Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152151908G>A | CA2839947034 | SYNE1 | c.777+51C>T (n.777+51C>T) c.24312+51C>T (n.24312+51C>T) c.24099+51C>T (n.24099+51C>T) c.47+51C>T c.226+51C>T c.84+51C>T (n.84+51C>T) c.23097+51C>T (n.23097+51C>T) n.991+51C>T c.3078+51C>T (n.3078+51C>T) n.8004+51C>T c.2250+51C>T (n.2250+51C>T) n.7896+51C>T n.857+51C>T n.374+51C>T n.1149+51C>T c.24348+51C>T (n.24348+51C>T) c.24336+51C>T (n.24336+51C>T) c.24327+51C>T (n.24327+51C>T) c.24297+51C>T (n.24297+51C>T) c.24333+51C>T (n.24333+51C>T) c.24276+51C>T (n.24276+51C>T) c.24207+51C>T (n.24207+51C>T) c.24195+51C>T (n.24195+51C>T) c.24192+51C>T (n.24192+51C>T) c.24189+51C>T (n.24189+51C>T) c.24345+51C>T (n.24345+51C>T) c.24183+51C>T (n.24183+51C>T) c.22623+51C>T (n.22623+51C>T) c.22116+51C>T (n.22116+51C>T) c.17583+51C>T (n.17583+51C>T) c.918+51C>T (n.918+51C>T) c.24321+51C>T (n.24321+51C>T) c.24270+51C>T (n.24270+51C>T) | |
6 | g.152151908G>T | CA2578773359 | SYNE1 | c.777+51C>A (n.777+51C>A) c.24312+51C>A (n.24312+51C>A) c.24099+51C>A (n.24099+51C>A) c.47+51C>A c.226+51C>A c.84+51C>A (n.84+51C>A) c.23097+51C>A (n.23097+51C>A) n.991+51C>A c.3078+51C>A (n.3078+51C>A) n.8004+51C>A c.2250+51C>A (n.2250+51C>A) n.7896+51C>A n.857+51C>A n.374+51C>A n.1149+51C>A c.24348+51C>A (n.24348+51C>A) c.24336+51C>A (n.24336+51C>A) c.24327+51C>A (n.24327+51C>A) c.24297+51C>A (n.24297+51C>A) c.24333+51C>A (n.24333+51C>A) c.24276+51C>A (n.24276+51C>A) c.24207+51C>A (n.24207+51C>A) c.24195+51C>A (n.24195+51C>A) c.24192+51C>A (n.24192+51C>A) c.24189+51C>A (n.24189+51C>A) c.24345+51C>A (n.24345+51C>A) c.24183+51C>A (n.24183+51C>A) c.22623+51C>A (n.22623+51C>A) c.22116+51C>A (n.22116+51C>A) c.17583+51C>A (n.17583+51C>A) c.918+51C>A (n.918+51C>A) c.24321+51C>A (n.24321+51C>A) c.24270+51C>A (n.24270+51C>A) | |
6 | g.152151909C>A | CA2839278373 | SYNE1 | c.777+50G>T (n.777+50G>T) c.24312+50G>T (n.24312+50G>T) c.24099+50G>T (n.24099+50G>T) c.47+50G>T c.226+50G>T c.84+50G>T (n.84+50G>T) c.23097+50G>T (n.23097+50G>T) n.991+50G>T c.3078+50G>T (n.3078+50G>T) n.8004+50G>T c.2250+50G>T (n.2250+50G>T) n.7896+50G>T n.857+50G>T n.374+50G>T n.1149+50G>T c.24348+50G>T (n.24348+50G>T) c.24336+50G>T (n.24336+50G>T) c.24327+50G>T (n.24327+50G>T) c.24297+50G>T (n.24297+50G>T) c.24333+50G>T (n.24333+50G>T) c.24276+50G>T (n.24276+50G>T) c.24207+50G>T (n.24207+50G>T) c.24195+50G>T (n.24195+50G>T) c.24192+50G>T (n.24192+50G>T) c.24189+50G>T (n.24189+50G>T) c.24345+50G>T (n.24345+50G>T) c.24183+50G>T (n.24183+50G>T) c.22623+50G>T (n.22623+50G>T) c.22116+50G>T (n.22116+50G>T) c.17583+50G>T (n.17583+50G>T) c.918+50G>T (n.918+50G>T) c.24321+50G>T (n.24321+50G>T) c.24270+50G>T (n.24270+50G>T) | |
6 | g.152151909C>T | CA2680816859 | SYNE1 | c.777+50G>A (n.777+50G>A) c.24312+50G>A (n.24312+50G>A) c.24099+50G>A (n.24099+50G>A) c.47+50G>A c.226+50G>A c.84+50G>A (n.84+50G>A) c.23097+50G>A (n.23097+50G>A) n.991+50G>A c.3078+50G>A (n.3078+50G>A) n.8004+50G>A c.2250+50G>A (n.2250+50G>A) n.7896+50G>A n.857+50G>A n.374+50G>A n.1149+50G>A c.24348+50G>A (n.24348+50G>A) c.24336+50G>A (n.24336+50G>A) c.24327+50G>A (n.24327+50G>A) c.24297+50G>A (n.24297+50G>A) c.24333+50G>A (n.24333+50G>A) c.24276+50G>A (n.24276+50G>A) c.24207+50G>A (n.24207+50G>A) c.24195+50G>A (n.24195+50G>A) c.24192+50G>A (n.24192+50G>A) c.24189+50G>A (n.24189+50G>A) c.24345+50G>A (n.24345+50G>A) c.24183+50G>A (n.24183+50G>A) c.22623+50G>A (n.22623+50G>A) c.22116+50G>A (n.22116+50G>A) c.17583+50G>A (n.17583+50G>A) c.918+50G>A (n.918+50G>A) c.24321+50G>A (n.24321+50G>A) c.24270+50G>A (n.24270+50G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151910C>A | CA2841055737 | SYNE1 | c.777+49G>T (n.777+49G>T) c.24312+49G>T (n.24312+49G>T) c.24099+49G>T (n.24099+49G>T) c.47+49G>T c.226+49G>T c.84+49G>T (n.84+49G>T) c.23097+49G>T (n.23097+49G>T) n.991+49G>T c.3078+49G>T (n.3078+49G>T) n.8004+49G>T c.2250+49G>T (n.2250+49G>T) n.7896+49G>T n.857+49G>T n.374+49G>T n.1149+49G>T c.24348+49G>T (n.24348+49G>T) c.24336+49G>T (n.24336+49G>T) c.24327+49G>T (n.24327+49G>T) c.24297+49G>T (n.24297+49G>T) c.24333+49G>T (n.24333+49G>T) c.24276+49G>T (n.24276+49G>T) c.24207+49G>T (n.24207+49G>T) c.24195+49G>T (n.24195+49G>T) c.24192+49G>T (n.24192+49G>T) c.24189+49G>T (n.24189+49G>T) c.24345+49G>T (n.24345+49G>T) c.24183+49G>T (n.24183+49G>T) c.22623+49G>T (n.22623+49G>T) c.22116+49G>T (n.22116+49G>T) c.17583+49G>T (n.17583+49G>T) c.918+49G>T (n.918+49G>T) c.24321+49G>T (n.24321+49G>T) c.24270+49G>T (n.24270+49G>T) | |
6 | g.152151910C>T | CA2680816860 | SYNE1 | c.777+49G>A (n.777+49G>A) c.24312+49G>A (n.24312+49G>A) c.24099+49G>A (n.24099+49G>A) c.47+49G>A c.226+49G>A c.84+49G>A (n.84+49G>A) c.23097+49G>A (n.23097+49G>A) n.991+49G>A c.3078+49G>A (n.3078+49G>A) n.8004+49G>A c.2250+49G>A (n.2250+49G>A) n.7896+49G>A n.857+49G>A n.374+49G>A n.1149+49G>A c.24348+49G>A (n.24348+49G>A) c.24336+49G>A (n.24336+49G>A) c.24327+49G>A (n.24327+49G>A) c.24297+49G>A (n.24297+49G>A) c.24333+49G>A (n.24333+49G>A) c.24276+49G>A (n.24276+49G>A) c.24207+49G>A (n.24207+49G>A) c.24195+49G>A (n.24195+49G>A) c.24192+49G>A (n.24192+49G>A) c.24189+49G>A (n.24189+49G>A) c.24345+49G>A (n.24345+49G>A) c.24183+49G>A (n.24183+49G>A) c.22623+49G>A (n.22623+49G>A) c.22116+49G>A (n.22116+49G>A) c.17583+49G>A (n.17583+49G>A) c.918+49G>A (n.918+49G>A) c.24321+49G>A (n.24321+49G>A) c.24270+49G>A (n.24270+49G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151912A= | CA1673186600 | SYNE1 | c.777+47T= (n.777+47T=) c.24312+47T= (n.24312+47T=) c.24099+47T= (n.24099+47T=) c.47+47T= c.226+47T= c.84+47T= (n.84+47T=) c.23097+47T= (n.23097+47T=) n.991+47T= c.3078+47T= (n.3078+47T=) n.8004+47T= c.2250+47T= (n.2250+47T=) n.7896+47T= n.857+47T= n.374+47T= n.1149+47T= c.24348+47T= (n.24348+47T=) c.24336+47T= (n.24336+47T=) c.24327+47T= (n.24327+47T=) c.24297+47T= (n.24297+47T=) c.24333+47T= (n.24333+47T=) c.24276+47T= (n.24276+47T=) c.24207+47T= (n.24207+47T=) c.24195+47T= (n.24195+47T=) c.24192+47T= (n.24192+47T=) c.24189+47T= (n.24189+47T=) c.24345+47T= (n.24345+47T=) c.24183+47T= (n.24183+47T=) c.22623+47T= (n.22623+47T=) c.22116+47T= (n.22116+47T=) c.17583+47T= (n.17583+47T=) c.918+47T= (n.918+47T=) c.24321+47T= (n.24321+47T=) c.24270+47T= (n.24270+47T=) | |
6 | g.152151912A>G | CA571437480 | SYNE1 | c.777+47T>C (n.777+47T>C) c.24312+47T>C (n.24312+47T>C) c.24099+47T>C (n.24099+47T>C) c.47+47T>C c.226+47T>C c.84+47T>C (n.84+47T>C) c.23097+47T>C (n.23097+47T>C) n.991+47T>C c.3078+47T>C (n.3078+47T>C) n.8004+47T>C c.2250+47T>C (n.2250+47T>C) n.7896+47T>C n.857+47T>C n.374+47T>C n.1149+47T>C c.24348+47T>C (n.24348+47T>C) c.24336+47T>C (n.24336+47T>C) c.24327+47T>C (n.24327+47T>C) c.24297+47T>C (n.24297+47T>C) c.24333+47T>C (n.24333+47T>C) c.24276+47T>C (n.24276+47T>C) c.24207+47T>C (n.24207+47T>C) c.24195+47T>C (n.24195+47T>C) c.24192+47T>C (n.24192+47T>C) c.24189+47T>C (n.24189+47T>C) c.24345+47T>C (n.24345+47T>C) c.24183+47T>C (n.24183+47T>C) c.22623+47T>C (n.22623+47T>C) c.22116+47T>C (n.22116+47T>C) c.17583+47T>C (n.17583+47T>C) c.918+47T>C (n.918+47T>C) c.24321+47T>C (n.24321+47T>C) c.24270+47T>C (n.24270+47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151913G>A | CA2713478265 | SYNE1 | c.777+46C>T (n.777+46C>T) c.24312+46C>T (n.24312+46C>T) c.24099+46C>T (n.24099+46C>T) c.47+46C>T c.226+46C>T c.84+46C>T (n.84+46C>T) c.23097+46C>T (n.23097+46C>T) n.991+46C>T c.3078+46C>T (n.3078+46C>T) n.8004+46C>T c.2250+46C>T (n.2250+46C>T) n.7896+46C>T n.857+46C>T n.374+46C>T n.1149+46C>T c.24348+46C>T (n.24348+46C>T) c.24336+46C>T (n.24336+46C>T) c.24327+46C>T (n.24327+46C>T) c.24297+46C>T (n.24297+46C>T) c.24333+46C>T (n.24333+46C>T) c.24276+46C>T (n.24276+46C>T) c.24207+46C>T (n.24207+46C>T) c.24195+46C>T (n.24195+46C>T) c.24192+46C>T (n.24192+46C>T) c.24189+46C>T (n.24189+46C>T) c.24345+46C>T (n.24345+46C>T) c.24183+46C>T (n.24183+46C>T) c.22623+46C>T (n.22623+46C>T) c.22116+46C>T (n.22116+46C>T) c.17583+46C>T (n.17583+46C>T) c.918+46C>T (n.918+46C>T) c.24321+46C>T (n.24321+46C>T) c.24270+46C>T (n.24270+46C>T) | dbSNP |
6 | g.152151913G>C | CA2680816861 | SYNE1 | c.777+46C>G (n.777+46C>G) c.24312+46C>G (n.24312+46C>G) c.24099+46C>G (n.24099+46C>G) c.47+46C>G c.226+46C>G c.84+46C>G (n.84+46C>G) c.23097+46C>G (n.23097+46C>G) n.991+46C>G c.3078+46C>G (n.3078+46C>G) n.8004+46C>G c.2250+46C>G (n.2250+46C>G) n.7896+46C>G n.857+46C>G n.374+46C>G n.1149+46C>G c.24348+46C>G (n.24348+46C>G) c.24336+46C>G (n.24336+46C>G) c.24327+46C>G (n.24327+46C>G) c.24297+46C>G (n.24297+46C>G) c.24333+46C>G (n.24333+46C>G) c.24276+46C>G (n.24276+46C>G) c.24207+46C>G (n.24207+46C>G) c.24195+46C>G (n.24195+46C>G) c.24192+46C>G (n.24192+46C>G) c.24189+46C>G (n.24189+46C>G) c.24345+46C>G (n.24345+46C>G) c.24183+46C>G (n.24183+46C>G) c.22623+46C>G (n.22623+46C>G) c.22116+46C>G (n.22116+46C>G) c.17583+46C>G (n.17583+46C>G) c.918+46C>G (n.918+46C>G) c.24321+46C>G (n.24321+46C>G) c.24270+46C>G (n.24270+46C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151915C>A | CA2680816862 | SYNE1 | c.777+44G>T (n.777+44G>T) c.24312+44G>T (n.24312+44G>T) c.24099+44G>T (n.24099+44G>T) c.47+44G>T c.226+44G>T c.84+44G>T (n.84+44G>T) c.23097+44G>T (n.23097+44G>T) n.991+44G>T c.3078+44G>T (n.3078+44G>T) n.8004+44G>T c.2250+44G>T (n.2250+44G>T) n.7896+44G>T n.857+44G>T n.374+44G>T n.1149+44G>T c.24348+44G>T (n.24348+44G>T) c.24336+44G>T (n.24336+44G>T) c.24327+44G>T (n.24327+44G>T) c.24297+44G>T (n.24297+44G>T) c.24333+44G>T (n.24333+44G>T) c.24276+44G>T (n.24276+44G>T) c.24207+44G>T (n.24207+44G>T) c.24195+44G>T (n.24195+44G>T) c.24192+44G>T (n.24192+44G>T) c.24189+44G>T (n.24189+44G>T) c.24345+44G>T (n.24345+44G>T) c.24183+44G>T (n.24183+44G>T) c.22623+44G>T (n.22623+44G>T) c.22116+44G>T (n.22116+44G>T) c.17583+44G>T (n.17583+44G>T) c.918+44G>T (n.918+44G>T) c.24321+44G>T (n.24321+44G>T) c.24270+44G>T (n.24270+44G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151917C>A | CA2680816863 | SYNE1 | c.777+42G>T (n.777+42G>T) c.24312+42G>T (n.24312+42G>T) c.24099+42G>T (n.24099+42G>T) c.47+42G>T c.226+42G>T c.84+42G>T (n.84+42G>T) c.23097+42G>T (n.23097+42G>T) n.991+42G>T c.3078+42G>T (n.3078+42G>T) n.8004+42G>T c.2250+42G>T (n.2250+42G>T) n.7896+42G>T n.857+42G>T n.374+42G>T n.1149+42G>T c.24348+42G>T (n.24348+42G>T) c.24336+42G>T (n.24336+42G>T) c.24327+42G>T (n.24327+42G>T) c.24297+42G>T (n.24297+42G>T) c.24333+42G>T (n.24333+42G>T) c.24276+42G>T (n.24276+42G>T) c.24207+42G>T (n.24207+42G>T) c.24195+42G>T (n.24195+42G>T) c.24192+42G>T (n.24192+42G>T) c.24189+42G>T (n.24189+42G>T) c.24345+42G>T (n.24345+42G>T) c.24183+42G>T (n.24183+42G>T) c.22623+42G>T (n.22623+42G>T) c.22116+42G>T (n.22116+42G>T) c.17583+42G>T (n.17583+42G>T) c.918+42G>T (n.918+42G>T) c.24321+42G>T (n.24321+42G>T) c.24270+42G>T (n.24270+42G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151919T>A | CA571437481 | SYNE1 | c.777+40A>T (n.777+40A>T) c.24312+40A>T (n.24312+40A>T) c.24099+40A>T (n.24099+40A>T) c.47+40A>T c.226+40A>T c.84+40A>T (n.84+40A>T) c.23097+40A>T (n.23097+40A>T) n.991+40A>T c.3078+40A>T (n.3078+40A>T) n.8004+40A>T c.2250+40A>T (n.2250+40A>T) n.7896+40A>T n.857+40A>T n.374+40A>T n.1149+40A>T c.24348+40A>T (n.24348+40A>T) c.24336+40A>T (n.24336+40A>T) c.24327+40A>T (n.24327+40A>T) c.24297+40A>T (n.24297+40A>T) c.24333+40A>T (n.24333+40A>T) c.24276+40A>T (n.24276+40A>T) c.24207+40A>T (n.24207+40A>T) c.24195+40A>T (n.24195+40A>T) c.24192+40A>T (n.24192+40A>T) c.24189+40A>T (n.24189+40A>T) c.24345+40A>T (n.24345+40A>T) c.24183+40A>T (n.24183+40A>T) c.22623+40A>T (n.22623+40A>T) c.22116+40A>T (n.22116+40A>T) c.17583+40A>T (n.17583+40A>T) c.918+40A>T (n.918+40A>T) c.24321+40A>T (n.24321+40A>T) c.24270+40A>T (n.24270+40A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151919T>C | CA1095929576 | SYNE1 | c.777+40A>G (n.777+40A>G) c.24312+40A>G (n.24312+40A>G) c.24099+40A>G (n.24099+40A>G) c.47+40A>G c.226+40A>G c.84+40A>G (n.84+40A>G) c.23097+40A>G (n.23097+40A>G) n.991+40A>G c.3078+40A>G (n.3078+40A>G) n.8004+40A>G c.2250+40A>G (n.2250+40A>G) n.7896+40A>G n.857+40A>G n.374+40A>G n.1149+40A>G c.24348+40A>G (n.24348+40A>G) c.24336+40A>G (n.24336+40A>G) c.24327+40A>G (n.24327+40A>G) c.24297+40A>G (n.24297+40A>G) c.24333+40A>G (n.24333+40A>G) c.24276+40A>G (n.24276+40A>G) c.24207+40A>G (n.24207+40A>G) c.24195+40A>G (n.24195+40A>G) c.24192+40A>G (n.24192+40A>G) c.24189+40A>G (n.24189+40A>G) c.24345+40A>G (n.24345+40A>G) c.24183+40A>G (n.24183+40A>G) c.22623+40A>G (n.22623+40A>G) c.22116+40A>G (n.22116+40A>G) c.17583+40A>G (n.17583+40A>G) c.918+40A>G (n.918+40A>G) c.24321+40A>G (n.24321+40A>G) c.24270+40A>G (n.24270+40A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151919T= | CA1673186605 | SYNE1 | c.777+40A= (n.777+40A=) c.24312+40A= (n.24312+40A=) c.24099+40A= (n.24099+40A=) c.47+40A= c.226+40A= c.84+40A= (n.84+40A=) c.23097+40A= (n.23097+40A=) n.991+40A= c.3078+40A= (n.3078+40A=) n.8004+40A= c.2250+40A= (n.2250+40A=) n.7896+40A= n.857+40A= n.374+40A= n.1149+40A= c.24348+40A= (n.24348+40A=) c.24336+40A= (n.24336+40A=) c.24327+40A= (n.24327+40A=) c.24297+40A= (n.24297+40A=) c.24333+40A= (n.24333+40A=) c.24276+40A= (n.24276+40A=) c.24207+40A= (n.24207+40A=) c.24195+40A= (n.24195+40A=) c.24192+40A= (n.24192+40A=) c.24189+40A= (n.24189+40A=) c.24345+40A= (n.24345+40A=) c.24183+40A= (n.24183+40A=) c.22623+40A= (n.22623+40A=) c.22116+40A= (n.22116+40A=) c.17583+40A= (n.17583+40A=) c.918+40A= (n.918+40A=) c.24321+40A= (n.24321+40A=) c.24270+40A= (n.24270+40A=) | |
6 | g.152151920C>A | CA150176223 | SYNE1 | c.777+39G>T (n.777+39G>T) c.24312+39G>T (n.24312+39G>T) c.24099+39G>T (n.24099+39G>T) c.47+39G>T c.226+39G>T c.84+39G>T (n.84+39G>T) c.23097+39G>T (n.23097+39G>T) n.991+39G>T c.3078+39G>T (n.3078+39G>T) n.8004+39G>T c.2250+39G>T (n.2250+39G>T) n.7896+39G>T n.857+39G>T n.374+39G>T n.1149+39G>T c.24348+39G>T (n.24348+39G>T) c.24336+39G>T (n.24336+39G>T) c.24327+39G>T (n.24327+39G>T) c.24297+39G>T (n.24297+39G>T) c.24333+39G>T (n.24333+39G>T) c.24276+39G>T (n.24276+39G>T) c.24207+39G>T (n.24207+39G>T) c.24195+39G>T (n.24195+39G>T) c.24192+39G>T (n.24192+39G>T) c.24189+39G>T (n.24189+39G>T) c.24345+39G>T (n.24345+39G>T) c.24183+39G>T (n.24183+39G>T) c.22623+39G>T (n.22623+39G>T) c.22116+39G>T (n.22116+39G>T) c.17583+39G>T (n.17583+39G>T) c.918+39G>T (n.918+39G>T) c.24321+39G>T (n.24321+39G>T) c.24270+39G>T (n.24270+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151920C= | CA1673186612 | SYNE1 | c.777+39G= (n.777+39G=) c.24312+39G= (n.24312+39G=) c.24099+39G= (n.24099+39G=) c.47+39G= c.226+39G= c.84+39G= (n.84+39G=) c.23097+39G= (n.23097+39G=) n.991+39G= c.3078+39G= (n.3078+39G=) n.8004+39G= c.2250+39G= (n.2250+39G=) n.7896+39G= n.857+39G= n.374+39G= n.1149+39G= c.24348+39G= (n.24348+39G=) c.24336+39G= (n.24336+39G=) c.24327+39G= (n.24327+39G=) c.24297+39G= (n.24297+39G=) c.24333+39G= (n.24333+39G=) c.24276+39G= (n.24276+39G=) c.24207+39G= (n.24207+39G=) c.24195+39G= (n.24195+39G=) c.24192+39G= (n.24192+39G=) c.24189+39G= (n.24189+39G=) c.24345+39G= (n.24345+39G=) c.24183+39G= (n.24183+39G=) c.22623+39G= (n.22623+39G=) c.22116+39G= (n.22116+39G=) c.17583+39G= (n.17583+39G=) c.918+39G= (n.918+39G=) c.24321+39G= (n.24321+39G=) c.24270+39G= (n.24270+39G=) | |
6 | g.152151920C>T | CA2578773360 | SYNE1 | c.777+39G>A (n.777+39G>A) c.24312+39G>A (n.24312+39G>A) c.24099+39G>A (n.24099+39G>A) c.47+39G>A c.226+39G>A c.84+39G>A (n.84+39G>A) c.23097+39G>A (n.23097+39G>A) n.991+39G>A c.3078+39G>A (n.3078+39G>A) n.8004+39G>A c.2250+39G>A (n.2250+39G>A) n.7896+39G>A n.857+39G>A n.374+39G>A n.1149+39G>A c.24348+39G>A (n.24348+39G>A) c.24336+39G>A (n.24336+39G>A) c.24327+39G>A (n.24327+39G>A) c.24297+39G>A (n.24297+39G>A) c.24333+39G>A (n.24333+39G>A) c.24276+39G>A (n.24276+39G>A) c.24207+39G>A (n.24207+39G>A) c.24195+39G>A (n.24195+39G>A) c.24192+39G>A (n.24192+39G>A) c.24189+39G>A (n.24189+39G>A) c.24345+39G>A (n.24345+39G>A) c.24183+39G>A (n.24183+39G>A) c.22623+39G>A (n.22623+39G>A) c.22116+39G>A (n.22116+39G>A) c.17583+39G>A (n.17583+39G>A) c.918+39G>A (n.918+39G>A) c.24321+39G>A (n.24321+39G>A) c.24270+39G>A (n.24270+39G>A) | |
6 | g.152151921C>A | CA2680816864 | SYNE1 | c.777+38G>T (n.777+38G>T) c.24312+38G>T (n.24312+38G>T) c.24099+38G>T (n.24099+38G>T) c.47+38G>T c.226+38G>T c.84+38G>T (n.84+38G>T) c.23097+38G>T (n.23097+38G>T) n.991+38G>T c.3078+38G>T (n.3078+38G>T) n.8004+38G>T c.2250+38G>T (n.2250+38G>T) n.7896+38G>T n.857+38G>T n.374+38G>T n.1149+38G>T c.24348+38G>T (n.24348+38G>T) c.24336+38G>T (n.24336+38G>T) c.24327+38G>T (n.24327+38G>T) c.24297+38G>T (n.24297+38G>T) c.24333+38G>T (n.24333+38G>T) c.24276+38G>T (n.24276+38G>T) c.24207+38G>T (n.24207+38G>T) c.24195+38G>T (n.24195+38G>T) c.24192+38G>T (n.24192+38G>T) c.24189+38G>T (n.24189+38G>T) c.24345+38G>T (n.24345+38G>T) c.24183+38G>T (n.24183+38G>T) c.22623+38G>T (n.22623+38G>T) c.22116+38G>T (n.22116+38G>T) c.17583+38G>T (n.17583+38G>T) c.918+38G>T (n.918+38G>T) c.24321+38G>T (n.24321+38G>T) c.24270+38G>T (n.24270+38G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151921C= | CA1673186621 | SYNE1 | c.777+38G= (n.777+38G=) c.24312+38G= (n.24312+38G=) c.24099+38G= (n.24099+38G=) c.47+38G= c.226+38G= c.84+38G= (n.84+38G=) c.23097+38G= (n.23097+38G=) n.991+38G= c.3078+38G= (n.3078+38G=) n.8004+38G= c.2250+38G= (n.2250+38G=) n.7896+38G= n.857+38G= n.374+38G= n.1149+38G= c.24348+38G= (n.24348+38G=) c.24336+38G= (n.24336+38G=) c.24327+38G= (n.24327+38G=) c.24297+38G= (n.24297+38G=) c.24333+38G= (n.24333+38G=) c.24276+38G= (n.24276+38G=) c.24207+38G= (n.24207+38G=) c.24195+38G= (n.24195+38G=) c.24192+38G= (n.24192+38G=) c.24189+38G= (n.24189+38G=) c.24345+38G= (n.24345+38G=) c.24183+38G= (n.24183+38G=) c.22623+38G= (n.22623+38G=) c.22116+38G= (n.22116+38G=) c.17583+38G= (n.17583+38G=) c.918+38G= (n.918+38G=) c.24321+38G= (n.24321+38G=) c.24270+38G= (n.24270+38G=) | |
6 | g.152151921C>T | CA571437483 | SYNE1 | c.777+38G>A (n.777+38G>A) c.24312+38G>A (n.24312+38G>A) c.24099+38G>A (n.24099+38G>A) c.47+38G>A c.226+38G>A c.84+38G>A (n.84+38G>A) c.23097+38G>A (n.23097+38G>A) n.991+38G>A c.3078+38G>A (n.3078+38G>A) n.8004+38G>A c.2250+38G>A (n.2250+38G>A) n.7896+38G>A n.857+38G>A n.374+38G>A n.1149+38G>A c.24348+38G>A (n.24348+38G>A) c.24336+38G>A (n.24336+38G>A) c.24327+38G>A (n.24327+38G>A) c.24297+38G>A (n.24297+38G>A) c.24333+38G>A (n.24333+38G>A) c.24276+38G>A (n.24276+38G>A) c.24207+38G>A (n.24207+38G>A) c.24195+38G>A (n.24195+38G>A) c.24192+38G>A (n.24192+38G>A) c.24189+38G>A (n.24189+38G>A) c.24345+38G>A (n.24345+38G>A) c.24183+38G>A (n.24183+38G>A) c.22623+38G>A (n.22623+38G>A) c.22116+38G>A (n.22116+38G>A) c.17583+38G>A (n.17583+38G>A) c.918+38G>A (n.918+38G>A) c.24321+38G>A (n.24321+38G>A) c.24270+38G>A (n.24270+38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151923C= | CA1673186628 | SYNE1 | c.777+36G= (n.777+36G=) c.24312+36G= (n.24312+36G=) c.24099+36G= (n.24099+36G=) c.47+36G= c.226+36G= c.84+36G= (n.84+36G=) c.23097+36G= (n.23097+36G=) n.991+36G= c.3078+36G= (n.3078+36G=) n.8004+36G= c.2250+36G= (n.2250+36G=) n.7896+36G= n.857+36G= n.374+36G= n.1149+36G= c.24348+36G= (n.24348+36G=) c.24336+36G= (n.24336+36G=) c.24327+36G= (n.24327+36G=) c.24297+36G= (n.24297+36G=) c.24333+36G= (n.24333+36G=) c.24276+36G= (n.24276+36G=) c.24207+36G= (n.24207+36G=) c.24195+36G= (n.24195+36G=) c.24192+36G= (n.24192+36G=) c.24189+36G= (n.24189+36G=) c.24345+36G= (n.24345+36G=) c.24183+36G= (n.24183+36G=) c.22623+36G= (n.22623+36G=) c.22116+36G= (n.22116+36G=) c.17583+36G= (n.17583+36G=) c.918+36G= (n.918+36G=) c.24321+36G= (n.24321+36G=) c.24270+36G= (n.24270+36G=) | |
6 | g.152151923C>G | CA2773582886 | SYNE1 | c.777+36G>C (n.777+36G>C) c.24312+36G>C (n.24312+36G>C) c.24099+36G>C (n.24099+36G>C) c.47+36G>C c.226+36G>C c.84+36G>C (n.84+36G>C) c.23097+36G>C (n.23097+36G>C) n.991+36G>C c.3078+36G>C (n.3078+36G>C) n.8004+36G>C c.2250+36G>C (n.2250+36G>C) n.7896+36G>C n.857+36G>C n.374+36G>C n.1149+36G>C c.24348+36G>C (n.24348+36G>C) c.24336+36G>C (n.24336+36G>C) c.24327+36G>C (n.24327+36G>C) c.24297+36G>C (n.24297+36G>C) c.24333+36G>C (n.24333+36G>C) c.24276+36G>C (n.24276+36G>C) c.24207+36G>C (n.24207+36G>C) c.24195+36G>C (n.24195+36G>C) c.24192+36G>C (n.24192+36G>C) c.24189+36G>C (n.24189+36G>C) c.24345+36G>C (n.24345+36G>C) c.24183+36G>C (n.24183+36G>C) c.22623+36G>C (n.22623+36G>C) c.22116+36G>C (n.22116+36G>C) c.17583+36G>C (n.17583+36G>C) c.918+36G>C (n.918+36G>C) c.24321+36G>C (n.24321+36G>C) c.24270+36G>C (n.24270+36G>C) | |
6 | g.152151923C>T | CA4053211 | SYNE1 | c.777+36G>A (n.777+36G>A) c.24312+36G>A (n.24312+36G>A) c.24099+36G>A (n.24099+36G>A) c.47+36G>A c.226+36G>A c.84+36G>A (n.84+36G>A) c.23097+36G>A (n.23097+36G>A) n.991+36G>A c.3078+36G>A (n.3078+36G>A) n.8004+36G>A c.2250+36G>A (n.2250+36G>A) n.7896+36G>A n.857+36G>A n.374+36G>A n.1149+36G>A c.24348+36G>A (n.24348+36G>A) c.24336+36G>A (n.24336+36G>A) c.24327+36G>A (n.24327+36G>A) c.24297+36G>A (n.24297+36G>A) c.24333+36G>A (n.24333+36G>A) c.24276+36G>A (n.24276+36G>A) c.24207+36G>A (n.24207+36G>A) c.24195+36G>A (n.24195+36G>A) c.24192+36G>A (n.24192+36G>A) c.24189+36G>A (n.24189+36G>A) c.24345+36G>A (n.24345+36G>A) c.24183+36G>A (n.24183+36G>A) c.22623+36G>A (n.22623+36G>A) c.22116+36G>A (n.22116+36G>A) c.17583+36G>A (n.17583+36G>A) c.918+36G>A (n.918+36G>A) c.24321+36G>A (n.24321+36G>A) c.24270+36G>A (n.24270+36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151925G>T | CA2522703742 | SYNE1 | c.777+34C>A (n.777+34C>A) c.24312+34C>A (n.24312+34C>A) c.24099+34C>A (n.24099+34C>A) c.47+34C>A c.226+34C>A c.84+34C>A (n.84+34C>A) c.23097+34C>A (n.23097+34C>A) n.991+34C>A c.3078+34C>A (n.3078+34C>A) n.8004+34C>A c.2250+34C>A (n.2250+34C>A) n.7896+34C>A n.857+34C>A n.374+34C>A n.1149+34C>A c.24348+34C>A (n.24348+34C>A) c.24336+34C>A (n.24336+34C>A) c.24327+34C>A (n.24327+34C>A) c.24297+34C>A (n.24297+34C>A) c.24333+34C>A (n.24333+34C>A) c.24276+34C>A (n.24276+34C>A) c.24207+34C>A (n.24207+34C>A) c.24195+34C>A (n.24195+34C>A) c.24192+34C>A (n.24192+34C>A) c.24189+34C>A (n.24189+34C>A) c.24345+34C>A (n.24345+34C>A) c.24183+34C>A (n.24183+34C>A) c.22623+34C>A (n.22623+34C>A) c.22116+34C>A (n.22116+34C>A) c.17583+34C>A (n.17583+34C>A) c.918+34C>A (n.918+34C>A) c.24321+34C>A (n.24321+34C>A) c.24270+34C>A (n.24270+34C>A) | |
6 | g.152151926G= | CA1673186637 | SYNE1 | c.777+33C= (n.777+33C=) c.24312+33C= (n.24312+33C=) c.24099+33C= (n.24099+33C=) c.47+33C= c.226+33C= c.84+33C= (n.84+33C=) c.23097+33C= (n.23097+33C=) n.991+33C= c.3078+33C= (n.3078+33C=) n.8004+33C= c.2250+33C= (n.2250+33C=) n.7896+33C= n.857+33C= n.374+33C= n.1149+33C= c.24348+33C= (n.24348+33C=) c.24336+33C= (n.24336+33C=) c.24327+33C= (n.24327+33C=) c.24297+33C= (n.24297+33C=) c.24333+33C= (n.24333+33C=) c.24276+33C= (n.24276+33C=) c.24207+33C= (n.24207+33C=) c.24195+33C= (n.24195+33C=) c.24192+33C= (n.24192+33C=) c.24189+33C= (n.24189+33C=) c.24345+33C= (n.24345+33C=) c.24183+33C= (n.24183+33C=) c.22623+33C= (n.22623+33C=) c.22116+33C= (n.22116+33C=) c.17583+33C= (n.17583+33C=) c.918+33C= (n.918+33C=) c.24321+33C= (n.24321+33C=) c.24270+33C= (n.24270+33C=) | |
6 | g.152151926G>T | CA571437486 | SYNE1 | c.777+33C>A (n.777+33C>A) c.24312+33C>A (n.24312+33C>A) c.24099+33C>A (n.24099+33C>A) c.47+33C>A c.226+33C>A c.84+33C>A (n.84+33C>A) c.23097+33C>A (n.23097+33C>A) n.991+33C>A c.3078+33C>A (n.3078+33C>A) n.8004+33C>A c.2250+33C>A (n.2250+33C>A) n.7896+33C>A n.857+33C>A n.374+33C>A n.1149+33C>A c.24348+33C>A (n.24348+33C>A) c.24336+33C>A (n.24336+33C>A) c.24327+33C>A (n.24327+33C>A) c.24297+33C>A (n.24297+33C>A) c.24333+33C>A (n.24333+33C>A) c.24276+33C>A (n.24276+33C>A) c.24207+33C>A (n.24207+33C>A) c.24195+33C>A (n.24195+33C>A) c.24192+33C>A (n.24192+33C>A) c.24189+33C>A (n.24189+33C>A) c.24345+33C>A (n.24345+33C>A) c.24183+33C>A (n.24183+33C>A) c.22623+33C>A (n.22623+33C>A) c.22116+33C>A (n.22116+33C>A) c.17583+33C>A (n.17583+33C>A) c.918+33C>A (n.918+33C>A) c.24321+33C>A (n.24321+33C>A) c.24270+33C>A (n.24270+33C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151927C>A | CA2839278370 | SYNE1 | c.777+32G>T (n.777+32G>T) c.24312+32G>T (n.24312+32G>T) c.24099+32G>T (n.24099+32G>T) c.47+32G>T c.226+32G>T c.84+32G>T (n.84+32G>T) c.23097+32G>T (n.23097+32G>T) n.991+32G>T c.3078+32G>T (n.3078+32G>T) n.8004+32G>T c.2250+32G>T (n.2250+32G>T) n.7896+32G>T n.857+32G>T n.374+32G>T n.1149+32G>T c.24348+32G>T (n.24348+32G>T) c.24336+32G>T (n.24336+32G>T) c.24327+32G>T (n.24327+32G>T) c.24297+32G>T (n.24297+32G>T) c.24333+32G>T (n.24333+32G>T) c.24276+32G>T (n.24276+32G>T) c.24207+32G>T (n.24207+32G>T) c.24195+32G>T (n.24195+32G>T) c.24192+32G>T (n.24192+32G>T) c.24189+32G>T (n.24189+32G>T) c.24345+32G>T (n.24345+32G>T) c.24183+32G>T (n.24183+32G>T) c.22623+32G>T (n.22623+32G>T) c.22116+32G>T (n.22116+32G>T) c.17583+32G>T (n.17583+32G>T) c.918+32G>T (n.918+32G>T) c.24321+32G>T (n.24321+32G>T) c.24270+32G>T (n.24270+32G>T) | |
6 | g.152151928C>A | CA2713125360 | SYNE1 | c.777+31G>T (n.777+31G>T) c.24312+31G>T (n.24312+31G>T) c.24099+31G>T (n.24099+31G>T) c.47+31G>T c.226+31G>T c.84+31G>T (n.84+31G>T) c.23097+31G>T (n.23097+31G>T) n.991+31G>T c.3078+31G>T (n.3078+31G>T) n.8004+31G>T c.2250+31G>T (n.2250+31G>T) n.7896+31G>T n.857+31G>T n.374+31G>T n.1149+31G>T c.24348+31G>T (n.24348+31G>T) c.24336+31G>T (n.24336+31G>T) c.24327+31G>T (n.24327+31G>T) c.24297+31G>T (n.24297+31G>T) c.24333+31G>T (n.24333+31G>T) c.24276+31G>T (n.24276+31G>T) c.24207+31G>T (n.24207+31G>T) c.24195+31G>T (n.24195+31G>T) c.24192+31G>T (n.24192+31G>T) c.24189+31G>T (n.24189+31G>T) c.24345+31G>T (n.24345+31G>T) c.24183+31G>T (n.24183+31G>T) c.22623+31G>T (n.22623+31G>T) c.22116+31G>T (n.22116+31G>T) c.17583+31G>T (n.17583+31G>T) c.918+31G>T (n.918+31G>T) c.24321+31G>T (n.24321+31G>T) c.24270+31G>T (n.24270+31G>T) | dbSNP |
6 | g.152151928C= | CA1673186641 | SYNE1 | c.777+31G= (n.777+31G=) c.24312+31G= (n.24312+31G=) c.24099+31G= (n.24099+31G=) c.47+31G= c.226+31G= c.84+31G= (n.84+31G=) c.23097+31G= (n.23097+31G=) n.991+31G= c.3078+31G= (n.3078+31G=) n.8004+31G= c.2250+31G= (n.2250+31G=) n.7896+31G= n.857+31G= n.374+31G= n.1149+31G= c.24348+31G= (n.24348+31G=) c.24336+31G= (n.24336+31G=) c.24327+31G= (n.24327+31G=) c.24297+31G= (n.24297+31G=) c.24333+31G= (n.24333+31G=) c.24276+31G= (n.24276+31G=) c.24207+31G= (n.24207+31G=) c.24195+31G= (n.24195+31G=) c.24192+31G= (n.24192+31G=) c.24189+31G= (n.24189+31G=) c.24345+31G= (n.24345+31G=) c.24183+31G= (n.24183+31G=) c.22623+31G= (n.22623+31G=) c.22116+31G= (n.22116+31G=) c.17583+31G= (n.17583+31G=) c.918+31G= (n.918+31G=) c.24321+31G= (n.24321+31G=) c.24270+31G= (n.24270+31G=) | |
6 | g.152151928C>G | CA2680816865 | SYNE1 | c.777+31G>C (n.777+31G>C) c.24312+31G>C (n.24312+31G>C) c.24099+31G>C (n.24099+31G>C) c.47+31G>C c.226+31G>C c.84+31G>C (n.84+31G>C) c.23097+31G>C (n.23097+31G>C) n.991+31G>C c.3078+31G>C (n.3078+31G>C) n.8004+31G>C c.2250+31G>C (n.2250+31G>C) n.7896+31G>C n.857+31G>C n.374+31G>C n.1149+31G>C c.24348+31G>C (n.24348+31G>C) c.24336+31G>C (n.24336+31G>C) c.24327+31G>C (n.24327+31G>C) c.24297+31G>C (n.24297+31G>C) c.24333+31G>C (n.24333+31G>C) c.24276+31G>C (n.24276+31G>C) c.24207+31G>C (n.24207+31G>C) c.24195+31G>C (n.24195+31G>C) c.24192+31G>C (n.24192+31G>C) c.24189+31G>C (n.24189+31G>C) c.24345+31G>C (n.24345+31G>C) c.24183+31G>C (n.24183+31G>C) c.22623+31G>C (n.22623+31G>C) c.22116+31G>C (n.22116+31G>C) c.17583+31G>C (n.17583+31G>C) c.918+31G>C (n.918+31G>C) c.24321+31G>C (n.24321+31G>C) c.24270+31G>C (n.24270+31G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151928C>T | CA4053212 | SYNE1 | c.777+31G>A (n.777+31G>A) c.24312+31G>A (n.24312+31G>A) c.24099+31G>A (n.24099+31G>A) c.47+31G>A c.226+31G>A c.84+31G>A (n.84+31G>A) c.23097+31G>A (n.23097+31G>A) n.991+31G>A c.3078+31G>A (n.3078+31G>A) n.8004+31G>A c.2250+31G>A (n.2250+31G>A) n.7896+31G>A n.857+31G>A n.374+31G>A n.1149+31G>A c.24348+31G>A (n.24348+31G>A) c.24336+31G>A (n.24336+31G>A) c.24327+31G>A (n.24327+31G>A) c.24297+31G>A (n.24297+31G>A) c.24333+31G>A (n.24333+31G>A) c.24276+31G>A (n.24276+31G>A) c.24207+31G>A (n.24207+31G>A) c.24195+31G>A (n.24195+31G>A) c.24192+31G>A (n.24192+31G>A) c.24189+31G>A (n.24189+31G>A) c.24345+31G>A (n.24345+31G>A) c.24183+31G>A (n.24183+31G>A) c.22623+31G>A (n.22623+31G>A) c.22116+31G>A (n.22116+31G>A) c.17583+31G>A (n.17583+31G>A) c.918+31G>A (n.918+31G>A) c.24321+31G>A (n.24321+31G>A) c.24270+31G>A (n.24270+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151930C>A | CA1095929580 | SYNE1 | c.777+29G>T (n.777+29G>T) c.24312+29G>T (n.24312+29G>T) c.24099+29G>T (n.24099+29G>T) c.47+29G>T c.226+29G>T c.84+29G>T (n.84+29G>T) c.23097+29G>T (n.23097+29G>T) n.991+29G>T c.3078+29G>T (n.3078+29G>T) n.8004+29G>T c.2250+29G>T (n.2250+29G>T) n.7896+29G>T n.857+29G>T n.374+29G>T n.1149+29G>T c.24348+29G>T (n.24348+29G>T) c.24336+29G>T (n.24336+29G>T) c.24327+29G>T (n.24327+29G>T) c.24297+29G>T (n.24297+29G>T) c.24333+29G>T (n.24333+29G>T) c.24276+29G>T (n.24276+29G>T) c.24207+29G>T (n.24207+29G>T) c.24195+29G>T (n.24195+29G>T) c.24192+29G>T (n.24192+29G>T) c.24189+29G>T (n.24189+29G>T) c.24345+29G>T (n.24345+29G>T) c.24183+29G>T (n.24183+29G>T) c.22623+29G>T (n.22623+29G>T) c.22116+29G>T (n.22116+29G>T) c.17583+29G>T (n.17583+29G>T) c.918+29G>T (n.918+29G>T) c.24321+29G>T (n.24321+29G>T) c.24270+29G>T (n.24270+29G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151930C= | CA1673186642 | SYNE1 | c.777+29G= (n.777+29G=) c.24312+29G= (n.24312+29G=) c.24099+29G= (n.24099+29G=) c.47+29G= c.226+29G= c.84+29G= (n.84+29G=) c.23097+29G= (n.23097+29G=) n.991+29G= c.3078+29G= (n.3078+29G=) n.8004+29G= c.2250+29G= (n.2250+29G=) n.7896+29G= n.857+29G= n.374+29G= n.1149+29G= c.24348+29G= (n.24348+29G=) c.24336+29G= (n.24336+29G=) c.24327+29G= (n.24327+29G=) c.24297+29G= (n.24297+29G=) c.24333+29G= (n.24333+29G=) c.24276+29G= (n.24276+29G=) c.24207+29G= (n.24207+29G=) c.24195+29G= (n.24195+29G=) c.24192+29G= (n.24192+29G=) c.24189+29G= (n.24189+29G=) c.24345+29G= (n.24345+29G=) c.24183+29G= (n.24183+29G=) c.22623+29G= (n.22623+29G=) c.22116+29G= (n.22116+29G=) c.17583+29G= (n.17583+29G=) c.918+29G= (n.918+29G=) c.24321+29G= (n.24321+29G=) c.24270+29G= (n.24270+29G=) | |
6 | g.152151930C>G | CA651263228 | SYNE1 | c.777+29G>C (n.777+29G>C) c.24312+29G>C (n.24312+29G>C) c.24099+29G>C (n.24099+29G>C) c.47+29G>C c.226+29G>C c.84+29G>C (n.84+29G>C) c.23097+29G>C (n.23097+29G>C) n.991+29G>C c.3078+29G>C (n.3078+29G>C) n.8004+29G>C c.2250+29G>C (n.2250+29G>C) n.7896+29G>C n.857+29G>C n.374+29G>C n.1149+29G>C c.24348+29G>C (n.24348+29G>C) c.24336+29G>C (n.24336+29G>C) c.24327+29G>C (n.24327+29G>C) c.24297+29G>C (n.24297+29G>C) c.24333+29G>C (n.24333+29G>C) c.24276+29G>C (n.24276+29G>C) c.24207+29G>C (n.24207+29G>C) c.24195+29G>C (n.24195+29G>C) c.24192+29G>C (n.24192+29G>C) c.24189+29G>C (n.24189+29G>C) c.24345+29G>C (n.24345+29G>C) c.24183+29G>C (n.24183+29G>C) c.22623+29G>C (n.22623+29G>C) c.22116+29G>C (n.22116+29G>C) c.17583+29G>C (n.17583+29G>C) c.918+29G>C (n.918+29G>C) c.24321+29G>C (n.24321+29G>C) c.24270+29G>C (n.24270+29G>C) | COSMIC |
6 | g.152151931T>C | CA2680816866 | SYNE1 | c.777+28A>G (n.777+28A>G) c.24312+28A>G (n.24312+28A>G) c.24099+28A>G (n.24099+28A>G) c.47+28A>G c.226+28A>G c.84+28A>G (n.84+28A>G) c.23097+28A>G (n.23097+28A>G) n.991+28A>G c.3078+28A>G (n.3078+28A>G) n.8004+28A>G c.2250+28A>G (n.2250+28A>G) n.7896+28A>G n.857+28A>G n.374+28A>G n.1149+28A>G c.24348+28A>G (n.24348+28A>G) c.24336+28A>G (n.24336+28A>G) c.24327+28A>G (n.24327+28A>G) c.24297+28A>G (n.24297+28A>G) c.24333+28A>G (n.24333+28A>G) c.24276+28A>G (n.24276+28A>G) c.24207+28A>G (n.24207+28A>G) c.24195+28A>G (n.24195+28A>G) c.24192+28A>G (n.24192+28A>G) c.24189+28A>G (n.24189+28A>G) c.24345+28A>G (n.24345+28A>G) c.24183+28A>G (n.24183+28A>G) c.22623+28A>G (n.22623+28A>G) c.22116+28A>G (n.22116+28A>G) c.17583+28A>G (n.17583+28A>G) c.918+28A>G (n.918+28A>G) c.24321+28A>G (n.24321+28A>G) c.24270+28A>G (n.24270+28A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151933A= | CA1673186644 | SYNE1 | c.777+26T= (n.777+26T=) c.24312+26T= (n.24312+26T=) c.24099+26T= (n.24099+26T=) c.47+26T= c.226+26T= c.84+26T= (n.84+26T=) c.23097+26T= (n.23097+26T=) n.991+26T= c.3078+26T= (n.3078+26T=) n.8004+26T= c.2250+26T= (n.2250+26T=) n.7896+26T= n.857+26T= n.374+26T= n.1149+26T= c.24348+26T= (n.24348+26T=) c.24336+26T= (n.24336+26T=) c.24327+26T= (n.24327+26T=) c.24297+26T= (n.24297+26T=) c.24333+26T= (n.24333+26T=) c.24276+26T= (n.24276+26T=) c.24207+26T= (n.24207+26T=) c.24195+26T= (n.24195+26T=) c.24192+26T= (n.24192+26T=) c.24189+26T= (n.24189+26T=) c.24345+26T= (n.24345+26T=) c.24183+26T= (n.24183+26T=) c.22623+26T= (n.22623+26T=) c.22116+26T= (n.22116+26T=) c.17583+26T= (n.17583+26T=) c.918+26T= (n.918+26T=) c.24321+26T= (n.24321+26T=) c.24270+26T= (n.24270+26T=) | |
6 | g.152151933A>T | CA4053213 | SYNE1 | c.777+26T>A (n.777+26T>A) c.24312+26T>A (n.24312+26T>A) c.24099+26T>A (n.24099+26T>A) c.47+26T>A c.226+26T>A c.84+26T>A (n.84+26T>A) c.23097+26T>A (n.23097+26T>A) n.991+26T>A c.3078+26T>A (n.3078+26T>A) n.8004+26T>A c.2250+26T>A (n.2250+26T>A) n.7896+26T>A n.857+26T>A n.374+26T>A n.1149+26T>A c.24348+26T>A (n.24348+26T>A) c.24336+26T>A (n.24336+26T>A) c.24327+26T>A (n.24327+26T>A) c.24297+26T>A (n.24297+26T>A) c.24333+26T>A (n.24333+26T>A) c.24276+26T>A (n.24276+26T>A) c.24207+26T>A (n.24207+26T>A) c.24195+26T>A (n.24195+26T>A) c.24192+26T>A (n.24192+26T>A) c.24189+26T>A (n.24189+26T>A) c.24345+26T>A (n.24345+26T>A) c.24183+26T>A (n.24183+26T>A) c.22623+26T>A (n.22623+26T>A) c.22116+26T>A (n.22116+26T>A) c.17583+26T>A (n.17583+26T>A) c.918+26T>A (n.918+26T>A) c.24321+26T>A (n.24321+26T>A) c.24270+26T>A (n.24270+26T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151935T>A | CA2680816867 | SYNE1 | c.777+24A>T (n.777+24A>T) c.24312+24A>T (n.24312+24A>T) c.24099+24A>T (n.24099+24A>T) c.47+24A>T c.226+24A>T c.84+24A>T (n.84+24A>T) c.23097+24A>T (n.23097+24A>T) n.991+24A>T c.3078+24A>T (n.3078+24A>T) n.8004+24A>T c.2250+24A>T (n.2250+24A>T) n.7896+24A>T n.857+24A>T n.374+24A>T n.1149+24A>T c.24348+24A>T (n.24348+24A>T) c.24336+24A>T (n.24336+24A>T) c.24327+24A>T (n.24327+24A>T) c.24297+24A>T (n.24297+24A>T) c.24333+24A>T (n.24333+24A>T) c.24276+24A>T (n.24276+24A>T) c.24207+24A>T (n.24207+24A>T) c.24195+24A>T (n.24195+24A>T) c.24192+24A>T (n.24192+24A>T) c.24189+24A>T (n.24189+24A>T) c.24345+24A>T (n.24345+24A>T) c.24183+24A>T (n.24183+24A>T) c.22623+24A>T (n.22623+24A>T) c.22116+24A>T (n.22116+24A>T) c.17583+24A>T (n.17583+24A>T) c.918+24A>T (n.918+24A>T) c.24321+24A>T (n.24321+24A>T) c.24270+24A>T (n.24270+24A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151937A>G | CA2680816868 | SYNE1 | c.777+22T>C (n.777+22T>C) c.24312+22T>C (n.24312+22T>C) c.24099+22T>C (n.24099+22T>C) c.47+22T>C c.226+22T>C c.84+22T>C (n.84+22T>C) c.23097+22T>C (n.23097+22T>C) n.991+22T>C c.3078+22T>C (n.3078+22T>C) n.8004+22T>C c.2250+22T>C (n.2250+22T>C) n.7896+22T>C n.857+22T>C n.374+22T>C n.1149+22T>C c.24348+22T>C (n.24348+22T>C) c.24336+22T>C (n.24336+22T>C) c.24327+22T>C (n.24327+22T>C) c.24297+22T>C (n.24297+22T>C) c.24333+22T>C (n.24333+22T>C) c.24276+22T>C (n.24276+22T>C) c.24207+22T>C (n.24207+22T>C) c.24195+22T>C (n.24195+22T>C) c.24192+22T>C (n.24192+22T>C) c.24189+22T>C (n.24189+22T>C) c.24345+22T>C (n.24345+22T>C) c.24183+22T>C (n.24183+22T>C) c.22623+22T>C (n.22623+22T>C) c.22116+22T>C (n.22116+22T>C) c.17583+22T>C (n.17583+22T>C) c.918+22T>C (n.918+22T>C) c.24321+22T>C (n.24321+22T>C) c.24270+22T>C (n.24270+22T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151938C>A | CA2680816869 | SYNE1 | c.777+21G>T (n.777+21G>T) c.24312+21G>T (n.24312+21G>T) c.24099+21G>T (n.24099+21G>T) c.47+21G>T c.226+21G>T c.84+21G>T (n.84+21G>T) c.23097+21G>T (n.23097+21G>T) n.991+21G>T c.3078+21G>T (n.3078+21G>T) n.8004+21G>T c.2250+21G>T (n.2250+21G>T) n.7896+21G>T n.857+21G>T n.374+21G>T n.1149+21G>T c.24348+21G>T (n.24348+21G>T) c.24336+21G>T (n.24336+21G>T) c.24327+21G>T (n.24327+21G>T) c.24297+21G>T (n.24297+21G>T) c.24333+21G>T (n.24333+21G>T) c.24276+21G>T (n.24276+21G>T) c.24207+21G>T (n.24207+21G>T) c.24195+21G>T (n.24195+21G>T) c.24192+21G>T (n.24192+21G>T) c.24189+21G>T (n.24189+21G>T) c.24345+21G>T (n.24345+21G>T) c.24183+21G>T (n.24183+21G>T) c.22623+21G>T (n.22623+21G>T) c.22116+21G>T (n.22116+21G>T) c.17583+21G>T (n.17583+21G>T) c.918+21G>T (n.918+21G>T) c.24321+21G>T (n.24321+21G>T) c.24270+21G>T (n.24270+21G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151938C= | CA1673186655 | SYNE1 | c.777+21G= (n.777+21G=) c.24312+21G= (n.24312+21G=) c.24099+21G= (n.24099+21G=) c.47+21G= c.226+21G= c.84+21G= (n.84+21G=) c.23097+21G= (n.23097+21G=) n.991+21G= c.3078+21G= (n.3078+21G=) n.8004+21G= c.2250+21G= (n.2250+21G=) n.7896+21G= n.857+21G= n.374+21G= n.1149+21G= c.24348+21G= (n.24348+21G=) c.24336+21G= (n.24336+21G=) c.24327+21G= (n.24327+21G=) c.24297+21G= (n.24297+21G=) c.24333+21G= (n.24333+21G=) c.24276+21G= (n.24276+21G=) c.24207+21G= (n.24207+21G=) c.24195+21G= (n.24195+21G=) c.24192+21G= (n.24192+21G=) c.24189+21G= (n.24189+21G=) c.24345+21G= (n.24345+21G=) c.24183+21G= (n.24183+21G=) c.22623+21G= (n.22623+21G=) c.22116+21G= (n.22116+21G=) c.17583+21G= (n.17583+21G=) c.918+21G= (n.918+21G=) c.24321+21G= (n.24321+21G=) c.24270+21G= (n.24270+21G=) | |
6 | g.152151938C>T | CA4053214 | SYNE1 | c.777+21G>A (n.777+21G>A) c.24312+21G>A (n.24312+21G>A) c.24099+21G>A (n.24099+21G>A) c.47+21G>A c.226+21G>A c.84+21G>A (n.84+21G>A) c.23097+21G>A (n.23097+21G>A) n.991+21G>A c.3078+21G>A (n.3078+21G>A) n.8004+21G>A c.2250+21G>A (n.2250+21G>A) n.7896+21G>A n.857+21G>A n.374+21G>A n.1149+21G>A c.24348+21G>A (n.24348+21G>A) c.24336+21G>A (n.24336+21G>A) c.24327+21G>A (n.24327+21G>A) c.24297+21G>A (n.24297+21G>A) c.24333+21G>A (n.24333+21G>A) c.24276+21G>A (n.24276+21G>A) c.24207+21G>A (n.24207+21G>A) c.24195+21G>A (n.24195+21G>A) c.24192+21G>A (n.24192+21G>A) c.24189+21G>A (n.24189+21G>A) c.24345+21G>A (n.24345+21G>A) c.24183+21G>A (n.24183+21G>A) c.22623+21G>A (n.22623+21G>A) c.22116+21G>A (n.22116+21G>A) c.17583+21G>A (n.17583+21G>A) c.918+21G>A (n.918+21G>A) c.24321+21G>A (n.24321+21G>A) c.24270+21G>A (n.24270+21G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151940G>C | CA571437487 | SYNE1 | c.777+19C>G (n.777+19C>G) c.24312+19C>G (n.24312+19C>G) c.24099+19C>G (n.24099+19C>G) c.47+19C>G c.226+19C>G c.84+19C>G (n.84+19C>G) c.23097+19C>G (n.23097+19C>G) n.991+19C>G c.3078+19C>G (n.3078+19C>G) n.8004+19C>G c.2250+19C>G (n.2250+19C>G) n.7896+19C>G n.857+19C>G n.374+19C>G n.1149+19C>G c.24348+19C>G (n.24348+19C>G) c.24336+19C>G (n.24336+19C>G) c.24327+19C>G (n.24327+19C>G) c.24297+19C>G (n.24297+19C>G) c.24333+19C>G (n.24333+19C>G) c.24276+19C>G (n.24276+19C>G) c.24207+19C>G (n.24207+19C>G) c.24195+19C>G (n.24195+19C>G) c.24192+19C>G (n.24192+19C>G) c.24189+19C>G (n.24189+19C>G) c.24345+19C>G (n.24345+19C>G) c.24183+19C>G (n.24183+19C>G) c.22623+19C>G (n.22623+19C>G) c.22116+19C>G (n.22116+19C>G) c.17583+19C>G (n.17583+19C>G) c.918+19C>G (n.918+19C>G) c.24321+19C>G (n.24321+19C>G) c.24270+19C>G (n.24270+19C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151940G= | CA1673186659 | SYNE1 | c.777+19C= (n.777+19C=) c.24312+19C= (n.24312+19C=) c.24099+19C= (n.24099+19C=) c.47+19C= c.226+19C= c.84+19C= (n.84+19C=) c.23097+19C= (n.23097+19C=) n.991+19C= c.3078+19C= (n.3078+19C=) n.8004+19C= c.2250+19C= (n.2250+19C=) n.7896+19C= n.857+19C= n.374+19C= n.1149+19C= c.24348+19C= (n.24348+19C=) c.24336+19C= (n.24336+19C=) c.24327+19C= (n.24327+19C=) c.24297+19C= (n.24297+19C=) c.24333+19C= (n.24333+19C=) c.24276+19C= (n.24276+19C=) c.24207+19C= (n.24207+19C=) c.24195+19C= (n.24195+19C=) c.24192+19C= (n.24192+19C=) c.24189+19C= (n.24189+19C=) c.24345+19C= (n.24345+19C=) c.24183+19C= (n.24183+19C=) c.22623+19C= (n.22623+19C=) c.22116+19C= (n.22116+19C=) c.17583+19C= (n.17583+19C=) c.918+19C= (n.918+19C=) c.24321+19C= (n.24321+19C=) c.24270+19C= (n.24270+19C=) | |
6 | g.152151942T>A | CA2578773361 | SYNE1 | c.777+17A>T (n.777+17A>T) c.24312+17A>T (n.24312+17A>T) c.24099+17A>T (n.24099+17A>T) c.47+17A>T c.226+17A>T c.84+17A>T (n.84+17A>T) c.23097+17A>T (n.23097+17A>T) n.991+17A>T c.3078+17A>T (n.3078+17A>T) n.8004+17A>T c.2250+17A>T (n.2250+17A>T) n.7896+17A>T n.857+17A>T n.374+17A>T n.1149+17A>T c.24348+17A>T (n.24348+17A>T) c.24336+17A>T (n.24336+17A>T) c.24327+17A>T (n.24327+17A>T) c.24297+17A>T (n.24297+17A>T) c.24333+17A>T (n.24333+17A>T) c.24276+17A>T (n.24276+17A>T) c.24207+17A>T (n.24207+17A>T) c.24195+17A>T (n.24195+17A>T) c.24192+17A>T (n.24192+17A>T) c.24189+17A>T (n.24189+17A>T) c.24345+17A>T (n.24345+17A>T) c.24183+17A>T (n.24183+17A>T) c.22623+17A>T (n.22623+17A>T) c.22116+17A>T (n.22116+17A>T) c.17583+17A>T (n.17583+17A>T) c.918+17A>T (n.918+17A>T) c.24321+17A>T (n.24321+17A>T) c.24270+17A>T (n.24270+17A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151942T>C | CA2680816871 | SYNE1 | c.777+17A>G (n.777+17A>G) c.24312+17A>G (n.24312+17A>G) c.24099+17A>G (n.24099+17A>G) c.47+17A>G c.226+17A>G c.84+17A>G (n.84+17A>G) c.23097+17A>G (n.23097+17A>G) n.991+17A>G c.3078+17A>G (n.3078+17A>G) n.8004+17A>G c.2250+17A>G (n.2250+17A>G) n.7896+17A>G n.857+17A>G n.374+17A>G n.1149+17A>G c.24348+17A>G (n.24348+17A>G) c.24336+17A>G (n.24336+17A>G) c.24327+17A>G (n.24327+17A>G) c.24297+17A>G (n.24297+17A>G) c.24333+17A>G (n.24333+17A>G) c.24276+17A>G (n.24276+17A>G) c.24207+17A>G (n.24207+17A>G) c.24195+17A>G (n.24195+17A>G) c.24192+17A>G (n.24192+17A>G) c.24189+17A>G (n.24189+17A>G) c.24345+17A>G (n.24345+17A>G) c.24183+17A>G (n.24183+17A>G) c.22623+17A>G (n.22623+17A>G) c.22116+17A>G (n.22116+17A>G) c.17583+17A>G (n.17583+17A>G) c.918+17A>G (n.918+17A>G) c.24321+17A>G (n.24321+17A>G) c.24270+17A>G (n.24270+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151942T>G | CA1673186664 | SYNE1 | c.777+17A>C (n.777+17A>C) c.24312+17A>C (n.24312+17A>C) c.24099+17A>C (n.24099+17A>C) c.47+17A>C c.226+17A>C c.84+17A>C (n.84+17A>C) c.23097+17A>C (n.23097+17A>C) n.991+17A>C c.3078+17A>C (n.3078+17A>C) n.8004+17A>C c.2250+17A>C (n.2250+17A>C) n.7896+17A>C n.857+17A>C n.374+17A>C n.1149+17A>C c.24348+17A>C (n.24348+17A>C) c.24336+17A>C (n.24336+17A>C) c.24327+17A>C (n.24327+17A>C) c.24297+17A>C (n.24297+17A>C) c.24333+17A>C (n.24333+17A>C) c.24276+17A>C (n.24276+17A>C) c.24207+17A>C (n.24207+17A>C) c.24195+17A>C (n.24195+17A>C) c.24192+17A>C (n.24192+17A>C) c.24189+17A>C (n.24189+17A>C) c.24345+17A>C (n.24345+17A>C) c.24183+17A>C (n.24183+17A>C) c.22623+17A>C (n.22623+17A>C) c.22116+17A>C (n.22116+17A>C) c.17583+17A>C (n.17583+17A>C) c.918+17A>C (n.918+17A>C) c.24321+17A>C (n.24321+17A>C) c.24270+17A>C (n.24270+17A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151942T= | CA1673186663 | SYNE1 | c.777+17A= (n.777+17A=) c.24312+17A= (n.24312+17A=) c.24099+17A= (n.24099+17A=) c.47+17A= c.226+17A= c.84+17A= (n.84+17A=) c.23097+17A= (n.23097+17A=) n.991+17A= c.3078+17A= (n.3078+17A=) n.8004+17A= c.2250+17A= (n.2250+17A=) n.7896+17A= n.857+17A= n.374+17A= n.1149+17A= c.24348+17A= (n.24348+17A=) c.24336+17A= (n.24336+17A=) c.24327+17A= (n.24327+17A=) c.24297+17A= (n.24297+17A=) c.24333+17A= (n.24333+17A=) c.24276+17A= (n.24276+17A=) c.24207+17A= (n.24207+17A=) c.24195+17A= (n.24195+17A=) c.24192+17A= (n.24192+17A=) c.24189+17A= (n.24189+17A=) c.24345+17A= (n.24345+17A=) c.24183+17A= (n.24183+17A=) c.22623+17A= (n.22623+17A=) c.22116+17A= (n.22116+17A=) c.17583+17A= (n.17583+17A=) c.918+17A= (n.918+17A=) c.24321+17A= (n.24321+17A=) c.24270+17A= (n.24270+17A=) | |
6 | g.152151942_152151945delinsTGAG | CA1673186662 | SYNE1 | c.777+14_777+17delinsCTCA (n.777+14_777+17delinsCTCA) c.24312+14_24312+17delinsCTCA (n.24312+14_24312+17delinsCTCA) c.24099+14_24099+17delinsCTCA (n.24099+14_24099+17delinsCTCA) c.47+14_47+17delinsCTCA c.226+14_226+17delinsCTCA c.84+14_84+17delinsCTCA (n.84+14_84+17delinsCTCA) c.23097+14_23097+17delinsCTCA (n.23097+14_23097+17delinsCTCA) n.991+14_991+17delinsCTCA c.3078+14_3078+17delinsCTCA (n.3078+14_3078+17delinsCTCA) n.8004+14_8004+17delinsCTCA c.2250+14_2250+17delinsCTCA (n.2250+14_2250+17delinsCTCA) n.7896+14_7896+17delinsCTCA n.857+14_857+17delinsCTCA n.374+14_374+17delinsCTCA n.1149+14_1149+17delinsCTCA c.24348+14_24348+17delinsCTCA (n.24348+14_24348+17delinsCTCA) c.24336+14_24336+17delinsCTCA (n.24336+14_24336+17delinsCTCA) c.24327+14_24327+17delinsCTCA (n.24327+14_24327+17delinsCTCA) c.24297+14_24297+17delinsCTCA (n.24297+14_24297+17delinsCTCA) c.24333+14_24333+17delinsCTCA (n.24333+14_24333+17delinsCTCA) c.24276+14_24276+17delinsCTCA (n.24276+14_24276+17delinsCTCA) c.24207+14_24207+17delinsCTCA (n.24207+14_24207+17delinsCTCA) c.24195+14_24195+17delinsCTCA (n.24195+14_24195+17delinsCTCA) c.24192+14_24192+17delinsCTCA (n.24192+14_24192+17delinsCTCA) c.24189+14_24189+17delinsCTCA (n.24189+14_24189+17delinsCTCA) c.24345+14_24345+17delinsCTCA (n.24345+14_24345+17delinsCTCA) c.24183+14_24183+17delinsCTCA (n.24183+14_24183+17delinsCTCA) c.22623+14_22623+17delinsCTCA (n.22623+14_22623+17delinsCTCA) c.22116+14_22116+17delinsCTCA (n.22116+14_22116+17delinsCTCA) c.17583+14_17583+17delinsCTCA (n.17583+14_17583+17delinsCTCA) c.918+14_918+17delinsCTCA (n.918+14_918+17delinsCTCA) c.24321+14_24321+17delinsCTCA (n.24321+14_24321+17delinsCTCA) c.24270+14_24270+17delinsCTCA (n.24270+14_24270+17delinsCTCA) | |
6 | g.152151943G>A | CA1095929583 | SYNE1 | c.777+16C>T (n.777+16C>T) c.24312+16C>T (n.24312+16C>T) c.24099+16C>T (n.24099+16C>T) c.47+16C>T c.226+16C>T c.84+16C>T (n.84+16C>T) c.23097+16C>T (n.23097+16C>T) n.991+16C>T c.3078+16C>T (n.3078+16C>T) n.8004+16C>T c.2250+16C>T (n.2250+16C>T) n.7896+16C>T n.857+16C>T n.374+16C>T n.1149+16C>T c.24348+16C>T (n.24348+16C>T) c.24336+16C>T (n.24336+16C>T) c.24327+16C>T (n.24327+16C>T) c.24297+16C>T (n.24297+16C>T) c.24333+16C>T (n.24333+16C>T) c.24276+16C>T (n.24276+16C>T) c.24207+16C>T (n.24207+16C>T) c.24195+16C>T (n.24195+16C>T) c.24192+16C>T (n.24192+16C>T) c.24189+16C>T (n.24189+16C>T) c.24345+16C>T (n.24345+16C>T) c.24183+16C>T (n.24183+16C>T) c.22623+16C>T (n.22623+16C>T) c.22116+16C>T (n.22116+16C>T) c.17583+16C>T (n.17583+16C>T) c.918+16C>T (n.918+16C>T) c.24321+16C>T (n.24321+16C>T) c.24270+16C>T (n.24270+16C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151943G= | CA1673186667 | SYNE1 | c.777+16C= (n.777+16C=) c.24312+16C= (n.24312+16C=) c.24099+16C= (n.24099+16C=) c.47+16C= c.226+16C= c.84+16C= (n.84+16C=) c.23097+16C= (n.23097+16C=) n.991+16C= c.3078+16C= (n.3078+16C=) n.8004+16C= c.2250+16C= (n.2250+16C=) n.7896+16C= n.857+16C= n.374+16C= n.1149+16C= c.24348+16C= (n.24348+16C=) c.24336+16C= (n.24336+16C=) c.24327+16C= (n.24327+16C=) c.24297+16C= (n.24297+16C=) c.24333+16C= (n.24333+16C=) c.24276+16C= (n.24276+16C=) c.24207+16C= (n.24207+16C=) c.24195+16C= (n.24195+16C=) c.24192+16C= (n.24192+16C=) c.24189+16C= (n.24189+16C=) c.24345+16C= (n.24345+16C=) c.24183+16C= (n.24183+16C=) c.22623+16C= (n.22623+16C=) c.22116+16C= (n.22116+16C=) c.17583+16C= (n.17583+16C=) c.918+16C= (n.918+16C=) c.24321+16C= (n.24321+16C=) c.24270+16C= (n.24270+16C=) | |
6 | g.152151944_152151946del | CA4053215 | SYNE1 | c.777+14_777+16del (n.777+14_777+16del) c.24312+14_24312+16del (n.24312+14_24312+16del) c.24099+14_24099+16del (n.24099+14_24099+16del) c.47+14_47+16del c.226+14_226+16del c.84+14_84+16del (n.84+14_84+16del) c.23097+14_23097+16del (n.23097+14_23097+16del) n.991+14_991+16del c.3078+14_3078+16del (n.3078+14_3078+16del) n.8004+14_8004+16del c.2250+14_2250+16del (n.2250+14_2250+16del) n.7896+14_7896+16del n.857+14_857+16del n.374+14_374+16del n.1149+14_1149+16del c.24348+14_24348+16del (n.24348+14_24348+16del) c.24336+14_24336+16del (n.24336+14_24336+16del) c.24327+14_24327+16del (n.24327+14_24327+16del) c.24297+14_24297+16del (n.24297+14_24297+16del) c.24333+14_24333+16del (n.24333+14_24333+16del) c.24276+14_24276+16del (n.24276+14_24276+16del) c.24207+14_24207+16del (n.24207+14_24207+16del) c.24195+14_24195+16del (n.24195+14_24195+16del) c.24192+14_24192+16del (n.24192+14_24192+16del) c.24189+14_24189+16del (n.24189+14_24189+16del) c.24345+14_24345+16del (n.24345+14_24345+16del) c.24183+14_24183+16del (n.24183+14_24183+16del) c.22623+14_22623+16del (n.22623+14_22623+16del) c.22116+14_22116+16del (n.22116+14_22116+16del) c.17583+14_17583+16del (n.17583+14_17583+16del) c.918+14_918+16del (n.918+14_918+16del) c.24321+14_24321+16del (n.24321+14_24321+16del) c.24270+14_24270+16del (n.24270+14_24270+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151945G>A | CA4053216 | SYNE1 | c.777+14C>T (n.777+14C>T) c.24312+14C>T (n.24312+14C>T) c.24099+14C>T (n.24099+14C>T) c.47+14C>T c.226+14C>T c.84+14C>T (n.84+14C>T) c.23097+14C>T (n.23097+14C>T) n.991+14C>T c.3078+14C>T (n.3078+14C>T) n.8004+14C>T c.2250+14C>T (n.2250+14C>T) n.7896+14C>T n.857+14C>T n.374+14C>T n.1149+14C>T c.24348+14C>T (n.24348+14C>T) c.24336+14C>T (n.24336+14C>T) c.24327+14C>T (n.24327+14C>T) c.24297+14C>T (n.24297+14C>T) c.24333+14C>T (n.24333+14C>T) c.24276+14C>T (n.24276+14C>T) c.24207+14C>T (n.24207+14C>T) c.24195+14C>T (n.24195+14C>T) c.24192+14C>T (n.24192+14C>T) c.24189+14C>T (n.24189+14C>T) c.24345+14C>T (n.24345+14C>T) c.24183+14C>T (n.24183+14C>T) c.22623+14C>T (n.22623+14C>T) c.22116+14C>T (n.22116+14C>T) c.17583+14C>T (n.17583+14C>T) c.918+14C>T (n.918+14C>T) c.24321+14C>T (n.24321+14C>T) c.24270+14C>T (n.24270+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151945G>C | CA1673186671 | SYNE1 | c.777+14C>G (n.777+14C>G) c.24312+14C>G (n.24312+14C>G) c.24099+14C>G (n.24099+14C>G) c.47+14C>G c.226+14C>G c.84+14C>G (n.84+14C>G) c.23097+14C>G (n.23097+14C>G) n.991+14C>G c.3078+14C>G (n.3078+14C>G) n.8004+14C>G c.2250+14C>G (n.2250+14C>G) n.7896+14C>G n.857+14C>G n.374+14C>G n.1149+14C>G c.24348+14C>G (n.24348+14C>G) c.24336+14C>G (n.24336+14C>G) c.24327+14C>G (n.24327+14C>G) c.24297+14C>G (n.24297+14C>G) c.24333+14C>G (n.24333+14C>G) c.24276+14C>G (n.24276+14C>G) c.24207+14C>G (n.24207+14C>G) c.24195+14C>G (n.24195+14C>G) c.24192+14C>G (n.24192+14C>G) c.24189+14C>G (n.24189+14C>G) c.24345+14C>G (n.24345+14C>G) c.24183+14C>G (n.24183+14C>G) c.22623+14C>G (n.22623+14C>G) c.22116+14C>G (n.22116+14C>G) c.17583+14C>G (n.17583+14C>G) c.918+14C>G (n.918+14C>G) c.24321+14C>G (n.24321+14C>G) c.24270+14C>G (n.24270+14C>G) | dbSNP |
6 | g.152151945G= | CA1673186675 | SYNE1 | c.777+14C= (n.777+14C=) c.24312+14C= (n.24312+14C=) c.24099+14C= (n.24099+14C=) c.47+14C= c.226+14C= c.84+14C= (n.84+14C=) c.23097+14C= (n.23097+14C=) n.991+14C= c.3078+14C= (n.3078+14C=) n.8004+14C= c.2250+14C= (n.2250+14C=) n.7896+14C= n.857+14C= n.374+14C= n.1149+14C= c.24348+14C= (n.24348+14C=) c.24336+14C= (n.24336+14C=) c.24327+14C= (n.24327+14C=) c.24297+14C= (n.24297+14C=) c.24333+14C= (n.24333+14C=) c.24276+14C= (n.24276+14C=) c.24207+14C= (n.24207+14C=) c.24195+14C= (n.24195+14C=) c.24192+14C= (n.24192+14C=) c.24189+14C= (n.24189+14C=) c.24345+14C= (n.24345+14C=) c.24183+14C= (n.24183+14C=) c.22623+14C= (n.22623+14C=) c.22116+14C= (n.22116+14C=) c.17583+14C= (n.17583+14C=) c.918+14C= (n.918+14C=) c.24321+14C= (n.24321+14C=) c.24270+14C= (n.24270+14C=) | |
6 | g.152151946G= | CA1673186676 | SYNE1 | c.777+13C= (n.777+13C=) c.24312+13C= (n.24312+13C=) c.24099+13C= (n.24099+13C=) c.47+13C= c.226+13C= c.84+13C= (n.84+13C=) c.23097+13C= (n.23097+13C=) n.991+13C= c.3078+13C= (n.3078+13C=) n.8004+13C= c.2250+13C= (n.2250+13C=) n.7896+13C= n.857+13C= n.374+13C= n.1149+13C= c.24348+13C= (n.24348+13C=) c.24336+13C= (n.24336+13C=) c.24327+13C= (n.24327+13C=) c.24297+13C= (n.24297+13C=) c.24333+13C= (n.24333+13C=) c.24276+13C= (n.24276+13C=) c.24207+13C= (n.24207+13C=) c.24195+13C= (n.24195+13C=) c.24192+13C= (n.24192+13C=) c.24189+13C= (n.24189+13C=) c.24345+13C= (n.24345+13C=) c.24183+13C= (n.24183+13C=) c.22623+13C= (n.22623+13C=) c.22116+13C= (n.22116+13C=) c.17583+13C= (n.17583+13C=) c.918+13C= (n.918+13C=) c.24321+13C= (n.24321+13C=) c.24270+13C= (n.24270+13C=) | |
6 | g.152151946G>T | CA1673186678 | SYNE1 | c.777+13C>A (n.777+13C>A) c.24312+13C>A (n.24312+13C>A) c.24099+13C>A (n.24099+13C>A) c.47+13C>A c.226+13C>A c.84+13C>A (n.84+13C>A) c.23097+13C>A (n.23097+13C>A) n.991+13C>A c.3078+13C>A (n.3078+13C>A) n.8004+13C>A c.2250+13C>A (n.2250+13C>A) n.7896+13C>A n.857+13C>A n.374+13C>A n.1149+13C>A c.24348+13C>A (n.24348+13C>A) c.24336+13C>A (n.24336+13C>A) c.24327+13C>A (n.24327+13C>A) c.24297+13C>A (n.24297+13C>A) c.24333+13C>A (n.24333+13C>A) c.24276+13C>A (n.24276+13C>A) c.24207+13C>A (n.24207+13C>A) c.24195+13C>A (n.24195+13C>A) c.24192+13C>A (n.24192+13C>A) c.24189+13C>A (n.24189+13C>A) c.24345+13C>A (n.24345+13C>A) c.24183+13C>A (n.24183+13C>A) c.22623+13C>A (n.22623+13C>A) c.22116+13C>A (n.22116+13C>A) c.17583+13C>A (n.17583+13C>A) c.918+13C>A (n.918+13C>A) c.24321+13C>A (n.24321+13C>A) c.24270+13C>A (n.24270+13C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151947C= | CA1673186682 | SYNE1 | c.777+12G= (n.777+12G=) c.24312+12G= (n.24312+12G=) c.24099+12G= (n.24099+12G=) c.47+12G= c.226+12G= c.84+12G= (n.84+12G=) c.23097+12G= (n.23097+12G=) n.991+12G= c.3078+12G= (n.3078+12G=) n.8004+12G= c.2250+12G= (n.2250+12G=) n.7896+12G= n.857+12G= n.374+12G= n.1149+12G= c.24348+12G= (n.24348+12G=) c.24336+12G= (n.24336+12G=) c.24327+12G= (n.24327+12G=) c.24297+12G= (n.24297+12G=) c.24333+12G= (n.24333+12G=) c.24276+12G= (n.24276+12G=) c.24207+12G= (n.24207+12G=) c.24195+12G= (n.24195+12G=) c.24192+12G= (n.24192+12G=) c.24189+12G= (n.24189+12G=) c.24345+12G= (n.24345+12G=) c.24183+12G= (n.24183+12G=) c.22623+12G= (n.22623+12G=) c.22116+12G= (n.22116+12G=) c.17583+12G= (n.17583+12G=) c.918+12G= (n.918+12G=) c.24321+12G= (n.24321+12G=) c.24270+12G= (n.24270+12G=) | |
6 | g.152151947C>T | CA4053217 | SYNE1 | c.777+12G>A (n.777+12G>A) c.24312+12G>A (n.24312+12G>A) c.24099+12G>A (n.24099+12G>A) c.47+12G>A c.226+12G>A c.84+12G>A (n.84+12G>A) c.23097+12G>A (n.23097+12G>A) n.991+12G>A c.3078+12G>A (n.3078+12G>A) n.8004+12G>A c.2250+12G>A (n.2250+12G>A) n.7896+12G>A n.857+12G>A n.374+12G>A n.1149+12G>A c.24348+12G>A (n.24348+12G>A) c.24336+12G>A (n.24336+12G>A) c.24327+12G>A (n.24327+12G>A) c.24297+12G>A (n.24297+12G>A) c.24333+12G>A (n.24333+12G>A) c.24276+12G>A (n.24276+12G>A) c.24207+12G>A (n.24207+12G>A) c.24195+12G>A (n.24195+12G>A) c.24192+12G>A (n.24192+12G>A) c.24189+12G>A (n.24189+12G>A) c.24345+12G>A (n.24345+12G>A) c.24183+12G>A (n.24183+12G>A) c.22623+12G>A (n.22623+12G>A) c.22116+12G>A (n.22116+12G>A) c.17583+12G>A (n.17583+12G>A) c.918+12G>A (n.918+12G>A) c.24321+12G>A (n.24321+12G>A) c.24270+12G>A (n.24270+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151949T>C | CA4053218 | SYNE1 | c.777+10A>G (n.777+10A>G) c.24312+10A>G (n.24312+10A>G) c.24099+10A>G (n.24099+10A>G) c.47+10A>G c.226+10A>G c.84+10A>G (n.84+10A>G) c.23097+10A>G (n.23097+10A>G) n.991+10A>G c.3078+10A>G (n.3078+10A>G) n.8004+10A>G c.2250+10A>G (n.2250+10A>G) n.7896+10A>G n.857+10A>G n.374+10A>G n.1149+10A>G c.24348+10A>G (n.24348+10A>G) c.24336+10A>G (n.24336+10A>G) c.24327+10A>G (n.24327+10A>G) c.24297+10A>G (n.24297+10A>G) c.24333+10A>G (n.24333+10A>G) c.24276+10A>G (n.24276+10A>G) c.24207+10A>G (n.24207+10A>G) c.24195+10A>G (n.24195+10A>G) c.24192+10A>G (n.24192+10A>G) c.24189+10A>G (n.24189+10A>G) c.24345+10A>G (n.24345+10A>G) c.24183+10A>G (n.24183+10A>G) c.22623+10A>G (n.22623+10A>G) c.22116+10A>G (n.22116+10A>G) c.17583+10A>G (n.17583+10A>G) c.918+10A>G (n.918+10A>G) c.24321+10A>G (n.24321+10A>G) c.24270+10A>G (n.24270+10A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151949T>G | CA2680816872 | SYNE1 | c.777+10A>C (n.777+10A>C) c.24312+10A>C (n.24312+10A>C) c.24099+10A>C (n.24099+10A>C) c.47+10A>C c.226+10A>C c.84+10A>C (n.84+10A>C) c.23097+10A>C (n.23097+10A>C) n.991+10A>C c.3078+10A>C (n.3078+10A>C) n.8004+10A>C c.2250+10A>C (n.2250+10A>C) n.7896+10A>C n.857+10A>C n.374+10A>C n.1149+10A>C c.24348+10A>C (n.24348+10A>C) c.24336+10A>C (n.24336+10A>C) c.24327+10A>C (n.24327+10A>C) c.24297+10A>C (n.24297+10A>C) c.24333+10A>C (n.24333+10A>C) c.24276+10A>C (n.24276+10A>C) c.24207+10A>C (n.24207+10A>C) c.24195+10A>C (n.24195+10A>C) c.24192+10A>C (n.24192+10A>C) c.24189+10A>C (n.24189+10A>C) c.24345+10A>C (n.24345+10A>C) c.24183+10A>C (n.24183+10A>C) c.22623+10A>C (n.22623+10A>C) c.22116+10A>C (n.22116+10A>C) c.17583+10A>C (n.17583+10A>C) c.918+10A>C (n.918+10A>C) c.24321+10A>C (n.24321+10A>C) c.24270+10A>C (n.24270+10A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151949T= | CA1673186687 | SYNE1 | c.777+10A= (n.777+10A=) c.24312+10A= (n.24312+10A=) c.24099+10A= (n.24099+10A=) c.47+10A= c.226+10A= c.84+10A= (n.84+10A=) c.23097+10A= (n.23097+10A=) n.991+10A= c.3078+10A= (n.3078+10A=) n.8004+10A= c.2250+10A= (n.2250+10A=) n.7896+10A= n.857+10A= n.374+10A= n.1149+10A= c.24348+10A= (n.24348+10A=) c.24336+10A= (n.24336+10A=) c.24327+10A= (n.24327+10A=) c.24297+10A= (n.24297+10A=) c.24333+10A= (n.24333+10A=) c.24276+10A= (n.24276+10A=) c.24207+10A= (n.24207+10A=) c.24195+10A= (n.24195+10A=) c.24192+10A= (n.24192+10A=) c.24189+10A= (n.24189+10A=) c.24345+10A= (n.24345+10A=) c.24183+10A= (n.24183+10A=) c.22623+10A= (n.22623+10A=) c.22116+10A= (n.22116+10A=) c.17583+10A= (n.17583+10A=) c.918+10A= (n.918+10A=) c.24321+10A= (n.24321+10A=) c.24270+10A= (n.24270+10A=) | |
6 | g.152151950A= | CA1673186694 | SYNE1 | c.777+9T= (n.777+9T=) c.24312+9T= (n.24312+9T=) c.24099+9T= (n.24099+9T=) c.47+9T= c.226+9T= c.84+9T= (n.84+9T=) c.23097+9T= (n.23097+9T=) n.991+9T= c.3078+9T= (n.3078+9T=) n.8004+9T= c.2250+9T= (n.2250+9T=) n.7896+9T= n.857+9T= n.374+9T= n.1149+9T= c.24348+9T= (n.24348+9T=) c.24336+9T= (n.24336+9T=) c.24327+9T= (n.24327+9T=) c.24297+9T= (n.24297+9T=) c.24333+9T= (n.24333+9T=) c.24276+9T= (n.24276+9T=) c.24207+9T= (n.24207+9T=) c.24195+9T= (n.24195+9T=) c.24192+9T= (n.24192+9T=) c.24189+9T= (n.24189+9T=) c.24345+9T= (n.24345+9T=) c.24183+9T= (n.24183+9T=) c.22623+9T= (n.22623+9T=) c.22116+9T= (n.22116+9T=) c.17583+9T= (n.17583+9T=) c.918+9T= (n.918+9T=) c.24321+9T= (n.24321+9T=) c.24270+9T= (n.24270+9T=) | |
6 | g.152151950A>G | CA571437488 | SYNE1 | c.777+9T>C (n.777+9T>C) c.24312+9T>C (n.24312+9T>C) c.24099+9T>C (n.24099+9T>C) c.47+9T>C c.226+9T>C c.84+9T>C (n.84+9T>C) c.23097+9T>C (n.23097+9T>C) n.991+9T>C c.3078+9T>C (n.3078+9T>C) n.8004+9T>C c.2250+9T>C (n.2250+9T>C) n.7896+9T>C n.857+9T>C n.374+9T>C n.1149+9T>C c.24348+9T>C (n.24348+9T>C) c.24336+9T>C (n.24336+9T>C) c.24327+9T>C (n.24327+9T>C) c.24297+9T>C (n.24297+9T>C) c.24333+9T>C (n.24333+9T>C) c.24276+9T>C (n.24276+9T>C) c.24207+9T>C (n.24207+9T>C) c.24195+9T>C (n.24195+9T>C) c.24192+9T>C (n.24192+9T>C) c.24189+9T>C (n.24189+9T>C) c.24345+9T>C (n.24345+9T>C) c.24183+9T>C (n.24183+9T>C) c.22623+9T>C (n.22623+9T>C) c.22116+9T>C (n.22116+9T>C) c.17583+9T>C (n.17583+9T>C) c.918+9T>C (n.918+9T>C) c.24321+9T>C (n.24321+9T>C) c.24270+9T>C (n.24270+9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151951G>C | CA4053219 | SYNE1 | c.777+8C>G (n.777+8C>G) c.24312+8C>G (n.24312+8C>G) c.24099+8C>G (n.24099+8C>G) c.47+8C>G c.226+8C>G c.84+8C>G (n.84+8C>G) c.23097+8C>G (n.23097+8C>G) n.991+8C>G c.3078+8C>G (n.3078+8C>G) n.8004+8C>G c.2250+8C>G (n.2250+8C>G) n.7896+8C>G n.857+8C>G n.374+8C>G n.1149+8C>G c.24348+8C>G (n.24348+8C>G) c.24336+8C>G (n.24336+8C>G) c.24327+8C>G (n.24327+8C>G) c.24297+8C>G (n.24297+8C>G) c.24333+8C>G (n.24333+8C>G) c.24276+8C>G (n.24276+8C>G) c.24207+8C>G (n.24207+8C>G) c.24195+8C>G (n.24195+8C>G) c.24192+8C>G (n.24192+8C>G) c.24189+8C>G (n.24189+8C>G) c.24345+8C>G (n.24345+8C>G) c.24183+8C>G (n.24183+8C>G) c.22623+8C>G (n.22623+8C>G) c.22116+8C>G (n.22116+8C>G) c.17583+8C>G (n.17583+8C>G) c.918+8C>G (n.918+8C>G) c.24321+8C>G (n.24321+8C>G) c.24270+8C>G (n.24270+8C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151951G= | CA1673186695 | SYNE1 | c.777+8C= (n.777+8C=) c.24312+8C= (n.24312+8C=) c.24099+8C= (n.24099+8C=) c.47+8C= c.226+8C= c.84+8C= (n.84+8C=) c.23097+8C= (n.23097+8C=) n.991+8C= c.3078+8C= (n.3078+8C=) n.8004+8C= c.2250+8C= (n.2250+8C=) n.7896+8C= n.857+8C= n.374+8C= n.1149+8C= c.24348+8C= (n.24348+8C=) c.24336+8C= (n.24336+8C=) c.24327+8C= (n.24327+8C=) c.24297+8C= (n.24297+8C=) c.24333+8C= (n.24333+8C=) c.24276+8C= (n.24276+8C=) c.24207+8C= (n.24207+8C=) c.24195+8C= (n.24195+8C=) c.24192+8C= (n.24192+8C=) c.24189+8C= (n.24189+8C=) c.24345+8C= (n.24345+8C=) c.24183+8C= (n.24183+8C=) c.22623+8C= (n.22623+8C=) c.22116+8C= (n.22116+8C=) c.17583+8C= (n.17583+8C=) c.918+8C= (n.918+8C=) c.24321+8C= (n.24321+8C=) c.24270+8C= (n.24270+8C=) | |
6 | g.152151952C>G | CA2578773362 | SYNE1 | c.777+7G>C (n.777+7G>C) c.24312+7G>C (n.24312+7G>C) c.24099+7G>C (n.24099+7G>C) c.47+7G>C c.226+7G>C c.84+7G>C (n.84+7G>C) c.23097+7G>C (n.23097+7G>C) n.991+7G>C c.3078+7G>C (n.3078+7G>C) n.8004+7G>C c.2250+7G>C (n.2250+7G>C) n.7896+7G>C n.857+7G>C n.374+7G>C n.1149+7G>C c.24348+7G>C (n.24348+7G>C) c.24336+7G>C (n.24336+7G>C) c.24327+7G>C (n.24327+7G>C) c.24297+7G>C (n.24297+7G>C) c.24333+7G>C (n.24333+7G>C) c.24276+7G>C (n.24276+7G>C) c.24207+7G>C (n.24207+7G>C) c.24195+7G>C (n.24195+7G>C) c.24192+7G>C (n.24192+7G>C) c.24189+7G>C (n.24189+7G>C) c.24345+7G>C (n.24345+7G>C) c.24183+7G>C (n.24183+7G>C) c.22623+7G>C (n.22623+7G>C) c.22116+7G>C (n.22116+7G>C) c.17583+7G>C (n.17583+7G>C) c.918+7G>C (n.918+7G>C) c.24321+7G>C (n.24321+7G>C) c.24270+7G>C (n.24270+7G>C) | |
6 | g.152151957del | CA2680816873 | SYNE1 | c.777+6del (n.777+6del) c.24312+6del (n.24312+6del) c.24099+6del (n.24099+6del) c.47+6del c.226+6del c.84+6del (n.84+6del) c.23097+6del (n.23097+6del) n.991+6del c.3078+6del (n.3078+6del) n.8004+6del c.2250+6del (n.2250+6del) n.7896+6del n.857+6del n.374+6del n.1149+6del c.24348+6del (n.24348+6del) c.24336+6del (n.24336+6del) c.24327+6del (n.24327+6del) c.24297+6del (n.24297+6del) c.24333+6del (n.24333+6del) c.24276+6del (n.24276+6del) c.24207+6del (n.24207+6del) c.24195+6del (n.24195+6del) c.24192+6del (n.24192+6del) c.24189+6del (n.24189+6del) c.24345+6del (n.24345+6del) c.24183+6del (n.24183+6del) c.22623+6del (n.22623+6del) c.22116+6del (n.22116+6del) c.17583+6del (n.17583+6del) c.918+6del (n.918+6del) c.24321+6del (n.24321+6del) c.24270+6del (n.24270+6del) | gnomAD v4 |
6 | g.152151957A= | CA1673186700 | SYNE1 | c.777+2T= (n.777+2T=) c.24312+2T= (n.24312+2T=) c.24099+2T= (n.24099+2T=) c.47+2T= c.226+2T= c.84+2T= (n.84+2T=) c.23097+2T= (n.23097+2T=) n.991+2T= c.3078+2T= (n.3078+2T=) n.8004+2T= c.2250+2T= (n.2250+2T=) n.7896+2T= n.857+2T= n.374+2T= n.1149+2T= c.24348+2T= (n.24348+2T=) c.24336+2T= (n.24336+2T=) c.24327+2T= (n.24327+2T=) c.24297+2T= (n.24297+2T=) c.24333+2T= (n.24333+2T=) c.24276+2T= (n.24276+2T=) c.24207+2T= (n.24207+2T=) c.24195+2T= (n.24195+2T=) c.24192+2T= (n.24192+2T=) c.24189+2T= (n.24189+2T=) c.24345+2T= (n.24345+2T=) c.24183+2T= (n.24183+2T=) c.22623+2T= (n.22623+2T=) c.22116+2T= (n.22116+2T=) c.17583+2T= (n.17583+2T=) c.918+2T= (n.918+2T=) c.24321+2T= (n.24321+2T=) c.24270+2T= (n.24270+2T=) | |
6 | g.152151957A>C | CA366086816 | SYNE1 | c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.24312+2T>G (n.24312+2T>G) c.24099+2T>G (n.24099+2T>G) c.47+2T>G c.226+2T>G c.84+2T>G (n.84+2T>G) c.23097+2T>G (n.23097+2T>G) n.991+2T>G c.3078+2T>G (n.3078+2T>G) n.8004+2T>G c.2250+2T>G (n.2250+2T>G) n.7896+2T>G n.857+2T>G n.374+2T>G n.1149+2T>G c.24348+2T>G (n.24348+2T>G) c.24336+2T>G (n.24336+2T>G) c.24327+2T>G (n.24327+2T>G) c.24297+2T>G (n.24297+2T>G) c.24333+2T>G (n.24333+2T>G) c.24276+2T>G (n.24276+2T>G) c.24207+2T>G (n.24207+2T>G) c.24195+2T>G (n.24195+2T>G) c.24192+2T>G (n.24192+2T>G) c.24189+2T>G (n.24189+2T>G) c.24345+2T>G (n.24345+2T>G) c.24183+2T>G (n.24183+2T>G) c.22623+2T>G (n.22623+2T>G) c.22116+2T>G (n.22116+2T>G) c.17583+2T>G (n.17583+2T>G) c.918+2T>G (n.918+2T>G) c.24321+2T>G (n.24321+2T>G) c.24270+2T>G (n.24270+2T>G) | |
6 | g.152151957A>G | CA366086817 | SYNE1 | c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.24312+2T>C (n.24312+2T>C) c.24099+2T>C (n.24099+2T>C) c.47+2T>C c.226+2T>C c.84+2T>C (n.84+2T>C) c.23097+2T>C (n.23097+2T>C) n.991+2T>C c.3078+2T>C (n.3078+2T>C) n.8004+2T>C c.2250+2T>C (n.2250+2T>C) n.7896+2T>C n.857+2T>C n.374+2T>C n.1149+2T>C c.24348+2T>C (n.24348+2T>C) c.24336+2T>C (n.24336+2T>C) c.24327+2T>C (n.24327+2T>C) c.24297+2T>C (n.24297+2T>C) c.24333+2T>C (n.24333+2T>C) c.24276+2T>C (n.24276+2T>C) c.24207+2T>C (n.24207+2T>C) c.24195+2T>C (n.24195+2T>C) c.24192+2T>C (n.24192+2T>C) c.24189+2T>C (n.24189+2T>C) c.24345+2T>C (n.24345+2T>C) c.24183+2T>C (n.24183+2T>C) c.22623+2T>C (n.22623+2T>C) c.22116+2T>C (n.22116+2T>C) c.17583+2T>C (n.17583+2T>C) c.918+2T>C (n.918+2T>C) c.24321+2T>C (n.24321+2T>C) c.24270+2T>C (n.24270+2T>C) | dbSNP |
6 | g.152151957A>T | CA366086818 | SYNE1 | c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.24312+2T>A (n.24312+2T>A) c.24099+2T>A (n.24099+2T>A) c.47+2T>A c.226+2T>A c.84+2T>A (n.84+2T>A) c.23097+2T>A (n.23097+2T>A) n.991+2T>A c.3078+2T>A (n.3078+2T>A) n.8004+2T>A c.2250+2T>A (n.2250+2T>A) n.7896+2T>A n.857+2T>A n.374+2T>A n.1149+2T>A c.24348+2T>A (n.24348+2T>A) c.24336+2T>A (n.24336+2T>A) c.24327+2T>A (n.24327+2T>A) c.24297+2T>A (n.24297+2T>A) c.24333+2T>A (n.24333+2T>A) c.24276+2T>A (n.24276+2T>A) c.24207+2T>A (n.24207+2T>A) c.24195+2T>A (n.24195+2T>A) c.24192+2T>A (n.24192+2T>A) c.24189+2T>A (n.24189+2T>A) c.24345+2T>A (n.24345+2T>A) c.24183+2T>A (n.24183+2T>A) c.22623+2T>A (n.22623+2T>A) c.22116+2T>A (n.22116+2T>A) c.17583+2T>A (n.17583+2T>A) c.918+2T>A (n.918+2T>A) c.24321+2T>A (n.24321+2T>A) c.24270+2T>A (n.24270+2T>A) | |
6 | g.152151958C>A | CA366086820 | SYNE1 | c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.24312+1G>T (n.24312+1G>T) c.24099+1G>T (n.24099+1G>T) c.47+1G>T c.226+1G>T c.84+1G>T (n.84+1G>T) c.23097+1G>T (n.23097+1G>T) n.991+1G>T c.3078+1G>T (n.3078+1G>T) n.8004+1G>T c.2250+1G>T (n.2250+1G>T) n.7896+1G>T n.857+1G>T n.374+1G>T n.1149+1G>T c.24348+1G>T (n.24348+1G>T) c.24336+1G>T (n.24336+1G>T) c.24327+1G>T (n.24327+1G>T) c.24297+1G>T (n.24297+1G>T) c.24333+1G>T (n.24333+1G>T) c.24276+1G>T (n.24276+1G>T) c.24207+1G>T (n.24207+1G>T) c.24195+1G>T (n.24195+1G>T) c.24192+1G>T (n.24192+1G>T) c.24189+1G>T (n.24189+1G>T) c.24345+1G>T (n.24345+1G>T) c.24183+1G>T (n.24183+1G>T) c.22623+1G>T (n.22623+1G>T) c.22116+1G>T (n.22116+1G>T) c.17583+1G>T (n.17583+1G>T) c.918+1G>T (n.918+1G>T) c.24321+1G>T (n.24321+1G>T) c.24270+1G>T (n.24270+1G>T) | dbSNP |
6 | g.152151958C= | CA1673186704 | SYNE1 | c.777+1G= (n.777+1G=) c.24312+1G= (n.24312+1G=) c.24099+1G= (n.24099+1G=) c.47+1G= c.226+1G= c.84+1G= (n.84+1G=) c.23097+1G= (n.23097+1G=) n.991+1G= c.3078+1G= (n.3078+1G=) n.8004+1G= c.2250+1G= (n.2250+1G=) n.7896+1G= n.857+1G= n.374+1G= n.1149+1G= c.24348+1G= (n.24348+1G=) c.24336+1G= (n.24336+1G=) c.24327+1G= (n.24327+1G=) c.24297+1G= (n.24297+1G=) c.24333+1G= (n.24333+1G=) c.24276+1G= (n.24276+1G=) c.24207+1G= (n.24207+1G=) c.24195+1G= (n.24195+1G=) c.24192+1G= (n.24192+1G=) c.24189+1G= (n.24189+1G=) c.24345+1G= (n.24345+1G=) c.24183+1G= (n.24183+1G=) c.22623+1G= (n.22623+1G=) c.22116+1G= (n.22116+1G=) c.17583+1G= (n.17583+1G=) c.918+1G= (n.918+1G=) c.24321+1G= (n.24321+1G=) c.24270+1G= (n.24270+1G=) | |
6 | g.152151958C>G | CA366086819 | SYNE1 | c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.24312+1G>C (n.24312+1G>C) c.24099+1G>C (n.24099+1G>C) c.47+1G>C c.226+1G>C c.84+1G>C (n.84+1G>C) c.23097+1G>C (n.23097+1G>C) n.991+1G>C c.3078+1G>C (n.3078+1G>C) n.8004+1G>C c.2250+1G>C (n.2250+1G>C) n.7896+1G>C n.857+1G>C n.374+1G>C n.1149+1G>C c.24348+1G>C (n.24348+1G>C) c.24336+1G>C (n.24336+1G>C) c.24327+1G>C (n.24327+1G>C) c.24297+1G>C (n.24297+1G>C) c.24333+1G>C (n.24333+1G>C) c.24276+1G>C (n.24276+1G>C) c.24207+1G>C (n.24207+1G>C) c.24195+1G>C (n.24195+1G>C) c.24192+1G>C (n.24192+1G>C) c.24189+1G>C (n.24189+1G>C) c.24345+1G>C (n.24345+1G>C) c.24183+1G>C (n.24183+1G>C) c.22623+1G>C (n.22623+1G>C) c.22116+1G>C (n.22116+1G>C) c.17583+1G>C (n.17583+1G>C) c.918+1G>C (n.918+1G>C) c.24321+1G>C (n.24321+1G>C) c.24270+1G>C (n.24270+1G>C) | |
6 | g.152151958C>T | CA4053220 | SYNE1 | c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.24312+1G>A (n.24312+1G>A) c.24099+1G>A (n.24099+1G>A) c.47+1G>A c.226+1G>A c.84+1G>A (n.84+1G>A) c.23097+1G>A (n.23097+1G>A) n.991+1G>A c.3078+1G>A (n.3078+1G>A) n.8004+1G>A c.2250+1G>A (n.2250+1G>A) n.7896+1G>A n.857+1G>A n.374+1G>A n.1149+1G>A c.24348+1G>A (n.24348+1G>A) c.24336+1G>A (n.24336+1G>A) c.24327+1G>A (n.24327+1G>A) c.24297+1G>A (n.24297+1G>A) c.24333+1G>A (n.24333+1G>A) c.24276+1G>A (n.24276+1G>A) c.24207+1G>A (n.24207+1G>A) c.24195+1G>A (n.24195+1G>A) c.24192+1G>A (n.24192+1G>A) c.24189+1G>A (n.24189+1G>A) c.24345+1G>A (n.24345+1G>A) c.24183+1G>A (n.24183+1G>A) c.22623+1G>A (n.22623+1G>A) c.22116+1G>A (n.22116+1G>A) c.17583+1G>A (n.17583+1G>A) c.918+1G>A (n.918+1G>A) c.24321+1G>A (n.24321+1G>A) c.24270+1G>A (n.24270+1G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151959C>A | CA366086821 | SYNE1 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.24312G>T (p.Lys8104Asn) c.24099G>T (p.Lys8033Asn) c.47G>T c.226G>T c.84G>T (p.Lys28Asn) c.23097G>T (p.Lys7699Asn) n.991G>T c.3078G>T (p.Lys1026Asn) n.8004G>T c.2250G>T (p.Lys750Asn) n.7896G>T n.857G>T n.374G>T n.1149G>T c.24348G>T (p.Lys8116Asn) c.24336G>T (p.Lys8112Asn) c.24327G>T (p.Lys8109Asn) c.24297G>T (p.Lys8099Asn) c.24333G>T (p.Lys8111Asn) c.24276G>T (p.Lys8092Asn) c.24207G>T (p.Lys8069Asn) c.24195G>T (p.Lys8065Asn) c.24192G>T (p.Lys8064Asn) c.24189G>T (p.Lys8063Asn) c.24345G>T (p.Lys8115Asn) c.24183G>T (p.Lys8061Asn) c.22623G>T (p.Lys7541Asn) c.22116G>T (p.Lys7372Asn) c.17583G>T (p.Lys5861Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.24321G>T (p.Lys8107Asn) c.24270G>T (p.Lys8090Asn) | |
6 | g.152151959C>G | CA366086822 | SYNE1 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.24312G>C (p.Lys8104Asn) c.24099G>C (p.Lys8033Asn) c.47G>C c.226G>C c.84G>C (p.Lys28Asn) c.23097G>C (p.Lys7699Asn) n.991G>C c.3078G>C (p.Lys1026Asn) n.8004G>C c.2250G>C (p.Lys750Asn) n.7896G>C n.857G>C n.374G>C n.1149G>C c.24348G>C (p.Lys8116Asn) c.24336G>C (p.Lys8112Asn) c.24327G>C (p.Lys8109Asn) c.24297G>C (p.Lys8099Asn) c.24333G>C (p.Lys8111Asn) c.24276G>C (p.Lys8092Asn) c.24207G>C (p.Lys8069Asn) c.24195G>C (p.Lys8065Asn) c.24192G>C (p.Lys8064Asn) c.24189G>C (p.Lys8063Asn) c.24345G>C (p.Lys8115Asn) c.24183G>C (p.Lys8061Asn) c.22623G>C (p.Lys7541Asn) c.22116G>C (p.Lys7372Asn) c.17583G>C (p.Lys5861Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.24321G>C (p.Lys8107Asn) c.24270G>C (p.Lys8090Asn) | |
6 | g.152151959C>T | CA452748191 | SYNE1 | c.777G>A (p.Lys259=) c.24312G>A (p.Lys8104=) c.24099G>A (p.Lys8033=) c.47G>A c.226G>A c.84G>A (p.Lys28=) c.23097G>A (p.Lys7699=) n.991G>A c.3078G>A (p.Lys1026=) n.8004G>A c.2250G>A (p.Lys750=) n.7896G>A n.857G>A n.374G>A n.1149G>A c.24348G>A (p.Lys8116=) c.24336G>A (p.Lys8112=) c.24327G>A (p.Lys8109=) c.24297G>A (p.Lys8099=) c.24333G>A (p.Lys8111=) c.24276G>A (p.Lys8092=) c.24207G>A (p.Lys8069=) c.24195G>A (p.Lys8065=) c.24192G>A (p.Lys8064=) c.24189G>A (p.Lys8063=) c.24345G>A (p.Lys8115=) c.24183G>A (p.Lys8061=) c.22623G>A (p.Lys7541=) c.22116G>A (p.Lys7372=) c.17583G>A (p.Lys5861=) c.918G>A (p.Lys306=) c.24321G>A (p.Lys8107=) c.24270G>A (p.Lys8090=) | |
6 | g.152151960T>A | CA366086823 | SYNE1 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.24311A>T (p.Lys8104Met) c.24098A>T (p.Lys8033Met) c.46A>T c.225A>T c.83A>T (p.Lys28Met) c.23096A>T (p.Lys7699Met) n.990A>T c.3077A>T (p.Lys1026Met) n.8003A>T c.2249A>T (p.Lys750Met) n.7895A>T n.856A>T n.373A>T n.1148A>T c.24347A>T (p.Lys8116Met) c.24335A>T (p.Lys8112Met) c.24326A>T (p.Lys8109Met) c.24296A>T (p.Lys8099Met) c.24332A>T (p.Lys8111Met) c.24275A>T (p.Lys8092Met) c.24206A>T (p.Lys8069Met) c.24194A>T (p.Lys8065Met) c.24191A>T (p.Lys8064Met) c.24188A>T (p.Lys8063Met) c.24344A>T (p.Lys8115Met) c.24182A>T (p.Lys8061Met) c.22622A>T (p.Lys7541Met) c.22115A>T (p.Lys7372Met) c.17582A>T (p.Lys5861Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.24320A>T (p.Lys8107Met) c.24269A>T (p.Lys8090Met) | |
6 | g.152151960T>C | CA366086824 | SYNE1 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.24311A>G (p.Lys8104Arg) c.24098A>G (p.Lys8033Arg) c.46A>G c.225A>G c.83A>G (p.Lys28Arg) c.23096A>G (p.Lys7699Arg) n.990A>G c.3077A>G (p.Lys1026Arg) n.8003A>G c.2249A>G (p.Lys750Arg) n.7895A>G n.856A>G n.373A>G n.1148A>G c.24347A>G (p.Lys8116Arg) c.24335A>G (p.Lys8112Arg) c.24326A>G (p.Lys8109Arg) c.24296A>G (p.Lys8099Arg) c.24332A>G (p.Lys8111Arg) c.24275A>G (p.Lys8092Arg) c.24206A>G (p.Lys8069Arg) c.24194A>G (p.Lys8065Arg) c.24191A>G (p.Lys8064Arg) c.24188A>G (p.Lys8063Arg) c.24344A>G (p.Lys8115Arg) c.24182A>G (p.Lys8061Arg) c.22622A>G (p.Lys7541Arg) c.22115A>G (p.Lys7372Arg) c.17582A>G (p.Lys5861Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.24320A>G (p.Lys8107Arg) c.24269A>G (p.Lys8090Arg) | |
6 | g.152151960T>G | CA366086825 | SYNE1 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.24311A>C (p.Lys8104Thr) c.24098A>C (p.Lys8033Thr) c.46A>C c.225A>C c.83A>C (p.Lys28Thr) c.23096A>C (p.Lys7699Thr) n.990A>C c.3077A>C (p.Lys1026Thr) n.8003A>C c.2249A>C (p.Lys750Thr) n.7895A>C n.856A>C n.373A>C n.1148A>C c.24347A>C (p.Lys8116Thr) c.24335A>C (p.Lys8112Thr) c.24326A>C (p.Lys8109Thr) c.24296A>C (p.Lys8099Thr) c.24332A>C (p.Lys8111Thr) c.24275A>C (p.Lys8092Thr) c.24206A>C (p.Lys8069Thr) c.24194A>C (p.Lys8065Thr) c.24191A>C (p.Lys8064Thr) c.24188A>C (p.Lys8063Thr) c.24344A>C (p.Lys8115Thr) c.24182A>C (p.Lys8061Thr) c.22622A>C (p.Lys7541Thr) c.22115A>C (p.Lys7372Thr) c.17582A>C (p.Lys5861Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.24320A>C (p.Lys8107Thr) c.24269A>C (p.Lys8090Thr) | |
6 | g.152151961T>A | CA366086826 | SYNE1 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.24310A>T (p.Lys8104Ter) c.24097A>T (p.Lys8033Ter) c.45A>T c.224A>T c.82A>T (p.Lys28Ter) c.23095A>T (p.Lys7699Ter) n.989A>T c.3076A>T (p.Lys1026Ter) n.8002A>T c.2248A>T (p.Lys750Ter) n.7894A>T n.855A>T n.372A>T n.1147A>T c.24346A>T (p.Lys8116Ter) c.24334A>T (p.Lys8112Ter) c.24325A>T (p.Lys8109Ter) c.24295A>T (p.Lys8099Ter) c.24331A>T (p.Lys8111Ter) c.24274A>T (p.Lys8092Ter) c.24205A>T (p.Lys8069Ter) c.24193A>T (p.Lys8065Ter) c.24190A>T (p.Lys8064Ter) c.24187A>T (p.Lys8063Ter) c.24343A>T (p.Lys8115Ter) c.24181A>T (p.Lys8061Ter) c.22621A>T (p.Lys7541Ter) c.22114A>T (p.Lys7372Ter) c.17581A>T (p.Lys5861Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.24319A>T (p.Lys8107Ter) c.24268A>T (p.Lys8090Ter) | |
6 | g.152151961T>C | CA366086827 | SYNE1 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.24310A>G (p.Lys8104Glu) c.24097A>G (p.Lys8033Glu) c.45A>G c.224A>G c.82A>G (p.Lys28Glu) c.23095A>G (p.Lys7699Glu) n.989A>G c.3076A>G (p.Lys1026Glu) n.8002A>G c.2248A>G (p.Lys750Glu) n.7894A>G n.855A>G n.372A>G n.1147A>G c.24346A>G (p.Lys8116Glu) c.24334A>G (p.Lys8112Glu) c.24325A>G (p.Lys8109Glu) c.24295A>G (p.Lys8099Glu) c.24331A>G (p.Lys8111Glu) c.24274A>G (p.Lys8092Glu) c.24205A>G (p.Lys8069Glu) c.24193A>G (p.Lys8065Glu) c.24190A>G (p.Lys8064Glu) c.24187A>G (p.Lys8063Glu) c.24343A>G (p.Lys8115Glu) c.24181A>G (p.Lys8061Glu) c.22621A>G (p.Lys7541Glu) c.22114A>G (p.Lys7372Glu) c.17581A>G (p.Lys5861Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.24319A>G (p.Lys8107Glu) c.24268A>G (p.Lys8090Glu) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152151961T>G | CA366086828 | SYNE1 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.24310A>C (p.Lys8104Gln) c.24097A>C (p.Lys8033Gln) c.45A>C c.224A>C c.82A>C (p.Lys28Gln) c.23095A>C (p.Lys7699Gln) n.989A>C c.3076A>C (p.Lys1026Gln) n.8002A>C c.2248A>C (p.Lys750Gln) n.7894A>C n.855A>C n.372A>C n.1147A>C c.24346A>C (p.Lys8116Gln) c.24334A>C (p.Lys8112Gln) c.24325A>C (p.Lys8109Gln) c.24295A>C (p.Lys8099Gln) c.24331A>C (p.Lys8111Gln) c.24274A>C (p.Lys8092Gln) c.24205A>C (p.Lys8069Gln) c.24193A>C (p.Lys8065Gln) c.24190A>C (p.Lys8064Gln) c.24187A>C (p.Lys8063Gln) c.24343A>C (p.Lys8115Gln) c.24181A>C (p.Lys8061Gln) c.22621A>C (p.Lys7541Gln) c.22114A>C (p.Lys7372Gln) c.17581A>C (p.Lys5861Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.24319A>C (p.Lys8107Gln) c.24268A>C (p.Lys8090Gln) | gnomAD v4 |
6 | g.152151961T= | CA1673186710 | SYNE1 | c.775A= (p.Lys259=) c.24310A= (p.Lys8104=) c.24097A= (p.Lys8033=) c.45A= c.224A= c.82A= (p.Lys28=) c.23095A= (p.Lys7699=) n.989A= c.3076A= (p.Lys1026=) n.8002A= c.2248A= (p.Lys750=) n.7894A= n.855A= n.372A= n.1147A= c.24346A= (p.Lys8116=) c.24334A= (p.Lys8112=) c.24325A= (p.Lys8109=) c.24295A= (p.Lys8099=) c.24331A= (p.Lys8111=) c.24274A= (p.Lys8092=) c.24205A= (p.Lys8069=) c.24193A= (p.Lys8065=) c.24190A= (p.Lys8064=) c.24187A= (p.Lys8063=) c.24343A= (p.Lys8115=) c.24181A= (p.Lys8061=) c.22621A= (p.Lys7541=) c.22114A= (p.Lys7372=) c.17581A= (p.Lys5861=) c.916A= (p.Lys306=) c.24319A= (p.Lys8107=) c.24268A= (p.Lys8090=) | |
6 | g.152151962G>A | CA452748192 | SYNE1 | c.774C>T (p.Leu258=) c.24309C>T (p.Leu8103=) c.24096C>T (p.Leu8032=) c.44C>T c.223C>T c.81C>T (p.Leu27=) c.23094C>T (p.Leu7698=) n.988C>T c.3075C>T (p.Leu1025=) n.8001C>T c.2247C>T (p.Leu749=) n.7893C>T n.854C>T n.371C>T n.1146C>T c.24345C>T (p.Leu8115=) c.24333C>T (p.Leu8111=) c.24324C>T (p.Leu8108=) c.24294C>T (p.Leu8098=) c.24330C>T (p.Leu8110=) c.24273C>T (p.Leu8091=) c.24204C>T (p.Leu8068=) c.24192C>T (p.Leu8064=) c.24189C>T (p.Leu8063=) c.24186C>T (p.Leu8062=) c.24342C>T (p.Leu8114=) c.24180C>T (p.Leu8060=) c.22620C>T (p.Leu7540=) c.22113C>T (p.Leu7371=) c.17580C>T (p.Leu5860=) c.915C>T (p.Leu305=) c.24318C>T (p.Leu8106=) c.24267C>T (p.Leu8089=) | |
6 | g.152151962G>C | CA4053221 | SYNE1 | c.774C>G (p.Leu258=) c.24309C>G (p.Leu8103=) c.24096C>G (p.Leu8032=) c.44C>G c.223C>G c.81C>G (p.Leu27=) c.23094C>G (p.Leu7698=) n.988C>G c.3075C>G (p.Leu1025=) n.8001C>G c.2247C>G (p.Leu749=) n.7893C>G n.854C>G n.371C>G n.1146C>G c.24345C>G (p.Leu8115=) c.24333C>G (p.Leu8111=) c.24324C>G (p.Leu8108=) c.24294C>G (p.Leu8098=) c.24330C>G (p.Leu8110=) c.24273C>G (p.Leu8091=) c.24204C>G (p.Leu8068=) c.24192C>G (p.Leu8064=) c.24189C>G (p.Leu8063=) c.24186C>G (p.Leu8062=) c.24342C>G (p.Leu8114=) c.24180C>G (p.Leu8060=) c.22620C>G (p.Leu7540=) c.22113C>G (p.Leu7371=) c.17580C>G (p.Leu5860=) c.915C>G (p.Leu305=) c.24318C>G (p.Leu8106=) c.24267C>G (p.Leu8089=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151962G= | CA1673186719 | SYNE1 | c.774C= (p.Leu258=) c.24309C= (p.Leu8103=) c.24096C= (p.Leu8032=) c.44C= c.223C= c.81C= (p.Leu27=) c.23094C= (p.Leu7698=) n.988C= c.3075C= (p.Leu1025=) n.8001C= c.2247C= (p.Leu749=) n.7893C= n.854C= n.371C= n.1146C= c.24345C= (p.Leu8115=) c.24333C= (p.Leu8111=) c.24324C= (p.Leu8108=) c.24294C= (p.Leu8098=) c.24330C= (p.Leu8110=) c.24273C= (p.Leu8091=) c.24204C= (p.Leu8068=) c.24192C= (p.Leu8064=) c.24189C= (p.Leu8063=) c.24186C= (p.Leu8062=) c.24342C= (p.Leu8114=) c.24180C= (p.Leu8060=) c.22620C= (p.Leu7540=) c.22113C= (p.Leu7371=) c.17580C= (p.Leu5860=) c.915C= (p.Leu305=) c.24318C= (p.Leu8106=) c.24267C= (p.Leu8089=) | |
6 | g.152151962G>T | CA452748193 | SYNE1 | c.774C>A (p.Leu258=) c.24309C>A (p.Leu8103=) c.24096C>A (p.Leu8032=) c.44C>A c.223C>A c.81C>A (p.Leu27=) c.23094C>A (p.Leu7698=) n.988C>A c.3075C>A (p.Leu1025=) n.8001C>A c.2247C>A (p.Leu749=) n.7893C>A n.854C>A n.371C>A n.1146C>A c.24345C>A (p.Leu8115=) c.24333C>A (p.Leu8111=) c.24324C>A (p.Leu8108=) c.24294C>A (p.Leu8098=) c.24330C>A (p.Leu8110=) c.24273C>A (p.Leu8091=) c.24204C>A (p.Leu8068=) c.24192C>A (p.Leu8064=) c.24189C>A (p.Leu8063=) c.24186C>A (p.Leu8062=) c.24342C>A (p.Leu8114=) c.24180C>A (p.Leu8060=) c.22620C>A (p.Leu7540=) c.22113C>A (p.Leu7371=) c.17580C>A (p.Leu5860=) c.915C>A (p.Leu305=) c.24318C>A (p.Leu8106=) c.24267C>A (p.Leu8089=) | |
6 | g.152151963A>C | CA366086829 | SYNE1 | c.773T>G (p.Leu258Arg) c.24308T>G (p.Leu8103Arg) c.24095T>G (p.Leu8032Arg) c.43T>G c.222T>G c.80T>G (p.Leu27Arg) c.23093T>G (p.Leu7698Arg) n.987T>G c.3074T>G (p.Leu1025Arg) n.8000T>G c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.7892T>G n.853T>G n.370T>G n.1145T>G c.24344T>G (p.Leu8115Arg) c.24332T>G (p.Leu8111Arg) c.24323T>G (p.Leu8108Arg) c.24293T>G (p.Leu8098Arg) c.24329T>G (p.Leu8110Arg) c.24272T>G (p.Leu8091Arg) c.24203T>G (p.Leu8068Arg) c.24191T>G (p.Leu8064Arg) c.24188T>G (p.Leu8063Arg) c.24185T>G (p.Leu8062Arg) c.24341T>G (p.Leu8114Arg) c.24179T>G (p.Leu8060Arg) c.22619T>G (p.Leu7540Arg) c.22112T>G (p.Leu7371Arg) c.17579T>G (p.Leu5860Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.24317T>G (p.Leu8106Arg) c.24266T>G (p.Leu8089Arg) | |
6 | g.152151963A>G | CA366086830 | SYNE1 | c.773T>C (p.Leu258Pro) c.24308T>C (p.Leu8103Pro) c.24095T>C (p.Leu8032Pro) c.43T>C c.222T>C c.80T>C (p.Leu27Pro) c.23093T>C (p.Leu7698Pro) n.987T>C c.3074T>C (p.Leu1025Pro) n.8000T>C c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.7892T>C n.853T>C n.370T>C n.1145T>C c.24344T>C (p.Leu8115Pro) c.24332T>C (p.Leu8111Pro) c.24323T>C (p.Leu8108Pro) c.24293T>C (p.Leu8098Pro) c.24329T>C (p.Leu8110Pro) c.24272T>C (p.Leu8091Pro) c.24203T>C (p.Leu8068Pro) c.24191T>C (p.Leu8064Pro) c.24188T>C (p.Leu8063Pro) c.24185T>C (p.Leu8062Pro) c.24341T>C (p.Leu8114Pro) c.24179T>C (p.Leu8060Pro) c.22619T>C (p.Leu7540Pro) c.22112T>C (p.Leu7371Pro) c.17579T>C (p.Leu5860Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.24317T>C (p.Leu8106Pro) c.24266T>C (p.Leu8089Pro) | |
6 | g.152151963A>T | CA366086831 | SYNE1 | c.773T>A (p.Leu258His) c.24308T>A (p.Leu8103His) c.24095T>A (p.Leu8032His) c.43T>A c.222T>A c.80T>A (p.Leu27His) c.23093T>A (p.Leu7698His) n.987T>A c.3074T>A (p.Leu1025His) n.8000T>A c.2246T>A (p.Leu749His) n.7892T>A n.853T>A n.370T>A n.1145T>A c.24344T>A (p.Leu8115His) c.24332T>A (p.Leu8111His) c.24323T>A (p.Leu8108His) c.24293T>A (p.Leu8098His) c.24329T>A (p.Leu8110His) c.24272T>A (p.Leu8091His) c.24203T>A (p.Leu8068His) c.24191T>A (p.Leu8064His) c.24188T>A (p.Leu8063His) c.24185T>A (p.Leu8062His) c.24341T>A (p.Leu8114His) c.24179T>A (p.Leu8060His) c.22619T>A (p.Leu7540His) c.22112T>A (p.Leu7371His) c.17579T>A (p.Leu5860His) c.914T>A (p.Leu305His) c.24317T>A (p.Leu8106His) c.24266T>A (p.Leu8089His) | |
6 | g.152151964G>A | CA366086833 | SYNE1 | c.772C>T (p.Leu258Phe) c.24307C>T (p.Leu8103Phe) c.24094C>T (p.Leu8032Phe) c.42C>T c.221C>T c.79C>T (p.Leu27Phe) c.23092C>T (p.Leu7698Phe) n.986C>T c.3073C>T (p.Leu1025Phe) n.7999C>T c.2245C>T (p.Leu749Phe) n.7891C>T n.852C>T n.369C>T n.1144C>T c.24343C>T (p.Leu8115Phe) c.24331C>T (p.Leu8111Phe) c.24322C>T (p.Leu8108Phe) c.24292C>T (p.Leu8098Phe) c.24328C>T (p.Leu8110Phe) c.24271C>T (p.Leu8091Phe) c.24202C>T (p.Leu8068Phe) c.24190C>T (p.Leu8064Phe) c.24187C>T (p.Leu8063Phe) c.24184C>T (p.Leu8062Phe) c.24340C>T (p.Leu8114Phe) c.24178C>T (p.Leu8060Phe) c.22618C>T (p.Leu7540Phe) c.22111C>T (p.Leu7371Phe) c.17578C>T (p.Leu5860Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.24316C>T (p.Leu8106Phe) c.24265C>T (p.Leu8089Phe) | |
6 | g.152151964G>C | CA366086834 | SYNE1 | c.772C>G (p.Leu258Val) c.24307C>G (p.Leu8103Val) c.24094C>G (p.Leu8032Val) c.42C>G c.221C>G c.79C>G (p.Leu27Val) c.23092C>G (p.Leu7698Val) n.986C>G c.3073C>G (p.Leu1025Val) n.7999C>G c.2245C>G (p.Leu749Val) n.7891C>G n.852C>G n.369C>G n.1144C>G c.24343C>G (p.Leu8115Val) c.24331C>G (p.Leu8111Val) c.24322C>G (p.Leu8108Val) c.24292C>G (p.Leu8098Val) c.24328C>G (p.Leu8110Val) c.24271C>G (p.Leu8091Val) c.24202C>G (p.Leu8068Val) c.24190C>G (p.Leu8064Val) c.24187C>G (p.Leu8063Val) c.24184C>G (p.Leu8062Val) c.24340C>G (p.Leu8114Val) c.24178C>G (p.Leu8060Val) c.22618C>G (p.Leu7540Val) c.22111C>G (p.Leu7371Val) c.17578C>G (p.Leu5860Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.24316C>G (p.Leu8106Val) c.24265C>G (p.Leu8089Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151964G= | CA1673186720 | SYNE1 | c.772C= (p.Leu258=) c.24307C= (p.Leu8103=) c.24094C= (p.Leu8032=) c.42C= c.221C= c.79C= (p.Leu27=) c.23092C= (p.Leu7698=) n.986C= c.3073C= (p.Leu1025=) n.7999C= c.2245C= (p.Leu749=) n.7891C= n.852C= n.369C= n.1144C= c.24343C= (p.Leu8115=) c.24331C= (p.Leu8111=) c.24322C= (p.Leu8108=) c.24292C= (p.Leu8098=) c.24328C= (p.Leu8110=) c.24271C= (p.Leu8091=) c.24202C= (p.Leu8068=) c.24190C= (p.Leu8064=) c.24187C= (p.Leu8063=) c.24184C= (p.Leu8062=) c.24340C= (p.Leu8114=) c.24178C= (p.Leu8060=) c.22618C= (p.Leu7540=) c.22111C= (p.Leu7371=) c.17578C= (p.Leu5860=) c.913C= (p.Leu305=) c.24316C= (p.Leu8106=) c.24265C= (p.Leu8089=) | |
6 | g.152151964G>T | CA366086832 | SYNE1 | c.772C>A (p.Leu258Ile) c.24307C>A (p.Leu8103Ile) c.24094C>A (p.Leu8032Ile) c.42C>A c.221C>A c.79C>A (p.Leu27Ile) c.23092C>A (p.Leu7698Ile) n.986C>A c.3073C>A (p.Leu1025Ile) n.7999C>A c.2245C>A (p.Leu749Ile) n.7891C>A n.852C>A n.369C>A n.1144C>A c.24343C>A (p.Leu8115Ile) c.24331C>A (p.Leu8111Ile) c.24322C>A (p.Leu8108Ile) c.24292C>A (p.Leu8098Ile) c.24328C>A (p.Leu8110Ile) c.24271C>A (p.Leu8091Ile) c.24202C>A (p.Leu8068Ile) c.24190C>A (p.Leu8064Ile) c.24187C>A (p.Leu8063Ile) c.24184C>A (p.Leu8062Ile) c.24340C>A (p.Leu8114Ile) c.24178C>A (p.Leu8060Ile) c.22618C>A (p.Leu7540Ile) c.22111C>A (p.Leu7371Ile) c.17578C>A (p.Leu5860Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.24316C>A (p.Leu8106Ile) c.24265C>A (p.Leu8089Ile) | |
6 | g.152151965T>A | CA366086836 | SYNE1 | c.771A>T (p.Arg257Ser) c.24306A>T (p.Arg8102Ser) c.24093A>T (p.Arg8031Ser) c.41A>T c.220A>T c.78A>T (p.Arg26Ser) c.23091A>T (p.Arg7697Ser) n.985A>T c.3072A>T (p.Arg1024Ser) n.7998A>T c.2244A>T (p.Arg748Ser) n.7890A>T n.851A>T n.368A>T n.1143A>T c.24342A>T (p.Arg8114Ser) c.24330A>T (p.Arg8110Ser) c.24321A>T (p.Arg8107Ser) c.24291A>T (p.Arg8097Ser) c.24327A>T (p.Arg8109Ser) c.24270A>T (p.Arg8090Ser) c.24201A>T (p.Arg8067Ser) c.24189A>T (p.Arg8063Ser) c.24186A>T (p.Arg8062Ser) c.24183A>T (p.Arg8061Ser) c.24339A>T (p.Arg8113Ser) c.24177A>T (p.Arg8059Ser) c.22617A>T (p.Arg7539Ser) c.22110A>T (p.Arg7370Ser) c.17577A>T (p.Arg5859Ser) c.912A>T (p.Arg304Ser) c.24315A>T (p.Arg8105Ser) c.24264A>T (p.Arg8088Ser) | |
6 | g.152151965T>C | CA452748194 | SYNE1 | c.771A>G (p.Arg257=) c.24306A>G (p.Arg8102=) c.24093A>G (p.Arg8031=) c.41A>G c.220A>G c.78A>G (p.Arg26=) c.23091A>G (p.Arg7697=) n.985A>G c.3072A>G (p.Arg1024=) n.7998A>G c.2244A>G (p.Arg748=) n.7890A>G n.851A>G n.368A>G n.1143A>G c.24342A>G (p.Arg8114=) c.24330A>G (p.Arg8110=) c.24321A>G (p.Arg8107=) c.24291A>G (p.Arg8097=) c.24327A>G (p.Arg8109=) c.24270A>G (p.Arg8090=) c.24201A>G (p.Arg8067=) c.24189A>G (p.Arg8063=) c.24186A>G (p.Arg8062=) c.24183A>G (p.Arg8061=) c.24339A>G (p.Arg8113=) c.24177A>G (p.Arg8059=) c.22617A>G (p.Arg7539=) c.22110A>G (p.Arg7370=) c.17577A>G (p.Arg5859=) c.912A>G (p.Arg304=) c.24315A>G (p.Arg8105=) c.24264A>G (p.Arg8088=) | |
6 | g.152151965T>G | CA366086835 | SYNE1 | c.771A>C (p.Arg257Ser) c.24306A>C (p.Arg8102Ser) c.24093A>C (p.Arg8031Ser) c.41A>C c.220A>C c.78A>C (p.Arg26Ser) c.23091A>C (p.Arg7697Ser) n.985A>C c.3072A>C (p.Arg1024Ser) n.7998A>C c.2244A>C (p.Arg748Ser) n.7890A>C n.851A>C n.368A>C n.1143A>C c.24342A>C (p.Arg8114Ser) c.24330A>C (p.Arg8110Ser) c.24321A>C (p.Arg8107Ser) c.24291A>C (p.Arg8097Ser) c.24327A>C (p.Arg8109Ser) c.24270A>C (p.Arg8090Ser) c.24201A>C (p.Arg8067Ser) c.24189A>C (p.Arg8063Ser) c.24186A>C (p.Arg8062Ser) c.24183A>C (p.Arg8061Ser) c.24339A>C (p.Arg8113Ser) c.24177A>C (p.Arg8059Ser) c.22617A>C (p.Arg7539Ser) c.22110A>C (p.Arg7370Ser) c.17577A>C (p.Arg5859Ser) c.912A>C (p.Arg304Ser) c.24315A>C (p.Arg8105Ser) c.24264A>C (p.Arg8088Ser) | |
6 | g.152151966C>A | CA366086837 | SYNE1 | c.770G>T (p.Arg257Ile) c.24305G>T (p.Arg8102Ile) c.24092G>T (p.Arg8031Ile) c.40G>T c.219G>T c.77G>T (p.Arg26Ile) c.23090G>T (p.Arg7697Ile) n.984G>T c.3071G>T (p.Arg1024Ile) n.7997G>T c.2243G>T (p.Arg748Ile) n.7889G>T n.850G>T n.367G>T n.1142G>T c.24341G>T (p.Arg8114Ile) c.24329G>T (p.Arg8110Ile) c.24320G>T (p.Arg8107Ile) c.24290G>T (p.Arg8097Ile) c.24326G>T (p.Arg8109Ile) c.24269G>T (p.Arg8090Ile) c.24200G>T (p.Arg8067Ile) c.24188G>T (p.Arg8063Ile) c.24185G>T (p.Arg8062Ile) c.24182G>T (p.Arg8061Ile) c.24338G>T (p.Arg8113Ile) c.24176G>T (p.Arg8059Ile) c.22616G>T (p.Arg7539Ile) c.22109G>T (p.Arg7370Ile) c.17576G>T (p.Arg5859Ile) c.911G>T (p.Arg304Ile) c.24314G>T (p.Arg8105Ile) c.24263G>T (p.Arg8088Ile) | |
6 | g.152151966C>G | CA366086838 | SYNE1 | c.770G>C (p.Arg257Thr) c.24305G>C (p.Arg8102Thr) c.24092G>C (p.Arg8031Thr) c.40G>C c.219G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.23090G>C (p.Arg7697Thr) n.984G>C c.3071G>C (p.Arg1024Thr) n.7997G>C c.2243G>C (p.Arg748Thr) n.7889G>C n.850G>C n.367G>C n.1142G>C c.24341G>C (p.Arg8114Thr) c.24329G>C (p.Arg8110Thr) c.24320G>C (p.Arg8107Thr) c.24290G>C (p.Arg8097Thr) c.24326G>C (p.Arg8109Thr) c.24269G>C (p.Arg8090Thr) c.24200G>C (p.Arg8067Thr) c.24188G>C (p.Arg8063Thr) c.24185G>C (p.Arg8062Thr) c.24182G>C (p.Arg8061Thr) c.24338G>C (p.Arg8113Thr) c.24176G>C (p.Arg8059Thr) c.22616G>C (p.Arg7539Thr) c.22109G>C (p.Arg7370Thr) c.17576G>C (p.Arg5859Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) c.24314G>C (p.Arg8105Thr) c.24263G>C (p.Arg8088Thr) | |
6 | g.152151966C>T | CA366086839 | SYNE1 | c.770G>A (p.Arg257Lys) c.24305G>A (p.Arg8102Lys) c.24092G>A (p.Arg8031Lys) c.40G>A c.219G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.23090G>A (p.Arg7697Lys) n.984G>A c.3071G>A (p.Arg1024Lys) n.7997G>A c.2243G>A (p.Arg748Lys) n.7889G>A n.850G>A n.367G>A n.1142G>A c.24341G>A (p.Arg8114Lys) c.24329G>A (p.Arg8110Lys) c.24320G>A (p.Arg8107Lys) c.24290G>A (p.Arg8097Lys) c.24326G>A (p.Arg8109Lys) c.24269G>A (p.Arg8090Lys) c.24200G>A (p.Arg8067Lys) c.24188G>A (p.Arg8063Lys) c.24185G>A (p.Arg8062Lys) c.24182G>A (p.Arg8061Lys) c.24338G>A (p.Arg8113Lys) c.24176G>A (p.Arg8059Lys) c.22616G>A (p.Arg7539Lys) c.22109G>A (p.Arg7370Lys) c.17576G>A (p.Arg5859Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) c.24314G>A (p.Arg8105Lys) c.24263G>A (p.Arg8088Lys) | |
6 | g.152151967T>A | CA366086840 | SYNE1 | c.769A>T (p.Arg257Ter) c.24304A>T (p.Arg8102Ter) c.24091A>T (p.Arg8031Ter) c.39A>T c.218A>T c.76A>T (p.Arg26Ter) c.23089A>T (p.Arg7697Ter) n.983A>T c.3070A>T (p.Arg1024Ter) n.7996A>T c.2242A>T (p.Arg748Ter) n.7888A>T n.849A>T n.366A>T n.1141A>T c.24340A>T (p.Arg8114Ter) c.24328A>T (p.Arg8110Ter) c.24319A>T (p.Arg8107Ter) c.24289A>T (p.Arg8097Ter) c.24325A>T (p.Arg8109Ter) c.24268A>T (p.Arg8090Ter) c.24199A>T (p.Arg8067Ter) c.24187A>T (p.Arg8063Ter) c.24184A>T (p.Arg8062Ter) c.24181A>T (p.Arg8061Ter) c.24337A>T (p.Arg8113Ter) c.24175A>T (p.Arg8059Ter) c.22615A>T (p.Arg7539Ter) c.22108A>T (p.Arg7370Ter) c.17575A>T (p.Arg5859Ter) c.910A>T (p.Arg304Ter) c.24313A>T (p.Arg8105Ter) c.24262A>T (p.Arg8088Ter) | |
6 | g.152151967T>C | CA366086841 | SYNE1 | c.769A>G (p.Arg257Gly) c.24304A>G (p.Arg8102Gly) c.24091A>G (p.Arg8031Gly) c.39A>G c.218A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) c.23089A>G (p.Arg7697Gly) n.983A>G c.3070A>G (p.Arg1024Gly) n.7996A>G c.2242A>G (p.Arg748Gly) n.7888A>G n.849A>G n.366A>G n.1141A>G c.24340A>G (p.Arg8114Gly) c.24328A>G (p.Arg8110Gly) c.24319A>G (p.Arg8107Gly) c.24289A>G (p.Arg8097Gly) c.24325A>G (p.Arg8109Gly) c.24268A>G (p.Arg8090Gly) c.24199A>G (p.Arg8067Gly) c.24187A>G (p.Arg8063Gly) c.24184A>G (p.Arg8062Gly) c.24181A>G (p.Arg8061Gly) c.24337A>G (p.Arg8113Gly) c.24175A>G (p.Arg8059Gly) c.22615A>G (p.Arg7539Gly) c.22108A>G (p.Arg7370Gly) c.17575A>G (p.Arg5859Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) c.24313A>G (p.Arg8105Gly) c.24262A>G (p.Arg8088Gly) | |
6 | g.152151967T>G | CA452748196 | SYNE1 | c.769A>C (p.Arg257=) c.24304A>C (p.Arg8102=) c.24091A>C (p.Arg8031=) c.39A>C c.218A>C c.76A>C (p.Arg26=) c.23089A>C (p.Arg7697=) n.983A>C c.3070A>C (p.Arg1024=) n.7996A>C c.2242A>C (p.Arg748=) n.7888A>C n.849A>C n.366A>C n.1141A>C c.24340A>C (p.Arg8114=) c.24328A>C (p.Arg8110=) c.24319A>C (p.Arg8107=) c.24289A>C (p.Arg8097=) c.24325A>C (p.Arg8109=) c.24268A>C (p.Arg8090=) c.24199A>C (p.Arg8067=) c.24187A>C (p.Arg8063=) c.24184A>C (p.Arg8062=) c.24181A>C (p.Arg8061=) c.24337A>C (p.Arg8113=) c.24175A>C (p.Arg8059=) c.22615A>C (p.Arg7539=) c.22108A>C (p.Arg7370=) c.17575A>C (p.Arg5859=) c.910A>C (p.Arg304=) c.24313A>C (p.Arg8105=) c.24262A>C (p.Arg8088=) | |
6 | g.152151968G>A | CA4053222 | SYNE1 | c.768C>T (p.Arg256=) c.24303C>T (p.Arg8101=) c.24090C>T (p.Arg8030=) c.38C>T c.217C>T c.75C>T (p.Arg25=) c.23088C>T (p.Arg7696=) n.982C>T c.3069C>T (p.Arg1023=) n.7995C>T c.2241C>T (p.Arg747=) n.7887C>T n.848C>T n.365C>T n.1140C>T c.24339C>T (p.Arg8113=) c.24327C>T (p.Arg8109=) c.24318C>T (p.Arg8106=) c.24288C>T (p.Arg8096=) c.24324C>T (p.Arg8108=) c.24267C>T (p.Arg8089=) c.24198C>T (p.Arg8066=) c.24186C>T (p.Arg8062=) c.24183C>T (p.Arg8061=) c.24180C>T (p.Arg8060=) c.24336C>T (p.Arg8112=) c.24174C>T (p.Arg8058=) c.22614C>T (p.Arg7538=) c.22107C>T (p.Arg7369=) c.17574C>T (p.Arg5858=) c.909C>T (p.Arg303=) c.24312C>T (p.Arg8104=) c.24261C>T (p.Arg8087=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151968G>C | CA452748197 | SYNE1 | c.768C>G (p.Arg256=) c.24303C>G (p.Arg8101=) c.24090C>G (p.Arg8030=) c.38C>G c.217C>G c.75C>G (p.Arg25=) c.23088C>G (p.Arg7696=) n.982C>G c.3069C>G (p.Arg1023=) n.7995C>G c.2241C>G (p.Arg747=) n.7887C>G n.848C>G n.365C>G n.1140C>G c.24339C>G (p.Arg8113=) c.24327C>G (p.Arg8109=) c.24318C>G (p.Arg8106=) c.24288C>G (p.Arg8096=) c.24324C>G (p.Arg8108=) c.24267C>G (p.Arg8089=) c.24198C>G (p.Arg8066=) c.24186C>G (p.Arg8062=) c.24183C>G (p.Arg8061=) c.24180C>G (p.Arg8060=) c.24336C>G (p.Arg8112=) c.24174C>G (p.Arg8058=) c.22614C>G (p.Arg7538=) c.22107C>G (p.Arg7369=) c.17574C>G (p.Arg5858=) c.909C>G (p.Arg303=) c.24312C>G (p.Arg8104=) c.24261C>G (p.Arg8087=) | |
6 | g.152151968G= | CA1673186721 | SYNE1 | c.768C= (p.Arg256=) c.24303C= (p.Arg8101=) c.24090C= (p.Arg8030=) c.38C= c.217C= c.75C= (p.Arg25=) c.23088C= (p.Arg7696=) n.982C= c.3069C= (p.Arg1023=) n.7995C= c.2241C= (p.Arg747=) n.7887C= n.848C= n.365C= n.1140C= c.24339C= (p.Arg8113=) c.24327C= (p.Arg8109=) c.24318C= (p.Arg8106=) c.24288C= (p.Arg8096=) c.24324C= (p.Arg8108=) c.24267C= (p.Arg8089=) c.24198C= (p.Arg8066=) c.24186C= (p.Arg8062=) c.24183C= (p.Arg8061=) c.24180C= (p.Arg8060=) c.24336C= (p.Arg8112=) c.24174C= (p.Arg8058=) c.22614C= (p.Arg7538=) c.22107C= (p.Arg7369=) c.17574C= (p.Arg5858=) c.909C= (p.Arg303=) c.24312C= (p.Arg8104=) c.24261C= (p.Arg8087=) | |
6 | g.152151968G>T | CA452748199 | SYNE1 | c.768C>A (p.Arg256=) c.24303C>A (p.Arg8101=) c.24090C>A (p.Arg8030=) c.38C>A c.217C>A c.75C>A (p.Arg25=) c.23088C>A (p.Arg7696=) n.982C>A c.3069C>A (p.Arg1023=) n.7995C>A c.2241C>A (p.Arg747=) n.7887C>A n.848C>A n.365C>A n.1140C>A c.24339C>A (p.Arg8113=) c.24327C>A (p.Arg8109=) c.24318C>A (p.Arg8106=) c.24288C>A (p.Arg8096=) c.24324C>A (p.Arg8108=) c.24267C>A (p.Arg8089=) c.24198C>A (p.Arg8066=) c.24186C>A (p.Arg8062=) c.24183C>A (p.Arg8061=) c.24180C>A (p.Arg8060=) c.24336C>A (p.Arg8112=) c.24174C>A (p.Arg8058=) c.22614C>A (p.Arg7538=) c.22107C>A (p.Arg7369=) c.17574C>A (p.Arg5858=) c.909C>A (p.Arg303=) c.24312C>A (p.Arg8104=) c.24261C>A (p.Arg8087=) | |
6 | g.152151969C>A | CA366086842 | SYNE1 | c.767G>T (p.Arg256Leu) c.24302G>T (p.Arg8101Leu) c.24089G>T (p.Arg8030Leu) c.37G>T c.216G>T c.74G>T (p.Arg25Leu) c.23087G>T (p.Arg7696Leu) n.981G>T c.3068G>T (p.Arg1023Leu) n.7994G>T c.2240G>T (p.Arg747Leu) n.7886G>T n.847G>T n.364G>T n.1139G>T c.24338G>T (p.Arg8113Leu) c.24326G>T (p.Arg8109Leu) c.24317G>T (p.Arg8106Leu) c.24287G>T (p.Arg8096Leu) c.24323G>T (p.Arg8108Leu) c.24266G>T (p.Arg8089Leu) c.24197G>T (p.Arg8066Leu) c.24185G>T (p.Arg8062Leu) c.24182G>T (p.Arg8061Leu) c.24179G>T (p.Arg8060Leu) c.24335G>T (p.Arg8112Leu) c.24173G>T (p.Arg8058Leu) c.22613G>T (p.Arg7538Leu) c.22106G>T (p.Arg7369Leu) c.17573G>T (p.Arg5858Leu) c.908G>T (p.Arg303Leu) c.24311G>T (p.Arg8104Leu) c.24260G>T (p.Arg8087Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151969C= | CA1673186724 | SYNE1 | c.767G= (p.Arg256=) c.24302G= (p.Arg8101=) c.24089G= (p.Arg8030=) c.37G= c.216G= c.74G= (p.Arg25=) c.23087G= (p.Arg7696=) n.981G= c.3068G= (p.Arg1023=) n.7994G= c.2240G= (p.Arg747=) n.7886G= n.847G= n.364G= n.1139G= c.24338G= (p.Arg8113=) c.24326G= (p.Arg8109=) c.24317G= (p.Arg8106=) c.24287G= (p.Arg8096=) c.24323G= (p.Arg8108=) c.24266G= (p.Arg8089=) c.24197G= (p.Arg8066=) c.24185G= (p.Arg8062=) c.24182G= (p.Arg8061=) c.24179G= (p.Arg8060=) c.24335G= (p.Arg8112=) c.24173G= (p.Arg8058=) c.22613G= (p.Arg7538=) c.22106G= (p.Arg7369=) c.17573G= (p.Arg5858=) c.908G= (p.Arg303=) c.24311G= (p.Arg8104=) c.24260G= (p.Arg8087=) | |
6 | g.152151969C>G | CA366086843 | SYNE1 | c.767G>C (p.Arg256Pro) c.24302G>C (p.Arg8101Pro) c.24089G>C (p.Arg8030Pro) c.37G>C c.216G>C c.74G>C (p.Arg25Pro) c.23087G>C (p.Arg7696Pro) n.981G>C c.3068G>C (p.Arg1023Pro) n.7994G>C c.2240G>C (p.Arg747Pro) n.7886G>C n.847G>C n.364G>C n.1139G>C c.24338G>C (p.Arg8113Pro) c.24326G>C (p.Arg8109Pro) c.24317G>C (p.Arg8106Pro) c.24287G>C (p.Arg8096Pro) c.24323G>C (p.Arg8108Pro) c.24266G>C (p.Arg8089Pro) c.24197G>C (p.Arg8066Pro) c.24185G>C (p.Arg8062Pro) c.24182G>C (p.Arg8061Pro) c.24179G>C (p.Arg8060Pro) c.24335G>C (p.Arg8112Pro) c.24173G>C (p.Arg8058Pro) c.22613G>C (p.Arg7538Pro) c.22106G>C (p.Arg7369Pro) c.17573G>C (p.Arg5858Pro) c.908G>C (p.Arg303Pro) c.24311G>C (p.Arg8104Pro) c.24260G>C (p.Arg8087Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.152151969C>T | CA4053223 | SYNE1 | c.767G>A (p.Arg256His) c.24302G>A (p.Arg8101His) c.24089G>A (p.Arg8030His) c.37G>A c.216G>A c.74G>A (p.Arg25His) c.23087G>A (p.Arg7696His) n.981G>A c.3068G>A (p.Arg1023His) n.7994G>A c.2240G>A (p.Arg747His) n.7886G>A n.847G>A n.364G>A n.1139G>A c.24338G>A (p.Arg8113His) c.24326G>A (p.Arg8109His) c.24317G>A (p.Arg8106His) c.24287G>A (p.Arg8096His) c.24323G>A (p.Arg8108His) c.24266G>A (p.Arg8089His) c.24197G>A (p.Arg8066His) c.24185G>A (p.Arg8062His) c.24182G>A (p.Arg8061His) c.24179G>A (p.Arg8060His) c.24335G>A (p.Arg8112His) c.24173G>A (p.Arg8058His) c.22613G>A (p.Arg7538His) c.22106G>A (p.Arg7369His) c.17573G>A (p.Arg5858His) c.908G>A (p.Arg303His) c.24311G>A (p.Arg8104His) c.24260G>A (p.Arg8087His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152151970G>A | CA4053224 | SYNE1 | c.766C>T (p.Arg256Cys) c.24301C>T (p.Arg8101Cys) c.24088C>T (p.Arg8030Cys) c.36C>T c.215C>T c.73C>T (p.Arg25Cys) c.23086C>T (p.Arg7696Cys) n.980C>T c.3067C>T (p.Arg1023Cys) n.7993C>T c.2239C>T (p.Arg747Cys) n.7885C>T n.846C>T n.363C>T n.1138C>T c.24337C>T (p.Arg8113Cys) c.24325C>T (p.Arg8109Cys) c.24316C>T (p.Arg8106Cys) c.24286C>T (p.Arg8096Cys) c.24322C>T (p.Arg8108Cys) c.24265C>T (p.Arg8089Cys) c.24196C>T (p.Arg8066Cys) c.24184C>T (p.Arg8062Cys) c.24181C>T (p.Arg8061Cys) c.24178C>T (p.Arg8060Cys) c.24334C>T (p.Arg8112Cys) c.24172C>T (p.Arg8058Cys) c.22612C>T (p.Arg7538Cys) c.22105C>T (p.Arg7369Cys) c.17572C>T (p.Arg5858Cys) c.907C>T (p.Arg303Cys) c.24310C>T (p.Arg8104Cys) c.24259C>T (p.Arg8087Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151970G>C | CA366086844 | SYNE1 | c.766C>G (p.Arg256Gly) c.24301C>G (p.Arg8101Gly) c.24088C>G (p.Arg8030Gly) c.36C>G c.215C>G c.73C>G (p.Arg25Gly) c.23086C>G (p.Arg7696Gly) n.980C>G c.3067C>G (p.Arg1023Gly) n.7993C>G c.2239C>G (p.Arg747Gly) n.7885C>G n.846C>G n.363C>G n.1138C>G c.24337C>G (p.Arg8113Gly) c.24325C>G (p.Arg8109Gly) c.24316C>G (p.Arg8106Gly) c.24286C>G (p.Arg8096Gly) c.24322C>G (p.Arg8108Gly) c.24265C>G (p.Arg8089Gly) c.24196C>G (p.Arg8066Gly) c.24184C>G (p.Arg8062Gly) c.24181C>G (p.Arg8061Gly) c.24178C>G (p.Arg8060Gly) c.24334C>G (p.Arg8112Gly) c.24172C>G (p.Arg8058Gly) c.22612C>G (p.Arg7538Gly) c.22105C>G (p.Arg7369Gly) c.17572C>G (p.Arg5858Gly) c.907C>G (p.Arg303Gly) c.24310C>G (p.Arg8104Gly) c.24259C>G (p.Arg8087Gly) | |
6 | g.152151970G= | CA1673186736 | SYNE1 | c.766C= (p.Arg256=) c.24301C= (p.Arg8101=) c.24088C= (p.Arg8030=) c.36C= c.215C= c.73C= (p.Arg25=) c.23086C= (p.Arg7696=) n.980C= c.3067C= (p.Arg1023=) n.7993C= c.2239C= (p.Arg747=) n.7885C= n.846C= n.363C= n.1138C= c.24337C= (p.Arg8113=) c.24325C= (p.Arg8109=) c.24316C= (p.Arg8106=) c.24286C= (p.Arg8096=) c.24322C= (p.Arg8108=) c.24265C= (p.Arg8089=) c.24196C= (p.Arg8066=) c.24184C= (p.Arg8062=) c.24181C= (p.Arg8061=) c.24178C= (p.Arg8060=) c.24334C= (p.Arg8112=) c.24172C= (p.Arg8058=) c.22612C= (p.Arg7538=) c.22105C= (p.Arg7369=) c.17572C= (p.Arg5858=) c.907C= (p.Arg303=) c.24310C= (p.Arg8104=) c.24259C= (p.Arg8087=) | |
6 | g.152151970G>T | CA366086845 | SYNE1 | c.766C>A (p.Arg256Ser) c.24301C>A (p.Arg8101Ser) c.24088C>A (p.Arg8030Ser) c.36C>A c.215C>A c.73C>A (p.Arg25Ser) c.23086C>A (p.Arg7696Ser) n.980C>A c.3067C>A (p.Arg1023Ser) n.7993C>A c.2239C>A (p.Arg747Ser) n.7885C>A n.846C>A n.363C>A n.1138C>A c.24337C>A (p.Arg8113Ser) c.24325C>A (p.Arg8109Ser) c.24316C>A (p.Arg8106Ser) c.24286C>A (p.Arg8096Ser) c.24322C>A (p.Arg8108Ser) c.24265C>A (p.Arg8089Ser) c.24196C>A (p.Arg8066Ser) c.24184C>A (p.Arg8062Ser) c.24181C>A (p.Arg8061Ser) c.24178C>A (p.Arg8060Ser) c.24334C>A (p.Arg8112Ser) c.24172C>A (p.Arg8058Ser) c.22612C>A (p.Arg7538Ser) c.22105C>A (p.Arg7369Ser) c.17572C>A (p.Arg5858Ser) c.907C>A (p.Arg303Ser) c.24310C>A (p.Arg8104Ser) c.24259C>A (p.Arg8087Ser) | |
6 | g.152151971C>A | CA366086847 | SYNE1 | c.765G>T (p.Leu255Phe) c.24300G>T (p.Leu8100Phe) c.24087G>T (p.Leu8029Phe) c.35G>T c.214G>T c.72G>T (p.Leu24Phe) c.23085G>T (p.Leu7695Phe) n.979G>T c.3066G>T (p.Leu1022Phe) n.7992G>T c.2238G>T (p.Leu746Phe) n.7884G>T n.845G>T n.362G>T n.1137G>T c.24336G>T (p.Leu8112Phe) c.24324G>T (p.Leu8108Phe) c.24315G>T (p.Leu8105Phe) c.24285G>T (p.Leu8095Phe) c.24321G>T (p.Leu8107Phe) c.24264G>T (p.Leu8088Phe) c.24195G>T (p.Leu8065Phe) c.24183G>T (p.Leu8061Phe) c.24180G>T (p.Leu8060Phe) c.24177G>T (p.Leu8059Phe) c.24333G>T (p.Leu8111Phe) c.24171G>T (p.Leu8057Phe) c.22611G>T (p.Leu7537Phe) c.22104G>T (p.Leu7368Phe) c.17571G>T (p.Leu5857Phe) c.906G>T (p.Leu302Phe) c.24309G>T (p.Leu8103Phe) c.24258G>T (p.Leu8086Phe) | |
6 | g.152151971C>G | CA366086846 | SYNE1 | c.765G>C (p.Leu255Phe) c.24300G>C (p.Leu8100Phe) c.24087G>C (p.Leu8029Phe) c.35G>C c.214G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) c.23085G>C (p.Leu7695Phe) n.979G>C c.3066G>C (p.Leu1022Phe) n.7992G>C c.2238G>C (p.Leu746Phe) n.7884G>C n.845G>C n.362G>C n.1137G>C c.24336G>C (p.Leu8112Phe) c.24324G>C (p.Leu8108Phe) c.24315G>C (p.Leu8105Phe) c.24285G>C (p.Leu8095Phe) c.24321G>C (p.Leu8107Phe) c.24264G>C (p.Leu8088Phe) c.24195G>C (p.Leu8065Phe) c.24183G>C (p.Leu8061Phe) c.24180G>C (p.Leu8060Phe) c.24177G>C (p.Leu8059Phe) c.24333G>C (p.Leu8111Phe) c.24171G>C (p.Leu8057Phe) c.22611G>C (p.Leu7537Phe) c.22104G>C (p.Leu7368Phe) c.17571G>C (p.Leu5857Phe) c.906G>C (p.Leu302Phe) c.24309G>C (p.Leu8103Phe) c.24258G>C (p.Leu8086Phe) | |
6 | g.152151971C>T | CA452748200 | SYNE1 | c.765G>A (p.Leu255=) c.24300G>A (p.Leu8100=) c.24087G>A (p.Leu8029=) c.35G>A c.214G>A c.72G>A (p.Leu24=) c.23085G>A (p.Leu7695=) n.979G>A c.3066G>A (p.Leu1022=) n.7992G>A c.2238G>A (p.Leu746=) n.7884G>A n.845G>A n.362G>A n.1137G>A c.24336G>A (p.Leu8112=) c.24324G>A (p.Leu8108=) c.24315G>A (p.Leu8105=) c.24285G>A (p.Leu8095=) c.24321G>A (p.Leu8107=) c.24264G>A (p.Leu8088=) c.24195G>A (p.Leu8065=) c.24183G>A (p.Leu8061=) c.24180G>A (p.Leu8060=) c.24177G>A (p.Leu8059=) c.24333G>A (p.Leu8111=) c.24171G>A (p.Leu8057=) c.22611G>A (p.Leu7537=) c.22104G>A (p.Leu7368=) c.17571G>A (p.Leu5857=) c.906G>A (p.Leu302=) c.24309G>A (p.Leu8103=) c.24258G>A (p.Leu8086=) | |
6 | g.152151972A>C | CA366086848 | SYNE1 | c.764T>G (p.Leu255Trp) c.24299T>G (p.Leu8100Trp) c.24086T>G (p.Leu8029Trp) c.34T>G c.213T>G c.71T>G (p.Leu24Trp) c.23084T>G (p.Leu7695Trp) n.978T>G c.3065T>G (p.Leu1022Trp) n.7991T>G c.2237T>G (p.Leu746Trp) n.7883T>G n.844T>G n.361T>G n.1136T>G c.24335T>G (p.Leu8112Trp) c.24323T>G (p.Leu8108Trp) c.24314T>G (p.Leu8105Trp) c.24284T>G (p.Leu8095Trp) c.24320T>G (p.Leu8107Trp) c.24263T>G (p.Leu8088Trp) c.24194T>G (p.Leu8065Trp) c.24182T>G (p.Leu8061Trp) c.24179T>G (p.Leu8060Trp) c.24176T>G (p.Leu8059Trp) c.24332T>G (p.Leu8111Trp) c.24170T>G (p.Leu8057Trp) c.22610T>G (p.Leu7537Trp) c.22103T>G (p.Leu7368Trp) c.17570T>G (p.Leu5857Trp) c.905T>G (p.Leu302Trp) c.24308T>G (p.Leu8103Trp) c.24257T>G (p.Leu8086Trp) | gnomAD v4 |
6 | g.152151972A>G | CA366086849 | SYNE1 | c.764T>C (p.Leu255Ser) c.24299T>C (p.Leu8100Ser) c.24086T>C (p.Leu8029Ser) c.34T>C c.213T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) c.23084T>C (p.Leu7695Ser) n.978T>C c.3065T>C (p.Leu1022Ser) n.7991T>C c.2237T>C (p.Leu746Ser) n.7883T>C n.844T>C n.361T>C n.1136T>C c.24335T>C (p.Leu8112Ser) c.24323T>C (p.Leu8108Ser) c.24314T>C (p.Leu8105Ser) c.24284T>C (p.Leu8095Ser) c.24320T>C (p.Leu8107Ser) c.24263T>C (p.Leu8088Ser) c.24194T>C (p.Leu8065Ser) c.24182T>C (p.Leu8061Ser) c.24179T>C (p.Leu8060Ser) c.24176T>C (p.Leu8059Ser) c.24332T>C (p.Leu8111Ser) c.24170T>C (p.Leu8057Ser) c.22610T>C (p.Leu7537Ser) c.22103T>C (p.Leu7368Ser) c.17570T>C (p.Leu5857Ser) c.905T>C (p.Leu302Ser) c.24308T>C (p.Leu8103Ser) c.24257T>C (p.Leu8086Ser) | |
6 | g.152151972A>T | CA366086850 | SYNE1 | c.764T>A (p.Leu255Ter) c.24299T>A (p.Leu8100Ter) c.24086T>A (p.Leu8029Ter) c.34T>A c.213T>A c.71T>A (p.Leu24Ter) c.23084T>A (p.Leu7695Ter) n.978T>A c.3065T>A (p.Leu1022Ter) n.7991T>A c.2237T>A (p.Leu746Ter) n.7883T>A n.844T>A n.361T>A n.1136T>A c.24335T>A (p.Leu8112Ter) c.24323T>A (p.Leu8108Ter) c.24314T>A (p.Leu8105Ter) c.24284T>A (p.Leu8095Ter) c.24320T>A (p.Leu8107Ter) c.24263T>A (p.Leu8088Ter) c.24194T>A (p.Leu8065Ter) c.24182T>A (p.Leu8061Ter) c.24179T>A (p.Leu8060Ter) c.24176T>A (p.Leu8059Ter) c.24332T>A (p.Leu8111Ter) c.24170T>A (p.Leu8057Ter) c.22610T>A (p.Leu7537Ter) c.22103T>A (p.Leu7368Ter) c.17570T>A (p.Leu5857Ter) c.905T>A (p.Leu302Ter) c.24308T>A (p.Leu8103Ter) c.24257T>A (p.Leu8086Ter) | |
6 | g.152151973A>C | CA366086851 | SYNE1 | c.763T>G (p.Leu255Val) c.24298T>G (p.Leu8100Val) c.24085T>G (p.Leu8029Val) c.33T>G c.212T>G c.70T>G (p.Leu24Val) c.23083T>G (p.Leu7695Val) n.977T>G c.3064T>G (p.Leu1022Val) n.7990T>G c.2236T>G (p.Leu746Val) n.7882T>G n.843T>G n.360T>G n.1135T>G c.24334T>G (p.Leu8112Val) c.24322T>G (p.Leu8108Val) c.24313T>G (p.Leu8105Val) c.24283T>G (p.Leu8095Val) c.24319T>G (p.Leu8107Val) c.24262T>G (p.Leu8088Val) c.24193T>G (p.Leu8065Val) c.24181T>G (p.Leu8061Val) c.24178T>G (p.Leu8060Val) c.24175T>G (p.Leu8059Val) c.24331T>G (p.Leu8111Val) c.24169T>G (p.Leu8057Val) c.22609T>G (p.Leu7537Val) c.22102T>G (p.Leu7368Val) c.17569T>G (p.Leu5857Val) c.904T>G (p.Leu302Val) c.24307T>G (p.Leu8103Val) c.24256T>G (p.Leu8086Val) | |
6 | g.152151973A>G | CA452748201 | SYNE1 | c.763T>C (p.Leu255=) c.24298T>C (p.Leu8100=) c.24085T>C (p.Leu8029=) c.33T>C c.212T>C c.70T>C (p.Leu24=) c.23083T>C (p.Leu7695=) n.977T>C c.3064T>C (p.Leu1022=) n.7990T>C c.2236T>C (p.Leu746=) n.7882T>C n.843T>C n.360T>C n.1135T>C c.24334T>C (p.Leu8112=) c.24322T>C (p.Leu8108=) c.24313T>C (p.Leu8105=) c.24283T>C (p.Leu8095=) c.24319T>C (p.Leu8107=) c.24262T>C (p.Leu8088=) c.24193T>C (p.Leu8065=) c.24181T>C (p.Leu8061=) c.24178T>C (p.Leu8060=) c.24175T>C (p.Leu8059=) c.24331T>C (p.Leu8111=) c.24169T>C (p.Leu8057=) c.22609T>C (p.Leu7537=) c.22102T>C (p.Leu7368=) c.17569T>C (p.Leu5857=) c.904T>C (p.Leu302=) c.24307T>C (p.Leu8103=) c.24256T>C (p.Leu8086=) | |
6 | g.152151973A>T | CA366086852 | SYNE1 | c.763T>A (p.Leu255Met) c.24298T>A (p.Leu8100Met) c.24085T>A (p.Leu8029Met) c.33T>A c.212T>A c.70T>A (p.Leu24Met) c.23083T>A (p.Leu7695Met) n.977T>A c.3064T>A (p.Leu1022Met) n.7990T>A c.2236T>A (p.Leu746Met) n.7882T>A n.843T>A n.360T>A n.1135T>A c.24334T>A (p.Leu8112Met) c.24322T>A (p.Leu8108Met) c.24313T>A (p.Leu8105Met) c.24283T>A (p.Leu8095Met) c.24319T>A (p.Leu8107Met) c.24262T>A (p.Leu8088Met) c.24193T>A (p.Leu8065Met) c.24181T>A (p.Leu8061Met) c.24178T>A (p.Leu8060Met) c.24175T>A (p.Leu8059Met) c.24331T>A (p.Leu8111Met) c.24169T>A (p.Leu8057Met) c.22609T>A (p.Leu7537Met) c.22102T>A (p.Leu7368Met) c.17569T>A (p.Leu5857Met) c.904T>A (p.Leu302Met) c.24307T>A (p.Leu8103Met) c.24256T>A (p.Leu8086Met) | |
6 | g.152151974G>A | CA4053225 | SYNE1 | c.762C>T (p.Ile254=) c.24297C>T (p.Ile8099=) c.24084C>T (p.Ile8028=) c.32C>T c.211C>T c.69C>T (p.Ile23=) c.23082C>T (p.Ile7694=) n.976C>T c.3063C>T (p.Ile1021=) n.7989C>T c.2235C>T (p.Ile745=) n.7881C>T n.842C>T n.359C>T n.1134C>T c.24333C>T (p.Ile8111=) c.24321C>T (p.Ile8107=) c.24312C>T (p.Ile8104=) c.24282C>T (p.Ile8094=) c.24318C>T (p.Ile8106=) c.24261C>T (p.Ile8087=) c.24192C>T (p.Ile8064=) c.24180C>T (p.Ile8060=) c.24177C>T (p.Ile8059=) c.24174C>T (p.Ile8058=) c.24330C>T (p.Ile8110=) c.24168C>T (p.Ile8056=) c.22608C>T (p.Ile7536=) c.22101C>T (p.Ile7367=) c.17568C>T (p.Ile5856=) c.903C>T (p.Ile301=) c.24306C>T (p.Ile8102=) c.24255C>T (p.Ile8085=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151974G>C | CA366086853 | SYNE1 | c.762C>G (p.Ile254Met) c.24297C>G (p.Ile8099Met) c.24084C>G (p.Ile8028Met) c.32C>G c.211C>G c.69C>G (p.Ile23Met) c.23082C>G (p.Ile7694Met) n.976C>G c.3063C>G (p.Ile1021Met) n.7989C>G c.2235C>G (p.Ile745Met) n.7881C>G n.842C>G n.359C>G n.1134C>G c.24333C>G (p.Ile8111Met) c.24321C>G (p.Ile8107Met) c.24312C>G (p.Ile8104Met) c.24282C>G (p.Ile8094Met) c.24318C>G (p.Ile8106Met) c.24261C>G (p.Ile8087Met) c.24192C>G (p.Ile8064Met) c.24180C>G (p.Ile8060Met) c.24177C>G (p.Ile8059Met) c.24174C>G (p.Ile8058Met) c.24330C>G (p.Ile8110Met) c.24168C>G (p.Ile8056Met) c.22608C>G (p.Ile7536Met) c.22101C>G (p.Ile7367Met) c.17568C>G (p.Ile5856Met) c.903C>G (p.Ile301Met) c.24306C>G (p.Ile8102Met) c.24255C>G (p.Ile8085Met) | dbSNP |
6 | g.152151974G= | CA1673186748 | SYNE1 | c.762C= (p.Ile254=) c.24297C= (p.Ile8099=) c.24084C= (p.Ile8028=) c.32C= c.211C= c.69C= (p.Ile23=) c.23082C= (p.Ile7694=) n.976C= c.3063C= (p.Ile1021=) n.7989C= c.2235C= (p.Ile745=) n.7881C= n.842C= n.359C= n.1134C= c.24333C= (p.Ile8111=) c.24321C= (p.Ile8107=) c.24312C= (p.Ile8104=) c.24282C= (p.Ile8094=) c.24318C= (p.Ile8106=) c.24261C= (p.Ile8087=) c.24192C= (p.Ile8064=) c.24180C= (p.Ile8060=) c.24177C= (p.Ile8059=) c.24174C= (p.Ile8058=) c.24330C= (p.Ile8110=) c.24168C= (p.Ile8056=) c.22608C= (p.Ile7536=) c.22101C= (p.Ile7367=) c.17568C= (p.Ile5856=) c.903C= (p.Ile301=) c.24306C= (p.Ile8102=) c.24255C= (p.Ile8085=) | |
6 | g.152151974G>T | CA452748202 | SYNE1 | c.762C>A (p.Ile254=) c.24297C>A (p.Ile8099=) c.24084C>A (p.Ile8028=) c.32C>A c.211C>A c.69C>A (p.Ile23=) c.23082C>A (p.Ile7694=) n.976C>A c.3063C>A (p.Ile1021=) n.7989C>A c.2235C>A (p.Ile745=) n.7881C>A n.842C>A n.359C>A n.1134C>A c.24333C>A (p.Ile8111=) c.24321C>A (p.Ile8107=) c.24312C>A (p.Ile8104=) c.24282C>A (p.Ile8094=) c.24318C>A (p.Ile8106=) c.24261C>A (p.Ile8087=) c.24192C>A (p.Ile8064=) c.24180C>A (p.Ile8060=) c.24177C>A (p.Ile8059=) c.24174C>A (p.Ile8058=) c.24330C>A (p.Ile8110=) c.24168C>A (p.Ile8056=) c.22608C>A (p.Ile7536=) c.22101C>A (p.Ile7367=) c.17568C>A (p.Ile5856=) c.903C>A (p.Ile301=) c.24306C>A (p.Ile8102=) c.24255C>A (p.Ile8085=) | |
6 | g.152151975A>C | CA366086854 | SYNE1 | c.761T>G (p.Ile254Ser) c.24296T>G (p.Ile8099Ser) c.24083T>G (p.Ile8028Ser) c.31T>G c.210T>G c.68T>G (p.Ile23Ser) c.23081T>G (p.Ile7694Ser) n.975T>G c.3062T>G (p.Ile1021Ser) n.7988T>G c.2234T>G (p.Ile745Ser) n.7880T>G n.841T>G n.358T>G n.1133T>G c.24332T>G (p.Ile8111Ser) c.24320T>G (p.Ile8107Ser) c.24311T>G (p.Ile8104Ser) c.24281T>G (p.Ile8094Ser) c.24317T>G (p.Ile8106Ser) c.24260T>G (p.Ile8087Ser) c.24191T>G (p.Ile8064Ser) c.24179T>G (p.Ile8060Ser) c.24176T>G (p.Ile8059Ser) c.24173T>G (p.Ile8058Ser) c.24329T>G (p.Ile8110Ser) c.24167T>G (p.Ile8056Ser) c.22607T>G (p.Ile7536Ser) c.22100T>G (p.Ile7367Ser) c.17567T>G (p.Ile5856Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) c.24305T>G (p.Ile8102Ser) c.24254T>G (p.Ile8085Ser) | |
6 | g.152151975A>G | CA366086855 | SYNE1 | c.761T>C (p.Ile254Thr) c.24296T>C (p.Ile8099Thr) c.24083T>C (p.Ile8028Thr) c.31T>C c.210T>C c.68T>C (p.Ile23Thr) c.23081T>C (p.Ile7694Thr) n.975T>C c.3062T>C (p.Ile1021Thr) n.7988T>C c.2234T>C (p.Ile745Thr) n.7880T>C n.841T>C n.358T>C n.1133T>C c.24332T>C (p.Ile8111Thr) c.24320T>C (p.Ile8107Thr) c.24311T>C (p.Ile8104Thr) c.24281T>C (p.Ile8094Thr) c.24317T>C (p.Ile8106Thr) c.24260T>C (p.Ile8087Thr) c.24191T>C (p.Ile8064Thr) c.24179T>C (p.Ile8060Thr) c.24176T>C (p.Ile8059Thr) c.24173T>C (p.Ile8058Thr) c.24329T>C (p.Ile8110Thr) c.24167T>C (p.Ile8056Thr) c.22607T>C (p.Ile7536Thr) c.22100T>C (p.Ile7367Thr) c.17567T>C (p.Ile5856Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) c.24305T>C (p.Ile8102Thr) c.24254T>C (p.Ile8085Thr) | |
6 | g.152151975A>T | CA366086856 | SYNE1 | c.761T>A (p.Ile254Asn) c.24296T>A (p.Ile8099Asn) c.24083T>A (p.Ile8028Asn) c.31T>A c.210T>A c.68T>A (p.Ile23Asn) c.23081T>A (p.Ile7694Asn) n.975T>A c.3062T>A (p.Ile1021Asn) n.7988T>A c.2234T>A (p.Ile745Asn) n.7880T>A n.841T>A n.358T>A n.1133T>A c.24332T>A (p.Ile8111Asn) c.24320T>A (p.Ile8107Asn) c.24311T>A (p.Ile8104Asn) c.24281T>A (p.Ile8094Asn) c.24317T>A (p.Ile8106Asn) c.24260T>A (p.Ile8087Asn) c.24191T>A (p.Ile8064Asn) c.24179T>A (p.Ile8060Asn) c.24176T>A (p.Ile8059Asn) c.24173T>A (p.Ile8058Asn) c.24329T>A (p.Ile8110Asn) c.24167T>A (p.Ile8056Asn) c.22607T>A (p.Ile7536Asn) c.22100T>A (p.Ile7367Asn) c.17567T>A (p.Ile5856Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) c.24305T>A (p.Ile8102Asn) c.24254T>A (p.Ile8085Asn) | |
6 | g.152151976T>A | CA366086857 | SYNE1 | c.760A>T (p.Ile254Phe) c.24295A>T (p.Ile8099Phe) c.24082A>T (p.Ile8028Phe) c.30A>T c.209A>T c.67A>T (p.Ile23Phe) c.23080A>T (p.Ile7694Phe) n.974A>T c.3061A>T (p.Ile1021Phe) n.7987A>T c.2233A>T (p.Ile745Phe) n.7879A>T n.840A>T n.357A>T n.1132A>T c.24331A>T (p.Ile8111Phe) c.24319A>T (p.Ile8107Phe) c.24310A>T (p.Ile8104Phe) c.24280A>T (p.Ile8094Phe) c.24316A>T (p.Ile8106Phe) c.24259A>T (p.Ile8087Phe) c.24190A>T (p.Ile8064Phe) c.24178A>T (p.Ile8060Phe) c.24175A>T (p.Ile8059Phe) c.24172A>T (p.Ile8058Phe) c.24328A>T (p.Ile8110Phe) c.24166A>T (p.Ile8056Phe) c.22606A>T (p.Ile7536Phe) c.22099A>T (p.Ile7367Phe) c.17566A>T (p.Ile5856Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) c.24304A>T (p.Ile8102Phe) c.24253A>T (p.Ile8085Phe) | |
6 | g.152151976T>C | CA366086858 | SYNE1 | c.760A>G (p.Ile254Val) c.24295A>G (p.Ile8099Val) c.24082A>G (p.Ile8028Val) c.30A>G c.209A>G c.67A>G (p.Ile23Val) c.23080A>G (p.Ile7694Val) n.974A>G c.3061A>G (p.Ile1021Val) n.7987A>G c.2233A>G (p.Ile745Val) n.7879A>G n.840A>G n.357A>G n.1132A>G c.24331A>G (p.Ile8111Val) c.24319A>G (p.Ile8107Val) c.24310A>G (p.Ile8104Val) c.24280A>G (p.Ile8094Val) c.24316A>G (p.Ile8106Val) c.24259A>G (p.Ile8087Val) c.24190A>G (p.Ile8064Val) c.24178A>G (p.Ile8060Val) c.24175A>G (p.Ile8059Val) c.24172A>G (p.Ile8058Val) c.24328A>G (p.Ile8110Val) c.24166A>G (p.Ile8056Val) c.22606A>G (p.Ile7536Val) c.22099A>G (p.Ile7367Val) c.17566A>G (p.Ile5856Val) c.901A>G (p.Ile301Val) c.24304A>G (p.Ile8102Val) c.24253A>G (p.Ile8085Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151976T>G | CA366086859 | SYNE1 | c.760A>C (p.Ile254Leu) c.24295A>C (p.Ile8099Leu) c.24082A>C (p.Ile8028Leu) c.30A>C c.209A>C c.67A>C (p.Ile23Leu) c.23080A>C (p.Ile7694Leu) n.974A>C c.3061A>C (p.Ile1021Leu) n.7987A>C c.2233A>C (p.Ile745Leu) n.7879A>C n.840A>C n.357A>C n.1132A>C c.24331A>C (p.Ile8111Leu) c.24319A>C (p.Ile8107Leu) c.24310A>C (p.Ile8104Leu) c.24280A>C (p.Ile8094Leu) c.24316A>C (p.Ile8106Leu) c.24259A>C (p.Ile8087Leu) c.24190A>C (p.Ile8064Leu) c.24178A>C (p.Ile8060Leu) c.24175A>C (p.Ile8059Leu) c.24172A>C (p.Ile8058Leu) c.24328A>C (p.Ile8110Leu) c.24166A>C (p.Ile8056Leu) c.22606A>C (p.Ile7536Leu) c.22099A>C (p.Ile7367Leu) c.17566A>C (p.Ile5856Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) c.24304A>C (p.Ile8102Leu) c.24253A>C (p.Ile8085Leu) | |
6 | g.152151976T= | CA1673186760 | SYNE1 | c.760A= (p.Ile254=) c.24295A= (p.Ile8099=) c.24082A= (p.Ile8028=) c.30A= c.209A= c.67A= (p.Ile23=) c.23080A= (p.Ile7694=) n.974A= c.3061A= (p.Ile1021=) n.7987A= c.2233A= (p.Ile745=) n.7879A= n.840A= n.357A= n.1132A= c.24331A= (p.Ile8111=) c.24319A= (p.Ile8107=) c.24310A= (p.Ile8104=) c.24280A= (p.Ile8094=) c.24316A= (p.Ile8106=) c.24259A= (p.Ile8087=) c.24190A= (p.Ile8064=) c.24178A= (p.Ile8060=) c.24175A= (p.Ile8059=) c.24172A= (p.Ile8058=) c.24328A= (p.Ile8110=) c.24166A= (p.Ile8056=) c.22606A= (p.Ile7536=) c.22099A= (p.Ile7367=) c.17566A= (p.Ile5856=) c.901A= (p.Ile301=) c.24304A= (p.Ile8102=) c.24253A= (p.Ile8085=) | |
6 | g.152151977G>A | CA452748207 | SYNE1 | c.759C>T (p.Ser253=) c.24294C>T (p.Ser8098=) c.24081C>T (p.Ser8027=) c.29C>T c.208C>T c.66C>T (p.Ser22=) c.23079C>T (p.Ser7693=) n.973C>T c.3060C>T (p.Ser1020=) n.7986C>T c.2232C>T (p.Ser744=) n.7878C>T n.839C>T n.356C>T n.1131C>T c.24330C>T (p.Ser8110=) c.24318C>T (p.Ser8106=) c.24309C>T (p.Ser8103=) c.24279C>T (p.Ser8093=) c.24315C>T (p.Ser8105=) c.24258C>T (p.Ser8086=) c.24189C>T (p.Ser8063=) c.24177C>T (p.Ser8059=) c.24174C>T (p.Ser8058=) c.24171C>T (p.Ser8057=) c.24327C>T (p.Ser8109=) c.24165C>T (p.Ser8055=) c.22605C>T (p.Ser7535=) c.22098C>T (p.Ser7366=) c.17565C>T (p.Ser5855=) c.900C>T (p.Ser300=) c.24303C>T (p.Ser8101=) c.24252C>T (p.Ser8084=) | |
6 | g.152151977G>C | CA452748204 | SYNE1 | c.759C>G (p.Ser253=) c.24294C>G (p.Ser8098=) c.24081C>G (p.Ser8027=) c.29C>G c.208C>G c.66C>G (p.Ser22=) c.23079C>G (p.Ser7693=) n.973C>G c.3060C>G (p.Ser1020=) n.7986C>G c.2232C>G (p.Ser744=) n.7878C>G n.839C>G n.356C>G n.1131C>G c.24330C>G (p.Ser8110=) c.24318C>G (p.Ser8106=) c.24309C>G (p.Ser8103=) c.24279C>G (p.Ser8093=) c.24315C>G (p.Ser8105=) c.24258C>G (p.Ser8086=) c.24189C>G (p.Ser8063=) c.24177C>G (p.Ser8059=) c.24174C>G (p.Ser8058=) c.24171C>G (p.Ser8057=) c.24327C>G (p.Ser8109=) c.24165C>G (p.Ser8055=) c.22605C>G (p.Ser7535=) c.22098C>G (p.Ser7366=) c.17565C>G (p.Ser5855=) c.900C>G (p.Ser300=) c.24303C>G (p.Ser8101=) c.24252C>G (p.Ser8084=) | |
6 | g.152151977G>T | CA452748206 | SYNE1 | c.759C>A (p.Ser253=) c.24294C>A (p.Ser8098=) c.24081C>A (p.Ser8027=) c.29C>A c.208C>A c.66C>A (p.Ser22=) c.23079C>A (p.Ser7693=) n.973C>A c.3060C>A (p.Ser1020=) n.7986C>A c.2232C>A (p.Ser744=) n.7878C>A n.839C>A n.356C>A n.1131C>A c.24330C>A (p.Ser8110=) c.24318C>A (p.Ser8106=) c.24309C>A (p.Ser8103=) c.24279C>A (p.Ser8093=) c.24315C>A (p.Ser8105=) c.24258C>A (p.Ser8086=) c.24189C>A (p.Ser8063=) c.24177C>A (p.Ser8059=) c.24174C>A (p.Ser8058=) c.24171C>A (p.Ser8057=) c.24327C>A (p.Ser8109=) c.24165C>A (p.Ser8055=) c.22605C>A (p.Ser7535=) c.22098C>A (p.Ser7366=) c.17565C>A (p.Ser5855=) c.900C>A (p.Ser300=) c.24303C>A (p.Ser8101=) c.24252C>A (p.Ser8084=) | |
6 | g.152151978G>A | CA366086862 | SYNE1 | c.758C>T (p.Ser253Phe) c.24293C>T (p.Ser8098Phe) c.24080C>T (p.Ser8027Phe) c.28C>T c.207C>T c.65C>T (p.Ser22Phe) c.23078C>T (p.Ser7693Phe) n.972C>T c.3059C>T (p.Ser1020Phe) n.7985C>T c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.7877C>T n.838C>T n.355C>T n.1130C>T c.24329C>T (p.Ser8110Phe) c.24317C>T (p.Ser8106Phe) c.24308C>T (p.Ser8103Phe) c.24278C>T (p.Ser8093Phe) c.24314C>T (p.Ser8105Phe) c.24257C>T (p.Ser8086Phe) c.24188C>T (p.Ser8063Phe) c.24176C>T (p.Ser8059Phe) c.24173C>T (p.Ser8058Phe) c.24170C>T (p.Ser8057Phe) c.24326C>T (p.Ser8109Phe) c.24164C>T (p.Ser8055Phe) c.22604C>T (p.Ser7535Phe) c.22097C>T (p.Ser7366Phe) c.17564C>T (p.Ser5855Phe) c.899C>T (p.Ser300Phe) c.24302C>T (p.Ser8101Phe) c.24251C>T (p.Ser8084Phe) | |
6 | g.152151978G>C | CA366086861 | SYNE1 | c.758C>G (p.Ser253Cys) c.24293C>G (p.Ser8098Cys) c.24080C>G (p.Ser8027Cys) c.28C>G c.207C>G c.65C>G (p.Ser22Cys) c.23078C>G (p.Ser7693Cys) n.972C>G c.3059C>G (p.Ser1020Cys) n.7985C>G c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.7877C>G n.838C>G n.355C>G n.1130C>G c.24329C>G (p.Ser8110Cys) c.24317C>G (p.Ser8106Cys) c.24308C>G (p.Ser8103Cys) c.24278C>G (p.Ser8093Cys) c.24314C>G (p.Ser8105Cys) c.24257C>G (p.Ser8086Cys) c.24188C>G (p.Ser8063Cys) c.24176C>G (p.Ser8059Cys) c.24173C>G (p.Ser8058Cys) c.24170C>G (p.Ser8057Cys) c.24326C>G (p.Ser8109Cys) c.24164C>G (p.Ser8055Cys) c.22604C>G (p.Ser7535Cys) c.22097C>G (p.Ser7366Cys) c.17564C>G (p.Ser5855Cys) c.899C>G (p.Ser300Cys) c.24302C>G (p.Ser8101Cys) c.24251C>G (p.Ser8084Cys) | |
6 | g.152151978G>T | CA366086860 | SYNE1 | c.758C>A (p.Ser253Tyr) c.24293C>A (p.Ser8098Tyr) c.24080C>A (p.Ser8027Tyr) c.28C>A c.207C>A c.65C>A (p.Ser22Tyr) c.23078C>A (p.Ser7693Tyr) n.972C>A c.3059C>A (p.Ser1020Tyr) n.7985C>A c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.7877C>A n.838C>A n.355C>A n.1130C>A c.24329C>A (p.Ser8110Tyr) c.24317C>A (p.Ser8106Tyr) c.24308C>A (p.Ser8103Tyr) c.24278C>A (p.Ser8093Tyr) c.24314C>A (p.Ser8105Tyr) c.24257C>A (p.Ser8086Tyr) c.24188C>A (p.Ser8063Tyr) c.24176C>A (p.Ser8059Tyr) c.24173C>A (p.Ser8058Tyr) c.24170C>A (p.Ser8057Tyr) c.24326C>A (p.Ser8109Tyr) c.24164C>A (p.Ser8055Tyr) c.22604C>A (p.Ser7535Tyr) c.22097C>A (p.Ser7366Tyr) c.17564C>A (p.Ser5855Tyr) c.899C>A (p.Ser300Tyr) c.24302C>A (p.Ser8101Tyr) c.24251C>A (p.Ser8084Tyr) | |
6 | g.152151979A>C | CA366086863 | SYNE1 | c.757T>G (p.Ser253Ala) c.24292T>G (p.Ser8098Ala) c.24079T>G (p.Ser8027Ala) c.27T>G c.206T>G c.64T>G (p.Ser22Ala) c.23077T>G (p.Ser7693Ala) n.971T>G c.3058T>G (p.Ser1020Ala) n.7984T>G c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.7876T>G n.837T>G n.354T>G n.1129T>G c.24328T>G (p.Ser8110Ala) c.24316T>G (p.Ser8106Ala) c.24307T>G (p.Ser8103Ala) c.24277T>G (p.Ser8093Ala) c.24313T>G (p.Ser8105Ala) c.24256T>G (p.Ser8086Ala) c.24187T>G (p.Ser8063Ala) c.24175T>G (p.Ser8059Ala) c.24172T>G (p.Ser8058Ala) c.24169T>G (p.Ser8057Ala) c.24325T>G (p.Ser8109Ala) c.24163T>G (p.Ser8055Ala) c.22603T>G (p.Ser7535Ala) c.22096T>G (p.Ser7366Ala) c.17563T>G (p.Ser5855Ala) c.898T>G (p.Ser300Ala) c.24301T>G (p.Ser8101Ala) c.24250T>G (p.Ser8084Ala) | |
6 | g.152151979A>G | CA366086864 | SYNE1 | c.757T>C (p.Ser253Pro) c.24292T>C (p.Ser8098Pro) c.24079T>C (p.Ser8027Pro) c.27T>C c.206T>C c.64T>C (p.Ser22Pro) c.23077T>C (p.Ser7693Pro) n.971T>C c.3058T>C (p.Ser1020Pro) n.7984T>C c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.7876T>C n.837T>C n.354T>C n.1129T>C c.24328T>C (p.Ser8110Pro) c.24316T>C (p.Ser8106Pro) c.24307T>C (p.Ser8103Pro) c.24277T>C (p.Ser8093Pro) c.24313T>C (p.Ser8105Pro) c.24256T>C (p.Ser8086Pro) c.24187T>C (p.Ser8063Pro) c.24175T>C (p.Ser8059Pro) c.24172T>C (p.Ser8058Pro) c.24169T>C (p.Ser8057Pro) c.24325T>C (p.Ser8109Pro) c.24163T>C (p.Ser8055Pro) c.22603T>C (p.Ser7535Pro) c.22096T>C (p.Ser7366Pro) c.17563T>C (p.Ser5855Pro) c.898T>C (p.Ser300Pro) c.24301T>C (p.Ser8101Pro) c.24250T>C (p.Ser8084Pro) | COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152151979A>T | CA366086865 | SYNE1 | c.757T>A (p.Ser253Thr) c.24292T>A (p.Ser8098Thr) c.24079T>A (p.Ser8027Thr) c.27T>A c.206T>A c.64T>A (p.Ser22Thr) c.23077T>A (p.Ser7693Thr) n.971T>A c.3058T>A (p.Ser1020Thr) n.7984T>A c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.7876T>A n.837T>A n.354T>A n.1129T>A c.24328T>A (p.Ser8110Thr) c.24316T>A (p.Ser8106Thr) c.24307T>A (p.Ser8103Thr) c.24277T>A (p.Ser8093Thr) c.24313T>A (p.Ser8105Thr) c.24256T>A (p.Ser8086Thr) c.24187T>A (p.Ser8063Thr) c.24175T>A (p.Ser8059Thr) c.24172T>A (p.Ser8058Thr) c.24169T>A (p.Ser8057Thr) c.24325T>A (p.Ser8109Thr) c.24163T>A (p.Ser8055Thr) c.22603T>A (p.Ser7535Thr) c.22096T>A (p.Ser7366Thr) c.17563T>A (p.Ser5855Thr) c.898T>A (p.Ser300Thr) c.24301T>A (p.Ser8101Thr) c.24250T>A (p.Ser8084Thr) | |
6 | g.152151980G>A | CA452748208 | SYNE1 | c.756C>T (p.Thr252=) c.24291C>T (p.Thr8097=) c.24078C>T (p.Thr8026=) c.26C>T c.205C>T c.63C>T (p.Thr21=) c.23076C>T (p.Thr7692=) n.970C>T c.3057C>T (p.Thr1019=) n.7983C>T c.2229C>T (p.Thr743=) n.7875C>T n.836C>T n.353C>T n.1128C>T c.24327C>T (p.Thr8109=) c.24315C>T (p.Thr8105=) c.24306C>T (p.Thr8102=) c.24276C>T (p.Thr8092=) c.24312C>T (p.Thr8104=) c.24255C>T (p.Thr8085=) c.24186C>T (p.Thr8062=) c.24174C>T (p.Thr8058=) c.24171C>T (p.Thr8057=) c.24168C>T (p.Thr8056=) c.24324C>T (p.Thr8108=) c.24162C>T (p.Thr8054=) c.22602C>T (p.Thr7534=) c.22095C>T (p.Thr7365=) c.17562C>T (p.Thr5854=) c.897C>T (p.Thr299=) c.24300C>T (p.Thr8100=) c.24249C>T (p.Thr8083=) | gnomAD v4 |
6 | g.152151980G>C | CA452748209 | SYNE1 | c.756C>G (p.Thr252=) c.24291C>G (p.Thr8097=) c.24078C>G (p.Thr8026=) c.26C>G c.205C>G c.63C>G (p.Thr21=) c.23076C>G (p.Thr7692=) n.970C>G c.3057C>G (p.Thr1019=) n.7983C>G c.2229C>G (p.Thr743=) n.7875C>G n.836C>G n.353C>G n.1128C>G c.24327C>G (p.Thr8109=) c.24315C>G (p.Thr8105=) c.24306C>G (p.Thr8102=) c.24276C>G (p.Thr8092=) c.24312C>G (p.Thr8104=) c.24255C>G (p.Thr8085=) c.24186C>G (p.Thr8062=) c.24174C>G (p.Thr8058=) c.24171C>G (p.Thr8057=) c.24168C>G (p.Thr8056=) c.24324C>G (p.Thr8108=) c.24162C>G (p.Thr8054=) c.22602C>G (p.Thr7534=) c.22095C>G (p.Thr7365=) c.17562C>G (p.Thr5854=) c.897C>G (p.Thr299=) c.24300C>G (p.Thr8100=) c.24249C>G (p.Thr8083=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152151980G= | CA1673186767 | SYNE1 | c.756C= (p.Thr252=) c.24291C= (p.Thr8097=) c.24078C= (p.Thr8026=) c.26C= c.205C= c.63C= (p.Thr21=) c.23076C= (p.Thr7692=) n.970C= c.3057C= (p.Thr1019=) n.7983C= c.2229C= (p.Thr743=) n.7875C= n.836C= n.353C= n.1128C= c.24327C= (p.Thr8109=) c.24315C= (p.Thr8105=) c.24306C= (p.Thr8102=) c.24276C= (p.Thr8092=) c.24312C= (p.Thr8104=) c.24255C= (p.Thr8085=) c.24186C= (p.Thr8062=) c.24174C= (p.Thr8058=) c.24171C= (p.Thr8057=) c.24168C= (p.Thr8056=) c.24324C= (p.Thr8108=) c.24162C= (p.Thr8054=) c.22602C= (p.Thr7534=) c.22095C= (p.Thr7365=) c.17562C= (p.Thr5854=) c.897C= (p.Thr299=) c.24300C= (p.Thr8100=) c.24249C= (p.Thr8083=) | |
6 | g.152151980G>T | CA452748210 | SYNE1 | c.756C>A (p.Thr252=) c.24291C>A (p.Thr8097=) c.24078C>A (p.Thr8026=) c.26C>A c.205C>A c.63C>A (p.Thr21=) c.23076C>A (p.Thr7692=) n.970C>A c.3057C>A (p.Thr1019=) n.7983C>A c.2229C>A (p.Thr743=) n.7875C>A n.836C>A n.353C>A n.1128C>A c.24327C>A (p.Thr8109=) c.24315C>A (p.Thr8105=) c.24306C>A (p.Thr8102=) c.24276C>A (p.Thr8092=) c.24312C>A (p.Thr8104=) c.24255C>A (p.Thr8085=) c.24186C>A (p.Thr8062=) c.24174C>A (p.Thr8058=) c.24171C>A (p.Thr8057=) c.24168C>A (p.Thr8056=) c.24324C>A (p.Thr8108=) c.24162C>A (p.Thr8054=) c.22602C>A (p.Thr7534=) c.22095C>A (p.Thr7365=) c.17562C>A (p.Thr5854=) c.897C>A (p.Thr299=) c.24300C>A (p.Thr8100=) c.24249C>A (p.Thr8083=) | |
6 | g.152151981G>A | CA366086866 | SYNE1 | c.755C>T (p.Thr252Ile) c.24290C>T (p.Thr8097Ile) c.24077C>T (p.Thr8026Ile) c.25C>T c.204C>T c.62C>T (p.Thr21Ile) c.23075C>T (p.Thr7692Ile) n.969C>T c.3056C>T (p.Thr1019Ile) n.7982C>T c.2228C>T (p.Thr743Ile) n.7874C>T n.835C>T n.352C>T n.1127C>T c.24326C>T (p.Thr8109Ile) c.24314C>T (p.Thr8105Ile) c.24305C>T (p.Thr8102Ile) c.24275C>T (p.Thr8092Ile) c.24311C>T (p.Thr8104Ile) c.24254C>T (p.Thr8085Ile) c.24185C>T (p.Thr8062Ile) c.24173C>T (p.Thr8058Ile) c.24170C>T (p.Thr8057Ile) c.24167C>T (p.Thr8056Ile) c.24323C>T (p.Thr8108Ile) c.24161C>T (p.Thr8054Ile) c.22601C>T (p.Thr7534Ile) c.22094C>T (p.Thr7365Ile) c.17561C>T (p.Thr5854Ile) c.896C>T (p.Thr299Ile) c.24299C>T (p.Thr8100Ile) c.24248C>T (p.Thr8083Ile) | gnomAD v4 |
6 | g.152151981G>C | CA366086867 | SYNE1 | c.755C>G (p.Thr252Ser) c.24290C>G (p.Thr8097Ser) c.24077C>G (p.Thr8026Ser) c.25C>G c.204C>G c.62C>G (p.Thr21Ser) c.23075C>G (p.Thr7692Ser) n.969C>G c.3056C>G (p.Thr1019Ser) n.7982C>G c.2228C>G (p.Thr743Ser) n.7874C>G n.835C>G n.352C>G n.1127C>G c.24326C>G (p.Thr8109Ser) c.24314C>G (p.Thr8105Ser) c.24305C>G (p.Thr8102Ser) c.24275C>G (p.Thr8092Ser) c.24311C>G (p.Thr8104Ser) c.24254C>G (p.Thr8085Ser) c.24185C>G (p.Thr8062Ser) c.24173C>G (p.Thr8058Ser) c.24170C>G (p.Thr8057Ser) c.24167C>G (p.Thr8056Ser) c.24323C>G (p.Thr8108Ser) c.24161C>G (p.Thr8054Ser) c.22601C>G (p.Thr7534Ser) c.22094C>G (p.Thr7365Ser) c.17561C>G (p.Thr5854Ser) c.896C>G (p.Thr299Ser) c.24299C>G (p.Thr8100Ser) c.24248C>G (p.Thr8083Ser) | |
6 | g.152151981G>T | CA366086868 | SYNE1 | c.755C>A (p.Thr252Asn) c.24290C>A (p.Thr8097Asn) c.24077C>A (p.Thr8026Asn) c.25C>A c.204C>A c.62C>A (p.Thr21Asn) c.23075C>A (p.Thr7692Asn) n.969C>A c.3056C>A (p.Thr1019Asn) n.7982C>A c.2228C>A (p.Thr743Asn) n.7874C>A n.835C>A n.352C>A n.1127C>A c.24326C>A (p.Thr8109Asn) c.24314C>A (p.Thr8105Asn) c.24305C>A (p.Thr8102Asn) c.24275C>A (p.Thr8092Asn) c.24311C>A (p.Thr8104Asn) c.24254C>A (p.Thr8085Asn) c.24185C>A (p.Thr8062Asn) c.24173C>A (p.Thr8058Asn) c.24170C>A (p.Thr8057Asn) c.24167C>A (p.Thr8056Asn) c.24323C>A (p.Thr8108Asn) c.24161C>A (p.Thr8054Asn) c.22601C>A (p.Thr7534Asn) c.22094C>A (p.Thr7365Asn) c.17561C>A (p.Thr5854Asn) c.896C>A (p.Thr299Asn) c.24299C>A (p.Thr8100Asn) c.24248C>A (p.Thr8083Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.152151982T>A | CA366086870 | SYNE1 | c.754A>T (p.Thr252Ser) c.24289A>T (p.Thr8097Ser) c.24076A>T (p.Thr8026Ser) c.24A>T c.203A>T c.61A>T (p.Thr21Ser) c.23074A>T (p.Thr7692Ser) n.968A>T c.3055A>T (p.Thr1019Ser) n.7981A>T c.2227A>T (p.Thr743Ser) n.7873A>T n.834A>T n.351A>T n.1126A>T c.24325A>T (p.Thr8109Ser) c.24313A>T (p.Thr8105Ser) c.24304A>T (p.Thr8102Ser) c.24274A>T (p.Thr8092Ser) c.24310A>T (p.Thr8104Ser) c.24253A>T (p.Thr8085Ser) c.24184A>T (p.Thr8062Ser) c.24172A>T (p.Thr8058Ser) c.24169A>T (p.Thr8057Ser) c.24166A>T (p.Thr8056Ser) c.24322A>T (p.Thr8108Ser) c.24160A>T (p.Thr8054Ser) c.22600A>T (p.Thr7534Ser) c.22093A>T (p.Thr7365Ser) c.17560A>T (p.Thr5854Ser) c.895A>T (p.Thr299Ser) c.24298A>T (p.Thr8100Ser) c.24247A>T (p.Thr8083Ser) | |
6 | g.152151982T>C | CA4053226 | SYNE1 | c.754A>G (p.Thr252Ala) c.24289A>G (p.Thr8097Ala) c.24076A>G (p.Thr8026Ala) c.24A>G c.203A>G c.61A>G (p.Thr21Ala) c.23074A>G (p.Thr7692Ala) n.968A>G c.3055A>G (p.Thr1019Ala) n.7981A>G c.2227A>G (p.Thr743Ala) n.7873A>G n.834A>G n.351A>G n.1126A>G c.24325A>G (p.Thr8109Ala) c.24313A>G (p.Thr8105Ala) c.24304A>G (p.Thr8102Ala) c.24274A>G (p.Thr8092Ala) c.24310A>G (p.Thr8104Ala) c.24253A>G (p.Thr8085Ala) c.24184A>G (p.Thr8062Ala) c.24172A>G (p.Thr8058Ala) c.24169A>G (p.Thr8057Ala) c.24166A>G (p.Thr8056Ala) c.24322A>G (p.Thr8108Ala) c.24160A>G (p.Thr8054Ala) c.22600A>G (p.Thr7534Ala) c.22093A>G (p.Thr7365Ala) c.17560A>G (p.Thr5854Ala) c.895A>G (p.Thr299Ala) c.24298A>G (p.Thr8100Ala) c.24247A>G (p.Thr8083Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151982T>G | CA366086869 | SYNE1 | c.754A>C (p.Thr252Pro) c.24289A>C (p.Thr8097Pro) c.24076A>C (p.Thr8026Pro) c.24A>C c.203A>C c.61A>C (p.Thr21Pro) c.23074A>C (p.Thr7692Pro) n.968A>C c.3055A>C (p.Thr1019Pro) n.7981A>C c.2227A>C (p.Thr743Pro) n.7873A>C n.834A>C n.351A>C n.1126A>C c.24325A>C (p.Thr8109Pro) c.24313A>C (p.Thr8105Pro) c.24304A>C (p.Thr8102Pro) c.24274A>C (p.Thr8092Pro) c.24310A>C (p.Thr8104Pro) c.24253A>C (p.Thr8085Pro) c.24184A>C (p.Thr8062Pro) c.24172A>C (p.Thr8058Pro) c.24169A>C (p.Thr8057Pro) c.24166A>C (p.Thr8056Pro) c.24322A>C (p.Thr8108Pro) c.24160A>C (p.Thr8054Pro) c.22600A>C (p.Thr7534Pro) c.22093A>C (p.Thr7365Pro) c.17560A>C (p.Thr5854Pro) c.895A>C (p.Thr299Pro) c.24298A>C (p.Thr8100Pro) c.24247A>C (p.Thr8083Pro) | gnomAD v4 |
6 | g.152151982T= | CA1673186778 | SYNE1 | c.754A= (p.Thr252=) c.24289A= (p.Thr8097=) c.24076A= (p.Thr8026=) c.24A= c.203A= c.61A= (p.Thr21=) c.23074A= (p.Thr7692=) n.968A= c.3055A= (p.Thr1019=) n.7981A= c.2227A= (p.Thr743=) n.7873A= n.834A= n.351A= n.1126A= c.24325A= (p.Thr8109=) c.24313A= (p.Thr8105=) c.24304A= (p.Thr8102=) c.24274A= (p.Thr8092=) c.24310A= (p.Thr8104=) c.24253A= (p.Thr8085=) c.24184A= (p.Thr8062=) c.24172A= (p.Thr8058=) c.24169A= (p.Thr8057=) c.24166A= (p.Thr8056=) c.24322A= (p.Thr8108=) c.24160A= (p.Thr8054=) c.22600A= (p.Thr7534=) c.22093A= (p.Thr7365=) c.17560A= (p.Thr5854=) c.895A= (p.Thr299=) c.24298A= (p.Thr8100=) c.24247A= (p.Thr8083=) | |
6 | g.152151983G>A | CA452748214 | SYNE1 | c.753C>T (p.Val251=) c.24288C>T (p.Val8096=) c.24075C>T (p.Val8025=) c.23C>T c.202C>T c.60C>T (p.Val20=) c.23073C>T (p.Val7691=) n.967C>T c.3054C>T (p.Val1018=) n.7980C>T c.2226C>T (p.Val742=) n.7872C>T n.833C>T n.350C>T n.1125C>T c.24324C>T (p.Val8108=) c.24312C>T (p.Val8104=) c.24303C>T (p.Val8101=) c.24273C>T (p.Val8091=) c.24309C>T (p.Val8103=) c.24252C>T (p.Val8084=) c.24183C>T (p.Val8061=) c.24171C>T (p.Val8057=) c.24168C>T (p.Val8056=) c.24165C>T (p.Val8055=) c.24321C>T (p.Val8107=) c.24159C>T (p.Val8053=) c.22599C>T (p.Val7533=) c.22092C>T (p.Val7364=) c.17559C>T (p.Val5853=) c.894C>T (p.Val298=) c.24297C>T (p.Val8099=) c.24246C>T (p.Val8082=) | |
6 | g.152151983G>C | CA452748213 | SYNE1 | c.753C>G (p.Val251=) c.24288C>G (p.Val8096=) c.24075C>G (p.Val8025=) c.23C>G c.202C>G c.60C>G (p.Val20=) c.23073C>G (p.Val7691=) n.967C>G c.3054C>G (p.Val1018=) n.7980C>G c.2226C>G (p.Val742=) n.7872C>G n.833C>G n.350C>G n.1125C>G c.24324C>G (p.Val8108=) c.24312C>G (p.Val8104=) c.24303C>G (p.Val8101=) c.24273C>G (p.Val8091=) c.24309C>G (p.Val8103=) c.24252C>G (p.Val8084=) c.24183C>G (p.Val8061=) c.24171C>G (p.Val8057=) c.24168C>G (p.Val8056=) c.24165C>G (p.Val8055=) c.24321C>G (p.Val8107=) c.24159C>G (p.Val8053=) c.22599C>G (p.Val7533=) c.22092C>G (p.Val7364=) c.17559C>G (p.Val5853=) c.894C>G (p.Val298=) c.24297C>G (p.Val8099=) c.24246C>G (p.Val8082=) | |
6 | g.152151983G>T | CA452748215 | SYNE1 | c.753C>A (p.Val251=) c.24288C>A (p.Val8096=) c.24075C>A (p.Val8025=) c.23C>A c.202C>A c.60C>A (p.Val20=) c.23073C>A (p.Val7691=) n.967C>A c.3054C>A (p.Val1018=) n.7980C>A c.2226C>A (p.Val742=) n.7872C>A n.833C>A n.350C>A n.1125C>A c.24324C>A (p.Val8108=) c.24312C>A (p.Val8104=) c.24303C>A (p.Val8101=) c.24273C>A (p.Val8091=) c.24309C>A (p.Val8103=) c.24252C>A (p.Val8084=) c.24183C>A (p.Val8061=) c.24171C>A (p.Val8057=) c.24168C>A (p.Val8056=) c.24165C>A (p.Val8055=) c.24321C>A (p.Val8107=) c.24159C>A (p.Val8053=) c.22599C>A (p.Val7533=) c.22092C>A (p.Val7364=) c.17559C>A (p.Val5853=) c.894C>A (p.Val298=) c.24297C>A (p.Val8099=) c.24246C>A (p.Val8082=) | |
6 | g.152151984A= | CA1673186780 | SYNE1 | c.752T= (p.Val251=) c.24287T= (p.Val8096=) c.24074T= (p.Val8025=) c.22T= c.201T= c.59T= (p.Val20=) c.23072T= (p.Val7691=) n.966T= c.3053T= (p.Val1018=) n.7979T= c.2225T= (p.Val742=) n.7871T= n.832T= n.349T= n.1124T= c.24323T= (p.Val8108=) c.24311T= (p.Val8104=) c.24302T= (p.Val8101=) c.24272T= (p.Val8091=) c.24308T= (p.Val8103=) c.24251T= (p.Val8084=) c.24182T= (p.Val8061=) c.24170T= (p.Val8057=) c.24167T= (p.Val8056=) c.24164T= (p.Val8055=) c.24320T= (p.Val8107=) c.24158T= (p.Val8053=) c.22598T= (p.Val7533=) c.22091T= (p.Val7364=) c.17558T= (p.Val5853=) c.893T= (p.Val298=) c.24296T= (p.Val8099=) c.24245T= (p.Val8082=) | |
6 | g.152151984A>C | CA366086871 | SYNE1 | c.752T>G (p.Val251Gly) c.24287T>G (p.Val8096Gly) c.24074T>G (p.Val8025Gly) c.22T>G c.201T>G c.59T>G (p.Val20Gly) c.23072T>G (p.Val7691Gly) n.966T>G c.3053T>G (p.Val1018Gly) n.7979T>G c.2225T>G (p.Val742Gly) n.7871T>G n.832T>G n.349T>G n.1124T>G c.24323T>G (p.Val8108Gly) c.24311T>G (p.Val8104Gly) c.24302T>G (p.Val8101Gly) c.24272T>G (p.Val8091Gly) c.24308T>G (p.Val8103Gly) c.24251T>G (p.Val8084Gly) c.24182T>G (p.Val8061Gly) c.24170T>G (p.Val8057Gly) c.24167T>G (p.Val8056Gly) c.24164T>G (p.Val8055Gly) c.24320T>G (p.Val8107Gly) c.24158T>G (p.Val8053Gly) c.22598T>G (p.Val7533Gly) c.22091T>G (p.Val7364Gly) c.17558T>G (p.Val5853Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) c.24296T>G (p.Val8099Gly) c.24245T>G (p.Val8082Gly) | |
6 | g.152151984A>G | CA150176374 | SYNE1 | c.752T>C (p.Val251Ala) c.24287T>C (p.Val8096Ala) c.24074T>C (p.Val8025Ala) c.22T>C c.201T>C c.59T>C (p.Val20Ala) c.23072T>C (p.Val7691Ala) n.966T>C c.3053T>C (p.Val1018Ala) n.7979T>C c.2225T>C (p.Val742Ala) n.7871T>C n.832T>C n.349T>C n.1124T>C c.24323T>C (p.Val8108Ala) c.24311T>C (p.Val8104Ala) c.24302T>C (p.Val8101Ala) c.24272T>C (p.Val8091Ala) c.24308T>C (p.Val8103Ala) c.24251T>C (p.Val8084Ala) c.24182T>C (p.Val8061Ala) c.24170T>C (p.Val8057Ala) c.24167T>C (p.Val8056Ala) c.24164T>C (p.Val8055Ala) c.24320T>C (p.Val8107Ala) c.24158T>C (p.Val8053Ala) c.22598T>C (p.Val7533Ala) c.22091T>C (p.Val7364Ala) c.17558T>C (p.Val5853Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) c.24296T>C (p.Val8099Ala) c.24245T>C (p.Val8082Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.152151984A>T | CA366086872 | SYNE1 | c.752T>A (p.Val251Asp) c.24287T>A (p.Val8096Asp) c.24074T>A (p.Val8025Asp) c.22T>A c.201T>A c.59T>A (p.Val20Asp) c.23072T>A (p.Val7691Asp) n.966T>A c.3053T>A (p.Val1018Asp) n.7979T>A c.2225T>A (p.Val742Asp) n.7871T>A n.832T>A n.349T>A n.1124T>A c.24323T>A (p.Val8108Asp) c.24311T>A (p.Val8104Asp) c.24302T>A (p.Val8101Asp) c.24272T>A (p.Val8091Asp) c.24308T>A (p.Val8103Asp) c.24251T>A (p.Val8084Asp) c.24182T>A (p.Val8061Asp) c.24170T>A (p.Val8057Asp) c.24167T>A (p.Val8056Asp) c.24164T>A (p.Val8055Asp) c.24320T>A (p.Val8107Asp) c.24158T>A (p.Val8053Asp) c.22598T>A (p.Val7533Asp) c.22091T>A (p.Val7364Asp) c.17558T>A (p.Val5853Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) c.24296T>A (p.Val8099Asp) c.24245T>A (p.Val8082Asp) | |
6 | g.152151985C>A | CA366086873 | SYNE1 | c.751G>T (p.Val251Phe) c.24286G>T (p.Val8096Phe) c.24073G>T (p.Val8025Phe) c.21G>T c.200G>T c.58G>T (p.Val20Phe) c.23071G>T (p.Val7691Phe) n.965G>T c.3052G>T (p.Val1018Phe) n.7978G>T c.2224G>T (p.Val742Phe) n.7870G>T n.831G>T n.348G>T n.1123G>T c.24322G>T (p.Val8108Phe) c.24310G>T (p.Val8104Phe) c.24301G>T (p.Val8101Phe) c.24271G>T (p.Val8091Phe) c.24307G>T (p.Val8103Phe) c.24250G>T (p.Val8084Phe) c.24181G>T (p.Val8061Phe) c.24169G>T (p.Val8057Phe) c.24166G>T (p.Val8056Phe) c.24163G>T (p.Val8055Phe) c.24319G>T (p.Val8107Phe) c.24157G>T (p.Val8053Phe) c.22597G>T (p.Val7533Phe) c.22090G>T (p.Val7364Phe) c.17557G>T (p.Val5853Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) c.24295G>T (p.Val8099Phe) c.24244G>T (p.Val8082Phe) | |
6 | g.152151985C= | CA1673186785 | SYNE1 | c.751G= (p.Val251=) c.24286G= (p.Val8096=) c.24073G= (p.Val8025=) c.21G= c.200G= c.58G= (p.Val20=) c.23071G= (p.Val7691=) n.965G= c.3052G= (p.Val1018=) n.7978G= c.2224G= (p.Val742=) n.7870G= n.831G= n.348G= n.1123G= c.24322G= (p.Val8108=) c.24310G= (p.Val8104=) c.24301G= (p.Val8101=) c.24271G= (p.Val8091=) c.24307G= (p.Val8103=) c.24250G= (p.Val8084=) c.24181G= (p.Val8061=) c.24169G= (p.Val8057=) c.24166G= (p.Val8056=) c.24163G= (p.Val8055=) c.24319G= (p.Val8107=) c.24157G= (p.Val8053=) c.22597G= (p.Val7533=) c.22090G= (p.Val7364=) c.17557G= (p.Val5853=) c.892G= (p.Val298=) c.24295G= (p.Val8099=) c.24244G= (p.Val8082=) | |
6 | g.152151985C>G | CA150176382 | SYNE1 | c.751G>C (p.Val251Leu) c.24286G>C (p.Val8096Leu) c.24073G>C (p.Val8025Leu) c.21G>C c.200G>C c.58G>C (p.Val20Leu) c.23071G>C (p.Val7691Leu) n.965G>C c.3052G>C (p.Val1018Leu) n.7978G>C c.2224G>C (p.Val742Leu) n.7870G>C n.831G>C n.348G>C n.1123G>C c.24322G>C (p.Val8108Leu) c.24310G>C (p.Val8104Leu) c.24301G>C (p.Val8101Leu) c.24271G>C (p.Val8091Leu) c.24307G>C (p.Val8103Leu) c.24250G>C (p.Val8084Leu) c.24181G>C (p.Val8061Leu) c.24169G>C (p.Val8057Leu) c.24166G>C (p.Val8056Leu) c.24163G>C (p.Val8055Leu) c.24319G>C (p.Val8107Leu) c.24157G>C (p.Val8053Leu) c.22597G>C (p.Val7533Leu) c.22090G>C (p.Val7364Leu) c.17557G>C (p.Val5853Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) c.24295G>C (p.Val8099Leu) c.24244G>C (p.Val8082Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151985C>T | CA366086874 | SYNE1 | c.751G>A (p.Val251Ile) c.24286G>A (p.Val8096Ile) c.24073G>A (p.Val8025Ile) c.21G>A c.200G>A c.58G>A (p.Val20Ile) c.23071G>A (p.Val7691Ile) n.965G>A c.3052G>A (p.Val1018Ile) n.7978G>A c.2224G>A (p.Val742Ile) n.7870G>A n.831G>A n.348G>A n.1123G>A c.24322G>A (p.Val8108Ile) c.24310G>A (p.Val8104Ile) c.24301G>A (p.Val8101Ile) c.24271G>A (p.Val8091Ile) c.24307G>A (p.Val8103Ile) c.24250G>A (p.Val8084Ile) c.24181G>A (p.Val8061Ile) c.24169G>A (p.Val8057Ile) c.24166G>A (p.Val8056Ile) c.24163G>A (p.Val8055Ile) c.24319G>A (p.Val8107Ile) c.24157G>A (p.Val8053Ile) c.22597G>A (p.Val7533Ile) c.22090G>A (p.Val7364Ile) c.17557G>A (p.Val5853Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) c.24295G>A (p.Val8099Ile) c.24244G>A (p.Val8082Ile) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152151986A= | CA1673186791 | SYNE1 | c.750T= (p.Arg250=) c.24285T= (p.Arg8095=) c.24072T= (p.Arg8024=) c.20T= c.199T= c.57T= (p.Arg19=) c.23070T= (p.Arg7690=) n.964T= c.3051T= (p.Arg1017=) n.7977T= c.2223T= (p.Arg741=) n.7869T= n.830T= n.347T= n.1122T= c.24321T= (p.Arg8107=) c.24309T= (p.Arg8103=) c.24300T= (p.Arg8100=) c.24270T= (p.Arg8090=) c.24306T= (p.Arg8102=) c.24249T= (p.Arg8083=) c.24180T= (p.Arg8060=) c.24168T= (p.Arg8056=) c.24165T= (p.Arg8055=) c.24162T= (p.Arg8054=) c.24318T= (p.Arg8106=) c.24156T= (p.Arg8052=) c.22596T= (p.Arg7532=) c.22089T= (p.Arg7363=) c.17556T= (p.Arg5852=) c.891T= (p.Arg297=) c.24294T= (p.Arg8098=) c.24243T= (p.Arg8081=) | |
6 | g.152151986A>C | CA452748217 | SYNE1 | c.750T>G (p.Arg250=) c.24285T>G (p.Arg8095=) c.24072T>G (p.Arg8024=) c.20T>G c.199T>G c.57T>G (p.Arg19=) c.23070T>G (p.Arg7690=) n.964T>G c.3051T>G (p.Arg1017=) n.7977T>G c.2223T>G (p.Arg741=) n.7869T>G n.830T>G n.347T>G n.1122T>G c.24321T>G (p.Arg8107=) c.24309T>G (p.Arg8103=) c.24300T>G (p.Arg8100=) c.24270T>G (p.Arg8090=) c.24306T>G (p.Arg8102=) c.24249T>G (p.Arg8083=) c.24180T>G (p.Arg8060=) c.24168T>G (p.Arg8056=) c.24165T>G (p.Arg8055=) c.24162T>G (p.Arg8054=) c.24318T>G (p.Arg8106=) c.24156T>G (p.Arg8052=) c.22596T>G (p.Arg7532=) c.22089T>G (p.Arg7363=) c.17556T>G (p.Arg5852=) c.891T>G (p.Arg297=) c.24294T>G (p.Arg8098=) c.24243T>G (p.Arg8081=) | |
6 | g.152151986A>G | CA452748218 | SYNE1 | c.750T>C (p.Arg250=) c.24285T>C (p.Arg8095=) c.24072T>C (p.Arg8024=) c.20T>C c.199T>C c.57T>C (p.Arg19=) c.23070T>C (p.Arg7690=) n.964T>C c.3051T>C (p.Arg1017=) n.7977T>C c.2223T>C (p.Arg741=) n.7869T>C n.830T>C n.347T>C n.1122T>C c.24321T>C (p.Arg8107=) c.24309T>C (p.Arg8103=) c.24300T>C (p.Arg8100=) c.24270T>C (p.Arg8090=) c.24306T>C (p.Arg8102=) c.24249T>C (p.Arg8083=) c.24180T>C (p.Arg8060=) c.24168T>C (p.Arg8056=) c.24165T>C (p.Arg8055=) c.24162T>C (p.Arg8054=) c.24318T>C (p.Arg8106=) c.24156T>C (p.Arg8052=) c.22596T>C (p.Arg7532=) c.22089T>C (p.Arg7363=) c.17556T>C (p.Arg5852=) c.891T>C (p.Arg297=) c.24294T>C (p.Arg8098=) c.24243T>C (p.Arg8081=) | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.152151986A>T | CA452748219 | SYNE1 | c.750T>A (p.Arg250=) c.24285T>A (p.Arg8095=) c.24072T>A (p.Arg8024=) c.20T>A c.199T>A c.57T>A (p.Arg19=) c.23070T>A (p.Arg7690=) n.964T>A c.3051T>A (p.Arg1017=) n.7977T>A c.2223T>A (p.Arg741=) n.7869T>A n.830T>A n.347T>A n.1122T>A c.24321T>A (p.Arg8107=) c.24309T>A (p.Arg8103=) c.24300T>A (p.Arg8100=) c.24270T>A (p.Arg8090=) c.24306T>A (p.Arg8102=) c.24249T>A (p.Arg8083=) c.24180T>A (p.Arg8060=) c.24168T>A (p.Arg8056=) c.24165T>A (p.Arg8055=) c.24162T>A (p.Arg8054=) c.24318T>A (p.Arg8106=) c.24156T>A (p.Arg8052=) c.22596T>A (p.Arg7532=) c.22089T>A (p.Arg7363=) c.17556T>A (p.Arg5852=) c.891T>A (p.Arg297=) c.24294T>A (p.Arg8098=) c.24243T>A (p.Arg8081=) | |
6 | g.152151987C>A | CA366086875 | SYNE1 | c.749G>T (p.Arg250Leu) c.24284G>T (p.Arg8095Leu) c.24071G>T (p.Arg8024Leu) c.19G>T c.198G>T c.56G>T (p.Arg19Leu) c.23069G>T (p.Arg7690Leu) n.963G>T c.3050G>T (p.Arg1017Leu) n.7976G>T c.2222G>T (p.Arg741Leu) n.7868G>T n.829G>T n.346G>T n.1121G>T c.24320G>T (p.Arg8107Leu) c.24308G>T (p.Arg8103Leu) c.24299G>T (p.Arg8100Leu) c.24269G>T (p.Arg8090Leu) c.24305G>T (p.Arg8102Leu) c.24248G>T (p.Arg8083Leu) c.24179G>T (p.Arg8060Leu) c.24167G>T (p.Arg8056Leu) c.24164G>T (p.Arg8055Leu) c.24161G>T (p.Arg8054Leu) c.24317G>T (p.Arg8106Leu) c.24155G>T (p.Arg8052Leu) c.22595G>T (p.Arg7532Leu) c.22088G>T (p.Arg7363Leu) c.17555G>T (p.Arg5852Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.24293G>T (p.Arg8098Leu) c.24242G>T (p.Arg8081Leu) | gnomAD v4 |
6 | g.152151987C= | CA1673186801 | SYNE1 | c.749G= (p.Arg250=) c.24284G= (p.Arg8095=) c.24071G= (p.Arg8024=) c.19G= c.198G= c.56G= (p.Arg19=) c.23069G= (p.Arg7690=) n.963G= c.3050G= (p.Arg1017=) n.7976G= c.2222G= (p.Arg741=) n.7868G= n.829G= n.346G= n.1121G= c.24320G= (p.Arg8107=) c.24308G= (p.Arg8103=) c.24299G= (p.Arg8100=) c.24269G= (p.Arg8090=) c.24305G= (p.Arg8102=) c.24248G= (p.Arg8083=) c.24179G= (p.Arg8060=) c.24167G= (p.Arg8056=) c.24164G= (p.Arg8055=) c.24161G= (p.Arg8054=) c.24317G= (p.Arg8106=) c.24155G= (p.Arg8052=) c.22595G= (p.Arg7532=) c.22088G= (p.Arg7363=) c.17555G= (p.Arg5852=) c.890G= (p.Arg297=) c.24293G= (p.Arg8098=) c.24242G= (p.Arg8081=) | |
6 | g.152151987C>G | CA366086876 | SYNE1 | c.749G>C (p.Arg250Pro) c.24284G>C (p.Arg8095Pro) c.24071G>C (p.Arg8024Pro) c.19G>C c.198G>C c.56G>C (p.Arg19Pro) c.23069G>C (p.Arg7690Pro) n.963G>C c.3050G>C (p.Arg1017Pro) n.7976G>C c.2222G>C (p.Arg741Pro) n.7868G>C n.829G>C n.346G>C n.1121G>C c.24320G>C (p.Arg8107Pro) c.24308G>C (p.Arg8103Pro) c.24299G>C (p.Arg8100Pro) c.24269G>C (p.Arg8090Pro) c.24305G>C (p.Arg8102Pro) c.24248G>C (p.Arg8083Pro) c.24179G>C (p.Arg8060Pro) c.24167G>C (p.Arg8056Pro) c.24164G>C (p.Arg8055Pro) c.24161G>C (p.Arg8054Pro) c.24317G>C (p.Arg8106Pro) c.24155G>C (p.Arg8052Pro) c.22595G>C (p.Arg7532Pro) c.22088G>C (p.Arg7363Pro) c.17555G>C (p.Arg5852Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.24293G>C (p.Arg8098Pro) c.24242G>C (p.Arg8081Pro) | |
6 | g.152151987C>T | CA115484 | SYNE1 | c.749G>A (p.Arg250His) c.24284G>A (p.Arg8095His) c.24071G>A (p.Arg8024His) c.19G>A c.198G>A c.56G>A (p.Arg19His) c.23069G>A (p.Arg7690His) n.963G>A c.3050G>A (p.Arg1017His) n.7976G>A c.2222G>A (p.Arg741His) n.7868G>A n.829G>A n.346G>A n.1121G>A c.24320G>A (p.Arg8107His) c.24308G>A (p.Arg8103His) c.24299G>A (p.Arg8100His) c.24269G>A (p.Arg8090His) c.24305G>A (p.Arg8102His) c.24248G>A (p.Arg8083His) c.24179G>A (p.Arg8060His) c.24167G>A (p.Arg8056His) c.24164G>A (p.Arg8055His) c.24161G>A (p.Arg8054His) c.24317G>A (p.Arg8106His) c.24155G>A (p.Arg8052His) c.22595G>A (p.Arg7532His) c.22088G>A (p.Arg7363His) c.17555G>A (p.Arg5852His) c.890G>A (p.Arg297His) c.24293G>A (p.Arg8098His) c.24242G>A (p.Arg8081His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
6 | g.152151988G>A | CA4053227 | SYNE1 | c.748C>T (p.Arg250Cys) c.24283C>T (p.Arg8095Cys) c.24070C>T (p.Arg8024Cys) c.18C>T c.197C>T c.55C>T (p.Arg19Cys) c.23068C>T (p.Arg7690Cys) n.962C>T c.3049C>T (p.Arg1017Cys) n.7975C>T c.2221C>T (p.Arg741Cys) n.7867C>T n.828C>T n.345C>T n.1120C>T c.24319C>T (p.Arg8107Cys) c.24307C>T (p.Arg8103Cys) c.24298C>T (p.Arg8100Cys) c.24268C>T (p.Arg8090Cys) c.24304C>T (p.Arg8102Cys) c.24247C>T (p.Arg8083Cys) c.24178C>T (p.Arg8060Cys) c.24166C>T (p.Arg8056Cys) c.24163C>T (p.Arg8055Cys) c.24160C>T (p.Arg8054Cys) c.24316C>T (p.Arg8106Cys) c.24154C>T (p.Arg8052Cys) c.22594C>T (p.Arg7532Cys) c.22087C>T (p.Arg7363Cys) c.17554C>T (p.Arg5852Cys) c.889C>T (p.Arg297Cys) c.24292C>T (p.Arg8098Cys) c.24241C>T (p.Arg8081Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
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6 | g.152151988G>T | CA366086878 | SYNE1 | c.748C>A (p.Arg250Ser) c.24283C>A (p.Arg8095Ser) c.24070C>A (p.Arg8024Ser) c.18C>A c.197C>A c.55C>A (p.Arg19Ser) c.23068C>A (p.Arg7690Ser) n.962C>A c.3049C>A (p.Arg1017Ser) n.7975C>A c.2221C>A (p.Arg741Ser) n.7867C>A n.828C>A n.345C>A n.1120C>A c.24319C>A (p.Arg8107Ser) c.24307C>A (p.Arg8103Ser) c.24298C>A (p.Arg8100Ser) c.24268C>A (p.Arg8090Ser) c.24304C>A (p.Arg8102Ser) c.24247C>A (p.Arg8083Ser) c.24178C>A (p.Arg8060Ser) c.24166C>A (p.Arg8056Ser) c.24163C>A (p.Arg8055Ser) c.24160C>A (p.Arg8054Ser) c.24316C>A (p.Arg8106Ser) c.24154C>A (p.Arg8052Ser) c.22594C>A (p.Arg7532Ser) c.22087C>A (p.Arg7363Ser) c.17554C>A (p.Arg5852Ser) c.889C>A (p.Arg297Ser) c.24292C>A (p.Arg8098Ser) c.24241C>A (p.Arg8081Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.152151989C= | CA1673186817 | SYNE1 | c.747G= (p.Lys249=) c.24282G= (p.Lys8094=) c.24069G= (p.Lys8023=) c.17G= c.196G= c.54G= (p.Lys18=) c.23067G= (p.Lys7689=) n.961G= c.3048G= (p.Lys1016=) n.7974G= c.2220G= (p.Lys740=) n.7866G= n.827G= n.344G= n.1119G= c.24318G= (p.Lys8106=) c.24306G= (p.Lys8102=) c.24297G= (p.Lys8099=) c.24267G= (p.Lys8089=) c.24303G= (p.Lys8101=) c.24246G= (p.Lys8082=) c.24177G= (p.Lys8059=) c.24165G= (p.Lys8055=) c.24162G= (p.Lys8054=) c.24159G= (p.Lys8053=) c.24315G= (p.Lys8105=) c.24153G= (p.Lys8051=) c.22593G= (p.Lys7531=) c.22086G= (p.Lys7362=) c.17553G= (p.Lys5851=) c.888G= (p.Lys296=) c.24291G= (p.Lys8097=) c.24240G= (p.Lys8080=) | |
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6 | g.152151989C>T | CA452748223 | SYNE1 | c.747G>A (p.Lys249=) c.24282G>A (p.Lys8094=) c.24069G>A (p.Lys8023=) c.17G>A c.196G>A c.54G>A (p.Lys18=) c.23067G>A (p.Lys7689=) n.961G>A c.3048G>A (p.Lys1016=) n.7974G>A c.2220G>A (p.Lys740=) n.7866G>A n.827G>A n.344G>A n.1119G>A c.24318G>A (p.Lys8106=) c.24306G>A (p.Lys8102=) c.24297G>A (p.Lys8099=) c.24267G>A (p.Lys8089=) c.24303G>A (p.Lys8101=) c.24246G>A (p.Lys8082=) c.24177G>A (p.Lys8059=) c.24165G>A (p.Lys8055=) c.24162G>A (p.Lys8054=) c.24159G>A (p.Lys8053=) c.24315G>A (p.Lys8105=) c.24153G>A (p.Lys8051=) c.22593G>A (p.Lys7531=) c.22086G>A (p.Lys7362=) c.17553G>A (p.Lys5851=) c.888G>A (p.Lys296=) c.24291G>A (p.Lys8097=) c.24240G>A (p.Lys8080=) | dbSNP |
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6 | g.152151991T>G | CA366086886 | SYNE1 | c.745A>C (p.Lys249Gln) c.24280A>C (p.Lys8094Gln) c.24067A>C (p.Lys8023Gln) c.15A>C c.194A>C c.52A>C (p.Lys18Gln) c.23065A>C (p.Lys7689Gln) n.959A>C c.3046A>C (p.Lys1016Gln) n.7972A>C c.2218A>C (p.Lys740Gln) n.7864A>C n.825A>C n.342A>C n.1117A>C c.24316A>C (p.Lys8106Gln) c.24304A>C (p.Lys8102Gln) c.24295A>C (p.Lys8099Gln) c.24265A>C (p.Lys8089Gln) c.24301A>C (p.Lys8101Gln) c.24244A>C (p.Lys8082Gln) c.24175A>C (p.Lys8059Gln) c.24163A>C (p.Lys8055Gln) c.24160A>C (p.Lys8054Gln) c.24157A>C (p.Lys8053Gln) c.24313A>C (p.Lys8105Gln) c.24151A>C (p.Lys8051Gln) c.22591A>C (p.Lys7531Gln) c.22084A>C (p.Lys7362Gln) c.17551A>C (p.Lys5851Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) c.24289A>C (p.Lys8097Gln) c.24238A>C (p.Lys8080Gln) | |
6 | g.152151992T>A | CA366086888 | SYNE1 | c.744A>T (p.Gln248His) c.24279A>T (p.Gln8093His) c.24066A>T (p.Gln8022His) c.14A>T c.193A>T c.51A>T (p.Gln17His) c.23064A>T (p.Gln7688His) n.958A>T c.3045A>T (p.Gln1015His) n.7971A>T c.2217A>T (p.Gln739His) n.7863A>T n.824A>T n.341A>T n.1116A>T c.24315A>T (p.Gln8105His) c.24303A>T (p.Gln8101His) c.24294A>T (p.Gln8098His) c.24264A>T (p.Gln8088His) c.24300A>T (p.Gln8100His) c.24243A>T (p.Gln8081His) c.24174A>T (p.Gln8058His) c.24162A>T (p.Gln8054His) c.24159A>T (p.Gln8053His) c.24156A>T (p.Gln8052His) c.24312A>T (p.Gln8104His) c.24150A>T (p.Gln8050His) c.22590A>T (p.Gln7530His) c.22083A>T (p.Gln7361His) c.17550A>T (p.Gln5850His) c.885A>T (p.Gln295His) c.24288A>T (p.Gln8096His) c.24237A>T (p.Gln8079His) | |
6 | g.152151992T>C | CA452748225 | SYNE1 | c.744A>G (p.Gln248=) c.24279A>G (p.Gln8093=) c.24066A>G (p.Gln8022=) c.14A>G c.193A>G c.51A>G (p.Gln17=) c.23064A>G (p.Gln7688=) n.958A>G c.3045A>G (p.Gln1015=) n.7971A>G c.2217A>G (p.Gln739=) n.7863A>G n.824A>G n.341A>G n.1116A>G c.24315A>G (p.Gln8105=) c.24303A>G (p.Gln8101=) c.24294A>G (p.Gln8098=) c.24264A>G (p.Gln8088=) c.24300A>G (p.Gln8100=) c.24243A>G (p.Gln8081=) c.24174A>G (p.Gln8058=) c.24162A>G (p.Gln8054=) c.24159A>G (p.Gln8053=) c.24156A>G (p.Gln8052=) c.24312A>G (p.Gln8104=) c.24150A>G (p.Gln8050=) c.22590A>G (p.Gln7530=) c.22083A>G (p.Gln7361=) c.17550A>G (p.Gln5850=) c.885A>G (p.Gln295=) c.24288A>G (p.Gln8096=) c.24237A>G (p.Gln8079=) | |
6 | g.152151992T>G | CA366086887 | SYNE1 | c.744A>C (p.Gln248His) c.24279A>C (p.Gln8093His) c.24066A>C (p.Gln8022His) c.14A>C c.193A>C c.51A>C (p.Gln17His) c.23064A>C (p.Gln7688His) n.958A>C c.3045A>C (p.Gln1015His) n.7971A>C c.2217A>C (p.Gln739His) n.7863A>C n.824A>C n.341A>C n.1116A>C c.24315A>C (p.Gln8105His) c.24303A>C (p.Gln8101His) c.24294A>C (p.Gln8098His) c.24264A>C (p.Gln8088His) c.24300A>C (p.Gln8100His) c.24243A>C (p.Gln8081His) c.24174A>C (p.Gln8058His) c.24162A>C (p.Gln8054His) c.24159A>C (p.Gln8053His) c.24156A>C (p.Gln8052His) c.24312A>C (p.Gln8104His) c.24150A>C (p.Gln8050His) c.22590A>C (p.Gln7530His) c.22083A>C (p.Gln7361His) c.17550A>C (p.Gln5850His) c.885A>C (p.Gln295His) c.24288A>C (p.Gln8096His) c.24237A>C (p.Gln8079His) | |
6 | g.152151993T>A | CA366086889 | SYNE1 | c.743A>T (p.Gln248Leu) c.24278A>T (p.Gln8093Leu) c.24065A>T (p.Gln8022Leu) c.13A>T c.192A>T c.50A>T (p.Gln17Leu) c.23063A>T (p.Gln7688Leu) n.957A>T c.3044A>T (p.Gln1015Leu) n.7970A>T c.2216A>T (p.Gln739Leu) n.7862A>T n.823A>T n.340A>T n.1115A>T c.24314A>T (p.Gln8105Leu) c.24302A>T (p.Gln8101Leu) c.24293A>T (p.Gln8098Leu) c.24263A>T (p.Gln8088Leu) c.24299A>T (p.Gln8100Leu) c.24242A>T (p.Gln8081Leu) c.24173A>T (p.Gln8058Leu) c.24161A>T (p.Gln8054Leu) c.24158A>T (p.Gln8053Leu) c.24155A>T (p.Gln8052Leu) c.24311A>T (p.Gln8104Leu) c.24149A>T (p.Gln8050Leu) c.22589A>T (p.Gln7530Leu) c.22082A>T (p.Gln7361Leu) c.17549A>T (p.Gln5850Leu) c.884A>T (p.Gln295Leu) c.24287A>T (p.Gln8096Leu) c.24236A>T (p.Gln8079Leu) | |
6 | g.152151993T>C | CA366086890 | SYNE1 | c.743A>G (p.Gln248Arg) c.24278A>G (p.Gln8093Arg) c.24065A>G (p.Gln8022Arg) c.13A>G c.192A>G c.50A>G (p.Gln17Arg) c.23063A>G (p.Gln7688Arg) n.957A>G c.3044A>G (p.Gln1015Arg) n.7970A>G c.2216A>G (p.Gln739Arg) n.7862A>G n.823A>G n.340A>G n.1115A>G c.24314A>G (p.Gln8105Arg) c.24302A>G (p.Gln8101Arg) c.24293A>G (p.Gln8098Arg) c.24263A>G (p.Gln8088Arg) c.24299A>G (p.Gln8100Arg) c.24242A>G (p.Gln8081Arg) c.24173A>G (p.Gln8058Arg) c.24161A>G (p.Gln8054Arg) c.24158A>G (p.Gln8053Arg) c.24155A>G (p.Gln8052Arg) c.24311A>G (p.Gln8104Arg) c.24149A>G (p.Gln8050Arg) c.22589A>G (p.Gln7530Arg) c.22082A>G (p.Gln7361Arg) c.17549A>G (p.Gln5850Arg) c.884A>G (p.Gln295Arg) c.24287A>G (p.Gln8096Arg) c.24236A>G (p.Gln8079Arg) | |
6 | g.152151993T>G | CA366086891 | SYNE1 | c.743A>C (p.Gln248Pro) c.24278A>C (p.Gln8093Pro) c.24065A>C (p.Gln8022Pro) c.13A>C c.192A>C c.50A>C (p.Gln17Pro) c.23063A>C (p.Gln7688Pro) n.957A>C c.3044A>C (p.Gln1015Pro) n.7970A>C c.2216A>C (p.Gln739Pro) n.7862A>C n.823A>C n.340A>C n.1115A>C c.24314A>C (p.Gln8105Pro) c.24302A>C (p.Gln8101Pro) c.24293A>C (p.Gln8098Pro) c.24263A>C (p.Gln8088Pro) c.24299A>C (p.Gln8100Pro) c.24242A>C (p.Gln8081Pro) c.24173A>C (p.Gln8058Pro) c.24161A>C (p.Gln8054Pro) c.24158A>C (p.Gln8053Pro) c.24155A>C (p.Gln8052Pro) c.24311A>C (p.Gln8104Pro) c.24149A>C (p.Gln8050Pro) c.22589A>C (p.Gln7530Pro) c.22082A>C (p.Gln7361Pro) c.17549A>C (p.Gln5850Pro) c.884A>C (p.Gln295Pro) c.24287A>C (p.Gln8096Pro) c.24236A>C (p.Gln8079Pro) | |
6 | g.152151994G>A | CA366086892 | SYNE1 | c.742C>T (p.Gln248Ter) c.24277C>T (p.Gln8093Ter) c.24064C>T (p.Gln8022Ter) c.12C>T c.191C>T c.49C>T (p.Gln17Ter) c.23062C>T (p.Gln7688Ter) n.956C>T c.3043C>T (p.Gln1015Ter) n.7969C>T c.2215C>T (p.Gln739Ter) n.7861C>T n.822C>T n.339C>T n.1114C>T c.24313C>T (p.Gln8105Ter) c.24301C>T (p.Gln8101Ter) c.24292C>T (p.Gln8098Ter) c.24262C>T (p.Gln8088Ter) c.24298C>T (p.Gln8100Ter) c.24241C>T (p.Gln8081Ter) c.24172C>T (p.Gln8058Ter) c.24160C>T (p.Gln8054Ter) c.24157C>T (p.Gln8053Ter) c.24154C>T (p.Gln8052Ter) c.24310C>T (p.Gln8104Ter) c.24148C>T (p.Gln8050Ter) c.22588C>T (p.Gln7530Ter) c.22081C>T (p.Gln7361Ter) c.17548C>T (p.Gln5850Ter) c.883C>T (p.Gln295Ter) c.24286C>T (p.Gln8096Ter) c.24235C>T (p.Gln8079Ter) | |
6 | g.152151994G>C | CA366086893 | SYNE1 | c.742C>G (p.Gln248Glu) c.24277C>G (p.Gln8093Glu) c.24064C>G (p.Gln8022Glu) c.12C>G c.191C>G c.49C>G (p.Gln17Glu) c.23062C>G (p.Gln7688Glu) n.956C>G c.3043C>G (p.Gln1015Glu) n.7969C>G c.2215C>G (p.Gln739Glu) n.7861C>G n.822C>G n.339C>G n.1114C>G c.24313C>G (p.Gln8105Glu) c.24301C>G (p.Gln8101Glu) c.24292C>G (p.Gln8098Glu) c.24262C>G (p.Gln8088Glu) c.24298C>G (p.Gln8100Glu) c.24241C>G (p.Gln8081Glu) c.24172C>G (p.Gln8058Glu) c.24160C>G (p.Gln8054Glu) c.24157C>G (p.Gln8053Glu) c.24154C>G (p.Gln8052Glu) c.24310C>G (p.Gln8104Glu) c.24148C>G (p.Gln8050Glu) c.22588C>G (p.Gln7530Glu) c.22081C>G (p.Gln7361Glu) c.17548C>G (p.Gln5850Glu) c.883C>G (p.Gln295Glu) c.24286C>G (p.Gln8096Glu) c.24235C>G (p.Gln8079Glu) | |
6 | g.152151994G>T | CA366086894 | SYNE1 | c.742C>A (p.Gln248Lys) c.24277C>A (p.Gln8093Lys) c.24064C>A (p.Gln8022Lys) c.12C>A c.191C>A c.49C>A (p.Gln17Lys) c.23062C>A (p.Gln7688Lys) n.956C>A c.3043C>A (p.Gln1015Lys) n.7969C>A c.2215C>A (p.Gln739Lys) n.7861C>A n.822C>A n.339C>A n.1114C>A c.24313C>A (p.Gln8105Lys) c.24301C>A (p.Gln8101Lys) c.24292C>A (p.Gln8098Lys) c.24262C>A (p.Gln8088Lys) c.24298C>A (p.Gln8100Lys) c.24241C>A (p.Gln8081Lys) c.24172C>A (p.Gln8058Lys) c.24160C>A (p.Gln8054Lys) c.24157C>A (p.Gln8053Lys) c.24154C>A (p.Gln8052Lys) c.24310C>A (p.Gln8104Lys) c.24148C>A (p.Gln8050Lys) c.22588C>A (p.Gln7530Lys) c.22081C>A (p.Gln7361Lys) c.17548C>A (p.Gln5850Lys) c.883C>A (p.Gln295Lys) c.24286C>A (p.Gln8096Lys) c.24235C>A (p.Gln8079Lys) | |
6 | g.152151995C>A | CA452748228 | SYNE1 | c.741G>T (p.Leu247=) c.24276G>T (p.Leu8092=) c.24063G>T (p.Leu8021=) c.11G>T c.190G>T c.48G>T (p.Leu16=) c.23061G>T (p.Leu7687=) n.955G>T c.3042G>T (p.Leu1014=) n.7968G>T c.2214G>T (p.Leu738=) n.7860G>T n.821G>T n.338G>T n.1113G>T c.24312G>T (p.Leu8104=) c.24300G>T (p.Leu8100=) c.24291G>T (p.Leu8097=) c.24261G>T (p.Leu8087=) c.24297G>T (p.Leu8099=) c.24240G>T (p.Leu8080=) c.24171G>T (p.Leu8057=) c.24159G>T (p.Leu8053=) c.24156G>T (p.Leu8052=) c.24153G>T (p.Leu8051=) c.24309G>T (p.Leu8103=) c.24147G>T (p.Leu8049=) c.22587G>T (p.Leu7529=) c.22080G>T (p.Leu7360=) c.17547G>T (p.Leu5849=) c.882G>T (p.Leu294=) c.24285G>T (p.Leu8095=) c.24234G>T (p.Leu8078=) | |
6 | g.152151995C= | CA1673186824 | SYNE1 | c.741G= (p.Leu247=) c.24276G= (p.Leu8092=) c.24063G= (p.Leu8021=) c.11G= c.190G= c.48G= (p.Leu16=) c.23061G= (p.Leu7687=) n.955G= c.3042G= (p.Leu1014=) n.7968G= c.2214G= (p.Leu738=) n.7860G= n.821G= n.338G= n.1113G= c.24312G= (p.Leu8104=) c.24300G= (p.Leu8100=) c.24291G= (p.Leu8097=) c.24261G= (p.Leu8087=) c.24297G= (p.Leu8099=) c.24240G= (p.Leu8080=) c.24171G= (p.Leu8057=) c.24159G= (p.Leu8053=) c.24156G= (p.Leu8052=) c.24153G= (p.Leu8051=) c.24309G= (p.Leu8103=) c.24147G= (p.Leu8049=) c.22587G= (p.Leu7529=) c.22080G= (p.Leu7360=) c.17547G= (p.Leu5849=) c.882G= (p.Leu294=) c.24285G= (p.Leu8095=) c.24234G= (p.Leu8078=) | |
6 | g.152151995C>G | CA452748229 | SYNE1 | c.741G>C (p.Leu247=) c.24276G>C (p.Leu8092=) c.24063G>C (p.Leu8021=) c.11G>C c.190G>C c.48G>C (p.Leu16=) c.23061G>C (p.Leu7687=) n.955G>C c.3042G>C (p.Leu1014=) n.7968G>C c.2214G>C (p.Leu738=) n.7860G>C n.821G>C n.338G>C n.1113G>C c.24312G>C (p.Leu8104=) c.24300G>C (p.Leu8100=) c.24291G>C (p.Leu8097=) c.24261G>C (p.Leu8087=) c.24297G>C (p.Leu8099=) c.24240G>C (p.Leu8080=) c.24171G>C (p.Leu8057=) c.24159G>C (p.Leu8053=) c.24156G>C (p.Leu8052=) c.24153G>C (p.Leu8051=) c.24309G>C (p.Leu8103=) c.24147G>C (p.Leu8049=) c.22587G>C (p.Leu7529=) c.22080G>C (p.Leu7360=) c.17547G>C (p.Leu5849=) c.882G>C (p.Leu294=) c.24285G>C (p.Leu8095=) c.24234G>C (p.Leu8078=) | |
6 | g.152151995C>T | CA452748230 | SYNE1 | c.741G>A (p.Leu247=) c.24276G>A (p.Leu8092=) c.24063G>A (p.Leu8021=) c.11G>A c.190G>A c.48G>A (p.Leu16=) c.23061G>A (p.Leu7687=) n.955G>A c.3042G>A (p.Leu1014=) n.7968G>A c.2214G>A (p.Leu738=) n.7860G>A n.821G>A n.338G>A n.1113G>A c.24312G>A (p.Leu8104=) c.24300G>A (p.Leu8100=) c.24291G>A (p.Leu8097=) c.24261G>A (p.Leu8087=) c.24297G>A (p.Leu8099=) c.24240G>A (p.Leu8080=) c.24171G>A (p.Leu8057=) c.24159G>A (p.Leu8053=) c.24156G>A (p.Leu8052=) c.24153G>A (p.Leu8051=) c.24309G>A (p.Leu8103=) c.24147G>A (p.Leu8049=) c.22587G>A (p.Leu7529=) c.22080G>A (p.Leu7360=) c.17547G>A (p.Leu5849=) c.882G>A (p.Leu294=) c.24285G>A (p.Leu8095=) c.24234G>A (p.Leu8078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151996A>C | CA366086895 | SYNE1 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.24275T>G (p.Leu8092Arg) c.24062T>G (p.Leu8021Arg) c.10T>G c.189T>G c.47T>G (p.Leu16Arg) c.23060T>G (p.Leu7687Arg) n.954T>G c.3041T>G (p.Leu1014Arg) n.7967T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) n.7859T>G n.820T>G n.337T>G n.1112T>G c.24311T>G (p.Leu8104Arg) c.24299T>G (p.Leu8100Arg) c.24290T>G (p.Leu8097Arg) c.24260T>G (p.Leu8087Arg) c.24296T>G (p.Leu8099Arg) c.24239T>G (p.Leu8080Arg) c.24170T>G (p.Leu8057Arg) c.24158T>G (p.Leu8053Arg) c.24155T>G (p.Leu8052Arg) c.24152T>G (p.Leu8051Arg) c.24308T>G (p.Leu8103Arg) c.24146T>G (p.Leu8049Arg) c.22586T>G (p.Leu7529Arg) c.22079T>G (p.Leu7360Arg) c.17546T>G (p.Leu5849Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) c.24284T>G (p.Leu8095Arg) c.24233T>G (p.Leu8078Arg) | |
6 | g.152151996A>G | CA366086896 | SYNE1 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.24275T>C (p.Leu8092Pro) c.24062T>C (p.Leu8021Pro) c.10T>C c.189T>C c.47T>C (p.Leu16Pro) c.23060T>C (p.Leu7687Pro) n.954T>C c.3041T>C (p.Leu1014Pro) n.7967T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.7859T>C n.820T>C n.337T>C n.1112T>C c.24311T>C (p.Leu8104Pro) c.24299T>C (p.Leu8100Pro) c.24290T>C (p.Leu8097Pro) c.24260T>C (p.Leu8087Pro) c.24296T>C (p.Leu8099Pro) c.24239T>C (p.Leu8080Pro) c.24170T>C (p.Leu8057Pro) c.24158T>C (p.Leu8053Pro) c.24155T>C (p.Leu8052Pro) c.24152T>C (p.Leu8051Pro) c.24308T>C (p.Leu8103Pro) c.24146T>C (p.Leu8049Pro) c.22586T>C (p.Leu7529Pro) c.22079T>C (p.Leu7360Pro) c.17546T>C (p.Leu5849Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) c.24284T>C (p.Leu8095Pro) c.24233T>C (p.Leu8078Pro) | |
6 | g.152151996A>T | CA366086897 | SYNE1 | c.740T>A (p.Leu247Gln) c.24275T>A (p.Leu8092Gln) c.24062T>A (p.Leu8021Gln) c.10T>A c.189T>A c.47T>A (p.Leu16Gln) c.23060T>A (p.Leu7687Gln) n.954T>A c.3041T>A (p.Leu1014Gln) n.7967T>A c.2213T>A (p.Leu738Gln) n.7859T>A n.820T>A n.337T>A n.1112T>A c.24311T>A (p.Leu8104Gln) c.24299T>A (p.Leu8100Gln) c.24290T>A (p.Leu8097Gln) c.24260T>A (p.Leu8087Gln) c.24296T>A (p.Leu8099Gln) c.24239T>A (p.Leu8080Gln) c.24170T>A (p.Leu8057Gln) c.24158T>A (p.Leu8053Gln) c.24155T>A (p.Leu8052Gln) c.24152T>A (p.Leu8051Gln) c.24308T>A (p.Leu8103Gln) c.24146T>A (p.Leu8049Gln) c.22586T>A (p.Leu7529Gln) c.22079T>A (p.Leu7360Gln) c.17546T>A (p.Leu5849Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) c.24284T>A (p.Leu8095Gln) c.24233T>A (p.Leu8078Gln) | |
6 | g.152151997G>A | CA452748232 | SYNE1 | c.739C>T (p.Leu247=) c.24274C>T (p.Leu8092=) c.24061C>T (p.Leu8021=) c.9C>T c.188C>T c.46C>T (p.Leu16=) c.23059C>T (p.Leu7687=) n.953C>T c.3040C>T (p.Leu1014=) n.7966C>T c.2212C>T (p.Leu738=) n.7858C>T n.819C>T n.336C>T n.1111C>T c.24310C>T (p.Leu8104=) c.24298C>T (p.Leu8100=) c.24289C>T (p.Leu8097=) c.24259C>T (p.Leu8087=) c.24295C>T (p.Leu8099=) c.24238C>T (p.Leu8080=) c.24169C>T (p.Leu8057=) c.24157C>T (p.Leu8053=) c.24154C>T (p.Leu8052=) c.24151C>T (p.Leu8051=) c.24307C>T (p.Leu8103=) c.24145C>T (p.Leu8049=) c.22585C>T (p.Leu7529=) c.22078C>T (p.Leu7360=) c.17545C>T (p.Leu5849=) c.880C>T (p.Leu294=) c.24283C>T (p.Leu8095=) c.24232C>T (p.Leu8078=) | ClinVar dbSNP |
6 | g.152151997G>C | CA366086898 | SYNE1 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.24274C>G (p.Leu8092Val) c.24061C>G (p.Leu8021Val) c.9C>G c.188C>G c.46C>G (p.Leu16Val) c.23059C>G (p.Leu7687Val) n.953C>G c.3040C>G (p.Leu1014Val) n.7966C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) n.7858C>G n.819C>G n.336C>G n.1111C>G c.24310C>G (p.Leu8104Val) c.24298C>G (p.Leu8100Val) c.24289C>G (p.Leu8097Val) c.24259C>G (p.Leu8087Val) c.24295C>G (p.Leu8099Val) c.24238C>G (p.Leu8080Val) c.24169C>G (p.Leu8057Val) c.24157C>G (p.Leu8053Val) c.24154C>G (p.Leu8052Val) c.24151C>G (p.Leu8051Val) c.24307C>G (p.Leu8103Val) c.24145C>G (p.Leu8049Val) c.22585C>G (p.Leu7529Val) c.22078C>G (p.Leu7360Val) c.17545C>G (p.Leu5849Val) c.880C>G (p.Leu294Val) c.24283C>G (p.Leu8095Val) c.24232C>G (p.Leu8078Val) | |
6 | g.152151997G>T | CA366086899 | SYNE1 | c.739C>A (p.Leu247Met) c.24274C>A (p.Leu8092Met) c.24061C>A (p.Leu8021Met) c.9C>A c.188C>A c.46C>A (p.Leu16Met) c.23059C>A (p.Leu7687Met) n.953C>A c.3040C>A (p.Leu1014Met) n.7966C>A c.2212C>A (p.Leu738Met) n.7858C>A n.819C>A n.336C>A n.1111C>A c.24310C>A (p.Leu8104Met) c.24298C>A (p.Leu8100Met) c.24289C>A (p.Leu8097Met) c.24259C>A (p.Leu8087Met) c.24295C>A (p.Leu8099Met) c.24238C>A (p.Leu8080Met) c.24169C>A (p.Leu8057Met) c.24157C>A (p.Leu8053Met) c.24154C>A (p.Leu8052Met) c.24151C>A (p.Leu8051Met) c.24307C>A (p.Leu8103Met) c.24145C>A (p.Leu8049Met) c.22585C>A (p.Leu7529Met) c.22078C>A (p.Leu7360Met) c.17545C>A (p.Leu5849Met) c.880C>A (p.Leu294Met) c.24283C>A (p.Leu8095Met) c.24232C>A (p.Leu8078Met) | |
6 | g.152151998G>A | CA4053229 | SYNE1 | c.738C>T (p.Asn246=) c.24273C>T (p.Asn8091=) c.24060C>T (p.Asn8020=) c.8C>T c.187C>T c.45C>T (p.Asn15=) c.23058C>T (p.Asn7686=) n.952C>T c.3039C>T (p.Asn1013=) n.7965C>T c.2211C>T (p.Asn737=) n.7857C>T n.818C>T n.335C>T n.1110C>T c.24309C>T (p.Asn8103=) c.24297C>T (p.Asn8099=) c.24288C>T (p.Asn8096=) c.24258C>T (p.Asn8086=) c.24294C>T (p.Asn8098=) c.24237C>T (p.Asn8079=) c.24168C>T (p.Asn8056=) c.24156C>T (p.Asn8052=) c.24153C>T (p.Asn8051=) c.24150C>T (p.Asn8050=) c.24306C>T (p.Asn8102=) c.24144C>T (p.Asn8048=) c.22584C>T (p.Asn7528=) c.22077C>T (p.Asn7359=) c.17544C>T (p.Asn5848=) c.879C>T (p.Asn293=) c.24282C>T (p.Asn8094=) c.24231C>T (p.Asn8077=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151998G>C | CA366086900 | SYNE1 | c.738C>G (p.Asn246Lys) c.24273C>G (p.Asn8091Lys) c.24060C>G (p.Asn8020Lys) c.8C>G c.187C>G c.45C>G (p.Asn15Lys) c.23058C>G (p.Asn7686Lys) n.952C>G c.3039C>G (p.Asn1013Lys) n.7965C>G c.2211C>G (p.Asn737Lys) n.7857C>G n.818C>G n.335C>G n.1110C>G c.24309C>G (p.Asn8103Lys) c.24297C>G (p.Asn8099Lys) c.24288C>G (p.Asn8096Lys) c.24258C>G (p.Asn8086Lys) c.24294C>G (p.Asn8098Lys) c.24237C>G (p.Asn8079Lys) c.24168C>G (p.Asn8056Lys) c.24156C>G (p.Asn8052Lys) c.24153C>G (p.Asn8051Lys) c.24150C>G (p.Asn8050Lys) c.24306C>G (p.Asn8102Lys) c.24144C>G (p.Asn8048Lys) c.22584C>G (p.Asn7528Lys) c.22077C>G (p.Asn7359Lys) c.17544C>G (p.Asn5848Lys) c.879C>G (p.Asn293Lys) c.24282C>G (p.Asn8094Lys) c.24231C>G (p.Asn8077Lys) | |
6 | g.152151998G= | CA1673186827 | SYNE1 | c.738C= (p.Asn246=) c.24273C= (p.Asn8091=) c.24060C= (p.Asn8020=) c.8C= c.187C= c.45C= (p.Asn15=) c.23058C= (p.Asn7686=) n.952C= c.3039C= (p.Asn1013=) n.7965C= c.2211C= (p.Asn737=) n.7857C= n.818C= n.335C= n.1110C= c.24309C= (p.Asn8103=) c.24297C= (p.Asn8099=) c.24288C= (p.Asn8096=) c.24258C= (p.Asn8086=) c.24294C= (p.Asn8098=) c.24237C= (p.Asn8079=) c.24168C= (p.Asn8056=) c.24156C= (p.Asn8052=) c.24153C= (p.Asn8051=) c.24150C= (p.Asn8050=) c.24306C= (p.Asn8102=) c.24144C= (p.Asn8048=) c.22584C= (p.Asn7528=) c.22077C= (p.Asn7359=) c.17544C= (p.Asn5848=) c.879C= (p.Asn293=) c.24282C= (p.Asn8094=) c.24231C= (p.Asn8077=) | |
6 | g.152151998G>T | CA4053230 | SYNE1 | c.738C>A (p.Asn246Lys) c.24273C>A (p.Asn8091Lys) c.24060C>A (p.Asn8020Lys) c.8C>A c.187C>A c.45C>A (p.Asn15Lys) c.23058C>A (p.Asn7686Lys) n.952C>A c.3039C>A (p.Asn1013Lys) n.7965C>A c.2211C>A (p.Asn737Lys) n.7857C>A n.818C>A n.335C>A n.1110C>A c.24309C>A (p.Asn8103Lys) c.24297C>A (p.Asn8099Lys) c.24288C>A (p.Asn8096Lys) c.24258C>A (p.Asn8086Lys) c.24294C>A (p.Asn8098Lys) c.24237C>A (p.Asn8079Lys) c.24168C>A (p.Asn8056Lys) c.24156C>A (p.Asn8052Lys) c.24153C>A (p.Asn8051Lys) c.24150C>A (p.Asn8050Lys) c.24306C>A (p.Asn8102Lys) c.24144C>A (p.Asn8048Lys) c.22584C>A (p.Asn7528Lys) c.22077C>A (p.Asn7359Lys) c.17544C>A (p.Asn5848Lys) c.879C>A (p.Asn293Lys) c.24282C>A (p.Asn8094Lys) c.24231C>A (p.Asn8077Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.152151999T>A | CA4053231 | SYNE1 | c.737A>T (p.Asn246Ile) c.24272A>T (p.Asn8091Ile) c.24059A>T (p.Asn8020Ile) c.7A>T c.186A>T c.44A>T (p.Asn15Ile) c.23057A>T (p.Asn7686Ile) n.951A>T c.3038A>T (p.Asn1013Ile) n.7964A>T c.2210A>T (p.Asn737Ile) n.7856A>T n.817A>T n.334A>T n.1109A>T c.24308A>T (p.Asn8103Ile) c.24296A>T (p.Asn8099Ile) c.24287A>T (p.Asn8096Ile) c.24257A>T (p.Asn8086Ile) c.24293A>T (p.Asn8098Ile) c.24236A>T (p.Asn8079Ile) c.24167A>T (p.Asn8056Ile) c.24155A>T (p.Asn8052Ile) c.24152A>T (p.Asn8051Ile) c.24149A>T (p.Asn8050Ile) c.24305A>T (p.Asn8102Ile) c.24143A>T (p.Asn8048Ile) c.22583A>T (p.Asn7528Ile) c.22076A>T (p.Asn7359Ile) c.17543A>T (p.Asn5848Ile) c.878A>T (p.Asn293Ile) c.24281A>T (p.Asn8094Ile) c.24230A>T (p.Asn8077Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151999T>C | CA366086902 | SYNE1 | c.737A>G (p.Asn246Ser) c.24272A>G (p.Asn8091Ser) c.24059A>G (p.Asn8020Ser) c.7A>G c.186A>G c.44A>G (p.Asn15Ser) c.23057A>G (p.Asn7686Ser) n.951A>G c.3038A>G (p.Asn1013Ser) n.7964A>G c.2210A>G (p.Asn737Ser) n.7856A>G n.817A>G n.334A>G n.1109A>G c.24308A>G (p.Asn8103Ser) c.24296A>G (p.Asn8099Ser) c.24287A>G (p.Asn8096Ser) c.24257A>G (p.Asn8086Ser) c.24293A>G (p.Asn8098Ser) c.24236A>G (p.Asn8079Ser) c.24167A>G (p.Asn8056Ser) c.24155A>G (p.Asn8052Ser) c.24152A>G (p.Asn8051Ser) c.24149A>G (p.Asn8050Ser) c.24305A>G (p.Asn8102Ser) c.24143A>G (p.Asn8048Ser) c.22583A>G (p.Asn7528Ser) c.22076A>G (p.Asn7359Ser) c.17543A>G (p.Asn5848Ser) c.878A>G (p.Asn293Ser) c.24281A>G (p.Asn8094Ser) c.24230A>G (p.Asn8077Ser) | |
6 | g.152151999T>G | CA366086901 | SYNE1 | c.737A>C (p.Asn246Thr) c.24272A>C (p.Asn8091Thr) c.24059A>C (p.Asn8020Thr) c.7A>C c.186A>C c.44A>C (p.Asn15Thr) c.23057A>C (p.Asn7686Thr) n.951A>C c.3038A>C (p.Asn1013Thr) n.7964A>C c.2210A>C (p.Asn737Thr) n.7856A>C n.817A>C n.334A>C n.1109A>C c.24308A>C (p.Asn8103Thr) c.24296A>C (p.Asn8099Thr) c.24287A>C (p.Asn8096Thr) c.24257A>C (p.Asn8086Thr) c.24293A>C (p.Asn8098Thr) c.24236A>C (p.Asn8079Thr) c.24167A>C (p.Asn8056Thr) c.24155A>C (p.Asn8052Thr) c.24152A>C (p.Asn8051Thr) c.24149A>C (p.Asn8050Thr) c.24305A>C (p.Asn8102Thr) c.24143A>C (p.Asn8048Thr) c.22583A>C (p.Asn7528Thr) c.22076A>C (p.Asn7359Thr) c.17543A>C (p.Asn5848Thr) c.878A>C (p.Asn293Thr) c.24281A>C (p.Asn8094Thr) c.24230A>C (p.Asn8077Thr) | |
6 | g.152151999T= | CA1673186830 | SYNE1 | c.737A= (p.Asn246=) c.24272A= (p.Asn8091=) c.24059A= (p.Asn8020=) c.7A= c.186A= c.44A= (p.Asn15=) c.23057A= (p.Asn7686=) n.951A= c.3038A= (p.Asn1013=) n.7964A= c.2210A= (p.Asn737=) n.7856A= n.817A= n.334A= n.1109A= c.24308A= (p.Asn8103=) c.24296A= (p.Asn8099=) c.24287A= (p.Asn8096=) c.24257A= (p.Asn8086=) c.24293A= (p.Asn8098=) c.24236A= (p.Asn8079=) c.24167A= (p.Asn8056=) c.24155A= (p.Asn8052=) c.24152A= (p.Asn8051=) c.24149A= (p.Asn8050=) c.24305A= (p.Asn8102=) c.24143A= (p.Asn8048=) c.22583A= (p.Asn7528=) c.22076A= (p.Asn7359=) c.17543A= (p.Asn5848=) c.878A= (p.Asn293=) c.24281A= (p.Asn8094=) c.24230A= (p.Asn8077=) | |
6 | g.152152000T>A | CA366086903 | SYNE1 | c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.24271A>T (p.Asn8091Tyr) c.24058A>T (p.Asn8020Tyr) c.6A>T c.185A>T c.43A>T (p.Asn15Tyr) c.23056A>T (p.Asn7686Tyr) n.950A>T c.3037A>T (p.Asn1013Tyr) n.7963A>T c.2209A>T (p.Asn737Tyr) n.7855A>T n.816A>T n.333A>T n.1108A>T c.24307A>T (p.Asn8103Tyr) c.24295A>T (p.Asn8099Tyr) c.24286A>T (p.Asn8096Tyr) c.24256A>T (p.Asn8086Tyr) c.24292A>T (p.Asn8098Tyr) c.24235A>T (p.Asn8079Tyr) c.24166A>T (p.Asn8056Tyr) c.24154A>T (p.Asn8052Tyr) c.24151A>T (p.Asn8051Tyr) c.24148A>T (p.Asn8050Tyr) c.24304A>T (p.Asn8102Tyr) c.24142A>T (p.Asn8048Tyr) c.22582A>T (p.Asn7528Tyr) c.22075A>T (p.Asn7359Tyr) c.17542A>T (p.Asn5848Tyr) c.877A>T (p.Asn293Tyr) c.24280A>T (p.Asn8094Tyr) c.24229A>T (p.Asn8077Tyr) | |
6 | g.152152000T>C | CA366086904 | SYNE1 | c.736A>G (p.Asn246Asp) c.24271A>G (p.Asn8091Asp) c.24058A>G (p.Asn8020Asp) c.6A>G c.185A>G c.43A>G (p.Asn15Asp) c.23056A>G (p.Asn7686Asp) n.950A>G c.3037A>G (p.Asn1013Asp) n.7963A>G c.2209A>G (p.Asn737Asp) n.7855A>G n.816A>G n.333A>G n.1108A>G c.24307A>G (p.Asn8103Asp) c.24295A>G (p.Asn8099Asp) c.24286A>G (p.Asn8096Asp) c.24256A>G (p.Asn8086Asp) c.24292A>G (p.Asn8098Asp) c.24235A>G (p.Asn8079Asp) c.24166A>G (p.Asn8056Asp) c.24154A>G (p.Asn8052Asp) c.24151A>G (p.Asn8051Asp) c.24148A>G (p.Asn8050Asp) c.24304A>G (p.Asn8102Asp) c.24142A>G (p.Asn8048Asp) c.22582A>G (p.Asn7528Asp) c.22075A>G (p.Asn7359Asp) c.17542A>G (p.Asn5848Asp) c.877A>G (p.Asn293Asp) c.24280A>G (p.Asn8094Asp) c.24229A>G (p.Asn8077Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152152000T>G | CA366086905 | SYNE1 | c.736A>C (p.Asn246His) c.24271A>C (p.Asn8091His) c.24058A>C (p.Asn8020His) c.6A>C c.185A>C c.43A>C (p.Asn15His) c.23056A>C (p.Asn7686His) n.950A>C c.3037A>C (p.Asn1013His) n.7963A>C c.2209A>C (p.Asn737His) n.7855A>C n.816A>C n.333A>C n.1108A>C c.24307A>C (p.Asn8103His) c.24295A>C (p.Asn8099His) c.24286A>C (p.Asn8096His) c.24256A>C (p.Asn8086His) c.24292A>C (p.Asn8098His) c.24235A>C (p.Asn8079His) c.24166A>C (p.Asn8056His) c.24154A>C (p.Asn8052His) c.24151A>C (p.Asn8051His) c.24148A>C (p.Asn8050His) c.24304A>C (p.Asn8102His) c.24142A>C (p.Asn8048His) c.22582A>C (p.Asn7528His) c.22075A>C (p.Asn7359His) c.17542A>C (p.Asn5848His) c.877A>C (p.Asn293His) c.24280A>C (p.Asn8094His) c.24229A>C (p.Asn8077His) | |
6 | g.152152000T= | CA1673186834 | SYNE1 | c.736A= (p.Asn246=) c.24271A= (p.Asn8091=) c.24058A= (p.Asn8020=) c.6A= c.185A= c.43A= (p.Asn15=) c.23056A= (p.Asn7686=) n.950A= c.3037A= (p.Asn1013=) n.7963A= c.2209A= (p.Asn737=) n.7855A= n.816A= n.333A= n.1108A= c.24307A= (p.Asn8103=) c.24295A= (p.Asn8099=) c.24286A= (p.Asn8096=) c.24256A= (p.Asn8086=) c.24292A= (p.Asn8098=) c.24235A= (p.Asn8079=) c.24166A= (p.Asn8056=) c.24154A= (p.Asn8052=) c.24151A= (p.Asn8051=) c.24148A= (p.Asn8050=) c.24304A= (p.Asn8102=) c.24142A= (p.Asn8048=) c.22582A= (p.Asn7528=) c.22075A= (p.Asn7359=) c.17542A= (p.Asn5848=) c.877A= (p.Asn293=) c.24280A= (p.Asn8094=) c.24229A= (p.Asn8077=) | |
6 | g.152152001G>A | CA452748233 | SYNE1 | c.735C>T (p.Asp245=) c.24270C>T (p.Asp8090=) c.24057C>T (p.Asp8019=) c.5C>T c.184C>T c.42C>T (p.Asp14=) c.23055C>T (p.Asp7685=) n.949C>T c.3036C>T (p.Asp1012=) n.7962C>T c.2208C>T (p.Asp736=) n.7854C>T n.815C>T n.332C>T n.1107C>T c.24306C>T (p.Asp8102=) c.24294C>T (p.Asp8098=) c.24285C>T (p.Asp8095=) c.24255C>T (p.Asp8085=) c.24291C>T (p.Asp8097=) c.24234C>T (p.Asp8078=) c.24165C>T (p.Asp8055=) c.24153C>T (p.Asp8051=) c.24150C>T (p.Asp8050=) c.24147C>T (p.Asp8049=) c.24303C>T (p.Asp8101=) c.24141C>T (p.Asp8047=) c.22581C>T (p.Asp7527=) c.22074C>T (p.Asp7358=) c.17541C>T (p.Asp5847=) c.876C>T (p.Asp292=) c.24279C>T (p.Asp8093=) c.24228C>T (p.Asp8076=) | |
6 | g.152152001G>C | CA366086906 | SYNE1 | c.735C>G (p.Asp245Glu) c.24270C>G (p.Asp8090Glu) c.24057C>G (p.Asp8019Glu) c.5C>G c.184C>G c.42C>G (p.Asp14Glu) c.23055C>G (p.Asp7685Glu) n.949C>G c.3036C>G (p.Asp1012Glu) n.7962C>G c.2208C>G (p.Asp736Glu) n.7854C>G n.815C>G n.332C>G n.1107C>G c.24306C>G (p.Asp8102Glu) c.24294C>G (p.Asp8098Glu) c.24285C>G (p.Asp8095Glu) c.24255C>G (p.Asp8085Glu) c.24291C>G (p.Asp8097Glu) c.24234C>G (p.Asp8078Glu) c.24165C>G (p.Asp8055Glu) c.24153C>G (p.Asp8051Glu) c.24150C>G (p.Asp8050Glu) c.24147C>G (p.Asp8049Glu) c.24303C>G (p.Asp8101Glu) c.24141C>G (p.Asp8047Glu) c.22581C>G (p.Asp7527Glu) c.22074C>G (p.Asp7358Glu) c.17541C>G (p.Asp5847Glu) c.876C>G (p.Asp292Glu) c.24279C>G (p.Asp8093Glu) c.24228C>G (p.Asp8076Glu) | |
6 | g.152152001G= | CA1673186837 | SYNE1 | c.735C= (p.Asp245=) c.24270C= (p.Asp8090=) c.24057C= (p.Asp8019=) c.5C= c.184C= c.42C= (p.Asp14=) c.23055C= (p.Asp7685=) n.949C= c.3036C= (p.Asp1012=) n.7962C= c.2208C= (p.Asp736=) n.7854C= n.815C= n.332C= n.1107C= c.24306C= (p.Asp8102=) c.24294C= (p.Asp8098=) c.24285C= (p.Asp8095=) c.24255C= (p.Asp8085=) c.24291C= (p.Asp8097=) c.24234C= (p.Asp8078=) c.24165C= (p.Asp8055=) c.24153C= (p.Asp8051=) c.24150C= (p.Asp8050=) c.24147C= (p.Asp8049=) c.24303C= (p.Asp8101=) c.24141C= (p.Asp8047=) c.22581C= (p.Asp7527=) c.22074C= (p.Asp7358=) c.17541C= (p.Asp5847=) c.876C= (p.Asp292=) c.24279C= (p.Asp8093=) c.24228C= (p.Asp8076=) | |
6 | g.152152001G>T | CA150176431 | SYNE1 | c.735C>A (p.Asp245Glu) c.24270C>A (p.Asp8090Glu) c.24057C>A (p.Asp8019Glu) c.5C>A c.184C>A c.42C>A (p.Asp14Glu) c.23055C>A (p.Asp7685Glu) n.949C>A c.3036C>A (p.Asp1012Glu) n.7962C>A c.2208C>A (p.Asp736Glu) n.7854C>A n.815C>A n.332C>A n.1107C>A c.24306C>A (p.Asp8102Glu) c.24294C>A (p.Asp8098Glu) c.24285C>A (p.Asp8095Glu) c.24255C>A (p.Asp8085Glu) c.24291C>A (p.Asp8097Glu) c.24234C>A (p.Asp8078Glu) c.24165C>A (p.Asp8055Glu) c.24153C>A (p.Asp8051Glu) c.24150C>A (p.Asp8050Glu) c.24147C>A (p.Asp8049Glu) c.24303C>A (p.Asp8101Glu) c.24141C>A (p.Asp8047Glu) c.22581C>A (p.Asp7527Glu) c.22074C>A (p.Asp7358Glu) c.17541C>A (p.Asp5847Glu) c.876C>A (p.Asp292Glu) c.24279C>A (p.Asp8093Glu) c.24228C>A (p.Asp8076Glu) | dbSNP |
6 | g.152152002T>A | CA366086907 | SYNE1 | c.734A>T (p.Asp245Val) c.24269A>T (p.Asp8090Val) c.24056A>T (p.Asp8019Val) c.4A>T c.183A>T c.41A>T (p.Asp14Val) c.23054A>T (p.Asp7685Val) n.948A>T c.3035A>T (p.Asp1012Val) n.7961A>T c.2207A>T (p.Asp736Val) n.7853A>T n.814A>T n.331A>T n.1106A>T c.24305A>T (p.Asp8102Val) c.24293A>T (p.Asp8098Val) c.24284A>T (p.Asp8095Val) c.24254A>T (p.Asp8085Val) c.24290A>T (p.Asp8097Val) c.24233A>T (p.Asp8078Val) c.24164A>T (p.Asp8055Val) c.24152A>T (p.Asp8051Val) c.24149A>T (p.Asp8050Val) c.24146A>T (p.Asp8049Val) c.24302A>T (p.Asp8101Val) c.24140A>T (p.Asp8047Val) c.22580A>T (p.Asp7527Val) c.22073A>T (p.Asp7358Val) c.17540A>T (p.Asp5847Val) c.875A>T (p.Asp292Val) c.24278A>T (p.Asp8093Val) c.24227A>T (p.Asp8076Val) | |
6 | g.152152002T>C | CA150176433 | SYNE1 | c.734A>G (p.Asp245Gly) c.24269A>G (p.Asp8090Gly) c.24056A>G (p.Asp8019Gly) c.4A>G c.183A>G c.41A>G (p.Asp14Gly) c.23054A>G (p.Asp7685Gly) n.948A>G c.3035A>G (p.Asp1012Gly) n.7961A>G c.2207A>G (p.Asp736Gly) n.7853A>G n.814A>G n.331A>G n.1106A>G c.24305A>G (p.Asp8102Gly) c.24293A>G (p.Asp8098Gly) c.24284A>G (p.Asp8095Gly) c.24254A>G (p.Asp8085Gly) c.24290A>G (p.Asp8097Gly) c.24233A>G (p.Asp8078Gly) c.24164A>G (p.Asp8055Gly) c.24152A>G (p.Asp8051Gly) c.24149A>G (p.Asp8050Gly) c.24146A>G (p.Asp8049Gly) c.24302A>G (p.Asp8101Gly) c.24140A>G (p.Asp8047Gly) c.22580A>G (p.Asp7527Gly) c.22073A>G (p.Asp7358Gly) c.17540A>G (p.Asp5847Gly) c.875A>G (p.Asp292Gly) c.24278A>G (p.Asp8093Gly) c.24227A>G (p.Asp8076Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152152002T>G | CA366086908 | SYNE1 | c.734A>C (p.Asp245Ala) c.24269A>C (p.Asp8090Ala) c.24056A>C (p.Asp8019Ala) c.4A>C c.183A>C c.41A>C (p.Asp14Ala) c.23054A>C (p.Asp7685Ala) n.948A>C c.3035A>C (p.Asp1012Ala) n.7961A>C c.2207A>C (p.Asp736Ala) n.7853A>C n.814A>C n.331A>C n.1106A>C c.24305A>C (p.Asp8102Ala) c.24293A>C (p.Asp8098Ala) c.24284A>C (p.Asp8095Ala) c.24254A>C (p.Asp8085Ala) c.24290A>C (p.Asp8097Ala) c.24233A>C (p.Asp8078Ala) c.24164A>C (p.Asp8055Ala) c.24152A>C (p.Asp8051Ala) c.24149A>C (p.Asp8050Ala) c.24146A>C (p.Asp8049Ala) c.24302A>C (p.Asp8101Ala) c.24140A>C (p.Asp8047Ala) c.22580A>C (p.Asp7527Ala) c.22073A>C (p.Asp7358Ala) c.17540A>C (p.Asp5847Ala) c.875A>C (p.Asp292Ala) c.24278A>C (p.Asp8093Ala) c.24227A>C (p.Asp8076Ala) | |
6 | g.152152002T= | CA1673186843 | SYNE1 | c.734A= (p.Asp245=) c.24269A= (p.Asp8090=) c.24056A= (p.Asp8019=) c.4A= c.183A= c.41A= (p.Asp14=) c.23054A= (p.Asp7685=) n.948A= c.3035A= (p.Asp1012=) n.7961A= c.2207A= (p.Asp736=) n.7853A= n.814A= n.331A= n.1106A= c.24305A= (p.Asp8102=) c.24293A= (p.Asp8098=) c.24284A= (p.Asp8095=) c.24254A= (p.Asp8085=) c.24290A= (p.Asp8097=) c.24233A= (p.Asp8078=) c.24164A= (p.Asp8055=) c.24152A= (p.Asp8051=) c.24149A= (p.Asp8050=) c.24146A= (p.Asp8049=) c.24302A= (p.Asp8101=) c.24140A= (p.Asp8047=) c.22580A= (p.Asp7527=) c.22073A= (p.Asp7358=) c.17540A= (p.Asp5847=) c.875A= (p.Asp292=) c.24278A= (p.Asp8093=) c.24227A= (p.Asp8076=) | |
6 | g.152152003C>A | CA366086909 | SYNE1 | c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.24268G>T (p.Asp8090Tyr) c.24055G>T (p.Asp8019Tyr) c.3G>T c.182G>T c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.23053G>T (p.Asp7685Tyr) n.947G>T c.3034G>T (p.Asp1012Tyr) n.7960G>T c.2206G>T (p.Asp736Tyr) n.7852G>T n.813G>T n.330G>T n.1105G>T c.24304G>T (p.Asp8102Tyr) c.24292G>T (p.Asp8098Tyr) c.24283G>T (p.Asp8095Tyr) c.24253G>T (p.Asp8085Tyr) c.24289G>T (p.Asp8097Tyr) c.24232G>T (p.Asp8078Tyr) c.24163G>T (p.Asp8055Tyr) c.24151G>T (p.Asp8051Tyr) c.24148G>T (p.Asp8050Tyr) c.24145G>T (p.Asp8049Tyr) c.24301G>T (p.Asp8101Tyr) c.24139G>T (p.Asp8047Tyr) c.22579G>T (p.Asp7527Tyr) c.22072G>T (p.Asp7358Tyr) c.17539G>T (p.Asp5847Tyr) c.874G>T (p.Asp292Tyr) c.24277G>T (p.Asp8093Tyr) c.24226G>T (p.Asp8076Tyr) | gnomAD v4 |
6 | g.152152003C>G | CA366086910 | SYNE1 | c.733G>C (p.Asp245His) c.24268G>C (p.Asp8090His) c.24055G>C (p.Asp8019His) c.3G>C c.182G>C c.40G>C (p.Asp14His) c.23053G>C (p.Asp7685His) n.947G>C c.3034G>C (p.Asp1012His) n.7960G>C c.2206G>C (p.Asp736His) n.7852G>C n.813G>C n.330G>C n.1105G>C c.24304G>C (p.Asp8102His) c.24292G>C (p.Asp8098His) c.24283G>C (p.Asp8095His) c.24253G>C (p.Asp8085His) c.24289G>C (p.Asp8097His) c.24232G>C (p.Asp8078His) c.24163G>C (p.Asp8055His) c.24151G>C (p.Asp8051His) c.24148G>C (p.Asp8050His) c.24145G>C (p.Asp8049His) c.24301G>C (p.Asp8101His) c.24139G>C (p.Asp8047His) c.22579G>C (p.Asp7527His) c.22072G>C (p.Asp7358His) c.17539G>C (p.Asp5847His) c.874G>C (p.Asp292His) c.24277G>C (p.Asp8093His) c.24226G>C (p.Asp8076His) | |
6 | g.152152003C>T | CA366086911 | SYNE1 | c.733G>A (p.Asp245Asn) c.24268G>A (p.Asp8090Asn) c.24055G>A (p.Asp8019Asn) c.3G>A c.182G>A c.40G>A (p.Asp14Asn) c.23053G>A (p.Asp7685Asn) n.947G>A c.3034G>A (p.Asp1012Asn) n.7960G>A c.2206G>A (p.Asp736Asn) n.7852G>A n.813G>A n.330G>A n.1105G>A c.24304G>A (p.Asp8102Asn) c.24292G>A (p.Asp8098Asn) c.24283G>A (p.Asp8095Asn) c.24253G>A (p.Asp8085Asn) c.24289G>A (p.Asp8097Asn) c.24232G>A (p.Asp8078Asn) c.24163G>A (p.Asp8055Asn) c.24151G>A (p.Asp8051Asn) c.24148G>A (p.Asp8050Asn) c.24145G>A (p.Asp8049Asn) c.24301G>A (p.Asp8101Asn) c.24139G>A (p.Asp8047Asn) c.22579G>A (p.Asp7527Asn) c.22072G>A (p.Asp7358Asn) c.17539G>A (p.Asp5847Asn) c.874G>A (p.Asp292Asn) c.24277G>A (p.Asp8093Asn) c.24226G>A (p.Asp8076Asn) | gnomAD v4 |
6 | g.152152004C>A | CA366086912 | SYNE1 | c.732G>T (p.Trp244Cys) c.24267G>T (p.Trp8089Cys) c.24054G>T (p.Trp8018Cys) c.2G>T c.181G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) c.23052G>T (p.Trp7684Cys) n.946G>T c.3033G>T (p.Trp1011Cys) n.7959G>T c.2205G>T (p.Trp735Cys) n.7851G>T n.812G>T n.329G>T n.1104G>T c.24303G>T (p.Trp8101Cys) c.24291G>T (p.Trp8097Cys) c.24282G>T (p.Trp8094Cys) c.24252G>T (p.Trp8084Cys) c.24288G>T (p.Trp8096Cys) c.24231G>T (p.Trp8077Cys) c.24162G>T (p.Trp8054Cys) c.24150G>T (p.Trp8050Cys) c.24147G>T (p.Trp8049Cys) c.24144G>T (p.Trp8048Cys) c.24300G>T (p.Trp8100Cys) c.24138G>T (p.Trp8046Cys) c.22578G>T (p.Trp7526Cys) c.22071G>T (p.Trp7357Cys) c.17538G>T (p.Trp5846Cys) c.873G>T (p.Trp291Cys) c.24276G>T (p.Trp8092Cys) c.24225G>T (p.Trp8075Cys) | |
6 | g.152152004C>G | CA366086913 | SYNE1 | c.732G>C (p.Trp244Cys) c.24267G>C (p.Trp8089Cys) c.24054G>C (p.Trp8018Cys) c.2G>C c.181G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) c.23052G>C (p.Trp7684Cys) n.946G>C c.3033G>C (p.Trp1011Cys) n.7959G>C c.2205G>C (p.Trp735Cys) n.7851G>C n.812G>C n.329G>C n.1104G>C c.24303G>C (p.Trp8101Cys) c.24291G>C (p.Trp8097Cys) c.24282G>C (p.Trp8094Cys) c.24252G>C (p.Trp8084Cys) c.24288G>C (p.Trp8096Cys) c.24231G>C (p.Trp8077Cys) c.24162G>C (p.Trp8054Cys) c.24150G>C (p.Trp8050Cys) c.24147G>C (p.Trp8049Cys) c.24144G>C (p.Trp8048Cys) c.24300G>C (p.Trp8100Cys) c.24138G>C (p.Trp8046Cys) c.22578G>C (p.Trp7526Cys) c.22071G>C (p.Trp7357Cys) c.17538G>C (p.Trp5846Cys) c.873G>C (p.Trp291Cys) c.24276G>C (p.Trp8092Cys) c.24225G>C (p.Trp8075Cys) | |
6 | g.152152004C>T | CA366086914 | SYNE1 | c.732G>A (p.Trp244Ter) c.24267G>A (p.Trp8089Ter) c.24054G>A (p.Trp8018Ter) c.2G>A c.181G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) c.23052G>A (p.Trp7684Ter) n.946G>A c.3033G>A (p.Trp1011Ter) n.7959G>A c.2205G>A (p.Trp735Ter) n.7851G>A n.812G>A n.329G>A n.1104G>A c.24303G>A (p.Trp8101Ter) c.24291G>A (p.Trp8097Ter) c.24282G>A (p.Trp8094Ter) c.24252G>A (p.Trp8084Ter) c.24288G>A (p.Trp8096Ter) c.24231G>A (p.Trp8077Ter) c.24162G>A (p.Trp8054Ter) c.24150G>A (p.Trp8050Ter) c.24147G>A (p.Trp8049Ter) c.24144G>A (p.Trp8048Ter) c.24300G>A (p.Trp8100Ter) c.24138G>A (p.Trp8046Ter) c.22578G>A (p.Trp7526Ter) c.22071G>A (p.Trp7357Ter) c.17538G>A (p.Trp5846Ter) c.873G>A (p.Trp291Ter) c.24276G>A (p.Trp8092Ter) c.24225G>A (p.Trp8075Ter) | gnomAD v4 |
6 | g.152152005C>A | CA366086917 | SYNE1 | c.731G>T (p.Trp244Leu) c.24266G>T (p.Trp8089Leu) c.24053G>T (p.Trp8018Leu) c.1G>T c.180G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) c.23051G>T (p.Trp7684Leu) n.945G>T c.3032G>T (p.Trp1011Leu) n.7958G>T c.2204G>T (p.Trp735Leu) n.7850G>T n.811G>T n.328G>T n.1103G>T c.24302G>T (p.Trp8101Leu) c.24290G>T (p.Trp8097Leu) c.24281G>T (p.Trp8094Leu) c.24251G>T (p.Trp8084Leu) c.24287G>T (p.Trp8096Leu) c.24230G>T (p.Trp8077Leu) c.24161G>T (p.Trp8054Leu) c.24149G>T (p.Trp8050Leu) c.24146G>T (p.Trp8049Leu) c.24143G>T (p.Trp8048Leu) c.24299G>T (p.Trp8100Leu) c.24137G>T (p.Trp8046Leu) c.22577G>T (p.Trp7526Leu) c.22070G>T (p.Trp7357Leu) c.17537G>T (p.Trp5846Leu) c.872G>T (p.Trp291Leu) c.24275G>T (p.Trp8092Leu) c.24224G>T (p.Trp8075Leu) | |
6 | g.152152005C>G | CA366086916 | SYNE1 | c.731G>C (p.Trp244Ser) c.24266G>C (p.Trp8089Ser) c.24053G>C (p.Trp8018Ser) c.1G>C c.180G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) c.23051G>C (p.Trp7684Ser) n.945G>C c.3032G>C (p.Trp1011Ser) n.7958G>C c.2204G>C (p.Trp735Ser) n.7850G>C n.811G>C n.328G>C n.1103G>C c.24302G>C (p.Trp8101Ser) c.24290G>C (p.Trp8097Ser) c.24281G>C (p.Trp8094Ser) c.24251G>C (p.Trp8084Ser) c.24287G>C (p.Trp8096Ser) c.24230G>C (p.Trp8077Ser) c.24161G>C (p.Trp8054Ser) c.24149G>C (p.Trp8050Ser) c.24146G>C (p.Trp8049Ser) c.24143G>C (p.Trp8048Ser) c.24299G>C (p.Trp8100Ser) c.24137G>C (p.Trp8046Ser) c.22577G>C (p.Trp7526Ser) c.22070G>C (p.Trp7357Ser) c.17537G>C (p.Trp5846Ser) c.872G>C (p.Trp291Ser) c.24275G>C (p.Trp8092Ser) c.24224G>C (p.Trp8075Ser) | |
6 | g.152152005C>T | CA366086915 | SYNE1 | c.731G>A (p.Trp244Ter) c.24266G>A (p.Trp8089Ter) c.24053G>A (p.Trp8018Ter) c.1G>A c.180G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) c.23051G>A (p.Trp7684Ter) n.945G>A c.3032G>A (p.Trp1011Ter) n.7958G>A c.2204G>A (p.Trp735Ter) n.7850G>A n.811G>A n.328G>A n.1103G>A c.24302G>A (p.Trp8101Ter) c.24290G>A (p.Trp8097Ter) c.24281G>A (p.Trp8094Ter) c.24251G>A (p.Trp8084Ter) c.24287G>A (p.Trp8096Ter) c.24230G>A (p.Trp8077Ter) c.24161G>A (p.Trp8054Ter) c.24149G>A (p.Trp8050Ter) c.24146G>A (p.Trp8049Ter) c.24143G>A (p.Trp8048Ter) c.24299G>A (p.Trp8100Ter) c.24137G>A (p.Trp8046Ter) c.22577G>A (p.Trp7526Ter) c.22070G>A (p.Trp7357Ter) c.17537G>A (p.Trp5846Ter) c.872G>A (p.Trp291Ter) c.24275G>A (p.Trp8092Ter) c.24224G>A (p.Trp8075Ter) | |
6 | g.152152006A= | CA1673186847 | SYNE1 | c.730T= (p.Trp244=) c.24265T= (p.Trp8089=) c.24052T= (p.Trp8018=) c.179T= c.37T= (p.Trp13=) c.23050T= (p.Trp7684=) n.944T= c.3031T= (p.Trp1011=) n.7957T= c.2203T= (p.Trp735=) n.7849T= n.810T= n.327T= n.1102T= c.24301T= (p.Trp8101=) c.24289T= (p.Trp8097=) c.24280T= (p.Trp8094=) c.24250T= (p.Trp8084=) c.24286T= (p.Trp8096=) c.24229T= (p.Trp8077=) c.24160T= (p.Trp8054=) c.24148T= (p.Trp8050=) c.24145T= (p.Trp8049=) c.24142T= (p.Trp8048=) c.24298T= (p.Trp8100=) c.24136T= (p.Trp8046=) c.22576T= (p.Trp7526=) c.22069T= (p.Trp7357=) c.17536T= (p.Trp5846=) c.871T= (p.Trp291=) c.24274T= (p.Trp8092=) c.24223T= (p.Trp8075=) | |
6 | g.152152006A>C | CA366086918 | SYNE1 | c.730T>G (p.Trp244Gly) c.24265T>G (p.Trp8089Gly) c.24052T>G (p.Trp8018Gly) c.179T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) c.23050T>G (p.Trp7684Gly) n.944T>G c.3031T>G (p.Trp1011Gly) n.7957T>G c.2203T>G (p.Trp735Gly) n.7849T>G n.810T>G n.327T>G n.1102T>G c.24301T>G (p.Trp8101Gly) c.24289T>G (p.Trp8097Gly) c.24280T>G (p.Trp8094Gly) c.24250T>G (p.Trp8084Gly) c.24286T>G (p.Trp8096Gly) c.24229T>G (p.Trp8077Gly) c.24160T>G (p.Trp8054Gly) c.24148T>G (p.Trp8050Gly) c.24145T>G (p.Trp8049Gly) c.24142T>G (p.Trp8048Gly) c.24298T>G (p.Trp8100Gly) c.24136T>G (p.Trp8046Gly) c.22576T>G (p.Trp7526Gly) c.22069T>G (p.Trp7357Gly) c.17536T>G (p.Trp5846Gly) c.871T>G (p.Trp291Gly) c.24274T>G (p.Trp8092Gly) c.24223T>G (p.Trp8075Gly) | |
6 | g.152152006A>G | CA366086919 | SYNE1 | c.730T>C (p.Trp244Arg) c.24265T>C (p.Trp8089Arg) c.24052T>C (p.Trp8018Arg) c.179T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) c.23050T>C (p.Trp7684Arg) n.944T>C c.3031T>C (p.Trp1011Arg) n.7957T>C c.2203T>C (p.Trp735Arg) n.7849T>C n.810T>C n.327T>C n.1102T>C c.24301T>C (p.Trp8101Arg) c.24289T>C (p.Trp8097Arg) c.24280T>C (p.Trp8094Arg) c.24250T>C (p.Trp8084Arg) c.24286T>C (p.Trp8096Arg) c.24229T>C (p.Trp8077Arg) c.24160T>C (p.Trp8054Arg) c.24148T>C (p.Trp8050Arg) c.24145T>C (p.Trp8049Arg) c.24142T>C (p.Trp8048Arg) c.24298T>C (p.Trp8100Arg) c.24136T>C (p.Trp8046Arg) c.22576T>C (p.Trp7526Arg) c.22069T>C (p.Trp7357Arg) c.17536T>C (p.Trp5846Arg) c.871T>C (p.Trp291Arg) c.24274T>C (p.Trp8092Arg) c.24223T>C (p.Trp8075Arg) | dbSNP |
6 | g.152152006A>T | CA366086920 | SYNE1 | c.730T>A (p.Trp244Arg) c.24265T>A (p.Trp8089Arg) c.24052T>A (p.Trp8018Arg) c.179T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) c.23050T>A (p.Trp7684Arg) n.944T>A c.3031T>A (p.Trp1011Arg) n.7957T>A c.2203T>A (p.Trp735Arg) n.7849T>A n.810T>A n.327T>A n.1102T>A c.24301T>A (p.Trp8101Arg) c.24289T>A (p.Trp8097Arg) c.24280T>A (p.Trp8094Arg) c.24250T>A (p.Trp8084Arg) c.24286T>A (p.Trp8096Arg) c.24229T>A (p.Trp8077Arg) c.24160T>A (p.Trp8054Arg) c.24148T>A (p.Trp8050Arg) c.24145T>A (p.Trp8049Arg) c.24142T>A (p.Trp8048Arg) c.24298T>A (p.Trp8100Arg) c.24136T>A (p.Trp8046Arg) c.22576T>A (p.Trp7526Arg) c.22069T>A (p.Trp7357Arg) c.17536T>A (p.Trp5846Arg) c.871T>A (p.Trp291Arg) c.24274T>A (p.Trp8092Arg) c.24223T>A (p.Trp8075Arg) | |
6 | g.152152007T>A | CA366086921 | SYNE1 | c.729A>T (p.Arg243Ser) c.24264A>T (p.Arg8088Ser) c.24051A>T (p.Arg8017Ser) c.178A>T c.36A>T (p.Arg12Ser) c.23049A>T (p.Arg7683Ser) n.943A>T c.3030A>T (p.Arg1010Ser) n.7956A>T c.2202A>T (p.Arg734Ser) n.7848A>T n.809A>T n.326A>T n.1101A>T c.24300A>T (p.Arg8100Ser) c.24288A>T (p.Arg8096Ser) c.24279A>T (p.Arg8093Ser) c.24249A>T (p.Arg8083Ser) c.24285A>T (p.Arg8095Ser) c.24228A>T (p.Arg8076Ser) c.24159A>T (p.Arg8053Ser) c.24147A>T (p.Arg8049Ser) c.24144A>T (p.Arg8048Ser) c.24141A>T (p.Arg8047Ser) c.24297A>T (p.Arg8099Ser) c.24135A>T (p.Arg8045Ser) c.22575A>T (p.Arg7525Ser) c.22068A>T (p.Arg7356Ser) c.17535A>T (p.Arg5845Ser) c.870A>T (p.Arg290Ser) c.24273A>T (p.Arg8091Ser) c.24222A>T (p.Arg8074Ser) | |
6 | g.152152007T>C | CA452748242 | SYNE1 | c.729A>G (p.Arg243=) c.24264A>G (p.Arg8088=) c.24051A>G (p.Arg8017=) c.178A>G c.36A>G (p.Arg12=) c.23049A>G (p.Arg7683=) n.943A>G c.3030A>G (p.Arg1010=) n.7956A>G c.2202A>G (p.Arg734=) n.7848A>G n.809A>G n.326A>G n.1101A>G c.24300A>G (p.Arg8100=) c.24288A>G (p.Arg8096=) c.24279A>G (p.Arg8093=) c.24249A>G (p.Arg8083=) c.24285A>G (p.Arg8095=) c.24228A>G (p.Arg8076=) c.24159A>G (p.Arg8053=) c.24147A>G (p.Arg8049=) c.24144A>G (p.Arg8048=) c.24141A>G (p.Arg8047=) c.24297A>G (p.Arg8099=) c.24135A>G (p.Arg8045=) c.22575A>G (p.Arg7525=) c.22068A>G (p.Arg7356=) c.17535A>G (p.Arg5845=) c.870A>G (p.Arg290=) c.24273A>G (p.Arg8091=) c.24222A>G (p.Arg8074=) | gnomAD v4 |
6 | g.152152007T>G | CA366086922 | SYNE1 | c.729A>C (p.Arg243Ser) c.24264A>C (p.Arg8088Ser) c.24051A>C (p.Arg8017Ser) c.178A>C c.36A>C (p.Arg12Ser) c.23049A>C (p.Arg7683Ser) n.943A>C c.3030A>C (p.Arg1010Ser) n.7956A>C c.2202A>C (p.Arg734Ser) n.7848A>C n.809A>C n.326A>C n.1101A>C c.24300A>C (p.Arg8100Ser) c.24288A>C (p.Arg8096Ser) c.24279A>C (p.Arg8093Ser) c.24249A>C (p.Arg8083Ser) c.24285A>C (p.Arg8095Ser) c.24228A>C (p.Arg8076Ser) c.24159A>C (p.Arg8053Ser) c.24147A>C (p.Arg8049Ser) c.24144A>C (p.Arg8048Ser) c.24141A>C (p.Arg8047Ser) c.24297A>C (p.Arg8099Ser) c.24135A>C (p.Arg8045Ser) c.22575A>C (p.Arg7525Ser) c.22068A>C (p.Arg7356Ser) c.17535A>C (p.Arg5845Ser) c.870A>C (p.Arg290Ser) c.24273A>C (p.Arg8091Ser) c.24222A>C (p.Arg8074Ser) | |
6 | g.152152008C>A | CA366086923 | SYNE1 | c.728G>T (p.Arg243Ile) c.24263G>T (p.Arg8088Ile) c.24050G>T (p.Arg8017Ile) c.177G>T c.35G>T (p.Arg12Ile) c.23048G>T (p.Arg7683Ile) n.942G>T c.3029G>T (p.Arg1010Ile) n.7955G>T c.2201G>T (p.Arg734Ile) n.7847G>T n.808G>T n.325G>T n.1100G>T c.24299G>T (p.Arg8100Ile) c.24287G>T (p.Arg8096Ile) c.24278G>T (p.Arg8093Ile) c.24248G>T (p.Arg8083Ile) c.24284G>T (p.Arg8095Ile) c.24227G>T (p.Arg8076Ile) c.24158G>T (p.Arg8053Ile) c.24146G>T (p.Arg8049Ile) c.24143G>T (p.Arg8048Ile) c.24140G>T (p.Arg8047Ile) c.24296G>T (p.Arg8099Ile) c.24134G>T (p.Arg8045Ile) c.22574G>T (p.Arg7525Ile) c.22067G>T (p.Arg7356Ile) c.17534G>T (p.Arg5845Ile) c.869G>T (p.Arg290Ile) c.24272G>T (p.Arg8091Ile) c.24221G>T (p.Arg8074Ile) | |
6 | g.152152008C>G | CA366086924 | SYNE1 | c.728G>C (p.Arg243Thr) c.24263G>C (p.Arg8088Thr) c.24050G>C (p.Arg8017Thr) c.177G>C c.35G>C (p.Arg12Thr) c.23048G>C (p.Arg7683Thr) n.942G>C c.3029G>C (p.Arg1010Thr) n.7955G>C c.2201G>C (p.Arg734Thr) n.7847G>C n.808G>C n.325G>C n.1100G>C c.24299G>C (p.Arg8100Thr) c.24287G>C (p.Arg8096Thr) c.24278G>C (p.Arg8093Thr) c.24248G>C (p.Arg8083Thr) c.24284G>C (p.Arg8095Thr) c.24227G>C (p.Arg8076Thr) c.24158G>C (p.Arg8053Thr) c.24146G>C (p.Arg8049Thr) c.24143G>C (p.Arg8048Thr) c.24140G>C (p.Arg8047Thr) c.24296G>C (p.Arg8099Thr) c.24134G>C (p.Arg8045Thr) c.22574G>C (p.Arg7525Thr) c.22067G>C (p.Arg7356Thr) c.17534G>C (p.Arg5845Thr) c.869G>C (p.Arg290Thr) c.24272G>C (p.Arg8091Thr) c.24221G>C (p.Arg8074Thr) | |
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