Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.15230757A>CCA398739052PMP22c.*160T>G (n.*160T>G)
c.*352T>G (n.*352T>G)
c.632T>G (p.Val211Gly)
c.*498T>G (n.*498T>G)
n.659T>G
n.623T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.636T>G
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.769T>G
n.669T>G
n.738T>G
n.638T>G
17g.15230757A>GCA398739050PMP22c.*160T>C (n.*160T>C)
c.*352T>C (n.*352T>C)
c.632T>C (p.Val211Ala)
c.*498T>C (n.*498T>C)
n.659T>C
n.623T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.636T>C
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.769T>C
n.669T>C
n.738T>C
n.638T>C
17g.15230757A>TCA398739051PMP22c.*160T>A (n.*160T>A)
c.*352T>A (n.*352T>A)
c.632T>A (p.Val211Glu)
c.*498T>A (n.*498T>A)
n.659T>A
n.623T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.636T>A
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.769T>A
n.669T>A
n.738T>A
n.638T>A
 gnomAD v4
17g.15230758C>ACA398739053PMP22c.*159G>T (n.*159G>T)
c.*351G>T (n.*351G>T)
c.631G>T (p.Val211Leu)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.658G>T
n.622G>T
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.635G>T
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.768G>T
n.668G>T
n.737G>T
n.637G>T
 gnomAD v4
17g.15230758C>GCA398739054PMP22c.*159G>C (n.*159G>C)
c.*351G>C (n.*351G>C)
c.631G>C (p.Val211Leu)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.658G>C
n.622G>C
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.635G>C
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.768G>C
n.668G>C
n.737G>C
n.637G>C
17g.15230758C>TCA398739055PMP22c.*159G>A (n.*159G>A)
c.*351G>A (n.*351G>A)
c.631G>A (p.Val211Ile)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.658G>A
n.622G>A
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.635G>A
c.463G>A (p.Val155Ile)
n.768G>A
n.668G>A
n.737G>A
n.637G>A
17g.15230759A=CA2249497430PMP22c.*158T= (n.*158T=)
c.*350T= (n.*350T=)
c.630T= (p.Asp210=)
c.*496T= (n.*496T=)
n.657T=
n.621T=
c.*310T= (n.*310T=)
n.634T=
c.462T= (p.Asp154=)
n.767T=
n.667T=
n.736T=
n.636T=
17g.15230759A>CCA398739056PMP22c.*158T>G (n.*158T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.630T>G (p.Asp210Glu)
c.*496T>G (n.*496T>G)
n.657T>G
n.621T>G
c.*310T>G (n.*310T>G)
n.634T>G
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.767T>G
n.667T>G
n.736T>G
n.636T>G
 gnomAD v4
17g.15230759A>GCA625282489PMP22c.*158T>C (n.*158T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.630T>C (p.Asp210=)
c.*496T>C (n.*496T>C)
n.657T>C
n.621T>C
c.*310T>C (n.*310T>C)
n.634T>C
c.462T>C (p.Asp154=)
n.767T>C
n.667T>C
n.736T>C
n.636T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230759A>TCA398739057PMP22c.*158T>A (n.*158T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.630T>A (p.Asp210Glu)
c.*496T>A (n.*496T>A)
n.657T>A
n.621T>A
c.*310T>A (n.*310T>A)
n.634T>A
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.767T>A
n.667T>A
n.736T>A
n.636T>A
17g.15230760T>ACA398739058PMP22c.*157A>T (n.*157A>T)
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.629A>T (p.Asp210Val)
c.*495A>T (n.*495A>T)
n.656A>T
n.620A>T
c.*309A>T (n.*309A>T)
n.633A>T
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.766A>T
n.666A>T
n.735A>T
n.635A>T
 gnomAD v4
17g.15230760T>CCA8403263PMP22c.*157A>G (n.*157A>G)
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.629A>G (p.Asp210Gly)
c.*495A>G (n.*495A>G)
n.656A>G
n.620A>G
c.*309A>G (n.*309A>G)
n.633A>G
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.766A>G
n.666A>G
n.735A>G
n.635A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230760T>GCA398739059PMP22c.*157A>C (n.*157A>C)
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.629A>C (p.Asp210Ala)
c.*495A>C (n.*495A>C)
n.656A>C
n.620A>C
c.*309A>C (n.*309A>C)
n.633A>C
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.766A>C
n.666A>C
n.735A>C
n.635A>C
17g.15230760T=CA2249497434PMP22c.*157A= (n.*157A=)
c.*349A= (n.*349A=)
c.629A= (p.Asp210=)
c.*495A= (n.*495A=)
n.656A=
n.620A=
c.*309A= (n.*309A=)
n.633A=
c.461A= (p.Asp154=)
n.766A=
n.666A=
n.735A=
n.635A=
17g.15230761C>ACA398739060PMP22c.*156G>T (n.*156G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.628G>T (p.Asp210Tyr)
c.*494G>T (n.*494G>T)
n.655G>T
n.619G>T
c.*308G>T (n.*308G>T)
n.632G>T
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.765G>T
n.665G>T
n.734G>T
n.634G>T
 gnomAD v4
17g.15230761C>GCA398739061PMP22c.*156G>C (n.*156G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.628G>C (p.Asp210His)
c.*494G>C (n.*494G>C)
n.655G>C
n.619G>C
c.*308G>C (n.*308G>C)
n.632G>C
c.460G>C (p.Asp154His)
n.765G>C
n.665G>C
n.734G>C
n.634G>C
17g.15230761C>TCA398739062PMP22c.*156G>A (n.*156G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.628G>A (p.Asp210Asn)
c.*494G>A (n.*494G>A)
n.655G>A
n.619G>A
c.*308G>A (n.*308G>A)
n.632G>A
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.765G>A
n.665G>A
n.734G>A
n.634G>A
 gnomAD v4
17g.15230762T>ACA398739063PMP22c.*155A>T (n.*155A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.*493A>T (n.*493A>T)
n.654A>T
n.618A>T
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.631A>T
c.459A>T (p.Glu153Asp)
n.764A>T
n.664A>T
n.733A>T
n.633A>T
17g.15230762T>GCA398739064PMP22c.*155A>C (n.*155A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
c.*493A>C (n.*493A>C)
n.654A>C
n.618A>C
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.631A>C
c.459A>C (p.Glu153Asp)
n.764A>C
n.664A>C
n.733A>C
n.633A>C
17g.15230763T>ACA398739065PMP22c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
c.*492A>T (n.*492A>T)
n.653A>T
n.617A>T
c.*306A>T (n.*306A>T)
n.630A>T
c.458A>T (p.Glu153Val)
n.763A>T
n.663A>T
n.732A>T
n.632A>T
17g.15230763T>CCA398739067PMP22c.*154A>G (n.*154A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
c.*492A>G (n.*492A>G)
n.653A>G
n.617A>G
c.*306A>G (n.*306A>G)
n.630A>G
c.458A>G (p.Glu153Gly)
n.763A>G
n.663A>G
n.732A>G
n.632A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230763T>GCA398739066PMP22c.*154A>C (n.*154A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
c.*492A>C (n.*492A>C)
n.653A>C
n.617A>C
c.*306A>C (n.*306A>C)
n.630A>C
c.458A>C (p.Glu153Ala)
n.763A>C
n.663A>C
n.732A>C
n.632A>C
 gnomAD v4
17g.15230763T=CA2249497438PMP22c.*154A= (n.*154A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.626A= (p.Glu209=)
c.*492A= (n.*492A=)
n.653A=
n.617A=
c.*306A= (n.*306A=)
n.630A=
c.458A= (p.Glu153=)
n.763A=
n.663A=
n.732A=
n.632A=
17g.15230764C>ACA398739068PMP22c.*153G>T (n.*153G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.652G>T
n.616G>T
c.*305G>T (n.*305G>T)
n.629G>T
c.457G>T (p.Glu153Ter)
n.762G>T
n.662G>T
n.731G>T
n.631G>T
 gnomAD v4
17g.15230764C>GCA398739070PMP22c.*153G>C (n.*153G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.652G>C
n.616G>C
c.*305G>C (n.*305G>C)
n.629G>C
c.457G>C (p.Glu153Gln)
n.762G>C
n.662G>C
n.731G>C
n.631G>C
17g.15230764C>TCA398739069PMP22c.*153G>A (n.*153G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.625G>A (p.Glu209Lys)
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.652G>A
n.616G>A
c.*305G>A (n.*305G>A)
n.629G>A
c.457G>A (p.Glu153Lys)
n.762G>A
n.662G>A
n.731G>A
n.631G>A
17g.15230765A>CCA398739071PMP22c.*152T>G (n.*152T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.624T>G (p.Ile208Met)
c.*490T>G (n.*490T>G)
n.651T>G
n.615T>G
c.*304T>G (n.*304T>G)
n.628T>G
c.456T>G (p.Ile152Met)
n.761T>G
n.661T>G
n.730T>G
n.630T>G
17g.15230766A=CA2249497443PMP22c.*151T= (n.*151T=)
c.*343T= (n.*343T=)
c.623T= (p.Ile208=)
c.*489T= (n.*489T=)
n.650T=
n.614T=
c.*303T= (n.*303T=)
n.627T=
c.455T= (p.Ile152=)
n.760T=
n.660T=
n.729T=
n.629T=
17g.15230766A>CCA398739072PMP22c.*151T>G (n.*151T>G)
c.*343T>G (n.*343T>G)
c.623T>G (p.Ile208Ser)
c.*489T>G (n.*489T>G)
n.650T>G
n.614T>G
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.627T>G
c.455T>G (p.Ile152Ser)
n.760T>G
n.660T>G
n.729T>G
n.629T>G
17g.15230766A>GCA8403264PMP22c.*151T>C (n.*151T>C)
c.*343T>C (n.*343T>C)
c.623T>C (p.Ile208Thr)
c.*489T>C (n.*489T>C)
n.650T>C
n.614T>C
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.627T>C
c.455T>C (p.Ile152Thr)
n.760T>C
n.660T>C
n.729T>C
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230766A>TCA398739073PMP22c.*151T>A (n.*151T>A)
c.*343T>A (n.*343T>A)
c.623T>A (p.Ile208Asn)
c.*489T>A (n.*489T>A)
n.650T>A
n.614T>A
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.627T>A
c.455T>A (p.Ile152Asn)
n.760T>A
n.660T>A
n.729T>A
n.629T>A
17g.15230767T>ACA398739074PMP22c.*150A>T (n.*150A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.622A>T (p.Ile208Phe)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.649A>T
n.613A>T
c.*302A>T (n.*302A>T)
n.626A>T
c.454A>T (p.Ile152Phe)
n.759A>T
n.659A>T
n.728A>T
n.628A>T
17g.15230767T>CCA398739075PMP22c.*150A>G (n.*150A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.622A>G (p.Ile208Val)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.649A>G
n.613A>G
c.*302A>G (n.*302A>G)
n.626A>G
c.454A>G (p.Ile152Val)
n.759A>G
n.659A>G
n.728A>G
n.628A>G
17g.15230767T>GCA398739076PMP22c.*150A>C (n.*150A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.622A>C (p.Ile208Leu)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.649A>C
n.613A>C
c.*302A>C (n.*302A>C)
n.626A>C
c.454A>C (p.Ile152Leu)
n.759A>C
n.659A>C
n.728A>C
n.628A>C
17g.15230768C>ACA288864483PMP22c.*149G>T (n.*149G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.621G>T (p.Leu207Phe)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.648G>T
n.612G>T
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.625G>T
c.453G>T (p.Leu151Phe)
n.758G>T
n.658G>T
n.727G>T
n.627G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230768C=CA2249497453PMP22c.*149G= (n.*149G=)
c.*341G= (n.*341G=)
c.621G= (p.Leu207=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.648G=
n.612G=
c.*301G= (n.*301G=)
n.625G=
c.453G= (p.Leu151=)
n.758G=
n.658G=
n.727G=
n.627G=
17g.15230768C>GCA398739077PMP22c.*149G>C (n.*149G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.621G>C (p.Leu207Phe)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.648G>C
n.612G>C
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.625G>C
c.453G>C (p.Leu151Phe)
n.758G>C
n.658G>C
n.727G>C
n.627G>C
17g.15230769A>CCA398739078PMP22c.*148T>G (n.*148T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.620T>G (p.Leu207Trp)
c.*486T>G (n.*486T>G)
n.647T>G
n.611T>G
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.624T>G
c.452T>G (p.Leu151Trp)
n.757T>G
n.657T>G
n.726T>G
n.626T>G
17g.15230769A>GCA398739079PMP22c.*148T>C (n.*148T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.620T>C (p.Leu207Ser)
c.*486T>C (n.*486T>C)
n.647T>C
n.611T>C
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.624T>C
c.452T>C (p.Leu151Ser)
n.757T>C
n.657T>C
n.726T>C
n.626T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230769A>TCA398739080PMP22c.*148T>A (n.*148T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.620T>A (p.Leu207Ter)
c.*486T>A (n.*486T>A)
n.647T>A
n.611T>A
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.624T>A
c.452T>A (p.Leu151Ter)
n.757T>A
n.657T>A
n.726T>A
n.626T>A
17g.15230770A>CCA398739082PMP22c.*147T>G (n.*147T>G)
c.*339T>G (n.*339T>G)
c.619T>G (p.Leu207Val)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.646T>G
n.610T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.623T>G
c.451T>G (p.Leu151Val)
n.756T>G
n.656T>G
n.725T>G
n.625T>G
17g.15230770A>TCA398739081PMP22c.*147T>A (n.*147T>A)
c.*339T>A (n.*339T>A)
c.619T>A (p.Leu207Met)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.646T>A
n.610T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.623T>A
c.451T>A (p.Leu151Met)
n.756T>A
n.656T>A
n.725T>A
n.625T>A
17g.15230771C=CA2249497456PMP22c.*146G= (n.*146G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.618G= (p.Leu206=)
c.*484G= (n.*484G=)
n.645G=
n.609G=
c.*298G= (n.*298G=)
n.622G=
c.450G= (p.Leu150=)
n.755G=
n.655G=
n.724G=
n.624G=
17g.15230771C>TCA981756747PMP22c.*146G>A (n.*146G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.618G>A (p.Leu206=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.645G>A
n.609G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
n.622G>A
c.450G>A (p.Leu150=)
n.755G>A
n.655G>A
n.724G>A
n.624G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230772A>CCA398739083PMP22c.*145T>G (n.*145T>G)
c.*337T>G (n.*337T>G)
c.617T>G (p.Leu206Arg)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.644T>G
n.608T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.621T>G
c.449T>G (p.Leu150Arg)
n.754T>G
n.654T>G
n.723T>G
n.623T>G
17g.15230772A>GCA398739084PMP22c.*145T>C (n.*145T>C)
c.*337T>C (n.*337T>C)
c.617T>C (p.Leu206Pro)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.644T>C
n.608T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.621T>C
c.449T>C (p.Leu150Pro)
n.754T>C
n.654T>C
n.723T>C
n.623T>C
17g.15230772A>TCA398739085PMP22c.*145T>A (n.*145T>A)
c.*337T>A (n.*337T>A)
c.617T>A (p.Leu206Gln)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.644T>A
n.608T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.621T>A
c.449T>A (p.Leu150Gln)
n.754T>A
n.654T>A
n.723T>A
n.623T>A
17g.15230773G>ACA8403265PMP22c.*144C>T (n.*144C>T)
c.*336C>T (n.*336C>T)
c.616C>T (p.Leu206=)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.643C>T
n.607C>T
c.*296C>T (n.*296C>T)
n.620C>T
c.448C>T (p.Leu150=)
n.753C>T
n.653C>T
n.722C>T
n.622C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230773G>CCA398739086PMP22c.*144C>G (n.*144C>G)
c.*336C>G (n.*336C>G)
c.616C>G (p.Leu206Val)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.643C>G
n.607C>G
c.*296C>G (n.*296C>G)
n.620C>G
c.448C>G (p.Leu150Val)
n.753C>G
n.653C>G
n.722C>G
n.622C>G
17g.15230773G=CA2249497457PMP22c.*144C= (n.*144C=)
c.*336C= (n.*336C=)
c.616C= (p.Leu206=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.643C=
n.607C=
c.*296C= (n.*296C=)
n.620C=
c.448C= (p.Leu150=)
n.753C=
n.653C=
n.722C=
n.622C=
17g.15230773G>TCA398739087PMP22c.*144C>A (n.*144C>A)
c.*336C>A (n.*336C>A)
c.616C>A (p.Leu206Met)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.643C>A
n.607C>A
c.*296C>A (n.*296C>A)
n.620C>A
c.448C>A (p.Leu150Met)
n.753C>A
n.653C>A
n.722C>A
n.622C>A
17g.15230774C>ACA398739088PMP22c.*143G>T (n.*143G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.*481G>T (n.*481G>T)
n.642G>T
n.606G>T
c.*295G>T (n.*295G>T)
n.619G>T
c.447G>T (p.Leu149Phe)
n.752G>T
n.652G>T
n.721G>T
n.621G>T
 gnomAD v4
17g.15230774C>GCA398739089PMP22c.*143G>C (n.*143G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.615G>C (p.Leu205Phe)
c.*481G>C (n.*481G>C)
n.642G>C
n.606G>C
c.*295G>C (n.*295G>C)
n.619G>C
c.447G>C (p.Leu149Phe)
n.752G>C
n.652G>C
n.721G>C
n.621G>C
17g.15230774C>TCA2636216230PMP22c.*143G>A (n.*143G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.615G>A (p.Leu205=)
c.*481G>A (n.*481G>A)
n.642G>A
n.606G>A
c.*295G>A (n.*295G>A)
n.619G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.752G>A
n.652G>A
n.721G>A
n.621G>A
 gnomAD v4
17g.15230775A>CCA398739090PMP22c.*142T>G (n.*142T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.614T>G (p.Leu205Trp)
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.641T>G
n.605T>G
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.618T>G
c.446T>G (p.Leu149Trp)
n.751T>G
n.651T>G
n.720T>G
n.620T>G
17g.15230775A>GCA398739091PMP22c.*142T>C (n.*142T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.614T>C (p.Leu205Ser)
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.641T>C
n.605T>C
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.618T>C
c.446T>C (p.Leu149Ser)
n.751T>C
n.651T>C
n.720T>C
n.620T>C
17g.15230775A>TCA398739092PMP22c.*142T>A (n.*142T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.614T>A (p.Leu205Ter)
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.641T>A
n.605T>A
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.618T>A
c.446T>A (p.Leu149Ter)
n.751T>A
n.651T>A
n.720T>A
n.620T>A
17g.15230776A>CCA398739093PMP22c.*141T>G (n.*141T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.613T>G (p.Leu205Val)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.640T>G
n.604T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.617T>G
c.445T>G (p.Leu149Val)
n.750T>G
n.650T>G
n.719T>G
n.619T>G
17g.15230776A>TCA398739094PMP22c.*141T>A (n.*141T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.613T>A (p.Leu205Met)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.640T>A
n.604T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.617T>A
c.445T>A (p.Leu149Met)
n.750T>A
n.650T>A
n.719T>A
n.619T>A
17g.15230777C>ACA2636216231PMP22c.*140G>T (n.*140G>T)
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.612G>T (p.Gly204=)
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.639G>T
n.603G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
n.616G>T
c.444G>T (p.Gly148=)
n.749G>T
n.649G>T
n.718G>T
n.618G>T
 gnomAD v4
17g.15230777C=CA2249497460PMP22c.*140G= (n.*140G=)
c.*332G= (n.*332G=)
c.612G= (p.Gly204=)
c.*478G= (n.*478G=)
n.639G=
n.603G=
c.*292G= (n.*292G=)
n.616G=
c.444G= (p.Gly148=)
n.749G=
n.649G=
n.718G=
n.618G=
17g.15230777C>TCA8403266PMP22c.*140G>A (n.*140G>A)
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.612G>A (p.Gly204=)
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.639G>A
n.603G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
n.616G>A
c.444G>A (p.Gly148=)
n.749G>A
n.649G>A
n.718G>A
n.618G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230781delCA2636216232PMP22c.*140del (n.*140del)
c.*332del (n.*332del)
c.612del (p.Leu205CysfsTer3)
c.*478del (n.*478del)
n.639del
n.603del
c.*292del (n.*292del)
n.616del
c.444del (p.Leu149CysfsTer3)
n.749del
n.649del
n.718del
n.618del
 gnomAD v4
17g.15230778C>ACA398739097PMP22c.*139G>T (n.*139G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.611G>T (p.Gly204Val)
c.*477G>T (n.*477G>T)
n.638G>T
n.602G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
n.615G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.748G>T
n.648G>T
n.717G>T
n.617G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230778C=CA2249497467PMP22c.*139G= (n.*139G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.611G= (p.Gly204=)
c.*477G= (n.*477G=)
n.638G=
n.602G=
c.*291G= (n.*291G=)
n.615G=
c.443G= (p.Gly148=)
n.748G=
n.648G=
n.717G=
n.617G=
17g.15230778C>GCA398739095PMP22c.*139G>C (n.*139G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.*477G>C (n.*477G>C)
n.638G>C
n.602G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
n.615G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.748G>C
n.648G>C
n.717G>C
n.617G>C
17g.15230778C>TCA398739096PMP22c.*139G>A (n.*139G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.*477G>A (n.*477G>A)
n.638G>A
n.602G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
n.615G>A
c.443G>A (p.Gly148Glu)
n.748G>A
n.648G>A
n.717G>A
n.617G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230778_15230779insACCA2249497465PMP22c.*139_*140insTG (n.*139_*140insTG)
c.*331_*332insTG (n.*331_*332insTG)
c.611_612insTG (p.Leu205GlyfsTer4)
c.*477_*478insTG (n.*477_*478insTG)
n.638_639insTG
n.602_603insTG
c.*291_*292insTG (n.*291_*292insTG)
n.615_616insTG
c.443_444insTG (p.Leu149GlyfsTer4)
n.748_749insTG
n.648_649insTG
n.717_718insTG
n.617_618insTG
 dbSNP
17g.15230779C>ACA398739098PMP22c.*138G>T (n.*138G>T)
c.*330G>T (n.*330G>T)
c.610G>T (p.Gly204Trp)
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.637G>T
n.601G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
n.614G>T
c.442G>T (p.Gly148Trp)
n.747G>T
n.647G>T
n.716G>T
n.616G>T
17g.15230779C>GCA398739099PMP22c.*138G>C (n.*138G>C)
c.*330G>C (n.*330G>C)
c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.637G>C
n.601G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
n.614G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.747G>C
n.647G>C
n.716G>C
n.616G>C
17g.15230779C>TCA398739100PMP22c.*138G>A (n.*138G>A)
c.*330G>A (n.*330G>A)
c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.637G>A
n.601G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
n.614G>A
c.442G>A (p.Gly148Arg)
n.747G>A
n.647G>A
n.716G>A
n.616G>A
 gnomAD v4
17g.15230780C>ACA398739101PMP22c.*137G>T (n.*137G>T)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.609G>T (p.Trp203Cys)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.636G>T
n.600G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
n.613G>T
c.441G>T (p.Trp147Cys)
n.746G>T
n.646G>T
n.715G>T
n.615G>T
 gnomAD v4
17g.15230780C=CA2249497473PMP22c.*137G= (n.*137G=)
c.*329G= (n.*329G=)
c.609G= (p.Trp203=)
c.*475G= (n.*475G=)
n.636G=
n.600G=
c.*289G= (n.*289G=)
n.613G=
c.441G= (p.Trp147=)
n.746G=
n.646G=
n.715G=
n.615G=
17g.15230780C>GCA398739102PMP22c.*137G>C (n.*137G>C)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.609G>C (p.Trp203Cys)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.636G>C
n.600G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
n.613G>C
c.441G>C (p.Trp147Cys)
n.746G>C
n.646G>C
n.715G>C
n.615G>C
17g.15230780C>TCA398739103PMP22c.*137G>A (n.*137G>A)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.609G>A (p.Trp203Ter)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.636G>A
n.600G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
n.613G>A
c.441G>A (p.Trp147Ter)
n.746G>A
n.646G>A
n.715G>A
n.615G>A
 dbSNP
17g.15230781C>ACA398739104PMP22c.*136G>T (n.*136G>T)
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.608G>T (p.Trp203Leu)
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.635G>T
n.599G>T
c.*288G>T (n.*288G>T)
n.612G>T
c.440G>T (p.Trp147Leu)
n.745G>T
n.645G>T
n.714G>T
n.614G>T
 gnomAD v4
17g.15230781C=CA2249497479PMP22c.*136G= (n.*136G=)
c.*328G= (n.*328G=)
c.608G= (p.Trp203=)
c.*474G= (n.*474G=)
n.635G=
n.599G=
c.*288G= (n.*288G=)
n.612G=
c.440G= (p.Trp147=)
n.745G=
n.645G=
n.714G=
n.614G=
17g.15230781C>GCA398739105PMP22c.*136G>C (n.*136G>C)
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.608G>C (p.Trp203Ser)
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.635G>C
n.599G>C
c.*288G>C (n.*288G>C)
n.612G>C
c.440G>C (p.Trp147Ser)
n.745G>C
n.645G>C
n.714G>C
n.614G>C
17g.15230781C>TCA8403267PMP22c.*136G>A (n.*136G>A)
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.608G>A (p.Trp203Ter)
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.635G>A
n.599G>A
c.*288G>A (n.*288G>A)
n.612G>A
c.440G>A (p.Trp147Ter)
n.745G>A
n.645G>A
n.714G>A
n.614G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230782A>CCA398739106PMP22c.*135T>G (n.*135T>G)
c.*327T>G (n.*327T>G)
c.607T>G (p.Trp203Gly)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.634T>G
n.598T>G
c.*287T>G (n.*287T>G)
n.611T>G
c.439T>G (p.Trp147Gly)
n.744T>G
n.644T>G
n.713T>G
n.613T>G
17g.15230782A>GCA398739107PMP22c.*135T>C (n.*135T>C)
c.*327T>C (n.*327T>C)
c.607T>C (p.Trp203Arg)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.634T>C
n.598T>C
c.*287T>C (n.*287T>C)
n.611T>C
c.439T>C (p.Trp147Arg)
n.744T>C
n.644T>C
n.713T>C
n.613T>C
17g.15230782A>TCA398739108PMP22c.*135T>A (n.*135T>A)
c.*327T>A (n.*327T>A)
c.607T>A (p.Trp203Arg)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.634T>A
n.598T>A
c.*287T>A (n.*287T>A)
n.611T>A
c.439T>A (p.Trp147Arg)
n.744T>A
n.644T>A
n.713T>A
n.613T>A
17g.15230783C>ACA398739109PMP22c.*134G>T (n.*134G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.606G>T (p.Arg202Ser)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.633G>T
n.597G>T
c.*286G>T (n.*286G>T)
n.610G>T
c.438G>T (p.Arg146Ser)
n.743G>T
n.643G>T
n.712G>T
n.612G>T
 gnomAD v4
17g.15230783C>GCA398739110PMP22c.*134G>C (n.*134G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.606G>C (p.Arg202Ser)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.633G>C
n.597G>C
c.*286G>C (n.*286G>C)
n.610G>C
c.438G>C (p.Arg146Ser)
n.743G>C
n.643G>C
n.712G>C
n.612G>C
 gnomAD v4
17g.15230784delCA2733129229PMP22c.*134del (n.*134del)
c.*326del (n.*326del)
c.606del (p.Arg202SerfsTer6)
c.*472del (n.*472del)
n.633del
n.597del
c.*286del (n.*286del)
n.610del
c.438del (p.Arg146SerfsTer6)
n.743del
n.643del
n.712del
n.612del
 dbSNP
17g.15230784C>ACA398739111PMP22c.*133G>T (n.*133G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.605G>T (p.Arg202Met)
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.632G>T
n.596G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
n.609G>T
c.437G>T (p.Arg146Met)
n.742G>T
n.642G>T
n.711G>T
n.611G>T
17g.15230784C>GCA398739112PMP22c.*133G>C (n.*133G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.605G>C (p.Arg202Thr)
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.632G>C
n.596G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
n.609G>C
c.437G>C (p.Arg146Thr)
n.742G>C
n.642G>C
n.711G>C
n.611G>C
17g.15230784C>TCA398739113PMP22c.*133G>A (n.*133G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.605G>A (p.Arg202Lys)
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.632G>A
n.596G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
n.609G>A
c.437G>A (p.Arg146Lys)
n.742G>A
n.642G>A
n.711G>A
n.611G>A
 gnomAD v4
17g.15230785T>ACA398739114PMP22c.*132A>T (n.*132A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.604A>T (p.Arg202Trp)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.631A>T
n.595A>T
c.*284A>T (n.*284A>T)
n.608A>T
c.436A>T (p.Arg146Trp)
n.741A>T
n.641A>T
n.710A>T
n.610A>T
17g.15230785T>CCA8403268PMP22c.*132A>G (n.*132A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.604A>G (p.Arg202Gly)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.631A>G
n.595A>G
c.*284A>G (n.*284A>G)
n.608A>G
c.436A>G (p.Arg146Gly)
n.741A>G
n.641A>G
n.710A>G
n.610A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230785T>GCA8403269PMP22c.*132A>C (n.*132A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.604A>C (p.Arg202=)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.631A>C
n.595A>C
c.*284A>C (n.*284A>C)
n.608A>C
c.436A>C (p.Arg146=)
n.741A>C
n.641A>C
n.710A>C
n.610A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230785T=CA2249497483PMP22c.*132A= (n.*132A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.604A= (p.Arg202=)
c.*470A= (n.*470A=)
n.631A=
n.595A=
c.*284A= (n.*284A=)
n.608A=
c.436A= (p.Arg146=)
n.741A=
n.641A=
n.710A=
n.610A=
17g.15230786C>ACA398739115PMP22c.*131G>T (n.*131G>T)
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.603G>T (p.Trp201Cys)
c.*469G>T (n.*469G>T)
n.630G>T
n.594G>T
c.*283G>T (n.*283G>T)
n.607G>T
c.435G>T (p.Trp145Cys)
n.740G>T
n.640G>T
n.709G>T
n.609G>T
 gnomAD v4
17g.15230786C=CA2249497490PMP22c.*131G= (n.*131G=)
c.*323G= (n.*323G=)
c.603G= (p.Trp201=)
c.*469G= (n.*469G=)
n.630G=
n.594G=
c.*283G= (n.*283G=)
n.607G=
c.435G= (p.Trp145=)
n.740G=
n.640G=
n.709G=
n.609G=
17g.15230786C>GCA398739116PMP22c.*131G>C (n.*131G>C)
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.603G>C (p.Trp201Cys)
c.*469G>C (n.*469G>C)
n.630G>C
n.594G>C
c.*283G>C (n.*283G>C)
n.607G>C
c.435G>C (p.Trp145Cys)
n.740G>C
n.640G>C
n.709G>C
n.609G>C
17g.15230786C>TCA398739117PMP22c.*131G>A (n.*131G>A)
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.603G>A (p.Trp201Ter)
c.*469G>A (n.*469G>A)
n.630G>A
n.594G>A
c.*283G>A (n.*283G>A)
n.607G>A
c.435G>A (p.Trp145Ter)
n.740G>A
n.640G>A
n.709G>A
n.609G>A
 dbSNP
17g.15230787C>ACA398739118PMP22c.*130G>T (n.*130G>T)
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.602G>T (p.Trp201Leu)
c.*468G>T (n.*468G>T)
n.629G>T
n.593G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
n.606G>T
c.434G>T (p.Trp145Leu)
n.739G>T
n.639G>T
n.708G>T
n.608G>T
 gnomAD v4
17g.15230787C>GCA398739119PMP22c.*130G>C (n.*130G>C)
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.602G>C (p.Trp201Ser)
c.*468G>C (n.*468G>C)
n.629G>C
n.593G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
n.606G>C
c.434G>C (p.Trp145Ser)
n.739G>C
n.639G>C
n.708G>C
n.608G>C
17g.15230787C>TCA398739120PMP22c.*130G>A (n.*130G>A)
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.602G>A (p.Trp201Ter)
c.*468G>A (n.*468G>A)
n.629G>A
n.593G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
n.606G>A
c.434G>A (p.Trp145Ter)
n.739G>A
n.639G>A
n.708G>A
n.608G>A
17g.15230788A=CA2249497493PMP22c.*129T= (n.*129T=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.601T= (p.Trp201=)
c.*467T= (n.*467T=)
n.628T=
n.592T=
c.*281T= (n.*281T=)
n.605T=
c.433T= (p.Trp145=)
n.738T=
n.638T=
n.707T=
n.607T=
17g.15230788A>CCA398739121PMP22c.*129T>G (n.*129T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.601T>G (p.Trp201Gly)
c.*467T>G (n.*467T>G)
n.628T>G
n.592T>G
c.*281T>G (n.*281T>G)
n.605T>G
c.433T>G (p.Trp145Gly)
n.738T>G
n.638T>G
n.707T>G
n.607T>G
17g.15230788A>GCA398739123PMP22c.*129T>C (n.*129T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.601T>C (p.Trp201Arg)
c.*467T>C (n.*467T>C)
n.628T>C
n.592T>C
c.*281T>C (n.*281T>C)
n.605T>C
c.433T>C (p.Trp145Arg)
n.738T>C
n.638T>C
n.707T>C
n.607T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230788A>TCA398739122PMP22c.*129T>A (n.*129T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.601T>A (p.Trp201Arg)
c.*467T>A (n.*467T>A)
n.628T>A
n.592T>A
c.*281T>A (n.*281T>A)
n.605T>A
c.433T>A (p.Trp145Arg)
n.738T>A
n.638T>A
n.707T>A
n.607T>A
 gnomAD v4
17g.15230789C>ACA398739124PMP22c.*128G>T (n.*128G>T)
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.600G>T (p.Gln200His)
c.*466G>T (n.*466G>T)
n.627G>T
n.591G>T
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.604G>T
c.432G>T (p.Gln144His)
n.737G>T
n.637G>T
n.706G>T
n.606G>T
17g.15230789C>GCA398739125PMP22c.*128G>C (n.*128G>C)
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.600G>C (p.Gln200His)
c.*466G>C (n.*466G>C)
n.627G>C
n.591G>C
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.604G>C
c.432G>C (p.Gln144His)
n.737G>C
n.637G>C
n.706G>C
n.606G>C
17g.15230790T>ACA398739126PMP22c.*127A>T (n.*127A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.599A>T (p.Gln200Leu)
c.*465A>T (n.*465A>T)
n.626A>T
n.590A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.603A>T
c.431A>T (p.Gln144Leu)
n.736A>T
n.636A>T
n.705A>T
n.605A>T
17g.15230790T>CCA398739127PMP22c.*127A>G (n.*127A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.599A>G (p.Gln200Arg)
c.*465A>G (n.*465A>G)
n.626A>G
n.590A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.603A>G
c.431A>G (p.Gln144Arg)
n.736A>G
n.636A>G
n.705A>G
n.605A>G
 gnomAD v4
17g.15230790T>GCA398739128PMP22c.*127A>C (n.*127A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.599A>C (p.Gln200Pro)
c.*465A>C (n.*465A>C)
n.626A>C
n.590A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.603A>C
c.431A>C (p.Gln144Pro)
n.736A>C
n.636A>C
n.705A>C
n.605A>C
17g.15230791G>ACA398739129PMP22c.*126C>T (n.*126C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.598C>T (p.Gln200Ter)
c.*464C>T (n.*464C>T)
n.625C>T
n.589C>T
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.602C>T
c.430C>T (p.Gln144Ter)
n.735C>T
n.635C>T
n.704C>T
n.604C>T
 gnomAD v4
17g.15230791G>CCA398739130PMP22c.*126C>G (n.*126C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.598C>G (p.Gln200Glu)
c.*464C>G (n.*464C>G)
n.625C>G
n.589C>G
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.602C>G
c.430C>G (p.Gln144Glu)
n.735C>G
n.635C>G
n.704C>G
n.604C>G
17g.15230791G>TCA398739131PMP22c.*126C>A (n.*126C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.598C>A (p.Gln200Lys)
c.*464C>A (n.*464C>A)
n.625C>A
n.589C>A
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.602C>A
c.430C>A (p.Gln144Lys)
n.735C>A
n.635C>A
n.704C>A
n.604C>A
 gnomAD v4
17g.15230792C>ACA398739132PMP22c.*125G>T (n.*125G>T)
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.624G>T
n.588G>T
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.601G>T
c.429G>T (p.Lys143Asn)
n.734G>T
n.634G>T
n.703G>T
n.603G>T
 gnomAD v4
17g.15230792C>GCA398739133PMP22c.*125G>C (n.*125G>C)
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.624G>C
n.588G>C
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.601G>C
c.429G>C (p.Lys143Asn)
n.734G>C
n.634G>C
n.703G>C
n.603G>C
17g.15230792C>TCA2636216233PMP22c.*125G>A (n.*125G>A)
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.624G>A
n.588G>A
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.601G>A
c.429G>A (p.Lys143=)
n.734G>A
n.634G>A
n.703G>A
n.603G>A
 gnomAD v4
17g.15230793T>ACA398739134PMP22c.*124A>T (n.*124A>T)
c.*316A>T (n.*316A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.623A>T
n.587A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.600A>T
c.428A>T (p.Lys143Met)
n.733A>T
n.633A>T
n.702A>T
n.602A>T
17g.15230793T>CCA398739135PMP22c.*124A>G (n.*124A>G)
c.*316A>G (n.*316A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.623A>G
n.587A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.600A>G
c.428A>G (p.Lys143Arg)
n.733A>G
n.633A>G
n.702A>G
n.602A>G
 gnomAD v4
17g.15230793T>GCA398739136PMP22c.*124A>C (n.*124A>C)
c.*316A>C (n.*316A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.623A>C
n.587A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.600A>C
c.428A>C (p.Lys143Thr)
n.733A>C
n.633A>C
n.702A>C
n.602A>C
17g.15230794T>ACA398739137PMP22c.*123A>T (n.*123A>T)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.622A>T
n.586A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
n.599A>T
c.427A>T (p.Lys143Ter)
n.732A>T
n.632A>T
n.701A>T
n.601A>T
17g.15230794T>CCA398739138PMP22c.*123A>G (n.*123A>G)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.622A>G
n.586A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
n.599A>G
c.427A>G (p.Lys143Glu)
n.732A>G
n.632A>G
n.701A>G
n.601A>G
17g.15230794T>GCA398739139PMP22c.*123A>C (n.*123A>C)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.622A>C
n.586A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
n.599A>C
c.427A>C (p.Lys143Gln)
n.732A>C
n.632A>C
n.701A>C
n.601A>C
 gnomAD v4
17g.15230795T>ACA398739141PMP22c.*122A>T (n.*122A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.594A>T (p.Arg198Ser)
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.621A>T
n.585A>T
c.*274A>T (n.*274A>T)
n.598A>T
c.426A>T (p.Arg142Ser)
n.731A>T
n.631A>T
n.700A>T
n.600A>T
17g.15230795T>GCA398739140PMP22c.*122A>C (n.*122A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.594A>C (p.Arg198Ser)
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.621A>C
n.585A>C
c.*274A>C (n.*274A>C)
n.598A>C
c.426A>C (p.Arg142Ser)
n.731A>C
n.631A>C
n.700A>C
n.600A>C
 gnomAD v4
17g.15230796C>ACA398739142PMP22c.*121G>T (n.*121G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.593G>T (p.Arg198Ile)
c.*459G>T (n.*459G>T)
n.620G>T
n.584G>T
c.*273G>T (n.*273G>T)
n.597G>T
c.425G>T (p.Arg142Ile)
n.730G>T
n.630G>T
n.699G>T
n.599G>T
 gnomAD v4
17g.15230796C=CA2249497500PMP22c.*121G= (n.*121G=)
c.*313G= (n.*313G=)
c.593G= (p.Arg198=)
c.*459G= (n.*459G=)
n.620G=
n.584G=
c.*273G= (n.*273G=)
n.597G=
c.425G= (p.Arg142=)
n.730G=
n.630G=
n.699G=
n.599G=
17g.15230796C>GCA398739143PMP22c.*121G>C (n.*121G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.593G>C (p.Arg198Thr)
c.*459G>C (n.*459G>C)
n.620G>C
n.584G>C
c.*273G>C (n.*273G>C)
n.597G>C
c.425G>C (p.Arg142Thr)
n.730G>C
n.630G>C
n.699G>C
n.599G>C
 gnomAD v4
17g.15230796C>TCA398739144PMP22c.*121G>A (n.*121G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.593G>A (p.Arg198Lys)
c.*459G>A (n.*459G>A)
n.620G>A
n.584G>A
c.*273G>A (n.*273G>A)
n.597G>A
c.425G>A (p.Arg142Lys)
n.730G>A
n.630G>A
n.699G>A
n.599G>A
17g.15230797T>ACA398739145PMP22c.*120A>T (n.*120A>T)
c.*312A>T (n.*312A>T)
c.592A>T (p.Arg198Ter)
c.*458A>T (n.*458A>T)
n.619A>T
n.583A>T
c.*272A>T (n.*272A>T)
n.596A>T
c.424A>T (p.Arg142Ter)
n.729A>T
n.629A>T
n.698A>T
n.598A>T
17g.15230797T>CCA398739146PMP22c.*120A>G (n.*120A>G)
c.*312A>G (n.*312A>G)
c.592A>G (p.Arg198Gly)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.619A>G
n.583A>G
c.*272A>G (n.*272A>G)
n.596A>G
c.424A>G (p.Arg142Gly)
n.729A>G
n.629A>G
n.698A>G
n.598A>G
17g.15230797_15230802delinsTGTTTGCA2249497503PMP22c.*115_*120delinsCAAACA (n.*115_*120delinsCAAACA)
c.*307_*312delinsCAAACA (n.*307_*312delinsCAAACA)
c.587_592delinsCAAACA (p.Pro196=)
c.*453_*458delinsCAAACA (n.*453_*458delinsCAAACA)
n.614_619delinsCAAACA
n.578_583delinsCAAACA
c.*267_*272delinsCAAACA (n.*267_*272delinsCAAACA)
n.591_596delinsCAAACA
c.419_424delinsCAAACA (p.Pro140=)
n.724_729delinsCAAACA
n.624_629delinsCAAACA
n.693_698delinsCAAACA
n.593_598delinsCAAACA
17g.15230799_15230802dupCA919798174PMP22c.*117_*120dup (n.*117_*120dup)
c.*309_*312dup (n.*309_*312dup)
c.589_592dup (p.Arg198LysfsTer13)
c.*455_*458dup (n.*455_*458dup)
n.616_619dup
n.580_583dup
c.*269_*272dup (n.*269_*272dup)
n.593_596dup
c.421_424dup (p.Arg142LysfsTer13)
n.726_729dup
n.626_629dup
n.695_698dup
n.595_598dup
 dbSNP
17g.15230798G>ACA625282490PMP22c.*119C>T (n.*119C>T)
c.*311C>T (n.*311C>T)
c.591C>T (p.Asn197=)
c.*457C>T (n.*457C>T)
n.618C>T
n.582C>T
c.*271C>T (n.*271C>T)
n.595C>T
c.423C>T (p.Asn141=)
n.728C>T
n.628C>T
n.697C>T
n.597C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230798G>CCA398739148PMP22c.*119C>G (n.*119C>G)
c.*311C>G (n.*311C>G)
c.591C>G (p.Asn197Lys)
c.*457C>G (n.*457C>G)
n.618C>G
n.582C>G
c.*271C>G (n.*271C>G)
n.595C>G
c.423C>G (p.Asn141Lys)
n.728C>G
n.628C>G
n.697C>G
n.597C>G
17g.15230798G=CA2249497513PMP22c.*119C= (n.*119C=)
c.*311C= (n.*311C=)
c.591C= (p.Asn197=)
c.*457C= (n.*457C=)
n.618C=
n.582C=
c.*271C= (n.*271C=)
n.595C=
c.423C= (p.Asn141=)
n.728C=
n.628C=
n.697C=
n.597C=
17g.15230798G>TCA398739147PMP22c.*119C>A (n.*119C>A)
c.*311C>A (n.*311C>A)
c.591C>A (p.Asn197Lys)
c.*457C>A (n.*457C>A)
n.618C>A
n.582C>A
c.*271C>A (n.*271C>A)
n.595C>A
c.423C>A (p.Asn141Lys)
n.728C>A
n.628C>A
n.697C>A
n.597C>A
 gnomAD v4
17g.15230808_15230812dupCA2636216234PMP22c.*115_*119dup (n.*115_*119dup)
c.*307_*311dup (n.*307_*311dup)
c.587_591dup (p.Arg198GlnfsTer12)
c.*453_*457dup (n.*453_*457dup)
n.614_618dup
n.578_582dup
c.*267_*271dup (n.*267_*271dup)
n.591_595dup
c.419_423dup (p.Arg142GlnfsTer12)
n.724_728dup
n.624_628dup
n.693_697dup
n.593_597dup
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230808_15230812delCA8403270PMP22c.*115_*119del (n.*115_*119del)
c.*307_*311del (n.*307_*311del)
c.587_591del (p.Pro196GlnfsTer12)
c.*453_*457del (n.*453_*457del)
n.614_618del
n.578_582del
c.*267_*271del (n.*267_*271del)
n.591_595del
c.419_423del (p.Pro140GlnfsTer12)
n.724_728del
n.624_628del
n.693_697del
n.593_597del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230799T>ACA398739149PMP22c.*118A>T (n.*118A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
c.*456A>T (n.*456A>T)
n.617A>T
n.581A>T
c.*270A>T (n.*270A>T)
n.594A>T
c.422A>T (p.Asn141Ile)
n.727A>T
n.627A>T
n.696A>T
n.596A>T
17g.15230799T>CCA398739150PMP22c.*118A>G (n.*118A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
c.*456A>G (n.*456A>G)
n.617A>G
n.581A>G
c.*270A>G (n.*270A>G)
n.594A>G
c.422A>G (p.Asn141Ser)
n.727A>G
n.627A>G
n.696A>G
n.596A>G
 gnomAD v4
17g.15230799T>GCA398739151PMP22c.*118A>C (n.*118A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
c.*456A>C (n.*456A>C)
n.617A>C
n.581A>C
c.*270A>C (n.*270A>C)
n.594A>C
c.422A>C (p.Asn141Thr)
n.727A>C
n.627A>C
n.696A>C
n.596A>C
 gnomAD v4
17g.15230799_15230801delCA2636216235PMP22c.*116_*118del (n.*116_*118del)
c.*308_*310del (n.*308_*310del)
c.588_590del (p.Asn197del)
c.*454_*456del (n.*454_*456del)
n.615_617del
n.579_581del
c.*268_*270del (n.*268_*270del)
n.592_594del
c.420_422del (p.Asn141del)
n.725_727del
n.625_627del
n.694_696del
n.594_596del
 gnomAD v4
17g.15230800T>ACA398739152PMP22c.*117A>T (n.*117A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
c.*455A>T (n.*455A>T)
n.616A>T
n.580A>T
c.*269A>T (n.*269A>T)
n.593A>T
c.421A>T (p.Asn141Tyr)
n.726A>T
n.626A>T
n.695A>T
n.595A>T
17g.15230800T>CCA398739153PMP22c.*117A>G (n.*117A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
c.*455A>G (n.*455A>G)
n.616A>G
n.580A>G
c.*269A>G (n.*269A>G)
n.593A>G
c.421A>G (p.Asn141Asp)
n.726A>G
n.626A>G
n.695A>G
n.595A>G
 gnomAD v4
17g.15230800T>GCA398739154PMP22c.*117A>C (n.*117A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.589A>C (p.Asn197His)
c.*455A>C (n.*455A>C)
n.616A>C
n.580A>C
c.*269A>C (n.*269A>C)
n.593A>C
c.421A>C (p.Asn141His)
n.726A>C
n.626A>C
n.695A>C
n.595A>C
 gnomAD v4
17g.15230801T>ACA625282491PMP22c.*116A>T (n.*116A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.588A>T (p.Pro196=)
c.*454A>T (n.*454A>T)
n.615A>T
n.579A>T
c.*268A>T (n.*268A>T)
n.592A>T
c.420A>T (p.Pro140=)
n.725A>T
n.625A>T
n.694A>T
n.594A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230801T>GCA2636216236PMP22c.*116A>C (n.*116A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.588A>C (p.Pro196=)
c.*454A>C (n.*454A>C)
n.615A>C
n.579A>C
c.*268A>C (n.*268A>C)
n.592A>C
c.420A>C (p.Pro140=)
n.725A>C
n.625A>C
n.694A>C
n.594A>C
 gnomAD v4
17g.15230801T=CA2249497520PMP22c.*116A= (n.*116A=)
c.*308A= (n.*308A=)
c.588A= (p.Pro196=)
c.*454A= (n.*454A=)
n.615A=
n.579A=
c.*268A= (n.*268A=)
n.592A=
c.420A= (p.Pro140=)
n.725A=
n.625A=
n.694A=
n.594A=
17g.15230801_15230802delinsTGCA2249497522PMP22c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA)
c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA)
c.587_588delinsCA (p.Pro196=)
c.*453_*454delinsCA (n.*453_*454delinsCA)
n.614_615delinsCA
n.578_579delinsCA
c.*267_*268delinsCA (n.*267_*268delinsCA)
n.591_592delinsCA
c.419_420delinsCA (p.Pro140=)
n.724_725delinsCA
n.624_625delinsCA
n.693_694delinsCA
n.593_594delinsCA
17g.15230802G>ACA398739155PMP22c.*115C>T (n.*115C>T)
c.*307C>T (n.*307C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.614C>T
n.578C>T
c.*267C>T (n.*267C>T)
n.591C>T
c.419C>T (p.Pro140Leu)
n.724C>T
n.624C>T
n.693C>T
n.593C>T
 gnomAD v4
17g.15230802G>CCA398739157PMP22c.*115C>G (n.*115C>G)
c.*307C>G (n.*307C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.614C>G
n.578C>G
c.*267C>G (n.*267C>G)
n.591C>G
c.419C>G (p.Pro140Arg)
n.724C>G
n.624C>G
n.693C>G
n.593C>G
17g.15230802G>TCA398739156PMP22c.*115C>A (n.*115C>A)
c.*307C>A (n.*307C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.614C>A
n.578C>A
c.*267C>A (n.*267C>A)
n.591C>A
c.419C>A (p.Pro140Gln)
n.724C>A
n.624C>A
n.693C>A
n.593C>A
 gnomAD v4
17g.15230803delCA919798177PMP22c.*115del (n.*115del)
c.*307del (n.*307del)
c.587del (p.Pro196GlnfsTer12)
c.*453del (n.*453del)
n.614del
n.578del
c.*267del (n.*267del)
n.591del
c.419del (p.Pro140GlnfsTer12)
n.724del
n.624del
n.693del
n.593del
 dbSNP
17g.15230803G>ACA398739158PMP22c.*114C>T (n.*114C>T)
c.*306C>T (n.*306C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.*452C>T (n.*452C>T)
n.613C>T
n.577C>T
c.*266C>T (n.*266C>T)
n.590C>T
c.418C>T (p.Pro140Ser)
n.723C>T
n.623C>T
n.692C>T
n.592C>T
17g.15230803G>CCA398739159PMP22c.*114C>G (n.*114C>G)
c.*306C>G (n.*306C>G)
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.*452C>G (n.*452C>G)
n.613C>G
n.577C>G
c.*266C>G (n.*266C>G)
n.590C>G
c.418C>G (p.Pro140Ala)
n.723C>G
n.623C>G
n.692C>G
n.592C>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230803G=CA2249497531PMP22c.*114C= (n.*114C=)
c.*306C= (n.*306C=)
c.586C= (p.Pro196=)
c.*452C= (n.*452C=)
n.613C=
n.577C=
c.*266C= (n.*266C=)
n.590C=
c.418C= (p.Pro140=)
n.723C=
n.623C=
n.692C=
n.592C=
17g.15230803G>TCA398739160PMP22c.*114C>A (n.*114C>A)
c.*306C>A (n.*306C>A)
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.*452C>A (n.*452C>A)
n.613C>A
n.577C>A
c.*266C>A (n.*266C>A)
n.590C>A
c.418C>A (p.Pro140Thr)
n.723C>A
n.623C>A
n.692C>A
n.592C>A
 gnomAD v4
17g.15230803_15230804delCA2636216237PMP22c.*113_*114del (n.*113_*114del)
c.*305_*306del (n.*305_*306del)
c.585_586del (p.Lys195AsnfsTer14)
c.*451_*452del (n.*451_*452del)
n.612_613del
n.576_577del
c.*265_*266del (n.*265_*266del)
n.589_590del
c.417_418del (p.Lys139AsnfsTer14)
n.722_723del
n.622_623del
n.691_692del
n.591_592del
 gnomAD v4
17g.15230804T>ACA398739161PMP22c.*113A>T (n.*113A>T)
c.*305A>T (n.*305A>T)
c.585A>T (p.Lys195Asn)
c.*451A>T (n.*451A>T)
n.612A>T
n.576A>T
c.*265A>T (n.*265A>T)
n.589A>T
c.417A>T (p.Lys139Asn)
n.722A>T
n.622A>T
n.691A>T
n.591A>T
17g.15230804T>GCA398739162PMP22c.*113A>C (n.*113A>C)
c.*305A>C (n.*305A>C)
c.585A>C (p.Lys195Asn)
c.*451A>C (n.*451A>C)
n.612A>C
n.576A>C
c.*265A>C (n.*265A>C)
n.589A>C
c.417A>C (p.Lys139Asn)
n.722A>C
n.622A>C
n.691A>C
n.591A>C
 gnomAD v4
17g.15230806delCA2636216238PMP22c.*113del (n.*113del)
c.*305del (n.*305del)
c.585del (p.Lys195AsnfsTer13)
c.*451del (n.*451del)
n.612del
n.576del
c.*265del (n.*265del)
n.589del
c.417del (p.Lys139AsnfsTer13)
n.722del
n.622del
n.691del
n.591del
 gnomAD v4
17g.15230805T>ACA398739163PMP22c.*112A>T (n.*112A>T)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.584A>T (p.Lys195Ile)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.611A>T
n.575A>T
c.*264A>T (n.*264A>T)
n.588A>T
c.416A>T (p.Lys139Ile)
n.721A>T
n.621A>T
n.690A>T
n.590A>T
17g.15230805T>CCA398739164PMP22c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.584A>G (p.Lys195Arg)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.611A>G
n.575A>G
c.*264A>G (n.*264A>G)
n.588A>G
c.416A>G (p.Lys139Arg)
n.721A>G
n.621A>G
n.690A>G
n.590A>G
17g.15230805T>GCA398739165PMP22c.*112A>C (n.*112A>C)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.611A>C
n.575A>C
c.*264A>C (n.*264A>C)
n.588A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
n.721A>C
n.621A>C
n.690A>C
n.590A>C
 gnomAD v4
17g.15230806T>ACA398739166PMP22c.*111A>T (n.*111A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.583A>T (p.Lys195Ter)
c.*449A>T (n.*449A>T)
n.610A>T
n.574A>T
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.587A>T
c.415A>T (p.Lys139Ter)
n.720A>T
n.620A>T
n.689A>T
n.589A>T
17g.15230806T>CCA398739167PMP22c.*111A>G (n.*111A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.583A>G (p.Lys195Glu)
c.*449A>G (n.*449A>G)
n.610A>G
n.574A>G
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.587A>G
c.415A>G (p.Lys139Glu)
n.720A>G
n.620A>G
n.689A>G
n.589A>G
17g.15230806T>GCA398739168PMP22c.*111A>C (n.*111A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.583A>C (p.Lys195Gln)
c.*449A>C (n.*449A>C)
n.610A>C
n.574A>C
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.587A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
n.720A>C
n.620A>C
n.689A>C
n.589A>C
17g.15230807G>ACA8403271PMP22c.*110C>T (n.*110C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.582C>T (p.Thr194=)
c.*448C>T (n.*448C>T)
n.609C>T
n.573C>T
c.*262C>T (n.*262C>T)
n.586C>T
c.414C>T (p.Thr138=)
n.719C>T
n.619C>T
n.688C>T
n.588C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.15230807G=CA2249497535PMP22c.*110C= (n.*110C=)
c.*302C= (n.*302C=)
c.582C= (p.Thr194=)
c.*448C= (n.*448C=)
n.609C=
n.573C=
c.*262C= (n.*262C=)
n.586C=
c.414C= (p.Thr138=)
n.719C=
n.619C=
n.688C=
n.588C=
17g.15230807G>TCA2636216239PMP22c.*110C>A (n.*110C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.582C>A (p.Thr194=)
c.*448C>A (n.*448C>A)
n.609C>A
n.573C>A
c.*262C>A (n.*262C>A)
n.586C>A
c.414C>A (p.Thr138=)
n.719C>A
n.619C>A
n.688C>A
n.588C>A
 gnomAD v4
17g.15230808G>ACA398739171PMP22c.*109C>T (n.*109C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.*447C>T (n.*447C>T)
n.608C>T
n.572C>T
c.*261C>T (n.*261C>T)
n.585C>T
c.413C>T (p.Thr138Ile)
n.718C>T
n.618C>T
n.687C>T
n.587C>T
 gnomAD v4
17g.15230808G>CCA398739169PMP22c.*109C>G (n.*109C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.*447C>G (n.*447C>G)
n.608C>G
n.572C>G
c.*261C>G (n.*261C>G)
n.585C>G
c.413C>G (p.Thr138Ser)
n.718C>G
n.618C>G
n.687C>G
n.587C>G
17g.15230808G>TCA398739170PMP22c.*109C>A (n.*109C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.*447C>A (n.*447C>A)
n.608C>A
n.572C>A
c.*261C>A (n.*261C>A)
n.585C>A
c.413C>A (p.Thr138Asn)
n.718C>A
n.618C>A
n.687C>A
n.587C>A
 gnomAD v4
17g.15230809T>ACA398739172PMP22c.*108A>T (n.*108A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.607A>T
n.571A>T
c.*260A>T (n.*260A>T)
n.584A>T
c.412A>T (p.Thr138Ser)
n.717A>T
n.617A>T
n.686A>T
n.586A>T
17g.15230809T>CCA398739173PMP22c.*108A>G (n.*108A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.607A>G
n.571A>G
c.*260A>G (n.*260A>G)
n.584A>G
c.412A>G (p.Thr138Ala)
n.717A>G
n.617A>G
n.686A>G
n.586A>G
17g.15230809T>GCA398739174PMP22c.*108A>C (n.*108A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.607A>C
n.571A>C
c.*260A>C (n.*260A>C)
n.584A>C
c.412A>C (p.Thr138Pro)
n.717A>C
n.617A>C
n.686A>C
n.586A>C
 gnomAD v4
17g.15230811delCA2636216240PMP22c.*108del (n.*108del)
c.*300del (n.*300del)
c.580del (p.Thr194ProfsTer14)
c.*446del (n.*446del)
n.607del
n.571del
c.*260del (n.*260del)
n.584del
c.412del (p.Thr138ProfsTer14)
n.717del
n.617del
n.686del
n.586del
 gnomAD v4
17g.15230810T>ACA398739175PMP22c.*107A>T (n.*107A>T)
c.*299A>T (n.*299A>T)
c.579A>T (p.Gln193His)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.606A>T
n.570A>T
c.*259A>T (n.*259A>T)
n.583A>T
c.411A>T (p.Gln137His)
n.716A>T
n.616A>T
n.685A>T
n.585A>T
17g.15230810T>GCA398739176PMP22c.*107A>C (n.*107A>C)
c.*299A>C (n.*299A>C)
c.579A>C (p.Gln193His)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.606A>C
n.570A>C
c.*259A>C (n.*259A>C)
n.583A>C
c.411A>C (p.Gln137His)
n.716A>C
n.616A>C
n.685A>C
n.585A>C
 gnomAD v4
17g.15230811T>ACA398739177PMP22c.*106A>T (n.*106A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.578A>T (p.Gln193Leu)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.605A>T
n.569A>T
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.582A>T
c.410A>T (p.Gln137Leu)
n.715A>T
n.615A>T
n.684A>T
n.584A>T
17g.15230811T>CCA398739178PMP22c.*106A>G (n.*106A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.578A>G (p.Gln193Arg)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.605A>G
n.569A>G
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.582A>G
c.410A>G (p.Gln137Arg)
n.715A>G
n.615A>G
n.684A>G
n.584A>G
 gnomAD v4
17g.15230811T>GCA398739179PMP22c.*106A>C (n.*106A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.578A>C (p.Gln193Pro)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.605A>C
n.569A>C
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.582A>C
c.410A>C (p.Gln137Pro)
n.715A>C
n.615A>C
n.684A>C
n.584A>C
17g.15230812G>ACA398739180PMP22c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.577C>T (p.Gln193Ter)
c.*443C>T (n.*443C>T)
n.604C>T
n.568C>T
c.*257C>T (n.*257C>T)
n.581C>T
c.409C>T (p.Gln137Ter)
n.714C>T
n.614C>T
n.683C>T
n.583C>T
17g.15230812G>CCA398739181PMP22c.*105C>G (n.*105C>G)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.577C>G (p.Gln193Glu)
c.*443C>G (n.*443C>G)
n.604C>G
n.568C>G
c.*257C>G (n.*257C>G)
n.581C>G
c.409C>G (p.Gln137Glu)
n.714C>G
n.614C>G
n.683C>G
n.583C>G
17g.15230812G>TCA398739182PMP22c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.577C>A (p.Gln193Lys)
c.*443C>A (n.*443C>A)
n.604C>A
n.568C>A
c.*257C>A (n.*257C>A)
n.581C>A
c.409C>A (p.Gln137Lys)
n.714C>A
n.614C>A
n.683C>A
n.583C>A
 gnomAD v4
17g.15230814G>ACA398739185PMP22c.*103C>T (n.*103C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.575C>T (p.Thr192Ile)
c.*441C>T (n.*441C>T)
n.602C>T
n.566C>T
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.579C>T
c.407C>T (p.Thr136Ile)
n.712C>T
n.612C>T
n.681C>T
n.581C>T
 gnomAD v4
17g.15230814G>CCA398739184PMP22c.*103C>G (n.*103C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.575C>G (p.Thr192Ser)
c.*441C>G (n.*441C>G)
n.602C>G
n.566C>G
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.579C>G
c.407C>G (p.Thr136Ser)
n.712C>G
n.612C>G
n.681C>G
n.581C>G
17g.15230814G>TCA398739183PMP22c.*103C>A (n.*103C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.575C>A (p.Thr192Asn)
c.*441C>A (n.*441C>A)
n.602C>A
n.566C>A
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.579C>A
c.407C>A (p.Thr136Asn)
n.712C>A
n.612C>A
n.681C>A
n.581C>A
 gnomAD v4
17g.15230815T>ACA398739186PMP22c.*102A>T (n.*102A>T)
c.*294A>T (n.*294A>T)
c.574A>T (p.Thr192Ser)
c.*440A>T (n.*440A>T)
n.601A>T
n.565A>T
c.*254A>T (n.*254A>T)
n.578A>T
c.406A>T (p.Thr136Ser)
n.711A>T
n.611A>T
n.680A>T
n.580A>T
17g.15230815T>CCA8403272PMP22c.*102A>G (n.*102A>G)
c.*294A>G (n.*294A>G)
c.574A>G (p.Thr192Ala)
c.*440A>G (n.*440A>G)
n.601A>G
n.565A>G
c.*254A>G (n.*254A>G)
n.578A>G
c.406A>G (p.Thr136Ala)
n.711A>G
n.611A>G
n.680A>G
n.580A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230815T>GCA398739187PMP22c.*102A>C (n.*102A>C)
c.*294A>C (n.*294A>C)
c.574A>C (p.Thr192Pro)
c.*440A>C (n.*440A>C)
n.601A>C
n.565A>C
c.*254A>C (n.*254A>C)
n.578A>C
c.406A>C (p.Thr136Pro)
n.711A>C
n.611A>C
n.680A>C
n.580A>C
 gnomAD v4
17g.15230815T=CA2249497540PMP22c.*102A= (n.*102A=)
c.*294A= (n.*294A=)
c.574A= (p.Thr192=)
c.*440A= (n.*440A=)
n.601A=
n.565A=
c.*254A= (n.*254A=)
n.578A=
c.406A= (p.Thr136=)
n.711A=
n.611A=
n.680A=
n.580A=
17g.15230816T>ACA398739188PMP22c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*293A>T (n.*293A>T)
c.573A>T (p.Gln191His)
c.*439A>T (n.*439A>T)
n.600A>T
n.564A>T
c.*253A>T (n.*253A>T)
n.577A>T
c.405A>T (p.Gln135His)
n.710A>T
n.610A>T
n.679A>T
n.579A>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230816T>CCA2636216241PMP22c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*293A>G (n.*293A>G)
c.573A>G (p.Gln191=)
c.*439A>G (n.*439A>G)
n.600A>G
n.564A>G
c.*253A>G (n.*253A>G)
n.577A>G
c.405A>G (p.Gln135=)
n.710A>G
n.610A>G
n.679A>G
n.579A>G
 gnomAD v4
17g.15230816T>GCA398739189PMP22c.*101A>C (n.*101A>C)
c.*293A>C (n.*293A>C)
c.573A>C (p.Gln191His)
c.*439A>C (n.*439A>C)
n.600A>C
n.564A>C
c.*253A>C (n.*253A>C)
n.577A>C
c.405A>C (p.Gln135His)
n.710A>C
n.610A>C
n.679A>C
n.579A>C
 gnomAD v4
17g.15230816T=CA2249497546PMP22c.*101A= (n.*101A=)
c.*293A= (n.*293A=)
c.573A= (p.Gln191=)
c.*439A= (n.*439A=)
n.600A=
n.564A=
c.*253A= (n.*253A=)
n.577A=
c.405A= (p.Gln135=)
n.710A=
n.610A=
n.679A=
n.579A=
17g.15230817T>ACA398739190PMP22c.*100A>T (n.*100A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
c.*438A>T (n.*438A>T)
n.599A>T
n.563A>T
c.*252A>T (n.*252A>T)
n.576A>T
c.404A>T (p.Gln135Leu)
n.709A>T
n.609A>T
n.678A>T
n.578A>T
17g.15230817T>CCA398739191PMP22c.*100A>G (n.*100A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
c.*438A>G (n.*438A>G)
n.599A>G
n.563A>G
c.*252A>G (n.*252A>G)
n.576A>G
c.404A>G (p.Gln135Arg)
n.709A>G
n.609A>G
n.678A>G
n.578A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230817T>GCA398739192PMP22c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
c.*438A>C (n.*438A>C)
n.599A>C
n.563A>C
c.*252A>C (n.*252A>C)
n.576A>C
c.404A>C (p.Gln135Pro)
n.709A>C
n.609A>C
n.678A>C
n.578A>C
17g.15230817T=CA2249497548PMP22c.*100A= (n.*100A=)
c.*292A= (n.*292A=)
c.572A= (p.Gln191=)
c.*438A= (n.*438A=)
n.599A=
n.563A=
c.*252A= (n.*252A=)
n.576A=
c.404A= (p.Gln135=)
n.709A=
n.609A=
n.678A=
n.578A=
17g.15230818G>ACA398739193PMP22c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*291C>T (n.*291C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
c.*437C>T (n.*437C>T)
n.598C>T
n.562C>T
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.575C>T
c.403C>T (p.Gln135Ter)
n.708C>T
n.608C>T
n.677C>T
n.577C>T
17g.15230818G>CCA398739195PMP22c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*291C>G (n.*291C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
c.*437C>G (n.*437C>G)
n.598C>G
n.562C>G
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.575C>G
c.403C>G (p.Gln135Glu)
n.708C>G
n.608C>G
n.677C>G
n.577C>G
17g.15230818G>TCA398739194PMP22c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*291C>A (n.*291C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
c.*437C>A (n.*437C>A)
n.598C>A
n.562C>A
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.575C>A
c.403C>A (p.Gln135Lys)
n.708C>A
n.608C>A
n.677C>A
n.577C>A
 gnomAD v4
17g.15230819G>CCA8403273PMP22c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.570C>G (p.Ser190=)
c.*436C>G (n.*436C>G)
n.597C>G
n.561C>G
c.*250C>G (n.*250C>G)
n.574C>G
c.402C>G (p.Ser134=)
n.707C>G
n.607C>G
n.676C>G
n.576C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230819G=CA2249497554PMP22c.*98C= (n.*98C=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.570C= (p.Ser190=)
c.*436C= (n.*436C=)
n.597C=
n.561C=
c.*250C= (n.*250C=)
n.574C=
c.402C= (p.Ser134=)
n.707C=
n.607C=
n.676C=
n.576C=
17g.15230820G>ACA398739196PMP22c.*97C>T (n.*97C>T)
c.*289C>T (n.*289C>T)
c.569C>T (p.Ser190Phe)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.596C>T
n.560C>T
c.*249C>T (n.*249C>T)
n.573C>T
c.401C>T (p.Ser134Phe)
n.706C>T
n.606C>T
n.675C>T
n.575C>T
 gnomAD v4
17g.15230820G>CCA398739197PMP22c.*97C>G (n.*97C>G)
c.*289C>G (n.*289C>G)
c.569C>G (p.Ser190Cys)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.596C>G
n.560C>G
c.*249C>G (n.*249C>G)
n.573C>G
c.401C>G (p.Ser134Cys)
n.706C>G
n.606C>G
n.675C>G
n.575C>G
17g.15230820G>TCA398739198PMP22c.*97C>A (n.*97C>A)
c.*289C>A (n.*289C>A)
c.569C>A (p.Ser190Tyr)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.596C>A
n.560C>A
c.*249C>A (n.*249C>A)
n.573C>A
c.401C>A (p.Ser134Tyr)
n.706C>A
n.606C>A
n.675C>A
n.575C>A
 gnomAD v4
17g.15230821A=CA2249497557PMP22c.*96T= (n.*96T=)
c.*288T= (n.*288T=)
c.568T= (p.Ser190=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.595T=
n.559T=
c.*248T= (n.*248T=)
n.572T=
c.400T= (p.Ser134=)
n.705T=
n.605T=
n.674T=
n.574T=
17g.15230821A>CCA398739199PMP22c.*96T>G (n.*96T>G)
c.*288T>G (n.*288T>G)
c.568T>G (p.Ser190Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.595T>G
n.559T>G
c.*248T>G (n.*248T>G)
n.572T>G
c.400T>G (p.Ser134Ala)
n.705T>G
n.605T>G
n.674T>G
n.574T>G
 gnomAD v4
17g.15230821A>GCA288864484PMP22c.*96T>C (n.*96T>C)
c.*288T>C (n.*288T>C)
c.568T>C (p.Ser190Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.595T>C
n.559T>C
c.*248T>C (n.*248T>C)
n.572T>C
c.400T>C (p.Ser134Pro)
n.705T>C
n.605T>C
n.674T>C
n.574T>C
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230821A>TCA398739200PMP22c.*96T>A (n.*96T>A)
c.*288T>A (n.*288T>A)
c.568T>A (p.Ser190Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.595T>A
n.559T>A
c.*248T>A (n.*248T>A)
n.572T>A
c.400T>A (p.Ser134Thr)
n.705T>A
n.605T>A
n.674T>A
n.574T>A
17g.15230822T>ACA398739201PMP22c.*95A>T (n.*95A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.594A>T
n.558A>T
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.571A>T
c.399A>T (p.Lys133Asn)
n.704A>T
n.604A>T
n.673A>T
n.573A>T
 gnomAD v4
17g.15230822T>CCA2636216243PMP22c.*95A>G (n.*95A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.567A>G (p.Lys189=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.594A>G
n.558A>G
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.571A>G
c.399A>G (p.Lys133=)
n.704A>G
n.604A>G
n.673A>G
n.573A>G
 gnomAD v4
17g.15230822T>GCA398739202PMP22c.*95A>C (n.*95A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.594A>C
n.558A>C
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.571A>C
c.399A>C (p.Lys133Asn)
n.704A>C
n.604A>C
n.673A>C
n.573A>C
 gnomAD v4
17g.15230825delCA2636216242PMP22c.*95del (n.*95del)
c.*287del (n.*287del)
c.567del (p.Lys189AsnfsTer19)
c.*433del (n.*433del)
n.594del
n.558del
c.*247del (n.*247del)
n.571del
c.399del (p.Lys133AsnfsTer19)
n.704del
n.604del
n.673del
n.573del
 gnomAD v4
17g.15230823T>ACA398739203PMP22c.*94A>T (n.*94A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.593A>T
n.557A>T
c.*246A>T (n.*246A>T)
n.570A>T
c.398A>T (p.Lys133Ile)
n.703A>T
n.603A>T
n.672A>T
n.572A>T
17g.15230823T>CCA398739204PMP22c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.593A>G
n.557A>G
c.*246A>G (n.*246A>G)
n.570A>G
c.398A>G (p.Lys133Arg)
n.703A>G
n.603A>G
n.672A>G
n.572A>G
17g.15230823T>GCA398739205PMP22c.*94A>C (n.*94A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.593A>C
n.557A>C
c.*246A>C (n.*246A>C)
n.570A>C
c.398A>C (p.Lys133Thr)
n.703A>C
n.603A>C
n.672A>C
n.572A>C
 gnomAD v4
17g.15230824T>ACA398739206PMP22c.*93A>T (n.*93A>T)
c.*285A>T (n.*285A>T)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.592A>T
n.556A>T
c.*245A>T (n.*245A>T)
n.569A>T
c.397A>T (p.Lys133Ter)
n.702A>T
n.602A>T
n.671A>T
n.571A>T
17g.15230824T>CCA398739207PMP22c.*93A>G (n.*93A>G)
c.*285A>G (n.*285A>G)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.592A>G
n.556A>G
c.*245A>G (n.*245A>G)
n.569A>G
c.397A>G (p.Lys133Glu)
n.702A>G
n.602A>G
n.671A>G
n.571A>G
17g.15230824T>GCA398739208PMP22c.*93A>C (n.*93A>C)
c.*285A>C (n.*285A>C)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.592A>C
n.556A>C
c.*245A>C (n.*245A>C)
n.569A>C
c.397A>C (p.Lys133Gln)
n.702A>C
n.602A>C
n.671A>C
n.571A>C
17g.15230825T>CCA2636216244PMP22c.*92A>G (n.*92A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.564A>G (p.Pro188=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.591A>G
n.555A>G
c.*244A>G (n.*244A>G)
n.568A>G
c.396A>G (p.Pro132=)
n.701A>G
n.601A>G
n.670A>G
n.570A>G
 gnomAD v4
17g.15230825T>GCA8403274PMP22c.*92A>C (n.*92A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.564A>C (p.Pro188=)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.591A>C
n.555A>C
c.*244A>C (n.*244A>C)
n.568A>C
c.396A>C (p.Pro132=)
n.701A>C
n.601A>C
n.670A>C
n.570A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230825T=CA2249497560PMP22c.*92A= (n.*92A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.564A= (p.Pro188=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.591A=
n.555A=
c.*244A= (n.*244A=)
n.568A=
c.396A= (p.Pro132=)
n.701A=
n.601A=
n.670A=
n.570A=
17g.15230826G>ACA398739209PMP22c.*91C>T (n.*91C>T)
c.*283C>T (n.*283C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
c.*429C>T (n.*429C>T)
n.590C>T
n.554C>T
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.567C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.700C>T
n.600C>T
n.669C>T
n.569C>T
17g.15230826G>CCA398739210PMP22c.*91C>G (n.*91C>G)
c.*283C>G (n.*283C>G)
c.563C>G (p.Pro188Arg)
c.*429C>G (n.*429C>G)
n.590C>G
n.554C>G
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.567C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.700C>G
n.600C>G
n.669C>G
n.569C>G
17g.15230826G>TCA398739211PMP22c.*91C>A (n.*91C>A)
c.*283C>A (n.*283C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
c.*429C>A (n.*429C>A)
n.590C>A
n.554C>A
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.567C>A
c.395C>A (p.Pro132Gln)
n.700C>A
n.600C>A
n.669C>A
n.569C>A
 gnomAD v4
17g.15230828delCA2636216245PMP22c.*91del (n.*91del)
c.*283del (n.*283del)
c.563del (p.Pro188GlnfsTer20)
c.*429del (n.*429del)
n.590del
n.554del
c.*243del (n.*243del)
n.567del
c.395del (p.Pro132GlnfsTer20)
n.700del
n.600del
n.669del
n.569del
 gnomAD v4
17g.15230827G>ACA398739212PMP22c.*90C>T (n.*90C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.589C>T
n.553C>T
c.*242C>T (n.*242C>T)
n.566C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.699C>T
n.599C>T
n.668C>T
n.568C>T
17g.15230827G>CCA398739213PMP22c.*90C>G (n.*90C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.589C>G
n.553C>G
c.*242C>G (n.*242C>G)
n.566C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.699C>G
n.599C>G
n.668C>G
n.568C>G
17g.15230827G=CA2249497562PMP22c.*90C= (n.*90C=)
c.*282C= (n.*282C=)
c.562C= (p.Pro188=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.589C=
n.553C=
c.*242C= (n.*242C=)
n.566C=
c.394C= (p.Pro132=)
n.699C=
n.599C=
n.668C=
n.568C=
17g.15230827G>TCA8403275PMP22c.*90C>A (n.*90C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.589C>A
n.553C>A
c.*242C>A (n.*242C>A)
n.566C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.699C>A
n.599C>A
n.668C>A
n.568C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230828G>ACA2636216246PMP22c.*89C>T (n.*89C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
c.561C>T (p.Ser187=)
c.*427C>T (n.*427C>T)
n.588C>T
n.552C>T
c.*241C>T (n.*241C>T)
n.565C>T
c.393C>T (p.Ser131=)
n.698C>T
n.598C>T
n.667C>T
n.567C>T
 gnomAD v4
17g.15230828G>CCA398739214PMP22c.*89C>G (n.*89C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
c.561C>G (p.Ser187Arg)
c.*427C>G (n.*427C>G)
n.588C>G
n.552C>G
c.*241C>G (n.*241C>G)
n.565C>G
c.393C>G (p.Ser131Arg)
n.698C>G
n.598C>G
n.667C>G
n.567C>G
17g.15230828G>TCA398739215PMP22c.*89C>A (n.*89C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
c.561C>A (p.Ser187Arg)
c.*427C>A (n.*427C>A)
n.588C>A
n.552C>A
c.*241C>A (n.*241C>A)
n.565C>A
c.393C>A (p.Ser131Arg)
n.698C>A
n.598C>A
n.667C>A
n.567C>A
 gnomAD v4
17g.15230829C>ACA398739216PMP22c.*88G>T (n.*88G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.560G>T (p.Ser187Ile)
c.*426G>T (n.*426G>T)
n.587G>T
n.551G>T
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.564G>T
c.392G>T (p.Ser131Ile)
n.697G>T
n.597G>T
n.666G>T
n.566G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230829C=CA2249497566PMP22c.*88G= (n.*88G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.560G= (p.Ser187=)
c.*426G= (n.*426G=)
n.587G=
n.551G=
c.*240G= (n.*240G=)
n.564G=
c.392G= (p.Ser131=)
n.697G=
n.597G=
n.666G=
n.566G=
17g.15230829C>GCA398739217PMP22c.*88G>C (n.*88G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.560G>C (p.Ser187Thr)
c.*426G>C (n.*426G>C)
n.587G>C
n.551G>C
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.564G>C
c.392G>C (p.Ser131Thr)
n.697G>C
n.597G>C
n.666G>C
n.566G>C
 gnomAD v4
17g.15230829C>TCA398739218PMP22c.*88G>A (n.*88G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.560G>A (p.Ser187Asn)
c.*426G>A (n.*426G>A)
n.587G>A
n.551G>A
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.564G>A
c.392G>A (p.Ser131Asn)
n.697G>A
n.597G>A
n.666G>A
n.566G>A
17g.15230830T>ACA398739219PMP22c.*87A>T (n.*87A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.559A>T (p.Ser187Cys)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.586A>T
n.550A>T
c.*239A>T (n.*239A>T)
n.563A>T
c.391A>T (p.Ser131Cys)
n.696A>T
n.596A>T
n.665A>T
n.565A>T
17g.15230830T>CCA398739220PMP22c.*87A>G (n.*87A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.559A>G (p.Ser187Gly)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.586A>G
n.550A>G
c.*239A>G (n.*239A>G)
n.563A>G
c.391A>G (p.Ser131Gly)
n.696A>G
n.596A>G
n.665A>G
n.565A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230830T>GCA398739221PMP22c.*87A>C (n.*87A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.559A>C (p.Ser187Arg)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.586A>C
n.550A>C
c.*239A>C (n.*239A>C)
n.563A>C
c.391A>C (p.Ser131Arg)
n.696A>C
n.596A>C
n.665A>C
n.565A>C
 gnomAD v4
17g.15230830T=CA2249497571PMP22c.*87A= (n.*87A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.559A= (p.Ser187=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.586A=
n.550A=
c.*239A= (n.*239A=)
n.563A=
c.391A= (p.Ser131=)
n.696A=
n.596A=
n.665A=
n.565A=
17g.15230831A>TCA2636216247PMP22c.*86T>A (n.*86T>A)
c.*278T>A (n.*278T>A)
c.558T>A (p.Ala186=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.585T>A
n.549T>A
c.*238T>A (n.*238T>A)
n.562T>A
c.390T>A (p.Ala130=)
n.695T>A
n.595T>A
n.664T>A
n.564T>A
 gnomAD v4
17g.15230832G>ACA398739222PMP22c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.557C>T (p.Ala186Val)
c.*423C>T (n.*423C>T)
n.584C>T
n.548C>T
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.561C>T
c.389C>T (p.Ala130Val)
n.694C>T
n.594C>T
n.663C>T
n.563C>T
17g.15230832G>CCA398739223PMP22c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.557C>G (p.Ala186Gly)
c.*423C>G (n.*423C>G)
n.584C>G
n.548C>G
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.561C>G
c.389C>G (p.Ala130Gly)
n.694C>G
n.594C>G
n.663C>G
n.563C>G
17g.15230832G>TCA398739224PMP22c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.557C>A (p.Ala186Asp)
c.*423C>A (n.*423C>A)
n.584C>A
n.548C>A
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.561C>A
c.389C>A (p.Ala130Asp)
n.694C>A
n.594C>A
n.663C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
17g.15230833C>ACA398739227PMP22c.*84G>T (n.*84G>T)
c.*276G>T (n.*276G>T)
c.556G>T (p.Ala186Ser)
c.*422G>T (n.*422G>T)
n.583G>T
n.547G>T
c.*236G>T (n.*236G>T)
n.560G>T
c.388G>T (p.Ala130Ser)
n.693G>T
n.593G>T
n.662G>T
n.562G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.15230833C=CA2249497578PMP22c.*84G= (n.*84G=)
c.*276G= (n.*276G=)
c.556G= (p.Ala186=)
c.*422G= (n.*422G=)
n.583G=
n.547G=
c.*236G= (n.*236G=)
n.560G=
c.388G= (p.Ala130=)
n.693G=
n.593G=
n.662G=
n.562G=
17g.15230833C>GCA398739226PMP22c.*84G>C (n.*84G>C)
c.*276G>C (n.*276G>C)
c.556G>C (p.Ala186Pro)
c.*422G>C (n.*422G>C)
n.583G>C
n.547G>C
c.*236G>C (n.*236G>C)
n.560G>C
c.388G>C (p.Ala130Pro)
n.693G>C
n.593G>C
n.662G>C
n.562G>C
17g.15230833C>TCA398739225PMP22c.*84G>A (n.*84G>A)
c.*276G>A (n.*276G>A)
c.556G>A (p.Ala186Thr)
c.*422G>A (n.*422G>A)
n.583G>A
n.547G>A
c.*236G>A (n.*236G>A)
n.560G>A
c.388G>A (p.Ala130Thr)
n.693G>A
n.593G>A
n.662G>A
n.562G>A
17g.15230833_15230834delinsCTCA2249497576PMP22c.*83_*84delinsAG (n.*83_*84delinsAG)
c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG)
c.555_556delinsAG (p.Arg185=)
c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG)
n.582_583delinsAG
n.546_547delinsAG
c.*235_*236delinsAG (n.*235_*236delinsAG)
n.559_560delinsAG
c.387_388delinsAG (p.Arg129=)
n.692_693delinsAG
n.592_593delinsAG
n.661_662delinsAG
n.561_562delinsAG
17g.15230834delCA625321288PMP22c.*83del (n.*83del)
c.*275del (n.*275del)
c.555del (p.Ala186LeufsTer22)
c.*421del (n.*421del)
n.582del
n.546del
c.*235del (n.*235del)
n.559del
c.387del (p.Ala130LeufsTer22)
n.692del
n.592del
n.661del
n.561del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230834T>ACA398739228PMP22c.*83A>T (n.*83A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.555A>T (p.Arg185Ser)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.582A>T
n.546A>T
c.*235A>T (n.*235A>T)
n.559A>T
c.387A>T (p.Arg129Ser)
n.692A>T
n.592A>T
n.661A>T
n.561A>T
 gnomAD v4
17g.15230834T>CCA2636216248PMP22c.*83A>G (n.*83A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.555A>G (p.Arg185=)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.582A>G
n.546A>G
c.*235A>G (n.*235A>G)
n.559A>G
c.387A>G (p.Arg129=)
n.692A>G
n.592A>G
n.661A>G
n.561A>G
 gnomAD v4
17g.15230834T>GCA398739229PMP22c.*83A>C (n.*83A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.555A>C (p.Arg185Ser)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.582A>C
n.546A>C
c.*235A>C (n.*235A>C)
n.559A>C
c.387A>C (p.Arg129Ser)
n.692A>C
n.592A>C
n.661A>C
n.561A>C
17g.15230835C>ACA398739230PMP22c.*82G>T (n.*82G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.554G>T (p.Arg185Ile)
c.*420G>T (n.*420G>T)
n.581G>T
n.545G>T
c.*234G>T (n.*234G>T)
n.558G>T
c.386G>T (p.Arg129Ile)
n.691G>T
n.591G>T
n.660G>T
n.560G>T
 dbSNP
17g.15230835C=CA2249497586PMP22c.*82G= (n.*82G=)
c.*274G= (n.*274G=)
c.554G= (p.Arg185=)
c.*420G= (n.*420G=)
n.581G=
n.545G=
c.*234G= (n.*234G=)
n.558G=
c.386G= (p.Arg129=)
n.691G=
n.591G=
n.660G=
n.560G=
17g.15230835C>GCA398739231PMP22c.*82G>C (n.*82G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
c.*420G>C (n.*420G>C)
n.581G>C
n.545G>C
c.*234G>C (n.*234G>C)
n.558G>C
c.386G>C (p.Arg129Thr)
n.691G>C
n.591G>C
n.660G>C
n.560G>C
17g.15230835C>TCA398739232PMP22c.*82G>A (n.*82G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
c.*420G>A (n.*420G>A)
n.581G>A
n.545G>A
c.*234G>A (n.*234G>A)
n.558G>A
c.386G>A (p.Arg129Lys)
n.691G>A
n.591G>A
n.660G>A
n.560G>A
17g.15230836T>ACA398739233PMP22c.*81A>T (n.*81A>T)
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.553A>T (p.Arg185Ter)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.580A>T
n.544A>T
c.*233A>T (n.*233A>T)
n.557A>T
c.385A>T (p.Arg129Ter)
n.690A>T
n.590A>T
n.659A>T
n.559A>T
17g.15230836T>CCA398739234PMP22c.*81A>G (n.*81A>G)
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.580A>G
n.544A>G
c.*233A>G (n.*233A>G)
n.557A>G
c.385A>G (p.Arg129Gly)
n.690A>G
n.590A>G
n.659A>G
n.559A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230836T=CA2249497591PMP22c.*81A= (n.*81A=)
c.*273A= (n.*273A=)
c.553A= (p.Arg185=)
c.*419A= (n.*419A=)
n.580A=
n.544A=
c.*233A= (n.*233A=)
n.557A=
c.385A= (p.Arg129=)
n.690A=
n.590A=
n.659A=
n.559A=
17g.15230841dupCA2636216249PMP22c.*81dup (n.*81dup)
c.*273dup (n.*273dup)
c.553dup (p.Arg185LysfsTer3)
c.*419dup (n.*419dup)
n.580dup
n.544dup
c.*233dup (n.*233dup)
n.557dup
c.385dup (p.Arg129LysfsTer3)
n.690dup
n.590dup
n.659dup
n.559dup
 gnomAD v4
17g.15230841delCA2636216250PMP22c.*81del (n.*81del)
c.*273del (n.*273del)
c.553del (p.Arg185GlufsTer23)
c.*419del (n.*419del)
n.580del
n.544del
c.*233del (n.*233del)
n.557del
c.385del (p.Arg129GlufsTer23)
n.690del
n.590del
n.659del
n.559del
 gnomAD v4
17g.15230840_15230841delCA2636216251PMP22c.*80_*81del (n.*80_*81del)
c.*272_*273del (n.*272_*273del)
c.552_553del (p.Arg185SerfsTer2)
c.*418_*419del (n.*418_*419del)
n.579_580del
n.543_544del
c.*232_*233del (n.*232_*233del)
n.556_557del
c.384_385del (p.Arg129SerfsTer2)
n.689_690del
n.589_590del
n.658_659del
n.558_559del
 gnomAD v4
17g.15230837T>ACA398739235PMP22c.*80A>T (n.*80A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.552A>T (p.Lys184Asn)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.579A>T
n.543A>T
c.*232A>T (n.*232A>T)
n.556A>T
c.384A>T (p.Lys128Asn)
n.689A>T
n.589A>T
n.658A>T
n.558A>T
17g.15230837T>GCA398739236PMP22c.*80A>C (n.*80A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.552A>C (p.Lys184Asn)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.579A>C
n.543A>C
c.*232A>C (n.*232A>C)
n.556A>C
c.384A>C (p.Lys128Asn)
n.689A>C
n.589A>C
n.658A>C
n.558A>C
17g.15230838T>ACA398739237PMP22c.*79A>T (n.*79A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.551A>T (p.Lys184Ile)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.578A>T
n.542A>T
c.*231A>T (n.*231A>T)
n.555A>T
c.383A>T (p.Lys128Ile)
n.688A>T
n.588A>T
n.657A>T
n.557A>T
17g.15230838T>CCA398739238PMP22c.*79A>G (n.*79A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.551A>G (p.Lys184Arg)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.578A>G
n.542A>G
c.*231A>G (n.*231A>G)
n.555A>G
c.383A>G (p.Lys128Arg)
n.688A>G
n.588A>G
n.657A>G
n.557A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230838T>GCA398739239PMP22c.*79A>C (n.*79A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.551A>C (p.Lys184Thr)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.578A>C
n.542A>C
c.*231A>C (n.*231A>C)
n.555A>C
c.383A>C (p.Lys128Thr)
n.688A>C
n.588A>C
n.657A>C
n.557A>C
17g.15230838T=CA2249497603PMP22c.*79A= (n.*79A=)
c.*271A= (n.*271A=)
c.551A= (p.Lys184=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.578A=
n.542A=
c.*231A= (n.*231A=)
n.555A=
c.383A= (p.Lys128=)
n.688A=
n.588A=
n.657A=
n.557A=
17g.15230838_15230851delinsTTTTCTTTGTCTGCCA2249497601PMP22c.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA)
c.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA)
c.538_551delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala180=)
c.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA)
n.565_578delinsGCAGACAAAGAAAA
n.529_542delinsGCAGACAAAGAAAA
c.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA)
n.542_555delinsGCAGACAAAGAAAA
c.370_383delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala124=)
n.675_688delinsGCAGACAAAGAAAA
n.575_588delinsGCAGACAAAGAAAA
n.644_657delinsGCAGACAAAGAAAA
n.544_557delinsGCAGACAAAGAAAA
17g.15230839T>ACA398739241PMP22c.*78A>T (n.*78A>T)
c.*270A>T (n.*270A>T)
c.550A>T (p.Lys184Ter)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.577A>T
n.541A>T
c.*230A>T (n.*230A>T)
n.554A>T
c.382A>T (p.Lys128Ter)
n.687A>T
n.587A>T
n.656A>T
n.556A>T
17g.15230839T>CCA398739242PMP22c.*78A>G (n.*78A>G)
c.*270A>G (n.*270A>G)
c.550A>G (p.Lys184Glu)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.577A>G
n.541A>G
c.*230A>G (n.*230A>G)
n.554A>G
c.382A>G (p.Lys128Glu)
n.687A>G
n.587A>G
n.656A>G
n.556A>G
17g.15230839T>GCA398739240PMP22c.*78A>C (n.*78A>C)
c.*270A>C (n.*270A>C)
c.550A>C (p.Lys184Gln)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.577A>C
n.541A>C
c.*230A>C (n.*230A>C)
n.554A>C
c.382A>C (p.Lys128Gln)
n.687A>C
n.587A>C
n.656A>C
n.556A>C
17g.15230844_15230856delCA8403276PMP22c.*66_*78del (n.*66_*78del)
c.*258_*270del (n.*258_*270del)
c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24)
c.*404_*416del (n.*404_*416del)
n.565_577del
n.529_541del
c.*218_*230del (n.*218_*230del)
n.542_554del
c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24)
n.675_687del
n.575_587del
n.644_656del
n.544_556del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230840T>ACA398739244PMP22c.*77A>T (n.*77A>T)
c.*269A>T (n.*269A>T)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.576A>T
n.540A>T
c.*229A>T (n.*229A>T)
n.553A>T
c.381A>T (p.Glu127Asp)
n.686A>T
n.586A>T
n.655A>T
n.555A>T
17g.15230840T>CCA625321289PMP22c.*77A>G (n.*77A>G)
c.*269A>G (n.*269A>G)
c.549A>G (p.Glu183=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.576A>G
n.540A>G
c.*229A>G (n.*229A>G)
n.553A>G
c.381A>G (p.Glu127=)
n.686A>G
n.586A>G
n.655A>G
n.555A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230840T>GCA398739243PMP22c.*77A>C (n.*77A>C)
c.*269A>C (n.*269A>C)
c.549A>C (p.Glu183Asp)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.576A>C
n.540A>C
c.*229A>C (n.*229A>C)
n.553A>C
c.381A>C (p.Glu127Asp)
n.686A>C
n.586A>C
n.655A>C
n.555A>C
17g.15230840T=CA2249497614PMP22c.*77A= (n.*77A=)
c.*269A= (n.*269A=)
c.549A= (p.Glu183=)
c.*415A= (n.*415A=)
n.576A=
n.540A=
c.*229A= (n.*229A=)
n.553A=
c.381A= (p.Glu127=)
n.686A=
n.586A=
n.655A=
n.555A=
17g.15230841T>ACA398739246PMP22c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.548A>T (p.Glu183Val)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.575A>T
n.539A>T
c.*228A>T (n.*228A>T)
n.552A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.685A>T
n.585A>T
n.654A>T
n.554A>T
17g.15230841T>CCA398739245PMP22c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.575A>G
n.539A>G
c.*228A>G (n.*228A>G)
n.552A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.685A>G
n.585A>G
n.654A>G
n.554A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230841T>GCA398739247PMP22c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.575A>C
n.539A>C
c.*228A>C (n.*228A>C)
n.552A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.685A>C
n.585A>C
n.654A>C
n.554A>C
17g.15230841T=CA2249497620PMP22c.*76A= (n.*76A=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.548A= (p.Glu183=)
c.*414A= (n.*414A=)
n.575A=
n.539A=
c.*228A= (n.*228A=)
n.552A=
c.380A= (p.Glu127=)
n.685A=
n.585A=
n.654A=
n.554A=
17g.15230841_15230842delinsTCCA2249497623PMP22c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA)
c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA)
c.547_548delinsGA (p.Glu183=)
c.*413_*414delinsGA (n.*413_*414delinsGA)
n.574_575delinsGA
n.538_539delinsGA
c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA)
n.551_552delinsGA
c.379_380delinsGA (p.Glu127=)
n.684_685delinsGA
n.584_585delinsGA
n.653_654delinsGA
n.553_554delinsGA
17g.15230842delCA919798178PMP22c.*75del (n.*75del)
c.*267del (n.*267del)
c.547del (p.Glu183LysfsTer25)
c.*413del (n.*413del)
n.574del
n.538del
c.*227del (n.*227del)
n.551del
c.379del (p.Glu127LysfsTer25)
n.684del
n.584del
n.653del
n.553del
 dbSNP
17g.15230842C>ACA398739248PMP22c.*75G>T (n.*75G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.*413G>T (n.*413G>T)
n.574G>T
n.538G>T
c.*227G>T (n.*227G>T)
n.551G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.684G>T
n.584G>T
n.653G>T
n.553G>T
 gnomAD v4
17g.15230842C=CA2249497625PMP22c.*75G= (n.*75G=)
c.*267G= (n.*267G=)
c.547G= (p.Glu183=)
c.*413G= (n.*413G=)
n.574G=
n.538G=
c.*227G= (n.*227G=)
n.551G=
c.379G= (p.Glu127=)
n.684G=
n.584G=
n.653G=
n.553G=
17g.15230842C>GCA398739249PMP22c.*75G>C (n.*75G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.*413G>C (n.*413G>C)
n.574G>C
n.538G>C
c.*227G>C (n.*227G>C)
n.551G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.684G>C
n.584G>C
n.653G>C
n.553G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230842C>TCA288864485PMP22c.*75G>A (n.*75G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.*413G>A (n.*413G>A)
n.574G>A
n.538G>A
c.*227G>A (n.*227G>A)
n.551G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.684G>A
n.584G>A
n.653G>A
n.553G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230843T>ACA398739250PMP22c.*74A>T (n.*74A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.573A>T
n.537A>T
c.*226A>T (n.*226A>T)
n.550A>T
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.683A>T
n.583A>T
n.652A>T
n.552A>T
 gnomAD v4
17g.15230843T>GCA398739251PMP22c.*74A>C (n.*74A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.573A>C
n.537A>C
c.*226A>C (n.*226A>C)
n.550A>C
c.378A>C (p.Lys126Asn)
n.683A>C
n.583A>C
n.652A>C
n.552A>C
17g.15230844T>ACA398739252PMP22c.*73A>T (n.*73A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.*411A>T (n.*411A>T)
n.572A>T
n.536A>T
c.*225A>T (n.*225A>T)
n.549A>T
c.377A>T (p.Lys126Ile)
n.682A>T
n.582A>T
n.651A>T
n.551A>T
17g.15230844T>CCA398739253PMP22c.*73A>G (n.*73A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.*411A>G (n.*411A>G)
n.572A>G
n.536A>G
c.*225A>G (n.*225A>G)
n.549A>G
c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.682A>G
n.582A>G
n.651A>G
n.551A>G
 gnomAD v4
17g.15230844T>GCA398739254PMP22c.*73A>C (n.*73A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.*411A>C (n.*411A>C)
n.572A>C
n.536A>C
c.*225A>C (n.*225A>C)
n.549A>C
c.377A>C (p.Lys126Thr)
n.682A>C
n.582A>C
n.651A>C
n.551A>C
 gnomAD v4
17g.15230845T>ACA398739255PMP22c.*72A>T (n.*72A>T)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.571A>T
n.535A>T
c.*224A>T (n.*224A>T)
n.548A>T
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.681A>T
n.581A>T
n.650A>T
n.550A>T
17g.15230845T>CCA398739256PMP22c.*72A>G (n.*72A>G)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.571A>G
n.535A>G
c.*224A>G (n.*224A>G)
n.548A>G
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.681A>G
n.581A>G
n.650A>G
n.550A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230845T>GCA398739257PMP22c.*72A>C (n.*72A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.571A>C
n.535A>C
c.*224A>C (n.*224A>C)
n.548A>C
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.681A>C
n.581A>C
n.650A>C
n.550A>C
17g.15230845T=CA2249497628PMP22c.*72A= (n.*72A=)
c.*264A= (n.*264A=)
c.544A= (p.Lys182=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.571A=
n.535A=
c.*224A= (n.*224A=)
n.548A=
c.376A= (p.Lys126=)
n.681A=
n.581A=
n.650A=
n.550A=
17g.15230846G>ACA625321290PMP22c.*71C>T (n.*71C>T)
c.*263C>T (n.*263C>T)
c.543C>T (p.Asp181=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.570C>T
n.534C>T
c.*223C>T (n.*223C>T)
n.547C>T
c.375C>T (p.Asp125=)
n.680C>T
n.580C>T
n.649C>T
n.549C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230846G>CCA398739258PMP22c.*71C>G (n.*71C>G)
c.*263C>G (n.*263C>G)
c.543C>G (p.Asp181Glu)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.570C>G
n.534C>G
c.*223C>G (n.*223C>G)
n.547C>G
c.375C>G (p.Asp125Glu)
n.680C>G
n.580C>G
n.649C>G
n.549C>G
17g.15230846G=CA2249497631PMP22c.*71C= (n.*71C=)
c.*263C= (n.*263C=)
c.543C= (p.Asp181=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.570C=
n.534C=
c.*223C= (n.*223C=)
n.547C=
c.375C= (p.Asp125=)
n.680C=
n.580C=
n.649C=
n.549C=
17g.15230846G>TCA398739259PMP22c.*71C>A (n.*71C>A)
c.*263C>A (n.*263C>A)
c.543C>A (p.Asp181Glu)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.570C>A
n.534C>A
c.*223C>A (n.*223C>A)
n.547C>A
c.375C>A (p.Asp125Glu)
n.680C>A
n.580C>A
n.649C>A
n.549C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230846_15230851delCA2636216252PMP22c.*66_*71del (n.*66_*71del)
c.*258_*263del (n.*258_*263del)
c.538_543del (p.Ala180_Asp181del)
c.*404_*409del (n.*404_*409del)
n.565_570del
n.529_534del
c.*218_*223del (n.*218_*223del)
n.542_547del
c.370_375del (p.Ala124_Asp125del)
n.675_680del
n.575_580del
n.644_649del
n.544_549del
 gnomAD v4
17g.15230847T>ACA398739262PMP22c.*70A>T (n.*70A>T)
c.*262A>T (n.*262A>T)
c.542A>T (p.Asp181Val)
c.*408A>T (n.*408A>T)
n.569A>T
n.533A>T
c.*222A>T (n.*222A>T)
n.546A>T
c.374A>T (p.Asp125Val)
n.679A>T
n.579A>T
n.648A>T
n.548A>T
17g.15230847T>CCA398739261PMP22c.*70A>G (n.*70A>G)
c.*262A>G (n.*262A>G)
c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.*408A>G (n.*408A>G)
n.569A>G
n.533A>G
c.*222A>G (n.*222A>G)
n.546A>G
c.374A>G (p.Asp125Gly)
n.679A>G
n.579A>G
n.648A>G
n.548A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230847T>GCA398739260PMP22c.*70A>C (n.*70A>C)
c.*262A>C (n.*262A>C)
c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.*408A>C (n.*408A>C)
n.569A>C
n.533A>C
c.*222A>C (n.*222A>C)
n.546A>C
c.374A>C (p.Asp125Ala)
n.679A>C
n.579A>C
n.648A>C
n.548A>C
17g.15230847T=CA2249497632PMP22c.*70A= (n.*70A=)
c.*262A= (n.*262A=)
c.542A= (p.Asp181=)
c.*408A= (n.*408A=)
n.569A=
n.533A=
c.*222A= (n.*222A=)
n.546A=
c.374A= (p.Asp125=)
n.679A=
n.579A=
n.648A=
n.548A=
17g.15230848C>ACA398739263PMP22c.*69G>T (n.*69G>T)
c.*261G>T (n.*261G>T)
c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.*407G>T (n.*407G>T)
n.568G>T
n.532G>T
c.*221G>T (n.*221G>T)
n.545G>T
c.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.678G>T
n.578G>T
n.647G>T
n.547G>T
17g.15230848C=CA2249497634PMP22c.*69G= (n.*69G=)
c.*261G= (n.*261G=)
c.541G= (p.Asp181=)
c.*407G= (n.*407G=)
n.568G=
n.532G=
c.*221G= (n.*221G=)
n.545G=
c.373G= (p.Asp125=)
n.678G=
n.578G=
n.647G=
n.547G=
17g.15230848C>GCA398739264PMP22c.*69G>C (n.*69G>C)
c.*261G>C (n.*261G>C)
c.541G>C (p.Asp181His)
c.*407G>C (n.*407G>C)
n.568G>C
n.532G>C
c.*221G>C (n.*221G>C)
n.545G>C
c.373G>C (p.Asp125His)
n.678G>C
n.578G>C
n.647G>C
n.547G>C
17g.15230848C>TCA398739265PMP22c.*69G>A (n.*69G>A)
c.*261G>A (n.*261G>A)
c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.*407G>A (n.*407G>A)
n.568G>A
n.532G>A
c.*221G>A (n.*221G>A)
n.545G>A
c.373G>A (p.Asp125Asn)
n.678G>A
n.578G>A
n.647G>A
n.547G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230848_15230851delCA2636216253PMP22c.*66_*69del (n.*66_*69del)
c.*258_*261del (n.*258_*261del)
c.538_541del (p.Ala180ThrfsTer27)
c.*404_*407del (n.*404_*407del)
n.565_568del
n.529_532del
c.*218_*221del (n.*218_*221del)
n.542_545del
c.370_373del (p.Ala124ThrfsTer27)
n.675_678del
n.575_578del
n.644_647del
n.544_547del
 gnomAD v4
17g.15230849T>ACA2732959844PMP22c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*260A>T (n.*260A>T)
c.540A>T (p.Ala180=)
c.*406A>T (n.*406A>T)
n.567A>T
n.531A>T
c.*220A>T (n.*220A>T)
n.544A>T
c.372A>T (p.Ala124=)
n.677A>T
n.577A>T
n.646A>T
n.546A>T
 dbSNP
17g.15230849T>CCA2636216254PMP22c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*260A>G (n.*260A>G)
c.540A>G (p.Ala180=)
c.*406A>G (n.*406A>G)
n.567A>G
n.531A>G
c.*220A>G (n.*220A>G)
n.544A>G
c.372A>G (p.Ala124=)
n.677A>G
n.577A>G
n.646A>G
n.546A>G
 gnomAD v4
17g.15230849T>GCA625321291PMP22c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*260A>C (n.*260A>C)
c.540A>C (p.Ala180=)
c.*406A>C (n.*406A>C)
n.567A>C
n.531A>C
c.*220A>C (n.*220A>C)
n.544A>C
c.372A>C (p.Ala124=)
n.677A>C
n.577A>C
n.646A>C
n.546A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230849T=CA2249497636PMP22c.*68A= (n.*68A=)
c.*260A= (n.*260A=)
c.540A= (p.Ala180=)
c.*406A= (n.*406A=)
n.567A=
n.531A=
c.*220A= (n.*220A=)
n.544A=
c.372A= (p.Ala124=)
n.677A=
n.577A=
n.646A=
n.546A=
17g.15230850G>ACA398739266PMP22c.*67C>T (n.*67C>T)
c.*259C>T (n.*259C>T)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*405C>T (n.*405C>T)
n.566C>T
n.530C>T
c.*219C>T (n.*219C>T)
n.543C>T
c.371C>T (p.Ala124Val)
n.676C>T
n.576C>T
n.645C>T
n.545C>T
17g.15230850G>CCA398739267PMP22c.*67C>G (n.*67C>G)
c.*259C>G (n.*259C>G)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*405C>G (n.*405C>G)
n.566C>G
n.530C>G
c.*219C>G (n.*219C>G)
n.543C>G
c.371C>G (p.Ala124Gly)
n.676C>G
n.576C>G
n.645C>G
n.545C>G
17g.15230850G=CA2249497642PMP22c.*67C= (n.*67C=)
c.*259C= (n.*259C=)
c.539C= (p.Ala180=)
c.*405C= (n.*405C=)
n.566C=
n.530C=
c.*219C= (n.*219C=)
n.543C=
c.371C= (p.Ala124=)
n.676C=
n.576C=
n.645C=
n.545C=
17g.15230850G>TCA398739268PMP22c.*67C>A (n.*67C>A)
c.*259C>A (n.*259C>A)
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.*405C>A (n.*405C>A)
n.566C>A
n.530C>A
c.*219C>A (n.*219C>A)
n.543C>A
c.371C>A (p.Ala124Glu)
n.676C>A
n.576C>A
n.645C>A
n.545C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.15230851C>ACA398739269PMP22c.*66G>T (n.*66G>T)
c.*258G>T (n.*258G>T)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*404G>T (n.*404G>T)
n.565G>T
n.529G>T
c.*218G>T (n.*218G>T)
n.542G>T
c.370G>T (p.Ala124Ser)
n.675G>T
n.575G>T
n.644G>T
n.544G>T
17g.15230851C=CA2249497645PMP22c.*66G= (n.*66G=)
c.*258G= (n.*258G=)
c.538G= (p.Ala180=)
c.*404G= (n.*404G=)
n.565G=
n.529G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.542G=
c.370G= (p.Ala124=)
n.675G=
n.575G=
n.644G=
n.544G=
17g.15230851C>GCA398739270PMP22c.*66G>C (n.*66G>C)
c.*258G>C (n.*258G>C)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*404G>C (n.*404G>C)
n.565G>C
n.529G>C
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.542G>C
c.370G>C (p.Ala124Pro)
n.675G>C
n.575G>C
n.644G>C
n.544G>C
17g.15230851C>TCA398739271PMP22c.*66G>A (n.*66G>A)
c.*258G>A (n.*258G>A)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*404G>A (n.*404G>A)
n.565G>A
n.529G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.542G>A
c.370G>A (p.Ala124Thr)
n.675G>A
n.575G>A
n.644G>A
n.544G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230852T>ACA398739272PMP22c.*65A>T (n.*65A>T)
c.*257A>T (n.*257A>T)
c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.564A>T
n.528A>T
c.*217A>T (n.*217A>T)
n.541A>T
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.674A>T
n.574A>T
n.643A>T
n.543A>T
17g.15230852T>CCA2808582816PMP22c.*65A>G (n.*65A>G)
c.*257A>G (n.*257A>G)
c.537A>G (p.Lys179=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.564A>G
n.528A>G
c.*217A>G (n.*217A>G)
n.541A>G
c.369A>G (p.Lys123=)
n.674A>G
n.574A>G
n.643A>G
n.543A>G
17g.15230852T>GCA398739273PMP22c.*65A>C (n.*65A>C)
c.*257A>C (n.*257A>C)
c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.564A>C
n.528A>C
c.*217A>C (n.*217A>C)
n.541A>C
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.674A>C
n.574A>C
n.643A>C
n.543A>C
17g.15230853T>ACA398739276PMP22c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.563A>T
n.527A>T
c.*216A>T (n.*216A>T)
n.540A>T
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.673A>T
n.573A>T
n.642A>T
n.542A>T
17g.15230853T>CCA398739275PMP22c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.563A>G
n.527A>G
c.*216A>G (n.*216A>G)
n.540A>G
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.673A>G
n.573A>G
n.642A>G
n.542A>G
 gnomAD v4
17g.15230853T>GCA398739274PMP22c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.563A>C
n.527A>C
c.*216A>C (n.*216A>C)
n.540A>C
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.673A>C
n.573A>C
n.642A>C
n.542A>C
17g.15230854T>ACA398739277PMP22c.*63A>T (n.*63A>T)
c.*255A>T (n.*255A>T)
c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.562A>T
n.526A>T
c.*215A>T (n.*215A>T)
n.539A>T
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.672A>T
n.572A>T
n.641A>T
n.541A>T
17g.15230854T>CCA398739278PMP22c.*63A>G (n.*63A>G)
c.*255A>G (n.*255A>G)
c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.562A>G
n.526A>G
c.*215A>G (n.*215A>G)
n.539A>G
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.672A>G
n.572A>G
n.641A>G
n.541A>G
 gnomAD v4
17g.15230854T>GCA398739279PMP22c.*63A>C (n.*63A>C)
c.*255A>C (n.*255A>C)
c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.562A>C
n.526A>C
c.*215A>C (n.*215A>C)
n.539A>C
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.672A>C
n.572A>C
n.641A>C
n.541A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.15230854T=CA2249497649PMP22c.*63A= (n.*63A=)
c.*255A= (n.*255A=)
c.535A= (p.Lys179=)
c.*401A= (n.*401A=)
n.562A=
n.526A=
c.*215A= (n.*215A=)
n.539A=
c.367A= (p.Lys123=)
n.672A=
n.572A=
n.641A=
n.541A=
17g.15230854_15230855insTTATGTTGACA2249497651PMP22c.*62_*63insTCAACATAA (n.*62_*63insTCAACATAA)
c.*254_*255insTCAACATAA (n.*254_*255insTCAACATAA)
c.534_535insTCAACATAA
c.*400_*401insTCAACATAA (n.*400_*401insTCAACATAA)
n.561_562insTCAACATAA
n.525_526insTCAACATAA
c.*214_*215insTCAACATAA (n.*214_*215insTCAACATAA)
n.538_539insTCAACATAA
c.366_367insTCAACATAA
n.671_672insTCAACATAA
n.571_572insTCAACATAA
n.640_641insTCAACATAA
n.540_541insTCAACATAA
 dbSNP
17g.15230855C>ACA398739280PMP22c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
c.534G>T (p.Gln178His)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.561G>T
n.525G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.538G>T
c.366G>T (p.Gln122His)
n.671G>T
n.571G>T
n.640G>T
n.540G>T
17g.15230855C=CA2249497653PMP22c.*62G= (n.*62G=)
c.*254G= (n.*254G=)
c.534G= (p.Gln178=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.561G=
n.525G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.538G=
c.366G= (p.Gln122=)
n.671G=
n.571G=
n.640G=
n.540G=
17g.15230855C>GCA398739281PMP22c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.561G>C
n.525G>C
c.*214G>C (n.*214G>C)
n.538G>C
c.366G>C (p.Gln122His)
n.671G>C
n.571G>C
n.640G>C
n.540G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.15230855C>TCA2249497656PMP22c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.561G>A
n.525G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.538G>A
c.366G>A (p.Gln122=)
n.671G>A
n.571G>A
n.640G>A
n.540G>A
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230855_15230856insCATCAGCCTCGCA2249497663PMP22c.*61_*62insCGAGGCTGATG (n.*61_*62insCGAGGCTGATG)
c.*253_*254insCGAGGCTGATG (n.*253_*254insCGAGGCTGATG)
c.533_534insCGAGGCTGATG (p.Gln178HisfsTer34)
c.*399_*400insCGAGGCTGATG (n.*399_*400insCGAGGCTGATG)
n.560_561insCGAGGCTGATG
n.524_525insCGAGGCTGATG
c.*213_*214insCGAGGCTGATG (n.*213_*214insCGAGGCTGATG)
n.537_538insCGAGGCTGATG
c.365_366insCGAGGCTGATG (p.Gln122HisfsTer34)
n.670_671insCGAGGCTGATG
n.570_571insCGAGGCTGATG
n.639_640insCGAGGCTGATG
n.539_540insCGAGGCTGATG
 dbSNP
17g.15230856T>ACA398739282PMP22c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.560A>T
n.524A>T
c.*213A>T (n.*213A>T)
n.537A>T
c.365A>T (p.Gln122Leu)
n.670A>T
n.570A>T
n.639A>T
n.539A>T
17g.15230856T>CCA398739283PMP22c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.560A>G
n.524A>G
c.*213A>G (n.*213A>G)
n.537A>G
c.365A>G (p.Gln122Arg)
n.670A>G
n.570A>G
n.639A>G
n.539A>G
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230856T>GCA398739284PMP22c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.560A>C
n.524A>C
c.*213A>C (n.*213A>C)
n.537A>C
c.365A>C (p.Gln122Pro)
n.670A>C
n.570A>C
n.639A>C
n.539A>C
17g.15230856T=CA2249497660PMP22c.*61A= (n.*61A=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.533A= (p.Gln178=)
c.*399A= (n.*399A=)
n.560A=
n.524A=
c.*213A= (n.*213A=)
n.537A=
c.365A= (p.Gln122=)
n.670A=
n.570A=
n.639A=
n.539A=
17g.15230857G>ACA398739285PMP22c.*60C>T (n.*60C>T)
c.*252C>T (n.*252C>T)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.*398C>T (n.*398C>T)
n.559C>T
n.523C>T
c.*212C>T (n.*212C>T)
n.536C>T
c.364C>T (p.Gln122Ter)
n.669C>T
n.569C>T
n.638C>T
n.538C>T
 dbSNP gnomAD v4
17g.15230857G>CCA398739286PMP22c.*60C>G (n.*60C>G)
c.*252C>G (n.*252C>G)
c.532C>G (p.Gln178Glu)
c.*398C>G (n.*398C>G)
n.559C>G
n.523C>G
c.*212C>G (n.*212C>G)
n.536C>G
c.364C>G (p.Gln122Glu)
n.669C>G
n.569C>G
n.638C>G
n.538C>G
17g.15230857G=CA2249497676PMP22c.*60C= (n.*60C=)
c.*252C= (n.*252C=)
c.532C= (p.Gln178=)
c.*398C= (n.*398C=)
n.559C=
n.523C=
c.*212C= (n.*212C=)
n.536C=
c.364C= (p.Gln122=)
n.669C=
n.569C=
n.638C=
n.538C=
17g.15230857G>TCA398739287PMP22c.*60C>A (n.*60C>A)
c.*252C>A (n.*252C>A)
c.532C>A (p.Gln178Lys)
c.*398C>A (n.*398C>A)
n.559C>A
n.523C>A
c.*212C>A (n.*212C>A)
n.536C>A
c.364C>A (p.Gln122Lys)
n.669C>A
n.569C>A
n.638C>A
n.538C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched