Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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6g.152213610A>GCA366098954SYNE1c.22494+2T>C (n.22494+2T>C)
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 dbSNP
6g.152213612delCA820879590SYNE1c.22494+1del
c.22281+1del
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c.22503+1del
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 dbSNP
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n.6078G>C
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6g.152213612C>TCA452748417SYNE1c.22494G>A (p.Glu7498=)
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 ClinVar
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c.22280A>T (p.Glu7427Val)
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6g.152213613T>CCA366098968SYNE1c.22493A>G (p.Glu7498Gly)
c.22280A>G (p.Glu7427Gly)
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6g.152213613T>GCA4053879SYNE1c.22493A>C (p.Glu7498Ala)
c.22280A>C (p.Glu7427Ala)
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c.1259A>C (p.Glu420Ala)
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c.431A>C (p.Glu144Ala)
n.6077A>C
c.22529A>C (p.Glu7510Ala)
c.22517A>C (p.Glu7506Ala)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.152213613T=CA1673241087SYNE1c.22493A= (p.Glu7498=)
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