Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151892359T>A | CA361847948 | GLRA1 | c.136A>T (p.Met46Leu) c.57-5571A>T (n.57-5571A>T) n.419A>T c.-65-5571A>T (n.-65-5571A>T) n.3263T>A | |
5 | g.151892359T>C | CA361847949 | GLRA1 | c.136A>G (p.Met46Val) c.57-5571A>G (n.57-5571A>G) n.419A>G c.-65-5571A>G (n.-65-5571A>G) n.3263T>C | |
5 | g.151892359T>G | CA361847950 | GLRA1 | c.136A>C (p.Met46Leu) c.57-5571A>C (n.57-5571A>C) n.419A>C c.-65-5571A>C (n.-65-5571A>C) n.3263T>G | COSMIC |
5 | g.151892360T>A | CA447226124 | GLRA1 | c.135A>T (p.Leu45=) c.57-5572A>T (n.57-5572A>T) n.418A>T c.-65-5572A>T (n.-65-5572A>T) n.3264T>A | |
5 | g.151892360T>C | CA447226126 | GLRA1 | c.135A>G (p.Leu45=) c.57-5572A>G (n.57-5572A>G) n.418A>G c.-65-5572A>G (n.-65-5572A>G) n.3264T>C | |
5 | g.151892360T>G | CA447226125 | GLRA1 | c.135A>C (p.Leu45=) c.57-5572A>C (n.57-5572A>C) n.418A>C c.-65-5572A>C (n.-65-5572A>C) n.3264T>G | |
5 | g.151892361A>C | CA361847953 | GLRA1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.57-5573T>G (n.57-5573T>G) n.417T>G c.-65-5573T>G (n.-65-5573T>G) n.3265A>C | |
5 | g.151892361A>G | CA361847952 | GLRA1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.57-5573T>C (n.57-5573T>C) n.417T>C c.-65-5573T>C (n.-65-5573T>C) n.3265A>G | |
5 | g.151892361A>T | CA361847951 | GLRA1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.57-5573T>A (n.57-5573T>A) n.417T>A c.-65-5573T>A (n.-65-5573T>A) n.3265A>T | |
5 | g.151892362G>A | CA447226128 | GLRA1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.57-5574C>T (n.57-5574C>T) n.416C>T c.-65-5574C>T (n.-65-5574C>T) n.3266G>A | |
5 | g.151892362G>C | CA361847954 | GLRA1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.57-5574C>G (n.57-5574C>G) n.416C>G c.-65-5574C>G (n.-65-5574C>G) n.3266G>C | |
5 | g.151892362G>T | CA361847955 | GLRA1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.57-5574C>A (n.57-5574C>A) n.416C>A c.-65-5574C>A (n.-65-5574C>A) n.3266G>T | |
5 | g.151892363C>A | CA361847956 | GLRA1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.57-5575G>T (n.57-5575G>T) n.415G>T c.-65-5575G>T (n.-65-5575G>T) n.3267C>A | COSMIC |
5 | g.151892363C>G | CA361847957 | GLRA1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.57-5575G>C (n.57-5575G>C) n.415G>C c.-65-5575G>C (n.-65-5575G>C) n.3267C>G | |
5 | g.151892363C>T | CA447226130 | GLRA1 | c.132G>A (p.Lys44=) c.57-5575G>A (n.57-5575G>A) n.415G>A c.-65-5575G>A (n.-65-5575G>A) n.3267C>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892364T>A | CA361847958 | GLRA1 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.57-5576A>T (n.57-5576A>T) n.414A>T c.-65-5576A>T (n.-65-5576A>T) n.3268T>A | |
5 | g.151892364T>C | CA361847959 | GLRA1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.57-5576A>G (n.57-5576A>G) n.414A>G c.-65-5576A>G (n.-65-5576A>G) n.3268T>C | |
5 | g.151892364T>G | CA361847960 | GLRA1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.57-5576A>C (n.57-5576A>C) n.414A>C c.-65-5576A>C (n.-65-5576A>C) n.3268T>G | |
5 | g.151892365T>A | CA361847961 | GLRA1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.57-5577A>T (n.57-5577A>T) n.413A>T c.-65-5577A>T (n.-65-5577A>T) n.3269T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892365T>C | CA361847962 | GLRA1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.57-5577A>G (n.57-5577A>G) n.413A>G c.-65-5577A>G (n.-65-5577A>G) n.3269T>C | |
5 | g.151892365T>G | CA361847963 | GLRA1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.57-5577A>C (n.57-5577A>C) n.413A>C c.-65-5577A>C (n.-65-5577A>C) n.3269T>G | |
5 | g.151892365T= | CA1591596313 | GLRA1 | c.130A= (p.Lys44=) c.57-5577A= (n.57-5577A=) n.413A= c.-65-5577A= (n.-65-5577A=) n.3269T= | |
5 | g.151892366A= | CA1591596315 | GLRA1 | c.129T= (p.Asp43=) c.57-5578T= (n.57-5578T=) n.412T= c.-65-5578T= (n.-65-5578T=) n.3270A= | |
5 | g.151892366A>C | CA361847964 | GLRA1 | c.129T>G (p.Asp43Glu) c.57-5578T>G (n.57-5578T>G) n.412T>G c.-65-5578T>G (n.-65-5578T>G) n.3270A>C | ClinVar |
5 | g.151892366A>G | CA447226134 | GLRA1 | c.129T>C (p.Asp43=) c.57-5578T>C (n.57-5578T>C) n.412T>C c.-65-5578T>C (n.-65-5578T>C) n.3270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892366A>T | CA361847965 | GLRA1 | c.129T>A (p.Asp43Glu) c.57-5578T>A (n.57-5578T>A) n.412T>A c.-65-5578T>A (n.-65-5578T>A) n.3270A>T | |
5 | g.151892367T>A | CA361847968 | GLRA1 | c.128A>T (p.Asp43Val) c.57-5579A>T (n.57-5579A>T) n.411A>T c.-65-5579A>T (n.-65-5579A>T) n.3271T>A | |
5 | g.151892367T>C | CA361847967 | GLRA1 | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.57-5579A>G (n.57-5579A>G) n.411A>G c.-65-5579A>G (n.-65-5579A>G) n.3271T>C | |
5 | g.151892367T>G | CA361847966 | GLRA1 | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.57-5579A>C (n.57-5579A>C) n.411A>C c.-65-5579A>C (n.-65-5579A>C) n.3271T>G | |
5 | g.151892368C>A | CA361847969 | GLRA1 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.57-5580G>T (n.57-5580G>T) n.410G>T c.-65-5580G>T (n.-65-5580G>T) n.3272C>A | |
5 | g.151892368C>G | CA361847970 | GLRA1 | c.127G>C (p.Asp43His) c.57-5580G>C (n.57-5580G>C) n.410G>C c.-65-5580G>C (n.-65-5580G>C) n.3272C>G | |
5 | g.151892368C>T | CA361847971 | GLRA1 | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.57-5580G>A (n.57-5580G>A) n.410G>A c.-65-5580G>A (n.-65-5580G>A) n.3272C>T | COSMIC |
5 | g.151892369C>A | CA447226141 | GLRA1 | c.126G>T (p.Leu42=) c.57-5581G>T (n.57-5581G>T) n.409G>T c.-65-5581G>T (n.-65-5581G>T) n.3273C>A | |
5 | g.151892369C= | CA1591596320 | GLRA1 | c.126G= (p.Leu42=) c.57-5581G= (n.57-5581G=) n.409G= c.-65-5581G= (n.-65-5581G=) n.3273C= | |
5 | g.151892369C>G | CA447226139 | GLRA1 | c.126G>C (p.Leu42=) c.57-5581G>C (n.57-5581G>C) n.409G>C c.-65-5581G>C (n.-65-5581G>C) n.3273C>G | |
5 | g.151892369C>T | CA3523769 | GLRA1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.57-5581G>A (n.57-5581G>A) n.409G>A c.-65-5581G>A (n.-65-5581G>A) n.3273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892370A= | CA1591596324 | GLRA1 | c.125T= (p.Leu42=) c.57-5582T= (n.57-5582T=) n.408T= c.-65-5582T= (n.-65-5582T=) n.3274A= | |
5 | g.151892370A>C | CA361847972 | GLRA1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.57-5582T>G (n.57-5582T>G) n.408T>G c.-65-5582T>G (n.-65-5582T>G) n.3274A>C | |
5 | g.151892370A>G | CA361847973 | GLRA1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.57-5582T>C (n.57-5582T>C) n.408T>C c.-65-5582T>C (n.-65-5582T>C) n.3274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892370A>T | CA361847974 | GLRA1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.57-5582T>A (n.57-5582T>A) n.408T>A c.-65-5582T>A (n.-65-5582T>A) n.3274A>T | |
5 | g.151892371G>A | CA130011723 | GLRA1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.57-5583C>T (n.57-5583C>T) n.407C>T c.-65-5583C>T (n.-65-5583C>T) n.3275G>A | dbSNP |
5 | g.151892371G>C | CA361847975 | GLRA1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.57-5583C>G (n.57-5583C>G) n.407C>G c.-65-5583C>G (n.-65-5583C>G) n.3275G>C | |
5 | g.151892371G= | CA1591596328 | GLRA1 | c.124C= (p.Leu42=) c.57-5583C= (n.57-5583C=) n.407C= c.-65-5583C= (n.-65-5583C=) n.3275G= | |
5 | g.151892371G>T | CA361847976 | GLRA1 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.57-5583C>A (n.57-5583C>A) n.407C>A c.-65-5583C>A (n.-65-5583C>A) n.3275G>T | |
5 | g.151892372G>A | CA447226145 | GLRA1 | c.123C>T (p.Phe41=) c.57-5584C>T (n.57-5584C>T) n.406C>T c.-65-5584C>T (n.-65-5584C>T) n.3276G>A | COSMIC |
5 | g.151892372G>C | CA361847977 | GLRA1 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.57-5584C>G (n.57-5584C>G) n.406C>G c.-65-5584C>G (n.-65-5584C>G) n.3276G>C | |
5 | g.151892372G>T | CA361847978 | GLRA1 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.57-5584C>A (n.57-5584C>A) n.406C>A c.-65-5584C>A (n.-65-5584C>A) n.3276G>T | |
5 | g.151892373A>C | CA361847980 | GLRA1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.57-5585T>G (n.57-5585T>G) n.405T>G c.-65-5585T>G (n.-65-5585T>G) n.3277A>C | |
5 | g.151892373A>G | CA361847981 | GLRA1 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.57-5585T>C (n.57-5585T>C) n.405T>C c.-65-5585T>C (n.-65-5585T>C) n.3277A>G | |
5 | g.151892373A>T | CA361847979 | GLRA1 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.57-5585T>A (n.57-5585T>A) n.405T>A c.-65-5585T>A (n.-65-5585T>A) n.3277A>T | |
5 | g.151892374A>C | CA361847982 | GLRA1 | c.121T>G (p.Phe41Val) c.57-5586T>G (n.57-5586T>G) n.404T>G c.-65-5586T>G (n.-65-5586T>G) n.3278A>C | |
5 | g.151892374A>G | CA361847983 | GLRA1 | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.57-5586T>C (n.57-5586T>C) n.404T>C c.-65-5586T>C (n.-65-5586T>C) n.3278A>G | |
5 | g.151892374A>T | CA361847984 | GLRA1 | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.57-5586T>A (n.57-5586T>A) n.404T>A c.-65-5586T>A (n.-65-5586T>A) n.3278A>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892375A>C | CA361847985 | GLRA1 | c.120T>G (p.Asp40Glu) c.57-5587T>G (n.57-5587T>G) n.403T>G c.-65-5587T>G (n.-65-5587T>G) n.3279A>C | |
5 | g.151892375A>G | CA447226146 | GLRA1 | c.120T>C (p.Asp40=) c.57-5587T>C (n.57-5587T>C) n.403T>C c.-65-5587T>C (n.-65-5587T>C) n.3279A>G | |
5 | g.151892375A>T | CA361847986 | GLRA1 | c.120T>A (p.Asp40Glu) c.57-5587T>A (n.57-5587T>A) n.403T>A c.-65-5587T>A (n.-65-5587T>A) n.3279A>T | |
5 | g.151892376T>A | CA361847989 | GLRA1 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.57-5588A>T (n.57-5588A>T) n.402A>T c.-65-5588A>T (n.-65-5588A>T) n.3280T>A | |
5 | g.151892376T>C | CA361847987 | GLRA1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.57-5588A>G (n.57-5588A>G) n.402A>G c.-65-5588A>G (n.-65-5588A>G) n.3280T>C | |
5 | g.151892376T>G | CA361847988 | GLRA1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.57-5588A>C (n.57-5588A>C) n.402A>C c.-65-5588A>C (n.-65-5588A>C) n.3280T>G | |
5 | g.151892377C>A | CA361847990 | GLRA1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.57-5589G>T (n.57-5589G>T) n.401G>T c.-65-5589G>T (n.-65-5589G>T) n.3281C>A | |
5 | g.151892377C= | CA1591596330 | GLRA1 | c.118G= (p.Asp40=) c.57-5589G= (n.57-5589G=) n.401G= c.-65-5589G= (n.-65-5589G=) n.3281C= | |
5 | g.151892377C>G | CA361847991 | GLRA1 | c.118G>C (p.Asp40His) c.57-5589G>C (n.57-5589G>C) n.401G>C c.-65-5589G>C (n.-65-5589G>C) n.3281C>G | |
5 | g.151892377C>T | CA361847992 | GLRA1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.57-5589G>A (n.57-5589G>A) n.401G>A c.-65-5589G>A (n.-65-5589G>A) n.3281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892378C>A | CA447226149 | GLRA1 | c.117G>T (p.Ser39=) c.57-5590G>T (n.57-5590G>T) n.400G>T c.-65-5590G>T (n.-65-5590G>T) n.3282C>A | |
5 | g.151892378C= | CA1591596335 | GLRA1 | c.117G= (p.Ser39=) c.57-5590G= (n.57-5590G=) n.400G= c.-65-5590G= (n.-65-5590G=) n.3282C= | |
5 | g.151892378C>G | CA3523770 | GLRA1 | c.117G>C (p.Ser39=) c.57-5590G>C (n.57-5590G>C) n.400G>C c.-65-5590G>C (n.-65-5590G>C) n.3282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892378C>T | CA3523771 | GLRA1 | c.117G>A (p.Ser39=) c.57-5590G>A (n.57-5590G>A) n.400G>A c.-65-5590G>A (n.-65-5590G>A) n.3282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892379G>A | CA3523772 | GLRA1 | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.57-5591C>T (n.57-5591C>T) n.399C>T c.-65-5591C>T (n.-65-5591C>T) n.3283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892379G>C | CA361847994 | GLRA1 | c.116C>G (p.Ser39Trp) c.57-5591C>G (n.57-5591C>G) n.399C>G c.-65-5591C>G (n.-65-5591C>G) n.3283G>C | |
5 | g.151892379G= | CA1591596343 | GLRA1 | c.116C= (p.Ser39=) c.57-5591C= (n.57-5591C=) n.399C= c.-65-5591C= (n.-65-5591C=) n.3283G= | |
5 | g.151892379G>T | CA361847993 | GLRA1 | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.57-5591C>A (n.57-5591C>A) n.399C>A c.-65-5591C>A (n.-65-5591C>A) n.3283G>T | |
5 | g.151892380A>C | CA361847995 | GLRA1 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.57-5592T>G (n.57-5592T>G) n.398T>G c.-65-5592T>G (n.-65-5592T>G) n.3284A>C | |
5 | g.151892380A>G | CA361847997 | GLRA1 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.57-5592T>C (n.57-5592T>C) n.398T>C c.-65-5592T>C (n.-65-5592T>C) n.3284A>G | |
5 | g.151892380A>T | CA361847996 | GLRA1 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.57-5592T>A (n.57-5592T>A) n.398T>A c.-65-5592T>A (n.-65-5592T>A) n.3284A>T | |
5 | g.151892383_151892392del | CA2676111575 | GLRA1 | c.106_115del (p.Met36ArgfsTer7) c.57-5601_57-5592del (n.57-5601_57-5592del) n.389_398del c.-65-5601_-65-5592del (n.-65-5601_-65-5592del) n.3287_3296del | gnomAD v4 |
5 | g.151892381G>A | CA447226151 | GLRA1 | c.114C>T (p.Pro38=) c.57-5593C>T (n.57-5593C>T) n.397C>T c.-65-5593C>T (n.-65-5593C>T) n.3285G>A | |
5 | g.151892381G>C | CA447226152 | GLRA1 | c.114C>G (p.Pro38=) c.57-5593C>G (n.57-5593C>G) n.397C>G c.-65-5593C>G (n.-65-5593C>G) n.3285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892381G= | CA1591595924 | GLRA1 | c.114C= (p.Pro38=) c.57-5593C= (n.57-5593C=) n.397C= c.-65-5593C= (n.-65-5593C=) n.3285G= | |
5 | g.151892381G>T | CA447226153 | GLRA1 | c.114C>A (p.Pro38=) c.57-5593C>A (n.57-5593C>A) n.397C>A c.-65-5593C>A (n.-65-5593C>A) n.3285G>T | |
5 | g.151892383dup | CA2578460595 | GLRA1 | c.114dup (p.Ser39LeufsTer6) c.57-5593dup (n.57-5593dup) n.397dup c.-65-5593dup (n.-65-5593dup) n.3287dup | |
5 | g.151892382G>A | CA361847998 | GLRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.57-5594C>T (n.57-5594C>T) n.396C>T c.-65-5594C>T (n.-65-5594C>T) n.3286G>A | |
5 | g.151892382G>C | CA361848000 | GLRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.57-5594C>G (n.57-5594C>G) n.396C>G c.-65-5594C>G (n.-65-5594C>G) n.3286G>C | |
5 | g.151892382G>T | CA361847999 | GLRA1 | c.113C>A (p.Pro38His) c.57-5594C>A (n.57-5594C>A) n.396C>A c.-65-5594C>A (n.-65-5594C>A) n.3286G>T | |
5 | g.151892383G>A | CA361848001 | GLRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.57-5595C>T (n.57-5595C>T) n.395C>T c.-65-5595C>T (n.-65-5595C>T) n.3287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892383G>C | CA361848003 | GLRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.57-5595C>G (n.57-5595C>G) n.395C>G c.-65-5595C>G (n.-65-5595C>G) n.3287G>C | |
5 | g.151892383G= | CA1591595925 | GLRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.57-5595C= (n.57-5595C=) n.395C= c.-65-5595C= (n.-65-5595C=) n.3287G= | |
5 | g.151892383G>T | CA361848002 | GLRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.57-5595C>A (n.57-5595C>A) n.395C>A c.-65-5595C>A (n.-65-5595C>A) n.3287G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892384T>A | CA447226154 | GLRA1 | c.111A>T (p.Ser37=) c.57-5596A>T (n.57-5596A>T) n.394A>T c.-65-5596A>T (n.-65-5596A>T) n.3288T>A | |
5 | g.151892384T>C | CA447226156 | GLRA1 | c.111A>G (p.Ser37=) c.57-5596A>G (n.57-5596A>G) n.394A>G c.-65-5596A>G (n.-65-5596A>G) n.3288T>C | |
5 | g.151892384T>G | CA447226157 | GLRA1 | c.111A>C (p.Ser37=) c.57-5596A>C (n.57-5596A>C) n.394A>C c.-65-5596A>C (n.-65-5596A>C) n.3288T>G | |
5 | g.151892385G>A | CA361848004 | GLRA1 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.57-5597C>T (n.57-5597C>T) n.393C>T c.-65-5597C>T (n.-65-5597C>T) n.3289G>A | |
5 | g.151892385G>C | CA361848006 | GLRA1 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.57-5597C>G (n.57-5597C>G) n.393C>G c.-65-5597C>G (n.-65-5597C>G) n.3289G>C | |
5 | g.151892385G>T | CA361848005 | GLRA1 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.57-5597C>A (n.57-5597C>A) n.393C>A c.-65-5597C>A (n.-65-5597C>A) n.3289G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892386A= | CA1591595926 | GLRA1 | c.109T= (p.Ser37=) c.57-5598T= (n.57-5598T=) n.392T= c.-65-5598T= (n.-65-5598T=) n.3290A= | |
5 | g.151892386A>C | CA361848007 | GLRA1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.57-5598T>G (n.57-5598T>G) n.392T>G c.-65-5598T>G (n.-65-5598T>G) n.3290A>C | |
5 | g.151892386A>G | CA361848009 | GLRA1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.57-5598T>C (n.57-5598T>C) n.392T>C c.-65-5598T>C (n.-65-5598T>C) n.3290A>G | dbSNP |
5 | g.151892386A>T | CA361848008 | GLRA1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.57-5598T>A (n.57-5598T>A) n.392T>A c.-65-5598T>A (n.-65-5598T>A) n.3290A>T | |
5 | g.151892387C>A | CA361848010 | GLRA1 | c.108G>T (p.Met36Ile) c.57-5599G>T (n.57-5599G>T) n.391G>T c.-65-5599G>T (n.-65-5599G>T) n.3291C>A | |
5 | g.151892387C>G | CA361848011 | GLRA1 | c.108G>C (p.Met36Ile) c.57-5599G>C (n.57-5599G>C) n.391G>C c.-65-5599G>C (n.-65-5599G>C) n.3291C>G | |
5 | g.151892387C>T | CA361848012 | GLRA1 | c.108G>A (p.Met36Ile) c.57-5599G>A (n.57-5599G>A) n.391G>A c.-65-5599G>A (n.-65-5599G>A) n.3291C>T | |
5 | g.151892388A>C | CA361848013 | GLRA1 | c.107T>G (p.Met36Arg) c.57-5600T>G (n.57-5600T>G) n.390T>G c.-65-5600T>G (n.-65-5600T>G) n.3292A>C | |
5 | g.151892388A>G | CA361848014 | GLRA1 | c.107T>C (p.Met36Thr) c.57-5600T>C (n.57-5600T>C) n.390T>C c.-65-5600T>C (n.-65-5600T>C) n.3292A>G | |
5 | g.151892388A>T | CA361848015 | GLRA1 | c.107T>A (p.Met36Lys) c.57-5600T>A (n.57-5600T>A) n.390T>A c.-65-5600T>A (n.-65-5600T>A) n.3292A>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892389T>A | CA361848016 | GLRA1 | c.106A>T (p.Met36Leu) c.57-5601A>T (n.57-5601A>T) n.389A>T c.-65-5601A>T (n.-65-5601A>T) n.3293T>A | |
5 | g.151892389T>C | CA361848017 | GLRA1 | c.106A>G (p.Met36Val) c.57-5601A>G (n.57-5601A>G) n.389A>G c.-65-5601A>G (n.-65-5601A>G) n.3293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892389T>G | CA361848018 | GLRA1 | c.106A>C (p.Met36Leu) c.57-5601A>C (n.57-5601A>C) n.389A>C c.-65-5601A>C (n.-65-5601A>C) n.3293T>G | |
5 | g.151892389T= | CA1591595927 | GLRA1 | c.106A= (p.Met36=) c.57-5601A= (n.57-5601A=) n.389A= c.-65-5601A= (n.-65-5601A=) n.3293T= | |
5 | g.151892390A= | CA1591595928 | GLRA1 | c.105T= (p.Pro35=) c.57-5602T= (n.57-5602T=) n.388T= c.-65-5602T= (n.-65-5602T=) n.3294A= | |
5 | g.151892390A>C | CA447226163 | GLRA1 | c.105T>G (p.Pro35=) c.57-5602T>G (n.57-5602T>G) n.388T>G c.-65-5602T>G (n.-65-5602T>G) n.3294A>C | |
5 | g.151892390A>G | CA447226162 | GLRA1 | c.105T>C (p.Pro35=) c.57-5602T>C (n.57-5602T>C) n.388T>C c.-65-5602T>C (n.-65-5602T>C) n.3294A>G | |
5 | g.151892390A>T | CA130011759 | GLRA1 | c.105T>A (p.Pro35=) c.57-5602T>A (n.57-5602T>A) n.388T>A c.-65-5602T>A (n.-65-5602T>A) n.3294A>T | dbSNP |
5 | g.151892391G>A | CA361848019 | GLRA1 | c.104C>T (p.Pro35Leu) c.57-5603C>T (n.57-5603C>T) n.387C>T c.-65-5603C>T (n.-65-5603C>T) n.3295G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892391G>C | CA361848020 | GLRA1 | c.104C>G (p.Pro35Arg) c.57-5603C>G (n.57-5603C>G) n.387C>G c.-65-5603C>G (n.-65-5603C>G) n.3295G>C | |
5 | g.151892391G= | CA1591595929 | GLRA1 | c.104C= (p.Pro35=) c.57-5603C= (n.57-5603C=) n.387C= c.-65-5603C= (n.-65-5603C=) n.3295G= | |
5 | g.151892391G>T | CA361848021 | GLRA1 | c.104C>A (p.Pro35His) c.57-5603C>A (n.57-5603C>A) n.387C>A c.-65-5603C>A (n.-65-5603C>A) n.3295G>T | |
5 | g.151892392G>A | CA361848024 | GLRA1 | c.103C>T (p.Pro35Ser) c.57-5604C>T (n.57-5604C>T) n.386C>T c.-65-5604C>T (n.-65-5604C>T) n.3296G>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892392G>C | CA361848023 | GLRA1 | c.103C>G (p.Pro35Ala) c.57-5604C>G (n.57-5604C>G) n.386C>G c.-65-5604C>G (n.-65-5604C>G) n.3296G>C | ClinVar |
5 | g.151892392G>T | CA361848022 | GLRA1 | c.103C>A (p.Pro35Thr) c.57-5604C>A (n.57-5604C>A) n.386C>A c.-65-5604C>A (n.-65-5604C>A) n.3296G>T | |
5 | g.151892393C>A | CA361848025 | GLRA1 | c.102G>T (p.Lys34Asn) c.57-5605G>T (n.57-5605G>T) n.385G>T c.-65-5605G>T (n.-65-5605G>T) n.3297C>A | |
5 | g.151892393C>G | CA361848026 | GLRA1 | c.102G>C (p.Lys34Asn) c.57-5605G>C (n.57-5605G>C) n.385G>C c.-65-5605G>C (n.-65-5605G>C) n.3297C>G | |
5 | g.151892393C>T | CA447226170 | GLRA1 | c.102G>A (p.Lys34=) c.57-5605G>A (n.57-5605G>A) n.385G>A c.-65-5605G>A (n.-65-5605G>A) n.3297C>T | |
5 | g.151892394T>A | CA361848027 | GLRA1 | c.101A>T (p.Lys34Met) c.57-5606A>T (n.57-5606A>T) n.384A>T c.-65-5606A>T (n.-65-5606A>T) n.3298T>A | |
5 | g.151892394T>C | CA361848028 | GLRA1 | c.101A>G (p.Lys34Arg) c.57-5606A>G (n.57-5606A>G) n.384A>G c.-65-5606A>G (n.-65-5606A>G) n.3298T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.151892394T>G | CA361848029 | GLRA1 | c.101A>C (p.Lys34Thr) c.57-5606A>C (n.57-5606A>C) n.384A>C c.-65-5606A>C (n.-65-5606A>C) n.3298T>G | |
5 | g.151892394T= | CA1591595930 | GLRA1 | c.101A= (p.Lys34=) c.57-5606A= (n.57-5606A=) n.384A= c.-65-5606A= (n.-65-5606A=) n.3298T= | |
5 | g.151892395T>A | CA361848030 | GLRA1 | c.100A>T (p.Lys34Ter) c.57-5607A>T (n.57-5607A>T) n.383A>T c.-65-5607A>T (n.-65-5607A>T) n.3299T>A | |
5 | g.151892395T>C | CA361848031 | GLRA1 | c.100A>G (p.Lys34Glu) c.57-5607A>G (n.57-5607A>G) n.383A>G c.-65-5607A>G (n.-65-5607A>G) n.3299T>C | |
5 | g.151892395T>G | CA361848032 | GLRA1 | c.100A>C (p.Lys34Gln) c.57-5607A>C (n.57-5607A>C) n.383A>C c.-65-5607A>C (n.-65-5607A>C) n.3299T>G | |
5 | g.151892395T= | CA1591595934 | GLRA1 | c.100A= (p.Lys34=) c.57-5607A= (n.57-5607A=) n.383A= c.-65-5607A= (n.-65-5607A=) n.3299T= | |
5 | g.151892396G>A | CA447226172 | GLRA1 | c.99C>T (p.Pro33=) c.57-5608C>T (n.57-5608C>T) n.382C>T c.-65-5608C>T (n.-65-5608C>T) n.3300G>A | |
5 | g.151892396G>C | CA447226174 | GLRA1 | c.99C>G (p.Pro33=) c.57-5608C>G (n.57-5608C>G) n.382C>G c.-65-5608C>G (n.-65-5608C>G) n.3300G>C | dbSNP |
5 | g.151892396G= | CA1591595938 | GLRA1 | c.99C= (p.Pro33=) c.57-5608C= (n.57-5608C=) n.382C= c.-65-5608C= (n.-65-5608C=) n.3300G= | |
5 | g.151892396G>T | CA3523774 | GLRA1 | c.99C>A (p.Pro33=) c.57-5608C>A (n.57-5608C>A) n.382C>A c.-65-5608C>A (n.-65-5608C>A) n.3300G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892398dup | CA3523773 | GLRA1 | c.99dup (p.Lys34GlnfsTer11) c.57-5608dup (n.57-5608dup) n.382dup c.-65-5608dup (n.-65-5608dup) n.3302dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892397G>A | CA361848033 | GLRA1 | c.98C>T (p.Pro33Leu) c.57-5609C>T (n.57-5609C>T) n.381C>T c.-65-5609C>T (n.-65-5609C>T) n.3301G>A | |
5 | g.151892397G>C | CA361848034 | GLRA1 | c.98C>G (p.Pro33Arg) c.57-5609C>G (n.57-5609C>G) n.381C>G c.-65-5609C>G (n.-65-5609C>G) n.3301G>C | |
5 | g.151892397G>T | CA361848035 | GLRA1 | c.98C>A (p.Pro33His) c.57-5609C>A (n.57-5609C>A) n.381C>A c.-65-5609C>A (n.-65-5609C>A) n.3301G>T | |
5 | g.151892398G>A | CA361848037 | GLRA1 | c.97C>T (p.Pro33Ser) c.57-5610C>T (n.57-5610C>T) n.380C>T c.-65-5610C>T (n.-65-5610C>T) n.3302G>A | |
5 | g.151892398G>C | CA361848038 | GLRA1 | c.97C>G (p.Pro33Ala) c.57-5610C>G (n.57-5610C>G) n.380C>G c.-65-5610C>G (n.-65-5610C>G) n.3302G>C | |
5 | g.151892398G>T | CA361848036 | GLRA1 | c.97C>A (p.Pro33Thr) c.57-5610C>A (n.57-5610C>A) n.380C>A c.-65-5610C>A (n.-65-5610C>A) n.3302G>T | |
5 | g.151892399T>A | CA447226175 | GLRA1 | c.96A>T (p.Ala32=) c.57-5611A>T (n.57-5611A>T) n.379A>T c.-65-5611A>T (n.-65-5611A>T) n.3303T>A | |
5 | g.151892399T>C | CA447226176 | GLRA1 | c.96A>G (p.Ala32=) c.57-5611A>G (n.57-5611A>G) n.379A>G c.-65-5611A>G (n.-65-5611A>G) n.3303T>C | |
5 | g.151892399T>G | CA447226177 | GLRA1 | c.96A>C (p.Ala32=) c.57-5611A>C (n.57-5611A>C) n.379A>C c.-65-5611A>C (n.-65-5611A>C) n.3303T>G | dbSNP |
5 | g.151892399T= | CA1591595939 | GLRA1 | c.96A= (p.Ala32=) c.57-5611A= (n.57-5611A=) n.379A= c.-65-5611A= (n.-65-5611A=) n.3303T= | |
5 | g.151892400G>A | CA361848039 | GLRA1 | c.95C>T (p.Ala32Val) c.57-5612C>T (n.57-5612C>T) n.378C>T c.-65-5612C>T (n.-65-5612C>T) | |
5 | g.151892400G>C | CA361848040 | GLRA1 | c.95C>G (p.Ala32Gly) c.57-5612C>G (n.57-5612C>G) n.378C>G c.-65-5612C>G (n.-65-5612C>G) | |
5 | g.151892400G>T | CA361848041 | GLRA1 | c.95C>A (p.Ala32Glu) c.57-5612C>A (n.57-5612C>A) n.378C>A c.-65-5612C>A (n.-65-5612C>A) | |
5 | g.151892401C>A | CA361848042 | GLRA1 | c.94G>T (p.Ala32Ser) c.57-5613G>T (n.57-5613G>T) n.377G>T c.-65-5613G>T (n.-65-5613G>T) | |
5 | g.151892401C= | CA1591595940 | GLRA1 | c.94G= (p.Ala32=) c.57-5613G= (n.57-5613G=) n.377G= c.-65-5613G= (n.-65-5613G=) | |
5 | g.151892401C>G | CA361848043 | GLRA1 | c.94G>C (p.Ala32Pro) c.57-5613G>C (n.57-5613G>C) n.377G>C c.-65-5613G>C (n.-65-5613G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892401C>T | CA3523775 | GLRA1 | c.94G>A (p.Ala32Thr) c.57-5613G>A (n.57-5613G>A) n.377G>A c.-65-5613G>A (n.-65-5613G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892402G>A | CA3523776 | GLRA1 | c.93C>T (p.Ser31=) c.57-5614C>T (n.57-5614C>T) n.376C>T c.-65-5614C>T (n.-65-5614C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892402G>C | CA447226194 | GLRA1 | c.93C>G (p.Ser31=) c.57-5614C>G (n.57-5614C>G) n.376C>G c.-65-5614C>G (n.-65-5614C>G) | |
5 | g.151892402G= | CA1591595942 | GLRA1 | c.93C= (p.Ser31=) c.57-5614C= (n.57-5614C=) n.376C= c.-65-5614C= (n.-65-5614C=) | |
5 | g.151892402G>T | CA447226195 | GLRA1 | c.93C>A (p.Ser31=) c.57-5614C>A (n.57-5614C>A) n.376C>A c.-65-5614C>A (n.-65-5614C>A) | |
5 | g.151892403G>A | CA130011807 | GLRA1 | c.92C>T (p.Ser31Phe) c.57-5615C>T (n.57-5615C>T) n.375C>T c.-65-5615C>T (n.-65-5615C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892403G>C | CA361848044 | GLRA1 | c.92C>G (p.Ser31Cys) c.57-5615C>G (n.57-5615C>G) n.375C>G c.-65-5615C>G (n.-65-5615C>G) | |
5 | g.151892403G= | CA1591595947 | GLRA1 | c.92C= (p.Ser31=) c.57-5615C= (n.57-5615C=) n.375C= c.-65-5615C= (n.-65-5615C=) | |
5 | g.151892403G>T | CA361848045 | GLRA1 | c.92C>A (p.Ser31Tyr) c.57-5615C>A (n.57-5615C>A) n.375C>A c.-65-5615C>A (n.-65-5615C>A) | |
5 | g.151892404A= | CA1591595950 | GLRA1 | c.91T= (p.Ser31=) c.57-5616T= (n.57-5616T=) n.374T= c.-65-5616T= (n.-65-5616T=) | |
5 | g.151892404A>C | CA130011811 | GLRA1 | c.91T>G (p.Ser31Ala) c.57-5616T>G (n.57-5616T>G) n.374T>G c.-65-5616T>G (n.-65-5616T>G) | dbSNP |
5 | g.151892404A>G | CA361848047 | GLRA1 | c.91T>C (p.Ser31Pro) c.57-5616T>C (n.57-5616T>C) n.374T>C c.-65-5616T>C (n.-65-5616T>C) | |
5 | g.151892404A>T | CA361848046 | GLRA1 | c.91T>A (p.Ser31Thr) c.57-5616T>A (n.57-5616T>A) n.374T>A c.-65-5616T>A (n.-65-5616T>A) | |
5 | g.151892405G>A | CA447226197 | GLRA1 | c.90C>T (p.Arg30=) c.57-5617C>T (n.57-5617C>T) n.373C>T c.-65-5617C>T (n.-65-5617C>T) | |
5 | g.151892405G>C | CA447226199 | GLRA1 | c.90C>G (p.Arg30=) c.57-5617C>G (n.57-5617C>G) n.373C>G c.-65-5617C>G (n.-65-5617C>G) | |
5 | g.151892405G>T | CA447226201 | GLRA1 | c.90C>A (p.Arg30=) c.57-5617C>A (n.57-5617C>A) n.373C>A c.-65-5617C>A (n.-65-5617C>A) | |
5 | g.151892406C>A | CA361848048 | GLRA1 | c.89G>T (p.Arg30Leu) c.57-5618G>T (n.57-5618G>T) n.372G>T c.-65-5618G>T (n.-65-5618G>T) | dbSNP |
5 | g.151892406C= | CA1591595954 | GLRA1 | c.89G= (p.Arg30=) c.57-5618G= (n.57-5618G=) n.372G= c.-65-5618G= (n.-65-5618G=) | |
5 | g.151892406C>G | CA361848049 | GLRA1 | c.89G>C (p.Arg30Pro) c.57-5618G>C (n.57-5618G>C) n.372G>C c.-65-5618G>C (n.-65-5618G>C) | |
5 | g.151892406C>T | CA3523777 | GLRA1 | c.89G>A (p.Arg30His) c.57-5618G>A (n.57-5618G>A) n.372G>A c.-65-5618G>A (n.-65-5618G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892407G>A | CA361848050 | GLRA1 | c.88C>T (p.Arg30Cys) c.57-5619C>T (n.57-5619C>T) n.371C>T c.-65-5619C>T (n.-65-5619C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892407G>C | CA361848051 | GLRA1 | c.88C>G (p.Arg30Gly) c.57-5619C>G (n.57-5619C>G) n.371C>G c.-65-5619C>G (n.-65-5619C>G) | |
5 | g.151892407G= | CA1591595956 | GLRA1 | c.88C= (p.Arg30=) c.57-5619C= (n.57-5619C=) n.371C= c.-65-5619C= (n.-65-5619C=) | |
5 | g.151892407G>T | CA130011814 | GLRA1 | c.88C>A (p.Arg30Ser) c.57-5619C>A (n.57-5619C>A) n.371C>A c.-65-5619C>A (n.-65-5619C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892408A>C | CA447226204 | GLRA1 | c.87T>G (p.Ala29=) c.57-5620T>G (n.57-5620T>G) n.370T>G c.-65-5620T>G (n.-65-5620T>G) | |
5 | g.151892408A>G | CA447226205 | GLRA1 | c.87T>C (p.Ala29=) c.57-5620T>C (n.57-5620T>C) n.370T>C c.-65-5620T>C (n.-65-5620T>C) | |
5 | g.151892408A>T | CA447226206 | GLRA1 | c.87T>A (p.Ala29=) c.57-5620T>A (n.57-5620T>A) n.370T>A c.-65-5620T>A (n.-65-5620T>A) | |
5 | g.151892411_151892419del | CA2505453078 | GLRA1 | c.79_87del (p.Glu27_Ala29del) c.57-5628_57-5620del (n.57-5628_57-5620del) n.362_370del c.-65-5628_-65-5620del (n.-65-5628_-65-5620del) | |
5 | g.151892409G>A | CA361848052 | GLRA1 | c.86C>T (p.Ala29Val) c.57-5621C>T (n.57-5621C>T) n.369C>T c.-65-5621C>T (n.-65-5621C>T) | gnomAD v4 |
5 | g.151892409G>C | CA361848053 | GLRA1 | c.86C>G (p.Ala29Gly) c.57-5621C>G (n.57-5621C>G) n.369C>G c.-65-5621C>G (n.-65-5621C>G) | |
5 | g.151892409G>T | CA361848054 | GLRA1 | c.86C>A (p.Ala29Asp) c.57-5621C>A (n.57-5621C>A) n.369C>A c.-65-5621C>A (n.-65-5621C>A) | |
5 | g.151892410C>A | CA361848055 | GLRA1 | c.85G>T (p.Ala29Ser) c.57-5622G>T (n.57-5622G>T) n.368G>T c.-65-5622G>T (n.-65-5622G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892410C= | CA1591595958 | GLRA1 | c.85G= (p.Ala29=) c.57-5622G= (n.57-5622G=) n.368G= c.-65-5622G= (n.-65-5622G=) | |
5 | g.151892410C>G | CA361848056 | GLRA1 | c.85G>C (p.Ala29Pro) c.57-5622G>C (n.57-5622G>C) n.368G>C c.-65-5622G>C (n.-65-5622G>C) | |
5 | g.151892410C>T | CA361848057 | GLRA1 | c.85G>A (p.Ala29Thr) c.57-5622G>A (n.57-5622G>A) n.368G>A c.-65-5622G>A (n.-65-5622G>A) | |
5 | g.151892411A>C | CA447226213 | GLRA1 | c.84T>G (p.Ala28=) c.57-5623T>G (n.57-5623T>G) n.367T>G c.-65-5623T>G (n.-65-5623T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892411A>G | CA447226212 | GLRA1 | c.84T>C (p.Ala28=) c.57-5623T>C (n.57-5623T>C) n.367T>C c.-65-5623T>C (n.-65-5623T>C) | |
5 | g.151892411A>T | CA447226211 | GLRA1 | c.84T>A (p.Ala28=) c.57-5623T>A (n.57-5623T>A) n.367T>A c.-65-5623T>A (n.-65-5623T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892412G>A | CA361848059 | GLRA1 | c.83C>T (p.Ala28Val) c.57-5624C>T (n.57-5624C>T) n.366C>T c.-65-5624C>T (n.-65-5624C>T) | |
5 | g.151892412G>C | CA361848060 | GLRA1 | c.83C>G (p.Ala28Gly) c.57-5624C>G (n.57-5624C>G) n.366C>G c.-65-5624C>G (n.-65-5624C>G) | |
5 | g.151892412G>T | CA361848058 | GLRA1 | c.83C>A (p.Ala28Asp) c.57-5624C>A (n.57-5624C>A) n.366C>A c.-65-5624C>A (n.-65-5624C>A) | |
5 | g.151892413C>A | CA361848063 | GLRA1 | c.82G>T (p.Ala28Ser) c.57-5625G>T (n.57-5625G>T) n.365G>T c.-65-5625G>T (n.-65-5625G>T) | |
5 | g.151892413C>G | CA361848061 | GLRA1 | c.82G>C (p.Ala28Pro) c.57-5625G>C (n.57-5625G>C) n.365G>C c.-65-5625G>C (n.-65-5625G>C) | |
5 | g.151892413C>T | CA361848062 | GLRA1 | c.82G>A (p.Ala28Thr) c.57-5625G>A (n.57-5625G>A) n.365G>A c.-65-5625G>A (n.-65-5625G>A) | |
5 | g.151892414T>A | CA361848064 | GLRA1 | c.81A>T (p.Glu27Asp) c.57-5626A>T (n.57-5626A>T) n.364A>T c.-65-5626A>T (n.-65-5626A>T) | |
5 | g.151892414T>C | CA447226214 | GLRA1 | c.81A>G (p.Glu27=) c.57-5626A>G (n.57-5626A>G) n.364A>G c.-65-5626A>G (n.-65-5626A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892414T>G | CA361848065 | GLRA1 | c.81A>C (p.Glu27Asp) c.57-5626A>C (n.57-5626A>C) n.364A>C c.-65-5626A>C (n.-65-5626A>C) | |
5 | g.151892415T>A | CA361848066 | GLRA1 | c.80A>T (p.Glu27Val) c.57-5627A>T (n.57-5627A>T) n.363A>T c.-65-5627A>T (n.-65-5627A>T) | |
5 | g.151892415T>C | CA361848067 | GLRA1 | c.80A>G (p.Glu27Gly) c.57-5627A>G (n.57-5627A>G) n.363A>G c.-65-5627A>G (n.-65-5627A>G) | |
5 | g.151892415T>G | CA361848068 | GLRA1 | c.80A>C (p.Glu27Ala) c.57-5627A>C (n.57-5627A>C) n.363A>C c.-65-5627A>C (n.-65-5627A>C) | |
5 | g.151892415_151892430delinsTCAGCCTCCTTAGAAG | CA1591595961 | GLRA1 | c.65_80delinsCTTCTAAGGAGGCTGA (p.Ala22=) c.57-5642_57-5627delinsCTTCTAAGGAGGCTGA (n.57-5642_57-5627delinsCTTCTAAGGAGGCTGA) n.348_363delinsCTTCTAAGGAGGCTGA c.-65-5642_-65-5627delinsCTTCTAAGGAGGCTGA (n.-65-5642_-65-5627delinsCTTCTAAGGAGGCTGA) | |
5 | g.151892416C>A | CA361848069 | GLRA1 | c.79G>T (p.Glu27Ter) c.57-5628G>T (n.57-5628G>T) n.362G>T c.-65-5628G>T (n.-65-5628G>T) | |
5 | g.151892416C= | CA1591595964 | GLRA1 | c.79G= (p.Glu27=) c.57-5628G= (n.57-5628G=) n.362G= c.-65-5628G= (n.-65-5628G=) | |
5 | g.151892416C>G | CA361848070 | GLRA1 | c.79G>C (p.Glu27Gln) c.57-5628G>C (n.57-5628G>C) n.362G>C c.-65-5628G>C (n.-65-5628G>C) | |
5 | g.151892416C>T | CA130011818 | GLRA1 | c.79G>A (p.Glu27Lys) c.57-5628G>A (n.57-5628G>A) n.362G>A c.-65-5628G>A (n.-65-5628G>A) | dbSNP |
5 | g.151892420_151892434del | CA563639390 | GLRA1 | c.65_79del (p.Ala22_Ala26del) c.57-5642_57-5628del (n.57-5642_57-5628del) n.348_362del c.-65-5642_-65-5628del (n.-65-5642_-65-5628del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892417A>C | CA447226217 | GLRA1 | c.78T>G (p.Ala26=) c.57-5629T>G (n.57-5629T>G) n.361T>G c.-65-5629T>G (n.-65-5629T>G) | |
5 | g.151892417A>G | CA447226218 | GLRA1 | c.78T>C (p.Ala26=) c.57-5629T>C (n.57-5629T>C) n.361T>C c.-65-5629T>C (n.-65-5629T>C) | |
5 | g.151892417A>T | CA447226219 | GLRA1 | c.78T>A (p.Ala26=) c.57-5629T>A (n.57-5629T>A) n.361T>A c.-65-5629T>A (n.-65-5629T>A) | |
5 | g.151892418G>A | CA361848071 | GLRA1 | c.77C>T (p.Ala26Val) c.57-5630C>T (n.57-5630C>T) n.360C>T c.-65-5630C>T (n.-65-5630C>T) | dbSNP |
5 | g.151892418G>C | CA361848072 | GLRA1 | c.77C>G (p.Ala26Gly) c.57-5630C>G (n.57-5630C>G) n.360C>G c.-65-5630C>G (n.-65-5630C>G) | |
5 | g.151892418G= | CA1591595968 | GLRA1 | c.77C= (p.Ala26=) c.57-5630C= (n.57-5630C=) n.360C= c.-65-5630C= (n.-65-5630C=) | |
5 | g.151892418G>T | CA361848073 | GLRA1 | c.77C>A (p.Ala26Asp) c.57-5630C>A (n.57-5630C>A) n.360C>A c.-65-5630C>A (n.-65-5630C>A) | |
5 | g.151892419C>A | CA361848074 | GLRA1 | c.76G>T (p.Ala26Ser) c.57-5631G>T (n.57-5631G>T) n.359G>T c.-65-5631G>T (n.-65-5631G>T) | |
5 | g.151892419C>G | CA361848076 | GLRA1 | c.76G>C (p.Ala26Pro) c.57-5631G>C (n.57-5631G>C) n.359G>C c.-65-5631G>C (n.-65-5631G>C) | |
5 | g.151892419C>T | CA361848075 | GLRA1 | c.76G>A (p.Ala26Thr) c.57-5631G>A (n.57-5631G>A) n.359G>A c.-65-5631G>A (n.-65-5631G>A) | |
5 | g.151892420C>A | CA361848077 | GLRA1 | c.75G>T (p.Glu25Asp) c.57-5632G>T (n.57-5632G>T) n.358G>T c.-65-5632G>T (n.-65-5632G>T) | |
5 | g.151892420C= | CA1591595970 | GLRA1 | c.75G= (p.Glu25=) c.57-5632G= (n.57-5632G=) n.358G= c.-65-5632G= (n.-65-5632G=) | |
5 | g.151892420C>G | CA361848078 | GLRA1 | c.75G>C (p.Glu25Asp) c.57-5632G>C (n.57-5632G>C) n.358G>C c.-65-5632G>C (n.-65-5632G>C) | |
5 | g.151892420C>T | CA447226223 | GLRA1 | c.75G>A (p.Glu25=) c.57-5632G>A (n.57-5632G>A) n.358G>A c.-65-5632G>A (n.-65-5632G>A) | dbSNP |
5 | g.151892421T>A | CA361848079 | GLRA1 | c.74A>T (p.Glu25Val) c.57-5633A>T (n.57-5633A>T) n.357A>T c.-65-5633A>T (n.-65-5633A>T) | |
5 | g.151892421T>C | CA361848080 | GLRA1 | c.74A>G (p.Glu25Gly) c.57-5633A>G (n.57-5633A>G) n.357A>G c.-65-5633A>G (n.-65-5633A>G) | |
5 | g.151892421T>G | CA361848081 | GLRA1 | c.74A>C (p.Glu25Ala) c.57-5633A>C (n.57-5633A>C) n.357A>C c.-65-5633A>C (n.-65-5633A>C) | |
5 | g.151892422C>A | CA361848082 | GLRA1 | c.73G>T (p.Glu25Ter) c.57-5634G>T (n.57-5634G>T) n.356G>T c.-65-5634G>T (n.-65-5634G>T) | |
5 | g.151892422C= | CA1591595973 | GLRA1 | c.73G= (p.Glu25=) c.57-5634G= (n.57-5634G=) n.356G= c.-65-5634G= (n.-65-5634G=) | |
5 | g.151892422C>G | CA361848083 | GLRA1 | c.73G>C (p.Glu25Gln) c.57-5634G>C (n.57-5634G>C) n.356G>C c.-65-5634G>C (n.-65-5634G>C) | |
5 | g.151892422C>T | CA130011821 | GLRA1 | c.73G>A (p.Glu25Lys) c.57-5634G>A (n.57-5634G>A) n.356G>A c.-65-5634G>A (n.-65-5634G>A) | dbSNP COSMIC |
5 | g.151892423C>A | CA361848084 | GLRA1 | c.72G>T (p.Lys24Asn) c.57-5635G>T (n.57-5635G>T) n.355G>T c.-65-5635G>T (n.-65-5635G>T) | |
5 | g.151892423C>G | CA361848085 | GLRA1 | c.72G>C (p.Lys24Asn) c.57-5635G>C (n.57-5635G>C) n.355G>C c.-65-5635G>C (n.-65-5635G>C) | |
5 | g.151892423C>T | CA447226227 | GLRA1 | c.72G>A (p.Lys24=) c.57-5635G>A (n.57-5635G>A) n.355G>A c.-65-5635G>A (n.-65-5635G>A) | |
5 | g.151892424T>A | CA361848087 | GLRA1 | c.71A>T (p.Lys24Met) c.57-5636A>T (n.57-5636A>T) n.354A>T c.-65-5636A>T (n.-65-5636A>T) | |
5 | g.151892424T>C | CA361848088 | GLRA1 | c.71A>G (p.Lys24Arg) c.57-5636A>G (n.57-5636A>G) n.354A>G c.-65-5636A>G (n.-65-5636A>G) | |
5 | g.151892424T>G | CA361848086 | GLRA1 | c.71A>C (p.Lys24Thr) c.57-5636A>C (n.57-5636A>C) n.354A>C c.-65-5636A>C (n.-65-5636A>C) | |
5 | g.151892425T>A | CA361848089 | GLRA1 | c.70A>T (p.Lys24Ter) c.57-5637A>T (n.57-5637A>T) n.353A>T c.-65-5637A>T (n.-65-5637A>T) | |
5 | g.151892425T>C | CA361848090 | GLRA1 | c.70A>G (p.Lys24Glu) c.57-5637A>G (n.57-5637A>G) n.353A>G c.-65-5637A>G (n.-65-5637A>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892425T>G | CA361848091 | GLRA1 | c.70A>C (p.Lys24Gln) c.57-5637A>C (n.57-5637A>C) n.353A>C c.-65-5637A>C (n.-65-5637A>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151892426A>C | CA447226231 | GLRA1 | c.69T>G (p.Ser23=) c.57-5638T>G (n.57-5638T>G) n.352T>G c.-65-5638T>G (n.-65-5638T>G) | |
5 | g.151892426A>G | CA447226232 | GLRA1 | c.69T>C (p.Ser23=) c.57-5638T>C (n.57-5638T>C) n.352T>C c.-65-5638T>C (n.-65-5638T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151892426A>T | CA447226233 | GLRA1 | c.69T>A (p.Ser23=) c.57-5638T>A (n.57-5638T>A) n.352T>A c.-65-5638T>A (n.-65-5638T>A) | |
5 | g.151892427G>A | CA361848092 | GLRA1 | c.68C>T (p.Ser23Phe) c.57-5639C>T (n.57-5639C>T) n.351C>T c.-65-5639C>T (n.-65-5639C>T) | ClinVar |
5 | g.151892427G>C | CA361848093 | GLRA1 | c.68C>G (p.Ser23Cys) c.57-5639C>G (n.57-5639C>G) n.351C>G c.-65-5639C>G (n.-65-5639C>G) | |
5 | g.151892427G>T | CA361848094 | GLRA1 | c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.57-5639C>A (n.57-5639C>A) n.351C>A c.-65-5639C>A (n.-65-5639C>A) | |
5 | g.151892428A>C | CA361848095 | GLRA1 | c.67T>G (p.Ser23Ala) c.57-5640T>G (n.57-5640T>G) n.350T>G c.-65-5640T>G (n.-65-5640T>G) | |
5 | g.151892428A>G | CA361848096 | GLRA1 | c.67T>C (p.Ser23Pro) c.57-5640T>C (n.57-5640T>C) n.350T>C c.-65-5640T>C (n.-65-5640T>C) | |
5 | g.151892428A>T | CA361848097 | GLRA1 | c.67T>A (p.Ser23Thr) c.57-5640T>A (n.57-5640T>A) n.350T>A c.-65-5640T>A (n.-65-5640T>A) | |
5 | g.151892429A>C | CA447226238 | GLRA1 | c.66T>G (p.Ala22=) c.57-5641T>G (n.57-5641T>G) n.349T>G c.-65-5641T>G (n.-65-5641T>G) | |
5 | g.151892429A>G | CA447226240 | GLRA1 | c.66T>C (p.Ala22=) c.57-5641T>C (n.57-5641T>C) n.349T>C c.-65-5641T>C (n.-65-5641T>C) | |
5 | g.151892429A>T | CA447226241 | GLRA1 | c.66T>A (p.Ala22=) c.57-5641T>A (n.57-5641T>A) n.349T>A c.-65-5641T>A (n.-65-5641T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892430G>A | CA361848098 | GLRA1 | c.65C>T (p.Ala22Val) c.57-5642C>T (n.57-5642C>T) n.348C>T c.-65-5642C>T (n.-65-5642C>T) | |
5 | g.151892430G>C | CA361848099 | GLRA1 | c.65C>G (p.Ala22Gly) c.57-5642C>G (n.57-5642C>G) n.348C>G c.-65-5642C>G (n.-65-5642C>G) | |
5 | g.151892430G>T | CA361848100 | GLRA1 | c.65C>A (p.Ala22Asp) c.57-5642C>A (n.57-5642C>A) n.348C>A c.-65-5642C>A (n.-65-5642C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892431C>A | CA361848102 | GLRA1 | c.64G>T (p.Ala22Ser) c.57-5643G>T (n.57-5643G>T) n.347G>T c.-65-5643G>T (n.-65-5643G>T) | |
5 | g.151892431C>G | CA361848103 | GLRA1 | c.64G>C (p.Ala22Pro) c.57-5643G>C (n.57-5643G>C) n.347G>C c.-65-5643G>C (n.-65-5643G>C) | |
5 | g.151892431C>T | CA361848101 | GLRA1 | c.64G>A (p.Ala22Thr) c.57-5643G>A (n.57-5643G>A) n.347G>A c.-65-5643G>A (n.-65-5643G>A) | |
5 | g.151892432A>C | CA447226247 | GLRA1 | c.63T>G (p.Ala21=) c.57-5644T>G (n.57-5644T>G) n.346T>G c.-65-5644T>G (n.-65-5644T>G) | |
5 | g.151892432A>G | CA447226246 | GLRA1 | c.63T>C (p.Ala21=) c.57-5644T>C (n.57-5644T>C) n.346T>C c.-65-5644T>C (n.-65-5644T>C) | |
5 | g.151892432A>T | CA447226245 | GLRA1 | c.63T>A (p.Ala21=) c.57-5644T>A (n.57-5644T>A) n.346T>A c.-65-5644T>A (n.-65-5644T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892433G>A | CA361848104 | GLRA1 | c.62C>T (p.Ala21Val) c.57-5645C>T (n.57-5645C>T) n.345C>T c.-65-5645C>T (n.-65-5645C>T) | |
5 | g.151892433G>C | CA361848105 | GLRA1 | c.62C>G (p.Ala21Gly) c.57-5645C>G (n.57-5645C>G) n.345C>G c.-65-5645C>G (n.-65-5645C>G) | |
5 | g.151892433G>T | CA361848106 | GLRA1 | c.62C>A (p.Ala21Asp) c.57-5645C>A (n.57-5645C>A) n.345C>A c.-65-5645C>A (n.-65-5645C>A) | |
5 | g.151892434C>A | CA361848107 | GLRA1 | c.61G>T (p.Ala21Ser) c.57-5646G>T (n.57-5646G>T) n.344G>T c.-65-5646G>T (n.-65-5646G>T) | |
5 | g.151892434C>G | CA361848108 | GLRA1 | c.61G>C (p.Ala21Pro) c.57-5646G>C (n.57-5646G>C) n.344G>C c.-65-5646G>C (n.-65-5646G>C) | |
5 | g.151892434C>T | CA361848109 | GLRA1 | c.61G>A (p.Ala21Thr) c.57-5646G>A (n.57-5646G>A) n.344G>A c.-65-5646G>A (n.-65-5646G>A) | |
5 | g.151892435A>C | CA447226250 | GLRA1 | c.60T>G (p.Leu20=) c.57-5647T>G (n.57-5647T>G) n.343T>G c.-65-5647T>G (n.-65-5647T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892435A>G | CA447226251 | GLRA1 | c.60T>C (p.Leu20=) c.57-5647T>C (n.57-5647T>C) n.343T>C c.-65-5647T>C (n.-65-5647T>C) | |
5 | g.151892435A>T | CA447226252 | GLRA1 | c.60T>A (p.Leu20=) c.57-5647T>A (n.57-5647T>A) n.343T>A c.-65-5647T>A (n.-65-5647T>A) | |
5 | g.151892436A>C | CA361848112 | GLRA1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.57-5648T>G (n.57-5648T>G) n.342T>G c.-65-5648T>G (n.-65-5648T>G) | |
5 | g.151892436A>G | CA361848110 | GLRA1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.57-5648T>C (n.57-5648T>C) n.342T>C c.-65-5648T>C (n.-65-5648T>C) | |
5 | g.151892436A>T | CA361848111 | GLRA1 | c.59T>A (p.Leu20His) c.57-5648T>A (n.57-5648T>A) n.342T>A c.-65-5648T>A (n.-65-5648T>A) | |
5 | g.151892437G>A | CA361848113 | GLRA1 | c.58C>T (p.Leu20Phe) c.57-5649C>T (n.57-5649C>T) n.341C>T c.-65-5649C>T (n.-65-5649C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.151892437G>C | CA361848114 | GLRA1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.57-5649C>G (n.57-5649C>G) n.341C>G c.-65-5649C>G (n.-65-5649C>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892437G= | CA1591595974 | GLRA1 | c.58C= (p.Leu20=) c.57-5649C= (n.57-5649C=) n.341C= c.-65-5649C= (n.-65-5649C=) | |
5 | g.151892437G>T | CA361848115 | GLRA1 | c.58C>A (p.Leu20Ile) c.57-5649C>A (n.57-5649C>A) n.341C>A c.-65-5649C>A (n.-65-5649C>A) | |
5 | g.151892438G>A | CA130011829 | GLRA1 | c.57C>T (p.Ser19=) c.57-5650C>T (n.57-5650C>T) n.340C>T c.-65-5650C>T (n.-65-5650C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892438G>C | CA361848116 | GLRA1 | c.57C>G (p.Ser19Arg) c.57-5650C>G (n.57-5650C>G) n.340C>G c.-65-5650C>G (n.-65-5650C>G) | |
5 | g.151892438G= | CA1591595975 | GLRA1 | c.57C= (p.Ser19=) c.57-5650C= (n.57-5650C=) n.340C= c.-65-5650C= (n.-65-5650C=) | |
5 | g.151892438G>T | CA361848117 | GLRA1 | c.57C>A (p.Ser19Arg) c.57-5650C>A (n.57-5650C>A) n.340C>A c.-65-5650C>A (n.-65-5650C>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892439C>A | CA361848120 | GLRA1 | c.57-1G>T (n.57-1G>T) c.57-5651G>T (n.57-5651G>T) n.340-1G>T c.-65-5651G>T (n.-65-5651G>T) | |
5 | g.151892439C>G | CA361848119 | GLRA1 | c.57-1G>C (n.57-1G>C) c.57-5651G>C (n.57-5651G>C) n.340-1G>C c.-65-5651G>C (n.-65-5651G>C) | |
5 | g.151892439C>T | CA361848118 | GLRA1 | c.57-1G>A (n.57-1G>A) c.57-5651G>A (n.57-5651G>A) n.340-1G>A c.-65-5651G>A (n.-65-5651G>A) | |
5 | g.151892440T>A | CA361848121 | GLRA1 | c.57-2A>T (n.57-2A>T) c.57-5652A>T (n.57-5652A>T) n.340-2A>T c.-65-5652A>T (n.-65-5652A>T) | |
5 | g.151892440T>C | CA361848123 | GLRA1 | c.57-2A>G (n.57-2A>G) c.57-5652A>G (n.57-5652A>G) n.340-2A>G c.-65-5652A>G (n.-65-5652A>G) | |
5 | g.151892440T>G | CA361848122 | GLRA1 | c.57-2A>C (n.57-2A>C) c.57-5652A>C (n.57-5652A>C) n.340-2A>C c.-65-5652A>C (n.-65-5652A>C) | |
5 | g.151892441A= | CA1591595977 | GLRA1 | c.57-3T= (n.57-3T=) c.57-5653T= (n.57-5653T=) n.340-3T= c.-65-5653T= (n.-65-5653T=) | |
5 | g.151892441A>G | CA3523778 | GLRA1 | c.57-3T>C (n.57-3T>C) c.57-5653T>C (n.57-5653T>C) n.340-3T>C c.-65-5653T>C (n.-65-5653T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151892441A>T | CA2676111576 | GLRA1 | c.57-3T>A (n.57-3T>A) c.57-5653T>A (n.57-5653T>A) n.340-3T>A c.-65-5653T>A (n.-65-5653T>A) | gnomAD v4 |
5 | g.151892441_151892444delinsAAGG | CA1591595980 | GLRA1 | c.57-6_57-3delinsCCTT (n.57-6_57-3delinsCCTT) c.57-5656_57-5653delinsCCTT (n.57-5656_57-5653delinsCCTT) n.340-6_340-3delinsCCTT c.-65-5656_-65-5653delinsCCTT (n.-65-5656_-65-5653delinsCCTT) | |
5 | g.151892446_151892448del | CA805728935 | GLRA1 | c.57-6_57-4del (n.57-6_57-4del) c.57-5656_57-5654del (n.57-5656_57-5654del) n.340-6_340-4del c.-65-5656_-65-5654del (n.-65-5656_-65-5654del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892443G>A | CA130011844 | GLRA1 | c.57-5C>T (n.57-5C>T) c.57-5655C>T (n.57-5655C>T) n.340-5C>T c.-65-5655C>T (n.-65-5655C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892443G= | CA1591595984 | GLRA1 | c.57-5C= (n.57-5C=) c.57-5655C= (n.57-5655C=) n.340-5C= c.-65-5655C= (n.-65-5655C=) | |
5 | g.151892446G>A | CA1082966039 | GLRA1 | c.57-8C>T (n.57-8C>T) c.57-5658C>T (n.57-5658C>T) n.340-8C>T c.-65-5658C>T (n.-65-5658C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892446G= | CA1591595987 | GLRA1 | c.57-8C= (n.57-8C=) c.57-5658C= (n.57-5658C=) n.340-8C= c.-65-5658C= (n.-65-5658C=) | |
5 | g.151892448A= | CA1591595992 | GLRA1 | c.57-10T= (n.57-10T=) c.57-5660T= (n.57-5660T=) n.340-10T= c.-65-5660T= (n.-65-5660T=) | |
5 | g.151892448A>G | CA1591595993 | GLRA1 | c.57-10T>C (n.57-10T>C) c.57-5660T>C (n.57-5660T>C) n.340-10T>C c.-65-5660T>C (n.-65-5660T>C) | dbSNP |
5 | g.151892449A>C | CA2676111577 | GLRA1 | c.57-11T>G (n.57-11T>G) c.57-5661T>G (n.57-5661T>G) n.340-11T>G c.-65-5661T>G (n.-65-5661T>G) | gnomAD v4 |
5 | g.151892449_151892454delinsAGAGAG | CA1591595994 | GLRA1 | c.57-16_57-11delinsCTCTCT (n.57-16_57-11delinsCTCTCT) c.57-5666_57-5661delinsCTCTCT (n.57-5666_57-5661delinsCTCTCT) n.340-16_340-11delinsCTCTCT c.-65-5666_-65-5661delinsCTCTCT (n.-65-5666_-65-5661delinsCTCTCT) | |
5 | g.151892453_151892454del | CA2739272757 | GLRA1 | c.57-12_57-11del (n.57-12_57-11del) c.57-5662_57-5661del (n.57-5662_57-5661del) n.340-12_340-11del c.-65-5662_-65-5661del (n.-65-5662_-65-5661del) | ClinVar |
5 | g.151892450G>A | CA3523780 | GLRA1 | c.57-12C>T (n.57-12C>T) c.57-5662C>T (n.57-5662C>T) n.340-12C>T c.-65-5662C>T (n.-65-5662C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892450G>C | CA3523781 | GLRA1 | c.57-12C>G (n.57-12C>G) c.57-5662C>G (n.57-5662C>G) n.340-12C>G c.-65-5662C>G (n.-65-5662C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892450G= | CA1591595997 | GLRA1 | c.57-12C= (n.57-12C=) c.57-5662C= (n.57-5662C=) n.340-12C= c.-65-5662C= (n.-65-5662C=) | |
5 | g.151892455_151892459del | CA3523779 | GLRA1 | c.57-16_57-12del (n.57-16_57-12del) c.57-5666_57-5662del (n.57-5666_57-5662del) n.340-16_340-12del c.-65-5666_-65-5662del (n.-65-5666_-65-5662del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.151892452G>A | CA805728957 | GLRA1 | c.57-14C>T (n.57-14C>T) c.57-5664C>T (n.57-5664C>T) n.340-14C>T c.-65-5664C>T (n.-65-5664C>T) | dbSNP |
5 | g.151892452G>C | CA130011865 | GLRA1 | c.57-14C>G (n.57-14C>G) c.57-5664C>G (n.57-5664C>G) n.340-14C>G c.-65-5664C>G (n.-65-5664C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892452G= | CA1591596003 | GLRA1 | c.57-14C= (n.57-14C=) c.57-5664C= (n.57-5664C=) n.340-14C= c.-65-5664C= (n.-65-5664C=) | |
5 | g.151892456A= | CA1591596009 | GLRA1 | c.57-18T= (n.57-18T=) c.57-5668T= (n.57-5668T=) n.340-18T= c.-65-5668T= (n.-65-5668T=) | |
5 | g.151892456A>C | CA563639397 | GLRA1 | c.57-18T>G (n.57-18T>G) c.57-5668T>G (n.57-5668T>G) n.340-18T>G c.-65-5668T>G (n.-65-5668T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892456A>G | CA130011870 | GLRA1 | c.57-18T>C (n.57-18T>C) c.57-5668T>C (n.57-5668T>C) n.340-18T>C c.-65-5668T>C (n.-65-5668T>C) | dbSNP |
5 | g.151892457G>A | CA2710203293 | GLRA1 | c.57-19C>T (n.57-19C>T) c.57-5669C>T (n.57-5669C>T) n.340-19C>T c.-65-5669C>T (n.-65-5669C>T) | dbSNP |
5 | g.151892458A>G | CA2676111578 | GLRA1 | c.57-20T>C (n.57-20T>C) c.57-5670T>C (n.57-5670T>C) n.340-20T>C c.-65-5670T>C (n.-65-5670T>C) | gnomAD v4 |
5 | g.151892459G>A | CA2676111579 | GLRA1 | c.57-21C>T (n.57-21C>T) c.57-5671C>T (n.57-5671C>T) n.340-21C>T c.-65-5671C>T (n.-65-5671C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892459G>C | CA3523782 | GLRA1 | c.57-21C>G (n.57-21C>G) c.57-5671C>G (n.57-5671C>G) n.340-21C>G c.-65-5671C>G (n.-65-5671C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892459G= | CA1591596011 | GLRA1 | c.57-21C= (n.57-21C=) c.57-5671C= (n.57-5671C=) n.340-21C= c.-65-5671C= (n.-65-5671C=) |