Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239515T>ACA398267497PMP22c.275A>T (p.Lys92Met)
c.264A>T (p.Gln88His)
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.291A>T
n.255A>T
c.179-8435A>T (n.179-8435A>T)
c.377A>T (p.Lys126Met)
c.96A>T (p.Gln32His)
n.401A>T
n.301A>T
n.370A>T
n.270A>T
 dbSNP
17g.15239515T>CCA288098297PMP22c.275A>G (p.Lys92Arg)
c.264A>G (p.Gln88=)
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.291A>G
n.255A>G
c.179-8435A>G (n.179-8435A>G)
c.377A>G (p.Lys126Arg)
c.96A>G (p.Gln32=)
n.401A>G
n.301A>G
n.370A>G
n.270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239515T>GCA398267496PMP22c.275A>C (p.Lys92Thr)
c.264A>C (p.Gln88His)
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.291A>C
n.255A>C
c.179-8435A>C (n.179-8435A>C)
c.377A>C (p.Lys126Thr)
c.96A>C (p.Gln32His)
n.401A>C
n.301A>C
n.370A>C
n.270A>C
17g.15239515T=CA2249505890PMP22c.275A= (p.Lys92=)
c.264A= (p.Gln88=)
c.71A= (p.Lys24=)
n.291A=
n.255A=
c.179-8435A= (n.179-8435A=)
c.377A= (p.Lys126=)
c.96A= (p.Gln32=)
n.401A=
n.301A=
n.370A=
n.270A=
17g.15239516T>ACA398267858PMP22c.274A>T (p.Lys92Ter)
c.263A>T (p.Gln88Leu)
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.290A>T
n.254A>T
c.179-8436A>T (n.179-8436A>T)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.400A>T
n.300A>T
n.369A>T
n.269A>T
17g.15239516T>CCA398267859PMP22c.274A>G (p.Lys92Glu)
c.263A>G (p.Gln88Arg)
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.290A>G
n.254A>G
c.179-8436A>G (n.179-8436A>G)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.400A>G
n.300A>G
n.369A>G
n.269A>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239516T>GCA398267860PMP22c.274A>C (p.Lys92Gln)
c.263A>C (p.Gln88Pro)
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.290A>C
n.254A>C
c.179-8436A>C (n.179-8436A>C)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.400A>C
n.300A>C
n.369A>C
n.269A>C
17g.15239517G>ACA398267861PMP22c.273C>T (p.Thr91=)
c.262C>T (p.Gln88Ter)
c.69C>T (p.Thr23=)
n.289C>T
n.253C>T
c.179-8437C>T (n.179-8437C>T)
c.375C>T (p.Thr125=)
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.399C>T
n.299C>T
n.368C>T
n.268C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.15239517G>CCA398267864PMP22c.273C>G (p.Thr91=)
c.262C>G (p.Gln88Glu)
c.69C>G (p.Thr23=)
n.289C>G
n.253C>G
c.179-8437C>G (n.179-8437C>G)
c.375C>G (p.Thr125=)
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.399C>G
n.299C>G
n.368C>G
n.268C>G
17g.15239517G=CA2249505891PMP22c.273C= (p.Thr91=)
c.262C= (p.Gln88=)
c.69C= (p.Thr23=)
n.289C=
n.253C=
c.179-8437C= (n.179-8437C=)
c.375C= (p.Thr125=)
c.94C= (p.Gln32=)
n.399C=
n.299C=
n.368C=
n.268C=
17g.15239517G>TCA398267866PMP22c.273C>A (p.Thr91=)
c.262C>A (p.Gln88Lys)
c.69C>A (p.Thr23=)
n.289C>A
n.253C>A
c.179-8437C>A (n.179-8437C>A)
c.375C>A (p.Thr125=)
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.399C>A
n.299C>A
n.368C>A
n.268C>A
17g.15239518G>ACA398267869PMP22c.272C>T (p.Thr91Ile)
c.261C>T (p.His87=)
c.68C>T (p.Thr23Ile)
n.288C>T
n.252C>T
c.179-8438C>T (n.179-8438C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.93C>T (p.His31=)
n.398C>T
n.298C>T
n.367C>T
n.267C>T
17g.15239518G>CCA398267871PMP22c.272C>G (p.Thr91Ser)
c.261C>G (p.His87Gln)
c.68C>G (p.Thr23Ser)
n.288C>G
n.252C>G
c.179-8438C>G (n.179-8438C>G)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.93C>G (p.His31Gln)
n.398C>G
n.298C>G
n.367C>G
n.267C>G
17g.15239518G>TCA398267870PMP22c.272C>A (p.Thr91Asn)
c.261C>A (p.His87Gln)
c.68C>A (p.Thr23Asn)
n.288C>A
n.252C>A
c.179-8438C>A (n.179-8438C>A)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.93C>A (p.His31Gln)
n.398C>A
n.298C>A
n.367C>A
n.267C>A
17g.15239519T>ACA398267873PMP22c.271A>T (p.Thr91Ser)
c.260A>T (p.His87Leu)
c.67A>T (p.Thr23Ser)
n.287A>T
n.251A>T
c.179-8439A>T (n.179-8439A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.92A>T (p.His31Leu)
n.397A>T
n.297A>T
n.366A>T
n.266A>T
17g.15239519T>CCA398267875PMP22c.271A>G (p.Thr91Ala)
c.260A>G (p.His87Arg)
c.67A>G (p.Thr23Ala)
n.287A>G
n.251A>G
c.179-8439A>G (n.179-8439A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.92A>G (p.His31Arg)
n.397A>G
n.297A>G
n.366A>G
n.266A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239519T>GCA398267878PMP22c.271A>C (p.Thr91Pro)
c.260A>C (p.His87Pro)
c.67A>C (p.Thr23Pro)
n.287A>C
n.251A>C
c.179-8439A>C (n.179-8439A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.92A>C (p.His31Pro)
n.397A>C
n.297A>C
n.366A>C
n.266A>C
17g.15239519T=CA2249505892PMP22c.271A= (p.Thr91=)
c.260A= (p.His87=)
c.67A= (p.Thr23=)
n.287A=
n.251A=
c.179-8439A= (n.179-8439A=)
c.373A= (p.Thr125=)
c.92A= (p.His31=)
n.397A=
n.297A=
n.366A=
n.266A=
17g.15239520G>ACA398267881PMP22c.270C>T (p.Leu90=)
c.259C>T (p.His87Tyr)
c.66C>T (p.Leu22=)
n.286C>T
n.250C>T
c.179-8440C>T (n.179-8440C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.91C>T (p.His31Tyr)
n.396C>T
n.296C>T
n.365C>T
n.265C>T
 gnomAD v4
17g.15239520G>CCA398267883PMP22c.270C>G (p.Leu90=)
c.259C>G (p.His87Asp)
c.66C>G (p.Leu22=)
n.286C>G
n.250C>G
c.179-8440C>G (n.179-8440C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.91C>G (p.His31Asp)
n.396C>G
n.296C>G
n.365C>G
n.265C>G
17g.15239520G>TCA398267885PMP22c.270C>A (p.Leu90=)
c.259C>A (p.His87Asn)
c.66C>A (p.Leu22=)
n.286C>A
n.250C>A
c.179-8440C>A (n.179-8440C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.91C>A (p.His31Asn)
n.396C>A
n.296C>A
n.365C>A
n.265C>A
17g.15239521A>CCA398267887PMP22c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.258T>G (p.Pro86=)
c.65T>G (p.Leu22Arg)
n.285T>G
n.249T>G
c.179-8441T>G (n.179-8441T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.90T>G (p.Pro30=)
n.395T>G
n.295T>G
n.364T>G
n.264T>G
17g.15239521A>GCA398267889PMP22c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.258T>C (p.Pro86=)
c.65T>C (p.Leu22Pro)
n.285T>C
n.249T>C
c.179-8441T>C (n.179-8441T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.90T>C (p.Pro30=)
n.395T>C
n.295T>C
n.364T>C
n.264T>C
17g.15239521A>TCA398267890PMP22c.269T>A (p.Leu90His)
c.258T>A (p.Pro86=)
c.65T>A (p.Leu22His)
n.285T>A
n.249T>A
c.179-8441T>A (n.179-8441T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.90T>A (p.Pro30=)
n.395T>A
n.295T>A
n.364T>A
n.264T>A
17g.15239522G>ACA398267893PMP22c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.257C>T (p.Pro86Leu)
c.64C>T (p.Leu22Phe)
n.284C>T
n.248C>T
c.179-8442C>T (n.179-8442C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.89C>T (p.Pro30Leu)
n.394C>T
n.294C>T
n.363C>T
n.263C>T
17g.15239522G>CCA8403375PMP22c.268C>G (p.Leu90Val)
c.257C>G (p.Pro86Arg)
c.64C>G (p.Leu22Val)
n.284C>G
n.248C>G
c.179-8442C>G (n.179-8442C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.89C>G (p.Pro30Arg)
n.394C>G
n.294C>G
n.363C>G
n.263C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239522G=CA2249505893PMP22c.268C= (p.Leu90=)
c.257C= (p.Pro86=)
c.64C= (p.Leu22=)
n.284C=
n.248C=
c.179-8442C= (n.179-8442C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.89C= (p.Pro30=)
n.394C=
n.294C=
n.363C=
n.263C=
17g.15239522G>TCA398267895PMP22c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.257C>A (p.Pro86His)
c.64C>A (p.Leu22Ile)
n.284C>A
n.248C>A
c.179-8442C>A (n.179-8442C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.89C>A (p.Pro30His)
n.394C>A
n.294C>A
n.363C>A
n.263C>A
17g.15239523G>ACA398267899PMP22c.267C>T (p.Thr89=)
c.256C>T (p.Pro86Ser)
c.63C>T (p.Thr21=)
n.283C>T
n.247C>T
c.179-8443C>T (n.179-8443C>T)
c.369C>T (p.Thr123=)
c.88C>T (p.Pro30Ser)
n.393C>T
n.293C>T
n.362C>T
n.262C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15239523G>CCA398267904PMP22c.267C>G (p.Thr89=)
c.256C>G (p.Pro86Ala)
c.63C>G (p.Thr21=)
n.283C>G
n.247C>G
c.179-8443C>G (n.179-8443C>G)
c.369C>G (p.Thr123=)
c.88C>G (p.Pro30Ala)
n.393C>G
n.293C>G
n.362C>G
n.262C>G
 ClinVar
17g.15239523G>TCA398267901PMP22c.267C>A (p.Thr89=)
c.256C>A (p.Pro86Thr)
c.63C>A (p.Thr21=)
n.283C>A
n.247C>A
c.179-8443C>A (n.179-8443C>A)
c.369C>A (p.Thr123=)
c.88C>A (p.Pro30Thr)
n.393C>A
n.293C>A
n.362C>A
n.262C>A
17g.15239525_15239535delCA2582342147PMP22c.257_267del (p.Gln86ProfsTer?)
c.257_267del (p.Gln86ProfsTer18)
c.246_256del (p.Thr83SerfsTer21)
c.257_267del (p.Gln86ProfsTer19)
c.53_63del (p.Gln18ProfsTer?)
c.257_267del (p.Gln86ProfsTer24)
n.273_283del
n.237_247del
c.179-8453_179-8443del (n.179-8453_179-8443del)
c.359_369del (p.Gln120ProfsTer?)
c.78_88del (p.Thr27SerfsTer21)
n.383_393del
n.283_293del
n.352_362del
n.252_262del
 ClinVar
17g.15239524G>ACA288098302PMP22c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.255C>T (p.His85=)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
n.282C>T
n.246C>T
c.179-8444C>T (n.179-8444C>T)
c.368C>T (p.Thr123Ile)
c.87C>T (p.His29=)
n.392C>T
n.292C>T
n.361C>T
n.261C>T
 dbSNP
17g.15239524G>CCA398267907PMP22c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.255C>G (p.His85Gln)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
n.282C>G
n.246C>G
c.179-8444C>G (n.179-8444C>G)
c.368C>G (p.Thr123Ser)
c.87C>G (p.His29Gln)
n.392C>G
n.292C>G
n.361C>G
n.261C>G
17g.15239524G=CA2249505894PMP22c.266C= (p.Thr89=)
c.255C= (p.His85=)
c.62C= (p.Thr21=)
n.282C=
n.246C=
c.179-8444C= (n.179-8444C=)
c.368C= (p.Thr123=)
c.87C= (p.His29=)
n.392C=
n.292C=
n.361C=
n.261C=
17g.15239524G>TCA288098306PMP22c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.255C>A (p.His85Gln)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
n.282C>A
n.246C>A
c.179-8444C>A (n.179-8444C>A)
c.368C>A (p.Thr123Asn)
c.87C>A (p.His29Gln)
n.392C>A
n.292C>A
n.361C>A
n.261C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239525T>ACA398267918PMP22c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.254A>T (p.His85Leu)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
n.281A>T
n.245A>T
c.179-8445A>T (n.179-8445A>T)
c.367A>T (p.Thr123Ser)
c.86A>T (p.His29Leu)
n.391A>T
n.291A>T
n.360A>T
n.260A>T
17g.15239525T>CCA398267921PMP22c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.254A>G (p.His85Arg)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
n.281A>G
n.245A>G
c.179-8445A>G (n.179-8445A>G)
c.367A>G (p.Thr123Ala)
c.86A>G (p.His29Arg)
n.391A>G
n.291A>G
n.360A>G
n.260A>G
17g.15239525T>GCA398267922PMP22c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.254A>C (p.His85Pro)
c.61A>C (p.Thr21Pro)
n.281A>C
n.245A>C
c.179-8445A>C (n.179-8445A>C)
c.367A>C (p.Thr123Pro)
c.86A>C (p.His29Pro)
n.391A>C
n.291A>C
n.360A>C
n.260A>C
17g.15239526G>ACA398267924PMP22c.264C>T (p.Phe88=)
c.253C>T (p.His85Tyr)
c.60C>T (p.Phe20=)
n.280C>T
n.244C>T
c.179-8446C>T (n.179-8446C>T)
c.366C>T (p.Phe122=)
c.85C>T (p.His29Tyr)
n.390C>T
n.290C>T
n.359C>T
n.259C>T
 gnomAD v4
17g.15239526G>CCA398267927PMP22c.264C>G (p.Phe88Leu)
c.253C>G (p.His85Asp)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
n.280C>G
n.244C>G
c.179-8446C>G (n.179-8446C>G)
c.366C>G (p.Phe122Leu)
c.85C>G (p.His29Asp)
n.390C>G
n.290C>G
n.359C>G
n.259C>G
17g.15239526G>TCA398267929PMP22c.264C>A (p.Phe88Leu)
c.253C>A (p.His85Asn)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
n.280C>A
n.244C>A
c.179-8446C>A (n.179-8446C>A)
c.366C>A (p.Phe122Leu)
c.85C>A (p.His29Asn)
n.390C>A
n.290C>A
n.359C>A
n.259C>A
17g.15239527A>CCA398267932PMP22c.263T>G (p.Phe88Cys)
c.252T>G (p.Leu84=)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
n.279T>G
n.243T>G
c.179-8447T>G (n.179-8447T>G)
c.365T>G (p.Phe122Cys)
c.84T>G (p.Leu28=)
n.389T>G
n.289T>G
n.358T>G
n.258T>G
17g.15239527A>GCA398267934PMP22c.263T>C (p.Phe88Ser)
c.252T>C (p.Leu84=)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
n.279T>C
n.243T>C
c.179-8447T>C (n.179-8447T>C)
c.365T>C (p.Phe122Ser)
c.84T>C (p.Leu28=)
n.389T>C
n.289T>C
n.358T>C
n.258T>C
 gnomAD v4
17g.15239527A>TCA398267935PMP22c.263T>A (p.Phe88Tyr)
c.252T>A (p.Leu84=)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
n.279T>A
n.243T>A
c.179-8447T>A (n.179-8447T>A)
c.365T>A (p.Phe122Tyr)
c.84T>A (p.Leu28=)
n.389T>A
n.289T>A
n.358T>A
n.258T>A
17g.15239527_15239529delinsAAGCA2249505895PMP22c.261_263delinsCTT (p.Leu87=)
c.250_252delinsCTT (p.Leu84=)
c.57_59delinsCTT (p.Leu19=)
n.277_279delinsCTT
n.241_243delinsCTT
c.179-8449_179-8447delinsCTT (n.179-8449_179-8447delinsCTT)
c.363_365delinsCTT (p.Leu121=)
c.82_84delinsCTT (p.Leu28=)
n.387_389delinsCTT
n.287_289delinsCTT
n.356_358delinsCTT
n.256_258delinsCTT
17g.15239528A=CA2249505896PMP22c.262T= (p.Phe88=)
c.251T= (p.Leu84=)
c.58T= (p.Phe20=)
n.278T=
n.242T=
c.179-8448T= (n.179-8448T=)
c.364T= (p.Phe122=)
c.83T= (p.Leu28=)
n.388T=
n.288T=
n.357T=
n.257T=
17g.15239528A>CCA398267939PMP22c.262T>G (p.Phe88Val)
c.251T>G (p.Leu84Arg)
c.58T>G (p.Phe20Val)
n.278T>G
n.242T>G
c.179-8448T>G (n.179-8448T>G)
c.364T>G (p.Phe122Val)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
n.388T>G
n.288T>G
n.357T>G
n.257T>G
17g.15239528A>GCA398267936PMP22c.262T>C (p.Phe88Leu)
c.251T>C (p.Leu84Pro)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
n.278T>C
n.242T>C
c.179-8448T>C (n.179-8448T>C)
c.364T>C (p.Phe122Leu)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
n.388T>C
n.288T>C
n.357T>C
n.257T>C
 dbSNP
17g.15239528A>TCA398267937PMP22c.262T>A (p.Phe88Ile)
c.251T>A (p.Leu84His)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
n.278T>A
n.242T>A
c.179-8448T>A (n.179-8448T>A)
c.364T>A (p.Phe122Ile)
c.83T>A (p.Leu28His)
n.388T>A
n.288T>A
n.357T>A
n.257T>A
17g.15239530_15239531delCA891843515PMP22c.261_262del (p.Phe88HisfsTer?)
c.261_262del (p.Phe88HisfsTer19)
c.250_251del (p.Leu84SerfsTer23)
c.261_262del (p.Phe88HisfsTer20)
c.57_58del (p.Phe20HisfsTer?)
c.261_262del (p.Phe88HisfsTer25)
n.277_278del
n.241_242del
c.179-8449_179-8448del (n.179-8449_179-8448del)
c.363_364del (p.Phe122HisfsTer?)
c.82_83del (p.Leu28SerfsTer23)
n.387_388del
n.287_288del
n.356_357del
n.256_257del
 ClinVar dbSNP
17g.15239529G>ACA288098313PMP22c.261C>T (p.Leu87=)
c.250C>T (p.Leu84Phe)
c.57C>T (p.Leu19=)
n.277C>T
n.241C>T
c.179-8449C>T (n.179-8449C>T)
c.363C>T (p.Leu121=)
c.82C>T (p.Leu28Phe)
n.387C>T
n.287C>T
n.356C>T
n.256C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239529G>CCA398267942PMP22c.261C>G (p.Leu87=)
c.250C>G (p.Leu84Val)
c.57C>G (p.Leu19=)
n.277C>G
n.241C>G
c.179-8449C>G (n.179-8449C>G)
c.363C>G (p.Leu121=)
c.82C>G (p.Leu28Val)
n.387C>G
n.287C>G
n.356C>G
n.256C>G
17g.15239529G=CA2249505897PMP22c.261C= (p.Leu87=)
c.250C= (p.Leu84=)
c.57C= (p.Leu19=)
n.277C=
n.241C=
c.179-8449C= (n.179-8449C=)
c.363C= (p.Leu121=)
c.82C= (p.Leu28=)
n.387C=
n.287C=
n.356C=
n.256C=
17g.15239529G>TCA398267944PMP22c.261C>A (p.Leu87=)
c.250C>A (p.Leu84Ile)
c.57C>A (p.Leu19=)
n.277C>A
n.241C>A
c.179-8449C>A (n.179-8449C>A)
c.363C>A (p.Leu121=)
c.82C>A (p.Leu28Ile)
n.387C>A
n.287C>A
n.356C>A
n.256C>A
17g.15239530A=CA2249505898PMP22c.260T= (p.Leu87=)
c.249T= (p.Thr83=)
c.56T= (p.Leu19=)
n.276T=
n.240T=
c.179-8450T= (n.179-8450T=)
c.362T= (p.Leu121=)
c.81T= (p.Thr27=)
n.386T=
n.286T=
n.355T=
n.255T=
17g.15239530A>CCA398267947PMP22c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.249T>G (p.Thr83=)
c.56T>G (p.Leu19Arg)
n.276T>G
n.240T>G
c.179-8450T>G (n.179-8450T>G)
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.81T>G (p.Thr27=)
n.386T>G
n.286T>G
n.355T>G
n.255T>G
17g.15239530A>GCA398267949PMP22c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.249T>C (p.Thr83=)
c.56T>C (p.Leu19Pro)
n.276T>C
n.240T>C
c.179-8450T>C (n.179-8450T>C)
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.81T>C (p.Thr27=)
n.386T>C
n.286T>C
n.355T>C
n.255T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239530A>TCA398267951PMP22c.260T>A (p.Leu87His)
c.249T>A (p.Thr83=)
c.56T>A (p.Leu19His)
n.276T>A
n.240T>A
c.179-8450T>A (n.179-8450T>A)
c.362T>A (p.Leu121His)
c.81T>A (p.Thr27=)
n.386T>A
n.286T>A
n.355T>A
n.255T>A
17g.15239531G>ACA398267953PMP22c.259C>T (p.Leu87Phe)
c.248C>T (p.Thr83Ile)
c.55C>T (p.Leu19Phe)
n.275C>T
n.239C>T
c.179-8451C>T (n.179-8451C>T)
c.361C>T (p.Leu121Phe)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.385C>T
n.285C>T
n.354C>T
n.254C>T
17g.15239531G>CCA398267954PMP22c.259C>G (p.Leu87Val)
c.248C>G (p.Thr83Ser)
c.55C>G (p.Leu19Val)
n.275C>G
n.239C>G
c.179-8451C>G (n.179-8451C>G)
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
n.385C>G
n.285C>G
n.354C>G
n.254C>G
 gnomAD v4
17g.15239531G>TCA398267955PMP22c.259C>A (p.Leu87Ile)
c.248C>A (p.Thr83Asn)
c.55C>A (p.Leu19Ile)
n.275C>A
n.239C>A
c.179-8451C>A (n.179-8451C>A)
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
n.385C>A
n.285C>A
n.354C>A
n.254C>A
17g.15239532T>ACA398267956PMP22c.258A>T (p.Gln86His)
c.247A>T (p.Thr83Ser)
c.54A>T (p.Gln18His)
n.274A>T
n.238A>T
c.179-8452A>T (n.179-8452A>T)
c.360A>T (p.Gln120His)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.384A>T
n.284A>T
n.353A>T
n.253A>T
17g.15239532T>CCA398267957PMP22c.258A>G (p.Gln86=)
c.247A>G (p.Thr83Ala)
c.54A>G (p.Gln18=)
n.274A>G
n.238A>G
c.179-8452A>G (n.179-8452A>G)
c.360A>G (p.Gln120=)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.384A>G
n.284A>G
n.353A>G
n.253A>G
17g.15239532T>GCA398267960PMP22c.258A>C (p.Gln86His)
c.247A>C (p.Thr83Pro)
c.54A>C (p.Gln18His)
n.274A>C
n.238A>C
c.179-8452A>C (n.179-8452A>C)
c.360A>C (p.Gln120His)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.384A>C
n.284A>C
n.353A>C
n.253A>C
17g.15239533T>ACA398267964PMP22c.257A>T (p.Gln86Leu)
c.246A>T (p.Pro82=)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
n.273A>T
n.237A>T
c.179-8453A>T (n.179-8453A>T)
c.359A>T (p.Gln120Leu)
c.78A>T (p.Pro26=)
n.383A>T
n.283A>T
n.352A>T
n.252A>T
17g.15239533T>CCA398267968PMP22c.257A>G (p.Gln86Arg)
c.246A>G (p.Pro82=)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
n.273A>G
n.237A>G
c.179-8453A>G (n.179-8453A>G)
c.359A>G (p.Gln120Arg)
c.78A>G (p.Pro26=)
n.383A>G
n.283A>G
n.352A>G
n.252A>G
17g.15239533T>GCA398267963PMP22c.257A>C (p.Gln86Pro)
c.246A>C (p.Pro82=)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
n.273A>C
n.237A>C
c.179-8453A>C (n.179-8453A>C)
c.359A>C (p.Gln120Pro)
c.78A>C (p.Pro26=)
n.383A>C
n.283A>C
n.352A>C
n.252A>C
17g.15239534G>ACA398267972PMP22c.256C>T (p.Gln86Ter)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
n.272C>T
n.236C>T
c.179-8454C>T (n.179-8454C>T)
c.358C>T (p.Gln120Ter)
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.382C>T
n.282C>T
n.351C>T
n.251C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239534G>CCA398267970PMP22c.256C>G (p.Gln86Glu)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
n.272C>G
n.236C>G
c.179-8454C>G (n.179-8454C>G)
c.358C>G (p.Gln120Glu)
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.382C>G
n.282C>G
n.351C>G
n.251C>G
17g.15239534G=CA2249505899PMP22c.256C= (p.Gln86=)
c.245C= (p.Pro82=)
c.52C= (p.Gln18=)
n.272C=
n.236C=
c.179-8454C= (n.179-8454C=)
c.358C= (p.Gln120=)
c.77C= (p.Pro26=)
n.382C=
n.282C=
n.351C=
n.251C=
17g.15239534G>TCA288098316PMP22c.256C>A (p.Gln86Lys)
c.245C>A (p.Pro82Gln)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
n.272C>A
n.236C>A
c.179-8454C>A (n.179-8454C>A)
c.358C>A (p.Gln120Lys)
c.77C>A (p.Pro26Gln)
n.382C>A
n.282C>A
n.351C>A
n.251C>A
 dbSNP
17g.15239535G>ACA398267976PMP22c.255C>T (p.Cys85=)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.51C>T (p.Cys17=)
n.271C>T
n.235C>T
c.179-8455C>T (n.179-8455C>T)
c.357C>T (p.Cys119=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.381C>T
n.281C>T
n.350C>T
n.250C>T
17g.15239535G>CCA288098333PMP22c.255C>G (p.Cys85Trp)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.51C>G (p.Cys17Trp)
n.271C>G
n.235C>G
c.179-8455C>G (n.179-8455C>G)
c.357C>G (p.Cys119Trp)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.381C>G
n.281C>G
n.350C>G
n.250C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239535G=CA2249505900PMP22c.255C= (p.Cys85=)
c.244C= (p.Pro82=)
c.51C= (p.Cys17=)
n.271C=
n.235C=
c.179-8455C= (n.179-8455C=)
c.357C= (p.Cys119=)
c.76C= (p.Pro26=)
n.381C=
n.281C=
n.350C=
n.250C=
17g.15239535G>TCA398267979PMP22c.255C>A (p.Cys85Ter)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.51C>A (p.Cys17Ter)
n.271C>A
n.235C>A
c.179-8455C>A (n.179-8455C>A)
c.357C>A (p.Cys119Ter)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.381C>A
n.281C>A
n.350C>A
n.250C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239536C>ACA398267981PMP22c.254G>T (p.Cys85Phe)
c.243G>T (p.Leu81=)
c.50G>T (p.Cys17Phe)
n.270G>T
n.234G>T
c.179-8456G>T (n.179-8456G>T)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.75G>T (p.Leu25=)
n.380G>T
n.280G>T
n.349G>T
n.249G>T
17g.15239536C>GCA398267983PMP22c.254G>C (p.Cys85Ser)
c.243G>C (p.Leu81=)
c.50G>C (p.Cys17Ser)
n.270G>C
n.234G>C
c.179-8456G>C (n.179-8456G>C)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.75G>C (p.Leu25=)
n.380G>C
n.280G>C
n.349G>C
n.249G>C
17g.15239536C>TCA398267985PMP22c.254G>A (p.Cys85Tyr)
c.243G>A (p.Leu81=)
c.50G>A (p.Cys17Tyr)
n.270G>A
n.234G>A
c.179-8456G>A (n.179-8456G>A)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.75G>A (p.Leu25=)
n.380G>A
n.280G>A
n.349G>A
n.249G>A
17g.15239536_15239539delinsCAGACA2249505901PMP22c.251_254delinsTCTG (p.Phe84=)
c.240_243delinsTCTG (p.Leu80=)
c.47_50delinsTCTG (p.Phe16=)
n.267_270delinsTCTG
n.231_234delinsTCTG
c.179-8459_179-8456delinsTCTG (n.179-8459_179-8456delinsTCTG)
c.353_356delinsTCTG (p.Phe118=)
c.72_75delinsTCTG (p.Leu24=)
n.377_380delinsTCTG
n.277_280delinsTCTG
n.346_349delinsTCTG
n.246_249delinsTCTG
17g.15239537A>CCA398267989PMP22c.253T>G (p.Cys85Gly)
c.242T>G (p.Leu81Arg)
c.49T>G (p.Cys17Gly)
n.269T>G
n.233T>G
c.179-8457T>G (n.179-8457T>G)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.74T>G (p.Leu25Arg)
n.379T>G
n.279T>G
n.348T>G
n.248T>G
17g.15239537A>GCA398267990PMP22c.253T>C (p.Cys85Arg)
c.242T>C (p.Leu81Pro)
c.49T>C (p.Cys17Arg)
n.269T>C
n.233T>C
c.179-8457T>C (n.179-8457T>C)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.74T>C (p.Leu25Pro)
n.379T>C
n.279T>C
n.348T>C
n.248T>C
17g.15239537A>TCA398267993PMP22c.253T>A (p.Cys85Ser)
c.242T>A (p.Leu81Gln)
c.49T>A (p.Cys17Ser)
n.269T>A
n.233T>A
c.179-8457T>A (n.179-8457T>A)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.74T>A (p.Leu25Gln)
n.379T>A
n.279T>A
n.348T>A
n.248T>A
17g.15239541_15239543delCA915949582PMP22c.251_253del (p.Phe84del)
c.240_242del (p.Leu81del)
c.47_49del (p.Phe16del)
n.267_269del
n.231_233del
c.179-8459_179-8457del (n.179-8459_179-8457del)
c.353_355del (p.Phe118del)
c.72_74del (p.Leu25del)
n.377_379del
n.277_279del
n.346_348del
n.246_248del
 ClinVar dbSNP
17g.15239538G>ACA498022242PMP22c.252C>T (p.Phe84=)
c.241C>T (p.Leu81=)
c.48C>T (p.Phe16=)
n.268C>T
n.232C>T
c.179-8458C>T (n.179-8458C>T)
c.354C>T (p.Phe118=)
c.73C>T (p.Leu25=)
n.378C>T
n.278C>T
n.347C>T
n.247C>T
 gnomAD v4
17g.15239538G>CCA398267994PMP22c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.241C>G (p.Leu81Val)
c.48C>G (p.Phe16Leu)
n.268C>G
n.232C>G
c.179-8458C>G (n.179-8458C>G)
c.354C>G (p.Phe118Leu)
c.73C>G (p.Leu25Val)
n.378C>G
n.278C>G
n.347C>G
n.247C>G
17g.15239538G>TCA398267996PMP22c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.241C>A (p.Leu81Met)
c.48C>A (p.Phe16Leu)
n.268C>A
n.232C>A
c.179-8458C>A (n.179-8458C>A)
c.354C>A (p.Phe118Leu)
c.73C>A (p.Leu25Met)
n.378C>A
n.278C>A
n.347C>A
n.247C>A
17g.15239539A>CCA398267998PMP22c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.240T>G (p.Leu80=)
c.47T>G (p.Phe16Cys)
n.267T>G
n.231T>G
c.179-8459T>G (n.179-8459T>G)
c.353T>G (p.Phe118Cys)
c.72T>G (p.Leu24=)
n.377T>G
n.277T>G
n.346T>G
n.246T>G
17g.15239539A>GCA398268000PMP22c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.240T>C (p.Leu80=)
c.47T>C (p.Phe16Ser)
n.267T>C
n.231T>C
c.179-8459T>C (n.179-8459T>C)
c.353T>C (p.Phe118Ser)
c.72T>C (p.Leu24=)
n.377T>C
n.277T>C
n.346T>C
n.246T>C
17g.15239539A>TCA398268002PMP22c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.240T>A (p.Leu80=)
c.47T>A (p.Phe16Tyr)
n.267T>A
n.231T>A
c.179-8459T>A (n.179-8459T>A)
c.353T>A (p.Phe118Tyr)
c.72T>A (p.Leu24=)
n.377T>A
n.277T>A
n.346T>A
n.246T>A
17g.15239540A>CCA398268008PMP22c.250T>G (p.Phe84Val)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.46T>G (p.Phe16Val)
n.266T>G
n.230T>G
c.179-8460T>G (n.179-8460T>G)
c.352T>G (p.Phe118Val)
c.71T>G (p.Leu24Arg)
n.376T>G
n.276T>G
n.345T>G
n.245T>G
17g.15239540A>GCA398268006PMP22c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.46T>C (p.Phe16Leu)
n.266T>C
n.230T>C
c.179-8460T>C (n.179-8460T>C)
c.352T>C (p.Phe118Leu)
c.71T>C (p.Leu24Pro)
n.376T>C
n.276T>C
n.345T>C
n.245T>C
17g.15239540A>TCA398268004PMP22c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.239T>A (p.Leu80His)
c.46T>A (p.Phe16Ile)
n.266T>A
n.230T>A
c.179-8460T>A (n.179-8460T>A)
c.352T>A (p.Phe118Ile)
c.71T>A (p.Leu24His)
n.376T>A
n.276T>A
n.345T>A
n.245T>A
17g.15239540_15239546delinsAGAACAGCA2249505902PMP22c.244_250delinsCTGTTCT (p.Leu82=)
c.233_239delinsCTGTTCT (p.Pro78=)
c.40_46delinsCTGTTCT (p.Leu14=)
n.260_266delinsCTGTTCT
n.224_230delinsCTGTTCT
c.179-8466_179-8460delinsCTGTTCT (n.179-8466_179-8460delinsCTGTTCT)
c.346_352delinsCTGTTCT (p.Leu116=)
c.65_71delinsCTGTTCT (p.Pro22=)
n.370_376delinsCTGTTCT
n.270_276delinsCTGTTCT
n.339_345delinsCTGTTCT
n.239_245delinsCTGTTCT
17g.15239541G>ACA398268010PMP22c.249C>T (p.Phe83=)
c.238C>T (p.Leu80Phe)
c.45C>T (p.Phe15=)
n.265C>T
n.229C>T
c.179-8461C>T (n.179-8461C>T)
c.351C>T (p.Phe117=)
c.70C>T (p.Leu24Phe)
n.375C>T
n.275C>T
n.344C>T
n.244C>T
17g.15239541G>CCA398268012PMP22c.249C>G (p.Phe83Leu)
c.238C>G (p.Leu80Val)
c.45C>G (p.Phe15Leu)
n.265C>G
n.229C>G
c.179-8461C>G (n.179-8461C>G)
c.351C>G (p.Phe117Leu)
c.70C>G (p.Leu24Val)
n.375C>G
n.275C>G
n.344C>G
n.244C>G
 COSMIC
17g.15239541G=CA2249505903PMP22c.249C= (p.Phe83=)
c.238C= (p.Leu80=)
c.45C= (p.Phe15=)
n.265C=
n.229C=
c.179-8461C= (n.179-8461C=)
c.351C= (p.Phe117=)
c.70C= (p.Leu24=)
n.375C=
n.275C=
n.344C=
n.244C=
17g.15239541G>TCA398268014PMP22c.249C>A (p.Phe83Leu)
c.238C>A (p.Leu80Ile)
c.45C>A (p.Phe15Leu)
n.265C>A
n.229C>A
c.179-8461C>A (n.179-8461C>A)
c.351C>A (p.Phe117Leu)
c.70C>A (p.Leu24Ile)
n.375C>A
n.275C>A
n.344C>A
n.244C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239547_15239552delCA1139665231PMP22c.244_249del (p.Leu82_Phe83del)
c.233_238del (p.Pro78_Val79del)
c.40_45del (p.Leu14_Phe15del)
n.260_265del
n.224_229del
c.179-8466_179-8461del (n.179-8466_179-8461del)
c.346_351del (p.Leu116_Phe117del)
c.65_70del (p.Pro22_Val23del)
n.370_375del
n.270_275del
n.339_344del
n.239_244del
 ClinVar dbSNP
17g.15239542A>CCA398268018PMP22c.248T>G (p.Phe83Cys)
c.237T>G (p.Val79=)
c.44T>G (p.Phe15Cys)
n.264T>G
n.228T>G
c.179-8462T>G (n.179-8462T>G)
c.350T>G (p.Phe117Cys)
c.69T>G (p.Val23=)
n.374T>G
n.274T>G
n.343T>G
n.243T>G
17g.15239542A>GCA398268020PMP22c.248T>C (p.Phe83Ser)
c.237T>C (p.Val79=)
c.44T>C (p.Phe15Ser)
n.264T>C
n.228T>C
c.179-8462T>C (n.179-8462T>C)
c.350T>C (p.Phe117Ser)
c.69T>C (p.Val23=)
n.374T>C
n.274T>C
n.343T>C
n.243T>C
17g.15239542A>TCA398268022PMP22c.248T>A (p.Phe83Tyr)
c.237T>A (p.Val79=)
c.44T>A (p.Phe15Tyr)
n.264T>A
n.228T>A
c.179-8462T>A (n.179-8462T>A)
c.350T>A (p.Phe117Tyr)
c.69T>A (p.Val23=)
n.374T>A
n.274T>A
n.343T>A
n.243T>A
17g.15239543dupCA2695224548PMP22c.248dup (p.Phe84LeufsTer?)
c.248dup (p.Phe84LeufsTer24)
c.237dup (p.Leu80SerfsTer28)
c.248dup (p.Phe84LeufsTer25)
c.44dup (p.Phe16LeufsTer?)
c.248dup (p.Phe84LeufsTer30)
n.264dup
n.228dup
c.179-8462dup (n.179-8462dup)
c.350dup (p.Phe118LeufsTer?)
c.69dup (p.Leu24SerfsTer28)
n.374dup
n.274dup
n.343dup
n.243dup
17g.15239543A>CCA398268023PMP22c.247T>G (p.Phe83Val)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.43T>G (p.Phe15Val)
n.263T>G
n.227T>G
c.179-8463T>G (n.179-8463T>G)
c.349T>G (p.Phe117Val)
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.373T>G
n.273T>G
n.342T>G
n.242T>G
17g.15239543A>GCA398268024PMP22c.247T>C (p.Phe83Leu)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.43T>C (p.Phe15Leu)
n.263T>C
n.227T>C
c.179-8463T>C (n.179-8463T>C)
c.349T>C (p.Phe117Leu)
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.373T>C
n.273T>C
n.342T>C
n.242T>C
 COSMIC
17g.15239543A>TCA398268027PMP22c.247T>A (p.Phe83Ile)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.43T>A (p.Phe15Ile)
n.263T>A
n.227T>A
c.179-8463T>A (n.179-8463T>A)
c.349T>A (p.Phe117Ile)
c.68T>A (p.Val23Asp)
n.373T>A
n.273T>A
n.342T>A
n.242T>A
17g.15239544C>ACA398268029PMP22c.246G>T (p.Leu82=)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.42G>T (p.Leu14=)
n.262G>T
n.226G>T
c.179-8464G>T (n.179-8464G>T)
c.348G>T (p.Leu116=)
c.67G>T (p.Val23Phe)
n.372G>T
n.272G>T
n.341G>T
n.241G>T
17g.15239544C=CA2249505904PMP22c.246G= (p.Leu82=)
c.235G= (p.Val79=)
c.42G= (p.Leu14=)
n.262G=
n.226G=
c.179-8464G= (n.179-8464G=)
c.348G= (p.Leu116=)
c.67G= (p.Val23=)
n.372G=
n.272G=
n.341G=
n.241G=
17g.15239544C>GCA398268031PMP22c.246G>C (p.Leu82=)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.42G>C (p.Leu14=)
n.262G>C
n.226G>C
c.179-8464G>C (n.179-8464G>C)
c.348G>C (p.Leu116=)
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.372G>C
n.272G>C
n.341G>C
n.241G>C
17g.15239544C>TCA8403376PMP22c.246G>A (p.Leu82=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.42G>A (p.Leu14=)
n.262G>A
n.226G>A
c.179-8464G>A (n.179-8464G>A)
c.348G>A (p.Leu116=)
c.67G>A (p.Val23Ile)
n.372G>A
n.272G>A
n.341G>A
n.241G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239545A=CA2249505905PMP22c.245T= (p.Leu82=)
c.234T= (p.Pro78=)
c.41T= (p.Leu14=)
n.261T=
n.225T=
c.179-8465T= (n.179-8465T=)
c.347T= (p.Leu116=)
c.66T= (p.Pro22=)
n.371T=
n.271T=
n.340T=
n.240T=
17g.15239545A>CCA398268035PMP22c.245T>G (p.Leu82Arg)
c.234T>G (p.Pro78=)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
n.261T>G
n.225T>G
c.179-8465T>G (n.179-8465T>G)
c.347T>G (p.Leu116Arg)
c.66T>G (p.Pro22=)
n.371T>G
n.271T>G
n.340T>G
n.240T>G
17g.15239545A>GCA10581428PMP22c.245T>C (p.Leu82Pro)
c.234T>C (p.Pro78=)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
n.261T>C
n.225T>C
c.179-8465T>C (n.179-8465T>C)
c.347T>C (p.Leu116Pro)
c.66T>C (p.Pro22=)
n.371T>C
n.271T>C
n.340T>C
n.240T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239545A>TCA398268038PMP22c.245T>A (p.Leu82Gln)
c.234T>A (p.Pro78=)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
n.261T>A
n.225T>A
c.179-8465T>A (n.179-8465T>A)
c.347T>A (p.Leu116Gln)
c.66T>A (p.Pro22=)
n.371T>A
n.271T>A
n.340T>A
n.240T>A
17g.15239546G>ACA398268043PMP22c.244C>T (p.Leu82=)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.40C>T (p.Leu14=)
n.260C>T
n.224C>T
c.179-8466C>T (n.179-8466C>T)
c.346C>T (p.Leu116=)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
n.370C>T
n.270C>T
n.339C>T
n.239C>T
 gnomAD v4
17g.15239546G>CCA398268044PMP22c.244C>G (p.Leu82Val)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.40C>G (p.Leu14Val)
n.260C>G
n.224C>G
c.179-8466C>G (n.179-8466C>G)
c.346C>G (p.Leu116Val)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
n.370C>G
n.270C>G
n.339C>G
n.239C>G
17g.15239546G>TCA398268040PMP22c.244C>A (p.Leu82Met)
c.233C>A (p.Pro78His)
c.40C>A (p.Leu14Met)
n.260C>A
n.224C>A
c.179-8466C>A (n.179-8466C>A)
c.346C>A (p.Leu116Met)
c.65C>A (p.Pro22His)
n.370C>A
n.270C>A
n.339C>A
n.239C>A
17g.15239547dupCA2697559436PMP22c.244dup (p.Leu82ProfsTer?)
c.244dup (p.Leu82ProfsTer26)
c.233dup (p.Val79CysfsTer29)
c.244dup (p.Leu82ProfsTer27)
c.40dup (p.Leu14ProfsTer?)
n.260dup
n.224dup
c.179-8466dup (n.179-8466dup)
c.346dup (p.Leu116ProfsTer?)
c.65dup (p.Val23CysfsTer29)
n.370dup
n.270dup
n.339dup
n.239dup
 ClinVar
17g.15239547G>ACA398268047PMP22c.243C>T (p.Phe81=)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.39C>T (p.Phe13=)
n.259C>T
n.223C>T
c.179-8467C>T (n.179-8467C>T)
c.345C>T (p.Phe115=)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
n.369C>T
n.269C>T
n.338C>T
n.238C>T
17g.15239547G>CCA398268050PMP22c.243C>G (p.Phe81Leu)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.259C>G
n.223C>G
c.179-8467C>G (n.179-8467C>G)
c.345C>G (p.Phe115Leu)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
n.369C>G
n.269C>G
n.338C>G
n.238C>G
17g.15239547G>TCA398268051PMP22c.243C>A (p.Phe81Leu)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.259C>A
n.223C>A
c.179-8467C>A (n.179-8467C>A)
c.345C>A (p.Phe115Leu)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
n.369C>A
n.269C>A
n.338C>A
n.238C>A
17g.15239548A>CCA398268053PMP22c.242T>G (p.Phe81Cys)
c.231T>G (p.Val77=)
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.258T>G
n.222T>G
c.179-8468T>G (n.179-8468T>G)
c.344T>G (p.Phe115Cys)
c.63T>G (p.Val21=)
n.368T>G
n.268T>G
n.337T>G
n.237T>G
17g.15239548A>GCA398268055PMP22c.242T>C (p.Phe81Ser)
c.231T>C (p.Val77=)
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.258T>C
n.222T>C
c.179-8468T>C (n.179-8468T>C)
c.344T>C (p.Phe115Ser)
c.63T>C (p.Val21=)
n.368T>C
n.268T>C
n.337T>C
n.237T>C
17g.15239548A>TCA398268059PMP22c.242T>A (p.Phe81Tyr)
c.231T>A (p.Val77=)
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.258T>A
n.222T>A
c.179-8468T>A (n.179-8468T>A)
c.344T>A (p.Phe115Tyr)
c.63T>A (p.Val21=)
n.368T>A
n.268T>A
n.337T>A
n.237T>A
17g.15239549A=CA2249505906PMP22c.241T= (p.Phe81=)
c.230T= (p.Val77=)
c.37T= (p.Phe13=)
n.257T=
n.221T=
c.179-8469T= (n.179-8469T=)
c.343T= (p.Phe115=)
c.62T= (p.Val21=)
n.367T=
n.267T=
n.336T=
n.236T=
17g.15239549A>CCA398268061PMP22c.241T>G (p.Phe81Val)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.257T>G
n.221T>G
c.179-8469T>G (n.179-8469T>G)
c.343T>G (p.Phe115Val)
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.367T>G
n.267T>G
n.336T>G
n.236T>G
17g.15239549A>GCA8403377PMP22c.241T>C (p.Phe81Leu)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.257T>C
n.221T>C
c.179-8469T>C (n.179-8469T>C)
c.343T>C (p.Phe115Leu)
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.367T>C
n.267T>C
n.336T>C
n.236T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239549A>TCA398268064PMP22c.241T>A (p.Phe81Ile)
c.230T>A (p.Val77Asp)
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.257T>A
n.221T>A
c.179-8469T>A (n.179-8469T>A)
c.343T>A (p.Phe115Ile)
c.62T>A (p.Val21Asp)
n.367T>A
n.267T>A
n.336T>A
n.236T>A
17g.15239550C>ACA398268066PMP22c.240G>T (p.Leu80=)
c.229G>T (p.Val77Phe)
c.36G>T (p.Leu12=)
n.256G>T
n.220G>T
c.179-8470G>T (n.179-8470G>T)
c.342G>T (p.Leu114=)
c.61G>T (p.Val21Phe)
n.366G>T
n.266G>T
n.335G>T
n.235G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239550C=CA2249505908PMP22c.240G= (p.Leu80=)
c.229G= (p.Val77=)
c.36G= (p.Leu12=)
n.256G=
n.220G=
c.179-8470G= (n.179-8470G=)
c.342G= (p.Leu114=)
c.61G= (p.Val21=)
n.366G=
n.266G=
n.335G=
n.235G=
17g.15239550C>GCA8403378PMP22c.240G>C (p.Leu80=)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.36G>C (p.Leu12=)
n.256G>C
n.220G>C
c.179-8470G>C (n.179-8470G>C)
c.342G>C (p.Leu114=)
c.61G>C (p.Val21Leu)
n.366G>C
n.266G>C
n.335G>C
n.235G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239550C>TCA398268070PMP22c.240G>A (p.Leu80=)
c.229G>A (p.Val77Ile)
c.36G>A (p.Leu12=)
n.256G>A
n.220G>A
c.179-8470G>A (n.179-8470G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.61G>A (p.Val21Ile)
n.366G>A
n.266G>A
n.335G>A
n.235G>A
17g.15239550_15239552delinsCAGCA2249505907PMP22c.238_240delinsCTG (p.Leu80=)
c.227_229delinsCTG (p.Ser76=)
c.34_36delinsCTG (p.Leu12=)
n.254_256delinsCTG
n.218_220delinsCTG
c.179-8472_179-8470delinsCTG (n.179-8472_179-8470delinsCTG)
c.340_342delinsCTG (p.Leu114=)
c.59_61delinsCTG (p.Ser20=)
n.364_366delinsCTG
n.264_266delinsCTG
n.333_335delinsCTG
n.233_235delinsCTG
17g.15239551A=CA2249505909PMP22c.239T= (p.Leu80=)
c.228T= (p.Ser76=)
c.35T= (p.Leu12=)
n.255T=
n.219T=
c.179-8471T= (n.179-8471T=)
c.341T= (p.Leu114=)
c.60T= (p.Ser20=)
n.365T=
n.265T=
n.334T=
n.234T=
17g.15239551A>CCA398268079PMP22c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.228T>G (p.Ser76=)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
n.255T>G
n.219T>G
c.179-8471T>G (n.179-8471T>G)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
c.60T>G (p.Ser20=)
n.365T>G
n.265T>G
n.334T>G
n.234T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239551A>GCA398268077PMP22c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.228T>C (p.Ser76=)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
n.255T>C
n.219T>C
c.179-8471T>C (n.179-8471T>C)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
c.60T>C (p.Ser20=)
n.365T>C
n.265T>C
n.334T>C
n.234T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239551A>TCA398268073PMP22c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.228T>A (p.Ser76=)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
n.255T>A
n.219T>A
c.179-8471T>A (n.179-8471T>A)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
c.60T>A (p.Ser20=)
n.365T>A
n.265T>A
n.334T>A
n.234T>A
17g.15239554_15239555delCA212897PMP22c.238_239del (p.Leu80ValfsTer?)
c.238_239del (p.Leu80ValfsTer27)
c.227_228del (p.Ser76CysfsTer?)
c.238_239del (p.Leu80ValfsTer28)
c.34_35del (p.Leu12ValfsTer?)
n.254_255del
n.218_219del
c.179-8472_179-8471del (n.179-8472_179-8471del)
c.340_341del (p.Leu114ValfsTer?)
c.59_60del (p.Ser20CysfsTer?)
n.364_365del
n.264_265del
n.333_334del
n.233_234del
 ClinVar dbSNP
17g.15239552G>ACA398268083PMP22c.238C>T (p.Leu80=)
c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.34C>T (p.Leu12=)
n.254C>T
n.218C>T
c.179-8472C>T (n.179-8472C>T)
c.340C>T (p.Leu114=)
c.59C>T (p.Ser20Phe)
n.364C>T
n.264C>T
n.333C>T
n.233C>T
17g.15239552G>CCA8403379PMP22c.238C>G (p.Leu80Val)
c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.34C>G (p.Leu12Val)
n.254C>G
n.218C>G
c.179-8472C>G (n.179-8472C>G)
c.340C>G (p.Leu114Val)
c.59C>G (p.Ser20Cys)
n.364C>G
n.264C>G
n.333C>G
n.233C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239552G=CA2249505910PMP22c.238C= (p.Leu80=)
c.227C= (p.Ser76=)
c.34C= (p.Leu12=)
n.254C=
n.218C=
c.179-8472C= (n.179-8472C=)
c.340C= (p.Leu114=)
c.59C= (p.Ser20=)
n.364C=
n.264C=
n.333C=
n.233C=
17g.15239552G>TCA398268086PMP22c.238C>A (p.Leu80Met)
c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.34C>A (p.Leu12Met)
n.254C>A
n.218C>A
c.179-8472C>A (n.179-8472C>A)
c.340C>A (p.Leu114Met)
c.59C>A (p.Ser20Tyr)
n.364C>A
n.264C>A
n.333C>A
n.233C>A
17g.15239553A>CCA398268089PMP22c.237T>G (p.Ser79=)
c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.33T>G (p.Ser11=)
n.253T>G
n.217T>G
c.179-8473T>G (n.179-8473T>G)
c.339T>G (p.Ser113=)
c.58T>G (p.Ser20Ala)
n.363T>G
n.263T>G
n.332T>G
n.232T>G
17g.15239553A>GCA398268091PMP22c.237T>C (p.Ser79=)
c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.33T>C (p.Ser11=)
n.253T>C
n.217T>C
c.179-8473T>C (n.179-8473T>C)
c.339T>C (p.Ser113=)
c.58T>C (p.Ser20Pro)
n.363T>C
n.263T>C
n.332T>C
n.232T>C
17g.15239553A>TCA398268092PMP22c.237T>A (p.Ser79=)
c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.33T>A (p.Ser11=)
n.253T>A
n.217T>A
c.179-8473T>A (n.179-8473T>A)
c.339T>A (p.Ser113=)
c.58T>A (p.Ser20Thr)
n.363T>A
n.263T>A
n.332T>A
n.232T>A
17g.15239554G>ACA398268094PMP22c.236C>T (p.Ser79Phe)
c.225C>T (p.Val75=)
c.32C>T (p.Ser11Phe)
n.252C>T
n.216C>T
c.179-8474C>T (n.179-8474C>T)
c.338C>T (p.Ser113Phe)
c.57C>T (p.Val19=)
n.362C>T
n.262C>T
n.331C>T
n.231C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239554G>CCA254385PMP22c.236C>G (p.Ser79Cys)
c.225C>G (p.Val75=)
c.32C>G (p.Ser11Cys)
n.252C>G
n.216C>G
c.179-8474C>G (n.179-8474C>G)
c.338C>G (p.Ser113Cys)
c.57C>G (p.Val19=)
n.362C>G
n.262C>G
n.331C>G
n.231C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239554G=CA2249505911PMP22c.236C= (p.Ser79=)
c.225C= (p.Val75=)
c.32C= (p.Ser11=)
n.252C=
n.216C=
c.179-8474C= (n.179-8474C=)
c.338C= (p.Ser113=)
c.57C= (p.Val19=)
n.362C=
n.262C=
n.331C=
n.231C=
17g.15239554G>TCA398268098PMP22c.236C>A (p.Ser79Tyr)
c.225C>A (p.Val75=)
c.32C>A (p.Ser11Tyr)
n.252C>A
n.216C>A
c.179-8474C>A (n.179-8474C>A)
c.338C>A (p.Ser113Tyr)
c.57C>A (p.Val19=)
n.362C>A
n.262C>A
n.331C>A
n.231C>A
17g.15239555A=CA2249505912PMP22c.235T= (p.Ser79=)
c.224T= (p.Val75=)
c.31T= (p.Ser11=)
n.251T=
n.215T=
c.179-8475T= (n.179-8475T=)
c.337T= (p.Ser113=)
c.56T= (p.Val19=)
n.361T=
n.261T=
n.330T=
n.230T=
17g.15239555A>CCA398268100PMP22c.235T>G (p.Ser79Ala)
c.224T>G (p.Val75Gly)
c.31T>G (p.Ser11Ala)
n.251T>G
n.215T>G
c.179-8475T>G (n.179-8475T>G)
c.337T>G (p.Ser113Ala)
c.56T>G (p.Val19Gly)
n.361T>G
n.261T>G
n.330T>G
n.230T>G
17g.15239555A>GCA398268103PMP22c.235T>C (p.Ser79Pro)
c.224T>C (p.Val75Ala)
c.31T>C (p.Ser11Pro)
n.251T>C
n.215T>C
c.179-8475T>C (n.179-8475T>C)
c.337T>C (p.Ser113Pro)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.361T>C
n.261T>C
n.330T>C
n.230T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239555A>TCA279110PMP22c.235T>A (p.Ser79Thr)
c.224T>A (p.Val75Asp)
c.31T>A (p.Ser11Thr)
n.251T>A
n.215T>A
c.179-8475T>A (n.179-8475T>A)
c.337T>A (p.Ser113Thr)
c.56T>A (p.Val19Asp)
n.361T>A
n.261T>A
n.330T>A
n.230T>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239556C>ACA398268107PMP22c.234G>T (p.Leu78=)
c.223G>T (p.Val75Phe)
c.30G>T (p.Leu10=)
n.250G>T
n.214G>T
c.179-8476G>T (n.179-8476G>T)
c.336G>T (p.Leu112=)
c.55G>T (p.Val19Phe)
n.360G>T
n.260G>T
n.329G>T
n.229G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239556C=CA2249505913PMP22c.234G= (p.Leu78=)
c.223G= (p.Val75=)
c.30G= (p.Leu10=)
n.250G=
n.214G=
c.179-8476G= (n.179-8476G=)
c.336G= (p.Leu112=)
c.55G= (p.Val19=)
n.360G=
n.260G=
n.329G=
n.229G=
17g.15239556C>GCA398268110PMP22c.234G>C (p.Leu78=)
c.223G>C (p.Val75Leu)
c.30G>C (p.Leu10=)
n.250G>C
n.214G>C
c.179-8476G>C (n.179-8476G>C)
c.336G>C (p.Leu112=)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.360G>C
n.260G>C
n.329G>C
n.229G>C
17g.15239556C>TCA8403380PMP22c.234G>A (p.Leu78=)
c.223G>A (p.Val75Ile)
c.30G>A (p.Leu10=)
n.250G>A
n.214G>A
c.179-8476G>A (n.179-8476G>A)
c.336G>A (p.Leu112=)
c.55G>A (p.Val19Ile)
n.360G>A
n.260G>A
n.329G>A
n.229G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239557A=CA2249505914PMP22c.233T= (p.Leu78=)
c.222T= (p.Ser74=)
c.29T= (p.Leu10=)
n.249T=
n.213T=
c.179-8477T= (n.179-8477T=)
c.335T= (p.Leu112=)
c.54T= (p.Ser18=)
n.359T=
n.259T=
n.328T=
n.228T=
17g.15239557A>CCA398268112PMP22c.233T>G (p.Leu78Arg)
c.222T>G (p.Ser74=)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
n.249T>G
n.213T>G
c.179-8477T>G (n.179-8477T>G)
c.335T>G (p.Leu112Arg)
c.54T>G (p.Ser18=)
n.359T>G
n.259T>G
n.328T>G
n.228T>G
17g.15239557A>GCA398268114PMP22c.233T>C (p.Leu78Pro)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.249T>C
n.213T>C
c.179-8477T>C (n.179-8477T>C)
c.335T>C (p.Leu112Pro)
c.54T>C (p.Ser18=)
n.359T>C
n.259T>C
n.328T>C
n.228T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239557A>TCA398268116PMP22c.233T>A (p.Leu78Gln)
c.222T>A (p.Ser74=)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
n.249T>A
n.213T>A
c.179-8477T>A (n.179-8477T>A)
c.335T>A (p.Leu112Gln)
c.54T>A (p.Ser18=)
n.359T>A
n.259T>A
n.328T>A
n.228T>A
17g.15239558G>ACA398268119PMP22c.232C>T (p.Leu78=)
c.221C>T (p.Ser74Phe)
c.28C>T (p.Leu10=)
n.248C>T
n.212C>T
c.179-8478C>T (n.179-8478C>T)
c.334C>T (p.Leu112=)
c.53C>T (p.Ser18Phe)
n.358C>T
n.258C>T
n.327C>T
n.227C>T
17g.15239558G>CCA398268121PMP22c.232C>G (p.Leu78Val)
c.221C>G (p.Ser74Cys)
c.28C>G (p.Leu10Val)
n.248C>G
n.212C>G
c.179-8478C>G (n.179-8478C>G)
c.334C>G (p.Leu112Val)
c.53C>G (p.Ser18Cys)
n.358C>G
n.258C>G
n.327C>G
n.227C>G
17g.15239558G=CA2249505915PMP22c.232C= (p.Leu78=)
c.221C= (p.Ser74=)
c.28C= (p.Leu10=)
n.248C=
n.212C=
c.179-8478C= (n.179-8478C=)
c.334C= (p.Leu112=)
c.53C= (p.Ser18=)
n.358C=
n.258C=
n.327C=
n.227C=
17g.15239558G>TCA8403381PMP22c.232C>A (p.Leu78Met)
c.221C>A (p.Ser74Tyr)
c.28C>A (p.Leu10Met)
n.248C>A
n.212C>A
c.179-8478C>A (n.179-8478C>A)
c.334C>A (p.Leu112Met)
c.53C>A (p.Ser18Tyr)
n.358C>A
n.258C>A
n.327C>A
n.227C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239559A>CCA398268129PMP22c.231T>G (p.Ile77Met)
c.220T>G (p.Ser74Ala)
c.27T>G (p.Ile9Met)
n.247T>G
n.211T>G
c.179-8479T>G (n.179-8479T>G)
c.333T>G (p.Ile111Met)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
n.357T>G
n.257T>G
n.326T>G
n.226T>G
17g.15239559A>GCA398268127PMP22c.231T>C (p.Ile77=)
c.220T>C (p.Ser74Pro)
c.27T>C (p.Ile9=)
n.247T>C
n.211T>C
c.179-8479T>C (n.179-8479T>C)
c.333T>C (p.Ile111=)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
n.357T>C
n.257T>C
n.326T>C
n.226T>C
17g.15239559A>TCA398268125PMP22c.231T>A (p.Ile77=)
c.220T>A (p.Ser74Thr)
c.27T>A (p.Ile9=)
n.247T>A
n.211T>A
c.179-8479T>A (n.179-8479T>A)
c.333T>A (p.Ile111=)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
n.357T>A
n.257T>A
n.326T>A
n.226T>A
17g.15239560A>CCA398268131PMP22c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.219T>G (p.His73Gln)
c.26T>G (p.Ile9Ser)
n.246T>G
n.210T>G
c.179-8480T>G (n.179-8480T>G)
c.332T>G (p.Ile111Ser)
c.51T>G (p.His17Gln)
n.356T>G
n.256T>G
n.325T>G
n.225T>G
17g.15239560A>GCA398268133PMP22c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.219T>C (p.His73=)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
n.246T>C
n.210T>C
c.179-8480T>C (n.179-8480T>C)
c.332T>C (p.Ile111Thr)
c.51T>C (p.His17=)
n.356T>C
n.256T>C
n.325T>C
n.225T>C
17g.15239560A>TCA398268136PMP22c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.219T>A (p.His73Gln)
c.26T>A (p.Ile9Asn)
n.246T>A
n.210T>A
c.179-8480T>A (n.179-8480T>A)
c.332T>A (p.Ile111Asn)
c.51T>A (p.His17Gln)
n.356T>A
n.256T>A
n.325T>A
n.225T>A
17g.15239561T>ACA398268139PMP22c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.218A>T (p.His73Leu)
c.25A>T (p.Ile9Phe)
n.245A>T
n.209A>T
c.179-8481A>T (n.179-8481A>T)
c.331A>T (p.Ile111Phe)
c.50A>T (p.His17Leu)
n.355A>T
n.255A>T
n.324A>T
n.224A>T
17g.15239561T>CCA288098372PMP22c.229A>G (p.Ile77Val)
c.218A>G (p.His73Arg)
c.25A>G (p.Ile9Val)
n.245A>G
n.209A>G
c.179-8481A>G (n.179-8481A>G)
c.331A>G (p.Ile111Val)
c.50A>G (p.His17Arg)
n.355A>G
n.255A>G
n.324A>G
n.224A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239561T>GCA398268141PMP22c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.218A>C (p.His73Pro)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
n.245A>C
n.209A>C
c.179-8481A>C (n.179-8481A>C)
c.331A>C (p.Ile111Leu)
c.50A>C (p.His17Pro)
n.355A>C
n.255A>C
n.324A>C
n.224A>C
17g.15239561T=CA2249505916PMP22c.229A= (p.Ile77=)
c.218A= (p.His73=)
c.25A= (p.Ile9=)
n.245A=
n.209A=
c.179-8481A= (n.179-8481A=)
c.331A= (p.Ile111=)
c.50A= (p.His17=)
n.355A=
n.255A=
n.324A=
n.224A=
17g.15239562G>ACA398268145PMP22c.228C>T (p.Ser76=)
c.217C>T (p.His73Tyr)
c.24C>T (p.Ser8=)
n.244C>T
n.208C>T
c.179-8482C>T (n.179-8482C>T)
c.330C>T (p.Ser110=)
c.49C>T (p.His17Tyr)
n.354C>T
n.254C>T
n.323C>T
n.223C>T
 dbSNP
17g.15239562G>CCA398268148PMP22c.228C>G (p.Ser76Arg)
c.217C>G (p.His73Asp)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
n.244C>G
n.208C>G
c.179-8482C>G (n.179-8482C>G)
c.330C>G (p.Ser110Arg)
c.49C>G (p.His17Asp)
n.354C>G
n.254C>G
n.323C>G
n.223C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239562G=CA2249505917PMP22c.228C= (p.Ser76=)
c.217C= (p.His73=)
c.24C= (p.Ser8=)
n.244C=
n.208C=
c.179-8482C= (n.179-8482C=)
c.330C= (p.Ser110=)
c.49C= (p.His17=)
n.354C=
n.254C=
n.323C=
n.223C=
17g.15239562G>TCA398268147PMP22c.228C>A (p.Ser76Arg)
c.217C>A (p.His73Asn)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
n.244C>A
n.208C>A
c.179-8482C>A (n.179-8482C>A)
c.330C>A (p.Ser110Arg)
c.49C>A (p.His17Asn)
n.354C>A
n.254C>A
n.323C>A
n.223C>A
17g.15239562_15239563delinsGCCA2249505918PMP22c.227_228delinsGC (p.Ser76=)
c.216_217delinsGC (p.Gln72=)
c.23_24delinsGC (p.Ser8=)
n.243_244delinsGC
n.207_208delinsGC
c.179-8483_179-8482delinsGC (n.179-8483_179-8482delinsGC)
c.329_330delinsGC (p.Ser110=)
c.48_49delinsGC (p.Gln16=)
n.353_354delinsGC
n.253_254delinsGC
n.322_323delinsGC
n.222_223delinsGC
17g.15239563delCA915949583PMP22c.227del (p.Ser76ThrfsTer?)
c.216del (p.Gln72HisfsTer?)
c.23del (p.Ser8ThrfsTer?)
n.243del
n.207del
c.179-8483del (n.179-8483del)
c.329del (p.Ser110ThrfsTer?)
c.48del (p.Gln16HisfsTer?)
n.353del
n.253del
n.322del
n.222del
 ClinVar dbSNP
17g.15239563C>ACA398268149PMP22c.227G>T (p.Ser76Ile)
c.216G>T (p.Gln72His)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
n.243G>T
n.207G>T
c.179-8483G>T (n.179-8483G>T)
c.329G>T (p.Ser110Ile)
c.48G>T (p.Gln16His)
n.353G>T
n.253G>T
n.322G>T
n.222G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239563C=CA2249505919PMP22c.227G= (p.Ser76=)
c.216G= (p.Gln72=)
c.23G= (p.Ser8=)
n.243G=
n.207G=
c.179-8483G= (n.179-8483G=)
c.329G= (p.Ser110=)
c.48G= (p.Gln16=)
n.353G=
n.253G=
n.322G=
n.222G=
17g.15239563C>GCA398268150PMP22c.227G>C (p.Ser76Thr)
c.216G>C (p.Gln72His)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
n.243G>C
n.207G>C
c.179-8483G>C (n.179-8483G>C)
c.329G>C (p.Ser110Thr)
c.48G>C (p.Gln16His)
n.353G>C
n.253G>C
n.322G>C
n.222G>C
17g.15239563C>TCA398268151PMP22c.227G>A (p.Ser76Asn)
c.216G>A (p.Gln72=)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
n.243G>A
n.207G>A
c.179-8483G>A (n.179-8483G>A)
c.329G>A (p.Ser110Asn)
c.48G>A (p.Gln16=)
n.353G>A
n.253G>A
n.322G>A
n.222G>A
17g.15239564T>ACA398268154PMP22c.226A>T (p.Ser76Cys)
c.215A>T (p.Gln72Leu)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
n.242A>T
n.206A>T
c.179-8484A>T (n.179-8484A>T)
c.328A>T (p.Ser110Cys)
c.47A>T (p.Gln16Leu)
n.352A>T
n.252A>T
n.321A>T
n.221A>T
17g.15239564T>CCA398268155PMP22c.226A>G (p.Ser76Gly)
c.215A>G (p.Gln72Arg)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
n.242A>G
n.206A>G
c.179-8484A>G (n.179-8484A>G)
c.328A>G (p.Ser110Gly)
c.47A>G (p.Gln16Arg)
n.352A>G
n.252A>G
n.321A>G
n.221A>G
17g.15239564T>GCA398268157PMP22c.226A>C (p.Ser76Arg)
c.215A>C (p.Gln72Pro)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
n.242A>C
n.206A>C
c.179-8484A>C (n.179-8484A>C)
c.328A>C (p.Ser110Arg)
c.47A>C (p.Gln16Pro)
n.352A>C
n.252A>C
n.321A>C
n.221A>C
17g.15239565G>ACA398268159PMP22c.225C>T (p.Phe75=)
c.214C>T (p.Gln72Ter)
c.21C>T (p.Phe7=)
n.241C>T
n.205C>T
c.179-8485C>T (n.179-8485C>T)
c.327C>T (p.Phe109=)
c.46C>T (p.Gln16Ter)
n.351C>T
n.251C>T
n.320C>T
n.220C>T
17g.15239565G>CCA398268161PMP22c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.214C>G (p.Gln72Glu)
c.21C>G (p.Phe7Leu)
n.241C>G
n.205C>G
c.179-8485C>G (n.179-8485C>G)
c.327C>G (p.Phe109Leu)
c.46C>G (p.Gln16Glu)
n.351C>G
n.251C>G
n.320C>G
n.220C>G
17g.15239565G>TCA398268163PMP22c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.214C>A (p.Gln72Lys)
c.21C>A (p.Phe7Leu)
n.241C>A
n.205C>A
c.179-8485C>A (n.179-8485C>A)
c.327C>A (p.Phe109Leu)
c.46C>A (p.Gln16Lys)
n.351C>A
n.251C>A
n.320C>A
n.220C>A
17g.15239566A>CCA398268166PMP22c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.213T>G (p.Leu71=)
c.20T>G (p.Phe7Cys)
n.240T>G
n.204T>G
c.179-8486T>G (n.179-8486T>G)
c.326T>G (p.Phe109Cys)
c.45T>G (p.Leu15=)
n.350T>G
n.250T>G
n.319T>G
n.219T>G
17g.15239566A>GCA398268168PMP22c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.213T>C (p.Leu71=)
c.20T>C (p.Phe7Ser)
n.240T>C
n.204T>C
c.179-8486T>C (n.179-8486T>C)
c.326T>C (p.Phe109Ser)
c.45T>C (p.Leu15=)
n.350T>C
n.250T>C
n.319T>C
n.219T>C
17g.15239566A>TCA398268170PMP22c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.213T>A (p.Leu71=)
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
n.240T>A
n.204T>A
c.179-8486T>A (n.179-8486T>A)
c.326T>A (p.Phe109Tyr)
c.45T>A (p.Leu15=)
n.350T>A
n.250T>A
n.319T>A
n.219T>A
17g.15239567A>CCA398268173PMP22c.223T>G (p.Phe75Val)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.19T>G (p.Phe7Val)
n.239T>G
n.203T>G
c.179-8487T>G (n.179-8487T>G)
c.325T>G (p.Phe109Val)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.349T>G
n.249T>G
n.318T>G
n.218T>G
17g.15239567A>GCA398268177PMP22c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.19T>C (p.Phe7Leu)
n.239T>C
n.203T>C
c.179-8487T>C (n.179-8487T>C)
c.325T>C (p.Phe109Leu)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.349T>C
n.249T>C
n.318T>C
n.218T>C
17g.15239567A>TCA398268175PMP22c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.212T>A (p.Leu71His)
c.19T>A (p.Phe7Ile)
n.239T>A
n.203T>A
c.179-8487T>A (n.179-8487T>A)
c.325T>A (p.Phe109Ile)
c.44T>A (p.Leu15His)
n.349T>A
n.249T>A
n.318T>A
n.218T>A
17g.15239568_15239572dupCA2697559437PMP22c.219_223dup (p.Phe75SerfsTer?)
c.208_212dup (p.Gln72IlefsTer?)
c.15_19dup (p.Phe7SerfsTer?)
n.235_239dup
n.199_203dup
c.179-8491_179-8487dup (n.179-8491_179-8487dup)
c.321_325dup (p.Phe109SerfsTer?)
c.40_44dup (p.Gln16IlefsTer?)
n.345_349dup
n.245_249dup
n.314_318dup
n.214_218dup
 ClinVar
17g.15239568G>ACA398268180PMP22c.222C>T (p.Ile74=)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
c.18C>T (p.Ile6=)
n.238C>T
n.202C>T
c.179-8488C>T (n.179-8488C>T)
c.324C>T (p.Ile108=)
c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.348C>T
n.248C>T
n.317C>T
n.217C>T
17g.15239568G>CCA398268182PMP22c.222C>G (p.Ile74Met)
c.211C>G (p.Leu71Val)
c.18C>G (p.Ile6Met)
n.238C>G
n.202C>G
c.179-8488C>G (n.179-8488C>G)
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.43C>G (p.Leu15Val)
n.348C>G
n.248C>G
n.317C>G
n.217C>G
 gnomAD v4
17g.15239568G>TCA398268184PMP22c.222C>A (p.Ile74=)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
c.18C>A (p.Ile6=)
n.238C>A
n.202C>A
c.179-8488C>A (n.179-8488C>A)
c.324C>A (p.Ile108=)
c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.348C>A
n.248C>A
n.317C>A
n.217C>A
17g.15239569A>CCA398268187PMP22c.221T>G (p.Ile74Ser)
c.210T>G (p.His70Gln)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
n.237T>G
n.201T>G
c.179-8489T>G (n.179-8489T>G)
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.42T>G (p.His14Gln)
n.347T>G
n.247T>G
n.316T>G
n.216T>G
17g.15239569A>GCA398268189PMP22c.221T>C (p.Ile74Thr)
c.210T>C (p.His70=)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
n.237T>C
n.201T>C
c.179-8489T>C (n.179-8489T>C)
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.42T>C (p.His14=)
n.347T>C
n.247T>C
n.316T>C
n.216T>C
17g.15239569A>TCA398268192PMP22c.221T>A (p.Ile74Asn)
c.210T>A (p.His70Gln)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
n.237T>A
n.201T>A
c.179-8489T>A (n.179-8489T>A)
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.42T>A (p.His14Gln)
n.347T>A
n.247T>A
n.316T>A
n.216T>A
17g.15239570T>ACA398268195PMP22c.220A>T (p.Ile74Phe)
c.209A>T (p.His70Leu)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
n.236A>T
n.200A>T
c.179-8490A>T (n.179-8490A>T)
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.41A>T (p.His14Leu)
n.346A>T
n.246A>T
n.315A>T
n.215A>T
17g.15239570T>CCA398268197PMP22c.220A>G (p.Ile74Val)
c.209A>G (p.His70Arg)
c.16A>G (p.Ile6Val)
n.236A>G
n.200A>G
c.179-8490A>G (n.179-8490A>G)
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.41A>G (p.His14Arg)
n.346A>G
n.246A>G
n.315A>G
n.215A>G
17g.15239570T>GCA398268199PMP22c.220A>C (p.Ile74Leu)
c.209A>C (p.His70Pro)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
n.236A>C
n.200A>C
c.179-8490A>C (n.179-8490A>C)
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.41A>C (p.His14Pro)
n.346A>C
n.246A>C
n.315A>C
n.215A>C
17g.15239571G>ACA398268202PMP22c.219C>T (p.Ile73=)
c.208C>T (p.His70Tyr)
c.15C>T (p.Ile5=)
n.235C>T
n.199C>T
c.179-8491C>T (n.179-8491C>T)
c.321C>T (p.Ile107=)
c.40C>T (p.His14Tyr)
n.345C>T
n.245C>T
n.314C>T
n.214C>T
17g.15239571G>CCA398268204PMP22c.219C>G (p.Ile73Met)
c.208C>G (p.His70Asp)
c.15C>G (p.Ile5Met)
n.235C>G
n.199C>G
c.179-8491C>G (n.179-8491C>G)
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.40C>G (p.His14Asp)
n.345C>G
n.245C>G
n.314C>G
n.214C>G
17g.15239571G>TCA398268206PMP22c.219C>A (p.Ile73=)
c.208C>A (p.His70Asn)
c.15C>A (p.Ile5=)
n.235C>A
n.199C>A
c.179-8491C>A (n.179-8491C>A)
c.321C>A (p.Ile107=)
c.40C>A (p.His14Asn)
n.345C>A
n.245C>A
n.314C>A
n.214C>A
17g.15239572A=CA2249505920PMP22c.218T= (p.Ile73=)
c.207T= (p.Asp69=)
c.14T= (p.Ile5=)
n.234T=
n.198T=
c.179-8492T= (n.179-8492T=)
c.320T= (p.Ile107=)
c.39T= (p.Asp13=)
n.344T=
n.244T=
n.313T=
n.213T=
17g.15239572A>CCA398268212PMP22c.218T>G (p.Ile73Ser)
c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.14T>G (p.Ile5Ser)
n.234T>G
n.198T>G
c.179-8492T>G (n.179-8492T>G)
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.344T>G
n.244T>G
n.313T>G
n.213T>G
17g.15239572A>GCA398268210PMP22c.218T>C (p.Ile73Thr)
c.207T>C (p.Asp69=)
c.14T>C (p.Ile5Thr)
n.234T>C
n.198T>C
c.179-8492T>C (n.179-8492T>C)
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.39T>C (p.Asp13=)
n.344T>C
n.244T>C
n.313T>C
n.213T>C
17g.15239572A>TCA288098387PMP22c.218T>A (p.Ile73Asn)
c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.14T>A (p.Ile5Asn)
n.234T>A
n.198T>A
c.179-8492T>A (n.179-8492T>A)
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.344T>A
n.244T>A
n.313T>A
n.213T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239573T>ACA398268215PMP22c.217A>T (p.Ile73Phe)
c.206A>T (p.Asp69Val)
c.13A>T (p.Ile5Phe)
n.233A>T
n.197A>T
c.179-8493A>T (n.179-8493A>T)
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.38A>T (p.Asp13Val)
n.343A>T
n.243A>T
n.312A>T
n.212A>T
17g.15239573T>CCA398268216PMP22c.217A>G (p.Ile73Val)
c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.13A>G (p.Ile5Val)
n.233A>G
n.197A>G
c.179-8493A>G (n.179-8493A>G)
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.343A>G
n.243A>G
n.312A>G
n.212A>G
17g.15239573T>GCA398268219PMP22c.217A>C (p.Ile73Leu)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.13A>C (p.Ile5Leu)
n.233A>C
n.197A>C
c.179-8493A>C (n.179-8493A>C)
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.343A>C
n.243A>C
n.312A>C
n.212A>C
17g.15239574C>ACA398268223PMP22c.216G>T (p.Ser72=)
c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.12G>T (p.Ser4=)
n.232G>T
n.196G>T
c.179-8494G>T (n.179-8494G>T)
c.318G>T (p.Ser106=)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.342G>T
n.242G>T
n.311G>T
n.211G>T
17g.15239574C=CA2249505921PMP22c.216G= (p.Ser72=)
c.205G= (p.Asp69=)
c.12G= (p.Ser4=)
n.232G=
n.196G=
c.179-8494G= (n.179-8494G=)
c.318G= (p.Ser106=)
c.37G= (p.Asp13=)
n.342G=
n.242G=
n.311G=
n.211G=
17g.15239574C>GCA398268225PMP22c.216G>C (p.Ser72=)
c.205G>C (p.Asp69His)
c.12G>C (p.Ser4=)
n.232G>C
n.196G>C
c.179-8494G>C (n.179-8494G>C)
c.318G>C (p.Ser106=)
c.37G>C (p.Asp13His)
n.342G>C
n.242G>C
n.311G>C
n.211G>C
17g.15239574C>TCA8403382PMP22c.216G>A (p.Ser72=)
c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.12G>A (p.Ser4=)
n.232G>A
n.196G>A
c.179-8494G>A (n.179-8494G>A)
c.318G>A (p.Ser106=)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.342G>A
n.242G>A
n.311G>A
n.211G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239575G>ACA119620PMP22c.215C>T (p.Ser72Leu)
c.204C>T (p.Val68=)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
n.231C>T
n.195C>T
c.179-8495C>T (n.179-8495C>T)
c.317C>T (p.Ser106Leu)
c.36C>T (p.Val12=)
n.341C>T
n.241C>T
n.310C>T
n.210C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239575G>CCA398268231PMP22c.215C>G (p.Ser72Trp)
c.204C>G (p.Val68=)
c.11C>G (p.Ser4Trp)
n.231C>G
n.195C>G
c.179-8495C>G (n.179-8495C>G)
c.317C>G (p.Ser106Trp)
c.36C>G (p.Val12=)
n.341C>G
n.241C>G
n.310C>G
n.210C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239575G=CA2249505922PMP22c.215C= (p.Ser72=)
c.204C= (p.Val68=)
c.11C= (p.Ser4=)
n.231C=
n.195C=
c.179-8495C= (n.179-8495C=)
c.317C= (p.Ser106=)
c.36C= (p.Val12=)
n.341C=
n.241C=
n.310C=
n.210C=
17g.15239575G>TCA398268233PMP22c.215C>A (p.Ser72Ter)
c.204C>A (p.Val68=)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
n.231C>A
n.195C>A
c.179-8495C>A (n.179-8495C>A)
c.317C>A (p.Ser106Ter)
c.36C>A (p.Val12=)
n.341C>A
n.241C>A
n.310C>A
n.210C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239576A=CA2249505923PMP22c.214T= (p.Ser72=)
c.203T= (p.Val68=)
c.10T= (p.Ser4=)
n.230T=
n.194T=
c.179-8496T= (n.179-8496T=)
c.316T= (p.Ser106=)
c.35T= (p.Val12=)
n.340T=
n.240T=
n.309T=
n.209T=
17g.15239576A>CCA398268236PMP22c.214T>G (p.Ser72Ala)
c.203T>G (p.Val68Gly)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
n.230T>G
n.194T>G
c.179-8496T>G (n.179-8496T>G)
c.316T>G (p.Ser106Ala)
c.35T>G (p.Val12Gly)
n.340T>G
n.240T>G
n.309T>G
n.209T>G
17g.15239576A>GCA398268237PMP22c.214T>C (p.Ser72Pro)
c.203T>C (p.Val68Ala)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
n.230T>C
n.194T>C
c.179-8496T>C (n.179-8496T>C)
c.316T>C (p.Ser106Pro)
c.35T>C (p.Val12Ala)
n.340T>C
n.240T>C
n.309T>C
n.209T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239576A>TCA398268239PMP22c.214T>A (p.Ser72Thr)
c.203T>A (p.Val68Asp)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
n.230T>A
n.194T>A
c.179-8496T>A (n.179-8496T>A)
c.316T>A (p.Ser106Thr)
c.35T>A (p.Val12Asp)
n.340T>A
n.240T>A
n.309T>A
n.209T>A
17g.15239577C>ACA398268240PMP22c.213G>T (p.Leu71=)
c.202G>T (p.Val68Phe)
c.9G>T (p.Leu3=)
n.229G>T
n.193G>T
c.179-8497G>T (n.179-8497G>T)
c.315G>T (p.Leu105=)
c.34G>T (p.Val12Phe)
n.339G>T
n.239G>T
n.308G>T
n.208G>T
17g.15239577C>GCA398268242PMP22c.213G>C (p.Leu71=)
c.202G>C (p.Val68Leu)
c.9G>C (p.Leu3=)
n.229G>C
n.193G>C
c.179-8497G>C (n.179-8497G>C)
c.315G>C (p.Leu105=)
c.34G>C (p.Val12Leu)
n.339G>C
n.239G>C
n.308G>C
n.208G>C
17g.15239577C>TCA398268241PMP22c.213G>A (p.Leu71=)
c.202G>A (p.Val68Ile)
c.9G>A (p.Leu3=)
n.229G>A
n.193G>A
c.179-8497G>A (n.179-8497G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.34G>A (p.Val12Ile)
n.339G>A
n.239G>A
n.308G>A
n.208G>A
 gnomAD v4
17g.15239578A=CA2249505924PMP22c.212T= (p.Leu71=)
c.201T= (p.Pro67=)
c.8T= (p.Leu3=)
n.228T=
n.192T=
c.179-8498T= (n.179-8498T=)
c.314T= (p.Leu105=)
c.33T= (p.Pro11=)
n.338T=
n.238T=
n.307T=
n.207T=
17g.15239578A>CCA398268244PMP22c.212T>G (p.Leu71Arg)
c.201T>G (p.Pro67=)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
n.228T>G
n.192T>G
c.179-8498T>G (n.179-8498T>G)
c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.33T>G (p.Pro11=)
n.338T>G
n.238T>G
n.307T>G
n.207T>G
17g.15239578A>GCA398268247PMP22c.212T>C (p.Leu71Pro)
c.201T>C (p.Pro67=)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
n.228T>C
n.192T>C
c.179-8498T>C (n.179-8498T>C)
c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.33T>C (p.Pro11=)
n.338T>C
n.238T>C
n.307T>C
n.207T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239578A>TCA288098392PMP22c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.201T>A (p.Pro67=)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
n.228T>A
n.192T>A
c.179-8498T>A (n.179-8498T>A)
c.314T>A (p.Leu105Gln)
c.33T>A (p.Pro11=)
n.338T>A
n.238T>A
n.307T>A
n.207T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239579G>ACA398268250PMP22c.211C>T (p.Leu71=)
c.200C>T (p.Pro67Leu)
c.7C>T (p.Leu3=)
n.227C>T
n.191C>T
c.179-8499C>T (n.179-8499C>T)
c.313C>T (p.Leu105=)
c.32C>T (p.Pro11Leu)
n.337C>T
n.237C>T
n.306C>T
n.206C>T
17g.15239579G>CCA398268254PMP22c.211C>G (p.Leu71Val)
c.200C>G (p.Pro67Arg)
c.7C>G (p.Leu3Val)
n.227C>G
n.191C>G
c.179-8499C>G (n.179-8499C>G)
c.313C>G (p.Leu105Val)
c.32C>G (p.Pro11Arg)
n.337C>G
n.237C>G
n.306C>G
n.206C>G
17g.15239579G>TCA398268252PMP22c.211C>A (p.Leu71Met)
c.200C>A (p.Pro67His)
c.7C>A (p.Leu3Met)
n.227C>A
n.191C>A
c.179-8499C>A (n.179-8499C>A)
c.313C>A (p.Leu105Met)
c.32C>A (p.Pro11His)
n.337C>A
n.237C>A
n.306C>A
n.206C>A
17g.15239580G>ACA8403383PMP22c.210C>T (p.Ile70=)
c.199C>T (p.Pro67Ser)
c.6C>T (p.Ile2=)
n.226C>T
n.190C>T
c.179-8500C>T (n.179-8500C>T)
c.312C>T (p.Ile104=)
c.31C>T (p.Pro11Ser)
n.336C>T
n.236C>T
n.305C>T
n.205C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239580G>CCA398268259PMP22c.210C>G (p.Ile70Met)
c.199C>G (p.Pro67Ala)
c.6C>G (p.Ile2Met)
n.226C>G
n.190C>G
c.179-8500C>G (n.179-8500C>G)
c.312C>G (p.Ile104Met)
c.31C>G (p.Pro11Ala)
n.336C>G
n.236C>G
n.305C>G
n.205C>G
17g.15239580G=CA2249505925PMP22c.210C= (p.Ile70=)
c.199C= (p.Pro67=)
c.6C= (p.Ile2=)
n.226C=
n.190C=
c.179-8500C= (n.179-8500C=)
c.312C= (p.Ile104=)
c.31C= (p.Pro11=)
n.336C=
n.236C=
n.305C=
n.205C=
17g.15239580G>TCA398268261PMP22c.210C>A (p.Ile70=)
c.199C>A (p.Pro67Thr)
c.6C>A (p.Ile2=)
n.226C>A
n.190C>A
c.179-8500C>A (n.179-8500C>A)
c.312C>A (p.Ile104=)
c.31C>A (p.Pro11Thr)
n.336C>A
n.236C>A
n.305C>A
n.205C>A
 gnomAD v4
17g.15239581A>CCA398268264PMP22c.209T>G (p.Ile70Ser)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
n.225T>G
n.189T>G
c.179-8501T>G (n.179-8501T>G)
c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.30T>G (p.Asp10Glu)
n.335T>G
n.235T>G
n.304T>G
n.204T>G
17g.15239581A>GCA398268265PMP22c.209T>C (p.Ile70Thr)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
n.225T>C
n.189T>C
c.179-8501T>C (n.179-8501T>C)
c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.30T>C (p.Asp10=)
n.335T>C
n.235T>C
n.304T>C
n.204T>C
17g.15239581A>TCA398268267PMP22c.209T>A (p.Ile70Asn)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
n.225T>A
n.189T>A
c.179-8501T>A (n.179-8501T>A)
c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.30T>A (p.Asp10Glu)
n.335T>A
n.235T>A
n.304T>A
n.204T>A
17g.15239582T>ACA398268270PMP22c.208A>T (p.Ile70Phe)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
n.224A>T
n.188A>T
c.179-8502A>T (n.179-8502A>T)
c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.334A>T
n.234A>T
n.303A>T
n.203A>T
17g.15239582T>CCA398268272PMP22c.208A>G (p.Ile70Val)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.4A>G (p.Ile2Val)
n.224A>G
n.188A>G
c.179-8502A>G (n.179-8502A>G)
c.310A>G (p.Ile104Val)
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.334A>G
n.234A>G
n.303A>G
n.203A>G
 gnomAD v4
17g.15239582T>GCA398268275PMP22c.208A>C (p.Ile70Leu)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
n.224A>C
n.188A>C
c.179-8502A>C (n.179-8502A>C)
c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.334A>C
n.234A>C
n.303A>C
n.203A>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239582T=CA2249505926PMP22c.208A= (p.Ile70=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.4A= (p.Ile2=)
n.224A=
n.188A=
c.179-8502A= (n.179-8502A=)
c.310A= (p.Ile104=)
c.29A= (p.Asp10=)
n.334A=
n.234A=
n.303A=
n.203A=
17g.15239583C>ACA398268278PMP22c.207G>T (p.Met69Ile)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.223G>T
n.187G>T
c.179-8503G>T (n.179-8503G>T)
c.309G>T (p.Met103Ile)
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.333G>T
n.233G>T
n.302G>T
n.202G>T
17g.15239583C>GCA398268280PMP22c.207G>C (p.Met69Ile)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.223G>C
n.187G>C
c.179-8503G>C (n.179-8503G>C)
c.309G>C (p.Met103Ile)
c.28G>C (p.Asp10His)
n.333G>C
n.233G>C
n.302G>C
n.202G>C
17g.15239583C>TCA398268282PMP22c.207G>A (p.Met69Ile)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.223G>A
n.187G>A
c.179-8503G>A (n.179-8503G>A)
c.309G>A (p.Met103Ile)
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.333G>A
n.233G>A
n.302G>A
n.202G>A
17g.15239584A=CA2249505927PMP22c.206T= (p.Met69=)
c.195T= (p.His65=)
c.2T= (p.Met1=)
n.222T=
n.186T=
c.179-8504T= (n.179-8504T=)
c.308T= (p.Met103=)
c.27T= (p.His9=)
n.332T=
n.232T=
n.301T=
n.201T=
17g.15239584A>CCA398268285PMP22c.206T>G (p.Met69Arg)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.222T>G
n.186T>G
c.179-8504T>G (n.179-8504T>G)
c.308T>G (p.Met103Arg)
c.27T>G (p.His9Gln)
n.332T>G
n.232T>G
n.301T>G
n.201T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239584A>GCA288098399PMP22c.206T>C (p.Met69Thr)
c.195T>C (p.His65=)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.222T>C
n.186T>C
c.179-8504T>C (n.179-8504T>C)
c.308T>C (p.Met103Thr)
c.27T>C (p.His9=)
n.332T>C
n.232T>C
n.301T>C
n.201T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239584A>TCA119618PMP22c.206T>A (p.Met69Lys)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.222T>A
n.186T>A
c.179-8504T>A (n.179-8504T>A)
c.308T>A (p.Met103Lys)
c.27T>A (p.His9Gln)
n.332T>A
n.232T>A
n.301T>A
n.201T>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239585T>ACA398268291PMP22c.205A>T (p.Met69Leu)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.221A>T
n.185A>T
c.179-8505A>T (n.179-8505A>T)
c.307A>T (p.Met103Leu)
c.26A>T (p.His9Leu)
n.331A>T
n.231A>T
n.300A>T
n.200A>T
17g.15239585T>CCA398268293PMP22c.205A>G (p.Met69Val)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.221A>G
n.185A>G
c.179-8505A>G (n.179-8505A>G)
c.307A>G (p.Met103Val)
c.26A>G (p.His9Arg)
n.331A>G
n.231A>G
n.300A>G
n.200A>G
 gnomAD v4
17g.15239585T>GCA398268295PMP22c.205A>C (p.Met69Leu)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.221A>C
n.185A>C
c.179-8505A>C (n.179-8505A>C)
c.307A>C (p.Met103Leu)
c.26A>C (p.His9Pro)
n.331A>C
n.231A>C
n.300A>C
n.200A>C
17g.15239586G>ACA398268297PMP22c.204C>T (p.Thr68=)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-1C>T (n.-1C>T)
n.220C>T
n.184C>T
c.179-8506C>T (n.179-8506C>T)
c.306C>T (p.Thr102=)
c.25C>T (p.His9Tyr)
n.330C>T
n.230C>T
n.299C>T
n.199C>T
17g.15239586G>CCA398268299PMP22c.204C>G (p.Thr68=)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.-1C>G (n.-1C>G)
n.220C>G
n.184C>G
c.179-8506C>G (n.179-8506C>G)
c.306C>G (p.Thr102=)
c.25C>G (p.His9Asp)
n.330C>G
n.230C>G
n.299C>G
n.199C>G
17g.15239586G>TCA398268301PMP22c.204C>A (p.Thr68=)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.-1C>A (n.-1C>A)
n.220C>A
n.184C>A
c.179-8506C>A (n.179-8506C>A)
c.306C>A (p.Thr102=)
c.25C>A (p.His9Asn)
n.330C>A
n.230C>A
n.299C>A
n.199C>A
17g.15239587G>ACA398268304PMP22c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.192C>T (p.His64=)
c.-2C>T (n.-2C>T)
n.219C>T
n.183C>T
c.179-8507C>T (n.179-8507C>T)
c.305C>T (p.Thr102Ile)
c.24C>T (p.His8=)
n.329C>T
n.229C>T
n.298C>T
n.198C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239587G>CCA398268306PMP22c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.192C>G (p.His64Gln)
c.-2C>G (n.-2C>G)
n.219C>G
n.183C>G
c.179-8507C>G (n.179-8507C>G)
c.305C>G (p.Thr102Ser)
c.24C>G (p.His8Gln)
n.329C>G
n.229C>G
n.298C>G
n.198C>G
17g.15239587G>TCA398268308PMP22c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.192C>A (p.His64Gln)
c.-2C>A (n.-2C>A)
n.219C>A
n.183C>A
c.179-8507C>A (n.179-8507C>A)
c.305C>A (p.Thr102Asn)
c.24C>A (p.His8Gln)
n.329C>A
n.229C>A
n.298C>A
n.198C>A
17g.15239588T>ACA398268314PMP22c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.191A>T (p.His64Leu)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.218A>T
n.182A>T
c.179-8508A>T (n.179-8508A>T)
c.304A>T (p.Thr102Ser)
c.23A>T (p.His8Leu)
n.328A>T
n.228A>T
n.297A>T
n.197A>T
17g.15239588T>CCA398268316PMP22c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.191A>G (p.His64Arg)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.218A>G
n.182A>G
c.179-8508A>G (n.179-8508A>G)
c.304A>G (p.Thr102Ala)
c.23A>G (p.His8Arg)
n.328A>G
n.228A>G
n.297A>G
n.197A>G
 COSMIC
17g.15239588T>GCA398268312PMP22c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.191A>C (p.His64Pro)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.218A>C
n.182A>C
c.179-8508A>C (n.179-8508A>C)
c.304A>C (p.Thr102Pro)
c.23A>C (p.His8Pro)
n.328A>C
n.228A>C
n.297A>C
n.197A>C
17g.15239589G>ACA398268318PMP22c.201C>T (p.Ala67=)
c.190C>T (p.His64Tyr)
c.-4C>T (n.-4C>T)
n.217C>T
n.181C>T
c.179-8509C>T (n.179-8509C>T)
c.303C>T (p.Ala101=)
c.22C>T (p.His8Tyr)
n.327C>T
n.227C>T
n.296C>T
n.196C>T
 gnomAD v4
17g.15239589G>CCA398268320PMP22c.201C>G (p.Ala67=)
c.190C>G (p.His64Asp)
c.-4C>G (n.-4C>G)
n.217C>G
n.181C>G
c.179-8509C>G (n.179-8509C>G)
c.303C>G (p.Ala101=)
c.22C>G (p.His8Asp)
n.327C>G
n.227C>G
n.296C>G
n.196C>G
17g.15239589G>TCA398268322PMP22c.201C>A (p.Ala67=)
c.190C>A (p.His64Asn)
c.-4C>A (n.-4C>A)
n.217C>A
n.181C>A
c.179-8509C>A (n.179-8509C>A)
c.303C>A (p.Ala101=)
c.22C>A (p.His8Asn)
n.327C>A
n.227C>A
n.296C>A
n.196C>A
17g.15239590G>ACA398268325PMP22c.200C>T (p.Ala67Val)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.-5C>T (n.-5C>T)
n.216C>T
n.180C>T
c.179-8510C>T (n.179-8510C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.21C>T (p.Gly7=)
n.326C>T
n.226C>T
n.295C>T
n.195C>T
17g.15239590G>CCA398268327PMP22c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.-5C>G (n.-5C>G)
n.216C>G
n.180C>G
c.179-8510C>G (n.179-8510C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.21C>G (p.Gly7=)
n.326C>G
n.226C>G
n.295C>G
n.195C>G
17g.15239590G>TCA398268329PMP22c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.-5C>A (n.-5C>A)
n.216C>A
n.180C>A
c.179-8510C>A (n.179-8510C>A)
c.302C>A (p.Ala101Asp)
c.21C>A (p.Gly7=)
n.326C>A
n.226C>A
n.295C>A
n.195C>A
17g.15239591C>ACA398268333PMP22c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.-6G>T (n.-6G>T)
n.215G>T
n.179G>T
c.179-8511G>T (n.179-8511G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.20G>T (p.Gly7Val)
n.325G>T
n.225G>T
n.294G>T
n.194G>T
 dbSNP
17g.15239591C=CA2249505928PMP22c.199G= (p.Ala67=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.-6G= (n.-6G=)
n.215G=
n.179G=
c.179-8511G= (n.179-8511G=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.20G= (p.Gly7=)
n.325G=
n.225G=
n.294G=
n.194G=
17g.15239591C>GCA340786PMP22c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.-6G>C (n.-6G>C)
n.215G>C
n.179G>C
c.179-8511G>C (n.179-8511G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.20G>C (p.Gly7Ala)
n.325G>C
n.225G>C
n.294G>C
n.194G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239591C>TCA254388PMP22c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.-6G>A (n.-6G>A)
n.215G>A
n.179G>A
c.179-8511G>A (n.179-8511G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.20G>A (p.Gly7Asp)
n.325G>A
n.225G>A
n.294G>A
n.194G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239592C>ACA398268338PMP22c.198G>T (p.Gln66His)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.-7G>T (n.-7G>T)
n.214G>T
n.178G>T
c.179-8512G>T (n.179-8512G>T)
c.300G>T (p.Gln100His)
c.19G>T (p.Gly7Cys)
n.324G>T
n.224G>T
n.293G>T
n.193G>T
17g.15239592C>GCA398268340PMP22c.198G>C (p.Gln66His)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.-7G>C (n.-7G>C)
n.214G>C
n.178G>C
c.179-8512G>C (n.179-8512G>C)
c.300G>C (p.Gln100His)
c.19G>C (p.Gly7Arg)
n.324G>C
n.224G>C
n.293G>C
n.193G>C
17g.15239592C>TCA398268342PMP22c.198G>A (p.Gln66=)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.-7G>A (n.-7G>A)
n.214G>A
n.178G>A
c.179-8512G>A (n.179-8512G>A)
c.300G>A (p.Gln100=)
c.19G>A (p.Gly7Ser)
n.324G>A
n.224G>A
n.293G>A
n.193G>A
17g.15239593T>ACA398268348PMP22c.197A>T (p.Gln66Leu)
c.186A>T (p.Pro62=)
c.-8A>T (n.-8A>T)
n.213A>T
n.177A>T
c.179-8513A>T (n.179-8513A>T)
c.299A>T (p.Gln100Leu)
c.18A>T (p.Pro6=)
n.323A>T
n.223A>T
n.292A>T
n.192A>T
17g.15239593T>CCA398268344PMP22c.197A>G (p.Gln66Arg)
c.186A>G (p.Pro62=)
c.-8A>G (n.-8A>G)
n.213A>G
n.177A>G
c.179-8513A>G (n.179-8513A>G)
c.299A>G (p.Gln100Arg)
c.18A>G (p.Pro6=)
n.323A>G
n.223A>G
n.292A>G
n.192A>G
17g.15239593T>GCA398268346PMP22c.197A>C (p.Gln66Pro)
c.186A>C (p.Pro62=)
c.-8A>C (n.-8A>C)
n.213A>C
n.177A>C
c.179-8513A>C (n.179-8513A>C)
c.299A>C (p.Gln100Pro)
c.18A>C (p.Pro6=)
n.323A>C
n.223A>C
n.292A>C
n.192A>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239593T=CA2249505929PMP22c.197A= (p.Gln66=)
c.186A= (p.Pro62=)
c.-8A= (n.-8A=)
n.213A=
n.177A=
c.179-8513A= (n.179-8513A=)
c.299A= (p.Gln100=)
c.18A= (p.Pro6=)
n.323A=
n.223A=
n.292A=
n.192A=
17g.15239594G>ACA398268350PMP22c.196C>T (p.Gln66Ter)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.212C>T
n.176C>T
c.179-8514C>T (n.179-8514C>T)
c.298C>T (p.Gln100Ter)
c.17C>T (p.Pro6Leu)
n.322C>T
n.222C>T
n.291C>T
n.191C>T
17g.15239594G>CCA398268352PMP22c.196C>G (p.Gln66Glu)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.-9C>G (n.-9C>G)
n.212C>G
n.176C>G
c.179-8514C>G (n.179-8514C>G)
c.298C>G (p.Gln100Glu)
c.17C>G (p.Pro6Arg)
n.322C>G
n.222C>G
n.291C>G
n.191C>G
17g.15239594G>TCA398268353PMP22c.196C>A (p.Gln66Lys)
c.185C>A (p.Pro62Gln)
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.212C>A
n.176C>A
c.179-8514C>A (n.179-8514C>A)
c.298C>A (p.Gln100Lys)
c.17C>A (p.Pro6Gln)
n.322C>A
n.222C>A
n.291C>A
n.191C>A
17g.15239595G>ACA8403384PMP22c.195C>T (p.Val65=)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.-10C>T (n.-10C>T)
n.211C>T
n.175C>T
c.179-8515C>T (n.179-8515C>T)
c.297C>T (p.Val99=)
c.16C>T (p.Pro6Ser)
n.321C>T
n.221C>T
n.290C>T
n.190C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239595G>CCA398268357PMP22c.195C>G (p.Val65=)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.-10C>G (n.-10C>G)
n.211C>G
n.175C>G
c.179-8515C>G (n.179-8515C>G)
c.297C>G (p.Val99=)
c.16C>G (p.Pro6Ala)
n.321C>G
n.221C>G
n.290C>G
n.190C>G
17g.15239595G=CA2249505930PMP22c.195C= (p.Val65=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.-10C= (n.-10C=)
n.211C=
n.175C=
c.179-8515C= (n.179-8515C=)
c.297C= (p.Val99=)
c.16C= (p.Pro6=)
n.321C=
n.221C=
n.290C=
n.190C=
17g.15239595G>TCA398268359PMP22c.195C>A (p.Val65=)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.-10C>A (n.-10C>A)
n.211C>A
n.175C>A
c.179-8515C>A (n.179-8515C>A)
c.297C>A (p.Val99=)
c.16C>A (p.Pro6Thr)
n.321C>A
n.221C>A
n.290C>A
n.190C>A
17g.15239596A>CCA398268361PMP22c.194T>G (p.Val65Gly)
c.183T>G (p.Cys61Trp)
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.210T>G
n.174T>G
c.179-8516T>G (n.179-8516T>G)
c.296T>G (p.Val99Gly)
c.15T>G (p.Cys5Trp)
n.320T>G
n.220T>G
n.289T>G
n.189T>G
17g.15239596A>GCA398268363PMP22c.194T>C (p.Val65Ala)
c.183T>C (p.Cys61=)
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.210T>C
n.174T>C
c.179-8516T>C (n.179-8516T>C)
c.296T>C (p.Val99Ala)
c.15T>C (p.Cys5=)
n.320T>C
n.220T>C
n.289T>C
n.189T>C
17g.15239596A>TCA398268365PMP22c.194T>A (p.Val65Asp)
c.183T>A (p.Cys61Ter)
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.210T>A
n.174T>A
c.179-8516T>A (n.179-8516T>A)
c.296T>A (p.Val99Asp)
c.15T>A (p.Cys5Ter)
n.320T>A
n.220T>A
n.289T>A
n.189T>A
17g.15239597C>ACA398268368PMP22c.193G>T (p.Val65Phe)
c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.-12G>T (n.-12G>T)
n.209G>T
n.173G>T
c.179-8517G>T (n.179-8517G>T)
c.295G>T (p.Val99Phe)
c.14G>T (p.Cys5Phe)
n.319G>T
n.219G>T
n.288G>T
n.188G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239597C=CA2249505931PMP22c.193G= (p.Val65=)
c.182G= (p.Cys61=)
c.-12G= (n.-12G=)
n.209G=
n.173G=
c.179-8517G= (n.179-8517G=)
c.295G= (p.Val99=)
c.14G= (p.Cys5=)
n.319G=
n.219G=
n.288G=
n.188G=
17g.15239597C>GCA398268370PMP22c.193G>C (p.Val65Leu)
c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.-12G>C (n.-12G>C)
n.209G>C
n.173G>C
c.179-8517G>C (n.179-8517G>C)
c.295G>C (p.Val99Leu)
c.14G>C (p.Cys5Ser)
n.319G>C
n.219G>C
n.288G>C
n.188G>C
17g.15239597C>TCA398268372PMP22c.193G>A (p.Val65Ile)
c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.-12G>A (n.-12G>A)
n.209G>A
n.173G>A
c.179-8517G>A (n.179-8517G>A)
c.295G>A (p.Val99Ile)
c.14G>A (p.Cys5Tyr)
n.319G>A
n.219G>A
n.288G>A
n.188G>A
17g.15239598A>CCA398268380PMP22c.192T>G (p.Ser64=)
c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.208T>G
n.172T>G
c.179-8518T>G (n.179-8518T>G)
c.294T>G (p.Ser98=)
c.13T>G (p.Cys5Gly)
n.318T>G
n.218T>G
n.287T>G
n.187T>G
17g.15239598A>GCA398268378PMP22c.192T>C (p.Ser64=)
c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.-13T>C (n.-13T>C)
n.208T>C
n.172T>C
c.179-8518T>C (n.179-8518T>C)
c.294T>C (p.Ser98=)
c.13T>C (p.Cys5Arg)
n.318T>C
n.218T>C
n.287T>C
n.187T>C
17g.15239598A>TCA398268375PMP22c.192T>A (p.Ser64=)
c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.-13T>A (n.-13T>A)
n.208T>A
n.172T>A
c.179-8518T>A (n.179-8518T>A)
c.294T>A (p.Ser98=)
c.13T>A (p.Cys5Ser)
n.318T>A
n.218T>A
n.287T>A
n.187T>A
17g.15239599G>ACA398268383PMP22c.191C>T (p.Ser64Phe)
c.180C>T (p.Val60=)
c.-14C>T (n.-14C>T)
n.207C>T
n.171C>T
c.179-8519C>T (n.179-8519C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
c.12C>T (p.Val4=)
n.317C>T
n.217C>T
n.286C>T
n.186C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15239599G>CCA398268384PMP22c.191C>G (p.Ser64Cys)
c.180C>G (p.Val60=)
c.-14C>G (n.-14C>G)
n.207C>G
n.171C>G
c.179-8519C>G (n.179-8519C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
c.12C>G (p.Val4=)
n.317C>G
n.217C>G
n.286C>G
n.186C>G
17g.15239599G=CA2249505932PMP22c.191C= (p.Ser64=)
c.180C= (p.Val60=)
c.-14C= (n.-14C=)
n.207C=
n.171C=
c.179-8519C= (n.179-8519C=)
c.293C= (p.Ser98=)
c.12C= (p.Val4=)
n.317C=
n.217C=
n.286C=
n.186C=
17g.15239599G>TCA398268385PMP22c.191C>A (p.Ser64Tyr)
c.180C>A (p.Val60=)
c.-14C>A (n.-14C>A)
n.207C>A
n.171C>A
c.179-8519C>A (n.179-8519C>A)
c.293C>A (p.Ser98Tyr)
c.12C>A (p.Val4=)
n.317C>A
n.217C>A
n.286C>A
n.186C>A
 COSMIC
17g.15239600A>CCA398268389PMP22c.190T>G (p.Ser64Ala)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.-15T>G (n.-15T>G)
n.206T>G
n.170T>G
c.179-8520T>G (n.179-8520T>G)
c.292T>G (p.Ser98Ala)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.316T>G
n.216T>G
n.285T>G
n.185T>G
17g.15239600A>GCA398268391PMP22c.190T>C (p.Ser64Pro)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.-15T>C (n.-15T>C)
n.206T>C
n.170T>C
c.179-8520T>C (n.179-8520T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.316T>C
n.216T>C
n.285T>C
n.185T>C
17g.15239600A>TCA398268393PMP22c.190T>A (p.Ser64Thr)
c.179T>A (p.Val60Asp)
c.-15T>A (n.-15T>A)
n.206T>A
n.170T>A
c.179-8520T>A (n.179-8520T>A)
c.292T>A (p.Ser98Thr)
c.11T>A (p.Val4Asp)
n.316T>A
n.216T>A
n.285T>A
n.185T>A
 gnomAD v4
17g.15239601C>ACA398268401PMP22c.189G>T (p.Gln63His)
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.-16G>T (n.-16G>T)
n.205G>T
n.169G>T
c.179-8521G>T (n.179-8521G>T)
c.291G>T (p.Gln97His)
c.10G>T (p.Val4Phe)
n.315G>T
n.215G>T
n.284G>T
n.184G>T
17g.15239601C=CA2249505933PMP22c.189G= (p.Gln63=)
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.205G=
n.169G=
c.179-8521G= (n.179-8521G=)
c.291G= (p.Gln97=)
c.10G= (p.Val4=)
n.315G=
n.215G=
n.284G=
n.184G=
17g.15239601C>GCA398268398PMP22c.189G>C (p.Gln63His)
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.-16G>C (n.-16G>C)
n.205G>C
n.169G>C
c.179-8521G>C (n.179-8521G>C)
c.291G>C (p.Gln97His)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.315G>C
n.215G>C
n.284G>C
n.184G>C
17g.15239601C>TCA398268396PMP22c.189G>A (p.Gln63=)
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.205G>A
n.169G>A
c.179-8521G>A (n.179-8521G>A)
c.291G>A (p.Gln97=)
c.10G>A (p.Val4Ile)
n.315G>A
n.215G>A
n.284G>A
n.184G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239602T>ACA8403385PMP22c.188A>T (p.Gln63Leu)
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.-17A>T (n.-17A>T)
n.204A>T
n.168A>T
c.179-8522A>T (n.179-8522A>T)
c.290A>T (p.Gln97Leu)
c.9A>T (p.Ala3=)
n.314A>T
n.214A>T
n.283A>T
n.183A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239602T>CCA398268405PMP22c.188A>G (p.Gln63Arg)
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.-17A>G (n.-17A>G)
n.204A>G
n.168A>G
c.179-8522A>G (n.179-8522A>G)
c.290A>G (p.Gln97Arg)
c.9A>G (p.Ala3=)
n.314A>G
n.214A>G
n.283A>G
n.183A>G
 gnomAD v4
17g.15239602T>GCA398268407PMP22c.188A>C (p.Gln63Pro)
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.-17A>C (n.-17A>C)
n.204A>C
n.168A>C
c.179-8522A>C (n.179-8522A>C)
c.290A>C (p.Gln97Pro)
c.9A>C (p.Ala3=)
n.314A>C
n.214A>C
n.283A>C
n.183A>C
17g.15239602T=CA2249505934PMP22c.188A= (p.Gln63=)
c.179-2A= (n.179-2A=)
c.-17A= (n.-17A=)
n.204A=
n.168A=
c.179-8522A= (n.179-8522A=)
c.290A= (p.Gln97=)
c.9A= (p.Ala3=)
n.314A=
n.214A=
n.283A=
n.183A=
17g.15239603G>ACA398268411PMP22c.187C>T (p.Gln63Ter)
c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.-18C>T (n.-18C>T)
n.203C>T
n.167C>T
c.179-8523C>T (n.179-8523C>T)
c.289C>T (p.Gln97Ter)
c.8C>T (p.Ala3Val)
n.313C>T
n.213C>T
n.282C>T
n.182C>T
17g.15239603G>CCA398268412PMP22c.187C>G (p.Gln63Glu)
c.179-3C>G (n.179-3C>G)
c.-18C>G (n.-18C>G)
n.203C>G
n.167C>G
c.179-8523C>G (n.179-8523C>G)
c.289C>G (p.Gln97Glu)
c.8C>G (p.Ala3Gly)
n.313C>G
n.213C>G
n.282C>G
n.182C>G
17g.15239603G>TCA398268414PMP22c.187C>A (p.Gln63Lys)
c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.-18C>A (n.-18C>A)
n.203C>A
n.167C>A
c.179-8523C>A (n.179-8523C>A)
c.289C>A (p.Gln97Lys)
c.8C>A (p.Ala3Glu)
n.313C>A
n.213C>A
n.282C>A
n.182C>A
17g.15239604C>ACA398268417PMP22c.186G>T (p.Leu62=)
c.179-4G>T (n.179-4G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
n.202G>T
n.166G>T
c.179-8524G>T (n.179-8524G>T)
c.288G>T (p.Leu96=)
c.7G>T (p.Ala3Ser)
n.312G>T
n.212G>T
n.281G>T
n.181G>T
17g.15239604C>GCA398268421PMP22c.186G>C (p.Leu62=)
c.179-4G>C (n.179-4G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
n.202G>C
n.166G>C
c.179-8524G>C (n.179-8524G>C)
c.288G>C (p.Leu96=)
c.7G>C (p.Ala3Pro)
n.312G>C
n.212G>C
n.281G>C
n.181G>C
17g.15239604C>TCA398268419PMP22c.186G>A (p.Leu62=)
c.179-4G>A (n.179-4G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
n.202G>A
n.166G>A
c.179-8524G>A (n.179-8524G>A)
c.288G>A (p.Leu96=)
c.7G>A (p.Ala3Thr)
n.312G>A
n.212G>A
n.281G>A
n.181G>A
17g.15239605A=CA2249505935PMP22c.185T= (p.Leu62=)
c.179-5T= (n.179-5T=)
c.-20T= (n.-20T=)
n.201T=
n.165T=
c.179-8525T= (n.179-8525T=)
c.287T= (p.Leu96=)
c.6T= (p.Ala2=)
n.311T=
n.211T=
n.280T=
n.180T=
17g.15239605A>CCA334283PMP22c.185T>G (p.Leu62Arg)
c.179-5T>G (n.179-5T>G)
c.-20T>G (n.-20T>G)
n.201T>G
n.165T>G
c.179-8525T>G (n.179-8525T>G)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
c.6T>G (p.Ala2=)
n.311T>G
n.211T>G
n.280T>G
n.180T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239605A>GCA398268426PMP22c.185T>C (p.Leu62Pro)
c.179-5T>C (n.179-5T>C)
c.-20T>C (n.-20T>C)
n.201T>C
n.165T>C
c.179-8525T>C (n.179-8525T>C)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
c.6T>C (p.Ala2=)
n.311T>C
n.211T>C
n.280T>C
n.180T>C
 dbSNP
17g.15239605A>TCA398268428PMP22c.185T>A (p.Leu62Gln)
c.179-5T>A (n.179-5T>A)
c.-20T>A (n.-20T>A)
n.201T>A
n.165T>A
c.179-8525T>A (n.179-8525T>A)
c.287T>A (p.Leu96Gln)
c.6T>A (p.Ala2=)
n.311T>A
n.211T>A
n.280T>A
n.180T>A
17g.15239606G>ACA8403386PMP22c.184C>T (p.Leu62=)
c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.-21C>T (n.-21C>T)
n.200C>T
n.164C>T
c.179-8526C>T (n.179-8526C>T)
c.286C>T (p.Leu96=)
c.5C>T (p.Ala2Val)
n.310C>T
n.210C>T
n.279C>T
n.179C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239606G>CCA398268432PMP22c.184C>G (p.Leu62Val)
c.179-6C>G (n.179-6C>G)
c.-21C>G (n.-21C>G)
n.200C>G
n.164C>G
c.179-8526C>G (n.179-8526C>G)
c.286C>G (p.Leu96Val)
c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.310C>G
n.210C>G
n.279C>G
n.179C>G
17g.15239606G=CA2249505936PMP22c.184C= (p.Leu62=)
c.179-6C= (n.179-6C=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.200C=
n.164C=
c.179-8526C= (n.179-8526C=)
c.286C= (p.Leu96=)
c.5C= (p.Ala2=)
n.310C=
n.210C=
n.279C=
n.179C=
17g.15239606G>TCA398268434PMP22c.184C>A (p.Leu62Met)
c.179-6C>A (n.179-6C>A)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.200C>A
n.164C>A
c.179-8526C>A (n.179-8526C>A)
c.286C>A (p.Leu96Met)
c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.310C>A
n.210C>A
n.279C>A
n.179C>A
17g.15239607C>ACA398268437PMP22c.183G>T (p.Trp61Cys)
c.179-7G>T (n.179-7G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
n.199G>T
n.163G>T
c.179-8527G>T (n.179-8527G>T)
c.285G>T (p.Trp95Cys)
c.4G>T (p.Ala2Ser)
n.309G>T
n.209G>T
n.278G>T
n.178G>T
17g.15239607C=CA2249505937PMP22c.183G= (p.Trp61=)
c.179-7G= (n.179-7G=)
c.-22G= (n.-22G=)
n.199G=
n.163G=
c.179-8527G= (n.179-8527G=)
c.285G= (p.Trp95=)
c.4G= (p.Ala2=)
n.309G=
n.209G=
n.278G=
n.178G=
17g.15239607C>GCA398268439PMP22c.183G>C (p.Trp61Cys)
c.179-7G>C (n.179-7G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
n.199G>C
n.163G>C
c.179-8527G>C (n.179-8527G>C)
c.285G>C (p.Trp95Cys)
c.4G>C (p.Ala2Pro)
n.309G>C
n.209G>C
n.278G>C
n.178G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239607C>TCA398268441PMP22c.183G>A (p.Trp61Ter)
c.179-7G>A (n.179-7G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
n.199G>A
n.163G>A
c.179-8527G>A (n.179-8527G>A)
c.285G>A (p.Trp95Ter)
c.4G>A (p.Ala2Thr)
n.309G>A
n.209G>A
n.278G>A
n.178G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239608C>ACA398268443PMP22c.182G>T (p.Trp61Leu)
c.179-8G>T (n.179-8G>T)
c.-23G>T (n.-23G>T)
n.198G>T
n.162G>T
c.179-8528G>T (n.179-8528G>T)
c.284G>T (p.Trp95Leu)
c.3G>T (p.Met1Ile)
n.308G>T
n.208G>T
n.277G>T
n.177G>T
 gnomAD v4
17g.15239608C>GCA398268445PMP22c.182G>C (p.Trp61Ser)
c.179-8G>C (n.179-8G>C)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.198G>C
n.162G>C
c.179-8528G>C (n.179-8528G>C)
c.284G>C (p.Trp95Ser)
c.3G>C (p.Met1Ile)
n.308G>C
n.208G>C
n.277G>C
n.177G>C
17g.15239608C>TCA398268446PMP22c.182G>A (p.Trp61Ter)
c.179-8G>A (n.179-8G>A)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.198G>A
n.162G>A
c.179-8528G>A (n.179-8528G>A)
c.284G>A (p.Trp95Ter)
c.3G>A (p.Met1Ile)
n.308G>A
n.208G>A
n.277G>A
n.177G>A
17g.15239609delCA2573153159PMP22c.181del (p.Trp61GlyfsTer9)
c.179-9del (n.179-9del)
c.-24del (n.-24del)
n.197del
n.161del
c.179-8529del (n.179-8529del)
c.283del (p.Trp95GlyfsTer9)
c.2del (p.Met1ArgfsTer?)
n.307del
n.207del
n.276del
n.176del
 ClinVar dbSNP
17g.15239609A>CCA398268449PMP22c.181T>G (p.Trp61Gly)
c.179-9T>G (n.179-9T>G)
c.-24T>G (n.-24T>G)
n.197T>G
n.161T>G
c.179-8529T>G (n.179-8529T>G)
c.283T>G (p.Trp95Gly)
c.2T>G (p.Met1Arg)
n.307T>G
n.207T>G
n.276T>G
n.176T>G
17g.15239609A>GCA398268453PMP22c.181T>C (p.Trp61Arg)
c.179-9T>C (n.179-9T>C)
c.-24T>C (n.-24T>C)
n.197T>C
n.161T>C
c.179-8529T>C (n.179-8529T>C)
c.283T>C (p.Trp95Arg)
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.307T>C
n.207T>C
n.276T>C
n.176T>C
17g.15239609A>TCA398268451PMP22c.181T>A (p.Trp61Arg)
c.179-9T>A (n.179-9T>A)
c.-24T>A (n.-24T>A)
n.197T>A
n.161T>A
c.179-8529T>A (n.179-8529T>A)
c.283T>A (p.Trp95Arg)
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.307T>A
n.207T>A
n.276T>A
n.176T>A
17g.15239610T>ACA398268456PMP22c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.179-10A>T (n.179-10A>T)
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.196A>T
n.160A>T
c.179-8530A>T (n.179-8530A>T)
c.282A>T (p.Glu94Asp)
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.306A>T
n.206A>T
n.275A>T
n.175A>T
17g.15239610T>CCA398268458PMP22c.180A>G (p.Glu60=)
c.179-10A>G (n.179-10A>G)
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.196A>G
n.160A>G
c.179-8530A>G (n.179-8530A>G)
c.282A>G (p.Glu94=)
c.1A>G (p.Met1Val)
n.306A>G
n.206A>G
n.275A>G
n.175A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239610T>GCA398268460PMP22c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.179-10A>C (n.179-10A>C)
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.196A>C
n.160A>C
c.179-8530A>C (n.179-8530A>C)
c.282A>C (p.Glu94Asp)
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.306A>C
n.206A>C
n.275A>C
n.175A>C
17g.15239610T=CA2249505938PMP22c.180A= (p.Glu60=)
c.179-10A= (n.179-10A=)
c.-25A= (n.-25A=)
n.196A=
n.160A=
c.179-8530A= (n.179-8530A=)
c.282A= (p.Glu94=)
c.1A= (p.Met1=)
n.306A=
n.206A=
n.275A=
n.175A=
17g.15239611T>ACA398268462PMP22c.179A>T (p.Glu60Val)
c.179-11A>T (n.179-11A>T)
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.195A>T
n.159A>T
c.179-8531A>T (n.179-8531A>T)
c.281A>T (p.Glu94Val)
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.305A>T
n.205A>T
n.274A>T
n.174A>T
17g.15239611T>CCA398268465PMP22c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.179-11A>G (n.179-11A>G)
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.195A>G
n.159A>G
c.179-8531A>G (n.179-8531A>G)
c.281A>G (p.Glu94Gly)
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.305A>G
n.205A>G
n.274A>G
n.174A>G
17g.15239611T>GCA398268467PMP22c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.179-11A>C (n.179-11A>C)
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.195A>C
n.159A>C
c.179-8531A>C (n.179-8531A>C)
c.281A>C (p.Glu94Ala)
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.305A>C
n.205A>C
n.274A>C
n.174A>C
17g.15239612C>ACA398268470PMP22c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.179-12G>T (n.179-12G>T)
c.-26-1G>T (n.-26-1G>T)
n.195-1G>T
n.159-1G>T
c.179-8532G>T (n.179-8532G>T)
c.281-1G>T (n.281-1G>T)
c.-1-1G>T (n.-1-1G>T)
n.305-1G>T
n.205-1G>T
n.274-1G>T
n.174-1G>T
17g.15239612C=CA2249505939PMP22c.179-1G= (n.179-1G=)
c.179-12G= (n.179-12G=)
c.-26-1G= (n.-26-1G=)
n.195-1G=
n.159-1G=
c.179-8532G= (n.179-8532G=)
c.281-1G= (n.281-1G=)
c.-1-1G= (n.-1-1G=)
n.305-1G=
n.205-1G=
n.274-1G=
n.174-1G=
17g.15239612C>GCA398268472PMP22c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.179-12G>C (n.179-12G>C)
c.-26-1G>C (n.-26-1G>C)
n.195-1G>C
n.159-1G>C
c.179-8532G>C (n.179-8532G>C)
c.281-1G>C (n.281-1G>C)
c.-1-1G>C (n.-1-1G>C)
n.305-1G>C
n.205-1G>C
n.274-1G>C
n.174-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239612C>TCA398268473PMP22c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.179-12G>A (n.179-12G>A)
c.-26-1G>A (n.-26-1G>A)
n.195-1G>A
n.159-1G>A
c.179-8532G>A (n.179-8532G>A)
c.281-1G>A (n.281-1G>A)
c.-1-1G>A (n.-1-1G>A)
n.305-1G>A
n.205-1G>A
n.274-1G>A
n.174-1G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
17g.15239613T>ACA398268476PMP22c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.179-13A>T (n.179-13A>T)
c.-26-2A>T (n.-26-2A>T)
n.195-2A>T
n.159-2A>T
c.179-8533A>T (n.179-8533A>T)
c.281-2A>T (n.281-2A>T)
c.-1-2A>T (n.-1-2A>T)
n.305-2A>T
n.205-2A>T
n.274-2A>T
n.174-2A>T
17g.15239613T>CCA398268478PMP22c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.179-13A>G (n.179-13A>G)
c.-26-2A>G (n.-26-2A>G)
n.195-2A>G
n.159-2A>G
c.179-8533A>G (n.179-8533A>G)
c.281-2A>G (n.281-2A>G)
c.-1-2A>G (n.-1-2A>G)
n.305-2A>G
n.205-2A>G
n.274-2A>G
n.174-2A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239613T>GCA398268480PMP22c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.179-13A>C (n.179-13A>C)
c.-26-2A>C (n.-26-2A>C)
n.195-2A>C
n.159-2A>C
c.179-8533A>C (n.179-8533A>C)
c.281-2A>C (n.281-2A>C)
c.-1-2A>C (n.-1-2A>C)
n.305-2A>C
n.205-2A>C
n.274-2A>C
n.174-2A>C
17g.15239613T=CA2249505940PMP22c.179-2A= (n.179-2A=)
c.179-13A= (n.179-13A=)
c.-26-2A= (n.-26-2A=)
n.195-2A=
n.159-2A=
c.179-8533A= (n.179-8533A=)
c.281-2A= (n.281-2A=)
c.-1-2A= (n.-1-2A=)
n.305-2A=
n.205-2A=
n.274-2A=
n.174-2A=
17g.15239614G>ACA726347693PMP22c.179-3C>T (n.179-3C>T)
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.-26-3C>T (n.-26-3C>T)
n.195-3C>T
n.159-3C>T
c.179-8534C>T (n.179-8534C>T)
c.281-3C>T (n.281-3C>T)
c.-1-3C>T (n.-1-3C>T)
n.305-3C>T
n.205-3C>T
n.274-3C>T
n.174-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239614G>CCA2573153160PMP22c.179-3C>G (n.179-3C>G)
c.179-14C>G (n.179-14C>G)
c.-26-3C>G (n.-26-3C>G)
n.195-3C>G
n.159-3C>G
c.179-8534C>G (n.179-8534C>G)
c.281-3C>G (n.281-3C>G)
c.-1-3C>G (n.-1-3C>G)
n.305-3C>G
n.205-3C>G
n.274-3C>G
n.174-3C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239614G=CA2249505941PMP22c.179-3C= (n.179-3C=)
c.179-14C= (n.179-14C=)
c.-26-3C= (n.-26-3C=)
n.195-3C=
n.159-3C=
c.179-8534C= (n.179-8534C=)
c.281-3C= (n.281-3C=)
c.-1-3C= (n.-1-3C=)
n.305-3C=
n.205-3C=
n.274-3C=
n.174-3C=
17g.15239614G>TCA624936276PMP22c.179-3C>A (n.179-3C>A)
c.179-14C>A (n.179-14C>A)
c.-26-3C>A (n.-26-3C>A)
n.195-3C>A
n.159-3C>A
c.179-8534C>A (n.179-8534C>A)
c.281-3C>A (n.281-3C>A)
c.-1-3C>A (n.-1-3C>A)
n.305-3C>A
n.205-3C>A
n.274-3C>A
n.174-3C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239615G>ACA2808583209PMP22c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.-26-4C>T (n.-26-4C>T)
n.195-4C>T
n.159-4C>T
c.179-8535C>T (n.179-8535C>T)
c.281-4C>T (n.281-4C>T)
c.-1-4C>T (n.-1-4C>T)
n.305-4C>T
n.205-4C>T
n.274-4C>T
n.174-4C>T
17g.15239615G>CCA2636216853PMP22c.179-4C>G (n.179-4C>G)
c.179-15C>G (n.179-15C>G)
c.-26-4C>G (n.-26-4C>G)
n.195-4C>G
n.159-4C>G
c.179-8535C>G (n.179-8535C>G)
c.281-4C>G (n.281-4C>G)
c.-1-4C>G (n.-1-4C>G)
n.305-4C>G
n.205-4C>G
n.274-4C>G
n.174-4C>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched