Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.152098744_152098770del | CA2661497136 | CACNB4 | c.63+187_63+213del (n.63+187_63+213del) n.192+187_192+213del c.-113_-87del (n.-113_-87del) n.1040+187_1040+213del n.216+187_216+213del | gnomAD v4 |
2 | g.152098744_152098755del | CA2661497140 | CACNB4 | c.63+200_63+211del (n.63+200_63+211del) n.192+200_192+211del c.-100_-89del (n.-100_-89del) n.1040+200_1040+211del n.216+200_216+211del | gnomAD v4 |
2 | g.152098744_152098758del | CA2661497142 | CACNB4 | c.63+197_63+211del (n.63+197_63+211del) n.192+197_192+211del c.-103_-89del (n.-103_-89del) n.1040+197_1040+211del n.216+197_216+211del | gnomAD v4 |
2 | g.152098757_152098759dup | CA1037891326 | CACNB4 | c.63+201_63+203dup (n.63+201_63+203dup) n.192+201_192+203dup c.-99_-97dup (n.-99_-97dup) n.1040+201_1040+203dup n.216+201_216+203dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098757_152098759del | CA348806947 | CACNB4 | c.63+201_63+203del (n.63+201_63+203del) n.192+201_192+203del c.-99_-97del (n.-99_-97del) n.1040+201_1040+203del n.216+201_216+203del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098754_152098759del | CA2577124080 | CACNB4 | c.63+198_63+203del (n.63+198_63+203del) n.192+198_192+203del c.-102_-97del (n.-102_-97del) n.1040+198_1040+203del n.216+198_216+203del | gnomAD v4 |
2 | g.152098751_152098759del | CA2661497157 | CACNB4 | c.63+195_63+203del (n.63+195_63+203del) n.192+195_192+203del c.-105_-97del (n.-105_-97del) n.1040+195_1040+203del n.216+195_216+203del | gnomAD v4 |
2 | g.152098749_152098763dup | CA2661497158 | CACNB4 | c.63+189_63+203dup (n.63+189_63+203dup) n.192+189_192+203dup c.-111_-97dup (n.-111_-97dup) n.1040+189_1040+203dup n.216+189_216+203dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098749_152098763del | CA2661497156 | CACNB4 | c.63+189_63+203del (n.63+189_63+203del) n.192+189_192+203del c.-111_-97del (n.-111_-97del) n.1040+189_1040+203del n.216+189_216+203del | gnomAD v4 |
2 | g.152098752_152098763del | CA2661497165 | CACNB4 | c.63+189_63+200del (n.63+189_63+200del) n.192+189_192+200del c.-111_-100del (n.-111_-100del) n.1040+189_1040+200del n.216+189_216+200del | gnomAD v4 |
2 | g.152098758_152098772dup | CA2661497167 | CACNB4 | c.63+185_63+199dup (n.63+185_63+199dup) n.192+185_192+199dup c.-115_-101dup (n.-115_-101dup) n.1040+185_1040+199dup n.216+185_216+199dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098758_152098772del | CA2661497169 | CACNB4 | c.63+185_63+199del (n.63+185_63+199del) n.192+185_192+199del c.-115_-101del (n.-115_-101del) n.1040+185_1040+199del n.216+185_216+199del | gnomAD v4 |
2 | g.152098760_152098783dup | CA2661497172 | CACNB4 | c.63+174_63+197dup (n.63+174_63+197dup) n.192+174_192+197dup c.-126_-103dup (n.-126_-103dup) n.1040+174_1040+197dup n.216+174_216+197dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098753del | CA2577124083 | CACNB4 | c.63+196del (n.63+196del) n.192+196del c.-104del (n.-104del) n.1040+196del n.216+196del | |
2 | g.152098753A= | CA1298490802 | CACNB4 | c.63+196T= (n.63+196T=) n.192+196T= c.-104T= (n.-104T=) n.1040+196T= n.216+196T= | |
2 | g.152098753A>C | CA758941620 | CACNB4 | c.63+196T>G (n.63+196T>G) n.192+196T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.1040+196T>G n.216+196T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098753A>G | CA2661497175 | CACNB4 | c.63+196T>C (n.63+196T>C) n.192+196T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.1040+196T>C n.216+196T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098760_152098771del | CA2661497174 | CACNB4 | c.63+185_63+196del (n.63+185_63+196del) n.192+185_192+196del c.-115_-104del (n.-115_-104del) n.1040+185_1040+196del n.216+185_216+196del | gnomAD v4 |
2 | g.152098754G>A | CA57713618 | CACNB4 | c.63+195C>T (n.63+195C>T) n.192+195C>T c.-105C>T (n.-105C>T) n.1040+195C>T n.216+195C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098754G= | CA1298490803 | CACNB4 | c.63+195C= (n.63+195C=) n.192+195C= c.-105C= (n.-105C=) n.1040+195C= n.216+195C= | |
2 | g.152098754G>T | CA2661497176 | CACNB4 | c.63+195C>A (n.63+195C>A) n.192+195C>A c.-105C>A (n.-105C>A) n.1040+195C>A n.216+195C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098755G>A | CA57713622 | CACNB4 | c.63+194C>T (n.63+194C>T) n.192+194C>T c.-106C>T (n.-106C>T) n.1040+194C>T n.216+194C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098755G>C | CA2661497178 | CACNB4 | c.63+194C>G (n.63+194C>G) n.192+194C>G c.-106C>G (n.-106C>G) n.1040+194C>G n.216+194C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098755G= | CA1298490804 | CACNB4 | c.63+194C= (n.63+194C=) n.192+194C= c.-106C= (n.-106C=) n.1040+194C= n.216+194C= | |
2 | g.152098755G>T | CA2661497177 | CACNB4 | c.63+194C>A (n.63+194C>A) n.192+194C>A c.-106C>A (n.-106C>A) n.1040+194C>A n.216+194C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098756A>G | CA2661497179 | CACNB4 | c.63+193T>C (n.63+193T>C) n.192+193T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.1040+193T>C n.216+193T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098760_152098768del | CA2577124084 | CACNB4 | c.63+185_63+193del (n.63+185_63+193del) n.192+185_192+193del c.-115_-107del (n.-115_-107del) n.1040+185_1040+193del n.216+185_216+193del | |
2 | g.152098757G>A | CA1298490806 | CACNB4 | c.63+192C>T (n.63+192C>T) n.192+192C>T c.-108C>T (n.-108C>T) n.1040+192C>T n.216+192C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098757G= | CA1298490805 | CACNB4 | c.63+192C= (n.63+192C=) n.192+192C= c.-108C= (n.-108C=) n.1040+192C= n.216+192C= | |
2 | g.152098757G>T | CA2661497181 | CACNB4 | c.63+192C>A (n.63+192C>A) n.192+192C>A c.-108C>A (n.-108C>A) n.1040+192C>A n.216+192C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098758del | CA2661497180 | CACNB4 | c.63+192del (n.63+192del) n.192+192del c.-108del (n.-108del) n.1040+192del n.216+192del | gnomAD v4 |
2 | g.152098758G>A | CA2505704770 | CACNB4 | c.63+191C>T (n.63+191C>T) n.192+191C>T c.-109C>T (n.-109C>T) n.1040+191C>T n.216+191C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098758G>T | CA2661497183 | CACNB4 | c.63+191C>A (n.63+191C>A) n.192+191C>A c.-109C>A (n.-109C>A) n.1040+191C>A n.216+191C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098760_152098762del | CA2661497182 | CACNB4 | c.63+189_63+191del (n.63+189_63+191del) n.192+189_192+191del c.-111_-109del (n.-111_-109del) n.1040+189_1040+191del n.216+189_216+191del | gnomAD v4 |
2 | g.152098760A= | CA1298490808 | CACNB4 | c.63+189T= (n.63+189T=) n.192+189T= c.-111T= (n.-111T=) n.1040+189T= n.216+189T= | |
2 | g.152098760A>C | CA2661497184 | CACNB4 | c.63+189T>G (n.63+189T>G) n.192+189T>G c.-111T>G (n.-111T>G) n.1040+189T>G n.216+189T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098760A>G | CA1298490807 | CACNB4 | c.63+189T>C (n.63+189T>C) n.192+189T>C c.-111T>C (n.-111T>C) n.1040+189T>C n.216+189T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098761G>A | CA57713624 | CACNB4 | c.63+188C>T (n.63+188C>T) n.192+188C>T c.-112C>T (n.-112C>T) n.1040+188C>T n.216+188C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098761G>C | CA2661497185 | CACNB4 | c.63+188C>G (n.63+188C>G) n.192+188C>G c.-112C>G (n.-112C>G) n.1040+188C>G n.216+188C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098761G= | CA1298490809 | CACNB4 | c.63+188C= (n.63+188C=) n.192+188C= c.-112C= (n.-112C=) n.1040+188C= n.216+188C= | |
2 | g.152098761G>T | CA2661497186 | CACNB4 | c.63+188C>A (n.63+188C>A) n.192+188C>A c.-112C>A (n.-112C>A) n.1040+188C>A n.216+188C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098761_152098764delinsGAGA | CA1298490810 | CACNB4 | c.63+185_63+188delinsTCTC (n.63+185_63+188delinsTCTC) n.192+185_192+188delinsTCTC c.-115_-112delinsTCTC (n.-115_-112delinsTCTC) n.1040+185_1040+188delinsTCTC n.216+185_216+188delinsTCTC | |
2 | g.152098764_152098766del | CA57713632 | CACNB4 | c.63+185_63+187del (n.63+185_63+187del) n.192+185_192+187del c.-115_-113del (n.-115_-113del) n.1040+185_1040+187del n.216+185_216+187del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098763G>A | CA2661497187 | CACNB4 | c.63+186C>T (n.63+186C>T) n.192+186C>T c.-114C>T (n.-114C>T) n.1040+186C>T n.216+186C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098763G= | CA1298490811 | CACNB4 | c.63+186C= (n.63+186C=) n.192+186C= c.-114C= (n.-114C=) n.1040+186C= n.216+186C= | |
2 | g.152098763G>T | CA57713635 | CACNB4 | c.63+186C>A (n.63+186C>A) n.192+186C>A c.-114C>A (n.-114C>A) n.1040+186C>A n.216+186C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098765_152098768dup | CA2577124085 | CACNB4 | c.63+183_63+186dup (n.63+183_63+186dup) n.192+183_192+186dup c.-117_-114dup (n.-117_-114dup) n.1040+183_1040+186dup n.216+183_216+186dup | |
2 | g.152098764A>G | CA2661497188 | CACNB4 | c.63+185T>C (n.63+185T>C) n.192+185T>C c.-115T>C (n.-115T>C) n.1040+185T>C n.216+185T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098765del | CA2661497189 | CACNB4 | c.63+185del (n.63+185del) n.192+185del c.-115del (n.-115del) n.1040+185del n.216+185del | gnomAD v4 |
2 | g.152098765A= | CA1298490812 | CACNB4 | c.63+184T= (n.63+184T=) n.192+184T= c.-116T= (n.-116T=) n.1040+184T= n.216+184T= | |
2 | g.152098765A>C | CA2752698144 | CACNB4 | c.63+184T>G (n.63+184T>G) n.192+184T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.1040+184T>G n.216+184T>G | |
2 | g.152098765A>G | CA2661497191 | CACNB4 | c.63+184T>C (n.63+184T>C) n.192+184T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.1040+184T>C n.216+184T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098770_152098772del | CA2661497190 | CACNB4 | c.63+182_63+184del (n.63+182_63+184del) n.192+182_192+184del c.-118_-116del (n.-118_-116del) n.1040+182_1040+184del n.216+182_216+184del | gnomAD v4 |
2 | g.152098766G>A | CA758941627 | CACNB4 | c.63+183C>T (n.63+183C>T) n.192+183C>T c.-117C>T (n.-117C>T) n.1040+183C>T n.216+183C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098766G>C | CA2661497192 | CACNB4 | c.63+183C>G (n.63+183C>G) n.192+183C>G c.-117C>G (n.-117C>G) n.1040+183C>G n.216+183C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098766G= | CA1298490813 | CACNB4 | c.63+183C= (n.63+183C=) n.192+183C= c.-117C= (n.-117C=) n.1040+183C= n.216+183C= | |
2 | g.152098766G>T | CA2577124086 | CACNB4 | c.63+183C>A (n.63+183C>A) n.192+183C>A c.-117C>A (n.-117C>A) n.1040+183C>A n.216+183C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098777_152098797dup | CA1037891346 | CACNB4 | c.63+163_63+183dup (n.63+163_63+183dup) n.192+163_192+183dup c.-137_-117dup (n.-137_-117dup) n.1040+163_1040+183dup n.216+163_216+183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098767G>A | CA758941630 | CACNB4 | c.63+182C>T (n.63+182C>T) n.192+182C>T c.-118C>T (n.-118C>T) n.1040+182C>T n.216+182C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098767G= | CA1298490814 | CACNB4 | c.63+182C= (n.63+182C=) n.192+182C= c.-118C= (n.-118C=) n.1040+182C= n.216+182C= | |
2 | g.152098767G>T | CA2661497193 | CACNB4 | c.63+182C>A (n.63+182C>A) n.192+182C>A c.-118C>A (n.-118C>A) n.1040+182C>A n.216+182C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098768A>G | CA2661497194 | CACNB4 | c.63+181T>C (n.63+181T>C) n.192+181T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.1040+181T>C n.216+181T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098769G>A | CA2577124087 | CACNB4 | c.63+180C>T (n.63+180C>T) n.192+180C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.1040+180C>T n.216+180C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098769G>C | CA2661497195 | CACNB4 | c.63+180C>G (n.63+180C>G) n.192+180C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.1040+180C>G n.216+180C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098769G>T | CA2577124088 | CACNB4 | c.63+180C>A (n.63+180C>A) n.192+180C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.1040+180C>A n.216+180C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098770G= | CA1298490815 | CACNB4 | c.63+179C= (n.63+179C=) n.192+179C= c.-121C= (n.-121C=) n.1040+179C= n.216+179C= | |
2 | g.152098770G>T | CA57713641 | CACNB4 | c.63+179C>A (n.63+179C>A) n.192+179C>A c.-121C>A (n.-121C>A) n.1040+179C>A n.216+179C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098771A>G | CA2577124089 | CACNB4 | c.63+178T>C (n.63+178T>C) n.192+178T>C c.-122T>C (n.-122T>C) n.1040+178T>C n.216+178T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098771_152098772insAA | CA2661497196 | CACNB4 | c.63+178_63+179insTT (n.63+178_63+179insTT) n.192+178_192+179insTT c.-122_-121insTT (n.-122_-121insTT) n.1040+178_1040+179insTT n.216+178_216+179insTT | gnomAD v4 |
2 | g.152098772G>A | CA2661497197 | CACNB4 | c.63+177C>T (n.63+177C>T) n.192+177C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.1040+177C>T n.216+177C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098772G>T | CA2577124090 | CACNB4 | c.63+177C>A (n.63+177C>A) n.192+177C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.1040+177C>A n.216+177C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098773A>G | CA2661497198 | CACNB4 | c.63+176T>C (n.63+176T>C) n.192+176T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.1040+176T>C n.216+176T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098774A>C | CA2661497199 | CACNB4 | c.63+175T>G (n.63+175T>G) n.192+175T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.1040+175T>G n.216+175T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098774A>G | CA2661497200 | CACNB4 | c.63+175T>C (n.63+175T>C) n.192+175T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.1040+175T>C n.216+175T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098775A= | CA1298490816 | CACNB4 | c.63+174T= (n.63+174T=) n.192+174T= c.-126T= (n.-126T=) n.1040+174T= n.216+174T= | |
2 | g.152098775A>C | CA2752698145 | CACNB4 | c.63+174T>G (n.63+174T>G) n.192+174T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.1040+174T>G n.216+174T>G | |
2 | g.152098775A>G | CA57713645 | CACNB4 | c.63+174T>C (n.63+174T>C) n.192+174T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.1040+174T>C n.216+174T>C | dbSNP |
2 | g.152098775A>T | CA2661497201 | CACNB4 | c.63+174T>A (n.63+174T>A) n.192+174T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.1040+174T>A n.216+174T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098776G>A | CA2661497203 | CACNB4 | c.63+173C>T (n.63+173C>T) n.192+173C>T c.-127C>T (n.-127C>T) n.1040+173C>T n.216+173C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098776G>C | CA758941634 | CACNB4 | c.63+173C>G (n.63+173C>G) n.192+173C>G c.-127C>G (n.-127C>G) n.1040+173C>G n.216+173C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098776G= | CA1298490817 | CACNB4 | c.63+173C= (n.63+173C=) n.192+173C= c.-127C= (n.-127C=) n.1040+173C= n.216+173C= | |
2 | g.152098776G>T | CA2661497204 | CACNB4 | c.63+173C>A (n.63+173C>A) n.192+173C>A c.-127C>A (n.-127C>A) n.1040+173C>A n.216+173C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098782_152098784del | CA2661497202 | CACNB4 | c.63+171_63+173del (n.63+171_63+173del) n.192+171_192+173del c.-129_-127del (n.-129_-127del) n.1040+171_1040+173del n.216+171_216+173del | gnomAD v4 |
2 | g.152098777A>G | CA2661497205 | CACNB4 | c.63+172T>C (n.63+172T>C) n.192+172T>C c.-128T>C (n.-128T>C) n.1040+172T>C n.216+172T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098778G>A | CA57713648 | CACNB4 | c.63+171C>T (n.63+171C>T) n.192+171C>T c.-129C>T (n.-129C>T) n.1040+171C>T n.216+171C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098778G>C | CA758941636 | CACNB4 | c.63+171C>G (n.63+171C>G) n.192+171C>G c.-129C>G (n.-129C>G) n.1040+171C>G n.216+171C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098778G= | CA1298490818 | CACNB4 | c.63+171C= (n.63+171C=) n.192+171C= c.-129C= (n.-129C=) n.1040+171C= n.216+171C= | |
2 | g.152098778G>T | CA2661497206 | CACNB4 | c.63+171C>A (n.63+171C>A) n.192+171C>A c.-129C>A (n.-129C>A) n.1040+171C>A n.216+171C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098785_152098793del | CA2661497207 | CACNB4 | c.63+163_63+171del (n.63+163_63+171del) n.192+163_192+171del c.-137_-129del (n.-137_-129del) n.1040+163_1040+171del n.216+163_216+171del | gnomAD v4 |
2 | g.152098785_152098810del | CA2661497208 | CACNB4 | c.63+146_63+171del (n.63+146_63+171del) n.192+146_192+171del c.-154_-129del (n.-154_-129del) n.1040+146_1040+171del n.216+146_216+171del | gnomAD v4 |
2 | g.152098779G>A | CA758941638 | CACNB4 | c.63+170C>T (n.63+170C>T) n.192+170C>T c.-130C>T (n.-130C>T) n.1040+170C>T n.216+170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098779G>C | CA2661497209 | CACNB4 | c.63+170C>G (n.63+170C>G) n.192+170C>G c.-130C>G (n.-130C>G) n.1040+170C>G n.216+170C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098779G= | CA1298490819 | CACNB4 | c.63+170C= (n.63+170C=) n.192+170C= c.-130C= (n.-130C=) n.1040+170C= n.216+170C= | |
2 | g.152098780A>G | CA2661497210 | CACNB4 | c.63+169T>C (n.63+169T>C) n.192+169T>C c.-131T>C (n.-131T>C) n.1040+169T>C n.216+169T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098780A>T | CA2661497211 | CACNB4 | c.63+169T>A (n.63+169T>A) n.192+169T>A c.-131T>A (n.-131T>A) n.1040+169T>A n.216+169T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098781G>A | CA1298490821 | CACNB4 | c.63+168C>T (n.63+168C>T) n.192+168C>T c.-132C>T (n.-132C>T) n.1040+168C>T n.216+168C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098781G= | CA1298490820 | CACNB4 | c.63+168C= (n.63+168C=) n.192+168C= c.-132C= (n.-132C=) n.1040+168C= n.216+168C= | |
2 | g.152098781G>T | CA2661497212 | CACNB4 | c.63+168C>A (n.63+168C>A) n.192+168C>A c.-132C>A (n.-132C>A) n.1040+168C>A n.216+168C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098782del | CA2661497214 | CACNB4 | c.63+168del (n.63+168del) n.192+168del c.-132del (n.-132del) n.1040+168del n.216+168del | gnomAD v4 |
2 | g.152098789_152098826del | CA2661497213 | CACNB4 | c.63+131_63+168del (n.63+131_63+168del) n.192+131_192+168del c.-169_-132del (n.-169_-132del) n.1040+131_1040+168del n.216+131_216+168del | gnomAD v4 |
2 | g.152098782G>A | CA2661497215 | CACNB4 | c.63+167C>T (n.63+167C>T) n.192+167C>T c.-133C>T (n.-133C>T) n.1040+167C>T n.216+167C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098782G>C | CA2661497216 | CACNB4 | c.63+167C>G (n.63+167C>G) n.192+167C>G c.-133C>G (n.-133C>G) n.1040+167C>G n.216+167C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098782G>T | CA2661497217 | CACNB4 | c.63+167C>A (n.63+167C>A) n.192+167C>A c.-133C>A (n.-133C>A) n.1040+167C>A n.216+167C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098783A>G | CA2661497218 | CACNB4 | c.63+166T>C (n.63+166T>C) n.192+166T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.1040+166T>C n.216+166T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098783A>T | CA2661497219 | CACNB4 | c.63+166T>A (n.63+166T>A) n.192+166T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.1040+166T>A n.216+166T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098784G>A | CA1298490823 | CACNB4 | c.63+165C>T (n.63+165C>T) n.192+165C>T c.-135C>T (n.-135C>T) n.1040+165C>T n.216+165C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098784G>C | CA2661497221 | CACNB4 | c.63+165C>G (n.63+165C>G) n.192+165C>G c.-135C>G (n.-135C>G) n.1040+165C>G n.216+165C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098784G= | CA1298490822 | CACNB4 | c.63+165C= (n.63+165C=) n.192+165C= c.-135C= (n.-135C=) n.1040+165C= n.216+165C= | |
2 | g.152098784G>T | CA2661497220 | CACNB4 | c.63+165C>A (n.63+165C>A) n.192+165C>A c.-135C>A (n.-135C>A) n.1040+165C>A n.216+165C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098785C>A | CA758941642 | CACNB4 | c.63+164G>T (n.63+164G>T) n.192+164G>T c.-136G>T (n.-136G>T) n.1040+164G>T n.216+164G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098785C= | CA1298490824 | CACNB4 | c.63+164G= (n.63+164G=) n.192+164G= c.-136G= (n.-136G=) n.1040+164G= n.216+164G= | |
2 | g.152098785C>G | CA2661497222 | CACNB4 | c.63+164G>C (n.63+164G>C) n.192+164G>C c.-136G>C (n.-136G>C) n.1040+164G>C n.216+164G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098785C>T | CA536652621 | CACNB4 | c.63+164G>A (n.63+164G>A) n.192+164G>A c.-136G>A (n.-136G>A) n.1040+164G>A n.216+164G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098786G>A | CA2661497224 | CACNB4 | c.63+163C>T (n.63+163C>T) n.192+163C>T c.-137C>T (n.-137C>T) n.1040+163C>T n.216+163C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098786G>C | CA1298490826 | CACNB4 | c.63+163C>G (n.63+163C>G) n.192+163C>G c.-137C>G (n.-137C>G) n.1040+163C>G n.216+163C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098786G= | CA1298490825 | CACNB4 | c.63+163C= (n.63+163C=) n.192+163C= c.-137C= (n.-137C=) n.1040+163C= n.216+163C= | |
2 | g.152098786G>T | CA2577124096 | CACNB4 | c.63+163C>A (n.63+163C>A) n.192+163C>A c.-137C>A (n.-137C>A) n.1040+163C>A n.216+163C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098786_152098802dup | CA2661497223 | CACNB4 | c.63+147_63+163dup (n.63+147_63+163dup) n.192+147_192+163dup c.-153_-137dup (n.-153_-137dup) n.1040+147_1040+163dup n.216+147_216+163dup | gnomAD v4 |
2 | g.152098787G>T | CA2577124097 | CACNB4 | c.63+162C>A (n.63+162C>A) n.192+162C>A c.-138C>A (n.-138C>A) n.1040+162C>A n.216+162C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098791_152098793del | CA2661497225 | CACNB4 | c.63+160_63+162del (n.63+160_63+162del) n.192+160_192+162del c.-140_-138del (n.-140_-138del) n.1040+160_1040+162del n.216+160_216+162del | gnomAD v4 |
2 | g.152098788G>A | CA2661497226 | CACNB4 | c.63+161C>T (n.63+161C>T) n.192+161C>T c.-139C>T (n.-139C>T) n.1040+161C>T n.216+161C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098788G>T | CA2661497227 | CACNB4 | c.63+161C>A (n.63+161C>A) n.192+161C>A c.-139C>A (n.-139C>A) n.1040+161C>A n.216+161C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098789A>G | CA2661497229 | CACNB4 | c.63+160T>C (n.63+160T>C) n.192+160T>C c.-140T>C (n.-140T>C) n.1040+160T>C n.216+160T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098789A>T | CA2661497228 | CACNB4 | c.63+160T>A (n.63+160T>A) n.192+160T>A c.-140T>A (n.-140T>A) n.1040+160T>A n.216+160T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098790G>A | CA1298490828 | CACNB4 | c.63+159C>T (n.63+159C>T) n.192+159C>T c.-141C>T (n.-141C>T) n.1040+159C>T n.216+159C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098790G= | CA1298490827 | CACNB4 | c.63+159C= (n.63+159C=) n.192+159C= c.-141C= (n.-141C=) n.1040+159C= n.216+159C= | |
2 | g.152098790G>T | CA2661497230 | CACNB4 | c.63+159C>A (n.63+159C>A) n.192+159C>A c.-141C>A (n.-141C>A) n.1040+159C>A n.216+159C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098791G>A | CA57713652 | CACNB4 | c.63+158C>T (n.63+158C>T) n.192+158C>T c.-142C>T (n.-142C>T) n.1040+158C>T n.216+158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098791G= | CA1298490829 | CACNB4 | c.63+158C= (n.63+158C=) n.192+158C= c.-142C= (n.-142C=) n.1040+158C= n.216+158C= | |
2 | g.152098791G>T | CA2577124099 | CACNB4 | c.63+158C>A (n.63+158C>A) n.192+158C>A c.-142C>A (n.-142C>A) n.1040+158C>A n.216+158C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098792A>T | CA2661497231 | CACNB4 | c.63+157T>A (n.63+157T>A) n.192+157T>A c.-143T>A (n.-143T>A) n.1040+157T>A n.216+157T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098793G= | CA1298490830 | CACNB4 | c.63+156C= (n.63+156C=) n.192+156C= c.-144C= (n.-144C=) n.1040+156C= n.216+156C= | |
2 | g.152098793G>T | CA758941643 | CACNB4 | c.63+156C>A (n.63+156C>A) n.192+156C>A c.-144C>A (n.-144C>A) n.1040+156C>A n.216+156C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098793_152098794insT | CA2661497232 | CACNB4 | c.63+155_63+156insA (n.63+155_63+156insA) n.192+155_192+156insA c.-145_-144insA (n.-145_-144insA) n.1040+155_1040+156insA n.216+155_216+156insA | gnomAD v4 |
2 | g.152098794A>G | CA2661497233 | CACNB4 | c.63+155T>C (n.63+155T>C) n.192+155T>C c.-145T>C (n.-145T>C) n.1040+155T>C n.216+155T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098795A>C | CA2661497234 | CACNB4 | c.63+154T>G (n.63+154T>G) n.192+154T>G c.-146T>G (n.-146T>G) n.1040+154T>G n.216+154T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098795A>G | CA2661497235 | CACNB4 | c.63+154T>C (n.63+154T>C) n.192+154T>C c.-146T>C (n.-146T>C) n.1040+154T>C n.216+154T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098796A>C | CA2661497236 | CACNB4 | c.63+153T>G (n.63+153T>G) n.192+153T>G c.-147T>G (n.-147T>G) n.1040+153T>G n.216+153T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098796A>G | CA2661497237 | CACNB4 | c.63+153T>C (n.63+153T>C) n.192+153T>C c.-147T>C (n.-147T>C) n.1040+153T>C n.216+153T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098796A>T | CA2661497238 | CACNB4 | c.63+153T>A (n.63+153T>A) n.192+153T>A c.-147T>A (n.-147T>A) n.1040+153T>A n.216+153T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098797G>A | CA2661497239 | CACNB4 | c.63+152C>T (n.63+152C>T) n.192+152C>T c.-148C>T (n.-148C>T) n.1040+152C>T n.216+152C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098797G>C | CA57713656 | CACNB4 | c.63+152C>G (n.63+152C>G) n.192+152C>G c.-148C>G (n.-148C>G) n.1040+152C>G n.216+152C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098797G= | CA1298490831 | CACNB4 | c.63+152C= (n.63+152C=) n.192+152C= c.-148C= (n.-148C=) n.1040+152C= n.216+152C= | |
2 | g.152098797G>T | CA2661497240 | CACNB4 | c.63+152C>A (n.63+152C>A) n.192+152C>A c.-148C>A (n.-148C>A) n.1040+152C>A n.216+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098798G>A | CA758941645 | CACNB4 | c.63+151C>T (n.63+151C>T) n.192+151C>T c.-149C>T (n.-149C>T) n.1040+151C>T n.216+151C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098798G= | CA1298490832 | CACNB4 | c.63+151C= (n.63+151C=) n.192+151C= c.-149C= (n.-149C=) n.1040+151C= n.216+151C= | |
2 | g.152098798G>T | CA2661497241 | CACNB4 | c.63+151C>A (n.63+151C>A) n.192+151C>A c.-149C>A (n.-149C>A) n.1040+151C>A n.216+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098799G>C | CA2661497242 | CACNB4 | c.63+150C>G (n.63+150C>G) n.192+150C>G c.-150C>G (n.-150C>G) n.1040+150C>G n.216+150C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098799G>T | CA2661497243 | CACNB4 | c.63+150C>A (n.63+150C>A) n.192+150C>A c.-150C>A (n.-150C>A) n.1040+150C>A n.216+150C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098800A>C | CA2661497244 | CACNB4 | c.63+149T>G (n.63+149T>G) n.192+149T>G c.-151T>G (n.-151T>G) n.1040+149T>G n.216+149T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098801del | CA2752698146 | CACNB4 | c.63+148del (n.63+148del) n.192+148del c.-152del (n.-152del) n.1040+148del n.216+148del | |
2 | g.152098801C>A | CA57713659 | CACNB4 | c.63+148G>T (n.63+148G>T) n.192+148G>T c.-152G>T (n.-152G>T) n.1040+148G>T n.216+148G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098801C= | CA1298490833 | CACNB4 | c.63+148G= (n.63+148G=) n.192+148G= c.-152G= (n.-152G=) n.1040+148G= n.216+148G= | |
2 | g.152098801C>G | CA2661497246 | CACNB4 | c.63+148G>C (n.63+148G>C) n.192+148G>C c.-152G>C (n.-152G>C) n.1040+148G>C n.216+148G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098801C>T | CA57713660 | CACNB4 | c.63+148G>A (n.63+148G>A) n.192+148G>A c.-152G>A (n.-152G>A) n.1040+148G>A n.216+148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098801_152098805del | CA2661497245 | CACNB4 | c.63+144_63+148del (n.63+144_63+148del) n.192+144_192+148del c.-156_-152del (n.-156_-152del) n.1040+144_1040+148del n.216+144_216+148del | gnomAD v4 |
2 | g.152098802G>A | CA1037891353 | CACNB4 | c.63+147C>T (n.63+147C>T) n.192+147C>T c.-153C>T (n.-153C>T) n.1040+147C>T n.216+147C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098802G= | CA1298490834 | CACNB4 | c.63+147C= (n.63+147C=) n.192+147C= c.-153C= (n.-153C=) n.1040+147C= n.216+147C= | |
2 | g.152098802G>T | CA1298490835 | CACNB4 | c.63+147C>A (n.63+147C>A) n.192+147C>A c.-153C>A (n.-153C>A) n.1040+147C>A n.216+147C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098803T>C | CA57713661 | CACNB4 | c.63+146A>G (n.63+146A>G) n.192+146A>G c.-154A>G (n.-154A>G) n.1040+146A>G n.216+146A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098803T>G | CA1037891361 | CACNB4 | c.63+146A>C (n.63+146A>C) n.192+146A>C c.-154A>C (n.-154A>C) n.1040+146A>C n.216+146A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098803T= | CA1298490836 | CACNB4 | c.63+146A= (n.63+146A=) n.192+146A= c.-154A= (n.-154A=) n.1040+146A= n.216+146A= | |
2 | g.152098804G>T | CA2661497248 | CACNB4 | c.63+145C>A (n.63+145C>A) n.192+145C>A c.-155C>A (n.-155C>A) n.1040+145C>A n.216+145C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098805del | CA2577124103 | CACNB4 | c.63+145del (n.63+145del) n.192+145del c.-155del (n.-155del) n.1040+145del n.216+145del | |
2 | g.152098812_152098898del | CA2661497247 | CACNB4 | c.63+59_63+145del (n.63+59_63+145del) n.192+59_192+145del n.1040+59_1040+145del n.216+59_216+145del | gnomAD v4 |
2 | g.152098805G>A | CA2577124104 | CACNB4 | c.63+144C>T (n.63+144C>T) n.192+144C>T c.-156C>T (n.-156C>T) n.1040+144C>T n.216+144C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098805G>T | CA2577124105 | CACNB4 | c.63+144C>A (n.63+144C>A) n.192+144C>A c.-156C>A (n.-156C>A) n.1040+144C>A n.216+144C>A | |
2 | g.152098806A>C | CA2661497250 | CACNB4 | c.63+143T>G (n.63+143T>G) n.192+143T>G c.-157T>G (n.-157T>G) n.1040+143T>G n.216+143T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098806A>G | CA2661497249 | CACNB4 | c.63+143T>C (n.63+143T>C) n.192+143T>C c.-157T>C (n.-157T>C) n.1040+143T>C n.216+143T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098806A>T | CA2577124107 | CACNB4 | c.63+143T>A (n.63+143T>A) n.192+143T>A c.-157T>A (n.-157T>A) n.1040+143T>A n.216+143T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098807G>A | CA1037891369 | CACNB4 | c.63+142C>T (n.63+142C>T) n.192+142C>T c.-158C>T (n.-158C>T) n.1040+142C>T n.216+142C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098807G>C | CA1298490838 | CACNB4 | c.63+142C>G (n.63+142C>G) n.192+142C>G c.-158C>G (n.-158C>G) n.1040+142C>G n.216+142C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098807G= | CA1298490837 | CACNB4 | c.63+142C= (n.63+142C=) n.192+142C= c.-158C= (n.-158C=) n.1040+142C= n.216+142C= | |
2 | g.152098807G>T | CA2661497251 | CACNB4 | c.63+142C>A (n.63+142C>A) n.192+142C>A c.-158C>A (n.-158C>A) n.1040+142C>A n.216+142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098808G>A | CA2661497252 | CACNB4 | c.63+141C>T (n.63+141C>T) n.192+141C>T c.-159C>T (n.-159C>T) n.1040+141C>T n.216+141C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098808G= | CA1298490840 | CACNB4 | c.63+141C= (n.63+141C=) n.192+141C= c.-159C= (n.-159C=) n.1040+141C= n.216+141C= | |
2 | g.152098808G>T | CA1298490839 | CACNB4 | c.63+141C>A (n.63+141C>A) n.192+141C>A c.-159C>A (n.-159C>A) n.1040+141C>A n.216+141C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098809A= | CA1298490841 | CACNB4 | c.63+140T= (n.63+140T=) n.192+140T= c.-160T= (n.-160T=) n.1040+140T= n.216+140T= | |
2 | g.152098809A>C | CA2661497253 | CACNB4 | c.63+140T>G (n.63+140T>G) n.192+140T>G c.-160T>G (n.-160T>G) n.1040+140T>G n.216+140T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098809A>G | CA2577124109 | CACNB4 | c.63+140T>C (n.63+140T>C) n.192+140T>C c.-160T>C (n.-160T>C) n.1040+140T>C n.216+140T>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098809A>T | CA2577124110 | CACNB4 | c.63+140T>A (n.63+140T>A) n.192+140T>A c.-160T>A (n.-160T>A) n.1040+140T>A n.216+140T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098810G>T | CA2577124113 | CACNB4 | c.63+139C>A (n.63+139C>A) n.192+139C>A c.-161C>A (n.-161C>A) n.1040+139C>A n.216+139C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098814_152098820dup | CA916681544 | CACNB4 | c.63+133_63+139dup (n.63+133_63+139dup) n.192+133_192+139dup c.-167_-161dup (n.-167_-161dup) n.1040+133_1040+139dup n.216+133_216+139dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098811G>A | CA758941649 | CACNB4 | c.63+138C>T (n.63+138C>T) n.192+138C>T c.-162C>T (n.-162C>T) n.1040+138C>T n.216+138C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098811G>C | CA2661497254 | CACNB4 | c.63+138C>G (n.63+138C>G) n.192+138C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.1040+138C>G n.216+138C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098811G= | CA1298490842 | CACNB4 | c.63+138C= (n.63+138C=) n.192+138C= c.-162C= (n.-162C=) n.1040+138C= n.216+138C= | |
2 | g.152098811G>T | CA2661497255 | CACNB4 | c.63+138C>A (n.63+138C>A) n.192+138C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.1040+138C>A n.216+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098812G>A | CA758941651 | CACNB4 | c.63+137C>T (n.63+137C>T) n.192+137C>T c.-163C>T (n.-163C>T) n.1040+137C>T n.216+137C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098812G= | CA1298490843 | CACNB4 | c.63+137C= (n.63+137C=) n.192+137C= c.-163C= (n.-163C=) n.1040+137C= n.216+137C= | |
2 | g.152098812G>T | CA2577124115 | CACNB4 | c.63+137C>A (n.63+137C>A) n.192+137C>A c.-163C>A (n.-163C>A) n.1040+137C>A n.216+137C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098813G>T | CA2577124117 | CACNB4 | c.63+136C>A (n.63+136C>A) n.192+136C>A c.-164C>A (n.-164C>A) n.1040+136C>A n.216+136C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098814T>A | CA758941653 | CACNB4 | c.63+135A>T (n.63+135A>T) n.192+135A>T c.-165A>T (n.-165A>T) n.1040+135A>T n.216+135A>T | dbSNP |
2 | g.152098814T>G | CA57713664 | CACNB4 | c.63+135A>C (n.63+135A>C) n.192+135A>C c.-165A>C (n.-165A>C) n.1040+135A>C n.216+135A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098814T= | CA1298490844 | CACNB4 | c.63+135A= (n.63+135A=) n.192+135A= c.-165A= (n.-165A=) n.1040+135A= n.216+135A= | |
2 | g.152098815G>A | CA536652622 | CACNB4 | c.63+134C>T (n.63+134C>T) n.192+134C>T c.-166C>T (n.-166C>T) n.1040+134C>T n.216+134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.152098815G>C | CA57713667 | CACNB4 | c.63+134C>G (n.63+134C>G) n.192+134C>G c.-166C>G (n.-166C>G) n.1040+134C>G n.216+134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098815G= | CA1298490845 | CACNB4 | c.63+134C= (n.63+134C=) n.192+134C= c.-166C= (n.-166C=) n.1040+134C= n.216+134C= | |
2 | g.152098815G>T | CA536652623 | CACNB4 | c.63+134C>A (n.63+134C>A) n.192+134C>A c.-166C>A (n.-166C>A) n.1040+134C>A n.216+134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098820dup | CA1037891376 | CACNB4 | c.63+134dup (n.63+134dup) n.192+134dup c.-166dup (n.-166dup) n.1040+134dup n.216+134dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098820del | CA2577124121 | CACNB4 | c.63+134del (n.63+134del) n.192+134del c.-166del (n.-166del) n.1040+134del n.216+134del | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>A | CA2661497256 | CACNB4 | c.63+133C>T (n.63+133C>T) n.192+133C>T c.-167C>T (n.-167C>T) n.1040+133C>T n.216+133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>C | CA2661497257 | CACNB4 | c.63+133C>G (n.63+133C>G) n.192+133C>G c.-167C>G (n.-167C>G) n.1040+133C>G n.216+133C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098816G>T | CA2661497258 | CACNB4 | c.63+133C>A (n.63+133C>A) n.192+133C>A c.-167C>A (n.-167C>A) n.1040+133C>A n.216+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098817G>A | CA1298490847 | CACNB4 | c.63+132C>T (n.63+132C>T) n.192+132C>T c.-168C>T (n.-168C>T) n.1040+132C>T n.216+132C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098817G= | CA1298490846 | CACNB4 | c.63+132C= (n.63+132C=) n.192+132C= c.-168C= (n.-168C=) n.1040+132C= n.216+132C= | |
2 | g.152098817G>T | CA2577124122 | CACNB4 | c.63+132C>A (n.63+132C>A) n.192+132C>A c.-168C>A (n.-168C>A) n.1040+132C>A n.216+132C>A | |
2 | g.152098818G>A | CA2661497259 | CACNB4 | c.63+131C>T (n.63+131C>T) n.192+131C>T c.-169C>T (n.-169C>T) n.1040+131C>T n.216+131C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098818G>C | CA2661497260 | CACNB4 | c.63+131C>G (n.63+131C>G) n.192+131C>G c.-169C>G (n.-169C>G) n.1040+131C>G n.216+131C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098822_152098843del | CA2577124123 | CACNB4 | c.63+110_63+131del (n.63+110_63+131del) n.192+110_192+131del c.-190_-169del (n.-190_-169del) n.1040+110_1040+131del n.216+110_216+131del | |
2 | g.152098819G>A | CA2577124124 | CACNB4 | c.63+130C>T (n.63+130C>T) n.192+130C>T c.-170C>T (n.-170C>T) n.1040+130C>T n.216+130C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098819G>C | CA1037891377 | CACNB4 | c.63+130C>G (n.63+130C>G) n.192+130C>G c.-170C>G (n.-170C>G) n.1040+130C>G n.216+130C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098819G= | CA1298490848 | CACNB4 | c.63+130C= (n.63+130C=) n.192+130C= c.-170C= (n.-170C=) n.1040+130C= n.216+130C= | |
2 | g.152098820G>A | CA1298490850 | CACNB4 | c.63+129C>T (n.63+129C>T) n.192+129C>T c.-171C>T (n.-171C>T) n.1040+129C>T n.216+129C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098820G= | CA1298490849 | CACNB4 | c.63+129C= (n.63+129C=) n.192+129C= c.-171C= (n.-171C=) n.1040+129C= n.216+129C= | |
2 | g.152098820G>T | CA2577124125 | CACNB4 | c.63+129C>A (n.63+129C>A) n.192+129C>A c.-171C>A (n.-171C>A) n.1040+129C>A n.216+129C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098821A= | CA1298490851 | CACNB4 | c.63+128T= (n.63+128T=) n.192+128T= c.-172T= (n.-172T=) n.1040+128T= n.216+128T= | |
2 | g.152098821A>C | CA2577124127 | CACNB4 | c.63+128T>G (n.63+128T>G) n.192+128T>G c.-172T>G (n.-172T>G) n.1040+128T>G n.216+128T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098821A>G | CA57713674 | CACNB4 | c.63+128T>C (n.63+128T>C) n.192+128T>C c.-172T>C (n.-172T>C) n.1040+128T>C n.216+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098821A>T | CA2577124128 | CACNB4 | c.63+128T>A (n.63+128T>A) n.192+128T>A c.-172T>A (n.-172T>A) n.1040+128T>A n.216+128T>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098821_152098823del | CA2577124126 | CACNB4 | c.63+126_63+128del (n.63+126_63+128del) n.192+126_192+128del c.-174_-172del (n.-174_-172del) n.1040+126_1040+128del n.216+126_216+128del | |
2 | g.152098822G>A | CA2661497261 | CACNB4 | c.63+127C>T (n.63+127C>T) n.192+127C>T c.-173C>T (n.-173C>T) n.1040+127C>T n.216+127C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098822G>T | CA2661497262 | CACNB4 | c.63+127C>A (n.63+127C>A) n.192+127C>A c.-173C>A (n.-173C>A) n.1040+127C>A n.216+127C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098823C>A | CA2661497263 | CACNB4 | c.63+126G>T (n.63+126G>T) n.192+126G>T c.-174G>T (n.-174G>T) n.1040+126G>T n.216+126G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098823C= | CA1298490852 | CACNB4 | c.63+126G= (n.63+126G=) n.192+126G= c.-174G= (n.-174G=) n.1040+126G= n.216+126G= | |
2 | g.152098823C>G | CA758941659 | CACNB4 | c.63+126G>C (n.63+126G>C) n.192+126G>C c.-174G>C (n.-174G>C) n.1040+126G>C n.216+126G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098823C>T | CA2661497264 | CACNB4 | c.63+126G>A (n.63+126G>A) n.192+126G>A c.-174G>A (n.-174G>A) n.1040+126G>A n.216+126G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098824G>A | CA57713682 | CACNB4 | c.63+125C>T (n.63+125C>T) n.192+125C>T c.-175C>T (n.-175C>T) n.1040+125C>T n.216+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098824G>C | CA1037891380 | CACNB4 | c.63+125C>G (n.63+125C>G) n.192+125C>G c.-175C>G (n.-175C>G) n.1040+125C>G n.216+125C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098824G= | CA1298490853 | CACNB4 | c.63+125C= (n.63+125C=) n.192+125C= c.-175C= (n.-175C=) n.1040+125C= n.216+125C= | |
2 | g.152098824G>T | CA2661497266 | CACNB4 | c.63+125C>A (n.63+125C>A) n.192+125C>A c.-175C>A (n.-175C>A) n.1040+125C>A n.216+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098827del | CA2661497265 | CACNB4 | c.63+125del (n.63+125del) n.192+125del c.-175del (n.-175del) n.1040+125del n.216+125del | gnomAD v4 |
2 | g.152098825G>A | CA2661497267 | CACNB4 | c.63+124C>T (n.63+124C>T) n.192+124C>T c.-176C>T (n.-176C>T) n.1040+124C>T n.216+124C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098825G>T | CA2661497268 | CACNB4 | c.63+124C>A (n.63+124C>A) n.192+124C>A c.-176C>A (n.-176C>A) n.1040+124C>A n.216+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098826G>A | CA2661497269 | CACNB4 | c.63+123C>T (n.63+123C>T) n.192+123C>T c.-177C>T (n.-177C>T) n.1040+123C>T n.216+123C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098826G>T | CA2661497270 | CACNB4 | c.63+123C>A (n.63+123C>A) n.192+123C>A c.-177C>A (n.-177C>A) n.1040+123C>A n.216+123C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>A | CA2661497271 | CACNB4 | c.63+122C>T (n.63+122C>T) n.192+122C>T c.-178C>T (n.-178C>T) n.1040+122C>T n.216+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>C | CA2661497272 | CACNB4 | c.63+122C>G (n.63+122C>G) n.192+122C>G c.-178C>G (n.-178C>G) n.1040+122C>G n.216+122C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098827G>T | CA2661497273 | CACNB4 | c.63+122C>A (n.63+122C>A) n.192+122C>A c.-178C>A (n.-178C>A) n.1040+122C>A n.216+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098828C>A | CA57713685 | CACNB4 | c.63+121G>T (n.63+121G>T) n.192+121G>T c.-179G>T (n.-179G>T) n.1040+121G>T n.216+121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098828C= | CA1298490854 | CACNB4 | c.63+121G= (n.63+121G=) n.192+121G= c.-179G= (n.-179G=) n.1040+121G= n.216+121G= | |
2 | g.152098828C>T | CA2661497275 | CACNB4 | c.63+121G>A (n.63+121G>A) n.192+121G>A c.-179G>A (n.-179G>A) n.1040+121G>A n.216+121G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098829del | CA2661497274 | CACNB4 | c.63+121del (n.63+121del) n.192+121del c.-179del (n.-179del) n.1040+121del n.216+121del | gnomAD v4 |
2 | g.152098829C>A | CA2661497276 | CACNB4 | c.63+120G>T (n.63+120G>T) n.192+120G>T c.-180G>T (n.-180G>T) n.1040+120G>T n.216+120G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098829C>T | CA2661497277 | CACNB4 | c.63+120G>A (n.63+120G>A) n.192+120G>A c.-180G>A (n.-180G>A) n.1040+120G>A n.216+120G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098830del | CA2661497278 | CACNB4 | c.63+119del (n.63+119del) n.192+119del c.-181del (n.-181del) n.1040+119del n.216+119del | gnomAD v4 |
2 | g.152098830G>A | CA1298490856 | CACNB4 | c.63+119C>T (n.63+119C>T) n.192+119C>T c.-181C>T (n.-181C>T) n.1040+119C>T n.216+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098830G>C | CA2661497279 | CACNB4 | c.63+119C>G (n.63+119C>G) n.192+119C>G c.-181C>G (n.-181C>G) n.1040+119C>G n.216+119C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098830G= | CA1298490855 | CACNB4 | c.63+119C= (n.63+119C=) n.192+119C= c.-181C= (n.-181C=) n.1040+119C= n.216+119C= | |
2 | g.152098830G>T | CA1037891384 | CACNB4 | c.63+119C>A (n.63+119C>A) n.192+119C>A c.-181C>A (n.-181C>A) n.1040+119C>A n.216+119C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>A | CA2661497282 | CACNB4 | c.63+117G>T (n.63+117G>T) n.192+117G>T c.-183G>T (n.-183G>T) n.1040+117G>T n.216+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>G | CA2661497281 | CACNB4 | c.63+117G>C (n.63+117G>C) n.192+117G>C c.-183G>C (n.-183G>C) n.1040+117G>C n.216+117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098832C>T | CA2661497280 | CACNB4 | c.63+117G>A (n.63+117G>A) n.192+117G>A c.-183G>A (n.-183G>A) n.1040+117G>A n.216+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098833del | CA2661497283 | CACNB4 | c.63+116del (n.63+116del) n.192+116del c.-184del (n.-184del) n.1040+116del n.216+116del | gnomAD v4 |
2 | g.152098833G>A | CA2661497284 | CACNB4 | c.63+116C>T (n.63+116C>T) n.192+116C>T c.-184C>T (n.-184C>T) n.1040+116C>T n.216+116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098833G>T | CA2661497285 | CACNB4 | c.63+116C>A (n.63+116C>A) n.192+116C>A c.-184C>A (n.-184C>A) n.1040+116C>A n.216+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098834A>C | CA2661497286 | CACNB4 | c.63+115T>G (n.63+115T>G) n.192+115T>G c.-185T>G (n.-185T>G) n.1040+115T>G n.216+115T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098835C= | CA1298490857 | CACNB4 | c.63+114G= (n.63+114G=) n.192+114G= c.-186G= (n.-186G=) n.1040+114G= n.216+114G= | |
2 | g.152098835C>G | CA2661497287 | CACNB4 | c.63+114G>C (n.63+114G>C) n.192+114G>C c.-186G>C (n.-186G>C) n.1040+114G>C n.216+114G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098835C>T | CA758941663 | CACNB4 | c.63+114G>A (n.63+114G>A) n.192+114G>A c.-186G>A (n.-186G>A) n.1040+114G>A n.216+114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098836T>G | CA2661497288 | CACNB4 | c.63+113A>C (n.63+113A>C) n.192+113A>C c.-187A>C (n.-187A>C) n.1040+113A>C n.216+113A>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098837C>A | CA2661497289 | CACNB4 | c.63+112G>T (n.63+112G>T) n.192+112G>T c.-188G>T (n.-188G>T) n.1040+112G>T n.216+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098839C>A | CA1037891387 | CACNB4 | c.63+110G>T (n.63+110G>T) n.192+110G>T c.-190G>T (n.-190G>T) n.1040+110G>T n.216+110G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098839C= | CA1298490858 | CACNB4 | c.63+110G= (n.63+110G=) n.192+110G= c.-190G= (n.-190G=) n.1040+110G= n.216+110G= | |
2 | g.152098839C>G | CA2661497290 | CACNB4 | c.63+110G>C (n.63+110G>C) n.192+110G>C c.-190G>C (n.-190G>C) n.1040+110G>C n.216+110G>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098839C>T | CA2661497291 | CACNB4 | c.63+110G>A (n.63+110G>A) n.192+110G>A c.-190G>A (n.-190G>A) n.1040+110G>A n.216+110G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098840G>A | CA2661497292 | CACNB4 | c.63+109C>T (n.63+109C>T) n.192+109C>T c.-191C>T (n.-191C>T) n.1040+109C>T n.216+109C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098841G>A | CA2661497293 | CACNB4 | c.63+108C>T (n.63+108C>T) n.192+108C>T c.-192C>T (n.-192C>T) n.1040+108C>T n.216+108C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098842G>A | CA2661497295 | CACNB4 | c.63+107C>T (n.63+107C>T) n.192+107C>T c.-193C>T (n.-193C>T) n.1040+107C>T n.216+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098842G>T | CA2661497294 | CACNB4 | c.63+107C>A (n.63+107C>A) n.192+107C>A c.-193C>A (n.-193C>A) n.1040+107C>A n.216+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098843A>C | CA2501713946 | CACNB4 | c.63+106T>G (n.63+106T>G) n.192+106T>G c.-194T>G (n.-194T>G) n.1040+106T>G n.216+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098844C>A | CA2661497296 | CACNB4 | c.63+105G>T (n.63+105G>T) n.192+105G>T c.-195G>T (n.-195G>T) n.1040+105G>T n.216+105G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098844C= | CA1298490859 | CACNB4 | c.63+105G= (n.63+105G=) n.192+105G= c.-195G= (n.-195G=) n.1040+105G= n.216+105G= | |
2 | g.152098844C>G | CA536652624 | CACNB4 | c.63+105G>C (n.63+105G>C) n.192+105G>C c.-195G>C (n.-195G>C) n.1040+105G>C n.216+105G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098845T>C | CA2661497297 | CACNB4 | c.63+104A>G (n.63+104A>G) n.192+104A>G n.1040+104A>G c.-196A>G (n.-196A>G) n.216+104A>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098845T>G | CA2556581298 | CACNB4 | c.63+104A>C (n.63+104A>C) n.192+104A>C n.1040+104A>C c.-196A>C (n.-196A>C) n.216+104A>C | gnomAD v4 |
2 | g.152098846G>A | CA758941668 | CACNB4 | c.63+103C>T (n.63+103C>T) n.192+103C>T n.1040+103C>T c.-197C>T (n.-197C>T) n.216+103C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098846G= | CA1298490860 | CACNB4 | c.63+103C= (n.63+103C=) n.192+103C= n.1040+103C= c.-197C= (n.-197C=) n.216+103C= | |
2 | g.152098849del | CA2661497298 | CACNB4 | c.63+103del (n.63+103del) n.192+103del n.1040+103del c.-197del (n.-197del) n.216+103del | gnomAD v4 |
2 | g.152098848_152098889del | CA2661497299 | CACNB4 | c.63+62_63+103del (n.63+62_63+103del) n.192+62_192+103del n.1040+62_1040+103del c.-238_-197del (n.-238_-197del) n.216+62_216+103del | gnomAD v4 |
2 | g.152098848G>A | CA1037891390 | CACNB4 | c.63+101C>T (n.63+101C>T) n.192+101C>T n.1040+101C>T c.-199C>T (n.-199C>T) n.216+101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098848G>C | CA2661497300 | CACNB4 | c.63+101C>G (n.63+101C>G) n.192+101C>G n.1040+101C>G c.-199C>G (n.-199C>G) n.216+101C>G | gnomAD v4 |
2 | g.152098848G= | CA1298490861 | CACNB4 | c.63+101C= (n.63+101C=) n.192+101C= n.1040+101C= c.-199C= (n.-199C=) n.216+101C= | |
2 | g.152098848G>T | CA2661497301 | CACNB4 | c.63+101C>A (n.63+101C>A) n.192+101C>A n.1040+101C>A c.-199C>A (n.-199C>A) n.216+101C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098848_152098857delinsGGCCCCGCAC | CA1298490862 | CACNB4 | c.63+92_63+101delinsGTGCGGGGCC (n.63+92_63+101delinsGTGCGGGGCC) n.192+92_192+101delinsGTGCGGGGCC n.1040+92_1040+101delinsGTGCGGGGCC c.-208_-199delinsGTGCGGGGCC (n.-208_-199delinsGTGCGGGGCC) n.216+92_216+101delinsGTGCGGGGCC | |
2 | g.152098849G>A | CA1298490864 | CACNB4 | c.63+100C>T (n.63+100C>T) n.192+100C>T n.1040+100C>T c.-200C>T (n.-200C>T) n.216+100C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098849G= | CA1298490863 | CACNB4 | c.63+100C= (n.63+100C=) n.192+100C= n.1040+100C= c.-200C= (n.-200C=) n.216+100C= | |
2 | g.152098849G>T | CA2661497302 | CACNB4 | c.63+100C>A (n.63+100C>A) n.192+100C>A n.1040+100C>A c.-200C>A (n.-200C>A) n.216+100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098853_152098861del | CA1037891393 | CACNB4 | c.63+92_63+100del (n.63+92_63+100del) n.192+92_192+100del n.1040+92_1040+100del c.-208_-200del (n.-208_-200del) n.216+92_216+100del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098850C>A | CA2661497303 | CACNB4 | c.63+99G>T (n.63+99G>T) n.192+99G>T n.1040+99G>T c.-201G>T (n.-201G>T) n.216+99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098850C= | CA1298490865 | CACNB4 | c.63+99G= (n.63+99G=) n.192+99G= n.1040+99G= c.-201G= (n.-201G=) n.216+99G= | |
2 | g.152098850C>T | CA1298490866 | CACNB4 | c.63+99G>A (n.63+99G>A) n.192+99G>A n.1040+99G>A c.-201G>A (n.-201G>A) n.216+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.152098853del | CA2661497304 | CACNB4 | c.63+99del (n.63+99del) n.192+99del n.1040+99del c.-201del (n.-201del) n.216+99del | gnomAD v4 |
2 | g.152098851C>A | CA1037891394 | CACNB4 | c.63+98G>T (n.63+98G>T) n.192+98G>T n.1040+98G>T c.-202G>T (n.-202G>T) n.216+98G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.152098851C= | CA1298490867 | CACNB4 | c.63+98G= (n.63+98G=) n.192+98G= n.1040+98G= c.-202G= (n.-202G=) n.216+98G= | |
2 | g.152098851C>T | CA2661497305 | CACNB4 | c.63+98G>A (n.63+98G>A) n.192+98G>A n.1040+98G>A c.-202G>A (n.-202G>A) n.216+98G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098852C>T | CA2661497306 | CACNB4 | c.63+97G>A (n.63+97G>A) n.192+97G>A n.1040+97G>A c.-203G>A (n.-203G>A) n.216+97G>A | gnomAD v4 |
2 | g.152098853C>A | CA2661497307 | CACNB4 | c.63+96G>T (n.63+96G>T) n.192+96G>T n.1040+96G>T c.-204G>T (n.-204G>T) n.216+96G>T | gnomAD v4 |
2 | g.152098853C>T | CA2577124129 | CACNB4 | c.63+96G>A (n.63+96G>A) n.192+96G>A n.1040+96G>A c.-204G>A (n.-204G>A) n.216+96G>A | gnomAD v4 |