Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.152239701G>T | CA366127166 | SYNE1 | c.19899C>A (p.Tyr6633Ter) c.19686C>A (p.Tyr6562Ter) c.18684C>A (p.Tyr6228Ter) n.3591C>A n.3483C>A c.19935C>A (p.Tyr6645Ter) c.19923C>A (p.Tyr6641Ter) c.19914C>A (p.Tyr6638Ter) c.19884C>A (p.Tyr6628Ter) c.19920C>A (p.Tyr6640Ter) c.19863C>A (p.Tyr6621Ter) c.19794C>A (p.Tyr6598Ter) c.19782C>A (p.Tyr6594Ter) c.19779C>A (p.Tyr6593Ter) c.19776C>A (p.Tyr6592Ter) c.19932C>A (p.Tyr6644Ter) c.19770C>A (p.Tyr6590Ter) c.18210C>A (p.Tyr6070Ter) c.17703C>A (p.Tyr5901Ter) c.13170C>A (p.Tyr4390Ter) c.19908C>A (p.Tyr6636Ter) c.19857C>A (p.Tyr6619Ter) n.20453C>A | |
6 | g.152239702T>A | CA366127174 | SYNE1 | c.19898A>T (p.Tyr6633Phe) c.19685A>T (p.Tyr6562Phe) c.18683A>T (p.Tyr6228Phe) n.3590A>T n.3482A>T c.19934A>T (p.Tyr6645Phe) c.19922A>T (p.Tyr6641Phe) c.19913A>T (p.Tyr6638Phe) c.19883A>T (p.Tyr6628Phe) c.19919A>T (p.Tyr6640Phe) c.19862A>T (p.Tyr6621Phe) c.19793A>T (p.Tyr6598Phe) c.19781A>T (p.Tyr6594Phe) c.19778A>T (p.Tyr6593Phe) c.19775A>T (p.Tyr6592Phe) c.19931A>T (p.Tyr6644Phe) c.19769A>T (p.Tyr6590Phe) c.18209A>T (p.Tyr6070Phe) c.17702A>T (p.Tyr5901Phe) c.13169A>T (p.Tyr4390Phe) c.19907A>T (p.Tyr6636Phe) c.19856A>T (p.Tyr6619Phe) n.20452A>T | |
6 | g.152239702T>C | CA366127177 | SYNE1 | c.19898A>G (p.Tyr6633Cys) c.19685A>G (p.Tyr6562Cys) c.18683A>G (p.Tyr6228Cys) n.3590A>G n.3482A>G c.19934A>G (p.Tyr6645Cys) c.19922A>G (p.Tyr6641Cys) c.19913A>G (p.Tyr6638Cys) c.19883A>G (p.Tyr6628Cys) c.19919A>G (p.Tyr6640Cys) c.19862A>G (p.Tyr6621Cys) c.19793A>G (p.Tyr6598Cys) c.19781A>G (p.Tyr6594Cys) c.19778A>G (p.Tyr6593Cys) c.19775A>G (p.Tyr6592Cys) c.19931A>G (p.Tyr6644Cys) c.19769A>G (p.Tyr6590Cys) c.18209A>G (p.Tyr6070Cys) c.17702A>G (p.Tyr5901Cys) c.13169A>G (p.Tyr4390Cys) c.19907A>G (p.Tyr6636Cys) c.19856A>G (p.Tyr6619Cys) n.20452A>G | dbSNP |
6 | g.152239702T>G | CA366127169 | SYNE1 | c.19898A>C (p.Tyr6633Ser) c.19685A>C (p.Tyr6562Ser) c.18683A>C (p.Tyr6228Ser) n.3590A>C n.3482A>C c.19934A>C (p.Tyr6645Ser) c.19922A>C (p.Tyr6641Ser) c.19913A>C (p.Tyr6638Ser) c.19883A>C (p.Tyr6628Ser) c.19919A>C (p.Tyr6640Ser) c.19862A>C (p.Tyr6621Ser) c.19793A>C (p.Tyr6598Ser) c.19781A>C (p.Tyr6594Ser) c.19778A>C (p.Tyr6593Ser) c.19775A>C (p.Tyr6592Ser) c.19931A>C (p.Tyr6644Ser) c.19769A>C (p.Tyr6590Ser) c.18209A>C (p.Tyr6070Ser) c.17702A>C (p.Tyr5901Ser) c.13169A>C (p.Tyr4390Ser) c.19907A>C (p.Tyr6636Ser) c.19856A>C (p.Tyr6619Ser) n.20452A>C | |
6 | g.152239702T= | CA1673238059 | SYNE1 | c.19898A= (p.Tyr6633=) c.19685A= (p.Tyr6562=) c.18683A= (p.Tyr6228=) n.3590A= n.3482A= c.19934A= (p.Tyr6645=) c.19922A= (p.Tyr6641=) c.19913A= (p.Tyr6638=) c.19883A= (p.Tyr6628=) c.19919A= (p.Tyr6640=) c.19862A= (p.Tyr6621=) c.19793A= (p.Tyr6598=) c.19781A= (p.Tyr6594=) c.19778A= (p.Tyr6593=) c.19775A= (p.Tyr6592=) c.19931A= (p.Tyr6644=) c.19769A= (p.Tyr6590=) c.18209A= (p.Tyr6070=) c.17702A= (p.Tyr5901=) c.13169A= (p.Tyr4390=) c.19907A= (p.Tyr6636=) c.19856A= (p.Tyr6619=) n.20452A= | |
6 | g.152239703A>C | CA366127182 | SYNE1 | c.19897T>G (p.Tyr6633Asp) c.19684T>G (p.Tyr6562Asp) c.18682T>G (p.Tyr6228Asp) n.3589T>G n.3481T>G c.19933T>G (p.Tyr6645Asp) c.19921T>G (p.Tyr6641Asp) c.19912T>G (p.Tyr6638Asp) c.19882T>G (p.Tyr6628Asp) c.19918T>G (p.Tyr6640Asp) c.19861T>G (p.Tyr6621Asp) c.19792T>G (p.Tyr6598Asp) c.19780T>G (p.Tyr6594Asp) c.19777T>G (p.Tyr6593Asp) c.19774T>G (p.Tyr6592Asp) c.19930T>G (p.Tyr6644Asp) c.19768T>G (p.Tyr6590Asp) c.18208T>G (p.Tyr6070Asp) c.17701T>G (p.Tyr5901Asp) c.13168T>G (p.Tyr4390Asp) c.19906T>G (p.Tyr6636Asp) c.19855T>G (p.Tyr6619Asp) n.20451T>G | |
6 | g.152239703A>G | CA366127181 | SYNE1 | c.19897T>C (p.Tyr6633His) c.19684T>C (p.Tyr6562His) c.18682T>C (p.Tyr6228His) n.3589T>C n.3481T>C c.19933T>C (p.Tyr6645His) c.19921T>C (p.Tyr6641His) c.19912T>C (p.Tyr6638His) c.19882T>C (p.Tyr6628His) c.19918T>C (p.Tyr6640His) c.19861T>C (p.Tyr6621His) c.19792T>C (p.Tyr6598His) c.19780T>C (p.Tyr6594His) c.19777T>C (p.Tyr6593His) c.19774T>C (p.Tyr6592His) c.19930T>C (p.Tyr6644His) c.19768T>C (p.Tyr6590His) c.18208T>C (p.Tyr6070His) c.17701T>C (p.Tyr5901His) c.13168T>C (p.Tyr4390His) c.19906T>C (p.Tyr6636His) c.19855T>C (p.Tyr6619His) n.20451T>C | |
6 | g.152239703A>T | CA366127183 | SYNE1 | c.19897T>A (p.Tyr6633Asn) c.19684T>A (p.Tyr6562Asn) c.18682T>A (p.Tyr6228Asn) n.3589T>A n.3481T>A c.19933T>A (p.Tyr6645Asn) c.19921T>A (p.Tyr6641Asn) c.19912T>A (p.Tyr6638Asn) c.19882T>A (p.Tyr6628Asn) c.19918T>A (p.Tyr6640Asn) c.19861T>A (p.Tyr6621Asn) c.19792T>A (p.Tyr6598Asn) c.19780T>A (p.Tyr6594Asn) c.19777T>A (p.Tyr6593Asn) c.19774T>A (p.Tyr6592Asn) c.19930T>A (p.Tyr6644Asn) c.19768T>A (p.Tyr6590Asn) c.18208T>A (p.Tyr6070Asn) c.17701T>A (p.Tyr5901Asn) c.13168T>A (p.Tyr4390Asn) c.19906T>A (p.Tyr6636Asn) c.19855T>A (p.Tyr6619Asn) n.20451T>A | |
6 | g.152239704T>A | CA366127184 | SYNE1 | c.19896A>T (p.Glu6632Asp) c.19683A>T (p.Glu6561Asp) c.18681A>T (p.Glu6227Asp) n.3588A>T n.3480A>T c.19932A>T (p.Glu6644Asp) c.19920A>T (p.Glu6640Asp) c.19911A>T (p.Glu6637Asp) c.19881A>T (p.Glu6627Asp) c.19917A>T (p.Glu6639Asp) c.19860A>T (p.Glu6620Asp) c.19791A>T (p.Glu6597Asp) c.19779A>T (p.Glu6593Asp) c.19776A>T (p.Glu6592Asp) c.19773A>T (p.Glu6591Asp) c.19929A>T (p.Glu6643Asp) c.19767A>T (p.Glu6589Asp) c.18207A>T (p.Glu6069Asp) c.17700A>T (p.Glu5900Asp) c.13167A>T (p.Glu4389Asp) c.19905A>T (p.Glu6635Asp) c.19854A>T (p.Glu6618Asp) n.20450A>T | |
6 | g.152239704T>C | CA4054545 | SYNE1 | c.19896A>G (p.Glu6632=) c.19683A>G (p.Glu6561=) c.18681A>G (p.Glu6227=) n.3588A>G n.3480A>G c.19932A>G (p.Glu6644=) c.19920A>G (p.Glu6640=) c.19911A>G (p.Glu6637=) c.19881A>G (p.Glu6627=) c.19917A>G (p.Glu6639=) c.19860A>G (p.Glu6620=) c.19791A>G (p.Glu6597=) c.19779A>G (p.Glu6593=) c.19776A>G (p.Glu6592=) c.19773A>G (p.Glu6591=) c.19929A>G (p.Glu6643=) c.19767A>G (p.Glu6589=) c.18207A>G (p.Glu6069=) c.17700A>G (p.Glu5900=) c.13167A>G (p.Glu4389=) c.19905A>G (p.Glu6635=) c.19854A>G (p.Glu6618=) n.20450A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152239704T= | CA1673238061 | SYNE1 | c.19896A= (p.Glu6632=) c.19683A= (p.Glu6561=) c.18681A= (p.Glu6227=) n.3588A= n.3480A= c.19932A= (p.Glu6644=) c.19920A= (p.Glu6640=) c.19911A= (p.Glu6637=) c.19881A= (p.Glu6627=) c.19917A= (p.Glu6639=) c.19860A= (p.Glu6620=) c.19791A= (p.Glu6597=) c.19779A= (p.Glu6593=) c.19776A= (p.Glu6592=) c.19773A= (p.Glu6591=) c.19929A= (p.Glu6643=) c.19767A= (p.Glu6589=) c.18207A= (p.Glu6069=) c.17700A= (p.Glu5900=) c.13167A= (p.Glu4389=) c.19905A= (p.Glu6635=) c.19854A= (p.Glu6618=) n.20450A= | |
6 | g.152239705T>A | CA366127191 | SYNE1 | c.19895A>T (p.Glu6632Val) c.19682A>T (p.Glu6561Val) c.18680A>T (p.Glu6227Val) n.3587A>T n.3479A>T c.19931A>T (p.Glu6644Val) c.19919A>T (p.Glu6640Val) c.19910A>T (p.Glu6637Val) c.19880A>T (p.Glu6627Val) c.19916A>T (p.Glu6639Val) c.19859A>T (p.Glu6620Val) c.19790A>T (p.Glu6597Val) c.19778A>T (p.Glu6593Val) c.19775A>T (p.Glu6592Val) c.19772A>T (p.Glu6591Val) c.19928A>T (p.Glu6643Val) c.19766A>T (p.Glu6589Val) c.18206A>T (p.Glu6069Val) c.17699A>T (p.Glu5900Val) c.13166A>T (p.Glu4389Val) c.19904A>T (p.Glu6635Val) c.19853A>T (p.Glu6618Val) n.20449A>T | |
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6 | g.152239707C>G | CA366127215 | SYNE1 | c.19894-1G>C (n.19894-1G>C) c.19681-1G>C (n.19681-1G>C) c.18679-1G>C (n.18679-1G>C) n.3586-1G>C n.3478-1G>C c.19930-1G>C (n.19930-1G>C) c.19918-1G>C (n.19918-1G>C) c.19909-1G>C (n.19909-1G>C) c.19879-1G>C (n.19879-1G>C) c.19915-1G>C (n.19915-1G>C) c.19858-1G>C (n.19858-1G>C) c.19789-1G>C (n.19789-1G>C) c.19777-1G>C (n.19777-1G>C) c.19774-1G>C (n.19774-1G>C) c.19771-1G>C (n.19771-1G>C) c.19927-1G>C (n.19927-1G>C) c.19765-1G>C (n.19765-1G>C) c.18205-1G>C (n.18205-1G>C) c.17698-1G>C (n.17698-1G>C) c.13165-1G>C (n.13165-1G>C) c.19903-1G>C (n.19903-1G>C) c.19852-1G>C (n.19852-1G>C) n.20448-1G>C | |
6 | g.152239707C>T | CA366127223 | SYNE1 | c.19894-1G>A (n.19894-1G>A) c.19681-1G>A (n.19681-1G>A) c.18679-1G>A (n.18679-1G>A) n.3586-1G>A n.3478-1G>A c.19930-1G>A (n.19930-1G>A) c.19918-1G>A (n.19918-1G>A) c.19909-1G>A (n.19909-1G>A) c.19879-1G>A (n.19879-1G>A) c.19915-1G>A (n.19915-1G>A) c.19858-1G>A (n.19858-1G>A) c.19789-1G>A (n.19789-1G>A) c.19777-1G>A (n.19777-1G>A) c.19774-1G>A (n.19774-1G>A) c.19771-1G>A (n.19771-1G>A) c.19927-1G>A (n.19927-1G>A) c.19765-1G>A (n.19765-1G>A) c.18205-1G>A (n.18205-1G>A) c.17698-1G>A (n.17698-1G>A) c.13165-1G>A (n.13165-1G>A) c.19903-1G>A (n.19903-1G>A) c.19852-1G>A (n.19852-1G>A) n.20448-1G>A | |
6 | g.152239708T>A | CA366127243 | SYNE1 | c.19894-2A>T (n.19894-2A>T) c.19681-2A>T (n.19681-2A>T) c.18679-2A>T (n.18679-2A>T) n.3586-2A>T n.3478-2A>T c.19930-2A>T (n.19930-2A>T) c.19918-2A>T (n.19918-2A>T) c.19909-2A>T (n.19909-2A>T) c.19879-2A>T (n.19879-2A>T) c.19915-2A>T (n.19915-2A>T) c.19858-2A>T (n.19858-2A>T) c.19789-2A>T (n.19789-2A>T) c.19777-2A>T (n.19777-2A>T) c.19774-2A>T (n.19774-2A>T) c.19771-2A>T (n.19771-2A>T) c.19927-2A>T (n.19927-2A>T) c.19765-2A>T (n.19765-2A>T) c.18205-2A>T (n.18205-2A>T) c.17698-2A>T (n.17698-2A>T) c.13165-2A>T (n.13165-2A>T) c.19903-2A>T (n.19903-2A>T) c.19852-2A>T (n.19852-2A>T) n.20448-2A>T | |
6 | g.152239708T>C | CA4054546 | SYNE1 | c.19894-2A>G (n.19894-2A>G) c.19681-2A>G (n.19681-2A>G) c.18679-2A>G (n.18679-2A>G) n.3586-2A>G n.3478-2A>G c.19930-2A>G (n.19930-2A>G) c.19918-2A>G (n.19918-2A>G) c.19909-2A>G (n.19909-2A>G) c.19879-2A>G (n.19879-2A>G) c.19915-2A>G (n.19915-2A>G) c.19858-2A>G (n.19858-2A>G) c.19789-2A>G (n.19789-2A>G) c.19777-2A>G (n.19777-2A>G) c.19774-2A>G (n.19774-2A>G) c.19771-2A>G (n.19771-2A>G) c.19927-2A>G (n.19927-2A>G) c.19765-2A>G (n.19765-2A>G) c.18205-2A>G (n.18205-2A>G) c.17698-2A>G (n.17698-2A>G) c.13165-2A>G (n.13165-2A>G) c.19903-2A>G (n.19903-2A>G) c.19852-2A>G (n.19852-2A>G) n.20448-2A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152239708T= | CA1673238063 | SYNE1 | c.19894-2A= (n.19894-2A=) c.19681-2A= (n.19681-2A=) c.18679-2A= (n.18679-2A=) n.3586-2A= n.3478-2A= c.19930-2A= (n.19930-2A=) c.19918-2A= (n.19918-2A=) c.19909-2A= (n.19909-2A=) c.19879-2A= (n.19879-2A=) c.19915-2A= (n.19915-2A=) c.19858-2A= (n.19858-2A=) c.19789-2A= (n.19789-2A=) c.19777-2A= (n.19777-2A=) c.19774-2A= (n.19774-2A=) c.19771-2A= (n.19771-2A=) c.19927-2A= (n.19927-2A=) c.19765-2A= (n.19765-2A=) c.18205-2A= (n.18205-2A=) c.17698-2A= (n.17698-2A=) c.13165-2A= (n.13165-2A=) c.19903-2A= (n.19903-2A=) c.19852-2A= (n.19852-2A=) n.20448-2A= | |
6 | g.152239709G= | CA1673238064 | SYNE1 | c.19894-3C= (n.19894-3C=) c.19681-3C= (n.19681-3C=) c.18679-3C= (n.18679-3C=) n.3586-3C= n.3478-3C= c.19930-3C= (n.19930-3C=) c.19918-3C= (n.19918-3C=) c.19909-3C= (n.19909-3C=) c.19879-3C= (n.19879-3C=) c.19915-3C= (n.19915-3C=) c.19858-3C= (n.19858-3C=) c.19789-3C= (n.19789-3C=) c.19777-3C= (n.19777-3C=) c.19774-3C= (n.19774-3C=) c.19771-3C= (n.19771-3C=) c.19927-3C= (n.19927-3C=) c.19765-3C= (n.19765-3C=) c.18205-3C= (n.18205-3C=) c.17698-3C= (n.17698-3C=) c.13165-3C= (n.13165-3C=) c.19903-3C= (n.19903-3C=) c.19852-3C= (n.19852-3C=) n.20448-3C= | |
6 | g.152239709G>T | CA4054547 | SYNE1 | c.19894-3C>A (n.19894-3C>A) c.19681-3C>A (n.19681-3C>A) c.18679-3C>A (n.18679-3C>A) n.3586-3C>A n.3478-3C>A c.19930-3C>A (n.19930-3C>A) c.19918-3C>A (n.19918-3C>A) c.19909-3C>A (n.19909-3C>A) c.19879-3C>A (n.19879-3C>A) c.19915-3C>A (n.19915-3C>A) c.19858-3C>A (n.19858-3C>A) c.19789-3C>A (n.19789-3C>A) c.19777-3C>A (n.19777-3C>A) c.19774-3C>A (n.19774-3C>A) c.19771-3C>A (n.19771-3C>A) c.19927-3C>A (n.19927-3C>A) c.19765-3C>A (n.19765-3C>A) c.18205-3C>A (n.18205-3C>A) c.17698-3C>A (n.17698-3C>A) c.13165-3C>A (n.13165-3C>A) c.19903-3C>A (n.19903-3C>A) c.19852-3C>A (n.19852-3C>A) n.20448-3C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239710C>A | CA2680819930 | SYNE1 | c.19894-4G>T (n.19894-4G>T) c.19681-4G>T (n.19681-4G>T) c.18679-4G>T (n.18679-4G>T) n.3586-4G>T n.3478-4G>T c.19930-4G>T (n.19930-4G>T) c.19918-4G>T (n.19918-4G>T) c.19909-4G>T (n.19909-4G>T) c.19879-4G>T (n.19879-4G>T) c.19915-4G>T (n.19915-4G>T) c.19858-4G>T (n.19858-4G>T) c.19789-4G>T (n.19789-4G>T) c.19777-4G>T (n.19777-4G>T) c.19774-4G>T (n.19774-4G>T) c.19771-4G>T (n.19771-4G>T) c.19927-4G>T (n.19927-4G>T) c.19765-4G>T (n.19765-4G>T) c.18205-4G>T (n.18205-4G>T) c.17698-4G>T (n.17698-4G>T) c.13165-4G>T (n.13165-4G>T) c.19903-4G>T (n.19903-4G>T) c.19852-4G>T (n.19852-4G>T) n.20448-4G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239710C>T | CA2578773967 | SYNE1 | c.19894-4G>A (n.19894-4G>A) c.19681-4G>A (n.19681-4G>A) c.18679-4G>A (n.18679-4G>A) n.3586-4G>A n.3478-4G>A c.19930-4G>A (n.19930-4G>A) c.19918-4G>A (n.19918-4G>A) c.19909-4G>A (n.19909-4G>A) c.19879-4G>A (n.19879-4G>A) c.19915-4G>A (n.19915-4G>A) c.19858-4G>A (n.19858-4G>A) c.19789-4G>A (n.19789-4G>A) c.19777-4G>A (n.19777-4G>A) c.19774-4G>A (n.19774-4G>A) c.19771-4G>A (n.19771-4G>A) c.19927-4G>A (n.19927-4G>A) c.19765-4G>A (n.19765-4G>A) c.18205-4G>A (n.18205-4G>A) c.17698-4G>A (n.17698-4G>A) c.13165-4G>A (n.13165-4G>A) c.19903-4G>A (n.19903-4G>A) c.19852-4G>A (n.19852-4G>A) n.20448-4G>A | |
6 | g.152239717dup | CA2680819931 | SYNE1 | c.19894-7dup (n.19894-7dup) c.19681-7dup (n.19681-7dup) c.18679-7dup (n.18679-7dup) n.3586-7dup n.3478-7dup c.19930-7dup (n.19930-7dup) c.19918-7dup (n.19918-7dup) c.19909-7dup (n.19909-7dup) c.19879-7dup (n.19879-7dup) c.19915-7dup (n.19915-7dup) c.19858-7dup (n.19858-7dup) c.19789-7dup (n.19789-7dup) c.19777-7dup (n.19777-7dup) c.19774-7dup (n.19774-7dup) c.19771-7dup (n.19771-7dup) c.19927-7dup (n.19927-7dup) c.19765-7dup (n.19765-7dup) c.18205-7dup (n.18205-7dup) c.17698-7dup (n.17698-7dup) c.13165-7dup (n.13165-7dup) c.19903-7dup (n.19903-7dup) c.19852-7dup (n.19852-7dup) n.20448-7dup | gnomAD v4 |
6 | g.152239714T>A | CA645556817 | SYNE1 | c.19894-8A>T (n.19894-8A>T) c.19681-8A>T (n.19681-8A>T) c.18679-8A>T (n.18679-8A>T) n.3586-8A>T n.3478-8A>T c.19930-8A>T (n.19930-8A>T) c.19918-8A>T (n.19918-8A>T) c.19909-8A>T (n.19909-8A>T) c.19879-8A>T (n.19879-8A>T) c.19915-8A>T (n.19915-8A>T) c.19858-8A>T (n.19858-8A>T) c.19789-8A>T (n.19789-8A>T) c.19777-8A>T (n.19777-8A>T) c.19774-8A>T (n.19774-8A>T) c.19771-8A>T (n.19771-8A>T) c.19927-8A>T (n.19927-8A>T) c.19765-8A>T (n.19765-8A>T) c.18205-8A>T (n.18205-8A>T) c.17698-8A>T (n.17698-8A>T) c.13165-8A>T (n.13165-8A>T) c.19903-8A>T (n.19903-8A>T) c.19852-8A>T (n.19852-8A>T) n.20448-8A>T | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152239714T>G | CA1673238066 | SYNE1 | c.19894-8A>C (n.19894-8A>C) c.19681-8A>C (n.19681-8A>C) c.18679-8A>C (n.18679-8A>C) n.3586-8A>C n.3478-8A>C c.19930-8A>C (n.19930-8A>C) c.19918-8A>C (n.19918-8A>C) c.19909-8A>C (n.19909-8A>C) c.19879-8A>C (n.19879-8A>C) c.19915-8A>C (n.19915-8A>C) c.19858-8A>C (n.19858-8A>C) c.19789-8A>C (n.19789-8A>C) c.19777-8A>C (n.19777-8A>C) c.19774-8A>C (n.19774-8A>C) c.19771-8A>C (n.19771-8A>C) c.19927-8A>C (n.19927-8A>C) c.19765-8A>C (n.19765-8A>C) c.18205-8A>C (n.18205-8A>C) c.17698-8A>C (n.17698-8A>C) c.13165-8A>C (n.13165-8A>C) c.19903-8A>C (n.19903-8A>C) c.19852-8A>C (n.19852-8A>C) n.20448-8A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239714T= | CA1673238065 | SYNE1 | c.19894-8A= (n.19894-8A=) c.19681-8A= (n.19681-8A=) c.18679-8A= (n.18679-8A=) n.3586-8A= n.3478-8A= c.19930-8A= (n.19930-8A=) c.19918-8A= (n.19918-8A=) c.19909-8A= (n.19909-8A=) c.19879-8A= (n.19879-8A=) c.19915-8A= (n.19915-8A=) c.19858-8A= (n.19858-8A=) c.19789-8A= (n.19789-8A=) c.19777-8A= (n.19777-8A=) c.19774-8A= (n.19774-8A=) c.19771-8A= (n.19771-8A=) c.19927-8A= (n.19927-8A=) c.19765-8A= (n.19765-8A=) c.18205-8A= (n.18205-8A=) c.17698-8A= (n.17698-8A=) c.13165-8A= (n.13165-8A=) c.19903-8A= (n.19903-8A=) c.19852-8A= (n.19852-8A=) n.20448-8A= | |
6 | g.152239715T>C | CA1673238068 | SYNE1 | c.19894-9A>G (n.19894-9A>G) c.19681-9A>G (n.19681-9A>G) c.18679-9A>G (n.18679-9A>G) n.3586-9A>G n.3478-9A>G c.19930-9A>G (n.19930-9A>G) c.19918-9A>G (n.19918-9A>G) c.19909-9A>G (n.19909-9A>G) c.19879-9A>G (n.19879-9A>G) c.19915-9A>G (n.19915-9A>G) c.19858-9A>G (n.19858-9A>G) c.19789-9A>G (n.19789-9A>G) c.19777-9A>G (n.19777-9A>G) c.19774-9A>G (n.19774-9A>G) c.19771-9A>G (n.19771-9A>G) c.19927-9A>G (n.19927-9A>G) c.19765-9A>G (n.19765-9A>G) c.18205-9A>G (n.18205-9A>G) c.17698-9A>G (n.17698-9A>G) c.13165-9A>G (n.13165-9A>G) c.19903-9A>G (n.19903-9A>G) c.19852-9A>G (n.19852-9A>G) n.20448-9A>G | dbSNP |
6 | g.152239715T= | CA1673238067 | SYNE1 | c.19894-9A= (n.19894-9A=) c.19681-9A= (n.19681-9A=) c.18679-9A= (n.18679-9A=) n.3586-9A= n.3478-9A= c.19930-9A= (n.19930-9A=) c.19918-9A= (n.19918-9A=) c.19909-9A= (n.19909-9A=) c.19879-9A= (n.19879-9A=) c.19915-9A= (n.19915-9A=) c.19858-9A= (n.19858-9A=) c.19789-9A= (n.19789-9A=) c.19777-9A= (n.19777-9A=) c.19774-9A= (n.19774-9A=) c.19771-9A= (n.19771-9A=) c.19927-9A= (n.19927-9A=) c.19765-9A= (n.19765-9A=) c.18205-9A= (n.18205-9A=) c.17698-9A= (n.17698-9A=) c.13165-9A= (n.13165-9A=) c.19903-9A= (n.19903-9A=) c.19852-9A= (n.19852-9A=) n.20448-9A= | |
6 | g.152239717T>G | CA820891388 | SYNE1 | c.19894-11A>C (n.19894-11A>C) c.19681-11A>C (n.19681-11A>C) c.18679-11A>C (n.18679-11A>C) n.3586-11A>C n.3478-11A>C c.19930-11A>C (n.19930-11A>C) c.19918-11A>C (n.19918-11A>C) c.19909-11A>C (n.19909-11A>C) c.19879-11A>C (n.19879-11A>C) c.19915-11A>C (n.19915-11A>C) c.19858-11A>C (n.19858-11A>C) c.19789-11A>C (n.19789-11A>C) c.19777-11A>C (n.19777-11A>C) c.19774-11A>C (n.19774-11A>C) c.19771-11A>C (n.19771-11A>C) c.19927-11A>C (n.19927-11A>C) c.19765-11A>C (n.19765-11A>C) c.18205-11A>C (n.18205-11A>C) c.17698-11A>C (n.17698-11A>C) c.13165-11A>C (n.13165-11A>C) c.19903-11A>C (n.19903-11A>C) c.19852-11A>C (n.19852-11A>C) n.20448-11A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239717T= | CA1673238069 | SYNE1 | c.19894-11A= (n.19894-11A=) c.19681-11A= (n.19681-11A=) c.18679-11A= (n.18679-11A=) n.3586-11A= n.3478-11A= c.19930-11A= (n.19930-11A=) c.19918-11A= (n.19918-11A=) c.19909-11A= (n.19909-11A=) c.19879-11A= (n.19879-11A=) c.19915-11A= (n.19915-11A=) c.19858-11A= (n.19858-11A=) c.19789-11A= (n.19789-11A=) c.19777-11A= (n.19777-11A=) c.19774-11A= (n.19774-11A=) c.19771-11A= (n.19771-11A=) c.19927-11A= (n.19927-11A=) c.19765-11A= (n.19765-11A=) c.18205-11A= (n.18205-11A=) c.17698-11A= (n.17698-11A=) c.13165-11A= (n.13165-11A=) c.19903-11A= (n.19903-11A=) c.19852-11A= (n.19852-11A=) n.20448-11A= | |
6 | g.152239718C>G | CA2680819932 | SYNE1 | c.19894-12G>C (n.19894-12G>C) c.19681-12G>C (n.19681-12G>C) c.18679-12G>C (n.18679-12G>C) n.3586-12G>C n.3478-12G>C c.19930-12G>C (n.19930-12G>C) c.19918-12G>C (n.19918-12G>C) c.19909-12G>C (n.19909-12G>C) c.19879-12G>C (n.19879-12G>C) c.19915-12G>C (n.19915-12G>C) c.19858-12G>C (n.19858-12G>C) c.19789-12G>C (n.19789-12G>C) c.19777-12G>C (n.19777-12G>C) c.19774-12G>C (n.19774-12G>C) c.19771-12G>C (n.19771-12G>C) c.19927-12G>C (n.19927-12G>C) c.19765-12G>C (n.19765-12G>C) c.18205-12G>C (n.18205-12G>C) c.17698-12G>C (n.17698-12G>C) c.13165-12G>C (n.13165-12G>C) c.19903-12G>C (n.19903-12G>C) c.19852-12G>C (n.19852-12G>C) n.20448-12G>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239719A= | CA1673238070 | SYNE1 | c.19894-13T= (n.19894-13T=) c.19681-13T= (n.19681-13T=) c.18679-13T= (n.18679-13T=) n.3586-13T= n.3478-13T= c.19930-13T= (n.19930-13T=) c.19918-13T= (n.19918-13T=) c.19909-13T= (n.19909-13T=) c.19879-13T= (n.19879-13T=) c.19915-13T= (n.19915-13T=) c.19858-13T= (n.19858-13T=) c.19789-13T= (n.19789-13T=) c.19777-13T= (n.19777-13T=) c.19774-13T= (n.19774-13T=) c.19771-13T= (n.19771-13T=) c.19927-13T= (n.19927-13T=) c.19765-13T= (n.19765-13T=) c.18205-13T= (n.18205-13T=) c.17698-13T= (n.17698-13T=) c.13165-13T= (n.13165-13T=) c.19903-13T= (n.19903-13T=) c.19852-13T= (n.19852-13T=) n.20448-13T= | |
6 | g.152239719A>G | CA4054548 | SYNE1 | c.19894-13T>C (n.19894-13T>C) c.19681-13T>C (n.19681-13T>C) c.18679-13T>C (n.18679-13T>C) n.3586-13T>C n.3478-13T>C c.19930-13T>C (n.19930-13T>C) c.19918-13T>C (n.19918-13T>C) c.19909-13T>C (n.19909-13T>C) c.19879-13T>C (n.19879-13T>C) c.19915-13T>C (n.19915-13T>C) c.19858-13T>C (n.19858-13T>C) c.19789-13T>C (n.19789-13T>C) c.19777-13T>C (n.19777-13T>C) c.19774-13T>C (n.19774-13T>C) c.19771-13T>C (n.19771-13T>C) c.19927-13T>C (n.19927-13T>C) c.19765-13T>C (n.19765-13T>C) c.18205-13T>C (n.18205-13T>C) c.17698-13T>C (n.17698-13T>C) c.13165-13T>C (n.13165-13T>C) c.19903-13T>C (n.19903-13T>C) c.19852-13T>C (n.19852-13T>C) n.20448-13T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239721G>A | CA4054549 | SYNE1 | c.19894-15C>T (n.19894-15C>T) c.19681-15C>T (n.19681-15C>T) c.18679-15C>T (n.18679-15C>T) n.3586-15C>T n.3478-15C>T c.19930-15C>T (n.19930-15C>T) c.19918-15C>T (n.19918-15C>T) c.19909-15C>T (n.19909-15C>T) c.19879-15C>T (n.19879-15C>T) c.19915-15C>T (n.19915-15C>T) c.19858-15C>T (n.19858-15C>T) c.19789-15C>T (n.19789-15C>T) c.19777-15C>T (n.19777-15C>T) c.19774-15C>T (n.19774-15C>T) c.19771-15C>T (n.19771-15C>T) c.19927-15C>T (n.19927-15C>T) c.19765-15C>T (n.19765-15C>T) c.18205-15C>T (n.18205-15C>T) c.17698-15C>T (n.17698-15C>T) c.13165-15C>T (n.13165-15C>T) c.19903-15C>T (n.19903-15C>T) c.19852-15C>T (n.19852-15C>T) n.20448-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239721G= | CA1673238071 | SYNE1 | c.19894-15C= (n.19894-15C=) c.19681-15C= (n.19681-15C=) c.18679-15C= (n.18679-15C=) n.3586-15C= n.3478-15C= c.19930-15C= (n.19930-15C=) c.19918-15C= (n.19918-15C=) c.19909-15C= (n.19909-15C=) c.19879-15C= (n.19879-15C=) c.19915-15C= (n.19915-15C=) c.19858-15C= (n.19858-15C=) c.19789-15C= (n.19789-15C=) c.19777-15C= (n.19777-15C=) c.19774-15C= (n.19774-15C=) c.19771-15C= (n.19771-15C=) c.19927-15C= (n.19927-15C=) c.19765-15C= (n.19765-15C=) c.18205-15C= (n.18205-15C=) c.17698-15C= (n.17698-15C=) c.13165-15C= (n.13165-15C=) c.19903-15C= (n.19903-15C=) c.19852-15C= (n.19852-15C=) n.20448-15C= | |
6 | g.152239721G>T | CA820891392 | SYNE1 | c.19894-15C>A (n.19894-15C>A) c.19681-15C>A (n.19681-15C>A) c.18679-15C>A (n.18679-15C>A) n.3586-15C>A n.3478-15C>A c.19930-15C>A (n.19930-15C>A) c.19918-15C>A (n.19918-15C>A) c.19909-15C>A (n.19909-15C>A) c.19879-15C>A (n.19879-15C>A) c.19915-15C>A (n.19915-15C>A) c.19858-15C>A (n.19858-15C>A) c.19789-15C>A (n.19789-15C>A) c.19777-15C>A (n.19777-15C>A) c.19774-15C>A (n.19774-15C>A) c.19771-15C>A (n.19771-15C>A) c.19927-15C>A (n.19927-15C>A) c.19765-15C>A (n.19765-15C>A) c.18205-15C>A (n.18205-15C>A) c.17698-15C>A (n.17698-15C>A) c.13165-15C>A (n.13165-15C>A) c.19903-15C>A (n.19903-15C>A) c.19852-15C>A (n.19852-15C>A) n.20448-15C>A | dbSNP |
6 | g.152239722A= | CA1673238072 | SYNE1 | c.19894-16T= (n.19894-16T=) c.19681-16T= (n.19681-16T=) c.18679-16T= (n.18679-16T=) n.3586-16T= n.3478-16T= c.19930-16T= (n.19930-16T=) c.19918-16T= (n.19918-16T=) c.19909-16T= (n.19909-16T=) c.19879-16T= (n.19879-16T=) c.19915-16T= (n.19915-16T=) c.19858-16T= (n.19858-16T=) c.19789-16T= (n.19789-16T=) c.19777-16T= (n.19777-16T=) c.19774-16T= (n.19774-16T=) c.19771-16T= (n.19771-16T=) c.19927-16T= (n.19927-16T=) c.19765-16T= (n.19765-16T=) c.18205-16T= (n.18205-16T=) c.17698-16T= (n.17698-16T=) c.13165-16T= (n.13165-16T=) c.19903-16T= (n.19903-16T=) c.19852-16T= (n.19852-16T=) n.20448-16T= | |
6 | g.152239722A>G | CA1095919713 | SYNE1 | c.19894-16T>C (n.19894-16T>C) c.19681-16T>C (n.19681-16T>C) c.18679-16T>C (n.18679-16T>C) n.3586-16T>C n.3478-16T>C c.19930-16T>C (n.19930-16T>C) c.19918-16T>C (n.19918-16T>C) c.19909-16T>C (n.19909-16T>C) c.19879-16T>C (n.19879-16T>C) c.19915-16T>C (n.19915-16T>C) c.19858-16T>C (n.19858-16T>C) c.19789-16T>C (n.19789-16T>C) c.19777-16T>C (n.19777-16T>C) c.19774-16T>C (n.19774-16T>C) c.19771-16T>C (n.19771-16T>C) c.19927-16T>C (n.19927-16T>C) c.19765-16T>C (n.19765-16T>C) c.18205-16T>C (n.18205-16T>C) c.17698-16T>C (n.17698-16T>C) c.13165-16T>C (n.13165-16T>C) c.19903-16T>C (n.19903-16T>C) c.19852-16T>C (n.19852-16T>C) n.20448-16T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239723A= | CA1673238073 | SYNE1 | c.19894-17T= (n.19894-17T=) c.19681-17T= (n.19681-17T=) c.18679-17T= (n.18679-17T=) n.3586-17T= n.3478-17T= c.19930-17T= (n.19930-17T=) c.19918-17T= (n.19918-17T=) c.19909-17T= (n.19909-17T=) c.19879-17T= (n.19879-17T=) c.19915-17T= (n.19915-17T=) c.19858-17T= (n.19858-17T=) c.19789-17T= (n.19789-17T=) c.19777-17T= (n.19777-17T=) c.19774-17T= (n.19774-17T=) c.19771-17T= (n.19771-17T=) c.19927-17T= (n.19927-17T=) c.19765-17T= (n.19765-17T=) c.18205-17T= (n.18205-17T=) c.17698-17T= (n.17698-17T=) c.13165-17T= (n.13165-17T=) c.19903-17T= (n.19903-17T=) c.19852-17T= (n.19852-17T=) n.20448-17T= | |
6 | g.152239723A>G | CA4054551 | SYNE1 | c.19894-17T>C (n.19894-17T>C) c.19681-17T>C (n.19681-17T>C) c.18679-17T>C (n.18679-17T>C) n.3586-17T>C n.3478-17T>C c.19930-17T>C (n.19930-17T>C) c.19918-17T>C (n.19918-17T>C) c.19909-17T>C (n.19909-17T>C) c.19879-17T>C (n.19879-17T>C) c.19915-17T>C (n.19915-17T>C) c.19858-17T>C (n.19858-17T>C) c.19789-17T>C (n.19789-17T>C) c.19777-17T>C (n.19777-17T>C) c.19774-17T>C (n.19774-17T>C) c.19771-17T>C (n.19771-17T>C) c.19927-17T>C (n.19927-17T>C) c.19765-17T>C (n.19765-17T>C) c.18205-17T>C (n.18205-17T>C) c.17698-17T>C (n.17698-17T>C) c.13165-17T>C (n.13165-17T>C) c.19903-17T>C (n.19903-17T>C) c.19852-17T>C (n.19852-17T>C) n.20448-17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239723A>T | CA4054550 | SYNE1 | c.19894-17T>A (n.19894-17T>A) c.19681-17T>A (n.19681-17T>A) c.18679-17T>A (n.18679-17T>A) n.3586-17T>A n.3478-17T>A c.19930-17T>A (n.19930-17T>A) c.19918-17T>A (n.19918-17T>A) c.19909-17T>A (n.19909-17T>A) c.19879-17T>A (n.19879-17T>A) c.19915-17T>A (n.19915-17T>A) c.19858-17T>A (n.19858-17T>A) c.19789-17T>A (n.19789-17T>A) c.19777-17T>A (n.19777-17T>A) c.19774-17T>A (n.19774-17T>A) c.19771-17T>A (n.19771-17T>A) c.19927-17T>A (n.19927-17T>A) c.19765-17T>A (n.19765-17T>A) c.18205-17T>A (n.18205-17T>A) c.17698-17T>A (n.17698-17T>A) c.13165-17T>A (n.13165-17T>A) c.19903-17T>A (n.19903-17T>A) c.19852-17T>A (n.19852-17T>A) n.20448-17T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239724G>C | CA571129727 | SYNE1 | c.19894-18C>G (n.19894-18C>G) c.19681-18C>G (n.19681-18C>G) c.18679-18C>G (n.18679-18C>G) n.3586-18C>G n.3478-18C>G c.19930-18C>G (n.19930-18C>G) c.19918-18C>G (n.19918-18C>G) c.19909-18C>G (n.19909-18C>G) c.19879-18C>G (n.19879-18C>G) c.19915-18C>G (n.19915-18C>G) c.19858-18C>G (n.19858-18C>G) c.19789-18C>G (n.19789-18C>G) c.19777-18C>G (n.19777-18C>G) c.19774-18C>G (n.19774-18C>G) c.19771-18C>G (n.19771-18C>G) c.19927-18C>G (n.19927-18C>G) c.19765-18C>G (n.19765-18C>G) c.18205-18C>G (n.18205-18C>G) c.17698-18C>G (n.17698-18C>G) c.13165-18C>G (n.13165-18C>G) c.19903-18C>G (n.19903-18C>G) c.19852-18C>G (n.19852-18C>G) n.20448-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239724G= | CA1673238074 | SYNE1 | c.19894-18C= (n.19894-18C=) c.19681-18C= (n.19681-18C=) c.18679-18C= (n.18679-18C=) n.3586-18C= n.3478-18C= c.19930-18C= (n.19930-18C=) c.19918-18C= (n.19918-18C=) c.19909-18C= (n.19909-18C=) c.19879-18C= (n.19879-18C=) c.19915-18C= (n.19915-18C=) c.19858-18C= (n.19858-18C=) c.19789-18C= (n.19789-18C=) c.19777-18C= (n.19777-18C=) c.19774-18C= (n.19774-18C=) c.19771-18C= (n.19771-18C=) c.19927-18C= (n.19927-18C=) c.19765-18C= (n.19765-18C=) c.18205-18C= (n.18205-18C=) c.17698-18C= (n.17698-18C=) c.13165-18C= (n.13165-18C=) c.19903-18C= (n.19903-18C=) c.19852-18C= (n.19852-18C=) n.20448-18C= | |
6 | g.152239726A>G | CA2740091511 | SYNE1 | c.19894-20T>C (n.19894-20T>C) c.19681-20T>C (n.19681-20T>C) c.18679-20T>C (n.18679-20T>C) n.3586-20T>C n.3478-20T>C c.19930-20T>C (n.19930-20T>C) c.19918-20T>C (n.19918-20T>C) c.19909-20T>C (n.19909-20T>C) c.19879-20T>C (n.19879-20T>C) c.19915-20T>C (n.19915-20T>C) c.19858-20T>C (n.19858-20T>C) c.19789-20T>C (n.19789-20T>C) c.19777-20T>C (n.19777-20T>C) c.19774-20T>C (n.19774-20T>C) c.19771-20T>C (n.19771-20T>C) c.19927-20T>C (n.19927-20T>C) c.19765-20T>C (n.19765-20T>C) c.18205-20T>C (n.18205-20T>C) c.17698-20T>C (n.17698-20T>C) c.13165-20T>C (n.13165-20T>C) c.19903-20T>C (n.19903-20T>C) c.19852-20T>C (n.19852-20T>C) n.20448-20T>C | ClinVar |
6 | g.152239727A>T | CA2680819933 | SYNE1 | c.19894-21T>A (n.19894-21T>A) c.19681-21T>A (n.19681-21T>A) c.18679-21T>A (n.18679-21T>A) n.3586-21T>A n.3478-21T>A c.19930-21T>A (n.19930-21T>A) c.19918-21T>A (n.19918-21T>A) c.19909-21T>A (n.19909-21T>A) c.19879-21T>A (n.19879-21T>A) c.19915-21T>A (n.19915-21T>A) c.19858-21T>A (n.19858-21T>A) c.19789-21T>A (n.19789-21T>A) c.19777-21T>A (n.19777-21T>A) c.19774-21T>A (n.19774-21T>A) c.19771-21T>A (n.19771-21T>A) c.19927-21T>A (n.19927-21T>A) c.19765-21T>A (n.19765-21T>A) c.18205-21T>A (n.18205-21T>A) c.17698-21T>A (n.17698-21T>A) c.13165-21T>A (n.13165-21T>A) c.19903-21T>A (n.19903-21T>A) c.19852-21T>A (n.19852-21T>A) n.20448-21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239731G>A | CA2578773968 | SYNE1 | c.19894-25C>T (n.19894-25C>T) c.19681-25C>T (n.19681-25C>T) c.18679-25C>T (n.18679-25C>T) n.3586-25C>T n.3478-25C>T c.19930-25C>T (n.19930-25C>T) c.19918-25C>T (n.19918-25C>T) c.19909-25C>T (n.19909-25C>T) c.19879-25C>T (n.19879-25C>T) c.19915-25C>T (n.19915-25C>T) c.19858-25C>T (n.19858-25C>T) c.19789-25C>T (n.19789-25C>T) c.19777-25C>T (n.19777-25C>T) c.19774-25C>T (n.19774-25C>T) c.19771-25C>T (n.19771-25C>T) c.19927-25C>T (n.19927-25C>T) c.19765-25C>T (n.19765-25C>T) c.18205-25C>T (n.18205-25C>T) c.17698-25C>T (n.17698-25C>T) c.13165-25C>T (n.13165-25C>T) c.19903-25C>T (n.19903-25C>T) c.19852-25C>T (n.19852-25C>T) n.20448-25C>T | |
6 | g.152239731G>C | CA571129729 | SYNE1 | c.19894-25C>G (n.19894-25C>G) c.19681-25C>G (n.19681-25C>G) c.18679-25C>G (n.18679-25C>G) n.3586-25C>G n.3478-25C>G c.19930-25C>G (n.19930-25C>G) c.19918-25C>G (n.19918-25C>G) c.19909-25C>G (n.19909-25C>G) c.19879-25C>G (n.19879-25C>G) c.19915-25C>G (n.19915-25C>G) c.19858-25C>G (n.19858-25C>G) c.19789-25C>G (n.19789-25C>G) c.19777-25C>G (n.19777-25C>G) c.19774-25C>G (n.19774-25C>G) c.19771-25C>G (n.19771-25C>G) c.19927-25C>G (n.19927-25C>G) c.19765-25C>G (n.19765-25C>G) c.18205-25C>G (n.18205-25C>G) c.17698-25C>G (n.17698-25C>G) c.13165-25C>G (n.13165-25C>G) c.19903-25C>G (n.19903-25C>G) c.19852-25C>G (n.19852-25C>G) n.20448-25C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152239731G= | CA1673238075 | SYNE1 | c.19894-25C= (n.19894-25C=) c.19681-25C= (n.19681-25C=) c.18679-25C= (n.18679-25C=) n.3586-25C= n.3478-25C= c.19930-25C= (n.19930-25C=) c.19918-25C= (n.19918-25C=) c.19909-25C= (n.19909-25C=) c.19879-25C= (n.19879-25C=) c.19915-25C= (n.19915-25C=) c.19858-25C= (n.19858-25C=) c.19789-25C= (n.19789-25C=) c.19777-25C= (n.19777-25C=) c.19774-25C= (n.19774-25C=) c.19771-25C= (n.19771-25C=) c.19927-25C= (n.19927-25C=) c.19765-25C= (n.19765-25C=) c.18205-25C= (n.18205-25C=) c.17698-25C= (n.17698-25C=) c.13165-25C= (n.13165-25C=) c.19903-25C= (n.19903-25C=) c.19852-25C= (n.19852-25C=) n.20448-25C= | |
6 | g.152239732T>A | CA820891398 | SYNE1 | c.19894-26A>T (n.19894-26A>T) c.19681-26A>T (n.19681-26A>T) c.18679-26A>T (n.18679-26A>T) n.3586-26A>T n.3478-26A>T c.19930-26A>T (n.19930-26A>T) c.19918-26A>T (n.19918-26A>T) c.19909-26A>T (n.19909-26A>T) c.19879-26A>T (n.19879-26A>T) c.19915-26A>T (n.19915-26A>T) c.19858-26A>T (n.19858-26A>T) c.19789-26A>T (n.19789-26A>T) c.19777-26A>T (n.19777-26A>T) c.19774-26A>T (n.19774-26A>T) c.19771-26A>T (n.19771-26A>T) c.19927-26A>T (n.19927-26A>T) c.19765-26A>T (n.19765-26A>T) c.18205-26A>T (n.18205-26A>T) c.17698-26A>T (n.17698-26A>T) c.13165-26A>T (n.13165-26A>T) c.19903-26A>T (n.19903-26A>T) c.19852-26A>T (n.19852-26A>T) n.20448-26A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239732T= | CA1673238076 | SYNE1 | c.19894-26A= (n.19894-26A=) c.19681-26A= (n.19681-26A=) c.18679-26A= (n.18679-26A=) n.3586-26A= n.3478-26A= c.19930-26A= (n.19930-26A=) c.19918-26A= (n.19918-26A=) c.19909-26A= (n.19909-26A=) c.19879-26A= (n.19879-26A=) c.19915-26A= (n.19915-26A=) c.19858-26A= (n.19858-26A=) c.19789-26A= (n.19789-26A=) c.19777-26A= (n.19777-26A=) c.19774-26A= (n.19774-26A=) c.19771-26A= (n.19771-26A=) c.19927-26A= (n.19927-26A=) c.19765-26A= (n.19765-26A=) c.18205-26A= (n.18205-26A=) c.17698-26A= (n.17698-26A=) c.13165-26A= (n.13165-26A=) c.19903-26A= (n.19903-26A=) c.19852-26A= (n.19852-26A=) n.20448-26A= | |
6 | g.152239733C>A | CA2680819934 | SYNE1 | c.19894-27G>T (n.19894-27G>T) c.19681-27G>T (n.19681-27G>T) c.18679-27G>T (n.18679-27G>T) n.3586-27G>T n.3478-27G>T c.19930-27G>T (n.19930-27G>T) c.19918-27G>T (n.19918-27G>T) c.19909-27G>T (n.19909-27G>T) c.19879-27G>T (n.19879-27G>T) c.19915-27G>T (n.19915-27G>T) c.19858-27G>T (n.19858-27G>T) c.19789-27G>T (n.19789-27G>T) c.19777-27G>T (n.19777-27G>T) c.19774-27G>T (n.19774-27G>T) c.19771-27G>T (n.19771-27G>T) c.19927-27G>T (n.19927-27G>T) c.19765-27G>T (n.19765-27G>T) c.18205-27G>T (n.18205-27G>T) c.17698-27G>T (n.17698-27G>T) c.13165-27G>T (n.13165-27G>T) c.19903-27G>T (n.19903-27G>T) c.19852-27G>T (n.19852-27G>T) n.20448-27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239733C>T | CA2680819935 | SYNE1 | c.19894-27G>A (n.19894-27G>A) c.19681-27G>A (n.19681-27G>A) c.18679-27G>A (n.18679-27G>A) n.3586-27G>A n.3478-27G>A c.19930-27G>A (n.19930-27G>A) c.19918-27G>A (n.19918-27G>A) c.19909-27G>A (n.19909-27G>A) c.19879-27G>A (n.19879-27G>A) c.19915-27G>A (n.19915-27G>A) c.19858-27G>A (n.19858-27G>A) c.19789-27G>A (n.19789-27G>A) c.19777-27G>A (n.19777-27G>A) c.19774-27G>A (n.19774-27G>A) c.19771-27G>A (n.19771-27G>A) c.19927-27G>A (n.19927-27G>A) c.19765-27G>A (n.19765-27G>A) c.18205-27G>A (n.18205-27G>A) c.17698-27G>A (n.17698-27G>A) c.13165-27G>A (n.13165-27G>A) c.19903-27G>A (n.19903-27G>A) c.19852-27G>A (n.19852-27G>A) n.20448-27G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239734A>G | CA2680819936 | SYNE1 | c.19894-28T>C (n.19894-28T>C) c.19681-28T>C (n.19681-28T>C) c.18679-28T>C (n.18679-28T>C) n.3586-28T>C n.3478-28T>C c.19930-28T>C (n.19930-28T>C) c.19918-28T>C (n.19918-28T>C) c.19909-28T>C (n.19909-28T>C) c.19879-28T>C (n.19879-28T>C) c.19915-28T>C (n.19915-28T>C) c.19858-28T>C (n.19858-28T>C) c.19789-28T>C (n.19789-28T>C) c.19777-28T>C (n.19777-28T>C) c.19774-28T>C (n.19774-28T>C) c.19771-28T>C (n.19771-28T>C) c.19927-28T>C (n.19927-28T>C) c.19765-28T>C (n.19765-28T>C) c.18205-28T>C (n.18205-28T>C) c.17698-28T>C (n.17698-28T>C) c.13165-28T>C (n.13165-28T>C) c.19903-28T>C (n.19903-28T>C) c.19852-28T>C (n.19852-28T>C) n.20448-28T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239736C= | CA1673238077 | SYNE1 | c.19894-30G= (n.19894-30G=) c.19681-30G= (n.19681-30G=) c.18679-30G= (n.18679-30G=) n.3586-30G= n.3478-30G= c.19930-30G= (n.19930-30G=) c.19918-30G= (n.19918-30G=) c.19909-30G= (n.19909-30G=) c.19879-30G= (n.19879-30G=) c.19915-30G= (n.19915-30G=) c.19858-30G= (n.19858-30G=) c.19789-30G= (n.19789-30G=) c.19777-30G= (n.19777-30G=) c.19774-30G= (n.19774-30G=) c.19771-30G= (n.19771-30G=) c.19927-30G= (n.19927-30G=) c.19765-30G= (n.19765-30G=) c.18205-30G= (n.18205-30G=) c.17698-30G= (n.17698-30G=) c.13165-30G= (n.13165-30G=) c.19903-30G= (n.19903-30G=) c.19852-30G= (n.19852-30G=) n.20448-30G= | |
6 | g.152239736C>G | CA571129730 | SYNE1 | c.19894-30G>C (n.19894-30G>C) c.19681-30G>C (n.19681-30G>C) c.18679-30G>C (n.18679-30G>C) n.3586-30G>C n.3478-30G>C c.19930-30G>C (n.19930-30G>C) c.19918-30G>C (n.19918-30G>C) c.19909-30G>C (n.19909-30G>C) c.19879-30G>C (n.19879-30G>C) c.19915-30G>C (n.19915-30G>C) c.19858-30G>C (n.19858-30G>C) c.19789-30G>C (n.19789-30G>C) c.19777-30G>C (n.19777-30G>C) c.19774-30G>C (n.19774-30G>C) c.19771-30G>C (n.19771-30G>C) c.19927-30G>C (n.19927-30G>C) c.19765-30G>C (n.19765-30G>C) c.18205-30G>C (n.18205-30G>C) c.17698-30G>C (n.17698-30G>C) c.13165-30G>C (n.13165-30G>C) c.19903-30G>C (n.19903-30G>C) c.19852-30G>C (n.19852-30G>C) n.20448-30G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152239738A= | CA1673238078 | SYNE1 | c.19894-32T= (n.19894-32T=) c.19681-32T= (n.19681-32T=) c.18679-32T= (n.18679-32T=) n.3586-32T= n.3478-32T= c.19930-32T= (n.19930-32T=) c.19918-32T= (n.19918-32T=) c.19909-32T= (n.19909-32T=) c.19879-32T= (n.19879-32T=) c.19915-32T= (n.19915-32T=) c.19858-32T= (n.19858-32T=) c.19789-32T= (n.19789-32T=) c.19777-32T= (n.19777-32T=) c.19774-32T= (n.19774-32T=) c.19771-32T= (n.19771-32T=) c.19927-32T= (n.19927-32T=) c.19765-32T= (n.19765-32T=) c.18205-32T= (n.18205-32T=) c.17698-32T= (n.17698-32T=) c.13165-32T= (n.13165-32T=) c.19903-32T= (n.19903-32T=) c.19852-32T= (n.19852-32T=) n.20448-32T= | |
6 | g.152239738A>G | CA2680819937 | SYNE1 | c.19894-32T>C (n.19894-32T>C) c.19681-32T>C (n.19681-32T>C) c.18679-32T>C (n.18679-32T>C) n.3586-32T>C n.3478-32T>C c.19930-32T>C (n.19930-32T>C) c.19918-32T>C (n.19918-32T>C) c.19909-32T>C (n.19909-32T>C) c.19879-32T>C (n.19879-32T>C) c.19915-32T>C (n.19915-32T>C) c.19858-32T>C (n.19858-32T>C) c.19789-32T>C (n.19789-32T>C) c.19777-32T>C (n.19777-32T>C) c.19774-32T>C (n.19774-32T>C) c.19771-32T>C (n.19771-32T>C) c.19927-32T>C (n.19927-32T>C) c.19765-32T>C (n.19765-32T>C) c.18205-32T>C (n.18205-32T>C) c.17698-32T>C (n.17698-32T>C) c.13165-32T>C (n.13165-32T>C) c.19903-32T>C (n.19903-32T>C) c.19852-32T>C (n.19852-32T>C) n.20448-32T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239738A>T | CA571129732 | SYNE1 | c.19894-32T>A (n.19894-32T>A) c.19681-32T>A (n.19681-32T>A) c.18679-32T>A (n.18679-32T>A) n.3586-32T>A n.3478-32T>A c.19930-32T>A (n.19930-32T>A) c.19918-32T>A (n.19918-32T>A) c.19909-32T>A (n.19909-32T>A) c.19879-32T>A (n.19879-32T>A) c.19915-32T>A (n.19915-32T>A) c.19858-32T>A (n.19858-32T>A) c.19789-32T>A (n.19789-32T>A) c.19777-32T>A (n.19777-32T>A) c.19774-32T>A (n.19774-32T>A) c.19771-32T>A (n.19771-32T>A) c.19927-32T>A (n.19927-32T>A) c.19765-32T>A (n.19765-32T>A) c.18205-32T>A (n.18205-32T>A) c.17698-32T>A (n.17698-32T>A) c.13165-32T>A (n.13165-32T>A) c.19903-32T>A (n.19903-32T>A) c.19852-32T>A (n.19852-32T>A) n.20448-32T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239739C= | CA1673238079 | SYNE1 | c.19894-33G= (n.19894-33G=) c.19681-33G= (n.19681-33G=) c.18679-33G= (n.18679-33G=) n.3586-33G= n.3478-33G= c.19930-33G= (n.19930-33G=) c.19918-33G= (n.19918-33G=) c.19909-33G= (n.19909-33G=) c.19879-33G= (n.19879-33G=) c.19915-33G= (n.19915-33G=) c.19858-33G= (n.19858-33G=) c.19789-33G= (n.19789-33G=) c.19777-33G= (n.19777-33G=) c.19774-33G= (n.19774-33G=) c.19771-33G= (n.19771-33G=) c.19927-33G= (n.19927-33G=) c.19765-33G= (n.19765-33G=) c.18205-33G= (n.18205-33G=) c.17698-33G= (n.17698-33G=) c.13165-33G= (n.13165-33G=) c.19903-33G= (n.19903-33G=) c.19852-33G= (n.19852-33G=) n.20448-33G= | |
6 | g.152239739C>T | CA150195115 | SYNE1 | c.19894-33G>A (n.19894-33G>A) c.19681-33G>A (n.19681-33G>A) c.18679-33G>A (n.18679-33G>A) n.3586-33G>A n.3478-33G>A c.19930-33G>A (n.19930-33G>A) c.19918-33G>A (n.19918-33G>A) c.19909-33G>A (n.19909-33G>A) c.19879-33G>A (n.19879-33G>A) c.19915-33G>A (n.19915-33G>A) c.19858-33G>A (n.19858-33G>A) c.19789-33G>A (n.19789-33G>A) c.19777-33G>A (n.19777-33G>A) c.19774-33G>A (n.19774-33G>A) c.19771-33G>A (n.19771-33G>A) c.19927-33G>A (n.19927-33G>A) c.19765-33G>A (n.19765-33G>A) c.18205-33G>A (n.18205-33G>A) c.17698-33G>A (n.17698-33G>A) c.13165-33G>A (n.13165-33G>A) c.19903-33G>A (n.19903-33G>A) c.19852-33G>A (n.19852-33G>A) n.20448-33G>A | dbSNP |
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6 | g.152239741C>G | CA150195125 | SYNE1 | c.19894-35G>C (n.19894-35G>C) c.19681-35G>C (n.19681-35G>C) c.18679-35G>C (n.18679-35G>C) n.3586-35G>C n.3478-35G>C c.19930-35G>C (n.19930-35G>C) c.19918-35G>C (n.19918-35G>C) c.19909-35G>C (n.19909-35G>C) c.19879-35G>C (n.19879-35G>C) c.19915-35G>C (n.19915-35G>C) c.19858-35G>C (n.19858-35G>C) c.19789-35G>C (n.19789-35G>C) c.19777-35G>C (n.19777-35G>C) c.19774-35G>C (n.19774-35G>C) c.19771-35G>C (n.19771-35G>C) c.19927-35G>C (n.19927-35G>C) c.19765-35G>C (n.19765-35G>C) c.18205-35G>C (n.18205-35G>C) c.17698-35G>C (n.17698-35G>C) c.13165-35G>C (n.13165-35G>C) c.19903-35G>C (n.19903-35G>C) c.19852-35G>C (n.19852-35G>C) n.20448-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239742A>C | CA2680819938 | SYNE1 | c.19894-36T>G (n.19894-36T>G) c.19681-36T>G (n.19681-36T>G) c.18679-36T>G (n.18679-36T>G) n.3586-36T>G n.3478-36T>G c.19930-36T>G (n.19930-36T>G) c.19918-36T>G (n.19918-36T>G) c.19909-36T>G (n.19909-36T>G) c.19879-36T>G (n.19879-36T>G) c.19915-36T>G (n.19915-36T>G) c.19858-36T>G (n.19858-36T>G) c.19789-36T>G (n.19789-36T>G) c.19777-36T>G (n.19777-36T>G) c.19774-36T>G (n.19774-36T>G) c.19771-36T>G (n.19771-36T>G) c.19927-36T>G (n.19927-36T>G) c.19765-36T>G (n.19765-36T>G) c.18205-36T>G (n.18205-36T>G) c.17698-36T>G (n.17698-36T>G) c.13165-36T>G (n.13165-36T>G) c.19903-36T>G (n.19903-36T>G) c.19852-36T>G (n.19852-36T>G) n.20448-36T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152239745C>T | CA820891401 | SYNE1 | c.19894-39G>A (n.19894-39G>A) c.19681-39G>A (n.19681-39G>A) c.18679-39G>A (n.18679-39G>A) n.3586-39G>A n.3478-39G>A c.19930-39G>A (n.19930-39G>A) c.19918-39G>A (n.19918-39G>A) c.19909-39G>A (n.19909-39G>A) c.19879-39G>A (n.19879-39G>A) c.19915-39G>A (n.19915-39G>A) c.19858-39G>A (n.19858-39G>A) c.19789-39G>A (n.19789-39G>A) c.19777-39G>A (n.19777-39G>A) c.19774-39G>A (n.19774-39G>A) c.19771-39G>A (n.19771-39G>A) c.19927-39G>A (n.19927-39G>A) c.19765-39G>A (n.19765-39G>A) c.18205-39G>A (n.18205-39G>A) c.17698-39G>A (n.17698-39G>A) c.13165-39G>A (n.13165-39G>A) c.19903-39G>A (n.19903-39G>A) c.19852-39G>A (n.19852-39G>A) n.20448-39G>A | dbSNP |
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6 | g.152239746A>G | CA4054552 | SYNE1 | c.19894-40T>C (n.19894-40T>C) c.19681-40T>C (n.19681-40T>C) c.18679-40T>C (n.18679-40T>C) n.3586-40T>C n.3478-40T>C c.19930-40T>C (n.19930-40T>C) c.19918-40T>C (n.19918-40T>C) c.19909-40T>C (n.19909-40T>C) c.19879-40T>C (n.19879-40T>C) c.19915-40T>C (n.19915-40T>C) c.19858-40T>C (n.19858-40T>C) c.19789-40T>C (n.19789-40T>C) c.19777-40T>C (n.19777-40T>C) c.19774-40T>C (n.19774-40T>C) c.19771-40T>C (n.19771-40T>C) c.19927-40T>C (n.19927-40T>C) c.19765-40T>C (n.19765-40T>C) c.18205-40T>C (n.18205-40T>C) c.17698-40T>C (n.17698-40T>C) c.13165-40T>C (n.13165-40T>C) c.19903-40T>C (n.19903-40T>C) c.19852-40T>C (n.19852-40T>C) n.20448-40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152239748A= | CA1673238084 | SYNE1 | c.19894-42T= (n.19894-42T=) c.19681-42T= (n.19681-42T=) c.18679-42T= (n.18679-42T=) n.3586-42T= n.3478-42T= c.19930-42T= (n.19930-42T=) c.19918-42T= (n.19918-42T=) c.19909-42T= (n.19909-42T=) c.19879-42T= (n.19879-42T=) c.19915-42T= (n.19915-42T=) c.19858-42T= (n.19858-42T=) c.19789-42T= (n.19789-42T=) c.19777-42T= (n.19777-42T=) c.19774-42T= (n.19774-42T=) c.19771-42T= (n.19771-42T=) c.19927-42T= (n.19927-42T=) c.19765-42T= (n.19765-42T=) c.18205-42T= (n.18205-42T=) c.17698-42T= (n.17698-42T=) c.13165-42T= (n.13165-42T=) c.19903-42T= (n.19903-42T=) c.19852-42T= (n.19852-42T=) n.20448-42T= | |
6 | g.152239748A>G | CA571129736 | SYNE1 | c.19894-42T>C (n.19894-42T>C) c.19681-42T>C (n.19681-42T>C) c.18679-42T>C (n.18679-42T>C) n.3586-42T>C n.3478-42T>C c.19930-42T>C (n.19930-42T>C) c.19918-42T>C (n.19918-42T>C) c.19909-42T>C (n.19909-42T>C) c.19879-42T>C (n.19879-42T>C) c.19915-42T>C (n.19915-42T>C) c.19858-42T>C (n.19858-42T>C) c.19789-42T>C (n.19789-42T>C) c.19777-42T>C (n.19777-42T>C) c.19774-42T>C (n.19774-42T>C) c.19771-42T>C (n.19771-42T>C) c.19927-42T>C (n.19927-42T>C) c.19765-42T>C (n.19765-42T>C) c.18205-42T>C (n.18205-42T>C) c.17698-42T>C (n.17698-42T>C) c.13165-42T>C (n.13165-42T>C) c.19903-42T>C (n.19903-42T>C) c.19852-42T>C (n.19852-42T>C) n.20448-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152239750A>G | CA571129737 | SYNE1 | c.19894-44T>C (n.19894-44T>C) c.19681-44T>C (n.19681-44T>C) c.18679-44T>C (n.18679-44T>C) n.3586-44T>C n.3478-44T>C c.19930-44T>C (n.19930-44T>C) c.19918-44T>C (n.19918-44T>C) c.19909-44T>C (n.19909-44T>C) c.19879-44T>C (n.19879-44T>C) c.19915-44T>C (n.19915-44T>C) c.19858-44T>C (n.19858-44T>C) c.19789-44T>C (n.19789-44T>C) c.19777-44T>C (n.19777-44T>C) c.19774-44T>C (n.19774-44T>C) c.19771-44T>C (n.19771-44T>C) c.19927-44T>C (n.19927-44T>C) c.19765-44T>C (n.19765-44T>C) c.18205-44T>C (n.18205-44T>C) c.17698-44T>C (n.17698-44T>C) c.13165-44T>C (n.13165-44T>C) c.19903-44T>C (n.19903-44T>C) c.19852-44T>C (n.19852-44T>C) n.20448-44T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239751T>C | CA1095919722 | SYNE1 | c.19894-45A>G (n.19894-45A>G) c.19681-45A>G (n.19681-45A>G) c.18679-45A>G (n.18679-45A>G) n.3586-45A>G n.3478-45A>G c.19930-45A>G (n.19930-45A>G) c.19918-45A>G (n.19918-45A>G) c.19909-45A>G (n.19909-45A>G) c.19879-45A>G (n.19879-45A>G) c.19915-45A>G (n.19915-45A>G) c.19858-45A>G (n.19858-45A>G) c.19789-45A>G (n.19789-45A>G) c.19777-45A>G (n.19777-45A>G) c.19774-45A>G (n.19774-45A>G) c.19771-45A>G (n.19771-45A>G) c.19927-45A>G (n.19927-45A>G) c.19765-45A>G (n.19765-45A>G) c.18205-45A>G (n.18205-45A>G) c.17698-45A>G (n.17698-45A>G) c.13165-45A>G (n.13165-45A>G) c.19903-45A>G (n.19903-45A>G) c.19852-45A>G (n.19852-45A>G) n.20448-45A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239751T= | CA1673238086 | SYNE1 | c.19894-45A= (n.19894-45A=) c.19681-45A= (n.19681-45A=) c.18679-45A= (n.18679-45A=) n.3586-45A= n.3478-45A= c.19930-45A= (n.19930-45A=) c.19918-45A= (n.19918-45A=) c.19909-45A= (n.19909-45A=) c.19879-45A= (n.19879-45A=) c.19915-45A= (n.19915-45A=) c.19858-45A= (n.19858-45A=) c.19789-45A= (n.19789-45A=) c.19777-45A= (n.19777-45A=) c.19774-45A= (n.19774-45A=) c.19771-45A= (n.19771-45A=) c.19927-45A= (n.19927-45A=) c.19765-45A= (n.19765-45A=) c.18205-45A= (n.18205-45A=) c.17698-45A= (n.17698-45A=) c.13165-45A= (n.13165-45A=) c.19903-45A= (n.19903-45A=) c.19852-45A= (n.19852-45A=) n.20448-45A= | |
6 | g.152239752T>G | CA2680819940 | SYNE1 | c.19894-46A>C (n.19894-46A>C) c.19681-46A>C (n.19681-46A>C) c.18679-46A>C (n.18679-46A>C) n.3586-46A>C n.3478-46A>C c.19930-46A>C (n.19930-46A>C) c.19918-46A>C (n.19918-46A>C) c.19909-46A>C (n.19909-46A>C) c.19879-46A>C (n.19879-46A>C) c.19915-46A>C (n.19915-46A>C) c.19858-46A>C (n.19858-46A>C) c.19789-46A>C (n.19789-46A>C) c.19777-46A>C (n.19777-46A>C) c.19774-46A>C (n.19774-46A>C) c.19771-46A>C (n.19771-46A>C) c.19927-46A>C (n.19927-46A>C) c.19765-46A>C (n.19765-46A>C) c.18205-46A>C (n.18205-46A>C) c.17698-46A>C (n.17698-46A>C) c.13165-46A>C (n.13165-46A>C) c.19903-46A>C (n.19903-46A>C) c.19852-46A>C (n.19852-46A>C) n.20448-46A>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239753A>G | CA2578773970 | SYNE1 | c.19894-47T>C (n.19894-47T>C) c.19681-47T>C (n.19681-47T>C) c.18679-47T>C (n.18679-47T>C) n.3586-47T>C n.3478-47T>C c.19930-47T>C (n.19930-47T>C) c.19918-47T>C (n.19918-47T>C) c.19909-47T>C (n.19909-47T>C) c.19879-47T>C (n.19879-47T>C) c.19915-47T>C (n.19915-47T>C) c.19858-47T>C (n.19858-47T>C) c.19789-47T>C (n.19789-47T>C) c.19777-47T>C (n.19777-47T>C) c.19774-47T>C (n.19774-47T>C) c.19771-47T>C (n.19771-47T>C) c.19927-47T>C (n.19927-47T>C) c.19765-47T>C (n.19765-47T>C) c.18205-47T>C (n.18205-47T>C) c.17698-47T>C (n.17698-47T>C) c.13165-47T>C (n.13165-47T>C) c.19903-47T>C (n.19903-47T>C) c.19852-47T>C (n.19852-47T>C) n.20448-47T>C | |
6 | g.152239754T>C | CA571129738 | SYNE1 | c.19894-48A>G (n.19894-48A>G) c.19681-48A>G (n.19681-48A>G) c.18679-48A>G (n.18679-48A>G) n.3586-48A>G n.3478-48A>G c.19930-48A>G (n.19930-48A>G) c.19918-48A>G (n.19918-48A>G) c.19909-48A>G (n.19909-48A>G) c.19879-48A>G (n.19879-48A>G) c.19915-48A>G (n.19915-48A>G) c.19858-48A>G (n.19858-48A>G) c.19789-48A>G (n.19789-48A>G) c.19777-48A>G (n.19777-48A>G) c.19774-48A>G (n.19774-48A>G) c.19771-48A>G (n.19771-48A>G) c.19927-48A>G (n.19927-48A>G) c.19765-48A>G (n.19765-48A>G) c.18205-48A>G (n.18205-48A>G) c.17698-48A>G (n.17698-48A>G) c.13165-48A>G (n.13165-48A>G) c.19903-48A>G (n.19903-48A>G) c.19852-48A>G (n.19852-48A>G) n.20448-48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239754T= | CA1673238087 | SYNE1 | c.19894-48A= (n.19894-48A=) c.19681-48A= (n.19681-48A=) c.18679-48A= (n.18679-48A=) n.3586-48A= n.3478-48A= c.19930-48A= (n.19930-48A=) c.19918-48A= (n.19918-48A=) c.19909-48A= (n.19909-48A=) c.19879-48A= (n.19879-48A=) c.19915-48A= (n.19915-48A=) c.19858-48A= (n.19858-48A=) c.19789-48A= (n.19789-48A=) c.19777-48A= (n.19777-48A=) c.19774-48A= (n.19774-48A=) c.19771-48A= (n.19771-48A=) c.19927-48A= (n.19927-48A=) c.19765-48A= (n.19765-48A=) c.18205-48A= (n.18205-48A=) c.17698-48A= (n.17698-48A=) c.13165-48A= (n.13165-48A=) c.19903-48A= (n.19903-48A=) c.19852-48A= (n.19852-48A=) n.20448-48A= | |
6 | g.152239755G>A | CA1673238089 | SYNE1 | c.19894-49C>T (n.19894-49C>T) c.19681-49C>T (n.19681-49C>T) c.18679-49C>T (n.18679-49C>T) n.3586-49C>T n.3478-49C>T c.19930-49C>T (n.19930-49C>T) c.19918-49C>T (n.19918-49C>T) c.19909-49C>T (n.19909-49C>T) c.19879-49C>T (n.19879-49C>T) c.19915-49C>T (n.19915-49C>T) c.19858-49C>T (n.19858-49C>T) c.19789-49C>T (n.19789-49C>T) c.19777-49C>T (n.19777-49C>T) c.19774-49C>T (n.19774-49C>T) c.19771-49C>T (n.19771-49C>T) c.19927-49C>T (n.19927-49C>T) c.19765-49C>T (n.19765-49C>T) c.18205-49C>T (n.18205-49C>T) c.17698-49C>T (n.17698-49C>T) c.13165-49C>T (n.13165-49C>T) c.19903-49C>T (n.19903-49C>T) c.19852-49C>T (n.19852-49C>T) n.20448-49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239755G= | CA1673238088 | SYNE1 | c.19894-49C= (n.19894-49C=) c.19681-49C= (n.19681-49C=) c.18679-49C= (n.18679-49C=) n.3586-49C= n.3478-49C= c.19930-49C= (n.19930-49C=) c.19918-49C= (n.19918-49C=) c.19909-49C= (n.19909-49C=) c.19879-49C= (n.19879-49C=) c.19915-49C= (n.19915-49C=) c.19858-49C= (n.19858-49C=) c.19789-49C= (n.19789-49C=) c.19777-49C= (n.19777-49C=) c.19774-49C= (n.19774-49C=) c.19771-49C= (n.19771-49C=) c.19927-49C= (n.19927-49C=) c.19765-49C= (n.19765-49C=) c.18205-49C= (n.18205-49C=) c.17698-49C= (n.17698-49C=) c.13165-49C= (n.13165-49C=) c.19903-49C= (n.19903-49C=) c.19852-49C= (n.19852-49C=) n.20448-49C= | |
6 | g.152239755G>T | CA2680819941 | SYNE1 | c.19894-49C>A (n.19894-49C>A) c.19681-49C>A (n.19681-49C>A) c.18679-49C>A (n.18679-49C>A) n.3586-49C>A n.3478-49C>A c.19930-49C>A (n.19930-49C>A) c.19918-49C>A (n.19918-49C>A) c.19909-49C>A (n.19909-49C>A) c.19879-49C>A (n.19879-49C>A) c.19915-49C>A (n.19915-49C>A) c.19858-49C>A (n.19858-49C>A) c.19789-49C>A (n.19789-49C>A) c.19777-49C>A (n.19777-49C>A) c.19774-49C>A (n.19774-49C>A) c.19771-49C>A (n.19771-49C>A) c.19927-49C>A (n.19927-49C>A) c.19765-49C>A (n.19765-49C>A) c.18205-49C>A (n.18205-49C>A) c.17698-49C>A (n.17698-49C>A) c.13165-49C>A (n.13165-49C>A) c.19903-49C>A (n.19903-49C>A) c.19852-49C>A (n.19852-49C>A) n.20448-49C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152239757del | CA2680819942 | SYNE1 | c.19894-50del (n.19894-50del) c.19681-50del (n.19681-50del) c.18679-50del (n.18679-50del) n.3586-50del n.3478-50del c.19930-50del (n.19930-50del) c.19918-50del (n.19918-50del) c.19909-50del (n.19909-50del) c.19879-50del (n.19879-50del) c.19915-50del (n.19915-50del) c.19858-50del (n.19858-50del) c.19789-50del (n.19789-50del) c.19777-50del (n.19777-50del) c.19774-50del (n.19774-50del) c.19771-50del (n.19771-50del) c.19927-50del (n.19927-50del) c.19765-50del (n.19765-50del) c.18205-50del (n.18205-50del) c.17698-50del (n.17698-50del) c.13165-50del (n.13165-50del) c.19903-50del (n.19903-50del) c.19852-50del (n.19852-50del) n.20448-50del | gnomAD v4 |
6 | g.152239758A= | CA1673238090 | SYNE1 | c.19894-52T= (n.19894-52T=) c.19681-52T= (n.19681-52T=) c.18679-52T= (n.18679-52T=) n.3586-52T= n.3478-52T= c.19930-52T= (n.19930-52T=) c.19918-52T= (n.19918-52T=) c.19909-52T= (n.19909-52T=) c.19879-52T= (n.19879-52T=) c.19915-52T= (n.19915-52T=) c.19858-52T= (n.19858-52T=) c.19789-52T= (n.19789-52T=) c.19777-52T= (n.19777-52T=) c.19774-52T= (n.19774-52T=) c.19771-52T= (n.19771-52T=) c.19927-52T= (n.19927-52T=) c.19765-52T= (n.19765-52T=) c.18205-52T= (n.18205-52T=) c.17698-52T= (n.17698-52T=) c.13165-52T= (n.13165-52T=) c.19903-52T= (n.19903-52T=) c.19852-52T= (n.19852-52T=) n.20448-52T= | |
6 | g.152239758A>G | CA1673238091 | SYNE1 | c.19894-52T>C (n.19894-52T>C) c.19681-52T>C (n.19681-52T>C) c.18679-52T>C (n.18679-52T>C) n.3586-52T>C n.3478-52T>C c.19930-52T>C (n.19930-52T>C) c.19918-52T>C (n.19918-52T>C) c.19909-52T>C (n.19909-52T>C) c.19879-52T>C (n.19879-52T>C) c.19915-52T>C (n.19915-52T>C) c.19858-52T>C (n.19858-52T>C) c.19789-52T>C (n.19789-52T>C) c.19777-52T>C (n.19777-52T>C) c.19774-52T>C (n.19774-52T>C) c.19771-52T>C (n.19771-52T>C) c.19927-52T>C (n.19927-52T>C) c.19765-52T>C (n.19765-52T>C) c.18205-52T>C (n.18205-52T>C) c.17698-52T>C (n.17698-52T>C) c.13165-52T>C (n.13165-52T>C) c.19903-52T>C (n.19903-52T>C) c.19852-52T>C (n.19852-52T>C) n.20448-52T>C | dbSNP |
6 | g.152239759G>C | CA2680819943 | SYNE1 | c.19894-53C>G (n.19894-53C>G) c.19681-53C>G (n.19681-53C>G) c.18679-53C>G (n.18679-53C>G) n.3586-53C>G n.3478-53C>G c.19930-53C>G (n.19930-53C>G) c.19918-53C>G (n.19918-53C>G) c.19909-53C>G (n.19909-53C>G) c.19879-53C>G (n.19879-53C>G) c.19915-53C>G (n.19915-53C>G) c.19858-53C>G (n.19858-53C>G) c.19789-53C>G (n.19789-53C>G) c.19777-53C>G (n.19777-53C>G) c.19774-53C>G (n.19774-53C>G) c.19771-53C>G (n.19771-53C>G) c.19927-53C>G (n.19927-53C>G) c.19765-53C>G (n.19765-53C>G) c.18205-53C>G (n.18205-53C>G) c.17698-53C>G (n.17698-53C>G) c.13165-53C>G (n.13165-53C>G) c.19903-53C>G (n.19903-53C>G) c.19852-53C>G (n.19852-53C>G) n.20448-53C>G | gnomAD v4 |
6 | g.152239759G>T | CA2680819944 | SYNE1 | c.19894-53C>A (n.19894-53C>A) c.19681-53C>A (n.19681-53C>A) c.18679-53C>A (n.18679-53C>A) n.3586-53C>A n.3478-53C>A c.19930-53C>A (n.19930-53C>A) c.19918-53C>A (n.19918-53C>A) c.19909-53C>A (n.19909-53C>A) c.19879-53C>A (n.19879-53C>A) c.19915-53C>A (n.19915-53C>A) c.19858-53C>A (n.19858-53C>A) c.19789-53C>A (n.19789-53C>A) c.19777-53C>A (n.19777-53C>A) c.19774-53C>A (n.19774-53C>A) c.19771-53C>A (n.19771-53C>A) c.19927-53C>A (n.19927-53C>A) c.19765-53C>A (n.19765-53C>A) c.18205-53C>A (n.18205-53C>A) c.17698-53C>A (n.17698-53C>A) c.13165-53C>A (n.13165-53C>A) c.19903-53C>A (n.19903-53C>A) c.19852-53C>A (n.19852-53C>A) n.20448-53C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239762_152239765dup | CA571129740 | SYNE1 | c.19894-57_19894-54dup (n.19894-57_19894-54dup) c.19681-57_19681-54dup (n.19681-57_19681-54dup) c.18679-57_18679-54dup (n.18679-57_18679-54dup) n.3586-57_3586-54dup n.3478-57_3478-54dup c.19930-57_19930-54dup (n.19930-57_19930-54dup) c.19918-57_19918-54dup (n.19918-57_19918-54dup) c.19909-57_19909-54dup (n.19909-57_19909-54dup) c.19879-57_19879-54dup (n.19879-57_19879-54dup) c.19915-57_19915-54dup (n.19915-57_19915-54dup) c.19858-57_19858-54dup (n.19858-57_19858-54dup) c.19789-57_19789-54dup (n.19789-57_19789-54dup) c.19777-57_19777-54dup (n.19777-57_19777-54dup) c.19774-57_19774-54dup (n.19774-57_19774-54dup) c.19771-57_19771-54dup (n.19771-57_19771-54dup) c.19927-57_19927-54dup (n.19927-57_19927-54dup) c.19765-57_19765-54dup (n.19765-57_19765-54dup) c.18205-57_18205-54dup (n.18205-57_18205-54dup) c.17698-57_17698-54dup (n.17698-57_17698-54dup) c.13165-57_13165-54dup (n.13165-57_13165-54dup) c.19903-57_19903-54dup (n.19903-57_19903-54dup) c.19852-57_19852-54dup (n.19852-57_19852-54dup) n.20448-57_20448-54dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152239761A= | CA1673238092 | SYNE1 | c.19894-55T= (n.19894-55T=) c.19681-55T= (n.19681-55T=) c.18679-55T= (n.18679-55T=) n.3586-55T= n.3478-55T= c.19930-55T= (n.19930-55T=) c.19918-55T= (n.19918-55T=) c.19909-55T= (n.19909-55T=) c.19879-55T= (n.19879-55T=) c.19915-55T= (n.19915-55T=) c.19858-55T= (n.19858-55T=) c.19789-55T= (n.19789-55T=) c.19777-55T= (n.19777-55T=) c.19774-55T= (n.19774-55T=) c.19771-55T= (n.19771-55T=) c.19927-55T= (n.19927-55T=) c.19765-55T= (n.19765-55T=) c.18205-55T= (n.18205-55T=) c.17698-55T= (n.17698-55T=) c.13165-55T= (n.13165-55T=) c.19903-55T= (n.19903-55T=) c.19852-55T= (n.19852-55T=) n.20448-55T= | |
6 | g.152239761A>C | CA1673238093 | SYNE1 | c.19894-55T>G (n.19894-55T>G) c.19681-55T>G (n.19681-55T>G) c.18679-55T>G (n.18679-55T>G) n.3586-55T>G n.3478-55T>G c.19930-55T>G (n.19930-55T>G) c.19918-55T>G (n.19918-55T>G) c.19909-55T>G (n.19909-55T>G) c.19879-55T>G (n.19879-55T>G) c.19915-55T>G (n.19915-55T>G) c.19858-55T>G (n.19858-55T>G) c.19789-55T>G (n.19789-55T>G) c.19777-55T>G (n.19777-55T>G) c.19774-55T>G (n.19774-55T>G) c.19771-55T>G (n.19771-55T>G) c.19927-55T>G (n.19927-55T>G) c.19765-55T>G (n.19765-55T>G) c.18205-55T>G (n.18205-55T>G) c.17698-55T>G (n.17698-55T>G) c.13165-55T>G (n.13165-55T>G) c.19903-55T>G (n.19903-55T>G) c.19852-55T>G (n.19852-55T>G) n.20448-55T>G | dbSNP |
6 | g.152239762T>A | CA1673238095 | SYNE1 | c.19894-56A>T (n.19894-56A>T) c.19681-56A>T (n.19681-56A>T) c.18679-56A>T (n.18679-56A>T) n.3586-56A>T n.3478-56A>T c.19930-56A>T (n.19930-56A>T) c.19918-56A>T (n.19918-56A>T) c.19909-56A>T (n.19909-56A>T) c.19879-56A>T (n.19879-56A>T) c.19915-56A>T (n.19915-56A>T) c.19858-56A>T (n.19858-56A>T) c.19789-56A>T (n.19789-56A>T) c.19777-56A>T (n.19777-56A>T) c.19774-56A>T (n.19774-56A>T) c.19771-56A>T (n.19771-56A>T) c.19927-56A>T (n.19927-56A>T) c.19765-56A>T (n.19765-56A>T) c.18205-56A>T (n.18205-56A>T) c.17698-56A>T (n.17698-56A>T) c.13165-56A>T (n.13165-56A>T) c.19903-56A>T (n.19903-56A>T) c.19852-56A>T (n.19852-56A>T) n.20448-56A>T | dbSNP |
6 | g.152239762T= | CA1673238094 | SYNE1 | c.19894-56A= (n.19894-56A=) c.19681-56A= (n.19681-56A=) c.18679-56A= (n.18679-56A=) n.3586-56A= n.3478-56A= c.19930-56A= (n.19930-56A=) c.19918-56A= (n.19918-56A=) c.19909-56A= (n.19909-56A=) c.19879-56A= (n.19879-56A=) c.19915-56A= (n.19915-56A=) c.19858-56A= (n.19858-56A=) c.19789-56A= (n.19789-56A=) c.19777-56A= (n.19777-56A=) c.19774-56A= (n.19774-56A=) c.19771-56A= (n.19771-56A=) c.19927-56A= (n.19927-56A=) c.19765-56A= (n.19765-56A=) c.18205-56A= (n.18205-56A=) c.17698-56A= (n.17698-56A=) c.13165-56A= (n.13165-56A=) c.19903-56A= (n.19903-56A=) c.19852-56A= (n.19852-56A=) n.20448-56A= | |
6 | g.152239763C>A | CA2680819945 | SYNE1 | c.19894-57G>T (n.19894-57G>T) c.19681-57G>T (n.19681-57G>T) c.18679-57G>T (n.18679-57G>T) n.3586-57G>T n.3478-57G>T c.19930-57G>T (n.19930-57G>T) c.19918-57G>T (n.19918-57G>T) c.19909-57G>T (n.19909-57G>T) c.19879-57G>T (n.19879-57G>T) c.19915-57G>T (n.19915-57G>T) c.19858-57G>T (n.19858-57G>T) c.19789-57G>T (n.19789-57G>T) c.19777-57G>T (n.19777-57G>T) c.19774-57G>T (n.19774-57G>T) c.19771-57G>T (n.19771-57G>T) c.19927-57G>T (n.19927-57G>T) c.19765-57G>T (n.19765-57G>T) c.18205-57G>T (n.18205-57G>T) c.17698-57G>T (n.17698-57G>T) c.13165-57G>T (n.13165-57G>T) c.19903-57G>T (n.19903-57G>T) c.19852-57G>T (n.19852-57G>T) n.20448-57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239766A>T | CA2680819946 | SYNE1 | c.19894-60T>A (n.19894-60T>A) c.19681-60T>A (n.19681-60T>A) c.18679-60T>A (n.18679-60T>A) n.3586-60T>A n.3478-60T>A c.19930-60T>A (n.19930-60T>A) c.19918-60T>A (n.19918-60T>A) c.19909-60T>A (n.19909-60T>A) c.19879-60T>A (n.19879-60T>A) c.19915-60T>A (n.19915-60T>A) c.19858-60T>A (n.19858-60T>A) c.19789-60T>A (n.19789-60T>A) c.19777-60T>A (n.19777-60T>A) c.19774-60T>A (n.19774-60T>A) c.19771-60T>A (n.19771-60T>A) c.19927-60T>A (n.19927-60T>A) c.19765-60T>A (n.19765-60T>A) c.18205-60T>A (n.18205-60T>A) c.17698-60T>A (n.17698-60T>A) c.13165-60T>A (n.13165-60T>A) c.19903-60T>A (n.19903-60T>A) c.19852-60T>A (n.19852-60T>A) n.20448-60T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.152239770G>C | CA2680819948 | SYNE1 | c.19894-64C>G (n.19894-64C>G) c.19681-64C>G (n.19681-64C>G) c.18679-64C>G (n.18679-64C>G) n.3586-64C>G n.3478-64C>G c.19930-64C>G (n.19930-64C>G) c.19918-64C>G (n.19918-64C>G) c.19909-64C>G (n.19909-64C>G) c.19879-64C>G (n.19879-64C>G) c.19915-64C>G (n.19915-64C>G) c.19858-64C>G (n.19858-64C>G) c.19789-64C>G (n.19789-64C>G) c.19777-64C>G (n.19777-64C>G) c.19774-64C>G (n.19774-64C>G) c.19771-64C>G (n.19771-64C>G) c.19927-64C>G (n.19927-64C>G) c.19765-64C>G (n.19765-64C>G) c.18205-64C>G (n.18205-64C>G) c.17698-64C>G (n.17698-64C>G) c.13165-64C>G (n.13165-64C>G) c.19903-64C>G (n.19903-64C>G) c.19852-64C>G (n.19852-64C>G) n.20448-64C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.152239775A>G | CA2680819955 | SYNE1 | c.19894-69T>C (n.19894-69T>C) c.19681-69T>C (n.19681-69T>C) c.18679-69T>C (n.18679-69T>C) n.3586-69T>C n.3478-69T>C c.19930-69T>C (n.19930-69T>C) c.19918-69T>C (n.19918-69T>C) c.19909-69T>C (n.19909-69T>C) c.19879-69T>C (n.19879-69T>C) c.19915-69T>C (n.19915-69T>C) c.19858-69T>C (n.19858-69T>C) c.19789-69T>C (n.19789-69T>C) c.19777-69T>C (n.19777-69T>C) c.19774-69T>C (n.19774-69T>C) c.19771-69T>C (n.19771-69T>C) c.19927-69T>C (n.19927-69T>C) c.19765-69T>C (n.19765-69T>C) c.18205-69T>C (n.18205-69T>C) c.17698-69T>C (n.17698-69T>C) c.13165-69T>C (n.13165-69T>C) c.19903-69T>C (n.19903-69T>C) c.19852-69T>C (n.19852-69T>C) n.20448-69T>C | gnomAD v4 |
6 | g.152239776G>T | CA2680819956 | SYNE1 | c.19894-70C>A (n.19894-70C>A) c.19681-70C>A (n.19681-70C>A) c.18679-70C>A (n.18679-70C>A) n.3586-70C>A n.3478-70C>A c.19930-70C>A (n.19930-70C>A) c.19918-70C>A (n.19918-70C>A) c.19909-70C>A (n.19909-70C>A) c.19879-70C>A (n.19879-70C>A) c.19915-70C>A (n.19915-70C>A) c.19858-70C>A (n.19858-70C>A) c.19789-70C>A (n.19789-70C>A) c.19777-70C>A (n.19777-70C>A) c.19774-70C>A (n.19774-70C>A) c.19771-70C>A (n.19771-70C>A) c.19927-70C>A (n.19927-70C>A) c.19765-70C>A (n.19765-70C>A) c.18205-70C>A (n.18205-70C>A) c.17698-70C>A (n.17698-70C>A) c.13165-70C>A (n.13165-70C>A) c.19903-70C>A (n.19903-70C>A) c.19852-70C>A (n.19852-70C>A) n.20448-70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239778G>A | CA2680819957 | SYNE1 | c.19894-72C>T (n.19894-72C>T) c.19681-72C>T (n.19681-72C>T) c.18679-72C>T (n.18679-72C>T) n.3586-72C>T n.3478-72C>T c.19930-72C>T (n.19930-72C>T) c.19918-72C>T (n.19918-72C>T) c.19909-72C>T (n.19909-72C>T) c.19879-72C>T (n.19879-72C>T) c.19915-72C>T (n.19915-72C>T) c.19858-72C>T (n.19858-72C>T) c.19789-72C>T (n.19789-72C>T) c.19777-72C>T (n.19777-72C>T) c.19774-72C>T (n.19774-72C>T) c.19771-72C>T (n.19771-72C>T) c.19927-72C>T (n.19927-72C>T) c.19765-72C>T (n.19765-72C>T) c.18205-72C>T (n.18205-72C>T) c.17698-72C>T (n.17698-72C>T) c.13165-72C>T (n.13165-72C>T) c.19903-72C>T (n.19903-72C>T) c.19852-72C>T (n.19852-72C>T) n.20448-72C>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239778G= | CA1673238097 | SYNE1 | c.19894-72C= (n.19894-72C=) c.19681-72C= (n.19681-72C=) c.18679-72C= (n.18679-72C=) n.3586-72C= n.3478-72C= c.19930-72C= (n.19930-72C=) c.19918-72C= (n.19918-72C=) c.19909-72C= (n.19909-72C=) c.19879-72C= (n.19879-72C=) c.19915-72C= (n.19915-72C=) c.19858-72C= (n.19858-72C=) c.19789-72C= (n.19789-72C=) c.19777-72C= (n.19777-72C=) c.19774-72C= (n.19774-72C=) c.19771-72C= (n.19771-72C=) c.19927-72C= (n.19927-72C=) c.19765-72C= (n.19765-72C=) c.18205-72C= (n.18205-72C=) c.17698-72C= (n.17698-72C=) c.13165-72C= (n.13165-72C=) c.19903-72C= (n.19903-72C=) c.19852-72C= (n.19852-72C=) n.20448-72C= | |
6 | g.152239778G>T | CA150195130 | SYNE1 | c.19894-72C>A (n.19894-72C>A) c.19681-72C>A (n.19681-72C>A) c.18679-72C>A (n.18679-72C>A) n.3586-72C>A n.3478-72C>A c.19930-72C>A (n.19930-72C>A) c.19918-72C>A (n.19918-72C>A) c.19909-72C>A (n.19909-72C>A) c.19879-72C>A (n.19879-72C>A) c.19915-72C>A (n.19915-72C>A) c.19858-72C>A (n.19858-72C>A) c.19789-72C>A (n.19789-72C>A) c.19777-72C>A (n.19777-72C>A) c.19774-72C>A (n.19774-72C>A) c.19771-72C>A (n.19771-72C>A) c.19927-72C>A (n.19927-72C>A) c.19765-72C>A (n.19765-72C>A) c.18205-72C>A (n.18205-72C>A) c.17698-72C>A (n.17698-72C>A) c.13165-72C>A (n.13165-72C>A) c.19903-72C>A (n.19903-72C>A) c.19852-72C>A (n.19852-72C>A) n.20448-72C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152239779C>A | CA2680819959 | SYNE1 | c.19894-73G>T (n.19894-73G>T) c.19681-73G>T (n.19681-73G>T) c.18679-73G>T (n.18679-73G>T) n.3586-73G>T n.3478-73G>T c.19930-73G>T (n.19930-73G>T) c.19918-73G>T (n.19918-73G>T) c.19909-73G>T (n.19909-73G>T) c.19879-73G>T (n.19879-73G>T) c.19915-73G>T (n.19915-73G>T) c.19858-73G>T (n.19858-73G>T) c.19789-73G>T (n.19789-73G>T) c.19777-73G>T (n.19777-73G>T) c.19774-73G>T (n.19774-73G>T) c.19771-73G>T (n.19771-73G>T) c.19927-73G>T (n.19927-73G>T) c.19765-73G>T (n.19765-73G>T) c.18205-73G>T (n.18205-73G>T) c.17698-73G>T (n.17698-73G>T) c.13165-73G>T (n.13165-73G>T) c.19903-73G>T (n.19903-73G>T) c.19852-73G>T (n.19852-73G>T) n.20448-73G>T | gnomAD v4 |
6 | g.152239779C>T | CA2680819960 | SYNE1 | c.19894-73G>A (n.19894-73G>A) c.19681-73G>A (n.19681-73G>A) c.18679-73G>A (n.18679-73G>A) n.3586-73G>A n.3478-73G>A c.19930-73G>A (n.19930-73G>A) c.19918-73G>A (n.19918-73G>A) c.19909-73G>A (n.19909-73G>A) c.19879-73G>A (n.19879-73G>A) c.19915-73G>A (n.19915-73G>A) c.19858-73G>A (n.19858-73G>A) c.19789-73G>A (n.19789-73G>A) c.19777-73G>A (n.19777-73G>A) c.19774-73G>A (n.19774-73G>A) c.19771-73G>A (n.19771-73G>A) c.19927-73G>A (n.19927-73G>A) c.19765-73G>A (n.19765-73G>A) c.18205-73G>A (n.18205-73G>A) c.17698-73G>A (n.17698-73G>A) c.13165-73G>A (n.13165-73G>A) c.19903-73G>A (n.19903-73G>A) c.19852-73G>A (n.19852-73G>A) n.20448-73G>A | gnomAD v4 |
6 | g.152239780del | CA2680819958 | SYNE1 | c.19894-73del (n.19894-73del) c.19681-73del (n.19681-73del) c.18679-73del (n.18679-73del) n.3586-73del n.3478-73del c.19930-73del (n.19930-73del) c.19918-73del (n.19918-73del) c.19909-73del (n.19909-73del) c.19879-73del (n.19879-73del) c.19915-73del (n.19915-73del) c.19858-73del (n.19858-73del) c.19789-73del (n.19789-73del) c.19777-73del (n.19777-73del) c.19774-73del (n.19774-73del) c.19771-73del (n.19771-73del) c.19927-73del (n.19927-73del) c.19765-73del (n.19765-73del) c.18205-73del (n.18205-73del) c.17698-73del (n.17698-73del) c.13165-73del (n.13165-73del) c.19903-73del (n.19903-73del) c.19852-73del (n.19852-73del) n.20448-73del | gnomAD v4 |
6 | g.152239780C= | CA1673238098 | SYNE1 | c.19894-74G= (n.19894-74G=) c.19681-74G= (n.19681-74G=) c.18679-74G= (n.18679-74G=) n.3586-74G= n.3478-74G= c.19930-74G= (n.19930-74G=) c.19918-74G= (n.19918-74G=) c.19909-74G= (n.19909-74G=) c.19879-74G= (n.19879-74G=) c.19915-74G= (n.19915-74G=) c.19858-74G= (n.19858-74G=) c.19789-74G= (n.19789-74G=) c.19777-74G= (n.19777-74G=) c.19774-74G= (n.19774-74G=) c.19771-74G= (n.19771-74G=) c.19927-74G= (n.19927-74G=) c.19765-74G= (n.19765-74G=) c.18205-74G= (n.18205-74G=) c.17698-74G= (n.17698-74G=) c.13165-74G= (n.13165-74G=) c.19903-74G= (n.19903-74G=) c.19852-74G= (n.19852-74G=) n.20448-74G= | |
6 | g.152239780C>T | CA150195136 | SYNE1 | c.19894-74G>A (n.19894-74G>A) c.19681-74G>A (n.19681-74G>A) c.18679-74G>A (n.18679-74G>A) n.3586-74G>A n.3478-74G>A c.19930-74G>A (n.19930-74G>A) c.19918-74G>A (n.19918-74G>A) c.19909-74G>A (n.19909-74G>A) c.19879-74G>A (n.19879-74G>A) c.19915-74G>A (n.19915-74G>A) c.19858-74G>A (n.19858-74G>A) c.19789-74G>A (n.19789-74G>A) c.19777-74G>A (n.19777-74G>A) c.19774-74G>A (n.19774-74G>A) c.19771-74G>A (n.19771-74G>A) c.19927-74G>A (n.19927-74G>A) c.19765-74G>A (n.19765-74G>A) c.18205-74G>A (n.18205-74G>A) c.17698-74G>A (n.17698-74G>A) c.13165-74G>A (n.13165-74G>A) c.19903-74G>A (n.19903-74G>A) c.19852-74G>A (n.19852-74G>A) n.20448-74G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152239781G>C | CA2581593723 | SYNE1 | c.19894-75C>G (n.19894-75C>G) c.19681-75C>G (n.19681-75C>G) c.18679-75C>G (n.18679-75C>G) n.3586-75C>G n.3478-75C>G c.19930-75C>G (n.19930-75C>G) c.19918-75C>G (n.19918-75C>G) c.19909-75C>G (n.19909-75C>G) c.19879-75C>G (n.19879-75C>G) c.19915-75C>G (n.19915-75C>G) c.19858-75C>G (n.19858-75C>G) c.19789-75C>G (n.19789-75C>G) c.19777-75C>G (n.19777-75C>G) c.19774-75C>G (n.19774-75C>G) c.19771-75C>G (n.19771-75C>G) c.19927-75C>G (n.19927-75C>G) c.19765-75C>G (n.19765-75C>G) c.18205-75C>G (n.18205-75C>G) c.17698-75C>G (n.17698-75C>G) c.13165-75C>G (n.13165-75C>G) c.19903-75C>G (n.19903-75C>G) c.19852-75C>G (n.19852-75C>G) n.20448-75C>G | |
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6 | g.152239781G>T | CA1673238099 | SYNE1 | c.19894-75C>A (n.19894-75C>A) c.19681-75C>A (n.19681-75C>A) c.18679-75C>A (n.18679-75C>A) n.3586-75C>A n.3478-75C>A c.19930-75C>A (n.19930-75C>A) c.19918-75C>A (n.19918-75C>A) c.19909-75C>A (n.19909-75C>A) c.19879-75C>A (n.19879-75C>A) c.19915-75C>A (n.19915-75C>A) c.19858-75C>A (n.19858-75C>A) c.19789-75C>A (n.19789-75C>A) c.19777-75C>A (n.19777-75C>A) c.19774-75C>A (n.19774-75C>A) c.19771-75C>A (n.19771-75C>A) c.19927-75C>A (n.19927-75C>A) c.19765-75C>A (n.19765-75C>A) c.18205-75C>A (n.18205-75C>A) c.17698-75C>A (n.17698-75C>A) c.13165-75C>A (n.13165-75C>A) c.19903-75C>A (n.19903-75C>A) c.19852-75C>A (n.19852-75C>A) n.20448-75C>A | dbSNP gnomAD v4 |
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