Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16421+69T>A
 gnomAD v4
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c.15780_15860+69del
n.16341_16421+69del
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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n.16421+67G>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.152323413_152323414insCACA2773588928SYNE1c.15917+64_15917+65insTG (n.15917+64_15917+65insTG)
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n.3263+64C>T
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n.16421+64C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+64C=
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n.3263+64C>A
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n.16421+64C>A
6g.152323415G>TCA2578774378SYNE1c.15917+63C>A (n.15917+63C>A)
c.15704+63C>A (n.15704+63C>A)
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c.-2+63C>A (n.-2+63C>A)
n.3263+63C>A
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n.16421+63C>A
6g.152323416G>ACA2680824355SYNE1c.15917+62C>T (n.15917+62C>T)
c.15704+62C>T (n.15704+62C>T)
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c.-2+62C>T (n.-2+62C>T)
n.3263+62C>T
c.15938+62C>T (n.15938+62C>T)
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n.16421+62C>T
 gnomAD v4
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c.15704+61_15704+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15704+61_15704+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
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c.-2+61_-2+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.-2+61_-2+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
n.3263+61_3263+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA
c.15938+61_15938+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15938+61_15938+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
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c.15773+61_15773+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15773+61_15773+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
c.14213+61_14213+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.14213+61_14213+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
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c.9173+61_9173+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.9173+61_9173+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
c.15911+61_15911+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA (n.15911+61_15911+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA)
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n.16421+61_16421+62insGCCTTGGGCATGCTGCGGCAGCAAA
6g.152323417C>ACA915394194SYNE1c.15917+61G>T (n.15917+61G>T)
c.15704+61G>T (n.15704+61G>T)
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c.-2+61G>T (n.-2+61G>T)
n.3263+61G>T
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n.16421+61G>T
 gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3263+61G=
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c.15773+61G= (n.15773+61G=)
c.14213+61G= (n.14213+61G=)
c.13706+61G= (n.13706+61G=)
c.9173+61G= (n.9173+61G=)
c.15911+61G= (n.15911+61G=)
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n.16421+61G=
6g.152323417C>GCA820886886SYNE1c.15917+61G>C (n.15917+61G>C)
c.15704+61G>C (n.15704+61G>C)
c.14945+61G>C (n.14945+61G>C)
c.-2+61G>C (n.-2+61G>C)
n.3263+61G>C
c.15938+61G>C (n.15938+61G>C)
c.15887+61G>C (n.15887+61G>C)
c.15866+61G>C (n.15866+61G>C)
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c.15779+61G>C (n.15779+61G>C)
c.15773+61G>C (n.15773+61G>C)
c.14213+61G>C (n.14213+61G>C)
c.13706+61G>C (n.13706+61G>C)
c.9173+61G>C (n.9173+61G>C)
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n.16421+61G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323417C>TCA2680824356SYNE1c.15917+61G>A (n.15917+61G>A)
c.15704+61G>A (n.15704+61G>A)
c.14945+61G>A (n.14945+61G>A)
c.-2+61G>A (n.-2+61G>A)
n.3263+61G>A
c.15938+61G>A (n.15938+61G>A)
c.15887+61G>A (n.15887+61G>A)
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c.13706+61G>A (n.13706+61G>A)
c.9173+61G>A (n.9173+61G>A)
c.15911+61G>A (n.15911+61G>A)
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n.16421+61G>A
 gnomAD v4
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n.3263+60_3263+61delinsCG
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n.16421+60_16421+61delinsCG
6g.152323418delCA1095952020SYNE1c.15917+60del (n.15917+60del)
c.15704+60del (n.15704+60del)
c.14945+60del (n.14945+60del)
c.-2+60del (n.-2+60del)
n.3263+60del
c.15938+60del (n.15938+60del)
c.15887+60del (n.15887+60del)
c.15866+60del (n.15866+60del)
c.15782+60del (n.15782+60del)
c.15779+60del (n.15779+60del)
c.15773+60del (n.15773+60del)
c.14213+60del (n.14213+60del)
c.13706+60del (n.13706+60del)
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c.15911+60del (n.15911+60del)
c.15860+60del (n.15860+60del)
n.16421+60del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323418G>ACA651495070SYNE1c.15917+60C>T (n.15917+60C>T)
c.15704+60C>T (n.15704+60C>T)
c.14945+60C>T (n.14945+60C>T)
c.-2+60C>T (n.-2+60C>T)
n.3263+60C>T
c.15938+60C>T (n.15938+60C>T)
c.15887+60C>T (n.15887+60C>T)
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c.15782+60C>T (n.15782+60C>T)
c.15779+60C>T (n.15779+60C>T)
c.15773+60C>T (n.15773+60C>T)
c.14213+60C>T (n.14213+60C>T)
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c.9173+60C>T (n.9173+60C>T)
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c.15860+60C>T (n.15860+60C>T)
n.16421+60C>T
 gnomAD v4 COSMIC
6g.152323418G>CCA2680824357SYNE1c.15917+60C>G (n.15917+60C>G)
c.15704+60C>G (n.15704+60C>G)
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c.-2+60C>G (n.-2+60C>G)
n.3263+60C>G
c.15938+60C>G (n.15938+60C>G)
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n.16421+60C>G
 gnomAD v4
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n.16421+60C=
6g.152323418G>TCA571142281SYNE1c.15917+60C>A (n.15917+60C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+56_16421+57del
 gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.16421+54C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.16421+54C=
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n.16421+54C>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.16421+53G>T
 gnomAD v4
6g.152323425C=CA1673277703SYNE1c.15917+53G= (n.15917+53G=)
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n.16421+53G=
6g.152323425C>TCA1673277704SYNE1c.15917+53G>A (n.15917+53G>A)
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c.14945+53G>A (n.14945+53G>A)
c.-2+53G>A (n.-2+53G>A)
n.3263+53G>A
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n.16421+53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323426G>ACA150216113SYNE1c.15917+52C>T (n.15917+52C>T)
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n.3263+52C>T
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c.14213+52C>T (n.14213+52C>T)
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n.16421+52C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323426G=CA1673277706SYNE1c.15917+52C= (n.15917+52C=)
c.15704+52C= (n.15704+52C=)
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c.13706+52C= (n.13706+52C=)
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c.15860+52C= (n.15860+52C=)
n.16421+52C=
6g.152323426G>TCA2680824361SYNE1c.15917+52C>A (n.15917+52C>A)
c.15704+52C>A (n.15704+52C>A)
c.14945+52C>A (n.14945+52C>A)
c.-2+52C>A (n.-2+52C>A)
n.3263+52C>A
c.15938+52C>A (n.15938+52C>A)
c.15887+52C>A (n.15887+52C>A)
c.15866+52C>A (n.15866+52C>A)
c.15782+52C>A (n.15782+52C>A)
c.15779+52C>A (n.15779+52C>A)
c.15773+52C>A (n.15773+52C>A)
c.14213+52C>A (n.14213+52C>A)
c.13706+52C>A (n.13706+52C>A)
c.9173+52C>A (n.9173+52C>A)
c.15911+52C>A (n.15911+52C>A)
c.15860+52C>A (n.15860+52C>A)
n.16421+52C>A
 gnomAD v4
6g.152323427A=CA1673277710SYNE1c.15917+51T= (n.15917+51T=)
c.15704+51T= (n.15704+51T=)
c.14945+51T= (n.14945+51T=)
c.-2+51T= (n.-2+51T=)
n.3263+51T=
c.15938+51T= (n.15938+51T=)
c.15887+51T= (n.15887+51T=)
c.15866+51T= (n.15866+51T=)
c.15782+51T= (n.15782+51T=)
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n.16421+51T=
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.16421+46G=
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 dbSNP
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c.14213+45_14213+46insTTT (n.14213+45_14213+46insTTT)
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c.15911+45_15911+46insTTT (n.15911+45_15911+46insTTT)
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n.16421+45_16421+46insTTT
 dbSNP
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n.16421+45G=
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n.16421+45G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3263+42_3263+45dup
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n.16421+42_16421+45dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3263+42_3263+45del
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n.16421+42_16421+45del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323445_152323452delCA1095952031SYNE1c.15917+38_15917+45del (n.15917+38_15917+45del)
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n.3263+38_3263+45del
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n.16421+38_16421+45del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323436A=CA1673277754SYNE1c.15917+42T= (n.15917+42T=)
c.15704+42T= (n.15704+42T=)
c.14945+42T= (n.14945+42T=)
c.-2+42T= (n.-2+42T=)
n.3263+42T=
c.15938+42T= (n.15938+42T=)
c.15887+42T= (n.15887+42T=)
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n.16421+42T=
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n.3263+42T>C
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n.16421+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323436_152323437delinsACCA1673277752SYNE1c.15917+41_15917+42delinsGT (n.15917+41_15917+42delinsGT)
c.15704+41_15704+42delinsGT (n.15704+41_15704+42delinsGT)
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n.3263+41_3263+42delinsGT
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n.16421+41_16421+42delinsGT
6g.152323437delCA4055660SYNE1c.15917+41del (n.15917+41del)
c.15704+41del (n.15704+41del)
c.14945+41del (n.14945+41del)
c.-2+41del (n.-2+41del)
n.3263+41del
c.15938+41del (n.15938+41del)
c.15887+41del (n.15887+41del)
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c.15860+41del (n.15860+41del)
n.16421+41del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323437C=CA1673277758SYNE1c.15917+41G= (n.15917+41G=)
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n.16421+41G=
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n.3263+41G>C
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n.16421+41G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323438A>CCA2773588930SYNE1c.15917+40T>G (n.15917+40T>G)
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n.3263+40T>G
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n.16421+40T>G
6g.152323440A>CCA2680824363SYNE1c.15917+38T>G (n.15917+38T>G)
c.15704+38T>G (n.15704+38T>G)
c.14945+38T>G (n.14945+38T>G)
c.-2+38T>G (n.-2+38T>G)
n.3263+38T>G
c.15938+38T>G (n.15938+38T>G)
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n.16421+38T>G
 gnomAD v4
6g.152323441C>ACA1673277762SYNE1c.15917+37G>T (n.15917+37G>T)
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n.3263+37G>T
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n.16421+37G>T
 dbSNP
6g.152323441C=CA1673277761SYNE1c.15917+37G= (n.15917+37G=)
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c.-2+37G= (n.-2+37G=)
n.3263+37G=
c.15938+37G= (n.15938+37G=)
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c.15779+37G= (n.15779+37G=)
c.15773+37G= (n.15773+37G=)
c.14213+37G= (n.14213+37G=)
c.13706+37G= (n.13706+37G=)
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n.16421+37G=
6g.152323441C>TCA1673277763SYNE1c.15917+37G>A (n.15917+37G>A)
c.15704+37G>A (n.15704+37G>A)
c.14945+37G>A (n.14945+37G>A)
c.-2+37G>A (n.-2+37G>A)
n.3263+37G>A
c.15938+37G>A (n.15938+37G>A)
c.15887+37G>A (n.15887+37G>A)
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c.15773+37G>A (n.15773+37G>A)
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c.15860+37G>A (n.15860+37G>A)
n.16421+37G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323445C=CA1673277766SYNE1c.15917+33G= (n.15917+33G=)
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n.3263+33G=
c.15938+33G= (n.15938+33G=)
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n.16421+33G=
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c.-2+33G>C (n.-2+33G>C)
n.3263+33G>C
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c.14213+33G>C (n.14213+33G>C)
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c.9173+33G>C (n.9173+33G>C)
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c.15860+33G>C (n.15860+33G>C)
n.16421+33G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323446A>GCA2680824365SYNE1c.15917+32T>C (n.15917+32T>C)
c.15704+32T>C (n.15704+32T>C)
c.14945+32T>C (n.14945+32T>C)
c.-2+32T>C (n.-2+32T>C)
n.3263+32T>C
c.15938+32T>C (n.15938+32T>C)
c.15887+32T>C (n.15887+32T>C)
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c.15779+32T>C (n.15779+32T>C)
c.15773+32T>C (n.15773+32T>C)
c.14213+32T>C (n.14213+32T>C)
c.13706+32T>C (n.13706+32T>C)
c.9173+32T>C (n.9173+32T>C)
c.15911+32T>C (n.15911+32T>C)
c.15860+32T>C (n.15860+32T>C)
n.16421+32T>C
 gnomAD v4
6g.152323449_152323453delCA2680824364SYNE1c.15917+28_15917+32del (n.15917+28_15917+32del)
c.15704+28_15704+32del (n.15704+28_15704+32del)
c.14945+28_14945+32del (n.14945+28_14945+32del)
c.-2+28_-2+32del (n.-2+28_-2+32del)
n.3263+28_3263+32del
c.15938+28_15938+32del (n.15938+28_15938+32del)
c.15887+28_15887+32del (n.15887+28_15887+32del)
c.15866+28_15866+32del (n.15866+28_15866+32del)
c.15782+28_15782+32del (n.15782+28_15782+32del)
c.15779+28_15779+32del (n.15779+28_15779+32del)
c.15773+28_15773+32del (n.15773+28_15773+32del)
c.14213+28_14213+32del (n.14213+28_14213+32del)
c.13706+28_13706+32del (n.13706+28_13706+32del)
c.9173+28_9173+32del (n.9173+28_9173+32del)
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c.15860+28_15860+32del (n.15860+28_15860+32del)
n.16421+28_16421+32del
 gnomAD v4
6g.152323447A>GCA2680824366SYNE1c.15917+31T>C (n.15917+31T>C)
c.15704+31T>C (n.15704+31T>C)
c.14945+31T>C (n.14945+31T>C)
c.-2+31T>C (n.-2+31T>C)
n.3263+31T>C
c.15938+31T>C (n.15938+31T>C)
c.15887+31T>C (n.15887+31T>C)
c.15866+31T>C (n.15866+31T>C)
c.15782+31T>C (n.15782+31T>C)
c.15779+31T>C (n.15779+31T>C)
c.15773+31T>C (n.15773+31T>C)
c.14213+31T>C (n.14213+31T>C)
c.13706+31T>C (n.13706+31T>C)
c.9173+31T>C (n.9173+31T>C)
c.15911+31T>C (n.15911+31T>C)
c.15860+31T>C (n.15860+31T>C)
n.16421+31T>C
 gnomAD v4
6g.152323449C>TCA2578774389SYNE1c.15917+29G>A (n.15917+29G>A)
c.15704+29G>A (n.15704+29G>A)
c.14945+29G>A (n.14945+29G>A)
c.-2+29G>A (n.-2+29G>A)
n.3263+29G>A
c.15938+29G>A (n.15938+29G>A)
c.15887+29G>A (n.15887+29G>A)
c.15866+29G>A (n.15866+29G>A)
c.15782+29G>A (n.15782+29G>A)
c.15779+29G>A (n.15779+29G>A)
c.15773+29G>A (n.15773+29G>A)
c.14213+29G>A (n.14213+29G>A)
c.13706+29G>A (n.13706+29G>A)
c.9173+29G>A (n.9173+29G>A)
c.15911+29G>A (n.15911+29G>A)
c.15860+29G>A (n.15860+29G>A)
n.16421+29G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323450A=CA1673277769SYNE1c.15917+28T= (n.15917+28T=)
c.15704+28T= (n.15704+28T=)
c.14945+28T= (n.14945+28T=)
c.-2+28T= (n.-2+28T=)
n.3263+28T=
c.15938+28T= (n.15938+28T=)
c.15887+28T= (n.15887+28T=)
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n.16421+28T=
6g.152323450A>CCA1673277772SYNE1c.15917+28T>G (n.15917+28T>G)
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c.-2+28T>G (n.-2+28T>G)
n.3263+28T>G
c.15938+28T>G (n.15938+28T>G)
c.15887+28T>G (n.15887+28T>G)
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c.15782+28T>G (n.15782+28T>G)
c.15779+28T>G (n.15779+28T>G)
c.15773+28T>G (n.15773+28T>G)
c.14213+28T>G (n.14213+28T>G)
c.13706+28T>G (n.13706+28T>G)
c.9173+28T>G (n.9173+28T>G)
c.15911+28T>G (n.15911+28T>G)
c.15860+28T>G (n.15860+28T>G)
n.16421+28T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323451A=CA1673277775SYNE1c.15917+27T= (n.15917+27T=)
c.15704+27T= (n.15704+27T=)
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c.-2+27T= (n.-2+27T=)
n.3263+27T=
c.15938+27T= (n.15938+27T=)
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c.15782+27T= (n.15782+27T=)
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c.15773+27T= (n.15773+27T=)
c.14213+27T= (n.14213+27T=)
c.13706+27T= (n.13706+27T=)
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c.15860+27T= (n.15860+27T=)
n.16421+27T=
6g.152323451A>GCA2773588931SYNE1c.15917+27T>C (n.15917+27T>C)
c.15704+27T>C (n.15704+27T>C)
c.14945+27T>C (n.14945+27T>C)
c.-2+27T>C (n.-2+27T>C)
n.3263+27T>C
c.15938+27T>C (n.15938+27T>C)
c.15887+27T>C (n.15887+27T>C)
c.15866+27T>C (n.15866+27T>C)
c.15782+27T>C (n.15782+27T>C)
c.15779+27T>C (n.15779+27T>C)
c.15773+27T>C (n.15773+27T>C)
c.14213+27T>C (n.14213+27T>C)
c.13706+27T>C (n.13706+27T>C)
c.9173+27T>C (n.9173+27T>C)
c.15911+27T>C (n.15911+27T>C)
c.15860+27T>C (n.15860+27T>C)
n.16421+27T>C
6g.152323451A>TCA1673277777SYNE1c.15917+27T>A (n.15917+27T>A)
c.15704+27T>A (n.15704+27T>A)
c.14945+27T>A (n.14945+27T>A)
c.-2+27T>A (n.-2+27T>A)
n.3263+27T>A
c.15938+27T>A (n.15938+27T>A)
c.15887+27T>A (n.15887+27T>A)
c.15866+27T>A (n.15866+27T>A)
c.15782+27T>A (n.15782+27T>A)
c.15779+27T>A (n.15779+27T>A)
c.15773+27T>A (n.15773+27T>A)
c.14213+27T>A (n.14213+27T>A)
c.13706+27T>A (n.13706+27T>A)
c.9173+27T>A (n.9173+27T>A)
c.15911+27T>A (n.15911+27T>A)
c.15860+27T>A (n.15860+27T>A)
n.16421+27T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323452A=CA1673277780SYNE1c.15917+26T= (n.15917+26T=)
c.15704+26T= (n.15704+26T=)
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c.-2+26T= (n.-2+26T=)
n.3263+26T=
c.15938+26T= (n.15938+26T=)
c.15887+26T= (n.15887+26T=)
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c.15779+26T= (n.15779+26T=)
c.15773+26T= (n.15773+26T=)
c.14213+26T= (n.14213+26T=)
c.13706+26T= (n.13706+26T=)
c.9173+26T= (n.9173+26T=)
c.15911+26T= (n.15911+26T=)
c.15860+26T= (n.15860+26T=)
n.16421+26T=
6g.152323452A>GCA1673277781SYNE1c.15917+26T>C (n.15917+26T>C)
c.15704+26T>C (n.15704+26T>C)
c.14945+26T>C (n.14945+26T>C)
c.-2+26T>C (n.-2+26T>C)
n.3263+26T>C
c.15938+26T>C (n.15938+26T>C)
c.15887+26T>C (n.15887+26T>C)
c.15866+26T>C (n.15866+26T>C)
c.15782+26T>C (n.15782+26T>C)
c.15779+26T>C (n.15779+26T>C)
c.15773+26T>C (n.15773+26T>C)
c.14213+26T>C (n.14213+26T>C)
c.13706+26T>C (n.13706+26T>C)
c.9173+26T>C (n.9173+26T>C)
c.15911+26T>C (n.15911+26T>C)
c.15860+26T>C (n.15860+26T>C)
n.16421+26T>C
 dbSNP
6g.152323454G>ACA4055662SYNE1c.15917+24C>T (n.15917+24C>T)
c.15704+24C>T (n.15704+24C>T)
c.14945+24C>T (n.14945+24C>T)
c.-2+24C>T (n.-2+24C>T)
n.3263+24C>T
c.15938+24C>T (n.15938+24C>T)
c.15887+24C>T (n.15887+24C>T)
c.15866+24C>T (n.15866+24C>T)
c.15782+24C>T (n.15782+24C>T)
c.15779+24C>T (n.15779+24C>T)
c.15773+24C>T (n.15773+24C>T)
c.14213+24C>T (n.14213+24C>T)
c.13706+24C>T (n.13706+24C>T)
c.9173+24C>T (n.9173+24C>T)
c.15911+24C>T (n.15911+24C>T)
c.15860+24C>T (n.15860+24C>T)
n.16421+24C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.152323454G=CA1673277783SYNE1c.15917+24C= (n.15917+24C=)
c.15704+24C= (n.15704+24C=)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3263+14T>A
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c.14213+14T>A (n.14213+14T>A)
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c.9173+14T>A (n.9173+14T>A)
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c.15860+14T>A (n.15860+14T>A)
n.16421+14T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323465G>ACA2578774391SYNE1c.15917+13C>T (n.15917+13C>T)
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n.16421+13C>T
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n.16421+13C>G
 dbSNP
6g.152323465G=CA1673277825SYNE1c.15917+13C= (n.15917+13C=)
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n.16421+13C=
6g.152323466G>ACA2713479114SYNE1c.15917+12C>T (n.15917+12C>T)
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n.16421+12C>T
 dbSNP
6g.152323466G>TCA2680824371SYNE1c.15917+12C>A (n.15917+12C>A)
c.15704+12C>A (n.15704+12C>A)
c.14945+12C>A (n.14945+12C>A)
c.-2+12C>A (n.-2+12C>A)
n.3263+12C>A
c.15938+12C>A (n.15938+12C>A)
c.15887+12C>A (n.15887+12C>A)
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n.16421+12C>A
 gnomAD v4
6g.152323468G>ACA571142297SYNE1c.15917+10C>T (n.15917+10C>T)
c.15704+10C>T (n.15704+10C>T)
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c.-2+10C>T (n.-2+10C>T)
n.3263+10C>T
c.15938+10C>T (n.15938+10C>T)
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n.16421+10C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323468G=CA1673277828SYNE1c.15917+10C= (n.15917+10C=)
c.15704+10C= (n.15704+10C=)
c.14945+10C= (n.14945+10C=)
c.-2+10C= (n.-2+10C=)
n.3263+10C=
c.15938+10C= (n.15938+10C=)
c.15887+10C= (n.15887+10C=)
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c.15773+10C= (n.15773+10C=)
c.14213+10C= (n.14213+10C=)
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c.9173+10C= (n.9173+10C=)
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n.16421+10C=
6g.152323468G>TCA571142295SYNE1c.15917+10C>A (n.15917+10C>A)
c.15704+10C>A (n.15704+10C>A)
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c.-2+10C>A (n.-2+10C>A)
n.3263+10C>A
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c.9173+10C>A (n.9173+10C>A)
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n.16421+10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323469C=CA1673277835SYNE1c.15917+9G= (n.15917+9G=)
c.15704+9G= (n.15704+9G=)
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c.-2+9G= (n.-2+9G=)
n.3263+9G=
c.15938+9G= (n.15938+9G=)
c.15887+9G= (n.15887+9G=)
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c.9173+9G= (n.9173+9G=)
c.15911+9G= (n.15911+9G=)
c.15860+9G= (n.15860+9G=)
n.16421+9G=
6g.152323469C>GCA571142299SYNE1c.15917+9G>C (n.15917+9G>C)
c.15704+9G>C (n.15704+9G>C)
c.14945+9G>C (n.14945+9G>C)
c.-2+9G>C (n.-2+9G>C)
n.3263+9G>C
c.15938+9G>C (n.15938+9G>C)
c.15887+9G>C (n.15887+9G>C)
c.15866+9G>C (n.15866+9G>C)
c.15782+9G>C (n.15782+9G>C)
c.15779+9G>C (n.15779+9G>C)
c.15773+9G>C (n.15773+9G>C)
c.14213+9G>C (n.14213+9G>C)
c.13706+9G>C (n.13706+9G>C)
c.9173+9G>C (n.9173+9G>C)
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c.15860+9G>C (n.15860+9G>C)
n.16421+9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323469C>TCA4055664SYNE1c.15917+9G>A (n.15917+9G>A)
c.15704+9G>A (n.15704+9G>A)
c.14945+9G>A (n.14945+9G>A)
c.-2+9G>A (n.-2+9G>A)
n.3263+9G>A
c.15938+9G>A (n.15938+9G>A)
c.15887+9G>A (n.15887+9G>A)
c.15866+9G>A (n.15866+9G>A)
c.15782+9G>A (n.15782+9G>A)
c.15779+9G>A (n.15779+9G>A)
c.15773+9G>A (n.15773+9G>A)
c.14213+9G>A (n.14213+9G>A)
c.13706+9G>A (n.13706+9G>A)
c.9173+9G>A (n.9173+9G>A)
c.15911+9G>A (n.15911+9G>A)
c.15860+9G>A (n.15860+9G>A)
n.16421+9G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323470T>CCA2680824372SYNE1c.15917+8A>G (n.15917+8A>G)
c.15704+8A>G (n.15704+8A>G)
c.14945+8A>G (n.14945+8A>G)
c.-2+8A>G (n.-2+8A>G)
n.3263+8A>G
c.15938+8A>G (n.15938+8A>G)
c.15887+8A>G (n.15887+8A>G)
c.15866+8A>G (n.15866+8A>G)
c.15782+8A>G (n.15782+8A>G)
c.15779+8A>G (n.15779+8A>G)
c.15773+8A>G (n.15773+8A>G)
c.14213+8A>G (n.14213+8A>G)
c.13706+8A>G (n.13706+8A>G)
c.9173+8A>G (n.9173+8A>G)
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c.15860+8A>G (n.15860+8A>G)
n.16421+8A>G
 gnomAD v4
6g.152323475T>ACA2573140671SYNE1c.15917+3A>T (n.15917+3A>T)
c.15704+3A>T (n.15704+3A>T)
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c.-2+3A>T (n.-2+3A>T)
n.3263+3A>T
c.15938+3A>T (n.15938+3A>T)
c.15887+3A>T (n.15887+3A>T)
c.15866+3A>T (n.15866+3A>T)
c.15782+3A>T (n.15782+3A>T)
c.15779+3A>T (n.15779+3A>T)
c.15773+3A>T (n.15773+3A>T)
c.14213+3A>T (n.14213+3A>T)
c.13706+3A>T (n.13706+3A>T)
c.9173+3A>T (n.9173+3A>T)
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c.15860+3A>T (n.15860+3A>T)
n.16421+3A>T
 ClinVar dbSNP
6g.152323476A>CCA366119705SYNE1c.15917+2T>G (n.15917+2T>G)
c.15704+2T>G (n.15704+2T>G)
c.14945+2T>G (n.14945+2T>G)
c.-2+2T>G (n.-2+2T>G)
n.3263+2T>G
c.15938+2T>G (n.15938+2T>G)
c.15887+2T>G (n.15887+2T>G)
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c.15782+2T>G (n.15782+2T>G)
c.15779+2T>G (n.15779+2T>G)
c.15773+2T>G (n.15773+2T>G)
c.14213+2T>G (n.14213+2T>G)
c.13706+2T>G (n.13706+2T>G)
c.9173+2T>G (n.9173+2T>G)
c.15911+2T>G (n.15911+2T>G)
c.15860+2T>G (n.15860+2T>G)
n.16421+2T>G
6g.152323476A>GCA366119711SYNE1c.15917+2T>C (n.15917+2T>C)
c.15704+2T>C (n.15704+2T>C)
c.14945+2T>C (n.14945+2T>C)
c.-2+2T>C (n.-2+2T>C)
n.3263+2T>C
c.15938+2T>C (n.15938+2T>C)
c.15887+2T>C (n.15887+2T>C)
c.15866+2T>C (n.15866+2T>C)
c.15782+2T>C (n.15782+2T>C)
c.15779+2T>C (n.15779+2T>C)
c.15773+2T>C (n.15773+2T>C)
c.14213+2T>C (n.14213+2T>C)
c.13706+2T>C (n.13706+2T>C)
c.9173+2T>C (n.9173+2T>C)
c.15911+2T>C (n.15911+2T>C)
c.15860+2T>C (n.15860+2T>C)
n.16421+2T>C
6g.152323476A>TCA366119712SYNE1c.15917+2T>A (n.15917+2T>A)
c.15704+2T>A (n.15704+2T>A)
c.14945+2T>A (n.14945+2T>A)
c.-2+2T>A (n.-2+2T>A)
n.3263+2T>A
c.15938+2T>A (n.15938+2T>A)
c.15887+2T>A (n.15887+2T>A)
c.15866+2T>A (n.15866+2T>A)
c.15782+2T>A (n.15782+2T>A)
c.15779+2T>A (n.15779+2T>A)
c.15773+2T>A (n.15773+2T>A)
c.14213+2T>A (n.14213+2T>A)
c.13706+2T>A (n.13706+2T>A)
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n.16421+2T>A
6g.152323477C>ACA366119715SYNE1c.15917+1G>T (n.15917+1G>T)
c.15704+1G>T (n.15704+1G>T)
c.14945+1G>T (n.14945+1G>T)
c.-2+1G>T (n.-2+1G>T)
n.3263+1G>T
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c.15866+1G>T (n.15866+1G>T)
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n.16421+1G>T
6g.152323477C=CA1673277839SYNE1c.15917+1G= (n.15917+1G=)
c.15704+1G= (n.15704+1G=)
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c.15938+1G= (n.15938+1G=)
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n.16421+1G=
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c.15704+1G>C (n.15704+1G>C)
c.14945+1G>C (n.14945+1G>C)
c.-2+1G>C (n.-2+1G>C)
n.3263+1G>C
c.15938+1G>C (n.15938+1G>C)
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n.16421+1G>C
6g.152323477C>TCA366119723SYNE1c.15917+1G>A (n.15917+1G>A)
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c.-2+1G>A (n.-2+1G>A)
n.3263+1G>A
c.15938+1G>A (n.15938+1G>A)
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c.9173+1G>A (n.9173+1G>A)
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c.15860+1G>A (n.15860+1G>A)
n.16421+1G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323478T>ACA366119732SYNE1c.15917A>T (p.Asn5306Ile)
c.15704A>T (p.Asn5235Ile)
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n.3263A>T
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n.16421A>T
6g.152323478T>CCA366119729SYNE1c.15917A>G (p.Asn5306Ser)
c.15704A>G (p.Asn5235Ser)
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n.16421A>G
6g.152323478T>GCA366119727SYNE1c.15917A>C (p.Asn5306Thr)
c.15704A>C (p.Asn5235Thr)
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n.3263A>C
c.15938A>C (p.Asn5313Thr)
c.15887A>C (p.Asn5296Thr)
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c.15860A>C (p.Asn5287Thr)
n.16421A>C
6g.152323479T>ACA366119735SYNE1c.15916A>T (p.Asn5306Tyr)
c.15703A>T (p.Asn5235Tyr)
c.14944A>T (p.Lys4982Ter)
c.-3A>T (n.-3A>T)
n.3262A>T
c.15937A>T (p.Asn5313Tyr)
c.15886A>T (p.Asn5296Tyr)
c.15865A>T (p.Asn5289Tyr)
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c.13705A>T (p.Asn4569Tyr)
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c.15910A>T (p.Asn5304Tyr)
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n.16420A>T
6g.152323479T>CCA366119738SYNE1c.15916A>G (p.Asn5306Asp)
c.15703A>G (p.Asn5235Asp)
c.14944A>G (p.Lys4982Glu)
c.-3A>G (n.-3A>G)
n.3262A>G
c.15937A>G (p.Asn5313Asp)
c.15886A>G (p.Asn5296Asp)
c.15865A>G (p.Asn5289Asp)
c.15781A>G (p.Asn5261Asp)
c.15778A>G (p.Asn5260Asp)
c.15772A>G (p.Asn5258Asp)
c.14212A>G (p.Asn4738Asp)
c.13705A>G (p.Asn4569Asp)
c.9172A>G (p.Asn3058Asp)
c.15910A>G (p.Asn5304Asp)
c.15859A>G (p.Asn5287Asp)
n.16420A>G
6g.152323479T>GCA366119747SYNE1c.15916A>C (p.Asn5306His)
c.15703A>C (p.Asn5235His)
c.14944A>C (p.Lys4982Gln)
c.-3A>C (n.-3A>C)
n.3262A>C
c.15937A>C (p.Asn5313His)
c.15886A>C (p.Asn5296His)
c.15865A>C (p.Asn5289His)
c.15781A>C (p.Asn5261His)
c.15778A>C (p.Asn5260His)
c.15772A>C (p.Asn5258His)
c.14212A>C (p.Asn4738His)
c.13705A>C (p.Asn4569His)
c.9172A>C (p.Asn3058His)
c.15910A>C (p.Asn5304His)
c.15859A>C (p.Asn5287His)
n.16420A>C
6g.152323480C>ACA452762549SYNE1c.15915G>T (p.Leu5305=)
c.15702G>T (p.Leu5234=)
c.14943G>T (p.Leu4981=)
c.-4G>T (n.-4G>T)
n.3261G>T
c.15936G>T (p.Leu5312=)
c.15885G>T (p.Leu5295=)
c.15864G>T (p.Leu5288=)
c.15780G>T (p.Leu5260=)
c.15777G>T (p.Leu5259=)
c.15771G>T (p.Leu5257=)
c.14211G>T (p.Leu4737=)
c.13704G>T (p.Leu4568=)
c.9171G>T (p.Leu3057=)
c.15909G>T (p.Leu5303=)
c.15858G>T (p.Leu5286=)
n.16419G>T
6g.152323480C>GCA452762551SYNE1c.15915G>C (p.Leu5305=)
c.15702G>C (p.Leu5234=)
c.14943G>C (p.Leu4981=)
c.-4G>C (n.-4G>C)
n.3261G>C
c.15936G>C (p.Leu5312=)
c.15885G>C (p.Leu5295=)
c.15864G>C (p.Leu5288=)
c.15780G>C (p.Leu5260=)
c.15777G>C (p.Leu5259=)
c.15771G>C (p.Leu5257=)
c.14211G>C (p.Leu4737=)
c.13704G>C (p.Leu4568=)
c.9171G>C (p.Leu3057=)
c.15909G>C (p.Leu5303=)
c.15858G>C (p.Leu5286=)
n.16419G>C
6g.152323480C>TCA452762552SYNE1c.15915G>A (p.Leu5305=)
c.15702G>A (p.Leu5234=)
c.14943G>A (p.Leu4981=)
c.-4G>A (n.-4G>A)
n.3261G>A
c.15936G>A (p.Leu5312=)
c.15885G>A (p.Leu5295=)
c.15864G>A (p.Leu5288=)
c.15780G>A (p.Leu5260=)
c.15777G>A (p.Leu5259=)
c.15771G>A (p.Leu5257=)
c.14211G>A (p.Leu4737=)
c.13704G>A (p.Leu4568=)
c.9171G>A (p.Leu3057=)
c.15909G>A (p.Leu5303=)
c.15858G>A (p.Leu5286=)
n.16419G>A
6g.152323481A=CA1673277844SYNE1c.15914T= (p.Leu5305=)
c.15701T= (p.Leu5234=)
c.14942T= (p.Leu4981=)
c.-5T= (n.-5T=)
n.3260T=
c.15935T= (p.Leu5312=)
c.15884T= (p.Leu5295=)
c.15863T= (p.Leu5288=)
c.15779T= (p.Leu5260=)
c.15776T= (p.Leu5259=)
c.15770T= (p.Leu5257=)
c.14210T= (p.Leu4737=)
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c.15908T= (p.Leu5303=)
c.15857T= (p.Leu5286=)
n.16418T=
6g.152323481A>CCA366119752SYNE1c.15914T>G (p.Leu5305Arg)
c.15701T>G (p.Leu5234Arg)
c.14942T>G (p.Leu4981Arg)
c.-5T>G (n.-5T>G)
n.3260T>G
c.15935T>G (p.Leu5312Arg)
c.15884T>G (p.Leu5295Arg)
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c.15779T>G (p.Leu5260Arg)
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c.15770T>G (p.Leu5257Arg)
c.14210T>G (p.Leu4737Arg)
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c.9170T>G (p.Leu3057Arg)
c.15908T>G (p.Leu5303Arg)
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n.16418T>G
6g.152323481A>GCA366119756SYNE1c.15914T>C (p.Leu5305Pro)
c.15701T>C (p.Leu5234Pro)
c.14942T>C (p.Leu4981Pro)
c.-5T>C (n.-5T>C)
n.3260T>C
c.15935T>C (p.Leu5312Pro)
c.15884T>C (p.Leu5295Pro)
c.15863T>C (p.Leu5288Pro)
c.15779T>C (p.Leu5260Pro)
c.15776T>C (p.Leu5259Pro)
c.15770T>C (p.Leu5257Pro)
c.14210T>C (p.Leu4737Pro)
c.13703T>C (p.Leu4568Pro)
c.9170T>C (p.Leu3057Pro)
c.15908T>C (p.Leu5303Pro)
c.15857T>C (p.Leu5286Pro)
n.16418T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.152323481A>TCA366119758SYNE1c.15914T>A (p.Leu5305Gln)
c.15701T>A (p.Leu5234Gln)
c.14942T>A (p.Leu4981Gln)
c.-5T>A (n.-5T>A)
n.3260T>A
c.15935T>A (p.Leu5312Gln)
c.15884T>A (p.Leu5295Gln)
c.15863T>A (p.Leu5288Gln)
c.15779T>A (p.Leu5260Gln)
c.15776T>A (p.Leu5259Gln)
c.15770T>A (p.Leu5257Gln)
c.14210T>A (p.Leu4737Gln)
c.13703T>A (p.Leu4568Gln)
c.9170T>A (p.Leu3057Gln)
c.15908T>A (p.Leu5303Gln)
c.15857T>A (p.Leu5286Gln)
n.16418T>A
6g.152323482G>ACA452762553SYNE1c.15913C>T (p.Leu5305=)
c.15700C>T (p.Leu5234=)
c.14941C>T (p.Leu4981=)
c.-6C>T (n.-6C>T)
n.3259C>T
c.15934C>T (p.Leu5312=)
c.15883C>T (p.Leu5295=)
c.15862C>T (p.Leu5288=)
c.15778C>T (p.Leu5260=)
c.15775C>T (p.Leu5259=)
c.15769C>T (p.Leu5257=)
c.14209C>T (p.Leu4737=)
c.13702C>T (p.Leu4568=)
c.9169C>T (p.Leu3057=)
c.15907C>T (p.Leu5303=)
c.15856C>T (p.Leu5286=)
n.16417C>T
6g.152323482G>CCA366119760SYNE1c.15913C>G (p.Leu5305Val)
c.15700C>G (p.Leu5234Val)
c.14941C>G (p.Leu4981Val)
c.-6C>G (n.-6C>G)
n.3259C>G
c.15934C>G (p.Leu5312Val)
c.15883C>G (p.Leu5295Val)
c.15862C>G (p.Leu5288Val)
c.15778C>G (p.Leu5260Val)
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c.15769C>G (p.Leu5257Val)
c.14209C>G (p.Leu4737Val)
c.13702C>G (p.Leu4568Val)
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n.16417C>G
6g.152323482G>TCA366119762SYNE1c.15913C>A (p.Leu5305Met)
c.15700C>A (p.Leu5234Met)
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c.-6C>A (n.-6C>A)
n.3259C>A
c.15934C>A (p.Leu5312Met)
c.15883C>A (p.Leu5295Met)
c.15862C>A (p.Leu5288Met)
c.15778C>A (p.Leu5260Met)
c.15775C>A (p.Leu5259Met)
c.15769C>A (p.Leu5257Met)
c.14209C>A (p.Leu4737Met)
c.13702C>A (p.Leu4568Met)
c.9169C>A (p.Leu3057Met)
c.15907C>A (p.Leu5303Met)
c.15856C>A (p.Leu5286Met)
n.16417C>A
 ClinVar dbSNP
6g.152323483G>ACA452762554SYNE1c.15912C>T (p.Cys5304=)
c.15699C>T (p.Cys5233=)
c.14940C>T (p.Cys4980=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.3258C>T
c.15933C>T (p.Cys5311=)
c.15882C>T (p.Cys5294=)
c.15861C>T (p.Cys5287=)
c.15777C>T (p.Cys5259=)
c.15774C>T (p.Cys5258=)
c.15768C>T (p.Cys5256=)
c.14208C>T (p.Cys4736=)
c.13701C>T (p.Cys4567=)
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c.15906C>T (p.Cys5302=)
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n.16416C>T
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n.16416C>G
 dbSNP
6g.152323483G=CA1673277848SYNE1c.15912C= (p.Cys5304=)
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n.16416C=
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c.13701C>A (p.Cys4567Ter)
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c.15906C>A (p.Cys5302Ter)
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n.16416C>A
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n.3257G>T
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n.16415G>T
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c.15860G>C (p.Cys5287Ser)
c.15776G>C (p.Cys5259Ser)
c.15773G>C (p.Cys5258Ser)
c.15767G>C (p.Cys5256Ser)
c.14207G>C (p.Cys4736Ser)
c.13700G>C (p.Cys4567Ser)
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n.16415G>C
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c.14207G>A (p.Cys4736Tyr)
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c.15905G>A (p.Cys5302Tyr)
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n.16415G>A
 gnomAD v4
6g.152323485A>CCA366119797SYNE1c.15910T>G (p.Cys5304Gly)
c.15697T>G (p.Cys5233Gly)
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c.-9T>G (n.-9T>G)
n.3256T>G
c.15931T>G (p.Cys5311Gly)
c.15880T>G (p.Cys5294Gly)
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n.16414T>G
6g.152323485A>GCA366119791SYNE1c.15910T>C (p.Cys5304Arg)
c.15697T>C (p.Cys5233Arg)
c.14938T>C (p.Cys4980Arg)
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n.3256T>C
c.15931T>C (p.Cys5311Arg)
c.15880T>C (p.Cys5294Arg)
c.15859T>C (p.Cys5287Arg)
c.15775T>C (p.Cys5259Arg)
c.15772T>C (p.Cys5258Arg)
c.15766T>C (p.Cys5256Arg)
c.14206T>C (p.Cys4736Arg)
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c.15904T>C (p.Cys5302Arg)
c.15853T>C (p.Cys5285Arg)
n.16414T>C
6g.152323485A>TCA366119793SYNE1c.15910T>A (p.Cys5304Ser)
c.15697T>A (p.Cys5233Ser)
c.14938T>A (p.Cys4980Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
n.3256T>A
c.15931T>A (p.Cys5311Ser)
c.15880T>A (p.Cys5294Ser)
c.15859T>A (p.Cys5287Ser)
c.15775T>A (p.Cys5259Ser)
c.15772T>A (p.Cys5258Ser)
c.15766T>A (p.Cys5256Ser)
c.14206T>A (p.Cys4736Ser)
c.13699T>A (p.Cys4567Ser)
c.9166T>A (p.Cys3056Ser)
c.15904T>A (p.Cys5302Ser)
c.15853T>A (p.Cys5285Ser)
n.16414T>A
6g.152323486C>ACA452762559SYNE1c.15909G>T (p.Arg5303=)
c.15696G>T (p.Arg5232=)
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n.3255G>T
c.15930G>T (p.Arg5310=)
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c.15765G>T (p.Arg5255=)
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c.15903G>T (p.Arg5301=)
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n.16413G>T
6g.152323486C>GCA452762558SYNE1c.15909G>C (p.Arg5303=)
c.15696G>C (p.Arg5232=)
c.14937G>C (p.Arg4979=)
c.-10G>C (n.-10G>C)
n.3255G>C
c.15930G>C (p.Arg5310=)
c.15879G>C (p.Arg5293=)
c.15858G>C (p.Arg5286=)
c.15774G>C (p.Arg5258=)
c.15771G>C (p.Arg5257=)
c.15765G>C (p.Arg5255=)
c.14205G>C (p.Arg4735=)
c.13698G>C (p.Arg4566=)
c.9165G>C (p.Arg3055=)
c.15903G>C (p.Arg5301=)
c.15852G>C (p.Arg5284=)
n.16413G>C
6g.152323486C>TCA452762557SYNE1c.15909G>A (p.Arg5303=)
c.15696G>A (p.Arg5232=)
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c.-10G>A (n.-10G>A)
n.3255G>A
c.15930G>A (p.Arg5310=)
c.15879G>A (p.Arg5293=)
c.15858G>A (p.Arg5286=)
c.15774G>A (p.Arg5258=)
c.15771G>A (p.Arg5257=)
c.15765G>A (p.Arg5255=)
c.14205G>A (p.Arg4735=)
c.13698G>A (p.Arg4566=)
c.9165G>A (p.Arg3055=)
c.15903G>A (p.Arg5301=)
c.15852G>A (p.Arg5284=)
n.16413G>A
6g.152323487C>ACA366119800SYNE1c.15908G>T (p.Arg5303Leu)
c.15695G>T (p.Arg5232Leu)
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c.-11G>T (n.-11G>T)
n.3254G>T
c.15929G>T (p.Arg5310Leu)
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c.15773G>T (p.Arg5258Leu)
c.15770G>T (p.Arg5257Leu)
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c.14204G>T (p.Arg4735Leu)
c.13697G>T (p.Arg4566Leu)
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n.16412G>T
6g.152323487C=CA1673277862SYNE1c.15908G= (p.Arg5303=)
c.15695G= (p.Arg5232=)
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n.3254G=
c.15929G= (p.Arg5310=)
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c.15770G= (p.Arg5257=)
c.15764G= (p.Arg5255=)
c.14204G= (p.Arg4735=)
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c.15902G= (p.Arg5301=)
c.15851G= (p.Arg5284=)
n.16412G=
6g.152323487C>GCA150216151SYNE1c.15908G>C (p.Arg5303Pro)
c.15695G>C (p.Arg5232Pro)
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c.-11G>C (n.-11G>C)
n.3254G>C
c.15929G>C (p.Arg5310Pro)
c.15878G>C (p.Arg5293Pro)
c.15857G>C (p.Arg5286Pro)
c.15773G>C (p.Arg5258Pro)
c.15770G>C (p.Arg5257Pro)
c.15764G>C (p.Arg5255Pro)
c.14204G>C (p.Arg4735Pro)
c.13697G>C (p.Arg4566Pro)
c.9164G>C (p.Arg3055Pro)
c.15902G>C (p.Arg5301Pro)
c.15851G>C (p.Arg5284Pro)
n.16412G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323487C>TCA366119808SYNE1c.15908G>A (p.Arg5303Gln)
c.15695G>A (p.Arg5232Gln)
c.14936G>A (p.Arg4979Gln)
c.-11G>A (n.-11G>A)
n.3254G>A
c.15929G>A (p.Arg5310Gln)
c.15878G>A (p.Arg5293Gln)
c.15857G>A (p.Arg5286Gln)
c.15773G>A (p.Arg5258Gln)
c.15770G>A (p.Arg5257Gln)
c.15764G>A (p.Arg5255Gln)
c.14204G>A (p.Arg4735Gln)
c.13697G>A (p.Arg4566Gln)
c.9164G>A (p.Arg3055Gln)
c.15902G>A (p.Arg5301Gln)
c.15851G>A (p.Arg5284Gln)
n.16412G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.152323488delCA2578774395SYNE1c.15907del (p.Arg5303GlyfsTer3)
c.15694del (p.Arg5232GlyfsTer3)
c.14935del (p.Arg4979GlyfsTer3)
c.-12del (n.-12del)
n.3253del
c.15928del (p.Arg5310GlyfsTer3)
c.15877del (p.Arg5293GlyfsTer3)
c.15856del (p.Arg5286GlyfsTer3)
c.15772del (p.Arg5258GlyfsTer3)
c.15769del (p.Arg5257GlyfsTer3)
c.15763del (p.Arg5255GlyfsTer3)
c.14203del (p.Arg4735GlyfsTer3)
c.13696del (p.Arg4566GlyfsTer3)
c.9163del (p.Arg3055GlyfsTer3)
c.15901del (p.Arg5301GlyfsTer3)
c.15850del (p.Arg5284GlyfsTer3)
n.16411del
6g.152323488G>ACA4055665SYNE1c.15907C>T (p.Arg5303Trp)
c.15694C>T (p.Arg5232Trp)
c.14935C>T (p.Arg4979Trp)
c.-12C>T (n.-12C>T)
n.3253C>T
c.15928C>T (p.Arg5310Trp)
c.15877C>T (p.Arg5293Trp)
c.15856C>T (p.Arg5286Trp)
c.15772C>T (p.Arg5258Trp)
c.15769C>T (p.Arg5257Trp)
c.15763C>T (p.Arg5255Trp)
c.14203C>T (p.Arg4735Trp)
c.13696C>T (p.Arg4566Trp)
c.9163C>T (p.Arg3055Trp)
c.15901C>T (p.Arg5301Trp)
c.15850C>T (p.Arg5284Trp)
n.16411C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC
6g.152323488G>CCA4055666SYNE1c.15907C>G (p.Arg5303Gly)
c.15694C>G (p.Arg5232Gly)
c.14935C>G (p.Arg4979Gly)
c.-12C>G (n.-12C>G)
n.3253C>G
c.15928C>G (p.Arg5310Gly)
c.15877C>G (p.Arg5293Gly)
c.15856C>G (p.Arg5286Gly)
c.15772C>G (p.Arg5258Gly)
c.15769C>G (p.Arg5257Gly)
c.15763C>G (p.Arg5255Gly)
c.14203C>G (p.Arg4735Gly)
c.13696C>G (p.Arg4566Gly)
c.9163C>G (p.Arg3055Gly)
c.15901C>G (p.Arg5301Gly)
c.15850C>G (p.Arg5284Gly)
n.16411C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323488G=CA1673277874SYNE1c.15907C= (p.Arg5303=)
c.15694C= (p.Arg5232=)
c.14935C= (p.Arg4979=)
c.-12C= (n.-12C=)
n.3253C=
c.15928C= (p.Arg5310=)
c.15877C= (p.Arg5293=)
c.15856C= (p.Arg5286=)
c.15772C= (p.Arg5258=)
c.15769C= (p.Arg5257=)
c.15763C= (p.Arg5255=)
c.14203C= (p.Arg4735=)
c.13696C= (p.Arg4566=)
c.9163C= (p.Arg3055=)
c.15901C= (p.Arg5301=)
c.15850C= (p.Arg5284=)
n.16411C=
6g.152323488G>TCA452762560SYNE1c.15907C>A (p.Arg5303=)
c.15694C>A (p.Arg5232=)
c.14935C>A (p.Arg4979=)
c.-12C>A (n.-12C>A)
n.3253C>A
c.15928C>A (p.Arg5310=)
c.15877C>A (p.Arg5293=)
c.15856C>A (p.Arg5286=)
c.15772C>A (p.Arg5258=)
c.15769C>A (p.Arg5257=)
c.15763C>A (p.Arg5255=)
c.14203C>A (p.Arg4735=)
c.13696C>A (p.Arg4566=)
c.9163C>A (p.Arg3055=)
c.15901C>A (p.Arg5301=)
c.15850C>A (p.Arg5284=)
n.16411C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.152323489A>CCA366119813SYNE1c.15906T>G (p.Asp5302Glu)
c.15693T>G (p.Asp5231Glu)
c.14934T>G (p.Asp4978Glu)
c.-13T>G (n.-13T>G)
n.3252T>G
c.15927T>G (p.Asp5309Glu)
c.15876T>G (p.Asp5292Glu)
c.15855T>G (p.Asp5285Glu)
c.15771T>G (p.Asp5257Glu)
c.15768T>G (p.Asp5256Glu)
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 dbSNP gnomAD v2
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Number of alleles fetched