Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230844_15230856delCA8403276PMP22c.*66_*78del (n.*66_*78del)
c.*258_*270del (n.*258_*270del)
c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24)
c.*404_*416del (n.*404_*416del)
n.565_577del
n.529_541del
c.*218_*230del (n.*218_*230del)
n.542_554del
c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24)
n.675_687del
n.575_587del
n.644_656del
n.544_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230853T>ACA398739276PMP22c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.563A>T
n.527A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.540A>T
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n.673A>T
n.573A>T
n.642A>T
n.542A>T
17g.15230853T>CCA398739275PMP22c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.563A>G
n.527A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.540A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.673A>G
n.573A>G
n.642A>G
n.542A>G
 gnomAD v4
17g.15230853T>GCA398739274PMP22c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.563A>C
n.527A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.540A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.673A>C
n.573A>C
n.642A>C
n.542A>C
17g.15230854T>ACA398739277PMP22c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.562A>T
n.526A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.539A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.672A>T
n.572A>T
n.641A>T
n.541A>T
17g.15230854T>CCA398739278PMP22c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.562A>G
n.526A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.539A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.672A>G
n.572A>G
n.641A>G
n.541A>G
 gnomAD v4
17g.15230854T>GCA398739279PMP22c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.562A>C
n.526A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.539A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.672A>C
n.572A>C
n.641A>C
n.541A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230854T=CA2249497649PMP22c.*63A= (n.*63A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.562A=
n.526A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.539A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.672A=
n.572A=
n.641A=
n.541A=
17g.15230854_15230855insTTATGTTGACA2249497651PMP22c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA)
c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA)
c.534_535insTCAACATAA
c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA)
n.561_562insTCAACATAA
n.525_526insTCAACATAA
c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA)
n.538_539insTCAACATAA
c.366_367insTCAACATAA
n.671_672insTCAACATAA
n.571_572insTCAACATAA
n.640_641insTCAACATAA
n.540_541insTCAACATAA
 dbSNP
17g.15230855C>ACA398739280PMP22c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.561G>T
n.525G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.538G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.671G>T
n.571G>T
n.640G>T
n.540G>T
17g.15230855C=CA2249497653PMP22c.*62G= (n.*62G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.561G=
n.525G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.538G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.671G=
n.571G=
n.640G=
n.540G=
17g.15230855C>GCA398739281PMP22c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.561G>C
n.525G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.538G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.671G>C
n.571G>C
n.640G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230855C>TCA2249497656PMP22c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.561G>A
n.525G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.538G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.671G>A
n.571G>A
n.640G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230855_15230856insCATCAGCCTCGCA2249497663PMP22c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG)
c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG)
c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34)
c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG)
n.560_561insCGAGGCTGATG
n.524_525insCGAGGCTGATG
c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG)
n.537_538insCGAGGCTGATG
c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34)
n.670_671insCGAGGCTGATG
n.570_571insCGAGGCTGATG
n.639_640insCGAGGCTGATG
n.539_540insCGAGGCTGATG
 dbSNP
17g.15230856T>ACA398739282PMP22c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.560A>T
n.524A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.537A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.670A>T
n.570A>T
n.639A>T
n.539A>T
17g.15230856T>CCA398739283PMP22c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.560A>G
n.524A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.537A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.670A>G
n.570A>G
n.639A>G
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230856T>GCA398739284PMP22c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.560A>C
n.524A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.537A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.670A>C
n.570A>C
n.639A>C
n.539A>C
17g.15230856T=CA2249497660PMP22c.*61A= (n.*61A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.560A=
n.524A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.537A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.670A=
n.570A=
n.639A=
n.539A=
17g.15230857G>ACA398739285PMP22c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.559C>T
n.523C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.536C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.669C>T
n.569C>T
n.638C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230857G>CCA398739286PMP22c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.559C>G
n.523C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.536C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.669C>G
n.569C>G
n.638C>G
n.538C>G
17g.15230857G=CA2249497676PMP22c.*60C= (n.*60C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.559C=
n.523C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.536C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.669C=
n.569C=
n.638C=
n.538C=
17g.15230857G>TCA398739287PMP22c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.559C>A
n.523C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.536C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.669C>A
n.569C>A
n.638C>A
n.538C>A
 gnomAD v4
17g.15230858T>ACA398739288PMP22c.*59A>T (n.*59A>T)
c.*251A>T (n.*251A>T)
c.531A>T (p.Lys177Asn)
c.*397A>T (n.*397A>T)
n.558A>T
n.522A>T
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.535A>T
c.363A>T (p.Lys121Asn)
n.668A>T
n.568A>T
n.637A>T
n.537A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230858T>CCA2581295593PMP22c.*59A>G (n.*59A>G)
c.*251A>G (n.*251A>G)
c.531A>G (p.Lys177=)
c.*397A>G (n.*397A>G)
n.558A>G
n.522A>G
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.535A>G
c.363A>G (p.Lys121=)
n.668A>G
n.568A>G
n.637A>G
n.537A>G
17g.15230858T>GCA8403277PMP22c.*59A>C (n.*59A>C)
c.*251A>C (n.*251A>C)
c.531A>C (p.Lys177Asn)
c.*397A>C (n.*397A>C)
n.558A>C
n.522A>C
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.535A>C
c.363A>C (p.Lys121Asn)
n.668A>C
n.568A>C
n.637A>C
n.537A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230858T=CA2249497682PMP22c.*59A= (n.*59A=)
c.*251A= (n.*251A=)
c.531A= (p.Lys177=)
c.*397A= (n.*397A=)
n.558A=
n.522A=
c.*211A= (n.*211A=)
n.535A=
c.363A= (p.Lys121=)
n.668A=
n.568A=
n.637A=
n.537A=
17g.15230861delCA2636216255PMP22c.*59del (n.*59del)
c.*251del (n.*251del)
c.531del (p.Lys177AsnfsTer?)
c.*397del (n.*397del)
n.558del
n.522del
c.*211del (n.*211del)
n.535del
c.363del (p.Lys121AsnfsTer?)
n.668del
n.568del
n.637del
n.537del
 gnomAD v4
17g.15230858_15230859insGCA656436978PMP22c.*58_*59insC (n.*58_*59insC)
c.*250_*251insC (n.*250_*251insC)
c.530_531insC (p.Lys177AsnfsTer11)
c.*396_*397insC (n.*396_*397insC)
n.557_558insC
n.521_522insC
c.*210_*211insC (n.*210_*211insC)
n.534_535insC
c.362_363insC (p.Lys121AsnfsTer11)
n.667_668insC
n.567_568insC
n.636_637insC
n.536_537insC
17g.15230859T>ACA398739289PMP22c.*58A>T (n.*58A>T)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.530A>T (p.Lys177Ile)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.557A>T
n.521A>T
c.*210A>T (n.*210A>T)
n.534A>T
c.362A>T (p.Lys121Ile)
n.667A>T
n.567A>T
n.636A>T
n.536A>T
17g.15230859T>CCA398739291PMP22c.*58A>G (n.*58A>G)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.530A>G (p.Lys177Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.557A>G
n.521A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.534A>G
c.362A>G (p.Lys121Arg)
n.667A>G
n.567A>G
n.636A>G
n.536A>G
17g.15230859T>GCA398739290PMP22c.*58A>C (n.*58A>C)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.530A>C (p.Lys177Thr)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.557A>C
n.521A>C
c.*210A>C (n.*210A>C)
n.534A>C
c.362A>C (p.Lys121Thr)
n.667A>C
n.567A>C
n.636A>C
n.536A>C
 dbSNP
17g.15230859T=CA2249497690PMP22c.*58A= (n.*58A=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.530A= (p.Lys177=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.557A=
n.521A=
c.*210A= (n.*210A=)
n.534A=
c.362A= (p.Lys121=)
n.667A=
n.567A=
n.636A=
n.536A=
17g.15230860T>ACA398739292PMP22c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.529A>T (p.Lys177Ter)
c.*395A>T (n.*395A>T)
n.556A>T
n.520A>T
c.*209A>T (n.*209A>T)
n.533A>T
c.361A>T (p.Lys121Ter)
n.666A>T
n.566A>T
n.635A>T
n.535A>T
17g.15230860T>CCA398739293PMP22c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.529A>G (p.Lys177Glu)
c.*395A>G (n.*395A>G)
n.556A>G
n.520A>G
c.*209A>G (n.*209A>G)
n.533A>G
c.361A>G (p.Lys121Glu)
n.666A>G
n.566A>G
n.635A>G
n.535A>G
17g.15230860T>GCA398739294PMP22c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.529A>C (p.Lys177Gln)
c.*395A>C (n.*395A>C)
n.556A>C
n.520A>C
c.*209A>C (n.*209A>C)
n.533A>C
c.361A>C (p.Lys121Gln)
n.666A>C
n.566A>C
n.635A>C
n.535A>C
17g.15230861T=CA2249497696PMP22c.*56A= (n.*56A=)
c.*248A= (n.*248A=)
c.528A= (p.Gly176=)
c.*394A= (n.*394A=)
n.555A=
n.519A=
c.*208A= (n.*208A=)
n.532A=
c.360A= (p.Gly120=)
n.665A=
n.565A=
n.634A=
n.534A=
17g.15230869_15230876delCA2636216256PMP22c.*49_*56del (n.*49_*56del)
c.*241_*248del (n.*241_*248del)
c.521_528del (p.Arg174LysfsTer11)
c.*387_*394del (n.*387_*394del)
n.548_555del
n.512_519del
c.*201_*208del (n.*201_*208del)
n.525_532del
c.353_360del (p.Arg118LysfsTer11)
n.658_665del
n.558_565del
n.627_634del
n.527_534del
 gnomAD v4
17g.15230861_15230862insGACCATCAGCA2249497699PMP22c.*55_*56insCTGATGGTC (n.*55_*56insCTGATGGTC)
c.*247_*248insCTGATGGTC (n.*247_*248insCTGATGGTC)
c.527_528insCTGATGGTC (p.Gly177Ter)
c.*393_*394insCTGATGGTC (n.*393_*394insCTGATGGTC)
n.554_555insCTGATGGTC
n.518_519insCTGATGGTC
c.*207_*208insCTGATGGTC (n.*207_*208insCTGATGGTC)
n.531_532insCTGATGGTC
c.359_360insCTGATGGTC (p.Gly121Ter)
n.664_665insCTGATGGTC
n.564_565insCTGATGGTC
n.633_634insCTGATGGTC
n.533_534insCTGATGGTC
 dbSNP
17g.15230862C>ACA398739295PMP22c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*247G>T (n.*247G>T)
c.527G>T (p.Gly176Val)
c.*393G>T (n.*393G>T)
n.554G>T
n.518G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.531G>T
c.359G>T (p.Gly120Val)
n.664G>T
n.564G>T
n.633G>T
n.533G>T
17g.15230862C>GCA398739296PMP22c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*247G>C (n.*247G>C)
c.527G>C (p.Gly176Ala)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.554G>C
n.518G>C
c.*207G>C (n.*207G>C)
n.531G>C
c.359G>C (p.Gly120Ala)
n.664G>C
n.564G>C
n.633G>C
n.533G>C
17g.15230862C>TCA398739297PMP22c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*247G>A (n.*247G>A)
c.527G>A (p.Gly176Glu)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.554G>A
n.518G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.531G>A
c.359G>A (p.Gly120Glu)
n.664G>A
n.564G>A
n.633G>A
n.533G>A
 gnomAD v4
17g.15230863C>ACA398739298PMP22c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*246G>T (n.*246G>T)
c.526G>T (p.Gly176Ter)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.553G>T
n.517G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.530G>T
c.358G>T (p.Gly120Ter)
n.663G>T
n.563G>T
n.632G>T
n.532G>T
 gnomAD v4
17g.15230863C>GCA398739299PMP22c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*246G>C (n.*246G>C)
c.526G>C (p.Gly176Arg)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.553G>C
n.517G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.530G>C
c.358G>C (p.Gly120Arg)
n.663G>C
n.563G>C
n.632G>C
n.532G>C
17g.15230863C>TCA398739300PMP22c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*246G>A (n.*246G>A)
c.526G>A (p.Gly176Arg)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.553G>A
n.517G>A
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.530G>A
c.358G>A (p.Gly120Arg)
n.663G>A
n.563G>A
n.632G>A
n.532G>A
 gnomAD v4
17g.15230864C>ACA398739301PMP22c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*245G>T (n.*245G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.552G>T
n.516G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.529G>T
c.357G>T (p.Lys119Asn)
n.662G>T
n.562G>T
n.631G>T
n.531G>T
 gnomAD v4
17g.15230864C=CA2249497700PMP22c.*53G= (n.*53G=)
c.*245G= (n.*245G=)
c.525G= (p.Lys175=)
c.*391G= (n.*391G=)
n.552G=
n.516G=
c.*205G= (n.*205G=)
n.529G=
c.357G= (p.Lys119=)
n.662G=
n.562G=
n.631G=
n.531G=
17g.15230864C>GCA398739302PMP22c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*245G>C (n.*245G>C)
c.525G>C (p.Lys175Asn)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.552G>C
n.516G>C
c.*205G>C (n.*205G>C)
n.529G>C
c.357G>C (p.Lys119Asn)
n.662G>C
n.562G>C
n.631G>C
n.531G>C
 gnomAD v4
17g.15230864C>TCA981756782PMP22c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*245G>A (n.*245G>A)
c.525G>A (p.Lys175=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.552G>A
n.516G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.529G>A
c.357G>A (p.Lys119=)
n.662G>A
n.562G>A
n.631G>A
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230865T>ACA398739304PMP22c.*52A>T (n.*52A>T)
c.*244A>T (n.*244A>T)
c.524A>T (p.Lys175Met)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.551A>T
n.515A>T
c.*204A>T (n.*204A>T)
n.528A>T
c.356A>T (p.Lys119Met)
n.661A>T
n.561A>T
n.630A>T
n.530A>T
17g.15230865T>CCA398739305PMP22c.*52A>G (n.*52A>G)
c.*244A>G (n.*244A>G)
c.524A>G (p.Lys175Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.551A>G
n.515A>G
c.*204A>G (n.*204A>G)
n.528A>G
c.356A>G (p.Lys119Arg)
n.661A>G
n.561A>G
n.630A>G
n.530A>G
17g.15230865T>GCA398739303PMP22c.*52A>C (n.*52A>C)
c.*244A>C (n.*244A>C)
c.524A>C (p.Lys175Thr)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.551A>C
n.515A>C
c.*204A>C (n.*204A>C)
n.528A>C
c.356A>C (p.Lys119Thr)
n.661A>C
n.561A>C
n.630A>C
n.530A>C
17g.15230866T>ACA398739308PMP22c.*51A>T (n.*51A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.523A>T (p.Lys175Ter)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.550A>T
n.514A>T
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.527A>T
c.355A>T (p.Lys119Ter)
n.660A>T
n.560A>T
n.629A>T
n.529A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230866T>CCA398739306PMP22c.*51A>G (n.*51A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.523A>G (p.Lys175Glu)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.550A>G
n.514A>G
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.527A>G
c.355A>G (p.Lys119Glu)
n.660A>G
n.560A>G
n.629A>G
n.529A>G
17g.15230866T>GCA398739307PMP22c.*51A>C (n.*51A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.523A>C (p.Lys175Gln)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.550A>C
n.514A>C
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.527A>C
c.355A>C (p.Lys119Gln)
n.660A>C
n.560A>C
n.629A>C
n.529A>C
17g.15230866T=CA2249497701PMP22c.*51A= (n.*51A=)
c.*243A= (n.*243A=)
c.523A= (p.Lys175=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.550A=
n.514A=
c.*203A= (n.*203A=)
n.527A=
c.355A= (p.Lys119=)
n.660A=
n.560A=
n.629A=
n.529A=
17g.15230867C>ACA398739309PMP22c.*50G>T (n.*50G>T)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.522G>T (p.Arg174Ser)
c.*388G>T (n.*388G>T)
n.549G>T
n.513G>T
c.*202G>T (n.*202G>T)
n.526G>T
c.354G>T (p.Arg118Ser)
n.659G>T
n.559G>T
n.628G>T
n.528G>T
 dbSNP
17g.15230867C=CA2249497704PMP22c.*50G= (n.*50G=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.522G= (p.Arg174=)
c.*388G= (n.*388G=)
n.549G=
n.513G=
c.*202G= (n.*202G=)
n.526G=
c.354G= (p.Arg118=)
n.659G=
n.559G=
n.628G=
n.528G=
17g.15230867C>GCA398739310PMP22c.*50G>C (n.*50G>C)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.522G>C (p.Arg174Ser)
c.*388G>C (n.*388G>C)
n.549G>C
n.513G>C
c.*202G>C (n.*202G>C)
n.526G>C
c.354G>C (p.Arg118Ser)
n.659G>C
n.559G>C
n.628G>C
n.528G>C
17g.15230867C>TCA981756787PMP22c.*50G>A (n.*50G>A)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.522G>A (p.Arg174=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
n.549G>A
n.513G>A
c.*202G>A (n.*202G>A)
n.526G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.659G>A
n.559G>A
n.628G>A
n.528G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230868C>ACA398739311PMP22c.*49G>T (n.*49G>T)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.521G>T (p.Arg174Met)
c.*387G>T (n.*387G>T)
n.548G>T
n.512G>T
c.*201G>T (n.*201G>T)
n.525G>T
c.353G>T (p.Arg118Met)
n.658G>T
n.558G>T
n.627G>T
n.527G>T
17g.15230868C=CA2249497706PMP22c.*49G= (n.*49G=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.521G= (p.Arg174=)
c.*387G= (n.*387G=)
n.548G=
n.512G=
c.*201G= (n.*201G=)
n.525G=
c.353G= (p.Arg118=)
n.658G=
n.558G=
n.627G=
n.527G=
17g.15230868C>GCA398739312PMP22c.*49G>C (n.*49G>C)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.521G>C (p.Arg174Thr)
c.*387G>C (n.*387G>C)
n.548G>C
n.512G>C
c.*201G>C (n.*201G>C)
n.525G>C
c.353G>C (p.Arg118Thr)
n.658G>C
n.558G>C
n.627G>C
n.527G>C
17g.15230868C>TCA398739313PMP22c.*49G>A (n.*49G>A)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.521G>A (p.Arg174Lys)
c.*387G>A (n.*387G>A)
n.548G>A
n.512G>A
c.*201G>A (n.*201G>A)
n.525G>A
c.353G>A (p.Arg118Lys)
n.658G>A
n.558G>A
n.627G>A
n.527G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230869T>ACA398739314PMP22c.*48A>T (n.*48A>T)
c.*240A>T (n.*240A>T)
c.520A>T (p.Arg174Trp)
c.*386A>T (n.*386A>T)
n.547A>T
n.511A>T
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.524A>T
c.352A>T (p.Arg118Trp)
n.657A>T
n.557A>T
n.626A>T
n.526A>T
17g.15230869T>CCA398739315PMP22c.*48A>G (n.*48A>G)
c.*240A>G (n.*240A>G)
c.520A>G (p.Arg174Gly)
c.*386A>G (n.*386A>G)
n.547A>G
n.511A>G
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.524A>G
c.352A>G (p.Arg118Gly)
n.657A>G
n.557A>G
n.626A>G
n.526A>G
17g.15230869T>GCA2636216258PMP22c.*48A>C (n.*48A>C)
c.*240A>C (n.*240A>C)
c.520A>C (p.Arg174=)
c.*386A>C (n.*386A>C)
n.547A>C
n.511A>C
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.524A>C
c.352A>C (p.Arg118=)
n.657A>C
n.557A>C
n.626A>C
n.526A>C
 gnomAD v4
17g.15230874_15230878delCA2636216257PMP22c.*44_*48del (n.*44_*48del)
c.*236_*240del (n.*236_*240del)
c.516_520del (p.Gly173GlufsTer13)
c.*382_*386del (n.*382_*386del)
n.543_547del
n.507_511del
c.*196_*200del (n.*196_*200del)
n.520_524del
c.348_352del (p.Gly117GlufsTer13)
n.653_657del
n.553_557del
n.622_626del
n.522_526del
 gnomAD v4
17g.15230870C>ACA2636216259PMP22c.*47G>T (n.*47G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.519G>T (p.Gly173=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
n.546G>T
n.510G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.523G>T
c.351G>T (p.Gly117=)
n.656G>T
n.556G>T
n.625G>T
n.525G>T
 gnomAD v4
17g.15230870C>TCA2636216260PMP22c.*47G>A (n.*47G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.519G>A (p.Gly173=)
c.*385G>A (n.*385G>A)
n.546G>A
n.510G>A
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.523G>A
c.351G>A (p.Gly117=)
n.656G>A
n.556G>A
n.625G>A
n.525G>A
 gnomAD v4
17g.15230871C>ACA398739316PMP22c.*46G>T (n.*46G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.518G>T (p.Gly173Val)
c.*384G>T (n.*384G>T)
n.545G>T
n.509G>T
c.*198G>T (n.*198G>T)
n.522G>T
c.350G>T (p.Gly117Val)
n.655G>T
n.555G>T
n.624G>T
n.524G>T
17g.15230871C>GCA398739317PMP22c.*46G>C (n.*46G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.518G>C (p.Gly173Ala)
c.*384G>C (n.*384G>C)
n.545G>C
n.509G>C
c.*198G>C (n.*198G>C)
n.522G>C
c.350G>C (p.Gly117Ala)
n.655G>C
n.555G>C
n.624G>C
n.524G>C
17g.15230871C>TCA398739318PMP22c.*46G>A (n.*46G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.518G>A (p.Gly173Glu)
c.*384G>A (n.*384G>A)
n.545G>A
n.509G>A
c.*198G>A (n.*198G>A)
n.522G>A
c.350G>A (p.Gly117Glu)
n.655G>A
n.555G>A
n.624G>A
n.524G>A
17g.15230872C>ACA398739321PMP22c.*45G>T (n.*45G>T)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.517G>T (p.Gly173Trp)
c.*383G>T (n.*383G>T)
n.544G>T
n.508G>T
c.*197G>T (n.*197G>T)
n.521G>T
c.349G>T (p.Gly117Trp)
n.654G>T
n.554G>T
n.623G>T
n.523G>T
17g.15230872C>GCA398739320PMP22c.*45G>C (n.*45G>C)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.517G>C (p.Gly173Arg)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.544G>C
n.508G>C
c.*197G>C (n.*197G>C)
n.521G>C
c.349G>C (p.Gly117Arg)
n.654G>C
n.554G>C
n.623G>C
n.523G>C
17g.15230872C>TCA398739319PMP22c.*45G>A (n.*45G>A)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.517G>A (p.Gly173Arg)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.544G>A
n.508G>A
c.*197G>A (n.*197G>A)
n.521G>A
c.349G>A (p.Gly117Arg)
n.654G>A
n.554G>A
n.623G>A
n.523G>A
17g.15230873T>ACA398739322PMP22c.*44A>T (n.*44A>T)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.516A>T (p.Glu172Asp)
c.*382A>T (n.*382A>T)
n.543A>T
n.507A>T
c.*196A>T (n.*196A>T)
n.520A>T
c.348A>T (p.Glu116Asp)
n.653A>T
n.553A>T
n.622A>T
n.522A>T
17g.15230873T>GCA398739323PMP22c.*44A>C (n.*44A>C)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.516A>C (p.Glu172Asp)
c.*382A>C (n.*382A>C)
n.543A>C
n.507A>C
c.*196A>C (n.*196A>C)
n.520A>C
c.348A>C (p.Glu116Asp)
n.653A>C
n.553A>C
n.622A>C
n.522A>C
17g.15230874T>ACA398739324PMP22c.*43A>T (n.*43A>T)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.515A>T (p.Glu172Val)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.542A>T
n.506A>T
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.519A>T
c.347A>T (p.Glu116Val)
n.652A>T
n.552A>T
n.621A>T
n.521A>T
 gnomAD v4
17g.15230874T>CCA398739325PMP22c.*43A>G (n.*43A>G)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.515A>G (p.Glu172Gly)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.542A>G
n.506A>G
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.519A>G
c.347A>G (p.Glu116Gly)
n.652A>G
n.552A>G
n.621A>G
n.521A>G
17g.15230874T>GCA398739326PMP22c.*43A>C (n.*43A>C)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.515A>C (p.Glu172Ala)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.542A>C
n.506A>C
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.519A>C
c.347A>C (p.Glu116Ala)
n.652A>C
n.552A>C
n.621A>C
n.521A>C
17g.15230875C>ACA398739327PMP22c.*42G>T (n.*42G>T)
c.*234G>T (n.*234G>T)
c.514G>T (p.Glu172Ter)
c.*380G>T (n.*380G>T)
n.541G>T
n.505G>T
c.*194G>T (n.*194G>T)
n.518G>T
c.346G>T (p.Glu116Ter)
n.651G>T
n.551G>T
n.620G>T
n.520G>T
17g.15230875C>GCA398739328PMP22c.*42G>C (n.*42G>C)
c.*234G>C (n.*234G>C)
c.514G>C (p.Glu172Gln)
c.*380G>C (n.*380G>C)
n.541G>C
n.505G>C
c.*194G>C (n.*194G>C)
n.518G>C
c.346G>C (p.Glu116Gln)
n.651G>C
n.551G>C
n.620G>C
n.520G>C
17g.15230875C>TCA398739329PMP22c.*42G>A (n.*42G>A)
c.*234G>A (n.*234G>A)
c.514G>A (p.Glu172Lys)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.541G>A
n.505G>A
c.*194G>A (n.*194G>A)
n.518G>A
c.346G>A (p.Glu116Lys)
n.651G>A
n.551G>A
n.620G>A
n.520G>A
 gnomAD v4
17g.15230877delCA2636216261PMP22c.*42del (n.*42del)
c.*234del (n.*234del)
c.514del (p.Glu172LysfsTer?)
c.*380del (n.*380del)
n.541del
n.505del
c.*194del (n.*194del)
n.518del
c.346del (p.Glu116LysfsTer?)
n.651del
n.551del
n.620del
n.520del
 gnomAD v4
17g.15230876C>ACA398739330PMP22c.*41G>T (n.*41G>T)
c.*233G>T (n.*233G>T)
c.513G>T (p.Arg171Ser)
c.*379G>T (n.*379G>T)
n.540G>T
n.504G>T
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.517G>T
c.345G>T (p.Arg115Ser)
n.650G>T
n.550G>T
n.619G>T
n.519G>T
17g.15230876C>GCA398739331PMP22c.*41G>C (n.*41G>C)
c.*233G>C (n.*233G>C)
c.513G>C (p.Arg171Ser)
c.*379G>C (n.*379G>C)
n.540G>C
n.504G>C
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.517G>C
c.345G>C (p.Arg115Ser)
n.650G>C
n.550G>C
n.619G>C
n.519G>C
17g.15230876C>TCA2636216262PMP22c.*41G>A (n.*41G>A)
c.*233G>A (n.*233G>A)
c.513G>A (p.Arg171=)
c.*379G>A (n.*379G>A)
n.540G>A
n.504G>A
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.517G>A
c.345G>A (p.Arg115=)
n.650G>A
n.550G>A
n.619G>A
n.519G>A
 gnomAD v4
17g.15230877C>ACA398739332PMP22c.*40G>T (n.*40G>T)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.*378G>T (n.*378G>T)
n.539G>T
n.503G>T
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.516G>T
c.344G>T (p.Arg115Met)
n.649G>T
n.549G>T
n.618G>T
n.518G>T
 gnomAD v4
17g.15230877C=CA2249497709PMP22c.*40G= (n.*40G=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.512G= (p.Arg171=)
c.*378G= (n.*378G=)
n.539G=
n.503G=
c.*192G= (n.*192G=)
n.516G=
c.344G= (p.Arg115=)
n.649G=
n.549G=
n.618G=
n.518G=
17g.15230877C>GCA398739333PMP22c.*40G>C (n.*40G>C)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.*378G>C (n.*378G>C)
n.539G>C
n.503G>C
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.516G>C
c.344G>C (p.Arg115Thr)
n.649G>C
n.549G>C
n.618G>C
n.518G>C
 dbSNP
17g.15230877C>TCA398739334PMP22c.*40G>A (n.*40G>A)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.*378G>A (n.*378G>A)
n.539G>A
n.503G>A
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.516G>A
c.344G>A (p.Arg115Lys)
n.649G>A
n.549G>A
n.618G>A
n.518G>A
17g.15230878T>ACA398739336PMP22c.*39A>T (n.*39A>T)
c.*231A>T (n.*231A>T)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.538A>T
n.502A>T
c.*191A>T (n.*191A>T)
n.515A>T
c.343A>T (p.Arg115Trp)
n.648A>T
n.548A>T
n.617A>T
n.517A>T
17g.15230878T>CCA398739335PMP22c.*39A>G (n.*39A>G)
c.*231A>G (n.*231A>G)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.538A>G
n.502A>G
c.*191A>G (n.*191A>G)
n.515A>G
c.343A>G (p.Arg115Gly)
n.648A>G
n.548A>G
n.617A>G
n.517A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230878T=CA2249497725PMP22c.*39A= (n.*39A=)
c.*231A= (n.*231A=)
c.511A= (p.Arg171=)
c.*377A= (n.*377A=)
n.538A=
n.502A=
c.*191A= (n.*191A=)
n.515A=
c.343A= (p.Arg115=)
n.648A=
n.548A=
n.617A=
n.517A=
17g.15230879delCA2536297716PMP22c.*38del (n.*38del)
c.*230del (n.*230del)
c.510del (p.His170GlnfsTer?)
c.*376del (n.*376del)
n.537del
n.501del
c.*190del (n.*190del)
n.514del
c.342del (p.His114GlnfsTer?)
n.647del
n.547del
n.616del
n.516del
17g.15230879A=CA2249497729PMP22c.*38T= (n.*38T=)
c.*230T= (n.*230T=)
c.510T= (p.His170=)
c.*376T= (n.*376T=)
n.537T=
n.501T=
c.*190T= (n.*190T=)
n.514T=
c.342T= (p.His114=)
n.647T=
n.547T=
n.616T=
n.516T=
17g.15230879A>CCA8403278PMP22c.*38T>G (n.*38T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
c.510T>G (p.His170Gln)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.537T>G
n.501T>G
c.*190T>G (n.*190T>G)
n.514T>G
c.342T>G (p.His114Gln)
n.647T>G
n.547T>G
n.616T>G
n.516T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230879A>GCA726401738PMP22c.*38T>C (n.*38T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
c.510T>C (p.His170=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.537T>C
n.501T>C
c.*190T>C (n.*190T>C)
n.514T>C
c.342T>C (p.His114=)
n.647T>C
n.547T>C
n.616T>C
n.516T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230879A>TCA398739337PMP22c.*38T>A (n.*38T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
c.510T>A (p.His170Gln)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.537T>A
n.501T>A
c.*190T>A (n.*190T>A)
n.514T>A
c.342T>A (p.His114Gln)
n.647T>A
n.547T>A
n.616T>A
n.516T>A
17g.15230880T>ACA398739338PMP22c.*37A>T (n.*37A>T)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.509A>T (p.His170Leu)
c.*375A>T (n.*375A>T)
n.536A>T
n.500A>T
c.*189A>T (n.*189A>T)
n.513A>T
c.341A>T (p.His114Leu)
n.646A>T
n.546A>T
n.615A>T
n.515A>T
17g.15230880T>CCA8403279PMP22c.*37A>G (n.*37A>G)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.509A>G (p.His170Arg)
c.*375A>G (n.*375A>G)
n.536A>G
n.500A>G
c.*189A>G (n.*189A>G)
n.513A>G
c.341A>G (p.His114Arg)
n.646A>G
n.546A>G
n.615A>G
n.515A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230880T>GCA398739339PMP22c.*37A>C (n.*37A>C)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.509A>C (p.His170Pro)
c.*375A>C (n.*375A>C)
n.536A>C
n.500A>C
c.*189A>C (n.*189A>C)
n.513A>C
c.341A>C (p.His114Pro)
n.646A>C
n.546A>C
n.615A>C
n.515A>C
 gnomAD v4
17g.15230880T=CA2249497735PMP22c.*37A= (n.*37A=)
c.*229A= (n.*229A=)
c.509A= (p.His170=)
c.*375A= (n.*375A=)
n.536A=
n.500A=
c.*189A= (n.*189A=)
n.513A=
c.341A= (p.His114=)
n.646A=
n.546A=
n.615A=
n.515A=
17g.15230881G>ACA398739340PMP22c.*36C>T (n.*36C>T)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.508C>T (p.His170Tyr)
c.*374C>T (n.*374C>T)
n.535C>T
n.499C>T
c.*188C>T (n.*188C>T)
n.512C>T
c.340C>T (p.His114Tyr)
n.645C>T
n.545C>T
n.614C>T
n.514C>T
 gnomAD v4
17g.15230881G>CCA398739341PMP22c.*36C>G (n.*36C>G)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.508C>G (p.His170Asp)
c.*374C>G (n.*374C>G)
n.535C>G
n.499C>G
c.*188C>G (n.*188C>G)
n.512C>G
c.340C>G (p.His114Asp)
n.645C>G
n.545C>G
n.614C>G
n.514C>G
17g.15230881G>TCA398739342PMP22c.*36C>A (n.*36C>A)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.508C>A (p.His170Asn)
c.*374C>A (n.*374C>A)
n.535C>A
n.499C>A
c.*188C>A (n.*188C>A)
n.512C>A
c.340C>A (p.His114Asn)
n.645C>A
n.545C>A
n.614C>A
n.514C>A
 gnomAD v4
17g.15230882T>CCA2636216263PMP22c.*35A>G (n.*35A>G)
c.*227A>G (n.*227A>G)
c.507A>G (p.Val169=)
c.*373A>G (n.*373A>G)
n.534A>G
n.498A>G
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.511A>G
c.339A>G (p.Val113=)
n.644A>G
n.544A>G
n.613A>G
n.513A>G
 gnomAD v4
17g.15230882T>GCA2636216264PMP22c.*35A>C (n.*35A>C)
c.*227A>C (n.*227A>C)
c.507A>C (p.Val169=)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.534A>C
n.498A>C
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.511A>C
c.339A>C (p.Val113=)
n.644A>C
n.544A>C
n.613A>C
n.513A>C
 gnomAD v4
17g.15230883A>CCA398739343PMP22c.*34T>G (n.*34T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.506T>G (p.Val169Gly)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.533T>G
n.497T>G
c.*186T>G (n.*186T>G)
n.510T>G
c.338T>G (p.Val113Gly)
n.643T>G
n.543T>G
n.612T>G
n.512T>G
17g.15230883A>GCA398739344PMP22c.*34T>C (n.*34T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.506T>C (p.Val169Ala)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.533T>C
n.497T>C
c.*186T>C (n.*186T>C)
n.510T>C
c.338T>C (p.Val113Ala)
n.643T>C
n.543T>C
n.612T>C
n.512T>C
 gnomAD v4
17g.15230883A>TCA398739345PMP22c.*34T>A (n.*34T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.506T>A (p.Val169Glu)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.533T>A
n.497T>A
c.*186T>A (n.*186T>A)
n.510T>A
c.338T>A (p.Val113Glu)
n.643T>A
n.543T>A
n.612T>A
n.512T>A
17g.15230884C>ACA398739346PMP22c.*33G>T (n.*33G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.505G>T (p.Val169Leu)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.532G>T
n.496G>T
c.*185G>T (n.*185G>T)
n.509G>T
c.337G>T (p.Val113Leu)
n.642G>T
n.542G>T
n.611G>T
n.511G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230884C=CA2249497737PMP22c.*33G= (n.*33G=)
c.*225G= (n.*225G=)
c.505G= (p.Val169=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.532G=
n.496G=
c.*185G= (n.*185G=)
n.509G=
c.337G= (p.Val113=)
n.642G=
n.542G=
n.611G=
n.511G=
17g.15230884C>GCA398739347PMP22c.*33G>C (n.*33G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.505G>C (p.Val169Leu)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.532G>C
n.496G>C
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.509G>C
c.337G>C (p.Val113Leu)
n.642G>C
n.542G>C
n.611G>C
n.511G>C
17g.15230884C>TCA8403280PMP22c.*33G>A (n.*33G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.505G>A (p.Val169Ile)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.532G>A
n.496G>A
c.*185G>A (n.*185G>A)
n.509G>A
c.337G>A (p.Val113Ile)
n.642G>A
n.542G>A
n.611G>A
n.511G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230885G>ACA8403281PMP22c.*32C>T (n.*32C>T)
c.*224C>T (n.*224C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
c.*370C>T (n.*370C>T)
n.531C>T
n.495C>T
c.*184C>T (n.*184C>T)
n.508C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
n.641C>T
n.541C>T
n.610C>T
n.510C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230885G>CCA398739349PMP22c.*32C>G (n.*32C>G)
c.*224C>G (n.*224C>G)
c.504C>G (p.Ser168Arg)
c.*370C>G (n.*370C>G)
n.531C>G
n.495C>G
c.*184C>G (n.*184C>G)
n.508C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
n.641C>G
n.541C>G
n.610C>G
n.510C>G
17g.15230885G=CA2249497740PMP22c.*32C= (n.*32C=)
c.*224C= (n.*224C=)
c.504C= (p.Ser168=)
c.*370C= (n.*370C=)
n.531C=
n.495C=
c.*184C= (n.*184C=)
n.508C=
c.336C= (p.Ser112=)
n.641C=
n.541C=
n.610C=
n.510C=
17g.15230885G>TCA398739348PMP22c.*32C>A (n.*32C>A)
c.*224C>A (n.*224C>A)
c.504C>A (p.Ser168Arg)
c.*370C>A (n.*370C>A)
n.531C>A
n.495C>A
c.*184C>A (n.*184C>A)
n.508C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
n.641C>A
n.541C>A
n.610C>A
n.510C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230886C>ACA288864486PMP22c.*31G>T (n.*31G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.503G>T (p.Ser168Ile)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.530G>T
n.494G>T
c.*183G>T (n.*183G>T)
n.507G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
n.640G>T
n.540G>T
n.609G>T
n.509G>T
 dbSNP
17g.15230886C=CA2249497743PMP22c.*31G= (n.*31G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.503G= (p.Ser168=)
c.*369G= (n.*369G=)
n.530G=
n.494G=
c.*183G= (n.*183G=)
n.507G=
c.335G= (p.Ser112=)
n.640G=
n.540G=
n.609G=
n.509G=
17g.15230886C>GCA398739350PMP22c.*31G>C (n.*31G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.503G>C (p.Ser168Thr)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.530G>C
n.494G>C
c.*183G>C (n.*183G>C)
n.507G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
n.640G>C
n.540G>C
n.609G>C
n.509G>C
17g.15230886C>TCA398739351PMP22c.*31G>A (n.*31G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.503G>A (p.Ser168Asn)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.530G>A
n.494G>A
c.*183G>A (n.*183G>A)
n.507G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
n.640G>A
n.540G>A
n.609G>A
n.509G>A
17g.15230887T>ACA398739352PMP22c.*30A>T (n.*30A>T)
c.*222A>T (n.*222A>T)
c.502A>T (p.Ser168Cys)
c.*368A>T (n.*368A>T)
n.529A>T
n.493A>T
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.506A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
n.639A>T
n.539A>T
n.608A>T
n.508A>T
17g.15230887T>CCA398739353PMP22c.*30A>G (n.*30A>G)
c.*222A>G (n.*222A>G)
c.502A>G (p.Ser168Gly)
c.*368A>G (n.*368A>G)
n.529A>G
n.493A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.506A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
n.639A>G
n.539A>G
n.608A>G
n.508A>G
17g.15230887T>GCA398739354PMP22c.*30A>C (n.*30A>C)
c.*222A>C (n.*222A>C)
c.502A>C (p.Ser168Arg)
c.*368A>C (n.*368A>C)
n.529A>C
n.493A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.506A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
n.639A>C
n.539A>C
n.608A>C
n.508A>C
17g.15230888C>TCA2733129309PMP22c.*29G>A (n.*29G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.*367G>A (n.*367G>A)
n.528G>A
n.492G>A
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.505G>A
c.333G>A (p.Leu111=)
n.638G>A
n.538G>A
n.607G>A
n.507G>A
 dbSNP
17g.15230889A>CCA398739355PMP22c.*28T>G (n.*28T>G)
c.*220T>G (n.*220T>G)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.*366T>G (n.*366T>G)
n.527T>G
n.491T>G
c.*180T>G (n.*180T>G)
n.504T>G
c.332T>G (p.Leu111Arg)
n.637T>G
n.537T>G
n.606T>G
n.506T>G
17g.15230889A>GCA398739356PMP22c.*28T>C (n.*28T>C)
c.*220T>C (n.*220T>C)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.*366T>C (n.*366T>C)
n.527T>C
n.491T>C
c.*180T>C (n.*180T>C)
n.504T>C
c.332T>C (p.Leu111Pro)
n.637T>C
n.537T>C
n.606T>C
n.506T>C
17g.15230889A>TCA398739357PMP22c.*28T>A (n.*28T>A)
c.*220T>A (n.*220T>A)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.*366T>A (n.*366T>A)
n.527T>A
n.491T>A
c.*180T>A (n.*180T>A)
n.504T>A
c.332T>A (p.Leu111Gln)
n.637T>A
n.537T>A
n.606T>A
n.506T>A
17g.15230890G>CCA398739358PMP22c.*27C>G (n.*27C>G)
c.*219C>G (n.*219C>G)
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.526C>G
n.490C>G
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.503C>G
c.331C>G (p.Leu111Val)
n.636C>G
n.536C>G
n.605C>G
n.505C>G
17g.15230890G>TCA398739359PMP22c.*27C>A (n.*27C>A)
c.*219C>A (n.*219C>A)
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.*365C>A (n.*365C>A)
n.526C>A
n.490C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.503C>A
c.331C>A (p.Leu111Met)
n.636C>A
n.536C>A
n.605C>A
n.505C>A
17g.15230891A=CA2249497748PMP22c.*26T= (n.*26T=)
c.*218T= (n.*218T=)
c.498T= (p.Ala166=)
c.*364T= (n.*364T=)
n.525T=
n.489T=
c.*178T= (n.*178T=)
n.502T=
c.330T= (p.Ala110=)
n.635T=
n.535T=
n.604T=
n.504T=
17g.15230891A>CCA2249497750PMP22c.*26T>G (n.*26T>G)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.498T>G (p.Ala166=)
c.*364T>G (n.*364T>G)
n.525T>G
n.489T>G
c.*178T>G (n.*178T>G)
n.502T>G
c.330T>G (p.Ala110=)
n.635T>G
n.535T>G
n.604T>G
n.504T>G
 dbSNP
17g.15230891A>GCA8403282PMP22c.*26T>C (n.*26T>C)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.498T>C (p.Ala166=)
c.*364T>C (n.*364T>C)
n.525T>C
n.489T>C
c.*178T>C (n.*178T>C)
n.502T>C
c.330T>C (p.Ala110=)
n.635T>C
n.535T>C
n.604T>C
n.504T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230892G>ACA398739362PMP22c.*25C>T (n.*25C>T)
c.*217C>T (n.*217C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
c.*363C>T (n.*363C>T)
n.524C>T
n.488C>T
c.*177C>T (n.*177C>T)
n.501C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.634C>T
n.534C>T
n.603C>T
n.503C>T
17g.15230892G>CCA398739361PMP22c.*25C>G (n.*25C>G)
c.*217C>G (n.*217C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
c.*363C>G (n.*363C>G)
n.524C>G
n.488C>G
c.*177C>G (n.*177C>G)
n.501C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.634C>G
n.534C>G
n.603C>G
n.503C>G
17g.15230892G>TCA398739360PMP22c.*25C>A (n.*25C>A)
c.*217C>A (n.*217C>A)
c.497C>A (p.Ala166Asp)
c.*363C>A (n.*363C>A)
n.524C>A
n.488C>A
c.*177C>A (n.*177C>A)
n.501C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.634C>A
n.534C>A
n.603C>A
n.503C>A
 gnomAD v4
17g.15230898_15230919dupCA2636216265PMP22c.*4_*25dup (n.*4_*25dup)
c.*196_*217dup (n.*196_*217dup)
c.476_497dup (p.Leu167ProfsTer6)
c.*342_*363dup (n.*342_*363dup)
n.503_524dup
n.467_488dup
c.*156_*177dup (n.*156_*177dup)
n.480_501dup
c.308_329dup (p.Leu111ProfsTer6)
n.613_634dup
n.513_534dup
n.582_603dup
n.482_503dup
 gnomAD v4
17g.15230893C>ACA398739363PMP22c.*24G>T (n.*24G>T)
c.*216G>T (n.*216G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
c.*362G>T (n.*362G>T)
n.523G>T
n.487G>T
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.500G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.633G>T
n.533G>T
n.602G>T
n.502G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230893C=CA2249497753PMP22c.*24G= (n.*24G=)
c.*216G= (n.*216G=)
c.496G= (p.Ala166=)
c.*362G= (n.*362G=)
n.523G=
n.487G=
c.*176G= (n.*176G=)
n.500G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.633G=
n.533G=
n.602G=
n.502G=
17g.15230893C>GCA398739364PMP22c.*24G>C (n.*24G>C)
c.*216G>C (n.*216G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
c.*362G>C (n.*362G>C)
n.523G>C
n.487G>C
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.500G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.633G>C
n.533G>C
n.602G>C
n.502G>C
17g.15230893C>TCA398739365PMP22c.*24G>A (n.*24G>A)
c.*216G>A (n.*216G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
c.*362G>A (n.*362G>A)
n.523G>A
n.487G>A
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.500G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.633G>A
n.533G>A
n.602G>A
n.502G>A
17g.15230894C>ACA398739366PMP22c.*23G>T (n.*23G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
c.495G>T (p.Glu165Asp)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.522G>T
n.486G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.499G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.632G>T
n.532G>T
n.601G>T
n.501G>T
17g.15230894C=CA2249497756PMP22c.*23G= (n.*23G=)
c.*215G= (n.*215G=)
c.495G= (p.Glu165=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.522G=
n.486G=
c.*175G= (n.*175G=)
n.499G=
c.327G= (p.Glu109=)
n.632G=
n.532G=
n.601G=
n.501G=
17g.15230894C>GCA398739367PMP22c.*23G>C (n.*23G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
c.495G>C (p.Glu165Asp)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.522G>C
n.486G>C
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.499G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.632G>C
n.532G>C
n.601G>C
n.501G>C
 dbSNP
17g.15230895T>ACA398739368PMP22c.*22A>T (n.*22A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
c.494A>T (p.Glu165Val)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.521A>T
n.485A>T
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.498A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.631A>T
n.531A>T
n.600A>T
n.500A>T
17g.15230895T>CCA398739369PMP22c.*22A>G (n.*22A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
c.494A>G (p.Glu165Gly)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.521A>G
n.485A>G
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.498A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.631A>G
n.531A>G
n.600A>G
n.500A>G
17g.15230895T>GCA398739370PMP22c.*22A>C (n.*22A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
c.494A>C (p.Glu165Ala)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.521A>C
n.485A>C
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.498A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.631A>C
n.531A>C
n.600A>C
n.500A>C
17g.15230896C>ACA398739371PMP22c.*21G>T (n.*21G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.493G>T (p.Glu165Ter)
c.*359G>T (n.*359G>T)
n.520G>T
n.484G>T
c.*173G>T (n.*173G>T)
n.497G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.630G>T
n.530G>T
n.599G>T
n.499G>T
17g.15230896C>GCA398739372PMP22c.*21G>C (n.*21G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.493G>C (p.Glu165Gln)
c.*359G>C (n.*359G>C)
n.520G>C
n.484G>C
c.*173G>C (n.*173G>C)
n.497G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.630G>C
n.530G>C
n.599G>C
n.499G>C
17g.15230896C>TCA398739373PMP22c.*21G>A (n.*21G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.493G>A (p.Glu165Lys)
c.*359G>A (n.*359G>A)
n.520G>A
n.484G>A
c.*173G>A (n.*173G>A)
n.497G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.630G>A
n.530G>A
n.599G>A
n.499G>A
17g.15230897A>GCA2636216266PMP22c.*20T>C (n.*20T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
c.492T>C (p.Ser164=)
c.*358T>C (n.*358T>C)
n.519T>C
n.483T>C
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.496T>C
c.324T>C (p.Ser108=)
n.629T>C
n.529T>C
n.598T>C
n.498T>C
 gnomAD v4
17g.15230898G>ACA398739374PMP22c.*19C>T (n.*19C>T)
c.*211C>T (n.*211C>T)
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.*357C>T (n.*357C>T)
n.518C>T
n.482C>T
c.*171C>T (n.*171C>T)
n.495C>T
c.323C>T (p.Ser108Phe)
n.628C>T
n.528C>T
n.597C>T
n.497C>T
17g.15230898G>CCA398739375PMP22c.*19C>G (n.*19C>G)
c.*211C>G (n.*211C>G)
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.*357C>G (n.*357C>G)
n.518C>G
n.482C>G
c.*171C>G (n.*171C>G)
n.495C>G
c.323C>G (p.Ser108Cys)
n.628C>G
n.528C>G
n.597C>G
n.497C>G
17g.15230898G>TCA398739376PMP22c.*19C>A (n.*19C>A)
c.*211C>A (n.*211C>A)
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.518C>A
n.482C>A
c.*171C>A (n.*171C>A)
n.495C>A
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
n.628C>A
n.528C>A
n.597C>A
n.497C>A
 gnomAD v4
17g.15230899A>CCA398739379PMP22c.*18T>G (n.*18T>G)
c.*210T>G (n.*210T>G)
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.*356T>G (n.*356T>G)
n.517T>G
n.481T>G
c.*170T>G (n.*170T>G)
n.494T>G
c.322T>G (p.Ser108Ala)
n.627T>G
n.527T>G
n.596T>G
n.496T>G
17g.15230899A>GCA398739378PMP22c.*18T>C (n.*18T>C)
c.*210T>C (n.*210T>C)
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.*356T>C (n.*356T>C)
n.517T>C
n.481T>C
c.*170T>C (n.*170T>C)
n.494T>C
c.322T>C (p.Ser108Pro)
n.627T>C
n.527T>C
n.596T>C
n.496T>C
17g.15230899A>TCA398739377PMP22c.*18T>A (n.*18T>A)
c.*210T>A (n.*210T>A)
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.*356T>A (n.*356T>A)
n.517T>A
n.481T>A
c.*170T>A (n.*170T>A)
n.494T>A
c.322T>A (p.Ser108Thr)
n.627T>A
n.527T>A
n.596T>A
n.496T>A
 gnomAD v4
17g.15230900C>GCA2636216267PMP22c.*17G>C (n.*17G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.*355G>C (n.*355G>C)
n.516G>C
n.480G>C
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.493G>C
c.321G>C (p.Leu107=)
n.626G>C
n.526G>C
n.595G>C
n.495G>C
 gnomAD v4
17g.15230901A=CA2249497759PMP22c.*16T= (n.*16T=)
c.*208T= (n.*208T=)
c.488T= (p.Leu163=)
c.*354T= (n.*354T=)
n.515T=
n.479T=
c.*168T= (n.*168T=)
n.492T=
c.320T= (p.Leu107=)
n.625T=
n.525T=
n.594T=
n.494T=
17g.15230901A>CCA398739380PMP22c.*16T>G (n.*16T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.*354T>G (n.*354T>G)
n.515T>G
n.479T>G
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.492T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.625T>G
n.525T>G
n.594T>G
n.494T>G
17g.15230901A>GCA398739381PMP22c.*16T>C (n.*16T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.*354T>C (n.*354T>C)
n.515T>C
n.479T>C
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.492T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.625T>C
n.525T>C
n.594T>C
n.494T>C
17g.15230901A>TCA398739382PMP22c.*16T>A (n.*16T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.*354T>A (n.*354T>A)
n.515T>A
n.479T>A
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.492T>A
c.320T>A (p.Leu107Gln)
n.625T>A
n.525T>A
n.594T>A
n.494T>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230902G>ACA2636216268PMP22c.*15C>T (n.*15C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
n.514C>T
n.478C>T
c.*167C>T (n.*167C>T)
n.491C>T
c.319C>T (p.Leu107=)
n.624C>T
n.524C>T
n.593C>T
n.493C>T
 gnomAD v4
17g.15230902G>CCA398739383PMP22c.*15C>G (n.*15C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.*353C>G (n.*353C>G)
n.514C>G
n.478C>G
c.*167C>G (n.*167C>G)
n.491C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.624C>G
n.524C>G
n.593C>G
n.493C>G
17g.15230902G>TCA398739384PMP22c.*15C>A (n.*15C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.*353C>A (n.*353C>A)
n.514C>A
n.478C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.491C>A
c.319C>A (p.Leu107Met)
n.624C>A
n.524C>A
n.593C>A
n.493C>A
 gnomAD v4
17g.15230904C>ACA398739385PMP22c.*13G>T (n.*13G>T)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.485G>T (p.Gly162Val)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.512G>T
n.476G>T
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.489G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
n.622G>T
n.522G>T
n.591G>T
n.491G>T
17g.15230904C>GCA398739386PMP22c.*13G>C (n.*13G>C)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.485G>C (p.Gly162Ala)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.512G>C
n.476G>C
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.489G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
n.622G>C
n.522G>C
n.591G>C
n.491G>C
17g.15230904C>TCA398739387PMP22c.*13G>A (n.*13G>A)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.485G>A (p.Gly162Asp)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.512G>A
n.476G>A
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.489G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
n.622G>A
n.522G>A
n.591G>A
n.491G>A
 gnomAD v4
17g.15230905C>ACA398739388PMP22c.*12G>T (n.*12G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
c.484G>T (p.Gly162Cys)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.511G>T
n.475G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.488G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
n.621G>T
n.521G>T
n.590G>T
n.490G>T
17g.15230905C=CA2249497761PMP22c.*12G= (n.*12G=)
c.*204G= (n.*204G=)
c.484G= (p.Gly162=)
c.*350G= (n.*350G=)
n.511G=
n.475G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.488G=
c.316G= (p.Gly106=)
n.621G=
n.521G=
n.590G=
n.490G=
17g.15230905C>GCA398739389PMP22c.*12G>C (n.*12G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
c.484G>C (p.Gly162Arg)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.511G>C
n.475G>C
c.*164G>C (n.*164G>C)
n.488G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
n.621G>C
n.521G>C
n.590G>C
n.490G>C
17g.15230905C>TCA8403283PMP22c.*12G>A (n.*12G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
c.484G>A (p.Gly162Ser)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.511G>A
n.475G>A
c.*164G>A (n.*164G>A)
n.488G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
n.621G>A
n.521G>A
n.590G>A
n.490G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230905_15230906insTCATTCGCGTTTCCGCAAGCA2249497764PMP22c.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*11_*12insCTTGCGGAAACGCGAATGA)
c.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*203_*204insCTTGCGGAAACGCGAATGA)
c.483_484insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly162LeufsTer10)
c.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*349_*350insCTTGCGGAAACGCGAATGA)
n.510_511insCTTGCGGAAACGCGAATGA
n.474_475insCTTGCGGAAACGCGAATGA
c.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA (n.*163_*164insCTTGCGGAAACGCGAATGA)
n.487_488insCTTGCGGAAACGCGAATGA
c.315_316insCTTGCGGAAACGCGAATGA (p.Gly106LeufsTer10)
n.620_621insCTTGCGGAAACGCGAATGA
n.520_521insCTTGCGGAAACGCGAATGA
n.589_590insCTTGCGGAAACGCGAATGA
n.489_490insCTTGCGGAAACGCGAATGA
 dbSNP
17g.15230906G>ACA8403285PMP22c.*11C>T (n.*11C>T)
c.*203C>T (n.*203C>T)
c.483C>T (p.Asp161=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.510C>T
n.474C>T
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.487C>T
c.315C>T (p.Asp105=)
n.620C>T
n.520C>T
n.589C>T
n.489C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230906G>CCA398739390PMP22c.*11C>G (n.*11C>G)
c.*203C>G (n.*203C>G)
c.483C>G (p.Asp161Glu)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.510C>G
n.474C>G
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.487C>G
c.315C>G (p.Asp105Glu)
n.620C>G
n.520C>G
n.589C>G
n.489C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230906G=CA2249497765PMP22c.*11C= (n.*11C=)
c.*203C= (n.*203C=)
c.483C= (p.Asp161=)
c.*349C= (n.*349C=)
n.510C=
n.474C=
c.*163C= (n.*163C=)
n.487C=
c.315C= (p.Asp105=)
n.620C=
n.520C=
n.589C=
n.489C=
17g.15230906G>TCA8403284PMP22c.*11C>A (n.*11C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.483C>A (p.Asp161Glu)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.510C>A
n.474C>A
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.487C>A
c.315C>A (p.Asp105Glu)
n.620C>A
n.520C>A
n.589C>A
n.489C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230907T>ACA398739392PMP22c.*10A>T (n.*10A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.482A>T (p.Asp161Val)
c.*348A>T (n.*348A>T)
n.509A>T
n.473A>T
c.*162A>T (n.*162A>T)
n.486A>T
c.314A>T (p.Asp105Val)
n.619A>T
n.519A>T
n.588A>T
n.488A>T
17g.15230907T>CCA398739393PMP22c.*10A>G (n.*10A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.482A>G (p.Asp161Gly)
c.*348A>G (n.*348A>G)
n.509A>G
n.473A>G
c.*162A>G (n.*162A>G)
n.486A>G
c.314A>G (p.Asp105Gly)
n.619A>G
n.519A>G
n.588A>G
n.488A>G
17g.15230907T>GCA398739391PMP22c.*10A>C (n.*10A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.482A>C (p.Asp161Ala)
c.*348A>C (n.*348A>C)
n.509A>C
n.473A>C
c.*162A>C (n.*162A>C)
n.486A>C
c.314A>C (p.Asp105Ala)
n.619A>C
n.519A>C
n.588A>C
n.488A>C
17g.15230908C>ACA398739394PMP22c.*9G>T (n.*9G>T)
c.*201G>T (n.*201G>T)
c.481G>T (p.Asp161Tyr)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.508G>T
n.472G>T
c.*161G>T (n.*161G>T)
n.485G>T
c.313G>T (p.Asp105Tyr)
n.618G>T
n.518G>T
n.587G>T
n.487G>T
17g.15230908C>GCA398739395PMP22c.*9G>C (n.*9G>C)
c.*201G>C (n.*201G>C)
c.481G>C (p.Asp161His)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.508G>C
n.472G>C
c.*161G>C (n.*161G>C)
n.485G>C
c.313G>C (p.Asp105His)
n.618G>C
n.518G>C
n.587G>C
n.487G>C
17g.15230908C>TCA398739396PMP22c.*9G>A (n.*9G>A)
c.*201G>A (n.*201G>A)
c.481G>A (p.Asp161Asn)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.508G>A
n.472G>A
c.*161G>A (n.*161G>A)
n.485G>A
c.313G>A (p.Asp105Asn)
n.618G>A
n.518G>A
n.587G>A
n.487G>A
17g.15230909T>ACA8403286PMP22c.*8A>T (n.*8A>T)
c.*200A>T (n.*200A>T)
c.480A>T (p.Pro160=)
c.*346A>T (n.*346A>T)
n.507A>T
n.471A>T
c.*160A>T (n.*160A>T)
n.484A>T
c.312A>T (p.Pro104=)
n.617A>T
n.517A>T
n.586A>T
n.486A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230909T=CA2249497772PMP22c.*8A= (n.*8A=)
c.*200A= (n.*200A=)
c.480A= (p.Pro160=)
c.*346A= (n.*346A=)
n.507A=
n.471A=
c.*160A= (n.*160A=)
n.484A=
c.312A= (p.Pro104=)
n.617A=
n.517A=
n.586A=
n.486A=
17g.15230909_15230910delinsTGCA2249497771PMP22c.*7_*8delinsCA (n.*7_*8delinsCA)
c.*199_*200delinsCA (n.*199_*200delinsCA)
c.479_480delinsCA (p.Pro160=)
c.*345_*346delinsCA (n.*345_*346delinsCA)
n.506_507delinsCA
n.470_471delinsCA
c.*159_*160delinsCA (n.*159_*160delinsCA)
n.483_484delinsCA
c.311_312delinsCA (p.Pro104=)
n.616_617delinsCA
n.516_517delinsCA
n.585_586delinsCA
n.485_486delinsCA
17g.15230910G>ACA398739399PMP22c.*7C>T (n.*7C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
c.479C>T (p.Pro160Leu)
c.*345C>T (n.*345C>T)
n.506C>T
n.470C>T
c.*159C>T (n.*159C>T)
n.483C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.616C>T
n.516C>T
n.585C>T
n.485C>T
17g.15230910G>CCA398739398PMP22c.*7C>G (n.*7C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
c.479C>G (p.Pro160Arg)
c.*345C>G (n.*345C>G)
n.506C>G
n.470C>G
c.*159C>G (n.*159C>G)
n.483C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.616C>G
n.516C>G
n.585C>G
n.485C>G
17g.15230910G>TCA398739397PMP22c.*7C>A (n.*7C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
c.479C>A (p.Pro160Gln)
c.*345C>A (n.*345C>A)
n.506C>A
n.470C>A
c.*159C>A (n.*159C>A)
n.483C>A
c.311C>A (p.Pro104Gln)
n.616C>A
n.516C>A
n.585C>A
n.485C>A
17g.15230912delCA8403287PMP22c.*7del (n.*7del)
c.*199del (n.*199del)
c.479del (p.Pro160GlnfsTer8)
c.*345del (n.*345del)
n.506del
n.470del
c.*159del (n.*159del)
n.483del
c.311del (p.Pro104GlnfsTer8)
n.616del
n.516del
n.585del
n.485del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230911G>ACA398739400PMP22c.*6C>T (n.*6C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.478C>T (p.Pro160Ser)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.505C>T
n.469C>T
c.*158C>T (n.*158C>T)
n.482C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.615C>T
n.515C>T
n.584C>T
n.484C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230911G>CCA398739401PMP22c.*6C>G (n.*6C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.478C>G (p.Pro160Ala)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.505C>G
n.469C>G
c.*158C>G (n.*158C>G)
n.482C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.615C>G
n.515C>G
n.584C>G
n.484C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230911G=CA2249497777PMP22c.*6C= (n.*6C=)
c.*198C= (n.*198C=)
c.478C= (p.Pro160=)
c.*344C= (n.*344C=)
n.505C=
n.469C=
c.*158C= (n.*158C=)
n.482C=
c.310C= (p.Pro104=)
n.615C=
n.515C=
n.584C=
n.484C=
17g.15230911G>TCA398739402PMP22c.*6C>A (n.*6C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.478C>A (p.Pro160Thr)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.505C>A
n.469C>A
c.*158C>A (n.*158C>A)
n.482C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.615C>A
n.515C>A
n.584C>A
n.484C>A
17g.15230913C>ACA8403288PMP22c.*4G>T (n.*4G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.503G>T
n.467G>T
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.480G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
n.613G>T
n.513G>T
n.582G>T
n.482G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230913C=CA2249497783PMP22c.*4G= (n.*4G=)
c.*196G= (n.*196G=)
c.476G= (p.Arg159=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.503G=
n.467G=
c.*156G= (n.*156G=)
n.480G=
c.308G= (p.Arg103=)
n.613G=
n.513G=
n.582G=
n.482G=
17g.15230913C>GCA398739403PMP22c.*4G>C (n.*4G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.503G>C
n.467G>C
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.480G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
n.613G>C
n.513G>C
n.582G>C
n.482G>C
17g.15230913C>TCA8403289PMP22c.*4G>A (n.*4G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
c.476G>A (p.Arg159His)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.503G>A
n.467G>A
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.480G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
n.613G>A
n.513G>A
n.582G>A
n.482G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230914G>ACA8403290PMP22c.*3C>T (n.*3C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.*341C>T (n.*341C>T)
n.502C>T
n.466C>T
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.479C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
n.612C>T
n.512C>T
n.581C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230914G>CCA398739405PMP22c.*3C>G (n.*3C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.*341C>G (n.*341C>G)
n.502C>G
n.466C>G
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.479C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
n.612C>G
n.512C>G
n.581C>G
n.481C>G
17g.15230914G=CA2249497791PMP22c.*3C= (n.*3C=)
c.*195C= (n.*195C=)
c.475C= (p.Arg159=)
c.*341C= (n.*341C=)
n.502C=
n.466C=
c.*155C= (n.*155C=)
n.479C=
c.307C= (p.Arg103=)
n.612C=
n.512C=
n.581C=
n.481C=
17g.15230914G>TCA398739404PMP22c.*3C>A (n.*3C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.*341C>A (n.*341C>A)
n.502C>A
n.466C>A
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.479C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
n.612C>A
n.512C>A
n.581C>A
n.481C>A
17g.15230914_15230915delinsGCCA2249497790PMP22c.*2_*3delinsGC (n.*2_*3delinsGC)
c.*194_*195delinsGC (n.*194_*195delinsGC)
c.474_475delinsGC (p.Arg158=)
c.*340_*341delinsGC (n.*340_*341delinsGC)
n.501_502delinsGC
n.465_466delinsGC
c.*154_*155delinsGC (n.*154_*155delinsGC)
n.478_479delinsGC
c.306_307delinsGC (p.Arg102=)
n.611_612delinsGC
n.511_512delinsGC
n.580_581delinsGC
n.480_481delinsGC
17g.15230914_15230915insACA656436980PMP22c.*2_*3insT (n.*2_*3insT)
c.*194_*195insT (n.*194_*195insT)
c.474_475insT (p.Arg159SerfsTer7)
c.*340_*341insT (n.*340_*341insT)
n.501_502insT
n.465_466insT
c.*154_*155insT (n.*154_*155insT)
n.478_479insT
c.306_307insT (p.Arg103SerfsTer7)
n.611_612insT
n.511_512insT
n.580_581insT
n.480_481insT
17g.15230915C>ACA398739406PMP22c.*2G>T (n.*2G>T)
c.*194G>T (n.*194G>T)
c.474G>T (p.Arg158Ser)
c.*340G>T (n.*340G>T)
n.501G>T
n.465G>T
c.*154G>T (n.*154G>T)
n.478G>T
c.306G>T (p.Arg102Ser)
n.611G>T
n.511G>T
n.580G>T
n.480G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230915C=CA2249497803PMP22c.*2G= (n.*2G=)
c.*194G= (n.*194G=)
c.474G= (p.Arg158=)
c.*340G= (n.*340G=)
n.501G=
n.465G=
c.*154G= (n.*154G=)
n.478G=
c.306G= (p.Arg102=)
n.611G=
n.511G=
n.580G=
n.480G=
17g.15230915C>GCA398739407PMP22c.*2G>C (n.*2G>C)
c.*194G>C (n.*194G>C)
c.474G>C (p.Arg158Ser)
c.*340G>C (n.*340G>C)
n.501G>C
n.465G>C
c.*154G>C (n.*154G>C)
n.478G>C
c.306G>C (p.Arg102Ser)
n.611G>C
n.511G>C
n.580G>C
n.480G>C
17g.15230915C>TCA625321293PMP22c.*2G>A (n.*2G>A)
c.*194G>A (n.*194G>A)
c.474G>A (p.Arg158=)
c.*340G>A (n.*340G>A)
n.501G>A
n.465G>A
c.*154G>A (n.*154G>A)
n.478G>A
c.306G>A (p.Arg102=)
n.611G>A
n.511G>A
n.580G>A
n.480G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230916delCA625321292PMP22c.*2del (n.*2del)
c.*194del (n.*194del)
c.474del (p.Arg158SerfsTer10)
c.*340del (n.*340del)
n.501del
n.465del
c.*154del (n.*154del)
n.478del
c.306del (p.Arg102SerfsTer10)
n.611del
n.511del
n.580del
n.480del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230916C>ACA398739408PMP22c.*1G>T (n.*1G>T)
c.*193G>T (n.*193G>T)
c.473G>T (p.Arg158Met)
c.*339G>T (n.*339G>T)
n.500G>T
n.464G>T
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.477G>T
c.305G>T (p.Arg102Met)
n.610G>T
n.510G>T
n.579G>T
n.479G>T
17g.15230916C=CA2249497806PMP22c.*1G= (n.*1G=)
c.*193G= (n.*193G=)
c.473G= (p.Arg158=)
c.*339G= (n.*339G=)
n.500G=
n.464G=
c.*153G= (n.*153G=)
n.477G=
c.305G= (p.Arg102=)
n.610G=
n.510G=
n.579G=
n.479G=
17g.15230916C>GCA398739409PMP22c.*1G>C (n.*1G>C)
c.*193G>C (n.*193G>C)
c.473G>C (p.Arg158Thr)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.500G>C
n.464G>C
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.477G>C
c.305G>C (p.Arg102Thr)
n.610G>C
n.510G>C
n.579G>C
n.479G>C
17g.15230916C>TCA398739410PMP22c.*1G>A (n.*1G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.473G>A (p.Arg158Lys)
c.*339G>A (n.*339G>A)
n.500G>A
n.464G>A
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.477G>A
c.305G>A (p.Arg102Lys)
n.610G>A
n.510G>A
n.579G>A
n.479G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230917delCA2636216269PMP22c.483del (p.Ter161TrpextTer8)
c.*192del (n.*192del)
c.472del (p.Arg158GlyfsTer10)
c.279del (p.Ter93TrpextTer8)
c.*338del (n.*338del)
n.499del
n.463del
c.*152del (n.*152del)
n.476del
c.342del (p.Ter114TrpextTer8)
c.585del (p.Ter195TrpextTer8)
c.304del (p.Arg102GlyfsTer10)
n.609del
n.509del
n.578del
n.478del
 gnomAD v4
17g.15230917T>ACA398739411PMP22c.483A>T (p.Ter161Cys)
c.*192A>T (n.*192A>T)
c.472A>T (p.Arg158Trp)
c.279A>T (p.Ter93Cys)
c.*338A>T (n.*338A>T)
n.499A>T
n.463A>T
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.476A>T
c.342A>T (p.Ter114Cys)
c.585A>T (p.Ter195Cys)
c.304A>T (p.Arg102Trp)
n.609A>T
n.509A>T
n.578A>T
n.478A>T
17g.15230917T>CCA398739412PMP22c.483A>G (p.Ter161Trp)
c.*192A>G (n.*192A>G)
c.472A>G (p.Arg158Gly)
c.279A>G (p.Ter93Trp)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.499A>G
n.463A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.476A>G
c.342A>G (p.Ter114Trp)
c.585A>G (p.Ter195Trp)
c.304A>G (p.Arg102Gly)
n.609A>G
n.509A>G
n.578A>G
n.478A>G
17g.15230917T>GCA398739413PMP22c.483A>C (p.Ter161Cys)
c.*192A>C (n.*192A>C)
c.472A>C (p.Arg158=)
c.279A>C (p.Ter93Cys)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.499A>C
n.463A>C
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.476A>C
c.342A>C (p.Ter114Cys)
c.585A>C (p.Ter195Cys)
c.304A>C (p.Arg102=)
n.609A>C
n.509A>C
n.578A>C
n.478A>C
17g.15230918C>ACA398739414PMP22c.482G>T (p.Ter161Leu)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.471G>T (p.Met157Ile)
c.278G>T (p.Ter93Leu)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.498G>T
n.462G>T
c.*151G>T (n.*151G>T)
n.475G>T
c.341G>T (p.Ter114Leu)
c.584G>T (p.Ter195Leu)
c.303G>T (p.Met101Ile)
n.608G>T
n.508G>T
n.577G>T
n.477G>T
17g.15230918C=CA2249497807PMP22c.482G= (p.Ter161=)
c.*191G= (n.*191G=)
c.471G= (p.Met157=)
c.278G= (p.Ter93=)
c.*337G= (n.*337G=)
n.498G=
n.462G=
c.*151G= (n.*151G=)
n.475G=
c.341G= (p.Ter114=)
c.584G= (p.Ter195=)
c.303G= (p.Met101=)
n.608G=
n.508G=
n.577G=
n.477G=
17g.15230918C>GCA398739415PMP22c.482G>C (p.Ter161Ser)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.471G>C (p.Met157Ile)
c.278G>C (p.Ter93Ser)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.498G>C
n.462G>C
c.*151G>C (n.*151G>C)
n.475G>C
c.341G>C (p.Ter114Ser)
c.584G>C (p.Ter195Ser)
c.303G>C (p.Met101Ile)
n.608G>C
n.508G>C
n.577G>C
n.477G>C
17g.15230918C>TCA8403291PMP22c.482G>A (p.Ter161=)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.471G>A (p.Met157Ile)
c.278G>A (p.Ter93=)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.498G>A
n.462G>A
c.*151G>A (n.*151G>A)
n.475G>A
c.341G>A (p.Ter114=)
c.584G>A (p.Ter195=)
c.303G>A (p.Met101Ile)
n.608G>A
n.508G>A
n.577G>A
n.477G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230919A>CCA398739416PMP22c.481T>G (p.Ter161Gly)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.470T>G (p.Met157Arg)
c.277T>G (p.Ter93Gly)
c.*336T>G (n.*336T>G)
n.497T>G
n.461T>G
c.*150T>G (n.*150T>G)
n.474T>G
c.340T>G (p.Ter114Gly)
c.583T>G (p.Ter195Gly)
c.302T>G (p.Met101Arg)
n.607T>G
n.507T>G
n.576T>G
n.476T>G
17g.15230919A>GCA398739418PMP22c.481T>C (p.Ter161Arg)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.470T>C (p.Met157Thr)
c.277T>C (p.Ter93Arg)
c.*336T>C (n.*336T>C)
n.497T>C
n.461T>C
c.*150T>C (n.*150T>C)
n.474T>C
c.340T>C (p.Ter114Arg)
c.583T>C (p.Ter195Arg)
c.302T>C (p.Met101Thr)
n.607T>C
n.507T>C
n.576T>C
n.476T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230919A>TCA398739417PMP22c.481T>A (p.Ter161Arg)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.470T>A (p.Met157Lys)
c.277T>A (p.Ter93Arg)
c.*336T>A (n.*336T>A)
n.497T>A
n.461T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.474T>A
c.340T>A (p.Ter114Arg)
c.583T>A (p.Ter195Arg)
c.302T>A (p.Met101Lys)
n.607T>A
n.507T>A
n.576T>A
n.476T>A
17g.15230920T>ACA398739419PMP22c.480A>T (p.Glu160Asp)
c.*189A>T (n.*189A>T)
c.469A>T (p.Met157Leu)
c.276A>T (p.Glu92Asp)
c.*335A>T (n.*335A>T)
n.496A>T
n.460A>T
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.473A>T
c.339A>T (p.Glu113Asp)
c.582A>T (p.Glu194Asp)
c.301A>T (p.Met101Leu)
n.606A>T
n.506A>T
n.575A>T
n.475A>T
17g.15230920T>CCA398739420PMP22c.480A>G (p.Glu160=)
c.*189A>G (n.*189A>G)
c.469A>G (p.Met157Val)
c.276A>G (p.Glu92=)
c.*335A>G (n.*335A>G)
n.496A>G
n.460A>G
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.473A>G
c.339A>G (p.Glu113=)
c.582A>G (p.Glu194=)
c.301A>G (p.Met101Val)
n.606A>G
n.506A>G
n.575A>G
n.475A>G
 ClinVar
17g.15230920T>GCA398739421PMP22c.480A>C (p.Glu160Asp)
c.*189A>C (n.*189A>C)
c.469A>C (p.Met157Leu)
c.276A>C (p.Glu92Asp)
c.*335A>C (n.*335A>C)
n.496A>C
n.460A>C
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.473A>C
c.339A>C (p.Glu113Asp)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
c.301A>C (p.Met101Leu)
n.606A>C
n.506A>C
n.575A>C
n.475A>C
17g.15230921T>ACA398739422PMP22c.479A>T (p.Glu160Val)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.468A>T (p.Arg156=)
c.275A>T (p.Glu92Val)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.495A>T
n.459A>T
c.*148A>T (n.*148A>T)
n.472A>T
c.338A>T (p.Glu113Val)
c.581A>T (p.Glu194Val)
c.300A>T (p.Arg100=)
n.605A>T
n.505A>T
n.574A>T
n.474A>T
17g.15230921T>CCA398739423PMP22c.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.468A>G (p.Arg156=)
c.275A>G (p.Glu92Gly)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.495A>G
n.459A>G
c.*148A>G (n.*148A>G)
n.472A>G
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.581A>G (p.Glu194Gly)
c.300A>G (p.Arg100=)
n.605A>G
n.505A>G
n.574A>G
n.474A>G
17g.15230921T>GCA398739424PMP22c.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.468A>C (p.Arg156=)
c.275A>C (p.Glu92Ala)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.495A>C
n.459A>C
c.*148A>C (n.*148A>C)
n.472A>C
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
c.300A>C (p.Arg100=)
n.605A>C
n.505A>C
n.574A>C
n.474A>C
17g.15230922C>ACA398739426PMP22c.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*187G>T (n.*187G>T)
c.467G>T (p.Arg156Leu)
c.274G>T (p.Glu92Ter)
c.*333G>T (n.*333G>T)
n.494G>T
n.458G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.471G>T
c.337G>T (p.Glu113Ter)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
c.299G>T (p.Arg100Leu)
n.604G>T
n.504G>T
n.573G>T
n.473G>T
17g.15230922C=CA2249497815PMP22c.478G= (p.Glu160=)
c.*187G= (n.*187G=)
c.467G= (p.Arg156=)
c.274G= (p.Glu92=)
c.*333G= (n.*333G=)
n.494G=
n.458G=
c.*147G= (n.*147G=)
n.471G=
c.337G= (p.Glu113=)
c.580G= (p.Glu194=)
c.299G= (p.Arg100=)
n.604G=
n.504G=
n.573G=
n.473G=
17g.15230922C>GCA398739425PMP22c.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*187G>C (n.*187G>C)
c.467G>C (p.Arg156Pro)
c.274G>C (p.Glu92Gln)
c.*333G>C (n.*333G>C)
n.494G>C
n.458G>C
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.471G>C
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
c.299G>C (p.Arg100Pro)
n.604G>C
n.504G>C
n.573G>C
n.473G>C
17g.15230922C>TCA288864487PMP22c.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*187G>A (n.*187G>A)
c.467G>A (p.Arg156Gln)
c.274G>A (p.Glu92Lys)
c.*333G>A (n.*333G>A)
n.494G>A
n.458G>A
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.471G>A
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
c.299G>A (p.Arg100Gln)
n.604G>A
n.504G>A
n.573G>A
n.473G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230923G>ACA8403292PMP22c.477C>T (p.Arg159=)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.466C>T (p.Arg156Ter)
c.273C>T (p.Arg91=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
n.493C>T
n.457C>T
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.470C>T
c.336C>T (p.Arg112=)
c.579C>T (p.Arg193=)
c.298C>T (p.Arg100Ter)
n.603C>T
n.503C>T
n.572C>T
n.472C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230923G>CCA398739427PMP22c.477C>G (p.Arg159=)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.466C>G (p.Arg156Gly)
c.273C>G (p.Arg91=)
c.*332C>G (n.*332C>G)
n.493C>G
n.457C>G
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.470C>G
c.336C>G (p.Arg112=)
c.579C>G (p.Arg193=)
c.298C>G (p.Arg100Gly)
n.603C>G
n.503C>G
n.572C>G
n.472C>G
 gnomAD v4
17g.15230923G=CA2249497829PMP22c.477C= (p.Arg159=)
c.*186C= (n.*186C=)
c.466C= (p.Arg156=)
c.273C= (p.Arg91=)
c.*332C= (n.*332C=)
n.493C=
n.457C=
c.*146C= (n.*146C=)
n.470C=
c.336C= (p.Arg112=)
c.579C= (p.Arg193=)
c.298C= (p.Arg100=)
n.603C=
n.503C=
n.572C=
n.472C=
17g.15230923G>TCA498439137PMP22c.477C>A (p.Arg159=)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.466C>A (p.Arg156=)
c.273C>A (p.Arg91=)
c.*332C>A (n.*332C>A)
n.493C>A
n.457C>A
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.470C>A
c.336C>A (p.Arg112=)
c.579C>A (p.Arg193=)
c.298C>A (p.Arg100=)
n.603C>A
n.503C>A
n.572C>A
n.472C>A
 COSMIC
17g.15230924C>ACA398739428PMP22c.476G>T (p.Arg159Leu)
c.*185G>T (n.*185G>T)
c.465G>T (p.Thr155=)
c.272G>T (p.Arg91Leu)
c.*331G>T (n.*331G>T)
n.492G>T
n.456G>T
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.469G>T
c.335G>T (p.Arg112Leu)
c.578G>T (p.Arg193Leu)
c.297G>T (p.Thr99=)
n.602G>T
n.502G>T
n.571G>T
n.471G>T
17g.15230924C=CA2249497843PMP22c.476G= (p.Arg159=)
c.*185G= (n.*185G=)
c.465G= (p.Thr155=)
c.272G= (p.Arg91=)
c.*331G= (n.*331G=)
n.492G=
n.456G=
c.*145G= (n.*145G=)
n.469G=
c.335G= (p.Arg112=)
c.578G= (p.Arg193=)
c.297G= (p.Thr99=)
n.602G=
n.502G=
n.571G=
n.471G=
17g.15230924C>GCA398739429PMP22c.476G>C (p.Arg159Pro)
c.*185G>C (n.*185G>C)
c.465G>C (p.Thr155=)
c.272G>C (p.Arg91Pro)
c.*331G>C (n.*331G>C)
n.492G>C
n.456G>C
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.469G>C
c.335G>C (p.Arg112Pro)
c.578G>C (p.Arg193Pro)
c.297G>C (p.Thr99=)
n.602G>C
n.502G>C
n.571G>C
n.471G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230924C>TCA288864488PMP22c.476G>A (p.Arg159His)
c.*185G>A (n.*185G>A)
c.465G>A (p.Thr155=)
c.272G>A (p.Arg91His)
c.*331G>A (n.*331G>A)
n.492G>A
n.456G>A
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.469G>A
c.335G>A (p.Arg112His)
c.578G>A (p.Arg193His)
c.297G>A (p.Thr99=)
n.602G>A
n.502G>A
n.571G>A
n.471G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230925G>ACA8403293PMP22c.475C>T (p.Arg159Cys)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.464C>T (p.Thr155Met)
c.271C>T (p.Arg91Cys)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.491C>T
n.455C>T
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.468C>T
c.334C>T (p.Arg112Cys)
c.577C>T (p.Arg193Cys)
c.296C>T (p.Thr99Met)
n.601C>T
n.501C>T
n.570C>T
n.470C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230925G>CCA398739430PMP22c.475C>G (p.Arg159Gly)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.464C>G (p.Thr155Arg)
c.271C>G (p.Arg91Gly)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.491C>G
n.455C>G
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.468C>G
c.334C>G (p.Arg112Gly)
c.577C>G (p.Arg193Gly)
c.296C>G (p.Thr99Arg)
n.601C>G
n.501C>G
n.570C>G
n.470C>G
17g.15230925G=CA2249497854PMP22c.475C= (p.Arg159=)
c.*184C= (n.*184C=)
c.464C= (p.Thr155=)
c.271C= (p.Arg91=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.491C=
n.455C=
c.*144C= (n.*144C=)
n.468C=
c.334C= (p.Arg112=)
c.577C= (p.Arg193=)
c.296C= (p.Thr99=)
n.601C=
n.501C=
n.570C=
n.470C=
17g.15230925G>TCA288864489PMP22c.475C>A (p.Arg159Ser)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.464C>A (p.Thr155Lys)
c.271C>A (p.Arg91Ser)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.491C>A
n.455C>A
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.468C>A
c.334C>A (p.Arg112Ser)
c.577C>A (p.Arg193Ser)
c.296C>A (p.Thr99Lys)
n.601C>A
n.501C>A
n.570C>A
n.470C>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230926T>ACA398739431PMP22c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.463A>T (p.Thr155Ser)
c.270A>T (p.Lys90Asn)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.490A>T
n.454A>T
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.467A>T
c.333A>T (p.Lys111Asn)
c.576A>T (p.Lys192Asn)
c.295A>T (p.Thr99Ser)
n.600A>T
n.500A>T
n.569A>T
n.469A>T
17g.15230926T>CCA398739432PMP22c.474A>G (p.Lys158=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.463A>G (p.Thr155Ala)
c.270A>G (p.Lys90=)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.490A>G
n.454A>G
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.467A>G
c.333A>G (p.Lys111=)
c.576A>G (p.Lys192=)
c.295A>G (p.Thr99Ala)
n.600A>G
n.500A>G
n.569A>G
n.469A>G
17g.15230926T>GCA398739433PMP22c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.463A>C (p.Thr155Pro)
c.270A>C (p.Lys90Asn)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.490A>C
n.454A>C
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.467A>C
c.333A>C (p.Lys111Asn)
c.576A>C (p.Lys192Asn)
c.295A>C (p.Thr99Pro)
n.600A>C
n.500A>C
n.569A>C
n.469A>C
17g.15230927T>ACA398739434PMP22c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.*182A>T (n.*182A>T)
c.462A>T (p.Glu154Asp)
c.269A>T (p.Lys90Ile)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.489A>T
n.453A>T
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.466A>T
c.332A>T (p.Lys111Ile)
c.575A>T (p.Lys192Ile)
c.294A>T (p.Glu98Asp)
n.599A>T
n.499A>T
n.568A>T
n.468A>T
17g.15230927T>CCA398739435PMP22c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.*182A>G (n.*182A>G)
c.462A>G (p.Glu154=)
c.269A>G (p.Lys90Arg)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.489A>G
n.453A>G
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.466A>G
c.332A>G (p.Lys111Arg)
c.575A>G (p.Lys192Arg)
c.294A>G (p.Glu98=)
n.599A>G
n.499A>G
n.568A>G
n.468A>G
17g.15230927T>GCA398739436PMP22c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.*182A>C (n.*182A>C)
c.462A>C (p.Glu154Asp)
c.269A>C (p.Lys90Thr)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.489A>C
n.453A>C
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.466A>C
c.332A>C (p.Lys111Thr)
c.575A>C (p.Lys192Thr)
c.294A>C (p.Glu98Asp)
n.599A>C
n.499A>C
n.568A>C
n.468A>C
17g.15230928T>ACA398739437PMP22c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.461A>T (p.Glu154Val)
c.268A>T (p.Lys90Ter)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.488A>T
n.452A>T
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.465A>T
c.331A>T (p.Lys111Ter)
c.574A>T (p.Lys192Ter)
c.293A>T (p.Glu98Val)
n.598A>T
n.498A>T
n.567A>T
n.467A>T
17g.15230928T>CCA398739438PMP22c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.461A>G (p.Glu154Gly)
c.268A>G (p.Lys90Glu)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.488A>G
n.452A>G
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.465A>G
c.331A>G (p.Lys111Glu)
c.574A>G (p.Lys192Glu)
c.293A>G (p.Glu98Gly)
n.598A>G
n.498A>G
n.567A>G
n.467A>G
17g.15230928T>GCA398739439PMP22c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.461A>C (p.Glu154Ala)
c.268A>C (p.Lys90Gln)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.488A>C
n.452A>C
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.465A>C
c.331A>C (p.Lys111Gln)
c.574A>C (p.Lys192Gln)
c.293A>C (p.Glu98Ala)
n.598A>C
n.498A>C
n.567A>C
n.467A>C
17g.15230929C>ACA398739440PMP22c.471G>T (p.Arg157=)
c.*180G>T (n.*180G>T)
c.460G>T (p.Glu154Ter)
c.267G>T (p.Arg89=)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.487G>T
n.451G>T
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.464G>T
c.330G>T (p.Arg110=)
c.573G>T (p.Arg191=)
c.292G>T (p.Glu98Ter)
n.597G>T
n.497G>T
n.566G>T
n.466G>T
17g.15230929C=CA2249497859PMP22c.471G= (p.Arg157=)
c.*180G= (n.*180G=)
c.460G= (p.Glu154=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.487G=
n.451G=
c.*140G= (n.*140G=)
n.464G=
c.330G= (p.Arg110=)
c.573G= (p.Arg191=)
c.292G= (p.Glu98=)
n.597G=
n.497G=
n.566G=
n.466G=
17g.15230929C>GCA398739441PMP22c.471G>C (p.Arg157=)
c.*180G>C (n.*180G>C)
c.460G>C (p.Glu154Gln)
c.267G>C (p.Arg89=)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.487G>C
n.451G>C
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.464G>C
c.330G>C (p.Arg110=)
c.573G>C (p.Arg191=)
c.292G>C (p.Glu98Gln)
n.597G>C
n.497G>C
n.566G>C
n.466G>C
17g.15230929C>TCA8403294PMP22c.471G>A (p.Arg157=)
c.*180G>A (n.*180G>A)
c.460G>A (p.Glu154Lys)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.487G>A
n.451G>A
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.464G>A
c.330G>A (p.Arg110=)
c.573G>A (p.Arg191=)
c.292G>A (p.Glu98Lys)
n.597G>A
n.497G>A
n.566G>A
n.466G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230930C>ACA398739442PMP22c.470G>T (p.Arg157Leu)
c.*179G>T (n.*179G>T)
c.459G>T (p.Ala153=)
c.266G>T (p.Arg89Leu)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.486G>T
n.450G>T
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.463G>T
c.329G>T (p.Arg110Leu)
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.291G>T (p.Ala97=)
n.596G>T
n.496G>T
n.565G>T
n.465G>T
17g.15230930C>GCA398739444PMP22c.470G>C (p.Arg157Pro)
c.*179G>C (n.*179G>C)
c.459G>C (p.Ala153=)
c.266G>C (p.Arg89Pro)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.486G>C
n.450G>C
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.463G>C
c.329G>C (p.Arg110Pro)
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.291G>C (p.Ala97=)
n.596G>C
n.496G>C
n.565G>C
n.465G>C
17g.15230930C>TCA398739443PMP22c.470G>A (p.Arg157Gln)
c.*179G>A (n.*179G>A)
c.459G>A (p.Ala153=)
c.266G>A (p.Arg89Gln)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.486G>A
n.450G>A
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.463G>A
c.329G>A (p.Arg110Gln)
c.572G>A (p.Arg191Gln)
c.291G>A (p.Ala97=)
n.596G>A
n.496G>A
n.565G>A
n.465G>A
 gnomAD v4
17g.15230931G>ACA119628PMP22c.469C>T (p.Arg157Trp)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
c.265C>T (p.Arg89Trp)
c.*324C>T (n.*324C>T)
n.485C>T
n.449C>T
c.*138C>T (n.*138C>T)
n.462C>T
c.328C>T (p.Arg110Trp)
c.571C>T (p.Arg191Trp)
c.290C>T (p.Ala97Val)
n.595C>T
n.495C>T
n.564C>T
n.464C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.15230931G>CCA398739445PMP22c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
c.265C>G (p.Arg89Gly)
c.*324C>G (n.*324C>G)
n.485C>G
n.449C>G
c.*138C>G (n.*138C>G)
n.462C>G
c.328C>G (p.Arg110Gly)
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.290C>G (p.Ala97Gly)
n.595C>G
n.495C>G
n.564C>G
n.464C>G
 ClinVar dbSNP
17g.15230931G=CA2249497870PMP22c.469C= (p.Arg157=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.458C= (p.Ala153=)
c.265C= (p.Arg89=)
c.*324C= (n.*324C=)
n.485C=
n.449C=
c.*138C= (n.*138C=)
n.462C=
c.328C= (p.Arg110=)
c.571C= (p.Arg191=)
c.290C= (p.Ala97=)
n.595C=
n.495C=
n.564C=
n.464C=
17g.15230931G>TCA398739446PMP22c.469C>A (p.Arg157=)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.458C>A (p.Ala153Glu)
c.265C>A (p.Arg89=)
c.*324C>A (n.*324C>A)
n.485C>A
n.449C>A
c.*138C>A (n.*138C>A)
n.462C>A
c.328C>A (p.Arg110=)
c.571C>A (p.Arg191=)
c.290C>A (p.Ala97Glu)
n.595C>A
n.495C>A
n.564C>A
n.464C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230932C>ACA398739447PMP22c.468G>T (p.Leu156Phe)
c.*177G>T (n.*177G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.*323G>T (n.*323G>T)
n.484G>T
n.448G>T
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.461G>T
c.327G>T (p.Leu109Phe)
c.570G>T (p.Leu190Phe)
c.289G>T (p.Ala97Ser)
n.594G>T
n.494G>T
n.563G>T
n.463G>T
17g.15230932C=CA2249497882PMP22c.468G= (p.Leu156=)
c.*177G= (n.*177G=)
c.457G= (p.Ala153=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.*323G= (n.*323G=)
n.484G=
n.448G=
c.*137G= (n.*137G=)
n.461G=
c.327G= (p.Leu109=)
c.570G= (p.Leu190=)
c.289G= (p.Ala97=)
n.594G=
n.494G=
n.563G=
n.463G=
17g.15230932C>GCA398739448PMP22c.468G>C (p.Leu156Phe)
c.*177G>C (n.*177G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.*323G>C (n.*323G>C)
n.484G>C
n.448G>C
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.461G>C
c.327G>C (p.Leu109Phe)
c.570G>C (p.Leu190Phe)
c.289G>C (p.Ala97Pro)
n.594G>C
n.494G>C
n.563G>C
n.463G>C
17g.15230932C>TCA8403295PMP22c.468G>A (p.Leu156=)
c.*177G>A (n.*177G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.*323G>A (n.*323G>A)
n.484G>A
n.448G>A
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.461G>A
c.327G>A (p.Leu109=)
c.570G>A (p.Leu190=)
c.289G>A (p.Ala97Thr)
n.594G>A
n.494G>A
n.563G>A
n.463G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230933A=CA2249497891PMP22c.467T= (p.Leu156=)
c.*176T= (n.*176T=)
c.456T= (p.Leu152=)
c.263T= (p.Leu88=)
c.*322T= (n.*322T=)
n.483T=
n.447T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.460T=
c.326T= (p.Leu109=)
c.569T= (p.Leu190=)
c.288T= (p.Leu96=)
n.593T=
n.493T=
n.562T=
n.462T=
17g.15230933A>CCA398739449PMP22c.467T>G (p.Leu156Trp)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.456T>G (p.Leu152=)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.*322T>G (n.*322T>G)
n.483T>G
n.447T>G
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.460T>G
c.326T>G (p.Leu109Trp)
c.569T>G (p.Leu190Trp)
c.288T>G (p.Leu96=)
n.593T>G
n.493T>G
n.562T>G
n.462T>G
17g.15230933A>GCA398739450PMP22c.467T>C (p.Leu156Ser)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.456T>C (p.Leu152=)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.*322T>C (n.*322T>C)
n.483T>C
n.447T>C
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.460T>C
c.326T>C (p.Leu109Ser)
c.569T>C (p.Leu190Ser)
c.288T>C (p.Leu96=)
n.593T>C
n.493T>C
n.562T>C
n.462T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230933A>TCA398739451PMP22c.467T>A (p.Leu156Ter)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.456T>A (p.Leu152=)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.*322T>A (n.*322T>A)
n.483T>A
n.447T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.460T>A
c.326T>A (p.Leu109Ter)
c.569T>A (p.Leu190Ter)
c.288T>A (p.Leu96=)
n.593T>A
n.493T>A
n.562T>A
n.462T>A
17g.15230934A=CA2249497897PMP22c.466T= (p.Leu156=)
c.*175T= (n.*175T=)
c.455T= (p.Leu152=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.*321T= (n.*321T=)
n.482T=
n.446T=
c.*135T= (n.*135T=)
n.459T=
c.325T= (p.Leu109=)
c.568T= (p.Leu190=)
c.287T= (p.Leu96=)
n.592T=
n.492T=
n.561T=
n.461T=
17g.15230934A>CCA8403296PMP22c.466T>G (p.Leu156Val)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.482T>G
n.446T>G
c.*135T>G (n.*135T>G)
n.459T>G
c.325T>G (p.Leu109Val)
c.568T>G (p.Leu190Val)
c.287T>G (p.Leu96Arg)
n.592T>G
n.492T>G
n.561T>G
n.461T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230934A>GCA398739452PMP22c.466T>C (p.Leu156=)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.482T>C
n.446T>C
c.*135T>C (n.*135T>C)
n.459T>C
c.325T>C (p.Leu109=)
c.568T>C (p.Leu190=)
c.287T>C (p.Leu96Pro)
n.592T>C
n.492T>C
n.561T>C
n.461T>C
17g.15230934A>TCA398739453PMP22c.466T>A (p.Leu156Met)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.455T>A (p.Leu152His)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.482T>A
n.446T>A
c.*135T>A (n.*135T>A)
n.459T>A
c.325T>A (p.Leu109Met)
c.568T>A (p.Leu190Met)
c.287T>A (p.Leu96His)
n.592T>A
n.492T>A
n.561T>A
n.461T>A
17g.15230935G>ACA398739456PMP22c.465C>T (p.Ile155=)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.454C>T (p.Leu152Phe)
c.261C>T (p.Ile87=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.481C>T
n.445C>T
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.458C>T
c.324C>T (p.Ile108=)
c.567C>T (p.Ile189=)
c.286C>T (p.Leu96Phe)
n.591C>T
n.491C>T
n.560C>T
n.460C>T
 COSMIC
17g.15230935G>CCA398739454PMP22c.465C>G (p.Ile155Met)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.261C>G (p.Ile87Met)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.481C>G
n.445C>G
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.458C>G
c.324C>G (p.Ile108Met)
c.567C>G (p.Ile189Met)
c.286C>G (p.Leu96Val)
n.591C>G
n.491C>G
n.560C>G
n.460C>G
17g.15230935G>TCA398739455PMP22c.465C>A (p.Ile155=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.454C>A (p.Leu152Ile)
c.261C>A (p.Ile87=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.481C>A
n.445C>A
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.458C>A
c.324C>A (p.Ile108=)
c.567C>A (p.Ile189=)
c.286C>A (p.Leu96Ile)
n.591C>A
n.491C>A
n.560C>A
n.460C>A
17g.15230936A>CCA398739457PMP22c.464T>G (p.Ile155Ser)
c.*173T>G (n.*173T>G)
c.453T>G (p.Asp151Glu)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.480T>G
n.444T>G
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.457T>G
c.323T>G (p.Ile108Ser)
c.566T>G (p.Ile189Ser)
c.285T>G (p.Asp95Glu)
n.590T>G
n.490T>G
n.559T>G
n.459T>G
17g.15230936A>GCA398739458PMP22c.464T>C (p.Ile155Thr)
c.*173T>C (n.*173T>C)
c.453T>C (p.Asp151=)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.480T>C
n.444T>C
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.457T>C
c.323T>C (p.Ile108Thr)
c.566T>C (p.Ile189Thr)
c.285T>C (p.Asp95=)
n.590T>C
n.490T>C
n.559T>C
n.459T>C
17g.15230936A>TCA398739459PMP22c.464T>A (p.Ile155Asn)
c.*173T>A (n.*173T>A)
c.453T>A (p.Asp151Glu)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.480T>A
n.444T>A
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.457T>A
c.323T>A (p.Ile108Asn)
c.566T>A (p.Ile189Asn)
c.285T>A (p.Asp95Glu)
n.590T>A
n.490T>A
n.559T>A
n.459T>A
17g.15230937T>ACA398739460PMP22c.463A>T (p.Ile155Phe)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.*318A>T (n.*318A>T)
n.479A>T
n.443A>T
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.456A>T
c.322A>T (p.Ile108Phe)
c.565A>T (p.Ile189Phe)
c.284A>T (p.Asp95Val)
n.589A>T
n.489A>T
n.558A>T
n.458A>T
17g.15230937T>CCA398739461PMP22c.463A>G (p.Ile155Val)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.259A>G (p.Ile87Val)
c.*318A>G (n.*318A>G)
n.479A>G
n.443A>G
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.456A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.565A>G (p.Ile189Val)
c.284A>G (p.Asp95Gly)
n.589A>G
n.489A>G
n.558A>G
n.458A>G
17g.15230937T>GCA398739462PMP22c.463A>C (p.Ile155Leu)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.*318A>C (n.*318A>C)
n.479A>C
n.443A>C
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.456A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.565A>C (p.Ile189Leu)
c.284A>C (p.Asp95Ala)
n.589A>C
n.489A>C
n.558A>C
n.458A>C
17g.15230938C>ACA398739463PMP22c.462G>T (p.Val154=)
c.*171G>T (n.*171G>T)
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.258G>T (p.Val86=)
c.*317G>T (n.*317G>T)
n.478G>T
n.442G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.455G>T
c.321G>T (p.Val107=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.283G>T (p.Asp95Tyr)
n.588G>T
n.488G>T
n.557G>T
n.457G>T
17g.15230938C>GCA398739464PMP22c.462G>C (p.Val154=)
c.*171G>C (n.*171G>C)
c.451G>C (p.Asp151His)
c.258G>C (p.Val86=)
c.*317G>C (n.*317G>C)
n.478G>C
n.442G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.455G>C
c.321G>C (p.Val107=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.283G>C (p.Asp95His)
n.588G>C
n.488G>C
n.557G>C
n.457G>C
17g.15230938C>TCA398739465PMP22c.462G>A (p.Val154=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.258G>A (p.Val86=)
c.*317G>A (n.*317G>A)
n.478G>A
n.442G>A
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.455G>A
c.321G>A (p.Val107=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.283G>A (p.Asp95Asn)
n.588G>A
n.488G>A
n.557G>A
n.457G>A
17g.15230939A>CCA398739466PMP22c.461T>G (p.Val154Gly)
c.*170T>G (n.*170T>G)
c.450T>G (p.Cys150Trp)
c.257T>G (p.Val86Gly)
c.*316T>G (n.*316T>G)
n.477T>G
n.441T>G
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.454T>G
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.282T>G (p.Cys94Trp)
n.587T>G
n.487T>G
n.556T>G
n.456T>G
17g.15230939A>GCA398739467PMP22c.461T>C (p.Val154Ala)
c.*170T>C (n.*170T>C)
c.450T>C (p.Cys150=)
c.257T>C (p.Val86Ala)
c.*316T>C (n.*316T>C)
n.477T>C
n.441T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.454T>C
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.282T>C (p.Cys94=)
n.587T>C
n.487T>C
n.556T>C
n.456T>C
17g.15230939A>TCA398739468PMP22c.461T>A (p.Val154Glu)
c.*170T>A (n.*170T>A)
c.450T>A (p.Cys150Ter)
c.257T>A (p.Val86Glu)
c.*316T>A (n.*316T>A)
n.477T>A
n.441T>A
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.454T>A
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.282T>A (p.Cys94Ter)
n.587T>A
n.487T>A
n.556T>A
n.456T>A
17g.15230940C>ACA398739470PMP22c.460G>T (p.Val154Leu)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.449G>T (p.Cys150Phe)
c.256G>T (p.Val86Leu)
c.*315G>T (n.*315G>T)
n.476G>T
n.440G>T
c.*129G>T (n.*129G>T)
n.453G>T
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.281G>T (p.Cys94Phe)
n.586G>T
n.486G>T
n.555G>T
n.455G>T
17g.15230940C>GCA398739471PMP22c.460G>C (p.Val154Leu)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.449G>C (p.Cys150Ser)
c.256G>C (p.Val86Leu)
c.*315G>C (n.*315G>C)
n.476G>C
n.440G>C
c.*129G>C (n.*129G>C)
n.453G>C
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.281G>C (p.Cys94Ser)
n.586G>C
n.486G>C
n.555G>C
n.455G>C
17g.15230940C>TCA398739469PMP22c.460G>A (p.Val154Met)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.449G>A (p.Cys150Tyr)
c.256G>A (p.Val86Met)
c.*315G>A (n.*315G>A)
n.476G>A
n.440G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.453G>A
c.319G>A (p.Val107Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.281G>A (p.Cys94Tyr)
n.586G>A
n.486G>A
n.555G>A
n.455G>A
 gnomAD v4
17g.15230941A>CCA398739473PMP22c.459T>G (p.Tyr153Ter)
c.*168T>G (n.*168T>G)
c.448T>G (p.Cys150Gly)
c.255T>G (p.Tyr85Ter)
c.*314T>G (n.*314T>G)
n.475T>G
n.439T>G
c.*128T>G (n.*128T>G)
n.452T>G
c.318T>G (p.Tyr106Ter)
c.561T>G (p.Tyr187Ter)
c.280T>G (p.Cys94Gly)
n.585T>G
n.485T>G
n.554T>G
n.454T>G
17g.15230941A>GCA398739472PMP22c.459T>C (p.Tyr153=)
c.*168T>C (n.*168T>C)
c.448T>C (p.Cys150Arg)
c.255T>C (p.Tyr85=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
n.475T>C
n.439T>C
c.*128T>C (n.*128T>C)
n.452T>C
c.318T>C (p.Tyr106=)
c.561T>C (p.Tyr187=)
c.280T>C (p.Cys94Arg)
n.585T>C
n.485T>C
n.554T>C
n.454T>C
 gnomAD v4
17g.15230941A>TCA398739474PMP22c.459T>A (p.Tyr153Ter)
c.*168T>A (n.*168T>A)
c.448T>A (p.Cys150Ser)
c.255T>A (p.Tyr85Ter)
c.*314T>A (n.*314T>A)
n.475T>A
n.439T>A
c.*128T>A (n.*128T>A)
n.452T>A
c.318T>A (p.Tyr106Ter)
c.561T>A (p.Tyr187Ter)
c.280T>A (p.Cys94Ser)
n.585T>A
n.485T>A
n.554T>A
n.454T>A
17g.15230942T>ACA398739475PMP22c.458A>T (p.Tyr153Phe)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.447A>T (p.Leu149=)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.474A>T
n.438A>T
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.451A>T
c.317A>T (p.Tyr106Phe)
c.560A>T (p.Tyr187Phe)
c.279A>T (p.Leu93=)
n.584A>T
n.484A>T
n.553A>T
n.453A>T
17g.15230942T>CCA288864490PMP22c.458A>G (p.Tyr153Cys)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.447A>G (p.Leu149=)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.474A>G
n.438A>G
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.451A>G
c.317A>G (p.Tyr106Cys)
c.560A>G (p.Tyr187Cys)
c.279A>G (p.Leu93=)
n.584A>G
n.484A>G
n.553A>G
n.453A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230942T>GCA398739476PMP22c.458A>C (p.Tyr153Ser)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.447A>C (p.Leu149=)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.474A>C
n.438A>C
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.451A>C
c.317A>C (p.Tyr106Ser)
c.560A>C (p.Tyr187Ser)
c.279A>C (p.Leu93=)
n.584A>C
n.484A>C
n.553A>C
n.453A>C
17g.15230942T=CA2249497901PMP22c.458A= (p.Tyr153=)
c.*167A= (n.*167A=)
c.447A= (p.Leu149=)
c.254A= (p.Tyr85=)
c.*313A= (n.*313A=)
n.474A=
n.438A=
c.*127A= (n.*127A=)
n.451A=
c.317A= (p.Tyr106=)
c.560A= (p.Tyr187=)
c.279A= (p.Leu93=)
n.584A=
n.484A=
n.553A=
n.453A=
17g.15230943A>CCA398739477PMP22c.457T>G (p.Tyr153Asp)
c.*166T>G (n.*166T>G)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.473T>G
n.437T>G
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.450T>G
c.316T>G (p.Tyr106Asp)
c.559T>G (p.Tyr187Asp)
c.278T>G (p.Leu93Arg)
n.583T>G
n.483T>G
n.552T>G
n.452T>G
17g.15230943A>GCA398739478PMP22c.457T>C (p.Tyr153His)
c.*166T>C (n.*166T>C)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.473T>C
n.437T>C
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.450T>C
c.316T>C (p.Tyr106His)
c.559T>C (p.Tyr187His)
c.278T>C (p.Leu93Pro)
n.583T>C
n.483T>C
n.552T>C
n.452T>C
 gnomAD v4
17g.15230943A>TCA398739479PMP22c.457T>A (p.Tyr153Asn)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.473T>A
n.437T>A
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.450T>A
c.316T>A (p.Tyr106Asn)
c.559T>A (p.Tyr187Asn)
c.278T>A (p.Leu93Gln)
n.583T>A
n.483T>A
n.552T>A
n.452T>A
17g.15230944G>ACA498439152PMP22c.456C>T (p.Ile152=)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.445C>T (p.Leu149=)
c.252C>T (p.Ile84=)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.472C>T
n.436C>T
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.449C>T
c.315C>T (p.Ile105=)
c.558C>T (p.Ile186=)
c.277C>T (p.Leu93=)
n.582C>T
n.482C>T
n.551C>T
n.451C>T
 gnomAD v4
17g.15230944G>CCA398739480PMP22c.456C>G (p.Ile152Met)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.445C>G (p.Leu149Val)
c.252C>G (p.Ile84Met)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.472C>G
n.436C>G
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.449C>G
c.315C>G (p.Ile105Met)
c.558C>G (p.Ile186Met)
c.277C>G (p.Leu93Val)
n.582C>G
n.482C>G
n.551C>G
n.451C>G
17g.15230944G>TCA398739481PMP22c.456C>A (p.Ile152=)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.445C>A (p.Leu149Ile)
c.252C>A (p.Ile84=)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.472C>A
n.436C>A
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.449C>A
c.315C>A (p.Ile105=)
c.558C>A (p.Ile186=)
c.277C>A (p.Leu93Ile)
n.582C>A
n.482C>A
n.551C>A
n.451C>A
17g.15230945A>CCA398739482PMP22c.455T>G (p.Ile152Ser)
c.*164T>G (n.*164T>G)
c.444T>G (p.His148Gln)
c.251T>G (p.Ile84Ser)
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.471T>G
n.435T>G
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.448T>G
c.314T>G (p.Ile105Ser)
c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.276T>G (p.His92Gln)
n.581T>G
n.481T>G
n.550T>G
n.450T>G
17g.15230945A>GCA398739483PMP22c.455T>C (p.Ile152Thr)
c.*164T>C (n.*164T>C)
c.444T>C (p.His148=)
c.251T>C (p.Ile84Thr)
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.471T>C
n.435T>C
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.448T>C
c.314T>C (p.Ile105Thr)
c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.276T>C (p.His92=)
n.581T>C
n.481T>C
n.550T>C
n.450T>C
17g.15230945A>TCA398739484PMP22c.455T>A (p.Ile152Asn)
c.*164T>A (n.*164T>A)
c.444T>A (p.His148Gln)
c.251T>A (p.Ile84Asn)
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.471T>A
n.435T>A
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.448T>A
c.314T>A (p.Ile105Asn)
c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.276T>A (p.His92Gln)
n.581T>A
n.481T>A
n.550T>A
n.450T>A
17g.15230946T>ACA398739485PMP22c.454A>T (p.Ile152Phe)
c.*163A>T (n.*163A>T)
c.443A>T (p.His148Leu)
c.250A>T (p.Ile84Phe)
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.470A>T
n.434A>T
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.447A>T
c.313A>T (p.Ile105Phe)
c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.275A>T (p.His92Leu)
n.580A>T
n.480A>T
n.549A>T
n.449A>T
17g.15230946T>CCA398739486PMP22c.454A>G (p.Ile152Val)
c.*163A>G (n.*163A>G)
c.443A>G (p.His148Arg)
c.250A>G (p.Ile84Val)
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.470A>G
n.434A>G
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.447A>G
c.313A>G (p.Ile105Val)
c.556A>G (p.Ile186Val)
c.275A>G (p.His92Arg)
n.580A>G
n.480A>G
n.549A>G
n.449A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230946T>GCA398739487PMP22c.454A>C (p.Ile152Leu)
c.*163A>C (n.*163A>C)
c.443A>C (p.His148Pro)
c.250A>C (p.Ile84Leu)
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.470A>C
n.434A>C
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.447A>C
c.313A>C (p.Ile105Leu)
c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.275A>C (p.His92Pro)
n.580A>C
n.480A>C
n.549A>C
n.449A>C
17g.15230946T=CA2249497902PMP22c.454A= (p.Ile152=)
c.*163A= (n.*163A=)
c.443A= (p.His148=)
c.250A= (p.Ile84=)
c.*309A= (n.*309A=)
n.470A=
n.434A=
c.*123A= (n.*123A=)
n.447A=
c.313A= (p.Ile105=)
c.556A= (p.Ile186=)
c.275A= (p.His92=)
n.580A=
n.480A=
n.549A=
n.449A=
17g.15230947G>ACA398739490PMP22c.453C>T (p.Val151=)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.442C>T (p.His148Tyr)
c.249C>T (p.Val83=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.469C>T
n.433C>T
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.446C>T
c.312C>T (p.Val104=)
c.555C>T (p.Val185=)
c.274C>T (p.His92Tyr)
n.579C>T
n.479C>T
n.548C>T
n.448C>T
17g.15230947G>CCA398739489PMP22c.453C>G (p.Val151=)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.442C>G (p.His148Asp)
c.249C>G (p.Val83=)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.469C>G
n.433C>G
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.446C>G
c.312C>G (p.Val104=)
c.555C>G (p.Val185=)
c.274C>G (p.His92Asp)
n.579C>G
n.479C>G
n.548C>G
n.448C>G
17g.15230947G>TCA398739488PMP22c.453C>A (p.Val151=)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.442C>A (p.His148Asn)
c.249C>A (p.Val83=)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.469C>A
n.433C>A
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.446C>A
c.312C>A (p.Val104=)
c.555C>A (p.Val185=)
c.274C>A (p.His92Asn)
n.579C>A
n.479C>A
n.548C>A
n.448C>A
17g.15230948A>CCA398739491PMP22c.452T>G (p.Val151Gly)
c.*161T>G (n.*161T>G)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.*307T>G (n.*307T>G)
n.468T>G
n.432T>G
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.445T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.554T>G (p.Val185Gly)
c.273T>G (p.Cys91Trp)
n.578T>G
n.478T>G
n.547T>G
n.447T>G
17g.15230948A>GCA398739492PMP22c.452T>C (p.Val151Ala)
c.*161T>C (n.*161T>C)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.*307T>C (n.*307T>C)
n.468T>C
n.432T>C
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.445T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.554T>C (p.Val185Ala)
c.273T>C (p.Cys91=)
n.578T>C
n.478T>C
n.547T>C
n.447T>C
17g.15230948A>TCA398739493PMP22c.452T>A (p.Val151Asp)
c.*161T>A (n.*161T>A)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.248T>A (p.Val83Asp)
c.*307T>A (n.*307T>A)
n.468T>A
n.432T>A
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.445T>A
c.311T>A (p.Val104Asp)
c.554T>A (p.Val185Asp)
c.273T>A (p.Cys91Ter)
n.578T>A
n.478T>A
n.547T>A
n.447T>A
17g.15230949C>ACA398739494PMP22c.451G>T (p.Val151Phe)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.247G>T (p.Val83Phe)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.467G>T
n.431G>T
c.*120G>T (n.*120G>T)
n.444G>T
c.310G>T (p.Val104Phe)
c.553G>T (p.Val185Phe)
c.272G>T (p.Cys91Phe)
n.577G>T
n.477G>T
n.546G>T
n.446G>T
17g.15230949C=CA2249497907PMP22c.451G= (p.Val151=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.440G= (p.Cys147=)
c.247G= (p.Val83=)
c.*306G= (n.*306G=)
n.467G=
n.431G=
c.*120G= (n.*120G=)
n.444G=
c.310G= (p.Val104=)
c.553G= (p.Val185=)
c.272G= (p.Cys91=)
n.577G=
n.477G=
n.546G=
n.446G=
17g.15230949C>GCA398739495PMP22c.451G>C (p.Val151Leu)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.467G>C
n.431G>C
c.*120G>C (n.*120G>C)
n.444G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.553G>C (p.Val185Leu)
c.272G>C (p.Cys91Ser)
n.577G>C
n.477G>C
n.546G>C
n.446G>C
17g.15230949C>TCA398739496PMP22c.451G>A (p.Val151Ile)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.247G>A (p.Val83Ile)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.467G>A
n.431G>A
c.*120G>A (n.*120G>A)
n.444G>A
c.310G>A (p.Val104Ile)
c.553G>A (p.Val185Ile)
c.272G>A (p.Cys91Tyr)
n.577G>A
n.477G>A
n.546G>A
n.446G>A
 dbSNP
17g.15230950A>CCA398739497PMP22c.450T>G (p.Gly150=)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.*305T>G (n.*305T>G)
n.466T>G
n.430T>G
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.443T>G
c.309T>G (p.Gly103=)
c.552T>G (p.Gly184=)
c.271T>G (p.Cys91Gly)
n.576T>G
n.476T>G
n.545T>G
n.445T>G
17g.15230950A>GCA398739498PMP22c.450T>C (p.Gly150=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
n.466T>C
n.430T>C
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.443T>C
c.309T>C (p.Gly103=)
c.552T>C (p.Gly184=)
c.271T>C (p.Cys91Arg)
n.576T>C
n.476T>C
n.545T>C
n.445T>C
17g.15230950A>TCA398739499PMP22c.450T>A (p.Gly150=)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.246T>A (p.Gly82=)
c.*305T>A (n.*305T>A)
n.466T>A
n.430T>A
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.443T>A
c.309T>A (p.Gly103=)
c.552T>A (p.Gly184=)
c.271T>A (p.Cys91Ser)
n.576T>A
n.476T>A
n.545T>A
n.445T>A
17g.15230951C>ACA398739500PMP22c.449G>T (p.Gly150Val)
c.*158G>T (n.*158G>T)
c.438G>T (p.Arg146=)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.*304G>T (n.*304G>T)
n.465G>T
n.429G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.442G>T
c.308G>T (p.Gly103Val)
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.270G>T (p.Arg90=)
n.575G>T
n.475G>T
n.544G>T
n.444G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15230951C=CA2249497918PMP22c.449G= (p.Gly150=)
c.*158G= (n.*158G=)
c.438G= (p.Arg146=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.*304G= (n.*304G=)
n.465G=
n.429G=
c.*118G= (n.*118G=)
n.442G=
c.308G= (p.Gly103=)
c.551G= (p.Gly184=)
c.270G= (p.Arg90=)
n.575G=
n.475G=
n.544G=
n.444G=
17g.15230951C>GCA398739501PMP22c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.*158G>C (n.*158G>C)
c.438G>C (p.Arg146=)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.*304G>C (n.*304G>C)
n.465G>C
n.429G>C
c.*118G>C (n.*118G>C)
n.442G>C
c.308G>C (p.Gly103Ala)
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.270G>C (p.Arg90=)
n.575G>C
n.475G>C
n.544G>C
n.444G>C
17g.15230951C>TCA10584542PMP22c.449G>A (p.Gly150Asp)
c.*158G>A (n.*158G>A)
c.438G>A (p.Arg146=)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.*304G>A (n.*304G>A)
n.465G>A
n.429G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.442G>A
c.308G>A (p.Gly103Asp)
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.270G>A (p.Arg90=)
n.575G>A
n.475G>A
n.544G>A
n.444G>A
 ClinVar dbSNP
17g.15230952C>ACA119624PMP22c.448G>T (p.Gly150Cys)
c.*157G>T (n.*157G>T)
c.437G>T (p.Arg146Leu)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.464G>T
n.428G>T
c.*117G>T (n.*117G>T)
n.441G>T
c.307G>T (p.Gly103Cys)
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.269G>T (p.Arg90Leu)
n.574G>T
n.474G>T
n.543G>T
n.443G>T
 ClinVar dbSNP
17g.15230952C=CA2249497926PMP22c.448G= (p.Gly150=)
c.*157G= (n.*157G=)
c.437G= (p.Arg146=)
c.244G= (p.Gly82=)
c.*303G= (n.*303G=)
n.464G=
n.428G=
c.*117G= (n.*117G=)
n.441G=
c.307G= (p.Gly103=)
c.550G= (p.Gly184=)
c.269G= (p.Arg90=)
n.574G=
n.474G=
n.543G=
n.443G=
17g.15230952C>GCA16607534PMP22c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.*157G>C (n.*157G>C)
c.437G>C (p.Arg146Pro)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.464G>C
n.428G>C
c.*117G>C (n.*117G>C)
n.441G>C
c.307G>C (p.Gly103Arg)
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
n.574G>C
n.474G>C
n.543G>C
n.443G>C
 ClinVar dbSNP
17g.15230952C>TCA398739502PMP22c.448G>A (p.Gly150Ser)
c.*157G>A (n.*157G>A)
c.437G>A (p.Arg146Gln)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.464G>A
n.428G>A
c.*117G>A (n.*117G>A)
n.441G>A
c.307G>A (p.Gly103Ser)
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
n.574G>A
n.474G>A
n.543G>A
n.443G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230953G>ACA8403297PMP22c.447C>T (p.Ser149=)
c.*156C>T (n.*156C>T)
c.436C>T (p.Arg146Trp)
c.243C>T (p.Ser81=)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.463C>T
n.427C>T
c.*116C>T (n.*116C>T)
n.440C>T
c.306C>T (p.Ser102=)
c.549C>T (p.Ser183=)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
n.573C>T
n.473C>T
n.542C>T
n.442C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230953G>CCA398739503PMP22c.447C>G (p.Ser149Arg)
c.*156C>G (n.*156C>G)
c.436C>G (p.Arg146Gly)
c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.463C>G
n.427C>G
c.*116C>G (n.*116C>G)
n.440C>G
c.306C>G (p.Ser102Arg)
c.549C>G (p.Ser183Arg)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
n.573C>G
n.473C>G
n.542C>G
n.442C>G
17g.15230953G=CA2249497941PMP22c.447C= (p.Ser149=)
c.*156C= (n.*156C=)
c.436C= (p.Arg146=)
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 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched