Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.16421+158G>T
dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16421+149del
gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3263+147del
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n.16421+147del
gnomAD v4
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c.14213+147T>C (n.14213+147T>C)
c.13706+147T>C (n.13706+147T>C)
c.9173+147T>C (n.9173+147T>C)
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n.16421+147T>C
gnomAD v4
6g.152323331A>TCA2680824278SYNE1c.15917+147T>A (n.15917+147T>A)
c.15704+147T>A (n.15704+147T>A)
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c.-2+147T>A (n.-2+147T>A)
n.3263+147T>A
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n.16421+147T>A
gnomAD v4
6g.152323335_152323336delCA2680824277SYNE1c.15917+146_15917+147del (n.15917+146_15917+147del)
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n.3263+146_3263+147del
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c.15911+146_15911+147del (n.15911+146_15911+147del)
c.15860+146_15860+147del (n.15860+146_15860+147del)
n.16421+146_16421+147del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16421+145del
gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3263+145T>C
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n.16421+145T>C
gnomAD v4
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n.3263+145T>A
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n.16421+145T>A
gnomAD v4
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n.16421+144C>T
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.3263+144C>A
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n.16421+144C>A
gnomAD v4
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n.3263+143T>A
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n.16421+143T>A
gnomAD v4
6g.152323336G>ACA571142267SYNE1c.15917+142C>T (n.15917+142C>T)
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n.3263+142C>T
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n.16421+142C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323336G=CA1673277461SYNE1c.15917+142C= (n.15917+142C=)
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n.16421+142C=
6g.152323336G>TCA150215987SYNE1c.15917+142C>A (n.15917+142C>A)
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n.3263+142C>A
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n.16421+142C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323337G>ACA2680824288SYNE1c.15917+141C>T (n.15917+141C>T)
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n.3263+141C>T
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c.14213+141C>T (n.14213+141C>T)
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n.16421+141C>T
gnomAD v4
6g.152323337G>TCA2680824289SYNE1c.15917+141C>A (n.15917+141C>A)
c.15704+141C>A (n.15704+141C>A)
c.14945+141C>A (n.14945+141C>A)
c.-2+141C>A (n.-2+141C>A)
n.3263+141C>A
c.15938+141C>A (n.15938+141C>A)
c.15887+141C>A (n.15887+141C>A)
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c.15860+141C>A (n.15860+141C>A)
n.16421+141C>A
gnomAD v4
6g.152323338C>ACA2605345991SYNE1c.15917+140G>T (n.15917+140G>T)
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n.3263+140G>T
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n.16421+140G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+140G>C
gnomAD v4
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n.16421+140G>A
gnomAD v4
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n.3263+138C>A
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n.16421+138C>A
gnomAD v4
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n.16421+137T=
6g.152323341A>CCA12253556SYNE1c.15917+137T>G (n.15917+137T>G)
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n.3263+137T>G
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n.16421+137T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323341A>GCA2680824293SYNE1c.15917+137T>C (n.15917+137T>C)
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n.3263+137T>C
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n.16421+137T>C
gnomAD v4
6g.152323341A>TCA1673277472SYNE1c.15917+137T>A (n.15917+137T>A)
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c.-2+137T>A (n.-2+137T>A)
n.3263+137T>A
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n.16421+137T>A
dbSNP gnomAD v4
6g.152323342G>ACA1095951975SYNE1c.15917+136C>T (n.15917+136C>T)
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n.3263+136C>T
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n.16421+136C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323342G=CA1673277474SYNE1c.15917+136C= (n.15917+136C=)
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n.16421+136C=
6g.152323342G>TCA2680824294SYNE1c.15917+136C>A (n.15917+136C>A)
c.15704+136C>A (n.15704+136C>A)
c.14945+136C>A (n.14945+136C>A)
c.-2+136C>A (n.-2+136C>A)
n.3263+136C>A
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n.16421+136C>A
gnomAD v4
6g.152323343G>ACA150215992SYNE1c.15917+135C>T (n.15917+135C>T)
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n.3263+135C>T
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n.16421+135C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323343G>CCA2773588910SYNE1c.15917+135C>G (n.15917+135C>G)
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n.16421+135C>G
6g.152323343G=CA1673277479SYNE1c.15917+135C= (n.15917+135C=)
c.15704+135C= (n.15704+135C=)
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n.3263+135C=
c.15938+135C= (n.15938+135C=)
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c.14213+135C= (n.14213+135C=)
c.13706+135C= (n.13706+135C=)
c.9173+135C= (n.9173+135C=)
c.15911+135C= (n.15911+135C=)
c.15860+135C= (n.15860+135C=)
n.16421+135C=
6g.152323343G>TCA2680824295SYNE1c.15917+135C>A (n.15917+135C>A)
c.15704+135C>A (n.15704+135C>A)
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c.-2+135C>A (n.-2+135C>A)
n.3263+135C>A
c.15938+135C>A (n.15938+135C>A)
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n.16421+135C>A
gnomAD v4
6g.152323344C>ACA2504493618SYNE1c.15917+134G>T (n.15917+134G>T)
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gnomAD v4
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n.16421+130T>C
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gnomAD v4
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n.16421+129C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+129C=
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n.16421+129C>A
gnomAD v4
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n.16421+128T>G
gnomAD v4
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n.16421+128T>A
gnomAD v4
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n.16421+127T>G
gnomAD v4
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n.16421+126A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16421+126A=
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n.3263+125C>A
c.15938+125C>A (n.15938+125C>A)
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n.16421+125C>A
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.16421+123G>T
gnomAD v4
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n.16421+123G=
6g.152323355C>GCA1673277503SYNE1c.15917+123G>C (n.15917+123G>C)
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n.3263+123G>C
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n.16421+123G>C
dbSNP gnomAD v4
6g.152323355C>TCA150216026SYNE1c.15917+123G>A (n.15917+123G>A)
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n.3263+123G>A
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n.16421+123G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323356G>ACA571142272SYNE1c.15917+122C>T (n.15917+122C>T)
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n.16421+122C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+122C>G
dbSNP gnomAD v4
6g.152323356G=CA1673277507SYNE1c.15917+122C= (n.15917+122C=)
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c.15782+122C= (n.15782+122C=)
c.15779+122C= (n.15779+122C=)
c.15773+122C= (n.15773+122C=)
c.14213+122C= (n.14213+122C=)
c.13706+122C= (n.13706+122C=)
c.9173+122C= (n.9173+122C=)
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c.15860+122C= (n.15860+122C=)
n.16421+122C=
6g.152323356G>TCA2680824305SYNE1c.15917+122C>A (n.15917+122C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16421+117G>A
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n.16421+116G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9173+94_9173+116del (n.9173+94_9173+116del)
c.15911+94_15911+116del (n.15911+94_15911+116del)
c.15860+94_15860+116del (n.15860+94_15860+116del)
n.16421+94_16421+116del
gnomAD v4
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n.16421+115G=
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n.16421+115G>C
dbSNP gnomAD v4
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n.16421+115G>A
gnomAD v4
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n.3263+114C>T
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n.16421+114C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.16421+114C>G
dbSNP
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n.3263+114C>A
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n.16421+114C>A
gnomAD v4
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n.16421+113C>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3263+113C>A
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c.14213+113C>A (n.14213+113C>A)
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n.16421+113C>A
gnomAD v4
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n.16421+112C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+112C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323366G=CA1673277554SYNE1c.15917+112C= (n.15917+112C=)
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c.15938+112C= (n.15938+112C=)
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c.15779+112C= (n.15779+112C=)
c.15773+112C= (n.15773+112C=)
c.14213+112C= (n.14213+112C=)
c.13706+112C= (n.13706+112C=)
c.9173+112C= (n.9173+112C=)
c.15911+112C= (n.15911+112C=)
c.15860+112C= (n.15860+112C=)
n.16421+112C=
6g.152323366G>TCA2680824317SYNE1c.15917+112C>A (n.15917+112C>A)
c.15704+112C>A (n.15704+112C>A)
c.14945+112C>A (n.14945+112C>A)
c.-2+112C>A (n.-2+112C>A)
n.3263+112C>A
c.15938+112C>A (n.15938+112C>A)
c.15887+112C>A (n.15887+112C>A)
c.15866+112C>A (n.15866+112C>A)
c.15782+112C>A (n.15782+112C>A)
c.15779+112C>A (n.15779+112C>A)
c.15773+112C>A (n.15773+112C>A)
c.14213+112C>A (n.14213+112C>A)
c.13706+112C>A (n.13706+112C>A)
c.9173+112C>A (n.9173+112C>A)
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n.16421+112C>A
gnomAD v4
6g.152323367A=CA1673277561SYNE1c.15917+111T= (n.15917+111T=)
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n.3263+111T=
c.15938+111T= (n.15938+111T=)
c.15887+111T= (n.15887+111T=)
c.15866+111T= (n.15866+111T=)
c.15782+111T= (n.15782+111T=)
c.15779+111T= (n.15779+111T=)
c.15773+111T= (n.15773+111T=)
c.14213+111T= (n.14213+111T=)
c.13706+111T= (n.13706+111T=)
c.9173+111T= (n.9173+111T=)
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c.15860+111T= (n.15860+111T=)
n.16421+111T=
6g.152323367A>GCA2680824318SYNE1c.15917+111T>C (n.15917+111T>C)
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n.16421+111T>C
gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.16421+108G>A
dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.16421+107C>A
gnomAD v4
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n.16421+105T=
6g.152323373A>GCA571142277SYNE1c.15917+105T>C (n.15917+105T>C)
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n.16421+105T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323375C>ACA2680824325SYNE1c.15917+103G>T (n.15917+103G>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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c.14213+54_14213+90del (n.14213+54_14213+90del)
c.13706+54_13706+90del (n.13706+54_13706+90del)
c.9173+54_9173+90del (n.9173+54_9173+90del)
c.15911+54_15911+90del (n.15911+54_15911+90del)
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n.16421+54_16421+90del
gnomAD v4
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c.-2+89T>G (n.-2+89T>G)
n.3263+89T>G
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6g.152323390G>ACA1673277618SYNE1c.15917+88C>T (n.15917+88C>T)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
6g.152323398_152323399delCA2680824347SYNE1c.15917+79_15917+80del (n.15917+79_15917+80del)
c.15704+79_15704+80del (n.15704+79_15704+80del)
c.14945+79_14945+80del (n.14945+79_14945+80del)
c.-2+79_-2+80del (n.-2+79_-2+80del)
n.3263+79_3263+80del
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c.15773+79_15773+80del (n.15773+79_15773+80del)
c.14213+79_14213+80del (n.14213+79_14213+80del)
c.13706+79_13706+80del (n.13706+79_13706+80del)
c.9173+79_9173+80del (n.9173+79_9173+80del)
c.15911+79_15911+80del (n.15911+79_15911+80del)
c.15860+79_15860+80del (n.15860+79_15860+80del)
n.16421+79_16421+80del
gnomAD v4
6g.152323398_152323400delCA1673277655SYNE1c.15917+78_15917+80del (n.15917+78_15917+80del)
c.15704+78_15704+80del (n.15704+78_15704+80del)
c.14945+78_14945+80del (n.14945+78_14945+80del)
c.-2+78_-2+80del (n.-2+78_-2+80del)
n.3263+78_3263+80del
c.15938+78_15938+80del (n.15938+78_15938+80del)
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c.14213+78_14213+80del (n.14213+78_14213+80del)
c.13706+78_13706+80del (n.13706+78_13706+80del)
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c.15860+78_15860+80del (n.15860+78_15860+80del)
n.16421+78_16421+80del
dbSNP gnomAD v4
6g.152323399T>ACA150216110SYNE1c.15917+79A>T (n.15917+79A>T)
c.15704+79A>T (n.15704+79A>T)
c.14945+79A>T (n.14945+79A>T)
c.-2+79A>T (n.-2+79A>T)
n.3263+79A>T
c.15938+79A>T (n.15938+79A>T)
c.15887+79A>T (n.15887+79A>T)
c.15866+79A>T (n.15866+79A>T)
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n.16421+79A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152323399T>GCA2578774373SYNE1c.15917+79A>C (n.15917+79A>C)
c.15704+79A>C (n.15704+79A>C)
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c.-2+79A>C (n.-2+79A>C)
n.3263+79A>C
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n.16421+79A>C
gnomAD v4
6g.152323399T=CA1673277665SYNE1c.15917+79A= (n.15917+79A=)
c.15704+79A= (n.15704+79A=)
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n.16421+79A=
6g.152323400T>CCA820886884SYNE1c.15917+78A>G (n.15917+78A>G)
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n.3263+78A>G
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n.16421+78A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.152323400T=CA1673277671SYNE1c.15917+78A= (n.15917+78A=)
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n.3263+78A=
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n.16421+78A=
6g.152323400_152323401insCACCA2680824349SYNE1c.15917+77_15917+78insGTG (n.15917+77_15917+78insGTG)
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c.14945+77_14945+78insGTG (n.14945+77_14945+78insGTG)
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n.3263+77_3263+78insGTG
c.15938+77_15938+78insGTG (n.15938+77_15938+78insGTG)
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c.15773+77_15773+78insGTG (n.15773+77_15773+78insGTG)
c.14213+77_14213+78insGTG (n.14213+77_14213+78insGTG)
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n.16421+77_16421+78insGTG
gnomAD v4
6g.152323401T>CCA2680824348SYNE1c.15917+77A>G (n.15917+77A>G)
c.15704+77A>G (n.15704+77A>G)
c.14945+77A>G (n.14945+77A>G)
c.-2+77A>G (n.-2+77A>G)
n.3263+77A>G
c.15938+77A>G (n.15938+77A>G)
c.15887+77A>G (n.15887+77A>G)
c.15866+77A>G (n.15866+77A>G)
c.15782+77A>G (n.15782+77A>G)
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c.14213+77A>G (n.14213+77A>G)
c.13706+77A>G (n.13706+77A>G)
c.9173+77A>G (n.9173+77A>G)
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c.15860+77A>G (n.15860+77A>G)
n.16421+77A>G
gnomAD v4

Number of alleles fetched