Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.152098789_152098826del | CA2661497213 | CACNB4 | c.63+131_63+168del (n.63+131_63+168del) n.192+131_192+168del c.-169_-132del (n.-169_-132del) n.1040+131_1040+168del n.216+131_216+168del | gnomAD v4 |
2 | g.152098812_152098898del | CA2661497247 | CACNB4 | c.63+59_63+145del (n.63+59_63+145del) n.192+59_192+145del n.1040+59_1040+145del n.216+59_216+145del | gnomAD v4 |
2 | g.152098814_152098820dup | CA916681544 | CACNB4 | c.63+133_63+139dup (n.63+133_63+139dup) n.192+133_192+139dup c.-167_-161dup (n.-167_-161dup) n.1040+133_1040+139dup n.216+133_216+139dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098812G>A | CA758941651 | CACNB4 | c.63+137C>T (n.63+137C>T) n.192+137C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.1040+137C>T n.216+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098812G= | CA1298490843 | CACNB4 | c.63+137C= (n.63+137C=) n.192+137C= c.-163C= (n.-163C=) n.1040+137C= n.216+137C= | |
2 | g.152098812G>T | CA2577124115 | CACNB4 | c.63+137C>A (n.63+137C>A) n.192+137C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.1040+137C>A n.216+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098813G>T | CA2577124117 | CACNB4 | c.63+136C>A (n.63+136C>A) n.192+136C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.1040+136C>A n.216+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098814T>A | CA758941653 | CACNB4 | c.63+135A>T (n.63+135A>T) n.192+135A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.1040+135A>T n.216+135A>T | dbSNP |
2 | g.152098814T>G | CA57713664 | CACNB4 | c.63+135A>C (n.63+135A>C) n.192+135A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.1040+135A>C n.216+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098814T= | CA1298490844 | CACNB4 | c.63+135A= (n.63+135A=) n.192+135A= c.-165A= (n.-165A=) n.1040+135A= n.216+135A= | |
2 | g.152098815G>A | CA536652622 | CACNB4 | c.63+134C>T (n.63+134C>T) n.192+134C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.1040+134C>T n.216+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098815G>C | CA57713667 | CACNB4 | c.63+134C>G (n.63+134C>G) n.192+134C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.1040+134C>G n.216+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098815G= | CA1298490845 | CACNB4 | c.63+134C= (n.63+134C=) n.192+134C= c.-166C= (n.-166C=) n.1040+134C= n.216+134C= | |
2 | g.152098815G>T | CA536652623 | CACNB4 | c.63+134C>A (n.63+134C>A) n.192+134C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.1040+134C>A n.216+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098820dup | CA1037891376 | CACNB4 | c.63+134dup (n.63+134dup) n.192+134dup c.-166dup (n.-166dup) n.1040+134dup n.216+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098820del | CA2577124121 | CACNB4 | c.63+134del (n.63+134del) n.192+134del c.-166del (n.-166del) n.1040+134del n.216+134del | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>A | CA2661497256 | CACNB4 | c.63+133C>T (n.63+133C>T) n.192+133C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.1040+133C>T n.216+133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>C | CA2661497257 | CACNB4 | c.63+133C>G (n.63+133C>G) n.192+133C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.1040+133C>G n.216+133C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>T | CA2661497258 | CACNB4 | c.63+133C>A (n.63+133C>A) n.192+133C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.1040+133C>A n.216+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098817G>A | CA1298490847 | CACNB4 | c.63+132C>T (n.63+132C>T) n.192+132C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.1040+132C>T n.216+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098817G= | CA1298490846 | CACNB4 | c.63+132C= (n.63+132C=) n.192+132C= c.-168C= (n.-168C=) n.1040+132C= n.216+132C= | |
2 | g.152098817G>T | CA2577124122 | CACNB4 | c.63+132C>A (n.63+132C>A) n.192+132C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.1040+132C>A n.216+132C>A | |
2 | g.152098818G>A | CA2661497259 | CACNB4 | c.63+131C>T (n.63+131C>T) n.192+131C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.1040+131C>T n.216+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098818G>C | CA2661497260 | CACNB4 | c.63+131C>G (n.63+131C>G) n.192+131C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.1040+131C>G n.216+131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098822_152098843del | CA2577124123 | CACNB4 | c.63+110_63+131del (n.63+110_63+131del) n.192+110_192+131del c.-190_-169del (n.-190_-169del) n.1040+110_1040+131del n.216+110_216+131del | |
2 | g.152098819G>A | CA2577124124 | CACNB4 | c.63+130C>T (n.63+130C>T) n.192+130C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.1040+130C>T n.216+130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098819G>C | CA1037891377 | CACNB4 | c.63+130C>G (n.63+130C>G) n.192+130C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.1040+130C>G n.216+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098819G= | CA1298490848 | CACNB4 | c.63+130C= (n.63+130C=) n.192+130C= c.-170C= (n.-170C=) n.1040+130C= n.216+130C= | |
2 | g.152098820G>A | CA1298490850 | CACNB4 | c.63+129C>T (n.63+129C>T) n.192+129C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.1040+129C>T n.216+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098820G= | CA1298490849 | CACNB4 | c.63+129C= (n.63+129C=) n.192+129C= c.-171C= (n.-171C=) n.1040+129C= n.216+129C= | |
2 | g.152098820G>T | CA2577124125 | CACNB4 | c.63+129C>A (n.63+129C>A) n.192+129C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.1040+129C>A n.216+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098821A= | CA1298490851 | CACNB4 | c.63+128T= (n.63+128T=) n.192+128T= c.-172T= (n.-172T=) n.1040+128T= n.216+128T= | |
2 | g.152098821A>C | CA2577124127 | CACNB4 | c.63+128T>G (n.63+128T>G) n.192+128T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.1040+128T>G n.216+128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098821A>G | CA57713674 | CACNB4 | c.63+128T>C (n.63+128T>C) n.192+128T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.1040+128T>C n.216+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098821A>T | CA2577124128 | CACNB4 | c.63+128T>A (n.63+128T>A) n.192+128T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.1040+128T>A n.216+128T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098821_152098823del | CA2577124126 | CACNB4 | c.63+126_63+128del (n.63+126_63+128del) n.192+126_192+128del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.1040+126_1040+128del n.216+126_216+128del | |
2 | g.152098822G>A | CA2661497261 | CACNB4 | c.63+127C>T (n.63+127C>T) n.192+127C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.1040+127C>T n.216+127C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098822G>T | CA2661497262 | CACNB4 | c.63+127C>A (n.63+127C>A) n.192+127C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.1040+127C>A n.216+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098823C>A | CA2661497263 | CACNB4 | c.63+126G>T (n.63+126G>T) n.192+126G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.1040+126G>T n.216+126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098823C= | CA1298490852 | CACNB4 | c.63+126G= (n.63+126G=) n.192+126G= c.-174G= (n.-174G=) n.1040+126G= n.216+126G= | |
2 | g.152098823C>G | CA758941659 | CACNB4 | c.63+126G>C (n.63+126G>C) n.192+126G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.1040+126G>C n.216+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098823C>T | CA2661497264 | CACNB4 | c.63+126G>A (n.63+126G>A) n.192+126G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.1040+126G>A n.216+126G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098824G>A | CA57713682 | CACNB4 | c.63+125C>T (n.63+125C>T) n.192+125C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.1040+125C>T n.216+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098824G>C | CA1037891380 | CACNB4 | c.63+125C>G (n.63+125C>G) n.192+125C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.1040+125C>G n.216+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098824G= | CA1298490853 | CACNB4 | c.63+125C= (n.63+125C=) n.192+125C= c.-175C= (n.-175C=) n.1040+125C= n.216+125C= | |
2 | g.152098824G>T | CA2661497266 | CACNB4 | c.63+125C>A (n.63+125C>A) n.192+125C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.1040+125C>A n.216+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098827del | CA2661497265 | CACNB4 | c.63+125del (n.63+125del) n.192+125del c.-175del (n.-175del) n.1040+125del n.216+125del | gnomAD v4 |
2 | g.152098825G>A | CA2661497267 | CACNB4 | c.63+124C>T (n.63+124C>T) n.192+124C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.1040+124C>T n.216+124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098825G>T | CA2661497268 | CACNB4 | c.63+124C>A (n.63+124C>A) n.192+124C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.1040+124C>A n.216+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098826G>A | CA2661497269 | CACNB4 | c.63+123C>T (n.63+123C>T) n.192+123C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.1040+123C>T n.216+123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098826G>T | CA2661497270 | CACNB4 | c.63+123C>A (n.63+123C>A) n.192+123C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.1040+123C>A n.216+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>A | CA2661497271 | CACNB4 | c.63+122C>T (n.63+122C>T) n.192+122C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.1040+122C>T n.216+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>C | CA2661497272 | CACNB4 | c.63+122C>G (n.63+122C>G) n.192+122C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.1040+122C>G n.216+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>T | CA2661497273 | CACNB4 | c.63+122C>A (n.63+122C>A) n.192+122C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.1040+122C>A n.216+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098828C>A | CA57713685 | CACNB4 | c.63+121G>T (n.63+121G>T) n.192+121G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.1040+121G>T n.216+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098828C= | CA1298490854 | CACNB4 | c.63+121G= (n.63+121G=) n.192+121G= c.-179G= (n.-179G=) n.1040+121G= n.216+121G= | |
2 | g.152098828C>T | CA2661497275 | CACNB4 | c.63+121G>A (n.63+121G>A) n.192+121G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.1040+121G>A n.216+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098829del | CA2661497274 | CACNB4 | c.63+121del (n.63+121del) n.192+121del c.-179del (n.-179del) n.1040+121del n.216+121del | gnomAD v4 |
2 | g.152098829C>A | CA2661497276 | CACNB4 | c.63+120G>T (n.63+120G>T) n.192+120G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.1040+120G>T n.216+120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098829C>T | CA2661497277 | CACNB4 | c.63+120G>A (n.63+120G>A) n.192+120G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.1040+120G>A n.216+120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098830del | CA2661497278 | CACNB4 | c.63+119del (n.63+119del) n.192+119del c.-181del (n.-181del) n.1040+119del n.216+119del | gnomAD v4 |
2 | g.152098830G>A | CA1298490856 | CACNB4 | c.63+119C>T (n.63+119C>T) n.192+119C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.1040+119C>T n.216+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098830G>C | CA2661497279 | CACNB4 | c.63+119C>G (n.63+119C>G) n.192+119C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.1040+119C>G n.216+119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098830G= | CA1298490855 | CACNB4 | c.63+119C= (n.63+119C=) n.192+119C= c.-181C= (n.-181C=) n.1040+119C= n.216+119C= | |
2 | g.152098830G>T | CA1037891384 | CACNB4 | c.63+119C>A (n.63+119C>A) n.192+119C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.1040+119C>A n.216+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>A | CA2661497282 | CACNB4 | c.63+117G>T (n.63+117G>T) n.192+117G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.1040+117G>T n.216+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>G | CA2661497281 | CACNB4 | c.63+117G>C (n.63+117G>C) n.192+117G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.1040+117G>C n.216+117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>T | CA2661497280 | CACNB4 | c.63+117G>A (n.63+117G>A) n.192+117G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.1040+117G>A n.216+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098833del | CA2661497283 | CACNB4 | c.63+116del (n.63+116del) n.192+116del c.-184del (n.-184del) n.1040+116del n.216+116del | gnomAD v4 |
2 | g.152098833G>A | CA2661497284 | CACNB4 | c.63+116C>T (n.63+116C>T) n.192+116C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.1040+116C>T n.216+116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098833G>T | CA2661497285 | CACNB4 | c.63+116C>A (n.63+116C>A) n.192+116C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.1040+116C>A n.216+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098834A>C | CA2661497286 | CACNB4 | c.63+115T>G (n.63+115T>G) n.192+115T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.1040+115T>G n.216+115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098835C= | CA1298490857 | CACNB4 | c.63+114G= (n.63+114G=) n.192+114G= c.-186G= (n.-186G=) n.1040+114G= n.216+114G= | |
2 | g.152098835C>G | CA2661497287 | CACNB4 | c.63+114G>C (n.63+114G>C) n.192+114G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.1040+114G>C n.216+114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098835C>T | CA758941663 | CACNB4 | c.63+114G>A (n.63+114G>A) n.192+114G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.1040+114G>A n.216+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098836T>G | CA2661497288 | CACNB4 | c.63+113A>C (n.63+113A>C) n.192+113A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.1040+113A>C n.216+113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098837C>A | CA2661497289 | CACNB4 | c.63+112G>T (n.63+112G>T) n.192+112G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.1040+112G>T n.216+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098839C>A | CA1037891387 | CACNB4 | c.63+110G>T (n.63+110G>T) n.192+110G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.1040+110G>T n.216+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098839C= | CA1298490858 | CACNB4 | c.63+110G= (n.63+110G=) n.192+110G= c.-190G= (n.-190G=) n.1040+110G= n.216+110G= | |
2 | g.152098839C>G | CA2661497290 | CACNB4 | c.63+110G>C (n.63+110G>C) n.192+110G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.1040+110G>C n.216+110G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098839C>T | CA2661497291 | CACNB4 | c.63+110G>A (n.63+110G>A) n.192+110G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.1040+110G>A n.216+110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098840G>A | CA2661497292 | CACNB4 | c.63+109C>T (n.63+109C>T) n.192+109C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.1040+109C>T n.216+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098841G>A | CA2661497293 | CACNB4 | c.63+108C>T (n.63+108C>T) n.192+108C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.1040+108C>T n.216+108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098842G>A | CA2661497295 | CACNB4 | c.63+107C>T (n.63+107C>T) n.192+107C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.1040+107C>T n.216+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098842G>T | CA2661497294 | CACNB4 | c.63+107C>A (n.63+107C>A) n.192+107C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.1040+107C>A n.216+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098843A>C | CA2501713946 | CACNB4 | c.63+106T>G (n.63+106T>G) n.192+106T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.1040+106T>G n.216+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098844C>A | CA2661497296 | CACNB4 | c.63+105G>T (n.63+105G>T) n.192+105G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.1040+105G>T n.216+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098844C= | CA1298490859 | CACNB4 | c.63+105G= (n.63+105G=) n.192+105G= c.-195G= (n.-195G=) n.1040+105G= n.216+105G= | |
2 | g.152098844C>G | CA536652624 | CACNB4 | c.63+105G>C (n.63+105G>C) n.192+105G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.1040+105G>C n.216+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098845T>C | CA2661497297 | CACNB4 | c.63+104A>G (n.63+104A>G) n.192+104A>G n.1040+104A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.216+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098845T>G | CA2556581298 | CACNB4 | c.63+104A>C (n.63+104A>C) n.192+104A>C n.1040+104A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.216+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098846G>A | CA758941668 | CACNB4 | c.63+103C>T (n.63+103C>T) n.192+103C>T n.1040+103C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.216+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098846G= | CA1298490860 | CACNB4 | c.63+103C= (n.63+103C=) n.192+103C= n.1040+103C= c.-197C= (n.-197C=) n.216+103C= | |
2 | g.152098849del | CA2661497298 | CACNB4 | c.63+103del (n.63+103del) n.192+103del n.1040+103del c.-197del (n.-197del) n.216+103del | gnomAD v4 |
2 | g.152098848_152098889del | CA2661497299 | CACNB4 | c.63+62_63+103del (n.63+62_63+103del) n.192+62_192+103del n.1040+62_1040+103del c.-238_-197del (n.-238_-197del) n.216+62_216+103del | gnomAD v4 |
2 | g.152098848G>A | CA1037891390 | CACNB4 | c.63+101C>T (n.63+101C>T) n.192+101C>T n.1040+101C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.216+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098848G>C | CA2661497300 | CACNB4 | c.63+101C>G (n.63+101C>G) n.192+101C>G n.1040+101C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.216+101C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098848G= | CA1298490861 | CACNB4 | c.63+101C= (n.63+101C=) n.192+101C= n.1040+101C= c.-199C= (n.-199C=) n.216+101C= | |
2 | g.152098848G>T | CA2661497301 | CACNB4 | c.63+101C>A (n.63+101C>A) n.192+101C>A n.1040+101C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.216+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098848_152098857delinsGGCCCCGCAC | CA1298490862 | CACNB4 | c.63+92_63+101delinsGTGCGGGGCC (n.63+92_63+101delinsGTGCGGGGCC) n.192+92_192+101delinsGTGCGGGGCC n.1040+92_1040+101delinsGTGCGGGGCC c.-208_-199delinsGTGCGGGGCC (n.-208_-199delinsGTGCGGGGCC) n.216+92_216+101delinsGTGCGGGGCC | |
2 | g.152098849G>A | CA1298490864 | CACNB4 | c.63+100C>T (n.63+100C>T) n.192+100C>T n.1040+100C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.216+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098849G= | CA1298490863 | CACNB4 | c.63+100C= (n.63+100C=) n.192+100C= n.1040+100C= c.-200C= (n.-200C=) n.216+100C= | |
2 | g.152098849G>T | CA2661497302 | CACNB4 | c.63+100C>A (n.63+100C>A) n.192+100C>A n.1040+100C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.216+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098853_152098861del | CA1037891393 | CACNB4 | c.63+92_63+100del (n.63+92_63+100del) n.192+92_192+100del n.1040+92_1040+100del c.-208_-200del (n.-208_-200del) n.216+92_216+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098850C>A | CA2661497303 | CACNB4 | c.63+99G>T (n.63+99G>T) n.192+99G>T n.1040+99G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.216+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098850C= | CA1298490865 | CACNB4 | c.63+99G= (n.63+99G=) n.192+99G= n.1040+99G= c.-201G= (n.-201G=) n.216+99G= | |
2 | g.152098850C>T | CA1298490866 | CACNB4 | c.63+99G>A (n.63+99G>A) n.192+99G>A n.1040+99G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.216+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098853del | CA2661497304 | CACNB4 | c.63+99del (n.63+99del) n.192+99del n.1040+99del c.-201del (n.-201del) n.216+99del | gnomAD v4 |
2 | g.152098851C>A | CA1037891394 | CACNB4 | c.63+98G>T (n.63+98G>T) n.192+98G>T n.1040+98G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.216+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098851C= | CA1298490867 | CACNB4 | c.63+98G= (n.63+98G=) n.192+98G= n.1040+98G= c.-202G= (n.-202G=) n.216+98G= | |
2 | g.152098851C>T | CA2661497305 | CACNB4 | c.63+98G>A (n.63+98G>A) n.192+98G>A n.1040+98G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.216+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098852C>T | CA2661497306 | CACNB4 | c.63+97G>A (n.63+97G>A) n.192+97G>A n.1040+97G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.216+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098853C>A | CA2661497307 | CACNB4 | c.63+96G>T (n.63+96G>T) n.192+96G>T n.1040+96G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.216+96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098853C>T | CA2577124129 | CACNB4 | c.63+96G>A (n.63+96G>A) n.192+96G>A n.1040+96G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.216+96G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098854G>A | CA2577124130 | CACNB4 | c.63+95C>T (n.63+95C>T) n.192+95C>T n.1040+95C>T c.-205C>T (n.-205C>T) n.216+95C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098854G>T | CA2661497308 | CACNB4 | c.63+95C>A (n.63+95C>A) n.192+95C>A n.1040+95C>A c.-205C>A (n.-205C>A) n.216+95C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098859_152098867dup | CA2577124131 | CACNB4 | c.63+87_63+95dup (n.63+87_63+95dup) n.192+87_192+95dup n.1040+87_1040+95dup c.-213_-205dup (n.-213_-205dup) n.216+87_216+95dup | |
2 | g.152098855C>A | CA2661497309 | CACNB4 | c.63+94G>T (n.63+94G>T) n.192+94G>T n.1040+94G>T c.-206G>T (n.-206G>T) n.216+94G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098855C= | CA1298490868 | CACNB4 | c.63+94G= (n.63+94G=) n.192+94G= n.1040+94G= c.-206G= (n.-206G=) n.216+94G= | |
2 | g.152098855C>G | CA2752698147 | CACNB4 | c.63+94G>C (n.63+94G>C) n.192+94G>C n.1040+94G>C c.-206G>C (n.-206G>C) n.216+94G>C | |
2 | g.152098855C>T | CA1298490869 | CACNB4 | c.63+94G>A (n.63+94G>A) n.192+94G>A n.1040+94G>A c.-206G>A (n.-206G>A) n.216+94G>A | dbSNP |
2 | g.152098856A>C | CA2661497310 | CACNB4 | c.63+93T>G (n.63+93T>G) n.192+93T>G n.1040+93T>G c.-207T>G (n.-207T>G) n.216+93T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098857C>A | CA1298490871 | CACNB4 | c.63+92G>T (n.63+92G>T) n.192+92G>T n.1040+92G>T c.-208G>T (n.-208G>T) n.216+92G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098857C= | CA1298490870 | CACNB4 | c.63+92G= (n.63+92G=) n.192+92G= n.1040+92G= c.-208G= (n.-208G=) n.216+92G= | |
2 | g.152098857C>G | CA57713688 | CACNB4 | c.63+92G>C (n.63+92G>C) n.192+92G>C n.1040+92G>C c.-208G>C (n.-208G>C) n.216+92G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098857C>T | CA57713691 | CACNB4 | c.63+92G>A (n.63+92G>A) n.192+92G>A n.1040+92G>A c.-208G>A (n.-208G>A) n.216+92G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098858G>A | CA2661497311 | CACNB4 | c.63+91C>T (n.63+91C>T) n.192+91C>T n.1040+91C>T c.-209C>T (n.-209C>T) n.216+91C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098858G>C | CA2661497312 | CACNB4 | c.63+91C>G (n.63+91C>G) n.192+91C>G n.1040+91C>G c.-209C>G (n.-209C>G) n.216+91C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098858G= | CA1298490872 | CACNB4 | c.63+91C= (n.63+91C=) n.192+91C= n.1040+91C= c.-209C= (n.-209C=) n.216+91C= | |
2 | g.152098858G>T | CA2661497313 | CACNB4 | c.63+91C>A (n.63+91C>A) n.192+91C>A n.1040+91C>A c.-209C>A (n.-209C>A) n.216+91C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098859C>A | CA1037891398 | CACNB4 | c.63+90G>T (n.63+90G>T) n.192+90G>T n.1040+90G>T c.-210G>T (n.-210G>T) n.216+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098859C= | CA1298490873 | CACNB4 | c.63+90G= (n.63+90G=) n.192+90G= n.1040+90G= c.-210G= (n.-210G=) n.216+90G= | |
2 | g.152098859C>T | CA758941670 | CACNB4 | c.63+90G>A (n.63+90G>A) n.192+90G>A n.1040+90G>A c.-210G>A (n.-210G>A) n.216+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098861dup | CA1298490874 | CACNB4 | c.63+90dup (n.63+90dup) n.192+90dup n.1040+90dup c.-210dup (n.-210dup) n.216+90dup | dbSNP |
2 | g.152098860C= | CA1298490875 | CACNB4 | c.63+89G= (n.63+89G=) n.192+89G= n.1040+89G= c.-211G= (n.-211G=) n.216+89G= | |
2 | g.152098860C>T | CA57713695 | CACNB4 | c.63+89G>A (n.63+89G>A) n.192+89G>A n.1040+89G>A c.-211G>A (n.-211G>A) n.216+89G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098861C>A | CA1037891399 | CACNB4 | c.63+88G>T (n.63+88G>T) n.192+88G>T n.1040+88G>T c.-212G>T (n.-212G>T) n.216+88G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098861C= | CA1298490876 | CACNB4 | c.63+88G= (n.63+88G=) n.192+88G= n.1040+88G= c.-212G= (n.-212G=) n.216+88G= | |
2 | g.152098861C>G | CA2661497314 | CACNB4 | c.63+88G>C (n.63+88G>C) n.192+88G>C n.1040+88G>C c.-212G>C (n.-212G>C) n.216+88G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098861C>T | CA2577124132 | CACNB4 | c.63+88G>A (n.63+88G>A) n.192+88G>A n.1040+88G>A c.-212G>A (n.-212G>A) n.216+88G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098862G>A | CA758941673 | CACNB4 | c.63+87C>T (n.63+87C>T) n.192+87C>T n.1040+87C>T c.-213C>T (n.-213C>T) n.216+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098862G>C | CA2661497315 | CACNB4 | c.63+87C>G (n.63+87C>G) n.192+87C>G n.1040+87C>G c.-213C>G (n.-213C>G) n.216+87C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098862G= | CA1298490877 | CACNB4 | c.63+87C= (n.63+87C=) n.192+87C= n.1040+87C= c.-213C= (n.-213C=) n.216+87C= | |
2 | g.152098862G>T | CA2661497316 | CACNB4 | c.63+87C>A (n.63+87C>A) n.192+87C>A n.1040+87C>A c.-213C>A (n.-213C>A) n.216+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098863G>A | CA2661497317 | CACNB4 | c.63+86C>T (n.63+86C>T) n.192+86C>T n.1040+86C>T c.-214C>T (n.-214C>T) n.216+86C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098863G>T | CA2577124133 | CACNB4 | c.63+86C>A (n.63+86C>A) n.192+86C>A n.1040+86C>A c.-214C>A (n.-214C>A) n.216+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098864C>A | CA2661497318 | CACNB4 | c.63+85G>T (n.63+85G>T) n.192+85G>T n.1040+85G>T c.-215G>T (n.-215G>T) n.216+85G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098864C>T | CA2661497319 | CACNB4 | c.63+85G>A (n.63+85G>A) n.192+85G>A n.1040+85G>A c.-215G>A (n.-215G>A) n.216+85G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098865A= | CA1298490878 | CACNB4 | c.63+84T= (n.63+84T=) n.192+84T= n.1040+84T= c.-216T= (n.-216T=) n.216+84T= | |
2 | g.152098865A>C | CA57713704 | CACNB4 | c.63+84T>G (n.63+84T>G) n.192+84T>G n.1040+84T>G c.-216T>G (n.-216T>G) n.216+84T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098865A>T | CA2577124134 | CACNB4 | c.63+84T>A (n.63+84T>A) n.192+84T>A n.1040+84T>A c.-216T>A (n.-216T>A) n.216+84T>A | |
2 | g.152098866C>A | CA2661497320 | CACNB4 | c.63+83G>T (n.63+83G>T) n.192+83G>T n.1040+83G>T c.-217G>T (n.-217G>T) n.216+83G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098866C= | CA1298490879 | CACNB4 | c.63+83G= (n.63+83G=) n.192+83G= n.1040+83G= c.-217G= (n.-217G=) n.216+83G= | |
2 | g.152098866C>T | CA758941676 | CACNB4 | c.63+83G>A (n.63+83G>A) n.192+83G>A n.1040+83G>A c.-217G>A (n.-217G>A) n.216+83G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098867G>A | CA1037891402 | CACNB4 | c.63+82C>T (n.63+82C>T) n.192+82C>T n.1040+82C>T c.-218C>T (n.-218C>T) n.216+82C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098867G= | CA1298490880 | CACNB4 | c.63+82C= (n.63+82C=) n.192+82C= n.1040+82C= c.-218C= (n.-218C=) n.216+82C= | |
2 | g.152098867G>T | CA2577124138 | CACNB4 | c.63+82C>A (n.63+82C>A) n.192+82C>A n.1040+82C>A c.-218C>A (n.-218C>A) n.216+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098868A>G | CA2661497321 | CACNB4 | c.63+81T>C (n.63+81T>C) n.192+81T>C n.1040+81T>C c.-219T>C (n.-219T>C) n.216+81T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098869A>C | CA2752698149 | CACNB4 | c.63+80T>G (n.63+80T>G) n.192+80T>G n.1040+80T>G c.-220T>G (n.-220T>G) n.216+80T>G | |
2 | g.152098869A>G | CA2661497322 | CACNB4 | c.63+80T>C (n.63+80T>C) n.192+80T>C n.1040+80T>C c.-220T>C (n.-220T>C) n.216+80T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098870G>A | CA2577124139 | CACNB4 | c.63+79C>T (n.63+79C>T) n.192+79C>T n.1040+79C>T c.-221C>T (n.-221C>T) n.216+79C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098870G>T | CA2661497323 | CACNB4 | c.63+79C>A (n.63+79C>A) n.192+79C>A n.1040+79C>A c.-221C>A (n.-221C>A) n.216+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098871G>A | CA1298490882 | CACNB4 | c.63+78C>T (n.63+78C>T) n.192+78C>T n.1040+78C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.216+78C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098871G= | CA1298490881 | CACNB4 | c.63+78C= (n.63+78C=) n.192+78C= n.1040+78C= c.-222C= (n.-222C=) n.216+78C= | |
2 | g.152098871G>T | CA2661497324 | CACNB4 | c.63+78C>A (n.63+78C>A) n.192+78C>A n.1040+78C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.216+78C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098872C>A | CA2661497325 | CACNB4 | c.63+77G>T (n.63+77G>T) n.192+77G>T n.1040+77G>T c.-223G>T (n.-223G>T) n.216+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098872C= | CA1298490883 | CACNB4 | c.63+77G= (n.63+77G=) n.192+77G= n.1040+77G= c.-223G= (n.-223G=) n.216+77G= | |
2 | g.152098872C>G | CA57713708 | CACNB4 | c.63+77G>C (n.63+77G>C) n.192+77G>C n.1040+77G>C c.-223G>C (n.-223G>C) n.216+77G>C | dbSNP |
2 | g.152098872C>T | CA2661497326 | CACNB4 | c.63+77G>A (n.63+77G>A) n.192+77G>A n.1040+77G>A c.-223G>A (n.-223G>A) n.216+77G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098873G>A | CA2661497327 | CACNB4 | c.63+76C>T (n.63+76C>T) n.192+76C>T n.1040+76C>T c.-224C>T (n.-224C>T) n.216+76C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098873G>C | CA57713712 | CACNB4 | c.63+76C>G (n.63+76C>G) n.192+76C>G n.1040+76C>G c.-224C>G (n.-224C>G) n.216+76C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098873G= | CA1298490884 | CACNB4 | c.63+76C= (n.63+76C=) n.192+76C= n.1040+76C= c.-224C= (n.-224C=) n.216+76C= | |
2 | g.152098873G>T | CA2661497328 | CACNB4 | c.63+76C>A (n.63+76C>A) n.192+76C>A n.1040+76C>A c.-224C>A (n.-224C>A) n.216+76C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098874G>A | CA2752698152 | CACNB4 | c.63+75C>T (n.63+75C>T) n.192+75C>T n.1040+75C>T c.-225C>T (n.-225C>T) n.216+75C>T | |
2 | g.152098874G= | CA1298490885 | CACNB4 | c.63+75C= (n.63+75C=) n.192+75C= n.1040+75C= c.-225C= (n.-225C=) n.216+75C= | |
2 | g.152098874G>T | CA1037891406 | CACNB4 | c.63+75C>A (n.63+75C>A) n.192+75C>A n.1040+75C>A c.-225C>A (n.-225C>A) n.216+75C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098875_152098878dup | CA2577124141 | CACNB4 | c.63+72_63+75dup (n.63+72_63+75dup) n.192+72_192+75dup n.1040+72_1040+75dup c.-228_-225dup (n.-228_-225dup) n.216+72_216+75dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098876G>A | CA647851757 | CACNB4 | c.63+73C>T (n.63+73C>T) n.192+73C>T n.1040+73C>T c.-227C>T (n.-227C>T) n.216+73C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.152098876G= | CA1298490886 | CACNB4 | c.63+73C= (n.63+73C=) n.192+73C= n.1040+73C= c.-227C= (n.-227C=) n.216+73C= | |
2 | g.152098876G>T | CA57713713 | CACNB4 | c.63+73C>A (n.63+73C>A) n.192+73C>A n.1040+73C>A c.-227C>A (n.-227C>A) n.216+73C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098880_152098881del | CA2661497329 | CACNB4 | c.63+72_63+73del (n.63+72_63+73del) n.192+72_192+73del n.1040+72_1040+73del c.-228_-227del (n.-228_-227del) n.216+72_216+73del | gnomAD v4 |
2 | g.152098877C>A | CA1298490888 | CACNB4 | c.63+72G>T (n.63+72G>T) n.192+72G>T n.1040+72G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.216+72G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098877C= | CA1298490887 | CACNB4 | c.63+72G= (n.63+72G=) n.192+72G= n.1040+72G= c.-228G= (n.-228G=) n.216+72G= | |
2 | g.152098877C>T | CA2577124142 | CACNB4 | c.63+72G>A (n.63+72G>A) n.192+72G>A n.1040+72G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.216+72G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098878G>A | CA2661497330 | CACNB4 | c.63+71C>T (n.63+71C>T) n.192+71C>T n.1040+71C>T c.-229C>T (n.-229C>T) n.216+71C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098878G>T | CA2577124143 | CACNB4 | c.63+71C>A (n.63+71C>A) n.192+71C>A n.1040+71C>A c.-229C>A (n.-229C>A) n.216+71C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098879C>T | CA2661497331 | CACNB4 | c.63+70G>A (n.63+70G>A) n.192+70G>A n.1040+70G>A c.-230G>A (n.-230G>A) n.216+70G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098880G>A | CA2661497332 | CACNB4 | c.63+69C>T (n.63+69C>T) n.192+69C>T n.1040+69C>T c.-231C>T (n.-231C>T) n.216+69C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098880G= | CA1298490889 | CACNB4 | c.63+69C= (n.63+69C=) n.192+69C= n.1040+69C= c.-231C= (n.-231C=) n.216+69C= | |
2 | g.152098880G>T | CA1298490890 | CACNB4 | c.63+69C>A (n.63+69C>A) n.192+69C>A n.1040+69C>A c.-231C>A (n.-231C>A) n.216+69C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098881C>A | CA2661497333 | CACNB4 | c.63+68G>T (n.63+68G>T) n.192+68G>T n.1040+68G>T c.-232G>T (n.-232G>T) n.216+68G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098882del | CA2577124144 | CACNB4 | c.63+67del (n.63+67del) n.192+67del n.1040+67del c.-233del (n.-233del) n.216+67del | |
2 | g.152098882T>C | CA2661497334 | CACNB4 | c.63+67A>G (n.63+67A>G) n.192+67A>G n.1040+67A>G c.-233A>G (n.-233A>G) n.216+67A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098883A>C | CA2661497337 | CACNB4 | c.63+66T>G (n.63+66T>G) n.192+66T>G n.1040+66T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.216+66T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098883A>G | CA2577124145 | CACNB4 | c.63+66T>C (n.63+66T>C) n.192+66T>C n.1040+66T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.216+66T>C | |
2 | g.152098883A>T | CA2661497336 | CACNB4 | c.63+66T>A (n.63+66T>A) n.192+66T>A n.1040+66T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.216+66T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098887_152098940del | CA2661497335 | CACNB4 | c.63+13_63+66del (n.63+13_63+66del) n.192+13_192+66del n.1040+13_1040+66del n.216+13_216+66del | gnomAD v4 |
2 | g.152098884G>A | CA1298490891 | CACNB4 | c.63+65C>T (n.63+65C>T) n.192+65C>T n.1040+65C>T c.-235C>T (n.-235C>T) n.216+65C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098884G>C | CA57713714 | CACNB4 | c.63+65C>G (n.63+65C>G) n.192+65C>G n.1040+65C>G c.-235C>G (n.-235C>G) n.216+65C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098884G= | CA1298490892 | CACNB4 | c.63+65C= (n.63+65C=) n.192+65C= n.1040+65C= c.-235C= (n.-235C=) n.216+65C= | |
2 | g.152098884G>T | CA2661497338 | CACNB4 | c.63+65C>A (n.63+65C>A) n.192+65C>A n.1040+65C>A c.-235C>A (n.-235C>A) n.216+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098885G>A | CA1298490894 | CACNB4 | c.63+64C>T (n.63+64C>T) n.192+64C>T n.1040+64C>T c.-236C>T (n.-236C>T) n.216+64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098885G>C | CA536652625 | CACNB4 | c.63+64C>G (n.63+64C>G) n.192+64C>G n.1040+64C>G c.-236C>G (n.-236C>G) n.216+64C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098885G= | CA1298490893 | CACNB4 | c.63+64C= (n.63+64C=) n.192+64C= n.1040+64C= c.-236C= (n.-236C=) n.216+64C= | |
2 | g.152098885G>T | CA2661497339 | CACNB4 | c.63+64C>A (n.63+64C>A) n.192+64C>A n.1040+64C>A c.-236C>A (n.-236C>A) n.216+64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098886G>A | CA647851761 | CACNB4 | c.63+63C>T (n.63+63C>T) n.192+63C>T n.1040+63C>T c.-237C>T (n.-237C>T) n.216+63C>T | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098886G>T | CA2577124147 | CACNB4 | c.63+63C>A (n.63+63C>A) n.192+63C>A n.1040+63C>A c.-237C>A (n.-237C>A) n.216+63C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>A | CA2661497340 | CACNB4 | c.63+62G>T (n.63+62G>T) n.192+62G>T n.1040+62G>T c.-238G>T (n.-238G>T) n.216+62G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>G | CA2661497341 | CACNB4 | c.63+62G>C (n.63+62G>C) n.192+62G>C n.1040+62G>C c.-238G>C (n.-238G>C) n.216+62G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098887C>T | CA2577124148 | CACNB4 | c.63+62G>A (n.63+62G>A) n.192+62G>A n.1040+62G>A c.-238G>A (n.-238G>A) n.216+62G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098888G>A | CA2661497342 | CACNB4 | c.63+61C>T (n.63+61C>T) n.192+61C>T n.1040+61C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.216+61C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098888G>C | CA57713717 | CACNB4 | c.63+61C>G (n.63+61C>G) n.192+61C>G n.1040+61C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.216+61C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098888G= | CA1298490895 | CACNB4 | c.63+61C= (n.63+61C=) n.192+61C= n.1040+61C= c.-239C= (n.-239C=) n.216+61C= | |
2 | g.152098888G>T | CA2577124151 | CACNB4 | c.63+61C>A (n.63+61C>A) n.192+61C>A n.1040+61C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.216+61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098889G>A | CA2661497343 | CACNB4 | c.63+60C>T (n.63+60C>T) n.192+60C>T n.1040+60C>T c.-240C>T (n.-240C>T) n.216+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098889G>T | CA2661497344 | CACNB4 | c.63+60C>A (n.63+60C>A) n.192+60C>A n.1040+60C>A c.-240C>A (n.-240C>A) n.216+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098890C>A | CA1037891415 | CACNB4 | c.63+59G>T (n.63+59G>T) n.192+59G>T n.1040+59G>T n.216+59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098890C= | CA1298490896 | CACNB4 | c.63+59G= (n.63+59G=) n.192+59G= n.1040+59G= n.216+59G= | |
2 | g.152098890C>G | CA2661497345 | CACNB4 | c.63+59G>C (n.63+59G>C) n.192+59G>C n.1040+59G>C n.216+59G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098890C>T | CA2661497346 | CACNB4 | c.63+59G>A (n.63+59G>A) n.192+59G>A n.1040+59G>A n.216+59G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098891G>A | CA2661497348 | CACNB4 | c.63+58C>T (n.63+58C>T) n.192+58C>T n.1040+58C>T n.216+58C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098891G>T | CA2661497349 | CACNB4 | c.63+58C>A (n.63+58C>A) n.192+58C>A n.1040+58C>A n.216+58C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098899_152098939del | CA2661497347 | CACNB4 | c.63+18_63+58del (n.63+18_63+58del) n.192+18_192+58del n.1040+18_1040+58del n.216+18_216+58del | gnomAD v4 |
2 | g.152098892G>A | CA2661497350 | CACNB4 | c.63+57C>T (n.63+57C>T) n.192+57C>T n.1040+57C>T n.216+57C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098892G= | CA1298490897 | CACNB4 | c.63+57C= (n.63+57C=) n.192+57C= n.1040+57C= n.216+57C= | |
2 | g.152098892G>T | CA758941680 | CACNB4 | c.63+57C>A (n.63+57C>A) n.192+57C>A n.1040+57C>A n.216+57C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098893A= | CA1298490898 | CACNB4 | c.63+56T= (n.63+56T=) n.192+56T= n.1040+56T= n.216+56T= | |
2 | g.152098893A>C | CA1037891417 | CACNB4 | c.63+56T>G (n.63+56T>G) n.192+56T>G n.1040+56T>G n.216+56T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098893A>G | CA2661497351 | CACNB4 | c.63+56T>C (n.63+56T>C) n.192+56T>C n.1040+56T>C n.216+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098894G>A | CA758941682 | CACNB4 | c.63+55C>T (n.63+55C>T) n.192+55C>T n.1040+55C>T n.216+55C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098894G>C | CA2661497352 | CACNB4 | c.63+55C>G (n.63+55C>G) n.192+55C>G n.1040+55C>G n.216+55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098894G= | CA1298490899 | CACNB4 | c.63+55C= (n.63+55C=) n.192+55C= n.1040+55C= n.216+55C= | |
2 | g.152098894G>T | CA2661497353 | CACNB4 | c.63+55C>A (n.63+55C>A) n.192+55C>A n.1040+55C>A n.216+55C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098895G>T | CA647851772 | CACNB4 | c.63+54C>A (n.63+54C>A) n.192+54C>A n.1040+54C>A n.216+54C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098896A>C | CA2661497354 | CACNB4 | c.63+53T>G (n.63+53T>G) n.192+53T>G n.1040+53T>G n.216+53T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098896A>G | CA2661497355 | CACNB4 | c.63+53T>C (n.63+53T>C) n.192+53T>C n.1040+53T>C n.216+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098896A>T | CA2661497356 | CACNB4 | c.63+53T>A (n.63+53T>A) n.192+53T>A n.1040+53T>A n.216+53T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098897G>A | CA2661497357 | CACNB4 | c.63+52C>T (n.63+52C>T) n.192+52C>T n.1040+52C>T n.216+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098897G>T | CA647851773 | CACNB4 | c.63+52C>A (n.63+52C>A) n.192+52C>A n.1040+52C>A n.216+52C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098898G>A | CA2661497358 | CACNB4 | c.63+51C>T (n.63+51C>T) n.192+51C>T n.1040+51C>T n.216+51C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098898G>T | CA2661497359 | CACNB4 | c.63+51C>A (n.63+51C>A) n.192+51C>A n.1040+51C>A n.216+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>A | CA1912779 | CACNB4 | c.63+50A>T (n.63+50A>T) n.192+50A>T n.1040+50A>T n.216+50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>C | CA2661497360 | CACNB4 | c.63+50A>G (n.63+50A>G) n.192+50A>G n.1040+50A>G n.216+50A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098899T>G | CA1037891426 | CACNB4 | c.63+50A>C (n.63+50A>C) n.192+50A>C n.1040+50A>C n.216+50A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098899T= | CA1298490900 | CACNB4 | c.63+50A= (n.63+50A=) n.192+50A= n.1040+50A= n.216+50A= | |
2 | g.152098900G>A | CA2605723563 | CACNB4 | c.63+49C>T (n.63+49C>T) n.192+49C>T n.1040+49C>T n.216+49C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098900G>C | CA536652626 | CACNB4 | c.63+49C>G (n.63+49C>G) n.192+49C>G n.1040+49C>G n.216+49C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098900G= | CA1298490901 | CACNB4 | c.63+49C= (n.63+49C=) n.192+49C= n.1040+49C= n.216+49C= | |
2 | g.152098900G>T | CA2577124153 | CACNB4 | c.63+49C>A (n.63+49C>A) n.192+49C>A n.1040+49C>A n.216+49C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098901del | CA2577124155 | CACNB4 | c.63+48del (n.63+48del) n.192+48del n.1040+48del n.216+48del | |
2 | g.152098901T>C | CA2661497361 | CACNB4 | c.63+48A>G (n.63+48A>G) n.192+48A>G n.1040+48A>G n.216+48A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098901T>G | CA758941685 | CACNB4 | c.63+48A>C (n.63+48A>C) n.192+48A>C n.1040+48A>C n.216+48A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098901T= | CA1298490902 | CACNB4 | c.63+48A= (n.63+48A=) n.192+48A= n.1040+48A= n.216+48A= | |
2 | g.152098902G>A | CA2577124156 | CACNB4 | c.63+47C>T (n.63+47C>T) n.192+47C>T n.1040+47C>T n.216+47C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098902G>C | CA536652627 | CACNB4 | c.63+47C>G (n.63+47C>G) n.192+47C>G n.1040+47C>G n.216+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098902G= | CA1298490903 | CACNB4 | c.63+47C= (n.63+47C=) n.192+47C= n.1040+47C= n.216+47C= | |
2 | g.152098902G>T | CA536652628 | CACNB4 | c.63+47C>A (n.63+47C>A) n.192+47C>A n.1040+47C>A n.216+47C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098903A>G | CA2661497362 | CACNB4 | c.63+46T>C (n.63+46T>C) n.192+46T>C n.1040+46T>C n.216+46T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098903A>T | CA2661497363 | CACNB4 | c.63+46T>A (n.63+46T>A) n.192+46T>A n.1040+46T>A n.216+46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G>A | CA2661497364 | CACNB4 | c.63+45C>T (n.63+45C>T) n.192+45C>T n.1040+45C>T n.216+45C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098904G= | CA1298490904 | CACNB4 | c.63+45C= (n.63+45C=) n.192+45C= n.1040+45C= n.216+45C= | |
2 | g.152098904G>T | CA536652629 | CACNB4 | c.63+45C>A (n.63+45C>A) n.192+45C>A n.1040+45C>A n.216+45C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>A | CA2661497365 | CACNB4 | c.63+44C>T (n.63+44C>T) n.192+44C>T n.1040+44C>T n.216+44C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098905G>T | CA2577124158 | CACNB4 | c.63+44C>A (n.63+44C>A) n.192+44C>A n.1040+44C>A n.216+44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098906_152098914dup | CA2577124157 | CACNB4 | c.63+36_63+44dup (n.63+36_63+44dup) n.192+36_192+44dup n.1040+36_1040+44dup n.216+36_216+44dup | |
2 | g.152098906A= | CA1298490905 | CACNB4 | c.63+43T= (n.63+43T=) n.192+43T= n.1040+43T= n.216+43T= | |
2 | g.152098906A>C | CA1912780 | CACNB4 | c.63+43T>G (n.63+43T>G) n.192+43T>G n.1040+43T>G n.216+43T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098906A>G | CA2661497366 | CACNB4 | c.63+43T>C (n.63+43T>C) n.192+43T>C n.1040+43T>C n.216+43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A= | CA1298490907 | CACNB4 | c.63+42T= (n.63+42T=) n.192+42T= n.1040+42T= n.216+42T= | |
2 | g.152098907A>C | CA2572672472 | CACNB4 | c.63+42T>G (n.63+42T>G) n.192+42T>G n.1040+42T>G n.216+42T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>G | CA2661497367 | CACNB4 | c.63+42T>C (n.63+42T>C) n.192+42T>C n.1040+42T>C n.216+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098907A>T | CA758941688 | CACNB4 | c.63+42T>A (n.63+42T>A) n.192+42T>A n.1040+42T>A n.216+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926dup | CA1298490906 | CACNB4 | c.63+34_63+42dup (n.63+34_63+42dup) n.192+34_192+42dup n.1040+34_1040+42dup n.216+34_216+42dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098918_152098926del | CA2661497368 | CACNB4 | c.63+34_63+42del (n.63+34_63+42del) n.192+34_192+42del n.1040+34_1040+42del n.216+34_216+42del | gnomAD v4 |
2 | g.152098908G>A | CA536652630 | CACNB4 | c.63+41C>T (n.63+41C>T) n.192+41C>T n.1040+41C>T n.216+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.152098908G= | CA1298490908 | CACNB4 | c.63+41C= (n.63+41C=) n.192+41C= n.1040+41C= n.216+41C= | |
2 | g.152098908G>T | CA2661497369 | CACNB4 | c.63+41C>A (n.63+41C>A) n.192+41C>A n.1040+41C>A n.216+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>A | CA2661497370 | CACNB4 | c.63+40C>T (n.63+40C>T) n.192+40C>T n.1040+40C>T n.216+40C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>C | CA2661497371 | CACNB4 | c.63+40C>G (n.63+40C>G) n.192+40C>G n.1040+40C>G n.216+40C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098909G>T | CA2661497372 | CACNB4 | c.63+40C>A (n.63+40C>A) n.192+40C>A n.1040+40C>A n.216+40C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A= | CA1298490909 | CACNB4 | c.63+39T= (n.63+39T=) n.192+39T= n.1040+39T= n.216+39T= | |
2 | g.152098910A>G | CA2661497373 | CACNB4 | c.63+39T>C (n.63+39T>C) n.192+39T>C n.1040+39T>C n.216+39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098910A>T | CA1912781 | CACNB4 | c.63+39T>A (n.63+39T>A) n.192+39T>A n.1040+39T>A n.216+39T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098911A= | CA1298490910 | CACNB4 | c.63+38T= (n.63+38T=) n.192+38T= n.1040+38T= n.216+38T= | |
2 | g.152098911A>C | CA2661497374 | CACNB4 | c.63+38T>G (n.63+38T>G) n.192+38T>G n.1040+38T>G n.216+38T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098911A>G | CA758941691 | CACNB4 | c.63+38T>C (n.63+38T>C) n.192+38T>C n.1040+38T>C n.216+38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>A | CA2661497376 | CACNB4 | c.63+37C>T (n.63+37C>T) n.192+37C>T n.1040+37C>T n.216+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>C | CA2661497377 | CACNB4 | c.63+37C>G (n.63+37C>G) n.192+37C>G n.1040+37C>G n.216+37C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098912G>T | CA2661497378 | CACNB4 | c.63+37C>A (n.63+37C>A) n.192+37C>A n.1040+37C>A n.216+37C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098912_152098913delinsGA | CA1298490911 | CACNB4 | c.63+36_63+37delinsTC (n.63+36_63+37delinsTC) n.192+36_192+37delinsTC n.1040+36_1040+37delinsTC n.216+36_216+37delinsTC | |
2 | g.152098919_152098939del | CA2661497375 | CACNB4 | c.63+17_63+37del (n.63+17_63+37del) n.192+17_192+37del n.1040+17_1040+37del n.216+17_216+37del | gnomAD v4 |