Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152213529_152213549del | CA2680818698 | SYNE1 | c.22494+67_22494+87del (n.22494+67_22494+87del) c.22281+67_22281+87del (n.22281+67_22281+87del) c.21279+67_21279+87del (n.21279+67_21279+87del) c.1260+67_1260+87del (n.1260+67_1260+87del) n.6186+67_6186+87del c.432+67_432+87del (n.432+67_432+87del) n.6078+67_6078+87del c.22530+67_22530+87del (n.22530+67_22530+87del) c.22518+67_22518+87del (n.22518+67_22518+87del) c.22509+67_22509+87del (n.22509+67_22509+87del) c.22479+67_22479+87del (n.22479+67_22479+87del) c.22515+67_22515+87del (n.22515+67_22515+87del) c.22458+67_22458+87del (n.22458+67_22458+87del) c.22389+67_22389+87del (n.22389+67_22389+87del) c.22377+67_22377+87del (n.22377+67_22377+87del) c.22374+67_22374+87del (n.22374+67_22374+87del) c.22371+67_22371+87del (n.22371+67_22371+87del) c.22527+67_22527+87del (n.22527+67_22527+87del) c.22365+67_22365+87del (n.22365+67_22365+87del) c.20805+67_20805+87del (n.20805+67_20805+87del) c.20298+67_20298+87del (n.20298+67_20298+87del) c.15765+67_15765+87del (n.15765+67_15765+87del) c.22503+67_22503+87del (n.22503+67_22503+87del) c.22452+67_22452+87del (n.22452+67_22452+87del) | gnomAD v4 |
6 | g.152213537C>T | CA2680818701 | SYNE1 | c.22494+75G>A (n.22494+75G>A) c.22281+75G>A (n.22281+75G>A) c.21279+75G>A (n.21279+75G>A) c.1260+75G>A (n.1260+75G>A) n.6186+75G>A c.432+75G>A (n.432+75G>A) n.6078+75G>A c.22530+75G>A (n.22530+75G>A) c.22518+75G>A (n.22518+75G>A) c.22509+75G>A (n.22509+75G>A) c.22479+75G>A (n.22479+75G>A) c.22515+75G>A (n.22515+75G>A) c.22458+75G>A (n.22458+75G>A) c.22389+75G>A (n.22389+75G>A) c.22377+75G>A (n.22377+75G>A) c.22374+75G>A (n.22374+75G>A) c.22371+75G>A (n.22371+75G>A) c.22527+75G>A (n.22527+75G>A) c.22365+75G>A (n.22365+75G>A) c.20805+75G>A (n.20805+75G>A) c.20298+75G>A (n.20298+75G>A) c.15765+75G>A (n.15765+75G>A) c.22503+75G>A (n.22503+75G>A) c.22452+75G>A (n.22452+75G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213538C>A | CA820879540 | SYNE1 | c.22494+74G>T (n.22494+74G>T) c.22281+74G>T (n.22281+74G>T) c.21279+74G>T (n.21279+74G>T) c.1260+74G>T (n.1260+74G>T) n.6186+74G>T c.432+74G>T (n.432+74G>T) n.6078+74G>T c.22530+74G>T (n.22530+74G>T) c.22518+74G>T (n.22518+74G>T) c.22509+74G>T (n.22509+74G>T) c.22479+74G>T (n.22479+74G>T) c.22515+74G>T (n.22515+74G>T) c.22458+74G>T (n.22458+74G>T) c.22389+74G>T (n.22389+74G>T) c.22377+74G>T (n.22377+74G>T) c.22374+74G>T (n.22374+74G>T) c.22371+74G>T (n.22371+74G>T) c.22527+74G>T (n.22527+74G>T) c.22365+74G>T (n.22365+74G>T) c.20805+74G>T (n.20805+74G>T) c.20298+74G>T (n.20298+74G>T) c.15765+74G>T (n.15765+74G>T) c.22503+74G>T (n.22503+74G>T) c.22452+74G>T (n.22452+74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213538C= | CA1673241049 | SYNE1 | c.22494+74G= (n.22494+74G=) c.22281+74G= (n.22281+74G=) c.21279+74G= (n.21279+74G=) c.1260+74G= (n.1260+74G=) n.6186+74G= c.432+74G= (n.432+74G=) n.6078+74G= c.22530+74G= (n.22530+74G=) c.22518+74G= (n.22518+74G=) c.22509+74G= (n.22509+74G=) c.22479+74G= (n.22479+74G=) c.22515+74G= (n.22515+74G=) c.22458+74G= (n.22458+74G=) c.22389+74G= (n.22389+74G=) c.22377+74G= (n.22377+74G=) c.22374+74G= (n.22374+74G=) c.22371+74G= (n.22371+74G=) c.22527+74G= (n.22527+74G=) c.22365+74G= (n.22365+74G=) c.20805+74G= (n.20805+74G=) c.20298+74G= (n.20298+74G=) c.15765+74G= (n.15765+74G=) c.22503+74G= (n.22503+74G=) c.22452+74G= (n.22452+74G=) | |
6 | g.152213538C>T | CA2680818702 | SYNE1 | c.22494+74G>A (n.22494+74G>A) c.22281+74G>A (n.22281+74G>A) c.21279+74G>A (n.21279+74G>A) c.1260+74G>A (n.1260+74G>A) n.6186+74G>A c.432+74G>A (n.432+74G>A) n.6078+74G>A c.22530+74G>A (n.22530+74G>A) c.22518+74G>A (n.22518+74G>A) c.22509+74G>A (n.22509+74G>A) c.22479+74G>A (n.22479+74G>A) c.22515+74G>A (n.22515+74G>A) c.22458+74G>A (n.22458+74G>A) c.22389+74G>A (n.22389+74G>A) c.22377+74G>A (n.22377+74G>A) c.22374+74G>A (n.22374+74G>A) c.22371+74G>A (n.22371+74G>A) c.22527+74G>A (n.22527+74G>A) c.22365+74G>A (n.22365+74G>A) c.20805+74G>A (n.20805+74G>A) c.20298+74G>A (n.20298+74G>A) c.15765+74G>A (n.15765+74G>A) c.22503+74G>A (n.22503+74G>A) c.22452+74G>A (n.22452+74G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213540C>A | CA1095922130 | SYNE1 | c.22494+72G>T (n.22494+72G>T) c.22281+72G>T (n.22281+72G>T) c.21279+72G>T (n.21279+72G>T) c.1260+72G>T (n.1260+72G>T) n.6186+72G>T c.432+72G>T (n.432+72G>T) n.6078+72G>T c.22530+72G>T (n.22530+72G>T) c.22518+72G>T (n.22518+72G>T) c.22509+72G>T (n.22509+72G>T) c.22479+72G>T (n.22479+72G>T) c.22515+72G>T (n.22515+72G>T) c.22458+72G>T (n.22458+72G>T) c.22389+72G>T (n.22389+72G>T) c.22377+72G>T (n.22377+72G>T) c.22374+72G>T (n.22374+72G>T) c.22371+72G>T (n.22371+72G>T) c.22527+72G>T (n.22527+72G>T) c.22365+72G>T (n.22365+72G>T) c.20805+72G>T (n.20805+72G>T) c.20298+72G>T (n.20298+72G>T) c.15765+72G>T (n.15765+72G>T) c.22503+72G>T (n.22503+72G>T) c.22452+72G>T (n.22452+72G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213540C= | CA1673241050 | SYNE1 | c.22494+72G= (n.22494+72G=) c.22281+72G= (n.22281+72G=) c.21279+72G= (n.21279+72G=) c.1260+72G= (n.1260+72G=) n.6186+72G= c.432+72G= (n.432+72G=) n.6078+72G= c.22530+72G= (n.22530+72G=) c.22518+72G= (n.22518+72G=) c.22509+72G= (n.22509+72G=) c.22479+72G= (n.22479+72G=) c.22515+72G= (n.22515+72G=) c.22458+72G= (n.22458+72G=) c.22389+72G= (n.22389+72G=) c.22377+72G= (n.22377+72G=) c.22374+72G= (n.22374+72G=) c.22371+72G= (n.22371+72G=) c.22527+72G= (n.22527+72G=) c.22365+72G= (n.22365+72G=) c.20805+72G= (n.20805+72G=) c.20298+72G= (n.20298+72G=) c.15765+72G= (n.15765+72G=) c.22503+72G= (n.22503+72G=) c.22452+72G= (n.22452+72G=) | |
6 | g.152213540C>G | CA2680818703 | SYNE1 | c.22494+72G>C (n.22494+72G>C) c.22281+72G>C (n.22281+72G>C) c.21279+72G>C (n.21279+72G>C) c.1260+72G>C (n.1260+72G>C) n.6186+72G>C c.432+72G>C (n.432+72G>C) n.6078+72G>C c.22530+72G>C (n.22530+72G>C) c.22518+72G>C (n.22518+72G>C) c.22509+72G>C (n.22509+72G>C) c.22479+72G>C (n.22479+72G>C) c.22515+72G>C (n.22515+72G>C) c.22458+72G>C (n.22458+72G>C) c.22389+72G>C (n.22389+72G>C) c.22377+72G>C (n.22377+72G>C) c.22374+72G>C (n.22374+72G>C) c.22371+72G>C (n.22371+72G>C) c.22527+72G>C (n.22527+72G>C) c.22365+72G>C (n.22365+72G>C) c.20805+72G>C (n.20805+72G>C) c.20298+72G>C (n.20298+72G>C) c.15765+72G>C (n.15765+72G>C) c.22503+72G>C (n.22503+72G>C) c.22452+72G>C (n.22452+72G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213540C>T | CA2680818704 | SYNE1 | c.22494+72G>A (n.22494+72G>A) c.22281+72G>A (n.22281+72G>A) c.21279+72G>A (n.21279+72G>A) c.1260+72G>A (n.1260+72G>A) n.6186+72G>A c.432+72G>A (n.432+72G>A) n.6078+72G>A c.22530+72G>A (n.22530+72G>A) c.22518+72G>A (n.22518+72G>A) c.22509+72G>A (n.22509+72G>A) c.22479+72G>A (n.22479+72G>A) c.22515+72G>A (n.22515+72G>A) c.22458+72G>A (n.22458+72G>A) c.22389+72G>A (n.22389+72G>A) c.22377+72G>A (n.22377+72G>A) c.22374+72G>A (n.22374+72G>A) c.22371+72G>A (n.22371+72G>A) c.22527+72G>A (n.22527+72G>A) c.22365+72G>A (n.22365+72G>A) c.20805+72G>A (n.20805+72G>A) c.20298+72G>A (n.20298+72G>A) c.15765+72G>A (n.15765+72G>A) c.22503+72G>A (n.22503+72G>A) c.22452+72G>A (n.22452+72G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213542C>A | CA1673241052 | SYNE1 | c.22494+70G>T (n.22494+70G>T) c.22281+70G>T (n.22281+70G>T) c.21279+70G>T (n.21279+70G>T) c.1260+70G>T (n.1260+70G>T) n.6186+70G>T c.432+70G>T (n.432+70G>T) n.6078+70G>T c.22530+70G>T (n.22530+70G>T) c.22518+70G>T (n.22518+70G>T) c.22509+70G>T (n.22509+70G>T) c.22479+70G>T (n.22479+70G>T) c.22515+70G>T (n.22515+70G>T) c.22458+70G>T (n.22458+70G>T) c.22389+70G>T (n.22389+70G>T) c.22377+70G>T (n.22377+70G>T) c.22374+70G>T (n.22374+70G>T) c.22371+70G>T (n.22371+70G>T) c.22527+70G>T (n.22527+70G>T) c.22365+70G>T (n.22365+70G>T) c.20805+70G>T (n.20805+70G>T) c.20298+70G>T (n.20298+70G>T) c.15765+70G>T (n.15765+70G>T) c.22503+70G>T (n.22503+70G>T) c.22452+70G>T (n.22452+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213542C= | CA1673241051 | SYNE1 | c.22494+70G= (n.22494+70G=) c.22281+70G= (n.22281+70G=) c.21279+70G= (n.21279+70G=) c.1260+70G= (n.1260+70G=) n.6186+70G= c.432+70G= (n.432+70G=) n.6078+70G= c.22530+70G= (n.22530+70G=) c.22518+70G= (n.22518+70G=) c.22509+70G= (n.22509+70G=) c.22479+70G= (n.22479+70G=) c.22515+70G= (n.22515+70G=) c.22458+70G= (n.22458+70G=) c.22389+70G= (n.22389+70G=) c.22377+70G= (n.22377+70G=) c.22374+70G= (n.22374+70G=) c.22371+70G= (n.22371+70G=) c.22527+70G= (n.22527+70G=) c.22365+70G= (n.22365+70G=) c.20805+70G= (n.20805+70G=) c.20298+70G= (n.20298+70G=) c.15765+70G= (n.15765+70G=) c.22503+70G= (n.22503+70G=) c.22452+70G= (n.22452+70G=) | |
6 | g.152213542C>T | CA150176952 | SYNE1 | c.22494+70G>A (n.22494+70G>A) c.22281+70G>A (n.22281+70G>A) c.21279+70G>A (n.21279+70G>A) c.1260+70G>A (n.1260+70G>A) n.6186+70G>A c.432+70G>A (n.432+70G>A) n.6078+70G>A c.22530+70G>A (n.22530+70G>A) c.22518+70G>A (n.22518+70G>A) c.22509+70G>A (n.22509+70G>A) c.22479+70G>A (n.22479+70G>A) c.22515+70G>A (n.22515+70G>A) c.22458+70G>A (n.22458+70G>A) c.22389+70G>A (n.22389+70G>A) c.22377+70G>A (n.22377+70G>A) c.22374+70G>A (n.22374+70G>A) c.22371+70G>A (n.22371+70G>A) c.22527+70G>A (n.22527+70G>A) c.22365+70G>A (n.22365+70G>A) c.20805+70G>A (n.20805+70G>A) c.20298+70G>A (n.20298+70G>A) c.15765+70G>A (n.15765+70G>A) c.22503+70G>A (n.22503+70G>A) c.22452+70G>A (n.22452+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213549T>C | CA150176966 | SYNE1 | c.22494+63A>G (n.22494+63A>G) c.22281+63A>G (n.22281+63A>G) c.21279+63A>G (n.21279+63A>G) c.1260+63A>G (n.1260+63A>G) n.6186+63A>G c.432+63A>G (n.432+63A>G) n.6078+63A>G c.22530+63A>G (n.22530+63A>G) c.22518+63A>G (n.22518+63A>G) c.22509+63A>G (n.22509+63A>G) c.22479+63A>G (n.22479+63A>G) c.22515+63A>G (n.22515+63A>G) c.22458+63A>G (n.22458+63A>G) c.22389+63A>G (n.22389+63A>G) c.22377+63A>G (n.22377+63A>G) c.22374+63A>G (n.22374+63A>G) c.22371+63A>G (n.22371+63A>G) c.22527+63A>G (n.22527+63A>G) c.22365+63A>G (n.22365+63A>G) c.20805+63A>G (n.20805+63A>G) c.20298+63A>G (n.20298+63A>G) c.15765+63A>G (n.15765+63A>G) c.22503+63A>G (n.22503+63A>G) c.22452+63A>G (n.22452+63A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213549T= | CA1673241053 | SYNE1 | c.22494+63A= (n.22494+63A=) c.22281+63A= (n.22281+63A=) c.21279+63A= (n.21279+63A=) c.1260+63A= (n.1260+63A=) n.6186+63A= c.432+63A= (n.432+63A=) n.6078+63A= c.22530+63A= (n.22530+63A=) c.22518+63A= (n.22518+63A=) c.22509+63A= (n.22509+63A=) c.22479+63A= (n.22479+63A=) c.22515+63A= (n.22515+63A=) c.22458+63A= (n.22458+63A=) c.22389+63A= (n.22389+63A=) c.22377+63A= (n.22377+63A=) c.22374+63A= (n.22374+63A=) c.22371+63A= (n.22371+63A=) c.22527+63A= (n.22527+63A=) c.22365+63A= (n.22365+63A=) c.20805+63A= (n.20805+63A=) c.20298+63A= (n.20298+63A=) c.15765+63A= (n.15765+63A=) c.22503+63A= (n.22503+63A=) c.22452+63A= (n.22452+63A=) | |
6 | g.152213550C= | CA1673241054 | SYNE1 | c.22494+62G= (n.22494+62G=) c.22281+62G= (n.22281+62G=) c.21279+62G= (n.21279+62G=) c.1260+62G= (n.1260+62G=) n.6186+62G= c.432+62G= (n.432+62G=) n.6078+62G= c.22530+62G= (n.22530+62G=) c.22518+62G= (n.22518+62G=) c.22509+62G= (n.22509+62G=) c.22479+62G= (n.22479+62G=) c.22515+62G= (n.22515+62G=) c.22458+62G= (n.22458+62G=) c.22389+62G= (n.22389+62G=) c.22377+62G= (n.22377+62G=) c.22374+62G= (n.22374+62G=) c.22371+62G= (n.22371+62G=) c.22527+62G= (n.22527+62G=) c.22365+62G= (n.22365+62G=) c.20805+62G= (n.20805+62G=) c.20298+62G= (n.20298+62G=) c.15765+62G= (n.15765+62G=) c.22503+62G= (n.22503+62G=) c.22452+62G= (n.22452+62G=) | |
6 | g.152213550C>G | CA2680818705 | SYNE1 | c.22494+62G>C (n.22494+62G>C) c.22281+62G>C (n.22281+62G>C) c.21279+62G>C (n.21279+62G>C) c.1260+62G>C (n.1260+62G>C) n.6186+62G>C c.432+62G>C (n.432+62G>C) n.6078+62G>C c.22530+62G>C (n.22530+62G>C) c.22518+62G>C (n.22518+62G>C) c.22509+62G>C (n.22509+62G>C) c.22479+62G>C (n.22479+62G>C) c.22515+62G>C (n.22515+62G>C) c.22458+62G>C (n.22458+62G>C) c.22389+62G>C (n.22389+62G>C) c.22377+62G>C (n.22377+62G>C) c.22374+62G>C (n.22374+62G>C) c.22371+62G>C (n.22371+62G>C) c.22527+62G>C (n.22527+62G>C) c.22365+62G>C (n.22365+62G>C) c.20805+62G>C (n.20805+62G>C) c.20298+62G>C (n.20298+62G>C) c.15765+62G>C (n.15765+62G>C) c.22503+62G>C (n.22503+62G>C) c.22452+62G>C (n.22452+62G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213550C>T | CA150176974 | SYNE1 | c.22494+62G>A (n.22494+62G>A) c.22281+62G>A (n.22281+62G>A) c.21279+62G>A (n.21279+62G>A) c.1260+62G>A (n.1260+62G>A) n.6186+62G>A c.432+62G>A (n.432+62G>A) n.6078+62G>A c.22530+62G>A (n.22530+62G>A) c.22518+62G>A (n.22518+62G>A) c.22509+62G>A (n.22509+62G>A) c.22479+62G>A (n.22479+62G>A) c.22515+62G>A (n.22515+62G>A) c.22458+62G>A (n.22458+62G>A) c.22389+62G>A (n.22389+62G>A) c.22377+62G>A (n.22377+62G>A) c.22374+62G>A (n.22374+62G>A) c.22371+62G>A (n.22371+62G>A) c.22527+62G>A (n.22527+62G>A) c.22365+62G>A (n.22365+62G>A) c.20805+62G>A (n.20805+62G>A) c.20298+62G>A (n.20298+62G>A) c.15765+62G>A (n.15765+62G>A) c.22503+62G>A (n.22503+62G>A) c.22452+62G>A (n.22452+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213551G>A | CA1673241056 | SYNE1 | c.22494+61C>T (n.22494+61C>T) c.22281+61C>T (n.22281+61C>T) c.21279+61C>T (n.21279+61C>T) c.1260+61C>T (n.1260+61C>T) n.6186+61C>T c.432+61C>T (n.432+61C>T) n.6078+61C>T c.22530+61C>T (n.22530+61C>T) c.22518+61C>T (n.22518+61C>T) c.22509+61C>T (n.22509+61C>T) c.22479+61C>T (n.22479+61C>T) c.22515+61C>T (n.22515+61C>T) c.22458+61C>T (n.22458+61C>T) c.22389+61C>T (n.22389+61C>T) c.22377+61C>T (n.22377+61C>T) c.22374+61C>T (n.22374+61C>T) c.22371+61C>T (n.22371+61C>T) c.22527+61C>T (n.22527+61C>T) c.22365+61C>T (n.22365+61C>T) c.20805+61C>T (n.20805+61C>T) c.20298+61C>T (n.20298+61C>T) c.15765+61C>T (n.15765+61C>T) c.22503+61C>T (n.22503+61C>T) c.22452+61C>T (n.22452+61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213551G= | CA1673241055 | SYNE1 | c.22494+61C= (n.22494+61C=) c.22281+61C= (n.22281+61C=) c.21279+61C= (n.21279+61C=) c.1260+61C= (n.1260+61C=) n.6186+61C= c.432+61C= (n.432+61C=) n.6078+61C= c.22530+61C= (n.22530+61C=) c.22518+61C= (n.22518+61C=) c.22509+61C= (n.22509+61C=) c.22479+61C= (n.22479+61C=) c.22515+61C= (n.22515+61C=) c.22458+61C= (n.22458+61C=) c.22389+61C= (n.22389+61C=) c.22377+61C= (n.22377+61C=) c.22374+61C= (n.22374+61C=) c.22371+61C= (n.22371+61C=) c.22527+61C= (n.22527+61C=) c.22365+61C= (n.22365+61C=) c.20805+61C= (n.20805+61C=) c.20298+61C= (n.20298+61C=) c.15765+61C= (n.15765+61C=) c.22503+61C= (n.22503+61C=) c.22452+61C= (n.22452+61C=) | |
6 | g.152213551G>T | CA2680818706 | SYNE1 | c.22494+61C>A (n.22494+61C>A) c.22281+61C>A (n.22281+61C>A) c.21279+61C>A (n.21279+61C>A) c.1260+61C>A (n.1260+61C>A) n.6186+61C>A c.432+61C>A (n.432+61C>A) n.6078+61C>A c.22530+61C>A (n.22530+61C>A) c.22518+61C>A (n.22518+61C>A) c.22509+61C>A (n.22509+61C>A) c.22479+61C>A (n.22479+61C>A) c.22515+61C>A (n.22515+61C>A) c.22458+61C>A (n.22458+61C>A) c.22389+61C>A (n.22389+61C>A) c.22377+61C>A (n.22377+61C>A) c.22374+61C>A (n.22374+61C>A) c.22371+61C>A (n.22371+61C>A) c.22527+61C>A (n.22527+61C>A) c.22365+61C>A (n.22365+61C>A) c.20805+61C>A (n.20805+61C>A) c.20298+61C>A (n.20298+61C>A) c.15765+61C>A (n.15765+61C>A) c.22503+61C>A (n.22503+61C>A) c.22452+61C>A (n.22452+61C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213552del | CA2578773602 | SYNE1 | c.22494+60del (n.22494+60del) c.22281+60del (n.22281+60del) c.21279+60del (n.21279+60del) c.1260+60del (n.1260+60del) n.6186+60del c.432+60del (n.432+60del) n.6078+60del c.22530+60del (n.22530+60del) c.22518+60del (n.22518+60del) c.22509+60del (n.22509+60del) c.22479+60del (n.22479+60del) c.22515+60del (n.22515+60del) c.22458+60del (n.22458+60del) c.22389+60del (n.22389+60del) c.22377+60del (n.22377+60del) c.22374+60del (n.22374+60del) c.22371+60del (n.22371+60del) c.22527+60del (n.22527+60del) c.22365+60del (n.22365+60del) c.20805+60del (n.20805+60del) c.20298+60del (n.20298+60del) c.15765+60del (n.15765+60del) c.22503+60del (n.22503+60del) c.22452+60del (n.22452+60del) | |
6 | g.152213553A= | CA1673241057 | SYNE1 | c.22494+59T= (n.22494+59T=) c.22281+59T= (n.22281+59T=) c.21279+59T= (n.21279+59T=) c.1260+59T= (n.1260+59T=) n.6186+59T= c.432+59T= (n.432+59T=) n.6078+59T= c.22530+59T= (n.22530+59T=) c.22518+59T= (n.22518+59T=) c.22509+59T= (n.22509+59T=) c.22479+59T= (n.22479+59T=) c.22515+59T= (n.22515+59T=) c.22458+59T= (n.22458+59T=) c.22389+59T= (n.22389+59T=) c.22377+59T= (n.22377+59T=) c.22374+59T= (n.22374+59T=) c.22371+59T= (n.22371+59T=) c.22527+59T= (n.22527+59T=) c.22365+59T= (n.22365+59T=) c.20805+59T= (n.20805+59T=) c.20298+59T= (n.20298+59T=) c.15765+59T= (n.15765+59T=) c.22503+59T= (n.22503+59T=) c.22452+59T= (n.22452+59T=) | |
6 | g.152213553A>G | CA150176981 | SYNE1 | c.22494+59T>C (n.22494+59T>C) c.22281+59T>C (n.22281+59T>C) c.21279+59T>C (n.21279+59T>C) c.1260+59T>C (n.1260+59T>C) n.6186+59T>C c.432+59T>C (n.432+59T>C) n.6078+59T>C c.22530+59T>C (n.22530+59T>C) c.22518+59T>C (n.22518+59T>C) c.22509+59T>C (n.22509+59T>C) c.22479+59T>C (n.22479+59T>C) c.22515+59T>C (n.22515+59T>C) c.22458+59T>C (n.22458+59T>C) c.22389+59T>C (n.22389+59T>C) c.22377+59T>C (n.22377+59T>C) c.22374+59T>C (n.22374+59T>C) c.22371+59T>C (n.22371+59T>C) c.22527+59T>C (n.22527+59T>C) c.22365+59T>C (n.22365+59T>C) c.20805+59T>C (n.20805+59T>C) c.20298+59T>C (n.20298+59T>C) c.15765+59T>C (n.15765+59T>C) c.22503+59T>C (n.22503+59T>C) c.22452+59T>C (n.22452+59T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213554G>A | CA1095922132 | SYNE1 | c.22494+58C>T (n.22494+58C>T) c.22281+58C>T (n.22281+58C>T) c.21279+58C>T (n.21279+58C>T) c.1260+58C>T (n.1260+58C>T) n.6186+58C>T c.432+58C>T (n.432+58C>T) n.6078+58C>T c.22530+58C>T (n.22530+58C>T) c.22518+58C>T (n.22518+58C>T) c.22509+58C>T (n.22509+58C>T) c.22479+58C>T (n.22479+58C>T) c.22515+58C>T (n.22515+58C>T) c.22458+58C>T (n.22458+58C>T) c.22389+58C>T (n.22389+58C>T) c.22377+58C>T (n.22377+58C>T) c.22374+58C>T (n.22374+58C>T) c.22371+58C>T (n.22371+58C>T) c.22527+58C>T (n.22527+58C>T) c.22365+58C>T (n.22365+58C>T) c.20805+58C>T (n.20805+58C>T) c.20298+58C>T (n.20298+58C>T) c.15765+58C>T (n.15765+58C>T) c.22503+58C>T (n.22503+58C>T) c.22452+58C>T (n.22452+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213554G>C | CA1673241059 | SYNE1 | c.22494+58C>G (n.22494+58C>G) c.22281+58C>G (n.22281+58C>G) c.21279+58C>G (n.21279+58C>G) c.1260+58C>G (n.1260+58C>G) n.6186+58C>G c.432+58C>G (n.432+58C>G) n.6078+58C>G c.22530+58C>G (n.22530+58C>G) c.22518+58C>G (n.22518+58C>G) c.22509+58C>G (n.22509+58C>G) c.22479+58C>G (n.22479+58C>G) c.22515+58C>G (n.22515+58C>G) c.22458+58C>G (n.22458+58C>G) c.22389+58C>G (n.22389+58C>G) c.22377+58C>G (n.22377+58C>G) c.22374+58C>G (n.22374+58C>G) c.22371+58C>G (n.22371+58C>G) c.22527+58C>G (n.22527+58C>G) c.22365+58C>G (n.22365+58C>G) c.20805+58C>G (n.20805+58C>G) c.20298+58C>G (n.20298+58C>G) c.15765+58C>G (n.15765+58C>G) c.22503+58C>G (n.22503+58C>G) c.22452+58C>G (n.22452+58C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213554G= | CA1673241058 | SYNE1 | c.22494+58C= (n.22494+58C=) c.22281+58C= (n.22281+58C=) c.21279+58C= (n.21279+58C=) c.1260+58C= (n.1260+58C=) n.6186+58C= c.432+58C= (n.432+58C=) n.6078+58C= c.22530+58C= (n.22530+58C=) c.22518+58C= (n.22518+58C=) c.22509+58C= (n.22509+58C=) c.22479+58C= (n.22479+58C=) c.22515+58C= (n.22515+58C=) c.22458+58C= (n.22458+58C=) c.22389+58C= (n.22389+58C=) c.22377+58C= (n.22377+58C=) c.22374+58C= (n.22374+58C=) c.22371+58C= (n.22371+58C=) c.22527+58C= (n.22527+58C=) c.22365+58C= (n.22365+58C=) c.20805+58C= (n.20805+58C=) c.20298+58C= (n.20298+58C=) c.15765+58C= (n.15765+58C=) c.22503+58C= (n.22503+58C=) c.22452+58C= (n.22452+58C=) | |
6 | g.152213554G>T | CA2713173963 | SYNE1 | c.22494+58C>A (n.22494+58C>A) c.22281+58C>A (n.22281+58C>A) c.21279+58C>A (n.21279+58C>A) c.1260+58C>A (n.1260+58C>A) n.6186+58C>A c.432+58C>A (n.432+58C>A) n.6078+58C>A c.22530+58C>A (n.22530+58C>A) c.22518+58C>A (n.22518+58C>A) c.22509+58C>A (n.22509+58C>A) c.22479+58C>A (n.22479+58C>A) c.22515+58C>A (n.22515+58C>A) c.22458+58C>A (n.22458+58C>A) c.22389+58C>A (n.22389+58C>A) c.22377+58C>A (n.22377+58C>A) c.22374+58C>A (n.22374+58C>A) c.22371+58C>A (n.22371+58C>A) c.22527+58C>A (n.22527+58C>A) c.22365+58C>A (n.22365+58C>A) c.20805+58C>A (n.20805+58C>A) c.20298+58C>A (n.20298+58C>A) c.15765+58C>A (n.15765+58C>A) c.22503+58C>A (n.22503+58C>A) c.22452+58C>A (n.22452+58C>A) | dbSNP |
6 | g.152213556A>T | CA2680818707 | SYNE1 | c.22494+56T>A (n.22494+56T>A) c.22281+56T>A (n.22281+56T>A) c.21279+56T>A (n.21279+56T>A) c.1260+56T>A (n.1260+56T>A) n.6186+56T>A c.432+56T>A (n.432+56T>A) n.6078+56T>A c.22530+56T>A (n.22530+56T>A) c.22518+56T>A (n.22518+56T>A) c.22509+56T>A (n.22509+56T>A) c.22479+56T>A (n.22479+56T>A) c.22515+56T>A (n.22515+56T>A) c.22458+56T>A (n.22458+56T>A) c.22389+56T>A (n.22389+56T>A) c.22377+56T>A (n.22377+56T>A) c.22374+56T>A (n.22374+56T>A) c.22371+56T>A (n.22371+56T>A) c.22527+56T>A (n.22527+56T>A) c.22365+56T>A (n.22365+56T>A) c.20805+56T>A (n.20805+56T>A) c.20298+56T>A (n.20298+56T>A) c.15765+56T>A (n.15765+56T>A) c.22503+56T>A (n.22503+56T>A) c.22452+56T>A (n.22452+56T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213557T>A | CA571127129 | SYNE1 | c.22494+55A>T (n.22494+55A>T) c.22281+55A>T (n.22281+55A>T) c.21279+55A>T (n.21279+55A>T) c.1260+55A>T (n.1260+55A>T) n.6186+55A>T c.432+55A>T (n.432+55A>T) n.6078+55A>T c.22530+55A>T (n.22530+55A>T) c.22518+55A>T (n.22518+55A>T) c.22509+55A>T (n.22509+55A>T) c.22479+55A>T (n.22479+55A>T) c.22515+55A>T (n.22515+55A>T) c.22458+55A>T (n.22458+55A>T) c.22389+55A>T (n.22389+55A>T) c.22377+55A>T (n.22377+55A>T) c.22374+55A>T (n.22374+55A>T) c.22371+55A>T (n.22371+55A>T) c.22527+55A>T (n.22527+55A>T) c.22365+55A>T (n.22365+55A>T) c.20805+55A>T (n.20805+55A>T) c.20298+55A>T (n.20298+55A>T) c.15765+55A>T (n.15765+55A>T) c.22503+55A>T (n.22503+55A>T) c.22452+55A>T (n.22452+55A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213557T>C | CA2578773604 | SYNE1 | c.22494+55A>G (n.22494+55A>G) c.22281+55A>G (n.22281+55A>G) c.21279+55A>G (n.21279+55A>G) c.1260+55A>G (n.1260+55A>G) n.6186+55A>G c.432+55A>G (n.432+55A>G) n.6078+55A>G c.22530+55A>G (n.22530+55A>G) c.22518+55A>G (n.22518+55A>G) c.22509+55A>G (n.22509+55A>G) c.22479+55A>G (n.22479+55A>G) c.22515+55A>G (n.22515+55A>G) c.22458+55A>G (n.22458+55A>G) c.22389+55A>G (n.22389+55A>G) c.22377+55A>G (n.22377+55A>G) c.22374+55A>G (n.22374+55A>G) c.22371+55A>G (n.22371+55A>G) c.22527+55A>G (n.22527+55A>G) c.22365+55A>G (n.22365+55A>G) c.20805+55A>G (n.20805+55A>G) c.20298+55A>G (n.20298+55A>G) c.15765+55A>G (n.15765+55A>G) c.22503+55A>G (n.22503+55A>G) c.22452+55A>G (n.22452+55A>G) | |
6 | g.152213557T= | CA1673241060 | SYNE1 | c.22494+55A= (n.22494+55A=) c.22281+55A= (n.22281+55A=) c.21279+55A= (n.21279+55A=) c.1260+55A= (n.1260+55A=) n.6186+55A= c.432+55A= (n.432+55A=) n.6078+55A= c.22530+55A= (n.22530+55A=) c.22518+55A= (n.22518+55A=) c.22509+55A= (n.22509+55A=) c.22479+55A= (n.22479+55A=) c.22515+55A= (n.22515+55A=) c.22458+55A= (n.22458+55A=) c.22389+55A= (n.22389+55A=) c.22377+55A= (n.22377+55A=) c.22374+55A= (n.22374+55A=) c.22371+55A= (n.22371+55A=) c.22527+55A= (n.22527+55A=) c.22365+55A= (n.22365+55A=) c.20805+55A= (n.20805+55A=) c.20298+55A= (n.20298+55A=) c.15765+55A= (n.15765+55A=) c.22503+55A= (n.22503+55A=) c.22452+55A= (n.22452+55A=) | |
6 | g.152213558C>G | CA2680818708 | SYNE1 | c.22494+54G>C (n.22494+54G>C) c.22281+54G>C (n.22281+54G>C) c.21279+54G>C (n.21279+54G>C) c.1260+54G>C (n.1260+54G>C) n.6186+54G>C c.432+54G>C (n.432+54G>C) n.6078+54G>C c.22530+54G>C (n.22530+54G>C) c.22518+54G>C (n.22518+54G>C) c.22509+54G>C (n.22509+54G>C) c.22479+54G>C (n.22479+54G>C) c.22515+54G>C (n.22515+54G>C) c.22458+54G>C (n.22458+54G>C) c.22389+54G>C (n.22389+54G>C) c.22377+54G>C (n.22377+54G>C) c.22374+54G>C (n.22374+54G>C) c.22371+54G>C (n.22371+54G>C) c.22527+54G>C (n.22527+54G>C) c.22365+54G>C (n.22365+54G>C) c.20805+54G>C (n.20805+54G>C) c.20298+54G>C (n.20298+54G>C) c.15765+54G>C (n.15765+54G>C) c.22503+54G>C (n.22503+54G>C) c.22452+54G>C (n.22452+54G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213562T>C | CA2680818710 | SYNE1 | c.22494+50A>G (n.22494+50A>G) c.22281+50A>G (n.22281+50A>G) c.21279+50A>G (n.21279+50A>G) c.1260+50A>G (n.1260+50A>G) n.6186+50A>G c.432+50A>G (n.432+50A>G) n.6078+50A>G c.22530+50A>G (n.22530+50A>G) c.22518+50A>G (n.22518+50A>G) c.22509+50A>G (n.22509+50A>G) c.22479+50A>G (n.22479+50A>G) c.22515+50A>G (n.22515+50A>G) c.22458+50A>G (n.22458+50A>G) c.22389+50A>G (n.22389+50A>G) c.22377+50A>G (n.22377+50A>G) c.22374+50A>G (n.22374+50A>G) c.22371+50A>G (n.22371+50A>G) c.22527+50A>G (n.22527+50A>G) c.22365+50A>G (n.22365+50A>G) c.20805+50A>G (n.20805+50A>G) c.20298+50A>G (n.20298+50A>G) c.15765+50A>G (n.15765+50A>G) c.22503+50A>G (n.22503+50A>G) c.22452+50A>G (n.22452+50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213562_152213563del | CA2680818709 | SYNE1 | c.22494+49_22494+50del (n.22494+49_22494+50del) c.22281+49_22281+50del (n.22281+49_22281+50del) c.21279+49_21279+50del (n.21279+49_21279+50del) c.1260+49_1260+50del (n.1260+49_1260+50del) n.6186+49_6186+50del c.432+49_432+50del (n.432+49_432+50del) n.6078+49_6078+50del c.22530+49_22530+50del (n.22530+49_22530+50del) c.22518+49_22518+50del (n.22518+49_22518+50del) c.22509+49_22509+50del (n.22509+49_22509+50del) c.22479+49_22479+50del (n.22479+49_22479+50del) c.22515+49_22515+50del (n.22515+49_22515+50del) c.22458+49_22458+50del (n.22458+49_22458+50del) c.22389+49_22389+50del (n.22389+49_22389+50del) c.22377+49_22377+50del (n.22377+49_22377+50del) c.22374+49_22374+50del (n.22374+49_22374+50del) c.22371+49_22371+50del (n.22371+49_22371+50del) c.22527+49_22527+50del (n.22527+49_22527+50del) c.22365+49_22365+50del (n.22365+49_22365+50del) c.20805+49_20805+50del (n.20805+49_20805+50del) c.20298+49_20298+50del (n.20298+49_20298+50del) c.15765+49_15765+50del (n.15765+49_15765+50del) c.22503+49_22503+50del (n.22503+49_22503+50del) c.22452+49_22452+50del (n.22452+49_22452+50del) | gnomAD v4 |
6 | g.152213564A= | CA1673241061 | SYNE1 | c.22494+48T= (n.22494+48T=) c.22281+48T= (n.22281+48T=) c.21279+48T= (n.21279+48T=) c.1260+48T= (n.1260+48T=) n.6186+48T= c.432+48T= (n.432+48T=) n.6078+48T= c.22530+48T= (n.22530+48T=) c.22518+48T= (n.22518+48T=) c.22509+48T= (n.22509+48T=) c.22479+48T= (n.22479+48T=) c.22515+48T= (n.22515+48T=) c.22458+48T= (n.22458+48T=) c.22389+48T= (n.22389+48T=) c.22377+48T= (n.22377+48T=) c.22374+48T= (n.22374+48T=) c.22371+48T= (n.22371+48T=) c.22527+48T= (n.22527+48T=) c.22365+48T= (n.22365+48T=) c.20805+48T= (n.20805+48T=) c.20298+48T= (n.20298+48T=) c.15765+48T= (n.15765+48T=) c.22503+48T= (n.22503+48T=) c.22452+48T= (n.22452+48T=) | |
6 | g.152213564A>G | CA1673241062 | SYNE1 | c.22494+48T>C (n.22494+48T>C) c.22281+48T>C (n.22281+48T>C) c.21279+48T>C (n.21279+48T>C) c.1260+48T>C (n.1260+48T>C) n.6186+48T>C c.432+48T>C (n.432+48T>C) n.6078+48T>C c.22530+48T>C (n.22530+48T>C) c.22518+48T>C (n.22518+48T>C) c.22509+48T>C (n.22509+48T>C) c.22479+48T>C (n.22479+48T>C) c.22515+48T>C (n.22515+48T>C) c.22458+48T>C (n.22458+48T>C) c.22389+48T>C (n.22389+48T>C) c.22377+48T>C (n.22377+48T>C) c.22374+48T>C (n.22374+48T>C) c.22371+48T>C (n.22371+48T>C) c.22527+48T>C (n.22527+48T>C) c.22365+48T>C (n.22365+48T>C) c.20805+48T>C (n.20805+48T>C) c.20298+48T>C (n.20298+48T>C) c.15765+48T>C (n.15765+48T>C) c.22503+48T>C (n.22503+48T>C) c.22452+48T>C (n.22452+48T>C) | dbSNP |
6 | g.152213565G>A | CA4053871 | SYNE1 | c.22494+47C>T (n.22494+47C>T) c.22281+47C>T (n.22281+47C>T) c.21279+47C>T (n.21279+47C>T) c.1260+47C>T (n.1260+47C>T) n.6186+47C>T c.432+47C>T (n.432+47C>T) n.6078+47C>T c.22530+47C>T (n.22530+47C>T) c.22518+47C>T (n.22518+47C>T) c.22509+47C>T (n.22509+47C>T) c.22479+47C>T (n.22479+47C>T) c.22515+47C>T (n.22515+47C>T) c.22458+47C>T (n.22458+47C>T) c.22389+47C>T (n.22389+47C>T) c.22377+47C>T (n.22377+47C>T) c.22374+47C>T (n.22374+47C>T) c.22371+47C>T (n.22371+47C>T) c.22527+47C>T (n.22527+47C>T) c.22365+47C>T (n.22365+47C>T) c.20805+47C>T (n.20805+47C>T) c.20298+47C>T (n.20298+47C>T) c.15765+47C>T (n.15765+47C>T) c.22503+47C>T (n.22503+47C>T) c.22452+47C>T (n.22452+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213565G>C | CA150176984 | SYNE1 | c.22494+47C>G (n.22494+47C>G) c.22281+47C>G (n.22281+47C>G) c.21279+47C>G (n.21279+47C>G) c.1260+47C>G (n.1260+47C>G) n.6186+47C>G c.432+47C>G (n.432+47C>G) n.6078+47C>G c.22530+47C>G (n.22530+47C>G) c.22518+47C>G (n.22518+47C>G) c.22509+47C>G (n.22509+47C>G) c.22479+47C>G (n.22479+47C>G) c.22515+47C>G (n.22515+47C>G) c.22458+47C>G (n.22458+47C>G) c.22389+47C>G (n.22389+47C>G) c.22377+47C>G (n.22377+47C>G) c.22374+47C>G (n.22374+47C>G) c.22371+47C>G (n.22371+47C>G) c.22527+47C>G (n.22527+47C>G) c.22365+47C>G (n.22365+47C>G) c.20805+47C>G (n.20805+47C>G) c.20298+47C>G (n.20298+47C>G) c.15765+47C>G (n.15765+47C>G) c.22503+47C>G (n.22503+47C>G) c.22452+47C>G (n.22452+47C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213565G= | CA1673241063 | SYNE1 | c.22494+47C= (n.22494+47C=) c.22281+47C= (n.22281+47C=) c.21279+47C= (n.21279+47C=) c.1260+47C= (n.1260+47C=) n.6186+47C= c.432+47C= (n.432+47C=) n.6078+47C= c.22530+47C= (n.22530+47C=) c.22518+47C= (n.22518+47C=) c.22509+47C= (n.22509+47C=) c.22479+47C= (n.22479+47C=) c.22515+47C= (n.22515+47C=) c.22458+47C= (n.22458+47C=) c.22389+47C= (n.22389+47C=) c.22377+47C= (n.22377+47C=) c.22374+47C= (n.22374+47C=) c.22371+47C= (n.22371+47C=) c.22527+47C= (n.22527+47C=) c.22365+47C= (n.22365+47C=) c.20805+47C= (n.20805+47C=) c.20298+47C= (n.20298+47C=) c.15765+47C= (n.15765+47C=) c.22503+47C= (n.22503+47C=) c.22452+47C= (n.22452+47C=) | |
6 | g.152213565G>T | CA2578773606 | SYNE1 | c.22494+47C>A (n.22494+47C>A) c.22281+47C>A (n.22281+47C>A) c.21279+47C>A (n.21279+47C>A) c.1260+47C>A (n.1260+47C>A) n.6186+47C>A c.432+47C>A (n.432+47C>A) n.6078+47C>A c.22530+47C>A (n.22530+47C>A) c.22518+47C>A (n.22518+47C>A) c.22509+47C>A (n.22509+47C>A) c.22479+47C>A (n.22479+47C>A) c.22515+47C>A (n.22515+47C>A) c.22458+47C>A (n.22458+47C>A) c.22389+47C>A (n.22389+47C>A) c.22377+47C>A (n.22377+47C>A) c.22374+47C>A (n.22374+47C>A) c.22371+47C>A (n.22371+47C>A) c.22527+47C>A (n.22527+47C>A) c.22365+47C>A (n.22365+47C>A) c.20805+47C>A (n.20805+47C>A) c.20298+47C>A (n.20298+47C>A) c.15765+47C>A (n.15765+47C>A) c.22503+47C>A (n.22503+47C>A) c.22452+47C>A (n.22452+47C>A) | |
6 | g.152213566G>T | CA2680818711 | SYNE1 | c.22494+46C>A (n.22494+46C>A) c.22281+46C>A (n.22281+46C>A) c.21279+46C>A (n.21279+46C>A) c.1260+46C>A (n.1260+46C>A) n.6186+46C>A c.432+46C>A (n.432+46C>A) n.6078+46C>A c.22530+46C>A (n.22530+46C>A) c.22518+46C>A (n.22518+46C>A) c.22509+46C>A (n.22509+46C>A) c.22479+46C>A (n.22479+46C>A) c.22515+46C>A (n.22515+46C>A) c.22458+46C>A (n.22458+46C>A) c.22389+46C>A (n.22389+46C>A) c.22377+46C>A (n.22377+46C>A) c.22374+46C>A (n.22374+46C>A) c.22371+46C>A (n.22371+46C>A) c.22527+46C>A (n.22527+46C>A) c.22365+46C>A (n.22365+46C>A) c.20805+46C>A (n.20805+46C>A) c.20298+46C>A (n.20298+46C>A) c.15765+46C>A (n.15765+46C>A) c.22503+46C>A (n.22503+46C>A) c.22452+46C>A (n.22452+46C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213568C>A | CA2680818712 | SYNE1 | c.22494+44G>T (n.22494+44G>T) c.22281+44G>T (n.22281+44G>T) c.21279+44G>T (n.21279+44G>T) c.1260+44G>T (n.1260+44G>T) n.6186+44G>T c.432+44G>T (n.432+44G>T) n.6078+44G>T c.22530+44G>T (n.22530+44G>T) c.22518+44G>T (n.22518+44G>T) c.22509+44G>T (n.22509+44G>T) c.22479+44G>T (n.22479+44G>T) c.22515+44G>T (n.22515+44G>T) c.22458+44G>T (n.22458+44G>T) c.22389+44G>T (n.22389+44G>T) c.22377+44G>T (n.22377+44G>T) c.22374+44G>T (n.22374+44G>T) c.22371+44G>T (n.22371+44G>T) c.22527+44G>T (n.22527+44G>T) c.22365+44G>T (n.22365+44G>T) c.20805+44G>T (n.20805+44G>T) c.20298+44G>T (n.20298+44G>T) c.15765+44G>T (n.15765+44G>T) c.22503+44G>T (n.22503+44G>T) c.22452+44G>T (n.22452+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152213568C>G | CA2680818713 | SYNE1 | c.22494+44G>C (n.22494+44G>C) c.22281+44G>C (n.22281+44G>C) c.21279+44G>C (n.21279+44G>C) c.1260+44G>C (n.1260+44G>C) n.6186+44G>C c.432+44G>C (n.432+44G>C) n.6078+44G>C c.22530+44G>C (n.22530+44G>C) c.22518+44G>C (n.22518+44G>C) c.22509+44G>C (n.22509+44G>C) c.22479+44G>C (n.22479+44G>C) c.22515+44G>C (n.22515+44G>C) c.22458+44G>C (n.22458+44G>C) c.22389+44G>C (n.22389+44G>C) c.22377+44G>C (n.22377+44G>C) c.22374+44G>C (n.22374+44G>C) c.22371+44G>C (n.22371+44G>C) c.22527+44G>C (n.22527+44G>C) c.22365+44G>C (n.22365+44G>C) c.20805+44G>C (n.20805+44G>C) c.20298+44G>C (n.20298+44G>C) c.15765+44G>C (n.15765+44G>C) c.22503+44G>C (n.22503+44G>C) c.22452+44G>C (n.22452+44G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213571A>C | CA2680818714 | SYNE1 | c.22494+41T>G (n.22494+41T>G) c.22281+41T>G (n.22281+41T>G) c.21279+41T>G (n.21279+41T>G) c.1260+41T>G (n.1260+41T>G) n.6186+41T>G c.432+41T>G (n.432+41T>G) n.6078+41T>G c.22530+41T>G (n.22530+41T>G) c.22518+41T>G (n.22518+41T>G) c.22509+41T>G (n.22509+41T>G) c.22479+41T>G (n.22479+41T>G) c.22515+41T>G (n.22515+41T>G) c.22458+41T>G (n.22458+41T>G) c.22389+41T>G (n.22389+41T>G) c.22377+41T>G (n.22377+41T>G) c.22374+41T>G (n.22374+41T>G) c.22371+41T>G (n.22371+41T>G) c.22527+41T>G (n.22527+41T>G) c.22365+41T>G (n.22365+41T>G) c.20805+41T>G (n.20805+41T>G) c.20298+41T>G (n.20298+41T>G) c.15765+41T>G (n.15765+41T>G) c.22503+41T>G (n.22503+41T>G) c.22452+41T>G (n.22452+41T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213574A>C | CA2503061806 | SYNE1 | c.22494+38T>G (n.22494+38T>G) c.22281+38T>G (n.22281+38T>G) c.21279+38T>G (n.21279+38T>G) c.1260+38T>G (n.1260+38T>G) n.6186+38T>G c.432+38T>G (n.432+38T>G) n.6078+38T>G c.22530+38T>G (n.22530+38T>G) c.22518+38T>G (n.22518+38T>G) c.22509+38T>G (n.22509+38T>G) c.22479+38T>G (n.22479+38T>G) c.22515+38T>G (n.22515+38T>G) c.22458+38T>G (n.22458+38T>G) c.22389+38T>G (n.22389+38T>G) c.22377+38T>G (n.22377+38T>G) c.22374+38T>G (n.22374+38T>G) c.22371+38T>G (n.22371+38T>G) c.22527+38T>G (n.22527+38T>G) c.22365+38T>G (n.22365+38T>G) c.20805+38T>G (n.20805+38T>G) c.20298+38T>G (n.20298+38T>G) c.15765+38T>G (n.15765+38T>G) c.22503+38T>G (n.22503+38T>G) c.22452+38T>G (n.22452+38T>G) | |
6 | g.152213575A= | CA1673241064 | SYNE1 | c.22494+37T= (n.22494+37T=) c.22281+37T= (n.22281+37T=) c.21279+37T= (n.21279+37T=) c.1260+37T= (n.1260+37T=) n.6186+37T= c.432+37T= (n.432+37T=) n.6078+37T= c.22530+37T= (n.22530+37T=) c.22518+37T= (n.22518+37T=) c.22509+37T= (n.22509+37T=) c.22479+37T= (n.22479+37T=) c.22515+37T= (n.22515+37T=) c.22458+37T= (n.22458+37T=) c.22389+37T= (n.22389+37T=) c.22377+37T= (n.22377+37T=) c.22374+37T= (n.22374+37T=) c.22371+37T= (n.22371+37T=) c.22527+37T= (n.22527+37T=) c.22365+37T= (n.22365+37T=) c.20805+37T= (n.20805+37T=) c.20298+37T= (n.20298+37T=) c.15765+37T= (n.15765+37T=) c.22503+37T= (n.22503+37T=) c.22452+37T= (n.22452+37T=) | |
6 | g.152213575A>C | CA2680818715 | SYNE1 | c.22494+37T>G (n.22494+37T>G) c.22281+37T>G (n.22281+37T>G) c.21279+37T>G (n.21279+37T>G) c.1260+37T>G (n.1260+37T>G) n.6186+37T>G c.432+37T>G (n.432+37T>G) n.6078+37T>G c.22530+37T>G (n.22530+37T>G) c.22518+37T>G (n.22518+37T>G) c.22509+37T>G (n.22509+37T>G) c.22479+37T>G (n.22479+37T>G) c.22515+37T>G (n.22515+37T>G) c.22458+37T>G (n.22458+37T>G) c.22389+37T>G (n.22389+37T>G) c.22377+37T>G (n.22377+37T>G) c.22374+37T>G (n.22374+37T>G) c.22371+37T>G (n.22371+37T>G) c.22527+37T>G (n.22527+37T>G) c.22365+37T>G (n.22365+37T>G) c.20805+37T>G (n.20805+37T>G) c.20298+37T>G (n.20298+37T>G) c.15765+37T>G (n.15765+37T>G) c.22503+37T>G (n.22503+37T>G) c.22452+37T>G (n.22452+37T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213575A>G | CA4053872 | SYNE1 | c.22494+37T>C (n.22494+37T>C) c.22281+37T>C (n.22281+37T>C) c.21279+37T>C (n.21279+37T>C) c.1260+37T>C (n.1260+37T>C) n.6186+37T>C c.432+37T>C (n.432+37T>C) n.6078+37T>C c.22530+37T>C (n.22530+37T>C) c.22518+37T>C (n.22518+37T>C) c.22509+37T>C (n.22509+37T>C) c.22479+37T>C (n.22479+37T>C) c.22515+37T>C (n.22515+37T>C) c.22458+37T>C (n.22458+37T>C) c.22389+37T>C (n.22389+37T>C) c.22377+37T>C (n.22377+37T>C) c.22374+37T>C (n.22374+37T>C) c.22371+37T>C (n.22371+37T>C) c.22527+37T>C (n.22527+37T>C) c.22365+37T>C (n.22365+37T>C) c.20805+37T>C (n.20805+37T>C) c.20298+37T>C (n.20298+37T>C) c.15765+37T>C (n.15765+37T>C) c.22503+37T>C (n.22503+37T>C) c.22452+37T>C (n.22452+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213575A>T | CA2680818716 | SYNE1 | c.22494+37T>A (n.22494+37T>A) c.22281+37T>A (n.22281+37T>A) c.21279+37T>A (n.21279+37T>A) c.1260+37T>A (n.1260+37T>A) n.6186+37T>A c.432+37T>A (n.432+37T>A) n.6078+37T>A c.22530+37T>A (n.22530+37T>A) c.22518+37T>A (n.22518+37T>A) c.22509+37T>A (n.22509+37T>A) c.22479+37T>A (n.22479+37T>A) c.22515+37T>A (n.22515+37T>A) c.22458+37T>A (n.22458+37T>A) c.22389+37T>A (n.22389+37T>A) c.22377+37T>A (n.22377+37T>A) c.22374+37T>A (n.22374+37T>A) c.22371+37T>A (n.22371+37T>A) c.22527+37T>A (n.22527+37T>A) c.22365+37T>A (n.22365+37T>A) c.20805+37T>A (n.20805+37T>A) c.20298+37T>A (n.20298+37T>A) c.15765+37T>A (n.15765+37T>A) c.22503+37T>A (n.22503+37T>A) c.22452+37T>A (n.22452+37T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213576_152213579delinsTTTC | CA1673241065 | SYNE1 | c.22494+33_22494+36delinsGAAA (n.22494+33_22494+36delinsGAAA) c.22281+33_22281+36delinsGAAA (n.22281+33_22281+36delinsGAAA) c.21279+33_21279+36delinsGAAA (n.21279+33_21279+36delinsGAAA) c.1260+33_1260+36delinsGAAA (n.1260+33_1260+36delinsGAAA) n.6186+33_6186+36delinsGAAA c.432+33_432+36delinsGAAA (n.432+33_432+36delinsGAAA) n.6078+33_6078+36delinsGAAA c.22530+33_22530+36delinsGAAA (n.22530+33_22530+36delinsGAAA) c.22518+33_22518+36delinsGAAA (n.22518+33_22518+36delinsGAAA) c.22509+33_22509+36delinsGAAA (n.22509+33_22509+36delinsGAAA) c.22479+33_22479+36delinsGAAA (n.22479+33_22479+36delinsGAAA) c.22515+33_22515+36delinsGAAA (n.22515+33_22515+36delinsGAAA) c.22458+33_22458+36delinsGAAA (n.22458+33_22458+36delinsGAAA) c.22389+33_22389+36delinsGAAA (n.22389+33_22389+36delinsGAAA) c.22377+33_22377+36delinsGAAA (n.22377+33_22377+36delinsGAAA) c.22374+33_22374+36delinsGAAA (n.22374+33_22374+36delinsGAAA) c.22371+33_22371+36delinsGAAA (n.22371+33_22371+36delinsGAAA) c.22527+33_22527+36delinsGAAA (n.22527+33_22527+36delinsGAAA) c.22365+33_22365+36delinsGAAA (n.22365+33_22365+36delinsGAAA) c.20805+33_20805+36delinsGAAA (n.20805+33_20805+36delinsGAAA) c.20298+33_20298+36delinsGAAA (n.20298+33_20298+36delinsGAAA) c.15765+33_15765+36delinsGAAA (n.15765+33_15765+36delinsGAAA) c.22503+33_22503+36delinsGAAA (n.22503+33_22503+36delinsGAAA) c.22452+33_22452+36delinsGAAA (n.22452+33_22452+36delinsGAAA) | |
6 | g.152213577T>C | CA4053873 | SYNE1 | c.22494+35A>G (n.22494+35A>G) c.22281+35A>G (n.22281+35A>G) c.21279+35A>G (n.21279+35A>G) c.1260+35A>G (n.1260+35A>G) n.6186+35A>G c.432+35A>G (n.432+35A>G) n.6078+35A>G c.22530+35A>G (n.22530+35A>G) c.22518+35A>G (n.22518+35A>G) c.22509+35A>G (n.22509+35A>G) c.22479+35A>G (n.22479+35A>G) c.22515+35A>G (n.22515+35A>G) c.22458+35A>G (n.22458+35A>G) c.22389+35A>G (n.22389+35A>G) c.22377+35A>G (n.22377+35A>G) c.22374+35A>G (n.22374+35A>G) c.22371+35A>G (n.22371+35A>G) c.22527+35A>G (n.22527+35A>G) c.22365+35A>G (n.22365+35A>G) c.20805+35A>G (n.20805+35A>G) c.20298+35A>G (n.20298+35A>G) c.15765+35A>G (n.15765+35A>G) c.22503+35A>G (n.22503+35A>G) c.22452+35A>G (n.22452+35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213577T= | CA1673241066 | SYNE1 | c.22494+35A= (n.22494+35A=) c.22281+35A= (n.22281+35A=) c.21279+35A= (n.21279+35A=) c.1260+35A= (n.1260+35A=) n.6186+35A= c.432+35A= (n.432+35A=) n.6078+35A= c.22530+35A= (n.22530+35A=) c.22518+35A= (n.22518+35A=) c.22509+35A= (n.22509+35A=) c.22479+35A= (n.22479+35A=) c.22515+35A= (n.22515+35A=) c.22458+35A= (n.22458+35A=) c.22389+35A= (n.22389+35A=) c.22377+35A= (n.22377+35A=) c.22374+35A= (n.22374+35A=) c.22371+35A= (n.22371+35A=) c.22527+35A= (n.22527+35A=) c.22365+35A= (n.22365+35A=) c.20805+35A= (n.20805+35A=) c.20298+35A= (n.20298+35A=) c.15765+35A= (n.15765+35A=) c.22503+35A= (n.22503+35A=) c.22452+35A= (n.22452+35A=) | |
6 | g.152213579_152213581del | CA571127132 | SYNE1 | c.22494+33_22494+35del (n.22494+33_22494+35del) c.22281+33_22281+35del (n.22281+33_22281+35del) c.21279+33_21279+35del (n.21279+33_21279+35del) c.1260+33_1260+35del (n.1260+33_1260+35del) n.6186+33_6186+35del c.432+33_432+35del (n.432+33_432+35del) n.6078+33_6078+35del c.22530+33_22530+35del (n.22530+33_22530+35del) c.22518+33_22518+35del (n.22518+33_22518+35del) c.22509+33_22509+35del (n.22509+33_22509+35del) c.22479+33_22479+35del (n.22479+33_22479+35del) c.22515+33_22515+35del (n.22515+33_22515+35del) c.22458+33_22458+35del (n.22458+33_22458+35del) c.22389+33_22389+35del (n.22389+33_22389+35del) c.22377+33_22377+35del (n.22377+33_22377+35del) c.22374+33_22374+35del (n.22374+33_22374+35del) c.22371+33_22371+35del (n.22371+33_22371+35del) c.22527+33_22527+35del (n.22527+33_22527+35del) c.22365+33_22365+35del (n.22365+33_22365+35del) c.20805+33_20805+35del (n.20805+33_20805+35del) c.20298+33_20298+35del (n.20298+33_20298+35del) c.15765+33_15765+35del (n.15765+33_15765+35del) c.22503+33_22503+35del (n.22503+33_22503+35del) c.22452+33_22452+35del (n.22452+33_22452+35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213578T>C | CA2680818717 | SYNE1 | c.22494+34A>G (n.22494+34A>G) c.22281+34A>G (n.22281+34A>G) c.21279+34A>G (n.21279+34A>G) c.1260+34A>G (n.1260+34A>G) n.6186+34A>G c.432+34A>G (n.432+34A>G) n.6078+34A>G c.22530+34A>G (n.22530+34A>G) c.22518+34A>G (n.22518+34A>G) c.22509+34A>G (n.22509+34A>G) c.22479+34A>G (n.22479+34A>G) c.22515+34A>G (n.22515+34A>G) c.22458+34A>G (n.22458+34A>G) c.22389+34A>G (n.22389+34A>G) c.22377+34A>G (n.22377+34A>G) c.22374+34A>G (n.22374+34A>G) c.22371+34A>G (n.22371+34A>G) c.22527+34A>G (n.22527+34A>G) c.22365+34A>G (n.22365+34A>G) c.20805+34A>G (n.20805+34A>G) c.20298+34A>G (n.20298+34A>G) c.15765+34A>G (n.15765+34A>G) c.22503+34A>G (n.22503+34A>G) c.22452+34A>G (n.22452+34A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213580T>C | CA2773585401 | SYNE1 | c.22494+32A>G (n.22494+32A>G) c.22281+32A>G (n.22281+32A>G) c.21279+32A>G (n.21279+32A>G) c.1260+32A>G (n.1260+32A>G) n.6186+32A>G c.432+32A>G (n.432+32A>G) n.6078+32A>G c.22530+32A>G (n.22530+32A>G) c.22518+32A>G (n.22518+32A>G) c.22509+32A>G (n.22509+32A>G) c.22479+32A>G (n.22479+32A>G) c.22515+32A>G (n.22515+32A>G) c.22458+32A>G (n.22458+32A>G) c.22389+32A>G (n.22389+32A>G) c.22377+32A>G (n.22377+32A>G) c.22374+32A>G (n.22374+32A>G) c.22371+32A>G (n.22371+32A>G) c.22527+32A>G (n.22527+32A>G) c.22365+32A>G (n.22365+32A>G) c.20805+32A>G (n.20805+32A>G) c.20298+32A>G (n.20298+32A>G) c.15765+32A>G (n.15765+32A>G) c.22503+32A>G (n.22503+32A>G) c.22452+32A>G (n.22452+32A>G) | |
6 | g.152213581dup | CA2773585400 | SYNE1 | c.22494+32dup (n.22494+32dup) c.22281+32dup (n.22281+32dup) c.21279+32dup (n.21279+32dup) c.1260+32dup (n.1260+32dup) n.6186+32dup c.432+32dup (n.432+32dup) n.6078+32dup c.22530+32dup (n.22530+32dup) c.22518+32dup (n.22518+32dup) c.22509+32dup (n.22509+32dup) c.22479+32dup (n.22479+32dup) c.22515+32dup (n.22515+32dup) c.22458+32dup (n.22458+32dup) c.22389+32dup (n.22389+32dup) c.22377+32dup (n.22377+32dup) c.22374+32dup (n.22374+32dup) c.22371+32dup (n.22371+32dup) c.22527+32dup (n.22527+32dup) c.22365+32dup (n.22365+32dup) c.20805+32dup (n.20805+32dup) c.20298+32dup (n.20298+32dup) c.15765+32dup (n.15765+32dup) c.22503+32dup (n.22503+32dup) c.22452+32dup (n.22452+32dup) | |
6 | g.152213581T>C | CA2680818718 | SYNE1 | c.22494+31A>G (n.22494+31A>G) c.22281+31A>G (n.22281+31A>G) c.21279+31A>G (n.21279+31A>G) c.1260+31A>G (n.1260+31A>G) n.6186+31A>G c.432+31A>G (n.432+31A>G) n.6078+31A>G c.22530+31A>G (n.22530+31A>G) c.22518+31A>G (n.22518+31A>G) c.22509+31A>G (n.22509+31A>G) c.22479+31A>G (n.22479+31A>G) c.22515+31A>G (n.22515+31A>G) c.22458+31A>G (n.22458+31A>G) c.22389+31A>G (n.22389+31A>G) c.22377+31A>G (n.22377+31A>G) c.22374+31A>G (n.22374+31A>G) c.22371+31A>G (n.22371+31A>G) c.22527+31A>G (n.22527+31A>G) c.22365+31A>G (n.22365+31A>G) c.20805+31A>G (n.20805+31A>G) c.20298+31A>G (n.20298+31A>G) c.15765+31A>G (n.15765+31A>G) c.22503+31A>G (n.22503+31A>G) c.22452+31A>G (n.22452+31A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213582A= | CA1673241067 | SYNE1 | c.22494+30T= (n.22494+30T=) c.22281+30T= (n.22281+30T=) c.21279+30T= (n.21279+30T=) c.1260+30T= (n.1260+30T=) n.6186+30T= c.432+30T= (n.432+30T=) n.6078+30T= c.22530+30T= (n.22530+30T=) c.22518+30T= (n.22518+30T=) c.22509+30T= (n.22509+30T=) c.22479+30T= (n.22479+30T=) c.22515+30T= (n.22515+30T=) c.22458+30T= (n.22458+30T=) c.22389+30T= (n.22389+30T=) c.22377+30T= (n.22377+30T=) c.22374+30T= (n.22374+30T=) c.22371+30T= (n.22371+30T=) c.22527+30T= (n.22527+30T=) c.22365+30T= (n.22365+30T=) c.20805+30T= (n.20805+30T=) c.20298+30T= (n.20298+30T=) c.15765+30T= (n.15765+30T=) c.22503+30T= (n.22503+30T=) c.22452+30T= (n.22452+30T=) | |
6 | g.152213582A>C | CA2773585402 | SYNE1 | c.22494+30T>G (n.22494+30T>G) c.22281+30T>G (n.22281+30T>G) c.21279+30T>G (n.21279+30T>G) c.1260+30T>G (n.1260+30T>G) n.6186+30T>G c.432+30T>G (n.432+30T>G) n.6078+30T>G c.22530+30T>G (n.22530+30T>G) c.22518+30T>G (n.22518+30T>G) c.22509+30T>G (n.22509+30T>G) c.22479+30T>G (n.22479+30T>G) c.22515+30T>G (n.22515+30T>G) c.22458+30T>G (n.22458+30T>G) c.22389+30T>G (n.22389+30T>G) c.22377+30T>G (n.22377+30T>G) c.22374+30T>G (n.22374+30T>G) c.22371+30T>G (n.22371+30T>G) c.22527+30T>G (n.22527+30T>G) c.22365+30T>G (n.22365+30T>G) c.20805+30T>G (n.20805+30T>G) c.20298+30T>G (n.20298+30T>G) c.15765+30T>G (n.15765+30T>G) c.22503+30T>G (n.22503+30T>G) c.22452+30T>G (n.22452+30T>G) | |
6 | g.152213582A>G | CA820879553 | SYNE1 | c.22494+30T>C (n.22494+30T>C) c.22281+30T>C (n.22281+30T>C) c.21279+30T>C (n.21279+30T>C) c.1260+30T>C (n.1260+30T>C) n.6186+30T>C c.432+30T>C (n.432+30T>C) n.6078+30T>C c.22530+30T>C (n.22530+30T>C) c.22518+30T>C (n.22518+30T>C) c.22509+30T>C (n.22509+30T>C) c.22479+30T>C (n.22479+30T>C) c.22515+30T>C (n.22515+30T>C) c.22458+30T>C (n.22458+30T>C) c.22389+30T>C (n.22389+30T>C) c.22377+30T>C (n.22377+30T>C) c.22374+30T>C (n.22374+30T>C) c.22371+30T>C (n.22371+30T>C) c.22527+30T>C (n.22527+30T>C) c.22365+30T>C (n.22365+30T>C) c.20805+30T>C (n.20805+30T>C) c.20298+30T>C (n.20298+30T>C) c.15765+30T>C (n.15765+30T>C) c.22503+30T>C (n.22503+30T>C) c.22452+30T>C (n.22452+30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213582A>T | CA2680818719 | SYNE1 | c.22494+30T>A (n.22494+30T>A) c.22281+30T>A (n.22281+30T>A) c.21279+30T>A (n.21279+30T>A) c.1260+30T>A (n.1260+30T>A) n.6186+30T>A c.432+30T>A (n.432+30T>A) n.6078+30T>A c.22530+30T>A (n.22530+30T>A) c.22518+30T>A (n.22518+30T>A) c.22509+30T>A (n.22509+30T>A) c.22479+30T>A (n.22479+30T>A) c.22515+30T>A (n.22515+30T>A) c.22458+30T>A (n.22458+30T>A) c.22389+30T>A (n.22389+30T>A) c.22377+30T>A (n.22377+30T>A) c.22374+30T>A (n.22374+30T>A) c.22371+30T>A (n.22371+30T>A) c.22527+30T>A (n.22527+30T>A) c.22365+30T>A (n.22365+30T>A) c.20805+30T>A (n.20805+30T>A) c.20298+30T>A (n.20298+30T>A) c.15765+30T>A (n.15765+30T>A) c.22503+30T>A (n.22503+30T>A) c.22452+30T>A (n.22452+30T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213583T>C | CA2680818720 | SYNE1 | c.22494+29A>G (n.22494+29A>G) c.22281+29A>G (n.22281+29A>G) c.21279+29A>G (n.21279+29A>G) c.1260+29A>G (n.1260+29A>G) n.6186+29A>G c.432+29A>G (n.432+29A>G) n.6078+29A>G c.22530+29A>G (n.22530+29A>G) c.22518+29A>G (n.22518+29A>G) c.22509+29A>G (n.22509+29A>G) c.22479+29A>G (n.22479+29A>G) c.22515+29A>G (n.22515+29A>G) c.22458+29A>G (n.22458+29A>G) c.22389+29A>G (n.22389+29A>G) c.22377+29A>G (n.22377+29A>G) c.22374+29A>G (n.22374+29A>G) c.22371+29A>G (n.22371+29A>G) c.22527+29A>G (n.22527+29A>G) c.22365+29A>G (n.22365+29A>G) c.20805+29A>G (n.20805+29A>G) c.20298+29A>G (n.20298+29A>G) c.15765+29A>G (n.15765+29A>G) c.22503+29A>G (n.22503+29A>G) c.22452+29A>G (n.22452+29A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213584T>C | CA820879556 | SYNE1 | c.22494+28A>G (n.22494+28A>G) c.22281+28A>G (n.22281+28A>G) c.21279+28A>G (n.21279+28A>G) c.1260+28A>G (n.1260+28A>G) n.6186+28A>G c.432+28A>G (n.432+28A>G) n.6078+28A>G c.22530+28A>G (n.22530+28A>G) c.22518+28A>G (n.22518+28A>G) c.22509+28A>G (n.22509+28A>G) c.22479+28A>G (n.22479+28A>G) c.22515+28A>G (n.22515+28A>G) c.22458+28A>G (n.22458+28A>G) c.22389+28A>G (n.22389+28A>G) c.22377+28A>G (n.22377+28A>G) c.22374+28A>G (n.22374+28A>G) c.22371+28A>G (n.22371+28A>G) c.22527+28A>G (n.22527+28A>G) c.22365+28A>G (n.22365+28A>G) c.20805+28A>G (n.20805+28A>G) c.20298+28A>G (n.20298+28A>G) c.15765+28A>G (n.15765+28A>G) c.22503+28A>G (n.22503+28A>G) c.22452+28A>G (n.22452+28A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213584T= | CA1673241068 | SYNE1 | c.22494+28A= (n.22494+28A=) c.22281+28A= (n.22281+28A=) c.21279+28A= (n.21279+28A=) c.1260+28A= (n.1260+28A=) n.6186+28A= c.432+28A= (n.432+28A=) n.6078+28A= c.22530+28A= (n.22530+28A=) c.22518+28A= (n.22518+28A=) c.22509+28A= (n.22509+28A=) c.22479+28A= (n.22479+28A=) c.22515+28A= (n.22515+28A=) c.22458+28A= (n.22458+28A=) c.22389+28A= (n.22389+28A=) c.22377+28A= (n.22377+28A=) c.22374+28A= (n.22374+28A=) c.22371+28A= (n.22371+28A=) c.22527+28A= (n.22527+28A=) c.22365+28A= (n.22365+28A=) c.20805+28A= (n.20805+28A=) c.20298+28A= (n.20298+28A=) c.15765+28A= (n.15765+28A=) c.22503+28A= (n.22503+28A=) c.22452+28A= (n.22452+28A=) | |
6 | g.152213585A>G | CA2680818721 | SYNE1 | c.22494+27T>C (n.22494+27T>C) c.22281+27T>C (n.22281+27T>C) c.21279+27T>C (n.21279+27T>C) c.1260+27T>C (n.1260+27T>C) n.6186+27T>C c.432+27T>C (n.432+27T>C) n.6078+27T>C c.22530+27T>C (n.22530+27T>C) c.22518+27T>C (n.22518+27T>C) c.22509+27T>C (n.22509+27T>C) c.22479+27T>C (n.22479+27T>C) c.22515+27T>C (n.22515+27T>C) c.22458+27T>C (n.22458+27T>C) c.22389+27T>C (n.22389+27T>C) c.22377+27T>C (n.22377+27T>C) c.22374+27T>C (n.22374+27T>C) c.22371+27T>C (n.22371+27T>C) c.22527+27T>C (n.22527+27T>C) c.22365+27T>C (n.22365+27T>C) c.20805+27T>C (n.20805+27T>C) c.20298+27T>C (n.20298+27T>C) c.15765+27T>C (n.15765+27T>C) c.22503+27T>C (n.22503+27T>C) c.22452+27T>C (n.22452+27T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213585_152213588delinsACCC | CA1673241069 | SYNE1 | c.22494+24_22494+27delinsGGGT (n.22494+24_22494+27delinsGGGT) c.22281+24_22281+27delinsGGGT (n.22281+24_22281+27delinsGGGT) c.21279+24_21279+27delinsGGGT (n.21279+24_21279+27delinsGGGT) c.1260+24_1260+27delinsGGGT (n.1260+24_1260+27delinsGGGT) n.6186+24_6186+27delinsGGGT c.432+24_432+27delinsGGGT (n.432+24_432+27delinsGGGT) n.6078+24_6078+27delinsGGGT c.22530+24_22530+27delinsGGGT (n.22530+24_22530+27delinsGGGT) c.22518+24_22518+27delinsGGGT (n.22518+24_22518+27delinsGGGT) c.22509+24_22509+27delinsGGGT (n.22509+24_22509+27delinsGGGT) c.22479+24_22479+27delinsGGGT (n.22479+24_22479+27delinsGGGT) c.22515+24_22515+27delinsGGGT (n.22515+24_22515+27delinsGGGT) c.22458+24_22458+27delinsGGGT (n.22458+24_22458+27delinsGGGT) c.22389+24_22389+27delinsGGGT (n.22389+24_22389+27delinsGGGT) c.22377+24_22377+27delinsGGGT (n.22377+24_22377+27delinsGGGT) c.22374+24_22374+27delinsGGGT (n.22374+24_22374+27delinsGGGT) c.22371+24_22371+27delinsGGGT (n.22371+24_22371+27delinsGGGT) c.22527+24_22527+27delinsGGGT (n.22527+24_22527+27delinsGGGT) c.22365+24_22365+27delinsGGGT (n.22365+24_22365+27delinsGGGT) c.20805+24_20805+27delinsGGGT (n.20805+24_20805+27delinsGGGT) c.20298+24_20298+27delinsGGGT (n.20298+24_20298+27delinsGGGT) c.15765+24_15765+27delinsGGGT (n.15765+24_15765+27delinsGGGT) c.22503+24_22503+27delinsGGGT (n.22503+24_22503+27delinsGGGT) c.22452+24_22452+27delinsGGGT (n.22452+24_22452+27delinsGGGT) | |
6 | g.152213586C>A | CA820879560 | SYNE1 | c.22494+26G>T (n.22494+26G>T) c.22281+26G>T (n.22281+26G>T) c.21279+26G>T (n.21279+26G>T) c.1260+26G>T (n.1260+26G>T) n.6186+26G>T c.432+26G>T (n.432+26G>T) n.6078+26G>T c.22530+26G>T (n.22530+26G>T) c.22518+26G>T (n.22518+26G>T) c.22509+26G>T (n.22509+26G>T) c.22479+26G>T (n.22479+26G>T) c.22515+26G>T (n.22515+26G>T) c.22458+26G>T (n.22458+26G>T) c.22389+26G>T (n.22389+26G>T) c.22377+26G>T (n.22377+26G>T) c.22374+26G>T (n.22374+26G>T) c.22371+26G>T (n.22371+26G>T) c.22527+26G>T (n.22527+26G>T) c.22365+26G>T (n.22365+26G>T) c.20805+26G>T (n.20805+26G>T) c.20298+26G>T (n.20298+26G>T) c.15765+26G>T (n.15765+26G>T) c.22503+26G>T (n.22503+26G>T) c.22452+26G>T (n.22452+26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213586C= | CA1673241070 | SYNE1 | c.22494+26G= (n.22494+26G=) c.22281+26G= (n.22281+26G=) c.21279+26G= (n.21279+26G=) c.1260+26G= (n.1260+26G=) n.6186+26G= c.432+26G= (n.432+26G=) n.6078+26G= c.22530+26G= (n.22530+26G=) c.22518+26G= (n.22518+26G=) c.22509+26G= (n.22509+26G=) c.22479+26G= (n.22479+26G=) c.22515+26G= (n.22515+26G=) c.22458+26G= (n.22458+26G=) c.22389+26G= (n.22389+26G=) c.22377+26G= (n.22377+26G=) c.22374+26G= (n.22374+26G=) c.22371+26G= (n.22371+26G=) c.22527+26G= (n.22527+26G=) c.22365+26G= (n.22365+26G=) c.20805+26G= (n.20805+26G=) c.20298+26G= (n.20298+26G=) c.15765+26G= (n.15765+26G=) c.22503+26G= (n.22503+26G=) c.22452+26G= (n.22452+26G=) | |
6 | g.152213586C>T | CA4053874 | SYNE1 | c.22494+26G>A (n.22494+26G>A) c.22281+26G>A (n.22281+26G>A) c.21279+26G>A (n.21279+26G>A) c.1260+26G>A (n.1260+26G>A) n.6186+26G>A c.432+26G>A (n.432+26G>A) n.6078+26G>A c.22530+26G>A (n.22530+26G>A) c.22518+26G>A (n.22518+26G>A) c.22509+26G>A (n.22509+26G>A) c.22479+26G>A (n.22479+26G>A) c.22515+26G>A (n.22515+26G>A) c.22458+26G>A (n.22458+26G>A) c.22389+26G>A (n.22389+26G>A) c.22377+26G>A (n.22377+26G>A) c.22374+26G>A (n.22374+26G>A) c.22371+26G>A (n.22371+26G>A) c.22527+26G>A (n.22527+26G>A) c.22365+26G>A (n.22365+26G>A) c.20805+26G>A (n.20805+26G>A) c.20298+26G>A (n.20298+26G>A) c.15765+26G>A (n.15765+26G>A) c.22503+26G>A (n.22503+26G>A) c.22452+26G>A (n.22452+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213590dup | CA2680818722 | SYNE1 | c.22494+26dup (n.22494+26dup) c.22281+26dup (n.22281+26dup) c.21279+26dup (n.21279+26dup) c.1260+26dup (n.1260+26dup) n.6186+26dup c.432+26dup (n.432+26dup) n.6078+26dup c.22530+26dup (n.22530+26dup) c.22518+26dup (n.22518+26dup) c.22509+26dup (n.22509+26dup) c.22479+26dup (n.22479+26dup) c.22515+26dup (n.22515+26dup) c.22458+26dup (n.22458+26dup) c.22389+26dup (n.22389+26dup) c.22377+26dup (n.22377+26dup) c.22374+26dup (n.22374+26dup) c.22371+26dup (n.22371+26dup) c.22527+26dup (n.22527+26dup) c.22365+26dup (n.22365+26dup) c.20805+26dup (n.20805+26dup) c.20298+26dup (n.20298+26dup) c.15765+26dup (n.15765+26dup) c.22503+26dup (n.22503+26dup) c.22452+26dup (n.22452+26dup) | gnomAD v4 |
6 | g.152213588_152213590del | CA366098949 | SYNE1 | c.22494+24_22494+26del (n.22494+24_22494+26del) c.22281+24_22281+26del (n.22281+24_22281+26del) c.21279+24_21279+26del (n.21279+24_21279+26del) c.1260+24_1260+26del (n.1260+24_1260+26del) n.6186+24_6186+26del c.432+24_432+26del (n.432+24_432+26del) n.6078+24_6078+26del c.22530+24_22530+26del (n.22530+24_22530+26del) c.22518+24_22518+26del (n.22518+24_22518+26del) c.22509+24_22509+26del (n.22509+24_22509+26del) c.22479+24_22479+26del (n.22479+24_22479+26del) c.22515+24_22515+26del (n.22515+24_22515+26del) c.22458+24_22458+26del (n.22458+24_22458+26del) c.22389+24_22389+26del (n.22389+24_22389+26del) c.22377+24_22377+26del (n.22377+24_22377+26del) c.22374+24_22374+26del (n.22374+24_22374+26del) c.22371+24_22371+26del (n.22371+24_22371+26del) c.22527+24_22527+26del (n.22527+24_22527+26del) c.22365+24_22365+26del (n.22365+24_22365+26del) c.20805+24_20805+26del (n.20805+24_20805+26del) c.20298+24_20298+26del (n.20298+24_20298+26del) c.15765+24_15765+26del (n.15765+24_15765+26del) c.22503+24_22503+26del (n.22503+24_22503+26del) c.22452+24_22452+26del (n.22452+24_22452+26del) | dbSNP |
6 | g.152213586_152213587insTGATCTTAT | CA1673241071 | SYNE1 | c.22494+25_22494+26insATAAGATCA (n.22494+25_22494+26insATAAGATCA) c.22281+25_22281+26insATAAGATCA (n.22281+25_22281+26insATAAGATCA) c.21279+25_21279+26insATAAGATCA (n.21279+25_21279+26insATAAGATCA) c.1260+25_1260+26insATAAGATCA (n.1260+25_1260+26insATAAGATCA) n.6186+25_6186+26insATAAGATCA c.432+25_432+26insATAAGATCA (n.432+25_432+26insATAAGATCA) n.6078+25_6078+26insATAAGATCA c.22530+25_22530+26insATAAGATCA (n.22530+25_22530+26insATAAGATCA) c.22518+25_22518+26insATAAGATCA (n.22518+25_22518+26insATAAGATCA) c.22509+25_22509+26insATAAGATCA (n.22509+25_22509+26insATAAGATCA) c.22479+25_22479+26insATAAGATCA (n.22479+25_22479+26insATAAGATCA) c.22515+25_22515+26insATAAGATCA (n.22515+25_22515+26insATAAGATCA) c.22458+25_22458+26insATAAGATCA (n.22458+25_22458+26insATAAGATCA) c.22389+25_22389+26insATAAGATCA (n.22389+25_22389+26insATAAGATCA) c.22377+25_22377+26insATAAGATCA (n.22377+25_22377+26insATAAGATCA) c.22374+25_22374+26insATAAGATCA (n.22374+25_22374+26insATAAGATCA) c.22371+25_22371+26insATAAGATCA (n.22371+25_22371+26insATAAGATCA) c.22527+25_22527+26insATAAGATCA (n.22527+25_22527+26insATAAGATCA) c.22365+25_22365+26insATAAGATCA (n.22365+25_22365+26insATAAGATCA) c.20805+25_20805+26insATAAGATCA (n.20805+25_20805+26insATAAGATCA) c.20298+25_20298+26insATAAGATCA (n.20298+25_20298+26insATAAGATCA) c.15765+25_15765+26insATAAGATCA (n.15765+25_15765+26insATAAGATCA) c.22503+25_22503+26insATAAGATCA (n.22503+25_22503+26insATAAGATCA) c.22452+25_22452+26insATAAGATCA (n.22452+25_22452+26insATAAGATCA) | dbSNP |
6 | g.152213587C= | CA1673241072 | SYNE1 | c.22494+25G= (n.22494+25G=) c.22281+25G= (n.22281+25G=) c.21279+25G= (n.21279+25G=) c.1260+25G= (n.1260+25G=) n.6186+25G= c.432+25G= (n.432+25G=) n.6078+25G= c.22530+25G= (n.22530+25G=) c.22518+25G= (n.22518+25G=) c.22509+25G= (n.22509+25G=) c.22479+25G= (n.22479+25G=) c.22515+25G= (n.22515+25G=) c.22458+25G= (n.22458+25G=) c.22389+25G= (n.22389+25G=) c.22377+25G= (n.22377+25G=) c.22374+25G= (n.22374+25G=) c.22371+25G= (n.22371+25G=) c.22527+25G= (n.22527+25G=) c.22365+25G= (n.22365+25G=) c.20805+25G= (n.20805+25G=) c.20298+25G= (n.20298+25G=) c.15765+25G= (n.15765+25G=) c.22503+25G= (n.22503+25G=) c.22452+25G= (n.22452+25G=) | |
6 | g.152213587C>T | CA150177003 | SYNE1 | c.22494+25G>A (n.22494+25G>A) c.22281+25G>A (n.22281+25G>A) c.21279+25G>A (n.21279+25G>A) c.1260+25G>A (n.1260+25G>A) n.6186+25G>A c.432+25G>A (n.432+25G>A) n.6078+25G>A c.22530+25G>A (n.22530+25G>A) c.22518+25G>A (n.22518+25G>A) c.22509+25G>A (n.22509+25G>A) c.22479+25G>A (n.22479+25G>A) c.22515+25G>A (n.22515+25G>A) c.22458+25G>A (n.22458+25G>A) c.22389+25G>A (n.22389+25G>A) c.22377+25G>A (n.22377+25G>A) c.22374+25G>A (n.22374+25G>A) c.22371+25G>A (n.22371+25G>A) c.22527+25G>A (n.22527+25G>A) c.22365+25G>A (n.22365+25G>A) c.20805+25G>A (n.20805+25G>A) c.20298+25G>A (n.20298+25G>A) c.15765+25G>A (n.15765+25G>A) c.22503+25G>A (n.22503+25G>A) c.22452+25G>A (n.22452+25G>A) | dbSNP |
6 | g.152213588C>A | CA1673241074 | SYNE1 | c.22494+24G>T (n.22494+24G>T) c.22281+24G>T (n.22281+24G>T) c.21279+24G>T (n.21279+24G>T) c.1260+24G>T (n.1260+24G>T) n.6186+24G>T c.432+24G>T (n.432+24G>T) n.6078+24G>T c.22530+24G>T (n.22530+24G>T) c.22518+24G>T (n.22518+24G>T) c.22509+24G>T (n.22509+24G>T) c.22479+24G>T (n.22479+24G>T) c.22515+24G>T (n.22515+24G>T) c.22458+24G>T (n.22458+24G>T) c.22389+24G>T (n.22389+24G>T) c.22377+24G>T (n.22377+24G>T) c.22374+24G>T (n.22374+24G>T) c.22371+24G>T (n.22371+24G>T) c.22527+24G>T (n.22527+24G>T) c.22365+24G>T (n.22365+24G>T) c.20805+24G>T (n.20805+24G>T) c.20298+24G>T (n.20298+24G>T) c.15765+24G>T (n.15765+24G>T) c.22503+24G>T (n.22503+24G>T) c.22452+24G>T (n.22452+24G>T) | dbSNP |
6 | g.152213588C= | CA1673241073 | SYNE1 | c.22494+24G= (n.22494+24G=) c.22281+24G= (n.22281+24G=) c.21279+24G= (n.21279+24G=) c.1260+24G= (n.1260+24G=) n.6186+24G= c.432+24G= (n.432+24G=) n.6078+24G= c.22530+24G= (n.22530+24G=) c.22518+24G= (n.22518+24G=) c.22509+24G= (n.22509+24G=) c.22479+24G= (n.22479+24G=) c.22515+24G= (n.22515+24G=) c.22458+24G= (n.22458+24G=) c.22389+24G= (n.22389+24G=) c.22377+24G= (n.22377+24G=) c.22374+24G= (n.22374+24G=) c.22371+24G= (n.22371+24G=) c.22527+24G= (n.22527+24G=) c.22365+24G= (n.22365+24G=) c.20805+24G= (n.20805+24G=) c.20298+24G= (n.20298+24G=) c.15765+24G= (n.15765+24G=) c.22503+24G= (n.22503+24G=) c.22452+24G= (n.22452+24G=) | |
6 | g.152213588C>G | CA820879562 | SYNE1 | c.22494+24G>C (n.22494+24G>C) c.22281+24G>C (n.22281+24G>C) c.21279+24G>C (n.21279+24G>C) c.1260+24G>C (n.1260+24G>C) n.6186+24G>C c.432+24G>C (n.432+24G>C) n.6078+24G>C c.22530+24G>C (n.22530+24G>C) c.22518+24G>C (n.22518+24G>C) c.22509+24G>C (n.22509+24G>C) c.22479+24G>C (n.22479+24G>C) c.22515+24G>C (n.22515+24G>C) c.22458+24G>C (n.22458+24G>C) c.22389+24G>C (n.22389+24G>C) c.22377+24G>C (n.22377+24G>C) c.22374+24G>C (n.22374+24G>C) c.22371+24G>C (n.22371+24G>C) c.22527+24G>C (n.22527+24G>C) c.22365+24G>C (n.22365+24G>C) c.20805+24G>C (n.20805+24G>C) c.20298+24G>C (n.20298+24G>C) c.15765+24G>C (n.15765+24G>C) c.22503+24G>C (n.22503+24G>C) c.22452+24G>C (n.22452+24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213588C>T | CA4053875 | SYNE1 | c.22494+24G>A (n.22494+24G>A) c.22281+24G>A (n.22281+24G>A) c.21279+24G>A (n.21279+24G>A) c.1260+24G>A (n.1260+24G>A) n.6186+24G>A c.432+24G>A (n.432+24G>A) n.6078+24G>A c.22530+24G>A (n.22530+24G>A) c.22518+24G>A (n.22518+24G>A) c.22509+24G>A (n.22509+24G>A) c.22479+24G>A (n.22479+24G>A) c.22515+24G>A (n.22515+24G>A) c.22458+24G>A (n.22458+24G>A) c.22389+24G>A (n.22389+24G>A) c.22377+24G>A (n.22377+24G>A) c.22374+24G>A (n.22374+24G>A) c.22371+24G>A (n.22371+24G>A) c.22527+24G>A (n.22527+24G>A) c.22365+24G>A (n.22365+24G>A) c.20805+24G>A (n.20805+24G>A) c.20298+24G>A (n.20298+24G>A) c.15765+24G>A (n.15765+24G>A) c.22503+24G>A (n.22503+24G>A) c.22452+24G>A (n.22452+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213589C>A | CA1673241076 | SYNE1 | c.22494+23G>T (n.22494+23G>T) c.22281+23G>T (n.22281+23G>T) c.21279+23G>T (n.21279+23G>T) c.1260+23G>T (n.1260+23G>T) n.6186+23G>T c.432+23G>T (n.432+23G>T) n.6078+23G>T c.22530+23G>T (n.22530+23G>T) c.22518+23G>T (n.22518+23G>T) c.22509+23G>T (n.22509+23G>T) c.22479+23G>T (n.22479+23G>T) c.22515+23G>T (n.22515+23G>T) c.22458+23G>T (n.22458+23G>T) c.22389+23G>T (n.22389+23G>T) c.22377+23G>T (n.22377+23G>T) c.22374+23G>T (n.22374+23G>T) c.22371+23G>T (n.22371+23G>T) c.22527+23G>T (n.22527+23G>T) c.22365+23G>T (n.22365+23G>T) c.20805+23G>T (n.20805+23G>T) c.20298+23G>T (n.20298+23G>T) c.15765+23G>T (n.15765+23G>T) c.22503+23G>T (n.22503+23G>T) c.22452+23G>T (n.22452+23G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213589C= | CA1673241075 | SYNE1 | c.22494+23G= (n.22494+23G=) c.22281+23G= (n.22281+23G=) c.21279+23G= (n.21279+23G=) c.1260+23G= (n.1260+23G=) n.6186+23G= c.432+23G= (n.432+23G=) n.6078+23G= c.22530+23G= (n.22530+23G=) c.22518+23G= (n.22518+23G=) c.22509+23G= (n.22509+23G=) c.22479+23G= (n.22479+23G=) c.22515+23G= (n.22515+23G=) c.22458+23G= (n.22458+23G=) c.22389+23G= (n.22389+23G=) c.22377+23G= (n.22377+23G=) c.22374+23G= (n.22374+23G=) c.22371+23G= (n.22371+23G=) c.22527+23G= (n.22527+23G=) c.22365+23G= (n.22365+23G=) c.20805+23G= (n.20805+23G=) c.20298+23G= (n.20298+23G=) c.15765+23G= (n.15765+23G=) c.22503+23G= (n.22503+23G=) c.22452+23G= (n.22452+23G=) | |
6 | g.152213589C>T | CA1095922146 | SYNE1 | c.22494+23G>A (n.22494+23G>A) c.22281+23G>A (n.22281+23G>A) c.21279+23G>A (n.21279+23G>A) c.1260+23G>A (n.1260+23G>A) n.6186+23G>A c.432+23G>A (n.432+23G>A) n.6078+23G>A c.22530+23G>A (n.22530+23G>A) c.22518+23G>A (n.22518+23G>A) c.22509+23G>A (n.22509+23G>A) c.22479+23G>A (n.22479+23G>A) c.22515+23G>A (n.22515+23G>A) c.22458+23G>A (n.22458+23G>A) c.22389+23G>A (n.22389+23G>A) c.22377+23G>A (n.22377+23G>A) c.22374+23G>A (n.22374+23G>A) c.22371+23G>A (n.22371+23G>A) c.22527+23G>A (n.22527+23G>A) c.22365+23G>A (n.22365+23G>A) c.20805+23G>A (n.20805+23G>A) c.20298+23G>A (n.20298+23G>A) c.15765+23G>A (n.15765+23G>A) c.22503+23G>A (n.22503+23G>A) c.22452+23G>A (n.22452+23G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213590C>G | CA2773585403 | SYNE1 | c.22494+22G>C (n.22494+22G>C) c.22281+22G>C (n.22281+22G>C) c.21279+22G>C (n.21279+22G>C) c.1260+22G>C (n.1260+22G>C) n.6186+22G>C c.432+22G>C (n.432+22G>C) n.6078+22G>C c.22530+22G>C (n.22530+22G>C) c.22518+22G>C (n.22518+22G>C) c.22509+22G>C (n.22509+22G>C) c.22479+22G>C (n.22479+22G>C) c.22515+22G>C (n.22515+22G>C) c.22458+22G>C (n.22458+22G>C) c.22389+22G>C (n.22389+22G>C) c.22377+22G>C (n.22377+22G>C) c.22374+22G>C (n.22374+22G>C) c.22371+22G>C (n.22371+22G>C) c.22527+22G>C (n.22527+22G>C) c.22365+22G>C (n.22365+22G>C) c.20805+22G>C (n.20805+22G>C) c.20298+22G>C (n.20298+22G>C) c.15765+22G>C (n.15765+22G>C) c.22503+22G>C (n.22503+22G>C) c.22452+22G>C (n.22452+22G>C) | |
6 | g.152213591A>T | CA2680818723 | SYNE1 | c.22494+21T>A (n.22494+21T>A) c.22281+21T>A (n.22281+21T>A) c.21279+21T>A (n.21279+21T>A) c.1260+21T>A (n.1260+21T>A) n.6186+21T>A c.432+21T>A (n.432+21T>A) n.6078+21T>A c.22530+21T>A (n.22530+21T>A) c.22518+21T>A (n.22518+21T>A) c.22509+21T>A (n.22509+21T>A) c.22479+21T>A (n.22479+21T>A) c.22515+21T>A (n.22515+21T>A) c.22458+21T>A (n.22458+21T>A) c.22389+21T>A (n.22389+21T>A) c.22377+21T>A (n.22377+21T>A) c.22374+21T>A (n.22374+21T>A) c.22371+21T>A (n.22371+21T>A) c.22527+21T>A (n.22527+21T>A) c.22365+21T>A (n.22365+21T>A) c.20805+21T>A (n.20805+21T>A) c.20298+21T>A (n.20298+21T>A) c.15765+21T>A (n.15765+21T>A) c.22503+21T>A (n.22503+21T>A) c.22452+21T>A (n.22452+21T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213592A= | CA1673241077 | SYNE1 | c.22494+20T= (n.22494+20T=) c.22281+20T= (n.22281+20T=) c.21279+20T= (n.21279+20T=) c.1260+20T= (n.1260+20T=) n.6186+20T= c.432+20T= (n.432+20T=) n.6078+20T= c.22530+20T= (n.22530+20T=) c.22518+20T= (n.22518+20T=) c.22509+20T= (n.22509+20T=) c.22479+20T= (n.22479+20T=) c.22515+20T= (n.22515+20T=) c.22458+20T= (n.22458+20T=) c.22389+20T= (n.22389+20T=) c.22377+20T= (n.22377+20T=) c.22374+20T= (n.22374+20T=) c.22371+20T= (n.22371+20T=) c.22527+20T= (n.22527+20T=) c.22365+20T= (n.22365+20T=) c.20805+20T= (n.20805+20T=) c.20298+20T= (n.20298+20T=) c.15765+20T= (n.15765+20T=) c.22503+20T= (n.22503+20T=) c.22452+20T= (n.22452+20T=) | |
6 | g.152213592A>T | CA571127137 | SYNE1 | c.22494+20T>A (n.22494+20T>A) c.22281+20T>A (n.22281+20T>A) c.21279+20T>A (n.21279+20T>A) c.1260+20T>A (n.1260+20T>A) n.6186+20T>A c.432+20T>A (n.432+20T>A) n.6078+20T>A c.22530+20T>A (n.22530+20T>A) c.22518+20T>A (n.22518+20T>A) c.22509+20T>A (n.22509+20T>A) c.22479+20T>A (n.22479+20T>A) c.22515+20T>A (n.22515+20T>A) c.22458+20T>A (n.22458+20T>A) c.22389+20T>A (n.22389+20T>A) c.22377+20T>A (n.22377+20T>A) c.22374+20T>A (n.22374+20T>A) c.22371+20T>A (n.22371+20T>A) c.22527+20T>A (n.22527+20T>A) c.22365+20T>A (n.22365+20T>A) c.20805+20T>A (n.20805+20T>A) c.20298+20T>A (n.20298+20T>A) c.15765+20T>A (n.15765+20T>A) c.22503+20T>A (n.22503+20T>A) c.22452+20T>A (n.22452+20T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213593A= | CA1673241078 | SYNE1 | c.22494+19T= (n.22494+19T=) c.22281+19T= (n.22281+19T=) c.21279+19T= (n.21279+19T=) c.1260+19T= (n.1260+19T=) n.6186+19T= c.432+19T= (n.432+19T=) n.6078+19T= c.22530+19T= (n.22530+19T=) c.22518+19T= (n.22518+19T=) c.22509+19T= (n.22509+19T=) c.22479+19T= (n.22479+19T=) c.22515+19T= (n.22515+19T=) c.22458+19T= (n.22458+19T=) c.22389+19T= (n.22389+19T=) c.22377+19T= (n.22377+19T=) c.22374+19T= (n.22374+19T=) c.22371+19T= (n.22371+19T=) c.22527+19T= (n.22527+19T=) c.22365+19T= (n.22365+19T=) c.20805+19T= (n.20805+19T=) c.20298+19T= (n.20298+19T=) c.15765+19T= (n.15765+19T=) c.22503+19T= (n.22503+19T=) c.22452+19T= (n.22452+19T=) | |
6 | g.152213593A>C | CA2578773607 | SYNE1 | c.22494+19T>G (n.22494+19T>G) c.22281+19T>G (n.22281+19T>G) c.21279+19T>G (n.21279+19T>G) c.1260+19T>G (n.1260+19T>G) n.6186+19T>G c.432+19T>G (n.432+19T>G) n.6078+19T>G c.22530+19T>G (n.22530+19T>G) c.22518+19T>G (n.22518+19T>G) c.22509+19T>G (n.22509+19T>G) c.22479+19T>G (n.22479+19T>G) c.22515+19T>G (n.22515+19T>G) c.22458+19T>G (n.22458+19T>G) c.22389+19T>G (n.22389+19T>G) c.22377+19T>G (n.22377+19T>G) c.22374+19T>G (n.22374+19T>G) c.22371+19T>G (n.22371+19T>G) c.22527+19T>G (n.22527+19T>G) c.22365+19T>G (n.22365+19T>G) c.20805+19T>G (n.20805+19T>G) c.20298+19T>G (n.20298+19T>G) c.15765+19T>G (n.15765+19T>G) c.22503+19T>G (n.22503+19T>G) c.22452+19T>G (n.22452+19T>G) | |
6 | g.152213593A>T | CA4053876 | SYNE1 | c.22494+19T>A (n.22494+19T>A) c.22281+19T>A (n.22281+19T>A) c.21279+19T>A (n.21279+19T>A) c.1260+19T>A (n.1260+19T>A) n.6186+19T>A c.432+19T>A (n.432+19T>A) n.6078+19T>A c.22530+19T>A (n.22530+19T>A) c.22518+19T>A (n.22518+19T>A) c.22509+19T>A (n.22509+19T>A) c.22479+19T>A (n.22479+19T>A) c.22515+19T>A (n.22515+19T>A) c.22458+19T>A (n.22458+19T>A) c.22389+19T>A (n.22389+19T>A) c.22377+19T>A (n.22377+19T>A) c.22374+19T>A (n.22374+19T>A) c.22371+19T>A (n.22371+19T>A) c.22527+19T>A (n.22527+19T>A) c.22365+19T>A (n.22365+19T>A) c.20805+19T>A (n.20805+19T>A) c.20298+19T>A (n.20298+19T>A) c.15765+19T>A (n.15765+19T>A) c.22503+19T>A (n.22503+19T>A) c.22452+19T>A (n.22452+19T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213594T>C | CA2680818724 | SYNE1 | c.22494+18A>G (n.22494+18A>G) c.22281+18A>G (n.22281+18A>G) c.21279+18A>G (n.21279+18A>G) c.1260+18A>G (n.1260+18A>G) n.6186+18A>G c.432+18A>G (n.432+18A>G) n.6078+18A>G c.22530+18A>G (n.22530+18A>G) c.22518+18A>G (n.22518+18A>G) c.22509+18A>G (n.22509+18A>G) c.22479+18A>G (n.22479+18A>G) c.22515+18A>G (n.22515+18A>G) c.22458+18A>G (n.22458+18A>G) c.22389+18A>G (n.22389+18A>G) c.22377+18A>G (n.22377+18A>G) c.22374+18A>G (n.22374+18A>G) c.22371+18A>G (n.22371+18A>G) c.22527+18A>G (n.22527+18A>G) c.22365+18A>G (n.22365+18A>G) c.20805+18A>G (n.20805+18A>G) c.20298+18A>G (n.20298+18A>G) c.15765+18A>G (n.15765+18A>G) c.22503+18A>G (n.22503+18A>G) c.22452+18A>G (n.22452+18A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152213595C= | CA1673241079 | SYNE1 | c.22494+17G= (n.22494+17G=) c.22281+17G= (n.22281+17G=) c.21279+17G= (n.21279+17G=) c.1260+17G= (n.1260+17G=) n.6186+17G= c.432+17G= (n.432+17G=) n.6078+17G= c.22530+17G= (n.22530+17G=) c.22518+17G= (n.22518+17G=) c.22509+17G= (n.22509+17G=) c.22479+17G= (n.22479+17G=) c.22515+17G= (n.22515+17G=) c.22458+17G= (n.22458+17G=) c.22389+17G= (n.22389+17G=) c.22377+17G= (n.22377+17G=) c.22374+17G= (n.22374+17G=) c.22371+17G= (n.22371+17G=) c.22527+17G= (n.22527+17G=) c.22365+17G= (n.22365+17G=) c.20805+17G= (n.20805+17G=) c.20298+17G= (n.20298+17G=) c.15765+17G= (n.15765+17G=) c.22503+17G= (n.22503+17G=) c.22452+17G= (n.22452+17G=) | |
6 | g.152213595C>G | CA820879572 | SYNE1 | c.22494+17G>C (n.22494+17G>C) c.22281+17G>C (n.22281+17G>C) c.21279+17G>C (n.21279+17G>C) c.1260+17G>C (n.1260+17G>C) n.6186+17G>C c.432+17G>C (n.432+17G>C) n.6078+17G>C c.22530+17G>C (n.22530+17G>C) c.22518+17G>C (n.22518+17G>C) c.22509+17G>C (n.22509+17G>C) c.22479+17G>C (n.22479+17G>C) c.22515+17G>C (n.22515+17G>C) c.22458+17G>C (n.22458+17G>C) c.22389+17G>C (n.22389+17G>C) c.22377+17G>C (n.22377+17G>C) c.22374+17G>C (n.22374+17G>C) c.22371+17G>C (n.22371+17G>C) c.22527+17G>C (n.22527+17G>C) c.22365+17G>C (n.22365+17G>C) c.20805+17G>C (n.20805+17G>C) c.20298+17G>C (n.20298+17G>C) c.15765+17G>C (n.15765+17G>C) c.22503+17G>C (n.22503+17G>C) c.22452+17G>C (n.22452+17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213595C>T | CA1673241080 | SYNE1 | c.22494+17G>A (n.22494+17G>A) c.22281+17G>A (n.22281+17G>A) c.21279+17G>A (n.21279+17G>A) c.1260+17G>A (n.1260+17G>A) n.6186+17G>A c.432+17G>A (n.432+17G>A) n.6078+17G>A c.22530+17G>A (n.22530+17G>A) c.22518+17G>A (n.22518+17G>A) c.22509+17G>A (n.22509+17G>A) c.22479+17G>A (n.22479+17G>A) c.22515+17G>A (n.22515+17G>A) c.22458+17G>A (n.22458+17G>A) c.22389+17G>A (n.22389+17G>A) c.22377+17G>A (n.22377+17G>A) c.22374+17G>A (n.22374+17G>A) c.22371+17G>A (n.22371+17G>A) c.22527+17G>A (n.22527+17G>A) c.22365+17G>A (n.22365+17G>A) c.20805+17G>A (n.20805+17G>A) c.20298+17G>A (n.20298+17G>A) c.15765+17G>A (n.15765+17G>A) c.22503+17G>A (n.22503+17G>A) c.22452+17G>A (n.22452+17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213596del | CA2578773608 | SYNE1 | c.22494+16del (n.22494+16del) c.22281+16del (n.22281+16del) c.21279+16del (n.21279+16del) c.1260+16del (n.1260+16del) n.6186+16del c.432+16del (n.432+16del) n.6078+16del c.22530+16del (n.22530+16del) c.22518+16del (n.22518+16del) c.22509+16del (n.22509+16del) c.22479+16del (n.22479+16del) c.22515+16del (n.22515+16del) c.22458+16del (n.22458+16del) c.22389+16del (n.22389+16del) c.22377+16del (n.22377+16del) c.22374+16del (n.22374+16del) c.22371+16del (n.22371+16del) c.22527+16del (n.22527+16del) c.22365+16del (n.22365+16del) c.20805+16del (n.20805+16del) c.20298+16del (n.20298+16del) c.15765+16del (n.15765+16del) c.22503+16del (n.22503+16del) c.22452+16del (n.22452+16del) | |
6 | g.152213598C>A | CA2578773609 | SYNE1 | c.22494+14G>T (n.22494+14G>T) c.22281+14G>T (n.22281+14G>T) c.21279+14G>T (n.21279+14G>T) c.1260+14G>T (n.1260+14G>T) n.6186+14G>T c.432+14G>T (n.432+14G>T) n.6078+14G>T c.22530+14G>T (n.22530+14G>T) c.22518+14G>T (n.22518+14G>T) c.22509+14G>T (n.22509+14G>T) c.22479+14G>T (n.22479+14G>T) c.22515+14G>T (n.22515+14G>T) c.22458+14G>T (n.22458+14G>T) c.22389+14G>T (n.22389+14G>T) c.22377+14G>T (n.22377+14G>T) c.22374+14G>T (n.22374+14G>T) c.22371+14G>T (n.22371+14G>T) c.22527+14G>T (n.22527+14G>T) c.22365+14G>T (n.22365+14G>T) c.20805+14G>T (n.20805+14G>T) c.20298+14G>T (n.20298+14G>T) c.15765+14G>T (n.15765+14G>T) c.22503+14G>T (n.22503+14G>T) c.22452+14G>T (n.22452+14G>T) | |
6 | g.152213599T>C | CA820879581 | SYNE1 | c.22494+13A>G (n.22494+13A>G) c.22281+13A>G (n.22281+13A>G) c.21279+13A>G (n.21279+13A>G) c.1260+13A>G (n.1260+13A>G) n.6186+13A>G c.432+13A>G (n.432+13A>G) n.6078+13A>G c.22530+13A>G (n.22530+13A>G) c.22518+13A>G (n.22518+13A>G) c.22509+13A>G (n.22509+13A>G) c.22479+13A>G (n.22479+13A>G) c.22515+13A>G (n.22515+13A>G) c.22458+13A>G (n.22458+13A>G) c.22389+13A>G (n.22389+13A>G) c.22377+13A>G (n.22377+13A>G) c.22374+13A>G (n.22374+13A>G) c.22371+13A>G (n.22371+13A>G) c.22527+13A>G (n.22527+13A>G) c.22365+13A>G (n.22365+13A>G) c.20805+13A>G (n.20805+13A>G) c.20298+13A>G (n.20298+13A>G) c.15765+13A>G (n.15765+13A>G) c.22503+13A>G (n.22503+13A>G) c.22452+13A>G (n.22452+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213599T= | CA1673241081 | SYNE1 | c.22494+13A= (n.22494+13A=) c.22281+13A= (n.22281+13A=) c.21279+13A= (n.21279+13A=) c.1260+13A= (n.1260+13A=) n.6186+13A= c.432+13A= (n.432+13A=) n.6078+13A= c.22530+13A= (n.22530+13A=) c.22518+13A= (n.22518+13A=) c.22509+13A= (n.22509+13A=) c.22479+13A= (n.22479+13A=) c.22515+13A= (n.22515+13A=) c.22458+13A= (n.22458+13A=) c.22389+13A= (n.22389+13A=) c.22377+13A= (n.22377+13A=) c.22374+13A= (n.22374+13A=) c.22371+13A= (n.22371+13A=) c.22527+13A= (n.22527+13A=) c.22365+13A= (n.22365+13A=) c.20805+13A= (n.20805+13A=) c.20298+13A= (n.20298+13A=) c.15765+13A= (n.15765+13A=) c.22503+13A= (n.22503+13A=) c.22452+13A= (n.22452+13A=) | |
6 | g.152213600G>T | CA2680818725 | SYNE1 | c.22494+12C>A (n.22494+12C>A) c.22281+12C>A (n.22281+12C>A) c.21279+12C>A (n.21279+12C>A) c.1260+12C>A (n.1260+12C>A) n.6186+12C>A c.432+12C>A (n.432+12C>A) n.6078+12C>A c.22530+12C>A (n.22530+12C>A) c.22518+12C>A (n.22518+12C>A) c.22509+12C>A (n.22509+12C>A) c.22479+12C>A (n.22479+12C>A) c.22515+12C>A (n.22515+12C>A) c.22458+12C>A (n.22458+12C>A) c.22389+12C>A (n.22389+12C>A) c.22377+12C>A (n.22377+12C>A) c.22374+12C>A (n.22374+12C>A) c.22371+12C>A (n.22371+12C>A) c.22527+12C>A (n.22527+12C>A) c.22365+12C>A (n.22365+12C>A) c.20805+12C>A (n.20805+12C>A) c.20298+12C>A (n.20298+12C>A) c.15765+12C>A (n.15765+12C>A) c.22503+12C>A (n.22503+12C>A) c.22452+12C>A (n.22452+12C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213601A>T | CA2680818726 | SYNE1 | c.22494+11T>A (n.22494+11T>A) c.22281+11T>A (n.22281+11T>A) c.21279+11T>A (n.21279+11T>A) c.1260+11T>A (n.1260+11T>A) n.6186+11T>A c.432+11T>A (n.432+11T>A) n.6078+11T>A c.22530+11T>A (n.22530+11T>A) c.22518+11T>A (n.22518+11T>A) c.22509+11T>A (n.22509+11T>A) c.22479+11T>A (n.22479+11T>A) c.22515+11T>A (n.22515+11T>A) c.22458+11T>A (n.22458+11T>A) c.22389+11T>A (n.22389+11T>A) c.22377+11T>A (n.22377+11T>A) c.22374+11T>A (n.22374+11T>A) c.22371+11T>A (n.22371+11T>A) c.22527+11T>A (n.22527+11T>A) c.22365+11T>A (n.22365+11T>A) c.20805+11T>A (n.20805+11T>A) c.20298+11T>A (n.20298+11T>A) c.15765+11T>A (n.15765+11T>A) c.22503+11T>A (n.22503+11T>A) c.22452+11T>A (n.22452+11T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213602T>C | CA571127141 | SYNE1 | c.22494+10A>G (n.22494+10A>G) c.22281+10A>G (n.22281+10A>G) c.21279+10A>G (n.21279+10A>G) c.1260+10A>G (n.1260+10A>G) n.6186+10A>G c.432+10A>G (n.432+10A>G) n.6078+10A>G c.22530+10A>G (n.22530+10A>G) c.22518+10A>G (n.22518+10A>G) c.22509+10A>G (n.22509+10A>G) c.22479+10A>G (n.22479+10A>G) c.22515+10A>G (n.22515+10A>G) c.22458+10A>G (n.22458+10A>G) c.22389+10A>G (n.22389+10A>G) c.22377+10A>G (n.22377+10A>G) c.22374+10A>G (n.22374+10A>G) c.22371+10A>G (n.22371+10A>G) c.22527+10A>G (n.22527+10A>G) c.22365+10A>G (n.22365+10A>G) c.20805+10A>G (n.20805+10A>G) c.20298+10A>G (n.20298+10A>G) c.15765+10A>G (n.15765+10A>G) c.22503+10A>G (n.22503+10A>G) c.22452+10A>G (n.22452+10A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213602T= | CA1673241082 | SYNE1 | c.22494+10A= (n.22494+10A=) c.22281+10A= (n.22281+10A=) c.21279+10A= (n.21279+10A=) c.1260+10A= (n.1260+10A=) n.6186+10A= c.432+10A= (n.432+10A=) n.6078+10A= c.22530+10A= (n.22530+10A=) c.22518+10A= (n.22518+10A=) c.22509+10A= (n.22509+10A=) c.22479+10A= (n.22479+10A=) c.22515+10A= (n.22515+10A=) c.22458+10A= (n.22458+10A=) c.22389+10A= (n.22389+10A=) c.22377+10A= (n.22377+10A=) c.22374+10A= (n.22374+10A=) c.22371+10A= (n.22371+10A=) c.22527+10A= (n.22527+10A=) c.22365+10A= (n.22365+10A=) c.20805+10A= (n.20805+10A=) c.20298+10A= (n.20298+10A=) c.15765+10A= (n.15765+10A=) c.22503+10A= (n.22503+10A=) c.22452+10A= (n.22452+10A=) | |
6 | g.152213603A= | CA1673241083 | SYNE1 | c.22494+9T= (n.22494+9T=) c.22281+9T= (n.22281+9T=) c.21279+9T= (n.21279+9T=) c.1260+9T= (n.1260+9T=) n.6186+9T= c.432+9T= (n.432+9T=) n.6078+9T= c.22530+9T= (n.22530+9T=) c.22518+9T= (n.22518+9T=) c.22509+9T= (n.22509+9T=) c.22479+9T= (n.22479+9T=) c.22515+9T= (n.22515+9T=) c.22458+9T= (n.22458+9T=) c.22389+9T= (n.22389+9T=) c.22377+9T= (n.22377+9T=) c.22374+9T= (n.22374+9T=) c.22371+9T= (n.22371+9T=) c.22527+9T= (n.22527+9T=) c.22365+9T= (n.22365+9T=) c.20805+9T= (n.20805+9T=) c.20298+9T= (n.20298+9T=) c.15765+9T= (n.15765+9T=) c.22503+9T= (n.22503+9T=) c.22452+9T= (n.22452+9T=) | |
6 | g.152213603A>G | CA4053877 | SYNE1 | c.22494+9T>C (n.22494+9T>C) c.22281+9T>C (n.22281+9T>C) c.21279+9T>C (n.21279+9T>C) c.1260+9T>C (n.1260+9T>C) n.6186+9T>C c.432+9T>C (n.432+9T>C) n.6078+9T>C c.22530+9T>C (n.22530+9T>C) c.22518+9T>C (n.22518+9T>C) c.22509+9T>C (n.22509+9T>C) c.22479+9T>C (n.22479+9T>C) c.22515+9T>C (n.22515+9T>C) c.22458+9T>C (n.22458+9T>C) c.22389+9T>C (n.22389+9T>C) c.22377+9T>C (n.22377+9T>C) c.22374+9T>C (n.22374+9T>C) c.22371+9T>C (n.22371+9T>C) c.22527+9T>C (n.22527+9T>C) c.22365+9T>C (n.22365+9T>C) c.20805+9T>C (n.20805+9T>C) c.20298+9T>C (n.20298+9T>C) c.15765+9T>C (n.15765+9T>C) c.22503+9T>C (n.22503+9T>C) c.22452+9T>C (n.22452+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213603dup | CA571127143 | SYNE1 | c.22494+9dup (n.22494+9dup) c.22281+9dup (n.22281+9dup) c.21279+9dup (n.21279+9dup) c.1260+9dup (n.1260+9dup) n.6186+9dup c.432+9dup (n.432+9dup) n.6078+9dup c.22530+9dup (n.22530+9dup) c.22518+9dup (n.22518+9dup) c.22509+9dup (n.22509+9dup) c.22479+9dup (n.22479+9dup) c.22515+9dup (n.22515+9dup) c.22458+9dup (n.22458+9dup) c.22389+9dup (n.22389+9dup) c.22377+9dup (n.22377+9dup) c.22374+9dup (n.22374+9dup) c.22371+9dup (n.22371+9dup) c.22527+9dup (n.22527+9dup) c.22365+9dup (n.22365+9dup) c.20805+9dup (n.20805+9dup) c.20298+9dup (n.20298+9dup) c.15765+9dup (n.15765+9dup) c.22503+9dup (n.22503+9dup) c.22452+9dup (n.22452+9dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213604C>A | CA2713479057 | SYNE1 | c.22494+8G>T (n.22494+8G>T) c.22281+8G>T (n.22281+8G>T) c.21279+8G>T (n.21279+8G>T) c.1260+8G>T (n.1260+8G>T) n.6186+8G>T c.432+8G>T (n.432+8G>T) n.6078+8G>T c.22530+8G>T (n.22530+8G>T) c.22518+8G>T (n.22518+8G>T) c.22509+8G>T (n.22509+8G>T) c.22479+8G>T (n.22479+8G>T) c.22515+8G>T (n.22515+8G>T) c.22458+8G>T (n.22458+8G>T) c.22389+8G>T (n.22389+8G>T) c.22377+8G>T (n.22377+8G>T) c.22374+8G>T (n.22374+8G>T) c.22371+8G>T (n.22371+8G>T) c.22527+8G>T (n.22527+8G>T) c.22365+8G>T (n.22365+8G>T) c.20805+8G>T (n.20805+8G>T) c.20298+8G>T (n.20298+8G>T) c.15765+8G>T (n.15765+8G>T) c.22503+8G>T (n.22503+8G>T) c.22452+8G>T (n.22452+8G>T) | dbSNP |
6 | g.152213604C>T | CA2680818727 | SYNE1 | c.22494+8G>A (n.22494+8G>A) c.22281+8G>A (n.22281+8G>A) c.21279+8G>A (n.21279+8G>A) c.1260+8G>A (n.1260+8G>A) n.6186+8G>A c.432+8G>A (n.432+8G>A) n.6078+8G>A c.22530+8G>A (n.22530+8G>A) c.22518+8G>A (n.22518+8G>A) c.22509+8G>A (n.22509+8G>A) c.22479+8G>A (n.22479+8G>A) c.22515+8G>A (n.22515+8G>A) c.22458+8G>A (n.22458+8G>A) c.22389+8G>A (n.22389+8G>A) c.22377+8G>A (n.22377+8G>A) c.22374+8G>A (n.22374+8G>A) c.22371+8G>A (n.22371+8G>A) c.22527+8G>A (n.22527+8G>A) c.22365+8G>A (n.22365+8G>A) c.20805+8G>A (n.20805+8G>A) c.20298+8G>A (n.20298+8G>A) c.15765+8G>A (n.15765+8G>A) c.22503+8G>A (n.22503+8G>A) c.22452+8G>A (n.22452+8G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152213606A>G | CA2680818728 | SYNE1 | c.22494+6T>C (n.22494+6T>C) c.22281+6T>C (n.22281+6T>C) c.21279+6T>C (n.21279+6T>C) c.1260+6T>C (n.1260+6T>C) n.6186+6T>C c.432+6T>C (n.432+6T>C) n.6078+6T>C c.22530+6T>C (n.22530+6T>C) c.22518+6T>C (n.22518+6T>C) c.22509+6T>C (n.22509+6T>C) c.22479+6T>C (n.22479+6T>C) c.22515+6T>C (n.22515+6T>C) c.22458+6T>C (n.22458+6T>C) c.22389+6T>C (n.22389+6T>C) c.22377+6T>C (n.22377+6T>C) c.22374+6T>C (n.22374+6T>C) c.22371+6T>C (n.22371+6T>C) c.22527+6T>C (n.22527+6T>C) c.22365+6T>C (n.22365+6T>C) c.20805+6T>C (n.20805+6T>C) c.20298+6T>C (n.20298+6T>C) c.15765+6T>C (n.15765+6T>C) c.22503+6T>C (n.22503+6T>C) c.22452+6T>C (n.22452+6T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152213608T>C | CA4053878 | SYNE1 | c.22494+4A>G (n.22494+4A>G) c.22281+4A>G (n.22281+4A>G) c.21279+4A>G (n.21279+4A>G) c.1260+4A>G (n.1260+4A>G) n.6186+4A>G c.432+4A>G (n.432+4A>G) n.6078+4A>G c.22530+4A>G (n.22530+4A>G) c.22518+4A>G (n.22518+4A>G) c.22509+4A>G (n.22509+4A>G) c.22479+4A>G (n.22479+4A>G) c.22515+4A>G (n.22515+4A>G) c.22458+4A>G (n.22458+4A>G) c.22389+4A>G (n.22389+4A>G) c.22377+4A>G (n.22377+4A>G) c.22374+4A>G (n.22374+4A>G) c.22371+4A>G (n.22371+4A>G) c.22527+4A>G (n.22527+4A>G) c.22365+4A>G (n.22365+4A>G) c.20805+4A>G (n.20805+4A>G) c.20298+4A>G (n.20298+4A>G) c.15765+4A>G (n.15765+4A>G) c.22503+4A>G (n.22503+4A>G) c.22452+4A>G (n.22452+4A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213608T= | CA1673241084 | SYNE1 | c.22494+4A= (n.22494+4A=) c.22281+4A= (n.22281+4A=) c.21279+4A= (n.21279+4A=) c.1260+4A= (n.1260+4A=) n.6186+4A= c.432+4A= (n.432+4A=) n.6078+4A= c.22530+4A= (n.22530+4A=) c.22518+4A= (n.22518+4A=) c.22509+4A= (n.22509+4A=) c.22479+4A= (n.22479+4A=) c.22515+4A= (n.22515+4A=) c.22458+4A= (n.22458+4A=) c.22389+4A= (n.22389+4A=) c.22377+4A= (n.22377+4A=) c.22374+4A= (n.22374+4A=) c.22371+4A= (n.22371+4A=) c.22527+4A= (n.22527+4A=) c.22365+4A= (n.22365+4A=) c.20805+4A= (n.20805+4A=) c.20298+4A= (n.20298+4A=) c.15765+4A= (n.15765+4A=) c.22503+4A= (n.22503+4A=) c.22452+4A= (n.22452+4A=) | |
6 | g.152213610A>C | CA366098953 | SYNE1 | c.22494+2T>G (n.22494+2T>G) c.22281+2T>G (n.22281+2T>G) c.21279+2T>G (n.21279+2T>G) c.1260+2T>G (n.1260+2T>G) n.6186+2T>G c.432+2T>G (n.432+2T>G) n.6078+2T>G c.22530+2T>G (n.22530+2T>G) c.22518+2T>G (n.22518+2T>G) c.22509+2T>G (n.22509+2T>G) c.22479+2T>G (n.22479+2T>G) c.22515+2T>G (n.22515+2T>G) c.22458+2T>G (n.22458+2T>G) c.22389+2T>G (n.22389+2T>G) c.22377+2T>G (n.22377+2T>G) c.22374+2T>G (n.22374+2T>G) c.22371+2T>G (n.22371+2T>G) c.22527+2T>G (n.22527+2T>G) c.22365+2T>G (n.22365+2T>G) c.20805+2T>G (n.20805+2T>G) c.20298+2T>G (n.20298+2T>G) c.15765+2T>G (n.15765+2T>G) c.22503+2T>G (n.22503+2T>G) c.22452+2T>G (n.22452+2T>G) | |
6 | g.152213610A>G | CA366098954 | SYNE1 | c.22494+2T>C (n.22494+2T>C) c.22281+2T>C (n.22281+2T>C) c.21279+2T>C (n.21279+2T>C) c.1260+2T>C (n.1260+2T>C) n.6186+2T>C c.432+2T>C (n.432+2T>C) n.6078+2T>C c.22530+2T>C (n.22530+2T>C) c.22518+2T>C (n.22518+2T>C) c.22509+2T>C (n.22509+2T>C) c.22479+2T>C (n.22479+2T>C) c.22515+2T>C (n.22515+2T>C) c.22458+2T>C (n.22458+2T>C) c.22389+2T>C (n.22389+2T>C) c.22377+2T>C (n.22377+2T>C) c.22374+2T>C (n.22374+2T>C) c.22371+2T>C (n.22371+2T>C) c.22527+2T>C (n.22527+2T>C) c.22365+2T>C (n.22365+2T>C) c.20805+2T>C (n.20805+2T>C) c.20298+2T>C (n.20298+2T>C) c.15765+2T>C (n.15765+2T>C) c.22503+2T>C (n.22503+2T>C) c.22452+2T>C (n.22452+2T>C) | |
6 | g.152213610A>T | CA366098956 | SYNE1 | c.22494+2T>A (n.22494+2T>A) c.22281+2T>A (n.22281+2T>A) c.21279+2T>A (n.21279+2T>A) c.1260+2T>A (n.1260+2T>A) n.6186+2T>A c.432+2T>A (n.432+2T>A) n.6078+2T>A c.22530+2T>A (n.22530+2T>A) c.22518+2T>A (n.22518+2T>A) c.22509+2T>A (n.22509+2T>A) c.22479+2T>A (n.22479+2T>A) c.22515+2T>A (n.22515+2T>A) c.22458+2T>A (n.22458+2T>A) c.22389+2T>A (n.22389+2T>A) c.22377+2T>A (n.22377+2T>A) c.22374+2T>A (n.22374+2T>A) c.22371+2T>A (n.22371+2T>A) c.22527+2T>A (n.22527+2T>A) c.22365+2T>A (n.22365+2T>A) c.20805+2T>A (n.20805+2T>A) c.20298+2T>A (n.20298+2T>A) c.15765+2T>A (n.15765+2T>A) c.22503+2T>A (n.22503+2T>A) c.22452+2T>A (n.22452+2T>A) | |
6 | g.152213610_152213611delinsAC | CA1673241085 | SYNE1 | c.22494+1_22494+2delinsGT (n.22494+1_22494+2delinsGT) c.22281+1_22281+2delinsGT (n.22281+1_22281+2delinsGT) c.21279+1_21279+2delinsGT (n.21279+1_21279+2delinsGT) c.1260+1_1260+2delinsGT (n.1260+1_1260+2delinsGT) n.6186+1_6186+2delinsGT c.432+1_432+2delinsGT (n.432+1_432+2delinsGT) n.6078+1_6078+2delinsGT c.22530+1_22530+2delinsGT (n.22530+1_22530+2delinsGT) c.22518+1_22518+2delinsGT (n.22518+1_22518+2delinsGT) c.22509+1_22509+2delinsGT (n.22509+1_22509+2delinsGT) c.22479+1_22479+2delinsGT (n.22479+1_22479+2delinsGT) c.22515+1_22515+2delinsGT (n.22515+1_22515+2delinsGT) c.22458+1_22458+2delinsGT (n.22458+1_22458+2delinsGT) c.22389+1_22389+2delinsGT (n.22389+1_22389+2delinsGT) c.22377+1_22377+2delinsGT (n.22377+1_22377+2delinsGT) c.22374+1_22374+2delinsGT (n.22374+1_22374+2delinsGT) c.22371+1_22371+2delinsGT (n.22371+1_22371+2delinsGT) c.22527+1_22527+2delinsGT (n.22527+1_22527+2delinsGT) c.22365+1_22365+2delinsGT (n.22365+1_22365+2delinsGT) c.20805+1_20805+2delinsGT (n.20805+1_20805+2delinsGT) c.20298+1_20298+2delinsGT (n.20298+1_20298+2delinsGT) c.15765+1_15765+2delinsGT (n.15765+1_15765+2delinsGT) c.22503+1_22503+2delinsGT (n.22503+1_22503+2delinsGT) c.22452+1_22452+2delinsGT (n.22452+1_22452+2delinsGT) | |
6 | g.152213611C>A | CA366098959 | SYNE1 | c.22494+1G>T (n.22494+1G>T) c.22281+1G>T (n.22281+1G>T) c.21279+1G>T (n.21279+1G>T) c.1260+1G>T (n.1260+1G>T) n.6186+1G>T c.432+1G>T (n.432+1G>T) n.6078+1G>T c.22530+1G>T (n.22530+1G>T) c.22518+1G>T (n.22518+1G>T) c.22509+1G>T (n.22509+1G>T) c.22479+1G>T (n.22479+1G>T) c.22515+1G>T (n.22515+1G>T) c.22458+1G>T (n.22458+1G>T) c.22389+1G>T (n.22389+1G>T) c.22377+1G>T (n.22377+1G>T) c.22374+1G>T (n.22374+1G>T) c.22371+1G>T (n.22371+1G>T) c.22527+1G>T (n.22527+1G>T) c.22365+1G>T (n.22365+1G>T) c.20805+1G>T (n.20805+1G>T) c.20298+1G>T (n.20298+1G>T) c.15765+1G>T (n.15765+1G>T) c.22503+1G>T (n.22503+1G>T) c.22452+1G>T (n.22452+1G>T) | |
6 | g.152213611C= | CA1673241086 | SYNE1 | c.22494+1G= (n.22494+1G=) c.22281+1G= (n.22281+1G=) c.21279+1G= (n.21279+1G=) c.1260+1G= (n.1260+1G=) n.6186+1G= c.432+1G= (n.432+1G=) n.6078+1G= c.22530+1G= (n.22530+1G=) c.22518+1G= (n.22518+1G=) c.22509+1G= (n.22509+1G=) c.22479+1G= (n.22479+1G=) c.22515+1G= (n.22515+1G=) c.22458+1G= (n.22458+1G=) c.22389+1G= (n.22389+1G=) c.22377+1G= (n.22377+1G=) c.22374+1G= (n.22374+1G=) c.22371+1G= (n.22371+1G=) c.22527+1G= (n.22527+1G=) c.22365+1G= (n.22365+1G=) c.20805+1G= (n.20805+1G=) c.20298+1G= (n.20298+1G=) c.15765+1G= (n.15765+1G=) c.22503+1G= (n.22503+1G=) c.22452+1G= (n.22452+1G=) | |
6 | g.152213611C>G | CA366098960 | SYNE1 | c.22494+1G>C (n.22494+1G>C) c.22281+1G>C (n.22281+1G>C) c.21279+1G>C (n.21279+1G>C) c.1260+1G>C (n.1260+1G>C) n.6186+1G>C c.432+1G>C (n.432+1G>C) n.6078+1G>C c.22530+1G>C (n.22530+1G>C) c.22518+1G>C (n.22518+1G>C) c.22509+1G>C (n.22509+1G>C) c.22479+1G>C (n.22479+1G>C) c.22515+1G>C (n.22515+1G>C) c.22458+1G>C (n.22458+1G>C) c.22389+1G>C (n.22389+1G>C) c.22377+1G>C (n.22377+1G>C) c.22374+1G>C (n.22374+1G>C) c.22371+1G>C (n.22371+1G>C) c.22527+1G>C (n.22527+1G>C) c.22365+1G>C (n.22365+1G>C) c.20805+1G>C (n.20805+1G>C) c.20298+1G>C (n.20298+1G>C) c.15765+1G>C (n.15765+1G>C) c.22503+1G>C (n.22503+1G>C) c.22452+1G>C (n.22452+1G>C) | |
6 | g.152213611C>T | CA366098962 | SYNE1 | c.22494+1G>A (n.22494+1G>A) c.22281+1G>A (n.22281+1G>A) c.21279+1G>A (n.21279+1G>A) c.1260+1G>A (n.1260+1G>A) n.6186+1G>A c.432+1G>A (n.432+1G>A) n.6078+1G>A c.22530+1G>A (n.22530+1G>A) c.22518+1G>A (n.22518+1G>A) c.22509+1G>A (n.22509+1G>A) c.22479+1G>A (n.22479+1G>A) c.22515+1G>A (n.22515+1G>A) c.22458+1G>A (n.22458+1G>A) c.22389+1G>A (n.22389+1G>A) c.22377+1G>A (n.22377+1G>A) c.22374+1G>A (n.22374+1G>A) c.22371+1G>A (n.22371+1G>A) c.22527+1G>A (n.22527+1G>A) c.22365+1G>A (n.22365+1G>A) c.20805+1G>A (n.20805+1G>A) c.20298+1G>A (n.20298+1G>A) c.15765+1G>A (n.15765+1G>A) c.22503+1G>A (n.22503+1G>A) c.22452+1G>A (n.22452+1G>A) | dbSNP |
6 | g.152213612del | CA820879590 | SYNE1 | c.22494+1del c.22281+1del c.21279+1del c.1260+1del n.6186+1del c.432+1del n.6078+1del c.22530+1del c.22518+1del c.22509+1del c.22479+1del c.22515+1del c.22458+1del c.22389+1del c.22377+1del c.22374+1del c.22371+1del c.22527+1del c.22365+1del c.20805+1del c.20298+1del c.15765+1del c.22503+1del c.22452+1del | dbSNP |
6 | g.152213612C>A | CA366098963 | SYNE1 | c.22494G>T (p.Glu7498Asp) c.22281G>T (p.Glu7427Asp) c.21279G>T (p.Glu7093Asp) c.1260G>T (p.Glu420Asp) n.6186G>T c.432G>T (p.Glu144Asp) n.6078G>T c.22530G>T (p.Glu7510Asp) c.22518G>T (p.Glu7506Asp) c.22509G>T (p.Glu7503Asp) c.22479G>T (p.Glu7493Asp) c.22515G>T (p.Glu7505Asp) c.22458G>T (p.Glu7486Asp) c.22389G>T (p.Glu7463Asp) c.22377G>T (p.Glu7459Asp) c.22374G>T (p.Glu7458Asp) c.22371G>T (p.Glu7457Asp) c.22527G>T (p.Glu7509Asp) c.22365G>T (p.Glu7455Asp) c.20805G>T (p.Glu6935Asp) c.20298G>T (p.Glu6766Asp) c.15765G>T (p.Glu5255Asp) c.22503G>T (p.Glu7501Asp) c.22452G>T (p.Glu7484Asp) | |
6 | g.152213612C>G | CA366098965 | SYNE1 | c.22494G>C (p.Glu7498Asp) c.22281G>C (p.Glu7427Asp) c.21279G>C (p.Glu7093Asp) c.1260G>C (p.Glu420Asp) n.6186G>C c.432G>C (p.Glu144Asp) n.6078G>C c.22530G>C (p.Glu7510Asp) c.22518G>C (p.Glu7506Asp) c.22509G>C (p.Glu7503Asp) c.22479G>C (p.Glu7493Asp) c.22515G>C (p.Glu7505Asp) c.22458G>C (p.Glu7486Asp) c.22389G>C (p.Glu7463Asp) c.22377G>C (p.Glu7459Asp) c.22374G>C (p.Glu7458Asp) c.22371G>C (p.Glu7457Asp) c.22527G>C (p.Glu7509Asp) c.22365G>C (p.Glu7455Asp) c.20805G>C (p.Glu6935Asp) c.20298G>C (p.Glu6766Asp) c.15765G>C (p.Glu5255Asp) c.22503G>C (p.Glu7501Asp) c.22452G>C (p.Glu7484Asp) | |
6 | g.152213612C>T | CA452748417 | SYNE1 | c.22494G>A (p.Glu7498=) c.22281G>A (p.Glu7427=) c.21279G>A (p.Glu7093=) c.1260G>A (p.Glu420=) n.6186G>A c.432G>A (p.Glu144=) n.6078G>A c.22530G>A (p.Glu7510=) c.22518G>A (p.Glu7506=) c.22509G>A (p.Glu7503=) c.22479G>A (p.Glu7493=) c.22515G>A (p.Glu7505=) c.22458G>A (p.Glu7486=) c.22389G>A (p.Glu7463=) c.22377G>A (p.Glu7459=) c.22374G>A (p.Glu7458=) c.22371G>A (p.Glu7457=) c.22527G>A (p.Glu7509=) c.22365G>A (p.Glu7455=) c.20805G>A (p.Glu6935=) c.20298G>A (p.Glu6766=) c.15765G>A (p.Glu5255=) c.22503G>A (p.Glu7501=) c.22452G>A (p.Glu7484=) | ClinVar |
6 | g.152213613T>A | CA366098967 | SYNE1 | c.22493A>T (p.Glu7498Val) c.22280A>T (p.Glu7427Val) c.21278A>T (p.Glu7093Val) c.1259A>T (p.Glu420Val) n.6185A>T c.431A>T (p.Glu144Val) n.6077A>T c.22529A>T (p.Glu7510Val) c.22517A>T (p.Glu7506Val) c.22508A>T (p.Glu7503Val) c.22478A>T (p.Glu7493Val) c.22514A>T (p.Glu7505Val) c.22457A>T (p.Glu7486Val) c.22388A>T (p.Glu7463Val) c.22376A>T (p.Glu7459Val) c.22373A>T (p.Glu7458Val) c.22370A>T (p.Glu7457Val) c.22526A>T (p.Glu7509Val) c.22364A>T (p.Glu7455Val) c.20804A>T (p.Glu6935Val) c.20297A>T (p.Glu6766Val) c.15764A>T (p.Glu5255Val) c.22502A>T (p.Glu7501Val) c.22451A>T (p.Glu7484Val) | |
6 | g.152213613T>C | CA366098968 | SYNE1 | c.22493A>G (p.Glu7498Gly) c.22280A>G (p.Glu7427Gly) c.21278A>G (p.Glu7093Gly) c.1259A>G (p.Glu420Gly) n.6185A>G c.431A>G (p.Glu144Gly) n.6077A>G c.22529A>G (p.Glu7510Gly) c.22517A>G (p.Glu7506Gly) c.22508A>G (p.Glu7503Gly) c.22478A>G (p.Glu7493Gly) c.22514A>G (p.Glu7505Gly) c.22457A>G (p.Glu7486Gly) c.22388A>G (p.Glu7463Gly) c.22376A>G (p.Glu7459Gly) c.22373A>G (p.Glu7458Gly) c.22370A>G (p.Glu7457Gly) c.22526A>G (p.Glu7509Gly) c.22364A>G (p.Glu7455Gly) c.20804A>G (p.Glu6935Gly) c.20297A>G (p.Glu6766Gly) c.15764A>G (p.Glu5255Gly) c.22502A>G (p.Glu7501Gly) c.22451A>G (p.Glu7484Gly) | |
6 | g.152213613T>G | CA4053879 | SYNE1 | c.22493A>C (p.Glu7498Ala) c.22280A>C (p.Glu7427Ala) c.21278A>C (p.Glu7093Ala) c.1259A>C (p.Glu420Ala) n.6185A>C c.431A>C (p.Glu144Ala) n.6077A>C c.22529A>C (p.Glu7510Ala) c.22517A>C (p.Glu7506Ala) c.22508A>C (p.Glu7503Ala) c.22478A>C (p.Glu7493Ala) c.22514A>C (p.Glu7505Ala) c.22457A>C (p.Glu7486Ala) c.22388A>C (p.Glu7463Ala) c.22376A>C (p.Glu7459Ala) c.22373A>C (p.Glu7458Ala) c.22370A>C (p.Glu7457Ala) c.22526A>C (p.Glu7509Ala) c.22364A>C (p.Glu7455Ala) c.20804A>C (p.Glu6935Ala) c.20297A>C (p.Glu6766Ala) c.15764A>C (p.Glu5255Ala) c.22502A>C (p.Glu7501Ala) c.22451A>C (p.Glu7484Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213613T= | CA1673241087 | SYNE1 | c.22493A= (p.Glu7498=) c.22280A= (p.Glu7427=) c.21278A= (p.Glu7093=) c.1259A= (p.Glu420=) n.6185A= c.431A= (p.Glu144=) n.6077A= c.22529A= (p.Glu7510=) c.22517A= (p.Glu7506=) c.22508A= (p.Glu7503=) c.22478A= (p.Glu7493=) c.22514A= (p.Glu7505=) c.22457A= (p.Glu7486=) c.22388A= (p.Glu7463=) c.22376A= (p.Glu7459=) c.22373A= (p.Glu7458=) c.22370A= (p.Glu7457=) c.22526A= (p.Glu7509=) c.22364A= (p.Glu7455=) c.20804A= (p.Glu6935=) c.20297A= (p.Glu6766=) c.15764A= (p.Glu5255=) c.22502A= (p.Glu7501=) c.22451A= (p.Glu7484=) | |
6 | g.152213614C>A | CA366098971 | SYNE1 | c.22492G>T (p.Glu7498Ter) c.22279G>T (p.Glu7427Ter) c.21277G>T (p.Glu7093Ter) c.1258G>T (p.Glu420Ter) n.6184G>T c.430G>T (p.Glu144Ter) n.6076G>T c.22528G>T (p.Glu7510Ter) c.22516G>T (p.Glu7506Ter) c.22507G>T (p.Glu7503Ter) c.22477G>T (p.Glu7493Ter) c.22513G>T (p.Glu7505Ter) c.22456G>T (p.Glu7486Ter) c.22387G>T (p.Glu7463Ter) c.22375G>T (p.Glu7459Ter) c.22372G>T (p.Glu7458Ter) c.22369G>T (p.Glu7457Ter) c.22525G>T (p.Glu7509Ter) c.22363G>T (p.Glu7455Ter) c.20803G>T (p.Glu6935Ter) c.20296G>T (p.Glu6766Ter) c.15763G>T (p.Glu5255Ter) c.22501G>T (p.Glu7501Ter) c.22450G>T (p.Glu7484Ter) | |
6 | g.152213614C= | CA1673241088 | SYNE1 | c.22492G= (p.Glu7498=) c.22279G= (p.Glu7427=) c.21277G= (p.Glu7093=) c.1258G= (p.Glu420=) n.6184G= c.430G= (p.Glu144=) n.6076G= c.22528G= (p.Glu7510=) c.22516G= (p.Glu7506=) c.22507G= (p.Glu7503=) c.22477G= (p.Glu7493=) c.22513G= (p.Glu7505=) c.22456G= (p.Glu7486=) c.22387G= (p.Glu7463=) c.22375G= (p.Glu7459=) c.22372G= (p.Glu7458=) c.22369G= (p.Glu7457=) c.22525G= (p.Glu7509=) c.22363G= (p.Glu7455=) c.20803G= (p.Glu6935=) c.20296G= (p.Glu6766=) c.15763G= (p.Glu5255=) c.22501G= (p.Glu7501=) c.22450G= (p.Glu7484=) | |
6 | g.152213614C>G | CA366098973 | SYNE1 | c.22492G>C (p.Glu7498Gln) c.22279G>C (p.Glu7427Gln) c.21277G>C (p.Glu7093Gln) c.1258G>C (p.Glu420Gln) n.6184G>C c.430G>C (p.Glu144Gln) n.6076G>C c.22528G>C (p.Glu7510Gln) c.22516G>C (p.Glu7506Gln) c.22507G>C (p.Glu7503Gln) c.22477G>C (p.Glu7493Gln) c.22513G>C (p.Glu7505Gln) c.22456G>C (p.Glu7486Gln) c.22387G>C (p.Glu7463Gln) c.22375G>C (p.Glu7459Gln) c.22372G>C (p.Glu7458Gln) c.22369G>C (p.Glu7457Gln) c.22525G>C (p.Glu7509Gln) c.22363G>C (p.Glu7455Gln) c.20803G>C (p.Glu6935Gln) c.20296G>C (p.Glu6766Gln) c.15763G>C (p.Glu5255Gln) c.22501G>C (p.Glu7501Gln) c.22450G>C (p.Glu7484Gln) | |
6 | g.152213614C>T | CA4053880 | SYNE1 | c.22492G>A (p.Glu7498Lys) c.22279G>A (p.Glu7427Lys) c.21277G>A (p.Glu7093Lys) c.1258G>A (p.Glu420Lys) n.6184G>A c.430G>A (p.Glu144Lys) n.6076G>A c.22528G>A (p.Glu7510Lys) c.22516G>A (p.Glu7506Lys) c.22507G>A (p.Glu7503Lys) c.22477G>A (p.Glu7493Lys) c.22513G>A (p.Glu7505Lys) c.22456G>A (p.Glu7486Lys) c.22387G>A (p.Glu7463Lys) c.22375G>A (p.Glu7459Lys) c.22372G>A (p.Glu7458Lys) c.22369G>A (p.Glu7457Lys) c.22525G>A (p.Glu7509Lys) c.22363G>A (p.Glu7455Lys) c.20803G>A (p.Glu6935Lys) c.20296G>A (p.Glu6766Lys) c.15763G>A (p.Glu5255Lys) c.22501G>A (p.Glu7501Lys) c.22450G>A (p.Glu7484Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152213615G>A | CA452748418 | SYNE1 | c.22491C>T (p.His7497=) c.22278C>T (p.His7426=) c.21276C>T (p.His7092=) c.1257C>T (p.His419=) n.6183C>T c.429C>T (p.His143=) n.6075C>T c.22527C>T (p.His7509=) c.22515C>T (p.His7505=) c.22506C>T (p.His7502=) c.22476C>T (p.His7492=) c.22512C>T (p.His7504=) c.22455C>T (p.His7485=) c.22386C>T (p.His7462=) c.22374C>T (p.His7458=) c.22371C>T (p.His7457=) c.22368C>T (p.His7456=) c.22524C>T (p.His7508=) c.22362C>T (p.His7454=) c.20802C>T (p.His6934=) c.20295C>T (p.His6765=) c.15762C>T (p.His5254=) c.22500C>T (p.His7500=) c.22449C>T (p.His7483=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213615G>C | CA366098974 | SYNE1 | c.22491C>G (p.His7497Gln) c.22278C>G (p.His7426Gln) c.21276C>G (p.His7092Gln) c.1257C>G (p.His419Gln) n.6183C>G c.429C>G (p.His143Gln) n.6075C>G c.22527C>G (p.His7509Gln) c.22515C>G (p.His7505Gln) c.22506C>G (p.His7502Gln) c.22476C>G (p.His7492Gln) c.22512C>G (p.His7504Gln) c.22455C>G (p.His7485Gln) c.22386C>G (p.His7462Gln) c.22374C>G (p.His7458Gln) c.22371C>G (p.His7457Gln) c.22368C>G (p.His7456Gln) c.22524C>G (p.His7508Gln) c.22362C>G (p.His7454Gln) c.20802C>G (p.His6934Gln) c.20295C>G (p.His6765Gln) c.15762C>G (p.His5254Gln) c.22500C>G (p.His7500Gln) c.22449C>G (p.His7483Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213615G= | CA1673241089 | SYNE1 | c.22491C= (p.His7497=) c.22278C= (p.His7426=) c.21276C= (p.His7092=) c.1257C= (p.His419=) n.6183C= c.429C= (p.His143=) n.6075C= c.22527C= (p.His7509=) c.22515C= (p.His7505=) c.22506C= (p.His7502=) c.22476C= (p.His7492=) c.22512C= (p.His7504=) c.22455C= (p.His7485=) c.22386C= (p.His7462=) c.22374C= (p.His7458=) c.22371C= (p.His7457=) c.22368C= (p.His7456=) c.22524C= (p.His7508=) c.22362C= (p.His7454=) c.20802C= (p.His6934=) c.20295C= (p.His6765=) c.15762C= (p.His5254=) c.22500C= (p.His7500=) c.22449C= (p.His7483=) | |
6 | g.152213615G>T | CA366098975 | SYNE1 | c.22491C>A (p.His7497Gln) c.22278C>A (p.His7426Gln) c.21276C>A (p.His7092Gln) c.1257C>A (p.His419Gln) n.6183C>A c.429C>A (p.His143Gln) n.6075C>A c.22527C>A (p.His7509Gln) c.22515C>A (p.His7505Gln) c.22506C>A (p.His7502Gln) c.22476C>A (p.His7492Gln) c.22512C>A (p.His7504Gln) c.22455C>A (p.His7485Gln) c.22386C>A (p.His7462Gln) c.22374C>A (p.His7458Gln) c.22371C>A (p.His7457Gln) c.22368C>A (p.His7456Gln) c.22524C>A (p.His7508Gln) c.22362C>A (p.His7454Gln) c.20802C>A (p.His6934Gln) c.20295C>A (p.His6765Gln) c.15762C>A (p.His5254Gln) c.22500C>A (p.His7500Gln) c.22449C>A (p.His7483Gln) | |
6 | g.152213616T>A | CA366098977 | SYNE1 | c.22490A>T (p.His7497Leu) c.22277A>T (p.His7426Leu) c.21275A>T (p.His7092Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) n.6182A>T c.428A>T (p.His143Leu) n.6074A>T c.22526A>T (p.His7509Leu) c.22514A>T (p.His7505Leu) c.22505A>T (p.His7502Leu) c.22475A>T (p.His7492Leu) c.22511A>T (p.His7504Leu) c.22454A>T (p.His7485Leu) c.22385A>T (p.His7462Leu) c.22373A>T (p.His7458Leu) c.22370A>T (p.His7457Leu) c.22367A>T (p.His7456Leu) c.22523A>T (p.His7508Leu) c.22361A>T (p.His7454Leu) c.20801A>T (p.His6934Leu) c.20294A>T (p.His6765Leu) c.15761A>T (p.His5254Leu) c.22499A>T (p.His7500Leu) c.22448A>T (p.His7483Leu) | |
6 | g.152213616T>C | CA366098978 | SYNE1 | c.22490A>G (p.His7497Arg) c.22277A>G (p.His7426Arg) c.21275A>G (p.His7092Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) n.6182A>G c.428A>G (p.His143Arg) n.6074A>G c.22526A>G (p.His7509Arg) c.22514A>G (p.His7505Arg) c.22505A>G (p.His7502Arg) c.22475A>G (p.His7492Arg) c.22511A>G (p.His7504Arg) c.22454A>G (p.His7485Arg) c.22385A>G (p.His7462Arg) c.22373A>G (p.His7458Arg) c.22370A>G (p.His7457Arg) c.22367A>G (p.His7456Arg) c.22523A>G (p.His7508Arg) c.22361A>G (p.His7454Arg) c.20801A>G (p.His6934Arg) c.20294A>G (p.His6765Arg) c.15761A>G (p.His5254Arg) c.22499A>G (p.His7500Arg) c.22448A>G (p.His7483Arg) | dbSNP |
6 | g.152213616T>G | CA366098980 | SYNE1 | c.22490A>C (p.His7497Pro) c.22277A>C (p.His7426Pro) c.21275A>C (p.His7092Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) n.6182A>C c.428A>C (p.His143Pro) n.6074A>C c.22526A>C (p.His7509Pro) c.22514A>C (p.His7505Pro) c.22505A>C (p.His7502Pro) c.22475A>C (p.His7492Pro) c.22511A>C (p.His7504Pro) c.22454A>C (p.His7485Pro) c.22385A>C (p.His7462Pro) c.22373A>C (p.His7458Pro) c.22370A>C (p.His7457Pro) c.22367A>C (p.His7456Pro) c.22523A>C (p.His7508Pro) c.22361A>C (p.His7454Pro) c.20801A>C (p.His6934Pro) c.20294A>C (p.His6765Pro) c.15761A>C (p.His5254Pro) c.22499A>C (p.His7500Pro) c.22448A>C (p.His7483Pro) | |
6 | g.152213616T= | CA1673241090 | SYNE1 | c.22490A= (p.His7497=) c.22277A= (p.His7426=) c.21275A= (p.His7092=) c.1256A= (p.His419=) n.6182A= c.428A= (p.His143=) n.6074A= c.22526A= (p.His7509=) c.22514A= (p.His7505=) c.22505A= (p.His7502=) c.22475A= (p.His7492=) c.22511A= (p.His7504=) c.22454A= (p.His7485=) c.22385A= (p.His7462=) c.22373A= (p.His7458=) c.22370A= (p.His7457=) c.22367A= (p.His7456=) c.22523A= (p.His7508=) c.22361A= (p.His7454=) c.20801A= (p.His6934=) c.20294A= (p.His6765=) c.15761A= (p.His5254=) c.22499A= (p.His7500=) c.22448A= (p.His7483=) | |
6 | g.152213617G>A | CA366098983 | SYNE1 | c.22489C>T (p.His7497Tyr) c.22276C>T (p.His7426Tyr) c.21274C>T (p.His7092Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) n.6181C>T c.427C>T (p.His143Tyr) n.6073C>T c.22525C>T (p.His7509Tyr) c.22513C>T (p.His7505Tyr) c.22504C>T (p.His7502Tyr) c.22474C>T (p.His7492Tyr) c.22510C>T (p.His7504Tyr) c.22453C>T (p.His7485Tyr) c.22384C>T (p.His7462Tyr) c.22372C>T (p.His7458Tyr) c.22369C>T (p.His7457Tyr) c.22366C>T (p.His7456Tyr) c.22522C>T (p.His7508Tyr) c.22360C>T (p.His7454Tyr) c.20800C>T (p.His6934Tyr) c.20293C>T (p.His6765Tyr) c.15760C>T (p.His5254Tyr) c.22498C>T (p.His7500Tyr) c.22447C>T (p.His7483Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.152213617G>C | CA366098985 | SYNE1 | c.22489C>G (p.His7497Asp) c.22276C>G (p.His7426Asp) c.21274C>G (p.His7092Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) n.6181C>G c.427C>G (p.His143Asp) n.6073C>G c.22525C>G (p.His7509Asp) c.22513C>G (p.His7505Asp) c.22504C>G (p.His7502Asp) c.22474C>G (p.His7492Asp) c.22510C>G (p.His7504Asp) c.22453C>G (p.His7485Asp) c.22384C>G (p.His7462Asp) c.22372C>G (p.His7458Asp) c.22369C>G (p.His7457Asp) c.22366C>G (p.His7456Asp) c.22522C>G (p.His7508Asp) c.22360C>G (p.His7454Asp) c.20800C>G (p.His6934Asp) c.20293C>G (p.His6765Asp) c.15760C>G (p.His5254Asp) c.22498C>G (p.His7500Asp) c.22447C>G (p.His7483Asp) | |
6 | g.152213617G>T | CA366098986 | SYNE1 | c.22489C>A (p.His7497Asn) c.22276C>A (p.His7426Asn) c.21274C>A (p.His7092Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) n.6181C>A c.427C>A (p.His143Asn) n.6073C>A c.22525C>A (p.His7509Asn) c.22513C>A (p.His7505Asn) c.22504C>A (p.His7502Asn) c.22474C>A (p.His7492Asn) c.22510C>A (p.His7504Asn) c.22453C>A (p.His7485Asn) c.22384C>A (p.His7462Asn) c.22372C>A (p.His7458Asn) c.22369C>A (p.His7457Asn) c.22366C>A (p.His7456Asn) c.22522C>A (p.His7508Asn) c.22360C>A (p.His7454Asn) c.20800C>A (p.His6934Asn) c.20293C>A (p.His6765Asn) c.15760C>A (p.His5254Asn) c.22498C>A (p.His7500Asn) c.22447C>A (p.His7483Asn) | |
6 | g.152213618T>A | CA452748419 | SYNE1 | c.22488A>T (p.Ala7496=) c.22275A>T (p.Ala7425=) c.21273A>T (p.Ala7091=) c.1254A>T (p.Ala418=) n.6180A>T c.426A>T (p.Ala142=) n.6072A>T c.22524A>T (p.Ala7508=) c.22512A>T (p.Ala7504=) c.22503A>T (p.Ala7501=) c.22473A>T (p.Ala7491=) c.22509A>T (p.Ala7503=) c.22452A>T (p.Ala7484=) c.22383A>T (p.Ala7461=) c.22371A>T (p.Ala7457=) c.22368A>T (p.Ala7456=) c.22365A>T (p.Ala7455=) c.22521A>T (p.Ala7507=) c.22359A>T (p.Ala7453=) c.20799A>T (p.Ala6933=) c.20292A>T (p.Ala6764=) c.15759A>T (p.Ala5253=) c.22497A>T (p.Ala7499=) c.22446A>T (p.Ala7482=) | |
6 | g.152213618T>C | CA452748420 | SYNE1 | c.22488A>G (p.Ala7496=) c.22275A>G (p.Ala7425=) c.21273A>G (p.Ala7091=) c.1254A>G (p.Ala418=) n.6180A>G c.426A>G (p.Ala142=) n.6072A>G c.22524A>G (p.Ala7508=) c.22512A>G (p.Ala7504=) c.22503A>G (p.Ala7501=) c.22473A>G (p.Ala7491=) c.22509A>G (p.Ala7503=) c.22452A>G (p.Ala7484=) c.22383A>G (p.Ala7461=) c.22371A>G (p.Ala7457=) c.22368A>G (p.Ala7456=) c.22365A>G (p.Ala7455=) c.22521A>G (p.Ala7507=) c.22359A>G (p.Ala7453=) c.20799A>G (p.Ala6933=) c.20292A>G (p.Ala6764=) c.15759A>G (p.Ala5253=) c.22497A>G (p.Ala7499=) c.22446A>G (p.Ala7482=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.152213618T= | CA1673241091 | SYNE1 | c.22488A= (p.Ala7496=) c.22275A= (p.Ala7425=) c.21273A= (p.Ala7091=) c.1254A= (p.Ala418=) n.6180A= c.426A= (p.Ala142=) n.6072A= c.22524A= (p.Ala7508=) c.22512A= (p.Ala7504=) c.22503A= (p.Ala7501=) c.22473A= (p.Ala7491=) c.22509A= (p.Ala7503=) c.22452A= (p.Ala7484=) c.22383A= (p.Ala7461=) c.22371A= (p.Ala7457=) c.22368A= (p.Ala7456=) c.22365A= (p.Ala7455=) c.22521A= (p.Ala7507=) c.22359A= (p.Ala7453=) c.20799A= (p.Ala6933=) c.20292A= (p.Ala6764=) c.15759A= (p.Ala5253=) c.22497A= (p.Ala7499=) c.22446A= (p.Ala7482=) | |
6 | g.152213619G>A | CA366098988 | SYNE1 | c.22487C>T (p.Ala7496Val) c.22274C>T (p.Ala7425Val) c.21272C>T (p.Ala7091Val) c.1253C>T (p.Ala418Val) n.6179C>T c.425C>T (p.Ala142Val) n.6071C>T c.22523C>T (p.Ala7508Val) c.22511C>T (p.Ala7504Val) c.22502C>T (p.Ala7501Val) c.22472C>T (p.Ala7491Val) c.22508C>T (p.Ala7503Val) c.22451C>T (p.Ala7484Val) c.22382C>T (p.Ala7461Val) c.22370C>T (p.Ala7457Val) c.22367C>T (p.Ala7456Val) c.22364C>T (p.Ala7455Val) c.22520C>T (p.Ala7507Val) c.22358C>T (p.Ala7453Val) c.20798C>T (p.Ala6933Val) c.20291C>T (p.Ala6764Val) c.15758C>T (p.Ala5253Val) c.22496C>T (p.Ala7499Val) c.22445C>T (p.Ala7482Val) | |
6 | g.152213619G>C | CA366098989 | SYNE1 | c.22487C>G (p.Ala7496Gly) c.22274C>G (p.Ala7425Gly) c.21272C>G (p.Ala7091Gly) c.1253C>G (p.Ala418Gly) n.6179C>G c.425C>G (p.Ala142Gly) n.6071C>G c.22523C>G (p.Ala7508Gly) c.22511C>G (p.Ala7504Gly) c.22502C>G (p.Ala7501Gly) c.22472C>G (p.Ala7491Gly) c.22508C>G (p.Ala7503Gly) c.22451C>G (p.Ala7484Gly) c.22382C>G (p.Ala7461Gly) c.22370C>G (p.Ala7457Gly) c.22367C>G (p.Ala7456Gly) c.22364C>G (p.Ala7455Gly) c.22520C>G (p.Ala7507Gly) c.22358C>G (p.Ala7453Gly) c.20798C>G (p.Ala6933Gly) c.20291C>G (p.Ala6764Gly) c.15758C>G (p.Ala5253Gly) c.22496C>G (p.Ala7499Gly) c.22445C>G (p.Ala7482Gly) | |
6 | g.152213619G>T | CA366098991 | SYNE1 | c.22487C>A (p.Ala7496Glu) c.22274C>A (p.Ala7425Glu) c.21272C>A (p.Ala7091Glu) c.1253C>A (p.Ala418Glu) n.6179C>A c.425C>A (p.Ala142Glu) n.6071C>A c.22523C>A (p.Ala7508Glu) c.22511C>A (p.Ala7504Glu) c.22502C>A (p.Ala7501Glu) c.22472C>A (p.Ala7491Glu) c.22508C>A (p.Ala7503Glu) c.22451C>A (p.Ala7484Glu) c.22382C>A (p.Ala7461Glu) c.22370C>A (p.Ala7457Glu) c.22367C>A (p.Ala7456Glu) c.22364C>A (p.Ala7455Glu) c.22520C>A (p.Ala7507Glu) c.22358C>A (p.Ala7453Glu) c.20798C>A (p.Ala6933Glu) c.20291C>A (p.Ala6764Glu) c.15758C>A (p.Ala5253Glu) c.22496C>A (p.Ala7499Glu) c.22445C>A (p.Ala7482Glu) | |
6 | g.152213620C>A | CA366098993 | SYNE1 | c.22486G>T (p.Ala7496Ser) c.22273G>T (p.Ala7425Ser) c.21271G>T (p.Ala7091Ser) c.1252G>T (p.Ala418Ser) n.6178G>T c.424G>T (p.Ala142Ser) n.6070G>T c.22522G>T (p.Ala7508Ser) c.22510G>T (p.Ala7504Ser) c.22501G>T (p.Ala7501Ser) c.22471G>T (p.Ala7491Ser) c.22507G>T (p.Ala7503Ser) c.22450G>T (p.Ala7484Ser) c.22381G>T (p.Ala7461Ser) c.22369G>T (p.Ala7457Ser) c.22366G>T (p.Ala7456Ser) c.22363G>T (p.Ala7455Ser) c.22519G>T (p.Ala7507Ser) c.22357G>T (p.Ala7453Ser) c.20797G>T (p.Ala6933Ser) c.20290G>T (p.Ala6764Ser) c.15757G>T (p.Ala5253Ser) c.22495G>T (p.Ala7499Ser) c.22444G>T (p.Ala7482Ser) | |
6 | g.152213620C>G | CA366098995 | SYNE1 | c.22486G>C (p.Ala7496Pro) c.22273G>C (p.Ala7425Pro) c.21271G>C (p.Ala7091Pro) c.1252G>C (p.Ala418Pro) n.6178G>C c.424G>C (p.Ala142Pro) n.6070G>C c.22522G>C (p.Ala7508Pro) c.22510G>C (p.Ala7504Pro) c.22501G>C (p.Ala7501Pro) c.22471G>C (p.Ala7491Pro) c.22507G>C (p.Ala7503Pro) c.22450G>C (p.Ala7484Pro) c.22381G>C (p.Ala7461Pro) c.22369G>C (p.Ala7457Pro) c.22366G>C (p.Ala7456Pro) c.22363G>C (p.Ala7455Pro) c.22519G>C (p.Ala7507Pro) c.22357G>C (p.Ala7453Pro) c.20797G>C (p.Ala6933Pro) c.20290G>C (p.Ala6764Pro) c.15757G>C (p.Ala5253Pro) c.22495G>C (p.Ala7499Pro) c.22444G>C (p.Ala7482Pro) | gnomAD v4 |
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6 | g.152213621T>C | CA452748423 | SYNE1 | c.22485A>G (p.Arg7495=) c.22272A>G (p.Arg7424=) c.21270A>G (p.Arg7090=) c.1251A>G (p.Arg417=) n.6177A>G c.423A>G (p.Arg141=) n.6069A>G c.22521A>G (p.Arg7507=) c.22509A>G (p.Arg7503=) c.22500A>G (p.Arg7500=) c.22470A>G (p.Arg7490=) c.22506A>G (p.Arg7502=) c.22449A>G (p.Arg7483=) c.22380A>G (p.Arg7460=) c.22368A>G (p.Arg7456=) c.22365A>G (p.Arg7455=) c.22362A>G (p.Arg7454=) c.22518A>G (p.Arg7506=) c.22356A>G (p.Arg7452=) c.20796A>G (p.Arg6932=) c.20289A>G (p.Arg6763=) c.15756A>G (p.Arg5252=) c.22494A>G (p.Arg7498=) c.22443A>G (p.Arg7481=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.152213621T= | CA1673241092 | SYNE1 | c.22485A= (p.Arg7495=) c.22272A= (p.Arg7424=) c.21270A= (p.Arg7090=) c.1251A= (p.Arg417=) n.6177A= c.423A= (p.Arg141=) n.6069A= c.22521A= (p.Arg7507=) c.22509A= (p.Arg7503=) c.22500A= (p.Arg7500=) c.22470A= (p.Arg7490=) c.22506A= (p.Arg7502=) c.22449A= (p.Arg7483=) c.22380A= (p.Arg7460=) c.22368A= (p.Arg7456=) c.22365A= (p.Arg7455=) c.22362A= (p.Arg7454=) c.22518A= (p.Arg7506=) c.22356A= (p.Arg7452=) c.20796A= (p.Arg6932=) c.20289A= (p.Arg6763=) c.15756A= (p.Arg5252=) c.22494A= (p.Arg7498=) c.22443A= (p.Arg7481=) | |
6 | g.152213622C>A | CA366099002 | SYNE1 | c.22484G>T (p.Arg7495Ile) c.22271G>T (p.Arg7424Ile) c.21269G>T (p.Arg7090Ile) c.1250G>T (p.Arg417Ile) n.6176G>T c.422G>T (p.Arg141Ile) n.6068G>T c.22520G>T (p.Arg7507Ile) c.22508G>T (p.Arg7503Ile) c.22499G>T (p.Arg7500Ile) c.22469G>T (p.Arg7490Ile) c.22505G>T (p.Arg7502Ile) c.22448G>T (p.Arg7483Ile) c.22379G>T (p.Arg7460Ile) c.22367G>T (p.Arg7456Ile) c.22364G>T (p.Arg7455Ile) c.22361G>T (p.Arg7454Ile) c.22517G>T (p.Arg7506Ile) c.22355G>T (p.Arg7452Ile) c.20795G>T (p.Arg6932Ile) c.20288G>T (p.Arg6763Ile) c.15755G>T (p.Arg5252Ile) c.22493G>T (p.Arg7498Ile) c.22442G>T (p.Arg7481Ile) | |
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6 | g.152213622C>T | CA366099003 | SYNE1 | c.22484G>A (p.Arg7495Lys) c.22271G>A (p.Arg7424Lys) c.21269G>A (p.Arg7090Lys) c.1250G>A (p.Arg417Lys) n.6176G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.6068G>A c.22520G>A (p.Arg7507Lys) c.22508G>A (p.Arg7503Lys) c.22499G>A (p.Arg7500Lys) c.22469G>A (p.Arg7490Lys) c.22505G>A (p.Arg7502Lys) c.22448G>A (p.Arg7483Lys) c.22379G>A (p.Arg7460Lys) c.22367G>A (p.Arg7456Lys) c.22364G>A (p.Arg7455Lys) c.22361G>A (p.Arg7454Lys) c.22517G>A (p.Arg7506Lys) c.22355G>A (p.Arg7452Lys) c.20795G>A (p.Arg6932Lys) c.20288G>A (p.Arg6763Lys) c.15755G>A (p.Arg5252Lys) c.22493G>A (p.Arg7498Lys) c.22442G>A (p.Arg7481Lys) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152213623T>A | CA366099007 | SYNE1 | c.22483A>T (p.Arg7495Ter) c.22270A>T (p.Arg7424Ter) c.21268A>T (p.Arg7090Ter) c.1249A>T (p.Arg417Ter) n.6175A>T c.421A>T (p.Arg141Ter) n.6067A>T c.22519A>T (p.Arg7507Ter) c.22507A>T (p.Arg7503Ter) c.22498A>T (p.Arg7500Ter) c.22468A>T (p.Arg7490Ter) c.22504A>T (p.Arg7502Ter) c.22447A>T (p.Arg7483Ter) c.22378A>T (p.Arg7460Ter) c.22366A>T (p.Arg7456Ter) c.22363A>T (p.Arg7455Ter) c.22360A>T (p.Arg7454Ter) c.22516A>T (p.Arg7506Ter) c.22354A>T (p.Arg7452Ter) c.20794A>T (p.Arg6932Ter) c.20287A>T (p.Arg6763Ter) c.15754A>T (p.Arg5252Ter) c.22492A>T (p.Arg7498Ter) c.22441A>T (p.Arg7481Ter) | |
6 | g.152213623T>C | CA366099009 | SYNE1 | c.22483A>G (p.Arg7495Gly) c.22270A>G (p.Arg7424Gly) c.21268A>G (p.Arg7090Gly) c.1249A>G (p.Arg417Gly) n.6175A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.6067A>G c.22519A>G (p.Arg7507Gly) c.22507A>G (p.Arg7503Gly) c.22498A>G (p.Arg7500Gly) c.22468A>G (p.Arg7490Gly) c.22504A>G (p.Arg7502Gly) c.22447A>G (p.Arg7483Gly) c.22378A>G (p.Arg7460Gly) c.22366A>G (p.Arg7456Gly) c.22363A>G (p.Arg7455Gly) c.22360A>G (p.Arg7454Gly) c.22516A>G (p.Arg7506Gly) c.22354A>G (p.Arg7452Gly) c.20794A>G (p.Arg6932Gly) c.20287A>G (p.Arg6763Gly) c.15754A>G (p.Arg5252Gly) c.22492A>G (p.Arg7498Gly) c.22441A>G (p.Arg7481Gly) | |
6 | g.152213623T>G | CA452748424 | SYNE1 | c.22483A>C (p.Arg7495=) c.22270A>C (p.Arg7424=) c.21268A>C (p.Arg7090=) c.1249A>C (p.Arg417=) n.6175A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.6067A>C c.22519A>C (p.Arg7507=) c.22507A>C (p.Arg7503=) c.22498A>C (p.Arg7500=) c.22468A>C (p.Arg7490=) c.22504A>C (p.Arg7502=) c.22447A>C (p.Arg7483=) c.22378A>C (p.Arg7460=) c.22366A>C (p.Arg7456=) c.22363A>C (p.Arg7455=) c.22360A>C (p.Arg7454=) c.22516A>C (p.Arg7506=) c.22354A>C (p.Arg7452=) c.20794A>C (p.Arg6932=) c.20287A>C (p.Arg6763=) c.15754A>C (p.Arg5252=) c.22492A>C (p.Arg7498=) c.22441A>C (p.Arg7481=) | |
6 | g.152213624C>A | CA366099010 | SYNE1 | c.22482G>T (p.Gln7494His) c.22269G>T (p.Gln7423His) c.21267G>T (p.Gln7089His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.6174G>T c.420G>T (p.Gln140His) n.6066G>T c.22518G>T (p.Gln7506His) c.22506G>T (p.Gln7502His) c.22497G>T (p.Gln7499His) c.22467G>T (p.Gln7489His) c.22503G>T (p.Gln7501His) c.22446G>T (p.Gln7482His) c.22377G>T (p.Gln7459His) c.22365G>T (p.Gln7455His) c.22362G>T (p.Gln7454His) c.22359G>T (p.Gln7453His) c.22515G>T (p.Gln7505His) c.22353G>T (p.Gln7451His) c.20793G>T (p.Gln6931His) c.20286G>T (p.Gln6762His) c.15753G>T (p.Gln5251His) c.22491G>T (p.Gln7497His) c.22440G>T (p.Gln7480His) | |
6 | g.152213624C= | CA1673241093 | SYNE1 | c.22482G= (p.Gln7494=) c.22269G= (p.Gln7423=) c.21267G= (p.Gln7089=) c.1248G= (p.Gln416=) n.6174G= c.420G= (p.Gln140=) n.6066G= c.22518G= (p.Gln7506=) c.22506G= (p.Gln7502=) c.22497G= (p.Gln7499=) c.22467G= (p.Gln7489=) c.22503G= (p.Gln7501=) c.22446G= (p.Gln7482=) c.22377G= (p.Gln7459=) c.22365G= (p.Gln7455=) c.22362G= (p.Gln7454=) c.22359G= (p.Gln7453=) c.22515G= (p.Gln7505=) c.22353G= (p.Gln7451=) c.20793G= (p.Gln6931=) c.20286G= (p.Gln6762=) c.15753G= (p.Gln5251=) c.22491G= (p.Gln7497=) c.22440G= (p.Gln7480=) | |
6 | g.152213624C>G | CA366099011 | SYNE1 | c.22482G>C (p.Gln7494His) c.22269G>C (p.Gln7423His) c.21267G>C (p.Gln7089His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.6174G>C c.420G>C (p.Gln140His) n.6066G>C c.22518G>C (p.Gln7506His) c.22506G>C (p.Gln7502His) c.22497G>C (p.Gln7499His) c.22467G>C (p.Gln7489His) c.22503G>C (p.Gln7501His) c.22446G>C (p.Gln7482His) c.22377G>C (p.Gln7459His) c.22365G>C (p.Gln7455His) c.22362G>C (p.Gln7454His) c.22359G>C (p.Gln7453His) c.22515G>C (p.Gln7505His) c.22353G>C (p.Gln7451His) c.20793G>C (p.Gln6931His) c.20286G>C (p.Gln6762His) c.15753G>C (p.Gln5251His) c.22491G>C (p.Gln7497His) c.22440G>C (p.Gln7480His) | |
6 | g.152213624C>T | CA452748425 | SYNE1 | c.22482G>A (p.Gln7494=) c.22269G>A (p.Gln7423=) c.21267G>A (p.Gln7089=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.6174G>A c.420G>A (p.Gln140=) n.6066G>A c.22518G>A (p.Gln7506=) c.22506G>A (p.Gln7502=) c.22497G>A (p.Gln7499=) c.22467G>A (p.Gln7489=) c.22503G>A (p.Gln7501=) c.22446G>A (p.Gln7482=) c.22377G>A (p.Gln7459=) c.22365G>A (p.Gln7455=) c.22362G>A (p.Gln7454=) c.22359G>A (p.Gln7453=) c.22515G>A (p.Gln7505=) c.22353G>A (p.Gln7451=) c.20793G>A (p.Gln6931=) c.20286G>A (p.Gln6762=) c.15753G>A (p.Gln5251=) c.22491G>A (p.Gln7497=) c.22440G>A (p.Gln7480=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213625T>A | CA366099012 | SYNE1 | c.22481A>T (p.Gln7494Leu) c.22268A>T (p.Gln7423Leu) c.21266A>T (p.Gln7089Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.6173A>T c.419A>T (p.Gln140Leu) n.6065A>T c.22517A>T (p.Gln7506Leu) c.22505A>T (p.Gln7502Leu) c.22496A>T (p.Gln7499Leu) c.22466A>T (p.Gln7489Leu) c.22502A>T (p.Gln7501Leu) c.22445A>T (p.Gln7482Leu) c.22376A>T (p.Gln7459Leu) c.22364A>T (p.Gln7455Leu) c.22361A>T (p.Gln7454Leu) c.22358A>T (p.Gln7453Leu) c.22514A>T (p.Gln7505Leu) c.22352A>T (p.Gln7451Leu) c.20792A>T (p.Gln6931Leu) c.20285A>T (p.Gln6762Leu) c.15752A>T (p.Gln5251Leu) c.22490A>T (p.Gln7497Leu) c.22439A>T (p.Gln7480Leu) | |
6 | g.152213625T>C | CA366099013 | SYNE1 | c.22481A>G (p.Gln7494Arg) c.22268A>G (p.Gln7423Arg) c.21266A>G (p.Gln7089Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.6173A>G c.419A>G (p.Gln140Arg) n.6065A>G c.22517A>G (p.Gln7506Arg) c.22505A>G (p.Gln7502Arg) c.22496A>G (p.Gln7499Arg) c.22466A>G (p.Gln7489Arg) c.22502A>G (p.Gln7501Arg) c.22445A>G (p.Gln7482Arg) c.22376A>G (p.Gln7459Arg) c.22364A>G (p.Gln7455Arg) c.22361A>G (p.Gln7454Arg) c.22358A>G (p.Gln7453Arg) c.22514A>G (p.Gln7505Arg) c.22352A>G (p.Gln7451Arg) c.20792A>G (p.Gln6931Arg) c.20285A>G (p.Gln6762Arg) c.15752A>G (p.Gln5251Arg) c.22490A>G (p.Gln7497Arg) c.22439A>G (p.Gln7480Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152213625T>G | CA366099015 | SYNE1 | c.22481A>C (p.Gln7494Pro) c.22268A>C (p.Gln7423Pro) c.21266A>C (p.Gln7089Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.6173A>C c.419A>C (p.Gln140Pro) n.6065A>C c.22517A>C (p.Gln7506Pro) c.22505A>C (p.Gln7502Pro) c.22496A>C (p.Gln7499Pro) c.22466A>C (p.Gln7489Pro) c.22502A>C (p.Gln7501Pro) c.22445A>C (p.Gln7482Pro) c.22376A>C (p.Gln7459Pro) c.22364A>C (p.Gln7455Pro) c.22361A>C (p.Gln7454Pro) c.22358A>C (p.Gln7453Pro) c.22514A>C (p.Gln7505Pro) c.22352A>C (p.Gln7451Pro) c.20792A>C (p.Gln6931Pro) c.20285A>C (p.Gln6762Pro) c.15752A>C (p.Gln5251Pro) c.22490A>C (p.Gln7497Pro) c.22439A>C (p.Gln7480Pro) | |
6 | g.152213625T= | CA1673241094 | SYNE1 | c.22481A= (p.Gln7494=) c.22268A= (p.Gln7423=) c.21266A= (p.Gln7089=) c.1247A= (p.Gln416=) n.6173A= c.419A= (p.Gln140=) n.6065A= c.22517A= (p.Gln7506=) c.22505A= (p.Gln7502=) c.22496A= (p.Gln7499=) c.22466A= (p.Gln7489=) c.22502A= (p.Gln7501=) c.22445A= (p.Gln7482=) c.22376A= (p.Gln7459=) c.22364A= (p.Gln7455=) c.22361A= (p.Gln7454=) c.22358A= (p.Gln7453=) c.22514A= (p.Gln7505=) c.22352A= (p.Gln7451=) c.20792A= (p.Gln6931=) c.20285A= (p.Gln6762=) c.15752A= (p.Gln5251=) c.22490A= (p.Gln7497=) c.22439A= (p.Gln7480=) | |
6 | g.152213626G>A | CA366099016 | SYNE1 | c.22480C>T (p.Gln7494Ter) c.22267C>T (p.Gln7423Ter) c.21265C>T (p.Gln7089Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.6172C>T c.418C>T (p.Gln140Ter) n.6064C>T c.22516C>T (p.Gln7506Ter) c.22504C>T (p.Gln7502Ter) c.22495C>T (p.Gln7499Ter) c.22465C>T (p.Gln7489Ter) c.22501C>T (p.Gln7501Ter) c.22444C>T (p.Gln7482Ter) c.22375C>T (p.Gln7459Ter) c.22363C>T (p.Gln7455Ter) c.22360C>T (p.Gln7454Ter) c.22357C>T (p.Gln7453Ter) c.22513C>T (p.Gln7505Ter) c.22351C>T (p.Gln7451Ter) c.20791C>T (p.Gln6931Ter) c.20284C>T (p.Gln6762Ter) c.15751C>T (p.Gln5251Ter) c.22489C>T (p.Gln7497Ter) c.22438C>T (p.Gln7480Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.152213626G>C | CA366099018 | SYNE1 | c.22480C>G (p.Gln7494Glu) c.22267C>G (p.Gln7423Glu) c.21265C>G (p.Gln7089Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.6172C>G c.418C>G (p.Gln140Glu) n.6064C>G c.22516C>G (p.Gln7506Glu) c.22504C>G (p.Gln7502Glu) c.22495C>G (p.Gln7499Glu) c.22465C>G (p.Gln7489Glu) c.22501C>G (p.Gln7501Glu) c.22444C>G (p.Gln7482Glu) c.22375C>G (p.Gln7459Glu) c.22363C>G (p.Gln7455Glu) c.22360C>G (p.Gln7454Glu) c.22357C>G (p.Gln7453Glu) c.22513C>G (p.Gln7505Glu) c.22351C>G (p.Gln7451Glu) c.20791C>G (p.Gln6931Glu) c.20284C>G (p.Gln6762Glu) c.15751C>G (p.Gln5251Glu) c.22489C>G (p.Gln7497Glu) c.22438C>G (p.Gln7480Glu) | |
6 | g.152213626G>T | CA366099019 | SYNE1 | c.22480C>A (p.Gln7494Lys) c.22267C>A (p.Gln7423Lys) c.21265C>A (p.Gln7089Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.6172C>A c.418C>A (p.Gln140Lys) n.6064C>A c.22516C>A (p.Gln7506Lys) c.22504C>A (p.Gln7502Lys) c.22495C>A (p.Gln7499Lys) c.22465C>A (p.Gln7489Lys) c.22501C>A (p.Gln7501Lys) c.22444C>A (p.Gln7482Lys) c.22375C>A (p.Gln7459Lys) c.22363C>A (p.Gln7455Lys) c.22360C>A (p.Gln7454Lys) c.22357C>A (p.Gln7453Lys) c.22513C>A (p.Gln7505Lys) c.22351C>A (p.Gln7451Lys) c.20791C>A (p.Gln6931Lys) c.20284C>A (p.Gln6762Lys) c.15751C>A (p.Gln5251Lys) c.22489C>A (p.Gln7497Lys) c.22438C>A (p.Gln7480Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.152213627C>A | CA366099022 | SYNE1 | c.22479G>T (p.Gln7493His) c.22266G>T (p.Gln7422His) c.21264G>T (p.Gln7088His) c.1245G>T (p.Gln415His) n.6171G>T c.417G>T (p.Gln139His) n.6063G>T c.22515G>T (p.Gln7505His) c.22503G>T (p.Gln7501His) c.22494G>T (p.Gln7498His) c.22464G>T (p.Gln7488His) c.22500G>T (p.Gln7500His) c.22443G>T (p.Gln7481His) c.22374G>T (p.Gln7458His) c.22362G>T (p.Gln7454His) c.22359G>T (p.Gln7453His) c.22356G>T (p.Gln7452His) c.22512G>T (p.Gln7504His) c.22350G>T (p.Gln7450His) c.20790G>T (p.Gln6930His) c.20283G>T (p.Gln6761His) c.15750G>T (p.Gln5250His) c.22488G>T (p.Gln7496His) c.22437G>T (p.Gln7479His) | ClinVar |
6 | g.152213627C= | CA1673241095 | SYNE1 | c.22479G= (p.Gln7493=) c.22266G= (p.Gln7422=) c.21264G= (p.Gln7088=) c.1245G= (p.Gln415=) n.6171G= c.417G= (p.Gln139=) n.6063G= c.22515G= (p.Gln7505=) c.22503G= (p.Gln7501=) c.22494G= (p.Gln7498=) c.22464G= (p.Gln7488=) c.22500G= (p.Gln7500=) c.22443G= (p.Gln7481=) c.22374G= (p.Gln7458=) c.22362G= (p.Gln7454=) c.22359G= (p.Gln7453=) c.22356G= (p.Gln7452=) c.22512G= (p.Gln7504=) c.22350G= (p.Gln7450=) c.20790G= (p.Gln6930=) c.20283G= (p.Gln6761=) c.15750G= (p.Gln5250=) c.22488G= (p.Gln7496=) c.22437G= (p.Gln7479=) | |
6 | g.152213627C>G | CA366099023 | SYNE1 | c.22479G>C (p.Gln7493His) c.22266G>C (p.Gln7422His) c.21264G>C (p.Gln7088His) c.1245G>C (p.Gln415His) n.6171G>C c.417G>C (p.Gln139His) n.6063G>C c.22515G>C (p.Gln7505His) c.22503G>C (p.Gln7501His) c.22494G>C (p.Gln7498His) c.22464G>C (p.Gln7488His) c.22500G>C (p.Gln7500His) c.22443G>C (p.Gln7481His) c.22374G>C (p.Gln7458His) c.22362G>C (p.Gln7454His) c.22359G>C (p.Gln7453His) c.22356G>C (p.Gln7452His) c.22512G>C (p.Gln7504His) c.22350G>C (p.Gln7450His) c.20790G>C (p.Gln6930His) c.20283G>C (p.Gln6761His) c.15750G>C (p.Gln5250His) c.22488G>C (p.Gln7496His) c.22437G>C (p.Gln7479His) | |
6 | g.152213627C>T | CA452748426 | SYNE1 | c.22479G>A (p.Gln7493=) c.22266G>A (p.Gln7422=) c.21264G>A (p.Gln7088=) c.1245G>A (p.Gln415=) n.6171G>A c.417G>A (p.Gln139=) n.6063G>A c.22515G>A (p.Gln7505=) c.22503G>A (p.Gln7501=) c.22494G>A (p.Gln7498=) c.22464G>A (p.Gln7488=) c.22500G>A (p.Gln7500=) c.22443G>A (p.Gln7481=) c.22374G>A (p.Gln7458=) c.22362G>A (p.Gln7454=) c.22359G>A (p.Gln7453=) c.22356G>A (p.Gln7452=) c.22512G>A (p.Gln7504=) c.22350G>A (p.Gln7450=) c.20790G>A (p.Gln6930=) c.20283G>A (p.Gln6761=) c.15750G>A (p.Gln5250=) c.22488G>A (p.Gln7496=) c.22437G>A (p.Gln7479=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213628T>A | CA366099024 | SYNE1 | c.22478A>T (p.Gln7493Leu) c.22265A>T (p.Gln7422Leu) c.21263A>T (p.Gln7088Leu) c.1244A>T (p.Gln415Leu) n.6170A>T c.416A>T (p.Gln139Leu) n.6062A>T c.22514A>T (p.Gln7505Leu) c.22502A>T (p.Gln7501Leu) c.22493A>T (p.Gln7498Leu) c.22463A>T (p.Gln7488Leu) c.22499A>T (p.Gln7500Leu) c.22442A>T (p.Gln7481Leu) c.22373A>T (p.Gln7458Leu) c.22361A>T (p.Gln7454Leu) c.22358A>T (p.Gln7453Leu) c.22355A>T (p.Gln7452Leu) c.22511A>T (p.Gln7504Leu) c.22349A>T (p.Gln7450Leu) c.20789A>T (p.Gln6930Leu) c.20282A>T (p.Gln6761Leu) c.15749A>T (p.Gln5250Leu) c.22487A>T (p.Gln7496Leu) c.22436A>T (p.Gln7479Leu) | |
6 | g.152213628T>C | CA366099025 | SYNE1 | c.22478A>G (p.Gln7493Arg) c.22265A>G (p.Gln7422Arg) c.21263A>G (p.Gln7088Arg) c.1244A>G (p.Gln415Arg) n.6170A>G c.416A>G (p.Gln139Arg) n.6062A>G c.22514A>G (p.Gln7505Arg) c.22502A>G (p.Gln7501Arg) c.22493A>G (p.Gln7498Arg) c.22463A>G (p.Gln7488Arg) c.22499A>G (p.Gln7500Arg) c.22442A>G (p.Gln7481Arg) c.22373A>G (p.Gln7458Arg) c.22361A>G (p.Gln7454Arg) c.22358A>G (p.Gln7453Arg) c.22355A>G (p.Gln7452Arg) c.22511A>G (p.Gln7504Arg) c.22349A>G (p.Gln7450Arg) c.20789A>G (p.Gln6930Arg) c.20282A>G (p.Gln6761Arg) c.15749A>G (p.Gln5250Arg) c.22487A>G (p.Gln7496Arg) c.22436A>G (p.Gln7479Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213628T>G | CA366099027 | SYNE1 | c.22478A>C (p.Gln7493Pro) c.22265A>C (p.Gln7422Pro) c.21263A>C (p.Gln7088Pro) c.1244A>C (p.Gln415Pro) n.6170A>C c.416A>C (p.Gln139Pro) n.6062A>C c.22514A>C (p.Gln7505Pro) c.22502A>C (p.Gln7501Pro) c.22493A>C (p.Gln7498Pro) c.22463A>C (p.Gln7488Pro) c.22499A>C (p.Gln7500Pro) c.22442A>C (p.Gln7481Pro) c.22373A>C (p.Gln7458Pro) c.22361A>C (p.Gln7454Pro) c.22358A>C (p.Gln7453Pro) c.22355A>C (p.Gln7452Pro) c.22511A>C (p.Gln7504Pro) c.22349A>C (p.Gln7450Pro) c.20789A>C (p.Gln6930Pro) c.20282A>C (p.Gln6761Pro) c.15749A>C (p.Gln5250Pro) c.22487A>C (p.Gln7496Pro) c.22436A>C (p.Gln7479Pro) | |
6 | g.152213628T= | CA1673241096 | SYNE1 | c.22478A= (p.Gln7493=) c.22265A= (p.Gln7422=) c.21263A= (p.Gln7088=) c.1244A= (p.Gln415=) n.6170A= c.416A= (p.Gln139=) n.6062A= c.22514A= (p.Gln7505=) c.22502A= (p.Gln7501=) c.22493A= (p.Gln7498=) c.22463A= (p.Gln7488=) c.22499A= (p.Gln7500=) c.22442A= (p.Gln7481=) c.22373A= (p.Gln7458=) c.22361A= (p.Gln7454=) c.22358A= (p.Gln7453=) c.22355A= (p.Gln7452=) c.22511A= (p.Gln7504=) c.22349A= (p.Gln7450=) c.20789A= (p.Gln6930=) c.20282A= (p.Gln6761=) c.15749A= (p.Gln5250=) c.22487A= (p.Gln7496=) c.22436A= (p.Gln7479=) | |
6 | g.152213629G>A | CA366099030 | SYNE1 | c.22477C>T (p.Gln7493Ter) c.22264C>T (p.Gln7422Ter) c.21262C>T (p.Gln7088Ter) c.1243C>T (p.Gln415Ter) n.6169C>T c.415C>T (p.Gln139Ter) n.6061C>T c.22513C>T (p.Gln7505Ter) c.22501C>T (p.Gln7501Ter) c.22492C>T (p.Gln7498Ter) c.22462C>T (p.Gln7488Ter) c.22498C>T (p.Gln7500Ter) c.22441C>T (p.Gln7481Ter) c.22372C>T (p.Gln7458Ter) c.22360C>T (p.Gln7454Ter) c.22357C>T (p.Gln7453Ter) c.22354C>T (p.Gln7452Ter) c.22510C>T (p.Gln7504Ter) c.22348C>T (p.Gln7450Ter) c.20788C>T (p.Gln6930Ter) c.20281C>T (p.Gln6761Ter) c.15748C>T (p.Gln5250Ter) c.22486C>T (p.Gln7496Ter) c.22435C>T (p.Gln7479Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.152213629G>C | CA366099034 | SYNE1 | c.22477C>G (p.Gln7493Glu) c.22264C>G (p.Gln7422Glu) c.21262C>G (p.Gln7088Glu) c.1243C>G (p.Gln415Glu) n.6169C>G c.415C>G (p.Gln139Glu) n.6061C>G c.22513C>G (p.Gln7505Glu) c.22501C>G (p.Gln7501Glu) c.22492C>G (p.Gln7498Glu) c.22462C>G (p.Gln7488Glu) c.22498C>G (p.Gln7500Glu) c.22441C>G (p.Gln7481Glu) c.22372C>G (p.Gln7458Glu) c.22360C>G (p.Gln7454Glu) c.22357C>G (p.Gln7453Glu) c.22354C>G (p.Gln7452Glu) c.22510C>G (p.Gln7504Glu) c.22348C>G (p.Gln7450Glu) c.20788C>G (p.Gln6930Glu) c.20281C>G (p.Gln6761Glu) c.15748C>G (p.Gln5250Glu) c.22486C>G (p.Gln7496Glu) c.22435C>G (p.Gln7479Glu) | |
6 | g.152213629G>T | CA366099032 | SYNE1 | c.22477C>A (p.Gln7493Lys) c.22264C>A (p.Gln7422Lys) c.21262C>A (p.Gln7088Lys) c.1243C>A (p.Gln415Lys) n.6169C>A c.415C>A (p.Gln139Lys) n.6061C>A c.22513C>A (p.Gln7505Lys) c.22501C>A (p.Gln7501Lys) c.22492C>A (p.Gln7498Lys) c.22462C>A (p.Gln7488Lys) c.22498C>A (p.Gln7500Lys) c.22441C>A (p.Gln7481Lys) c.22372C>A (p.Gln7458Lys) c.22360C>A (p.Gln7454Lys) c.22357C>A (p.Gln7453Lys) c.22354C>A (p.Gln7452Lys) c.22510C>A (p.Gln7504Lys) c.22348C>A (p.Gln7450Lys) c.20788C>A (p.Gln6930Lys) c.20281C>A (p.Gln6761Lys) c.15748C>A (p.Gln5250Lys) c.22486C>A (p.Gln7496Lys) c.22435C>A (p.Gln7479Lys) | |
6 | g.152213630T>A | CA366099036 | SYNE1 | c.22476A>T (p.Glu7492Asp) c.22263A>T (p.Glu7421Asp) c.21261A>T (p.Glu7087Asp) c.1242A>T (p.Glu414Asp) n.6168A>T c.414A>T (p.Glu138Asp) n.6060A>T c.22512A>T (p.Glu7504Asp) c.22500A>T (p.Glu7500Asp) c.22491A>T (p.Glu7497Asp) c.22461A>T (p.Glu7487Asp) c.22497A>T (p.Glu7499Asp) c.22440A>T (p.Glu7480Asp) c.22371A>T (p.Glu7457Asp) c.22359A>T (p.Glu7453Asp) c.22356A>T (p.Glu7452Asp) c.22353A>T (p.Glu7451Asp) c.22509A>T (p.Glu7503Asp) c.22347A>T (p.Glu7449Asp) c.20787A>T (p.Glu6929Asp) c.20280A>T (p.Glu6760Asp) c.15747A>T (p.Glu5249Asp) c.22485A>T (p.Glu7495Asp) c.22434A>T (p.Glu7478Asp) | |
6 | g.152213630T>C | CA452748427 | SYNE1 | c.22476A>G (p.Glu7492=) c.22263A>G (p.Glu7421=) c.21261A>G (p.Glu7087=) c.1242A>G (p.Glu414=) n.6168A>G c.414A>G (p.Glu138=) n.6060A>G c.22512A>G (p.Glu7504=) c.22500A>G (p.Glu7500=) c.22491A>G (p.Glu7497=) c.22461A>G (p.Glu7487=) c.22497A>G (p.Glu7499=) c.22440A>G (p.Glu7480=) c.22371A>G (p.Glu7457=) c.22359A>G (p.Glu7453=) c.22356A>G (p.Glu7452=) c.22353A>G (p.Glu7451=) c.22509A>G (p.Glu7503=) c.22347A>G (p.Glu7449=) c.20787A>G (p.Glu6929=) c.20280A>G (p.Glu6760=) c.15747A>G (p.Glu5249=) c.22485A>G (p.Glu7495=) c.22434A>G (p.Glu7478=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213630T>G | CA366099038 | SYNE1 | c.22476A>C (p.Glu7492Asp) c.22263A>C (p.Glu7421Asp) c.21261A>C (p.Glu7087Asp) c.1242A>C (p.Glu414Asp) n.6168A>C c.414A>C (p.Glu138Asp) n.6060A>C c.22512A>C (p.Glu7504Asp) c.22500A>C (p.Glu7500Asp) c.22491A>C (p.Glu7497Asp) c.22461A>C (p.Glu7487Asp) c.22497A>C (p.Glu7499Asp) c.22440A>C (p.Glu7480Asp) c.22371A>C (p.Glu7457Asp) c.22359A>C (p.Glu7453Asp) c.22356A>C (p.Glu7452Asp) c.22353A>C (p.Glu7451Asp) c.22509A>C (p.Glu7503Asp) c.22347A>C (p.Glu7449Asp) c.20787A>C (p.Glu6929Asp) c.20280A>C (p.Glu6760Asp) c.15747A>C (p.Glu5249Asp) c.22485A>C (p.Glu7495Asp) c.22434A>C (p.Glu7478Asp) | |
6 | g.152213630T= | CA1673241097 | SYNE1 | c.22476A= (p.Glu7492=) c.22263A= (p.Glu7421=) c.21261A= (p.Glu7087=) c.1242A= (p.Glu414=) n.6168A= c.414A= (p.Glu138=) n.6060A= c.22512A= (p.Glu7504=) c.22500A= (p.Glu7500=) c.22491A= (p.Glu7497=) c.22461A= (p.Glu7487=) c.22497A= (p.Glu7499=) c.22440A= (p.Glu7480=) c.22371A= (p.Glu7457=) c.22359A= (p.Glu7453=) c.22356A= (p.Glu7452=) c.22353A= (p.Glu7451=) c.22509A= (p.Glu7503=) c.22347A= (p.Glu7449=) c.20787A= (p.Glu6929=) c.20280A= (p.Glu6760=) c.15747A= (p.Glu5249=) c.22485A= (p.Glu7495=) c.22434A= (p.Glu7478=) | |
6 | g.152213631T>A | CA366099040 | SYNE1 | c.22475A>T (p.Glu7492Val) c.22262A>T (p.Glu7421Val) c.21260A>T (p.Glu7087Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.6167A>T c.413A>T (p.Glu138Val) n.6059A>T c.22511A>T (p.Glu7504Val) c.22499A>T (p.Glu7500Val) c.22490A>T (p.Glu7497Val) c.22460A>T (p.Glu7487Val) c.22496A>T (p.Glu7499Val) c.22439A>T (p.Glu7480Val) c.22370A>T (p.Glu7457Val) c.22358A>T (p.Glu7453Val) c.22355A>T (p.Glu7452Val) c.22352A>T (p.Glu7451Val) c.22508A>T (p.Glu7503Val) c.22346A>T (p.Glu7449Val) c.20786A>T (p.Glu6929Val) c.20279A>T (p.Glu6760Val) c.15746A>T (p.Glu5249Val) c.22484A>T (p.Glu7495Val) c.22433A>T (p.Glu7478Val) | |
6 | g.152213631T>C | CA366099042 | SYNE1 | c.22475A>G (p.Glu7492Gly) c.22262A>G (p.Glu7421Gly) c.21260A>G (p.Glu7087Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.6167A>G c.413A>G (p.Glu138Gly) n.6059A>G c.22511A>G (p.Glu7504Gly) c.22499A>G (p.Glu7500Gly) c.22490A>G (p.Glu7497Gly) c.22460A>G (p.Glu7487Gly) c.22496A>G (p.Glu7499Gly) c.22439A>G (p.Glu7480Gly) c.22370A>G (p.Glu7457Gly) c.22358A>G (p.Glu7453Gly) c.22355A>G (p.Glu7452Gly) c.22352A>G (p.Glu7451Gly) c.22508A>G (p.Glu7503Gly) c.22346A>G (p.Glu7449Gly) c.20786A>G (p.Glu6929Gly) c.20279A>G (p.Glu6760Gly) c.15746A>G (p.Glu5249Gly) c.22484A>G (p.Glu7495Gly) c.22433A>G (p.Glu7478Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152213631T>G | CA366099044 | SYNE1 | c.22475A>C (p.Glu7492Ala) c.22262A>C (p.Glu7421Ala) c.21260A>C (p.Glu7087Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.6167A>C c.413A>C (p.Glu138Ala) n.6059A>C c.22511A>C (p.Glu7504Ala) c.22499A>C (p.Glu7500Ala) c.22490A>C (p.Glu7497Ala) c.22460A>C (p.Glu7487Ala) c.22496A>C (p.Glu7499Ala) c.22439A>C (p.Glu7480Ala) c.22370A>C (p.Glu7457Ala) c.22358A>C (p.Glu7453Ala) c.22355A>C (p.Glu7452Ala) c.22352A>C (p.Glu7451Ala) c.22508A>C (p.Glu7503Ala) c.22346A>C (p.Glu7449Ala) c.20786A>C (p.Glu6929Ala) c.20279A>C (p.Glu6760Ala) c.15746A>C (p.Glu5249Ala) c.22484A>C (p.Glu7495Ala) c.22433A>C (p.Glu7478Ala) | |
6 | g.152213631T= | CA1673241098 | SYNE1 | c.22475A= (p.Glu7492=) c.22262A= (p.Glu7421=) c.21260A= (p.Glu7087=) c.1241A= (p.Glu414=) n.6167A= c.413A= (p.Glu138=) n.6059A= c.22511A= (p.Glu7504=) c.22499A= (p.Glu7500=) c.22490A= (p.Glu7497=) c.22460A= (p.Glu7487=) c.22496A= (p.Glu7499=) c.22439A= (p.Glu7480=) c.22370A= (p.Glu7457=) c.22358A= (p.Glu7453=) c.22355A= (p.Glu7452=) c.22352A= (p.Glu7451=) c.22508A= (p.Glu7503=) c.22346A= (p.Glu7449=) c.20786A= (p.Glu6929=) c.20279A= (p.Glu6760=) c.15746A= (p.Glu5249=) c.22484A= (p.Glu7495=) c.22433A= (p.Glu7478=) | |
6 | g.152213632C>A | CA366099046 | SYNE1 | c.22474G>T (p.Glu7492Ter) c.22261G>T (p.Glu7421Ter) c.21259G>T (p.Glu7087Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.6166G>T c.412G>T (p.Glu138Ter) n.6058G>T c.22510G>T (p.Glu7504Ter) c.22498G>T (p.Glu7500Ter) c.22489G>T (p.Glu7497Ter) c.22459G>T (p.Glu7487Ter) c.22495G>T (p.Glu7499Ter) c.22438G>T (p.Glu7480Ter) c.22369G>T (p.Glu7457Ter) c.22357G>T (p.Glu7453Ter) c.22354G>T (p.Glu7452Ter) c.22351G>T (p.Glu7451Ter) c.22507G>T (p.Glu7503Ter) c.22345G>T (p.Glu7449Ter) c.20785G>T (p.Glu6929Ter) c.20278G>T (p.Glu6760Ter) c.15745G>T (p.Glu5249Ter) c.22483G>T (p.Glu7495Ter) c.22432G>T (p.Glu7478Ter) | dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152213632C>G | CA366099048 | SYNE1 | c.22474G>C (p.Glu7492Gln) c.22261G>C (p.Glu7421Gln) c.21259G>C (p.Glu7087Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.6166G>C c.412G>C (p.Glu138Gln) n.6058G>C c.22510G>C (p.Glu7504Gln) c.22498G>C (p.Glu7500Gln) c.22489G>C (p.Glu7497Gln) c.22459G>C (p.Glu7487Gln) c.22495G>C (p.Glu7499Gln) c.22438G>C (p.Glu7480Gln) c.22369G>C (p.Glu7457Gln) c.22357G>C (p.Glu7453Gln) c.22354G>C (p.Glu7452Gln) c.22351G>C (p.Glu7451Gln) c.22507G>C (p.Glu7503Gln) c.22345G>C (p.Glu7449Gln) c.20785G>C (p.Glu6929Gln) c.20278G>C (p.Glu6760Gln) c.15745G>C (p.Glu5249Gln) c.22483G>C (p.Glu7495Gln) c.22432G>C (p.Glu7478Gln) | |
6 | g.152213632C>T | CA366099050 | SYNE1 | c.22474G>A (p.Glu7492Lys) c.22261G>A (p.Glu7421Lys) c.21259G>A (p.Glu7087Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.6166G>A c.412G>A (p.Glu138Lys) n.6058G>A c.22510G>A (p.Glu7504Lys) c.22498G>A (p.Glu7500Lys) c.22489G>A (p.Glu7497Lys) c.22459G>A (p.Glu7487Lys) c.22495G>A (p.Glu7499Lys) c.22438G>A (p.Glu7480Lys) c.22369G>A (p.Glu7457Lys) c.22357G>A (p.Glu7453Lys) c.22354G>A (p.Glu7452Lys) c.22351G>A (p.Glu7451Lys) c.22507G>A (p.Glu7503Lys) c.22345G>A (p.Glu7449Lys) c.20785G>A (p.Glu6929Lys) c.20278G>A (p.Glu6760Lys) c.15745G>A (p.Glu5249Lys) c.22483G>A (p.Glu7495Lys) c.22432G>A (p.Glu7478Lys) | gnomAD v4 |
6 | g.152213633C>A | CA366099052 | SYNE1 | c.22473G>T (p.Leu7491Phe) c.22260G>T (p.Leu7420Phe) c.21258G>T (p.Leu7086Phe) c.1239G>T (p.Leu413Phe) n.6165G>T c.411G>T (p.Leu137Phe) n.6057G>T c.22509G>T (p.Leu7503Phe) c.22497G>T (p.Leu7499Phe) c.22488G>T (p.Leu7496Phe) c.22458G>T (p.Leu7486Phe) c.22494G>T (p.Leu7498Phe) c.22437G>T (p.Leu7479Phe) c.22368G>T (p.Leu7456Phe) c.22356G>T (p.Leu7452Phe) c.22353G>T (p.Leu7451Phe) c.22350G>T (p.Leu7450Phe) c.22506G>T (p.Leu7502Phe) c.22344G>T (p.Leu7448Phe) c.20784G>T (p.Leu6928Phe) c.20277G>T (p.Leu6759Phe) c.15744G>T (p.Leu5248Phe) c.22482G>T (p.Leu7494Phe) c.22431G>T (p.Leu7477Phe) | |
6 | g.152213633C= | CA1673241099 | SYNE1 | c.22473G= (p.Leu7491=) c.22260G= (p.Leu7420=) c.21258G= (p.Leu7086=) c.1239G= (p.Leu413=) n.6165G= c.411G= (p.Leu137=) n.6057G= c.22509G= (p.Leu7503=) c.22497G= (p.Leu7499=) c.22488G= (p.Leu7496=) c.22458G= (p.Leu7486=) c.22494G= (p.Leu7498=) c.22437G= (p.Leu7479=) c.22368G= (p.Leu7456=) c.22356G= (p.Leu7452=) c.22353G= (p.Leu7451=) c.22350G= (p.Leu7450=) c.22506G= (p.Leu7502=) c.22344G= (p.Leu7448=) c.20784G= (p.Leu6928=) c.20277G= (p.Leu6759=) c.15744G= (p.Leu5248=) c.22482G= (p.Leu7494=) c.22431G= (p.Leu7477=) | |
6 | g.152213633C>G | CA366099054 | SYNE1 | c.22473G>C (p.Leu7491Phe) c.22260G>C (p.Leu7420Phe) c.21258G>C (p.Leu7086Phe) c.1239G>C (p.Leu413Phe) n.6165G>C c.411G>C (p.Leu137Phe) n.6057G>C c.22509G>C (p.Leu7503Phe) c.22497G>C (p.Leu7499Phe) c.22488G>C (p.Leu7496Phe) c.22458G>C (p.Leu7486Phe) c.22494G>C (p.Leu7498Phe) c.22437G>C (p.Leu7479Phe) c.22368G>C (p.Leu7456Phe) c.22356G>C (p.Leu7452Phe) c.22353G>C (p.Leu7451Phe) c.22350G>C (p.Leu7450Phe) c.22506G>C (p.Leu7502Phe) c.22344G>C (p.Leu7448Phe) c.20784G>C (p.Leu6928Phe) c.20277G>C (p.Leu6759Phe) c.15744G>C (p.Leu5248Phe) c.22482G>C (p.Leu7494Phe) c.22431G>C (p.Leu7477Phe) | |
6 | g.152213633C>T | CA155410 | SYNE1 | c.22473G>A (p.Leu7491=) c.22260G>A (p.Leu7420=) c.21258G>A (p.Leu7086=) c.1239G>A (p.Leu413=) n.6165G>A c.411G>A (p.Leu137=) n.6057G>A c.22509G>A (p.Leu7503=) c.22497G>A (p.Leu7499=) c.22488G>A (p.Leu7496=) c.22458G>A (p.Leu7486=) c.22494G>A (p.Leu7498=) c.22437G>A (p.Leu7479=) c.22368G>A (p.Leu7456=) c.22356G>A (p.Leu7452=) c.22353G>A (p.Leu7451=) c.22350G>A (p.Leu7450=) c.22506G>A (p.Leu7502=) c.22344G>A (p.Leu7448=) c.20784G>A (p.Leu6928=) c.20277G>A (p.Leu6759=) c.15744G>A (p.Leu5248=) c.22482G>A (p.Leu7494=) c.22431G>A (p.Leu7477=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152213634A>C | CA366099061 | SYNE1 | c.22472T>G (p.Leu7491Trp) c.22259T>G (p.Leu7420Trp) c.21257T>G (p.Leu7086Trp) c.1238T>G (p.Leu413Trp) n.6164T>G c.410T>G (p.Leu137Trp) n.6056T>G c.22508T>G (p.Leu7503Trp) c.22496T>G (p.Leu7499Trp) c.22487T>G (p.Leu7496Trp) c.22457T>G (p.Leu7486Trp) c.22493T>G (p.Leu7498Trp) c.22436T>G (p.Leu7479Trp) c.22367T>G (p.Leu7456Trp) c.22355T>G (p.Leu7452Trp) c.22352T>G (p.Leu7451Trp) c.22349T>G (p.Leu7450Trp) c.22505T>G (p.Leu7502Trp) c.22343T>G (p.Leu7448Trp) c.20783T>G (p.Leu6928Trp) c.20276T>G (p.Leu6759Trp) c.15743T>G (p.Leu5248Trp) c.22481T>G (p.Leu7494Trp) c.22430T>G (p.Leu7477Trp) | |
6 | g.152213634A>G | CA366099059 | SYNE1 | c.22472T>C (p.Leu7491Ser) c.22259T>C (p.Leu7420Ser) c.21257T>C (p.Leu7086Ser) c.1238T>C (p.Leu413Ser) n.6164T>C c.410T>C (p.Leu137Ser) n.6056T>C c.22508T>C (p.Leu7503Ser) c.22496T>C (p.Leu7499Ser) c.22487T>C (p.Leu7496Ser) c.22457T>C (p.Leu7486Ser) c.22493T>C (p.Leu7498Ser) c.22436T>C (p.Leu7479Ser) c.22367T>C (p.Leu7456Ser) c.22355T>C (p.Leu7452Ser) c.22352T>C (p.Leu7451Ser) c.22349T>C (p.Leu7450Ser) c.22505T>C (p.Leu7502Ser) c.22343T>C (p.Leu7448Ser) c.20783T>C (p.Leu6928Ser) c.20276T>C (p.Leu6759Ser) c.15743T>C (p.Leu5248Ser) c.22481T>C (p.Leu7494Ser) c.22430T>C (p.Leu7477Ser) | |
6 | g.152213634A>T | CA366099057 | SYNE1 | c.22472T>A (p.Leu7491Ter) c.22259T>A (p.Leu7420Ter) c.21257T>A (p.Leu7086Ter) c.1238T>A (p.Leu413Ter) n.6164T>A c.410T>A (p.Leu137Ter) n.6056T>A c.22508T>A (p.Leu7503Ter) c.22496T>A (p.Leu7499Ter) c.22487T>A (p.Leu7496Ter) c.22457T>A (p.Leu7486Ter) c.22493T>A (p.Leu7498Ter) c.22436T>A (p.Leu7479Ter) c.22367T>A (p.Leu7456Ter) c.22355T>A (p.Leu7452Ter) c.22352T>A (p.Leu7451Ter) c.22349T>A (p.Leu7450Ter) c.22505T>A (p.Leu7502Ter) c.22343T>A (p.Leu7448Ter) c.20783T>A (p.Leu6928Ter) c.20276T>A (p.Leu6759Ter) c.15743T>A (p.Leu5248Ter) c.22481T>A (p.Leu7494Ter) c.22430T>A (p.Leu7477Ter) | |
6 | g.152213635A>C | CA366099065 | SYNE1 | c.22471T>G (p.Leu7491Val) c.22258T>G (p.Leu7420Val) c.21256T>G (p.Leu7086Val) c.1237T>G (p.Leu413Val) n.6163T>G c.409T>G (p.Leu137Val) n.6055T>G c.22507T>G (p.Leu7503Val) c.22495T>G (p.Leu7499Val) c.22486T>G (p.Leu7496Val) c.22456T>G (p.Leu7486Val) c.22492T>G (p.Leu7498Val) c.22435T>G (p.Leu7479Val) c.22366T>G (p.Leu7456Val) c.22354T>G (p.Leu7452Val) c.22351T>G (p.Leu7451Val) c.22348T>G (p.Leu7450Val) c.22504T>G (p.Leu7502Val) c.22342T>G (p.Leu7448Val) c.20782T>G (p.Leu6928Val) c.20275T>G (p.Leu6759Val) c.15742T>G (p.Leu5248Val) c.22480T>G (p.Leu7494Val) c.22429T>G (p.Leu7477Val) | |
6 | g.152213635A>G | CA452748428 | SYNE1 | c.22471T>C (p.Leu7491=) c.22258T>C (p.Leu7420=) c.21256T>C (p.Leu7086=) c.1237T>C (p.Leu413=) n.6163T>C c.409T>C (p.Leu137=) n.6055T>C c.22507T>C (p.Leu7503=) c.22495T>C (p.Leu7499=) c.22486T>C (p.Leu7496=) c.22456T>C (p.Leu7486=) c.22492T>C (p.Leu7498=) c.22435T>C (p.Leu7479=) c.22366T>C (p.Leu7456=) c.22354T>C (p.Leu7452=) c.22351T>C (p.Leu7451=) c.22348T>C (p.Leu7450=) c.22504T>C (p.Leu7502=) c.22342T>C (p.Leu7448=) c.20782T>C (p.Leu6928=) c.20275T>C (p.Leu6759=) c.15742T>C (p.Leu5248=) c.22480T>C (p.Leu7494=) c.22429T>C (p.Leu7477=) | |
6 | g.152213635A>T | CA366099063 | SYNE1 | c.22471T>A (p.Leu7491Met) c.22258T>A (p.Leu7420Met) c.21256T>A (p.Leu7086Met) c.1237T>A (p.Leu413Met) n.6163T>A c.409T>A (p.Leu137Met) n.6055T>A c.22507T>A (p.Leu7503Met) c.22495T>A (p.Leu7499Met) c.22486T>A (p.Leu7496Met) c.22456T>A (p.Leu7486Met) c.22492T>A (p.Leu7498Met) c.22435T>A (p.Leu7479Met) c.22366T>A (p.Leu7456Met) c.22354T>A (p.Leu7452Met) c.22351T>A (p.Leu7451Met) c.22348T>A (p.Leu7450Met) c.22504T>A (p.Leu7502Met) c.22342T>A (p.Leu7448Met) c.20782T>A (p.Leu6928Met) c.20275T>A (p.Leu6759Met) c.15742T>A (p.Leu5248Met) c.22480T>A (p.Leu7494Met) c.22429T>A (p.Leu7477Met) | |
6 | g.152213636A>C | CA452748429 | SYNE1 | c.22470T>G (p.Leu7490=) c.22257T>G (p.Leu7419=) c.21255T>G (p.Leu7085=) c.1236T>G (p.Leu412=) n.6162T>G c.408T>G (p.Leu136=) n.6054T>G c.22506T>G (p.Leu7502=) c.22494T>G (p.Leu7498=) c.22485T>G (p.Leu7495=) c.22455T>G (p.Leu7485=) c.22491T>G (p.Leu7497=) c.22434T>G (p.Leu7478=) c.22365T>G (p.Leu7455=) c.22353T>G (p.Leu7451=) c.22350T>G (p.Leu7450=) c.22347T>G (p.Leu7449=) c.22503T>G (p.Leu7501=) c.22341T>G (p.Leu7447=) c.20781T>G (p.Leu6927=) c.20274T>G (p.Leu6758=) c.15741T>G (p.Leu5247=) c.22479T>G (p.Leu7493=) c.22428T>G (p.Leu7476=) | |
6 | g.152213636A>G | CA452748430 | SYNE1 | c.22470T>C (p.Leu7490=) c.22257T>C (p.Leu7419=) c.21255T>C (p.Leu7085=) c.1236T>C (p.Leu412=) n.6162T>C c.408T>C (p.Leu136=) n.6054T>C c.22506T>C (p.Leu7502=) c.22494T>C (p.Leu7498=) c.22485T>C (p.Leu7495=) c.22455T>C (p.Leu7485=) c.22491T>C (p.Leu7497=) c.22434T>C (p.Leu7478=) c.22365T>C (p.Leu7455=) c.22353T>C (p.Leu7451=) c.22350T>C (p.Leu7450=) c.22347T>C (p.Leu7449=) c.22503T>C (p.Leu7501=) c.22341T>C (p.Leu7447=) c.20781T>C (p.Leu6927=) c.20274T>C (p.Leu6758=) c.15741T>C (p.Leu5247=) c.22479T>C (p.Leu7493=) c.22428T>C (p.Leu7476=) | |
6 | g.152213636A>T | CA452748431 | SYNE1 | c.22470T>A (p.Leu7490=) c.22257T>A (p.Leu7419=) c.21255T>A (p.Leu7085=) c.1236T>A (p.Leu412=) n.6162T>A c.408T>A (p.Leu136=) n.6054T>A c.22506T>A (p.Leu7502=) c.22494T>A (p.Leu7498=) c.22485T>A (p.Leu7495=) c.22455T>A (p.Leu7485=) c.22491T>A (p.Leu7497=) c.22434T>A (p.Leu7478=) c.22365T>A (p.Leu7455=) c.22353T>A (p.Leu7451=) c.22350T>A (p.Leu7450=) c.22347T>A (p.Leu7449=) c.22503T>A (p.Leu7501=) c.22341T>A (p.Leu7447=) c.20781T>A (p.Leu6927=) c.20274T>A (p.Leu6758=) c.15741T>A (p.Leu5247=) c.22479T>A (p.Leu7493=) c.22428T>A (p.Leu7476=) | |
6 | g.152213637A>C | CA366099067 | SYNE1 | c.22469T>G (p.Leu7490Arg) c.22256T>G (p.Leu7419Arg) c.21254T>G (p.Leu7085Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) n.6161T>G c.407T>G (p.Leu136Arg) n.6053T>G c.22505T>G (p.Leu7502Arg) c.22493T>G (p.Leu7498Arg) c.22484T>G (p.Leu7495Arg) c.22454T>G (p.Leu7485Arg) c.22490T>G (p.Leu7497Arg) c.22433T>G (p.Leu7478Arg) c.22364T>G (p.Leu7455Arg) c.22352T>G (p.Leu7451Arg) c.22349T>G (p.Leu7450Arg) c.22346T>G (p.Leu7449Arg) c.22502T>G (p.Leu7501Arg) c.22340T>G (p.Leu7447Arg) c.20780T>G (p.Leu6927Arg) c.20273T>G (p.Leu6758Arg) c.15740T>G (p.Leu5247Arg) c.22478T>G (p.Leu7493Arg) c.22427T>G (p.Leu7476Arg) | |
6 | g.152213637A>G | CA366099068 | SYNE1 | c.22469T>C (p.Leu7490Pro) c.22256T>C (p.Leu7419Pro) c.21254T>C (p.Leu7085Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) n.6161T>C c.407T>C (p.Leu136Pro) n.6053T>C c.22505T>C (p.Leu7502Pro) c.22493T>C (p.Leu7498Pro) c.22484T>C (p.Leu7495Pro) c.22454T>C (p.Leu7485Pro) c.22490T>C (p.Leu7497Pro) c.22433T>C (p.Leu7478Pro) c.22364T>C (p.Leu7455Pro) c.22352T>C (p.Leu7451Pro) c.22349T>C (p.Leu7450Pro) c.22346T>C (p.Leu7449Pro) c.22502T>C (p.Leu7501Pro) c.22340T>C (p.Leu7447Pro) c.20780T>C (p.Leu6927Pro) c.20273T>C (p.Leu6758Pro) c.15740T>C (p.Leu5247Pro) c.22478T>C (p.Leu7493Pro) c.22427T>C (p.Leu7476Pro) | |
6 | g.152213637A>T | CA366099070 | SYNE1 | c.22469T>A (p.Leu7490His) c.22256T>A (p.Leu7419His) c.21254T>A (p.Leu7085His) c.1235T>A (p.Leu412His) n.6161T>A c.407T>A (p.Leu136His) n.6053T>A c.22505T>A (p.Leu7502His) c.22493T>A (p.Leu7498His) c.22484T>A (p.Leu7495His) c.22454T>A (p.Leu7485His) c.22490T>A (p.Leu7497His) c.22433T>A (p.Leu7478His) c.22364T>A (p.Leu7455His) c.22352T>A (p.Leu7451His) c.22349T>A (p.Leu7450His) c.22346T>A (p.Leu7449His) c.22502T>A (p.Leu7501His) c.22340T>A (p.Leu7447His) c.20780T>A (p.Leu6927His) c.20273T>A (p.Leu6758His) c.15740T>A (p.Leu5247His) c.22478T>A (p.Leu7493His) c.22427T>A (p.Leu7476His) |