Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.152151791dup | CA2841055735 | SYNE1 | c.778-98dup (n.778-98dup) c.24313-98dup (n.24313-98dup) c.24100-98dup (n.24100-98dup) c.48-98dup c.227-98dup c.85-98dup (n.85-98dup) c.23098-98dup (n.23098-98dup) n.992-98dup c.3079-98dup (n.3079-98dup) n.8005-98dup c.2251-98dup (n.2251-98dup) n.7897-98dup n.858-98dup n.375-98dup n.1150-98dup c.24349-98dup (n.24349-98dup) c.24337-98dup (n.24337-98dup) c.24328-98dup (n.24328-98dup) c.24298-98dup (n.24298-98dup) c.24334-98dup (n.24334-98dup) c.24277-98dup (n.24277-98dup) c.24208-98dup (n.24208-98dup) c.24196-98dup (n.24196-98dup) c.24193-98dup (n.24193-98dup) c.24190-98dup (n.24190-98dup) c.24346-98dup (n.24346-98dup) c.24184-98dup (n.24184-98dup) c.22624-98dup (n.22624-98dup) c.22117-98dup (n.22117-98dup) c.17584-98dup (n.17584-98dup) c.919-98dup (n.919-98dup) c.24322-98dup (n.24322-98dup) c.24271-98dup (n.24271-98dup) | |
6 | g.152151791del | CA2841055736 | SYNE1 | c.778-98del (n.778-98del) c.24313-98del (n.24313-98del) c.24100-98del (n.24100-98del) c.48-98del c.227-98del c.85-98del (n.85-98del) c.23098-98del (n.23098-98del) n.992-98del c.3079-98del (n.3079-98del) n.8005-98del c.2251-98del (n.2251-98del) n.7897-98del n.858-98del n.375-98del n.1150-98del c.24349-98del (n.24349-98del) c.24337-98del (n.24337-98del) c.24328-98del (n.24328-98del) c.24298-98del (n.24298-98del) c.24334-98del (n.24334-98del) c.24277-98del (n.24277-98del) c.24208-98del (n.24208-98del) c.24196-98del (n.24196-98del) c.24193-98del (n.24193-98del) c.24190-98del (n.24190-98del) c.24346-98del (n.24346-98del) c.24184-98del (n.24184-98del) c.22624-98del (n.22624-98del) c.22117-98del (n.22117-98del) c.17584-98del (n.17584-98del) c.919-98del (n.919-98del) c.24322-98del (n.24322-98del) c.24271-98del (n.24271-98del) | |
6 | g.152151790T>A | CA2680816785 | SYNE1 | c.778-100A>T (n.778-100A>T) c.24313-100A>T (n.24313-100A>T) c.24100-100A>T (n.24100-100A>T) c.48-100A>T c.227-100A>T c.85-100A>T (n.85-100A>T) c.23098-100A>T (n.23098-100A>T) n.992-100A>T c.3079-100A>T (n.3079-100A>T) n.8005-100A>T c.2251-100A>T (n.2251-100A>T) n.7897-100A>T n.858-100A>T n.375-100A>T n.1150-100A>T c.24349-100A>T (n.24349-100A>T) c.24337-100A>T (n.24337-100A>T) c.24328-100A>T (n.24328-100A>T) c.24298-100A>T (n.24298-100A>T) c.24334-100A>T (n.24334-100A>T) c.24277-100A>T (n.24277-100A>T) c.24208-100A>T (n.24208-100A>T) c.24196-100A>T (n.24196-100A>T) c.24193-100A>T (n.24193-100A>T) c.24190-100A>T (n.24190-100A>T) c.24346-100A>T (n.24346-100A>T) c.24184-100A>T (n.24184-100A>T) c.22624-100A>T (n.22624-100A>T) c.22117-100A>T (n.22117-100A>T) c.17584-100A>T (n.17584-100A>T) c.919-100A>T (n.919-100A>T) c.24322-100A>T (n.24322-100A>T) c.24271-100A>T (n.24271-100A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151791T>G | CA820873411 | SYNE1 | c.778-101A>C (n.778-101A>C) c.24313-101A>C (n.24313-101A>C) c.24100-101A>C (n.24100-101A>C) c.48-101A>C c.227-101A>C c.85-101A>C (n.85-101A>C) c.23098-101A>C (n.23098-101A>C) n.992-101A>C c.3079-101A>C (n.3079-101A>C) n.8005-101A>C c.2251-101A>C (n.2251-101A>C) n.7897-101A>C n.858-101A>C n.375-101A>C n.1150-101A>C c.24349-101A>C (n.24349-101A>C) c.24337-101A>C (n.24337-101A>C) c.24328-101A>C (n.24328-101A>C) c.24298-101A>C (n.24298-101A>C) c.24334-101A>C (n.24334-101A>C) c.24277-101A>C (n.24277-101A>C) c.24208-101A>C (n.24208-101A>C) c.24196-101A>C (n.24196-101A>C) c.24193-101A>C (n.24193-101A>C) c.24190-101A>C (n.24190-101A>C) c.24346-101A>C (n.24346-101A>C) c.24184-101A>C (n.24184-101A>C) c.22624-101A>C (n.22624-101A>C) c.22117-101A>C (n.22117-101A>C) c.17584-101A>C (n.17584-101A>C) c.919-101A>C (n.919-101A>C) c.24322-101A>C (n.24322-101A>C) c.24271-101A>C (n.24271-101A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151791T= | CA1673186442 | SYNE1 | c.778-101A= (n.778-101A=) c.24313-101A= (n.24313-101A=) c.24100-101A= (n.24100-101A=) c.48-101A= c.227-101A= c.85-101A= (n.85-101A=) c.23098-101A= (n.23098-101A=) n.992-101A= c.3079-101A= (n.3079-101A=) n.8005-101A= c.2251-101A= (n.2251-101A=) n.7897-101A= n.858-101A= n.375-101A= n.1150-101A= c.24349-101A= (n.24349-101A=) c.24337-101A= (n.24337-101A=) c.24328-101A= (n.24328-101A=) c.24298-101A= (n.24298-101A=) c.24334-101A= (n.24334-101A=) c.24277-101A= (n.24277-101A=) c.24208-101A= (n.24208-101A=) c.24196-101A= (n.24196-101A=) c.24193-101A= (n.24193-101A=) c.24190-101A= (n.24190-101A=) c.24346-101A= (n.24346-101A=) c.24184-101A= (n.24184-101A=) c.22624-101A= (n.22624-101A=) c.22117-101A= (n.22117-101A=) c.17584-101A= (n.17584-101A=) c.919-101A= (n.919-101A=) c.24322-101A= (n.24322-101A=) c.24271-101A= (n.24271-101A=) | |
6 | g.152151792C>A | CA2680816786 | SYNE1 | c.778-102G>T (n.778-102G>T) c.24313-102G>T (n.24313-102G>T) c.24100-102G>T (n.24100-102G>T) c.48-102G>T c.227-102G>T c.85-102G>T (n.85-102G>T) c.23098-102G>T (n.23098-102G>T) n.992-102G>T c.3079-102G>T (n.3079-102G>T) n.8005-102G>T c.2251-102G>T (n.2251-102G>T) n.7897-102G>T n.858-102G>T n.375-102G>T n.1150-102G>T c.24349-102G>T (n.24349-102G>T) c.24337-102G>T (n.24337-102G>T) c.24328-102G>T (n.24328-102G>T) c.24298-102G>T (n.24298-102G>T) c.24334-102G>T (n.24334-102G>T) c.24277-102G>T (n.24277-102G>T) c.24208-102G>T (n.24208-102G>T) c.24196-102G>T (n.24196-102G>T) c.24193-102G>T (n.24193-102G>T) c.24190-102G>T (n.24190-102G>T) c.24346-102G>T (n.24346-102G>T) c.24184-102G>T (n.24184-102G>T) c.22624-102G>T (n.22624-102G>T) c.22117-102G>T (n.22117-102G>T) c.17584-102G>T (n.17584-102G>T) c.919-102G>T (n.919-102G>T) c.24322-102G>T (n.24322-102G>T) c.24271-102G>T (n.24271-102G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151793T>G | CA2680816787 | SYNE1 | c.778-103A>C (n.778-103A>C) c.24313-103A>C (n.24313-103A>C) c.24100-103A>C (n.24100-103A>C) c.48-103A>C c.227-103A>C c.85-103A>C (n.85-103A>C) c.23098-103A>C (n.23098-103A>C) n.992-103A>C c.3079-103A>C (n.3079-103A>C) n.8005-103A>C c.2251-103A>C (n.2251-103A>C) n.7897-103A>C n.858-103A>C n.375-103A>C n.1150-103A>C c.24349-103A>C (n.24349-103A>C) c.24337-103A>C (n.24337-103A>C) c.24328-103A>C (n.24328-103A>C) c.24298-103A>C (n.24298-103A>C) c.24334-103A>C (n.24334-103A>C) c.24277-103A>C (n.24277-103A>C) c.24208-103A>C (n.24208-103A>C) c.24196-103A>C (n.24196-103A>C) c.24193-103A>C (n.24193-103A>C) c.24190-103A>C (n.24190-103A>C) c.24346-103A>C (n.24346-103A>C) c.24184-103A>C (n.24184-103A>C) c.22624-103A>C (n.22624-103A>C) c.22117-103A>C (n.22117-103A>C) c.17584-103A>C (n.17584-103A>C) c.919-103A>C (n.919-103A>C) c.24322-103A>C (n.24322-103A>C) c.24271-103A>C (n.24271-103A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151794C>A | CA2680816789 | SYNE1 | c.778-104G>T (n.778-104G>T) c.24313-104G>T (n.24313-104G>T) c.24100-104G>T (n.24100-104G>T) c.48-104G>T c.227-104G>T c.85-104G>T (n.85-104G>T) c.23098-104G>T (n.23098-104G>T) n.992-104G>T c.3079-104G>T (n.3079-104G>T) n.8005-104G>T c.2251-104G>T (n.2251-104G>T) n.7897-104G>T n.858-104G>T n.375-104G>T n.1150-104G>T c.24349-104G>T (n.24349-104G>T) c.24337-104G>T (n.24337-104G>T) c.24328-104G>T (n.24328-104G>T) c.24298-104G>T (n.24298-104G>T) c.24334-104G>T (n.24334-104G>T) c.24277-104G>T (n.24277-104G>T) c.24208-104G>T (n.24208-104G>T) c.24196-104G>T (n.24196-104G>T) c.24193-104G>T (n.24193-104G>T) c.24190-104G>T (n.24190-104G>T) c.24346-104G>T (n.24346-104G>T) c.24184-104G>T (n.24184-104G>T) c.22624-104G>T (n.22624-104G>T) c.22117-104G>T (n.22117-104G>T) c.17584-104G>T (n.17584-104G>T) c.919-104G>T (n.919-104G>T) c.24322-104G>T (n.24322-104G>T) c.24271-104G>T (n.24271-104G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151794C= | CA1673186443 | SYNE1 | c.778-104G= (n.778-104G=) c.24313-104G= (n.24313-104G=) c.24100-104G= (n.24100-104G=) c.48-104G= c.227-104G= c.85-104G= (n.85-104G=) c.23098-104G= (n.23098-104G=) n.992-104G= c.3079-104G= (n.3079-104G=) n.8005-104G= c.2251-104G= (n.2251-104G=) n.7897-104G= n.858-104G= n.375-104G= n.1150-104G= c.24349-104G= (n.24349-104G=) c.24337-104G= (n.24337-104G=) c.24328-104G= (n.24328-104G=) c.24298-104G= (n.24298-104G=) c.24334-104G= (n.24334-104G=) c.24277-104G= (n.24277-104G=) c.24208-104G= (n.24208-104G=) c.24196-104G= (n.24196-104G=) c.24193-104G= (n.24193-104G=) c.24190-104G= (n.24190-104G=) c.24346-104G= (n.24346-104G=) c.24184-104G= (n.24184-104G=) c.22624-104G= (n.22624-104G=) c.22117-104G= (n.22117-104G=) c.17584-104G= (n.17584-104G=) c.919-104G= (n.919-104G=) c.24322-104G= (n.24322-104G=) c.24271-104G= (n.24271-104G=) | |
6 | g.152151794C>T | CA1673186444 | SYNE1 | c.778-104G>A (n.778-104G>A) c.24313-104G>A (n.24313-104G>A) c.24100-104G>A (n.24100-104G>A) c.48-104G>A c.227-104G>A c.85-104G>A (n.85-104G>A) c.23098-104G>A (n.23098-104G>A) n.992-104G>A c.3079-104G>A (n.3079-104G>A) n.8005-104G>A c.2251-104G>A (n.2251-104G>A) n.7897-104G>A n.858-104G>A n.375-104G>A n.1150-104G>A c.24349-104G>A (n.24349-104G>A) c.24337-104G>A (n.24337-104G>A) c.24328-104G>A (n.24328-104G>A) c.24298-104G>A (n.24298-104G>A) c.24334-104G>A (n.24334-104G>A) c.24277-104G>A (n.24277-104G>A) c.24208-104G>A (n.24208-104G>A) c.24196-104G>A (n.24196-104G>A) c.24193-104G>A (n.24193-104G>A) c.24190-104G>A (n.24190-104G>A) c.24346-104G>A (n.24346-104G>A) c.24184-104G>A (n.24184-104G>A) c.22624-104G>A (n.22624-104G>A) c.22117-104G>A (n.22117-104G>A) c.17584-104G>A (n.17584-104G>A) c.919-104G>A (n.919-104G>A) c.24322-104G>A (n.24322-104G>A) c.24271-104G>A (n.24271-104G>A) | dbSNP |
6 | g.152151796G>T | CA2680816791 | SYNE1 | c.778-106C>A (n.778-106C>A) c.24313-106C>A (n.24313-106C>A) c.24100-106C>A (n.24100-106C>A) c.48-106C>A c.227-106C>A c.85-106C>A (n.85-106C>A) c.23098-106C>A (n.23098-106C>A) n.992-106C>A c.3079-106C>A (n.3079-106C>A) n.8005-106C>A c.2251-106C>A (n.2251-106C>A) n.7897-106C>A n.858-106C>A n.375-106C>A n.1150-106C>A c.24349-106C>A (n.24349-106C>A) c.24337-106C>A (n.24337-106C>A) c.24328-106C>A (n.24328-106C>A) c.24298-106C>A (n.24298-106C>A) c.24334-106C>A (n.24334-106C>A) c.24277-106C>A (n.24277-106C>A) c.24208-106C>A (n.24208-106C>A) c.24196-106C>A (n.24196-106C>A) c.24193-106C>A (n.24193-106C>A) c.24190-106C>A (n.24190-106C>A) c.24346-106C>A (n.24346-106C>A) c.24184-106C>A (n.24184-106C>A) c.22624-106C>A (n.22624-106C>A) c.22117-106C>A (n.22117-106C>A) c.17584-106C>A (n.17584-106C>A) c.919-106C>A (n.919-106C>A) c.24322-106C>A (n.24322-106C>A) c.24271-106C>A (n.24271-106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151800G>A | CA2680816794 | SYNE1 | c.778-110C>T (n.778-110C>T) c.24313-110C>T (n.24313-110C>T) c.24100-110C>T (n.24100-110C>T) c.48-110C>T c.227-110C>T c.85-110C>T (n.85-110C>T) c.23098-110C>T (n.23098-110C>T) n.992-110C>T c.3079-110C>T (n.3079-110C>T) n.8005-110C>T c.2251-110C>T (n.2251-110C>T) n.7897-110C>T n.858-110C>T n.375-110C>T n.1150-110C>T c.24349-110C>T (n.24349-110C>T) c.24337-110C>T (n.24337-110C>T) c.24328-110C>T (n.24328-110C>T) c.24298-110C>T (n.24298-110C>T) c.24334-110C>T (n.24334-110C>T) c.24277-110C>T (n.24277-110C>T) c.24208-110C>T (n.24208-110C>T) c.24196-110C>T (n.24196-110C>T) c.24193-110C>T (n.24193-110C>T) c.24190-110C>T (n.24190-110C>T) c.24346-110C>T (n.24346-110C>T) c.24184-110C>T (n.24184-110C>T) c.22624-110C>T (n.22624-110C>T) c.22117-110C>T (n.22117-110C>T) c.17584-110C>T (n.17584-110C>T) c.919-110C>T (n.919-110C>T) c.24322-110C>T (n.24322-110C>T) c.24271-110C>T (n.24271-110C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151800G>C | CA2680816792 | SYNE1 | c.778-110C>G (n.778-110C>G) c.24313-110C>G (n.24313-110C>G) c.24100-110C>G (n.24100-110C>G) c.48-110C>G c.227-110C>G c.85-110C>G (n.85-110C>G) c.23098-110C>G (n.23098-110C>G) n.992-110C>G c.3079-110C>G (n.3079-110C>G) n.8005-110C>G c.2251-110C>G (n.2251-110C>G) n.7897-110C>G n.858-110C>G n.375-110C>G n.1150-110C>G c.24349-110C>G (n.24349-110C>G) c.24337-110C>G (n.24337-110C>G) c.24328-110C>G (n.24328-110C>G) c.24298-110C>G (n.24298-110C>G) c.24334-110C>G (n.24334-110C>G) c.24277-110C>G (n.24277-110C>G) c.24208-110C>G (n.24208-110C>G) c.24196-110C>G (n.24196-110C>G) c.24193-110C>G (n.24193-110C>G) c.24190-110C>G (n.24190-110C>G) c.24346-110C>G (n.24346-110C>G) c.24184-110C>G (n.24184-110C>G) c.22624-110C>G (n.22624-110C>G) c.22117-110C>G (n.22117-110C>G) c.17584-110C>G (n.17584-110C>G) c.919-110C>G (n.919-110C>G) c.24322-110C>G (n.24322-110C>G) c.24271-110C>G (n.24271-110C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151803A>G | CA2680816796 | SYNE1 | c.778-113T>C (n.778-113T>C) c.24313-113T>C (n.24313-113T>C) c.24100-113T>C (n.24100-113T>C) c.48-113T>C c.227-113T>C c.85-113T>C (n.85-113T>C) c.23098-113T>C (n.23098-113T>C) n.992-113T>C c.3079-113T>C (n.3079-113T>C) n.8005-113T>C c.2251-113T>C (n.2251-113T>C) n.7897-113T>C n.858-113T>C n.375-113T>C n.1150-113T>C c.24349-113T>C (n.24349-113T>C) c.24337-113T>C (n.24337-113T>C) c.24328-113T>C (n.24328-113T>C) c.24298-113T>C (n.24298-113T>C) c.24334-113T>C (n.24334-113T>C) c.24277-113T>C (n.24277-113T>C) c.24208-113T>C (n.24208-113T>C) c.24196-113T>C (n.24196-113T>C) c.24193-113T>C (n.24193-113T>C) c.24190-113T>C (n.24190-113T>C) c.24346-113T>C (n.24346-113T>C) c.24184-113T>C (n.24184-113T>C) c.22624-113T>C (n.22624-113T>C) c.22117-113T>C (n.22117-113T>C) c.17584-113T>C (n.17584-113T>C) c.919-113T>C (n.919-113T>C) c.24322-113T>C (n.24322-113T>C) c.24271-113T>C (n.24271-113T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151803_152151804del | CA2680816798 | SYNE1 | c.778-114_778-113del (n.778-114_778-113del) c.24313-114_24313-113del (n.24313-114_24313-113del) c.24100-114_24100-113del (n.24100-114_24100-113del) c.48-114_48-113del c.227-114_227-113del c.85-114_85-113del (n.85-114_85-113del) c.23098-114_23098-113del (n.23098-114_23098-113del) n.992-114_992-113del c.3079-114_3079-113del (n.3079-114_3079-113del) n.8005-114_8005-113del c.2251-114_2251-113del (n.2251-114_2251-113del) n.7897-114_7897-113del n.858-114_858-113del n.375-114_375-113del n.1150-114_1150-113del c.24349-114_24349-113del (n.24349-114_24349-113del) c.24337-114_24337-113del (n.24337-114_24337-113del) c.24328-114_24328-113del (n.24328-114_24328-113del) c.24298-114_24298-113del (n.24298-114_24298-113del) c.24334-114_24334-113del (n.24334-114_24334-113del) c.24277-114_24277-113del (n.24277-114_24277-113del) c.24208-114_24208-113del (n.24208-114_24208-113del) c.24196-114_24196-113del (n.24196-114_24196-113del) c.24193-114_24193-113del (n.24193-114_24193-113del) c.24190-114_24190-113del (n.24190-114_24190-113del) c.24346-114_24346-113del (n.24346-114_24346-113del) c.24184-114_24184-113del (n.24184-114_24184-113del) c.22624-114_22624-113del (n.22624-114_22624-113del) c.22117-114_22117-113del (n.22117-114_22117-113del) c.17584-114_17584-113del (n.17584-114_17584-113del) c.919-114_919-113del (n.919-114_919-113del) c.24322-114_24322-113del (n.24322-114_24322-113del) c.24271-114_24271-113del (n.24271-114_24271-113del) | gnomAD v4 |
6 | g.152151804T>C | CA2680816799 | SYNE1 | c.778-114A>G (n.778-114A>G) c.24313-114A>G (n.24313-114A>G) c.24100-114A>G (n.24100-114A>G) c.48-114A>G c.227-114A>G c.85-114A>G (n.85-114A>G) c.23098-114A>G (n.23098-114A>G) n.992-114A>G c.3079-114A>G (n.3079-114A>G) n.8005-114A>G c.2251-114A>G (n.2251-114A>G) n.7897-114A>G n.858-114A>G n.375-114A>G n.1150-114A>G c.24349-114A>G (n.24349-114A>G) c.24337-114A>G (n.24337-114A>G) c.24328-114A>G (n.24328-114A>G) c.24298-114A>G (n.24298-114A>G) c.24334-114A>G (n.24334-114A>G) c.24277-114A>G (n.24277-114A>G) c.24208-114A>G (n.24208-114A>G) c.24196-114A>G (n.24196-114A>G) c.24193-114A>G (n.24193-114A>G) c.24190-114A>G (n.24190-114A>G) c.24346-114A>G (n.24346-114A>G) c.24184-114A>G (n.24184-114A>G) c.22624-114A>G (n.22624-114A>G) c.22117-114A>G (n.22117-114A>G) c.17584-114A>G (n.17584-114A>G) c.919-114A>G (n.919-114A>G) c.24322-114A>G (n.24322-114A>G) c.24271-114A>G (n.24271-114A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151805G>C | CA150176062 | SYNE1 | c.778-115C>G (n.778-115C>G) c.24313-115C>G (n.24313-115C>G) c.24100-115C>G (n.24100-115C>G) c.48-115C>G c.227-115C>G c.85-115C>G (n.85-115C>G) c.23098-115C>G (n.23098-115C>G) n.992-115C>G c.3079-115C>G (n.3079-115C>G) n.8005-115C>G c.2251-115C>G (n.2251-115C>G) n.7897-115C>G n.858-115C>G n.375-115C>G n.1150-115C>G c.24349-115C>G (n.24349-115C>G) c.24337-115C>G (n.24337-115C>G) c.24328-115C>G (n.24328-115C>G) c.24298-115C>G (n.24298-115C>G) c.24334-115C>G (n.24334-115C>G) c.24277-115C>G (n.24277-115C>G) c.24208-115C>G (n.24208-115C>G) c.24196-115C>G (n.24196-115C>G) c.24193-115C>G (n.24193-115C>G) c.24190-115C>G (n.24190-115C>G) c.24346-115C>G (n.24346-115C>G) c.24184-115C>G (n.24184-115C>G) c.22624-115C>G (n.22624-115C>G) c.22117-115C>G (n.22117-115C>G) c.17584-115C>G (n.17584-115C>G) c.919-115C>G (n.919-115C>G) c.24322-115C>G (n.24322-115C>G) c.24271-115C>G (n.24271-115C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151805G= | CA1673186446 | SYNE1 | c.778-115C= (n.778-115C=) c.24313-115C= (n.24313-115C=) c.24100-115C= (n.24100-115C=) c.48-115C= c.227-115C= c.85-115C= (n.85-115C=) c.23098-115C= (n.23098-115C=) n.992-115C= c.3079-115C= (n.3079-115C=) n.8005-115C= c.2251-115C= (n.2251-115C=) n.7897-115C= n.858-115C= n.375-115C= n.1150-115C= c.24349-115C= (n.24349-115C=) c.24337-115C= (n.24337-115C=) c.24328-115C= (n.24328-115C=) c.24298-115C= (n.24298-115C=) c.24334-115C= (n.24334-115C=) c.24277-115C= (n.24277-115C=) c.24208-115C= (n.24208-115C=) c.24196-115C= (n.24196-115C=) c.24193-115C= (n.24193-115C=) c.24190-115C= (n.24190-115C=) c.24346-115C= (n.24346-115C=) c.24184-115C= (n.24184-115C=) c.22624-115C= (n.22624-115C=) c.22117-115C= (n.22117-115C=) c.17584-115C= (n.17584-115C=) c.919-115C= (n.919-115C=) c.24322-115C= (n.24322-115C=) c.24271-115C= (n.24271-115C=) | |
6 | g.152151806A= | CA1673186449 | SYNE1 | c.778-116T= (n.778-116T=) c.24313-116T= (n.24313-116T=) c.24100-116T= (n.24100-116T=) c.48-116T= c.227-116T= c.85-116T= (n.85-116T=) c.23098-116T= (n.23098-116T=) n.992-116T= c.3079-116T= (n.3079-116T=) n.8005-116T= c.2251-116T= (n.2251-116T=) n.7897-116T= n.858-116T= n.375-116T= n.1150-116T= c.24349-116T= (n.24349-116T=) c.24337-116T= (n.24337-116T=) c.24328-116T= (n.24328-116T=) c.24298-116T= (n.24298-116T=) c.24334-116T= (n.24334-116T=) c.24277-116T= (n.24277-116T=) c.24208-116T= (n.24208-116T=) c.24196-116T= (n.24196-116T=) c.24193-116T= (n.24193-116T=) c.24190-116T= (n.24190-116T=) c.24346-116T= (n.24346-116T=) c.24184-116T= (n.24184-116T=) c.22624-116T= (n.22624-116T=) c.22117-116T= (n.22117-116T=) c.17584-116T= (n.17584-116T=) c.919-116T= (n.919-116T=) c.24322-116T= (n.24322-116T=) c.24271-116T= (n.24271-116T=) | |
6 | g.152151806A>C | CA1673186450 | SYNE1 | c.778-116T>G (n.778-116T>G) c.24313-116T>G (n.24313-116T>G) c.24100-116T>G (n.24100-116T>G) c.48-116T>G c.227-116T>G c.85-116T>G (n.85-116T>G) c.23098-116T>G (n.23098-116T>G) n.992-116T>G c.3079-116T>G (n.3079-116T>G) n.8005-116T>G c.2251-116T>G (n.2251-116T>G) n.7897-116T>G n.858-116T>G n.375-116T>G n.1150-116T>G c.24349-116T>G (n.24349-116T>G) c.24337-116T>G (n.24337-116T>G) c.24328-116T>G (n.24328-116T>G) c.24298-116T>G (n.24298-116T>G) c.24334-116T>G (n.24334-116T>G) c.24277-116T>G (n.24277-116T>G) c.24208-116T>G (n.24208-116T>G) c.24196-116T>G (n.24196-116T>G) c.24193-116T>G (n.24193-116T>G) c.24190-116T>G (n.24190-116T>G) c.24346-116T>G (n.24346-116T>G) c.24184-116T>G (n.24184-116T>G) c.22624-116T>G (n.22624-116T>G) c.22117-116T>G (n.22117-116T>G) c.17584-116T>G (n.17584-116T>G) c.919-116T>G (n.919-116T>G) c.24322-116T>G (n.24322-116T>G) c.24271-116T>G (n.24271-116T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151807G>A | CA2680816803 | SYNE1 | c.778-117C>T (n.778-117C>T) c.24313-117C>T (n.24313-117C>T) c.24100-117C>T (n.24100-117C>T) c.48-117C>T c.227-117C>T c.85-117C>T (n.85-117C>T) c.23098-117C>T (n.23098-117C>T) n.992-117C>T c.3079-117C>T (n.3079-117C>T) n.8005-117C>T c.2251-117C>T (n.2251-117C>T) n.7897-117C>T n.858-117C>T n.375-117C>T n.1150-117C>T c.24349-117C>T (n.24349-117C>T) c.24337-117C>T (n.24337-117C>T) c.24328-117C>T (n.24328-117C>T) c.24298-117C>T (n.24298-117C>T) c.24334-117C>T (n.24334-117C>T) c.24277-117C>T (n.24277-117C>T) c.24208-117C>T (n.24208-117C>T) c.24196-117C>T (n.24196-117C>T) c.24193-117C>T (n.24193-117C>T) c.24190-117C>T (n.24190-117C>T) c.24346-117C>T (n.24346-117C>T) c.24184-117C>T (n.24184-117C>T) c.22624-117C>T (n.22624-117C>T) c.22117-117C>T (n.22117-117C>T) c.17584-117C>T (n.17584-117C>T) c.919-117C>T (n.919-117C>T) c.24322-117C>T (n.24322-117C>T) c.24271-117C>T (n.24271-117C>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151807G>C | CA150176067 | SYNE1 | c.778-117C>G (n.778-117C>G) c.24313-117C>G (n.24313-117C>G) c.24100-117C>G (n.24100-117C>G) c.48-117C>G c.227-117C>G c.85-117C>G (n.85-117C>G) c.23098-117C>G (n.23098-117C>G) n.992-117C>G c.3079-117C>G (n.3079-117C>G) n.8005-117C>G c.2251-117C>G (n.2251-117C>G) n.7897-117C>G n.858-117C>G n.375-117C>G n.1150-117C>G c.24349-117C>G (n.24349-117C>G) c.24337-117C>G (n.24337-117C>G) c.24328-117C>G (n.24328-117C>G) c.24298-117C>G (n.24298-117C>G) c.24334-117C>G (n.24334-117C>G) c.24277-117C>G (n.24277-117C>G) c.24208-117C>G (n.24208-117C>G) c.24196-117C>G (n.24196-117C>G) c.24193-117C>G (n.24193-117C>G) c.24190-117C>G (n.24190-117C>G) c.24346-117C>G (n.24346-117C>G) c.24184-117C>G (n.24184-117C>G) c.22624-117C>G (n.22624-117C>G) c.22117-117C>G (n.22117-117C>G) c.17584-117C>G (n.17584-117C>G) c.919-117C>G (n.919-117C>G) c.24322-117C>G (n.24322-117C>G) c.24271-117C>G (n.24271-117C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151807G= | CA1673186451 | SYNE1 | c.778-117C= (n.778-117C=) c.24313-117C= (n.24313-117C=) c.24100-117C= (n.24100-117C=) c.48-117C= c.227-117C= c.85-117C= (n.85-117C=) c.23098-117C= (n.23098-117C=) n.992-117C= c.3079-117C= (n.3079-117C=) n.8005-117C= c.2251-117C= (n.2251-117C=) n.7897-117C= n.858-117C= n.375-117C= n.1150-117C= c.24349-117C= (n.24349-117C=) c.24337-117C= (n.24337-117C=) c.24328-117C= (n.24328-117C=) c.24298-117C= (n.24298-117C=) c.24334-117C= (n.24334-117C=) c.24277-117C= (n.24277-117C=) c.24208-117C= (n.24208-117C=) c.24196-117C= (n.24196-117C=) c.24193-117C= (n.24193-117C=) c.24190-117C= (n.24190-117C=) c.24346-117C= (n.24346-117C=) c.24184-117C= (n.24184-117C=) c.22624-117C= (n.22624-117C=) c.22117-117C= (n.22117-117C=) c.17584-117C= (n.17584-117C=) c.919-117C= (n.919-117C=) c.24322-117C= (n.24322-117C=) c.24271-117C= (n.24271-117C=) | |
6 | g.152151811C>A | CA2680816804 | SYNE1 | c.778-121G>T (n.778-121G>T) c.24313-121G>T (n.24313-121G>T) c.24100-121G>T (n.24100-121G>T) c.48-121G>T c.227-121G>T c.85-121G>T (n.85-121G>T) c.23098-121G>T (n.23098-121G>T) n.992-121G>T c.3079-121G>T (n.3079-121G>T) n.8005-121G>T c.2251-121G>T (n.2251-121G>T) n.7897-121G>T n.858-121G>T n.375-121G>T n.1150-121G>T c.24349-121G>T (n.24349-121G>T) c.24337-121G>T (n.24337-121G>T) c.24328-121G>T (n.24328-121G>T) c.24298-121G>T (n.24298-121G>T) c.24334-121G>T (n.24334-121G>T) c.24277-121G>T (n.24277-121G>T) c.24208-121G>T (n.24208-121G>T) c.24196-121G>T (n.24196-121G>T) c.24193-121G>T (n.24193-121G>T) c.24190-121G>T (n.24190-121G>T) c.24346-121G>T (n.24346-121G>T) c.24184-121G>T (n.24184-121G>T) c.22624-121G>T (n.22624-121G>T) c.22117-121G>T (n.22117-121G>T) c.17584-121G>T (n.17584-121G>T) c.919-121G>T (n.919-121G>T) c.24322-121G>T (n.24322-121G>T) c.24271-121G>T (n.24271-121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151811C= | CA1673186454 | SYNE1 | c.778-121G= (n.778-121G=) c.24313-121G= (n.24313-121G=) c.24100-121G= (n.24100-121G=) c.48-121G= c.227-121G= c.85-121G= (n.85-121G=) c.23098-121G= (n.23098-121G=) n.992-121G= c.3079-121G= (n.3079-121G=) n.8005-121G= c.2251-121G= (n.2251-121G=) n.7897-121G= n.858-121G= n.375-121G= n.1150-121G= c.24349-121G= (n.24349-121G=) c.24337-121G= (n.24337-121G=) c.24328-121G= (n.24328-121G=) c.24298-121G= (n.24298-121G=) c.24334-121G= (n.24334-121G=) c.24277-121G= (n.24277-121G=) c.24208-121G= (n.24208-121G=) c.24196-121G= (n.24196-121G=) c.24193-121G= (n.24193-121G=) c.24190-121G= (n.24190-121G=) c.24346-121G= (n.24346-121G=) c.24184-121G= (n.24184-121G=) c.22624-121G= (n.22624-121G=) c.22117-121G= (n.22117-121G=) c.17584-121G= (n.17584-121G=) c.919-121G= (n.919-121G=) c.24322-121G= (n.24322-121G=) c.24271-121G= (n.24271-121G=) | |
6 | g.152151811C>T | CA150176073 | SYNE1 | c.778-121G>A (n.778-121G>A) c.24313-121G>A (n.24313-121G>A) c.24100-121G>A (n.24100-121G>A) c.48-121G>A c.227-121G>A c.85-121G>A (n.85-121G>A) c.23098-121G>A (n.23098-121G>A) n.992-121G>A c.3079-121G>A (n.3079-121G>A) n.8005-121G>A c.2251-121G>A (n.2251-121G>A) n.7897-121G>A n.858-121G>A n.375-121G>A n.1150-121G>A c.24349-121G>A (n.24349-121G>A) c.24337-121G>A (n.24337-121G>A) c.24328-121G>A (n.24328-121G>A) c.24298-121G>A (n.24298-121G>A) c.24334-121G>A (n.24334-121G>A) c.24277-121G>A (n.24277-121G>A) c.24208-121G>A (n.24208-121G>A) c.24196-121G>A (n.24196-121G>A) c.24193-121G>A (n.24193-121G>A) c.24190-121G>A (n.24190-121G>A) c.24346-121G>A (n.24346-121G>A) c.24184-121G>A (n.24184-121G>A) c.22624-121G>A (n.22624-121G>A) c.22117-121G>A (n.22117-121G>A) c.17584-121G>A (n.17584-121G>A) c.919-121G>A (n.919-121G>A) c.24322-121G>A (n.24322-121G>A) c.24271-121G>A (n.24271-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151812C>A | CA2680816805 | SYNE1 | c.778-122G>T (n.778-122G>T) c.24313-122G>T (n.24313-122G>T) c.24100-122G>T (n.24100-122G>T) c.48-122G>T c.227-122G>T c.85-122G>T (n.85-122G>T) c.23098-122G>T (n.23098-122G>T) n.992-122G>T c.3079-122G>T (n.3079-122G>T) n.8005-122G>T c.2251-122G>T (n.2251-122G>T) n.7897-122G>T n.858-122G>T n.375-122G>T n.1150-122G>T c.24349-122G>T (n.24349-122G>T) c.24337-122G>T (n.24337-122G>T) c.24328-122G>T (n.24328-122G>T) c.24298-122G>T (n.24298-122G>T) c.24334-122G>T (n.24334-122G>T) c.24277-122G>T (n.24277-122G>T) c.24208-122G>T (n.24208-122G>T) c.24196-122G>T (n.24196-122G>T) c.24193-122G>T (n.24193-122G>T) c.24190-122G>T (n.24190-122G>T) c.24346-122G>T (n.24346-122G>T) c.24184-122G>T (n.24184-122G>T) c.22624-122G>T (n.22624-122G>T) c.22117-122G>T (n.22117-122G>T) c.17584-122G>T (n.17584-122G>T) c.919-122G>T (n.919-122G>T) c.24322-122G>T (n.24322-122G>T) c.24271-122G>T (n.24271-122G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151814G>C | CA1673186459 | SYNE1 | c.778-124C>G (n.778-124C>G) c.24313-124C>G (n.24313-124C>G) c.24100-124C>G (n.24100-124C>G) c.48-124C>G c.227-124C>G c.85-124C>G (n.85-124C>G) c.23098-124C>G (n.23098-124C>G) n.992-124C>G c.3079-124C>G (n.3079-124C>G) n.8005-124C>G c.2251-124C>G (n.2251-124C>G) n.7897-124C>G n.858-124C>G n.375-124C>G n.1150-124C>G c.24349-124C>G (n.24349-124C>G) c.24337-124C>G (n.24337-124C>G) c.24328-124C>G (n.24328-124C>G) c.24298-124C>G (n.24298-124C>G) c.24334-124C>G (n.24334-124C>G) c.24277-124C>G (n.24277-124C>G) c.24208-124C>G (n.24208-124C>G) c.24196-124C>G (n.24196-124C>G) c.24193-124C>G (n.24193-124C>G) c.24190-124C>G (n.24190-124C>G) c.24346-124C>G (n.24346-124C>G) c.24184-124C>G (n.24184-124C>G) c.22624-124C>G (n.22624-124C>G) c.22117-124C>G (n.22117-124C>G) c.17584-124C>G (n.17584-124C>G) c.919-124C>G (n.919-124C>G) c.24322-124C>G (n.24322-124C>G) c.24271-124C>G (n.24271-124C>G) | dbSNP |
6 | g.152151814G= | CA1673186457 | SYNE1 | c.778-124C= (n.778-124C=) c.24313-124C= (n.24313-124C=) c.24100-124C= (n.24100-124C=) c.48-124C= c.227-124C= c.85-124C= (n.85-124C=) c.23098-124C= (n.23098-124C=) n.992-124C= c.3079-124C= (n.3079-124C=) n.8005-124C= c.2251-124C= (n.2251-124C=) n.7897-124C= n.858-124C= n.375-124C= n.1150-124C= c.24349-124C= (n.24349-124C=) c.24337-124C= (n.24337-124C=) c.24328-124C= (n.24328-124C=) c.24298-124C= (n.24298-124C=) c.24334-124C= (n.24334-124C=) c.24277-124C= (n.24277-124C=) c.24208-124C= (n.24208-124C=) c.24196-124C= (n.24196-124C=) c.24193-124C= (n.24193-124C=) c.24190-124C= (n.24190-124C=) c.24346-124C= (n.24346-124C=) c.24184-124C= (n.24184-124C=) c.22624-124C= (n.22624-124C=) c.22117-124C= (n.22117-124C=) c.17584-124C= (n.17584-124C=) c.919-124C= (n.919-124C=) c.24322-124C= (n.24322-124C=) c.24271-124C= (n.24271-124C=) | |
6 | g.152151814G>T | CA2680816806 | SYNE1 | c.778-124C>A (n.778-124C>A) c.24313-124C>A (n.24313-124C>A) c.24100-124C>A (n.24100-124C>A) c.48-124C>A c.227-124C>A c.85-124C>A (n.85-124C>A) c.23098-124C>A (n.23098-124C>A) n.992-124C>A c.3079-124C>A (n.3079-124C>A) n.8005-124C>A c.2251-124C>A (n.2251-124C>A) n.7897-124C>A n.858-124C>A n.375-124C>A n.1150-124C>A c.24349-124C>A (n.24349-124C>A) c.24337-124C>A (n.24337-124C>A) c.24328-124C>A (n.24328-124C>A) c.24298-124C>A (n.24298-124C>A) c.24334-124C>A (n.24334-124C>A) c.24277-124C>A (n.24277-124C>A) c.24208-124C>A (n.24208-124C>A) c.24196-124C>A (n.24196-124C>A) c.24193-124C>A (n.24193-124C>A) c.24190-124C>A (n.24190-124C>A) c.24346-124C>A (n.24346-124C>A) c.24184-124C>A (n.24184-124C>A) c.22624-124C>A (n.22624-124C>A) c.22117-124C>A (n.22117-124C>A) c.17584-124C>A (n.17584-124C>A) c.919-124C>A (n.919-124C>A) c.24322-124C>A (n.24322-124C>A) c.24271-124C>A (n.24271-124C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151815C>A | CA2680816807 | SYNE1 | c.778-125G>T (n.778-125G>T) c.24313-125G>T (n.24313-125G>T) c.24100-125G>T (n.24100-125G>T) c.48-125G>T c.227-125G>T c.85-125G>T (n.85-125G>T) c.23098-125G>T (n.23098-125G>T) n.992-125G>T c.3079-125G>T (n.3079-125G>T) n.8005-125G>T c.2251-125G>T (n.2251-125G>T) n.7897-125G>T n.858-125G>T n.375-125G>T n.1150-125G>T c.24349-125G>T (n.24349-125G>T) c.24337-125G>T (n.24337-125G>T) c.24328-125G>T (n.24328-125G>T) c.24298-125G>T (n.24298-125G>T) c.24334-125G>T (n.24334-125G>T) c.24277-125G>T (n.24277-125G>T) c.24208-125G>T (n.24208-125G>T) c.24196-125G>T (n.24196-125G>T) c.24193-125G>T (n.24193-125G>T) c.24190-125G>T (n.24190-125G>T) c.24346-125G>T (n.24346-125G>T) c.24184-125G>T (n.24184-125G>T) c.22624-125G>T (n.22624-125G>T) c.22117-125G>T (n.22117-125G>T) c.17584-125G>T (n.17584-125G>T) c.919-125G>T (n.919-125G>T) c.24322-125G>T (n.24322-125G>T) c.24271-125G>T (n.24271-125G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151815C= | CA1673186463 | SYNE1 | c.778-125G= (n.778-125G=) c.24313-125G= (n.24313-125G=) c.24100-125G= (n.24100-125G=) c.48-125G= c.227-125G= c.85-125G= (n.85-125G=) c.23098-125G= (n.23098-125G=) n.992-125G= c.3079-125G= (n.3079-125G=) n.8005-125G= c.2251-125G= (n.2251-125G=) n.7897-125G= n.858-125G= n.375-125G= n.1150-125G= c.24349-125G= (n.24349-125G=) c.24337-125G= (n.24337-125G=) c.24328-125G= (n.24328-125G=) c.24298-125G= (n.24298-125G=) c.24334-125G= (n.24334-125G=) c.24277-125G= (n.24277-125G=) c.24208-125G= (n.24208-125G=) c.24196-125G= (n.24196-125G=) c.24193-125G= (n.24193-125G=) c.24190-125G= (n.24190-125G=) c.24346-125G= (n.24346-125G=) c.24184-125G= (n.24184-125G=) c.22624-125G= (n.22624-125G=) c.22117-125G= (n.22117-125G=) c.17584-125G= (n.17584-125G=) c.919-125G= (n.919-125G=) c.24322-125G= (n.24322-125G=) c.24271-125G= (n.24271-125G=) | |
6 | g.152151815C>G | CA1673186465 | SYNE1 | c.778-125G>C (n.778-125G>C) c.24313-125G>C (n.24313-125G>C) c.24100-125G>C (n.24100-125G>C) c.48-125G>C c.227-125G>C c.85-125G>C (n.85-125G>C) c.23098-125G>C (n.23098-125G>C) n.992-125G>C c.3079-125G>C (n.3079-125G>C) n.8005-125G>C c.2251-125G>C (n.2251-125G>C) n.7897-125G>C n.858-125G>C n.375-125G>C n.1150-125G>C c.24349-125G>C (n.24349-125G>C) c.24337-125G>C (n.24337-125G>C) c.24328-125G>C (n.24328-125G>C) c.24298-125G>C (n.24298-125G>C) c.24334-125G>C (n.24334-125G>C) c.24277-125G>C (n.24277-125G>C) c.24208-125G>C (n.24208-125G>C) c.24196-125G>C (n.24196-125G>C) c.24193-125G>C (n.24193-125G>C) c.24190-125G>C (n.24190-125G>C) c.24346-125G>C (n.24346-125G>C) c.24184-125G>C (n.24184-125G>C) c.22624-125G>C (n.22624-125G>C) c.22117-125G>C (n.22117-125G>C) c.17584-125G>C (n.17584-125G>C) c.919-125G>C (n.919-125G>C) c.24322-125G>C (n.24322-125G>C) c.24271-125G>C (n.24271-125G>C) | dbSNP |
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6 | g.152151816A= | CA1673186468 | SYNE1 | c.778-126T= (n.778-126T=) c.24313-126T= (n.24313-126T=) c.24100-126T= (n.24100-126T=) c.48-126T= c.227-126T= c.85-126T= (n.85-126T=) c.23098-126T= (n.23098-126T=) n.992-126T= c.3079-126T= (n.3079-126T=) n.8005-126T= c.2251-126T= (n.2251-126T=) n.7897-126T= n.858-126T= n.375-126T= n.1150-126T= c.24349-126T= (n.24349-126T=) c.24337-126T= (n.24337-126T=) c.24328-126T= (n.24328-126T=) c.24298-126T= (n.24298-126T=) c.24334-126T= (n.24334-126T=) c.24277-126T= (n.24277-126T=) c.24208-126T= (n.24208-126T=) c.24196-126T= (n.24196-126T=) c.24193-126T= (n.24193-126T=) c.24190-126T= (n.24190-126T=) c.24346-126T= (n.24346-126T=) c.24184-126T= (n.24184-126T=) c.22624-126T= (n.22624-126T=) c.22117-126T= (n.22117-126T=) c.17584-126T= (n.17584-126T=) c.919-126T= (n.919-126T=) c.24322-126T= (n.24322-126T=) c.24271-126T= (n.24271-126T=) | |
6 | g.152151816A>T | CA1673186469 | SYNE1 | c.778-126T>A (n.778-126T>A) c.24313-126T>A (n.24313-126T>A) c.24100-126T>A (n.24100-126T>A) c.48-126T>A c.227-126T>A c.85-126T>A (n.85-126T>A) c.23098-126T>A (n.23098-126T>A) n.992-126T>A c.3079-126T>A (n.3079-126T>A) n.8005-126T>A c.2251-126T>A (n.2251-126T>A) n.7897-126T>A n.858-126T>A n.375-126T>A n.1150-126T>A c.24349-126T>A (n.24349-126T>A) c.24337-126T>A (n.24337-126T>A) c.24328-126T>A (n.24328-126T>A) c.24298-126T>A (n.24298-126T>A) c.24334-126T>A (n.24334-126T>A) c.24277-126T>A (n.24277-126T>A) c.24208-126T>A (n.24208-126T>A) c.24196-126T>A (n.24196-126T>A) c.24193-126T>A (n.24193-126T>A) c.24190-126T>A (n.24190-126T>A) c.24346-126T>A (n.24346-126T>A) c.24184-126T>A (n.24184-126T>A) c.22624-126T>A (n.22624-126T>A) c.22117-126T>A (n.22117-126T>A) c.17584-126T>A (n.17584-126T>A) c.919-126T>A (n.919-126T>A) c.24322-126T>A (n.24322-126T>A) c.24271-126T>A (n.24271-126T>A) | dbSNP |
6 | g.152151817A= | CA1673186472 | SYNE1 | c.778-127T= (n.778-127T=) c.24313-127T= (n.24313-127T=) c.24100-127T= (n.24100-127T=) c.48-127T= c.227-127T= c.85-127T= (n.85-127T=) c.23098-127T= (n.23098-127T=) n.992-127T= c.3079-127T= (n.3079-127T=) n.8005-127T= c.2251-127T= (n.2251-127T=) n.7897-127T= n.858-127T= n.375-127T= n.1150-127T= c.24349-127T= (n.24349-127T=) c.24337-127T= (n.24337-127T=) c.24328-127T= (n.24328-127T=) c.24298-127T= (n.24298-127T=) c.24334-127T= (n.24334-127T=) c.24277-127T= (n.24277-127T=) c.24208-127T= (n.24208-127T=) c.24196-127T= (n.24196-127T=) c.24193-127T= (n.24193-127T=) c.24190-127T= (n.24190-127T=) c.24346-127T= (n.24346-127T=) c.24184-127T= (n.24184-127T=) c.22624-127T= (n.22624-127T=) c.22117-127T= (n.22117-127T=) c.17584-127T= (n.17584-127T=) c.919-127T= (n.919-127T=) c.24322-127T= (n.24322-127T=) c.24271-127T= (n.24271-127T=) | |
6 | g.152151817A>G | CA571437472 | SYNE1 | c.778-127T>C (n.778-127T>C) c.24313-127T>C (n.24313-127T>C) c.24100-127T>C (n.24100-127T>C) c.48-127T>C c.227-127T>C c.85-127T>C (n.85-127T>C) c.23098-127T>C (n.23098-127T>C) n.992-127T>C c.3079-127T>C (n.3079-127T>C) n.8005-127T>C c.2251-127T>C (n.2251-127T>C) n.7897-127T>C n.858-127T>C n.375-127T>C n.1150-127T>C c.24349-127T>C (n.24349-127T>C) c.24337-127T>C (n.24337-127T>C) c.24328-127T>C (n.24328-127T>C) c.24298-127T>C (n.24298-127T>C) c.24334-127T>C (n.24334-127T>C) c.24277-127T>C (n.24277-127T>C) c.24208-127T>C (n.24208-127T>C) c.24196-127T>C (n.24196-127T>C) c.24193-127T>C (n.24193-127T>C) c.24190-127T>C (n.24190-127T>C) c.24346-127T>C (n.24346-127T>C) c.24184-127T>C (n.24184-127T>C) c.22624-127T>C (n.22624-127T>C) c.22117-127T>C (n.22117-127T>C) c.17584-127T>C (n.17584-127T>C) c.919-127T>C (n.919-127T>C) c.24322-127T>C (n.24322-127T>C) c.24271-127T>C (n.24271-127T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151818T>C | CA2680816809 | SYNE1 | c.778-128A>G (n.778-128A>G) c.24313-128A>G (n.24313-128A>G) c.24100-128A>G (n.24100-128A>G) c.48-128A>G c.227-128A>G c.85-128A>G (n.85-128A>G) c.23098-128A>G (n.23098-128A>G) n.992-128A>G c.3079-128A>G (n.3079-128A>G) n.8005-128A>G c.2251-128A>G (n.2251-128A>G) n.7897-128A>G n.858-128A>G n.375-128A>G n.1150-128A>G c.24349-128A>G (n.24349-128A>G) c.24337-128A>G (n.24337-128A>G) c.24328-128A>G (n.24328-128A>G) c.24298-128A>G (n.24298-128A>G) c.24334-128A>G (n.24334-128A>G) c.24277-128A>G (n.24277-128A>G) c.24208-128A>G (n.24208-128A>G) c.24196-128A>G (n.24196-128A>G) c.24193-128A>G (n.24193-128A>G) c.24190-128A>G (n.24190-128A>G) c.24346-128A>G (n.24346-128A>G) c.24184-128A>G (n.24184-128A>G) c.22624-128A>G (n.22624-128A>G) c.22117-128A>G (n.22117-128A>G) c.17584-128A>G (n.17584-128A>G) c.919-128A>G (n.919-128A>G) c.24322-128A>G (n.24322-128A>G) c.24271-128A>G (n.24271-128A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151818_152151819delinsTC | CA1673186474 | SYNE1 | c.778-129_778-128delinsGA (n.778-129_778-128delinsGA) c.24313-129_24313-128delinsGA (n.24313-129_24313-128delinsGA) c.24100-129_24100-128delinsGA (n.24100-129_24100-128delinsGA) c.48-129_48-128delinsGA c.227-129_227-128delinsGA c.85-129_85-128delinsGA (n.85-129_85-128delinsGA) c.23098-129_23098-128delinsGA (n.23098-129_23098-128delinsGA) n.992-129_992-128delinsGA c.3079-129_3079-128delinsGA (n.3079-129_3079-128delinsGA) n.8005-129_8005-128delinsGA c.2251-129_2251-128delinsGA (n.2251-129_2251-128delinsGA) n.7897-129_7897-128delinsGA n.858-129_858-128delinsGA n.375-129_375-128delinsGA n.1150-129_1150-128delinsGA c.24349-129_24349-128delinsGA (n.24349-129_24349-128delinsGA) c.24337-129_24337-128delinsGA (n.24337-129_24337-128delinsGA) c.24328-129_24328-128delinsGA (n.24328-129_24328-128delinsGA) c.24298-129_24298-128delinsGA (n.24298-129_24298-128delinsGA) c.24334-129_24334-128delinsGA (n.24334-129_24334-128delinsGA) c.24277-129_24277-128delinsGA (n.24277-129_24277-128delinsGA) c.24208-129_24208-128delinsGA (n.24208-129_24208-128delinsGA) c.24196-129_24196-128delinsGA (n.24196-129_24196-128delinsGA) c.24193-129_24193-128delinsGA (n.24193-129_24193-128delinsGA) c.24190-129_24190-128delinsGA (n.24190-129_24190-128delinsGA) c.24346-129_24346-128delinsGA (n.24346-129_24346-128delinsGA) c.24184-129_24184-128delinsGA (n.24184-129_24184-128delinsGA) c.22624-129_22624-128delinsGA (n.22624-129_22624-128delinsGA) c.22117-129_22117-128delinsGA (n.22117-129_22117-128delinsGA) c.17584-129_17584-128delinsGA (n.17584-129_17584-128delinsGA) c.919-129_919-128delinsGA (n.919-129_919-128delinsGA) c.24322-129_24322-128delinsGA (n.24322-129_24322-128delinsGA) c.24271-129_24271-128delinsGA (n.24271-129_24271-128delinsGA) | |
6 | g.152151820del | CA820873421 | SYNE1 | c.778-129del (n.778-129del) c.24313-129del (n.24313-129del) c.24100-129del (n.24100-129del) c.48-129del c.227-129del c.85-129del (n.85-129del) c.23098-129del (n.23098-129del) n.992-129del c.3079-129del (n.3079-129del) n.8005-129del c.2251-129del (n.2251-129del) n.7897-129del n.858-129del n.375-129del n.1150-129del c.24349-129del (n.24349-129del) c.24337-129del (n.24337-129del) c.24328-129del (n.24328-129del) c.24298-129del (n.24298-129del) c.24334-129del (n.24334-129del) c.24277-129del (n.24277-129del) c.24208-129del (n.24208-129del) c.24196-129del (n.24196-129del) c.24193-129del (n.24193-129del) c.24190-129del (n.24190-129del) c.24346-129del (n.24346-129del) c.24184-129del (n.24184-129del) c.22624-129del (n.22624-129del) c.22117-129del (n.22117-129del) c.17584-129del (n.17584-129del) c.919-129del (n.919-129del) c.24322-129del (n.24322-129del) c.24271-129del (n.24271-129del) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151821T>C | CA820873423 | SYNE1 | c.778-131A>G (n.778-131A>G) c.24313-131A>G (n.24313-131A>G) c.24100-131A>G (n.24100-131A>G) c.48-131A>G c.227-131A>G c.85-131A>G (n.85-131A>G) c.23098-131A>G (n.23098-131A>G) n.992-131A>G c.3079-131A>G (n.3079-131A>G) n.8005-131A>G c.2251-131A>G (n.2251-131A>G) n.7897-131A>G n.858-131A>G n.375-131A>G n.1150-131A>G c.24349-131A>G (n.24349-131A>G) c.24337-131A>G (n.24337-131A>G) c.24328-131A>G (n.24328-131A>G) c.24298-131A>G (n.24298-131A>G) c.24334-131A>G (n.24334-131A>G) c.24277-131A>G (n.24277-131A>G) c.24208-131A>G (n.24208-131A>G) c.24196-131A>G (n.24196-131A>G) c.24193-131A>G (n.24193-131A>G) c.24190-131A>G (n.24190-131A>G) c.24346-131A>G (n.24346-131A>G) c.24184-131A>G (n.24184-131A>G) c.22624-131A>G (n.22624-131A>G) c.22117-131A>G (n.22117-131A>G) c.17584-131A>G (n.17584-131A>G) c.919-131A>G (n.919-131A>G) c.24322-131A>G (n.24322-131A>G) c.24271-131A>G (n.24271-131A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151821T= | CA1673186477 | SYNE1 | c.778-131A= (n.778-131A=) c.24313-131A= (n.24313-131A=) c.24100-131A= (n.24100-131A=) c.48-131A= c.227-131A= c.85-131A= (n.85-131A=) c.23098-131A= (n.23098-131A=) n.992-131A= c.3079-131A= (n.3079-131A=) n.8005-131A= c.2251-131A= (n.2251-131A=) n.7897-131A= n.858-131A= n.375-131A= n.1150-131A= c.24349-131A= (n.24349-131A=) c.24337-131A= (n.24337-131A=) c.24328-131A= (n.24328-131A=) c.24298-131A= (n.24298-131A=) c.24334-131A= (n.24334-131A=) c.24277-131A= (n.24277-131A=) c.24208-131A= (n.24208-131A=) c.24196-131A= (n.24196-131A=) c.24193-131A= (n.24193-131A=) c.24190-131A= (n.24190-131A=) c.24346-131A= (n.24346-131A=) c.24184-131A= (n.24184-131A=) c.22624-131A= (n.22624-131A=) c.22117-131A= (n.22117-131A=) c.17584-131A= (n.17584-131A=) c.919-131A= (n.919-131A=) c.24322-131A= (n.24322-131A=) c.24271-131A= (n.24271-131A=) | |
6 | g.152151822T>A | CA1673186482 | SYNE1 | c.778-132A>T (n.778-132A>T) c.24313-132A>T (n.24313-132A>T) c.24100-132A>T (n.24100-132A>T) c.48-132A>T c.227-132A>T c.85-132A>T (n.85-132A>T) c.23098-132A>T (n.23098-132A>T) n.992-132A>T c.3079-132A>T (n.3079-132A>T) n.8005-132A>T c.2251-132A>T (n.2251-132A>T) n.7897-132A>T n.858-132A>T n.375-132A>T n.1150-132A>T c.24349-132A>T (n.24349-132A>T) c.24337-132A>T (n.24337-132A>T) c.24328-132A>T (n.24328-132A>T) c.24298-132A>T (n.24298-132A>T) c.24334-132A>T (n.24334-132A>T) c.24277-132A>T (n.24277-132A>T) c.24208-132A>T (n.24208-132A>T) c.24196-132A>T (n.24196-132A>T) c.24193-132A>T (n.24193-132A>T) c.24190-132A>T (n.24190-132A>T) c.24346-132A>T (n.24346-132A>T) c.24184-132A>T (n.24184-132A>T) c.22624-132A>T (n.22624-132A>T) c.22117-132A>T (n.22117-132A>T) c.17584-132A>T (n.17584-132A>T) c.919-132A>T (n.919-132A>T) c.24322-132A>T (n.24322-132A>T) c.24271-132A>T (n.24271-132A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151822T>C | CA2680816812 | SYNE1 | c.778-132A>G (n.778-132A>G) c.24313-132A>G (n.24313-132A>G) c.24100-132A>G (n.24100-132A>G) c.48-132A>G c.227-132A>G c.85-132A>G (n.85-132A>G) c.23098-132A>G (n.23098-132A>G) n.992-132A>G c.3079-132A>G (n.3079-132A>G) n.8005-132A>G c.2251-132A>G (n.2251-132A>G) n.7897-132A>G n.858-132A>G n.375-132A>G n.1150-132A>G c.24349-132A>G (n.24349-132A>G) c.24337-132A>G (n.24337-132A>G) c.24328-132A>G (n.24328-132A>G) c.24298-132A>G (n.24298-132A>G) c.24334-132A>G (n.24334-132A>G) c.24277-132A>G (n.24277-132A>G) c.24208-132A>G (n.24208-132A>G) c.24196-132A>G (n.24196-132A>G) c.24193-132A>G (n.24193-132A>G) c.24190-132A>G (n.24190-132A>G) c.24346-132A>G (n.24346-132A>G) c.24184-132A>G (n.24184-132A>G) c.22624-132A>G (n.22624-132A>G) c.22117-132A>G (n.22117-132A>G) c.17584-132A>G (n.17584-132A>G) c.919-132A>G (n.919-132A>G) c.24322-132A>G (n.24322-132A>G) c.24271-132A>G (n.24271-132A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151822T= | CA1673186481 | SYNE1 | c.778-132A= (n.778-132A=) c.24313-132A= (n.24313-132A=) c.24100-132A= (n.24100-132A=) c.48-132A= c.227-132A= c.85-132A= (n.85-132A=) c.23098-132A= (n.23098-132A=) n.992-132A= c.3079-132A= (n.3079-132A=) n.8005-132A= c.2251-132A= (n.2251-132A=) n.7897-132A= n.858-132A= n.375-132A= n.1150-132A= c.24349-132A= (n.24349-132A=) c.24337-132A= (n.24337-132A=) c.24328-132A= (n.24328-132A=) c.24298-132A= (n.24298-132A=) c.24334-132A= (n.24334-132A=) c.24277-132A= (n.24277-132A=) c.24208-132A= (n.24208-132A=) c.24196-132A= (n.24196-132A=) c.24193-132A= (n.24193-132A=) c.24190-132A= (n.24190-132A=) c.24346-132A= (n.24346-132A=) c.24184-132A= (n.24184-132A=) c.22624-132A= (n.22624-132A=) c.22117-132A= (n.22117-132A=) c.17584-132A= (n.17584-132A=) c.919-132A= (n.919-132A=) c.24322-132A= (n.24322-132A=) c.24271-132A= (n.24271-132A=) | |
6 | g.152151824G>C | CA150176086 | SYNE1 | c.778-134C>G (n.778-134C>G) c.24313-134C>G (n.24313-134C>G) c.24100-134C>G (n.24100-134C>G) c.48-134C>G c.227-134C>G c.85-134C>G (n.85-134C>G) c.23098-134C>G (n.23098-134C>G) n.992-134C>G c.3079-134C>G (n.3079-134C>G) n.8005-134C>G c.2251-134C>G (n.2251-134C>G) n.7897-134C>G n.858-134C>G n.375-134C>G n.1150-134C>G c.24349-134C>G (n.24349-134C>G) c.24337-134C>G (n.24337-134C>G) c.24328-134C>G (n.24328-134C>G) c.24298-134C>G (n.24298-134C>G) c.24334-134C>G (n.24334-134C>G) c.24277-134C>G (n.24277-134C>G) c.24208-134C>G (n.24208-134C>G) c.24196-134C>G (n.24196-134C>G) c.24193-134C>G (n.24193-134C>G) c.24190-134C>G (n.24190-134C>G) c.24346-134C>G (n.24346-134C>G) c.24184-134C>G (n.24184-134C>G) c.22624-134C>G (n.22624-134C>G) c.22117-134C>G (n.22117-134C>G) c.17584-134C>G (n.17584-134C>G) c.919-134C>G (n.919-134C>G) c.24322-134C>G (n.24322-134C>G) c.24271-134C>G (n.24271-134C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151824G= | CA1673186486 | SYNE1 | c.778-134C= (n.778-134C=) c.24313-134C= (n.24313-134C=) c.24100-134C= (n.24100-134C=) c.48-134C= c.227-134C= c.85-134C= (n.85-134C=) c.23098-134C= (n.23098-134C=) n.992-134C= c.3079-134C= (n.3079-134C=) n.8005-134C= c.2251-134C= (n.2251-134C=) n.7897-134C= n.858-134C= n.375-134C= n.1150-134C= c.24349-134C= (n.24349-134C=) c.24337-134C= (n.24337-134C=) c.24328-134C= (n.24328-134C=) c.24298-134C= (n.24298-134C=) c.24334-134C= (n.24334-134C=) c.24277-134C= (n.24277-134C=) c.24208-134C= (n.24208-134C=) c.24196-134C= (n.24196-134C=) c.24193-134C= (n.24193-134C=) c.24190-134C= (n.24190-134C=) c.24346-134C= (n.24346-134C=) c.24184-134C= (n.24184-134C=) c.22624-134C= (n.22624-134C=) c.22117-134C= (n.22117-134C=) c.17584-134C= (n.17584-134C=) c.919-134C= (n.919-134C=) c.24322-134C= (n.24322-134C=) c.24271-134C= (n.24271-134C=) | |
6 | g.152151824G>T | CA150176108 | SYNE1 | c.778-134C>A (n.778-134C>A) c.24313-134C>A (n.24313-134C>A) c.24100-134C>A (n.24100-134C>A) c.48-134C>A c.227-134C>A c.85-134C>A (n.85-134C>A) c.23098-134C>A (n.23098-134C>A) n.992-134C>A c.3079-134C>A (n.3079-134C>A) n.8005-134C>A c.2251-134C>A (n.2251-134C>A) n.7897-134C>A n.858-134C>A n.375-134C>A n.1150-134C>A c.24349-134C>A (n.24349-134C>A) c.24337-134C>A (n.24337-134C>A) c.24328-134C>A (n.24328-134C>A) c.24298-134C>A (n.24298-134C>A) c.24334-134C>A (n.24334-134C>A) c.24277-134C>A (n.24277-134C>A) c.24208-134C>A (n.24208-134C>A) c.24196-134C>A (n.24196-134C>A) c.24193-134C>A (n.24193-134C>A) c.24190-134C>A (n.24190-134C>A) c.24346-134C>A (n.24346-134C>A) c.24184-134C>A (n.24184-134C>A) c.22624-134C>A (n.22624-134C>A) c.22117-134C>A (n.22117-134C>A) c.17584-134C>A (n.17584-134C>A) c.919-134C>A (n.919-134C>A) c.24322-134C>A (n.24322-134C>A) c.24271-134C>A (n.24271-134C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151825C>A | CA2680816819 | SYNE1 | c.778-135G>T (n.778-135G>T) c.24313-135G>T (n.24313-135G>T) c.24100-135G>T (n.24100-135G>T) c.48-135G>T c.227-135G>T c.85-135G>T (n.85-135G>T) c.23098-135G>T (n.23098-135G>T) n.992-135G>T c.3079-135G>T (n.3079-135G>T) n.8005-135G>T c.2251-135G>T (n.2251-135G>T) n.7897-135G>T n.858-135G>T n.375-135G>T n.1150-135G>T c.24349-135G>T (n.24349-135G>T) c.24337-135G>T (n.24337-135G>T) c.24328-135G>T (n.24328-135G>T) c.24298-135G>T (n.24298-135G>T) c.24334-135G>T (n.24334-135G>T) c.24277-135G>T (n.24277-135G>T) c.24208-135G>T (n.24208-135G>T) c.24196-135G>T (n.24196-135G>T) c.24193-135G>T (n.24193-135G>T) c.24190-135G>T (n.24190-135G>T) c.24346-135G>T (n.24346-135G>T) c.24184-135G>T (n.24184-135G>T) c.22624-135G>T (n.22624-135G>T) c.22117-135G>T (n.22117-135G>T) c.17584-135G>T (n.17584-135G>T) c.919-135G>T (n.919-135G>T) c.24322-135G>T (n.24322-135G>T) c.24271-135G>T (n.24271-135G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151825C>T | CA2680816820 | SYNE1 | c.778-135G>A (n.778-135G>A) c.24313-135G>A (n.24313-135G>A) c.24100-135G>A (n.24100-135G>A) c.48-135G>A c.227-135G>A c.85-135G>A (n.85-135G>A) c.23098-135G>A (n.23098-135G>A) n.992-135G>A c.3079-135G>A (n.3079-135G>A) n.8005-135G>A c.2251-135G>A (n.2251-135G>A) n.7897-135G>A n.858-135G>A n.375-135G>A n.1150-135G>A c.24349-135G>A (n.24349-135G>A) c.24337-135G>A (n.24337-135G>A) c.24328-135G>A (n.24328-135G>A) c.24298-135G>A (n.24298-135G>A) c.24334-135G>A (n.24334-135G>A) c.24277-135G>A (n.24277-135G>A) c.24208-135G>A (n.24208-135G>A) c.24196-135G>A (n.24196-135G>A) c.24193-135G>A (n.24193-135G>A) c.24190-135G>A (n.24190-135G>A) c.24346-135G>A (n.24346-135G>A) c.24184-135G>A (n.24184-135G>A) c.22624-135G>A (n.22624-135G>A) c.22117-135G>A (n.22117-135G>A) c.17584-135G>A (n.17584-135G>A) c.919-135G>A (n.919-135G>A) c.24322-135G>A (n.24322-135G>A) c.24271-135G>A (n.24271-135G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151827A= | CA1673186494 | SYNE1 | c.777+132T= (n.777+132T=) c.24312+132T= (n.24312+132T=) c.24099+132T= (n.24099+132T=) c.47+132T= c.226+132T= c.84+132T= (n.84+132T=) c.23097+132T= (n.23097+132T=) n.991+132T= c.3078+132T= (n.3078+132T=) n.8004+132T= c.2250+132T= (n.2250+132T=) n.7896+132T= n.857+132T= n.374+132T= n.1149+132T= c.24348+132T= (n.24348+132T=) c.24336+132T= (n.24336+132T=) c.24327+132T= (n.24327+132T=) c.24297+132T= (n.24297+132T=) c.24333+132T= (n.24333+132T=) c.24276+132T= (n.24276+132T=) c.24207+132T= (n.24207+132T=) c.24195+132T= (n.24195+132T=) c.24192+132T= (n.24192+132T=) c.24189+132T= (n.24189+132T=) c.24345+132T= (n.24345+132T=) c.24183+132T= (n.24183+132T=) c.22623+132T= (n.22623+132T=) c.22116+132T= (n.22116+132T=) c.17583+132T= (n.17583+132T=) c.918+132T= (n.918+132T=) c.24321+132T= (n.24321+132T=) c.24270+132T= (n.24270+132T=) | |
6 | g.152151827A>C | CA1673186495 | SYNE1 | c.777+132T>G (n.777+132T>G) c.24312+132T>G (n.24312+132T>G) c.24099+132T>G (n.24099+132T>G) c.47+132T>G c.226+132T>G c.84+132T>G (n.84+132T>G) c.23097+132T>G (n.23097+132T>G) n.991+132T>G c.3078+132T>G (n.3078+132T>G) n.8004+132T>G c.2250+132T>G (n.2250+132T>G) n.7896+132T>G n.857+132T>G n.374+132T>G n.1149+132T>G c.24348+132T>G (n.24348+132T>G) c.24336+132T>G (n.24336+132T>G) c.24327+132T>G (n.24327+132T>G) c.24297+132T>G (n.24297+132T>G) c.24333+132T>G (n.24333+132T>G) c.24276+132T>G (n.24276+132T>G) c.24207+132T>G (n.24207+132T>G) c.24195+132T>G (n.24195+132T>G) c.24192+132T>G (n.24192+132T>G) c.24189+132T>G (n.24189+132T>G) c.24345+132T>G (n.24345+132T>G) c.24183+132T>G (n.24183+132T>G) c.22623+132T>G (n.22623+132T>G) c.22116+132T>G (n.22116+132T>G) c.17583+132T>G (n.17583+132T>G) c.918+132T>G (n.918+132T>G) c.24321+132T>G (n.24321+132T>G) c.24270+132T>G (n.24270+132T>G) | dbSNP |
6 | g.152151827A>G | CA150176137 | SYNE1 | c.777+132T>C (n.777+132T>C) c.24312+132T>C (n.24312+132T>C) c.24099+132T>C (n.24099+132T>C) c.47+132T>C c.226+132T>C c.84+132T>C (n.84+132T>C) c.23097+132T>C (n.23097+132T>C) n.991+132T>C c.3078+132T>C (n.3078+132T>C) n.8004+132T>C c.2250+132T>C (n.2250+132T>C) n.7896+132T>C n.857+132T>C n.374+132T>C n.1149+132T>C c.24348+132T>C (n.24348+132T>C) c.24336+132T>C (n.24336+132T>C) c.24327+132T>C (n.24327+132T>C) c.24297+132T>C (n.24297+132T>C) c.24333+132T>C (n.24333+132T>C) c.24276+132T>C (n.24276+132T>C) c.24207+132T>C (n.24207+132T>C) c.24195+132T>C (n.24195+132T>C) c.24192+132T>C (n.24192+132T>C) c.24189+132T>C (n.24189+132T>C) c.24345+132T>C (n.24345+132T>C) c.24183+132T>C (n.24183+132T>C) c.22623+132T>C (n.22623+132T>C) c.22116+132T>C (n.22116+132T>C) c.17583+132T>C (n.17583+132T>C) c.918+132T>C (n.918+132T>C) c.24321+132T>C (n.24321+132T>C) c.24270+132T>C (n.24270+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151827A>T | CA820873429 | SYNE1 | c.777+132T>A (n.777+132T>A) c.24312+132T>A (n.24312+132T>A) c.24099+132T>A (n.24099+132T>A) c.47+132T>A c.226+132T>A c.84+132T>A (n.84+132T>A) c.23097+132T>A (n.23097+132T>A) n.991+132T>A c.3078+132T>A (n.3078+132T>A) n.8004+132T>A c.2250+132T>A (n.2250+132T>A) n.7896+132T>A n.857+132T>A n.374+132T>A n.1149+132T>A c.24348+132T>A (n.24348+132T>A) c.24336+132T>A (n.24336+132T>A) c.24327+132T>A (n.24327+132T>A) c.24297+132T>A (n.24297+132T>A) c.24333+132T>A (n.24333+132T>A) c.24276+132T>A (n.24276+132T>A) c.24207+132T>A (n.24207+132T>A) c.24195+132T>A (n.24195+132T>A) c.24192+132T>A (n.24192+132T>A) c.24189+132T>A (n.24189+132T>A) c.24345+132T>A (n.24345+132T>A) c.24183+132T>A (n.24183+132T>A) c.22623+132T>A (n.22623+132T>A) c.22116+132T>A (n.22116+132T>A) c.17583+132T>A (n.17583+132T>A) c.918+132T>A (n.918+132T>A) c.24321+132T>A (n.24321+132T>A) c.24270+132T>A (n.24270+132T>A) | dbSNP |
6 | g.152151829A= | CA1673186500 | SYNE1 | c.777+130T= (n.777+130T=) c.24312+130T= (n.24312+130T=) c.24099+130T= (n.24099+130T=) c.47+130T= c.226+130T= c.84+130T= (n.84+130T=) c.23097+130T= (n.23097+130T=) n.991+130T= c.3078+130T= (n.3078+130T=) n.8004+130T= c.2250+130T= (n.2250+130T=) n.7896+130T= n.857+130T= n.374+130T= n.1149+130T= c.24348+130T= (n.24348+130T=) c.24336+130T= (n.24336+130T=) c.24327+130T= (n.24327+130T=) c.24297+130T= (n.24297+130T=) c.24333+130T= (n.24333+130T=) c.24276+130T= (n.24276+130T=) c.24207+130T= (n.24207+130T=) c.24195+130T= (n.24195+130T=) c.24192+130T= (n.24192+130T=) c.24189+130T= (n.24189+130T=) c.24345+130T= (n.24345+130T=) c.24183+130T= (n.24183+130T=) c.22623+130T= (n.22623+130T=) c.22116+130T= (n.22116+130T=) c.17583+130T= (n.17583+130T=) c.918+130T= (n.918+130T=) c.24321+130T= (n.24321+130T=) c.24270+130T= (n.24270+130T=) | |
6 | g.152151829A>G | CA2680816821 | SYNE1 | c.777+130T>C (n.777+130T>C) c.24312+130T>C (n.24312+130T>C) c.24099+130T>C (n.24099+130T>C) c.47+130T>C c.226+130T>C c.84+130T>C (n.84+130T>C) c.23097+130T>C (n.23097+130T>C) n.991+130T>C c.3078+130T>C (n.3078+130T>C) n.8004+130T>C c.2250+130T>C (n.2250+130T>C) n.7896+130T>C n.857+130T>C n.374+130T>C n.1149+130T>C c.24348+130T>C (n.24348+130T>C) c.24336+130T>C (n.24336+130T>C) c.24327+130T>C (n.24327+130T>C) c.24297+130T>C (n.24297+130T>C) c.24333+130T>C (n.24333+130T>C) c.24276+130T>C (n.24276+130T>C) c.24207+130T>C (n.24207+130T>C) c.24195+130T>C (n.24195+130T>C) c.24192+130T>C (n.24192+130T>C) c.24189+130T>C (n.24189+130T>C) c.24345+130T>C (n.24345+130T>C) c.24183+130T>C (n.24183+130T>C) c.22623+130T>C (n.22623+130T>C) c.22116+130T>C (n.22116+130T>C) c.17583+130T>C (n.17583+130T>C) c.918+130T>C (n.918+130T>C) c.24321+130T>C (n.24321+130T>C) c.24270+130T>C (n.24270+130T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151829A>T | CA1095929546 | SYNE1 | c.777+130T>A (n.777+130T>A) c.24312+130T>A (n.24312+130T>A) c.24099+130T>A (n.24099+130T>A) c.47+130T>A c.226+130T>A c.84+130T>A (n.84+130T>A) c.23097+130T>A (n.23097+130T>A) n.991+130T>A c.3078+130T>A (n.3078+130T>A) n.8004+130T>A c.2250+130T>A (n.2250+130T>A) n.7896+130T>A n.857+130T>A n.374+130T>A n.1149+130T>A c.24348+130T>A (n.24348+130T>A) c.24336+130T>A (n.24336+130T>A) c.24327+130T>A (n.24327+130T>A) c.24297+130T>A (n.24297+130T>A) c.24333+130T>A (n.24333+130T>A) c.24276+130T>A (n.24276+130T>A) c.24207+130T>A (n.24207+130T>A) c.24195+130T>A (n.24195+130T>A) c.24192+130T>A (n.24192+130T>A) c.24189+130T>A (n.24189+130T>A) c.24345+130T>A (n.24345+130T>A) c.24183+130T>A (n.24183+130T>A) c.22623+130T>A (n.22623+130T>A) c.22116+130T>A (n.22116+130T>A) c.17583+130T>A (n.17583+130T>A) c.918+130T>A (n.918+130T>A) c.24321+130T>A (n.24321+130T>A) c.24270+130T>A (n.24270+130T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151830T>C | CA2680816822 | SYNE1 | c.777+129A>G (n.777+129A>G) c.24312+129A>G (n.24312+129A>G) c.24099+129A>G (n.24099+129A>G) c.47+129A>G c.226+129A>G c.84+129A>G (n.84+129A>G) c.23097+129A>G (n.23097+129A>G) n.991+129A>G c.3078+129A>G (n.3078+129A>G) n.8004+129A>G c.2250+129A>G (n.2250+129A>G) n.7896+129A>G n.857+129A>G n.374+129A>G n.1149+129A>G c.24348+129A>G (n.24348+129A>G) c.24336+129A>G (n.24336+129A>G) c.24327+129A>G (n.24327+129A>G) c.24297+129A>G (n.24297+129A>G) c.24333+129A>G (n.24333+129A>G) c.24276+129A>G (n.24276+129A>G) c.24207+129A>G (n.24207+129A>G) c.24195+129A>G (n.24195+129A>G) c.24192+129A>G (n.24192+129A>G) c.24189+129A>G (n.24189+129A>G) c.24345+129A>G (n.24345+129A>G) c.24183+129A>G (n.24183+129A>G) c.22623+129A>G (n.22623+129A>G) c.22116+129A>G (n.22116+129A>G) c.17583+129A>G (n.17583+129A>G) c.918+129A>G (n.918+129A>G) c.24321+129A>G (n.24321+129A>G) c.24270+129A>G (n.24270+129A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151831C= | CA1673186506 | SYNE1 | c.777+128G= (n.777+128G=) c.24312+128G= (n.24312+128G=) c.24099+128G= (n.24099+128G=) c.47+128G= c.226+128G= c.84+128G= (n.84+128G=) c.23097+128G= (n.23097+128G=) n.991+128G= c.3078+128G= (n.3078+128G=) n.8004+128G= c.2250+128G= (n.2250+128G=) n.7896+128G= n.857+128G= n.374+128G= n.1149+128G= c.24348+128G= (n.24348+128G=) c.24336+128G= (n.24336+128G=) c.24327+128G= (n.24327+128G=) c.24297+128G= (n.24297+128G=) c.24333+128G= (n.24333+128G=) c.24276+128G= (n.24276+128G=) c.24207+128G= (n.24207+128G=) c.24195+128G= (n.24195+128G=) c.24192+128G= (n.24192+128G=) c.24189+128G= (n.24189+128G=) c.24345+128G= (n.24345+128G=) c.24183+128G= (n.24183+128G=) c.22623+128G= (n.22623+128G=) c.22116+128G= (n.22116+128G=) c.17583+128G= (n.17583+128G=) c.918+128G= (n.918+128G=) c.24321+128G= (n.24321+128G=) c.24270+128G= (n.24270+128G=) | |
6 | g.152151831C>G | CA2680816823 | SYNE1 | c.777+128G>C (n.777+128G>C) c.24312+128G>C (n.24312+128G>C) c.24099+128G>C (n.24099+128G>C) c.47+128G>C c.226+128G>C c.84+128G>C (n.84+128G>C) c.23097+128G>C (n.23097+128G>C) n.991+128G>C c.3078+128G>C (n.3078+128G>C) n.8004+128G>C c.2250+128G>C (n.2250+128G>C) n.7896+128G>C n.857+128G>C n.374+128G>C n.1149+128G>C c.24348+128G>C (n.24348+128G>C) c.24336+128G>C (n.24336+128G>C) c.24327+128G>C (n.24327+128G>C) c.24297+128G>C (n.24297+128G>C) c.24333+128G>C (n.24333+128G>C) c.24276+128G>C (n.24276+128G>C) c.24207+128G>C (n.24207+128G>C) c.24195+128G>C (n.24195+128G>C) c.24192+128G>C (n.24192+128G>C) c.24189+128G>C (n.24189+128G>C) c.24345+128G>C (n.24345+128G>C) c.24183+128G>C (n.24183+128G>C) c.22623+128G>C (n.22623+128G>C) c.22116+128G>C (n.22116+128G>C) c.17583+128G>C (n.17583+128G>C) c.918+128G>C (n.918+128G>C) c.24321+128G>C (n.24321+128G>C) c.24270+128G>C (n.24270+128G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151831C>T | CA571437473 | SYNE1 | c.777+128G>A (n.777+128G>A) c.24312+128G>A (n.24312+128G>A) c.24099+128G>A (n.24099+128G>A) c.47+128G>A c.226+128G>A c.84+128G>A (n.84+128G>A) c.23097+128G>A (n.23097+128G>A) n.991+128G>A c.3078+128G>A (n.3078+128G>A) n.8004+128G>A c.2250+128G>A (n.2250+128G>A) n.7896+128G>A n.857+128G>A n.374+128G>A n.1149+128G>A c.24348+128G>A (n.24348+128G>A) c.24336+128G>A (n.24336+128G>A) c.24327+128G>A (n.24327+128G>A) c.24297+128G>A (n.24297+128G>A) c.24333+128G>A (n.24333+128G>A) c.24276+128G>A (n.24276+128G>A) c.24207+128G>A (n.24207+128G>A) c.24195+128G>A (n.24195+128G>A) c.24192+128G>A (n.24192+128G>A) c.24189+128G>A (n.24189+128G>A) c.24345+128G>A (n.24345+128G>A) c.24183+128G>A (n.24183+128G>A) c.22623+128G>A (n.22623+128G>A) c.22116+128G>A (n.22116+128G>A) c.17583+128G>A (n.17583+128G>A) c.918+128G>A (n.918+128G>A) c.24321+128G>A (n.24321+128G>A) c.24270+128G>A (n.24270+128G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151835C>G | CA2680816824 | SYNE1 | c.777+124G>C (n.777+124G>C) c.24312+124G>C (n.24312+124G>C) c.24099+124G>C (n.24099+124G>C) c.47+124G>C c.226+124G>C c.84+124G>C (n.84+124G>C) c.23097+124G>C (n.23097+124G>C) n.991+124G>C c.3078+124G>C (n.3078+124G>C) n.8004+124G>C c.2250+124G>C (n.2250+124G>C) n.7896+124G>C n.857+124G>C n.374+124G>C n.1149+124G>C c.24348+124G>C (n.24348+124G>C) c.24336+124G>C (n.24336+124G>C) c.24327+124G>C (n.24327+124G>C) c.24297+124G>C (n.24297+124G>C) c.24333+124G>C (n.24333+124G>C) c.24276+124G>C (n.24276+124G>C) c.24207+124G>C (n.24207+124G>C) c.24195+124G>C (n.24195+124G>C) c.24192+124G>C (n.24192+124G>C) c.24189+124G>C (n.24189+124G>C) c.24345+124G>C (n.24345+124G>C) c.24183+124G>C (n.24183+124G>C) c.22623+124G>C (n.22623+124G>C) c.22116+124G>C (n.22116+124G>C) c.17583+124G>C (n.17583+124G>C) c.918+124G>C (n.918+124G>C) c.24321+124G>C (n.24321+124G>C) c.24270+124G>C (n.24270+124G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151835C>T | CA2680816825 | SYNE1 | c.777+124G>A (n.777+124G>A) c.24312+124G>A (n.24312+124G>A) c.24099+124G>A (n.24099+124G>A) c.47+124G>A c.226+124G>A c.84+124G>A (n.84+124G>A) c.23097+124G>A (n.23097+124G>A) n.991+124G>A c.3078+124G>A (n.3078+124G>A) n.8004+124G>A c.2250+124G>A (n.2250+124G>A) n.7896+124G>A n.857+124G>A n.374+124G>A n.1149+124G>A c.24348+124G>A (n.24348+124G>A) c.24336+124G>A (n.24336+124G>A) c.24327+124G>A (n.24327+124G>A) c.24297+124G>A (n.24297+124G>A) c.24333+124G>A (n.24333+124G>A) c.24276+124G>A (n.24276+124G>A) c.24207+124G>A (n.24207+124G>A) c.24195+124G>A (n.24195+124G>A) c.24192+124G>A (n.24192+124G>A) c.24189+124G>A (n.24189+124G>A) c.24345+124G>A (n.24345+124G>A) c.24183+124G>A (n.24183+124G>A) c.22623+124G>A (n.22623+124G>A) c.22116+124G>A (n.22116+124G>A) c.17583+124G>A (n.17583+124G>A) c.918+124G>A (n.918+124G>A) c.24321+124G>A (n.24321+124G>A) c.24270+124G>A (n.24270+124G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151836C>A | CA2680816827 | SYNE1 | c.777+123G>T (n.777+123G>T) c.24312+123G>T (n.24312+123G>T) c.24099+123G>T (n.24099+123G>T) c.47+123G>T c.226+123G>T c.84+123G>T (n.84+123G>T) c.23097+123G>T (n.23097+123G>T) n.991+123G>T c.3078+123G>T (n.3078+123G>T) n.8004+123G>T c.2250+123G>T (n.2250+123G>T) n.7896+123G>T n.857+123G>T n.374+123G>T n.1149+123G>T c.24348+123G>T (n.24348+123G>T) c.24336+123G>T (n.24336+123G>T) c.24327+123G>T (n.24327+123G>T) c.24297+123G>T (n.24297+123G>T) c.24333+123G>T (n.24333+123G>T) c.24276+123G>T (n.24276+123G>T) c.24207+123G>T (n.24207+123G>T) c.24195+123G>T (n.24195+123G>T) c.24192+123G>T (n.24192+123G>T) c.24189+123G>T (n.24189+123G>T) c.24345+123G>T (n.24345+123G>T) c.24183+123G>T (n.24183+123G>T) c.22623+123G>T (n.22623+123G>T) c.22116+123G>T (n.22116+123G>T) c.17583+123G>T (n.17583+123G>T) c.918+123G>T (n.918+123G>T) c.24321+123G>T (n.24321+123G>T) c.24270+123G>T (n.24270+123G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151836C>G | CA2680816826 | SYNE1 | c.777+123G>C (n.777+123G>C) c.24312+123G>C (n.24312+123G>C) c.24099+123G>C (n.24099+123G>C) c.47+123G>C c.226+123G>C c.84+123G>C (n.84+123G>C) c.23097+123G>C (n.23097+123G>C) n.991+123G>C c.3078+123G>C (n.3078+123G>C) n.8004+123G>C c.2250+123G>C (n.2250+123G>C) n.7896+123G>C n.857+123G>C n.374+123G>C n.1149+123G>C c.24348+123G>C (n.24348+123G>C) c.24336+123G>C (n.24336+123G>C) c.24327+123G>C (n.24327+123G>C) c.24297+123G>C (n.24297+123G>C) c.24333+123G>C (n.24333+123G>C) c.24276+123G>C (n.24276+123G>C) c.24207+123G>C (n.24207+123G>C) c.24195+123G>C (n.24195+123G>C) c.24192+123G>C (n.24192+123G>C) c.24189+123G>C (n.24189+123G>C) c.24345+123G>C (n.24345+123G>C) c.24183+123G>C (n.24183+123G>C) c.22623+123G>C (n.22623+123G>C) c.22116+123G>C (n.22116+123G>C) c.17583+123G>C (n.17583+123G>C) c.918+123G>C (n.918+123G>C) c.24321+123G>C (n.24321+123G>C) c.24270+123G>C (n.24270+123G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151836C>T | CA2773582866 | SYNE1 | c.777+123G>A (n.777+123G>A) c.24312+123G>A (n.24312+123G>A) c.24099+123G>A (n.24099+123G>A) c.47+123G>A c.226+123G>A c.84+123G>A (n.84+123G>A) c.23097+123G>A (n.23097+123G>A) n.991+123G>A c.3078+123G>A (n.3078+123G>A) n.8004+123G>A c.2250+123G>A (n.2250+123G>A) n.7896+123G>A n.857+123G>A n.374+123G>A n.1149+123G>A c.24348+123G>A (n.24348+123G>A) c.24336+123G>A (n.24336+123G>A) c.24327+123G>A (n.24327+123G>A) c.24297+123G>A (n.24297+123G>A) c.24333+123G>A (n.24333+123G>A) c.24276+123G>A (n.24276+123G>A) c.24207+123G>A (n.24207+123G>A) c.24195+123G>A (n.24195+123G>A) c.24192+123G>A (n.24192+123G>A) c.24189+123G>A (n.24189+123G>A) c.24345+123G>A (n.24345+123G>A) c.24183+123G>A (n.24183+123G>A) c.22623+123G>A (n.22623+123G>A) c.22116+123G>A (n.22116+123G>A) c.17583+123G>A (n.17583+123G>A) c.918+123G>A (n.918+123G>A) c.24321+123G>A (n.24321+123G>A) c.24270+123G>A (n.24270+123G>A) | |
6 | g.152151838C>A | CA2680816828 | SYNE1 | c.777+121G>T (n.777+121G>T) c.24312+121G>T (n.24312+121G>T) c.24099+121G>T (n.24099+121G>T) c.47+121G>T c.226+121G>T c.84+121G>T (n.84+121G>T) c.23097+121G>T (n.23097+121G>T) n.991+121G>T c.3078+121G>T (n.3078+121G>T) n.8004+121G>T c.2250+121G>T (n.2250+121G>T) n.7896+121G>T n.857+121G>T n.374+121G>T n.1149+121G>T c.24348+121G>T (n.24348+121G>T) c.24336+121G>T (n.24336+121G>T) c.24327+121G>T (n.24327+121G>T) c.24297+121G>T (n.24297+121G>T) c.24333+121G>T (n.24333+121G>T) c.24276+121G>T (n.24276+121G>T) c.24207+121G>T (n.24207+121G>T) c.24195+121G>T (n.24195+121G>T) c.24192+121G>T (n.24192+121G>T) c.24189+121G>T (n.24189+121G>T) c.24345+121G>T (n.24345+121G>T) c.24183+121G>T (n.24183+121G>T) c.22623+121G>T (n.22623+121G>T) c.22116+121G>T (n.22116+121G>T) c.17583+121G>T (n.17583+121G>T) c.918+121G>T (n.918+121G>T) c.24321+121G>T (n.24321+121G>T) c.24270+121G>T (n.24270+121G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151838C= | CA1673186511 | SYNE1 | c.777+121G= (n.777+121G=) c.24312+121G= (n.24312+121G=) c.24099+121G= (n.24099+121G=) c.47+121G= c.226+121G= c.84+121G= (n.84+121G=) c.23097+121G= (n.23097+121G=) n.991+121G= c.3078+121G= (n.3078+121G=) n.8004+121G= c.2250+121G= (n.2250+121G=) n.7896+121G= n.857+121G= n.374+121G= n.1149+121G= c.24348+121G= (n.24348+121G=) c.24336+121G= (n.24336+121G=) c.24327+121G= (n.24327+121G=) c.24297+121G= (n.24297+121G=) c.24333+121G= (n.24333+121G=) c.24276+121G= (n.24276+121G=) c.24207+121G= (n.24207+121G=) c.24195+121G= (n.24195+121G=) c.24192+121G= (n.24192+121G=) c.24189+121G= (n.24189+121G=) c.24345+121G= (n.24345+121G=) c.24183+121G= (n.24183+121G=) c.22623+121G= (n.22623+121G=) c.22116+121G= (n.22116+121G=) c.17583+121G= (n.17583+121G=) c.918+121G= (n.918+121G=) c.24321+121G= (n.24321+121G=) c.24270+121G= (n.24270+121G=) | |
6 | g.152151838C>T | CA150176148 | SYNE1 | c.777+121G>A (n.777+121G>A) c.24312+121G>A (n.24312+121G>A) c.24099+121G>A (n.24099+121G>A) c.47+121G>A c.226+121G>A c.84+121G>A (n.84+121G>A) c.23097+121G>A (n.23097+121G>A) n.991+121G>A c.3078+121G>A (n.3078+121G>A) n.8004+121G>A c.2250+121G>A (n.2250+121G>A) n.7896+121G>A n.857+121G>A n.374+121G>A n.1149+121G>A c.24348+121G>A (n.24348+121G>A) c.24336+121G>A (n.24336+121G>A) c.24327+121G>A (n.24327+121G>A) c.24297+121G>A (n.24297+121G>A) c.24333+121G>A (n.24333+121G>A) c.24276+121G>A (n.24276+121G>A) c.24207+121G>A (n.24207+121G>A) c.24195+121G>A (n.24195+121G>A) c.24192+121G>A (n.24192+121G>A) c.24189+121G>A (n.24189+121G>A) c.24345+121G>A (n.24345+121G>A) c.24183+121G>A (n.24183+121G>A) c.22623+121G>A (n.22623+121G>A) c.22116+121G>A (n.22116+121G>A) c.17583+121G>A (n.17583+121G>A) c.918+121G>A (n.918+121G>A) c.24321+121G>A (n.24321+121G>A) c.24270+121G>A (n.24270+121G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151839G>A | CA150176167 | SYNE1 | c.777+120C>T (n.777+120C>T) c.24312+120C>T (n.24312+120C>T) c.24099+120C>T (n.24099+120C>T) c.47+120C>T c.226+120C>T c.84+120C>T (n.84+120C>T) c.23097+120C>T (n.23097+120C>T) n.991+120C>T c.3078+120C>T (n.3078+120C>T) n.8004+120C>T c.2250+120C>T (n.2250+120C>T) n.7896+120C>T n.857+120C>T n.374+120C>T n.1149+120C>T c.24348+120C>T (n.24348+120C>T) c.24336+120C>T (n.24336+120C>T) c.24327+120C>T (n.24327+120C>T) c.24297+120C>T (n.24297+120C>T) c.24333+120C>T (n.24333+120C>T) c.24276+120C>T (n.24276+120C>T) c.24207+120C>T (n.24207+120C>T) c.24195+120C>T (n.24195+120C>T) c.24192+120C>T (n.24192+120C>T) c.24189+120C>T (n.24189+120C>T) c.24345+120C>T (n.24345+120C>T) c.24183+120C>T (n.24183+120C>T) c.22623+120C>T (n.22623+120C>T) c.22116+120C>T (n.22116+120C>T) c.17583+120C>T (n.17583+120C>T) c.918+120C>T (n.918+120C>T) c.24321+120C>T (n.24321+120C>T) c.24270+120C>T (n.24270+120C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151839G= | CA1673186516 | SYNE1 | c.777+120C= (n.777+120C=) c.24312+120C= (n.24312+120C=) c.24099+120C= (n.24099+120C=) c.47+120C= c.226+120C= c.84+120C= (n.84+120C=) c.23097+120C= (n.23097+120C=) n.991+120C= c.3078+120C= (n.3078+120C=) n.8004+120C= c.2250+120C= (n.2250+120C=) n.7896+120C= n.857+120C= n.374+120C= n.1149+120C= c.24348+120C= (n.24348+120C=) c.24336+120C= (n.24336+120C=) c.24327+120C= (n.24327+120C=) c.24297+120C= (n.24297+120C=) c.24333+120C= (n.24333+120C=) c.24276+120C= (n.24276+120C=) c.24207+120C= (n.24207+120C=) c.24195+120C= (n.24195+120C=) c.24192+120C= (n.24192+120C=) c.24189+120C= (n.24189+120C=) c.24345+120C= (n.24345+120C=) c.24183+120C= (n.24183+120C=) c.22623+120C= (n.22623+120C=) c.22116+120C= (n.22116+120C=) c.17583+120C= (n.17583+120C=) c.918+120C= (n.918+120C=) c.24321+120C= (n.24321+120C=) c.24270+120C= (n.24270+120C=) | |
6 | g.152151839G>T | CA2680816829 | SYNE1 | c.777+120C>A (n.777+120C>A) c.24312+120C>A (n.24312+120C>A) c.24099+120C>A (n.24099+120C>A) c.47+120C>A c.226+120C>A c.84+120C>A (n.84+120C>A) c.23097+120C>A (n.23097+120C>A) n.991+120C>A c.3078+120C>A (n.3078+120C>A) n.8004+120C>A c.2250+120C>A (n.2250+120C>A) n.7896+120C>A n.857+120C>A n.374+120C>A n.1149+120C>A c.24348+120C>A (n.24348+120C>A) c.24336+120C>A (n.24336+120C>A) c.24327+120C>A (n.24327+120C>A) c.24297+120C>A (n.24297+120C>A) c.24333+120C>A (n.24333+120C>A) c.24276+120C>A (n.24276+120C>A) c.24207+120C>A (n.24207+120C>A) c.24195+120C>A (n.24195+120C>A) c.24192+120C>A (n.24192+120C>A) c.24189+120C>A (n.24189+120C>A) c.24345+120C>A (n.24345+120C>A) c.24183+120C>A (n.24183+120C>A) c.22623+120C>A (n.22623+120C>A) c.22116+120C>A (n.22116+120C>A) c.17583+120C>A (n.17583+120C>A) c.918+120C>A (n.918+120C>A) c.24321+120C>A (n.24321+120C>A) c.24270+120C>A (n.24270+120C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151844A>T | CA2680816830 | SYNE1 | c.777+115T>A (n.777+115T>A) c.24312+115T>A (n.24312+115T>A) c.24099+115T>A (n.24099+115T>A) c.47+115T>A c.226+115T>A c.84+115T>A (n.84+115T>A) c.23097+115T>A (n.23097+115T>A) n.991+115T>A c.3078+115T>A (n.3078+115T>A) n.8004+115T>A c.2250+115T>A (n.2250+115T>A) n.7896+115T>A n.857+115T>A n.374+115T>A n.1149+115T>A c.24348+115T>A (n.24348+115T>A) c.24336+115T>A (n.24336+115T>A) c.24327+115T>A (n.24327+115T>A) c.24297+115T>A (n.24297+115T>A) c.24333+115T>A (n.24333+115T>A) c.24276+115T>A (n.24276+115T>A) c.24207+115T>A (n.24207+115T>A) c.24195+115T>A (n.24195+115T>A) c.24192+115T>A (n.24192+115T>A) c.24189+115T>A (n.24189+115T>A) c.24345+115T>A (n.24345+115T>A) c.24183+115T>A (n.24183+115T>A) c.22623+115T>A (n.22623+115T>A) c.22116+115T>A (n.22116+115T>A) c.17583+115T>A (n.17583+115T>A) c.918+115T>A (n.918+115T>A) c.24321+115T>A (n.24321+115T>A) c.24270+115T>A (n.24270+115T>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151845C>A | CA2680816831 | SYNE1 | c.777+114G>T (n.777+114G>T) c.24312+114G>T (n.24312+114G>T) c.24099+114G>T (n.24099+114G>T) c.47+114G>T c.226+114G>T c.84+114G>T (n.84+114G>T) c.23097+114G>T (n.23097+114G>T) n.991+114G>T c.3078+114G>T (n.3078+114G>T) n.8004+114G>T c.2250+114G>T (n.2250+114G>T) n.7896+114G>T n.857+114G>T n.374+114G>T n.1149+114G>T c.24348+114G>T (n.24348+114G>T) c.24336+114G>T (n.24336+114G>T) c.24327+114G>T (n.24327+114G>T) c.24297+114G>T (n.24297+114G>T) c.24333+114G>T (n.24333+114G>T) c.24276+114G>T (n.24276+114G>T) c.24207+114G>T (n.24207+114G>T) c.24195+114G>T (n.24195+114G>T) c.24192+114G>T (n.24192+114G>T) c.24189+114G>T (n.24189+114G>T) c.24345+114G>T (n.24345+114G>T) c.24183+114G>T (n.24183+114G>T) c.22623+114G>T (n.22623+114G>T) c.22116+114G>T (n.22116+114G>T) c.17583+114G>T (n.17583+114G>T) c.918+114G>T (n.918+114G>T) c.24321+114G>T (n.24321+114G>T) c.24270+114G>T (n.24270+114G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151845C= | CA1673186519 | SYNE1 | c.777+114G= (n.777+114G=) c.24312+114G= (n.24312+114G=) c.24099+114G= (n.24099+114G=) c.47+114G= c.226+114G= c.84+114G= (n.84+114G=) c.23097+114G= (n.23097+114G=) n.991+114G= c.3078+114G= (n.3078+114G=) n.8004+114G= c.2250+114G= (n.2250+114G=) n.7896+114G= n.857+114G= n.374+114G= n.1149+114G= c.24348+114G= (n.24348+114G=) c.24336+114G= (n.24336+114G=) c.24327+114G= (n.24327+114G=) c.24297+114G= (n.24297+114G=) c.24333+114G= (n.24333+114G=) c.24276+114G= (n.24276+114G=) c.24207+114G= (n.24207+114G=) c.24195+114G= (n.24195+114G=) c.24192+114G= (n.24192+114G=) c.24189+114G= (n.24189+114G=) c.24345+114G= (n.24345+114G=) c.24183+114G= (n.24183+114G=) c.22623+114G= (n.22623+114G=) c.22116+114G= (n.22116+114G=) c.17583+114G= (n.17583+114G=) c.918+114G= (n.918+114G=) c.24321+114G= (n.24321+114G=) c.24270+114G= (n.24270+114G=) | |
6 | g.152151845C>T | CA1673186520 | SYNE1 | c.777+114G>A (n.777+114G>A) c.24312+114G>A (n.24312+114G>A) c.24099+114G>A (n.24099+114G>A) c.47+114G>A c.226+114G>A c.84+114G>A (n.84+114G>A) c.23097+114G>A (n.23097+114G>A) n.991+114G>A c.3078+114G>A (n.3078+114G>A) n.8004+114G>A c.2250+114G>A (n.2250+114G>A) n.7896+114G>A n.857+114G>A n.374+114G>A n.1149+114G>A c.24348+114G>A (n.24348+114G>A) c.24336+114G>A (n.24336+114G>A) c.24327+114G>A (n.24327+114G>A) c.24297+114G>A (n.24297+114G>A) c.24333+114G>A (n.24333+114G>A) c.24276+114G>A (n.24276+114G>A) c.24207+114G>A (n.24207+114G>A) c.24195+114G>A (n.24195+114G>A) c.24192+114G>A (n.24192+114G>A) c.24189+114G>A (n.24189+114G>A) c.24345+114G>A (n.24345+114G>A) c.24183+114G>A (n.24183+114G>A) c.22623+114G>A (n.22623+114G>A) c.22116+114G>A (n.22116+114G>A) c.17583+114G>A (n.17583+114G>A) c.918+114G>A (n.918+114G>A) c.24321+114G>A (n.24321+114G>A) c.24270+114G>A (n.24270+114G>A) | dbSNP |
6 | g.152151847C>A | CA2680816833 | SYNE1 | c.777+112G>T (n.777+112G>T) c.24312+112G>T (n.24312+112G>T) c.24099+112G>T (n.24099+112G>T) c.47+112G>T c.226+112G>T c.84+112G>T (n.84+112G>T) c.23097+112G>T (n.23097+112G>T) n.991+112G>T c.3078+112G>T (n.3078+112G>T) n.8004+112G>T c.2250+112G>T (n.2250+112G>T) n.7896+112G>T n.857+112G>T n.374+112G>T n.1149+112G>T c.24348+112G>T (n.24348+112G>T) c.24336+112G>T (n.24336+112G>T) c.24327+112G>T (n.24327+112G>T) c.24297+112G>T (n.24297+112G>T) c.24333+112G>T (n.24333+112G>T) c.24276+112G>T (n.24276+112G>T) c.24207+112G>T (n.24207+112G>T) c.24195+112G>T (n.24195+112G>T) c.24192+112G>T (n.24192+112G>T) c.24189+112G>T (n.24189+112G>T) c.24345+112G>T (n.24345+112G>T) c.24183+112G>T (n.24183+112G>T) c.22623+112G>T (n.22623+112G>T) c.22116+112G>T (n.22116+112G>T) c.17583+112G>T (n.17583+112G>T) c.918+112G>T (n.918+112G>T) c.24321+112G>T (n.24321+112G>T) c.24270+112G>T (n.24270+112G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151847C= | CA1673186523 | SYNE1 | c.777+112G= (n.777+112G=) c.24312+112G= (n.24312+112G=) c.24099+112G= (n.24099+112G=) c.47+112G= c.226+112G= c.84+112G= (n.84+112G=) c.23097+112G= (n.23097+112G=) n.991+112G= c.3078+112G= (n.3078+112G=) n.8004+112G= c.2250+112G= (n.2250+112G=) n.7896+112G= n.857+112G= n.374+112G= n.1149+112G= c.24348+112G= (n.24348+112G=) c.24336+112G= (n.24336+112G=) c.24327+112G= (n.24327+112G=) c.24297+112G= (n.24297+112G=) c.24333+112G= (n.24333+112G=) c.24276+112G= (n.24276+112G=) c.24207+112G= (n.24207+112G=) c.24195+112G= (n.24195+112G=) c.24192+112G= (n.24192+112G=) c.24189+112G= (n.24189+112G=) c.24345+112G= (n.24345+112G=) c.24183+112G= (n.24183+112G=) c.22623+112G= (n.22623+112G=) c.22116+112G= (n.22116+112G=) c.17583+112G= (n.17583+112G=) c.918+112G= (n.918+112G=) c.24321+112G= (n.24321+112G=) c.24270+112G= (n.24270+112G=) | |
6 | g.152151847C>T | CA1095929555 | SYNE1 | c.777+112G>A (n.777+112G>A) c.24312+112G>A (n.24312+112G>A) c.24099+112G>A (n.24099+112G>A) c.47+112G>A c.226+112G>A c.84+112G>A (n.84+112G>A) c.23097+112G>A (n.23097+112G>A) n.991+112G>A c.3078+112G>A (n.3078+112G>A) n.8004+112G>A c.2250+112G>A (n.2250+112G>A) n.7896+112G>A n.857+112G>A n.374+112G>A n.1149+112G>A c.24348+112G>A (n.24348+112G>A) c.24336+112G>A (n.24336+112G>A) c.24327+112G>A (n.24327+112G>A) c.24297+112G>A (n.24297+112G>A) c.24333+112G>A (n.24333+112G>A) c.24276+112G>A (n.24276+112G>A) c.24207+112G>A (n.24207+112G>A) c.24195+112G>A (n.24195+112G>A) c.24192+112G>A (n.24192+112G>A) c.24189+112G>A (n.24189+112G>A) c.24345+112G>A (n.24345+112G>A) c.24183+112G>A (n.24183+112G>A) c.22623+112G>A (n.22623+112G>A) c.22116+112G>A (n.22116+112G>A) c.17583+112G>A (n.17583+112G>A) c.918+112G>A (n.918+112G>A) c.24321+112G>A (n.24321+112G>A) c.24270+112G>A (n.24270+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151849T>C | CA2516549896 | SYNE1 | c.777+110A>G (n.777+110A>G) c.24312+110A>G (n.24312+110A>G) c.24099+110A>G (n.24099+110A>G) c.47+110A>G c.226+110A>G c.84+110A>G (n.84+110A>G) c.23097+110A>G (n.23097+110A>G) n.991+110A>G c.3078+110A>G (n.3078+110A>G) n.8004+110A>G c.2250+110A>G (n.2250+110A>G) n.7896+110A>G n.857+110A>G n.374+110A>G n.1149+110A>G c.24348+110A>G (n.24348+110A>G) c.24336+110A>G (n.24336+110A>G) c.24327+110A>G (n.24327+110A>G) c.24297+110A>G (n.24297+110A>G) c.24333+110A>G (n.24333+110A>G) c.24276+110A>G (n.24276+110A>G) c.24207+110A>G (n.24207+110A>G) c.24195+110A>G (n.24195+110A>G) c.24192+110A>G (n.24192+110A>G) c.24189+110A>G (n.24189+110A>G) c.24345+110A>G (n.24345+110A>G) c.24183+110A>G (n.24183+110A>G) c.22623+110A>G (n.22623+110A>G) c.22116+110A>G (n.22116+110A>G) c.17583+110A>G (n.17583+110A>G) c.918+110A>G (n.918+110A>G) c.24321+110A>G (n.24321+110A>G) c.24270+110A>G (n.24270+110A>G) | |
6 | g.152151850C= | CA1673186526 | SYNE1 | c.777+109G= (n.777+109G=) c.24312+109G= (n.24312+109G=) c.24099+109G= (n.24099+109G=) c.47+109G= c.226+109G= c.84+109G= (n.84+109G=) c.23097+109G= (n.23097+109G=) n.991+109G= c.3078+109G= (n.3078+109G=) n.8004+109G= c.2250+109G= (n.2250+109G=) n.7896+109G= n.857+109G= n.374+109G= n.1149+109G= c.24348+109G= (n.24348+109G=) c.24336+109G= (n.24336+109G=) c.24327+109G= (n.24327+109G=) c.24297+109G= (n.24297+109G=) c.24333+109G= (n.24333+109G=) c.24276+109G= (n.24276+109G=) c.24207+109G= (n.24207+109G=) c.24195+109G= (n.24195+109G=) c.24192+109G= (n.24192+109G=) c.24189+109G= (n.24189+109G=) c.24345+109G= (n.24345+109G=) c.24183+109G= (n.24183+109G=) c.22623+109G= (n.22623+109G=) c.22116+109G= (n.22116+109G=) c.17583+109G= (n.17583+109G=) c.918+109G= (n.918+109G=) c.24321+109G= (n.24321+109G=) c.24270+109G= (n.24270+109G=) | |
6 | g.152151850C>T | CA820873435 | SYNE1 | c.777+109G>A (n.777+109G>A) c.24312+109G>A (n.24312+109G>A) c.24099+109G>A (n.24099+109G>A) c.47+109G>A c.226+109G>A c.84+109G>A (n.84+109G>A) c.23097+109G>A (n.23097+109G>A) n.991+109G>A c.3078+109G>A (n.3078+109G>A) n.8004+109G>A c.2250+109G>A (n.2250+109G>A) n.7896+109G>A n.857+109G>A n.374+109G>A n.1149+109G>A c.24348+109G>A (n.24348+109G>A) c.24336+109G>A (n.24336+109G>A) c.24327+109G>A (n.24327+109G>A) c.24297+109G>A (n.24297+109G>A) c.24333+109G>A (n.24333+109G>A) c.24276+109G>A (n.24276+109G>A) c.24207+109G>A (n.24207+109G>A) c.24195+109G>A (n.24195+109G>A) c.24192+109G>A (n.24192+109G>A) c.24189+109G>A (n.24189+109G>A) c.24345+109G>A (n.24345+109G>A) c.24183+109G>A (n.24183+109G>A) c.22623+109G>A (n.22623+109G>A) c.22116+109G>A (n.22116+109G>A) c.17583+109G>A (n.17583+109G>A) c.918+109G>A (n.918+109G>A) c.24321+109G>A (n.24321+109G>A) c.24270+109G>A (n.24270+109G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151851C= | CA1673186527 | SYNE1 | c.777+108G= (n.777+108G=) c.24312+108G= (n.24312+108G=) c.24099+108G= (n.24099+108G=) c.47+108G= c.226+108G= c.84+108G= (n.84+108G=) c.23097+108G= (n.23097+108G=) n.991+108G= c.3078+108G= (n.3078+108G=) n.8004+108G= c.2250+108G= (n.2250+108G=) n.7896+108G= n.857+108G= n.374+108G= n.1149+108G= c.24348+108G= (n.24348+108G=) c.24336+108G= (n.24336+108G=) c.24327+108G= (n.24327+108G=) c.24297+108G= (n.24297+108G=) c.24333+108G= (n.24333+108G=) c.24276+108G= (n.24276+108G=) c.24207+108G= (n.24207+108G=) c.24195+108G= (n.24195+108G=) c.24192+108G= (n.24192+108G=) c.24189+108G= (n.24189+108G=) c.24345+108G= (n.24345+108G=) c.24183+108G= (n.24183+108G=) c.22623+108G= (n.22623+108G=) c.22116+108G= (n.22116+108G=) c.17583+108G= (n.17583+108G=) c.918+108G= (n.918+108G=) c.24321+108G= (n.24321+108G=) c.24270+108G= (n.24270+108G=) | |
6 | g.152151851C>T | CA820873436 | SYNE1 | c.777+108G>A (n.777+108G>A) c.24312+108G>A (n.24312+108G>A) c.24099+108G>A (n.24099+108G>A) c.47+108G>A c.226+108G>A c.84+108G>A (n.84+108G>A) c.23097+108G>A (n.23097+108G>A) n.991+108G>A c.3078+108G>A (n.3078+108G>A) n.8004+108G>A c.2250+108G>A (n.2250+108G>A) n.7896+108G>A n.857+108G>A n.374+108G>A n.1149+108G>A c.24348+108G>A (n.24348+108G>A) c.24336+108G>A (n.24336+108G>A) c.24327+108G>A (n.24327+108G>A) c.24297+108G>A (n.24297+108G>A) c.24333+108G>A (n.24333+108G>A) c.24276+108G>A (n.24276+108G>A) c.24207+108G>A (n.24207+108G>A) c.24195+108G>A (n.24195+108G>A) c.24192+108G>A (n.24192+108G>A) c.24189+108G>A (n.24189+108G>A) c.24345+108G>A (n.24345+108G>A) c.24183+108G>A (n.24183+108G>A) c.22623+108G>A (n.22623+108G>A) c.22116+108G>A (n.22116+108G>A) c.17583+108G>A (n.17583+108G>A) c.918+108G>A (n.918+108G>A) c.24321+108G>A (n.24321+108G>A) c.24270+108G>A (n.24270+108G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151852T>G | CA2680816834 | SYNE1 | c.777+107A>C (n.777+107A>C) c.24312+107A>C (n.24312+107A>C) c.24099+107A>C (n.24099+107A>C) c.47+107A>C c.226+107A>C c.84+107A>C (n.84+107A>C) c.23097+107A>C (n.23097+107A>C) n.991+107A>C c.3078+107A>C (n.3078+107A>C) n.8004+107A>C c.2250+107A>C (n.2250+107A>C) n.7896+107A>C n.857+107A>C n.374+107A>C n.1149+107A>C c.24348+107A>C (n.24348+107A>C) c.24336+107A>C (n.24336+107A>C) c.24327+107A>C (n.24327+107A>C) c.24297+107A>C (n.24297+107A>C) c.24333+107A>C (n.24333+107A>C) c.24276+107A>C (n.24276+107A>C) c.24207+107A>C (n.24207+107A>C) c.24195+107A>C (n.24195+107A>C) c.24192+107A>C (n.24192+107A>C) c.24189+107A>C (n.24189+107A>C) c.24345+107A>C (n.24345+107A>C) c.24183+107A>C (n.24183+107A>C) c.22623+107A>C (n.22623+107A>C) c.22116+107A>C (n.22116+107A>C) c.17583+107A>C (n.17583+107A>C) c.918+107A>C (n.918+107A>C) c.24321+107A>C (n.24321+107A>C) c.24270+107A>C (n.24270+107A>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151853G>C | CA2680816836 | SYNE1 | c.777+106C>G (n.777+106C>G) c.24312+106C>G (n.24312+106C>G) c.24099+106C>G (n.24099+106C>G) c.47+106C>G c.226+106C>G c.84+106C>G (n.84+106C>G) c.23097+106C>G (n.23097+106C>G) n.991+106C>G c.3078+106C>G (n.3078+106C>G) n.8004+106C>G c.2250+106C>G (n.2250+106C>G) n.7896+106C>G n.857+106C>G n.374+106C>G n.1149+106C>G c.24348+106C>G (n.24348+106C>G) c.24336+106C>G (n.24336+106C>G) c.24327+106C>G (n.24327+106C>G) c.24297+106C>G (n.24297+106C>G) c.24333+106C>G (n.24333+106C>G) c.24276+106C>G (n.24276+106C>G) c.24207+106C>G (n.24207+106C>G) c.24195+106C>G (n.24195+106C>G) c.24192+106C>G (n.24192+106C>G) c.24189+106C>G (n.24189+106C>G) c.24345+106C>G (n.24345+106C>G) c.24183+106C>G (n.24183+106C>G) c.22623+106C>G (n.22623+106C>G) c.22116+106C>G (n.22116+106C>G) c.17583+106C>G (n.17583+106C>G) c.918+106C>G (n.918+106C>G) c.24321+106C>G (n.24321+106C>G) c.24270+106C>G (n.24270+106C>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151853G>T | CA2680816837 | SYNE1 | c.777+106C>A (n.777+106C>A) c.24312+106C>A (n.24312+106C>A) c.24099+106C>A (n.24099+106C>A) c.47+106C>A c.226+106C>A c.84+106C>A (n.84+106C>A) c.23097+106C>A (n.23097+106C>A) n.991+106C>A c.3078+106C>A (n.3078+106C>A) n.8004+106C>A c.2250+106C>A (n.2250+106C>A) n.7896+106C>A n.857+106C>A n.374+106C>A n.1149+106C>A c.24348+106C>A (n.24348+106C>A) c.24336+106C>A (n.24336+106C>A) c.24327+106C>A (n.24327+106C>A) c.24297+106C>A (n.24297+106C>A) c.24333+106C>A (n.24333+106C>A) c.24276+106C>A (n.24276+106C>A) c.24207+106C>A (n.24207+106C>A) c.24195+106C>A (n.24195+106C>A) c.24192+106C>A (n.24192+106C>A) c.24189+106C>A (n.24189+106C>A) c.24345+106C>A (n.24345+106C>A) c.24183+106C>A (n.24183+106C>A) c.22623+106C>A (n.22623+106C>A) c.22116+106C>A (n.22116+106C>A) c.17583+106C>A (n.17583+106C>A) c.918+106C>A (n.918+106C>A) c.24321+106C>A (n.24321+106C>A) c.24270+106C>A (n.24270+106C>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151854C= | CA1673186530 | SYNE1 | c.777+105G= (n.777+105G=) c.24312+105G= (n.24312+105G=) c.24099+105G= (n.24099+105G=) c.47+105G= c.226+105G= c.84+105G= (n.84+105G=) c.23097+105G= (n.23097+105G=) n.991+105G= c.3078+105G= (n.3078+105G=) n.8004+105G= c.2250+105G= (n.2250+105G=) n.7896+105G= n.857+105G= n.374+105G= n.1149+105G= c.24348+105G= (n.24348+105G=) c.24336+105G= (n.24336+105G=) c.24327+105G= (n.24327+105G=) c.24297+105G= (n.24297+105G=) c.24333+105G= (n.24333+105G=) c.24276+105G= (n.24276+105G=) c.24207+105G= (n.24207+105G=) c.24195+105G= (n.24195+105G=) c.24192+105G= (n.24192+105G=) c.24189+105G= (n.24189+105G=) c.24345+105G= (n.24345+105G=) c.24183+105G= (n.24183+105G=) c.22623+105G= (n.22623+105G=) c.22116+105G= (n.22116+105G=) c.17583+105G= (n.17583+105G=) c.918+105G= (n.918+105G=) c.24321+105G= (n.24321+105G=) c.24270+105G= (n.24270+105G=) | |
6 | g.152151854C>G | CA2680816840 | SYNE1 | c.777+105G>C (n.777+105G>C) c.24312+105G>C (n.24312+105G>C) c.24099+105G>C (n.24099+105G>C) c.47+105G>C c.226+105G>C c.84+105G>C (n.84+105G>C) c.23097+105G>C (n.23097+105G>C) n.991+105G>C c.3078+105G>C (n.3078+105G>C) n.8004+105G>C c.2250+105G>C (n.2250+105G>C) n.7896+105G>C n.857+105G>C n.374+105G>C n.1149+105G>C c.24348+105G>C (n.24348+105G>C) c.24336+105G>C (n.24336+105G>C) c.24327+105G>C (n.24327+105G>C) c.24297+105G>C (n.24297+105G>C) c.24333+105G>C (n.24333+105G>C) c.24276+105G>C (n.24276+105G>C) c.24207+105G>C (n.24207+105G>C) c.24195+105G>C (n.24195+105G>C) c.24192+105G>C (n.24192+105G>C) c.24189+105G>C (n.24189+105G>C) c.24345+105G>C (n.24345+105G>C) c.24183+105G>C (n.24183+105G>C) c.22623+105G>C (n.22623+105G>C) c.22116+105G>C (n.22116+105G>C) c.17583+105G>C (n.17583+105G>C) c.918+105G>C (n.918+105G>C) c.24321+105G>C (n.24321+105G>C) c.24270+105G>C (n.24270+105G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151854C>T | CA1095929559 | SYNE1 | c.777+105G>A (n.777+105G>A) c.24312+105G>A (n.24312+105G>A) c.24099+105G>A (n.24099+105G>A) c.47+105G>A c.226+105G>A c.84+105G>A (n.84+105G>A) c.23097+105G>A (n.23097+105G>A) n.991+105G>A c.3078+105G>A (n.3078+105G>A) n.8004+105G>A c.2250+105G>A (n.2250+105G>A) n.7896+105G>A n.857+105G>A n.374+105G>A n.1149+105G>A c.24348+105G>A (n.24348+105G>A) c.24336+105G>A (n.24336+105G>A) c.24327+105G>A (n.24327+105G>A) c.24297+105G>A (n.24297+105G>A) c.24333+105G>A (n.24333+105G>A) c.24276+105G>A (n.24276+105G>A) c.24207+105G>A (n.24207+105G>A) c.24195+105G>A (n.24195+105G>A) c.24192+105G>A (n.24192+105G>A) c.24189+105G>A (n.24189+105G>A) c.24345+105G>A (n.24345+105G>A) c.24183+105G>A (n.24183+105G>A) c.22623+105G>A (n.22623+105G>A) c.22116+105G>A (n.22116+105G>A) c.17583+105G>A (n.17583+105G>A) c.918+105G>A (n.918+105G>A) c.24321+105G>A (n.24321+105G>A) c.24270+105G>A (n.24270+105G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151855C>T | CA2680816841 | SYNE1 | c.777+104G>A (n.777+104G>A) c.24312+104G>A (n.24312+104G>A) c.24099+104G>A (n.24099+104G>A) c.47+104G>A c.226+104G>A c.84+104G>A (n.84+104G>A) c.23097+104G>A (n.23097+104G>A) n.991+104G>A c.3078+104G>A (n.3078+104G>A) n.8004+104G>A c.2250+104G>A (n.2250+104G>A) n.7896+104G>A n.857+104G>A n.374+104G>A n.1149+104G>A c.24348+104G>A (n.24348+104G>A) c.24336+104G>A (n.24336+104G>A) c.24327+104G>A (n.24327+104G>A) c.24297+104G>A (n.24297+104G>A) c.24333+104G>A (n.24333+104G>A) c.24276+104G>A (n.24276+104G>A) c.24207+104G>A (n.24207+104G>A) c.24195+104G>A (n.24195+104G>A) c.24192+104G>A (n.24192+104G>A) c.24189+104G>A (n.24189+104G>A) c.24345+104G>A (n.24345+104G>A) c.24183+104G>A (n.24183+104G>A) c.22623+104G>A (n.22623+104G>A) c.22116+104G>A (n.22116+104G>A) c.17583+104G>A (n.17583+104G>A) c.918+104G>A (n.918+104G>A) c.24321+104G>A (n.24321+104G>A) c.24270+104G>A (n.24270+104G>A) | gnomAD v4 |
6 | g.152151858C>G | CA2680816842 | SYNE1 | c.777+101G>C (n.777+101G>C) c.24312+101G>C (n.24312+101G>C) c.24099+101G>C (n.24099+101G>C) c.47+101G>C c.226+101G>C c.84+101G>C (n.84+101G>C) c.23097+101G>C (n.23097+101G>C) n.991+101G>C c.3078+101G>C (n.3078+101G>C) n.8004+101G>C c.2250+101G>C (n.2250+101G>C) n.7896+101G>C n.857+101G>C n.374+101G>C n.1149+101G>C c.24348+101G>C (n.24348+101G>C) c.24336+101G>C (n.24336+101G>C) c.24327+101G>C (n.24327+101G>C) c.24297+101G>C (n.24297+101G>C) c.24333+101G>C (n.24333+101G>C) c.24276+101G>C (n.24276+101G>C) c.24207+101G>C (n.24207+101G>C) c.24195+101G>C (n.24195+101G>C) c.24192+101G>C (n.24192+101G>C) c.24189+101G>C (n.24189+101G>C) c.24345+101G>C (n.24345+101G>C) c.24183+101G>C (n.24183+101G>C) c.22623+101G>C (n.22623+101G>C) c.22116+101G>C (n.22116+101G>C) c.17583+101G>C (n.17583+101G>C) c.918+101G>C (n.918+101G>C) c.24321+101G>C (n.24321+101G>C) c.24270+101G>C (n.24270+101G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151861A= | CA1673186533 | SYNE1 | c.777+98T= (n.777+98T=) c.24312+98T= (n.24312+98T=) c.24099+98T= (n.24099+98T=) c.47+98T= c.226+98T= c.84+98T= (n.84+98T=) c.23097+98T= (n.23097+98T=) n.991+98T= c.3078+98T= (n.3078+98T=) n.8004+98T= c.2250+98T= (n.2250+98T=) n.7896+98T= n.857+98T= n.374+98T= n.1149+98T= c.24348+98T= (n.24348+98T=) c.24336+98T= (n.24336+98T=) c.24327+98T= (n.24327+98T=) c.24297+98T= (n.24297+98T=) c.24333+98T= (n.24333+98T=) c.24276+98T= (n.24276+98T=) c.24207+98T= (n.24207+98T=) c.24195+98T= (n.24195+98T=) c.24192+98T= (n.24192+98T=) c.24189+98T= (n.24189+98T=) c.24345+98T= (n.24345+98T=) c.24183+98T= (n.24183+98T=) c.22623+98T= (n.22623+98T=) c.22116+98T= (n.22116+98T=) c.17583+98T= (n.17583+98T=) c.918+98T= (n.918+98T=) c.24321+98T= (n.24321+98T=) c.24270+98T= (n.24270+98T=) | |
6 | g.152151861A>C | CA2680816843 | SYNE1 | c.777+98T>G (n.777+98T>G) c.24312+98T>G (n.24312+98T>G) c.24099+98T>G (n.24099+98T>G) c.47+98T>G c.226+98T>G c.84+98T>G (n.84+98T>G) c.23097+98T>G (n.23097+98T>G) n.991+98T>G c.3078+98T>G (n.3078+98T>G) n.8004+98T>G c.2250+98T>G (n.2250+98T>G) n.7896+98T>G n.857+98T>G n.374+98T>G n.1149+98T>G c.24348+98T>G (n.24348+98T>G) c.24336+98T>G (n.24336+98T>G) c.24327+98T>G (n.24327+98T>G) c.24297+98T>G (n.24297+98T>G) c.24333+98T>G (n.24333+98T>G) c.24276+98T>G (n.24276+98T>G) c.24207+98T>G (n.24207+98T>G) c.24195+98T>G (n.24195+98T>G) c.24192+98T>G (n.24192+98T>G) c.24189+98T>G (n.24189+98T>G) c.24345+98T>G (n.24345+98T>G) c.24183+98T>G (n.24183+98T>G) c.22623+98T>G (n.22623+98T>G) c.22116+98T>G (n.22116+98T>G) c.17583+98T>G (n.17583+98T>G) c.918+98T>G (n.918+98T>G) c.24321+98T>G (n.24321+98T>G) c.24270+98T>G (n.24270+98T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151861A>G | CA820873437 | SYNE1 | c.777+98T>C (n.777+98T>C) c.24312+98T>C (n.24312+98T>C) c.24099+98T>C (n.24099+98T>C) c.47+98T>C c.226+98T>C c.84+98T>C (n.84+98T>C) c.23097+98T>C (n.23097+98T>C) n.991+98T>C c.3078+98T>C (n.3078+98T>C) n.8004+98T>C c.2250+98T>C (n.2250+98T>C) n.7896+98T>C n.857+98T>C n.374+98T>C n.1149+98T>C c.24348+98T>C (n.24348+98T>C) c.24336+98T>C (n.24336+98T>C) c.24327+98T>C (n.24327+98T>C) c.24297+98T>C (n.24297+98T>C) c.24333+98T>C (n.24333+98T>C) c.24276+98T>C (n.24276+98T>C) c.24207+98T>C (n.24207+98T>C) c.24195+98T>C (n.24195+98T>C) c.24192+98T>C (n.24192+98T>C) c.24189+98T>C (n.24189+98T>C) c.24345+98T>C (n.24345+98T>C) c.24183+98T>C (n.24183+98T>C) c.22623+98T>C (n.22623+98T>C) c.22116+98T>C (n.22116+98T>C) c.17583+98T>C (n.17583+98T>C) c.918+98T>C (n.918+98T>C) c.24321+98T>C (n.24321+98T>C) c.24270+98T>C (n.24270+98T>C) | dbSNP |
6 | g.152151861A>T | CA2680816844 | SYNE1 | c.777+98T>A (n.777+98T>A) c.24312+98T>A (n.24312+98T>A) c.24099+98T>A (n.24099+98T>A) c.47+98T>A c.226+98T>A c.84+98T>A (n.84+98T>A) c.23097+98T>A (n.23097+98T>A) n.991+98T>A c.3078+98T>A (n.3078+98T>A) n.8004+98T>A c.2250+98T>A (n.2250+98T>A) n.7896+98T>A n.857+98T>A n.374+98T>A n.1149+98T>A c.24348+98T>A (n.24348+98T>A) c.24336+98T>A (n.24336+98T>A) c.24327+98T>A (n.24327+98T>A) c.24297+98T>A (n.24297+98T>A) c.24333+98T>A (n.24333+98T>A) c.24276+98T>A (n.24276+98T>A) c.24207+98T>A (n.24207+98T>A) c.24195+98T>A (n.24195+98T>A) c.24192+98T>A (n.24192+98T>A) c.24189+98T>A (n.24189+98T>A) c.24345+98T>A (n.24345+98T>A) c.24183+98T>A (n.24183+98T>A) c.22623+98T>A (n.22623+98T>A) c.22116+98T>A (n.22116+98T>A) c.17583+98T>A (n.17583+98T>A) c.918+98T>A (n.918+98T>A) c.24321+98T>A (n.24321+98T>A) c.24270+98T>A (n.24270+98T>A) | gnomAD v4 |
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6 | g.152151864C>G | CA2680816845 | SYNE1 | c.777+95G>C (n.777+95G>C) c.24312+95G>C (n.24312+95G>C) c.24099+95G>C (n.24099+95G>C) c.47+95G>C c.226+95G>C c.84+95G>C (n.84+95G>C) c.23097+95G>C (n.23097+95G>C) n.991+95G>C c.3078+95G>C (n.3078+95G>C) n.8004+95G>C c.2250+95G>C (n.2250+95G>C) n.7896+95G>C n.857+95G>C n.374+95G>C n.1149+95G>C c.24348+95G>C (n.24348+95G>C) c.24336+95G>C (n.24336+95G>C) c.24327+95G>C (n.24327+95G>C) c.24297+95G>C (n.24297+95G>C) c.24333+95G>C (n.24333+95G>C) c.24276+95G>C (n.24276+95G>C) c.24207+95G>C (n.24207+95G>C) c.24195+95G>C (n.24195+95G>C) c.24192+95G>C (n.24192+95G>C) c.24189+95G>C (n.24189+95G>C) c.24345+95G>C (n.24345+95G>C) c.24183+95G>C (n.24183+95G>C) c.22623+95G>C (n.22623+95G>C) c.22116+95G>C (n.22116+95G>C) c.17583+95G>C (n.17583+95G>C) c.918+95G>C (n.918+95G>C) c.24321+95G>C (n.24321+95G>C) c.24270+95G>C (n.24270+95G>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151866T>C | CA2680816847 | SYNE1 | c.777+93A>G (n.777+93A>G) c.24312+93A>G (n.24312+93A>G) c.24099+93A>G (n.24099+93A>G) c.47+93A>G c.226+93A>G c.84+93A>G (n.84+93A>G) c.23097+93A>G (n.23097+93A>G) n.991+93A>G c.3078+93A>G (n.3078+93A>G) n.8004+93A>G c.2250+93A>G (n.2250+93A>G) n.7896+93A>G n.857+93A>G n.374+93A>G n.1149+93A>G c.24348+93A>G (n.24348+93A>G) c.24336+93A>G (n.24336+93A>G) c.24327+93A>G (n.24327+93A>G) c.24297+93A>G (n.24297+93A>G) c.24333+93A>G (n.24333+93A>G) c.24276+93A>G (n.24276+93A>G) c.24207+93A>G (n.24207+93A>G) c.24195+93A>G (n.24195+93A>G) c.24192+93A>G (n.24192+93A>G) c.24189+93A>G (n.24189+93A>G) c.24345+93A>G (n.24345+93A>G) c.24183+93A>G (n.24183+93A>G) c.22623+93A>G (n.22623+93A>G) c.22116+93A>G (n.22116+93A>G) c.17583+93A>G (n.17583+93A>G) c.918+93A>G (n.918+93A>G) c.24321+93A>G (n.24321+93A>G) c.24270+93A>G (n.24270+93A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151868C>A | CA2680816848 | SYNE1 | c.777+91G>T (n.777+91G>T) c.24312+91G>T (n.24312+91G>T) c.24099+91G>T (n.24099+91G>T) c.47+91G>T c.226+91G>T c.84+91G>T (n.84+91G>T) c.23097+91G>T (n.23097+91G>T) n.991+91G>T c.3078+91G>T (n.3078+91G>T) n.8004+91G>T c.2250+91G>T (n.2250+91G>T) n.7896+91G>T n.857+91G>T n.374+91G>T n.1149+91G>T c.24348+91G>T (n.24348+91G>T) c.24336+91G>T (n.24336+91G>T) c.24327+91G>T (n.24327+91G>T) c.24297+91G>T (n.24297+91G>T) c.24333+91G>T (n.24333+91G>T) c.24276+91G>T (n.24276+91G>T) c.24207+91G>T (n.24207+91G>T) c.24195+91G>T (n.24195+91G>T) c.24192+91G>T (n.24192+91G>T) c.24189+91G>T (n.24189+91G>T) c.24345+91G>T (n.24345+91G>T) c.24183+91G>T (n.24183+91G>T) c.22623+91G>T (n.22623+91G>T) c.22116+91G>T (n.22116+91G>T) c.17583+91G>T (n.17583+91G>T) c.918+91G>T (n.918+91G>T) c.24321+91G>T (n.24321+91G>T) c.24270+91G>T (n.24270+91G>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151868C= | CA1673186536 | SYNE1 | c.777+91G= (n.777+91G=) c.24312+91G= (n.24312+91G=) c.24099+91G= (n.24099+91G=) c.47+91G= c.226+91G= c.84+91G= (n.84+91G=) c.23097+91G= (n.23097+91G=) n.991+91G= c.3078+91G= (n.3078+91G=) n.8004+91G= c.2250+91G= (n.2250+91G=) n.7896+91G= n.857+91G= n.374+91G= n.1149+91G= c.24348+91G= (n.24348+91G=) c.24336+91G= (n.24336+91G=) c.24327+91G= (n.24327+91G=) c.24297+91G= (n.24297+91G=) c.24333+91G= (n.24333+91G=) c.24276+91G= (n.24276+91G=) c.24207+91G= (n.24207+91G=) c.24195+91G= (n.24195+91G=) c.24192+91G= (n.24192+91G=) c.24189+91G= (n.24189+91G=) c.24345+91G= (n.24345+91G=) c.24183+91G= (n.24183+91G=) c.22623+91G= (n.22623+91G=) c.22116+91G= (n.22116+91G=) c.17583+91G= (n.17583+91G=) c.918+91G= (n.918+91G=) c.24321+91G= (n.24321+91G=) c.24270+91G= (n.24270+91G=) | |
6 | g.152151868C>T | CA1095929565 | SYNE1 | c.777+91G>A (n.777+91G>A) c.24312+91G>A (n.24312+91G>A) c.24099+91G>A (n.24099+91G>A) c.47+91G>A c.226+91G>A c.84+91G>A (n.84+91G>A) c.23097+91G>A (n.23097+91G>A) n.991+91G>A c.3078+91G>A (n.3078+91G>A) n.8004+91G>A c.2250+91G>A (n.2250+91G>A) n.7896+91G>A n.857+91G>A n.374+91G>A n.1149+91G>A c.24348+91G>A (n.24348+91G>A) c.24336+91G>A (n.24336+91G>A) c.24327+91G>A (n.24327+91G>A) c.24297+91G>A (n.24297+91G>A) c.24333+91G>A (n.24333+91G>A) c.24276+91G>A (n.24276+91G>A) c.24207+91G>A (n.24207+91G>A) c.24195+91G>A (n.24195+91G>A) c.24192+91G>A (n.24192+91G>A) c.24189+91G>A (n.24189+91G>A) c.24345+91G>A (n.24345+91G>A) c.24183+91G>A (n.24183+91G>A) c.22623+91G>A (n.22623+91G>A) c.22116+91G>A (n.22116+91G>A) c.17583+91G>A (n.17583+91G>A) c.918+91G>A (n.918+91G>A) c.24321+91G>A (n.24321+91G>A) c.24270+91G>A (n.24270+91G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151870A= | CA1673186537 | SYNE1 | c.777+89T= (n.777+89T=) c.24312+89T= (n.24312+89T=) c.24099+89T= (n.24099+89T=) c.47+89T= c.226+89T= c.84+89T= (n.84+89T=) c.23097+89T= (n.23097+89T=) n.991+89T= c.3078+89T= (n.3078+89T=) n.8004+89T= c.2250+89T= (n.2250+89T=) n.7896+89T= n.857+89T= n.374+89T= n.1149+89T= c.24348+89T= (n.24348+89T=) c.24336+89T= (n.24336+89T=) c.24327+89T= (n.24327+89T=) c.24297+89T= (n.24297+89T=) c.24333+89T= (n.24333+89T=) c.24276+89T= (n.24276+89T=) c.24207+89T= (n.24207+89T=) c.24195+89T= (n.24195+89T=) c.24192+89T= (n.24192+89T=) c.24189+89T= (n.24189+89T=) c.24345+89T= (n.24345+89T=) c.24183+89T= (n.24183+89T=) c.22623+89T= (n.22623+89T=) c.22116+89T= (n.22116+89T=) c.17583+89T= (n.17583+89T=) c.918+89T= (n.918+89T=) c.24321+89T= (n.24321+89T=) c.24270+89T= (n.24270+89T=) | |
6 | g.152151870A>C | CA2680816850 | SYNE1 | c.777+89T>G (n.777+89T>G) c.24312+89T>G (n.24312+89T>G) c.24099+89T>G (n.24099+89T>G) c.47+89T>G c.226+89T>G c.84+89T>G (n.84+89T>G) c.23097+89T>G (n.23097+89T>G) n.991+89T>G c.3078+89T>G (n.3078+89T>G) n.8004+89T>G c.2250+89T>G (n.2250+89T>G) n.7896+89T>G n.857+89T>G n.374+89T>G n.1149+89T>G c.24348+89T>G (n.24348+89T>G) c.24336+89T>G (n.24336+89T>G) c.24327+89T>G (n.24327+89T>G) c.24297+89T>G (n.24297+89T>G) c.24333+89T>G (n.24333+89T>G) c.24276+89T>G (n.24276+89T>G) c.24207+89T>G (n.24207+89T>G) c.24195+89T>G (n.24195+89T>G) c.24192+89T>G (n.24192+89T>G) c.24189+89T>G (n.24189+89T>G) c.24345+89T>G (n.24345+89T>G) c.24183+89T>G (n.24183+89T>G) c.22623+89T>G (n.22623+89T>G) c.22116+89T>G (n.22116+89T>G) c.17583+89T>G (n.17583+89T>G) c.918+89T>G (n.918+89T>G) c.24321+89T>G (n.24321+89T>G) c.24270+89T>G (n.24270+89T>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151870A>G | CA150176184 | SYNE1 | c.777+89T>C (n.777+89T>C) c.24312+89T>C (n.24312+89T>C) c.24099+89T>C (n.24099+89T>C) c.47+89T>C c.226+89T>C c.84+89T>C (n.84+89T>C) c.23097+89T>C (n.23097+89T>C) n.991+89T>C c.3078+89T>C (n.3078+89T>C) n.8004+89T>C c.2250+89T>C (n.2250+89T>C) n.7896+89T>C n.857+89T>C n.374+89T>C n.1149+89T>C c.24348+89T>C (n.24348+89T>C) c.24336+89T>C (n.24336+89T>C) c.24327+89T>C (n.24327+89T>C) c.24297+89T>C (n.24297+89T>C) c.24333+89T>C (n.24333+89T>C) c.24276+89T>C (n.24276+89T>C) c.24207+89T>C (n.24207+89T>C) c.24195+89T>C (n.24195+89T>C) c.24192+89T>C (n.24192+89T>C) c.24189+89T>C (n.24189+89T>C) c.24345+89T>C (n.24345+89T>C) c.24183+89T>C (n.24183+89T>C) c.22623+89T>C (n.22623+89T>C) c.22116+89T>C (n.22116+89T>C) c.17583+89T>C (n.17583+89T>C) c.918+89T>C (n.918+89T>C) c.24321+89T>C (n.24321+89T>C) c.24270+89T>C (n.24270+89T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151873T>C | CA150176196 | SYNE1 | c.777+86A>G (n.777+86A>G) c.24312+86A>G (n.24312+86A>G) c.24099+86A>G (n.24099+86A>G) c.47+86A>G c.226+86A>G c.84+86A>G (n.84+86A>G) c.23097+86A>G (n.23097+86A>G) n.991+86A>G c.3078+86A>G (n.3078+86A>G) n.8004+86A>G c.2250+86A>G (n.2250+86A>G) n.7896+86A>G n.857+86A>G n.374+86A>G n.1149+86A>G c.24348+86A>G (n.24348+86A>G) c.24336+86A>G (n.24336+86A>G) c.24327+86A>G (n.24327+86A>G) c.24297+86A>G (n.24297+86A>G) c.24333+86A>G (n.24333+86A>G) c.24276+86A>G (n.24276+86A>G) c.24207+86A>G (n.24207+86A>G) c.24195+86A>G (n.24195+86A>G) c.24192+86A>G (n.24192+86A>G) c.24189+86A>G (n.24189+86A>G) c.24345+86A>G (n.24345+86A>G) c.24183+86A>G (n.24183+86A>G) c.22623+86A>G (n.22623+86A>G) c.22116+86A>G (n.22116+86A>G) c.17583+86A>G (n.17583+86A>G) c.918+86A>G (n.918+86A>G) c.24321+86A>G (n.24321+86A>G) c.24270+86A>G (n.24270+86A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151873T= | CA1673186538 | SYNE1 | c.777+86A= (n.777+86A=) c.24312+86A= (n.24312+86A=) c.24099+86A= (n.24099+86A=) c.47+86A= c.226+86A= c.84+86A= (n.84+86A=) c.23097+86A= (n.23097+86A=) n.991+86A= c.3078+86A= (n.3078+86A=) n.8004+86A= c.2250+86A= (n.2250+86A=) n.7896+86A= n.857+86A= n.374+86A= n.1149+86A= c.24348+86A= (n.24348+86A=) c.24336+86A= (n.24336+86A=) c.24327+86A= (n.24327+86A=) c.24297+86A= (n.24297+86A=) c.24333+86A= (n.24333+86A=) c.24276+86A= (n.24276+86A=) c.24207+86A= (n.24207+86A=) c.24195+86A= (n.24195+86A=) c.24192+86A= (n.24192+86A=) c.24189+86A= (n.24189+86A=) c.24345+86A= (n.24345+86A=) c.24183+86A= (n.24183+86A=) c.22623+86A= (n.22623+86A=) c.22116+86A= (n.22116+86A=) c.17583+86A= (n.17583+86A=) c.918+86A= (n.918+86A=) c.24321+86A= (n.24321+86A=) c.24270+86A= (n.24270+86A=) | |
6 | g.152151874C>A | CA1673186542 | SYNE1 | c.777+85G>T (n.777+85G>T) c.24312+85G>T (n.24312+85G>T) c.24099+85G>T (n.24099+85G>T) c.47+85G>T c.226+85G>T c.84+85G>T (n.84+85G>T) c.23097+85G>T (n.23097+85G>T) n.991+85G>T c.3078+85G>T (n.3078+85G>T) n.8004+85G>T c.2250+85G>T (n.2250+85G>T) n.7896+85G>T n.857+85G>T n.374+85G>T n.1149+85G>T c.24348+85G>T (n.24348+85G>T) c.24336+85G>T (n.24336+85G>T) c.24327+85G>T (n.24327+85G>T) c.24297+85G>T (n.24297+85G>T) c.24333+85G>T (n.24333+85G>T) c.24276+85G>T (n.24276+85G>T) c.24207+85G>T (n.24207+85G>T) c.24195+85G>T (n.24195+85G>T) c.24192+85G>T (n.24192+85G>T) c.24189+85G>T (n.24189+85G>T) c.24345+85G>T (n.24345+85G>T) c.24183+85G>T (n.24183+85G>T) c.22623+85G>T (n.22623+85G>T) c.22116+85G>T (n.22116+85G>T) c.17583+85G>T (n.17583+85G>T) c.918+85G>T (n.918+85G>T) c.24321+85G>T (n.24321+85G>T) c.24270+85G>T (n.24270+85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151874C= | CA1673186544 | SYNE1 | c.777+85G= (n.777+85G=) c.24312+85G= (n.24312+85G=) c.24099+85G= (n.24099+85G=) c.47+85G= c.226+85G= c.84+85G= (n.84+85G=) c.23097+85G= (n.23097+85G=) n.991+85G= c.3078+85G= (n.3078+85G=) n.8004+85G= c.2250+85G= (n.2250+85G=) n.7896+85G= n.857+85G= n.374+85G= n.1149+85G= c.24348+85G= (n.24348+85G=) c.24336+85G= (n.24336+85G=) c.24327+85G= (n.24327+85G=) c.24297+85G= (n.24297+85G=) c.24333+85G= (n.24333+85G=) c.24276+85G= (n.24276+85G=) c.24207+85G= (n.24207+85G=) c.24195+85G= (n.24195+85G=) c.24192+85G= (n.24192+85G=) c.24189+85G= (n.24189+85G=) c.24345+85G= (n.24345+85G=) c.24183+85G= (n.24183+85G=) c.22623+85G= (n.22623+85G=) c.22116+85G= (n.22116+85G=) c.17583+85G= (n.17583+85G=) c.918+85G= (n.918+85G=) c.24321+85G= (n.24321+85G=) c.24270+85G= (n.24270+85G=) | |
6 | g.152151874C>T | CA150176204 | SYNE1 | c.777+85G>A (n.777+85G>A) c.24312+85G>A (n.24312+85G>A) c.24099+85G>A (n.24099+85G>A) c.47+85G>A c.226+85G>A c.84+85G>A (n.84+85G>A) c.23097+85G>A (n.23097+85G>A) n.991+85G>A c.3078+85G>A (n.3078+85G>A) n.8004+85G>A c.2250+85G>A (n.2250+85G>A) n.7896+85G>A n.857+85G>A n.374+85G>A n.1149+85G>A c.24348+85G>A (n.24348+85G>A) c.24336+85G>A (n.24336+85G>A) c.24327+85G>A (n.24327+85G>A) c.24297+85G>A (n.24297+85G>A) c.24333+85G>A (n.24333+85G>A) c.24276+85G>A (n.24276+85G>A) c.24207+85G>A (n.24207+85G>A) c.24195+85G>A (n.24195+85G>A) c.24192+85G>A (n.24192+85G>A) c.24189+85G>A (n.24189+85G>A) c.24345+85G>A (n.24345+85G>A) c.24183+85G>A (n.24183+85G>A) c.22623+85G>A (n.22623+85G>A) c.22116+85G>A (n.22116+85G>A) c.17583+85G>A (n.17583+85G>A) c.918+85G>A (n.918+85G>A) c.24321+85G>A (n.24321+85G>A) c.24270+85G>A (n.24270+85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151875A= | CA1673186547 | SYNE1 | c.777+84T= (n.777+84T=) c.24312+84T= (n.24312+84T=) c.24099+84T= (n.24099+84T=) c.47+84T= c.226+84T= c.84+84T= (n.84+84T=) c.23097+84T= (n.23097+84T=) n.991+84T= c.3078+84T= (n.3078+84T=) n.8004+84T= c.2250+84T= (n.2250+84T=) n.7896+84T= n.857+84T= n.374+84T= n.1149+84T= c.24348+84T= (n.24348+84T=) c.24336+84T= (n.24336+84T=) c.24327+84T= (n.24327+84T=) c.24297+84T= (n.24297+84T=) c.24333+84T= (n.24333+84T=) c.24276+84T= (n.24276+84T=) c.24207+84T= (n.24207+84T=) c.24195+84T= (n.24195+84T=) c.24192+84T= (n.24192+84T=) c.24189+84T= (n.24189+84T=) c.24345+84T= (n.24345+84T=) c.24183+84T= (n.24183+84T=) c.22623+84T= (n.22623+84T=) c.22116+84T= (n.22116+84T=) c.17583+84T= (n.17583+84T=) c.918+84T= (n.918+84T=) c.24321+84T= (n.24321+84T=) c.24270+84T= (n.24270+84T=) | |
6 | g.152151875A>C | CA1673186548 | SYNE1 | c.777+84T>G (n.777+84T>G) c.24312+84T>G (n.24312+84T>G) c.24099+84T>G (n.24099+84T>G) c.47+84T>G c.226+84T>G c.84+84T>G (n.84+84T>G) c.23097+84T>G (n.23097+84T>G) n.991+84T>G c.3078+84T>G (n.3078+84T>G) n.8004+84T>G c.2250+84T>G (n.2250+84T>G) n.7896+84T>G n.857+84T>G n.374+84T>G n.1149+84T>G c.24348+84T>G (n.24348+84T>G) c.24336+84T>G (n.24336+84T>G) c.24327+84T>G (n.24327+84T>G) c.24297+84T>G (n.24297+84T>G) c.24333+84T>G (n.24333+84T>G) c.24276+84T>G (n.24276+84T>G) c.24207+84T>G (n.24207+84T>G) c.24195+84T>G (n.24195+84T>G) c.24192+84T>G (n.24192+84T>G) c.24189+84T>G (n.24189+84T>G) c.24345+84T>G (n.24345+84T>G) c.24183+84T>G (n.24183+84T>G) c.22623+84T>G (n.22623+84T>G) c.22116+84T>G (n.22116+84T>G) c.17583+84T>G (n.17583+84T>G) c.918+84T>G (n.918+84T>G) c.24321+84T>G (n.24321+84T>G) c.24270+84T>G (n.24270+84T>G) | dbSNP |
6 | g.152151877T>A | CA2680816851 | SYNE1 | c.777+82A>T (n.777+82A>T) c.24312+82A>T (n.24312+82A>T) c.24099+82A>T (n.24099+82A>T) c.47+82A>T c.226+82A>T c.84+82A>T (n.84+82A>T) c.23097+82A>T (n.23097+82A>T) n.991+82A>T c.3078+82A>T (n.3078+82A>T) n.8004+82A>T c.2250+82A>T (n.2250+82A>T) n.7896+82A>T n.857+82A>T n.374+82A>T n.1149+82A>T c.24348+82A>T (n.24348+82A>T) c.24336+82A>T (n.24336+82A>T) c.24327+82A>T (n.24327+82A>T) c.24297+82A>T (n.24297+82A>T) c.24333+82A>T (n.24333+82A>T) c.24276+82A>T (n.24276+82A>T) c.24207+82A>T (n.24207+82A>T) c.24195+82A>T (n.24195+82A>T) c.24192+82A>T (n.24192+82A>T) c.24189+82A>T (n.24189+82A>T) c.24345+82A>T (n.24345+82A>T) c.24183+82A>T (n.24183+82A>T) c.22623+82A>T (n.22623+82A>T) c.22116+82A>T (n.22116+82A>T) c.17583+82A>T (n.17583+82A>T) c.918+82A>T (n.918+82A>T) c.24321+82A>T (n.24321+82A>T) c.24270+82A>T (n.24270+82A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151877T>C | CA1673186552 | SYNE1 | c.777+82A>G (n.777+82A>G) c.24312+82A>G (n.24312+82A>G) c.24099+82A>G (n.24099+82A>G) c.47+82A>G c.226+82A>G c.84+82A>G (n.84+82A>G) c.23097+82A>G (n.23097+82A>G) n.991+82A>G c.3078+82A>G (n.3078+82A>G) n.8004+82A>G c.2250+82A>G (n.2250+82A>G) n.7896+82A>G n.857+82A>G n.374+82A>G n.1149+82A>G c.24348+82A>G (n.24348+82A>G) c.24336+82A>G (n.24336+82A>G) c.24327+82A>G (n.24327+82A>G) c.24297+82A>G (n.24297+82A>G) c.24333+82A>G (n.24333+82A>G) c.24276+82A>G (n.24276+82A>G) c.24207+82A>G (n.24207+82A>G) c.24195+82A>G (n.24195+82A>G) c.24192+82A>G (n.24192+82A>G) c.24189+82A>G (n.24189+82A>G) c.24345+82A>G (n.24345+82A>G) c.24183+82A>G (n.24183+82A>G) c.22623+82A>G (n.22623+82A>G) c.22116+82A>G (n.22116+82A>G) c.17583+82A>G (n.17583+82A>G) c.918+82A>G (n.918+82A>G) c.24321+82A>G (n.24321+82A>G) c.24270+82A>G (n.24270+82A>G) | dbSNP |
6 | g.152151877T= | CA1673186551 | SYNE1 | c.777+82A= (n.777+82A=) c.24312+82A= (n.24312+82A=) c.24099+82A= (n.24099+82A=) c.47+82A= c.226+82A= c.84+82A= (n.84+82A=) c.23097+82A= (n.23097+82A=) n.991+82A= c.3078+82A= (n.3078+82A=) n.8004+82A= c.2250+82A= (n.2250+82A=) n.7896+82A= n.857+82A= n.374+82A= n.1149+82A= c.24348+82A= (n.24348+82A=) c.24336+82A= (n.24336+82A=) c.24327+82A= (n.24327+82A=) c.24297+82A= (n.24297+82A=) c.24333+82A= (n.24333+82A=) c.24276+82A= (n.24276+82A=) c.24207+82A= (n.24207+82A=) c.24195+82A= (n.24195+82A=) c.24192+82A= (n.24192+82A=) c.24189+82A= (n.24189+82A=) c.24345+82A= (n.24345+82A=) c.24183+82A= (n.24183+82A=) c.22623+82A= (n.22623+82A=) c.22116+82A= (n.22116+82A=) c.17583+82A= (n.17583+82A=) c.918+82A= (n.918+82A=) c.24321+82A= (n.24321+82A=) c.24270+82A= (n.24270+82A=) | |
6 | g.152151878G>A | CA571437474 | SYNE1 | c.777+81C>T (n.777+81C>T) c.24312+81C>T (n.24312+81C>T) c.24099+81C>T (n.24099+81C>T) c.47+81C>T c.226+81C>T c.84+81C>T (n.84+81C>T) c.23097+81C>T (n.23097+81C>T) n.991+81C>T c.3078+81C>T (n.3078+81C>T) n.8004+81C>T c.2250+81C>T (n.2250+81C>T) n.7896+81C>T n.857+81C>T n.374+81C>T n.1149+81C>T c.24348+81C>T (n.24348+81C>T) c.24336+81C>T (n.24336+81C>T) c.24327+81C>T (n.24327+81C>T) c.24297+81C>T (n.24297+81C>T) c.24333+81C>T (n.24333+81C>T) c.24276+81C>T (n.24276+81C>T) c.24207+81C>T (n.24207+81C>T) c.24195+81C>T (n.24195+81C>T) c.24192+81C>T (n.24192+81C>T) c.24189+81C>T (n.24189+81C>T) c.24345+81C>T (n.24345+81C>T) c.24183+81C>T (n.24183+81C>T) c.22623+81C>T (n.22623+81C>T) c.22116+81C>T (n.22116+81C>T) c.17583+81C>T (n.17583+81C>T) c.918+81C>T (n.918+81C>T) c.24321+81C>T (n.24321+81C>T) c.24270+81C>T (n.24270+81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151878G= | CA1673186555 | SYNE1 | c.777+81C= (n.777+81C=) c.24312+81C= (n.24312+81C=) c.24099+81C= (n.24099+81C=) c.47+81C= c.226+81C= c.84+81C= (n.84+81C=) c.23097+81C= (n.23097+81C=) n.991+81C= c.3078+81C= (n.3078+81C=) n.8004+81C= c.2250+81C= (n.2250+81C=) n.7896+81C= n.857+81C= n.374+81C= n.1149+81C= c.24348+81C= (n.24348+81C=) c.24336+81C= (n.24336+81C=) c.24327+81C= (n.24327+81C=) c.24297+81C= (n.24297+81C=) c.24333+81C= (n.24333+81C=) c.24276+81C= (n.24276+81C=) c.24207+81C= (n.24207+81C=) c.24195+81C= (n.24195+81C=) c.24192+81C= (n.24192+81C=) c.24189+81C= (n.24189+81C=) c.24345+81C= (n.24345+81C=) c.24183+81C= (n.24183+81C=) c.22623+81C= (n.22623+81C=) c.22116+81C= (n.22116+81C=) c.17583+81C= (n.17583+81C=) c.918+81C= (n.918+81C=) c.24321+81C= (n.24321+81C=) c.24270+81C= (n.24270+81C=) | |
6 | g.152151879A= | CA1673186558 | SYNE1 | c.777+80T= (n.777+80T=) c.24312+80T= (n.24312+80T=) c.24099+80T= (n.24099+80T=) c.47+80T= c.226+80T= c.84+80T= (n.84+80T=) c.23097+80T= (n.23097+80T=) n.991+80T= c.3078+80T= (n.3078+80T=) n.8004+80T= c.2250+80T= (n.2250+80T=) n.7896+80T= n.857+80T= n.374+80T= n.1149+80T= c.24348+80T= (n.24348+80T=) c.24336+80T= (n.24336+80T=) c.24327+80T= (n.24327+80T=) c.24297+80T= (n.24297+80T=) c.24333+80T= (n.24333+80T=) c.24276+80T= (n.24276+80T=) c.24207+80T= (n.24207+80T=) c.24195+80T= (n.24195+80T=) c.24192+80T= (n.24192+80T=) c.24189+80T= (n.24189+80T=) c.24345+80T= (n.24345+80T=) c.24183+80T= (n.24183+80T=) c.22623+80T= (n.22623+80T=) c.22116+80T= (n.22116+80T=) c.17583+80T= (n.17583+80T=) c.918+80T= (n.918+80T=) c.24321+80T= (n.24321+80T=) c.24270+80T= (n.24270+80T=) | |
6 | g.152151879A>C | CA571437475 | SYNE1 | c.777+80T>G (n.777+80T>G) c.24312+80T>G (n.24312+80T>G) c.24099+80T>G (n.24099+80T>G) c.47+80T>G c.226+80T>G c.84+80T>G (n.84+80T>G) c.23097+80T>G (n.23097+80T>G) n.991+80T>G c.3078+80T>G (n.3078+80T>G) n.8004+80T>G c.2250+80T>G (n.2250+80T>G) n.7896+80T>G n.857+80T>G n.374+80T>G n.1149+80T>G c.24348+80T>G (n.24348+80T>G) c.24336+80T>G (n.24336+80T>G) c.24327+80T>G (n.24327+80T>G) c.24297+80T>G (n.24297+80T>G) c.24333+80T>G (n.24333+80T>G) c.24276+80T>G (n.24276+80T>G) c.24207+80T>G (n.24207+80T>G) c.24195+80T>G (n.24195+80T>G) c.24192+80T>G (n.24192+80T>G) c.24189+80T>G (n.24189+80T>G) c.24345+80T>G (n.24345+80T>G) c.24183+80T>G (n.24183+80T>G) c.22623+80T>G (n.22623+80T>G) c.22116+80T>G (n.22116+80T>G) c.17583+80T>G (n.17583+80T>G) c.918+80T>G (n.918+80T>G) c.24321+80T>G (n.24321+80T>G) c.24270+80T>G (n.24270+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151879A>G | CA2680816852 | SYNE1 | c.777+80T>C (n.777+80T>C) c.24312+80T>C (n.24312+80T>C) c.24099+80T>C (n.24099+80T>C) c.47+80T>C c.226+80T>C c.84+80T>C (n.84+80T>C) c.23097+80T>C (n.23097+80T>C) n.991+80T>C c.3078+80T>C (n.3078+80T>C) n.8004+80T>C c.2250+80T>C (n.2250+80T>C) n.7896+80T>C n.857+80T>C n.374+80T>C n.1149+80T>C c.24348+80T>C (n.24348+80T>C) c.24336+80T>C (n.24336+80T>C) c.24327+80T>C (n.24327+80T>C) c.24297+80T>C (n.24297+80T>C) c.24333+80T>C (n.24333+80T>C) c.24276+80T>C (n.24276+80T>C) c.24207+80T>C (n.24207+80T>C) c.24195+80T>C (n.24195+80T>C) c.24192+80T>C (n.24192+80T>C) c.24189+80T>C (n.24189+80T>C) c.24345+80T>C (n.24345+80T>C) c.24183+80T>C (n.24183+80T>C) c.22623+80T>C (n.22623+80T>C) c.22116+80T>C (n.22116+80T>C) c.17583+80T>C (n.17583+80T>C) c.918+80T>C (n.918+80T>C) c.24321+80T>C (n.24321+80T>C) c.24270+80T>C (n.24270+80T>C) | gnomAD v4 |
6 | g.152151882dup | CA2680816853 | SYNE1 | c.777+77dup (n.777+77dup) c.24312+77dup (n.24312+77dup) c.24099+77dup (n.24099+77dup) c.47+77dup c.226+77dup c.84+77dup (n.84+77dup) c.23097+77dup (n.23097+77dup) n.991+77dup c.3078+77dup (n.3078+77dup) n.8004+77dup c.2250+77dup (n.2250+77dup) n.7896+77dup n.857+77dup n.374+77dup n.1149+77dup c.24348+77dup (n.24348+77dup) c.24336+77dup (n.24336+77dup) c.24327+77dup (n.24327+77dup) c.24297+77dup (n.24297+77dup) c.24333+77dup (n.24333+77dup) c.24276+77dup (n.24276+77dup) c.24207+77dup (n.24207+77dup) c.24195+77dup (n.24195+77dup) c.24192+77dup (n.24192+77dup) c.24189+77dup (n.24189+77dup) c.24345+77dup (n.24345+77dup) c.24183+77dup (n.24183+77dup) c.22623+77dup (n.22623+77dup) c.22116+77dup (n.22116+77dup) c.17583+77dup (n.17583+77dup) c.918+77dup (n.918+77dup) c.24321+77dup (n.24321+77dup) c.24270+77dup (n.24270+77dup) | gnomAD v4 |
6 | g.152151882_152151884delinsCTG | CA1673186561 | SYNE1 | c.777+75_777+77delinsCAG (n.777+75_777+77delinsCAG) c.24312+75_24312+77delinsCAG (n.24312+75_24312+77delinsCAG) c.24099+75_24099+77delinsCAG (n.24099+75_24099+77delinsCAG) c.47+75_47+77delinsCAG c.226+75_226+77delinsCAG c.84+75_84+77delinsCAG (n.84+75_84+77delinsCAG) c.23097+75_23097+77delinsCAG (n.23097+75_23097+77delinsCAG) n.991+75_991+77delinsCAG c.3078+75_3078+77delinsCAG (n.3078+75_3078+77delinsCAG) n.8004+75_8004+77delinsCAG c.2250+75_2250+77delinsCAG (n.2250+75_2250+77delinsCAG) n.7896+75_7896+77delinsCAG n.857+75_857+77delinsCAG n.374+75_374+77delinsCAG n.1149+75_1149+77delinsCAG c.24348+75_24348+77delinsCAG (n.24348+75_24348+77delinsCAG) c.24336+75_24336+77delinsCAG (n.24336+75_24336+77delinsCAG) c.24327+75_24327+77delinsCAG (n.24327+75_24327+77delinsCAG) c.24297+75_24297+77delinsCAG (n.24297+75_24297+77delinsCAG) c.24333+75_24333+77delinsCAG (n.24333+75_24333+77delinsCAG) c.24276+75_24276+77delinsCAG (n.24276+75_24276+77delinsCAG) c.24207+75_24207+77delinsCAG (n.24207+75_24207+77delinsCAG) c.24195+75_24195+77delinsCAG (n.24195+75_24195+77delinsCAG) c.24192+75_24192+77delinsCAG (n.24192+75_24192+77delinsCAG) c.24189+75_24189+77delinsCAG (n.24189+75_24189+77delinsCAG) c.24345+75_24345+77delinsCAG (n.24345+75_24345+77delinsCAG) c.24183+75_24183+77delinsCAG (n.24183+75_24183+77delinsCAG) c.22623+75_22623+77delinsCAG (n.22623+75_22623+77delinsCAG) c.22116+75_22116+77delinsCAG (n.22116+75_22116+77delinsCAG) c.17583+75_17583+77delinsCAG (n.17583+75_17583+77delinsCAG) c.918+75_918+77delinsCAG (n.918+75_918+77delinsCAG) c.24321+75_24321+77delinsCAG (n.24321+75_24321+77delinsCAG) c.24270+75_24270+77delinsCAG (n.24270+75_24270+77delinsCAG) | |
6 | g.152151886_152151887del | CA1095929567 | SYNE1 | c.777+75_777+76del (n.777+75_777+76del) c.24312+75_24312+76del (n.24312+75_24312+76del) c.24099+75_24099+76del (n.24099+75_24099+76del) c.47+75_47+76del c.226+75_226+76del c.84+75_84+76del (n.84+75_84+76del) c.23097+75_23097+76del (n.23097+75_23097+76del) n.991+75_991+76del c.3078+75_3078+76del (n.3078+75_3078+76del) n.8004+75_8004+76del c.2250+75_2250+76del (n.2250+75_2250+76del) n.7896+75_7896+76del n.857+75_857+76del n.374+75_374+76del n.1149+75_1149+76del c.24348+75_24348+76del (n.24348+75_24348+76del) c.24336+75_24336+76del (n.24336+75_24336+76del) c.24327+75_24327+76del (n.24327+75_24327+76del) c.24297+75_24297+76del (n.24297+75_24297+76del) c.24333+75_24333+76del (n.24333+75_24333+76del) c.24276+75_24276+76del (n.24276+75_24276+76del) c.24207+75_24207+76del (n.24207+75_24207+76del) c.24195+75_24195+76del (n.24195+75_24195+76del) c.24192+75_24192+76del (n.24192+75_24192+76del) c.24189+75_24189+76del (n.24189+75_24189+76del) c.24345+75_24345+76del (n.24345+75_24345+76del) c.24183+75_24183+76del (n.24183+75_24183+76del) c.22623+75_22623+76del (n.22623+75_22623+76del) c.22116+75_22116+76del (n.22116+75_22116+76del) c.17583+75_17583+76del (n.17583+75_17583+76del) c.918+75_918+76del (n.918+75_918+76del) c.24321+75_24321+76del (n.24321+75_24321+76del) c.24270+75_24270+76del (n.24270+75_24270+76del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151884G>C | CA150176211 | SYNE1 | c.777+75C>G (n.777+75C>G) c.24312+75C>G (n.24312+75C>G) c.24099+75C>G (n.24099+75C>G) c.47+75C>G c.226+75C>G c.84+75C>G (n.84+75C>G) c.23097+75C>G (n.23097+75C>G) n.991+75C>G c.3078+75C>G (n.3078+75C>G) n.8004+75C>G c.2250+75C>G (n.2250+75C>G) n.7896+75C>G n.857+75C>G n.374+75C>G n.1149+75C>G c.24348+75C>G (n.24348+75C>G) c.24336+75C>G (n.24336+75C>G) c.24327+75C>G (n.24327+75C>G) c.24297+75C>G (n.24297+75C>G) c.24333+75C>G (n.24333+75C>G) c.24276+75C>G (n.24276+75C>G) c.24207+75C>G (n.24207+75C>G) c.24195+75C>G (n.24195+75C>G) c.24192+75C>G (n.24192+75C>G) c.24189+75C>G (n.24189+75C>G) c.24345+75C>G (n.24345+75C>G) c.24183+75C>G (n.24183+75C>G) c.22623+75C>G (n.22623+75C>G) c.22116+75C>G (n.22116+75C>G) c.17583+75C>G (n.17583+75C>G) c.918+75C>G (n.918+75C>G) c.24321+75C>G (n.24321+75C>G) c.24270+75C>G (n.24270+75C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.152151884G= | CA1673186565 | SYNE1 | c.777+75C= (n.777+75C=) c.24312+75C= (n.24312+75C=) c.24099+75C= (n.24099+75C=) c.47+75C= c.226+75C= c.84+75C= (n.84+75C=) c.23097+75C= (n.23097+75C=) n.991+75C= c.3078+75C= (n.3078+75C=) n.8004+75C= c.2250+75C= (n.2250+75C=) n.7896+75C= n.857+75C= n.374+75C= n.1149+75C= c.24348+75C= (n.24348+75C=) c.24336+75C= (n.24336+75C=) c.24327+75C= (n.24327+75C=) c.24297+75C= (n.24297+75C=) c.24333+75C= (n.24333+75C=) c.24276+75C= (n.24276+75C=) c.24207+75C= (n.24207+75C=) c.24195+75C= (n.24195+75C=) c.24192+75C= (n.24192+75C=) c.24189+75C= (n.24189+75C=) c.24345+75C= (n.24345+75C=) c.24183+75C= (n.24183+75C=) c.22623+75C= (n.22623+75C=) c.22116+75C= (n.22116+75C=) c.17583+75C= (n.17583+75C=) c.918+75C= (n.918+75C=) c.24321+75C= (n.24321+75C=) c.24270+75C= (n.24270+75C=) | |
6 | g.152151885T>A | CA2578773355 | SYNE1 | c.777+74A>T (n.777+74A>T) c.24312+74A>T (n.24312+74A>T) c.24099+74A>T (n.24099+74A>T) c.47+74A>T c.226+74A>T c.84+74A>T (n.84+74A>T) c.23097+74A>T (n.23097+74A>T) n.991+74A>T c.3078+74A>T (n.3078+74A>T) n.8004+74A>T c.2250+74A>T (n.2250+74A>T) n.7896+74A>T n.857+74A>T n.374+74A>T n.1149+74A>T c.24348+74A>T (n.24348+74A>T) c.24336+74A>T (n.24336+74A>T) c.24327+74A>T (n.24327+74A>T) c.24297+74A>T (n.24297+74A>T) c.24333+74A>T (n.24333+74A>T) c.24276+74A>T (n.24276+74A>T) c.24207+74A>T (n.24207+74A>T) c.24195+74A>T (n.24195+74A>T) c.24192+74A>T (n.24192+74A>T) c.24189+74A>T (n.24189+74A>T) c.24345+74A>T (n.24345+74A>T) c.24183+74A>T (n.24183+74A>T) c.22623+74A>T (n.22623+74A>T) c.22116+74A>T (n.22116+74A>T) c.17583+74A>T (n.17583+74A>T) c.918+74A>T (n.918+74A>T) c.24321+74A>T (n.24321+74A>T) c.24270+74A>T (n.24270+74A>T) | gnomAD v4 |
6 | g.152151885T>C | CA2680816854 | SYNE1 | c.777+74A>G (n.777+74A>G) c.24312+74A>G (n.24312+74A>G) c.24099+74A>G (n.24099+74A>G) c.47+74A>G c.226+74A>G c.84+74A>G (n.84+74A>G) c.23097+74A>G (n.23097+74A>G) n.991+74A>G c.3078+74A>G (n.3078+74A>G) n.8004+74A>G c.2250+74A>G (n.2250+74A>G) n.7896+74A>G n.857+74A>G n.374+74A>G n.1149+74A>G c.24348+74A>G (n.24348+74A>G) c.24336+74A>G (n.24336+74A>G) c.24327+74A>G (n.24327+74A>G) c.24297+74A>G (n.24297+74A>G) c.24333+74A>G (n.24333+74A>G) c.24276+74A>G (n.24276+74A>G) c.24207+74A>G (n.24207+74A>G) c.24195+74A>G (n.24195+74A>G) c.24192+74A>G (n.24192+74A>G) c.24189+74A>G (n.24189+74A>G) c.24345+74A>G (n.24345+74A>G) c.24183+74A>G (n.24183+74A>G) c.22623+74A>G (n.22623+74A>G) c.22116+74A>G (n.22116+74A>G) c.17583+74A>G (n.17583+74A>G) c.918+74A>G (n.918+74A>G) c.24321+74A>G (n.24321+74A>G) c.24270+74A>G (n.24270+74A>G) | gnomAD v4 |
6 | g.152151886G>A | CA1673186571 | SYNE1 | c.777+73C>T (n.777+73C>T) c.24312+73C>T (n.24312+73C>T) c.24099+73C>T (n.24099+73C>T) c.47+73C>T c.226+73C>T c.84+73C>T (n.84+73C>T) c.23097+73C>T (n.23097+73C>T) n.991+73C>T c.3078+73C>T (n.3078+73C>T) n.8004+73C>T c.2250+73C>T (n.2250+73C>T) n.7896+73C>T n.857+73C>T n.374+73C>T n.1149+73C>T c.24348+73C>T (n.24348+73C>T) c.24336+73C>T (n.24336+73C>T) c.24327+73C>T (n.24327+73C>T) c.24297+73C>T (n.24297+73C>T) c.24333+73C>T (n.24333+73C>T) c.24276+73C>T (n.24276+73C>T) c.24207+73C>T (n.24207+73C>T) c.24195+73C>T (n.24195+73C>T) c.24192+73C>T (n.24192+73C>T) c.24189+73C>T (n.24189+73C>T) c.24345+73C>T (n.24345+73C>T) c.24183+73C>T (n.24183+73C>T) c.22623+73C>T (n.22623+73C>T) c.22116+73C>T (n.22116+73C>T) c.17583+73C>T (n.17583+73C>T) c.918+73C>T (n.918+73C>T) c.24321+73C>T (n.24321+73C>T) c.24270+73C>T (n.24270+73C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.152151886G= | CA1673186569 | SYNE1 | c.777+73C= (n.777+73C=) c.24312+73C= (n.24312+73C=) c.24099+73C= (n.24099+73C=) c.47+73C= c.226+73C= c.84+73C= (n.84+73C=) c.23097+73C= (n.23097+73C=) n.991+73C= c.3078+73C= (n.3078+73C=) n.8004+73C= c.2250+73C= (n.2250+73C=) n.7896+73C= n.857+73C= n.374+73C= n.1149+73C= c.24348+73C= (n.24348+73C=) c.24336+73C= (n.24336+73C=) c.24327+73C= (n.24327+73C=) c.24297+73C= (n.24297+73C=) c.24333+73C= (n.24333+73C=) c.24276+73C= (n.24276+73C=) c.24207+73C= (n.24207+73C=) c.24195+73C= (n.24195+73C=) c.24192+73C= (n.24192+73C=) c.24189+73C= (n.24189+73C=) c.24345+73C= (n.24345+73C=) c.24183+73C= (n.24183+73C=) c.22623+73C= (n.22623+73C=) c.22116+73C= (n.22116+73C=) c.17583+73C= (n.17583+73C=) c.918+73C= (n.918+73C=) c.24321+73C= (n.24321+73C=) c.24270+73C= (n.24270+73C=) | |
6 | g.152151887T>C | CA2514660583 | SYNE1 | c.777+72A>G (n.777+72A>G) c.24312+72A>G (n.24312+72A>G) c.24099+72A>G (n.24099+72A>G) c.47+72A>G c.226+72A>G c.84+72A>G (n.84+72A>G) c.23097+72A>G (n.23097+72A>G) n.991+72A>G c.3078+72A>G (n.3078+72A>G) n.8004+72A>G c.2250+72A>G (n.2250+72A>G) n.7896+72A>G n.857+72A>G n.374+72A>G n.1149+72A>G c.24348+72A>G (n.24348+72A>G) c.24336+72A>G (n.24336+72A>G) c.24327+72A>G (n.24327+72A>G) c.24297+72A>G (n.24297+72A>G) c.24333+72A>G (n.24333+72A>G) c.24276+72A>G (n.24276+72A>G) c.24207+72A>G (n.24207+72A>G) c.24195+72A>G (n.24195+72A>G) c.24192+72A>G (n.24192+72A>G) c.24189+72A>G (n.24189+72A>G) c.24345+72A>G (n.24345+72A>G) c.24183+72A>G (n.24183+72A>G) c.22623+72A>G (n.22623+72A>G) c.22116+72A>G (n.22116+72A>G) c.17583+72A>G (n.17583+72A>G) c.918+72A>G (n.918+72A>G) c.24321+72A>G (n.24321+72A>G) c.24270+72A>G (n.24270+72A>G) | gnomAD v4 |