Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.152098887_152098940del | CA2661497335 | CACNB4 | c.63+13_63+66del (n.63+13_63+66del) n.192+13_192+66del n.1040+13_1040+66del n.216+13_216+66del | gnomAD v4 |
2 | g.152098899_152098939del | CA2661497347 | CACNB4 | c.63+18_63+58del (n.63+18_63+58del) n.192+18_192+58del n.1040+18_1040+58del n.216+18_216+58del | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G>A | CA2661497364 | CACNB4 | c.63+45C>T (n.63+45C>T) n.192+45C>T n.1040+45C>T n.216+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G= | CA1298490904 | CACNB4 | c.63+45C= (n.63+45C=) n.192+45C= n.1040+45C= n.216+45C= | |
2 | g.152098904G>T | CA536652629 | CACNB4 | c.63+45C>A (n.63+45C>A) n.192+45C>A n.1040+45C>A n.216+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>A | CA2661497365 | CACNB4 | c.63+44C>T (n.63+44C>T) n.192+44C>T n.1040+44C>T n.216+44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>T | CA2577124158 | CACNB4 | c.63+44C>A (n.63+44C>A) n.192+44C>A n.1040+44C>A n.216+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098906_152098914dup | CA2577124157 | CACNB4 | c.63+36_63+44dup (n.63+36_63+44dup) n.192+36_192+44dup n.1040+36_1040+44dup n.216+36_216+44dup | |
2 | g.152098906A= | CA1298490905 | CACNB4 | c.63+43T= (n.63+43T=) n.192+43T= n.1040+43T= n.216+43T= | |
2 | g.152098906A>C | CA1912780 | CACNB4 | c.63+43T>G (n.63+43T>G) n.192+43T>G n.1040+43T>G n.216+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098906A>G | CA2661497366 | CACNB4 | c.63+43T>C (n.63+43T>C) n.192+43T>C n.1040+43T>C n.216+43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A= | CA1298490907 | CACNB4 | c.63+42T= (n.63+42T=) n.192+42T= n.1040+42T= n.216+42T= | |
2 | g.152098907A>C | CA2572672472 | CACNB4 | c.63+42T>G (n.63+42T>G) n.192+42T>G n.1040+42T>G n.216+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>G | CA2661497367 | CACNB4 | c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.192+42T>C n.1040+42T>C n.216+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>T | CA758941688 | CACNB4 | c.63+42T>A (n.63+42T>A) n.192+42T>A n.1040+42T>A n.216+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926dup | CA1298490906 | CACNB4 | c.63+34_63+42dup (n.63+34_63+42dup) n.192+34_192+42dup n.1040+34_1040+42dup n.216+34_216+42dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926del | CA2661497368 | CACNB4 | c.63+34_63+42del (n.63+34_63+42del) n.192+34_192+42del n.1040+34_1040+42del n.216+34_216+42del | gnomAD v4 |
2 | g.152098908G>A | CA536652630 | CACNB4 | c.63+41C>T (n.63+41C>T) n.192+41C>T n.1040+41C>T n.216+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098908G= | CA1298490908 | CACNB4 | c.63+41C= (n.63+41C=) n.192+41C= n.1040+41C= n.216+41C= | |
2 | g.152098908G>T | CA2661497369 | CACNB4 | c.63+41C>A (n.63+41C>A) n.192+41C>A n.1040+41C>A n.216+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>A | CA2661497370 | CACNB4 | c.63+40C>T (n.63+40C>T) n.192+40C>T n.1040+40C>T n.216+40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>C | CA2661497371 | CACNB4 | c.63+40C>G (n.63+40C>G) n.192+40C>G n.1040+40C>G n.216+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>T | CA2661497372 | CACNB4 | c.63+40C>A (n.63+40C>A) n.192+40C>A n.1040+40C>A n.216+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A= | CA1298490909 | CACNB4 | c.63+39T= (n.63+39T=) n.192+39T= n.1040+39T= n.216+39T= | |
2 | g.152098910A>G | CA2661497373 | CACNB4 | c.63+39T>C (n.63+39T>C) n.192+39T>C n.1040+39T>C n.216+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A>T | CA1912781 | CACNB4 | c.63+39T>A (n.63+39T>A) n.192+39T>A n.1040+39T>A n.216+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098911A= | CA1298490910 | CACNB4 | c.63+38T= (n.63+38T=) n.192+38T= n.1040+38T= n.216+38T= | |
2 | g.152098911A>C | CA2661497374 | CACNB4 | c.63+38T>G (n.63+38T>G) n.192+38T>G n.1040+38T>G n.216+38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098911A>G | CA758941691 | CACNB4 | c.63+38T>C (n.63+38T>C) n.192+38T>C n.1040+38T>C n.216+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>A | CA2661497376 | CACNB4 | c.63+37C>T (n.63+37C>T) n.192+37C>T n.1040+37C>T n.216+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>C | CA2661497377 | CACNB4 | c.63+37C>G (n.63+37C>G) n.192+37C>G n.1040+37C>G n.216+37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>T | CA2661497378 | CACNB4 | c.63+37C>A (n.63+37C>A) n.192+37C>A n.1040+37C>A n.216+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098912_152098913delinsGA | CA1298490911 | CACNB4 | c.63+36_63+37delinsTC (n.63+36_63+37delinsTC) n.192+36_192+37delinsTC n.1040+36_1040+37delinsTC n.216+36_216+37delinsTC | |
2 | g.152098919_152098939del | CA2661497375 | CACNB4 | c.63+17_63+37del (n.63+17_63+37del) n.192+17_192+37del n.1040+17_1040+37del n.216+17_216+37del | gnomAD v4 |
2 | g.152098913del | CA1298490912 | CACNB4 | c.63+36del (n.63+36del) n.192+36del n.1040+36del n.216+36del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098913A>G | CA2661497380 | CACNB4 | c.63+36T>C (n.63+36T>C) n.192+36T>C n.1040+36T>C n.216+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098913A>T | CA2661497379 | CACNB4 | c.63+36T>A (n.63+36T>A) n.192+36T>A n.1040+36T>A n.216+36T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098914G>A | CA2533980750 | CACNB4 | c.63+35C>T (n.63+35C>T) n.192+35C>T n.1040+35C>T n.216+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098914G>T | CA2661497381 | CACNB4 | c.63+35C>A (n.63+35C>A) n.192+35C>A n.1040+35C>A n.216+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098915del | CA2577124159 | CACNB4 | c.63+35del (n.63+35del) n.192+35del n.1040+35del n.216+35del | |
2 | g.152098915G>A | CA1912782 | CACNB4 | c.63+34C>T (n.63+34C>T) n.192+34C>T n.1040+34C>T n.216+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098915G= | CA1298490913 | CACNB4 | c.63+34C= (n.63+34C=) n.192+34C= n.1040+34C= n.216+34C= | |
2 | g.152098915G>T | CA2577124161 | CACNB4 | c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.192+34C>A n.1040+34C>A n.216+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098916A>C | CA2752698153 | CACNB4 | c.63+33T>G (n.63+33T>G) n.192+33T>G n.1040+33T>G n.216+33T>G | |
2 | g.152098916A>G | CA2661497382 | CACNB4 | c.63+33T>C (n.63+33T>C) n.192+33T>C n.1040+33T>C n.216+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098916dup | CA2577124162 | CACNB4 | c.63+33dup (n.63+33dup) n.192+33dup n.1040+33dup n.216+33dup | |
2 | g.152098917G>A | CA2577124163 | CACNB4 | c.63+32C>T (n.63+32C>T) n.192+32C>T n.1040+32C>T n.216+32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098917G>T | CA2577124164 | CACNB4 | c.63+32C>A (n.63+32C>A) n.192+32C>A n.1040+32C>A n.216+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098918G>A | CA2661497384 | CACNB4 | c.63+31C>T (n.63+31C>T) n.192+31C>T n.1040+31C>T n.216+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098918G>T | CA2661497385 | CACNB4 | c.63+31C>A (n.63+31C>A) n.192+31C>A n.1040+31C>A n.216+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098922_152098929dup | CA2661497383 | CACNB4 | c.63+24_63+31dup (n.63+24_63+31dup) n.192+24_192+31dup n.1040+24_1040+31dup n.216+24_216+31dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098919A>G | CA2661497386 | CACNB4 | c.63+30T>C (n.63+30T>C) n.192+30T>C n.1040+30T>C n.216+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098920_152098928dup | CA2510557315 | CACNB4 | c.63+22_63+30dup (n.63+22_63+30dup) n.192+22_192+30dup n.1040+22_1040+30dup n.216+22_216+30dup | |
2 | g.152098920A= | CA1298490915 | CACNB4 | c.63+29T= (n.63+29T=) n.192+29T= n.1040+29T= n.216+29T= | |
2 | g.152098920A>C | CA536652631 | CACNB4 | c.63+29T>G (n.63+29T>G) n.192+29T>G n.1040+29T>G n.216+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098920A>G | CA2661497387 | CACNB4 | c.63+29T>C (n.63+29T>C) n.192+29T>C n.1040+29T>C n.216+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098920_152098921delinsAG | CA1298490916 | CACNB4 | c.63+28_63+29delinsCT (n.63+28_63+29delinsCT) n.192+28_192+29delinsCT n.1040+28_1040+29delinsCT n.216+28_216+29delinsCT | |
2 | g.152098920_152098923delinsAGAG | CA1298490914 | CACNB4 | c.63+26_63+29delinsCTCT (n.63+26_63+29delinsCTCT) n.192+26_192+29delinsCTCT n.1040+26_1040+29delinsCTCT n.216+26_216+29delinsCTCT | |
2 | g.152098921del | CA1298490917 | CACNB4 | c.63+28del (n.63+28del) n.192+28del n.1040+28del n.216+28del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>A | CA2661497389 | CACNB4 | c.63+28C>T (n.63+28C>T) n.192+28C>T n.1040+28C>T n.216+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>C | CA2661497388 | CACNB4 | c.63+28C>G (n.63+28C>G) n.192+28C>G n.1040+28C>G n.216+28C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>T | CA2577124165 | CACNB4 | c.63+28C>A (n.63+28C>A) n.192+28C>A n.1040+28C>A n.216+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098924_152098926del | CA1912783 | CACNB4 | c.63+26_63+28del (n.63+26_63+28del) n.192+26_192+28del n.1040+26_1040+28del n.216+26_216+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098922A= | CA1298490918 | CACNB4 | c.63+27T= (n.63+27T=) n.192+27T= n.1040+27T= n.216+27T= | |
2 | g.152098922A>C | CA2661497390 | CACNB4 | c.63+27T>G (n.63+27T>G) n.192+27T>G n.1040+27T>G n.216+27T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098922A>G | CA1037891438 | CACNB4 | c.63+27T>C (n.63+27T>C) n.192+27T>C n.1040+27T>C n.216+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098922A>T | CA2577124166 | CACNB4 | c.63+27T>A (n.63+27T>A) n.192+27T>A n.1040+27T>A n.216+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>A | CA2661497391 | CACNB4 | c.63+26C>T (n.63+26C>T) n.192+26C>T n.1040+26C>T n.216+26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>C | CA2661497392 | CACNB4 | c.63+26C>G (n.63+26C>G) n.192+26C>G n.1040+26C>G n.216+26C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>T | CA2577124168 | CACNB4 | c.63+26C>A (n.63+26C>A) n.192+26C>A n.1040+26C>A n.216+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098927_152098935del | CA2577124167 | CACNB4 | c.63+18_63+26del (n.63+18_63+26del) n.192+18_192+26del n.1040+18_1040+26del n.216+18_216+26del | gnomAD v4 |
2 | g.152098924G>A | CA2577124169 | CACNB4 | c.63+25C>T (n.63+25C>T) n.192+25C>T n.1040+25C>T n.216+25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098924G>T | CA2661497393 | CACNB4 | c.63+25C>A (n.63+25C>A) n.192+25C>A n.1040+25C>A n.216+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098925A>G | CA2661497394 | CACNB4 | c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.192+24T>C n.1040+24T>C n.216+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098926G>A | CA2661497395 | CACNB4 | c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.192+23C>T n.1040+23C>T n.216+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098926G>T | CA2661497396 | CACNB4 | c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.192+23C>A n.1040+23C>A n.216+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098927A>G | CA2661497397 | CACNB4 | c.63+22T>C (n.63+22T>C) n.192+22T>C n.1040+22T>C n.216+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098928A= | CA1298490919 | CACNB4 | c.63+21T= (n.63+21T=) n.192+21T= n.1040+21T= n.216+21T= | |
2 | g.152098928A>C | CA2661497400 | CACNB4 | c.63+21T>G (n.63+21T>G) n.192+21T>G n.1040+21T>G n.216+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098928A>G | CA1298490920 | CACNB4 | c.63+21T>C (n.63+21T>C) n.192+21T>C n.1040+21T>C n.216+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098928A>T | CA2661497398 | CACNB4 | c.63+21T>A (n.63+21T>A) n.192+21T>A n.1040+21T>A n.216+21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098928_152098929del | CA2661497399 | CACNB4 | c.63+20_63+21del (n.63+20_63+21del) n.192+20_192+21del n.1040+20_1040+21del n.216+20_216+21del | gnomAD v4 |
2 | g.152098934_152098942del | CA2577124170 | CACNB4 | c.63+13_63+21del (n.63+13_63+21del) n.192+13_192+21del n.1040+13_1040+21del n.216+13_216+21del | gnomAD v4 |
2 | g.152098929G>A | CA1298490921 | CACNB4 | c.63+20C>T (n.63+20C>T) n.192+20C>T n.1040+20C>T n.216+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098929G= | CA1298490922 | CACNB4 | c.63+20C= (n.63+20C=) n.192+20C= n.1040+20C= n.216+20C= | |
2 | g.152098929G>T | CA536652632 | CACNB4 | c.63+20C>A (n.63+20C>A) n.192+20C>A n.1040+20C>A n.216+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098933dup | CA1912784 | CACNB4 | c.63+20dup (n.63+20dup) n.192+20dup n.1040+20dup n.216+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098933del | CA2661497401 | CACNB4 | c.63+20del (n.63+20del) n.192+20del n.1040+20del n.216+20del | gnomAD v4 |
2 | g.152098930G>A | CA1298490924 | CACNB4 | c.63+19C>T (n.63+19C>T) n.192+19C>T n.1040+19C>T n.216+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098930G= | CA1298490923 | CACNB4 | c.63+19C= (n.63+19C=) n.192+19C= n.1040+19C= n.216+19C= | |
2 | g.152098930G>T | CA536652633 | CACNB4 | c.63+19C>A (n.63+19C>A) n.192+19C>A n.1040+19C>A n.216+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098931G>A | CA2661497402 | CACNB4 | c.63+18C>T (n.63+18C>T) n.192+18C>T n.1040+18C>T n.216+18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098931G>T | CA2661497403 | CACNB4 | c.63+18C>A (n.63+18C>A) n.192+18C>A n.1040+18C>A n.216+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098932G>A | CA2661497404 | CACNB4 | c.63+17C>T (n.63+17C>T) n.192+17C>T n.1040+17C>T n.216+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098932G>T | CA2577124171 | CACNB4 | c.63+17C>A (n.63+17C>A) n.192+17C>A n.1040+17C>A n.216+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098933G>A | CA536652634 | CACNB4 | c.63+16C>T (n.63+16C>T) n.192+16C>T n.1040+16C>T n.216+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098933G>C | CA1037891457 | CACNB4 | c.63+16C>G (n.63+16C>G) n.192+16C>G n.1040+16C>G n.216+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098933G= | CA1298490925 | CACNB4 | c.63+16C= (n.63+16C=) n.192+16C= n.1040+16C= n.216+16C= | |
2 | g.152098933G>T | CA2661497405 | CACNB4 | c.63+16C>A (n.63+16C>A) n.192+16C>A n.1040+16C>A n.216+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098934_152098935del | CA2577124172 | CACNB4 | c.63+15_63+16del (n.63+15_63+16del) n.192+15_192+16del n.1040+15_1040+16del n.216+15_216+16del | |
2 | g.152098934A= | CA1298490926 | CACNB4 | c.63+15T= (n.63+15T=) n.192+15T= n.1040+15T= n.216+15T= | |
2 | g.152098934A>C | CA2577124173 | CACNB4 | c.63+15T>G (n.63+15T>G) n.192+15T>G n.1040+15T>G n.216+15T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098934A>G | CA1037891461 | CACNB4 | c.63+15T>C (n.63+15T>C) n.192+15T>C n.1040+15T>C n.216+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098935G>A | CA1912785 | CACNB4 | c.63+14C>T (n.63+14C>T) n.192+14C>T n.1040+14C>T n.216+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098935G= | CA1298490927 | CACNB4 | c.63+14C= (n.63+14C=) n.192+14C= n.1040+14C= n.216+14C= | |
2 | g.152098935G>T | CA2661497408 | CACNB4 | c.63+14C>A (n.63+14C>A) n.192+14C>A n.1040+14C>A n.216+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098936del | CA2661497406 | CACNB4 | c.63+14del (n.63+14del) n.192+14del n.1040+14del n.216+14del | gnomAD v4 |
2 | g.152098937_152098945del | CA2661497407 | CACNB4 | c.63+6_63+14del (n.63+6_63+14del) n.192+6_192+14del n.1040+6_1040+14del n.216+6_216+14del | gnomAD v4 |
2 | g.152098936G>A | CA2661497409 | CACNB4 | c.63+13C>T (n.63+13C>T) n.192+13C>T n.1040+13C>T n.216+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098936G>T | CA2661497410 | CACNB4 | c.63+13C>A (n.63+13C>A) n.192+13C>A n.1040+13C>A n.216+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098936_152098937delinsGA | CA1298490928 | CACNB4 | c.63+12_63+13delinsTC (n.63+12_63+13delinsTC) n.192+12_192+13delinsTC n.1040+12_1040+13delinsTC n.216+12_216+13delinsTC | |
2 | g.152098937del | CA1912786 | CACNB4 | c.63+12del (n.63+12del) n.192+12del n.1040+12del n.216+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098937A= | CA1298490929 | CACNB4 | c.63+12T= (n.63+12T=) n.192+12T= n.1040+12T= n.216+12T= | |
2 | g.152098937A>C | CA2577124175 | CACNB4 | c.63+12T>G (n.63+12T>G) n.192+12T>G n.1040+12T>G n.216+12T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098937A>G | CA758941705 | CACNB4 | c.63+12T>C (n.63+12T>C) n.192+12T>C n.1040+12T>C n.216+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098938G>A | CA536652635 | CACNB4 | c.63+11C>T (n.63+11C>T) n.192+11C>T n.1040+11C>T n.216+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098938G>C | CA2661497411 | CACNB4 | c.63+11C>G (n.63+11C>G) n.192+11C>G n.1040+11C>G n.216+11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098938G= | CA1298490930 | CACNB4 | c.63+11C= (n.63+11C=) n.192+11C= n.1040+11C= n.216+11C= | |
2 | g.152098938G>T | CA2577124176 | CACNB4 | c.63+11C>A (n.63+11C>A) n.192+11C>A n.1040+11C>A n.216+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098942dup | CA2661497412 | CACNB4 | c.63+11dup (n.63+11dup) n.192+11dup n.1040+11dup n.216+11dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098942del | CA2577124177 | CACNB4 | c.63+11del (n.63+11del) n.192+11del n.1040+11del n.216+11del | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>A | CA2661497414 | CACNB4 | c.63+10C>T (n.63+10C>T) n.192+10C>T n.1040+10C>T n.216+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>C | CA2661497413 | CACNB4 | c.63+10C>G (n.63+10C>G) n.192+10C>G n.1040+10C>G n.216+10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>T | CA645520588 | CACNB4 | c.63+10C>A (n.63+10C>A) n.192+10C>A n.1040+10C>A n.216+10C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.152098940G>A | CA536652636 | CACNB4 | c.63+9C>T (n.63+9C>T) n.192+9C>T n.1040+9C>T n.216+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098940G= | CA1298490931 | CACNB4 | c.63+9C= (n.63+9C=) n.192+9C= n.1040+9C= n.216+9C= | |
2 | g.152098940G>T | CA2661497415 | CACNB4 | c.63+9C>A (n.63+9C>A) n.192+9C>A n.1040+9C>A n.216+9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>A | CA2661497417 | CACNB4 | c.63+8C>T (n.63+8C>T) n.192+8C>T n.1040+8C>T n.216+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>C | CA2661497418 | CACNB4 | c.63+8C>G (n.63+8C>G) n.192+8C>G n.1040+8C>G n.216+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>T | CA2577124178 | CACNB4 | c.63+8C>A (n.63+8C>A) n.192+8C>A n.1040+8C>A n.216+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098943_152099007del | CA2661497416 | CACNB4 | c.7_63+8del n.136_192+8del n.984_1040+8del n.160_216+8del | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>A | CA2661497419 | CACNB4 | c.63+7C>T (n.63+7C>T) n.192+7C>T n.1040+7C>T n.216+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>C | CA2661497420 | CACNB4 | c.63+7C>G (n.63+7C>G) n.192+7C>G n.1040+7C>G n.216+7C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>T | CA2577124179 | CACNB4 | c.63+7C>A (n.63+7C>A) n.192+7C>A n.1040+7C>A n.216+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098943C>A | CA1912787 | CACNB4 | c.63+6G>T (n.63+6G>T) n.192+6G>T n.1040+6G>T n.216+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098943C= | CA1298490932 | CACNB4 | c.63+6G= (n.63+6G=) n.192+6G= n.1040+6G= n.216+6G= | |
2 | g.152098943C>G | CA2661497421 | CACNB4 | c.63+6G>C (n.63+6G>C) n.192+6G>C n.1040+6G>C n.216+6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098943C>T | CA2661497422 | CACNB4 | c.63+6G>A (n.63+6G>A) n.192+6G>A n.1040+6G>A n.216+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098944G>A | CA1037891466 | CACNB4 | c.63+5C>T (n.63+5C>T) n.192+5C>T n.1040+5C>T n.216+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098944G>C | CA2661497423 | CACNB4 | c.63+5C>G (n.63+5C>G) n.192+5C>G n.1040+5C>G n.216+5C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098944G= | CA1298490933 | CACNB4 | c.63+5C= (n.63+5C=) n.192+5C= n.1040+5C= n.216+5C= | |
2 | g.152098944G>T | CA2661497424 | CACNB4 | c.63+5C>A (n.63+5C>A) n.192+5C>A n.1040+5C>A n.216+5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098945G>A | CA2577124180 | CACNB4 | c.63+4C>T (n.63+4C>T) n.192+4C>T n.1040+4C>T n.216+4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098945G>T | CA2661497425 | CACNB4 | c.63+4C>A (n.63+4C>A) n.192+4C>A n.1040+4C>A n.216+4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098946T>C | CA2661497426 | CACNB4 | c.63+3A>G (n.63+3A>G) n.192+3A>G n.1040+3A>G n.216+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098947A= | CA1298490934 | CACNB4 | c.63+2T= (n.63+2T=) n.192+2T= n.1040+2T= n.216+2T= | |
2 | g.152098947A>C | CA348806958 | CACNB4 | c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.192+2T>G n.1040+2T>G n.216+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098947A>G | CA348806962 | CACNB4 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.192+2T>C n.1040+2T>C n.216+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098947A>T | CA348806960 | CACNB4 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.192+2T>A n.1040+2T>A n.216+2T>A | |
2 | g.152098948C>A | CA348806963 | CACNB4 | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.192+1G>T n.1040+1G>T n.216+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098948C>G | CA348806965 | CACNB4 | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.192+1G>C n.1040+1G>C n.216+1G>C | |
2 | g.152098948C>T | CA348806966 | CACNB4 | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.192+1G>A n.1040+1G>A n.216+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098949C>A | CA348806968 | CACNB4 | c.63G>T (p.Gln21His) n.192G>T n.1040G>T n.216G>T | |
2 | g.152098949C= | CA1298490935 | CACNB4 | c.63G= (p.Gln21=) n.192G= n.1040G= n.216G= | |
2 | g.152098949C>G | CA348806970 | CACNB4 | c.63G>C (p.Gln21His) n.192G>C n.1040G>C n.216G>C | |
2 | g.152098949C>T | CA429243649 | CACNB4 | c.63G>A (p.Gln21=) n.192G>A n.1040G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098950T>A | CA348806975 | CACNB4 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.191A>T n.1039A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098950T>C | CA348806973 | CACNB4 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.191A>G n.1039A>G n.215A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.152098950T>G | CA348806971 | CACNB4 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.191A>C n.1039A>C n.215A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098951G>A | CA348806977 | CACNB4 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.190C>T n.1038C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098951G>C | CA348806978 | CACNB4 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.190C>G n.1038C>G n.214C>G | |
2 | g.152098951G>T | CA348806981 | CACNB4 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.190C>A n.1038C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C>A | CA429243652 | CACNB4 | c.60G>T (p.Ser20=) n.189G>T n.1037G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C= | CA1298490936 | CACNB4 | c.60G= (p.Ser20=) n.189G= n.1037G= n.213G= | |
2 | g.152098952C>G | CA429243653 | CACNB4 | c.60G>C (p.Ser20=) n.189G>C n.1037G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C>T | CA429243654 | CACNB4 | c.60G>A (p.Ser20=) n.189G>A n.1037G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G>A | CA348806985 | CACNB4 | c.59C>T (p.Ser20Leu) n.188C>T n.1036C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G>C | CA348806987 | CACNB4 | c.59C>G (p.Ser20Trp) n.188C>G n.1036C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G= | CA1298490937 | CACNB4 | c.59C= (p.Ser20=) n.188C= n.1036C= n.212C= | |
2 | g.152098953G>T | CA348806988 | CACNB4 | c.59C>A (p.Ser20Ter) n.188C>A n.1036C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>C | CA348806991 | CACNB4 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.187T>G n.1035T>G n.211T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>G | CA348806989 | CACNB4 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.187T>C n.1035T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>T | CA348806990 | CACNB4 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.187T>A n.1035T>A n.211T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098955G>A | CA429243656 | CACNB4 | c.57C>T (p.Thr19=) n.186C>T n.1034C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098955G>C | CA429243657 | CACNB4 | c.57C>G (p.Thr19=) n.186C>G n.1034C>G n.210C>G | |
2 | g.152098955G>T | CA429243658 | CACNB4 | c.57C>A (p.Thr19=) n.186C>A n.1034C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098956G>A | CA348806992 | CACNB4 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.185C>T n.1033C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098956G>C | CA348806993 | CACNB4 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.185C>G n.1033C>G n.209C>G | |
2 | g.152098956G>T | CA348806994 | CACNB4 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.185C>A n.1033C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>A | CA348806995 | CACNB4 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.184A>T n.1032A>T n.208A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>C | CA1912788 | CACNB4 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.184A>G n.1032A>G n.208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>G | CA348806997 | CACNB4 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.184A>C n.1032A>C n.208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098957T= | CA1298490938 | CACNB4 | c.55A= (p.Thr19=) n.184A= n.1032A= n.208A= | |
2 | g.152098958G>A | CA429243660 | CACNB4 | c.54C>T (p.Pro18=) n.183C>T n.1031C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098958G>C | CA429243661 | CACNB4 | c.54C>G (p.Pro18=) n.183C>G n.1031C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098958G= | CA1298490939 | CACNB4 | c.54C= (p.Pro18=) n.183C= n.1031C= n.207C= | |
2 | g.152098958G>T | CA1912789 | CACNB4 | c.54C>A (p.Pro18=) n.183C>A n.1031C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098962del | CA2661497427 | CACNB4 | c.54del (p.Thr19ProfsTer15) n.183del n.1031del n.207del | gnomAD v4 |
2 | g.152098961_152098962del | CA2661497428 | CACNB4 | c.53_54del (p.Pro18HisfsTer?) n.182_183del n.1030_1031del n.206_207del | gnomAD v4 |
2 | g.152098960_152098962del | CA2568481180 | CACNB4 | c.52_54del (p.Pro18del) n.181_183del n.1029_1031del n.205_207del | |
2 | g.152098959G>A | CA348807000 | CACNB4 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.182C>T n.1030C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098959G>C | CA348807002 | CACNB4 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.182C>G n.1030C>G n.206C>G | |
2 | g.152098959G>T | CA348807004 | CACNB4 | c.53C>A (p.Pro18His) n.182C>A n.1030C>A n.206C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098960G>A | CA348807007 | CACNB4 | c.52C>T (p.Pro18Ser) n.181C>T n.1029C>T n.205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098960G>C | CA348807009 | CACNB4 | c.52C>G (p.Pro18Ala) n.181C>G n.1029C>G n.205C>G | |
2 | g.152098960G= | CA1298490940 | CACNB4 | c.52C= (p.Pro18=) n.181C= n.1029C= n.205C= | |
2 | g.152098960G>T | CA348807012 | CACNB4 | c.52C>A (p.Pro18Thr) n.181C>A n.1029C>A n.205C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098961G>A | CA429243667 | CACNB4 | c.51C>T (p.Ser17=) n.180C>T n.1028C>T n.204C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098961G>C | CA429243666 | CACNB4 | c.51C>G (p.Ser17=) n.180C>G n.1028C>G n.204C>G | |
2 | g.152098961G>T | CA429243665 | CACNB4 | c.51C>A (p.Ser17=) n.180C>A n.1028C>A n.204C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098962G>A | CA57713768 | CACNB4 | c.50C>T (p.Ser17Phe) n.179C>T n.1027C>T n.203C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098962G>C | CA207853 | CACNB4 | c.50C>G (p.Ser17Cys) n.179C>G n.1027C>G n.203C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.152098962G= | CA1298490941 | CACNB4 | c.50C= (p.Ser17=) n.179C= n.1027C= n.203C= | |
2 | g.152098962G>T | CA348807018 | CACNB4 | c.50C>A (p.Ser17Tyr) n.179C>A n.1027C>A n.203C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098963A= | CA1298490942 | CACNB4 | c.49T= (p.Ser17=) n.178T= n.1026T= n.202T= | |
2 | g.152098963A>C | CA348807019 | CACNB4 | c.49T>G (p.Ser17Ala) n.178T>G n.1026T>G n.202T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098963A>G | CA57713774 | CACNB4 | c.49T>C (p.Ser17Pro) n.178T>C n.1026T>C n.202T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098963A>T | CA348807021 | CACNB4 | c.49T>A (p.Ser17Thr) n.178T>A n.1026T>A n.202T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098964G>A | CA1912790 | CACNB4 | c.48C>T (p.His16=) n.177C>T n.1025C>T n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098964G>C | CA348807029 | CACNB4 | c.48C>G (p.His16Gln) n.177C>G n.1025C>G n.201C>G | |
2 | g.152098964G= | CA1298490943 | CACNB4 | c.48C= (p.His16=) n.177C= n.1025C= n.201C= | |
2 | g.152098964G>T | CA348807031 | CACNB4 | c.48C>A (p.His16Gln) n.177C>A n.1025C>A n.201C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098965T>A | CA348807034 | CACNB4 | c.47A>T (p.His16Leu) n.176A>T n.1024A>T n.200A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098965T>C | CA348807037 | CACNB4 | c.47A>G (p.His16Arg) n.176A>G n.1024A>G n.200A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098965T>G | CA348807039 | CACNB4 | c.47A>C (p.His16Pro) n.176A>C n.1024A>C n.200A>C | |
2 | g.152098966G>A | CA348807042 | CACNB4 | c.46C>T (p.His16Tyr) n.175C>T n.1023C>T n.199C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098966G>C | CA348807043 | CACNB4 | c.46C>G (p.His16Asp) n.175C>G n.1023C>G n.199C>G | |
2 | g.152098966G>T | CA348807047 | CACNB4 | c.46C>A (p.His16Asn) n.175C>A n.1023C>A n.199C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098967C>A | CA429243673 | CACNB4 | c.45G>T (p.Pro15=) n.174G>T n.1022G>T n.198G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098967C= | CA1298490944 | CACNB4 | c.45G= (p.Pro15=) n.174G= n.1022G= n.198G= | |
2 | g.152098967C>G | CA429243674 | CACNB4 | c.45G>C (p.Pro15=) n.174G>C n.1022G>C n.198G>C | |
2 | g.152098967C>T | CA313374 | CACNB4 | c.45G>A (p.Pro15=) n.174G>A n.1022G>A n.198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098968G>A | CA348807050 | CACNB4 | c.44C>T (p.Pro15Leu) n.173C>T n.1021C>T n.197C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098968G>C | CA313404 | CACNB4 | c.44C>G (p.Pro15Arg) n.173C>G n.1021C>G n.197C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098968G= | CA1298490945 | CACNB4 | c.44C= (p.Pro15=) n.173C= n.1021C= n.197C= | |
2 | g.152098968G>T | CA348807049 | CACNB4 | c.44C>A (p.Pro15Gln) n.173C>A n.1021C>A n.197C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098969G>A | CA348807051 | CACNB4 | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.172C>T n.1020C>T n.196C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098969G>C | CA348807054 | CACNB4 | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.172C>G n.1020C>G n.196C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098969G>T | CA348807055 | CACNB4 | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.172C>A n.1020C>A n.196C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098970C>A | CA429243676 | CACNB4 | c.42G>T (p.Gly14=) n.171G>T n.1019G>T n.195G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098970C= | CA1298490946 | CACNB4 | c.42G= (p.Gly14=) n.171G= n.1019G= n.195G= | |
2 | g.152098970C>G | CA429243677 | CACNB4 | c.42G>C (p.Gly14=) n.171G>C n.1019G>C n.195G>C | dbSNP |
2 | g.152098970C>T | CA1912791 | CACNB4 | c.42G>A (p.Gly14=) n.171G>A n.1019G>A n.195G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098972del | CA2661497429 | CACNB4 | c.42del (p.Pro15ArgfsTer19) n.171del n.1019del n.195del | gnomAD v4 |
2 | g.152098971C>A | CA348807057 | CACNB4 | c.41G>T (p.Gly14Val) n.170G>T n.1018G>T n.194G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098971C= | CA1298490947 | CACNB4 | c.41G= (p.Gly14=) n.170G= n.1018G= n.194G= | |
2 | g.152098971C>G | CA348807060 | CACNB4 | c.41G>C (p.Gly14Ala) n.170G>C n.1018G>C n.194G>C | |
2 | g.152098971C>T | CA348807061 | CACNB4 | c.41G>A (p.Gly14Glu) n.170G>A n.1018G>A n.194G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098972C>A | CA1912794 | CACNB4 | c.40G>T (p.Gly14Trp) n.169G>T n.1017G>T n.193G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098972C= | CA1298490948 | CACNB4 | c.40G= (p.Gly14=) n.169G= n.1017G= n.193G= | |
2 | g.152098972C>G | CA1912792 | CACNB4 | c.40G>C (p.Gly14Arg) n.169G>C n.1017G>C n.193G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098972C>T | CA1912793 | CACNB4 | c.40G>A (p.Gly14Arg) n.169G>A n.1017G>A n.193G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098973G>A | CA429243679 | CACNB4 | c.39C>T (p.Asp13=) n.168C>T n.1016C>T n.192C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098973G>C | CA348807065 | CACNB4 | c.39C>G (p.Asp13Glu) n.168C>G n.1016C>G n.192C>G | |
2 | g.152098973G>T | CA348807067 | CACNB4 | c.39C>A (p.Asp13Glu) n.168C>A n.1016C>A n.192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098974T>A | CA348807071 | CACNB4 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.167A>T n.1015A>T n.191A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098974T>C | CA348807076 | CACNB4 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.167A>G n.1015A>G n.191A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098974T>G | CA348807072 | CACNB4 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.167A>C n.1015A>C n.191A>C | |
2 | g.152098975C>A | CA348807080 | CACNB4 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.166G>T n.1014G>T n.190G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098975C>G | CA348807083 | CACNB4 | c.37G>C (p.Asp13His) n.166G>C n.1014G>C n.190G>C | |
2 | g.152098975C>T | CA348807081 | CACNB4 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.166G>A n.1014G>A n.190G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098976C>A | CA429243683 | CACNB4 | c.36G>T (p.Ala12=) n.165G>T n.1013G>T n.189G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098976C= | CA1298490949 | CACNB4 | c.36G= (p.Ala12=) n.165G= n.1013G= n.189G= | |
2 | g.152098976C>G | CA57713810 | CACNB4 | c.36G>C (p.Ala12=) n.165G>C n.1013G>C n.189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098976C>T | CA238631 | CACNB4 | c.36G>A (p.Ala12=) n.165G>A n.1013G>A n.189G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098977G>A | CA348807090 | CACNB4 | c.35C>T (p.Ala12Val) n.164C>T n.1012C>T n.188C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098977G>C | CA348807094 | CACNB4 | c.35C>G (p.Ala12Gly) n.164C>G n.1012C>G n.188C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098977G>T | CA348807098 | CACNB4 | c.35C>A (p.Ala12Glu) n.164C>A n.1012C>A n.188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098978C>A | CA57713818 | CACNB4 | c.34G>T (p.Ala12Ser) n.163G>T n.1011G>T n.187G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098978C= | CA1298490950 | CACNB4 | c.34G= (p.Ala12=) n.163G= n.1011G= n.187G= | |
2 | g.152098978C>G | CA348807099 | CACNB4 | c.34G>C (p.Ala12Pro) n.163G>C n.1011G>C n.187G>C | |
2 | g.152098978C>T | CA348807100 | CACNB4 | c.34G>A (p.Ala12Thr) n.163G>A n.1011G>A n.187G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098979G>A | CA57713823 | CACNB4 | c.33C>T (p.Thr11=) n.162C>T n.1010C>T n.186C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098979G>C | CA10606561 | CACNB4 | c.33C>G (p.Thr11=) n.162C>G n.1010C>G n.186C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098979G= | CA1298490951 | CACNB4 | c.33C= (p.Thr11=) n.162C= n.1010C= n.186C= | |
2 | g.152098979G>T | CA429243685 | CACNB4 | c.33C>A (p.Thr11=) n.162C>A n.1010C>A n.186C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098980G>A | CA348807102 | CACNB4 | c.32C>T (p.Thr11Ile) n.161C>T n.1009C>T n.185C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098980G>C | CA348807104 | CACNB4 | c.32C>G (p.Thr11Ser) n.161C>G n.1009C>G n.185C>G | |
2 | g.152098980G>T | CA348807105 | CACNB4 | c.32C>A (p.Thr11Asn) n.161C>A n.1009C>A n.185C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098981T>A | CA348807113 | CACNB4 | c.31A>T (p.Thr11Ser) n.160A>T n.1008A>T n.184A>T | |
2 | g.152098981T>C | CA348807111 | CACNB4 | c.31A>G (p.Thr11Ala) n.160A>G n.1008A>G n.184A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098981T>G | CA348807108 | CACNB4 | c.31A>C (p.Thr11Pro) n.160A>C n.1008A>C n.184A>C | |
2 | g.152098982C>A | CA429243687 | CACNB4 | c.30G>T (p.Gly10=) n.159G>T n.1007G>T n.183G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098982C= | CA1298490952 | CACNB4 | c.30G= (p.Gly10=) n.159G= n.1007G= n.183G= | |
2 | g.152098982C>G | CA429243688 | CACNB4 | c.30G>C (p.Gly10=) n.159G>C n.1007G>C n.183G>C | |
2 | g.152098982C>T | CA429243690 | CACNB4 | c.30G>A (p.Gly10=) n.159G>A n.1007G>A n.183G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098984dup | CA2661497430 | CACNB4 | c.30dup (p.Thr11AspfsTer?) n.159dup n.1007dup n.183dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098983C>A | CA348807127 | CACNB4 | c.29G>T (p.Gly10Val) n.158G>T n.1006G>T n.182G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098983C>G | CA348807128 | CACNB4 | c.29G>C (p.Gly10Ala) n.158G>C n.1006G>C n.182G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098983C>T | CA348807132 | CACNB4 | c.29G>A (p.Gly10Glu) n.158G>A n.1006G>A n.182G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098984C>A | CA348807136 | CACNB4 | c.28G>T (p.Gly10Trp) n.157G>T n.1005G>T n.181G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098984C= | CA1298490953 | CACNB4 | c.28G= (p.Gly10=) n.157G= n.1005G= n.181G= | |
2 | g.152098984C>G | CA348807148 | CACNB4 | c.28G>C (p.Gly10Arg) n.157G>C n.1005G>C n.181G>C | |
2 | g.152098984C>T | CA348807154 | CACNB4 | c.28G>A (p.Gly10Arg) n.157G>A n.1005G>A n.181G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098985G>A | CA429243691 | CACNB4 | c.27C>T (p.Asn9=) n.156C>T n.1004C>T n.180C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098985G>C | CA348807157 | CACNB4 | c.27C>G (p.Asn9Lys) n.156C>G n.1004C>G n.180C>G | |
2 | g.152098985G>T | CA348807158 | CACNB4 | c.27C>A (p.Asn9Lys) n.156C>A n.1004C>A n.180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098986T>A | CA348807161 | CACNB4 | c.26A>T (p.Asn9Ile) n.155A>T n.1003A>T n.179A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098986T>C | CA1912795 | CACNB4 | c.26A>G (p.Asn9Ser) n.155A>G n.1003A>G n.179A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098986T>G | CA348807182 | CACNB4 | c.26A>C (p.Asn9Thr) n.155A>C n.1003A>C n.179A>C | |
2 | g.152098986T= | CA1298490954 | CACNB4 | c.26A= (p.Asn9=) n.155A= n.1003A= n.179A= | |
2 | g.152098987T>A | CA348807189 | CACNB4 | c.25A>T (p.Asn9Tyr) n.154A>T n.1002A>T n.178A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098987T>C | CA348807188 | CACNB4 | c.25A>G (p.Asn9Asp) n.154A>G n.1002A>G n.178A>G | |
2 | g.152098987T>G | CA348807187 | CACNB4 | c.25A>C (p.Asn9His) n.154A>C n.1002A>C n.178A>C | |
2 | g.152098987T= | CA1298490955 | CACNB4 | c.25A= (p.Asn9=) n.154A= n.1002A= n.178A= | |
2 | g.152098988C>A | CA348807190 | CACNB4 | c.24G>T (p.Lys8Asn) n.153G>T n.1001G>T n.177G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098988C= | CA1298490956 | CACNB4 | c.24G= (p.Lys8=) n.153G= n.1001G= n.177G= | |
2 | g.152098988C>G | CA348807191 | CACNB4 | c.24G>C (p.Lys8Asn) n.153G>C n.1001G>C n.177G>C | |
2 | g.152098988C>T | CA429243694 | CACNB4 | c.24G>A (p.Lys8=) n.153G>A n.1001G>A n.177G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098989T>A | CA348807194 | CACNB4 | c.23A>T (p.Lys8Met) n.152A>T n.1000A>T n.176A>T | |
2 | g.152098989T>C | CA348807195 | CACNB4 | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.152A>G n.1000A>G n.176A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098989T>G | CA348807196 | CACNB4 | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.152A>C n.1000A>C n.176A>C | |
2 | g.152098990T>A | CA348807197 | CACNB4 | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.151A>T n.999A>T n.175A>T | |
2 | g.152098990T>C | CA348807198 | CACNB4 | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.151A>G n.999A>G n.175A>G | |
2 | g.152098990T>G | CA348807199 | CACNB4 | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.151A>C n.999A>C n.175A>C | |
2 | g.152098991G>A | CA429243696 | CACNB4 | c.21C>T (p.Ala7=) n.150C>T n.998C>T n.174C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098991G>C | CA429243697 | CACNB4 | c.21C>G (p.Ala7=) n.150C>G n.998C>G n.174C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098991G= | CA1298490957 | CACNB4 | c.21C= (p.Ala7=) n.150C= n.998C= n.174C= | |
2 | g.152098991G>T | CA429243698 | CACNB4 | c.21C>A (p.Ala7=) n.150C>A n.998C>A n.174C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098992del | CA2586970065 | CACNB4 | c.21del (p.Lys8ArgfsTer26) n.150del n.998del n.174del | |
2 | g.152098992G>A | CA348807200 | CACNB4 | c.20C>T (p.Ala7Val) n.149C>T n.997C>T n.173C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098992G>C | CA348807201 | CACNB4 | c.20C>G (p.Ala7Gly) n.149C>G n.997C>G n.173C>G | |
2 | g.152098992G>T | CA348807202 | CACNB4 | c.20C>A (p.Ala7Asp) n.149C>A n.997C>A n.173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098993C>A | CA348807204 | CACNB4 | c.19G>T (p.Ala7Ser) n.148G>T n.996G>T n.172G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098993C= | CA1298490958 | CACNB4 | c.19G= (p.Ala7=) n.148G= n.996G= n.172G= | |
2 | g.152098993C>G | CA348807206 | CACNB4 | c.19G>C (p.Ala7Pro) n.148G>C n.996G>C n.172G>C | |
2 | g.152098993C>T | CA348807207 | CACNB4 | c.19G>A (p.Ala7Thr) n.148G>A n.996G>A n.172G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098994G>A | CA429243699 | CACNB4 | c.18C>T (p.Tyr6=) n.147C>T n.995C>T n.171C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098994G>C | CA348807210 | CACNB4 | c.18C>G (p.Tyr6Ter) n.147C>G n.995C>G n.171C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098994G= | CA1298490959 | CACNB4 | c.18C= (p.Tyr6=) n.147C= n.995C= n.171C= | |
2 | g.152098994G>T | CA348807213 | CACNB4 | c.18C>A (p.Tyr6Ter) n.147C>A n.995C>A n.171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098995T>A | CA348807214 | CACNB4 | c.17A>T (p.Tyr6Phe) n.146A>T n.994A>T n.170A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098995T>C | CA348807219 | CACNB4 | c.17A>G (p.Tyr6Cys) n.146A>G n.994A>G n.170A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098995T>G | CA348807222 | CACNB4 | c.17A>C (p.Tyr6Ser) n.146A>C n.994A>C n.170A>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098995_152098996del | CA2752698130 | CACNB4 | c.16_17del (p.Tyr6ArgfsTer?) n.145_146del n.993_994del n.169_170del | |
2 | g.152098995_152098998delinsTAGG | CA1298490960 | CACNB4 | c.14_17delinsCCTA (p.Ser5=) n.143_146delinsCCTA n.991_994delinsCCTA n.167_170delinsCCTA | |
2 | g.152098996A>C | CA348807225 | CACNB4 | c.16T>G (p.Tyr6Asp) n.145T>G n.993T>G n.169T>G | |
2 | g.152098996A>G | CA348807226 | CACNB4 | c.16T>C (p.Tyr6His) n.145T>C n.993T>C n.169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098996A>T | CA348807227 | CACNB4 | c.16T>A (p.Tyr6Asn) n.145T>A n.993T>A n.169T>A | |
2 | g.152099006_152099008dup | CA916681546 | CACNB4 | c.14_16dup (p.Ser5_Tyr6insSer) n.143_145dup n.991_993dup n.167_169dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152099006_152099008del | CA1912796 | CACNB4 | c.14_16del (p.Ser5del) n.143_145del n.991_993del n.167_169del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.152099003_152099008del | CA2577124188 | CACNB4 | c.11_16del (p.Ser4_Ser5del) n.140_145del n.988_993del n.164_169del | |
2 | g.152098997G>A | CA429243705 | CACNB4 | c.15C>T (p.Ser5=) n.144C>T n.992C>T n.168C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098997G>C | CA429243703 | CACNB4 | c.15C>G (p.Ser5=) n.144C>G n.992C>G n.168C>G | |
2 | g.152098997G>T | CA429243704 | CACNB4 | c.15C>A (p.Ser5=) n.144C>A n.992C>A n.168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098998G>A | CA348807233 | CACNB4 | c.14C>T (p.Ser5Phe) n.143C>T n.991C>T n.167C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098998G>C | CA348807238 | CACNB4 | c.14C>G (p.Ser5Cys) n.143C>G n.991C>G n.167C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098998G= | CA1298490961 | CACNB4 | c.14C= (p.Ser5=) n.143C= n.991C= n.167C= | |
2 | g.152098998G>T | CA348807241 | CACNB4 | c.14C>A (p.Ser5Tyr) n.143C>A n.991C>A n.167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098999A>C | CA348807252 | CACNB4 | c.13T>G (p.Ser5Ala) n.142T>G n.990T>G n.166T>G | |
2 | g.152098999A>G | CA348807247 | CACNB4 | c.13T>C (p.Ser5Pro) n.142T>C n.990T>C n.166T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098999A>T | CA348807244 | CACNB4 | c.13T>A (p.Ser5Thr) n.142T>A n.990T>A n.166T>A | |
2 | g.152099000G>A | CA429243709 | CACNB4 | c.12C>T (p.Ser4=) n.141C>T n.989C>T n.165C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152099000G>C | CA429243710 | CACNB4 | c.12C>G (p.Ser4=) n.141C>G n.989C>G n.165C>G | |
2 | g.152099000G>T | CA429243711 | CACNB4 | c.12C>A (p.Ser4=) n.141C>A n.989C>A n.165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152099001G>A | CA348807255 | CACNB4 | c.11C>T (p.Ser4Phe) n.140C>T n.988C>T n.164C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152099001G>C | CA348807260 | CACNB4 | c.11C>G (p.Ser4Cys) n.140C>G n.988C>G n.164C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152099001G>T | CA348807258 | CACNB4 | c.11C>A (p.Ser4Tyr) n.140C>A n.988C>A n.164C>A | |
2 | g.152099002_152099003del | CA2661497431 | CACNB4 | c.10_11del (p.Ser4LeufsTer?) n.139_140del n.987_988del n.163_164del | gnomAD v4 |
2 | g.152099002A= | CA1298490962 | CACNB4 | c.10T= (p.Ser4=) n.139T= n.987T= n.163T= | |
2 | g.152099002A>C | CA348807263 | CACNB4 | c.10T>G (p.Ser4Ala) n.139T>G n.987T>G n.163T>G | |
2 | g.152099002A>G | CA348807269 | CACNB4 | c.10T>C (p.Ser4Pro) n.139T>C n.987T>C n.163T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152099002A>T | CA348807265 | CACNB4 | c.10T>A (p.Ser4Thr) n.139T>A n.987T>A n.163T>A | |
2 | g.152099003G>A | CA429243713 | CACNB4 | c.9C>T (p.Ser3=) n.138C>T n.986C>T n.162C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152099003G>C | CA429243715 | CACNB4 | c.9C>G (p.Ser3=) n.138C>G n.986C>G n.162C>G | |
2 | g.152099003G= | CA1298490963 | CACNB4 | c.9C= (p.Ser3=) n.138C= n.986C= n.162C= | |
2 | g.152099003G>T | CA429243714 | CACNB4 | c.9C>A (p.Ser3=) n.138C>A n.986C>A n.162C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152099004G>A | CA313402 | CACNB4 | c.8C>T (p.Ser3Phe) n.137C>T n.985C>T n.161C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152099004G>C | CA348807273 | CACNB4 | c.8C>G (p.Ser3Cys) n.137C>G n.985C>G n.161C>G | |
2 | g.152099004G= | CA1298490964 | CACNB4 | c.8C= (p.Ser3=) n.137C= n.985C= n.161C= | |
2 | g.152099004G>T | CA348807276 | CACNB4 | c.8C>A (p.Ser3Tyr) n.137C>A n.985C>A n.161C>A | gnomAD v4 |