UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.15218696G>A | CA2576680232 | NBAS | c.4418+77C>T c.4426+13726C>T c.943+77C>T c.2288+77C>T c.6432+77C>T (n.6432+77C>T) c.512+13726C>T (n.512+13726C>T) c.3575+77C>T n.6280+13726C>T c.6303+77C>T (n.6303+77C>T) c.5793+77C>T (n.5793+77C>T) c.4233+77C>T (n.4233+77C>T) c.4224+77C>T (n.4224+77C>T) n.6266+13726C>T | |
| 2 | g.15218696G>C | CA1027848525 | NBAS | c.4418+77C>G c.4426+13726C>G c.943+77C>G c.2288+77C>G c.6432+77C>G (n.6432+77C>G) c.512+13726C>G (n.512+13726C>G) c.3575+77C>G n.6280+13726C>G c.6303+77C>G (n.6303+77C>G) c.5793+77C>G (n.5793+77C>G) c.4233+77C>G (n.4233+77C>G) c.4224+77C>G (n.4224+77C>G) n.6266+13726C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218696G= | CA2490796123 | NBAS | c.4418+77C= c.4426+13726C= c.943+77C= c.2288+77C= c.6432+77C= (n.6432+77C=) c.512+13726C= (n.512+13726C=) c.3575+77C= n.6280+13726C= c.6303+77C= (n.6303+77C=) c.5793+77C= (n.5793+77C=) c.4233+77C= (n.4233+77C=) c.4224+77C= (n.4224+77C=) n.6266+13726C= | |
| 2 | g.15218696G>T | CA2576680233 | NBAS | c.4418+77C>A c.4426+13726C>A c.943+77C>A c.2288+77C>A c.6432+77C>A (n.6432+77C>A) c.512+13726C>A (n.512+13726C>A) c.3575+77C>A n.6280+13726C>A c.6303+77C>A (n.6303+77C>A) c.5793+77C>A (n.5793+77C>A) c.4233+77C>A (n.4233+77C>A) c.4224+77C>A (n.4224+77C>A) n.6266+13726C>A | |
| 2 | g.15218697G>C | CA42584190 | NBAS | c.4418+76C>G c.4426+13725C>G c.943+76C>G c.2288+76C>G c.6432+76C>G (n.6432+76C>G) c.512+13725C>G (n.512+13725C>G) c.3575+76C>G n.6280+13725C>G c.6303+76C>G (n.6303+76C>G) c.5793+76C>G (n.5793+76C>G) c.4233+76C>G (n.4233+76C>G) c.4224+76C>G (n.4224+76C>G) n.6266+13725C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218697G= | CA2490796124 | NBAS | c.4418+76C= c.4426+13725C= c.943+76C= c.2288+76C= c.6432+76C= (n.6432+76C=) c.512+13725C= (n.512+13725C=) c.3575+76C= n.6280+13725C= c.6303+76C= (n.6303+76C=) c.5793+76C= (n.5793+76C=) c.4233+76C= (n.4233+76C=) c.4224+76C= (n.4224+76C=) n.6266+13725C= | |
| 2 | g.15218697G>T | CA2490796125 | NBAS | c.4418+76C>A c.4426+13725C>A c.943+76C>A c.2288+76C>A c.6432+76C>A (n.6432+76C>A) c.512+13725C>A (n.512+13725C>A) c.3575+76C>A n.6280+13725C>A c.6303+76C>A (n.6303+76C>A) c.5793+76C>A (n.5793+76C>A) c.4233+76C>A (n.4233+76C>A) c.4224+76C>A (n.4224+76C>A) n.6266+13725C>A | dbSNP |
| 2 | g.15218698G>T | CA2657931601 | NBAS | c.4418+75C>A c.4426+13724C>A c.943+75C>A c.2288+75C>A c.6432+75C>A (n.6432+75C>A) c.512+13724C>A (n.512+13724C>A) c.3575+75C>A n.6280+13724C>A c.6303+75C>A (n.6303+75C>A) c.5793+75C>A (n.5793+75C>A) c.4233+75C>A (n.4233+75C>A) c.4224+75C>A (n.4224+75C>A) n.6266+13724C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218701T>C | CA42584192 | NBAS | c.4418+72A>G c.4426+13721A>G c.943+72A>G c.2288+72A>G c.6432+72A>G (n.6432+72A>G) c.512+13721A>G (n.512+13721A>G) c.3575+72A>G n.6280+13721A>G c.6303+72A>G (n.6303+72A>G) c.5793+72A>G (n.5793+72A>G) c.4233+72A>G (n.4233+72A>G) c.4224+72A>G (n.4224+72A>G) n.6266+13721A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218701T= | CA2490796126 | NBAS | c.4418+72A= c.4426+13721A= c.943+72A= c.2288+72A= c.6432+72A= (n.6432+72A=) c.512+13721A= (n.512+13721A=) c.3575+72A= n.6280+13721A= c.6303+72A= (n.6303+72A=) c.5793+72A= (n.5793+72A=) c.4233+72A= (n.4233+72A=) c.4224+72A= (n.4224+72A=) n.6266+13721A= | |
| 2 | g.15218702A>G | CA2657931602 | NBAS | c.4418+71T>C c.4426+13720T>C c.943+71T>C c.2288+71T>C c.6432+71T>C (n.6432+71T>C) c.512+13720T>C (n.512+13720T>C) c.3575+71T>C n.6280+13720T>C c.6303+71T>C (n.6303+71T>C) c.5793+71T>C (n.5793+71T>C) c.4233+71T>C (n.4233+71T>C) c.4224+71T>C (n.4224+71T>C) n.6266+13720T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218703del | CA2657931603 | NBAS | c.4418+70del c.4426+13719del c.943+70del c.2288+70del c.6432+70del (n.6432+70del) c.512+13719del (n.512+13719del) c.3575+70del n.6280+13719del c.6303+70del (n.6303+70del) c.5793+70del (n.5793+70del) c.4233+70del (n.4233+70del) c.4224+70del (n.4224+70del) n.6266+13719del | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218703C>T | CA2576680234 | NBAS | c.4418+70G>A c.4426+13719G>A c.943+70G>A c.2288+70G>A c.6432+70G>A (n.6432+70G>A) c.512+13719G>A (n.512+13719G>A) c.3575+70G>A n.6280+13719G>A c.6303+70G>A (n.6303+70G>A) c.5793+70G>A (n.5793+70G>A) c.4233+70G>A (n.4233+70G>A) c.4224+70G>A (n.4224+70G>A) n.6266+13719G>A | |
| 2 | g.15218704A= | CA2490796127 | NBAS | c.4418+69T= c.4426+13718T= c.943+69T= c.2288+69T= c.6432+69T= (n.6432+69T=) c.512+13718T= (n.512+13718T=) c.3575+69T= n.6280+13718T= c.6303+69T= (n.6303+69T=) c.5793+69T= (n.5793+69T=) c.4233+69T= (n.4233+69T=) c.4224+69T= (n.4224+69T=) n.6266+13718T= | |
| 2 | g.15218704A>G | CA758914790 | NBAS | c.4418+69T>C c.4426+13718T>C c.943+69T>C c.2288+69T>C c.6432+69T>C (n.6432+69T>C) c.512+13718T>C (n.512+13718T>C) c.3575+69T>C n.6280+13718T>C c.6303+69T>C (n.6303+69T>C) c.5793+69T>C (n.5793+69T>C) c.4233+69T>C (n.4233+69T>C) c.4224+69T>C (n.4224+69T>C) n.6266+13718T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218704A>T | CA2748957403 | NBAS | c.4418+69T>A c.4426+13718T>A c.943+69T>A c.2288+69T>A c.6432+69T>A (n.6432+69T>A) c.512+13718T>A (n.512+13718T>A) c.3575+69T>A n.6280+13718T>A c.6303+69T>A (n.6303+69T>A) c.5793+69T>A (n.5793+69T>A) c.4233+69T>A (n.4233+69T>A) c.4224+69T>A (n.4224+69T>A) n.6266+13718T>A | |
| 2 | g.15218705G>T | CA2657931604 | NBAS | c.4418+68C>A c.4426+13717C>A c.943+68C>A c.2288+68C>A c.6432+68C>A (n.6432+68C>A) c.512+13717C>A (n.512+13717C>A) c.3575+68C>A n.6280+13717C>A c.6303+68C>A (n.6303+68C>A) c.5793+68C>A (n.5793+68C>A) c.4233+68C>A (n.4233+68C>A) c.4224+68C>A (n.4224+68C>A) n.6266+13717C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218706G>A | CA2657931605 | NBAS | c.4418+67C>T c.4426+13716C>T c.943+67C>T c.2288+67C>T c.6432+67C>T (n.6432+67C>T) c.512+13716C>T (n.512+13716C>T) c.3575+67C>T n.6280+13716C>T c.6303+67C>T (n.6303+67C>T) c.5793+67C>T (n.5793+67C>T) c.4233+67C>T (n.4233+67C>T) c.4224+67C>T (n.4224+67C>T) n.6266+13716C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218707C= | CA2490796128 | NBAS | c.4418+66G= c.4426+13715G= c.943+66G= c.2288+66G= c.6432+66G= (n.6432+66G=) c.512+13715G= (n.512+13715G=) c.3575+66G= n.6280+13715G= c.6303+66G= (n.6303+66G=) c.5793+66G= (n.5793+66G=) c.4233+66G= (n.4233+66G=) c.4224+66G= (n.4224+66G=) n.6266+13715G= | |
| 2 | g.15218707C>G | CA2657931606 | NBAS | c.4418+66G>C c.4426+13715G>C c.943+66G>C c.2288+66G>C c.6432+66G>C (n.6432+66G>C) c.512+13715G>C (n.512+13715G>C) c.3575+66G>C n.6280+13715G>C c.6303+66G>C (n.6303+66G>C) c.5793+66G>C (n.5793+66G>C) c.4233+66G>C (n.4233+66G>C) c.4224+66G>C (n.4224+66G>C) n.6266+13715G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218707C>T | CA16090527 | NBAS | c.4418+66G>A c.4426+13715G>A c.943+66G>A c.2288+66G>A c.6432+66G>A (n.6432+66G>A) c.512+13715G>A (n.512+13715G>A) c.3575+66G>A n.6280+13715G>A c.6303+66G>A (n.6303+66G>A) c.5793+66G>A (n.5793+66G>A) c.4233+66G>A (n.4233+66G>A) c.4224+66G>A (n.4224+66G>A) n.6266+13715G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218708G>A | CA2490796130 | NBAS | c.4418+65C>T c.4426+13714C>T c.943+65C>T c.2288+65C>T c.6432+65C>T (n.6432+65C>T) c.512+13714C>T (n.512+13714C>T) c.3575+65C>T n.6280+13714C>T c.6303+65C>T (n.6303+65C>T) c.5793+65C>T (n.5793+65C>T) c.4233+65C>T (n.4233+65C>T) c.4224+65C>T (n.4224+65C>T) n.6266+13714C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218708G>C | CA2490796131 | NBAS | c.4418+65C>G c.4426+13714C>G c.943+65C>G c.2288+65C>G c.6432+65C>G (n.6432+65C>G) c.512+13714C>G (n.512+13714C>G) c.3575+65C>G n.6280+13714C>G c.6303+65C>G (n.6303+65C>G) c.5793+65C>G (n.5793+65C>G) c.4233+65C>G (n.4233+65C>G) c.4224+65C>G (n.4224+65C>G) n.6266+13714C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218708G= | CA2490796129 | NBAS | c.4418+65C= c.4426+13714C= c.943+65C= c.2288+65C= c.6432+65C= (n.6432+65C=) c.512+13714C= (n.512+13714C=) c.3575+65C= n.6280+13714C= c.6303+65C= (n.6303+65C=) c.5793+65C= (n.5793+65C=) c.4233+65C= (n.4233+65C=) c.4224+65C= (n.4224+65C=) n.6266+13714C= | |
| 2 | g.15218708G>T | CA42584198 | NBAS | c.4418+65C>A c.4426+13714C>A c.943+65C>A c.2288+65C>A c.6432+65C>A (n.6432+65C>A) c.512+13714C>A (n.512+13714C>A) c.3575+65C>A n.6280+13714C>A c.6303+65C>A (n.6303+65C>A) c.5793+65C>A (n.5793+65C>A) c.4233+65C>A (n.4233+65C>A) c.4224+65C>A (n.4224+65C>A) n.6266+13714C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218709T>A | CA2490796133 | NBAS | c.4418+64A>T c.4426+13713A>T c.943+64A>T c.2288+64A>T c.6432+64A>T (n.6432+64A>T) c.512+13713A>T (n.512+13713A>T) c.3575+64A>T n.6280+13713A>T c.6303+64A>T (n.6303+64A>T) c.5793+64A>T (n.5793+64A>T) c.4233+64A>T (n.4233+64A>T) c.4224+64A>T (n.4224+64A>T) n.6266+13713A>T | dbSNP |
| 2 | g.15218709T>C | CA2490796134 | NBAS | c.4418+64A>G c.4426+13713A>G c.943+64A>G c.2288+64A>G c.6432+64A>G (n.6432+64A>G) c.512+13713A>G (n.512+13713A>G) c.3575+64A>G n.6280+13713A>G c.6303+64A>G (n.6303+64A>G) c.5793+64A>G (n.5793+64A>G) c.4233+64A>G (n.4233+64A>G) c.4224+64A>G (n.4224+64A>G) n.6266+13713A>G | dbSNP |
| 2 | g.15218709T>G | CA2657931607 | NBAS | c.4418+64A>C c.4426+13713A>C c.943+64A>C c.2288+64A>C c.6432+64A>C (n.6432+64A>C) c.512+13713A>C (n.512+13713A>C) c.3575+64A>C n.6280+13713A>C c.6303+64A>C (n.6303+64A>C) c.5793+64A>C (n.5793+64A>C) c.4233+64A>C (n.4233+64A>C) c.4224+64A>C (n.4224+64A>C) n.6266+13713A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218709T= | CA2490796132 | NBAS | c.4418+64A= c.4426+13713A= c.943+64A= c.2288+64A= c.6432+64A= (n.6432+64A=) c.512+13713A= (n.512+13713A=) c.3575+64A= n.6280+13713A= c.6303+64A= (n.6303+64A=) c.5793+64A= (n.5793+64A=) c.4233+64A= (n.4233+64A=) c.4224+64A= (n.4224+64A=) n.6266+13713A= | |
| 2 | g.15218710G= | CA2490796135 | NBAS | c.4418+63C= c.4426+13712C= c.943+63C= c.2288+63C= c.6432+63C= (n.6432+63C=) c.512+13712C= (n.512+13712C=) c.3575+63C= n.6280+13712C= c.6303+63C= (n.6303+63C=) c.5793+63C= (n.5793+63C=) c.4233+63C= (n.4233+63C=) c.4224+63C= (n.4224+63C=) n.6266+13712C= | |
| 2 | g.15218710G>T | CA2490796136 | NBAS | c.4418+63C>A c.4426+13712C>A c.943+63C>A c.2288+63C>A c.6432+63C>A (n.6432+63C>A) c.512+13712C>A (n.512+13712C>A) c.3575+63C>A n.6280+13712C>A c.6303+63C>A (n.6303+63C>A) c.5793+63C>A (n.5793+63C>A) c.4233+63C>A (n.4233+63C>A) c.4224+63C>A (n.4224+63C>A) n.6266+13712C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218712G>A | CA2576680235 | NBAS | c.4418+61C>T c.4426+13710C>T c.943+61C>T c.2288+61C>T c.6432+61C>T (n.6432+61C>T) c.512+13710C>T (n.512+13710C>T) c.3575+61C>T n.6280+13710C>T c.6303+61C>T (n.6303+61C>T) c.5793+61C>T (n.5793+61C>T) c.4233+61C>T (n.4233+61C>T) c.4224+61C>T (n.4224+61C>T) n.6266+13710C>T | |
| 2 | g.15218714A>C | CA646523108 | NBAS | c.4418+59T>G c.4426+13708T>G c.943+59T>G c.2288+59T>G c.6432+59T>G (n.6432+59T>G) c.512+13708T>G (n.512+13708T>G) c.3575+59T>G n.6280+13708T>G c.6303+59T>G (n.6303+59T>G) c.5793+59T>G (n.5793+59T>G) c.4233+59T>G (n.4233+59T>G) c.4224+59T>G (n.4224+59T>G) n.6266+13708T>G | COSMIC |
| 2 | g.15218715del | CA2576680236 | NBAS | c.4418+59del c.4426+13708del c.943+59del c.2288+59del c.6432+59del (n.6432+59del) c.512+13708del (n.512+13708del) c.3575+59del n.6280+13708del c.6303+59del (n.6303+59del) c.5793+59del (n.5793+59del) c.4233+59del (n.4233+59del) c.4224+59del (n.4224+59del) n.6266+13708del | |
| 2 | g.15218716C>A | CA2657931608 | NBAS | c.4418+57G>T c.4426+13706G>T c.943+57G>T c.2288+57G>T c.6432+57G>T (n.6432+57G>T) c.512+13706G>T (n.512+13706G>T) c.3575+57G>T n.6280+13706G>T c.6303+57G>T (n.6303+57G>T) c.5793+57G>T (n.5793+57G>T) c.4233+57G>T (n.4233+57G>T) c.4224+57G>T (n.4224+57G>T) n.6266+13706G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218716C= | CA2490796137 | NBAS | c.4418+57G= c.4426+13706G= c.943+57G= c.2288+57G= c.6432+57G= (n.6432+57G=) c.512+13706G= (n.512+13706G=) c.3575+57G= n.6280+13706G= c.6303+57G= (n.6303+57G=) c.5793+57G= (n.5793+57G=) c.4233+57G= (n.4233+57G=) c.4224+57G= (n.4224+57G=) n.6266+13706G= | |
| 2 | g.15218716C>T | CA2748957404 | NBAS | c.4418+57G>A c.4426+13706G>A c.943+57G>A c.2288+57G>A c.6432+57G>A (n.6432+57G>A) c.512+13706G>A (n.512+13706G>A) c.3575+57G>A n.6280+13706G>A c.6303+57G>A (n.6303+57G>A) c.5793+57G>A (n.5793+57G>A) c.4233+57G>A (n.4233+57G>A) c.4224+57G>A (n.4224+57G>A) n.6266+13706G>A | |
| 2 | g.15218717C= | CA2490796138 | NBAS | c.4418+56G= c.4426+13705G= c.943+56G= c.2288+56G= c.6432+56G= (n.6432+56G=) c.512+13705G= (n.512+13705G=) c.3575+56G= n.6280+13705G= c.6303+56G= (n.6303+56G=) c.5793+56G= (n.5793+56G=) c.4233+56G= (n.4233+56G=) c.4224+56G= (n.4224+56G=) n.6266+13705G= | |
| 2 | g.15218717C>G | CA758914799 | NBAS | c.4418+56G>C c.4426+13705G>C c.943+56G>C c.2288+56G>C c.6432+56G>C (n.6432+56G>C) c.512+13705G>C (n.512+13705G>C) c.3575+56G>C n.6280+13705G>C c.6303+56G>C (n.6303+56G>C) c.5793+56G>C (n.5793+56G>C) c.4233+56G>C (n.4233+56G>C) c.4224+56G>C (n.4224+56G>C) n.6266+13705G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218717C>T | CA42584214 | NBAS | c.4418+56G>A c.4426+13705G>A c.943+56G>A c.2288+56G>A c.6432+56G>A (n.6432+56G>A) c.512+13705G>A (n.512+13705G>A) c.3575+56G>A n.6280+13705G>A c.6303+56G>A (n.6303+56G>A) c.5793+56G>A (n.5793+56G>A) c.4233+56G>A (n.4233+56G>A) c.4224+56G>A (n.4224+56G>A) n.6266+13705G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218719_15218720dup | CA758914797 | NBAS | c.4418+55_4418+56dup c.4426+13704_4426+13705dup c.943+55_943+56dup c.2288+55_2288+56dup c.6432+55_6432+56dup (n.6432+55_6432+56dup) c.512+13704_512+13705dup (n.512+13704_512+13705dup) c.3575+55_3575+56dup n.6280+13704_6280+13705dup c.6303+55_6303+56dup (n.6303+55_6303+56dup) c.5793+55_5793+56dup (n.5793+55_5793+56dup) c.4233+55_4233+56dup (n.4233+55_4233+56dup) c.4224+55_4224+56dup (n.4224+55_4224+56dup) n.6266+13704_6266+13705dup | dbSNP |
| 2 | g.15218718G>A | CA42584221 | NBAS | c.4418+55C>T c.4426+13704C>T c.943+55C>T c.2288+55C>T c.6432+55C>T (n.6432+55C>T) c.512+13704C>T (n.512+13704C>T) c.3575+55C>T n.6280+13704C>T c.6303+55C>T (n.6303+55C>T) c.5793+55C>T (n.5793+55C>T) c.4233+55C>T (n.4233+55C>T) c.4224+55C>T (n.4224+55C>T) n.6266+13704C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218718G>C | CA2543601746 | NBAS | c.4418+55C>G c.4426+13704C>G c.943+55C>G c.2288+55C>G c.6432+55C>G (n.6432+55C>G) c.512+13704C>G (n.512+13704C>G) c.3575+55C>G n.6280+13704C>G c.6303+55C>G (n.6303+55C>G) c.5793+55C>G (n.5793+55C>G) c.4233+55C>G (n.4233+55C>G) c.4224+55C>G (n.4224+55C>G) n.6266+13704C>G | |
| 2 | g.15218718G= | CA2490796139 | NBAS | c.4418+55C= c.4426+13704C= c.943+55C= c.2288+55C= c.6432+55C= (n.6432+55C=) c.512+13704C= (n.512+13704C=) c.3575+55C= n.6280+13704C= c.6303+55C= (n.6303+55C=) c.5793+55C= (n.5793+55C=) c.4233+55C= (n.4233+55C=) c.4224+55C= (n.4224+55C=) n.6266+13704C= | |
| 2 | g.15218718G>T | CA2576680237 | NBAS | c.4418+55C>A c.4426+13704C>A c.943+55C>A c.2288+55C>A c.6432+55C>A (n.6432+55C>A) c.512+13704C>A (n.512+13704C>A) c.3575+55C>A n.6280+13704C>A c.6303+55C>A (n.6303+55C>A) c.5793+55C>A (n.5793+55C>A) c.4233+55C>A (n.4233+55C>A) c.4224+55C>A (n.4224+55C>A) n.6266+13704C>A | |
| 2 | g.15218719C= | CA2490796140 | NBAS | c.4418+54G= c.4426+13703G= c.943+54G= c.2288+54G= c.6432+54G= (n.6432+54G=) c.512+13703G= (n.512+13703G=) c.3575+54G= n.6280+13703G= c.6303+54G= (n.6303+54G=) c.5793+54G= (n.5793+54G=) c.4233+54G= (n.4233+54G=) c.4224+54G= (n.4224+54G=) n.6266+13703G= | |
| 2 | g.15218719C>G | CA42584224 | NBAS | c.4418+54G>C c.4426+13703G>C c.943+54G>C c.2288+54G>C c.6432+54G>C (n.6432+54G>C) c.512+13703G>C (n.512+13703G>C) c.3575+54G>C n.6280+13703G>C c.6303+54G>C (n.6303+54G>C) c.5793+54G>C (n.5793+54G>C) c.4233+54G>C (n.4233+54G>C) c.4224+54G>C (n.4224+54G>C) n.6266+13703G>C | dbSNP |
| 2 | g.15218719C>T | CA758914802 | NBAS | c.4418+54G>A c.4426+13703G>A c.943+54G>A c.2288+54G>A c.6432+54G>A (n.6432+54G>A) c.512+13703G>A (n.512+13703G>A) c.3575+54G>A n.6280+13703G>A c.6303+54G>A (n.6303+54G>A) c.5793+54G>A (n.5793+54G>A) c.4233+54G>A (n.4233+54G>A) c.4224+54G>A (n.4224+54G>A) n.6266+13703G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218720G>A | CA42584225 | NBAS | c.4418+53C>T c.4426+13702C>T c.943+53C>T c.2288+53C>T c.6432+53C>T (n.6432+53C>T) c.512+13702C>T (n.512+13702C>T) c.3575+53C>T n.6280+13702C>T c.6303+53C>T (n.6303+53C>T) c.5793+53C>T (n.5793+53C>T) c.4233+53C>T (n.4233+53C>T) c.4224+53C>T (n.4224+53C>T) n.6266+13702C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218720G= | CA2490796141 | NBAS | c.4418+53C= c.4426+13702C= c.943+53C= c.2288+53C= c.6432+53C= (n.6432+53C=) c.512+13702C= (n.512+13702C=) c.3575+53C= n.6280+13702C= c.6303+53C= (n.6303+53C=) c.5793+53C= (n.5793+53C=) c.4233+53C= (n.4233+53C=) c.4224+53C= (n.4224+53C=) n.6266+13702C= | |
| 2 | g.15218720G>T | CA42584226 | NBAS | c.4418+53C>A c.4426+13702C>A c.943+53C>A c.2288+53C>A c.6432+53C>A (n.6432+53C>A) c.512+13702C>A (n.512+13702C>A) c.3575+53C>A n.6280+13702C>A c.6303+53C>A (n.6303+53C>A) c.5793+53C>A (n.5793+53C>A) c.4233+53C>A (n.4233+53C>A) c.4224+53C>A (n.4224+53C>A) n.6266+13702C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218721T>A | CA2657931609 | NBAS | c.4418+52A>T c.4426+13701A>T c.943+52A>T c.2288+52A>T c.6432+52A>T (n.6432+52A>T) c.512+13701A>T (n.512+13701A>T) c.3575+52A>T n.6280+13701A>T c.6303+52A>T (n.6303+52A>T) c.5793+52A>T (n.5793+52A>T) c.4233+52A>T (n.4233+52A>T) c.4224+52A>T (n.4224+52A>T) n.6266+13701A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218721T>C | CA758914804 | NBAS | c.4418+52A>G c.4426+13701A>G c.943+52A>G c.2288+52A>G c.6432+52A>G (n.6432+52A>G) c.512+13701A>G (n.512+13701A>G) c.3575+52A>G n.6280+13701A>G c.6303+52A>G (n.6303+52A>G) c.5793+52A>G (n.5793+52A>G) c.4233+52A>G (n.4233+52A>G) c.4224+52A>G (n.4224+52A>G) n.6266+13701A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218721T>G | CA42584227 | NBAS | c.4418+52A>C c.4426+13701A>C c.943+52A>C c.2288+52A>C c.6432+52A>C (n.6432+52A>C) c.512+13701A>C (n.512+13701A>C) c.3575+52A>C n.6280+13701A>C c.6303+52A>C (n.6303+52A>C) c.5793+52A>C (n.5793+52A>C) c.4233+52A>C (n.4233+52A>C) c.4224+52A>C (n.4224+52A>C) n.6266+13701A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218721T= | CA2490796142 | NBAS | c.4418+52A= c.4426+13701A= c.943+52A= c.2288+52A= c.6432+52A= (n.6432+52A=) c.512+13701A= (n.512+13701A=) c.3575+52A= n.6280+13701A= c.6303+52A= (n.6303+52A=) c.5793+52A= (n.5793+52A=) c.4233+52A= (n.4233+52A=) c.4224+52A= (n.4224+52A=) n.6266+13701A= | |
| 2 | g.15218722C>A | CA2657931610 | NBAS | c.4418+51G>T c.4426+13700G>T c.943+51G>T c.2288+51G>T c.6432+51G>T (n.6432+51G>T) c.512+13700G>T (n.512+13700G>T) c.3575+51G>T n.6280+13700G>T c.6303+51G>T (n.6303+51G>T) c.5793+51G>T (n.5793+51G>T) c.4233+51G>T (n.4233+51G>T) c.4224+51G>T (n.4224+51G>T) n.6266+13700G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218722C= | CA2490796143 | NBAS | c.4418+51G= c.4426+13700G= c.943+51G= c.2288+51G= c.6432+51G= (n.6432+51G=) c.512+13700G= (n.512+13700G=) c.3575+51G= n.6280+13700G= c.6303+51G= (n.6303+51G=) c.5793+51G= (n.5793+51G=) c.4233+51G= (n.4233+51G=) c.4224+51G= (n.4224+51G=) n.6266+13700G= | |
| 2 | g.15218722C>T | CA758914806 | NBAS | c.4418+51G>A c.4426+13700G>A c.943+51G>A c.2288+51G>A c.6432+51G>A (n.6432+51G>A) c.512+13700G>A (n.512+13700G>A) c.3575+51G>A n.6280+13700G>A c.6303+51G>A (n.6303+51G>A) c.5793+51G>A (n.5793+51G>A) c.4233+51G>A (n.4233+51G>A) c.4224+51G>A (n.4224+51G>A) n.6266+13700G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218723C>A | CA1535009 | NBAS | c.4418+50G>T c.4426+13699G>T c.943+50G>T c.2288+50G>T c.6432+50G>T (n.6432+50G>T) c.512+13699G>T (n.512+13699G>T) c.3575+50G>T n.6280+13699G>T c.6303+50G>T (n.6303+50G>T) c.5793+50G>T (n.5793+50G>T) c.4233+50G>T (n.4233+50G>T) c.4224+50G>T (n.4224+50G>T) n.6266+13699G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218723C= | CA2490796144 | NBAS | c.4418+50G= c.4426+13699G= c.943+50G= c.2288+50G= c.6432+50G= (n.6432+50G=) c.512+13699G= (n.512+13699G=) c.3575+50G= n.6280+13699G= c.6303+50G= (n.6303+50G=) c.5793+50G= (n.5793+50G=) c.4233+50G= (n.4233+50G=) c.4224+50G= (n.4224+50G=) n.6266+13699G= | |
| 2 | g.15218723C>T | CA1535008 | NBAS | c.4418+50G>A c.4426+13699G>A c.943+50G>A c.2288+50G>A c.6432+50G>A (n.6432+50G>A) c.512+13699G>A (n.512+13699G>A) c.3575+50G>A n.6280+13699G>A c.6303+50G>A (n.6303+50G>A) c.5793+50G>A (n.5793+50G>A) c.4233+50G>A (n.4233+50G>A) c.4224+50G>A (n.4224+50G>A) n.6266+13699G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218724G>A | CA1535010 | NBAS | c.4418+49C>T c.4426+13698C>T c.943+49C>T c.2288+49C>T c.6432+49C>T (n.6432+49C>T) c.512+13698C>T (n.512+13698C>T) c.3575+49C>T n.6280+13698C>T c.6303+49C>T (n.6303+49C>T) c.5793+49C>T (n.5793+49C>T) c.4233+49C>T (n.4233+49C>T) c.4224+49C>T (n.4224+49C>T) n.6266+13698C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218724G>C | CA2657931611 | NBAS | c.4418+49C>G c.4426+13698C>G c.943+49C>G c.2288+49C>G c.6432+49C>G (n.6432+49C>G) c.512+13698C>G (n.512+13698C>G) c.3575+49C>G n.6280+13698C>G c.6303+49C>G (n.6303+49C>G) c.5793+49C>G (n.5793+49C>G) c.4233+49C>G (n.4233+49C>G) c.4224+49C>G (n.4224+49C>G) n.6266+13698C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218724G= | CA2490796145 | NBAS | c.4418+49C= c.4426+13698C= c.943+49C= c.2288+49C= c.6432+49C= (n.6432+49C=) c.512+13698C= (n.512+13698C=) c.3575+49C= n.6280+13698C= c.6303+49C= (n.6303+49C=) c.5793+49C= (n.5793+49C=) c.4233+49C= (n.4233+49C=) c.4224+49C= (n.4224+49C=) n.6266+13698C= | |
| 2 | g.15218725G>A | CA758914810 | NBAS | c.4418+48C>T c.4426+13697C>T c.943+48C>T c.2288+48C>T c.6432+48C>T (n.6432+48C>T) c.512+13697C>T (n.512+13697C>T) c.3575+48C>T n.6280+13697C>T c.6303+48C>T (n.6303+48C>T) c.5793+48C>T (n.5793+48C>T) c.4233+48C>T (n.4233+48C>T) c.4224+48C>T (n.4224+48C>T) n.6266+13697C>T | dbSNP |
| 2 | g.15218725G= | CA2490796146 | NBAS | c.4418+48C= c.4426+13697C= c.943+48C= c.2288+48C= c.6432+48C= (n.6432+48C=) c.512+13697C= (n.512+13697C=) c.3575+48C= n.6280+13697C= c.6303+48C= (n.6303+48C=) c.5793+48C= (n.5793+48C=) c.4233+48C= (n.4233+48C=) c.4224+48C= (n.4224+48C=) n.6266+13697C= | |
| 2 | g.15218726C>A | CA2657931612 | NBAS | c.4418+47G>T c.4426+13696G>T c.943+47G>T c.2288+47G>T c.6432+47G>T (n.6432+47G>T) c.512+13696G>T (n.512+13696G>T) c.3575+47G>T n.6280+13696G>T c.6303+47G>T (n.6303+47G>T) c.5793+47G>T (n.5793+47G>T) c.4233+47G>T (n.4233+47G>T) c.4224+47G>T (n.4224+47G>T) n.6266+13696G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218727C>A | CA531314706 | NBAS | c.4418+46G>T c.4426+13695G>T c.943+46G>T c.2288+46G>T c.6432+46G>T (n.6432+46G>T) c.512+13695G>T (n.512+13695G>T) c.3575+46G>T n.6280+13695G>T c.6303+46G>T (n.6303+46G>T) c.5793+46G>T (n.5793+46G>T) c.4233+46G>T (n.4233+46G>T) c.4224+46G>T (n.4224+46G>T) n.6266+13695G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218727C= | CA2490796147 | NBAS | c.4418+46G= c.4426+13695G= c.943+46G= c.2288+46G= c.6432+46G= (n.6432+46G=) c.512+13695G= (n.512+13695G=) c.3575+46G= n.6280+13695G= c.6303+46G= (n.6303+46G=) c.5793+46G= (n.5793+46G=) c.4233+46G= (n.4233+46G=) c.4224+46G= (n.4224+46G=) n.6266+13695G= | |
| 2 | g.15218727C>T | CA2657931613 | NBAS | c.4418+46G>A c.4426+13695G>A c.943+46G>A c.2288+46G>A c.6432+46G>A (n.6432+46G>A) c.512+13695G>A (n.512+13695G>A) c.3575+46G>A n.6280+13695G>A c.6303+46G>A (n.6303+46G>A) c.5793+46G>A (n.5793+46G>A) c.4233+46G>A (n.4233+46G>A) c.4224+46G>A (n.4224+46G>A) n.6266+13695G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218729A= | CA2490796148 | NBAS | c.4418+44T= c.4426+13693T= c.943+44T= c.2288+44T= c.6432+44T= (n.6432+44T=) c.512+13693T= (n.512+13693T=) c.3575+44T= n.6280+13693T= c.6303+44T= (n.6303+44T=) c.5793+44T= (n.5793+44T=) c.4233+44T= (n.4233+44T=) c.4224+44T= (n.4224+44T=) n.6266+13693T= | |
| 2 | g.15218729A>G | CA2490796149 | NBAS | c.4418+44T>C c.4426+13693T>C c.943+44T>C c.2288+44T>C c.6432+44T>C (n.6432+44T>C) c.512+13693T>C (n.512+13693T>C) c.3575+44T>C n.6280+13693T>C c.6303+44T>C (n.6303+44T>C) c.5793+44T>C (n.5793+44T>C) c.4233+44T>C (n.4233+44T>C) c.4224+44T>C (n.4224+44T>C) n.6266+13693T>C | dbSNP |
| 2 | g.15218731T>C | CA2657931614 | NBAS | c.4418+42A>G c.4426+13691A>G c.943+42A>G c.2288+42A>G c.6432+42A>G (n.6432+42A>G) c.512+13691A>G (n.512+13691A>G) c.3575+42A>G n.6280+13691A>G c.6303+42A>G (n.6303+42A>G) c.5793+42A>G (n.5793+42A>G) c.4233+42A>G (n.4233+42A>G) c.4224+42A>G (n.4224+42A>G) n.6266+13691A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218732T>C | CA2657931615 | NBAS | c.4418+41A>G c.4426+13690A>G c.943+41A>G c.2288+41A>G c.6432+41A>G (n.6432+41A>G) c.512+13690A>G (n.512+13690A>G) c.3575+41A>G n.6280+13690A>G c.6303+41A>G (n.6303+41A>G) c.5793+41A>G (n.5793+41A>G) c.4233+41A>G (n.4233+41A>G) c.4224+41A>G (n.4224+41A>G) n.6266+13690A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218733A= | CA2490796150 | NBAS | c.4418+40T= c.4426+13689T= c.943+40T= c.2288+40T= c.6432+40T= (n.6432+40T=) c.512+13689T= (n.512+13689T=) c.3575+40T= n.6280+13689T= c.6303+40T= (n.6303+40T=) c.5793+40T= (n.5793+40T=) c.4233+40T= (n.4233+40T=) c.4224+40T= (n.4224+40T=) n.6266+13689T= | |
| 2 | g.15218733A>C | CA2490796151 | NBAS | c.4418+40T>G c.4426+13689T>G c.943+40T>G c.2288+40T>G c.6432+40T>G (n.6432+40T>G) c.512+13689T>G (n.512+13689T>G) c.3575+40T>G n.6280+13689T>G c.6303+40T>G (n.6303+40T>G) c.5793+40T>G (n.5793+40T>G) c.4233+40T>G (n.4233+40T>G) c.4224+40T>G (n.4224+40T>G) n.6266+13689T>G | dbSNP |
| 2 | g.15218734T>C | CA531314707 | NBAS | c.4418+39A>G c.4426+13688A>G c.943+39A>G c.2288+39A>G c.6432+39A>G (n.6432+39A>G) c.512+13688A>G (n.512+13688A>G) c.3575+39A>G n.6280+13688A>G c.6303+39A>G (n.6303+39A>G) c.5793+39A>G (n.5793+39A>G) c.4233+39A>G (n.4233+39A>G) c.4224+39A>G (n.4224+39A>G) n.6266+13688A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218734T= | CA2490796152 | NBAS | c.4418+39A= c.4426+13688A= c.943+39A= c.2288+39A= c.6432+39A= (n.6432+39A=) c.512+13688A= (n.512+13688A=) c.3575+39A= n.6280+13688A= c.6303+39A= (n.6303+39A=) c.5793+39A= (n.5793+39A=) c.4233+39A= (n.4233+39A=) c.4224+39A= (n.4224+39A=) n.6266+13688A= | |
| 2 | g.15218735T>A | CA2490796154 | NBAS | c.4418+38A>T c.4426+13687A>T c.943+38A>T c.2288+38A>T c.6432+38A>T (n.6432+38A>T) c.512+13687A>T (n.512+13687A>T) c.3575+38A>T n.6280+13687A>T c.6303+38A>T (n.6303+38A>T) c.5793+38A>T (n.5793+38A>T) c.4233+38A>T (n.4233+38A>T) c.4224+38A>T (n.4224+38A>T) n.6266+13687A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218735T>C | CA2490796153 | NBAS | c.4418+38A>G c.4426+13687A>G c.943+38A>G c.2288+38A>G c.6432+38A>G (n.6432+38A>G) c.512+13687A>G (n.512+13687A>G) c.3575+38A>G n.6280+13687A>G c.6303+38A>G (n.6303+38A>G) c.5793+38A>G (n.5793+38A>G) c.4233+38A>G (n.4233+38A>G) c.4224+38A>G (n.4224+38A>G) n.6266+13687A>G | dbSNP |
| 2 | g.15218735T= | CA2490796155 | NBAS | c.4418+38A= c.4426+13687A= c.943+38A= c.2288+38A= c.6432+38A= (n.6432+38A=) c.512+13687A= (n.512+13687A=) c.3575+38A= n.6280+13687A= c.6303+38A= (n.6303+38A=) c.5793+38A= (n.5793+38A=) c.4233+38A= (n.4233+38A=) c.4224+38A= (n.4224+38A=) n.6266+13687A= | |
| 2 | g.15218735_15218739delinsTGTTA | CA2490796156 | NBAS | c.4418+34_4418+38delinsTAACA c.4426+13683_4426+13687delinsTAACA c.943+34_943+38delinsTAACA c.2288+34_2288+38delinsTAACA c.6432+34_6432+38delinsTAACA (n.6432+34_6432+38delinsTAACA) c.512+13683_512+13687delinsTAACA (n.512+13683_512+13687delinsTAACA) c.3575+34_3575+38delinsTAACA n.6280+13683_6280+13687delinsTAACA c.6303+34_6303+38delinsTAACA (n.6303+34_6303+38delinsTAACA) c.5793+34_5793+38delinsTAACA (n.5793+34_5793+38delinsTAACA) c.4233+34_4233+38delinsTAACA (n.4233+34_4233+38delinsTAACA) c.4224+34_4224+38delinsTAACA (n.4224+34_4224+38delinsTAACA) n.6266+13683_6266+13687delinsTAACA | |
| 2 | g.15218736G>A | CA1535011 | NBAS | c.4418+37C>T c.4426+13686C>T c.943+37C>T c.2288+37C>T c.6432+37C>T (n.6432+37C>T) c.512+13686C>T (n.512+13686C>T) c.3575+37C>T n.6280+13686C>T c.6303+37C>T (n.6303+37C>T) c.5793+37C>T (n.5793+37C>T) c.4233+37C>T (n.4233+37C>T) c.4224+37C>T (n.4224+37C>T) n.6266+13686C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218736G= | CA2490796157 | NBAS | c.4418+37C= c.4426+13686C= c.943+37C= c.2288+37C= c.6432+37C= (n.6432+37C=) c.512+13686C= (n.512+13686C=) c.3575+37C= n.6280+13686C= c.6303+37C= (n.6303+37C=) c.5793+37C= (n.5793+37C=) c.4233+37C= (n.4233+37C=) c.4224+37C= (n.4224+37C=) n.6266+13686C= | |
| 2 | g.15218738_15218741del | CA531314708 | NBAS | c.4418+34_4418+37del c.4426+13683_4426+13686del c.943+34_943+37del c.2288+34_2288+37del c.6432+34_6432+37del (n.6432+34_6432+37del) c.512+13683_512+13686del (n.512+13683_512+13686del) c.3575+34_3575+37del n.6280+13683_6280+13686del c.6303+34_6303+37del (n.6303+34_6303+37del) c.5793+34_5793+37del (n.5793+34_5793+37del) c.4233+34_4233+37del (n.4233+34_4233+37del) c.4224+34_4224+37del (n.4224+34_4224+37del) n.6266+13683_6266+13686del | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.15218737T>C | CA42584238 | NBAS | c.4418+36A>G c.4426+13685A>G c.943+36A>G c.2288+36A>G c.6432+36A>G (n.6432+36A>G) c.512+13685A>G (n.512+13685A>G) c.3575+36A>G n.6280+13685A>G c.6303+36A>G (n.6303+36A>G) c.5793+36A>G (n.5793+36A>G) c.4233+36A>G (n.4233+36A>G) c.4224+36A>G (n.4224+36A>G) n.6266+13685A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218737T= | CA2490796158 | NBAS | c.4418+36A= c.4426+13685A= c.943+36A= c.2288+36A= c.6432+36A= (n.6432+36A=) c.512+13685A= (n.512+13685A=) c.3575+36A= n.6280+13685A= c.6303+36A= (n.6303+36A=) c.5793+36A= (n.5793+36A=) c.4233+36A= (n.4233+36A=) c.4224+36A= (n.4224+36A=) n.6266+13685A= | |
| 2 | g.15218738T>C | CA2576680238 | NBAS | c.4418+35A>G c.4426+13684A>G c.943+35A>G c.2288+35A>G c.6432+35A>G (n.6432+35A>G) c.512+13684A>G (n.512+13684A>G) c.3575+35A>G n.6280+13684A>G c.6303+35A>G (n.6303+35A>G) c.5793+35A>G (n.5793+35A>G) c.4233+35A>G (n.4233+35A>G) c.4224+35A>G (n.4224+35A>G) n.6266+13684A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218738T>G | CA42584241 | NBAS | c.4418+35A>C c.4426+13684A>C c.943+35A>C c.2288+35A>C c.6432+35A>C (n.6432+35A>C) c.512+13684A>C (n.512+13684A>C) c.3575+35A>C n.6280+13684A>C c.6303+35A>C (n.6303+35A>C) c.5793+35A>C (n.5793+35A>C) c.4233+35A>C (n.4233+35A>C) c.4224+35A>C (n.4224+35A>C) n.6266+13684A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218738T= | CA2490796159 | NBAS | c.4418+35A= c.4426+13684A= c.943+35A= c.2288+35A= c.6432+35A= (n.6432+35A=) c.512+13684A= (n.512+13684A=) c.3575+35A= n.6280+13684A= c.6303+35A= (n.6303+35A=) c.5793+35A= (n.5793+35A=) c.4233+35A= (n.4233+35A=) c.4224+35A= (n.4224+35A=) n.6266+13684A= | |
| 2 | g.15218740G>A | CA1535012 | NBAS | c.4418+33C>T c.4426+13682C>T c.943+33C>T c.2288+33C>T c.6432+33C>T (n.6432+33C>T) c.512+13682C>T (n.512+13682C>T) c.3575+33C>T n.6280+13682C>T c.6303+33C>T (n.6303+33C>T) c.5793+33C>T (n.5793+33C>T) c.4233+33C>T (n.4233+33C>T) c.4224+33C>T (n.4224+33C>T) n.6266+13682C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218740G>C | CA531314709 | NBAS | c.4418+33C>G c.4426+13682C>G c.943+33C>G c.2288+33C>G c.6432+33C>G (n.6432+33C>G) c.512+13682C>G (n.512+13682C>G) c.3575+33C>G n.6280+13682C>G c.6303+33C>G (n.6303+33C>G) c.5793+33C>G (n.5793+33C>G) c.4233+33C>G (n.4233+33C>G) c.4224+33C>G (n.4224+33C>G) n.6266+13682C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218740G= | CA2490796160 | NBAS | c.4418+33C= c.4426+13682C= c.943+33C= c.2288+33C= c.6432+33C= (n.6432+33C=) c.512+13682C= (n.512+13682C=) c.3575+33C= n.6280+13682C= c.6303+33C= (n.6303+33C=) c.5793+33C= (n.5793+33C=) c.4233+33C= (n.4233+33C=) c.4224+33C= (n.4224+33C=) n.6266+13682C= | |
| 2 | g.15218740G>T | CA2657931616 | NBAS | c.4418+33C>A c.4426+13682C>A c.943+33C>A c.2288+33C>A c.6432+33C>A (n.6432+33C>A) c.512+13682C>A (n.512+13682C>A) c.3575+33C>A n.6280+13682C>A c.6303+33C>A (n.6303+33C>A) c.5793+33C>A (n.5793+33C>A) c.4233+33C>A (n.4233+33C>A) c.4224+33C>A (n.4224+33C>A) n.6266+13682C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218741T>C | CA531314710 | NBAS | c.4418+32A>G c.4426+13681A>G c.943+32A>G c.2288+32A>G c.6432+32A>G (n.6432+32A>G) c.512+13681A>G (n.512+13681A>G) c.3575+32A>G n.6280+13681A>G c.6303+32A>G (n.6303+32A>G) c.5793+32A>G (n.5793+32A>G) c.4233+32A>G (n.4233+32A>G) c.4224+32A>G (n.4224+32A>G) n.6266+13681A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218741T= | CA2490796161 | NBAS | c.4418+32A= c.4426+13681A= c.943+32A= c.2288+32A= c.6432+32A= (n.6432+32A=) c.512+13681A= (n.512+13681A=) c.3575+32A= n.6280+13681A= c.6303+32A= (n.6303+32A=) c.5793+32A= (n.5793+32A=) c.4233+32A= (n.4233+32A=) c.4224+32A= (n.4224+32A=) n.6266+13681A= | |
| 2 | g.15218742A= | CA2490796162 | NBAS | c.4418+31T= c.4426+13680T= c.943+31T= c.2288+31T= c.6432+31T= (n.6432+31T=) c.512+13680T= (n.512+13680T=) c.3575+31T= n.6280+13680T= c.6303+31T= (n.6303+31T=) c.5793+31T= (n.5793+31T=) c.4233+31T= (n.4233+31T=) c.4224+31T= (n.4224+31T=) n.6266+13680T= | |
| 2 | g.15218742A>G | CA531314711 | NBAS | c.4418+31T>C c.4426+13680T>C c.943+31T>C c.2288+31T>C c.6432+31T>C (n.6432+31T>C) c.512+13680T>C (n.512+13680T>C) c.3575+31T>C n.6280+13680T>C c.6303+31T>C (n.6303+31T>C) c.5793+31T>C (n.5793+31T>C) c.4233+31T>C (n.4233+31T>C) c.4224+31T>C (n.4224+31T>C) n.6266+13680T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218743A>T | CA2657931617 | NBAS | c.4418+30T>A c.4426+13679T>A c.943+30T>A c.2288+30T>A c.6432+30T>A (n.6432+30T>A) c.512+13679T>A (n.512+13679T>A) c.3575+30T>A n.6280+13679T>A c.6303+30T>A (n.6303+30T>A) c.5793+30T>A (n.5793+30T>A) c.4233+30T>A (n.4233+30T>A) c.4224+30T>A (n.4224+30T>A) n.6266+13679T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218744G>A | CA1535013 | NBAS | c.4418+29C>T c.4426+13678C>T c.943+29C>T c.2288+29C>T c.6432+29C>T (n.6432+29C>T) c.512+13678C>T (n.512+13678C>T) c.3575+29C>T n.6280+13678C>T c.6303+29C>T (n.6303+29C>T) c.5793+29C>T (n.5793+29C>T) c.4233+29C>T (n.4233+29C>T) c.4224+29C>T (n.4224+29C>T) n.6266+13678C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218744G= | CA2490796163 | NBAS | c.4418+29C= c.4426+13678C= c.943+29C= c.2288+29C= c.6432+29C= (n.6432+29C=) c.512+13678C= (n.512+13678C=) c.3575+29C= n.6280+13678C= c.6303+29C= (n.6303+29C=) c.5793+29C= (n.5793+29C=) c.4233+29C= (n.4233+29C=) c.4224+29C= (n.4224+29C=) n.6266+13678C= | |
| 2 | g.15218746A>G | CA2657931618 | NBAS | c.4418+27T>C c.4426+13676T>C c.943+27T>C c.2288+27T>C c.6432+27T>C (n.6432+27T>C) c.512+13676T>C (n.512+13676T>C) c.3575+27T>C n.6280+13676T>C c.6303+27T>C (n.6303+27T>C) c.5793+27T>C (n.5793+27T>C) c.4233+27T>C (n.4233+27T>C) c.4224+27T>C (n.4224+27T>C) n.6266+13676T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218749A= | CA2490796164 | NBAS | c.4418+24T= c.4426+13673T= c.943+24T= c.2288+24T= c.6432+24T= (n.6432+24T=) c.512+13673T= (n.512+13673T=) c.3575+24T= n.6280+13673T= c.6303+24T= (n.6303+24T=) c.5793+24T= (n.5793+24T=) c.4233+24T= (n.4233+24T=) c.4224+24T= (n.4224+24T=) n.6266+13673T= | |
| 2 | g.15218749A>G | CA42584245 | NBAS | c.4418+24T>C c.4426+13673T>C c.943+24T>C c.2288+24T>C c.6432+24T>C (n.6432+24T>C) c.512+13673T>C (n.512+13673T>C) c.3575+24T>C n.6280+13673T>C c.6303+24T>C (n.6303+24T>C) c.5793+24T>C (n.5793+24T>C) c.4233+24T>C (n.4233+24T>C) c.4224+24T>C (n.4224+24T>C) n.6266+13673T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218749A>T | CA2657931619 | NBAS | c.4418+24T>A c.4426+13673T>A c.943+24T>A c.2288+24T>A c.6432+24T>A (n.6432+24T>A) c.512+13673T>A (n.512+13673T>A) c.3575+24T>A n.6280+13673T>A c.6303+24T>A (n.6303+24T>A) c.5793+24T>A (n.5793+24T>A) c.4233+24T>A (n.4233+24T>A) c.4224+24T>A (n.4224+24T>A) n.6266+13673T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218753T>A | CA2657931620 | NBAS | c.4418+20A>T c.4426+13669A>T c.943+20A>T c.2288+20A>T c.6432+20A>T (n.6432+20A>T) c.512+13669A>T (n.512+13669A>T) c.3575+20A>T n.6280+13669A>T c.6303+20A>T (n.6303+20A>T) c.5793+20A>T (n.5793+20A>T) c.4233+20A>T (n.4233+20A>T) c.4224+20A>T (n.4224+20A>T) n.6266+13669A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218755A>G | CA2697547822 | NBAS | c.4418+18T>C c.4426+13667T>C c.943+18T>C c.2288+18T>C c.6432+18T>C (n.6432+18T>C) c.512+13667T>C (n.512+13667T>C) c.3575+18T>C n.6280+13667T>C c.6303+18T>C (n.6303+18T>C) c.5793+18T>C (n.5793+18T>C) c.4233+18T>C (n.4233+18T>C) c.4224+18T>C (n.4224+18T>C) n.6266+13667T>C | ClinVar |
| 2 | g.15218756T>C | CA1027848552 | NBAS | c.4418+17A>G c.4426+13666A>G c.943+17A>G c.2288+17A>G c.6432+17A>G (n.6432+17A>G) c.512+13666A>G (n.512+13666A>G) c.3575+17A>G n.6280+13666A>G c.6303+17A>G (n.6303+17A>G) c.5793+17A>G (n.5793+17A>G) c.4233+17A>G (n.4233+17A>G) c.4224+17A>G (n.4224+17A>G) n.6266+13666A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218756T= | CA2490796165 | NBAS | c.4418+17A= c.4426+13666A= c.943+17A= c.2288+17A= c.6432+17A= (n.6432+17A=) c.512+13666A= (n.512+13666A=) c.3575+17A= n.6280+13666A= c.6303+17A= (n.6303+17A=) c.5793+17A= (n.5793+17A=) c.4233+17A= (n.4233+17A=) c.4224+17A= (n.4224+17A=) n.6266+13666A= | |
| 2 | g.15218758C>T | CA2657931621 | NBAS | c.4418+15G>A c.4426+13664G>A c.943+15G>A c.2288+15G>A c.6432+15G>A (n.6432+15G>A) c.512+13664G>A (n.512+13664G>A) c.3575+15G>A n.6280+13664G>A c.6303+15G>A (n.6303+15G>A) c.5793+15G>A (n.5793+15G>A) c.4233+15G>A (n.4233+15G>A) c.4224+15G>A (n.4224+15G>A) n.6266+13664G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218759A>G | CA2576680239 | NBAS | c.4418+14T>C c.4426+13663T>C c.943+14T>C c.2288+14T>C c.6432+14T>C (n.6432+14T>C) c.512+13663T>C (n.512+13663T>C) c.3575+14T>C n.6280+13663T>C c.6303+14T>C (n.6303+14T>C) c.5793+14T>C (n.5793+14T>C) c.4233+14T>C (n.4233+14T>C) c.4224+14T>C (n.4224+14T>C) n.6266+13663T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218760G>A | CA2490796167 | NBAS | c.4418+13C>T c.4426+13662C>T c.943+13C>T c.2288+13C>T c.6432+13C>T (n.6432+13C>T) c.512+13662C>T (n.512+13662C>T) c.3575+13C>T n.6280+13662C>T c.6303+13C>T (n.6303+13C>T) c.5793+13C>T (n.5793+13C>T) c.4233+13C>T (n.4233+13C>T) c.4224+13C>T (n.4224+13C>T) n.6266+13662C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218760G= | CA2490796166 | NBAS | c.4418+13C= c.4426+13662C= c.943+13C= c.2288+13C= c.6432+13C= (n.6432+13C=) c.512+13662C= (n.512+13662C=) c.3575+13C= n.6280+13662C= c.6303+13C= (n.6303+13C=) c.5793+13C= (n.5793+13C=) c.4233+13C= (n.4233+13C=) c.4224+13C= (n.4224+13C=) n.6266+13662C= | |
| 2 | g.15218760G>T | CA2657931622 | NBAS | c.4418+13C>A c.4426+13662C>A c.943+13C>A c.2288+13C>A c.6432+13C>A (n.6432+13C>A) c.512+13662C>A (n.512+13662C>A) c.3575+13C>A n.6280+13662C>A c.6303+13C>A (n.6303+13C>A) c.5793+13C>A (n.5793+13C>A) c.4233+13C>A (n.4233+13C>A) c.4224+13C>A (n.4224+13C>A) n.6266+13662C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218762C>T | CA2573133153 | NBAS | c.4418+11G>A c.4426+13660G>A c.943+11G>A c.2288+11G>A c.6432+11G>A (n.6432+11G>A) c.512+13660G>A (n.512+13660G>A) c.3575+11G>A n.6280+13660G>A c.6303+11G>A (n.6303+11G>A) c.5793+11G>A (n.5793+11G>A) c.4233+11G>A (n.4233+11G>A) c.4224+11G>A (n.4224+11G>A) n.6266+13660G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.15218762_15218763delinsCA | CA2490796168 | NBAS | c.4418+10_4418+11delinsTG c.4426+13659_4426+13660delinsTG c.943+10_943+11delinsTG c.2288+10_2288+11delinsTG c.6432+10_6432+11delinsTG (n.6432+10_6432+11delinsTG) c.512+13659_512+13660delinsTG (n.512+13659_512+13660delinsTG) c.3575+10_3575+11delinsTG n.6280+13659_6280+13660delinsTG c.6303+10_6303+11delinsTG (n.6303+10_6303+11delinsTG) c.5793+10_5793+11delinsTG (n.5793+10_5793+11delinsTG) c.4233+10_4233+11delinsTG (n.4233+10_4233+11delinsTG) c.4224+10_4224+11delinsTG (n.4224+10_4224+11delinsTG) n.6266+13659_6266+13660delinsTG | |
| 2 | g.15218763del | CA531314712 | NBAS | c.4418+10del c.4426+13659del c.943+10del c.2288+10del c.6432+10del (n.6432+10del) c.512+13659del (n.512+13659del) c.3575+10del n.6280+13659del c.6303+10del (n.6303+10del) c.5793+10del (n.5793+10del) c.4233+10del (n.4233+10del) c.4224+10del (n.4224+10del) n.6266+13659del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218763A= | CA2490796169 | NBAS | c.4418+10T= c.4426+13659T= c.943+10T= c.2288+10T= c.6432+10T= (n.6432+10T=) c.512+13659T= (n.512+13659T=) c.3575+10T= n.6280+13659T= c.6303+10T= (n.6303+10T=) c.5793+10T= (n.5793+10T=) c.4233+10T= (n.4233+10T=) c.4224+10T= (n.4224+10T=) n.6266+13659T= | |
| 2 | g.15218763A>C | CA2657931623 | NBAS | c.4418+10T>G c.4426+13659T>G c.943+10T>G c.2288+10T>G c.6432+10T>G (n.6432+10T>G) c.512+13659T>G (n.512+13659T>G) c.3575+10T>G n.6280+13659T>G c.6303+10T>G (n.6303+10T>G) c.5793+10T>G (n.5793+10T>G) c.4233+10T>G (n.4233+10T>G) c.4224+10T>G (n.4224+10T>G) n.6266+13659T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218763A>G | CA1535014 | NBAS | c.4418+10T>C c.4426+13659T>C c.943+10T>C c.2288+10T>C c.6432+10T>C (n.6432+10T>C) c.512+13659T>C (n.512+13659T>C) c.3575+10T>C n.6280+13659T>C c.6303+10T>C (n.6303+10T>C) c.5793+10T>C (n.5793+10T>C) c.4233+10T>C (n.4233+10T>C) c.4224+10T>C (n.4224+10T>C) n.6266+13659T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218765T>C | CA2490796171 | NBAS | c.4418+8A>G c.4426+13657A>G c.943+8A>G c.2288+8A>G c.6432+8A>G (n.6432+8A>G) c.512+13657A>G (n.512+13657A>G) c.3575+8A>G n.6280+13657A>G c.6303+8A>G (n.6303+8A>G) c.5793+8A>G (n.5793+8A>G) c.4233+8A>G (n.4233+8A>G) c.4224+8A>G (n.4224+8A>G) n.6266+13657A>G | dbSNP |
| 2 | g.15218765T= | CA2490796170 | NBAS | c.4418+8A= c.4426+13657A= c.943+8A= c.2288+8A= c.6432+8A= (n.6432+8A=) c.512+13657A= (n.512+13657A=) c.3575+8A= n.6280+13657A= c.6303+8A= (n.6303+8A=) c.5793+8A= (n.5793+8A=) c.4233+8A= (n.4233+8A=) c.4224+8A= (n.4224+8A=) n.6266+13657A= | |
| 2 | g.15218766C>A | CA531314713 | NBAS | c.4418+7G>T c.4426+13656G>T c.943+7G>T c.2288+7G>T c.6432+7G>T (n.6432+7G>T) c.512+13656G>T (n.512+13656G>T) c.3575+7G>T n.6280+13656G>T c.6303+7G>T (n.6303+7G>T) c.5793+7G>T (n.5793+7G>T) c.4233+7G>T (n.4233+7G>T) c.4224+7G>T (n.4224+7G>T) n.6266+13656G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218766C= | CA2490796172 | NBAS | c.4418+7G= c.4426+13656G= c.943+7G= c.2288+7G= c.6432+7G= (n.6432+7G=) c.512+13656G= (n.512+13656G=) c.3575+7G= n.6280+13656G= c.6303+7G= (n.6303+7G=) c.5793+7G= (n.5793+7G=) c.4233+7G= (n.4233+7G=) c.4224+7G= (n.4224+7G=) n.6266+13656G= | |
| 2 | g.15218766C>G | CA1535015 | NBAS | c.4418+7G>C c.4426+13656G>C c.943+7G>C c.2288+7G>C c.6432+7G>C (n.6432+7G>C) c.512+13656G>C (n.512+13656G>C) c.3575+7G>C n.6280+13656G>C c.6303+7G>C (n.6303+7G>C) c.5793+7G>C (n.5793+7G>C) c.4233+7G>C (n.4233+7G>C) c.4224+7G>C (n.4224+7G>C) n.6266+13656G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218766C>T | CA1535016 | NBAS | c.4418+7G>A c.4426+13656G>A c.943+7G>A c.2288+7G>A c.6432+7G>A (n.6432+7G>A) c.512+13656G>A (n.512+13656G>A) c.3575+7G>A n.6280+13656G>A c.6303+7G>A (n.6303+7G>A) c.5793+7G>A (n.5793+7G>A) c.4233+7G>A (n.4233+7G>A) c.4224+7G>A (n.4224+7G>A) n.6266+13656G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218767C>T | CA2576680240 | NBAS | c.4418+6G>A c.4426+13655G>A c.943+6G>A c.2288+6G>A c.6432+6G>A (n.6432+6G>A) c.512+13655G>A (n.512+13655G>A) c.3575+6G>A n.6280+13655G>A c.6303+6G>A (n.6303+6G>A) c.5793+6G>A (n.5793+6G>A) c.4233+6G>A (n.4233+6G>A) c.4224+6G>A (n.4224+6G>A) n.6266+13655G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218768C>A | CA2490796174 | NBAS | c.4418+5G>T c.4426+13654G>T c.943+5G>T c.2288+5G>T c.6432+5G>T (n.6432+5G>T) c.512+13654G>T (n.512+13654G>T) c.3575+5G>T n.6280+13654G>T c.6303+5G>T (n.6303+5G>T) c.5793+5G>T (n.5793+5G>T) c.4233+5G>T (n.4233+5G>T) c.4224+5G>T (n.4224+5G>T) n.6266+13654G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218768C= | CA2490796173 | NBAS | c.4418+5G= c.4426+13654G= c.943+5G= c.2288+5G= c.6432+5G= (n.6432+5G=) c.512+13654G= (n.512+13654G=) c.3575+5G= n.6280+13654G= c.6303+5G= (n.6303+5G=) c.5793+5G= (n.5793+5G=) c.4233+5G= (n.4233+5G=) c.4224+5G= (n.4224+5G=) n.6266+13654G= | |
| 2 | g.15218768C>G | CA42584258 | NBAS | c.4418+5G>C c.4426+13654G>C c.943+5G>C c.2288+5G>C c.6432+5G>C (n.6432+5G>C) c.512+13654G>C (n.512+13654G>C) c.3575+5G>C n.6280+13654G>C c.6303+5G>C (n.6303+5G>C) c.5793+5G>C (n.5793+5G>C) c.4233+5G>C (n.4233+5G>C) c.4224+5G>C (n.4224+5G>C) n.6266+13654G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218768C>T | CA2657931624 | NBAS | c.4418+5G>A c.4426+13654G>A c.943+5G>A c.2288+5G>A c.6432+5G>A (n.6432+5G>A) c.512+13654G>A (n.512+13654G>A) c.3575+5G>A n.6280+13654G>A c.6303+5G>A (n.6303+5G>A) c.5793+5G>A (n.5793+5G>A) c.4233+5G>A (n.4233+5G>A) c.4224+5G>A (n.4224+5G>A) n.6266+13654G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218770T>C | CA2657931625 | NBAS | c.4418+3A>G c.4426+13652A>G c.943+3A>G c.2288+3A>G c.6432+3A>G (n.6432+3A>G) c.512+13652A>G (n.512+13652A>G) c.3575+3A>G n.6280+13652A>G c.6303+3A>G (n.6303+3A>G) c.5793+3A>G (n.5793+3A>G) c.4233+3A>G (n.4233+3A>G) c.4224+3A>G (n.4224+3A>G) n.6266+13652A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218771A>C | CA345883679 | NBAS | c.4418+2T>G c.4426+13651T>G c.943+2T>G c.2288+2T>G c.6432+2T>G (n.6432+2T>G) c.512+13651T>G (n.512+13651T>G) c.3575+2T>G n.6280+13651T>G c.6303+2T>G (n.6303+2T>G) c.5793+2T>G (n.5793+2T>G) c.4233+2T>G (n.4233+2T>G) c.4224+2T>G (n.4224+2T>G) n.6266+13651T>G | |
| 2 | g.15218771A>G | CA345883681 | NBAS | c.4418+2T>C c.4426+13651T>C c.943+2T>C c.2288+2T>C c.6432+2T>C (n.6432+2T>C) c.512+13651T>C (n.512+13651T>C) c.3575+2T>C n.6280+13651T>C c.6303+2T>C (n.6303+2T>C) c.5793+2T>C (n.5793+2T>C) c.4233+2T>C (n.4233+2T>C) c.4224+2T>C (n.4224+2T>C) n.6266+13651T>C | |
| 2 | g.15218771A>T | CA345883683 | NBAS | c.4418+2T>A c.4426+13651T>A c.943+2T>A c.2288+2T>A c.6432+2T>A (n.6432+2T>A) c.512+13651T>A (n.512+13651T>A) c.3575+2T>A n.6280+13651T>A c.6303+2T>A (n.6303+2T>A) c.5793+2T>A (n.5793+2T>A) c.4233+2T>A (n.4233+2T>A) c.4224+2T>A (n.4224+2T>A) n.6266+13651T>A | |
| 2 | g.15218772C>A | CA345883684 | NBAS | c.4418+1G>T c.4426+13650G>T c.943+1G>T c.2288+1G>T c.6432+1G>T (n.6432+1G>T) c.512+13650G>T (n.512+13650G>T) c.3575+1G>T n.6280+13650G>T c.6303+1G>T (n.6303+1G>T) c.5793+1G>T (n.5793+1G>T) c.4233+1G>T (n.4233+1G>T) c.4224+1G>T (n.4224+1G>T) n.6266+13650G>T | COSMIC |
| 2 | g.15218772C>G | CA345883686 | NBAS | c.4418+1G>C c.4426+13650G>C c.943+1G>C c.2288+1G>C c.6432+1G>C (n.6432+1G>C) c.512+13650G>C (n.512+13650G>C) c.3575+1G>C n.6280+13650G>C c.6303+1G>C (n.6303+1G>C) c.5793+1G>C (n.5793+1G>C) c.4233+1G>C (n.4233+1G>C) c.4224+1G>C (n.4224+1G>C) n.6266+13650G>C | |
| 2 | g.15218772C>T | CA345883687 | NBAS | c.4418+1G>A c.4426+13650G>A c.943+1G>A c.2288+1G>A c.6432+1G>A (n.6432+1G>A) c.512+13650G>A (n.512+13650G>A) c.3575+1G>A n.6280+13650G>A c.6303+1G>A (n.6303+1G>A) c.5793+1G>A (n.5793+1G>A) c.4233+1G>A (n.4233+1G>A) c.4224+1G>A (n.4224+1G>A) n.6266+13650G>A | |
| 2 | g.15218773C>A | CA345883688 | NBAS | c.4418G>T c.4426+13649G>T c.943G>T c.2288G>T c.6432G>T (p.Gln2144His) c.512+13649G>T (n.512+13649G>T) c.3575G>T n.6280+13649G>T c.6303G>T (p.Gln2101His) c.5793G>T (p.Gln1931His) c.4233G>T (p.Gln1411His) c.4224G>T (p.Gln1408His) n.6266+13649G>T | |
| 2 | g.15218773C>G | CA345883691 | NBAS | c.4418G>C c.4426+13649G>C c.943G>C c.2288G>C c.6432G>C (p.Gln2144His) c.512+13649G>C (n.512+13649G>C) c.3575G>C n.6280+13649G>C c.6303G>C (p.Gln2101His) c.5793G>C (p.Gln1931His) c.4233G>C (p.Gln1411His) c.4224G>C (p.Gln1408His) n.6266+13649G>C | |
| 2 | g.15218773C>T | CA424866895 | NBAS | c.4418G>A c.4426+13649G>A c.943G>A c.2288G>A c.6432G>A (p.Gln2144=) c.512+13649G>A (n.512+13649G>A) c.3575G>A n.6280+13649G>A c.6303G>A (p.Gln2101=) c.5793G>A (p.Gln1931=) c.4233G>A (p.Gln1411=) c.4224G>A (p.Gln1408=) n.6266+13649G>A | |
| 2 | g.15218774T>A | CA345883697 | NBAS | c.4417A>T c.4426+13648A>T c.942A>T c.2287A>T c.6431A>T (p.Gln2144Leu) c.512+13648A>T (n.512+13648A>T) c.3574A>T n.6280+13648A>T c.6302A>T (p.Gln2101Leu) c.5792A>T (p.Gln1931Leu) c.4232A>T (p.Gln1411Leu) c.4223A>T (p.Gln1408Leu) n.6266+13648A>T | COSMIC |
| 2 | g.15218774T>C | CA345883694 | NBAS | c.4417A>G c.4426+13648A>G c.942A>G c.2287A>G c.6431A>G (p.Gln2144Arg) c.512+13648A>G (n.512+13648A>G) c.3574A>G n.6280+13648A>G c.6302A>G (p.Gln2101Arg) c.5792A>G (p.Gln1931Arg) c.4232A>G (p.Gln1411Arg) c.4223A>G (p.Gln1408Arg) n.6266+13648A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218774T>G | CA42584265 | NBAS | c.4417A>C c.4426+13648A>C c.942A>C c.2287A>C c.6431A>C (p.Gln2144Pro) c.512+13648A>C (n.512+13648A>C) c.3574A>C n.6280+13648A>C c.6302A>C (p.Gln2101Pro) c.5792A>C (p.Gln1931Pro) c.4232A>C (p.Gln1411Pro) c.4223A>C (p.Gln1408Pro) n.6266+13648A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218774T= | CA2490796175 | NBAS | c.4417A= c.4426+13648A= c.942A= c.2287A= c.6431A= (p.Gln2144=) c.512+13648A= (n.512+13648A=) c.3574A= n.6280+13648A= c.6302A= (p.Gln2101=) c.5792A= (p.Gln1931=) c.4232A= (p.Gln1411=) c.4223A= (p.Gln1408=) n.6266+13648A= | |
| 2 | g.15218775G>A | CA345883699 | NBAS | c.4416C>T c.4426+13647C>T c.941C>T c.2286C>T c.6430C>T (p.Gln2144Ter) c.512+13647C>T (n.512+13647C>T) c.3573C>T n.6280+13647C>T c.6301C>T (p.Gln2101Ter) c.5791C>T (p.Gln1931Ter) c.4231C>T (p.Gln1411Ter) c.4222C>T (p.Gln1408Ter) n.6266+13647C>T | |
| 2 | g.15218775G>C | CA345883700 | NBAS | c.4416C>G c.4426+13647C>G c.941C>G c.2286C>G c.6430C>G (p.Gln2144Glu) c.512+13647C>G (n.512+13647C>G) c.3573C>G n.6280+13647C>G c.6301C>G (p.Gln2101Glu) c.5791C>G (p.Gln1931Glu) c.4231C>G (p.Gln1411Glu) c.4222C>G (p.Gln1408Glu) n.6266+13647C>G | |
| 2 | g.15218775G>T | CA345883701 | NBAS | c.4416C>A c.4426+13647C>A c.941C>A c.2286C>A c.6430C>A (p.Gln2144Lys) c.512+13647C>A (n.512+13647C>A) c.3573C>A n.6280+13647C>A c.6301C>A (p.Gln2101Lys) c.5791C>A (p.Gln1931Lys) c.4231C>A (p.Gln1411Lys) c.4222C>A (p.Gln1408Lys) n.6266+13647C>A | |
| 2 | g.15218776T>A | CA345883703 | NBAS | c.4415A>T c.4426+13646A>T c.940A>T c.2285A>T c.6429A>T (p.Arg2143Ser) c.512+13646A>T (n.512+13646A>T) c.3572A>T n.6280+13646A>T c.6300A>T (p.Arg2100Ser) c.5790A>T (p.Arg1930Ser) c.4230A>T (p.Arg1410Ser) c.4221A>T (p.Arg1407Ser) n.6266+13646A>T | |
| 2 | g.15218776T>C | CA424866896 | NBAS | c.4415A>G c.4426+13646A>G c.940A>G c.2285A>G c.6429A>G (p.Arg2143=) c.512+13646A>G (n.512+13646A>G) c.3572A>G n.6280+13646A>G c.6300A>G (p.Arg2100=) c.5790A>G (p.Arg1930=) c.4230A>G (p.Arg1410=) c.4221A>G (p.Arg1407=) n.6266+13646A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218776T>G | CA345883705 | NBAS | c.4415A>C c.4426+13646A>C c.940A>C c.2285A>C c.6429A>C (p.Arg2143Ser) c.512+13646A>C (n.512+13646A>C) c.3572A>C n.6280+13646A>C c.6300A>C (p.Arg2100Ser) c.5790A>C (p.Arg1930Ser) c.4230A>C (p.Arg1410Ser) c.4221A>C (p.Arg1407Ser) n.6266+13646A>C | |
| 2 | g.15218777C>A | CA345883707 | NBAS | c.4414G>T c.4426+13645G>T c.939G>T c.2284G>T c.6428G>T (p.Arg2143Ile) c.512+13645G>T (n.512+13645G>T) c.3571G>T n.6280+13645G>T c.6299G>T (p.Arg2100Ile) c.5789G>T (p.Arg1930Ile) c.4229G>T (p.Arg1410Ile) c.4220G>T (p.Arg1407Ile) n.6266+13645G>T | |
| 2 | g.15218777C>G | CA345883709 | NBAS | c.4414G>C c.4426+13645G>C c.939G>C c.2284G>C c.6428G>C (p.Arg2143Thr) c.512+13645G>C (n.512+13645G>C) c.3571G>C n.6280+13645G>C c.6299G>C (p.Arg2100Thr) c.5789G>C (p.Arg1930Thr) c.4229G>C (p.Arg1410Thr) c.4220G>C (p.Arg1407Thr) n.6266+13645G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218777C>T | CA345883711 | NBAS | c.4414G>A c.4426+13645G>A c.939G>A c.2284G>A c.6428G>A (p.Arg2143Lys) c.512+13645G>A (n.512+13645G>A) c.3571G>A n.6280+13645G>A c.6299G>A (p.Arg2100Lys) c.5789G>A (p.Arg1930Lys) c.4229G>A (p.Arg1410Lys) c.4220G>A (p.Arg1407Lys) n.6266+13645G>A | |
| 2 | g.15218778T>A | CA345883714 | NBAS | c.4413A>T c.4426+13644A>T c.938A>T c.2283A>T c.6427A>T (p.Arg2143Ter) c.512+13644A>T (n.512+13644A>T) c.3570A>T n.6280+13644A>T c.6298A>T (p.Arg2100Ter) c.5788A>T (p.Arg1930Ter) c.4228A>T (p.Arg1410Ter) c.4219A>T (p.Arg1407Ter) n.6266+13644A>T | |
| 2 | g.15218778T>C | CA345883716 | NBAS | c.4413A>G c.4426+13644A>G c.938A>G c.2283A>G c.6427A>G (p.Arg2143Gly) c.512+13644A>G (n.512+13644A>G) c.3570A>G n.6280+13644A>G c.6298A>G (p.Arg2100Gly) c.5788A>G (p.Arg1930Gly) c.4228A>G (p.Arg1410Gly) c.4219A>G (p.Arg1407Gly) n.6266+13644A>G | |
| 2 | g.15218778T>G | CA424866897 | NBAS | c.4413A>C c.4426+13644A>C c.938A>C c.2283A>C c.6427A>C (p.Arg2143=) c.512+13644A>C (n.512+13644A>C) c.3570A>C n.6280+13644A>C c.6298A>C (p.Arg2100=) c.5788A>C (p.Arg1930=) c.4228A>C (p.Arg1410=) c.4219A>C (p.Arg1407=) n.6266+13644A>C | dbSNP |
| 2 | g.15218778T= | CA2490796176 | NBAS | c.4413A= c.4426+13644A= c.938A= c.2283A= c.6427A= (p.Arg2143=) c.512+13644A= (n.512+13644A=) c.3570A= n.6280+13644A= c.6298A= (p.Arg2100=) c.5788A= (p.Arg1930=) c.4228A= (p.Arg1410=) c.4219A= (p.Arg1407=) n.6266+13644A= | |
| 2 | g.15218779C>A | CA345883719 | NBAS | c.4412G>T c.4426+13643G>T c.937G>T c.2282G>T c.6426G>T (p.Gln2142His) c.512+13643G>T (n.512+13643G>T) c.3569G>T n.6280+13643G>T c.6297G>T (p.Gln2099His) c.5787G>T (p.Gln1929His) c.4227G>T (p.Gln1409His) c.4218G>T (p.Gln1406His) n.6266+13643G>T | |
| 2 | g.15218779C>G | CA345883720 | NBAS | c.4412G>C c.4426+13643G>C c.937G>C c.2282G>C c.6426G>C (p.Gln2142His) c.512+13643G>C (n.512+13643G>C) c.3569G>C n.6280+13643G>C c.6297G>C (p.Gln2099His) c.5787G>C (p.Gln1929His) c.4227G>C (p.Gln1409His) c.4218G>C (p.Gln1406His) n.6266+13643G>C | |
| 2 | g.15218779C>T | CA424866898 | NBAS | c.4412G>A c.4426+13643G>A c.937G>A c.2282G>A c.6426G>A (p.Gln2142=) c.512+13643G>A (n.512+13643G>A) c.3569G>A n.6280+13643G>A c.6297G>A (p.Gln2099=) c.5787G>A (p.Gln1929=) c.4227G>A (p.Gln1409=) c.4218G>A (p.Gln1406=) n.6266+13643G>A | |
| 2 | g.15218780T>A | CA345883722 | NBAS | c.4411A>T c.4426+13642A>T c.936A>T c.2281A>T c.6425A>T (p.Gln2142Leu) c.512+13642A>T (n.512+13642A>T) c.3568A>T n.6280+13642A>T c.6296A>T (p.Gln2099Leu) c.5786A>T (p.Gln1929Leu) c.4226A>T (p.Gln1409Leu) c.4217A>T (p.Gln1406Leu) n.6266+13642A>T | |
| 2 | g.15218780T>C | CA345883726 | NBAS | c.4411A>G c.4426+13642A>G c.936A>G c.2281A>G c.6425A>G (p.Gln2142Arg) c.512+13642A>G (n.512+13642A>G) c.3568A>G n.6280+13642A>G c.6296A>G (p.Gln2099Arg) c.5786A>G (p.Gln1929Arg) c.4226A>G (p.Gln1409Arg) c.4217A>G (p.Gln1406Arg) n.6266+13642A>G | |
| 2 | g.15218780T>G | CA345883724 | NBAS | c.4411A>C c.4426+13642A>C c.936A>C c.2281A>C c.6425A>C (p.Gln2142Pro) c.512+13642A>C (n.512+13642A>C) c.3568A>C n.6280+13642A>C c.6296A>C (p.Gln2099Pro) c.5786A>C (p.Gln1929Pro) c.4226A>C (p.Gln1409Pro) c.4217A>C (p.Gln1406Pro) n.6266+13642A>C | |
| 2 | g.15218781G>A | CA345883728 | NBAS | c.4410C>T c.4426+13641C>T c.935C>T c.2280C>T c.6424C>T (p.Gln2142Ter) c.512+13641C>T (n.512+13641C>T) c.3567C>T n.6280+13641C>T c.6295C>T (p.Gln2099Ter) c.5785C>T (p.Gln1929Ter) c.4225C>T (p.Gln1409Ter) c.4216C>T (p.Gln1406Ter) n.6266+13641C>T | |
| 2 | g.15218781G>C | CA345883732 | NBAS | c.4410C>G c.4426+13641C>G c.935C>G c.2280C>G c.6424C>G (p.Gln2142Glu) c.512+13641C>G (n.512+13641C>G) c.3567C>G n.6280+13641C>G c.6295C>G (p.Gln2099Glu) c.5785C>G (p.Gln1929Glu) c.4225C>G (p.Gln1409Glu) c.4216C>G (p.Gln1406Glu) n.6266+13641C>G | |
| 2 | g.15218781G>T | CA345883730 | NBAS | c.4410C>A c.4426+13641C>A c.935C>A c.2280C>A c.6424C>A (p.Gln2142Lys) c.512+13641C>A (n.512+13641C>A) c.3567C>A n.6280+13641C>A c.6295C>A (p.Gln2099Lys) c.5785C>A (p.Gln1929Lys) c.4225C>A (p.Gln1409Lys) c.4216C>A (p.Gln1406Lys) n.6266+13641C>A | |
| 2 | g.15218782G>A | CA424866899 | NBAS | c.4409C>T c.4426+13640C>T c.934C>T c.2279C>T c.6423C>T (p.Pro2141=) c.512+13640C>T (n.512+13640C>T) c.3566C>T n.6280+13640C>T c.6294C>T (p.Pro2098=) c.5784C>T (p.Pro1928=) c.4224C>T (p.Pro1408=) c.4215C>T (p.Pro1405=) n.6266+13640C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.15218782G>C | CA424866900 | NBAS | c.4409C>G c.4426+13640C>G c.934C>G c.2279C>G c.6423C>G (p.Pro2141=) c.512+13640C>G (n.512+13640C>G) c.3566C>G n.6280+13640C>G c.6294C>G (p.Pro2098=) c.5784C>G (p.Pro1928=) c.4224C>G (p.Pro1408=) c.4215C>G (p.Pro1405=) n.6266+13640C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218782G>T | CA424866901 | NBAS | c.4409C>A c.4426+13640C>A c.934C>A c.2279C>A c.6423C>A (p.Pro2141=) c.512+13640C>A (n.512+13640C>A) c.3566C>A n.6280+13640C>A c.6294C>A (p.Pro2098=) c.5784C>A (p.Pro1928=) c.4224C>A (p.Pro1408=) c.4215C>A (p.Pro1405=) n.6266+13640C>A | |
| 2 | g.15218783G>A | CA345883734 | NBAS | c.4408C>T c.4426+13639C>T c.933C>T c.2278C>T c.6422C>T (p.Pro2141Leu) c.512+13639C>T (n.512+13639C>T) c.3565C>T n.6280+13639C>T c.6293C>T (p.Pro2098Leu) c.5783C>T (p.Pro1928Leu) c.4223C>T (p.Pro1408Leu) c.4214C>T (p.Pro1405Leu) n.6266+13639C>T | |
| 2 | g.15218783G>C | CA345883737 | NBAS | c.4408C>G c.4426+13639C>G c.933C>G c.2278C>G c.6422C>G (p.Pro2141Arg) c.512+13639C>G (n.512+13639C>G) c.3565C>G n.6280+13639C>G c.6293C>G (p.Pro2098Arg) c.5783C>G (p.Pro1928Arg) c.4223C>G (p.Pro1408Arg) c.4214C>G (p.Pro1405Arg) n.6266+13639C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218783G= | CA2490796177 | NBAS | c.4408C= c.4426+13639C= c.933C= c.2278C= c.6422C= (p.Pro2141=) c.512+13639C= (n.512+13639C=) c.3565C= n.6280+13639C= c.6293C= (p.Pro2098=) c.5783C= (p.Pro1928=) c.4223C= (p.Pro1408=) c.4214C= (p.Pro1405=) n.6266+13639C= | |
| 2 | g.15218783G>T | CA1535017 | NBAS | c.4408C>A c.4426+13639C>A c.933C>A c.2278C>A c.6422C>A (p.Pro2141His) c.512+13639C>A (n.512+13639C>A) c.3565C>A n.6280+13639C>A c.6293C>A (p.Pro2098His) c.5783C>A (p.Pro1928His) c.4223C>A (p.Pro1408His) c.4214C>A (p.Pro1405His) n.6266+13639C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218784G>A | CA345883739 | NBAS | c.4407C>T c.4426+13638C>T c.932C>T c.2277C>T c.6421C>T (p.Pro2141Ser) c.512+13638C>T (n.512+13638C>T) c.3564C>T n.6280+13638C>T c.6292C>T (p.Pro2098Ser) c.5782C>T (p.Pro1928Ser) c.4222C>T (p.Pro1408Ser) c.4213C>T (p.Pro1405Ser) n.6266+13638C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218784G>C | CA345883743 | NBAS | c.4407C>G c.4426+13638C>G c.932C>G c.2277C>G c.6421C>G (p.Pro2141Ala) c.512+13638C>G (n.512+13638C>G) c.3564C>G n.6280+13638C>G c.6292C>G (p.Pro2098Ala) c.5782C>G (p.Pro1928Ala) c.4222C>G (p.Pro1408Ala) c.4213C>G (p.Pro1405Ala) n.6266+13638C>G | |
| 2 | g.15218784G>T | CA345883741 | NBAS | c.4407C>A c.4426+13638C>A c.932C>A c.2277C>A c.6421C>A (p.Pro2141Thr) c.512+13638C>A (n.512+13638C>A) c.3564C>A n.6280+13638C>A c.6292C>A (p.Pro2098Thr) c.5782C>A (p.Pro1928Thr) c.4222C>A (p.Pro1408Thr) c.4213C>A (p.Pro1405Thr) n.6266+13638C>A | |
| 2 | g.15218785C>A | CA345883745 | NBAS | c.4406G>T c.4426+13637G>T c.931G>T c.2276G>T c.6420G>T (p.Trp2140Cys) c.512+13637G>T (n.512+13637G>T) c.3563G>T n.6280+13637G>T c.6291G>T (p.Trp2097Cys) c.5781G>T (p.Trp1927Cys) c.4221G>T (p.Trp1407Cys) c.4212G>T (p.Trp1404Cys) n.6266+13637G>T | |
| 2 | g.15218785C>G | CA345883747 | NBAS | c.4406G>C c.4426+13637G>C c.931G>C c.2276G>C c.6420G>C (p.Trp2140Cys) c.512+13637G>C (n.512+13637G>C) c.3563G>C n.6280+13637G>C c.6291G>C (p.Trp2097Cys) c.5781G>C (p.Trp1927Cys) c.4221G>C (p.Trp1407Cys) c.4212G>C (p.Trp1404Cys) n.6266+13637G>C | |
| 2 | g.15218785C>T | CA345883748 | NBAS | c.4406G>A c.4426+13637G>A c.931G>A c.2276G>A c.6420G>A (p.Trp2140Ter) c.512+13637G>A (n.512+13637G>A) c.3563G>A n.6280+13637G>A c.6291G>A (p.Trp2097Ter) c.5781G>A (p.Trp1927Ter) c.4221G>A (p.Trp1407Ter) c.4212G>A (p.Trp1404Ter) n.6266+13637G>A | |
| 2 | g.15218786C>A | CA345883750 | NBAS | c.4405G>T c.4426+13636G>T c.930G>T c.2275G>T c.6419G>T (p.Trp2140Leu) c.512+13636G>T (n.512+13636G>T) c.3562G>T n.6280+13636G>T c.6290G>T (p.Trp2097Leu) c.5780G>T (p.Trp1927Leu) c.4220G>T (p.Trp1407Leu) c.4211G>T (p.Trp1404Leu) n.6266+13636G>T | |
| 2 | g.15218786C>G | CA345883753 | NBAS | c.4405G>C c.4426+13636G>C c.930G>C c.2275G>C c.6419G>C (p.Trp2140Ser) c.512+13636G>C (n.512+13636G>C) c.3562G>C n.6280+13636G>C c.6290G>C (p.Trp2097Ser) c.5780G>C (p.Trp1927Ser) c.4220G>C (p.Trp1407Ser) c.4211G>C (p.Trp1404Ser) n.6266+13636G>C | |
| 2 | g.15218786C>T | CA345883755 | NBAS | c.4405G>A c.4426+13636G>A c.930G>A c.2275G>A c.6419G>A (p.Trp2140Ter) c.512+13636G>A (n.512+13636G>A) c.3562G>A n.6280+13636G>A c.6290G>A (p.Trp2097Ter) c.5780G>A (p.Trp1927Ter) c.4220G>A (p.Trp1407Ter) c.4211G>A (p.Trp1404Ter) n.6266+13636G>A | |
| 2 | g.15218787A= | CA2490796178 | NBAS | c.4404T= c.4426+13635T= c.929T= c.2274T= c.6418T= (p.Trp2140=) c.512+13635T= (n.512+13635T=) c.3561T= n.6280+13635T= c.6289T= (p.Trp2097=) c.5779T= (p.Trp1927=) c.4219T= (p.Trp1407=) c.4210T= (p.Trp1404=) n.6266+13635T= | |
| 2 | g.15218787A>C | CA345883757 | NBAS | c.4404T>G c.4426+13635T>G c.929T>G c.2274T>G c.6418T>G (p.Trp2140Gly) c.512+13635T>G (n.512+13635T>G) c.3561T>G n.6280+13635T>G c.6289T>G (p.Trp2097Gly) c.5779T>G (p.Trp1927Gly) c.4219T>G (p.Trp1407Gly) c.4210T>G (p.Trp1404Gly) n.6266+13635T>G | |
| 2 | g.15218787A>G | CA1535018 | NBAS | c.4404T>C c.4426+13635T>C c.929T>C c.2274T>C c.6418T>C (p.Trp2140Arg) c.512+13635T>C (n.512+13635T>C) c.3561T>C n.6280+13635T>C c.6289T>C (p.Trp2097Arg) c.5779T>C (p.Trp1927Arg) c.4219T>C (p.Trp1407Arg) c.4210T>C (p.Trp1404Arg) n.6266+13635T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218787A>T | CA345883760 | NBAS | c.4404T>A c.4426+13635T>A c.929T>A c.2274T>A c.6418T>A (p.Trp2140Arg) c.512+13635T>A (n.512+13635T>A) c.3561T>A n.6280+13635T>A c.6289T>A (p.Trp2097Arg) c.5779T>A (p.Trp1927Arg) c.4219T>A (p.Trp1407Arg) c.4210T>A (p.Trp1404Arg) n.6266+13635T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218788G>A | CA424866902 | NBAS | c.4403C>T c.4426+13634C>T c.928C>T c.2273C>T c.6417C>T (p.Ser2139=) c.512+13634C>T (n.512+13634C>T) c.3560C>T n.6280+13634C>T c.6288C>T (p.Ser2096=) c.5778C>T (p.Ser1926=) c.4218C>T (p.Ser1406=) c.4209C>T (p.Ser1403=) n.6266+13634C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218788G>C | CA424866904 | NBAS | c.4403C>G c.4426+13634C>G c.928C>G c.2273C>G c.6417C>G (p.Ser2139=) c.512+13634C>G (n.512+13634C>G) c.3560C>G n.6280+13634C>G c.6288C>G (p.Ser2096=) c.5778C>G (p.Ser1926=) c.4218C>G (p.Ser1406=) c.4209C>G (p.Ser1403=) n.6266+13634C>G | |
| 2 | g.15218788G>T | CA424866903 | NBAS | c.4403C>A c.4426+13634C>A c.928C>A c.2273C>A c.6417C>A (p.Ser2139=) c.512+13634C>A (n.512+13634C>A) c.3560C>A n.6280+13634C>A c.6288C>A (p.Ser2096=) c.5778C>A (p.Ser1926=) c.4218C>A (p.Ser1406=) c.4209C>A (p.Ser1403=) n.6266+13634C>A | |
| 2 | g.15218789G>A | CA1535019 | NBAS | c.4402C>T c.4426+13633C>T c.927C>T c.2272C>T c.6416C>T (p.Ser2139Phe) c.512+13633C>T (n.512+13633C>T) c.3559C>T n.6280+13633C>T c.6287C>T (p.Ser2096Phe) c.5777C>T (p.Ser1926Phe) c.4217C>T (p.Ser1406Phe) c.4208C>T (p.Ser1403Phe) n.6266+13633C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.15218789G>C | CA345883764 | NBAS | c.4402C>G c.4426+13633C>G c.927C>G c.2272C>G c.6416C>G (p.Ser2139Cys) c.512+13633C>G (n.512+13633C>G) c.3559C>G n.6280+13633C>G c.6287C>G (p.Ser2096Cys) c.5777C>G (p.Ser1926Cys) c.4217C>G (p.Ser1406Cys) c.4208C>G (p.Ser1403Cys) n.6266+13633C>G | |
| 2 | g.15218789G= | CA2490796179 | NBAS | c.4402C= c.4426+13633C= c.927C= c.2272C= c.6416C= (p.Ser2139=) c.512+13633C= (n.512+13633C=) c.3559C= n.6280+13633C= c.6287C= (p.Ser2096=) c.5777C= (p.Ser1926=) c.4217C= (p.Ser1406=) c.4208C= (p.Ser1403=) n.6266+13633C= | |
| 2 | g.15218789G>T | CA345883762 | NBAS | c.4402C>A c.4426+13633C>A c.927C>A c.2272C>A c.6416C>A (p.Ser2139Tyr) c.512+13633C>A (n.512+13633C>A) c.3559C>A n.6280+13633C>A c.6287C>A (p.Ser2096Tyr) c.5777C>A (p.Ser1926Tyr) c.4217C>A (p.Ser1406Tyr) c.4208C>A (p.Ser1403Tyr) n.6266+13633C>A | |
| 2 | g.15218790A>C | CA345883772 | NBAS | c.4401T>G c.4426+13632T>G c.926T>G c.2271T>G c.6415T>G (p.Ser2139Ala) c.512+13632T>G (n.512+13632T>G) c.3558T>G n.6280+13632T>G c.6286T>G (p.Ser2096Ala) c.5776T>G (p.Ser1926Ala) c.4216T>G (p.Ser1406Ala) c.4207T>G (p.Ser1403Ala) n.6266+13632T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.15218790A>G | CA345883774 | NBAS | c.4401T>C c.4426+13632T>C c.926T>C c.2271T>C c.6415T>C (p.Ser2139Pro) c.512+13632T>C (n.512+13632T>C) c.3558T>C n.6280+13632T>C c.6286T>C (p.Ser2096Pro) c.5776T>C (p.Ser1926Pro) c.4216T>C (p.Ser1406Pro) c.4207T>C (p.Ser1403Pro) n.6266+13632T>C | |
| 2 | g.15218790A>T | CA345883775 | NBAS | c.4401T>A c.4426+13632T>A c.926T>A c.2271T>A c.6415T>A (p.Ser2139Thr) c.512+13632T>A (n.512+13632T>A) c.3558T>A n.6280+13632T>A c.6286T>A (p.Ser2096Thr) c.5776T>A (p.Ser1926Thr) c.4216T>A (p.Ser1406Thr) c.4207T>A (p.Ser1403Thr) n.6266+13632T>A | |
| 2 | g.15218791G>A | CA424866905 | NBAS | c.4400C>T c.4426+13631C>T c.925C>T c.2270C>T c.6414C>T (p.Ala2138=) c.512+13631C>T (n.512+13631C>T) c.3557C>T n.6280+13631C>T c.6285C>T (p.Ala2095=) c.5775C>T (p.Ala1925=) c.4215C>T (p.Ala1405=) c.4206C>T (p.Ala1402=) n.6266+13631C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.15218791G>C | CA424866906 | NBAS | c.4400C>G c.4426+13631C>G c.925C>G c.2270C>G c.6414C>G (p.Ala2138=) c.512+13631C>G (n.512+13631C>G) c.3557C>G n.6280+13631C>G c.6285C>G (p.Ala2095=) c.5775C>G (p.Ala1925=) c.4215C>G (p.Ala1405=) c.4206C>G (p.Ala1402=) n.6266+13631C>G | |
| 2 | g.15218791G= | CA2490796180 | NBAS | c.4400C= c.4426+13631C= c.925C= c.2270C= c.6414C= (p.Ala2138=) c.512+13631C= (n.512+13631C=) c.3557C= n.6280+13631C= c.6285C= (p.Ala2095=) c.5775C= (p.Ala1925=) c.4215C= (p.Ala1405=) c.4206C= (p.Ala1402=) n.6266+13631C= | |
| 2 | g.15218791G>T | CA424866907 | NBAS | c.4400C>A c.4426+13631C>A c.925C>A c.2270C>A c.6414C>A (p.Ala2138=) c.512+13631C>A (n.512+13631C>A) c.3557C>A n.6280+13631C>A c.6285C>A (p.Ala2095=) c.5775C>A (p.Ala1925=) c.4215C>A (p.Ala1405=) c.4206C>A (p.Ala1402=) n.6266+13631C>A | |
| 2 | g.15218792G>A | CA345883776 | NBAS | c.4399C>T c.4426+13630C>T c.924C>T c.2269C>T c.6413C>T (p.Ala2138Val) c.512+13630C>T (n.512+13630C>T) c.3556C>T n.6280+13630C>T c.6284C>T (p.Ala2095Val) c.5774C>T (p.Ala1925Val) c.4214C>T (p.Ala1405Val) c.4205C>T (p.Ala1402Val) n.6266+13630C>T | |
| 2 | g.15218792G>C | CA345883777 | NBAS | c.4399C>G c.4426+13630C>G c.924C>G c.2269C>G c.6413C>G (p.Ala2138Gly) c.512+13630C>G (n.512+13630C>G) c.3556C>G n.6280+13630C>G c.6284C>G (p.Ala2095Gly) c.5774C>G (p.Ala1925Gly) c.4214C>G (p.Ala1405Gly) c.4205C>G (p.Ala1402Gly) n.6266+13630C>G | |
| 2 | g.15218792G>T | CA345883778 | NBAS | c.4399C>A c.4426+13630C>A c.924C>A c.2269C>A c.6413C>A (p.Ala2138Asp) c.512+13630C>A (n.512+13630C>A) c.3556C>A n.6280+13630C>A c.6284C>A (p.Ala2095Asp) c.5774C>A (p.Ala1925Asp) c.4214C>A (p.Ala1405Asp) c.4205C>A (p.Ala1402Asp) n.6266+13630C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.15218793C>A | CA345883779 | NBAS | c.4398G>T c.4426+13629G>T c.923G>T c.2268G>T c.6412G>T (p.Ala2138Ser) c.512+13629G>T (n.512+13629G>T) c.3555G>T n.6280+13629G>T c.6283G>T (p.Ala2095Ser) c.5773G>T (p.Ala1925Ser) c.4213G>T (p.Ala1405Ser) c.4204G>T (p.Ala1402Ser) n.6266+13629G>T | |
| 2 | g.15218793C>G | CA345883780 | NBAS | c.4398G>C c.4426+13629G>C c.923G>C c.2268G>C c.6412G>C (p.Ala2138Pro) c.512+13629G>C (n.512+13629G>C) c.3555G>C n.6280+13629G>C c.6283G>C (p.Ala2095Pro) c.5773G>C (p.Ala1925Pro) c.4213G>C (p.Ala1405Pro) c.4204G>C (p.Ala1402Pro) n.6266+13629G>C | |
| 2 | g.15218793C>T | CA345883781 | NBAS | c.4398G>A c.4426+13629G>A c.923G>A c.2268G>A c.6412G>A (p.Ala2138Thr) c.512+13629G>A (n.512+13629G>A) c.3555G>A n.6280+13629G>A c.6283G>A (p.Ala2095Thr) c.5773G>A (p.Ala1925Thr) c.4213G>A (p.Ala1405Thr) c.4204G>A (p.Ala1402Thr) n.6266+13629G>A | |
| 2 | g.15218794T>A | CA345883782 | NBAS | c.4397A>T c.4426+13628A>T c.922A>T c.2267A>T c.6411A>T (p.Lys2137Asn) c.512+13628A>T (n.512+13628A>T) c.3554A>T n.6280+13628A>T c.6282A>T (p.Lys2094Asn) c.5772A>T (p.Lys1924Asn) c.4212A>T (p.Lys1404Asn) c.4203A>T (p.Lys1401Asn) n.6266+13628A>T | |
| 2 | g.15218794T>C | CA424866908 | NBAS | c.4397A>G c.4426+13628A>G c.922A>G c.2267A>G c.6411A>G (p.Lys2137=) c.512+13628A>G (n.512+13628A>G) c.3554A>G n.6280+13628A>G c.6282A>G (p.Lys2094=) c.5772A>G (p.Lys1924=) c.4212A>G (p.Lys1404=) c.4203A>G (p.Lys1401=) n.6266+13628A>G | |
| 2 | g.15218794T>G | CA345883783 | NBAS | c.4397A>C c.4426+13628A>C c.922A>C c.2267A>C c.6411A>C (p.Lys2137Asn) c.512+13628A>C (n.512+13628A>C) c.3554A>C n.6280+13628A>C c.6282A>C (p.Lys2094Asn) c.5772A>C (p.Lys1924Asn) c.4212A>C (p.Lys1404Asn) c.4203A>C (p.Lys1401Asn) n.6266+13628A>C | |
| 2 | g.15218795T>A | CA345883794 | NBAS | c.4396A>T c.4426+13627A>T c.921A>T c.2266A>T c.6410A>T (p.Lys2137Ile) c.512+13627A>T (n.512+13627A>T) c.3553A>T n.6280+13627A>T c.6281A>T (p.Lys2094Ile) c.5771A>T (p.Lys1924Ile) c.4211A>T (p.Lys1404Ile) c.4202A>T (p.Lys1401Ile) n.6266+13627A>T | |
| 2 | g.15218795T>C | CA345883796 | NBAS | c.4396A>G c.4426+13627A>G c.921A>G c.2266A>G c.6410A>G (p.Lys2137Arg) c.512+13627A>G (n.512+13627A>G) c.3553A>G n.6280+13627A>G c.6281A>G (p.Lys2094Arg) c.5771A>G (p.Lys1924Arg) c.4211A>G (p.Lys1404Arg) c.4202A>G (p.Lys1401Arg) n.6266+13627A>G | |
| 2 | g.15218795T>G | CA345883791 | NBAS | c.4396A>C c.4426+13627A>C c.921A>C c.2266A>C c.6410A>C (p.Lys2137Thr) c.512+13627A>C (n.512+13627A>C) c.3553A>C n.6280+13627A>C c.6281A>C (p.Lys2094Thr) c.5771A>C (p.Lys1924Thr) c.4211A>C (p.Lys1404Thr) c.4202A>C (p.Lys1401Thr) n.6266+13627A>C | |
| 2 | g.15218796T>A | CA345883799 | NBAS | c.4395A>T c.4426+13626A>T c.920A>T c.2265A>T c.6409A>T (p.Lys2137Ter) c.512+13626A>T (n.512+13626A>T) c.3552A>T n.6280+13626A>T c.6280A>T (p.Lys2094Ter) c.5770A>T (p.Lys1924Ter) c.4210A>T (p.Lys1404Ter) c.4201A>T (p.Lys1401Ter) n.6266+13626A>T | |
| 2 | g.15218796T>C | CA345883800 | NBAS | c.4395A>G c.4426+13626A>G c.920A>G c.2265A>G c.6409A>G (p.Lys2137Glu) c.512+13626A>G (n.512+13626A>G) c.3552A>G n.6280+13626A>G c.6280A>G (p.Lys2094Glu) c.5770A>G (p.Lys1924Glu) c.4210A>G (p.Lys1404Glu) c.4201A>G (p.Lys1401Glu) n.6266+13626A>G | |
| 2 | g.15218796T>G | CA345883801 | NBAS | c.4395A>C c.4426+13626A>C c.920A>C c.2265A>C c.6409A>C (p.Lys2137Gln) c.512+13626A>C (n.512+13626A>C) c.3552A>C n.6280+13626A>C c.6280A>C (p.Lys2094Gln) c.5770A>C (p.Lys1924Gln) c.4210A>C (p.Lys1404Gln) c.4201A>C (p.Lys1401Gln) n.6266+13626A>C |