Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.151892286_151892287del | CA2578460592 | GLRA1 | c.184+25_184+26del (n.184+25_184+26del) c.57-5498_57-5497del (n.57-5498_57-5497del) n.467+25_467+26del c.-65-5498_-65-5497del (n.-65-5498_-65-5497del) n.3190_3191del | |
5 | g.151892286G>A | CA2768930441 | GLRA1 | c.184+25C>T (n.184+25C>T) c.57-5498C>T (n.57-5498C>T) n.467+25C>T c.-65-5498C>T (n.-65-5498C>T) n.3190G>A | |
5 | g.151892286G>T | CA2676111571 | GLRA1 | c.184+25C>A (n.184+25C>A) c.57-5498C>A (n.57-5498C>A) n.467+25C>A c.-65-5498C>A (n.-65-5498C>A) n.3190G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892288T>C | CA3523761 | GLRA1 | c.184+23A>G (n.184+23A>G) c.57-5500A>G (n.57-5500A>G) n.467+23A>G c.-65-5500A>G (n.-65-5500A>G) n.3192T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892288T= | CA1591596171 | GLRA1 | c.184+23A= (n.184+23A=) c.57-5500A= (n.57-5500A=) n.467+23A= c.-65-5500A= (n.-65-5500A=) n.3192T= | |
5 | g.151892289C>A | CA2676111572 | GLRA1 | c.184+22G>T (n.184+22G>T) c.57-5501G>T (n.57-5501G>T) n.467+22G>T c.-65-5501G>T (n.-65-5501G>T) n.3193C>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892291G>T | CA2578460593 | GLRA1 | c.184+20C>A (n.184+20C>A) c.57-5503C>A (n.57-5503C>A) n.467+20C>A c.-65-5503C>A (n.-65-5503C>A) n.3195G>T | |
5 | g.151892292G>A | CA2676111573 | GLRA1 | c.184+19C>T (n.184+19C>T) c.57-5504C>T (n.57-5504C>T) n.467+19C>T c.-65-5504C>T (n.-65-5504C>T) n.3196G>A | gnomAD v4 |
5 | g.151892292G= | CA1591596173 | GLRA1 | c.184+19C= (n.184+19C=) c.57-5504C= (n.57-5504C=) n.467+19C= c.-65-5504C= (n.-65-5504C=) n.3196G= | |
5 | g.151892292G>T | CA805728631 | GLRA1 | c.184+19C>A (n.184+19C>A) c.57-5504C>A (n.57-5504C>A) n.467+19C>A c.-65-5504C>A (n.-65-5504C>A) n.3196G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892295G>A | CA3523762 | GLRA1 | c.184+16C>T (n.184+16C>T) c.57-5507C>T (n.57-5507C>T) n.467+16C>T c.-65-5507C>T (n.-65-5507C>T) n.3199G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892295G= | CA1591596174 | GLRA1 | c.184+16C= (n.184+16C=) c.57-5507C= (n.57-5507C=) n.467+16C= c.-65-5507C= (n.-65-5507C=) n.3199G= | |
5 | g.151892296G>A | CA130011663 | GLRA1 | c.184+15C>T (n.184+15C>T) c.57-5508C>T (n.57-5508C>T) n.467+15C>T c.-65-5508C>T (n.-65-5508C>T) n.3200G>A | dbSNP |
5 | g.151892296G= | CA1591596176 | GLRA1 | c.184+15C= (n.184+15C=) c.57-5508C= (n.57-5508C=) n.467+15C= c.-65-5508C= (n.-65-5508C=) n.3200G= | |
5 | g.151892297A= | CA1591596179 | GLRA1 | c.184+14T= (n.184+14T=) c.57-5509T= (n.57-5509T=) n.467+14T= c.-65-5509T= (n.-65-5509T=) n.3201A= | |
5 | g.151892297A>C | CA563639191 | GLRA1 | c.184+14T>G (n.184+14T>G) c.57-5509T>G (n.57-5509T>G) n.467+14T>G c.-65-5509T>G (n.-65-5509T>G) n.3201A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892298A= | CA1591596185 | GLRA1 | c.184+13T= (n.184+13T=) c.57-5510T= (n.57-5510T=) n.467+13T= c.-65-5510T= (n.-65-5510T=) n.3202A= | |
5 | g.151892298A>C | CA3523763 | GLRA1 | c.184+13T>G (n.184+13T>G) c.57-5510T>G (n.57-5510T>G) n.467+13T>G c.-65-5510T>G (n.-65-5510T>G) n.3202A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892298A>G | CA1591596187 | GLRA1 | c.184+13T>C (n.184+13T>C) c.57-5510T>C (n.57-5510T>C) n.467+13T>C c.-65-5510T>C (n.-65-5510T>C) n.3202A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892299T>A | CA3523764 | GLRA1 | c.184+12A>T (n.184+12A>T) c.57-5511A>T (n.57-5511A>T) n.467+12A>T c.-65-5511A>T (n.-65-5511A>T) n.3203T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892299T>C | CA2676111574 | GLRA1 | c.184+12A>G (n.184+12A>G) c.57-5511A>G (n.57-5511A>G) n.467+12A>G c.-65-5511A>G (n.-65-5511A>G) n.3203T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892299T= | CA1591596188 | GLRA1 | c.184+12A= (n.184+12A=) c.57-5511A= (n.57-5511A=) n.467+12A= c.-65-5511A= (n.-65-5511A=) n.3203T= | |
5 | g.151892300A>C | CA2697546554 | GLRA1 | c.184+11T>G (n.184+11T>G) c.57-5512T>G (n.57-5512T>G) n.467+11T>G c.-65-5512T>G (n.-65-5512T>G) n.3204A>C | ClinVar |
5 | g.151892302T>C | CA130011675 | GLRA1 | c.184+9A>G (n.184+9A>G) c.57-5514A>G (n.57-5514A>G) n.467+9A>G c.-65-5514A>G (n.-65-5514A>G) n.3206T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892302T= | CA1591596191 | GLRA1 | c.184+9A= (n.184+9A=) c.57-5514A= (n.57-5514A=) n.467+9A= c.-65-5514A= (n.-65-5514A=) n.3206T= | |
5 | g.151892307_151892308del | CA2578460594 | GLRA1 | c.184+6_184+7del (n.184+6_184+7del) c.57-5517_57-5516del (n.57-5517_57-5516del) n.467+6_467+7del c.-65-5517_-65-5516del (n.-65-5517_-65-5516del) n.3211_3212del | |
5 | g.151892305C= | CA1591596196 | GLRA1 | c.184+6G= (n.184+6G=) c.57-5517G= (n.57-5517G=) n.467+6G= c.-65-5517G= (n.-65-5517G=) n.3209C= | |
5 | g.151892305C>G | CA1591596198 | GLRA1 | c.184+6G>C (n.184+6G>C) c.57-5517G>C (n.57-5517G>C) n.467+6G>C c.-65-5517G>C (n.-65-5517G>C) n.3209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.151892305C>T | CA1139659210 | GLRA1 | c.184+6G>A (n.184+6G>A) c.57-5517G>A (n.57-5517G>A) n.467+6G>A c.-65-5517G>A (n.-65-5517G>A) n.3209C>T | ClinVar dbSNP |
5 | g.151892307C= | CA1591596202 | GLRA1 | c.184+4G= (n.184+4G=) c.57-5519G= (n.57-5519G=) n.467+4G= c.-65-5519G= (n.-65-5519G=) n.3211C= | |
5 | g.151892307C>T | CA805728643 | GLRA1 | c.184+4G>A (n.184+4G>A) c.57-5519G>A (n.57-5519G>A) n.467+4G>A c.-65-5519G>A (n.-65-5519G>A) n.3211C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892309A= | CA1591596205 | GLRA1 | c.184+2T= (n.184+2T=) c.57-5521T= (n.57-5521T=) n.467+2T= c.-65-5521T= (n.-65-5521T=) n.3213A= | |
5 | g.151892309A>C | CA361847828 | GLRA1 | c.184+2T>G (n.184+2T>G) c.57-5521T>G (n.57-5521T>G) n.467+2T>G c.-65-5521T>G (n.-65-5521T>G) n.3213A>C | |
5 | g.151892309A>G | CA361847830 | GLRA1 | c.184+2T>C (n.184+2T>C) c.57-5521T>C (n.57-5521T>C) n.467+2T>C c.-65-5521T>C (n.-65-5521T>C) n.3213A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892309A>T | CA361847831 | GLRA1 | c.184+2T>A (n.184+2T>A) c.57-5521T>A (n.57-5521T>A) n.467+2T>A c.-65-5521T>A (n.-65-5521T>A) n.3213A>T | |
5 | g.151892310C>A | CA361847834 | GLRA1 | c.184+1G>T (n.184+1G>T) c.57-5522G>T (n.57-5522G>T) n.467+1G>T c.-65-5522G>T (n.-65-5522G>T) n.3214C>A | |
5 | g.151892310C>G | CA361847839 | GLRA1 | c.184+1G>C (n.184+1G>C) c.57-5522G>C (n.57-5522G>C) n.467+1G>C c.-65-5522G>C (n.-65-5522G>C) n.3214C>G | |
5 | g.151892310C>T | CA361847840 | GLRA1 | c.184+1G>A (n.184+1G>A) c.57-5522G>A (n.57-5522G>A) n.467+1G>A c.-65-5522G>A (n.-65-5522G>A) n.3214C>T | ClinVar |
5 | g.151892311C>A | CA361847841 | GLRA1 | c.184G>T (p.Gly62Cys) c.57-5523G>T (n.57-5523G>T) n.467G>T c.-65-5523G>T (n.-65-5523G>T) n.3215C>A | |
5 | g.151892311C= | CA1591596211 | GLRA1 | c.184G= (p.Gly62=) c.57-5523G= (n.57-5523G=) n.467G= c.-65-5523G= (n.-65-5523G=) n.3215C= | |
5 | g.151892311C>G | CA361847842 | GLRA1 | c.184G>C (p.Gly62Arg) c.57-5523G>C (n.57-5523G>C) n.467G>C c.-65-5523G>C (n.-65-5523G>C) n.3215C>G | |
5 | g.151892311C>T | CA130011678 | GLRA1 | c.184G>A (p.Gly62Ser) c.57-5523G>A (n.57-5523G>A) n.467G>A c.-65-5523G>A (n.-65-5523G>A) n.3215C>T | dbSNP |
5 | g.151892312T>A | CA361847843 | GLRA1 | c.183A>T (p.Lys61Asn) c.57-5524A>T (n.57-5524A>T) n.466A>T c.-65-5524A>T (n.-65-5524A>T) n.3216T>A | |
5 | g.151892312T>C | CA447226042 | GLRA1 | c.183A>G (p.Lys61=) c.57-5524A>G (n.57-5524A>G) n.466A>G c.-65-5524A>G (n.-65-5524A>G) n.3216T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892312T>G | CA361847844 | GLRA1 | c.183A>C (p.Lys61Asn) c.57-5524A>C (n.57-5524A>C) n.466A>C c.-65-5524A>C (n.-65-5524A>C) n.3216T>G | |
5 | g.151892313T>A | CA361847845 | GLRA1 | c.182A>T (p.Lys61Ile) c.57-5525A>T (n.57-5525A>T) n.465A>T c.-65-5525A>T (n.-65-5525A>T) n.3217T>A | |
5 | g.151892313T>C | CA361847847 | GLRA1 | c.182A>G (p.Lys61Arg) c.57-5525A>G (n.57-5525A>G) n.465A>G c.-65-5525A>G (n.-65-5525A>G) n.3217T>C | |
5 | g.151892313T>G | CA361847846 | GLRA1 | c.182A>C (p.Lys61Thr) c.57-5525A>C (n.57-5525A>C) n.465A>C c.-65-5525A>C (n.-65-5525A>C) n.3217T>G | |
5 | g.151892314T>A | CA361847848 | GLRA1 | c.181A>T (p.Lys61Ter) c.57-5526A>T (n.57-5526A>T) n.464A>T c.-65-5526A>T (n.-65-5526A>T) n.3218T>A | |
5 | g.151892314T>C | CA361847849 | GLRA1 | c.181A>G (p.Lys61Glu) c.57-5526A>G (n.57-5526A>G) n.464A>G c.-65-5526A>G (n.-65-5526A>G) n.3218T>C | |
5 | g.151892314T>G | CA361847850 | GLRA1 | c.181A>C (p.Lys61Gln) c.57-5526A>C (n.57-5526A>C) n.464A>C c.-65-5526A>C (n.-65-5526A>C) n.3218T>G | |
5 | g.151892315A>C | CA361847851 | GLRA1 | c.180T>G (p.Phe60Leu) c.57-5527T>G (n.57-5527T>G) n.463T>G c.-65-5527T>G (n.-65-5527T>G) n.3219A>C | |
5 | g.151892315A>G | CA447226047 | GLRA1 | c.180T>C (p.Phe60=) c.57-5527T>C (n.57-5527T>C) n.463T>C c.-65-5527T>C (n.-65-5527T>C) n.3219A>G | |
5 | g.151892315A>T | CA361847852 | GLRA1 | c.180T>A (p.Phe60Leu) c.57-5527T>A (n.57-5527T>A) n.463T>A c.-65-5527T>A (n.-65-5527T>A) n.3219A>T | |
5 | g.151892316A>C | CA361847853 | GLRA1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.57-5528T>G (n.57-5528T>G) n.462T>G c.-65-5528T>G (n.-65-5528T>G) n.3220A>C | |
5 | g.151892316A>G | CA361847854 | GLRA1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.57-5528T>C (n.57-5528T>C) n.462T>C c.-65-5528T>C (n.-65-5528T>C) n.3220A>G | |
5 | g.151892316A>T | CA361847855 | GLRA1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.57-5528T>A (n.57-5528T>A) n.462T>A c.-65-5528T>A (n.-65-5528T>A) n.3220A>T | |
5 | g.151892317A>C | CA361847856 | GLRA1 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.57-5529T>G (n.57-5529T>G) n.461T>G c.-65-5529T>G (n.-65-5529T>G) n.3221A>C | |
5 | g.151892317A>G | CA361847857 | GLRA1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.57-5529T>C (n.57-5529T>C) n.461T>C c.-65-5529T>C (n.-65-5529T>C) n.3221A>G | |
5 | g.151892317A>T | CA361847858 | GLRA1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.57-5529T>A (n.57-5529T>A) n.461T>A c.-65-5529T>A (n.-65-5529T>A) n.3221A>T | |
5 | g.151892318A>C | CA361847859 | GLRA1 | c.177T>G (p.Asn59Lys) c.57-5530T>G (n.57-5530T>G) n.460T>G c.-65-5530T>G (n.-65-5530T>G) n.3222A>C | |
5 | g.151892318A>G | CA447226051 | GLRA1 | c.177T>C (p.Asn59=) c.57-5530T>C (n.57-5530T>C) n.460T>C c.-65-5530T>C (n.-65-5530T>C) n.3222A>G | |
5 | g.151892318A>T | CA361847860 | GLRA1 | c.177T>A (p.Asn59Lys) c.57-5530T>A (n.57-5530T>A) n.460T>A c.-65-5530T>A (n.-65-5530T>A) n.3222A>T | |
5 | g.151892319T>A | CA361847861 | GLRA1 | c.176A>T (p.Asn59Ile) c.57-5531A>T (n.57-5531A>T) n.459A>T c.-65-5531A>T (n.-65-5531A>T) n.3223T>A | |
5 | g.151892319T>C | CA361847863 | GLRA1 | c.176A>G (p.Asn59Ser) c.57-5531A>G (n.57-5531A>G) n.459A>G c.-65-5531A>G (n.-65-5531A>G) n.3223T>C | |
5 | g.151892319T>G | CA361847862 | GLRA1 | c.176A>C (p.Asn59Thr) c.57-5531A>C (n.57-5531A>C) n.459A>C c.-65-5531A>C (n.-65-5531A>C) n.3223T>G | |
5 | g.151892320T>A | CA361847864 | GLRA1 | c.175A>T (p.Asn59Tyr) c.57-5532A>T (n.57-5532A>T) n.458A>T c.-65-5532A>T (n.-65-5532A>T) n.3224T>A | |
5 | g.151892320T>C | CA361847865 | GLRA1 | c.175A>G (p.Asn59Asp) c.57-5532A>G (n.57-5532A>G) n.458A>G c.-65-5532A>G (n.-65-5532A>G) n.3224T>C | |
5 | g.151892320T>G | CA361847866 | GLRA1 | c.175A>C (p.Asn59His) c.57-5532A>C (n.57-5532A>C) n.458A>C c.-65-5532A>C (n.-65-5532A>C) n.3224T>G | |
5 | g.151892321G>A | CA447226056 | GLRA1 | c.174C>T (p.Pro58=) c.57-5533C>T (n.57-5533C>T) n.457C>T c.-65-5533C>T (n.-65-5533C>T) n.3225G>A | |
5 | g.151892321G>C | CA447226057 | GLRA1 | c.174C>G (p.Pro58=) c.57-5533C>G (n.57-5533C>G) n.457C>G c.-65-5533C>G (n.-65-5533C>G) n.3225G>C | |
5 | g.151892321G>T | CA447226055 | GLRA1 | c.174C>A (p.Pro58=) c.57-5533C>A (n.57-5533C>A) n.457C>A c.-65-5533C>A (n.-65-5533C>A) n.3225G>T | |
5 | g.151892322G>A | CA361847867 | GLRA1 | c.173C>T (p.Pro58Leu) c.57-5534C>T (n.57-5534C>T) n.456C>T c.-65-5534C>T (n.-65-5534C>T) n.3226G>A | |
5 | g.151892322G>C | CA361847868 | GLRA1 | c.173C>G (p.Pro58Arg) c.57-5534C>G (n.57-5534C>G) n.456C>G c.-65-5534C>G (n.-65-5534C>G) n.3226G>C | |
5 | g.151892322G>T | CA361847869 | GLRA1 | c.173C>A (p.Pro58His) c.57-5534C>A (n.57-5534C>A) n.456C>A c.-65-5534C>A (n.-65-5534C>A) n.3226G>T | |
5 | g.151892323G>A | CA361847870 | GLRA1 | c.172C>T (p.Pro58Ser) c.57-5535C>T (n.57-5535C>T) n.455C>T c.-65-5535C>T (n.-65-5535C>T) n.3227G>A | |
5 | g.151892323G>C | CA361847871 | GLRA1 | c.172C>G (p.Pro58Ala) c.57-5535C>G (n.57-5535C>G) n.455C>G c.-65-5535C>G (n.-65-5535C>G) n.3227G>C | |
5 | g.151892323G>T | CA361847872 | GLRA1 | c.172C>A (p.Pro58Thr) c.57-5535C>A (n.57-5535C>A) n.455C>A c.-65-5535C>A (n.-65-5535C>A) n.3227G>T | |
5 | g.151892324C>A | CA361847873 | GLRA1 | c.171G>T (p.Arg57Ser) c.57-5536G>T (n.57-5536G>T) n.454G>T c.-65-5536G>T (n.-65-5536G>T) n.3228C>A | |
5 | g.151892324C>G | CA361847874 | GLRA1 | c.171G>C (p.Arg57Ser) c.57-5536G>C (n.57-5536G>C) n.454G>C c.-65-5536G>C (n.-65-5536G>C) n.3228C>G | |
5 | g.151892324C>T | CA447226061 | GLRA1 | c.171G>A (p.Arg57=) c.57-5536G>A (n.57-5536G>A) n.454G>A c.-65-5536G>A (n.-65-5536G>A) n.3228C>T | |
5 | g.151892325C>A | CA361847876 | GLRA1 | c.170G>T (p.Arg57Met) c.57-5537G>T (n.57-5537G>T) n.453G>T c.-65-5537G>T (n.-65-5537G>T) n.3229C>A | |
5 | g.151892325C>G | CA361847877 | GLRA1 | c.170G>C (p.Arg57Thr) c.57-5537G>C (n.57-5537G>C) n.453G>C c.-65-5537G>C (n.-65-5537G>C) n.3229C>G | |
5 | g.151892325C>T | CA361847875 | GLRA1 | c.170G>A (p.Arg57Lys) c.57-5537G>A (n.57-5537G>A) n.453G>A c.-65-5537G>A (n.-65-5537G>A) n.3229C>T | |
5 | g.151892326T>A | CA361847879 | GLRA1 | c.169A>T (p.Arg57Trp) c.57-5538A>T (n.57-5538A>T) n.452A>T c.-65-5538A>T (n.-65-5538A>T) n.3230T>A | |
5 | g.151892326T>C | CA361847878 | GLRA1 | c.169A>G (p.Arg57Gly) c.57-5538A>G (n.57-5538A>G) n.452A>G c.-65-5538A>G (n.-65-5538A>G) n.3230T>C | |
5 | g.151892326T>G | CA447226064 | GLRA1 | c.169A>C (p.Arg57=) c.57-5538A>C (n.57-5538A>C) n.452A>C c.-65-5538A>C (n.-65-5538A>C) n.3230T>G | |
5 | g.151892327G>A | CA447226066 | GLRA1 | c.168C>T (p.Ile56=) c.57-5539C>T (n.57-5539C>T) n.451C>T c.-65-5539C>T (n.-65-5539C>T) n.3231G>A | |
5 | g.151892327G>C | CA361847880 | GLRA1 | c.168C>G (p.Ile56Met) c.57-5539C>G (n.57-5539C>G) n.451C>G c.-65-5539C>G (n.-65-5539C>G) n.3231G>C | |
5 | g.151892327G>T | CA447226068 | GLRA1 | c.168C>A (p.Ile56=) c.57-5539C>A (n.57-5539C>A) n.451C>A c.-65-5539C>A (n.-65-5539C>A) n.3231G>T | |
5 | g.151892328A>C | CA361847881 | GLRA1 | c.167T>G (p.Ile56Ser) c.57-5540T>G (n.57-5540T>G) n.450T>G c.-65-5540T>G (n.-65-5540T>G) n.3232A>C | |
5 | g.151892328A>G | CA361847882 | GLRA1 | c.167T>C (p.Ile56Thr) c.57-5540T>C (n.57-5540T>C) n.450T>C c.-65-5540T>C (n.-65-5540T>C) n.3232A>G | |
5 | g.151892328A>T | CA361847883 | GLRA1 | c.167T>A (p.Ile56Asn) c.57-5540T>A (n.57-5540T>A) n.450T>A c.-65-5540T>A (n.-65-5540T>A) n.3232A>T | |
5 | g.151892329T>A | CA361847884 | GLRA1 | c.166A>T (p.Ile56Phe) c.57-5541A>T (n.57-5541A>T) n.449A>T c.-65-5541A>T (n.-65-5541A>T) n.3233T>A | |
5 | g.151892329T>C | CA361847885 | GLRA1 | c.166A>G (p.Ile56Val) c.57-5541A>G (n.57-5541A>G) n.449A>G c.-65-5541A>G (n.-65-5541A>G) n.3233T>C | |
5 | g.151892329T>G | CA361847886 | GLRA1 | c.166A>C (p.Ile56Leu) c.57-5541A>C (n.57-5541A>C) n.449A>C c.-65-5541A>C (n.-65-5541A>C) n.3233T>G | |
5 | g.151892330C>A | CA361847887 | GLRA1 | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.57-5542G>T (n.57-5542G>T) n.448G>T c.-65-5542G>T (n.-65-5542G>T) n.3234C>A | |
5 | g.151892330C= | CA1591596215 | GLRA1 | c.165G= (p.Arg55=) c.57-5542G= (n.57-5542G=) n.448G= c.-65-5542G= (n.-65-5542G=) n.3234C= | |
5 | g.151892330C>G | CA361847888 | GLRA1 | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.57-5542G>C (n.57-5542G>C) n.448G>C c.-65-5542G>C (n.-65-5542G>C) n.3234C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892330C>T | CA447226070 | GLRA1 | c.165G>A (p.Arg55=) c.57-5542G>A (n.57-5542G>A) n.448G>A c.-65-5542G>A (n.-65-5542G>A) n.3234C>T | |
5 | g.151892331C>A | CA361847889 | GLRA1 | c.164G>T (p.Arg55Met) c.57-5543G>T (n.57-5543G>T) n.447G>T c.-65-5543G>T (n.-65-5543G>T) n.3235C>A | |
5 | g.151892331C= | CA1591596255 | GLRA1 | c.164G= (p.Arg55=) c.57-5543G= (n.57-5543G=) n.447G= c.-65-5543G= (n.-65-5543G=) n.3235C= | |
5 | g.151892331C>G | CA361847890 | GLRA1 | c.164G>C (p.Arg55Thr) c.57-5543G>C (n.57-5543G>C) n.447G>C c.-65-5543G>C (n.-65-5543G>C) n.3235C>G | ClinVar dbSNP |
5 | g.151892331C>T | CA361847891 | GLRA1 | c.164G>A (p.Arg55Lys) c.57-5543G>A (n.57-5543G>A) n.447G>A c.-65-5543G>A (n.-65-5543G>A) n.3235C>T | |
5 | g.151892332T>A | CA361847892 | GLRA1 | c.163A>T (p.Arg55Trp) c.57-5544A>T (n.57-5544A>T) n.446A>T c.-65-5544A>T (n.-65-5544A>T) n.3236T>A | |
5 | g.151892332T>C | CA361847893 | GLRA1 | c.163A>G (p.Arg55Gly) c.57-5544A>G (n.57-5544A>G) n.446A>G c.-65-5544A>G (n.-65-5544A>G) n.3236T>C | gnomAD v4 |
5 | g.151892332T>G | CA447226074 | GLRA1 | c.163A>C (p.Arg55=) c.57-5544A>C (n.57-5544A>C) n.446A>C c.-65-5544A>C (n.-65-5544A>C) n.3236T>G | |
5 | g.151892333G>A | CA447226076 | GLRA1 | c.162C>T (p.Ala54=) c.57-5545C>T (n.57-5545C>T) n.445C>T c.-65-5545C>T (n.-65-5545C>T) n.3237G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892333G>C | CA447226077 | GLRA1 | c.162C>G (p.Ala54=) c.57-5545C>G (n.57-5545C>G) n.445C>G c.-65-5545C>G (n.-65-5545C>G) n.3237G>C | |
5 | g.151892333G= | CA1591596268 | GLRA1 | c.162C= (p.Ala54=) c.57-5545C= (n.57-5545C=) n.445C= c.-65-5545C= (n.-65-5545C=) n.3237G= | |
5 | g.151892333G>T | CA447226079 | GLRA1 | c.162C>A (p.Ala54=) c.57-5545C>A (n.57-5545C>A) n.445C>A c.-65-5545C>A (n.-65-5545C>A) n.3237G>T | |
5 | g.151892334G>A | CA361847894 | GLRA1 | c.161C>T (p.Ala54Val) c.57-5546C>T (n.57-5546C>T) n.444C>T c.-65-5546C>T (n.-65-5546C>T) n.3238G>A | |
5 | g.151892334G>C | CA361847896 | GLRA1 | c.161C>G (p.Ala54Gly) c.57-5546C>G (n.57-5546C>G) n.444C>G c.-65-5546C>G (n.-65-5546C>G) n.3238G>C | |
5 | g.151892334G>T | CA361847895 | GLRA1 | c.161C>A (p.Ala54Asp) c.57-5546C>A (n.57-5546C>A) n.444C>A c.-65-5546C>A (n.-65-5546C>A) n.3238G>T | |
5 | g.151892335C>A | CA361847897 | GLRA1 | c.160G>T (p.Ala54Ser) c.57-5547G>T (n.57-5547G>T) n.443G>T c.-65-5547G>T (n.-65-5547G>T) n.3239C>A | |
5 | g.151892335C>G | CA361847898 | GLRA1 | c.160G>C (p.Ala54Pro) c.57-5547G>C (n.57-5547G>C) n.443G>C c.-65-5547G>C (n.-65-5547G>C) n.3239C>G | |
5 | g.151892335C>T | CA361847899 | GLRA1 | c.160G>A (p.Ala54Thr) c.57-5547G>A (n.57-5547G>A) n.443G>A c.-65-5547G>A (n.-65-5547G>A) n.3239C>T | |
5 | g.151892336A= | CA1591596271 | GLRA1 | c.159T= (p.Asp53=) c.57-5548T= (n.57-5548T=) n.442T= c.-65-5548T= (n.-65-5548T=) n.3240A= | |
5 | g.151892336A>C | CA361847900 | GLRA1 | c.159T>G (p.Asp53Glu) c.57-5548T>G (n.57-5548T>G) n.442T>G c.-65-5548T>G (n.-65-5548T>G) n.3240A>C | |
5 | g.151892336A>G | CA447226082 | GLRA1 | c.159T>C (p.Asp53=) c.57-5548T>C (n.57-5548T>C) n.442T>C c.-65-5548T>C (n.-65-5548T>C) n.3240A>G | dbSNP COSMIC |
5 | g.151892336A>T | CA361847901 | GLRA1 | c.159T>A (p.Asp53Glu) c.57-5548T>A (n.57-5548T>A) n.442T>A c.-65-5548T>A (n.-65-5548T>A) n.3240A>T | |
5 | g.151892337T>A | CA361847902 | GLRA1 | c.158A>T (p.Asp53Val) c.57-5549A>T (n.57-5549A>T) n.441A>T c.-65-5549A>T (n.-65-5549A>T) n.3241T>A | |
5 | g.151892337T>C | CA361847903 | GLRA1 | c.158A>G (p.Asp53Gly) c.57-5549A>G (n.57-5549A>G) n.441A>G c.-65-5549A>G (n.-65-5549A>G) n.3241T>C | |
5 | g.151892337T>G | CA361847904 | GLRA1 | c.158A>C (p.Asp53Ala) c.57-5549A>C (n.57-5549A>C) n.441A>C c.-65-5549A>C (n.-65-5549A>C) n.3241T>G | |
5 | g.151892338C>A | CA361847905 | GLRA1 | c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.57-5550G>T (n.57-5550G>T) n.440G>T c.-65-5550G>T (n.-65-5550G>T) n.3242C>A | |
5 | g.151892338C= | CA1591596277 | GLRA1 | c.157G= (p.Asp53=) c.57-5550G= (n.57-5550G=) n.440G= c.-65-5550G= (n.-65-5550G=) n.3242C= | |
5 | g.151892338C>G | CA361847906 | GLRA1 | c.157G>C (p.Asp53His) c.57-5550G>C (n.57-5550G>C) n.440G>C c.-65-5550G>C (n.-65-5550G>C) n.3242C>G | |
5 | g.151892338C>T | CA130011682 | GLRA1 | c.157G>A (p.Asp53Asn) c.57-5550G>A (n.57-5550G>A) n.440G>A c.-65-5550G>A (n.-65-5550G>A) n.3242C>T | dbSNP |
5 | g.151892339A= | CA1591596279 | GLRA1 | c.156T= (p.Tyr52=) c.57-5551T= (n.57-5551T=) n.439T= c.-65-5551T= (n.-65-5551T=) n.3243A= | |
5 | g.151892339A>C | CA361847908 | GLRA1 | c.156T>G (p.Tyr52Ter) c.57-5551T>G (n.57-5551T>G) n.439T>G c.-65-5551T>G (n.-65-5551T>G) n.3243A>C | |
5 | g.151892339A>G | CA447226085 | GLRA1 | c.156T>C (p.Tyr52=) c.57-5551T>C (n.57-5551T>C) n.439T>C c.-65-5551T>C (n.-65-5551T>C) n.3243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892339A>T | CA361847907 | GLRA1 | c.156T>A (p.Tyr52Ter) c.57-5551T>A (n.57-5551T>A) n.439T>A c.-65-5551T>A (n.-65-5551T>A) n.3243A>T | |
5 | g.151892340T>A | CA361847909 | GLRA1 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.57-5552A>T (n.57-5552A>T) n.438A>T c.-65-5552A>T (n.-65-5552A>T) n.3244T>A | |
5 | g.151892340T>C | CA361847910 | GLRA1 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.57-5552A>G (n.57-5552A>G) n.438A>G c.-65-5552A>G (n.-65-5552A>G) n.3244T>C | |
5 | g.151892340T>G | CA361847911 | GLRA1 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.57-5552A>C (n.57-5552A>C) n.438A>C c.-65-5552A>C (n.-65-5552A>C) n.3244T>G | |
5 | g.151892341A>C | CA361847912 | GLRA1 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.57-5553T>G (n.57-5553T>G) n.437T>G c.-65-5553T>G (n.-65-5553T>G) n.3245A>C | |
5 | g.151892341A>G | CA361847913 | GLRA1 | c.154T>C (p.Tyr52His) c.57-5553T>C (n.57-5553T>C) n.437T>C c.-65-5553T>C (n.-65-5553T>C) n.3245A>G | gnomAD v4 |
5 | g.151892341A>T | CA361847914 | GLRA1 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.57-5553T>A (n.57-5553T>A) n.437T>A c.-65-5553T>A (n.-65-5553T>A) n.3245A>T | |
5 | g.151892342T>A | CA447226088 | GLRA1 | c.153A>T (p.Gly51=) c.57-5554A>T (n.57-5554A>T) n.436A>T c.-65-5554A>T (n.-65-5554A>T) n.3246T>A | |
5 | g.151892342T>C | CA3523765 | GLRA1 | c.153A>G (p.Gly51=) c.57-5554A>G (n.57-5554A>G) n.436A>G c.-65-5554A>G (n.-65-5554A>G) n.3246T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892342T>G | CA447226089 | GLRA1 | c.153A>C (p.Gly51=) c.57-5554A>C (n.57-5554A>C) n.436A>C c.-65-5554A>C (n.-65-5554A>C) n.3246T>G | |
5 | g.151892342T= | CA1591596282 | GLRA1 | c.153A= (p.Gly51=) c.57-5554A= (n.57-5554A=) n.436A= c.-65-5554A= (n.-65-5554A=) n.3246T= | |
5 | g.151892343C>A | CA361847915 | GLRA1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.57-5555G>T (n.57-5555G>T) n.435G>T c.-65-5555G>T (n.-65-5555G>T) n.3247C>A | |
5 | g.151892343C>G | CA361847916 | GLRA1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.57-5555G>C (n.57-5555G>C) n.435G>C c.-65-5555G>C (n.-65-5555G>C) n.3247C>G | |
5 | g.151892343C>T | CA361847917 | GLRA1 | c.152G>A (p.Gly51Glu) c.57-5555G>A (n.57-5555G>A) n.435G>A c.-65-5555G>A (n.-65-5555G>A) n.3247C>T | |
5 | g.151892344C>A | CA361847918 | GLRA1 | c.151G>T (p.Gly51Ter) c.57-5556G>T (n.57-5556G>T) n.434G>T c.-65-5556G>T (n.-65-5556G>T) n.3248C>A | |
5 | g.151892344C= | CA1591596285 | GLRA1 | c.151G= (p.Gly51=) c.57-5556G= (n.57-5556G=) n.434G= c.-65-5556G= (n.-65-5556G=) n.3248C= | |
5 | g.151892344C>G | CA361847919 | GLRA1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.57-5556G>C (n.57-5556G>C) n.434G>C c.-65-5556G>C (n.-65-5556G>C) n.3248C>G | |
5 | g.151892344C>T | CA361847920 | GLRA1 | c.151G>A (p.Gly51Arg) c.57-5556G>A (n.57-5556G>A) n.434G>A c.-65-5556G>A (n.-65-5556G>A) n.3248C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892345G>A | CA447226094 | GLRA1 | c.150C>T (p.Ser50=) c.57-5557C>T (n.57-5557C>T) n.433C>T c.-65-5557C>T (n.-65-5557C>T) n.3249G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892345G>C | CA447226097 | GLRA1 | c.150C>G (p.Ser50=) c.57-5557C>G (n.57-5557C>G) n.433C>G c.-65-5557C>G (n.-65-5557C>G) n.3249G>C | |
5 | g.151892345G= | CA1591596289 | GLRA1 | c.150C= (p.Ser50=) c.57-5557C= (n.57-5557C=) n.433C= c.-65-5557C= (n.-65-5557C=) n.3249G= | |
5 | g.151892345G>T | CA447226098 | GLRA1 | c.150C>A (p.Ser50=) c.57-5557C>A (n.57-5557C>A) n.433C>A c.-65-5557C>A (n.-65-5557C>A) n.3249G>T | |
5 | g.151892346G>A | CA361847922 | GLRA1 | c.149C>T (p.Ser50Phe) c.57-5558C>T (n.57-5558C>T) n.432C>T c.-65-5558C>T (n.-65-5558C>T) n.3250G>A | |
5 | g.151892346G>C | CA361847923 | GLRA1 | c.149C>G (p.Ser50Cys) c.57-5558C>G (n.57-5558C>G) n.432C>G c.-65-5558C>G (n.-65-5558C>G) n.3250G>C | |
5 | g.151892346G>T | CA361847921 | GLRA1 | c.149C>A (p.Ser50Tyr) c.57-5558C>A (n.57-5558C>A) n.432C>A c.-65-5558C>A (n.-65-5558C>A) n.3250G>T | |
5 | g.151892347A>C | CA361847924 | GLRA1 | c.148T>G (p.Ser50Ala) c.57-5559T>G (n.57-5559T>G) n.431T>G c.-65-5559T>G (n.-65-5559T>G) n.3251A>C | |
5 | g.151892347A>G | CA361847925 | GLRA1 | c.148T>C (p.Ser50Pro) c.57-5559T>C (n.57-5559T>C) n.431T>C c.-65-5559T>C (n.-65-5559T>C) n.3251A>G | |
5 | g.151892347A>T | CA361847926 | GLRA1 | c.148T>A (p.Ser50Thr) c.57-5559T>A (n.57-5559T>A) n.431T>A c.-65-5559T>A (n.-65-5559T>A) n.3251A>T | |
5 | g.151892348G>A | CA447226100 | GLRA1 | c.147C>T (p.Thr49=) c.57-5560C>T (n.57-5560C>T) n.430C>T c.-65-5560C>T (n.-65-5560C>T) n.3252G>A | |
5 | g.151892348G>C | CA447226101 | GLRA1 | c.147C>G (p.Thr49=) c.57-5560C>G (n.57-5560C>G) n.430C>G c.-65-5560C>G (n.-65-5560C>G) n.3252G>C | ClinVar dbSNP |
5 | g.151892348G= | CA1591596291 | GLRA1 | c.147C= (p.Thr49=) c.57-5560C= (n.57-5560C=) n.430C= c.-65-5560C= (n.-65-5560C=) n.3252G= | |
5 | g.151892348G>T | CA447226102 | GLRA1 | c.147C>A (p.Thr49=) c.57-5560C>A (n.57-5560C>A) n.430C>A c.-65-5560C>A (n.-65-5560C>A) n.3252G>T | |
5 | g.151892349del | CA2580073918 | GLRA1 | c.147del (p.Ser50ProfsTer16) c.57-5560del (n.57-5560del) n.430del c.-65-5560del (n.-65-5560del) n.3253del | ClinVar |
5 | g.151892349G>A | CA361847927 | GLRA1 | c.146C>T (p.Thr49Ile) c.57-5561C>T (n.57-5561C>T) n.429C>T c.-65-5561C>T (n.-65-5561C>T) n.3253G>A | dbSNP |
5 | g.151892349G>C | CA361847928 | GLRA1 | c.146C>G (p.Thr49Ser) c.57-5561C>G (n.57-5561C>G) n.429C>G c.-65-5561C>G (n.-65-5561C>G) n.3253G>C | |
5 | g.151892349G= | CA1591596293 | GLRA1 | c.146C= (p.Thr49=) c.57-5561C= (n.57-5561C=) n.429C= c.-65-5561C= (n.-65-5561C=) n.3253G= | |
5 | g.151892349G>T | CA361847929 | GLRA1 | c.146C>A (p.Thr49Asn) c.57-5561C>A (n.57-5561C>A) n.429C>A c.-65-5561C>A (n.-65-5561C>A) n.3253G>T | |
5 | g.151892350T>A | CA361847930 | GLRA1 | c.145A>T (p.Thr49Ser) c.57-5562A>T (n.57-5562A>T) n.428A>T c.-65-5562A>T (n.-65-5562A>T) n.3254T>A | |
5 | g.151892350T>C | CA361847932 | GLRA1 | c.145A>G (p.Thr49Ala) c.57-5562A>G (n.57-5562A>G) n.428A>G c.-65-5562A>G (n.-65-5562A>G) n.3254T>C | |
5 | g.151892350T>G | CA361847931 | GLRA1 | c.145A>C (p.Thr49Pro) c.57-5562A>C (n.57-5562A>C) n.428A>C c.-65-5562A>C (n.-65-5562A>C) n.3254T>G | |
5 | g.151892351T>A | CA361847933 | GLRA1 | c.144A>T (p.Arg48Ser) c.57-5563A>T (n.57-5563A>T) n.427A>T c.-65-5563A>T (n.-65-5563A>T) n.3255T>A | |
5 | g.151892351T>C | CA447226108 | GLRA1 | c.144A>G (p.Arg48=) c.57-5563A>G (n.57-5563A>G) n.427A>G c.-65-5563A>G (n.-65-5563A>G) n.3255T>C | |
5 | g.151892351T>G | CA361847934 | GLRA1 | c.144A>C (p.Arg48Ser) c.57-5563A>C (n.57-5563A>C) n.427A>C c.-65-5563A>C (n.-65-5563A>C) n.3255T>G | |
5 | g.151892352C>A | CA361847935 | GLRA1 | c.143G>T (p.Arg48Ile) c.57-5564G>T (n.57-5564G>T) n.426G>T c.-65-5564G>T (n.-65-5564G>T) n.3256C>A | |
5 | g.151892352C= | CA1591596296 | GLRA1 | c.143G= (p.Arg48=) c.57-5564G= (n.57-5564G=) n.426G= c.-65-5564G= (n.-65-5564G=) n.3256C= | |
5 | g.151892352C>G | CA361847936 | GLRA1 | c.143G>C (p.Arg48Thr) c.57-5564G>C (n.57-5564G>C) n.426G>C c.-65-5564G>C (n.-65-5564G>C) n.3256C>G | |
5 | g.151892352C>T | CA3523766 | GLRA1 | c.143G>A (p.Arg48Lys) c.57-5564G>A (n.57-5564G>A) n.426G>A c.-65-5564G>A (n.-65-5564G>A) n.3256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892353T>A | CA361847937 | GLRA1 | c.142A>T (p.Arg48Ter) c.57-5565A>T (n.57-5565A>T) n.425A>T c.-65-5565A>T (n.-65-5565A>T) n.3257T>A | |
5 | g.151892353T>C | CA361847938 | GLRA1 | c.142A>G (p.Arg48Gly) c.57-5565A>G (n.57-5565A>G) n.425A>G c.-65-5565A>G (n.-65-5565A>G) n.3257T>C | |
5 | g.151892353T>G | CA447226111 | GLRA1 | c.142A>C (p.Arg48=) c.57-5565A>C (n.57-5565A>C) n.425A>C c.-65-5565A>C (n.-65-5565A>C) n.3257T>G | |
5 | g.151892354C>A | CA447226113 | GLRA1 | c.141G>T (p.Gly47=) c.57-5566G>T (n.57-5566G>T) n.424G>T c.-65-5566G>T (n.-65-5566G>T) n.3258C>A | |
5 | g.151892354C>G | CA447226115 | GLRA1 | c.141G>C (p.Gly47=) c.57-5566G>C (n.57-5566G>C) n.424G>C c.-65-5566G>C (n.-65-5566G>C) n.3258C>G | |
5 | g.151892354C>T | CA447226114 | GLRA1 | c.141G>A (p.Gly47=) c.57-5566G>A (n.57-5566G>A) n.424G>A c.-65-5566G>A (n.-65-5566G>A) n.3258C>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892355C>A | CA361847939 | GLRA1 | c.140G>T (p.Gly47Val) c.57-5567G>T (n.57-5567G>T) n.423G>T c.-65-5567G>T (n.-65-5567G>T) n.3259C>A | |
5 | g.151892355C>G | CA361847941 | GLRA1 | c.140G>C (p.Gly47Ala) c.57-5567G>C (n.57-5567G>C) n.423G>C c.-65-5567G>C (n.-65-5567G>C) n.3259C>G | |
5 | g.151892355C>T | CA361847940 | GLRA1 | c.140G>A (p.Gly47Glu) c.57-5567G>A (n.57-5567G>A) n.423G>A c.-65-5567G>A (n.-65-5567G>A) n.3259C>T | |
5 | g.151892356C>A | CA361847942 | GLRA1 | c.139G>T (p.Gly47Trp) c.57-5568G>T (n.57-5568G>T) n.422G>T c.-65-5568G>T (n.-65-5568G>T) n.3260C>A | |
5 | g.151892356C= | CA1591596304 | GLRA1 | c.139G= (p.Gly47=) c.57-5568G= (n.57-5568G=) n.422G= c.-65-5568G= (n.-65-5568G=) n.3260C= | |
5 | g.151892356C>G | CA361847943 | GLRA1 | c.139G>C (p.Gly47Arg) c.57-5568G>C (n.57-5568G>C) n.422G>C c.-65-5568G>C (n.-65-5568G>C) n.3260C>G | |
5 | g.151892356C>T | CA3523767 | GLRA1 | c.139G>A (p.Gly47Arg) c.57-5568G>A (n.57-5568G>A) n.422G>A c.-65-5568G>A (n.-65-5568G>A) n.3260C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892357C>A | CA361847944 | GLRA1 | c.138G>T (p.Met46Ile) c.57-5569G>T (n.57-5569G>T) n.421G>T c.-65-5569G>T (n.-65-5569G>T) n.3261C>A | |
5 | g.151892357C= | CA1591596308 | GLRA1 | c.138G= (p.Met46=) c.57-5569G= (n.57-5569G=) n.421G= c.-65-5569G= (n.-65-5569G=) n.3261C= | |
5 | g.151892357C>G | CA361847945 | GLRA1 | c.138G>C (p.Met46Ile) c.57-5569G>C (n.57-5569G>C) n.421G>C c.-65-5569G>C (n.-65-5569G>C) n.3261C>G | |
5 | g.151892357C>T | CA3523768 | GLRA1 | c.138G>A (p.Met46Ile) c.57-5569G>A (n.57-5569G>A) n.421G>A c.-65-5569G>A (n.-65-5569G>A) n.3261C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892358A= | CA1591596311 | GLRA1 | c.137T= (p.Met46=) c.57-5570T= (n.57-5570T=) n.420T= c.-65-5570T= (n.-65-5570T=) n.3262A= | |
5 | g.151892358A>C | CA361847946 | GLRA1 | c.137T>G (p.Met46Arg) c.57-5570T>G (n.57-5570T>G) n.420T>G c.-65-5570T>G (n.-65-5570T>G) n.3262A>C | |
5 | g.151892358A>G | CA361847947 | GLRA1 | c.137T>C (p.Met46Thr) c.57-5570T>C (n.57-5570T>C) n.420T>C c.-65-5570T>C (n.-65-5570T>C) n.3262A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892358A>T | CA130011718 | GLRA1 | c.137T>A (p.Met46Lys) c.57-5570T>A (n.57-5570T>A) n.420T>A c.-65-5570T>A (n.-65-5570T>A) n.3262A>T | dbSNP |
5 | g.151892359T>A | CA361847948 | GLRA1 | c.136A>T (p.Met46Leu) c.57-5571A>T (n.57-5571A>T) n.419A>T c.-65-5571A>T (n.-65-5571A>T) n.3263T>A | |
5 | g.151892359T>C | CA361847949 | GLRA1 | c.136A>G (p.Met46Val) c.57-5571A>G (n.57-5571A>G) n.419A>G c.-65-5571A>G (n.-65-5571A>G) n.3263T>C | |
5 | g.151892359T>G | CA361847950 | GLRA1 | c.136A>C (p.Met46Leu) c.57-5571A>C (n.57-5571A>C) n.419A>C c.-65-5571A>C (n.-65-5571A>C) n.3263T>G | COSMIC |
5 | g.151892360T>A | CA447226124 | GLRA1 | c.135A>T (p.Leu45=) c.57-5572A>T (n.57-5572A>T) n.418A>T c.-65-5572A>T (n.-65-5572A>T) n.3264T>A | |
5 | g.151892360T>C | CA447226126 | GLRA1 | c.135A>G (p.Leu45=) c.57-5572A>G (n.57-5572A>G) n.418A>G c.-65-5572A>G (n.-65-5572A>G) n.3264T>C | |
5 | g.151892360T>G | CA447226125 | GLRA1 | c.135A>C (p.Leu45=) c.57-5572A>C (n.57-5572A>C) n.418A>C c.-65-5572A>C (n.-65-5572A>C) n.3264T>G | |
5 | g.151892361A>C | CA361847953 | GLRA1 | c.134T>G (p.Leu45Arg) c.57-5573T>G (n.57-5573T>G) n.417T>G c.-65-5573T>G (n.-65-5573T>G) n.3265A>C | |
5 | g.151892361A>G | CA361847952 | GLRA1 | c.134T>C (p.Leu45Pro) c.57-5573T>C (n.57-5573T>C) n.417T>C c.-65-5573T>C (n.-65-5573T>C) n.3265A>G | |
5 | g.151892361A>T | CA361847951 | GLRA1 | c.134T>A (p.Leu45Gln) c.57-5573T>A (n.57-5573T>A) n.417T>A c.-65-5573T>A (n.-65-5573T>A) n.3265A>T | |
5 | g.151892362G>A | CA447226128 | GLRA1 | c.133C>T (p.Leu45=) c.57-5574C>T (n.57-5574C>T) n.416C>T c.-65-5574C>T (n.-65-5574C>T) n.3266G>A | |
5 | g.151892362G>C | CA361847954 | GLRA1 | c.133C>G (p.Leu45Val) c.57-5574C>G (n.57-5574C>G) n.416C>G c.-65-5574C>G (n.-65-5574C>G) n.3266G>C | |
5 | g.151892362G>T | CA361847955 | GLRA1 | c.133C>A (p.Leu45Ile) c.57-5574C>A (n.57-5574C>A) n.416C>A c.-65-5574C>A (n.-65-5574C>A) n.3266G>T | |
5 | g.151892363C>A | CA361847956 | GLRA1 | c.132G>T (p.Lys44Asn) c.57-5575G>T (n.57-5575G>T) n.415G>T c.-65-5575G>T (n.-65-5575G>T) n.3267C>A | COSMIC |
5 | g.151892363C>G | CA361847957 | GLRA1 | c.132G>C (p.Lys44Asn) c.57-5575G>C (n.57-5575G>C) n.415G>C c.-65-5575G>C (n.-65-5575G>C) n.3267C>G | |
5 | g.151892363C>T | CA447226130 | GLRA1 | c.132G>A (p.Lys44=) c.57-5575G>A (n.57-5575G>A) n.415G>A c.-65-5575G>A (n.-65-5575G>A) n.3267C>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892364T>A | CA361847958 | GLRA1 | c.131A>T (p.Lys44Met) c.57-5576A>T (n.57-5576A>T) n.414A>T c.-65-5576A>T (n.-65-5576A>T) n.3268T>A | |
5 | g.151892364T>C | CA361847959 | GLRA1 | c.131A>G (p.Lys44Arg) c.57-5576A>G (n.57-5576A>G) n.414A>G c.-65-5576A>G (n.-65-5576A>G) n.3268T>C | |
5 | g.151892364T>G | CA361847960 | GLRA1 | c.131A>C (p.Lys44Thr) c.57-5576A>C (n.57-5576A>C) n.414A>C c.-65-5576A>C (n.-65-5576A>C) n.3268T>G | |
5 | g.151892365T>A | CA361847961 | GLRA1 | c.130A>T (p.Lys44Ter) c.57-5577A>T (n.57-5577A>T) n.413A>T c.-65-5577A>T (n.-65-5577A>T) n.3269T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892365T>C | CA361847962 | GLRA1 | c.130A>G (p.Lys44Glu) c.57-5577A>G (n.57-5577A>G) n.413A>G c.-65-5577A>G (n.-65-5577A>G) n.3269T>C | |
5 | g.151892365T>G | CA361847963 | GLRA1 | c.130A>C (p.Lys44Gln) c.57-5577A>C (n.57-5577A>C) n.413A>C c.-65-5577A>C (n.-65-5577A>C) n.3269T>G | |
5 | g.151892365T= | CA1591596313 | GLRA1 | c.130A= (p.Lys44=) c.57-5577A= (n.57-5577A=) n.413A= c.-65-5577A= (n.-65-5577A=) n.3269T= | |
5 | g.151892366A= | CA1591596315 | GLRA1 | c.129T= (p.Asp43=) c.57-5578T= (n.57-5578T=) n.412T= c.-65-5578T= (n.-65-5578T=) n.3270A= | |
5 | g.151892366A>C | CA361847964 | GLRA1 | c.129T>G (p.Asp43Glu) c.57-5578T>G (n.57-5578T>G) n.412T>G c.-65-5578T>G (n.-65-5578T>G) n.3270A>C | ClinVar |
5 | g.151892366A>G | CA447226134 | GLRA1 | c.129T>C (p.Asp43=) c.57-5578T>C (n.57-5578T>C) n.412T>C c.-65-5578T>C (n.-65-5578T>C) n.3270A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892366A>T | CA361847965 | GLRA1 | c.129T>A (p.Asp43Glu) c.57-5578T>A (n.57-5578T>A) n.412T>A c.-65-5578T>A (n.-65-5578T>A) n.3270A>T | |
5 | g.151892367T>A | CA361847968 | GLRA1 | c.128A>T (p.Asp43Val) c.57-5579A>T (n.57-5579A>T) n.411A>T c.-65-5579A>T (n.-65-5579A>T) n.3271T>A | |
5 | g.151892367T>C | CA361847967 | GLRA1 | c.128A>G (p.Asp43Gly) c.57-5579A>G (n.57-5579A>G) n.411A>G c.-65-5579A>G (n.-65-5579A>G) n.3271T>C | |
5 | g.151892367T>G | CA361847966 | GLRA1 | c.128A>C (p.Asp43Ala) c.57-5579A>C (n.57-5579A>C) n.411A>C c.-65-5579A>C (n.-65-5579A>C) n.3271T>G | |
5 | g.151892368C>A | CA361847969 | GLRA1 | c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.57-5580G>T (n.57-5580G>T) n.410G>T c.-65-5580G>T (n.-65-5580G>T) n.3272C>A | |
5 | g.151892368C>G | CA361847970 | GLRA1 | c.127G>C (p.Asp43His) c.57-5580G>C (n.57-5580G>C) n.410G>C c.-65-5580G>C (n.-65-5580G>C) n.3272C>G | |
5 | g.151892368C>T | CA361847971 | GLRA1 | c.127G>A (p.Asp43Asn) c.57-5580G>A (n.57-5580G>A) n.410G>A c.-65-5580G>A (n.-65-5580G>A) n.3272C>T | COSMIC |
5 | g.151892369C>A | CA447226141 | GLRA1 | c.126G>T (p.Leu42=) c.57-5581G>T (n.57-5581G>T) n.409G>T c.-65-5581G>T (n.-65-5581G>T) n.3273C>A | |
5 | g.151892369C= | CA1591596320 | GLRA1 | c.126G= (p.Leu42=) c.57-5581G= (n.57-5581G=) n.409G= c.-65-5581G= (n.-65-5581G=) n.3273C= | |
5 | g.151892369C>G | CA447226139 | GLRA1 | c.126G>C (p.Leu42=) c.57-5581G>C (n.57-5581G>C) n.409G>C c.-65-5581G>C (n.-65-5581G>C) n.3273C>G | |
5 | g.151892369C>T | CA3523769 | GLRA1 | c.126G>A (p.Leu42=) c.57-5581G>A (n.57-5581G>A) n.409G>A c.-65-5581G>A (n.-65-5581G>A) n.3273C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892370A= | CA1591596324 | GLRA1 | c.125T= (p.Leu42=) c.57-5582T= (n.57-5582T=) n.408T= c.-65-5582T= (n.-65-5582T=) n.3274A= | |
5 | g.151892370A>C | CA361847972 | GLRA1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.57-5582T>G (n.57-5582T>G) n.408T>G c.-65-5582T>G (n.-65-5582T>G) n.3274A>C | |
5 | g.151892370A>G | CA361847973 | GLRA1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.57-5582T>C (n.57-5582T>C) n.408T>C c.-65-5582T>C (n.-65-5582T>C) n.3274A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892370A>T | CA361847974 | GLRA1 | c.125T>A (p.Leu42Gln) c.57-5582T>A (n.57-5582T>A) n.408T>A c.-65-5582T>A (n.-65-5582T>A) n.3274A>T | |
5 | g.151892371G>A | CA130011723 | GLRA1 | c.124C>T (p.Leu42=) c.57-5583C>T (n.57-5583C>T) n.407C>T c.-65-5583C>T (n.-65-5583C>T) n.3275G>A | dbSNP |
5 | g.151892371G>C | CA361847975 | GLRA1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.57-5583C>G (n.57-5583C>G) n.407C>G c.-65-5583C>G (n.-65-5583C>G) n.3275G>C | |
5 | g.151892371G= | CA1591596328 | GLRA1 | c.124C= (p.Leu42=) c.57-5583C= (n.57-5583C=) n.407C= c.-65-5583C= (n.-65-5583C=) n.3275G= | |
5 | g.151892371G>T | CA361847976 | GLRA1 | c.124C>A (p.Leu42Met) c.57-5583C>A (n.57-5583C>A) n.407C>A c.-65-5583C>A (n.-65-5583C>A) n.3275G>T | |
5 | g.151892372G>A | CA447226145 | GLRA1 | c.123C>T (p.Phe41=) c.57-5584C>T (n.57-5584C>T) n.406C>T c.-65-5584C>T (n.-65-5584C>T) n.3276G>A | COSMIC |
5 | g.151892372G>C | CA361847977 | GLRA1 | c.123C>G (p.Phe41Leu) c.57-5584C>G (n.57-5584C>G) n.406C>G c.-65-5584C>G (n.-65-5584C>G) n.3276G>C | |
5 | g.151892372G>T | CA361847978 | GLRA1 | c.123C>A (p.Phe41Leu) c.57-5584C>A (n.57-5584C>A) n.406C>A c.-65-5584C>A (n.-65-5584C>A) n.3276G>T | |
5 | g.151892373A>C | CA361847980 | GLRA1 | c.122T>G (p.Phe41Cys) c.57-5585T>G (n.57-5585T>G) n.405T>G c.-65-5585T>G (n.-65-5585T>G) n.3277A>C | |
5 | g.151892373A>G | CA361847981 | GLRA1 | c.122T>C (p.Phe41Ser) c.57-5585T>C (n.57-5585T>C) n.405T>C c.-65-5585T>C (n.-65-5585T>C) n.3277A>G | |
5 | g.151892373A>T | CA361847979 | GLRA1 | c.122T>A (p.Phe41Tyr) c.57-5585T>A (n.57-5585T>A) n.405T>A c.-65-5585T>A (n.-65-5585T>A) n.3277A>T | |
5 | g.151892374A>C | CA361847982 | GLRA1 | c.121T>G (p.Phe41Val) c.57-5586T>G (n.57-5586T>G) n.404T>G c.-65-5586T>G (n.-65-5586T>G) n.3278A>C | |
5 | g.151892374A>G | CA361847983 | GLRA1 | c.121T>C (p.Phe41Leu) c.57-5586T>C (n.57-5586T>C) n.404T>C c.-65-5586T>C (n.-65-5586T>C) n.3278A>G | |
5 | g.151892374A>T | CA361847984 | GLRA1 | c.121T>A (p.Phe41Ile) c.57-5586T>A (n.57-5586T>A) n.404T>A c.-65-5586T>A (n.-65-5586T>A) n.3278A>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892375A>C | CA361847985 | GLRA1 | c.120T>G (p.Asp40Glu) c.57-5587T>G (n.57-5587T>G) n.403T>G c.-65-5587T>G (n.-65-5587T>G) n.3279A>C | |
5 | g.151892375A>G | CA447226146 | GLRA1 | c.120T>C (p.Asp40=) c.57-5587T>C (n.57-5587T>C) n.403T>C c.-65-5587T>C (n.-65-5587T>C) n.3279A>G | |
5 | g.151892375A>T | CA361847986 | GLRA1 | c.120T>A (p.Asp40Glu) c.57-5587T>A (n.57-5587T>A) n.403T>A c.-65-5587T>A (n.-65-5587T>A) n.3279A>T | |
5 | g.151892376T>A | CA361847989 | GLRA1 | c.119A>T (p.Asp40Val) c.57-5588A>T (n.57-5588A>T) n.402A>T c.-65-5588A>T (n.-65-5588A>T) n.3280T>A | |
5 | g.151892376T>C | CA361847987 | GLRA1 | c.119A>G (p.Asp40Gly) c.57-5588A>G (n.57-5588A>G) n.402A>G c.-65-5588A>G (n.-65-5588A>G) n.3280T>C | |
5 | g.151892376T>G | CA361847988 | GLRA1 | c.119A>C (p.Asp40Ala) c.57-5588A>C (n.57-5588A>C) n.402A>C c.-65-5588A>C (n.-65-5588A>C) n.3280T>G | |
5 | g.151892377C>A | CA361847990 | GLRA1 | c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.57-5589G>T (n.57-5589G>T) n.401G>T c.-65-5589G>T (n.-65-5589G>T) n.3281C>A | |
5 | g.151892377C= | CA1591596330 | GLRA1 | c.118G= (p.Asp40=) c.57-5589G= (n.57-5589G=) n.401G= c.-65-5589G= (n.-65-5589G=) n.3281C= | |
5 | g.151892377C>G | CA361847991 | GLRA1 | c.118G>C (p.Asp40His) c.57-5589G>C (n.57-5589G>C) n.401G>C c.-65-5589G>C (n.-65-5589G>C) n.3281C>G | |
5 | g.151892377C>T | CA361847992 | GLRA1 | c.118G>A (p.Asp40Asn) c.57-5589G>A (n.57-5589G>A) n.401G>A c.-65-5589G>A (n.-65-5589G>A) n.3281C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892378C>A | CA447226149 | GLRA1 | c.117G>T (p.Ser39=) c.57-5590G>T (n.57-5590G>T) n.400G>T c.-65-5590G>T (n.-65-5590G>T) n.3282C>A | |
5 | g.151892378C= | CA1591596335 | GLRA1 | c.117G= (p.Ser39=) c.57-5590G= (n.57-5590G=) n.400G= c.-65-5590G= (n.-65-5590G=) n.3282C= | |
5 | g.151892378C>G | CA3523770 | GLRA1 | c.117G>C (p.Ser39=) c.57-5590G>C (n.57-5590G>C) n.400G>C c.-65-5590G>C (n.-65-5590G>C) n.3282C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892378C>T | CA3523771 | GLRA1 | c.117G>A (p.Ser39=) c.57-5590G>A (n.57-5590G>A) n.400G>A c.-65-5590G>A (n.-65-5590G>A) n.3282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.151892379G>A | CA3523772 | GLRA1 | c.116C>T (p.Ser39Leu) c.57-5591C>T (n.57-5591C>T) n.399C>T c.-65-5591C>T (n.-65-5591C>T) n.3283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.151892379G>C | CA361847994 | GLRA1 | c.116C>G (p.Ser39Trp) c.57-5591C>G (n.57-5591C>G) n.399C>G c.-65-5591C>G (n.-65-5591C>G) n.3283G>C | |
5 | g.151892379G= | CA1591596343 | GLRA1 | c.116C= (p.Ser39=) c.57-5591C= (n.57-5591C=) n.399C= c.-65-5591C= (n.-65-5591C=) n.3283G= | |
5 | g.151892379G>T | CA361847993 | GLRA1 | c.116C>A (p.Ser39Ter) c.57-5591C>A (n.57-5591C>A) n.399C>A c.-65-5591C>A (n.-65-5591C>A) n.3283G>T | |
5 | g.151892380A>C | CA361847995 | GLRA1 | c.115T>G (p.Ser39Ala) c.57-5592T>G (n.57-5592T>G) n.398T>G c.-65-5592T>G (n.-65-5592T>G) n.3284A>C | |
5 | g.151892380A>G | CA361847997 | GLRA1 | c.115T>C (p.Ser39Pro) c.57-5592T>C (n.57-5592T>C) n.398T>C c.-65-5592T>C (n.-65-5592T>C) n.3284A>G | |
5 | g.151892380A>T | CA361847996 | GLRA1 | c.115T>A (p.Ser39Thr) c.57-5592T>A (n.57-5592T>A) n.398T>A c.-65-5592T>A (n.-65-5592T>A) n.3284A>T | |
5 | g.151892383_151892392del | CA2676111575 | GLRA1 | c.106_115del (p.Met36ArgfsTer7) c.57-5601_57-5592del (n.57-5601_57-5592del) n.389_398del c.-65-5601_-65-5592del (n.-65-5601_-65-5592del) n.3287_3296del | gnomAD v4 |
5 | g.151892381G>A | CA447226151 | GLRA1 | c.114C>T (p.Pro38=) c.57-5593C>T (n.57-5593C>T) n.397C>T c.-65-5593C>T (n.-65-5593C>T) n.3285G>A | |
5 | g.151892381G>C | CA447226152 | GLRA1 | c.114C>G (p.Pro38=) c.57-5593C>G (n.57-5593C>G) n.397C>G c.-65-5593C>G (n.-65-5593C>G) n.3285G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892381G= | CA1591595924 | GLRA1 | c.114C= (p.Pro38=) c.57-5593C= (n.57-5593C=) n.397C= c.-65-5593C= (n.-65-5593C=) n.3285G= | |
5 | g.151892381G>T | CA447226153 | GLRA1 | c.114C>A (p.Pro38=) c.57-5593C>A (n.57-5593C>A) n.397C>A c.-65-5593C>A (n.-65-5593C>A) n.3285G>T | |
5 | g.151892383dup | CA2578460595 | GLRA1 | c.114dup (p.Ser39LeufsTer6) c.57-5593dup (n.57-5593dup) n.397dup c.-65-5593dup (n.-65-5593dup) n.3287dup | |
5 | g.151892382G>A | CA361847998 | GLRA1 | c.113C>T (p.Pro38Leu) c.57-5594C>T (n.57-5594C>T) n.396C>T c.-65-5594C>T (n.-65-5594C>T) n.3286G>A | |
5 | g.151892382G>C | CA361848000 | GLRA1 | c.113C>G (p.Pro38Arg) c.57-5594C>G (n.57-5594C>G) n.396C>G c.-65-5594C>G (n.-65-5594C>G) n.3286G>C | |
5 | g.151892382G>T | CA361847999 | GLRA1 | c.113C>A (p.Pro38His) c.57-5594C>A (n.57-5594C>A) n.396C>A c.-65-5594C>A (n.-65-5594C>A) n.3286G>T | |
5 | g.151892383G>A | CA361848001 | GLRA1 | c.112C>T (p.Pro38Ser) c.57-5595C>T (n.57-5595C>T) n.395C>T c.-65-5595C>T (n.-65-5595C>T) n.3287G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.151892383G>C | CA361848003 | GLRA1 | c.112C>G (p.Pro38Ala) c.57-5595C>G (n.57-5595C>G) n.395C>G c.-65-5595C>G (n.-65-5595C>G) n.3287G>C | |
5 | g.151892383G= | CA1591595925 | GLRA1 | c.112C= (p.Pro38=) c.57-5595C= (n.57-5595C=) n.395C= c.-65-5595C= (n.-65-5595C=) n.3287G= | |
5 | g.151892383G>T | CA361848002 | GLRA1 | c.112C>A (p.Pro38Thr) c.57-5595C>A (n.57-5595C>A) n.395C>A c.-65-5595C>A (n.-65-5595C>A) n.3287G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892384T>A | CA447226154 | GLRA1 | c.111A>T (p.Ser37=) c.57-5596A>T (n.57-5596A>T) n.394A>T c.-65-5596A>T (n.-65-5596A>T) n.3288T>A | |
5 | g.151892384T>C | CA447226156 | GLRA1 | c.111A>G (p.Ser37=) c.57-5596A>G (n.57-5596A>G) n.394A>G c.-65-5596A>G (n.-65-5596A>G) n.3288T>C | |
5 | g.151892384T>G | CA447226157 | GLRA1 | c.111A>C (p.Ser37=) c.57-5596A>C (n.57-5596A>C) n.394A>C c.-65-5596A>C (n.-65-5596A>C) n.3288T>G | |
5 | g.151892385G>A | CA361848004 | GLRA1 | c.110C>T (p.Ser37Leu) c.57-5597C>T (n.57-5597C>T) n.393C>T c.-65-5597C>T (n.-65-5597C>T) n.3289G>A | |
5 | g.151892385G>C | CA361848006 | GLRA1 | c.110C>G (p.Ser37Ter) c.57-5597C>G (n.57-5597C>G) n.393C>G c.-65-5597C>G (n.-65-5597C>G) n.3289G>C | |
5 | g.151892385G>T | CA361848005 | GLRA1 | c.110C>A (p.Ser37Ter) c.57-5597C>A (n.57-5597C>A) n.393C>A c.-65-5597C>A (n.-65-5597C>A) n.3289G>T | gnomAD v4 |
5 | g.151892386A= | CA1591595926 | GLRA1 | c.109T= (p.Ser37=) c.57-5598T= (n.57-5598T=) n.392T= c.-65-5598T= (n.-65-5598T=) n.3290A= | |
5 | g.151892386A>C | CA361848007 | GLRA1 | c.109T>G (p.Ser37Ala) c.57-5598T>G (n.57-5598T>G) n.392T>G c.-65-5598T>G (n.-65-5598T>G) n.3290A>C | |
5 | g.151892386A>G | CA361848009 | GLRA1 | c.109T>C (p.Ser37Pro) c.57-5598T>C (n.57-5598T>C) n.392T>C c.-65-5598T>C (n.-65-5598T>C) n.3290A>G | dbSNP |
5 | g.151892386A>T | CA361848008 | GLRA1 | c.109T>A (p.Ser37Thr) c.57-5598T>A (n.57-5598T>A) n.392T>A c.-65-5598T>A (n.-65-5598T>A) n.3290A>T |