Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.152098812_152098898del | CA2661497247 | CACNB4 | c.63+59_63+145del (n.63+59_63+145del) n.192+59_192+145del n.1040+59_1040+145del n.216+59_216+145del | gnomAD v4 |
2 | g.152098848_152098889del | CA2661497299 | CACNB4 | c.63+62_63+103del (n.63+62_63+103del) n.192+62_192+103del n.1040+62_1040+103del c.-238_-197del (n.-238_-197del) n.216+62_216+103del | gnomAD v4 |
2 | g.152098853_152098861del | CA1037891393 | CACNB4 | c.63+92_63+100del (n.63+92_63+100del) n.192+92_192+100del n.1040+92_1040+100del c.-208_-200del (n.-208_-200del) n.216+92_216+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098859_152098867dup | CA2577124131 | CACNB4 | c.63+87_63+95dup (n.63+87_63+95dup) n.192+87_192+95dup n.1040+87_1040+95dup c.-213_-205dup (n.-213_-205dup) n.216+87_216+95dup | |
2 | g.152098859C>A | CA1037891398 | CACNB4 | c.63+90G>T (n.63+90G>T) n.192+90G>T n.1040+90G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.216+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098859C= | CA1298490873 | CACNB4 | c.63+90G= (n.63+90G=) n.192+90G= n.1040+90G= c.-210G= (n.-210G=) n.216+90G= | |
2 | g.152098859C>T | CA758941670 | CACNB4 | c.63+90G>A (n.63+90G>A) n.192+90G>A n.1040+90G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.216+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098861dup | CA1298490874 | CACNB4 | c.63+90dup (n.63+90dup) n.192+90dup n.1040+90dup c.-210dup (n.-210dup) n.216+90dup | dbSNP |
2 | g.152098860C= | CA1298490875 | CACNB4 | c.63+89G= (n.63+89G=) n.192+89G= n.1040+89G= c.-211G= (n.-211G=) n.216+89G= | |
2 | g.152098860C>T | CA57713695 | CACNB4 | c.63+89G>A (n.63+89G>A) n.192+89G>A n.1040+89G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.216+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098861C>A | CA1037891399 | CACNB4 | c.63+88G>T (n.63+88G>T) n.192+88G>T n.1040+88G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.216+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098861C= | CA1298490876 | CACNB4 | c.63+88G= (n.63+88G=) n.192+88G= n.1040+88G= c.-212G= (n.-212G=) n.216+88G= | |
2 | g.152098861C>G | CA2661497314 | CACNB4 | c.63+88G>C (n.63+88G>C) n.192+88G>C n.1040+88G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.216+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098861C>T | CA2577124132 | CACNB4 | c.63+88G>A (n.63+88G>A) n.192+88G>A n.1040+88G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.216+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098862G>A | CA758941673 | CACNB4 | c.63+87C>T (n.63+87C>T) n.192+87C>T n.1040+87C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.216+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098862G>C | CA2661497315 | CACNB4 | c.63+87C>G (n.63+87C>G) n.192+87C>G n.1040+87C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.216+87C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098862G= | CA1298490877 | CACNB4 | c.63+87C= (n.63+87C=) n.192+87C= n.1040+87C= c.-213C= (n.-213C=) n.216+87C= | |
2 | g.152098862G>T | CA2661497316 | CACNB4 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) n.192+87C>A n.1040+87C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.216+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098863G>A | CA2661497317 | CACNB4 | c.63+86C>T (n.63+86C>T) n.192+86C>T n.1040+86C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.216+86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098863G>T | CA2577124133 | CACNB4 | c.63+86C>A (n.63+86C>A) n.192+86C>A n.1040+86C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.216+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098864C>A | CA2661497318 | CACNB4 | c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.192+85G>T n.1040+85G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.216+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098864C>T | CA2661497319 | CACNB4 | c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.192+85G>A n.1040+85G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.216+85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098865A= | CA1298490878 | CACNB4 | c.63+84T= (n.63+84T=) n.192+84T= n.1040+84T= c.-216T= (n.-216T=) n.216+84T= | |
2 | g.152098865A>C | CA57713704 | CACNB4 | c.63+84T>G (n.63+84T>G) n.192+84T>G n.1040+84T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.216+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098865A>T | CA2577124134 | CACNB4 | c.63+84T>A (n.63+84T>A) n.192+84T>A n.1040+84T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.216+84T>A | |
2 | g.152098866C>A | CA2661497320 | CACNB4 | c.63+83G>T (n.63+83G>T) n.192+83G>T n.1040+83G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.216+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098866C= | CA1298490879 | CACNB4 | c.63+83G= (n.63+83G=) n.192+83G= n.1040+83G= c.-217G= (n.-217G=) n.216+83G= | |
2 | g.152098866C>T | CA758941676 | CACNB4 | c.63+83G>A (n.63+83G>A) n.192+83G>A n.1040+83G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.216+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098867G>A | CA1037891402 | CACNB4 | c.63+82C>T (n.63+82C>T) n.192+82C>T n.1040+82C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.216+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098867G= | CA1298490880 | CACNB4 | c.63+82C= (n.63+82C=) n.192+82C= n.1040+82C= c.-218C= (n.-218C=) n.216+82C= | |
2 | g.152098867G>T | CA2577124138 | CACNB4 | c.63+82C>A (n.63+82C>A) n.192+82C>A n.1040+82C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.216+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098868A>G | CA2661497321 | CACNB4 | c.63+81T>C (n.63+81T>C) n.192+81T>C n.1040+81T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.216+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098869A>C | CA2752698149 | CACNB4 | c.63+80T>G (n.63+80T>G) n.192+80T>G n.1040+80T>G c.-220T>G (n.-220T>G) n.216+80T>G | |
2 | g.152098869A>G | CA2661497322 | CACNB4 | c.63+80T>C (n.63+80T>C) n.192+80T>C n.1040+80T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.216+80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098870G>A | CA2577124139 | CACNB4 | c.63+79C>T (n.63+79C>T) n.192+79C>T n.1040+79C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.216+79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098870G>T | CA2661497323 | CACNB4 | c.63+79C>A (n.63+79C>A) n.192+79C>A n.1040+79C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.216+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098871G>A | CA1298490882 | CACNB4 | c.63+78C>T (n.63+78C>T) n.192+78C>T n.1040+78C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.216+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098871G= | CA1298490881 | CACNB4 | c.63+78C= (n.63+78C=) n.192+78C= n.1040+78C= c.-222C= (n.-222C=) n.216+78C= | |
2 | g.152098871G>T | CA2661497324 | CACNB4 | c.63+78C>A (n.63+78C>A) n.192+78C>A n.1040+78C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.216+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098872C>A | CA2661497325 | CACNB4 | c.63+77G>T (n.63+77G>T) n.192+77G>T n.1040+77G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.216+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098872C= | CA1298490883 | CACNB4 | c.63+77G= (n.63+77G=) n.192+77G= n.1040+77G= c.-223G= (n.-223G=) n.216+77G= | |
2 | g.152098872C>G | CA57713708 | CACNB4 | c.63+77G>C (n.63+77G>C) n.192+77G>C n.1040+77G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.216+77G>C | dbSNP |
2 | g.152098872C>T | CA2661497326 | CACNB4 | c.63+77G>A (n.63+77G>A) n.192+77G>A n.1040+77G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.216+77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098873G>A | CA2661497327 | CACNB4 | c.63+76C>T (n.63+76C>T) n.192+76C>T n.1040+76C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.216+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098873G>C | CA57713712 | CACNB4 | c.63+76C>G (n.63+76C>G) n.192+76C>G n.1040+76C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.216+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098873G= | CA1298490884 | CACNB4 | c.63+76C= (n.63+76C=) n.192+76C= n.1040+76C= c.-224C= (n.-224C=) n.216+76C= | |
2 | g.152098873G>T | CA2661497328 | CACNB4 | c.63+76C>A (n.63+76C>A) n.192+76C>A n.1040+76C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.216+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098874G>A | CA2752698152 | CACNB4 | c.63+75C>T (n.63+75C>T) n.192+75C>T n.1040+75C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.216+75C>T | |
2 | g.152098874G= | CA1298490885 | CACNB4 | c.63+75C= (n.63+75C=) n.192+75C= n.1040+75C= c.-225C= (n.-225C=) n.216+75C= | |
2 | g.152098874G>T | CA1037891406 | CACNB4 | c.63+75C>A (n.63+75C>A) n.192+75C>A n.1040+75C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.216+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098875_152098878dup | CA2577124141 | CACNB4 | c.63+72_63+75dup (n.63+72_63+75dup) n.192+72_192+75dup n.1040+72_1040+75dup c.-228_-225dup (n.-228_-225dup) n.216+72_216+75dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098876G>A | CA647851757 | CACNB4 | c.63+73C>T (n.63+73C>T) n.192+73C>T n.1040+73C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.216+73C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.152098876G= | CA1298490886 | CACNB4 | c.63+73C= (n.63+73C=) n.192+73C= n.1040+73C= c.-227C= (n.-227C=) n.216+73C= | |
2 | g.152098876G>T | CA57713713 | CACNB4 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) n.192+73C>A n.1040+73C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.216+73C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098880_152098881del | CA2661497329 | CACNB4 | c.63+72_63+73del (n.63+72_63+73del) n.192+72_192+73del n.1040+72_1040+73del c.-228_-227del (n.-228_-227del) n.216+72_216+73del | gnomAD v4 |
2 | g.152098877C>A | CA1298490888 | CACNB4 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) n.192+72G>T n.1040+72G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.216+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098877C= | CA1298490887 | CACNB4 | c.63+72G= (n.63+72G=) n.192+72G= n.1040+72G= c.-228G= (n.-228G=) n.216+72G= | |
2 | g.152098877C>T | CA2577124142 | CACNB4 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) n.192+72G>A n.1040+72G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.216+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098878G>A | CA2661497330 | CACNB4 | c.63+71C>T (n.63+71C>T) n.192+71C>T n.1040+71C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.216+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098878G>T | CA2577124143 | CACNB4 | c.63+71C>A (n.63+71C>A) n.192+71C>A n.1040+71C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.216+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098879C>T | CA2661497331 | CACNB4 | c.63+70G>A (n.63+70G>A) n.192+70G>A n.1040+70G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.216+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098880G>A | CA2661497332 | CACNB4 | c.63+69C>T (n.63+69C>T) n.192+69C>T n.1040+69C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.216+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098880G= | CA1298490889 | CACNB4 | c.63+69C= (n.63+69C=) n.192+69C= n.1040+69C= c.-231C= (n.-231C=) n.216+69C= | |
2 | g.152098880G>T | CA1298490890 | CACNB4 | c.63+69C>A (n.63+69C>A) n.192+69C>A n.1040+69C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.216+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098881C>A | CA2661497333 | CACNB4 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) n.192+68G>T n.1040+68G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.216+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098882del | CA2577124144 | CACNB4 | c.63+67del (n.63+67del) n.192+67del n.1040+67del c.-233del (n.-233del) n.216+67del | |
2 | g.152098882T>C | CA2661497334 | CACNB4 | c.63+67A>G (n.63+67A>G) n.192+67A>G n.1040+67A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.216+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098883A>C | CA2661497337 | CACNB4 | c.63+66T>G (n.63+66T>G) n.192+66T>G n.1040+66T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.216+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098883A>G | CA2577124145 | CACNB4 | c.63+66T>C (n.63+66T>C) n.192+66T>C n.1040+66T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.216+66T>C | |
2 | g.152098883A>T | CA2661497336 | CACNB4 | c.63+66T>A (n.63+66T>A) n.192+66T>A n.1040+66T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.216+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098887_152098940del | CA2661497335 | CACNB4 | c.63+13_63+66del (n.63+13_63+66del) n.192+13_192+66del n.1040+13_1040+66del n.216+13_216+66del | gnomAD v4 |
2 | g.152098884G>A | CA1298490891 | CACNB4 | c.63+65C>T (n.63+65C>T) n.192+65C>T n.1040+65C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.216+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098884G>C | CA57713714 | CACNB4 | c.63+65C>G (n.63+65C>G) n.192+65C>G n.1040+65C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.216+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098884G= | CA1298490892 | CACNB4 | c.63+65C= (n.63+65C=) n.192+65C= n.1040+65C= c.-235C= (n.-235C=) n.216+65C= | |
2 | g.152098884G>T | CA2661497338 | CACNB4 | c.63+65C>A (n.63+65C>A) n.192+65C>A n.1040+65C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.216+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098885G>A | CA1298490894 | CACNB4 | c.63+64C>T (n.63+64C>T) n.192+64C>T n.1040+64C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.216+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098885G>C | CA536652625 | CACNB4 | c.63+64C>G (n.63+64C>G) n.192+64C>G n.1040+64C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.216+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098885G= | CA1298490893 | CACNB4 | c.63+64C= (n.63+64C=) n.192+64C= n.1040+64C= c.-236C= (n.-236C=) n.216+64C= | |
2 | g.152098885G>T | CA2661497339 | CACNB4 | c.63+64C>A (n.63+64C>A) n.192+64C>A n.1040+64C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.216+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098886G>A | CA647851761 | CACNB4 | c.63+63C>T (n.63+63C>T) n.192+63C>T n.1040+63C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.216+63C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098886G>T | CA2577124147 | CACNB4 | c.63+63C>A (n.63+63C>A) n.192+63C>A n.1040+63C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.216+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>A | CA2661497340 | CACNB4 | c.63+62G>T (n.63+62G>T) n.192+62G>T n.1040+62G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.216+62G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>G | CA2661497341 | CACNB4 | c.63+62G>C (n.63+62G>C) n.192+62G>C n.1040+62G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.216+62G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>T | CA2577124148 | CACNB4 | c.63+62G>A (n.63+62G>A) n.192+62G>A n.1040+62G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.216+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098888G>A | CA2661497342 | CACNB4 | c.63+61C>T (n.63+61C>T) n.192+61C>T n.1040+61C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.216+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098888G>C | CA57713717 | CACNB4 | c.63+61C>G (n.63+61C>G) n.192+61C>G n.1040+61C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.216+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098888G= | CA1298490895 | CACNB4 | c.63+61C= (n.63+61C=) n.192+61C= n.1040+61C= c.-239C= (n.-239C=) n.216+61C= | |
2 | g.152098888G>T | CA2577124151 | CACNB4 | c.63+61C>A (n.63+61C>A) n.192+61C>A n.1040+61C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.216+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098889G>A | CA2661497343 | CACNB4 | c.63+60C>T (n.63+60C>T) n.192+60C>T n.1040+60C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.216+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098889G>T | CA2661497344 | CACNB4 | c.63+60C>A (n.63+60C>A) n.192+60C>A n.1040+60C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.216+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098890C>A | CA1037891415 | CACNB4 | c.63+59G>T (n.63+59G>T) n.192+59G>T n.1040+59G>T n.216+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098890C= | CA1298490896 | CACNB4 | c.63+59G= (n.63+59G=) n.192+59G= n.1040+59G= n.216+59G= | |
2 | g.152098890C>G | CA2661497345 | CACNB4 | c.63+59G>C (n.63+59G>C) n.192+59G>C n.1040+59G>C n.216+59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098890C>T | CA2661497346 | CACNB4 | c.63+59G>A (n.63+59G>A) n.192+59G>A n.1040+59G>A n.216+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098891G>A | CA2661497348 | CACNB4 | c.63+58C>T (n.63+58C>T) n.192+58C>T n.1040+58C>T n.216+58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098891G>T | CA2661497349 | CACNB4 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) n.192+58C>A n.1040+58C>A n.216+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098899_152098939del | CA2661497347 | CACNB4 | c.63+18_63+58del (n.63+18_63+58del) n.192+18_192+58del n.1040+18_1040+58del n.216+18_216+58del | gnomAD v4 |
2 | g.152098892G>A | CA2661497350 | CACNB4 | c.63+57C>T (n.63+57C>T) n.192+57C>T n.1040+57C>T n.216+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098892G= | CA1298490897 | CACNB4 | c.63+57C= (n.63+57C=) n.192+57C= n.1040+57C= n.216+57C= | |
2 | g.152098892G>T | CA758941680 | CACNB4 | c.63+57C>A (n.63+57C>A) n.192+57C>A n.1040+57C>A n.216+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098893A= | CA1298490898 | CACNB4 | c.63+56T= (n.63+56T=) n.192+56T= n.1040+56T= n.216+56T= | |
2 | g.152098893A>C | CA1037891417 | CACNB4 | c.63+56T>G (n.63+56T>G) n.192+56T>G n.1040+56T>G n.216+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098893A>G | CA2661497351 | CACNB4 | c.63+56T>C (n.63+56T>C) n.192+56T>C n.1040+56T>C n.216+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098894G>A | CA758941682 | CACNB4 | c.63+55C>T (n.63+55C>T) n.192+55C>T n.1040+55C>T n.216+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098894G>C | CA2661497352 | CACNB4 | c.63+55C>G (n.63+55C>G) n.192+55C>G n.1040+55C>G n.216+55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098894G= | CA1298490899 | CACNB4 | c.63+55C= (n.63+55C=) n.192+55C= n.1040+55C= n.216+55C= | |
2 | g.152098894G>T | CA2661497353 | CACNB4 | c.63+55C>A (n.63+55C>A) n.192+55C>A n.1040+55C>A n.216+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098895G>T | CA647851772 | CACNB4 | c.63+54C>A (n.63+54C>A) n.192+54C>A n.1040+54C>A n.216+54C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098896A>C | CA2661497354 | CACNB4 | c.63+53T>G (n.63+53T>G) n.192+53T>G n.1040+53T>G n.216+53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098896A>G | CA2661497355 | CACNB4 | c.63+53T>C (n.63+53T>C) n.192+53T>C n.1040+53T>C n.216+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098896A>T | CA2661497356 | CACNB4 | c.63+53T>A (n.63+53T>A) n.192+53T>A n.1040+53T>A n.216+53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098897G>A | CA2661497357 | CACNB4 | c.63+52C>T (n.63+52C>T) n.192+52C>T n.1040+52C>T n.216+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098897G>T | CA647851773 | CACNB4 | c.63+52C>A (n.63+52C>A) n.192+52C>A n.1040+52C>A n.216+52C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098898G>A | CA2661497358 | CACNB4 | c.63+51C>T (n.63+51C>T) n.192+51C>T n.1040+51C>T n.216+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098898G>T | CA2661497359 | CACNB4 | c.63+51C>A (n.63+51C>A) n.192+51C>A n.1040+51C>A n.216+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>A | CA1912779 | CACNB4 | c.63+50A>T (n.63+50A>T) n.192+50A>T n.1040+50A>T n.216+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>C | CA2661497360 | CACNB4 | c.63+50A>G (n.63+50A>G) n.192+50A>G n.1040+50A>G n.216+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>G | CA1037891426 | CACNB4 | c.63+50A>C (n.63+50A>C) n.192+50A>C n.1040+50A>C n.216+50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098899T= | CA1298490900 | CACNB4 | c.63+50A= (n.63+50A=) n.192+50A= n.1040+50A= n.216+50A= | |
2 | g.152098900G>A | CA2605723563 | CACNB4 | c.63+49C>T (n.63+49C>T) n.192+49C>T n.1040+49C>T n.216+49C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098900G>C | CA536652626 | CACNB4 | c.63+49C>G (n.63+49C>G) n.192+49C>G n.1040+49C>G n.216+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098900G= | CA1298490901 | CACNB4 | c.63+49C= (n.63+49C=) n.192+49C= n.1040+49C= n.216+49C= | |
2 | g.152098900G>T | CA2577124153 | CACNB4 | c.63+49C>A (n.63+49C>A) n.192+49C>A n.1040+49C>A n.216+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098901del | CA2577124155 | CACNB4 | c.63+48del (n.63+48del) n.192+48del n.1040+48del n.216+48del | |
2 | g.152098901T>C | CA2661497361 | CACNB4 | c.63+48A>G (n.63+48A>G) n.192+48A>G n.1040+48A>G n.216+48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098901T>G | CA758941685 | CACNB4 | c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.192+48A>C n.1040+48A>C n.216+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098901T= | CA1298490902 | CACNB4 | c.63+48A= (n.63+48A=) n.192+48A= n.1040+48A= n.216+48A= | |
2 | g.152098902G>A | CA2577124156 | CACNB4 | c.63+47C>T (n.63+47C>T) n.192+47C>T n.1040+47C>T n.216+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098902G>C | CA536652627 | CACNB4 | c.63+47C>G (n.63+47C>G) n.192+47C>G n.1040+47C>G n.216+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098902G= | CA1298490903 | CACNB4 | c.63+47C= (n.63+47C=) n.192+47C= n.1040+47C= n.216+47C= | |
2 | g.152098902G>T | CA536652628 | CACNB4 | c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.192+47C>A n.1040+47C>A n.216+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098903A>G | CA2661497362 | CACNB4 | c.63+46T>C (n.63+46T>C) n.192+46T>C n.1040+46T>C n.216+46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098903A>T | CA2661497363 | CACNB4 | c.63+46T>A (n.63+46T>A) n.192+46T>A n.1040+46T>A n.216+46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G>A | CA2661497364 | CACNB4 | c.63+45C>T (n.63+45C>T) n.192+45C>T n.1040+45C>T n.216+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G= | CA1298490904 | CACNB4 | c.63+45C= (n.63+45C=) n.192+45C= n.1040+45C= n.216+45C= | |
2 | g.152098904G>T | CA536652629 | CACNB4 | c.63+45C>A (n.63+45C>A) n.192+45C>A n.1040+45C>A n.216+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>A | CA2661497365 | CACNB4 | c.63+44C>T (n.63+44C>T) n.192+44C>T n.1040+44C>T n.216+44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>T | CA2577124158 | CACNB4 | c.63+44C>A (n.63+44C>A) n.192+44C>A n.1040+44C>A n.216+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098906_152098914dup | CA2577124157 | CACNB4 | c.63+36_63+44dup (n.63+36_63+44dup) n.192+36_192+44dup n.1040+36_1040+44dup n.216+36_216+44dup | |
2 | g.152098906A= | CA1298490905 | CACNB4 | c.63+43T= (n.63+43T=) n.192+43T= n.1040+43T= n.216+43T= | |
2 | g.152098906A>C | CA1912780 | CACNB4 | c.63+43T>G (n.63+43T>G) n.192+43T>G n.1040+43T>G n.216+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098906A>G | CA2661497366 | CACNB4 | c.63+43T>C (n.63+43T>C) n.192+43T>C n.1040+43T>C n.216+43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A= | CA1298490907 | CACNB4 | c.63+42T= (n.63+42T=) n.192+42T= n.1040+42T= n.216+42T= | |
2 | g.152098907A>C | CA2572672472 | CACNB4 | c.63+42T>G (n.63+42T>G) n.192+42T>G n.1040+42T>G n.216+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>G | CA2661497367 | CACNB4 | c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.192+42T>C n.1040+42T>C n.216+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>T | CA758941688 | CACNB4 | c.63+42T>A (n.63+42T>A) n.192+42T>A n.1040+42T>A n.216+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926dup | CA1298490906 | CACNB4 | c.63+34_63+42dup (n.63+34_63+42dup) n.192+34_192+42dup n.1040+34_1040+42dup n.216+34_216+42dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926del | CA2661497368 | CACNB4 | c.63+34_63+42del (n.63+34_63+42del) n.192+34_192+42del n.1040+34_1040+42del n.216+34_216+42del | gnomAD v4 |
2 | g.152098908G>A | CA536652630 | CACNB4 | c.63+41C>T (n.63+41C>T) n.192+41C>T n.1040+41C>T n.216+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098908G= | CA1298490908 | CACNB4 | c.63+41C= (n.63+41C=) n.192+41C= n.1040+41C= n.216+41C= | |
2 | g.152098908G>T | CA2661497369 | CACNB4 | c.63+41C>A (n.63+41C>A) n.192+41C>A n.1040+41C>A n.216+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>A | CA2661497370 | CACNB4 | c.63+40C>T (n.63+40C>T) n.192+40C>T n.1040+40C>T n.216+40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>C | CA2661497371 | CACNB4 | c.63+40C>G (n.63+40C>G) n.192+40C>G n.1040+40C>G n.216+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>T | CA2661497372 | CACNB4 | c.63+40C>A (n.63+40C>A) n.192+40C>A n.1040+40C>A n.216+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A= | CA1298490909 | CACNB4 | c.63+39T= (n.63+39T=) n.192+39T= n.1040+39T= n.216+39T= | |
2 | g.152098910A>G | CA2661497373 | CACNB4 | c.63+39T>C (n.63+39T>C) n.192+39T>C n.1040+39T>C n.216+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A>T | CA1912781 | CACNB4 | c.63+39T>A (n.63+39T>A) n.192+39T>A n.1040+39T>A n.216+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098911A= | CA1298490910 | CACNB4 | c.63+38T= (n.63+38T=) n.192+38T= n.1040+38T= n.216+38T= | |
2 | g.152098911A>C | CA2661497374 | CACNB4 | c.63+38T>G (n.63+38T>G) n.192+38T>G n.1040+38T>G n.216+38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098911A>G | CA758941691 | CACNB4 | c.63+38T>C (n.63+38T>C) n.192+38T>C n.1040+38T>C n.216+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>A | CA2661497376 | CACNB4 | c.63+37C>T (n.63+37C>T) n.192+37C>T n.1040+37C>T n.216+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>C | CA2661497377 | CACNB4 | c.63+37C>G (n.63+37C>G) n.192+37C>G n.1040+37C>G n.216+37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>T | CA2661497378 | CACNB4 | c.63+37C>A (n.63+37C>A) n.192+37C>A n.1040+37C>A n.216+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098912_152098913delinsGA | CA1298490911 | CACNB4 | c.63+36_63+37delinsTC (n.63+36_63+37delinsTC) n.192+36_192+37delinsTC n.1040+36_1040+37delinsTC n.216+36_216+37delinsTC | |
2 | g.152098919_152098939del | CA2661497375 | CACNB4 | c.63+17_63+37del (n.63+17_63+37del) n.192+17_192+37del n.1040+17_1040+37del n.216+17_216+37del | gnomAD v4 |
2 | g.152098913del | CA1298490912 | CACNB4 | c.63+36del (n.63+36del) n.192+36del n.1040+36del n.216+36del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098913A>G | CA2661497380 | CACNB4 | c.63+36T>C (n.63+36T>C) n.192+36T>C n.1040+36T>C n.216+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098913A>T | CA2661497379 | CACNB4 | c.63+36T>A (n.63+36T>A) n.192+36T>A n.1040+36T>A n.216+36T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098914G>A | CA2533980750 | CACNB4 | c.63+35C>T (n.63+35C>T) n.192+35C>T n.1040+35C>T n.216+35C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098914G>T | CA2661497381 | CACNB4 | c.63+35C>A (n.63+35C>A) n.192+35C>A n.1040+35C>A n.216+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098915del | CA2577124159 | CACNB4 | c.63+35del (n.63+35del) n.192+35del n.1040+35del n.216+35del | |
2 | g.152098915G>A | CA1912782 | CACNB4 | c.63+34C>T (n.63+34C>T) n.192+34C>T n.1040+34C>T n.216+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098915G= | CA1298490913 | CACNB4 | c.63+34C= (n.63+34C=) n.192+34C= n.1040+34C= n.216+34C= | |
2 | g.152098915G>T | CA2577124161 | CACNB4 | c.63+34C>A (n.63+34C>A) n.192+34C>A n.1040+34C>A n.216+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098916A>C | CA2752698153 | CACNB4 | c.63+33T>G (n.63+33T>G) n.192+33T>G n.1040+33T>G n.216+33T>G | |
2 | g.152098916A>G | CA2661497382 | CACNB4 | c.63+33T>C (n.63+33T>C) n.192+33T>C n.1040+33T>C n.216+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098916dup | CA2577124162 | CACNB4 | c.63+33dup (n.63+33dup) n.192+33dup n.1040+33dup n.216+33dup | |
2 | g.152098917G>A | CA2577124163 | CACNB4 | c.63+32C>T (n.63+32C>T) n.192+32C>T n.1040+32C>T n.216+32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098917G>T | CA2577124164 | CACNB4 | c.63+32C>A (n.63+32C>A) n.192+32C>A n.1040+32C>A n.216+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098918G>A | CA2661497384 | CACNB4 | c.63+31C>T (n.63+31C>T) n.192+31C>T n.1040+31C>T n.216+31C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098918G>T | CA2661497385 | CACNB4 | c.63+31C>A (n.63+31C>A) n.192+31C>A n.1040+31C>A n.216+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098922_152098929dup | CA2661497383 | CACNB4 | c.63+24_63+31dup (n.63+24_63+31dup) n.192+24_192+31dup n.1040+24_1040+31dup n.216+24_216+31dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098919A>G | CA2661497386 | CACNB4 | c.63+30T>C (n.63+30T>C) n.192+30T>C n.1040+30T>C n.216+30T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098920_152098928dup | CA2510557315 | CACNB4 | c.63+22_63+30dup (n.63+22_63+30dup) n.192+22_192+30dup n.1040+22_1040+30dup n.216+22_216+30dup | |
2 | g.152098920A= | CA1298490915 | CACNB4 | c.63+29T= (n.63+29T=) n.192+29T= n.1040+29T= n.216+29T= | |
2 | g.152098920A>C | CA536652631 | CACNB4 | c.63+29T>G (n.63+29T>G) n.192+29T>G n.1040+29T>G n.216+29T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098920A>G | CA2661497387 | CACNB4 | c.63+29T>C (n.63+29T>C) n.192+29T>C n.1040+29T>C n.216+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098920_152098921delinsAG | CA1298490916 | CACNB4 | c.63+28_63+29delinsCT (n.63+28_63+29delinsCT) n.192+28_192+29delinsCT n.1040+28_1040+29delinsCT n.216+28_216+29delinsCT | |
2 | g.152098920_152098923delinsAGAG | CA1298490914 | CACNB4 | c.63+26_63+29delinsCTCT (n.63+26_63+29delinsCTCT) n.192+26_192+29delinsCTCT n.1040+26_1040+29delinsCTCT n.216+26_216+29delinsCTCT | |
2 | g.152098921del | CA1298490917 | CACNB4 | c.63+28del (n.63+28del) n.192+28del n.1040+28del n.216+28del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>A | CA2661497389 | CACNB4 | c.63+28C>T (n.63+28C>T) n.192+28C>T n.1040+28C>T n.216+28C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>C | CA2661497388 | CACNB4 | c.63+28C>G (n.63+28C>G) n.192+28C>G n.1040+28C>G n.216+28C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098921G>T | CA2577124165 | CACNB4 | c.63+28C>A (n.63+28C>A) n.192+28C>A n.1040+28C>A n.216+28C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098924_152098926del | CA1912783 | CACNB4 | c.63+26_63+28del (n.63+26_63+28del) n.192+26_192+28del n.1040+26_1040+28del n.216+26_216+28del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098922A= | CA1298490918 | CACNB4 | c.63+27T= (n.63+27T=) n.192+27T= n.1040+27T= n.216+27T= | |
2 | g.152098922A>C | CA2661497390 | CACNB4 | c.63+27T>G (n.63+27T>G) n.192+27T>G n.1040+27T>G n.216+27T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098922A>G | CA1037891438 | CACNB4 | c.63+27T>C (n.63+27T>C) n.192+27T>C n.1040+27T>C n.216+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098922A>T | CA2577124166 | CACNB4 | c.63+27T>A (n.63+27T>A) n.192+27T>A n.1040+27T>A n.216+27T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>A | CA2661497391 | CACNB4 | c.63+26C>T (n.63+26C>T) n.192+26C>T n.1040+26C>T n.216+26C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>C | CA2661497392 | CACNB4 | c.63+26C>G (n.63+26C>G) n.192+26C>G n.1040+26C>G n.216+26C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098923G>T | CA2577124168 | CACNB4 | c.63+26C>A (n.63+26C>A) n.192+26C>A n.1040+26C>A n.216+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098927_152098935del | CA2577124167 | CACNB4 | c.63+18_63+26del (n.63+18_63+26del) n.192+18_192+26del n.1040+18_1040+26del n.216+18_216+26del | gnomAD v4 |
2 | g.152098924G>A | CA2577124169 | CACNB4 | c.63+25C>T (n.63+25C>T) n.192+25C>T n.1040+25C>T n.216+25C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098924G>T | CA2661497393 | CACNB4 | c.63+25C>A (n.63+25C>A) n.192+25C>A n.1040+25C>A n.216+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098925A>G | CA2661497394 | CACNB4 | c.63+24T>C (n.63+24T>C) n.192+24T>C n.1040+24T>C n.216+24T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098926G>A | CA2661497395 | CACNB4 | c.63+23C>T (n.63+23C>T) n.192+23C>T n.1040+23C>T n.216+23C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098926G>T | CA2661497396 | CACNB4 | c.63+23C>A (n.63+23C>A) n.192+23C>A n.1040+23C>A n.216+23C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098927A>G | CA2661497397 | CACNB4 | c.63+22T>C (n.63+22T>C) n.192+22T>C n.1040+22T>C n.216+22T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098928A= | CA1298490919 | CACNB4 | c.63+21T= (n.63+21T=) n.192+21T= n.1040+21T= n.216+21T= | |
2 | g.152098928A>C | CA2661497400 | CACNB4 | c.63+21T>G (n.63+21T>G) n.192+21T>G n.1040+21T>G n.216+21T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098928A>G | CA1298490920 | CACNB4 | c.63+21T>C (n.63+21T>C) n.192+21T>C n.1040+21T>C n.216+21T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098928A>T | CA2661497398 | CACNB4 | c.63+21T>A (n.63+21T>A) n.192+21T>A n.1040+21T>A n.216+21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098928_152098929del | CA2661497399 | CACNB4 | c.63+20_63+21del (n.63+20_63+21del) n.192+20_192+21del n.1040+20_1040+21del n.216+20_216+21del | gnomAD v4 |
2 | g.152098934_152098942del | CA2577124170 | CACNB4 | c.63+13_63+21del (n.63+13_63+21del) n.192+13_192+21del n.1040+13_1040+21del n.216+13_216+21del | gnomAD v4 |
2 | g.152098929G>A | CA1298490921 | CACNB4 | c.63+20C>T (n.63+20C>T) n.192+20C>T n.1040+20C>T n.216+20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098929G= | CA1298490922 | CACNB4 | c.63+20C= (n.63+20C=) n.192+20C= n.1040+20C= n.216+20C= | |
2 | g.152098929G>T | CA536652632 | CACNB4 | c.63+20C>A (n.63+20C>A) n.192+20C>A n.1040+20C>A n.216+20C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098933dup | CA1912784 | CACNB4 | c.63+20dup (n.63+20dup) n.192+20dup n.1040+20dup n.216+20dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098933del | CA2661497401 | CACNB4 | c.63+20del (n.63+20del) n.192+20del n.1040+20del n.216+20del | gnomAD v4 |
2 | g.152098930G>A | CA1298490924 | CACNB4 | c.63+19C>T (n.63+19C>T) n.192+19C>T n.1040+19C>T n.216+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098930G= | CA1298490923 | CACNB4 | c.63+19C= (n.63+19C=) n.192+19C= n.1040+19C= n.216+19C= | |
2 | g.152098930G>T | CA536652633 | CACNB4 | c.63+19C>A (n.63+19C>A) n.192+19C>A n.1040+19C>A n.216+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098931G>A | CA2661497402 | CACNB4 | c.63+18C>T (n.63+18C>T) n.192+18C>T n.1040+18C>T n.216+18C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098931G>T | CA2661497403 | CACNB4 | c.63+18C>A (n.63+18C>A) n.192+18C>A n.1040+18C>A n.216+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098932G>A | CA2661497404 | CACNB4 | c.63+17C>T (n.63+17C>T) n.192+17C>T n.1040+17C>T n.216+17C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098932G>T | CA2577124171 | CACNB4 | c.63+17C>A (n.63+17C>A) n.192+17C>A n.1040+17C>A n.216+17C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098933G>A | CA536652634 | CACNB4 | c.63+16C>T (n.63+16C>T) n.192+16C>T n.1040+16C>T n.216+16C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098933G>C | CA1037891457 | CACNB4 | c.63+16C>G (n.63+16C>G) n.192+16C>G n.1040+16C>G n.216+16C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098933G= | CA1298490925 | CACNB4 | c.63+16C= (n.63+16C=) n.192+16C= n.1040+16C= n.216+16C= | |
2 | g.152098933G>T | CA2661497405 | CACNB4 | c.63+16C>A (n.63+16C>A) n.192+16C>A n.1040+16C>A n.216+16C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098934_152098935del | CA2577124172 | CACNB4 | c.63+15_63+16del (n.63+15_63+16del) n.192+15_192+16del n.1040+15_1040+16del n.216+15_216+16del | |
2 | g.152098934A= | CA1298490926 | CACNB4 | c.63+15T= (n.63+15T=) n.192+15T= n.1040+15T= n.216+15T= | |
2 | g.152098934A>C | CA2577124173 | CACNB4 | c.63+15T>G (n.63+15T>G) n.192+15T>G n.1040+15T>G n.216+15T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098934A>G | CA1037891461 | CACNB4 | c.63+15T>C (n.63+15T>C) n.192+15T>C n.1040+15T>C n.216+15T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098935G>A | CA1912785 | CACNB4 | c.63+14C>T (n.63+14C>T) n.192+14C>T n.1040+14C>T n.216+14C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098935G= | CA1298490927 | CACNB4 | c.63+14C= (n.63+14C=) n.192+14C= n.1040+14C= n.216+14C= | |
2 | g.152098935G>T | CA2661497408 | CACNB4 | c.63+14C>A (n.63+14C>A) n.192+14C>A n.1040+14C>A n.216+14C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098936del | CA2661497406 | CACNB4 | c.63+14del (n.63+14del) n.192+14del n.1040+14del n.216+14del | gnomAD v4 |
2 | g.152098937_152098945del | CA2661497407 | CACNB4 | c.63+6_63+14del (n.63+6_63+14del) n.192+6_192+14del n.1040+6_1040+14del n.216+6_216+14del | gnomAD v4 |
2 | g.152098936G>A | CA2661497409 | CACNB4 | c.63+13C>T (n.63+13C>T) n.192+13C>T n.1040+13C>T n.216+13C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098936G>T | CA2661497410 | CACNB4 | c.63+13C>A (n.63+13C>A) n.192+13C>A n.1040+13C>A n.216+13C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098936_152098937delinsGA | CA1298490928 | CACNB4 | c.63+12_63+13delinsTC (n.63+12_63+13delinsTC) n.192+12_192+13delinsTC n.1040+12_1040+13delinsTC n.216+12_216+13delinsTC | |
2 | g.152098937del | CA1912786 | CACNB4 | c.63+12del (n.63+12del) n.192+12del n.1040+12del n.216+12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098937A= | CA1298490929 | CACNB4 | c.63+12T= (n.63+12T=) n.192+12T= n.1040+12T= n.216+12T= | |
2 | g.152098937A>C | CA2577124175 | CACNB4 | c.63+12T>G (n.63+12T>G) n.192+12T>G n.1040+12T>G n.216+12T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098937A>G | CA758941705 | CACNB4 | c.63+12T>C (n.63+12T>C) n.192+12T>C n.1040+12T>C n.216+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098938G>A | CA536652635 | CACNB4 | c.63+11C>T (n.63+11C>T) n.192+11C>T n.1040+11C>T n.216+11C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098938G>C | CA2661497411 | CACNB4 | c.63+11C>G (n.63+11C>G) n.192+11C>G n.1040+11C>G n.216+11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098938G= | CA1298490930 | CACNB4 | c.63+11C= (n.63+11C=) n.192+11C= n.1040+11C= n.216+11C= | |
2 | g.152098938G>T | CA2577124176 | CACNB4 | c.63+11C>A (n.63+11C>A) n.192+11C>A n.1040+11C>A n.216+11C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098942dup | CA2661497412 | CACNB4 | c.63+11dup (n.63+11dup) n.192+11dup n.1040+11dup n.216+11dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098942del | CA2577124177 | CACNB4 | c.63+11del (n.63+11del) n.192+11del n.1040+11del n.216+11del | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>A | CA2661497414 | CACNB4 | c.63+10C>T (n.63+10C>T) n.192+10C>T n.1040+10C>T n.216+10C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>C | CA2661497413 | CACNB4 | c.63+10C>G (n.63+10C>G) n.192+10C>G n.1040+10C>G n.216+10C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098939G>T | CA645520588 | CACNB4 | c.63+10C>A (n.63+10C>A) n.192+10C>A n.1040+10C>A n.216+10C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.152098940G>A | CA536652636 | CACNB4 | c.63+9C>T (n.63+9C>T) n.192+9C>T n.1040+9C>T n.216+9C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098940G= | CA1298490931 | CACNB4 | c.63+9C= (n.63+9C=) n.192+9C= n.1040+9C= n.216+9C= | |
2 | g.152098940G>T | CA2661497415 | CACNB4 | c.63+9C>A (n.63+9C>A) n.192+9C>A n.1040+9C>A n.216+9C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>A | CA2661497417 | CACNB4 | c.63+8C>T (n.63+8C>T) n.192+8C>T n.1040+8C>T n.216+8C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>C | CA2661497418 | CACNB4 | c.63+8C>G (n.63+8C>G) n.192+8C>G n.1040+8C>G n.216+8C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098941G>T | CA2577124178 | CACNB4 | c.63+8C>A (n.63+8C>A) n.192+8C>A n.1040+8C>A n.216+8C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098943_152099007del | CA2661497416 | CACNB4 | c.7_63+8del n.136_192+8del n.984_1040+8del n.160_216+8del | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>A | CA2661497419 | CACNB4 | c.63+7C>T (n.63+7C>T) n.192+7C>T n.1040+7C>T n.216+7C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>C | CA2661497420 | CACNB4 | c.63+7C>G (n.63+7C>G) n.192+7C>G n.1040+7C>G n.216+7C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098942G>T | CA2577124179 | CACNB4 | c.63+7C>A (n.63+7C>A) n.192+7C>A n.1040+7C>A n.216+7C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098943C>A | CA1912787 | CACNB4 | c.63+6G>T (n.63+6G>T) n.192+6G>T n.1040+6G>T n.216+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098943C= | CA1298490932 | CACNB4 | c.63+6G= (n.63+6G=) n.192+6G= n.1040+6G= n.216+6G= | |
2 | g.152098943C>G | CA2661497421 | CACNB4 | c.63+6G>C (n.63+6G>C) n.192+6G>C n.1040+6G>C n.216+6G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098943C>T | CA2661497422 | CACNB4 | c.63+6G>A (n.63+6G>A) n.192+6G>A n.1040+6G>A n.216+6G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098944G>A | CA1037891466 | CACNB4 | c.63+5C>T (n.63+5C>T) n.192+5C>T n.1040+5C>T n.216+5C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098944G>C | CA2661497423 | CACNB4 | c.63+5C>G (n.63+5C>G) n.192+5C>G n.1040+5C>G n.216+5C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098944G= | CA1298490933 | CACNB4 | c.63+5C= (n.63+5C=) n.192+5C= n.1040+5C= n.216+5C= | |
2 | g.152098944G>T | CA2661497424 | CACNB4 | c.63+5C>A (n.63+5C>A) n.192+5C>A n.1040+5C>A n.216+5C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098945G>A | CA2577124180 | CACNB4 | c.63+4C>T (n.63+4C>T) n.192+4C>T n.1040+4C>T n.216+4C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098945G>T | CA2661497425 | CACNB4 | c.63+4C>A (n.63+4C>A) n.192+4C>A n.1040+4C>A n.216+4C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098946T>C | CA2661497426 | CACNB4 | c.63+3A>G (n.63+3A>G) n.192+3A>G n.1040+3A>G n.216+3A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098947A= | CA1298490934 | CACNB4 | c.63+2T= (n.63+2T=) n.192+2T= n.1040+2T= n.216+2T= | |
2 | g.152098947A>C | CA348806958 | CACNB4 | c.63+2T>G (n.63+2T>G) n.192+2T>G n.1040+2T>G n.216+2T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098947A>G | CA348806962 | CACNB4 | c.63+2T>C (n.63+2T>C) n.192+2T>C n.1040+2T>C n.216+2T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098947A>T | CA348806960 | CACNB4 | c.63+2T>A (n.63+2T>A) n.192+2T>A n.1040+2T>A n.216+2T>A | |
2 | g.152098948C>A | CA348806963 | CACNB4 | c.63+1G>T (n.63+1G>T) n.192+1G>T n.1040+1G>T n.216+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098948C>G | CA348806965 | CACNB4 | c.63+1G>C (n.63+1G>C) n.192+1G>C n.1040+1G>C n.216+1G>C | |
2 | g.152098948C>T | CA348806966 | CACNB4 | c.63+1G>A (n.63+1G>A) n.192+1G>A n.1040+1G>A n.216+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098949C>A | CA348806968 | CACNB4 | c.63G>T (p.Gln21His) n.192G>T n.1040G>T n.216G>T | |
2 | g.152098949C= | CA1298490935 | CACNB4 | c.63G= (p.Gln21=) n.192G= n.1040G= n.216G= | |
2 | g.152098949C>G | CA348806970 | CACNB4 | c.63G>C (p.Gln21His) n.192G>C n.1040G>C n.216G>C | |
2 | g.152098949C>T | CA429243649 | CACNB4 | c.63G>A (p.Gln21=) n.192G>A n.1040G>A n.216G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098950T>A | CA348806975 | CACNB4 | c.62A>T (p.Gln21Leu) n.191A>T n.1039A>T n.215A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098950T>C | CA348806973 | CACNB4 | c.62A>G (p.Gln21Arg) n.191A>G n.1039A>G n.215A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.152098950T>G | CA348806971 | CACNB4 | c.62A>C (p.Gln21Pro) n.191A>C n.1039A>C n.215A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098951G>A | CA348806977 | CACNB4 | c.61C>T (p.Gln21Ter) n.190C>T n.1038C>T n.214C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098951G>C | CA348806978 | CACNB4 | c.61C>G (p.Gln21Glu) n.190C>G n.1038C>G n.214C>G | |
2 | g.152098951G>T | CA348806981 | CACNB4 | c.61C>A (p.Gln21Lys) n.190C>A n.1038C>A n.214C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C>A | CA429243652 | CACNB4 | c.60G>T (p.Ser20=) n.189G>T n.1037G>T n.213G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C= | CA1298490936 | CACNB4 | c.60G= (p.Ser20=) n.189G= n.1037G= n.213G= | |
2 | g.152098952C>G | CA429243653 | CACNB4 | c.60G>C (p.Ser20=) n.189G>C n.1037G>C n.213G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098952C>T | CA429243654 | CACNB4 | c.60G>A (p.Ser20=) n.189G>A n.1037G>A n.213G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G>A | CA348806985 | CACNB4 | c.59C>T (p.Ser20Leu) n.188C>T n.1036C>T n.212C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G>C | CA348806987 | CACNB4 | c.59C>G (p.Ser20Trp) n.188C>G n.1036C>G n.212C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098953G= | CA1298490937 | CACNB4 | c.59C= (p.Ser20=) n.188C= n.1036C= n.212C= | |
2 | g.152098953G>T | CA348806988 | CACNB4 | c.59C>A (p.Ser20Ter) n.188C>A n.1036C>A n.212C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>C | CA348806991 | CACNB4 | c.58T>G (p.Ser20Ala) n.187T>G n.1035T>G n.211T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>G | CA348806989 | CACNB4 | c.58T>C (p.Ser20Pro) n.187T>C n.1035T>C n.211T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098954A>T | CA348806990 | CACNB4 | c.58T>A (p.Ser20Thr) n.187T>A n.1035T>A n.211T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098955G>A | CA429243656 | CACNB4 | c.57C>T (p.Thr19=) n.186C>T n.1034C>T n.210C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098955G>C | CA429243657 | CACNB4 | c.57C>G (p.Thr19=) n.186C>G n.1034C>G n.210C>G | |
2 | g.152098955G>T | CA429243658 | CACNB4 | c.57C>A (p.Thr19=) n.186C>A n.1034C>A n.210C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098956G>A | CA348806992 | CACNB4 | c.56C>T (p.Thr19Ile) n.185C>T n.1033C>T n.209C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098956G>C | CA348806993 | CACNB4 | c.56C>G (p.Thr19Ser) n.185C>G n.1033C>G n.209C>G | |
2 | g.152098956G>T | CA348806994 | CACNB4 | c.56C>A (p.Thr19Asn) n.185C>A n.1033C>A n.209C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>A | CA348806995 | CACNB4 | c.55A>T (p.Thr19Ser) n.184A>T n.1032A>T n.208A>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>C | CA1912788 | CACNB4 | c.55A>G (p.Thr19Ala) n.184A>G n.1032A>G n.208A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.152098957T>G | CA348806997 | CACNB4 | c.55A>C (p.Thr19Pro) n.184A>C n.1032A>C n.208A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098957T= | CA1298490938 | CACNB4 | c.55A= (p.Thr19=) n.184A= n.1032A= n.208A= | |
2 | g.152098958G>A | CA429243660 | CACNB4 | c.54C>T (p.Pro18=) n.183C>T n.1031C>T n.207C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098958G>C | CA429243661 | CACNB4 | c.54C>G (p.Pro18=) n.183C>G n.1031C>G n.207C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098958G= | CA1298490939 | CACNB4 | c.54C= (p.Pro18=) n.183C= n.1031C= n.207C= | |
2 | g.152098958G>T | CA1912789 | CACNB4 | c.54C>A (p.Pro18=) n.183C>A n.1031C>A n.207C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098962del | CA2661497427 | CACNB4 | c.54del (p.Thr19ProfsTer15) n.183del n.1031del n.207del | gnomAD v4 |
2 | g.152098961_152098962del | CA2661497428 | CACNB4 | c.53_54del (p.Pro18HisfsTer?) n.182_183del n.1030_1031del n.206_207del | gnomAD v4 |
2 | g.152098960_152098962del | CA2568481180 | CACNB4 | c.52_54del (p.Pro18del) n.181_183del n.1029_1031del n.205_207del | |
2 | g.152098959G>A | CA348807000 | CACNB4 | c.53C>T (p.Pro18Leu) n.182C>T n.1030C>T n.206C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098959G>C | CA348807002 | CACNB4 | c.53C>G (p.Pro18Arg) n.182C>G n.1030C>G n.206C>G | |
2 | g.152098959G>T | CA348807004 | CACNB4 | c.53C>A (p.Pro18His) n.182C>A n.1030C>A n.206C>A | gnomAD v4 |