Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15239414A>CCA398267250PMP22c.319+57T>G (n.319+57T>G)
c.308+57T>G (n.308+57T>G)
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17g.15239414A>GCA398267251PMP22c.319+57T>C (n.319+57T>C)
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c.140+57T>C (n.140+57T>C)
n.445+57T>C
n.345+57T>C
n.414+57T>C
n.314+57T>C
17g.15239414A>TCA398267252PMP22c.319+57T>A (n.319+57T>A)
c.308+57T>A (n.308+57T>A)
c.376T>A (p.Ter126Arg)
c.115+57T>A (n.115+57T>A)
n.335+57T>A
n.299+57T>A
c.179-8334T>A (n.179-8334T>A)
c.421+57T>A (n.421+57T>A)
c.140+57T>A (n.140+57T>A)
n.445+57T>A
n.345+57T>A
n.414+57T>A
n.314+57T>A
17g.15239415T>ACA398267253PMP22c.319+56A>T (n.319+56A>T)
c.308+56A>T (n.308+56A>T)
c.375A>T (p.Glu125Asp)
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n.299+56A>T
c.179-8335A>T (n.179-8335A>T)
c.421+56A>T (n.421+56A>T)
c.140+56A>T (n.140+56A>T)
n.445+56A>T
n.345+56A>T
n.414+56A>T
n.314+56A>T
17g.15239415T>GCA398267254PMP22c.319+56A>C (n.319+56A>C)
c.308+56A>C (n.308+56A>C)
c.375A>C (p.Glu125Asp)
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n.299+56A>C
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n.445+56A>C
n.345+56A>C
n.414+56A>C
n.314+56A>C
17g.15239416T>ACA398267255PMP22c.319+55A>T (n.319+55A>T)
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c.374A>T (p.Glu125Val)
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c.421+55A>T (n.421+55A>T)
c.140+55A>T (n.140+55A>T)
n.445+55A>T
n.345+55A>T
n.414+55A>T
n.314+55A>T
17g.15239416T>CCA398267256PMP22c.319+55A>G (n.319+55A>G)
c.308+55A>G (n.308+55A>G)
c.374A>G (p.Glu125Gly)
c.115+55A>G (n.115+55A>G)
n.335+55A>G
n.299+55A>G
c.179-8336A>G (n.179-8336A>G)
c.421+55A>G (n.421+55A>G)
c.140+55A>G (n.140+55A>G)
n.445+55A>G
n.345+55A>G
n.414+55A>G
n.314+55A>G
 dbSNP
17g.15239416T>GCA398267257PMP22c.319+55A>C (n.319+55A>C)
c.308+55A>C (n.308+55A>C)
c.374A>C (p.Glu125Ala)
c.115+55A>C (n.115+55A>C)
n.335+55A>C
n.299+55A>C
c.179-8336A>C (n.179-8336A>C)
c.421+55A>C (n.421+55A>C)
c.140+55A>C (n.140+55A>C)
n.445+55A>C
n.345+55A>C
n.414+55A>C
n.314+55A>C
17g.15239416T=CA2249505828PMP22c.319+55A= (n.319+55A=)
c.308+55A= (n.308+55A=)
c.374A= (p.Glu125=)
c.115+55A= (n.115+55A=)
n.335+55A=
n.299+55A=
c.179-8336A= (n.179-8336A=)
c.421+55A= (n.421+55A=)
c.140+55A= (n.140+55A=)
n.445+55A=
n.345+55A=
n.414+55A=
n.314+55A=
17g.15239417C>ACA398267258PMP22c.319+54G>T (n.319+54G>T)
c.308+54G>T (n.308+54G>T)
c.373G>T (p.Glu125Ter)
c.115+54G>T (n.115+54G>T)
n.335+54G>T
n.299+54G>T
c.179-8337G>T (n.179-8337G>T)
c.421+54G>T (n.421+54G>T)
c.140+54G>T (n.140+54G>T)
n.445+54G>T
n.345+54G>T
n.414+54G>T
n.314+54G>T
17g.15239417C>GCA398267259PMP22c.319+54G>C (n.319+54G>C)
c.308+54G>C (n.308+54G>C)
c.373G>C (p.Glu125Gln)
c.115+54G>C (n.115+54G>C)
n.335+54G>C
n.299+54G>C
c.179-8337G>C (n.179-8337G>C)
c.421+54G>C (n.421+54G>C)
c.140+54G>C (n.140+54G>C)
n.445+54G>C
n.345+54G>C
n.414+54G>C
n.314+54G>C
17g.15239417C>TCA398267260PMP22c.319+54G>A (n.319+54G>A)
c.308+54G>A (n.308+54G>A)
c.373G>A (p.Glu125Lys)
c.115+54G>A (n.115+54G>A)
n.335+54G>A
n.299+54G>A
c.179-8337G>A (n.179-8337G>A)
c.421+54G>A (n.421+54G>A)
c.140+54G>A (n.140+54G>A)
n.445+54G>A
n.345+54G>A
n.414+54G>A
n.314+54G>A
17g.15239418C>ACA2636216847PMP22c.319+53G>T (n.319+53G>T)
c.308+53G>T (n.308+53G>T)
c.372G>T (p.Ala124=)
c.115+53G>T (n.115+53G>T)
n.335+53G>T
n.299+53G>T
c.179-8338G>T (n.179-8338G>T)
c.421+53G>T (n.421+53G>T)
c.140+53G>T (n.140+53G>T)
n.445+53G>T
n.345+53G>T
n.414+53G>T
n.314+53G>T
 gnomAD v4
17g.15239418C=CA2249505829PMP22c.319+53G= (n.319+53G=)
c.308+53G= (n.308+53G=)
c.372G= (p.Ala124=)
c.115+53G= (n.115+53G=)
n.335+53G=
n.299+53G=
c.179-8338G= (n.179-8338G=)
c.421+53G= (n.421+53G=)
c.140+53G= (n.140+53G=)
n.445+53G=
n.345+53G=
n.414+53G=
n.314+53G=
17g.15239418C>TCA8403354PMP22c.319+53G>A (n.319+53G>A)
c.308+53G>A (n.308+53G>A)
c.372G>A (p.Ala124=)
c.115+53G>A (n.115+53G>A)
n.335+53G>A
n.299+53G>A
c.179-8338G>A (n.179-8338G>A)
c.421+53G>A (n.421+53G>A)
c.140+53G>A (n.140+53G>A)
n.445+53G>A
n.345+53G>A
n.414+53G>A
n.314+53G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239419G>ACA8403355PMP22c.319+52C>T (n.319+52C>T)
c.308+52C>T (n.308+52C>T)
c.371C>T (p.Ala124Val)
c.115+52C>T (n.115+52C>T)
n.335+52C>T
n.299+52C>T
c.179-8339C>T (n.179-8339C>T)
c.421+52C>T (n.421+52C>T)
c.140+52C>T (n.140+52C>T)
n.445+52C>T
n.345+52C>T
n.414+52C>T
n.314+52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239419G>CCA398267262PMP22c.319+52C>G (n.319+52C>G)
c.308+52C>G (n.308+52C>G)
c.371C>G (p.Ala124Gly)
c.115+52C>G (n.115+52C>G)
n.335+52C>G
n.299+52C>G
c.179-8339C>G (n.179-8339C>G)
c.421+52C>G (n.421+52C>G)
c.140+52C>G (n.140+52C>G)
n.445+52C>G
n.345+52C>G
n.414+52C>G
n.314+52C>G
17g.15239419G=CA2249505830PMP22c.319+52C= (n.319+52C=)
c.308+52C= (n.308+52C=)
c.371C= (p.Ala124=)
c.115+52C= (n.115+52C=)
n.335+52C=
n.299+52C=
c.179-8339C= (n.179-8339C=)
c.421+52C= (n.421+52C=)
c.140+52C= (n.140+52C=)
n.445+52C=
n.345+52C=
n.414+52C=
n.314+52C=
17g.15239419G>TCA398267261PMP22c.319+52C>A (n.319+52C>A)
c.308+52C>A (n.308+52C>A)
c.371C>A (p.Ala124Glu)
c.115+52C>A (n.115+52C>A)
n.335+52C>A
n.299+52C>A
c.179-8339C>A (n.179-8339C>A)
c.421+52C>A (n.421+52C>A)
c.140+52C>A (n.140+52C>A)
n.445+52C>A
n.345+52C>A
n.414+52C>A
n.314+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239420C>ACA398267263PMP22c.319+51G>T (n.319+51G>T)
c.308+51G>T (n.308+51G>T)
c.370G>T (p.Ala124Ser)
c.115+51G>T (n.115+51G>T)
n.335+51G>T
n.299+51G>T
c.179-8340G>T (n.179-8340G>T)
c.421+51G>T (n.421+51G>T)
c.140+51G>T (n.140+51G>T)
n.445+51G>T
n.345+51G>T
n.414+51G>T
n.314+51G>T
17g.15239420C>GCA398267265PMP22c.319+51G>C (n.319+51G>C)
c.308+51G>C (n.308+51G>C)
c.370G>C (p.Ala124Pro)
c.115+51G>C (n.115+51G>C)
n.335+51G>C
n.299+51G>C
c.179-8340G>C (n.179-8340G>C)
c.421+51G>C (n.421+51G>C)
c.140+51G>C (n.140+51G>C)
n.445+51G>C
n.345+51G>C
n.414+51G>C
n.314+51G>C
17g.15239420C>TCA398267264PMP22c.319+51G>A (n.319+51G>A)
c.308+51G>A (n.308+51G>A)
c.370G>A (p.Ala124Thr)
c.115+51G>A (n.115+51G>A)
n.335+51G>A
n.299+51G>A
c.179-8340G>A (n.179-8340G>A)
c.421+51G>A (n.421+51G>A)
c.140+51G>A (n.140+51G>A)
n.445+51G>A
n.345+51G>A
n.414+51G>A
n.314+51G>A
17g.15239421A=CA2249505831PMP22c.319+50T= (n.319+50T=)
c.308+50T= (n.308+50T=)
c.369T= (p.Ser123=)
c.115+50T= (n.115+50T=)
n.335+50T=
n.299+50T=
c.179-8341T= (n.179-8341T=)
c.421+50T= (n.421+50T=)
c.140+50T= (n.140+50T=)
n.445+50T=
n.345+50T=
n.414+50T=
n.314+50T=
17g.15239421A>GCA2636216848PMP22c.319+50T>C (n.319+50T>C)
c.308+50T>C (n.308+50T>C)
c.369T>C (p.Ser123=)
c.115+50T>C (n.115+50T>C)
n.335+50T>C
n.299+50T>C
c.179-8341T>C (n.179-8341T>C)
c.421+50T>C (n.421+50T>C)
c.140+50T>C (n.140+50T>C)
n.445+50T>C
n.345+50T>C
n.414+50T>C
n.314+50T>C
 gnomAD v4
17g.15239421A>TCA8403356PMP22c.319+50T>A (n.319+50T>A)
c.308+50T>A (n.308+50T>A)
c.369T>A (p.Ser123=)
c.115+50T>A (n.115+50T>A)
n.335+50T>A
n.299+50T>A
c.179-8341T>A (n.179-8341T>A)
c.421+50T>A (n.421+50T>A)
c.140+50T>A (n.140+50T>A)
n.445+50T>A
n.345+50T>A
n.414+50T>A
n.314+50T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239422G>ACA398267266PMP22c.319+49C>T (n.319+49C>T)
c.308+49C>T (n.308+49C>T)
c.368C>T (p.Ser123Phe)
c.115+49C>T (n.115+49C>T)
n.335+49C>T
n.299+49C>T
c.179-8342C>T (n.179-8342C>T)
c.421+49C>T (n.421+49C>T)
c.140+49C>T (n.140+49C>T)
n.445+49C>T
n.345+49C>T
n.414+49C>T
n.314+49C>T
17g.15239422G>CCA398267267PMP22c.319+49C>G (n.319+49C>G)
c.308+49C>G (n.308+49C>G)
c.368C>G (p.Ser123Cys)
c.115+49C>G (n.115+49C>G)
n.335+49C>G
n.299+49C>G
c.179-8342C>G (n.179-8342C>G)
c.421+49C>G (n.421+49C>G)
c.140+49C>G (n.140+49C>G)
n.445+49C>G
n.345+49C>G
n.414+49C>G
n.314+49C>G
17g.15239422G>TCA398267268PMP22c.319+49C>A (n.319+49C>A)
c.308+49C>A (n.308+49C>A)
c.368C>A (p.Ser123Tyr)
c.115+49C>A (n.115+49C>A)
n.335+49C>A
n.299+49C>A
c.179-8342C>A (n.179-8342C>A)
c.421+49C>A (n.421+49C>A)
c.140+49C>A (n.140+49C>A)
n.445+49C>A
n.345+49C>A
n.414+49C>A
n.314+49C>A
 gnomAD v4
17g.15239423A>CCA398267269PMP22c.319+48T>G (n.319+48T>G)
c.308+48T>G (n.308+48T>G)
c.367T>G (p.Ser123Ala)
c.115+48T>G (n.115+48T>G)
n.335+48T>G
n.299+48T>G
c.179-8343T>G (n.179-8343T>G)
c.421+48T>G (n.421+48T>G)
c.140+48T>G (n.140+48T>G)
n.445+48T>G
n.345+48T>G
n.414+48T>G
n.314+48T>G
17g.15239423A>GCA398267270PMP22c.319+48T>C (n.319+48T>C)
c.308+48T>C (n.308+48T>C)
c.367T>C (p.Ser123Pro)
c.115+48T>C (n.115+48T>C)
n.335+48T>C
n.299+48T>C
c.179-8343T>C (n.179-8343T>C)
c.421+48T>C (n.421+48T>C)
c.140+48T>C (n.140+48T>C)
n.445+48T>C
n.345+48T>C
n.414+48T>C
n.314+48T>C
17g.15239423A>TCA398267271PMP22c.319+48T>A (n.319+48T>A)
c.308+48T>A (n.308+48T>A)
c.367T>A (p.Ser123Thr)
c.115+48T>A (n.115+48T>A)
n.335+48T>A
n.299+48T>A
c.179-8343T>A (n.179-8343T>A)
c.421+48T>A (n.421+48T>A)
c.140+48T>A (n.140+48T>A)
n.445+48T>A
n.345+48T>A
n.414+48T>A
n.314+48T>A
17g.15239424C>ACA398267272PMP22c.319+47G>T (n.319+47G>T)
c.308+47G>T (n.308+47G>T)
c.366G>T (p.Lys122Asn)
c.115+47G>T (n.115+47G>T)
n.335+47G>T
n.299+47G>T
c.179-8344G>T (n.179-8344G>T)
c.421+47G>T (n.421+47G>T)
c.140+47G>T (n.140+47G>T)
n.445+47G>T
n.345+47G>T
n.414+47G>T
n.314+47G>T
17g.15239424C=CA2249505832PMP22c.319+47G= (n.319+47G=)
c.308+47G= (n.308+47G=)
c.366G= (p.Lys122=)
c.115+47G= (n.115+47G=)
n.335+47G=
n.299+47G=
c.179-8344G= (n.179-8344G=)
c.421+47G= (n.421+47G=)
c.140+47G= (n.140+47G=)
n.445+47G=
n.345+47G=
n.414+47G=
n.314+47G=
17g.15239424C>GCA398267273PMP22c.319+47G>C (n.319+47G>C)
c.308+47G>C (n.308+47G>C)
c.366G>C (p.Lys122Asn)
c.115+47G>C (n.115+47G>C)
n.335+47G>C
n.299+47G>C
c.179-8344G>C (n.179-8344G>C)
c.421+47G>C (n.421+47G>C)
c.140+47G>C (n.140+47G>C)
n.445+47G>C
n.345+47G>C
n.414+47G>C
n.314+47G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239425T>ACA398267274PMP22c.319+46A>T (n.319+46A>T)
c.308+46A>T (n.308+46A>T)
c.365A>T (p.Lys122Met)
c.115+46A>T (n.115+46A>T)
n.335+46A>T
n.299+46A>T
c.179-8345A>T (n.179-8345A>T)
c.421+46A>T (n.421+46A>T)
c.140+46A>T (n.140+46A>T)
n.445+46A>T
n.345+46A>T
n.414+46A>T
n.314+46A>T
17g.15239425T>CCA8403357PMP22c.319+46A>G (n.319+46A>G)
c.308+46A>G (n.308+46A>G)
c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.115+46A>G (n.115+46A>G)
n.335+46A>G
n.299+46A>G
c.179-8345A>G (n.179-8345A>G)
c.421+46A>G (n.421+46A>G)
c.140+46A>G (n.140+46A>G)
n.445+46A>G
n.345+46A>G
n.414+46A>G
n.314+46A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239425T>GCA398267275PMP22c.319+46A>C (n.319+46A>C)
c.308+46A>C (n.308+46A>C)
c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.115+46A>C (n.115+46A>C)
n.335+46A>C
n.299+46A>C
c.179-8345A>C (n.179-8345A>C)
c.421+46A>C (n.421+46A>C)
c.140+46A>C (n.140+46A>C)
n.445+46A>C
n.345+46A>C
n.414+46A>C
n.314+46A>C
17g.15239425T=CA2249505833PMP22c.319+46A= (n.319+46A=)
c.308+46A= (n.308+46A=)
c.365A= (p.Lys122=)
c.115+46A= (n.115+46A=)
n.335+46A=
n.299+46A=
c.179-8345A= (n.179-8345A=)
c.421+46A= (n.421+46A=)
c.140+46A= (n.140+46A=)
n.445+46A=
n.345+46A=
n.414+46A=
n.314+46A=
17g.15239426T>ACA398267276PMP22c.319+45A>T (n.319+45A>T)
c.308+45A>T (n.308+45A>T)
c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.115+45A>T (n.115+45A>T)
n.335+45A>T
n.299+45A>T
c.179-8346A>T (n.179-8346A>T)
c.421+45A>T (n.421+45A>T)
c.140+45A>T (n.140+45A>T)
n.445+45A>T
n.345+45A>T
n.414+45A>T
n.314+45A>T
17g.15239426T>CCA398267278PMP22c.319+45A>G (n.319+45A>G)
c.308+45A>G (n.308+45A>G)
c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.115+45A>G (n.115+45A>G)
n.335+45A>G
n.299+45A>G
c.179-8346A>G (n.179-8346A>G)
c.421+45A>G (n.421+45A>G)
c.140+45A>G (n.140+45A>G)
n.445+45A>G
n.345+45A>G
n.414+45A>G
n.314+45A>G
17g.15239426T>GCA398267277PMP22c.319+45A>C (n.319+45A>C)
c.308+45A>C (n.308+45A>C)
c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.115+45A>C (n.115+45A>C)
n.335+45A>C
n.299+45A>C
c.179-8346A>C (n.179-8346A>C)
c.421+45A>C (n.421+45A>C)
c.140+45A>C (n.140+45A>C)
n.445+45A>C
n.345+45A>C
n.414+45A>C
n.314+45A>C
17g.15239427G=CA2249505834PMP22c.319+44C= (n.319+44C=)
c.308+44C= (n.308+44C=)
c.363C= (p.Ser121=)
c.115+44C= (n.115+44C=)
n.335+44C=
n.299+44C=
c.179-8347C= (n.179-8347C=)
c.421+44C= (n.421+44C=)
c.140+44C= (n.140+44C=)
n.445+44C=
n.345+44C=
n.414+44C=
n.314+44C=
17g.15239427G>TCA288098163PMP22c.319+44C>A (n.319+44C>A)
c.308+44C>A (n.308+44C>A)
c.363C>A (p.Ser121=)
c.115+44C>A (n.115+44C>A)
n.335+44C>A
n.299+44C>A
c.179-8347C>A (n.179-8347C>A)
c.421+44C>A (n.421+44C>A)
c.140+44C>A (n.140+44C>A)
n.445+44C>A
n.345+44C>A
n.414+44C>A
n.314+44C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239428G>ACA8403358PMP22c.319+43C>T (n.319+43C>T)
c.308+43C>T (n.308+43C>T)
c.362C>T (p.Ser121Phe)
c.115+43C>T (n.115+43C>T)
n.335+43C>T
n.299+43C>T
c.179-8348C>T (n.179-8348C>T)
c.421+43C>T (n.421+43C>T)
c.140+43C>T (n.140+43C>T)
n.445+43C>T
n.345+43C>T
n.414+43C>T
n.314+43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239428G>CCA398267279PMP22c.319+43C>G (n.319+43C>G)
c.308+43C>G (n.308+43C>G)
c.362C>G (p.Ser121Cys)
c.115+43C>G (n.115+43C>G)
n.335+43C>G
n.299+43C>G
c.179-8348C>G (n.179-8348C>G)
c.421+43C>G (n.421+43C>G)
c.140+43C>G (n.140+43C>G)
n.445+43C>G
n.345+43C>G
n.414+43C>G
n.314+43C>G
17g.15239428G=CA2249505835PMP22c.319+43C= (n.319+43C=)
c.308+43C= (n.308+43C=)
c.362C= (p.Ser121=)
c.115+43C= (n.115+43C=)
n.335+43C=
n.299+43C=
c.179-8348C= (n.179-8348C=)
c.421+43C= (n.421+43C=)
c.140+43C= (n.140+43C=)
n.445+43C=
n.345+43C=
n.414+43C=
n.314+43C=
17g.15239428G>TCA398267280PMP22c.319+43C>A (n.319+43C>A)
c.308+43C>A (n.308+43C>A)
c.362C>A (p.Ser121Tyr)
c.115+43C>A (n.115+43C>A)
n.335+43C>A
n.299+43C>A
c.179-8348C>A (n.179-8348C>A)
c.421+43C>A (n.421+43C>A)
c.140+43C>A (n.140+43C>A)
n.445+43C>A
n.345+43C>A
n.414+43C>A
n.314+43C>A
17g.15239429A>CCA398267281PMP22c.319+42T>G (n.319+42T>G)
c.308+42T>G (n.308+42T>G)
c.361T>G (p.Ser121Ala)
c.115+42T>G (n.115+42T>G)
n.335+42T>G
n.299+42T>G
c.179-8349T>G (n.179-8349T>G)
c.421+42T>G (n.421+42T>G)
c.140+42T>G (n.140+42T>G)
n.445+42T>G
n.345+42T>G
n.414+42T>G
n.314+42T>G
17g.15239429A>GCA398267282PMP22c.319+42T>C (n.319+42T>C)
c.308+42T>C (n.308+42T>C)
c.361T>C (p.Ser121Pro)
c.115+42T>C (n.115+42T>C)
n.335+42T>C
n.299+42T>C
c.179-8349T>C (n.179-8349T>C)
c.421+42T>C (n.421+42T>C)
c.140+42T>C (n.140+42T>C)
n.445+42T>C
n.345+42T>C
n.414+42T>C
n.314+42T>C
17g.15239429A>TCA398267283PMP22c.319+42T>A (n.319+42T>A)
c.308+42T>A (n.308+42T>A)
c.361T>A (p.Ser121Thr)
c.115+42T>A (n.115+42T>A)
n.335+42T>A
n.299+42T>A
c.179-8349T>A (n.179-8349T>A)
c.421+42T>A (n.421+42T>A)
c.140+42T>A (n.140+42T>A)
n.445+42T>A
n.345+42T>A
n.414+42T>A
n.314+42T>A
17g.15239430T>CCA726347252PMP22c.319+41A>G (n.319+41A>G)
c.308+41A>G (n.308+41A>G)
c.360A>G (p.Ala120=)
c.115+41A>G (n.115+41A>G)
n.335+41A>G
n.299+41A>G
c.179-8350A>G (n.179-8350A>G)
c.421+41A>G (n.421+41A>G)
c.140+41A>G (n.140+41A>G)
n.445+41A>G
n.345+41A>G
n.414+41A>G
n.314+41A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239430T>GCA2636216849PMP22c.319+41A>C (n.319+41A>C)
c.308+41A>C (n.308+41A>C)
c.360A>C (p.Ala120=)
c.115+41A>C (n.115+41A>C)
n.335+41A>C
n.299+41A>C
c.179-8350A>C (n.179-8350A>C)
c.421+41A>C (n.421+41A>C)
c.140+41A>C (n.140+41A>C)
n.445+41A>C
n.345+41A>C
n.414+41A>C
n.314+41A>C
 gnomAD v4
17g.15239430T=CA2249505836PMP22c.319+41A= (n.319+41A=)
c.308+41A= (n.308+41A=)
c.360A= (p.Ala120=)
c.115+41A= (n.115+41A=)
n.335+41A=
n.299+41A=
c.179-8350A= (n.179-8350A=)
c.421+41A= (n.421+41A=)
c.140+41A= (n.140+41A=)
n.445+41A=
n.345+41A=
n.414+41A=
n.314+41A=
17g.15239431G>ACA398267284PMP22c.319+40C>T (n.319+40C>T)
c.308+40C>T (n.308+40C>T)
c.359C>T (p.Ala120Val)
c.115+40C>T (n.115+40C>T)
n.335+40C>T
n.299+40C>T
c.179-8351C>T (n.179-8351C>T)
c.421+40C>T (n.421+40C>T)
c.140+40C>T (n.140+40C>T)
n.445+40C>T
n.345+40C>T
n.414+40C>T
n.314+40C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239431G>CCA398267285PMP22c.319+40C>G (n.319+40C>G)
c.308+40C>G (n.308+40C>G)
c.359C>G (p.Ala120Gly)
c.115+40C>G (n.115+40C>G)
n.335+40C>G
n.299+40C>G
c.179-8351C>G (n.179-8351C>G)
c.421+40C>G (n.421+40C>G)
c.140+40C>G (n.140+40C>G)
n.445+40C>G
n.345+40C>G
n.414+40C>G
n.314+40C>G
17g.15239431G=CA2249505837PMP22c.319+40C= (n.319+40C=)
c.308+40C= (n.308+40C=)
c.359C= (p.Ala120=)
c.115+40C= (n.115+40C=)
n.335+40C=
n.299+40C=
c.179-8351C= (n.179-8351C=)
c.421+40C= (n.421+40C=)
c.140+40C= (n.140+40C=)
n.445+40C=
n.345+40C=
n.414+40C=
n.314+40C=
17g.15239431G>TCA398267286PMP22c.319+40C>A (n.319+40C>A)
c.308+40C>A (n.308+40C>A)
c.359C>A (p.Ala120Glu)
c.115+40C>A (n.115+40C>A)
n.335+40C>A
n.299+40C>A
c.179-8351C>A (n.179-8351C>A)
c.421+40C>A (n.421+40C>A)
c.140+40C>A (n.140+40C>A)
n.445+40C>A
n.345+40C>A
n.414+40C>A
n.314+40C>A
17g.15239432C>ACA398267288PMP22c.319+39G>T (n.319+39G>T)
c.308+39G>T (n.308+39G>T)
c.358G>T (p.Ala120Ser)
c.115+39G>T (n.115+39G>T)
n.335+39G>T
n.299+39G>T
c.179-8352G>T (n.179-8352G>T)
c.421+39G>T (n.421+39G>T)
c.140+39G>T (n.140+39G>T)
n.445+39G>T
n.345+39G>T
n.414+39G>T
n.314+39G>T
 gnomAD v4
17g.15239432C>GCA398267289PMP22c.319+39G>C (n.319+39G>C)
c.308+39G>C (n.308+39G>C)
c.358G>C (p.Ala120Pro)
c.115+39G>C (n.115+39G>C)
n.335+39G>C
n.299+39G>C
c.179-8352G>C (n.179-8352G>C)
c.421+39G>C (n.421+39G>C)
c.140+39G>C (n.140+39G>C)
n.445+39G>C
n.345+39G>C
n.414+39G>C
n.314+39G>C
17g.15239432C>TCA398267287PMP22c.319+39G>A (n.319+39G>A)
c.308+39G>A (n.308+39G>A)
c.358G>A (p.Ala120Thr)
c.115+39G>A (n.115+39G>A)
n.335+39G>A
n.299+39G>A
c.179-8352G>A (n.179-8352G>A)
c.421+39G>A (n.421+39G>A)
c.140+39G>A (n.140+39G>A)
n.445+39G>A
n.345+39G>A
n.414+39G>A
n.314+39G>A
 gnomAD v4
17g.15239433A=CA2249505838PMP22c.319+38T= (n.319+38T=)
c.308+38T= (n.308+38T=)
c.357T= (p.Gly119=)
c.115+38T= (n.115+38T=)
n.335+38T=
n.299+38T=
c.179-8353T= (n.179-8353T=)
c.421+38T= (n.421+38T=)
c.140+38T= (n.140+38T=)
n.445+38T=
n.345+38T=
n.414+38T=
n.314+38T=
17g.15239433A>CCA2249505839PMP22c.319+38T>G (n.319+38T>G)
c.308+38T>G (n.308+38T>G)
c.357T>G (p.Gly119=)
c.115+38T>G (n.115+38T>G)
n.335+38T>G
n.299+38T>G
c.179-8353T>G (n.179-8353T>G)
c.421+38T>G (n.421+38T>G)
c.140+38T>G (n.140+38T>G)
n.445+38T>G
n.345+38T>G
n.414+38T>G
n.314+38T>G
 dbSNP
17g.15239433A>GCA8403359PMP22c.319+38T>C (n.319+38T>C)
c.308+38T>C (n.308+38T>C)
c.357T>C (p.Gly119=)
c.115+38T>C (n.115+38T>C)
n.335+38T>C
n.299+38T>C
c.179-8353T>C (n.179-8353T>C)
c.421+38T>C (n.421+38T>C)
c.140+38T>C (n.140+38T>C)
n.445+38T>C
n.345+38T>C
n.414+38T>C
n.314+38T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239434C>ACA398267290PMP22c.319+37G>T (n.319+37G>T)
c.308+37G>T (n.308+37G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.115+37G>T (n.115+37G>T)
n.335+37G>T
n.299+37G>T
c.179-8354G>T (n.179-8354G>T)
c.421+37G>T (n.421+37G>T)
c.140+37G>T (n.140+37G>T)
n.445+37G>T
n.345+37G>T
n.414+37G>T
n.314+37G>T
17g.15239434C=CA2249505840PMP22c.319+37G= (n.319+37G=)
c.308+37G= (n.308+37G=)
c.356G= (p.Gly119=)
c.115+37G= (n.115+37G=)
n.335+37G=
n.299+37G=
c.179-8354G= (n.179-8354G=)
c.421+37G= (n.421+37G=)
c.140+37G= (n.140+37G=)
n.445+37G=
n.345+37G=
n.414+37G=
n.314+37G=
17g.15239434C>GCA398267291PMP22c.319+37G>C (n.319+37G>C)
c.308+37G>C (n.308+37G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.115+37G>C (n.115+37G>C)
n.335+37G>C
n.299+37G>C
c.179-8354G>C (n.179-8354G>C)
c.421+37G>C (n.421+37G>C)
c.140+37G>C (n.140+37G>C)
n.445+37G>C
n.345+37G>C
n.414+37G>C
n.314+37G>C
 gnomAD v4
17g.15239434C>TCA398267292PMP22c.319+37G>A (n.319+37G>A)
c.308+37G>A (n.308+37G>A)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
c.115+37G>A (n.115+37G>A)
n.335+37G>A
n.299+37G>A
c.179-8354G>A (n.179-8354G>A)
c.421+37G>A (n.421+37G>A)
c.140+37G>A (n.140+37G>A)
n.445+37G>A
n.345+37G>A
n.414+37G>A
n.314+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239435C>ACA8403360PMP22c.319+36G>T (n.319+36G>T)
c.308+36G>T (n.308+36G>T)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
c.115+36G>T (n.115+36G>T)
n.335+36G>T
n.299+36G>T
c.179-8355G>T (n.179-8355G>T)
c.421+36G>T (n.421+36G>T)
c.140+36G>T (n.140+36G>T)
n.445+36G>T
n.345+36G>T
n.414+36G>T
n.314+36G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239435C=CA2249505841PMP22c.319+36G= (n.319+36G=)
c.308+36G= (n.308+36G=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.115+36G= (n.115+36G=)
n.335+36G=
n.299+36G=
c.179-8355G= (n.179-8355G=)
c.421+36G= (n.421+36G=)
c.140+36G= (n.140+36G=)
n.445+36G=
n.345+36G=
n.414+36G=
n.314+36G=
17g.15239435C>GCA398267293PMP22c.319+36G>C (n.319+36G>C)
c.308+36G>C (n.308+36G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.115+36G>C (n.115+36G>C)
n.335+36G>C
n.299+36G>C
c.179-8355G>C (n.179-8355G>C)
c.421+36G>C (n.421+36G>C)
c.140+36G>C (n.140+36G>C)
n.445+36G>C
n.345+36G>C
n.414+36G>C
n.314+36G>C
 gnomAD v4
17g.15239435C>TCA398267294PMP22c.319+36G>A (n.319+36G>A)
c.308+36G>A (n.308+36G>A)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
c.115+36G>A (n.115+36G>A)
n.335+36G>A
n.299+36G>A
c.179-8355G>A (n.179-8355G>A)
c.421+36G>A (n.421+36G>A)
c.140+36G>A (n.140+36G>A)
n.445+36G>A
n.345+36G>A
n.414+36G>A
n.314+36G>A
17g.15239437C>ACA398267295PMP22c.319+34G>T (n.319+34G>T)
c.308+34G>T (n.308+34G>T)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.115+34G>T (n.115+34G>T)
n.335+34G>T
n.299+34G>T
c.179-8357G>T (n.179-8357G>T)
c.421+34G>T (n.421+34G>T)
c.140+34G>T (n.140+34G>T)
n.445+34G>T
n.345+34G>T
n.414+34G>T
n.314+34G>T
17g.15239437C=CA2249505842PMP22c.319+34G= (n.319+34G=)
c.308+34G= (n.308+34G=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.115+34G= (n.115+34G=)
n.335+34G=
n.299+34G=
c.179-8357G= (n.179-8357G=)
c.421+34G= (n.421+34G=)
c.140+34G= (n.140+34G=)
n.445+34G=
n.345+34G=
n.414+34G=
n.314+34G=
17g.15239437C>GCA398267296PMP22c.319+34G>C (n.319+34G>C)
c.308+34G>C (n.308+34G>C)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.115+34G>C (n.115+34G>C)
n.335+34G>C
n.299+34G>C
c.179-8357G>C (n.179-8357G>C)
c.421+34G>C (n.421+34G>C)
c.140+34G>C (n.140+34G>C)
n.445+34G>C
n.345+34G>C
n.414+34G>C
n.314+34G>C
17g.15239437C>TCA8403361PMP22c.319+34G>A (n.319+34G>A)
c.308+34G>A (n.308+34G>A)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.115+34G>A (n.115+34G>A)
n.335+34G>A
n.299+34G>A
c.179-8357G>A (n.179-8357G>A)
c.421+34G>A (n.421+34G>A)
c.140+34G>A (n.140+34G>A)
n.445+34G>A
n.345+34G>A
n.414+34G>A
n.314+34G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239438G>ACA8403362PMP22c.319+33C>T (n.319+33C>T)
c.308+33C>T (n.308+33C>T)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.115+33C>T (n.115+33C>T)
n.335+33C>T
n.299+33C>T
c.179-8358C>T (n.179-8358C>T)
c.421+33C>T (n.421+33C>T)
c.140+33C>T (n.140+33C>T)
n.445+33C>T
n.345+33C>T
n.414+33C>T
n.314+33C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239438G>CCA398267297PMP22c.319+33C>G (n.319+33C>G)
c.308+33C>G (n.308+33C>G)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.115+33C>G (n.115+33C>G)
n.335+33C>G
n.299+33C>G
c.179-8358C>G (n.179-8358C>G)
c.421+33C>G (n.421+33C>G)
c.140+33C>G (n.140+33C>G)
n.445+33C>G
n.345+33C>G
n.414+33C>G
n.314+33C>G
17g.15239438G=CA2249505843PMP22c.319+33C= (n.319+33C=)
c.308+33C= (n.308+33C=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.115+33C= (n.115+33C=)
n.335+33C=
n.299+33C=
c.179-8358C= (n.179-8358C=)
c.421+33C= (n.421+33C=)
c.140+33C= (n.140+33C=)
n.445+33C=
n.345+33C=
n.414+33C=
n.314+33C=
17g.15239438G>TCA2581296660PMP22c.319+33C>A (n.319+33C>A)
c.308+33C>A (n.308+33C>A)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.115+33C>A (n.115+33C>A)
n.335+33C>A
n.299+33C>A
c.179-8358C>A (n.179-8358C>A)
c.421+33C>A (n.421+33C>A)
c.140+33C>A (n.140+33C>A)
n.445+33C>A
n.345+33C>A
n.414+33C>A
n.314+33C>A
17g.15239439C>ACA398267298PMP22c.319+32G>T (n.319+32G>T)
c.308+32G>T (n.308+32G>T)
c.351G>T (p.Lys117Asn)
c.115+32G>T (n.115+32G>T)
n.335+32G>T
n.299+32G>T
c.179-8359G>T (n.179-8359G>T)
c.421+32G>T (n.421+32G>T)
c.140+32G>T (n.140+32G>T)
n.445+32G>T
n.345+32G>T
n.414+32G>T
n.314+32G>T
17g.15239439C>GCA398267299PMP22c.319+32G>C (n.319+32G>C)
c.308+32G>C (n.308+32G>C)
c.351G>C (p.Lys117Asn)
c.115+32G>C (n.115+32G>C)
n.335+32G>C
n.299+32G>C
c.179-8359G>C (n.179-8359G>C)
c.421+32G>C (n.421+32G>C)
c.140+32G>C (n.140+32G>C)
n.445+32G>C
n.345+32G>C
n.414+32G>C
n.314+32G>C
17g.15239439C>TCA2576178924PMP22c.319+32G>A (n.319+32G>A)
c.308+32G>A (n.308+32G>A)
c.351G>A (p.Lys117=)
c.115+32G>A (n.115+32G>A)
n.335+32G>A
n.299+32G>A
c.179-8359G>A (n.179-8359G>A)
c.421+32G>A (n.421+32G>A)
c.140+32G>A (n.140+32G>A)
n.445+32G>A
n.345+32G>A
n.414+32G>A
n.314+32G>A
 gnomAD v4
17g.15239440T>ACA398267300PMP22c.319+31A>T (n.319+31A>T)
c.308+31A>T (n.308+31A>T)
c.350A>T (p.Lys117Met)
c.115+31A>T (n.115+31A>T)
n.335+31A>T
n.299+31A>T
c.179-8360A>T (n.179-8360A>T)
c.421+31A>T (n.421+31A>T)
c.140+31A>T (n.140+31A>T)
n.445+31A>T
n.345+31A>T
n.414+31A>T
n.314+31A>T
17g.15239440T>CCA398267302PMP22c.319+31A>G (n.319+31A>G)
c.308+31A>G (n.308+31A>G)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
c.115+31A>G (n.115+31A>G)
n.335+31A>G
n.299+31A>G
c.179-8360A>G (n.179-8360A>G)
c.421+31A>G (n.421+31A>G)
c.140+31A>G (n.140+31A>G)
n.445+31A>G
n.345+31A>G
n.414+31A>G
n.314+31A>G
17g.15239440T>GCA398267301PMP22c.319+31A>C (n.319+31A>C)
c.308+31A>C (n.308+31A>C)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
c.115+31A>C (n.115+31A>C)
n.335+31A>C
n.299+31A>C
c.179-8360A>C (n.179-8360A>C)
c.421+31A>C (n.421+31A>C)
c.140+31A>C (n.140+31A>C)
n.445+31A>C
n.345+31A>C
n.414+31A>C
n.314+31A>C
17g.15239441T>ACA398267303PMP22c.319+30A>T (n.319+30A>T)
c.308+30A>T (n.308+30A>T)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
c.115+30A>T (n.115+30A>T)
n.335+30A>T
n.299+30A>T
c.179-8361A>T (n.179-8361A>T)
c.421+30A>T (n.421+30A>T)
c.140+30A>T (n.140+30A>T)
n.445+30A>T
n.345+30A>T
n.414+30A>T
n.314+30A>T
17g.15239441T>CCA398267304PMP22c.319+30A>G (n.319+30A>G)
c.308+30A>G (n.308+30A>G)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
c.115+30A>G (n.115+30A>G)
n.335+30A>G
n.299+30A>G
c.179-8361A>G (n.179-8361A>G)
c.421+30A>G (n.421+30A>G)
c.140+30A>G (n.140+30A>G)
n.445+30A>G
n.345+30A>G
n.414+30A>G
n.314+30A>G
17g.15239441T>GCA398267305PMP22c.319+30A>C (n.319+30A>C)
c.308+30A>C (n.308+30A>C)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
c.115+30A>C (n.115+30A>C)
n.335+30A>C
n.299+30A>C
c.179-8361A>C (n.179-8361A>C)
c.421+30A>C (n.421+30A>C)
c.140+30A>C (n.140+30A>C)
n.445+30A>C
n.345+30A>C
n.414+30A>C
n.314+30A>C
17g.15239442C>ACA398267306PMP22c.319+29G>T (n.319+29G>T)
c.308+29G>T (n.308+29G>T)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
c.115+29G>T (n.115+29G>T)
n.335+29G>T
n.299+29G>T
c.179-8362G>T (n.179-8362G>T)
c.421+29G>T (n.421+29G>T)
c.140+29G>T (n.140+29G>T)
n.445+29G>T
n.345+29G>T
n.414+29G>T
n.314+29G>T
17g.15239442C>GCA398267307PMP22c.319+29G>C (n.319+29G>C)
c.308+29G>C (n.308+29G>C)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
c.115+29G>C (n.115+29G>C)
n.335+29G>C
n.299+29G>C
c.179-8362G>C (n.179-8362G>C)
c.421+29G>C (n.421+29G>C)
c.140+29G>C (n.140+29G>C)
n.445+29G>C
n.345+29G>C
n.414+29G>C
n.314+29G>C
17g.15239442C>TCA398267308PMP22c.319+29G>A (n.319+29G>A)
c.308+29G>A (n.308+29G>A)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
c.115+29G>A (n.115+29G>A)
n.335+29G>A
n.299+29G>A
c.179-8362G>A (n.179-8362G>A)
c.421+29G>A (n.421+29G>A)
c.140+29G>A (n.140+29G>A)
n.445+29G>A
n.345+29G>A
n.414+29G>A
n.314+29G>A
17g.15239443C>ACA398267309PMP22c.319+28G>T (n.319+28G>T)
c.308+28G>T (n.308+28G>T)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
c.115+28G>T (n.115+28G>T)
n.335+28G>T
n.299+28G>T
c.179-8363G>T (n.179-8363G>T)
c.421+28G>T (n.421+28G>T)
c.140+28G>T (n.140+28G>T)
n.445+28G>T
n.345+28G>T
n.414+28G>T
n.314+28G>T
17g.15239443C>GCA398267310PMP22c.319+28G>C (n.319+28G>C)
c.308+28G>C (n.308+28G>C)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
c.115+28G>C (n.115+28G>C)
n.335+28G>C
n.299+28G>C
c.179-8363G>C (n.179-8363G>C)
c.421+28G>C (n.421+28G>C)
c.140+28G>C (n.140+28G>C)
n.445+28G>C
n.345+28G>C
n.414+28G>C
n.314+28G>C
17g.15239443C>TCA398267311PMP22c.319+28G>A (n.319+28G>A)
c.308+28G>A (n.308+28G>A)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
c.115+28G>A (n.115+28G>A)
n.335+28G>A
n.299+28G>A
c.179-8363G>A (n.179-8363G>A)
c.421+28G>A (n.421+28G>A)
c.140+28G>A (n.140+28G>A)
n.445+28G>A
n.345+28G>A
n.414+28G>A
n.314+28G>A
17g.15239444A=CA2249505844PMP22c.319+27T= (n.319+27T=)
c.308+27T= (n.308+27T=)
c.346T= (p.Trp116=)
c.115+27T= (n.115+27T=)
n.335+27T=
n.299+27T=
c.179-8364T= (n.179-8364T=)
c.421+27T= (n.421+27T=)
c.140+27T= (n.140+27T=)
n.445+27T=
n.345+27T=
n.414+27T=
n.314+27T=
17g.15239444A>CCA398267312PMP22c.319+27T>G (n.319+27T>G)
c.308+27T>G (n.308+27T>G)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
c.115+27T>G (n.115+27T>G)
n.335+27T>G
n.299+27T>G
c.179-8364T>G (n.179-8364T>G)
c.421+27T>G (n.421+27T>G)
c.140+27T>G (n.140+27T>G)
n.445+27T>G
n.345+27T>G
n.414+27T>G
n.314+27T>G
17g.15239444A>GCA398267313PMP22c.319+27T>C (n.319+27T>C)
c.308+27T>C (n.308+27T>C)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
c.115+27T>C (n.115+27T>C)
n.335+27T>C
n.299+27T>C
c.179-8364T>C (n.179-8364T>C)
c.421+27T>C (n.421+27T>C)
c.140+27T>C (n.140+27T>C)
n.445+27T>C
n.345+27T>C
n.414+27T>C
n.314+27T>C
 gnomAD v4
17g.15239444A>TCA398267314PMP22c.319+27T>A (n.319+27T>A)
c.308+27T>A (n.308+27T>A)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
c.115+27T>A (n.115+27T>A)
n.335+27T>A
n.299+27T>A
c.179-8364T>A (n.179-8364T>A)
c.421+27T>A (n.421+27T>A)
c.140+27T>A (n.140+27T>A)
n.445+27T>A
n.345+27T>A
n.414+27T>A
n.314+27T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239445C>ACA398267316PMP22c.319+26G>T (n.319+26G>T)
c.308+26G>T (n.308+26G>T)
c.345G>T (p.Met115Ile)
c.115+26G>T (n.115+26G>T)
n.335+26G>T
n.299+26G>T
c.179-8365G>T (n.179-8365G>T)
c.421+26G>T (n.421+26G>T)
c.140+26G>T (n.140+26G>T)
n.445+26G>T
n.345+26G>T
n.414+26G>T
n.314+26G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239445C=CA2249505845PMP22c.319+26G= (n.319+26G=)
c.308+26G= (n.308+26G=)
c.345G= (p.Met115=)
c.115+26G= (n.115+26G=)
n.335+26G=
n.299+26G=
c.179-8365G= (n.179-8365G=)
c.421+26G= (n.421+26G=)
c.140+26G= (n.140+26G=)
n.445+26G=
n.345+26G=
n.414+26G=
n.314+26G=
17g.15239445C>GCA398267317PMP22c.319+26G>C (n.319+26G>C)
c.308+26G>C (n.308+26G>C)
c.345G>C (p.Met115Ile)
c.115+26G>C (n.115+26G>C)
n.335+26G>C
n.299+26G>C
c.179-8365G>C (n.179-8365G>C)
c.421+26G>C (n.421+26G>C)
c.140+26G>C (n.140+26G>C)
n.445+26G>C
n.345+26G>C
n.414+26G>C
n.314+26G>C
17g.15239445C>TCA398267315PMP22c.319+26G>A (n.319+26G>A)
c.308+26G>A (n.308+26G>A)
c.345G>A (p.Met115Ile)
c.115+26G>A (n.115+26G>A)
n.335+26G>A
n.299+26G>A
c.179-8365G>A (n.179-8365G>A)
c.421+26G>A (n.421+26G>A)
c.140+26G>A (n.140+26G>A)
n.445+26G>A
n.345+26G>A
n.414+26G>A
n.314+26G>A
17g.15239446A=CA2249505846PMP22c.319+25T= (n.319+25T=)
c.308+25T= (n.308+25T=)
c.344T= (p.Met115=)
c.115+25T= (n.115+25T=)
n.335+25T=
n.299+25T=
c.179-8366T= (n.179-8366T=)
c.421+25T= (n.421+25T=)
c.140+25T= (n.140+25T=)
n.445+25T=
n.345+25T=
n.414+25T=
n.314+25T=
17g.15239446A>CCA398267318PMP22c.319+25T>G (n.319+25T>G)
c.308+25T>G (n.308+25T>G)
c.344T>G (p.Met115Arg)
c.115+25T>G (n.115+25T>G)
n.335+25T>G
n.299+25T>G
c.179-8366T>G (n.179-8366T>G)
c.421+25T>G (n.421+25T>G)
c.140+25T>G (n.140+25T>G)
n.445+25T>G
n.345+25T>G
n.414+25T>G
n.314+25T>G
17g.15239446A>GCA8403363PMP22c.319+25T>C (n.319+25T>C)
c.308+25T>C (n.308+25T>C)
c.344T>C (p.Met115Thr)
c.115+25T>C (n.115+25T>C)
n.335+25T>C
n.299+25T>C
c.179-8366T>C (n.179-8366T>C)
c.421+25T>C (n.421+25T>C)
c.140+25T>C (n.140+25T>C)
n.445+25T>C
n.345+25T>C
n.414+25T>C
n.314+25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239446A>TCA398267319PMP22c.319+25T>A (n.319+25T>A)
c.308+25T>A (n.308+25T>A)
c.344T>A (p.Met115Lys)
c.115+25T>A (n.115+25T>A)
n.335+25T>A
n.299+25T>A
c.179-8366T>A (n.179-8366T>A)
c.421+25T>A (n.421+25T>A)
c.140+25T>A (n.140+25T>A)
n.445+25T>A
n.345+25T>A
n.414+25T>A
n.314+25T>A
17g.15239447T>ACA288098177PMP22c.319+24A>T (n.319+24A>T)
c.308+24A>T (n.308+24A>T)
c.343A>T (p.Met115Leu)
c.115+24A>T (n.115+24A>T)
n.335+24A>T
n.299+24A>T
c.179-8367A>T (n.179-8367A>T)
c.421+24A>T (n.421+24A>T)
c.140+24A>T (n.140+24A>T)
n.445+24A>T
n.345+24A>T
n.414+24A>T
n.314+24A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239447T>CCA398267321PMP22c.319+24A>G (n.319+24A>G)
c.308+24A>G (n.308+24A>G)
c.343A>G (p.Met115Val)
c.115+24A>G (n.115+24A>G)
n.335+24A>G
n.299+24A>G
c.179-8367A>G (n.179-8367A>G)
c.421+24A>G (n.421+24A>G)
c.140+24A>G (n.140+24A>G)
n.445+24A>G
n.345+24A>G
n.414+24A>G
n.314+24A>G
17g.15239447T>GCA398267320PMP22c.319+24A>C (n.319+24A>C)
c.308+24A>C (n.308+24A>C)
c.343A>C (p.Met115Leu)
c.115+24A>C (n.115+24A>C)
n.335+24A>C
n.299+24A>C
c.179-8367A>C (n.179-8367A>C)
c.421+24A>C (n.421+24A>C)
c.140+24A>C (n.140+24A>C)
n.445+24A>C
n.345+24A>C
n.414+24A>C
n.314+24A>C
17g.15239447T=CA2249505847PMP22c.319+24A= (n.319+24A=)
c.308+24A= (n.308+24A=)
c.343A= (p.Met115=)
c.115+24A= (n.115+24A=)
n.335+24A=
n.299+24A=
c.179-8367A= (n.179-8367A=)
c.421+24A= (n.421+24A=)
c.140+24A= (n.140+24A=)
n.445+24A=
n.345+24A=
n.414+24A=
n.314+24A=
17g.15239448G>TCA2636216850PMP22c.319+23C>A (n.319+23C>A)
c.308+23C>A (n.308+23C>A)
c.342C>A (p.Ser114=)
c.115+23C>A (n.115+23C>A)
n.335+23C>A
n.299+23C>A
c.179-8368C>A (n.179-8368C>A)
c.421+23C>A (n.421+23C>A)
c.140+23C>A (n.140+23C>A)
n.445+23C>A
n.345+23C>A
n.414+23C>A
n.314+23C>A
 gnomAD v4
17g.15239449G>ACA8403364PMP22c.319+22C>T (n.319+22C>T)
c.308+22C>T (n.308+22C>T)
c.341C>T (p.Ser114Phe)
c.115+22C>T (n.115+22C>T)
n.335+22C>T
n.299+22C>T
c.179-8369C>T (n.179-8369C>T)
c.421+22C>T (n.421+22C>T)
c.140+22C>T (n.140+22C>T)
n.445+22C>T
n.345+22C>T
n.414+22C>T
n.314+22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239449G>CCA398267322PMP22c.319+22C>G (n.319+22C>G)
c.308+22C>G (n.308+22C>G)
c.341C>G (p.Ser114Cys)
c.115+22C>G (n.115+22C>G)
n.335+22C>G
n.299+22C>G
c.179-8369C>G (n.179-8369C>G)
c.421+22C>G (n.421+22C>G)
c.140+22C>G (n.140+22C>G)
n.445+22C>G
n.345+22C>G
n.414+22C>G
n.314+22C>G
17g.15239449G=CA2249505848PMP22c.319+22C= (n.319+22C=)
c.308+22C= (n.308+22C=)
c.341C= (p.Ser114=)
c.115+22C= (n.115+22C=)
n.335+22C=
n.299+22C=
c.179-8369C= (n.179-8369C=)
c.421+22C= (n.421+22C=)
c.140+22C= (n.140+22C=)
n.445+22C=
n.345+22C=
n.414+22C=
n.314+22C=
17g.15239449G>TCA398267323PMP22c.319+22C>A (n.319+22C>A)
c.308+22C>A (n.308+22C>A)
c.341C>A (p.Ser114Tyr)
c.115+22C>A (n.115+22C>A)
n.335+22C>A
n.299+22C>A
c.179-8369C>A (n.179-8369C>A)
c.421+22C>A (n.421+22C>A)
c.140+22C>A (n.140+22C>A)
n.445+22C>A
n.345+22C>A
n.414+22C>A
n.314+22C>A
17g.15239450A>CCA398267324PMP22c.319+21T>G (n.319+21T>G)
c.308+21T>G (n.308+21T>G)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.115+21T>G (n.115+21T>G)
n.335+21T>G
n.299+21T>G
c.179-8370T>G (n.179-8370T>G)
c.421+21T>G (n.421+21T>G)
c.140+21T>G (n.140+21T>G)
n.445+21T>G
n.345+21T>G
n.414+21T>G
n.314+21T>G
17g.15239450A>GCA398267325PMP22c.319+21T>C (n.319+21T>C)
c.308+21T>C (n.308+21T>C)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.115+21T>C (n.115+21T>C)
n.335+21T>C
n.299+21T>C
c.179-8370T>C (n.179-8370T>C)
c.421+21T>C (n.421+21T>C)
c.140+21T>C (n.140+21T>C)
n.445+21T>C
n.345+21T>C
n.414+21T>C
n.314+21T>C
17g.15239450A>TCA398267326PMP22c.319+21T>A (n.319+21T>A)
c.308+21T>A (n.308+21T>A)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.115+21T>A (n.115+21T>A)
n.335+21T>A
n.299+21T>A
c.179-8370T>A (n.179-8370T>A)
c.421+21T>A (n.421+21T>A)
c.140+21T>A (n.140+21T>A)
n.445+21T>A
n.345+21T>A
n.414+21T>A
n.314+21T>A
17g.15239451C>ACA398267327PMP22c.319+20G>T (n.319+20G>T)
c.308+20G>T (n.308+20G>T)
c.339G>T (p.Lys113Asn)
c.115+20G>T (n.115+20G>T)
n.335+20G>T
n.299+20G>T
c.179-8371G>T (n.179-8371G>T)
c.421+20G>T (n.421+20G>T)
c.140+20G>T (n.140+20G>T)
n.445+20G>T
n.345+20G>T
n.414+20G>T
n.314+20G>T
17g.15239451C>GCA398267328PMP22c.319+20G>C (n.319+20G>C)
c.308+20G>C (n.308+20G>C)
c.339G>C (p.Lys113Asn)
c.115+20G>C (n.115+20G>C)
n.335+20G>C
n.299+20G>C
c.179-8371G>C (n.179-8371G>C)
c.421+20G>C (n.421+20G>C)
c.140+20G>C (n.140+20G>C)
n.445+20G>C
n.345+20G>C
n.414+20G>C
n.314+20G>C
17g.15239451C>TCA2636216851PMP22c.319+20G>A (n.319+20G>A)
c.308+20G>A (n.308+20G>A)
c.339G>A (p.Lys113=)
c.115+20G>A (n.115+20G>A)
n.335+20G>A
n.299+20G>A
c.179-8371G>A (n.179-8371G>A)
c.421+20G>A (n.421+20G>A)
c.140+20G>A (n.140+20G>A)
n.445+20G>A
n.345+20G>A
n.414+20G>A
n.314+20G>A
 gnomAD v4
17g.15239452T>ACA398267329PMP22c.319+19A>T (n.319+19A>T)
c.308+19A>T (n.308+19A>T)
c.338A>T (p.Lys113Met)
c.115+19A>T (n.115+19A>T)
n.335+19A>T
n.299+19A>T
c.179-8372A>T (n.179-8372A>T)
c.421+19A>T (n.421+19A>T)
c.140+19A>T (n.140+19A>T)
n.445+19A>T
n.345+19A>T
n.414+19A>T
n.314+19A>T
17g.15239452T>CCA398267330PMP22c.319+19A>G (n.319+19A>G)
c.308+19A>G (n.308+19A>G)
c.338A>G (p.Lys113Arg)
c.115+19A>G (n.115+19A>G)
n.335+19A>G
n.299+19A>G
c.179-8372A>G (n.179-8372A>G)
c.421+19A>G (n.421+19A>G)
c.140+19A>G (n.140+19A>G)
n.445+19A>G
n.345+19A>G
n.414+19A>G
n.314+19A>G
17g.15239452T>GCA398267331PMP22c.319+19A>C (n.319+19A>C)
c.308+19A>C (n.308+19A>C)
c.338A>C (p.Lys113Thr)
c.115+19A>C (n.115+19A>C)
n.335+19A>C
n.299+19A>C
c.179-8372A>C (n.179-8372A>C)
c.421+19A>C (n.421+19A>C)
c.140+19A>C (n.140+19A>C)
n.445+19A>C
n.345+19A>C
n.414+19A>C
n.314+19A>C
17g.15239453T>ACA398267334PMP22c.319+18A>T (n.319+18A>T)
c.308+18A>T (n.308+18A>T)
c.337A>T (p.Lys113Ter)
c.115+18A>T (n.115+18A>T)
n.335+18A>T
n.299+18A>T
c.179-8373A>T (n.179-8373A>T)
c.421+18A>T (n.421+18A>T)
c.140+18A>T (n.140+18A>T)
n.445+18A>T
n.345+18A>T
n.414+18A>T
n.314+18A>T
17g.15239453T>CCA398267333PMP22c.319+18A>G (n.319+18A>G)
c.308+18A>G (n.308+18A>G)
c.337A>G (p.Lys113Glu)
c.115+18A>G (n.115+18A>G)
n.335+18A>G
n.299+18A>G
c.179-8373A>G (n.179-8373A>G)
c.421+18A>G (n.421+18A>G)
c.140+18A>G (n.140+18A>G)
n.445+18A>G
n.345+18A>G
n.414+18A>G
n.314+18A>G
17g.15239453T>GCA398267332PMP22c.319+18A>C (n.319+18A>C)
c.308+18A>C (n.308+18A>C)
c.337A>C (p.Lys113Gln)
c.115+18A>C (n.115+18A>C)
n.335+18A>C
n.299+18A>C
c.179-8373A>C (n.179-8373A>C)
c.421+18A>C (n.421+18A>C)
c.140+18A>C (n.140+18A>C)
n.445+18A>C
n.345+18A>C
n.414+18A>C
n.314+18A>C
17g.15239454T>CCA2249505850PMP22c.319+17A>G (n.319+17A>G)
c.308+17A>G (n.308+17A>G)
c.336A>G (p.Val112=)
c.115+17A>G (n.115+17A>G)
n.335+17A>G
n.299+17A>G
c.179-8374A>G (n.179-8374A>G)
c.421+17A>G (n.421+17A>G)
c.140+17A>G (n.140+17A>G)
n.445+17A>G
n.345+17A>G
n.414+17A>G
n.314+17A>G
 dbSNP
17g.15239454T=CA2249505849PMP22c.319+17A= (n.319+17A=)
c.308+17A= (n.308+17A=)
c.336A= (p.Val112=)
c.115+17A= (n.115+17A=)
n.335+17A=
n.299+17A=
c.179-8374A= (n.179-8374A=)
c.421+17A= (n.421+17A=)
c.140+17A= (n.140+17A=)
n.445+17A=
n.345+17A=
n.414+17A=
n.314+17A=
17g.15239455A=CA2249505851PMP22c.319+16T= (n.319+16T=)
c.308+16T= (n.308+16T=)
c.335T= (p.Val112=)
c.115+16T= (n.115+16T=)
n.335+16T=
n.299+16T=
c.179-8375T= (n.179-8375T=)
c.421+16T= (n.421+16T=)
c.140+16T= (n.140+16T=)
n.445+16T=
n.345+16T=
n.414+16T=
n.314+16T=
17g.15239455A>CCA8403365PMP22c.319+16T>G (n.319+16T>G)
c.308+16T>G (n.308+16T>G)
c.335T>G (p.Val112Gly)
c.115+16T>G (n.115+16T>G)
n.335+16T>G
n.299+16T>G
c.179-8375T>G (n.179-8375T>G)
c.421+16T>G (n.421+16T>G)
c.140+16T>G (n.140+16T>G)
n.445+16T>G
n.345+16T>G
n.414+16T>G
n.314+16T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.15239455A>GCA398267335PMP22c.319+16T>C (n.319+16T>C)
c.308+16T>C (n.308+16T>C)
c.335T>C (p.Val112Ala)
c.115+16T>C (n.115+16T>C)
n.335+16T>C
n.299+16T>C
c.179-8375T>C (n.179-8375T>C)
c.421+16T>C (n.421+16T>C)
c.140+16T>C (n.140+16T>C)
n.445+16T>C
n.345+16T>C
n.414+16T>C
n.314+16T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239455A>TCA398267336PMP22c.319+16T>A (n.319+16T>A)
c.308+16T>A (n.308+16T>A)
c.335T>A (p.Val112Glu)
c.115+16T>A (n.115+16T>A)
n.335+16T>A
n.299+16T>A
c.179-8375T>A (n.179-8375T>A)
c.421+16T>A (n.421+16T>A)
c.140+16T>A (n.140+16T>A)
n.445+16T>A
n.345+16T>A
n.414+16T>A
n.314+16T>A
17g.15239455_15239456delinsACCA2249505852PMP22c.319+15_319+16delinsGT (n.319+15_319+16delinsGT)
c.308+15_308+16delinsGT (n.308+15_308+16delinsGT)
c.334_335delinsGT (p.Val112=)
c.115+15_115+16delinsGT (n.115+15_115+16delinsGT)
n.335+15_335+16delinsGT
n.299+15_299+16delinsGT
c.179-8376_179-8375delinsGT (n.179-8376_179-8375delinsGT)
c.421+15_421+16delinsGT (n.421+15_421+16delinsGT)
c.140+15_140+16delinsGT (n.140+15_140+16delinsGT)
n.445+15_445+16delinsGT
n.345+15_345+16delinsGT
n.414+15_414+16delinsGT
n.314+15_314+16delinsGT
17g.15239456C>ACA398267337PMP22c.319+15G>T (n.319+15G>T)
c.308+15G>T (n.308+15G>T)
c.334G>T (p.Val112Leu)
c.115+15G>T (n.115+15G>T)
n.335+15G>T
n.299+15G>T
c.179-8376G>T (n.179-8376G>T)
c.421+15G>T (n.421+15G>T)
c.140+15G>T (n.140+15G>T)
n.445+15G>T
n.345+15G>T
n.414+15G>T
n.314+15G>T
17g.15239456C>GCA398267338PMP22c.319+15G>C (n.319+15G>C)
c.308+15G>C (n.308+15G>C)
c.334G>C (p.Val112Leu)
c.115+15G>C (n.115+15G>C)
n.335+15G>C
n.299+15G>C
c.179-8376G>C (n.179-8376G>C)
c.421+15G>C (n.421+15G>C)
c.140+15G>C (n.140+15G>C)
n.445+15G>C
n.345+15G>C
n.414+15G>C
n.314+15G>C
 gnomAD v4
17g.15239456C>TCA398267339PMP22c.319+15G>A (n.319+15G>A)
c.308+15G>A (n.308+15G>A)
c.334G>A (p.Val112Ile)
c.115+15G>A (n.115+15G>A)
n.335+15G>A
n.299+15G>A
c.179-8376G>A (n.179-8376G>A)
c.421+15G>A (n.421+15G>A)
c.140+15G>A (n.140+15G>A)
n.445+15G>A
n.345+15G>A
n.414+15G>A
n.314+15G>A
17g.15239457delCA726347299PMP22c.319+15del (n.319+15del)
c.308+15del (n.308+15del)
c.334del (p.Val112Ter)
c.115+15del (n.115+15del)
n.335+15del
n.299+15del
c.179-8376del (n.179-8376del)
c.421+15del (n.421+15del)
c.140+15del (n.140+15del)
n.445+15del
n.345+15del
n.414+15del
n.314+15del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239457C>ACA398267340PMP22c.319+14G>T (n.319+14G>T)
c.308+14G>T (n.308+14G>T)
c.333G>T (p.Met111Ile)
c.115+14G>T (n.115+14G>T)
n.335+14G>T
n.299+14G>T
c.179-8377G>T (n.179-8377G>T)
c.421+14G>T (n.421+14G>T)
c.140+14G>T (n.140+14G>T)
n.445+14G>T
n.345+14G>T
n.414+14G>T
n.314+14G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239457C=CA2249505853PMP22c.319+14G= (n.319+14G=)
c.308+14G= (n.308+14G=)
c.333G= (p.Met111=)
c.115+14G= (n.115+14G=)
n.335+14G=
n.299+14G=
c.179-8377G= (n.179-8377G=)
c.421+14G= (n.421+14G=)
c.140+14G= (n.140+14G=)
n.445+14G=
n.345+14G=
n.414+14G=
n.314+14G=
17g.15239457C>GCA398267341PMP22c.319+14G>C (n.319+14G>C)
c.308+14G>C (n.308+14G>C)
c.333G>C (p.Met111Ile)
c.115+14G>C (n.115+14G>C)
n.335+14G>C
n.299+14G>C
c.179-8377G>C (n.179-8377G>C)
c.421+14G>C (n.421+14G>C)
c.140+14G>C (n.140+14G>C)
n.445+14G>C
n.345+14G>C
n.414+14G>C
n.314+14G>C
17g.15239457C>TCA398267342PMP22c.319+14G>A (n.319+14G>A)
c.308+14G>A (n.308+14G>A)
c.333G>A (p.Met111Ile)
c.115+14G>A (n.115+14G>A)
n.335+14G>A
n.299+14G>A
c.179-8377G>A (n.179-8377G>A)
c.421+14G>A (n.421+14G>A)
c.140+14G>A (n.140+14G>A)
n.445+14G>A
n.345+14G>A
n.414+14G>A
n.314+14G>A
17g.15239458A=CA2249505854PMP22c.319+13T= (n.319+13T=)
c.308+13T= (n.308+13T=)
c.332T= (p.Met111=)
c.115+13T= (n.115+13T=)
n.335+13T=
n.299+13T=
c.179-8378T= (n.179-8378T=)
c.421+13T= (n.421+13T=)
c.140+13T= (n.140+13T=)
n.445+13T=
n.345+13T=
n.414+13T=
n.314+13T=
17g.15239458A>CCA398267343PMP22c.319+13T>G (n.319+13T>G)
c.308+13T>G (n.308+13T>G)
c.332T>G (p.Met111Arg)
c.115+13T>G (n.115+13T>G)
n.335+13T>G
n.299+13T>G
c.179-8378T>G (n.179-8378T>G)
c.421+13T>G (n.421+13T>G)
c.140+13T>G (n.140+13T>G)
n.445+13T>G
n.345+13T>G
n.414+13T>G
n.314+13T>G
17g.15239458A>GCA398267344PMP22c.319+13T>C (n.319+13T>C)
c.308+13T>C (n.308+13T>C)
c.332T>C (p.Met111Thr)
c.115+13T>C (n.115+13T>C)
n.335+13T>C
n.299+13T>C
c.179-8378T>C (n.179-8378T>C)
c.421+13T>C (n.421+13T>C)
c.140+13T>C (n.140+13T>C)
n.445+13T>C
n.345+13T>C
n.414+13T>C
n.314+13T>C
 gnomAD v4
17g.15239458A>TCA8403366PMP22c.319+13T>A (n.319+13T>A)
c.308+13T>A (n.308+13T>A)
c.332T>A (p.Met111Lys)
c.115+13T>A (n.115+13T>A)
n.335+13T>A
n.299+13T>A
c.179-8378T>A (n.179-8378T>A)
c.421+13T>A (n.421+13T>A)
c.140+13T>A (n.140+13T>A)
n.445+13T>A
n.345+13T>A
n.414+13T>A
n.314+13T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239459T>ACA398267347PMP22c.319+12A>T (n.319+12A>T)
c.308+12A>T (n.308+12A>T)
c.331A>T (p.Met111Leu)
c.115+12A>T (n.115+12A>T)
n.335+12A>T
n.299+12A>T
c.179-8379A>T (n.179-8379A>T)
c.421+12A>T (n.421+12A>T)
c.140+12A>T (n.140+12A>T)
n.445+12A>T
n.345+12A>T
n.414+12A>T
n.314+12A>T
17g.15239459T>CCA398267346PMP22c.319+12A>G (n.319+12A>G)
c.308+12A>G (n.308+12A>G)
c.331A>G (p.Met111Val)
c.115+12A>G (n.115+12A>G)
n.335+12A>G
n.299+12A>G
c.179-8379A>G (n.179-8379A>G)
c.421+12A>G (n.421+12A>G)
c.140+12A>G (n.140+12A>G)
n.445+12A>G
n.345+12A>G
n.414+12A>G
n.314+12A>G
 gnomAD v4
17g.15239459T>GCA398267345PMP22c.319+12A>C (n.319+12A>C)
c.308+12A>C (n.308+12A>C)
c.331A>C (p.Met111Leu)
c.115+12A>C (n.115+12A>C)
n.335+12A>C
n.299+12A>C
c.179-8379A>C (n.179-8379A>C)
c.421+12A>C (n.421+12A>C)
c.140+12A>C (n.140+12A>C)
n.445+12A>C
n.345+12A>C
n.414+12A>C
n.314+12A>C
 dbSNP
17g.15239459T=CA2249505855PMP22c.319+12A= (n.319+12A=)
c.308+12A= (n.308+12A=)
c.331A= (p.Met111=)
c.115+12A= (n.115+12A=)
n.335+12A=
n.299+12A=
c.179-8379A= (n.179-8379A=)
c.421+12A= (n.421+12A=)
c.140+12A= (n.140+12A=)
n.445+12A=
n.345+12A=
n.414+12A=
n.314+12A=
17g.15239460C>ACA288098191PMP22c.319+11G>T (n.319+11G>T)
c.308+11G>T (n.308+11G>T)
c.330G>T (p.Trp110Cys)
c.115+11G>T (n.115+11G>T)
n.335+11G>T
n.299+11G>T
c.179-8380G>T (n.179-8380G>T)
c.421+11G>T (n.421+11G>T)
c.140+11G>T (n.140+11G>T)
n.445+11G>T
n.345+11G>T
n.414+11G>T
n.314+11G>T
 dbSNP
17g.15239460C=CA2249505856PMP22c.319+11G= (n.319+11G=)
c.308+11G= (n.308+11G=)
c.330G= (p.Trp110=)
c.115+11G= (n.115+11G=)
n.335+11G=
n.299+11G=
c.179-8380G= (n.179-8380G=)
c.421+11G= (n.421+11G=)
c.140+11G= (n.140+11G=)
n.445+11G=
n.345+11G=
n.414+11G=
n.314+11G=
17g.15239460C>GCA398267348PMP22c.319+11G>C (n.319+11G>C)
c.308+11G>C (n.308+11G>C)
c.330G>C (p.Trp110Cys)
c.115+11G>C (n.115+11G>C)
n.335+11G>C
n.299+11G>C
c.179-8380G>C (n.179-8380G>C)
c.421+11G>C (n.421+11G>C)
c.140+11G>C (n.140+11G>C)
n.445+11G>C
n.345+11G>C
n.414+11G>C
n.314+11G>C
17g.15239460C>TCA398267349PMP22c.319+11G>A (n.319+11G>A)
c.308+11G>A (n.308+11G>A)
c.330G>A (p.Trp110Ter)
c.115+11G>A (n.115+11G>A)
n.335+11G>A
n.299+11G>A
c.179-8380G>A (n.179-8380G>A)
c.421+11G>A (n.421+11G>A)
c.140+11G>A (n.140+11G>A)
n.445+11G>A
n.345+11G>A
n.414+11G>A
n.314+11G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239461C>ACA398267350PMP22c.319+10G>T (n.319+10G>T)
c.308+10G>T (n.308+10G>T)
c.329G>T (p.Trp110Leu)
c.115+10G>T (n.115+10G>T)
n.335+10G>T
n.299+10G>T
c.179-8381G>T (n.179-8381G>T)
c.421+10G>T (n.421+10G>T)
c.140+10G>T (n.140+10G>T)
n.445+10G>T
n.345+10G>T
n.414+10G>T
n.314+10G>T
17g.15239461C>GCA398267351PMP22c.319+10G>C (n.319+10G>C)
c.308+10G>C (n.308+10G>C)
c.329G>C (p.Trp110Ser)
c.115+10G>C (n.115+10G>C)
n.335+10G>C
n.299+10G>C
c.179-8381G>C (n.179-8381G>C)
c.421+10G>C (n.421+10G>C)
c.140+10G>C (n.140+10G>C)
n.445+10G>C
n.345+10G>C
n.414+10G>C
n.314+10G>C
17g.15239461C>TCA398267352PMP22c.319+10G>A (n.319+10G>A)
c.308+10G>A (n.308+10G>A)
c.329G>A (p.Trp110Ter)
c.115+10G>A (n.115+10G>A)
n.335+10G>A
n.299+10G>A
c.179-8381G>A (n.179-8381G>A)
c.421+10G>A (n.421+10G>A)
c.140+10G>A (n.140+10G>A)
n.445+10G>A
n.345+10G>A
n.414+10G>A
n.314+10G>A
17g.15239462A>CCA398267353PMP22c.319+9T>G (n.319+9T>G)
c.308+9T>G (n.308+9T>G)
c.328T>G (p.Trp110Gly)
c.115+9T>G (n.115+9T>G)
n.335+9T>G
n.299+9T>G
c.179-8382T>G (n.179-8382T>G)
c.421+9T>G (n.421+9T>G)
c.140+9T>G (n.140+9T>G)
n.445+9T>G
n.345+9T>G
n.414+9T>G
n.314+9T>G
17g.15239462A>GCA398267354PMP22c.319+9T>C (n.319+9T>C)
c.308+9T>C (n.308+9T>C)
c.328T>C (p.Trp110Arg)
c.115+9T>C (n.115+9T>C)
n.335+9T>C
n.299+9T>C
c.179-8382T>C (n.179-8382T>C)
c.421+9T>C (n.421+9T>C)
c.140+9T>C (n.140+9T>C)
n.445+9T>C
n.345+9T>C
n.414+9T>C
n.314+9T>C
17g.15239462A>TCA398267355PMP22c.319+9T>A (n.319+9T>A)
c.308+9T>A (n.308+9T>A)
c.328T>A (p.Trp110Arg)
c.115+9T>A (n.115+9T>A)
n.335+9T>A
n.299+9T>A
c.179-8382T>A (n.179-8382T>A)
c.421+9T>A (n.421+9T>A)
c.140+9T>A (n.140+9T>A)
n.445+9T>A
n.345+9T>A
n.414+9T>A
n.314+9T>A
17g.15239463C>ACA398267356PMP22c.319+8G>T (n.319+8G>T)
c.308+8G>T (n.308+8G>T)
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.115+8G>T (n.115+8G>T)
n.335+8G>T
n.299+8G>T
c.179-8383G>T (n.179-8383G>T)
c.421+8G>T (n.421+8G>T)
c.140+8G>T (n.140+8G>T)
n.445+8G>T
n.345+8G>T
n.414+8G>T
n.314+8G>T
17g.15239463C=CA2249505857PMP22c.319+8G= (n.319+8G=)
c.308+8G= (n.308+8G=)
c.327G= (p.Leu109=)
c.115+8G= (n.115+8G=)
n.335+8G=
n.299+8G=
c.179-8383G= (n.179-8383G=)
c.421+8G= (n.421+8G=)
c.140+8G= (n.140+8G=)
n.445+8G=
n.345+8G=
n.414+8G=
n.314+8G=
17g.15239463C>GCA398267357PMP22c.319+8G>C (n.319+8G>C)
c.308+8G>C (n.308+8G>C)
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.115+8G>C (n.115+8G>C)
n.335+8G>C
n.299+8G>C
c.179-8383G>C (n.179-8383G>C)
c.421+8G>C (n.421+8G>C)
c.140+8G>C (n.140+8G>C)
n.445+8G>C
n.345+8G>C
n.414+8G>C
n.314+8G>C
17g.15239463C>TCA2249505858PMP22c.319+8G>A (n.319+8G>A)
c.308+8G>A (n.308+8G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.115+8G>A (n.115+8G>A)
n.335+8G>A
n.299+8G>A
c.179-8383G>A (n.179-8383G>A)
c.421+8G>A (n.421+8G>A)
c.140+8G>A (n.140+8G>A)
n.445+8G>A
n.345+8G>A
n.414+8G>A
n.314+8G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15239464A>CCA398267358PMP22c.319+7T>G (n.319+7T>G)
c.308+7T>G (n.308+7T>G)
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.115+7T>G (n.115+7T>G)
n.335+7T>G
n.299+7T>G
c.179-8384T>G (n.179-8384T>G)
c.421+7T>G (n.421+7T>G)
c.140+7T>G (n.140+7T>G)
n.445+7T>G
n.345+7T>G
n.414+7T>G
n.314+7T>G
17g.15239464A>GCA398267359PMP22c.319+7T>C (n.319+7T>C)
c.308+7T>C (n.308+7T>C)
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.115+7T>C (n.115+7T>C)
n.335+7T>C
n.299+7T>C
c.179-8384T>C (n.179-8384T>C)
c.421+7T>C (n.421+7T>C)
c.140+7T>C (n.140+7T>C)
n.445+7T>C
n.345+7T>C
n.414+7T>C
n.314+7T>C
17g.15239464A>TCA398267360PMP22c.319+7T>A (n.319+7T>A)
c.308+7T>A (n.308+7T>A)
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.115+7T>A (n.115+7T>A)
n.335+7T>A
n.299+7T>A
c.179-8384T>A (n.179-8384T>A)
c.421+7T>A (n.421+7T>A)
c.140+7T>A (n.140+7T>A)
n.445+7T>A
n.345+7T>A
n.414+7T>A
n.314+7T>A
17g.15239465A>CCA398267361PMP22c.319+6T>G (n.319+6T>G)
c.308+6T>G (n.308+6T>G)
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.115+6T>G (n.115+6T>G)
n.335+6T>G
n.299+6T>G
c.179-8385T>G (n.179-8385T>G)
c.421+6T>G (n.421+6T>G)
c.140+6T>G (n.140+6T>G)
n.445+6T>G
n.345+6T>G
n.414+6T>G
n.314+6T>G
17g.15239465A>TCA398267362PMP22c.319+6T>A (n.319+6T>A)
c.308+6T>A (n.308+6T>A)
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.115+6T>A (n.115+6T>A)
n.335+6T>A
n.299+6T>A
c.179-8385T>A (n.179-8385T>A)
c.421+6T>A (n.421+6T>A)
c.140+6T>A (n.140+6T>A)
n.445+6T>A
n.345+6T>A
n.414+6T>A
n.314+6T>A
17g.15239466C>ACA398267363PMP22c.319+5G>T (n.319+5G>T)
c.308+5G>T (n.308+5G>T)
c.324G>T (p.Lys108Asn)
c.115+5G>T (n.115+5G>T)
n.335+5G>T
n.299+5G>T
c.179-8386G>T (n.179-8386G>T)
c.421+5G>T (n.421+5G>T)
c.140+5G>T (n.140+5G>T)
n.445+5G>T
n.345+5G>T
n.414+5G>T
n.314+5G>T
17g.15239466C>GCA398267364PMP22c.319+5G>C (n.319+5G>C)
c.308+5G>C (n.308+5G>C)
c.324G>C (p.Lys108Asn)
c.115+5G>C (n.115+5G>C)
n.335+5G>C
n.299+5G>C
c.179-8386G>C (n.179-8386G>C)
c.421+5G>C (n.421+5G>C)
c.140+5G>C (n.140+5G>C)
n.445+5G>C
n.345+5G>C
n.414+5G>C
n.314+5G>C
17g.15239466C>TCA2636216852PMP22c.319+5G>A (n.319+5G>A)
c.308+5G>A (n.308+5G>A)
c.324G>A (p.Lys108=)
c.115+5G>A (n.115+5G>A)
n.335+5G>A
n.299+5G>A
c.179-8386G>A (n.179-8386G>A)
c.421+5G>A (n.421+5G>A)
c.140+5G>A (n.140+5G>A)
n.445+5G>A
n.345+5G>A
n.414+5G>A
n.314+5G>A
 gnomAD v4
17g.15239467T>ACA398267365PMP22c.319+4A>T (n.319+4A>T)
c.308+4A>T (n.308+4A>T)
c.323A>T (p.Lys108Met)
c.115+4A>T (n.115+4A>T)
n.335+4A>T
n.299+4A>T
c.179-8387A>T (n.179-8387A>T)
c.421+4A>T (n.421+4A>T)
c.140+4A>T (n.140+4A>T)
n.445+4A>T
n.345+4A>T
n.414+4A>T
n.314+4A>T
17g.15239467T>CCA398267366PMP22c.319+4A>G (n.319+4A>G)
c.308+4A>G (n.308+4A>G)
c.323A>G (p.Lys108Arg)
c.115+4A>G (n.115+4A>G)
n.335+4A>G
n.299+4A>G
c.179-8387A>G (n.179-8387A>G)
c.421+4A>G (n.421+4A>G)
c.140+4A>G (n.140+4A>G)
n.445+4A>G
n.345+4A>G
n.414+4A>G
n.314+4A>G
17g.15239467T>GCA398267367PMP22c.319+4A>C (n.319+4A>C)
c.308+4A>C (n.308+4A>C)
c.323A>C (p.Lys108Thr)
c.115+4A>C (n.115+4A>C)
n.335+4A>C
n.299+4A>C
c.179-8387A>C (n.179-8387A>C)
c.421+4A>C (n.421+4A>C)
c.140+4A>C (n.140+4A>C)
n.445+4A>C
n.345+4A>C
n.414+4A>C
n.314+4A>C
17g.15239468T>ACA398267368PMP22c.319+3A>T (n.319+3A>T)
c.308+3A>T (n.308+3A>T)
c.322A>T (p.Lys108Ter)
c.115+3A>T (n.115+3A>T)
n.335+3A>T
n.299+3A>T
c.179-8388A>T (n.179-8388A>T)
c.421+3A>T (n.421+3A>T)
c.140+3A>T (n.140+3A>T)
n.445+3A>T
n.345+3A>T
n.414+3A>T
n.314+3A>T
17g.15239468T>CCA398267369PMP22c.319+3A>G (n.319+3A>G)
c.308+3A>G (n.308+3A>G)
c.322A>G (p.Lys108Glu)
c.115+3A>G (n.115+3A>G)
n.335+3A>G
n.299+3A>G
c.179-8388A>G (n.179-8388A>G)
c.421+3A>G (n.421+3A>G)
c.140+3A>G (n.140+3A>G)
n.445+3A>G
n.345+3A>G
n.414+3A>G
n.314+3A>G
 gnomAD v4
17g.15239468T>GCA398267370PMP22c.319+3A>C (n.319+3A>C)
c.308+3A>C (n.308+3A>C)
c.322A>C (p.Lys108Gln)
c.115+3A>C (n.115+3A>C)
n.335+3A>C
n.299+3A>C
c.179-8388A>C (n.179-8388A>C)
c.421+3A>C (n.421+3A>C)
c.140+3A>C (n.140+3A>C)
n.445+3A>C
n.345+3A>C
n.414+3A>C
n.314+3A>C
17g.15239469A>CCA398267371PMP22c.319+2T>G (n.319+2T>G)
c.308+2T>G (n.308+2T>G)
c.321T>G (p.Gly107=)
c.115+2T>G (n.115+2T>G)
n.335+2T>G
n.299+2T>G
c.179-8389T>G (n.179-8389T>G)
c.421+2T>G (n.421+2T>G)
c.140+2T>G (n.140+2T>G)
n.445+2T>G
n.345+2T>G
n.414+2T>G
n.314+2T>G
17g.15239469A>GCA398267372PMP22c.319+2T>C (n.319+2T>C)
c.308+2T>C (n.308+2T>C)
c.321T>C (p.Gly107=)
c.115+2T>C (n.115+2T>C)
n.335+2T>C
n.299+2T>C
c.179-8389T>C (n.179-8389T>C)
c.421+2T>C (n.421+2T>C)
c.140+2T>C (n.140+2T>C)
n.445+2T>C
n.345+2T>C
n.414+2T>C
n.314+2T>C
17g.15239469A>TCA398267373PMP22c.319+2T>A (n.319+2T>A)
c.308+2T>A (n.308+2T>A)
c.321T>A (p.Gly107=)
c.115+2T>A (n.115+2T>A)
n.335+2T>A
n.299+2T>A
c.179-8389T>A (n.179-8389T>A)
c.421+2T>A (n.421+2T>A)
c.140+2T>A (n.140+2T>A)
n.445+2T>A
n.345+2T>A
n.414+2T>A
n.314+2T>A
17g.15239470C>ACA398267376PMP22c.319+1G>T (n.319+1G>T)
c.308+1G>T (n.308+1G>T)
c.320G>T (p.Gly107Val)
c.115+1G>T (n.115+1G>T)
n.335+1G>T
n.299+1G>T
c.179-8390G>T (n.179-8390G>T)
c.421+1G>T (n.421+1G>T)
c.140+1G>T (n.140+1G>T)
n.445+1G>T
n.345+1G>T
n.414+1G>T
n.314+1G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239470C=CA2249505859PMP22c.319+1G= (n.319+1G=)
c.308+1G= (n.308+1G=)
c.320G= (p.Gly107=)
c.115+1G= (n.115+1G=)
n.335+1G=
n.299+1G=
c.179-8390G= (n.179-8390G=)
c.421+1G= (n.421+1G=)
c.140+1G= (n.140+1G=)
n.445+1G=
n.345+1G=
n.414+1G=
n.314+1G=
17g.15239470C>GCA398267375PMP22c.319+1G>C (n.319+1G>C)
c.308+1G>C (n.308+1G>C)
c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.115+1G>C (n.115+1G>C)
n.335+1G>C
n.299+1G>C
c.179-8390G>C (n.179-8390G>C)
c.421+1G>C (n.421+1G>C)
c.140+1G>C (n.140+1G>C)
n.445+1G>C
n.345+1G>C
n.414+1G>C
n.314+1G>C
17g.15239470C>TCA398267374PMP22c.319+1G>A (n.319+1G>A)
c.308+1G>A (n.308+1G>A)
c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.115+1G>A (n.115+1G>A)
n.335+1G>A
n.299+1G>A
c.179-8390G>A (n.179-8390G>A)
c.421+1G>A (n.421+1G>A)
c.140+1G>A (n.140+1G>A)
n.445+1G>A
n.345+1G>A
n.414+1G>A
n.314+1G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239471C>ACA398267377PMP22c.319G>T (p.Gly107Cys)
c.319G>T (p.Glu107Ter)
c.308G>T (p.Trp103Leu)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.319G>T (p.Ala107Ser)
n.335G>T
n.299G>T
c.319G>T (p.Gly107Trp)
c.179-8391G>T (n.179-8391G>T)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.140G>T (p.Trp47Leu)
n.445G>T
n.345G>T
n.414G>T
n.314G>T
17g.15239471C=CA2249505861PMP22c.319G= (p.Gly107=)
c.319G= (p.Glu107=)
c.308G= (p.Trp103=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.319G= (p.Ala107=)
n.335G=
n.299G=
c.179-8391G= (n.179-8391G=)
c.421G= (p.Gly141=)
c.140G= (p.Trp47=)
n.445G=
n.345G=
n.414G=
n.314G=
17g.15239471C>GCA398267378PMP22c.319G>C (p.Gly107Arg)
c.319G>C (p.Glu107Gln)
c.308G>C (p.Trp103Ser)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.319G>C (p.Ala107Pro)
n.335G>C
n.299G>C
c.179-8391G>C (n.179-8391G>C)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.140G>C (p.Trp47Ser)
n.445G>C
n.345G>C
n.414G>C
n.314G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15239471C>TCA398267379PMP22c.319G>A (p.Gly107Ser)
c.319G>A (p.Glu107Lys)
c.308G>A (p.Trp103Ter)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.319G>A (p.Ala107Thr)
n.335G>A
n.299G>A
c.319G>A (p.Gly107Arg)
c.179-8391G>A (n.179-8391G>A)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.140G>A (p.Trp47Ter)
n.445G>A
n.345G>A
n.414G>A
n.314G>A
 dbSNP gnomAD v2
17g.15239471_15239472delinsCACA2249505860PMP22c.318_319delinsTG (p.Ala106=)
c.307_308delinsTG (p.Trp103=)
c.114_115delinsTG (p.Ala38=)
n.334_335delinsTG
n.298_299delinsTG
c.179-8392_179-8391delinsTG (n.179-8392_179-8391delinsTG)
c.420_421delinsTG (p.Ala140=)
c.139_140delinsTG (p.Trp47=)
n.444_445delinsTG
n.344_345delinsTG
n.413_414delinsTG
n.313_314delinsTG
17g.15239472delCA915949578PMP22c.318del (p.Gly107ValfsTer4)
c.318del (p.Glu107AsnfsTer22)
c.307del (p.Trp103GlyfsTer?)
c.318del (p.Gly107ValfsTer6)
c.114del (p.Gly39ValfsTer4)
c.318del (p.Ala107ProfsTer5)
n.334del
n.298del
c.318del (p.Ser108GlnfsTer6)
c.179-8392del (n.179-8392del)
c.420del (p.Gly141ValfsTer4)
c.139del (p.Trp47GlyfsTer?)
n.444del
n.344del
n.413del
n.313del
 ClinVar dbSNP
17g.15239472A=CA2249505862PMP22c.318T= (p.Ala106=)
c.307T= (p.Trp103=)
c.114T= (p.Ala38=)
n.334T=
n.298T=
c.179-8392T= (n.179-8392T=)
c.420T= (p.Ala140=)
c.139T= (p.Trp47=)
n.444T=
n.344T=
n.413T=
n.313T=
17g.15239472A>CCA398267380PMP22c.318T>G (p.Ala106=)
c.307T>G (p.Trp103Gly)
c.114T>G (p.Ala38=)
n.334T>G
n.298T>G
c.179-8392T>G (n.179-8392T>G)
c.420T>G (p.Ala140=)
c.139T>G (p.Trp47Gly)
n.444T>G
n.344T>G
n.413T>G
n.313T>G
17g.15239472A>GCA8403367PMP22c.318T>C (p.Ala106=)
c.307T>C (p.Trp103Arg)
c.114T>C (p.Ala38=)
n.334T>C
n.298T>C
c.179-8392T>C (n.179-8392T>C)
c.420T>C (p.Ala140=)
c.139T>C (p.Trp47Arg)
n.444T>C
n.344T>C
n.413T>C
n.313T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239472A>TCA398267381PMP22c.318T>A (p.Ala106=)
c.307T>A (p.Trp103Arg)
c.114T>A (p.Ala38=)
n.334T>A
n.298T>A
c.179-8392T>A (n.179-8392T>A)
c.420T>A (p.Ala140=)
c.139T>A (p.Trp47Arg)
n.444T>A
n.344T>A
n.413T>A
n.313T>A
17g.15239473G>ACA398267384PMP22c.317C>T (p.Ala106Val)
c.306C>T (p.Cys102=)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.333C>T
n.297C>T
c.179-8393C>T (n.179-8393C>T)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.138C>T (p.Cys46=)
n.443C>T
n.343C>T
n.412C>T
n.312C>T
17g.15239473G>CCA398267383PMP22c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.306C>G (p.Cys102Trp)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.333C>G
n.297C>G
c.179-8393C>G (n.179-8393C>G)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.138C>G (p.Cys46Trp)
n.443C>G
n.343C>G
n.412C>G
n.312C>G
17g.15239473G=CA2249505863PMP22c.317C= (p.Ala106=)
c.306C= (p.Cys102=)
c.113C= (p.Ala38=)
n.333C=
n.297C=
c.179-8393C= (n.179-8393C=)
c.419C= (p.Ala140=)
c.138C= (p.Cys46=)
n.443C=
n.343C=
n.412C=
n.312C=
17g.15239473G>TCA398267382PMP22c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.306C>A (p.Cys102Ter)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
n.333C>A
n.297C>A
c.179-8393C>A (n.179-8393C>A)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.138C>A (p.Cys46Ter)
n.443C>A
n.343C>A
n.412C>A
n.312C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239474C>ACA288098194PMP22c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.305G>T (p.Cys102Phe)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
n.332G>T
n.296G>T
c.179-8394G>T (n.179-8394G>T)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.137G>T (p.Cys46Phe)
n.442G>T
n.342G>T
n.411G>T
n.311G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239474C=CA2249505864PMP22c.316G= (p.Ala106=)
c.305G= (p.Cys102=)
c.112G= (p.Ala38=)
n.332G=
n.296G=
c.179-8394G= (n.179-8394G=)
c.418G= (p.Ala140=)
c.137G= (p.Cys46=)
n.442G=
n.342G=
n.411G=
n.311G=
17g.15239474C>GCA398267385PMP22c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.305G>C (p.Cys102Ser)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
n.332G>C
n.296G>C
c.179-8394G>C (n.179-8394G>C)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.137G>C (p.Cys46Ser)
n.442G>C
n.342G>C
n.411G>C
n.311G>C
17g.15239474C>TCA8403368PMP22c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.305G>A (p.Cys102Tyr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.332G>A
n.296G>A
c.179-8394G>A (n.179-8394G>A)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.137G>A (p.Cys46Tyr)
n.442G>A
n.342G>A
n.411G>A
n.311G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239475A>CCA398267386PMP22c.315T>G (p.Leu105=)
c.304T>G (p.Cys102Gly)
c.111T>G (p.Leu37=)
n.331T>G
n.295T>G
c.179-8395T>G (n.179-8395T>G)
c.417T>G (p.Leu139=)
c.136T>G (p.Cys46Gly)
n.441T>G
n.341T>G
n.410T>G
n.310T>G
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239475A>GCA398267387PMP22c.315T>C (p.Leu105=)
c.304T>C (p.Cys102Arg)
c.111T>C (p.Leu37=)
n.331T>C
n.295T>C
c.179-8395T>C (n.179-8395T>C)
c.417T>C (p.Leu139=)
c.136T>C (p.Cys46Arg)
n.441T>C
n.341T>C
n.410T>C
n.310T>C
17g.15239475A>TCA398267388PMP22c.315T>A (p.Leu105=)
c.304T>A (p.Cys102Ser)
c.111T>A (p.Leu37=)
n.331T>A
n.295T>A
c.179-8395T>A (n.179-8395T>A)
c.417T>A (p.Leu139=)
c.136T>A (p.Cys46Ser)
n.441T>A
n.341T>A
n.410T>A
n.310T>A
17g.15239476A=CA2249505865PMP22c.314T= (p.Leu105=)
c.303T= (p.Ser101=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.330T=
n.294T=
c.179-8396T= (n.179-8396T=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.135T= (p.Ser45=)
n.440T=
n.340T=
n.409T=
n.309T=
17g.15239476A>CCA398267389PMP22c.314T>G (p.Leu105Arg)
c.303T>G (p.Ser101=)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.330T>G
n.294T>G
c.179-8396T>G (n.179-8396T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.135T>G (p.Ser45=)
n.440T>G
n.340T>G
n.409T>G
n.309T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239476A>GCA398267391PMP22c.314T>C (p.Leu105Pro)
c.303T>C (p.Ser101=)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.330T>C
n.294T>C
c.179-8396T>C (n.179-8396T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.135T>C (p.Ser45=)
n.440T>C
n.340T>C
n.409T>C
n.309T>C
17g.15239476A>TCA398267390PMP22c.314T>A (p.Leu105His)
c.303T>A (p.Ser101=)
c.110T>A (p.Leu37His)
n.330T>A
n.294T>A
c.179-8396T>A (n.179-8396T>A)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.135T>A (p.Ser45=)
n.440T>A
n.340T>A
n.409T>A
n.309T>A
17g.15239477G>ACA398267392PMP22c.313C>T (p.Leu105Phe)
c.302C>T (p.Ser101Phe)
c.109C>T (p.Leu37Phe)
n.329C>T
n.293C>T
c.179-8397C>T (n.179-8397C>T)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.134C>T (p.Ser45Phe)
n.439C>T
n.339C>T
n.408C>T
n.308C>T
17g.15239477G>CCA398267393PMP22c.313C>G (p.Leu105Val)
c.302C>G (p.Ser101Cys)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.329C>G
n.293C>G
c.179-8397C>G (n.179-8397C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.134C>G (p.Ser45Cys)
n.439C>G
n.339C>G
n.408C>G
n.308C>G
 gnomAD v4
17g.15239477G>TCA398267394PMP22c.313C>A (p.Leu105Ile)
c.302C>A (p.Ser101Tyr)
c.109C>A (p.Leu37Ile)
n.329C>A
n.293C>A
c.179-8397C>A (n.179-8397C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.134C>A (p.Ser45Tyr)
n.439C>A
n.339C>A
n.408C>A
n.308C>A
17g.15239477_15239478delinsGACA2249505866PMP22c.312_313delinsTC (p.Ile104=)
c.301_302delinsTC (p.Ser101=)
c.108_109delinsTC (p.Ile36=)
n.328_329delinsTC
n.292_293delinsTC
c.179-8398_179-8397delinsTC (n.179-8398_179-8397delinsTC)
c.414_415delinsTC (p.Ile138=)
c.133_134delinsTC (p.Ser45=)
n.438_439delinsTC
n.338_339delinsTC
n.407_408delinsTC
n.307_308delinsTC
17g.15239478A>CCA398267395PMP22c.312T>G (p.Ile104Met)
c.301T>G (p.Ser101Ala)
c.108T>G (p.Ile36Met)
n.328T>G
n.292T>G
c.179-8398T>G (n.179-8398T>G)
c.414T>G (p.Ile138Met)
c.133T>G (p.Ser45Ala)
n.438T>G
n.338T>G
n.407T>G
n.307T>G
17g.15239478A>GCA398267396PMP22c.312T>C (p.Ile104=)
c.301T>C (p.Ser101Pro)
c.108T>C (p.Ile36=)
n.328T>C
n.292T>C
c.179-8398T>C (n.179-8398T>C)
c.414T>C (p.Ile138=)
c.133T>C (p.Ser45Pro)
n.438T>C
n.338T>C
n.407T>C
n.307T>C
17g.15239478A>TCA398267397PMP22c.312T>A (p.Ile104=)
c.301T>A (p.Ser101Thr)
c.108T>A (p.Ile36=)
n.328T>A
n.292T>A
c.179-8398T>A (n.179-8398T>A)
c.414T>A (p.Ile138=)
c.133T>A (p.Ser45Thr)
n.438T>A
n.338T>A
n.407T>A
n.307T>A
17g.15239479delCA915949579PMP22c.312del (p.Ala106LeufsTer5)
c.312del (p.Ala106LeufsTer23)
c.301del (p.Ser101LeufsTer?)
c.312del (p.Ala106LeufsTer7)
c.108del (p.Ala38LeufsTer5)
c.312del (p.Ala106LeufsTer6)
n.328del
n.292del
c.312del (p.Ala106LeufsTer8)
c.179-8398del (n.179-8398del)
c.414del (p.Ala140LeufsTer5)
c.133del (p.Ser45LeufsTer?)
n.438del
n.338del
n.407del
n.307del
 ClinVar dbSNP
17g.15239479A=CA2249505867PMP22c.311T= (p.Ile104=)
c.300T= (p.Asn100=)
c.107T= (p.Ile36=)
n.327T=
n.291T=
c.179-8399T= (n.179-8399T=)
c.413T= (p.Ile138=)
c.132T= (p.Asn44=)
n.437T=
n.337T=
n.406T=
n.306T=
17g.15239479A>CCA398267398PMP22c.311T>G (p.Ile104Ser)
c.300T>G (p.Asn100Lys)
c.107T>G (p.Ile36Ser)
n.327T>G
n.291T>G
c.179-8399T>G (n.179-8399T>G)
c.413T>G (p.Ile138Ser)
c.132T>G (p.Asn44Lys)
n.437T>G
n.337T>G
n.406T>G
n.306T>G
17g.15239479A>GCA398267399PMP22c.311T>C (p.Ile104Thr)
c.300T>C (p.Asn100=)
c.107T>C (p.Ile36Thr)
n.327T>C
n.291T>C
c.179-8399T>C (n.179-8399T>C)
c.413T>C (p.Ile138Thr)
c.132T>C (p.Asn44=)
n.437T>C
n.337T>C
n.406T>C
n.306T>C
17g.15239479A>TCA8403369PMP22c.311T>A (p.Ile104Asn)
c.300T>A (p.Asn100Lys)
c.107T>A (p.Ile36Asn)
n.327T>A
n.291T>A
c.179-8399T>A (n.179-8399T>A)
c.413T>A (p.Ile138Asn)
c.132T>A (p.Asn44Lys)
n.437T>A
n.337T>A
n.406T>A
n.306T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239480T>ACA398267400PMP22c.310A>T (p.Ile104Phe)
c.299A>T (p.Asn100Ile)
c.106A>T (p.Ile36Phe)
n.326A>T
n.290A>T
c.179-8400A>T (n.179-8400A>T)
c.412A>T (p.Ile138Phe)
c.131A>T (p.Asn44Ile)
n.436A>T
n.336A>T
n.405A>T
n.305A>T
17g.15239480T>CCA398267401PMP22c.310A>G (p.Ile104Val)
c.299A>G (p.Asn100Ser)
c.106A>G (p.Ile36Val)
n.326A>G
n.290A>G
c.179-8400A>G (n.179-8400A>G)
c.412A>G (p.Ile138Val)
c.131A>G (p.Asn44Ser)
n.436A>G
n.336A>G
n.405A>G
n.305A>G
17g.15239480T>GCA398267402PMP22c.310A>C (p.Ile104Leu)
c.299A>C (p.Asn100Thr)
c.106A>C (p.Ile36Leu)
n.326A>C
n.290A>C
c.179-8400A>C (n.179-8400A>C)
c.412A>C (p.Ile138Leu)
c.131A>C (p.Asn44Thr)
n.436A>C
n.336A>C
n.405A>C
n.305A>C
17g.15239482delCA2695224545PMP22c.310del (p.Ile104PhefsTer7)
c.310del (p.Ile104PhefsTer25)
c.299del (p.Asn100IlefsTer?)
c.310del (p.Ile104PhefsTer9)
c.106del (p.Ile36PhefsTer7)
c.310del (p.Ile104PhefsTer8)
n.326del
n.290del
c.310del (p.Ile104PhefsTer10)
c.179-8400del (n.179-8400del)
c.412del (p.Ile138PhefsTer7)
c.131del (p.Asn44IlefsTer?)
n.436del
n.336del
n.405del
n.305del
17g.15239481T>ACA398267403PMP22c.309A>T (p.Gln103His)
c.298A>T (p.Asn100Tyr)
c.105A>T (p.Gln35His)
n.325A>T
n.289A>T
c.179-8401A>T (n.179-8401A>T)
c.411A>T (p.Gln137His)
c.130A>T (p.Asn44Tyr)
n.435A>T
n.335A>T
n.404A>T
n.304A>T
17g.15239481T>CCA398267405PMP22c.309A>G (p.Gln103=)
c.298A>G (p.Asn100Asp)
c.105A>G (p.Gln35=)
n.325A>G
n.289A>G
c.179-8401A>G (n.179-8401A>G)
c.411A>G (p.Gln137=)
c.130A>G (p.Asn44Asp)
n.435A>G
n.335A>G
n.404A>G
n.304A>G
17g.15239481T>GCA398267404PMP22c.309A>C (p.Gln103His)
c.298A>C (p.Asn100His)
c.105A>C (p.Gln35His)
n.325A>C
n.289A>C
c.179-8401A>C (n.179-8401A>C)
c.411A>C (p.Gln137His)
c.130A>C (p.Asn44His)
n.435A>C
n.335A>C
n.404A>C
n.304A>C
17g.15239482T>ACA398267406PMP22c.308A>T (p.Gln103Leu)
c.297A>T (p.Pro99=)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.324A>T
n.288A>T
c.179-8402A>T (n.179-8402A>T)
c.410A>T (p.Gln137Leu)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.434A>T
n.334A>T
n.403A>T
n.303A>T
17g.15239482T>CCA334032PMP22c.308A>G (p.Gln103Arg)
c.297A>G (p.Pro99=)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.324A>G
n.288A>G
c.179-8402A>G (n.179-8402A>G)
c.410A>G (p.Gln137Arg)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.434A>G
n.334A>G
n.403A>G
n.303A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239482T>GCA398267407PMP22c.308A>C (p.Gln103Pro)
c.297A>C (p.Pro99=)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.324A>C
n.288A>C
c.179-8402A>C (n.179-8402A>C)
c.410A>C (p.Gln137Pro)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.434A>C
n.334A>C
n.403A>C
n.303A>C
17g.15239482T=CA2249505868PMP22c.308A= (p.Gln103=)
c.297A= (p.Pro99=)
c.104A= (p.Gln35=)
n.324A=
n.288A=
c.179-8402A= (n.179-8402A=)
c.410A= (p.Gln137=)
c.129A= (p.Pro43=)
n.434A=
n.334A=
n.403A=
n.303A=
17g.15239483G>ACA398267408PMP22c.307C>T (p.Gln103Ter)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.323C>T
n.287C>T
c.179-8403C>T (n.179-8403C>T)
c.409C>T (p.Gln137Ter)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.433C>T
n.333C>T
n.402C>T
n.302C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239483G>CCA398267409PMP22c.307C>G (p.Gln103Glu)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.323C>G
n.287C>G
c.179-8403C>G (n.179-8403C>G)
c.409C>G (p.Gln137Glu)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.433C>G
n.333C>G
n.402C>G
n.302C>G
17g.15239483G=CA2249505869PMP22c.307C= (p.Gln103=)
c.296C= (p.Pro99=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.323C=
n.287C=
c.179-8403C= (n.179-8403C=)
c.409C= (p.Gln137=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.433C=
n.333C=
n.402C=
n.302C=
17g.15239483G>TCA398267410PMP22c.307C>A (p.Gln103Lys)
c.296C>A (p.Pro99Gln)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.323C>A
n.287C>A
c.179-8403C>A (n.179-8403C>A)
c.409C>A (p.Gln137Lys)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.433C>A
n.333C>A
n.402C>A
n.302C>A
17g.15239484G>ACA398267411PMP22c.306C>T (p.Phe102=)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.102C>T (p.Phe34=)
n.322C>T
n.286C>T
c.179-8404C>T (n.179-8404C>T)
c.408C>T (p.Phe136=)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.432C>T
n.332C>T
n.401C>T
n.301C>T
 gnomAD v4
17g.15239484G>CCA398267412PMP22c.306C>G (p.Phe102Leu)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.102C>G (p.Phe34Leu)
n.322C>G
n.286C>G
c.179-8404C>G (n.179-8404C>G)
c.408C>G (p.Phe136Leu)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.432C>G
n.332C>G
n.401C>G
n.301C>G
17g.15239484G>TCA398267413PMP22c.306C>A (p.Phe102Leu)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.102C>A (p.Phe34Leu)
n.322C>A
n.286C>A
c.179-8404C>A (n.179-8404C>A)
c.408C>A (p.Phe136Leu)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.432C>A
n.332C>A
n.401C>A
n.301C>A
17g.15239485A>CCA398267414PMP22c.305T>G (p.Phe102Cys)
c.294T>G (p.Leu98=)
c.101T>G (p.Phe34Cys)
n.321T>G
n.285T>G
c.179-8405T>G (n.179-8405T>G)
c.407T>G (p.Phe136Cys)
c.126T>G (p.Leu42=)
n.431T>G
n.331T>G
n.400T>G
n.300T>G
17g.15239485A>GCA398267415PMP22c.305T>C (p.Phe102Ser)
c.294T>C (p.Leu98=)
c.101T>C (p.Phe34Ser)
n.321T>C
n.285T>C
c.179-8405T>C (n.179-8405T>C)
c.407T>C (p.Phe136Ser)
c.126T>C (p.Leu42=)
n.431T>C
n.331T>C
n.400T>C
n.300T>C
17g.15239485A>TCA398267416PMP22c.305T>A (p.Phe102Tyr)
c.294T>A (p.Leu98=)
c.101T>A (p.Phe34Tyr)
n.321T>A
n.285T>A
c.179-8405T>A (n.179-8405T>A)
c.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.126T>A (p.Leu42=)
n.431T>A
n.331T>A
n.400T>A
n.300T>A
17g.15239486A>CCA398267419PMP22c.304T>G (p.Phe102Val)
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.100T>G (p.Phe34Val)
n.320T>G
n.284T>G
c.179-8406T>G (n.179-8406T>G)
c.406T>G (p.Phe136Val)
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.430T>G
n.330T>G
n.399T>G
n.299T>G
17g.15239486A>GCA398267418PMP22c.304T>C (p.Phe102Leu)
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.100T>C (p.Phe34Leu)
n.320T>C
n.284T>C
c.179-8406T>C (n.179-8406T>C)
c.406T>C (p.Phe136Leu)
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.430T>C
n.330T>C
n.399T>C
n.299T>C
 gnomAD v4
17g.15239486A>TCA398267417PMP22c.304T>A (p.Phe102Ile)
c.293T>A (p.Leu98His)
c.100T>A (p.Phe34Ile)
n.320T>A
n.284T>A
c.179-8406T>A (n.179-8406T>A)
c.406T>A (p.Phe136Ile)
c.125T>A (p.Leu42His)
n.430T>A
n.330T>A
n.399T>A
n.299T>A
17g.15239487G>ACA398267420PMP22c.303C>T (p.Ile101=)
c.292C>T (p.Leu98Phe)
c.99C>T (p.Ile33=)
n.319C>T
n.283C>T
c.179-8407C>T (n.179-8407C>T)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.429C>T
n.329C>T
n.398C>T
n.298C>T
17g.15239487G>CCA398267421PMP22c.303C>G (p.Ile101Met)
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.99C>G (p.Ile33Met)
n.319C>G
n.283C>G
c.179-8407C>G (n.179-8407C>G)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.429C>G
n.329C>G
n.398C>G
n.298C>G
17g.15239487G>TCA398267422PMP22c.303C>A (p.Ile101=)
c.292C>A (p.Leu98Ile)
c.99C>A (p.Ile33=)
n.319C>A
n.283C>A
c.179-8407C>A (n.179-8407C>A)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.429C>A
n.329C>A
n.398C>A
n.298C>A
17g.15239488A>CCA398267423PMP22c.302T>G (p.Ile101Ser)
c.291T>G (p.Asn97Lys)
c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.318T>G
n.282T>G
c.179-8408T>G (n.179-8408T>G)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.123T>G (p.Asn41Lys)
n.428T>G
n.328T>G
n.397T>G
n.297T>G
17g.15239488A>GCA398267424PMP22c.302T>C (p.Ile101Thr)
c.291T>C (p.Asn97=)
c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.318T>C
n.282T>C
c.179-8408T>C (n.179-8408T>C)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.123T>C (p.Asn41=)
n.428T>C
n.328T>C
n.397T>C
n.297T>C
17g.15239488A>TCA398267425PMP22c.302T>A (p.Ile101Asn)
c.291T>A (p.Asn97Lys)
c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.318T>A
n.282T>A
c.179-8408T>A (n.179-8408T>A)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.123T>A (p.Asn41Lys)
n.428T>A
n.328T>A
n.397T>A
n.297T>A
17g.15239489T>ACA398267426PMP22c.301A>T (p.Ile101Phe)
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.317A>T
n.281A>T
c.179-8409A>T (n.179-8409A>T)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.122A>T (p.Asn41Ile)
n.427A>T
n.327A>T
n.396A>T
n.296A>T
17g.15239489T>CCA398267427PMP22c.301A>G (p.Ile101Val)
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.97A>G (p.Ile33Val)
n.317A>G
n.281A>G
c.179-8409A>G (n.179-8409A>G)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.122A>G (p.Asn41Ser)
n.427A>G
n.327A>G
n.396A>G
n.296A>G
 ClinVar dbSNP
17g.15239489T>GCA398267428PMP22c.301A>C (p.Ile101Leu)
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.317A>C
n.281A>C
c.179-8409A>C (n.179-8409A>C)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.122A>C (p.Asn41Thr)
n.427A>C
n.327A>C
n.396A>C
n.296A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239489T=CA2249505870PMP22c.301A= (p.Ile101=)
c.290A= (p.Asn97=)
c.97A= (p.Ile33=)
n.317A=
n.281A=
c.179-8409A= (n.179-8409A=)
c.403A= (p.Ile135=)
c.122A= (p.Asn41=)
n.427A=
n.327A=
n.396A=
n.296A=
17g.15239490_15239495delCA2695224546PMP22c.296_301del (p.Thr99_Gly100del)
c.285_290del (p.Trp96_Asn97del)
c.92_97del (p.Thr31_Gly32del)
n.312_317del
n.276_281del
c.179-8414_179-8409del (n.179-8414_179-8409del)
c.398_403del (p.Thr133_Gly134del)
c.117_122del (p.Trp40_Asn41del)
n.422_427del
n.322_327del
n.391_396del
n.291_296del
17g.15239490T>ACA398267429PMP22c.300A>T (p.Gly100=)
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.96A>T (p.Gly32=)
n.316A>T
n.280A>T
c.179-8410A>T (n.179-8410A>T)
c.402A>T (p.Gly134=)
c.121A>T (p.Asn41Tyr)
n.426A>T
n.326A>T
n.395A>T
n.295A>T
17g.15239490T>CCA398267430PMP22c.300A>G (p.Gly100=)
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.96A>G (p.Gly32=)
n.316A>G
n.280A>G
c.179-8410A>G (n.179-8410A>G)
c.402A>G (p.Gly134=)
c.121A>G (p.Asn41Asp)
n.426A>G
n.326A>G
n.395A>G
n.295A>G
17g.15239490T>GCA398267431PMP22c.300A>C (p.Gly100=)
c.289A>C (p.Asn97His)
c.96A>C (p.Gly32=)
n.316A>C
n.280A>C
c.179-8410A>C (n.179-8410A>C)
c.402A>C (p.Gly134=)
c.121A>C (p.Asn41His)
n.426A>C
n.326A>C
n.395A>C
n.295A>C
17g.15239491C>ACA398267434PMP22c.299G>T (p.Gly100Val)
c.288G>T (p.Trp96Cys)
c.95G>T (p.Gly32Val)
n.315G>T
n.279G>T
c.179-8411G>T (n.179-8411G>T)
c.401G>T (p.Gly134Val)
c.120G>T (p.Trp40Cys)
n.425G>T
n.325G>T
n.394G>T
n.294G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15239491C=CA2249505871PMP22c.299G= (p.Gly100=)
c.288G= (p.Trp96=)
c.95G= (p.Gly32=)
n.315G=
n.279G=
c.179-8411G= (n.179-8411G=)
c.401G= (p.Gly134=)
c.120G= (p.Trp40=)
n.425G=
n.325G=
n.394G=
n.294G=
17g.15239491C>GCA398267433PMP22c.299G>C (p.Gly100Ala)
c.288G>C (p.Trp96Cys)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
n.315G>C
n.279G>C
c.179-8411G>C (n.179-8411G>C)
c.401G>C (p.Gly134Ala)
c.120G>C (p.Trp40Cys)
n.425G>C
n.325G>C
n.394G>C
n.294G>C
17g.15239491C>TCA398267432PMP22c.299G>A (p.Gly100Glu)
c.288G>A (p.Trp96Ter)
c.95G>A (p.Gly32Glu)
n.315G>A
n.279G>A
c.179-8411G>A (n.179-8411G>A)
c.401G>A (p.Gly134Glu)
c.120G>A (p.Trp40Ter)
n.425G>A
n.325G>A
n.394G>A
n.294G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239492C>ACA398267435PMP22c.298G>T (p.Gly100Ter)
c.287G>T (p.Trp96Leu)
c.94G>T (p.Gly32Ter)
n.314G>T
n.278G>T
c.179-8412G>T (n.179-8412G>T)
c.400G>T (p.Gly134Ter)
c.119G>T (p.Trp40Leu)
n.424G>T
n.324G>T
n.393G>T
n.293G>T
17g.15239492C=CA2249505873PMP22c.298G= (p.Gly100=)
c.287G= (p.Trp96=)
c.94G= (p.Gly32=)
n.314G=
n.278G=
c.179-8412G= (n.179-8412G=)
c.400G= (p.Gly134=)
c.119G= (p.Trp40=)
n.424G=
n.324G=
n.393G=
n.293G=
17g.15239492C>GCA398267437PMP22c.298G>C (p.Gly100Arg)
c.287G>C (p.Trp96Ser)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
n.314G>C
n.278G>C
c.179-8412G>C (n.179-8412G>C)
c.400G>C (p.Gly134Arg)
c.119G>C (p.Trp40Ser)
n.424G>C
n.324G>C
n.393G>C
n.293G>C
17g.15239492C>TCA398267436PMP22c.298G>A (p.Gly100Arg)
c.287G>A (p.Trp96Ter)
c.94G>A (p.Gly32Arg)
n.314G>A
n.278G>A
c.179-8412G>A (n.179-8412G>A)
c.400G>A (p.Gly134Arg)
c.119G>A (p.Trp40Ter)
n.424G>A
n.324G>A
n.393G>A
n.293G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15239492_15239493delinsCACA2249505872PMP22c.297_298delinsTG (p.Thr99=)
c.286_287delinsTG (p.Trp96=)
c.93_94delinsTG (p.Thr31=)
n.313_314delinsTG
n.277_278delinsTG
c.179-8413_179-8412delinsTG (n.179-8413_179-8412delinsTG)
c.399_400delinsTG (p.Thr133=)
c.118_119delinsTG (p.Trp40=)
n.423_424delinsTG
n.323_324delinsTG
n.392_393delinsTG
n.292_293delinsTG
17g.15239493delCA915949580PMP22c.297del (p.Gly100GlufsTer11)
c.297del (p.Gly100GlufsTer29)
c.286del (p.Trp96GlyfsTer?)
c.297del (p.Gly100GlufsTer13)
c.93del (p.Gly32GlufsTer11)
c.297del (p.Gly100GlufsTer12)
n.313del
n.277del
c.297del (p.Gly100GlufsTer14)
c.179-8413del (n.179-8413del)
c.399del (p.Gly134GlufsTer11)
c.118del (p.Trp40GlyfsTer?)
n.423del
n.323del
n.392del
n.292del
 ClinVar dbSNP
17g.15239493A>CCA398267438PMP22c.297T>G (p.Thr99=)
c.286T>G (p.Trp96Gly)
c.93T>G (p.Thr31=)
n.313T>G
n.277T>G
c.179-8413T>G (n.179-8413T>G)
c.399T>G (p.Thr133=)
c.118T>G (p.Trp40Gly)
n.423T>G
n.323T>G
n.392T>G
n.292T>G
17g.15239493A>GCA398267439PMP22c.297T>C (p.Thr99=)
c.286T>C (p.Trp96Arg)
c.93T>C (p.Thr31=)
n.313T>C
n.277T>C
c.179-8413T>C (n.179-8413T>C)
c.399T>C (p.Thr133=)
c.118T>C (p.Trp40Arg)
n.423T>C
n.323T>C
n.392T>C
n.292T>C
17g.15239493A>TCA398267440PMP22c.297T>A (p.Thr99=)
c.286T>A (p.Trp96Arg)
c.93T>A (p.Thr31=)
n.313T>A
n.277T>A
c.179-8413T>A (n.179-8413T>A)
c.399T>A (p.Thr133=)
c.118T>A (p.Trp40Arg)
n.423T>A
n.323T>A
n.392T>A
n.292T>A
17g.15239494G>ACA398267441PMP22c.296C>T (p.Thr99Ile)
c.285C>T (p.His95=)
c.92C>T (p.Thr31Ile)
n.312C>T
n.276C>T
c.179-8414C>T (n.179-8414C>T)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.117C>T (p.His39=)
n.422C>T
n.322C>T
n.391C>T
n.291C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239494G>CCA398267442PMP22c.296C>G (p.Thr99Ser)
c.285C>G (p.His95Gln)
c.92C>G (p.Thr31Ser)
n.312C>G
n.276C>G
c.179-8414C>G (n.179-8414C>G)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.117C>G (p.His39Gln)
n.422C>G
n.322C>G
n.391C>G
n.291C>G
 gnomAD v4
17g.15239494G=CA2249505874PMP22c.296C= (p.Thr99=)
c.285C= (p.His95=)
c.92C= (p.Thr31=)
n.312C=
n.276C=
c.179-8414C= (n.179-8414C=)
c.398C= (p.Thr133=)
c.117C= (p.His39=)
n.422C=
n.322C=
n.391C=
n.291C=
17g.15239494G>TCA398267443PMP22c.296C>A (p.Thr99Asn)
c.285C>A (p.His95Gln)
c.92C>A (p.Thr31Asn)
n.312C>A
n.276C>A
c.179-8414C>A (n.179-8414C>A)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.422C>A
n.322C>A
n.391C>A
n.291C>A
17g.15239495T>ACA398267444PMP22c.295A>T (p.Thr99Ser)
c.284A>T (p.His95Leu)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
n.311A>T
n.275A>T
c.179-8415A>T (n.179-8415A>T)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.421A>T
n.321A>T
n.390A>T
n.290A>T
17g.15239495T>CCA398267445PMP22c.295A>G (p.Thr99Ala)
c.284A>G (p.His95Arg)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
n.311A>G
n.275A>G
c.179-8415A>G (n.179-8415A>G)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.421A>G
n.321A>G
n.390A>G
n.290A>G
 gnomAD v4
17g.15239495T>GCA8403370PMP22c.295A>C (p.Thr99Pro)
c.284A>C (p.His95Pro)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
n.311A>C
n.275A>C
c.179-8415A>C (n.179-8415A>C)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.421A>C
n.321A>C
n.390A>C
n.290A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239495T=CA2249505875PMP22c.295A= (p.Thr99=)
c.284A= (p.His95=)
c.91A= (p.Thr31=)
n.311A=
n.275A=
c.179-8415A= (n.179-8415A=)
c.397A= (p.Thr133=)
c.116A= (p.His39=)
n.421A=
n.321A=
n.390A=
n.290A=
17g.15239496G>ACA398267446PMP22c.294C>T (p.Ile98=)
c.283C>T (p.His95Tyr)
c.90C>T (p.Ile30=)
n.310C>T
n.274C>T
c.179-8416C>T (n.179-8416C>T)
c.396C>T (p.Ile132=)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.420C>T
n.320C>T
n.389C>T
n.289C>T
 gnomAD v4
17g.15239496G>CCA398267447PMP22c.294C>G (p.Ile98Met)
c.283C>G (p.His95Asp)
c.90C>G (p.Ile30Met)
n.310C>G
n.274C>G
c.179-8416C>G (n.179-8416C>G)
c.396C>G (p.Ile132Met)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.420C>G
n.320C>G
n.389C>G
n.289C>G
17g.15239496G>TCA398267448PMP22c.294C>A (p.Ile98=)
c.283C>A (p.His95Asn)
c.90C>A (p.Ile30=)
n.310C>A
n.274C>A
c.179-8416C>A (n.179-8416C>A)
c.396C>A (p.Ile132=)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.420C>A
n.320C>A
n.389C>A
n.289C>A
17g.15239497A>CCA398267451PMP22c.293T>G (p.Ile98Ser)
c.282T>G (p.His94Gln)
c.89T>G (p.Ile30Ser)
n.309T>G
n.273T>G
c.179-8417T>G (n.179-8417T>G)
c.395T>G (p.Ile132Ser)
c.114T>G (p.His38Gln)
n.419T>G
n.319T>G
n.388T>G
n.288T>G
17g.15239497A>GCA398267449PMP22c.293T>C (p.Ile98Thr)
c.282T>C (p.His94=)
c.89T>C (p.Ile30Thr)
n.309T>C
n.273T>C
c.179-8417T>C (n.179-8417T>C)
c.395T>C (p.Ile132Thr)
c.114T>C (p.His38=)
n.419T>C
n.319T>C
n.388T>C
n.288T>C
17g.15239497A>TCA398267450PMP22c.293T>A (p.Ile98Asn)
c.282T>A (p.His94Gln)
c.89T>A (p.Ile30Asn)
n.309T>A
n.273T>A
c.179-8417T>A (n.179-8417T>A)
c.395T>A (p.Ile132Asn)
c.114T>A (p.His38Gln)
n.419T>A
n.319T>A
n.388T>A
n.288T>A
17g.15239498T>ACA398267452PMP22c.292A>T (p.Ile98Phe)
c.281A>T (p.His94Leu)
c.88A>T (p.Ile30Phe)
n.308A>T
n.272A>T
c.179-8418A>T (n.179-8418A>T)
c.394A>T (p.Ile132Phe)
c.113A>T (p.His38Leu)
n.418A>T
n.318A>T
n.387A>T
n.287A>T
17g.15239498T>CCA288098219PMP22c.292A>G (p.Ile98Val)
c.281A>G (p.His94Arg)
c.88A>G (p.Ile30Val)
n.308A>G
n.272A>G
c.179-8418A>G (n.179-8418A>G)
c.394A>G (p.Ile132Val)
c.113A>G (p.His38Arg)
n.418A>G
n.318A>G
n.387A>G
n.287A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239498T>GCA8403371PMP22c.292A>C (p.Ile98Leu)
c.281A>C (p.His94Pro)
c.88A>C (p.Ile30Leu)
n.308A>C
n.272A>C
c.179-8418A>C (n.179-8418A>C)
c.394A>C (p.Ile132Leu)
c.113A>C (p.His38Pro)
n.418A>C
n.318A>C
n.387A>C
n.287A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239498T=CA2249505876PMP22c.292A= (p.Ile98=)
c.281A= (p.His94=)
c.88A= (p.Ile30=)
n.308A=
n.272A=
c.179-8418A= (n.179-8418A=)
c.394A= (p.Ile132=)
c.113A= (p.His38=)
n.418A=
n.318A=
n.387A=
n.287A=
17g.15239499G>ACA398267453PMP22c.291C>T (p.Tyr97=)
c.280C>T (p.His94Tyr)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.307C>T
n.271C>T
c.179-8419C>T (n.179-8419C>T)
c.393C>T (p.Tyr131=)
c.112C>T (p.His38Tyr)
n.417C>T
n.317C>T
n.386C>T
n.286C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239499G>CCA398267454PMP22c.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.280C>G (p.His94Asp)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.307C>G
n.271C>G
c.179-8419C>G (n.179-8419C>G)
c.393C>G (p.Tyr131Ter)
c.112C>G (p.His38Asp)
n.417C>G
n.317C>G
n.386C>G
n.286C>G
17g.15239499G=CA2249505877PMP22c.291C= (p.Tyr97=)
c.280C= (p.His94=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.307C=
n.271C=
c.179-8419C= (n.179-8419C=)
c.393C= (p.Tyr131=)
c.112C= (p.His38=)
n.417C=
n.317C=
n.386C=
n.286C=
17g.15239499G>TCA398267455PMP22c.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.280C>A (p.His94Asn)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.307C>A
n.271C>A
c.179-8419C>A (n.179-8419C>A)
c.393C>A (p.Tyr131Ter)
c.112C>A (p.His38Asn)
n.417C>A
n.317C>A
n.386C>A
n.286C>A
17g.15239500T>ACA398267456PMP22c.290A>T (p.Tyr97Phe)
c.279A>T (p.Leu93Phe)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.306A>T
n.270A>T
c.179-8420A>T (n.179-8420A>T)
c.392A>T (p.Tyr131Phe)
c.111A>T (p.Leu37Phe)
n.416A>T
n.316A>T
n.385A>T
n.285A>T
17g.15239500T>CCA398267457PMP22c.290A>G (p.Tyr97Cys)
c.279A>G (p.Leu93=)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.306A>G
n.270A>G
c.179-8420A>G (n.179-8420A>G)
c.392A>G (p.Tyr131Cys)
c.111A>G (p.Leu37=)
n.416A>G
n.316A>G
n.385A>G
n.285A>G
 gnomAD v4
17g.15239500T>GCA398267458PMP22c.290A>C (p.Tyr97Ser)
c.279A>C (p.Leu93Phe)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.306A>C
n.270A>C
c.179-8420A>C (n.179-8420A>C)
c.392A>C (p.Tyr131Ser)
c.111A>C (p.Leu37Phe)
n.416A>C
n.316A>C
n.385A>C
n.285A>C
17g.15239500_15239501delinsTACA2249505878PMP22c.289_290delinsTA (p.Tyr97=)
c.278_279delinsTA (p.Leu93=)
c.85_86delinsTA (p.Tyr29=)
n.305_306delinsTA
n.269_270delinsTA
c.179-8421_179-8420delinsTA (n.179-8421_179-8420delinsTA)
c.391_392delinsTA (p.Tyr131=)
c.110_111delinsTA (p.Leu37=)
n.415_416delinsTA
n.315_316delinsTA
n.384_385delinsTA
n.284_285delinsTA
17g.15239501A>CCA398267459PMP22c.289T>G (p.Tyr97Asp)
c.278T>G (p.Leu93Ter)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.305T>G
n.269T>G
c.179-8421T>G (n.179-8421T>G)
c.391T>G (p.Tyr131Asp)
c.110T>G (p.Leu37Ter)
n.415T>G
n.315T>G
n.384T>G
n.284T>G
17g.15239501A>GCA398267460PMP22c.289T>C (p.Tyr97His)
c.278T>C (p.Leu93Ser)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.305T>C
n.269T>C
c.179-8421T>C (n.179-8421T>C)
c.391T>C (p.Tyr131His)
c.110T>C (p.Leu37Ser)
n.415T>C
n.315T>C
n.384T>C
n.284T>C
17g.15239501A>TCA398267461PMP22c.289T>A (p.Tyr97Asn)
c.278T>A (p.Leu93Ter)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.305T>A
n.269T>A
c.179-8421T>A (n.179-8421T>A)
c.391T>A (p.Tyr131Asn)
c.110T>A (p.Leu37Ter)
n.415T>A
n.315T>A
n.384T>A
n.284T>A
17g.15239504delCA915949581PMP22c.289del (p.Tyr97ThrfsTer14)
c.289del (p.Tyr97ThrfsTer?)
c.278del (p.Leu93TyrfsTer?)
c.289del (p.Tyr97ThrfsTer16)
c.85del (p.Tyr29ThrfsTer14)
c.289del (p.Tyr97ThrfsTer15)
n.305del
n.269del
c.289del (p.Tyr97ThrfsTer17)
c.179-8421del (n.179-8421del)
c.391del (p.Tyr131ThrfsTer14)
c.110del (p.Leu37TyrfsTer?)
n.415del
n.315del
n.384del
n.284del
 ClinVar dbSNP
17g.15239502A>CCA398267463PMP22c.288T>G (p.Phe96Leu)
c.277T>G (p.Leu93Val)
c.84T>G (p.Phe28Leu)
n.304T>G
n.268T>G
c.179-8422T>G (n.179-8422T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.109T>G (p.Leu37Val)
n.414T>G
n.314T>G
n.383T>G
n.283T>G
17g.15239502A>GCA498022107PMP22c.288T>C (p.Phe96=)
c.277T>C (p.Leu93=)
c.84T>C (p.Phe28=)
n.304T>C
n.268T>C
c.179-8422T>C (n.179-8422T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.109T>C (p.Leu37=)
n.414T>C
n.314T>C
n.383T>C
n.283T>C
17g.15239502A>TCA398267462PMP22c.288T>A (p.Phe96Leu)
c.277T>A (p.Leu93Ile)
c.84T>A (p.Phe28Leu)
n.304T>A
n.268T>A
c.179-8422T>A (n.179-8422T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.109T>A (p.Leu37Ile)
n.414T>A
n.314T>A
n.383T>A
n.283T>A
17g.15239503A>CCA398267464PMP22c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.276T>G (p.Val92=)
c.83T>G (p.Phe28Cys)
n.303T>G
n.267T>G
c.179-8423T>G (n.179-8423T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.108T>G (p.Val36=)
n.413T>G
n.313T>G
n.382T>G
n.282T>G
17g.15239503A>GCA398267465PMP22c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.276T>C (p.Val92=)
c.83T>C (p.Phe28Ser)
n.303T>C
n.267T>C
c.179-8423T>C (n.179-8423T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.108T>C (p.Val36=)
n.413T>C
n.313T>C
n.382T>C
n.282T>C
17g.15239503A>TCA398267466PMP22c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.276T>A (p.Val92=)
c.83T>A (p.Phe28Tyr)
n.303T>A
n.267T>A
c.179-8423T>A (n.179-8423T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.108T>A (p.Val36=)
n.413T>A
n.313T>A
n.382T>A
n.282T>A
17g.15239504A>CCA398267467PMP22c.286T>G (p.Phe96Val)
c.275T>G (p.Val92Gly)
c.82T>G (p.Phe28Val)
n.302T>G
n.266T>G
c.179-8424T>G (n.179-8424T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.412T>G
n.312T>G
n.381T>G
n.281T>G
17g.15239504A>GCA398267468PMP22c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.275T>C (p.Val92Ala)
c.82T>C (p.Phe28Leu)
n.302T>C
n.266T>C
c.179-8424T>C (n.179-8424T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.412T>C
n.312T>C
n.381T>C
n.281T>C
 gnomAD v4
17g.15239504A>TCA398267469PMP22c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.275T>A (p.Val92Asp)
c.82T>A (p.Phe28Ile)
n.302T>A
n.266T>A
c.179-8424T>A (n.179-8424T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.107T>A (p.Val36Asp)
n.412T>A
n.312T>A
n.381T>A
n.281T>A
17g.15239505C>ACA398267472PMP22c.285G>T (p.Arg95Ser)
c.274G>T (p.Val92Phe)
c.81G>T (p.Arg27Ser)
n.301G>T
n.265G>T
c.179-8425G>T (n.179-8425G>T)
c.387G>T (p.Arg129Ser)
c.106G>T (p.Val36Phe)
n.411G>T
n.311G>T
n.380G>T
n.280G>T
17g.15239505C=CA2249505879PMP22c.285G= (p.Arg95=)
c.274G= (p.Val92=)
c.81G= (p.Arg27=)
n.301G=
n.265G=
c.179-8425G= (n.179-8425G=)
c.387G= (p.Arg129=)
c.106G= (p.Val36=)
n.411G=
n.311G=
n.380G=
n.280G=
17g.15239505C>GCA398267471PMP22c.285G>C (p.Arg95Ser)
c.274G>C (p.Val92Leu)
c.81G>C (p.Arg27Ser)
n.301G>C
n.265G>C
c.179-8425G>C (n.179-8425G>C)
c.387G>C (p.Arg129Ser)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.411G>C
n.311G>C
n.380G>C
n.280G>C
17g.15239505C>TCA398267470PMP22c.285G>A (p.Arg95=)
c.274G>A (p.Val92Ile)
c.81G>A (p.Arg27=)
n.301G>A
n.265G>A
c.179-8425G>A (n.179-8425G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.106G>A (p.Val36Ile)
n.411G>A
n.311G>A
n.380G>A
n.280G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239506C>ACA398267473PMP22c.284G>T (p.Arg95Met)
c.273G>T (p.Gln91His)
c.80G>T (p.Arg27Met)
n.300G>T
n.264G>T
c.179-8426G>T (n.179-8426G>T)
c.386G>T (p.Arg129Met)
c.105G>T (p.Gln35His)
n.410G>T
n.310G>T
n.379G>T
n.279G>T
17g.15239506C=CA2249505880PMP22c.284G= (p.Arg95=)
c.273G= (p.Gln91=)
c.80G= (p.Arg27=)
n.300G=
n.264G=
c.179-8426G= (n.179-8426G=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.105G= (p.Gln35=)
n.410G=
n.310G=
n.379G=
n.279G=
17g.15239506C>GCA398267474PMP22c.284G>C (p.Arg95Thr)
c.273G>C (p.Gln91His)
c.80G>C (p.Arg27Thr)
n.300G>C
n.264G>C
c.179-8426G>C (n.179-8426G>C)
c.386G>C (p.Arg129Thr)
c.105G>C (p.Gln35His)
n.410G>C
n.310G>C
n.379G>C
n.279G>C
17g.15239506C>TCA398267475PMP22c.284G>A (p.Arg95Lys)
c.273G>A (p.Gln91=)
c.80G>A (p.Arg27Lys)
n.300G>A
n.264G>A
c.179-8426G>A (n.179-8426G>A)
c.386G>A (p.Arg129Lys)
c.105G>A (p.Gln35=)
n.410G>A
n.310G>A
n.379G>A
n.279G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15239507T>ACA398267476PMP22c.283A>T (p.Arg95Trp)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.79A>T (p.Arg27Trp)
n.299A>T
n.263A>T
c.179-8427A>T (n.179-8427A>T)
c.385A>T (p.Arg129Trp)
c.104A>T (p.Gln35Leu)
n.409A>T
n.309A>T
n.378A>T
n.278A>T
17g.15239507T>CCA398267477PMP22c.283A>G (p.Arg95Gly)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.79A>G (p.Arg27Gly)
n.299A>G
n.263A>G
c.179-8427A>G (n.179-8427A>G)
c.385A>G (p.Arg129Gly)
c.104A>G (p.Gln35Arg)
n.409A>G
n.309A>G
n.378A>G
n.278A>G
17g.15239507T>GCA398267478PMP22c.283A>C (p.Arg95=)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.79A>C (p.Arg27=)
n.299A>C
n.263A>C
c.179-8427A>C (n.179-8427A>C)
c.385A>C (p.Arg129=)
c.104A>C (p.Gln35Pro)
n.409A>C
n.309A>C
n.378A>C
n.278A>C
17g.15239508G>ACA288098237PMP22c.282C>T (p.Gly94=)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.78C>T (p.Gly26=)
n.298C>T
n.262C>T
c.179-8428C>T (n.179-8428C>T)
c.384C>T (p.Gly128=)
c.103C>T (p.Gln35Ter)
n.408C>T
n.308C>T
n.377C>T
n.277C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239508G>CCA398267480PMP22c.282C>G (p.Gly94=)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.78C>G (p.Gly26=)
n.298C>G
n.262C>G
c.179-8428C>G (n.179-8428C>G)
c.384C>G (p.Gly128=)
c.103C>G (p.Gln35Glu)
n.408C>G
n.308C>G
n.377C>G
n.277C>G
17g.15239508G=CA2249505882PMP22c.282C= (p.Gly94=)
c.271C= (p.Gln91=)
c.78C= (p.Gly26=)
n.298C=
n.262C=
c.179-8428C= (n.179-8428C=)
c.384C= (p.Gly128=)
c.103C= (p.Gln35=)
n.408C=
n.308C=
n.377C=
n.277C=
17g.15239508G>TCA398267479PMP22c.282C>A (p.Gly94=)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.78C>A (p.Gly26=)
n.298C>A
n.262C>A
c.179-8428C>A (n.179-8428C>A)
c.384C>A (p.Gly128=)
c.103C>A (p.Gln35Lys)
n.408C>A
n.308C>A
n.377C>A
n.277C>A
17g.15239508_15239509delinsGCCA2249505883PMP22c.281_282delinsGC (p.Gly94=)
c.270_271delinsGC (p.Gly90=)
c.77_78delinsGC (p.Gly26=)
n.297_298delinsGC
n.261_262delinsGC
c.179-8429_179-8428delinsGC (n.179-8429_179-8428delinsGC)
c.383_384delinsGC (p.Gly128=)
c.102_103delinsGC (p.Gly34=)
n.407_408delinsGC
n.307_308delinsGC
n.376_377delinsGC
n.276_277delinsGC
17g.15239508_15239510delinsGCCCA2249505881PMP22c.280_282delinsGGC (p.Gly94=)
c.269_271delinsGGC (p.Gly90=)
c.76_78delinsGGC (p.Gly26=)
n.296_298delinsGGC
n.260_262delinsGGC
c.179-8430_179-8428delinsGGC (n.179-8430_179-8428delinsGGC)
c.382_384delinsGGC (p.Gly128=)
c.101_103delinsGGC (p.Gly34=)
n.406_408delinsGGC
n.306_308delinsGGC
n.375_377delinsGGC
n.275_277delinsGGC
17g.15239509C>ACA398267481PMP22c.281G>T (p.Gly94Val)
c.270G>T (p.Gly90=)
c.77G>T (p.Gly26Val)
n.297G>T
n.261G>T
c.179-8429G>T (n.179-8429G>T)
c.383G>T (p.Gly128Val)
c.102G>T (p.Gly34=)
n.407G>T
n.307G>T
n.376G>T
n.276G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239509C=CA2249505884PMP22c.281G= (p.Gly94=)
c.270G= (p.Gly90=)
c.77G= (p.Gly26=)
n.297G=
n.261G=
c.179-8429G= (n.179-8429G=)
c.383G= (p.Gly128=)
c.102G= (p.Gly34=)
n.407G=
n.307G=
n.376G=
n.276G=
17g.15239509C>GCA398267482PMP22c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.270G>C (p.Gly90=)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
n.297G>C
n.261G>C
c.179-8429G>C (n.179-8429G>C)
c.383G>C (p.Gly128Ala)
c.102G>C (p.Gly34=)
n.407G>C
n.307G>C
n.376G>C
n.276G>C
17g.15239509C>TCA398267483PMP22c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.270G>A (p.Gly90=)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
n.297G>A
n.261G>A
c.179-8429G>A (n.179-8429G>A)
c.383G>A (p.Gly128Asp)
c.102G>A (p.Gly34=)
n.407G>A
n.307G>A
n.376G>A
n.276G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15239509_15239510delinsACA350485PMP22c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer17)
c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer?)
c.269_270delinsT (p.Gly90ValfsTer?)
c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer19)
c.76_77delinsT (p.Gly26SerfsTer17)
c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer18)
n.296_297delinsT
n.260_261delinsT
c.280_281delinsT (p.Gly94SerfsTer20)
c.179-8430_179-8429delinsT (n.179-8430_179-8429delinsT)
c.382_383delinsT (p.Gly128SerfsTer17)
c.101_102delinsT (p.Gly34ValfsTer?)
n.406_407delinsT
n.306_307delinsT
n.375_376delinsT
n.275_276delinsT
 ClinVar dbSNP
17g.15239514dupCA277605PMP22c.281dup (p.Arg95GlnfsTer?)
c.281dup (p.Arg95GlnfsTer13)
c.270dup (p.Gln91AlafsTer17)
c.281dup (p.Arg95GlnfsTer14)
c.77dup (p.Arg27GlnfsTer?)
c.281dup (p.Arg95GlnfsTer19)
n.297dup
n.261dup
c.179-8429dup (n.179-8429dup)
c.383dup (p.Arg129GlnfsTer?)
c.102dup (p.Gln35AlafsTer17)
n.407dup
n.307dup
n.376dup
n.276dup
 ClinVar dbSNP
17g.15239514delCA259755PMP22c.281del (p.Gly94AlafsTer17)
c.281del (p.Gly94AlafsTer?)
c.270del (p.Gln91ArgfsTer?)
c.281del (p.Gly94AlafsTer19)
c.77del (p.Gly26AlafsTer17)
c.281del (p.Gly94AlafsTer18)
n.297del
n.261del
c.281del (p.Gly94AlafsTer20)
c.179-8429del (n.179-8429del)
c.383del (p.Gly128AlafsTer17)
c.102del (p.Gln35ArgfsTer?)
n.407del
n.307del
n.376del
n.276del
 ClinVar dbSNP
17g.15239510C>ACA398267484PMP22c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.269G>T (p.Gly90Val)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
n.296G>T
n.260G>T
c.179-8430G>T (n.179-8430G>T)
c.382G>T (p.Gly128Cys)
c.101G>T (p.Gly34Val)
n.406G>T
n.306G>T
n.375G>T
n.275G>T
17g.15239510C=CA2249505885PMP22c.280G= (p.Gly94=)
c.269G= (p.Gly90=)
c.76G= (p.Gly26=)
n.296G=
n.260G=
c.179-8430G= (n.179-8430G=)
c.382G= (p.Gly128=)
c.101G= (p.Gly34=)
n.406G=
n.306G=
n.375G=
n.275G=
17g.15239510C>GCA398267485PMP22c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.269G>C (p.Gly90Ala)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.296G>C
n.260G>C
c.179-8430G>C (n.179-8430G>C)
c.382G>C (p.Gly128Arg)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.406G>C
n.306G>C
n.375G>C
n.275G>C
17g.15239510C>TCA398267486PMP22c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.269G>A (p.Gly90Glu)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
n.296G>A
n.260G>A
c.179-8430G>A (n.179-8430G>A)
c.382G>A (p.Gly128Ser)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
n.406G>A
n.306G>A
n.375G>A
n.275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15239511C>ACA398267487PMP22c.279G>T (p.Gly93=)
c.268G>T (p.Gly90Trp)
c.75G>T (p.Gly25=)
n.295G>T
n.259G>T
c.179-8431G>T (n.179-8431G>T)
c.381G>T (p.Gly127=)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
n.405G>T
n.305G>T
n.374G>T
n.274G>T
17g.15239511C=CA2249505886PMP22c.279G= (p.Gly93=)
c.268G= (p.Gly90=)
c.75G= (p.Gly25=)
n.295G=
n.259G=
c.179-8431G= (n.179-8431G=)
c.381G= (p.Gly127=)
c.100G= (p.Gly34=)
n.405G=
n.305G=
n.374G=
n.274G=
17g.15239511C>GCA398267488PMP22c.279G>C (p.Gly93=)
c.268G>C (p.Gly90Arg)
c.75G>C (p.Gly25=)
n.295G>C
n.259G>C
c.179-8431G>C (n.179-8431G>C)
c.381G>C (p.Gly127=)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.405G>C
n.305G>C
n.374G>C
n.274G>C
 gnomAD v4
17g.15239511C>TCA398267489PMP22c.279G>A (p.Gly93=)
c.268G>A (p.Gly90Arg)
c.75G>A (p.Gly25=)
n.295G>A
n.259G>A
c.179-8431G>A (n.179-8431G>A)
c.381G>A (p.Gly127=)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
n.405G>A
n.305G>A
n.374G>A
n.274G>A
 dbSNP
17g.15239512C>ACA398267490PMP22c.278G>T (p.Gly93Val)
c.267G>T (p.Gly89=)
c.74G>T (p.Gly25Val)
n.294G>T
n.258G>T
c.179-8432G>T (n.179-8432G>T)
c.380G>T (p.Gly127Val)
c.99G>T (p.Gly33=)
n.404G>T
n.304G>T
n.373G>T
n.273G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239512C=CA2249505887PMP22c.278G= (p.Gly93=)
c.267G= (p.Gly89=)
c.74G= (p.Gly25=)
n.294G=
n.258G=
c.179-8432G= (n.179-8432G=)
c.380G= (p.Gly127=)
c.99G= (p.Gly33=)
n.404G=
n.304G=
n.373G=
n.273G=
17g.15239512C>GCA8403372PMP22c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.267G>C (p.Gly89=)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
n.294G>C
n.258G>C
c.179-8432G>C (n.179-8432G>C)
c.380G>C (p.Gly127Ala)
c.99G>C (p.Gly33=)
n.404G>C
n.304G>C
n.373G>C
n.273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239512C>TCA398267491PMP22c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.267G>A (p.Gly89=)
c.74G>A (p.Gly25Glu)
n.294G>A
n.258G>A
c.179-8432G>A (n.179-8432G>A)
c.380G>A (p.Gly127Glu)
c.99G>A (p.Gly33=)
n.404G>A
n.304G>A
n.373G>A
n.273G>A
 gnomAD v4
17g.15239513C>ACA398267492PMP22c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.266G>T (p.Gly89Val)
c.73G>T (p.Gly25Trp)
n.293G>T
n.257G>T
c.179-8433G>T (n.179-8433G>T)
c.379G>T (p.Gly127Trp)
c.98G>T (p.Gly33Val)
n.403G>T
n.303G>T
n.372G>T
n.272G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15239513C=CA2249505888PMP22c.277G= (p.Gly93=)
c.266G= (p.Gly89=)
c.73G= (p.Gly25=)
n.293G=
n.257G=
c.179-8433G= (n.179-8433G=)
c.379G= (p.Gly127=)
c.98G= (p.Gly33=)
n.403G=
n.303G=
n.372G=
n.272G=
17g.15239513C>GCA8403373PMP22c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
n.293G>C
n.257G>C
c.179-8433G>C (n.179-8433G>C)
c.379G>C (p.Gly127Arg)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
n.403G>C
n.303G>C
n.372G>C
n.272G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239513C>TCA8403374PMP22c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.266G>A (p.Gly89Glu)
c.73G>A (p.Gly25Arg)
n.293G>A
n.257G>A
c.179-8433G>A (n.179-8433G>A)
c.379G>A (p.Gly127Arg)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
n.403G>A
n.303G>A
n.372G>A
n.272G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15239514C>ACA398267493PMP22c.276G>T (p.Lys92Asn)
c.265G>T (p.Gly89Trp)
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.292G>T
n.256G>T
c.179-8434G>T (n.179-8434G>T)
c.378G>T (p.Lys126Asn)
c.97G>T (p.Gly33Trp)
n.402G>T
n.302G>T
n.371G>T
n.271G>T
 dbSNP
17g.15239514C=CA2249505889PMP22c.276G= (p.Lys92=)
c.265G= (p.Gly89=)
c.72G= (p.Lys24=)
n.292G=
n.256G=
c.179-8434G= (n.179-8434G=)
c.378G= (p.Lys126=)
c.97G= (p.Gly33=)
n.402G=
n.302G=
n.371G=
n.271G=
17g.15239514C>GCA398267494PMP22c.276G>C (p.Lys92Asn)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.292G>C
n.256G>C
c.179-8434G>C (n.179-8434G>C)
c.378G>C (p.Lys126Asn)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
n.402G>C
n.302G>C
n.371G>C
n.271G>C
 dbSNP
17g.15239514C>TCA398267495PMP22c.276G>A (p.Lys92=)
c.265G>A (p.Gly89Arg)
c.72G>A (p.Lys24=)
n.292G>A
n.256G>A
c.179-8434G>A (n.179-8434G>A)
c.378G>A (p.Lys126=)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
n.402G>A
n.302G>A
n.371G>A
n.271G>A

Number of alleles fetched