Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.151892288T>CCA3523761GLRA1c.184+23A>G (n.184+23A>G)
c.57-5500A>G (n.57-5500A>G)
n.467+23A>G
c.-65-5500A>G (n.-65-5500A>G)
n.3192T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892288T=CA1591596171GLRA1c.184+23A= (n.184+23A=)
c.57-5500A= (n.57-5500A=)
n.467+23A=
c.-65-5500A= (n.-65-5500A=)
n.3192T=
5g.151892289C>ACA2676111572GLRA1c.184+22G>T (n.184+22G>T)
c.57-5501G>T (n.57-5501G>T)
n.467+22G>T
c.-65-5501G>T (n.-65-5501G>T)
n.3193C>A
 gnomAD v4
5g.151892291G>TCA2578460593GLRA1c.184+20C>A (n.184+20C>A)
c.57-5503C>A (n.57-5503C>A)
n.467+20C>A
c.-65-5503C>A (n.-65-5503C>A)
n.3195G>T
5g.151892292G>ACA2676111573GLRA1c.184+19C>T (n.184+19C>T)
c.57-5504C>T (n.57-5504C>T)
n.467+19C>T
c.-65-5504C>T (n.-65-5504C>T)
n.3196G>A
 gnomAD v4
5g.151892292G=CA1591596173GLRA1c.184+19C= (n.184+19C=)
c.57-5504C= (n.57-5504C=)
n.467+19C=
c.-65-5504C= (n.-65-5504C=)
n.3196G=
5g.151892292G>TCA805728631GLRA1c.184+19C>A (n.184+19C>A)
c.57-5504C>A (n.57-5504C>A)
n.467+19C>A
c.-65-5504C>A (n.-65-5504C>A)
n.3196G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.151892295G>ACA3523762GLRA1c.184+16C>T (n.184+16C>T)
c.57-5507C>T (n.57-5507C>T)
n.467+16C>T
c.-65-5507C>T (n.-65-5507C>T)
n.3199G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892295G=CA1591596174GLRA1c.184+16C= (n.184+16C=)
c.57-5507C= (n.57-5507C=)
n.467+16C=
c.-65-5507C= (n.-65-5507C=)
n.3199G=
5g.151892296G>ACA130011663GLRA1c.184+15C>T (n.184+15C>T)
c.57-5508C>T (n.57-5508C>T)
n.467+15C>T
c.-65-5508C>T (n.-65-5508C>T)
n.3200G>A
 dbSNP
5g.151892296G=CA1591596176GLRA1c.184+15C= (n.184+15C=)
c.57-5508C= (n.57-5508C=)
n.467+15C=
c.-65-5508C= (n.-65-5508C=)
n.3200G=
5g.151892297A=CA1591596179GLRA1c.184+14T= (n.184+14T=)
c.57-5509T= (n.57-5509T=)
n.467+14T=
c.-65-5509T= (n.-65-5509T=)
n.3201A=
5g.151892297A>CCA563639191GLRA1c.184+14T>G (n.184+14T>G)
c.57-5509T>G (n.57-5509T>G)
n.467+14T>G
c.-65-5509T>G (n.-65-5509T>G)
n.3201A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892298A=CA1591596185GLRA1c.184+13T= (n.184+13T=)
c.57-5510T= (n.57-5510T=)
n.467+13T=
c.-65-5510T= (n.-65-5510T=)
n.3202A=
5g.151892298A>CCA3523763GLRA1c.184+13T>G (n.184+13T>G)
c.57-5510T>G (n.57-5510T>G)
n.467+13T>G
c.-65-5510T>G (n.-65-5510T>G)
n.3202A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892298A>GCA1591596187GLRA1c.184+13T>C (n.184+13T>C)
c.57-5510T>C (n.57-5510T>C)
n.467+13T>C
c.-65-5510T>C (n.-65-5510T>C)
n.3202A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.151892299T>ACA3523764GLRA1c.184+12A>T (n.184+12A>T)
c.57-5511A>T (n.57-5511A>T)
n.467+12A>T
c.-65-5511A>T (n.-65-5511A>T)
n.3203T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892299T>CCA2676111574GLRA1c.184+12A>G (n.184+12A>G)
c.57-5511A>G (n.57-5511A>G)
n.467+12A>G
c.-65-5511A>G (n.-65-5511A>G)
n.3203T>C
 gnomAD v4
5g.151892299T=CA1591596188GLRA1c.184+12A= (n.184+12A=)
c.57-5511A= (n.57-5511A=)
n.467+12A=
c.-65-5511A= (n.-65-5511A=)
n.3203T=
5g.151892300A>CCA2697546554GLRA1c.184+11T>G (n.184+11T>G)
c.57-5512T>G (n.57-5512T>G)
n.467+11T>G
c.-65-5512T>G (n.-65-5512T>G)
n.3204A>C
 ClinVar
5g.151892302T>CCA130011675GLRA1c.184+9A>G (n.184+9A>G)
c.57-5514A>G (n.57-5514A>G)
n.467+9A>G
c.-65-5514A>G (n.-65-5514A>G)
n.3206T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892302T=CA1591596191GLRA1c.184+9A= (n.184+9A=)
c.57-5514A= (n.57-5514A=)
n.467+9A=
c.-65-5514A= (n.-65-5514A=)
n.3206T=
5g.151892307_151892308delCA2578460594GLRA1c.184+6_184+7del (n.184+6_184+7del)
c.57-5517_57-5516del (n.57-5517_57-5516del)
n.467+6_467+7del
c.-65-5517_-65-5516del (n.-65-5517_-65-5516del)
n.3211_3212del
5g.151892305C=CA1591596196GLRA1c.184+6G= (n.184+6G=)
c.57-5517G= (n.57-5517G=)
n.467+6G=
c.-65-5517G= (n.-65-5517G=)
n.3209C=
5g.151892305C>GCA1591596198GLRA1c.184+6G>C (n.184+6G>C)
c.57-5517G>C (n.57-5517G>C)
n.467+6G>C
c.-65-5517G>C (n.-65-5517G>C)
n.3209C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.151892305C>TCA1139659210GLRA1c.184+6G>A (n.184+6G>A)
c.57-5517G>A (n.57-5517G>A)
n.467+6G>A
c.-65-5517G>A (n.-65-5517G>A)
n.3209C>T
 ClinVar dbSNP
5g.151892307C=CA1591596202GLRA1c.184+4G= (n.184+4G=)
c.57-5519G= (n.57-5519G=)
n.467+4G=
c.-65-5519G= (n.-65-5519G=)
n.3211C=
5g.151892307C>TCA805728643GLRA1c.184+4G>A (n.184+4G>A)
c.57-5519G>A (n.57-5519G>A)
n.467+4G>A
c.-65-5519G>A (n.-65-5519G>A)
n.3211C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892309A=CA1591596205GLRA1c.184+2T= (n.184+2T=)
c.57-5521T= (n.57-5521T=)
n.467+2T=
c.-65-5521T= (n.-65-5521T=)
n.3213A=
5g.151892309A>CCA361847828GLRA1c.184+2T>G (n.184+2T>G)
c.57-5521T>G (n.57-5521T>G)
n.467+2T>G
c.-65-5521T>G (n.-65-5521T>G)
n.3213A>C
5g.151892309A>GCA361847830GLRA1c.184+2T>C (n.184+2T>C)
c.57-5521T>C (n.57-5521T>C)
n.467+2T>C
c.-65-5521T>C (n.-65-5521T>C)
n.3213A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892309A>TCA361847831GLRA1c.184+2T>A (n.184+2T>A)
c.57-5521T>A (n.57-5521T>A)
n.467+2T>A
c.-65-5521T>A (n.-65-5521T>A)
n.3213A>T
5g.151892310C>ACA361847834GLRA1c.184+1G>T (n.184+1G>T)
c.57-5522G>T (n.57-5522G>T)
n.467+1G>T
c.-65-5522G>T (n.-65-5522G>T)
n.3214C>A
5g.151892310C>GCA361847839GLRA1c.184+1G>C (n.184+1G>C)
c.57-5522G>C (n.57-5522G>C)
n.467+1G>C
c.-65-5522G>C (n.-65-5522G>C)
n.3214C>G
5g.151892310C>TCA361847840GLRA1c.184+1G>A (n.184+1G>A)
c.57-5522G>A (n.57-5522G>A)
n.467+1G>A
c.-65-5522G>A (n.-65-5522G>A)
n.3214C>T
 ClinVar
5g.151892311C>ACA361847841GLRA1c.184G>T (p.Gly62Cys)
c.57-5523G>T (n.57-5523G>T)
n.467G>T
c.-65-5523G>T (n.-65-5523G>T)
n.3215C>A
5g.151892311C=CA1591596211GLRA1c.184G= (p.Gly62=)
c.57-5523G= (n.57-5523G=)
n.467G=
c.-65-5523G= (n.-65-5523G=)
n.3215C=
5g.151892311C>GCA361847842GLRA1c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.57-5523G>C (n.57-5523G>C)
n.467G>C
c.-65-5523G>C (n.-65-5523G>C)
n.3215C>G
5g.151892311C>TCA130011678GLRA1c.184G>A (p.Gly62Ser)
c.57-5523G>A (n.57-5523G>A)
n.467G>A
c.-65-5523G>A (n.-65-5523G>A)
n.3215C>T
 dbSNP
5g.151892312T>ACA361847843GLRA1c.183A>T (p.Lys61Asn)
c.57-5524A>T (n.57-5524A>T)
n.466A>T
c.-65-5524A>T (n.-65-5524A>T)
n.3216T>A
5g.151892312T>CCA447226042GLRA1c.183A>G (p.Lys61=)
c.57-5524A>G (n.57-5524A>G)
n.466A>G
c.-65-5524A>G (n.-65-5524A>G)
n.3216T>C
 gnomAD v4
5g.151892312T>GCA361847844GLRA1c.183A>C (p.Lys61Asn)
c.57-5524A>C (n.57-5524A>C)
n.466A>C
c.-65-5524A>C (n.-65-5524A>C)
n.3216T>G
5g.151892313T>ACA361847845GLRA1c.182A>T (p.Lys61Ile)
c.57-5525A>T (n.57-5525A>T)
n.465A>T
c.-65-5525A>T (n.-65-5525A>T)
n.3217T>A
5g.151892313T>CCA361847847GLRA1c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.57-5525A>G (n.57-5525A>G)
n.465A>G
c.-65-5525A>G (n.-65-5525A>G)
n.3217T>C
5g.151892313T>GCA361847846GLRA1c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.57-5525A>C (n.57-5525A>C)
n.465A>C
c.-65-5525A>C (n.-65-5525A>C)
n.3217T>G
5g.151892314T>ACA361847848GLRA1c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.57-5526A>T (n.57-5526A>T)
n.464A>T
c.-65-5526A>T (n.-65-5526A>T)
n.3218T>A
5g.151892314T>CCA361847849GLRA1c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.57-5526A>G (n.57-5526A>G)
n.464A>G
c.-65-5526A>G (n.-65-5526A>G)
n.3218T>C
5g.151892314T>GCA361847850GLRA1c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.57-5526A>C (n.57-5526A>C)
n.464A>C
c.-65-5526A>C (n.-65-5526A>C)
n.3218T>G
5g.151892315A>CCA361847851GLRA1c.180T>G (p.Phe60Leu)
c.57-5527T>G (n.57-5527T>G)
n.463T>G
c.-65-5527T>G (n.-65-5527T>G)
n.3219A>C
5g.151892315A>GCA447226047GLRA1c.180T>C (p.Phe60=)
c.57-5527T>C (n.57-5527T>C)
n.463T>C
c.-65-5527T>C (n.-65-5527T>C)
n.3219A>G
5g.151892315A>TCA361847852GLRA1c.180T>A (p.Phe60Leu)
c.57-5527T>A (n.57-5527T>A)
n.463T>A
c.-65-5527T>A (n.-65-5527T>A)
n.3219A>T
5g.151892316A>CCA361847853GLRA1c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.57-5528T>G (n.57-5528T>G)
n.462T>G
c.-65-5528T>G (n.-65-5528T>G)
n.3220A>C
5g.151892316A>GCA361847854GLRA1c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.57-5528T>C (n.57-5528T>C)
n.462T>C
c.-65-5528T>C (n.-65-5528T>C)
n.3220A>G
5g.151892316A>TCA361847855GLRA1c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.57-5528T>A (n.57-5528T>A)
n.462T>A
c.-65-5528T>A (n.-65-5528T>A)
n.3220A>T
5g.151892317A>CCA361847856GLRA1c.178T>G (p.Phe60Val)
c.57-5529T>G (n.57-5529T>G)
n.461T>G
c.-65-5529T>G (n.-65-5529T>G)
n.3221A>C
5g.151892317A>GCA361847857GLRA1c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.57-5529T>C (n.57-5529T>C)
n.461T>C
c.-65-5529T>C (n.-65-5529T>C)
n.3221A>G
5g.151892317A>TCA361847858GLRA1c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.57-5529T>A (n.57-5529T>A)
n.461T>A
c.-65-5529T>A (n.-65-5529T>A)
n.3221A>T
5g.151892318A>CCA361847859GLRA1c.177T>G (p.Asn59Lys)
c.57-5530T>G (n.57-5530T>G)
n.460T>G
c.-65-5530T>G (n.-65-5530T>G)
n.3222A>C
5g.151892318A>GCA447226051GLRA1c.177T>C (p.Asn59=)
c.57-5530T>C (n.57-5530T>C)
n.460T>C
c.-65-5530T>C (n.-65-5530T>C)
n.3222A>G
5g.151892318A>TCA361847860GLRA1c.177T>A (p.Asn59Lys)
c.57-5530T>A (n.57-5530T>A)
n.460T>A
c.-65-5530T>A (n.-65-5530T>A)
n.3222A>T
5g.151892319T>ACA361847861GLRA1c.176A>T (p.Asn59Ile)
c.57-5531A>T (n.57-5531A>T)
n.459A>T
c.-65-5531A>T (n.-65-5531A>T)
n.3223T>A
5g.151892319T>CCA361847863GLRA1c.176A>G (p.Asn59Ser)
c.57-5531A>G (n.57-5531A>G)
n.459A>G
c.-65-5531A>G (n.-65-5531A>G)
n.3223T>C
5g.151892319T>GCA361847862GLRA1c.176A>C (p.Asn59Thr)
c.57-5531A>C (n.57-5531A>C)
n.459A>C
c.-65-5531A>C (n.-65-5531A>C)
n.3223T>G
5g.151892320T>ACA361847864GLRA1c.175A>T (p.Asn59Tyr)
c.57-5532A>T (n.57-5532A>T)
n.458A>T
c.-65-5532A>T (n.-65-5532A>T)
n.3224T>A
5g.151892320T>CCA361847865GLRA1c.175A>G (p.Asn59Asp)
c.57-5532A>G (n.57-5532A>G)
n.458A>G
c.-65-5532A>G (n.-65-5532A>G)
n.3224T>C
5g.151892320T>GCA361847866GLRA1c.175A>C (p.Asn59His)
c.57-5532A>C (n.57-5532A>C)
n.458A>C
c.-65-5532A>C (n.-65-5532A>C)
n.3224T>G
5g.151892321G>ACA447226056GLRA1c.174C>T (p.Pro58=)
c.57-5533C>T (n.57-5533C>T)
n.457C>T
c.-65-5533C>T (n.-65-5533C>T)
n.3225G>A
5g.151892321G>CCA447226057GLRA1c.174C>G (p.Pro58=)
c.57-5533C>G (n.57-5533C>G)
n.457C>G
c.-65-5533C>G (n.-65-5533C>G)
n.3225G>C
5g.151892321G>TCA447226055GLRA1c.174C>A (p.Pro58=)
c.57-5533C>A (n.57-5533C>A)
n.457C>A
c.-65-5533C>A (n.-65-5533C>A)
n.3225G>T
5g.151892322G>ACA361847867GLRA1c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.57-5534C>T (n.57-5534C>T)
n.456C>T
c.-65-5534C>T (n.-65-5534C>T)
n.3226G>A
5g.151892322G>CCA361847868GLRA1c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.57-5534C>G (n.57-5534C>G)
n.456C>G
c.-65-5534C>G (n.-65-5534C>G)
n.3226G>C
5g.151892322G>TCA361847869GLRA1c.173C>A (p.Pro58His)
c.57-5534C>A (n.57-5534C>A)
n.456C>A
c.-65-5534C>A (n.-65-5534C>A)
n.3226G>T
5g.151892323G>ACA361847870GLRA1c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.57-5535C>T (n.57-5535C>T)
n.455C>T
c.-65-5535C>T (n.-65-5535C>T)
n.3227G>A
5g.151892323G>CCA361847871GLRA1c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.57-5535C>G (n.57-5535C>G)
n.455C>G
c.-65-5535C>G (n.-65-5535C>G)
n.3227G>C
5g.151892323G>TCA361847872GLRA1c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.57-5535C>A (n.57-5535C>A)
n.455C>A
c.-65-5535C>A (n.-65-5535C>A)
n.3227G>T
5g.151892324C>ACA361847873GLRA1c.171G>T (p.Arg57Ser)
c.57-5536G>T (n.57-5536G>T)
n.454G>T
c.-65-5536G>T (n.-65-5536G>T)
n.3228C>A
5g.151892324C>GCA361847874GLRA1c.171G>C (p.Arg57Ser)
c.57-5536G>C (n.57-5536G>C)
n.454G>C
c.-65-5536G>C (n.-65-5536G>C)
n.3228C>G
5g.151892324C>TCA447226061GLRA1c.171G>A (p.Arg57=)
c.57-5536G>A (n.57-5536G>A)
n.454G>A
c.-65-5536G>A (n.-65-5536G>A)
n.3228C>T
5g.151892325C>ACA361847876GLRA1c.170G>T (p.Arg57Met)
c.57-5537G>T (n.57-5537G>T)
n.453G>T
c.-65-5537G>T (n.-65-5537G>T)
n.3229C>A
5g.151892325C>GCA361847877GLRA1c.170G>C (p.Arg57Thr)
c.57-5537G>C (n.57-5537G>C)
n.453G>C
c.-65-5537G>C (n.-65-5537G>C)
n.3229C>G
5g.151892325C>TCA361847875GLRA1c.170G>A (p.Arg57Lys)
c.57-5537G>A (n.57-5537G>A)
n.453G>A
c.-65-5537G>A (n.-65-5537G>A)
n.3229C>T
5g.151892326T>ACA361847879GLRA1c.169A>T (p.Arg57Trp)
c.57-5538A>T (n.57-5538A>T)
n.452A>T
c.-65-5538A>T (n.-65-5538A>T)
n.3230T>A
5g.151892326T>CCA361847878GLRA1c.169A>G (p.Arg57Gly)
c.57-5538A>G (n.57-5538A>G)
n.452A>G
c.-65-5538A>G (n.-65-5538A>G)
n.3230T>C
5g.151892326T>GCA447226064GLRA1c.169A>C (p.Arg57=)
c.57-5538A>C (n.57-5538A>C)
n.452A>C
c.-65-5538A>C (n.-65-5538A>C)
n.3230T>G
5g.151892327G>ACA447226066GLRA1c.168C>T (p.Ile56=)
c.57-5539C>T (n.57-5539C>T)
n.451C>T
c.-65-5539C>T (n.-65-5539C>T)
n.3231G>A
5g.151892327G>CCA361847880GLRA1c.168C>G (p.Ile56Met)
c.57-5539C>G (n.57-5539C>G)
n.451C>G
c.-65-5539C>G (n.-65-5539C>G)
n.3231G>C
5g.151892327G>TCA447226068GLRA1c.168C>A (p.Ile56=)
c.57-5539C>A (n.57-5539C>A)
n.451C>A
c.-65-5539C>A (n.-65-5539C>A)
n.3231G>T
5g.151892328A>CCA361847881GLRA1c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.57-5540T>G (n.57-5540T>G)
n.450T>G
c.-65-5540T>G (n.-65-5540T>G)
n.3232A>C
5g.151892328A>GCA361847882GLRA1c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.57-5540T>C (n.57-5540T>C)
n.450T>C
c.-65-5540T>C (n.-65-5540T>C)
n.3232A>G
5g.151892328A>TCA361847883GLRA1c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.57-5540T>A (n.57-5540T>A)
n.450T>A
c.-65-5540T>A (n.-65-5540T>A)
n.3232A>T
5g.151892329T>ACA361847884GLRA1c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.57-5541A>T (n.57-5541A>T)
n.449A>T
c.-65-5541A>T (n.-65-5541A>T)
n.3233T>A
5g.151892329T>CCA361847885GLRA1c.166A>G (p.Ile56Val)
c.57-5541A>G (n.57-5541A>G)
n.449A>G
c.-65-5541A>G (n.-65-5541A>G)
n.3233T>C
5g.151892329T>GCA361847886GLRA1c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.57-5541A>C (n.57-5541A>C)
n.449A>C
c.-65-5541A>C (n.-65-5541A>C)
n.3233T>G
5g.151892330C>ACA361847887GLRA1c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.57-5542G>T (n.57-5542G>T)
n.448G>T
c.-65-5542G>T (n.-65-5542G>T)
n.3234C>A
5g.151892330C=CA1591596215GLRA1c.165G= (p.Arg55=)
c.57-5542G= (n.57-5542G=)
n.448G=
c.-65-5542G= (n.-65-5542G=)
n.3234C=
5g.151892330C>GCA361847888GLRA1c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.57-5542G>C (n.57-5542G>C)
n.448G>C
c.-65-5542G>C (n.-65-5542G>C)
n.3234C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892330C>TCA447226070GLRA1c.165G>A (p.Arg55=)
c.57-5542G>A (n.57-5542G>A)
n.448G>A
c.-65-5542G>A (n.-65-5542G>A)
n.3234C>T
5g.151892331C>ACA361847889GLRA1c.164G>T (p.Arg55Met)
c.57-5543G>T (n.57-5543G>T)
n.447G>T
c.-65-5543G>T (n.-65-5543G>T)
n.3235C>A
5g.151892331C=CA1591596255GLRA1c.164G= (p.Arg55=)
c.57-5543G= (n.57-5543G=)
n.447G=
c.-65-5543G= (n.-65-5543G=)
n.3235C=
5g.151892331C>GCA361847890GLRA1c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.57-5543G>C (n.57-5543G>C)
n.447G>C
c.-65-5543G>C (n.-65-5543G>C)
n.3235C>G
 ClinVar dbSNP
5g.151892331C>TCA361847891GLRA1c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.57-5543G>A (n.57-5543G>A)
n.447G>A
c.-65-5543G>A (n.-65-5543G>A)
n.3235C>T
5g.151892332T>ACA361847892GLRA1c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.57-5544A>T (n.57-5544A>T)
n.446A>T
c.-65-5544A>T (n.-65-5544A>T)
n.3236T>A
5g.151892332T>CCA361847893GLRA1c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.57-5544A>G (n.57-5544A>G)
n.446A>G
c.-65-5544A>G (n.-65-5544A>G)
n.3236T>C
 gnomAD v4
5g.151892332T>GCA447226074GLRA1c.163A>C (p.Arg55=)
c.57-5544A>C (n.57-5544A>C)
n.446A>C
c.-65-5544A>C (n.-65-5544A>C)
n.3236T>G
5g.151892333G>ACA447226076GLRA1c.162C>T (p.Ala54=)
c.57-5545C>T (n.57-5545C>T)
n.445C>T
c.-65-5545C>T (n.-65-5545C>T)
n.3237G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892333G>CCA447226077GLRA1c.162C>G (p.Ala54=)
c.57-5545C>G (n.57-5545C>G)
n.445C>G
c.-65-5545C>G (n.-65-5545C>G)
n.3237G>C
5g.151892333G=CA1591596268GLRA1c.162C= (p.Ala54=)
c.57-5545C= (n.57-5545C=)
n.445C=
c.-65-5545C= (n.-65-5545C=)
n.3237G=
5g.151892333G>TCA447226079GLRA1c.162C>A (p.Ala54=)
c.57-5545C>A (n.57-5545C>A)
n.445C>A
c.-65-5545C>A (n.-65-5545C>A)
n.3237G>T
5g.151892334G>ACA361847894GLRA1c.161C>T (p.Ala54Val)
c.57-5546C>T (n.57-5546C>T)
n.444C>T
c.-65-5546C>T (n.-65-5546C>T)
n.3238G>A
5g.151892334G>CCA361847896GLRA1c.161C>G (p.Ala54Gly)
c.57-5546C>G (n.57-5546C>G)
n.444C>G
c.-65-5546C>G (n.-65-5546C>G)
n.3238G>C
5g.151892334G>TCA361847895GLRA1c.161C>A (p.Ala54Asp)
c.57-5546C>A (n.57-5546C>A)
n.444C>A
c.-65-5546C>A (n.-65-5546C>A)
n.3238G>T
5g.151892335C>ACA361847897GLRA1c.160G>T (p.Ala54Ser)
c.57-5547G>T (n.57-5547G>T)
n.443G>T
c.-65-5547G>T (n.-65-5547G>T)
n.3239C>A
5g.151892335C>GCA361847898GLRA1c.160G>C (p.Ala54Pro)
c.57-5547G>C (n.57-5547G>C)
n.443G>C
c.-65-5547G>C (n.-65-5547G>C)
n.3239C>G
5g.151892335C>TCA361847899GLRA1c.160G>A (p.Ala54Thr)
c.57-5547G>A (n.57-5547G>A)
n.443G>A
c.-65-5547G>A (n.-65-5547G>A)
n.3239C>T
5g.151892336A=CA1591596271GLRA1c.159T= (p.Asp53=)
c.57-5548T= (n.57-5548T=)
n.442T=
c.-65-5548T= (n.-65-5548T=)
n.3240A=
5g.151892336A>CCA361847900GLRA1c.159T>G (p.Asp53Glu)
c.57-5548T>G (n.57-5548T>G)
n.442T>G
c.-65-5548T>G (n.-65-5548T>G)
n.3240A>C
5g.151892336A>GCA447226082GLRA1c.159T>C (p.Asp53=)
c.57-5548T>C (n.57-5548T>C)
n.442T>C
c.-65-5548T>C (n.-65-5548T>C)
n.3240A>G
 dbSNP COSMIC
5g.151892336A>TCA361847901GLRA1c.159T>A (p.Asp53Glu)
c.57-5548T>A (n.57-5548T>A)
n.442T>A
c.-65-5548T>A (n.-65-5548T>A)
n.3240A>T
5g.151892337T>ACA361847902GLRA1c.158A>T (p.Asp53Val)
c.57-5549A>T (n.57-5549A>T)
n.441A>T
c.-65-5549A>T (n.-65-5549A>T)
n.3241T>A
5g.151892337T>CCA361847903GLRA1c.158A>G (p.Asp53Gly)
c.57-5549A>G (n.57-5549A>G)
n.441A>G
c.-65-5549A>G (n.-65-5549A>G)
n.3241T>C
5g.151892337T>GCA361847904GLRA1c.158A>C (p.Asp53Ala)
c.57-5549A>C (n.57-5549A>C)
n.441A>C
c.-65-5549A>C (n.-65-5549A>C)
n.3241T>G
5g.151892338C>ACA361847905GLRA1c.157G>T (p.Asp53Tyr)
c.57-5550G>T (n.57-5550G>T)
n.440G>T
c.-65-5550G>T (n.-65-5550G>T)
n.3242C>A
5g.151892338C=CA1591596277GLRA1c.157G= (p.Asp53=)
c.57-5550G= (n.57-5550G=)
n.440G=
c.-65-5550G= (n.-65-5550G=)
n.3242C=
5g.151892338C>GCA361847906GLRA1c.157G>C (p.Asp53His)
c.57-5550G>C (n.57-5550G>C)
n.440G>C
c.-65-5550G>C (n.-65-5550G>C)
n.3242C>G
5g.151892338C>TCA130011682GLRA1c.157G>A (p.Asp53Asn)
c.57-5550G>A (n.57-5550G>A)
n.440G>A
c.-65-5550G>A (n.-65-5550G>A)
n.3242C>T
 dbSNP
5g.151892339A=CA1591596279GLRA1c.156T= (p.Tyr52=)
c.57-5551T= (n.57-5551T=)
n.439T=
c.-65-5551T= (n.-65-5551T=)
n.3243A=
5g.151892339A>CCA361847908GLRA1c.156T>G (p.Tyr52Ter)
c.57-5551T>G (n.57-5551T>G)
n.439T>G
c.-65-5551T>G (n.-65-5551T>G)
n.3243A>C
5g.151892339A>GCA447226085GLRA1c.156T>C (p.Tyr52=)
c.57-5551T>C (n.57-5551T>C)
n.439T>C
c.-65-5551T>C (n.-65-5551T>C)
n.3243A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892339A>TCA361847907GLRA1c.156T>A (p.Tyr52Ter)
c.57-5551T>A (n.57-5551T>A)
n.439T>A
c.-65-5551T>A (n.-65-5551T>A)
n.3243A>T
5g.151892340T>ACA361847909GLRA1c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.57-5552A>T (n.57-5552A>T)
n.438A>T
c.-65-5552A>T (n.-65-5552A>T)
n.3244T>A
5g.151892340T>CCA361847910GLRA1c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.57-5552A>G (n.57-5552A>G)
n.438A>G
c.-65-5552A>G (n.-65-5552A>G)
n.3244T>C
5g.151892340T>GCA361847911GLRA1c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.57-5552A>C (n.57-5552A>C)
n.438A>C
c.-65-5552A>C (n.-65-5552A>C)
n.3244T>G
5g.151892341A>CCA361847912GLRA1c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.57-5553T>G (n.57-5553T>G)
n.437T>G
c.-65-5553T>G (n.-65-5553T>G)
n.3245A>C
5g.151892341A>GCA361847913GLRA1c.154T>C (p.Tyr52His)
c.57-5553T>C (n.57-5553T>C)
n.437T>C
c.-65-5553T>C (n.-65-5553T>C)
n.3245A>G
 gnomAD v4
5g.151892341A>TCA361847914GLRA1c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.57-5553T>A (n.57-5553T>A)
n.437T>A
c.-65-5553T>A (n.-65-5553T>A)
n.3245A>T
5g.151892342T>ACA447226088GLRA1c.153A>T (p.Gly51=)
c.57-5554A>T (n.57-5554A>T)
n.436A>T
c.-65-5554A>T (n.-65-5554A>T)
n.3246T>A
5g.151892342T>CCA3523765GLRA1c.153A>G (p.Gly51=)
c.57-5554A>G (n.57-5554A>G)
n.436A>G
c.-65-5554A>G (n.-65-5554A>G)
n.3246T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892342T>GCA447226089GLRA1c.153A>C (p.Gly51=)
c.57-5554A>C (n.57-5554A>C)
n.436A>C
c.-65-5554A>C (n.-65-5554A>C)
n.3246T>G
5g.151892342T=CA1591596282GLRA1c.153A= (p.Gly51=)
c.57-5554A= (n.57-5554A=)
n.436A=
c.-65-5554A= (n.-65-5554A=)
n.3246T=
5g.151892343C>ACA361847915GLRA1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.57-5555G>T (n.57-5555G>T)
n.435G>T
c.-65-5555G>T (n.-65-5555G>T)
n.3247C>A
5g.151892343C>GCA361847916GLRA1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.57-5555G>C (n.57-5555G>C)
n.435G>C
c.-65-5555G>C (n.-65-5555G>C)
n.3247C>G
5g.151892343C>TCA361847917GLRA1c.152G>A (p.Gly51Glu)
c.57-5555G>A (n.57-5555G>A)
n.435G>A
c.-65-5555G>A (n.-65-5555G>A)
n.3247C>T
5g.151892344C>ACA361847918GLRA1c.151G>T (p.Gly51Ter)
c.57-5556G>T (n.57-5556G>T)
n.434G>T
c.-65-5556G>T (n.-65-5556G>T)
n.3248C>A
5g.151892344C=CA1591596285GLRA1c.151G= (p.Gly51=)
c.57-5556G= (n.57-5556G=)
n.434G=
c.-65-5556G= (n.-65-5556G=)
n.3248C=
5g.151892344C>GCA361847919GLRA1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.57-5556G>C (n.57-5556G>C)
n.434G>C
c.-65-5556G>C (n.-65-5556G>C)
n.3248C>G
5g.151892344C>TCA361847920GLRA1c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.57-5556G>A (n.57-5556G>A)
n.434G>A
c.-65-5556G>A (n.-65-5556G>A)
n.3248C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892345G>ACA447226094GLRA1c.150C>T (p.Ser50=)
c.57-5557C>T (n.57-5557C>T)
n.433C>T
c.-65-5557C>T (n.-65-5557C>T)
n.3249G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892345G>CCA447226097GLRA1c.150C>G (p.Ser50=)
c.57-5557C>G (n.57-5557C>G)
n.433C>G
c.-65-5557C>G (n.-65-5557C>G)
n.3249G>C
5g.151892345G=CA1591596289GLRA1c.150C= (p.Ser50=)
c.57-5557C= (n.57-5557C=)
n.433C=
c.-65-5557C= (n.-65-5557C=)
n.3249G=
5g.151892345G>TCA447226098GLRA1c.150C>A (p.Ser50=)
c.57-5557C>A (n.57-5557C>A)
n.433C>A
c.-65-5557C>A (n.-65-5557C>A)
n.3249G>T
5g.151892346G>ACA361847922GLRA1c.149C>T (p.Ser50Phe)
c.57-5558C>T (n.57-5558C>T)
n.432C>T
c.-65-5558C>T (n.-65-5558C>T)
n.3250G>A
5g.151892346G>CCA361847923GLRA1c.149C>G (p.Ser50Cys)
c.57-5558C>G (n.57-5558C>G)
n.432C>G
c.-65-5558C>G (n.-65-5558C>G)
n.3250G>C
5g.151892346G>TCA361847921GLRA1c.149C>A (p.Ser50Tyr)
c.57-5558C>A (n.57-5558C>A)
n.432C>A
c.-65-5558C>A (n.-65-5558C>A)
n.3250G>T
5g.151892347A>CCA361847924GLRA1c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.57-5559T>G (n.57-5559T>G)
n.431T>G
c.-65-5559T>G (n.-65-5559T>G)
n.3251A>C
5g.151892347A>GCA361847925GLRA1c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.57-5559T>C (n.57-5559T>C)
n.431T>C
c.-65-5559T>C (n.-65-5559T>C)
n.3251A>G
5g.151892347A>TCA361847926GLRA1c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.57-5559T>A (n.57-5559T>A)
n.431T>A
c.-65-5559T>A (n.-65-5559T>A)
n.3251A>T
5g.151892348G>ACA447226100GLRA1c.147C>T (p.Thr49=)
c.57-5560C>T (n.57-5560C>T)
n.430C>T
c.-65-5560C>T (n.-65-5560C>T)
n.3252G>A
5g.151892348G>CCA447226101GLRA1c.147C>G (p.Thr49=)
c.57-5560C>G (n.57-5560C>G)
n.430C>G
c.-65-5560C>G (n.-65-5560C>G)
n.3252G>C
 ClinVar dbSNP
5g.151892348G=CA1591596291GLRA1c.147C= (p.Thr49=)
c.57-5560C= (n.57-5560C=)
n.430C=
c.-65-5560C= (n.-65-5560C=)
n.3252G=
5g.151892348G>TCA447226102GLRA1c.147C>A (p.Thr49=)
c.57-5560C>A (n.57-5560C>A)
n.430C>A
c.-65-5560C>A (n.-65-5560C>A)
n.3252G>T
5g.151892349delCA2580073918GLRA1c.147del (p.Ser50ProfsTer16)
c.57-5560del (n.57-5560del)
n.430del
c.-65-5560del (n.-65-5560del)
n.3253del
 ClinVar
5g.151892349G>ACA361847927GLRA1c.146C>T (p.Thr49Ile)
c.57-5561C>T (n.57-5561C>T)
n.429C>T
c.-65-5561C>T (n.-65-5561C>T)
n.3253G>A
 dbSNP
5g.151892349G>CCA361847928GLRA1c.146C>G (p.Thr49Ser)
c.57-5561C>G (n.57-5561C>G)
n.429C>G
c.-65-5561C>G (n.-65-5561C>G)
n.3253G>C
5g.151892349G=CA1591596293GLRA1c.146C= (p.Thr49=)
c.57-5561C= (n.57-5561C=)
n.429C=
c.-65-5561C= (n.-65-5561C=)
n.3253G=
5g.151892349G>TCA361847929GLRA1c.146C>A (p.Thr49Asn)
c.57-5561C>A (n.57-5561C>A)
n.429C>A
c.-65-5561C>A (n.-65-5561C>A)
n.3253G>T
5g.151892350T>ACA361847930GLRA1c.145A>T (p.Thr49Ser)
c.57-5562A>T (n.57-5562A>T)
n.428A>T
c.-65-5562A>T (n.-65-5562A>T)
n.3254T>A
5g.151892350T>CCA361847932GLRA1c.145A>G (p.Thr49Ala)
c.57-5562A>G (n.57-5562A>G)
n.428A>G
c.-65-5562A>G (n.-65-5562A>G)
n.3254T>C
5g.151892350T>GCA361847931GLRA1c.145A>C (p.Thr49Pro)
c.57-5562A>C (n.57-5562A>C)
n.428A>C
c.-65-5562A>C (n.-65-5562A>C)
n.3254T>G
5g.151892351T>ACA361847933GLRA1c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.57-5563A>T (n.57-5563A>T)
n.427A>T
c.-65-5563A>T (n.-65-5563A>T)
n.3255T>A
5g.151892351T>CCA447226108GLRA1c.144A>G (p.Arg48=)
c.57-5563A>G (n.57-5563A>G)
n.427A>G
c.-65-5563A>G (n.-65-5563A>G)
n.3255T>C
5g.151892351T>GCA361847934GLRA1c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.57-5563A>C (n.57-5563A>C)
n.427A>C
c.-65-5563A>C (n.-65-5563A>C)
n.3255T>G
5g.151892352C>ACA361847935GLRA1c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.57-5564G>T (n.57-5564G>T)
n.426G>T
c.-65-5564G>T (n.-65-5564G>T)
n.3256C>A
5g.151892352C=CA1591596296GLRA1c.143G= (p.Arg48=)
c.57-5564G= (n.57-5564G=)
n.426G=
c.-65-5564G= (n.-65-5564G=)
n.3256C=
5g.151892352C>GCA361847936GLRA1c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.57-5564G>C (n.57-5564G>C)
n.426G>C
c.-65-5564G>C (n.-65-5564G>C)
n.3256C>G
5g.151892352C>TCA3523766GLRA1c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.57-5564G>A (n.57-5564G>A)
n.426G>A
c.-65-5564G>A (n.-65-5564G>A)
n.3256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892353T>ACA361847937GLRA1c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.57-5565A>T (n.57-5565A>T)
n.425A>T
c.-65-5565A>T (n.-65-5565A>T)
n.3257T>A
5g.151892353T>CCA361847938GLRA1c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.57-5565A>G (n.57-5565A>G)
n.425A>G
c.-65-5565A>G (n.-65-5565A>G)
n.3257T>C
5g.151892353T>GCA447226111GLRA1c.142A>C (p.Arg48=)
c.57-5565A>C (n.57-5565A>C)
n.425A>C
c.-65-5565A>C (n.-65-5565A>C)
n.3257T>G
5g.151892354C>ACA447226113GLRA1c.141G>T (p.Gly47=)
c.57-5566G>T (n.57-5566G>T)
n.424G>T
c.-65-5566G>T (n.-65-5566G>T)
n.3258C>A
5g.151892354C>GCA447226115GLRA1c.141G>C (p.Gly47=)
c.57-5566G>C (n.57-5566G>C)
n.424G>C
c.-65-5566G>C (n.-65-5566G>C)
n.3258C>G
5g.151892354C>TCA447226114GLRA1c.141G>A (p.Gly47=)
c.57-5566G>A (n.57-5566G>A)
n.424G>A
c.-65-5566G>A (n.-65-5566G>A)
n.3258C>T
 gnomAD v4
5g.151892355C>ACA361847939GLRA1c.140G>T (p.Gly47Val)
c.57-5567G>T (n.57-5567G>T)
n.423G>T
c.-65-5567G>T (n.-65-5567G>T)
n.3259C>A
5g.151892355C>GCA361847941GLRA1c.140G>C (p.Gly47Ala)
c.57-5567G>C (n.57-5567G>C)
n.423G>C
c.-65-5567G>C (n.-65-5567G>C)
n.3259C>G
5g.151892355C>TCA361847940GLRA1c.140G>A (p.Gly47Glu)
c.57-5567G>A (n.57-5567G>A)
n.423G>A
c.-65-5567G>A (n.-65-5567G>A)
n.3259C>T
5g.151892356C>ACA361847942GLRA1c.139G>T (p.Gly47Trp)
c.57-5568G>T (n.57-5568G>T)
n.422G>T
c.-65-5568G>T (n.-65-5568G>T)
n.3260C>A
5g.151892356C=CA1591596304GLRA1c.139G= (p.Gly47=)
c.57-5568G= (n.57-5568G=)
n.422G=
c.-65-5568G= (n.-65-5568G=)
n.3260C=
5g.151892356C>GCA361847943GLRA1c.139G>C (p.Gly47Arg)
c.57-5568G>C (n.57-5568G>C)
n.422G>C
c.-65-5568G>C (n.-65-5568G>C)
n.3260C>G
5g.151892356C>TCA3523767GLRA1c.139G>A (p.Gly47Arg)
c.57-5568G>A (n.57-5568G>A)
n.422G>A
c.-65-5568G>A (n.-65-5568G>A)
n.3260C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892357C>ACA361847944GLRA1c.138G>T (p.Met46Ile)
c.57-5569G>T (n.57-5569G>T)
n.421G>T
c.-65-5569G>T (n.-65-5569G>T)
n.3261C>A
5g.151892357C=CA1591596308GLRA1c.138G= (p.Met46=)
c.57-5569G= (n.57-5569G=)
n.421G=
c.-65-5569G= (n.-65-5569G=)
n.3261C=
5g.151892357C>GCA361847945GLRA1c.138G>C (p.Met46Ile)
c.57-5569G>C (n.57-5569G>C)
n.421G>C
c.-65-5569G>C (n.-65-5569G>C)
n.3261C>G
5g.151892357C>TCA3523768GLRA1c.138G>A (p.Met46Ile)
c.57-5569G>A (n.57-5569G>A)
n.421G>A
c.-65-5569G>A (n.-65-5569G>A)
n.3261C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892358A=CA1591596311GLRA1c.137T= (p.Met46=)
c.57-5570T= (n.57-5570T=)
n.420T=
c.-65-5570T= (n.-65-5570T=)
n.3262A=
5g.151892358A>CCA361847946GLRA1c.137T>G (p.Met46Arg)
c.57-5570T>G (n.57-5570T>G)
n.420T>G
c.-65-5570T>G (n.-65-5570T>G)
n.3262A>C
5g.151892358A>GCA361847947GLRA1c.137T>C (p.Met46Thr)
c.57-5570T>C (n.57-5570T>C)
n.420T>C
c.-65-5570T>C (n.-65-5570T>C)
n.3262A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892358A>TCA130011718GLRA1c.137T>A (p.Met46Lys)
c.57-5570T>A (n.57-5570T>A)
n.420T>A
c.-65-5570T>A (n.-65-5570T>A)
n.3262A>T
 dbSNP
5g.151892359T>ACA361847948GLRA1c.136A>T (p.Met46Leu)
c.57-5571A>T (n.57-5571A>T)
n.419A>T
c.-65-5571A>T (n.-65-5571A>T)
n.3263T>A
5g.151892359T>CCA361847949GLRA1c.136A>G (p.Met46Val)
c.57-5571A>G (n.57-5571A>G)
n.419A>G
c.-65-5571A>G (n.-65-5571A>G)
n.3263T>C
5g.151892359T>GCA361847950GLRA1c.136A>C (p.Met46Leu)
c.57-5571A>C (n.57-5571A>C)
n.419A>C
c.-65-5571A>C (n.-65-5571A>C)
n.3263T>G
 COSMIC
5g.151892360T>ACA447226124GLRA1c.135A>T (p.Leu45=)
c.57-5572A>T (n.57-5572A>T)
n.418A>T
c.-65-5572A>T (n.-65-5572A>T)
n.3264T>A
5g.151892360T>CCA447226126GLRA1c.135A>G (p.Leu45=)
c.57-5572A>G (n.57-5572A>G)
n.418A>G
c.-65-5572A>G (n.-65-5572A>G)
n.3264T>C
5g.151892360T>GCA447226125GLRA1c.135A>C (p.Leu45=)
c.57-5572A>C (n.57-5572A>C)
n.418A>C
c.-65-5572A>C (n.-65-5572A>C)
n.3264T>G
5g.151892361A>CCA361847953GLRA1c.134T>G (p.Leu45Arg)
c.57-5573T>G (n.57-5573T>G)
n.417T>G
c.-65-5573T>G (n.-65-5573T>G)
n.3265A>C
5g.151892361A>GCA361847952GLRA1c.134T>C (p.Leu45Pro)
c.57-5573T>C (n.57-5573T>C)
n.417T>C
c.-65-5573T>C (n.-65-5573T>C)
n.3265A>G
5g.151892361A>TCA361847951GLRA1c.134T>A (p.Leu45Gln)
c.57-5573T>A (n.57-5573T>A)
n.417T>A
c.-65-5573T>A (n.-65-5573T>A)
n.3265A>T
5g.151892362G>ACA447226128GLRA1c.133C>T (p.Leu45=)
c.57-5574C>T (n.57-5574C>T)
n.416C>T
c.-65-5574C>T (n.-65-5574C>T)
n.3266G>A
5g.151892362G>CCA361847954GLRA1c.133C>G (p.Leu45Val)
c.57-5574C>G (n.57-5574C>G)
n.416C>G
c.-65-5574C>G (n.-65-5574C>G)
n.3266G>C
5g.151892362G>TCA361847955GLRA1c.133C>A (p.Leu45Ile)
c.57-5574C>A (n.57-5574C>A)
n.416C>A
c.-65-5574C>A (n.-65-5574C>A)
n.3266G>T
5g.151892363C>ACA361847956GLRA1c.132G>T (p.Lys44Asn)
c.57-5575G>T (n.57-5575G>T)
n.415G>T
c.-65-5575G>T (n.-65-5575G>T)
n.3267C>A
 COSMIC
5g.151892363C>GCA361847957GLRA1c.132G>C (p.Lys44Asn)
c.57-5575G>C (n.57-5575G>C)
n.415G>C
c.-65-5575G>C (n.-65-5575G>C)
n.3267C>G
5g.151892363C>TCA447226130GLRA1c.132G>A (p.Lys44=)
c.57-5575G>A (n.57-5575G>A)
n.415G>A
c.-65-5575G>A (n.-65-5575G>A)
n.3267C>T
 gnomAD v4
5g.151892364T>ACA361847958GLRA1c.131A>T (p.Lys44Met)
c.57-5576A>T (n.57-5576A>T)
n.414A>T
c.-65-5576A>T (n.-65-5576A>T)
n.3268T>A
5g.151892364T>CCA361847959GLRA1c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.57-5576A>G (n.57-5576A>G)
n.414A>G
c.-65-5576A>G (n.-65-5576A>G)
n.3268T>C
5g.151892364T>GCA361847960GLRA1c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.57-5576A>C (n.57-5576A>C)
n.414A>C
c.-65-5576A>C (n.-65-5576A>C)
n.3268T>G
5g.151892365T>ACA361847961GLRA1c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.57-5577A>T (n.57-5577A>T)
n.413A>T
c.-65-5577A>T (n.-65-5577A>T)
n.3269T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892365T>CCA361847962GLRA1c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.57-5577A>G (n.57-5577A>G)
n.413A>G
c.-65-5577A>G (n.-65-5577A>G)
n.3269T>C
5g.151892365T>GCA361847963GLRA1c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.57-5577A>C (n.57-5577A>C)
n.413A>C
c.-65-5577A>C (n.-65-5577A>C)
n.3269T>G
5g.151892365T=CA1591596313GLRA1c.130A= (p.Lys44=)
c.57-5577A= (n.57-5577A=)
n.413A=
c.-65-5577A= (n.-65-5577A=)
n.3269T=
5g.151892366A=CA1591596315GLRA1c.129T= (p.Asp43=)
c.57-5578T= (n.57-5578T=)
n.412T=
c.-65-5578T= (n.-65-5578T=)
n.3270A=
5g.151892366A>CCA361847964GLRA1c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.57-5578T>G (n.57-5578T>G)
n.412T>G
c.-65-5578T>G (n.-65-5578T>G)
n.3270A>C
 ClinVar
5g.151892366A>GCA447226134GLRA1c.129T>C (p.Asp43=)
c.57-5578T>C (n.57-5578T>C)
n.412T>C
c.-65-5578T>C (n.-65-5578T>C)
n.3270A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892366A>TCA361847965GLRA1c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.57-5578T>A (n.57-5578T>A)
n.412T>A
c.-65-5578T>A (n.-65-5578T>A)
n.3270A>T
5g.151892367T>ACA361847968GLRA1c.128A>T (p.Asp43Val)
c.57-5579A>T (n.57-5579A>T)
n.411A>T
c.-65-5579A>T (n.-65-5579A>T)
n.3271T>A
5g.151892367T>CCA361847967GLRA1c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.57-5579A>G (n.57-5579A>G)
n.411A>G
c.-65-5579A>G (n.-65-5579A>G)
n.3271T>C
5g.151892367T>GCA361847966GLRA1c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.57-5579A>C (n.57-5579A>C)
n.411A>C
c.-65-5579A>C (n.-65-5579A>C)
n.3271T>G
5g.151892368C>ACA361847969GLRA1c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.57-5580G>T (n.57-5580G>T)
n.410G>T
c.-65-5580G>T (n.-65-5580G>T)
n.3272C>A
5g.151892368C>GCA361847970GLRA1c.127G>C (p.Asp43His)
c.57-5580G>C (n.57-5580G>C)
n.410G>C
c.-65-5580G>C (n.-65-5580G>C)
n.3272C>G
5g.151892368C>TCA361847971GLRA1c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.57-5580G>A (n.57-5580G>A)
n.410G>A
c.-65-5580G>A (n.-65-5580G>A)
n.3272C>T
 COSMIC
5g.151892369C>ACA447226141GLRA1c.126G>T (p.Leu42=)
c.57-5581G>T (n.57-5581G>T)
n.409G>T
c.-65-5581G>T (n.-65-5581G>T)
n.3273C>A
5g.151892369C=CA1591596320GLRA1c.126G= (p.Leu42=)
c.57-5581G= (n.57-5581G=)
n.409G=
c.-65-5581G= (n.-65-5581G=)
n.3273C=
5g.151892369C>GCA447226139GLRA1c.126G>C (p.Leu42=)
c.57-5581G>C (n.57-5581G>C)
n.409G>C
c.-65-5581G>C (n.-65-5581G>C)
n.3273C>G
5g.151892369C>TCA3523769GLRA1c.126G>A (p.Leu42=)
c.57-5581G>A (n.57-5581G>A)
n.409G>A
c.-65-5581G>A (n.-65-5581G>A)
n.3273C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892370A=CA1591596324GLRA1c.125T= (p.Leu42=)
c.57-5582T= (n.57-5582T=)
n.408T=
c.-65-5582T= (n.-65-5582T=)
n.3274A=
5g.151892370A>CCA361847972GLRA1c.125T>G (p.Leu42Arg)
c.57-5582T>G (n.57-5582T>G)
n.408T>G
c.-65-5582T>G (n.-65-5582T>G)
n.3274A>C
5g.151892370A>GCA361847973GLRA1c.125T>C (p.Leu42Pro)
c.57-5582T>C (n.57-5582T>C)
n.408T>C
c.-65-5582T>C (n.-65-5582T>C)
n.3274A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892370A>TCA361847974GLRA1c.125T>A (p.Leu42Gln)
c.57-5582T>A (n.57-5582T>A)
n.408T>A
c.-65-5582T>A (n.-65-5582T>A)
n.3274A>T
5g.151892371G>ACA130011723GLRA1c.124C>T (p.Leu42=)
c.57-5583C>T (n.57-5583C>T)
n.407C>T
c.-65-5583C>T (n.-65-5583C>T)
n.3275G>A
 dbSNP
5g.151892371G>CCA361847975GLRA1c.124C>G (p.Leu42Val)
c.57-5583C>G (n.57-5583C>G)
n.407C>G
c.-65-5583C>G (n.-65-5583C>G)
n.3275G>C
5g.151892371G=CA1591596328GLRA1c.124C= (p.Leu42=)
c.57-5583C= (n.57-5583C=)
n.407C=
c.-65-5583C= (n.-65-5583C=)
n.3275G=
5g.151892371G>TCA361847976GLRA1c.124C>A (p.Leu42Met)
c.57-5583C>A (n.57-5583C>A)
n.407C>A
c.-65-5583C>A (n.-65-5583C>A)
n.3275G>T
5g.151892372G>ACA447226145GLRA1c.123C>T (p.Phe41=)
c.57-5584C>T (n.57-5584C>T)
n.406C>T
c.-65-5584C>T (n.-65-5584C>T)
n.3276G>A
 COSMIC
5g.151892372G>CCA361847977GLRA1c.123C>G (p.Phe41Leu)
c.57-5584C>G (n.57-5584C>G)
n.406C>G
c.-65-5584C>G (n.-65-5584C>G)
n.3276G>C
5g.151892372G>TCA361847978GLRA1c.123C>A (p.Phe41Leu)
c.57-5584C>A (n.57-5584C>A)
n.406C>A
c.-65-5584C>A (n.-65-5584C>A)
n.3276G>T
5g.151892373A>CCA361847980GLRA1c.122T>G (p.Phe41Cys)
c.57-5585T>G (n.57-5585T>G)
n.405T>G
c.-65-5585T>G (n.-65-5585T>G)
n.3277A>C
5g.151892373A>GCA361847981GLRA1c.122T>C (p.Phe41Ser)
c.57-5585T>C (n.57-5585T>C)
n.405T>C
c.-65-5585T>C (n.-65-5585T>C)
n.3277A>G
5g.151892373A>TCA361847979GLRA1c.122T>A (p.Phe41Tyr)
c.57-5585T>A (n.57-5585T>A)
n.405T>A
c.-65-5585T>A (n.-65-5585T>A)
n.3277A>T
5g.151892374A>CCA361847982GLRA1c.121T>G (p.Phe41Val)
c.57-5586T>G (n.57-5586T>G)
n.404T>G
c.-65-5586T>G (n.-65-5586T>G)
n.3278A>C
5g.151892374A>GCA361847983GLRA1c.121T>C (p.Phe41Leu)
c.57-5586T>C (n.57-5586T>C)
n.404T>C
c.-65-5586T>C (n.-65-5586T>C)
n.3278A>G
5g.151892374A>TCA361847984GLRA1c.121T>A (p.Phe41Ile)
c.57-5586T>A (n.57-5586T>A)
n.404T>A
c.-65-5586T>A (n.-65-5586T>A)
n.3278A>T
 gnomAD v4
5g.151892375A>CCA361847985GLRA1c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.57-5587T>G (n.57-5587T>G)
n.403T>G
c.-65-5587T>G (n.-65-5587T>G)
n.3279A>C
5g.151892375A>GCA447226146GLRA1c.120T>C (p.Asp40=)
c.57-5587T>C (n.57-5587T>C)
n.403T>C
c.-65-5587T>C (n.-65-5587T>C)
n.3279A>G
5g.151892375A>TCA361847986GLRA1c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.57-5587T>A (n.57-5587T>A)
n.403T>A
c.-65-5587T>A (n.-65-5587T>A)
n.3279A>T
5g.151892376T>ACA361847989GLRA1c.119A>T (p.Asp40Val)
c.57-5588A>T (n.57-5588A>T)
n.402A>T
c.-65-5588A>T (n.-65-5588A>T)
n.3280T>A
5g.151892376T>CCA361847987GLRA1c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.57-5588A>G (n.57-5588A>G)
n.402A>G
c.-65-5588A>G (n.-65-5588A>G)
n.3280T>C
5g.151892376T>GCA361847988GLRA1c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.57-5588A>C (n.57-5588A>C)
n.402A>C
c.-65-5588A>C (n.-65-5588A>C)
n.3280T>G
5g.151892377C>ACA361847990GLRA1c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.57-5589G>T (n.57-5589G>T)
n.401G>T
c.-65-5589G>T (n.-65-5589G>T)
n.3281C>A
5g.151892377C=CA1591596330GLRA1c.118G= (p.Asp40=)
c.57-5589G= (n.57-5589G=)
n.401G=
c.-65-5589G= (n.-65-5589G=)
n.3281C=
5g.151892377C>GCA361847991GLRA1c.118G>C (p.Asp40His)
c.57-5589G>C (n.57-5589G>C)
n.401G>C
c.-65-5589G>C (n.-65-5589G>C)
n.3281C>G
5g.151892377C>TCA361847992GLRA1c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.57-5589G>A (n.57-5589G>A)
n.401G>A
c.-65-5589G>A (n.-65-5589G>A)
n.3281C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.151892378C>ACA447226149GLRA1c.117G>T (p.Ser39=)
c.57-5590G>T (n.57-5590G>T)
n.400G>T
c.-65-5590G>T (n.-65-5590G>T)
n.3282C>A
5g.151892378C=CA1591596335GLRA1c.117G= (p.Ser39=)
c.57-5590G= (n.57-5590G=)
n.400G=
c.-65-5590G= (n.-65-5590G=)
n.3282C=
5g.151892378C>GCA3523770GLRA1c.117G>C (p.Ser39=)
c.57-5590G>C (n.57-5590G>C)
n.400G>C
c.-65-5590G>C (n.-65-5590G>C)
n.3282C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892378C>TCA3523771GLRA1c.117G>A (p.Ser39=)
c.57-5590G>A (n.57-5590G>A)
n.400G>A
c.-65-5590G>A (n.-65-5590G>A)
n.3282C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.151892379G>ACA3523772GLRA1c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.57-5591C>T (n.57-5591C>T)
n.399C>T
c.-65-5591C>T (n.-65-5591C>T)
n.3283G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.151892379G>CCA361847994GLRA1c.116C>G (p.Ser39Trp)
c.57-5591C>G (n.57-5591C>G)
n.399C>G
c.-65-5591C>G (n.-65-5591C>G)
n.3283G>C
5g.151892379G=CA1591596343GLRA1c.116C= (p.Ser39=)
c.57-5591C= (n.57-5591C=)
n.399C=
c.-65-5591C= (n.-65-5591C=)
n.3283G=
5g.151892379G>TCA361847993GLRA1c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.57-5591C>A (n.57-5591C>A)
n.399C>A
c.-65-5591C>A (n.-65-5591C>A)
n.3283G>T
5g.151892380A>CCA361847995GLRA1c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.57-5592T>G (n.57-5592T>G)
n.398T>G
c.-65-5592T>G (n.-65-5592T>G)
n.3284A>C
5g.151892380A>GCA361847997GLRA1c.115T>C (p.Ser39Pro)
c.57-5592T>C (n.57-5592T>C)
n.398T>C
c.-65-5592T>C (n.-65-5592T>C)
n.3284A>G
5g.151892380A>TCA361847996GLRA1c.115T>A (p.Ser39Thr)
c.57-5592T>A (n.57-5592T>A)
n.398T>A
c.-65-5592T>A (n.-65-5592T>A)
n.3284A>T
5g.151892383_151892392delCA2676111575GLRA1c.106_115del (p.Met36ArgfsTer7)
c.57-5601_57-5592del (n.57-5601_57-5592del)
n.389_398del
c.-65-5601_-65-5592del (n.-65-5601_-65-5592del)
n.3287_3296del
 gnomAD v4
5g.151892381G>ACA447226151GLRA1c.114C>T (p.Pro38=)
c.57-5593C>T (n.57-5593C>T)
n.397C>T
c.-65-5593C>T (n.-65-5593C>T)
n.3285G>A
5g.151892381G>CCA447226152GLRA1c.114C>G (p.Pro38=)
c.57-5593C>G (n.57-5593C>G)
n.397C>G
c.-65-5593C>G (n.-65-5593C>G)
n.3285G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892381G=CA1591595924GLRA1c.114C= (p.Pro38=)
c.57-5593C= (n.57-5593C=)
n.397C=
c.-65-5593C= (n.-65-5593C=)
n.3285G=
5g.151892381G>TCA447226153GLRA1c.114C>A (p.Pro38=)
c.57-5593C>A (n.57-5593C>A)
n.397C>A
c.-65-5593C>A (n.-65-5593C>A)
n.3285G>T
5g.151892383dupCA2578460595GLRA1c.114dup (p.Ser39LeufsTer6)
c.57-5593dup (n.57-5593dup)
n.397dup
c.-65-5593dup (n.-65-5593dup)
n.3287dup
5g.151892382G>ACA361847998GLRA1c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.57-5594C>T (n.57-5594C>T)
n.396C>T
c.-65-5594C>T (n.-65-5594C>T)
n.3286G>A
5g.151892382G>CCA361848000GLRA1c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.57-5594C>G (n.57-5594C>G)
n.396C>G
c.-65-5594C>G (n.-65-5594C>G)
n.3286G>C
5g.151892382G>TCA361847999GLRA1c.113C>A (p.Pro38His)
c.57-5594C>A (n.57-5594C>A)
n.396C>A
c.-65-5594C>A (n.-65-5594C>A)
n.3286G>T
5g.151892383G>ACA361848001GLRA1c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.57-5595C>T (n.57-5595C>T)
n.395C>T
c.-65-5595C>T (n.-65-5595C>T)
n.3287G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.151892383G>CCA361848003GLRA1c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.57-5595C>G (n.57-5595C>G)
n.395C>G
c.-65-5595C>G (n.-65-5595C>G)
n.3287G>C
5g.151892383G=CA1591595925GLRA1c.112C= (p.Pro38=)
c.57-5595C= (n.57-5595C=)
n.395C=
c.-65-5595C= (n.-65-5595C=)
n.3287G=
5g.151892383G>TCA361848002GLRA1c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.57-5595C>A (n.57-5595C>A)
n.395C>A
c.-65-5595C>A (n.-65-5595C>A)
n.3287G>T
 gnomAD v4
5g.151892384T>ACA447226154GLRA1c.111A>T (p.Ser37=)
c.57-5596A>T (n.57-5596A>T)
n.394A>T
c.-65-5596A>T (n.-65-5596A>T)
n.3288T>A
5g.151892384T>CCA447226156GLRA1c.111A>G (p.Ser37=)
c.57-5596A>G (n.57-5596A>G)
n.394A>G
c.-65-5596A>G (n.-65-5596A>G)
n.3288T>C
5g.151892384T>GCA447226157GLRA1c.111A>C (p.Ser37=)
c.57-5596A>C (n.57-5596A>C)
n.394A>C
c.-65-5596A>C (n.-65-5596A>C)
n.3288T>G
5g.151892385G>ACA361848004GLRA1c.110C>T (p.Ser37Leu)
c.57-5597C>T (n.57-5597C>T)
n.393C>T
c.-65-5597C>T (n.-65-5597C>T)
n.3289G>A
5g.151892385G>CCA361848006GLRA1c.110C>G (p.Ser37Ter)
c.57-5597C>G (n.57-5597C>G)
n.393C>G
c.-65-5597C>G (n.-65-5597C>G)
n.3289G>C
5g.151892385G>TCA361848005GLRA1c.110C>A (p.Ser37Ter)
c.57-5597C>A (n.57-5597C>A)
n.393C>A
c.-65-5597C>A (n.-65-5597C>A)
n.3289G>T
 gnomAD v4
5g.151892386A=CA1591595926GLRA1c.109T= (p.Ser37=)
c.57-5598T= (n.57-5598T=)
n.392T=
c.-65-5598T= (n.-65-5598T=)
n.3290A=
5g.151892386A>CCA361848007GLRA1c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.57-5598T>G (n.57-5598T>G)
n.392T>G
c.-65-5598T>G (n.-65-5598T>G)
n.3290A>C
5g.151892386A>GCA361848009GLRA1c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.57-5598T>C (n.57-5598T>C)
n.392T>C
c.-65-5598T>C (n.-65-5598T>C)
n.3290A>G
 dbSNP
5g.151892386A>TCA361848008GLRA1c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.57-5598T>A (n.57-5598T>A)
n.392T>A
c.-65-5598T>A (n.-65-5598T>A)
n.3290A>T
5g.151892387C>ACA361848010GLRA1c.108G>T (p.Met36Ile)
c.57-5599G>T (n.57-5599G>T)
n.391G>T
c.-65-5599G>T (n.-65-5599G>T)
n.3291C>A
5g.151892387C>GCA361848011GLRA1c.108G>C (p.Met36Ile)
c.57-5599G>C (n.57-5599G>C)
n.391G>C
c.-65-5599G>C (n.-65-5599G>C)
n.3291C>G
5g.151892387C>TCA361848012GLRA1c.108G>A (p.Met36Ile)
c.57-5599G>A (n.57-5599G>A)
n.391G>A
c.-65-5599G>A (n.-65-5599G>A)
n.3291C>T
5g.151892388A>CCA361848013GLRA1c.107T>G (p.Met36Arg)
c.57-5600T>G (n.57-5600T>G)
n.390T>G
c.-65-5600T>G (n.-65-5600T>G)
n.3292A>C
5g.151892388A>GCA361848014GLRA1c.107T>C (p.Met36Thr)
c.57-5600T>C (n.57-5600T>C)
n.390T>C
c.-65-5600T>C (n.-65-5600T>C)
n.3292A>G
5g.151892388A>TCA361848015GLRA1c.107T>A (p.Met36Lys)
c.57-5600T>A (n.57-5600T>A)
n.390T>A
c.-65-5600T>A (n.-65-5600T>A)
n.3292A>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched