UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.1515634_1521302dup | CA2580613358 | IFT140 | c.3454-488_4182+2588dup c.1036-488_1764+2588dup c.*1892-488_*2620+2588dup n.3278-488_4006+2588dup c.1087-488_1815+2588dup c.3208-488_3936+2588dup c.2479-488_3207+2588dup c.1639-488_2367+2588dup | |
| 16 | g.1519144_1521811delinsG | CA658798459 | IFT140 | c.3454-1003_4040+737delinsC c.1036-1003_1622+737delinsC c.*1892-1003_*2478+737delinsC n.3278-1003_3864+737delinsC c.1087-1003_1673+737delinsC c.3208-1003_3794+737delinsC c.2479-1003_3065+737delinsC c.1639-1003_2225+737delinsC | ClinVar |
| 16 | g.1520761G>A | CA7813134 | IFT140 | c.3501C>T (p.Thr1167=) c.1083C>T (p.Thr361=) c.*1939C>T (n.*1939C>T) n.3325C>T c.1134C>T (p.Thr378=) c.3255C>T (p.Thr1085=) c.2526C>T (p.Thr842=) c.1686C>T (p.Thr562=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520761G>C | CA492931927 | IFT140 | c.3501C>G (p.Thr1167=) c.1083C>G (p.Thr361=) c.*1939C>G (n.*1939C>G) n.3325C>G c.1134C>G (p.Thr378=) c.3255C>G (p.Thr1085=) c.2526C>G (p.Thr842=) c.1686C>G (p.Thr562=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520761G= | CA2201723760 | IFT140 | c.3501C= (p.Thr1167=) c.1083C= (p.Thr361=) c.*1939C= (n.*1939C=) n.3325C= c.1134C= (p.Thr378=) c.3255C= (p.Thr1085=) c.2526C= (p.Thr842=) c.1686C= (p.Thr562=) | |
| 16 | g.1520761G>T | CA492931926 | IFT140 | c.3501C>A (p.Thr1167=) c.1083C>A (p.Thr361=) c.*1939C>A (n.*1939C>A) n.3325C>A c.1134C>A (p.Thr378=) c.3255C>A (p.Thr1085=) c.2526C>A (p.Thr842=) c.1686C>A (p.Thr562=) | |
| 16 | g.1520762G>A | CA394225020 | IFT140 | c.3500C>T (p.Thr1167Ile) c.1082C>T (p.Thr361Ile) c.*1938C>T (n.*1938C>T) n.3324C>T c.1133C>T (p.Thr378Ile) c.3254C>T (p.Thr1085Ile) c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.1685C>T (p.Thr562Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520762G>C | CA394225021 | IFT140 | c.3500C>G (p.Thr1167Ser) c.1082C>G (p.Thr361Ser) c.*1938C>G (n.*1938C>G) n.3324C>G c.1133C>G (p.Thr378Ser) c.3254C>G (p.Thr1085Ser) c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.1685C>G (p.Thr562Ser) | |
| 16 | g.1520762G= | CA2201723761 | IFT140 | c.3500C= (p.Thr1167=) c.1082C= (p.Thr361=) c.*1938C= (n.*1938C=) n.3324C= c.1133C= (p.Thr378=) c.3254C= (p.Thr1085=) c.2525C= (p.Thr842=) c.1685C= (p.Thr562=) | |
| 16 | g.1520762G>T | CA394225022 | IFT140 | c.3500C>A (p.Thr1167Asn) c.1082C>A (p.Thr361Asn) c.*1938C>A (n.*1938C>A) n.3324C>A c.1133C>A (p.Thr378Asn) c.3254C>A (p.Thr1085Asn) c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.1685C>A (p.Thr562Asn) | |
| 16 | g.1520763T>A | CA394225023 | IFT140 | c.3499A>T (p.Thr1167Ser) c.1081A>T (p.Thr361Ser) c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.3323A>T c.1132A>T (p.Thr378Ser) c.3253A>T (p.Thr1085Ser) c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.1684A>T (p.Thr562Ser) | |
| 16 | g.1520763T>C | CA394225024 | IFT140 | c.3499A>G (p.Thr1167Ala) c.1081A>G (p.Thr361Ala) c.*1937A>G (n.*1937A>G) n.3323A>G c.1132A>G (p.Thr378Ala) c.3253A>G (p.Thr1085Ala) c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.1684A>G (p.Thr562Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1520763T>G | CA394225025 | IFT140 | c.3499A>C (p.Thr1167Pro) c.1081A>C (p.Thr361Pro) c.*1937A>C (n.*1937A>C) n.3323A>C c.1132A>C (p.Thr378Pro) c.3253A>C (p.Thr1085Pro) c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.1684A>C (p.Thr562Pro) | |
| 16 | g.1520763T= | CA2201723762 | IFT140 | c.3499A= (p.Thr1167=) c.1081A= (p.Thr361=) c.*1937A= (n.*1937A=) n.3323A= c.1132A= (p.Thr378=) c.3253A= (p.Thr1085=) c.2524A= (p.Thr842=) c.1684A= (p.Thr562=) | |
| 16 | g.1520764G>A | CA492931930 | IFT140 | c.3498C>T (p.Ile1166=) c.1080C>T (p.Ile360=) c.*1936C>T (n.*1936C>T) n.3322C>T c.1131C>T (p.Ile377=) c.3252C>T (p.Ile1084=) c.2523C>T (p.Ile841=) c.1683C>T (p.Ile561=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520764G>C | CA394225026 | IFT140 | c.3498C>G (p.Ile1166Met) c.1080C>G (p.Ile360Met) c.*1936C>G (n.*1936C>G) n.3322C>G c.1131C>G (p.Ile377Met) c.3252C>G (p.Ile1084Met) c.2523C>G (p.Ile841Met) c.1683C>G (p.Ile561Met) | |
| 16 | g.1520764G>T | CA492931929 | IFT140 | c.3498C>A (p.Ile1166=) c.1080C>A (p.Ile360=) c.*1936C>A (n.*1936C>A) n.3322C>A c.1131C>A (p.Ile377=) c.3252C>A (p.Ile1084=) c.2523C>A (p.Ile841=) c.1683C>A (p.Ile561=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520765A= | CA2201723763 | IFT140 | c.3497T= (p.Ile1166=) c.1079T= (p.Ile360=) c.*1935T= (n.*1935T=) n.3321T= c.1130T= (p.Ile377=) c.3251T= (p.Ile1084=) c.2522T= (p.Ile841=) c.1682T= (p.Ile561=) | |
| 16 | g.1520765A>C | CA394225027 | IFT140 | c.3497T>G (p.Ile1166Ser) c.1079T>G (p.Ile360Ser) c.*1935T>G (n.*1935T>G) n.3321T>G c.1130T>G (p.Ile377Ser) c.3251T>G (p.Ile1084Ser) c.2522T>G (p.Ile841Ser) c.1682T>G (p.Ile561Ser) | |
| 16 | g.1520765A>G | CA394225028 | IFT140 | c.3497T>C (p.Ile1166Thr) c.1079T>C (p.Ile360Thr) c.*1935T>C (n.*1935T>C) n.3321T>C c.1130T>C (p.Ile377Thr) c.3251T>C (p.Ile1084Thr) c.2522T>C (p.Ile841Thr) c.1682T>C (p.Ile561Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520765A>T | CA394225029 | IFT140 | c.3497T>A (p.Ile1166Asn) c.1079T>A (p.Ile360Asn) c.*1935T>A (n.*1935T>A) n.3321T>A c.1130T>A (p.Ile377Asn) c.3251T>A (p.Ile1084Asn) c.2522T>A (p.Ile841Asn) c.1682T>A (p.Ile561Asn) | |
| 16 | g.1520766T>A | CA394225031 | IFT140 | c.3496A>T (p.Ile1166Phe) c.1078A>T (p.Ile360Phe) c.*1934A>T (n.*1934A>T) n.3320A>T c.1129A>T (p.Ile377Phe) c.3250A>T (p.Ile1084Phe) c.2521A>T (p.Ile841Phe) c.1681A>T (p.Ile561Phe) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520766T>C | CA7813135 | IFT140 | c.3496A>G (p.Ile1166Val) c.1078A>G (p.Ile360Val) c.*1934A>G (n.*1934A>G) n.3320A>G c.1129A>G (p.Ile377Val) c.3250A>G (p.Ile1084Val) c.2521A>G (p.Ile841Val) c.1681A>G (p.Ile561Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520766T>G | CA394225030 | IFT140 | c.3496A>C (p.Ile1166Leu) c.1078A>C (p.Ile360Leu) c.*1934A>C (n.*1934A>C) n.3320A>C c.1129A>C (p.Ile377Leu) c.3250A>C (p.Ile1084Leu) c.2521A>C (p.Ile841Leu) c.1681A>C (p.Ile561Leu) | |
| 16 | g.1520766T= | CA2201723764 | IFT140 | c.3496A= (p.Ile1166=) c.1078A= (p.Ile360=) c.*1934A= (n.*1934A=) n.3320A= c.1129A= (p.Ile377=) c.3250A= (p.Ile1084=) c.2521A= (p.Ile841=) c.1681A= (p.Ile561=) | |
| 16 | g.1520767G>A | CA492931934 | IFT140 | c.3495C>T (p.Ser1165=) c.1077C>T (p.Ser359=) c.*1933C>T (n.*1933C>T) n.3319C>T c.1128C>T (p.Ser376=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.2520C>T (p.Ser840=) c.1680C>T (p.Ser560=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520767G>C | CA394225032 | IFT140 | c.3495C>G (p.Ser1165Arg) c.1077C>G (p.Ser359Arg) c.*1933C>G (n.*1933C>G) n.3319C>G c.1128C>G (p.Ser376Arg) c.3249C>G (p.Ser1083Arg) c.2520C>G (p.Ser840Arg) c.1680C>G (p.Ser560Arg) | |
| 16 | g.1520767G>T | CA394225033 | IFT140 | c.3495C>A (p.Ser1165Arg) c.1077C>A (p.Ser359Arg) c.*1933C>A (n.*1933C>A) n.3319C>A c.1128C>A (p.Ser376Arg) c.3249C>A (p.Ser1083Arg) c.2520C>A (p.Ser840Arg) c.1680C>A (p.Ser560Arg) | |
| 16 | g.1520768C>A | CA394225034 | IFT140 | c.3494G>T (p.Ser1165Ile) c.1076G>T (p.Ser359Ile) c.*1932G>T (n.*1932G>T) n.3318G>T c.1127G>T (p.Ser376Ile) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) c.2519G>T (p.Ser840Ile) c.1679G>T (p.Ser560Ile) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520768C>G | CA394225035 | IFT140 | c.3494G>C (p.Ser1165Thr) c.1076G>C (p.Ser359Thr) c.*1932G>C (n.*1932G>C) n.3318G>C c.1127G>C (p.Ser376Thr) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) c.2519G>C (p.Ser840Thr) c.1679G>C (p.Ser560Thr) | |
| 16 | g.1520768C>T | CA394225036 | IFT140 | c.3494G>A (p.Ser1165Asn) c.1076G>A (p.Ser359Asn) c.*1932G>A (n.*1932G>A) n.3318G>A c.1127G>A (p.Ser376Asn) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) c.2519G>A (p.Ser840Asn) c.1679G>A (p.Ser560Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520769del | CA2631006494 | IFT140 | c.3493del (p.Ser1165AlafsTer10) c.1075del (p.Ser359AlafsTer10) c.*1931del (n.*1931del) n.3317del c.1126del (p.Ser376AlafsTer10) c.3247del (p.Ser1083AlafsTer10) c.2518del (p.Ser840AlafsTer10) c.1678del (p.Ser560AlafsTer10) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520769T>A | CA394225037 | IFT140 | c.3493A>T (p.Ser1165Cys) c.1075A>T (p.Ser359Cys) c.*1931A>T (n.*1931A>T) n.3317A>T c.1126A>T (p.Ser376Cys) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) c.2518A>T (p.Ser840Cys) c.1678A>T (p.Ser560Cys) | |
| 16 | g.1520769T>C | CA394225038 | IFT140 | c.3493A>G (p.Ser1165Gly) c.1075A>G (p.Ser359Gly) c.*1931A>G (n.*1931A>G) n.3317A>G c.1126A>G (p.Ser376Gly) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) c.2518A>G (p.Ser840Gly) c.1678A>G (p.Ser560Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520769T>G | CA394225039 | IFT140 | c.3493A>C (p.Ser1165Arg) c.1075A>C (p.Ser359Arg) c.*1931A>C (n.*1931A>C) n.3317A>C c.1126A>C (p.Ser376Arg) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) c.2518A>C (p.Ser840Arg) c.1678A>C (p.Ser560Arg) | |
| 16 | g.1520770C>A | CA394225040 | IFT140 | c.3492G>T (p.Met1164Ile) c.1074G>T (p.Met358Ile) c.*1930G>T (n.*1930G>T) n.3316G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) c.3246G>T (p.Met1082Ile) c.2517G>T (p.Met839Ile) c.1677G>T (p.Met559Ile) | |
| 16 | g.1520770C= | CA2201723765 | IFT140 | c.3492G= (p.Met1164=) c.1074G= (p.Met358=) c.*1930G= (n.*1930G=) n.3316G= c.1125G= (p.Met375=) c.3246G= (p.Met1082=) c.2517G= (p.Met839=) c.1677G= (p.Met559=) | |
| 16 | g.1520770C>G | CA394225041 | IFT140 | c.3492G>C (p.Met1164Ile) c.1074G>C (p.Met358Ile) c.*1930G>C (n.*1930G>C) n.3316G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) c.3246G>C (p.Met1082Ile) c.2517G>C (p.Met839Ile) c.1677G>C (p.Met559Ile) | |
| 16 | g.1520770C>T | CA394225042 | IFT140 | c.3492G>A (p.Met1164Ile) c.1074G>A (p.Met358Ile) c.*1930G>A (n.*1930G>A) n.3316G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) c.3246G>A (p.Met1082Ile) c.2517G>A (p.Met839Ile) c.1677G>A (p.Met559Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520771A>C | CA394225043 | IFT140 | c.3491T>G (p.Met1164Arg) c.1073T>G (p.Met358Arg) c.*1929T>G (n.*1929T>G) n.3315T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) c.3245T>G (p.Met1082Arg) c.2516T>G (p.Met839Arg) c.1676T>G (p.Met559Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520771A>G | CA394225044 | IFT140 | c.3491T>C (p.Met1164Thr) c.1073T>C (p.Met358Thr) c.*1929T>C (n.*1929T>C) n.3315T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) c.3245T>C (p.Met1082Thr) c.2516T>C (p.Met839Thr) c.1676T>C (p.Met559Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520771A>T | CA394225045 | IFT140 | c.3491T>A (p.Met1164Lys) c.1073T>A (p.Met358Lys) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.3315T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) c.3245T>A (p.Met1082Lys) c.2516T>A (p.Met839Lys) c.1676T>A (p.Met559Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520772T>A | CA394225047 | IFT140 | c.3490A>T (p.Met1164Leu) c.1072A>T (p.Met358Leu) c.*1928A>T (n.*1928A>T) n.3314A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) c.3244A>T (p.Met1082Leu) c.2515A>T (p.Met839Leu) c.1675A>T (p.Met559Leu) | |
| 16 | g.1520772T>C | CA7813136 | IFT140 | c.3490A>G (p.Met1164Val) c.1072A>G (p.Met358Val) c.*1928A>G (n.*1928A>G) n.3314A>G c.1123A>G (p.Met375Val) c.3244A>G (p.Met1082Val) c.2515A>G (p.Met839Val) c.1675A>G (p.Met559Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520772T>G | CA394225046 | IFT140 | c.3490A>C (p.Met1164Leu) c.1072A>C (p.Met358Leu) c.*1928A>C (n.*1928A>C) n.3314A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) c.3244A>C (p.Met1082Leu) c.2515A>C (p.Met839Leu) c.1675A>C (p.Met559Leu) | |
| 16 | g.1520772T= | CA2201723766 | IFT140 | c.3490A= (p.Met1164=) c.1072A= (p.Met358=) c.*1928A= (n.*1928A=) n.3314A= c.1123A= (p.Met375=) c.3244A= (p.Met1082=) c.2515A= (p.Met839=) c.1675A= (p.Met559=) | |
| 16 | g.1520773del | CA2573151757 | IFT140 | c.3489del (p.Asn1163LysfsTer2) c.1071del (p.Asn357LysfsTer2) c.*1927del (n.*1927del) n.3313del c.1122del (p.Asn374LysfsTer2) c.3243del (p.Asn1081LysfsTer2) c.2514del (p.Asn838LysfsTer2) c.1674del (p.Asn558LysfsTer2) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.1520773G>A | CA492931937 | IFT140 | c.3489C>T (p.Asn1163=) c.1071C>T (p.Asn357=) c.*1927C>T (n.*1927C>T) n.3313C>T c.1122C>T (p.Asn374=) c.3243C>T (p.Asn1081=) c.2514C>T (p.Asn838=) c.1674C>T (p.Asn558=) | |
| 16 | g.1520773G>C | CA394225049 | IFT140 | c.3489C>G (p.Asn1163Lys) c.1071C>G (p.Asn357Lys) c.*1927C>G (n.*1927C>G) n.3313C>G c.1122C>G (p.Asn374Lys) c.3243C>G (p.Asn1081Lys) c.2514C>G (p.Asn838Lys) c.1674C>G (p.Asn558Lys) | |
| 16 | g.1520773G>T | CA394225048 | IFT140 | c.3489C>A (p.Asn1163Lys) c.1071C>A (p.Asn357Lys) c.*1927C>A (n.*1927C>A) n.3313C>A c.1122C>A (p.Asn374Lys) c.3243C>A (p.Asn1081Lys) c.2514C>A (p.Asn838Lys) c.1674C>A (p.Asn558Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1520774T>A | CA394225051 | IFT140 | c.3488A>T (p.Asn1163Ile) c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.*1926A>T (n.*1926A>T) n.3312A>T c.1121A>T (p.Asn374Ile) c.3242A>T (p.Asn1081Ile) c.2513A>T (p.Asn838Ile) c.1673A>T (p.Asn558Ile) | |
| 16 | g.1520774T>C | CA394225050 | IFT140 | c.3488A>G (p.Asn1163Ser) c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.*1926A>G (n.*1926A>G) n.3312A>G c.1121A>G (p.Asn374Ser) c.3242A>G (p.Asn1081Ser) c.2513A>G (p.Asn838Ser) c.1673A>G (p.Asn558Ser) | |
| 16 | g.1520774T>G | CA394225052 | IFT140 | c.3488A>C (p.Asn1163Thr) c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.*1926A>C (n.*1926A>C) n.3312A>C c.1121A>C (p.Asn374Thr) c.3242A>C (p.Asn1081Thr) c.2513A>C (p.Asn838Thr) c.1673A>C (p.Asn558Thr) | |
| 16 | g.1520775T>A | CA394225053 | IFT140 | c.3487A>T (p.Asn1163Tyr) c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.*1925A>T (n.*1925A>T) n.3311A>T c.1120A>T (p.Asn374Tyr) c.3241A>T (p.Asn1081Tyr) c.2512A>T (p.Asn838Tyr) c.1672A>T (p.Asn558Tyr) | |
| 16 | g.1520775T>C | CA394225055 | IFT140 | c.3487A>G (p.Asn1163Asp) c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.*1925A>G (n.*1925A>G) n.3311A>G c.1120A>G (p.Asn374Asp) c.3241A>G (p.Asn1081Asp) c.2512A>G (p.Asn838Asp) c.1672A>G (p.Asn558Asp) | |
| 16 | g.1520775T>G | CA394225054 | IFT140 | c.3487A>C (p.Asn1163His) c.1069A>C (p.Asn357His) c.*1925A>C (n.*1925A>C) n.3311A>C c.1120A>C (p.Asn374His) c.3241A>C (p.Asn1081His) c.2512A>C (p.Asn838His) c.1672A>C (p.Asn558His) | |
| 16 | g.1520776C>A | CA394225056 | IFT140 | c.3486G>T (p.Gln1162His) c.1068G>T (p.Gln356His) c.*1924G>T (n.*1924G>T) n.3310G>T c.1119G>T (p.Gln373His) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.2511G>T (p.Gln837His) c.1671G>T (p.Gln557His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520776C>G | CA394225057 | IFT140 | c.3486G>C (p.Gln1162His) c.1068G>C (p.Gln356His) c.*1924G>C (n.*1924G>C) n.3310G>C c.1119G>C (p.Gln373His) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.2511G>C (p.Gln837His) c.1671G>C (p.Gln557His) | |
| 16 | g.1520776C>T | CA492931942 | IFT140 | c.3486G>A (p.Gln1162=) c.1068G>A (p.Gln356=) c.*1924G>A (n.*1924G>A) n.3310G>A c.1119G>A (p.Gln373=) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.2511G>A (p.Gln837=) c.1671G>A (p.Gln557=) | |
| 16 | g.1520777T>A | CA394225058 | IFT140 | c.3485A>T (p.Gln1162Leu) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.*1923A>T (n.*1923A>T) n.3309A>T c.1118A>T (p.Gln373Leu) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.2510A>T (p.Gln837Leu) c.1670A>T (p.Gln557Leu) | |
| 16 | g.1520777T>C | CA394225059 | IFT140 | c.3485A>G (p.Gln1162Arg) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.3309A>G c.1118A>G (p.Gln373Arg) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.2510A>G (p.Gln837Arg) c.1670A>G (p.Gln557Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520777T>G | CA394225060 | IFT140 | c.3485A>C (p.Gln1162Pro) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.*1923A>C (n.*1923A>C) n.3309A>C c.1118A>C (p.Gln373Pro) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.2510A>C (p.Gln837Pro) c.1670A>C (p.Gln557Pro) | |
| 16 | g.1520778G>A | CA394225061 | IFT140 | c.3484C>T (p.Gln1162Ter) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.*1922C>T (n.*1922C>T) n.3308C>T c.1117C>T (p.Gln373Ter) c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.2509C>T (p.Gln837Ter) c.1669C>T (p.Gln557Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1520778G>C | CA394225062 | IFT140 | c.3484C>G (p.Gln1162Glu) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.*1922C>G (n.*1922C>G) n.3308C>G c.1117C>G (p.Gln373Glu) c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.2509C>G (p.Gln837Glu) c.1669C>G (p.Gln557Glu) | |
| 16 | g.1520778G>T | CA394225063 | IFT140 | c.3484C>A (p.Gln1162Lys) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.*1922C>A (n.*1922C>A) n.3308C>A c.1117C>A (p.Gln373Lys) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.2509C>A (p.Gln837Lys) c.1669C>A (p.Gln557Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520779C>A | CA492931943 | IFT140 | c.3483G>T (p.Gly1161=) c.1065G>T (p.Gly355=) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.3307G>T c.1116G>T (p.Gly372=) c.3237G>T (p.Gly1079=) c.2508G>T (p.Gly836=) c.1668G>T (p.Gly556=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520779C>G | CA492931944 | IFT140 | c.3483G>C (p.Gly1161=) c.1065G>C (p.Gly355=) c.*1921G>C (n.*1921G>C) n.3307G>C c.1116G>C (p.Gly372=) c.3237G>C (p.Gly1079=) c.2508G>C (p.Gly836=) c.1668G>C (p.Gly556=) | |
| 16 | g.1520779C>T | CA492931945 | IFT140 | c.3483G>A (p.Gly1161=) c.1065G>A (p.Gly355=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.3307G>A c.1116G>A (p.Gly372=) c.3237G>A (p.Gly1079=) c.2508G>A (p.Gly836=) c.1668G>A (p.Gly556=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520780C>A | CA394225064 | IFT140 | c.3482G>T (p.Gly1161Val) c.1064G>T (p.Gly355Val) c.*1920G>T (n.*1920G>T) n.3306G>T c.1115G>T (p.Gly372Val) c.3236G>T (p.Gly1079Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.1667G>T (p.Gly556Val) | |
| 16 | g.1520780C>G | CA394225065 | IFT140 | c.3482G>C (p.Gly1161Ala) c.1064G>C (p.Gly355Ala) c.*1920G>C (n.*1920G>C) n.3306G>C c.1115G>C (p.Gly372Ala) c.3236G>C (p.Gly1079Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.1667G>C (p.Gly556Ala) | |
| 16 | g.1520780C>T | CA394225066 | IFT140 | c.3482G>A (p.Gly1161Glu) c.1064G>A (p.Gly355Glu) c.*1920G>A (n.*1920G>A) n.3306G>A c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.3236G>A (p.Gly1079Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.1667G>A (p.Gly556Glu) | dbSNP |
| 16 | g.1520781C>A | CA394225069 | IFT140 | c.3481G>T (p.Gly1161Trp) c.1063G>T (p.Gly355Trp) c.*1919G>T (n.*1919G>T) n.3305G>T c.1114G>T (p.Gly372Trp) c.3235G>T (p.Gly1079Trp) c.2506G>T (p.Gly836Trp) c.1666G>T (p.Gly556Trp) | |
| 16 | g.1520781C= | CA2201723767 | IFT140 | c.3481G= (p.Gly1161=) c.1063G= (p.Gly355=) c.*1919G= (n.*1919G=) n.3305G= c.1114G= (p.Gly372=) c.3235G= (p.Gly1079=) c.2506G= (p.Gly836=) c.1666G= (p.Gly556=) | |
| 16 | g.1520781C>G | CA394225067 | IFT140 | c.3481G>C (p.Gly1161Arg) c.1063G>C (p.Gly355Arg) c.*1919G>C (n.*1919G>C) n.3305G>C c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.3235G>C (p.Gly1079Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.1666G>C (p.Gly556Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520781C>T | CA394225068 | IFT140 | c.3481G>A (p.Gly1161Arg) c.1063G>A (p.Gly355Arg) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.3305G>A c.1114G>A (p.Gly372Arg) c.3235G>A (p.Gly1079Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.1666G>A (p.Gly556Arg) | |
| 16 | g.1520782C>A | CA492931948 | IFT140 | c.3480G>T (p.Leu1160=) c.1062G>T (p.Leu354=) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.3304G>T c.1113G>T (p.Leu371=) c.3234G>T (p.Leu1078=) c.2505G>T (p.Leu835=) c.1665G>T (p.Leu555=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520782C>G | CA492931949 | IFT140 | c.3480G>C (p.Leu1160=) c.1062G>C (p.Leu354=) c.*1918G>C (n.*1918G>C) n.3304G>C c.1113G>C (p.Leu371=) c.3234G>C (p.Leu1078=) c.2505G>C (p.Leu835=) c.1665G>C (p.Leu555=) | |
| 16 | g.1520782C>T | CA492931950 | IFT140 | c.3480G>A (p.Leu1160=) c.1062G>A (p.Leu354=) c.*1918G>A (n.*1918G>A) n.3304G>A c.1113G>A (p.Leu371=) c.3234G>A (p.Leu1078=) c.2505G>A (p.Leu835=) c.1665G>A (p.Leu555=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520783A>C | CA394225070 | IFT140 | c.3479T>G (p.Leu1160Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.*1917T>G (n.*1917T>G) n.3303T>G c.1112T>G (p.Leu371Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) c.2504T>G (p.Leu835Arg) c.1664T>G (p.Leu555Arg) | |
| 16 | g.1520783A>G | CA394225071 | IFT140 | c.3479T>C (p.Leu1160Pro) c.1061T>C (p.Leu354Pro) c.*1917T>C (n.*1917T>C) n.3303T>C c.1112T>C (p.Leu371Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) c.2504T>C (p.Leu835Pro) c.1664T>C (p.Leu555Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520783A>T | CA394225072 | IFT140 | c.3479T>A (p.Leu1160Gln) c.1061T>A (p.Leu354Gln) c.*1917T>A (n.*1917T>A) n.3303T>A c.1112T>A (p.Leu371Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) c.2504T>A (p.Leu835Gln) c.1664T>A (p.Leu555Gln) | |
| 16 | g.1520784G>A | CA492931952 | IFT140 | c.3478C>T (p.Leu1160=) c.1060C>T (p.Leu354=) c.*1916C>T (n.*1916C>T) n.3302C>T c.1111C>T (p.Leu371=) c.3232C>T (p.Leu1078=) c.2503C>T (p.Leu835=) c.1663C>T (p.Leu555=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520784G>C | CA394225073 | IFT140 | c.3478C>G (p.Leu1160Val) c.1060C>G (p.Leu354Val) c.*1916C>G (n.*1916C>G) n.3302C>G c.1111C>G (p.Leu371Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) c.2503C>G (p.Leu835Val) c.1663C>G (p.Leu555Val) | |
| 16 | g.1520784G= | CA2201723768 | IFT140 | c.3478C= (p.Leu1160=) c.1060C= (p.Leu354=) c.*1916C= (n.*1916C=) n.3302C= c.1111C= (p.Leu371=) c.3232C= (p.Leu1078=) c.2503C= (p.Leu835=) c.1663C= (p.Leu555=) | |
| 16 | g.1520784G>T | CA394225074 | IFT140 | c.3478C>A (p.Leu1160Met) c.1060C>A (p.Leu354Met) c.*1916C>A (n.*1916C>A) n.3302C>A c.1111C>A (p.Leu371Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) c.2503C>A (p.Leu835Met) c.1663C>A (p.Leu555Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520785G>A | CA492931955 | IFT140 | c.3477C>T (p.Cys1159=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.*1915C>T (n.*1915C>T) n.3301C>T c.1110C>T (p.Cys370=) c.3231C>T (p.Cys1077=) c.2502C>T (p.Cys834=) c.1662C>T (p.Cys554=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520785G>C | CA394225075 | IFT140 | c.3477C>G (p.Cys1159Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.*1915C>G (n.*1915C>G) n.3301C>G c.1110C>G (p.Cys370Trp) c.3231C>G (p.Cys1077Trp) c.2502C>G (p.Cys834Trp) c.1662C>G (p.Cys554Trp) | |
| 16 | g.1520785G>T | CA394225076 | IFT140 | c.3477C>A (p.Cys1159Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.*1915C>A (n.*1915C>A) n.3301C>A c.1110C>A (p.Cys370Ter) c.3231C>A (p.Cys1077Ter) c.2502C>A (p.Cys834Ter) c.1662C>A (p.Cys554Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520786C>A | CA394225077 | IFT140 | c.3476G>T (p.Cys1159Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.*1914G>T (n.*1914G>T) n.3300G>T c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.3230G>T (p.Cys1077Phe) c.2501G>T (p.Cys834Phe) c.1661G>T (p.Cys554Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520786C= | CA2201723769 | IFT140 | c.3476G= (p.Cys1159=) c.1058G= (p.Cys353=) c.*1914G= (n.*1914G=) n.3300G= c.1109G= (p.Cys370=) c.3230G= (p.Cys1077=) c.2501G= (p.Cys834=) c.1661G= (p.Cys554=) | |
| 16 | g.1520786C>G | CA394225078 | IFT140 | c.3476G>C (p.Cys1159Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.*1914G>C (n.*1914G>C) n.3300G>C c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.3230G>C (p.Cys1077Ser) c.2501G>C (p.Cys834Ser) c.1661G>C (p.Cys554Ser) | |
| 16 | g.1520786C>T | CA394225079 | IFT140 | c.3476G>A (p.Cys1159Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.*1914G>A (n.*1914G>A) n.3300G>A c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.3230G>A (p.Cys1077Tyr) c.2501G>A (p.Cys834Tyr) c.1661G>A (p.Cys554Tyr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520787A>C | CA394225081 | IFT140 | c.3475T>G (p.Cys1159Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.*1913T>G (n.*1913T>G) n.3299T>G c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.3229T>G (p.Cys1077Gly) c.2500T>G (p.Cys834Gly) c.1660T>G (p.Cys554Gly) | |
| 16 | g.1520787A>G | CA394225082 | IFT140 | c.3475T>C (p.Cys1159Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.*1913T>C (n.*1913T>C) n.3299T>C c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.3229T>C (p.Cys1077Arg) c.2500T>C (p.Cys834Arg) c.1660T>C (p.Cys554Arg) | |
| 16 | g.1520787A>T | CA394225080 | IFT140 | c.3475T>A (p.Cys1159Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.*1913T>A (n.*1913T>A) n.3299T>A c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.3229T>A (p.Cys1077Ser) c.2500T>A (p.Cys834Ser) c.1660T>A (p.Cys554Ser) | |
| 16 | g.1520788C>A | CA492931959 | IFT140 | c.3474G>T (p.Leu1158=) c.1056G>T (p.Leu352=) c.*1912G>T (n.*1912G>T) n.3298G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.3228G>T (p.Leu1076=) c.2499G>T (p.Leu833=) c.1659G>T (p.Leu553=) | |
| 16 | g.1520788C= | CA2201723770 | IFT140 | c.3474G= (p.Leu1158=) c.1056G= (p.Leu352=) c.*1912G= (n.*1912G=) n.3298G= c.1107G= (p.Leu369=) c.3228G= (p.Leu1076=) c.2499G= (p.Leu833=) c.1659G= (p.Leu553=) | |
| 16 | g.1520788C>G | CA492931958 | IFT140 | c.3474G>C (p.Leu1158=) c.1056G>C (p.Leu352=) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.3298G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.3228G>C (p.Leu1076=) c.2499G>C (p.Leu833=) c.1659G>C (p.Leu553=) | |
| 16 | g.1520788C>T | CA492931957 | IFT140 | c.3474G>A (p.Leu1158=) c.1056G>A (p.Leu352=) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.3298G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.3228G>A (p.Leu1076=) c.2499G>A (p.Leu833=) c.1659G>A (p.Leu553=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520789A>C | CA394225083 | IFT140 | c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.*1911T>G (n.*1911T>G) n.3297T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.3227T>G (p.Leu1076Arg) c.2498T>G (p.Leu833Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
| 16 | g.1520789A>G | CA394225084 | IFT140 | c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.*1911T>C (n.*1911T>C) n.3297T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.3227T>C (p.Leu1076Pro) c.2498T>C (p.Leu833Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520789A>T | CA394225085 | IFT140 | c.3473T>A (p.Leu1158Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) c.*1911T>A (n.*1911T>A) n.3297T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.3227T>A (p.Leu1076Gln) c.2498T>A (p.Leu833Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
| 16 | g.1520790G>A | CA492931961 | IFT140 | c.3472C>T (p.Leu1158=) c.1054C>T (p.Leu352=) c.*1910C>T (n.*1910C>T) n.3296C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.3226C>T (p.Leu1076=) c.2497C>T (p.Leu833=) c.1657C>T (p.Leu553=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520790G>C | CA394225086 | IFT140 | c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.*1910C>G (n.*1910C>G) n.3296C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.3226C>G (p.Leu1076Val) c.2497C>G (p.Leu833Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
| 16 | g.1520790G>T | CA394225087 | IFT140 | c.3472C>A (p.Leu1158Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) c.*1910C>A (n.*1910C>A) n.3296C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.3226C>A (p.Leu1076Met) c.2497C>A (p.Leu833Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520791C>A | CA394225089 | IFT140 | c.3471G>T (p.Gln1157His) c.1053G>T (p.Gln351His) c.*1909G>T (n.*1909G>T) n.3295G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.3225G>T (p.Gln1075His) c.2496G>T (p.Gln832His) c.1656G>T (p.Gln552His) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520791C= | CA2201723771 | IFT140 | c.3471G= (p.Gln1157=) c.1053G= (p.Gln351=) c.*1909G= (n.*1909G=) n.3295G= c.1104G= (p.Gln368=) c.3225G= (p.Gln1075=) c.2496G= (p.Gln832=) c.1656G= (p.Gln552=) | |
| 16 | g.1520791C>G | CA394225088 | IFT140 | c.3471G>C (p.Gln1157His) c.1053G>C (p.Gln351His) c.*1909G>C (n.*1909G>C) n.3295G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.3225G>C (p.Gln1075His) c.2496G>C (p.Gln832His) c.1656G>C (p.Gln552His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520791C>T | CA492931962 | IFT140 | c.3471G>A (p.Gln1157=) c.1053G>A (p.Gln351=) c.*1909G>A (n.*1909G>A) n.3295G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.3225G>A (p.Gln1075=) c.2496G>A (p.Gln832=) c.1656G>A (p.Gln552=) | |
| 16 | g.1520792T>A | CA7813137 | IFT140 | c.3470A>T (p.Gln1157Leu) c.1052A>T (p.Gln351Leu) c.*1908A>T (n.*1908A>T) n.3294A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.3224A>T (p.Gln1075Leu) c.2495A>T (p.Gln832Leu) c.1655A>T (p.Gln552Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520792T>C | CA394225090 | IFT140 | c.3470A>G (p.Gln1157Arg) c.1052A>G (p.Gln351Arg) c.*1908A>G (n.*1908A>G) n.3294A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.3224A>G (p.Gln1075Arg) c.2495A>G (p.Gln832Arg) c.1655A>G (p.Gln552Arg) | |
| 16 | g.1520792T>G | CA394225091 | IFT140 | c.3470A>C (p.Gln1157Pro) c.1052A>C (p.Gln351Pro) c.*1908A>C (n.*1908A>C) n.3294A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.3224A>C (p.Gln1075Pro) c.2495A>C (p.Gln832Pro) c.1655A>C (p.Gln552Pro) | dbSNP |
| 16 | g.1520792T= | CA2201723772 | IFT140 | c.3470A= (p.Gln1157=) c.1052A= (p.Gln351=) c.*1908A= (n.*1908A=) n.3294A= c.1103A= (p.Gln368=) c.3224A= (p.Gln1075=) c.2495A= (p.Gln832=) c.1655A= (p.Gln552=) | |
| 16 | g.1520793G>A | CA394225092 | IFT140 | c.3469C>T (p.Gln1157Ter) c.1051C>T (p.Gln351Ter) c.*1907C>T (n.*1907C>T) n.3293C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.3223C>T (p.Gln1075Ter) c.2494C>T (p.Gln832Ter) c.1654C>T (p.Gln552Ter) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520793G>C | CA394225093 | IFT140 | c.3469C>G (p.Gln1157Glu) c.1051C>G (p.Gln351Glu) c.*1907C>G (n.*1907C>G) n.3293C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.3223C>G (p.Gln1075Glu) c.2494C>G (p.Gln832Glu) c.1654C>G (p.Gln552Glu) | |
| 16 | g.1520793G>T | CA394225094 | IFT140 | c.3469C>A (p.Gln1157Lys) c.1051C>A (p.Gln351Lys) c.*1907C>A (n.*1907C>A) n.3293C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.3223C>A (p.Gln1075Lys) c.2494C>A (p.Gln832Lys) c.1654C>A (p.Gln552Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520794C>A | CA492931964 | IFT140 | c.3468G>T (p.Leu1156=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.*1906G>T (n.*1906G>T) n.3292G>T c.1101G>T (p.Leu367=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.2493G>T (p.Leu831=) c.1653G>T (p.Leu551=) | |
| 16 | g.1520794C>G | CA492931966 | IFT140 | c.3468G>C (p.Leu1156=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.*1906G>C (n.*1906G>C) n.3292G>C c.1101G>C (p.Leu367=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.2493G>C (p.Leu831=) c.1653G>C (p.Leu551=) | |
| 16 | g.1520794C>T | CA492931965 | IFT140 | c.3468G>A (p.Leu1156=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.*1906G>A (n.*1906G>A) n.3292G>A c.1101G>A (p.Leu367=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.2493G>A (p.Leu831=) c.1653G>A (p.Leu551=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520795A>C | CA394225095 | IFT140 | c.3467T>G (p.Leu1156Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.*1905T>G (n.*1905T>G) n.3291T>G c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.2492T>G (p.Leu831Arg) c.1652T>G (p.Leu551Arg) | |
| 16 | g.1520795A>G | CA394225097 | IFT140 | c.3467T>C (p.Leu1156Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.*1905T>C (n.*1905T>C) n.3291T>C c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.2492T>C (p.Leu831Pro) c.1652T>C (p.Leu551Pro) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520795A>T | CA394225096 | IFT140 | c.3467T>A (p.Leu1156Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.*1905T>A (n.*1905T>A) n.3291T>A c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.2492T>A (p.Leu831Gln) c.1652T>A (p.Leu551Gln) | |
| 16 | g.1520796G>A | CA276676011 | IFT140 | c.3466C>T (p.Leu1156=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.3290C>T c.1099C>T (p.Leu367=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.2491C>T (p.Leu831=) c.1651C>T (p.Leu551=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520796G>C | CA394225098 | IFT140 | c.3466C>G (p.Leu1156Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.*1904C>G (n.*1904C>G) n.3290C>G c.1099C>G (p.Leu367Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.2491C>G (p.Leu831Val) c.1651C>G (p.Leu551Val) | |
| 16 | g.1520796G= | CA2201723773 | IFT140 | c.3466C= (p.Leu1156=) c.1048C= (p.Leu350=) c.*1904C= (n.*1904C=) n.3290C= c.1099C= (p.Leu367=) c.3220C= (p.Leu1074=) c.2491C= (p.Leu831=) c.1651C= (p.Leu551=) | |
| 16 | g.1520796G>T | CA394225099 | IFT140 | c.3466C>A (p.Leu1156Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.*1904C>A (n.*1904C>A) n.3290C>A c.1099C>A (p.Leu367Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.2491C>A (p.Leu831Met) c.1651C>A (p.Leu551Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520797G>A | CA492931968 | IFT140 | c.3465C>T (p.Ala1155=) c.1047C>T (p.Ala349=) c.*1903C>T (n.*1903C>T) n.3289C>T c.1098C>T (p.Ala366=) c.3219C>T (p.Ala1073=) c.2490C>T (p.Ala830=) c.1650C>T (p.Ala550=) | COSMIC |
| 16 | g.1520797G>C | CA7813138 | IFT140 | c.3465C>G (p.Ala1155=) c.1047C>G (p.Ala349=) c.*1903C>G (n.*1903C>G) n.3289C>G c.1098C>G (p.Ala366=) c.3219C>G (p.Ala1073=) c.2490C>G (p.Ala830=) c.1650C>G (p.Ala550=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520797G= | CA2201723774 | IFT140 | c.3465C= (p.Ala1155=) c.1047C= (p.Ala349=) c.*1903C= (n.*1903C=) n.3289C= c.1098C= (p.Ala366=) c.3219C= (p.Ala1073=) c.2490C= (p.Ala830=) c.1650C= (p.Ala550=) | |
| 16 | g.1520797G>T | CA492931969 | IFT140 | c.3465C>A (p.Ala1155=) c.1047C>A (p.Ala349=) c.*1903C>A (n.*1903C>A) n.3289C>A c.1098C>A (p.Ala366=) c.3219C>A (p.Ala1073=) c.2490C>A (p.Ala830=) c.1650C>A (p.Ala550=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520798G>A | CA394225100 | IFT140 | c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.*1902C>T (n.*1902C>T) n.3288C>T c.1097C>T (p.Ala366Val) c.3218C>T (p.Ala1073Val) c.2489C>T (p.Ala830Val) c.1649C>T (p.Ala550Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520798G>C | CA394225101 | IFT140 | c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.*1902C>G (n.*1902C>G) n.3288C>G c.1097C>G (p.Ala366Gly) c.3218C>G (p.Ala1073Gly) c.2489C>G (p.Ala830Gly) c.1649C>G (p.Ala550Gly) | |
| 16 | g.1520798G= | CA2201723775 | IFT140 | c.3464C= (p.Ala1155=) c.1046C= (p.Ala349=) c.*1902C= (n.*1902C=) n.3288C= c.1097C= (p.Ala366=) c.3218C= (p.Ala1073=) c.2489C= (p.Ala830=) c.1649C= (p.Ala550=) | |
| 16 | g.1520798G>T | CA394225102 | IFT140 | c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.1046C>A (p.Ala349Asp) c.*1902C>A (n.*1902C>A) n.3288C>A c.1097C>A (p.Ala366Asp) c.3218C>A (p.Ala1073Asp) c.2489C>A (p.Ala830Asp) c.1649C>A (p.Ala550Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520799C>A | CA394225103 | IFT140 | c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.*1901G>T (n.*1901G>T) n.3287G>T c.1096G>T (p.Ala366Ser) c.3217G>T (p.Ala1073Ser) c.2488G>T (p.Ala830Ser) c.1648G>T (p.Ala550Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1520799C= | CA2201723776 | IFT140 | c.3463G= (p.Ala1155=) c.1045G= (p.Ala349=) c.*1901G= (n.*1901G=) n.3287G= c.1096G= (p.Ala366=) c.3217G= (p.Ala1073=) c.2488G= (p.Ala830=) c.1648G= (p.Ala550=) | |
| 16 | g.1520799C>G | CA394225104 | IFT140 | c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.1045G>C (p.Ala349Pro) c.*1901G>C (n.*1901G>C) n.3287G>C c.1096G>C (p.Ala366Pro) c.3217G>C (p.Ala1073Pro) c.2488G>C (p.Ala830Pro) c.1648G>C (p.Ala550Pro) | |
| 16 | g.1520799C>T | CA394225105 | IFT140 | c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.1045G>A (p.Ala349Thr) c.*1901G>A (n.*1901G>A) n.3287G>A c.1096G>A (p.Ala366Thr) c.3217G>A (p.Ala1073Thr) c.2488G>A (p.Ala830Thr) c.1648G>A (p.Ala550Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520800T>A | CA394225106 | IFT140 | c.3462A>T (p.Glu1154Asp) c.1044A>T (p.Glu348Asp) c.*1900A>T (n.*1900A>T) n.3286A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.3216A>T (p.Glu1072Asp) c.2487A>T (p.Glu829Asp) c.1647A>T (p.Glu549Asp) | |
| 16 | g.1520800T>C | CA492931970 | IFT140 | c.3462A>G (p.Glu1154=) c.1044A>G (p.Glu348=) c.*1900A>G (n.*1900A>G) n.3286A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.3216A>G (p.Glu1072=) c.2487A>G (p.Glu829=) c.1647A>G (p.Glu549=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520800T>G | CA394225107 | IFT140 | c.3462A>C (p.Glu1154Asp) c.1044A>C (p.Glu348Asp) c.*1900A>C (n.*1900A>C) n.3286A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.3216A>C (p.Glu1072Asp) c.2487A>C (p.Glu829Asp) c.1647A>C (p.Glu549Asp) | |
| 16 | g.1520800T= | CA2201723777 | IFT140 | c.3462A= (p.Glu1154=) c.1044A= (p.Glu348=) c.*1900A= (n.*1900A=) n.3286A= c.1095A= (p.Glu365=) c.3216A= (p.Glu1072=) c.2487A= (p.Glu829=) c.1647A= (p.Glu549=) | |
| 16 | g.1520801T>A | CA394225109 | IFT140 | c.3461A>T (p.Glu1154Val) c.1043A>T (p.Glu348Val) c.*1899A>T (n.*1899A>T) n.3285A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.3215A>T (p.Glu1072Val) c.2486A>T (p.Glu829Val) c.1646A>T (p.Glu549Val) | |
| 16 | g.1520801T>C | CA394225110 | IFT140 | c.3461A>G (p.Glu1154Gly) c.1043A>G (p.Glu348Gly) c.*1899A>G (n.*1899A>G) n.3285A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.3215A>G (p.Glu1072Gly) c.2486A>G (p.Glu829Gly) c.1646A>G (p.Glu549Gly) | |
| 16 | g.1520801T>G | CA394225108 | IFT140 | c.3461A>C (p.Glu1154Ala) c.1043A>C (p.Glu348Ala) c.*1899A>C (n.*1899A>C) n.3285A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.3215A>C (p.Glu1072Ala) c.2486A>C (p.Glu829Ala) c.1646A>C (p.Glu549Ala) | |
| 16 | g.1520802C>A | CA394225113 | IFT140 | c.3460G>T (p.Glu1154Ter) c.1042G>T (p.Glu348Ter) c.*1898G>T (n.*1898G>T) n.3284G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.3214G>T (p.Glu1072Ter) c.2485G>T (p.Glu829Ter) c.1645G>T (p.Glu549Ter) | |
| 16 | g.1520802C= | CA2201723778 | IFT140 | c.3460G= (p.Glu1154=) c.1042G= (p.Glu348=) c.*1898G= (n.*1898G=) n.3284G= c.1093G= (p.Glu365=) c.3214G= (p.Glu1072=) c.2485G= (p.Glu829=) c.1645G= (p.Glu549=) | |
| 16 | g.1520802C>G | CA394225111 | IFT140 | c.3460G>C (p.Glu1154Gln) c.1042G>C (p.Glu348Gln) c.*1898G>C (n.*1898G>C) n.3284G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.3214G>C (p.Glu1072Gln) c.2485G>C (p.Glu829Gln) c.1645G>C (p.Glu549Gln) | |
| 16 | g.1520802C>T | CA394225112 | IFT140 | c.3460G>A (p.Glu1154Lys) c.1042G>A (p.Glu348Lys) c.*1898G>A (n.*1898G>A) n.3284G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.3214G>A (p.Glu1072Lys) c.2485G>A (p.Glu829Lys) c.1645G>A (p.Glu549Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520803del | CA2631006495 | IFT140 | c.3460del (p.Glu1154LysfsTer11) c.1042del (p.Glu348LysfsTer11) c.*1898del (n.*1898del) n.3284del c.1093del (p.Glu365LysfsTer11) c.3214del (p.Glu1072LysfsTer11) c.2485del (p.Glu829LysfsTer11) c.1645del (p.Glu549LysfsTer11) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520803C>A | CA394225114 | IFT140 | c.3459G>T (p.Gln1153His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.*1897G>T (n.*1897G>T) n.3283G>T c.1092G>T (p.Gln364His) c.3213G>T (p.Gln1071His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.1644G>T (p.Gln548His) | |
| 16 | g.1520803C= | CA2201723779 | IFT140 | c.3459G= (p.Gln1153=) c.1041G= (p.Gln347=) c.*1897G= (n.*1897G=) n.3283G= c.1092G= (p.Gln364=) c.3213G= (p.Gln1071=) c.2484G= (p.Gln828=) c.1644G= (p.Gln548=) | |
| 16 | g.1520803C>G | CA7813139 | IFT140 | c.3459G>C (p.Gln1153His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.*1897G>C (n.*1897G>C) n.3283G>C c.1092G>C (p.Gln364His) c.3213G>C (p.Gln1071His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.1644G>C (p.Gln548His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520803C>T | CA492931971 | IFT140 | c.3459G>A (p.Gln1153=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.*1897G>A (n.*1897G>A) n.3283G>A c.1092G>A (p.Gln364=) c.3213G>A (p.Gln1071=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.1644G>A (p.Gln548=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520803_1520804del | CA2631006496 | IFT140 | c.3458_3459del (p.Gln1153ArgfsTer?) c.1040_1041del (p.Gln347ArgfsTer?) c.*1896_*1897del (n.*1896_*1897del) n.3282_3283del c.1091_1092del (p.Gln364ArgfsTer?) c.3212_3213del (p.Gln1071ArgfsTer?) c.2483_2484del (p.Gln828ArgfsTer?) c.1643_1644del (p.Gln548ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520804T>A | CA394225115 | IFT140 | c.3458A>T (p.Gln1153Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.*1896A>T (n.*1896A>T) n.3282A>T c.1091A>T (p.Gln364Leu) c.3212A>T (p.Gln1071Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.1643A>T (p.Gln548Leu) | |
| 16 | g.1520804T>C | CA394225116 | IFT140 | c.3458A>G (p.Gln1153Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.*1896A>G (n.*1896A>G) n.3282A>G c.1091A>G (p.Gln364Arg) c.3212A>G (p.Gln1071Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.1643A>G (p.Gln548Arg) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520804T>G | CA394225117 | IFT140 | c.3458A>C (p.Gln1153Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.*1896A>C (n.*1896A>C) n.3282A>C c.1091A>C (p.Gln364Pro) c.3212A>C (p.Gln1071Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.1643A>C (p.Gln548Pro) | |
| 16 | g.1520805G>A | CA7813140 | IFT140 | c.3457C>T (p.Gln1153Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.*1895C>T (n.*1895C>T) n.3281C>T c.1090C>T (p.Gln364Ter) c.3211C>T (p.Gln1071Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.1642C>T (p.Gln548Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520805G>C | CA394225118 | IFT140 | c.3457C>G (p.Gln1153Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.*1895C>G (n.*1895C>G) n.3281C>G c.1090C>G (p.Gln364Glu) c.3211C>G (p.Gln1071Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.1642C>G (p.Gln548Glu) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520805G= | CA2201723780 | IFT140 | c.3457C= (p.Gln1153=) c.1039C= (p.Gln347=) c.*1895C= (n.*1895C=) n.3281C= c.1090C= (p.Gln364=) c.3211C= (p.Gln1071=) c.2482C= (p.Gln828=) c.1642C= (p.Gln548=) | |
| 16 | g.1520805G>T | CA394225119 | IFT140 | c.3457C>A (p.Gln1153Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.*1895C>A (n.*1895C>A) n.3281C>A c.1090C>A (p.Gln364Lys) c.3211C>A (p.Gln1071Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.1642C>A (p.Gln548Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520806A= | CA2201723781 | IFT140 | c.3456T= (p.Tyr1152=) c.1038T= (p.Tyr346=) c.*1894T= (n.*1894T=) n.3280T= c.1089T= (p.Tyr363=) c.3210T= (p.Tyr1070=) c.2481T= (p.Tyr827=) c.1641T= (p.Tyr547=) | |
| 16 | g.1520806A>C | CA394225120 | IFT140 | c.3456T>G (p.Tyr1152Ter) c.1038T>G (p.Tyr346Ter) c.*1894T>G (n.*1894T>G) n.3280T>G c.1089T>G (p.Tyr363Ter) c.3210T>G (p.Tyr1070Ter) c.2481T>G (p.Tyr827Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) | |
| 16 | g.1520806A>G | CA492931972 | IFT140 | c.3456T>C (p.Tyr1152=) c.1038T>C (p.Tyr346=) c.*1894T>C (n.*1894T>C) n.3280T>C c.1089T>C (p.Tyr363=) c.3210T>C (p.Tyr1070=) c.2481T>C (p.Tyr827=) c.1641T>C (p.Tyr547=) | |
| 16 | g.1520806A>T | CA394225121 | IFT140 | c.3456T>A (p.Tyr1152Ter) c.1038T>A (p.Tyr346Ter) c.*1894T>A (n.*1894T>A) n.3280T>A c.1089T>A (p.Tyr363Ter) c.3210T>A (p.Tyr1070Ter) c.2481T>A (p.Tyr827Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520807T>A | CA394225123 | IFT140 | c.3455A>T (p.Tyr1152Phe) c.1037A>T (p.Tyr346Phe) c.*1893A>T (n.*1893A>T) n.3279A>T c.1088A>T (p.Tyr363Phe) c.3209A>T (p.Tyr1070Phe) c.2480A>T (p.Tyr827Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) | |
| 16 | g.1520807T>C | CA394225124 | IFT140 | c.3455A>G (p.Tyr1152Cys) c.1037A>G (p.Tyr346Cys) c.*1893A>G (n.*1893A>G) n.3279A>G c.1088A>G (p.Tyr363Cys) c.3209A>G (p.Tyr1070Cys) c.2480A>G (p.Tyr827Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) | |
| 16 | g.1520807T>G | CA394225122 | IFT140 | c.3455A>C (p.Tyr1152Ser) c.1037A>C (p.Tyr346Ser) c.*1893A>C (n.*1893A>C) n.3279A>C c.1088A>C (p.Tyr363Ser) c.3209A>C (p.Tyr1070Ser) c.2480A>C (p.Tyr827Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) | |
| 16 | g.1520808A= | CA2201723782 | IFT140 | c.3454T= (p.Tyr1152=) c.1036T= (p.Tyr346=) c.*1892T= (n.*1892T=) n.3278T= c.1087T= (p.Tyr363=) c.3208T= (p.Tyr1070=) c.2479T= (p.Tyr827=) c.1639T= (p.Tyr547=) | |
| 16 | g.1520808A>C | CA394225125 | IFT140 | c.3454T>G (p.Tyr1152Asp) c.1036T>G (p.Tyr346Asp) c.*1892T>G (n.*1892T>G) n.3278T>G c.1087T>G (p.Tyr363Asp) c.3208T>G (p.Tyr1070Asp) c.2479T>G (p.Tyr827Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) | |
| 16 | g.1520808A>G | CA7813141 | IFT140 | c.3454T>C (p.Tyr1152His) c.1036T>C (p.Tyr346His) c.*1892T>C (n.*1892T>C) n.3278T>C c.1087T>C (p.Tyr363His) c.3208T>C (p.Tyr1070His) c.2479T>C (p.Tyr827His) c.1639T>C (p.Tyr547His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520808A>T | CA394225126 | IFT140 | c.3454T>A (p.Tyr1152Asn) c.1036T>A (p.Tyr346Asn) c.*1892T>A (n.*1892T>A) n.3278T>A c.1087T>A (p.Tyr363Asn) c.3208T>A (p.Tyr1070Asn) c.2479T>A (p.Tyr827Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) | |
| 16 | g.1520809C>A | CA394225127 | IFT140 | c.3454-1G>T (n.3454-1G>T) c.1036-1G>T (n.1036-1G>T) c.*1892-1G>T (n.*1892-1G>T) n.3278-1G>T c.1087-1G>T (n.1087-1G>T) c.3208-1G>T (n.3208-1G>T) c.2479-1G>T (n.2479-1G>T) c.1639-1G>T (n.1639-1G>T) | |
| 16 | g.1520809C>G | CA394225128 | IFT140 | c.3454-1G>C (n.3454-1G>C) c.1036-1G>C (n.1036-1G>C) c.*1892-1G>C (n.*1892-1G>C) n.3278-1G>C c.1087-1G>C (n.1087-1G>C) c.3208-1G>C (n.3208-1G>C) c.2479-1G>C (n.2479-1G>C) c.1639-1G>C (n.1639-1G>C) | |
| 16 | g.1520809C>T | CA394225129 | IFT140 | c.3454-1G>A (n.3454-1G>A) c.1036-1G>A (n.1036-1G>A) c.*1892-1G>A (n.*1892-1G>A) n.3278-1G>A c.1087-1G>A (n.1087-1G>A) c.3208-1G>A (n.3208-1G>A) c.2479-1G>A (n.2479-1G>A) c.1639-1G>A (n.1639-1G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520810T>A | CA394225130 | IFT140 | c.3454-2A>T (n.3454-2A>T) c.1036-2A>T (n.1036-2A>T) c.*1892-2A>T (n.*1892-2A>T) n.3278-2A>T c.1087-2A>T (n.1087-2A>T) c.3208-2A>T (n.3208-2A>T) c.2479-2A>T (n.2479-2A>T) c.1639-2A>T (n.1639-2A>T) | |
| 16 | g.1520810T>C | CA394225132 | IFT140 | c.3454-2A>G (n.3454-2A>G) c.1036-2A>G (n.1036-2A>G) c.*1892-2A>G (n.*1892-2A>G) n.3278-2A>G c.1087-2A>G (n.1087-2A>G) c.3208-2A>G (n.3208-2A>G) c.2479-2A>G (n.2479-2A>G) c.1639-2A>G (n.1639-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520810T>G | CA394225131 | IFT140 | c.3454-2A>C (n.3454-2A>C) c.1036-2A>C (n.1036-2A>C) c.*1892-2A>C (n.*1892-2A>C) n.3278-2A>C c.1087-2A>C (n.1087-2A>C) c.3208-2A>C (n.3208-2A>C) c.2479-2A>C (n.2479-2A>C) c.1639-2A>C (n.1639-2A>C) | |
| 16 | g.1520811G>A | CA7813142 | IFT140 | c.3454-3C>T (n.3454-3C>T) c.1036-3C>T (n.1036-3C>T) c.*1892-3C>T (n.*1892-3C>T) n.3278-3C>T c.1087-3C>T (n.1087-3C>T) c.3208-3C>T (n.3208-3C>T) c.2479-3C>T (n.2479-3C>T) c.1639-3C>T (n.1639-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520811G= | CA2201723783 | IFT140 | c.3454-3C= (n.3454-3C=) c.1036-3C= (n.1036-3C=) c.*1892-3C= (n.*1892-3C=) n.3278-3C= c.1087-3C= (n.1087-3C=) c.3208-3C= (n.3208-3C=) c.2479-3C= (n.2479-3C=) c.1639-3C= (n.1639-3C=) | |
| 16 | g.1520812C>A | CA2631006497 | IFT140 | c.3454-4G>T (n.3454-4G>T) c.1036-4G>T (n.1036-4G>T) c.*1892-4G>T (n.*1892-4G>T) n.3278-4G>T c.1087-4G>T (n.1087-4G>T) c.3208-4G>T (n.3208-4G>T) c.2479-4G>T (n.2479-4G>T) c.1639-4G>T (n.1639-4G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520812C= | CA2201723784 | IFT140 | c.3454-4G= (n.3454-4G=) c.1036-4G= (n.1036-4G=) c.*1892-4G= (n.*1892-4G=) n.3278-4G= c.1087-4G= (n.1087-4G=) c.3208-4G= (n.3208-4G=) c.2479-4G= (n.2479-4G=) c.1639-4G= (n.1639-4G=) | |
| 16 | g.1520812C>G | CA2508200274 | IFT140 | c.3454-4G>C (n.3454-4G>C) c.1036-4G>C (n.1036-4G>C) c.*1892-4G>C (n.*1892-4G>C) n.3278-4G>C c.1087-4G>C (n.1087-4G>C) c.3208-4G>C (n.3208-4G>C) c.2479-4G>C (n.2479-4G>C) c.1639-4G>C (n.1639-4G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1520812C>T | CA2201723785 | IFT140 | c.3454-4G>A (n.3454-4G>A) c.1036-4G>A (n.1036-4G>A) c.*1892-4G>A (n.*1892-4G>A) n.3278-4G>A c.1087-4G>A (n.1087-4G>A) c.3208-4G>A (n.3208-4G>A) c.2479-4G>A (n.2479-4G>A) c.1639-4G>A (n.1639-4G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520813A= | CA2201723786 | IFT140 | c.3454-5T= (n.3454-5T=) c.1036-5T= (n.1036-5T=) c.*1892-5T= (n.*1892-5T=) n.3278-5T= c.1087-5T= (n.1087-5T=) c.3208-5T= (n.3208-5T=) c.2479-5T= (n.2479-5T=) c.1639-5T= (n.1639-5T=) | |
| 16 | g.1520813A>C | CA620701228 | IFT140 | c.3454-5T>G (n.3454-5T>G) c.1036-5T>G (n.1036-5T>G) c.*1892-5T>G (n.*1892-5T>G) n.3278-5T>G c.1087-5T>G (n.1087-5T>G) c.3208-5T>G (n.3208-5T>G) c.2479-5T>G (n.2479-5T>G) c.1639-5T>G (n.1639-5T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520814A= | CA2201723787 | IFT140 | c.3454-6T= (n.3454-6T=) c.1036-6T= (n.1036-6T=) c.*1892-6T= (n.*1892-6T=) n.3278-6T= c.1087-6T= (n.1087-6T=) c.3208-6T= (n.3208-6T=) c.2479-6T= (n.2479-6T=) c.1639-6T= (n.1639-6T=) | |
| 16 | g.1520814A>G | CA7813143 | IFT140 | c.3454-6T>C (n.3454-6T>C) c.1036-6T>C (n.1036-6T>C) c.*1892-6T>C (n.*1892-6T>C) n.3278-6T>C c.1087-6T>C (n.1087-6T>C) c.3208-6T>C (n.3208-6T>C) c.2479-6T>C (n.2479-6T>C) c.1639-6T>C (n.1639-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520815A>G | CA2631006498 | IFT140 | c.3454-7T>C (n.3454-7T>C) c.1036-7T>C (n.1036-7T>C) c.*1892-7T>C (n.*1892-7T>C) n.3278-7T>C c.1087-7T>C (n.1087-7T>C) c.3208-7T>C (n.3208-7T>C) c.2479-7T>C (n.2479-7T>C) c.1639-7T>C (n.1639-7T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520816G>A | CA276676037 | IFT140 | c.3454-8C>T (n.3454-8C>T) c.1036-8C>T (n.1036-8C>T) c.*1892-8C>T (n.*1892-8C>T) n.3278-8C>T c.1087-8C>T (n.1087-8C>T) c.3208-8C>T (n.3208-8C>T) c.2479-8C>T (n.2479-8C>T) c.1639-8C>T (n.1639-8C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520816G= | CA2201723788 | IFT140 | c.3454-8C= (n.3454-8C=) c.1036-8C= (n.1036-8C=) c.*1892-8C= (n.*1892-8C=) n.3278-8C= c.1087-8C= (n.1087-8C=) c.3208-8C= (n.3208-8C=) c.2479-8C= (n.2479-8C=) c.1639-8C= (n.1639-8C=) | |
| 16 | g.1520816G>T | CA2631006499 | IFT140 | c.3454-8C>A (n.3454-8C>A) c.1036-8C>A (n.1036-8C>A) c.*1892-8C>A (n.*1892-8C>A) n.3278-8C>A c.1087-8C>A (n.1087-8C>A) c.3208-8C>A (n.3208-8C>A) c.2479-8C>A (n.2479-8C>A) c.1639-8C>A (n.1639-8C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520817G>T | CA2631006500 | IFT140 | c.3454-9C>A (n.3454-9C>A) c.1036-9C>A (n.1036-9C>A) c.*1892-9C>A (n.*1892-9C>A) n.3278-9C>A c.1087-9C>A (n.1087-9C>A) c.3208-9C>A (n.3208-9C>A) c.2479-9C>A (n.2479-9C>A) c.1639-9C>A (n.1639-9C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520819G>A | CA2631006502 | IFT140 | c.3454-11C>T (n.3454-11C>T) c.1036-11C>T (n.1036-11C>T) c.*1892-11C>T (n.*1892-11C>T) n.3278-11C>T c.1087-11C>T (n.1087-11C>T) c.3208-11C>T (n.3208-11C>T) c.2479-11C>T (n.2479-11C>T) c.1639-11C>T (n.1639-11C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520819G>T | CA2631006501 | IFT140 | c.3454-11C>A (n.3454-11C>A) c.1036-11C>A (n.1036-11C>A) c.*1892-11C>A (n.*1892-11C>A) n.3278-11C>A c.1087-11C>A (n.1087-11C>A) c.3208-11C>A (n.3208-11C>A) c.2479-11C>A (n.2479-11C>A) c.1639-11C>A (n.1639-11C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520820C>A | CA718384008 | IFT140 | c.3454-12G>T (n.3454-12G>T) c.1036-12G>T (n.1036-12G>T) c.*1892-12G>T (n.*1892-12G>T) n.3278-12G>T c.1087-12G>T (n.1087-12G>T) c.3208-12G>T (n.3208-12G>T) c.2479-12G>T (n.2479-12G>T) c.1639-12G>T (n.1639-12G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520820C= | CA2201723789 | IFT140 | c.3454-12G= (n.3454-12G=) c.1036-12G= (n.1036-12G=) c.*1892-12G= (n.*1892-12G=) n.3278-12G= c.1087-12G= (n.1087-12G=) c.3208-12G= (n.3208-12G=) c.2479-12G= (n.2479-12G=) c.1639-12G= (n.1639-12G=) | |
| 16 | g.1520820C>T | CA2631006503 | IFT140 | c.3454-12G>A (n.3454-12G>A) c.1036-12G>A (n.1036-12G>A) c.*1892-12G>A (n.*1892-12G>A) n.3278-12G>A c.1087-12G>A (n.1087-12G>A) c.3208-12G>A (n.3208-12G>A) c.2479-12G>A (n.2479-12G>A) c.1639-12G>A (n.1639-12G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520821A= | CA2201723790 | IFT140 | c.3454-13T= (n.3454-13T=) c.1036-13T= (n.1036-13T=) c.*1892-13T= (n.*1892-13T=) n.3278-13T= c.1087-13T= (n.1087-13T=) c.3208-13T= (n.3208-13T=) c.2479-13T= (n.2479-13T=) c.1639-13T= (n.1639-13T=) | |
| 16 | g.1520821A>G | CA7813144 | IFT140 | c.3454-13T>C (n.3454-13T>C) c.1036-13T>C (n.1036-13T>C) c.*1892-13T>C (n.*1892-13T>C) n.3278-13T>C c.1087-13T>C (n.1087-13T>C) c.3208-13T>C (n.3208-13T>C) c.2479-13T>C (n.2479-13T>C) c.1639-13T>C (n.1639-13T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520821_1520822insTTATATCCAACGTGGGAGTGTA | CA2556162092 | IFT140 | c.3454-13_3454-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.3454-13_3454-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) c.1036-13_1036-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.1036-13_1036-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) c.*1892-13_*1892-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.*1892-13_*1892-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) n.3278-13_3278-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT c.1087-13_1087-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.1087-13_1087-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) c.3208-13_3208-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.3208-13_3208-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) c.2479-13_2479-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.2479-13_2479-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) c.1639-13_1639-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT (n.1639-13_1639-12insACACTCCCACGTTGGATATAAT) | |
| 16 | g.1520822G>A | CA2201723792 | IFT140 | c.3454-14C>T (n.3454-14C>T) c.1036-14C>T (n.1036-14C>T) c.*1892-14C>T (n.*1892-14C>T) n.3278-14C>T c.1087-14C>T (n.1087-14C>T) c.3208-14C>T (n.3208-14C>T) c.2479-14C>T (n.2479-14C>T) c.1639-14C>T (n.1639-14C>T) | dbSNP |
| 16 | g.1520822G= | CA2201723791 | IFT140 | c.3454-14C= (n.3454-14C=) c.1036-14C= (n.1036-14C=) c.*1892-14C= (n.*1892-14C=) n.3278-14C= c.1087-14C= (n.1087-14C=) c.3208-14C= (n.3208-14C=) c.2479-14C= (n.2479-14C=) c.1639-14C= (n.1639-14C=) | |
| 16 | g.1520824_1520825insGATGCTTATATCTTTGATAGCGATCTTCAAAAAAATACTGTATACGTAAATGAGCAGGTTACAACCCACATTATCATGCCCGAAAATGTTAAGCTCGTAGAT | CA2529358869 | IFT140 | c.3454-17_3454-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.3454-17_3454-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) c.1036-17_1036-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.1036-17_1036-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) c.*1892-17_*1892-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.*1892-17_*1892-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) n.3278-17_3278-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC c.1087-17_1087-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.1087-17_1087-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) c.3208-17_3208-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.3208-17_3208-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) c.2479-17_2479-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.2479-17_2479-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) c.1639-17_1639-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC (n.1639-17_1639-16insATCTACGAGCTTAACATTTTCGGGCATGATAATGTGGGTTGTAACCTGCTCATTTACGTATACAGTATTTTTTTGAAGATCGCTATCAAAGATATAAGCATC) | |
| 16 | g.1520826T>C | CA7813145 | IFT140 | c.3454-18A>G (n.3454-18A>G) c.1036-18A>G (n.1036-18A>G) c.*1892-18A>G (n.*1892-18A>G) n.3278-18A>G c.1087-18A>G (n.1087-18A>G) c.3208-18A>G (n.3208-18A>G) c.2479-18A>G (n.2479-18A>G) c.1639-18A>G (n.1639-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520826T>G | CA2201723793 | IFT140 | c.3454-18A>C (n.3454-18A>C) c.1036-18A>C (n.1036-18A>C) c.*1892-18A>C (n.*1892-18A>C) n.3278-18A>C c.1087-18A>C (n.1087-18A>C) c.3208-18A>C (n.3208-18A>C) c.2479-18A>C (n.2479-18A>C) c.1639-18A>C (n.1639-18A>C) | dbSNP |
| 16 | g.1520826T= | CA2201723794 | IFT140 | c.3454-18A= (n.3454-18A=) c.1036-18A= (n.1036-18A=) c.*1892-18A= (n.*1892-18A=) n.3278-18A= c.1087-18A= (n.1087-18A=) c.3208-18A= (n.3208-18A=) c.2479-18A= (n.2479-18A=) c.1639-18A= (n.1639-18A=) | |
| 16 | g.1520827G>A | CA2631006504 | IFT140 | c.3454-19C>T (n.3454-19C>T) c.1036-19C>T (n.1036-19C>T) c.*1892-19C>T (n.*1892-19C>T) n.3278-19C>T c.1087-19C>T (n.1087-19C>T) c.3208-19C>T (n.3208-19C>T) c.2479-19C>T (n.2479-19C>T) c.1639-19C>T (n.1639-19C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.1520827G>T | CA2631006505 | IFT140 | c.3454-19C>A (n.3454-19C>A) c.1036-19C>A (n.1036-19C>A) c.*1892-19C>A (n.*1892-19C>A) n.3278-19C>A c.1087-19C>A (n.1087-19C>A) c.3208-19C>A (n.3208-19C>A) c.2479-19C>A (n.2479-19C>A) c.1639-19C>A (n.1639-19C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520828G>C | CA2805558985 | IFT140 | c.3454-20C>G (n.3454-20C>G) c.1036-20C>G (n.1036-20C>G) c.*1892-20C>G (n.*1892-20C>G) n.3278-20C>G c.1087-20C>G (n.1087-20C>G) c.3208-20C>G (n.3208-20C>G) c.2479-20C>G (n.2479-20C>G) c.1639-20C>G (n.1639-20C>G) | |
| 16 | g.1520828G>T | CA2573151759 | IFT140 | c.3454-20C>A (n.3454-20C>A) c.1036-20C>A (n.1036-20C>A) c.*1892-20C>A (n.*1892-20C>A) n.3278-20C>A c.1087-20C>A (n.1087-20C>A) c.3208-20C>A (n.3208-20C>A) c.2479-20C>A (n.2479-20C>A) c.1639-20C>A (n.1639-20C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520829G>A | CA718384014 | IFT140 | c.3454-21C>T (n.3454-21C>T) c.1036-21C>T (n.1036-21C>T) c.*1892-21C>T (n.*1892-21C>T) n.3278-21C>T c.1087-21C>T (n.1087-21C>T) c.3208-21C>T (n.3208-21C>T) c.2479-21C>T (n.2479-21C>T) c.1639-21C>T (n.1639-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520829G= | CA2201723795 | IFT140 | c.3454-21C= (n.3454-21C=) c.1036-21C= (n.1036-21C=) c.*1892-21C= (n.*1892-21C=) n.3278-21C= c.1087-21C= (n.1087-21C=) c.3208-21C= (n.3208-21C=) c.2479-21C= (n.2479-21C=) c.1639-21C= (n.1639-21C=) | |
| 16 | g.1520831C>A | CA2631006506 | IFT140 | c.3454-23G>T (n.3454-23G>T) c.1036-23G>T (n.1036-23G>T) c.*1892-23G>T (n.*1892-23G>T) n.3278-23G>T c.1087-23G>T (n.1087-23G>T) c.3208-23G>T (n.3208-23G>T) c.2479-23G>T (n.2479-23G>T) c.1639-23G>T (n.1639-23G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520831C= | CA2201723797 | IFT140 | c.3454-23G= (n.3454-23G=) c.1036-23G= (n.1036-23G=) c.*1892-23G= (n.*1892-23G=) n.3278-23G= c.1087-23G= (n.1087-23G=) c.3208-23G= (n.3208-23G=) c.2479-23G= (n.2479-23G=) c.1639-23G= (n.1639-23G=) | |
| 16 | g.1520831C>G | CA2631006507 | IFT140 | c.3454-23G>C (n.3454-23G>C) c.1036-23G>C (n.1036-23G>C) c.*1892-23G>C (n.*1892-23G>C) n.3278-23G>C c.1087-23G>C (n.1087-23G>C) c.3208-23G>C (n.3208-23G>C) c.2479-23G>C (n.2479-23G>C) c.1639-23G>C (n.1639-23G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520831C>T | CA7813146 | IFT140 | c.3454-23G>A (n.3454-23G>A) c.1036-23G>A (n.1036-23G>A) c.*1892-23G>A (n.*1892-23G>A) n.3278-23G>A c.1087-23G>A (n.1087-23G>A) c.3208-23G>A (n.3208-23G>A) c.2479-23G>A (n.2479-23G>A) c.1639-23G>A (n.1639-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520831_1520832delinsCG | CA2201723796 | IFT140 | c.3454-24_3454-23delinsCG (n.3454-24_3454-23delinsCG) c.1036-24_1036-23delinsCG (n.1036-24_1036-23delinsCG) c.*1892-24_*1892-23delinsCG (n.*1892-24_*1892-23delinsCG) n.3278-24_3278-23delinsCG c.1087-24_1087-23delinsCG (n.1087-24_1087-23delinsCG) c.3208-24_3208-23delinsCG (n.3208-24_3208-23delinsCG) c.2479-24_2479-23delinsCG (n.2479-24_2479-23delinsCG) c.1639-24_1639-23delinsCG (n.1639-24_1639-23delinsCG) | |
| 16 | g.1520832G>A | CA7813149 | IFT140 | c.3454-24C>T (n.3454-24C>T) c.1036-24C>T (n.1036-24C>T) c.*1892-24C>T (n.*1892-24C>T) n.3278-24C>T c.1087-24C>T (n.1087-24C>T) c.3208-24C>T (n.3208-24C>T) c.2479-24C>T (n.2479-24C>T) c.1639-24C>T (n.1639-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.1520832G= | CA2201723798 | IFT140 | c.3454-24C= (n.3454-24C=) c.1036-24C= (n.1036-24C=) c.*1892-24C= (n.*1892-24C=) n.3278-24C= c.1087-24C= (n.1087-24C=) c.3208-24C= (n.3208-24C=) c.2479-24C= (n.2479-24C=) c.1639-24C= (n.1639-24C=) | |
| 16 | g.1520832G>T | CA7813148 | IFT140 | c.3454-24C>A (n.3454-24C>A) c.1036-24C>A (n.1036-24C>A) c.*1892-24C>A (n.*1892-24C>A) n.3278-24C>A c.1087-24C>A (n.1087-24C>A) c.3208-24C>A (n.3208-24C>A) c.2479-24C>A (n.2479-24C>A) c.1639-24C>A (n.1639-24C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520835del | CA7813147 | IFT140 | c.3454-24del (n.3454-24del) c.1036-24del (n.1036-24del) c.*1892-24del (n.*1892-24del) n.3278-24del c.1087-24del (n.1087-24del) c.3208-24del (n.3208-24del) c.2479-24del (n.2479-24del) c.1639-24del (n.1639-24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.1520833G>A | CA2631006509 | IFT140 | c.3454-25C>T (n.3454-25C>T) c.1036-25C>T (n.1036-25C>T) c.*1892-25C>T (n.*1892-25C>T) n.3278-25C>T c.1087-25C>T (n.1087-25C>T) c.3208-25C>T (n.3208-25C>T) c.2479-25C>T (n.2479-25C>T) c.1639-25C>T (n.1639-25C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520833G>T | CA2631006510 | IFT140 | c.3454-25C>A (n.3454-25C>A) c.1036-25C>A (n.1036-25C>A) c.*1892-25C>A (n.*1892-25C>A) n.3278-25C>A c.1087-25C>A (n.1087-25C>A) c.3208-25C>A (n.3208-25C>A) c.2479-25C>A (n.2479-25C>A) c.1639-25C>A (n.1639-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520834G>A | CA2631006511 | IFT140 | c.3454-26C>T (n.3454-26C>T) c.1036-26C>T (n.1036-26C>T) c.*1892-26C>T (n.*1892-26C>T) n.3278-26C>T c.1087-26C>T (n.1087-26C>T) c.3208-26C>T (n.3208-26C>T) c.2479-26C>T (n.2479-26C>T) c.1639-26C>T (n.1639-26C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520834G>T | CA2575869197 | IFT140 | c.3454-26C>A (n.3454-26C>A) c.1036-26C>A (n.1036-26C>A) c.*1892-26C>A (n.*1892-26C>A) n.3278-26C>A c.1087-26C>A (n.1087-26C>A) c.3208-26C>A (n.3208-26C>A) c.2479-26C>A (n.2479-26C>A) c.1639-26C>A (n.1639-26C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520835G>A | CA973723469 | IFT140 | c.3454-27C>T (n.3454-27C>T) c.1036-27C>T (n.1036-27C>T) c.*1892-27C>T (n.*1892-27C>T) n.3278-27C>T c.1087-27C>T (n.1087-27C>T) c.3208-27C>T (n.3208-27C>T) c.2479-27C>T (n.2479-27C>T) c.1639-27C>T (n.1639-27C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520835G= | CA2201723799 | IFT140 | c.3454-27C= (n.3454-27C=) c.1036-27C= (n.1036-27C=) c.*1892-27C= (n.*1892-27C=) n.3278-27C= c.1087-27C= (n.1087-27C=) c.3208-27C= (n.3208-27C=) c.2479-27C= (n.2479-27C=) c.1639-27C= (n.1639-27C=) | |
| 16 | g.1520835G>T | CA2631006512 | IFT140 | c.3454-27C>A (n.3454-27C>A) c.1036-27C>A (n.1036-27C>A) c.*1892-27C>A (n.*1892-27C>A) n.3278-27C>A c.1087-27C>A (n.1087-27C>A) c.3208-27C>A (n.3208-27C>A) c.2479-27C>A (n.2479-27C>A) c.1639-27C>A (n.1639-27C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520835_1520836del | CA2805558986 | IFT140 | c.3454-28_3454-27del (n.3454-28_3454-27del) c.1036-28_1036-27del (n.1036-28_1036-27del) c.*1892-28_*1892-27del (n.*1892-28_*1892-27del) n.3278-28_3278-27del c.1087-28_1087-27del (n.1087-28_1087-27del) c.3208-28_3208-27del (n.3208-28_3208-27del) c.2479-28_2479-27del (n.2479-28_2479-27del) c.1639-28_1639-27del (n.1639-28_1639-27del) | |
| 16 | g.1520836C>A | CA2631006513 | IFT140 | c.3454-28G>T (n.3454-28G>T) c.1036-28G>T (n.1036-28G>T) c.*1892-28G>T (n.*1892-28G>T) n.3278-28G>T c.1087-28G>T (n.1087-28G>T) c.3208-28G>T (n.3208-28G>T) c.2479-28G>T (n.2479-28G>T) c.1639-28G>T (n.1639-28G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520836C>G | CA2631006514 | IFT140 | c.3454-28G>C (n.3454-28G>C) c.1036-28G>C (n.1036-28G>C) c.*1892-28G>C (n.*1892-28G>C) n.3278-28G>C c.1087-28G>C (n.1087-28G>C) c.3208-28G>C (n.3208-28G>C) c.2479-28G>C (n.2479-28G>C) c.1639-28G>C (n.1639-28G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520836C>T | CA2631006515 | IFT140 | c.3454-28G>A (n.3454-28G>A) c.1036-28G>A (n.1036-28G>A) c.*1892-28G>A (n.*1892-28G>A) n.3278-28G>A c.1087-28G>A (n.1087-28G>A) c.3208-28G>A (n.3208-28G>A) c.2479-28G>A (n.2479-28G>A) c.1639-28G>A (n.1639-28G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520837T>C | CA2631006516 | IFT140 | c.3454-29A>G (n.3454-29A>G) c.1036-29A>G (n.1036-29A>G) c.*1892-29A>G (n.*1892-29A>G) n.3278-29A>G c.1087-29A>G (n.1087-29A>G) c.3208-29A>G (n.3208-29A>G) c.2479-29A>G (n.2479-29A>G) c.1639-29A>G (n.1639-29A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520837T>G | CA2631006517 | IFT140 | c.3454-29A>C (n.3454-29A>C) c.1036-29A>C (n.1036-29A>C) c.*1892-29A>C (n.*1892-29A>C) n.3278-29A>C c.1087-29A>C (n.1087-29A>C) c.3208-29A>C (n.3208-29A>C) c.2479-29A>C (n.2479-29A>C) c.1639-29A>C (n.1639-29A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520838G>A | CA2631006518 | IFT140 | c.3454-30C>T (n.3454-30C>T) c.1036-30C>T (n.1036-30C>T) c.*1892-30C>T (n.*1892-30C>T) n.3278-30C>T c.1087-30C>T (n.1087-30C>T) c.3208-30C>T (n.3208-30C>T) c.2479-30C>T (n.2479-30C>T) c.1639-30C>T (n.1639-30C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520838G>T | CA2631006519 | IFT140 | c.3454-30C>A (n.3454-30C>A) c.1036-30C>A (n.1036-30C>A) c.*1892-30C>A (n.*1892-30C>A) n.3278-30C>A c.1087-30C>A (n.1087-30C>A) c.3208-30C>A (n.3208-30C>A) c.2479-30C>A (n.2479-30C>A) c.1639-30C>A (n.1639-30C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520839C>A | CA276676062 | IFT140 | c.3454-31G>T (n.3454-31G>T) c.1036-31G>T (n.1036-31G>T) c.*1892-31G>T (n.*1892-31G>T) n.3278-31G>T c.1087-31G>T (n.1087-31G>T) c.3208-31G>T (n.3208-31G>T) c.2479-31G>T (n.2479-31G>T) c.1639-31G>T (n.1639-31G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520839C= | CA2201723800 | IFT140 | c.3454-31G= (n.3454-31G=) c.1036-31G= (n.1036-31G=) c.*1892-31G= (n.*1892-31G=) n.3278-31G= c.1087-31G= (n.1087-31G=) c.3208-31G= (n.3208-31G=) c.2479-31G= (n.2479-31G=) c.1639-31G= (n.1639-31G=) | |
| 16 | g.1520839C>T | CA2631006520 | IFT140 | c.3454-31G>A (n.3454-31G>A) c.1036-31G>A (n.1036-31G>A) c.*1892-31G>A (n.*1892-31G>A) n.3278-31G>A c.1087-31G>A (n.1087-31G>A) c.3208-31G>A (n.3208-31G>A) c.2479-31G>A (n.2479-31G>A) c.1639-31G>A (n.1639-31G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520840C>A | CA7813150 | IFT140 | c.3454-32G>T (n.3454-32G>T) c.1036-32G>T (n.1036-32G>T) c.*1892-32G>T (n.*1892-32G>T) n.3278-32G>T c.1087-32G>T (n.1087-32G>T) c.3208-32G>T (n.3208-32G>T) c.2479-32G>T (n.2479-32G>T) c.1639-32G>T (n.1639-32G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520840C= | CA2201723801 | IFT140 | c.3454-32G= (n.3454-32G=) c.1036-32G= (n.1036-32G=) c.*1892-32G= (n.*1892-32G=) n.3278-32G= c.1087-32G= (n.1087-32G=) c.3208-32G= (n.3208-32G=) c.2479-32G= (n.2479-32G=) c.1639-32G= (n.1639-32G=) | |
| 16 | g.1520840C>T | CA620701230 | IFT140 | c.3454-32G>A (n.3454-32G>A) c.1036-32G>A (n.1036-32G>A) c.*1892-32G>A (n.*1892-32G>A) n.3278-32G>A c.1087-32G>A (n.1087-32G>A) c.3208-32G>A (n.3208-32G>A) c.2479-32G>A (n.2479-32G>A) c.1639-32G>A (n.1639-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520841G>A | CA7813151 | IFT140 | c.3454-33C>T (n.3454-33C>T) c.1036-33C>T (n.1036-33C>T) c.*1892-33C>T (n.*1892-33C>T) n.3278-33C>T c.1087-33C>T (n.1087-33C>T) c.3208-33C>T (n.3208-33C>T) c.2479-33C>T (n.2479-33C>T) c.1639-33C>T (n.1639-33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520841G= | CA2201723802 | IFT140 | c.3454-33C= (n.3454-33C=) c.1036-33C= (n.1036-33C=) c.*1892-33C= (n.*1892-33C=) n.3278-33C= c.1087-33C= (n.1087-33C=) c.3208-33C= (n.3208-33C=) c.2479-33C= (n.2479-33C=) c.1639-33C= (n.1639-33C=) | |
| 16 | g.1520841G>T | CA2631006521 | IFT140 | c.3454-33C>A (n.3454-33C>A) c.1036-33C>A (n.1036-33C>A) c.*1892-33C>A (n.*1892-33C>A) n.3278-33C>A c.1087-33C>A (n.1087-33C>A) c.3208-33C>A (n.3208-33C>A) c.2479-33C>A (n.2479-33C>A) c.1639-33C>A (n.1639-33C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520842A= | CA2201723803 | IFT140 | c.3454-34T= (n.3454-34T=) c.1036-34T= (n.1036-34T=) c.*1892-34T= (n.*1892-34T=) n.3278-34T= c.1087-34T= (n.1087-34T=) c.3208-34T= (n.3208-34T=) c.2479-34T= (n.2479-34T=) c.1639-34T= (n.1639-34T=) | |
| 16 | g.1520842A>G | CA7813152 | IFT140 | c.3454-34T>C (n.3454-34T>C) c.1036-34T>C (n.1036-34T>C) c.*1892-34T>C (n.*1892-34T>C) n.3278-34T>C c.1087-34T>C (n.1087-34T>C) c.3208-34T>C (n.3208-34T>C) c.2479-34T>C (n.2479-34T>C) c.1639-34T>C (n.1639-34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520843G>A | CA718384030 | IFT140 | c.3454-35C>T (n.3454-35C>T) c.1036-35C>T (n.1036-35C>T) c.*1892-35C>T (n.*1892-35C>T) n.3278-35C>T c.1087-35C>T (n.1087-35C>T) c.3208-35C>T (n.3208-35C>T) c.2479-35C>T (n.2479-35C>T) c.1639-35C>T (n.1639-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520843G>C | CA2631006524 | IFT140 | c.3454-35C>G (n.3454-35C>G) c.1036-35C>G (n.1036-35C>G) c.*1892-35C>G (n.*1892-35C>G) n.3278-35C>G c.1087-35C>G (n.1087-35C>G) c.3208-35C>G (n.3208-35C>G) c.2479-35C>G (n.2479-35C>G) c.1639-35C>G (n.1639-35C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520843G= | CA2201723804 | IFT140 | c.3454-35C= (n.3454-35C=) c.1036-35C= (n.1036-35C=) c.*1892-35C= (n.*1892-35C=) n.3278-35C= c.1087-35C= (n.1087-35C=) c.3208-35C= (n.3208-35C=) c.2479-35C= (n.2479-35C=) c.1639-35C= (n.1639-35C=) | |
| 16 | g.1520843G>T | CA2631006523 | IFT140 | c.3454-35C>A (n.3454-35C>A) c.1036-35C>A (n.1036-35C>A) c.*1892-35C>A (n.*1892-35C>A) n.3278-35C>A c.1087-35C>A (n.1087-35C>A) c.3208-35C>A (n.3208-35C>A) c.2479-35C>A (n.2479-35C>A) c.1639-35C>A (n.1639-35C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520847del | CA2631006522 | IFT140 | c.3454-35del (n.3454-35del) c.1036-35del (n.1036-35del) c.*1892-35del (n.*1892-35del) n.3278-35del c.1087-35del (n.1087-35del) c.3208-35del (n.3208-35del) c.2479-35del (n.2479-35del) c.1639-35del (n.1639-35del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520844G>A | CA2631006525 | IFT140 | c.3454-36C>T (n.3454-36C>T) c.1036-36C>T (n.1036-36C>T) c.*1892-36C>T (n.*1892-36C>T) n.3278-36C>T c.1087-36C>T (n.1087-36C>T) c.3208-36C>T (n.3208-36C>T) c.2479-36C>T (n.2479-36C>T) c.1639-36C>T (n.1639-36C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520844G= | CA2201723805 | IFT140 | c.3454-36C= (n.3454-36C=) c.1036-36C= (n.1036-36C=) c.*1892-36C= (n.*1892-36C=) n.3278-36C= c.1087-36C= (n.1087-36C=) c.3208-36C= (n.3208-36C=) c.2479-36C= (n.2479-36C=) c.1639-36C= (n.1639-36C=) | |
| 16 | g.1520844G>T | CA2201723806 | IFT140 | c.3454-36C>A (n.3454-36C>A) c.1036-36C>A (n.1036-36C>A) c.*1892-36C>A (n.*1892-36C>A) n.3278-36C>A c.1087-36C>A (n.1087-36C>A) c.3208-36C>A (n.3208-36C>A) c.2479-36C>A (n.2479-36C>A) c.1639-36C>A (n.1639-36C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.1520845G>A | CA620701231 | IFT140 | c.3454-37C>T (n.3454-37C>T) c.1036-37C>T (n.1036-37C>T) c.*1892-37C>T (n.*1892-37C>T) n.3278-37C>T c.1087-37C>T (n.1087-37C>T) c.3208-37C>T (n.3208-37C>T) c.2479-37C>T (n.2479-37C>T) c.1639-37C>T (n.1639-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.1520845G>C | CA276676072 | IFT140 | c.3454-37C>G (n.3454-37C>G) c.1036-37C>G (n.1036-37C>G) c.*1892-37C>G (n.*1892-37C>G) n.3278-37C>G c.1087-37C>G (n.1087-37C>G) c.3208-37C>G (n.3208-37C>G) c.2479-37C>G (n.2479-37C>G) c.1639-37C>G (n.1639-37C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520845G= | CA2201723807 | IFT140 | c.3454-37C= (n.3454-37C=) c.1036-37C= (n.1036-37C=) c.*1892-37C= (n.*1892-37C=) n.3278-37C= c.1087-37C= (n.1087-37C=) c.3208-37C= (n.3208-37C=) c.2479-37C= (n.2479-37C=) c.1639-37C= (n.1639-37C=) | |
| 16 | g.1520845G>T | CA2631006526 | IFT140 | c.3454-37C>A (n.3454-37C>A) c.1036-37C>A (n.1036-37C>A) c.*1892-37C>A (n.*1892-37C>A) n.3278-37C>A c.1087-37C>A (n.1087-37C>A) c.3208-37C>A (n.3208-37C>A) c.2479-37C>A (n.2479-37C>A) c.1639-37C>A (n.1639-37C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520846G>A | CA7813153 | IFT140 | c.3454-38C>T (n.3454-38C>T) c.1036-38C>T (n.1036-38C>T) c.*1892-38C>T (n.*1892-38C>T) n.3278-38C>T c.1087-38C>T (n.1087-38C>T) c.3208-38C>T (n.3208-38C>T) c.2479-38C>T (n.2479-38C>T) c.1639-38C>T (n.1639-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520846G>C | CA2201723809 | IFT140 | c.3454-38C>G (n.3454-38C>G) c.1036-38C>G (n.1036-38C>G) c.*1892-38C>G (n.*1892-38C>G) n.3278-38C>G c.1087-38C>G (n.1087-38C>G) c.3208-38C>G (n.3208-38C>G) c.2479-38C>G (n.2479-38C>G) c.1639-38C>G (n.1639-38C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1520846G= | CA2201723808 | IFT140 | c.3454-38C= (n.3454-38C=) c.1036-38C= (n.1036-38C=) c.*1892-38C= (n.*1892-38C=) n.3278-38C= c.1087-38C= (n.1087-38C=) c.3208-38C= (n.3208-38C=) c.2479-38C= (n.2479-38C=) c.1639-38C= (n.1639-38C=) | |
| 16 | g.1520846G>T | CA2631006527 | IFT140 | c.3454-38C>A (n.3454-38C>A) c.1036-38C>A (n.1036-38C>A) c.*1892-38C>A (n.*1892-38C>A) n.3278-38C>A c.1087-38C>A (n.1087-38C>A) c.3208-38C>A (n.3208-38C>A) c.2479-38C>A (n.2479-38C>A) c.1639-38C>A (n.1639-38C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520846_1520847insAC | CA2805558987 | IFT140 | c.3454-39_3454-38insGT (n.3454-39_3454-38insGT) c.1036-39_1036-38insGT (n.1036-39_1036-38insGT) c.*1892-39_*1892-38insGT (n.*1892-39_*1892-38insGT) n.3278-39_3278-38insGT c.1087-39_1087-38insGT (n.1087-39_1087-38insGT) c.3208-39_3208-38insGT (n.3208-39_3208-38insGT) c.2479-39_2479-38insGT (n.2479-39_2479-38insGT) c.1639-39_1639-38insGT (n.1639-39_1639-38insGT) | |
| 16 | g.1520847G>A | CA2631006529 | IFT140 | c.3454-39C>T (n.3454-39C>T) c.1036-39C>T (n.1036-39C>T) c.*1892-39C>T (n.*1892-39C>T) n.3278-39C>T c.1087-39C>T (n.1087-39C>T) c.3208-39C>T (n.3208-39C>T) c.2479-39C>T (n.2479-39C>T) c.1639-39C>T (n.1639-39C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520847G>C | CA2631006531 | IFT140 | c.3454-39C>G (n.3454-39C>G) c.1036-39C>G (n.1036-39C>G) c.*1892-39C>G (n.*1892-39C>G) n.3278-39C>G c.1087-39C>G (n.1087-39C>G) c.3208-39C>G (n.3208-39C>G) c.2479-39C>G (n.2479-39C>G) c.1639-39C>G (n.1639-39C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520847G>T | CA2631006530 | IFT140 | c.3454-39C>A (n.3454-39C>A) c.1036-39C>A (n.1036-39C>A) c.*1892-39C>A (n.*1892-39C>A) n.3278-39C>A c.1087-39C>A (n.1087-39C>A) c.3208-39C>A (n.3208-39C>A) c.2479-39C>A (n.2479-39C>A) c.1639-39C>A (n.1639-39C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520848C>G | CA2631006533 | IFT140 | c.3454-40G>C (n.3454-40G>C) c.1036-40G>C (n.1036-40G>C) c.*1892-40G>C (n.*1892-40G>C) n.3278-40G>C c.1087-40G>C (n.1087-40G>C) c.3208-40G>C (n.3208-40G>C) c.2479-40G>C (n.2479-40G>C) c.1639-40G>C (n.1639-40G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520848C>T | CA2575869201 | IFT140 | c.3454-40G>A (n.3454-40G>A) c.1036-40G>A (n.1036-40G>A) c.*1892-40G>A (n.*1892-40G>A) n.3278-40G>A c.1087-40G>A (n.1087-40G>A) c.3208-40G>A (n.3208-40G>A) c.2479-40G>A (n.2479-40G>A) c.1639-40G>A (n.1639-40G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520849C>A | CA2631006536 | IFT140 | c.3454-41G>T (n.3454-41G>T) c.1036-41G>T (n.1036-41G>T) c.*1892-41G>T (n.*1892-41G>T) n.3278-41G>T c.1087-41G>T (n.1087-41G>T) c.3208-41G>T (n.3208-41G>T) c.2479-41G>T (n.2479-41G>T) c.1639-41G>T (n.1639-41G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520849C= | CA2201723810 | IFT140 | c.3454-41G= (n.3454-41G=) c.1036-41G= (n.1036-41G=) c.*1892-41G= (n.*1892-41G=) n.3278-41G= c.1087-41G= (n.1087-41G=) c.3208-41G= (n.3208-41G=) c.2479-41G= (n.2479-41G=) c.1639-41G= (n.1639-41G=) | |
| 16 | g.1520849C>G | CA620701233 | IFT140 | c.3454-41G>C (n.3454-41G>C) c.1036-41G>C (n.1036-41G>C) c.*1892-41G>C (n.*1892-41G>C) n.3278-41G>C c.1087-41G>C (n.1087-41G>C) c.3208-41G>C (n.3208-41G>C) c.2479-41G>C (n.2479-41G>C) c.1639-41G>C (n.1639-41G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520849C>T | CA7813154 | IFT140 | c.3454-41G>A (n.3454-41G>A) c.1036-41G>A (n.1036-41G>A) c.*1892-41G>A (n.*1892-41G>A) n.3278-41G>A c.1087-41G>A (n.1087-41G>A) c.3208-41G>A (n.3208-41G>A) c.2479-41G>A (n.2479-41G>A) c.1639-41G>A (n.1639-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520850G>A | CA7813155 | IFT140 | c.3454-42C>T (n.3454-42C>T) c.1036-42C>T (n.1036-42C>T) c.*1892-42C>T (n.*1892-42C>T) n.3278-42C>T c.1087-42C>T (n.1087-42C>T) c.3208-42C>T (n.3208-42C>T) c.2479-42C>T (n.2479-42C>T) c.1639-42C>T (n.1639-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520850G>C | CA2575869203 | IFT140 | c.3454-42C>G (n.3454-42C>G) c.1036-42C>G (n.1036-42C>G) c.*1892-42C>G (n.*1892-42C>G) n.3278-42C>G c.1087-42C>G (n.1087-42C>G) c.3208-42C>G (n.3208-42C>G) c.2479-42C>G (n.2479-42C>G) c.1639-42C>G (n.1639-42C>G) | |
| 16 | g.1520850G= | CA2201723811 | IFT140 | c.3454-42C= (n.3454-42C=) c.1036-42C= (n.1036-42C=) c.*1892-42C= (n.*1892-42C=) n.3278-42C= c.1087-42C= (n.1087-42C=) c.3208-42C= (n.3208-42C=) c.2479-42C= (n.2479-42C=) c.1639-42C= (n.1639-42C=) | |
| 16 | g.1520850G>T | CA2631006540 | IFT140 | c.3454-42C>A (n.3454-42C>A) c.1036-42C>A (n.1036-42C>A) c.*1892-42C>A (n.*1892-42C>A) n.3278-42C>A c.1087-42C>A (n.1087-42C>A) c.3208-42C>A (n.3208-42C>A) c.2479-42C>A (n.2479-42C>A) c.1639-42C>A (n.1639-42C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520851G>A | CA7813156 | IFT140 | c.3454-43C>T (n.3454-43C>T) c.1036-43C>T (n.1036-43C>T) c.*1892-43C>T (n.*1892-43C>T) n.3278-43C>T c.1087-43C>T (n.1087-43C>T) c.3208-43C>T (n.3208-43C>T) c.2479-43C>T (n.2479-43C>T) c.1639-43C>T (n.1639-43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520851G= | CA2201723812 | IFT140 | c.3454-43C= (n.3454-43C=) c.1036-43C= (n.1036-43C=) c.*1892-43C= (n.*1892-43C=) n.3278-43C= c.1087-43C= (n.1087-43C=) c.3208-43C= (n.3208-43C=) c.2479-43C= (n.2479-43C=) c.1639-43C= (n.1639-43C=) | |
| 16 | g.1520851G>T | CA2631006542 | IFT140 | c.3454-43C>A (n.3454-43C>A) c.1036-43C>A (n.1036-43C>A) c.*1892-43C>A (n.*1892-43C>A) n.3278-43C>A c.1087-43C>A (n.1087-43C>A) c.3208-43C>A (n.3208-43C>A) c.2479-43C>A (n.2479-43C>A) c.1639-43C>A (n.1639-43C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520852G>A | CA2575869204 | IFT140 | c.3454-44C>T (n.3454-44C>T) c.1036-44C>T (n.1036-44C>T) c.*1892-44C>T (n.*1892-44C>T) n.3278-44C>T c.1087-44C>T (n.1087-44C>T) c.3208-44C>T (n.3208-44C>T) c.2479-44C>T (n.2479-44C>T) c.1639-44C>T (n.1639-44C>T) | |
| 16 | g.1520852G>C | CA2201723814 | IFT140 | c.3454-44C>G (n.3454-44C>G) c.1036-44C>G (n.1036-44C>G) c.*1892-44C>G (n.*1892-44C>G) n.3278-44C>G c.1087-44C>G (n.1087-44C>G) c.3208-44C>G (n.3208-44C>G) c.2479-44C>G (n.2479-44C>G) c.1639-44C>G (n.1639-44C>G) | dbSNP |
| 16 | g.1520852G= | CA2201723813 | IFT140 | c.3454-44C= (n.3454-44C=) c.1036-44C= (n.1036-44C=) c.*1892-44C= (n.*1892-44C=) n.3278-44C= c.1087-44C= (n.1087-44C=) c.3208-44C= (n.3208-44C=) c.2479-44C= (n.2479-44C=) c.1639-44C= (n.1639-44C=) | |
| 16 | g.1520852G>T | CA2631006543 | IFT140 | c.3454-44C>A (n.3454-44C>A) c.1036-44C>A (n.1036-44C>A) c.*1892-44C>A (n.*1892-44C>A) n.3278-44C>A c.1087-44C>A (n.1087-44C>A) c.3208-44C>A (n.3208-44C>A) c.2479-44C>A (n.2479-44C>A) c.1639-44C>A (n.1639-44C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520853A= | CA2201723815 | IFT140 | c.3454-45T= (n.3454-45T=) c.1036-45T= (n.1036-45T=) c.*1892-45T= (n.*1892-45T=) n.3278-45T= c.1087-45T= (n.1087-45T=) c.3208-45T= (n.3208-45T=) c.2479-45T= (n.2479-45T=) c.1639-45T= (n.1639-45T=) | |
| 16 | g.1520853A>C | CA620701234 | IFT140 | c.3454-45T>G (n.3454-45T>G) c.1036-45T>G (n.1036-45T>G) c.*1892-45T>G (n.*1892-45T>G) n.3278-45T>G c.1087-45T>G (n.1087-45T>G) c.3208-45T>G (n.3208-45T>G) c.2479-45T>G (n.2479-45T>G) c.1639-45T>G (n.1639-45T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520854A= | CA2201723816 | IFT140 | c.3454-46T= (n.3454-46T=) c.1036-46T= (n.1036-46T=) c.*1892-46T= (n.*1892-46T=) n.3278-46T= c.1087-46T= (n.1087-46T=) c.3208-46T= (n.3208-46T=) c.2479-46T= (n.2479-46T=) c.1639-46T= (n.1639-46T=) | |
| 16 | g.1520854A>C | CA2201723817 | IFT140 | c.3454-46T>G (n.3454-46T>G) c.1036-46T>G (n.1036-46T>G) c.*1892-46T>G (n.*1892-46T>G) n.3278-46T>G c.1087-46T>G (n.1087-46T>G) c.3208-46T>G (n.3208-46T>G) c.2479-46T>G (n.2479-46T>G) c.1639-46T>G (n.1639-46T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520854A>G | CA620701235 | IFT140 | c.3454-46T>C (n.3454-46T>C) c.1036-46T>C (n.1036-46T>C) c.*1892-46T>C (n.*1892-46T>C) n.3278-46T>C c.1087-46T>C (n.1087-46T>C) c.3208-46T>C (n.3208-46T>C) c.2479-46T>C (n.2479-46T>C) c.1639-46T>C (n.1639-46T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520855_1520856insCAC | CA2805558988 | IFT140 | c.3454-46_3454-45insGGT (n.3454-46_3454-45insGGT) c.1036-46_1036-45insGGT (n.1036-46_1036-45insGGT) c.*1892-46_*1892-45insGGT (n.*1892-46_*1892-45insGGT) n.3278-46_3278-45insGGT c.1087-46_1087-45insGGT (n.1087-46_1087-45insGGT) c.3208-46_3208-45insGGT (n.3208-46_3208-45insGGT) c.2479-46_2479-45insGGT (n.2479-46_2479-45insGGT) c.1639-46_1639-45insGGT (n.1639-46_1639-45insGGT) | |
| 16 | g.1520855C>A | CA2631006546 | IFT140 | c.3454-47G>T (n.3454-47G>T) c.1036-47G>T (n.1036-47G>T) c.*1892-47G>T (n.*1892-47G>T) n.3278-47G>T c.1087-47G>T (n.1087-47G>T) c.3208-47G>T (n.3208-47G>T) c.2479-47G>T (n.2479-47G>T) c.1639-47G>T (n.1639-47G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520856T>A | CA2581243039 | IFT140 | c.3454-48A>T (n.3454-48A>T) c.1036-48A>T (n.1036-48A>T) c.*1892-48A>T (n.*1892-48A>T) n.3278-48A>T c.1087-48A>T (n.1087-48A>T) c.3208-48A>T (n.3208-48A>T) c.2479-48A>T (n.2479-48A>T) c.1639-48A>T (n.1639-48A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520856T>C | CA7813157 | IFT140 | c.3454-48A>G (n.3454-48A>G) c.1036-48A>G (n.1036-48A>G) c.*1892-48A>G (n.*1892-48A>G) n.3278-48A>G c.1087-48A>G (n.1087-48A>G) c.3208-48A>G (n.3208-48A>G) c.2479-48A>G (n.2479-48A>G) c.1639-48A>G (n.1639-48A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520856T>G | CA2581243040 | IFT140 | c.3454-48A>C (n.3454-48A>C) c.1036-48A>C (n.1036-48A>C) c.*1892-48A>C (n.*1892-48A>C) n.3278-48A>C c.1087-48A>C (n.1087-48A>C) c.3208-48A>C (n.3208-48A>C) c.2479-48A>C (n.2479-48A>C) c.1639-48A>C (n.1639-48A>C) | |
| 16 | g.1520856T= | CA2201723818 | IFT140 | c.3454-48A= (n.3454-48A=) c.1036-48A= (n.1036-48A=) c.*1892-48A= (n.*1892-48A=) n.3278-48A= c.1087-48A= (n.1087-48A=) c.3208-48A= (n.3208-48A=) c.2479-48A= (n.2479-48A=) c.1639-48A= (n.1639-48A=) | |
| 16 | g.1520857G>A | CA620701237 | IFT140 | c.3454-49C>T (n.3454-49C>T) c.1036-49C>T (n.1036-49C>T) c.*1892-49C>T (n.*1892-49C>T) n.3278-49C>T c.1087-49C>T (n.1087-49C>T) c.3208-49C>T (n.3208-49C>T) c.2479-49C>T (n.2479-49C>T) c.1639-49C>T (n.1639-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520857G= | CA2201723819 | IFT140 | c.3454-49C= (n.3454-49C=) c.1036-49C= (n.1036-49C=) c.*1892-49C= (n.*1892-49C=) n.3278-49C= c.1087-49C= (n.1087-49C=) c.3208-49C= (n.3208-49C=) c.2479-49C= (n.2479-49C=) c.1639-49C= (n.1639-49C=) | |
| 16 | g.1520857G>T | CA2631006557 | IFT140 | c.3454-49C>A (n.3454-49C>A) c.1036-49C>A (n.1036-49C>A) c.*1892-49C>A (n.*1892-49C>A) n.3278-49C>A c.1087-49C>A (n.1087-49C>A) c.3208-49C>A (n.3208-49C>A) c.2479-49C>A (n.2479-49C>A) c.1639-49C>A (n.1639-49C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520858A= | CA2201723820 | IFT140 | c.3454-50T= (n.3454-50T=) c.1036-50T= (n.1036-50T=) c.*1892-50T= (n.*1892-50T=) n.3278-50T= c.1087-50T= (n.1087-50T=) c.3208-50T= (n.3208-50T=) c.2479-50T= (n.2479-50T=) c.1639-50T= (n.1639-50T=) | |
| 16 | g.1520858A>C | CA620701238 | IFT140 | c.3454-50T>G (n.3454-50T>G) c.1036-50T>G (n.1036-50T>G) c.*1892-50T>G (n.*1892-50T>G) n.3278-50T>G c.1087-50T>G (n.1087-50T>G) c.3208-50T>G (n.3208-50T>G) c.2479-50T>G (n.2479-50T>G) c.1639-50T>G (n.1639-50T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520860G>C | CA620701239 | IFT140 | c.3454-52C>G (n.3454-52C>G) c.1036-52C>G (n.1036-52C>G) c.*1892-52C>G (n.*1892-52C>G) n.3278-52C>G c.1087-52C>G (n.1087-52C>G) c.3208-52C>G (n.3208-52C>G) c.2479-52C>G (n.2479-52C>G) c.1639-52C>G (n.1639-52C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.1520860G= | CA2201723821 | IFT140 | c.3454-52C= (n.3454-52C=) c.1036-52C= (n.1036-52C=) c.*1892-52C= (n.*1892-52C=) n.3278-52C= c.1087-52C= (n.1087-52C=) c.3208-52C= (n.3208-52C=) c.2479-52C= (n.2479-52C=) c.1639-52C= (n.1639-52C=) | |
| 16 | g.1520860G>T | CA2631006559 | IFT140 | c.3454-52C>A (n.3454-52C>A) c.1036-52C>A (n.1036-52C>A) c.*1892-52C>A (n.*1892-52C>A) n.3278-52C>A c.1087-52C>A (n.1087-52C>A) c.3208-52C>A (n.3208-52C>A) c.2479-52C>A (n.2479-52C>A) c.1639-52C>A (n.1639-52C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.1520861T>C | CA2201723823 | IFT140 | c.3454-53A>G (n.3454-53A>G) c.1036-53A>G (n.1036-53A>G) c.*1892-53A>G (n.*1892-53A>G) n.3278-53A>G c.1087-53A>G (n.1087-53A>G) c.3208-53A>G (n.3208-53A>G) c.2479-53A>G (n.2479-53A>G) c.1639-53A>G (n.1639-53A>G) | dbSNP |
| 16 | g.1520861T= | CA2201723822 | IFT140 | c.3454-53A= (n.3454-53A=) c.1036-53A= (n.1036-53A=) c.*1892-53A= (n.*1892-53A=) n.3278-53A= c.1087-53A= (n.1087-53A=) c.3208-53A= (n.3208-53A=) c.2479-53A= (n.2479-53A=) c.1639-53A= (n.1639-53A=) |