Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152213736_152213738del | CA571127162 | SYNE1 | c.22371_22373del (p.Gln7457del) c.22158_22160del (p.Gln7386del) c.21156_21158del (p.Gln7052del) c.1137_1139del (p.Gln379del) n.6063_6065del c.309_311del (p.Gln103del) n.5955_5957del c.22407_22409del (p.Gln7469del) c.22395_22397del (p.Gln7465del) c.22386_22388del (p.Gln7462del) c.22356_22358del (p.Gln7452del) c.22392_22394del (p.Gln7464del) c.22335_22337del (p.Gln7445del) c.22266_22268del (p.Gln7422del) c.22254_22256del (p.Gln7418del) c.22251_22253del (p.Gln7417del) c.22248_22250del (p.Gln7416del) c.22404_22406del (p.Gln7468del) c.22242_22244del (p.Gln7414del) c.20682_20684del (p.Gln6894del) c.20175_20177del (p.Gln6725del) c.15642_15644del (p.Gln5214del) c.22380_22382del (p.Gln7460del) c.22329_22331del (p.Gln7443del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213737G>A | CA252222 | SYNE1 | c.22369C>T (p.Gln7457Ter) c.22156C>T (p.Gln7386Ter) c.21154C>T (p.Gln7052Ter) c.1135C>T (p.Gln379Ter) n.6061C>T c.307C>T (p.Gln103Ter) n.5953C>T c.22405C>T (p.Gln7469Ter) c.22393C>T (p.Gln7465Ter) c.22384C>T (p.Gln7462Ter) c.22354C>T (p.Gln7452Ter) c.22390C>T (p.Gln7464Ter) c.22333C>T (p.Gln7445Ter) c.22264C>T (p.Gln7422Ter) c.22252C>T (p.Gln7418Ter) c.22249C>T (p.Gln7417Ter) c.22246C>T (p.Gln7416Ter) c.22402C>T (p.Gln7468Ter) c.22240C>T (p.Gln7414Ter) c.20680C>T (p.Gln6894Ter) c.20173C>T (p.Gln6725Ter) c.15640C>T (p.Gln5214Ter) c.22378C>T (p.Gln7460Ter) c.22327C>T (p.Gln7443Ter) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152213737G>C | CA366099533 | SYNE1 | c.22369C>G (p.Gln7457Glu) c.22156C>G (p.Gln7386Glu) c.21154C>G (p.Gln7052Glu) c.1135C>G (p.Gln379Glu) n.6061C>G c.307C>G (p.Gln103Glu) n.5953C>G c.22405C>G (p.Gln7469Glu) c.22393C>G (p.Gln7465Glu) c.22384C>G (p.Gln7462Glu) c.22354C>G (p.Gln7452Glu) c.22390C>G (p.Gln7464Glu) c.22333C>G (p.Gln7445Glu) c.22264C>G (p.Gln7422Glu) c.22252C>G (p.Gln7418Glu) c.22249C>G (p.Gln7417Glu) c.22246C>G (p.Gln7416Glu) c.22402C>G (p.Gln7468Glu) c.22240C>G (p.Gln7414Glu) c.20680C>G (p.Gln6894Glu) c.20173C>G (p.Gln6725Glu) c.15640C>G (p.Gln5214Glu) c.22378C>G (p.Gln7460Glu) c.22327C>G (p.Gln7443Glu) | |
6 | g.152213737G= | CA1673241134 | SYNE1 | c.22369C= (p.Gln7457=) c.22156C= (p.Gln7386=) c.21154C= (p.Gln7052=) c.1135C= (p.Gln379=) n.6061C= c.307C= (p.Gln103=) n.5953C= c.22405C= (p.Gln7469=) c.22393C= (p.Gln7465=) c.22384C= (p.Gln7462=) c.22354C= (p.Gln7452=) c.22390C= (p.Gln7464=) c.22333C= (p.Gln7445=) c.22264C= (p.Gln7422=) c.22252C= (p.Gln7418=) c.22249C= (p.Gln7417=) c.22246C= (p.Gln7416=) c.22402C= (p.Gln7468=) c.22240C= (p.Gln7414=) c.20680C= (p.Gln6894=) c.20173C= (p.Gln6725=) c.15640C= (p.Gln5214=) c.22378C= (p.Gln7460=) c.22327C= (p.Gln7443=) | |
6 | g.152213737G>T | CA366099531 | SYNE1 | c.22369C>A (p.Gln7457Lys) c.22156C>A (p.Gln7386Lys) c.21154C>A (p.Gln7052Lys) c.1135C>A (p.Gln379Lys) n.6061C>A c.307C>A (p.Gln103Lys) n.5953C>A c.22405C>A (p.Gln7469Lys) c.22393C>A (p.Gln7465Lys) c.22384C>A (p.Gln7462Lys) c.22354C>A (p.Gln7452Lys) c.22390C>A (p.Gln7464Lys) c.22333C>A (p.Gln7445Lys) c.22264C>A (p.Gln7422Lys) c.22252C>A (p.Gln7418Lys) c.22249C>A (p.Gln7417Lys) c.22246C>A (p.Gln7416Lys) c.22402C>A (p.Gln7468Lys) c.22240C>A (p.Gln7414Lys) c.20680C>A (p.Gln6894Lys) c.20173C>A (p.Gln6725Lys) c.15640C>A (p.Gln5214Lys) c.22378C>A (p.Gln7460Lys) c.22327C>A (p.Gln7443Lys) | |
6 | g.152213738T>A | CA452748496 | SYNE1 | c.22368A>T (p.Leu7456=) c.22155A>T (p.Leu7385=) c.21153A>T (p.Leu7051=) c.1134A>T (p.Leu378=) n.6060A>T c.306A>T (p.Leu102=) n.5952A>T c.22404A>T (p.Leu7468=) c.22392A>T (p.Leu7464=) c.22383A>T (p.Leu7461=) c.22353A>T (p.Leu7451=) c.22389A>T (p.Leu7463=) c.22332A>T (p.Leu7444=) c.22263A>T (p.Leu7421=) c.22251A>T (p.Leu7417=) c.22248A>T (p.Leu7416=) c.22245A>T (p.Leu7415=) c.22401A>T (p.Leu7467=) c.22239A>T (p.Leu7413=) c.20679A>T (p.Leu6893=) c.20172A>T (p.Leu6724=) c.15639A>T (p.Leu5213=) c.22377A>T (p.Leu7459=) c.22326A>T (p.Leu7442=) | |
6 | g.152213738T>C | CA4053889 | SYNE1 | c.22368A>G (p.Leu7456=) c.22155A>G (p.Leu7385=) c.21153A>G (p.Leu7051=) c.1134A>G (p.Leu378=) n.6060A>G c.306A>G (p.Leu102=) n.5952A>G c.22404A>G (p.Leu7468=) c.22392A>G (p.Leu7464=) c.22383A>G (p.Leu7461=) c.22353A>G (p.Leu7451=) c.22389A>G (p.Leu7463=) c.22332A>G (p.Leu7444=) c.22263A>G (p.Leu7421=) c.22251A>G (p.Leu7417=) c.22248A>G (p.Leu7416=) c.22245A>G (p.Leu7415=) c.22401A>G (p.Leu7467=) c.22239A>G (p.Leu7413=) c.20679A>G (p.Leu6893=) c.20172A>G (p.Leu6724=) c.15639A>G (p.Leu5213=) c.22377A>G (p.Leu7459=) c.22326A>G (p.Leu7442=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213738T>G | CA452748497 | SYNE1 | c.22368A>C (p.Leu7456=) c.22155A>C (p.Leu7385=) c.21153A>C (p.Leu7051=) c.1134A>C (p.Leu378=) n.6060A>C c.306A>C (p.Leu102=) n.5952A>C c.22404A>C (p.Leu7468=) c.22392A>C (p.Leu7464=) c.22383A>C (p.Leu7461=) c.22353A>C (p.Leu7451=) c.22389A>C (p.Leu7463=) c.22332A>C (p.Leu7444=) c.22263A>C (p.Leu7421=) c.22251A>C (p.Leu7417=) c.22248A>C (p.Leu7416=) c.22245A>C (p.Leu7415=) c.22401A>C (p.Leu7467=) c.22239A>C (p.Leu7413=) c.20679A>C (p.Leu6893=) c.20172A>C (p.Leu6724=) c.15639A>C (p.Leu5213=) c.22377A>C (p.Leu7459=) c.22326A>C (p.Leu7442=) | |
6 | g.152213738T= | CA1673241135 | SYNE1 | c.22368A= (p.Leu7456=) c.22155A= (p.Leu7385=) c.21153A= (p.Leu7051=) c.1134A= (p.Leu378=) n.6060A= c.306A= (p.Leu102=) n.5952A= c.22404A= (p.Leu7468=) c.22392A= (p.Leu7464=) c.22383A= (p.Leu7461=) c.22353A= (p.Leu7451=) c.22389A= (p.Leu7463=) c.22332A= (p.Leu7444=) c.22263A= (p.Leu7421=) c.22251A= (p.Leu7417=) c.22248A= (p.Leu7416=) c.22245A= (p.Leu7415=) c.22401A= (p.Leu7467=) c.22239A= (p.Leu7413=) c.20679A= (p.Leu6893=) c.20172A= (p.Leu6724=) c.15639A= (p.Leu5213=) c.22377A= (p.Leu7459=) c.22326A= (p.Leu7442=) | |
6 | g.152213739A>C | CA366099537 | SYNE1 | c.22367T>G (p.Leu7456Arg) c.22154T>G (p.Leu7385Arg) c.21152T>G (p.Leu7051Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.6059T>G c.305T>G (p.Leu102Arg) n.5951T>G c.22403T>G (p.Leu7468Arg) c.22391T>G (p.Leu7464Arg) c.22382T>G (p.Leu7461Arg) c.22352T>G (p.Leu7451Arg) c.22388T>G (p.Leu7463Arg) c.22331T>G (p.Leu7444Arg) c.22262T>G (p.Leu7421Arg) c.22250T>G (p.Leu7417Arg) c.22247T>G (p.Leu7416Arg) c.22244T>G (p.Leu7415Arg) c.22400T>G (p.Leu7467Arg) c.22238T>G (p.Leu7413Arg) c.20678T>G (p.Leu6893Arg) c.20171T>G (p.Leu6724Arg) c.15638T>G (p.Leu5213Arg) c.22376T>G (p.Leu7459Arg) c.22325T>G (p.Leu7442Arg) | |
6 | g.152213739A>G | CA366099538 | SYNE1 | c.22367T>C (p.Leu7456Pro) c.22154T>C (p.Leu7385Pro) c.21152T>C (p.Leu7051Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.6059T>C c.305T>C (p.Leu102Pro) n.5951T>C c.22403T>C (p.Leu7468Pro) c.22391T>C (p.Leu7464Pro) c.22382T>C (p.Leu7461Pro) c.22352T>C (p.Leu7451Pro) c.22388T>C (p.Leu7463Pro) c.22331T>C (p.Leu7444Pro) c.22262T>C (p.Leu7421Pro) c.22250T>C (p.Leu7417Pro) c.22247T>C (p.Leu7416Pro) c.22244T>C (p.Leu7415Pro) c.22400T>C (p.Leu7467Pro) c.22238T>C (p.Leu7413Pro) c.20678T>C (p.Leu6893Pro) c.20171T>C (p.Leu6724Pro) c.15638T>C (p.Leu5213Pro) c.22376T>C (p.Leu7459Pro) c.22325T>C (p.Leu7442Pro) | |
6 | g.152213739A>T | CA366099539 | SYNE1 | c.22367T>A (p.Leu7456Gln) c.22154T>A (p.Leu7385Gln) c.21152T>A (p.Leu7051Gln) c.1133T>A (p.Leu378Gln) n.6059T>A c.305T>A (p.Leu102Gln) n.5951T>A c.22403T>A (p.Leu7468Gln) c.22391T>A (p.Leu7464Gln) c.22382T>A (p.Leu7461Gln) c.22352T>A (p.Leu7451Gln) c.22388T>A (p.Leu7463Gln) c.22331T>A (p.Leu7444Gln) c.22262T>A (p.Leu7421Gln) c.22250T>A (p.Leu7417Gln) c.22247T>A (p.Leu7416Gln) c.22244T>A (p.Leu7415Gln) c.22400T>A (p.Leu7467Gln) c.22238T>A (p.Leu7413Gln) c.20678T>A (p.Leu6893Gln) c.20171T>A (p.Leu6724Gln) c.15638T>A (p.Leu5213Gln) c.22376T>A (p.Leu7459Gln) c.22325T>A (p.Leu7442Gln) | |
6 | g.152213740G>A | CA452748498 | SYNE1 | c.22366C>T (p.Leu7456=) c.22153C>T (p.Leu7385=) c.21151C>T (p.Leu7051=) c.1132C>T (p.Leu378=) n.6058C>T c.304C>T (p.Leu102=) n.5950C>T c.22402C>T (p.Leu7468=) c.22390C>T (p.Leu7464=) c.22381C>T (p.Leu7461=) c.22351C>T (p.Leu7451=) c.22387C>T (p.Leu7463=) c.22330C>T (p.Leu7444=) c.22261C>T (p.Leu7421=) c.22249C>T (p.Leu7417=) c.22246C>T (p.Leu7416=) c.22243C>T (p.Leu7415=) c.22399C>T (p.Leu7467=) c.22237C>T (p.Leu7413=) c.20677C>T (p.Leu6893=) c.20170C>T (p.Leu6724=) c.15637C>T (p.Leu5213=) c.22375C>T (p.Leu7459=) c.22324C>T (p.Leu7442=) | |
6 | g.152213740G>C | CA366099541 | SYNE1 | c.22366C>G (p.Leu7456Val) c.22153C>G (p.Leu7385Val) c.21151C>G (p.Leu7051Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) n.6058C>G c.304C>G (p.Leu102Val) n.5950C>G c.22402C>G (p.Leu7468Val) c.22390C>G (p.Leu7464Val) c.22381C>G (p.Leu7461Val) c.22351C>G (p.Leu7451Val) c.22387C>G (p.Leu7463Val) c.22330C>G (p.Leu7444Val) c.22261C>G (p.Leu7421Val) c.22249C>G (p.Leu7417Val) c.22246C>G (p.Leu7416Val) c.22243C>G (p.Leu7415Val) c.22399C>G (p.Leu7467Val) c.22237C>G (p.Leu7413Val) c.20677C>G (p.Leu6893Val) c.20170C>G (p.Leu6724Val) c.15637C>G (p.Leu5213Val) c.22375C>G (p.Leu7459Val) c.22324C>G (p.Leu7442Val) | |
6 | g.152213740G>T | CA366099543 | SYNE1 | c.22366C>A (p.Leu7456Ile) c.22153C>A (p.Leu7385Ile) c.21151C>A (p.Leu7051Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.6058C>A c.304C>A (p.Leu102Ile) n.5950C>A c.22402C>A (p.Leu7468Ile) c.22390C>A (p.Leu7464Ile) c.22381C>A (p.Leu7461Ile) c.22351C>A (p.Leu7451Ile) c.22387C>A (p.Leu7463Ile) c.22330C>A (p.Leu7444Ile) c.22261C>A (p.Leu7421Ile) c.22249C>A (p.Leu7417Ile) c.22246C>A (p.Leu7416Ile) c.22243C>A (p.Leu7415Ile) c.22399C>A (p.Leu7467Ile) c.22237C>A (p.Leu7413Ile) c.20677C>A (p.Leu6893Ile) c.20170C>A (p.Leu6724Ile) c.15637C>A (p.Leu5213Ile) c.22375C>A (p.Leu7459Ile) c.22324C>A (p.Leu7442Ile) | |
6 | g.152213741C>A | CA366099545 | SYNE1 | c.22365G>T (p.Leu7455Phe) c.22152G>T (p.Leu7384Phe) c.21150G>T (p.Leu7050Phe) c.1131G>T (p.Leu377Phe) n.6057G>T c.303G>T (p.Leu101Phe) n.5949G>T c.22401G>T (p.Leu7467Phe) c.22389G>T (p.Leu7463Phe) c.22380G>T (p.Leu7460Phe) c.22350G>T (p.Leu7450Phe) c.22386G>T (p.Leu7462Phe) c.22329G>T (p.Leu7443Phe) c.22260G>T (p.Leu7420Phe) c.22248G>T (p.Leu7416Phe) c.22245G>T (p.Leu7415Phe) c.22242G>T (p.Leu7414Phe) c.22398G>T (p.Leu7466Phe) c.22236G>T (p.Leu7412Phe) c.20676G>T (p.Leu6892Phe) c.20169G>T (p.Leu6723Phe) c.15636G>T (p.Leu5212Phe) c.22374G>T (p.Leu7458Phe) c.22323G>T (p.Leu7441Phe) | |
6 | g.152213741C= | CA1673241136 | SYNE1 | c.22365G= (p.Leu7455=) c.22152G= (p.Leu7384=) c.21150G= (p.Leu7050=) c.1131G= (p.Leu377=) n.6057G= c.303G= (p.Leu101=) n.5949G= c.22401G= (p.Leu7467=) c.22389G= (p.Leu7463=) c.22380G= (p.Leu7460=) c.22350G= (p.Leu7450=) c.22386G= (p.Leu7462=) c.22329G= (p.Leu7443=) c.22260G= (p.Leu7420=) c.22248G= (p.Leu7416=) c.22245G= (p.Leu7415=) c.22242G= (p.Leu7414=) c.22398G= (p.Leu7466=) c.22236G= (p.Leu7412=) c.20676G= (p.Leu6892=) c.20169G= (p.Leu6723=) c.15636G= (p.Leu5212=) c.22374G= (p.Leu7458=) c.22323G= (p.Leu7441=) | |
6 | g.152213741C>G | CA366099547 | SYNE1 | c.22365G>C (p.Leu7455Phe) c.22152G>C (p.Leu7384Phe) c.21150G>C (p.Leu7050Phe) c.1131G>C (p.Leu377Phe) n.6057G>C c.303G>C (p.Leu101Phe) n.5949G>C c.22401G>C (p.Leu7467Phe) c.22389G>C (p.Leu7463Phe) c.22380G>C (p.Leu7460Phe) c.22350G>C (p.Leu7450Phe) c.22386G>C (p.Leu7462Phe) c.22329G>C (p.Leu7443Phe) c.22260G>C (p.Leu7420Phe) c.22248G>C (p.Leu7416Phe) c.22245G>C (p.Leu7415Phe) c.22242G>C (p.Leu7414Phe) c.22398G>C (p.Leu7466Phe) c.22236G>C (p.Leu7412Phe) c.20676G>C (p.Leu6892Phe) c.20169G>C (p.Leu6723Phe) c.15636G>C (p.Leu5212Phe) c.22374G>C (p.Leu7458Phe) c.22323G>C (p.Leu7441Phe) | dbSNP |
6 | g.152213741C>T | CA452748499 | SYNE1 | c.22365G>A (p.Leu7455=) c.22152G>A (p.Leu7384=) c.21150G>A (p.Leu7050=) c.1131G>A (p.Leu377=) n.6057G>A c.303G>A (p.Leu101=) n.5949G>A c.22401G>A (p.Leu7467=) c.22389G>A (p.Leu7463=) c.22380G>A (p.Leu7460=) c.22350G>A (p.Leu7450=) c.22386G>A (p.Leu7462=) c.22329G>A (p.Leu7443=) c.22260G>A (p.Leu7420=) c.22248G>A (p.Leu7416=) c.22245G>A (p.Leu7415=) c.22242G>A (p.Leu7414=) c.22398G>A (p.Leu7466=) c.22236G>A (p.Leu7412=) c.20676G>A (p.Leu6892=) c.20169G>A (p.Leu6723=) c.15636G>A (p.Leu5212=) c.22374G>A (p.Leu7458=) c.22323G>A (p.Leu7441=) | |
6 | g.152213742A>C | CA366099549 | SYNE1 | c.22364T>G (p.Leu7455Trp) c.22151T>G (p.Leu7384Trp) c.21149T>G (p.Leu7050Trp) c.1130T>G (p.Leu377Trp) n.6056T>G c.302T>G (p.Leu101Trp) n.5948T>G c.22400T>G (p.Leu7467Trp) c.22388T>G (p.Leu7463Trp) c.22379T>G (p.Leu7460Trp) c.22349T>G (p.Leu7450Trp) c.22385T>G (p.Leu7462Trp) c.22328T>G (p.Leu7443Trp) c.22259T>G (p.Leu7420Trp) c.22247T>G (p.Leu7416Trp) c.22244T>G (p.Leu7415Trp) c.22241T>G (p.Leu7414Trp) c.22397T>G (p.Leu7466Trp) c.22235T>G (p.Leu7412Trp) c.20675T>G (p.Leu6892Trp) c.20168T>G (p.Leu6723Trp) c.15635T>G (p.Leu5212Trp) c.22373T>G (p.Leu7458Trp) c.22322T>G (p.Leu7441Trp) | |
6 | g.152213742A>G | CA366099550 | SYNE1 | c.22364T>C (p.Leu7455Ser) c.22151T>C (p.Leu7384Ser) c.21149T>C (p.Leu7050Ser) c.1130T>C (p.Leu377Ser) n.6056T>C c.302T>C (p.Leu101Ser) n.5948T>C c.22400T>C (p.Leu7467Ser) c.22388T>C (p.Leu7463Ser) c.22379T>C (p.Leu7460Ser) c.22349T>C (p.Leu7450Ser) c.22385T>C (p.Leu7462Ser) c.22328T>C (p.Leu7443Ser) c.22259T>C (p.Leu7420Ser) c.22247T>C (p.Leu7416Ser) c.22244T>C (p.Leu7415Ser) c.22241T>C (p.Leu7414Ser) c.22397T>C (p.Leu7466Ser) c.22235T>C (p.Leu7412Ser) c.20675T>C (p.Leu6892Ser) c.20168T>C (p.Leu6723Ser) c.15635T>C (p.Leu5212Ser) c.22373T>C (p.Leu7458Ser) c.22322T>C (p.Leu7441Ser) | |
6 | g.152213742A>T | CA366099552 | SYNE1 | c.22364T>A (p.Leu7455Ter) c.22151T>A (p.Leu7384Ter) c.21149T>A (p.Leu7050Ter) c.1130T>A (p.Leu377Ter) n.6056T>A c.302T>A (p.Leu101Ter) n.5948T>A c.22400T>A (p.Leu7467Ter) c.22388T>A (p.Leu7463Ter) c.22379T>A (p.Leu7460Ter) c.22349T>A (p.Leu7450Ter) c.22385T>A (p.Leu7462Ter) c.22328T>A (p.Leu7443Ter) c.22259T>A (p.Leu7420Ter) c.22247T>A (p.Leu7416Ter) c.22244T>A (p.Leu7415Ter) c.22241T>A (p.Leu7414Ter) c.22397T>A (p.Leu7466Ter) c.22235T>A (p.Leu7412Ter) c.20675T>A (p.Leu6892Ter) c.20168T>A (p.Leu6723Ter) c.15635T>A (p.Leu5212Ter) c.22373T>A (p.Leu7458Ter) c.22322T>A (p.Leu7441Ter) | |
6 | g.152213746del | CA2578773611 | SYNE1 | c.22364del (p.Leu7455CysfsTer18) c.22151del (p.Leu7384CysfsTer18) c.21149del (p.Leu7050CysfsTer18) c.1130del (p.Leu377CysfsTer18) n.6056del c.302del (p.Leu101CysfsTer18) n.5948del c.22400del (p.Leu7467CysfsTer18) c.22388del (p.Leu7463CysfsTer18) c.22379del (p.Leu7460CysfsTer18) c.22349del (p.Leu7450CysfsTer18) c.22385del (p.Leu7462CysfsTer18) c.22328del (p.Leu7443CysfsTer18) c.22259del (p.Leu7420CysfsTer18) c.22247del (p.Leu7416CysfsTer18) c.22244del (p.Leu7415CysfsTer18) c.22241del (p.Leu7414CysfsTer18) c.22397del (p.Leu7466CysfsTer18) c.22235del (p.Leu7412CysfsTer18) c.20675del (p.Leu6892CysfsTer18) c.20168del (p.Leu6723CysfsTer18) c.15635del (p.Leu5212CysfsTer18) c.22373del (p.Leu7458CysfsTer18) c.22322del (p.Leu7441CysfsTer18) | |
6 | g.152213743A>C | CA366099554 | SYNE1 | c.22363T>G (p.Leu7455Val) c.22150T>G (p.Leu7384Val) c.21148T>G (p.Leu7050Val) c.1129T>G (p.Leu377Val) n.6055T>G c.301T>G (p.Leu101Val) n.5947T>G c.22399T>G (p.Leu7467Val) c.22387T>G (p.Leu7463Val) c.22378T>G (p.Leu7460Val) c.22348T>G (p.Leu7450Val) c.22384T>G (p.Leu7462Val) c.22327T>G (p.Leu7443Val) c.22258T>G (p.Leu7420Val) c.22246T>G (p.Leu7416Val) c.22243T>G (p.Leu7415Val) c.22240T>G (p.Leu7414Val) c.22396T>G (p.Leu7466Val) c.22234T>G (p.Leu7412Val) c.20674T>G (p.Leu6892Val) c.20167T>G (p.Leu6723Val) c.15634T>G (p.Leu5212Val) c.22372T>G (p.Leu7458Val) c.22321T>G (p.Leu7441Val) | |
6 | g.152213743A>G | CA452748500 | SYNE1 | c.22363T>C (p.Leu7455=) c.22150T>C (p.Leu7384=) c.21148T>C (p.Leu7050=) c.1129T>C (p.Leu377=) n.6055T>C c.301T>C (p.Leu101=) n.5947T>C c.22399T>C (p.Leu7467=) c.22387T>C (p.Leu7463=) c.22378T>C (p.Leu7460=) c.22348T>C (p.Leu7450=) c.22384T>C (p.Leu7462=) c.22327T>C (p.Leu7443=) c.22258T>C (p.Leu7420=) c.22246T>C (p.Leu7416=) c.22243T>C (p.Leu7415=) c.22240T>C (p.Leu7414=) c.22396T>C (p.Leu7466=) c.22234T>C (p.Leu7412=) c.20674T>C (p.Leu6892=) c.20167T>C (p.Leu6723=) c.15634T>C (p.Leu5212=) c.22372T>C (p.Leu7458=) c.22321T>C (p.Leu7441=) | |
6 | g.152213743A>T | CA366099555 | SYNE1 | c.22363T>A (p.Leu7455Met) c.22150T>A (p.Leu7384Met) c.21148T>A (p.Leu7050Met) c.1129T>A (p.Leu377Met) n.6055T>A c.301T>A (p.Leu101Met) n.5947T>A c.22399T>A (p.Leu7467Met) c.22387T>A (p.Leu7463Met) c.22378T>A (p.Leu7460Met) c.22348T>A (p.Leu7450Met) c.22384T>A (p.Leu7462Met) c.22327T>A (p.Leu7443Met) c.22258T>A (p.Leu7420Met) c.22246T>A (p.Leu7416Met) c.22243T>A (p.Leu7415Met) c.22240T>A (p.Leu7414Met) c.22396T>A (p.Leu7466Met) c.22234T>A (p.Leu7412Met) c.20674T>A (p.Leu6892Met) c.20167T>A (p.Leu6723Met) c.15634T>A (p.Leu5212Met) c.22372T>A (p.Leu7458Met) c.22321T>A (p.Leu7441Met) | |
6 | g.152213744A= | CA1673241137 | SYNE1 | c.22362T= (p.Phe7454=) c.22149T= (p.Phe7383=) c.21147T= (p.Phe7049=) c.1128T= (p.Phe376=) n.6054T= c.300T= (p.Phe100=) n.5946T= c.22398T= (p.Phe7466=) c.22386T= (p.Phe7462=) c.22377T= (p.Phe7459=) c.22347T= (p.Phe7449=) c.22383T= (p.Phe7461=) c.22326T= (p.Phe7442=) c.22257T= (p.Phe7419=) c.22245T= (p.Phe7415=) c.22242T= (p.Phe7414=) c.22239T= (p.Phe7413=) c.22395T= (p.Phe7465=) c.22233T= (p.Phe7411=) c.20673T= (p.Phe6891=) c.20166T= (p.Phe6722=) c.15633T= (p.Phe5211=) c.22371T= (p.Phe7457=) c.22320T= (p.Phe7440=) | |
6 | g.152213744A>C | CA366099557 | SYNE1 | c.22362T>G (p.Phe7454Leu) c.22149T>G (p.Phe7383Leu) c.21147T>G (p.Phe7049Leu) c.1128T>G (p.Phe376Leu) n.6054T>G c.300T>G (p.Phe100Leu) n.5946T>G c.22398T>G (p.Phe7466Leu) c.22386T>G (p.Phe7462Leu) c.22377T>G (p.Phe7459Leu) c.22347T>G (p.Phe7449Leu) c.22383T>G (p.Phe7461Leu) c.22326T>G (p.Phe7442Leu) c.22257T>G (p.Phe7419Leu) c.22245T>G (p.Phe7415Leu) c.22242T>G (p.Phe7414Leu) c.22239T>G (p.Phe7413Leu) c.22395T>G (p.Phe7465Leu) c.22233T>G (p.Phe7411Leu) c.20673T>G (p.Phe6891Leu) c.20166T>G (p.Phe6722Leu) c.15633T>G (p.Phe5211Leu) c.22371T>G (p.Phe7457Leu) c.22320T>G (p.Phe7440Leu) | |
6 | g.152213744A>G | CA4053890 | SYNE1 | c.22362T>C (p.Phe7454=) c.22149T>C (p.Phe7383=) c.21147T>C (p.Phe7049=) c.1128T>C (p.Phe376=) n.6054T>C c.300T>C (p.Phe100=) n.5946T>C c.22398T>C (p.Phe7466=) c.22386T>C (p.Phe7462=) c.22377T>C (p.Phe7459=) c.22347T>C (p.Phe7449=) c.22383T>C (p.Phe7461=) c.22326T>C (p.Phe7442=) c.22257T>C (p.Phe7419=) c.22245T>C (p.Phe7415=) c.22242T>C (p.Phe7414=) c.22239T>C (p.Phe7413=) c.22395T>C (p.Phe7465=) c.22233T>C (p.Phe7411=) c.20673T>C (p.Phe6891=) c.20166T>C (p.Phe6722=) c.15633T>C (p.Phe5211=) c.22371T>C (p.Phe7457=) c.22320T>C (p.Phe7440=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213744A>T | CA4053891 | SYNE1 | c.22362T>A (p.Phe7454Leu) c.22149T>A (p.Phe7383Leu) c.21147T>A (p.Phe7049Leu) c.1128T>A (p.Phe376Leu) n.6054T>A c.300T>A (p.Phe100Leu) n.5946T>A c.22398T>A (p.Phe7466Leu) c.22386T>A (p.Phe7462Leu) c.22377T>A (p.Phe7459Leu) c.22347T>A (p.Phe7449Leu) c.22383T>A (p.Phe7461Leu) c.22326T>A (p.Phe7442Leu) c.22257T>A (p.Phe7419Leu) c.22245T>A (p.Phe7415Leu) c.22242T>A (p.Phe7414Leu) c.22239T>A (p.Phe7413Leu) c.22395T>A (p.Phe7465Leu) c.22233T>A (p.Phe7411Leu) c.20673T>A (p.Phe6891Leu) c.20166T>A (p.Phe6722Leu) c.15633T>A (p.Phe5211Leu) c.22371T>A (p.Phe7457Leu) c.22320T>A (p.Phe7440Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152213745A>T | CA366099562 | SYNE1 | c.22361T>A (p.Phe7454Tyr) c.22148T>A (p.Phe7383Tyr) c.21146T>A (p.Phe7049Tyr) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) n.6053T>A c.299T>A (p.Phe100Tyr) n.5945T>A c.22397T>A (p.Phe7466Tyr) c.22385T>A (p.Phe7462Tyr) c.22376T>A (p.Phe7459Tyr) c.22346T>A (p.Phe7449Tyr) c.22382T>A (p.Phe7461Tyr) c.22325T>A (p.Phe7442Tyr) c.22256T>A (p.Phe7419Tyr) c.22244T>A (p.Phe7415Tyr) c.22241T>A (p.Phe7414Tyr) c.22238T>A (p.Phe7413Tyr) c.22394T>A (p.Phe7465Tyr) c.22232T>A (p.Phe7411Tyr) c.20672T>A (p.Phe6891Tyr) c.20165T>A (p.Phe6722Tyr) c.15632T>A (p.Phe5211Tyr) c.22370T>A (p.Phe7457Tyr) c.22319T>A (p.Phe7440Tyr) | |
6 | g.152213746A>C | CA366099564 | SYNE1 | c.22360T>G (p.Phe7454Val) c.22147T>G (p.Phe7383Val) c.21145T>G (p.Phe7049Val) c.1126T>G (p.Phe376Val) n.6052T>G c.298T>G (p.Phe100Val) n.5944T>G c.22396T>G (p.Phe7466Val) c.22384T>G (p.Phe7462Val) c.22375T>G (p.Phe7459Val) c.22345T>G (p.Phe7449Val) c.22381T>G (p.Phe7461Val) c.22324T>G (p.Phe7442Val) c.22255T>G (p.Phe7419Val) c.22243T>G (p.Phe7415Val) c.22240T>G (p.Phe7414Val) c.22237T>G (p.Phe7413Val) c.22393T>G (p.Phe7465Val) c.22231T>G (p.Phe7411Val) c.20671T>G (p.Phe6891Val) c.20164T>G (p.Phe6722Val) c.15631T>G (p.Phe5211Val) c.22369T>G (p.Phe7457Val) c.22318T>G (p.Phe7440Val) | |
6 | g.152213746A>G | CA366099566 | SYNE1 | c.22360T>C (p.Phe7454Leu) c.22147T>C (p.Phe7383Leu) c.21145T>C (p.Phe7049Leu) c.1126T>C (p.Phe376Leu) n.6052T>C c.298T>C (p.Phe100Leu) n.5944T>C c.22396T>C (p.Phe7466Leu) c.22384T>C (p.Phe7462Leu) c.22375T>C (p.Phe7459Leu) c.22345T>C (p.Phe7449Leu) c.22381T>C (p.Phe7461Leu) c.22324T>C (p.Phe7442Leu) c.22255T>C (p.Phe7419Leu) c.22243T>C (p.Phe7415Leu) c.22240T>C (p.Phe7414Leu) c.22237T>C (p.Phe7413Leu) c.22393T>C (p.Phe7465Leu) c.22231T>C (p.Phe7411Leu) c.20671T>C (p.Phe6891Leu) c.20164T>C (p.Phe6722Leu) c.15631T>C (p.Phe5211Leu) c.22369T>C (p.Phe7457Leu) c.22318T>C (p.Phe7440Leu) | gnomAD v4 |
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6 | g.152213747T>A | CA452748501 | SYNE1 | c.22359A>T (p.Ser7453=) c.22146A>T (p.Ser7382=) c.21144A>T (p.Ser7048=) c.1125A>T (p.Ser375=) n.6051A>T c.297A>T (p.Ser99=) n.5943A>T c.22395A>T (p.Ser7465=) c.22383A>T (p.Ser7461=) c.22374A>T (p.Ser7458=) c.22344A>T (p.Ser7448=) c.22380A>T (p.Ser7460=) c.22323A>T (p.Ser7441=) c.22254A>T (p.Ser7418=) c.22242A>T (p.Ser7414=) c.22239A>T (p.Ser7413=) c.22236A>T (p.Ser7412=) c.22392A>T (p.Ser7464=) c.22230A>T (p.Ser7410=) c.20670A>T (p.Ser6890=) c.20163A>T (p.Ser6721=) c.15630A>T (p.Ser5210=) c.22368A>T (p.Ser7456=) c.22317A>T (p.Ser7439=) | |
6 | g.152213747T>C | CA4053892 | SYNE1 | c.22359A>G (p.Ser7453=) c.22146A>G (p.Ser7382=) c.21144A>G (p.Ser7048=) c.1125A>G (p.Ser375=) n.6051A>G c.297A>G (p.Ser99=) n.5943A>G c.22395A>G (p.Ser7465=) c.22383A>G (p.Ser7461=) c.22374A>G (p.Ser7458=) c.22344A>G (p.Ser7448=) c.22380A>G (p.Ser7460=) c.22323A>G (p.Ser7441=) c.22254A>G (p.Ser7418=) c.22242A>G (p.Ser7414=) c.22239A>G (p.Ser7413=) c.22236A>G (p.Ser7412=) c.22392A>G (p.Ser7464=) c.22230A>G (p.Ser7410=) c.20670A>G (p.Ser6890=) c.20163A>G (p.Ser6721=) c.15630A>G (p.Ser5210=) c.22368A>G (p.Ser7456=) c.22317A>G (p.Ser7439=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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6 | g.152213747T= | CA1673241138 | SYNE1 | c.22359A= (p.Ser7453=) c.22146A= (p.Ser7382=) c.21144A= (p.Ser7048=) c.1125A= (p.Ser375=) n.6051A= c.297A= (p.Ser99=) n.5943A= c.22395A= (p.Ser7465=) c.22383A= (p.Ser7461=) c.22374A= (p.Ser7458=) c.22344A= (p.Ser7448=) c.22380A= (p.Ser7460=) c.22323A= (p.Ser7441=) c.22254A= (p.Ser7418=) c.22242A= (p.Ser7414=) c.22239A= (p.Ser7413=) c.22236A= (p.Ser7412=) c.22392A= (p.Ser7464=) c.22230A= (p.Ser7410=) c.20670A= (p.Ser6890=) c.20163A= (p.Ser6721=) c.15630A= (p.Ser5210=) c.22368A= (p.Ser7456=) c.22317A= (p.Ser7439=) | |
6 | g.152213748G>A | CA366099571 | SYNE1 | c.22358C>T (p.Ser7453Leu) c.22145C>T (p.Ser7382Leu) c.21143C>T (p.Ser7048Leu) c.1124C>T (p.Ser375Leu) n.6050C>T c.296C>T (p.Ser99Leu) n.5942C>T c.22394C>T (p.Ser7465Leu) c.22382C>T (p.Ser7461Leu) c.22373C>T (p.Ser7458Leu) c.22343C>T (p.Ser7448Leu) c.22379C>T (p.Ser7460Leu) c.22322C>T (p.Ser7441Leu) c.22253C>T (p.Ser7418Leu) c.22241C>T (p.Ser7414Leu) c.22238C>T (p.Ser7413Leu) c.22235C>T (p.Ser7412Leu) c.22391C>T (p.Ser7464Leu) c.22229C>T (p.Ser7410Leu) c.20669C>T (p.Ser6890Leu) c.20162C>T (p.Ser6721Leu) c.15629C>T (p.Ser5210Leu) c.22367C>T (p.Ser7456Leu) c.22316C>T (p.Ser7439Leu) | |
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6 | g.152213748G>T | CA366099574 | SYNE1 | c.22358C>A (p.Ser7453Ter) c.22145C>A (p.Ser7382Ter) c.21143C>A (p.Ser7048Ter) c.1124C>A (p.Ser375Ter) n.6050C>A c.296C>A (p.Ser99Ter) n.5942C>A c.22394C>A (p.Ser7465Ter) c.22382C>A (p.Ser7461Ter) c.22373C>A (p.Ser7458Ter) c.22343C>A (p.Ser7448Ter) c.22379C>A (p.Ser7460Ter) c.22322C>A (p.Ser7441Ter) c.22253C>A (p.Ser7418Ter) c.22241C>A (p.Ser7414Ter) c.22238C>A (p.Ser7413Ter) c.22235C>A (p.Ser7412Ter) c.22391C>A (p.Ser7464Ter) c.22229C>A (p.Ser7410Ter) c.20669C>A (p.Ser6890Ter) c.20162C>A (p.Ser6721Ter) c.15629C>A (p.Ser5210Ter) c.22367C>A (p.Ser7456Ter) c.22316C>A (p.Ser7439Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213749A>C | CA366099578 | SYNE1 | c.22357T>G (p.Ser7453Ala) c.22144T>G (p.Ser7382Ala) c.21142T>G (p.Ser7048Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.6049T>G c.295T>G (p.Ser99Ala) n.5941T>G c.22393T>G (p.Ser7465Ala) c.22381T>G (p.Ser7461Ala) c.22372T>G (p.Ser7458Ala) c.22342T>G (p.Ser7448Ala) c.22378T>G (p.Ser7460Ala) c.22321T>G (p.Ser7441Ala) c.22252T>G (p.Ser7418Ala) c.22240T>G (p.Ser7414Ala) c.22237T>G (p.Ser7413Ala) c.22234T>G (p.Ser7412Ala) c.22390T>G (p.Ser7464Ala) c.22228T>G (p.Ser7410Ala) c.20668T>G (p.Ser6890Ala) c.20161T>G (p.Ser6721Ala) c.15628T>G (p.Ser5210Ala) c.22366T>G (p.Ser7456Ala) c.22315T>G (p.Ser7439Ala) | |
6 | g.152213749A>G | CA366099579 | SYNE1 | c.22357T>C (p.Ser7453Pro) c.22144T>C (p.Ser7382Pro) c.21142T>C (p.Ser7048Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.6049T>C c.295T>C (p.Ser99Pro) n.5941T>C c.22393T>C (p.Ser7465Pro) c.22381T>C (p.Ser7461Pro) c.22372T>C (p.Ser7458Pro) c.22342T>C (p.Ser7448Pro) c.22378T>C (p.Ser7460Pro) c.22321T>C (p.Ser7441Pro) c.22252T>C (p.Ser7418Pro) c.22240T>C (p.Ser7414Pro) c.22237T>C (p.Ser7413Pro) c.22234T>C (p.Ser7412Pro) c.22390T>C (p.Ser7464Pro) c.22228T>C (p.Ser7410Pro) c.20668T>C (p.Ser6890Pro) c.20161T>C (p.Ser6721Pro) c.15628T>C (p.Ser5210Pro) c.22366T>C (p.Ser7456Pro) c.22315T>C (p.Ser7439Pro) | |
6 | g.152213749A>T | CA366099576 | SYNE1 | c.22357T>A (p.Ser7453Thr) c.22144T>A (p.Ser7382Thr) c.21142T>A (p.Ser7048Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.6049T>A c.295T>A (p.Ser99Thr) n.5941T>A c.22393T>A (p.Ser7465Thr) c.22381T>A (p.Ser7461Thr) c.22372T>A (p.Ser7458Thr) c.22342T>A (p.Ser7448Thr) c.22378T>A (p.Ser7460Thr) c.22321T>A (p.Ser7441Thr) c.22252T>A (p.Ser7418Thr) c.22240T>A (p.Ser7414Thr) c.22237T>A (p.Ser7413Thr) c.22234T>A (p.Ser7412Thr) c.22390T>A (p.Ser7464Thr) c.22228T>A (p.Ser7410Thr) c.20668T>A (p.Ser6890Thr) c.20161T>A (p.Ser6721Thr) c.15628T>A (p.Ser5210Thr) c.22366T>A (p.Ser7456Thr) c.22315T>A (p.Ser7439Thr) | |
6 | g.152213750C>A | CA366099583 | SYNE1 | c.22356G>T (p.Gln7452His) c.22143G>T (p.Gln7381His) c.21141G>T (p.Gln7047His) c.1122G>T (p.Gln374His) n.6048G>T c.294G>T (p.Gln98His) n.5940G>T c.22392G>T (p.Gln7464His) c.22380G>T (p.Gln7460His) c.22371G>T (p.Gln7457His) c.22341G>T (p.Gln7447His) c.22377G>T (p.Gln7459His) c.22320G>T (p.Gln7440His) c.22251G>T (p.Gln7417His) c.22239G>T (p.Gln7413His) c.22236G>T (p.Gln7412His) c.22233G>T (p.Gln7411His) c.22389G>T (p.Gln7463His) c.22227G>T (p.Gln7409His) c.20667G>T (p.Gln6889His) c.20160G>T (p.Gln6720His) c.15627G>T (p.Gln5209His) c.22365G>T (p.Gln7455His) c.22314G>T (p.Gln7438His) | |
6 | g.152213750C>G | CA366099582 | SYNE1 | c.22356G>C (p.Gln7452His) c.22143G>C (p.Gln7381His) c.21141G>C (p.Gln7047His) c.1122G>C (p.Gln374His) n.6048G>C c.294G>C (p.Gln98His) n.5940G>C c.22392G>C (p.Gln7464His) c.22380G>C (p.Gln7460His) c.22371G>C (p.Gln7457His) c.22341G>C (p.Gln7447His) c.22377G>C (p.Gln7459His) c.22320G>C (p.Gln7440His) c.22251G>C (p.Gln7417His) c.22239G>C (p.Gln7413His) c.22236G>C (p.Gln7412His) c.22233G>C (p.Gln7411His) c.22389G>C (p.Gln7463His) c.22227G>C (p.Gln7409His) c.20667G>C (p.Gln6889His) c.20160G>C (p.Gln6720His) c.15627G>C (p.Gln5209His) c.22365G>C (p.Gln7455His) c.22314G>C (p.Gln7438His) | |
6 | g.152213750C>T | CA452748503 | SYNE1 | c.22356G>A (p.Gln7452=) c.22143G>A (p.Gln7381=) c.21141G>A (p.Gln7047=) c.1122G>A (p.Gln374=) n.6048G>A c.294G>A (p.Gln98=) n.5940G>A c.22392G>A (p.Gln7464=) c.22380G>A (p.Gln7460=) c.22371G>A (p.Gln7457=) c.22341G>A (p.Gln7447=) c.22377G>A (p.Gln7459=) c.22320G>A (p.Gln7440=) c.22251G>A (p.Gln7417=) c.22239G>A (p.Gln7413=) c.22236G>A (p.Gln7412=) c.22233G>A (p.Gln7411=) c.22389G>A (p.Gln7463=) c.22227G>A (p.Gln7409=) c.20667G>A (p.Gln6889=) c.20160G>A (p.Gln6720=) c.15627G>A (p.Gln5209=) c.22365G>A (p.Gln7455=) c.22314G>A (p.Gln7438=) | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.152213751T>A | CA366099585 | SYNE1 | c.22355A>T (p.Gln7452Leu) c.22142A>T (p.Gln7381Leu) c.21140A>T (p.Gln7047Leu) c.1121A>T (p.Gln374Leu) n.6047A>T c.293A>T (p.Gln98Leu) n.5939A>T c.22391A>T (p.Gln7464Leu) c.22379A>T (p.Gln7460Leu) c.22370A>T (p.Gln7457Leu) c.22340A>T (p.Gln7447Leu) c.22376A>T (p.Gln7459Leu) c.22319A>T (p.Gln7440Leu) c.22250A>T (p.Gln7417Leu) c.22238A>T (p.Gln7413Leu) c.22235A>T (p.Gln7412Leu) c.22232A>T (p.Gln7411Leu) c.22388A>T (p.Gln7463Leu) c.22226A>T (p.Gln7409Leu) c.20666A>T (p.Gln6889Leu) c.20159A>T (p.Gln6720Leu) c.15626A>T (p.Gln5209Leu) c.22364A>T (p.Gln7455Leu) c.22313A>T (p.Gln7438Leu) | |
6 | g.152213751T>C | CA366099587 | SYNE1 | c.22355A>G (p.Gln7452Arg) c.22142A>G (p.Gln7381Arg) c.21140A>G (p.Gln7047Arg) c.1121A>G (p.Gln374Arg) n.6047A>G c.293A>G (p.Gln98Arg) n.5939A>G c.22391A>G (p.Gln7464Arg) c.22379A>G (p.Gln7460Arg) c.22370A>G (p.Gln7457Arg) c.22340A>G (p.Gln7447Arg) c.22376A>G (p.Gln7459Arg) c.22319A>G (p.Gln7440Arg) c.22250A>G (p.Gln7417Arg) c.22238A>G (p.Gln7413Arg) c.22235A>G (p.Gln7412Arg) c.22232A>G (p.Gln7411Arg) c.22388A>G (p.Gln7463Arg) c.22226A>G (p.Gln7409Arg) c.20666A>G (p.Gln6889Arg) c.20159A>G (p.Gln6720Arg) c.15626A>G (p.Gln5209Arg) c.22364A>G (p.Gln7455Arg) c.22313A>G (p.Gln7438Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213751T>G | CA366099589 | SYNE1 | c.22355A>C (p.Gln7452Pro) c.22142A>C (p.Gln7381Pro) c.21140A>C (p.Gln7047Pro) c.1121A>C (p.Gln374Pro) n.6047A>C c.293A>C (p.Gln98Pro) n.5939A>C c.22391A>C (p.Gln7464Pro) c.22379A>C (p.Gln7460Pro) c.22370A>C (p.Gln7457Pro) c.22340A>C (p.Gln7447Pro) c.22376A>C (p.Gln7459Pro) c.22319A>C (p.Gln7440Pro) c.22250A>C (p.Gln7417Pro) c.22238A>C (p.Gln7413Pro) c.22235A>C (p.Gln7412Pro) c.22232A>C (p.Gln7411Pro) c.22388A>C (p.Gln7463Pro) c.22226A>C (p.Gln7409Pro) c.20666A>C (p.Gln6889Pro) c.20159A>C (p.Gln6720Pro) c.15626A>C (p.Gln5209Pro) c.22364A>C (p.Gln7455Pro) c.22313A>C (p.Gln7438Pro) | |
6 | g.152213751T= | CA1673241140 | SYNE1 | c.22355A= (p.Gln7452=) c.22142A= (p.Gln7381=) c.21140A= (p.Gln7047=) c.1121A= (p.Gln374=) n.6047A= c.293A= (p.Gln98=) n.5939A= c.22391A= (p.Gln7464=) c.22379A= (p.Gln7460=) c.22370A= (p.Gln7457=) c.22340A= (p.Gln7447=) c.22376A= (p.Gln7459=) c.22319A= (p.Gln7440=) c.22250A= (p.Gln7417=) c.22238A= (p.Gln7413=) c.22235A= (p.Gln7412=) c.22232A= (p.Gln7411=) c.22388A= (p.Gln7463=) c.22226A= (p.Gln7409=) c.20666A= (p.Gln6889=) c.20159A= (p.Gln6720=) c.15626A= (p.Gln5209=) c.22364A= (p.Gln7455=) c.22313A= (p.Gln7438=) | |
6 | g.152213752G>A | CA366099591 | SYNE1 | c.22354C>T (p.Gln7452Ter) c.22141C>T (p.Gln7381Ter) c.21139C>T (p.Gln7047Ter) c.1120C>T (p.Gln374Ter) n.6046C>T c.292C>T (p.Gln98Ter) n.5938C>T c.22390C>T (p.Gln7464Ter) c.22378C>T (p.Gln7460Ter) c.22369C>T (p.Gln7457Ter) c.22339C>T (p.Gln7447Ter) c.22375C>T (p.Gln7459Ter) c.22318C>T (p.Gln7440Ter) c.22249C>T (p.Gln7417Ter) c.22237C>T (p.Gln7413Ter) c.22234C>T (p.Gln7412Ter) c.22231C>T (p.Gln7411Ter) c.22387C>T (p.Gln7463Ter) c.22225C>T (p.Gln7409Ter) c.20665C>T (p.Gln6889Ter) c.20158C>T (p.Gln6720Ter) c.15625C>T (p.Gln5209Ter) c.22363C>T (p.Gln7455Ter) c.22312C>T (p.Gln7438Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.152213752G>C | CA366099593 | SYNE1 | c.22354C>G (p.Gln7452Glu) c.22141C>G (p.Gln7381Glu) c.21139C>G (p.Gln7047Glu) c.1120C>G (p.Gln374Glu) n.6046C>G c.292C>G (p.Gln98Glu) n.5938C>G c.22390C>G (p.Gln7464Glu) c.22378C>G (p.Gln7460Glu) c.22369C>G (p.Gln7457Glu) c.22339C>G (p.Gln7447Glu) c.22375C>G (p.Gln7459Glu) c.22318C>G (p.Gln7440Glu) c.22249C>G (p.Gln7417Glu) c.22237C>G (p.Gln7413Glu) c.22234C>G (p.Gln7412Glu) c.22231C>G (p.Gln7411Glu) c.22387C>G (p.Gln7463Glu) c.22225C>G (p.Gln7409Glu) c.20665C>G (p.Gln6889Glu) c.20158C>G (p.Gln6720Glu) c.15625C>G (p.Gln5209Glu) c.22363C>G (p.Gln7455Glu) c.22312C>G (p.Gln7438Glu) | |
6 | g.152213752G>T | CA366099595 | SYNE1 | c.22354C>A (p.Gln7452Lys) c.22141C>A (p.Gln7381Lys) c.21139C>A (p.Gln7047Lys) c.1120C>A (p.Gln374Lys) n.6046C>A c.292C>A (p.Gln98Lys) n.5938C>A c.22390C>A (p.Gln7464Lys) c.22378C>A (p.Gln7460Lys) c.22369C>A (p.Gln7457Lys) c.22339C>A (p.Gln7447Lys) c.22375C>A (p.Gln7459Lys) c.22318C>A (p.Gln7440Lys) c.22249C>A (p.Gln7417Lys) c.22237C>A (p.Gln7413Lys) c.22234C>A (p.Gln7412Lys) c.22231C>A (p.Gln7411Lys) c.22387C>A (p.Gln7463Lys) c.22225C>A (p.Gln7409Lys) c.20665C>A (p.Gln6889Lys) c.20158C>A (p.Gln6720Lys) c.15625C>A (p.Gln5209Lys) c.22363C>A (p.Gln7455Lys) c.22312C>A (p.Gln7438Lys) | |
6 | g.152213753C>A | CA366099597 | SYNE1 | c.22353G>T (p.Leu7451Phe) c.22140G>T (p.Leu7380Phe) c.21138G>T (p.Leu7046Phe) c.1119G>T (p.Leu373Phe) n.6045G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) n.5937G>T c.22389G>T (p.Leu7463Phe) c.22377G>T (p.Leu7459Phe) c.22368G>T (p.Leu7456Phe) c.22338G>T (p.Leu7446Phe) c.22374G>T (p.Leu7458Phe) c.22317G>T (p.Leu7439Phe) c.22248G>T (p.Leu7416Phe) c.22236G>T (p.Leu7412Phe) c.22233G>T (p.Leu7411Phe) c.22230G>T (p.Leu7410Phe) c.22386G>T (p.Leu7462Phe) c.22224G>T (p.Leu7408Phe) c.20664G>T (p.Leu6888Phe) c.20157G>T (p.Leu6719Phe) c.15624G>T (p.Leu5208Phe) c.22362G>T (p.Leu7454Phe) c.22311G>T (p.Leu7437Phe) | |
6 | g.152213753C>G | CA366099599 | SYNE1 | c.22353G>C (p.Leu7451Phe) c.22140G>C (p.Leu7380Phe) c.21138G>C (p.Leu7046Phe) c.1119G>C (p.Leu373Phe) n.6045G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) n.5937G>C c.22389G>C (p.Leu7463Phe) c.22377G>C (p.Leu7459Phe) c.22368G>C (p.Leu7456Phe) c.22338G>C (p.Leu7446Phe) c.22374G>C (p.Leu7458Phe) c.22317G>C (p.Leu7439Phe) c.22248G>C (p.Leu7416Phe) c.22236G>C (p.Leu7412Phe) c.22233G>C (p.Leu7411Phe) c.22230G>C (p.Leu7410Phe) c.22386G>C (p.Leu7462Phe) c.22224G>C (p.Leu7408Phe) c.20664G>C (p.Leu6888Phe) c.20157G>C (p.Leu6719Phe) c.15624G>C (p.Leu5208Phe) c.22362G>C (p.Leu7454Phe) c.22311G>C (p.Leu7437Phe) | |
6 | g.152213753C>T | CA452748504 | SYNE1 | c.22353G>A (p.Leu7451=) c.22140G>A (p.Leu7380=) c.21138G>A (p.Leu7046=) c.1119G>A (p.Leu373=) n.6045G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.5937G>A c.22389G>A (p.Leu7463=) c.22377G>A (p.Leu7459=) c.22368G>A (p.Leu7456=) c.22338G>A (p.Leu7446=) c.22374G>A (p.Leu7458=) c.22317G>A (p.Leu7439=) c.22248G>A (p.Leu7416=) c.22236G>A (p.Leu7412=) c.22233G>A (p.Leu7411=) c.22230G>A (p.Leu7410=) c.22386G>A (p.Leu7462=) c.22224G>A (p.Leu7408=) c.20664G>A (p.Leu6888=) c.20157G>A (p.Leu6719=) c.15624G>A (p.Leu5208=) c.22362G>A (p.Leu7454=) c.22311G>A (p.Leu7437=) | |
6 | g.152213754A>C | CA366099602 | SYNE1 | c.22352T>G (p.Leu7451Trp) c.22139T>G (p.Leu7380Trp) c.21137T>G (p.Leu7046Trp) c.1118T>G (p.Leu373Trp) n.6044T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) n.5936T>G c.22388T>G (p.Leu7463Trp) c.22376T>G (p.Leu7459Trp) c.22367T>G (p.Leu7456Trp) c.22337T>G (p.Leu7446Trp) c.22373T>G (p.Leu7458Trp) c.22316T>G (p.Leu7439Trp) c.22247T>G (p.Leu7416Trp) c.22235T>G (p.Leu7412Trp) c.22232T>G (p.Leu7411Trp) c.22229T>G (p.Leu7410Trp) c.22385T>G (p.Leu7462Trp) c.22223T>G (p.Leu7408Trp) c.20663T>G (p.Leu6888Trp) c.20156T>G (p.Leu6719Trp) c.15623T>G (p.Leu5208Trp) c.22361T>G (p.Leu7454Trp) c.22310T>G (p.Leu7437Trp) | |
6 | g.152213754A>G | CA366099604 | SYNE1 | c.22352T>C (p.Leu7451Ser) c.22139T>C (p.Leu7380Ser) c.21137T>C (p.Leu7046Ser) c.1118T>C (p.Leu373Ser) n.6044T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) n.5936T>C c.22388T>C (p.Leu7463Ser) c.22376T>C (p.Leu7459Ser) c.22367T>C (p.Leu7456Ser) c.22337T>C (p.Leu7446Ser) c.22373T>C (p.Leu7458Ser) c.22316T>C (p.Leu7439Ser) c.22247T>C (p.Leu7416Ser) c.22235T>C (p.Leu7412Ser) c.22232T>C (p.Leu7411Ser) c.22229T>C (p.Leu7410Ser) c.22385T>C (p.Leu7462Ser) c.22223T>C (p.Leu7408Ser) c.20663T>C (p.Leu6888Ser) c.20156T>C (p.Leu6719Ser) c.15623T>C (p.Leu5208Ser) c.22361T>C (p.Leu7454Ser) c.22310T>C (p.Leu7437Ser) | |
6 | g.152213754A>T | CA366099606 | SYNE1 | c.22352T>A (p.Leu7451Ter) c.22139T>A (p.Leu7380Ter) c.21137T>A (p.Leu7046Ter) c.1118T>A (p.Leu373Ter) n.6044T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) n.5936T>A c.22388T>A (p.Leu7463Ter) c.22376T>A (p.Leu7459Ter) c.22367T>A (p.Leu7456Ter) c.22337T>A (p.Leu7446Ter) c.22373T>A (p.Leu7458Ter) c.22316T>A (p.Leu7439Ter) c.22247T>A (p.Leu7416Ter) c.22235T>A (p.Leu7412Ter) c.22232T>A (p.Leu7411Ter) c.22229T>A (p.Leu7410Ter) c.22385T>A (p.Leu7462Ter) c.22223T>A (p.Leu7408Ter) c.20663T>A (p.Leu6888Ter) c.20156T>A (p.Leu6719Ter) c.15623T>A (p.Leu5208Ter) c.22361T>A (p.Leu7454Ter) c.22310T>A (p.Leu7437Ter) | |
6 | g.152213755A>C | CA366099611 | SYNE1 | c.22351T>G (p.Leu7451Val) c.22138T>G (p.Leu7380Val) c.21136T>G (p.Leu7046Val) c.1117T>G (p.Leu373Val) n.6043T>G c.289T>G (p.Leu97Val) n.5935T>G c.22387T>G (p.Leu7463Val) c.22375T>G (p.Leu7459Val) c.22366T>G (p.Leu7456Val) c.22336T>G (p.Leu7446Val) c.22372T>G (p.Leu7458Val) c.22315T>G (p.Leu7439Val) c.22246T>G (p.Leu7416Val) c.22234T>G (p.Leu7412Val) c.22231T>G (p.Leu7411Val) c.22228T>G (p.Leu7410Val) c.22384T>G (p.Leu7462Val) c.22222T>G (p.Leu7408Val) c.20662T>G (p.Leu6888Val) c.20155T>G (p.Leu6719Val) c.15622T>G (p.Leu5208Val) c.22360T>G (p.Leu7454Val) c.22309T>G (p.Leu7437Val) | |
6 | g.152213755A>G | CA452748505 | SYNE1 | c.22351T>C (p.Leu7451=) c.22138T>C (p.Leu7380=) c.21136T>C (p.Leu7046=) c.1117T>C (p.Leu373=) n.6043T>C c.289T>C (p.Leu97=) n.5935T>C c.22387T>C (p.Leu7463=) c.22375T>C (p.Leu7459=) c.22366T>C (p.Leu7456=) c.22336T>C (p.Leu7446=) c.22372T>C (p.Leu7458=) c.22315T>C (p.Leu7439=) c.22246T>C (p.Leu7416=) c.22234T>C (p.Leu7412=) c.22231T>C (p.Leu7411=) c.22228T>C (p.Leu7410=) c.22384T>C (p.Leu7462=) c.22222T>C (p.Leu7408=) c.20662T>C (p.Leu6888=) c.20155T>C (p.Leu6719=) c.15622T>C (p.Leu5208=) c.22360T>C (p.Leu7454=) c.22309T>C (p.Leu7437=) | |
6 | g.152213755A>T | CA366099609 | SYNE1 | c.22351T>A (p.Leu7451Met) c.22138T>A (p.Leu7380Met) c.21136T>A (p.Leu7046Met) c.1117T>A (p.Leu373Met) n.6043T>A c.289T>A (p.Leu97Met) n.5935T>A c.22387T>A (p.Leu7463Met) c.22375T>A (p.Leu7459Met) c.22366T>A (p.Leu7456Met) c.22336T>A (p.Leu7446Met) c.22372T>A (p.Leu7458Met) c.22315T>A (p.Leu7439Met) c.22246T>A (p.Leu7416Met) c.22234T>A (p.Leu7412Met) c.22231T>A (p.Leu7411Met) c.22228T>A (p.Leu7410Met) c.22384T>A (p.Leu7462Met) c.22222T>A (p.Leu7408Met) c.20662T>A (p.Leu6888Met) c.20155T>A (p.Leu6719Met) c.15622T>A (p.Leu5208Met) c.22360T>A (p.Leu7454Met) c.22309T>A (p.Leu7437Met) | |
6 | g.152213756C>A | CA366099612 | SYNE1 | c.22350G>T (p.Lys7450Asn) c.22137G>T (p.Lys7379Asn) c.21135G>T (p.Lys7045Asn) c.1116G>T (p.Lys372Asn) n.6042G>T c.288G>T (p.Lys96Asn) n.5934G>T c.22386G>T (p.Lys7462Asn) c.22374G>T (p.Lys7458Asn) c.22365G>T (p.Lys7455Asn) c.22335G>T (p.Lys7445Asn) c.22371G>T (p.Lys7457Asn) c.22314G>T (p.Lys7438Asn) c.22245G>T (p.Lys7415Asn) c.22233G>T (p.Lys7411Asn) c.22230G>T (p.Lys7410Asn) c.22227G>T (p.Lys7409Asn) c.22383G>T (p.Lys7461Asn) c.22221G>T (p.Lys7407Asn) c.20661G>T (p.Lys6887Asn) c.20154G>T (p.Lys6718Asn) c.15621G>T (p.Lys5207Asn) c.22359G>T (p.Lys7453Asn) c.22308G>T (p.Lys7436Asn) | |
6 | g.152213756C= | CA1673241141 | SYNE1 | c.22350G= (p.Lys7450=) c.22137G= (p.Lys7379=) c.21135G= (p.Lys7045=) c.1116G= (p.Lys372=) n.6042G= c.288G= (p.Lys96=) n.5934G= c.22386G= (p.Lys7462=) c.22374G= (p.Lys7458=) c.22365G= (p.Lys7455=) c.22335G= (p.Lys7445=) c.22371G= (p.Lys7457=) c.22314G= (p.Lys7438=) c.22245G= (p.Lys7415=) c.22233G= (p.Lys7411=) c.22230G= (p.Lys7410=) c.22227G= (p.Lys7409=) c.22383G= (p.Lys7461=) c.22221G= (p.Lys7407=) c.20661G= (p.Lys6887=) c.20154G= (p.Lys6718=) c.15621G= (p.Lys5207=) c.22359G= (p.Lys7453=) c.22308G= (p.Lys7436=) | |
6 | g.152213756C>G | CA366099613 | SYNE1 | c.22350G>C (p.Lys7450Asn) c.22137G>C (p.Lys7379Asn) c.21135G>C (p.Lys7045Asn) c.1116G>C (p.Lys372Asn) n.6042G>C c.288G>C (p.Lys96Asn) n.5934G>C c.22386G>C (p.Lys7462Asn) c.22374G>C (p.Lys7458Asn) c.22365G>C (p.Lys7455Asn) c.22335G>C (p.Lys7445Asn) c.22371G>C (p.Lys7457Asn) c.22314G>C (p.Lys7438Asn) c.22245G>C (p.Lys7415Asn) c.22233G>C (p.Lys7411Asn) c.22230G>C (p.Lys7410Asn) c.22227G>C (p.Lys7409Asn) c.22383G>C (p.Lys7461Asn) c.22221G>C (p.Lys7407Asn) c.20661G>C (p.Lys6887Asn) c.20154G>C (p.Lys6718Asn) c.15621G>C (p.Lys5207Asn) c.22359G>C (p.Lys7453Asn) c.22308G>C (p.Lys7436Asn) | |
6 | g.152213756C>T | CA452748506 | SYNE1 | c.22350G>A (p.Lys7450=) c.22137G>A (p.Lys7379=) c.21135G>A (p.Lys7045=) c.1116G>A (p.Lys372=) n.6042G>A c.288G>A (p.Lys96=) n.5934G>A c.22386G>A (p.Lys7462=) c.22374G>A (p.Lys7458=) c.22365G>A (p.Lys7455=) c.22335G>A (p.Lys7445=) c.22371G>A (p.Lys7457=) c.22314G>A (p.Lys7438=) c.22245G>A (p.Lys7415=) c.22233G>A (p.Lys7411=) c.22230G>A (p.Lys7410=) c.22227G>A (p.Lys7409=) c.22383G>A (p.Lys7461=) c.22221G>A (p.Lys7407=) c.20661G>A (p.Lys6887=) c.20154G>A (p.Lys6718=) c.15621G>A (p.Lys5207=) c.22359G>A (p.Lys7453=) c.22308G>A (p.Lys7436=) | dbSNP |
6 | g.152213757T>A | CA366099616 | SYNE1 | c.22349A>T (p.Lys7450Met) c.22136A>T (p.Lys7379Met) c.21134A>T (p.Lys7045Met) c.1115A>T (p.Lys372Met) n.6041A>T c.287A>T (p.Lys96Met) n.5933A>T c.22385A>T (p.Lys7462Met) c.22373A>T (p.Lys7458Met) c.22364A>T (p.Lys7455Met) c.22334A>T (p.Lys7445Met) c.22370A>T (p.Lys7457Met) c.22313A>T (p.Lys7438Met) c.22244A>T (p.Lys7415Met) c.22232A>T (p.Lys7411Met) c.22229A>T (p.Lys7410Met) c.22226A>T (p.Lys7409Met) c.22382A>T (p.Lys7461Met) c.22220A>T (p.Lys7407Met) c.20660A>T (p.Lys6887Met) c.20153A>T (p.Lys6718Met) c.15620A>T (p.Lys5207Met) c.22358A>T (p.Lys7453Met) c.22307A>T (p.Lys7436Met) | |
6 | g.152213757T>C | CA366099617 | SYNE1 | c.22349A>G (p.Lys7450Arg) c.22136A>G (p.Lys7379Arg) c.21134A>G (p.Lys7045Arg) c.1115A>G (p.Lys372Arg) n.6041A>G c.287A>G (p.Lys96Arg) n.5933A>G c.22385A>G (p.Lys7462Arg) c.22373A>G (p.Lys7458Arg) c.22364A>G (p.Lys7455Arg) c.22334A>G (p.Lys7445Arg) c.22370A>G (p.Lys7457Arg) c.22313A>G (p.Lys7438Arg) c.22244A>G (p.Lys7415Arg) c.22232A>G (p.Lys7411Arg) c.22229A>G (p.Lys7410Arg) c.22226A>G (p.Lys7409Arg) c.22382A>G (p.Lys7461Arg) c.22220A>G (p.Lys7407Arg) c.20660A>G (p.Lys6887Arg) c.20153A>G (p.Lys6718Arg) c.15620A>G (p.Lys5207Arg) c.22358A>G (p.Lys7453Arg) c.22307A>G (p.Lys7436Arg) | |
6 | g.152213757T>G | CA366099619 | SYNE1 | c.22349A>C (p.Lys7450Thr) c.22136A>C (p.Lys7379Thr) c.21134A>C (p.Lys7045Thr) c.1115A>C (p.Lys372Thr) n.6041A>C c.287A>C (p.Lys96Thr) n.5933A>C c.22385A>C (p.Lys7462Thr) c.22373A>C (p.Lys7458Thr) c.22364A>C (p.Lys7455Thr) c.22334A>C (p.Lys7445Thr) c.22370A>C (p.Lys7457Thr) c.22313A>C (p.Lys7438Thr) c.22244A>C (p.Lys7415Thr) c.22232A>C (p.Lys7411Thr) c.22229A>C (p.Lys7410Thr) c.22226A>C (p.Lys7409Thr) c.22382A>C (p.Lys7461Thr) c.22220A>C (p.Lys7407Thr) c.20660A>C (p.Lys6887Thr) c.20153A>C (p.Lys6718Thr) c.15620A>C (p.Lys5207Thr) c.22358A>C (p.Lys7453Thr) c.22307A>C (p.Lys7436Thr) | |
6 | g.152213758T>A | CA366099621 | SYNE1 | c.22348A>T (p.Lys7450Ter) c.22135A>T (p.Lys7379Ter) c.21133A>T (p.Lys7045Ter) c.1114A>T (p.Lys372Ter) n.6040A>T c.286A>T (p.Lys96Ter) n.5932A>T c.22384A>T (p.Lys7462Ter) c.22372A>T (p.Lys7458Ter) c.22363A>T (p.Lys7455Ter) c.22333A>T (p.Lys7445Ter) c.22369A>T (p.Lys7457Ter) c.22312A>T (p.Lys7438Ter) c.22243A>T (p.Lys7415Ter) c.22231A>T (p.Lys7411Ter) c.22228A>T (p.Lys7410Ter) c.22225A>T (p.Lys7409Ter) c.22381A>T (p.Lys7461Ter) c.22219A>T (p.Lys7407Ter) c.20659A>T (p.Lys6887Ter) c.20152A>T (p.Lys6718Ter) c.15619A>T (p.Lys5207Ter) c.22357A>T (p.Lys7453Ter) c.22306A>T (p.Lys7436Ter) | |
6 | g.152213758T>C | CA366099622 | SYNE1 | c.22348A>G (p.Lys7450Glu) c.22135A>G (p.Lys7379Glu) c.21133A>G (p.Lys7045Glu) c.1114A>G (p.Lys372Glu) n.6040A>G c.286A>G (p.Lys96Glu) n.5932A>G c.22384A>G (p.Lys7462Glu) c.22372A>G (p.Lys7458Glu) c.22363A>G (p.Lys7455Glu) c.22333A>G (p.Lys7445Glu) c.22369A>G (p.Lys7457Glu) c.22312A>G (p.Lys7438Glu) c.22243A>G (p.Lys7415Glu) c.22231A>G (p.Lys7411Glu) c.22228A>G (p.Lys7410Glu) c.22225A>G (p.Lys7409Glu) c.22381A>G (p.Lys7461Glu) c.22219A>G (p.Lys7407Glu) c.20659A>G (p.Lys6887Glu) c.20152A>G (p.Lys6718Glu) c.15619A>G (p.Lys5207Glu) c.22357A>G (p.Lys7453Glu) c.22306A>G (p.Lys7436Glu) | |
6 | g.152213758T>G | CA366099623 | SYNE1 | c.22348A>C (p.Lys7450Gln) c.22135A>C (p.Lys7379Gln) c.21133A>C (p.Lys7045Gln) c.1114A>C (p.Lys372Gln) n.6040A>C c.286A>C (p.Lys96Gln) n.5932A>C c.22384A>C (p.Lys7462Gln) c.22372A>C (p.Lys7458Gln) c.22363A>C (p.Lys7455Gln) c.22333A>C (p.Lys7445Gln) c.22369A>C (p.Lys7457Gln) c.22312A>C (p.Lys7438Gln) c.22243A>C (p.Lys7415Gln) c.22231A>C (p.Lys7411Gln) c.22228A>C (p.Lys7410Gln) c.22225A>C (p.Lys7409Gln) c.22381A>C (p.Lys7461Gln) c.22219A>C (p.Lys7407Gln) c.20659A>C (p.Lys6887Gln) c.20152A>C (p.Lys6718Gln) c.15619A>C (p.Lys5207Gln) c.22357A>C (p.Lys7453Gln) c.22306A>C (p.Lys7436Gln) | |
6 | g.152213759G>A | CA452748507 | SYNE1 | c.22347C>T (p.Ser7449=) c.22134C>T (p.Ser7378=) c.21132C>T (p.Ser7044=) c.1113C>T (p.Ser371=) n.6039C>T c.285C>T (p.Ser95=) n.5931C>T c.22383C>T (p.Ser7461=) c.22371C>T (p.Ser7457=) c.22362C>T (p.Ser7454=) c.22332C>T (p.Ser7444=) c.22368C>T (p.Ser7456=) c.22311C>T (p.Ser7437=) c.22242C>T (p.Ser7414=) c.22230C>T (p.Ser7410=) c.22227C>T (p.Ser7409=) c.22224C>T (p.Ser7408=) c.22380C>T (p.Ser7460=) c.22218C>T (p.Ser7406=) c.20658C>T (p.Ser6886=) c.20151C>T (p.Ser6717=) c.15618C>T (p.Ser5206=) c.22356C>T (p.Ser7452=) c.22305C>T (p.Ser7435=) | |
6 | g.152213759G>C | CA366099625 | SYNE1 | c.22347C>G (p.Ser7449Arg) c.22134C>G (p.Ser7378Arg) c.21132C>G (p.Ser7044Arg) c.1113C>G (p.Ser371Arg) n.6039C>G c.285C>G (p.Ser95Arg) n.5931C>G c.22383C>G (p.Ser7461Arg) c.22371C>G (p.Ser7457Arg) c.22362C>G (p.Ser7454Arg) c.22332C>G (p.Ser7444Arg) c.22368C>G (p.Ser7456Arg) c.22311C>G (p.Ser7437Arg) c.22242C>G (p.Ser7414Arg) c.22230C>G (p.Ser7410Arg) c.22227C>G (p.Ser7409Arg) c.22224C>G (p.Ser7408Arg) c.22380C>G (p.Ser7460Arg) c.22218C>G (p.Ser7406Arg) c.20658C>G (p.Ser6886Arg) c.20151C>G (p.Ser6717Arg) c.15618C>G (p.Ser5206Arg) c.22356C>G (p.Ser7452Arg) c.22305C>G (p.Ser7435Arg) | gnomAD v4 |
6 | g.152213759G>T | CA366099627 | SYNE1 | c.22347C>A (p.Ser7449Arg) c.22134C>A (p.Ser7378Arg) c.21132C>A (p.Ser7044Arg) c.1113C>A (p.Ser371Arg) n.6039C>A c.285C>A (p.Ser95Arg) n.5931C>A c.22383C>A (p.Ser7461Arg) c.22371C>A (p.Ser7457Arg) c.22362C>A (p.Ser7454Arg) c.22332C>A (p.Ser7444Arg) c.22368C>A (p.Ser7456Arg) c.22311C>A (p.Ser7437Arg) c.22242C>A (p.Ser7414Arg) c.22230C>A (p.Ser7410Arg) c.22227C>A (p.Ser7409Arg) c.22224C>A (p.Ser7408Arg) c.22380C>A (p.Ser7460Arg) c.22218C>A (p.Ser7406Arg) c.20658C>A (p.Ser6886Arg) c.20151C>A (p.Ser6717Arg) c.15618C>A (p.Ser5206Arg) c.22356C>A (p.Ser7452Arg) c.22305C>A (p.Ser7435Arg) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152213760C>A | CA366099629 | SYNE1 | c.22347-1G>T (n.22347-1G>T) c.22134-1G>T (n.22134-1G>T) c.21132-1G>T (n.21132-1G>T) c.1113-1G>T (n.1113-1G>T) n.6039-1G>T c.285-1G>T (n.285-1G>T) n.5931-1G>T c.22383-1G>T (n.22383-1G>T) c.22371-1G>T (n.22371-1G>T) c.22362-1G>T (n.22362-1G>T) c.22332-1G>T (n.22332-1G>T) c.22368-1G>T (n.22368-1G>T) c.22311-1G>T (n.22311-1G>T) c.22242-1G>T (n.22242-1G>T) c.22230-1G>T (n.22230-1G>T) c.22227-1G>T (n.22227-1G>T) c.22224-1G>T (n.22224-1G>T) c.22380-1G>T (n.22380-1G>T) c.22218-1G>T (n.22218-1G>T) c.20658-1G>T (n.20658-1G>T) c.20151-1G>T (n.20151-1G>T) c.15618-1G>T (n.15618-1G>T) c.22356-1G>T (n.22356-1G>T) c.22305-1G>T (n.22305-1G>T) | |
6 | g.152213760C>G | CA366099631 | SYNE1 | c.22347-1G>C (n.22347-1G>C) c.22134-1G>C (n.22134-1G>C) c.21132-1G>C (n.21132-1G>C) c.1113-1G>C (n.1113-1G>C) n.6039-1G>C c.285-1G>C (n.285-1G>C) n.5931-1G>C c.22383-1G>C (n.22383-1G>C) c.22371-1G>C (n.22371-1G>C) c.22362-1G>C (n.22362-1G>C) c.22332-1G>C (n.22332-1G>C) c.22368-1G>C (n.22368-1G>C) c.22311-1G>C (n.22311-1G>C) c.22242-1G>C (n.22242-1G>C) c.22230-1G>C (n.22230-1G>C) c.22227-1G>C (n.22227-1G>C) c.22224-1G>C (n.22224-1G>C) c.22380-1G>C (n.22380-1G>C) c.22218-1G>C (n.22218-1G>C) c.20658-1G>C (n.20658-1G>C) c.20151-1G>C (n.20151-1G>C) c.15618-1G>C (n.15618-1G>C) c.22356-1G>C (n.22356-1G>C) c.22305-1G>C (n.22305-1G>C) | |
6 | g.152213760C>T | CA366099633 | SYNE1 | c.22347-1G>A (n.22347-1G>A) c.22134-1G>A (n.22134-1G>A) c.21132-1G>A (n.21132-1G>A) c.1113-1G>A (n.1113-1G>A) n.6039-1G>A c.285-1G>A (n.285-1G>A) n.5931-1G>A c.22383-1G>A (n.22383-1G>A) c.22371-1G>A (n.22371-1G>A) c.22362-1G>A (n.22362-1G>A) c.22332-1G>A (n.22332-1G>A) c.22368-1G>A (n.22368-1G>A) c.22311-1G>A (n.22311-1G>A) c.22242-1G>A (n.22242-1G>A) c.22230-1G>A (n.22230-1G>A) c.22227-1G>A (n.22227-1G>A) c.22224-1G>A (n.22224-1G>A) c.22380-1G>A (n.22380-1G>A) c.22218-1G>A (n.22218-1G>A) c.20658-1G>A (n.20658-1G>A) c.20151-1G>A (n.20151-1G>A) c.15618-1G>A (n.15618-1G>A) c.22356-1G>A (n.22356-1G>A) c.22305-1G>A (n.22305-1G>A) | |
6 | g.152213761T>A | CA366099638 | SYNE1 | c.22347-2A>T (n.22347-2A>T) c.22134-2A>T (n.22134-2A>T) c.21132-2A>T (n.21132-2A>T) c.1113-2A>T (n.1113-2A>T) n.6039-2A>T c.285-2A>T (n.285-2A>T) n.5931-2A>T c.22383-2A>T (n.22383-2A>T) c.22371-2A>T (n.22371-2A>T) c.22362-2A>T (n.22362-2A>T) c.22332-2A>T (n.22332-2A>T) c.22368-2A>T (n.22368-2A>T) c.22311-2A>T (n.22311-2A>T) c.22242-2A>T (n.22242-2A>T) c.22230-2A>T (n.22230-2A>T) c.22227-2A>T (n.22227-2A>T) c.22224-2A>T (n.22224-2A>T) c.22380-2A>T (n.22380-2A>T) c.22218-2A>T (n.22218-2A>T) c.20658-2A>T (n.20658-2A>T) c.20151-2A>T (n.20151-2A>T) c.15618-2A>T (n.15618-2A>T) c.22356-2A>T (n.22356-2A>T) c.22305-2A>T (n.22305-2A>T) | |
6 | g.152213761T>C | CA366099639 | SYNE1 | c.22347-2A>G (n.22347-2A>G) c.22134-2A>G (n.22134-2A>G) c.21132-2A>G (n.21132-2A>G) c.1113-2A>G (n.1113-2A>G) n.6039-2A>G c.285-2A>G (n.285-2A>G) n.5931-2A>G c.22383-2A>G (n.22383-2A>G) c.22371-2A>G (n.22371-2A>G) c.22362-2A>G (n.22362-2A>G) c.22332-2A>G (n.22332-2A>G) c.22368-2A>G (n.22368-2A>G) c.22311-2A>G (n.22311-2A>G) c.22242-2A>G (n.22242-2A>G) c.22230-2A>G (n.22230-2A>G) c.22227-2A>G (n.22227-2A>G) c.22224-2A>G (n.22224-2A>G) c.22380-2A>G (n.22380-2A>G) c.22218-2A>G (n.22218-2A>G) c.20658-2A>G (n.20658-2A>G) c.20151-2A>G (n.20151-2A>G) c.15618-2A>G (n.15618-2A>G) c.22356-2A>G (n.22356-2A>G) c.22305-2A>G (n.22305-2A>G) | |
6 | g.152213761T>G | CA366099636 | SYNE1 | c.22347-2A>C (n.22347-2A>C) c.22134-2A>C (n.22134-2A>C) c.21132-2A>C (n.21132-2A>C) c.1113-2A>C (n.1113-2A>C) n.6039-2A>C c.285-2A>C (n.285-2A>C) n.5931-2A>C c.22383-2A>C (n.22383-2A>C) c.22371-2A>C (n.22371-2A>C) c.22362-2A>C (n.22362-2A>C) c.22332-2A>C (n.22332-2A>C) c.22368-2A>C (n.22368-2A>C) c.22311-2A>C (n.22311-2A>C) c.22242-2A>C (n.22242-2A>C) c.22230-2A>C (n.22230-2A>C) c.22227-2A>C (n.22227-2A>C) c.22224-2A>C (n.22224-2A>C) c.22380-2A>C (n.22380-2A>C) c.22218-2A>C (n.22218-2A>C) c.20658-2A>C (n.20658-2A>C) c.20151-2A>C (n.20151-2A>C) c.15618-2A>C (n.15618-2A>C) c.22356-2A>C (n.22356-2A>C) c.22305-2A>C (n.22305-2A>C) | |
6 | g.152213762G>C | CA2680818739 | SYNE1 | c.22347-3C>G (n.22347-3C>G) c.22134-3C>G (n.22134-3C>G) c.21132-3C>G (n.21132-3C>G) c.1113-3C>G (n.1113-3C>G) n.6039-3C>G c.285-3C>G (n.285-3C>G) n.5931-3C>G c.22383-3C>G (n.22383-3C>G) c.22371-3C>G (n.22371-3C>G) c.22362-3C>G (n.22362-3C>G) c.22332-3C>G (n.22332-3C>G) c.22368-3C>G (n.22368-3C>G) c.22311-3C>G (n.22311-3C>G) c.22242-3C>G (n.22242-3C>G) c.22230-3C>G (n.22230-3C>G) c.22227-3C>G (n.22227-3C>G) c.22224-3C>G (n.22224-3C>G) c.22380-3C>G (n.22380-3C>G) c.22218-3C>G (n.22218-3C>G) c.20658-3C>G (n.20658-3C>G) c.20151-3C>G (n.20151-3C>G) c.15618-3C>G (n.15618-3C>G) c.22356-3C>G (n.22356-3C>G) c.22305-3C>G (n.22305-3C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213765A= | CA1673241142 | SYNE1 | c.22347-6T= (n.22347-6T=) c.22134-6T= (n.22134-6T=) c.21132-6T= (n.21132-6T=) c.1113-6T= (n.1113-6T=) n.6039-6T= c.285-6T= (n.285-6T=) n.5931-6T= c.22383-6T= (n.22383-6T=) c.22371-6T= (n.22371-6T=) c.22362-6T= (n.22362-6T=) c.22332-6T= (n.22332-6T=) c.22368-6T= (n.22368-6T=) c.22311-6T= (n.22311-6T=) c.22242-6T= (n.22242-6T=) c.22230-6T= (n.22230-6T=) c.22227-6T= (n.22227-6T=) c.22224-6T= (n.22224-6T=) c.22380-6T= (n.22380-6T=) c.22218-6T= (n.22218-6T=) c.20658-6T= (n.20658-6T=) c.20151-6T= (n.20151-6T=) c.15618-6T= (n.15618-6T=) c.22356-6T= (n.22356-6T=) c.22305-6T= (n.22305-6T=) | |
6 | g.152213765A>C | CA10606237 | SYNE1 | c.22347-6T>G (n.22347-6T>G) c.22134-6T>G (n.22134-6T>G) c.21132-6T>G (n.21132-6T>G) c.1113-6T>G (n.1113-6T>G) n.6039-6T>G c.285-6T>G (n.285-6T>G) n.5931-6T>G c.22383-6T>G (n.22383-6T>G) c.22371-6T>G (n.22371-6T>G) c.22362-6T>G (n.22362-6T>G) c.22332-6T>G (n.22332-6T>G) c.22368-6T>G (n.22368-6T>G) c.22311-6T>G (n.22311-6T>G) c.22242-6T>G (n.22242-6T>G) c.22230-6T>G (n.22230-6T>G) c.22227-6T>G (n.22227-6T>G) c.22224-6T>G (n.22224-6T>G) c.22380-6T>G (n.22380-6T>G) c.22218-6T>G (n.22218-6T>G) c.20658-6T>G (n.20658-6T>G) c.20151-6T>G (n.20151-6T>G) c.15618-6T>G (n.15618-6T>G) c.22356-6T>G (n.22356-6T>G) c.22305-6T>G (n.22305-6T>G) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152213768A= | CA1673241143 | SYNE1 | c.22347-9T= (n.22347-9T=) c.22134-9T= (n.22134-9T=) c.21132-9T= (n.21132-9T=) c.1113-9T= (n.1113-9T=) n.6039-9T= c.285-9T= (n.285-9T=) n.5931-9T= c.22383-9T= (n.22383-9T=) c.22371-9T= (n.22371-9T=) c.22362-9T= (n.22362-9T=) c.22332-9T= (n.22332-9T=) c.22368-9T= (n.22368-9T=) c.22311-9T= (n.22311-9T=) c.22242-9T= (n.22242-9T=) c.22230-9T= (n.22230-9T=) c.22227-9T= (n.22227-9T=) c.22224-9T= (n.22224-9T=) c.22380-9T= (n.22380-9T=) c.22218-9T= (n.22218-9T=) c.20658-9T= (n.20658-9T=) c.20151-9T= (n.20151-9T=) c.15618-9T= (n.15618-9T=) c.22356-9T= (n.22356-9T=) c.22305-9T= (n.22305-9T=) | |
6 | g.152213768A>C | CA4053893 | SYNE1 | c.22347-9T>G (n.22347-9T>G) c.22134-9T>G (n.22134-9T>G) c.21132-9T>G (n.21132-9T>G) c.1113-9T>G (n.1113-9T>G) n.6039-9T>G c.285-9T>G (n.285-9T>G) n.5931-9T>G c.22383-9T>G (n.22383-9T>G) c.22371-9T>G (n.22371-9T>G) c.22362-9T>G (n.22362-9T>G) c.22332-9T>G (n.22332-9T>G) c.22368-9T>G (n.22368-9T>G) c.22311-9T>G (n.22311-9T>G) c.22242-9T>G (n.22242-9T>G) c.22230-9T>G (n.22230-9T>G) c.22227-9T>G (n.22227-9T>G) c.22224-9T>G (n.22224-9T>G) c.22380-9T>G (n.22380-9T>G) c.22218-9T>G (n.22218-9T>G) c.20658-9T>G (n.20658-9T>G) c.20151-9T>G (n.20151-9T>G) c.15618-9T>G (n.15618-9T>G) c.22356-9T>G (n.22356-9T>G) c.22305-9T>G (n.22305-9T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213768A>G | CA2680818740 | SYNE1 | c.22347-9T>C (n.22347-9T>C) c.22134-9T>C (n.22134-9T>C) c.21132-9T>C (n.21132-9T>C) c.1113-9T>C (n.1113-9T>C) n.6039-9T>C c.285-9T>C (n.285-9T>C) n.5931-9T>C c.22383-9T>C (n.22383-9T>C) c.22371-9T>C (n.22371-9T>C) c.22362-9T>C (n.22362-9T>C) c.22332-9T>C (n.22332-9T>C) c.22368-9T>C (n.22368-9T>C) c.22311-9T>C (n.22311-9T>C) c.22242-9T>C (n.22242-9T>C) c.22230-9T>C (n.22230-9T>C) c.22227-9T>C (n.22227-9T>C) c.22224-9T>C (n.22224-9T>C) c.22380-9T>C (n.22380-9T>C) c.22218-9T>C (n.22218-9T>C) c.20658-9T>C (n.20658-9T>C) c.20151-9T>C (n.20151-9T>C) c.15618-9T>C (n.15618-9T>C) c.22356-9T>C (n.22356-9T>C) c.22305-9T>C (n.22305-9T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213768A>T | CA658796844 | SYNE1 | c.22347-9T>A (n.22347-9T>A) c.22134-9T>A (n.22134-9T>A) c.21132-9T>A (n.21132-9T>A) c.1113-9T>A (n.1113-9T>A) n.6039-9T>A c.285-9T>A (n.285-9T>A) n.5931-9T>A c.22383-9T>A (n.22383-9T>A) c.22371-9T>A (n.22371-9T>A) c.22362-9T>A (n.22362-9T>A) c.22332-9T>A (n.22332-9T>A) c.22368-9T>A (n.22368-9T>A) c.22311-9T>A (n.22311-9T>A) c.22242-9T>A (n.22242-9T>A) c.22230-9T>A (n.22230-9T>A) c.22227-9T>A (n.22227-9T>A) c.22224-9T>A (n.22224-9T>A) c.22380-9T>A (n.22380-9T>A) c.22218-9T>A (n.22218-9T>A) c.20658-9T>A (n.20658-9T>A) c.20151-9T>A (n.20151-9T>A) c.15618-9T>A (n.15618-9T>A) c.22356-9T>A (n.22356-9T>A) c.22305-9T>A (n.22305-9T>A) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152213769C>A | CA571127163 | SYNE1 | c.22347-10G>T (n.22347-10G>T) c.22134-10G>T (n.22134-10G>T) c.21132-10G>T (n.21132-10G>T) c.1113-10G>T (n.1113-10G>T) n.6039-10G>T c.285-10G>T (n.285-10G>T) n.5931-10G>T c.22383-10G>T (n.22383-10G>T) c.22371-10G>T (n.22371-10G>T) c.22362-10G>T (n.22362-10G>T) c.22332-10G>T (n.22332-10G>T) c.22368-10G>T (n.22368-10G>T) c.22311-10G>T (n.22311-10G>T) c.22242-10G>T (n.22242-10G>T) c.22230-10G>T (n.22230-10G>T) c.22227-10G>T (n.22227-10G>T) c.22224-10G>T (n.22224-10G>T) c.22380-10G>T (n.22380-10G>T) c.22218-10G>T (n.22218-10G>T) c.20658-10G>T (n.20658-10G>T) c.20151-10G>T (n.20151-10G>T) c.15618-10G>T (n.15618-10G>T) c.22356-10G>T (n.22356-10G>T) c.22305-10G>T (n.22305-10G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213769C= | CA1673241144 | SYNE1 | c.22347-10G= (n.22347-10G=) c.22134-10G= (n.22134-10G=) c.21132-10G= (n.21132-10G=) c.1113-10G= (n.1113-10G=) n.6039-10G= c.285-10G= (n.285-10G=) n.5931-10G= c.22383-10G= (n.22383-10G=) c.22371-10G= (n.22371-10G=) c.22362-10G= (n.22362-10G=) c.22332-10G= (n.22332-10G=) c.22368-10G= (n.22368-10G=) c.22311-10G= (n.22311-10G=) c.22242-10G= (n.22242-10G=) c.22230-10G= (n.22230-10G=) c.22227-10G= (n.22227-10G=) c.22224-10G= (n.22224-10G=) c.22380-10G= (n.22380-10G=) c.22218-10G= (n.22218-10G=) c.20658-10G= (n.20658-10G=) c.20151-10G= (n.20151-10G=) c.15618-10G= (n.15618-10G=) c.22356-10G= (n.22356-10G=) c.22305-10G= (n.22305-10G=) | |
6 | g.152213769C>G | CA1095922212 | SYNE1 | c.22347-10G>C (n.22347-10G>C) c.22134-10G>C (n.22134-10G>C) c.21132-10G>C (n.21132-10G>C) c.1113-10G>C (n.1113-10G>C) n.6039-10G>C c.285-10G>C (n.285-10G>C) n.5931-10G>C c.22383-10G>C (n.22383-10G>C) c.22371-10G>C (n.22371-10G>C) c.22362-10G>C (n.22362-10G>C) c.22332-10G>C (n.22332-10G>C) c.22368-10G>C (n.22368-10G>C) c.22311-10G>C (n.22311-10G>C) c.22242-10G>C (n.22242-10G>C) c.22230-10G>C (n.22230-10G>C) c.22227-10G>C (n.22227-10G>C) c.22224-10G>C (n.22224-10G>C) c.22380-10G>C (n.22380-10G>C) c.22218-10G>C (n.22218-10G>C) c.20658-10G>C (n.20658-10G>C) c.20151-10G>C (n.20151-10G>C) c.15618-10G>C (n.15618-10G>C) c.22356-10G>C (n.22356-10G>C) c.22305-10G>C (n.22305-10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213770A= | CA1673241145 | SYNE1 | c.22347-11T= (n.22347-11T=) c.22134-11T= (n.22134-11T=) c.21132-11T= (n.21132-11T=) c.1113-11T= (n.1113-11T=) n.6039-11T= c.285-11T= (n.285-11T=) n.5931-11T= c.22383-11T= (n.22383-11T=) c.22371-11T= (n.22371-11T=) c.22362-11T= (n.22362-11T=) c.22332-11T= (n.22332-11T=) c.22368-11T= (n.22368-11T=) c.22311-11T= (n.22311-11T=) c.22242-11T= (n.22242-11T=) c.22230-11T= (n.22230-11T=) c.22227-11T= (n.22227-11T=) c.22224-11T= (n.22224-11T=) c.22380-11T= (n.22380-11T=) c.22218-11T= (n.22218-11T=) c.20658-11T= (n.20658-11T=) c.20151-11T= (n.20151-11T=) c.15618-11T= (n.15618-11T=) c.22356-11T= (n.22356-11T=) c.22305-11T= (n.22305-11T=) | |
6 | g.152213770A>T | CA820879845 | SYNE1 | c.22347-11T>A (n.22347-11T>A) c.22134-11T>A (n.22134-11T>A) c.21132-11T>A (n.21132-11T>A) c.1113-11T>A (n.1113-11T>A) n.6039-11T>A c.285-11T>A (n.285-11T>A) n.5931-11T>A c.22383-11T>A (n.22383-11T>A) c.22371-11T>A (n.22371-11T>A) c.22362-11T>A (n.22362-11T>A) c.22332-11T>A (n.22332-11T>A) c.22368-11T>A (n.22368-11T>A) c.22311-11T>A (n.22311-11T>A) c.22242-11T>A (n.22242-11T>A) c.22230-11T>A (n.22230-11T>A) c.22227-11T>A (n.22227-11T>A) c.22224-11T>A (n.22224-11T>A) c.22380-11T>A (n.22380-11T>A) c.22218-11T>A (n.22218-11T>A) c.20658-11T>A (n.20658-11T>A) c.20151-11T>A (n.20151-11T>A) c.15618-11T>A (n.15618-11T>A) c.22356-11T>A (n.22356-11T>A) c.22305-11T>A (n.22305-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213772A= | CA1673241146 | SYNE1 | c.22347-13T= (n.22347-13T=) c.22134-13T= (n.22134-13T=) c.21132-13T= (n.21132-13T=) c.1113-13T= (n.1113-13T=) n.6039-13T= c.285-13T= (n.285-13T=) n.5931-13T= c.22383-13T= (n.22383-13T=) c.22371-13T= (n.22371-13T=) c.22362-13T= (n.22362-13T=) c.22332-13T= (n.22332-13T=) c.22368-13T= (n.22368-13T=) c.22311-13T= (n.22311-13T=) c.22242-13T= (n.22242-13T=) c.22230-13T= (n.22230-13T=) c.22227-13T= (n.22227-13T=) c.22224-13T= (n.22224-13T=) c.22380-13T= (n.22380-13T=) c.22218-13T= (n.22218-13T=) c.20658-13T= (n.20658-13T=) c.20151-13T= (n.20151-13T=) c.15618-13T= (n.15618-13T=) c.22356-13T= (n.22356-13T=) c.22305-13T= (n.22305-13T=) | |
6 | g.152213772A>G | CA150177134 | SYNE1 | c.22347-13T>C (n.22347-13T>C) c.22134-13T>C (n.22134-13T>C) c.21132-13T>C (n.21132-13T>C) c.1113-13T>C (n.1113-13T>C) n.6039-13T>C c.285-13T>C (n.285-13T>C) n.5931-13T>C c.22383-13T>C (n.22383-13T>C) c.22371-13T>C (n.22371-13T>C) c.22362-13T>C (n.22362-13T>C) c.22332-13T>C (n.22332-13T>C) c.22368-13T>C (n.22368-13T>C) c.22311-13T>C (n.22311-13T>C) c.22242-13T>C (n.22242-13T>C) c.22230-13T>C (n.22230-13T>C) c.22227-13T>C (n.22227-13T>C) c.22224-13T>C (n.22224-13T>C) c.22380-13T>C (n.22380-13T>C) c.22218-13T>C (n.22218-13T>C) c.20658-13T>C (n.20658-13T>C) c.20151-13T>C (n.20151-13T>C) c.15618-13T>C (n.15618-13T>C) c.22356-13T>C (n.22356-13T>C) c.22305-13T>C (n.22305-13T>C) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152213775G>A | CA4053894 | SYNE1 | c.22347-16C>T (n.22347-16C>T) c.22134-16C>T (n.22134-16C>T) c.21132-16C>T (n.21132-16C>T) c.1113-16C>T (n.1113-16C>T) n.6039-16C>T c.285-16C>T (n.285-16C>T) n.5931-16C>T c.22383-16C>T (n.22383-16C>T) c.22371-16C>T (n.22371-16C>T) c.22362-16C>T (n.22362-16C>T) c.22332-16C>T (n.22332-16C>T) c.22368-16C>T (n.22368-16C>T) c.22311-16C>T (n.22311-16C>T) c.22242-16C>T (n.22242-16C>T) c.22230-16C>T (n.22230-16C>T) c.22227-16C>T (n.22227-16C>T) c.22224-16C>T (n.22224-16C>T) c.22380-16C>T (n.22380-16C>T) c.22218-16C>T (n.22218-16C>T) c.20658-16C>T (n.20658-16C>T) c.20151-16C>T (n.20151-16C>T) c.15618-16C>T (n.15618-16C>T) c.22356-16C>T (n.22356-16C>T) c.22305-16C>T (n.22305-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213775G>C | CA571127165 | SYNE1 | c.22347-16C>G (n.22347-16C>G) c.22134-16C>G (n.22134-16C>G) c.21132-16C>G (n.21132-16C>G) c.1113-16C>G (n.1113-16C>G) n.6039-16C>G c.285-16C>G (n.285-16C>G) n.5931-16C>G c.22383-16C>G (n.22383-16C>G) c.22371-16C>G (n.22371-16C>G) c.22362-16C>G (n.22362-16C>G) c.22332-16C>G (n.22332-16C>G) c.22368-16C>G (n.22368-16C>G) c.22311-16C>G (n.22311-16C>G) c.22242-16C>G (n.22242-16C>G) c.22230-16C>G (n.22230-16C>G) c.22227-16C>G (n.22227-16C>G) c.22224-16C>G (n.22224-16C>G) c.22380-16C>G (n.22380-16C>G) c.22218-16C>G (n.22218-16C>G) c.20658-16C>G (n.20658-16C>G) c.20151-16C>G (n.20151-16C>G) c.15618-16C>G (n.15618-16C>G) c.22356-16C>G (n.22356-16C>G) c.22305-16C>G (n.22305-16C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213775G= | CA1673241147 | SYNE1 | c.22347-16C= (n.22347-16C=) c.22134-16C= (n.22134-16C=) c.21132-16C= (n.21132-16C=) c.1113-16C= (n.1113-16C=) n.6039-16C= c.285-16C= (n.285-16C=) n.5931-16C= c.22383-16C= (n.22383-16C=) c.22371-16C= (n.22371-16C=) c.22362-16C= (n.22362-16C=) c.22332-16C= (n.22332-16C=) c.22368-16C= (n.22368-16C=) c.22311-16C= (n.22311-16C=) c.22242-16C= (n.22242-16C=) c.22230-16C= (n.22230-16C=) c.22227-16C= (n.22227-16C=) c.22224-16C= (n.22224-16C=) c.22380-16C= (n.22380-16C=) c.22218-16C= (n.22218-16C=) c.20658-16C= (n.20658-16C=) c.20151-16C= (n.20151-16C=) c.15618-16C= (n.15618-16C=) c.22356-16C= (n.22356-16C=) c.22305-16C= (n.22305-16C=) | |
6 | g.152213775G>T | CA571127164 | SYNE1 | c.22347-16C>A (n.22347-16C>A) c.22134-16C>A (n.22134-16C>A) c.21132-16C>A (n.21132-16C>A) c.1113-16C>A (n.1113-16C>A) n.6039-16C>A c.285-16C>A (n.285-16C>A) n.5931-16C>A c.22383-16C>A (n.22383-16C>A) c.22371-16C>A (n.22371-16C>A) c.22362-16C>A (n.22362-16C>A) c.22332-16C>A (n.22332-16C>A) c.22368-16C>A (n.22368-16C>A) c.22311-16C>A (n.22311-16C>A) c.22242-16C>A (n.22242-16C>A) c.22230-16C>A (n.22230-16C>A) c.22227-16C>A (n.22227-16C>A) c.22224-16C>A (n.22224-16C>A) c.22380-16C>A (n.22380-16C>A) c.22218-16C>A (n.22218-16C>A) c.20658-16C>A (n.20658-16C>A) c.20151-16C>A (n.20151-16C>A) c.15618-16C>A (n.15618-16C>A) c.22356-16C>A (n.22356-16C>A) c.22305-16C>A (n.22305-16C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213778A>G | CA2680818741 | SYNE1 | c.22347-19T>C (n.22347-19T>C) c.22134-19T>C (n.22134-19T>C) c.21132-19T>C (n.21132-19T>C) c.1113-19T>C (n.1113-19T>C) n.6039-19T>C c.285-19T>C (n.285-19T>C) n.5931-19T>C c.22383-19T>C (n.22383-19T>C) c.22371-19T>C (n.22371-19T>C) c.22362-19T>C (n.22362-19T>C) c.22332-19T>C (n.22332-19T>C) c.22368-19T>C (n.22368-19T>C) c.22311-19T>C (n.22311-19T>C) c.22242-19T>C (n.22242-19T>C) c.22230-19T>C (n.22230-19T>C) c.22227-19T>C (n.22227-19T>C) c.22224-19T>C (n.22224-19T>C) c.22380-19T>C (n.22380-19T>C) c.22218-19T>C (n.22218-19T>C) c.20658-19T>C (n.20658-19T>C) c.20151-19T>C (n.20151-19T>C) c.15618-19T>C (n.15618-19T>C) c.22356-19T>C (n.22356-19T>C) c.22305-19T>C (n.22305-19T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213779G>A | CA4053895 | SYNE1 | c.22347-20C>T (n.22347-20C>T) c.22134-20C>T (n.22134-20C>T) c.21132-20C>T (n.21132-20C>T) c.1113-20C>T (n.1113-20C>T) n.6039-20C>T c.285-20C>T (n.285-20C>T) n.5931-20C>T c.22383-20C>T (n.22383-20C>T) c.22371-20C>T (n.22371-20C>T) c.22362-20C>T (n.22362-20C>T) c.22332-20C>T (n.22332-20C>T) c.22368-20C>T (n.22368-20C>T) c.22311-20C>T (n.22311-20C>T) c.22242-20C>T (n.22242-20C>T) c.22230-20C>T (n.22230-20C>T) c.22227-20C>T (n.22227-20C>T) c.22224-20C>T (n.22224-20C>T) c.22380-20C>T (n.22380-20C>T) c.22218-20C>T (n.22218-20C>T) c.20658-20C>T (n.20658-20C>T) c.20151-20C>T (n.20151-20C>T) c.15618-20C>T (n.15618-20C>T) c.22356-20C>T (n.22356-20C>T) c.22305-20C>T (n.22305-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213779G= | CA1673241148 | SYNE1 | c.22347-20C= (n.22347-20C=) c.22134-20C= (n.22134-20C=) c.21132-20C= (n.21132-20C=) c.1113-20C= (n.1113-20C=) n.6039-20C= c.285-20C= (n.285-20C=) n.5931-20C= c.22383-20C= (n.22383-20C=) c.22371-20C= (n.22371-20C=) c.22362-20C= (n.22362-20C=) c.22332-20C= (n.22332-20C=) c.22368-20C= (n.22368-20C=) c.22311-20C= (n.22311-20C=) c.22242-20C= (n.22242-20C=) c.22230-20C= (n.22230-20C=) c.22227-20C= (n.22227-20C=) c.22224-20C= (n.22224-20C=) c.22380-20C= (n.22380-20C=) c.22218-20C= (n.22218-20C=) c.20658-20C= (n.20658-20C=) c.20151-20C= (n.20151-20C=) c.15618-20C= (n.15618-20C=) c.22356-20C= (n.22356-20C=) c.22305-20C= (n.22305-20C=) | |
6 | g.152213780G>A | CA571127166 | SYNE1 | c.22347-21C>T (n.22347-21C>T) c.22134-21C>T (n.22134-21C>T) c.21132-21C>T (n.21132-21C>T) c.1113-21C>T (n.1113-21C>T) n.6039-21C>T c.285-21C>T (n.285-21C>T) n.5931-21C>T c.22383-21C>T (n.22383-21C>T) c.22371-21C>T (n.22371-21C>T) c.22362-21C>T (n.22362-21C>T) c.22332-21C>T (n.22332-21C>T) c.22368-21C>T (n.22368-21C>T) c.22311-21C>T (n.22311-21C>T) c.22242-21C>T (n.22242-21C>T) c.22230-21C>T (n.22230-21C>T) c.22227-21C>T (n.22227-21C>T) c.22224-21C>T (n.22224-21C>T) c.22380-21C>T (n.22380-21C>T) c.22218-21C>T (n.22218-21C>T) c.20658-21C>T (n.20658-21C>T) c.20151-21C>T (n.20151-21C>T) c.15618-21C>T (n.15618-21C>T) c.22356-21C>T (n.22356-21C>T) c.22305-21C>T (n.22305-21C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213780G= | CA1673241149 | SYNE1 | c.22347-21C= (n.22347-21C=) c.22134-21C= (n.22134-21C=) c.21132-21C= (n.21132-21C=) c.1113-21C= (n.1113-21C=) n.6039-21C= c.285-21C= (n.285-21C=) n.5931-21C= c.22383-21C= (n.22383-21C=) c.22371-21C= (n.22371-21C=) c.22362-21C= (n.22362-21C=) c.22332-21C= (n.22332-21C=) c.22368-21C= (n.22368-21C=) c.22311-21C= (n.22311-21C=) c.22242-21C= (n.22242-21C=) c.22230-21C= (n.22230-21C=) c.22227-21C= (n.22227-21C=) c.22224-21C= (n.22224-21C=) c.22380-21C= (n.22380-21C=) c.22218-21C= (n.22218-21C=) c.20658-21C= (n.20658-21C=) c.20151-21C= (n.20151-21C=) c.15618-21C= (n.15618-21C=) c.22356-21C= (n.22356-21C=) c.22305-21C= (n.22305-21C=) | |
6 | g.152213783C= | CA1673241150 | SYNE1 | c.22347-24G= (n.22347-24G=) c.22134-24G= (n.22134-24G=) c.21132-24G= (n.21132-24G=) c.1113-24G= (n.1113-24G=) n.6039-24G= c.285-24G= (n.285-24G=) n.5931-24G= c.22383-24G= (n.22383-24G=) c.22371-24G= (n.22371-24G=) c.22362-24G= (n.22362-24G=) c.22332-24G= (n.22332-24G=) c.22368-24G= (n.22368-24G=) c.22311-24G= (n.22311-24G=) c.22242-24G= (n.22242-24G=) c.22230-24G= (n.22230-24G=) c.22227-24G= (n.22227-24G=) c.22224-24G= (n.22224-24G=) c.22380-24G= (n.22380-24G=) c.22218-24G= (n.22218-24G=) c.20658-24G= (n.20658-24G=) c.20151-24G= (n.20151-24G=) c.15618-24G= (n.15618-24G=) c.22356-24G= (n.22356-24G=) c.22305-24G= (n.22305-24G=) | |
6 | g.152213783C>T | CA571127167 | SYNE1 | c.22347-24G>A (n.22347-24G>A) c.22134-24G>A (n.22134-24G>A) c.21132-24G>A (n.21132-24G>A) c.1113-24G>A (n.1113-24G>A) n.6039-24G>A c.285-24G>A (n.285-24G>A) n.5931-24G>A c.22383-24G>A (n.22383-24G>A) c.22371-24G>A (n.22371-24G>A) c.22362-24G>A (n.22362-24G>A) c.22332-24G>A (n.22332-24G>A) c.22368-24G>A (n.22368-24G>A) c.22311-24G>A (n.22311-24G>A) c.22242-24G>A (n.22242-24G>A) c.22230-24G>A (n.22230-24G>A) c.22227-24G>A (n.22227-24G>A) c.22224-24G>A (n.22224-24G>A) c.22380-24G>A (n.22380-24G>A) c.22218-24G>A (n.22218-24G>A) c.20658-24G>A (n.20658-24G>A) c.20151-24G>A (n.20151-24G>A) c.15618-24G>A (n.15618-24G>A) c.22356-24G>A (n.22356-24G>A) c.22305-24G>A (n.22305-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213784A>G | CA2578773613 | SYNE1 | c.22347-25T>C (n.22347-25T>C) c.22134-25T>C (n.22134-25T>C) c.21132-25T>C (n.21132-25T>C) c.1113-25T>C (n.1113-25T>C) n.6039-25T>C c.285-25T>C (n.285-25T>C) n.5931-25T>C c.22383-25T>C (n.22383-25T>C) c.22371-25T>C (n.22371-25T>C) c.22362-25T>C (n.22362-25T>C) c.22332-25T>C (n.22332-25T>C) c.22368-25T>C (n.22368-25T>C) c.22311-25T>C (n.22311-25T>C) c.22242-25T>C (n.22242-25T>C) c.22230-25T>C (n.22230-25T>C) c.22227-25T>C (n.22227-25T>C) c.22224-25T>C (n.22224-25T>C) c.22380-25T>C (n.22380-25T>C) c.22218-25T>C (n.22218-25T>C) c.20658-25T>C (n.20658-25T>C) c.20151-25T>C (n.20151-25T>C) c.15618-25T>C (n.15618-25T>C) c.22356-25T>C (n.22356-25T>C) c.22305-25T>C (n.22305-25T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213785_152213805del | CA2578773614 | SYNE1 | c.22347-46_22347-26del (n.22347-46_22347-26del) c.22134-46_22134-26del (n.22134-46_22134-26del) c.21132-46_21132-26del (n.21132-46_21132-26del) c.1113-46_1113-26del (n.1113-46_1113-26del) n.6039-46_6039-26del c.285-46_285-26del (n.285-46_285-26del) n.5931-46_5931-26del c.22383-46_22383-26del (n.22383-46_22383-26del) c.22371-46_22371-26del (n.22371-46_22371-26del) c.22362-46_22362-26del (n.22362-46_22362-26del) c.22332-46_22332-26del (n.22332-46_22332-26del) c.22368-46_22368-26del (n.22368-46_22368-26del) c.22311-46_22311-26del (n.22311-46_22311-26del) c.22242-46_22242-26del (n.22242-46_22242-26del) c.22230-46_22230-26del (n.22230-46_22230-26del) c.22227-46_22227-26del (n.22227-46_22227-26del) c.22224-46_22224-26del (n.22224-46_22224-26del) c.22380-46_22380-26del (n.22380-46_22380-26del) c.22218-46_22218-26del (n.22218-46_22218-26del) c.20658-46_20658-26del (n.20658-46_20658-26del) c.20151-46_20151-26del (n.20151-46_20151-26del) c.15618-46_15618-26del (n.15618-46_15618-26del) c.22356-46_22356-26del (n.22356-46_22356-26del) c.22305-46_22305-26del (n.22305-46_22305-26del) | |
6 | g.152213786T>C | CA4053896 | SYNE1 | c.22347-27A>G (n.22347-27A>G) c.22134-27A>G (n.22134-27A>G) c.21132-27A>G (n.21132-27A>G) c.1113-27A>G (n.1113-27A>G) n.6039-27A>G c.285-27A>G (n.285-27A>G) n.5931-27A>G c.22383-27A>G (n.22383-27A>G) c.22371-27A>G (n.22371-27A>G) c.22362-27A>G (n.22362-27A>G) c.22332-27A>G (n.22332-27A>G) c.22368-27A>G (n.22368-27A>G) c.22311-27A>G (n.22311-27A>G) c.22242-27A>G (n.22242-27A>G) c.22230-27A>G (n.22230-27A>G) c.22227-27A>G (n.22227-27A>G) c.22224-27A>G (n.22224-27A>G) c.22380-27A>G (n.22380-27A>G) c.22218-27A>G (n.22218-27A>G) c.20658-27A>G (n.20658-27A>G) c.20151-27A>G (n.20151-27A>G) c.15618-27A>G (n.15618-27A>G) c.22356-27A>G (n.22356-27A>G) c.22305-27A>G (n.22305-27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213786T= | CA1673241152 | SYNE1 | c.22347-27A= (n.22347-27A=) c.22134-27A= (n.22134-27A=) c.21132-27A= (n.21132-27A=) c.1113-27A= (n.1113-27A=) n.6039-27A= c.285-27A= (n.285-27A=) n.5931-27A= c.22383-27A= (n.22383-27A=) c.22371-27A= (n.22371-27A=) c.22362-27A= (n.22362-27A=) c.22332-27A= (n.22332-27A=) c.22368-27A= (n.22368-27A=) c.22311-27A= (n.22311-27A=) c.22242-27A= (n.22242-27A=) c.22230-27A= (n.22230-27A=) c.22227-27A= (n.22227-27A=) c.22224-27A= (n.22224-27A=) c.22380-27A= (n.22380-27A=) c.22218-27A= (n.22218-27A=) c.20658-27A= (n.20658-27A=) c.20151-27A= (n.20151-27A=) c.15618-27A= (n.15618-27A=) c.22356-27A= (n.22356-27A=) c.22305-27A= (n.22305-27A=) | |
6 | g.152213786_152213787delinsTG | CA1673241151 | SYNE1 | c.22347-28_22347-27delinsCA (n.22347-28_22347-27delinsCA) c.22134-28_22134-27delinsCA (n.22134-28_22134-27delinsCA) c.21132-28_21132-27delinsCA (n.21132-28_21132-27delinsCA) c.1113-28_1113-27delinsCA (n.1113-28_1113-27delinsCA) n.6039-28_6039-27delinsCA c.285-28_285-27delinsCA (n.285-28_285-27delinsCA) n.5931-28_5931-27delinsCA c.22383-28_22383-27delinsCA (n.22383-28_22383-27delinsCA) c.22371-28_22371-27delinsCA (n.22371-28_22371-27delinsCA) c.22362-28_22362-27delinsCA (n.22362-28_22362-27delinsCA) c.22332-28_22332-27delinsCA (n.22332-28_22332-27delinsCA) c.22368-28_22368-27delinsCA (n.22368-28_22368-27delinsCA) c.22311-28_22311-27delinsCA (n.22311-28_22311-27delinsCA) c.22242-28_22242-27delinsCA (n.22242-28_22242-27delinsCA) c.22230-28_22230-27delinsCA (n.22230-28_22230-27delinsCA) c.22227-28_22227-27delinsCA (n.22227-28_22227-27delinsCA) c.22224-28_22224-27delinsCA (n.22224-28_22224-27delinsCA) c.22380-28_22380-27delinsCA (n.22380-28_22380-27delinsCA) c.22218-28_22218-27delinsCA (n.22218-28_22218-27delinsCA) c.20658-28_20658-27delinsCA (n.20658-28_20658-27delinsCA) c.20151-28_20151-27delinsCA (n.20151-28_20151-27delinsCA) c.15618-28_15618-27delinsCA (n.15618-28_15618-27delinsCA) c.22356-28_22356-27delinsCA (n.22356-28_22356-27delinsCA) c.22305-28_22305-27delinsCA (n.22305-28_22305-27delinsCA) | |
6 | g.152213787G>C | CA2680818743 | SYNE1 | c.22347-28C>G (n.22347-28C>G) c.22134-28C>G (n.22134-28C>G) c.21132-28C>G (n.21132-28C>G) c.1113-28C>G (n.1113-28C>G) n.6039-28C>G c.285-28C>G (n.285-28C>G) n.5931-28C>G c.22383-28C>G (n.22383-28C>G) c.22371-28C>G (n.22371-28C>G) c.22362-28C>G (n.22362-28C>G) c.22332-28C>G (n.22332-28C>G) c.22368-28C>G (n.22368-28C>G) c.22311-28C>G (n.22311-28C>G) c.22242-28C>G (n.22242-28C>G) c.22230-28C>G (n.22230-28C>G) c.22227-28C>G (n.22227-28C>G) c.22224-28C>G (n.22224-28C>G) c.22380-28C>G (n.22380-28C>G) c.22218-28C>G (n.22218-28C>G) c.20658-28C>G (n.20658-28C>G) c.20151-28C>G (n.20151-28C>G) c.15618-28C>G (n.15618-28C>G) c.22356-28C>G (n.22356-28C>G) c.22305-28C>G (n.22305-28C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213787G>T | CA2680818742 | SYNE1 | c.22347-28C>A (n.22347-28C>A) c.22134-28C>A (n.22134-28C>A) c.21132-28C>A (n.21132-28C>A) c.1113-28C>A (n.1113-28C>A) n.6039-28C>A c.285-28C>A (n.285-28C>A) n.5931-28C>A c.22383-28C>A (n.22383-28C>A) c.22371-28C>A (n.22371-28C>A) c.22362-28C>A (n.22362-28C>A) c.22332-28C>A (n.22332-28C>A) c.22368-28C>A (n.22368-28C>A) c.22311-28C>A (n.22311-28C>A) c.22242-28C>A (n.22242-28C>A) c.22230-28C>A (n.22230-28C>A) c.22227-28C>A (n.22227-28C>A) c.22224-28C>A (n.22224-28C>A) c.22380-28C>A (n.22380-28C>A) c.22218-28C>A (n.22218-28C>A) c.20658-28C>A (n.20658-28C>A) c.20151-28C>A (n.20151-28C>A) c.15618-28C>A (n.15618-28C>A) c.22356-28C>A (n.22356-28C>A) c.22305-28C>A (n.22305-28C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213788del | CA571127168 | SYNE1 | c.22347-28del (n.22347-28del) c.22134-28del (n.22134-28del) c.21132-28del (n.21132-28del) c.1113-28del (n.1113-28del) n.6039-28del c.285-28del (n.285-28del) n.5931-28del c.22383-28del (n.22383-28del) c.22371-28del (n.22371-28del) c.22362-28del (n.22362-28del) c.22332-28del (n.22332-28del) c.22368-28del (n.22368-28del) c.22311-28del (n.22311-28del) c.22242-28del (n.22242-28del) c.22230-28del (n.22230-28del) c.22227-28del (n.22227-28del) c.22224-28del (n.22224-28del) c.22380-28del (n.22380-28del) c.22218-28del (n.22218-28del) c.20658-28del (n.20658-28del) c.20151-28del (n.20151-28del) c.15618-28del (n.15618-28del) c.22356-28del (n.22356-28del) c.22305-28del (n.22305-28del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213788G>A | CA4053897 | SYNE1 | c.22347-29C>T (n.22347-29C>T) c.22134-29C>T (n.22134-29C>T) c.21132-29C>T (n.21132-29C>T) c.1113-29C>T (n.1113-29C>T) n.6039-29C>T c.285-29C>T (n.285-29C>T) n.5931-29C>T c.22383-29C>T (n.22383-29C>T) c.22371-29C>T (n.22371-29C>T) c.22362-29C>T (n.22362-29C>T) c.22332-29C>T (n.22332-29C>T) c.22368-29C>T (n.22368-29C>T) c.22311-29C>T (n.22311-29C>T) c.22242-29C>T (n.22242-29C>T) c.22230-29C>T (n.22230-29C>T) c.22227-29C>T (n.22227-29C>T) c.22224-29C>T (n.22224-29C>T) c.22380-29C>T (n.22380-29C>T) c.22218-29C>T (n.22218-29C>T) c.20658-29C>T (n.20658-29C>T) c.20151-29C>T (n.20151-29C>T) c.15618-29C>T (n.15618-29C>T) c.22356-29C>T (n.22356-29C>T) c.22305-29C>T (n.22305-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213788G= | CA1673241153 | SYNE1 | c.22347-29C= (n.22347-29C=) c.22134-29C= (n.22134-29C=) c.21132-29C= (n.21132-29C=) c.1113-29C= (n.1113-29C=) n.6039-29C= c.285-29C= (n.285-29C=) n.5931-29C= c.22383-29C= (n.22383-29C=) c.22371-29C= (n.22371-29C=) c.22362-29C= (n.22362-29C=) c.22332-29C= (n.22332-29C=) c.22368-29C= (n.22368-29C=) c.22311-29C= (n.22311-29C=) c.22242-29C= (n.22242-29C=) c.22230-29C= (n.22230-29C=) c.22227-29C= (n.22227-29C=) c.22224-29C= (n.22224-29C=) c.22380-29C= (n.22380-29C=) c.22218-29C= (n.22218-29C=) c.20658-29C= (n.20658-29C=) c.20151-29C= (n.20151-29C=) c.15618-29C= (n.15618-29C=) c.22356-29C= (n.22356-29C=) c.22305-29C= (n.22305-29C=) | |
6 | g.152213788G>T | CA2680818744 | SYNE1 | c.22347-29C>A (n.22347-29C>A) c.22134-29C>A (n.22134-29C>A) c.21132-29C>A (n.21132-29C>A) c.1113-29C>A (n.1113-29C>A) n.6039-29C>A c.285-29C>A (n.285-29C>A) n.5931-29C>A c.22383-29C>A (n.22383-29C>A) c.22371-29C>A (n.22371-29C>A) c.22362-29C>A (n.22362-29C>A) c.22332-29C>A (n.22332-29C>A) c.22368-29C>A (n.22368-29C>A) c.22311-29C>A (n.22311-29C>A) c.22242-29C>A (n.22242-29C>A) c.22230-29C>A (n.22230-29C>A) c.22227-29C>A (n.22227-29C>A) c.22224-29C>A (n.22224-29C>A) c.22380-29C>A (n.22380-29C>A) c.22218-29C>A (n.22218-29C>A) c.20658-29C>A (n.20658-29C>A) c.20151-29C>A (n.20151-29C>A) c.15618-29C>A (n.15618-29C>A) c.22356-29C>A (n.22356-29C>A) c.22305-29C>A (n.22305-29C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213790T>C | CA2680818745 | SYNE1 | c.22347-31A>G (n.22347-31A>G) c.22134-31A>G (n.22134-31A>G) c.21132-31A>G (n.21132-31A>G) c.1113-31A>G (n.1113-31A>G) n.6039-31A>G c.285-31A>G (n.285-31A>G) n.5931-31A>G c.22383-31A>G (n.22383-31A>G) c.22371-31A>G (n.22371-31A>G) c.22362-31A>G (n.22362-31A>G) c.22332-31A>G (n.22332-31A>G) c.22368-31A>G (n.22368-31A>G) c.22311-31A>G (n.22311-31A>G) c.22242-31A>G (n.22242-31A>G) c.22230-31A>G (n.22230-31A>G) c.22227-31A>G (n.22227-31A>G) c.22224-31A>G (n.22224-31A>G) c.22380-31A>G (n.22380-31A>G) c.22218-31A>G (n.22218-31A>G) c.20658-31A>G (n.20658-31A>G) c.20151-31A>G (n.20151-31A>G) c.15618-31A>G (n.15618-31A>G) c.22356-31A>G (n.22356-31A>G) c.22305-31A>G (n.22305-31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213793T>C | CA4053898 | SYNE1 | c.22347-34A>G (n.22347-34A>G) c.22134-34A>G (n.22134-34A>G) c.21132-34A>G (n.21132-34A>G) c.1113-34A>G (n.1113-34A>G) n.6039-34A>G c.285-34A>G (n.285-34A>G) n.5931-34A>G c.22383-34A>G (n.22383-34A>G) c.22371-34A>G (n.22371-34A>G) c.22362-34A>G (n.22362-34A>G) c.22332-34A>G (n.22332-34A>G) c.22368-34A>G (n.22368-34A>G) c.22311-34A>G (n.22311-34A>G) c.22242-34A>G (n.22242-34A>G) c.22230-34A>G (n.22230-34A>G) c.22227-34A>G (n.22227-34A>G) c.22224-34A>G (n.22224-34A>G) c.22380-34A>G (n.22380-34A>G) c.22218-34A>G (n.22218-34A>G) c.20658-34A>G (n.20658-34A>G) c.20151-34A>G (n.20151-34A>G) c.15618-34A>G (n.15618-34A>G) c.22356-34A>G (n.22356-34A>G) c.22305-34A>G (n.22305-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213793T>G | CA2578773615 | SYNE1 | c.22347-34A>C (n.22347-34A>C) c.22134-34A>C (n.22134-34A>C) c.21132-34A>C (n.21132-34A>C) c.1113-34A>C (n.1113-34A>C) n.6039-34A>C c.285-34A>C (n.285-34A>C) n.5931-34A>C c.22383-34A>C (n.22383-34A>C) c.22371-34A>C (n.22371-34A>C) c.22362-34A>C (n.22362-34A>C) c.22332-34A>C (n.22332-34A>C) c.22368-34A>C (n.22368-34A>C) c.22311-34A>C (n.22311-34A>C) c.22242-34A>C (n.22242-34A>C) c.22230-34A>C (n.22230-34A>C) c.22227-34A>C (n.22227-34A>C) c.22224-34A>C (n.22224-34A>C) c.22380-34A>C (n.22380-34A>C) c.22218-34A>C (n.22218-34A>C) c.20658-34A>C (n.20658-34A>C) c.20151-34A>C (n.20151-34A>C) c.15618-34A>C (n.15618-34A>C) c.22356-34A>C (n.22356-34A>C) c.22305-34A>C (n.22305-34A>C) | |
6 | g.152213793T= | CA1673241154 | SYNE1 | c.22347-34A= (n.22347-34A=) c.22134-34A= (n.22134-34A=) c.21132-34A= (n.21132-34A=) c.1113-34A= (n.1113-34A=) n.6039-34A= c.285-34A= (n.285-34A=) n.5931-34A= c.22383-34A= (n.22383-34A=) c.22371-34A= (n.22371-34A=) c.22362-34A= (n.22362-34A=) c.22332-34A= (n.22332-34A=) c.22368-34A= (n.22368-34A=) c.22311-34A= (n.22311-34A=) c.22242-34A= (n.22242-34A=) c.22230-34A= (n.22230-34A=) c.22227-34A= (n.22227-34A=) c.22224-34A= (n.22224-34A=) c.22380-34A= (n.22380-34A=) c.22218-34A= (n.22218-34A=) c.20658-34A= (n.20658-34A=) c.20151-34A= (n.20151-34A=) c.15618-34A= (n.15618-34A=) c.22356-34A= (n.22356-34A=) c.22305-34A= (n.22305-34A=) | |
6 | g.152213798T>A | CA571127171 | SYNE1 | c.22347-39A>T (n.22347-39A>T) c.22134-39A>T (n.22134-39A>T) c.21132-39A>T (n.21132-39A>T) c.1113-39A>T (n.1113-39A>T) n.6039-39A>T c.285-39A>T (n.285-39A>T) n.5931-39A>T c.22383-39A>T (n.22383-39A>T) c.22371-39A>T (n.22371-39A>T) c.22362-39A>T (n.22362-39A>T) c.22332-39A>T (n.22332-39A>T) c.22368-39A>T (n.22368-39A>T) c.22311-39A>T (n.22311-39A>T) c.22242-39A>T (n.22242-39A>T) c.22230-39A>T (n.22230-39A>T) c.22227-39A>T (n.22227-39A>T) c.22224-39A>T (n.22224-39A>T) c.22380-39A>T (n.22380-39A>T) c.22218-39A>T (n.22218-39A>T) c.20658-39A>T (n.20658-39A>T) c.20151-39A>T (n.20151-39A>T) c.15618-39A>T (n.15618-39A>T) c.22356-39A>T (n.22356-39A>T) c.22305-39A>T (n.22305-39A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213798T>C | CA1673241156 | SYNE1 | c.22347-39A>G (n.22347-39A>G) c.22134-39A>G (n.22134-39A>G) c.21132-39A>G (n.21132-39A>G) c.1113-39A>G (n.1113-39A>G) n.6039-39A>G c.285-39A>G (n.285-39A>G) n.5931-39A>G c.22383-39A>G (n.22383-39A>G) c.22371-39A>G (n.22371-39A>G) c.22362-39A>G (n.22362-39A>G) c.22332-39A>G (n.22332-39A>G) c.22368-39A>G (n.22368-39A>G) c.22311-39A>G (n.22311-39A>G) c.22242-39A>G (n.22242-39A>G) c.22230-39A>G (n.22230-39A>G) c.22227-39A>G (n.22227-39A>G) c.22224-39A>G (n.22224-39A>G) c.22380-39A>G (n.22380-39A>G) c.22218-39A>G (n.22218-39A>G) c.20658-39A>G (n.20658-39A>G) c.20151-39A>G (n.20151-39A>G) c.15618-39A>G (n.15618-39A>G) c.22356-39A>G (n.22356-39A>G) c.22305-39A>G (n.22305-39A>G) | dbSNP |
6 | g.152213798T>G | CA1673241157 | SYNE1 | c.22347-39A>C (n.22347-39A>C) c.22134-39A>C (n.22134-39A>C) c.21132-39A>C (n.21132-39A>C) c.1113-39A>C (n.1113-39A>C) n.6039-39A>C c.285-39A>C (n.285-39A>C) n.5931-39A>C c.22383-39A>C (n.22383-39A>C) c.22371-39A>C (n.22371-39A>C) c.22362-39A>C (n.22362-39A>C) c.22332-39A>C (n.22332-39A>C) c.22368-39A>C (n.22368-39A>C) c.22311-39A>C (n.22311-39A>C) c.22242-39A>C (n.22242-39A>C) c.22230-39A>C (n.22230-39A>C) c.22227-39A>C (n.22227-39A>C) c.22224-39A>C (n.22224-39A>C) c.22380-39A>C (n.22380-39A>C) c.22218-39A>C (n.22218-39A>C) c.20658-39A>C (n.20658-39A>C) c.20151-39A>C (n.20151-39A>C) c.15618-39A>C (n.15618-39A>C) c.22356-39A>C (n.22356-39A>C) c.22305-39A>C (n.22305-39A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213798T= | CA1673241155 | SYNE1 | c.22347-39A= (n.22347-39A=) c.22134-39A= (n.22134-39A=) c.21132-39A= (n.21132-39A=) c.1113-39A= (n.1113-39A=) n.6039-39A= c.285-39A= (n.285-39A=) n.5931-39A= c.22383-39A= (n.22383-39A=) c.22371-39A= (n.22371-39A=) c.22362-39A= (n.22362-39A=) c.22332-39A= (n.22332-39A=) c.22368-39A= (n.22368-39A=) c.22311-39A= (n.22311-39A=) c.22242-39A= (n.22242-39A=) c.22230-39A= (n.22230-39A=) c.22227-39A= (n.22227-39A=) c.22224-39A= (n.22224-39A=) c.22380-39A= (n.22380-39A=) c.22218-39A= (n.22218-39A=) c.20658-39A= (n.20658-39A=) c.20151-39A= (n.20151-39A=) c.15618-39A= (n.15618-39A=) c.22356-39A= (n.22356-39A=) c.22305-39A= (n.22305-39A=) | |
6 | g.152213799G>A | CA2578773616 | SYNE1 | c.22347-40C>T (n.22347-40C>T) c.22134-40C>T (n.22134-40C>T) c.21132-40C>T (n.21132-40C>T) c.1113-40C>T (n.1113-40C>T) n.6039-40C>T c.285-40C>T (n.285-40C>T) n.5931-40C>T c.22383-40C>T (n.22383-40C>T) c.22371-40C>T (n.22371-40C>T) c.22362-40C>T (n.22362-40C>T) c.22332-40C>T (n.22332-40C>T) c.22368-40C>T (n.22368-40C>T) c.22311-40C>T (n.22311-40C>T) c.22242-40C>T (n.22242-40C>T) c.22230-40C>T (n.22230-40C>T) c.22227-40C>T (n.22227-40C>T) c.22224-40C>T (n.22224-40C>T) c.22380-40C>T (n.22380-40C>T) c.22218-40C>T (n.22218-40C>T) c.20658-40C>T (n.20658-40C>T) c.20151-40C>T (n.20151-40C>T) c.15618-40C>T (n.15618-40C>T) c.22356-40C>T (n.22356-40C>T) c.22305-40C>T (n.22305-40C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213799G>C | CA2680818746 | SYNE1 | c.22347-40C>G (n.22347-40C>G) c.22134-40C>G (n.22134-40C>G) c.21132-40C>G (n.21132-40C>G) c.1113-40C>G (n.1113-40C>G) n.6039-40C>G c.285-40C>G (n.285-40C>G) n.5931-40C>G c.22383-40C>G (n.22383-40C>G) c.22371-40C>G (n.22371-40C>G) c.22362-40C>G (n.22362-40C>G) c.22332-40C>G (n.22332-40C>G) c.22368-40C>G (n.22368-40C>G) c.22311-40C>G (n.22311-40C>G) c.22242-40C>G (n.22242-40C>G) c.22230-40C>G (n.22230-40C>G) c.22227-40C>G (n.22227-40C>G) c.22224-40C>G (n.22224-40C>G) c.22380-40C>G (n.22380-40C>G) c.22218-40C>G (n.22218-40C>G) c.20658-40C>G (n.20658-40C>G) c.20151-40C>G (n.20151-40C>G) c.15618-40C>G (n.15618-40C>G) c.22356-40C>G (n.22356-40C>G) c.22305-40C>G (n.22305-40C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213802T>G | CA2680818747 | SYNE1 | c.22347-43A>C (n.22347-43A>C) c.22134-43A>C (n.22134-43A>C) c.21132-43A>C (n.21132-43A>C) c.1113-43A>C (n.1113-43A>C) n.6039-43A>C c.285-43A>C (n.285-43A>C) n.5931-43A>C c.22383-43A>C (n.22383-43A>C) c.22371-43A>C (n.22371-43A>C) c.22362-43A>C (n.22362-43A>C) c.22332-43A>C (n.22332-43A>C) c.22368-43A>C (n.22368-43A>C) c.22311-43A>C (n.22311-43A>C) c.22242-43A>C (n.22242-43A>C) c.22230-43A>C (n.22230-43A>C) c.22227-43A>C (n.22227-43A>C) c.22224-43A>C (n.22224-43A>C) c.22380-43A>C (n.22380-43A>C) c.22218-43A>C (n.22218-43A>C) c.20658-43A>C (n.20658-43A>C) c.20151-43A>C (n.20151-43A>C) c.15618-43A>C (n.15618-43A>C) c.22356-43A>C (n.22356-43A>C) c.22305-43A>C (n.22305-43A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213802_152213803delinsTA | CA1673241158 | SYNE1 | c.22347-44_22347-43delinsTA (n.22347-44_22347-43delinsTA) c.22134-44_22134-43delinsTA (n.22134-44_22134-43delinsTA) c.21132-44_21132-43delinsTA (n.21132-44_21132-43delinsTA) c.1113-44_1113-43delinsTA (n.1113-44_1113-43delinsTA) n.6039-44_6039-43delinsTA c.285-44_285-43delinsTA (n.285-44_285-43delinsTA) n.5931-44_5931-43delinsTA c.22383-44_22383-43delinsTA (n.22383-44_22383-43delinsTA) c.22371-44_22371-43delinsTA (n.22371-44_22371-43delinsTA) c.22362-44_22362-43delinsTA (n.22362-44_22362-43delinsTA) c.22332-44_22332-43delinsTA (n.22332-44_22332-43delinsTA) c.22368-44_22368-43delinsTA (n.22368-44_22368-43delinsTA) c.22311-44_22311-43delinsTA (n.22311-44_22311-43delinsTA) c.22242-44_22242-43delinsTA (n.22242-44_22242-43delinsTA) c.22230-44_22230-43delinsTA (n.22230-44_22230-43delinsTA) c.22227-44_22227-43delinsTA (n.22227-44_22227-43delinsTA) c.22224-44_22224-43delinsTA (n.22224-44_22224-43delinsTA) c.22380-44_22380-43delinsTA (n.22380-44_22380-43delinsTA) c.22218-44_22218-43delinsTA (n.22218-44_22218-43delinsTA) c.20658-44_20658-43delinsTA (n.20658-44_20658-43delinsTA) c.20151-44_20151-43delinsTA (n.20151-44_20151-43delinsTA) c.15618-44_15618-43delinsTA (n.15618-44_15618-43delinsTA) c.22356-44_22356-43delinsTA (n.22356-44_22356-43delinsTA) c.22305-44_22305-43delinsTA (n.22305-44_22305-43delinsTA) | |
6 | g.152213803del | CA571127172 | SYNE1 | c.22347-44del (n.22347-44del) c.22134-44del (n.22134-44del) c.21132-44del (n.21132-44del) c.1113-44del (n.1113-44del) n.6039-44del c.285-44del (n.285-44del) n.5931-44del c.22383-44del (n.22383-44del) c.22371-44del (n.22371-44del) c.22362-44del (n.22362-44del) c.22332-44del (n.22332-44del) c.22368-44del (n.22368-44del) c.22311-44del (n.22311-44del) c.22242-44del (n.22242-44del) c.22230-44del (n.22230-44del) c.22227-44del (n.22227-44del) c.22224-44del (n.22224-44del) c.22380-44del (n.22380-44del) c.22218-44del (n.22218-44del) c.20658-44del (n.20658-44del) c.20151-44del (n.20151-44del) c.15618-44del (n.15618-44del) c.22356-44del (n.22356-44del) c.22305-44del (n.22305-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213803A>T | CA2680818748 | SYNE1 | c.22347-44T>A (n.22347-44T>A) c.22134-44T>A (n.22134-44T>A) c.21132-44T>A (n.21132-44T>A) c.1113-44T>A (n.1113-44T>A) n.6039-44T>A c.285-44T>A (n.285-44T>A) n.5931-44T>A c.22383-44T>A (n.22383-44T>A) c.22371-44T>A (n.22371-44T>A) c.22362-44T>A (n.22362-44T>A) c.22332-44T>A (n.22332-44T>A) c.22368-44T>A (n.22368-44T>A) c.22311-44T>A (n.22311-44T>A) c.22242-44T>A (n.22242-44T>A) c.22230-44T>A (n.22230-44T>A) c.22227-44T>A (n.22227-44T>A) c.22224-44T>A (n.22224-44T>A) c.22380-44T>A (n.22380-44T>A) c.22218-44T>A (n.22218-44T>A) c.20658-44T>A (n.20658-44T>A) c.20151-44T>A (n.20151-44T>A) c.15618-44T>A (n.15618-44T>A) c.22356-44T>A (n.22356-44T>A) c.22305-44T>A (n.22305-44T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213807_152213809delinsTTA | CA1673241159 | SYNE1 | c.22347-50_22347-48delinsTAA (n.22347-50_22347-48delinsTAA) c.22134-50_22134-48delinsTAA (n.22134-50_22134-48delinsTAA) c.21132-50_21132-48delinsTAA (n.21132-50_21132-48delinsTAA) c.1113-50_1113-48delinsTAA (n.1113-50_1113-48delinsTAA) n.6039-50_6039-48delinsTAA c.285-50_285-48delinsTAA (n.285-50_285-48delinsTAA) n.5931-50_5931-48delinsTAA c.22383-50_22383-48delinsTAA (n.22383-50_22383-48delinsTAA) c.22371-50_22371-48delinsTAA (n.22371-50_22371-48delinsTAA) c.22362-50_22362-48delinsTAA (n.22362-50_22362-48delinsTAA) c.22332-50_22332-48delinsTAA (n.22332-50_22332-48delinsTAA) c.22368-50_22368-48delinsTAA (n.22368-50_22368-48delinsTAA) c.22311-50_22311-48delinsTAA (n.22311-50_22311-48delinsTAA) c.22242-50_22242-48delinsTAA (n.22242-50_22242-48delinsTAA) c.22230-50_22230-48delinsTAA (n.22230-50_22230-48delinsTAA) c.22227-50_22227-48delinsTAA (n.22227-50_22227-48delinsTAA) c.22224-50_22224-48delinsTAA (n.22224-50_22224-48delinsTAA) c.22380-50_22380-48delinsTAA (n.22380-50_22380-48delinsTAA) c.22218-50_22218-48delinsTAA (n.22218-50_22218-48delinsTAA) c.20658-50_20658-48delinsTAA (n.20658-50_20658-48delinsTAA) c.20151-50_20151-48delinsTAA (n.20151-50_20151-48delinsTAA) c.15618-50_15618-48delinsTAA (n.15618-50_15618-48delinsTAA) c.22356-50_22356-48delinsTAA (n.22356-50_22356-48delinsTAA) c.22305-50_22305-48delinsTAA (n.22305-50_22305-48delinsTAA) | |
6 | g.152213808T>C | CA820879859 | SYNE1 | c.22347-49A>G (n.22347-49A>G) c.22134-49A>G (n.22134-49A>G) c.21132-49A>G (n.21132-49A>G) c.1113-49A>G (n.1113-49A>G) n.6039-49A>G c.285-49A>G (n.285-49A>G) n.5931-49A>G c.22383-49A>G (n.22383-49A>G) c.22371-49A>G (n.22371-49A>G) c.22362-49A>G (n.22362-49A>G) c.22332-49A>G (n.22332-49A>G) c.22368-49A>G (n.22368-49A>G) c.22311-49A>G (n.22311-49A>G) c.22242-49A>G (n.22242-49A>G) c.22230-49A>G (n.22230-49A>G) c.22227-49A>G (n.22227-49A>G) c.22224-49A>G (n.22224-49A>G) c.22380-49A>G (n.22380-49A>G) c.22218-49A>G (n.22218-49A>G) c.20658-49A>G (n.20658-49A>G) c.20151-49A>G (n.20151-49A>G) c.15618-49A>G (n.15618-49A>G) c.22356-49A>G (n.22356-49A>G) c.22305-49A>G (n.22305-49A>G) | dbSNP |
6 | g.152213808T= | CA1673241160 | SYNE1 | c.22347-49A= (n.22347-49A=) c.22134-49A= (n.22134-49A=) c.21132-49A= (n.21132-49A=) c.1113-49A= (n.1113-49A=) n.6039-49A= c.285-49A= (n.285-49A=) n.5931-49A= c.22383-49A= (n.22383-49A=) c.22371-49A= (n.22371-49A=) c.22362-49A= (n.22362-49A=) c.22332-49A= (n.22332-49A=) c.22368-49A= (n.22368-49A=) c.22311-49A= (n.22311-49A=) c.22242-49A= (n.22242-49A=) c.22230-49A= (n.22230-49A=) c.22227-49A= (n.22227-49A=) c.22224-49A= (n.22224-49A=) c.22380-49A= (n.22380-49A=) c.22218-49A= (n.22218-49A=) c.20658-49A= (n.20658-49A=) c.20151-49A= (n.20151-49A=) c.15618-49A= (n.15618-49A=) c.22356-49A= (n.22356-49A=) c.22305-49A= (n.22305-49A=) | |
6 | g.152213808_152213809del | CA1095922222 | SYNE1 | c.22347-50_22347-49del (n.22347-50_22347-49del) c.22134-50_22134-49del (n.22134-50_22134-49del) c.21132-50_21132-49del (n.21132-50_21132-49del) c.1113-50_1113-49del (n.1113-50_1113-49del) n.6039-50_6039-49del c.285-50_285-49del (n.285-50_285-49del) n.5931-50_5931-49del c.22383-50_22383-49del (n.22383-50_22383-49del) c.22371-50_22371-49del (n.22371-50_22371-49del) c.22362-50_22362-49del (n.22362-50_22362-49del) c.22332-50_22332-49del (n.22332-50_22332-49del) c.22368-50_22368-49del (n.22368-50_22368-49del) c.22311-50_22311-49del (n.22311-50_22311-49del) c.22242-50_22242-49del (n.22242-50_22242-49del) c.22230-50_22230-49del (n.22230-50_22230-49del) c.22227-50_22227-49del (n.22227-50_22227-49del) c.22224-50_22224-49del (n.22224-50_22224-49del) c.22380-50_22380-49del (n.22380-50_22380-49del) c.22218-50_22218-49del (n.22218-50_22218-49del) c.20658-50_20658-49del (n.20658-50_20658-49del) c.20151-50_20151-49del (n.20151-50_20151-49del) c.15618-50_15618-49del (n.15618-50_15618-49del) c.22356-50_22356-49del (n.22356-50_22356-49del) c.22305-50_22305-49del (n.22305-50_22305-49del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213809A= | CA1673241161 | SYNE1 | c.22347-50T= (n.22347-50T=) c.22134-50T= (n.22134-50T=) c.21132-50T= (n.21132-50T=) c.1113-50T= (n.1113-50T=) n.6039-50T= c.285-50T= (n.285-50T=) n.5931-50T= c.22383-50T= (n.22383-50T=) c.22371-50T= (n.22371-50T=) c.22362-50T= (n.22362-50T=) c.22332-50T= (n.22332-50T=) c.22368-50T= (n.22368-50T=) c.22311-50T= (n.22311-50T=) c.22242-50T= (n.22242-50T=) c.22230-50T= (n.22230-50T=) c.22227-50T= (n.22227-50T=) c.22224-50T= (n.22224-50T=) c.22380-50T= (n.22380-50T=) c.22218-50T= (n.22218-50T=) c.20658-50T= (n.20658-50T=) c.20151-50T= (n.20151-50T=) c.15618-50T= (n.15618-50T=) c.22356-50T= (n.22356-50T=) c.22305-50T= (n.22305-50T=) | |
6 | g.152213809A>G | CA2773585407 | SYNE1 | c.22347-50T>C (n.22347-50T>C) c.22134-50T>C (n.22134-50T>C) c.21132-50T>C (n.21132-50T>C) c.1113-50T>C (n.1113-50T>C) n.6039-50T>C c.285-50T>C (n.285-50T>C) n.5931-50T>C c.22383-50T>C (n.22383-50T>C) c.22371-50T>C (n.22371-50T>C) c.22362-50T>C (n.22362-50T>C) c.22332-50T>C (n.22332-50T>C) c.22368-50T>C (n.22368-50T>C) c.22311-50T>C (n.22311-50T>C) c.22242-50T>C (n.22242-50T>C) c.22230-50T>C (n.22230-50T>C) c.22227-50T>C (n.22227-50T>C) c.22224-50T>C (n.22224-50T>C) c.22380-50T>C (n.22380-50T>C) c.22218-50T>C (n.22218-50T>C) c.20658-50T>C (n.20658-50T>C) c.20151-50T>C (n.20151-50T>C) c.15618-50T>C (n.15618-50T>C) c.22356-50T>C (n.22356-50T>C) c.22305-50T>C (n.22305-50T>C) | |
6 | g.152213809A>T | CA820879861 | SYNE1 | c.22347-50T>A (n.22347-50T>A) c.22134-50T>A (n.22134-50T>A) c.21132-50T>A (n.21132-50T>A) c.1113-50T>A (n.1113-50T>A) n.6039-50T>A c.285-50T>A (n.285-50T>A) n.5931-50T>A c.22383-50T>A (n.22383-50T>A) c.22371-50T>A (n.22371-50T>A) c.22362-50T>A (n.22362-50T>A) c.22332-50T>A (n.22332-50T>A) c.22368-50T>A (n.22368-50T>A) c.22311-50T>A (n.22311-50T>A) c.22242-50T>A (n.22242-50T>A) c.22230-50T>A (n.22230-50T>A) c.22227-50T>A (n.22227-50T>A) c.22224-50T>A (n.22224-50T>A) c.22380-50T>A (n.22380-50T>A) c.22218-50T>A (n.22218-50T>A) c.20658-50T>A (n.20658-50T>A) c.20151-50T>A (n.20151-50T>A) c.15618-50T>A (n.15618-50T>A) c.22356-50T>A (n.22356-50T>A) c.22305-50T>A (n.22305-50T>A) | dbSNP |
6 | g.152213810C= | CA1673241163 | SYNE1 | c.22347-51G= (n.22347-51G=) c.22134-51G= (n.22134-51G=) c.21132-51G= (n.21132-51G=) c.1113-51G= (n.1113-51G=) n.6039-51G= c.285-51G= (n.285-51G=) n.5931-51G= c.22383-51G= (n.22383-51G=) c.22371-51G= (n.22371-51G=) c.22362-51G= (n.22362-51G=) c.22332-51G= (n.22332-51G=) c.22368-51G= (n.22368-51G=) c.22311-51G= (n.22311-51G=) c.22242-51G= (n.22242-51G=) c.22230-51G= (n.22230-51G=) c.22227-51G= (n.22227-51G=) c.22224-51G= (n.22224-51G=) c.22380-51G= (n.22380-51G=) c.22218-51G= (n.22218-51G=) c.20658-51G= (n.20658-51G=) c.20151-51G= (n.20151-51G=) c.15618-51G= (n.15618-51G=) c.22356-51G= (n.22356-51G=) c.22305-51G= (n.22305-51G=) | |
6 | g.152213810C>T | CA571127173 | SYNE1 | c.22347-51G>A (n.22347-51G>A) c.22134-51G>A (n.22134-51G>A) c.21132-51G>A (n.21132-51G>A) c.1113-51G>A (n.1113-51G>A) n.6039-51G>A c.285-51G>A (n.285-51G>A) n.5931-51G>A c.22383-51G>A (n.22383-51G>A) c.22371-51G>A (n.22371-51G>A) c.22362-51G>A (n.22362-51G>A) c.22332-51G>A (n.22332-51G>A) c.22368-51G>A (n.22368-51G>A) c.22311-51G>A (n.22311-51G>A) c.22242-51G>A (n.22242-51G>A) c.22230-51G>A (n.22230-51G>A) c.22227-51G>A (n.22227-51G>A) c.22224-51G>A (n.22224-51G>A) c.22380-51G>A (n.22380-51G>A) c.22218-51G>A (n.22218-51G>A) c.20658-51G>A (n.20658-51G>A) c.20151-51G>A (n.20151-51G>A) c.15618-51G>A (n.15618-51G>A) c.22356-51G>A (n.22356-51G>A) c.22305-51G>A (n.22305-51G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213810_152213812delinsCTT | CA1673241162 | SYNE1 | c.22347-53_22347-51delinsAAG (n.22347-53_22347-51delinsAAG) c.22134-53_22134-51delinsAAG (n.22134-53_22134-51delinsAAG) c.21132-53_21132-51delinsAAG (n.21132-53_21132-51delinsAAG) c.1113-53_1113-51delinsAAG (n.1113-53_1113-51delinsAAG) n.6039-53_6039-51delinsAAG c.285-53_285-51delinsAAG (n.285-53_285-51delinsAAG) n.5931-53_5931-51delinsAAG c.22383-53_22383-51delinsAAG (n.22383-53_22383-51delinsAAG) c.22371-53_22371-51delinsAAG (n.22371-53_22371-51delinsAAG) c.22362-53_22362-51delinsAAG (n.22362-53_22362-51delinsAAG) c.22332-53_22332-51delinsAAG (n.22332-53_22332-51delinsAAG) c.22368-53_22368-51delinsAAG (n.22368-53_22368-51delinsAAG) c.22311-53_22311-51delinsAAG (n.22311-53_22311-51delinsAAG) c.22242-53_22242-51delinsAAG (n.22242-53_22242-51delinsAAG) c.22230-53_22230-51delinsAAG (n.22230-53_22230-51delinsAAG) c.22227-53_22227-51delinsAAG (n.22227-53_22227-51delinsAAG) c.22224-53_22224-51delinsAAG (n.22224-53_22224-51delinsAAG) c.22380-53_22380-51delinsAAG (n.22380-53_22380-51delinsAAG) c.22218-53_22218-51delinsAAG (n.22218-53_22218-51delinsAAG) c.20658-53_20658-51delinsAAG (n.20658-53_20658-51delinsAAG) c.20151-53_20151-51delinsAAG (n.20151-53_20151-51delinsAAG) c.15618-53_15618-51delinsAAG (n.15618-53_15618-51delinsAAG) c.22356-53_22356-51delinsAAG (n.22356-53_22356-51delinsAAG) c.22305-53_22305-51delinsAAG (n.22305-53_22305-51delinsAAG) | |
6 | g.152213811T>A | CA4053899 | SYNE1 | c.22347-52A>T (n.22347-52A>T) c.22134-52A>T (n.22134-52A>T) c.21132-52A>T (n.21132-52A>T) c.1113-52A>T (n.1113-52A>T) n.6039-52A>T c.285-52A>T (n.285-52A>T) n.5931-52A>T c.22383-52A>T (n.22383-52A>T) c.22371-52A>T (n.22371-52A>T) c.22362-52A>T (n.22362-52A>T) c.22332-52A>T (n.22332-52A>T) c.22368-52A>T (n.22368-52A>T) c.22311-52A>T (n.22311-52A>T) c.22242-52A>T (n.22242-52A>T) c.22230-52A>T (n.22230-52A>T) c.22227-52A>T (n.22227-52A>T) c.22224-52A>T (n.22224-52A>T) c.22380-52A>T (n.22380-52A>T) c.22218-52A>T (n.22218-52A>T) c.20658-52A>T (n.20658-52A>T) c.20151-52A>T (n.20151-52A>T) c.15618-52A>T (n.15618-52A>T) c.22356-52A>T (n.22356-52A>T) c.22305-52A>T (n.22305-52A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213811T>C | CA1673241166 | SYNE1 | c.22347-52A>G (n.22347-52A>G) c.22134-52A>G (n.22134-52A>G) c.21132-52A>G (n.21132-52A>G) c.1113-52A>G (n.1113-52A>G) n.6039-52A>G c.285-52A>G (n.285-52A>G) n.5931-52A>G c.22383-52A>G (n.22383-52A>G) c.22371-52A>G (n.22371-52A>G) c.22362-52A>G (n.22362-52A>G) c.22332-52A>G (n.22332-52A>G) c.22368-52A>G (n.22368-52A>G) c.22311-52A>G (n.22311-52A>G) c.22242-52A>G (n.22242-52A>G) c.22230-52A>G (n.22230-52A>G) c.22227-52A>G (n.22227-52A>G) c.22224-52A>G (n.22224-52A>G) c.22380-52A>G (n.22380-52A>G) c.22218-52A>G (n.22218-52A>G) c.20658-52A>G (n.20658-52A>G) c.20151-52A>G (n.20151-52A>G) c.15618-52A>G (n.15618-52A>G) c.22356-52A>G (n.22356-52A>G) c.22305-52A>G (n.22305-52A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213811T>G | CA4053900 | SYNE1 | c.22347-52A>C (n.22347-52A>C) c.22134-52A>C (n.22134-52A>C) c.21132-52A>C (n.21132-52A>C) c.1113-52A>C (n.1113-52A>C) n.6039-52A>C c.285-52A>C (n.285-52A>C) n.5931-52A>C c.22383-52A>C (n.22383-52A>C) c.22371-52A>C (n.22371-52A>C) c.22362-52A>C (n.22362-52A>C) c.22332-52A>C (n.22332-52A>C) c.22368-52A>C (n.22368-52A>C) c.22311-52A>C (n.22311-52A>C) c.22242-52A>C (n.22242-52A>C) c.22230-52A>C (n.22230-52A>C) c.22227-52A>C (n.22227-52A>C) c.22224-52A>C (n.22224-52A>C) c.22380-52A>C (n.22380-52A>C) c.22218-52A>C (n.22218-52A>C) c.20658-52A>C (n.20658-52A>C) c.20151-52A>C (n.20151-52A>C) c.15618-52A>C (n.15618-52A>C) c.22356-52A>C (n.22356-52A>C) c.22305-52A>C (n.22305-52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213811T= | CA1673241164 | SYNE1 | c.22347-52A= (n.22347-52A=) c.22134-52A= (n.22134-52A=) c.21132-52A= (n.21132-52A=) c.1113-52A= (n.1113-52A=) n.6039-52A= c.285-52A= (n.285-52A=) n.5931-52A= c.22383-52A= (n.22383-52A=) c.22371-52A= (n.22371-52A=) c.22362-52A= (n.22362-52A=) c.22332-52A= (n.22332-52A=) c.22368-52A= (n.22368-52A=) c.22311-52A= (n.22311-52A=) c.22242-52A= (n.22242-52A=) c.22230-52A= (n.22230-52A=) c.22227-52A= (n.22227-52A=) c.22224-52A= (n.22224-52A=) c.22380-52A= (n.22380-52A=) c.22218-52A= (n.22218-52A=) c.20658-52A= (n.20658-52A=) c.20151-52A= (n.20151-52A=) c.15618-52A= (n.15618-52A=) c.22356-52A= (n.22356-52A=) c.22305-52A= (n.22305-52A=) | |
6 | g.152213811_152213812delinsA | CA150177173 | SYNE1 | c.22347-53_22347-52delinsT (n.22347-53_22347-52delinsT) c.22134-53_22134-52delinsT (n.22134-53_22134-52delinsT) c.21132-53_21132-52delinsT (n.21132-53_21132-52delinsT) c.1113-53_1113-52delinsT (n.1113-53_1113-52delinsT) n.6039-53_6039-52delinsT c.285-53_285-52delinsT (n.285-53_285-52delinsT) n.5931-53_5931-52delinsT c.22383-53_22383-52delinsT (n.22383-53_22383-52delinsT) c.22371-53_22371-52delinsT (n.22371-53_22371-52delinsT) c.22362-53_22362-52delinsT (n.22362-53_22362-52delinsT) c.22332-53_22332-52delinsT (n.22332-53_22332-52delinsT) c.22368-53_22368-52delinsT (n.22368-53_22368-52delinsT) c.22311-53_22311-52delinsT (n.22311-53_22311-52delinsT) c.22242-53_22242-52delinsT (n.22242-53_22242-52delinsT) c.22230-53_22230-52delinsT (n.22230-53_22230-52delinsT) c.22227-53_22227-52delinsT (n.22227-53_22227-52delinsT) c.22224-53_22224-52delinsT (n.22224-53_22224-52delinsT) c.22380-53_22380-52delinsT (n.22380-53_22380-52delinsT) c.22218-53_22218-52delinsT (n.22218-53_22218-52delinsT) c.20658-53_20658-52delinsT (n.20658-53_20658-52delinsT) c.20151-53_20151-52delinsT (n.20151-53_20151-52delinsT) c.15618-53_15618-52delinsT (n.15618-53_15618-52delinsT) c.22356-53_22356-52delinsT (n.22356-53_22356-52delinsT) c.22305-53_22305-52delinsT (n.22305-53_22305-52delinsT) | dbSNP |
6 | g.152213811_152213812delinsAA | CA150177175 | SYNE1 | c.22347-53_22347-52delinsTT (n.22347-53_22347-52delinsTT) c.22134-53_22134-52delinsTT (n.22134-53_22134-52delinsTT) c.21132-53_21132-52delinsTT (n.21132-53_21132-52delinsTT) c.1113-53_1113-52delinsTT (n.1113-53_1113-52delinsTT) n.6039-53_6039-52delinsTT c.285-53_285-52delinsTT (n.285-53_285-52delinsTT) n.5931-53_5931-52delinsTT c.22383-53_22383-52delinsTT (n.22383-53_22383-52delinsTT) c.22371-53_22371-52delinsTT (n.22371-53_22371-52delinsTT) c.22362-53_22362-52delinsTT (n.22362-53_22362-52delinsTT) c.22332-53_22332-52delinsTT (n.22332-53_22332-52delinsTT) c.22368-53_22368-52delinsTT (n.22368-53_22368-52delinsTT) c.22311-53_22311-52delinsTT (n.22311-53_22311-52delinsTT) c.22242-53_22242-52delinsTT (n.22242-53_22242-52delinsTT) c.22230-53_22230-52delinsTT (n.22230-53_22230-52delinsTT) c.22227-53_22227-52delinsTT (n.22227-53_22227-52delinsTT) c.22224-53_22224-52delinsTT (n.22224-53_22224-52delinsTT) c.22380-53_22380-52delinsTT (n.22380-53_22380-52delinsTT) c.22218-53_22218-52delinsTT (n.22218-53_22218-52delinsTT) c.20658-53_20658-52delinsTT (n.20658-53_20658-52delinsTT) c.20151-53_20151-52delinsTT (n.20151-53_20151-52delinsTT) c.15618-53_15618-52delinsTT (n.15618-53_15618-52delinsTT) c.22356-53_22356-52delinsTT (n.22356-53_22356-52delinsTT) c.22305-53_22305-52delinsTT (n.22305-53_22305-52delinsTT) | dbSNP |
6 | g.152213811_152213812delinsTT | CA1673241165 | SYNE1 | c.22347-53_22347-52delinsAA (n.22347-53_22347-52delinsAA) c.22134-53_22134-52delinsAA (n.22134-53_22134-52delinsAA) c.21132-53_21132-52delinsAA (n.21132-53_21132-52delinsAA) c.1113-53_1113-52delinsAA (n.1113-53_1113-52delinsAA) n.6039-53_6039-52delinsAA c.285-53_285-52delinsAA (n.285-53_285-52delinsAA) n.5931-53_5931-52delinsAA c.22383-53_22383-52delinsAA (n.22383-53_22383-52delinsAA) c.22371-53_22371-52delinsAA (n.22371-53_22371-52delinsAA) c.22362-53_22362-52delinsAA (n.22362-53_22362-52delinsAA) c.22332-53_22332-52delinsAA (n.22332-53_22332-52delinsAA) c.22368-53_22368-52delinsAA (n.22368-53_22368-52delinsAA) c.22311-53_22311-52delinsAA (n.22311-53_22311-52delinsAA) c.22242-53_22242-52delinsAA (n.22242-53_22242-52delinsAA) c.22230-53_22230-52delinsAA (n.22230-53_22230-52delinsAA) c.22227-53_22227-52delinsAA (n.22227-53_22227-52delinsAA) c.22224-53_22224-52delinsAA (n.22224-53_22224-52delinsAA) c.22380-53_22380-52delinsAA (n.22380-53_22380-52delinsAA) c.22218-53_22218-52delinsAA (n.22218-53_22218-52delinsAA) c.20658-53_20658-52delinsAA (n.20658-53_20658-52delinsAA) c.20151-53_20151-52delinsAA (n.20151-53_20151-52delinsAA) c.15618-53_15618-52delinsAA (n.15618-53_15618-52delinsAA) c.22356-53_22356-52delinsAA (n.22356-53_22356-52delinsAA) c.22305-53_22305-52delinsAA (n.22305-53_22305-52delinsAA) | |
6 | g.152213812del | CA150177172 | SYNE1 | c.22347-52del (n.22347-52del) c.22134-52del (n.22134-52del) c.21132-52del (n.21132-52del) c.1113-52del (n.1113-52del) n.6039-52del c.285-52del (n.285-52del) n.5931-52del c.22383-52del (n.22383-52del) c.22371-52del (n.22371-52del) c.22362-52del (n.22362-52del) c.22332-52del (n.22332-52del) c.22368-52del (n.22368-52del) c.22311-52del (n.22311-52del) c.22242-52del (n.22242-52del) c.22230-52del (n.22230-52del) c.22227-52del (n.22227-52del) c.22224-52del (n.22224-52del) c.22380-52del (n.22380-52del) c.22218-52del (n.22218-52del) c.20658-52del (n.20658-52del) c.20151-52del (n.20151-52del) c.15618-52del (n.15618-52del) c.22356-52del (n.22356-52del) c.22305-52del (n.22305-52del) | dbSNP |
6 | g.152213811_152213812insCA | CA1095922238 | SYNE1 | c.22347-53_22347-52insTG (n.22347-53_22347-52insTG) c.22134-53_22134-52insTG (n.22134-53_22134-52insTG) c.21132-53_21132-52insTG (n.21132-53_21132-52insTG) c.1113-53_1113-52insTG (n.1113-53_1113-52insTG) n.6039-53_6039-52insTG c.285-53_285-52insTG (n.285-53_285-52insTG) n.5931-53_5931-52insTG c.22383-53_22383-52insTG (n.22383-53_22383-52insTG) c.22371-53_22371-52insTG (n.22371-53_22371-52insTG) c.22362-53_22362-52insTG (n.22362-53_22362-52insTG) c.22332-53_22332-52insTG (n.22332-53_22332-52insTG) c.22368-53_22368-52insTG (n.22368-53_22368-52insTG) c.22311-53_22311-52insTG (n.22311-53_22311-52insTG) c.22242-53_22242-52insTG (n.22242-53_22242-52insTG) c.22230-53_22230-52insTG (n.22230-53_22230-52insTG) c.22227-53_22227-52insTG (n.22227-53_22227-52insTG) c.22224-53_22224-52insTG (n.22224-53_22224-52insTG) c.22380-53_22380-52insTG (n.22380-53_22380-52insTG) c.22218-53_22218-52insTG (n.22218-53_22218-52insTG) c.20658-53_20658-52insTG (n.20658-53_20658-52insTG) c.20151-53_20151-52insTG (n.20151-53_20151-52insTG) c.15618-53_15618-52insTG (n.15618-53_15618-52insTG) c.22356-53_22356-52insTG (n.22356-53_22356-52insTG) c.22305-53_22305-52insTG (n.22305-53_22305-52insTG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213812T>A | CA15435983 | SYNE1 | c.22347-53A>T (n.22347-53A>T) c.22134-53A>T (n.22134-53A>T) c.21132-53A>T (n.21132-53A>T) c.1113-53A>T (n.1113-53A>T) n.6039-53A>T c.285-53A>T (n.285-53A>T) n.5931-53A>T c.22383-53A>T (n.22383-53A>T) c.22371-53A>T (n.22371-53A>T) c.22362-53A>T (n.22362-53A>T) c.22332-53A>T (n.22332-53A>T) c.22368-53A>T (n.22368-53A>T) c.22311-53A>T (n.22311-53A>T) c.22242-53A>T (n.22242-53A>T) c.22230-53A>T (n.22230-53A>T) c.22227-53A>T (n.22227-53A>T) c.22224-53A>T (n.22224-53A>T) c.22380-53A>T (n.22380-53A>T) c.22218-53A>T (n.22218-53A>T) c.20658-53A>T (n.20658-53A>T) c.20151-53A>T (n.20151-53A>T) c.15618-53A>T (n.15618-53A>T) c.22356-53A>T (n.22356-53A>T) c.22305-53A>T (n.22305-53A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213812T>C | CA1673241168 | SYNE1 | c.22347-53A>G (n.22347-53A>G) c.22134-53A>G (n.22134-53A>G) c.21132-53A>G (n.21132-53A>G) c.1113-53A>G (n.1113-53A>G) n.6039-53A>G c.285-53A>G (n.285-53A>G) n.5931-53A>G c.22383-53A>G (n.22383-53A>G) c.22371-53A>G (n.22371-53A>G) c.22362-53A>G (n.22362-53A>G) c.22332-53A>G (n.22332-53A>G) c.22368-53A>G (n.22368-53A>G) c.22311-53A>G (n.22311-53A>G) c.22242-53A>G (n.22242-53A>G) c.22230-53A>G (n.22230-53A>G) c.22227-53A>G (n.22227-53A>G) c.22224-53A>G (n.22224-53A>G) c.22380-53A>G (n.22380-53A>G) c.22218-53A>G (n.22218-53A>G) c.20658-53A>G (n.20658-53A>G) c.20151-53A>G (n.20151-53A>G) c.15618-53A>G (n.15618-53A>G) c.22356-53A>G (n.22356-53A>G) c.22305-53A>G (n.22305-53A>G) | dbSNP |
6 | g.152213812T>G | CA2581602093 | SYNE1 | c.22347-53A>C (n.22347-53A>C) c.22134-53A>C (n.22134-53A>C) c.21132-53A>C (n.21132-53A>C) c.1113-53A>C (n.1113-53A>C) n.6039-53A>C c.285-53A>C (n.285-53A>C) n.5931-53A>C c.22383-53A>C (n.22383-53A>C) c.22371-53A>C (n.22371-53A>C) c.22362-53A>C (n.22362-53A>C) c.22332-53A>C (n.22332-53A>C) c.22368-53A>C (n.22368-53A>C) c.22311-53A>C (n.22311-53A>C) c.22242-53A>C (n.22242-53A>C) c.22230-53A>C (n.22230-53A>C) c.22227-53A>C (n.22227-53A>C) c.22224-53A>C (n.22224-53A>C) c.22380-53A>C (n.22380-53A>C) c.22218-53A>C (n.22218-53A>C) c.20658-53A>C (n.20658-53A>C) c.20151-53A>C (n.20151-53A>C) c.15618-53A>C (n.15618-53A>C) c.22356-53A>C (n.22356-53A>C) c.22305-53A>C (n.22305-53A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213812T= | CA1673241167 | SYNE1 | c.22347-53A= (n.22347-53A=) c.22134-53A= (n.22134-53A=) c.21132-53A= (n.21132-53A=) c.1113-53A= (n.1113-53A=) n.6039-53A= c.285-53A= (n.285-53A=) n.5931-53A= c.22383-53A= (n.22383-53A=) c.22371-53A= (n.22371-53A=) c.22362-53A= (n.22362-53A=) c.22332-53A= (n.22332-53A=) c.22368-53A= (n.22368-53A=) c.22311-53A= (n.22311-53A=) c.22242-53A= (n.22242-53A=) c.22230-53A= (n.22230-53A=) c.22227-53A= (n.22227-53A=) c.22224-53A= (n.22224-53A=) c.22380-53A= (n.22380-53A=) c.22218-53A= (n.22218-53A=) c.20658-53A= (n.20658-53A=) c.20151-53A= (n.20151-53A=) c.15618-53A= (n.15618-53A=) c.22356-53A= (n.22356-53A=) c.22305-53A= (n.22305-53A=) | |
6 | g.152213814T>G | CA2578773622 | SYNE1 | c.22347-55A>C (n.22347-55A>C) c.22134-55A>C (n.22134-55A>C) c.21132-55A>C (n.21132-55A>C) c.1113-55A>C (n.1113-55A>C) n.6039-55A>C c.285-55A>C (n.285-55A>C) n.5931-55A>C c.22383-55A>C (n.22383-55A>C) c.22371-55A>C (n.22371-55A>C) c.22362-55A>C (n.22362-55A>C) c.22332-55A>C (n.22332-55A>C) c.22368-55A>C (n.22368-55A>C) c.22311-55A>C (n.22311-55A>C) c.22242-55A>C (n.22242-55A>C) c.22230-55A>C (n.22230-55A>C) c.22227-55A>C (n.22227-55A>C) c.22224-55A>C (n.22224-55A>C) c.22380-55A>C (n.22380-55A>C) c.22218-55A>C (n.22218-55A>C) c.20658-55A>C (n.20658-55A>C) c.20151-55A>C (n.20151-55A>C) c.15618-55A>C (n.15618-55A>C) c.22356-55A>C (n.22356-55A>C) c.22305-55A>C (n.22305-55A>C) | |
6 | g.152213815C= | CA1673241169 | SYNE1 | c.22347-56G= (n.22347-56G=) c.22134-56G= (n.22134-56G=) c.21132-56G= (n.21132-56G=) c.1113-56G= (n.1113-56G=) n.6039-56G= c.285-56G= (n.285-56G=) n.5931-56G= c.22383-56G= (n.22383-56G=) c.22371-56G= (n.22371-56G=) c.22362-56G= (n.22362-56G=) c.22332-56G= (n.22332-56G=) c.22368-56G= (n.22368-56G=) c.22311-56G= (n.22311-56G=) c.22242-56G= (n.22242-56G=) c.22230-56G= (n.22230-56G=) c.22227-56G= (n.22227-56G=) c.22224-56G= (n.22224-56G=) c.22380-56G= (n.22380-56G=) c.22218-56G= (n.22218-56G=) c.20658-56G= (n.20658-56G=) c.20151-56G= (n.20151-56G=) c.15618-56G= (n.15618-56G=) c.22356-56G= (n.22356-56G=) c.22305-56G= (n.22305-56G=) | |
6 | g.152213815C>G | CA2680818749 | SYNE1 | c.22347-56G>C (n.22347-56G>C) c.22134-56G>C (n.22134-56G>C) c.21132-56G>C (n.21132-56G>C) c.1113-56G>C (n.1113-56G>C) n.6039-56G>C c.285-56G>C (n.285-56G>C) n.5931-56G>C c.22383-56G>C (n.22383-56G>C) c.22371-56G>C (n.22371-56G>C) c.22362-56G>C (n.22362-56G>C) c.22332-56G>C (n.22332-56G>C) c.22368-56G>C (n.22368-56G>C) c.22311-56G>C (n.22311-56G>C) c.22242-56G>C (n.22242-56G>C) c.22230-56G>C (n.22230-56G>C) c.22227-56G>C (n.22227-56G>C) c.22224-56G>C (n.22224-56G>C) c.22380-56G>C (n.22380-56G>C) c.22218-56G>C (n.22218-56G>C) c.20658-56G>C (n.20658-56G>C) c.20151-56G>C (n.20151-56G>C) c.15618-56G>C (n.15618-56G>C) c.22356-56G>C (n.22356-56G>C) c.22305-56G>C (n.22305-56G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213815C>T | CA150177196 | SYNE1 | c.22347-56G>A (n.22347-56G>A) c.22134-56G>A (n.22134-56G>A) c.21132-56G>A (n.21132-56G>A) c.1113-56G>A (n.1113-56G>A) n.6039-56G>A c.285-56G>A (n.285-56G>A) n.5931-56G>A c.22383-56G>A (n.22383-56G>A) c.22371-56G>A (n.22371-56G>A) c.22362-56G>A (n.22362-56G>A) c.22332-56G>A (n.22332-56G>A) c.22368-56G>A (n.22368-56G>A) c.22311-56G>A (n.22311-56G>A) c.22242-56G>A (n.22242-56G>A) c.22230-56G>A (n.22230-56G>A) c.22227-56G>A (n.22227-56G>A) c.22224-56G>A (n.22224-56G>A) c.22380-56G>A (n.22380-56G>A) c.22218-56G>A (n.22218-56G>A) c.20658-56G>A (n.20658-56G>A) c.20151-56G>A (n.20151-56G>A) c.15618-56G>A (n.15618-56G>A) c.22356-56G>A (n.22356-56G>A) c.22305-56G>A (n.22305-56G>A) | dbSNP |
6 | g.152213816del | CA2680818750 | SYNE1 | c.22347-57del (n.22347-57del) c.22134-57del (n.22134-57del) c.21132-57del (n.21132-57del) c.1113-57del (n.1113-57del) n.6039-57del c.285-57del (n.285-57del) n.5931-57del c.22383-57del (n.22383-57del) c.22371-57del (n.22371-57del) c.22362-57del (n.22362-57del) c.22332-57del (n.22332-57del) c.22368-57del (n.22368-57del) c.22311-57del (n.22311-57del) c.22242-57del (n.22242-57del) c.22230-57del (n.22230-57del) c.22227-57del (n.22227-57del) c.22224-57del (n.22224-57del) c.22380-57del (n.22380-57del) c.22218-57del (n.22218-57del) c.20658-57del (n.20658-57del) c.20151-57del (n.20151-57del) c.15618-57del (n.15618-57del) c.22356-57del (n.22356-57del) c.22305-57del (n.22305-57del) | gnomAD v4 |
6 | g.152213816T>G | CA2680818751 | SYNE1 | c.22347-57A>C (n.22347-57A>C) c.22134-57A>C (n.22134-57A>C) c.21132-57A>C (n.21132-57A>C) c.1113-57A>C (n.1113-57A>C) n.6039-57A>C c.285-57A>C (n.285-57A>C) n.5931-57A>C c.22383-57A>C (n.22383-57A>C) c.22371-57A>C (n.22371-57A>C) c.22362-57A>C (n.22362-57A>C) c.22332-57A>C (n.22332-57A>C) c.22368-57A>C (n.22368-57A>C) c.22311-57A>C (n.22311-57A>C) c.22242-57A>C (n.22242-57A>C) c.22230-57A>C (n.22230-57A>C) c.22227-57A>C (n.22227-57A>C) c.22224-57A>C (n.22224-57A>C) c.22380-57A>C (n.22380-57A>C) c.22218-57A>C (n.22218-57A>C) c.20658-57A>C (n.20658-57A>C) c.20151-57A>C (n.20151-57A>C) c.15618-57A>C (n.15618-57A>C) c.22356-57A>C (n.22356-57A>C) c.22305-57A>C (n.22305-57A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213817A>C | CA2680818752 | SYNE1 | c.22347-58T>G (n.22347-58T>G) c.22134-58T>G (n.22134-58T>G) c.21132-58T>G (n.21132-58T>G) c.1113-58T>G (n.1113-58T>G) n.6039-58T>G c.285-58T>G (n.285-58T>G) n.5931-58T>G c.22383-58T>G (n.22383-58T>G) c.22371-58T>G (n.22371-58T>G) c.22362-58T>G (n.22362-58T>G) c.22332-58T>G (n.22332-58T>G) c.22368-58T>G (n.22368-58T>G) c.22311-58T>G (n.22311-58T>G) c.22242-58T>G (n.22242-58T>G) c.22230-58T>G (n.22230-58T>G) c.22227-58T>G (n.22227-58T>G) c.22224-58T>G (n.22224-58T>G) c.22380-58T>G (n.22380-58T>G) c.22218-58T>G (n.22218-58T>G) c.20658-58T>G (n.20658-58T>G) c.20151-58T>G (n.20151-58T>G) c.15618-58T>G (n.15618-58T>G) c.22356-58T>G (n.22356-58T>G) c.22305-58T>G (n.22305-58T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213818G>A | CA2578773623 | SYNE1 | c.22347-59C>T (n.22347-59C>T) c.22134-59C>T (n.22134-59C>T) c.21132-59C>T (n.21132-59C>T) c.1113-59C>T (n.1113-59C>T) n.6039-59C>T c.285-59C>T (n.285-59C>T) n.5931-59C>T c.22383-59C>T (n.22383-59C>T) c.22371-59C>T (n.22371-59C>T) c.22362-59C>T (n.22362-59C>T) c.22332-59C>T (n.22332-59C>T) c.22368-59C>T (n.22368-59C>T) c.22311-59C>T (n.22311-59C>T) c.22242-59C>T (n.22242-59C>T) c.22230-59C>T (n.22230-59C>T) c.22227-59C>T (n.22227-59C>T) c.22224-59C>T (n.22224-59C>T) c.22380-59C>T (n.22380-59C>T) c.22218-59C>T (n.22218-59C>T) c.20658-59C>T (n.20658-59C>T) c.20151-59C>T (n.20151-59C>T) c.15618-59C>T (n.15618-59C>T) c.22356-59C>T (n.22356-59C>T) c.22305-59C>T (n.22305-59C>T) | |
6 | g.152213818G>C | CA2680818753 | SYNE1 | c.22347-59C>G (n.22347-59C>G) c.22134-59C>G (n.22134-59C>G) c.21132-59C>G (n.21132-59C>G) c.1113-59C>G (n.1113-59C>G) n.6039-59C>G c.285-59C>G (n.285-59C>G) n.5931-59C>G c.22383-59C>G (n.22383-59C>G) c.22371-59C>G (n.22371-59C>G) c.22362-59C>G (n.22362-59C>G) c.22332-59C>G (n.22332-59C>G) c.22368-59C>G (n.22368-59C>G) c.22311-59C>G (n.22311-59C>G) c.22242-59C>G (n.22242-59C>G) c.22230-59C>G (n.22230-59C>G) c.22227-59C>G (n.22227-59C>G) c.22224-59C>G (n.22224-59C>G) c.22380-59C>G (n.22380-59C>G) c.22218-59C>G (n.22218-59C>G) c.20658-59C>G (n.20658-59C>G) c.20151-59C>G (n.20151-59C>G) c.15618-59C>G (n.15618-59C>G) c.22356-59C>G (n.22356-59C>G) c.22305-59C>G (n.22305-59C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213818G>T | CA2680818754 | SYNE1 | c.22347-59C>A (n.22347-59C>A) c.22134-59C>A (n.22134-59C>A) c.21132-59C>A (n.21132-59C>A) c.1113-59C>A (n.1113-59C>A) n.6039-59C>A c.285-59C>A (n.285-59C>A) n.5931-59C>A c.22383-59C>A (n.22383-59C>A) c.22371-59C>A (n.22371-59C>A) c.22362-59C>A (n.22362-59C>A) c.22332-59C>A (n.22332-59C>A) c.22368-59C>A (n.22368-59C>A) c.22311-59C>A (n.22311-59C>A) c.22242-59C>A (n.22242-59C>A) c.22230-59C>A (n.22230-59C>A) c.22227-59C>A (n.22227-59C>A) c.22224-59C>A (n.22224-59C>A) c.22380-59C>A (n.22380-59C>A) c.22218-59C>A (n.22218-59C>A) c.20658-59C>A (n.20658-59C>A) c.20151-59C>A (n.20151-59C>A) c.15618-59C>A (n.15618-59C>A) c.22356-59C>A (n.22356-59C>A) c.22305-59C>A (n.22305-59C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213819C>A | CA2680818755 | SYNE1 | c.22347-60G>T (n.22347-60G>T) c.22134-60G>T (n.22134-60G>T) c.21132-60G>T (n.21132-60G>T) c.1113-60G>T (n.1113-60G>T) n.6039-60G>T c.285-60G>T (n.285-60G>T) n.5931-60G>T c.22383-60G>T (n.22383-60G>T) c.22371-60G>T (n.22371-60G>T) c.22362-60G>T (n.22362-60G>T) c.22332-60G>T (n.22332-60G>T) c.22368-60G>T (n.22368-60G>T) c.22311-60G>T (n.22311-60G>T) c.22242-60G>T (n.22242-60G>T) c.22230-60G>T (n.22230-60G>T) c.22227-60G>T (n.22227-60G>T) c.22224-60G>T (n.22224-60G>T) c.22380-60G>T (n.22380-60G>T) c.22218-60G>T (n.22218-60G>T) c.20658-60G>T (n.20658-60G>T) c.20151-60G>T (n.20151-60G>T) c.15618-60G>T (n.15618-60G>T) c.22356-60G>T (n.22356-60G>T) c.22305-60G>T (n.22305-60G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213819_152213820insTAGAG | CA2680818756 | SYNE1 | c.22347-61_22347-60insCTCTA (n.22347-61_22347-60insCTCTA) c.22134-61_22134-60insCTCTA (n.22134-61_22134-60insCTCTA) c.21132-61_21132-60insCTCTA (n.21132-61_21132-60insCTCTA) c.1113-61_1113-60insCTCTA (n.1113-61_1113-60insCTCTA) n.6039-61_6039-60insCTCTA c.285-61_285-60insCTCTA (n.285-61_285-60insCTCTA) n.5931-61_5931-60insCTCTA c.22383-61_22383-60insCTCTA (n.22383-61_22383-60insCTCTA) c.22371-61_22371-60insCTCTA (n.22371-61_22371-60insCTCTA) c.22362-61_22362-60insCTCTA (n.22362-61_22362-60insCTCTA) c.22332-61_22332-60insCTCTA (n.22332-61_22332-60insCTCTA) c.22368-61_22368-60insCTCTA (n.22368-61_22368-60insCTCTA) c.22311-61_22311-60insCTCTA (n.22311-61_22311-60insCTCTA) c.22242-61_22242-60insCTCTA (n.22242-61_22242-60insCTCTA) c.22230-61_22230-60insCTCTA (n.22230-61_22230-60insCTCTA) c.22227-61_22227-60insCTCTA (n.22227-61_22227-60insCTCTA) c.22224-61_22224-60insCTCTA (n.22224-61_22224-60insCTCTA) c.22380-61_22380-60insCTCTA (n.22380-61_22380-60insCTCTA) c.22218-61_22218-60insCTCTA (n.22218-61_22218-60insCTCTA) c.20658-61_20658-60insCTCTA (n.20658-61_20658-60insCTCTA) c.20151-61_20151-60insCTCTA (n.20151-61_20151-60insCTCTA) c.15618-61_15618-60insCTCTA (n.15618-61_15618-60insCTCTA) c.22356-61_22356-60insCTCTA (n.22356-61_22356-60insCTCTA) c.22305-61_22305-60insCTCTA (n.22305-61_22305-60insCTCTA) | gnomAD v4 |
6 | g.152213820A= | CA1673241170 | SYNE1 | c.22347-61T= (n.22347-61T=) c.22134-61T= (n.22134-61T=) c.21132-61T= (n.21132-61T=) c.1113-61T= (n.1113-61T=) n.6039-61T= c.285-61T= (n.285-61T=) n.5931-61T= c.22383-61T= (n.22383-61T=) c.22371-61T= (n.22371-61T=) c.22362-61T= (n.22362-61T=) c.22332-61T= (n.22332-61T=) c.22368-61T= (n.22368-61T=) c.22311-61T= (n.22311-61T=) c.22242-61T= (n.22242-61T=) c.22230-61T= (n.22230-61T=) c.22227-61T= (n.22227-61T=) c.22224-61T= (n.22224-61T=) c.22380-61T= (n.22380-61T=) c.22218-61T= (n.22218-61T=) c.20658-61T= (n.20658-61T=) c.20151-61T= (n.20151-61T=) c.15618-61T= (n.15618-61T=) c.22356-61T= (n.22356-61T=) c.22305-61T= (n.22305-61T=) | |
6 | g.152213820A>G | CA150177216 | SYNE1 | c.22347-61T>C (n.22347-61T>C) c.22134-61T>C (n.22134-61T>C) c.21132-61T>C (n.21132-61T>C) c.1113-61T>C (n.1113-61T>C) n.6039-61T>C c.285-61T>C (n.285-61T>C) n.5931-61T>C c.22383-61T>C (n.22383-61T>C) c.22371-61T>C (n.22371-61T>C) c.22362-61T>C (n.22362-61T>C) c.22332-61T>C (n.22332-61T>C) c.22368-61T>C (n.22368-61T>C) c.22311-61T>C (n.22311-61T>C) c.22242-61T>C (n.22242-61T>C) c.22230-61T>C (n.22230-61T>C) c.22227-61T>C (n.22227-61T>C) c.22224-61T>C (n.22224-61T>C) c.22380-61T>C (n.22380-61T>C) c.22218-61T>C (n.22218-61T>C) c.20658-61T>C (n.20658-61T>C) c.20151-61T>C (n.20151-61T>C) c.15618-61T>C (n.15618-61T>C) c.22356-61T>C (n.22356-61T>C) c.22305-61T>C (n.22305-61T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213820A>T | CA2680818757 | SYNE1 | c.22347-61T>A (n.22347-61T>A) c.22134-61T>A (n.22134-61T>A) c.21132-61T>A (n.21132-61T>A) c.1113-61T>A (n.1113-61T>A) n.6039-61T>A c.285-61T>A (n.285-61T>A) n.5931-61T>A c.22383-61T>A (n.22383-61T>A) c.22371-61T>A (n.22371-61T>A) c.22362-61T>A (n.22362-61T>A) c.22332-61T>A (n.22332-61T>A) c.22368-61T>A (n.22368-61T>A) c.22311-61T>A (n.22311-61T>A) c.22242-61T>A (n.22242-61T>A) c.22230-61T>A (n.22230-61T>A) c.22227-61T>A (n.22227-61T>A) c.22224-61T>A (n.22224-61T>A) c.22380-61T>A (n.22380-61T>A) c.22218-61T>A (n.22218-61T>A) c.20658-61T>A (n.20658-61T>A) c.20151-61T>A (n.20151-61T>A) c.15618-61T>A (n.15618-61T>A) c.22356-61T>A (n.22356-61T>A) c.22305-61T>A (n.22305-61T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213821T>C | CA2680818758 | SYNE1 | c.22347-62A>G (n.22347-62A>G) c.22134-62A>G (n.22134-62A>G) c.21132-62A>G (n.21132-62A>G) c.1113-62A>G (n.1113-62A>G) n.6039-62A>G c.285-62A>G (n.285-62A>G) n.5931-62A>G c.22383-62A>G (n.22383-62A>G) c.22371-62A>G (n.22371-62A>G) c.22362-62A>G (n.22362-62A>G) c.22332-62A>G (n.22332-62A>G) c.22368-62A>G (n.22368-62A>G) c.22311-62A>G (n.22311-62A>G) c.22242-62A>G (n.22242-62A>G) c.22230-62A>G (n.22230-62A>G) c.22227-62A>G (n.22227-62A>G) c.22224-62A>G (n.22224-62A>G) c.22380-62A>G (n.22380-62A>G) c.22218-62A>G (n.22218-62A>G) c.20658-62A>G (n.20658-62A>G) c.20151-62A>G (n.20151-62A>G) c.15618-62A>G (n.15618-62A>G) c.22356-62A>G (n.22356-62A>G) c.22305-62A>G (n.22305-62A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213823T>A | CA2680818759 | SYNE1 | c.22347-64A>T (n.22347-64A>T) c.22134-64A>T (n.22134-64A>T) c.21132-64A>T (n.21132-64A>T) c.1113-64A>T (n.1113-64A>T) n.6039-64A>T c.285-64A>T (n.285-64A>T) n.5931-64A>T c.22383-64A>T (n.22383-64A>T) c.22371-64A>T (n.22371-64A>T) c.22362-64A>T (n.22362-64A>T) c.22332-64A>T (n.22332-64A>T) c.22368-64A>T (n.22368-64A>T) c.22311-64A>T (n.22311-64A>T) c.22242-64A>T (n.22242-64A>T) c.22230-64A>T (n.22230-64A>T) c.22227-64A>T (n.22227-64A>T) c.22224-64A>T (n.22224-64A>T) c.22380-64A>T (n.22380-64A>T) c.22218-64A>T (n.22218-64A>T) c.20658-64A>T (n.20658-64A>T) c.20151-64A>T (n.20151-64A>T) c.15618-64A>T (n.15618-64A>T) c.22356-64A>T (n.22356-64A>T) c.22305-64A>T (n.22305-64A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213823T>C | CA1673241172 | SYNE1 | c.22347-64A>G (n.22347-64A>G) c.22134-64A>G (n.22134-64A>G) c.21132-64A>G (n.21132-64A>G) c.1113-64A>G (n.1113-64A>G) n.6039-64A>G c.285-64A>G (n.285-64A>G) n.5931-64A>G c.22383-64A>G (n.22383-64A>G) c.22371-64A>G (n.22371-64A>G) c.22362-64A>G (n.22362-64A>G) c.22332-64A>G (n.22332-64A>G) c.22368-64A>G (n.22368-64A>G) c.22311-64A>G (n.22311-64A>G) c.22242-64A>G (n.22242-64A>G) c.22230-64A>G (n.22230-64A>G) c.22227-64A>G (n.22227-64A>G) c.22224-64A>G (n.22224-64A>G) c.22380-64A>G (n.22380-64A>G) c.22218-64A>G (n.22218-64A>G) c.20658-64A>G (n.20658-64A>G) c.20151-64A>G (n.20151-64A>G) c.15618-64A>G (n.15618-64A>G) c.22356-64A>G (n.22356-64A>G) c.22305-64A>G (n.22305-64A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213823T= | CA1673241171 | SYNE1 | c.22347-64A= (n.22347-64A=) c.22134-64A= (n.22134-64A=) c.21132-64A= (n.21132-64A=) c.1113-64A= (n.1113-64A=) n.6039-64A= c.285-64A= (n.285-64A=) n.5931-64A= c.22383-64A= (n.22383-64A=) c.22371-64A= (n.22371-64A=) c.22362-64A= (n.22362-64A=) c.22332-64A= (n.22332-64A=) c.22368-64A= (n.22368-64A=) c.22311-64A= (n.22311-64A=) c.22242-64A= (n.22242-64A=) c.22230-64A= (n.22230-64A=) c.22227-64A= (n.22227-64A=) c.22224-64A= (n.22224-64A=) c.22380-64A= (n.22380-64A=) c.22218-64A= (n.22218-64A=) c.20658-64A= (n.20658-64A=) c.20151-64A= (n.20151-64A=) c.15618-64A= (n.15618-64A=) c.22356-64A= (n.22356-64A=) c.22305-64A= (n.22305-64A=) | |
6 | g.152213827dup | CA1673241173 | SYNE1 | c.22347-65dup (n.22347-65dup) c.22134-65dup (n.22134-65dup) c.21132-65dup (n.21132-65dup) c.1113-65dup (n.1113-65dup) n.6039-65dup c.285-65dup (n.285-65dup) n.5931-65dup c.22383-65dup (n.22383-65dup) c.22371-65dup (n.22371-65dup) c.22362-65dup (n.22362-65dup) c.22332-65dup (n.22332-65dup) c.22368-65dup (n.22368-65dup) c.22311-65dup (n.22311-65dup) c.22242-65dup (n.22242-65dup) c.22230-65dup (n.22230-65dup) c.22227-65dup (n.22227-65dup) c.22224-65dup (n.22224-65dup) c.22380-65dup (n.22380-65dup) c.22218-65dup (n.22218-65dup) c.20658-65dup (n.20658-65dup) c.20151-65dup (n.20151-65dup) c.15618-65dup (n.15618-65dup) c.22356-65dup (n.22356-65dup) c.22305-65dup (n.22305-65dup) | dbSNP |
6 | g.152213827A>T | CA2680818760 | SYNE1 | c.22347-68T>A (n.22347-68T>A) c.22134-68T>A (n.22134-68T>A) c.21132-68T>A (n.21132-68T>A) c.1113-68T>A (n.1113-68T>A) n.6039-68T>A c.285-68T>A (n.285-68T>A) n.5931-68T>A c.22383-68T>A (n.22383-68T>A) c.22371-68T>A (n.22371-68T>A) c.22362-68T>A (n.22362-68T>A) c.22332-68T>A (n.22332-68T>A) c.22368-68T>A (n.22368-68T>A) c.22311-68T>A (n.22311-68T>A) c.22242-68T>A (n.22242-68T>A) c.22230-68T>A (n.22230-68T>A) c.22227-68T>A (n.22227-68T>A) c.22224-68T>A (n.22224-68T>A) c.22380-68T>A (n.22380-68T>A) c.22218-68T>A (n.22218-68T>A) c.20658-68T>A (n.20658-68T>A) c.20151-68T>A (n.20151-68T>A) c.15618-68T>A (n.15618-68T>A) c.22356-68T>A (n.22356-68T>A) c.22305-68T>A (n.22305-68T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213828C>A | CA2680818761 | SYNE1 | c.22347-69G>T (n.22347-69G>T) c.22134-69G>T (n.22134-69G>T) c.21132-69G>T (n.21132-69G>T) c.1113-69G>T (n.1113-69G>T) n.6039-69G>T c.285-69G>T (n.285-69G>T) n.5931-69G>T c.22383-69G>T (n.22383-69G>T) c.22371-69G>T (n.22371-69G>T) c.22362-69G>T (n.22362-69G>T) c.22332-69G>T (n.22332-69G>T) c.22368-69G>T (n.22368-69G>T) c.22311-69G>T (n.22311-69G>T) c.22242-69G>T (n.22242-69G>T) c.22230-69G>T (n.22230-69G>T) c.22227-69G>T (n.22227-69G>T) c.22224-69G>T (n.22224-69G>T) c.22380-69G>T (n.22380-69G>T) c.22218-69G>T (n.22218-69G>T) c.20658-69G>T (n.20658-69G>T) c.20151-69G>T (n.20151-69G>T) c.15618-69G>T (n.15618-69G>T) c.22356-69G>T (n.22356-69G>T) c.22305-69G>T (n.22305-69G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213828C>G | CA2680818762 | SYNE1 | c.22347-69G>C (n.22347-69G>C) c.22134-69G>C (n.22134-69G>C) c.21132-69G>C (n.21132-69G>C) c.1113-69G>C (n.1113-69G>C) n.6039-69G>C c.285-69G>C (n.285-69G>C) n.5931-69G>C c.22383-69G>C (n.22383-69G>C) c.22371-69G>C (n.22371-69G>C) c.22362-69G>C (n.22362-69G>C) c.22332-69G>C (n.22332-69G>C) c.22368-69G>C (n.22368-69G>C) c.22311-69G>C (n.22311-69G>C) c.22242-69G>C (n.22242-69G>C) c.22230-69G>C (n.22230-69G>C) c.22227-69G>C (n.22227-69G>C) c.22224-69G>C (n.22224-69G>C) c.22380-69G>C (n.22380-69G>C) c.22218-69G>C (n.22218-69G>C) c.20658-69G>C (n.20658-69G>C) c.20151-69G>C (n.20151-69G>C) c.15618-69G>C (n.15618-69G>C) c.22356-69G>C (n.22356-69G>C) c.22305-69G>C (n.22305-69G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213829del | CA2578773624 | SYNE1 | c.22347-70del (n.22347-70del) c.22134-70del (n.22134-70del) c.21132-70del (n.21132-70del) c.1113-70del (n.1113-70del) n.6039-70del c.285-70del (n.285-70del) n.5931-70del c.22383-70del (n.22383-70del) c.22371-70del (n.22371-70del) c.22362-70del (n.22362-70del) c.22332-70del (n.22332-70del) c.22368-70del (n.22368-70del) c.22311-70del (n.22311-70del) c.22242-70del (n.22242-70del) c.22230-70del (n.22230-70del) c.22227-70del (n.22227-70del) c.22224-70del (n.22224-70del) c.22380-70del (n.22380-70del) c.22218-70del (n.22218-70del) c.20658-70del (n.20658-70del) c.20151-70del (n.20151-70del) c.15618-70del (n.15618-70del) c.22356-70del (n.22356-70del) c.22305-70del (n.22305-70del) | |
6 | g.152213829T>C | CA2680818763 | SYNE1 | c.22347-70A>G (n.22347-70A>G) c.22134-70A>G (n.22134-70A>G) c.21132-70A>G (n.21132-70A>G) c.1113-70A>G (n.1113-70A>G) n.6039-70A>G c.285-70A>G (n.285-70A>G) n.5931-70A>G c.22383-70A>G (n.22383-70A>G) c.22371-70A>G (n.22371-70A>G) c.22362-70A>G (n.22362-70A>G) c.22332-70A>G (n.22332-70A>G) c.22368-70A>G (n.22368-70A>G) c.22311-70A>G (n.22311-70A>G) c.22242-70A>G (n.22242-70A>G) c.22230-70A>G (n.22230-70A>G) c.22227-70A>G (n.22227-70A>G) c.22224-70A>G (n.22224-70A>G) c.22380-70A>G (n.22380-70A>G) c.22218-70A>G (n.22218-70A>G) c.20658-70A>G (n.20658-70A>G) c.20151-70A>G (n.20151-70A>G) c.15618-70A>G (n.15618-70A>G) c.22356-70A>G (n.22356-70A>G) c.22305-70A>G (n.22305-70A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213831G>A | CA2680818764 | SYNE1 | c.22347-72C>T (n.22347-72C>T) c.22134-72C>T (n.22134-72C>T) c.21132-72C>T (n.21132-72C>T) c.1113-72C>T (n.1113-72C>T) n.6039-72C>T c.285-72C>T (n.285-72C>T) n.5931-72C>T c.22383-72C>T (n.22383-72C>T) c.22371-72C>T (n.22371-72C>T) c.22362-72C>T (n.22362-72C>T) c.22332-72C>T (n.22332-72C>T) c.22368-72C>T (n.22368-72C>T) c.22311-72C>T (n.22311-72C>T) c.22242-72C>T (n.22242-72C>T) c.22230-72C>T (n.22230-72C>T) c.22227-72C>T (n.22227-72C>T) c.22224-72C>T (n.22224-72C>T) c.22380-72C>T (n.22380-72C>T) c.22218-72C>T (n.22218-72C>T) c.20658-72C>T (n.20658-72C>T) c.20151-72C>T (n.20151-72C>T) c.15618-72C>T (n.15618-72C>T) c.22356-72C>T (n.22356-72C>T) c.22305-72C>T (n.22305-72C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213831G>C | CA2680818765 | SYNE1 | c.22347-72C>G (n.22347-72C>G) c.22134-72C>G (n.22134-72C>G) c.21132-72C>G (n.21132-72C>G) c.1113-72C>G (n.1113-72C>G) n.6039-72C>G c.285-72C>G (n.285-72C>G) n.5931-72C>G c.22383-72C>G (n.22383-72C>G) c.22371-72C>G (n.22371-72C>G) c.22362-72C>G (n.22362-72C>G) c.22332-72C>G (n.22332-72C>G) c.22368-72C>G (n.22368-72C>G) c.22311-72C>G (n.22311-72C>G) c.22242-72C>G (n.22242-72C>G) c.22230-72C>G (n.22230-72C>G) c.22227-72C>G (n.22227-72C>G) c.22224-72C>G (n.22224-72C>G) c.22380-72C>G (n.22380-72C>G) c.22218-72C>G (n.22218-72C>G) c.20658-72C>G (n.20658-72C>G) c.20151-72C>G (n.20151-72C>G) c.15618-72C>G (n.15618-72C>G) c.22356-72C>G (n.22356-72C>G) c.22305-72C>G (n.22305-72C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213831G>T | CA2680818766 | SYNE1 | c.22347-72C>A (n.22347-72C>A) c.22134-72C>A (n.22134-72C>A) c.21132-72C>A (n.21132-72C>A) c.1113-72C>A (n.1113-72C>A) n.6039-72C>A c.285-72C>A (n.285-72C>A) n.5931-72C>A c.22383-72C>A (n.22383-72C>A) c.22371-72C>A (n.22371-72C>A) c.22362-72C>A (n.22362-72C>A) c.22332-72C>A (n.22332-72C>A) c.22368-72C>A (n.22368-72C>A) c.22311-72C>A (n.22311-72C>A) c.22242-72C>A (n.22242-72C>A) c.22230-72C>A (n.22230-72C>A) c.22227-72C>A (n.22227-72C>A) c.22224-72C>A (n.22224-72C>A) c.22380-72C>A (n.22380-72C>A) c.22218-72C>A (n.22218-72C>A) c.20658-72C>A (n.20658-72C>A) c.20151-72C>A (n.20151-72C>A) c.15618-72C>A (n.15618-72C>A) c.22356-72C>A (n.22356-72C>A) c.22305-72C>A (n.22305-72C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213833T>A | CA150177218 | SYNE1 | c.22347-74A>T (n.22347-74A>T) c.22134-74A>T (n.22134-74A>T) c.21132-74A>T (n.21132-74A>T) c.1113-74A>T (n.1113-74A>T) n.6039-74A>T c.285-74A>T (n.285-74A>T) n.5931-74A>T c.22383-74A>T (n.22383-74A>T) c.22371-74A>T (n.22371-74A>T) c.22362-74A>T (n.22362-74A>T) c.22332-74A>T (n.22332-74A>T) c.22368-74A>T (n.22368-74A>T) c.22311-74A>T (n.22311-74A>T) c.22242-74A>T (n.22242-74A>T) c.22230-74A>T (n.22230-74A>T) c.22227-74A>T (n.22227-74A>T) c.22224-74A>T (n.22224-74A>T) c.22380-74A>T (n.22380-74A>T) c.22218-74A>T (n.22218-74A>T) c.20658-74A>T (n.20658-74A>T) c.20151-74A>T (n.20151-74A>T) c.15618-74A>T (n.15618-74A>T) c.22356-74A>T (n.22356-74A>T) c.22305-74A>T (n.22305-74A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213833T>C | CA150177219 | SYNE1 | c.22347-74A>G (n.22347-74A>G) c.22134-74A>G (n.22134-74A>G) c.21132-74A>G (n.21132-74A>G) c.1113-74A>G (n.1113-74A>G) n.6039-74A>G c.285-74A>G (n.285-74A>G) n.5931-74A>G c.22383-74A>G (n.22383-74A>G) c.22371-74A>G (n.22371-74A>G) c.22362-74A>G (n.22362-74A>G) c.22332-74A>G (n.22332-74A>G) c.22368-74A>G (n.22368-74A>G) c.22311-74A>G (n.22311-74A>G) c.22242-74A>G (n.22242-74A>G) c.22230-74A>G (n.22230-74A>G) c.22227-74A>G (n.22227-74A>G) c.22224-74A>G (n.22224-74A>G) c.22380-74A>G (n.22380-74A>G) c.22218-74A>G (n.22218-74A>G) c.20658-74A>G (n.20658-74A>G) c.20151-74A>G (n.20151-74A>G) c.15618-74A>G (n.15618-74A>G) c.22356-74A>G (n.22356-74A>G) c.22305-74A>G (n.22305-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213833T= | CA1673241174 | SYNE1 | c.22347-74A= (n.22347-74A=) c.22134-74A= (n.22134-74A=) c.21132-74A= (n.21132-74A=) c.1113-74A= (n.1113-74A=) n.6039-74A= c.285-74A= (n.285-74A=) n.5931-74A= c.22383-74A= (n.22383-74A=) c.22371-74A= (n.22371-74A=) c.22362-74A= (n.22362-74A=) c.22332-74A= (n.22332-74A=) c.22368-74A= (n.22368-74A=) c.22311-74A= (n.22311-74A=) c.22242-74A= (n.22242-74A=) c.22230-74A= (n.22230-74A=) c.22227-74A= (n.22227-74A=) c.22224-74A= (n.22224-74A=) c.22380-74A= (n.22380-74A=) c.22218-74A= (n.22218-74A=) c.20658-74A= (n.20658-74A=) c.20151-74A= (n.20151-74A=) c.15618-74A= (n.15618-74A=) c.22356-74A= (n.22356-74A=) c.22305-74A= (n.22305-74A=) | |
6 | g.152213834T>A | CA2578773625 | SYNE1 | c.22347-75A>T (n.22347-75A>T) c.22134-75A>T (n.22134-75A>T) c.21132-75A>T (n.21132-75A>T) c.1113-75A>T (n.1113-75A>T) n.6039-75A>T c.285-75A>T (n.285-75A>T) n.5931-75A>T c.22383-75A>T (n.22383-75A>T) c.22371-75A>T (n.22371-75A>T) c.22362-75A>T (n.22362-75A>T) c.22332-75A>T (n.22332-75A>T) c.22368-75A>T (n.22368-75A>T) c.22311-75A>T (n.22311-75A>T) c.22242-75A>T (n.22242-75A>T) c.22230-75A>T (n.22230-75A>T) c.22227-75A>T (n.22227-75A>T) c.22224-75A>T (n.22224-75A>T) c.22380-75A>T (n.22380-75A>T) c.22218-75A>T (n.22218-75A>T) c.20658-75A>T (n.20658-75A>T) c.20151-75A>T (n.20151-75A>T) c.15618-75A>T (n.15618-75A>T) c.22356-75A>T (n.22356-75A>T) c.22305-75A>T (n.22305-75A>T) | |
6 | g.152213834T>C | CA150177220 | SYNE1 | c.22347-75A>G (n.22347-75A>G) c.22134-75A>G (n.22134-75A>G) c.21132-75A>G (n.21132-75A>G) c.1113-75A>G (n.1113-75A>G) n.6039-75A>G c.285-75A>G (n.285-75A>G) n.5931-75A>G c.22383-75A>G (n.22383-75A>G) c.22371-75A>G (n.22371-75A>G) c.22362-75A>G (n.22362-75A>G) c.22332-75A>G (n.22332-75A>G) c.22368-75A>G (n.22368-75A>G) c.22311-75A>G (n.22311-75A>G) c.22242-75A>G (n.22242-75A>G) c.22230-75A>G (n.22230-75A>G) c.22227-75A>G (n.22227-75A>G) c.22224-75A>G (n.22224-75A>G) c.22380-75A>G (n.22380-75A>G) c.22218-75A>G (n.22218-75A>G) c.20658-75A>G (n.20658-75A>G) c.20151-75A>G (n.20151-75A>G) c.15618-75A>G (n.15618-75A>G) c.22356-75A>G (n.22356-75A>G) c.22305-75A>G (n.22305-75A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213834T= | CA1673241175 | SYNE1 | c.22347-75A= (n.22347-75A=) c.22134-75A= (n.22134-75A=) c.21132-75A= (n.21132-75A=) c.1113-75A= (n.1113-75A=) n.6039-75A= c.285-75A= (n.285-75A=) n.5931-75A= c.22383-75A= (n.22383-75A=) c.22371-75A= (n.22371-75A=) c.22362-75A= (n.22362-75A=) c.22332-75A= (n.22332-75A=) c.22368-75A= (n.22368-75A=) c.22311-75A= (n.22311-75A=) c.22242-75A= (n.22242-75A=) c.22230-75A= (n.22230-75A=) c.22227-75A= (n.22227-75A=) c.22224-75A= (n.22224-75A=) c.22380-75A= (n.22380-75A=) c.22218-75A= (n.22218-75A=) c.20658-75A= (n.20658-75A=) c.20151-75A= (n.20151-75A=) c.15618-75A= (n.15618-75A=) c.22356-75A= (n.22356-75A=) c.22305-75A= (n.22305-75A=) | |
6 | g.152213836A>G | CA2578773626 | SYNE1 | c.22347-77T>C (n.22347-77T>C) c.22134-77T>C (n.22134-77T>C) c.21132-77T>C (n.21132-77T>C) c.1113-77T>C (n.1113-77T>C) n.6039-77T>C c.285-77T>C (n.285-77T>C) n.5931-77T>C c.22383-77T>C (n.22383-77T>C) c.22371-77T>C (n.22371-77T>C) c.22362-77T>C (n.22362-77T>C) c.22332-77T>C (n.22332-77T>C) c.22368-77T>C (n.22368-77T>C) c.22311-77T>C (n.22311-77T>C) c.22242-77T>C (n.22242-77T>C) c.22230-77T>C (n.22230-77T>C) c.22227-77T>C (n.22227-77T>C) c.22224-77T>C (n.22224-77T>C) c.22380-77T>C (n.22380-77T>C) c.22218-77T>C (n.22218-77T>C) c.20658-77T>C (n.20658-77T>C) c.20151-77T>C (n.20151-77T>C) c.15618-77T>C (n.15618-77T>C) c.22356-77T>C (n.22356-77T>C) c.22305-77T>C (n.22305-77T>C) |