Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152323388_152323424del | CA2680824333 | SYNE1 | c.15917+54_15917+90del (n.15917+54_15917+90del) c.15704+54_15704+90del (n.15704+54_15704+90del) c.14945+54_14945+90del (n.14945+54_14945+90del) c.-2+54_-2+90del (n.-2+54_-2+90del) n.3263+54_3263+90del c.15938+54_15938+90del (n.15938+54_15938+90del) c.15887+54_15887+90del (n.15887+54_15887+90del) c.15866+54_15866+90del (n.15866+54_15866+90del) c.15782+54_15782+90del (n.15782+54_15782+90del) c.15779+54_15779+90del (n.15779+54_15779+90del) c.15773+54_15773+90del (n.15773+54_15773+90del) c.14213+54_14213+90del (n.14213+54_14213+90del) c.13706+54_13706+90del (n.13706+54_13706+90del) c.9173+54_9173+90del (n.9173+54_9173+90del) c.15911+54_15911+90del (n.15911+54_15911+90del) c.15860+54_15860+90del (n.15860+54_15860+90del) n.16421+54_16421+90del | gnomAD v4 |
6 | g.152323405C>A | CA1095952010 | SYNE1 | c.15917+73G>T (n.15917+73G>T) c.15704+73G>T (n.15704+73G>T) c.14945+73G>T (n.14945+73G>T) c.-2+73G>T (n.-2+73G>T) n.3263+73G>T c.15938+73G>T (n.15938+73G>T) c.15887+73G>T (n.15887+73G>T) c.15866+73G>T (n.15866+73G>T) c.15782+73G>T (n.15782+73G>T) c.15779+73G>T (n.15779+73G>T) c.15773+73G>T (n.15773+73G>T) c.14213+73G>T (n.14213+73G>T) c.13706+73G>T (n.13706+73G>T) c.9173+73G>T (n.9173+73G>T) c.15911+73G>T (n.15911+73G>T) c.15860+73G>T (n.15860+73G>T) n.16421+73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323405C= | CA1673277672 | SYNE1 | c.15917+73G= (n.15917+73G=) c.15704+73G= (n.15704+73G=) c.14945+73G= (n.14945+73G=) c.-2+73G= (n.-2+73G=) n.3263+73G= c.15938+73G= (n.15938+73G=) c.15887+73G= (n.15887+73G=) c.15866+73G= (n.15866+73G=) c.15782+73G= (n.15782+73G=) c.15779+73G= (n.15779+73G=) c.15773+73G= (n.15773+73G=) c.14213+73G= (n.14213+73G=) c.13706+73G= (n.13706+73G=) c.9173+73G= (n.9173+73G=) c.15911+73G= (n.15911+73G=) c.15860+73G= (n.15860+73G=) n.16421+73G= | |
6 | g.152323405C>T | CA2578774374 | SYNE1 | c.15917+73G>A (n.15917+73G>A) c.15704+73G>A (n.15704+73G>A) c.14945+73G>A (n.14945+73G>A) c.-2+73G>A (n.-2+73G>A) n.3263+73G>A c.15938+73G>A (n.15938+73G>A) c.15887+73G>A (n.15887+73G>A) c.15866+73G>A (n.15866+73G>A) c.15782+73G>A (n.15782+73G>A) c.15779+73G>A (n.15779+73G>A) c.15773+73G>A (n.15773+73G>A) c.14213+73G>A (n.14213+73G>A) c.13706+73G>A (n.13706+73G>A) c.9173+73G>A (n.9173+73G>A) c.15911+73G>A (n.15911+73G>A) c.15860+73G>A (n.15860+73G>A) n.16421+73G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323407C>T | CA2680824350 | SYNE1 | c.15917+71G>A (n.15917+71G>A) c.15704+71G>A (n.15704+71G>A) c.14945+71G>A (n.14945+71G>A) c.-2+71G>A (n.-2+71G>A) n.3263+71G>A c.15938+71G>A (n.15938+71G>A) c.15887+71G>A (n.15887+71G>A) c.15866+71G>A (n.15866+71G>A) c.15782+71G>A (n.15782+71G>A) c.15779+71G>A (n.15779+71G>A) c.15773+71G>A (n.15773+71G>A) c.14213+71G>A (n.14213+71G>A) c.13706+71G>A (n.13706+71G>A) c.9173+71G>A (n.9173+71G>A) c.15911+71G>A (n.15911+71G>A) c.15860+71G>A (n.15860+71G>A) n.16421+71G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323408C>T | CA2578774376 | SYNE1 | c.15917+70G>A (n.15917+70G>A) c.15704+70G>A (n.15704+70G>A) c.14945+70G>A (n.14945+70G>A) c.-2+70G>A (n.-2+70G>A) n.3263+70G>A c.15938+70G>A (n.15938+70G>A) c.15887+70G>A (n.15887+70G>A) c.15866+70G>A (n.15866+70G>A) c.15782+70G>A (n.15782+70G>A) c.15779+70G>A (n.15779+70G>A) c.15773+70G>A (n.15773+70G>A) c.14213+70G>A (n.14213+70G>A) c.13706+70G>A (n.13706+70G>A) c.9173+70G>A (n.9173+70G>A) c.15911+70G>A (n.15911+70G>A) c.15860+70G>A (n.15860+70G>A) n.16421+70G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323409A>T | CA2680824351 | SYNE1 | c.15917+69T>A (n.15917+69T>A) c.15704+69T>A (n.15704+69T>A) c.14945+69T>A (n.14945+69T>A) c.-2+69T>A (n.-2+69T>A) n.3263+69T>A c.15938+69T>A (n.15938+69T>A) c.15887+69T>A (n.15887+69T>A) c.15866+69T>A (n.15866+69T>A) c.15782+69T>A (n.15782+69T>A) c.15779+69T>A (n.15779+69T>A) c.15773+69T>A (n.15773+69T>A) c.14213+69T>A (n.14213+69T>A) c.13706+69T>A (n.13706+69T>A) c.9173+69T>A (n.9173+69T>A) c.15911+69T>A (n.15911+69T>A) c.15860+69T>A (n.15860+69T>A) n.16421+69T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323412_152323561del | CA2573140670 | SYNE1 | c.15837_15917+69del c.15624_15704+69del c.14865_14945+69del c.-82_-2+69del n.3183_3263+69del c.15858_15938+69del c.15807_15887+69del c.15786_15866+69del c.15702_15782+69del c.15699_15779+69del c.15693_15773+69del c.14133_14213+69del c.13626_13706+69del c.9093_9173+69del c.15831_15911+69del c.15780_15860+69del n.16341_16421+69del | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323410G>T | CA2680824352 | SYNE1 | c.15917+68C>A (n.15917+68C>A) c.15704+68C>A (n.15704+68C>A) c.14945+68C>A (n.14945+68C>A) c.-2+68C>A (n.-2+68C>A) n.3263+68C>A c.15938+68C>A (n.15938+68C>A) c.15887+68C>A (n.15887+68C>A) c.15866+68C>A (n.15866+68C>A) c.15782+68C>A (n.15782+68C>A) c.15779+68C>A (n.15779+68C>A) c.15773+68C>A (n.15773+68C>A) c.14213+68C>A (n.14213+68C>A) c.13706+68C>A (n.13706+68C>A) c.9173+68C>A (n.9173+68C>A) c.15911+68C>A (n.15911+68C>A) c.15860+68C>A (n.15860+68C>A) n.16421+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323411C>A | CA2773588925 | SYNE1 | c.15917+67G>T (n.15917+67G>T) c.15704+67G>T (n.15704+67G>T) c.14945+67G>T (n.14945+67G>T) c.-2+67G>T (n.-2+67G>T) n.3263+67G>T c.15938+67G>T (n.15938+67G>T) c.15887+67G>T (n.15887+67G>T) c.15866+67G>T (n.15866+67G>T) c.15782+67G>T (n.15782+67G>T) c.15779+67G>T (n.15779+67G>T) c.15773+67G>T (n.15773+67G>T) c.14213+67G>T (n.14213+67G>T) c.13706+67G>T (n.13706+67G>T) c.9173+67G>T (n.9173+67G>T) c.15911+67G>T (n.15911+67G>T) c.15860+67G>T (n.15860+67G>T) n.16421+67G>T | |
6 | g.152323411C>T | CA2680824353 | SYNE1 | c.15917+67G>A (n.15917+67G>A) c.15704+67G>A (n.15704+67G>A) c.14945+67G>A (n.14945+67G>A) c.-2+67G>A (n.-2+67G>A) n.3263+67G>A c.15938+67G>A (n.15938+67G>A) c.15887+67G>A (n.15887+67G>A) c.15866+67G>A (n.15866+67G>A) c.15782+67G>A (n.15782+67G>A) c.15779+67G>A (n.15779+67G>A) c.15773+67G>A (n.15773+67G>A) c.14213+67G>A (n.14213+67G>A) c.13706+67G>A (n.13706+67G>A) c.9173+67G>A (n.9173+67G>A) c.15911+67G>A (n.15911+67G>A) c.15860+67G>A (n.15860+67G>A) n.16421+67G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323411_152323412insATG | CA2773588927 | SYNE1 | c.15917+66_15917+67insCAT (n.15917+66_15917+67insCAT) c.15704+66_15704+67insCAT (n.15704+66_15704+67insCAT) c.14945+66_14945+67insCAT (n.14945+66_14945+67insCAT) c.-2+66_-2+67insCAT (n.-2+66_-2+67insCAT) n.3263+66_3263+67insCAT c.15938+66_15938+67insCAT (n.15938+66_15938+67insCAT) c.15887+66_15887+67insCAT (n.15887+66_15887+67insCAT) c.15866+66_15866+67insCAT (n.15866+66_15866+67insCAT) c.15782+66_15782+67insCAT (n.15782+66_15782+67insCAT) c.15779+66_15779+67insCAT (n.15779+66_15779+67insCAT) c.15773+66_15773+67insCAT (n.15773+66_15773+67insCAT) c.14213+66_14213+67insCAT (n.14213+66_14213+67insCAT) c.13706+66_13706+67insCAT (n.13706+66_13706+67insCAT) c.9173+66_9173+67insCAT (n.9173+66_9173+67insCAT) c.15911+66_15911+67insCAT (n.15911+66_15911+67insCAT) c.15860+66_15860+67insCAT (n.15860+66_15860+67insCAT) n.16421+66_16421+67insCAT | |
6 | g.152323412C= | CA1673277675 | SYNE1 | c.15917+66G= (n.15917+66G=) c.15704+66G= (n.15704+66G=) c.14945+66G= (n.14945+66G=) c.-2+66G= (n.-2+66G=) n.3263+66G= c.15938+66G= (n.15938+66G=) c.15887+66G= (n.15887+66G=) c.15866+66G= (n.15866+66G=) c.15782+66G= (n.15782+66G=) c.15779+66G= (n.15779+66G=) c.15773+66G= (n.15773+66G=) c.14213+66G= (n.14213+66G=) c.13706+66G= (n.13706+66G=) c.9173+66G= (n.9173+66G=) c.15911+66G= (n.15911+66G=) c.15860+66G= (n.15860+66G=) n.16421+66G= | |
6 | g.152323412C>G | CA1095952016 | SYNE1 | c.15917+66G>C (n.15917+66G>C) c.15704+66G>C (n.15704+66G>C) c.14945+66G>C (n.14945+66G>C) c.-2+66G>C (n.-2+66G>C) n.3263+66G>C c.15938+66G>C (n.15938+66G>C) c.15887+66G>C (n.15887+66G>C) c.15866+66G>C (n.15866+66G>C) c.15782+66G>C (n.15782+66G>C) c.15779+66G>C (n.15779+66G>C) c.15773+66G>C (n.15773+66G>C) c.14213+66G>C (n.14213+66G>C) c.13706+66G>C (n.13706+66G>C) c.9173+66G>C (n.9173+66G>C) c.15911+66G>C (n.15911+66G>C) c.15860+66G>C (n.15860+66G>C) n.16421+66G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323412C>T | CA2680824354 | SYNE1 | c.15917+66G>A (n.15917+66G>A) c.15704+66G>A (n.15704+66G>A) c.14945+66G>A (n.14945+66G>A) c.-2+66G>A (n.-2+66G>A) n.3263+66G>A c.15938+66G>A (n.15938+66G>A) c.15887+66G>A (n.15887+66G>A) c.15866+66G>A (n.15866+66G>A) c.15782+66G>A (n.15782+66G>A) c.15779+66G>A (n.15779+66G>A) c.15773+66G>A (n.15773+66G>A) c.14213+66G>A (n.14213+66G>A) c.13706+66G>A (n.13706+66G>A) c.9173+66G>A (n.9173+66G>A) c.15911+66G>A (n.15911+66G>A) c.15860+66G>A (n.15860+66G>A) n.16421+66G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323413_152323414insCA | CA2773588928 | SYNE1 | c.15917+64_15917+65insTG (n.15917+64_15917+65insTG) c.15704+64_15704+65insTG (n.15704+64_15704+65insTG) c.14945+64_14945+65insTG (n.14945+64_14945+65insTG) c.-2+64_-2+65insTG (n.-2+64_-2+65insTG) n.3263+64_3263+65insTG c.15938+64_15938+65insTG (n.15938+64_15938+65insTG) c.15887+64_15887+65insTG (n.15887+64_15887+65insTG) c.15866+64_15866+65insTG (n.15866+64_15866+65insTG) c.15782+64_15782+65insTG (n.15782+64_15782+65insTG) c.15779+64_15779+65insTG (n.15779+64_15779+65insTG) c.15773+64_15773+65insTG (n.15773+64_15773+65insTG) c.14213+64_14213+65insTG (n.14213+64_14213+65insTG) c.13706+64_13706+65insTG (n.13706+64_13706+65insTG) c.9173+64_9173+65insTG (n.9173+64_9173+65insTG) c.15911+64_15911+65insTG (n.15911+64_15911+65insTG) c.15860+64_15860+65insTG (n.15860+64_15860+65insTG) n.16421+64_16421+65insTG | |
6 | g.152323414G>A | CA1095952017 | SYNE1 | c.15917+64C>T (n.15917+64C>T) c.15704+64C>T (n.15704+64C>T) c.14945+64C>T (n.14945+64C>T) c.-2+64C>T (n.-2+64C>T) n.3263+64C>T c.15938+64C>T (n.15938+64C>T) c.15887+64C>T (n.15887+64C>T) c.15866+64C>T (n.15866+64C>T) c.15782+64C>T (n.15782+64C>T) c.15779+64C>T (n.15779+64C>T) c.15773+64C>T (n.15773+64C>T) c.14213+64C>T (n.14213+64C>T) c.13706+64C>T (n.13706+64C>T) c.9173+64C>T (n.9173+64C>T) c.15911+64C>T (n.15911+64C>T) c.15860+64C>T (n.15860+64C>T) n.16421+64C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323414G= | CA1673277679 | SYNE1 | c.15917+64C= (n.15917+64C=) c.15704+64C= (n.15704+64C=) c.14945+64C= (n.14945+64C=) c.-2+64C= (n.-2+64C=) n.3263+64C= c.15938+64C= (n.15938+64C=) c.15887+64C= (n.15887+64C=) c.15866+64C= (n.15866+64C=) c.15782+64C= (n.15782+64C=) c.15779+64C= (n.15779+64C=) c.15773+64C= (n.15773+64C=) c.14213+64C= (n.14213+64C=) c.13706+64C= (n.13706+64C=) c.9173+64C= (n.9173+64C=) c.15911+64C= (n.15911+64C=) c.15860+64C= (n.15860+64C=) n.16421+64C= | |
6 | g.152323414G>T | CA2578774377 | SYNE1 | c.15917+64C>A (n.15917+64C>A) c.15704+64C>A (n.15704+64C>A) c.14945+64C>A (n.14945+64C>A) c.-2+64C>A (n.-2+64C>A) n.3263+64C>A c.15938+64C>A (n.15938+64C>A) c.15887+64C>A (n.15887+64C>A) c.15866+64C>A (n.15866+64C>A) c.15782+64C>A (n.15782+64C>A) c.15779+64C>A (n.15779+64C>A) c.15773+64C>A (n.15773+64C>A) c.14213+64C>A (n.14213+64C>A) c.13706+64C>A (n.13706+64C>A) c.9173+64C>A (n.9173+64C>A) c.15911+64C>A (n.15911+64C>A) c.15860+64C>A (n.15860+64C>A) n.16421+64C>A | |
6 | g.152323415G>T | CA2578774378 | SYNE1 | c.15917+63C>A (n.15917+63C>A) c.15704+63C>A (n.15704+63C>A) c.14945+63C>A (n.14945+63C>A) c.-2+63C>A (n.-2+63C>A) n.3263+63C>A c.15938+63C>A (n.15938+63C>A) c.15887+63C>A (n.15887+63C>A) c.15866+63C>A (n.15866+63C>A) c.15782+63C>A (n.15782+63C>A) c.15779+63C>A (n.15779+63C>A) c.15773+63C>A (n.15773+63C>A) c.14213+63C>A (n.14213+63C>A) c.13706+63C>A (n.13706+63C>A) c.9173+63C>A (n.9173+63C>A) c.15911+63C>A (n.15911+63C>A) c.15860+63C>A (n.15860+63C>A) n.16421+63C>A | |
6 | g.152323416G>A | CA2680824355 | SYNE1 | c.15917+62C>T (n.15917+62C>T) c.15704+62C>T (n.15704+62C>T) c.14945+62C>T (n.14945+62C>T) c.-2+62C>T (n.-2+62C>T) n.3263+62C>T c.15938+62C>T (n.15938+62C>T) c.15887+62C>T (n.15887+62C>T) c.15866+62C>T (n.15866+62C>T) c.15782+62C>T (n.15782+62C>T) c.15779+62C>T (n.15779+62C>T) c.15773+62C>T (n.15773+62C>T) c.14213+62C>T (n.14213+62C>T) c.13706+62C>T (n.13706+62C>T) c.9173+62C>T (n.9173+62C>T) c.15911+62C>T (n.15911+62C>T) c.15860+62C>T (n.15860+62C>T) n.16421+62C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323416_152323417insTTTGCTGCCGCAGCATGCCCAAGGC | CA2773588929 | SYNE1 | c.15917+61_15917+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15917+61_15917+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15704+61_15704+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15704+61_15704+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.14945+61_14945+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.14945+61_14945+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.-2+61_-2+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.-2+61_-2+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) n.3263+61_3263+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA c.15938+61_15938+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15938+61_15938+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15887+61_15887+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15887+61_15887+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15866+61_15866+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15866+61_15866+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15782+61_15782+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15782+61_15782+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15779+61_15779+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15779+61_15779+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15773+61_15773+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15773+61_15773+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.14213+61_14213+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.14213+61_14213+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.13706+61_13706+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.13706+61_13706+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.9173+61_9173+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.9173+61_9173+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15911+61_15911+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15911+61_15911+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) c.15860+61_15860+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15860+61_15860+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA) n.16421+61_16421+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA | |
6 | g.152323417C>A | CA915394194 | SYNE1 | c.15917+61G>T (n.15917+61G>T) c.15704+61G>T (n.15704+61G>T) c.14945+61G>T (n.14945+61G>T) c.-2+61G>T (n.-2+61G>T) n.3263+61G>T c.15938+61G>T (n.15938+61G>T) c.15887+61G>T (n.15887+61G>T) c.15866+61G>T (n.15866+61G>T) c.15782+61G>T (n.15782+61G>T) c.15779+61G>T (n.15779+61G>T) c.15773+61G>T (n.15773+61G>T) c.14213+61G>T (n.14213+61G>T) c.13706+61G>T (n.13706+61G>T) c.9173+61G>T (n.9173+61G>T) c.15911+61G>T (n.15911+61G>T) c.15860+61G>T (n.15860+61G>T) n.16421+61G>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323417C= | CA1673277683 | SYNE1 | c.15917+61G= (n.15917+61G=) c.15704+61G= (n.15704+61G=) c.14945+61G= (n.14945+61G=) c.-2+61G= (n.-2+61G=) n.3263+61G= c.15938+61G= (n.15938+61G=) c.15887+61G= (n.15887+61G=) c.15866+61G= (n.15866+61G=) c.15782+61G= (n.15782+61G=) c.15779+61G= (n.15779+61G=) c.15773+61G= (n.15773+61G=) c.14213+61G= (n.14213+61G=) c.13706+61G= (n.13706+61G=) c.9173+61G= (n.9173+61G=) c.15911+61G= (n.15911+61G=) c.15860+61G= (n.15860+61G=) n.16421+61G= | |
6 | g.152323417C>G | CA820886886 | SYNE1 | c.15917+61G>C (n.15917+61G>C) c.15704+61G>C (n.15704+61G>C) c.14945+61G>C (n.14945+61G>C) c.-2+61G>C (n.-2+61G>C) n.3263+61G>C c.15938+61G>C (n.15938+61G>C) c.15887+61G>C (n.15887+61G>C) c.15866+61G>C (n.15866+61G>C) c.15782+61G>C (n.15782+61G>C) c.15779+61G>C (n.15779+61G>C) c.15773+61G>C (n.15773+61G>C) c.14213+61G>C (n.14213+61G>C) c.13706+61G>C (n.13706+61G>C) c.9173+61G>C (n.9173+61G>C) c.15911+61G>C (n.15911+61G>C) c.15860+61G>C (n.15860+61G>C) n.16421+61G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323417C>T | CA2680824356 | SYNE1 | c.15917+61G>A (n.15917+61G>A) c.15704+61G>A (n.15704+61G>A) c.14945+61G>A (n.14945+61G>A) c.-2+61G>A (n.-2+61G>A) n.3263+61G>A c.15938+61G>A (n.15938+61G>A) c.15887+61G>A (n.15887+61G>A) c.15866+61G>A (n.15866+61G>A) c.15782+61G>A (n.15782+61G>A) c.15779+61G>A (n.15779+61G>A) c.15773+61G>A (n.15773+61G>A) c.14213+61G>A (n.14213+61G>A) c.13706+61G>A (n.13706+61G>A) c.9173+61G>A (n.9173+61G>A) c.15911+61G>A (n.15911+61G>A) c.15860+61G>A (n.15860+61G>A) n.16421+61G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323417_152323418delinsCG | CA1673277684 | SYNE1 | c.15917+60_15917+61delinsCG (n.15917+60_15917+61delinsCG) c.15704+60_15704+61delinsCG (n.15704+60_15704+61delinsCG) c.14945+60_14945+61delinsCG (n.14945+60_14945+61delinsCG) c.-2+60_-2+61delinsCG (n.-2+60_-2+61delinsCG) n.3263+60_3263+61delinsCG c.15938+60_15938+61delinsCG (n.15938+60_15938+61delinsCG) c.15887+60_15887+61delinsCG (n.15887+60_15887+61delinsCG) c.15866+60_15866+61delinsCG (n.15866+60_15866+61delinsCG) c.15782+60_15782+61delinsCG (n.15782+60_15782+61delinsCG) c.15779+60_15779+61delinsCG (n.15779+60_15779+61delinsCG) c.15773+60_15773+61delinsCG (n.15773+60_15773+61delinsCG) c.14213+60_14213+61delinsCG (n.14213+60_14213+61delinsCG) c.13706+60_13706+61delinsCG (n.13706+60_13706+61delinsCG) c.9173+60_9173+61delinsCG (n.9173+60_9173+61delinsCG) c.15911+60_15911+61delinsCG (n.15911+60_15911+61delinsCG) c.15860+60_15860+61delinsCG (n.15860+60_15860+61delinsCG) n.16421+60_16421+61delinsCG | |
6 | g.152323418del | CA1095952020 | SYNE1 | c.15917+60del (n.15917+60del) c.15704+60del (n.15704+60del) c.14945+60del (n.14945+60del) c.-2+60del (n.-2+60del) n.3263+60del c.15938+60del (n.15938+60del) c.15887+60del (n.15887+60del) c.15866+60del (n.15866+60del) c.15782+60del (n.15782+60del) c.15779+60del (n.15779+60del) c.15773+60del (n.15773+60del) c.14213+60del (n.14213+60del) c.13706+60del (n.13706+60del) c.9173+60del (n.9173+60del) c.15911+60del (n.15911+60del) c.15860+60del (n.15860+60del) n.16421+60del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323418G>A | CA651495070 | SYNE1 | c.15917+60C>T (n.15917+60C>T) c.15704+60C>T (n.15704+60C>T) c.14945+60C>T (n.14945+60C>T) c.-2+60C>T (n.-2+60C>T) n.3263+60C>T c.15938+60C>T (n.15938+60C>T) c.15887+60C>T (n.15887+60C>T) c.15866+60C>T (n.15866+60C>T) c.15782+60C>T (n.15782+60C>T) c.15779+60C>T (n.15779+60C>T) c.15773+60C>T (n.15773+60C>T) c.14213+60C>T (n.14213+60C>T) c.13706+60C>T (n.13706+60C>T) c.9173+60C>T (n.9173+60C>T) c.15911+60C>T (n.15911+60C>T) c.15860+60C>T (n.15860+60C>T) n.16421+60C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.152323418G>C | CA2680824357 | SYNE1 | c.15917+60C>G (n.15917+60C>G) c.15704+60C>G (n.15704+60C>G) c.14945+60C>G (n.14945+60C>G) c.-2+60C>G (n.-2+60C>G) n.3263+60C>G c.15938+60C>G (n.15938+60C>G) c.15887+60C>G (n.15887+60C>G) c.15866+60C>G (n.15866+60C>G) c.15782+60C>G (n.15782+60C>G) c.15779+60C>G (n.15779+60C>G) c.15773+60C>G (n.15773+60C>G) c.14213+60C>G (n.14213+60C>G) c.13706+60C>G (n.13706+60C>G) c.9173+60C>G (n.9173+60C>G) c.15911+60C>G (n.15911+60C>G) c.15860+60C>G (n.15860+60C>G) n.16421+60C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323418G= | CA1673277685 | SYNE1 | c.15917+60C= (n.15917+60C=) c.15704+60C= (n.15704+60C=) c.14945+60C= (n.14945+60C=) c.-2+60C= (n.-2+60C=) n.3263+60C= c.15938+60C= (n.15938+60C=) c.15887+60C= (n.15887+60C=) c.15866+60C= (n.15866+60C=) c.15782+60C= (n.15782+60C=) c.15779+60C= (n.15779+60C=) c.15773+60C= (n.15773+60C=) c.14213+60C= (n.14213+60C=) c.13706+60C= (n.13706+60C=) c.9173+60C= (n.9173+60C=) c.15911+60C= (n.15911+60C=) c.15860+60C= (n.15860+60C=) n.16421+60C= | |
6 | g.152323418G>T | CA571142281 | SYNE1 | c.15917+60C>A (n.15917+60C>A) c.15704+60C>A (n.15704+60C>A) c.14945+60C>A (n.14945+60C>A) c.-2+60C>A (n.-2+60C>A) n.3263+60C>A c.15938+60C>A (n.15938+60C>A) c.15887+60C>A (n.15887+60C>A) c.15866+60C>A (n.15866+60C>A) c.15782+60C>A (n.15782+60C>A) c.15779+60C>A (n.15779+60C>A) c.15773+60C>A (n.15773+60C>A) c.14213+60C>A (n.14213+60C>A) c.13706+60C>A (n.13706+60C>A) c.9173+60C>A (n.9173+60C>A) c.15911+60C>A (n.15911+60C>A) c.15860+60C>A (n.15860+60C>A) n.16421+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323423_152323424del | CA915394195 | SYNE1 | c.15917+56_15917+57del (n.15917+56_15917+57del) c.15704+56_15704+57del (n.15704+56_15704+57del) c.14945+56_14945+57del (n.14945+56_14945+57del) c.-2+56_-2+57del (n.-2+56_-2+57del) n.3263+56_3263+57del c.15938+56_15938+57del (n.15938+56_15938+57del) c.15887+56_15887+57del (n.15887+56_15887+57del) c.15866+56_15866+57del (n.15866+56_15866+57del) c.15782+56_15782+57del (n.15782+56_15782+57del) c.15779+56_15779+57del (n.15779+56_15779+57del) c.15773+56_15773+57del (n.15773+56_15773+57del) c.14213+56_14213+57del (n.14213+56_14213+57del) c.13706+56_13706+57del (n.13706+56_13706+57del) c.9173+56_9173+57del (n.9173+56_9173+57del) c.15911+56_15911+57del (n.15911+56_15911+57del) c.15860+56_15860+57del (n.15860+56_15860+57del) n.16421+56_16421+57del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323422G>A | CA1673277691 | SYNE1 | c.15917+56C>T (n.15917+56C>T) c.15704+56C>T (n.15704+56C>T) c.14945+56C>T (n.14945+56C>T) c.-2+56C>T (n.-2+56C>T) n.3263+56C>T c.15938+56C>T (n.15938+56C>T) c.15887+56C>T (n.15887+56C>T) c.15866+56C>T (n.15866+56C>T) c.15782+56C>T (n.15782+56C>T) c.15779+56C>T (n.15779+56C>T) c.15773+56C>T (n.15773+56C>T) c.14213+56C>T (n.14213+56C>T) c.13706+56C>T (n.13706+56C>T) c.9173+56C>T (n.9173+56C>T) c.15911+56C>T (n.15911+56C>T) c.15860+56C>T (n.15860+56C>T) n.16421+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323422G>C | CA2680824358 | SYNE1 | c.15917+56C>G (n.15917+56C>G) c.15704+56C>G (n.15704+56C>G) c.14945+56C>G (n.14945+56C>G) c.-2+56C>G (n.-2+56C>G) n.3263+56C>G c.15938+56C>G (n.15938+56C>G) c.15887+56C>G (n.15887+56C>G) c.15866+56C>G (n.15866+56C>G) c.15782+56C>G (n.15782+56C>G) c.15779+56C>G (n.15779+56C>G) c.15773+56C>G (n.15773+56C>G) c.14213+56C>G (n.14213+56C>G) c.13706+56C>G (n.13706+56C>G) c.9173+56C>G (n.9173+56C>G) c.15911+56C>G (n.15911+56C>G) c.15860+56C>G (n.15860+56C>G) n.16421+56C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323422G= | CA1673277686 | SYNE1 | c.15917+56C= (n.15917+56C=) c.15704+56C= (n.15704+56C=) c.14945+56C= (n.14945+56C=) c.-2+56C= (n.-2+56C=) n.3263+56C= c.15938+56C= (n.15938+56C=) c.15887+56C= (n.15887+56C=) c.15866+56C= (n.15866+56C=) c.15782+56C= (n.15782+56C=) c.15779+56C= (n.15779+56C=) c.15773+56C= (n.15773+56C=) c.14213+56C= (n.14213+56C=) c.13706+56C= (n.13706+56C=) c.9173+56C= (n.9173+56C=) c.15911+56C= (n.15911+56C=) c.15860+56C= (n.15860+56C=) n.16421+56C= | |
6 | g.152323424G>A | CA1673277702 | SYNE1 | c.15917+54C>T (n.15917+54C>T) c.15704+54C>T (n.15704+54C>T) c.14945+54C>T (n.14945+54C>T) c.-2+54C>T (n.-2+54C>T) n.3263+54C>T c.15938+54C>T (n.15938+54C>T) c.15887+54C>T (n.15887+54C>T) c.15866+54C>T (n.15866+54C>T) c.15782+54C>T (n.15782+54C>T) c.15779+54C>T (n.15779+54C>T) c.15773+54C>T (n.15773+54C>T) c.14213+54C>T (n.14213+54C>T) c.13706+54C>T (n.13706+54C>T) c.9173+54C>T (n.9173+54C>T) c.15911+54C>T (n.15911+54C>T) c.15860+54C>T (n.15860+54C>T) n.16421+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323424G= | CA1673277698 | SYNE1 | c.15917+54C= (n.15917+54C=) c.15704+54C= (n.15704+54C=) c.14945+54C= (n.14945+54C=) c.-2+54C= (n.-2+54C=) n.3263+54C= c.15938+54C= (n.15938+54C=) c.15887+54C= (n.15887+54C=) c.15866+54C= (n.15866+54C=) c.15782+54C= (n.15782+54C=) c.15779+54C= (n.15779+54C=) c.15773+54C= (n.15773+54C=) c.14213+54C= (n.14213+54C=) c.13706+54C= (n.13706+54C=) c.9173+54C= (n.9173+54C=) c.15911+54C= (n.15911+54C=) c.15860+54C= (n.15860+54C=) n.16421+54C= | |
6 | g.152323424G>T | CA2680824359 | SYNE1 | c.15917+54C>A (n.15917+54C>A) c.15704+54C>A (n.15704+54C>A) c.14945+54C>A (n.14945+54C>A) c.-2+54C>A (n.-2+54C>A) n.3263+54C>A c.15938+54C>A (n.15938+54C>A) c.15887+54C>A (n.15887+54C>A) c.15866+54C>A (n.15866+54C>A) c.15782+54C>A (n.15782+54C>A) c.15779+54C>A (n.15779+54C>A) c.15773+54C>A (n.15773+54C>A) c.14213+54C>A (n.14213+54C>A) c.13706+54C>A (n.13706+54C>A) c.9173+54C>A (n.9173+54C>A) c.15911+54C>A (n.15911+54C>A) c.15860+54C>A (n.15860+54C>A) n.16421+54C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323425C>A | CA2680824360 | SYNE1 | c.15917+53G>T (n.15917+53G>T) c.15704+53G>T (n.15704+53G>T) c.14945+53G>T (n.14945+53G>T) c.-2+53G>T (n.-2+53G>T) n.3263+53G>T c.15938+53G>T (n.15938+53G>T) c.15887+53G>T (n.15887+53G>T) c.15866+53G>T (n.15866+53G>T) c.15782+53G>T (n.15782+53G>T) c.15779+53G>T (n.15779+53G>T) c.15773+53G>T (n.15773+53G>T) c.14213+53G>T (n.14213+53G>T) c.13706+53G>T (n.13706+53G>T) c.9173+53G>T (n.9173+53G>T) c.15911+53G>T (n.15911+53G>T) c.15860+53G>T (n.15860+53G>T) n.16421+53G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323425C= | CA1673277703 | SYNE1 | c.15917+53G= (n.15917+53G=) c.15704+53G= (n.15704+53G=) c.14945+53G= (n.14945+53G=) c.-2+53G= (n.-2+53G=) n.3263+53G= c.15938+53G= (n.15938+53G=) c.15887+53G= (n.15887+53G=) c.15866+53G= (n.15866+53G=) c.15782+53G= (n.15782+53G=) c.15779+53G= (n.15779+53G=) c.15773+53G= (n.15773+53G=) c.14213+53G= (n.14213+53G=) c.13706+53G= (n.13706+53G=) c.9173+53G= (n.9173+53G=) c.15911+53G= (n.15911+53G=) c.15860+53G= (n.15860+53G=) n.16421+53G= | |
6 | g.152323425C>T | CA1673277704 | SYNE1 | c.15917+53G>A (n.15917+53G>A) c.15704+53G>A (n.15704+53G>A) c.14945+53G>A (n.14945+53G>A) c.-2+53G>A (n.-2+53G>A) n.3263+53G>A c.15938+53G>A (n.15938+53G>A) c.15887+53G>A (n.15887+53G>A) c.15866+53G>A (n.15866+53G>A) c.15782+53G>A (n.15782+53G>A) c.15779+53G>A (n.15779+53G>A) c.15773+53G>A (n.15773+53G>A) c.14213+53G>A (n.14213+53G>A) c.13706+53G>A (n.13706+53G>A) c.9173+53G>A (n.9173+53G>A) c.15911+53G>A (n.15911+53G>A) c.15860+53G>A (n.15860+53G>A) n.16421+53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323426G>A | CA150216113 | SYNE1 | c.15917+52C>T (n.15917+52C>T) c.15704+52C>T (n.15704+52C>T) c.14945+52C>T (n.14945+52C>T) c.-2+52C>T (n.-2+52C>T) n.3263+52C>T c.15938+52C>T (n.15938+52C>T) c.15887+52C>T (n.15887+52C>T) c.15866+52C>T (n.15866+52C>T) c.15782+52C>T (n.15782+52C>T) c.15779+52C>T (n.15779+52C>T) c.15773+52C>T (n.15773+52C>T) c.14213+52C>T (n.14213+52C>T) c.13706+52C>T (n.13706+52C>T) c.9173+52C>T (n.9173+52C>T) c.15911+52C>T (n.15911+52C>T) c.15860+52C>T (n.15860+52C>T) n.16421+52C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323426G= | CA1673277706 | SYNE1 | c.15917+52C= (n.15917+52C=) c.15704+52C= (n.15704+52C=) c.14945+52C= (n.14945+52C=) c.-2+52C= (n.-2+52C=) n.3263+52C= c.15938+52C= (n.15938+52C=) c.15887+52C= (n.15887+52C=) c.15866+52C= (n.15866+52C=) c.15782+52C= (n.15782+52C=) c.15779+52C= (n.15779+52C=) c.15773+52C= (n.15773+52C=) c.14213+52C= (n.14213+52C=) c.13706+52C= (n.13706+52C=) c.9173+52C= (n.9173+52C=) c.15911+52C= (n.15911+52C=) c.15860+52C= (n.15860+52C=) n.16421+52C= | |
6 | g.152323426G>T | CA2680824361 | SYNE1 | c.15917+52C>A (n.15917+52C>A) c.15704+52C>A (n.15704+52C>A) c.14945+52C>A (n.14945+52C>A) c.-2+52C>A (n.-2+52C>A) n.3263+52C>A c.15938+52C>A (n.15938+52C>A) c.15887+52C>A (n.15887+52C>A) c.15866+52C>A (n.15866+52C>A) c.15782+52C>A (n.15782+52C>A) c.15779+52C>A (n.15779+52C>A) c.15773+52C>A (n.15773+52C>A) c.14213+52C>A (n.14213+52C>A) c.13706+52C>A (n.13706+52C>A) c.9173+52C>A (n.9173+52C>A) c.15911+52C>A (n.15911+52C>A) c.15860+52C>A (n.15860+52C>A) n.16421+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323427A= | CA1673277710 | SYNE1 | c.15917+51T= (n.15917+51T=) c.15704+51T= (n.15704+51T=) c.14945+51T= (n.14945+51T=) c.-2+51T= (n.-2+51T=) n.3263+51T= c.15938+51T= (n.15938+51T=) c.15887+51T= (n.15887+51T=) c.15866+51T= (n.15866+51T=) c.15782+51T= (n.15782+51T=) c.15779+51T= (n.15779+51T=) c.15773+51T= (n.15773+51T=) c.14213+51T= (n.14213+51T=) c.13706+51T= (n.13706+51T=) c.9173+51T= (n.9173+51T=) c.15911+51T= (n.15911+51T=) c.15860+51T= (n.15860+51T=) n.16421+51T= | |
6 | g.152323427A>C | CA1095952023 | SYNE1 | c.15917+51T>G (n.15917+51T>G) c.15704+51T>G (n.15704+51T>G) c.14945+51T>G (n.14945+51T>G) c.-2+51T>G (n.-2+51T>G) n.3263+51T>G c.15938+51T>G (n.15938+51T>G) c.15887+51T>G (n.15887+51T>G) c.15866+51T>G (n.15866+51T>G) c.15782+51T>G (n.15782+51T>G) c.15779+51T>G (n.15779+51T>G) c.15773+51T>G (n.15773+51T>G) c.14213+51T>G (n.14213+51T>G) c.13706+51T>G (n.13706+51T>G) c.9173+51T>G (n.9173+51T>G) c.15911+51T>G (n.15911+51T>G) c.15860+51T>G (n.15860+51T>G) n.16421+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323427A>T | CA1673277712 | SYNE1 | c.15917+51T>A (n.15917+51T>A) c.15704+51T>A (n.15704+51T>A) c.14945+51T>A (n.14945+51T>A) c.-2+51T>A (n.-2+51T>A) n.3263+51T>A c.15938+51T>A (n.15938+51T>A) c.15887+51T>A (n.15887+51T>A) c.15866+51T>A (n.15866+51T>A) c.15782+51T>A (n.15782+51T>A) c.15779+51T>A (n.15779+51T>A) c.15773+51T>A (n.15773+51T>A) c.14213+51T>A (n.14213+51T>A) c.13706+51T>A (n.13706+51T>A) c.9173+51T>A (n.9173+51T>A) c.15911+51T>A (n.15911+51T>A) c.15860+51T>A (n.15860+51T>A) n.16421+51T>A | dbSNP |
6 | g.152323430C>A | CA2680824362 | SYNE1 | c.15917+48G>T (n.15917+48G>T) c.15704+48G>T (n.15704+48G>T) c.14945+48G>T (n.14945+48G>T) c.-2+48G>T (n.-2+48G>T) n.3263+48G>T c.15938+48G>T (n.15938+48G>T) c.15887+48G>T (n.15887+48G>T) c.15866+48G>T (n.15866+48G>T) c.15782+48G>T (n.15782+48G>T) c.15779+48G>T (n.15779+48G>T) c.15773+48G>T (n.15773+48G>T) c.14213+48G>T (n.14213+48G>T) c.13706+48G>T (n.13706+48G>T) c.9173+48G>T (n.9173+48G>T) c.15911+48G>T (n.15911+48G>T) c.15860+48G>T (n.15860+48G>T) n.16421+48G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323430C= | CA1673277724 | SYNE1 | c.15917+48G= (n.15917+48G=) c.15704+48G= (n.15704+48G=) c.14945+48G= (n.14945+48G=) c.-2+48G= (n.-2+48G=) n.3263+48G= c.15938+48G= (n.15938+48G=) c.15887+48G= (n.15887+48G=) c.15866+48G= (n.15866+48G=) c.15782+48G= (n.15782+48G=) c.15779+48G= (n.15779+48G=) c.15773+48G= (n.15773+48G=) c.14213+48G= (n.14213+48G=) c.13706+48G= (n.13706+48G=) c.9173+48G= (n.9173+48G=) c.15911+48G= (n.15911+48G=) c.15860+48G= (n.15860+48G=) n.16421+48G= | |
6 | g.152323430_152323434delinsCTCCA | CA1673277717 | SYNE1 | c.15917+44_15917+48delinsTGGAG (n.15917+44_15917+48delinsTGGAG) c.15704+44_15704+48delinsTGGAG (n.15704+44_15704+48delinsTGGAG) c.14945+44_14945+48delinsTGGAG (n.14945+44_14945+48delinsTGGAG) c.-2+44_-2+48delinsTGGAG (n.-2+44_-2+48delinsTGGAG) n.3263+44_3263+48delinsTGGAG c.15938+44_15938+48delinsTGGAG (n.15938+44_15938+48delinsTGGAG) c.15887+44_15887+48delinsTGGAG (n.15887+44_15887+48delinsTGGAG) c.15866+44_15866+48delinsTGGAG (n.15866+44_15866+48delinsTGGAG) c.15782+44_15782+48delinsTGGAG (n.15782+44_15782+48delinsTGGAG) c.15779+44_15779+48delinsTGGAG (n.15779+44_15779+48delinsTGGAG) c.15773+44_15773+48delinsTGGAG (n.15773+44_15773+48delinsTGGAG) c.14213+44_14213+48delinsTGGAG (n.14213+44_14213+48delinsTGGAG) c.13706+44_13706+48delinsTGGAG (n.13706+44_13706+48delinsTGGAG) c.9173+44_9173+48delinsTGGAG (n.9173+44_9173+48delinsTGGAG) c.15911+44_15911+48delinsTGGAG (n.15911+44_15911+48delinsTGGAG) c.15860+44_15860+48delinsTGGAG (n.15860+44_15860+48delinsTGGAG) n.16421+44_16421+48delinsTGGAG | |
6 | g.152323431T= | CA1673277731 | SYNE1 | c.15917+47A= (n.15917+47A=) c.15704+47A= (n.15704+47A=) c.14945+47A= (n.14945+47A=) c.-2+47A= (n.-2+47A=) n.3263+47A= c.15938+47A= (n.15938+47A=) c.15887+47A= (n.15887+47A=) c.15866+47A= (n.15866+47A=) c.15782+47A= (n.15782+47A=) c.15779+47A= (n.15779+47A=) c.15773+47A= (n.15773+47A=) c.14213+47A= (n.14213+47A=) c.13706+47A= (n.13706+47A=) c.9173+47A= (n.9173+47A=) c.15911+47A= (n.15911+47A=) c.15860+47A= (n.15860+47A=) n.16421+47A= | |
6 | g.152323431dup | CA1095952024 | SYNE1 | c.15917+47dup (n.15917+47dup) c.15704+47dup (n.15704+47dup) c.14945+47dup (n.14945+47dup) c.-2+47dup (n.-2+47dup) n.3263+47dup c.15938+47dup (n.15938+47dup) c.15887+47dup (n.15887+47dup) c.15866+47dup (n.15866+47dup) c.15782+47dup (n.15782+47dup) c.15779+47dup (n.15779+47dup) c.15773+47dup (n.15773+47dup) c.14213+47dup (n.14213+47dup) c.13706+47dup (n.13706+47dup) c.9173+47dup (n.9173+47dup) c.15911+47dup (n.15911+47dup) c.15860+47dup (n.15860+47dup) n.16421+47dup | dbSNP |
6 | g.152323431_152323434del | CA4055656 | SYNE1 | c.15917+44_15917+47del (n.15917+44_15917+47del) c.15704+44_15704+47del (n.15704+44_15704+47del) c.14945+44_14945+47del (n.14945+44_14945+47del) c.-2+44_-2+47del (n.-2+44_-2+47del) n.3263+44_3263+47del c.15938+44_15938+47del (n.15938+44_15938+47del) c.15887+44_15887+47del (n.15887+44_15887+47del) c.15866+44_15866+47del (n.15866+44_15866+47del) c.15782+44_15782+47del (n.15782+44_15782+47del) c.15779+44_15779+47del (n.15779+44_15779+47del) c.15773+44_15773+47del (n.15773+44_15773+47del) c.14213+44_14213+47del (n.14213+44_14213+47del) c.13706+44_13706+47del (n.13706+44_13706+47del) c.9173+44_9173+47del (n.9173+44_9173+47del) c.15911+44_15911+47del (n.15911+44_15911+47del) c.15860+44_15860+47del (n.15860+44_15860+47del) n.16421+44_16421+47del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323431_152323432insTCAA | CA1673277734 | SYNE1 | c.15917+46_15917+47insTTGA (n.15917+46_15917+47insTTGA) c.15704+46_15704+47insTTGA (n.15704+46_15704+47insTTGA) c.14945+46_14945+47insTTGA (n.14945+46_14945+47insTTGA) c.-2+46_-2+47insTTGA (n.-2+46_-2+47insTTGA) n.3263+46_3263+47insTTGA c.15938+46_15938+47insTTGA (n.15938+46_15938+47insTTGA) c.15887+46_15887+47insTTGA (n.15887+46_15887+47insTTGA) c.15866+46_15866+47insTTGA (n.15866+46_15866+47insTTGA) c.15782+46_15782+47insTTGA (n.15782+46_15782+47insTTGA) c.15779+46_15779+47insTTGA (n.15779+46_15779+47insTTGA) c.15773+46_15773+47insTTGA (n.15773+46_15773+47insTTGA) c.14213+46_14213+47insTTGA (n.14213+46_14213+47insTTGA) c.13706+46_13706+47insTTGA (n.13706+46_13706+47insTTGA) c.9173+46_9173+47insTTGA (n.9173+46_9173+47insTTGA) c.15911+46_15911+47insTTGA (n.15911+46_15911+47insTTGA) c.15860+46_15860+47insTTGA (n.15860+46_15860+47insTTGA) n.16421+46_16421+47insTTGA | dbSNP |
6 | g.152323432C>A | CA571142284 | SYNE1 | c.15917+46G>T (n.15917+46G>T) c.15704+46G>T (n.15704+46G>T) c.14945+46G>T (n.14945+46G>T) c.-2+46G>T (n.-2+46G>T) n.3263+46G>T c.15938+46G>T (n.15938+46G>T) c.15887+46G>T (n.15887+46G>T) c.15866+46G>T (n.15866+46G>T) c.15782+46G>T (n.15782+46G>T) c.15779+46G>T (n.15779+46G>T) c.15773+46G>T (n.15773+46G>T) c.14213+46G>T (n.14213+46G>T) c.13706+46G>T (n.13706+46G>T) c.9173+46G>T (n.9173+46G>T) c.15911+46G>T (n.15911+46G>T) c.15860+46G>T (n.15860+46G>T) n.16421+46G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323432C= | CA1673277736 | SYNE1 | c.15917+46G= (n.15917+46G=) c.15704+46G= (n.15704+46G=) c.14945+46G= (n.14945+46G=) c.-2+46G= (n.-2+46G=) n.3263+46G= c.15938+46G= (n.15938+46G=) c.15887+46G= (n.15887+46G=) c.15866+46G= (n.15866+46G=) c.15782+46G= (n.15782+46G=) c.15779+46G= (n.15779+46G=) c.15773+46G= (n.15773+46G=) c.14213+46G= (n.14213+46G=) c.13706+46G= (n.13706+46G=) c.9173+46G= (n.9173+46G=) c.15911+46G= (n.15911+46G=) c.15860+46G= (n.15860+46G=) n.16421+46G= | |
6 | g.152323432C>T | CA820886891 | SYNE1 | c.15917+46G>A (n.15917+46G>A) c.15704+46G>A (n.15704+46G>A) c.14945+46G>A (n.14945+46G>A) c.-2+46G>A (n.-2+46G>A) n.3263+46G>A c.15938+46G>A (n.15938+46G>A) c.15887+46G>A (n.15887+46G>A) c.15866+46G>A (n.15866+46G>A) c.15782+46G>A (n.15782+46G>A) c.15779+46G>A (n.15779+46G>A) c.15773+46G>A (n.15773+46G>A) c.14213+46G>A (n.14213+46G>A) c.13706+46G>A (n.13706+46G>A) c.9173+46G>A (n.9173+46G>A) c.15911+46G>A (n.15911+46G>A) c.15860+46G>A (n.15860+46G>A) n.16421+46G>A | dbSNP |
6 | g.152323432_152323440delinsCCAAACAAA | CA1673277735 | SYNE1 | c.15917+38_15917+46delinsTTTGTTTGG (n.15917+38_15917+46delinsTTTGTTTGG) c.15704+38_15704+46delinsTTTGTTTGG (n.15704+38_15704+46delinsTTTGTTTGG) c.14945+38_14945+46delinsTTTGTTTGG (n.14945+38_14945+46delinsTTTGTTTGG) c.-2+38_-2+46delinsTTTGTTTGG (n.-2+38_-2+46delinsTTTGTTTGG) n.3263+38_3263+46delinsTTTGTTTGG c.15938+38_15938+46delinsTTTGTTTGG (n.15938+38_15938+46delinsTTTGTTTGG) c.15887+38_15887+46delinsTTTGTTTGG (n.15887+38_15887+46delinsTTTGTTTGG) c.15866+38_15866+46delinsTTTGTTTGG (n.15866+38_15866+46delinsTTTGTTTGG) c.15782+38_15782+46delinsTTTGTTTGG (n.15782+38_15782+46delinsTTTGTTTGG) c.15779+38_15779+46delinsTTTGTTTGG (n.15779+38_15779+46delinsTTTGTTTGG) c.15773+38_15773+46delinsTTTGTTTGG (n.15773+38_15773+46delinsTTTGTTTGG) c.14213+38_14213+46delinsTTTGTTTGG (n.14213+38_14213+46delinsTTTGTTTGG) c.13706+38_13706+46delinsTTTGTTTGG (n.13706+38_13706+46delinsTTTGTTTGG) c.9173+38_9173+46delinsTTTGTTTGG (n.9173+38_9173+46delinsTTTGTTTGG) c.15911+38_15911+46delinsTTTGTTTGG (n.15911+38_15911+46delinsTTTGTTTGG) c.15860+38_15860+46delinsTTTGTTTGG (n.15860+38_15860+46delinsTTTGTTTGG) n.16421+38_16421+46delinsTTTGTTTGG | |
6 | g.152323432_152323433insAAA | CA1095952029 | SYNE1 | c.15917+45_15917+46insTTT (n.15917+45_15917+46insTTT) c.15704+45_15704+46insTTT (n.15704+45_15704+46insTTT) c.14945+45_14945+46insTTT (n.14945+45_14945+46insTTT) c.-2+45_-2+46insTTT (n.-2+45_-2+46insTTT) n.3263+45_3263+46insTTT c.15938+45_15938+46insTTT (n.15938+45_15938+46insTTT) c.15887+45_15887+46insTTT (n.15887+45_15887+46insTTT) c.15866+45_15866+46insTTT (n.15866+45_15866+46insTTT) c.15782+45_15782+46insTTT (n.15782+45_15782+46insTTT) c.15779+45_15779+46insTTT (n.15779+45_15779+46insTTT) c.15773+45_15773+46insTTT (n.15773+45_15773+46insTTT) c.14213+45_14213+46insTTT (n.14213+45_14213+46insTTT) c.13706+45_13706+46insTTT (n.13706+45_13706+46insTTT) c.9173+45_9173+46insTTT (n.9173+45_9173+46insTTT) c.15911+45_15911+46insTTT (n.15911+45_15911+46insTTT) c.15860+45_15860+46insTTT (n.15860+45_15860+46insTTT) n.16421+45_16421+46insTTT | dbSNP |
6 | g.152323433C= | CA1673277746 | SYNE1 | c.15917+45G= (n.15917+45G=) c.15704+45G= (n.15704+45G=) c.14945+45G= (n.14945+45G=) c.-2+45G= (n.-2+45G=) n.3263+45G= c.15938+45G= (n.15938+45G=) c.15887+45G= (n.15887+45G=) c.15866+45G= (n.15866+45G=) c.15782+45G= (n.15782+45G=) c.15779+45G= (n.15779+45G=) c.15773+45G= (n.15773+45G=) c.14213+45G= (n.14213+45G=) c.13706+45G= (n.13706+45G=) c.9173+45G= (n.9173+45G=) c.15911+45G= (n.15911+45G=) c.15860+45G= (n.15860+45G=) n.16421+45G= | |
6 | g.152323433C>T | CA4055659 | SYNE1 | c.15917+45G>A (n.15917+45G>A) c.15704+45G>A (n.15704+45G>A) c.14945+45G>A (n.14945+45G>A) c.-2+45G>A (n.-2+45G>A) n.3263+45G>A c.15938+45G>A (n.15938+45G>A) c.15887+45G>A (n.15887+45G>A) c.15866+45G>A (n.15866+45G>A) c.15782+45G>A (n.15782+45G>A) c.15779+45G>A (n.15779+45G>A) c.15773+45G>A (n.15773+45G>A) c.14213+45G>A (n.14213+45G>A) c.13706+45G>A (n.13706+45G>A) c.9173+45G>A (n.9173+45G>A) c.15911+45G>A (n.15911+45G>A) c.15860+45G>A (n.15860+45G>A) n.16421+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323449_152323452dup | CA4055657 | SYNE1 | c.15917+42_15917+45dup (n.15917+42_15917+45dup) c.15704+42_15704+45dup (n.15704+42_15704+45dup) c.14945+42_14945+45dup (n.14945+42_14945+45dup) c.-2+42_-2+45dup (n.-2+42_-2+45dup) n.3263+42_3263+45dup c.15938+42_15938+45dup (n.15938+42_15938+45dup) c.15887+42_15887+45dup (n.15887+42_15887+45dup) c.15866+42_15866+45dup (n.15866+42_15866+45dup) c.15782+42_15782+45dup (n.15782+42_15782+45dup) c.15779+42_15779+45dup (n.15779+42_15779+45dup) c.15773+42_15773+45dup (n.15773+42_15773+45dup) c.14213+42_14213+45dup (n.14213+42_14213+45dup) c.13706+42_13706+45dup (n.13706+42_13706+45dup) c.9173+42_9173+45dup (n.9173+42_9173+45dup) c.15911+42_15911+45dup (n.15911+42_15911+45dup) c.15860+42_15860+45dup (n.15860+42_15860+45dup) n.16421+42_16421+45dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323449_152323452del | CA4055658 | SYNE1 | c.15917+42_15917+45del (n.15917+42_15917+45del) c.15704+42_15704+45del (n.15704+42_15704+45del) c.14945+42_14945+45del (n.14945+42_14945+45del) c.-2+42_-2+45del (n.-2+42_-2+45del) n.3263+42_3263+45del c.15938+42_15938+45del (n.15938+42_15938+45del) c.15887+42_15887+45del (n.15887+42_15887+45del) c.15866+42_15866+45del (n.15866+42_15866+45del) c.15782+42_15782+45del (n.15782+42_15782+45del) c.15779+42_15779+45del (n.15779+42_15779+45del) c.15773+42_15773+45del (n.15773+42_15773+45del) c.14213+42_14213+45del (n.14213+42_14213+45del) c.13706+42_13706+45del (n.13706+42_13706+45del) c.9173+42_9173+45del (n.9173+42_9173+45del) c.15911+42_15911+45del (n.15911+42_15911+45del) c.15860+42_15860+45del (n.15860+42_15860+45del) n.16421+42_16421+45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323445_152323452del | CA1095952031 | SYNE1 | c.15917+38_15917+45del (n.15917+38_15917+45del) c.15704+38_15704+45del (n.15704+38_15704+45del) c.14945+38_14945+45del (n.14945+38_14945+45del) c.-2+38_-2+45del (n.-2+38_-2+45del) n.3263+38_3263+45del c.15938+38_15938+45del (n.15938+38_15938+45del) c.15887+38_15887+45del (n.15887+38_15887+45del) c.15866+38_15866+45del (n.15866+38_15866+45del) c.15782+38_15782+45del (n.15782+38_15782+45del) c.15779+38_15779+45del (n.15779+38_15779+45del) c.15773+38_15773+45del (n.15773+38_15773+45del) c.14213+38_14213+45del (n.14213+38_14213+45del) c.13706+38_13706+45del (n.13706+38_13706+45del) c.9173+38_9173+45del (n.9173+38_9173+45del) c.15911+38_15911+45del (n.15911+38_15911+45del) c.15860+38_15860+45del (n.15860+38_15860+45del) n.16421+38_16421+45del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323436A= | CA1673277754 | SYNE1 | c.15917+42T= (n.15917+42T=) c.15704+42T= (n.15704+42T=) c.14945+42T= (n.14945+42T=) c.-2+42T= (n.-2+42T=) n.3263+42T= c.15938+42T= (n.15938+42T=) c.15887+42T= (n.15887+42T=) c.15866+42T= (n.15866+42T=) c.15782+42T= (n.15782+42T=) c.15779+42T= (n.15779+42T=) c.15773+42T= (n.15773+42T=) c.14213+42T= (n.14213+42T=) c.13706+42T= (n.13706+42T=) c.9173+42T= (n.9173+42T=) c.15911+42T= (n.15911+42T=) c.15860+42T= (n.15860+42T=) n.16421+42T= | |
6 | g.152323436A>G | CA571142287 | SYNE1 | c.15917+42T>C (n.15917+42T>C) c.15704+42T>C (n.15704+42T>C) c.14945+42T>C (n.14945+42T>C) c.-2+42T>C (n.-2+42T>C) n.3263+42T>C c.15938+42T>C (n.15938+42T>C) c.15887+42T>C (n.15887+42T>C) c.15866+42T>C (n.15866+42T>C) c.15782+42T>C (n.15782+42T>C) c.15779+42T>C (n.15779+42T>C) c.15773+42T>C (n.15773+42T>C) c.14213+42T>C (n.14213+42T>C) c.13706+42T>C (n.13706+42T>C) c.9173+42T>C (n.9173+42T>C) c.15911+42T>C (n.15911+42T>C) c.15860+42T>C (n.15860+42T>C) n.16421+42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323436_152323437delinsAC | CA1673277752 | SYNE1 | c.15917+41_15917+42delinsGT (n.15917+41_15917+42delinsGT) c.15704+41_15704+42delinsGT (n.15704+41_15704+42delinsGT) c.14945+41_14945+42delinsGT (n.14945+41_14945+42delinsGT) c.-2+41_-2+42delinsGT (n.-2+41_-2+42delinsGT) n.3263+41_3263+42delinsGT c.15938+41_15938+42delinsGT (n.15938+41_15938+42delinsGT) c.15887+41_15887+42delinsGT (n.15887+41_15887+42delinsGT) c.15866+41_15866+42delinsGT (n.15866+41_15866+42delinsGT) c.15782+41_15782+42delinsGT (n.15782+41_15782+42delinsGT) c.15779+41_15779+42delinsGT (n.15779+41_15779+42delinsGT) c.15773+41_15773+42delinsGT (n.15773+41_15773+42delinsGT) c.14213+41_14213+42delinsGT (n.14213+41_14213+42delinsGT) c.13706+41_13706+42delinsGT (n.13706+41_13706+42delinsGT) c.9173+41_9173+42delinsGT (n.9173+41_9173+42delinsGT) c.15911+41_15911+42delinsGT (n.15911+41_15911+42delinsGT) c.15860+41_15860+42delinsGT (n.15860+41_15860+42delinsGT) n.16421+41_16421+42delinsGT | |
6 | g.152323437del | CA4055660 | SYNE1 | c.15917+41del (n.15917+41del) c.15704+41del (n.15704+41del) c.14945+41del (n.14945+41del) c.-2+41del (n.-2+41del) n.3263+41del c.15938+41del (n.15938+41del) c.15887+41del (n.15887+41del) c.15866+41del (n.15866+41del) c.15782+41del (n.15782+41del) c.15779+41del (n.15779+41del) c.15773+41del (n.15773+41del) c.14213+41del (n.14213+41del) c.13706+41del (n.13706+41del) c.9173+41del (n.9173+41del) c.15911+41del (n.15911+41del) c.15860+41del (n.15860+41del) n.16421+41del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323437C= | CA1673277758 | SYNE1 | c.15917+41G= (n.15917+41G=) c.15704+41G= (n.15704+41G=) c.14945+41G= (n.14945+41G=) c.-2+41G= (n.-2+41G=) n.3263+41G= c.15938+41G= (n.15938+41G=) c.15887+41G= (n.15887+41G=) c.15866+41G= (n.15866+41G=) c.15782+41G= (n.15782+41G=) c.15779+41G= (n.15779+41G=) c.15773+41G= (n.15773+41G=) c.14213+41G= (n.14213+41G=) c.13706+41G= (n.13706+41G=) c.9173+41G= (n.9173+41G=) c.15911+41G= (n.15911+41G=) c.15860+41G= (n.15860+41G=) n.16421+41G= | |
6 | g.152323437C>G | CA571142288 | SYNE1 | c.15917+41G>C (n.15917+41G>C) c.15704+41G>C (n.15704+41G>C) c.14945+41G>C (n.14945+41G>C) c.-2+41G>C (n.-2+41G>C) n.3263+41G>C c.15938+41G>C (n.15938+41G>C) c.15887+41G>C (n.15887+41G>C) c.15866+41G>C (n.15866+41G>C) c.15782+41G>C (n.15782+41G>C) c.15779+41G>C (n.15779+41G>C) c.15773+41G>C (n.15773+41G>C) c.14213+41G>C (n.14213+41G>C) c.13706+41G>C (n.13706+41G>C) c.9173+41G>C (n.9173+41G>C) c.15911+41G>C (n.15911+41G>C) c.15860+41G>C (n.15860+41G>C) n.16421+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323438A>C | CA2773588930 | SYNE1 | c.15917+40T>G (n.15917+40T>G) c.15704+40T>G (n.15704+40T>G) c.14945+40T>G (n.14945+40T>G) c.-2+40T>G (n.-2+40T>G) n.3263+40T>G c.15938+40T>G (n.15938+40T>G) c.15887+40T>G (n.15887+40T>G) c.15866+40T>G (n.15866+40T>G) c.15782+40T>G (n.15782+40T>G) c.15779+40T>G (n.15779+40T>G) c.15773+40T>G (n.15773+40T>G) c.14213+40T>G (n.14213+40T>G) c.13706+40T>G (n.13706+40T>G) c.9173+40T>G (n.9173+40T>G) c.15911+40T>G (n.15911+40T>G) c.15860+40T>G (n.15860+40T>G) n.16421+40T>G | |
6 | g.152323440A>C | CA2680824363 | SYNE1 | c.15917+38T>G (n.15917+38T>G) c.15704+38T>G (n.15704+38T>G) c.14945+38T>G (n.14945+38T>G) c.-2+38T>G (n.-2+38T>G) n.3263+38T>G c.15938+38T>G (n.15938+38T>G) c.15887+38T>G (n.15887+38T>G) c.15866+38T>G (n.15866+38T>G) c.15782+38T>G (n.15782+38T>G) c.15779+38T>G (n.15779+38T>G) c.15773+38T>G (n.15773+38T>G) c.14213+38T>G (n.14213+38T>G) c.13706+38T>G (n.13706+38T>G) c.9173+38T>G (n.9173+38T>G) c.15911+38T>G (n.15911+38T>G) c.15860+38T>G (n.15860+38T>G) n.16421+38T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323441del | CA2841504496 | SYNE1 | c.15917+37del (n.15917+37del) c.15704+37del (n.15704+37del) c.14945+37del (n.14945+37del) c.-2+37del (n.-2+37del) n.3263+37del c.15938+37del (n.15938+37del) c.15887+37del (n.15887+37del) c.15866+37del (n.15866+37del) c.15782+37del (n.15782+37del) c.15779+37del (n.15779+37del) c.15773+37del (n.15773+37del) c.14213+37del (n.14213+37del) c.13706+37del (n.13706+37del) c.9173+37del (n.9173+37del) c.15911+37del (n.15911+37del) c.15860+37del (n.15860+37del) n.16421+37del | |
6 | g.152323441C>A | CA1673277762 | SYNE1 | c.15917+37G>T (n.15917+37G>T) c.15704+37G>T (n.15704+37G>T) c.14945+37G>T (n.14945+37G>T) c.-2+37G>T (n.-2+37G>T) n.3263+37G>T c.15938+37G>T (n.15938+37G>T) c.15887+37G>T (n.15887+37G>T) c.15866+37G>T (n.15866+37G>T) c.15782+37G>T (n.15782+37G>T) c.15779+37G>T (n.15779+37G>T) c.15773+37G>T (n.15773+37G>T) c.14213+37G>T (n.14213+37G>T) c.13706+37G>T (n.13706+37G>T) c.9173+37G>T (n.9173+37G>T) c.15911+37G>T (n.15911+37G>T) c.15860+37G>T (n.15860+37G>T) n.16421+37G>T | dbSNP |
6 | g.152323441C= | CA1673277761 | SYNE1 | c.15917+37G= (n.15917+37G=) c.15704+37G= (n.15704+37G=) c.14945+37G= (n.14945+37G=) c.-2+37G= (n.-2+37G=) n.3263+37G= c.15938+37G= (n.15938+37G=) c.15887+37G= (n.15887+37G=) c.15866+37G= (n.15866+37G=) c.15782+37G= (n.15782+37G=) c.15779+37G= (n.15779+37G=) c.15773+37G= (n.15773+37G=) c.14213+37G= (n.14213+37G=) c.13706+37G= (n.13706+37G=) c.9173+37G= (n.9173+37G=) c.15911+37G= (n.15911+37G=) c.15860+37G= (n.15860+37G=) n.16421+37G= | |
6 | g.152323441C>T | CA1673277763 | SYNE1 | c.15917+37G>A (n.15917+37G>A) c.15704+37G>A (n.15704+37G>A) c.14945+37G>A (n.14945+37G>A) c.-2+37G>A (n.-2+37G>A) n.3263+37G>A c.15938+37G>A (n.15938+37G>A) c.15887+37G>A (n.15887+37G>A) c.15866+37G>A (n.15866+37G>A) c.15782+37G>A (n.15782+37G>A) c.15779+37G>A (n.15779+37G>A) c.15773+37G>A (n.15773+37G>A) c.14213+37G>A (n.14213+37G>A) c.13706+37G>A (n.13706+37G>A) c.9173+37G>A (n.9173+37G>A) c.15911+37G>A (n.15911+37G>A) c.15860+37G>A (n.15860+37G>A) n.16421+37G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323445C= | CA1673277766 | SYNE1 | c.15917+33G= (n.15917+33G=) c.15704+33G= (n.15704+33G=) c.14945+33G= (n.14945+33G=) c.-2+33G= (n.-2+33G=) n.3263+33G= c.15938+33G= (n.15938+33G=) c.15887+33G= (n.15887+33G=) c.15866+33G= (n.15866+33G=) c.15782+33G= (n.15782+33G=) c.15779+33G= (n.15779+33G=) c.15773+33G= (n.15773+33G=) c.14213+33G= (n.14213+33G=) c.13706+33G= (n.13706+33G=) c.9173+33G= (n.9173+33G=) c.15911+33G= (n.15911+33G=) c.15860+33G= (n.15860+33G=) n.16421+33G= | |
6 | g.152323445C>G | CA4055661 | SYNE1 | c.15917+33G>C (n.15917+33G>C) c.15704+33G>C (n.15704+33G>C) c.14945+33G>C (n.14945+33G>C) c.-2+33G>C (n.-2+33G>C) n.3263+33G>C c.15938+33G>C (n.15938+33G>C) c.15887+33G>C (n.15887+33G>C) c.15866+33G>C (n.15866+33G>C) c.15782+33G>C (n.15782+33G>C) c.15779+33G>C (n.15779+33G>C) c.15773+33G>C (n.15773+33G>C) c.14213+33G>C (n.14213+33G>C) c.13706+33G>C (n.13706+33G>C) c.9173+33G>C (n.9173+33G>C) c.15911+33G>C (n.15911+33G>C) c.15860+33G>C (n.15860+33G>C) n.16421+33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323446A>G | CA2680824365 | SYNE1 | c.15917+32T>C (n.15917+32T>C) c.15704+32T>C (n.15704+32T>C) c.14945+32T>C (n.14945+32T>C) c.-2+32T>C (n.-2+32T>C) n.3263+32T>C c.15938+32T>C (n.15938+32T>C) c.15887+32T>C (n.15887+32T>C) c.15866+32T>C (n.15866+32T>C) c.15782+32T>C (n.15782+32T>C) c.15779+32T>C (n.15779+32T>C) c.15773+32T>C (n.15773+32T>C) c.14213+32T>C (n.14213+32T>C) c.13706+32T>C (n.13706+32T>C) c.9173+32T>C (n.9173+32T>C) c.15911+32T>C (n.15911+32T>C) c.15860+32T>C (n.15860+32T>C) n.16421+32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152323449_152323453del | CA2680824364 | SYNE1 | c.15917+28_15917+32del (n.15917+28_15917+32del) c.15704+28_15704+32del (n.15704+28_15704+32del) c.14945+28_14945+32del (n.14945+28_14945+32del) c.-2+28_-2+32del (n.-2+28_-2+32del) n.3263+28_3263+32del c.15938+28_15938+32del (n.15938+28_15938+32del) c.15887+28_15887+32del (n.15887+28_15887+32del) c.15866+28_15866+32del (n.15866+28_15866+32del) c.15782+28_15782+32del (n.15782+28_15782+32del) c.15779+28_15779+32del (n.15779+28_15779+32del) c.15773+28_15773+32del (n.15773+28_15773+32del) c.14213+28_14213+32del (n.14213+28_14213+32del) c.13706+28_13706+32del (n.13706+28_13706+32del) c.9173+28_9173+32del (n.9173+28_9173+32del) c.15911+28_15911+32del (n.15911+28_15911+32del) c.15860+28_15860+32del (n.15860+28_15860+32del) n.16421+28_16421+32del | gnomAD v4 |
6 | g.152323447A>G | CA2680824366 | SYNE1 | c.15917+31T>C (n.15917+31T>C) c.15704+31T>C (n.15704+31T>C) c.14945+31T>C (n.14945+31T>C) c.-2+31T>C (n.-2+31T>C) n.3263+31T>C c.15938+31T>C (n.15938+31T>C) c.15887+31T>C (n.15887+31T>C) c.15866+31T>C (n.15866+31T>C) c.15782+31T>C (n.15782+31T>C) c.15779+31T>C (n.15779+31T>C) c.15773+31T>C (n.15773+31T>C) c.14213+31T>C (n.14213+31T>C) c.13706+31T>C (n.13706+31T>C) c.9173+31T>C (n.9173+31T>C) c.15911+31T>C (n.15911+31T>C) c.15860+31T>C (n.15860+31T>C) n.16421+31T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152323449C>T | CA2578774389 | SYNE1 | c.15917+29G>A (n.15917+29G>A) c.15704+29G>A (n.15704+29G>A) c.14945+29G>A (n.14945+29G>A) c.-2+29G>A (n.-2+29G>A) n.3263+29G>A c.15938+29G>A (n.15938+29G>A) c.15887+29G>A (n.15887+29G>A) c.15866+29G>A (n.15866+29G>A) c.15782+29G>A (n.15782+29G>A) c.15779+29G>A (n.15779+29G>A) c.15773+29G>A (n.15773+29G>A) c.14213+29G>A (n.14213+29G>A) c.13706+29G>A (n.13706+29G>A) c.9173+29G>A (n.9173+29G>A) c.15911+29G>A (n.15911+29G>A) c.15860+29G>A (n.15860+29G>A) n.16421+29G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323450A= | CA1673277769 | SYNE1 | c.15917+28T= (n.15917+28T=) c.15704+28T= (n.15704+28T=) c.14945+28T= (n.14945+28T=) c.-2+28T= (n.-2+28T=) n.3263+28T= c.15938+28T= (n.15938+28T=) c.15887+28T= (n.15887+28T=) c.15866+28T= (n.15866+28T=) c.15782+28T= (n.15782+28T=) c.15779+28T= (n.15779+28T=) c.15773+28T= (n.15773+28T=) c.14213+28T= (n.14213+28T=) c.13706+28T= (n.13706+28T=) c.9173+28T= (n.9173+28T=) c.15911+28T= (n.15911+28T=) c.15860+28T= (n.15860+28T=) n.16421+28T= | |
6 | g.152323450A>C | CA1673277772 | SYNE1 | c.15917+28T>G (n.15917+28T>G) c.15704+28T>G (n.15704+28T>G) c.14945+28T>G (n.14945+28T>G) c.-2+28T>G (n.-2+28T>G) n.3263+28T>G c.15938+28T>G (n.15938+28T>G) c.15887+28T>G (n.15887+28T>G) c.15866+28T>G (n.15866+28T>G) c.15782+28T>G (n.15782+28T>G) c.15779+28T>G (n.15779+28T>G) c.15773+28T>G (n.15773+28T>G) c.14213+28T>G (n.14213+28T>G) c.13706+28T>G (n.13706+28T>G) c.9173+28T>G (n.9173+28T>G) c.15911+28T>G (n.15911+28T>G) c.15860+28T>G (n.15860+28T>G) n.16421+28T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323453del | CA2841504497 | SYNE1 | c.15917+28del (n.15917+28del) c.15704+28del (n.15704+28del) c.14945+28del (n.14945+28del) c.-2+28del (n.-2+28del) n.3263+28del c.15938+28del (n.15938+28del) c.15887+28del (n.15887+28del) c.15866+28del (n.15866+28del) c.15782+28del (n.15782+28del) c.15779+28del (n.15779+28del) c.15773+28del (n.15773+28del) c.14213+28del (n.14213+28del) c.13706+28del (n.13706+28del) c.9173+28del (n.9173+28del) c.15911+28del (n.15911+28del) c.15860+28del (n.15860+28del) n.16421+28del | |
6 | g.152323451A= | CA1673277775 | SYNE1 | c.15917+27T= (n.15917+27T=) c.15704+27T= (n.15704+27T=) c.14945+27T= (n.14945+27T=) c.-2+27T= (n.-2+27T=) n.3263+27T= c.15938+27T= (n.15938+27T=) c.15887+27T= (n.15887+27T=) c.15866+27T= (n.15866+27T=) c.15782+27T= (n.15782+27T=) c.15779+27T= (n.15779+27T=) c.15773+27T= (n.15773+27T=) c.14213+27T= (n.14213+27T=) c.13706+27T= (n.13706+27T=) c.9173+27T= (n.9173+27T=) c.15911+27T= (n.15911+27T=) c.15860+27T= (n.15860+27T=) n.16421+27T= | |
6 | g.152323451A>G | CA2773588931 | SYNE1 | c.15917+27T>C (n.15917+27T>C) c.15704+27T>C (n.15704+27T>C) c.14945+27T>C (n.14945+27T>C) c.-2+27T>C (n.-2+27T>C) n.3263+27T>C c.15938+27T>C (n.15938+27T>C) c.15887+27T>C (n.15887+27T>C) c.15866+27T>C (n.15866+27T>C) c.15782+27T>C (n.15782+27T>C) c.15779+27T>C (n.15779+27T>C) c.15773+27T>C (n.15773+27T>C) c.14213+27T>C (n.14213+27T>C) c.13706+27T>C (n.13706+27T>C) c.9173+27T>C (n.9173+27T>C) c.15911+27T>C (n.15911+27T>C) c.15860+27T>C (n.15860+27T>C) n.16421+27T>C | |
6 | g.152323451A>T | CA1673277777 | SYNE1 | c.15917+27T>A (n.15917+27T>A) c.15704+27T>A (n.15704+27T>A) c.14945+27T>A (n.14945+27T>A) c.-2+27T>A (n.-2+27T>A) n.3263+27T>A c.15938+27T>A (n.15938+27T>A) c.15887+27T>A (n.15887+27T>A) c.15866+27T>A (n.15866+27T>A) c.15782+27T>A (n.15782+27T>A) c.15779+27T>A (n.15779+27T>A) c.15773+27T>A (n.15773+27T>A) c.14213+27T>A (n.14213+27T>A) c.13706+27T>A (n.13706+27T>A) c.9173+27T>A (n.9173+27T>A) c.15911+27T>A (n.15911+27T>A) c.15860+27T>A (n.15860+27T>A) n.16421+27T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323452A= | CA1673277780 | SYNE1 | c.15917+26T= (n.15917+26T=) c.15704+26T= (n.15704+26T=) c.14945+26T= (n.14945+26T=) c.-2+26T= (n.-2+26T=) n.3263+26T= c.15938+26T= (n.15938+26T=) c.15887+26T= (n.15887+26T=) c.15866+26T= (n.15866+26T=) c.15782+26T= (n.15782+26T=) c.15779+26T= (n.15779+26T=) c.15773+26T= (n.15773+26T=) c.14213+26T= (n.14213+26T=) c.13706+26T= (n.13706+26T=) c.9173+26T= (n.9173+26T=) c.15911+26T= (n.15911+26T=) c.15860+26T= (n.15860+26T=) n.16421+26T= | |
6 | g.152323452A>G | CA1673277781 | SYNE1 | c.15917+26T>C (n.15917+26T>C) c.15704+26T>C (n.15704+26T>C) c.14945+26T>C (n.14945+26T>C) c.-2+26T>C (n.-2+26T>C) n.3263+26T>C c.15938+26T>C (n.15938+26T>C) c.15887+26T>C (n.15887+26T>C) c.15866+26T>C (n.15866+26T>C) c.15782+26T>C (n.15782+26T>C) c.15779+26T>C (n.15779+26T>C) c.15773+26T>C (n.15773+26T>C) c.14213+26T>C (n.14213+26T>C) c.13706+26T>C (n.13706+26T>C) c.9173+26T>C (n.9173+26T>C) c.15911+26T>C (n.15911+26T>C) c.15860+26T>C (n.15860+26T>C) n.16421+26T>C | dbSNP |
6 | g.152323454G>A | CA4055662 | SYNE1 | c.15917+24C>T (n.15917+24C>T) c.15704+24C>T (n.15704+24C>T) c.14945+24C>T (n.14945+24C>T) c.-2+24C>T (n.-2+24C>T) n.3263+24C>T c.15938+24C>T (n.15938+24C>T) c.15887+24C>T (n.15887+24C>T) c.15866+24C>T (n.15866+24C>T) c.15782+24C>T (n.15782+24C>T) c.15779+24C>T (n.15779+24C>T) c.15773+24C>T (n.15773+24C>T) c.14213+24C>T (n.14213+24C>T) c.13706+24C>T (n.13706+24C>T) c.9173+24C>T (n.9173+24C>T) c.15911+24C>T (n.15911+24C>T) c.15860+24C>T (n.15860+24C>T) n.16421+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152323454G= | CA1673277783 | SYNE1 | c.15917+24C= (n.15917+24C=) c.15704+24C= (n.15704+24C=) c.14945+24C= (n.14945+24C=) c.-2+24C= (n.-2+24C=) n.3263+24C= c.15938+24C= (n.15938+24C=) c.15887+24C= (n.15887+24C=) c.15866+24C= (n.15866+24C=) c.15782+24C= (n.15782+24C=) c.15779+24C= (n.15779+24C=) c.15773+24C= (n.15773+24C=) c.14213+24C= (n.14213+24C=) c.13706+24C= (n.13706+24C=) c.9173+24C= (n.9173+24C=) c.15911+24C= (n.15911+24C=) c.15860+24C= (n.15860+24C=) n.16421+24C= | |
6 | g.152323454G>T | CA571142292 | SYNE1 | c.15917+24C>A (n.15917+24C>A) c.15704+24C>A (n.15704+24C>A) c.14945+24C>A (n.14945+24C>A) c.-2+24C>A (n.-2+24C>A) n.3263+24C>A c.15938+24C>A (n.15938+24C>A) c.15887+24C>A (n.15887+24C>A) c.15866+24C>A (n.15866+24C>A) c.15782+24C>A (n.15782+24C>A) c.15779+24C>A (n.15779+24C>A) c.15773+24C>A (n.15773+24C>A) c.14213+24C>A (n.14213+24C>A) c.13706+24C>A (n.13706+24C>A) c.9173+24C>A (n.9173+24C>A) c.15911+24C>A (n.15911+24C>A) c.15860+24C>A (n.15860+24C>A) n.16421+24C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323456A= | CA1673277790 | SYNE1 | c.15917+22T= (n.15917+22T=) c.15704+22T= (n.15704+22T=) c.14945+22T= (n.14945+22T=) c.-2+22T= (n.-2+22T=) n.3263+22T= c.15938+22T= (n.15938+22T=) c.15887+22T= (n.15887+22T=) c.15866+22T= (n.15866+22T=) c.15782+22T= (n.15782+22T=) c.15779+22T= (n.15779+22T=) c.15773+22T= (n.15773+22T=) c.14213+22T= (n.14213+22T=) c.13706+22T= (n.13706+22T=) c.9173+22T= (n.9173+22T=) c.15911+22T= (n.15911+22T=) c.15860+22T= (n.15860+22T=) n.16421+22T= | |
6 | g.152323456A>G | CA1673277789 | SYNE1 | c.15917+22T>C (n.15917+22T>C) c.15704+22T>C (n.15704+22T>C) c.14945+22T>C (n.14945+22T>C) c.-2+22T>C (n.-2+22T>C) n.3263+22T>C c.15938+22T>C (n.15938+22T>C) c.15887+22T>C (n.15887+22T>C) c.15866+22T>C (n.15866+22T>C) c.15782+22T>C (n.15782+22T>C) c.15779+22T>C (n.15779+22T>C) c.15773+22T>C (n.15773+22T>C) c.14213+22T>C (n.14213+22T>C) c.13706+22T>C (n.13706+22T>C) c.9173+22T>C (n.9173+22T>C) c.15911+22T>C (n.15911+22T>C) c.15860+22T>C (n.15860+22T>C) n.16421+22T>C | dbSNP |
6 | g.152323458G>A | CA16604995 | SYNE1 | c.15917+20C>T (n.15917+20C>T) c.15704+20C>T (n.15704+20C>T) c.14945+20C>T (n.14945+20C>T) c.-2+20C>T (n.-2+20C>T) n.3263+20C>T c.15938+20C>T (n.15938+20C>T) c.15887+20C>T (n.15887+20C>T) c.15866+20C>T (n.15866+20C>T) c.15782+20C>T (n.15782+20C>T) c.15779+20C>T (n.15779+20C>T) c.15773+20C>T (n.15773+20C>T) c.14213+20C>T (n.14213+20C>T) c.13706+20C>T (n.13706+20C>T) c.9173+20C>T (n.9173+20C>T) c.15911+20C>T (n.15911+20C>T) c.15860+20C>T (n.15860+20C>T) n.16421+20C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323458G>C | CA2838976078 | SYNE1 | c.15917+20C>G (n.15917+20C>G) c.15704+20C>G (n.15704+20C>G) c.14945+20C>G (n.14945+20C>G) c.-2+20C>G (n.-2+20C>G) n.3263+20C>G c.15938+20C>G (n.15938+20C>G) c.15887+20C>G (n.15887+20C>G) c.15866+20C>G (n.15866+20C>G) c.15782+20C>G (n.15782+20C>G) c.15779+20C>G (n.15779+20C>G) c.15773+20C>G (n.15773+20C>G) c.14213+20C>G (n.14213+20C>G) c.13706+20C>G (n.13706+20C>G) c.9173+20C>G (n.9173+20C>G) c.15911+20C>G (n.15911+20C>G) c.15860+20C>G (n.15860+20C>G) n.16421+20C>G | |
6 | g.152323458G= | CA1673277794 | SYNE1 | c.15917+20C= (n.15917+20C=) c.15704+20C= (n.15704+20C=) c.14945+20C= (n.14945+20C=) c.-2+20C= (n.-2+20C=) n.3263+20C= c.15938+20C= (n.15938+20C=) c.15887+20C= (n.15887+20C=) c.15866+20C= (n.15866+20C=) c.15782+20C= (n.15782+20C=) c.15779+20C= (n.15779+20C=) c.15773+20C= (n.15773+20C=) c.14213+20C= (n.14213+20C=) c.13706+20C= (n.13706+20C=) c.9173+20C= (n.9173+20C=) c.15911+20C= (n.15911+20C=) c.15860+20C= (n.15860+20C=) n.16421+20C= | |
6 | g.152323458G>T | CA2680824367 | SYNE1 | c.15917+20C>A (n.15917+20C>A) c.15704+20C>A (n.15704+20C>A) c.14945+20C>A (n.14945+20C>A) c.-2+20C>A (n.-2+20C>A) n.3263+20C>A c.15938+20C>A (n.15938+20C>A) c.15887+20C>A (n.15887+20C>A) c.15866+20C>A (n.15866+20C>A) c.15782+20C>A (n.15782+20C>A) c.15779+20C>A (n.15779+20C>A) c.15773+20C>A (n.15773+20C>A) c.14213+20C>A (n.14213+20C>A) c.13706+20C>A (n.13706+20C>A) c.9173+20C>A (n.9173+20C>A) c.15911+20C>A (n.15911+20C>A) c.15860+20C>A (n.15860+20C>A) n.16421+20C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323459A>G | CA2680824368 | SYNE1 | c.15917+19T>C (n.15917+19T>C) c.15704+19T>C (n.15704+19T>C) c.14945+19T>C (n.14945+19T>C) c.-2+19T>C (n.-2+19T>C) n.3263+19T>C c.15938+19T>C (n.15938+19T>C) c.15887+19T>C (n.15887+19T>C) c.15866+19T>C (n.15866+19T>C) c.15782+19T>C (n.15782+19T>C) c.15779+19T>C (n.15779+19T>C) c.15773+19T>C (n.15773+19T>C) c.14213+19T>C (n.14213+19T>C) c.13706+19T>C (n.13706+19T>C) c.9173+19T>C (n.9173+19T>C) c.15911+19T>C (n.15911+19T>C) c.15860+19T>C (n.15860+19T>C) n.16421+19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152323461A= | CA1673277806 | SYNE1 | c.15917+17T= (n.15917+17T=) c.15704+17T= (n.15704+17T=) c.14945+17T= (n.14945+17T=) c.-2+17T= (n.-2+17T=) n.3263+17T= c.15938+17T= (n.15938+17T=) c.15887+17T= (n.15887+17T=) c.15866+17T= (n.15866+17T=) c.15782+17T= (n.15782+17T=) c.15779+17T= (n.15779+17T=) c.15773+17T= (n.15773+17T=) c.14213+17T= (n.14213+17T=) c.13706+17T= (n.13706+17T=) c.9173+17T= (n.9173+17T=) c.15911+17T= (n.15911+17T=) c.15860+17T= (n.15860+17T=) n.16421+17T= | |
6 | g.152323461A>G | CA571142293 | SYNE1 | c.15917+17T>C (n.15917+17T>C) c.15704+17T>C (n.15704+17T>C) c.14945+17T>C (n.14945+17T>C) c.-2+17T>C (n.-2+17T>C) n.3263+17T>C c.15938+17T>C (n.15938+17T>C) c.15887+17T>C (n.15887+17T>C) c.15866+17T>C (n.15866+17T>C) c.15782+17T>C (n.15782+17T>C) c.15779+17T>C (n.15779+17T>C) c.15773+17T>C (n.15773+17T>C) c.14213+17T>C (n.14213+17T>C) c.13706+17T>C (n.13706+17T>C) c.9173+17T>C (n.9173+17T>C) c.15911+17T>C (n.15911+17T>C) c.15860+17T>C (n.15860+17T>C) n.16421+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323462G>A | CA2680824369 | SYNE1 | c.15917+16C>T (n.15917+16C>T) c.15704+16C>T (n.15704+16C>T) c.14945+16C>T (n.14945+16C>T) c.-2+16C>T (n.-2+16C>T) n.3263+16C>T c.15938+16C>T (n.15938+16C>T) c.15887+16C>T (n.15887+16C>T) c.15866+16C>T (n.15866+16C>T) c.15782+16C>T (n.15782+16C>T) c.15779+16C>T (n.15779+16C>T) c.15773+16C>T (n.15773+16C>T) c.14213+16C>T (n.14213+16C>T) c.13706+16C>T (n.13706+16C>T) c.9173+16C>T (n.9173+16C>T) c.15911+16C>T (n.15911+16C>T) c.15860+16C>T (n.15860+16C>T) n.16421+16C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323462G>C | CA1673277809 | SYNE1 | c.15917+16C>G (n.15917+16C>G) c.15704+16C>G (n.15704+16C>G) c.14945+16C>G (n.14945+16C>G) c.-2+16C>G (n.-2+16C>G) n.3263+16C>G c.15938+16C>G (n.15938+16C>G) c.15887+16C>G (n.15887+16C>G) c.15866+16C>G (n.15866+16C>G) c.15782+16C>G (n.15782+16C>G) c.15779+16C>G (n.15779+16C>G) c.15773+16C>G (n.15773+16C>G) c.14213+16C>G (n.14213+16C>G) c.13706+16C>G (n.13706+16C>G) c.9173+16C>G (n.9173+16C>G) c.15911+16C>G (n.15911+16C>G) c.15860+16C>G (n.15860+16C>G) n.16421+16C>G | dbSNP |
6 | g.152323462G= | CA1673277808 | SYNE1 | c.15917+16C= (n.15917+16C=) c.15704+16C= (n.15704+16C=) c.14945+16C= (n.14945+16C=) c.-2+16C= (n.-2+16C=) n.3263+16C= c.15938+16C= (n.15938+16C=) c.15887+16C= (n.15887+16C=) c.15866+16C= (n.15866+16C=) c.15782+16C= (n.15782+16C=) c.15779+16C= (n.15779+16C=) c.15773+16C= (n.15773+16C=) c.14213+16C= (n.14213+16C=) c.13706+16C= (n.13706+16C=) c.9173+16C= (n.9173+16C=) c.15911+16C= (n.15911+16C=) c.15860+16C= (n.15860+16C=) n.16421+16C= | |
6 | g.152323463T>C | CA820886899 | SYNE1 | c.15917+15A>G (n.15917+15A>G) c.15704+15A>G (n.15704+15A>G) c.14945+15A>G (n.14945+15A>G) c.-2+15A>G (n.-2+15A>G) n.3263+15A>G c.15938+15A>G (n.15938+15A>G) c.15887+15A>G (n.15887+15A>G) c.15866+15A>G (n.15866+15A>G) c.15782+15A>G (n.15782+15A>G) c.15779+15A>G (n.15779+15A>G) c.15773+15A>G (n.15773+15A>G) c.14213+15A>G (n.14213+15A>G) c.13706+15A>G (n.13706+15A>G) c.9173+15A>G (n.9173+15A>G) c.15911+15A>G (n.15911+15A>G) c.15860+15A>G (n.15860+15A>G) n.16421+15A>G | dbSNP |
6 | g.152323463T= | CA1673277812 | SYNE1 | c.15917+15A= (n.15917+15A=) c.15704+15A= (n.15704+15A=) c.14945+15A= (n.14945+15A=) c.-2+15A= (n.-2+15A=) n.3263+15A= c.15938+15A= (n.15938+15A=) c.15887+15A= (n.15887+15A=) c.15866+15A= (n.15866+15A=) c.15782+15A= (n.15782+15A=) c.15779+15A= (n.15779+15A=) c.15773+15A= (n.15773+15A=) c.14213+15A= (n.14213+15A=) c.13706+15A= (n.13706+15A=) c.9173+15A= (n.9173+15A=) c.15911+15A= (n.15911+15A=) c.15860+15A= (n.15860+15A=) n.16421+15A= | |
6 | g.152323464A= | CA1673277815 | SYNE1 | c.15917+14T= (n.15917+14T=) c.15704+14T= (n.15704+14T=) c.14945+14T= (n.14945+14T=) c.-2+14T= (n.-2+14T=) n.3263+14T= c.15938+14T= (n.15938+14T=) c.15887+14T= (n.15887+14T=) c.15866+14T= (n.15866+14T=) c.15782+14T= (n.15782+14T=) c.15779+14T= (n.15779+14T=) c.15773+14T= (n.15773+14T=) c.14213+14T= (n.14213+14T=) c.13706+14T= (n.13706+14T=) c.9173+14T= (n.9173+14T=) c.15911+14T= (n.15911+14T=) c.15860+14T= (n.15860+14T=) n.16421+14T= | |
6 | g.152323464A>G | CA2680824370 | SYNE1 | c.15917+14T>C (n.15917+14T>C) c.15704+14T>C (n.15704+14T>C) c.14945+14T>C (n.14945+14T>C) c.-2+14T>C (n.-2+14T>C) n.3263+14T>C c.15938+14T>C (n.15938+14T>C) c.15887+14T>C (n.15887+14T>C) c.15866+14T>C (n.15866+14T>C) c.15782+14T>C (n.15782+14T>C) c.15779+14T>C (n.15779+14T>C) c.15773+14T>C (n.15773+14T>C) c.14213+14T>C (n.14213+14T>C) c.13706+14T>C (n.13706+14T>C) c.9173+14T>C (n.9173+14T>C) c.15911+14T>C (n.15911+14T>C) c.15860+14T>C (n.15860+14T>C) n.16421+14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152323464A>T | CA4055663 | SYNE1 | c.15917+14T>A (n.15917+14T>A) c.15704+14T>A (n.15704+14T>A) c.14945+14T>A (n.14945+14T>A) c.-2+14T>A (n.-2+14T>A) n.3263+14T>A c.15938+14T>A (n.15938+14T>A) c.15887+14T>A (n.15887+14T>A) c.15866+14T>A (n.15866+14T>A) c.15782+14T>A (n.15782+14T>A) c.15779+14T>A (n.15779+14T>A) c.15773+14T>A (n.15773+14T>A) c.14213+14T>A (n.14213+14T>A) c.13706+14T>A (n.13706+14T>A) c.9173+14T>A (n.9173+14T>A) c.15911+14T>A (n.15911+14T>A) c.15860+14T>A (n.15860+14T>A) n.16421+14T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323465G>A | CA2578774391 | SYNE1 | c.15917+13C>T (n.15917+13C>T) c.15704+13C>T (n.15704+13C>T) c.14945+13C>T (n.14945+13C>T) c.-2+13C>T (n.-2+13C>T) n.3263+13C>T c.15938+13C>T (n.15938+13C>T) c.15887+13C>T (n.15887+13C>T) c.15866+13C>T (n.15866+13C>T) c.15782+13C>T (n.15782+13C>T) c.15779+13C>T (n.15779+13C>T) c.15773+13C>T (n.15773+13C>T) c.14213+13C>T (n.14213+13C>T) c.13706+13C>T (n.13706+13C>T) c.9173+13C>T (n.9173+13C>T) c.15911+13C>T (n.15911+13C>T) c.15860+13C>T (n.15860+13C>T) n.16421+13C>T | |
6 | g.152323465G>C | CA1673277826 | SYNE1 | c.15917+13C>G (n.15917+13C>G) c.15704+13C>G (n.15704+13C>G) c.14945+13C>G (n.14945+13C>G) c.-2+13C>G (n.-2+13C>G) n.3263+13C>G c.15938+13C>G (n.15938+13C>G) c.15887+13C>G (n.15887+13C>G) c.15866+13C>G (n.15866+13C>G) c.15782+13C>G (n.15782+13C>G) c.15779+13C>G (n.15779+13C>G) c.15773+13C>G (n.15773+13C>G) c.14213+13C>G (n.14213+13C>G) c.13706+13C>G (n.13706+13C>G) c.9173+13C>G (n.9173+13C>G) c.15911+13C>G (n.15911+13C>G) c.15860+13C>G (n.15860+13C>G) n.16421+13C>G | dbSNP |
6 | g.152323465G= | CA1673277825 | SYNE1 | c.15917+13C= (n.15917+13C=) c.15704+13C= (n.15704+13C=) c.14945+13C= (n.14945+13C=) c.-2+13C= (n.-2+13C=) n.3263+13C= c.15938+13C= (n.15938+13C=) c.15887+13C= (n.15887+13C=) c.15866+13C= (n.15866+13C=) c.15782+13C= (n.15782+13C=) c.15779+13C= (n.15779+13C=) c.15773+13C= (n.15773+13C=) c.14213+13C= (n.14213+13C=) c.13706+13C= (n.13706+13C=) c.9173+13C= (n.9173+13C=) c.15911+13C= (n.15911+13C=) c.15860+13C= (n.15860+13C=) n.16421+13C= | |
6 | g.152323466G>A | CA2713479114 | SYNE1 | c.15917+12C>T (n.15917+12C>T) c.15704+12C>T (n.15704+12C>T) c.14945+12C>T (n.14945+12C>T) c.-2+12C>T (n.-2+12C>T) n.3263+12C>T c.15938+12C>T (n.15938+12C>T) c.15887+12C>T (n.15887+12C>T) c.15866+12C>T (n.15866+12C>T) c.15782+12C>T (n.15782+12C>T) c.15779+12C>T (n.15779+12C>T) c.15773+12C>T (n.15773+12C>T) c.14213+12C>T (n.14213+12C>T) c.13706+12C>T (n.13706+12C>T) c.9173+12C>T (n.9173+12C>T) c.15911+12C>T (n.15911+12C>T) c.15860+12C>T (n.15860+12C>T) n.16421+12C>T | dbSNP |
6 | g.152323466G>T | CA2680824371 | SYNE1 | c.15917+12C>A (n.15917+12C>A) c.15704+12C>A (n.15704+12C>A) c.14945+12C>A (n.14945+12C>A) c.-2+12C>A (n.-2+12C>A) n.3263+12C>A c.15938+12C>A (n.15938+12C>A) c.15887+12C>A (n.15887+12C>A) c.15866+12C>A (n.15866+12C>A) c.15782+12C>A (n.15782+12C>A) c.15779+12C>A (n.15779+12C>A) c.15773+12C>A (n.15773+12C>A) c.14213+12C>A (n.14213+12C>A) c.13706+12C>A (n.13706+12C>A) c.9173+12C>A (n.9173+12C>A) c.15911+12C>A (n.15911+12C>A) c.15860+12C>A (n.15860+12C>A) n.16421+12C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323468G>A | CA571142297 | SYNE1 | c.15917+10C>T (n.15917+10C>T) c.15704+10C>T (n.15704+10C>T) c.14945+10C>T (n.14945+10C>T) c.-2+10C>T (n.-2+10C>T) n.3263+10C>T c.15938+10C>T (n.15938+10C>T) c.15887+10C>T (n.15887+10C>T) c.15866+10C>T (n.15866+10C>T) c.15782+10C>T (n.15782+10C>T) c.15779+10C>T (n.15779+10C>T) c.15773+10C>T (n.15773+10C>T) c.14213+10C>T (n.14213+10C>T) c.13706+10C>T (n.13706+10C>T) c.9173+10C>T (n.9173+10C>T) c.15911+10C>T (n.15911+10C>T) c.15860+10C>T (n.15860+10C>T) n.16421+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323468G= | CA1673277828 | SYNE1 | c.15917+10C= (n.15917+10C=) c.15704+10C= (n.15704+10C=) c.14945+10C= (n.14945+10C=) c.-2+10C= (n.-2+10C=) n.3263+10C= c.15938+10C= (n.15938+10C=) c.15887+10C= (n.15887+10C=) c.15866+10C= (n.15866+10C=) c.15782+10C= (n.15782+10C=) c.15779+10C= (n.15779+10C=) c.15773+10C= (n.15773+10C=) c.14213+10C= (n.14213+10C=) c.13706+10C= (n.13706+10C=) c.9173+10C= (n.9173+10C=) c.15911+10C= (n.15911+10C=) c.15860+10C= (n.15860+10C=) n.16421+10C= | |
6 | g.152323468G>T | CA571142295 | SYNE1 | c.15917+10C>A (n.15917+10C>A) c.15704+10C>A (n.15704+10C>A) c.14945+10C>A (n.14945+10C>A) c.-2+10C>A (n.-2+10C>A) n.3263+10C>A c.15938+10C>A (n.15938+10C>A) c.15887+10C>A (n.15887+10C>A) c.15866+10C>A (n.15866+10C>A) c.15782+10C>A (n.15782+10C>A) c.15779+10C>A (n.15779+10C>A) c.15773+10C>A (n.15773+10C>A) c.14213+10C>A (n.14213+10C>A) c.13706+10C>A (n.13706+10C>A) c.9173+10C>A (n.9173+10C>A) c.15911+10C>A (n.15911+10C>A) c.15860+10C>A (n.15860+10C>A) n.16421+10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323469C= | CA1673277835 | SYNE1 | c.15917+9G= (n.15917+9G=) c.15704+9G= (n.15704+9G=) c.14945+9G= (n.14945+9G=) c.-2+9G= (n.-2+9G=) n.3263+9G= c.15938+9G= (n.15938+9G=) c.15887+9G= (n.15887+9G=) c.15866+9G= (n.15866+9G=) c.15782+9G= (n.15782+9G=) c.15779+9G= (n.15779+9G=) c.15773+9G= (n.15773+9G=) c.14213+9G= (n.14213+9G=) c.13706+9G= (n.13706+9G=) c.9173+9G= (n.9173+9G=) c.15911+9G= (n.15911+9G=) c.15860+9G= (n.15860+9G=) n.16421+9G= | |
6 | g.152323469C>G | CA571142299 | SYNE1 | c.15917+9G>C (n.15917+9G>C) c.15704+9G>C (n.15704+9G>C) c.14945+9G>C (n.14945+9G>C) c.-2+9G>C (n.-2+9G>C) n.3263+9G>C c.15938+9G>C (n.15938+9G>C) c.15887+9G>C (n.15887+9G>C) c.15866+9G>C (n.15866+9G>C) c.15782+9G>C (n.15782+9G>C) c.15779+9G>C (n.15779+9G>C) c.15773+9G>C (n.15773+9G>C) c.14213+9G>C (n.14213+9G>C) c.13706+9G>C (n.13706+9G>C) c.9173+9G>C (n.9173+9G>C) c.15911+9G>C (n.15911+9G>C) c.15860+9G>C (n.15860+9G>C) n.16421+9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323469C>T | CA4055664 | SYNE1 | c.15917+9G>A (n.15917+9G>A) c.15704+9G>A (n.15704+9G>A) c.14945+9G>A (n.14945+9G>A) c.-2+9G>A (n.-2+9G>A) n.3263+9G>A c.15938+9G>A (n.15938+9G>A) c.15887+9G>A (n.15887+9G>A) c.15866+9G>A (n.15866+9G>A) c.15782+9G>A (n.15782+9G>A) c.15779+9G>A (n.15779+9G>A) c.15773+9G>A (n.15773+9G>A) c.14213+9G>A (n.14213+9G>A) c.13706+9G>A (n.13706+9G>A) c.9173+9G>A (n.9173+9G>A) c.15911+9G>A (n.15911+9G>A) c.15860+9G>A (n.15860+9G>A) n.16421+9G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323470T>C | CA2680824372 | SYNE1 | c.15917+8A>G (n.15917+8A>G) c.15704+8A>G (n.15704+8A>G) c.14945+8A>G (n.14945+8A>G) c.-2+8A>G (n.-2+8A>G) n.3263+8A>G c.15938+8A>G (n.15938+8A>G) c.15887+8A>G (n.15887+8A>G) c.15866+8A>G (n.15866+8A>G) c.15782+8A>G (n.15782+8A>G) c.15779+8A>G (n.15779+8A>G) c.15773+8A>G (n.15773+8A>G) c.14213+8A>G (n.14213+8A>G) c.13706+8A>G (n.13706+8A>G) c.9173+8A>G (n.9173+8A>G) c.15911+8A>G (n.15911+8A>G) c.15860+8A>G (n.15860+8A>G) n.16421+8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323475T>A | CA2573140671 | SYNE1 | c.15917+3A>T (n.15917+3A>T) c.15704+3A>T (n.15704+3A>T) c.14945+3A>T (n.14945+3A>T) c.-2+3A>T (n.-2+3A>T) n.3263+3A>T c.15938+3A>T (n.15938+3A>T) c.15887+3A>T (n.15887+3A>T) c.15866+3A>T (n.15866+3A>T) c.15782+3A>T (n.15782+3A>T) c.15779+3A>T (n.15779+3A>T) c.15773+3A>T (n.15773+3A>T) c.14213+3A>T (n.14213+3A>T) c.13706+3A>T (n.13706+3A>T) c.9173+3A>T (n.9173+3A>T) c.15911+3A>T (n.15911+3A>T) c.15860+3A>T (n.15860+3A>T) n.16421+3A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323476A>C | CA366119705 | SYNE1 | c.15917+2T>G (n.15917+2T>G) c.15704+2T>G (n.15704+2T>G) c.14945+2T>G (n.14945+2T>G) c.-2+2T>G (n.-2+2T>G) n.3263+2T>G c.15938+2T>G (n.15938+2T>G) c.15887+2T>G (n.15887+2T>G) c.15866+2T>G (n.15866+2T>G) c.15782+2T>G (n.15782+2T>G) c.15779+2T>G (n.15779+2T>G) c.15773+2T>G (n.15773+2T>G) c.14213+2T>G (n.14213+2T>G) c.13706+2T>G (n.13706+2T>G) c.9173+2T>G (n.9173+2T>G) c.15911+2T>G (n.15911+2T>G) c.15860+2T>G (n.15860+2T>G) n.16421+2T>G | |
6 | g.152323476A>G | CA366119711 | SYNE1 | c.15917+2T>C (n.15917+2T>C) c.15704+2T>C (n.15704+2T>C) c.14945+2T>C (n.14945+2T>C) c.-2+2T>C (n.-2+2T>C) n.3263+2T>C c.15938+2T>C (n.15938+2T>C) c.15887+2T>C (n.15887+2T>C) c.15866+2T>C (n.15866+2T>C) c.15782+2T>C (n.15782+2T>C) c.15779+2T>C (n.15779+2T>C) c.15773+2T>C (n.15773+2T>C) c.14213+2T>C (n.14213+2T>C) c.13706+2T>C (n.13706+2T>C) c.9173+2T>C (n.9173+2T>C) c.15911+2T>C (n.15911+2T>C) c.15860+2T>C (n.15860+2T>C) n.16421+2T>C | |
6 | g.152323476A>T | CA366119712 | SYNE1 | c.15917+2T>A (n.15917+2T>A) c.15704+2T>A (n.15704+2T>A) c.14945+2T>A (n.14945+2T>A) c.-2+2T>A (n.-2+2T>A) n.3263+2T>A c.15938+2T>A (n.15938+2T>A) c.15887+2T>A (n.15887+2T>A) c.15866+2T>A (n.15866+2T>A) c.15782+2T>A (n.15782+2T>A) c.15779+2T>A (n.15779+2T>A) c.15773+2T>A (n.15773+2T>A) c.14213+2T>A (n.14213+2T>A) c.13706+2T>A (n.13706+2T>A) c.9173+2T>A (n.9173+2T>A) c.15911+2T>A (n.15911+2T>A) c.15860+2T>A (n.15860+2T>A) n.16421+2T>A | |
6 | g.152323477C>A | CA366119715 | SYNE1 | c.15917+1G>T (n.15917+1G>T) c.15704+1G>T (n.15704+1G>T) c.14945+1G>T (n.14945+1G>T) c.-2+1G>T (n.-2+1G>T) n.3263+1G>T c.15938+1G>T (n.15938+1G>T) c.15887+1G>T (n.15887+1G>T) c.15866+1G>T (n.15866+1G>T) c.15782+1G>T (n.15782+1G>T) c.15779+1G>T (n.15779+1G>T) c.15773+1G>T (n.15773+1G>T) c.14213+1G>T (n.14213+1G>T) c.13706+1G>T (n.13706+1G>T) c.9173+1G>T (n.9173+1G>T) c.15911+1G>T (n.15911+1G>T) c.15860+1G>T (n.15860+1G>T) n.16421+1G>T | |
6 | g.152323477C= | CA1673277839 | SYNE1 | c.15917+1G= (n.15917+1G=) c.15704+1G= (n.15704+1G=) c.14945+1G= (n.14945+1G=) c.-2+1G= (n.-2+1G=) n.3263+1G= c.15938+1G= (n.15938+1G=) c.15887+1G= (n.15887+1G=) c.15866+1G= (n.15866+1G=) c.15782+1G= (n.15782+1G=) c.15779+1G= (n.15779+1G=) c.15773+1G= (n.15773+1G=) c.14213+1G= (n.14213+1G=) c.13706+1G= (n.13706+1G=) c.9173+1G= (n.9173+1G=) c.15911+1G= (n.15911+1G=) c.15860+1G= (n.15860+1G=) n.16421+1G= | |
6 | g.152323477C>G | CA366119717 | SYNE1 | c.15917+1G>C (n.15917+1G>C) c.15704+1G>C (n.15704+1G>C) c.14945+1G>C (n.14945+1G>C) c.-2+1G>C (n.-2+1G>C) n.3263+1G>C c.15938+1G>C (n.15938+1G>C) c.15887+1G>C (n.15887+1G>C) c.15866+1G>C (n.15866+1G>C) c.15782+1G>C (n.15782+1G>C) c.15779+1G>C (n.15779+1G>C) c.15773+1G>C (n.15773+1G>C) c.14213+1G>C (n.14213+1G>C) c.13706+1G>C (n.13706+1G>C) c.9173+1G>C (n.9173+1G>C) c.15911+1G>C (n.15911+1G>C) c.15860+1G>C (n.15860+1G>C) n.16421+1G>C | |
6 | g.152323477C>T | CA366119723 | SYNE1 | c.15917+1G>A (n.15917+1G>A) c.15704+1G>A (n.15704+1G>A) c.14945+1G>A (n.14945+1G>A) c.-2+1G>A (n.-2+1G>A) n.3263+1G>A c.15938+1G>A (n.15938+1G>A) c.15887+1G>A (n.15887+1G>A) c.15866+1G>A (n.15866+1G>A) c.15782+1G>A (n.15782+1G>A) c.15779+1G>A (n.15779+1G>A) c.15773+1G>A (n.15773+1G>A) c.14213+1G>A (n.14213+1G>A) c.13706+1G>A (n.13706+1G>A) c.9173+1G>A (n.9173+1G>A) c.15911+1G>A (n.15911+1G>A) c.15860+1G>A (n.15860+1G>A) n.16421+1G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323478T>A | CA366119732 | SYNE1 | c.15917A>T (p.Asn5306Ile) c.15704A>T (p.Asn5235Ile) c.14945A>T (p.Lys4982Ile) c.-2A>T (n.-2A>T) n.3263A>T c.15938A>T (p.Asn5313Ile) c.15887A>T (p.Asn5296Ile) c.15866A>T (p.Asn5289Ile) c.15782A>T (p.Asn5261Ile) c.15779A>T (p.Asn5260Ile) c.15773A>T (p.Asn5258Ile) c.14213A>T (p.Asn4738Ile) c.13706A>T (p.Asn4569Ile) c.9173A>T (p.Asn3058Ile) c.15911A>T (p.Asn5304Ile) c.15860A>T (p.Asn5287Ile) n.16421A>T | |
6 | g.152323478T>C | CA366119729 | SYNE1 | c.15917A>G (p.Asn5306Ser) c.15704A>G (p.Asn5235Ser) c.14945A>G (p.Lys4982Arg) c.-2A>G (n.-2A>G) n.3263A>G c.15938A>G (p.Asn5313Ser) c.15887A>G (p.Asn5296Ser) c.15866A>G (p.Asn5289Ser) c.15782A>G (p.Asn5261Ser) c.15779A>G (p.Asn5260Ser) c.15773A>G (p.Asn5258Ser) c.14213A>G (p.Asn4738Ser) c.13706A>G (p.Asn4569Ser) c.9173A>G (p.Asn3058Ser) c.15911A>G (p.Asn5304Ser) c.15860A>G (p.Asn5287Ser) n.16421A>G | |
6 | g.152323478T>G | CA366119727 | SYNE1 | c.15917A>C (p.Asn5306Thr) c.15704A>C (p.Asn5235Thr) c.14945A>C (p.Lys4982Thr) c.-2A>C (n.-2A>C) n.3263A>C c.15938A>C (p.Asn5313Thr) c.15887A>C (p.Asn5296Thr) c.15866A>C (p.Asn5289Thr) c.15782A>C (p.Asn5261Thr) c.15779A>C (p.Asn5260Thr) c.15773A>C (p.Asn5258Thr) c.14213A>C (p.Asn4738Thr) c.13706A>C (p.Asn4569Thr) c.9173A>C (p.Asn3058Thr) c.15911A>C (p.Asn5304Thr) c.15860A>C (p.Asn5287Thr) n.16421A>C | |
6 | g.152323479T>A | CA366119735 | SYNE1 | c.15916A>T (p.Asn5306Tyr) c.15703A>T (p.Asn5235Tyr) c.14944A>T (p.Lys4982Ter) c.-3A>T (n.-3A>T) n.3262A>T c.15937A>T (p.Asn5313Tyr) c.15886A>T (p.Asn5296Tyr) c.15865A>T (p.Asn5289Tyr) c.15781A>T (p.Asn5261Tyr) c.15778A>T (p.Asn5260Tyr) c.15772A>T (p.Asn5258Tyr) c.14212A>T (p.Asn4738Tyr) c.13705A>T (p.Asn4569Tyr) c.9172A>T (p.Asn3058Tyr) c.15910A>T (p.Asn5304Tyr) c.15859A>T (p.Asn5287Tyr) n.16420A>T | |
6 | g.152323479T>C | CA366119738 | SYNE1 | c.15916A>G (p.Asn5306Asp) c.15703A>G (p.Asn5235Asp) c.14944A>G (p.Lys4982Glu) c.-3A>G (n.-3A>G) n.3262A>G c.15937A>G (p.Asn5313Asp) c.15886A>G (p.Asn5296Asp) c.15865A>G (p.Asn5289Asp) c.15781A>G (p.Asn5261Asp) c.15778A>G (p.Asn5260Asp) c.15772A>G (p.Asn5258Asp) c.14212A>G (p.Asn4738Asp) c.13705A>G (p.Asn4569Asp) c.9172A>G (p.Asn3058Asp) c.15910A>G (p.Asn5304Asp) c.15859A>G (p.Asn5287Asp) n.16420A>G | |
6 | g.152323479T>G | CA366119747 | SYNE1 | c.15916A>C (p.Asn5306His) c.15703A>C (p.Asn5235His) c.14944A>C (p.Lys4982Gln) c.-3A>C (n.-3A>C) n.3262A>C c.15937A>C (p.Asn5313His) c.15886A>C (p.Asn5296His) c.15865A>C (p.Asn5289His) c.15781A>C (p.Asn5261His) c.15778A>C (p.Asn5260His) c.15772A>C (p.Asn5258His) c.14212A>C (p.Asn4738His) c.13705A>C (p.Asn4569His) c.9172A>C (p.Asn3058His) c.15910A>C (p.Asn5304His) c.15859A>C (p.Asn5287His) n.16420A>C | |
6 | g.152323480C>A | CA452762549 | SYNE1 | c.15915G>T (p.Leu5305=) c.15702G>T (p.Leu5234=) c.14943G>T (p.Leu4981=) c.-4G>T (n.-4G>T) n.3261G>T c.15936G>T (p.Leu5312=) c.15885G>T (p.Leu5295=) c.15864G>T (p.Leu5288=) c.15780G>T (p.Leu5260=) c.15777G>T (p.Leu5259=) c.15771G>T (p.Leu5257=) c.14211G>T (p.Leu4737=) c.13704G>T (p.Leu4568=) c.9171G>T (p.Leu3057=) c.15909G>T (p.Leu5303=) c.15858G>T (p.Leu5286=) n.16419G>T | |
6 | g.152323480C>G | CA452762551 | SYNE1 | c.15915G>C (p.Leu5305=) c.15702G>C (p.Leu5234=) c.14943G>C (p.Leu4981=) c.-4G>C (n.-4G>C) n.3261G>C c.15936G>C (p.Leu5312=) c.15885G>C (p.Leu5295=) c.15864G>C (p.Leu5288=) c.15780G>C (p.Leu5260=) c.15777G>C (p.Leu5259=) c.15771G>C (p.Leu5257=) c.14211G>C (p.Leu4737=) c.13704G>C (p.Leu4568=) c.9171G>C (p.Leu3057=) c.15909G>C (p.Leu5303=) c.15858G>C (p.Leu5286=) n.16419G>C | |
6 | g.152323480C>T | CA452762552 | SYNE1 | c.15915G>A (p.Leu5305=) c.15702G>A (p.Leu5234=) c.14943G>A (p.Leu4981=) c.-4G>A (n.-4G>A) n.3261G>A c.15936G>A (p.Leu5312=) c.15885G>A (p.Leu5295=) c.15864G>A (p.Leu5288=) c.15780G>A (p.Leu5260=) c.15777G>A (p.Leu5259=) c.15771G>A (p.Leu5257=) c.14211G>A (p.Leu4737=) c.13704G>A (p.Leu4568=) c.9171G>A (p.Leu3057=) c.15909G>A (p.Leu5303=) c.15858G>A (p.Leu5286=) n.16419G>A | |
6 | g.152323481A= | CA1673277844 | SYNE1 | c.15914T= (p.Leu5305=) c.15701T= (p.Leu5234=) c.14942T= (p.Leu4981=) c.-5T= (n.-5T=) n.3260T= c.15935T= (p.Leu5312=) c.15884T= (p.Leu5295=) c.15863T= (p.Leu5288=) c.15779T= (p.Leu5260=) c.15776T= (p.Leu5259=) c.15770T= (p.Leu5257=) c.14210T= (p.Leu4737=) c.13703T= (p.Leu4568=) c.9170T= (p.Leu3057=) c.15908T= (p.Leu5303=) c.15857T= (p.Leu5286=) n.16418T= | |
6 | g.152323481A>C | CA366119752 | SYNE1 | c.15914T>G (p.Leu5305Arg) c.15701T>G (p.Leu5234Arg) c.14942T>G (p.Leu4981Arg) c.-5T>G (n.-5T>G) n.3260T>G c.15935T>G (p.Leu5312Arg) c.15884T>G (p.Leu5295Arg) c.15863T>G (p.Leu5288Arg) c.15779T>G (p.Leu5260Arg) c.15776T>G (p.Leu5259Arg) c.15770T>G (p.Leu5257Arg) c.14210T>G (p.Leu4737Arg) c.13703T>G (p.Leu4568Arg) c.9170T>G (p.Leu3057Arg) c.15908T>G (p.Leu5303Arg) c.15857T>G (p.Leu5286Arg) n.16418T>G | |
6 | g.152323481A>G | CA366119756 | SYNE1 | c.15914T>C (p.Leu5305Pro) c.15701T>C (p.Leu5234Pro) c.14942T>C (p.Leu4981Pro) c.-5T>C (n.-5T>C) n.3260T>C c.15935T>C (p.Leu5312Pro) c.15884T>C (p.Leu5295Pro) c.15863T>C (p.Leu5288Pro) c.15779T>C (p.Leu5260Pro) c.15776T>C (p.Leu5259Pro) c.15770T>C (p.Leu5257Pro) c.14210T>C (p.Leu4737Pro) c.13703T>C (p.Leu4568Pro) c.9170T>C (p.Leu3057Pro) c.15908T>C (p.Leu5303Pro) c.15857T>C (p.Leu5286Pro) n.16418T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323481A>T | CA366119758 | SYNE1 | c.15914T>A (p.Leu5305Gln) c.15701T>A (p.Leu5234Gln) c.14942T>A (p.Leu4981Gln) c.-5T>A (n.-5T>A) n.3260T>A c.15935T>A (p.Leu5312Gln) c.15884T>A (p.Leu5295Gln) c.15863T>A (p.Leu5288Gln) c.15779T>A (p.Leu5260Gln) c.15776T>A (p.Leu5259Gln) c.15770T>A (p.Leu5257Gln) c.14210T>A (p.Leu4737Gln) c.13703T>A (p.Leu4568Gln) c.9170T>A (p.Leu3057Gln) c.15908T>A (p.Leu5303Gln) c.15857T>A (p.Leu5286Gln) n.16418T>A | |
6 | g.152323482G>A | CA452762553 | SYNE1 | c.15913C>T (p.Leu5305=) c.15700C>T (p.Leu5234=) c.14941C>T (p.Leu4981=) c.-6C>T (n.-6C>T) n.3259C>T c.15934C>T (p.Leu5312=) c.15883C>T (p.Leu5295=) c.15862C>T (p.Leu5288=) c.15778C>T (p.Leu5260=) c.15775C>T (p.Leu5259=) c.15769C>T (p.Leu5257=) c.14209C>T (p.Leu4737=) c.13702C>T (p.Leu4568=) c.9169C>T (p.Leu3057=) c.15907C>T (p.Leu5303=) c.15856C>T (p.Leu5286=) n.16417C>T | |
6 | g.152323482G>C | CA366119760 | SYNE1 | c.15913C>G (p.Leu5305Val) c.15700C>G (p.Leu5234Val) c.14941C>G (p.Leu4981Val) c.-6C>G (n.-6C>G) n.3259C>G c.15934C>G (p.Leu5312Val) c.15883C>G (p.Leu5295Val) c.15862C>G (p.Leu5288Val) c.15778C>G (p.Leu5260Val) c.15775C>G (p.Leu5259Val) c.15769C>G (p.Leu5257Val) c.14209C>G (p.Leu4737Val) c.13702C>G (p.Leu4568Val) c.9169C>G (p.Leu3057Val) c.15907C>G (p.Leu5303Val) c.15856C>G (p.Leu5286Val) n.16417C>G | |
6 | g.152323482G>T | CA366119762 | SYNE1 | c.15913C>A (p.Leu5305Met) c.15700C>A (p.Leu5234Met) c.14941C>A (p.Leu4981Met) c.-6C>A (n.-6C>A) n.3259C>A c.15934C>A (p.Leu5312Met) c.15883C>A (p.Leu5295Met) c.15862C>A (p.Leu5288Met) c.15778C>A (p.Leu5260Met) c.15775C>A (p.Leu5259Met) c.15769C>A (p.Leu5257Met) c.14209C>A (p.Leu4737Met) c.13702C>A (p.Leu4568Met) c.9169C>A (p.Leu3057Met) c.15907C>A (p.Leu5303Met) c.15856C>A (p.Leu5286Met) n.16417C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323483G>A | CA452762554 | SYNE1 | c.15912C>T (p.Cys5304=) c.15699C>T (p.Cys5233=) c.14940C>T (p.Cys4980=) c.-7C>T (n.-7C>T) n.3258C>T c.15933C>T (p.Cys5311=) c.15882C>T (p.Cys5294=) c.15861C>T (p.Cys5287=) c.15777C>T (p.Cys5259=) c.15774C>T (p.Cys5258=) c.15768C>T (p.Cys5256=) c.14208C>T (p.Cys4736=) c.13701C>T (p.Cys4567=) c.9168C>T (p.Cys3056=) c.15906C>T (p.Cys5302=) c.15855C>T (p.Cys5285=) n.16416C>T | |
6 | g.152323483G>C | CA150216145 | SYNE1 | c.15912C>G (p.Cys5304Trp) c.15699C>G (p.Cys5233Trp) c.14940C>G (p.Cys4980Trp) c.-7C>G (n.-7C>G) n.3258C>G c.15933C>G (p.Cys5311Trp) c.15882C>G (p.Cys5294Trp) c.15861C>G (p.Cys5287Trp) c.15777C>G (p.Cys5259Trp) c.15774C>G (p.Cys5258Trp) c.15768C>G (p.Cys5256Trp) c.14208C>G (p.Cys4736Trp) c.13701C>G (p.Cys4567Trp) c.9168C>G (p.Cys3056Trp) c.15906C>G (p.Cys5302Trp) c.15855C>G (p.Cys5285Trp) n.16416C>G | dbSNP |
6 | g.152323483G= | CA1673277848 | SYNE1 | c.15912C= (p.Cys5304=) c.15699C= (p.Cys5233=) c.14940C= (p.Cys4980=) c.-7C= (n.-7C=) n.3258C= c.15933C= (p.Cys5311=) c.15882C= (p.Cys5294=) c.15861C= (p.Cys5287=) c.15777C= (p.Cys5259=) c.15774C= (p.Cys5258=) c.15768C= (p.Cys5256=) c.14208C= (p.Cys4736=) c.13701C= (p.Cys4567=) c.9168C= (p.Cys3056=) c.15906C= (p.Cys5302=) c.15855C= (p.Cys5285=) n.16416C= | |
6 | g.152323483G>T | CA366119777 | SYNE1 | c.15912C>A (p.Cys5304Ter) c.15699C>A (p.Cys5233Ter) c.14940C>A (p.Cys4980Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) n.3258C>A c.15933C>A (p.Cys5311Ter) c.15882C>A (p.Cys5294Ter) c.15861C>A (p.Cys5287Ter) c.15777C>A (p.Cys5259Ter) c.15774C>A (p.Cys5258Ter) c.15768C>A (p.Cys5256Ter) c.14208C>A (p.Cys4736Ter) c.13701C>A (p.Cys4567Ter) c.9168C>A (p.Cys3056Ter) c.15906C>A (p.Cys5302Ter) c.15855C>A (p.Cys5285Ter) n.16416C>A | |
6 | g.152323484C>A | CA366119781 | SYNE1 | c.15911G>T (p.Cys5304Phe) c.15698G>T (p.Cys5233Phe) c.14939G>T (p.Cys4980Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) n.3257G>T c.15932G>T (p.Cys5311Phe) c.15881G>T (p.Cys5294Phe) c.15860G>T (p.Cys5287Phe) c.15776G>T (p.Cys5259Phe) c.15773G>T (p.Cys5258Phe) c.15767G>T (p.Cys5256Phe) c.14207G>T (p.Cys4736Phe) c.13700G>T (p.Cys4567Phe) c.9167G>T (p.Cys3056Phe) c.15905G>T (p.Cys5302Phe) c.15854G>T (p.Cys5285Phe) n.16415G>T | |
6 | g.152323484C>G | CA366119785 | SYNE1 | c.15911G>C (p.Cys5304Ser) c.15698G>C (p.Cys5233Ser) c.14939G>C (p.Cys4980Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) n.3257G>C c.15932G>C (p.Cys5311Ser) c.15881G>C (p.Cys5294Ser) c.15860G>C (p.Cys5287Ser) c.15776G>C (p.Cys5259Ser) c.15773G>C (p.Cys5258Ser) c.15767G>C (p.Cys5256Ser) c.14207G>C (p.Cys4736Ser) c.13700G>C (p.Cys4567Ser) c.9167G>C (p.Cys3056Ser) c.15905G>C (p.Cys5302Ser) c.15854G>C (p.Cys5285Ser) n.16415G>C | |
6 | g.152323484C>T | CA366119789 | SYNE1 | c.15911G>A (p.Cys5304Tyr) c.15698G>A (p.Cys5233Tyr) c.14939G>A (p.Cys4980Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) n.3257G>A c.15932G>A (p.Cys5311Tyr) c.15881G>A (p.Cys5294Tyr) c.15860G>A (p.Cys5287Tyr) c.15776G>A (p.Cys5259Tyr) c.15773G>A (p.Cys5258Tyr) c.15767G>A (p.Cys5256Tyr) c.14207G>A (p.Cys4736Tyr) c.13700G>A (p.Cys4567Tyr) c.9167G>A (p.Cys3056Tyr) c.15905G>A (p.Cys5302Tyr) c.15854G>A (p.Cys5285Tyr) n.16415G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323485A>C | CA366119797 | SYNE1 | c.15910T>G (p.Cys5304Gly) c.15697T>G (p.Cys5233Gly) c.14938T>G (p.Cys4980Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) n.3256T>G c.15931T>G (p.Cys5311Gly) c.15880T>G (p.Cys5294Gly) c.15859T>G (p.Cys5287Gly) c.15775T>G (p.Cys5259Gly) c.15772T>G (p.Cys5258Gly) c.15766T>G (p.Cys5256Gly) c.14206T>G (p.Cys4736Gly) c.13699T>G (p.Cys4567Gly) c.9166T>G (p.Cys3056Gly) c.15904T>G (p.Cys5302Gly) c.15853T>G (p.Cys5285Gly) n.16414T>G | |
6 | g.152323485A>G | CA366119791 | SYNE1 | c.15910T>C (p.Cys5304Arg) c.15697T>C (p.Cys5233Arg) c.14938T>C (p.Cys4980Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) n.3256T>C c.15931T>C (p.Cys5311Arg) c.15880T>C (p.Cys5294Arg) c.15859T>C (p.Cys5287Arg) c.15775T>C (p.Cys5259Arg) c.15772T>C (p.Cys5258Arg) c.15766T>C (p.Cys5256Arg) c.14206T>C (p.Cys4736Arg) c.13699T>C (p.Cys4567Arg) c.9166T>C (p.Cys3056Arg) c.15904T>C (p.Cys5302Arg) c.15853T>C (p.Cys5285Arg) n.16414T>C | |
6 | g.152323485A>T | CA366119793 | SYNE1 | c.15910T>A (p.Cys5304Ser) c.15697T>A (p.Cys5233Ser) c.14938T>A (p.Cys4980Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) n.3256T>A c.15931T>A (p.Cys5311Ser) c.15880T>A (p.Cys5294Ser) c.15859T>A (p.Cys5287Ser) c.15775T>A (p.Cys5259Ser) c.15772T>A (p.Cys5258Ser) c.15766T>A (p.Cys5256Ser) c.14206T>A (p.Cys4736Ser) c.13699T>A (p.Cys4567Ser) c.9166T>A (p.Cys3056Ser) c.15904T>A (p.Cys5302Ser) c.15853T>A (p.Cys5285Ser) n.16414T>A | |
6 | g.152323486C>A | CA452762559 | SYNE1 | c.15909G>T (p.Arg5303=) c.15696G>T (p.Arg5232=) c.14937G>T (p.Arg4979=) c.-10G>T (n.-10G>T) n.3255G>T c.15930G>T (p.Arg5310=) c.15879G>T (p.Arg5293=) c.15858G>T (p.Arg5286=) c.15774G>T (p.Arg5258=) c.15771G>T (p.Arg5257=) c.15765G>T (p.Arg5255=) c.14205G>T (p.Arg4735=) c.13698G>T (p.Arg4566=) c.9165G>T (p.Arg3055=) c.15903G>T (p.Arg5301=) c.15852G>T (p.Arg5284=) n.16413G>T | |
6 | g.152323486C>G | CA452762558 | SYNE1 | c.15909G>C (p.Arg5303=) c.15696G>C (p.Arg5232=) c.14937G>C (p.Arg4979=) c.-10G>C (n.-10G>C) n.3255G>C c.15930G>C (p.Arg5310=) c.15879G>C (p.Arg5293=) c.15858G>C (p.Arg5286=) c.15774G>C (p.Arg5258=) c.15771G>C (p.Arg5257=) c.15765G>C (p.Arg5255=) c.14205G>C (p.Arg4735=) c.13698G>C (p.Arg4566=) c.9165G>C (p.Arg3055=) c.15903G>C (p.Arg5301=) c.15852G>C (p.Arg5284=) n.16413G>C | |
6 | g.152323486C>T | CA452762557 | SYNE1 | c.15909G>A (p.Arg5303=) c.15696G>A (p.Arg5232=) c.14937G>A (p.Arg4979=) c.-10G>A (n.-10G>A) n.3255G>A c.15930G>A (p.Arg5310=) c.15879G>A (p.Arg5293=) c.15858G>A (p.Arg5286=) c.15774G>A (p.Arg5258=) c.15771G>A (p.Arg5257=) c.15765G>A (p.Arg5255=) c.14205G>A (p.Arg4735=) c.13698G>A (p.Arg4566=) c.9165G>A (p.Arg3055=) c.15903G>A (p.Arg5301=) c.15852G>A (p.Arg5284=) n.16413G>A | |
6 | g.152323487C>A | CA366119800 | SYNE1 | c.15908G>T (p.Arg5303Leu) c.15695G>T (p.Arg5232Leu) c.14936G>T (p.Arg4979Leu) c.-11G>T (n.-11G>T) n.3254G>T c.15929G>T (p.Arg5310Leu) c.15878G>T (p.Arg5293Leu) c.15857G>T (p.Arg5286Leu) c.15773G>T (p.Arg5258Leu) c.15770G>T (p.Arg5257Leu) c.15764G>T (p.Arg5255Leu) c.14204G>T (p.Arg4735Leu) c.13697G>T (p.Arg4566Leu) c.9164G>T (p.Arg3055Leu) c.15902G>T (p.Arg5301Leu) c.15851G>T (p.Arg5284Leu) n.16412G>T | |
6 | g.152323487C= | CA1673277862 | SYNE1 | c.15908G= (p.Arg5303=) c.15695G= (p.Arg5232=) c.14936G= (p.Arg4979=) c.-11G= (n.-11G=) n.3254G= c.15929G= (p.Arg5310=) c.15878G= (p.Arg5293=) c.15857G= (p.Arg5286=) c.15773G= (p.Arg5258=) c.15770G= (p.Arg5257=) c.15764G= (p.Arg5255=) c.14204G= (p.Arg4735=) c.13697G= (p.Arg4566=) c.9164G= (p.Arg3055=) c.15902G= (p.Arg5301=) c.15851G= (p.Arg5284=) n.16412G= | |
6 | g.152323487C>G | CA150216151 | SYNE1 | c.15908G>C (p.Arg5303Pro) c.15695G>C (p.Arg5232Pro) c.14936G>C (p.Arg4979Pro) c.-11G>C (n.-11G>C) n.3254G>C c.15929G>C (p.Arg5310Pro) c.15878G>C (p.Arg5293Pro) c.15857G>C (p.Arg5286Pro) c.15773G>C (p.Arg5258Pro) c.15770G>C (p.Arg5257Pro) c.15764G>C (p.Arg5255Pro) c.14204G>C (p.Arg4735Pro) c.13697G>C (p.Arg4566Pro) c.9164G>C (p.Arg3055Pro) c.15902G>C (p.Arg5301Pro) c.15851G>C (p.Arg5284Pro) n.16412G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323487C>T | CA366119808 | SYNE1 | c.15908G>A (p.Arg5303Gln) c.15695G>A (p.Arg5232Gln) c.14936G>A (p.Arg4979Gln) c.-11G>A (n.-11G>A) n.3254G>A c.15929G>A (p.Arg5310Gln) c.15878G>A (p.Arg5293Gln) c.15857G>A (p.Arg5286Gln) c.15773G>A (p.Arg5258Gln) c.15770G>A (p.Arg5257Gln) c.15764G>A (p.Arg5255Gln) c.14204G>A (p.Arg4735Gln) c.13697G>A (p.Arg4566Gln) c.9164G>A (p.Arg3055Gln) c.15902G>A (p.Arg5301Gln) c.15851G>A (p.Arg5284Gln) n.16412G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323488del | CA2578774395 | SYNE1 | c.15907del (p.Arg5303GlyfsTer3) c.15694del (p.Arg5232GlyfsTer3) c.14935del (p.Arg4979GlyfsTer3) c.-12del (n.-12del) n.3253del c.15928del (p.Arg5310GlyfsTer3) c.15877del (p.Arg5293GlyfsTer3) c.15856del (p.Arg5286GlyfsTer3) c.15772del (p.Arg5258GlyfsTer3) c.15769del (p.Arg5257GlyfsTer3) c.15763del (p.Arg5255GlyfsTer3) c.14203del (p.Arg4735GlyfsTer3) c.13696del (p.Arg4566GlyfsTer3) c.9163del (p.Arg3055GlyfsTer3) c.15901del (p.Arg5301GlyfsTer3) c.15850del (p.Arg5284GlyfsTer3) n.16411del | |
6 | g.152323488G>A | CA4055665 | SYNE1 | c.15907C>T (p.Arg5303Trp) c.15694C>T (p.Arg5232Trp) c.14935C>T (p.Arg4979Trp) c.-12C>T (n.-12C>T) n.3253C>T c.15928C>T (p.Arg5310Trp) c.15877C>T (p.Arg5293Trp) c.15856C>T (p.Arg5286Trp) c.15772C>T (p.Arg5258Trp) c.15769C>T (p.Arg5257Trp) c.15763C>T (p.Arg5255Trp) c.14203C>T (p.Arg4735Trp) c.13696C>T (p.Arg4566Trp) c.9163C>T (p.Arg3055Trp) c.15901C>T (p.Arg5301Trp) c.15850C>T (p.Arg5284Trp) n.16411C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152323488G>C | CA4055666 | SYNE1 | c.15907C>G (p.Arg5303Gly) c.15694C>G (p.Arg5232Gly) c.14935C>G (p.Arg4979Gly) c.-12C>G (n.-12C>G) n.3253C>G c.15928C>G (p.Arg5310Gly) c.15877C>G (p.Arg5293Gly) c.15856C>G (p.Arg5286Gly) c.15772C>G (p.Arg5258Gly) c.15769C>G (p.Arg5257Gly) c.15763C>G (p.Arg5255Gly) c.14203C>G (p.Arg4735Gly) c.13696C>G (p.Arg4566Gly) c.9163C>G (p.Arg3055Gly) c.15901C>G (p.Arg5301Gly) c.15850C>G (p.Arg5284Gly) n.16411C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323488G= | CA1673277874 | SYNE1 | c.15907C= (p.Arg5303=) c.15694C= (p.Arg5232=) c.14935C= (p.Arg4979=) c.-12C= (n.-12C=) n.3253C= c.15928C= (p.Arg5310=) c.15877C= (p.Arg5293=) c.15856C= (p.Arg5286=) c.15772C= (p.Arg5258=) c.15769C= (p.Arg5257=) c.15763C= (p.Arg5255=) c.14203C= (p.Arg4735=) c.13696C= (p.Arg4566=) c.9163C= (p.Arg3055=) c.15901C= (p.Arg5301=) c.15850C= (p.Arg5284=) n.16411C= | |
6 | g.152323488G>T | CA452762560 | SYNE1 | c.15907C>A (p.Arg5303=) c.15694C>A (p.Arg5232=) c.14935C>A (p.Arg4979=) c.-12C>A (n.-12C>A) n.3253C>A c.15928C>A (p.Arg5310=) c.15877C>A (p.Arg5293=) c.15856C>A (p.Arg5286=) c.15772C>A (p.Arg5258=) c.15769C>A (p.Arg5257=) c.15763C>A (p.Arg5255=) c.14203C>A (p.Arg4735=) c.13696C>A (p.Arg4566=) c.9163C>A (p.Arg3055=) c.15901C>A (p.Arg5301=) c.15850C>A (p.Arg5284=) n.16411C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323489A>C | CA366119813 | SYNE1 | c.15906T>G (p.Asp5302Glu) c.15693T>G (p.Asp5231Glu) c.14934T>G (p.Asp4978Glu) c.-13T>G (n.-13T>G) n.3252T>G c.15927T>G (p.Asp5309Glu) c.15876T>G (p.Asp5292Glu) c.15855T>G (p.Asp5285Glu) c.15771T>G (p.Asp5257Glu) c.15768T>G (p.Asp5256Glu) c.15762T>G (p.Asp5254Glu) c.14202T>G (p.Asp4734Glu) c.13695T>G (p.Asp4565Glu) c.9162T>G (p.Asp3054Glu) c.15900T>G (p.Asp5300Glu) c.15849T>G (p.Asp5283Glu) n.16410T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323489A>G | CA452762562 | SYNE1 | c.15906T>C (p.Asp5302=) c.15693T>C (p.Asp5231=) c.14934T>C (p.Asp4978=) c.-13T>C (n.-13T>C) n.3252T>C c.15927T>C (p.Asp5309=) c.15876T>C (p.Asp5292=) c.15855T>C (p.Asp5285=) c.15771T>C (p.Asp5257=) c.15768T>C (p.Asp5256=) c.15762T>C (p.Asp5254=) c.14202T>C (p.Asp4734=) c.13695T>C (p.Asp4565=) c.9162T>C (p.Asp3054=) c.15900T>C (p.Asp5300=) c.15849T>C (p.Asp5283=) n.16410T>C | |
6 | g.152323489A>T | CA366119814 | SYNE1 | c.15906T>A (p.Asp5302Glu) c.15693T>A (p.Asp5231Glu) c.14934T>A (p.Asp4978Glu) c.-13T>A (n.-13T>A) n.3252T>A c.15927T>A (p.Asp5309Glu) c.15876T>A (p.Asp5292Glu) c.15855T>A (p.Asp5285Glu) c.15771T>A (p.Asp5257Glu) c.15768T>A (p.Asp5256Glu) c.15762T>A (p.Asp5254Glu) c.14202T>A (p.Asp4734Glu) c.13695T>A (p.Asp4565Glu) c.9162T>A (p.Asp3054Glu) c.15900T>A (p.Asp5300Glu) c.15849T>A (p.Asp5283Glu) n.16410T>A | |
6 | g.152323490T>A | CA366119816 | SYNE1 | c.15905A>T (p.Asp5302Val) c.15692A>T (p.Asp5231Val) c.14933A>T (p.Asp4978Val) c.-14A>T (n.-14A>T) n.3251A>T c.15926A>T (p.Asp5309Val) c.15875A>T (p.Asp5292Val) c.15854A>T (p.Asp5285Val) c.15770A>T (p.Asp5257Val) c.15767A>T (p.Asp5256Val) c.15761A>T (p.Asp5254Val) c.14201A>T (p.Asp4734Val) c.13694A>T (p.Asp4565Val) c.9161A>T (p.Asp3054Val) c.15899A>T (p.Asp5300Val) c.15848A>T (p.Asp5283Val) n.16409A>T | |
6 | g.152323490T>C | CA366119818 | SYNE1 | c.15905A>G (p.Asp5302Gly) c.15692A>G (p.Asp5231Gly) c.14933A>G (p.Asp4978Gly) c.-14A>G (n.-14A>G) n.3251A>G c.15926A>G (p.Asp5309Gly) c.15875A>G (p.Asp5292Gly) c.15854A>G (p.Asp5285Gly) c.15770A>G (p.Asp5257Gly) c.15767A>G (p.Asp5256Gly) c.15761A>G (p.Asp5254Gly) c.14201A>G (p.Asp4734Gly) c.13694A>G (p.Asp4565Gly) c.9161A>G (p.Asp3054Gly) c.15899A>G (p.Asp5300Gly) c.15848A>G (p.Asp5283Gly) n.16409A>G | |
6 | g.152323490T>G | CA366119820 | SYNE1 | c.15905A>C (p.Asp5302Ala) c.15692A>C (p.Asp5231Ala) c.14933A>C (p.Asp4978Ala) c.-14A>C (n.-14A>C) n.3251A>C c.15926A>C (p.Asp5309Ala) c.15875A>C (p.Asp5292Ala) c.15854A>C (p.Asp5285Ala) c.15770A>C (p.Asp5257Ala) c.15767A>C (p.Asp5256Ala) c.15761A>C (p.Asp5254Ala) c.14201A>C (p.Asp4734Ala) c.13694A>C (p.Asp4565Ala) c.9161A>C (p.Asp3054Ala) c.15899A>C (p.Asp5300Ala) c.15848A>C (p.Asp5283Ala) n.16409A>C | |
6 | g.152323491C>A | CA366119822 | SYNE1 | c.15904G>T (p.Asp5302Tyr) c.15691G>T (p.Asp5231Tyr) c.14932G>T (p.Asp4978Tyr) c.-15G>T (n.-15G>T) n.3250G>T c.15925G>T (p.Asp5309Tyr) c.15874G>T (p.Asp5292Tyr) c.15853G>T (p.Asp5285Tyr) c.15769G>T (p.Asp5257Tyr) c.15766G>T (p.Asp5256Tyr) c.15760G>T (p.Asp5254Tyr) c.14200G>T (p.Asp4734Tyr) c.13693G>T (p.Asp4565Tyr) c.9160G>T (p.Asp3054Tyr) c.15898G>T (p.Asp5300Tyr) c.15847G>T (p.Asp5283Tyr) n.16408G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152323491C= | CA1673277902 | SYNE1 | c.15904G= (p.Asp5302=) c.15691G= (p.Asp5231=) c.14932G= (p.Asp4978=) c.-15G= (n.-15G=) n.3250G= c.15925G= (p.Asp5309=) c.15874G= (p.Asp5292=) c.15853G= (p.Asp5285=) c.15769G= (p.Asp5257=) c.15766G= (p.Asp5256=) c.15760G= (p.Asp5254=) c.14200G= (p.Asp4734=) c.13693G= (p.Asp4565=) c.9160G= (p.Asp3054=) c.15898G= (p.Asp5300=) c.15847G= (p.Asp5283=) n.16408G= | |
6 | g.152323491C>G | CA366119823 | SYNE1 | c.15904G>C (p.Asp5302His) c.15691G>C (p.Asp5231His) c.14932G>C (p.Asp4978His) c.-15G>C (n.-15G>C) n.3250G>C c.15925G>C (p.Asp5309His) c.15874G>C (p.Asp5292His) c.15853G>C (p.Asp5285His) c.15769G>C (p.Asp5257His) c.15766G>C (p.Asp5256His) c.15760G>C (p.Asp5254His) c.14200G>C (p.Asp4734His) c.13693G>C (p.Asp4565His) c.9160G>C (p.Asp3054His) c.15898G>C (p.Asp5300His) c.15847G>C (p.Asp5283His) n.16408G>C | |
6 | g.152323491C>T | CA366119826 | SYNE1 | c.15904G>A (p.Asp5302Asn) c.15691G>A (p.Asp5231Asn) c.14932G>A (p.Asp4978Asn) c.-15G>A (n.-15G>A) n.3250G>A c.15925G>A (p.Asp5309Asn) c.15874G>A (p.Asp5292Asn) c.15853G>A (p.Asp5285Asn) c.15769G>A (p.Asp5257Asn) c.15766G>A (p.Asp5256Asn) c.15760G>A (p.Asp5254Asn) c.14200G>A (p.Asp4734Asn) c.13693G>A (p.Asp4565Asn) c.9160G>A (p.Asp3054Asn) c.15898G>A (p.Asp5300Asn) c.15847G>A (p.Asp5283Asn) n.16408G>A | |
6 | g.152323492T>A | CA366119834 | SYNE1 | c.15903A>T (p.Gln5301His) c.15690A>T (p.Gln5230His) c.14931A>T (p.Gln4977His) c.-16A>T (n.-16A>T) n.3249A>T c.15924A>T (p.Gln5308His) c.15873A>T (p.Gln5291His) c.15852A>T (p.Gln5284His) c.15768A>T (p.Gln5256His) c.15765A>T (p.Gln5255His) c.15759A>T (p.Gln5253His) c.14199A>T (p.Gln4733His) c.13692A>T (p.Gln4564His) c.9159A>T (p.Gln3053His) c.15897A>T (p.Gln5299His) c.15846A>T (p.Gln5282His) n.16407A>T | |
6 | g.152323492T>C | CA452762565 | SYNE1 | c.15903A>G (p.Gln5301=) c.15690A>G (p.Gln5230=) c.14931A>G (p.Gln4977=) c.-16A>G (n.-16A>G) n.3249A>G c.15924A>G (p.Gln5308=) c.15873A>G (p.Gln5291=) c.15852A>G (p.Gln5284=) c.15768A>G (p.Gln5256=) c.15765A>G (p.Gln5255=) c.15759A>G (p.Gln5253=) c.14199A>G (p.Gln4733=) c.13692A>G (p.Gln4564=) c.9159A>G (p.Gln3053=) c.15897A>G (p.Gln5299=) c.15846A>G (p.Gln5282=) n.16407A>G | |
6 | g.152323492T>G | CA366119831 | SYNE1 | c.15903A>C (p.Gln5301His) c.15690A>C (p.Gln5230His) c.14931A>C (p.Gln4977His) c.-16A>C (n.-16A>C) n.3249A>C c.15924A>C (p.Gln5308His) c.15873A>C (p.Gln5291His) c.15852A>C (p.Gln5284His) c.15768A>C (p.Gln5256His) c.15765A>C (p.Gln5255His) c.15759A>C (p.Gln5253His) c.14199A>C (p.Gln4733His) c.13692A>C (p.Gln4564His) c.9159A>C (p.Gln3053His) c.15897A>C (p.Gln5299His) c.15846A>C (p.Gln5282His) n.16407A>C | |
6 | g.152323493T>A | CA366119837 | SYNE1 | c.15902A>T (p.Gln5301Leu) c.15689A>T (p.Gln5230Leu) c.14930A>T (p.Gln4977Leu) c.-17A>T (n.-17A>T) n.3248A>T c.15923A>T (p.Gln5308Leu) c.15872A>T (p.Gln5291Leu) c.15851A>T (p.Gln5284Leu) c.15767A>T (p.Gln5256Leu) c.15764A>T (p.Gln5255Leu) c.15758A>T (p.Gln5253Leu) c.14198A>T (p.Gln4733Leu) c.13691A>T (p.Gln4564Leu) c.9158A>T (p.Gln3053Leu) c.15896A>T (p.Gln5299Leu) c.15845A>T (p.Gln5282Leu) n.16406A>T | |
6 | g.152323493T>C | CA366119842 | SYNE1 | c.15902A>G (p.Gln5301Arg) c.15689A>G (p.Gln5230Arg) c.14930A>G (p.Gln4977Arg) c.-17A>G (n.-17A>G) n.3248A>G c.15923A>G (p.Gln5308Arg) c.15872A>G (p.Gln5291Arg) c.15851A>G (p.Gln5284Arg) c.15767A>G (p.Gln5256Arg) c.15764A>G (p.Gln5255Arg) c.15758A>G (p.Gln5253Arg) c.14198A>G (p.Gln4733Arg) c.13691A>G (p.Gln4564Arg) c.9158A>G (p.Gln3053Arg) c.15896A>G (p.Gln5299Arg) c.15845A>G (p.Gln5282Arg) n.16406A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323493T>G | CA366119840 | SYNE1 | c.15902A>C (p.Gln5301Pro) c.15689A>C (p.Gln5230Pro) c.14930A>C (p.Gln4977Pro) c.-17A>C (n.-17A>C) n.3248A>C c.15923A>C (p.Gln5308Pro) c.15872A>C (p.Gln5291Pro) c.15851A>C (p.Gln5284Pro) c.15767A>C (p.Gln5256Pro) c.15764A>C (p.Gln5255Pro) c.15758A>C (p.Gln5253Pro) c.14198A>C (p.Gln4733Pro) c.13691A>C (p.Gln4564Pro) c.9158A>C (p.Gln3053Pro) c.15896A>C (p.Gln5299Pro) c.15845A>C (p.Gln5282Pro) n.16406A>C | |
6 | g.152323493_152323500dup | CA2680824373 | SYNE1 | c.15895_15902dup (p.Asp5302ProfsTer7) c.15682_15689dup (p.Asp5231ProfsTer7) c.14923_14930dup (p.Asp4978ProfsTer7) c.-24_-17dup (n.-24_-17dup) n.3241_3248dup c.15916_15923dup (p.Asp5309ProfsTer7) c.15865_15872dup (p.Asp5292ProfsTer7) c.15844_15851dup (p.Asp5285ProfsTer7) c.15760_15767dup (p.Asp5257ProfsTer7) c.15757_15764dup (p.Asp5256ProfsTer7) c.15751_15758dup (p.Asp5254ProfsTer7) c.14191_14198dup (p.Asp4734ProfsTer7) c.13684_13691dup (p.Asp4565ProfsTer7) c.9151_9158dup (p.Asp3054ProfsTer7) c.15889_15896dup (p.Asp5300ProfsTer7) c.15838_15845dup (p.Asp5283ProfsTer7) n.16399_16406dup | gnomAD v4 |
6 | g.152323494G>A | CA366119846 | SYNE1 | c.15901C>T (p.Gln5301Ter) c.15688C>T (p.Gln5230Ter) c.14929C>T (p.Gln4977Ter) c.-18C>T (n.-18C>T) n.3247C>T c.15922C>T (p.Gln5308Ter) c.15871C>T (p.Gln5291Ter) c.15850C>T (p.Gln5284Ter) c.15766C>T (p.Gln5256Ter) c.15763C>T (p.Gln5255Ter) c.15757C>T (p.Gln5253Ter) c.14197C>T (p.Gln4733Ter) c.13690C>T (p.Gln4564Ter) c.9157C>T (p.Gln3053Ter) c.15895C>T (p.Gln5299Ter) c.15844C>T (p.Gln5282Ter) n.16405C>T | |
6 | g.152323494G>C | CA366119853 | SYNE1 | c.15901C>G (p.Gln5301Glu) c.15688C>G (p.Gln5230Glu) c.14929C>G (p.Gln4977Glu) c.-18C>G (n.-18C>G) n.3247C>G c.15922C>G (p.Gln5308Glu) c.15871C>G (p.Gln5291Glu) c.15850C>G (p.Gln5284Glu) c.15766C>G (p.Gln5256Glu) c.15763C>G (p.Gln5255Glu) c.15757C>G (p.Gln5253Glu) c.14197C>G (p.Gln4733Glu) c.13690C>G (p.Gln4564Glu) c.9157C>G (p.Gln3053Glu) c.15895C>G (p.Gln5299Glu) c.15844C>G (p.Gln5282Glu) n.16405C>G | |
6 | g.152323494G>T | CA366119849 | SYNE1 | c.15901C>A (p.Gln5301Lys) c.15688C>A (p.Gln5230Lys) c.14929C>A (p.Gln4977Lys) c.-18C>A (n.-18C>A) n.3247C>A c.15922C>A (p.Gln5308Lys) c.15871C>A (p.Gln5291Lys) c.15850C>A (p.Gln5284Lys) c.15766C>A (p.Gln5256Lys) c.15763C>A (p.Gln5255Lys) c.15757C>A (p.Gln5253Lys) c.14197C>A (p.Gln4733Lys) c.13690C>A (p.Gln4564Lys) c.9157C>A (p.Gln3053Lys) c.15895C>A (p.Gln5299Lys) c.15844C>A (p.Gln5282Lys) n.16405C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152323495C>A | CA366119857 | SYNE1 | c.15900G>T (p.Met5300Ile) c.15687G>T (p.Met5229Ile) c.14928G>T (p.Met4976Ile) c.-19G>T (n.-19G>T) n.3246G>T c.15921G>T (p.Met5307Ile) c.15870G>T (p.Met5290Ile) c.15849G>T (p.Met5283Ile) c.15765G>T (p.Met5255Ile) c.15762G>T (p.Met5254Ile) c.15756G>T (p.Met5252Ile) c.14196G>T (p.Met4732Ile) c.13689G>T (p.Met4563Ile) c.9156G>T (p.Met3052Ile) c.15894G>T (p.Met5298Ile) c.15843G>T (p.Met5281Ile) n.16404G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323495C>G | CA366119860 | SYNE1 | c.15900G>C (p.Met5300Ile) c.15687G>C (p.Met5229Ile) c.14928G>C (p.Met4976Ile) c.-19G>C (n.-19G>C) n.3246G>C c.15921G>C (p.Met5307Ile) c.15870G>C (p.Met5290Ile) c.15849G>C (p.Met5283Ile) c.15765G>C (p.Met5255Ile) c.15762G>C (p.Met5254Ile) c.15756G>C (p.Met5252Ile) c.14196G>C (p.Met4732Ile) c.13689G>C (p.Met4563Ile) c.9156G>C (p.Met3052Ile) c.15894G>C (p.Met5298Ile) c.15843G>C (p.Met5281Ile) n.16404G>C | |
6 | g.152323495C>T | CA366119858 | SYNE1 | c.15900G>A (p.Met5300Ile) c.15687G>A (p.Met5229Ile) c.14928G>A (p.Met4976Ile) c.-19G>A (n.-19G>A) n.3246G>A c.15921G>A (p.Met5307Ile) c.15870G>A (p.Met5290Ile) c.15849G>A (p.Met5283Ile) c.15765G>A (p.Met5255Ile) c.15762G>A (p.Met5254Ile) c.15756G>A (p.Met5252Ile) c.14196G>A (p.Met4732Ile) c.13689G>A (p.Met4563Ile) c.9156G>A (p.Met3052Ile) c.15894G>A (p.Met5298Ile) c.15843G>A (p.Met5281Ile) n.16404G>A | |
6 | g.152323496A= | CA1673277915 | SYNE1 | c.15899T= (p.Met5300=) c.15686T= (p.Met5229=) c.14927T= (p.Met4976=) c.-20T= (n.-20T=) n.3245T= c.15920T= (p.Met5307=) c.15869T= (p.Met5290=) c.15848T= (p.Met5283=) c.15764T= (p.Met5255=) c.15761T= (p.Met5254=) c.15755T= (p.Met5252=) c.14195T= (p.Met4732=) c.13688T= (p.Met4563=) c.9155T= (p.Met3052=) c.15893T= (p.Met5298=) c.15842T= (p.Met5281=) n.16403T= | |
6 | g.152323496A>C | CA366119862 | SYNE1 | c.15899T>G (p.Met5300Arg) c.15686T>G (p.Met5229Arg) c.14927T>G (p.Met4976Arg) c.-20T>G (n.-20T>G) n.3245T>G c.15920T>G (p.Met5307Arg) c.15869T>G (p.Met5290Arg) c.15848T>G (p.Met5283Arg) c.15764T>G (p.Met5255Arg) c.15761T>G (p.Met5254Arg) c.15755T>G (p.Met5252Arg) c.14195T>G (p.Met4732Arg) c.13688T>G (p.Met4563Arg) c.9155T>G (p.Met3052Arg) c.15893T>G (p.Met5298Arg) c.15842T>G (p.Met5281Arg) n.16403T>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323496A>G | CA366119865 | SYNE1 | c.15899T>C (p.Met5300Thr) c.15686T>C (p.Met5229Thr) c.14927T>C (p.Met4976Thr) c.-20T>C (n.-20T>C) n.3245T>C c.15920T>C (p.Met5307Thr) c.15869T>C (p.Met5290Thr) c.15848T>C (p.Met5283Thr) c.15764T>C (p.Met5255Thr) c.15761T>C (p.Met5254Thr) c.15755T>C (p.Met5252Thr) c.14195T>C (p.Met4732Thr) c.13688T>C (p.Met4563Thr) c.9155T>C (p.Met3052Thr) c.15893T>C (p.Met5298Thr) c.15842T>C (p.Met5281Thr) n.16403T>C | dbSNP |
6 | g.152323496A>T | CA366119867 | SYNE1 | c.15899T>A (p.Met5300Lys) c.15686T>A (p.Met5229Lys) c.14927T>A (p.Met4976Lys) c.-20T>A (n.-20T>A) n.3245T>A c.15920T>A (p.Met5307Lys) c.15869T>A (p.Met5290Lys) c.15848T>A (p.Met5283Lys) c.15764T>A (p.Met5255Lys) c.15761T>A (p.Met5254Lys) c.15755T>A (p.Met5252Lys) c.14195T>A (p.Met4732Lys) c.13688T>A (p.Met4563Lys) c.9155T>A (p.Met3052Lys) c.15893T>A (p.Met5298Lys) c.15842T>A (p.Met5281Lys) n.16403T>A | |
6 | g.152323497T>A | CA366119872 | SYNE1 | c.15898A>T (p.Met5300Leu) c.15685A>T (p.Met5229Leu) c.14926A>T (p.Met4976Leu) c.-21A>T (n.-21A>T) n.3244A>T c.15919A>T (p.Met5307Leu) c.15868A>T (p.Met5290Leu) c.15847A>T (p.Met5283Leu) c.15763A>T (p.Met5255Leu) c.15760A>T (p.Met5254Leu) c.15754A>T (p.Met5252Leu) c.14194A>T (p.Met4732Leu) c.13687A>T (p.Met4563Leu) c.9154A>T (p.Met3052Leu) c.15892A>T (p.Met5298Leu) c.15841A>T (p.Met5281Leu) n.16402A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323497T>C | CA366119874 | SYNE1 | c.15898A>G (p.Met5300Val) c.15685A>G (p.Met5229Val) c.14926A>G (p.Met4976Val) c.-21A>G (n.-21A>G) n.3244A>G c.15919A>G (p.Met5307Val) c.15868A>G (p.Met5290Val) c.15847A>G (p.Met5283Val) c.15763A>G (p.Met5255Val) c.15760A>G (p.Met5254Val) c.15754A>G (p.Met5252Val) c.14194A>G (p.Met4732Val) c.13687A>G (p.Met4563Val) c.9154A>G (p.Met3052Val) c.15892A>G (p.Met5298Val) c.15841A>G (p.Met5281Val) n.16402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323497T>G | CA366119876 | SYNE1 | c.15898A>C (p.Met5300Leu) c.15685A>C (p.Met5229Leu) c.14926A>C (p.Met4976Leu) c.-21A>C (n.-21A>C) n.3244A>C c.15919A>C (p.Met5307Leu) c.15868A>C (p.Met5290Leu) c.15847A>C (p.Met5283Leu) c.15763A>C (p.Met5255Leu) c.15760A>C (p.Met5254Leu) c.15754A>C (p.Met5252Leu) c.14194A>C (p.Met4732Leu) c.13687A>C (p.Met4563Leu) c.9154A>C (p.Met3052Leu) c.15892A>C (p.Met5298Leu) c.15841A>C (p.Met5281Leu) n.16402A>C | |
6 | g.152323497T= | CA1673277922 | SYNE1 | c.15898A= (p.Met5300=) c.15685A= (p.Met5229=) c.14926A= (p.Met4976=) c.-21A= (n.-21A=) n.3244A= c.15919A= (p.Met5307=) c.15868A= (p.Met5290=) c.15847A= (p.Met5283=) c.15763A= (p.Met5255=) c.15760A= (p.Met5254=) c.15754A= (p.Met5252=) c.14194A= (p.Met4732=) c.13687A= (p.Met4563=) c.9154A= (p.Met3052=) c.15892A= (p.Met5298=) c.15841A= (p.Met5281=) n.16402A= | |
6 | g.152323497_152323498delinsTG | CA1673277921 | SYNE1 | c.15897_15898delinsCA (p.Ala5299=) c.15684_15685delinsCA (p.Ala5228=) c.14925_14926delinsCA (p.Ala4975=) c.-22_-21delinsCA (n.-22_-21delinsCA) n.3243_3244delinsCA c.15918_15919delinsCA (p.Ala5306=) c.15867_15868delinsCA (p.Ala5289=) c.15846_15847delinsCA (p.Ala5282=) c.15762_15763delinsCA (p.Ala5254=) c.15759_15760delinsCA (p.Ala5253=) c.15753_15754delinsCA (p.Ala5251=) c.14193_14194delinsCA (p.Ala4731=) c.13686_13687delinsCA (p.Ala4562=) c.9153_9154delinsCA (p.Ala3051=) c.15891_15892delinsCA (p.Ala5297=) c.15840_15841delinsCA (p.Ala5280=) n.16401_16402delinsCA | |
6 | g.152323498G>A | CA452762568 | SYNE1 | c.15897C>T (p.Ala5299=) c.15684C>T (p.Ala5228=) c.14925C>T (p.Ala4975=) c.-22C>T (n.-22C>T) n.3243C>T c.15918C>T (p.Ala5306=) c.15867C>T (p.Ala5289=) c.15846C>T (p.Ala5282=) c.15762C>T (p.Ala5254=) c.15759C>T (p.Ala5253=) c.15753C>T (p.Ala5251=) c.14193C>T (p.Ala4731=) c.13686C>T (p.Ala4562=) c.9153C>T (p.Ala3051=) c.15891C>T (p.Ala5297=) c.15840C>T (p.Ala5280=) n.16401C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152323498G>C | CA452762569 | SYNE1 | c.15897C>G (p.Ala5299=) c.15684C>G (p.Ala5228=) c.14925C>G (p.Ala4975=) c.-22C>G (n.-22C>G) n.3243C>G c.15918C>G (p.Ala5306=) c.15867C>G (p.Ala5289=) c.15846C>G (p.Ala5282=) c.15762C>G (p.Ala5254=) c.15759C>G (p.Ala5253=) c.15753C>G (p.Ala5251=) c.14193C>G (p.Ala4731=) c.13686C>G (p.Ala4562=) c.9153C>G (p.Ala3051=) c.15891C>G (p.Ala5297=) c.15840C>G (p.Ala5280=) n.16401C>G | |
6 | g.152323498G= | CA1673277934 | SYNE1 | c.15897C= (p.Ala5299=) c.15684C= (p.Ala5228=) c.14925C= (p.Ala4975=) c.-22C= (n.-22C=) n.3243C= c.15918C= (p.Ala5306=) c.15867C= (p.Ala5289=) c.15846C= (p.Ala5282=) c.15762C= (p.Ala5254=) c.15759C= (p.Ala5253=) c.15753C= (p.Ala5251=) c.14193C= (p.Ala4731=) c.13686C= (p.Ala4562=) c.9153C= (p.Ala3051=) c.15891C= (p.Ala5297=) c.15840C= (p.Ala5280=) n.16401C= | |
6 | g.152323498G>T | CA452762570 | SYNE1 | c.15897C>A (p.Ala5299=) c.15684C>A (p.Ala5228=) c.14925C>A (p.Ala4975=) c.-22C>A (n.-22C>A) n.3243C>A c.15918C>A (p.Ala5306=) c.15867C>A (p.Ala5289=) c.15846C>A (p.Ala5282=) c.15762C>A (p.Ala5254=) c.15759C>A (p.Ala5253=) c.15753C>A (p.Ala5251=) c.14193C>A (p.Ala4731=) c.13686C>A (p.Ala4562=) c.9153C>A (p.Ala3051=) c.15891C>A (p.Ala5297=) c.15840C>A (p.Ala5280=) n.16401C>A | |
6 | g.152323499del | CA16042540 | SYNE1 | c.15897del (p.Met5300CysfsTer6) c.15684del (p.Met5229CysfsTer6) c.14925del (p.Met4976CysfsTer6) c.-22del (n.-22del) n.3243del c.15918del (p.Met5307CysfsTer6) c.15867del (p.Met5290CysfsTer6) c.15846del (p.Met5283CysfsTer6) c.15762del (p.Met5255CysfsTer6) c.15759del (p.Met5254CysfsTer6) c.15753del (p.Met5252CysfsTer6) c.14193del (p.Met4732CysfsTer6) c.13686del (p.Met4563CysfsTer6) c.9153del (p.Met3052CysfsTer6) c.15891del (p.Met5298CysfsTer6) c.15840del (p.Met5281CysfsTer6) n.16401del | ClinVar dbSNP |
6 | g.152323499G>A | CA366119883 | SYNE1 | c.15896C>T (p.Ala5299Val) c.15683C>T (p.Ala5228Val) c.14924C>T (p.Ala4975Val) c.-23C>T (n.-23C>T) n.3242C>T c.15917C>T (p.Ala5306Val) c.15866C>T (p.Ala5289Val) c.15845C>T (p.Ala5282Val) c.15761C>T (p.Ala5254Val) c.15758C>T (p.Ala5253Val) c.15752C>T (p.Ala5251Val) c.14192C>T (p.Ala4731Val) c.13685C>T (p.Ala4562Val) c.9152C>T (p.Ala3051Val) c.15890C>T (p.Ala5297Val) c.15839C>T (p.Ala5280Val) n.16400C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152323499G>C | CA366119886 | SYNE1 | c.15896C>G (p.Ala5299Gly) c.15683C>G (p.Ala5228Gly) c.14924C>G (p.Ala4975Gly) c.-23C>G (n.-23C>G) n.3242C>G c.15917C>G (p.Ala5306Gly) c.15866C>G (p.Ala5289Gly) c.15845C>G (p.Ala5282Gly) c.15761C>G (p.Ala5254Gly) c.15758C>G (p.Ala5253Gly) c.15752C>G (p.Ala5251Gly) c.14192C>G (p.Ala4731Gly) c.13685C>G (p.Ala4562Gly) c.9152C>G (p.Ala3051Gly) c.15890C>G (p.Ala5297Gly) c.15839C>G (p.Ala5280Gly) n.16400C>G | |
6 | g.152323499G>T | CA366119889 | SYNE1 | c.15896C>A (p.Ala5299Asp) c.15683C>A (p.Ala5228Asp) c.14924C>A (p.Ala4975Asp) c.-23C>A (n.-23C>A) n.3242C>A c.15917C>A (p.Ala5306Asp) c.15866C>A (p.Ala5289Asp) c.15845C>A (p.Ala5282Asp) c.15761C>A (p.Ala5254Asp) c.15758C>A (p.Ala5253Asp) c.15752C>A (p.Ala5251Asp) c.14192C>A (p.Ala4731Asp) c.13685C>A (p.Ala4562Asp) c.9152C>A (p.Ala3051Asp) c.15890C>A (p.Ala5297Asp) c.15839C>A (p.Ala5280Asp) n.16400C>A | |
6 | g.152323500_152323501dup | CA2680824374 | SYNE1 | c.15895_15896dup (p.Met5300ProfsTer7) c.15682_15683dup (p.Met5229ProfsTer7) c.14923_14924dup (p.Met4976ProfsTer7) c.-24_-23dup (n.-24_-23dup) n.3241_3242dup c.15916_15917dup (p.Met5307ProfsTer7) c.15865_15866dup (p.Met5290ProfsTer7) c.15844_15845dup (p.Met5283ProfsTer7) c.15760_15761dup (p.Met5255ProfsTer7) c.15757_15758dup (p.Met5254ProfsTer7) c.15751_15752dup (p.Met5252ProfsTer7) c.14191_14192dup (p.Met4732ProfsTer7) c.13684_13685dup (p.Met4563ProfsTer7) c.9151_9152dup (p.Met3052ProfsTer7) c.15889_15890dup (p.Met5298ProfsTer7) c.15838_15839dup (p.Met5281ProfsTer7) n.16399_16400dup | gnomAD v4 |
6 | g.152323500C>A | CA366119896 | SYNE1 | c.15895G>T (p.Ala5299Ser) c.15682G>T (p.Ala5228Ser) c.14923G>T (p.Ala4975Ser) c.-24G>T (n.-24G>T) n.3241G>T c.15916G>T (p.Ala5306Ser) c.15865G>T (p.Ala5289Ser) c.15844G>T (p.Ala5282Ser) c.15760G>T (p.Ala5254Ser) c.15757G>T (p.Ala5253Ser) c.15751G>T (p.Ala5251Ser) c.14191G>T (p.Ala4731Ser) c.13684G>T (p.Ala4562Ser) c.9151G>T (p.Ala3051Ser) c.15889G>T (p.Ala5297Ser) c.15838G>T (p.Ala5280Ser) n.16399G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323500C= | CA1673277946 | SYNE1 | c.15895G= (p.Ala5299=) c.15682G= (p.Ala5228=) c.14923G= (p.Ala4975=) c.-24G= (n.-24G=) n.3241G= c.15916G= (p.Ala5306=) c.15865G= (p.Ala5289=) c.15844G= (p.Ala5282=) c.15760G= (p.Ala5254=) c.15757G= (p.Ala5253=) c.15751G= (p.Ala5251=) c.14191G= (p.Ala4731=) c.13684G= (p.Ala4562=) c.9151G= (p.Ala3051=) c.15889G= (p.Ala5297=) c.15838G= (p.Ala5280=) n.16399G= | |
6 | g.152323500C>G | CA366119898 | SYNE1 | c.15895G>C (p.Ala5299Pro) c.15682G>C (p.Ala5228Pro) c.14923G>C (p.Ala4975Pro) c.-24G>C (n.-24G>C) n.3241G>C c.15916G>C (p.Ala5306Pro) c.15865G>C (p.Ala5289Pro) c.15844G>C (p.Ala5282Pro) c.15760G>C (p.Ala5254Pro) c.15757G>C (p.Ala5253Pro) c.15751G>C (p.Ala5251Pro) c.14191G>C (p.Ala4731Pro) c.13684G>C (p.Ala4562Pro) c.9151G>C (p.Ala3051Pro) c.15889G>C (p.Ala5297Pro) c.15838G>C (p.Ala5280Pro) n.16399G>C | |
6 | g.152323500C>T | CA4055667 | SYNE1 | c.15895G>A (p.Ala5299Thr) c.15682G>A (p.Ala5228Thr) c.14923G>A (p.Ala4975Thr) c.-24G>A (n.-24G>A) n.3241G>A c.15916G>A (p.Ala5306Thr) c.15865G>A (p.Ala5289Thr) c.15844G>A (p.Ala5282Thr) c.15760G>A (p.Ala5254Thr) c.15757G>A (p.Ala5253Thr) c.15751G>A (p.Ala5251Thr) c.14191G>A (p.Ala4731Thr) c.13684G>A (p.Ala4562Thr) c.9151G>A (p.Ala3051Thr) c.15889G>A (p.Ala5297Thr) c.15838G>A (p.Ala5280Thr) n.16399G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152323501G>A | CA4055668 | SYNE1 | c.15894C>T (p.Thr5298=) c.15681C>T (p.Thr5227=) c.14922C>T (p.Thr4974=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.3240C>T c.15915C>T (p.Thr5305=) c.15864C>T (p.Thr5288=) c.15843C>T (p.Thr5281=) c.15759C>T (p.Thr5253=) c.15756C>T (p.Thr5252=) c.15750C>T (p.Thr5250=) c.14190C>T (p.Thr4730=) c.13683C>T (p.Thr4561=) c.9150C>T (p.Thr3050=) c.15888C>T (p.Thr5296=) c.15837C>T (p.Thr5279=) n.16398C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323501G>C | CA452762574 | SYNE1 | c.15894C>G (p.Thr5298=) c.15681C>G (p.Thr5227=) c.14922C>G (p.Thr4974=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.3240C>G c.15915C>G (p.Thr5305=) c.15864C>G (p.Thr5288=) c.15843C>G (p.Thr5281=) c.15759C>G (p.Thr5253=) c.15756C>G (p.Thr5252=) c.15750C>G (p.Thr5250=) c.14190C>G (p.Thr4730=) c.13683C>G (p.Thr4561=) c.9150C>G (p.Thr3050=) c.15888C>G (p.Thr5296=) c.15837C>G (p.Thr5279=) n.16398C>G | |
6 | g.152323501G= | CA1673277951 | SYNE1 | c.15894C= (p.Thr5298=) c.15681C= (p.Thr5227=) c.14922C= (p.Thr4974=) c.-25C= (n.-25C=) n.3240C= c.15915C= (p.Thr5305=) c.15864C= (p.Thr5288=) c.15843C= (p.Thr5281=) c.15759C= (p.Thr5253=) c.15756C= (p.Thr5252=) c.15750C= (p.Thr5250=) c.14190C= (p.Thr4730=) c.13683C= (p.Thr4561=) c.9150C= (p.Thr3050=) c.15888C= (p.Thr5296=) c.15837C= (p.Thr5279=) n.16398C= | |
6 | g.152323501G>T | CA452762575 | SYNE1 | c.15894C>A (p.Thr5298=) c.15681C>A (p.Thr5227=) c.14922C>A (p.Thr4974=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.3240C>A c.15915C>A (p.Thr5305=) c.15864C>A (p.Thr5288=) c.15843C>A (p.Thr5281=) c.15759C>A (p.Thr5253=) c.15756C>A (p.Thr5252=) c.15750C>A (p.Thr5250=) c.14190C>A (p.Thr4730=) c.13683C>A (p.Thr4561=) c.9150C>A (p.Thr3050=) c.15888C>A (p.Thr5296=) c.15837C>A (p.Thr5279=) n.16398C>A | |
6 | g.152323502G>A | CA150216163 | SYNE1 | c.15893C>T (p.Thr5298Ile) c.15680C>T (p.Thr5227Ile) c.14921C>T (p.Thr4974Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) n.3239C>T c.15914C>T (p.Thr5305Ile) c.15863C>T (p.Thr5288Ile) c.15842C>T (p.Thr5281Ile) c.15758C>T (p.Thr5253Ile) c.15755C>T (p.Thr5252Ile) c.15749C>T (p.Thr5250Ile) c.14189C>T (p.Thr4730Ile) c.13682C>T (p.Thr4561Ile) c.9149C>T (p.Thr3050Ile) c.15887C>T (p.Thr5296Ile) c.15836C>T (p.Thr5279Ile) n.16397C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152323502G>C | CA366119919 | SYNE1 | c.15893C>G (p.Thr5298Ser) c.15680C>G (p.Thr5227Ser) c.14921C>G (p.Thr4974Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) n.3239C>G c.15914C>G (p.Thr5305Ser) c.15863C>G (p.Thr5288Ser) c.15842C>G (p.Thr5281Ser) c.15758C>G (p.Thr5253Ser) c.15755C>G (p.Thr5252Ser) c.15749C>G (p.Thr5250Ser) c.14189C>G (p.Thr4730Ser) c.13682C>G (p.Thr4561Ser) c.9149C>G (p.Thr3050Ser) c.15887C>G (p.Thr5296Ser) c.15836C>G (p.Thr5279Ser) n.16397C>G | dbSNP |
6 | g.152323502G= | CA1673277959 | SYNE1 | c.15893C= (p.Thr5298=) c.15680C= (p.Thr5227=) c.14921C= (p.Thr4974=) c.-26C= (n.-26C=) n.3239C= c.15914C= (p.Thr5305=) c.15863C= (p.Thr5288=) c.15842C= (p.Thr5281=) c.15758C= (p.Thr5253=) c.15755C= (p.Thr5252=) c.15749C= (p.Thr5250=) c.14189C= (p.Thr4730=) c.13682C= (p.Thr4561=) c.9149C= (p.Thr3050=) c.15887C= (p.Thr5296=) c.15836C= (p.Thr5279=) n.16397C= | |
6 | g.152323502G>T | CA4055669 | SYNE1 | c.15893C>A (p.Thr5298Asn) c.15680C>A (p.Thr5227Asn) c.14921C>A (p.Thr4974Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) n.3239C>A c.15914C>A (p.Thr5305Asn) c.15863C>A (p.Thr5288Asn) c.15842C>A (p.Thr5281Asn) c.15758C>A (p.Thr5253Asn) c.15755C>A (p.Thr5252Asn) c.15749C>A (p.Thr5250Asn) c.14189C>A (p.Thr4730Asn) c.13682C>A (p.Thr4561Asn) c.9149C>A (p.Thr3050Asn) c.15887C>A (p.Thr5296Asn) c.15836C>A (p.Thr5279Asn) n.16397C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323503T>A | CA366119941 | SYNE1 | c.15892A>T (p.Thr5298Ser) c.15679A>T (p.Thr5227Ser) c.14920A>T (p.Thr4974Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) n.3238A>T c.15913A>T (p.Thr5305Ser) c.15862A>T (p.Thr5288Ser) c.15841A>T (p.Thr5281Ser) c.15757A>T (p.Thr5253Ser) c.15754A>T (p.Thr5252Ser) c.15748A>T (p.Thr5250Ser) c.14188A>T (p.Thr4730Ser) c.13681A>T (p.Thr4561Ser) c.9148A>T (p.Thr3050Ser) c.15886A>T (p.Thr5296Ser) c.15835A>T (p.Thr5279Ser) n.16396A>T | |
6 | g.152323503T>C | CA366119950 | SYNE1 | c.15892A>G (p.Thr5298Ala) c.15679A>G (p.Thr5227Ala) c.14920A>G (p.Thr4974Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) n.3238A>G c.15913A>G (p.Thr5305Ala) c.15862A>G (p.Thr5288Ala) c.15841A>G (p.Thr5281Ala) c.15757A>G (p.Thr5253Ala) c.15754A>G (p.Thr5252Ala) c.15748A>G (p.Thr5250Ala) c.14188A>G (p.Thr4730Ala) c.13681A>G (p.Thr4561Ala) c.9148A>G (p.Thr3050Ala) c.15886A>G (p.Thr5296Ala) c.15835A>G (p.Thr5279Ala) n.16396A>G | dbSNP |
6 | g.152323503T>G | CA366119954 | SYNE1 | c.15892A>C (p.Thr5298Pro) c.15679A>C (p.Thr5227Pro) c.14920A>C (p.Thr4974Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) n.3238A>C c.15913A>C (p.Thr5305Pro) c.15862A>C (p.Thr5288Pro) c.15841A>C (p.Thr5281Pro) c.15757A>C (p.Thr5253Pro) c.15754A>C (p.Thr5252Pro) c.15748A>C (p.Thr5250Pro) c.14188A>C (p.Thr4730Pro) c.13681A>C (p.Thr4561Pro) c.9148A>C (p.Thr3050Pro) c.15886A>C (p.Thr5296Pro) c.15835A>C (p.Thr5279Pro) n.16396A>C | |
6 | g.152323503T= | CA1673277965 | SYNE1 | c.15892A= (p.Thr5298=) c.15679A= (p.Thr5227=) c.14920A= (p.Thr4974=) c.-27A= (n.-27A=) n.3238A= c.15913A= (p.Thr5305=) c.15862A= (p.Thr5288=) c.15841A= (p.Thr5281=) c.15757A= (p.Thr5253=) c.15754A= (p.Thr5252=) c.15748A= (p.Thr5250=) c.14188A= (p.Thr4730=) c.13681A= (p.Thr4561=) c.9148A= (p.Thr3050=) c.15886A= (p.Thr5296=) c.15835A= (p.Thr5279=) n.16396A= | |
6 | g.152323504G>A | CA452762577 | SYNE1 | c.15891C>T (p.Ile5297=) c.15678C>T (p.Ile5226=) c.14919C>T (p.Ile4973=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.3237C>T c.15912C>T (p.Ile5304=) c.15861C>T (p.Ile5287=) c.15840C>T (p.Ile5280=) c.15756C>T (p.Ile5252=) c.15753C>T (p.Ile5251=) c.15747C>T (p.Ile5249=) c.14187C>T (p.Ile4729=) c.13680C>T (p.Ile4560=) c.9147C>T (p.Ile3049=) c.15885C>T (p.Ile5295=) c.15834C>T (p.Ile5278=) n.16395C>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152323504G>C | CA366119957 | SYNE1 | c.15891C>G (p.Ile5297Met) c.15678C>G (p.Ile5226Met) c.14919C>G (p.Ile4973Met) c.-28C>G (n.-28C>G) n.3237C>G c.15912C>G (p.Ile5304Met) c.15861C>G (p.Ile5287Met) c.15840C>G (p.Ile5280Met) c.15756C>G (p.Ile5252Met) c.15753C>G (p.Ile5251Met) c.15747C>G (p.Ile5249Met) c.14187C>G (p.Ile4729Met) c.13680C>G (p.Ile4560Met) c.9147C>G (p.Ile3049Met) c.15885C>G (p.Ile5295Met) c.15834C>G (p.Ile5278Met) n.16395C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152323504G= | CA1673277968 | SYNE1 | c.15891C= (p.Ile5297=) c.15678C= (p.Ile5226=) c.14919C= (p.Ile4973=) c.-28C= (n.-28C=) n.3237C= c.15912C= (p.Ile5304=) c.15861C= (p.Ile5287=) c.15840C= (p.Ile5280=) c.15756C= (p.Ile5252=) c.15753C= (p.Ile5251=) c.15747C= (p.Ile5249=) c.14187C= (p.Ile4729=) c.13680C= (p.Ile4560=) c.9147C= (p.Ile3049=) c.15885C= (p.Ile5295=) c.15834C= (p.Ile5278=) n.16395C= | |
6 | g.152323504G>T | CA4055670 | SYNE1 | c.15891C>A (p.Ile5297=) c.15678C>A (p.Ile5226=) c.14919C>A (p.Ile4973=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.3237C>A c.15912C>A (p.Ile5304=) c.15861C>A (p.Ile5287=) c.15840C>A (p.Ile5280=) c.15756C>A (p.Ile5252=) c.15753C>A (p.Ile5251=) c.15747C>A (p.Ile5249=) c.14187C>A (p.Ile4729=) c.13680C>A (p.Ile4560=) c.9147C>A (p.Ile3049=) c.15885C>A (p.Ile5295=) c.15834C>A (p.Ile5278=) n.16395C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152323505A>C | CA366119960 | SYNE1 | c.15890T>G (p.Ile5297Ser) c.15677T>G (p.Ile5226Ser) c.14918T>G (p.Ile4973Ser) c.-29T>G (n.-29T>G) n.3236T>G c.15911T>G (p.Ile5304Ser) c.15860T>G (p.Ile5287Ser) c.15839T>G (p.Ile5280Ser) c.15755T>G (p.Ile5252Ser) c.15752T>G (p.Ile5251Ser) c.15746T>G (p.Ile5249Ser) c.14186T>G (p.Ile4729Ser) c.13679T>G (p.Ile4560Ser) c.9146T>G (p.Ile3049Ser) c.15884T>G (p.Ile5295Ser) c.15833T>G (p.Ile5278Ser) n.16394T>G | |
6 | g.152323505A>G | CA366119961 | SYNE1 | c.15890T>C (p.Ile5297Thr) c.15677T>C (p.Ile5226Thr) c.14918T>C (p.Ile4973Thr) c.-29T>C (n.-29T>C) n.3236T>C c.15911T>C (p.Ile5304Thr) c.15860T>C (p.Ile5287Thr) c.15839T>C (p.Ile5280Thr) c.15755T>C (p.Ile5252Thr) c.15752T>C (p.Ile5251Thr) c.15746T>C (p.Ile5249Thr) c.14186T>C (p.Ile4729Thr) c.13679T>C (p.Ile4560Thr) c.9146T>C (p.Ile3049Thr) c.15884T>C (p.Ile5295Thr) c.15833T>C (p.Ile5278Thr) n.16394T>C | |
6 | g.152323505A>T | CA366119962 | SYNE1 | c.15890T>A (p.Ile5297Asn) c.15677T>A (p.Ile5226Asn) c.14918T>A (p.Ile4973Asn) c.-29T>A (n.-29T>A) n.3236T>A c.15911T>A (p.Ile5304Asn) c.15860T>A (p.Ile5287Asn) c.15839T>A (p.Ile5280Asn) c.15755T>A (p.Ile5252Asn) c.15752T>A (p.Ile5251Asn) c.15746T>A (p.Ile5249Asn) c.14186T>A (p.Ile4729Asn) c.13679T>A (p.Ile4560Asn) c.9146T>A (p.Ile3049Asn) c.15884T>A (p.Ile5295Asn) c.15833T>A (p.Ile5278Asn) n.16394T>A |