Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.152326037T>ACA358617932FBXW7c.*306A>T (n.*306A>T)
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
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n.1061A>T
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dbSNP
4g.152326037T>CCA358617933FBXW7c.*306A>G (n.*306A>G)
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.1162A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1061A>G
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
dbSNP
4g.152326037T>GCA358617934FBXW7c.*306A>C (n.*306A>C)
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.1162A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1061A>C
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
4g.152326038G>ACA358617935FBXW7c.*305C>T (n.*305C>T)
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
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c.*588C>T (n.*588C>T)
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c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1060C>T
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
dbSNP
4g.152326038G>CCA358617936FBXW7c.*305C>G (n.*305C>G)
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.1161C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1060C>G
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
dbSNP
4g.152326038G>TCA358617937FBXW7c.*305C>A (n.*305C>A)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.1161C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1060C>A
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
4g.152326039C>ACA358617938FBXW7c.*304G>T (n.*304G>T)
c.1110G>T (p.Leu370Phe)
c.1611G>T (p.Leu537Phe)
c.*1258G>T (n.*1258G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.1257G>T (p.Leu419Phe)
c.1371G>T (p.Leu457Phe)
n.1160G>T
c.1083G>T (p.Leu361Phe)
n.1059G>T
c.1527G>T (p.Leu509Phe)
4g.152326039C>GCA358617939FBXW7c.*304G>C (n.*304G>C)
c.1110G>C (p.Leu370Phe)
c.1611G>C (p.Leu537Phe)
c.*1258G>C (n.*1258G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.1257G>C (p.Leu419Phe)
c.1371G>C (p.Leu457Phe)
n.1160G>C
c.1083G>C (p.Leu361Phe)
n.1059G>C
c.1527G>C (p.Leu509Phe)
dbSNP
4g.152326039C>TCA441919287FBXW7c.*304G>A (n.*304G>A)
c.1110G>A (p.Leu370=)
c.1611G>A (p.Leu537=)
c.*1258G>A (n.*1258G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.1257G>A (p.Leu419=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
n.1160G>A
c.1083G>A (p.Leu361=)
n.1059G>A
c.1527G>A (p.Leu509=)
dbSNP
4g.152326040A>CCA358617941FBXW7c.*303T>G (n.*303T>G)
c.1109T>G (p.Leu370Trp)
c.1610T>G (p.Leu537Trp)
c.*1257T>G (n.*1257T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Trp)
c.1370T>G (p.Leu457Trp)
n.1159T>G
c.1082T>G (p.Leu361Trp)
n.1058T>G
c.1526T>G (p.Leu509Trp)
4g.152326040A>GCA358617942FBXW7c.*303T>C (n.*303T>C)
c.1109T>C (p.Leu370Ser)
c.1610T>C (p.Leu537Ser)
c.*1257T>C (n.*1257T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Ser)
c.1370T>C (p.Leu457Ser)
n.1159T>C
c.1082T>C (p.Leu361Ser)
n.1058T>C
c.1526T>C (p.Leu509Ser)
4g.152326040A>TCA358617940FBXW7c.*303T>A (n.*303T>A)
c.1109T>A (p.Leu370Ter)
c.1610T>A (p.Leu537Ter)
c.*1257T>A (n.*1257T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.1256T>A (p.Leu419Ter)
c.1370T>A (p.Leu457Ter)
n.1159T>A
c.1082T>A (p.Leu361Ter)
n.1058T>A
c.1526T>A (p.Leu509Ter)
dbSNP
4g.152326041A>CCA358617943FBXW7c.*302T>G (n.*302T>G)
c.1108T>G (p.Leu370Val)
c.1609T>G (p.Leu537Val)
c.*1256T>G (n.*1256T>G)
c.*585T>G (n.*585T>G)
c.1255T>G (p.Leu419Val)
c.1369T>G (p.Leu457Val)
n.1158T>G
c.1081T>G (p.Leu361Val)
n.1057T>G
c.1525T>G (p.Leu509Val)
dbSNP
4g.152326041A>GCA441919288FBXW7c.*302T>C (n.*302T>C)
c.1108T>C (p.Leu370=)
c.1609T>C (p.Leu537=)
c.*1256T>C (n.*1256T>C)
c.*585T>C (n.*585T>C)
c.1255T>C (p.Leu419=)
c.1369T>C (p.Leu457=)
n.1158T>C
c.1081T>C (p.Leu361=)
n.1057T>C
c.1525T>C (p.Leu509=)
dbSNP
4g.152326041A>TCA358617944FBXW7c.*302T>A (n.*302T>A)
c.1108T>A (p.Leu370Met)
c.1609T>A (p.Leu537Met)
c.*1256T>A (n.*1256T>A)
c.*585T>A (n.*585T>A)
c.1255T>A (p.Leu419Met)
c.1369T>A (p.Leu457Met)
n.1158T>A
c.1081T>A (p.Leu361Met)
n.1057T>A
c.1525T>A (p.Leu509Met)
dbSNP
4g.152326042C>ACA441919290FBXW7c.*301G>T (n.*301G>T)
c.1107G>T (p.Thr369=)
c.1608G>T (p.Thr536=)
c.*1255G>T (n.*1255G>T)
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.1254G>T (p.Thr418=)
c.1368G>T (p.Thr456=)
n.1157G>T
c.1080G>T (p.Thr360=)
n.1056G>T
c.1524G>T (p.Thr508=)
dbSNP
4g.152326042C>GCA441919291FBXW7c.*301G>C (n.*301G>C)
c.1107G>C (p.Thr369=)
c.1608G>C (p.Thr536=)
c.*1255G>C (n.*1255G>C)
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.1254G>C (p.Thr418=)
c.1368G>C (p.Thr456=)
n.1157G>C
c.1080G>C (p.Thr360=)
n.1056G>C
c.1524G>C (p.Thr508=)
dbSNP
4g.152326042C>TCA108586437FBXW7c.*301G>A (n.*301G>A)
c.1107G>A (p.Thr369=)
c.1608G>A (p.Thr536=)
c.*1255G>A (n.*1255G>A)
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.1254G>A (p.Thr418=)
c.1368G>A (p.Thr456=)
n.1157G>A
c.1080G>A (p.Thr360=)
n.1056G>A
c.1524G>A (p.Thr508=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326043G>ACA358617945FBXW7c.*300C>T (n.*300C>T)
c.1106C>T (p.Thr369Met)
c.1607C>T (p.Thr536Met)
c.*1254C>T (n.*1254C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.1253C>T (p.Thr418Met)
c.1367C>T (p.Thr456Met)
n.1156C>T
c.1079C>T (p.Thr360Met)
n.1055C>T
c.1523C>T (p.Thr508Met)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326043G>CCA358617946FBXW7c.*300C>G (n.*300C>G)
c.1106C>G (p.Thr369Arg)
c.1607C>G (p.Thr536Arg)
c.*1254C>G (n.*1254C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.1367C>G (p.Thr456Arg)
n.1156C>G
c.1079C>G (p.Thr360Arg)
n.1055C>G
c.1523C>G (p.Thr508Arg)
dbSNP
4g.152326043G>TCA358617947FBXW7c.*300C>A (n.*300C>A)
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1607C>A (p.Thr536Lys)
c.*1254C>A (n.*1254C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.1367C>A (p.Thr456Lys)
n.1156C>A
c.1079C>A (p.Thr360Lys)
n.1055C>A
c.1523C>A (p.Thr508Lys)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326044T>ACA358617950FBXW7c.*299A>T (n.*299A>T)
c.1105A>T (p.Thr369Ser)
c.1606A>T (p.Thr536Ser)
c.*1253A>T (n.*1253A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.1366A>T (p.Thr456Ser)
n.1155A>T
c.1078A>T (p.Thr360Ser)
n.1054A>T
c.1522A>T (p.Thr508Ser)
dbSNP
4g.152326044T>CCA358617948FBXW7c.*299A>G (n.*299A>G)
c.1105A>G (p.Thr369Ala)
c.1606A>G (p.Thr536Ala)
c.*1253A>G (n.*1253A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.1366A>G (p.Thr456Ala)
n.1155A>G
c.1078A>G (p.Thr360Ala)
n.1054A>G
c.1522A>G (p.Thr508Ala)
4g.152326044T>GCA358617949FBXW7c.*299A>C (n.*299A>C)
c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1606A>C (p.Thr536Pro)
c.*1253A>C (n.*1253A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.1366A>C (p.Thr456Pro)
n.1155A>C
c.1078A>C (p.Thr360Pro)
n.1054A>C
c.1522A>C (p.Thr508Pro)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326045G>ACA441919292FBXW7c.*298C>T (n.*298C>T)
c.1104C>T (p.His368=)
c.1605C>T (p.His535=)
c.*1252C>T (n.*1252C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.1251C>T (p.His417=)
c.1365C>T (p.His455=)
n.1154C>T
c.1077C>T (p.His359=)
n.1053C>T
c.1521C>T (p.His507=)
dbSNP
4g.152326045G>CCA358617951FBXW7c.*298C>G (n.*298C>G)
c.1104C>G (p.His368Gln)
c.1605C>G (p.His535Gln)
c.*1252C>G (n.*1252C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.1251C>G (p.His417Gln)
c.1365C>G (p.His455Gln)
n.1154C>G
c.1077C>G (p.His359Gln)
n.1053C>G
c.1521C>G (p.His507Gln)
dbSNP
4g.152326045G>TCA358617952FBXW7c.*298C>A (n.*298C>A)
c.1104C>A (p.His368Gln)
c.1605C>A (p.His535Gln)
c.*1252C>A (n.*1252C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.1251C>A (p.His417Gln)
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.1154C>A
c.1077C>A (p.His359Gln)
n.1053C>A
c.1521C>A (p.His507Gln)
dbSNP
4g.152326046T>ACA358617953FBXW7c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1103A>T (p.His368Leu)
c.1604A>T (p.His535Leu)
c.*1251A>T (n.*1251A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.1250A>T (p.His417Leu)
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.1153A>T
c.1076A>T (p.His359Leu)
n.1052A>T
c.1520A>T (p.His507Leu)
dbSNP
4g.152326046T>CCA358617954FBXW7c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1103A>G (p.His368Arg)
c.1604A>G (p.His535Arg)
c.*1251A>G (n.*1251A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.1250A>G (p.His417Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
n.1153A>G
c.1076A>G (p.His359Arg)
n.1052A>G
c.1520A>G (p.His507Arg)
4g.152326046T>GCA358617955FBXW7c.*297A>C (n.*297A>C)
c.1103A>C (p.His368Pro)
c.1604A>C (p.His535Pro)
c.*1251A>C (n.*1251A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.1250A>C (p.His417Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.1153A>C
c.1076A>C (p.His359Pro)
n.1052A>C
c.1520A>C (p.His507Pro)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326047G>ACA358617958FBXW7c.*296C>T (n.*296C>T)
c.1102C>T (p.His368Tyr)
c.1603C>T (p.His535Tyr)
c.*1250C>T (n.*1250C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
c.1249C>T (p.His417Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.1152C>T
c.1075C>T (p.His359Tyr)
n.1051C>T
c.1519C>T (p.His507Tyr)
dbSNP
4g.152326047G>CCA358617957FBXW7c.*296C>G (n.*296C>G)
c.1102C>G (p.His368Asp)
c.1603C>G (p.His535Asp)
c.*1250C>G (n.*1250C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
c.1249C>G (p.His417Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
n.1152C>G
c.1075C>G (p.His359Asp)
n.1051C>G
c.1519C>G (p.His507Asp)
dbSNP
4g.152326047G>TCA358617956FBXW7c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1102C>A (p.His368Asn)
c.1603C>A (p.His535Asn)
c.*1250C>A (n.*1250C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
c.1249C>A (p.His417Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
n.1152C>A
c.1075C>A (p.His359Asn)
n.1051C>A
c.1519C>A (p.His507Asn)
4g.152326048T>ACA441919293FBXW7c.*295A>T (n.*295A>T)
c.1101A>T (p.Leu367=)
c.1602A>T (p.Leu534=)
c.*1249A>T (n.*1249A>T)
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.1248A>T (p.Leu416=)
c.1362A>T (p.Leu454=)
n.1151A>T
c.1074A>T (p.Leu358=)
n.1050A>T
c.1518A>T (p.Leu506=)
dbSNP
4g.152326048T>CCA441919294FBXW7c.*295A>G (n.*295A>G)
c.1101A>G (p.Leu367=)
c.1602A>G (p.Leu534=)
c.*1249A>G (n.*1249A>G)
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.1248A>G (p.Leu416=)
c.1362A>G (p.Leu454=)
n.1151A>G
c.1074A>G (p.Leu358=)
n.1050A>G
c.1518A>G (p.Leu506=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326048T>GCA441919295FBXW7c.*295A>C (n.*295A>C)
c.1101A>C (p.Leu367=)
c.1602A>C (p.Leu534=)
c.*1249A>C (n.*1249A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.1248A>C (p.Leu416=)
c.1362A>C (p.Leu454=)
n.1151A>C
c.1074A>C (p.Leu358=)
n.1050A>C
c.1518A>C (p.Leu506=)
dbSNP
4g.152326049A>CCA358617959FBXW7c.*294T>G (n.*294T>G)
c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.1601T>G (p.Leu534Arg)
c.*1248T>G (n.*1248T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.1247T>G (p.Leu416Arg)
c.1361T>G (p.Leu454Arg)
n.1150T>G
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
n.1049T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
4g.152326049A>GCA358617960FBXW7c.*294T>C (n.*294T>C)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.1601T>C (p.Leu534Pro)
c.*1248T>C (n.*1248T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.1247T>C (p.Leu416Pro)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
n.1150T>C
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
n.1049T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
4g.152326049A>TCA358617961FBXW7c.*294T>A (n.*294T>A)
c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.1601T>A (p.Leu534Gln)
c.*1248T>A (n.*1248T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.1247T>A (p.Leu416Gln)
c.1361T>A (p.Leu454Gln)
n.1150T>A
c.1073T>A (p.Leu358Gln)
n.1049T>A
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
dbSNP
4g.152326050G>ACA441919296FBXW7c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1099C>T (p.Leu367=)
c.1600C>T (p.Leu534=)
c.*1247C>T (n.*1247C>T)
c.*576C>T (n.*576C>T)
c.1246C>T (p.Leu416=)
c.1360C>T (p.Leu454=)
n.1149C>T
c.1072C>T (p.Leu358=)
n.1048C>T
c.1516C>T (p.Leu506=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326050G>CCA358617962FBXW7c.*293C>G (n.*293C>G)
c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.1600C>G (p.Leu534Val)
c.*1247C>G (n.*1247C>G)
c.*576C>G (n.*576C>G)
c.1246C>G (p.Leu416Val)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
n.1149C>G
c.1072C>G (p.Leu358Val)
n.1048C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
4g.152326050G>TCA358617963FBXW7c.*293C>A (n.*293C>A)
c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.1600C>A (p.Leu534Ile)
c.*1247C>A (n.*1247C>A)
c.*576C>A (n.*576C>A)
c.1246C>A (p.Leu416Ile)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
n.1149C>A
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
n.1048C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
4g.152326051A>CCA358617964FBXW7c.*292T>G (n.*292T>G)
c.1098T>G (p.Cys366Trp)
c.1599T>G (p.Cys533Trp)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*575T>G (n.*575T>G)
c.1245T>G (p.Cys415Trp)
c.1359T>G (p.Cys453Trp)
n.1148T>G
c.1071T>G (p.Cys357Trp)
n.1047T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
4g.152326051A>GCA441919297FBXW7c.*292T>C (n.*292T>C)
c.1098T>C (p.Cys366=)
c.1599T>C (p.Cys533=)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*575T>C (n.*575T>C)
c.1245T>C (p.Cys415=)
c.1359T>C (p.Cys453=)
n.1148T>C
c.1071T>C (p.Cys357=)
n.1047T>C
c.1515T>C (p.Cys505=)
4g.152326051A>TCA358617965FBXW7c.*292T>A (n.*292T>A)
c.1098T>A (p.Cys366Ter)
c.1599T>A (p.Cys533Ter)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*575T>A (n.*575T>A)
c.1245T>A (p.Cys415Ter)
c.1359T>A (p.Cys453Ter)
n.1148T>A
c.1071T>A (p.Cys357Ter)
n.1047T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
dbSNP
4g.152326052C>ACA358617966FBXW7c.*291G>T (n.*291G>T)
c.1097G>T (p.Cys366Phe)
c.1598G>T (p.Cys533Phe)
c.*1245G>T (n.*1245G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.1244G>T (p.Cys415Phe)
c.1358G>T (p.Cys453Phe)
n.1147G>T
c.1070G>T (p.Cys357Phe)
n.1046G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326052C>GCA358617967FBXW7c.*291G>C (n.*291G>C)
c.1097G>C (p.Cys366Ser)
c.1598G>C (p.Cys533Ser)
c.*1245G>C (n.*1245G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.1244G>C (p.Cys415Ser)
c.1358G>C (p.Cys453Ser)
n.1147G>C
c.1070G>C (p.Cys357Ser)
n.1046G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
dbSNP
4g.152326052C>TCA358617968FBXW7c.*291G>A (n.*291G>A)
c.1097G>A (p.Cys366Tyr)
c.1598G>A (p.Cys533Tyr)
c.*1245G>A (n.*1245G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.1244G>A (p.Cys415Tyr)
c.1358G>A (p.Cys453Tyr)
n.1147G>A
c.1070G>A (p.Cys357Tyr)
n.1046G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
dbSNP
4g.152326053A>CCA358617969FBXW7c.*290T>G (n.*290T>G)
c.1096T>G (p.Cys366Gly)
c.1597T>G (p.Cys533Gly)
c.*1244T>G (n.*1244T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
c.1243T>G (p.Cys415Gly)
c.1357T>G (p.Cys453Gly)
n.1146T>G
c.1069T>G (p.Cys357Gly)
n.1045T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
4g.152326053A>GCA358617970FBXW7c.*290T>C (n.*290T>C)
c.1096T>C (p.Cys366Arg)
c.1597T>C (p.Cys533Arg)
c.*1244T>C (n.*1244T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
c.1243T>C (p.Cys415Arg)
c.1357T>C (p.Cys453Arg)
n.1146T>C
c.1069T>C (p.Cys357Arg)
n.1045T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
dbSNP
4g.152326053A>TCA358617971FBXW7c.*290T>A (n.*290T>A)
c.1096T>A (p.Cys366Ser)
c.1597T>A (p.Cys533Ser)
c.*1244T>A (n.*1244T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
c.1243T>A (p.Cys415Ser)
c.1357T>A (p.Cys453Ser)
n.1146T>A
c.1069T>A (p.Cys357Ser)
n.1045T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
4g.152326054G>ACA441919298FBXW7c.*289C>T (n.*289C>T)
c.1095C>T (p.Thr365=)
c.1596C>T (p.Thr532=)
c.*1243C>T (n.*1243C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.1242C>T (p.Thr414=)
c.1356C>T (p.Thr452=)
n.1145C>T
c.1068C>T (p.Thr356=)
n.1044C>T
c.1512C>T (p.Thr504=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326054G>CCA441919299FBXW7c.*289C>G (n.*289C>G)
c.1095C>G (p.Thr365=)
c.1596C>G (p.Thr532=)
c.*1243C>G (n.*1243C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.1242C>G (p.Thr414=)
c.1356C>G (p.Thr452=)
n.1145C>G
c.1068C>G (p.Thr356=)
n.1044C>G
c.1512C>G (p.Thr504=)
dbSNP
4g.152326054G>TCA441919300FBXW7c.*289C>A (n.*289C>A)
c.1095C>A (p.Thr365=)
c.1596C>A (p.Thr532=)
c.*1243C>A (n.*1243C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.1242C>A (p.Thr414=)
c.1356C>A (p.Thr452=)
n.1145C>A
c.1068C>A (p.Thr356=)
n.1044C>A
c.1512C>A (p.Thr504=)
4g.152326055G>ACA358617973FBXW7c.*288C>T (n.*288C>T)
c.1094C>T (p.Thr365Ile)
c.1595C>T (p.Thr532Ile)
c.*1242C>T (n.*1242C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.1241C>T (p.Thr414Ile)
c.1355C>T (p.Thr452Ile)
n.1144C>T
c.1067C>T (p.Thr356Ile)
n.1043C>T
c.1511C>T (p.Thr504Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326055G>CCA358617974FBXW7c.*288C>G (n.*288C>G)
c.1094C>G (p.Thr365Ser)
c.1595C>G (p.Thr532Ser)
c.*1242C>G (n.*1242C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.1241C>G (p.Thr414Ser)
c.1355C>G (p.Thr452Ser)
n.1144C>G
c.1067C>G (p.Thr356Ser)
n.1043C>G
c.1511C>G (p.Thr504Ser)
gnomAD v4
4g.152326055G>TCA358617972FBXW7c.*288C>A (n.*288C>A)
c.1094C>A (p.Thr365Asn)
c.1595C>A (p.Thr532Asn)
c.*1242C>A (n.*1242C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.1241C>A (p.Thr414Asn)
c.1355C>A (p.Thr452Asn)
n.1144C>A
c.1067C>A (p.Thr356Asn)
n.1043C>A
c.1511C>A (p.Thr504Asn)
COSMIC
4g.152326056T>ACA358617975FBXW7c.*287A>T (n.*287A>T)
c.1093A>T (p.Thr365Ser)
c.1594A>T (p.Thr532Ser)
c.*1241A>T (n.*1241A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.1240A>T (p.Thr414Ser)
c.1354A>T (p.Thr452Ser)
n.1143A>T
c.1066A>T (p.Thr356Ser)
n.1042A>T
c.1510A>T (p.Thr504Ser)
dbSNP
4g.152326056T>CCA358617976FBXW7c.*287A>G (n.*287A>G)
c.1093A>G (p.Thr365Ala)
c.1594A>G (p.Thr532Ala)
c.*1241A>G (n.*1241A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.1240A>G (p.Thr414Ala)
c.1354A>G (p.Thr452Ala)
n.1143A>G
c.1066A>G (p.Thr356Ala)
n.1042A>G
c.1510A>G (p.Thr504Ala)
4g.152326056T>GCA358617977FBXW7c.*287A>C (n.*287A>C)
c.1093A>C (p.Thr365Pro)
c.1594A>C (p.Thr532Pro)
c.*1241A>C (n.*1241A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.1240A>C (p.Thr414Pro)
c.1354A>C (p.Thr452Pro)
n.1143A>C
c.1066A>C (p.Thr356Pro)
n.1042A>C
c.1510A>C (p.Thr504Pro)
dbSNP
4g.152326057T>ACA358617978FBXW7c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1092A>T (p.Glu364Asp)
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
n.1142A>T
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
n.1041A>T
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
dbSNP
4g.152326057T>CCA441919301FBXW7c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1092A>G (p.Glu364=)
c.1593A>G (p.Glu531=)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
n.1142A>G
c.1065A>G (p.Glu355=)
n.1041A>G
c.1509A>G (p.Glu503=)
dbSNP
4g.152326057T>GCA358617979FBXW7c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1092A>C (p.Glu364Asp)
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
n.1142A>C
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
n.1041A>C
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
4g.152326058T>ACA358617982FBXW7c.*285A>T (n.*285A>T)
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.1592A>T (p.Glu531Val)
c.*1239A>T (n.*1239A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
n.1141A>T
c.1064A>T (p.Glu355Val)
n.1040A>T
c.1508A>T (p.Glu503Val)
dbSNP
4g.152326058T>CCA358617980FBXW7c.*285A>G (n.*285A>G)
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
c.*1239A>G (n.*1239A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
n.1141A>G
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
n.1040A>G
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
4g.152326058T>GCA358617981FBXW7c.*285A>C (n.*285A>C)
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
c.*1239A>C (n.*1239A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
n.1141A>C
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
n.1040A>C
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
4g.152326059C>ACA358617983FBXW7c.*284G>T (n.*284G>T)
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
c.*1238G>T (n.*1238G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.1351G>T (p.Glu451Ter)
n.1140G>T
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
n.1039G>T
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
4g.152326059C>GCA358617984FBXW7c.*284G>C (n.*284G>C)
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
c.*1238G>C (n.*1238G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.1351G>C (p.Glu451Gln)
n.1140G>C
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
n.1039G>C
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
dbSNP
4g.152326059C>TCA358617985FBXW7c.*284G>A (n.*284G>A)
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
c.*1238G>A (n.*1238G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.1351G>A (p.Glu451Lys)
n.1140G>A
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
n.1039G>A
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
dbSNP
4g.152326060A>CCA441919303FBXW7c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1089T>G (p.Thr363=)
c.1590T>G (p.Thr530=)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.1350T>G (p.Thr450=)
n.1139T>G
c.1062T>G (p.Thr354=)
n.1038T>G
c.1506T>G (p.Thr502=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326060A>GCA441919304FBXW7c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1089T>C (p.Thr363=)
c.1590T>C (p.Thr530=)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.1350T>C (p.Thr450=)
n.1139T>C
c.1062T>C (p.Thr354=)
n.1038T>C
c.1506T>C (p.Thr502=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326060A>TCA441919305FBXW7c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1089T>A (p.Thr363=)
c.1590T>A (p.Thr530=)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.1350T>A (p.Thr450=)
n.1139T>A
c.1062T>A (p.Thr354=)
n.1038T>A
c.1506T>A (p.Thr502=)
dbSNP
4g.152326061G>ACA358617986FBXW7c.*282C>T (n.*282C>T)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.1589C>T (p.Thr530Ile)
c.*1236C>T (n.*1236C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.1138C>T
c.1061C>T (p.Thr354Ile)
n.1037C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
dbSNP
4g.152326061G>CCA358617987FBXW7c.*282C>G (n.*282C>G)
c.1088C>G (p.Thr363Ser)
c.1589C>G (p.Thr530Ser)
c.*1236C>G (n.*1236C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.1138C>G
c.1061C>G (p.Thr354Ser)
n.1037C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
dbSNP
4g.152326061G>TCA358617988FBXW7c.*282C>A (n.*282C>A)
c.1088C>A (p.Thr363Asn)
c.1589C>A (p.Thr530Asn)
c.*1236C>A (n.*1236C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.1138C>A
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
n.1037C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
4g.152326062T>ACA358617990FBXW7c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.1588A>T (p.Thr530Ser)
c.*1235A>T (n.*1235A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.1137A>T
c.1060A>T (p.Thr354Ser)
n.1036A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326062T>CCA358617991FBXW7c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.1588A>G (p.Thr530Ala)
c.*1235A>G (n.*1235A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.1137A>G
c.1060A>G (p.Thr354Ala)
n.1036A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
gnomAD v4
4g.152326062T>GCA358617989FBXW7c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.1588A>C (p.Thr530Pro)
c.*1235A>C (n.*1235A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.1137A>C
c.1060A>C (p.Thr354Pro)
n.1036A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
4g.152326063C>ACA358617993FBXW7c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.1587G>T (p.Glu529Asp)
c.*1234G>T (n.*1234G>T)
c.*563G>T (n.*563G>T)
c.1233G>T (p.Glu411Asp)
c.1347G>T (p.Glu449Asp)
n.1136G>T
c.1059G>T (p.Glu353Asp)
n.1035G>T
c.1503G>T (p.Glu501Asp)
4g.152326063C>GCA358617992FBXW7c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.1587G>C (p.Glu529Asp)
c.*1234G>C (n.*1234G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.1233G>C (p.Glu411Asp)
c.1347G>C (p.Glu449Asp)
n.1136G>C
c.1059G>C (p.Glu353Asp)
n.1035G>C
c.1503G>C (p.Glu501Asp)
4g.152326063C>TCA441919306FBXW7c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1086G>A (p.Glu362=)
c.1587G>A (p.Glu529=)
c.*1234G>A (n.*1234G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.1347G>A (p.Glu449=)
n.1136G>A
c.1059G>A (p.Glu353=)
n.1035G>A
c.1503G>A (p.Glu501=)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326064T>ACA358617995FBXW7c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.1586A>T (p.Glu529Val)
c.*1233A>T (n.*1233A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.1346A>T (p.Glu449Val)
n.1135A>T
c.1058A>T (p.Glu353Val)
n.1034A>T
c.1502A>T (p.Glu501Val)
dbSNP
4g.152326064T>CCA358617994FBXW7c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.1586A>G (p.Glu529Gly)
c.*1233A>G (n.*1233A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.1346A>G (p.Glu449Gly)
n.1135A>G
c.1058A>G (p.Glu353Gly)
n.1034A>G
c.1502A>G (p.Glu501Gly)
4g.152326064T>GCA358617996FBXW7c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.1586A>C (p.Glu529Ala)
c.*1233A>C (n.*1233A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.1346A>C (p.Glu449Ala)
n.1135A>C
c.1058A>C (p.Glu353Ala)
n.1034A>C
c.1502A>C (p.Glu501Ala)
4g.152326065C>ACA358617997FBXW7c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.1585G>T (p.Glu529Ter)
c.*1232G>T (n.*1232G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.1345G>T (p.Glu449Ter)
n.1134G>T
c.1057G>T (p.Glu353Ter)
n.1033G>T
c.1501G>T (p.Glu501Ter)
dbSNP
4g.152326065C>GCA358617999FBXW7c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.1585G>C (p.Glu529Gln)
c.*1232G>C (n.*1232G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.1345G>C (p.Glu449Gln)
n.1134G>C
c.1057G>C (p.Glu353Gln)
n.1033G>C
c.1501G>C (p.Glu501Gln)
dbSNP
4g.152326065C>TCA358617998FBXW7c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.1585G>A (p.Glu529Lys)
c.*1232G>A (n.*1232G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.1345G>A (p.Glu449Lys)
n.1134G>A
c.1057G>A (p.Glu353Lys)
n.1033G>A
c.1501G>A (p.Glu501Lys)
dbSNP
4g.152326066T>ACA441919309FBXW7c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1083A>T (p.Pro361=)
c.1584A>T (p.Pro528=)
c.*1231A>T (n.*1231A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.1230A>T (p.Pro410=)
c.1344A>T (p.Pro448=)
n.1133A>T
c.1056A>T (p.Pro352=)
n.1032A>T
c.1500A>T (p.Pro500=)
4g.152326066T>CCA441919308FBXW7c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1083A>G (p.Pro361=)
c.1584A>G (p.Pro528=)
c.*1231A>G (n.*1231A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.1230A>G (p.Pro410=)
c.1344A>G (p.Pro448=)
n.1133A>G
c.1056A>G (p.Pro352=)
n.1032A>G
c.1500A>G (p.Pro500=)
gnomAD v4
4g.152326066T>GCA441919307FBXW7c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1083A>C (p.Pro361=)
c.1584A>C (p.Pro528=)
c.*1231A>C (n.*1231A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.1230A>C (p.Pro410=)
c.1344A>C (p.Pro448=)
n.1133A>C
c.1056A>C (p.Pro352=)
n.1032A>C
c.1500A>C (p.Pro500=)
4g.152326067G>ACA358618000FBXW7c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.1583C>T (p.Pro528Leu)
c.*1230C>T (n.*1230C>T)
c.*559C>T (n.*559C>T)
c.1229C>T (p.Pro410Leu)
c.1343C>T (p.Pro448Leu)
n.1132C>T
c.1055C>T (p.Pro352Leu)
n.1031C>T
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
dbSNP
4g.152326067G>CCA358618002FBXW7c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.1583C>G (p.Pro528Arg)
c.*1230C>G (n.*1230C>G)
c.*559C>G (n.*559C>G)
c.1229C>G (p.Pro410Arg)
c.1343C>G (p.Pro448Arg)
n.1132C>G
c.1055C>G (p.Pro352Arg)
n.1031C>G
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
dbSNP
4g.152326067G>TCA358618001FBXW7c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.1583C>A (p.Pro528Gln)
c.*1230C>A (n.*1230C>A)
c.*559C>A (n.*559C>A)
c.1229C>A (p.Pro410Gln)
c.1343C>A (p.Pro448Gln)
n.1132C>A
c.1055C>A (p.Pro352Gln)
n.1031C>A
c.1499C>A (p.Pro500Gln)
dbSNP
4g.152326068G>ACA358618003FBXW7c.*275C>T (n.*275C>T)
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.1582C>T (p.Pro528Ser)
c.*1229C>T (n.*1229C>T)
c.*558C>T (n.*558C>T)
c.1228C>T (p.Pro410Ser)
c.1342C>T (p.Pro448Ser)
n.1131C>T
c.1054C>T (p.Pro352Ser)
n.1030C>T
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
dbSNP
4g.152326068G>CCA358618004FBXW7c.*275C>G (n.*275C>G)
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.1582C>G (p.Pro528Ala)
c.*1229C>G (n.*1229C>G)
c.*558C>G (n.*558C>G)
c.1228C>G (p.Pro410Ala)
c.1342C>G (p.Pro448Ala)
n.1131C>G
c.1054C>G (p.Pro352Ala)
n.1030C>G
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
dbSNP
4g.152326068G>TCA358618005FBXW7c.*275C>A (n.*275C>A)
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.1582C>A (p.Pro528Thr)
c.*1229C>A (n.*1229C>A)
c.*558C>A (n.*558C>A)
c.1228C>A (p.Pro410Thr)
c.1342C>A (p.Pro448Thr)
n.1131C>A
c.1054C>A (p.Pro352Thr)
n.1030C>A
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
dbSNP
4g.152326069A>CCA358618006FBXW7c.*274T>G (n.*274T>G)
c.1080T>G (p.Asp360Glu)
c.1581T>G (p.Asp527Glu)
c.*1228T>G (n.*1228T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.1227T>G (p.Asp409Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
n.1130T>G
c.1053T>G (p.Asp351Glu)
n.1029T>G
c.1497T>G (p.Asp499Glu)
dbSNP
4g.152326069A>GCA3106154FBXW7c.*274T>C (n.*274T>C)
c.1080T>C (p.Asp360=)
c.1581T>C (p.Asp527=)
c.*1228T>C (n.*1228T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
c.1227T>C (p.Asp409=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
n.1130T>C
c.1053T>C (p.Asp351=)
n.1029T>C
c.1497T>C (p.Asp499=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326069A>TCA358618007FBXW7c.*274T>A (n.*274T>A)
c.1080T>A (p.Asp360Glu)
c.1581T>A (p.Asp527Glu)
c.*1228T>A (n.*1228T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.1227T>A (p.Asp409Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
n.1130T>A
c.1053T>A (p.Asp351Glu)
n.1029T>A
c.1497T>A (p.Asp499Glu)
dbSNP
4g.152326070T>ACA358618008FBXW7c.*273A>T (n.*273A>T)
c.1079A>T (p.Asp360Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
c.*1227A>T (n.*1227A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
n.1129A>T
c.1052A>T (p.Asp351Val)
n.1028A>T
c.1496A>T (p.Asp499Val)
4g.152326070T>CCA358618009FBXW7c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1079A>G (p.Asp360Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
c.*1227A>G (n.*1227A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
n.1129A>G
c.1052A>G (p.Asp351Gly)
n.1028A>G
c.1496A>G (p.Asp499Gly)
COSMIC
4g.152326070T>GCA358618010FBXW7c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1079A>C (p.Asp360Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
c.*1227A>C (n.*1227A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
n.1129A>C
c.1052A>C (p.Asp351Ala)
n.1028A>C
c.1496A>C (p.Asp499Ala)
4g.152326071C>ACA358618011FBXW7c.*272G>T (n.*272G>T)
c.1078G>T (p.Asp360Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
c.*1226G>T (n.*1226G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
n.1128G>T
c.1051G>T (p.Asp351Tyr)
n.1027G>T
c.1495G>T (p.Asp499Tyr)
dbSNP
4g.152326071C>GCA358618012FBXW7c.*272G>C (n.*272G>C)
c.1078G>C (p.Asp360His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
c.*1226G>C (n.*1226G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
n.1128G>C
c.1051G>C (p.Asp351His)
n.1027G>C
c.1495G>C (p.Asp499His)
dbSNP
4g.152326071C>TCA358618013FBXW7c.*272G>A (n.*272G>A)
c.1078G>A (p.Asp360Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
c.*1226G>A (n.*1226G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
n.1128G>A
c.1051G>A (p.Asp351Asn)
n.1027G>A
c.1495G>A (p.Asp499Asn)
dbSNP
4g.152326072C>ACA358618014FBXW7c.*271G>T (n.*271G>T)
c.1077G>T (p.Trp359Cys)
c.1578G>T (p.Trp526Cys)
c.*1225G>T (n.*1225G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.1224G>T (p.Trp408Cys)
c.1338G>T (p.Trp446Cys)
n.1127G>T
c.1050G>T (p.Trp350Cys)
n.1026G>T
c.1494G>T (p.Trp498Cys)
dbSNP
4g.152326072C>GCA358618016FBXW7c.*271G>C (n.*271G>C)
c.1077G>C (p.Trp359Cys)
c.1578G>C (p.Trp526Cys)
c.*1225G>C (n.*1225G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.1224G>C (p.Trp408Cys)
c.1338G>C (p.Trp446Cys)
n.1127G>C
c.1050G>C (p.Trp350Cys)
n.1026G>C
c.1494G>C (p.Trp498Cys)
dbSNP
4g.152326072C>TCA358618015FBXW7c.*271G>A (n.*271G>A)
c.1077G>A (p.Trp359Ter)
c.1578G>A (p.Trp526Ter)
c.*1225G>A (n.*1225G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.1224G>A (p.Trp408Ter)
c.1338G>A (p.Trp446Ter)
n.1127G>A
c.1050G>A (p.Trp350Ter)
n.1026G>A
c.1494G>A (p.Trp498Ter)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326073C>ACA358618017FBXW7c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1076G>T (p.Trp359Leu)
c.1577G>T (p.Trp526Leu)
c.*1224G>T (n.*1224G>T)
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.1223G>T (p.Trp408Leu)
c.1337G>T (p.Trp446Leu)
n.1126G>T
c.1049G>T (p.Trp350Leu)
n.1025G>T
c.1493G>T (p.Trp498Leu)
dbSNP
4g.152326073C>GCA358618018FBXW7c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1076G>C (p.Trp359Ser)
c.1577G>C (p.Trp526Ser)
c.*1224G>C (n.*1224G>C)
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.1223G>C (p.Trp408Ser)
c.1337G>C (p.Trp446Ser)
n.1126G>C
c.1049G>C (p.Trp350Ser)
n.1025G>C
c.1493G>C (p.Trp498Ser)
dbSNP
4g.152326073C>TCA358618019FBXW7c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1076G>A (p.Trp359Ter)
c.1577G>A (p.Trp526Ter)
c.*1224G>A (n.*1224G>A)
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.1223G>A (p.Trp408Ter)
c.1337G>A (p.Trp446Ter)
n.1126G>A
c.1049G>A (p.Trp350Ter)
n.1025G>A
c.1493G>A (p.Trp498Ter)
dbSNP
4g.152326074A>CCA358618020FBXW7c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1075T>G (p.Trp359Gly)
c.1576T>G (p.Trp526Gly)
c.*1223T>G (n.*1223T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.1222T>G (p.Trp408Gly)
c.1336T>G (p.Trp446Gly)
n.1125T>G
c.1048T>G (p.Trp350Gly)
n.1024T>G
c.1492T>G (p.Trp498Gly)
dbSNP
4g.152326074A>GCA358618021FBXW7c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1075T>C (p.Trp359Arg)
c.1576T>C (p.Trp526Arg)
c.*1223T>C (n.*1223T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.1222T>C (p.Trp408Arg)
c.1336T>C (p.Trp446Arg)
n.1125T>C
c.1048T>C (p.Trp350Arg)
n.1024T>C
c.1492T>C (p.Trp498Arg)
dbSNP COSMIC
4g.152326074A>TCA358618022FBXW7c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1075T>A (p.Trp359Arg)
c.1576T>A (p.Trp526Arg)
c.*1223T>A (n.*1223T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.1222T>A (p.Trp408Arg)
c.1336T>A (p.Trp446Arg)
n.1125T>A
c.1048T>A (p.Trp350Arg)
n.1024T>A
c.1492T>A (p.Trp498Arg)
dbSNP
4g.152326075C>ACA441919310FBXW7c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1074G>T (p.Val358=)
c.1575G>T (p.Val525=)
c.*1222G>T (n.*1222G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.1221G>T (p.Val407=)
c.1335G>T (p.Val445=)
n.1124G>T
c.1047G>T (p.Val349=)
n.1023G>T
c.1491G>T (p.Val497=)
4g.152326075C>GCA441919311FBXW7c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1074G>C (p.Val358=)
c.1575G>C (p.Val525=)
c.*1222G>C (n.*1222G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.1221G>C (p.Val407=)
c.1335G>C (p.Val445=)
n.1124G>C
c.1047G>C (p.Val349=)
n.1023G>C
c.1491G>C (p.Val497=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326075C>TCA441919312FBXW7c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1074G>A (p.Val358=)
c.1575G>A (p.Val525=)
c.*1222G>A (n.*1222G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.1221G>A (p.Val407=)
c.1335G>A (p.Val445=)
n.1124G>A
c.1047G>A (p.Val349=)
n.1023G>A
c.1491G>A (p.Val497=)
gnomAD v4
4g.152326076A>CCA358618023FBXW7c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1073T>G (p.Val358Gly)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
c.*1221T>G (n.*1221T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.1220T>G (p.Val407Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
n.1123T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
n.1022T>G
c.1490T>G (p.Val497Gly)
dbSNP
4g.152326076A>GCA358618024FBXW7c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1073T>C (p.Val358Ala)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
c.*1221T>C (n.*1221T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.1220T>C (p.Val407Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
n.1123T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
n.1022T>C
c.1490T>C (p.Val497Ala)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326076A>TCA358618025FBXW7c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1073T>A (p.Val358Glu)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
c.*1221T>A (n.*1221T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.1220T>A (p.Val407Glu)
c.1334T>A (p.Val445Glu)
n.1123T>A
c.1046T>A (p.Val349Glu)
n.1022T>A
c.1490T>A (p.Val497Glu)
dbSNP
4g.152326077C>ACA358618028FBXW7c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1072G>T (p.Val358Leu)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.1219G>T (p.Val407Leu)
c.1333G>T (p.Val445Leu)
n.1122G>T
c.1045G>T (p.Val349Leu)
n.1021G>T
c.1489G>T (p.Val497Leu)
dbSNP
4g.152326077C>GCA358618027FBXW7c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1072G>C (p.Val358Leu)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.1219G>C (p.Val407Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
n.1122G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
n.1021G>C
c.1489G>C (p.Val497Leu)
dbSNP
4g.152326077C>TCA358618026FBXW7c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1072G>A (p.Val358Met)
c.1573G>A (p.Val525Met)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.1219G>A (p.Val407Met)
c.1333G>A (p.Val445Met)
n.1122G>A
c.1045G>A (p.Val349Met)
n.1021G>A
c.1489G>A (p.Val497Met)
dbSNP
4g.152326078C>ACA358618029FBXW7c.*265G>T (n.*265G>T)
c.1071G>T (p.Lys357Asn)
c.1572G>T (p.Lys524Asn)
c.*1219G>T (n.*1219G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
c.1218G>T (p.Lys406Asn)
c.1332G>T (p.Lys444Asn)
n.1121G>T
c.1044G>T (p.Lys348Asn)
n.1020G>T
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
4g.152326078C>GCA358618030FBXW7c.*265G>C (n.*265G>C)
c.1071G>C (p.Lys357Asn)
c.1572G>C (p.Lys524Asn)
c.*1219G>C (n.*1219G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
c.1218G>C (p.Lys406Asn)
c.1332G>C (p.Lys444Asn)
n.1121G>C
c.1044G>C (p.Lys348Asn)
n.1020G>C
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
4g.152326078C>TCA441919313FBXW7c.*265G>A (n.*265G>A)
c.1071G>A (p.Lys357=)
c.1572G>A (p.Lys524=)
c.*1219G>A (n.*1219G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
c.1218G>A (p.Lys406=)
c.1332G>A (p.Lys444=)
n.1121G>A
c.1044G>A (p.Lys348=)
n.1020G>A
c.1488G>A (p.Lys496=)
gnomAD v4
4g.152326079T>ACA358618031FBXW7c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1070A>T (p.Lys357Met)
c.1571A>T (p.Lys524Met)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*547A>T (n.*547A>T)
c.1217A>T (p.Lys406Met)
c.1331A>T (p.Lys444Met)
n.1120A>T
c.1043A>T (p.Lys348Met)
n.1019A>T
c.1487A>T (p.Lys496Met)
dbSNP
4g.152326079T>CCA358618032FBXW7c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1070A>G (p.Lys357Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*547A>G (n.*547A>G)
c.1217A>G (p.Lys406Arg)
c.1331A>G (p.Lys444Arg)
n.1120A>G
c.1043A>G (p.Lys348Arg)
n.1019A>G
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326079T>GCA358618033FBXW7c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1070A>C (p.Lys357Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*547A>C (n.*547A>C)
c.1217A>C (p.Lys406Thr)
c.1331A>C (p.Lys444Thr)
n.1120A>C
c.1043A>C (p.Lys348Thr)
n.1019A>C
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
4g.152326081delCA108586438FBXW7c.*264del (n.*264del)
c.1070del (p.Lys357ArgfsTer?)
c.1571del (p.Lys524ArgfsTer?)
c.*1218del (n.*1218del)
c.*547del (n.*547del)
c.1217del (p.Lys406ArgfsTer?)
c.1331del (p.Lys444ArgfsTer?)
n.1120del
c.1043del (p.Lys348ArgfsTer?)
n.1019del
c.1487del (p.Lys496ArgfsTer?)
dbSNP
4g.152326080T>ACA358618034FBXW7c.*263A>T (n.*263A>T)
c.1069A>T (p.Lys357Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
c.*1217A>T (n.*1217A>T)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1216A>T (p.Lys406Ter)
c.1330A>T (p.Lys444Ter)
n.1119A>T
c.1042A>T (p.Lys348Ter)
n.1018A>T
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
dbSNP
4g.152326080T>CCA358618035FBXW7c.*263A>G (n.*263A>G)
c.1069A>G (p.Lys357Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
c.*1217A>G (n.*1217A>G)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1216A>G (p.Lys406Glu)
c.1330A>G (p.Lys444Glu)
n.1119A>G
c.1042A>G (p.Lys348Glu)
n.1018A>G
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
dbSNP
4g.152326080T>GCA358618036FBXW7c.*263A>C (n.*263A>C)
c.1069A>C (p.Lys357Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
c.*1217A>C (n.*1217A>C)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1216A>C (p.Lys406Gln)
c.1330A>C (p.Lys444Gln)
n.1119A>C
c.1042A>C (p.Lys348Gln)
n.1018A>C
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
4g.152326081T>ACA441919316FBXW7c.*262A>T (n.*262A>T)
c.1068A>T (p.Val356=)
c.1569A>T (p.Val523=)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.1215A>T (p.Val405=)
c.1329A>T (p.Val443=)
n.1118A>T
c.1041A>T (p.Val347=)
n.1017A>T
c.1485A>T (p.Val495=)
dbSNP
4g.152326081T>CCA441919314FBXW7c.*262A>G (n.*262A>G)
c.1068A>G (p.Val356=)
c.1569A>G (p.Val523=)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.1215A>G (p.Val405=)
c.1329A>G (p.Val443=)
n.1118A>G
c.1041A>G (p.Val347=)
n.1017A>G
c.1485A>G (p.Val495=)
gnomAD v4
4g.152326081T>GCA441919315FBXW7c.*262A>C (n.*262A>C)
c.1068A>C (p.Val356=)
c.1569A>C (p.Val523=)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.1215A>C (p.Val405=)
c.1329A>C (p.Val443=)
n.1118A>C
c.1041A>C (p.Val347=)
n.1017A>C
c.1485A>C (p.Val495=)
4g.152326082A>CCA358618037FBXW7c.*261T>G (n.*261T>G)
c.1067T>G (p.Val356Gly)
c.1568T>G (p.Val523Gly)
c.*1215T>G (n.*1215T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.1214T>G (p.Val405Gly)
c.1328T>G (p.Val443Gly)
n.1117T>G
c.1040T>G (p.Val347Gly)
n.1016T>G
c.1484T>G (p.Val495Gly)
4g.152326082A>GCA358618038FBXW7c.*261T>C (n.*261T>C)
c.1067T>C (p.Val356Ala)
c.1568T>C (p.Val523Ala)
c.*1215T>C (n.*1215T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.1214T>C (p.Val405Ala)
c.1328T>C (p.Val443Ala)
n.1117T>C
c.1040T>C (p.Val347Ala)
n.1016T>C
c.1484T>C (p.Val495Ala)
4g.152326082A>TCA358618039FBXW7c.*261T>A (n.*261T>A)
c.1067T>A (p.Val356Glu)
c.1568T>A (p.Val523Glu)
c.*1215T>A (n.*1215T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.1214T>A (p.Val405Glu)
c.1328T>A (p.Val443Glu)
n.1117T>A
c.1040T>A (p.Val347Glu)
n.1016T>A
c.1484T>A (p.Val495Glu)
4g.152326083C>ACA358618042FBXW7c.*260G>T (n.*260G>T)
c.1066G>T (p.Val356Leu)
c.1567G>T (p.Val523Leu)
c.*1214G>T (n.*1214G>T)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1213G>T (p.Val405Leu)
c.1327G>T (p.Val443Leu)
n.1116G>T
c.1039G>T (p.Val347Leu)
n.1015G>T
c.1483G>T (p.Val495Leu)
dbSNP
4g.152326083C>GCA358618040FBXW7c.*260G>C (n.*260G>C)
c.1066G>C (p.Val356Leu)
c.1567G>C (p.Val523Leu)
c.*1214G>C (n.*1214G>C)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.1213G>C (p.Val405Leu)
c.1327G>C (p.Val443Leu)
n.1116G>C
c.1039G>C (p.Val347Leu)
n.1015G>C
c.1483G>C (p.Val495Leu)
dbSNP
4g.152326083C>TCA358618041FBXW7c.*260G>A (n.*260G>A)
c.1066G>A (p.Val356Ile)
c.1567G>A (p.Val523Ile)
c.*1214G>A (n.*1214G>A)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1213G>A (p.Val405Ile)
c.1327G>A (p.Val443Ile)
n.1116G>A
c.1039G>A (p.Val347Ile)
n.1015G>A
c.1483G>A (p.Val495Ile)
dbSNP
4g.152326084C>ACA358618043FBXW7c.*259G>T (n.*259G>T)
c.1065G>T (p.Met355Ile)
c.1566G>T (p.Met522Ile)
c.*1213G>T (n.*1213G>T)
c.*542G>T (n.*542G>T)
c.1212G>T (p.Met404Ile)
c.1326G>T (p.Met442Ile)
n.1115G>T
c.1038G>T (p.Met346Ile)
n.1014G>T
c.1482G>T (p.Met494Ile)
4g.152326084C>GCA358618044FBXW7c.*259G>C (n.*259G>C)
c.1065G>C (p.Met355Ile)
c.1566G>C (p.Met522Ile)
c.*1213G>C (n.*1213G>C)
c.*542G>C (n.*542G>C)
c.1212G>C (p.Met404Ile)
c.1326G>C (p.Met442Ile)
n.1115G>C
c.1038G>C (p.Met346Ile)
n.1014G>C
c.1482G>C (p.Met494Ile)
dbSNP
4g.152326084C>TCA358618045FBXW7c.*259G>A (n.*259G>A)
c.1065G>A (p.Met355Ile)
c.1566G>A (p.Met522Ile)
c.*1213G>A (n.*1213G>A)
c.*542G>A (n.*542G>A)
c.1212G>A (p.Met404Ile)
c.1326G>A (p.Met442Ile)
n.1115G>A
c.1038G>A (p.Met346Ile)
n.1014G>A
c.1482G>A (p.Met494Ile)
dbSNP
4g.152326085A>CCA358618046FBXW7c.*258T>G (n.*258T>G)
c.1064T>G (p.Met355Arg)
c.1565T>G (p.Met522Arg)
c.*1212T>G (n.*1212T>G)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.1211T>G (p.Met404Arg)
c.1325T>G (p.Met442Arg)
n.1114T>G
c.1037T>G (p.Met346Arg)
n.1013T>G
c.1481T>G (p.Met494Arg)
4g.152326085A>GCA358618047FBXW7c.*258T>C (n.*258T>C)
c.1064T>C (p.Met355Thr)
c.1565T>C (p.Met522Thr)
c.*1212T>C (n.*1212T>C)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.1211T>C (p.Met404Thr)
c.1325T>C (p.Met442Thr)
n.1114T>C
c.1037T>C (p.Met346Thr)
n.1013T>C
c.1481T>C (p.Met494Thr)
4g.152326085A>TCA358618048FBXW7c.*258T>A (n.*258T>A)
c.1064T>A (p.Met355Lys)
c.1565T>A (p.Met522Lys)
c.*1212T>A (n.*1212T>A)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.1211T>A (p.Met404Lys)
c.1325T>A (p.Met442Lys)
n.1114T>A
c.1037T>A (p.Met346Lys)
n.1013T>A
c.1481T>A (p.Met494Lys)
dbSNP
4g.152326086T>ACA358618049FBXW7c.*257A>T (n.*257A>T)
c.1063A>T (p.Met355Leu)
c.1564A>T (p.Met522Leu)
c.*1211A>T (n.*1211A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1210A>T (p.Met404Leu)
c.1324A>T (p.Met442Leu)
n.1113A>T
c.1036A>T (p.Met346Leu)
n.1012A>T
c.1480A>T (p.Met494Leu)
4g.152326086T>CCA358618050FBXW7c.*257A>G (n.*257A>G)
c.1063A>G (p.Met355Val)
c.1564A>G (p.Met522Val)
c.*1211A>G (n.*1211A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1210A>G (p.Met404Val)
c.1324A>G (p.Met442Val)
n.1113A>G
c.1036A>G (p.Met346Val)
n.1012A>G
c.1480A>G (p.Met494Val)
4g.152326086T>GCA358618051FBXW7c.*257A>C (n.*257A>C)
c.1063A>C (p.Met355Leu)
c.1564A>C (p.Met522Leu)
c.*1211A>C (n.*1211A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1210A>C (p.Met404Leu)
c.1324A>C (p.Met442Leu)
n.1113A>C
c.1036A>C (p.Met346Leu)
n.1012A>C
c.1480A>C (p.Met494Leu)
4g.152326087A>CCA358618052FBXW7c.*256T>G (n.*256T>G)
c.1062T>G (p.Phe354Leu)
c.1563T>G (p.Phe521Leu)
c.*1210T>G (n.*1210T>G)
c.*539T>G (n.*539T>G)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.1323T>G (p.Phe441Leu)
n.1112T>G
c.1035T>G (p.Phe345Leu)
n.1011T>G
c.1479T>G (p.Phe493Leu)
4g.152326087A>GCA441919317FBXW7c.*256T>C (n.*256T>C)
c.1062T>C (p.Phe354=)
c.1563T>C (p.Phe521=)
c.*1210T>C (n.*1210T>C)
c.*539T>C (n.*539T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.1323T>C (p.Phe441=)
n.1112T>C
c.1035T>C (p.Phe345=)
n.1011T>C
c.1479T>C (p.Phe493=)
4g.152326087A>TCA358618053FBXW7c.*256T>A (n.*256T>A)
c.1062T>A (p.Phe354Leu)
c.1563T>A (p.Phe521Leu)
c.*1210T>A (n.*1210T>A)
c.*539T>A (n.*539T>A)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.1323T>A (p.Phe441Leu)
n.1112T>A
c.1035T>A (p.Phe345Leu)
n.1011T>A
c.1479T>A (p.Phe493Leu)
4g.152326088A>CCA358618055FBXW7c.*255T>G (n.*255T>G)
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
c.1562T>G (p.Phe521Cys)
c.*1209T>G (n.*1209T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.1322T>G (p.Phe441Cys)
n.1111T>G
c.1034T>G (p.Phe345Cys)
n.1010T>G
c.1478T>G (p.Phe493Cys)
4g.152326088A>GCA358618056FBXW7c.*255T>C (n.*255T>C)
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
c.1562T>C (p.Phe521Ser)
c.*1209T>C (n.*1209T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.1322T>C (p.Phe441Ser)
n.1111T>C
c.1034T>C (p.Phe345Ser)
n.1010T>C
c.1478T>C (p.Phe493Ser)
gnomAD v4
4g.152326088A>TCA358618054FBXW7c.*255T>A (n.*255T>A)
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
c.1562T>A (p.Phe521Tyr)
c.*1209T>A (n.*1209T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.1322T>A (p.Phe441Tyr)
n.1111T>A
c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
n.1010T>A
c.1478T>A (p.Phe493Tyr)
dbSNP
4g.152326089A>CCA358618059FBXW7c.*254T>G (n.*254T>G)
c.1060T>G (p.Phe354Val)
c.1561T>G (p.Phe521Val)
c.*1208T>G (n.*1208T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.1321T>G (p.Phe441Val)
n.1110T>G
c.1033T>G (p.Phe345Val)
n.1009T>G
c.1477T>G (p.Phe493Val)
4g.152326089A>GCA358618057FBXW7c.*254T>C (n.*254T>C)
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
c.1561T>C (p.Phe521Leu)
c.*1208T>C (n.*1208T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.1321T>C (p.Phe441Leu)
n.1110T>C
c.1033T>C (p.Phe345Leu)
n.1009T>C
c.1477T>C (p.Phe493Leu)
4g.152326089A>TCA358618058FBXW7c.*254T>A (n.*254T>A)
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
c.1561T>A (p.Phe521Ile)
c.*1208T>A (n.*1208T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.1321T>A (p.Phe441Ile)
n.1110T>A
c.1033T>A (p.Phe345Ile)
n.1009T>A
c.1477T>A (p.Phe493Ile)
dbSNP
4g.152326090A>CCA358618060FBXW7c.*253T>G (n.*253T>G)
c.1059T>G (p.Asp353Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.*1207T>G (n.*1207T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1320T>G (p.Asp440Glu)
n.1109T>G
c.1032T>G (p.Asp344Glu)
n.1008T>G
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
4g.152326090A>GCA441919318FBXW7c.*253T>C (n.*253T>C)
c.1059T>C (p.Asp353=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.*1207T>C (n.*1207T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1320T>C (p.Asp440=)
n.1109T>C
c.1032T>C (p.Asp344=)
n.1008T>C
c.1476T>C (p.Asp492=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326090A>TCA358618061FBXW7c.*253T>A (n.*253T>A)
c.1059T>A (p.Asp353Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.*1207T>A (n.*1207T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1320T>A (p.Asp440Glu)
n.1109T>A
c.1032T>A (p.Asp344Glu)
n.1008T>A
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
dbSNP
4g.152326091T>ACA358618062FBXW7c.*252A>T (n.*252A>T)
c.1058A>T (p.Asp353Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*1206A>T (n.*1206A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1319A>T (p.Asp440Val)
n.1108A>T
c.1031A>T (p.Asp344Val)
n.1007A>T
c.1475A>T (p.Asp492Val)
dbSNP
4g.152326091T>CCA358618063FBXW7c.*252A>G (n.*252A>G)
c.1058A>G (p.Asp353Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*1206A>G (n.*1206A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1319A>G (p.Asp440Gly)
n.1108A>G
c.1031A>G (p.Asp344Gly)
n.1007A>G
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
4g.152326091T>GCA358618064FBXW7c.*252A>C (n.*252A>C)
c.1058A>C (p.Asp353Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*1206A>C (n.*1206A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1319A>C (p.Asp440Ala)
n.1108A>C
c.1031A>C (p.Asp344Ala)
n.1007A>C
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
4g.152326092C>ACA358618065FBXW7c.*251G>T (n.*251G>T)
c.1057G>T (p.Asp353Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*1205G>T (n.*1205G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1318G>T (p.Asp440Tyr)
n.1107G>T
c.1030G>T (p.Asp344Tyr)
n.1006G>T
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
dbSNP
4g.152326092C>GCA358618066FBXW7c.*251G>C (n.*251G>C)
c.1057G>C (p.Asp353His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.*1205G>C (n.*1205G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1318G>C (p.Asp440His)
n.1107G>C
c.1030G>C (p.Asp344His)
n.1006G>C
c.1474G>C (p.Asp492His)
dbSNP
4g.152326092C>TCA358618067FBXW7c.*251G>A (n.*251G>A)
c.1057G>A (p.Asp353Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*1205G>A (n.*1205G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1318G>A (p.Asp440Asn)
n.1107G>A
c.1030G>A (p.Asp344Asn)
n.1006G>A
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326093A>CCA358618068FBXW7c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1056T>G (p.Tyr352Ter)
c.1557T>G (p.Tyr519Ter)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.1203T>G (p.Tyr401Ter)
c.1317T>G (p.Tyr439Ter)
n.1106T>G
c.1029T>G (p.Tyr343Ter)
n.1005T>G
c.1473T>G (p.Tyr491Ter)
4g.152326093A>GCA441919319FBXW7c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1056T>C (p.Tyr352=)
c.1557T>C (p.Tyr519=)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*533T>C (n.*533T>C)
c.1203T>C (p.Tyr401=)
c.1317T>C (p.Tyr439=)
n.1106T>C
c.1029T>C (p.Tyr343=)
n.1005T>C
c.1473T>C (p.Tyr491=)
dbSNP
4g.152326093A>TCA358618069FBXW7c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1056T>A (p.Tyr352Ter)
c.1557T>A (p.Tyr519Ter)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*533T>A (n.*533T>A)
c.1203T>A (p.Tyr401Ter)
c.1317T>A (p.Tyr439Ter)
n.1106T>A
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
n.1005T>A
c.1473T>A (p.Tyr491Ter)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326094T>ACA358618072FBXW7c.*249A>T (n.*249A>T)
c.1055A>T (p.Tyr352Phe)
c.1556A>T (p.Tyr519Phe)
c.*1203A>T (n.*1203A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.1202A>T (p.Tyr401Phe)
c.1316A>T (p.Tyr439Phe)
n.1105A>T
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.1004A>T
c.1472A>T (p.Tyr491Phe)
dbSNP
4g.152326094T>CCA358618070FBXW7c.*249A>G (n.*249A>G)
c.1055A>G (p.Tyr352Cys)
c.1556A>G (p.Tyr519Cys)
c.*1203A>G (n.*1203A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.1202A>G (p.Tyr401Cys)
c.1316A>G (p.Tyr439Cys)
n.1105A>G
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.1004A>G
c.1472A>G (p.Tyr491Cys)
dbSNP COSMIC
4g.152326094T>GCA358618071FBXW7c.*249A>C (n.*249A>C)
c.1055A>C (p.Tyr352Ser)
c.1556A>C (p.Tyr519Ser)
c.*1203A>C (n.*1203A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.1316A>C (p.Tyr439Ser)
n.1105A>C
c.1028A>C (p.Tyr343Ser)
n.1004A>C
c.1472A>C (p.Tyr491Ser)
4g.152326095A>CCA358618073FBXW7c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1054T>G (p.Tyr352Asp)
c.1555T>G (p.Tyr519Asp)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*531T>G (n.*531T>G)
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
c.1315T>G (p.Tyr439Asp)
n.1104T>G
c.1027T>G (p.Tyr343Asp)
n.1003T>G
c.1471T>G (p.Tyr491Asp)
COSMIC COSMIC
4g.152326095A>GCA358618074FBXW7c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1054T>C (p.Tyr352His)
c.1555T>C (p.Tyr519His)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*531T>C (n.*531T>C)
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.1315T>C (p.Tyr439His)
n.1104T>C
c.1027T>C (p.Tyr343His)
n.1003T>C
c.1471T>C (p.Tyr491His)
4g.152326095A>TCA358618075FBXW7c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1054T>A (p.Tyr352Asn)
c.1555T>A (p.Tyr519Asn)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*531T>A (n.*531T>A)
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.1315T>A (p.Tyr439Asn)
n.1104T>A
c.1027T>A (p.Tyr343Asn)
n.1003T>A
c.1471T>A (p.Tyr491Asn)
4g.152326095_152326096insGCA645539958FBXW7c.*247_*248insC (n.*247_*248insC)
c.1053_1054insC (p.Tyr352LeufsTer2)
c.1554_1555insC (p.Tyr519LeufsTer2)
c.*1201_*1202insC (n.*1201_*1202insC)
c.*530_*531insC (n.*530_*531insC)
c.1200_1201insC (p.Tyr401LeufsTer2)
c.1314_1315insC (p.Tyr439LeufsTer2)
n.1103_1104insC
c.1026_1027insC (p.Tyr343LeufsTer2)
n.1002_1003insC
c.1470_1471insC (p.Tyr491LeufsTer2)
COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326096T>ACA441919320FBXW7c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1053A>T (p.Ala351=)
c.1554A>T (p.Ala518=)
c.*1201A>T (n.*1201A>T)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.1200A>T (p.Ala400=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
n.1103A>T
c.1026A>T (p.Ala342=)
n.1002A>T
c.1470A>T (p.Ala490=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326096T>CCA441919321FBXW7c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1053A>G (p.Ala351=)
c.1554A>G (p.Ala518=)
c.*1201A>G (n.*1201A>G)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.1200A>G (p.Ala400=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
n.1103A>G
c.1026A>G (p.Ala342=)
n.1002A>G
c.1470A>G (p.Ala490=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326096T>GCA441919322FBXW7c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1053A>C (p.Ala351=)
c.1554A>C (p.Ala518=)
c.*1201A>C (n.*1201A>C)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.1200A>C (p.Ala400=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
n.1103A>C
c.1026A>C (p.Ala342=)
n.1002A>C
c.1470A>C (p.Ala490=)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326097G>ACA358618076FBXW7c.*246C>T (n.*246C>T)
c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
c.*1200C>T (n.*1200C>T)
c.*529C>T (n.*529C>T)
c.1199C>T (p.Ala400Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
n.1102C>T
c.1025C>T (p.Ala342Val)
n.1001C>T
c.1469C>T (p.Ala490Val)
dbSNP COSMIC
4g.152326097G>CCA358618077FBXW7c.*246C>G (n.*246C>G)
c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
c.*1200C>G (n.*1200C>G)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.1199C>G (p.Ala400Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
n.1102C>G
c.1025C>G (p.Ala342Gly)
n.1001C>G
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
dbSNP
4g.152326097G>TCA358618078FBXW7c.*246C>A (n.*246C>A)
c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.1553C>A (p.Ala518Glu)
c.*1200C>A (n.*1200C>A)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.1199C>A (p.Ala400Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
n.1102C>A
c.1025C>A (p.Ala342Glu)
n.1001C>A
c.1469C>A (p.Ala490Glu)
dbSNP
4g.152326098C>ACA358618079FBXW7c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
c.*1199G>T (n.*1199G>T)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1198G>T (p.Ala400Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
n.1101G>T
c.1024G>T (p.Ala342Ser)
n.1000G>T
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
4g.152326098C>GCA358618080FBXW7c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
c.*1199G>C (n.*1199G>C)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1198G>C (p.Ala400Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
n.1101G>C
c.1024G>C (p.Ala342Pro)
n.1000G>C
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
4g.152326098C>TCA358618081FBXW7c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
c.*1199G>A (n.*1199G>A)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1198G>A (p.Ala400Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
n.1101G>A
c.1024G>A (p.Ala342Thr)
n.1000G>A
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
COSMIC
4g.152326099T>ACA441919323FBXW7c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1050A>T (p.Gly350=)
c.1551A>T (p.Gly517=)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1197A>T (p.Gly399=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
n.1100A>T
c.1023A>T (p.Gly341=)
n.999A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
gnomAD v4
4g.152326099T>CCA108586439FBXW7c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1050A>G (p.Gly350=)
c.1551A>G (p.Gly517=)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1197A>G (p.Gly399=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
n.1100A>G
c.1023A>G (p.Gly341=)
n.999A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326099T>GCA441919324FBXW7c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1050A>C (p.Gly350=)
c.1551A>C (p.Gly517=)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1197A>C (p.Gly399=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
n.1100A>C
c.1023A>C (p.Gly341=)
n.999A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
4g.152326100C>ACA358618082FBXW7c.*243G>T (n.*243G>T)
c.1049G>T (p.Gly350Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
c.*1197G>T (n.*1197G>T)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.1099G>T
c.1022G>T (p.Gly341Val)
n.998G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
4g.152326100C>GCA358618083FBXW7c.*243G>C (n.*243G>C)
c.1049G>C (p.Gly350Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
c.*1197G>C (n.*1197G>C)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.1099G>C
c.1022G>C (p.Gly341Ala)
n.998G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
4g.152326100C>TCA358618084FBXW7c.*243G>A (n.*243G>A)
c.1049G>A (p.Gly350Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
c.*1197G>A (n.*1197G>A)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1196G>A (p.Gly399Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
n.1099G>A
c.1022G>A (p.Gly341Glu)
n.998G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326101C>ACA358618086FBXW7c.*242G>T (n.*242G>T)
c.1048G>T (p.Gly350Ter)
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
c.*1196G>T (n.*1196G>T)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.1195G>T (p.Gly399Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
n.1098G>T
c.1021G>T (p.Gly341Ter)
n.997G>T
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
4g.152326101C>GCA358618087FBXW7c.*242G>C (n.*242G>C)
c.1048G>C (p.Gly350Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
c.*1196G>C (n.*1196G>C)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.1098G>C
c.1021G>C (p.Gly341Arg)
n.997G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
dbSNP
4g.152326101C>TCA358618085FBXW7c.*242G>A (n.*242G>A)
c.1048G>A (p.Gly350Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
c.*1196G>A (n.*1196G>A)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.1195G>A (p.Gly399Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
n.1098G>A
c.1021G>A (p.Gly341Arg)
n.997G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
dbSNP
4g.152326102A>CCA358618088FBXW7c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1047T>G (p.Ser349Arg)
c.1548T>G (p.Ser516Arg)
c.*1195T>G (n.*1195T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.1194T>G (p.Ser398Arg)
c.1308T>G (p.Ser436Arg)
n.1097T>G
c.1020T>G (p.Ser340Arg)
n.996T>G
c.1464T>G (p.Ser488Arg)
dbSNP
4g.152326102A>GCA441919325FBXW7c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1047T>C (p.Ser349=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
c.*1195T>C (n.*1195T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.1194T>C (p.Ser398=)
c.1308T>C (p.Ser436=)
n.1097T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.996T>C
c.1464T>C (p.Ser488=)
dbSNP
4g.152326102A>TCA358618089FBXW7c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1047T>A (p.Ser349Arg)
c.1548T>A (p.Ser516Arg)
c.*1195T>A (n.*1195T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.1194T>A (p.Ser398Arg)
c.1308T>A (p.Ser436Arg)
n.1097T>A
c.1020T>A (p.Ser340Arg)
n.996T>A
c.1464T>A (p.Ser488Arg)
dbSNP
4g.152326103C>ACA358618090FBXW7c.*240G>T (n.*240G>T)
c.1046G>T (p.Ser349Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1193G>T (p.Ser398Ile)
c.1307G>T (p.Ser436Ile)
n.1096G>T
c.1019G>T (p.Ser340Ile)
n.995G>T
c.1463G>T (p.Ser488Ile)
dbSNP
4g.152326103C>GCA358618091FBXW7c.*240G>C (n.*240G>C)
c.1046G>C (p.Ser349Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1193G>C (p.Ser398Thr)
c.1307G>C (p.Ser436Thr)
n.1096G>C
c.1019G>C (p.Ser340Thr)
n.995G>C
c.1463G>C (p.Ser488Thr)
dbSNP
4g.152326103C>TCA358618092FBXW7c.*240G>A (n.*240G>A)
c.1046G>A (p.Ser349Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1193G>A (p.Ser398Asn)
c.1307G>A (p.Ser436Asn)
n.1096G>A
c.1019G>A (p.Ser340Asn)
n.995G>A
c.1463G>A (p.Ser488Asn)
4g.152326104T>ACA358618095FBXW7c.*239A>T (n.*239A>T)
c.1045A>T (p.Ser349Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1192A>T (p.Ser398Cys)
c.1306A>T (p.Ser436Cys)
n.1095A>T
c.1018A>T (p.Ser340Cys)
n.994A>T
c.1462A>T (p.Ser488Cys)
dbSNP
4g.152326104T>CCA358618094FBXW7c.*239A>G (n.*239A>G)
c.1045A>G (p.Ser349Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1192A>G (p.Ser398Gly)
c.1306A>G (p.Ser436Gly)
n.1095A>G
c.1018A>G (p.Ser340Gly)
n.994A>G
c.1462A>G (p.Ser488Gly)
dbSNP
4g.152326104T>GCA358618093FBXW7c.*239A>C (n.*239A>C)
c.1045A>C (p.Ser349Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1192A>C (p.Ser398Arg)
c.1306A>C (p.Ser436Arg)
n.1095A>C
c.1018A>C (p.Ser340Arg)
n.994A>C
c.1462A>C (p.Ser488Arg)
4g.152326105A>CCA441919326FBXW7c.*238T>G (n.*238T>G)
c.1044T>G (p.Val348=)
c.1545T>G (p.Val515=)
c.*1192T>G (n.*1192T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.1191T>G (p.Val397=)
c.1305T>G (p.Val435=)
n.1094T>G
c.1017T>G (p.Val339=)
n.993T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
4g.152326105A>GCA441919327FBXW7c.*238T>C (n.*238T>C)
c.1044T>C (p.Val348=)
c.1545T>C (p.Val515=)
c.*1192T>C (n.*1192T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.1191T>C (p.Val397=)
c.1305T>C (p.Val435=)
n.1094T>C
c.1017T>C (p.Val339=)
n.993T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
4g.152326105A>TCA441919328FBXW7c.*238T>A (n.*238T>A)
c.1044T>A (p.Val348=)
c.1545T>A (p.Val515=)
c.*1192T>A (n.*1192T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.1191T>A (p.Val397=)
c.1305T>A (p.Val435=)
n.1094T>A
c.1017T>A (p.Val339=)
n.993T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
dbSNP
4g.152326106delCA2707452966FBXW7c.*238del (n.*238del)
c.1044del (p.Ser349ValfsTer8)
c.1545del (p.Ser516ValfsTer8)
c.*1192del (n.*1192del)
c.*521del (n.*521del)
c.1191del (p.Ser398ValfsTer8)
c.1305del (p.Ser436ValfsTer8)
n.1094del
c.1017del (p.Ser340ValfsTer8)
n.993del
c.1461del (p.Ser488ValfsTer8)
dbSNP
4g.152326106A>CCA358618096FBXW7c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1043T>G (p.Val348Gly)
c.1544T>G (p.Val515Gly)
c.*1191T>G (n.*1191T>G)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1304T>G (p.Val435Gly)
n.1093T>G
c.1016T>G (p.Val339Gly)
n.992T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
dbSNP
4g.152326106A>GCA358618097FBXW7c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1043T>C (p.Val348Ala)
c.1544T>C (p.Val515Ala)
c.*1191T>C (n.*1191T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1304T>C (p.Val435Ala)
n.1093T>C
c.1016T>C (p.Val339Ala)
n.992T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
dbSNP
4g.152326106A>TCA358618098FBXW7c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1043T>A (p.Val348Asp)
c.1544T>A (p.Val515Asp)
c.*1191T>A (n.*1191T>A)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1304T>A (p.Val435Asp)
n.1093T>A
c.1016T>A (p.Val339Asp)
n.992T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
dbSNP
4g.152326107C>ACA358618099FBXW7c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1042G>T (p.Val348Phe)
c.1543G>T (p.Val515Phe)
c.*1190G>T (n.*1190G>T)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1303G>T (p.Val435Phe)
n.1092G>T
c.1015G>T (p.Val339Phe)
n.991G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
4g.152326107C>GCA358618100FBXW7c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1042G>C (p.Val348Leu)
c.1543G>C (p.Val515Leu)
c.*1190G>C (n.*1190G>C)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1303G>C (p.Val435Leu)
n.1092G>C
c.1015G>C (p.Val339Leu)
n.991G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
dbSNP
4g.152326107C>TCA3106155FBXW7c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1042G>A (p.Val348Ile)
c.1543G>A (p.Val515Ile)
c.*1190G>A (n.*1190G>A)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1303G>A (p.Val435Ile)
n.1092G>A
c.1015G>A (p.Val339Ile)
n.991G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326108A>CCA441919331FBXW7c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1041T>G (p.Val347=)
c.1542T>G (p.Val514=)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1188T>G (p.Val396=)
c.1302T>G (p.Val434=)
n.1091T>G
c.1014T>G (p.Val338=)
n.990T>G
c.1458T>G (p.Val486=)
4g.152326108A>GCA441919329FBXW7c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1041T>C (p.Val347=)
c.1542T>C (p.Val514=)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1188T>C (p.Val396=)
c.1302T>C (p.Val434=)
n.1091T>C
c.1014T>C (p.Val338=)
n.990T>C
c.1458T>C (p.Val486=)
dbSNP
4g.152326108A>TCA441919330FBXW7c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1041T>A (p.Val347=)
c.1542T>A (p.Val514=)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1188T>A (p.Val396=)
c.1302T>A (p.Val434=)
n.1091T>A
c.1014T>A (p.Val338=)
n.990T>A
c.1458T>A (p.Val486=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326109A>CCA358618101FBXW7c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.*1188T>G (n.*1188T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.1187T>G (p.Val396Gly)
c.1301T>G (p.Val434Gly)
n.1090T>G
c.1013T>G (p.Val338Gly)
n.989T>G
c.1457T>G (p.Val486Gly)
dbSNP
4g.152326109A>GCA358618103FBXW7c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.*1188T>C (n.*1188T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.1187T>C (p.Val396Ala)
c.1301T>C (p.Val434Ala)
n.1090T>C
c.1013T>C (p.Val338Ala)
n.989T>C
c.1457T>C (p.Val486Ala)
dbSNP
4g.152326109A>TCA358618102FBXW7c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1040T>A (p.Val347Asp)
c.1541T>A (p.Val514Asp)
c.*1188T>A (n.*1188T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.1187T>A (p.Val396Asp)
c.1301T>A (p.Val434Asp)
n.1090T>A
c.1013T>A (p.Val338Asp)
n.989T>A
c.1457T>A (p.Val486Asp)
4g.152326110C>ACA358618104FBXW7c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1039G>T (p.Val347Phe)
c.1540G>T (p.Val514Phe)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.1186G>T (p.Val396Phe)
c.1300G>T (p.Val434Phe)
n.1089G>T
c.1012G>T (p.Val338Phe)
n.988G>T
c.1456G>T (p.Val486Phe)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326110C>GCA358618105FBXW7c.*233G>C (n.*233G>C)
c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.1186G>C (p.Val396Leu)
c.1300G>C (p.Val434Leu)
n.1089G>C
c.1012G>C (p.Val338Leu)
n.988G>C
c.1456G>C (p.Val486Leu)
dbSNP
4g.152326110C>TCA358618106FBXW7c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1039G>A (p.Val347Ile)
c.1540G>A (p.Val514Ile)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*516G>A (n.*516G>A)
c.1186G>A (p.Val396Ile)
c.1300G>A (p.Val434Ile)
n.1089G>A
c.1012G>A (p.Val338Ile)
n.988G>A
c.1456G>A (p.Val486Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326111C>ACA358618107FBXW7c.*232G>T (n.*232G>T)
c.1038G>T (p.Arg346Ser)
c.1539G>T (p.Arg513Ser)
c.*1186G>T (n.*1186G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.1185G>T (p.Arg395Ser)
c.1299G>T (p.Arg433Ser)
n.1088G>T
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
n.987G>T
c.1455G>T (p.Arg485Ser)
dbSNP
4g.152326111C>GCA358618108FBXW7c.*232G>C (n.*232G>C)
c.1038G>C (p.Arg346Ser)
c.1539G>C (p.Arg513Ser)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.1185G>C (p.Arg395Ser)
c.1299G>C (p.Arg433Ser)
n.1088G>C
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
n.987G>C
c.1455G>C (p.Arg485Ser)
dbSNP
4g.152326111C>TCA441919332FBXW7c.*232G>A (n.*232G>A)
c.1038G>A (p.Arg346=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.1185G>A (p.Arg395=)
c.1299G>A (p.Arg433=)
n.1088G>A
c.1011G>A (p.Arg337=)
n.987G>A
c.1455G>A (p.Arg485=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326112C>ACA358618109FBXW7c.*231G>T (n.*231G>T)
c.1037G>T (p.Arg346Met)
c.1538G>T (p.Arg513Met)
c.*1185G>T (n.*1185G>T)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1184G>T (p.Arg395Met)
c.1298G>T (p.Arg433Met)
n.1087G>T
c.1010G>T (p.Arg337Met)
n.986G>T
c.1454G>T (p.Arg485Met)
4g.152326112C>GCA358618110FBXW7c.*231G>C (n.*231G>C)
c.1037G>C (p.Arg346Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
c.*1185G>C (n.*1185G>C)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1184G>C (p.Arg395Thr)
c.1298G>C (p.Arg433Thr)
n.1087G>C
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
n.986G>C
c.1454G>C (p.Arg485Thr)
4g.152326112C>TCA358618111FBXW7c.*231G>A (n.*231G>A)
c.1037G>A (p.Arg346Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
c.*1185G>A (n.*1185G>A)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1184G>A (p.Arg395Lys)
c.1298G>A (p.Arg433Lys)
n.1087G>A
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
n.986G>A
c.1454G>A (p.Arg485Lys)
dbSNP
4g.152326113T>ACA358618112FBXW7c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1036A>T (p.Arg346Trp)
c.1537A>T (p.Arg513Trp)
c.*1184A>T (n.*1184A>T)
c.*513A>T (n.*513A>T)
c.1183A>T (p.Arg395Trp)
c.1297A>T (p.Arg433Trp)
n.1086A>T
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
n.985A>T
c.1453A>T (p.Arg485Trp)
dbSNP
4g.152326113T>CCA358618113FBXW7c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1036A>G (p.Arg346Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
c.*1184A>G (n.*1184A>G)
c.*513A>G (n.*513A>G)
c.1183A>G (p.Arg395Gly)
c.1297A>G (p.Arg433Gly)
n.1086A>G
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
n.985A>G
c.1453A>G (p.Arg485Gly)
dbSNP
4g.152326113T>GCA441919333FBXW7c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1036A>C (p.Arg346=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
c.*1184A>C (n.*1184A>C)
c.*513A>C (n.*513A>C)
c.1183A>C (p.Arg395=)
c.1297A>C (p.Arg433=)
n.1086A>C
c.1009A>C (p.Arg337=)
n.985A>C
c.1453A>C (p.Arg485=)
4g.152326114C>ACA358618114FBXW7c.*229G>T (n.*229G>T)
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.1536G>T (p.Arg512Ser)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
c.1182G>T (p.Arg394Ser)
c.1296G>T (p.Arg432Ser)
n.1085G>T
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
n.984G>T
c.1452G>T (p.Arg484Ser)
dbSNP
4g.152326114C>GCA358618115FBXW7c.*229G>C (n.*229G>C)
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.1536G>C (p.Arg512Ser)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*512G>C (n.*512G>C)
c.1182G>C (p.Arg394Ser)
c.1296G>C (p.Arg432Ser)
n.1085G>C
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
n.984G>C
c.1452G>C (p.Arg484Ser)
dbSNP
4g.152326114C>TCA441919334FBXW7c.*229G>A (n.*229G>A)
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*512G>A (n.*512G>A)
c.1182G>A (p.Arg394=)
c.1296G>A (p.Arg432=)
n.1085G>A
c.1008G>A (p.Arg336=)
n.984G>A
c.1452G>A (p.Arg484=)
dbSNP
4g.152326115C>ACA358618118FBXW7c.*228G>T (n.*228G>T)
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.1535G>T (p.Arg512Met)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.1181G>T (p.Arg394Met)
c.1295G>T (p.Arg432Met)
n.1084G>T
c.1007G>T (p.Arg336Met)
n.983G>T
c.1451G>T (p.Arg484Met)
dbSNP
4g.152326115C>GCA358618117FBXW7c.*228G>C (n.*228G>C)
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.1535G>C (p.Arg512Thr)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.1181G>C (p.Arg394Thr)
c.1295G>C (p.Arg432Thr)
n.1084G>C
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
n.983G>C
c.1451G>C (p.Arg484Thr)
dbSNP
4g.152326115C>TCA358618116FBXW7c.*228G>A (n.*228G>A)
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.1535G>A (p.Arg512Lys)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*511G>A (n.*511G>A)
c.1181G>A (p.Arg394Lys)
c.1295G>A (p.Arg432Lys)
n.1084G>A
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
n.983G>A
c.1451G>A (p.Arg484Lys)
dbSNP
4g.152326116T>ACA358618119FBXW7c.*227A>T (n.*227A>T)
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.1534A>T (p.Arg512Trp)
c.*1181A>T (n.*1181A>T)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.1180A>T (p.Arg394Trp)
c.1294A>T (p.Arg432Trp)
n.1083A>T
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
n.982A>T
c.1450A>T (p.Arg484Trp)
dbSNP
4g.152326116T>CCA358618120FBXW7c.*227A>G (n.*227A>G)
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.1534A>G (p.Arg512Gly)
c.*1181A>G (n.*1181A>G)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.1180A>G (p.Arg394Gly)
c.1294A>G (p.Arg432Gly)
n.1083A>G
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
n.982A>G
c.1450A>G (p.Arg484Gly)
dbSNP
4g.152326116T>GCA441919335FBXW7c.*227A>C (n.*227A>C)
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.1534A>C (p.Arg512=)
c.*1181A>C (n.*1181A>C)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.1180A>C (p.Arg394=)
c.1294A>C (p.Arg432=)
n.1083A>C
c.1006A>C (p.Arg336=)
n.982A>C
c.1450A>C (p.Arg484=)
gnomAD v4
4g.152326117G>ACA441919336FBXW7c.*226C>T (n.*226C>T)
c.1032C>T (p.Gly344=)
c.1533C>T (p.Gly511=)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*509C>T (n.*509C>T)
c.1179C>T (p.Gly393=)
c.1293C>T (p.Gly431=)
n.1082C>T
c.1005C>T (p.Gly335=)
n.981C>T
c.1449C>T (p.Gly483=)
dbSNP
4g.152326117G>CCA441919337FBXW7c.*226C>G (n.*226C>G)
c.1032C>G (p.Gly344=)
c.1533C>G (p.Gly511=)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*509C>G (n.*509C>G)
c.1179C>G (p.Gly393=)
c.1293C>G (p.Gly431=)
n.1082C>G
c.1005C>G (p.Gly335=)
n.981C>G
c.1449C>G (p.Gly483=)
dbSNP
4g.152326117G>TCA441919338FBXW7c.*226C>A (n.*226C>A)
c.1032C>A (p.Gly344=)
c.1533C>A (p.Gly511=)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*509C>A (n.*509C>A)
c.1179C>A (p.Gly393=)
c.1293C>A (p.Gly431=)
n.1082C>A
c.1005C>A (p.Gly335=)
n.981C>A
c.1449C>A (p.Gly483=)
4g.152326118C>ACA358618121FBXW7c.*225G>T (n.*225G>T)
c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.*1179G>T (n.*1179G>T)
c.*508G>T (n.*508G>T)
c.1178G>T (p.Gly393Val)
c.1292G>T (p.Gly431Val)
n.1081G>T
c.1004G>T (p.Gly335Val)
n.980G>T
c.1448G>T (p.Gly483Val)
dbSNP
4g.152326118C>GCA358618122FBXW7c.*225G>C (n.*225G>C)
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.*1179G>C (n.*1179G>C)
c.*508G>C (n.*508G>C)
c.1178G>C (p.Gly393Ala)
c.1292G>C (p.Gly431Ala)
n.1081G>C
c.1004G>C (p.Gly335Ala)
n.980G>C
c.1448G>C (p.Gly483Ala)
dbSNP
4g.152326118C>TCA358618123FBXW7c.*225G>A (n.*225G>A)
c.1031G>A (p.Gly344Asp)
c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.*1179G>A (n.*1179G>A)
c.*508G>A (n.*508G>A)
c.1178G>A (p.Gly393Asp)
c.1292G>A (p.Gly431Asp)
n.1081G>A
c.1004G>A (p.Gly335Asp)
n.980G>A
c.1448G>A (p.Gly483Asp)
dbSNP gnomAD v4
4g.152326119C>ACA358618124FBXW7c.*224G>T (n.*224G>T)
c.1030G>T (p.Gly344Cys)
c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*507G>T (n.*507G>T)
c.1177G>T (p.Gly393Cys)
c.1291G>T (p.Gly431Cys)
n.1080G>T
c.1003G>T (p.Gly335Cys)
n.979G>T
c.1447G>T (p.Gly483Cys)
dbSNP
4g.152326119C>GCA358618125FBXW7c.*224G>C (n.*224G>C)
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*507G>C (n.*507G>C)
c.1177G>C (p.Gly393Arg)
c.1291G>C (p.Gly431Arg)
n.1080G>C
c.1003G>C (p.Gly335Arg)
n.979G>C
c.1447G>C (p.Gly483Arg)
dbSNP
4g.152326119C>TCA358618126FBXW7c.*224G>A (n.*224G>A)
c.1030G>A (p.Gly344Ser)
c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*507G>A (n.*507G>A)
c.1177G>A (p.Gly393Ser)
c.1291G>A (p.Gly431Ser)
n.1080G>A
c.1003G>A (p.Gly335Ser)
n.979G>A
c.1447G>A (p.Gly483Ser)
dbSNP
4g.152326120A>CCA358618127FBXW7c.*223T>G (n.*223T>G)
c.1029T>G (p.Asp343Glu)
c.1530T>G (p.Asp510Glu)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*506T>G (n.*506T>G)
c.1176T>G (p.Asp392Glu)
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
n.1079T>G
c.1002T>G (p.Asp334Glu)
n.978T>G
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
dbSNP
4g.152326120A>GCA441919339FBXW7c.*223T>C (n.*223T>C)
c.1029T>C (p.Asp343=)
c.1530T>C (p.Asp510=)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*506T>C (n.*506T>C)
c.1176T>C (p.Asp392=)
c.1290T>C (p.Asp430=)
n.1079T>C
c.1002T>C (p.Asp334=)
n.978T>C
c.1446T>C (p.Asp482=)
dbSNP
4g.152326120A>TCA358618128FBXW7c.*223T>A (n.*223T>A)
c.1029T>A (p.Asp343Glu)
c.1530T>A (p.Asp510Glu)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*506T>A (n.*506T>A)
c.1176T>A (p.Asp392Glu)
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
n.1079T>A
c.1002T>A (p.Asp334Glu)
n.978T>A
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
dbSNP
4g.152326121T>ACA358618129FBXW7c.*222A>T (n.*222A>T)
c.1028A>T (p.Asp343Val)
c.1529A>T (p.Asp510Val)
c.*1176A>T (n.*1176A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.1175A>T (p.Asp392Val)
c.1289A>T (p.Asp430Val)
n.1078A>T
c.1001A>T (p.Asp334Val)
n.977A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
dbSNP
4g.152326121T>CCA358618130FBXW7c.*222A>G (n.*222A>G)
c.1028A>G (p.Asp343Gly)
c.1529A>G (p.Asp510Gly)
c.*1176A>G (n.*1176A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.1175A>G (p.Asp392Gly)
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
n.1078A>G
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
n.977A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
dbSNP
4g.152326121T>GCA358618131FBXW7c.*222A>C (n.*222A>C)
c.1028A>C (p.Asp343Ala)
c.1529A>C (p.Asp510Ala)
c.*1176A>C (n.*1176A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.1175A>C (p.Asp392Ala)
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
n.1078A>C
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
n.977A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
dbSNP
4g.152326122C>ACA358618132FBXW7c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1027G>T (p.Asp343Tyr)
c.1528G>T (p.Asp510Tyr)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.1174G>T (p.Asp392Tyr)
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
n.1077G>T
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
n.976G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
4g.152326122C>GCA358618133FBXW7c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1027G>C (p.Asp343His)
c.1528G>C (p.Asp510His)
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.1174G>C (p.Asp392His)
c.1288G>C (p.Asp430His)
n.1077G>C
c.1000G>C (p.Asp334His)
n.976G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
dbSNP
4g.152326122C>TCA358618134FBXW7c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1027G>A (p.Asp343Asn)
c.1528G>A (p.Asp510Asn)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.1174G>A (p.Asp392Asn)
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
n.1077G>A
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
n.976G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
dbSNP
4g.152326123A>CCA358618135FBXW7c.*220T>G (n.*220T>G)
c.1026T>G (p.Tyr342Ter)
c.1527T>G (p.Tyr509Ter)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.*503T>G (n.*503T>G)
c.1173T>G (p.Tyr391Ter)
c.1287T>G (p.Tyr429Ter)
n.1076T>G
c.999T>G (p.Tyr333Ter)
n.975T>G
c.1443T>G (p.Tyr481Ter)
4g.152326123A>GCA441919340FBXW7c.*220T>C (n.*220T>C)
c.1026T>C (p.Tyr342=)
c.1527T>C (p.Tyr509=)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.*503T>C (n.*503T>C)
c.1173T>C (p.Tyr391=)
c.1287T>C (p.Tyr429=)
n.1076T>C
c.999T>C (p.Tyr333=)
n.975T>C
c.1443T>C (p.Tyr481=)
gnomAD v4
4g.152326123A>TCA358618136FBXW7c.*220T>A (n.*220T>A)
c.1026T>A (p.Tyr342Ter)
c.1527T>A (p.Tyr509Ter)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.*503T>A (n.*503T>A)
c.1173T>A (p.Tyr391Ter)
c.1287T>A (p.Tyr429Ter)
n.1076T>A
c.999T>A (p.Tyr333Ter)
n.975T>A
c.1443T>A (p.Tyr481Ter)
dbSNP
4g.152326124T>ACA358618137FBXW7c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.1526A>T (p.Tyr509Phe)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*502A>T (n.*502A>T)
c.1172A>T (p.Tyr391Phe)
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
n.1075A>T
c.998A>T (p.Tyr333Phe)
n.974A>T
c.1442A>T (p.Tyr481Phe)
dbSNP COSMIC COSMIC
4g.152326124T>CCA358618138FBXW7c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.1526A>G (p.Tyr509Cys)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*502A>G (n.*502A>G)
c.1172A>G (p.Tyr391Cys)
c.1286A>G (p.Tyr429Cys)
n.1075A>G
c.998A>G (p.Tyr333Cys)
n.974A>G
c.1442A>G (p.Tyr481Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.152326124T>GCA358618139FBXW7c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.1526A>C (p.Tyr509Ser)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*502A>C (n.*502A>C)
c.1172A>C (p.Tyr391Ser)
c.1286A>C (p.Tyr429Ser)
n.1075A>C
c.998A>C (p.Tyr333Ser)
n.974A>C
c.1442A>C (p.Tyr481Ser)
dbSNP
4g.152326125A>CCA358618140FBXW7c.*218T>G (n.*218T>G)
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.1525T>G (p.Tyr509Asp)
c.*1172T>G (n.*1172T>G)
c.*501T>G (n.*501T>G)
c.1171T>G (p.Tyr391Asp)
c.1285T>G (p.Tyr429Asp)
n.1074T>G
c.997T>G (p.Tyr333Asp)
n.973T>G
c.1441T>G (p.Tyr481Asp)
4g.152326125A>GCA358618141FBXW7c.*218T>C (n.*218T>C)
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.1525T>C (p.Tyr509His)
c.*1172T>C (n.*1172T>C)
c.*501T>C (n.*501T>C)
c.1171T>C (p.Tyr391His)
c.1285T>C (p.Tyr429His)
n.1074T>C
c.997T>C (p.Tyr333His)
n.973T>C
c.1441T>C (p.Tyr481His)
4g.152326125A>TCA358618142FBXW7c.*218T>A (n.*218T>A)
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.1525T>A (p.Tyr509Asn)
c.*1172T>A (n.*1172T>A)
c.*501T>A (n.*501T>A)
c.1171T>A (p.Tyr391Asn)
c.1285T>A (p.Tyr429Asn)
n.1074T>A
c.997T>A (p.Tyr333Asn)
n.973T>A
c.1441T>A (p.Tyr481Asn)
4g.152326126T>ACA358618143FBXW7c.*217A>T (n.*217A>T)
c.1023A>T (p.Gln341His)
c.1524A>T (p.Gln508His)
c.*1171A>T (n.*1171A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.1170A>T (p.Gln390His)
c.1284A>T (p.Gln428His)
n.1073A>T
c.996A>T (p.Gln332His)
n.972A>T
c.1440A>T (p.Gln480His)
dbSNP
4g.152326126T>CCA3106156FBXW7c.*217A>G (n.*217A>G)
c.1023A>G (p.Gln341=)
c.1524A>G (p.Gln508=)
c.*1171A>G (n.*1171A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.1170A>G (p.Gln390=)
c.1284A>G (p.Gln428=)
n.1073A>G
c.996A>G (p.Gln332=)
n.972A>G
c.1440A>G (p.Gln480=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.152326126T>GCA358618144FBXW7c.*217A>C (n.*217A>C)
c.1023A>C (p.Gln341His)
c.1524A>C (p.Gln508His)
c.*1171A>C (n.*1171A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.1170A>C (p.Gln390His)
c.1284A>C (p.Gln428His)
n.1073A>C
c.996A>C (p.Gln332His)
n.972A>C
c.1440A>C (p.Gln480His)
4g.152326127T>ACA358618145FBXW7c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*499A>T (n.*499A>T)
c.1169A>T (p.Gln390Leu)
c.1283A>T (p.Gln428Leu)
n.1072A>T
c.995A>T (p.Gln332Leu)
n.971A>T
c.1439A>T (p.Gln480Leu)
dbSNP
4g.152326127T>CCA358618146FBXW7c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*499A>G (n.*499A>G)
c.1169A>G (p.Gln390Arg)
c.1283A>G (p.Gln428Arg)
n.1072A>G
c.995A>G (p.Gln332Arg)
n.971A>G
c.1439A>G (p.Gln480Arg)
dbSNP
4g.152326127T>GCA358618147FBXW7c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*499A>C (n.*499A>C)
c.1169A>C (p.Gln390Pro)
c.1283A>C (p.Gln428Pro)
n.1072A>C
c.995A>C (p.Gln332Pro)
n.971A>C
c.1439A>C (p.Gln480Pro)
dbSNP
4g.152326128G>ACA358618148FBXW7c.*215C>T (n.*215C>T)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.1168C>T (p.Gln390Ter)
c.1282C>T (p.Gln428Ter)
n.1071C>T
c.994C>T (p.Gln332Ter)
n.970C>T
c.1438C>T (p.Gln480Ter)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326128G>CCA358618150FBXW7c.*215C>G (n.*215C>G)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.1168C>G (p.Gln390Glu)
c.1282C>G (p.Gln428Glu)
n.1071C>G
c.994C>G (p.Gln332Glu)
n.970C>G
c.1438C>G (p.Gln480Glu)
dbSNP
4g.152326128G>TCA358618149FBXW7c.*215C>A (n.*215C>A)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.1168C>A (p.Gln390Lys)
c.1282C>A (p.Gln428Lys)
n.1071C>A
c.994C>A (p.Gln332Lys)
n.970C>A
c.1438C>A (p.Gln480Lys)
dbSNP
4g.152326129A>CCA441919341FBXW7c.*214T>G (n.*214T>G)
c.1020T>G (p.Val340=)
c.1521T>G (p.Val507=)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*497T>G (n.*497T>G)
c.1167T>G (p.Val389=)
c.1281T>G (p.Val427=)
n.1070T>G
c.993T>G (p.Val331=)
n.969T>G
c.1437T>G (p.Val479=)
4g.152326129A>GCA441919342FBXW7c.*214T>C (n.*214T>C)
c.1020T>C (p.Val340=)
c.1521T>C (p.Val507=)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*497T>C (n.*497T>C)
c.1167T>C (p.Val389=)
c.1281T>C (p.Val427=)
n.1070T>C
c.993T>C (p.Val331=)
n.969T>C
c.1437T>C (p.Val479=)
dbSNP
4g.152326129A>TCA441919343FBXW7c.*214T>A (n.*214T>A)
c.1020T>A (p.Val340=)
c.1521T>A (p.Val507=)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*497T>A (n.*497T>A)
c.1167T>A (p.Val389=)
c.1281T>A (p.Val427=)
n.1070T>A
c.993T>A (p.Val331=)
n.969T>A
c.1437T>A (p.Val479=)
dbSNP
4g.152326130A>CCA358618151FBXW7c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
c.1520T>G (p.Val507Gly)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*496T>G (n.*496T>G)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
n.1069T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
n.968T>G
c.1436T>G (p.Val479Gly)
dbSNP
4g.152326130A>GCA358618152FBXW7c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*496T>C (n.*496T>C)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
n.1069T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
n.968T>C
c.1436T>C (p.Val479Ala)
dbSNP
4g.152326130A>TCA358618153FBXW7c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1019T>A (p.Val340Asp)
c.1520T>A (p.Val507Asp)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*496T>A (n.*496T>A)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.1280T>A (p.Val427Asp)
n.1069T>A
c.992T>A (p.Val331Asp)
n.968T>A
c.1436T>A (p.Val479Asp)
dbSNP
4g.152326131C>ACA358618154FBXW7c.*212G>T (n.*212G>T)
c.1018G>T (p.Val340Phe)
c.1519G>T (p.Val507Phe)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.*495G>T (n.*495G>T)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.1279G>T (p.Val427Phe)
n.1068G>T
c.991G>T (p.Val331Phe)
n.967G>T
c.1435G>T (p.Val479Phe)
4g.152326131C>GCA358618155FBXW7c.*212G>C (n.*212G>C)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
c.1519G>C (p.Val507Leu)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
n.1068G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
n.967G>C
c.1435G>C (p.Val479Leu)
dbSNP
4g.152326131C>TCA358618156FBXW7c.*212G>A (n.*212G>A)
c.1018G>A (p.Val340Ile)
c.1519G>A (p.Val507Ile)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
n.1068G>A
c.991G>A (p.Val331Ile)
n.967G>A
c.1435G>A (p.Val479Ile)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326132A>CCA358618157FBXW7c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.1518T>G (p.Cys506Trp)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*494T>G (n.*494T>G)
c.1164T>G (p.Cys388Trp)
c.1278T>G (p.Cys426Trp)
n.1067T>G
c.990T>G (p.Cys330Trp)
n.966T>G
c.1434T>G (p.Cys478Trp)
dbSNP
4g.152326132A>GCA441919344FBXW7c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.1518T>C (p.Cys506=)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*494T>C (n.*494T>C)
c.1164T>C (p.Cys388=)
c.1278T>C (p.Cys426=)
n.1067T>C
c.990T>C (p.Cys330=)
n.966T>C
c.1434T>C (p.Cys478=)
gnomAD v4
4g.152326132A>TCA358618158FBXW7c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.1518T>A (p.Cys506Ter)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*494T>A (n.*494T>A)
c.1164T>A (p.Cys388Ter)
c.1278T>A (p.Cys426Ter)
n.1067T>A
c.990T>A (p.Cys330Ter)
n.966T>A
c.1434T>A (p.Cys478Ter)
dbSNP
4g.152326133C>ACA358618159FBXW7c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.1277G>T (p.Cys426Phe)
n.1066G>T
c.989G>T (p.Cys330Phe)
n.965G>T
c.1433G>T (p.Cys478Phe)
4g.152326133C>GCA358618160FBXW7c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.1163G>C (p.Cys388Ser)
c.1277G>C (p.Cys426Ser)
n.1066G>C
c.989G>C (p.Cys330Ser)
n.965G>C
c.1433G>C (p.Cys478Ser)
dbSNP
4g.152326133C>TCA358618161FBXW7c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.1163G>A (p.Cys388Tyr)
c.1277G>A (p.Cys426Tyr)
n.1066G>A
c.989G>A (p.Cys330Tyr)
n.965G>A
c.1433G>A (p.Cys478Tyr)
dbSNP
4g.152326134A>CCA358618164FBXW7c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.1516T>G (p.Cys506Gly)
c.*1163T>G (n.*1163T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.1162T>G (p.Cys388Gly)
c.1276T>G (p.Cys426Gly)
n.1065T>G
c.988T>G (p.Cys330Gly)
n.964T>G
c.1432T>G (p.Cys478Gly)
4g.152326134A>GCA358618163FBXW7c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.1516T>C (p.Cys506Arg)
c.*1163T>C (n.*1163T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.1162T>C (p.Cys388Arg)
c.1276T>C (p.Cys426Arg)
n.1065T>C
c.988T>C (p.Cys330Arg)
n.964T>C
c.1432T>C (p.Cys478Arg)
dbSNP
4g.152326134A>TCA358618162FBXW7c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
c.*1163T>A (n.*1163T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.1162T>A (p.Cys388Ser)
c.1276T>A (p.Cys426Ser)
n.1065T>A
c.988T>A (p.Cys330Ser)
n.964T>A
c.1432T>A (p.Cys478Ser)
dbSNP
4g.152326135G>ACA441919347FBXW7c.*208C>T (n.*208C>T)
c.1014C>T (p.Arg338=)
c.1515C>T (p.Arg505=)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.1161C>T (p.Arg387=)
c.1275C>T (p.Arg425=)
n.1064C>T
c.987C>T (p.Arg329=)
n.963C>T
c.1431C>T (p.Arg477=)
dbSNP
4g.152326135G>CCA441919346FBXW7c.*208C>G (n.*208C>G)
c.1014C>G (p.Arg338=)
c.1515C>G (p.Arg505=)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.1161C>G (p.Arg387=)
c.1275C>G (p.Arg425=)
n.1064C>G
c.987C>G (p.Arg329=)
n.963C>G
c.1431C>G (p.Arg477=)
dbSNP
4g.152326135G>TCA441919345FBXW7c.*208C>A (n.*208C>A)
c.1014C>A (p.Arg338=)
c.1515C>A (p.Arg505=)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.1161C>A (p.Arg387=)
c.1275C>A (p.Arg425=)
n.1064C>A
c.987C>A (p.Arg329=)
n.963C>A
c.1431C>A (p.Arg477=)
4g.152326136C>ACA16602860FBXW7c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.1514G>T (p.Arg505Leu)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.*490G>T (n.*490G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Leu)
c.1274G>T (p.Arg425Leu)
n.1063G>T
c.986G>T (p.Arg329Leu)
n.962G>T
c.1430G>T (p.Arg477Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326136C>GCA358618165FBXW7c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.1514G>C (p.Arg505Pro)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.*490G>C (n.*490G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Pro)
c.1274G>C (p.Arg425Pro)
n.1063G>C
c.986G>C (p.Arg329Pro)
n.962G>C
c.1430G>C (p.Arg477Pro)
dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326136C>TCA16602861FBXW7c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1013G>A (p.Arg338His)
c.1514G>A (p.Arg505His)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.*490G>A (n.*490G>A)
c.1160G>A (p.Arg387His)
c.1274G>A (p.Arg425His)
n.1063G>A
c.986G>A (p.Arg329His)
n.962G>A
c.1430G>A (p.Arg477His)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326137G>ACA16602253FBXW7c.*206C>T (n.*206C>T)
c.1012C>T (p.Arg338Cys)
c.1513C>T (p.Arg505Cys)
c.*1160C>T (n.*1160C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.1159C>T (p.Arg387Cys)
c.1273C>T (p.Arg425Cys)
n.1062C>T
c.985C>T (p.Arg329Cys)
n.961C>T
c.1429C>T (p.Arg477Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326137G>CCA16602859FBXW7c.*206C>G (n.*206C>G)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.1513C>G (p.Arg505Gly)
c.*1160C>G (n.*1160C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.1159C>G (p.Arg387Gly)
c.1273C>G (p.Arg425Gly)
n.1062C>G
c.985C>G (p.Arg329Gly)
n.961C>G
c.1429C>G (p.Arg477Gly)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326137G>TCA16602862FBXW7c.*206C>A (n.*206C>A)
c.1012C>A (p.Arg338Ser)
c.1513C>A (p.Arg505Ser)
c.*1160C>A (n.*1160C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.1159C>A (p.Arg387Ser)
c.1273C>A (p.Arg425Ser)
n.1062C>A
c.985C>A (p.Arg329Ser)
n.961C>A
c.1429C>A (p.Arg477Ser)
ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
4g.152326138delCA645539961FBXW7c.*206del (n.*206del)
c.1012del (p.Arg338AlafsTer19)
c.1513del (p.Arg505AlafsTer19)
c.*1160del (n.*1160del)
c.*489del (n.*489del)
c.1159del (p.Arg387AlafsTer19)
c.1273del (p.Arg425AlafsTer19)
n.1062del
c.985del (p.Arg329AlafsTer19)
n.961del
c.1429del (p.Arg477AlafsTer19)
COSMIC

Number of alleles fetched