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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.15230744G>A | CA8403261 | PMP22 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.645C>T (p.Ser215=) c.*511C>T (n.*511C>T) n.672C>T n.636C>T c.*325C>T (n.*325C>T) n.649C>T c.477C>T (p.Ser159=) n.782C>T n.682C>T n.751C>T n.651C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230744G= | CA2249497399 | PMP22 | c.*173C= (n.*173C=) c.*365C= (n.*365C=) c.645C= (p.Ser215=) c.*511C= (n.*511C=) n.672C= n.636C= c.*325C= (n.*325C=) n.649C= c.477C= (p.Ser159=) n.782C= n.682C= n.751C= n.651C= | |
| 17 | g.15230745G>A | CA398739022 | PMP22 | c.*172C>T (n.*172C>T) c.*364C>T (n.*364C>T) c.644C>T (p.Ser215Phe) c.*510C>T (n.*510C>T) n.671C>T n.635C>T c.*324C>T (n.*324C>T) n.648C>T c.476C>T (p.Ser159Phe) n.781C>T n.681C>T n.750C>T n.650C>T | |
| 17 | g.15230745G>C | CA398739023 | PMP22 | c.*172C>G (n.*172C>G) c.*364C>G (n.*364C>G) c.644C>G (p.Ser215Cys) c.*510C>G (n.*510C>G) n.671C>G n.635C>G c.*324C>G (n.*324C>G) n.648C>G c.476C>G (p.Ser159Cys) n.781C>G n.681C>G n.750C>G n.650C>G | |
| 17 | g.15230745G>T | CA398739024 | PMP22 | c.*172C>A (n.*172C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.*510C>A (n.*510C>A) n.671C>A n.635C>A c.*324C>A (n.*324C>A) n.648C>A c.476C>A (p.Ser159Tyr) n.781C>A n.681C>A n.750C>A n.650C>A | |
| 17 | g.15230746A= | CA2249497406 | PMP22 | c.*171T= (n.*171T=) c.*363T= (n.*363T=) c.643T= (p.Ser215=) c.*509T= (n.*509T=) n.670T= n.634T= c.*323T= (n.*323T=) n.647T= c.475T= (p.Ser159=) n.780T= n.680T= n.749T= n.649T= | |
| 17 | g.15230746A>C | CA398739025 | PMP22 | c.*171T>G (n.*171T>G) c.*363T>G (n.*363T>G) c.643T>G (p.Ser215Ala) c.*509T>G (n.*509T>G) n.670T>G n.634T>G c.*323T>G (n.*323T>G) n.647T>G c.475T>G (p.Ser159Ala) n.780T>G n.680T>G n.749T>G n.649T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230746A>G | CA8403262 | PMP22 | c.*171T>C (n.*171T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.643T>C (p.Ser215Pro) c.*509T>C (n.*509T>C) n.670T>C n.634T>C c.*323T>C (n.*323T>C) n.647T>C c.475T>C (p.Ser159Pro) n.780T>C n.680T>C n.749T>C n.649T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230746A>T | CA398739026 | PMP22 | c.*171T>A (n.*171T>A) c.*363T>A (n.*363T>A) c.643T>A (p.Ser215Thr) c.*509T>A (n.*509T>A) n.670T>A n.634T>A c.*323T>A (n.*323T>A) n.647T>A c.475T>A (p.Ser159Thr) n.780T>A n.680T>A n.749T>A n.649T>A | |
| 17 | g.15230747G>C | CA398739027 | PMP22 | c.*170C>G (n.*170C>G) c.*362C>G (n.*362C>G) c.642C>G (p.Ile214Met) c.*508C>G (n.*508C>G) n.669C>G n.633C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.646C>G c.474C>G (p.Ile158Met) n.779C>G n.679C>G n.748C>G n.648C>G | |
| 17 | g.15230747G>T | CA2636216229 | PMP22 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*362C>A (n.*362C>A) c.642C>A (p.Ile214=) c.*508C>A (n.*508C>A) n.669C>A n.633C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.646C>A c.474C>A (p.Ile158=) n.779C>A n.679C>A n.748C>A n.648C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230748A= | CA2249497412 | PMP22 | c.*169T= (n.*169T=) c.*361T= (n.*361T=) c.641T= (p.Ile214=) c.*507T= (n.*507T=) n.668T= n.632T= c.*321T= (n.*321T=) n.645T= c.473T= (p.Ile158=) n.778T= n.678T= n.747T= n.647T= | |
| 17 | g.15230748A>C | CA398739028 | PMP22 | c.*169T>G (n.*169T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.641T>G (p.Ile214Ser) c.*507T>G (n.*507T>G) n.668T>G n.632T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.645T>G c.473T>G (p.Ile158Ser) n.778T>G n.678T>G n.747T>G n.647T>G | |
| 17 | g.15230748A>G | CA398739029 | PMP22 | c.*169T>C (n.*169T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.641T>C (p.Ile214Thr) c.*507T>C (n.*507T>C) n.668T>C n.632T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.645T>C c.473T>C (p.Ile158Thr) n.778T>C n.678T>C n.747T>C n.647T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230748A>T | CA398739030 | PMP22 | c.*169T>A (n.*169T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) c.641T>A (p.Ile214Asn) c.*507T>A (n.*507T>A) n.668T>A n.632T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.645T>A c.473T>A (p.Ile158Asn) n.778T>A n.678T>A n.747T>A n.647T>A | |
| 17 | g.15230749T>A | CA398739031 | PMP22 | c.*168A>T (n.*168A>T) c.*360A>T (n.*360A>T) c.640A>T (p.Ile214Phe) c.*506A>T (n.*506A>T) n.667A>T n.631A>T c.*320A>T (n.*320A>T) n.644A>T c.472A>T (p.Ile158Phe) n.777A>T n.677A>T n.746A>T n.646A>T | |
| 17 | g.15230749T>C | CA398739032 | PMP22 | c.*168A>G (n.*168A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.640A>G (p.Ile214Val) c.*506A>G (n.*506A>G) n.667A>G n.631A>G c.*320A>G (n.*320A>G) n.644A>G c.472A>G (p.Ile158Val) n.777A>G n.677A>G n.746A>G n.646A>G | |
| 17 | g.15230749T>G | CA398739033 | PMP22 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*360A>C (n.*360A>C) c.640A>C (p.Ile214Leu) c.*506A>C (n.*506A>C) n.667A>C n.631A>C c.*320A>C (n.*320A>C) n.644A>C c.472A>C (p.Ile158Leu) n.777A>C n.677A>C n.746A>C n.646A>C | |
| 17 | g.15230750A= | CA2249497415 | PMP22 | c.*167T= (n.*167T=) c.*359T= (n.*359T=) c.639T= (p.Asn213=) c.*505T= (n.*505T=) n.666T= n.630T= c.*319T= (n.*319T=) n.643T= c.471T= (p.Asn157=) n.776T= n.676T= n.745T= n.645T= | |
| 17 | g.15230750A>C | CA398739035 | PMP22 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*359T>G (n.*359T>G) c.639T>G (p.Asn213Lys) c.*505T>G (n.*505T>G) n.666T>G n.630T>G c.*319T>G (n.*319T>G) n.643T>G c.471T>G (p.Asn157Lys) n.776T>G n.676T>G n.745T>G n.645T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230750A>G | CA625282487 | PMP22 | c.*167T>C (n.*167T>C) c.*359T>C (n.*359T>C) c.639T>C (p.Asn213=) c.*505T>C (n.*505T>C) n.666T>C n.630T>C c.*319T>C (n.*319T>C) n.643T>C c.471T>C (p.Asn157=) n.776T>C n.676T>C n.745T>C n.645T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.15230750A>T | CA398739034 | PMP22 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*359T>A (n.*359T>A) c.639T>A (p.Asn213Lys) c.*505T>A (n.*505T>A) n.666T>A n.630T>A c.*319T>A (n.*319T>A) n.643T>A c.471T>A (p.Asn157Lys) n.776T>A n.676T>A n.745T>A n.645T>A | |
| 17 | g.15230751T>A | CA398739036 | PMP22 | c.*166A>T (n.*166A>T) c.*358A>T (n.*358A>T) c.638A>T (p.Asn213Ile) c.*504A>T (n.*504A>T) n.665A>T n.629A>T c.*318A>T (n.*318A>T) n.642A>T c.470A>T (p.Asn157Ile) n.775A>T n.675A>T n.744A>T n.644A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 17 | g.15230751T>C | CA398739037 | PMP22 | c.*166A>G (n.*166A>G) c.*358A>G (n.*358A>G) c.638A>G (p.Asn213Ser) c.*504A>G (n.*504A>G) n.665A>G n.629A>G c.*318A>G (n.*318A>G) n.642A>G c.470A>G (p.Asn157Ser) n.775A>G n.675A>G n.744A>G n.644A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230751T>G | CA398739038 | PMP22 | c.*166A>C (n.*166A>C) c.*358A>C (n.*358A>C) c.638A>C (p.Asn213Thr) c.*504A>C (n.*504A>C) n.665A>C n.629A>C c.*318A>C (n.*318A>C) n.642A>C c.470A>C (p.Asn157Thr) n.775A>C n.675A>C n.744A>C n.644A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230751T= | CA2249497417 | PMP22 | c.*166A= (n.*166A=) c.*358A= (n.*358A=) c.638A= (p.Asn213=) c.*504A= (n.*504A=) n.665A= n.629A= c.*318A= (n.*318A=) n.642A= c.470A= (p.Asn157=) n.775A= n.675A= n.744A= n.644A= | |
| 17 | g.15230752T>A | CA398739039 | PMP22 | c.*165A>T (n.*165A>T) c.*357A>T (n.*357A>T) c.637A>T (p.Asn213Tyr) c.*503A>T (n.*503A>T) n.664A>T n.628A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.641A>T c.469A>T (p.Asn157Tyr) n.774A>T n.674A>T n.743A>T n.643A>T | |
| 17 | g.15230752T>C | CA398739040 | PMP22 | c.*165A>G (n.*165A>G) c.*357A>G (n.*357A>G) c.637A>G (p.Asn213Asp) c.*503A>G (n.*503A>G) n.664A>G n.628A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.641A>G c.469A>G (p.Asn157Asp) n.774A>G n.674A>G n.743A>G n.643A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230752T>G | CA398739041 | PMP22 | c.*165A>C (n.*165A>C) c.*357A>C (n.*357A>C) c.637A>C (p.Asn213His) c.*503A>C (n.*503A>C) n.664A>C n.628A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.641A>C c.469A>C (p.Asn157His) n.774A>C n.674A>C n.743A>C n.643A>C | |
| 17 | g.15230753A>C | CA398739043 | PMP22 | c.*164T>G (n.*164T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) c.636T>G (p.Tyr212Ter) c.*502T>G (n.*502T>G) n.663T>G n.627T>G c.*316T>G (n.*316T>G) n.640T>G c.468T>G (p.Tyr156Ter) n.773T>G n.673T>G n.742T>G n.642T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230753A>T | CA398739042 | PMP22 | c.*164T>A (n.*164T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) c.636T>A (p.Tyr212Ter) c.*502T>A (n.*502T>A) n.663T>A n.627T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.640T>A c.468T>A (p.Tyr156Ter) n.773T>A n.673T>A n.742T>A n.642T>A | |
| 17 | g.15230754T>A | CA398739044 | PMP22 | c.*163A>T (n.*163A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) c.635A>T (p.Tyr212Phe) c.*501A>T (n.*501A>T) n.662A>T n.626A>T c.*315A>T (n.*315A>T) n.639A>T c.467A>T (p.Tyr156Phe) n.772A>T n.672A>T n.741A>T n.641A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230754T>C | CA398739045 | PMP22 | c.*163A>G (n.*163A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) c.635A>G (p.Tyr212Cys) c.*501A>G (n.*501A>G) n.662A>G n.626A>G c.*315A>G (n.*315A>G) n.639A>G c.467A>G (p.Tyr156Cys) n.772A>G n.672A>G n.741A>G n.641A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230754T>G | CA398739046 | PMP22 | c.*163A>C (n.*163A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) c.635A>C (p.Tyr212Ser) c.*501A>C (n.*501A>C) n.662A>C n.626A>C c.*315A>C (n.*315A>C) n.639A>C c.467A>C (p.Tyr156Ser) n.772A>C n.672A>C n.741A>C n.641A>C | |
| 17 | g.15230754T= | CA2249497420 | PMP22 | c.*163A= (n.*163A=) c.*355A= (n.*355A=) c.635A= (p.Tyr212=) c.*501A= (n.*501A=) n.662A= n.626A= c.*315A= (n.*315A=) n.639A= c.467A= (p.Tyr156=) n.772A= n.672A= n.741A= n.641A= | |
| 17 | g.15230755A>C | CA398739047 | PMP22 | c.*162T>G (n.*162T>G) c.*354T>G (n.*354T>G) c.634T>G (p.Tyr212Asp) c.*500T>G (n.*500T>G) n.661T>G n.625T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.638T>G c.466T>G (p.Tyr156Asp) n.771T>G n.671T>G n.740T>G n.640T>G | |
| 17 | g.15230755A>G | CA398739048 | PMP22 | c.*162T>C (n.*162T>C) c.*354T>C (n.*354T>C) c.634T>C (p.Tyr212His) c.*500T>C (n.*500T>C) n.661T>C n.625T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.638T>C c.466T>C (p.Tyr156His) n.771T>C n.671T>C n.740T>C n.640T>C | |
| 17 | g.15230755A>T | CA398739049 | PMP22 | c.*162T>A (n.*162T>A) c.*354T>A (n.*354T>A) c.634T>A (p.Tyr212Asn) c.*500T>A (n.*500T>A) n.661T>A n.625T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.638T>A c.466T>A (p.Tyr156Asn) n.771T>A n.671T>A n.740T>A n.640T>A | |
| 17 | g.15230756T>C | CA625282488 | PMP22 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) c.633A>G (p.Val211=) c.*499A>G (n.*499A>G) n.660A>G n.624A>G c.*313A>G (n.*313A>G) n.637A>G c.465A>G (p.Val155=) n.770A>G n.670A>G n.739A>G n.639A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230756T= | CA2249497427 | PMP22 | c.*161A= (n.*161A=) c.*353A= (n.*353A=) c.633A= (p.Val211=) c.*499A= (n.*499A=) n.660A= n.624A= c.*313A= (n.*313A=) n.637A= c.465A= (p.Val155=) n.770A= n.670A= n.739A= n.639A= | |
| 17 | g.15230757A>C | CA398739052 | PMP22 | c.*160T>G (n.*160T>G) c.*352T>G (n.*352T>G) c.632T>G (p.Val211Gly) c.*498T>G (n.*498T>G) n.659T>G n.623T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.636T>G c.464T>G (p.Val155Gly) n.769T>G n.669T>G n.738T>G n.638T>G | |
| 17 | g.15230757A>G | CA398739050 | PMP22 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*352T>C (n.*352T>C) c.632T>C (p.Val211Ala) c.*498T>C (n.*498T>C) n.659T>C n.623T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.636T>C c.464T>C (p.Val155Ala) n.769T>C n.669T>C n.738T>C n.638T>C | |
| 17 | g.15230757A>T | CA398739051 | PMP22 | c.*160T>A (n.*160T>A) c.*352T>A (n.*352T>A) c.632T>A (p.Val211Glu) c.*498T>A (n.*498T>A) n.659T>A n.623T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.636T>A c.464T>A (p.Val155Glu) n.769T>A n.669T>A n.738T>A n.638T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230758C>A | CA398739053 | PMP22 | c.*159G>T (n.*159G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.631G>T (p.Val211Leu) c.*497G>T (n.*497G>T) n.658G>T n.622G>T c.*311G>T (n.*311G>T) n.635G>T c.463G>T (p.Val155Leu) n.768G>T n.668G>T n.737G>T n.637G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230758C>G | CA398739054 | PMP22 | c.*159G>C (n.*159G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) c.631G>C (p.Val211Leu) c.*497G>C (n.*497G>C) n.658G>C n.622G>C c.*311G>C (n.*311G>C) n.635G>C c.463G>C (p.Val155Leu) n.768G>C n.668G>C n.737G>C n.637G>C | |
| 17 | g.15230758C>T | CA398739055 | PMP22 | c.*159G>A (n.*159G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.631G>A (p.Val211Ile) c.*497G>A (n.*497G>A) n.658G>A n.622G>A c.*311G>A (n.*311G>A) n.635G>A c.463G>A (p.Val155Ile) n.768G>A n.668G>A n.737G>A n.637G>A | |
| 17 | g.15230759A= | CA2249497430 | PMP22 | c.*158T= (n.*158T=) c.*350T= (n.*350T=) c.630T= (p.Asp210=) c.*496T= (n.*496T=) n.657T= n.621T= c.*310T= (n.*310T=) n.634T= c.462T= (p.Asp154=) n.767T= n.667T= n.736T= n.636T= | |
| 17 | g.15230759A>C | CA398739056 | PMP22 | c.*158T>G (n.*158T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.630T>G (p.Asp210Glu) c.*496T>G (n.*496T>G) n.657T>G n.621T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.634T>G c.462T>G (p.Asp154Glu) n.767T>G n.667T>G n.736T>G n.636T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>G | CA625282489 | PMP22 | c.*158T>C (n.*158T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.630T>C (p.Asp210=) c.*496T>C (n.*496T>C) n.657T>C n.621T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.634T>C c.462T>C (p.Asp154=) n.767T>C n.667T>C n.736T>C n.636T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230759A>T | CA398739057 | PMP22 | c.*158T>A (n.*158T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.630T>A (p.Asp210Glu) c.*496T>A (n.*496T>A) n.657T>A n.621T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.634T>A c.462T>A (p.Asp154Glu) n.767T>A n.667T>A n.736T>A n.636T>A | |
| 17 | g.15230760T>A | CA398739058 | PMP22 | c.*157A>T (n.*157A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) c.629A>T (p.Asp210Val) c.*495A>T (n.*495A>T) n.656A>T n.620A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.633A>T c.461A>T (p.Asp154Val) n.766A>T n.666A>T n.735A>T n.635A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>C | CA8403263 | PMP22 | c.*157A>G (n.*157A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.*495A>G (n.*495A>G) n.656A>G n.620A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.633A>G c.461A>G (p.Asp154Gly) n.766A>G n.666A>G n.735A>G n.635A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230760T>G | CA398739059 | PMP22 | c.*157A>C (n.*157A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.*495A>C (n.*495A>C) n.656A>C n.620A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.633A>C c.461A>C (p.Asp154Ala) n.766A>C n.666A>C n.735A>C n.635A>C | |
| 17 | g.15230760T= | CA2249497434 | PMP22 | c.*157A= (n.*157A=) c.*349A= (n.*349A=) c.629A= (p.Asp210=) c.*495A= (n.*495A=) n.656A= n.620A= c.*309A= (n.*309A=) n.633A= c.461A= (p.Asp154=) n.766A= n.666A= n.735A= n.635A= | |
| 17 | g.15230761C>A | CA398739060 | PMP22 | c.*156G>T (n.*156G>T) c.*348G>T (n.*348G>T) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.*494G>T (n.*494G>T) n.655G>T n.619G>T c.*308G>T (n.*308G>T) n.632G>T c.460G>T (p.Asp154Tyr) n.765G>T n.665G>T n.734G>T n.634G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230761C>G | CA398739061 | PMP22 | c.*156G>C (n.*156G>C) c.*348G>C (n.*348G>C) c.628G>C (p.Asp210His) c.*494G>C (n.*494G>C) n.655G>C n.619G>C c.*308G>C (n.*308G>C) n.632G>C c.460G>C (p.Asp154His) n.765G>C n.665G>C n.734G>C n.634G>C | |
| 17 | g.15230761C>T | CA398739062 | PMP22 | c.*156G>A (n.*156G>A) c.*348G>A (n.*348G>A) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.*494G>A (n.*494G>A) n.655G>A n.619G>A c.*308G>A (n.*308G>A) n.632G>A c.460G>A (p.Asp154Asn) n.765G>A n.665G>A n.734G>A n.634G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230762T>A | CA398739063 | PMP22 | c.*155A>T (n.*155A>T) c.*347A>T (n.*347A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) c.*493A>T (n.*493A>T) n.654A>T n.618A>T c.*307A>T (n.*307A>T) n.631A>T c.459A>T (p.Glu153Asp) n.764A>T n.664A>T n.733A>T n.633A>T | |
| 17 | g.15230762T>G | CA398739064 | PMP22 | c.*155A>C (n.*155A>C) c.*347A>C (n.*347A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) c.*493A>C (n.*493A>C) n.654A>C n.618A>C c.*307A>C (n.*307A>C) n.631A>C c.459A>C (p.Glu153Asp) n.764A>C n.664A>C n.733A>C n.633A>C | |
| 17 | g.15230763T>A | CA398739065 | PMP22 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) c.*492A>T (n.*492A>T) n.653A>T n.617A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.630A>T c.458A>T (p.Glu153Val) n.763A>T n.663A>T n.732A>T n.632A>T | |
| 17 | g.15230763T>C | CA398739067 | PMP22 | c.*154A>G (n.*154A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) c.*492A>G (n.*492A>G) n.653A>G n.617A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.630A>G c.458A>G (p.Glu153Gly) n.763A>G n.663A>G n.732A>G n.632A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T>G | CA398739066 | PMP22 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) c.*492A>C (n.*492A>C) n.653A>C n.617A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.630A>C c.458A>C (p.Glu153Ala) n.763A>C n.663A>C n.732A>C n.632A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230763T= | CA2249497438 | PMP22 | c.*154A= (n.*154A=) c.*346A= (n.*346A=) c.626A= (p.Glu209=) c.*492A= (n.*492A=) n.653A= n.617A= c.*306A= (n.*306A=) n.630A= c.458A= (p.Glu153=) n.763A= n.663A= n.732A= n.632A= | |
| 17 | g.15230764C>A | CA398739068 | PMP22 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) c.*491G>T (n.*491G>T) n.652G>T n.616G>T c.*305G>T (n.*305G>T) n.629G>T c.457G>T (p.Glu153Ter) n.762G>T n.662G>T n.731G>T n.631G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230764C>G | CA398739070 | PMP22 | c.*153G>C (n.*153G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) c.*491G>C (n.*491G>C) n.652G>C n.616G>C c.*305G>C (n.*305G>C) n.629G>C c.457G>C (p.Glu153Gln) n.762G>C n.662G>C n.731G>C n.631G>C | |
| 17 | g.15230764C>T | CA398739069 | PMP22 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) c.*491G>A (n.*491G>A) n.652G>A n.616G>A c.*305G>A (n.*305G>A) n.629G>A c.457G>A (p.Glu153Lys) n.762G>A n.662G>A n.731G>A n.631G>A | |
| 17 | g.15230765A>C | CA398739071 | PMP22 | c.*152T>G (n.*152T>G) c.*344T>G (n.*344T>G) c.624T>G (p.Ile208Met) c.*490T>G (n.*490T>G) n.651T>G n.615T>G c.*304T>G (n.*304T>G) n.628T>G c.456T>G (p.Ile152Met) n.761T>G n.661T>G n.730T>G n.630T>G | |
| 17 | g.15230766A= | CA2249497443 | PMP22 | c.*151T= (n.*151T=) c.*343T= (n.*343T=) c.623T= (p.Ile208=) c.*489T= (n.*489T=) n.650T= n.614T= c.*303T= (n.*303T=) n.627T= c.455T= (p.Ile152=) n.760T= n.660T= n.729T= n.629T= | |
| 17 | g.15230766A>C | CA398739072 | PMP22 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.*489T>G (n.*489T>G) n.650T>G n.614T>G c.*303T>G (n.*303T>G) n.627T>G c.455T>G (p.Ile152Ser) n.760T>G n.660T>G n.729T>G n.629T>G | |
| 17 | g.15230766A>G | CA8403264 | PMP22 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.*489T>C (n.*489T>C) n.650T>C n.614T>C c.*303T>C (n.*303T>C) n.627T>C c.455T>C (p.Ile152Thr) n.760T>C n.660T>C n.729T>C n.629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230766A>T | CA398739073 | PMP22 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*343T>A (n.*343T>A) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.*489T>A (n.*489T>A) n.650T>A n.614T>A c.*303T>A (n.*303T>A) n.627T>A c.455T>A (p.Ile152Asn) n.760T>A n.660T>A n.729T>A n.629T>A | |
| 17 | g.15230767T>A | CA398739074 | PMP22 | c.*150A>T (n.*150A>T) c.*342A>T (n.*342A>T) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.*488A>T (n.*488A>T) n.649A>T n.613A>T c.*302A>T (n.*302A>T) n.626A>T c.454A>T (p.Ile152Phe) n.759A>T n.659A>T n.728A>T n.628A>T | |
| 17 | g.15230767T>C | CA398739075 | PMP22 | c.*150A>G (n.*150A>G) c.*342A>G (n.*342A>G) c.622A>G (p.Ile208Val) c.*488A>G (n.*488A>G) n.649A>G n.613A>G c.*302A>G (n.*302A>G) n.626A>G c.454A>G (p.Ile152Val) n.759A>G n.659A>G n.728A>G n.628A>G | |
| 17 | g.15230767T>G | CA398739076 | PMP22 | c.*150A>C (n.*150A>C) c.*342A>C (n.*342A>C) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.*488A>C (n.*488A>C) n.649A>C n.613A>C c.*302A>C (n.*302A>C) n.626A>C c.454A>C (p.Ile152Leu) n.759A>C n.659A>C n.728A>C n.628A>C | |
| 17 | g.15230768C>A | CA288864483 | PMP22 | c.*149G>T (n.*149G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.*487G>T (n.*487G>T) n.648G>T n.612G>T c.*301G>T (n.*301G>T) n.625G>T c.453G>T (p.Leu151Phe) n.758G>T n.658G>T n.727G>T n.627G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230768C= | CA2249497453 | PMP22 | c.*149G= (n.*149G=) c.*341G= (n.*341G=) c.621G= (p.Leu207=) c.*487G= (n.*487G=) n.648G= n.612G= c.*301G= (n.*301G=) n.625G= c.453G= (p.Leu151=) n.758G= n.658G= n.727G= n.627G= | |
| 17 | g.15230768C>G | CA398739077 | PMP22 | c.*149G>C (n.*149G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.*487G>C (n.*487G>C) n.648G>C n.612G>C c.*301G>C (n.*301G>C) n.625G>C c.453G>C (p.Leu151Phe) n.758G>C n.658G>C n.727G>C n.627G>C | |
| 17 | g.15230769A>C | CA398739078 | PMP22 | c.*148T>G (n.*148T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.*486T>G (n.*486T>G) n.647T>G n.611T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.624T>G c.452T>G (p.Leu151Trp) n.757T>G n.657T>G n.726T>G n.626T>G | |
| 17 | g.15230769A>G | CA398739079 | PMP22 | c.*148T>C (n.*148T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.*486T>C (n.*486T>C) n.647T>C n.611T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.624T>C c.452T>C (p.Leu151Ser) n.757T>C n.657T>C n.726T>C n.626T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230769A>T | CA398739080 | PMP22 | c.*148T>A (n.*148T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.*486T>A (n.*486T>A) n.647T>A n.611T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.624T>A c.452T>A (p.Leu151Ter) n.757T>A n.657T>A n.726T>A n.626T>A | |
| 17 | g.15230770A>C | CA398739082 | PMP22 | c.*147T>G (n.*147T>G) c.*339T>G (n.*339T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.*485T>G (n.*485T>G) n.646T>G n.610T>G c.*299T>G (n.*299T>G) n.623T>G c.451T>G (p.Leu151Val) n.756T>G n.656T>G n.725T>G n.625T>G | |
| 17 | g.15230770A>T | CA398739081 | PMP22 | c.*147T>A (n.*147T>A) c.*339T>A (n.*339T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.*485T>A (n.*485T>A) n.646T>A n.610T>A c.*299T>A (n.*299T>A) n.623T>A c.451T>A (p.Leu151Met) n.756T>A n.656T>A n.725T>A n.625T>A | |
| 17 | g.15230771C= | CA2249497456 | PMP22 | c.*146G= (n.*146G=) c.*338G= (n.*338G=) c.618G= (p.Leu206=) c.*484G= (n.*484G=) n.645G= n.609G= c.*298G= (n.*298G=) n.622G= c.450G= (p.Leu150=) n.755G= n.655G= n.724G= n.624G= | |
| 17 | g.15230771C>T | CA981756747 | PMP22 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*338G>A (n.*338G>A) c.618G>A (p.Leu206=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.645G>A n.609G>A c.*298G>A (n.*298G>A) n.622G>A c.450G>A (p.Leu150=) n.755G>A n.655G>A n.724G>A n.624G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230772A>C | CA398739083 | PMP22 | c.*145T>G (n.*145T>G) c.*337T>G (n.*337T>G) c.617T>G (p.Leu206Arg) c.*483T>G (n.*483T>G) n.644T>G n.608T>G c.*297T>G (n.*297T>G) n.621T>G c.449T>G (p.Leu150Arg) n.754T>G n.654T>G n.723T>G n.623T>G | |
| 17 | g.15230772A>G | CA398739084 | PMP22 | c.*145T>C (n.*145T>C) c.*337T>C (n.*337T>C) c.617T>C (p.Leu206Pro) c.*483T>C (n.*483T>C) n.644T>C n.608T>C c.*297T>C (n.*297T>C) n.621T>C c.449T>C (p.Leu150Pro) n.754T>C n.654T>C n.723T>C n.623T>C | |
| 17 | g.15230772A>T | CA398739085 | PMP22 | c.*145T>A (n.*145T>A) c.*337T>A (n.*337T>A) c.617T>A (p.Leu206Gln) c.*483T>A (n.*483T>A) n.644T>A n.608T>A c.*297T>A (n.*297T>A) n.621T>A c.449T>A (p.Leu150Gln) n.754T>A n.654T>A n.723T>A n.623T>A | |
| 17 | g.15230773G>A | CA8403265 | PMP22 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*336C>T (n.*336C>T) c.616C>T (p.Leu206=) c.*482C>T (n.*482C>T) n.643C>T n.607C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.620C>T c.448C>T (p.Leu150=) n.753C>T n.653C>T n.722C>T n.622C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230773G>C | CA398739086 | PMP22 | c.*144C>G (n.*144C>G) c.*336C>G (n.*336C>G) c.616C>G (p.Leu206Val) c.*482C>G (n.*482C>G) n.643C>G n.607C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.620C>G c.448C>G (p.Leu150Val) n.753C>G n.653C>G n.722C>G n.622C>G | |
| 17 | g.15230773G= | CA2249497457 | PMP22 | c.*144C= (n.*144C=) c.*336C= (n.*336C=) c.616C= (p.Leu206=) c.*482C= (n.*482C=) n.643C= n.607C= c.*296C= (n.*296C=) n.620C= c.448C= (p.Leu150=) n.753C= n.653C= n.722C= n.622C= | |
| 17 | g.15230773G>T | CA398739087 | PMP22 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*336C>A (n.*336C>A) c.616C>A (p.Leu206Met) c.*482C>A (n.*482C>A) n.643C>A n.607C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.620C>A c.448C>A (p.Leu150Met) n.753C>A n.653C>A n.722C>A n.622C>A | |
| 17 | g.15230774C>A | CA398739088 | PMP22 | c.*143G>T (n.*143G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.*481G>T (n.*481G>T) n.642G>T n.606G>T c.*295G>T (n.*295G>T) n.619G>T c.447G>T (p.Leu149Phe) n.752G>T n.652G>T n.721G>T n.621G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230774C>G | CA398739089 | PMP22 | c.*143G>C (n.*143G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.*481G>C (n.*481G>C) n.642G>C n.606G>C c.*295G>C (n.*295G>C) n.619G>C c.447G>C (p.Leu149Phe) n.752G>C n.652G>C n.721G>C n.621G>C | |
| 17 | g.15230774C>T | CA2636216230 | PMP22 | c.*143G>A (n.*143G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) c.615G>A (p.Leu205=) c.*481G>A (n.*481G>A) n.642G>A n.606G>A c.*295G>A (n.*295G>A) n.619G>A c.447G>A (p.Leu149=) n.752G>A n.652G>A n.721G>A n.621G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230775A>C | CA398739090 | PMP22 | c.*142T>G (n.*142T>G) c.*334T>G (n.*334T>G) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.*480T>G (n.*480T>G) n.641T>G n.605T>G c.*294T>G (n.*294T>G) n.618T>G c.446T>G (p.Leu149Trp) n.751T>G n.651T>G n.720T>G n.620T>G | |
| 17 | g.15230775A>G | CA398739091 | PMP22 | c.*142T>C (n.*142T>C) c.*334T>C (n.*334T>C) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.*480T>C (n.*480T>C) n.641T>C n.605T>C c.*294T>C (n.*294T>C) n.618T>C c.446T>C (p.Leu149Ser) n.751T>C n.651T>C n.720T>C n.620T>C | |
| 17 | g.15230775A>T | CA398739092 | PMP22 | c.*142T>A (n.*142T>A) c.*334T>A (n.*334T>A) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.*480T>A (n.*480T>A) n.641T>A n.605T>A c.*294T>A (n.*294T>A) n.618T>A c.446T>A (p.Leu149Ter) n.751T>A n.651T>A n.720T>A n.620T>A | |
| 17 | g.15230776A>C | CA398739093 | PMP22 | c.*141T>G (n.*141T>G) c.*333T>G (n.*333T>G) c.613T>G (p.Leu205Val) c.*479T>G (n.*479T>G) n.640T>G n.604T>G c.*293T>G (n.*293T>G) n.617T>G c.445T>G (p.Leu149Val) n.750T>G n.650T>G n.719T>G n.619T>G | |
| 17 | g.15230776A>T | CA398739094 | PMP22 | c.*141T>A (n.*141T>A) c.*333T>A (n.*333T>A) c.613T>A (p.Leu205Met) c.*479T>A (n.*479T>A) n.640T>A n.604T>A c.*293T>A (n.*293T>A) n.617T>A c.445T>A (p.Leu149Met) n.750T>A n.650T>A n.719T>A n.619T>A | |
| 17 | g.15230777C>A | CA2636216231 | PMP22 | c.*140G>T (n.*140G>T) c.*332G>T (n.*332G>T) c.612G>T (p.Gly204=) c.*478G>T (n.*478G>T) n.639G>T n.603G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.616G>T c.444G>T (p.Gly148=) n.749G>T n.649G>T n.718G>T n.618G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230777C= | CA2249497460 | PMP22 | c.*140G= (n.*140G=) c.*332G= (n.*332G=) c.612G= (p.Gly204=) c.*478G= (n.*478G=) n.639G= n.603G= c.*292G= (n.*292G=) n.616G= c.444G= (p.Gly148=) n.749G= n.649G= n.718G= n.618G= | |
| 17 | g.15230777C>T | CA8403266 | PMP22 | c.*140G>A (n.*140G>A) c.*332G>A (n.*332G>A) c.612G>A (p.Gly204=) c.*478G>A (n.*478G>A) n.639G>A n.603G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.616G>A c.444G>A (p.Gly148=) n.749G>A n.649G>A n.718G>A n.618G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230781del | CA2636216232 | PMP22 | c.*140del (n.*140del) c.*332del (n.*332del) c.612del (p.Leu205CysfsTer3) c.*478del (n.*478del) n.639del n.603del c.*292del (n.*292del) n.616del c.444del (p.Leu149CysfsTer3) n.749del n.649del n.718del n.618del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778C>A | CA398739097 | PMP22 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*331G>T (n.*331G>T) c.611G>T (p.Gly204Val) c.*477G>T (n.*477G>T) n.638G>T n.602G>T c.*291G>T (n.*291G>T) n.615G>T c.443G>T (p.Gly148Val) n.748G>T n.648G>T n.717G>T n.617G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778C= | CA2249497467 | PMP22 | c.*139G= (n.*139G=) c.*331G= (n.*331G=) c.611G= (p.Gly204=) c.*477G= (n.*477G=) n.638G= n.602G= c.*291G= (n.*291G=) n.615G= c.443G= (p.Gly148=) n.748G= n.648G= n.717G= n.617G= | |
| 17 | g.15230778C>G | CA398739095 | PMP22 | c.*139G>C (n.*139G>C) c.*331G>C (n.*331G>C) c.611G>C (p.Gly204Ala) c.*477G>C (n.*477G>C) n.638G>C n.602G>C c.*291G>C (n.*291G>C) n.615G>C c.443G>C (p.Gly148Ala) n.748G>C n.648G>C n.717G>C n.617G>C | |
| 17 | g.15230778C>T | CA398739096 | PMP22 | c.*139G>A (n.*139G>A) c.*331G>A (n.*331G>A) c.611G>A (p.Gly204Glu) c.*477G>A (n.*477G>A) n.638G>A n.602G>A c.*291G>A (n.*291G>A) n.615G>A c.443G>A (p.Gly148Glu) n.748G>A n.648G>A n.717G>A n.617G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230778_15230779insAC | CA2249497465 | PMP22 | c.*139_*140insTG (n.*139_*140insTG) c.*331_*332insTG (n.*331_*332insTG) c.611_612insTG (p.Leu205GlyfsTer4) c.*477_*478insTG (n.*477_*478insTG) n.638_639insTG n.602_603insTG c.*291_*292insTG (n.*291_*292insTG) n.615_616insTG c.443_444insTG (p.Leu149GlyfsTer4) n.748_749insTG n.648_649insTG n.717_718insTG n.617_618insTG | dbSNP |
| 17 | g.15230779C>A | CA398739098 | PMP22 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*330G>T (n.*330G>T) c.610G>T (p.Gly204Trp) c.*476G>T (n.*476G>T) n.637G>T n.601G>T c.*290G>T (n.*290G>T) n.614G>T c.442G>T (p.Gly148Trp) n.747G>T n.647G>T n.716G>T n.616G>T | |
| 17 | g.15230779C>G | CA398739099 | PMP22 | c.*138G>C (n.*138G>C) c.*330G>C (n.*330G>C) c.610G>C (p.Gly204Arg) c.*476G>C (n.*476G>C) n.637G>C n.601G>C c.*290G>C (n.*290G>C) n.614G>C c.442G>C (p.Gly148Arg) n.747G>C n.647G>C n.716G>C n.616G>C | |
| 17 | g.15230779C>T | CA398739100 | PMP22 | c.*138G>A (n.*138G>A) c.*330G>A (n.*330G>A) c.610G>A (p.Gly204Arg) c.*476G>A (n.*476G>A) n.637G>A n.601G>A c.*290G>A (n.*290G>A) n.614G>A c.442G>A (p.Gly148Arg) n.747G>A n.647G>A n.716G>A n.616G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230780C>A | CA398739101 | PMP22 | c.*137G>T (n.*137G>T) c.*329G>T (n.*329G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.*475G>T (n.*475G>T) n.636G>T n.600G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.613G>T c.441G>T (p.Trp147Cys) n.746G>T n.646G>T n.715G>T n.615G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230780C= | CA2249497473 | PMP22 | c.*137G= (n.*137G=) c.*329G= (n.*329G=) c.609G= (p.Trp203=) c.*475G= (n.*475G=) n.636G= n.600G= c.*289G= (n.*289G=) n.613G= c.441G= (p.Trp147=) n.746G= n.646G= n.715G= n.615G= | |
| 17 | g.15230780C>G | CA398739102 | PMP22 | c.*137G>C (n.*137G>C) c.*329G>C (n.*329G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.*475G>C (n.*475G>C) n.636G>C n.600G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.613G>C c.441G>C (p.Trp147Cys) n.746G>C n.646G>C n.715G>C n.615G>C | |
| 17 | g.15230780C>T | CA398739103 | PMP22 | c.*137G>A (n.*137G>A) c.*329G>A (n.*329G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.*475G>A (n.*475G>A) n.636G>A n.600G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.613G>A c.441G>A (p.Trp147Ter) n.746G>A n.646G>A n.715G>A n.615G>A | dbSNP |
| 17 | g.15230781C>A | CA398739104 | PMP22 | c.*136G>T (n.*136G>T) c.*328G>T (n.*328G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.*474G>T (n.*474G>T) n.635G>T n.599G>T c.*288G>T (n.*288G>T) n.612G>T c.440G>T (p.Trp147Leu) n.745G>T n.645G>T n.714G>T n.614G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230781C= | CA2249497479 | PMP22 | c.*136G= (n.*136G=) c.*328G= (n.*328G=) c.608G= (p.Trp203=) c.*474G= (n.*474G=) n.635G= n.599G= c.*288G= (n.*288G=) n.612G= c.440G= (p.Trp147=) n.745G= n.645G= n.714G= n.614G= | |
| 17 | g.15230781C>G | CA398739105 | PMP22 | c.*136G>C (n.*136G>C) c.*328G>C (n.*328G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.*474G>C (n.*474G>C) n.635G>C n.599G>C c.*288G>C (n.*288G>C) n.612G>C c.440G>C (p.Trp147Ser) n.745G>C n.645G>C n.714G>C n.614G>C | |
| 17 | g.15230781C>T | CA8403267 | PMP22 | c.*136G>A (n.*136G>A) c.*328G>A (n.*328G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.*474G>A (n.*474G>A) n.635G>A n.599G>A c.*288G>A (n.*288G>A) n.612G>A c.440G>A (p.Trp147Ter) n.745G>A n.645G>A n.714G>A n.614G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230782A>C | CA398739106 | PMP22 | c.*135T>G (n.*135T>G) c.*327T>G (n.*327T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.*473T>G (n.*473T>G) n.634T>G n.598T>G c.*287T>G (n.*287T>G) n.611T>G c.439T>G (p.Trp147Gly) n.744T>G n.644T>G n.713T>G n.613T>G | |
| 17 | g.15230782A>G | CA398739107 | PMP22 | c.*135T>C (n.*135T>C) c.*327T>C (n.*327T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.*473T>C (n.*473T>C) n.634T>C n.598T>C c.*287T>C (n.*287T>C) n.611T>C c.439T>C (p.Trp147Arg) n.744T>C n.644T>C n.713T>C n.613T>C | |
| 17 | g.15230782A>T | CA398739108 | PMP22 | c.*135T>A (n.*135T>A) c.*327T>A (n.*327T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.*473T>A (n.*473T>A) n.634T>A n.598T>A c.*287T>A (n.*287T>A) n.611T>A c.439T>A (p.Trp147Arg) n.744T>A n.644T>A n.713T>A n.613T>A | |
| 17 | g.15230783C>A | CA398739109 | PMP22 | c.*134G>T (n.*134G>T) c.*326G>T (n.*326G>T) c.606G>T (p.Arg202Ser) c.*472G>T (n.*472G>T) n.633G>T n.597G>T c.*286G>T (n.*286G>T) n.610G>T c.438G>T (p.Arg146Ser) n.743G>T n.643G>T n.712G>T n.612G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230783C>G | CA398739110 | PMP22 | c.*134G>C (n.*134G>C) c.*326G>C (n.*326G>C) c.606G>C (p.Arg202Ser) c.*472G>C (n.*472G>C) n.633G>C n.597G>C c.*286G>C (n.*286G>C) n.610G>C c.438G>C (p.Arg146Ser) n.743G>C n.643G>C n.712G>C n.612G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230784del | CA2733129229 | PMP22 | c.*134del (n.*134del) c.*326del (n.*326del) c.606del (p.Arg202SerfsTer6) c.*472del (n.*472del) n.633del n.597del c.*286del (n.*286del) n.610del c.438del (p.Arg146SerfsTer6) n.743del n.643del n.712del n.612del | dbSNP |
| 17 | g.15230784C>A | CA398739111 | PMP22 | c.*133G>T (n.*133G>T) c.*325G>T (n.*325G>T) c.605G>T (p.Arg202Met) c.*471G>T (n.*471G>T) n.632G>T n.596G>T c.*285G>T (n.*285G>T) n.609G>T c.437G>T (p.Arg146Met) n.742G>T n.642G>T n.711G>T n.611G>T | |
| 17 | g.15230784C>G | CA398739112 | PMP22 | c.*133G>C (n.*133G>C) c.*325G>C (n.*325G>C) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.*471G>C (n.*471G>C) n.632G>C n.596G>C c.*285G>C (n.*285G>C) n.609G>C c.437G>C (p.Arg146Thr) n.742G>C n.642G>C n.711G>C n.611G>C | |
| 17 | g.15230784C>T | CA398739113 | PMP22 | c.*133G>A (n.*133G>A) c.*325G>A (n.*325G>A) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.*471G>A (n.*471G>A) n.632G>A n.596G>A c.*285G>A (n.*285G>A) n.609G>A c.437G>A (p.Arg146Lys) n.742G>A n.642G>A n.711G>A n.611G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230785T>A | CA398739114 | PMP22 | c.*132A>T (n.*132A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) c.604A>T (p.Arg202Trp) c.*470A>T (n.*470A>T) n.631A>T n.595A>T c.*284A>T (n.*284A>T) n.608A>T c.436A>T (p.Arg146Trp) n.741A>T n.641A>T n.710A>T n.610A>T | |
| 17 | g.15230785T>C | CA8403268 | PMP22 | c.*132A>G (n.*132A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.*470A>G (n.*470A>G) n.631A>G n.595A>G c.*284A>G (n.*284A>G) n.608A>G c.436A>G (p.Arg146Gly) n.741A>G n.641A>G n.710A>G n.610A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230785T>G | CA8403269 | PMP22 | c.*132A>C (n.*132A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) c.604A>C (p.Arg202=) c.*470A>C (n.*470A>C) n.631A>C n.595A>C c.*284A>C (n.*284A>C) n.608A>C c.436A>C (p.Arg146=) n.741A>C n.641A>C n.710A>C n.610A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230785T= | CA2249497483 | PMP22 | c.*132A= (n.*132A=) c.*324A= (n.*324A=) c.604A= (p.Arg202=) c.*470A= (n.*470A=) n.631A= n.595A= c.*284A= (n.*284A=) n.608A= c.436A= (p.Arg146=) n.741A= n.641A= n.710A= n.610A= | |
| 17 | g.15230786C>A | CA398739115 | PMP22 | c.*131G>T (n.*131G>T) c.*323G>T (n.*323G>T) c.603G>T (p.Trp201Cys) c.*469G>T (n.*469G>T) n.630G>T n.594G>T c.*283G>T (n.*283G>T) n.607G>T c.435G>T (p.Trp145Cys) n.740G>T n.640G>T n.709G>T n.609G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230786C= | CA2249497490 | PMP22 | c.*131G= (n.*131G=) c.*323G= (n.*323G=) c.603G= (p.Trp201=) c.*469G= (n.*469G=) n.630G= n.594G= c.*283G= (n.*283G=) n.607G= c.435G= (p.Trp145=) n.740G= n.640G= n.709G= n.609G= | |
| 17 | g.15230786C>G | CA398739116 | PMP22 | c.*131G>C (n.*131G>C) c.*323G>C (n.*323G>C) c.603G>C (p.Trp201Cys) c.*469G>C (n.*469G>C) n.630G>C n.594G>C c.*283G>C (n.*283G>C) n.607G>C c.435G>C (p.Trp145Cys) n.740G>C n.640G>C n.709G>C n.609G>C | |
| 17 | g.15230786C>T | CA398739117 | PMP22 | c.*131G>A (n.*131G>A) c.*323G>A (n.*323G>A) c.603G>A (p.Trp201Ter) c.*469G>A (n.*469G>A) n.630G>A n.594G>A c.*283G>A (n.*283G>A) n.607G>A c.435G>A (p.Trp145Ter) n.740G>A n.640G>A n.709G>A n.609G>A | dbSNP |
| 17 | g.15230787C>A | CA398739118 | PMP22 | c.*130G>T (n.*130G>T) c.*322G>T (n.*322G>T) c.602G>T (p.Trp201Leu) c.*468G>T (n.*468G>T) n.629G>T n.593G>T c.*282G>T (n.*282G>T) n.606G>T c.434G>T (p.Trp145Leu) n.739G>T n.639G>T n.708G>T n.608G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230787C>G | CA398739119 | PMP22 | c.*130G>C (n.*130G>C) c.*322G>C (n.*322G>C) c.602G>C (p.Trp201Ser) c.*468G>C (n.*468G>C) n.629G>C n.593G>C c.*282G>C (n.*282G>C) n.606G>C c.434G>C (p.Trp145Ser) n.739G>C n.639G>C n.708G>C n.608G>C | |
| 17 | g.15230787C>T | CA398739120 | PMP22 | c.*130G>A (n.*130G>A) c.*322G>A (n.*322G>A) c.602G>A (p.Trp201Ter) c.*468G>A (n.*468G>A) n.629G>A n.593G>A c.*282G>A (n.*282G>A) n.606G>A c.434G>A (p.Trp145Ter) n.739G>A n.639G>A n.708G>A n.608G>A | |
| 17 | g.15230788A= | CA2249497493 | PMP22 | c.*129T= (n.*129T=) c.*321T= (n.*321T=) c.601T= (p.Trp201=) c.*467T= (n.*467T=) n.628T= n.592T= c.*281T= (n.*281T=) n.605T= c.433T= (p.Trp145=) n.738T= n.638T= n.707T= n.607T= | |
| 17 | g.15230788A>C | CA398739121 | PMP22 | c.*129T>G (n.*129T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) c.601T>G (p.Trp201Gly) c.*467T>G (n.*467T>G) n.628T>G n.592T>G c.*281T>G (n.*281T>G) n.605T>G c.433T>G (p.Trp145Gly) n.738T>G n.638T>G n.707T>G n.607T>G | |
| 17 | g.15230788A>G | CA398739123 | PMP22 | c.*129T>C (n.*129T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) c.601T>C (p.Trp201Arg) c.*467T>C (n.*467T>C) n.628T>C n.592T>C c.*281T>C (n.*281T>C) n.605T>C c.433T>C (p.Trp145Arg) n.738T>C n.638T>C n.707T>C n.607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230788A>T | CA398739122 | PMP22 | c.*129T>A (n.*129T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) c.601T>A (p.Trp201Arg) c.*467T>A (n.*467T>A) n.628T>A n.592T>A c.*281T>A (n.*281T>A) n.605T>A c.433T>A (p.Trp145Arg) n.738T>A n.638T>A n.707T>A n.607T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230789C>A | CA398739124 | PMP22 | c.*128G>T (n.*128G>T) c.*320G>T (n.*320G>T) c.600G>T (p.Gln200His) c.*466G>T (n.*466G>T) n.627G>T n.591G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.604G>T c.432G>T (p.Gln144His) n.737G>T n.637G>T n.706G>T n.606G>T | |
| 17 | g.15230789C>G | CA398739125 | PMP22 | c.*128G>C (n.*128G>C) c.*320G>C (n.*320G>C) c.600G>C (p.Gln200His) c.*466G>C (n.*466G>C) n.627G>C n.591G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.604G>C c.432G>C (p.Gln144His) n.737G>C n.637G>C n.706G>C n.606G>C | |
| 17 | g.15230790T>A | CA398739126 | PMP22 | c.*127A>T (n.*127A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.599A>T (p.Gln200Leu) c.*465A>T (n.*465A>T) n.626A>T n.590A>T c.*279A>T (n.*279A>T) n.603A>T c.431A>T (p.Gln144Leu) n.736A>T n.636A>T n.705A>T n.605A>T | |
| 17 | g.15230790T>C | CA398739127 | PMP22 | c.*127A>G (n.*127A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) c.599A>G (p.Gln200Arg) c.*465A>G (n.*465A>G) n.626A>G n.590A>G c.*279A>G (n.*279A>G) n.603A>G c.431A>G (p.Gln144Arg) n.736A>G n.636A>G n.705A>G n.605A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230790T>G | CA398739128 | PMP22 | c.*127A>C (n.*127A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) c.599A>C (p.Gln200Pro) c.*465A>C (n.*465A>C) n.626A>C n.590A>C c.*279A>C (n.*279A>C) n.603A>C c.431A>C (p.Gln144Pro) n.736A>C n.636A>C n.705A>C n.605A>C | |
| 17 | g.15230791G>A | CA398739129 | PMP22 | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) c.598C>T (p.Gln200Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) n.625C>T n.589C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.602C>T c.430C>T (p.Gln144Ter) n.735C>T n.635C>T n.704C>T n.604C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230791G>C | CA398739130 | PMP22 | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) c.598C>G (p.Gln200Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) n.625C>G n.589C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.602C>G c.430C>G (p.Gln144Glu) n.735C>G n.635C>G n.704C>G n.604C>G | |
| 17 | g.15230791G>T | CA398739131 | PMP22 | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) c.598C>A (p.Gln200Lys) c.*464C>A (n.*464C>A) n.625C>A n.589C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.602C>A c.430C>A (p.Gln144Lys) n.735C>A n.635C>A n.704C>A n.604C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230792C>A | CA398739132 | PMP22 | c.*125G>T (n.*125G>T) c.*317G>T (n.*317G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) c.*463G>T (n.*463G>T) n.624G>T n.588G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.601G>T c.429G>T (p.Lys143Asn) n.734G>T n.634G>T n.703G>T n.603G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230792C>G | CA398739133 | PMP22 | c.*125G>C (n.*125G>C) c.*317G>C (n.*317G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) c.*463G>C (n.*463G>C) n.624G>C n.588G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.601G>C c.429G>C (p.Lys143Asn) n.734G>C n.634G>C n.703G>C n.603G>C | |
| 17 | g.15230792C>T | CA2636216233 | PMP22 | c.*125G>A (n.*125G>A) c.*317G>A (n.*317G>A) c.597G>A (p.Lys199=) c.*463G>A (n.*463G>A) n.624G>A n.588G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.601G>A c.429G>A (p.Lys143=) n.734G>A n.634G>A n.703G>A n.603G>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230793T>A | CA398739134 | PMP22 | c.*124A>T (n.*124A>T) c.*316A>T (n.*316A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) c.*462A>T (n.*462A>T) n.623A>T n.587A>T c.*276A>T (n.*276A>T) n.600A>T c.428A>T (p.Lys143Met) n.733A>T n.633A>T n.702A>T n.602A>T | |
| 17 | g.15230793T>C | CA398739135 | PMP22 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*316A>G (n.*316A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) n.623A>G n.587A>G c.*276A>G (n.*276A>G) n.600A>G c.428A>G (p.Lys143Arg) n.733A>G n.633A>G n.702A>G n.602A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230793T>G | CA398739136 | PMP22 | c.*124A>C (n.*124A>C) c.*316A>C (n.*316A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) c.*462A>C (n.*462A>C) n.623A>C n.587A>C c.*276A>C (n.*276A>C) n.600A>C c.428A>C (p.Lys143Thr) n.733A>C n.633A>C n.702A>C n.602A>C | |
| 17 | g.15230794T>A | CA398739137 | PMP22 | c.*123A>T (n.*123A>T) c.*315A>T (n.*315A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) c.*461A>T (n.*461A>T) n.622A>T n.586A>T c.*275A>T (n.*275A>T) n.599A>T c.427A>T (p.Lys143Ter) n.732A>T n.632A>T n.701A>T n.601A>T | |
| 17 | g.15230794T>C | CA398739138 | PMP22 | c.*123A>G (n.*123A>G) c.*315A>G (n.*315A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) c.*461A>G (n.*461A>G) n.622A>G n.586A>G c.*275A>G (n.*275A>G) n.599A>G c.427A>G (p.Lys143Glu) n.732A>G n.632A>G n.701A>G n.601A>G | |
| 17 | g.15230794T>G | CA398739139 | PMP22 | c.*123A>C (n.*123A>C) c.*315A>C (n.*315A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) c.*461A>C (n.*461A>C) n.622A>C n.586A>C c.*275A>C (n.*275A>C) n.599A>C c.427A>C (p.Lys143Gln) n.732A>C n.632A>C n.701A>C n.601A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230795T>A | CA398739141 | PMP22 | c.*122A>T (n.*122A>T) c.*314A>T (n.*314A>T) c.594A>T (p.Arg198Ser) c.*460A>T (n.*460A>T) n.621A>T n.585A>T c.*274A>T (n.*274A>T) n.598A>T c.426A>T (p.Arg142Ser) n.731A>T n.631A>T n.700A>T n.600A>T | |
| 17 | g.15230795T>G | CA398739140 | PMP22 | c.*122A>C (n.*122A>C) c.*314A>C (n.*314A>C) c.594A>C (p.Arg198Ser) c.*460A>C (n.*460A>C) n.621A>C n.585A>C c.*274A>C (n.*274A>C) n.598A>C c.426A>C (p.Arg142Ser) n.731A>C n.631A>C n.700A>C n.600A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230796C>A | CA398739142 | PMP22 | c.*121G>T (n.*121G>T) c.*313G>T (n.*313G>T) c.593G>T (p.Arg198Ile) c.*459G>T (n.*459G>T) n.620G>T n.584G>T c.*273G>T (n.*273G>T) n.597G>T c.425G>T (p.Arg142Ile) n.730G>T n.630G>T n.699G>T n.599G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230796C= | CA2249497500 | PMP22 | c.*121G= (n.*121G=) c.*313G= (n.*313G=) c.593G= (p.Arg198=) c.*459G= (n.*459G=) n.620G= n.584G= c.*273G= (n.*273G=) n.597G= c.425G= (p.Arg142=) n.730G= n.630G= n.699G= n.599G= | |
| 17 | g.15230796C>G | CA398739143 | PMP22 | c.*121G>C (n.*121G>C) c.*313G>C (n.*313G>C) c.593G>C (p.Arg198Thr) c.*459G>C (n.*459G>C) n.620G>C n.584G>C c.*273G>C (n.*273G>C) n.597G>C c.425G>C (p.Arg142Thr) n.730G>C n.630G>C n.699G>C n.599G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230796C>T | CA398739144 | PMP22 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*313G>A (n.*313G>A) c.593G>A (p.Arg198Lys) c.*459G>A (n.*459G>A) n.620G>A n.584G>A c.*273G>A (n.*273G>A) n.597G>A c.425G>A (p.Arg142Lys) n.730G>A n.630G>A n.699G>A n.599G>A | |
| 17 | g.15230797T>A | CA398739145 | PMP22 | c.*120A>T (n.*120A>T) c.*312A>T (n.*312A>T) c.592A>T (p.Arg198Ter) c.*458A>T (n.*458A>T) n.619A>T n.583A>T c.*272A>T (n.*272A>T) n.596A>T c.424A>T (p.Arg142Ter) n.729A>T n.629A>T n.698A>T n.598A>T | |
| 17 | g.15230797T>C | CA398739146 | PMP22 | c.*120A>G (n.*120A>G) c.*312A>G (n.*312A>G) c.592A>G (p.Arg198Gly) c.*458A>G (n.*458A>G) n.619A>G n.583A>G c.*272A>G (n.*272A>G) n.596A>G c.424A>G (p.Arg142Gly) n.729A>G n.629A>G n.698A>G n.598A>G | |
| 17 | g.15230797_15230802delinsTGTTTG | CA2249497503 | PMP22 | c.*115_*120delinsCAAACA (n.*115_*120delinsCAAACA) c.*307_*312delinsCAAACA (n.*307_*312delinsCAAACA) c.587_592delinsCAAACA (p.Pro196=) c.*453_*458delinsCAAACA (n.*453_*458delinsCAAACA) n.614_619delinsCAAACA n.578_583delinsCAAACA c.*267_*272delinsCAAACA (n.*267_*272delinsCAAACA) n.591_596delinsCAAACA c.419_424delinsCAAACA (p.Pro140=) n.724_729delinsCAAACA n.624_629delinsCAAACA n.693_698delinsCAAACA n.593_598delinsCAAACA | |
| 17 | g.15230799_15230802dup | CA919798174 | PMP22 | c.*117_*120dup (n.*117_*120dup) c.*309_*312dup (n.*309_*312dup) c.589_592dup (p.Arg198LysfsTer13) c.*455_*458dup (n.*455_*458dup) n.616_619dup n.580_583dup c.*269_*272dup (n.*269_*272dup) n.593_596dup c.421_424dup (p.Arg142LysfsTer13) n.726_729dup n.626_629dup n.695_698dup n.595_598dup | dbSNP |
| 17 | g.15230798G>A | CA625282490 | PMP22 | c.*119C>T (n.*119C>T) c.*311C>T (n.*311C>T) c.591C>T (p.Asn197=) c.*457C>T (n.*457C>T) n.618C>T n.582C>T c.*271C>T (n.*271C>T) n.595C>T c.423C>T (p.Asn141=) n.728C>T n.628C>T n.697C>T n.597C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230798G>C | CA398739148 | PMP22 | c.*119C>G (n.*119C>G) c.*311C>G (n.*311C>G) c.591C>G (p.Asn197Lys) c.*457C>G (n.*457C>G) n.618C>G n.582C>G c.*271C>G (n.*271C>G) n.595C>G c.423C>G (p.Asn141Lys) n.728C>G n.628C>G n.697C>G n.597C>G | |
| 17 | g.15230798G= | CA2249497513 | PMP22 | c.*119C= (n.*119C=) c.*311C= (n.*311C=) c.591C= (p.Asn197=) c.*457C= (n.*457C=) n.618C= n.582C= c.*271C= (n.*271C=) n.595C= c.423C= (p.Asn141=) n.728C= n.628C= n.697C= n.597C= | |
| 17 | g.15230798G>T | CA398739147 | PMP22 | c.*119C>A (n.*119C>A) c.*311C>A (n.*311C>A) c.591C>A (p.Asn197Lys) c.*457C>A (n.*457C>A) n.618C>A n.582C>A c.*271C>A (n.*271C>A) n.595C>A c.423C>A (p.Asn141Lys) n.728C>A n.628C>A n.697C>A n.597C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230808_15230812dup | CA2636216234 | PMP22 | c.*115_*119dup (n.*115_*119dup) c.*307_*311dup (n.*307_*311dup) c.587_591dup (p.Arg198GlnfsTer12) c.*453_*457dup (n.*453_*457dup) n.614_618dup n.578_582dup c.*267_*271dup (n.*267_*271dup) n.591_595dup c.419_423dup (p.Arg142GlnfsTer12) n.724_728dup n.624_628dup n.693_697dup n.593_597dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230808_15230812del | CA8403270 | PMP22 | c.*115_*119del (n.*115_*119del) c.*307_*311del (n.*307_*311del) c.587_591del (p.Pro196GlnfsTer12) c.*453_*457del (n.*453_*457del) n.614_618del n.578_582del c.*267_*271del (n.*267_*271del) n.591_595del c.419_423del (p.Pro140GlnfsTer12) n.724_728del n.624_628del n.693_697del n.593_597del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230799T>A | CA398739149 | PMP22 | c.*118A>T (n.*118A>T) c.*310A>T (n.*310A>T) c.590A>T (p.Asn197Ile) c.*456A>T (n.*456A>T) n.617A>T n.581A>T c.*270A>T (n.*270A>T) n.594A>T c.422A>T (p.Asn141Ile) n.727A>T n.627A>T n.696A>T n.596A>T | |
| 17 | g.15230799T>C | CA398739150 | PMP22 | c.*118A>G (n.*118A>G) c.*310A>G (n.*310A>G) c.590A>G (p.Asn197Ser) c.*456A>G (n.*456A>G) n.617A>G n.581A>G c.*270A>G (n.*270A>G) n.594A>G c.422A>G (p.Asn141Ser) n.727A>G n.627A>G n.696A>G n.596A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230799T>G | CA398739151 | PMP22 | c.*118A>C (n.*118A>C) c.*310A>C (n.*310A>C) c.590A>C (p.Asn197Thr) c.*456A>C (n.*456A>C) n.617A>C n.581A>C c.*270A>C (n.*270A>C) n.594A>C c.422A>C (p.Asn141Thr) n.727A>C n.627A>C n.696A>C n.596A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230799_15230801del | CA2636216235 | PMP22 | c.*116_*118del (n.*116_*118del) c.*308_*310del (n.*308_*310del) c.588_590del (p.Asn197del) c.*454_*456del (n.*454_*456del) n.615_617del n.579_581del c.*268_*270del (n.*268_*270del) n.592_594del c.420_422del (p.Asn141del) n.725_727del n.625_627del n.694_696del n.594_596del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230800T>A | CA398739152 | PMP22 | c.*117A>T (n.*117A>T) c.*309A>T (n.*309A>T) c.589A>T (p.Asn197Tyr) c.*455A>T (n.*455A>T) n.616A>T n.580A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.593A>T c.421A>T (p.Asn141Tyr) n.726A>T n.626A>T n.695A>T n.595A>T | |
| 17 | g.15230800T>C | CA398739153 | PMP22 | c.*117A>G (n.*117A>G) c.*309A>G (n.*309A>G) c.589A>G (p.Asn197Asp) c.*455A>G (n.*455A>G) n.616A>G n.580A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.593A>G c.421A>G (p.Asn141Asp) n.726A>G n.626A>G n.695A>G n.595A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230800T>G | CA398739154 | PMP22 | c.*117A>C (n.*117A>C) c.*309A>C (n.*309A>C) c.589A>C (p.Asn197His) c.*455A>C (n.*455A>C) n.616A>C n.580A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.593A>C c.421A>C (p.Asn141His) n.726A>C n.626A>C n.695A>C n.595A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230801T>A | CA625282491 | PMP22 | c.*116A>T (n.*116A>T) c.*308A>T (n.*308A>T) c.588A>T (p.Pro196=) c.*454A>T (n.*454A>T) n.615A>T n.579A>T c.*268A>T (n.*268A>T) n.592A>T c.420A>T (p.Pro140=) n.725A>T n.625A>T n.694A>T n.594A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230801T>G | CA2636216236 | PMP22 | c.*116A>C (n.*116A>C) c.*308A>C (n.*308A>C) c.588A>C (p.Pro196=) c.*454A>C (n.*454A>C) n.615A>C n.579A>C c.*268A>C (n.*268A>C) n.592A>C c.420A>C (p.Pro140=) n.725A>C n.625A>C n.694A>C n.594A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230801T= | CA2249497520 | PMP22 | c.*116A= (n.*116A=) c.*308A= (n.*308A=) c.588A= (p.Pro196=) c.*454A= (n.*454A=) n.615A= n.579A= c.*268A= (n.*268A=) n.592A= c.420A= (p.Pro140=) n.725A= n.625A= n.694A= n.594A= | |
| 17 | g.15230801_15230802delinsTG | CA2249497522 | PMP22 | c.*115_*116delinsCA (n.*115_*116delinsCA) c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA) c.587_588delinsCA (p.Pro196=) c.*453_*454delinsCA (n.*453_*454delinsCA) n.614_615delinsCA n.578_579delinsCA c.*267_*268delinsCA (n.*267_*268delinsCA) n.591_592delinsCA c.419_420delinsCA (p.Pro140=) n.724_725delinsCA n.624_625delinsCA n.693_694delinsCA n.593_594delinsCA | |
| 17 | g.15230802G>A | CA398739155 | PMP22 | c.*115C>T (n.*115C>T) c.*307C>T (n.*307C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.614C>T n.578C>T c.*267C>T (n.*267C>T) n.591C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.724C>T n.624C>T n.693C>T n.593C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230802G>C | CA398739157 | PMP22 | c.*115C>G (n.*115C>G) c.*307C>G (n.*307C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.614C>G n.578C>G c.*267C>G (n.*267C>G) n.591C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.724C>G n.624C>G n.693C>G n.593C>G | |
| 17 | g.15230802G>T | CA398739156 | PMP22 | c.*115C>A (n.*115C>A) c.*307C>A (n.*307C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) c.*453C>A (n.*453C>A) n.614C>A n.578C>A c.*267C>A (n.*267C>A) n.591C>A c.419C>A (p.Pro140Gln) n.724C>A n.624C>A n.693C>A n.593C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230803del | CA919798177 | PMP22 | c.*115del (n.*115del) c.*307del (n.*307del) c.587del (p.Pro196GlnfsTer12) c.*453del (n.*453del) n.614del n.578del c.*267del (n.*267del) n.591del c.419del (p.Pro140GlnfsTer12) n.724del n.624del n.693del n.593del | dbSNP |
| 17 | g.15230803G>A | CA398739158 | PMP22 | c.*114C>T (n.*114C>T) c.*306C>T (n.*306C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.613C>T n.577C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.590C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.723C>T n.623C>T n.692C>T n.592C>T | |
| 17 | g.15230803G>C | CA398739159 | PMP22 | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*306C>G (n.*306C>G) c.586C>G (p.Pro196Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) n.613C>G n.577C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.590C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.723C>G n.623C>G n.692C>G n.592C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230803G= | CA2249497531 | PMP22 | c.*114C= (n.*114C=) c.*306C= (n.*306C=) c.586C= (p.Pro196=) c.*452C= (n.*452C=) n.613C= n.577C= c.*266C= (n.*266C=) n.590C= c.418C= (p.Pro140=) n.723C= n.623C= n.692C= n.592C= | |
| 17 | g.15230803G>T | CA398739160 | PMP22 | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*306C>A (n.*306C>A) c.586C>A (p.Pro196Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.613C>A n.577C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.590C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.723C>A n.623C>A n.692C>A n.592C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230803_15230804del | CA2636216237 | PMP22 | c.*113_*114del (n.*113_*114del) c.*305_*306del (n.*305_*306del) c.585_586del (p.Lys195AsnfsTer14) c.*451_*452del (n.*451_*452del) n.612_613del n.576_577del c.*265_*266del (n.*265_*266del) n.589_590del c.417_418del (p.Lys139AsnfsTer14) n.722_723del n.622_623del n.691_692del n.591_592del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230804T>A | CA398739161 | PMP22 | c.*113A>T (n.*113A>T) c.*305A>T (n.*305A>T) c.585A>T (p.Lys195Asn) c.*451A>T (n.*451A>T) n.612A>T n.576A>T c.*265A>T (n.*265A>T) n.589A>T c.417A>T (p.Lys139Asn) n.722A>T n.622A>T n.691A>T n.591A>T | |
| 17 | g.15230804T>G | CA398739162 | PMP22 | c.*113A>C (n.*113A>C) c.*305A>C (n.*305A>C) c.585A>C (p.Lys195Asn) c.*451A>C (n.*451A>C) n.612A>C n.576A>C c.*265A>C (n.*265A>C) n.589A>C c.417A>C (p.Lys139Asn) n.722A>C n.622A>C n.691A>C n.591A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230806del | CA2636216238 | PMP22 | c.*113del (n.*113del) c.*305del (n.*305del) c.585del (p.Lys195AsnfsTer13) c.*451del (n.*451del) n.612del n.576del c.*265del (n.*265del) n.589del c.417del (p.Lys139AsnfsTer13) n.722del n.622del n.691del n.591del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230805T>A | CA398739163 | PMP22 | c.*112A>T (n.*112A>T) c.*304A>T (n.*304A>T) c.584A>T (p.Lys195Ile) c.*450A>T (n.*450A>T) n.611A>T n.575A>T c.*264A>T (n.*264A>T) n.588A>T c.416A>T (p.Lys139Ile) n.721A>T n.621A>T n.690A>T n.590A>T | |
| 17 | g.15230805T>C | CA398739164 | PMP22 | c.*112A>G (n.*112A>G) c.*304A>G (n.*304A>G) c.584A>G (p.Lys195Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) n.611A>G n.575A>G c.*264A>G (n.*264A>G) n.588A>G c.416A>G (p.Lys139Arg) n.721A>G n.621A>G n.690A>G n.590A>G | |
| 17 | g.15230805T>G | CA398739165 | PMP22 | c.*112A>C (n.*112A>C) c.*304A>C (n.*304A>C) c.584A>C (p.Lys195Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) n.611A>C n.575A>C c.*264A>C (n.*264A>C) n.588A>C c.416A>C (p.Lys139Thr) n.721A>C n.621A>C n.690A>C n.590A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230806T>A | CA398739166 | PMP22 | c.*111A>T (n.*111A>T) c.*303A>T (n.*303A>T) c.583A>T (p.Lys195Ter) c.*449A>T (n.*449A>T) n.610A>T n.574A>T c.*263A>T (n.*263A>T) n.587A>T c.415A>T (p.Lys139Ter) n.720A>T n.620A>T n.689A>T n.589A>T | |
| 17 | g.15230806T>C | CA398739167 | PMP22 | c.*111A>G (n.*111A>G) c.*303A>G (n.*303A>G) c.583A>G (p.Lys195Glu) c.*449A>G (n.*449A>G) n.610A>G n.574A>G c.*263A>G (n.*263A>G) n.587A>G c.415A>G (p.Lys139Glu) n.720A>G n.620A>G n.689A>G n.589A>G | |
| 17 | g.15230806T>G | CA398739168 | PMP22 | c.*111A>C (n.*111A>C) c.*303A>C (n.*303A>C) c.583A>C (p.Lys195Gln) c.*449A>C (n.*449A>C) n.610A>C n.574A>C c.*263A>C (n.*263A>C) n.587A>C c.415A>C (p.Lys139Gln) n.720A>C n.620A>C n.689A>C n.589A>C | |
| 17 | g.15230807G>A | CA8403271 | PMP22 | c.*110C>T (n.*110C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) c.582C>T (p.Thr194=) c.*448C>T (n.*448C>T) n.609C>T n.573C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.586C>T c.414C>T (p.Thr138=) n.719C>T n.619C>T n.688C>T n.588C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 17 | g.15230807G= | CA2249497535 | PMP22 | c.*110C= (n.*110C=) c.*302C= (n.*302C=) c.582C= (p.Thr194=) c.*448C= (n.*448C=) n.609C= n.573C= c.*262C= (n.*262C=) n.586C= c.414C= (p.Thr138=) n.719C= n.619C= n.688C= n.588C= | |
| 17 | g.15230807G>T | CA2636216239 | PMP22 | c.*110C>A (n.*110C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) c.582C>A (p.Thr194=) c.*448C>A (n.*448C>A) n.609C>A n.573C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.586C>A c.414C>A (p.Thr138=) n.719C>A n.619C>A n.688C>A n.588C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230808G>A | CA398739171 | PMP22 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*301C>T (n.*301C>T) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.*447C>T (n.*447C>T) n.608C>T n.572C>T c.*261C>T (n.*261C>T) n.585C>T c.413C>T (p.Thr138Ile) n.718C>T n.618C>T n.687C>T n.587C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230808G>C | CA398739169 | PMP22 | c.*109C>G (n.*109C>G) c.*301C>G (n.*301C>G) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.*447C>G (n.*447C>G) n.608C>G n.572C>G c.*261C>G (n.*261C>G) n.585C>G c.413C>G (p.Thr138Ser) n.718C>G n.618C>G n.687C>G n.587C>G | |
| 17 | g.15230808G>T | CA398739170 | PMP22 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*301C>A (n.*301C>A) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.*447C>A (n.*447C>A) n.608C>A n.572C>A c.*261C>A (n.*261C>A) n.585C>A c.413C>A (p.Thr138Asn) n.718C>A n.618C>A n.687C>A n.587C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230809T>A | CA398739172 | PMP22 | c.*108A>T (n.*108A>T) c.*300A>T (n.*300A>T) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.*446A>T (n.*446A>T) n.607A>T n.571A>T c.*260A>T (n.*260A>T) n.584A>T c.412A>T (p.Thr138Ser) n.717A>T n.617A>T n.686A>T n.586A>T | |
| 17 | g.15230809T>C | CA398739173 | PMP22 | c.*108A>G (n.*108A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.*446A>G (n.*446A>G) n.607A>G n.571A>G c.*260A>G (n.*260A>G) n.584A>G c.412A>G (p.Thr138Ala) n.717A>G n.617A>G n.686A>G n.586A>G | |
| 17 | g.15230809T>G | CA398739174 | PMP22 | c.*108A>C (n.*108A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.*446A>C (n.*446A>C) n.607A>C n.571A>C c.*260A>C (n.*260A>C) n.584A>C c.412A>C (p.Thr138Pro) n.717A>C n.617A>C n.686A>C n.586A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230811del | CA2636216240 | PMP22 | c.*108del (n.*108del) c.*300del (n.*300del) c.580del (p.Thr194ProfsTer14) c.*446del (n.*446del) n.607del n.571del c.*260del (n.*260del) n.584del c.412del (p.Thr138ProfsTer14) n.717del n.617del n.686del n.586del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230810T>A | CA398739175 | PMP22 | c.*107A>T (n.*107A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.579A>T (p.Gln193His) c.*445A>T (n.*445A>T) n.606A>T n.570A>T c.*259A>T (n.*259A>T) n.583A>T c.411A>T (p.Gln137His) n.716A>T n.616A>T n.685A>T n.585A>T | |
| 17 | g.15230810T>G | CA398739176 | PMP22 | c.*107A>C (n.*107A>C) c.*299A>C (n.*299A>C) c.579A>C (p.Gln193His) c.*445A>C (n.*445A>C) n.606A>C n.570A>C c.*259A>C (n.*259A>C) n.583A>C c.411A>C (p.Gln137His) n.716A>C n.616A>C n.685A>C n.585A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230811T>A | CA398739177 | PMP22 | c.*106A>T (n.*106A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.578A>T (p.Gln193Leu) c.*444A>T (n.*444A>T) n.605A>T n.569A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.582A>T c.410A>T (p.Gln137Leu) n.715A>T n.615A>T n.684A>T n.584A>T | |
| 17 | g.15230811T>C | CA398739178 | PMP22 | c.*106A>G (n.*106A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.578A>G (p.Gln193Arg) c.*444A>G (n.*444A>G) n.605A>G n.569A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.582A>G c.410A>G (p.Gln137Arg) n.715A>G n.615A>G n.684A>G n.584A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230811T>G | CA398739179 | PMP22 | c.*106A>C (n.*106A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.578A>C (p.Gln193Pro) c.*444A>C (n.*444A>C) n.605A>C n.569A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.582A>C c.410A>C (p.Gln137Pro) n.715A>C n.615A>C n.684A>C n.584A>C | |
| 17 | g.15230812G>A | CA398739180 | PMP22 | c.*105C>T (n.*105C>T) c.*297C>T (n.*297C>T) c.577C>T (p.Gln193Ter) c.*443C>T (n.*443C>T) n.604C>T n.568C>T c.*257C>T (n.*257C>T) n.581C>T c.409C>T (p.Gln137Ter) n.714C>T n.614C>T n.683C>T n.583C>T | |
| 17 | g.15230812G>C | CA398739181 | PMP22 | c.*105C>G (n.*105C>G) c.*297C>G (n.*297C>G) c.577C>G (p.Gln193Glu) c.*443C>G (n.*443C>G) n.604C>G n.568C>G c.*257C>G (n.*257C>G) n.581C>G c.409C>G (p.Gln137Glu) n.714C>G n.614C>G n.683C>G n.583C>G | |
| 17 | g.15230812G>T | CA398739182 | PMP22 | c.*105C>A (n.*105C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.577C>A (p.Gln193Lys) c.*443C>A (n.*443C>A) n.604C>A n.568C>A c.*257C>A (n.*257C>A) n.581C>A c.409C>A (p.Gln137Lys) n.714C>A n.614C>A n.683C>A n.583C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230814G>A | CA398739185 | PMP22 | c.*103C>T (n.*103C>T) c.*295C>T (n.*295C>T) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.*441C>T (n.*441C>T) n.602C>T n.566C>T c.*255C>T (n.*255C>T) n.579C>T c.407C>T (p.Thr136Ile) n.712C>T n.612C>T n.681C>T n.581C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230814G>C | CA398739184 | PMP22 | c.*103C>G (n.*103C>G) c.*295C>G (n.*295C>G) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.*441C>G (n.*441C>G) n.602C>G n.566C>G c.*255C>G (n.*255C>G) n.579C>G c.407C>G (p.Thr136Ser) n.712C>G n.612C>G n.681C>G n.581C>G | |
| 17 | g.15230814G>T | CA398739183 | PMP22 | c.*103C>A (n.*103C>A) c.*295C>A (n.*295C>A) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.*441C>A (n.*441C>A) n.602C>A n.566C>A c.*255C>A (n.*255C>A) n.579C>A c.407C>A (p.Thr136Asn) n.712C>A n.612C>A n.681C>A n.581C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230815T>A | CA398739186 | PMP22 | c.*102A>T (n.*102A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.*440A>T (n.*440A>T) n.601A>T n.565A>T c.*254A>T (n.*254A>T) n.578A>T c.406A>T (p.Thr136Ser) n.711A>T n.611A>T n.680A>T n.580A>T | |
| 17 | g.15230815T>C | CA8403272 | PMP22 | c.*102A>G (n.*102A>G) c.*294A>G (n.*294A>G) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.*440A>G (n.*440A>G) n.601A>G n.565A>G c.*254A>G (n.*254A>G) n.578A>G c.406A>G (p.Thr136Ala) n.711A>G n.611A>G n.680A>G n.580A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230815T>G | CA398739187 | PMP22 | c.*102A>C (n.*102A>C) c.*294A>C (n.*294A>C) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.*440A>C (n.*440A>C) n.601A>C n.565A>C c.*254A>C (n.*254A>C) n.578A>C c.406A>C (p.Thr136Pro) n.711A>C n.611A>C n.680A>C n.580A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230815T= | CA2249497540 | PMP22 | c.*102A= (n.*102A=) c.*294A= (n.*294A=) c.574A= (p.Thr192=) c.*440A= (n.*440A=) n.601A= n.565A= c.*254A= (n.*254A=) n.578A= c.406A= (p.Thr136=) n.711A= n.611A= n.680A= n.580A= | |
| 17 | g.15230816T>A | CA398739188 | PMP22 | c.*101A>T (n.*101A>T) c.*293A>T (n.*293A>T) c.573A>T (p.Gln191His) c.*439A>T (n.*439A>T) n.600A>T n.564A>T c.*253A>T (n.*253A>T) n.577A>T c.405A>T (p.Gln135His) n.710A>T n.610A>T n.679A>T n.579A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230816T>C | CA2636216241 | PMP22 | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*293A>G (n.*293A>G) c.573A>G (p.Gln191=) c.*439A>G (n.*439A>G) n.600A>G n.564A>G c.*253A>G (n.*253A>G) n.577A>G c.405A>G (p.Gln135=) n.710A>G n.610A>G n.679A>G n.579A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230816T>G | CA398739189 | PMP22 | c.*101A>C (n.*101A>C) c.*293A>C (n.*293A>C) c.573A>C (p.Gln191His) c.*439A>C (n.*439A>C) n.600A>C n.564A>C c.*253A>C (n.*253A>C) n.577A>C c.405A>C (p.Gln135His) n.710A>C n.610A>C n.679A>C n.579A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230816T= | CA2249497546 | PMP22 | c.*101A= (n.*101A=) c.*293A= (n.*293A=) c.573A= (p.Gln191=) c.*439A= (n.*439A=) n.600A= n.564A= c.*253A= (n.*253A=) n.577A= c.405A= (p.Gln135=) n.710A= n.610A= n.679A= n.579A= | |
| 17 | g.15230817T>A | CA398739190 | PMP22 | c.*100A>T (n.*100A>T) c.*292A>T (n.*292A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) c.*438A>T (n.*438A>T) n.599A>T n.563A>T c.*252A>T (n.*252A>T) n.576A>T c.404A>T (p.Gln135Leu) n.709A>T n.609A>T n.678A>T n.578A>T | |
| 17 | g.15230817T>C | CA398739191 | PMP22 | c.*100A>G (n.*100A>G) c.*292A>G (n.*292A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) c.*438A>G (n.*438A>G) n.599A>G n.563A>G c.*252A>G (n.*252A>G) n.576A>G c.404A>G (p.Gln135Arg) n.709A>G n.609A>G n.678A>G n.578A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230817T>G | CA398739192 | PMP22 | c.*100A>C (n.*100A>C) c.*292A>C (n.*292A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) c.*438A>C (n.*438A>C) n.599A>C n.563A>C c.*252A>C (n.*252A>C) n.576A>C c.404A>C (p.Gln135Pro) n.709A>C n.609A>C n.678A>C n.578A>C | |
| 17 | g.15230817T= | CA2249497548 | PMP22 | c.*100A= (n.*100A=) c.*292A= (n.*292A=) c.572A= (p.Gln191=) c.*438A= (n.*438A=) n.599A= n.563A= c.*252A= (n.*252A=) n.576A= c.404A= (p.Gln135=) n.709A= n.609A= n.678A= n.578A= | |
| 17 | g.15230818G>A | CA398739193 | PMP22 | c.*99C>T (n.*99C>T) c.*291C>T (n.*291C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) c.*437C>T (n.*437C>T) n.598C>T n.562C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.575C>T c.403C>T (p.Gln135Ter) n.708C>T n.608C>T n.677C>T n.577C>T | |
| 17 | g.15230818G>C | CA398739195 | PMP22 | c.*99C>G (n.*99C>G) c.*291C>G (n.*291C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) c.*437C>G (n.*437C>G) n.598C>G n.562C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.575C>G c.403C>G (p.Gln135Glu) n.708C>G n.608C>G n.677C>G n.577C>G | |
| 17 | g.15230818G>T | CA398739194 | PMP22 | c.*99C>A (n.*99C>A) c.*291C>A (n.*291C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) c.*437C>A (n.*437C>A) n.598C>A n.562C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.575C>A c.403C>A (p.Gln135Lys) n.708C>A n.608C>A n.677C>A n.577C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230819G>C | CA8403273 | PMP22 | c.*98C>G (n.*98C>G) c.*290C>G (n.*290C>G) c.570C>G (p.Ser190=) c.*436C>G (n.*436C>G) n.597C>G n.561C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.574C>G c.402C>G (p.Ser134=) n.707C>G n.607C>G n.676C>G n.576C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230819G= | CA2249497554 | PMP22 | c.*98C= (n.*98C=) c.*290C= (n.*290C=) c.570C= (p.Ser190=) c.*436C= (n.*436C=) n.597C= n.561C= c.*250C= (n.*250C=) n.574C= c.402C= (p.Ser134=) n.707C= n.607C= n.676C= n.576C= | |
| 17 | g.15230820G>A | CA398739196 | PMP22 | c.*97C>T (n.*97C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.569C>T (p.Ser190Phe) c.*435C>T (n.*435C>T) n.596C>T n.560C>T c.*249C>T (n.*249C>T) n.573C>T c.401C>T (p.Ser134Phe) n.706C>T n.606C>T n.675C>T n.575C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230820G>C | CA398739197 | PMP22 | c.*97C>G (n.*97C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.569C>G (p.Ser190Cys) c.*435C>G (n.*435C>G) n.596C>G n.560C>G c.*249C>G (n.*249C>G) n.573C>G c.401C>G (p.Ser134Cys) n.706C>G n.606C>G n.675C>G n.575C>G | |
| 17 | g.15230820G>T | CA398739198 | PMP22 | c.*97C>A (n.*97C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.569C>A (p.Ser190Tyr) c.*435C>A (n.*435C>A) n.596C>A n.560C>A c.*249C>A (n.*249C>A) n.573C>A c.401C>A (p.Ser134Tyr) n.706C>A n.606C>A n.675C>A n.575C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230821A= | CA2249497557 | PMP22 | c.*96T= (n.*96T=) c.*288T= (n.*288T=) c.568T= (p.Ser190=) c.*434T= (n.*434T=) n.595T= n.559T= c.*248T= (n.*248T=) n.572T= c.400T= (p.Ser134=) n.705T= n.605T= n.674T= n.574T= | |
| 17 | g.15230821A>C | CA398739199 | PMP22 | c.*96T>G (n.*96T>G) c.*288T>G (n.*288T>G) c.568T>G (p.Ser190Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.595T>G n.559T>G c.*248T>G (n.*248T>G) n.572T>G c.400T>G (p.Ser134Ala) n.705T>G n.605T>G n.674T>G n.574T>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230821A>G | CA288864484 | PMP22 | c.*96T>C (n.*96T>C) c.*288T>C (n.*288T>C) c.568T>C (p.Ser190Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.595T>C n.559T>C c.*248T>C (n.*248T>C) n.572T>C c.400T>C (p.Ser134Pro) n.705T>C n.605T>C n.674T>C n.574T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.15230821A>T | CA398739200 | PMP22 | c.*96T>A (n.*96T>A) c.*288T>A (n.*288T>A) c.568T>A (p.Ser190Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.595T>A n.559T>A c.*248T>A (n.*248T>A) n.572T>A c.400T>A (p.Ser134Thr) n.705T>A n.605T>A n.674T>A n.574T>A | |
| 17 | g.15230822T>A | CA398739201 | PMP22 | c.*95A>T (n.*95A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.567A>T (p.Lys189Asn) c.*433A>T (n.*433A>T) n.594A>T n.558A>T c.*247A>T (n.*247A>T) n.571A>T c.399A>T (p.Lys133Asn) n.704A>T n.604A>T n.673A>T n.573A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230822T>C | CA2636216243 | PMP22 | c.*95A>G (n.*95A>G) c.*287A>G (n.*287A>G) c.567A>G (p.Lys189=) c.*433A>G (n.*433A>G) n.594A>G n.558A>G c.*247A>G (n.*247A>G) n.571A>G c.399A>G (p.Lys133=) n.704A>G n.604A>G n.673A>G n.573A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230822T>G | CA398739202 | PMP22 | c.*95A>C (n.*95A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.567A>C (p.Lys189Asn) c.*433A>C (n.*433A>C) n.594A>C n.558A>C c.*247A>C (n.*247A>C) n.571A>C c.399A>C (p.Lys133Asn) n.704A>C n.604A>C n.673A>C n.573A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230825del | CA2636216242 | PMP22 | c.*95del (n.*95del) c.*287del (n.*287del) c.567del (p.Lys189AsnfsTer19) c.*433del (n.*433del) n.594del n.558del c.*247del (n.*247del) n.571del c.399del (p.Lys133AsnfsTer19) n.704del n.604del n.673del n.573del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230823T>A | CA398739203 | PMP22 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*286A>T (n.*286A>T) c.566A>T (p.Lys189Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) n.593A>T n.557A>T c.*246A>T (n.*246A>T) n.570A>T c.398A>T (p.Lys133Ile) n.703A>T n.603A>T n.672A>T n.572A>T | |
| 17 | g.15230823T>C | CA398739204 | PMP22 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*286A>G (n.*286A>G) c.566A>G (p.Lys189Arg) c.*432A>G (n.*432A>G) n.593A>G n.557A>G c.*246A>G (n.*246A>G) n.570A>G c.398A>G (p.Lys133Arg) n.703A>G n.603A>G n.672A>G n.572A>G | |
| 17 | g.15230823T>G | CA398739205 | PMP22 | c.*94A>C (n.*94A>C) c.*286A>C (n.*286A>C) c.566A>C (p.Lys189Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) n.593A>C n.557A>C c.*246A>C (n.*246A>C) n.570A>C c.398A>C (p.Lys133Thr) n.703A>C n.603A>C n.672A>C n.572A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230824T>A | CA398739206 | PMP22 | c.*93A>T (n.*93A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.565A>T (p.Lys189Ter) c.*431A>T (n.*431A>T) n.592A>T n.556A>T c.*245A>T (n.*245A>T) n.569A>T c.397A>T (p.Lys133Ter) n.702A>T n.602A>T n.671A>T n.571A>T | |
| 17 | g.15230824T>C | CA398739207 | PMP22 | c.*93A>G (n.*93A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.565A>G (p.Lys189Glu) c.*431A>G (n.*431A>G) n.592A>G n.556A>G c.*245A>G (n.*245A>G) n.569A>G c.397A>G (p.Lys133Glu) n.702A>G n.602A>G n.671A>G n.571A>G | |
| 17 | g.15230824T>G | CA398739208 | PMP22 | c.*93A>C (n.*93A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.565A>C (p.Lys189Gln) c.*431A>C (n.*431A>C) n.592A>C n.556A>C c.*245A>C (n.*245A>C) n.569A>C c.397A>C (p.Lys133Gln) n.702A>C n.602A>C n.671A>C n.571A>C | |
| 17 | g.15230825T>C | CA2636216244 | PMP22 | c.*92A>G (n.*92A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.564A>G (p.Pro188=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.591A>G n.555A>G c.*244A>G (n.*244A>G) n.568A>G c.396A>G (p.Pro132=) n.701A>G n.601A>G n.670A>G n.570A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230825T>G | CA8403274 | PMP22 | c.*92A>C (n.*92A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.564A>C (p.Pro188=) c.*430A>C (n.*430A>C) n.591A>C n.555A>C c.*244A>C (n.*244A>C) n.568A>C c.396A>C (p.Pro132=) n.701A>C n.601A>C n.670A>C n.570A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230825T= | CA2249497560 | PMP22 | c.*92A= (n.*92A=) c.*284A= (n.*284A=) c.564A= (p.Pro188=) c.*430A= (n.*430A=) n.591A= n.555A= c.*244A= (n.*244A=) n.568A= c.396A= (p.Pro132=) n.701A= n.601A= n.670A= n.570A= | |
| 17 | g.15230826G>A | CA398739209 | PMP22 | c.*91C>T (n.*91C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) c.*429C>T (n.*429C>T) n.590C>T n.554C>T c.*243C>T (n.*243C>T) n.567C>T c.395C>T (p.Pro132Leu) n.700C>T n.600C>T n.669C>T n.569C>T | |
| 17 | g.15230826G>C | CA398739210 | PMP22 | c.*91C>G (n.*91C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.563C>G (p.Pro188Arg) c.*429C>G (n.*429C>G) n.590C>G n.554C>G c.*243C>G (n.*243C>G) n.567C>G c.395C>G (p.Pro132Arg) n.700C>G n.600C>G n.669C>G n.569C>G | |
| 17 | g.15230826G>T | CA398739211 | PMP22 | c.*91C>A (n.*91C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) c.563C>A (p.Pro188Gln) c.*429C>A (n.*429C>A) n.590C>A n.554C>A c.*243C>A (n.*243C>A) n.567C>A c.395C>A (p.Pro132Gln) n.700C>A n.600C>A n.669C>A n.569C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230828del | CA2636216245 | PMP22 | c.*91del (n.*91del) c.*283del (n.*283del) c.563del (p.Pro188GlnfsTer20) c.*429del (n.*429del) n.590del n.554del c.*243del (n.*243del) n.567del c.395del (p.Pro132GlnfsTer20) n.700del n.600del n.669del n.569del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230827G>A | CA398739212 | PMP22 | c.*90C>T (n.*90C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) c.*428C>T (n.*428C>T) n.589C>T n.553C>T c.*242C>T (n.*242C>T) n.566C>T c.394C>T (p.Pro132Ser) n.699C>T n.599C>T n.668C>T n.568C>T | |
| 17 | g.15230827G>C | CA398739213 | PMP22 | c.*90C>G (n.*90C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) c.*428C>G (n.*428C>G) n.589C>G n.553C>G c.*242C>G (n.*242C>G) n.566C>G c.394C>G (p.Pro132Ala) n.699C>G n.599C>G n.668C>G n.568C>G | |
| 17 | g.15230827G= | CA2249497562 | PMP22 | c.*90C= (n.*90C=) c.*282C= (n.*282C=) c.562C= (p.Pro188=) c.*428C= (n.*428C=) n.589C= n.553C= c.*242C= (n.*242C=) n.566C= c.394C= (p.Pro132=) n.699C= n.599C= n.668C= n.568C= | |
| 17 | g.15230827G>T | CA8403275 | PMP22 | c.*90C>A (n.*90C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) c.*428C>A (n.*428C>A) n.589C>A n.553C>A c.*242C>A (n.*242C>A) n.566C>A c.394C>A (p.Pro132Thr) n.699C>A n.599C>A n.668C>A n.568C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230828G>A | CA2636216246 | PMP22 | c.*89C>T (n.*89C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) c.561C>T (p.Ser187=) c.*427C>T (n.*427C>T) n.588C>T n.552C>T c.*241C>T (n.*241C>T) n.565C>T c.393C>T (p.Ser131=) n.698C>T n.598C>T n.667C>T n.567C>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230828G>C | CA398739214 | PMP22 | c.*89C>G (n.*89C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) c.561C>G (p.Ser187Arg) c.*427C>G (n.*427C>G) n.588C>G n.552C>G c.*241C>G (n.*241C>G) n.565C>G c.393C>G (p.Ser131Arg) n.698C>G n.598C>G n.667C>G n.567C>G | |
| 17 | g.15230828G>T | CA398739215 | PMP22 | c.*89C>A (n.*89C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.561C>A (p.Ser187Arg) c.*427C>A (n.*427C>A) n.588C>A n.552C>A c.*241C>A (n.*241C>A) n.565C>A c.393C>A (p.Ser131Arg) n.698C>A n.598C>A n.667C>A n.567C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230829C>A | CA398739216 | PMP22 | c.*88G>T (n.*88G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.560G>T (p.Ser187Ile) c.*426G>T (n.*426G>T) n.587G>T n.551G>T c.*240G>T (n.*240G>T) n.564G>T c.392G>T (p.Ser131Ile) n.697G>T n.597G>T n.666G>T n.566G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230829C= | CA2249497566 | PMP22 | c.*88G= (n.*88G=) c.*280G= (n.*280G=) c.560G= (p.Ser187=) c.*426G= (n.*426G=) n.587G= n.551G= c.*240G= (n.*240G=) n.564G= c.392G= (p.Ser131=) n.697G= n.597G= n.666G= n.566G= | |
| 17 | g.15230829C>G | CA398739217 | PMP22 | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) c.560G>C (p.Ser187Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) n.587G>C n.551G>C c.*240G>C (n.*240G>C) n.564G>C c.392G>C (p.Ser131Thr) n.697G>C n.597G>C n.666G>C n.566G>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230829C>T | CA398739218 | PMP22 | c.*88G>A (n.*88G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.560G>A (p.Ser187Asn) c.*426G>A (n.*426G>A) n.587G>A n.551G>A c.*240G>A (n.*240G>A) n.564G>A c.392G>A (p.Ser131Asn) n.697G>A n.597G>A n.666G>A n.566G>A | |
| 17 | g.15230830T>A | CA398739219 | PMP22 | c.*87A>T (n.*87A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) c.559A>T (p.Ser187Cys) c.*425A>T (n.*425A>T) n.586A>T n.550A>T c.*239A>T (n.*239A>T) n.563A>T c.391A>T (p.Ser131Cys) n.696A>T n.596A>T n.665A>T n.565A>T | |
| 17 | g.15230830T>C | CA398739220 | PMP22 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) c.559A>G (p.Ser187Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) n.586A>G n.550A>G c.*239A>G (n.*239A>G) n.563A>G c.391A>G (p.Ser131Gly) n.696A>G n.596A>G n.665A>G n.565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230830T>G | CA398739221 | PMP22 | c.*87A>C (n.*87A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) c.559A>C (p.Ser187Arg) c.*425A>C (n.*425A>C) n.586A>C n.550A>C c.*239A>C (n.*239A>C) n.563A>C c.391A>C (p.Ser131Arg) n.696A>C n.596A>C n.665A>C n.565A>C | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230830T= | CA2249497571 | PMP22 | c.*87A= (n.*87A=) c.*279A= (n.*279A=) c.559A= (p.Ser187=) c.*425A= (n.*425A=) n.586A= n.550A= c.*239A= (n.*239A=) n.563A= c.391A= (p.Ser131=) n.696A= n.596A= n.665A= n.565A= | |
| 17 | g.15230831A>T | CA2636216247 | PMP22 | c.*86T>A (n.*86T>A) c.*278T>A (n.*278T>A) c.558T>A (p.Ala186=) c.*424T>A (n.*424T>A) n.585T>A n.549T>A c.*238T>A (n.*238T>A) n.562T>A c.390T>A (p.Ala130=) n.695T>A n.595T>A n.664T>A n.564T>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230832G>A | CA398739222 | PMP22 | c.*85C>T (n.*85C>T) c.*277C>T (n.*277C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.*423C>T (n.*423C>T) n.584C>T n.548C>T c.*237C>T (n.*237C>T) n.561C>T c.389C>T (p.Ala130Val) n.694C>T n.594C>T n.663C>T n.563C>T | |
| 17 | g.15230832G>C | CA398739223 | PMP22 | c.*85C>G (n.*85C>G) c.*277C>G (n.*277C>G) c.557C>G (p.Ala186Gly) c.*423C>G (n.*423C>G) n.584C>G n.548C>G c.*237C>G (n.*237C>G) n.561C>G c.389C>G (p.Ala130Gly) n.694C>G n.594C>G n.663C>G n.563C>G | |
| 17 | g.15230832G>T | CA398739224 | PMP22 | c.*85C>A (n.*85C>A) c.*277C>A (n.*277C>A) c.557C>A (p.Ala186Asp) c.*423C>A (n.*423C>A) n.584C>A n.548C>A c.*237C>A (n.*237C>A) n.561C>A c.389C>A (p.Ala130Asp) n.694C>A n.594C>A n.663C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230833C>A | CA398739227 | PMP22 | c.*84G>T (n.*84G>T) c.*276G>T (n.*276G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.*422G>T (n.*422G>T) n.583G>T n.547G>T c.*236G>T (n.*236G>T) n.560G>T c.388G>T (p.Ala130Ser) n.693G>T n.593G>T n.662G>T n.562G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 17 | g.15230833C= | CA2249497578 | PMP22 | c.*84G= (n.*84G=) c.*276G= (n.*276G=) c.556G= (p.Ala186=) c.*422G= (n.*422G=) n.583G= n.547G= c.*236G= (n.*236G=) n.560G= c.388G= (p.Ala130=) n.693G= n.593G= n.662G= n.562G= | |
| 17 | g.15230833C>G | CA398739226 | PMP22 | c.*84G>C (n.*84G>C) c.*276G>C (n.*276G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.*422G>C (n.*422G>C) n.583G>C n.547G>C c.*236G>C (n.*236G>C) n.560G>C c.388G>C (p.Ala130Pro) n.693G>C n.593G>C n.662G>C n.562G>C | |
| 17 | g.15230833C>T | CA398739225 | PMP22 | c.*84G>A (n.*84G>A) c.*276G>A (n.*276G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.*422G>A (n.*422G>A) n.583G>A n.547G>A c.*236G>A (n.*236G>A) n.560G>A c.388G>A (p.Ala130Thr) n.693G>A n.593G>A n.662G>A n.562G>A | |
| 17 | g.15230833_15230834delinsCT | CA2249497576 | PMP22 | c.*83_*84delinsAG (n.*83_*84delinsAG) c.*275_*276delinsAG (n.*275_*276delinsAG) c.555_556delinsAG (p.Arg185=) c.*421_*422delinsAG (n.*421_*422delinsAG) n.582_583delinsAG n.546_547delinsAG c.*235_*236delinsAG (n.*235_*236delinsAG) n.559_560delinsAG c.387_388delinsAG (p.Arg129=) n.692_693delinsAG n.592_593delinsAG n.661_662delinsAG n.561_562delinsAG | |
| 17 | g.15230834del | CA625321288 | PMP22 | c.*83del (n.*83del) c.*275del (n.*275del) c.555del (p.Ala186LeufsTer22) c.*421del (n.*421del) n.582del n.546del c.*235del (n.*235del) n.559del c.387del (p.Ala130LeufsTer22) n.692del n.592del n.661del n.561del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230834T>A | CA398739228 | PMP22 | c.*83A>T (n.*83A>T) c.*275A>T (n.*275A>T) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.*421A>T (n.*421A>T) n.582A>T n.546A>T c.*235A>T (n.*235A>T) n.559A>T c.387A>T (p.Arg129Ser) n.692A>T n.592A>T n.661A>T n.561A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230834T>C | CA2636216248 | PMP22 | c.*83A>G (n.*83A>G) c.*275A>G (n.*275A>G) c.555A>G (p.Arg185=) c.*421A>G (n.*421A>G) n.582A>G n.546A>G c.*235A>G (n.*235A>G) n.559A>G c.387A>G (p.Arg129=) n.692A>G n.592A>G n.661A>G n.561A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230834T>G | CA398739229 | PMP22 | c.*83A>C (n.*83A>C) c.*275A>C (n.*275A>C) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.*421A>C (n.*421A>C) n.582A>C n.546A>C c.*235A>C (n.*235A>C) n.559A>C c.387A>C (p.Arg129Ser) n.692A>C n.592A>C n.661A>C n.561A>C | |
| 17 | g.15230835C>A | CA398739230 | PMP22 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.*274G>T (n.*274G>T) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.*420G>T (n.*420G>T) n.581G>T n.545G>T c.*234G>T (n.*234G>T) n.558G>T c.386G>T (p.Arg129Ile) n.691G>T n.591G>T n.660G>T n.560G>T | dbSNP |
| 17 | g.15230835C= | CA2249497586 | PMP22 | c.*82G= (n.*82G=) c.*274G= (n.*274G=) c.554G= (p.Arg185=) c.*420G= (n.*420G=) n.581G= n.545G= c.*234G= (n.*234G=) n.558G= c.386G= (p.Arg129=) n.691G= n.591G= n.660G= n.560G= | |
| 17 | g.15230835C>G | CA398739231 | PMP22 | c.*82G>C (n.*82G>C) c.*274G>C (n.*274G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.*420G>C (n.*420G>C) n.581G>C n.545G>C c.*234G>C (n.*234G>C) n.558G>C c.386G>C (p.Arg129Thr) n.691G>C n.591G>C n.660G>C n.560G>C | |
| 17 | g.15230835C>T | CA398739232 | PMP22 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.*274G>A (n.*274G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.*420G>A (n.*420G>A) n.581G>A n.545G>A c.*234G>A (n.*234G>A) n.558G>A c.386G>A (p.Arg129Lys) n.691G>A n.591G>A n.660G>A n.560G>A | |
| 17 | g.15230836T>A | CA398739233 | PMP22 | c.*81A>T (n.*81A>T) c.*273A>T (n.*273A>T) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.*419A>T (n.*419A>T) n.580A>T n.544A>T c.*233A>T (n.*233A>T) n.557A>T c.385A>T (p.Arg129Ter) n.690A>T n.590A>T n.659A>T n.559A>T | |
| 17 | g.15230836T>C | CA398739234 | PMP22 | c.*81A>G (n.*81A>G) c.*273A>G (n.*273A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.*419A>G (n.*419A>G) n.580A>G n.544A>G c.*233A>G (n.*233A>G) n.557A>G c.385A>G (p.Arg129Gly) n.690A>G n.590A>G n.659A>G n.559A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230836T= | CA2249497591 | PMP22 | c.*81A= (n.*81A=) c.*273A= (n.*273A=) c.553A= (p.Arg185=) c.*419A= (n.*419A=) n.580A= n.544A= c.*233A= (n.*233A=) n.557A= c.385A= (p.Arg129=) n.690A= n.590A= n.659A= n.559A= | |
| 17 | g.15230841dup | CA2636216249 | PMP22 | c.*81dup (n.*81dup) c.*273dup (n.*273dup) c.553dup (p.Arg185LysfsTer3) c.*419dup (n.*419dup) n.580dup n.544dup c.*233dup (n.*233dup) n.557dup c.385dup (p.Arg129LysfsTer3) n.690dup n.590dup n.659dup n.559dup | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230841del | CA2636216250 | PMP22 | c.*81del (n.*81del) c.*273del (n.*273del) c.553del (p.Arg185GlufsTer23) c.*419del (n.*419del) n.580del n.544del c.*233del (n.*233del) n.557del c.385del (p.Arg129GlufsTer23) n.690del n.590del n.659del n.559del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230840_15230841del | CA2636216251 | PMP22 | c.*80_*81del (n.*80_*81del) c.*272_*273del (n.*272_*273del) c.552_553del (p.Arg185SerfsTer2) c.*418_*419del (n.*418_*419del) n.579_580del n.543_544del c.*232_*233del (n.*232_*233del) n.556_557del c.384_385del (p.Arg129SerfsTer2) n.689_690del n.589_590del n.658_659del n.558_559del | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230837T>A | CA398739235 | PMP22 | c.*80A>T (n.*80A>T) c.*272A>T (n.*272A>T) c.552A>T (p.Lys184Asn) c.*418A>T (n.*418A>T) n.579A>T n.543A>T c.*232A>T (n.*232A>T) n.556A>T c.384A>T (p.Lys128Asn) n.689A>T n.589A>T n.658A>T n.558A>T | |
| 17 | g.15230837T>G | CA398739236 | PMP22 | c.*80A>C (n.*80A>C) c.*272A>C (n.*272A>C) c.552A>C (p.Lys184Asn) c.*418A>C (n.*418A>C) n.579A>C n.543A>C c.*232A>C (n.*232A>C) n.556A>C c.384A>C (p.Lys128Asn) n.689A>C n.589A>C n.658A>C n.558A>C | |
| 17 | g.15230838T>A | CA398739237 | PMP22 | c.*79A>T (n.*79A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) c.551A>T (p.Lys184Ile) c.*417A>T (n.*417A>T) n.578A>T n.542A>T c.*231A>T (n.*231A>T) n.555A>T c.383A>T (p.Lys128Ile) n.688A>T n.588A>T n.657A>T n.557A>T | |
| 17 | g.15230838T>C | CA398739238 | PMP22 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.551A>G (p.Lys184Arg) c.*417A>G (n.*417A>G) n.578A>G n.542A>G c.*231A>G (n.*231A>G) n.555A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.688A>G n.588A>G n.657A>G n.557A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230838T>G | CA398739239 | PMP22 | c.*79A>C (n.*79A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.551A>C (p.Lys184Thr) c.*417A>C (n.*417A>C) n.578A>C n.542A>C c.*231A>C (n.*231A>C) n.555A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.688A>C n.588A>C n.657A>C n.557A>C | |
| 17 | g.15230838T= | CA2249497603 | PMP22 | c.*79A= (n.*79A=) c.*271A= (n.*271A=) c.551A= (p.Lys184=) c.*417A= (n.*417A=) n.578A= n.542A= c.*231A= (n.*231A=) n.555A= c.383A= (p.Lys128=) n.688A= n.588A= n.657A= n.557A= | |
| 17 | g.15230838_15230851delinsTTTTCTTTGTCTGC | CA2249497601 | PMP22 | c.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*66_*79delinsGCAGACAAAGAAAA) c.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*258_*271delinsGCAGACAAAGAAAA) c.538_551delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala180=) c.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*404_*417delinsGCAGACAAAGAAAA) n.565_578delinsGCAGACAAAGAAAA n.529_542delinsGCAGACAAAGAAAA c.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA (n.*218_*231delinsGCAGACAAAGAAAA) n.542_555delinsGCAGACAAAGAAAA c.370_383delinsGCAGACAAAGAAAA (p.Ala124=) n.675_688delinsGCAGACAAAGAAAA n.575_588delinsGCAGACAAAGAAAA n.644_657delinsGCAGACAAAGAAAA n.544_557delinsGCAGACAAAGAAAA | |
| 17 | g.15230839T>A | CA398739241 | PMP22 | c.*78A>T (n.*78A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.550A>T (p.Lys184Ter) c.*416A>T (n.*416A>T) n.577A>T n.541A>T c.*230A>T (n.*230A>T) n.554A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.687A>T n.587A>T n.656A>T n.556A>T | |
| 17 | g.15230839T>C | CA398739242 | PMP22 | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*270A>G (n.*270A>G) c.550A>G (p.Lys184Glu) c.*416A>G (n.*416A>G) n.577A>G n.541A>G c.*230A>G (n.*230A>G) n.554A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.687A>G n.587A>G n.656A>G n.556A>G | |
| 17 | g.15230839T>G | CA398739240 | PMP22 | c.*78A>C (n.*78A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.550A>C (p.Lys184Gln) c.*416A>C (n.*416A>C) n.577A>C n.541A>C c.*230A>C (n.*230A>C) n.554A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.687A>C n.587A>C n.656A>C n.556A>C | |
| 17 | g.15230844_15230856del | CA8403276 | PMP22 | c.*66_*78del (n.*66_*78del) c.*258_*270del (n.*258_*270del) c.538_550del (p.Ala180LysfsTer24) c.*404_*416del (n.*404_*416del) n.565_577del n.529_541del c.*218_*230del (n.*218_*230del) n.542_554del c.370_382del (p.Ala124LysfsTer24) n.675_687del n.575_587del n.644_656del n.544_556del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230840T>A | CA398739244 | PMP22 | c.*77A>T (n.*77A>T) c.*269A>T (n.*269A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) c.*415A>T (n.*415A>T) n.576A>T n.540A>T c.*229A>T (n.*229A>T) n.553A>T c.381A>T (p.Glu127Asp) n.686A>T n.586A>T n.655A>T n.555A>T | |
| 17 | g.15230840T>C | CA625321289 | PMP22 | c.*77A>G (n.*77A>G) c.*269A>G (n.*269A>G) c.549A>G (p.Glu183=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.576A>G n.540A>G c.*229A>G (n.*229A>G) n.553A>G c.381A>G (p.Glu127=) n.686A>G n.586A>G n.655A>G n.555A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230840T>G | CA398739243 | PMP22 | c.*77A>C (n.*77A>C) c.*269A>C (n.*269A>C) c.549A>C (p.Glu183Asp) c.*415A>C (n.*415A>C) n.576A>C n.540A>C c.*229A>C (n.*229A>C) n.553A>C c.381A>C (p.Glu127Asp) n.686A>C n.586A>C n.655A>C n.555A>C | |
| 17 | g.15230840T= | CA2249497614 | PMP22 | c.*77A= (n.*77A=) c.*269A= (n.*269A=) c.549A= (p.Glu183=) c.*415A= (n.*415A=) n.576A= n.540A= c.*229A= (n.*229A=) n.553A= c.381A= (p.Glu127=) n.686A= n.586A= n.655A= n.555A= | |
| 17 | g.15230841T>A | CA398739246 | PMP22 | c.*76A>T (n.*76A>T) c.*268A>T (n.*268A>T) c.548A>T (p.Glu183Val) c.*414A>T (n.*414A>T) n.575A>T n.539A>T c.*228A>T (n.*228A>T) n.552A>T c.380A>T (p.Glu127Val) n.685A>T n.585A>T n.654A>T n.554A>T | |
| 17 | g.15230841T>C | CA398739245 | PMP22 | c.*76A>G (n.*76A>G) c.*268A>G (n.*268A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.*414A>G (n.*414A>G) n.575A>G n.539A>G c.*228A>G (n.*228A>G) n.552A>G c.380A>G (p.Glu127Gly) n.685A>G n.585A>G n.654A>G n.554A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230841T>G | CA398739247 | PMP22 | c.*76A>C (n.*76A>C) c.*268A>C (n.*268A>C) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.*414A>C (n.*414A>C) n.575A>C n.539A>C c.*228A>C (n.*228A>C) n.552A>C c.380A>C (p.Glu127Ala) n.685A>C n.585A>C n.654A>C n.554A>C | |
| 17 | g.15230841T= | CA2249497620 | PMP22 | c.*76A= (n.*76A=) c.*268A= (n.*268A=) c.548A= (p.Glu183=) c.*414A= (n.*414A=) n.575A= n.539A= c.*228A= (n.*228A=) n.552A= c.380A= (p.Glu127=) n.685A= n.585A= n.654A= n.554A= | |
| 17 | g.15230841_15230842delinsTC | CA2249497623 | PMP22 | c.*75_*76delinsGA (n.*75_*76delinsGA) c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA) c.547_548delinsGA (p.Glu183=) c.*413_*414delinsGA (n.*413_*414delinsGA) n.574_575delinsGA n.538_539delinsGA c.*227_*228delinsGA (n.*227_*228delinsGA) n.551_552delinsGA c.379_380delinsGA (p.Glu127=) n.684_685delinsGA n.584_585delinsGA n.653_654delinsGA n.553_554delinsGA | |
| 17 | g.15230842del | CA919798178 | PMP22 | c.*75del (n.*75del) c.*267del (n.*267del) c.547del (p.Glu183LysfsTer25) c.*413del (n.*413del) n.574del n.538del c.*227del (n.*227del) n.551del c.379del (p.Glu127LysfsTer25) n.684del n.584del n.653del n.553del | dbSNP |
| 17 | g.15230842C>A | CA398739248 | PMP22 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.*413G>T (n.*413G>T) n.574G>T n.538G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.551G>T c.379G>T (p.Glu127Ter) n.684G>T n.584G>T n.653G>T n.553G>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230842C= | CA2249497625 | PMP22 | c.*75G= (n.*75G=) c.*267G= (n.*267G=) c.547G= (p.Glu183=) c.*413G= (n.*413G=) n.574G= n.538G= c.*227G= (n.*227G=) n.551G= c.379G= (p.Glu127=) n.684G= n.584G= n.653G= n.553G= | |
| 17 | g.15230842C>G | CA398739249 | PMP22 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.*413G>C (n.*413G>C) n.574G>C n.538G>C c.*227G>C (n.*227G>C) n.551G>C c.379G>C (p.Glu127Gln) n.684G>C n.584G>C n.653G>C n.553G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230842C>T | CA288864485 | PMP22 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.*413G>A (n.*413G>A) n.574G>A n.538G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.551G>A c.379G>A (p.Glu127Lys) n.684G>A n.584G>A n.653G>A n.553G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.15230843T>A | CA398739250 | PMP22 | c.*74A>T (n.*74A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) c.546A>T (p.Lys182Asn) c.*412A>T (n.*412A>T) n.573A>T n.537A>T c.*226A>T (n.*226A>T) n.550A>T c.378A>T (p.Lys126Asn) n.683A>T n.583A>T n.652A>T n.552A>T | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230843T>G | CA398739251 | PMP22 | c.*74A>C (n.*74A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) c.546A>C (p.Lys182Asn) c.*412A>C (n.*412A>C) n.573A>C n.537A>C c.*226A>C (n.*226A>C) n.550A>C c.378A>C (p.Lys126Asn) n.683A>C n.583A>C n.652A>C n.552A>C | |
| 17 | g.15230844T>A | CA398739252 | PMP22 | c.*73A>T (n.*73A>T) c.*265A>T (n.*265A>T) c.545A>T (p.Lys182Ile) c.*411A>T (n.*411A>T) n.572A>T n.536A>T c.*225A>T (n.*225A>T) n.549A>T c.377A>T (p.Lys126Ile) n.682A>T n.582A>T n.651A>T n.551A>T | |
| 17 | g.15230844T>C | CA398739253 | PMP22 | c.*73A>G (n.*73A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.545A>G (p.Lys182Arg) c.*411A>G (n.*411A>G) n.572A>G n.536A>G c.*225A>G (n.*225A>G) n.549A>G c.377A>G (p.Lys126Arg) n.682A>G n.582A>G n.651A>G n.551A>G | gnomAD v4 |
| 17 | g.15230844T>G | CA398739254 | PMP22 | c.*73A>C (n.*73A>C) c.*265A>C (n.*265A>C) c.545A>C (p.Lys182Thr) c.*411A>C (n.*411A>C) n.572A>C n.536A>C c.*225A>C (n.*225A>C) n.549A>C c.377A>C (p.Lys126Thr) n.682A>C n.582A>C n.651A>C n.551A>C | gnomAD v4 |