Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230962G>ACA8403298PMP22c.438C>T (p.Ala146=)
c.*147C>T (n.*147C>T)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.234C>T (p.Ala78=)
c.*293C>T (n.*293C>T)
n.454C>T
n.418C>T
c.*107C>T (n.*107C>T)
n.431C>T
c.297C>T (p.Ala99=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.259C>T (p.Pro87Ser)
n.564C>T
n.464C>T
n.533C>T
n.433C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230962G>CCA398739529PMP22c.438C>G (p.Ala146=)
c.*147C>G (n.*147C>G)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.234C>G (p.Ala78=)
c.*293C>G (n.*293C>G)
n.454C>G
n.418C>G
c.*107C>G (n.*107C>G)
n.431C>G
c.297C>G (p.Ala99=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.259C>G (p.Pro87Ala)
n.564C>G
n.464C>G
n.533C>G
n.433C>G
17g.15230962G=CA2249497966PMP22c.438C= (p.Ala146=)
c.*147C= (n.*147C=)
c.427C= (p.Pro143=)
c.234C= (p.Ala78=)
c.*293C= (n.*293C=)
n.454C=
n.418C=
c.*107C= (n.*107C=)
n.431C=
c.297C= (p.Ala99=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.259C= (p.Pro87=)
n.564C=
n.464C=
n.533C=
n.433C=
17g.15230962G>TCA398739528PMP22c.438C>A (p.Ala146=)
c.*147C>A (n.*147C>A)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.234C>A (p.Ala78=)
c.*293C>A (n.*293C>A)
n.454C>A
n.418C>A
c.*107C>A (n.*107C>A)
n.431C>A
c.297C>A (p.Ala99=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.259C>A (p.Pro87Thr)
n.564C>A
n.464C>A
n.533C>A
n.433C>A
17g.15230969_15230989delCA2573054328PMP22c.418_438del (p.Trp140_Ala146del)
c.*127_*147del (n.*127_*147del)
c.407_427del (p.Leu136_Gly142del)
c.214_234del (p.Trp72_Ala78del)
c.*273_*293del (n.*273_*293del)
n.434_454del
n.398_418del
c.*87_*107del (n.*87_*107del)
n.411_431del
c.277_297del (p.Trp93_Ala99del)
c.520_540del (p.Trp174_Ala180del)
c.239_259del (p.Leu80_Gly86del)
n.544_564del
n.444_464del
n.513_533del
n.413_433del
 ClinVar dbSNP
17g.15230963G>ACA398739530PMP22c.437C>T (p.Ala146Val)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.426C>T (p.Gly142=)
c.233C>T (p.Ala78Val)
c.*292C>T (n.*292C>T)
n.453C>T
n.417C>T
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.430C>T
c.296C>T (p.Ala99Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.258C>T (p.Gly86=)
n.563C>T
n.463C>T
n.532C>T
n.432C>T
 COSMIC
17g.15230963G>CCA398739532PMP22c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.426C>G (p.Gly142=)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
c.*292C>G (n.*292C>G)
n.453C>G
n.417C>G
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.430C>G
c.296C>G (p.Ala99Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.258C>G (p.Gly86=)
n.563C>G
n.463C>G
n.532C>G
n.432C>G
17g.15230963G>TCA398739531PMP22c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.426C>A (p.Gly142=)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
c.*292C>A (n.*292C>A)
n.453C>A
n.417C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.430C>A
c.296C>A (p.Ala99Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.258C>A (p.Gly86=)
n.563C>A
n.463C>A
n.532C>A
n.432C>A
17g.15230964C>ACA398739533PMP22c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.425G>T (p.Gly142Val)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.452G>T
n.416G>T
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.429G>T
c.295G>T (p.Ala99Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.257G>T (p.Gly86Val)
n.562G>T
n.462G>T
n.531G>T
n.431G>T
17g.15230964C>GCA398739534PMP22c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.425G>C (p.Gly142Ala)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.452G>C
n.416G>C
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.429G>C
c.295G>C (p.Ala99Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
n.562G>C
n.462G>C
n.531G>C
n.431G>C
17g.15230964C>TCA398739535PMP22c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.425G>A (p.Gly142Asp)
c.232G>A (p.Ala78Thr)
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.452G>A
n.416G>A
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.429G>A
c.295G>A (p.Ala99Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.257G>A (p.Gly86Asp)
n.562G>A
n.462G>A
n.531G>A
n.431G>A
17g.15230969_15230984delCA2695224541PMP22c.421_436del (p.Val141ProfsTer9)
c.*130_*145del (n.*130_*145del)
c.410_425del (p.Gly137AlafsTer16)
c.217_232del (p.Val73ProfsTer9)
c.*276_*291del (n.*276_*291del)
n.437_452del
n.401_416del
c.*90_*105del (n.*90_*105del)
n.414_429del
c.280_295del (p.Val94ProfsTer9)
c.523_538del (p.Val175ProfsTer9)
c.242_257del (p.Gly81AlafsTer16)
n.547_562del
n.447_462del
n.516_531del
n.416_431del
17g.15230965C>ACA398739536PMP22c.435G>T (p.Leu145=)
c.*144G>T (n.*144G>T)
c.424G>T (p.Gly142Cys)
c.231G>T (p.Leu77=)
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.451G>T
n.415G>T
c.*104G>T (n.*104G>T)
n.428G>T
c.294G>T (p.Leu98=)
c.537G>T (p.Leu179=)
c.256G>T (p.Gly86Cys)
n.561G>T
n.461G>T
n.530G>T
n.430G>T
17g.15230965C=CA2249497970PMP22c.435G= (p.Leu145=)
c.*144G= (n.*144G=)
c.424G= (p.Gly142=)
c.231G= (p.Leu77=)
c.*290G= (n.*290G=)
n.451G=
n.415G=
c.*104G= (n.*104G=)
n.428G=
c.294G= (p.Leu98=)
c.537G= (p.Leu179=)
c.256G= (p.Gly86=)
n.561G=
n.461G=
n.530G=
n.430G=
17g.15230965C>GCA398739537PMP22c.435G>C (p.Leu145=)
c.*144G>C (n.*144G>C)
c.424G>C (p.Gly142Arg)
c.231G>C (p.Leu77=)
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.451G>C
n.415G>C
c.*104G>C (n.*104G>C)
n.428G>C
c.294G>C (p.Leu98=)
c.537G>C (p.Leu179=)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
n.561G>C
n.461G>C
n.530G>C
n.430G>C
 COSMIC
17g.15230965C>TCA398739538PMP22c.435G>A (p.Leu145=)
c.*144G>A (n.*144G>A)
c.424G>A (p.Gly142Ser)
c.231G>A (p.Leu77=)
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.451G>A
n.415G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
n.428G>A
c.294G>A (p.Leu98=)
c.537G>A (p.Leu179=)
c.256G>A (p.Gly86Ser)
n.561G>A
n.461G>A
n.530G>A
n.430G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230965_15230966delinsCACA2249497969PMP22c.434_435delinsTG (p.Leu145=)
c.*143_*144delinsTG (n.*143_*144delinsTG)
c.423_424delinsTG (p.Pro141=)
c.230_231delinsTG (p.Leu77=)
c.*289_*290delinsTG (n.*289_*290delinsTG)
n.450_451delinsTG
n.414_415delinsTG
c.*103_*104delinsTG (n.*103_*104delinsTG)
n.427_428delinsTG
c.293_294delinsTG (p.Leu98=)
c.536_537delinsTG (p.Leu179=)
c.255_256delinsTG (p.Pro85=)
n.560_561delinsTG
n.460_461delinsTG
n.529_530delinsTG
n.429_430delinsTG
17g.15230966delCA279068PMP22c.434del (p.Leu145ArgfsTer10)
c.*143del (n.*143del)
c.423del (p.Gly142AlafsTer16)
c.230del (p.Leu77ArgfsTer10)
c.*289del (n.*289del)
n.450del
n.414del
c.*103del (n.*103del)
n.427del
c.293del (p.Leu98ArgfsTer10)
c.536del (p.Leu179ArgfsTer10)
c.255del (p.Gly86AlafsTer16)
n.560del
n.460del
n.529del
n.429del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230966A=CA2249497973PMP22c.434T= (p.Leu145=)
c.*143T= (n.*143T=)
c.423T= (p.Pro141=)
c.230T= (p.Leu77=)
c.*289T= (n.*289T=)
n.450T=
n.414T=
c.*103T= (n.*103T=)
n.427T=
c.293T= (p.Leu98=)
c.536T= (p.Leu179=)
c.255T= (p.Pro85=)
n.560T=
n.460T=
n.529T=
n.429T=
17g.15230966A>CCA398739539PMP22c.434T>G (p.Leu145Arg)
c.*143T>G (n.*143T>G)
c.423T>G (p.Pro141=)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
c.*289T>G (n.*289T>G)
n.450T>G
n.414T>G
c.*103T>G (n.*103T>G)
n.427T>G
c.293T>G (p.Leu98Arg)
c.536T>G (p.Leu179Arg)
c.255T>G (p.Pro85=)
n.560T>G
n.460T>G
n.529T>G
n.429T>G
 ClinVar dbSNP
17g.15230966A>GCA398739540PMP22c.434T>C (p.Leu145Pro)
c.*143T>C (n.*143T>C)
c.423T>C (p.Pro141=)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
c.*289T>C (n.*289T>C)
n.450T>C
n.414T>C
c.*103T>C (n.*103T>C)
n.427T>C
c.293T>C (p.Leu98Pro)
c.536T>C (p.Leu179Pro)
c.255T>C (p.Pro85=)
n.560T>C
n.460T>C
n.529T>C
n.429T>C
17g.15230966A>TCA398739541PMP22c.434T>A (p.Leu145Gln)
c.*143T>A (n.*143T>A)
c.423T>A (p.Pro141=)
c.230T>A (p.Leu77Gln)
c.*289T>A (n.*289T>A)
n.450T>A
n.414T>A
c.*103T>A (n.*103T>A)
n.427T>A
c.293T>A (p.Leu98Gln)
c.536T>A (p.Leu179Gln)
c.255T>A (p.Pro85=)
n.560T>A
n.460T>A
n.529T>A
n.429T>A
17g.15230966_15230967delinsAGCA2249497974PMP22c.433_434delinsCT (p.Leu145=)
c.*142_*143delinsCT (n.*142_*143delinsCT)
c.422_423delinsCT (p.Pro141=)
c.229_230delinsCT (p.Leu77=)
c.*288_*289delinsCT (n.*288_*289delinsCT)
n.449_450delinsCT
n.413_414delinsCT
c.*102_*103delinsCT (n.*102_*103delinsCT)
n.426_427delinsCT
c.292_293delinsCT (p.Leu98=)
c.535_536delinsCT (p.Leu179=)
c.254_255delinsCT (p.Pro85=)
n.559_560delinsCT
n.459_460delinsCT
n.528_529delinsCT
n.428_429delinsCT
17g.15230967G>ACA398739544PMP22c.433C>T (p.Leu145=)
c.*142C>T (n.*142C>T)
c.422C>T (p.Pro141Leu)
c.229C>T (p.Leu77=)
c.*288C>T (n.*288C>T)
n.449C>T
n.413C>T
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.426C>T
c.292C>T (p.Leu98=)
c.535C>T (p.Leu179=)
c.254C>T (p.Pro85Leu)
n.559C>T
n.459C>T
n.528C>T
n.428C>T
 dbSNP
17g.15230967G>CCA398739543PMP22c.433C>G (p.Leu145Val)
c.*142C>G (n.*142C>G)
c.422C>G (p.Pro141Arg)
c.229C>G (p.Leu77Val)
c.*288C>G (n.*288C>G)
n.449C>G
n.413C>G
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.426C>G
c.292C>G (p.Leu98Val)
c.535C>G (p.Leu179Val)
c.254C>G (p.Pro85Arg)
n.559C>G
n.459C>G
n.528C>G
n.428C>G
17g.15230967G=CA2249497990PMP22c.433C= (p.Leu145=)
c.*142C= (n.*142C=)
c.422C= (p.Pro141=)
c.229C= (p.Leu77=)
c.*288C= (n.*288C=)
n.449C=
n.413C=
c.*102C= (n.*102C=)
n.426C=
c.292C= (p.Leu98=)
c.535C= (p.Leu179=)
c.254C= (p.Pro85=)
n.559C=
n.459C=
n.528C=
n.428C=
17g.15230967G>TCA398739542PMP22c.433C>A (p.Leu145Met)
c.*142C>A (n.*142C>A)
c.422C>A (p.Pro141His)
c.229C>A (p.Leu77Met)
c.*288C>A (n.*288C>A)
n.449C>A
n.413C>A
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.426C>A
c.292C>A (p.Leu98Met)
c.535C>A (p.Leu179Met)
c.254C>A (p.Pro85His)
n.559C>A
n.459C>A
n.528C>A
n.428C>A
17g.15230971dupCA915949574PMP22c.433dup (p.Leu145ProfsTer?)
c.*142dup (n.*142dup)
c.422dup (p.Gly142TrpfsTer10)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer?)
c.*288dup (n.*288dup)
n.449dup
n.413dup
c.*102dup (n.*102dup)
n.426dup
c.292dup (p.Leu98ProfsTer?)
c.535dup (p.Leu179ProfsTer?)
c.254dup (p.Gly86TrpfsTer10)
n.559dup
n.459dup
n.528dup
n.428dup
 ClinVar dbSNP
17g.15230971delCA891844509PMP22c.433del (p.Leu145TrpfsTer10)
c.*142del (n.*142del)
c.422del (p.Pro141LeufsTer17)
c.229del (p.Leu77TrpfsTer10)
c.*288del (n.*288del)
n.449del
n.413del
c.*102del (n.*102del)
n.426del
c.292del (p.Leu98TrpfsTer10)
c.535del (p.Leu179TrpfsTer10)
c.254del (p.Pro85LeufsTer17)
n.559del
n.459del
n.528del
n.428del
 ClinVar dbSNP
17g.15230968G>ACA398739545PMP22c.432C>T (p.Pro144=)
c.*141C>T (n.*141C>T)
c.421C>T (p.Pro141Ser)
c.228C>T (p.Pro76=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.448C>T
n.412C>T
c.*101C>T (n.*101C>T)
n.425C>T
c.291C>T (p.Pro97=)
c.534C>T (p.Pro178=)
c.253C>T (p.Pro85Ser)
n.558C>T
n.458C>T
n.527C>T
n.427C>T
17g.15230968G>CCA398739546PMP22c.432C>G (p.Pro144=)
c.*141C>G (n.*141C>G)
c.421C>G (p.Pro141Ala)
c.228C>G (p.Pro76=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.448C>G
n.412C>G
c.*101C>G (n.*101C>G)
n.425C>G
c.291C>G (p.Pro97=)
c.534C>G (p.Pro178=)
c.253C>G (p.Pro85Ala)
n.558C>G
n.458C>G
n.527C>G
n.427C>G
17g.15230968G>TCA398739547PMP22c.432C>A (p.Pro144=)
c.*141C>A (n.*141C>A)
c.421C>A (p.Pro141Thr)
c.228C>A (p.Pro76=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.448C>A
n.412C>A
c.*101C>A (n.*101C>A)
n.425C>A
c.291C>A (p.Pro97=)
c.534C>A (p.Pro178=)
c.253C>A (p.Pro85Thr)
n.558C>A
n.458C>A
n.527C>A
n.427C>A
17g.15230969G>ACA398739548PMP22c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.*140C>T (n.*140C>T)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
c.*286C>T (n.*286C>T)
n.447C>T
n.411C>T
c.*100C>T (n.*100C>T)
n.424C>T
c.290C>T (p.Pro97Leu)
c.533C>T (p.Pro178Leu)
c.252C>T (p.Pro84=)
n.557C>T
n.457C>T
n.526C>T
n.426C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230969G>CCA398739549PMP22c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.*140C>G (n.*140C>G)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
c.*286C>G (n.*286C>G)
n.447C>G
n.411C>G
c.*100C>G (n.*100C>G)
n.424C>G
c.290C>G (p.Pro97Arg)
c.533C>G (p.Pro178Arg)
c.252C>G (p.Pro84=)
n.557C>G
n.457C>G
n.526C>G
n.426C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15230969G=CA2249498002PMP22c.431C= (p.Pro144=)
c.*140C= (n.*140C=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.227C= (p.Pro76=)
c.*286C= (n.*286C=)
n.447C=
n.411C=
c.*100C= (n.*100C=)
n.424C=
c.290C= (p.Pro97=)
c.533C= (p.Pro178=)
c.252C= (p.Pro84=)
n.557C=
n.457C=
n.526C=
n.426C=
17g.15230969G>TCA398739550PMP22c.431C>A (p.Pro144His)
c.*140C>A (n.*140C>A)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.227C>A (p.Pro76His)
c.*286C>A (n.*286C>A)
n.447C>A
n.411C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
n.424C>A
c.290C>A (p.Pro97His)
c.533C>A (p.Pro178His)
c.252C>A (p.Pro84=)
n.557C>A
n.457C>A
n.526C>A
n.426C>A
17g.15230970G>ACA398739551PMP22c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.*139C>T (n.*139C>T)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
c.*285C>T (n.*285C>T)
n.446C>T
n.410C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
n.423C>T
c.289C>T (p.Pro97Ser)
c.532C>T (p.Pro178Ser)
c.251C>T (p.Pro84Leu)
n.556C>T
n.456C>T
n.525C>T
n.425C>T
17g.15230970G>CCA398739552PMP22c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.*139C>G (n.*139C>G)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
c.*285C>G (n.*285C>G)
n.446C>G
n.410C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
n.423C>G
c.289C>G (p.Pro97Ala)
c.532C>G (p.Pro178Ala)
c.251C>G (p.Pro84Arg)
n.556C>G
n.456C>G
n.525C>G
n.425C>G
17g.15230970G=CA2249498011PMP22c.430C= (p.Pro144=)
c.*139C= (n.*139C=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.226C= (p.Pro76=)
c.*285C= (n.*285C=)
n.446C=
n.410C=
c.*99C= (n.*99C=)
n.423C=
c.289C= (p.Pro97=)
c.532C= (p.Pro178=)
c.251C= (p.Pro84=)
n.556C=
n.456C=
n.525C=
n.425C=
17g.15230970G>TCA8403299PMP22c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.*139C>A (n.*139C>A)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
c.*285C>A (n.*285C>A)
n.446C>A
n.410C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
n.423C>A
c.289C>A (p.Pro97Thr)
c.532C>A (p.Pro178Thr)
c.251C>A (p.Pro84His)
n.556C>A
n.456C>A
n.525C>A
n.425C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230971G>ACA8403300PMP22c.429C>T (p.Phe143=)
c.*138C>T (n.*138C>T)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.445C>T
n.409C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
n.422C>T
c.288C>T (p.Phe96=)
c.531C>T (p.Phe177=)
c.250C>T (p.Pro84Ser)
n.555C>T
n.455C>T
n.524C>T
n.424C>T
 dbSNP ExAC
17g.15230971G>CCA398739553PMP22c.429C>G (p.Phe143Leu)
c.*138C>G (n.*138C>G)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.445C>G
n.409C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
n.422C>G
c.288C>G (p.Phe96Leu)
c.531C>G (p.Phe177Leu)
c.250C>G (p.Pro84Ala)
n.555C>G
n.455C>G
n.524C>G
n.424C>G
17g.15230971G=CA2249498025PMP22c.429C= (p.Phe143=)
c.*138C= (n.*138C=)
c.418C= (p.Pro140=)
c.225C= (p.Phe75=)
c.*284C= (n.*284C=)
n.445C=
n.409C=
c.*98C= (n.*98C=)
n.422C=
c.288C= (p.Phe96=)
c.531C= (p.Phe177=)
c.250C= (p.Pro84=)
n.555C=
n.455C=
n.524C=
n.424C=
17g.15230971G>TCA398739554PMP22c.429C>A (p.Phe143Leu)
c.*138C>A (n.*138C>A)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.445C>A
n.409C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
n.422C>A
c.288C>A (p.Phe96Leu)
c.531C>A (p.Phe177Leu)
c.250C>A (p.Pro84Thr)
n.555C>A
n.455C>A
n.524C>A
n.424C>A
 gnomAD v4
17g.15230972A>CCA398739556PMP22c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.*137T>G (n.*137T>G)
c.417T>G (p.Leu139=)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.*283T>G (n.*283T>G)
n.444T>G
n.408T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.421T>G
c.287T>G (p.Phe96Cys)
c.530T>G (p.Phe177Cys)
c.249T>G (p.Leu83=)
n.554T>G
n.454T>G
n.523T>G
n.423T>G
17g.15230972A>GCA398739557PMP22c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.*137T>C (n.*137T>C)
c.417T>C (p.Leu139=)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.*283T>C (n.*283T>C)
n.444T>C
n.408T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.421T>C
c.287T>C (p.Phe96Ser)
c.530T>C (p.Phe177Ser)
c.249T>C (p.Leu83=)
n.554T>C
n.454T>C
n.523T>C
n.423T>C
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230972A>TCA398739555PMP22c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.*137T>A (n.*137T>A)
c.417T>A (p.Leu139=)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.*283T>A (n.*283T>A)
n.444T>A
n.408T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.421T>A
c.287T>A (p.Phe96Tyr)
c.530T>A (p.Phe177Tyr)
c.249T>A (p.Leu83=)
n.554T>A
n.454T>A
n.523T>A
n.423T>A
17g.15230973A=CA2249498030PMP22c.427T= (p.Phe143=)
c.*136T= (n.*136T=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.223T= (p.Phe75=)
c.*282T= (n.*282T=)
n.443T=
n.407T=
c.*96T= (n.*96T=)
n.420T=
c.286T= (p.Phe96=)
c.529T= (p.Phe177=)
c.248T= (p.Leu83=)
n.553T=
n.453T=
n.522T=
n.422T=
17g.15230973A>CCA398739558PMP22c.427T>G (p.Phe143Val)
c.*136T>G (n.*136T>G)
c.416T>G (p.Leu139Arg)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.*282T>G (n.*282T>G)
n.443T>G
n.407T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.420T>G
c.286T>G (p.Phe96Val)
c.529T>G (p.Phe177Val)
c.248T>G (p.Leu83Arg)
n.553T>G
n.453T>G
n.522T>G
n.422T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230973A>GCA398739559PMP22c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.*136T>C (n.*136T>C)
c.416T>C (p.Leu139Pro)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.*282T>C (n.*282T>C)
n.443T>C
n.407T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.420T>C
c.286T>C (p.Phe96Leu)
c.529T>C (p.Phe177Leu)
c.248T>C (p.Leu83Pro)
n.553T>C
n.453T>C
n.522T>C
n.422T>C
17g.15230973A>TCA398739560PMP22c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.*136T>A (n.*136T>A)
c.416T>A (p.Leu139His)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.*282T>A (n.*282T>A)
n.443T>A
n.407T>A
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.420T>A
c.286T>A (p.Phe96Ile)
c.529T>A (p.Phe177Ile)
c.248T>A (p.Leu83His)
n.553T>A
n.453T>A
n.522T>A
n.422T>A
17g.15230974G>ACA8403301PMP22c.426C>T (p.Ala142=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
c.415C>T (p.Leu139Phe)
c.222C>T (p.Ala74=)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.442C>T
n.406C>T
c.*95C>T (n.*95C>T)
n.419C>T
c.285C>T (p.Ala95=)
c.528C>T (p.Ala176=)
c.247C>T (p.Leu83Phe)
n.552C>T
n.452C>T
n.521C>T
n.421C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230974G>CCA398739561PMP22c.426C>G (p.Ala142=)
c.*135C>G (n.*135C>G)
c.415C>G (p.Leu139Val)
c.222C>G (p.Ala74=)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.442C>G
n.406C>G
c.*95C>G (n.*95C>G)
n.419C>G
c.285C>G (p.Ala95=)
c.528C>G (p.Ala176=)
c.247C>G (p.Leu83Val)
n.552C>G
n.452C>G
n.521C>G
n.421C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230974G=CA2249498034PMP22c.426C= (p.Ala142=)
c.*135C= (n.*135C=)
c.415C= (p.Leu139=)
c.222C= (p.Ala74=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.442C=
n.406C=
c.*95C= (n.*95C=)
n.419C=
c.285C= (p.Ala95=)
c.528C= (p.Ala176=)
c.247C= (p.Leu83=)
n.552C=
n.452C=
n.521C=
n.421C=
17g.15230974G>TCA398739562PMP22c.426C>A (p.Ala142=)
c.*135C>A (n.*135C>A)
c.415C>A (p.Leu139Ile)
c.222C>A (p.Ala74=)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.442C>A
n.406C>A
c.*95C>A (n.*95C>A)
n.419C>A
c.285C>A (p.Ala95=)
c.528C>A (p.Ala176=)
c.247C>A (p.Leu83Ile)
n.552C>A
n.452C>A
n.521C>A
n.421C>A
17g.15230975G>ACA398739563PMP22c.425C>T (p.Ala142Val)
c.*134C>T (n.*134C>T)
c.414C>T (p.Gly138=)
c.221C>T (p.Ala74Val)
c.*280C>T (n.*280C>T)
n.441C>T
n.405C>T
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.418C>T
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.527C>T (p.Ala176Val)
c.246C>T (p.Gly82=)
n.551C>T
n.451C>T
n.520C>T
n.420C>T
17g.15230975G>CCA398739564PMP22c.425C>G (p.Ala142Gly)
c.*134C>G (n.*134C>G)
c.414C>G (p.Gly138=)
c.221C>G (p.Ala74Gly)
c.*280C>G (n.*280C>G)
n.441C>G
n.405C>G
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.418C>G
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.527C>G (p.Ala176Gly)
c.246C>G (p.Gly82=)
n.551C>G
n.451C>G
n.520C>G
n.420C>G
17g.15230975G=CA2249498041PMP22c.425C= (p.Ala142=)
c.*134C= (n.*134C=)
c.414C= (p.Gly138=)
c.221C= (p.Ala74=)
c.*280C= (n.*280C=)
n.441C=
n.405C=
c.*94C= (n.*94C=)
n.418C=
c.284C= (p.Ala95=)
c.527C= (p.Ala176=)
c.246C= (p.Gly82=)
n.551C=
n.451C=
n.520C=
n.420C=
17g.15230975G>TCA398739565PMP22c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.*134C>A (n.*134C>A)
c.414C>A (p.Gly138=)
c.221C>A (p.Ala74Asp)
c.*280C>A (n.*280C>A)
n.441C>A
n.405C>A
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.418C>A
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.527C>A (p.Ala176Asp)
c.246C>A (p.Gly82=)
n.551C>A
n.451C>A
n.520C>A
n.420C>A
 dbSNP
17g.15230976C>ACA398739566PMP22c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.*133G>T (n.*133G>T)
c.413G>T (p.Gly138Val)
c.220G>T (p.Ala74Ser)
c.*279G>T (n.*279G>T)
n.440G>T
n.404G>T
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.417G>T
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.526G>T (p.Ala176Ser)
c.245G>T (p.Gly82Val)
n.550G>T
n.450G>T
n.519G>T
n.419G>T
17g.15230976C>GCA398739567PMP22c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.*133G>C (n.*133G>C)
c.413G>C (p.Gly138Ala)
c.220G>C (p.Ala74Pro)
c.*279G>C (n.*279G>C)
n.440G>C
n.404G>C
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.417G>C
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.526G>C (p.Ala176Pro)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
n.550G>C
n.450G>C
n.519G>C
n.419G>C
17g.15230976C>TCA398739568PMP22c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.*133G>A (n.*133G>A)
c.413G>A (p.Gly138Asp)
c.220G>A (p.Ala74Thr)
c.*279G>A (n.*279G>A)
n.440G>A
n.404G>A
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.417G>A
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.526G>A (p.Ala176Thr)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
n.550G>A
n.450G>A
n.519G>A
n.419G>A
17g.15230977C>ACA8403302PMP22c.423G>T (p.Val141=)
c.*132G>T (n.*132G>T)
c.412G>T (p.Gly138Cys)
c.219G>T (p.Val73=)
c.*278G>T (n.*278G>T)
n.439G>T
n.403G>T
c.*92G>T (n.*92G>T)
n.416G>T
c.282G>T (p.Val94=)
c.525G>T (p.Val175=)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
n.549G>T
n.449G>T
n.518G>T
n.418G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230977C=CA2249498043PMP22c.423G= (p.Val141=)
c.*132G= (n.*132G=)
c.412G= (p.Gly138=)
c.219G= (p.Val73=)
c.*278G= (n.*278G=)
n.439G=
n.403G=
c.*92G= (n.*92G=)
n.416G=
c.282G= (p.Val94=)
c.525G= (p.Val175=)
c.244G= (p.Gly82=)
n.549G=
n.449G=
n.518G=
n.418G=
17g.15230977C>GCA398739570PMP22c.423G>C (p.Val141=)
c.*132G>C (n.*132G>C)
c.412G>C (p.Gly138Arg)
c.219G>C (p.Val73=)
c.*278G>C (n.*278G>C)
n.439G>C
n.403G>C
c.*92G>C (n.*92G>C)
n.416G>C
c.282G>C (p.Val94=)
c.525G>C (p.Val175=)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
n.549G>C
n.449G>C
n.518G>C
n.418G>C
17g.15230977C>TCA398739569PMP22c.423G>A (p.Val141=)
c.*132G>A (n.*132G>A)
c.412G>A (p.Gly138Ser)
c.219G>A (p.Val73=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
n.439G>A
n.403G>A
c.*92G>A (n.*92G>A)
n.416G>A
c.282G>A (p.Val94=)
c.525G>A (p.Val175=)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
n.549G>A
n.449G>A
n.518G>A
n.418G>A
 gnomAD v4
17g.15230978A=CA2249498047PMP22c.422T= (p.Val141=)
c.*131T= (n.*131T=)
c.411T= (p.Gly137=)
c.218T= (p.Val73=)
c.*277T= (n.*277T=)
n.438T=
n.402T=
c.*91T= (n.*91T=)
n.415T=
c.281T= (p.Val94=)
c.524T= (p.Val175=)
c.243T= (p.Gly81=)
n.548T=
n.448T=
n.517T=
n.417T=
17g.15230978A>CCA16043518PMP22c.422T>G (p.Val141Gly)
c.*131T>G (n.*131T>G)
c.411T>G (p.Gly137=)
c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*277T>G (n.*277T>G)
n.438T>G
n.402T>G
c.*91T>G (n.*91T>G)
n.415T>G
c.281T>G (p.Val94Gly)
c.524T>G (p.Val175Gly)
c.243T>G (p.Gly81=)
n.548T>G
n.448T>G
n.517T>G
n.417T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230978A>GCA398739571PMP22c.422T>C (p.Val141Ala)
c.*131T>C (n.*131T>C)
c.411T>C (p.Gly137=)
c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*277T>C (n.*277T>C)
n.438T>C
n.402T>C
c.*91T>C (n.*91T>C)
n.415T>C
c.281T>C (p.Val94Ala)
c.524T>C (p.Val175Ala)
c.243T>C (p.Gly81=)
n.548T>C
n.448T>C
n.517T>C
n.417T>C
 gnomAD v4
17g.15230978A>TCA398739572PMP22c.422T>A (p.Val141Glu)
c.*131T>A (n.*131T>A)
c.411T>A (p.Gly137=)
c.218T>A (p.Val73Glu)
c.*277T>A (n.*277T>A)
n.438T>A
n.402T>A
c.*91T>A (n.*91T>A)
n.415T>A
c.281T>A (p.Val94Glu)
c.524T>A (p.Val175Glu)
c.243T>A (p.Gly81=)
n.548T>A
n.448T>A
n.517T>A
n.417T>A
17g.15230979C>ACA398739573PMP22c.421G>T (p.Val141Leu)
c.*130G>T (n.*130G>T)
c.410G>T (p.Gly137Val)
c.217G>T (p.Val73Leu)
c.*276G>T (n.*276G>T)
n.437G>T
n.401G>T
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.414G>T
c.280G>T (p.Val94Leu)
c.523G>T (p.Val175Leu)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.547G>T
n.447G>T
n.516G>T
n.416G>T
17g.15230979C=CA2249498050PMP22c.421G= (p.Val141=)
c.*130G= (n.*130G=)
c.410G= (p.Gly137=)
c.217G= (p.Val73=)
c.*276G= (n.*276G=)
n.437G=
n.401G=
c.*90G= (n.*90G=)
n.414G=
c.280G= (p.Val94=)
c.523G= (p.Val175=)
c.242G= (p.Gly81=)
n.547G=
n.447G=
n.516G=
n.416G=
17g.15230979C>GCA398739574PMP22c.421G>C (p.Val141Leu)
c.*130G>C (n.*130G>C)
c.410G>C (p.Gly137Ala)
c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*276G>C (n.*276G>C)
n.437G>C
n.401G>C
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.414G>C
c.280G>C (p.Val94Leu)
c.523G>C (p.Val175Leu)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.547G>C
n.447G>C
n.516G>C
n.416G>C
17g.15230979C>TCA288864491PMP22c.421G>A (p.Val141Met)
c.*130G>A (n.*130G>A)
c.410G>A (p.Gly137Asp)
c.217G>A (p.Val73Met)
c.*276G>A (n.*276G>A)
n.437G>A
n.401G>A
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.414G>A
c.280G>A (p.Val94Met)
c.523G>A (p.Val175Met)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.547G>A
n.447G>A
n.516G>A
n.416G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230980C>ACA398739577PMP22c.420G>T (p.Trp140Cys)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.409G>T (p.Gly137Cys)
c.216G>T (p.Trp72Cys)
c.*275G>T (n.*275G>T)
n.436G>T
n.400G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
n.413G>T
c.279G>T (p.Trp93Cys)
c.522G>T (p.Trp174Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.546G>T
n.446G>T
n.515G>T
n.415G>T
17g.15230980C=CA2249498053PMP22c.420G= (p.Trp140=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.409G= (p.Gly137=)
c.216G= (p.Trp72=)
c.*275G= (n.*275G=)
n.436G=
n.400G=
c.*89G= (n.*89G=)
n.413G=
c.279G= (p.Trp93=)
c.522G= (p.Trp174=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.546G=
n.446G=
n.515G=
n.415G=
17g.15230980C>GCA398739575PMP22c.420G>C (p.Trp140Cys)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.409G>C (p.Gly137Arg)
c.216G>C (p.Trp72Cys)
c.*275G>C (n.*275G>C)
n.436G>C
n.400G>C
c.*89G>C (n.*89G>C)
n.413G>C
c.279G>C (p.Trp93Cys)
c.522G>C (p.Trp174Cys)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.546G>C
n.446G>C
n.515G>C
n.415G>C
17g.15230980C>TCA398739576PMP22c.420G>A (p.Trp140Ter)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.409G>A (p.Gly137Ser)
c.216G>A (p.Trp72Ter)
c.*275G>A (n.*275G>A)
n.436G>A
n.400G>A
c.*89G>A (n.*89G>A)
n.413G>A
c.279G>A (p.Trp93Ter)
c.522G>A (p.Trp174Ter)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.546G>A
n.446G>A
n.515G>A
n.415G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230981C>ACA398739578PMP22c.419G>T (p.Trp140Leu)
c.*128G>T (n.*128G>T)
c.408G>T (p.Leu136=)
c.215G>T (p.Trp72Leu)
c.*274G>T (n.*274G>T)
n.435G>T
n.399G>T
c.*88G>T (n.*88G>T)
n.412G>T
c.278G>T (p.Trp93Leu)
c.521G>T (p.Trp174Leu)
c.240G>T (p.Leu80=)
n.545G>T
n.445G>T
n.514G>T
n.414G>T
17g.15230981C=CA2249498056PMP22c.419G= (p.Trp140=)
c.*128G= (n.*128G=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.215G= (p.Trp72=)
c.*274G= (n.*274G=)
n.435G=
n.399G=
c.*88G= (n.*88G=)
n.412G=
c.278G= (p.Trp93=)
c.521G= (p.Trp174=)
c.240G= (p.Leu80=)
n.545G=
n.445G=
n.514G=
n.414G=
17g.15230981C>GCA398739579PMP22c.419G>C (p.Trp140Ser)
c.*128G>C (n.*128G>C)
c.408G>C (p.Leu136=)
c.215G>C (p.Trp72Ser)
c.*274G>C (n.*274G>C)
n.435G>C
n.399G>C
c.*88G>C (n.*88G>C)
n.412G>C
c.278G>C (p.Trp93Ser)
c.521G>C (p.Trp174Ser)
c.240G>C (p.Leu80=)
n.545G>C
n.445G>C
n.514G>C
n.414G>C
17g.15230981C>TCA398739580PMP22c.419G>A (p.Trp140Ter)
c.*128G>A (n.*128G>A)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.215G>A (p.Trp72Ter)
c.*274G>A (n.*274G>A)
n.435G>A
n.399G>A
c.*88G>A (n.*88G>A)
n.412G>A
c.278G>A (p.Trp93Ter)
c.521G>A (p.Trp174Ter)
c.240G>A (p.Leu80=)
n.545G>A
n.445G>A
n.514G>A
n.414G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230982A=CA2249498065PMP22c.418T= (p.Trp140=)
c.*127T= (n.*127T=)
c.407T= (p.Leu136=)
c.214T= (p.Trp72=)
c.*273T= (n.*273T=)
n.434T=
n.398T=
c.*87T= (n.*87T=)
n.411T=
c.277T= (p.Trp93=)
c.520T= (p.Trp174=)
c.239T= (p.Leu80=)
n.544T=
n.444T=
n.513T=
n.413T=
17g.15230982A>CCA398739581PMP22c.418T>G (p.Trp140Gly)
c.*127T>G (n.*127T>G)
c.407T>G (p.Leu136Arg)
c.214T>G (p.Trp72Gly)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.434T>G
n.398T>G
c.*87T>G (n.*87T>G)
n.411T>G
c.277T>G (p.Trp93Gly)
c.520T>G (p.Trp174Gly)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
n.544T>G
n.444T>G
n.513T>G
n.413T>G
17g.15230982A>GCA398739582PMP22c.418T>C (p.Trp140Arg)
c.*127T>C (n.*127T>C)
c.407T>C (p.Leu136Pro)
c.214T>C (p.Trp72Arg)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.434T>C
n.398T>C
c.*87T>C (n.*87T>C)
n.411T>C
c.277T>C (p.Trp93Arg)
c.520T>C (p.Trp174Arg)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
n.544T>C
n.444T>C
n.513T>C
n.413T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15230982A>TCA398739583PMP22c.418T>A (p.Trp140Arg)
c.*127T>A (n.*127T>A)
c.407T>A (p.Leu136Gln)
c.214T>A (p.Trp72Arg)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.434T>A
n.398T>A
c.*87T>A (n.*87T>A)
n.411T>A
c.277T>A (p.Trp93Arg)
c.520T>A (p.Trp174Arg)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
n.544T>A
n.444T>A
n.513T>A
n.413T>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230986_15230997delCA2695224542PMP22c.407_418del (p.Tyr136_Ala139del)
c.*116_*127del (n.*116_*127del)
c.396_407del (p.His133_Leu136del)
c.203_214del (p.Tyr68_Ala71del)
c.*262_*273del (n.*262_*273del)
n.423_434del
n.387_398del
c.*76_*87del (n.*76_*87del)
n.400_411del
c.266_277del (p.Tyr89_Ala92del)
c.509_520del (p.Tyr170_Ala173del)
c.228_239del (p.His77_Leu80del)
n.533_544del
n.433_444del
n.502_513del
n.402_413del
17g.15230983G>ACA498439184PMP22c.417C>T (p.Ala139=)
c.*126C>T (n.*126C>T)
c.406C>T (p.Leu136=)
c.213C>T (p.Ala71=)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.433C>T
n.397C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.410C>T
c.276C>T (p.Ala92=)
c.519C>T (p.Ala173=)
c.238C>T (p.Leu80=)
n.543C>T
n.443C>T
n.512C>T
n.412C>T
 dbSNP
17g.15230983G>CCA398739584PMP22c.417C>G (p.Ala139=)
c.*126C>G (n.*126C>G)
c.406C>G (p.Leu136Val)
c.213C>G (p.Ala71=)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.433C>G
n.397C>G
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.410C>G
c.276C>G (p.Ala92=)
c.519C>G (p.Ala173=)
c.238C>G (p.Leu80Val)
n.543C>G
n.443C>G
n.512C>G
n.412C>G
17g.15230983G=CA2249498073PMP22c.417C= (p.Ala139=)
c.*126C= (n.*126C=)
c.406C= (p.Leu136=)
c.213C= (p.Ala71=)
c.*272C= (n.*272C=)
n.433C=
n.397C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.410C=
c.276C= (p.Ala92=)
c.519C= (p.Ala173=)
c.238C= (p.Leu80=)
n.543C=
n.443C=
n.512C=
n.412C=
17g.15230983G>TCA398739585PMP22c.417C>A (p.Ala139=)
c.*126C>A (n.*126C>A)
c.406C>A (p.Leu136Met)
c.213C>A (p.Ala71=)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.433C>A
n.397C>A
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.410C>A
c.276C>A (p.Ala92=)
c.519C>A (p.Ala173=)
c.238C>A (p.Leu80Met)
n.543C>A
n.443C>A
n.512C>A
n.412C>A
17g.15230984G>ACA398739586PMP22c.416C>T (p.Ala139Val)
c.*125C>T (n.*125C>T)
c.405C>T (p.Gly135=)
c.212C>T (p.Ala71Val)
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.432C>T
n.396C>T
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.409C>T
c.275C>T (p.Ala92Val)
c.518C>T (p.Ala173Val)
c.237C>T (p.Gly79=)
n.542C>T
n.442C>T
n.511C>T
n.411C>T
17g.15230984G>CCA398739588PMP22c.416C>G (p.Ala139Gly)
c.*125C>G (n.*125C>G)
c.405C>G (p.Gly135=)
c.212C>G (p.Ala71Gly)
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.432C>G
n.396C>G
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.409C>G
c.275C>G (p.Ala92Gly)
c.518C>G (p.Ala173Gly)
c.237C>G (p.Gly79=)
n.542C>G
n.442C>G
n.511C>G
n.411C>G
17g.15230984G>TCA398739587PMP22c.416C>A (p.Ala139Asp)
c.*125C>A (n.*125C>A)
c.405C>A (p.Gly135=)
c.212C>A (p.Ala71Asp)
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.432C>A
n.396C>A
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.409C>A
c.275C>A (p.Ala92Asp)
c.518C>A (p.Ala173Asp)
c.237C>A (p.Gly79=)
n.542C>A
n.442C>A
n.511C>A
n.411C>A
17g.15230985C>ACA398739589PMP22c.415G>T (p.Ala139Ser)
c.*124G>T (n.*124G>T)
c.404G>T (p.Gly135Val)
c.211G>T (p.Ala71Ser)
c.*270G>T (n.*270G>T)
n.431G>T
n.395G>T
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.408G>T
c.274G>T (p.Ala92Ser)
c.517G>T (p.Ala173Ser)
c.236G>T (p.Gly79Val)
n.541G>T
n.441G>T
n.510G>T
n.410G>T
17g.15230985C>GCA398739591PMP22c.415G>C (p.Ala139Pro)
c.*124G>C (n.*124G>C)
c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.211G>C (p.Ala71Pro)
c.*270G>C (n.*270G>C)
n.431G>C
n.395G>C
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.408G>C
c.274G>C (p.Ala92Pro)
c.517G>C (p.Ala173Pro)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
n.541G>C
n.441G>C
n.510G>C
n.410G>C
17g.15230985C>TCA398739590PMP22c.415G>A (p.Ala139Thr)
c.*124G>A (n.*124G>A)
c.404G>A (p.Gly135Asp)
c.211G>A (p.Ala71Thr)
c.*270G>A (n.*270G>A)
n.431G>A
n.395G>A
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.408G>A
c.274G>A (p.Ala92Thr)
c.517G>A (p.Ala173Thr)
c.236G>A (p.Gly79Asp)
n.541G>A
n.441G>A
n.510G>A
n.410G>A
 gnomAD v4
17g.15230986C>ACA398739592PMP22c.414G>T (p.Leu138=)
c.*123G>T (n.*123G>T)
c.403G>T (p.Gly135Cys)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.*269G>T (n.*269G>T)
n.430G>T
n.394G>T
c.*83G>T (n.*83G>T)
n.407G>T
c.273G>T (p.Leu91=)
c.516G>T (p.Leu172=)
c.235G>T (p.Gly79Cys)
n.540G>T
n.440G>T
n.509G>T
n.409G>T
17g.15230986C>GCA398739593PMP22c.414G>C (p.Leu138=)
c.*123G>C (n.*123G>C)
c.403G>C (p.Gly135Arg)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.*269G>C (n.*269G>C)
n.430G>C
n.394G>C
c.*83G>C (n.*83G>C)
n.407G>C
c.273G>C (p.Leu91=)
c.516G>C (p.Leu172=)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
n.540G>C
n.440G>C
n.509G>C
n.409G>C
 gnomAD v4
17g.15230986C>TCA398739594PMP22c.414G>A (p.Leu138=)
c.*123G>A (n.*123G>A)
c.403G>A (p.Gly135Ser)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.*269G>A (n.*269G>A)
n.430G>A
n.394G>A
c.*83G>A (n.*83G>A)
n.407G>A
c.273G>A (p.Leu91=)
c.516G>A (p.Leu172=)
c.235G>A (p.Gly79Ser)
n.540G>A
n.440G>A
n.509G>A
n.409G>A
17g.15230987A>CCA398739595PMP22c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*122T>G (n.*122T>G)
c.402T>G (p.Pro134=)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.*268T>G (n.*268T>G)
n.429T>G
n.393T>G
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.406T>G
c.272T>G (p.Leu91Arg)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.539T>G
n.439T>G
n.508T>G
n.408T>G
17g.15230987A>GCA398739596PMP22c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*122T>C (n.*122T>C)
c.402T>C (p.Pro134=)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.*268T>C (n.*268T>C)
n.429T>C
n.393T>C
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.406T>C
c.272T>C (p.Leu91Pro)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.539T>C
n.439T>C
n.508T>C
n.408T>C
 ClinVar
17g.15230987A>TCA398739597PMP22c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.*122T>A (n.*122T>A)
c.402T>A (p.Pro134=)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.*268T>A (n.*268T>A)
n.429T>A
n.393T>A
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.406T>A
c.272T>A (p.Leu91Gln)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.539T>A
n.439T>A
n.508T>A
n.408T>A
17g.15230988G>ACA398739598PMP22c.412C>T (p.Leu138=)
c.*121C>T (n.*121C>T)
c.401C>T (p.Pro134Leu)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.428C>T
n.392C>T
c.*81C>T (n.*81C>T)
n.405C>T
c.271C>T (p.Leu91=)
c.514C>T (p.Leu172=)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.538C>T
n.438C>T
n.507C>T
n.407C>T
17g.15230988G>CCA398739599PMP22c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*121C>G (n.*121C>G)
c.401C>G (p.Pro134Arg)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.428C>G
n.392C>G
c.*81C>G (n.*81C>G)
n.405C>G
c.271C>G (p.Leu91Val)
c.514C>G (p.Leu172Val)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.538C>G
n.438C>G
n.507C>G
n.407C>G
17g.15230988G>TCA398739600PMP22c.412C>A (p.Leu138Met)
c.*121C>A (n.*121C>A)
c.401C>A (p.Pro134His)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.428C>A
n.392C>A
c.*81C>A (n.*81C>A)
n.405C>A
c.271C>A (p.Leu91Met)
c.514C>A (p.Leu172Met)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.538C>A
n.438C>A
n.507C>A
n.407C>A
17g.15230989G>ACA8403303PMP22c.411C>T (p.Ile137=)
c.*120C>T (n.*120C>T)
c.400C>T (p.Pro134Ser)
c.207C>T (p.Ile69=)
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.427C>T
n.391C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
n.404C>T
c.270C>T (p.Ile90=)
c.513C>T (p.Ile171=)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.537C>T
n.437C>T
n.506C>T
n.406C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230989G>CCA398739601PMP22c.411C>G (p.Ile137Met)
c.*120C>G (n.*120C>G)
c.400C>G (p.Pro134Ala)
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.427C>G
n.391C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
n.404C>G
c.270C>G (p.Ile90Met)
c.513C>G (p.Ile171Met)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.537C>G
n.437C>G
n.506C>G
n.406C>G
17g.15230989G=CA2249498079PMP22c.411C= (p.Ile137=)
c.*120C= (n.*120C=)
c.400C= (p.Pro134=)
c.207C= (p.Ile69=)
c.*266C= (n.*266C=)
n.427C=
n.391C=
c.*80C= (n.*80C=)
n.404C=
c.270C= (p.Ile90=)
c.513C= (p.Ile171=)
c.232C= (p.Pro78=)
n.537C=
n.437C=
n.506C=
n.406C=
17g.15230989G>TCA398739602PMP22c.411C>A (p.Ile137=)
c.*120C>A (n.*120C>A)
c.400C>A (p.Pro134Thr)
c.207C>A (p.Ile69=)
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.427C>A
n.391C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.404C>A
c.270C>A (p.Ile90=)
c.513C>A (p.Ile171=)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.537C>A
n.437C>A
n.506C>A
n.406C>A
 gnomAD v4
17g.15230990A=CA2249498085PMP22c.410T= (p.Ile137=)
c.*119T= (n.*119T=)
c.399T= (p.His133=)
c.206T= (p.Ile69=)
c.*265T= (n.*265T=)
n.426T=
n.390T=
c.*79T= (n.*79T=)
n.403T=
c.269T= (p.Ile90=)
c.512T= (p.Ile171=)
c.231T= (p.His77=)
n.536T=
n.436T=
n.505T=
n.405T=
17g.15230990A>CCA398739605PMP22c.410T>G (p.Ile137Ser)
c.*119T>G (n.*119T>G)
c.399T>G (p.His133Gln)
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.*265T>G (n.*265T>G)
n.426T>G
n.390T>G
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.403T>G
c.269T>G (p.Ile90Ser)
c.512T>G (p.Ile171Ser)
c.231T>G (p.His77Gln)
n.536T>G
n.436T>G
n.505T>G
n.405T>G
17g.15230990A>GCA398739603PMP22c.410T>C (p.Ile137Thr)
c.*119T>C (n.*119T>C)
c.399T>C (p.His133=)
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.*265T>C (n.*265T>C)
n.426T>C
n.390T>C
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.403T>C
c.269T>C (p.Ile90Thr)
c.512T>C (p.Ile171Thr)
c.231T>C (p.His77=)
n.536T>C
n.436T>C
n.505T>C
n.405T>C
17g.15230990A>TCA398739604PMP22c.410T>A (p.Ile137Asn)
c.*119T>A (n.*119T>A)
c.399T>A (p.His133Gln)
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.*265T>A (n.*265T>A)
n.426T>A
n.390T>A
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.403T>A
c.269T>A (p.Ile90Asn)
c.512T>A (p.Ile171Asn)
c.231T>A (p.His77Gln)
n.536T>A
n.436T>A
n.505T>A
n.405T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230991T>ACA398739606PMP22c.409A>T (p.Ile137Phe)
c.*118A>T (n.*118A>T)
c.398A>T (p.His133Leu)
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.425A>T
n.389A>T
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.402A>T
c.268A>T (p.Ile90Phe)
c.511A>T (p.Ile171Phe)
c.230A>T (p.His77Leu)
n.535A>T
n.435A>T
n.504A>T
n.404A>T
17g.15230991T>CCA8403304PMP22c.409A>G (p.Ile137Val)
c.*118A>G (n.*118A>G)
c.398A>G (p.His133Arg)
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.425A>G
n.389A>G
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.402A>G
c.268A>G (p.Ile90Val)
c.511A>G (p.Ile171Val)
c.230A>G (p.His77Arg)
n.535A>G
n.435A>G
n.504A>G
n.404A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230991T>GCA398739607PMP22c.409A>C (p.Ile137Leu)
c.*118A>C (n.*118A>C)
c.398A>C (p.His133Pro)
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.425A>C
n.389A>C
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.402A>C
c.268A>C (p.Ile90Leu)
c.511A>C (p.Ile171Leu)
c.230A>C (p.His77Pro)
n.535A>C
n.435A>C
n.504A>C
n.404A>C
17g.15230991T=CA2249498092PMP22c.409A= (p.Ile137=)
c.*118A= (n.*118A=)
c.398A= (p.His133=)
c.205A= (p.Ile69=)
c.*264A= (n.*264A=)
n.425A=
n.389A=
c.*78A= (n.*78A=)
n.402A=
c.268A= (p.Ile90=)
c.511A= (p.Ile171=)
c.230A= (p.His77=)
n.535A=
n.435A=
n.504A=
n.404A=
17g.15230992G>ACA398739608PMP22c.408C>T (p.Tyr136=)
c.*117C>T (n.*117C>T)
c.397C>T (p.His133Tyr)
c.204C>T (p.Tyr68=)
c.*263C>T (n.*263C>T)
n.424C>T
n.388C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.401C>T
c.267C>T (p.Tyr89=)
c.510C>T (p.Tyr170=)
c.229C>T (p.His77Tyr)
n.534C>T
n.434C>T
n.503C>T
n.403C>T
17g.15230992G>CCA398739609PMP22c.408C>G (p.Tyr136Ter)
c.*117C>G (n.*117C>G)
c.397C>G (p.His133Asp)
c.204C>G (p.Tyr68Ter)
c.*263C>G (n.*263C>G)
n.424C>G
n.388C>G
c.*77C>G (n.*77C>G)
n.401C>G
c.267C>G (p.Tyr89Ter)
c.510C>G (p.Tyr170Ter)
c.229C>G (p.His77Asp)
n.534C>G
n.434C>G
n.503C>G
n.403C>G
17g.15230992G>TCA398739610PMP22c.408C>A (p.Tyr136Ter)
c.*117C>A (n.*117C>A)
c.397C>A (p.His133Asn)
c.204C>A (p.Tyr68Ter)
c.*263C>A (n.*263C>A)
n.424C>A
n.388C>A
c.*77C>A (n.*77C>A)
n.401C>A
c.267C>A (p.Tyr89Ter)
c.510C>A (p.Tyr170Ter)
c.229C>A (p.His77Asn)
n.534C>A
n.434C>A
n.503C>A
n.403C>A
17g.15230993T>ACA398739611PMP22c.407A>T (p.Tyr136Phe)
c.*116A>T (n.*116A>T)
c.396A>T (p.Leu132=)
c.203A>T (p.Tyr68Phe)
c.*262A>T (n.*262A>T)
n.423A>T
n.387A>T
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.400A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
c.509A>T (p.Tyr170Phe)
c.228A>T (p.Leu76=)
n.533A>T
n.433A>T
n.502A>T
n.402A>T
17g.15230993T>CCA398739612PMP22c.407A>G (p.Tyr136Cys)
c.*116A>G (n.*116A>G)
c.396A>G (p.Leu132=)
c.203A>G (p.Tyr68Cys)
c.*262A>G (n.*262A>G)
n.423A>G
n.387A>G
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.400A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
c.509A>G (p.Tyr170Cys)
c.228A>G (p.Leu76=)
n.533A>G
n.433A>G
n.502A>G
n.402A>G
 gnomAD v4
17g.15230993T>GCA8403305PMP22c.407A>C (p.Tyr136Ser)
c.*116A>C (n.*116A>C)
c.396A>C (p.Leu132=)
c.203A>C (p.Tyr68Ser)
c.*262A>C (n.*262A>C)
n.423A>C
n.387A>C
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.400A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
c.509A>C (p.Tyr170Ser)
c.228A>C (p.Leu76=)
n.533A>C
n.433A>C
n.502A>C
n.402A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230993T=CA2249498101PMP22c.407A= (p.Tyr136=)
c.*116A= (n.*116A=)
c.396A= (p.Leu132=)
c.203A= (p.Tyr68=)
c.*262A= (n.*262A=)
n.423A=
n.387A=
c.*76A= (n.*76A=)
n.400A=
c.266A= (p.Tyr89=)
c.509A= (p.Tyr170=)
c.228A= (p.Leu76=)
n.533A=
n.433A=
n.502A=
n.402A=
17g.15230994A=CA2249498109PMP22c.406T= (p.Tyr136=)
c.*115T= (n.*115T=)
c.395T= (p.Leu132=)
c.202T= (p.Tyr68=)
c.*261T= (n.*261T=)
n.422T=
n.386T=
c.*75T= (n.*75T=)
n.399T=
c.265T= (p.Tyr89=)
c.508T= (p.Tyr170=)
c.227T= (p.Leu76=)
n.532T=
n.432T=
n.501T=
n.401T=
17g.15230994A>CCA398739613PMP22c.406T>G (p.Tyr136Asp)
c.*115T>G (n.*115T>G)
c.395T>G (p.Leu132Arg)
c.202T>G (p.Tyr68Asp)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.422T>G
n.386T>G
c.*75T>G (n.*75T>G)
n.399T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
c.508T>G (p.Tyr170Asp)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.532T>G
n.432T>G
n.501T>G
n.401T>G
17g.15230994A>GCA398739614PMP22c.406T>C (p.Tyr136His)
c.*115T>C (n.*115T>C)
c.395T>C (p.Leu132Pro)
c.202T>C (p.Tyr68His)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.422T>C
n.386T>C
c.*75T>C (n.*75T>C)
n.399T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
c.508T>C (p.Tyr170His)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.532T>C
n.432T>C
n.501T>C
n.401T>C
17g.15230994A>TCA398739615PMP22c.406T>A (p.Tyr136Asn)
c.*115T>A (n.*115T>A)
c.395T>A (p.Leu132Gln)
c.202T>A (p.Tyr68Asn)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.422T>A
n.386T>A
c.*75T>A (n.*75T>A)
n.399T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
c.508T>A (p.Tyr170Asn)
c.227T>A (p.Leu76Gln)
n.532T>A
n.432T>A
n.501T>A
n.401T>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230995G>ACA498439193PMP22c.405C>T (p.Ala135=)
c.*114C>T (n.*114C>T)
c.394C>T (p.Leu132=)
c.201C>T (p.Ala67=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
n.421C>T
n.385C>T
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.398C>T
c.264C>T (p.Ala88=)
c.507C>T (p.Ala169=)
c.226C>T (p.Leu76=)
n.531C>T
n.431C>T
n.500C>T
n.400C>T
 gnomAD v4
17g.15230995G>CCA398739616PMP22c.405C>G (p.Ala135=)
c.*114C>G (n.*114C>G)
c.394C>G (p.Leu132Val)
c.201C>G (p.Ala67=)
c.*260C>G (n.*260C>G)
n.421C>G
n.385C>G
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.398C>G
c.264C>G (p.Ala88=)
c.507C>G (p.Ala169=)
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.531C>G
n.431C>G
n.500C>G
n.400C>G
17g.15230995G>TCA398739617PMP22c.405C>A (p.Ala135=)
c.*114C>A (n.*114C>A)
c.394C>A (p.Leu132Ile)
c.201C>A (p.Ala67=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
n.421C>A
n.385C>A
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.398C>A
c.264C>A (p.Ala88=)
c.507C>A (p.Ala169=)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.531C>A
n.431C>A
n.500C>A
n.400C>A
17g.15230996G>ACA398739618PMP22c.404C>T (p.Ala135Val)
c.*113C>T (n.*113C>T)
c.393C>T (p.Arg131=)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.*259C>T (n.*259C>T)
n.420C>T
n.384C>T
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.397C>T
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.506C>T (p.Ala169Val)
c.225C>T (p.Arg75=)
n.530C>T
n.430C>T
n.499C>T
n.399C>T
17g.15230996G>CCA398739619PMP22c.404C>G (p.Ala135Gly)
c.*113C>G (n.*113C>G)
c.393C>G (p.Arg131=)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.*259C>G (n.*259C>G)
n.420C>G
n.384C>G
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.397C>G
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.506C>G (p.Ala169Gly)
c.225C>G (p.Arg75=)
n.530C>G
n.430C>G
n.499C>G
n.399C>G
17g.15230996G>TCA398739620PMP22c.404C>A (p.Ala135Asp)
c.*113C>A (n.*113C>A)
c.393C>A (p.Arg131=)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.*259C>A (n.*259C>A)
n.420C>A
n.384C>A
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.397C>A
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.506C>A (p.Ala169Asp)
c.225C>A (p.Arg75=)
n.530C>A
n.430C>A
n.499C>A
n.399C>A
17g.15230997C>ACA398739621PMP22c.403G>T (p.Ala135Ser)
c.*112G>T (n.*112G>T)
c.392G>T (p.Arg131Leu)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.*258G>T (n.*258G>T)
n.419G>T
n.383G>T
c.*72G>T (n.*72G>T)
n.396G>T
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.505G>T (p.Ala169Ser)
c.224G>T (p.Arg75Leu)
n.529G>T
n.429G>T
n.498G>T
n.398G>T
17g.15230997C=CA2249498119PMP22c.403G= (p.Ala135=)
c.*112G= (n.*112G=)
c.392G= (p.Arg131=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.*258G= (n.*258G=)
n.419G=
n.383G=
c.*72G= (n.*72G=)
n.396G=
c.262G= (p.Ala88=)
c.505G= (p.Ala169=)
c.224G= (p.Arg75=)
n.529G=
n.429G=
n.498G=
n.398G=
17g.15230997C>GCA398739622PMP22c.403G>C (p.Ala135Pro)
c.*112G>C (n.*112G>C)
c.392G>C (p.Arg131Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.*258G>C (n.*258G>C)
n.419G>C
n.383G>C
c.*72G>C (n.*72G>C)
n.396G>C
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.505G>C (p.Ala169Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
n.529G>C
n.429G>C
n.498G>C
n.398G>C
 gnomAD v4
17g.15230997C>TCA8403306PMP22c.403G>A (p.Ala135Thr)
c.*112G>A (n.*112G>A)
c.392G>A (p.Arg131His)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.*258G>A (n.*258G>A)
n.419G>A
n.383G>A
c.*72G>A (n.*72G>A)
n.396G>A
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.505G>A (p.Ala169Thr)
c.224G>A (p.Arg75His)
n.529G>A
n.429G>A
n.498G>A
n.398G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230998G>ACA8403307PMP22c.402C>T (p.Phe134=)
c.*111C>T (n.*111C>T)
c.391C>T (p.Arg131Cys)
c.198C>T (p.Phe66=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.418C>T
n.382C>T
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.395C>T
c.261C>T (p.Phe87=)
c.504C>T (p.Phe168=)
c.223C>T (p.Arg75Cys)
n.528C>T
n.428C>T
n.497C>T
n.397C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230998G>CCA398739623PMP22c.402C>G (p.Phe134Leu)
c.*111C>G (n.*111C>G)
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.198C>G (p.Phe66Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.418C>G
n.382C>G
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.395C>G
c.261C>G (p.Phe87Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.528C>G
n.428C>G
n.497C>G
n.397C>G
 gnomAD v4
17g.15230998G=CA2249498129PMP22c.402C= (p.Phe134=)
c.*111C= (n.*111C=)
c.391C= (p.Arg131=)
c.198C= (p.Phe66=)
c.*257C= (n.*257C=)
n.418C=
n.382C=
c.*71C= (n.*71C=)
n.395C=
c.261C= (p.Phe87=)
c.504C= (p.Phe168=)
c.223C= (p.Arg75=)
n.528C=
n.428C=
n.497C=
n.397C=
17g.15230998G>TCA398739624PMP22c.402C>A (p.Phe134Leu)
c.*111C>A (n.*111C>A)
c.391C>A (p.Arg131Ser)
c.198C>A (p.Phe66Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.418C>A
n.382C>A
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.395C>A
c.261C>A (p.Phe87Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.223C>A (p.Arg75Ser)
n.528C>A
n.428C>A
n.497C>A
n.397C>A
17g.15230999A=CA2249498141PMP22c.401T= (p.Phe134=)
c.*110T= (n.*110T=)
c.390T= (p.Phe130=)
c.197T= (p.Phe66=)
c.*256T= (n.*256T=)
n.417T=
n.381T=
c.*70T= (n.*70T=)
n.394T=
c.260T= (p.Phe87=)
c.503T= (p.Phe168=)
c.222T= (p.Phe74=)
n.527T=
n.427T=
n.496T=
n.396T=
17g.15230999A>CCA398739625PMP22c.401T>G (p.Phe134Cys)
c.*110T>G (n.*110T>G)
c.390T>G (p.Phe130Leu)
c.197T>G (p.Phe66Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
n.417T>G
n.381T>G
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.394T>G
c.260T>G (p.Phe87Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.222T>G (p.Phe74Leu)
n.527T>G
n.427T>G
n.496T>G
n.396T>G
17g.15230999A>GCA398739626PMP22c.401T>C (p.Phe134Ser)
c.*110T>C (n.*110T>C)
c.390T>C (p.Phe130=)
c.197T>C (p.Phe66Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
n.417T>C
n.381T>C
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.394T>C
c.260T>C (p.Phe87Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.222T>C (p.Phe74=)
n.527T>C
n.427T>C
n.496T>C
n.396T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230999A>TCA398739627PMP22c.401T>A (p.Phe134Tyr)
c.*110T>A (n.*110T>A)
c.390T>A (p.Phe130Leu)
c.197T>A (p.Phe66Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
n.417T>A
n.381T>A
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.394T>A
c.260T>A (p.Phe87Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.222T>A (p.Phe74Leu)
n.527T>A
n.427T>A
n.496T>A
n.396T>A
17g.15231000A>CCA398739630PMP22c.400T>G (p.Phe134Val)
c.*109T>G (n.*109T>G)
c.389T>G (p.Phe130Cys)
c.196T>G (p.Phe66Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
n.416T>G
n.380T>G
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.393T>G
c.259T>G (p.Phe87Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.526T>G
n.426T>G
n.495T>G
n.395T>G
17g.15231000A>GCA398739629PMP22c.400T>C (p.Phe134Leu)
c.*109T>C (n.*109T>C)
c.389T>C (p.Phe130Ser)
c.196T>C (p.Phe66Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
n.416T>C
n.380T>C
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.393T>C
c.259T>C (p.Phe87Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.526T>C
n.426T>C
n.495T>C
n.395T>C
17g.15231000A>TCA398739628PMP22c.400T>A (p.Phe134Ile)
c.*109T>A (n.*109T>A)
c.389T>A (p.Phe130Tyr)
c.196T>A (p.Phe66Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
n.416T>A
n.380T>A
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.393T>A
c.259T>A (p.Phe87Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.526T>A
n.426T>A
n.495T>A
n.395T>A
17g.15231001A>CCA398739631PMP22c.399T>G (p.Gly133=)
c.*108T>G (n.*108T>G)
c.388T>G (p.Phe130Val)
c.195T>G (p.Gly65=)
c.*254T>G (n.*254T>G)
n.415T>G
n.379T>G
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.392T>G
c.258T>G (p.Gly86=)
c.501T>G (p.Gly167=)
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.525T>G
n.425T>G
n.494T>G
n.394T>G
17g.15231001A>GCA398739632PMP22c.399T>C (p.Gly133=)
c.*108T>C (n.*108T>C)
c.388T>C (p.Phe130Leu)
c.195T>C (p.Gly65=)
c.*254T>C (n.*254T>C)
n.415T>C
n.379T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.392T>C
c.258T>C (p.Gly86=)
c.501T>C (p.Gly167=)
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.525T>C
n.425T>C
n.494T>C
n.394T>C
17g.15231001A>TCA398739633PMP22c.399T>A (p.Gly133=)
c.*108T>A (n.*108T>A)
c.388T>A (p.Phe130Ile)
c.195T>A (p.Gly65=)
c.*254T>A (n.*254T>A)
n.415T>A
n.379T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.392T>A
c.258T>A (p.Gly86=)
c.501T>A (p.Gly167=)
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.525T>A
n.425T>A
n.494T>A
n.394T>A
17g.15231002C>ACA398739634PMP22c.398G>T (p.Gly133Val)
c.*107G>T (n.*107G>T)
c.387G>T (p.Arg129=)
c.194G>T (p.Gly65Val)
c.*253G>T (n.*253G>T)
n.414G>T
n.378G>T
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.391G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.500G>T (p.Gly167Val)
c.219G>T (p.Arg73=)
n.524G>T
n.424G>T
n.493G>T
n.393G>T
17g.15231002C=CA2249498144PMP22c.398G= (p.Gly133=)
c.*107G= (n.*107G=)
c.387G= (p.Arg129=)
c.194G= (p.Gly65=)
c.*253G= (n.*253G=)
n.414G=
n.378G=
c.*67G= (n.*67G=)
n.391G=
c.257G= (p.Gly86=)
c.500G= (p.Gly167=)
c.219G= (p.Arg73=)
n.524G=
n.424G=
n.493G=
n.393G=
17g.15231002C>GCA398739635PMP22c.398G>C (p.Gly133Ala)
c.*107G>C (n.*107G>C)
c.387G>C (p.Arg129=)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
c.*253G>C (n.*253G>C)
n.414G>C
n.378G>C
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.391G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.500G>C (p.Gly167Ala)
c.219G>C (p.Arg73=)
n.524G>C
n.424G>C
n.493G>C
n.393G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231002C>TCA398739636PMP22c.398G>A (p.Gly133Asp)
c.*107G>A (n.*107G>A)
c.387G>A (p.Arg129=)
c.194G>A (p.Gly65Asp)
c.*253G>A (n.*253G>A)
n.414G>A
n.378G>A
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.391G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.500G>A (p.Gly167Asp)
c.219G>A (p.Arg73=)
n.524G>A
n.424G>A
n.493G>A
n.393G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231003C>ACA398739637PMP22c.397G>T (p.Gly133Cys)
c.*106G>T (n.*106G>T)
c.386G>T (p.Arg129Leu)
c.193G>T (p.Gly65Cys)
c.*252G>T (n.*252G>T)
n.413G>T
n.377G>T
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.390G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.499G>T (p.Gly167Cys)
c.218G>T (p.Arg73Leu)
n.523G>T
n.423G>T
n.492G>T
n.392G>T
17g.15231003C=CA2249498147PMP22c.397G= (p.Gly133=)
c.*106G= (n.*106G=)
c.386G= (p.Arg129=)
c.193G= (p.Gly65=)
c.*252G= (n.*252G=)
n.413G=
n.377G=
c.*66G= (n.*66G=)
n.390G=
c.256G= (p.Gly86=)
c.499G= (p.Gly167=)
c.218G= (p.Arg73=)
n.523G=
n.423G=
n.492G=
n.392G=
17g.15231003C>GCA398739638PMP22c.397G>C (p.Gly133Arg)
c.*106G>C (n.*106G>C)
c.386G>C (p.Arg129Pro)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
c.*252G>C (n.*252G>C)
n.413G>C
n.377G>C
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.390G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.499G>C (p.Gly167Arg)
c.218G>C (p.Arg73Pro)
n.523G>C
n.423G>C
n.492G>C
n.392G>C
17g.15231003C>TCA8403308PMP22c.397G>A (p.Gly133Ser)
c.*106G>A (n.*106G>A)
c.386G>A (p.Arg129Gln)
c.193G>A (p.Gly65Ser)
c.*252G>A (n.*252G>A)
n.413G>A
n.377G>A
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.390G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.499G>A (p.Gly167Ser)
c.218G>A (p.Arg73Gln)
n.523G>A
n.423G>A
n.492G>A
n.392G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231004delCA2739267166PMP22c.396del (p.Tyr132Ter)
c.*105del (n.*105del)
c.385del (p.Arg129GlyfsTer29)
c.192del (p.Tyr64Ter)
c.*251del (n.*251del)
n.412del
n.376del
c.*65del (n.*65del)
n.389del
c.255del (p.Tyr85Ter)
c.498del (p.Tyr166Ter)
c.217del (p.Arg73GlyfsTer29)
n.522del
n.422del
n.491del
n.391del
 ClinVar
17g.15231004G>ACA8403309PMP22c.396C>T (p.Tyr132=)
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.385C>T (p.Arg129Trp)
c.192C>T (p.Tyr64=)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.412C>T
n.376C>T
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.389C>T
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.498C>T (p.Tyr166=)
c.217C>T (p.Arg73Trp)
n.522C>T
n.422C>T
n.491C>T
n.391C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231004G>CCA398739639PMP22c.396C>G (p.Tyr132Ter)
c.*105C>G (n.*105C>G)
c.385C>G (p.Arg129Gly)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.412C>G
n.376C>G
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.389C>G
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.498C>G (p.Tyr166Ter)
c.217C>G (p.Arg73Gly)
n.522C>G
n.422C>G
n.491C>G
n.391C>G
17g.15231004G=CA2249498151PMP22c.396C= (p.Tyr132=)
c.*105C= (n.*105C=)
c.385C= (p.Arg129=)
c.192C= (p.Tyr64=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.412C=
n.376C=
c.*65C= (n.*65C=)
n.389C=
c.255C= (p.Tyr85=)
c.498C= (p.Tyr166=)
c.217C= (p.Arg73=)
n.522C=
n.422C=
n.491C=
n.391C=
17g.15231004G>TCA398739640PMP22c.396C>A (p.Tyr132Ter)
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.385C>A (p.Arg129=)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.412C>A
n.376C>A
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.389C>A
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.498C>A (p.Tyr166Ter)
c.217C>A (p.Arg73=)
n.522C>A
n.422C>A
n.491C>A
n.391C>A
17g.15231005T>ACA398739643PMP22c.395A>T (p.Tyr132Phe)
c.*104A>T (n.*104A>T)
c.384A>T (p.Leu128=)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
c.*250A>T (n.*250A>T)
n.411A>T
n.375A>T
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.388A>T
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.497A>T (p.Tyr166Phe)
c.216A>T (p.Leu72=)
n.521A>T
n.421A>T
n.490A>T
n.390A>T
17g.15231005T>CCA398739642PMP22c.395A>G (p.Tyr132Cys)
c.*104A>G (n.*104A>G)
c.384A>G (p.Leu128=)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
c.*250A>G (n.*250A>G)
n.411A>G
n.375A>G
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.388A>G
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.497A>G (p.Tyr166Cys)
c.216A>G (p.Leu72=)
n.521A>G
n.421A>G
n.490A>G
n.390A>G
17g.15231005T>GCA398739641PMP22c.395A>C (p.Tyr132Ser)
c.*104A>C (n.*104A>C)
c.384A>C (p.Leu128=)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
c.*250A>C (n.*250A>C)
n.411A>C
n.375A>C
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.388A>C
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.497A>C (p.Tyr166Ser)
c.216A>C (p.Leu72=)
n.521A>C
n.421A>C
n.490A>C
n.390A>C
17g.15231006A>CCA398739644PMP22c.394T>G (p.Tyr132Asp)
c.*103T>G (n.*103T>G)
c.383T>G (p.Leu128Arg)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
c.*249T>G (n.*249T>G)
n.410T>G
n.374T>G
c.*63T>G (n.*63T>G)
n.387T>G
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.496T>G (p.Tyr166Asp)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.520T>G
n.420T>G
n.489T>G
n.389T>G
17g.15231006A>GCA398739646PMP22c.394T>C (p.Tyr132His)
c.*103T>C (n.*103T>C)
c.383T>C (p.Leu128Pro)
c.190T>C (p.Tyr64His)
c.*249T>C (n.*249T>C)
n.410T>C
n.374T>C
c.*63T>C (n.*63T>C)
n.387T>C
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.496T>C (p.Tyr166His)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.520T>C
n.420T>C
n.489T>C
n.389T>C
17g.15231006A>TCA398739645PMP22c.394T>A (p.Tyr132Asn)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.383T>A (p.Leu128Gln)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
c.*249T>A (n.*249T>A)
n.410T>A
n.374T>A
c.*63T>A (n.*63T>A)
n.387T>A
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.496T>A (p.Tyr166Asn)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.520T>A
n.420T>A
n.489T>A
n.389T>A
17g.15231007G>ACA498439200PMP22c.393C>T (p.Ser131=)
c.*102C>T (n.*102C>T)
c.382C>T (p.Leu128=)
c.189C>T (p.Ser63=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
n.409C>T
n.373C>T
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.386C>T
c.252C>T (p.Ser84=)
c.495C>T (p.Ser165=)
c.214C>T (p.Leu72=)
n.519C>T
n.419C>T
n.488C>T
n.388C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231007G>CCA398739647PMP22c.393C>G (p.Ser131=)
c.*102C>G (n.*102C>G)
c.382C>G (p.Leu128Val)
c.189C>G (p.Ser63=)
c.*248C>G (n.*248C>G)
n.409C>G
n.373C>G
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.386C>G
c.252C>G (p.Ser84=)
c.495C>G (p.Ser165=)
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.519C>G
n.419C>G
n.488C>G
n.388C>G
17g.15231007G=CA2249498154PMP22c.393C= (p.Ser131=)
c.*102C= (n.*102C=)
c.382C= (p.Leu128=)
c.189C= (p.Ser63=)
c.*248C= (n.*248C=)
n.409C=
n.373C=
c.*62C= (n.*62C=)
n.386C=
c.252C= (p.Ser84=)
c.495C= (p.Ser165=)
c.214C= (p.Leu72=)
n.519C=
n.419C=
n.488C=
n.388C=
17g.15231007G>TCA398739648PMP22c.393C>A (p.Ser131=)
c.*102C>A (n.*102C>A)
c.382C>A (p.Leu128Ile)
c.189C>A (p.Ser63=)
c.*248C>A (n.*248C>A)
n.409C>A
n.373C>A
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.386C>A
c.252C>A (p.Ser84=)
c.495C>A (p.Ser165=)
c.214C>A (p.Leu72Ile)
n.519C>A
n.419C>A
n.488C>A
n.388C>A
17g.15231008G>ACA398739649PMP22c.392C>T (p.Ser131Phe)
c.*101C>T (n.*101C>T)
c.381C>T (p.Leu127=)
c.188C>T (p.Ser63Phe)
c.*247C>T (n.*247C>T)
n.408C>T
n.372C>T
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.385C>T
c.251C>T (p.Ser84Phe)
c.494C>T (p.Ser165Phe)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.518C>T
n.418C>T
n.487C>T
n.387C>T
 gnomAD v4
17g.15231008G>CCA398739650PMP22c.392C>G (p.Ser131Cys)
c.*101C>G (n.*101C>G)
c.381C>G (p.Leu127=)
c.188C>G (p.Ser63Cys)
c.*247C>G (n.*247C>G)
n.408C>G
n.372C>G
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.385C>G
c.251C>G (p.Ser84Cys)
c.494C>G (p.Ser165Cys)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.518C>G
n.418C>G
n.487C>G
n.387C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15231008G=CA2249498165PMP22c.392C= (p.Ser131=)
c.*101C= (n.*101C=)
c.381C= (p.Leu127=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.*247C= (n.*247C=)
n.408C=
n.372C=
c.*61C= (n.*61C=)
n.385C=
c.251C= (p.Ser84=)
c.494C= (p.Ser165=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.518C=
n.418C=
n.487C=
n.387C=
17g.15231008G>TCA398739651PMP22c.392C>A (p.Ser131Tyr)
c.*101C>A (n.*101C>A)
c.381C>A (p.Leu127=)
c.188C>A (p.Ser63Tyr)
c.*247C>A (n.*247C>A)
n.408C>A
n.372C>A
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.385C>A
c.251C>A (p.Ser84Tyr)
c.494C>A (p.Ser165Tyr)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.518C>A
n.418C>A
n.487C>A
n.387C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231009A>CCA398739652PMP22c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.*100T>G (n.*100T>G)
c.380T>G (p.Leu127Arg)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.*246T>G (n.*246T>G)
n.407T>G
n.371T>G
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.384T>G
c.250T>G (p.Ser84Ala)
c.493T>G (p.Ser165Ala)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.517T>G
n.417T>G
n.486T>G
n.386T>G
17g.15231009A>GCA398739653PMP22c.391T>C (p.Ser131Pro)
c.*100T>C (n.*100T>C)
c.380T>C (p.Leu127Pro)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.*246T>C (n.*246T>C)
n.407T>C
n.371T>C
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.384T>C
c.250T>C (p.Ser84Pro)
c.493T>C (p.Ser165Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.517T>C
n.417T>C
n.486T>C
n.386T>C
17g.15231009A>TCA398739654PMP22c.391T>A (p.Ser131Thr)
c.*100T>A (n.*100T>A)
c.380T>A (p.Leu127His)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.*246T>A (n.*246T>A)
n.407T>A
n.371T>A
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.384T>A
c.250T>A (p.Ser84Thr)
c.493T>A (p.Ser165Thr)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.517T>A
n.417T>A
n.486T>A
n.386T>A
 gnomAD v4
17g.15231010G>ACA398739655PMP22c.390C>T (p.Tyr130=)
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.379C>T (p.Leu127Phe)
c.186C>T (p.Tyr62=)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.406C>T
n.370C>T
c.*59C>T (n.*59C>T)
n.383C>T
c.249C>T (p.Tyr83=)
c.492C>T (p.Tyr164=)
c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.516C>T
n.416C>T
n.485C>T
n.385C>T
17g.15231010G>CCA398739656PMP22c.390C>G (p.Tyr130Ter)
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.379C>G (p.Leu127Val)
c.186C>G (p.Tyr62Ter)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.406C>G
n.370C>G
c.*59C>G (n.*59C>G)
n.383C>G
c.249C>G (p.Tyr83Ter)
c.492C>G (p.Tyr164Ter)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.516C>G
n.416C>G
n.485C>G
n.385C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15231010G=CA2249498172PMP22c.390C= (p.Tyr130=)
c.*99C= (n.*99C=)
c.379C= (p.Leu127=)
c.186C= (p.Tyr62=)
c.*245C= (n.*245C=)
n.406C=
n.370C=
c.*59C= (n.*59C=)
n.383C=
c.249C= (p.Tyr83=)
c.492C= (p.Tyr164=)
c.211C= (p.Leu71=)
n.516C=
n.416C=
n.485C=
n.385C=
17g.15231010G>TCA398739657PMP22c.390C>A (p.Tyr130Ter)
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.379C>A (p.Leu127Ile)
c.186C>A (p.Tyr62Ter)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.406C>A
n.370C>A
c.*59C>A (n.*59C>A)
n.383C>A
c.249C>A (p.Tyr83Ter)
c.492C>A (p.Tyr164Ter)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.516C>A
n.416C>A
n.485C>A
n.385C>A
17g.15231011T>ACA398739660PMP22c.389A>T (p.Tyr130Phe)
c.*98A>T (n.*98A>T)
c.378A>T (p.Leu126Phe)
c.185A>T (p.Tyr62Phe)
c.*244A>T (n.*244A>T)
n.405A>T
n.369A>T
c.*58A>T (n.*58A>T)
n.382A>T
c.248A>T (p.Tyr83Phe)
c.491A>T (p.Tyr164Phe)
c.210A>T (p.Leu70Phe)
n.515A>T
n.415A>T
n.484A>T
n.384A>T
17g.15231011T>CCA398739658PMP22c.389A>G (p.Tyr130Cys)
c.*98A>G (n.*98A>G)
c.378A>G (p.Leu126=)
c.185A>G (p.Tyr62Cys)
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.405A>G
n.369A>G
c.*58A>G (n.*58A>G)
n.382A>G
c.248A>G (p.Tyr83Cys)
c.491A>G (p.Tyr164Cys)
c.210A>G (p.Leu70=)
n.515A>G
n.415A>G
n.484A>G
n.384A>G
 gnomAD v4
17g.15231011T>GCA398739659PMP22c.389A>C (p.Tyr130Ser)
c.*98A>C (n.*98A>C)
c.378A>C (p.Leu126Phe)
c.185A>C (p.Tyr62Ser)
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.405A>C
n.369A>C
c.*58A>C (n.*58A>C)
n.382A>C
c.248A>C (p.Tyr83Ser)
c.491A>C (p.Tyr164Ser)
c.210A>C (p.Leu70Phe)
n.515A>C
n.415A>C
n.484A>C
n.384A>C
17g.15231012A>CCA398739661PMP22c.388T>G (p.Tyr130Asp)
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.377T>G (p.Leu126Ter)
c.184T>G (p.Tyr62Asp)
c.*243T>G (n.*243T>G)
n.404T>G
n.368T>G
c.*57T>G (n.*57T>G)
n.381T>G
c.247T>G (p.Tyr83Asp)
c.490T>G (p.Tyr164Asp)
c.209T>G (p.Leu70Ter)
n.514T>G
n.414T>G
n.483T>G
n.383T>G
17g.15231012A>GCA398739662PMP22c.388T>C (p.Tyr130His)
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.377T>C (p.Leu126Ser)
c.184T>C (p.Tyr62His)
c.*243T>C (n.*243T>C)
n.404T>C
n.368T>C
c.*57T>C (n.*57T>C)
n.381T>C
c.247T>C (p.Tyr83His)
c.490T>C (p.Tyr164His)
c.209T>C (p.Leu70Ser)
n.514T>C
n.414T>C
n.483T>C
n.383T>C
17g.15231012A>TCA398739663PMP22c.388T>A (p.Tyr130Asn)
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.377T>A (p.Leu126Ter)
c.184T>A (p.Tyr62Asn)
c.*243T>A (n.*243T>A)
n.404T>A
n.368T>A
c.*57T>A (n.*57T>A)
n.381T>A
c.247T>A (p.Tyr83Asn)
c.490T>A (p.Tyr164Asn)
c.209T>A (p.Leu70Ter)
n.514T>A
n.414T>A
n.483T>A
n.383T>A
17g.15231013A=CA2249498183PMP22c.387T= (p.Asp129=)
c.*96T= (n.*96T=)
c.376T= (p.Leu126=)
c.183T= (p.Asp61=)
c.*242T= (n.*242T=)
n.403T=
n.367T=
c.*56T= (n.*56T=)
n.380T=
c.246T= (p.Asp82=)
c.489T= (p.Asp163=)
c.208T= (p.Leu70=)
n.513T=
n.413T=
n.482T=
n.382T=
17g.15231013A>CCA398739664PMP22c.387T>G (p.Asp129Glu)
c.*96T>G (n.*96T>G)
c.376T>G (p.Leu126Val)
c.183T>G (p.Asp61Glu)
c.*242T>G (n.*242T>G)
n.403T>G
n.367T>G
c.*56T>G (n.*56T>G)
n.380T>G
c.246T>G (p.Asp82Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.208T>G (p.Leu70Val)
n.513T>G
n.413T>G
n.482T>G
n.382T>G
17g.15231013A>GCA498439206PMP22c.387T>C (p.Asp129=)
c.*96T>C (n.*96T>C)
c.376T>C (p.Leu126=)
c.183T>C (p.Asp61=)
c.*242T>C (n.*242T>C)
n.403T>C
n.367T>C
c.*56T>C (n.*56T>C)
n.380T>C
c.246T>C (p.Asp82=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.208T>C (p.Leu70=)
n.513T>C
n.413T>C
n.482T>C
n.382T>C
 ClinVar dbSNP
17g.15231013A>TCA398739665PMP22c.387T>A (p.Asp129Glu)
c.*96T>A (n.*96T>A)
c.376T>A (p.Leu126Ile)
c.183T>A (p.Asp61Glu)
c.*242T>A (n.*242T>A)
n.403T>A
n.367T>A
c.*56T>A (n.*56T>A)
n.380T>A
c.246T>A (p.Asp82Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.208T>A (p.Leu70Ile)
n.513T>A
n.413T>A
n.482T>A
n.382T>A
17g.15231014T>ACA398739666PMP22c.386A>T (p.Asp129Val)
c.*95A>T (n.*95A>T)
c.375A>T (p.Gly125=)
c.182A>T (p.Asp61Val)
c.*241A>T (n.*241A>T)
n.402A>T
n.366A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.379A>T
c.245A>T (p.Asp82Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.207A>T (p.Gly69=)
n.512A>T
n.412A>T
n.481A>T
n.381A>T
17g.15231014T>CCA398739667PMP22c.386A>G (p.Asp129Gly)
c.*95A>G (n.*95A>G)
c.375A>G (p.Gly125=)
c.182A>G (p.Asp61Gly)
c.*241A>G (n.*241A>G)
n.402A>G
n.366A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.379A>G
c.245A>G (p.Asp82Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.207A>G (p.Gly69=)
n.512A>G
n.412A>G
n.481A>G
n.381A>G
17g.15231014T>GCA398739668PMP22c.386A>C (p.Asp129Ala)
c.*95A>C (n.*95A>C)
c.375A>C (p.Gly125=)
c.182A>C (p.Asp61Ala)
c.*241A>C (n.*241A>C)
n.402A>C
n.366A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.379A>C
c.245A>C (p.Asp82Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.207A>C (p.Gly69=)
n.512A>C
n.412A>C
n.481A>C
n.381A>C
17g.15231015C>ACA398739669PMP22c.385G>T (p.Asp129Tyr)
c.*94G>T (n.*94G>T)
c.374G>T (p.Gly125Val)
c.181G>T (p.Asp61Tyr)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.401G>T
n.365G>T
c.*54G>T (n.*54G>T)
n.378G>T
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.206G>T (p.Gly69Val)
n.511G>T
n.411G>T
n.480G>T
n.380G>T
17g.15231015C>GCA398739670PMP22c.385G>C (p.Asp129His)
c.*94G>C (n.*94G>C)
c.374G>C (p.Gly125Ala)
c.181G>C (p.Asp61His)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.401G>C
n.365G>C
c.*54G>C (n.*54G>C)
n.378G>C
c.244G>C (p.Asp82His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.206G>C (p.Gly69Ala)
n.511G>C
n.411G>C
n.480G>C
n.380G>C
17g.15231015C>TCA398739671PMP22c.385G>A (p.Asp129Asn)
c.*94G>A (n.*94G>A)
c.374G>A (p.Gly125Glu)
c.181G>A (p.Asp61Asn)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.401G>A
n.365G>A
c.*54G>A (n.*54G>A)
n.378G>A
c.244G>A (p.Asp82Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.206G>A (p.Gly69Glu)
n.511G>A
n.411G>A
n.480G>A
n.380G>A
17g.15231016C>ACA398739672PMP22c.384G>T (p.Ser128=)
c.*93G>T (n.*93G>T)
c.373G>T (p.Gly125Ter)
c.180G>T (p.Ser60=)
c.*239G>T (n.*239G>T)
n.400G>T
n.364G>T
c.*53G>T (n.*53G>T)
n.377G>T
c.243G>T (p.Ser81=)
c.486G>T (p.Ser162=)
c.205G>T (p.Gly69Ter)
n.510G>T
n.410G>T
n.479G>T
n.379G>T
17g.15231016C=CA2249498188PMP22c.384G= (p.Ser128=)
c.*93G= (n.*93G=)
c.373G= (p.Gly125=)
c.180G= (p.Ser60=)
c.*239G= (n.*239G=)
n.400G=
n.364G=
c.*53G= (n.*53G=)
n.377G=
c.243G= (p.Ser81=)
c.486G= (p.Ser162=)
c.205G= (p.Gly69=)
n.510G=
n.410G=
n.479G=
n.379G=
17g.15231016C>GCA398739673PMP22c.384G>C (p.Ser128=)
c.*93G>C (n.*93G>C)
c.373G>C (p.Gly125Arg)
c.180G>C (p.Ser60=)
c.*239G>C (n.*239G>C)
n.400G>C
n.364G>C
c.*53G>C (n.*53G>C)
n.377G>C
c.243G>C (p.Ser81=)
c.486G>C (p.Ser162=)
c.205G>C (p.Gly69Arg)
n.510G>C
n.410G>C
n.479G>C
n.379G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231016C>TCA8403310PMP22c.384G>A (p.Ser128=)
c.*93G>A (n.*93G>A)
c.373G>A (p.Gly125Arg)
c.180G>A (p.Ser60=)
c.*239G>A (n.*239G>A)
n.400G>A
n.364G>A
c.*53G>A (n.*53G>A)
n.377G>A
c.243G>A (p.Ser81=)
c.486G>A (p.Ser162=)
c.205G>A (p.Gly69Arg)
n.510G>A
n.410G>A
n.479G>A
n.379G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231017G>ACA8403311PMP22c.383C>T (p.Ser128Leu)
c.*92C>T (n.*92C>T)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.179C>T (p.Ser60Leu)
c.*238C>T (n.*238C>T)
n.399C>T
n.363C>T
c.*52C>T (n.*52C>T)
n.376C>T
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.485C>T (p.Ser162Leu)
c.204C>T (p.Leu68=)
n.509C>T
n.409C>T
n.478C>T
n.378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231017G>CCA398739674PMP22c.383C>G (p.Ser128Trp)
c.*92C>G (n.*92C>G)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.179C>G (p.Ser60Trp)
c.*238C>G (n.*238C>G)
n.399C>G
n.363C>G
c.*52C>G (n.*52C>G)
n.376C>G
c.242C>G (p.Ser81Trp)
c.485C>G (p.Ser162Trp)
c.204C>G (p.Leu68=)
n.509C>G
n.409C>G
n.478C>G
n.378C>G
17g.15231017G=CA2249498192PMP22c.383C= (p.Ser128=)
c.*92C= (n.*92C=)
c.372C= (p.Leu124=)
c.179C= (p.Ser60=)
c.*238C= (n.*238C=)
n.399C=
n.363C=
c.*52C= (n.*52C=)
n.376C=
c.242C= (p.Ser81=)
c.485C= (p.Ser162=)
c.204C= (p.Leu68=)
n.509C=
n.409C=
n.478C=
n.378C=
17g.15231017G>TCA398739675PMP22c.383C>A (p.Ser128Ter)
c.*92C>A (n.*92C>A)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.179C>A (p.Ser60Ter)
c.*238C>A (n.*238C>A)
n.399C>A
n.363C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.376C>A
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.485C>A (p.Ser162Ter)
c.204C>A (p.Leu68=)
n.509C>A
n.409C>A
n.478C>A
n.378C>A
17g.15231018A>CCA398739676PMP22c.382T>G (p.Ser128Ala)
c.*91T>G (n.*91T>G)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.178T>G (p.Ser60Ala)
c.*237T>G (n.*237T>G)
n.398T>G
n.362T>G
c.*51T>G (n.*51T>G)
n.375T>G
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.484T>G (p.Ser162Ala)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.508T>G
n.408T>G
n.477T>G
n.377T>G
17g.15231018A>GCA398739677PMP22c.382T>C (p.Ser128Pro)
c.*91T>C (n.*91T>C)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.178T>C (p.Ser60Pro)
c.*237T>C (n.*237T>C)
n.398T>C
n.362T>C
c.*51T>C (n.*51T>C)
n.375T>C
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.484T>C (p.Ser162Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.508T>C
n.408T>C
n.477T>C
n.377T>C
17g.15231018A>TCA398739678PMP22c.382T>A (p.Ser128Thr)
c.*91T>A (n.*91T>A)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.178T>A (p.Ser60Thr)
c.*237T>A (n.*237T>A)
n.398T>A
n.362T>A
c.*51T>A (n.*51T>A)
n.375T>A
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.484T>A (p.Ser162Thr)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.508T>A
n.408T>A
n.477T>A
n.377T>A
17g.15231019G>ACA8403312PMP22c.381C>T (p.Asn127=)
c.*90C>T (n.*90C>T)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.177C>T (p.Asn59=)
c.*236C>T (n.*236C>T)
n.397C>T
n.361C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.374C>T
c.240C>T (p.Asn80=)
c.483C>T (p.Asn161=)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.507C>T
n.407C>T
n.476C>T
n.376C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231019G>CCA398739679PMP22c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.*90C>G (n.*90C>G)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.177C>G (p.Asn59Lys)
c.*236C>G (n.*236C>G)
n.397C>G
n.361C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.374C>G
c.240C>G (p.Asn80Lys)
c.483C>G (p.Asn161Lys)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.507C>G
n.407C>G
n.476C>G
n.376C>G
17g.15231019G=CA2249498197PMP22c.381C= (p.Asn127=)
c.*90C= (n.*90C=)
c.370C= (p.Leu124=)
c.177C= (p.Asn59=)
c.*236C= (n.*236C=)
n.397C=
n.361C=
c.*50C= (n.*50C=)
n.374C=
c.240C= (p.Asn80=)
c.483C= (p.Asn161=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.507C=
n.407C=
n.476C=
n.376C=
17g.15231019G>TCA398739680PMP22c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.*90C>A (n.*90C>A)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.177C>A (p.Asn59Lys)
c.*236C>A (n.*236C>A)
n.397C>A
n.361C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.374C>A
c.240C>A (p.Asn80Lys)
c.483C>A (p.Asn161Lys)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.507C>A
n.407C>A
n.476C>A
n.376C>A
17g.15231020T>ACA398739681PMP22c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.*89A>T (n.*89A>T)
c.369A>T (p.Gln123His)
c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.396A>T
n.360A>T
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.373A>T
c.239A>T (p.Asn80Ile)
c.482A>T (p.Asn161Ile)
c.201A>T (p.Gln67His)
n.506A>T
n.406A>T
n.475A>T
n.375A>T
17g.15231020T>CCA398739682PMP22c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.*89A>G (n.*89A>G)
c.369A>G (p.Gln123=)
c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.396A>G
n.360A>G
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.373A>G
c.239A>G (p.Asn80Ser)
c.482A>G (p.Asn161Ser)
c.201A>G (p.Gln67=)
n.506A>G
n.406A>G
n.475A>G
n.375A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231020T>GCA398739683PMP22c.380A>C (p.Asn127Thr)
c.*89A>C (n.*89A>C)
c.369A>C (p.Gln123His)
c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.396A>C
n.360A>C
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.373A>C
c.239A>C (p.Asn80Thr)
c.482A>C (p.Asn161Thr)
c.201A>C (p.Gln67His)
n.506A>C
n.406A>C
n.475A>C
n.375A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231020T=CA2249498202PMP22c.380A= (p.Asn127=)
c.*89A= (n.*89A=)
c.369A= (p.Gln123=)
c.176A= (p.Asn59=)
c.*235A= (n.*235A=)
n.396A=
n.360A=
c.*49A= (n.*49A=)
n.373A=
c.239A= (p.Asn80=)
c.482A= (p.Asn161=)
c.201A= (p.Gln67=)
n.506A=
n.406A=
n.475A=
n.375A=
17g.15231021T>ACA398739685PMP22c.379A>T (p.Asn127Tyr)
c.*88A>T (n.*88A>T)
c.368A>T (p.Gln123Leu)
c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.*234A>T (n.*234A>T)
n.395A>T
n.359A>T
c.*48A>T (n.*48A>T)
n.372A>T
c.238A>T (p.Asn80Tyr)
c.481A>T (p.Asn161Tyr)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
n.505A>T
n.405A>T
n.474A>T
n.374A>T
17g.15231021T>CCA398739686PMP22c.379A>G (p.Asn127Asp)
c.*88A>G (n.*88A>G)
c.368A>G (p.Gln123Arg)
c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.*234A>G (n.*234A>G)
n.395A>G
n.359A>G
c.*48A>G (n.*48A>G)
n.372A>G
c.238A>G (p.Asn80Asp)
c.481A>G (p.Asn161Asp)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
n.505A>G
n.405A>G
n.474A>G
n.374A>G
17g.15231021T>GCA398739684PMP22c.379A>C (p.Asn127His)
c.*88A>C (n.*88A>C)
c.368A>C (p.Gln123Pro)
c.175A>C (p.Asn59His)
c.*234A>C (n.*234A>C)
n.395A>C
n.359A>C
c.*48A>C (n.*48A>C)
n.372A>C
c.238A>C (p.Asn80His)
c.481A>C (p.Asn161His)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
n.505A>C
n.405A>C
n.474A>C
n.374A>C
 gnomAD v4
17g.15231022G>ACA398739687PMP22c.378C>T (p.Leu126=)
c.*87C>T (n.*87C>T)
c.367C>T (p.Gln123Ter)
c.174C>T (p.Leu58=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
n.394C>T
n.358C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.371C>T
c.237C>T (p.Leu79=)
c.480C>T (p.Leu160=)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
n.504C>T
n.404C>T
n.473C>T
n.373C>T
 COSMIC
17g.15231022G>CCA398739688PMP22c.378C>G (p.Leu126=)
c.*87C>G (n.*87C>G)
c.367C>G (p.Gln123Glu)
c.174C>G (p.Leu58=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
n.394C>G
n.358C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.371C>G
c.237C>G (p.Leu79=)
c.480C>G (p.Leu160=)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
n.504C>G
n.404C>G
n.473C>G
n.373C>G
17g.15231022G>TCA398739689PMP22c.378C>A (p.Leu126=)
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.367C>A (p.Gln123Lys)
c.174C>A (p.Leu58=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
n.394C>A
n.358C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.371C>A
c.237C>A (p.Leu79=)
c.480C>A (p.Leu160=)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
n.504C>A
n.404C>A
n.473C>A
n.373C>A
17g.15231023A>CCA398739690PMP22c.377T>G (p.Leu126Arg)
c.*86T>G (n.*86T>G)
c.366T>G (p.Ser122=)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.393T>G
n.357T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.370T>G
c.236T>G (p.Leu79Arg)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
c.198T>G (p.Ser66=)
n.503T>G
n.403T>G
n.472T>G
n.372T>G
17g.15231023A>GCA398739691PMP22c.377T>C (p.Leu126Pro)
c.*86T>C (n.*86T>C)
c.366T>C (p.Ser122=)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.393T>C
n.357T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.370T>C
c.236T>C (p.Leu79Pro)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
c.198T>C (p.Ser66=)
n.503T>C
n.403T>C
n.472T>C
n.372T>C
17g.15231023A>TCA398739692PMP22c.377T>A (p.Leu126His)
c.*86T>A (n.*86T>A)
c.366T>A (p.Ser122=)
c.173T>A (p.Leu58His)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.393T>A
n.357T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.370T>A
c.236T>A (p.Leu79His)
c.479T>A (p.Leu160His)
c.198T>A (p.Ser66=)
n.503T>A
n.403T>A
n.472T>A
n.372T>A
17g.15231024G>ACA398739695PMP22c.376C>T (p.Leu126Phe)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.365C>T (p.Ser122Phe)
c.172C>T (p.Leu58Phe)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.392C>T
n.356C>T
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.369C>T
c.235C>T (p.Leu79Phe)
c.478C>T (p.Leu160Phe)
c.197C>T (p.Ser66Phe)
n.502C>T
n.402C>T
n.471C>T
n.371C>T
17g.15231024G>CCA398739693PMP22c.376C>G (p.Leu126Val)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.365C>G (p.Ser122Cys)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.392C>G
n.356C>G
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.369C>G
c.235C>G (p.Leu79Val)
c.478C>G (p.Leu160Val)
c.197C>G (p.Ser66Cys)
n.502C>G
n.402C>G
n.471C>G
n.371C>G
 ClinVar gnomAD v4
17g.15231024G>TCA398739694PMP22c.376C>A (p.Leu126Ile)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.365C>A (p.Ser122Tyr)
c.172C>A (p.Leu58Ile)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.392C>A
n.356C>A
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.369C>A
c.235C>A (p.Leu79Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
c.197C>A (p.Ser66Tyr)
n.502C>A
n.402C>A
n.471C>A
n.371C>A
17g.15231025A>CCA398739696PMP22c.375T>G (p.His125Gln)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.364T>G (p.Ser122Ala)
c.171T>G (p.His57Gln)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.391T>G
n.355T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.368T>G
c.234T>G (p.His78Gln)
c.477T>G (p.His159Gln)
c.196T>G (p.Ser66Ala)
n.501T>G
n.401T>G
n.470T>G
n.370T>G
17g.15231025A>GCA398739697PMP22c.375T>C (p.His125=)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.364T>C (p.Ser122Pro)
c.171T>C (p.His57=)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.391T>C
n.355T>C
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.368T>C
c.234T>C (p.His78=)
c.477T>C (p.His159=)
c.196T>C (p.Ser66Pro)
n.501T>C
n.401T>C
n.470T>C
n.370T>C
17g.15231025A>TCA398739698PMP22c.375T>A (p.His125Gln)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.364T>A (p.Ser122Thr)
c.171T>A (p.His57Gln)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.391T>A
n.355T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.368T>A
c.234T>A (p.His78Gln)
c.477T>A (p.His159Gln)
c.196T>A (p.Ser66Thr)
n.501T>A
n.401T>A
n.470T>A
n.370T>A
 gnomAD v4
17g.15231026T>ACA398739699PMP22c.374A>T (p.His125Leu)
c.*83A>T (n.*83A>T)
c.363A>T (p.Ala121=)
c.170A>T (p.His57Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.390A>T
n.354A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
n.367A>T
c.233A>T (p.His78Leu)
c.476A>T (p.His159Leu)
c.195A>T (p.Ala65=)
n.500A>T
n.400A>T
n.469A>T
n.369A>T
17g.15231026T>CCA398739700PMP22c.374A>G (p.His125Arg)
c.*83A>G (n.*83A>G)
c.363A>G (p.Ala121=)
c.170A>G (p.His57Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.390A>G
n.354A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
n.367A>G
c.233A>G (p.His78Arg)
c.476A>G (p.His159Arg)
c.195A>G (p.Ala65=)
n.500A>G
n.400A>G
n.469A>G
n.369A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15231026T>GCA398739701PMP22c.374A>C (p.His125Pro)
c.*83A>C (n.*83A>C)
c.363A>C (p.Ala121=)
c.170A>C (p.His57Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.390A>C
n.354A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
n.367A>C
c.233A>C (p.His78Pro)
c.476A>C (p.His159Pro)
c.195A>C (p.Ala65=)
n.500A>C
n.400A>C
n.469A>C
n.369A>C
17g.15231027G>ACA398739703PMP22c.373C>T (p.His125Tyr)
c.*82C>T (n.*82C>T)
c.362C>T (p.Ala121Val)
c.169C>T (p.His57Tyr)
c.*228C>T (n.*228C>T)
n.389C>T
n.353C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.366C>T
c.232C>T (p.His78Tyr)
c.475C>T (p.His159Tyr)
c.194C>T (p.Ala65Val)
n.499C>T
n.399C>T
n.468C>T
n.368C>T
 gnomAD v4
17g.15231027G>CCA398739704PMP22c.373C>G (p.His125Asp)
c.*82C>G (n.*82C>G)
c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.169C>G (p.His57Asp)
c.*228C>G (n.*228C>G)
n.389C>G
n.353C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.366C>G
c.232C>G (p.His78Asp)
c.475C>G (p.His159Asp)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
n.499C>G
n.399C>G
n.468C>G
n.368C>G
17g.15231027G>TCA398739702PMP22c.373C>A (p.His125Asn)
c.*82C>A (n.*82C>A)
c.362C>A (p.Ala121Glu)
c.169C>A (p.His57Asn)
c.*228C>A (n.*228C>A)
n.389C>A
n.353C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.366C>A
c.232C>A (p.His78Asn)
c.475C>A (p.His159Asn)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
n.499C>A
n.399C>A
n.468C>A
n.368C>A
17g.15231028C>ACA398739706PMP22c.372G>T (p.Trp124Cys)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.388G>T
n.352G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.365G>T
c.231G>T (p.Trp77Cys)
c.474G>T (p.Trp158Cys)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
n.498G>T
n.398G>T
n.467G>T
n.367G>T
 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231028C=CA2249498210PMP22c.372G= (p.Trp124=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.361G= (p.Ala121=)
c.168G= (p.Trp56=)
c.*227G= (n.*227G=)
n.388G=
n.352G=
c.*41G= (n.*41G=)
n.365G=
c.231G= (p.Trp77=)
c.474G= (p.Trp158=)
c.193G= (p.Ala65=)
n.498G=
n.398G=
n.467G=
n.367G=
17g.15231028C>GCA398739705PMP22c.372G>C (p.Trp124Cys)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.388G>C
n.352G>C
c.*41G>C (n.*41G>C)
n.365G>C
c.231G>C (p.Trp77Cys)
c.474G>C (p.Trp158Cys)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
n.498G>C
n.398G>C
n.467G>C
n.367G>C
17g.15231028C>TCA398739707PMP22c.372G>A (p.Trp124Ter)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.388G>A
n.352G>A
c.*41G>A (n.*41G>A)
n.365G>A
c.231G>A (p.Trp77Ter)
c.474G>A (p.Trp158Ter)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
n.498G>A
n.398G>A
n.467G>A
n.367G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231029C>ACA398739708PMP22c.371G>T (p.Trp124Leu)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.360G>T (p.Val120=)
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.*226G>T (n.*226G>T)
n.387G>T
n.351G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.364G>T
c.230G>T (p.Trp77Leu)
c.473G>T (p.Trp158Leu)
c.192G>T (p.Val64=)
n.497G>T
n.397G>T
n.466G>T
n.366G>T
17g.15231029C=CA2249498220PMP22c.371G= (p.Trp124=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.360G= (p.Val120=)
c.167G= (p.Trp56=)
c.*226G= (n.*226G=)
n.387G=
n.351G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.364G=
c.230G= (p.Trp77=)
c.473G= (p.Trp158=)
c.192G= (p.Val64=)
n.497G=
n.397G=
n.466G=
n.366G=
17g.15231029C>GCA398739710PMP22c.371G>C (p.Trp124Ser)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.360G>C (p.Val120=)
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.*226G>C (n.*226G>C)
n.387G>C
n.351G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.364G>C
c.230G>C (p.Trp77Ser)
c.473G>C (p.Trp158Ser)
c.192G>C (p.Val64=)
n.497G>C
n.397G>C
n.466G>C
n.366G>C
 gnomAD v4
17g.15231029C>TCA398739709PMP22c.371G>A (p.Trp124Ter)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.360G>A (p.Val120=)
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.*226G>A (n.*226G>A)
n.387G>A
n.351G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.364G>A
c.230G>A (p.Trp77Ter)
c.473G>A (p.Trp158Ter)
c.192G>A (p.Val64=)
n.497G>A
n.397G>A
n.466G>A
n.366G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231030delCA2695224543PMP22c.370del (p.Trp124GlyfsTer?)
c.*79del (n.*79del)
c.359del (p.Val120GlyfsTer?)
c.166del (p.Trp56GlyfsTer?)
c.*225del (n.*225del)
n.386del
n.350del
c.*39del (n.*39del)
n.363del
c.229del (p.Trp77GlyfsTer?)
c.472del (p.Trp158GlyfsTer?)
c.191del (p.Val64GlyfsTer?)
n.496del
n.396del
n.465del
n.365del
17g.15231030A=CA2249498228PMP22c.370T= (p.Trp124=)
c.*79T= (n.*79T=)
c.359T= (p.Val120=)
c.166T= (p.Trp56=)
c.*225T= (n.*225T=)
n.386T=
n.350T=
c.*39T= (n.*39T=)
n.363T=
c.229T= (p.Trp77=)
c.472T= (p.Trp158=)
c.191T= (p.Val64=)
n.496T=
n.396T=
n.465T=
n.365T=
17g.15231030A>CCA398739711PMP22c.370T>G (p.Trp124Gly)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.*225T>G (n.*225T>G)
n.386T>G
n.350T>G
c.*39T>G (n.*39T>G)
n.363T>G
c.229T>G (p.Trp77Gly)
c.472T>G (p.Trp158Gly)
c.191T>G (p.Val64Gly)
n.496T>G
n.396T>G
n.465T>G
n.365T>G
 gnomAD v4
17g.15231030A>GCA288864492PMP22c.370T>C (p.Trp124Arg)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.*225T>C (n.*225T>C)
n.386T>C
n.350T>C
c.*39T>C (n.*39T>C)
n.363T>C
c.229T>C (p.Trp77Arg)
c.472T>C (p.Trp158Arg)
c.191T>C (p.Val64Ala)
n.496T>C
n.396T>C
n.465T>C
n.365T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231030A>TCA8403313PMP22c.370T>A (p.Trp124Arg)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.*225T>A (n.*225T>A)
n.386T>A
n.350T>A
c.*39T>A (n.*39T>A)
n.363T>A
c.229T>A (p.Trp77Arg)
c.472T>A (p.Trp158Arg)
c.191T>A (p.Val64Glu)
n.496T>A
n.396T>A
n.465T>A
n.365T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231031C>ACA398739712PMP22c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.*78G>T (n.*78G>T)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.165G>T (p.Glu55Asp)
c.*224G>T (n.*224G>T)
n.385G>T
n.349G>T
c.*38G>T (n.*38G>T)
n.362G>T
c.228G>T (p.Glu76Asp)
c.471G>T (p.Glu157Asp)
c.190G>T (p.Val64Leu)
n.495G>T
n.395G>T
n.464G>T
n.364G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231031C=CA2249498234PMP22c.369G= (p.Glu123=)
c.*78G= (n.*78G=)
c.358G= (p.Val120=)
c.165G= (p.Glu55=)
c.*224G= (n.*224G=)
n.385G=
n.349G=
c.*38G= (n.*38G=)
n.362G=
c.228G= (p.Glu76=)
c.471G= (p.Glu157=)
c.190G= (p.Val64=)
n.495G=
n.395G=
n.464G=
n.364G=
17g.15231031C>GCA398739713PMP22c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.*78G>C (n.*78G>C)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.165G>C (p.Glu55Asp)
c.*224G>C (n.*224G>C)
n.385G>C
n.349G>C
c.*38G>C (n.*38G>C)
n.362G>C
c.228G>C (p.Glu76Asp)
c.471G>C (p.Glu157Asp)
c.190G>C (p.Val64Leu)
n.495G>C
n.395G>C
n.464G>C
n.364G>C
17g.15231031C>TCA8403314PMP22c.369G>A (p.Glu123=)
c.*78G>A (n.*78G>A)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.165G>A (p.Glu55=)
c.*224G>A (n.*224G>A)
n.385G>A
n.349G>A
c.*38G>A (n.*38G>A)
n.362G>A
c.228G>A (p.Glu76=)
c.471G>A (p.Glu157=)
c.190G>A (p.Val64Met)
n.495G>A
n.395G>A
n.464G>A
n.364G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231032T>ACA398739714PMP22c.368A>T (p.Glu123Val)
c.*77A>T (n.*77A>T)
c.357A>T (p.Gly119=)
c.164A>T (p.Glu55Val)
c.*223A>T (n.*223A>T)
n.384A>T
n.348A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.361A>T
c.227A>T (p.Glu76Val)
c.470A>T (p.Glu157Val)
c.189A>T (p.Gly63=)
n.494A>T
n.394A>T
n.463A>T
n.363A>T
17g.15231032T>CCA398739716PMP22c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.*77A>G (n.*77A>G)
c.357A>G (p.Gly119=)
c.164A>G (p.Glu55Gly)
c.*223A>G (n.*223A>G)
n.384A>G
n.348A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.361A>G
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.470A>G (p.Glu157Gly)
c.189A>G (p.Gly63=)
n.494A>G
n.394A>G
n.463A>G
n.363A>G
17g.15231032T>GCA398739715PMP22c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.*77A>C (n.*77A>C)
c.357A>C (p.Gly119=)
c.164A>C (p.Glu55Ala)
c.*223A>C (n.*223A>C)
n.384A>C
n.348A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.361A>C
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.470A>C (p.Glu157Ala)
c.189A>C (p.Gly63=)
n.494A>C
n.394A>C
n.463A>C
n.363A>C
17g.15231032_15231033delinsTCCA2249498240PMP22c.367_368delinsGA (p.Glu123=)
c.*76_*77delinsGA (n.*76_*77delinsGA)
c.356_357delinsGA (p.Gly119=)
c.163_164delinsGA (p.Glu55=)
c.*222_*223delinsGA (n.*222_*223delinsGA)
n.383_384delinsGA
n.347_348delinsGA
c.*36_*37delinsGA (n.*36_*37delinsGA)
n.360_361delinsGA
c.226_227delinsGA (p.Glu76=)
c.469_470delinsGA (p.Glu157=)
c.188_189delinsGA (p.Gly63=)
n.493_494delinsGA
n.393_394delinsGA
n.462_463delinsGA
n.362_363delinsGA
17g.15231033C>ACA398739717PMP22c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.*76G>T (n.*76G>T)
c.356G>T (p.Gly119Val)
c.163G>T (p.Glu55Ter)
c.*222G>T (n.*222G>T)
n.383G>T
n.347G>T
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.360G>T
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.469G>T (p.Glu157Ter)
c.188G>T (p.Gly63Val)
n.493G>T
n.393G>T
n.462G>T
n.362G>T
17g.15231033C>GCA398739718PMP22c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.*76G>C (n.*76G>C)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
c.163G>C (p.Glu55Gln)
c.*222G>C (n.*222G>C)
n.383G>C
n.347G>C
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.360G>C
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.469G>C (p.Glu157Gln)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
n.493G>C
n.393G>C
n.462G>C
n.362G>C
17g.15231033C>TCA398739719PMP22c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.*76G>A (n.*76G>A)
c.356G>A (p.Gly119Glu)
c.163G>A (p.Glu55Lys)
c.*222G>A (n.*222G>A)
n.383G>A
n.347G>A
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.360G>A
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.469G>A (p.Glu157Lys)
c.188G>A (p.Gly63Glu)
n.493G>A
n.393G>A
n.462G>A
n.362G>A
 dbSNP
17g.15231034delCA915949575PMP22c.367del (p.Glu123SerfsTer?)
c.*76del (n.*76del)
c.356del (p.Gly119GlufsTer?)
c.163del (p.Glu55SerfsTer?)
c.*222del (n.*222del)
n.383del
n.347del
c.*36del (n.*36del)
n.360del
c.226del (p.Glu76SerfsTer?)
c.469del (p.Glu157SerfsTer?)
c.188del (p.Gly63GlufsTer?)
n.493del
n.393del
n.462del
n.362del
 ClinVar dbSNP
17g.15231034C>ACA16608382PMP22c.366G>T (p.Pro122=)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.162G>T (p.Pro54=)
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.382G>T
n.346G>T
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.359G>T
c.225G>T (p.Pro75=)
c.468G>T (p.Pro156=)
c.187G>T (p.Gly63Ter)
n.492G>T
n.392G>T
n.461G>T
n.361G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231034C=CA2249498253PMP22c.366G= (p.Pro122=)
c.*75G= (n.*75G=)
c.355G= (p.Gly119=)
c.162G= (p.Pro54=)
c.*221G= (n.*221G=)
n.382G=
n.346G=
c.*35G= (n.*35G=)
n.359G=
c.225G= (p.Pro75=)
c.468G= (p.Pro156=)
c.187G= (p.Gly63=)
n.492G=
n.392G=
n.461G=
n.361G=
17g.15231034C>GCA398739720PMP22c.366G>C (p.Pro122=)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.162G>C (p.Pro54=)
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.382G>C
n.346G>C
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.359G>C
c.225G>C (p.Pro75=)
c.468G>C (p.Pro156=)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.492G>C
n.392G>C
n.461G>C
n.361G>C
17g.15231034C>TCA8403315PMP22c.366G>A (p.Pro122=)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.162G>A (p.Pro54=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.382G>A
n.346G>A
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.359G>A
c.225G>A (p.Pro75=)
c.468G>A (p.Pro156=)
c.187G>A (p.Gly63Arg)
n.492G>A
n.392G>A
n.461G>A
n.361G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231034_15231036delinsCGGCA2249498251PMP22c.364_366delinsCCG (p.Pro122=)
c.*73_*75delinsCCG (n.*73_*75delinsCCG)
c.353_355delinsCCG (p.Pro118=)
c.160_162delinsCCG (p.Pro54=)
c.*219_*221delinsCCG (n.*219_*221delinsCCG)
n.380_382delinsCCG
n.344_346delinsCCG
c.*33_*35delinsCCG (n.*33_*35delinsCCG)
n.357_359delinsCCG
c.223_225delinsCCG (p.Pro75=)
c.466_468delinsCCG (p.Pro156=)
c.185_187delinsCCG (p.Pro62=)
n.490_492delinsCCG
n.390_392delinsCCG
n.459_461delinsCCG
n.359_361delinsCCG
17g.15231035G>ACA8403316PMP22c.365C>T (p.Pro122Leu)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.354C>T (p.Pro118=)
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.*220C>T (n.*220C>T)
n.381C>T
n.345C>T
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.358C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.186C>T (p.Pro62=)
n.491C>T
n.391C>T
n.460C>T
n.360C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231035G>CCA398739721PMP22c.365C>G (p.Pro122Arg)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.354C>G (p.Pro118=)
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.*220C>G (n.*220C>G)
n.381C>G
n.345C>G
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.358C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.186C>G (p.Pro62=)
n.491C>G
n.391C>G
n.460C>G
n.360C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231035G=CA2249498261PMP22c.365C= (p.Pro122=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.354C= (p.Pro118=)
c.161C= (p.Pro54=)
c.*220C= (n.*220C=)
n.381C=
n.345C=
c.*34C= (n.*34C=)
n.358C=
c.224C= (p.Pro75=)
c.467C= (p.Pro156=)
c.186C= (p.Pro62=)
n.491C=
n.391C=
n.460C=
n.360C=
17g.15231035G>TCA398739722PMP22c.365C>A (p.Pro122Gln)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.354C>A (p.Pro118=)
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.*220C>A (n.*220C>A)
n.381C>A
n.345C>A
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.358C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.186C>A (p.Pro62=)
n.491C>A
n.391C>A
n.460C>A
n.360C>A
17g.15231036_15231037delCA915949576PMP22c.364_365del (p.Pro122GlyfsTer?)
c.*73_*74del (n.*73_*74del)
c.353_354del (p.Pro118ArgfsTer?)
c.160_161del (p.Pro54GlyfsTer?)
c.*219_*220del (n.*219_*220del)
n.380_381del
n.344_345del
c.*33_*34del (n.*33_*34del)
n.357_358del
c.223_224del (p.Pro75GlyfsTer?)
c.466_467del (p.Pro156GlyfsTer?)
c.185_186del (p.Pro62ArgfsTer?)
n.490_491del
n.390_391del
n.459_460del
n.359_360del
 ClinVar dbSNP
17g.15231036G>ACA398739723PMP22c.364C>T (p.Pro122Ser)
c.*73C>T (n.*73C>T)
c.353C>T (p.Pro118Leu)
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.380C>T
n.344C>T
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.357C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
n.490C>T
n.390C>T
n.459C>T
n.359C>T
 gnomAD v4
17g.15231036G>CCA398739724PMP22c.364C>G (p.Pro122Ala)
c.*73C>G (n.*73C>G)
c.353C>G (p.Pro118Arg)
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.380C>G
n.344C>G
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.357C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
n.490C>G
n.390C>G
n.459C>G
n.359C>G
17g.15231036G>TCA398739725PMP22c.364C>A (p.Pro122Thr)
c.*73C>A (n.*73C>A)
c.353C>A (p.Pro118His)
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.380C>A
n.344C>A
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.357C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.185C>A (p.Pro62His)
n.490C>A
n.390C>A
n.459C>A
n.359C>A
17g.15231037G>ACA398739728PMP22c.363C>T (p.His121=)
c.*72C>T (n.*72C>T)
c.352C>T (p.Pro118Ser)
c.159C>T (p.His53=)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.379C>T
n.343C>T
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.356C>T
c.222C>T (p.His74=)
c.465C>T (p.His155=)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
n.489C>T
n.389C>T
n.458C>T
n.358C>T
17g.15231037G>CCA398739727PMP22c.363C>G (p.His121Gln)
c.*72C>G (n.*72C>G)
c.352C>G (p.Pro118Ala)
c.159C>G (p.His53Gln)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.379C>G
n.343C>G
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.356C>G
c.222C>G (p.His74Gln)
c.465C>G (p.His155Gln)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
n.489C>G
n.389C>G
n.458C>G
n.358C>G
 COSMIC
17g.15231037G=CA2249498265PMP22c.363C= (p.His121=)
c.*72C= (n.*72C=)
c.352C= (p.Pro118=)
c.159C= (p.His53=)
c.*218C= (n.*218C=)
n.379C=
n.343C=
c.*32C= (n.*32C=)
n.356C=
c.222C= (p.His74=)
c.465C= (p.His155=)
c.184C= (p.Pro62=)
n.489C=
n.389C=
n.458C=
n.358C=
17g.15231037G>TCA398739726PMP22c.363C>A (p.His121Gln)
c.*72C>A (n.*72C>A)
c.352C>A (p.Pro118Thr)
c.159C>A (p.His53Gln)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.379C>A
n.343C>A
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.356C>A
c.222C>A (p.His74Gln)
c.465C>A (p.His155Gln)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
n.489C>A
n.389C>A
n.458C>A
n.358C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231038T>ACA398739729PMP22c.362A>T (p.His121Leu)
c.*71A>T (n.*71A>T)
c.351A>T (p.Ala117=)
c.158A>T (p.His53Leu)
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.378A>T
n.342A>T
c.*31A>T (n.*31A>T)
n.355A>T
c.221A>T (p.His74Leu)
c.464A>T (p.His155Leu)
c.183A>T (p.Ala61=)
n.488A>T
n.388A>T
n.457A>T
n.357A>T
17g.15231038T>CCA398739730PMP22c.362A>G (p.His121Arg)
c.*71A>G (n.*71A>G)
c.351A>G (p.Ala117=)
c.158A>G (p.His53Arg)
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.378A>G
n.342A>G
c.*31A>G (n.*31A>G)
n.355A>G
c.221A>G (p.His74Arg)
c.464A>G (p.His155Arg)
c.183A>G (p.Ala61=)
n.488A>G
n.388A>G
n.457A>G
n.357A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15231038T>GCA398739731PMP22c.362A>C (p.His121Pro)
c.*71A>C (n.*71A>C)
c.351A>C (p.Ala117=)
c.158A>C (p.His53Pro)
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.378A>C
n.342A>C
c.*31A>C (n.*31A>C)
n.355A>C
c.221A>C (p.His74Pro)
c.464A>C (p.His155Pro)
c.183A>C (p.Ala61=)
n.488A>C
n.388A>C
n.457A>C
n.357A>C
17g.15231038T=CA2249498268PMP22c.362A= (p.His121=)
c.*71A= (n.*71A=)
c.351A= (p.Ala117=)
c.158A= (p.His53=)
c.*217A= (n.*217A=)
n.378A=
n.342A=
c.*31A= (n.*31A=)
n.355A=
c.221A= (p.His74=)
c.464A= (p.His155=)
c.183A= (p.Ala61=)
n.488A=
n.388A=
n.457A=
n.357A=
17g.15231039G>ACA398739732PMP22c.361C>T (p.His121Tyr)
c.*70C>T (n.*70C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.377C>T
n.341C>T
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.354C>T
c.220C>T (p.His74Tyr)
c.463C>T (p.His155Tyr)
c.182C>T (p.Ala61Val)
n.487C>T
n.387C>T
n.456C>T
n.356C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231039G>CCA398739733PMP22c.361C>G (p.His121Asp)
c.*70C>G (n.*70C>G)
c.350C>G (p.Ala117Gly)
c.157C>G (p.His53Asp)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.377C>G
n.341C>G
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.354C>G
c.220C>G (p.His74Asp)
c.463C>G (p.His155Asp)
c.182C>G (p.Ala61Gly)
n.487C>G
n.387C>G
n.456C>G
n.356C>G
17g.15231039G=CA2249498271PMP22c.361C= (p.His121=)
c.*70C= (n.*70C=)
c.350C= (p.Ala117=)
c.157C= (p.His53=)
c.*216C= (n.*216C=)
n.377C=
n.341C=
c.*30C= (n.*30C=)
n.354C=
c.220C= (p.His74=)
c.463C= (p.His155=)
c.182C= (p.Ala61=)
n.487C=
n.387C=
n.456C=
n.356C=
17g.15231039G>TCA398739734PMP22c.361C>A (p.His121Asn)
c.*70C>A (n.*70C>A)
c.350C>A (p.Ala117Glu)
c.157C>A (p.His53Asn)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.377C>A
n.341C>A
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.354C>A
c.220C>A (p.His74Asn)
c.463C>A (p.His155Asn)
c.182C>A (p.Ala61Glu)
n.487C>A
n.387C>A
n.456C>A
n.356C>A
17g.15231040C>ACA398739735PMP22c.360G>T (p.Arg120Ser)
c.*69G>T (n.*69G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
c.156G>T (p.Arg52Ser)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.376G>T
n.340G>T
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.353G>T
c.219G>T (p.Arg73Ser)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
c.181G>T (p.Ala61Ser)
n.486G>T
n.386G>T
n.455G>T
n.355G>T
17g.15231040C>GCA398739736PMP22c.360G>C (p.Arg120Ser)
c.*69G>C (n.*69G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
c.156G>C (p.Arg52Ser)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.376G>C
n.340G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.353G>C
c.219G>C (p.Arg73Ser)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
c.181G>C (p.Ala61Pro)
n.486G>C
n.386G>C
n.455G>C
n.355G>C
17g.15231040C>TCA398739737PMP22c.360G>A (p.Arg120=)
c.*69G>A (n.*69G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
c.156G>A (p.Arg52=)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.376G>A
n.340G>A
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.353G>A
c.219G>A (p.Arg73=)
c.462G>A (p.Arg154=)
c.181G>A (p.Ala61Thr)
n.486G>A
n.386G>A
n.455G>A
n.355G>A
17g.15231041C>ACA398739738PMP22c.359G>T (p.Arg120Met)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.348G>T (p.Glu116Asp)
c.155G>T (p.Arg52Met)
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.375G>T
n.339G>T
c.*28G>T (n.*28G>T)
n.352G>T
c.218G>T (p.Arg73Met)
c.461G>T (p.Arg154Met)
c.180G>T (p.Glu60Asp)
n.485G>T
n.385G>T
n.454G>T
n.354G>T
17g.15231041C>GCA398739739PMP22c.359G>C (p.Arg120Thr)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.348G>C (p.Glu116Asp)
c.155G>C (p.Arg52Thr)
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.375G>C
n.339G>C
c.*28G>C (n.*28G>C)
n.352G>C
c.218G>C (p.Arg73Thr)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
c.180G>C (p.Glu60Asp)
n.485G>C
n.385G>C
n.454G>C
n.354G>C
17g.15231041C>TCA398739740PMP22c.359G>A (p.Arg120Lys)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.348G>A (p.Glu116=)
c.155G>A (p.Arg52Lys)
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.375G>A
n.339G>A
c.*28G>A (n.*28G>A)
n.352G>A
c.218G>A (p.Arg73Lys)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
c.180G>A (p.Glu60=)
n.485G>A
n.385G>A
n.454G>A
n.354G>A
 gnomAD v4
17g.15231042T>ACA398739741PMP22c.358A>T (p.Arg120Trp)
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
c.154A>T (p.Arg52Trp)
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.374A>T
n.338A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.351A>T
c.217A>T (p.Arg73Trp)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
c.179A>T (p.Glu60Val)
n.484A>T
n.384A>T
n.453A>T
n.353A>T
17g.15231042T>CCA398739743PMP22c.358A>G (p.Arg120Gly)
c.*67A>G (n.*67A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
c.154A>G (p.Arg52Gly)
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.374A>G
n.338A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.351A>G
c.217A>G (p.Arg73Gly)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
n.484A>G
n.384A>G
n.453A>G
n.353A>G
17g.15231042T>GCA398739742PMP22c.358A>C (p.Arg120=)
c.*67A>C (n.*67A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
c.154A>C (p.Arg52=)
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.374A>C
n.338A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.351A>C
c.217A>C (p.Arg73=)
c.460A>C (p.Arg154=)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
n.484A>C
n.384A>C
n.453A>C
n.353A>C
17g.15231043C>ACA398739744PMP22c.357G>T (p.Val119=)
c.*66G>T (n.*66G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
c.153G>T (p.Val51=)
c.*212G>T (n.*212G>T)
n.373G>T
n.337G>T
c.*26G>T (n.*26G>T)
n.350G>T
c.216G>T (p.Val72=)
c.459G>T (p.Val153=)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
n.483G>T
n.383G>T
n.452G>T
n.352G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231043C=CA2249498273PMP22c.357G= (p.Val119=)
c.*66G= (n.*66G=)
c.346G= (p.Glu116=)
c.153G= (p.Val51=)
c.*212G= (n.*212G=)
n.373G=
n.337G=
c.*26G= (n.*26G=)
n.350G=
c.216G= (p.Val72=)
c.459G= (p.Val153=)
c.178G= (p.Glu60=)
n.483G=
n.383G=
n.452G=
n.352G=
17g.15231043C>GCA398739745PMP22c.357G>C (p.Val119=)
c.*66G>C (n.*66G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
c.153G>C (p.Val51=)
c.*212G>C (n.*212G>C)
n.373G>C
n.337G>C
c.*26G>C (n.*26G>C)
n.350G>C
c.216G>C (p.Val72=)
c.459G>C (p.Val153=)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
n.483G>C
n.383G>C
n.452G>C
n.352G>C
17g.15231043C>TCA398739746PMP22c.357G>A (p.Val119=)
c.*66G>A (n.*66G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
c.153G>A (p.Val51=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.373G>A
n.337G>A
c.*26G>A (n.*26G>A)
n.350G>A
c.216G>A (p.Val72=)
c.459G>A (p.Val153=)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
n.483G>A
n.383G>A
n.452G>A
n.352G>A
 gnomAD v4
17g.15231044A=CA2249498276PMP22c.356T= (p.Val119=)
c.*65T= (n.*65T=)
c.345T= (p.Gly115=)
c.152T= (p.Val51=)
c.*211T= (n.*211T=)
n.372T=
n.336T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.349T=
c.215T= (p.Val72=)
c.458T= (p.Val153=)
c.177T= (p.Gly59=)
n.482T=
n.382T=
n.451T=
n.351T=
17g.15231044A>CCA398739747PMP22c.356T>G (p.Val119Gly)
c.*65T>G (n.*65T>G)
c.345T>G (p.Gly115=)
c.152T>G (p.Val51Gly)
c.*211T>G (n.*211T>G)
n.372T>G
n.336T>G
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.349T>G
c.215T>G (p.Val72Gly)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.177T>G (p.Gly59=)
n.482T>G
n.382T>G
n.451T>G
n.351T>G
17g.15231044A>GCA398739748PMP22c.356T>C (p.Val119Ala)
c.*65T>C (n.*65T>C)
c.345T>C (p.Gly115=)
c.152T>C (p.Val51Ala)
c.*211T>C (n.*211T>C)
n.372T>C
n.336T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.349T>C
c.215T>C (p.Val72Ala)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.177T>C (p.Gly59=)
n.482T>C
n.382T>C
n.451T>C
n.351T>C
 COSMIC
17g.15231044A>TCA398739749PMP22c.356T>A (p.Val119Glu)
c.*65T>A (n.*65T>A)
c.345T>A (p.Gly115=)
c.152T>A (p.Val51Glu)
c.*211T>A (n.*211T>A)
n.372T>A
n.336T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.349T>A
c.215T>A (p.Val72Glu)
c.458T>A (p.Val153Glu)
c.177T>A (p.Gly59=)
n.482T>A
n.382T>A
n.451T>A
n.351T>A
 dbSNP
17g.15231044_15231056delinsACCGTGTAGATGGCA2249498274PMP22c.344_356delinsCCATCTACACGGT (p.Ala115=)
c.*53_*65delinsCCATCTACACGGT (n.*53_*65delinsCCATCTACACGGT)
c.333_345delinsCCATCTACACGGT (p.Gly111=)
c.140_152delinsCCATCTACACGGT (p.Ala47=)
c.*199_*211delinsCCATCTACACGGT (n.*199_*211delinsCCATCTACACGGT)
n.360_372delinsCCATCTACACGGT
n.324_336delinsCCATCTACACGGT
c.*13_*25delinsCCATCTACACGGT (n.*13_*25delinsCCATCTACACGGT)
n.337_349delinsCCATCTACACGGT
c.203_215delinsCCATCTACACGGT (p.Ala68=)
c.446_458delinsCCATCTACACGGT (p.Ala149=)
c.165_177delinsCCATCTACACGGT (p.Gly55=)
n.470_482delinsCCATCTACACGGT
n.370_382delinsCCATCTACACGGT
n.439_451delinsCCATCTACACGGT
n.339_351delinsCCATCTACACGGT
17g.15231045C>ACA398739750PMP22c.355G>T (p.Val119Leu)
c.*64G>T (n.*64G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
c.151G>T (p.Val51Leu)
c.*210G>T (n.*210G>T)
n.371G>T
n.335G>T
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.348G>T
c.214G>T (p.Val72Leu)
c.457G>T (p.Val153Leu)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.481G>T
n.381G>T
n.450G>T
n.350G>T
17g.15231045C>GCA398739751PMP22c.355G>C (p.Val119Leu)
c.*64G>C (n.*64G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
c.151G>C (p.Val51Leu)
c.*210G>C (n.*210G>C)
n.371G>C
n.335G>C
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.348G>C
c.214G>C (p.Val72Leu)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.481G>C
n.381G>C
n.450G>C
n.350G>C
17g.15231045C>TCA398739752PMP22c.355G>A (p.Val119Met)
c.*64G>A (n.*64G>A)
c.344G>A (p.Gly115Asp)
c.151G>A (p.Val51Met)
c.*210G>A (n.*210G>A)
n.371G>A
n.335G>A
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.348G>A
c.214G>A (p.Val72Met)
c.457G>A (p.Val153Met)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.481G>A
n.381G>A
n.450G>A
n.350G>A
 gnomAD v4
17g.15231048_15231059delCA259752PMP22c.344_355del (p.Ala115_Thr118del)
c.*53_*64del (n.*53_*64del)
c.333_344del (p.His112_Gly115del)
c.140_151del (p.Ala47_Thr50del)
c.*199_*210del (n.*199_*210del)
n.360_371del
n.324_335del
c.*13_*24del (n.*13_*24del)
n.337_348del
c.203_214del (p.Ala68_Thr71del)
c.446_457del (p.Ala149_Thr152del)
c.165_176del (p.His56_Gly59del)
n.470_481del
n.370_381del
n.439_450del
n.339_350del
 ClinVar dbSNP
17g.15231046C>ACA8403317PMP22c.354G>T (p.Thr118=)
c.*63G>T (n.*63G>T)
c.343G>T (p.Gly115Cys)
c.150G>T (p.Thr50=)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.370G>T
n.334G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.347G>T
c.213G>T (p.Thr71=)
c.456G>T (p.Thr152=)
c.175G>T (p.Gly59Cys)
n.480G>T
n.380G>T
n.449G>T
n.349G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231046C=CA2249498281PMP22c.354G= (p.Thr118=)
c.*63G= (n.*63G=)
c.343G= (p.Gly115=)
c.150G= (p.Thr50=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.370G=
n.334G=
c.*23G= (n.*23G=)
n.347G=
c.213G= (p.Thr71=)
c.456G= (p.Thr152=)
c.175G= (p.Gly59=)
n.480G=
n.380G=
n.449G=
n.349G=
17g.15231046C>GCA398739754PMP22c.354G>C (p.Thr118=)
c.*63G>C (n.*63G>C)
c.343G>C (p.Gly115Arg)
c.150G>C (p.Thr50=)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.370G>C
n.334G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.347G>C
c.213G>C (p.Thr71=)
c.456G>C (p.Thr152=)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.480G>C
n.380G>C
n.449G>C
n.349G>C
17g.15231046C>TCA398739753PMP22c.354G>A (p.Thr118=)
c.*63G>A (n.*63G>A)
c.343G>A (p.Gly115Ser)
c.150G>A (p.Thr50=)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.370G>A
n.334G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.347G>A
c.213G>A (p.Thr71=)
c.456G>A (p.Thr152=)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.480G>A
n.380G>A
n.449G>A
n.349G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231047G>ACA119616PMP22c.353C>T (p.Thr118Met)
c.*62C>T (n.*62C>T)
c.342C>T (p.His114=)
c.149C>T (p.Thr50Met)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.369C>T
n.333C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.346C>T
c.212C>T (p.Thr71Met)
c.455C>T (p.Thr152Met)
c.174C>T (p.His58=)
n.479C>T
n.379C>T
n.448C>T
n.348C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231047G>CCA398739755PMP22c.353C>G (p.Thr118Arg)
c.*62C>G (n.*62C>G)
c.342C>G (p.His114Gln)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.369C>G
n.333C>G
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.346C>G
c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.455C>G (p.Thr152Arg)
c.174C>G (p.His58Gln)
n.479C>G
n.379C>G
n.448C>G
n.348C>G
17g.15231047G=CA2249498288PMP22c.353C= (p.Thr118=)
c.*62C= (n.*62C=)
c.342C= (p.His114=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.369C=
n.333C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.346C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.455C= (p.Thr152=)
c.174C= (p.His58=)
n.479C=
n.379C=
n.448C=
n.348C=
17g.15231047G>TCA398739756PMP22c.353C>A (p.Thr118Lys)
c.*62C>A (n.*62C>A)
c.342C>A (p.His114Gln)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.369C>A
n.333C>A
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.346C>A
c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.455C>A (p.Thr152Lys)
c.174C>A (p.His58Gln)
n.479C>A
n.379C>A
n.448C>A
n.348C>A
17g.15231048T>ACA398739757PMP22c.352A>T (p.Thr118Ser)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.341A>T (p.His114Leu)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.368A>T
n.332A>T
c.*21A>T (n.*21A>T)
n.345A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.454A>T (p.Thr152Ser)
c.173A>T (p.His58Leu)
n.478A>T
n.378A>T
n.447A>T
n.347A>T
17g.15231048T>CCA398739758PMP22c.352A>G (p.Thr118Ala)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.341A>G (p.His114Arg)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.368A>G
n.332A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.345A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.454A>G (p.Thr152Ala)
c.173A>G (p.His58Arg)
n.478A>G
n.378A>G
n.447A>G
n.347A>G
17g.15231048T>GCA398739759PMP22c.352A>C (p.Thr118Pro)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.341A>C (p.His114Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.368A>C
n.332A>C
c.*21A>C (n.*21A>C)
n.345A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.454A>C (p.Thr152Pro)
c.173A>C (p.His58Pro)
n.478A>C
n.378A>C
n.447A>C
n.347A>C
17g.15231049G>ACA398739760PMP22c.351C>T (p.Tyr117=)
c.*60C>T (n.*60C>T)
c.340C>T (p.His114Tyr)
c.147C>T (p.Tyr49=)
c.*206C>T (n.*206C>T)
n.367C>T
n.331C>T
c.*20C>T (n.*20C>T)
n.344C>T
c.210C>T (p.Tyr70=)
c.453C>T (p.Tyr151=)
c.172C>T (p.His58Tyr)
n.477C>T
n.377C>T
n.446C>T
n.346C>T
 ClinVar dbSNP
17g.15231049G>CCA398739761PMP22c.351C>G (p.Tyr117Ter)
c.*60C>G (n.*60C>G)
c.340C>G (p.His114Asp)
c.147C>G (p.Tyr49Ter)
c.*206C>G (n.*206C>G)
n.367C>G
n.331C>G
c.*20C>G (n.*20C>G)
n.344C>G
c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.453C>G (p.Tyr151Ter)
c.172C>G (p.His58Asp)
n.477C>G
n.377C>G
n.446C>G
n.346C>G
17g.15231049G=CA2249498290PMP22c.351C= (p.Tyr117=)
c.*60C= (n.*60C=)
c.340C= (p.His114=)
c.147C= (p.Tyr49=)
c.*206C= (n.*206C=)
n.367C=
n.331C=
c.*20C= (n.*20C=)
n.344C=
c.210C= (p.Tyr70=)
c.453C= (p.Tyr151=)
c.172C= (p.His58=)
n.477C=
n.377C=
n.446C=
n.346C=
17g.15231049G>TCA398739762PMP22c.351C>A (p.Tyr117Ter)
c.*60C>A (n.*60C>A)
c.340C>A (p.His114Asn)
c.147C>A (p.Tyr49Ter)
c.*206C>A (n.*206C>A)
n.367C>A
n.331C>A
c.*20C>A (n.*20C>A)
n.344C>A
c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.453C>A (p.Tyr151Ter)
c.172C>A (p.His58Asn)
n.477C>A
n.377C>A
n.446C>A
n.346C>A
 ClinVar dbSNP
17g.15231050T>ACA398739763PMP22c.350A>T (p.Tyr117Phe)
c.*59A>T (n.*59A>T)
c.339A>T (p.Leu113=)
c.146A>T (p.Tyr49Phe)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.366A>T
n.330A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.343A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.452A>T (p.Tyr151Phe)
c.171A>T (p.Leu57=)
n.476A>T
n.376A>T
n.445A>T
n.345A>T
17g.15231050T>CCA398739764PMP22c.350A>G (p.Tyr117Cys)
c.*59A>G (n.*59A>G)
c.339A>G (p.Leu113=)
c.146A>G (p.Tyr49Cys)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.366A>G
n.330A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.343A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.452A>G (p.Tyr151Cys)
c.171A>G (p.Leu57=)
n.476A>G
n.376A>G
n.445A>G
n.345A>G
 ClinVar
17g.15231050T>GCA398739765PMP22c.350A>C (p.Tyr117Ser)
c.*59A>C (n.*59A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
c.146A>C (p.Tyr49Ser)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.366A>C
n.330A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.343A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.452A>C (p.Tyr151Ser)
c.171A>C (p.Leu57=)
n.476A>C
n.376A>C
n.445A>C
n.345A>C
17g.15231051A=CA2249498293PMP22c.349T= (p.Tyr117=)
c.*58T= (n.*58T=)
c.338T= (p.Leu113=)
c.145T= (p.Tyr49=)
c.*204T= (n.*204T=)
n.365T=
n.329T=
c.*18T= (n.*18T=)
n.342T=
c.208T= (p.Tyr70=)
c.451T= (p.Tyr151=)
c.170T= (p.Leu57=)
n.475T=
n.375T=
n.444T=
n.344T=
17g.15231051A>CCA398739767PMP22c.349T>G (p.Tyr117Asp)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
c.145T>G (p.Tyr49Asp)
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.365T>G
n.329T>G
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.342T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.451T>G (p.Tyr151Asp)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.475T>G
n.375T>G
n.444T>G
n.344T>G
 dbSNP
17g.15231051A>GCA398739768PMP22c.349T>C (p.Tyr117His)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.338T>C (p.Leu113Pro)
c.145T>C (p.Tyr49His)
c.*204T>C (n.*204T>C)
n.365T>C
n.329T>C
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.342T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.451T>C (p.Tyr151His)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.475T>C
n.375T>C
n.444T>C
n.344T>C
17g.15231051A>TCA398739766PMP22c.349T>A (p.Tyr117Asn)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
c.145T>A (p.Tyr49Asn)
c.*204T>A (n.*204T>A)
n.365T>A
n.329T>A
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.342T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.451T>A (p.Tyr151Asn)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.475T>A
n.375T>A
n.444T>A
n.344T>A
17g.15231052G>ACA498439222PMP22c.348C>T (p.Ile116=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.337C>T (p.Leu113=)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.*203C>T (n.*203C>T)
n.364C>T
n.328C>T
c.*17C>T (n.*17C>T)
n.341C>T
c.207C>T (p.Ile69=)
c.450C>T (p.Ile150=)
c.169C>T (p.Leu57=)
n.474C>T
n.374C>T
n.443C>T
n.343C>T
17g.15231052G>CCA398739769PMP22c.348C>G (p.Ile116Met)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.337C>G (p.Leu113Val)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.*203C>G (n.*203C>G)
n.364C>G
n.328C>G
c.*17C>G (n.*17C>G)
n.341C>G
c.207C>G (p.Ile69Met)
c.450C>G (p.Ile150Met)
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.474C>G
n.374C>G
n.443C>G
n.343C>G
17g.15231052G>TCA398739770PMP22c.348C>A (p.Ile116=)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.*203C>A (n.*203C>A)
n.364C>A
n.328C>A
c.*17C>A (n.*17C>A)
n.341C>A
c.207C>A (p.Ile69=)
c.450C>A (p.Ile150=)
c.169C>A (p.Leu57Ile)
n.474C>A
n.374C>A
n.443C>A
n.343C>A
17g.15231053A=CA2249498298PMP22c.347T= (p.Ile116=)
c.*56T= (n.*56T=)
c.336T= (p.His112=)
c.143T= (p.Ile48=)
c.*202T= (n.*202T=)
n.363T=
n.327T=
c.*16T= (n.*16T=)
n.340T=
c.206T= (p.Ile69=)
c.449T= (p.Ile150=)
c.168T= (p.His56=)
n.473T=
n.373T=
n.442T=
n.342T=
17g.15231053A>CCA398739771PMP22c.347T>G (p.Ile116Ser)
c.*56T>G (n.*56T>G)
c.336T>G (p.His112Gln)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.*202T>G (n.*202T>G)
n.363T>G
n.327T>G
c.*16T>G (n.*16T>G)
n.340T>G
c.206T>G (p.Ile69Ser)
c.449T>G (p.Ile150Ser)
c.168T>G (p.His56Gln)
n.473T>G
n.373T>G
n.442T>G
n.342T>G
17g.15231053A>GCA398739772PMP22c.347T>C (p.Ile116Thr)
c.*56T>C (n.*56T>C)
c.336T>C (p.His112=)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.363T>C
n.327T>C
c.*16T>C (n.*16T>C)
n.340T>C
c.206T>C (p.Ile69Thr)
c.449T>C (p.Ile150Thr)
c.168T>C (p.His56=)
n.473T>C
n.373T>C
n.442T>C
n.342T>C
17g.15231053A>TCA398739773PMP22c.347T>A (p.Ile116Asn)
c.*56T>A (n.*56T>A)
c.336T>A (p.His112Gln)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.*202T>A (n.*202T>A)
n.363T>A
n.327T>A
c.*16T>A (n.*16T>A)
n.340T>A
c.206T>A (p.Ile69Asn)
c.449T>A (p.Ile150Asn)
c.168T>A (p.His56Gln)
n.473T>A
n.373T>A
n.442T>A
n.342T>A
17g.15231053_15231054insGGCA915949577PMP22c.346_347insCC (p.Ile116ThrfsTer5)
c.*55_*56insCC (n.*55_*56insCC)
c.335_336insCC (p.His114TyrfsTer?)
c.142_143insCC (p.Ile48ThrfsTer5)
c.*201_*202insCC (n.*201_*202insCC)
n.362_363insCC
n.326_327insCC
c.*15_*16insCC (n.*15_*16insCC)
n.339_340insCC
c.205_206insCC (p.Ile69ThrfsTer5)
c.448_449insCC (p.Ile150ThrfsTer5)
c.167_168insCC (p.His58TyrfsTer?)
n.472_473insCC
n.372_373insCC
n.441_442insCC
n.341_342insCC
 ClinVar dbSNP
17g.15231054T>ACA398739776PMP22c.346A>T (p.Ile116Phe)
c.*55A>T (n.*55A>T)
c.335A>T (p.His112Leu)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.*201A>T (n.*201A>T)
n.362A>T
n.326A>T
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.339A>T
c.205A>T (p.Ile69Phe)
c.448A>T (p.Ile150Phe)
c.167A>T (p.His56Leu)
n.472A>T
n.372A>T
n.441A>T
n.341A>T
17g.15231054T>CCA398739775PMP22c.346A>G (p.Ile116Val)
c.*55A>G (n.*55A>G)
c.335A>G (p.His112Arg)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.*201A>G (n.*201A>G)
n.362A>G
n.326A>G
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.339A>G
c.205A>G (p.Ile69Val)
c.448A>G (p.Ile150Val)
c.167A>G (p.His56Arg)
n.472A>G
n.372A>G
n.441A>G
n.341A>G
17g.15231054T>GCA398739774PMP22c.346A>C (p.Ile116Leu)
c.*55A>C (n.*55A>C)
c.335A>C (p.His112Pro)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.*201A>C (n.*201A>C)
n.362A>C
n.326A>C
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.339A>C
c.205A>C (p.Ile69Leu)
c.448A>C (p.Ile150Leu)
c.167A>C (p.His56Pro)
n.472A>C
n.372A>C
n.441A>C
n.341A>C
17g.15231055G>ACA398739777PMP22c.345C>T (p.Ala115=)
c.*54C>T (n.*54C>T)
c.334C>T (p.His112Tyr)
c.141C>T (p.Ala47=)
c.*200C>T (n.*200C>T)
n.361C>T
n.325C>T
c.*14C>T (n.*14C>T)
n.338C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.447C>T (p.Ala149=)
c.166C>T (p.His56Tyr)
n.471C>T
n.371C>T
n.440C>T
n.340C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231055G>CCA398739778PMP22c.345C>G (p.Ala115=)
c.*54C>G (n.*54C>G)
c.334C>G (p.His112Asp)
c.141C>G (p.Ala47=)
c.*200C>G (n.*200C>G)
n.361C>G
n.325C>G
c.*14C>G (n.*14C>G)
n.338C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.447C>G (p.Ala149=)
c.166C>G (p.His56Asp)
n.471C>G
n.371C>G
n.440C>G
n.340C>G
17g.15231055G=CA2249498305PMP22c.345C= (p.Ala115=)
c.*54C= (n.*54C=)
c.334C= (p.His112=)
c.141C= (p.Ala47=)
c.*200C= (n.*200C=)
n.361C=
n.325C=
c.*14C= (n.*14C=)
n.338C=
c.204C= (p.Ala68=)
c.447C= (p.Ala149=)
c.166C= (p.His56=)
n.471C=
n.371C=
n.440C=
n.340C=
17g.15231055G>TCA398739779PMP22c.345C>A (p.Ala115=)
c.*54C>A (n.*54C>A)
c.334C>A (p.His112Asn)
c.141C>A (p.Ala47=)
c.*200C>A (n.*200C>A)
n.361C>A
n.325C>A
c.*14C>A (n.*14C>A)
n.338C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.447C>A (p.Ala149=)
c.166C>A (p.His56Asn)
n.471C>A
n.371C>A
n.440C>A
n.340C>A
17g.15231056G>ACA288864493PMP22c.344C>T (p.Ala115Val)
c.*53C>T (n.*53C>T)
c.333C>T (p.Gly111=)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.360C>T
n.324C>T
c.*13C>T (n.*13C>T)
n.337C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.446C>T (p.Ala149Val)
c.165C>T (p.Gly55=)
n.470C>T
n.370C>T
n.439C>T
n.339C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15231056G>CCA398739780PMP22c.344C>G (p.Ala115Gly)
c.*53C>G (n.*53C>G)
c.333C>G (p.Gly111=)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.360C>G
n.324C>G
c.*13C>G (n.*13C>G)
n.337C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.165C>G (p.Gly55=)
n.470C>G
n.370C>G
n.439C>G
n.339C>G
17g.15231056G=CA2249498309PMP22c.344C= (p.Ala115=)
c.*53C= (n.*53C=)
c.333C= (p.Gly111=)
c.140C= (p.Ala47=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.360C=
n.324C=
c.*13C= (n.*13C=)
n.337C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.446C= (p.Ala149=)
c.165C= (p.Gly55=)
n.470C=
n.370C=
n.439C=
n.339C=
17g.15231056G>TCA398739781PMP22c.344C>A (p.Ala115Asp)
c.*53C>A (n.*53C>A)
c.333C>A (p.Gly111=)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.360C>A
n.324C>A
c.*13C>A (n.*13C>A)
n.337C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.165C>A (p.Gly55=)
n.470C>A
n.370C>A
n.439C>A
n.339C>A
17g.15231057C>ACA398739782PMP22c.343G>T (p.Ala115Ser)
c.*52G>T (n.*52G>T)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.359G>T
n.323G>T
c.*12G>T (n.*12G>T)
n.336G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.164G>T (p.Gly55Val)
n.469G>T
n.369G>T
n.438G>T
n.338G>T
17g.15231057C>GCA398739784PMP22c.343G>C (p.Ala115Pro)
c.*52G>C (n.*52G>C)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.359G>C
n.323G>C
c.*12G>C (n.*12G>C)
n.336G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.164G>C (p.Gly55Ala)
n.469G>C
n.369G>C
n.438G>C
n.338G>C
17g.15231057C>TCA398739783PMP22c.343G>A (p.Ala115Thr)
c.*52G>A (n.*52G>A)
c.332G>A (p.Gly111Asp)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.359G>A
n.323G>A
c.*12G>A (n.*12G>A)
n.336G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.164G>A (p.Gly55Asp)
n.469G>A
n.369G>A
n.438G>A
n.338G>A
17g.15231058C>ACA288864494PMP22c.342G>T (p.Ala114=)
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.331G>T (p.Gly111Cys)
c.138G>T (p.Ala46=)
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.358G>T
n.322G>T
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.335G>T
c.201G>T (p.Ala67=)
c.444G>T (p.Ala148=)
c.163G>T (p.Gly55Cys)
n.468G>T
n.368G>T
n.437G>T
n.337G>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15231058C=CA2249498313PMP22c.342G= (p.Ala114=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.331G= (p.Gly111=)
c.138G= (p.Ala46=)
c.*197G= (n.*197G=)
n.358G=
n.322G=
c.*11G= (n.*11G=)
n.335G=
c.201G= (p.Ala67=)
c.444G= (p.Ala148=)
c.163G= (p.Gly55=)
n.468G=
n.368G=
n.437G=
n.337G=
17g.15231058C>GCA398739785PMP22c.342G>C (p.Ala114=)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.138G>C (p.Ala46=)
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.358G>C
n.322G>C
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.335G>C
c.201G>C (p.Ala67=)
c.444G>C (p.Ala148=)
c.163G>C (p.Gly55Arg)
n.468G>C
n.368G>C
n.437G>C
n.337G>C
17g.15231058C>TCA8403318PMP22c.342G>A (p.Ala114=)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.331G>A (p.Gly111Ser)
c.138G>A (p.Ala46=)
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.358G>A
n.322G>A
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.335G>A
c.201G>A (p.Ala67=)
c.444G>A (p.Ala148=)
c.163G>A (p.Gly55Ser)
n.468G>A
n.368G>A
n.437G>A
n.337G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.15231059G>ACA398739786PMP22c.341C>T (p.Ala114Val)
c.*50C>T (n.*50C>T)
c.330C>T (p.Cys110=)
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.*196C>T (n.*196C>T)
n.357C>T
n.321C>T
c.*10C>T (n.*10C>T)
n.334C>T
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
c.162C>T (p.Cys54=)
n.467C>T
n.367C>T
n.436C>T
n.336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231059G>CCA398739787PMP22c.341C>G (p.Ala114Gly)
c.*50C>G (n.*50C>G)
c.330C>G (p.Cys110Trp)
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.*196C>G (n.*196C>G)
n.357C>G
n.321C>G
c.*10C>G (n.*10C>G)
n.334C>G
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
c.162C>G (p.Cys54Trp)
n.467C>G
n.367C>G
n.436C>G
n.336C>G
17g.15231059G=CA2249498319PMP22c.341C= (p.Ala114=)
c.*50C= (n.*50C=)
c.330C= (p.Cys110=)
c.137C= (p.Ala46=)
c.*196C= (n.*196C=)
n.357C=
n.321C=
c.*10C= (n.*10C=)
n.334C=
c.200C= (p.Ala67=)
c.443C= (p.Ala148=)
c.162C= (p.Cys54=)
n.467C=
n.367C=
n.436C=
n.336C=
17g.15231059G>TCA398739788PMP22c.341C>A (p.Ala114Glu)
c.*50C>A (n.*50C>A)
c.330C>A (p.Cys110Ter)
c.137C>A (p.Ala46Glu)
c.*196C>A (n.*196C>A)
n.357C>A
n.321C>A
c.*10C>A (n.*10C>A)
n.334C>A
c.200C>A (p.Ala67Glu)
c.443C>A (p.Ala148Glu)
c.162C>A (p.Cys54Ter)
n.467C>A
n.367C>A
n.436C>A
n.336C>A
17g.15231060C>ACA398739789PMP22c.340G>T (p.Ala114Ser)
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.329G>T (p.Cys110Phe)
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.356G>T
n.320G>T
c.*9G>T (n.*9G>T)
n.333G>T
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
c.161G>T (p.Cys54Phe)
n.466G>T
n.366G>T
n.435G>T
n.335G>T
17g.15231060C>GCA398739790PMP22c.340G>C (p.Ala114Pro)
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.329G>C (p.Cys110Ser)
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.356G>C
n.320G>C
c.*9G>C (n.*9G>C)
n.333G>C
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
c.161G>C (p.Cys54Ser)
n.466G>C
n.366G>C
n.435G>C
n.335G>C
17g.15231060C>TCA398739791PMP22c.340G>A (p.Ala114Thr)
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.329G>A (p.Cys110Tyr)
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.356G>A
n.320G>A
c.*9G>A (n.*9G>A)
n.333G>A
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
c.161G>A (p.Cys54Tyr)
n.466G>A
n.366G>A
n.435G>A
n.335G>A
17g.15231061A>CCA398739792PMP22c.339T>G (p.Ala113=)
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.328T>G (p.Cys110Gly)
c.135T>G (p.Ala45=)
c.*194T>G (n.*194T>G)
n.355T>G
n.319T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.332T>G
c.198T>G (p.Ala66=)
c.441T>G (p.Ala147=)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
n.465T>G
n.365T>G
n.434T>G
n.334T>G
17g.15231061A>GCA398739793PMP22c.339T>C (p.Ala113=)
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.328T>C (p.Cys110Arg)
c.135T>C (p.Ala45=)
c.*194T>C (n.*194T>C)
n.355T>C
n.319T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.332T>C
c.198T>C (p.Ala66=)
c.441T>C (p.Ala147=)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
n.465T>C
n.365T>C
n.434T>C
n.334T>C
 gnomAD v4
17g.15231061A>TCA398739794PMP22c.339T>A (p.Ala113=)
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.328T>A (p.Cys110Ser)
c.135T>A (p.Ala45=)
c.*194T>A (n.*194T>A)
n.355T>A
n.319T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.332T>A
c.198T>A (p.Ala66=)
c.441T>A (p.Ala147=)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
n.465T>A
n.365T>A
n.434T>A
n.334T>A
17g.15231062G>ACA8403319PMP22c.338C>T (p.Ala113Val)
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.327C>T (p.Cys109=)
c.134C>T (p.Ala45Val)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.354C>T
n.318C>T
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.331C>T
c.197C>T (p.Ala66Val)
c.440C>T (p.Ala147Val)
c.159C>T (p.Cys53=)
n.464C>T
n.364C>T
n.433C>T
n.333C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15231062G>CCA398739796PMP22c.338C>G (p.Ala113Gly)
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.327C>G (p.Cys109Trp)
c.134C>G (p.Ala45Gly)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.354C>G
n.318C>G
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.331C>G
c.197C>G (p.Ala66Gly)
c.440C>G (p.Ala147Gly)
c.159C>G (p.Cys53Trp)
n.464C>G
n.364C>G
n.433C>G
n.333C>G
17g.15231062G=CA2249498323PMP22c.338C= (p.Ala113=)
c.*47C= (n.*47C=)
c.327C= (p.Cys109=)
c.134C= (p.Ala45=)
c.*193C= (n.*193C=)
n.354C=
n.318C=
c.*7C= (n.*7C=)
n.331C=
c.197C= (p.Ala66=)
c.440C= (p.Ala147=)
c.159C= (p.Cys53=)
n.464C=
n.364C=
n.433C=
n.333C=
17g.15231062G>TCA398739795PMP22c.338C>A (p.Ala113Asp)
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.327C>A (p.Cys109Ter)
c.134C>A (p.Ala45Asp)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.354C>A
n.318C>A
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.331C>A
c.197C>A (p.Ala66Asp)
c.440C>A (p.Ala147Asp)
c.159C>A (p.Cys53Ter)
n.464C>A
n.364C>A
n.433C>A
n.333C>A

Number of alleles fetched