Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15231044_15231056delinsACCGTGTAGATGGCA2249498274PMP22c.344_356delinsCCATCTACACGGT (p.Ala115=)
c.*53_*65delinsCCATCTACACGGT (n.*53_*65delinsCCATCTACACGGT)
c.333_345delinsCCATCTACACGGT (p.Gly111=)
c.140_152delinsCCATCTACACGGT (p.Ala47=)
c.*199_*211delinsCCATCTACACGGT (n.*199_*211delinsCCATCTACACGGT)
n.360_372delinsCCATCTACACGGT
n.324_336delinsCCATCTACACGGT
c.*13_*25delinsCCATCTACACGGT (n.*13_*25delinsCCATCTACACGGT)
n.337_349delinsCCATCTACACGGT
c.203_215delinsCCATCTACACGGT (p.Ala68=)
c.446_458delinsCCATCTACACGGT (p.Ala149=)
c.165_177delinsCCATCTACACGGT (p.Gly55=)
n.470_482delinsCCATCTACACGGT
n.370_382delinsCCATCTACACGGT
n.439_451delinsCCATCTACACGGT
n.339_351delinsCCATCTACACGGT
17g.15231048_15231059delCA259752PMP22c.344_355del (p.Ala115_Thr118del)
c.*53_*64del (n.*53_*64del)
c.333_344del (p.His112_Gly115del)
c.140_151del (p.Ala47_Thr50del)
c.*199_*210del (n.*199_*210del)
n.360_371del
n.324_335del
c.*13_*24del (n.*13_*24del)
n.337_348del
c.203_214del (p.Ala68_Thr71del)
c.446_457del (p.Ala149_Thr152del)
c.165_176del (p.His56_Gly59del)
n.470_481del
n.370_381del
n.439_450del
n.339_350del
 ClinVar dbSNP
17g.15231047G>ACA119616PMP22c.353C>T (p.Thr118Met)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.149C>T (p.Thr50Met)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.369C>T
n.333C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.346C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
c.174C>T (p.His58=)
n.479C>T
n.379C>T
n.448C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231047G>CCA398739755PMP22c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.369C>G
n.333C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.346C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.479C>G
n.379C>G
n.448C>G
n.348C>G
17g.15231047G=CA2249498288PMP22c.353C= (p.Thr118=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.342C= (p.His114=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.369C=
n.333C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.346C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.174C= (p.His58=)
n.479C=
n.379C=
n.448C=
n.348C=
17g.15231047G>TCA398739756PMP22c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.369C>A
n.333C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.346C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.479C>A
n.379C>A
n.448C>A
n.348C>A
17g.15231048T>ACA398739757PMP22c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.368A>T
n.332A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.345A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.478A>T
n.378A>T
n.447A>T
n.347A>T
17g.15231048T>CCA398739758PMP22c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.368A>G
n.332A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.345A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.478A>G
n.378A>G
n.447A>G
n.347A>G
17g.15231048T>GCA398739759PMP22c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.368A>C
n.332A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.345A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.478A>C
n.378A>C
n.447A>C
n.347A>C
17g.15231049G>ACA398739760PMP22c.351C>T (p.Tyr117=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.367C>T
n.331C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.344C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.477C>T
n.377C>T
n.446C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15231049G>CCA398739761PMP22c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.367C>G
n.331C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.344C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.477C>G
n.377C>G
n.446C>G
n.346C>G
17g.15231049G=CA2249498290PMP22c.351C= (p.Tyr117=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.340C= (p.His114=)
c.147C= (p.Tyr49=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.367C=
n.331C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.344C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.453C= (p.Tyr151=)
c.172C= (p.His58=)
n.477C=
n.377C=
n.446C=
n.346C=
17g.15231049G>TCA398739762PMP22c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.367C>A
n.331C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.344C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.477C>A
n.377C>A
n.446C>A
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231050T>ACA398739763PMP22c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.366A>T
n.330A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.343A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.476A>T
n.376A>T
n.445A>T
n.345A>T
17g.15231050T>CCA398739764PMP22c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.366A>G
n.330A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.343A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.476A>G
n.376A>G
n.445A>G
n.345A>G
 ClinVar
17g.15231050T>GCA398739765PMP22c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.366A>C
n.330A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.343A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.476A>C
n.376A>C
n.445A>C
n.345A>C
17g.15231051A=CA2249498293PMP22c.349T= (p.Tyr117=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.365T=
n.329T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.342T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.451T= (p.Tyr151=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.475T=
n.375T=
n.444T=
n.344T=
17g.15231051A>CCA398739767PMP22c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.365T>G
n.329T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.342T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.475T>G
n.375T>G
n.444T>G
n.344T>G
 dbSNP
17g.15231051A>GCA398739768PMP22c.349T>C (p.Tyr117His)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.365T>C
n.329T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.342T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.475T>C
n.375T>C
n.444T>C
n.344T>C
17g.15231051A>TCA398739766PMP22c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.365T>A
n.329T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.342T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.475T>A
n.375T>A
n.444T>A
n.344T>A
17g.15231052G>ACA498439222PMP22c.348C>T (p.Ile116=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.364C>T
n.328C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.341C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.474C>T
n.374C>T
n.443C>T
n.343C>T
17g.15231052G>CCA398739769PMP22c.348C>G (p.Ile116Met)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.364C>G
n.328C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.341C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.474C>G
n.374C>G
n.443C>G
n.343C>G
17g.15231052G>TCA398739770PMP22c.348C>A (p.Ile116=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.364C>A
n.328C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.341C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.474C>A
n.374C>A
n.443C>A
n.343C>A
17g.15231053A=CA2249498298PMP22c.347T= (p.Ile116=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.336T= (p.His112=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.363T=
n.327T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.340T=
c.206T= (p.Ile69=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.168T= (p.His56=)
n.473T=
n.373T=
n.442T=
n.342T=
17g.15231053A>CCA398739771PMP22c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.336T>G (p.His112Gln)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.363T>G
n.327T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.340T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.473T>G
n.373T>G
n.442T>G
n.342T>G
17g.15231053A>GCA398739772PMP22c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.336T>C (p.His112=)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.363T>C
n.327T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.340T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.168T>C (p.His56=)
n.473T>C
n.373T>C
n.442T>C
n.342T>C
17g.15231053A>TCA398739773PMP22c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.336T>A (p.His112Gln)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.363T>A
n.327T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.340T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.473T>A
n.373T>A
n.442T>A
n.342T>A
17g.15231053_15231054insGGCA915949577PMP22c.346_347insCC (p.Ile116ThrfsTer5)
c.*55_*56insCC (n.*55_*56insCC)
c.335_336insCC (p.His114TyrfsTer?)
c.142_143insCC (p.Ile48ThrfsTer5)
c.*201_*202insCC (n.*201_*202insCC)
n.362_363insCC
n.326_327insCC
c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC)
n.339_340insCC
c.205_206insCC (p.Ile69ThrfsTer5)
c.448_449insCC (p.Ile150ThrfsTer5)
c.167_168insCC (p.His58TyrfsTer?)
n.472_473insCC
n.372_373insCC
n.441_442insCC
n.341_342insCC
 ClinVar dbSNP
17g.15231054T>ACA398739776PMP22c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.362A>T
n.326A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.339A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.472A>T
n.372A>T
n.441A>T
n.341A>T
17g.15231054T>CCA398739775PMP22c.346A>G (p.Ile116Val)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.362A>G
n.326A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.339A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.472A>G
n.372A>G
n.441A>G
n.341A>G
17g.15231054T>GCA398739774PMP22c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.362A>C
n.326A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.339A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.472A>C
n.372A>C
n.441A>C
n.341A>C
17g.15231055G>ACA398739777PMP22c.345C>T (p.Ala115=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.361C>T
n.325C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.338C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.471C>T
n.371C>T
n.440C>T
n.340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231055G>CCA398739778PMP22c.345C>G (p.Ala115=)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.361C>G
n.325C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.338C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.471C>G
n.371C>G
n.440C>G
n.340C>G
17g.15231055G=CA2249498305PMP22c.345C= (p.Ala115=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.334C= (p.His112=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.361C=
n.325C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.338C=
c.204C= (p.Ala68=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.166C= (p.His56=)
n.471C=
n.371C=
n.440C=
n.340C=
17g.15231055G>TCA398739779PMP22c.345C>A (p.Ala115=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.361C>A
n.325C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.338C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.471C>A
n.371C>A
n.440C>A
n.340C>A
17g.15231056G>ACA288864493PMP22c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.360C>T
n.324C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.337C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.470C>T
n.370C>T
n.439C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231056G>CCA398739780PMP22c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.360C>G
n.324C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.337C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.470C>G
n.370C>G
n.439C>G
n.339C>G
17g.15231056G=CA2249498309PMP22c.344C= (p.Ala115=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.360C=
n.324C=
c.*13C= (n.*13C=)
n.337C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.165C= (p.Gly55=)
n.470C=
n.370C=
n.439C=
n.339C=
17g.15231056G>TCA398739781PMP22c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.360C>A
n.324C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.337C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.470C>A
n.370C>A
n.439C>A
n.339C>A
17g.15231057C>ACA398739782PMP22c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.359G>T
n.323G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.336G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.469G>T
n.369G>T
n.438G>T
n.338G>T
17g.15231057C>GCA398739784PMP22c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.359G>C
n.323G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.336G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.469G>C
n.369G>C
n.438G>C
n.338G>C
17g.15231057C>TCA398739783PMP22c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.359G>A
n.323G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.336G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.469G>A
n.369G>A
n.438G>A
n.338G>A
17g.15231058C>ACA288864494PMP22c.342G>T (p.Ala114=)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.138G>T (p.Ala46=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.358G>T
n.322G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.335G>T
c.201G>T (p.Ala67=)
c.444G>T (p.Ala148=)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.468G>T
n.368G>T
n.437G>T
n.337G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231058C=CA2249498313PMP22c.342G= (p.Ala114=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.138G= (p.Ala46=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.358G=
n.322G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.335G=
c.201G= (p.Ala67=)
c.444G= (p.Ala148=)
c.163G= (p.Gly55=)
n.468G=
n.368G=
n.437G=
n.337G=
17g.15231058C>GCA398739785PMP22c.342G>C (p.Ala114=)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.138G>C (p.Ala46=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.358G>C
n.322G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.335G>C
c.201G>C (p.Ala67=)
c.444G>C (p.Ala148=)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.468G>C
n.368G>C
n.437G>C
n.337G>C
17g.15231058C>TCA8403318PMP22c.342G>A (p.Ala114=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.138G>A (p.Ala46=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.358G>A
n.322G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.335G>A
c.201G>A (p.Ala67=)
c.444G>A (p.Ala148=)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.468G>A
n.368G>A
n.437G>A
n.337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231059G>ACA398739786PMP22c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.357C>T
n.321C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.334C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.467C>T
n.367C>T
n.436C>T
n.336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231059G>CCA398739787PMP22c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.357C>G
n.321C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.334C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.467C>G
n.367C>G
n.436C>G
n.336C>G
17g.15231059G=CA2249498319PMP22c.341C= (p.Ala114=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.357C=
n.321C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.334C=
c.200C= (p.Ala67=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.162C= (p.Cys54=)
n.467C=
n.367C=
n.436C=
n.336C=
17g.15231059G>TCA398739788PMP22c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.357C>A
n.321C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.334C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.467C>A
n.367C>A
n.436C>A
n.336C>A
17g.15231060C>ACA398739789PMP22c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.356G>T
n.320G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.333G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.466G>T
n.366G>T
n.435G>T
n.335G>T
17g.15231060C>GCA398739790PMP22c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.356G>C
n.320G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.333G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.466G>C
n.366G>C
n.435G>C
n.335G>C
17g.15231060C>TCA398739791PMP22c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.356G>A
n.320G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.333G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.466G>A
n.366G>A
n.435G>A
n.335G>A
17g.15231061A>CCA398739792PMP22c.339T>G (p.Ala113=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.355T>G
n.319T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.332T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.441T>G (p.Ala147=)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.465T>G
n.365T>G
n.434T>G
n.334T>G
17g.15231061A>GCA398739793PMP22c.339T>C (p.Ala113=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.355T>C
n.319T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.332T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.441T>C (p.Ala147=)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.465T>C
n.365T>C
n.434T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
17g.15231061A>TCA398739794PMP22c.339T>A (p.Ala113=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.355T>A
n.319T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.332T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.441T>A (p.Ala147=)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.465T>A
n.365T>A
n.434T>A
n.334T>A
17g.15231062G>ACA8403319PMP22c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.354C>T
n.318C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.331C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.159C>T (p.Cys53=)
n.464C>T
n.364C>T
n.433C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231062G>CCA398739796PMP22c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.354C>G
n.318C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.331C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
n.464C>G
n.364C>G
n.433C>G
n.333C>G
17g.15231062G=CA2249498323PMP22c.338C= (p.Ala113=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.327C= (p.Cys109=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.354C=
n.318C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.331C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.159C= (p.Cys53=)
n.464C=
n.364C=
n.433C=
n.333C=
17g.15231062G>TCA398739795PMP22c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.354C>A
n.318C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.331C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
n.464C>A
n.364C>A
n.433C>A
n.333C>A
17g.15231063C>ACA398739797PMP22c.337G>T (p.Ala113Ser)
c.*46G>T (n.*46G>T)
c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.133G>T (p.Ala45Ser)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.353G>T
n.317G>T
c.*6G>T (n.*6G>T)
n.330G>T
c.196G>T (p.Ala66Ser)
c.439G>T (p.Ala147Ser)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
n.463G>T
n.363G>T
n.432G>T
n.332G>T
 COSMIC
17g.15231063C=CA2249498326PMP22c.337G= (p.Ala113=)
c.*46G= (n.*46G=)
c.326G= (p.Cys109=)
c.133G= (p.Ala45=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.353G=
n.317G=
c.*6G= (n.*6G=)
n.330G=
c.196G= (p.Ala66=)
c.439G= (p.Ala147=)
c.158G= (p.Cys53=)
n.463G=
n.363G=
n.432G=
n.332G=
17g.15231063C>GCA398739798PMP22c.337G>C (p.Ala113Pro)
c.*46G>C (n.*46G>C)
c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.133G>C (p.Ala45Pro)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.353G>C
n.317G>C
c.*6G>C (n.*6G>C)
n.330G>C
c.196G>C (p.Ala66Pro)
c.439G>C (p.Ala147Pro)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
n.463G>C
n.363G>C
n.432G>C
n.332G>C
 ClinVar
17g.15231063C>TCA398739799PMP22c.337G>A (p.Ala113Thr)
c.*46G>A (n.*46G>A)
c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.133G>A (p.Ala45Thr)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.353G>A
n.317G>A
c.*6G>A (n.*6G>A)
n.330G>A
c.196G>A (p.Ala66Thr)
c.439G>A (p.Ala147Thr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
n.463G>A
n.363G>A
n.432G>A
n.332G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231064A=CA2249498330PMP22c.336T= (p.Ser112=)
c.*45T= (n.*45T=)
c.325T= (p.Cys109=)
c.132T= (p.Ser44=)
c.*191T= (n.*191T=)
n.352T=
n.316T=
c.*5T= (n.*5T=)
n.329T=
c.195T= (p.Ser65=)
c.438T= (p.Ser146=)
c.157T= (p.Cys53=)
n.462T=
n.362T=
n.431T=
n.331T=
17g.15231064A>CCA398739800PMP22c.336T>G (p.Ser112Arg)
c.*45T>G (n.*45T>G)
c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.132T>G (p.Ser44Arg)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.352T>G
n.316T>G
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.329T>G
c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.438T>G (p.Ser146Arg)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
n.462T>G
n.362T>G
n.431T>G
n.331T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15231064A>GCA398739801PMP22c.336T>C (p.Ser112=)
c.*45T>C (n.*45T>C)
c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.132T>C (p.Ser44=)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.352T>C
n.316T>C
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.329T>C
c.195T>C (p.Ser65=)
c.438T>C (p.Ser146=)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
n.462T>C
n.362T>C
n.431T>C
n.331T>C
 gnomAD v4
17g.15231064A>TCA398739802PMP22c.336T>A (p.Ser112Arg)
c.*45T>A (n.*45T>A)
c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.132T>A (p.Ser44Arg)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.352T>A
n.316T>A
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.329T>A
c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.438T>A (p.Ser146Arg)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
n.462T>A
n.362T>A
n.431T>A
n.331T>A
17g.15231064_15231065delinsACCA2249498329PMP22c.335_336delinsGT (p.Ser112=)
c.*44_*45delinsGT (n.*44_*45delinsGT)
c.324_325delinsGT (p.Glu108=)
c.131_132delinsGT (p.Ser44=)
c.*190_*191delinsGT (n.*190_*191delinsGT)
n.351_352delinsGT
n.315_316delinsGT
c.*4_*5delinsGT (n.*4_*5delinsGT)
n.328_329delinsGT
c.194_195delinsGT (p.Ser65=)
c.437_438delinsGT (p.Ser146=)
c.156_157delinsGT (p.Glu52=)
n.461_462delinsGT
n.361_362delinsGT
n.430_431delinsGT
n.330_331delinsGT
17g.15231065delCA1139665230PMP22c.335del (p.Ser112MetfsTer8)
c.*44del (n.*44del)
c.324del (p.Glu108AspfsTer?)
c.131del (p.Ser44MetfsTer8)
c.*190del (n.*190del)
n.351del
n.315del
c.*4del (n.*4del)
n.328del
c.194del (p.Ser65MetfsTer8)
c.437del (p.Ser146MetfsTer8)
c.156del (p.Glu52AspfsTer?)
n.461del
n.361del
n.430del
n.330del
 ClinVar dbSNP
17g.15231065C>ACA398739803PMP22c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.131G>T (p.Ser44Ile)
c.*190G>T (n.*190G>T)
n.351G>T
n.315G>T
c.*4G>T (n.*4G>T)
n.328G>T
c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.461G>T
n.361G>T
n.430G>T
n.330G>T
17g.15231065C>GCA398739804PMP22c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.131G>C (p.Ser44Thr)
c.*190G>C (n.*190G>C)
n.351G>C
n.315G>C
c.*4G>C (n.*4G>C)
n.328G>C
c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.461G>C
n.361G>C
n.430G>C
n.330G>C
17g.15231065C>TCA398739805PMP22c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.131G>A (p.Ser44Asn)
c.*190G>A (n.*190G>A)
n.351G>A
n.315G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.328G>A
c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.461G>A
n.361G>A
n.430G>A
n.330G>A
17g.15231066T>ACA398739806PMP22c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.130A>T (p.Ser44Cys)
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.350A>T
n.314A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.327A>T
c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.460A>T
n.360A>T
n.429A>T
n.329A>T
17g.15231066T>CCA398739807PMP22c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.130A>G (p.Ser44Gly)
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.350A>G
n.314A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.327A>G
c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.460A>G
n.360A>G
n.429A>G
n.329A>G
17g.15231066T>GCA398739808PMP22c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.130A>C (p.Ser44Arg)
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.350A>C
n.314A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.327A>C
c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.460A>C
n.360A>C
n.429A>C
n.329A>C
17g.15231067C>ACA398739811PMP22c.333G>T (p.Met111Ile)
c.*42G>T (n.*42G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.349G>T
n.313G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.326G>T
c.192G>T (p.Met64Ile)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
c.154G>T
n.459G>T
n.359G>T
n.428G>T
n.328G>T
17g.15231067C>GCA398739809PMP22c.333G>C (p.Met111Ile)
c.*42G>C (n.*42G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.*188G>C (n.*188G>C)
n.349G>C
n.313G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.326G>C
c.192G>C (p.Met64Ile)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
c.154G>C
n.459G>C
n.359G>C
n.428G>C
n.328G>C
17g.15231067C>TCA398739810PMP22c.333G>A (p.Met111Ile)
c.*42G>A (n.*42G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.*188G>A (n.*188G>A)
n.349G>A
n.313G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.326G>A
c.192G>A (p.Met64Ile)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
c.154G>A
n.459G>A
n.359G>A
n.428G>A
n.328G>A
17g.15231068A=CA2249498338PMP22c.332T= (p.Met111=)
c.*41T= (n.*41T=)
c.321T= (p.Asp107=)
c.128T= (p.Met43=)
c.*187T= (n.*187T=)
n.348T=
n.312T=
c.*1T= (n.*1T=)
n.325T=
c.191T= (p.Met64=)
c.434T= (p.Met145=)
c.153T= (p.Asp51=)
n.458T=
n.358T=
n.427T=
n.327T=
17g.15231068A>CCA398739812PMP22c.332T>G (p.Met111Arg)
c.*41T>G (n.*41T>G)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.*187T>G (n.*187T>G)
n.348T>G
n.312T>G
c.*1T>G (n.*1T>G)
n.325T>G
c.191T>G (p.Met64Arg)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.153T>G (p.Asp51Glu)
n.458T>G
n.358T>G
n.427T>G
n.327T>G
17g.15231068A>GCA8403320PMP22c.332T>C (p.Met111Thr)
c.*41T>C (n.*41T>C)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.*187T>C (n.*187T>C)
n.348T>C
n.312T>C
c.*1T>C (n.*1T>C)
n.325T>C
c.191T>C (p.Met64Thr)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.153T>C (p.Asp51=)
n.458T>C
n.358T>C
n.427T>C
n.327T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231068A>TCA398739813PMP22c.332T>A (p.Met111Lys)
c.*41T>A (n.*41T>A)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.*187T>A (n.*187T>A)
n.348T>A
n.312T>A
c.*1T>A (n.*1T>A)
n.325T>A
c.191T>A (p.Met64Lys)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.153T>A (p.Asp51Glu)
n.458T>A
n.358T>A
n.427T>A
n.327T>A
17g.15231069T>ACA398739814PMP22c.331A>T (p.Met111Leu)
c.*40A>T (n.*40A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.347A>T
n.311A>T
c.498A>T (p.Ter166Cys)
n.324A>T
c.190A>T (p.Met64Leu)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.152A>T (p.Asp51Val)
n.457A>T
n.357A>T
n.426A>T
n.326A>T
 gnomAD v4
17g.15231069T>CCA398739815PMP22c.331A>G (p.Met111Val)
c.*40A>G (n.*40A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.347A>G
n.311A>G
c.498A>G (p.Ter166Trp)
n.324A>G
c.190A>G (p.Met64Val)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.152A>G (p.Asp51Gly)
n.457A>G
n.357A>G
n.426A>G
n.326A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231069T>GCA398739816PMP22c.331A>C (p.Met111Leu)
c.*40A>C (n.*40A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.347A>C
n.311A>C
c.498A>C (p.Ter166Cys)
n.324A>C
c.190A>C (p.Met64Leu)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.152A>C (p.Asp51Ala)
n.457A>C
n.357A>C
n.426A>C
n.326A>C
17g.15231069T=CA2249498341PMP22c.331A= (p.Met111=)
c.*40A= (n.*40A=)
c.320A= (p.Asp107=)
c.127A= (p.Met43=)
c.*186A= (n.*186A=)
n.347A=
n.311A=
c.498A= (p.Ter166=)
n.324A=
c.190A= (p.Met64=)
c.433A= (p.Met145=)
c.152A= (p.Asp51=)
n.457A=
n.357A=
n.426A=
n.326A=
17g.15231070C>ACA398739817PMP22c.330G>T (p.Val110=)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.126G>T (p.Val42=)
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.346G>T
n.310G>T
c.497G>T (p.Ter166Leu)
n.323G>T
c.189G>T (p.Val63=)
c.432G>T (p.Val144=)
c.151G>T (p.Asp51Tyr)
n.456G>T
n.356G>T
n.425G>T
n.325G>T
 gnomAD v4
17g.15231070C=CA2249498343PMP22c.330G= (p.Val110=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.319G= (p.Asp107=)
c.126G= (p.Val42=)
c.*185G= (n.*185G=)
n.346G=
n.310G=
c.497G= (p.Ter166=)
n.323G=
c.189G= (p.Val63=)
c.432G= (p.Val144=)
c.151G= (p.Asp51=)
n.456G=
n.356G=
n.425G=
n.325G=
17g.15231070C>GCA398739818PMP22c.330G>C (p.Val110=)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.126G>C (p.Val42=)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.346G>C
n.310G>C
c.497G>C (p.Ter166Ser)
n.323G>C
c.189G>C (p.Val63=)
c.432G>C (p.Val144=)
c.151G>C (p.Asp51His)
n.456G>C
n.356G>C
n.425G>C
n.325G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231070C>TCA398739819PMP22c.330G>A (p.Val110=)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.126G>A (p.Val42=)
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.346G>A
n.310G>A
c.497G>A (p.Ter166=)
n.323G>A
c.189G>A (p.Val63=)
c.432G>A (p.Val144=)
c.151G>A (p.Asp51Asn)
n.456G>A
n.356G>A
n.425G>A
n.325G>A
17g.15231071A>CCA398739820PMP22c.329T>G (p.Val110Gly)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.318T>G (p.Arg106=)
c.125T>G (p.Val42Gly)
c.*184T>G (n.*184T>G)
n.345T>G
n.309T>G
c.496T>G (p.Ter166Gly)
n.322T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
c.431T>G (p.Val144Gly)
c.150T>G (p.Arg50=)
n.455T>G
n.355T>G
n.424T>G
n.324T>G
17g.15231071A>GCA398739821PMP22c.329T>C (p.Val110Ala)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.318T>C (p.Arg106=)
c.125T>C (p.Val42Ala)
c.*184T>C (n.*184T>C)
n.345T>C
n.309T>C
c.496T>C (p.Ter166Arg)
n.322T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
c.431T>C (p.Val144Ala)
c.150T>C (p.Arg50=)
n.455T>C
n.355T>C
n.424T>C
n.324T>C
 COSMIC
17g.15231071A>TCA398739822PMP22c.329T>A (p.Val110Glu)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.318T>A (p.Arg106=)
c.125T>A (p.Val42Glu)
c.*184T>A (n.*184T>A)
n.345T>A
n.309T>A
c.496T>A (p.Ter166Arg)
n.322T>A
c.188T>A (p.Val63Glu)
c.431T>A (p.Val144Glu)
c.150T>A (p.Arg50=)
n.455T>A
n.355T>A
n.424T>A
n.324T>A
17g.15231072C>ACA398739823PMP22c.328G>T (p.Val110Leu)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.317G>T (p.Arg106Leu)
c.124G>T (p.Val42Leu)
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.344G>T
n.308G>T
c.495G>T (p.Ala165=)
n.321G>T
c.187G>T (p.Val63Leu)
c.430G>T (p.Val144Leu)
c.149G>T (p.Arg50Leu)
n.454G>T
n.354G>T
n.423G>T
n.323G>T
 dbSNP
17g.15231072C=CA2249498346PMP22c.328G= (p.Val110=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.317G= (p.Arg106=)
c.124G= (p.Val42=)
c.*183G= (n.*183G=)
n.344G=
n.308G=
c.495G= (p.Ala165=)
n.321G=
c.187G= (p.Val63=)
c.430G= (p.Val144=)
c.149G= (p.Arg50=)
n.454G=
n.354G=
n.423G=
n.323G=
17g.15231072C>GCA398739824PMP22c.328G>C (p.Val110Leu)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.317G>C (p.Arg106Pro)
c.124G>C (p.Val42Leu)
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.344G>C
n.308G>C
c.495G>C (p.Ala165=)
n.321G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
c.430G>C (p.Val144Leu)
c.149G>C (p.Arg50Pro)
n.454G>C
n.354G>C
n.423G>C
n.323G>C
17g.15231072C>TCA288864495PMP22c.328G>A (p.Val110Met)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.317G>A (p.Arg106His)
c.124G>A (p.Val42Met)
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.344G>A
n.308G>A
c.495G>A (p.Ala165=)
n.321G>A
c.187G>A (p.Val63Met)
c.430G>A (p.Val144Met)
c.149G>A (p.Arg50His)
n.454G>A
n.354G>A
n.423G>A
n.323G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231073G>ACA288864496PMP22c.327C>T (p.Cys109=)
c.*36C>T (n.*36C>T)
c.316C>T (p.Arg106Cys)
c.123C>T (p.Cys41=)
c.*182C>T (n.*182C>T)
n.343C>T
n.307C>T
c.494C>T (p.Ala165Val)
n.320C>T
c.186C>T (p.Cys62=)
c.429C>T (p.Cys143=)
c.148C>T (p.Arg50Cys)
n.453C>T
n.353C>T
n.422C>T
n.322C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231073G>CCA398739825PMP22c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.*36C>G (n.*36C>G)
c.316C>G (p.Arg106Gly)
c.123C>G (p.Cys41Trp)
c.*182C>G (n.*182C>G)
n.343C>G
n.307C>G
c.494C>G (p.Ala165Gly)
n.320C>G
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.429C>G (p.Cys143Trp)
c.148C>G (p.Arg50Gly)
n.453C>G
n.353C>G
n.422C>G
n.322C>G
 gnomAD v4
17g.15231073G=CA2249498353PMP22c.327C= (p.Cys109=)
c.*36C= (n.*36C=)
c.316C= (p.Arg106=)
c.123C= (p.Cys41=)
c.*182C= (n.*182C=)
n.343C=
n.307C=
c.494C= (p.Ala165=)
n.320C=
c.186C= (p.Cys62=)
c.429C= (p.Cys143=)
c.148C= (p.Arg50=)
n.453C=
n.353C=
n.422C=
n.322C=
17g.15231073G>TCA279101PMP22c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.*36C>A (n.*36C>A)
c.316C>A (p.Arg106Ser)
c.123C>A (p.Cys41Ter)
c.*182C>A (n.*182C>A)
n.343C>A
n.307C>A
c.494C>A (p.Ala165Glu)
n.320C>A
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.429C>A (p.Cys143Ter)
c.148C>A (p.Arg50Ser)
n.453C>A
n.353C>A
n.422C>A
n.322C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231074C>ACA398739826PMP22c.326G>T (p.Cys109Phe)
c.*35G>T (n.*35G>T)
c.315G>T (p.Val105=)
c.122G>T (p.Cys41Phe)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.342G>T
n.306G>T
c.493G>T (p.Ala165Ser)
n.319G>T
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.428G>T (p.Cys143Phe)
c.147G>T (p.Val49=)
n.452G>T
n.352G>T
n.421G>T
n.321G>T
17g.15231074C>GCA398739827PMP22c.326G>C (p.Cys109Ser)
c.*35G>C (n.*35G>C)
c.315G>C (p.Val105=)
c.122G>C (p.Cys41Ser)
c.*181G>C (n.*181G>C)
n.342G>C
n.306G>C
c.493G>C (p.Ala165Pro)
n.319G>C
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.428G>C (p.Cys143Ser)
c.147G>C (p.Val49=)
n.452G>C
n.352G>C
n.421G>C
n.321G>C
17g.15231074C>TCA398739828PMP22c.326G>A (p.Cys109Tyr)
c.*35G>A (n.*35G>A)
c.315G>A (p.Val105=)
c.122G>A (p.Cys41Tyr)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.342G>A
n.306G>A
c.493G>A (p.Ala165Thr)
n.319G>A
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.428G>A (p.Cys143Tyr)
c.147G>A (p.Val49=)
n.452G>A
n.352G>A
n.421G>A
n.321G>A
17g.15231075A=CA2249498360PMP22c.325T= (p.Cys109=)
c.*34T= (n.*34T=)
c.314T= (p.Val105=)
c.121T= (p.Cys41=)
c.*180T= (n.*180T=)
n.341T=
n.305T=
c.492T= (p.Cys164=)
n.318T=
c.184T= (p.Cys62=)
c.427T= (p.Cys143=)
c.146T= (p.Val49=)
n.451T=
n.351T=
n.420T=
n.320T=
17g.15231075A>CCA398739829PMP22c.325T>G (p.Cys109Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.121T>G (p.Cys41Gly)
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.341T>G
n.305T>G
c.492T>G (p.Cys164Trp)
n.318T>G
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.427T>G (p.Cys143Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
n.451T>G
n.351T>G
n.420T>G
n.320T>G
17g.15231075A>GCA398739830PMP22c.325T>C (p.Cys109Arg)
c.*34T>C (n.*34T>C)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.121T>C (p.Cys41Arg)
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.341T>C
n.305T>C
c.492T>C (p.Cys164=)
n.318T>C
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.427T>C (p.Cys143Arg)
c.146T>C (p.Val49Ala)
n.451T>C
n.351T>C
n.420T>C
n.320T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15231075A>TCA398739831PMP22c.325T>A (p.Cys109Ser)
c.*34T>A (n.*34T>A)
c.314T>A (p.Val105Glu)
c.121T>A (p.Cys41Ser)
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.341T>A
n.305T>A
c.492T>A (p.Cys164Ter)
n.318T>A
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.427T>A (p.Cys143Ser)
c.146T>A (p.Val49Glu)
n.451T>A
n.351T>A
n.420T>A
n.320T>A
17g.15231076C>ACA398739832PMP22c.324G>T (p.Leu108=)
c.*33G>T (n.*33G>T)
c.313G>T (p.Val105Leu)
c.120G>T (p.Leu40=)
c.*179G>T (n.*179G>T)
n.340G>T
n.304G>T
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.317G>T
c.183G>T (p.Leu61=)
c.426G>T (p.Leu142=)
c.145G>T (p.Val49Leu)
n.450G>T
n.350G>T
n.419G>T
n.319G>T
17g.15231076C=CA2249498362PMP22c.324G= (p.Leu108=)
c.*33G= (n.*33G=)
c.313G= (p.Val105=)
c.120G= (p.Leu40=)
c.*179G= (n.*179G=)
n.340G=
n.304G=
c.491G= (p.Cys164=)
n.317G=
c.183G= (p.Leu61=)
c.426G= (p.Leu142=)
c.145G= (p.Val49=)
n.450G=
n.350G=
n.419G=
n.319G=
17g.15231076C>GCA398739833PMP22c.324G>C (p.Leu108=)
c.*33G>C (n.*33G>C)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.120G>C (p.Leu40=)
c.*179G>C (n.*179G>C)
n.340G>C
n.304G>C
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.317G>C
c.183G>C (p.Leu61=)
c.426G>C (p.Leu142=)
c.145G>C (p.Val49Leu)
n.450G>C
n.350G>C
n.419G>C
n.319G>C
17g.15231076C>TCA8403321PMP22c.324G>A (p.Leu108=)
c.*33G>A (n.*33G>A)
c.313G>A (p.Val105Met)
c.120G>A (p.Leu40=)
c.*179G>A (n.*179G>A)
n.340G>A
n.304G>A
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.317G>A
c.183G>A (p.Leu61=)
c.426G>A (p.Leu142=)
c.145G>A (p.Val49Met)
n.450G>A
n.350G>A
n.419G>A
n.319G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231077A>CCA398739834PMP22c.323T>G (p.Leu108Arg)
c.*32T>G (n.*32T>G)
c.312T>G (p.Ser104=)
c.119T>G (p.Leu40Arg)
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.339T>G
n.303T>G
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.316T>G
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.425T>G (p.Leu142Arg)
c.144T>G (p.Ser48=)
n.449T>G
n.349T>G
n.418T>G
n.318T>G
17g.15231077A>GCA398739835PMP22c.323T>C (p.Leu108Pro)
c.*32T>C (n.*32T>C)
c.312T>C (p.Ser104=)
c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.339T>C
n.303T>C
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.316T>C
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.425T>C (p.Leu142Pro)
c.144T>C (p.Ser48=)
n.449T>C
n.349T>C
n.418T>C
n.318T>C
17g.15231077A>TCA398739836PMP22c.323T>A (p.Leu108Gln)
c.*32T>A (n.*32T>A)
c.312T>A (p.Ser104=)
c.119T>A (p.Leu40Gln)
c.*178T>A (n.*178T>A)
n.339T>A
n.303T>A
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.316T>A
c.182T>A (p.Leu61Gln)
c.425T>A (p.Leu142Gln)
c.144T>A (p.Ser48=)
n.449T>A
n.349T>A
n.418T>A
n.318T>A
17g.15231078G>ACA398739839PMP22c.322C>T (p.Leu108=)
c.*31C>T (n.*31C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
c.118C>T (p.Leu40=)
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.338C>T
n.302C>T
c.489C>T (p.Val163=)
n.315C>T
c.181C>T (p.Leu61=)
c.424C>T (p.Leu142=)
c.143C>T (p.Ser48Phe)
n.448C>T
n.348C>T
n.417C>T
n.317C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231078G>CCA398739838PMP22c.322C>G (p.Leu108Val)
c.*31C>G (n.*31C>G)
c.311C>G (p.Ser104Cys)
c.118C>G (p.Leu40Val)
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.338C>G
n.302C>G
c.489C>G (p.Val163=)
n.315C>G
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.424C>G (p.Leu142Val)
c.143C>G (p.Ser48Cys)
n.448C>G
n.348C>G
n.417C>G
n.317C>G
17g.15231078G=CA2249498367PMP22c.322C= (p.Leu108=)
c.*31C= (n.*31C=)
c.311C= (p.Ser104=)
c.118C= (p.Leu40=)
c.*177C= (n.*177C=)
n.338C=
n.302C=
c.489C= (p.Val163=)
n.315C=
c.181C= (p.Leu61=)
c.424C= (p.Leu142=)
c.143C= (p.Ser48=)
n.448C=
n.348C=
n.417C=
n.317C=
17g.15231078G>TCA398739837PMP22c.322C>A (p.Leu108Met)
c.*31C>A (n.*31C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
c.118C>A (p.Leu40Met)
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.338C>A
n.302C>A
c.489C>A (p.Val163=)
n.315C>A
c.181C>A (p.Leu61Met)
c.424C>A (p.Leu142Met)
c.143C>A (p.Ser48Tyr)
n.448C>A
n.348C>A
n.417C>A
n.317C>A
17g.15231079A>CCA398739840PMP22c.321T>G (p.Gly107=)
c.*30T>G (n.*30T>G)
c.310T>G (p.Ser104Ala)
c.117T>G (p.Gly39=)
c.*176T>G (n.*176T>G)
n.337T>G
n.301T>G
c.488T>G (p.Val163Gly)
n.314T>G
c.180T>G (p.Gly60=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.142T>G (p.Ser48Ala)
n.447T>G
n.347T>G
n.416T>G
n.316T>G
17g.15231079A>GCA398739841PMP22c.321T>C (p.Gly107=)
c.*30T>C (n.*30T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
c.117T>C (p.Gly39=)
c.*176T>C (n.*176T>C)
n.337T>C
n.301T>C
c.488T>C (p.Val163Ala)
n.314T>C
c.180T>C (p.Gly60=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.142T>C (p.Ser48Pro)
n.447T>C
n.347T>C
n.416T>C
n.316T>C
17g.15231079A>TCA398739842PMP22c.321T>A (p.Gly107=)
c.*30T>A (n.*30T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
c.117T>A (p.Gly39=)
c.*176T>A (n.*176T>A)
n.337T>A
n.301T>A
c.488T>A (p.Val163Asp)
n.314T>A
c.180T>A (p.Gly60=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.142T>A (p.Ser48Thr)
n.447T>A
n.347T>A
n.416T>A
n.316T>A
17g.15231080C>ACA398739843PMP22c.320G>T (p.Gly107Val)
c.*29G>T (n.*29G>T)
c.309G>T (p.Trp103Cys)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.336G>T
n.300G>T
c.487G>T (p.Val163Phe)
n.313G>T
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.141G>T (p.Trp47Cys)
n.446G>T
n.346G>T
n.415G>T
n.315G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15231080C=CA2249498369PMP22c.320G= (p.Gly107=)
c.*29G= (n.*29G=)
c.309G= (p.Trp103=)
c.116G= (p.Gly39=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.336G=
n.300G=
c.487G= (p.Val163=)
n.313G=
c.179G= (p.Gly60=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.141G= (p.Trp47=)
n.446G=
n.346G=
n.415G=
n.315G=
17g.15231080C>GCA398739844PMP22c.320G>C (p.Gly107Ala)
c.*29G>C (n.*29G>C)
c.309G>C (p.Trp103Cys)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.336G>C
n.300G>C
c.487G>C (p.Val163Leu)
n.313G>C
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.141G>C (p.Trp47Cys)
n.446G>C
n.346G>C
n.415G>C
n.315G>C
17g.15231080C>TCA398739845PMP22c.320G>A (p.Gly107Asp)
c.*29G>A (n.*29G>A)
c.309G>A (p.Trp103Ter)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.336G>A
n.300G>A
c.487G>A (p.Val163Ile)
n.313G>A
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.141G>A (p.Trp47Ter)
n.446G>A
n.346G>A
n.415G>A
n.315G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15231080_15231081delinsTACA2695224544PMP22c.320-1_320delinsTA
c.*29-1_*29delinsTA
c.309-1_309delinsTA
c.116-1_116delinsTA
c.*175-1_*175delinsTA
n.336-1_336delinsTA
n.300-1_300delinsTA
c.487-1_487delinsTA
n.313-1_313delinsTA
c.179-1_179delinsTA
c.422-1_422delinsTA
c.141-1_141delinsTA
n.446-1_446delinsTA
n.346-1_346delinsTA
n.415-1_415delinsTA
n.315-1_315delinsTA
17g.15231081C>ACA398739846PMP22c.320-1G>T (n.320-1G>T)
c.*29-1G>T (n.*29-1G>T)
c.309-1G>T (n.309-1G>T)
c.116-1G>T (n.116-1G>T)
c.*175-1G>T (n.*175-1G>T)
n.336-1G>T
n.300-1G>T
c.487-1G>T (n.487-1G>T)
n.313-1G>T
c.179-1G>T (n.179-1G>T)
c.422-1G>T (n.422-1G>T)
c.141-1G>T (n.141-1G>T)
n.446-1G>T
n.346-1G>T
n.415-1G>T
n.315-1G>T
 gnomAD v4
17g.15231081C=CA2249498370PMP22c.320-1G= (n.320-1G=)
c.*29-1G= (n.*29-1G=)
c.309-1G= (n.309-1G=)
c.116-1G= (n.116-1G=)
c.*175-1G= (n.*175-1G=)
n.336-1G=
n.300-1G=
c.487-1G= (n.487-1G=)
n.313-1G=
c.179-1G= (n.179-1G=)
c.422-1G= (n.422-1G=)
c.141-1G= (n.141-1G=)
n.446-1G=
n.346-1G=
n.415-1G=
n.315-1G=
17g.15231081C>GCA398739847PMP22c.320-1G>C (n.320-1G>C)
c.*29-1G>C (n.*29-1G>C)
c.309-1G>C (n.309-1G>C)
c.116-1G>C (n.116-1G>C)
c.*175-1G>C (n.*175-1G>C)
n.336-1G>C
n.300-1G>C
c.487-1G>C (n.487-1G>C)
n.313-1G>C
c.179-1G>C (n.179-1G>C)
c.422-1G>C (n.422-1G>C)
c.141-1G>C (n.141-1G>C)
n.446-1G>C
n.346-1G>C
n.415-1G>C
n.315-1G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15231081C>TCA398739848PMP22c.320-1G>A (n.320-1G>A)
c.*29-1G>A (n.*29-1G>A)
c.309-1G>A (n.309-1G>A)
c.116-1G>A (n.116-1G>A)
c.*175-1G>A (n.*175-1G>A)
n.336-1G>A
n.300-1G>A
c.487-1G>A (n.487-1G>A)
n.313-1G>A
c.179-1G>A (n.179-1G>A)
c.422-1G>A (n.422-1G>A)
c.141-1G>A (n.141-1G>A)
n.446-1G>A
n.346-1G>A
n.415-1G>A
n.315-1G>A
17g.15231082T>ACA398739849PMP22c.320-2A>T (n.320-2A>T)
c.*29-2A>T (n.*29-2A>T)
c.309-2A>T (n.309-2A>T)
c.116-2A>T (n.116-2A>T)
c.*175-2A>T (n.*175-2A>T)
n.336-2A>T
n.300-2A>T
c.487-2A>T (n.487-2A>T)
n.313-2A>T
c.179-2A>T (n.179-2A>T)
c.422-2A>T (n.422-2A>T)
c.141-2A>T (n.141-2A>T)
n.446-2A>T
n.346-2A>T
n.415-2A>T
n.315-2A>T
17g.15231082T>CCA398739850PMP22c.320-2A>G (n.320-2A>G)
c.*29-2A>G (n.*29-2A>G)
c.309-2A>G (n.309-2A>G)
c.116-2A>G (n.116-2A>G)
c.*175-2A>G (n.*175-2A>G)
n.336-2A>G
n.300-2A>G
c.487-2A>G (n.487-2A>G)
n.313-2A>G
c.179-2A>G (n.179-2A>G)
c.422-2A>G (n.422-2A>G)
c.141-2A>G (n.141-2A>G)
n.446-2A>G
n.346-2A>G
n.415-2A>G
n.315-2A>G
17g.15231082T>GCA398739851PMP22c.320-2A>C (n.320-2A>C)
c.*29-2A>C (n.*29-2A>C)
c.309-2A>C (n.309-2A>C)
c.116-2A>C (n.116-2A>C)
c.*175-2A>C (n.*175-2A>C)
n.336-2A>C
n.300-2A>C
c.487-2A>C (n.487-2A>C)
n.313-2A>C
c.179-2A>C (n.179-2A>C)
c.422-2A>C (n.422-2A>C)
c.141-2A>C (n.141-2A>C)
n.446-2A>C
n.346-2A>C
n.415-2A>C
n.315-2A>C
17g.15231084G>ACA8403322PMP22c.320-4C>T (n.320-4C>T)
c.*29-4C>T (n.*29-4C>T)
c.309-4C>T (n.309-4C>T)
c.116-4C>T (n.116-4C>T)
c.*175-4C>T (n.*175-4C>T)
n.336-4C>T
n.300-4C>T
c.487-4C>T (n.487-4C>T)
n.313-4C>T
c.179-4C>T (n.179-4C>T)
c.422-4C>T (n.422-4C>T)
c.141-4C>T (n.141-4C>T)
n.446-4C>T
n.346-4C>T
n.415-4C>T
n.315-4C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231084G>CCA2499223904PMP22c.320-4C>G (n.320-4C>G)
c.*29-4C>G (n.*29-4C>G)
c.309-4C>G (n.309-4C>G)
c.116-4C>G (n.116-4C>G)
c.*175-4C>G (n.*175-4C>G)
n.336-4C>G
n.300-4C>G
c.487-4C>G (n.487-4C>G)
n.313-4C>G
c.179-4C>G (n.179-4C>G)
c.422-4C>G (n.422-4C>G)
c.141-4C>G (n.141-4C>G)
n.446-4C>G
n.346-4C>G
n.415-4C>G
n.315-4C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15231084G=CA2249498371PMP22c.320-4C= (n.320-4C=)
c.*29-4C= (n.*29-4C=)
c.309-4C= (n.309-4C=)
c.116-4C= (n.116-4C=)
c.*175-4C= (n.*175-4C=)
n.336-4C=
n.300-4C=
c.487-4C= (n.487-4C=)
n.313-4C=
c.179-4C= (n.179-4C=)
c.422-4C= (n.422-4C=)
c.141-4C= (n.141-4C=)
n.446-4C=
n.346-4C=
n.415-4C=
n.315-4C=
17g.15231085G>ACA981756963PMP22c.320-5C>T (n.320-5C>T)
c.*29-5C>T (n.*29-5C>T)
c.309-5C>T (n.309-5C>T)
c.116-5C>T (n.116-5C>T)
c.*175-5C>T (n.*175-5C>T)
n.336-5C>T
n.300-5C>T
c.487-5C>T (n.487-5C>T)
n.313-5C>T
c.179-5C>T (n.179-5C>T)
c.422-5C>T (n.422-5C>T)
c.141-5C>T (n.141-5C>T)
n.446-5C>T
n.346-5C>T
n.415-5C>T
n.315-5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231085G=CA2249498372PMP22c.320-5C= (n.320-5C=)
c.*29-5C= (n.*29-5C=)
c.309-5C= (n.309-5C=)
c.116-5C= (n.116-5C=)
c.*175-5C= (n.*175-5C=)
n.336-5C=
n.300-5C=
c.487-5C= (n.487-5C=)
n.313-5C=
c.179-5C= (n.179-5C=)
c.422-5C= (n.422-5C=)
c.141-5C= (n.141-5C=)
n.446-5C=
n.346-5C=
n.415-5C=
n.315-5C=
17g.15231085G>TCA8403323PMP22c.320-5C>A (n.320-5C>A)
c.*29-5C>A (n.*29-5C>A)
c.309-5C>A (n.309-5C>A)
c.116-5C>A (n.116-5C>A)
c.*175-5C>A (n.*175-5C>A)
n.336-5C>A
n.300-5C>A
c.487-5C>A (n.487-5C>A)
n.313-5C>A
c.179-5C>A (n.179-5C>A)
c.422-5C>A (n.422-5C>A)
c.141-5C>A (n.141-5C>A)
n.446-5C>A
n.346-5C>A
n.415-5C>A
n.315-5C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231086G>ACA2576178899PMP22c.320-6C>T (n.320-6C>T)
c.*29-6C>T (n.*29-6C>T)
c.309-6C>T (n.309-6C>T)
c.116-6C>T (n.116-6C>T)
c.*175-6C>T (n.*175-6C>T)
n.336-6C>T
n.300-6C>T
c.487-6C>T (n.487-6C>T)
n.313-6C>T
c.179-6C>T (n.179-6C>T)
c.422-6C>T (n.422-6C>T)
c.141-6C>T (n.141-6C>T)
n.446-6C>T
n.346-6C>T
n.415-6C>T
n.315-6C>T
17g.15231089G>ACA8403324PMP22c.320-9C>T (n.320-9C>T)
c.*29-9C>T (n.*29-9C>T)
c.309-9C>T (n.309-9C>T)
c.116-9C>T (n.116-9C>T)
c.*175-9C>T (n.*175-9C>T)
n.336-9C>T
n.300-9C>T
c.487-9C>T (n.487-9C>T)
n.313-9C>T
c.179-9C>T (n.179-9C>T)
c.422-9C>T (n.422-9C>T)
c.141-9C>T (n.141-9C>T)
n.446-9C>T
n.346-9C>T
n.415-9C>T
n.315-9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231089G=CA2249498373PMP22c.320-9C= (n.320-9C=)
c.*29-9C= (n.*29-9C=)
c.309-9C= (n.309-9C=)
c.116-9C= (n.116-9C=)
c.*175-9C= (n.*175-9C=)
n.336-9C=
n.300-9C=
c.487-9C= (n.487-9C=)
n.313-9C=
c.179-9C= (n.179-9C=)
c.422-9C= (n.422-9C=)
c.141-9C= (n.141-9C=)
n.446-9C=
n.346-9C=
n.415-9C=
n.315-9C=
17g.15231090G>ACA2249498375PMP22c.320-10C>T (n.320-10C>T)
c.*29-10C>T (n.*29-10C>T)
c.309-10C>T (n.309-10C>T)
c.116-10C>T (n.116-10C>T)
c.*175-10C>T (n.*175-10C>T)
n.336-10C>T
n.300-10C>T
c.487-10C>T (n.487-10C>T)
n.313-10C>T
c.179-10C>T (n.179-10C>T)
c.422-10C>T (n.422-10C>T)
c.141-10C>T (n.141-10C>T)
n.446-10C>T
n.346-10C>T
n.415-10C>T
n.315-10C>T
 dbSNP
17g.15231090G=CA2249498374PMP22c.320-10C= (n.320-10C=)
c.*29-10C= (n.*29-10C=)
c.309-10C= (n.309-10C=)
c.116-10C= (n.116-10C=)
c.*175-10C= (n.*175-10C=)
n.336-10C=
n.300-10C=
c.487-10C= (n.487-10C=)
n.313-10C=
c.179-10C= (n.179-10C=)
c.422-10C= (n.422-10C=)
c.141-10C= (n.141-10C=)
n.446-10C=
n.346-10C=
n.415-10C=
n.315-10C=
17g.15231092G>ACA8403325PMP22c.320-12C>T (n.320-12C>T)
c.*29-12C>T (n.*29-12C>T)
c.309-12C>T (n.309-12C>T)
c.116-12C>T (n.116-12C>T)
c.*175-12C>T (n.*175-12C>T)
n.336-12C>T
n.300-12C>T
c.487-12C>T (n.487-12C>T)
n.313-12C>T
c.179-12C>T (n.179-12C>T)
c.422-12C>T (n.422-12C>T)
c.141-12C>T (n.141-12C>T)
n.446-12C>T
n.346-12C>T
n.415-12C>T
n.315-12C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231092G=CA2249498376PMP22c.320-12C= (n.320-12C=)
c.*29-12C= (n.*29-12C=)
c.309-12C= (n.309-12C=)
c.116-12C= (n.116-12C=)
c.*175-12C= (n.*175-12C=)
n.336-12C=
n.300-12C=
c.487-12C= (n.487-12C=)
n.313-12C=
c.179-12C= (n.179-12C=)
c.422-12C= (n.422-12C=)
c.141-12C= (n.141-12C=)
n.446-12C=
n.346-12C=
n.415-12C=
n.315-12C=
17g.15231094G>ACA2636216270PMP22c.320-14C>T (n.320-14C>T)
c.*29-14C>T (n.*29-14C>T)
c.309-14C>T (n.309-14C>T)
c.116-14C>T (n.116-14C>T)
c.*175-14C>T (n.*175-14C>T)
n.336-14C>T
n.300-14C>T
c.487-14C>T (n.487-14C>T)
n.313-14C>T
c.179-14C>T (n.179-14C>T)
c.422-14C>T (n.422-14C>T)
c.141-14C>T (n.141-14C>T)
n.446-14C>T
n.346-14C>T
n.415-14C>T
n.315-14C>T
 gnomAD v4
17g.15231095G>ACA8403326PMP22c.320-15C>T (n.320-15C>T)
c.*29-15C>T (n.*29-15C>T)
c.309-15C>T (n.309-15C>T)
c.116-15C>T (n.116-15C>T)
c.*175-15C>T (n.*175-15C>T)
n.336-15C>T
n.300-15C>T
c.487-15C>T (n.487-15C>T)
n.313-15C>T
c.179-15C>T (n.179-15C>T)
c.422-15C>T (n.422-15C>T)
c.141-15C>T (n.141-15C>T)
n.446-15C>T
n.346-15C>T
n.415-15C>T
n.315-15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231095G=CA2249498377PMP22c.320-15C= (n.320-15C=)
c.*29-15C= (n.*29-15C=)
c.309-15C= (n.309-15C=)
c.116-15C= (n.116-15C=)
c.*175-15C= (n.*175-15C=)
n.336-15C=
n.300-15C=
c.487-15C= (n.487-15C=)
n.313-15C=
c.179-15C= (n.179-15C=)
c.422-15C= (n.422-15C=)
c.141-15C= (n.141-15C=)
n.446-15C=
n.346-15C=
n.415-15C=
n.315-15C=
17g.15231096G>TCA2636216271PMP22c.320-16C>A (n.320-16C>A)
c.*29-16C>A (n.*29-16C>A)
c.309-16C>A (n.309-16C>A)
c.116-16C>A (n.116-16C>A)
c.*175-16C>A (n.*175-16C>A)
n.336-16C>A
n.300-16C>A
c.487-16C>A (n.487-16C>A)
n.313-16C>A
c.179-16C>A (n.179-16C>A)
c.422-16C>A (n.422-16C>A)
c.141-16C>A (n.141-16C>A)
n.446-16C>A
n.346-16C>A
n.415-16C>A
n.315-16C>A
 gnomAD v4
17g.15231098C>ACA2636216272PMP22c.320-18G>T (n.320-18G>T)
c.*29-18G>T (n.*29-18G>T)
c.309-18G>T (n.309-18G>T)
c.116-18G>T (n.116-18G>T)
c.*175-18G>T (n.*175-18G>T)
n.336-18G>T
n.300-18G>T
c.487-18G>T (n.487-18G>T)
n.313-18G>T
c.179-18G>T (n.179-18G>T)
c.422-18G>T (n.422-18G>T)
c.141-18G>T (n.141-18G>T)
n.446-18G>T
n.346-18G>T
n.415-18G>T
n.315-18G>T
 gnomAD v4
17g.15231098C>TCA2580092587PMP22c.320-18G>A (n.320-18G>A)
c.*29-18G>A (n.*29-18G>A)
c.309-18G>A (n.309-18G>A)
c.116-18G>A (n.116-18G>A)
c.*175-18G>A (n.*175-18G>A)
n.336-18G>A
n.300-18G>A
c.487-18G>A (n.487-18G>A)
n.313-18G>A
c.179-18G>A (n.179-18G>A)
c.422-18G>A (n.422-18G>A)
c.141-18G>A (n.141-18G>A)
n.446-18G>A
n.346-18G>A
n.415-18G>A
n.315-18G>A
 ClinVar gnomAD v4
17g.15231101G>ACA625321295PMP22c.320-21C>T (n.320-21C>T)
c.*29-21C>T (n.*29-21C>T)
c.309-21C>T (n.309-21C>T)
c.116-21C>T (n.116-21C>T)
c.*175-21C>T (n.*175-21C>T)
n.336-21C>T
n.300-21C>T
c.487-21C>T (n.487-21C>T)
n.313-21C>T
c.179-21C>T (n.179-21C>T)
c.422-21C>T (n.422-21C>T)
c.141-21C>T (n.141-21C>T)
n.446-21C>T
n.346-21C>T
n.415-21C>T
n.315-21C>T
 dbSNP gnomAD v2
17g.15231101G=CA2249498378PMP22c.320-21C= (n.320-21C=)
c.*29-21C= (n.*29-21C=)
c.309-21C= (n.309-21C=)
c.116-21C= (n.116-21C=)
c.*175-21C= (n.*175-21C=)
n.336-21C=
n.300-21C=
c.487-21C= (n.487-21C=)
n.313-21C=
c.179-21C= (n.179-21C=)
c.422-21C= (n.422-21C=)
c.141-21C= (n.141-21C=)
n.446-21C=
n.346-21C=
n.415-21C=
n.315-21C=
17g.15231102C>ACA625321296PMP22c.320-22G>T (n.320-22G>T)
c.*29-22G>T (n.*29-22G>T)
c.309-22G>T (n.309-22G>T)
c.116-22G>T (n.116-22G>T)
c.*175-22G>T (n.*175-22G>T)
n.336-22G>T
n.300-22G>T
c.487-22G>T (n.487-22G>T)
n.313-22G>T
c.179-22G>T (n.179-22G>T)
c.422-22G>T (n.422-22G>T)
c.141-22G>T (n.141-22G>T)
n.446-22G>T
n.346-22G>T
n.415-22G>T
n.315-22G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231102C=CA2249498379PMP22c.320-22G= (n.320-22G=)
c.*29-22G= (n.*29-22G=)
c.309-22G= (n.309-22G=)
c.116-22G= (n.116-22G=)
c.*175-22G= (n.*175-22G=)
n.336-22G=
n.300-22G=
c.487-22G= (n.487-22G=)
n.313-22G=
c.179-22G= (n.179-22G=)
c.422-22G= (n.422-22G=)
c.141-22G= (n.141-22G=)
n.446-22G=
n.346-22G=
n.415-22G=
n.315-22G=
17g.15231103T>CCA2636216273PMP22c.320-23A>G (n.320-23A>G)
c.*29-23A>G (n.*29-23A>G)
c.309-23A>G (n.309-23A>G)
c.116-23A>G (n.116-23A>G)
c.*175-23A>G (n.*175-23A>G)
n.336-23A>G
n.300-23A>G
c.487-23A>G (n.487-23A>G)
n.313-23A>G
c.179-23A>G (n.179-23A>G)
c.422-23A>G (n.422-23A>G)
c.141-23A>G (n.141-23A>G)
n.446-23A>G
n.346-23A>G
n.415-23A>G
n.315-23A>G
 gnomAD v4
17g.15231104G>TCA2636216274PMP22c.320-24C>A (n.320-24C>A)
c.*29-24C>A (n.*29-24C>A)
c.309-24C>A (n.309-24C>A)
c.116-24C>A (n.116-24C>A)
c.*175-24C>A (n.*175-24C>A)
n.336-24C>A
n.300-24C>A
c.487-24C>A (n.487-24C>A)
n.313-24C>A
c.179-24C>A (n.179-24C>A)
c.422-24C>A (n.422-24C>A)
c.141-24C>A (n.141-24C>A)
n.446-24C>A
n.346-24C>A
n.415-24C>A
n.315-24C>A
 gnomAD v4
17g.15231105G>ACA288864497PMP22c.320-25C>T (n.320-25C>T)
c.*29-25C>T (n.*29-25C>T)
c.309-25C>T (n.309-25C>T)
c.116-25C>T (n.116-25C>T)
c.*175-25C>T (n.*175-25C>T)
n.336-25C>T
n.300-25C>T
c.487-25C>T (n.487-25C>T)
n.313-25C>T
c.179-25C>T (n.179-25C>T)
c.422-25C>T (n.422-25C>T)
c.141-25C>T (n.141-25C>T)
n.446-25C>T
n.346-25C>T
n.415-25C>T
n.315-25C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231105G=CA2249498380PMP22c.320-25C= (n.320-25C=)
c.*29-25C= (n.*29-25C=)
c.309-25C= (n.309-25C=)
c.116-25C= (n.116-25C=)
c.*175-25C= (n.*175-25C=)
n.336-25C=
n.300-25C=
c.487-25C= (n.487-25C=)
n.313-25C=
c.179-25C= (n.179-25C=)
c.422-25C= (n.422-25C=)
c.141-25C= (n.141-25C=)
n.446-25C=
n.346-25C=
n.415-25C=
n.315-25C=
17g.15231106G>ACA625321297PMP22c.320-26C>T (n.320-26C>T)
c.*29-26C>T (n.*29-26C>T)
c.309-26C>T (n.309-26C>T)
c.116-26C>T (n.116-26C>T)
c.*175-26C>T (n.*175-26C>T)
n.336-26C>T
n.300-26C>T
c.487-26C>T (n.487-26C>T)
n.313-26C>T
c.179-26C>T (n.179-26C>T)
c.422-26C>T (n.422-26C>T)
c.141-26C>T (n.141-26C>T)
n.446-26C>T
n.346-26C>T
n.415-26C>T
n.315-26C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231106G>CCA625321298PMP22c.320-26C>G (n.320-26C>G)
c.*29-26C>G (n.*29-26C>G)
c.309-26C>G (n.309-26C>G)
c.116-26C>G (n.116-26C>G)
c.*175-26C>G (n.*175-26C>G)
n.336-26C>G
n.300-26C>G
c.487-26C>G (n.487-26C>G)
n.313-26C>G
c.179-26C>G (n.179-26C>G)
c.422-26C>G (n.422-26C>G)
c.141-26C>G (n.141-26C>G)
n.446-26C>G
n.346-26C>G
n.415-26C>G
n.315-26C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231106G=CA2249498381PMP22c.320-26C= (n.320-26C=)
c.*29-26C= (n.*29-26C=)
c.309-26C= (n.309-26C=)
c.116-26C= (n.116-26C=)
c.*175-26C= (n.*175-26C=)
n.336-26C=
n.300-26C=
c.487-26C= (n.487-26C=)
n.313-26C=
c.179-26C= (n.179-26C=)
c.422-26C= (n.422-26C=)
c.141-26C= (n.141-26C=)
n.446-26C=
n.346-26C=
n.415-26C=
n.315-26C=
17g.15231108G>ACA288864498PMP22c.320-28C>T (n.320-28C>T)
c.*29-28C>T (n.*29-28C>T)
c.309-28C>T (n.309-28C>T)
c.116-28C>T (n.116-28C>T)
c.*175-28C>T (n.*175-28C>T)
n.336-28C>T
n.300-28C>T
c.487-28C>T (n.487-28C>T)
n.313-28C>T
c.179-28C>T (n.179-28C>T)
c.422-28C>T (n.422-28C>T)
c.141-28C>T (n.141-28C>T)
n.446-28C>T
n.346-28C>T
n.415-28C>T
n.315-28C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231108G=CA2249498382PMP22c.320-28C= (n.320-28C=)
c.*29-28C= (n.*29-28C=)
c.309-28C= (n.309-28C=)
c.116-28C= (n.116-28C=)
c.*175-28C= (n.*175-28C=)
n.336-28C=
n.300-28C=
c.487-28C= (n.487-28C=)
n.313-28C=
c.179-28C= (n.179-28C=)
c.422-28C= (n.422-28C=)
c.141-28C= (n.141-28C=)
n.446-28C=
n.346-28C=
n.415-28C=
n.315-28C=
17g.15231109A>TCA2636216275PMP22c.320-29T>A (n.320-29T>A)
c.*29-29T>A (n.*29-29T>A)
c.309-29T>A (n.309-29T>A)
c.116-29T>A (n.116-29T>A)
c.*175-29T>A (n.*175-29T>A)
n.336-29T>A
n.300-29T>A
c.487-29T>A (n.487-29T>A)
n.313-29T>A
c.179-29T>A (n.179-29T>A)
c.422-29T>A (n.422-29T>A)
c.141-29T>A (n.141-29T>A)
n.446-29T>A
n.346-29T>A
n.415-29T>A
n.315-29T>A
 gnomAD v4
17g.15231110C>ACA2576178900PMP22c.320-30G>T (n.320-30G>T)
c.*29-30G>T (n.*29-30G>T)
c.309-30G>T (n.309-30G>T)
c.116-30G>T (n.116-30G>T)
c.*175-30G>T (n.*175-30G>T)
n.336-30G>T
n.300-30G>T
c.487-30G>T (n.487-30G>T)
n.313-30G>T
c.179-30G>T (n.179-30G>T)
c.422-30G>T (n.422-30G>T)
c.141-30G>T (n.141-30G>T)
n.446-30G>T
n.346-30G>T
n.415-30G>T
n.315-30G>T
 gnomAD v4
17g.15231110C=CA2249498383PMP22c.320-30G= (n.320-30G=)
c.*29-30G= (n.*29-30G=)
c.309-30G= (n.309-30G=)
c.116-30G= (n.116-30G=)
c.*175-30G= (n.*175-30G=)
n.336-30G=
n.300-30G=
c.487-30G= (n.487-30G=)
n.313-30G=
c.179-30G= (n.179-30G=)
c.422-30G= (n.422-30G=)
c.141-30G= (n.141-30G=)
n.446-30G=
n.346-30G=
n.415-30G=
n.315-30G=
17g.15231110C>GCA2636216276PMP22c.320-30G>C (n.320-30G>C)
c.*29-30G>C (n.*29-30G>C)
c.309-30G>C (n.309-30G>C)
c.116-30G>C (n.116-30G>C)
c.*175-30G>C (n.*175-30G>C)
n.336-30G>C
n.300-30G>C
c.487-30G>C (n.487-30G>C)
n.313-30G>C
c.179-30G>C (n.179-30G>C)
c.422-30G>C (n.422-30G>C)
c.141-30G>C (n.141-30G>C)
n.446-30G>C
n.346-30G>C
n.415-30G>C
n.315-30G>C
 gnomAD v4
17g.15231110C>TCA8403327PMP22c.320-30G>A (n.320-30G>A)
c.*29-30G>A (n.*29-30G>A)
c.309-30G>A (n.309-30G>A)
c.116-30G>A (n.116-30G>A)
c.*175-30G>A (n.*175-30G>A)
n.336-30G>A
n.300-30G>A
c.487-30G>A (n.487-30G>A)
n.313-30G>A
c.179-30G>A (n.179-30G>A)
c.422-30G>A (n.422-30G>A)
c.141-30G>A (n.141-30G>A)
n.446-30G>A
n.346-30G>A
n.415-30G>A
n.315-30G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231111G>ACA8403328PMP22c.320-31C>T (n.320-31C>T)
c.*29-31C>T (n.*29-31C>T)
c.309-31C>T (n.309-31C>T)
c.116-31C>T (n.116-31C>T)
c.*175-31C>T (n.*175-31C>T)
n.336-31C>T
n.300-31C>T
c.487-31C>T (n.487-31C>T)
n.313-31C>T
c.179-31C>T (n.179-31C>T)
c.422-31C>T (n.422-31C>T)
c.141-31C>T (n.141-31C>T)
n.446-31C>T
n.346-31C>T
n.415-31C>T
n.315-31C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231111G=CA2249498384PMP22c.320-31C= (n.320-31C=)
c.*29-31C= (n.*29-31C=)
c.309-31C= (n.309-31C=)
c.116-31C= (n.116-31C=)
c.*175-31C= (n.*175-31C=)
n.336-31C=
n.300-31C=
c.487-31C= (n.487-31C=)
n.313-31C=
c.179-31C= (n.179-31C=)
c.422-31C= (n.422-31C=)
c.141-31C= (n.141-31C=)
n.446-31C=
n.346-31C=
n.415-31C=
n.315-31C=
17g.15231111G>TCA2808582849PMP22c.320-31C>A (n.320-31C>A)
c.*29-31C>A (n.*29-31C>A)
c.309-31C>A (n.309-31C>A)
c.116-31C>A (n.116-31C>A)
c.*175-31C>A (n.*175-31C>A)
n.336-31C>A
n.300-31C>A
c.487-31C>A (n.487-31C>A)
n.313-31C>A
c.179-31C>A (n.179-31C>A)
c.422-31C>A (n.422-31C>A)
c.141-31C>A (n.141-31C>A)
n.446-31C>A
n.346-31C>A
n.415-31C>A
n.315-31C>A
17g.15231114G>CCA625321299PMP22c.320-34C>G (n.320-34C>G)
c.*29-34C>G (n.*29-34C>G)
c.309-34C>G (n.309-34C>G)
c.116-34C>G (n.116-34C>G)
c.*175-34C>G (n.*175-34C>G)
n.336-34C>G
n.300-34C>G
c.487-34C>G (n.487-34C>G)
n.313-34C>G
c.179-34C>G (n.179-34C>G)
c.422-34C>G (n.422-34C>G)
c.141-34C>G (n.141-34C>G)
n.446-34C>G
n.346-34C>G
n.415-34C>G
n.315-34C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231114G=CA2249498385PMP22c.320-34C= (n.320-34C=)
c.*29-34C= (n.*29-34C=)
c.309-34C= (n.309-34C=)
c.116-34C= (n.116-34C=)
c.*175-34C= (n.*175-34C=)
n.336-34C=
n.300-34C=
c.487-34C= (n.487-34C=)
n.313-34C=
c.179-34C= (n.179-34C=)
c.422-34C= (n.422-34C=)
c.141-34C= (n.141-34C=)
n.446-34C=
n.346-34C=
n.415-34C=
n.315-34C=
17g.15231114G>TCA625321300PMP22c.320-34C>A (n.320-34C>A)
c.*29-34C>A (n.*29-34C>A)
c.309-34C>A (n.309-34C>A)
c.116-34C>A (n.116-34C>A)
c.*175-34C>A (n.*175-34C>A)
n.336-34C>A
n.300-34C>A
c.487-34C>A (n.487-34C>A)
n.313-34C>A
c.179-34C>A (n.179-34C>A)
c.422-34C>A (n.422-34C>A)
c.141-34C>A (n.141-34C>A)
n.446-34C>A
n.346-34C>A
n.415-34C>A
n.315-34C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231115A>TCA2636216277PMP22c.320-35T>A (n.320-35T>A)
c.*29-35T>A (n.*29-35T>A)
c.309-35T>A (n.309-35T>A)
c.116-35T>A (n.116-35T>A)
c.*175-35T>A (n.*175-35T>A)
n.336-35T>A
n.300-35T>A
c.487-35T>A (n.487-35T>A)
n.313-35T>A
c.179-35T>A (n.179-35T>A)
c.422-35T>A (n.422-35T>A)
c.141-35T>A (n.141-35T>A)
n.446-35T>A
n.346-35T>A
n.415-35T>A
n.315-35T>A
 gnomAD v4
17g.15231116G>ACA2636216278PMP22c.320-36C>T (n.320-36C>T)
c.*29-36C>T (n.*29-36C>T)
c.309-36C>T (n.309-36C>T)
c.116-36C>T (n.116-36C>T)
c.*175-36C>T (n.*175-36C>T)
n.336-36C>T
n.300-36C>T
c.487-36C>T (n.487-36C>T)
n.313-36C>T
c.179-36C>T (n.179-36C>T)
c.422-36C>T (n.422-36C>T)
c.141-36C>T (n.141-36C>T)
n.446-36C>T
n.346-36C>T
n.415-36C>T
n.315-36C>T
 gnomAD v4
17g.15231116G>CCA2636216279PMP22c.320-36C>G (n.320-36C>G)
c.*29-36C>G (n.*29-36C>G)
c.309-36C>G (n.309-36C>G)
c.116-36C>G (n.116-36C>G)
c.*175-36C>G (n.*175-36C>G)
n.336-36C>G
n.300-36C>G
c.487-36C>G (n.487-36C>G)
n.313-36C>G
c.179-36C>G (n.179-36C>G)
c.422-36C>G (n.422-36C>G)
c.141-36C>G (n.141-36C>G)
n.446-36C>G
n.346-36C>G
n.415-36C>G
n.315-36C>G
 gnomAD v4
17g.15231117T>CCA2576178901PMP22c.320-37A>G (n.320-37A>G)
c.*29-37A>G (n.*29-37A>G)
c.309-37A>G (n.309-37A>G)
c.116-37A>G (n.116-37A>G)
c.*175-37A>G (n.*175-37A>G)
n.336-37A>G
n.300-37A>G
c.487-37A>G (n.487-37A>G)
n.313-37A>G
c.179-37A>G (n.179-37A>G)
c.422-37A>G (n.422-37A>G)
c.141-37A>G (n.141-37A>G)
n.446-37A>G
n.346-37A>G
n.415-37A>G
n.315-37A>G
17g.15231119delCA2636216280PMP22c.320-38del (n.320-38del)
c.*29-38del (n.*29-38del)
c.309-38del (n.309-38del)
c.116-38del (n.116-38del)
c.*175-38del (n.*175-38del)
n.336-38del
n.300-38del
c.487-38del (n.487-38del)
n.313-38del
c.179-38del (n.179-38del)
c.422-38del (n.422-38del)
c.141-38del (n.141-38del)
n.446-38del
n.346-38del
n.415-38del
n.315-38del
 gnomAD v4
17g.15231119C=CA2249498386PMP22c.320-39G= (n.320-39G=)
c.*29-39G= (n.*29-39G=)
c.309-39G= (n.309-39G=)
c.116-39G= (n.116-39G=)
c.*175-39G= (n.*175-39G=)
n.336-39G=
n.300-39G=
c.487-39G= (n.487-39G=)
n.313-39G=
c.179-39G= (n.179-39G=)
c.422-39G= (n.422-39G=)
c.141-39G= (n.141-39G=)
n.446-39G=
n.346-39G=
n.415-39G=
n.315-39G=
17g.15231119C>TCA8403329PMP22c.320-39G>A (n.320-39G>A)
c.*29-39G>A (n.*29-39G>A)
c.309-39G>A (n.309-39G>A)
c.116-39G>A (n.116-39G>A)
c.*175-39G>A (n.*175-39G>A)
n.336-39G>A
n.300-39G>A
c.487-39G>A (n.487-39G>A)
n.313-39G>A
c.179-39G>A (n.179-39G>A)
c.422-39G>A (n.422-39G>A)
c.141-39G>A (n.141-39G>A)
n.446-39G>A
n.346-39G>A
n.415-39G>A
n.315-39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231120A=CA2249498387PMP22c.320-40T= (n.320-40T=)
c.*29-40T= (n.*29-40T=)
c.309-40T= (n.309-40T=)
c.116-40T= (n.116-40T=)
c.*175-40T= (n.*175-40T=)
n.336-40T=
n.300-40T=
c.487-40T= (n.487-40T=)
n.313-40T=
c.179-40T= (n.179-40T=)
c.422-40T= (n.422-40T=)
c.141-40T= (n.141-40T=)
n.446-40T=
n.346-40T=
n.415-40T=
n.315-40T=
17g.15231120A>GCA8403330PMP22c.320-40T>C (n.320-40T>C)
c.*29-40T>C (n.*29-40T>C)
c.309-40T>C (n.309-40T>C)
c.116-40T>C (n.116-40T>C)
c.*175-40T>C (n.*175-40T>C)
n.336-40T>C
n.300-40T>C
c.487-40T>C (n.487-40T>C)
n.313-40T>C
c.179-40T>C (n.179-40T>C)
c.422-40T>C (n.422-40T>C)
c.141-40T>C (n.141-40T>C)
n.446-40T>C
n.346-40T>C
n.415-40T>C
n.315-40T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231121T>CCA2576178903PMP22c.320-41A>G (n.320-41A>G)
c.*29-41A>G (n.*29-41A>G)
c.309-41A>G (n.309-41A>G)
c.116-41A>G (n.116-41A>G)
c.*175-41A>G (n.*175-41A>G)
n.336-41A>G
n.300-41A>G
c.487-41A>G (n.487-41A>G)
n.313-41A>G
c.179-41A>G (n.179-41A>G)
c.422-41A>G (n.422-41A>G)
c.141-41A>G (n.141-41A>G)
n.446-41A>G
n.346-41A>G
n.415-41A>G
n.315-41A>G
 gnomAD v4
17g.15231121T>GCA2636216281PMP22c.320-41A>C (n.320-41A>C)
c.*29-41A>C (n.*29-41A>C)
c.309-41A>C (n.309-41A>C)
c.116-41A>C (n.116-41A>C)
c.*175-41A>C (n.*175-41A>C)
n.336-41A>C
n.300-41A>C
c.487-41A>C (n.487-41A>C)
n.313-41A>C
c.179-41A>C (n.179-41A>C)
c.422-41A>C (n.422-41A>C)
c.141-41A>C (n.141-41A>C)
n.446-41A>C
n.346-41A>C
n.415-41A>C
n.315-41A>C
 gnomAD v4
17g.15231122G>ACA726401989PMP22c.320-42C>T (n.320-42C>T)
c.*29-42C>T (n.*29-42C>T)
c.309-42C>T (n.309-42C>T)
c.116-42C>T (n.116-42C>T)
c.*175-42C>T (n.*175-42C>T)
n.336-42C>T
n.300-42C>T
c.487-42C>T (n.487-42C>T)
n.313-42C>T
c.179-42C>T (n.179-42C>T)
c.422-42C>T (n.422-42C>T)
c.141-42C>T (n.141-42C>T)
n.446-42C>T
n.346-42C>T
n.415-42C>T
n.315-42C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231122G=CA2249498388PMP22c.320-42C= (n.320-42C=)
c.*29-42C= (n.*29-42C=)
c.309-42C= (n.309-42C=)
c.116-42C= (n.116-42C=)
c.*175-42C= (n.*175-42C=)
n.336-42C=
n.300-42C=
c.487-42C= (n.487-42C=)
n.313-42C=
c.179-42C= (n.179-42C=)
c.422-42C= (n.422-42C=)
c.141-42C= (n.141-42C=)
n.446-42C=
n.346-42C=
n.415-42C=
n.315-42C=
17g.15231123G>ACA8403331PMP22c.320-43C>T (n.320-43C>T)
c.*29-43C>T (n.*29-43C>T)
c.309-43C>T (n.309-43C>T)
c.116-43C>T (n.116-43C>T)
c.*175-43C>T (n.*175-43C>T)
n.336-43C>T
n.300-43C>T
c.487-43C>T (n.487-43C>T)
n.313-43C>T
c.179-43C>T (n.179-43C>T)
c.422-43C>T (n.422-43C>T)
c.141-43C>T (n.141-43C>T)
n.446-43C>T
n.346-43C>T
n.415-43C>T
n.315-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231123G=CA2249498389PMP22c.320-43C= (n.320-43C=)
c.*29-43C= (n.*29-43C=)
c.309-43C= (n.309-43C=)
c.116-43C= (n.116-43C=)
c.*175-43C= (n.*175-43C=)
n.336-43C=
n.300-43C=
c.487-43C= (n.487-43C=)
n.313-43C=
c.179-43C= (n.179-43C=)
c.422-43C= (n.422-43C=)
c.141-43C= (n.141-43C=)
n.446-43C=
n.346-43C=
n.415-43C=
n.315-43C=
17g.15231123G>TCA2636216282PMP22c.320-43C>A (n.320-43C>A)
c.*29-43C>A (n.*29-43C>A)
c.309-43C>A (n.309-43C>A)
c.116-43C>A (n.116-43C>A)
c.*175-43C>A (n.*175-43C>A)
n.336-43C>A
n.300-43C>A
c.487-43C>A (n.487-43C>A)
n.313-43C>A
c.179-43C>A (n.179-43C>A)
c.422-43C>A (n.422-43C>A)
c.141-43C>A (n.141-43C>A)
n.446-43C>A
n.346-43C>A
n.415-43C>A
n.315-43C>A
 gnomAD v4
17g.15231124C>ACA8403332PMP22c.320-44G>T (n.320-44G>T)
c.*29-44G>T (n.*29-44G>T)
c.309-44G>T (n.309-44G>T)
c.116-44G>T (n.116-44G>T)
c.*175-44G>T (n.*175-44G>T)
n.336-44G>T
n.300-44G>T
c.487-44G>T (n.487-44G>T)
n.313-44G>T
c.179-44G>T (n.179-44G>T)
c.422-44G>T (n.422-44G>T)
c.141-44G>T (n.141-44G>T)
n.446-44G>T
n.346-44G>T
n.415-44G>T
n.315-44G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231124C=CA2249498390PMP22c.320-44G= (n.320-44G=)
c.*29-44G= (n.*29-44G=)
c.309-44G= (n.309-44G=)
c.116-44G= (n.116-44G=)
c.*175-44G= (n.*175-44G=)
n.336-44G=
n.300-44G=
c.487-44G= (n.487-44G=)
n.313-44G=
c.179-44G= (n.179-44G=)
c.422-44G= (n.422-44G=)
c.141-44G= (n.141-44G=)
n.446-44G=
n.346-44G=
n.415-44G=
n.315-44G=
17g.15231125_15231135delCA2636216283PMP22c.320-54_320-44del (n.320-54_320-44del)
c.*29-54_*29-44del (n.*29-54_*29-44del)
c.309-54_309-44del (n.309-54_309-44del)
c.116-54_116-44del (n.116-54_116-44del)
c.*175-54_*175-44del (n.*175-54_*175-44del)
n.336-54_336-44del
n.300-54_300-44del
c.487-54_487-44del (n.487-54_487-44del)
n.313-54_313-44del
c.179-54_179-44del (n.179-54_179-44del)
c.422-54_422-44del (n.422-54_422-44del)
c.141-54_141-44del (n.141-54_141-44del)
n.446-54_446-44del
n.346-54_346-44del
n.415-54_415-44del
n.315-54_315-44del
 gnomAD v4
17g.15231125A>GCA2576178904PMP22c.320-45T>C (n.320-45T>C)
c.*29-45T>C (n.*29-45T>C)
c.309-45T>C (n.309-45T>C)
c.116-45T>C (n.116-45T>C)
c.*175-45T>C (n.*175-45T>C)
n.336-45T>C
n.300-45T>C
c.487-45T>C (n.487-45T>C)
n.313-45T>C
c.179-45T>C (n.179-45T>C)
c.422-45T>C (n.422-45T>C)
c.141-45T>C (n.141-45T>C)
n.446-45T>C
n.346-45T>C
n.415-45T>C
n.315-45T>C
17g.15231126G>CCA2636216284PMP22c.320-46C>G (n.320-46C>G)
c.*29-46C>G (n.*29-46C>G)
c.309-46C>G (n.309-46C>G)
c.116-46C>G (n.116-46C>G)
c.*175-46C>G (n.*175-46C>G)
n.336-46C>G
n.300-46C>G
c.487-46C>G (n.487-46C>G)
n.313-46C>G
c.179-46C>G (n.179-46C>G)
c.422-46C>G (n.422-46C>G)
c.141-46C>G (n.141-46C>G)
n.446-46C>G
n.346-46C>G
n.415-46C>G
n.315-46C>G
 gnomAD v4
17g.15231126G>TCA2572564776PMP22c.320-46C>A (n.320-46C>A)
c.*29-46C>A (n.*29-46C>A)
c.309-46C>A (n.309-46C>A)
c.116-46C>A (n.116-46C>A)
c.*175-46C>A (n.*175-46C>A)
n.336-46C>A
n.300-46C>A
c.487-46C>A (n.487-46C>A)
n.313-46C>A
c.179-46C>A (n.179-46C>A)
c.422-46C>A (n.422-46C>A)
c.141-46C>A (n.141-46C>A)
n.446-46C>A
n.346-46C>A
n.415-46C>A
n.315-46C>A
 gnomAD v4
17g.15231128G>ACA726401991PMP22c.320-48C>T (n.320-48C>T)
c.*29-48C>T (n.*29-48C>T)
c.309-48C>T (n.309-48C>T)
c.116-48C>T (n.116-48C>T)
c.*175-48C>T (n.*175-48C>T)
n.336-48C>T
n.300-48C>T
c.487-48C>T (n.487-48C>T)
n.313-48C>T
c.179-48C>T (n.179-48C>T)
c.422-48C>T (n.422-48C>T)
c.141-48C>T (n.141-48C>T)
n.446-48C>T
n.346-48C>T
n.415-48C>T
n.315-48C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231128G>CCA8403333PMP22c.320-48C>G (n.320-48C>G)
c.*29-48C>G (n.*29-48C>G)
c.309-48C>G (n.309-48C>G)
c.116-48C>G (n.116-48C>G)
c.*175-48C>G (n.*175-48C>G)
n.336-48C>G
n.300-48C>G
c.487-48C>G (n.487-48C>G)
n.313-48C>G
c.179-48C>G (n.179-48C>G)
c.422-48C>G (n.422-48C>G)
c.141-48C>G (n.141-48C>G)
n.446-48C>G
n.346-48C>G
n.415-48C>G
n.315-48C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231128G=CA2249498391PMP22c.320-48C= (n.320-48C=)
c.*29-48C= (n.*29-48C=)
c.309-48C= (n.309-48C=)
c.116-48C= (n.116-48C=)
c.*175-48C= (n.*175-48C=)
n.336-48C=
n.300-48C=
c.487-48C= (n.487-48C=)
n.313-48C=
c.179-48C= (n.179-48C=)
c.422-48C= (n.422-48C=)
c.141-48C= (n.141-48C=)
n.446-48C=
n.346-48C=
n.415-48C=
n.315-48C=
17g.15231128G>TCA2636216285PMP22c.320-48C>A (n.320-48C>A)
c.*29-48C>A (n.*29-48C>A)
c.309-48C>A (n.309-48C>A)
c.116-48C>A (n.116-48C>A)
c.*175-48C>A (n.*175-48C>A)
n.336-48C>A
n.300-48C>A
c.487-48C>A (n.487-48C>A)
n.313-48C>A
c.179-48C>A (n.179-48C>A)
c.422-48C>A (n.422-48C>A)
c.141-48C>A (n.141-48C>A)
n.446-48C>A
n.346-48C>A
n.415-48C>A
n.315-48C>A
 gnomAD v4
17g.15231129C>ACA8403335PMP22c.320-49G>T (n.320-49G>T)
c.*29-49G>T (n.*29-49G>T)
c.309-49G>T (n.309-49G>T)
c.116-49G>T (n.116-49G>T)
c.*175-49G>T (n.*175-49G>T)
n.336-49G>T
n.300-49G>T
c.487-49G>T (n.487-49G>T)
n.313-49G>T
c.179-49G>T (n.179-49G>T)
c.422-49G>T (n.422-49G>T)
c.141-49G>T (n.141-49G>T)
n.446-49G>T
n.346-49G>T
n.415-49G>T
n.315-49G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231129C=CA2249498392PMP22c.320-49G= (n.320-49G=)
c.*29-49G= (n.*29-49G=)
c.309-49G= (n.309-49G=)
c.116-49G= (n.116-49G=)
c.*175-49G= (n.*175-49G=)
n.336-49G=
n.300-49G=
c.487-49G= (n.487-49G=)
n.313-49G=
c.179-49G= (n.179-49G=)
c.422-49G= (n.422-49G=)
c.141-49G= (n.141-49G=)
n.446-49G=
n.346-49G=
n.415-49G=
n.315-49G=
17g.15231129C>TCA8403334PMP22c.320-49G>A (n.320-49G>A)
c.*29-49G>A (n.*29-49G>A)
c.309-49G>A (n.309-49G>A)
c.116-49G>A (n.116-49G>A)
c.*175-49G>A (n.*175-49G>A)
n.336-49G>A
n.300-49G>A
c.487-49G>A (n.487-49G>A)
n.313-49G>A
c.179-49G>A (n.179-49G>A)
c.422-49G>A (n.422-49G>A)
c.141-49G>A (n.141-49G>A)
n.446-49G>A
n.346-49G>A
n.415-49G>A
n.315-49G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231130G>ACA8403336PMP22c.320-50C>T (n.320-50C>T)
c.*29-50C>T (n.*29-50C>T)
c.309-50C>T (n.309-50C>T)
c.116-50C>T (n.116-50C>T)
c.*175-50C>T (n.*175-50C>T)
n.336-50C>T
n.300-50C>T
c.487-50C>T (n.487-50C>T)
n.313-50C>T
c.179-50C>T (n.179-50C>T)
c.422-50C>T (n.422-50C>T)
c.141-50C>T (n.141-50C>T)
n.446-50C>T
n.346-50C>T
n.415-50C>T
n.315-50C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231130G=CA2249498393PMP22c.320-50C= (n.320-50C=)
c.*29-50C= (n.*29-50C=)
c.309-50C= (n.309-50C=)
c.116-50C= (n.116-50C=)
c.*175-50C= (n.*175-50C=)
n.336-50C=
n.300-50C=
c.487-50C= (n.487-50C=)
n.313-50C=
c.179-50C= (n.179-50C=)
c.422-50C= (n.422-50C=)
c.141-50C= (n.141-50C=)
n.446-50C=
n.346-50C=
n.415-50C=
n.315-50C=
17g.15231130G>TCA2636216286PMP22c.320-50C>A (n.320-50C>A)
c.*29-50C>A (n.*29-50C>A)
c.309-50C>A (n.309-50C>A)
c.116-50C>A (n.116-50C>A)
c.*175-50C>A (n.*175-50C>A)
n.336-50C>A
n.300-50C>A
c.487-50C>A (n.487-50C>A)
n.313-50C>A
c.179-50C>A (n.179-50C>A)
c.422-50C>A (n.422-50C>A)
c.141-50C>A (n.141-50C>A)
n.446-50C>A
n.346-50C>A
n.415-50C>A
n.315-50C>A
 gnomAD v4
17g.15231130_15231141delinsGGCCCCCTCTCCCA2249498394PMP22c.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.320-61_320-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*29-61_*29-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.309-61_309-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.116-61_116-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.*175-61_*175-50delinsGGAGAGGGGGCC)
n.336-61_336-50delinsGGAGAGGGGGCC
n.300-61_300-50delinsGGAGAGGGGGCC
c.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.487-61_487-50delinsGGAGAGGGGGCC)
n.313-61_313-50delinsGGAGAGGGGGCC
c.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.179-61_179-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.422-61_422-50delinsGGAGAGGGGGCC)
c.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC (n.141-61_141-50delinsGGAGAGGGGGCC)
n.446-61_446-50delinsGGAGAGGGGGCC
n.346-61_346-50delinsGGAGAGGGGGCC
n.415-61_415-50delinsGGAGAGGGGGCC
n.315-61_315-50delinsGGAGAGGGGGCC
17g.15231131G>ACA2636216288PMP22c.320-51C>T (n.320-51C>T)
c.*29-51C>T (n.*29-51C>T)
c.309-51C>T (n.309-51C>T)
c.116-51C>T (n.116-51C>T)
c.*175-51C>T (n.*175-51C>T)
n.336-51C>T
n.300-51C>T
c.487-51C>T (n.487-51C>T)
n.313-51C>T
c.179-51C>T (n.179-51C>T)
c.422-51C>T (n.422-51C>T)
c.141-51C>T (n.141-51C>T)
n.446-51C>T
n.346-51C>T
n.415-51C>T
n.315-51C>T
 gnomAD v4
17g.15231131G>CCA2636216289PMP22c.320-51C>G (n.320-51C>G)
c.*29-51C>G (n.*29-51C>G)
c.309-51C>G (n.309-51C>G)
c.116-51C>G (n.116-51C>G)
c.*175-51C>G (n.*175-51C>G)
n.336-51C>G
n.300-51C>G
c.487-51C>G (n.487-51C>G)
n.313-51C>G
c.179-51C>G (n.179-51C>G)
c.422-51C>G (n.422-51C>G)
c.141-51C>G (n.141-51C>G)
n.446-51C>G
n.346-51C>G
n.415-51C>G
n.315-51C>G
 gnomAD v4
17g.15231131G>TCA2636216290PMP22c.320-51C>A (n.320-51C>A)
c.*29-51C>A (n.*29-51C>A)
c.309-51C>A (n.309-51C>A)
c.116-51C>A (n.116-51C>A)
c.*175-51C>A (n.*175-51C>A)
n.336-51C>A
n.300-51C>A
c.487-51C>A (n.487-51C>A)
n.313-51C>A
c.179-51C>A (n.179-51C>A)
c.422-51C>A (n.422-51C>A)
c.141-51C>A (n.141-51C>A)
n.446-51C>A
n.346-51C>A
n.415-51C>A
n.315-51C>A
 gnomAD v4
17g.15231131_15231132delCA2636216287PMP22c.320-52_320-51del (n.320-52_320-51del)
c.*29-52_*29-51del (n.*29-52_*29-51del)
c.309-52_309-51del (n.309-52_309-51del)
c.116-52_116-51del (n.116-52_116-51del)
c.*175-52_*175-51del (n.*175-52_*175-51del)
n.336-52_336-51del
n.300-52_300-51del
c.487-52_487-51del (n.487-52_487-51del)
n.313-52_313-51del
c.179-52_179-51del (n.179-52_179-51del)
c.422-52_422-51del (n.422-52_422-51del)
c.141-52_141-51del (n.141-52_141-51del)
n.446-52_446-51del
n.346-52_346-51del
n.415-52_415-51del
n.315-52_315-51del
 gnomAD v4
17g.15231134_15231144delCA726401994PMP22c.320-61_320-51del (n.320-61_320-51del)
c.*29-61_*29-51del (n.*29-61_*29-51del)
c.309-61_309-51del (n.309-61_309-51del)
c.116-61_116-51del (n.116-61_116-51del)
c.*175-61_*175-51del (n.*175-61_*175-51del)
n.336-61_336-51del
n.300-61_300-51del
c.487-61_487-51del (n.487-61_487-51del)
n.313-61_313-51del
c.179-61_179-51del (n.179-61_179-51del)
c.422-61_422-51del (n.422-61_422-51del)
c.141-61_141-51del (n.141-61_141-51del)
n.446-61_446-51del
n.346-61_346-51del
n.415-61_415-51del
n.315-61_315-51del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231132C>ACA2636216291PMP22c.320-52G>T (n.320-52G>T)
c.*29-52G>T (n.*29-52G>T)
c.309-52G>T (n.309-52G>T)
c.116-52G>T (n.116-52G>T)
c.*175-52G>T (n.*175-52G>T)
n.336-52G>T
n.300-52G>T
c.487-52G>T (n.487-52G>T)
n.313-52G>T
c.179-52G>T (n.179-52G>T)
c.422-52G>T (n.422-52G>T)
c.141-52G>T (n.141-52G>T)
n.446-52G>T
n.346-52G>T
n.415-52G>T
n.315-52G>T
 gnomAD v4
17g.15231132C=CA2249498395PMP22c.320-52G= (n.320-52G=)
c.*29-52G= (n.*29-52G=)
c.309-52G= (n.309-52G=)
c.116-52G= (n.116-52G=)
c.*175-52G= (n.*175-52G=)
n.336-52G=
n.300-52G=
c.487-52G= (n.487-52G=)
n.313-52G=
c.179-52G= (n.179-52G=)
c.422-52G= (n.422-52G=)
c.141-52G= (n.141-52G=)
n.446-52G=
n.346-52G=
n.415-52G=
n.315-52G=
17g.15231132C>GCA625321301PMP22c.320-52G>C (n.320-52G>C)
c.*29-52G>C (n.*29-52G>C)
c.309-52G>C (n.309-52G>C)
c.116-52G>C (n.116-52G>C)
c.*175-52G>C (n.*175-52G>C)
n.336-52G>C
n.300-52G>C
c.487-52G>C (n.487-52G>C)
n.313-52G>C
c.179-52G>C (n.179-52G>C)
c.422-52G>C (n.422-52G>C)
c.141-52G>C (n.141-52G>C)
n.446-52G>C
n.346-52G>C
n.415-52G>C
n.315-52G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231132C>TCA8403337PMP22c.320-52G>A (n.320-52G>A)
c.*29-52G>A (n.*29-52G>A)
c.309-52G>A (n.309-52G>A)
c.116-52G>A (n.116-52G>A)
c.*175-52G>A (n.*175-52G>A)
n.336-52G>A
n.300-52G>A
c.487-52G>A (n.487-52G>A)
n.313-52G>A
c.179-52G>A (n.179-52G>A)
c.422-52G>A (n.422-52G>A)
c.141-52G>A (n.141-52G>A)
n.446-52G>A
n.346-52G>A
n.415-52G>A
n.315-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231136dupCA2808582853PMP22c.320-52dup (n.320-52dup)
c.*29-52dup (n.*29-52dup)
c.309-52dup (n.309-52dup)
c.116-52dup (n.116-52dup)
c.*175-52dup (n.*175-52dup)
n.336-52dup
n.300-52dup
c.487-52dup (n.487-52dup)
n.313-52dup
c.179-52dup (n.179-52dup)
c.422-52dup (n.422-52dup)
c.141-52dup (n.141-52dup)
n.446-52dup
n.346-52dup
n.415-52dup
n.315-52dup
17g.15231133C>ACA2636216292PMP22c.320-53G>T (n.320-53G>T)
c.*29-53G>T (n.*29-53G>T)
c.309-53G>T (n.309-53G>T)
c.116-53G>T (n.116-53G>T)
c.*175-53G>T (n.*175-53G>T)
n.336-53G>T
n.300-53G>T
c.487-53G>T (n.487-53G>T)
n.313-53G>T
c.179-53G>T (n.179-53G>T)
c.422-53G>T (n.422-53G>T)
c.141-53G>T (n.141-53G>T)
n.446-53G>T
n.346-53G>T
n.415-53G>T
n.315-53G>T
 gnomAD v4
17g.15231133C>TCA2636216293PMP22c.320-53G>A (n.320-53G>A)
c.*29-53G>A (n.*29-53G>A)
c.309-53G>A (n.309-53G>A)
c.116-53G>A (n.116-53G>A)
c.*175-53G>A (n.*175-53G>A)
n.336-53G>A
n.300-53G>A
c.487-53G>A (n.487-53G>A)
n.313-53G>A
c.179-53G>A (n.179-53G>A)
c.422-53G>A (n.422-53G>A)
c.141-53G>A (n.141-53G>A)
n.446-53G>A
n.346-53G>A
n.415-53G>A
n.315-53G>A
 gnomAD v4
17g.15231134C>TCA2636216294PMP22c.320-54G>A (n.320-54G>A)
c.*29-54G>A (n.*29-54G>A)
c.309-54G>A (n.309-54G>A)
c.116-54G>A (n.116-54G>A)
c.*175-54G>A (n.*175-54G>A)
n.336-54G>A
n.300-54G>A
c.487-54G>A (n.487-54G>A)
n.313-54G>A
c.179-54G>A (n.179-54G>A)
c.422-54G>A (n.422-54G>A)
c.141-54G>A (n.141-54G>A)
n.446-54G>A
n.346-54G>A
n.415-54G>A
n.315-54G>A
 gnomAD v4
17g.15231135C>ACA2636216295PMP22c.320-55G>T (n.320-55G>T)
c.*29-55G>T (n.*29-55G>T)
c.309-55G>T (n.309-55G>T)
c.116-55G>T (n.116-55G>T)
c.*175-55G>T (n.*175-55G>T)
n.336-55G>T
n.300-55G>T
c.487-55G>T (n.487-55G>T)
n.313-55G>T
c.179-55G>T (n.179-55G>T)
c.422-55G>T (n.422-55G>T)
c.141-55G>T (n.141-55G>T)
n.446-55G>T
n.346-55G>T
n.415-55G>T
n.315-55G>T
 gnomAD v4
17g.15231135C=CA2249498396PMP22c.320-55G= (n.320-55G=)
c.*29-55G= (n.*29-55G=)
c.309-55G= (n.309-55G=)
c.116-55G= (n.116-55G=)
c.*175-55G= (n.*175-55G=)
n.336-55G=
n.300-55G=
c.487-55G= (n.487-55G=)
n.313-55G=
c.179-55G= (n.179-55G=)
c.422-55G= (n.422-55G=)
c.141-55G= (n.141-55G=)
n.446-55G=
n.346-55G=
n.415-55G=
n.315-55G=
17g.15231135C>GCA2249498397PMP22c.320-55G>C (n.320-55G>C)
c.*29-55G>C (n.*29-55G>C)
c.309-55G>C (n.309-55G>C)
c.116-55G>C (n.116-55G>C)
c.*175-55G>C (n.*175-55G>C)
n.336-55G>C
n.300-55G>C
c.487-55G>C (n.487-55G>C)
n.313-55G>C
c.179-55G>C (n.179-55G>C)
c.422-55G>C (n.422-55G>C)
c.141-55G>C (n.141-55G>C)
n.446-55G>C
n.346-55G>C
n.415-55G>C
n.315-55G>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231135C>TCA2249498398PMP22c.320-55G>A (n.320-55G>A)
c.*29-55G>A (n.*29-55G>A)
c.309-55G>A (n.309-55G>A)
c.116-55G>A (n.116-55G>A)
c.*175-55G>A (n.*175-55G>A)
n.336-55G>A
n.300-55G>A
c.487-55G>A (n.487-55G>A)
n.313-55G>A
c.179-55G>A (n.179-55G>A)
c.422-55G>A (n.422-55G>A)
c.141-55G>A (n.141-55G>A)
n.446-55G>A
n.346-55G>A
n.415-55G>A
n.315-55G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231136C=CA2249498399PMP22c.320-56G= (n.320-56G=)
c.*29-56G= (n.*29-56G=)
c.309-56G= (n.309-56G=)
c.116-56G= (n.116-56G=)
c.*175-56G= (n.*175-56G=)
n.336-56G=
n.300-56G=
c.487-56G= (n.487-56G=)
n.313-56G=
c.179-56G= (n.179-56G=)
c.422-56G= (n.422-56G=)
c.141-56G= (n.141-56G=)
n.446-56G=
n.346-56G=
n.415-56G=
n.315-56G=
17g.15231136C>TCA288864499PMP22c.320-56G>A (n.320-56G>A)
c.*29-56G>A (n.*29-56G>A)
c.309-56G>A (n.309-56G>A)
c.116-56G>A (n.116-56G>A)
c.*175-56G>A (n.*175-56G>A)
n.336-56G>A
n.300-56G>A
c.487-56G>A (n.487-56G>A)
n.313-56G>A
c.179-56G>A (n.179-56G>A)
c.422-56G>A (n.422-56G>A)
c.141-56G>A (n.141-56G>A)
n.446-56G>A
n.346-56G>A
n.415-56G>A
n.315-56G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231136_15231139delinsCTCTCA2249498400PMP22c.320-59_320-56delinsAGAG (n.320-59_320-56delinsAGAG)
c.*29-59_*29-56delinsAGAG (n.*29-59_*29-56delinsAGAG)
c.309-59_309-56delinsAGAG (n.309-59_309-56delinsAGAG)
c.116-59_116-56delinsAGAG (n.116-59_116-56delinsAGAG)
c.*175-59_*175-56delinsAGAG (n.*175-59_*175-56delinsAGAG)
n.336-59_336-56delinsAGAG
n.300-59_300-56delinsAGAG
c.487-59_487-56delinsAGAG (n.487-59_487-56delinsAGAG)
n.313-59_313-56delinsAGAG
c.179-59_179-56delinsAGAG (n.179-59_179-56delinsAGAG)
c.422-59_422-56delinsAGAG (n.422-59_422-56delinsAGAG)
c.141-59_141-56delinsAGAG (n.141-59_141-56delinsAGAG)
n.446-59_446-56delinsAGAG
n.346-59_346-56delinsAGAG
n.415-59_415-56delinsAGAG
n.315-59_315-56delinsAGAG
17g.15231137delCA2636216296PMP22c.320-57del (n.320-57del)
c.*29-57del (n.*29-57del)
c.309-57del (n.309-57del)
c.116-57del (n.116-57del)
c.*175-57del (n.*175-57del)
n.336-57del
n.300-57del
c.487-57del (n.487-57del)
n.313-57del
c.179-57del (n.179-57del)
c.422-57del (n.422-57del)
c.141-57del (n.141-57del)
n.446-57del
n.346-57del
n.415-57del
n.315-57del
 gnomAD v4
17g.15231137_15231139delCA726401998PMP22c.320-59_320-57del (n.320-59_320-57del)
c.*29-59_*29-57del (n.*29-59_*29-57del)
c.309-59_309-57del (n.309-59_309-57del)
c.116-59_116-57del (n.116-59_116-57del)
c.*175-59_*175-57del (n.*175-59_*175-57del)
n.336-59_336-57del
n.300-59_300-57del
c.487-59_487-57del (n.487-59_487-57del)
n.313-59_313-57del
c.179-59_179-57del (n.179-59_179-57del)
c.422-59_422-57del (n.422-59_422-57del)
c.141-59_141-57del (n.141-59_141-57del)
n.446-59_446-57del
n.346-59_346-57del
n.415-59_415-57del
n.315-59_315-57del
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231138C=CA2249498401PMP22c.320-58G= (n.320-58G=)
c.*29-58G= (n.*29-58G=)
c.309-58G= (n.309-58G=)
c.116-58G= (n.116-58G=)
c.*175-58G= (n.*175-58G=)
n.336-58G=
n.300-58G=
c.487-58G= (n.487-58G=)
n.313-58G=
c.179-58G= (n.179-58G=)
c.422-58G= (n.422-58G=)
c.141-58G= (n.141-58G=)
n.446-58G=
n.346-58G=
n.415-58G=
n.315-58G=
17g.15231138C>GCA2636216297PMP22c.320-58G>C (n.320-58G>C)
c.*29-58G>C (n.*29-58G>C)
c.309-58G>C (n.309-58G>C)
c.116-58G>C (n.116-58G>C)
c.*175-58G>C (n.*175-58G>C)
n.336-58G>C
n.300-58G>C
c.487-58G>C (n.487-58G>C)
n.313-58G>C
c.179-58G>C (n.179-58G>C)
c.422-58G>C (n.422-58G>C)
c.141-58G>C (n.141-58G>C)
n.446-58G>C
n.346-58G>C
n.415-58G>C
n.315-58G>C
 gnomAD v4
17g.15231138C>TCA2249498402PMP22c.320-58G>A (n.320-58G>A)
c.*29-58G>A (n.*29-58G>A)
c.309-58G>A (n.309-58G>A)
c.116-58G>A (n.116-58G>A)
c.*175-58G>A (n.*175-58G>A)
n.336-58G>A
n.300-58G>A
c.487-58G>A (n.487-58G>A)
n.313-58G>A
c.179-58G>A (n.179-58G>A)
c.422-58G>A (n.422-58G>A)
c.141-58G>A (n.141-58G>A)
n.446-58G>A
n.346-58G>A
n.415-58G>A
n.315-58G>A
 dbSNP
17g.15231140C>ACA288864500PMP22c.320-60G>T (n.320-60G>T)
c.*29-60G>T (n.*29-60G>T)
c.309-60G>T (n.309-60G>T)
c.116-60G>T (n.116-60G>T)
c.*175-60G>T (n.*175-60G>T)
n.336-60G>T
n.300-60G>T
c.487-60G>T (n.487-60G>T)
n.313-60G>T
c.179-60G>T (n.179-60G>T)
c.422-60G>T (n.422-60G>T)
c.141-60G>T (n.141-60G>T)
n.446-60G>T
n.346-60G>T
n.415-60G>T
n.315-60G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231140C=CA2249498403PMP22c.320-60G= (n.320-60G=)
c.*29-60G= (n.*29-60G=)
c.309-60G= (n.309-60G=)
c.116-60G= (n.116-60G=)
c.*175-60G= (n.*175-60G=)
n.336-60G=
n.300-60G=
c.487-60G= (n.487-60G=)
n.313-60G=
c.179-60G= (n.179-60G=)
c.422-60G= (n.422-60G=)
c.141-60G= (n.141-60G=)
n.446-60G=
n.346-60G=
n.415-60G=
n.315-60G=
17g.15231140C>TCA2636216298PMP22c.320-60G>A (n.320-60G>A)
c.*29-60G>A (n.*29-60G>A)
c.309-60G>A (n.309-60G>A)
c.116-60G>A (n.116-60G>A)
c.*175-60G>A (n.*175-60G>A)
n.336-60G>A
n.300-60G>A
c.487-60G>A (n.487-60G>A)
n.313-60G>A
c.179-60G>A (n.179-60G>A)
c.422-60G>A (n.422-60G>A)
c.141-60G>A (n.141-60G>A)
n.446-60G>A
n.346-60G>A
n.415-60G>A
n.315-60G>A
 gnomAD v4
17g.15231141C>ACA2576178906PMP22c.320-61G>T (n.320-61G>T)
c.*29-61G>T (n.*29-61G>T)
c.309-61G>T (n.309-61G>T)
c.116-61G>T (n.116-61G>T)
c.*175-61G>T (n.*175-61G>T)
n.336-61G>T
n.300-61G>T
c.487-61G>T (n.487-61G>T)
n.313-61G>T
c.179-61G>T (n.179-61G>T)
c.422-61G>T (n.422-61G>T)
c.141-61G>T (n.141-61G>T)
n.446-61G>T
n.346-61G>T
n.415-61G>T
n.315-61G>T
 gnomAD v4
17g.15231141C=CA2249498404PMP22c.320-61G= (n.320-61G=)
c.*29-61G= (n.*29-61G=)
c.309-61G= (n.309-61G=)
c.116-61G= (n.116-61G=)
c.*175-61G= (n.*175-61G=)
n.336-61G=
n.300-61G=
c.487-61G= (n.487-61G=)
n.313-61G=
c.179-61G= (n.179-61G=)
c.422-61G= (n.422-61G=)
c.141-61G= (n.141-61G=)
n.446-61G=
n.346-61G=
n.415-61G=
n.315-61G=
17g.15231141C>GCA2576178905PMP22c.320-61G>C (n.320-61G>C)
c.*29-61G>C (n.*29-61G>C)
c.309-61G>C (n.309-61G>C)
c.116-61G>C (n.116-61G>C)
c.*175-61G>C (n.*175-61G>C)
n.336-61G>C
n.300-61G>C
c.487-61G>C (n.487-61G>C)
n.313-61G>C
c.179-61G>C (n.179-61G>C)
c.422-61G>C (n.422-61G>C)
c.141-61G>C (n.141-61G>C)
n.446-61G>C
n.346-61G>C
n.415-61G>C
n.315-61G>C
 gnomAD v4
17g.15231141C>TCA726402000PMP22c.320-61G>A (n.320-61G>A)
c.*29-61G>A (n.*29-61G>A)
c.309-61G>A (n.309-61G>A)
c.116-61G>A (n.116-61G>A)
c.*175-61G>A (n.*175-61G>A)
n.336-61G>A
n.300-61G>A
c.487-61G>A (n.487-61G>A)
n.313-61G>A
c.179-61G>A (n.179-61G>A)
c.422-61G>A (n.422-61G>A)
c.141-61G>A (n.141-61G>A)
n.446-61G>A
n.346-61G>A
n.415-61G>A
n.315-61G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231142G>ACA288864501PMP22c.320-62C>T (n.320-62C>T)
c.*29-62C>T (n.*29-62C>T)
c.309-62C>T (n.309-62C>T)
c.116-62C>T (n.116-62C>T)
c.*175-62C>T (n.*175-62C>T)
n.336-62C>T
n.300-62C>T
c.487-62C>T (n.487-62C>T)
n.313-62C>T
c.179-62C>T (n.179-62C>T)
c.422-62C>T (n.422-62C>T)
c.141-62C>T (n.141-62C>T)
n.446-62C>T
n.346-62C>T
n.415-62C>T
n.315-62C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231142G>CCA2808582855PMP22c.320-62C>G (n.320-62C>G)
c.*29-62C>G (n.*29-62C>G)
c.309-62C>G (n.309-62C>G)
c.116-62C>G (n.116-62C>G)
c.*175-62C>G (n.*175-62C>G)
n.336-62C>G
n.300-62C>G
c.487-62C>G (n.487-62C>G)
n.313-62C>G
c.179-62C>G (n.179-62C>G)
c.422-62C>G (n.422-62C>G)
c.141-62C>G (n.141-62C>G)
n.446-62C>G
n.346-62C>G
n.415-62C>G
n.315-62C>G
17g.15231142G=CA2249498405PMP22c.320-62C= (n.320-62C=)
c.*29-62C= (n.*29-62C=)
c.309-62C= (n.309-62C=)
c.116-62C= (n.116-62C=)
c.*175-62C= (n.*175-62C=)
n.336-62C=
n.300-62C=
c.487-62C= (n.487-62C=)
n.313-62C=
c.179-62C= (n.179-62C=)
c.422-62C= (n.422-62C=)
c.141-62C= (n.141-62C=)
n.446-62C=
n.346-62C=
n.415-62C=
n.315-62C=
17g.15231142G>TCA2576178907PMP22c.320-62C>A (n.320-62C>A)
c.*29-62C>A (n.*29-62C>A)
c.309-62C>A (n.309-62C>A)
c.116-62C>A (n.116-62C>A)
c.*175-62C>A (n.*175-62C>A)
n.336-62C>A
n.300-62C>A
c.487-62C>A (n.487-62C>A)
n.313-62C>A
c.179-62C>A (n.179-62C>A)
c.422-62C>A (n.422-62C>A)
c.141-62C>A (n.141-62C>A)
n.446-62C>A
n.346-62C>A
n.415-62C>A
n.315-62C>A
 gnomAD v4
17g.15231143C>TCA2636216299PMP22c.320-63G>A (n.320-63G>A)
c.*29-63G>A (n.*29-63G>A)
c.309-63G>A (n.309-63G>A)
c.116-63G>A (n.116-63G>A)
c.*175-63G>A (n.*175-63G>A)
n.336-63G>A
n.300-63G>A
c.487-63G>A (n.487-63G>A)
n.313-63G>A
c.179-63G>A (n.179-63G>A)
c.422-63G>A (n.422-63G>A)
c.141-63G>A (n.141-63G>A)
n.446-63G>A
n.346-63G>A
n.415-63G>A
n.315-63G>A
 gnomAD v4
17g.15231143_15231144insAAACACACCCAACACA2808582856PMP22c.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.320-64_320-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*29-64_*29-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.309-64_309-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.116-64_116-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.*175-64_*175-63insTGTTGGGTGTGTTT)
n.336-64_336-63insTGTTGGGTGTGTTT
n.300-64_300-63insTGTTGGGTGTGTTT
c.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.487-64_487-63insTGTTGGGTGTGTTT)
n.313-64_313-63insTGTTGGGTGTGTTT
c.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.179-64_179-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.422-64_422-63insTGTTGGGTGTGTTT)
c.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT (n.141-64_141-63insTGTTGGGTGTGTTT)
n.446-64_446-63insTGTTGGGTGTGTTT
n.346-64_346-63insTGTTGGGTGTGTTT
n.415-64_415-63insTGTTGGGTGTGTTT
n.315-64_315-63insTGTTGGGTGTGTTT
17g.15231144C=CA2249498406PMP22c.320-64G= (n.320-64G=)
c.*29-64G= (n.*29-64G=)
c.309-64G= (n.309-64G=)
c.116-64G= (n.116-64G=)
c.*175-64G= (n.*175-64G=)
n.336-64G=
n.300-64G=
c.487-64G= (n.487-64G=)
n.313-64G=
c.179-64G= (n.179-64G=)
c.422-64G= (n.422-64G=)
c.141-64G= (n.141-64G=)
n.446-64G=
n.346-64G=
n.415-64G=
n.315-64G=
17g.15231144C>TCA288864502PMP22c.320-64G>A (n.320-64G>A)
c.*29-64G>A (n.*29-64G>A)
c.309-64G>A (n.309-64G>A)
c.116-64G>A (n.116-64G>A)
c.*175-64G>A (n.*175-64G>A)
n.336-64G>A
n.300-64G>A
c.487-64G>A (n.487-64G>A)
n.313-64G>A
c.179-64G>A (n.179-64G>A)
c.422-64G>A (n.422-64G>A)
c.141-64G>A (n.141-64G>A)
n.446-64G>A
n.346-64G>A
n.415-64G>A
n.315-64G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231146C=CA2249498408PMP22c.320-66G= (n.320-66G=)
c.*29-66G= (n.*29-66G=)
c.309-66G= (n.309-66G=)
c.116-66G= (n.116-66G=)
c.*175-66G= (n.*175-66G=)
n.336-66G=
n.300-66G=
c.487-66G= (n.487-66G=)
n.313-66G=
c.179-66G= (n.179-66G=)
c.422-66G= (n.422-66G=)
c.141-66G= (n.141-66G=)
n.446-66G=
n.346-66G=
n.415-66G=
n.315-66G=
17g.15231146C>TCA2249498407PMP22c.320-66G>A (n.320-66G>A)
c.*29-66G>A (n.*29-66G>A)
c.309-66G>A (n.309-66G>A)
c.116-66G>A (n.116-66G>A)
c.*175-66G>A (n.*175-66G>A)
n.336-66G>A
n.300-66G>A
c.487-66G>A (n.487-66G>A)
n.313-66G>A
c.179-66G>A (n.179-66G>A)
c.422-66G>A (n.422-66G>A)
c.141-66G>A (n.141-66G>A)
n.446-66G>A
n.346-66G>A
n.415-66G>A
n.315-66G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231149delCA2636216300PMP22c.320-66del (n.320-66del)
c.*29-66del (n.*29-66del)
c.309-66del (n.309-66del)
c.116-66del (n.116-66del)
c.*175-66del (n.*175-66del)
n.336-66del
n.300-66del
c.487-66del (n.487-66del)
n.313-66del
c.179-66del (n.179-66del)
c.422-66del (n.422-66del)
c.141-66del (n.141-66del)
n.446-66del
n.346-66del
n.415-66del
n.315-66del
 gnomAD v4

Number of alleles fetched