Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151870752_151870755delCA2661491618CACNB4c.516+88_516+91del (n.516+88_516+91del)
c.618+88_618+91del (n.618+88_618+91del)
c.477+88_477+91del (n.477+88_477+91del)
c.495+88_495+91del (n.495+88_495+91del)
c.354+88_354+91del (n.354+88_354+91del)
n.747+88_747+91del
n.858+88_858+91del
c.60+88_60+91del (n.60+88_60+91del)
c.564+88_564+91del (n.564+88_564+91del)
c.393+88_393+91del (n.393+88_393+91del)
c.457+1663_457+1666del (n.457+1663_457+1666del)
c.147-143_147-140del
c.441+88_441+91del (n.441+88_441+91del)
c.419+5672_419+5675del (n.419+5672_419+5675del)
c.*20+88_*20+91del (n.*20+88_*20+91del)
n.2539_2542del
n.2377_2380del
n.2378_2381del
c.241-143_241-140del
c.380+5672_380+5675del (n.380+5672_380+5675del)
c.497-143_497-140del (n.497-143_497-140del)
n.896+88_896+91del
c.*555+88_*555+91del (n.*555+88_*555+91del)
c.*436+88_*436+91del (n.*436+88_*436+91del)
n.736+88_736+91del
c.528+88_528+91del (n.528+88_528+91del)
n.2379_2382del
n.3382_3385del
n.603+88_603+91del
c.458-143_458-140del (n.458-143_458-140del)
c.232-143_232-140del
c.496+1663_496+1666del (n.496+1663_496+1666del)
c.603+88_603+91del (n.603+88_603+91del)
n.523+88_523+91del
c.474+88_474+91del (n.474+88_474+91del)
c.599-143_599-140del (n.599-143_599-140del)
c.-36-143_-36-140del (n.-36-143_-36-140del)
n.1595+88_1595+91del
c.545-143_545-140del (n.545-143_545-140del)
n.2404+88_2404+91del
n.755+88_755+91del
n.771+88_771+91del
 gnomAD v4
2g.151870755T>CCA1298377973CACNB4c.516+87A>G (n.516+87A>G)
c.618+87A>G (n.618+87A>G)
c.477+87A>G (n.477+87A>G)
c.495+87A>G (n.495+87A>G)
c.354+87A>G (n.354+87A>G)
n.747+87A>G
n.858+87A>G
c.60+87A>G (n.60+87A>G)
c.564+87A>G (n.564+87A>G)
c.393+87A>G (n.393+87A>G)
c.457+1662A>G (n.457+1662A>G)
c.147-144A>G
c.441+87A>G (n.441+87A>G)
c.419+5671A>G (n.419+5671A>G)
c.*20+87A>G (n.*20+87A>G)
n.2538A>G
n.2376A>G
n.2377A>G
c.241-144A>G
c.380+5671A>G (n.380+5671A>G)
c.497-144A>G (n.497-144A>G)
n.896+87A>G
c.*555+87A>G (n.*555+87A>G)
c.*436+87A>G (n.*436+87A>G)
n.736+87A>G
c.528+87A>G (n.528+87A>G)
n.2378A>G
n.3381A>G
n.603+87A>G
c.458-144A>G (n.458-144A>G)
c.232-144A>G
c.496+1662A>G (n.496+1662A>G)
c.603+87A>G (n.603+87A>G)
n.523+87A>G
c.474+87A>G (n.474+87A>G)
c.599-144A>G (n.599-144A>G)
c.-36-144A>G (n.-36-144A>G)
n.1595+87A>G
c.545-144A>G (n.545-144A>G)
n.2404+87A>G
n.755+87A>G
n.771+87A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870755T>GCA1298377974CACNB4c.516+87A>C (n.516+87A>C)
c.618+87A>C (n.618+87A>C)
c.477+87A>C (n.477+87A>C)
c.495+87A>C (n.495+87A>C)
c.354+87A>C (n.354+87A>C)
n.747+87A>C
n.858+87A>C
c.60+87A>C (n.60+87A>C)
c.564+87A>C (n.564+87A>C)
c.393+87A>C (n.393+87A>C)
c.457+1662A>C (n.457+1662A>C)
c.147-144A>C
c.441+87A>C (n.441+87A>C)
c.419+5671A>C (n.419+5671A>C)
c.*20+87A>C (n.*20+87A>C)
n.2538A>C
n.2376A>C
n.2377A>C
c.241-144A>C
c.380+5671A>C (n.380+5671A>C)
c.497-144A>C (n.497-144A>C)
n.896+87A>C
c.*555+87A>C (n.*555+87A>C)
c.*436+87A>C (n.*436+87A>C)
n.736+87A>C
c.528+87A>C (n.528+87A>C)
n.2378A>C
n.3381A>C
n.603+87A>C
c.458-144A>C (n.458-144A>C)
c.232-144A>C
c.496+1662A>C (n.496+1662A>C)
c.603+87A>C (n.603+87A>C)
n.523+87A>C
c.474+87A>C (n.474+87A>C)
c.599-144A>C (n.599-144A>C)
c.-36-144A>C (n.-36-144A>C)
n.1595+87A>C
c.545-144A>C (n.545-144A>C)
n.2404+87A>C
n.755+87A>C
n.771+87A>C
 dbSNP
2g.151870755T=CA1298377972CACNB4c.516+87A= (n.516+87A=)
c.618+87A= (n.618+87A=)
c.477+87A= (n.477+87A=)
c.495+87A= (n.495+87A=)
c.354+87A= (n.354+87A=)
n.747+87A=
n.858+87A=
c.60+87A= (n.60+87A=)
c.564+87A= (n.564+87A=)
c.393+87A= (n.393+87A=)
c.457+1662A= (n.457+1662A=)
c.147-144A=
c.441+87A= (n.441+87A=)
c.419+5671A= (n.419+5671A=)
c.*20+87A= (n.*20+87A=)
n.2538A=
n.2376A=
n.2377A=
c.241-144A=
c.380+5671A= (n.380+5671A=)
c.497-144A= (n.497-144A=)
n.896+87A=
c.*555+87A= (n.*555+87A=)
c.*436+87A= (n.*436+87A=)
n.736+87A=
c.528+87A= (n.528+87A=)
n.2378A=
n.3381A=
n.603+87A=
c.458-144A= (n.458-144A=)
c.232-144A=
c.496+1662A= (n.496+1662A=)
c.603+87A= (n.603+87A=)
n.523+87A=
c.474+87A= (n.474+87A=)
c.599-144A= (n.599-144A=)
c.-36-144A= (n.-36-144A=)
n.1595+87A=
c.545-144A= (n.545-144A=)
n.2404+87A=
n.755+87A=
n.771+87A=
2g.151870756A=CA1298377975CACNB4c.516+86T= (n.516+86T=)
c.618+86T= (n.618+86T=)
c.477+86T= (n.477+86T=)
c.495+86T= (n.495+86T=)
c.354+86T= (n.354+86T=)
n.747+86T=
n.858+86T=
c.60+86T= (n.60+86T=)
c.564+86T= (n.564+86T=)
c.393+86T= (n.393+86T=)
c.457+1661T= (n.457+1661T=)
c.147-145T=
c.441+86T= (n.441+86T=)
c.419+5670T= (n.419+5670T=)
c.*20+86T= (n.*20+86T=)
n.2537T=
n.2375T=
n.2376T=
c.241-145T=
c.380+5670T= (n.380+5670T=)
c.497-145T= (n.497-145T=)
n.896+86T=
c.*555+86T= (n.*555+86T=)
c.*436+86T= (n.*436+86T=)
n.736+86T=
c.528+86T= (n.528+86T=)
n.2377T=
n.3380T=
n.603+86T=
c.458-145T= (n.458-145T=)
c.232-145T=
c.496+1661T= (n.496+1661T=)
c.603+86T= (n.603+86T=)
n.523+86T=
c.474+86T= (n.474+86T=)
c.599-145T= (n.599-145T=)
c.-36-145T= (n.-36-145T=)
n.1595+86T=
c.545-145T= (n.545-145T=)
n.2404+86T=
n.755+86T=
n.771+86T=
2g.151870756A>GCA1037882320CACNB4c.516+86T>C (n.516+86T>C)
c.618+86T>C (n.618+86T>C)
c.477+86T>C (n.477+86T>C)
c.495+86T>C (n.495+86T>C)
c.354+86T>C (n.354+86T>C)
n.747+86T>C
n.858+86T>C
c.60+86T>C (n.60+86T>C)
c.564+86T>C (n.564+86T>C)
c.393+86T>C (n.393+86T>C)
c.457+1661T>C (n.457+1661T>C)
c.147-145T>C
c.441+86T>C (n.441+86T>C)
c.419+5670T>C (n.419+5670T>C)
c.*20+86T>C (n.*20+86T>C)
n.2537T>C
n.2375T>C
n.2376T>C
c.241-145T>C
c.380+5670T>C (n.380+5670T>C)
c.497-145T>C (n.497-145T>C)
n.896+86T>C
c.*555+86T>C (n.*555+86T>C)
c.*436+86T>C (n.*436+86T>C)
n.736+86T>C
c.528+86T>C (n.528+86T>C)
n.2377T>C
n.3380T>C
n.603+86T>C
c.458-145T>C (n.458-145T>C)
c.232-145T>C
c.496+1661T>C (n.496+1661T>C)
c.603+86T>C (n.603+86T>C)
n.523+86T>C
c.474+86T>C (n.474+86T>C)
c.599-145T>C (n.599-145T>C)
c.-36-145T>C (n.-36-145T>C)
n.1595+86T>C
c.545-145T>C (n.545-145T>C)
n.2404+86T>C
n.755+86T>C
n.771+86T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870756A>TCA2577123702CACNB4c.516+86T>A (n.516+86T>A)
c.618+86T>A (n.618+86T>A)
c.477+86T>A (n.477+86T>A)
c.495+86T>A (n.495+86T>A)
c.354+86T>A (n.354+86T>A)
n.747+86T>A
n.858+86T>A
c.60+86T>A (n.60+86T>A)
c.564+86T>A (n.564+86T>A)
c.393+86T>A (n.393+86T>A)
c.457+1661T>A (n.457+1661T>A)
c.147-145T>A
c.441+86T>A (n.441+86T>A)
c.419+5670T>A (n.419+5670T>A)
c.*20+86T>A (n.*20+86T>A)
n.2537T>A
n.2375T>A
n.2376T>A
c.241-145T>A
c.380+5670T>A (n.380+5670T>A)
c.497-145T>A (n.497-145T>A)
n.896+86T>A
c.*555+86T>A (n.*555+86T>A)
c.*436+86T>A (n.*436+86T>A)
n.736+86T>A
c.528+86T>A (n.528+86T>A)
n.2377T>A
n.3380T>A
n.603+86T>A
c.458-145T>A (n.458-145T>A)
c.232-145T>A
c.496+1661T>A (n.496+1661T>A)
c.603+86T>A (n.603+86T>A)
n.523+86T>A
c.474+86T>A (n.474+86T>A)
c.599-145T>A (n.599-145T>A)
c.-36-145T>A (n.-36-145T>A)
n.1595+86T>A
c.545-145T>A (n.545-145T>A)
n.2404+86T>A
n.755+86T>A
n.771+86T>A
2g.151870757G>ACA2661491621CACNB4c.516+85C>T (n.516+85C>T)
c.618+85C>T (n.618+85C>T)
c.477+85C>T (n.477+85C>T)
c.495+85C>T (n.495+85C>T)
c.354+85C>T (n.354+85C>T)
n.747+85C>T
n.858+85C>T
c.60+85C>T (n.60+85C>T)
c.564+85C>T (n.564+85C>T)
c.393+85C>T (n.393+85C>T)
c.457+1660C>T (n.457+1660C>T)
c.147-146C>T
c.441+85C>T (n.441+85C>T)
c.419+5669C>T (n.419+5669C>T)
c.*20+85C>T (n.*20+85C>T)
n.2536C>T
n.2374C>T
n.2375C>T
c.241-146C>T
c.380+5669C>T (n.380+5669C>T)
c.497-146C>T (n.497-146C>T)
n.896+85C>T
c.*555+85C>T (n.*555+85C>T)
c.*436+85C>T (n.*436+85C>T)
n.736+85C>T
c.528+85C>T (n.528+85C>T)
n.2376C>T
n.3379C>T
n.603+85C>T
c.458-146C>T (n.458-146C>T)
c.232-146C>T
c.496+1660C>T (n.496+1660C>T)
c.603+85C>T (n.603+85C>T)
n.523+85C>T
c.474+85C>T (n.474+85C>T)
c.599-146C>T (n.599-146C>T)
c.-36-146C>T (n.-36-146C>T)
n.1595+85C>T
c.545-146C>T (n.545-146C>T)
n.2404+85C>T
n.755+85C>T
n.771+85C>T
 gnomAD v4
2g.151870757G>TCA2661491622CACNB4c.516+85C>A (n.516+85C>A)
c.618+85C>A (n.618+85C>A)
c.477+85C>A (n.477+85C>A)
c.495+85C>A (n.495+85C>A)
c.354+85C>A (n.354+85C>A)
n.747+85C>A
n.858+85C>A
c.60+85C>A (n.60+85C>A)
c.564+85C>A (n.564+85C>A)
c.393+85C>A (n.393+85C>A)
c.457+1660C>A (n.457+1660C>A)
c.147-146C>A
c.441+85C>A (n.441+85C>A)
c.419+5669C>A (n.419+5669C>A)
c.*20+85C>A (n.*20+85C>A)
n.2536C>A
n.2374C>A
n.2375C>A
c.241-146C>A
c.380+5669C>A (n.380+5669C>A)
c.497-146C>A (n.497-146C>A)
n.896+85C>A
c.*555+85C>A (n.*555+85C>A)
c.*436+85C>A (n.*436+85C>A)
n.736+85C>A
c.528+85C>A (n.528+85C>A)
n.2376C>A
n.3379C>A
n.603+85C>A
c.458-146C>A (n.458-146C>A)
c.232-146C>A
c.496+1660C>A (n.496+1660C>A)
c.603+85C>A (n.603+85C>A)
n.523+85C>A
c.474+85C>A (n.474+85C>A)
c.599-146C>A (n.599-146C>A)
c.-36-146C>A (n.-36-146C>A)
n.1595+85C>A
c.545-146C>A (n.545-146C>A)
n.2404+85C>A
n.755+85C>A
n.771+85C>A
 gnomAD v4
2g.151870758C>ACA1298377976CACNB4c.516+84G>T (n.516+84G>T)
c.618+84G>T (n.618+84G>T)
c.477+84G>T (n.477+84G>T)
c.495+84G>T (n.495+84G>T)
c.354+84G>T (n.354+84G>T)
n.747+84G>T
n.858+84G>T
c.60+84G>T (n.60+84G>T)
c.564+84G>T (n.564+84G>T)
c.393+84G>T (n.393+84G>T)
c.457+1659G>T (n.457+1659G>T)
c.147-147G>T
c.441+84G>T (n.441+84G>T)
c.419+5668G>T (n.419+5668G>T)
c.*20+84G>T (n.*20+84G>T)
n.2535G>T
n.2373G>T
n.2374G>T
c.241-147G>T
c.380+5668G>T (n.380+5668G>T)
c.497-147G>T (n.497-147G>T)
n.896+84G>T
c.*555+84G>T (n.*555+84G>T)
c.*436+84G>T (n.*436+84G>T)
n.736+84G>T
c.528+84G>T (n.528+84G>T)
n.2375G>T
n.3378G>T
n.603+84G>T
c.458-147G>T (n.458-147G>T)
c.232-147G>T
c.496+1659G>T (n.496+1659G>T)
c.603+84G>T (n.603+84G>T)
n.523+84G>T
c.474+84G>T (n.474+84G>T)
c.599-147G>T (n.599-147G>T)
c.-36-147G>T (n.-36-147G>T)
n.1595+84G>T
c.545-147G>T (n.545-147G>T)
n.2404+84G>T
n.755+84G>T
n.771+84G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870758C=CA1298377977CACNB4c.516+84G= (n.516+84G=)
c.618+84G= (n.618+84G=)
c.477+84G= (n.477+84G=)
c.495+84G= (n.495+84G=)
c.354+84G= (n.354+84G=)
n.747+84G=
n.858+84G=
c.60+84G= (n.60+84G=)
c.564+84G= (n.564+84G=)
c.393+84G= (n.393+84G=)
c.457+1659G= (n.457+1659G=)
c.147-147G=
c.441+84G= (n.441+84G=)
c.419+5668G= (n.419+5668G=)
c.*20+84G= (n.*20+84G=)
n.2535G=
n.2373G=
n.2374G=
c.241-147G=
c.380+5668G= (n.380+5668G=)
c.497-147G= (n.497-147G=)
n.896+84G=
c.*555+84G= (n.*555+84G=)
c.*436+84G= (n.*436+84G=)
n.736+84G=
c.528+84G= (n.528+84G=)
n.2375G=
n.3378G=
n.603+84G=
c.458-147G= (n.458-147G=)
c.232-147G=
c.496+1659G= (n.496+1659G=)
c.603+84G= (n.603+84G=)
n.523+84G=
c.474+84G= (n.474+84G=)
c.599-147G= (n.599-147G=)
c.-36-147G= (n.-36-147G=)
n.1595+84G=
c.545-147G= (n.545-147G=)
n.2404+84G=
n.755+84G=
n.771+84G=
2g.151870760A>CCA2661491623CACNB4c.516+82T>G (n.516+82T>G)
c.618+82T>G (n.618+82T>G)
c.477+82T>G (n.477+82T>G)
c.495+82T>G (n.495+82T>G)
c.354+82T>G (n.354+82T>G)
n.747+82T>G
n.858+82T>G
c.60+82T>G (n.60+82T>G)
c.564+82T>G (n.564+82T>G)
c.393+82T>G (n.393+82T>G)
c.457+1657T>G (n.457+1657T>G)
c.147-149T>G
c.441+82T>G (n.441+82T>G)
c.419+5666T>G (n.419+5666T>G)
c.*20+82T>G (n.*20+82T>G)
n.2533T>G
n.2371T>G
n.2372T>G
c.241-149T>G
c.380+5666T>G (n.380+5666T>G)
c.497-149T>G (n.497-149T>G)
n.896+82T>G
c.*555+82T>G (n.*555+82T>G)
c.*436+82T>G (n.*436+82T>G)
n.736+82T>G
c.528+82T>G (n.528+82T>G)
n.2373T>G
n.3376T>G
n.603+82T>G
c.458-149T>G (n.458-149T>G)
c.232-149T>G
c.496+1657T>G (n.496+1657T>G)
c.603+82T>G (n.603+82T>G)
n.523+82T>G
c.474+82T>G (n.474+82T>G)
c.599-149T>G (n.599-149T>G)
c.-36-149T>G (n.-36-149T>G)
n.1595+82T>G
c.545-149T>G (n.545-149T>G)
n.2404+82T>G
n.755+82T>G
n.771+82T>G
 gnomAD v4
2g.151870761C>TCA2506427026CACNB4c.516+81G>A (n.516+81G>A)
c.618+81G>A (n.618+81G>A)
c.477+81G>A (n.477+81G>A)
c.495+81G>A (n.495+81G>A)
c.354+81G>A (n.354+81G>A)
n.747+81G>A
n.858+81G>A
c.60+81G>A (n.60+81G>A)
c.564+81G>A (n.564+81G>A)
c.393+81G>A (n.393+81G>A)
c.457+1656G>A (n.457+1656G>A)
c.147-150G>A
c.441+81G>A (n.441+81G>A)
c.419+5665G>A (n.419+5665G>A)
c.*20+81G>A (n.*20+81G>A)
n.2532G>A
n.2370G>A
n.2371G>A
c.241-150G>A
c.380+5665G>A (n.380+5665G>A)
c.497-150G>A (n.497-150G>A)
n.896+81G>A
c.*555+81G>A (n.*555+81G>A)
c.*436+81G>A (n.*436+81G>A)
n.736+81G>A
c.528+81G>A (n.528+81G>A)
n.2372G>A
n.3375G>A
n.603+81G>A
c.458-150G>A (n.458-150G>A)
c.232-150G>A
c.496+1656G>A (n.496+1656G>A)
c.603+81G>A (n.603+81G>A)
n.523+81G>A
c.474+81G>A (n.474+81G>A)
c.599-150G>A (n.599-150G>A)
c.-36-150G>A (n.-36-150G>A)
n.1595+81G>A
c.545-150G>A (n.545-150G>A)
n.2404+81G>A
n.755+81G>A
n.771+81G>A
 gnomAD v4
2g.151870762T>CCA2661491624CACNB4c.516+80A>G (n.516+80A>G)
c.618+80A>G (n.618+80A>G)
c.477+80A>G (n.477+80A>G)
c.495+80A>G (n.495+80A>G)
c.354+80A>G (n.354+80A>G)
n.747+80A>G
n.858+80A>G
c.60+80A>G (n.60+80A>G)
c.564+80A>G (n.564+80A>G)
c.393+80A>G (n.393+80A>G)
c.457+1655A>G (n.457+1655A>G)
c.147-151A>G
c.441+80A>G (n.441+80A>G)
c.419+5664A>G (n.419+5664A>G)
c.*20+80A>G (n.*20+80A>G)
n.2531A>G
n.2369A>G
n.2370A>G
c.241-151A>G
c.380+5664A>G (n.380+5664A>G)
c.497-151A>G (n.497-151A>G)
n.896+80A>G
c.*555+80A>G (n.*555+80A>G)
c.*436+80A>G (n.*436+80A>G)
n.736+80A>G
c.528+80A>G (n.528+80A>G)
n.2371A>G
n.3374A>G
n.603+80A>G
c.458-151A>G (n.458-151A>G)
c.232-151A>G
c.496+1655A>G (n.496+1655A>G)
c.603+80A>G (n.603+80A>G)
n.523+80A>G
c.474+80A>G (n.474+80A>G)
c.599-151A>G (n.599-151A>G)
c.-36-151A>G (n.-36-151A>G)
n.1595+80A>G
c.545-151A>G (n.545-151A>G)
n.2404+80A>G
n.755+80A>G
n.771+80A>G
 gnomAD v4
2g.151870764G>ACA2577123704CACNB4c.516+78C>T (n.516+78C>T)
c.618+78C>T (n.618+78C>T)
c.477+78C>T (n.477+78C>T)
c.495+78C>T (n.495+78C>T)
c.354+78C>T (n.354+78C>T)
n.747+78C>T
n.858+78C>T
c.60+78C>T (n.60+78C>T)
c.564+78C>T (n.564+78C>T)
c.393+78C>T (n.393+78C>T)
c.457+1653C>T (n.457+1653C>T)
c.147-153C>T
c.441+78C>T (n.441+78C>T)
c.419+5662C>T (n.419+5662C>T)
c.*20+78C>T (n.*20+78C>T)
n.2529C>T
n.2367C>T
n.2368C>T
c.241-153C>T
c.380+5662C>T (n.380+5662C>T)
c.497-153C>T (n.497-153C>T)
n.896+78C>T
c.*555+78C>T (n.*555+78C>T)
c.*436+78C>T (n.*436+78C>T)
n.736+78C>T
c.528+78C>T (n.528+78C>T)
n.2369C>T
n.3372C>T
n.603+78C>T
c.458-153C>T (n.458-153C>T)
c.232-153C>T
c.496+1653C>T (n.496+1653C>T)
c.603+78C>T (n.603+78C>T)
n.523+78C>T
c.474+78C>T (n.474+78C>T)
c.599-153C>T (n.599-153C>T)
c.-36-153C>T (n.-36-153C>T)
n.1595+78C>T
c.545-153C>T (n.545-153C>T)
n.2404+78C>T
n.755+78C>T
n.771+78C>T
2g.151870764G>TCA2577123703CACNB4c.516+78C>A (n.516+78C>A)
c.618+78C>A (n.618+78C>A)
c.477+78C>A (n.477+78C>A)
c.495+78C>A (n.495+78C>A)
c.354+78C>A (n.354+78C>A)
n.747+78C>A
n.858+78C>A
c.60+78C>A (n.60+78C>A)
c.564+78C>A (n.564+78C>A)
c.393+78C>A (n.393+78C>A)
c.457+1653C>A (n.457+1653C>A)
c.147-153C>A
c.441+78C>A (n.441+78C>A)
c.419+5662C>A (n.419+5662C>A)
c.*20+78C>A (n.*20+78C>A)
n.2529C>A
n.2367C>A
n.2368C>A
c.241-153C>A
c.380+5662C>A (n.380+5662C>A)
c.497-153C>A (n.497-153C>A)
n.896+78C>A
c.*555+78C>A (n.*555+78C>A)
c.*436+78C>A (n.*436+78C>A)
n.736+78C>A
c.528+78C>A (n.528+78C>A)
n.2369C>A
n.3372C>A
n.603+78C>A
c.458-153C>A (n.458-153C>A)
c.232-153C>A
c.496+1653C>A (n.496+1653C>A)
c.603+78C>A (n.603+78C>A)
n.523+78C>A
c.474+78C>A (n.474+78C>A)
c.599-153C>A (n.599-153C>A)
c.-36-153C>A (n.-36-153C>A)
n.1595+78C>A
c.545-153C>A (n.545-153C>A)
n.2404+78C>A
n.755+78C>A
n.771+78C>A
 gnomAD v4
2g.151870765G>ACA2563917021CACNB4c.516+77C>T (n.516+77C>T)
c.618+77C>T (n.618+77C>T)
c.477+77C>T (n.477+77C>T)
c.495+77C>T (n.495+77C>T)
c.354+77C>T (n.354+77C>T)
n.747+77C>T
n.858+77C>T
c.60+77C>T (n.60+77C>T)
c.564+77C>T (n.564+77C>T)
c.393+77C>T (n.393+77C>T)
c.457+1652C>T (n.457+1652C>T)
c.147-154C>T
c.441+77C>T (n.441+77C>T)
c.419+5661C>T (n.419+5661C>T)
c.*20+77C>T (n.*20+77C>T)
n.2528C>T
n.2366C>T
n.2367C>T
c.241-154C>T
c.380+5661C>T (n.380+5661C>T)
c.497-154C>T (n.497-154C>T)
n.896+77C>T
c.*555+77C>T (n.*555+77C>T)
c.*436+77C>T (n.*436+77C>T)
n.736+77C>T
c.528+77C>T (n.528+77C>T)
n.2368C>T
n.3371C>T
n.603+77C>T
c.458-154C>T (n.458-154C>T)
c.232-154C>T
c.496+1652C>T (n.496+1652C>T)
c.603+77C>T (n.603+77C>T)
n.523+77C>T
c.474+77C>T (n.474+77C>T)
c.599-154C>T (n.599-154C>T)
c.-36-154C>T (n.-36-154C>T)
n.1595+77C>T
c.545-154C>T (n.545-154C>T)
n.2404+77C>T
n.755+77C>T
n.771+77C>T
2g.151870765G>TCA2661491625CACNB4c.516+77C>A (n.516+77C>A)
c.618+77C>A (n.618+77C>A)
c.477+77C>A (n.477+77C>A)
c.495+77C>A (n.495+77C>A)
c.354+77C>A (n.354+77C>A)
n.747+77C>A
n.858+77C>A
c.60+77C>A (n.60+77C>A)
c.564+77C>A (n.564+77C>A)
c.393+77C>A (n.393+77C>A)
c.457+1652C>A (n.457+1652C>A)
c.147-154C>A
c.441+77C>A (n.441+77C>A)
c.419+5661C>A (n.419+5661C>A)
c.*20+77C>A (n.*20+77C>A)
n.2528C>A
n.2366C>A
n.2367C>A
c.241-154C>A
c.380+5661C>A (n.380+5661C>A)
c.497-154C>A (n.497-154C>A)
n.896+77C>A
c.*555+77C>A (n.*555+77C>A)
c.*436+77C>A (n.*436+77C>A)
n.736+77C>A
c.528+77C>A (n.528+77C>A)
n.2368C>A
n.3371C>A
n.603+77C>A
c.458-154C>A (n.458-154C>A)
c.232-154C>A
c.496+1652C>A (n.496+1652C>A)
c.603+77C>A (n.603+77C>A)
n.523+77C>A
c.474+77C>A (n.474+77C>A)
c.599-154C>A (n.599-154C>A)
c.-36-154C>A (n.-36-154C>A)
n.1595+77C>A
c.545-154C>A (n.545-154C>A)
n.2404+77C>A
n.755+77C>A
n.771+77C>A
 gnomAD v4
2g.151870768C>ACA647795575CACNB4c.516+74G>T (n.516+74G>T)
c.618+74G>T (n.618+74G>T)
c.477+74G>T (n.477+74G>T)
c.495+74G>T (n.495+74G>T)
c.354+74G>T (n.354+74G>T)
n.747+74G>T
n.858+74G>T
c.60+74G>T (n.60+74G>T)
c.564+74G>T (n.564+74G>T)
c.393+74G>T (n.393+74G>T)
c.457+1649G>T (n.457+1649G>T)
c.147-157G>T
c.441+74G>T (n.441+74G>T)
c.419+5658G>T (n.419+5658G>T)
c.*20+74G>T (n.*20+74G>T)
n.2525G>T
n.2363G>T
n.2364G>T
c.241-157G>T
c.380+5658G>T (n.380+5658G>T)
c.497-157G>T (n.497-157G>T)
n.896+74G>T
c.*555+74G>T (n.*555+74G>T)
c.*436+74G>T (n.*436+74G>T)
n.736+74G>T
c.528+74G>T (n.528+74G>T)
n.2365G>T
n.3368G>T
n.603+74G>T
c.458-157G>T (n.458-157G>T)
c.232-157G>T
c.496+1649G>T (n.496+1649G>T)
c.603+74G>T (n.603+74G>T)
n.523+74G>T
c.474+74G>T (n.474+74G>T)
c.599-157G>T (n.599-157G>T)
c.-36-157G>T (n.-36-157G>T)
n.1595+74G>T
c.545-157G>T (n.545-157G>T)
n.2404+74G>T
n.755+74G>T
n.771+74G>T
 COSMIC
2g.151870770C>GCA2661491626CACNB4c.516+72G>C (n.516+72G>C)
c.618+72G>C (n.618+72G>C)
c.477+72G>C (n.477+72G>C)
c.495+72G>C (n.495+72G>C)
c.354+72G>C (n.354+72G>C)
n.747+72G>C
n.858+72G>C
c.60+72G>C (n.60+72G>C)
c.564+72G>C (n.564+72G>C)
c.393+72G>C (n.393+72G>C)
c.457+1647G>C (n.457+1647G>C)
c.147-159G>C
c.441+72G>C (n.441+72G>C)
c.419+5656G>C (n.419+5656G>C)
c.*20+72G>C (n.*20+72G>C)
n.2523G>C
n.2361G>C
n.2362G>C
c.241-159G>C
c.380+5656G>C (n.380+5656G>C)
c.497-159G>C (n.497-159G>C)
n.896+72G>C
c.*555+72G>C (n.*555+72G>C)
c.*436+72G>C (n.*436+72G>C)
n.736+72G>C
c.528+72G>C (n.528+72G>C)
n.2363G>C
n.3366G>C
n.603+72G>C
c.458-159G>C (n.458-159G>C)
c.232-159G>C
c.496+1647G>C (n.496+1647G>C)
c.603+72G>C (n.603+72G>C)
n.523+72G>C
c.474+72G>C (n.474+72G>C)
c.599-159G>C (n.599-159G>C)
c.-36-159G>C (n.-36-159G>C)
n.1595+72G>C
c.545-159G>C (n.545-159G>C)
n.2404+72G>C
n.755+72G>C
n.771+72G>C
 gnomAD v4
2g.151870770C>TCA2661491627CACNB4c.516+72G>A (n.516+72G>A)
c.618+72G>A (n.618+72G>A)
c.477+72G>A (n.477+72G>A)
c.495+72G>A (n.495+72G>A)
c.354+72G>A (n.354+72G>A)
n.747+72G>A
n.858+72G>A
c.60+72G>A (n.60+72G>A)
c.564+72G>A (n.564+72G>A)
c.393+72G>A (n.393+72G>A)
c.457+1647G>A (n.457+1647G>A)
c.147-159G>A
c.441+72G>A (n.441+72G>A)
c.419+5656G>A (n.419+5656G>A)
c.*20+72G>A (n.*20+72G>A)
n.2523G>A
n.2361G>A
n.2362G>A
c.241-159G>A
c.380+5656G>A (n.380+5656G>A)
c.497-159G>A (n.497-159G>A)
n.896+72G>A
c.*555+72G>A (n.*555+72G>A)
c.*436+72G>A (n.*436+72G>A)
n.736+72G>A
c.528+72G>A (n.528+72G>A)
n.2363G>A
n.3366G>A
n.603+72G>A
c.458-159G>A (n.458-159G>A)
c.232-159G>A
c.496+1647G>A (n.496+1647G>A)
c.603+72G>A (n.603+72G>A)
n.523+72G>A
c.474+72G>A (n.474+72G>A)
c.599-159G>A (n.599-159G>A)
c.-36-159G>A (n.-36-159G>A)
n.1595+72G>A
c.545-159G>A (n.545-159G>A)
n.2404+72G>A
n.755+72G>A
n.771+72G>A
 gnomAD v4
2g.151870771T>CCA57673068CACNB4c.516+71A>G (n.516+71A>G)
c.618+71A>G (n.618+71A>G)
c.477+71A>G (n.477+71A>G)
c.495+71A>G (n.495+71A>G)
c.354+71A>G (n.354+71A>G)
n.747+71A>G
n.858+71A>G
c.60+71A>G (n.60+71A>G)
c.564+71A>G (n.564+71A>G)
c.393+71A>G (n.393+71A>G)
c.457+1646A>G (n.457+1646A>G)
c.147-160A>G
c.441+71A>G (n.441+71A>G)
c.419+5655A>G (n.419+5655A>G)
c.*20+71A>G (n.*20+71A>G)
n.2522A>G
n.2360A>G
n.2361A>G
c.241-160A>G
c.380+5655A>G (n.380+5655A>G)
c.497-160A>G (n.497-160A>G)
n.896+71A>G
c.*555+71A>G (n.*555+71A>G)
c.*436+71A>G (n.*436+71A>G)
n.736+71A>G
c.528+71A>G (n.528+71A>G)
n.2362A>G
n.3365A>G
n.603+71A>G
c.458-160A>G (n.458-160A>G)
c.232-160A>G
c.496+1646A>G (n.496+1646A>G)
c.603+71A>G (n.603+71A>G)
n.523+71A>G
c.474+71A>G (n.474+71A>G)
c.599-160A>G (n.599-160A>G)
c.-36-160A>G (n.-36-160A>G)
n.1595+71A>G
c.545-160A>G (n.545-160A>G)
n.2404+71A>G
n.755+71A>G
n.771+71A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870771T=CA1298377978CACNB4c.516+71A= (n.516+71A=)
c.618+71A= (n.618+71A=)
c.477+71A= (n.477+71A=)
c.495+71A= (n.495+71A=)
c.354+71A= (n.354+71A=)
n.747+71A=
n.858+71A=
c.60+71A= (n.60+71A=)
c.564+71A= (n.564+71A=)
c.393+71A= (n.393+71A=)
c.457+1646A= (n.457+1646A=)
c.147-160A=
c.441+71A= (n.441+71A=)
c.419+5655A= (n.419+5655A=)
c.*20+71A= (n.*20+71A=)
n.2522A=
n.2360A=
n.2361A=
c.241-160A=
c.380+5655A= (n.380+5655A=)
c.497-160A= (n.497-160A=)
n.896+71A=
c.*555+71A= (n.*555+71A=)
c.*436+71A= (n.*436+71A=)
n.736+71A=
c.528+71A= (n.528+71A=)
n.2362A=
n.3365A=
n.603+71A=
c.458-160A= (n.458-160A=)
c.232-160A=
c.496+1646A= (n.496+1646A=)
c.603+71A= (n.603+71A=)
n.523+71A=
c.474+71A= (n.474+71A=)
c.599-160A= (n.599-160A=)
c.-36-160A= (n.-36-160A=)
n.1595+71A=
c.545-160A= (n.545-160A=)
n.2404+71A=
n.755+71A=
n.771+71A=
2g.151870772G>ACA2577123705CACNB4c.516+70C>T (n.516+70C>T)
c.618+70C>T (n.618+70C>T)
c.477+70C>T (n.477+70C>T)
c.495+70C>T (n.495+70C>T)
c.354+70C>T (n.354+70C>T)
n.747+70C>T
n.858+70C>T
c.60+70C>T (n.60+70C>T)
c.564+70C>T (n.564+70C>T)
c.393+70C>T (n.393+70C>T)
c.457+1645C>T (n.457+1645C>T)
c.147-161C>T
c.441+70C>T (n.441+70C>T)
c.419+5654C>T (n.419+5654C>T)
c.*20+70C>T (n.*20+70C>T)
n.2521C>T
n.2359C>T
n.2360C>T
c.241-161C>T
c.380+5654C>T (n.380+5654C>T)
c.497-161C>T (n.497-161C>T)
n.896+70C>T
c.*555+70C>T (n.*555+70C>T)
c.*436+70C>T (n.*436+70C>T)
n.736+70C>T
c.528+70C>T (n.528+70C>T)
n.2361C>T
n.3364C>T
n.603+70C>T
c.458-161C>T (n.458-161C>T)
c.232-161C>T
c.496+1645C>T (n.496+1645C>T)
c.603+70C>T (n.603+70C>T)
n.523+70C>T
c.474+70C>T (n.474+70C>T)
c.599-161C>T (n.599-161C>T)
c.-36-161C>T (n.-36-161C>T)
n.1595+70C>T
c.545-161C>T (n.545-161C>T)
n.2404+70C>T
n.755+70C>T
n.771+70C>T
2g.151870772G>TCA2577123706CACNB4c.516+70C>A (n.516+70C>A)
c.618+70C>A (n.618+70C>A)
c.477+70C>A (n.477+70C>A)
c.495+70C>A (n.495+70C>A)
c.354+70C>A (n.354+70C>A)
n.747+70C>A
n.858+70C>A
c.60+70C>A (n.60+70C>A)
c.564+70C>A (n.564+70C>A)
c.393+70C>A (n.393+70C>A)
c.457+1645C>A (n.457+1645C>A)
c.147-161C>A
c.441+70C>A (n.441+70C>A)
c.419+5654C>A (n.419+5654C>A)
c.*20+70C>A (n.*20+70C>A)
n.2521C>A
n.2359C>A
n.2360C>A
c.241-161C>A
c.380+5654C>A (n.380+5654C>A)
c.497-161C>A (n.497-161C>A)
n.896+70C>A
c.*555+70C>A (n.*555+70C>A)
c.*436+70C>A (n.*436+70C>A)
n.736+70C>A
c.528+70C>A (n.528+70C>A)
n.2361C>A
n.3364C>A
n.603+70C>A
c.458-161C>A (n.458-161C>A)
c.232-161C>A
c.496+1645C>A (n.496+1645C>A)
c.603+70C>A (n.603+70C>A)
n.523+70C>A
c.474+70C>A (n.474+70C>A)
c.599-161C>A (n.599-161C>A)
c.-36-161C>A (n.-36-161C>A)
n.1595+70C>A
c.545-161C>A (n.545-161C>A)
n.2404+70C>A
n.755+70C>A
n.771+70C>A
 gnomAD v4
2g.151870776T>ACA2577123707CACNB4c.516+66A>T (n.516+66A>T)
c.618+66A>T (n.618+66A>T)
c.477+66A>T (n.477+66A>T)
c.495+66A>T (n.495+66A>T)
c.354+66A>T (n.354+66A>T)
n.747+66A>T
n.858+66A>T
c.60+66A>T (n.60+66A>T)
c.564+66A>T (n.564+66A>T)
c.393+66A>T (n.393+66A>T)
c.457+1641A>T (n.457+1641A>T)
c.147-165A>T
c.441+66A>T (n.441+66A>T)
c.419+5650A>T (n.419+5650A>T)
c.*20+66A>T (n.*20+66A>T)
n.2517A>T
n.2355A>T
n.2356A>T
c.241-165A>T
c.380+5650A>T (n.380+5650A>T)
c.497-165A>T (n.497-165A>T)
n.896+66A>T
c.*555+66A>T (n.*555+66A>T)
c.*436+66A>T (n.*436+66A>T)
n.736+66A>T
c.528+66A>T (n.528+66A>T)
n.2357A>T
n.3360A>T
n.603+66A>T
c.458-165A>T (n.458-165A>T)
c.232-165A>T
c.496+1641A>T (n.496+1641A>T)
c.603+66A>T (n.603+66A>T)
n.523+66A>T
c.474+66A>T (n.474+66A>T)
c.599-165A>T (n.599-165A>T)
c.-36-165A>T (n.-36-165A>T)
n.1595+66A>T
c.545-165A>T (n.545-165A>T)
n.2404+66A>T
n.755+66A>T
n.771+66A>T
2g.151870776T>CCA758917118CACNB4c.516+66A>G (n.516+66A>G)
c.618+66A>G (n.618+66A>G)
c.477+66A>G (n.477+66A>G)
c.495+66A>G (n.495+66A>G)
c.354+66A>G (n.354+66A>G)
n.747+66A>G
n.858+66A>G
c.60+66A>G (n.60+66A>G)
c.564+66A>G (n.564+66A>G)
c.393+66A>G (n.393+66A>G)
c.457+1641A>G (n.457+1641A>G)
c.147-165A>G
c.441+66A>G (n.441+66A>G)
c.419+5650A>G (n.419+5650A>G)
c.*20+66A>G (n.*20+66A>G)
n.2517A>G
n.2355A>G
n.2356A>G
c.241-165A>G
c.380+5650A>G (n.380+5650A>G)
c.497-165A>G (n.497-165A>G)
n.896+66A>G
c.*555+66A>G (n.*555+66A>G)
c.*436+66A>G (n.*436+66A>G)
n.736+66A>G
c.528+66A>G (n.528+66A>G)
n.2357A>G
n.3360A>G
n.603+66A>G
c.458-165A>G (n.458-165A>G)
c.232-165A>G
c.496+1641A>G (n.496+1641A>G)
c.603+66A>G (n.603+66A>G)
n.523+66A>G
c.474+66A>G (n.474+66A>G)
c.599-165A>G (n.599-165A>G)
c.-36-165A>G (n.-36-165A>G)
n.1595+66A>G
c.545-165A>G (n.545-165A>G)
n.2404+66A>G
n.755+66A>G
n.771+66A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870776T>GCA2661491628CACNB4c.516+66A>C (n.516+66A>C)
c.618+66A>C (n.618+66A>C)
c.477+66A>C (n.477+66A>C)
c.495+66A>C (n.495+66A>C)
c.354+66A>C (n.354+66A>C)
n.747+66A>C
n.858+66A>C
c.60+66A>C (n.60+66A>C)
c.564+66A>C (n.564+66A>C)
c.393+66A>C (n.393+66A>C)
c.457+1641A>C (n.457+1641A>C)
c.147-165A>C
c.441+66A>C (n.441+66A>C)
c.419+5650A>C (n.419+5650A>C)
c.*20+66A>C (n.*20+66A>C)
n.2517A>C
n.2355A>C
n.2356A>C
c.241-165A>C
c.380+5650A>C (n.380+5650A>C)
c.497-165A>C (n.497-165A>C)
n.896+66A>C
c.*555+66A>C (n.*555+66A>C)
c.*436+66A>C (n.*436+66A>C)
n.736+66A>C
c.528+66A>C (n.528+66A>C)
n.2357A>C
n.3360A>C
n.603+66A>C
c.458-165A>C (n.458-165A>C)
c.232-165A>C
c.496+1641A>C (n.496+1641A>C)
c.603+66A>C (n.603+66A>C)
n.523+66A>C
c.474+66A>C (n.474+66A>C)
c.599-165A>C (n.599-165A>C)
c.-36-165A>C (n.-36-165A>C)
n.1595+66A>C
c.545-165A>C (n.545-165A>C)
n.2404+66A>C
n.755+66A>C
n.771+66A>C
 gnomAD v4
2g.151870776T=CA1298377979CACNB4c.516+66A= (n.516+66A=)
c.618+66A= (n.618+66A=)
c.477+66A= (n.477+66A=)
c.495+66A= (n.495+66A=)
c.354+66A= (n.354+66A=)
n.747+66A=
n.858+66A=
c.60+66A= (n.60+66A=)
c.564+66A= (n.564+66A=)
c.393+66A= (n.393+66A=)
c.457+1641A= (n.457+1641A=)
c.147-165A=
c.441+66A= (n.441+66A=)
c.419+5650A= (n.419+5650A=)
c.*20+66A= (n.*20+66A=)
n.2517A=
n.2355A=
n.2356A=
c.241-165A=
c.380+5650A= (n.380+5650A=)
c.497-165A= (n.497-165A=)
n.896+66A=
c.*555+66A= (n.*555+66A=)
c.*436+66A= (n.*436+66A=)
n.736+66A=
c.528+66A= (n.528+66A=)
n.2357A=
n.3360A=
n.603+66A=
c.458-165A= (n.458-165A=)
c.232-165A=
c.496+1641A= (n.496+1641A=)
c.603+66A= (n.603+66A=)
n.523+66A=
c.474+66A= (n.474+66A=)
c.599-165A= (n.599-165A=)
c.-36-165A= (n.-36-165A=)
n.1595+66A=
c.545-165A= (n.545-165A=)
n.2404+66A=
n.755+66A=
n.771+66A=
2g.151870777G>ACA2577123708CACNB4c.516+65C>T (n.516+65C>T)
c.618+65C>T (n.618+65C>T)
c.477+65C>T (n.477+65C>T)
c.495+65C>T (n.495+65C>T)
c.354+65C>T (n.354+65C>T)
n.747+65C>T
n.858+65C>T
c.60+65C>T (n.60+65C>T)
c.564+65C>T (n.564+65C>T)
c.393+65C>T (n.393+65C>T)
c.457+1640C>T (n.457+1640C>T)
c.147-166C>T
c.441+65C>T (n.441+65C>T)
c.419+5649C>T (n.419+5649C>T)
c.*20+65C>T (n.*20+65C>T)
n.2516C>T
n.2354C>T
n.2355C>T
c.241-166C>T
c.380+5649C>T (n.380+5649C>T)
c.497-166C>T (n.497-166C>T)
n.896+65C>T
c.*555+65C>T (n.*555+65C>T)
c.*436+65C>T (n.*436+65C>T)
n.736+65C>T
c.528+65C>T (n.528+65C>T)
n.2356C>T
n.3359C>T
n.603+65C>T
c.458-166C>T (n.458-166C>T)
c.232-166C>T
c.496+1640C>T (n.496+1640C>T)
c.603+65C>T (n.603+65C>T)
n.523+65C>T
c.474+65C>T (n.474+65C>T)
c.599-166C>T (n.599-166C>T)
c.-36-166C>T (n.-36-166C>T)
n.1595+65C>T
c.545-166C>T (n.545-166C>T)
n.2404+65C>T
n.755+65C>T
n.771+65C>T
2g.151870777G>TCA2577123709CACNB4c.516+65C>A (n.516+65C>A)
c.618+65C>A (n.618+65C>A)
c.477+65C>A (n.477+65C>A)
c.495+65C>A (n.495+65C>A)
c.354+65C>A (n.354+65C>A)
n.747+65C>A
n.858+65C>A
c.60+65C>A (n.60+65C>A)
c.564+65C>A (n.564+65C>A)
c.393+65C>A (n.393+65C>A)
c.457+1640C>A (n.457+1640C>A)
c.147-166C>A
c.441+65C>A (n.441+65C>A)
c.419+5649C>A (n.419+5649C>A)
c.*20+65C>A (n.*20+65C>A)
n.2516C>A
n.2354C>A
n.2355C>A
c.241-166C>A
c.380+5649C>A (n.380+5649C>A)
c.497-166C>A (n.497-166C>A)
n.896+65C>A
c.*555+65C>A (n.*555+65C>A)
c.*436+65C>A (n.*436+65C>A)
n.736+65C>A
c.528+65C>A (n.528+65C>A)
n.2356C>A
n.3359C>A
n.603+65C>A
c.458-166C>A (n.458-166C>A)
c.232-166C>A
c.496+1640C>A (n.496+1640C>A)
c.603+65C>A (n.603+65C>A)
n.523+65C>A
c.474+65C>A (n.474+65C>A)
c.599-166C>A (n.599-166C>A)
c.-36-166C>A (n.-36-166C>A)
n.1595+65C>A
c.545-166C>A (n.545-166C>A)
n.2404+65C>A
n.755+65C>A
n.771+65C>A
 gnomAD v4
2g.151870778G>ACA2661491629CACNB4c.516+64C>T (n.516+64C>T)
c.618+64C>T (n.618+64C>T)
c.477+64C>T (n.477+64C>T)
c.495+64C>T (n.495+64C>T)
c.354+64C>T (n.354+64C>T)
n.747+64C>T
n.858+64C>T
c.60+64C>T (n.60+64C>T)
c.564+64C>T (n.564+64C>T)
c.393+64C>T (n.393+64C>T)
c.457+1639C>T (n.457+1639C>T)
c.147-167C>T
c.441+64C>T (n.441+64C>T)
c.419+5648C>T (n.419+5648C>T)
c.*20+64C>T (n.*20+64C>T)
n.2515C>T
n.2353C>T
n.2354C>T
c.241-167C>T
c.380+5648C>T (n.380+5648C>T)
c.497-167C>T (n.497-167C>T)
n.896+64C>T
c.*555+64C>T (n.*555+64C>T)
c.*436+64C>T (n.*436+64C>T)
n.736+64C>T
c.528+64C>T (n.528+64C>T)
n.2355C>T
n.3358C>T
n.603+64C>T
c.458-167C>T (n.458-167C>T)
c.232-167C>T
c.496+1639C>T (n.496+1639C>T)
c.603+64C>T (n.603+64C>T)
n.523+64C>T
c.474+64C>T (n.474+64C>T)
c.599-167C>T (n.599-167C>T)
c.-36-167C>T (n.-36-167C>T)
n.1595+64C>T
c.545-167C>T (n.545-167C>T)
n.2404+64C>T
n.755+64C>T
n.771+64C>T
 gnomAD v4
2g.151870778G>TCA2661491630CACNB4c.516+64C>A (n.516+64C>A)
c.618+64C>A (n.618+64C>A)
c.477+64C>A (n.477+64C>A)
c.495+64C>A (n.495+64C>A)
c.354+64C>A (n.354+64C>A)
n.747+64C>A
n.858+64C>A
c.60+64C>A (n.60+64C>A)
c.564+64C>A (n.564+64C>A)
c.393+64C>A (n.393+64C>A)
c.457+1639C>A (n.457+1639C>A)
c.147-167C>A
c.441+64C>A (n.441+64C>A)
c.419+5648C>A (n.419+5648C>A)
c.*20+64C>A (n.*20+64C>A)
n.2515C>A
n.2353C>A
n.2354C>A
c.241-167C>A
c.380+5648C>A (n.380+5648C>A)
c.497-167C>A (n.497-167C>A)
n.896+64C>A
c.*555+64C>A (n.*555+64C>A)
c.*436+64C>A (n.*436+64C>A)
n.736+64C>A
c.528+64C>A (n.528+64C>A)
n.2355C>A
n.3358C>A
n.603+64C>A
c.458-167C>A (n.458-167C>A)
c.232-167C>A
c.496+1639C>A (n.496+1639C>A)
c.603+64C>A (n.603+64C>A)
n.523+64C>A
c.474+64C>A (n.474+64C>A)
c.599-167C>A (n.599-167C>A)
c.-36-167C>A (n.-36-167C>A)
n.1595+64C>A
c.545-167C>A (n.545-167C>A)
n.2404+64C>A
n.755+64C>A
n.771+64C>A
 gnomAD v4
2g.151870779A>GCA2661491631CACNB4c.516+63T>C (n.516+63T>C)
c.618+63T>C (n.618+63T>C)
c.477+63T>C (n.477+63T>C)
c.495+63T>C (n.495+63T>C)
c.354+63T>C (n.354+63T>C)
n.747+63T>C
n.858+63T>C
c.60+63T>C (n.60+63T>C)
c.564+63T>C (n.564+63T>C)
c.393+63T>C (n.393+63T>C)
c.457+1638T>C (n.457+1638T>C)
c.147-168T>C
c.441+63T>C (n.441+63T>C)
c.419+5647T>C (n.419+5647T>C)
c.*20+63T>C (n.*20+63T>C)
n.2514T>C
n.2352T>C
n.2353T>C
c.241-168T>C
c.380+5647T>C (n.380+5647T>C)
c.497-168T>C (n.497-168T>C)
n.896+63T>C
c.*555+63T>C (n.*555+63T>C)
c.*436+63T>C (n.*436+63T>C)
n.736+63T>C
c.528+63T>C (n.528+63T>C)
n.2354T>C
n.3357T>C
n.603+63T>C
c.458-168T>C (n.458-168T>C)
c.232-168T>C
c.496+1638T>C (n.496+1638T>C)
c.603+63T>C (n.603+63T>C)
n.523+63T>C
c.474+63T>C (n.474+63T>C)
c.599-168T>C (n.599-168T>C)
c.-36-168T>C (n.-36-168T>C)
n.1595+63T>C
c.545-168T>C (n.545-168T>C)
n.2404+63T>C
n.755+63T>C
n.771+63T>C
 gnomAD v4
2g.151870780G>TCA2577123710CACNB4c.516+62C>A (n.516+62C>A)
c.618+62C>A (n.618+62C>A)
c.477+62C>A (n.477+62C>A)
c.495+62C>A (n.495+62C>A)
c.354+62C>A (n.354+62C>A)
n.747+62C>A
n.858+62C>A
c.60+62C>A (n.60+62C>A)
c.564+62C>A (n.564+62C>A)
c.393+62C>A (n.393+62C>A)
c.457+1637C>A (n.457+1637C>A)
c.147-169C>A
c.441+62C>A (n.441+62C>A)
c.419+5646C>A (n.419+5646C>A)
c.*20+62C>A (n.*20+62C>A)
n.2513C>A
n.2351C>A
n.2352C>A
c.241-169C>A
c.380+5646C>A (n.380+5646C>A)
c.497-169C>A (n.497-169C>A)
n.896+62C>A
c.*555+62C>A (n.*555+62C>A)
c.*436+62C>A (n.*436+62C>A)
n.736+62C>A
c.528+62C>A (n.528+62C>A)
n.2353C>A
n.3356C>A
n.603+62C>A
c.458-169C>A (n.458-169C>A)
c.232-169C>A
c.496+1637C>A (n.496+1637C>A)
c.603+62C>A (n.603+62C>A)
n.523+62C>A
c.474+62C>A (n.474+62C>A)
c.599-169C>A (n.599-169C>A)
c.-36-169C>A (n.-36-169C>A)
n.1595+62C>A
c.545-169C>A (n.545-169C>A)
n.2404+62C>A
n.755+62C>A
n.771+62C>A
 gnomAD v4
2g.151870781C>ACA1298377981CACNB4c.516+61G>T (n.516+61G>T)
c.618+61G>T (n.618+61G>T)
c.477+61G>T (n.477+61G>T)
c.495+61G>T (n.495+61G>T)
c.354+61G>T (n.354+61G>T)
n.747+61G>T
n.858+61G>T
c.60+61G>T (n.60+61G>T)
c.564+61G>T (n.564+61G>T)
c.393+61G>T (n.393+61G>T)
c.457+1636G>T (n.457+1636G>T)
c.147-170G>T
c.441+61G>T (n.441+61G>T)
c.419+5645G>T (n.419+5645G>T)
c.*20+61G>T (n.*20+61G>T)
n.2512G>T
n.2350G>T
n.2351G>T
c.241-170G>T
c.380+5645G>T (n.380+5645G>T)
c.497-170G>T (n.497-170G>T)
n.896+61G>T
c.*555+61G>T (n.*555+61G>T)
c.*436+61G>T (n.*436+61G>T)
n.736+61G>T
c.528+61G>T (n.528+61G>T)
n.2352G>T
n.3355G>T
n.603+61G>T
c.458-170G>T (n.458-170G>T)
c.232-170G>T
c.496+1636G>T (n.496+1636G>T)
c.603+61G>T (n.603+61G>T)
n.523+61G>T
c.474+61G>T (n.474+61G>T)
c.599-170G>T (n.599-170G>T)
c.-36-170G>T (n.-36-170G>T)
n.1595+61G>T
c.545-170G>T (n.545-170G>T)
n.2404+61G>T
n.755+61G>T
n.771+61G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870781C=CA1298377980CACNB4c.516+61G= (n.516+61G=)
c.618+61G= (n.618+61G=)
c.477+61G= (n.477+61G=)
c.495+61G= (n.495+61G=)
c.354+61G= (n.354+61G=)
n.747+61G=
n.858+61G=
c.60+61G= (n.60+61G=)
c.564+61G= (n.564+61G=)
c.393+61G= (n.393+61G=)
c.457+1636G= (n.457+1636G=)
c.147-170G=
c.441+61G= (n.441+61G=)
c.419+5645G= (n.419+5645G=)
c.*20+61G= (n.*20+61G=)
n.2512G=
n.2350G=
n.2351G=
c.241-170G=
c.380+5645G= (n.380+5645G=)
c.497-170G= (n.497-170G=)
n.896+61G=
c.*555+61G= (n.*555+61G=)
c.*436+61G= (n.*436+61G=)
n.736+61G=
c.528+61G= (n.528+61G=)
n.2352G=
n.3355G=
n.603+61G=
c.458-170G= (n.458-170G=)
c.232-170G=
c.496+1636G= (n.496+1636G=)
c.603+61G= (n.603+61G=)
n.523+61G=
c.474+61G= (n.474+61G=)
c.599-170G= (n.599-170G=)
c.-36-170G= (n.-36-170G=)
n.1595+61G=
c.545-170G= (n.545-170G=)
n.2404+61G=
n.755+61G=
n.771+61G=
2g.151870782A=CA1298377982CACNB4c.516+60T= (n.516+60T=)
c.618+60T= (n.618+60T=)
c.477+60T= (n.477+60T=)
c.495+60T= (n.495+60T=)
c.354+60T= (n.354+60T=)
n.747+60T=
n.858+60T=
c.60+60T= (n.60+60T=)
c.564+60T= (n.564+60T=)
c.393+60T= (n.393+60T=)
c.457+1635T= (n.457+1635T=)
c.147-171T=
c.441+60T= (n.441+60T=)
c.419+5644T= (n.419+5644T=)
c.*20+60T= (n.*20+60T=)
n.2511T=
n.2349T=
n.2350T=
c.241-171T=
c.380+5644T= (n.380+5644T=)
c.497-171T= (n.497-171T=)
n.896+60T=
c.*555+60T= (n.*555+60T=)
c.*436+60T= (n.*436+60T=)
n.736+60T=
c.528+60T= (n.528+60T=)
n.2351T=
n.3354T=
n.603+60T=
c.458-171T= (n.458-171T=)
c.232-171T=
c.496+1635T= (n.496+1635T=)
c.603+60T= (n.603+60T=)
n.523+60T=
c.474+60T= (n.474+60T=)
c.599-171T= (n.599-171T=)
c.-36-171T= (n.-36-171T=)
n.1595+60T=
c.545-171T= (n.545-171T=)
n.2404+60T=
n.755+60T=
n.771+60T=
2g.151870782A>CCA57673069CACNB4c.516+60T>G (n.516+60T>G)
c.618+60T>G (n.618+60T>G)
c.477+60T>G (n.477+60T>G)
c.495+60T>G (n.495+60T>G)
c.354+60T>G (n.354+60T>G)
n.747+60T>G
n.858+60T>G
c.60+60T>G (n.60+60T>G)
c.564+60T>G (n.564+60T>G)
c.393+60T>G (n.393+60T>G)
c.457+1635T>G (n.457+1635T>G)
c.147-171T>G
c.441+60T>G (n.441+60T>G)
c.419+5644T>G (n.419+5644T>G)
c.*20+60T>G (n.*20+60T>G)
n.2511T>G
n.2349T>G
n.2350T>G
c.241-171T>G
c.380+5644T>G (n.380+5644T>G)
c.497-171T>G (n.497-171T>G)
n.896+60T>G
c.*555+60T>G (n.*555+60T>G)
c.*436+60T>G (n.*436+60T>G)
n.736+60T>G
c.528+60T>G (n.528+60T>G)
n.2351T>G
n.3354T>G
n.603+60T>G
c.458-171T>G (n.458-171T>G)
c.232-171T>G
c.496+1635T>G (n.496+1635T>G)
c.603+60T>G (n.603+60T>G)
n.523+60T>G
c.474+60T>G (n.474+60T>G)
c.599-171T>G (n.599-171T>G)
c.-36-171T>G (n.-36-171T>G)
n.1595+60T>G
c.545-171T>G (n.545-171T>G)
n.2404+60T>G
n.755+60T>G
n.771+60T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870783T>CCA57673070CACNB4c.516+59A>G (n.516+59A>G)
c.618+59A>G (n.618+59A>G)
c.477+59A>G (n.477+59A>G)
c.495+59A>G (n.495+59A>G)
c.354+59A>G (n.354+59A>G)
n.747+59A>G
n.858+59A>G
c.60+59A>G (n.60+59A>G)
c.564+59A>G (n.564+59A>G)
c.393+59A>G (n.393+59A>G)
c.457+1634A>G (n.457+1634A>G)
c.147-172A>G
c.441+59A>G (n.441+59A>G)
c.419+5643A>G (n.419+5643A>G)
c.*20+59A>G (n.*20+59A>G)
n.2510A>G
n.2348A>G
n.2349A>G
c.241-172A>G
c.380+5643A>G (n.380+5643A>G)
c.497-172A>G (n.497-172A>G)
n.896+59A>G
c.*555+59A>G (n.*555+59A>G)
c.*436+59A>G (n.*436+59A>G)
n.736+59A>G
c.528+59A>G (n.528+59A>G)
n.2350A>G
n.3353A>G
n.603+59A>G
c.458-172A>G (n.458-172A>G)
c.232-172A>G
c.496+1634A>G (n.496+1634A>G)
c.603+59A>G (n.603+59A>G)
n.523+59A>G
c.474+59A>G (n.474+59A>G)
c.599-172A>G (n.599-172A>G)
c.-36-172A>G (n.-36-172A>G)
n.1595+59A>G
c.545-172A>G (n.545-172A>G)
n.2404+59A>G
n.755+59A>G
n.771+59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870783T=CA1298377983CACNB4c.516+59A= (n.516+59A=)
c.618+59A= (n.618+59A=)
c.477+59A= (n.477+59A=)
c.495+59A= (n.495+59A=)
c.354+59A= (n.354+59A=)
n.747+59A=
n.858+59A=
c.60+59A= (n.60+59A=)
c.564+59A= (n.564+59A=)
c.393+59A= (n.393+59A=)
c.457+1634A= (n.457+1634A=)
c.147-172A=
c.441+59A= (n.441+59A=)
c.419+5643A= (n.419+5643A=)
c.*20+59A= (n.*20+59A=)
n.2510A=
n.2348A=
n.2349A=
c.241-172A=
c.380+5643A= (n.380+5643A=)
c.497-172A= (n.497-172A=)
n.896+59A=
c.*555+59A= (n.*555+59A=)
c.*436+59A= (n.*436+59A=)
n.736+59A=
c.528+59A= (n.528+59A=)
n.2350A=
n.3353A=
n.603+59A=
c.458-172A= (n.458-172A=)
c.232-172A=
c.496+1634A= (n.496+1634A=)
c.603+59A= (n.603+59A=)
n.523+59A=
c.474+59A= (n.474+59A=)
c.599-172A= (n.599-172A=)
c.-36-172A= (n.-36-172A=)
n.1595+59A=
c.545-172A= (n.545-172A=)
n.2404+59A=
n.755+59A=
n.771+59A=
2g.151870784T>CCA57673076CACNB4c.516+58A>G (n.516+58A>G)
c.618+58A>G (n.618+58A>G)
c.477+58A>G (n.477+58A>G)
c.495+58A>G (n.495+58A>G)
c.354+58A>G (n.354+58A>G)
n.747+58A>G
n.858+58A>G
c.60+58A>G (n.60+58A>G)
c.564+58A>G (n.564+58A>G)
c.393+58A>G (n.393+58A>G)
c.457+1633A>G (n.457+1633A>G)
c.147-173A>G
c.441+58A>G (n.441+58A>G)
c.419+5642A>G (n.419+5642A>G)
c.*20+58A>G (n.*20+58A>G)
n.2509A>G
n.2347A>G
n.2348A>G
c.241-173A>G
c.380+5642A>G (n.380+5642A>G)
c.497-173A>G (n.497-173A>G)
n.896+58A>G
c.*555+58A>G (n.*555+58A>G)
c.*436+58A>G (n.*436+58A>G)
n.736+58A>G
c.528+58A>G (n.528+58A>G)
n.2349A>G
n.3352A>G
n.603+58A>G
c.458-173A>G (n.458-173A>G)
c.232-173A>G
c.496+1633A>G (n.496+1633A>G)
c.603+58A>G (n.603+58A>G)
n.523+58A>G
c.474+58A>G (n.474+58A>G)
c.599-173A>G (n.599-173A>G)
c.-36-173A>G (n.-36-173A>G)
n.1595+58A>G
c.545-173A>G (n.545-173A>G)
n.2404+58A>G
n.755+58A>G
n.771+58A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870784T=CA1298377984CACNB4c.516+58A= (n.516+58A=)
c.618+58A= (n.618+58A=)
c.477+58A= (n.477+58A=)
c.495+58A= (n.495+58A=)
c.354+58A= (n.354+58A=)
n.747+58A=
n.858+58A=
c.60+58A= (n.60+58A=)
c.564+58A= (n.564+58A=)
c.393+58A= (n.393+58A=)
c.457+1633A= (n.457+1633A=)
c.147-173A=
c.441+58A= (n.441+58A=)
c.419+5642A= (n.419+5642A=)
c.*20+58A= (n.*20+58A=)
n.2509A=
n.2347A=
n.2348A=
c.241-173A=
c.380+5642A= (n.380+5642A=)
c.497-173A= (n.497-173A=)
n.896+58A=
c.*555+58A= (n.*555+58A=)
c.*436+58A= (n.*436+58A=)
n.736+58A=
c.528+58A= (n.528+58A=)
n.2349A=
n.3352A=
n.603+58A=
c.458-173A= (n.458-173A=)
c.232-173A=
c.496+1633A= (n.496+1633A=)
c.603+58A= (n.603+58A=)
n.523+58A=
c.474+58A= (n.474+58A=)
c.599-173A= (n.599-173A=)
c.-36-173A= (n.-36-173A=)
n.1595+58A=
c.545-173A= (n.545-173A=)
n.2404+58A=
n.755+58A=
n.771+58A=
2g.151870785G>ACA536643100CACNB4c.516+57C>T (n.516+57C>T)
c.618+57C>T (n.618+57C>T)
c.477+57C>T (n.477+57C>T)
c.495+57C>T (n.495+57C>T)
c.354+57C>T (n.354+57C>T)
n.747+57C>T
n.858+57C>T
c.60+57C>T (n.60+57C>T)
c.564+57C>T (n.564+57C>T)
c.393+57C>T (n.393+57C>T)
c.457+1632C>T (n.457+1632C>T)
c.147-174C>T
c.441+57C>T (n.441+57C>T)
c.419+5641C>T (n.419+5641C>T)
c.*20+57C>T (n.*20+57C>T)
n.2508C>T
n.2346C>T
n.2347C>T
c.241-174C>T
c.380+5641C>T (n.380+5641C>T)
c.497-174C>T (n.497-174C>T)
n.896+57C>T
c.*555+57C>T (n.*555+57C>T)
c.*436+57C>T (n.*436+57C>T)
n.736+57C>T
c.528+57C>T (n.528+57C>T)
n.2348C>T
n.3351C>T
n.603+57C>T
c.458-174C>T (n.458-174C>T)
c.232-174C>T
c.496+1632C>T (n.496+1632C>T)
c.603+57C>T (n.603+57C>T)
n.523+57C>T
c.474+57C>T (n.474+57C>T)
c.599-174C>T (n.599-174C>T)
c.-36-174C>T (n.-36-174C>T)
n.1595+57C>T
c.545-174C>T (n.545-174C>T)
n.2404+57C>T
n.755+57C>T
n.771+57C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870785G=CA1298377985CACNB4c.516+57C= (n.516+57C=)
c.618+57C= (n.618+57C=)
c.477+57C= (n.477+57C=)
c.495+57C= (n.495+57C=)
c.354+57C= (n.354+57C=)
n.747+57C=
n.858+57C=
c.60+57C= (n.60+57C=)
c.564+57C= (n.564+57C=)
c.393+57C= (n.393+57C=)
c.457+1632C= (n.457+1632C=)
c.147-174C=
c.441+57C= (n.441+57C=)
c.419+5641C= (n.419+5641C=)
c.*20+57C= (n.*20+57C=)
n.2508C=
n.2346C=
n.2347C=
c.241-174C=
c.380+5641C= (n.380+5641C=)
c.497-174C= (n.497-174C=)
n.896+57C=
c.*555+57C= (n.*555+57C=)
c.*436+57C= (n.*436+57C=)
n.736+57C=
c.528+57C= (n.528+57C=)
n.2348C=
n.3351C=
n.603+57C=
c.458-174C= (n.458-174C=)
c.232-174C=
c.496+1632C= (n.496+1632C=)
c.603+57C= (n.603+57C=)
n.523+57C=
c.474+57C= (n.474+57C=)
c.599-174C= (n.599-174C=)
c.-36-174C= (n.-36-174C=)
n.1595+57C=
c.545-174C= (n.545-174C=)
n.2404+57C=
n.755+57C=
n.771+57C=
2g.151870785G>TCA2661491632CACNB4c.516+57C>A (n.516+57C>A)
c.618+57C>A (n.618+57C>A)
c.477+57C>A (n.477+57C>A)
c.495+57C>A (n.495+57C>A)
c.354+57C>A (n.354+57C>A)
n.747+57C>A
n.858+57C>A
c.60+57C>A (n.60+57C>A)
c.564+57C>A (n.564+57C>A)
c.393+57C>A (n.393+57C>A)
c.457+1632C>A (n.457+1632C>A)
c.147-174C>A
c.441+57C>A (n.441+57C>A)
c.419+5641C>A (n.419+5641C>A)
c.*20+57C>A (n.*20+57C>A)
n.2508C>A
n.2346C>A
n.2347C>A
c.241-174C>A
c.380+5641C>A (n.380+5641C>A)
c.497-174C>A (n.497-174C>A)
n.896+57C>A
c.*555+57C>A (n.*555+57C>A)
c.*436+57C>A (n.*436+57C>A)
n.736+57C>A
c.528+57C>A (n.528+57C>A)
n.2348C>A
n.3351C>A
n.603+57C>A
c.458-174C>A (n.458-174C>A)
c.232-174C>A
c.496+1632C>A (n.496+1632C>A)
c.603+57C>A (n.603+57C>A)
n.523+57C>A
c.474+57C>A (n.474+57C>A)
c.599-174C>A (n.599-174C>A)
c.-36-174C>A (n.-36-174C>A)
n.1595+57C>A
c.545-174C>A (n.545-174C>A)
n.2404+57C>A
n.755+57C>A
n.771+57C>A
 gnomAD v4
2g.151870786C>ACA536643101CACNB4c.516+56G>T (n.516+56G>T)
c.618+56G>T (n.618+56G>T)
c.477+56G>T (n.477+56G>T)
c.495+56G>T (n.495+56G>T)
c.354+56G>T (n.354+56G>T)
n.747+56G>T
n.858+56G>T
c.60+56G>T (n.60+56G>T)
c.564+56G>T (n.564+56G>T)
c.393+56G>T (n.393+56G>T)
c.457+1631G>T (n.457+1631G>T)
c.147-175G>T
c.441+56G>T (n.441+56G>T)
c.419+5640G>T (n.419+5640G>T)
c.*20+56G>T (n.*20+56G>T)
n.2507G>T
n.2345G>T
n.2346G>T
c.241-175G>T
c.380+5640G>T (n.380+5640G>T)
c.497-175G>T (n.497-175G>T)
n.896+56G>T
c.*555+56G>T (n.*555+56G>T)
c.*436+56G>T (n.*436+56G>T)
n.736+56G>T
c.528+56G>T (n.528+56G>T)
n.2347G>T
n.3350G>T
n.603+56G>T
c.458-175G>T (n.458-175G>T)
c.232-175G>T
c.496+1631G>T (n.496+1631G>T)
c.603+56G>T (n.603+56G>T)
n.523+56G>T
c.474+56G>T (n.474+56G>T)
c.599-175G>T (n.599-175G>T)
c.-36-175G>T (n.-36-175G>T)
n.1595+56G>T
c.545-175G>T (n.545-175G>T)
n.2404+56G>T
n.755+56G>T
n.771+56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870786C=CA1298377986CACNB4c.516+56G= (n.516+56G=)
c.618+56G= (n.618+56G=)
c.477+56G= (n.477+56G=)
c.495+56G= (n.495+56G=)
c.354+56G= (n.354+56G=)
n.747+56G=
n.858+56G=
c.60+56G= (n.60+56G=)
c.564+56G= (n.564+56G=)
c.393+56G= (n.393+56G=)
c.457+1631G= (n.457+1631G=)
c.147-175G=
c.441+56G= (n.441+56G=)
c.419+5640G= (n.419+5640G=)
c.*20+56G= (n.*20+56G=)
n.2507G=
n.2345G=
n.2346G=
c.241-175G=
c.380+5640G= (n.380+5640G=)
c.497-175G= (n.497-175G=)
n.896+56G=
c.*555+56G= (n.*555+56G=)
c.*436+56G= (n.*436+56G=)
n.736+56G=
c.528+56G= (n.528+56G=)
n.2347G=
n.3350G=
n.603+56G=
c.458-175G= (n.458-175G=)
c.232-175G=
c.496+1631G= (n.496+1631G=)
c.603+56G= (n.603+56G=)
n.523+56G=
c.474+56G= (n.474+56G=)
c.599-175G= (n.599-175G=)
c.-36-175G= (n.-36-175G=)
n.1595+56G=
c.545-175G= (n.545-175G=)
n.2404+56G=
n.755+56G=
n.771+56G=
2g.151870786C>TCA2554802453CACNB4c.516+56G>A (n.516+56G>A)
c.618+56G>A (n.618+56G>A)
c.477+56G>A (n.477+56G>A)
c.495+56G>A (n.495+56G>A)
c.354+56G>A (n.354+56G>A)
n.747+56G>A
n.858+56G>A
c.60+56G>A (n.60+56G>A)
c.564+56G>A (n.564+56G>A)
c.393+56G>A (n.393+56G>A)
c.457+1631G>A (n.457+1631G>A)
c.147-175G>A
c.441+56G>A (n.441+56G>A)
c.419+5640G>A (n.419+5640G>A)
c.*20+56G>A (n.*20+56G>A)
n.2507G>A
n.2345G>A
n.2346G>A
c.241-175G>A
c.380+5640G>A (n.380+5640G>A)
c.497-175G>A (n.497-175G>A)
n.896+56G>A
c.*555+56G>A (n.*555+56G>A)
c.*436+56G>A (n.*436+56G>A)
n.736+56G>A
c.528+56G>A (n.528+56G>A)
n.2347G>A
n.3350G>A
n.603+56G>A
c.458-175G>A (n.458-175G>A)
c.232-175G>A
c.496+1631G>A (n.496+1631G>A)
c.603+56G>A (n.603+56G>A)
n.523+56G>A
c.474+56G>A (n.474+56G>A)
c.599-175G>A (n.599-175G>A)
c.-36-175G>A (n.-36-175G>A)
n.1595+56G>A
c.545-175G>A (n.545-175G>A)
n.2404+56G>A
n.755+56G>A
n.771+56G>A
 gnomAD v4
2g.151870787A=CA1298377987CACNB4c.516+55T= (n.516+55T=)
c.618+55T= (n.618+55T=)
c.477+55T= (n.477+55T=)
c.495+55T= (n.495+55T=)
c.354+55T= (n.354+55T=)
n.747+55T=
n.858+55T=
c.60+55T= (n.60+55T=)
c.564+55T= (n.564+55T=)
c.393+55T= (n.393+55T=)
c.457+1630T= (n.457+1630T=)
c.147-176T=
c.441+55T= (n.441+55T=)
c.419+5639T= (n.419+5639T=)
c.*20+55T= (n.*20+55T=)
n.2506T=
n.2344T=
n.2345T=
c.241-176T=
c.380+5639T= (n.380+5639T=)
c.497-176T= (n.497-176T=)
n.896+55T=
c.*555+55T= (n.*555+55T=)
c.*436+55T= (n.*436+55T=)
n.736+55T=
c.528+55T= (n.528+55T=)
n.2346T=
n.3349T=
n.603+55T=
c.458-176T= (n.458-176T=)
c.232-176T=
c.496+1630T= (n.496+1630T=)
c.603+55T= (n.603+55T=)
n.523+55T=
c.474+55T= (n.474+55T=)
c.599-176T= (n.599-176T=)
c.-36-176T= (n.-36-176T=)
n.1595+55T=
c.545-176T= (n.545-176T=)
n.2404+55T=
n.755+55T=
n.771+55T=
2g.151870787A>GCA758917122CACNB4c.516+55T>C (n.516+55T>C)
c.618+55T>C (n.618+55T>C)
c.477+55T>C (n.477+55T>C)
c.495+55T>C (n.495+55T>C)
c.354+55T>C (n.354+55T>C)
n.747+55T>C
n.858+55T>C
c.60+55T>C (n.60+55T>C)
c.564+55T>C (n.564+55T>C)
c.393+55T>C (n.393+55T>C)
c.457+1630T>C (n.457+1630T>C)
c.147-176T>C
c.441+55T>C (n.441+55T>C)
c.419+5639T>C (n.419+5639T>C)
c.*20+55T>C (n.*20+55T>C)
n.2506T>C
n.2344T>C
n.2345T>C
c.241-176T>C
c.380+5639T>C (n.380+5639T>C)
c.497-176T>C (n.497-176T>C)
n.896+55T>C
c.*555+55T>C (n.*555+55T>C)
c.*436+55T>C (n.*436+55T>C)
n.736+55T>C
c.528+55T>C (n.528+55T>C)
n.2346T>C
n.3349T>C
n.603+55T>C
c.458-176T>C (n.458-176T>C)
c.232-176T>C
c.496+1630T>C (n.496+1630T>C)
c.603+55T>C (n.603+55T>C)
n.523+55T>C
c.474+55T>C (n.474+55T>C)
c.599-176T>C (n.599-176T>C)
c.-36-176T>C (n.-36-176T>C)
n.1595+55T>C
c.545-176T>C (n.545-176T>C)
n.2404+55T>C
n.755+55T>C
n.771+55T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870787A>TCA2661491633CACNB4c.516+55T>A (n.516+55T>A)
c.618+55T>A (n.618+55T>A)
c.477+55T>A (n.477+55T>A)
c.495+55T>A (n.495+55T>A)
c.354+55T>A (n.354+55T>A)
n.747+55T>A
n.858+55T>A
c.60+55T>A (n.60+55T>A)
c.564+55T>A (n.564+55T>A)
c.393+55T>A (n.393+55T>A)
c.457+1630T>A (n.457+1630T>A)
c.147-176T>A
c.441+55T>A (n.441+55T>A)
c.419+5639T>A (n.419+5639T>A)
c.*20+55T>A (n.*20+55T>A)
n.2506T>A
n.2344T>A
n.2345T>A
c.241-176T>A
c.380+5639T>A (n.380+5639T>A)
c.497-176T>A (n.497-176T>A)
n.896+55T>A
c.*555+55T>A (n.*555+55T>A)
c.*436+55T>A (n.*436+55T>A)
n.736+55T>A
c.528+55T>A (n.528+55T>A)
n.2346T>A
n.3349T>A
n.603+55T>A
c.458-176T>A (n.458-176T>A)
c.232-176T>A
c.496+1630T>A (n.496+1630T>A)
c.603+55T>A (n.603+55T>A)
n.523+55T>A
c.474+55T>A (n.474+55T>A)
c.599-176T>A (n.599-176T>A)
c.-36-176T>A (n.-36-176T>A)
n.1595+55T>A
c.545-176T>A (n.545-176T>A)
n.2404+55T>A
n.755+55T>A
n.771+55T>A
 gnomAD v4
2g.151870788G>ACA2661491634CACNB4c.516+54C>T (n.516+54C>T)
c.618+54C>T (n.618+54C>T)
c.477+54C>T (n.477+54C>T)
c.495+54C>T (n.495+54C>T)
c.354+54C>T (n.354+54C>T)
n.747+54C>T
n.858+54C>T
c.60+54C>T (n.60+54C>T)
c.564+54C>T (n.564+54C>T)
c.393+54C>T (n.393+54C>T)
c.457+1629C>T (n.457+1629C>T)
c.147-177C>T
c.441+54C>T (n.441+54C>T)
c.419+5638C>T (n.419+5638C>T)
c.*20+54C>T (n.*20+54C>T)
n.2505C>T
n.2343C>T
n.2344C>T
c.241-177C>T
c.380+5638C>T (n.380+5638C>T)
c.497-177C>T (n.497-177C>T)
n.896+54C>T
c.*555+54C>T (n.*555+54C>T)
c.*436+54C>T (n.*436+54C>T)
n.736+54C>T
c.528+54C>T (n.528+54C>T)
n.2345C>T
n.3348C>T
n.603+54C>T
c.458-177C>T (n.458-177C>T)
c.232-177C>T
c.496+1629C>T (n.496+1629C>T)
c.603+54C>T (n.603+54C>T)
n.523+54C>T
c.474+54C>T (n.474+54C>T)
c.599-177C>T (n.599-177C>T)
c.-36-177C>T (n.-36-177C>T)
n.1595+54C>T
c.545-177C>T (n.545-177C>T)
n.2404+54C>T
n.755+54C>T
n.771+54C>T
 gnomAD v4
2g.151870788G>TCA2577123711CACNB4c.516+54C>A (n.516+54C>A)
c.618+54C>A (n.618+54C>A)
c.477+54C>A (n.477+54C>A)
c.495+54C>A (n.495+54C>A)
c.354+54C>A (n.354+54C>A)
n.747+54C>A
n.858+54C>A
c.60+54C>A (n.60+54C>A)
c.564+54C>A (n.564+54C>A)
c.393+54C>A (n.393+54C>A)
c.457+1629C>A (n.457+1629C>A)
c.147-177C>A
c.441+54C>A (n.441+54C>A)
c.419+5638C>A (n.419+5638C>A)
c.*20+54C>A (n.*20+54C>A)
n.2505C>A
n.2343C>A
n.2344C>A
c.241-177C>A
c.380+5638C>A (n.380+5638C>A)
c.497-177C>A (n.497-177C>A)
n.896+54C>A
c.*555+54C>A (n.*555+54C>A)
c.*436+54C>A (n.*436+54C>A)
n.736+54C>A
c.528+54C>A (n.528+54C>A)
n.2345C>A
n.3348C>A
n.603+54C>A
c.458-177C>A (n.458-177C>A)
c.232-177C>A
c.496+1629C>A (n.496+1629C>A)
c.603+54C>A (n.603+54C>A)
n.523+54C>A
c.474+54C>A (n.474+54C>A)
c.599-177C>A (n.599-177C>A)
c.-36-177C>A (n.-36-177C>A)
n.1595+54C>A
c.545-177C>A (n.545-177C>A)
n.2404+54C>A
n.755+54C>A
n.771+54C>A
 gnomAD v4
2g.151870789G>ACA57673081CACNB4c.516+53C>T (n.516+53C>T)
c.618+53C>T (n.618+53C>T)
c.477+53C>T (n.477+53C>T)
c.495+53C>T (n.495+53C>T)
c.354+53C>T (n.354+53C>T)
n.747+53C>T
n.858+53C>T
c.60+53C>T (n.60+53C>T)
c.564+53C>T (n.564+53C>T)
c.393+53C>T (n.393+53C>T)
c.457+1628C>T (n.457+1628C>T)
c.147-178C>T
c.441+53C>T (n.441+53C>T)
c.419+5637C>T (n.419+5637C>T)
c.*20+53C>T (n.*20+53C>T)
n.2504C>T
n.2342C>T
n.2343C>T
c.241-178C>T
c.380+5637C>T (n.380+5637C>T)
c.497-178C>T (n.497-178C>T)
n.896+53C>T
c.*555+53C>T (n.*555+53C>T)
c.*436+53C>T (n.*436+53C>T)
n.736+53C>T
c.528+53C>T (n.528+53C>T)
n.2344C>T
n.3347C>T
n.603+53C>T
c.458-178C>T (n.458-178C>T)
c.232-178C>T
c.496+1628C>T (n.496+1628C>T)
c.603+53C>T (n.603+53C>T)
n.523+53C>T
c.474+53C>T (n.474+53C>T)
c.599-178C>T (n.599-178C>T)
c.-36-178C>T (n.-36-178C>T)
n.1595+53C>T
c.545-178C>T (n.545-178C>T)
n.2404+53C>T
n.755+53C>T
n.771+53C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870789G=CA1298377988CACNB4c.516+53C= (n.516+53C=)
c.618+53C= (n.618+53C=)
c.477+53C= (n.477+53C=)
c.495+53C= (n.495+53C=)
c.354+53C= (n.354+53C=)
n.747+53C=
n.858+53C=
c.60+53C= (n.60+53C=)
c.564+53C= (n.564+53C=)
c.393+53C= (n.393+53C=)
c.457+1628C= (n.457+1628C=)
c.147-178C=
c.441+53C= (n.441+53C=)
c.419+5637C= (n.419+5637C=)
c.*20+53C= (n.*20+53C=)
n.2504C=
n.2342C=
n.2343C=
c.241-178C=
c.380+5637C= (n.380+5637C=)
c.497-178C= (n.497-178C=)
n.896+53C=
c.*555+53C= (n.*555+53C=)
c.*436+53C= (n.*436+53C=)
n.736+53C=
c.528+53C= (n.528+53C=)
n.2344C=
n.3347C=
n.603+53C=
c.458-178C= (n.458-178C=)
c.232-178C=
c.496+1628C= (n.496+1628C=)
c.603+53C= (n.603+53C=)
n.523+53C=
c.474+53C= (n.474+53C=)
c.599-178C= (n.599-178C=)
c.-36-178C= (n.-36-178C=)
n.1595+53C=
c.545-178C= (n.545-178C=)
n.2404+53C=
n.755+53C=
n.771+53C=
2g.151870789G>TCA2577123712CACNB4c.516+53C>A (n.516+53C>A)
c.618+53C>A (n.618+53C>A)
c.477+53C>A (n.477+53C>A)
c.495+53C>A (n.495+53C>A)
c.354+53C>A (n.354+53C>A)
n.747+53C>A
n.858+53C>A
c.60+53C>A (n.60+53C>A)
c.564+53C>A (n.564+53C>A)
c.393+53C>A (n.393+53C>A)
c.457+1628C>A (n.457+1628C>A)
c.147-178C>A
c.441+53C>A (n.441+53C>A)
c.419+5637C>A (n.419+5637C>A)
c.*20+53C>A (n.*20+53C>A)
n.2504C>A
n.2342C>A
n.2343C>A
c.241-178C>A
c.380+5637C>A (n.380+5637C>A)
c.497-178C>A (n.497-178C>A)
n.896+53C>A
c.*555+53C>A (n.*555+53C>A)
c.*436+53C>A (n.*436+53C>A)
n.736+53C>A
c.528+53C>A (n.528+53C>A)
n.2344C>A
n.3347C>A
n.603+53C>A
c.458-178C>A (n.458-178C>A)
c.232-178C>A
c.496+1628C>A (n.496+1628C>A)
c.603+53C>A (n.603+53C>A)
n.523+53C>A
c.474+53C>A (n.474+53C>A)
c.599-178C>A (n.599-178C>A)
c.-36-178C>A (n.-36-178C>A)
n.1595+53C>A
c.545-178C>A (n.545-178C>A)
n.2404+53C>A
n.755+53C>A
n.771+53C>A
 gnomAD v4
2g.151870790C>ACA2661491635CACNB4c.516+52G>T (n.516+52G>T)
c.618+52G>T (n.618+52G>T)
c.477+52G>T (n.477+52G>T)
c.495+52G>T (n.495+52G>T)
c.354+52G>T (n.354+52G>T)
n.747+52G>T
n.858+52G>T
c.60+52G>T (n.60+52G>T)
c.564+52G>T (n.564+52G>T)
c.393+52G>T (n.393+52G>T)
c.457+1627G>T (n.457+1627G>T)
c.147-179G>T
c.441+52G>T (n.441+52G>T)
c.419+5636G>T (n.419+5636G>T)
c.*20+52G>T (n.*20+52G>T)
n.2503G>T
n.2341G>T
n.2342G>T
c.241-179G>T
c.380+5636G>T (n.380+5636G>T)
c.497-179G>T (n.497-179G>T)
n.896+52G>T
c.*555+52G>T (n.*555+52G>T)
c.*436+52G>T (n.*436+52G>T)
n.736+52G>T
c.528+52G>T (n.528+52G>T)
n.2343G>T
n.3346G>T
n.603+52G>T
c.458-179G>T (n.458-179G>T)
c.232-179G>T
c.496+1627G>T (n.496+1627G>T)
c.603+52G>T (n.603+52G>T)
n.523+52G>T
c.474+52G>T (n.474+52G>T)
c.599-179G>T (n.599-179G>T)
c.-36-179G>T (n.-36-179G>T)
n.1595+52G>T
c.545-179G>T (n.545-179G>T)
n.2404+52G>T
n.755+52G>T
n.771+52G>T
 gnomAD v4
2g.151870790C=CA1298377989CACNB4c.516+52G= (n.516+52G=)
c.618+52G= (n.618+52G=)
c.477+52G= (n.477+52G=)
c.495+52G= (n.495+52G=)
c.354+52G= (n.354+52G=)
n.747+52G=
n.858+52G=
c.60+52G= (n.60+52G=)
c.564+52G= (n.564+52G=)
c.393+52G= (n.393+52G=)
c.457+1627G= (n.457+1627G=)
c.147-179G=
c.441+52G= (n.441+52G=)
c.419+5636G= (n.419+5636G=)
c.*20+52G= (n.*20+52G=)
n.2503G=
n.2341G=
n.2342G=
c.241-179G=
c.380+5636G= (n.380+5636G=)
c.497-179G= (n.497-179G=)
n.896+52G=
c.*555+52G= (n.*555+52G=)
c.*436+52G= (n.*436+52G=)
n.736+52G=
c.528+52G= (n.528+52G=)
n.2343G=
n.3346G=
n.603+52G=
c.458-179G= (n.458-179G=)
c.232-179G=
c.496+1627G= (n.496+1627G=)
c.603+52G= (n.603+52G=)
n.523+52G=
c.474+52G= (n.474+52G=)
c.599-179G= (n.599-179G=)
c.-36-179G= (n.-36-179G=)
n.1595+52G=
c.545-179G= (n.545-179G=)
n.2404+52G=
n.755+52G=
n.771+52G=
2g.151870790C>GCA2661491636CACNB4c.516+52G>C (n.516+52G>C)
c.618+52G>C (n.618+52G>C)
c.477+52G>C (n.477+52G>C)
c.495+52G>C (n.495+52G>C)
c.354+52G>C (n.354+52G>C)
n.747+52G>C
n.858+52G>C
c.60+52G>C (n.60+52G>C)
c.564+52G>C (n.564+52G>C)
c.393+52G>C (n.393+52G>C)
c.457+1627G>C (n.457+1627G>C)
c.147-179G>C
c.441+52G>C (n.441+52G>C)
c.419+5636G>C (n.419+5636G>C)
c.*20+52G>C (n.*20+52G>C)
n.2503G>C
n.2341G>C
n.2342G>C
c.241-179G>C
c.380+5636G>C (n.380+5636G>C)
c.497-179G>C (n.497-179G>C)
n.896+52G>C
c.*555+52G>C (n.*555+52G>C)
c.*436+52G>C (n.*436+52G>C)
n.736+52G>C
c.528+52G>C (n.528+52G>C)
n.2343G>C
n.3346G>C
n.603+52G>C
c.458-179G>C (n.458-179G>C)
c.232-179G>C
c.496+1627G>C (n.496+1627G>C)
c.603+52G>C (n.603+52G>C)
n.523+52G>C
c.474+52G>C (n.474+52G>C)
c.599-179G>C (n.599-179G>C)
c.-36-179G>C (n.-36-179G>C)
n.1595+52G>C
c.545-179G>C (n.545-179G>C)
n.2404+52G>C
n.755+52G>C
n.771+52G>C
 gnomAD v4
2g.151870790C>TCA57673088CACNB4c.516+52G>A (n.516+52G>A)
c.618+52G>A (n.618+52G>A)
c.477+52G>A (n.477+52G>A)
c.495+52G>A (n.495+52G>A)
c.354+52G>A (n.354+52G>A)
n.747+52G>A
n.858+52G>A
c.60+52G>A (n.60+52G>A)
c.564+52G>A (n.564+52G>A)
c.393+52G>A (n.393+52G>A)
c.457+1627G>A (n.457+1627G>A)
c.147-179G>A
c.441+52G>A (n.441+52G>A)
c.419+5636G>A (n.419+5636G>A)
c.*20+52G>A (n.*20+52G>A)
n.2503G>A
n.2341G>A
n.2342G>A
c.241-179G>A
c.380+5636G>A (n.380+5636G>A)
c.497-179G>A (n.497-179G>A)
n.896+52G>A
c.*555+52G>A (n.*555+52G>A)
c.*436+52G>A (n.*436+52G>A)
n.736+52G>A
c.528+52G>A (n.528+52G>A)
n.2343G>A
n.3346G>A
n.603+52G>A
c.458-179G>A (n.458-179G>A)
c.232-179G>A
c.496+1627G>A (n.496+1627G>A)
c.603+52G>A (n.603+52G>A)
n.523+52G>A
c.474+52G>A (n.474+52G>A)
c.599-179G>A (n.599-179G>A)
c.-36-179G>A (n.-36-179G>A)
n.1595+52G>A
c.545-179G>A (n.545-179G>A)
n.2404+52G>A
n.755+52G>A
n.771+52G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870791A>TCA2661491637CACNB4c.516+51T>A (n.516+51T>A)
c.618+51T>A (n.618+51T>A)
c.477+51T>A (n.477+51T>A)
c.495+51T>A (n.495+51T>A)
c.354+51T>A (n.354+51T>A)
n.747+51T>A
n.858+51T>A
c.60+51T>A (n.60+51T>A)
c.564+51T>A (n.564+51T>A)
c.393+51T>A (n.393+51T>A)
c.457+1626T>A (n.457+1626T>A)
c.147-180T>A
c.441+51T>A (n.441+51T>A)
c.419+5635T>A (n.419+5635T>A)
c.*20+51T>A (n.*20+51T>A)
n.2502T>A
n.2340T>A
n.2341T>A
c.241-180T>A
c.380+5635T>A (n.380+5635T>A)
c.497-180T>A (n.497-180T>A)
n.896+51T>A
c.*555+51T>A (n.*555+51T>A)
c.*436+51T>A (n.*436+51T>A)
n.736+51T>A
c.528+51T>A (n.528+51T>A)
n.2342T>A
n.3345T>A
n.603+51T>A
c.458-180T>A (n.458-180T>A)
c.232-180T>A
c.496+1626T>A (n.496+1626T>A)
c.603+51T>A (n.603+51T>A)
n.523+51T>A
c.474+51T>A (n.474+51T>A)
c.599-180T>A (n.599-180T>A)
c.-36-180T>A (n.-36-180T>A)
n.1595+51T>A
c.545-180T>A (n.545-180T>A)
n.2404+51T>A
n.755+51T>A
n.771+51T>A
 gnomAD v4
2g.151870792T>CCA536643102CACNB4c.516+50A>G (n.516+50A>G)
c.618+50A>G (n.618+50A>G)
c.477+50A>G (n.477+50A>G)
c.495+50A>G (n.495+50A>G)
c.354+50A>G (n.354+50A>G)
n.747+50A>G
n.858+50A>G
c.60+50A>G (n.60+50A>G)
c.564+50A>G (n.564+50A>G)
c.393+50A>G (n.393+50A>G)
c.457+1625A>G (n.457+1625A>G)
c.147-181A>G
c.441+50A>G (n.441+50A>G)
c.419+5634A>G (n.419+5634A>G)
c.*20+50A>G (n.*20+50A>G)
n.2501A>G
n.2339A>G
n.2340A>G
c.241-181A>G
c.380+5634A>G (n.380+5634A>G)
c.497-181A>G (n.497-181A>G)
n.896+50A>G
c.*555+50A>G (n.*555+50A>G)
c.*436+50A>G (n.*436+50A>G)
n.736+50A>G
c.528+50A>G (n.528+50A>G)
n.2341A>G
n.3344A>G
n.603+50A>G
c.458-181A>G (n.458-181A>G)
c.232-181A>G
c.496+1625A>G (n.496+1625A>G)
c.603+50A>G (n.603+50A>G)
n.523+50A>G
c.474+50A>G (n.474+50A>G)
c.599-181A>G (n.599-181A>G)
c.-36-181A>G (n.-36-181A>G)
n.1595+50A>G
c.545-181A>G (n.545-181A>G)
n.2404+50A>G
n.755+50A>G
n.771+50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870792T>GCA536643103CACNB4c.516+50A>C (n.516+50A>C)
c.618+50A>C (n.618+50A>C)
c.477+50A>C (n.477+50A>C)
c.495+50A>C (n.495+50A>C)
c.354+50A>C (n.354+50A>C)
n.747+50A>C
n.858+50A>C
c.60+50A>C (n.60+50A>C)
c.564+50A>C (n.564+50A>C)
c.393+50A>C (n.393+50A>C)
c.457+1625A>C (n.457+1625A>C)
c.147-181A>C
c.441+50A>C (n.441+50A>C)
c.419+5634A>C (n.419+5634A>C)
c.*20+50A>C (n.*20+50A>C)
n.2501A>C
n.2339A>C
n.2340A>C
c.241-181A>C
c.380+5634A>C (n.380+5634A>C)
c.497-181A>C (n.497-181A>C)
n.896+50A>C
c.*555+50A>C (n.*555+50A>C)
c.*436+50A>C (n.*436+50A>C)
n.736+50A>C
c.528+50A>C (n.528+50A>C)
n.2341A>C
n.3344A>C
n.603+50A>C
c.458-181A>C (n.458-181A>C)
c.232-181A>C
c.496+1625A>C (n.496+1625A>C)
c.603+50A>C (n.603+50A>C)
n.523+50A>C
c.474+50A>C (n.474+50A>C)
c.599-181A>C (n.599-181A>C)
c.-36-181A>C (n.-36-181A>C)
n.1595+50A>C
c.545-181A>C (n.545-181A>C)
n.2404+50A>C
n.755+50A>C
n.771+50A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870792T=CA1298377990CACNB4c.516+50A= (n.516+50A=)
c.618+50A= (n.618+50A=)
c.477+50A= (n.477+50A=)
c.495+50A= (n.495+50A=)
c.354+50A= (n.354+50A=)
n.747+50A=
n.858+50A=
c.60+50A= (n.60+50A=)
c.564+50A= (n.564+50A=)
c.393+50A= (n.393+50A=)
c.457+1625A= (n.457+1625A=)
c.147-181A=
c.441+50A= (n.441+50A=)
c.419+5634A= (n.419+5634A=)
c.*20+50A= (n.*20+50A=)
n.2501A=
n.2339A=
n.2340A=
c.241-181A=
c.380+5634A= (n.380+5634A=)
c.497-181A= (n.497-181A=)
n.896+50A=
c.*555+50A= (n.*555+50A=)
c.*436+50A= (n.*436+50A=)
n.736+50A=
c.528+50A= (n.528+50A=)
n.2341A=
n.3344A=
n.603+50A=
c.458-181A= (n.458-181A=)
c.232-181A=
c.496+1625A= (n.496+1625A=)
c.603+50A= (n.603+50A=)
n.523+50A=
c.474+50A= (n.474+50A=)
c.599-181A= (n.599-181A=)
c.-36-181A= (n.-36-181A=)
n.1595+50A=
c.545-181A= (n.545-181A=)
n.2404+50A=
n.755+50A=
n.771+50A=
2g.151870793G>ACA758917130CACNB4c.516+49C>T (n.516+49C>T)
c.618+49C>T (n.618+49C>T)
c.477+49C>T (n.477+49C>T)
c.495+49C>T (n.495+49C>T)
c.354+49C>T (n.354+49C>T)
n.747+49C>T
n.858+49C>T
c.60+49C>T (n.60+49C>T)
c.564+49C>T (n.564+49C>T)
c.393+49C>T (n.393+49C>T)
c.457+1624C>T (n.457+1624C>T)
c.147-182C>T
c.441+49C>T (n.441+49C>T)
c.419+5633C>T (n.419+5633C>T)
c.*20+49C>T (n.*20+49C>T)
n.2500C>T
n.2338C>T
n.2339C>T
c.241-182C>T
c.380+5633C>T (n.380+5633C>T)
c.497-182C>T (n.497-182C>T)
n.896+49C>T
c.*555+49C>T (n.*555+49C>T)
c.*436+49C>T (n.*436+49C>T)
n.736+49C>T
c.528+49C>T (n.528+49C>T)
n.2340C>T
n.3343C>T
n.603+49C>T
c.458-182C>T (n.458-182C>T)
c.232-182C>T
c.496+1624C>T (n.496+1624C>T)
c.603+49C>T (n.603+49C>T)
n.523+49C>T
c.474+49C>T (n.474+49C>T)
c.599-182C>T (n.599-182C>T)
c.-36-182C>T (n.-36-182C>T)
n.1595+49C>T
c.545-182C>T (n.545-182C>T)
n.2404+49C>T
n.755+49C>T
n.771+49C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870793G>CCA2535117789CACNB4c.516+49C>G (n.516+49C>G)
c.618+49C>G (n.618+49C>G)
c.477+49C>G (n.477+49C>G)
c.495+49C>G (n.495+49C>G)
c.354+49C>G (n.354+49C>G)
n.747+49C>G
n.858+49C>G
c.60+49C>G (n.60+49C>G)
c.564+49C>G (n.564+49C>G)
c.393+49C>G (n.393+49C>G)
c.457+1624C>G (n.457+1624C>G)
c.147-182C>G
c.441+49C>G (n.441+49C>G)
c.419+5633C>G (n.419+5633C>G)
c.*20+49C>G (n.*20+49C>G)
n.2500C>G
n.2338C>G
n.2339C>G
c.241-182C>G
c.380+5633C>G (n.380+5633C>G)
c.497-182C>G (n.497-182C>G)
n.896+49C>G
c.*555+49C>G (n.*555+49C>G)
c.*436+49C>G (n.*436+49C>G)
n.736+49C>G
c.528+49C>G (n.528+49C>G)
n.2340C>G
n.3343C>G
n.603+49C>G
c.458-182C>G (n.458-182C>G)
c.232-182C>G
c.496+1624C>G (n.496+1624C>G)
c.603+49C>G (n.603+49C>G)
n.523+49C>G
c.474+49C>G (n.474+49C>G)
c.599-182C>G (n.599-182C>G)
c.-36-182C>G (n.-36-182C>G)
n.1595+49C>G
c.545-182C>G (n.545-182C>G)
n.2404+49C>G
n.755+49C>G
n.771+49C>G
 dbSNP
2g.151870793G=CA1298377991CACNB4c.516+49C= (n.516+49C=)
c.618+49C= (n.618+49C=)
c.477+49C= (n.477+49C=)
c.495+49C= (n.495+49C=)
c.354+49C= (n.354+49C=)
n.747+49C=
n.858+49C=
c.60+49C= (n.60+49C=)
c.564+49C= (n.564+49C=)
c.393+49C= (n.393+49C=)
c.457+1624C= (n.457+1624C=)
c.147-182C=
c.441+49C= (n.441+49C=)
c.419+5633C= (n.419+5633C=)
c.*20+49C= (n.*20+49C=)
n.2500C=
n.2338C=
n.2339C=
c.241-182C=
c.380+5633C= (n.380+5633C=)
c.497-182C= (n.497-182C=)
n.896+49C=
c.*555+49C= (n.*555+49C=)
c.*436+49C= (n.*436+49C=)
n.736+49C=
c.528+49C= (n.528+49C=)
n.2340C=
n.3343C=
n.603+49C=
c.458-182C= (n.458-182C=)
c.232-182C=
c.496+1624C= (n.496+1624C=)
c.603+49C= (n.603+49C=)
n.523+49C=
c.474+49C= (n.474+49C=)
c.599-182C= (n.599-182C=)
c.-36-182C= (n.-36-182C=)
n.1595+49C=
c.545-182C= (n.545-182C=)
n.2404+49C=
n.755+49C=
n.771+49C=
2g.151870793G>TCA1912571CACNB4c.516+49C>A (n.516+49C>A)
c.618+49C>A (n.618+49C>A)
c.477+49C>A (n.477+49C>A)
c.495+49C>A (n.495+49C>A)
c.354+49C>A (n.354+49C>A)
n.747+49C>A
n.858+49C>A
c.60+49C>A (n.60+49C>A)
c.564+49C>A (n.564+49C>A)
c.393+49C>A (n.393+49C>A)
c.457+1624C>A (n.457+1624C>A)
c.147-182C>A
c.441+49C>A (n.441+49C>A)
c.419+5633C>A (n.419+5633C>A)
c.*20+49C>A (n.*20+49C>A)
n.2500C>A
n.2338C>A
n.2339C>A
c.241-182C>A
c.380+5633C>A (n.380+5633C>A)
c.497-182C>A (n.497-182C>A)
n.896+49C>A
c.*555+49C>A (n.*555+49C>A)
c.*436+49C>A (n.*436+49C>A)
n.736+49C>A
c.528+49C>A (n.528+49C>A)
n.2340C>A
n.3343C>A
n.603+49C>A
c.458-182C>A (n.458-182C>A)
c.232-182C>A
c.496+1624C>A (n.496+1624C>A)
c.603+49C>A (n.603+49C>A)
n.523+49C>A
c.474+49C>A (n.474+49C>A)
c.599-182C>A (n.599-182C>A)
c.-36-182C>A (n.-36-182C>A)
n.1595+49C>A
c.545-182C>A (n.545-182C>A)
n.2404+49C>A
n.755+49C>A
n.771+49C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870794T>CCA1912572CACNB4c.516+48A>G (n.516+48A>G)
c.618+48A>G (n.618+48A>G)
c.477+48A>G (n.477+48A>G)
c.495+48A>G (n.495+48A>G)
c.354+48A>G (n.354+48A>G)
n.747+48A>G
n.858+48A>G
c.60+48A>G (n.60+48A>G)
c.564+48A>G (n.564+48A>G)
c.393+48A>G (n.393+48A>G)
c.457+1623A>G (n.457+1623A>G)
c.147-183A>G
c.441+48A>G (n.441+48A>G)
c.419+5632A>G (n.419+5632A>G)
c.*20+48A>G (n.*20+48A>G)
n.2499A>G
n.2337A>G
n.2338A>G
c.241-183A>G
c.380+5632A>G (n.380+5632A>G)
c.497-183A>G (n.497-183A>G)
n.896+48A>G
c.*555+48A>G (n.*555+48A>G)
c.*436+48A>G (n.*436+48A>G)
n.736+48A>G
c.528+48A>G (n.528+48A>G)
n.2339A>G
n.3342A>G
n.603+48A>G
c.458-183A>G (n.458-183A>G)
c.232-183A>G
c.496+1623A>G (n.496+1623A>G)
c.603+48A>G (n.603+48A>G)
n.523+48A>G
c.474+48A>G (n.474+48A>G)
c.599-183A>G (n.599-183A>G)
c.-36-183A>G (n.-36-183A>G)
n.1595+48A>G
c.545-183A>G (n.545-183A>G)
n.2404+48A>G
n.755+48A>G
n.771+48A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870794T=CA1298377992CACNB4c.516+48A= (n.516+48A=)
c.618+48A= (n.618+48A=)
c.477+48A= (n.477+48A=)
c.495+48A= (n.495+48A=)
c.354+48A= (n.354+48A=)
n.747+48A=
n.858+48A=
c.60+48A= (n.60+48A=)
c.564+48A= (n.564+48A=)
c.393+48A= (n.393+48A=)
c.457+1623A= (n.457+1623A=)
c.147-183A=
c.441+48A= (n.441+48A=)
c.419+5632A= (n.419+5632A=)
c.*20+48A= (n.*20+48A=)
n.2499A=
n.2337A=
n.2338A=
c.241-183A=
c.380+5632A= (n.380+5632A=)
c.497-183A= (n.497-183A=)
n.896+48A=
c.*555+48A= (n.*555+48A=)
c.*436+48A= (n.*436+48A=)
n.736+48A=
c.528+48A= (n.528+48A=)
n.2339A=
n.3342A=
n.603+48A=
c.458-183A= (n.458-183A=)
c.232-183A=
c.496+1623A= (n.496+1623A=)
c.603+48A= (n.603+48A=)
n.523+48A=
c.474+48A= (n.474+48A=)
c.599-183A= (n.599-183A=)
c.-36-183A= (n.-36-183A=)
n.1595+48A=
c.545-183A= (n.545-183A=)
n.2404+48A=
n.755+48A=
n.771+48A=
2g.151870800_151870801dupCA2661491638CACNB4c.516+47_516+48dup (n.516+47_516+48dup)
c.618+47_618+48dup (n.618+47_618+48dup)
c.477+47_477+48dup (n.477+47_477+48dup)
c.495+47_495+48dup (n.495+47_495+48dup)
c.354+47_354+48dup (n.354+47_354+48dup)
n.747+47_747+48dup
n.858+47_858+48dup
c.60+47_60+48dup (n.60+47_60+48dup)
c.564+47_564+48dup (n.564+47_564+48dup)
c.393+47_393+48dup (n.393+47_393+48dup)
c.457+1622_457+1623dup (n.457+1622_457+1623dup)
c.147-184_147-183dup
c.441+47_441+48dup (n.441+47_441+48dup)
c.419+5631_419+5632dup (n.419+5631_419+5632dup)
c.*20+47_*20+48dup (n.*20+47_*20+48dup)
n.2498_2499dup
n.2336_2337dup
n.2337_2338dup
c.241-184_241-183dup
c.380+5631_380+5632dup (n.380+5631_380+5632dup)
c.497-184_497-183dup (n.497-184_497-183dup)
n.896+47_896+48dup
c.*555+47_*555+48dup (n.*555+47_*555+48dup)
c.*436+47_*436+48dup (n.*436+47_*436+48dup)
n.736+47_736+48dup
c.528+47_528+48dup (n.528+47_528+48dup)
n.2338_2339dup
n.3341_3342dup
n.603+47_603+48dup
c.458-184_458-183dup (n.458-184_458-183dup)
c.232-184_232-183dup
c.496+1622_496+1623dup (n.496+1622_496+1623dup)
c.603+47_603+48dup (n.603+47_603+48dup)
n.523+47_523+48dup
c.474+47_474+48dup (n.474+47_474+48dup)
c.599-184_599-183dup (n.599-184_599-183dup)
c.-36-184_-36-183dup (n.-36-184_-36-183dup)
n.1595+47_1595+48dup
c.545-184_545-183dup (n.545-184_545-183dup)
n.2404+47_2404+48dup
n.755+47_755+48dup
n.771+47_771+48dup
 gnomAD v4
2g.151870796_151870801delCA429240027CACNB4c.516+43_516+48del (n.516+43_516+48del)
c.618+43_618+48del (n.618+43_618+48del)
c.477+43_477+48del (n.477+43_477+48del)
c.495+43_495+48del (n.495+43_495+48del)
c.354+43_354+48del (n.354+43_354+48del)
n.747+43_747+48del
n.858+43_858+48del
c.60+43_60+48del (n.60+43_60+48del)
c.564+43_564+48del (n.564+43_564+48del)
c.393+43_393+48del (n.393+43_393+48del)
c.457+1618_457+1623del (n.457+1618_457+1623del)
c.147-188_147-183del
c.441+43_441+48del (n.441+43_441+48del)
c.419+5627_419+5632del (n.419+5627_419+5632del)
c.*20+43_*20+48del (n.*20+43_*20+48del)
n.2494_2499del
n.2332_2337del
n.2333_2338del
c.241-188_241-183del
c.380+5627_380+5632del (n.380+5627_380+5632del)
c.497-188_497-183del (n.497-188_497-183del)
n.896+43_896+48del
c.*555+43_*555+48del (n.*555+43_*555+48del)
c.*436+43_*436+48del (n.*436+43_*436+48del)
n.736+43_736+48del
c.528+43_528+48del (n.528+43_528+48del)
n.2334_2339del
n.3337_3342del
n.603+43_603+48del
c.458-188_458-183del (n.458-188_458-183del)
c.232-188_232-183del
c.496+1618_496+1623del (n.496+1618_496+1623del)
c.603+43_603+48del (n.603+43_603+48del)
n.523+43_523+48del
c.474+43_474+48del (n.474+43_474+48del)
c.599-188_599-183del (n.599-188_599-183del)
c.-36-188_-36-183del (n.-36-188_-36-183del)
n.1595+43_1595+48del
c.545-188_545-183del (n.545-188_545-183del)
n.2404+43_2404+48del
n.755+43_755+48del
n.771+43_771+48del
 gnomAD v4
2g.151870795A=CA1298377993CACNB4c.516+47T= (n.516+47T=)
c.618+47T= (n.618+47T=)
c.477+47T= (n.477+47T=)
c.495+47T= (n.495+47T=)
c.354+47T= (n.354+47T=)
n.747+47T=
n.858+47T=
c.60+47T= (n.60+47T=)
c.564+47T= (n.564+47T=)
c.393+47T= (n.393+47T=)
c.457+1622T= (n.457+1622T=)
c.147-184T=
c.441+47T= (n.441+47T=)
c.419+5631T= (n.419+5631T=)
c.*20+47T= (n.*20+47T=)
n.2498T=
n.2336T=
n.2337T=
c.241-184T=
c.380+5631T= (n.380+5631T=)
c.497-184T= (n.497-184T=)
n.896+47T=
c.*555+47T= (n.*555+47T=)
c.*436+47T= (n.*436+47T=)
n.736+47T=
c.528+47T= (n.528+47T=)
n.2338T=
n.3341T=
n.603+47T=
c.458-184T= (n.458-184T=)
c.232-184T=
c.496+1622T= (n.496+1622T=)
c.603+47T= (n.603+47T=)
n.523+47T=
c.474+47T= (n.474+47T=)
c.599-184T= (n.599-184T=)
c.-36-184T= (n.-36-184T=)
n.1595+47T=
c.545-184T= (n.545-184T=)
n.2404+47T=
n.755+47T=
n.771+47T=
2g.151870795A>GCA536643104CACNB4c.516+47T>C (n.516+47T>C)
c.618+47T>C (n.618+47T>C)
c.477+47T>C (n.477+47T>C)
c.495+47T>C (n.495+47T>C)
c.354+47T>C (n.354+47T>C)
n.747+47T>C
n.858+47T>C
c.60+47T>C (n.60+47T>C)
c.564+47T>C (n.564+47T>C)
c.393+47T>C (n.393+47T>C)
c.457+1622T>C (n.457+1622T>C)
c.147-184T>C
c.441+47T>C (n.441+47T>C)
c.419+5631T>C (n.419+5631T>C)
c.*20+47T>C (n.*20+47T>C)
n.2498T>C
n.2336T>C
n.2337T>C
c.241-184T>C
c.380+5631T>C (n.380+5631T>C)
c.497-184T>C (n.497-184T>C)
n.896+47T>C
c.*555+47T>C (n.*555+47T>C)
c.*436+47T>C (n.*436+47T>C)
n.736+47T>C
c.528+47T>C (n.528+47T>C)
n.2338T>C
n.3341T>C
n.603+47T>C
c.458-184T>C (n.458-184T>C)
c.232-184T>C
c.496+1622T>C (n.496+1622T>C)
c.603+47T>C (n.603+47T>C)
n.523+47T>C
c.474+47T>C (n.474+47T>C)
c.599-184T>C (n.599-184T>C)
c.-36-184T>C (n.-36-184T>C)
n.1595+47T>C
c.545-184T>C (n.545-184T>C)
n.2404+47T>C
n.755+47T>C
n.771+47T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870797A>TCA2661491639CACNB4c.516+45T>A (n.516+45T>A)
c.618+45T>A (n.618+45T>A)
c.477+45T>A (n.477+45T>A)
c.495+45T>A (n.495+45T>A)
c.354+45T>A (n.354+45T>A)
n.747+45T>A
n.858+45T>A
c.60+45T>A (n.60+45T>A)
c.564+45T>A (n.564+45T>A)
c.393+45T>A (n.393+45T>A)
c.457+1620T>A (n.457+1620T>A)
c.147-186T>A
c.441+45T>A (n.441+45T>A)
c.419+5629T>A (n.419+5629T>A)
c.*20+45T>A (n.*20+45T>A)
n.2496T>A
n.2334T>A
n.2335T>A
c.241-186T>A
c.380+5629T>A (n.380+5629T>A)
c.497-186T>A (n.497-186T>A)
n.896+45T>A
c.*555+45T>A (n.*555+45T>A)
c.*436+45T>A (n.*436+45T>A)
n.736+45T>A
c.528+45T>A (n.528+45T>A)
n.2336T>A
n.3339T>A
n.603+45T>A
c.458-186T>A (n.458-186T>A)
c.232-186T>A
c.496+1620T>A (n.496+1620T>A)
c.603+45T>A (n.603+45T>A)
n.523+45T>A
c.474+45T>A (n.474+45T>A)
c.599-186T>A (n.599-186T>A)
c.-36-186T>A (n.-36-186T>A)
n.1595+45T>A
c.545-186T>A (n.545-186T>A)
n.2404+45T>A
n.755+45T>A
n.771+45T>A
 gnomAD v4
2g.151870798T>CCA536643105CACNB4c.516+44A>G (n.516+44A>G)
c.618+44A>G (n.618+44A>G)
c.477+44A>G (n.477+44A>G)
c.495+44A>G (n.495+44A>G)
c.354+44A>G (n.354+44A>G)
n.747+44A>G
n.858+44A>G
c.60+44A>G (n.60+44A>G)
c.564+44A>G (n.564+44A>G)
c.393+44A>G (n.393+44A>G)
c.457+1619A>G (n.457+1619A>G)
c.147-187A>G
c.441+44A>G (n.441+44A>G)
c.419+5628A>G (n.419+5628A>G)
c.*20+44A>G (n.*20+44A>G)
n.2495A>G
n.2333A>G
n.2334A>G
c.241-187A>G
c.380+5628A>G (n.380+5628A>G)
c.497-187A>G (n.497-187A>G)
n.896+44A>G
c.*555+44A>G (n.*555+44A>G)
c.*436+44A>G (n.*436+44A>G)
n.736+44A>G
c.528+44A>G (n.528+44A>G)
n.2335A>G
n.3338A>G
n.603+44A>G
c.458-187A>G (n.458-187A>G)
c.232-187A>G
c.496+1619A>G (n.496+1619A>G)
c.603+44A>G (n.603+44A>G)
n.523+44A>G
c.474+44A>G (n.474+44A>G)
c.599-187A>G (n.599-187A>G)
c.-36-187A>G (n.-36-187A>G)
n.1595+44A>G
c.545-187A>G (n.545-187A>G)
n.2404+44A>G
n.755+44A>G
n.771+44A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870798T=CA1298377994CACNB4c.516+44A= (n.516+44A=)
c.618+44A= (n.618+44A=)
c.477+44A= (n.477+44A=)
c.495+44A= (n.495+44A=)
c.354+44A= (n.354+44A=)
n.747+44A=
n.858+44A=
c.60+44A= (n.60+44A=)
c.564+44A= (n.564+44A=)
c.393+44A= (n.393+44A=)
c.457+1619A= (n.457+1619A=)
c.147-187A=
c.441+44A= (n.441+44A=)
c.419+5628A= (n.419+5628A=)
c.*20+44A= (n.*20+44A=)
n.2495A=
n.2333A=
n.2334A=
c.241-187A=
c.380+5628A= (n.380+5628A=)
c.497-187A= (n.497-187A=)
n.896+44A=
c.*555+44A= (n.*555+44A=)
c.*436+44A= (n.*436+44A=)
n.736+44A=
c.528+44A= (n.528+44A=)
n.2335A=
n.3338A=
n.603+44A=
c.458-187A= (n.458-187A=)
c.232-187A=
c.496+1619A= (n.496+1619A=)
c.603+44A= (n.603+44A=)
n.523+44A=
c.474+44A= (n.474+44A=)
c.599-187A= (n.599-187A=)
c.-36-187A= (n.-36-187A=)
n.1595+44A=
c.545-187A= (n.545-187A=)
n.2404+44A=
n.755+44A=
n.771+44A=
2g.151870799A>GCA2661491640CACNB4c.516+43T>C (n.516+43T>C)
c.618+43T>C (n.618+43T>C)
c.477+43T>C (n.477+43T>C)
c.495+43T>C (n.495+43T>C)
c.354+43T>C (n.354+43T>C)
n.747+43T>C
n.858+43T>C
c.60+43T>C (n.60+43T>C)
c.564+43T>C (n.564+43T>C)
c.393+43T>C (n.393+43T>C)
c.457+1618T>C (n.457+1618T>C)
c.147-188T>C
c.441+43T>C (n.441+43T>C)
c.419+5627T>C (n.419+5627T>C)
c.*20+43T>C (n.*20+43T>C)
n.2494T>C
n.2332T>C
n.2333T>C
c.241-188T>C
c.380+5627T>C (n.380+5627T>C)
c.497-188T>C (n.497-188T>C)
n.896+43T>C
c.*555+43T>C (n.*555+43T>C)
c.*436+43T>C (n.*436+43T>C)
n.736+43T>C
c.528+43T>C (n.528+43T>C)
n.2334T>C
n.3337T>C
n.603+43T>C
c.458-188T>C (n.458-188T>C)
c.232-188T>C
c.496+1618T>C (n.496+1618T>C)
c.603+43T>C (n.603+43T>C)
n.523+43T>C
c.474+43T>C (n.474+43T>C)
c.599-188T>C (n.599-188T>C)
c.-36-188T>C (n.-36-188T>C)
n.1595+43T>C
c.545-188T>C (n.545-188T>C)
n.2404+43T>C
n.755+43T>C
n.771+43T>C
 gnomAD v4
2g.151870800T>ACA2661491641CACNB4c.516+42A>T (n.516+42A>T)
c.618+42A>T (n.618+42A>T)
c.477+42A>T (n.477+42A>T)
c.495+42A>T (n.495+42A>T)
c.354+42A>T (n.354+42A>T)
n.747+42A>T
n.858+42A>T
c.60+42A>T (n.60+42A>T)
c.564+42A>T (n.564+42A>T)
c.393+42A>T (n.393+42A>T)
c.457+1617A>T (n.457+1617A>T)
c.147-189A>T
c.441+42A>T (n.441+42A>T)
c.419+5626A>T (n.419+5626A>T)
c.*20+42A>T (n.*20+42A>T)
n.2493A>T
n.2331A>T
n.2332A>T
c.241-189A>T
c.380+5626A>T (n.380+5626A>T)
c.497-189A>T (n.497-189A>T)
n.896+42A>T
c.*555+42A>T (n.*555+42A>T)
c.*436+42A>T (n.*436+42A>T)
n.736+42A>T
c.528+42A>T (n.528+42A>T)
n.2333A>T
n.3336A>T
n.603+42A>T
c.458-189A>T (n.458-189A>T)
c.232-189A>T
c.496+1617A>T (n.496+1617A>T)
c.603+42A>T (n.603+42A>T)
n.523+42A>T
c.474+42A>T (n.474+42A>T)
c.599-189A>T (n.599-189A>T)
c.-36-189A>T (n.-36-189A>T)
n.1595+42A>T
c.545-189A>T (n.545-189A>T)
n.2404+42A>T
n.755+42A>T
n.771+42A>T
 gnomAD v4
2g.151870800T>CCA536643106CACNB4c.516+42A>G (n.516+42A>G)
c.618+42A>G (n.618+42A>G)
c.477+42A>G (n.477+42A>G)
c.495+42A>G (n.495+42A>G)
c.354+42A>G (n.354+42A>G)
n.747+42A>G
n.858+42A>G
c.60+42A>G (n.60+42A>G)
c.564+42A>G (n.564+42A>G)
c.393+42A>G (n.393+42A>G)
c.457+1617A>G (n.457+1617A>G)
c.147-189A>G
c.441+42A>G (n.441+42A>G)
c.419+5626A>G (n.419+5626A>G)
c.*20+42A>G (n.*20+42A>G)
n.2493A>G
n.2331A>G
n.2332A>G
c.241-189A>G
c.380+5626A>G (n.380+5626A>G)
c.497-189A>G (n.497-189A>G)
n.896+42A>G
c.*555+42A>G (n.*555+42A>G)
c.*436+42A>G (n.*436+42A>G)
n.736+42A>G
c.528+42A>G (n.528+42A>G)
n.2333A>G
n.3336A>G
n.603+42A>G
c.458-189A>G (n.458-189A>G)
c.232-189A>G
c.496+1617A>G (n.496+1617A>G)
c.603+42A>G (n.603+42A>G)
n.523+42A>G
c.474+42A>G (n.474+42A>G)
c.599-189A>G (n.599-189A>G)
c.-36-189A>G (n.-36-189A>G)
n.1595+42A>G
c.545-189A>G (n.545-189A>G)
n.2404+42A>G
n.755+42A>G
n.771+42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870800T=CA1298377995CACNB4c.516+42A= (n.516+42A=)
c.618+42A= (n.618+42A=)
c.477+42A= (n.477+42A=)
c.495+42A= (n.495+42A=)
c.354+42A= (n.354+42A=)
n.747+42A=
n.858+42A=
c.60+42A= (n.60+42A=)
c.564+42A= (n.564+42A=)
c.393+42A= (n.393+42A=)
c.457+1617A= (n.457+1617A=)
c.147-189A=
c.441+42A= (n.441+42A=)
c.419+5626A= (n.419+5626A=)
c.*20+42A= (n.*20+42A=)
n.2493A=
n.2331A=
n.2332A=
c.241-189A=
c.380+5626A= (n.380+5626A=)
c.497-189A= (n.497-189A=)
n.896+42A=
c.*555+42A= (n.*555+42A=)
c.*436+42A= (n.*436+42A=)
n.736+42A=
c.528+42A= (n.528+42A=)
n.2333A=
n.3336A=
n.603+42A=
c.458-189A= (n.458-189A=)
c.232-189A=
c.496+1617A= (n.496+1617A=)
c.603+42A= (n.603+42A=)
n.523+42A=
c.474+42A= (n.474+42A=)
c.599-189A= (n.599-189A=)
c.-36-189A= (n.-36-189A=)
n.1595+42A=
c.545-189A= (n.545-189A=)
n.2404+42A=
n.755+42A=
n.771+42A=
2g.151870801A=CA1298377996CACNB4c.516+41T= (n.516+41T=)
c.618+41T= (n.618+41T=)
c.477+41T= (n.477+41T=)
c.495+41T= (n.495+41T=)
c.354+41T= (n.354+41T=)
n.747+41T=
n.858+41T=
c.60+41T= (n.60+41T=)
c.564+41T= (n.564+41T=)
c.393+41T= (n.393+41T=)
c.457+1616T= (n.457+1616T=)
c.147-190T=
c.441+41T= (n.441+41T=)
c.419+5625T= (n.419+5625T=)
c.*20+41T= (n.*20+41T=)
n.2492T=
n.2330T=
n.2331T=
c.241-190T=
c.380+5625T= (n.380+5625T=)
c.497-190T= (n.497-190T=)
n.896+41T=
c.*555+41T= (n.*555+41T=)
c.*436+41T= (n.*436+41T=)
n.736+41T=
c.528+41T= (n.528+41T=)
n.2332T=
n.3335T=
n.603+41T=
c.458-190T= (n.458-190T=)
c.232-190T=
c.496+1616T= (n.496+1616T=)
c.603+41T= (n.603+41T=)
n.523+41T=
c.474+41T= (n.474+41T=)
c.599-190T= (n.599-190T=)
c.-36-190T= (n.-36-190T=)
n.1595+41T=
c.545-190T= (n.545-190T=)
n.2404+41T=
n.755+41T=
n.771+41T=
2g.151870801A>GCA536643107CACNB4c.516+41T>C (n.516+41T>C)
c.618+41T>C (n.618+41T>C)
c.477+41T>C (n.477+41T>C)
c.495+41T>C (n.495+41T>C)
c.354+41T>C (n.354+41T>C)
n.747+41T>C
n.858+41T>C
c.60+41T>C (n.60+41T>C)
c.564+41T>C (n.564+41T>C)
c.393+41T>C (n.393+41T>C)
c.457+1616T>C (n.457+1616T>C)
c.147-190T>C
c.441+41T>C (n.441+41T>C)
c.419+5625T>C (n.419+5625T>C)
c.*20+41T>C (n.*20+41T>C)
n.2492T>C
n.2330T>C
n.2331T>C
c.241-190T>C
c.380+5625T>C (n.380+5625T>C)
c.497-190T>C (n.497-190T>C)
n.896+41T>C
c.*555+41T>C (n.*555+41T>C)
c.*436+41T>C (n.*436+41T>C)
n.736+41T>C
c.528+41T>C (n.528+41T>C)
n.2332T>C
n.3335T>C
n.603+41T>C
c.458-190T>C (n.458-190T>C)
c.232-190T>C
c.496+1616T>C (n.496+1616T>C)
c.603+41T>C (n.603+41T>C)
n.523+41T>C
c.474+41T>C (n.474+41T>C)
c.599-190T>C (n.599-190T>C)
c.-36-190T>C (n.-36-190T>C)
n.1595+41T>C
c.545-190T>C (n.545-190T>C)
n.2404+41T>C
n.755+41T>C
n.771+41T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870801A>TCA2661491642CACNB4c.516+41T>A (n.516+41T>A)
c.618+41T>A (n.618+41T>A)
c.477+41T>A (n.477+41T>A)
c.495+41T>A (n.495+41T>A)
c.354+41T>A (n.354+41T>A)
n.747+41T>A
n.858+41T>A
c.60+41T>A (n.60+41T>A)
c.564+41T>A (n.564+41T>A)
c.393+41T>A (n.393+41T>A)
c.457+1616T>A (n.457+1616T>A)
c.147-190T>A
c.441+41T>A (n.441+41T>A)
c.419+5625T>A (n.419+5625T>A)
c.*20+41T>A (n.*20+41T>A)
n.2492T>A
n.2330T>A
n.2331T>A
c.241-190T>A
c.380+5625T>A (n.380+5625T>A)
c.497-190T>A (n.497-190T>A)
n.896+41T>A
c.*555+41T>A (n.*555+41T>A)
c.*436+41T>A (n.*436+41T>A)
n.736+41T>A
c.528+41T>A (n.528+41T>A)
n.2332T>A
n.3335T>A
n.603+41T>A
c.458-190T>A (n.458-190T>A)
c.232-190T>A
c.496+1616T>A (n.496+1616T>A)
c.603+41T>A (n.603+41T>A)
n.523+41T>A
c.474+41T>A (n.474+41T>A)
c.599-190T>A (n.599-190T>A)
c.-36-190T>A (n.-36-190T>A)
n.1595+41T>A
c.545-190T>A (n.545-190T>A)
n.2404+41T>A
n.755+41T>A
n.771+41T>A
 gnomAD v4
2g.151870802G>TCA2661491643CACNB4c.516+40C>A (n.516+40C>A)
c.618+40C>A (n.618+40C>A)
c.477+40C>A (n.477+40C>A)
c.495+40C>A (n.495+40C>A)
c.354+40C>A (n.354+40C>A)
n.747+40C>A
n.858+40C>A
c.60+40C>A (n.60+40C>A)
c.564+40C>A (n.564+40C>A)
c.393+40C>A (n.393+40C>A)
c.457+1615C>A (n.457+1615C>A)
c.147-191C>A
c.441+40C>A (n.441+40C>A)
c.419+5624C>A (n.419+5624C>A)
c.*20+40C>A (n.*20+40C>A)
n.2491C>A
n.2329C>A
n.2330C>A
c.241-191C>A
c.380+5624C>A (n.380+5624C>A)
c.497-191C>A (n.497-191C>A)
n.896+40C>A
c.*555+40C>A (n.*555+40C>A)
c.*436+40C>A (n.*436+40C>A)
n.736+40C>A
c.528+40C>A (n.528+40C>A)
n.2331C>A
n.3334C>A
n.603+40C>A
c.458-191C>A (n.458-191C>A)
c.232-191C>A
c.496+1615C>A (n.496+1615C>A)
c.603+40C>A (n.603+40C>A)
n.523+40C>A
c.474+40C>A (n.474+40C>A)
c.599-191C>A (n.599-191C>A)
c.-36-191C>A (n.-36-191C>A)
n.1595+40C>A
c.545-191C>A (n.545-191C>A)
n.2404+40C>A
n.755+40C>A
n.771+40C>A
 gnomAD v4
2g.151870803G>ACA536643109CACNB4c.516+39C>T (n.516+39C>T)
c.618+39C>T (n.618+39C>T)
c.477+39C>T (n.477+39C>T)
c.495+39C>T (n.495+39C>T)
c.354+39C>T (n.354+39C>T)
n.747+39C>T
n.858+39C>T
c.60+39C>T (n.60+39C>T)
c.564+39C>T (n.564+39C>T)
c.393+39C>T (n.393+39C>T)
c.457+1614C>T (n.457+1614C>T)
c.147-192C>T
c.441+39C>T (n.441+39C>T)
c.419+5623C>T (n.419+5623C>T)
c.*20+39C>T (n.*20+39C>T)
n.2490C>T
n.2328C>T
n.2329C>T
c.241-192C>T
c.380+5623C>T (n.380+5623C>T)
c.497-192C>T (n.497-192C>T)
n.896+39C>T
c.*555+39C>T (n.*555+39C>T)
c.*436+39C>T (n.*436+39C>T)
n.736+39C>T
c.528+39C>T (n.528+39C>T)
n.2330C>T
n.3333C>T
n.603+39C>T
c.458-192C>T (n.458-192C>T)
c.232-192C>T
c.496+1614C>T (n.496+1614C>T)
c.603+39C>T (n.603+39C>T)
n.523+39C>T
c.474+39C>T (n.474+39C>T)
c.599-192C>T (n.599-192C>T)
c.-36-192C>T (n.-36-192C>T)
n.1595+39C>T
c.545-192C>T (n.545-192C>T)
n.2404+39C>T
n.755+39C>T
n.771+39C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870803G>CCA536643108CACNB4c.516+39C>G (n.516+39C>G)
c.618+39C>G (n.618+39C>G)
c.477+39C>G (n.477+39C>G)
c.495+39C>G (n.495+39C>G)
c.354+39C>G (n.354+39C>G)
n.747+39C>G
n.858+39C>G
c.60+39C>G (n.60+39C>G)
c.564+39C>G (n.564+39C>G)
c.393+39C>G (n.393+39C>G)
c.457+1614C>G (n.457+1614C>G)
c.147-192C>G
c.441+39C>G (n.441+39C>G)
c.419+5623C>G (n.419+5623C>G)
c.*20+39C>G (n.*20+39C>G)
n.2490C>G
n.2328C>G
n.2329C>G
c.241-192C>G
c.380+5623C>G (n.380+5623C>G)
c.497-192C>G (n.497-192C>G)
n.896+39C>G
c.*555+39C>G (n.*555+39C>G)
c.*436+39C>G (n.*436+39C>G)
n.736+39C>G
c.528+39C>G (n.528+39C>G)
n.2330C>G
n.3333C>G
n.603+39C>G
c.458-192C>G (n.458-192C>G)
c.232-192C>G
c.496+1614C>G (n.496+1614C>G)
c.603+39C>G (n.603+39C>G)
n.523+39C>G
c.474+39C>G (n.474+39C>G)
c.599-192C>G (n.599-192C>G)
c.-36-192C>G (n.-36-192C>G)
n.1595+39C>G
c.545-192C>G (n.545-192C>G)
n.2404+39C>G
n.755+39C>G
n.771+39C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870803G=CA1298377998CACNB4c.516+39C= (n.516+39C=)
c.618+39C= (n.618+39C=)
c.477+39C= (n.477+39C=)
c.495+39C= (n.495+39C=)
c.354+39C= (n.354+39C=)
n.747+39C=
n.858+39C=
c.60+39C= (n.60+39C=)
c.564+39C= (n.564+39C=)
c.393+39C= (n.393+39C=)
c.457+1614C= (n.457+1614C=)
c.147-192C=
c.441+39C= (n.441+39C=)
c.419+5623C= (n.419+5623C=)
c.*20+39C= (n.*20+39C=)
n.2490C=
n.2328C=
n.2329C=
c.241-192C=
c.380+5623C= (n.380+5623C=)
c.497-192C= (n.497-192C=)
n.896+39C=
c.*555+39C= (n.*555+39C=)
c.*436+39C= (n.*436+39C=)
n.736+39C=
c.528+39C= (n.528+39C=)
n.2330C=
n.3333C=
n.603+39C=
c.458-192C= (n.458-192C=)
c.232-192C=
c.496+1614C= (n.496+1614C=)
c.603+39C= (n.603+39C=)
n.523+39C=
c.474+39C= (n.474+39C=)
c.599-192C= (n.599-192C=)
c.-36-192C= (n.-36-192C=)
n.1595+39C=
c.545-192C= (n.545-192C=)
n.2404+39C=
n.755+39C=
n.771+39C=
2g.151870803G>TCA2577123713CACNB4c.516+39C>A (n.516+39C>A)
c.618+39C>A (n.618+39C>A)
c.477+39C>A (n.477+39C>A)
c.495+39C>A (n.495+39C>A)
c.354+39C>A (n.354+39C>A)
n.747+39C>A
n.858+39C>A
c.60+39C>A (n.60+39C>A)
c.564+39C>A (n.564+39C>A)
c.393+39C>A (n.393+39C>A)
c.457+1614C>A (n.457+1614C>A)
c.147-192C>A
c.441+39C>A (n.441+39C>A)
c.419+5623C>A (n.419+5623C>A)
c.*20+39C>A (n.*20+39C>A)
n.2490C>A
n.2328C>A
n.2329C>A
c.241-192C>A
c.380+5623C>A (n.380+5623C>A)
c.497-192C>A (n.497-192C>A)
n.896+39C>A
c.*555+39C>A (n.*555+39C>A)
c.*436+39C>A (n.*436+39C>A)
n.736+39C>A
c.528+39C>A (n.528+39C>A)
n.2330C>A
n.3333C>A
n.603+39C>A
c.458-192C>A (n.458-192C>A)
c.232-192C>A
c.496+1614C>A (n.496+1614C>A)
c.603+39C>A (n.603+39C>A)
n.523+39C>A
c.474+39C>A (n.474+39C>A)
c.599-192C>A (n.599-192C>A)
c.-36-192C>A (n.-36-192C>A)
n.1595+39C>A
c.545-192C>A (n.545-192C>A)
n.2404+39C>A
n.755+39C>A
n.771+39C>A
 gnomAD v4
2g.151870803_151870805delinsGAACA1298377997CACNB4c.516+37_516+39delinsTTC (n.516+37_516+39delinsTTC)
c.618+37_618+39delinsTTC (n.618+37_618+39delinsTTC)
c.477+37_477+39delinsTTC (n.477+37_477+39delinsTTC)
c.495+37_495+39delinsTTC (n.495+37_495+39delinsTTC)
c.354+37_354+39delinsTTC (n.354+37_354+39delinsTTC)
n.747+37_747+39delinsTTC
n.858+37_858+39delinsTTC
c.60+37_60+39delinsTTC (n.60+37_60+39delinsTTC)
c.564+37_564+39delinsTTC (n.564+37_564+39delinsTTC)
c.393+37_393+39delinsTTC (n.393+37_393+39delinsTTC)
c.457+1612_457+1614delinsTTC (n.457+1612_457+1614delinsTTC)
c.147-194_147-192delinsTTC
c.441+37_441+39delinsTTC (n.441+37_441+39delinsTTC)
c.419+5621_419+5623delinsTTC (n.419+5621_419+5623delinsTTC)
c.*20+37_*20+39delinsTTC (n.*20+37_*20+39delinsTTC)
n.2488_2490delinsTTC
n.2326_2328delinsTTC
n.2327_2329delinsTTC
c.241-194_241-192delinsTTC
c.380+5621_380+5623delinsTTC (n.380+5621_380+5623delinsTTC)
c.497-194_497-192delinsTTC (n.497-194_497-192delinsTTC)
n.896+37_896+39delinsTTC
c.*555+37_*555+39delinsTTC (n.*555+37_*555+39delinsTTC)
c.*436+37_*436+39delinsTTC (n.*436+37_*436+39delinsTTC)
n.736+37_736+39delinsTTC
c.528+37_528+39delinsTTC (n.528+37_528+39delinsTTC)
n.2328_2330delinsTTC
n.3331_3333delinsTTC
n.603+37_603+39delinsTTC
c.458-194_458-192delinsTTC (n.458-194_458-192delinsTTC)
c.232-194_232-192delinsTTC
c.496+1612_496+1614delinsTTC (n.496+1612_496+1614delinsTTC)
c.603+37_603+39delinsTTC (n.603+37_603+39delinsTTC)
n.523+37_523+39delinsTTC
c.474+37_474+39delinsTTC (n.474+37_474+39delinsTTC)
c.599-194_599-192delinsTTC (n.599-194_599-192delinsTTC)
c.-36-194_-36-192delinsTTC (n.-36-194_-36-192delinsTTC)
n.1595+37_1595+39delinsTTC
c.545-194_545-192delinsTTC (n.545-194_545-192delinsTTC)
n.2404+37_2404+39delinsTTC
n.755+37_755+39delinsTTC
n.771+37_771+39delinsTTC
2g.151870804A>GCA2661491644CACNB4c.516+38T>C (n.516+38T>C)
c.618+38T>C (n.618+38T>C)
c.477+38T>C (n.477+38T>C)
c.495+38T>C (n.495+38T>C)
c.354+38T>C (n.354+38T>C)
n.747+38T>C
n.858+38T>C
c.60+38T>C (n.60+38T>C)
c.564+38T>C (n.564+38T>C)
c.393+38T>C (n.393+38T>C)
c.457+1613T>C (n.457+1613T>C)
c.147-193T>C
c.441+38T>C (n.441+38T>C)
c.419+5622T>C (n.419+5622T>C)
c.*20+38T>C (n.*20+38T>C)
n.2489T>C
n.2327T>C
n.2328T>C
c.241-193T>C
c.380+5622T>C (n.380+5622T>C)
c.497-193T>C (n.497-193T>C)
n.896+38T>C
c.*555+38T>C (n.*555+38T>C)
c.*436+38T>C (n.*436+38T>C)
n.736+38T>C
c.528+38T>C (n.528+38T>C)
n.2329T>C
n.3332T>C
n.603+38T>C
c.458-193T>C (n.458-193T>C)
c.232-193T>C
c.496+1613T>C (n.496+1613T>C)
c.603+38T>C (n.603+38T>C)
n.523+38T>C
c.474+38T>C (n.474+38T>C)
c.599-193T>C (n.599-193T>C)
c.-36-193T>C (n.-36-193T>C)
n.1595+38T>C
c.545-193T>C (n.545-193T>C)
n.2404+38T>C
n.755+38T>C
n.771+38T>C
 gnomAD v4
2g.151870804_151870805delCA916681079CACNB4c.516+37_516+38del (n.516+37_516+38del)
c.618+37_618+38del (n.618+37_618+38del)
c.477+37_477+38del (n.477+37_477+38del)
c.495+37_495+38del (n.495+37_495+38del)
c.354+37_354+38del (n.354+37_354+38del)
n.747+37_747+38del
n.858+37_858+38del
c.60+37_60+38del (n.60+37_60+38del)
c.564+37_564+38del (n.564+37_564+38del)
c.393+37_393+38del (n.393+37_393+38del)
c.457+1612_457+1613del (n.457+1612_457+1613del)
c.147-194_147-193del
c.441+37_441+38del (n.441+37_441+38del)
c.419+5621_419+5622del (n.419+5621_419+5622del)
c.*20+37_*20+38del (n.*20+37_*20+38del)
n.2488_2489del
n.2326_2327del
n.2327_2328del
c.241-194_241-193del
c.380+5621_380+5622del (n.380+5621_380+5622del)
c.497-194_497-193del (n.497-194_497-193del)
n.896+37_896+38del
c.*555+37_*555+38del (n.*555+37_*555+38del)
c.*436+37_*436+38del (n.*436+37_*436+38del)
n.736+37_736+38del
c.528+37_528+38del (n.528+37_528+38del)
n.2328_2329del
n.3331_3332del
n.603+37_603+38del
c.458-194_458-193del (n.458-194_458-193del)
c.232-194_232-193del
c.496+1612_496+1613del (n.496+1612_496+1613del)
c.603+37_603+38del (n.603+37_603+38del)
n.523+37_523+38del
c.474+37_474+38del (n.474+37_474+38del)
c.599-194_599-193del (n.599-194_599-193del)
c.-36-194_-36-193del (n.-36-194_-36-193del)
n.1595+37_1595+38del
c.545-194_545-193del (n.545-194_545-193del)
n.2404+37_2404+38del
n.755+37_755+38del
n.771+37_771+38del
 dbSNP
2g.151870806C>ACA536643110CACNB4c.516+36G>T (n.516+36G>T)
c.618+36G>T (n.618+36G>T)
c.477+36G>T (n.477+36G>T)
c.495+36G>T (n.495+36G>T)
c.354+36G>T (n.354+36G>T)
n.747+36G>T
n.858+36G>T
c.60+36G>T (n.60+36G>T)
c.564+36G>T (n.564+36G>T)
c.393+36G>T (n.393+36G>T)
c.457+1611G>T (n.457+1611G>T)
c.147-195G>T
c.441+36G>T (n.441+36G>T)
c.419+5620G>T (n.419+5620G>T)
c.*20+36G>T (n.*20+36G>T)
n.2487G>T
n.2325G>T
n.2326G>T
c.241-195G>T
c.380+5620G>T (n.380+5620G>T)
c.497-195G>T (n.497-195G>T)
n.896+36G>T
c.*555+36G>T (n.*555+36G>T)
c.*436+36G>T (n.*436+36G>T)
n.736+36G>T
c.528+36G>T (n.528+36G>T)
n.2327G>T
n.3330G>T
n.603+36G>T
c.458-195G>T (n.458-195G>T)
c.232-195G>T
c.496+1611G>T (n.496+1611G>T)
c.603+36G>T (n.603+36G>T)
n.523+36G>T
c.474+36G>T (n.474+36G>T)
c.599-195G>T (n.599-195G>T)
c.-36-195G>T (n.-36-195G>T)
n.1595+36G>T
c.545-195G>T (n.545-195G>T)
n.2404+36G>T
n.755+36G>T
n.771+36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870806C=CA1298377999CACNB4c.516+36G= (n.516+36G=)
c.618+36G= (n.618+36G=)
c.477+36G= (n.477+36G=)
c.495+36G= (n.495+36G=)
c.354+36G= (n.354+36G=)
n.747+36G=
n.858+36G=
c.60+36G= (n.60+36G=)
c.564+36G= (n.564+36G=)
c.393+36G= (n.393+36G=)
c.457+1611G= (n.457+1611G=)
c.147-195G=
c.441+36G= (n.441+36G=)
c.419+5620G= (n.419+5620G=)
c.*20+36G= (n.*20+36G=)
n.2487G=
n.2325G=
n.2326G=
c.241-195G=
c.380+5620G= (n.380+5620G=)
c.497-195G= (n.497-195G=)
n.896+36G=
c.*555+36G= (n.*555+36G=)
c.*436+36G= (n.*436+36G=)
n.736+36G=
c.528+36G= (n.528+36G=)
n.2327G=
n.3330G=
n.603+36G=
c.458-195G= (n.458-195G=)
c.232-195G=
c.496+1611G= (n.496+1611G=)
c.603+36G= (n.603+36G=)
n.523+36G=
c.474+36G= (n.474+36G=)
c.599-195G= (n.599-195G=)
c.-36-195G= (n.-36-195G=)
n.1595+36G=
c.545-195G= (n.545-195G=)
n.2404+36G=
n.755+36G=
n.771+36G=
2g.151870806C>TCA913089261CACNB4c.516+36G>A (n.516+36G>A)
c.618+36G>A (n.618+36G>A)
c.477+36G>A (n.477+36G>A)
c.495+36G>A (n.495+36G>A)
c.354+36G>A (n.354+36G>A)
n.747+36G>A
n.858+36G>A
c.60+36G>A (n.60+36G>A)
c.564+36G>A (n.564+36G>A)
c.393+36G>A (n.393+36G>A)
c.457+1611G>A (n.457+1611G>A)
c.147-195G>A
c.441+36G>A (n.441+36G>A)
c.419+5620G>A (n.419+5620G>A)
c.*20+36G>A (n.*20+36G>A)
n.2487G>A
n.2325G>A
n.2326G>A
c.241-195G>A
c.380+5620G>A (n.380+5620G>A)
c.497-195G>A (n.497-195G>A)
n.896+36G>A
c.*555+36G>A (n.*555+36G>A)
c.*436+36G>A (n.*436+36G>A)
n.736+36G>A
c.528+36G>A (n.528+36G>A)
n.2327G>A
n.3330G>A
n.603+36G>A
c.458-195G>A (n.458-195G>A)
c.232-195G>A
c.496+1611G>A (n.496+1611G>A)
c.603+36G>A (n.603+36G>A)
n.523+36G>A
c.474+36G>A (n.474+36G>A)
c.599-195G>A (n.599-195G>A)
c.-36-195G>A (n.-36-195G>A)
n.1595+36G>A
c.545-195G>A (n.545-195G>A)
n.2404+36G>A
n.755+36G>A
n.771+36G>A
 gnomAD v4
2g.151870807C>ACA2661491645CACNB4c.516+35G>T (n.516+35G>T)
c.618+35G>T (n.618+35G>T)
c.477+35G>T (n.477+35G>T)
c.495+35G>T (n.495+35G>T)
c.354+35G>T (n.354+35G>T)
n.747+35G>T
n.858+35G>T
c.60+35G>T (n.60+35G>T)
c.564+35G>T (n.564+35G>T)
c.393+35G>T (n.393+35G>T)
c.457+1610G>T (n.457+1610G>T)
c.147-196G>T
c.441+35G>T (n.441+35G>T)
c.419+5619G>T (n.419+5619G>T)
c.*20+35G>T (n.*20+35G>T)
n.2486G>T
n.2324G>T
n.2325G>T
c.241-196G>T
c.380+5619G>T (n.380+5619G>T)
c.497-196G>T (n.497-196G>T)
n.896+35G>T
c.*555+35G>T (n.*555+35G>T)
c.*436+35G>T (n.*436+35G>T)
n.736+35G>T
c.528+35G>T (n.528+35G>T)
n.2326G>T
n.3329G>T
n.603+35G>T
c.458-196G>T (n.458-196G>T)
c.232-196G>T
c.496+1610G>T (n.496+1610G>T)
c.603+35G>T (n.603+35G>T)
n.523+35G>T
c.474+35G>T (n.474+35G>T)
c.599-196G>T (n.599-196G>T)
c.-36-196G>T (n.-36-196G>T)
n.1595+35G>T
c.545-196G>T (n.545-196G>T)
n.2404+35G>T
n.755+35G>T
n.771+35G>T
 gnomAD v4
2g.151870808T>CCA57673105CACNB4c.516+34A>G (n.516+34A>G)
c.618+34A>G (n.618+34A>G)
c.477+34A>G (n.477+34A>G)
c.495+34A>G (n.495+34A>G)
c.354+34A>G (n.354+34A>G)
n.747+34A>G
n.858+34A>G
c.60+34A>G (n.60+34A>G)
c.564+34A>G (n.564+34A>G)
c.393+34A>G (n.393+34A>G)
c.457+1609A>G (n.457+1609A>G)
c.147-197A>G
c.441+34A>G (n.441+34A>G)
c.419+5618A>G (n.419+5618A>G)
c.*20+34A>G (n.*20+34A>G)
n.2485A>G
n.2323A>G
n.2324A>G
c.241-197A>G
c.380+5618A>G (n.380+5618A>G)
c.497-197A>G (n.497-197A>G)
n.896+34A>G
c.*555+34A>G (n.*555+34A>G)
c.*436+34A>G (n.*436+34A>G)
n.736+34A>G
c.528+34A>G (n.528+34A>G)
n.2325A>G
n.3328A>G
n.603+34A>G
c.458-197A>G (n.458-197A>G)
c.232-197A>G
c.496+1609A>G (n.496+1609A>G)
c.603+34A>G (n.603+34A>G)
n.523+34A>G
c.474+34A>G (n.474+34A>G)
c.599-197A>G (n.599-197A>G)
c.-36-197A>G (n.-36-197A>G)
n.1595+34A>G
c.545-197A>G (n.545-197A>G)
n.2404+34A>G
n.755+34A>G
n.771+34A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870808T=CA1298378000CACNB4c.516+34A= (n.516+34A=)
c.618+34A= (n.618+34A=)
c.477+34A= (n.477+34A=)
c.495+34A= (n.495+34A=)
c.354+34A= (n.354+34A=)
n.747+34A=
n.858+34A=
c.60+34A= (n.60+34A=)
c.564+34A= (n.564+34A=)
c.393+34A= (n.393+34A=)
c.457+1609A= (n.457+1609A=)
c.147-197A=
c.441+34A= (n.441+34A=)
c.419+5618A= (n.419+5618A=)
c.*20+34A= (n.*20+34A=)
n.2485A=
n.2323A=
n.2324A=
c.241-197A=
c.380+5618A= (n.380+5618A=)
c.497-197A= (n.497-197A=)
n.896+34A=
c.*555+34A= (n.*555+34A=)
c.*436+34A= (n.*436+34A=)
n.736+34A=
c.528+34A= (n.528+34A=)
n.2325A=
n.3328A=
n.603+34A=
c.458-197A= (n.458-197A=)
c.232-197A=
c.496+1609A= (n.496+1609A=)
c.603+34A= (n.603+34A=)
n.523+34A=
c.474+34A= (n.474+34A=)
c.599-197A= (n.599-197A=)
c.-36-197A= (n.-36-197A=)
n.1595+34A=
c.545-197A= (n.545-197A=)
n.2404+34A=
n.755+34A=
n.771+34A=
2g.151870809T>CCA2661491646CACNB4c.516+33A>G (n.516+33A>G)
c.618+33A>G (n.618+33A>G)
c.477+33A>G (n.477+33A>G)
c.495+33A>G (n.495+33A>G)
c.354+33A>G (n.354+33A>G)
n.747+33A>G
n.858+33A>G
c.60+33A>G (n.60+33A>G)
c.564+33A>G (n.564+33A>G)
c.393+33A>G (n.393+33A>G)
c.457+1608A>G (n.457+1608A>G)
c.147-198A>G
c.441+33A>G (n.441+33A>G)
c.419+5617A>G (n.419+5617A>G)
c.*20+33A>G (n.*20+33A>G)
n.2484A>G
n.2322A>G
n.2323A>G
c.241-198A>G
c.380+5617A>G (n.380+5617A>G)
c.497-198A>G (n.497-198A>G)
n.896+33A>G
c.*555+33A>G (n.*555+33A>G)
c.*436+33A>G (n.*436+33A>G)
n.736+33A>G
c.528+33A>G (n.528+33A>G)
n.2324A>G
n.3327A>G
n.603+33A>G
c.458-198A>G (n.458-198A>G)
c.232-198A>G
c.496+1608A>G (n.496+1608A>G)
c.603+33A>G (n.603+33A>G)
n.523+33A>G
c.474+33A>G (n.474+33A>G)
c.599-198A>G (n.599-198A>G)
c.-36-198A>G (n.-36-198A>G)
n.1595+33A>G
c.545-198A>G (n.545-198A>G)
n.2404+33A>G
n.755+33A>G
n.771+33A>G
 gnomAD v4
2g.151870811A>GCA2661491647CACNB4c.516+31T>C (n.516+31T>C)
c.618+31T>C (n.618+31T>C)
c.477+31T>C (n.477+31T>C)
c.495+31T>C (n.495+31T>C)
c.354+31T>C (n.354+31T>C)
n.747+31T>C
n.858+31T>C
c.60+31T>C (n.60+31T>C)
c.564+31T>C (n.564+31T>C)
c.393+31T>C (n.393+31T>C)
c.457+1606T>C (n.457+1606T>C)
c.147-200T>C
c.441+31T>C (n.441+31T>C)
c.419+5615T>C (n.419+5615T>C)
c.*20+31T>C (n.*20+31T>C)
n.2482T>C
n.2320T>C
n.2321T>C
c.241-200T>C
c.380+5615T>C (n.380+5615T>C)
c.497-200T>C (n.497-200T>C)
n.896+31T>C
c.*555+31T>C (n.*555+31T>C)
c.*436+31T>C (n.*436+31T>C)
n.736+31T>C
c.528+31T>C (n.528+31T>C)
n.2322T>C
n.3325T>C
n.603+31T>C
c.458-200T>C (n.458-200T>C)
c.232-200T>C
c.496+1606T>C (n.496+1606T>C)
c.603+31T>C (n.603+31T>C)
n.523+31T>C
c.474+31T>C (n.474+31T>C)
c.599-200T>C (n.599-200T>C)
c.-36-200T>C (n.-36-200T>C)
n.1595+31T>C
c.545-200T>C (n.545-200T>C)
n.2404+31T>C
n.755+31T>C
n.771+31T>C
 gnomAD v4
2g.151870812C>ACA2661491648CACNB4c.516+30G>T (n.516+30G>T)
c.618+30G>T (n.618+30G>T)
c.477+30G>T (n.477+30G>T)
c.495+30G>T (n.495+30G>T)
c.354+30G>T (n.354+30G>T)
n.747+30G>T
n.858+30G>T
c.60+30G>T (n.60+30G>T)
c.564+30G>T (n.564+30G>T)
c.393+30G>T (n.393+30G>T)
c.457+1605G>T (n.457+1605G>T)
c.147-201G>T
c.441+30G>T (n.441+30G>T)
c.419+5614G>T (n.419+5614G>T)
c.*20+30G>T (n.*20+30G>T)
n.2481G>T
n.2319G>T
n.2320G>T
c.241-201G>T
c.380+5614G>T (n.380+5614G>T)
c.497-201G>T (n.497-201G>T)
n.896+30G>T
c.*555+30G>T (n.*555+30G>T)
c.*436+30G>T (n.*436+30G>T)
n.736+30G>T
c.528+30G>T (n.528+30G>T)
n.2321G>T
n.3324G>T
n.603+30G>T
c.458-201G>T (n.458-201G>T)
c.232-201G>T
c.496+1605G>T (n.496+1605G>T)
c.603+30G>T (n.603+30G>T)
n.523+30G>T
c.474+30G>T (n.474+30G>T)
c.599-201G>T (n.599-201G>T)
c.-36-201G>T (n.-36-201G>T)
n.1595+30G>T
c.545-201G>T (n.545-201G>T)
n.2404+30G>T
n.755+30G>T
n.771+30G>T
 gnomAD v4
2g.151870812C=CA1298378001CACNB4c.516+30G= (n.516+30G=)
c.618+30G= (n.618+30G=)
c.477+30G= (n.477+30G=)
c.495+30G= (n.495+30G=)
c.354+30G= (n.354+30G=)
n.747+30G=
n.858+30G=
c.60+30G= (n.60+30G=)
c.564+30G= (n.564+30G=)
c.393+30G= (n.393+30G=)
c.457+1605G= (n.457+1605G=)
c.147-201G=
c.441+30G= (n.441+30G=)
c.419+5614G= (n.419+5614G=)
c.*20+30G= (n.*20+30G=)
n.2481G=
n.2319G=
n.2320G=
c.241-201G=
c.380+5614G= (n.380+5614G=)
c.497-201G= (n.497-201G=)
n.896+30G=
c.*555+30G= (n.*555+30G=)
c.*436+30G= (n.*436+30G=)
n.736+30G=
c.528+30G= (n.528+30G=)
n.2321G=
n.3324G=
n.603+30G=
c.458-201G= (n.458-201G=)
c.232-201G=
c.496+1605G= (n.496+1605G=)
c.603+30G= (n.603+30G=)
n.523+30G=
c.474+30G= (n.474+30G=)
c.599-201G= (n.599-201G=)
c.-36-201G= (n.-36-201G=)
n.1595+30G=
c.545-201G= (n.545-201G=)
n.2404+30G=
n.755+30G=
n.771+30G=
2g.151870812C>TCA57673111CACNB4c.516+30G>A (n.516+30G>A)
c.618+30G>A (n.618+30G>A)
c.477+30G>A (n.477+30G>A)
c.495+30G>A (n.495+30G>A)
c.354+30G>A (n.354+30G>A)
n.747+30G>A
n.858+30G>A
c.60+30G>A (n.60+30G>A)
c.564+30G>A (n.564+30G>A)
c.393+30G>A (n.393+30G>A)
c.457+1605G>A (n.457+1605G>A)
c.147-201G>A
c.441+30G>A (n.441+30G>A)
c.419+5614G>A (n.419+5614G>A)
c.*20+30G>A (n.*20+30G>A)
n.2481G>A
n.2319G>A
n.2320G>A
c.241-201G>A
c.380+5614G>A (n.380+5614G>A)
c.497-201G>A (n.497-201G>A)
n.896+30G>A
c.*555+30G>A (n.*555+30G>A)
c.*436+30G>A (n.*436+30G>A)
n.736+30G>A
c.528+30G>A (n.528+30G>A)
n.2321G>A
n.3324G>A
n.603+30G>A
c.458-201G>A (n.458-201G>A)
c.232-201G>A
c.496+1605G>A (n.496+1605G>A)
c.603+30G>A (n.603+30G>A)
n.523+30G>A
c.474+30G>A (n.474+30G>A)
c.599-201G>A (n.599-201G>A)
c.-36-201G>A (n.-36-201G>A)
n.1595+30G>A
c.545-201G>A (n.545-201G>A)
n.2404+30G>A
n.755+30G>A
n.771+30G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870813A=CA1298378002CACNB4c.516+29T= (n.516+29T=)
c.618+29T= (n.618+29T=)
c.477+29T= (n.477+29T=)
c.495+29T= (n.495+29T=)
c.354+29T= (n.354+29T=)
n.747+29T=
n.858+29T=
c.60+29T= (n.60+29T=)
c.564+29T= (n.564+29T=)
c.393+29T= (n.393+29T=)
c.457+1604T= (n.457+1604T=)
c.147-202T=
c.441+29T= (n.441+29T=)
c.419+5613T= (n.419+5613T=)
c.*20+29T= (n.*20+29T=)
n.2480T=
n.2318T=
n.2319T=
c.241-202T=
c.380+5613T= (n.380+5613T=)
c.497-202T= (n.497-202T=)
n.896+29T=
c.*555+29T= (n.*555+29T=)
c.*436+29T= (n.*436+29T=)
n.736+29T=
c.528+29T= (n.528+29T=)
n.2320T=
n.3323T=
n.603+29T=
c.458-202T= (n.458-202T=)
c.232-202T=
c.496+1604T= (n.496+1604T=)
c.603+29T= (n.603+29T=)
n.523+29T=
c.474+29T= (n.474+29T=)
c.599-202T= (n.599-202T=)
c.-36-202T= (n.-36-202T=)
n.1595+29T=
c.545-202T= (n.545-202T=)
n.2404+29T=
n.755+29T=
n.771+29T=
2g.151870813A>GCA57673135CACNB4c.516+29T>C (n.516+29T>C)
c.618+29T>C (n.618+29T>C)
c.477+29T>C (n.477+29T>C)
c.495+29T>C (n.495+29T>C)
c.354+29T>C (n.354+29T>C)
n.747+29T>C
n.858+29T>C
c.60+29T>C (n.60+29T>C)
c.564+29T>C (n.564+29T>C)
c.393+29T>C (n.393+29T>C)
c.457+1604T>C (n.457+1604T>C)
c.147-202T>C
c.441+29T>C (n.441+29T>C)
c.419+5613T>C (n.419+5613T>C)
c.*20+29T>C (n.*20+29T>C)
n.2480T>C
n.2318T>C
n.2319T>C
c.241-202T>C
c.380+5613T>C (n.380+5613T>C)
c.497-202T>C (n.497-202T>C)
n.896+29T>C
c.*555+29T>C (n.*555+29T>C)
c.*436+29T>C (n.*436+29T>C)
n.736+29T>C
c.528+29T>C (n.528+29T>C)
n.2320T>C
n.3323T>C
n.603+29T>C
c.458-202T>C (n.458-202T>C)
c.232-202T>C
c.496+1604T>C (n.496+1604T>C)
c.603+29T>C (n.603+29T>C)
n.523+29T>C
c.474+29T>C (n.474+29T>C)
c.599-202T>C (n.599-202T>C)
c.-36-202T>C (n.-36-202T>C)
n.1595+29T>C
c.545-202T>C (n.545-202T>C)
n.2404+29T>C
n.755+29T>C
n.771+29T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870815_151870817delCA2661491649CACNB4c.516+27_516+29del (n.516+27_516+29del)
c.618+27_618+29del (n.618+27_618+29del)
c.477+27_477+29del (n.477+27_477+29del)
c.495+27_495+29del (n.495+27_495+29del)
c.354+27_354+29del (n.354+27_354+29del)
n.747+27_747+29del
n.858+27_858+29del
c.60+27_60+29del (n.60+27_60+29del)
c.564+27_564+29del (n.564+27_564+29del)
c.393+27_393+29del (n.393+27_393+29del)
c.457+1602_457+1604del (n.457+1602_457+1604del)
c.147-204_147-202del
c.441+27_441+29del (n.441+27_441+29del)
c.419+5611_419+5613del (n.419+5611_419+5613del)
c.*20+27_*20+29del (n.*20+27_*20+29del)
n.2478_2480del
n.2316_2318del
n.2317_2319del
c.241-204_241-202del
c.380+5611_380+5613del (n.380+5611_380+5613del)
c.497-204_497-202del (n.497-204_497-202del)
n.896+27_896+29del
c.*555+27_*555+29del (n.*555+27_*555+29del)
c.*436+27_*436+29del (n.*436+27_*436+29del)
n.736+27_736+29del
c.528+27_528+29del (n.528+27_528+29del)
n.2318_2320del
n.3321_3323del
n.603+27_603+29del
c.458-204_458-202del (n.458-204_458-202del)
c.232-204_232-202del
c.496+1602_496+1604del (n.496+1602_496+1604del)
c.603+27_603+29del (n.603+27_603+29del)
n.523+27_523+29del
c.474+27_474+29del (n.474+27_474+29del)
c.599-204_599-202del (n.599-204_599-202del)
c.-36-204_-36-202del (n.-36-204_-36-202del)
n.1595+27_1595+29del
c.545-204_545-202del (n.545-204_545-202del)
n.2404+27_2404+29del
n.755+27_755+29del
n.771+27_771+29del
 gnomAD v4
2g.151870814G>ACA2661491650CACNB4c.516+28C>T (n.516+28C>T)
c.618+28C>T (n.618+28C>T)
c.477+28C>T (n.477+28C>T)
c.495+28C>T (n.495+28C>T)
c.354+28C>T (n.354+28C>T)
n.747+28C>T
n.858+28C>T
c.60+28C>T (n.60+28C>T)
c.564+28C>T (n.564+28C>T)
c.393+28C>T (n.393+28C>T)
c.457+1603C>T (n.457+1603C>T)
c.147-203C>T
c.441+28C>T (n.441+28C>T)
c.419+5612C>T (n.419+5612C>T)
c.*20+28C>T (n.*20+28C>T)
n.2479C>T
n.2317C>T
n.2318C>T
c.241-203C>T
c.380+5612C>T (n.380+5612C>T)
c.497-203C>T (n.497-203C>T)
n.896+28C>T
c.*555+28C>T (n.*555+28C>T)
c.*436+28C>T (n.*436+28C>T)
n.736+28C>T
c.528+28C>T (n.528+28C>T)
n.2319C>T
n.3322C>T
n.603+28C>T
c.458-203C>T (n.458-203C>T)
c.232-203C>T
c.496+1603C>T (n.496+1603C>T)
c.603+28C>T (n.603+28C>T)
n.523+28C>T
c.474+28C>T (n.474+28C>T)
c.599-203C>T (n.599-203C>T)
c.-36-203C>T (n.-36-203C>T)
n.1595+28C>T
c.545-203C>T (n.545-203C>T)
n.2404+28C>T
n.755+28C>T
n.771+28C>T
 gnomAD v4
2g.151870814G>TCA2661491651CACNB4c.516+28C>A (n.516+28C>A)
c.618+28C>A (n.618+28C>A)
c.477+28C>A (n.477+28C>A)
c.495+28C>A (n.495+28C>A)
c.354+28C>A (n.354+28C>A)
n.747+28C>A
n.858+28C>A
c.60+28C>A (n.60+28C>A)
c.564+28C>A (n.564+28C>A)
c.393+28C>A (n.393+28C>A)
c.457+1603C>A (n.457+1603C>A)
c.147-203C>A
c.441+28C>A (n.441+28C>A)
c.419+5612C>A (n.419+5612C>A)
c.*20+28C>A (n.*20+28C>A)
n.2479C>A
n.2317C>A
n.2318C>A
c.241-203C>A
c.380+5612C>A (n.380+5612C>A)
c.497-203C>A (n.497-203C>A)
n.896+28C>A
c.*555+28C>A (n.*555+28C>A)
c.*436+28C>A (n.*436+28C>A)
n.736+28C>A
c.528+28C>A (n.528+28C>A)
n.2319C>A
n.3322C>A
n.603+28C>A
c.458-203C>A (n.458-203C>A)
c.232-203C>A
c.496+1603C>A (n.496+1603C>A)
c.603+28C>A (n.603+28C>A)
n.523+28C>A
c.474+28C>A (n.474+28C>A)
c.599-203C>A (n.599-203C>A)
c.-36-203C>A (n.-36-203C>A)
n.1595+28C>A
c.545-203C>A (n.545-203C>A)
n.2404+28C>A
n.755+28C>A
n.771+28C>A
 gnomAD v4
2g.151870815T>ACA2661491652CACNB4c.516+27A>T (n.516+27A>T)
c.618+27A>T (n.618+27A>T)
c.477+27A>T (n.477+27A>T)
c.495+27A>T (n.495+27A>T)
c.354+27A>T (n.354+27A>T)
n.747+27A>T
n.858+27A>T
c.60+27A>T (n.60+27A>T)
c.564+27A>T (n.564+27A>T)
c.393+27A>T (n.393+27A>T)
c.457+1602A>T (n.457+1602A>T)
c.147-204A>T
c.441+27A>T (n.441+27A>T)
c.419+5611A>T (n.419+5611A>T)
c.*20+27A>T (n.*20+27A>T)
n.2478A>T
n.2316A>T
n.2317A>T
c.241-204A>T
c.380+5611A>T (n.380+5611A>T)
c.497-204A>T (n.497-204A>T)
n.896+27A>T
c.*555+27A>T (n.*555+27A>T)
c.*436+27A>T (n.*436+27A>T)
n.736+27A>T
c.528+27A>T (n.528+27A>T)
n.2318A>T
n.3321A>T
n.603+27A>T
c.458-204A>T (n.458-204A>T)
c.232-204A>T
c.496+1602A>T (n.496+1602A>T)
c.603+27A>T (n.603+27A>T)
n.523+27A>T
c.474+27A>T (n.474+27A>T)
c.599-204A>T (n.599-204A>T)
c.-36-204A>T (n.-36-204A>T)
n.1595+27A>T
c.545-204A>T (n.545-204A>T)
n.2404+27A>T
n.755+27A>T
n.771+27A>T
 gnomAD v4
2g.151870815T>CCA536643111CACNB4c.516+27A>G (n.516+27A>G)
c.618+27A>G (n.618+27A>G)
c.477+27A>G (n.477+27A>G)
c.495+27A>G (n.495+27A>G)
c.354+27A>G (n.354+27A>G)
n.747+27A>G
n.858+27A>G
c.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.564+27A>G (n.564+27A>G)
c.393+27A>G (n.393+27A>G)
c.457+1602A>G (n.457+1602A>G)
c.147-204A>G
c.441+27A>G (n.441+27A>G)
c.419+5611A>G (n.419+5611A>G)
c.*20+27A>G (n.*20+27A>G)
n.2478A>G
n.2316A>G
n.2317A>G
c.241-204A>G
c.380+5611A>G (n.380+5611A>G)
c.497-204A>G (n.497-204A>G)
n.896+27A>G
c.*555+27A>G (n.*555+27A>G)
c.*436+27A>G (n.*436+27A>G)
n.736+27A>G
c.528+27A>G (n.528+27A>G)
n.2318A>G
n.3321A>G
n.603+27A>G
c.458-204A>G (n.458-204A>G)
c.232-204A>G
c.496+1602A>G (n.496+1602A>G)
c.603+27A>G (n.603+27A>G)
n.523+27A>G
c.474+27A>G (n.474+27A>G)
c.599-204A>G (n.599-204A>G)
c.-36-204A>G (n.-36-204A>G)
n.1595+27A>G
c.545-204A>G (n.545-204A>G)
n.2404+27A>G
n.755+27A>G
n.771+27A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870815T=CA1298378003CACNB4c.516+27A= (n.516+27A=)
c.618+27A= (n.618+27A=)
c.477+27A= (n.477+27A=)
c.495+27A= (n.495+27A=)
c.354+27A= (n.354+27A=)
n.747+27A=
n.858+27A=
c.60+27A= (n.60+27A=)
c.564+27A= (n.564+27A=)
c.393+27A= (n.393+27A=)
c.457+1602A= (n.457+1602A=)
c.147-204A=
c.441+27A= (n.441+27A=)
c.419+5611A= (n.419+5611A=)
c.*20+27A= (n.*20+27A=)
n.2478A=
n.2316A=
n.2317A=
c.241-204A=
c.380+5611A= (n.380+5611A=)
c.497-204A= (n.497-204A=)
n.896+27A=
c.*555+27A= (n.*555+27A=)
c.*436+27A= (n.*436+27A=)
n.736+27A=
c.528+27A= (n.528+27A=)
n.2318A=
n.3321A=
n.603+27A=
c.458-204A= (n.458-204A=)
c.232-204A=
c.496+1602A= (n.496+1602A=)
c.603+27A= (n.603+27A=)
n.523+27A=
c.474+27A= (n.474+27A=)
c.599-204A= (n.599-204A=)
c.-36-204A= (n.-36-204A=)
n.1595+27A=
c.545-204A= (n.545-204A=)
n.2404+27A=
n.755+27A=
n.771+27A=
2g.151870816A=CA1298378004CACNB4c.516+26T= (n.516+26T=)
c.618+26T= (n.618+26T=)
c.477+26T= (n.477+26T=)
c.495+26T= (n.495+26T=)
c.354+26T= (n.354+26T=)
n.747+26T=
n.858+26T=
c.60+26T= (n.60+26T=)
c.564+26T= (n.564+26T=)
c.393+26T= (n.393+26T=)
c.457+1601T= (n.457+1601T=)
c.147-205T=
c.441+26T= (n.441+26T=)
c.419+5610T= (n.419+5610T=)
c.*20+26T= (n.*20+26T=)
n.2477T=
n.2315T=
n.2316T=
c.241-205T=
c.380+5610T= (n.380+5610T=)
c.497-205T= (n.497-205T=)
n.896+26T=
c.*555+26T= (n.*555+26T=)
c.*436+26T= (n.*436+26T=)
n.736+26T=
c.528+26T= (n.528+26T=)
n.2317T=
n.3320T=
n.603+26T=
c.458-205T= (n.458-205T=)
c.232-205T=
c.496+1601T= (n.496+1601T=)
c.603+26T= (n.603+26T=)
n.523+26T=
c.474+26T= (n.474+26T=)
c.599-205T= (n.599-205T=)
c.-36-205T= (n.-36-205T=)
n.1595+26T=
c.545-205T= (n.545-205T=)
n.2404+26T=
n.755+26T=
n.771+26T=
2g.151870816A>CCA1912573CACNB4c.516+26T>G (n.516+26T>G)
c.618+26T>G (n.618+26T>G)
c.477+26T>G (n.477+26T>G)
c.495+26T>G (n.495+26T>G)
c.354+26T>G (n.354+26T>G)
n.747+26T>G
n.858+26T>G
c.60+26T>G (n.60+26T>G)
c.564+26T>G (n.564+26T>G)
c.393+26T>G (n.393+26T>G)
c.457+1601T>G (n.457+1601T>G)
c.147-205T>G
c.441+26T>G (n.441+26T>G)
c.419+5610T>G (n.419+5610T>G)
c.*20+26T>G (n.*20+26T>G)
n.2477T>G
n.2315T>G
n.2316T>G
c.241-205T>G
c.380+5610T>G (n.380+5610T>G)
c.497-205T>G (n.497-205T>G)
n.896+26T>G
c.*555+26T>G (n.*555+26T>G)
c.*436+26T>G (n.*436+26T>G)
n.736+26T>G
c.528+26T>G (n.528+26T>G)
n.2317T>G
n.3320T>G
n.603+26T>G
c.458-205T>G (n.458-205T>G)
c.232-205T>G
c.496+1601T>G (n.496+1601T>G)
c.603+26T>G (n.603+26T>G)
n.523+26T>G
c.474+26T>G (n.474+26T>G)
c.599-205T>G (n.599-205T>G)
c.-36-205T>G (n.-36-205T>G)
n.1595+26T>G
c.545-205T>G (n.545-205T>G)
n.2404+26T>G
n.755+26T>G
n.771+26T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870816A>GCA2661491653CACNB4c.516+26T>C (n.516+26T>C)
c.618+26T>C (n.618+26T>C)
c.477+26T>C (n.477+26T>C)
c.495+26T>C (n.495+26T>C)
c.354+26T>C (n.354+26T>C)
n.747+26T>C
n.858+26T>C
c.60+26T>C (n.60+26T>C)
c.564+26T>C (n.564+26T>C)
c.393+26T>C (n.393+26T>C)
c.457+1601T>C (n.457+1601T>C)
c.147-205T>C
c.441+26T>C (n.441+26T>C)
c.419+5610T>C (n.419+5610T>C)
c.*20+26T>C (n.*20+26T>C)
n.2477T>C
n.2315T>C
n.2316T>C
c.241-205T>C
c.380+5610T>C (n.380+5610T>C)
c.497-205T>C (n.497-205T>C)
n.896+26T>C
c.*555+26T>C (n.*555+26T>C)
c.*436+26T>C (n.*436+26T>C)
n.736+26T>C
c.528+26T>C (n.528+26T>C)
n.2317T>C
n.3320T>C
n.603+26T>C
c.458-205T>C (n.458-205T>C)
c.232-205T>C
c.496+1601T>C (n.496+1601T>C)
c.603+26T>C (n.603+26T>C)
n.523+26T>C
c.474+26T>C (n.474+26T>C)
c.599-205T>C (n.599-205T>C)
c.-36-205T>C (n.-36-205T>C)
n.1595+26T>C
c.545-205T>C (n.545-205T>C)
n.2404+26T>C
n.755+26T>C
n.771+26T>C
 gnomAD v4
2g.151870817G>ACA1912574CACNB4c.516+25C>T (n.516+25C>T)
c.618+25C>T (n.618+25C>T)
c.477+25C>T (n.477+25C>T)
c.495+25C>T (n.495+25C>T)
c.354+25C>T (n.354+25C>T)
n.747+25C>T
n.858+25C>T
c.60+25C>T (n.60+25C>T)
c.564+25C>T (n.564+25C>T)
c.393+25C>T (n.393+25C>T)
c.457+1600C>T (n.457+1600C>T)
c.147-206C>T
c.441+25C>T (n.441+25C>T)
c.419+5609C>T (n.419+5609C>T)
c.*20+25C>T (n.*20+25C>T)
n.2476C>T
n.2314C>T
n.2315C>T
c.241-206C>T
c.380+5609C>T (n.380+5609C>T)
c.497-206C>T (n.497-206C>T)
n.896+25C>T
c.*555+25C>T (n.*555+25C>T)
c.*436+25C>T (n.*436+25C>T)
n.736+25C>T
c.528+25C>T (n.528+25C>T)
n.2316C>T
n.3319C>T
n.603+25C>T
c.458-206C>T (n.458-206C>T)
c.232-206C>T
c.496+1600C>T (n.496+1600C>T)
c.603+25C>T (n.603+25C>T)
n.523+25C>T
c.474+25C>T (n.474+25C>T)
c.599-206C>T (n.599-206C>T)
c.-36-206C>T (n.-36-206C>T)
n.1595+25C>T
c.545-206C>T (n.545-206C>T)
n.2404+25C>T
n.755+25C>T
n.771+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870817G=CA1298378005CACNB4c.516+25C= (n.516+25C=)
c.618+25C= (n.618+25C=)
c.477+25C= (n.477+25C=)
c.495+25C= (n.495+25C=)
c.354+25C= (n.354+25C=)
n.747+25C=
n.858+25C=
c.60+25C= (n.60+25C=)
c.564+25C= (n.564+25C=)
c.393+25C= (n.393+25C=)
c.457+1600C= (n.457+1600C=)
c.147-206C=
c.441+25C= (n.441+25C=)
c.419+5609C= (n.419+5609C=)
c.*20+25C= (n.*20+25C=)
n.2476C=
n.2314C=
n.2315C=
c.241-206C=
c.380+5609C= (n.380+5609C=)
c.497-206C= (n.497-206C=)
n.896+25C=
c.*555+25C= (n.*555+25C=)
c.*436+25C= (n.*436+25C=)
n.736+25C=
c.528+25C= (n.528+25C=)
n.2316C=
n.3319C=
n.603+25C=
c.458-206C= (n.458-206C=)
c.232-206C=
c.496+1600C= (n.496+1600C=)
c.603+25C= (n.603+25C=)
n.523+25C=
c.474+25C= (n.474+25C=)
c.599-206C= (n.599-206C=)
c.-36-206C= (n.-36-206C=)
n.1595+25C=
c.545-206C= (n.545-206C=)
n.2404+25C=
n.755+25C=
n.771+25C=
2g.151870817G>TCA2661491654CACNB4c.516+25C>A (n.516+25C>A)
c.618+25C>A (n.618+25C>A)
c.477+25C>A (n.477+25C>A)
c.495+25C>A (n.495+25C>A)
c.354+25C>A (n.354+25C>A)
n.747+25C>A
n.858+25C>A
c.60+25C>A (n.60+25C>A)
c.564+25C>A (n.564+25C>A)
c.393+25C>A (n.393+25C>A)
c.457+1600C>A (n.457+1600C>A)
c.147-206C>A
c.441+25C>A (n.441+25C>A)
c.419+5609C>A (n.419+5609C>A)
c.*20+25C>A (n.*20+25C>A)
n.2476C>A
n.2314C>A
n.2315C>A
c.241-206C>A
c.380+5609C>A (n.380+5609C>A)
c.497-206C>A (n.497-206C>A)
n.896+25C>A
c.*555+25C>A (n.*555+25C>A)
c.*436+25C>A (n.*436+25C>A)
n.736+25C>A
c.528+25C>A (n.528+25C>A)
n.2316C>A
n.3319C>A
n.603+25C>A
c.458-206C>A (n.458-206C>A)
c.232-206C>A
c.496+1600C>A (n.496+1600C>A)
c.603+25C>A (n.603+25C>A)
n.523+25C>A
c.474+25C>A (n.474+25C>A)
c.599-206C>A (n.599-206C>A)
c.-36-206C>A (n.-36-206C>A)
n.1595+25C>A
c.545-206C>A (n.545-206C>A)
n.2404+25C>A
n.755+25C>A
n.771+25C>A
 gnomAD v4
2g.151870818A>CCA2661491655CACNB4c.516+24T>G (n.516+24T>G)
c.618+24T>G (n.618+24T>G)
c.477+24T>G (n.477+24T>G)
c.495+24T>G (n.495+24T>G)
c.354+24T>G (n.354+24T>G)
n.747+24T>G
n.858+24T>G
c.60+24T>G (n.60+24T>G)
c.564+24T>G (n.564+24T>G)
c.393+24T>G (n.393+24T>G)
c.457+1599T>G (n.457+1599T>G)
c.147-207T>G
c.441+24T>G (n.441+24T>G)
c.419+5608T>G (n.419+5608T>G)
c.*20+24T>G (n.*20+24T>G)
n.2475T>G
n.2313T>G
n.2314T>G
c.241-207T>G
c.380+5608T>G (n.380+5608T>G)
c.497-207T>G (n.497-207T>G)
n.896+24T>G
c.*555+24T>G (n.*555+24T>G)
c.*436+24T>G (n.*436+24T>G)
n.736+24T>G
c.528+24T>G (n.528+24T>G)
n.2315T>G
n.3318T>G
n.603+24T>G
c.458-207T>G (n.458-207T>G)
c.232-207T>G
c.496+1599T>G (n.496+1599T>G)
c.603+24T>G (n.603+24T>G)
n.523+24T>G
c.474+24T>G (n.474+24T>G)
c.599-207T>G (n.599-207T>G)
c.-36-207T>G (n.-36-207T>G)
n.1595+24T>G
c.545-207T>G (n.545-207T>G)
n.2404+24T>G
n.755+24T>G
n.771+24T>G
 gnomAD v4
2g.151870819T>CCA57673156CACNB4c.516+23A>G (n.516+23A>G)
c.618+23A>G (n.618+23A>G)
c.477+23A>G (n.477+23A>G)
c.495+23A>G (n.495+23A>G)
c.354+23A>G (n.354+23A>G)
n.747+23A>G
n.858+23A>G
c.60+23A>G (n.60+23A>G)
c.564+23A>G (n.564+23A>G)
c.393+23A>G (n.393+23A>G)
c.457+1598A>G (n.457+1598A>G)
c.147-208A>G
c.441+23A>G (n.441+23A>G)
c.419+5607A>G (n.419+5607A>G)
c.*20+23A>G (n.*20+23A>G)
n.2474A>G
n.2312A>G
n.2313A>G
c.241-208A>G
c.380+5607A>G (n.380+5607A>G)
c.497-208A>G (n.497-208A>G)
n.896+23A>G
c.*555+23A>G (n.*555+23A>G)
c.*436+23A>G (n.*436+23A>G)
n.736+23A>G
c.528+23A>G (n.528+23A>G)
n.2314A>G
n.3317A>G
n.603+23A>G
c.458-208A>G (n.458-208A>G)
c.232-208A>G
c.496+1598A>G (n.496+1598A>G)
c.603+23A>G (n.603+23A>G)
n.523+23A>G
c.474+23A>G (n.474+23A>G)
c.599-208A>G (n.599-208A>G)
c.-36-208A>G (n.-36-208A>G)
n.1595+23A>G
c.545-208A>G (n.545-208A>G)
n.2404+23A>G
n.755+23A>G
n.771+23A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870819T=CA1298378006CACNB4c.516+23A= (n.516+23A=)
c.618+23A= (n.618+23A=)
c.477+23A= (n.477+23A=)
c.495+23A= (n.495+23A=)
c.354+23A= (n.354+23A=)
n.747+23A=
n.858+23A=
c.60+23A= (n.60+23A=)
c.564+23A= (n.564+23A=)
c.393+23A= (n.393+23A=)
c.457+1598A= (n.457+1598A=)
c.147-208A=
c.441+23A= (n.441+23A=)
c.419+5607A= (n.419+5607A=)
c.*20+23A= (n.*20+23A=)
n.2474A=
n.2312A=
n.2313A=
c.241-208A=
c.380+5607A= (n.380+5607A=)
c.497-208A= (n.497-208A=)
n.896+23A=
c.*555+23A= (n.*555+23A=)
c.*436+23A= (n.*436+23A=)
n.736+23A=
c.528+23A= (n.528+23A=)
n.2314A=
n.3317A=
n.603+23A=
c.458-208A= (n.458-208A=)
c.232-208A=
c.496+1598A= (n.496+1598A=)
c.603+23A= (n.603+23A=)
n.523+23A=
c.474+23A= (n.474+23A=)
c.599-208A= (n.599-208A=)
c.-36-208A= (n.-36-208A=)
n.1595+23A=
c.545-208A= (n.545-208A=)
n.2404+23A=
n.755+23A=
n.771+23A=
2g.151870820T>ACA2661491656CACNB4c.516+22A>T (n.516+22A>T)
c.618+22A>T (n.618+22A>T)
c.477+22A>T (n.477+22A>T)
c.495+22A>T (n.495+22A>T)
c.354+22A>T (n.354+22A>T)
n.747+22A>T
n.858+22A>T
c.60+22A>T (n.60+22A>T)
c.564+22A>T (n.564+22A>T)
c.393+22A>T (n.393+22A>T)
c.457+1597A>T (n.457+1597A>T)
c.147-209A>T
c.441+22A>T (n.441+22A>T)
c.419+5606A>T (n.419+5606A>T)
c.*20+22A>T (n.*20+22A>T)
n.2473A>T
n.2311A>T
n.2312A>T
c.241-209A>T
c.380+5606A>T (n.380+5606A>T)
c.497-209A>T (n.497-209A>T)
n.896+22A>T
c.*555+22A>T (n.*555+22A>T)
c.*436+22A>T (n.*436+22A>T)
n.736+22A>T
c.528+22A>T (n.528+22A>T)
n.2313A>T
n.3316A>T
n.603+22A>T
c.458-209A>T (n.458-209A>T)
c.232-209A>T
c.496+1597A>T (n.496+1597A>T)
c.603+22A>T (n.603+22A>T)
n.523+22A>T
c.474+22A>T (n.474+22A>T)
c.599-209A>T (n.599-209A>T)
c.-36-209A>T (n.-36-209A>T)
n.1595+22A>T
c.545-209A>T (n.545-209A>T)
n.2404+22A>T
n.755+22A>T
n.771+22A>T
 gnomAD v4
2g.151870820T>CCA1912575CACNB4c.516+22A>G (n.516+22A>G)
c.618+22A>G (n.618+22A>G)
c.477+22A>G (n.477+22A>G)
c.495+22A>G (n.495+22A>G)
c.354+22A>G (n.354+22A>G)
n.747+22A>G
n.858+22A>G
c.60+22A>G (n.60+22A>G)
c.564+22A>G (n.564+22A>G)
c.393+22A>G (n.393+22A>G)
c.457+1597A>G (n.457+1597A>G)
c.147-209A>G
c.441+22A>G (n.441+22A>G)
c.419+5606A>G (n.419+5606A>G)
c.*20+22A>G (n.*20+22A>G)
n.2473A>G
n.2311A>G
n.2312A>G
c.241-209A>G
c.380+5606A>G (n.380+5606A>G)
c.497-209A>G (n.497-209A>G)
n.896+22A>G
c.*555+22A>G (n.*555+22A>G)
c.*436+22A>G (n.*436+22A>G)
n.736+22A>G
c.528+22A>G (n.528+22A>G)
n.2313A>G
n.3316A>G
n.603+22A>G
c.458-209A>G (n.458-209A>G)
c.232-209A>G
c.496+1597A>G (n.496+1597A>G)
c.603+22A>G (n.603+22A>G)
n.523+22A>G
c.474+22A>G (n.474+22A>G)
c.599-209A>G (n.599-209A>G)
c.-36-209A>G (n.-36-209A>G)
n.1595+22A>G
c.545-209A>G (n.545-209A>G)
n.2404+22A>G
n.755+22A>G
n.771+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870820T=CA1298378007CACNB4c.516+22A= (n.516+22A=)
c.618+22A= (n.618+22A=)
c.477+22A= (n.477+22A=)
c.495+22A= (n.495+22A=)
c.354+22A= (n.354+22A=)
n.747+22A=
n.858+22A=
c.60+22A= (n.60+22A=)
c.564+22A= (n.564+22A=)
c.393+22A= (n.393+22A=)
c.457+1597A= (n.457+1597A=)
c.147-209A=
c.441+22A= (n.441+22A=)
c.419+5606A= (n.419+5606A=)
c.*20+22A= (n.*20+22A=)
n.2473A=
n.2311A=
n.2312A=
c.241-209A=
c.380+5606A= (n.380+5606A=)
c.497-209A= (n.497-209A=)
n.896+22A=
c.*555+22A= (n.*555+22A=)
c.*436+22A= (n.*436+22A=)
n.736+22A=
c.528+22A= (n.528+22A=)
n.2313A=
n.3316A=
n.603+22A=
c.458-209A= (n.458-209A=)
c.232-209A=
c.496+1597A= (n.496+1597A=)
c.603+22A= (n.603+22A=)
n.523+22A=
c.474+22A= (n.474+22A=)
c.599-209A= (n.599-209A=)
c.-36-209A= (n.-36-209A=)
n.1595+22A=
c.545-209A= (n.545-209A=)
n.2404+22A=
n.755+22A=
n.771+22A=
2g.151870821T>ACA2661491657CACNB4c.516+21A>T (n.516+21A>T)
c.618+21A>T (n.618+21A>T)
c.477+21A>T (n.477+21A>T)
c.495+21A>T (n.495+21A>T)
c.354+21A>T (n.354+21A>T)
n.747+21A>T
n.858+21A>T
c.60+21A>T (n.60+21A>T)
c.564+21A>T (n.564+21A>T)
c.393+21A>T (n.393+21A>T)
c.457+1596A>T (n.457+1596A>T)
c.147-210A>T
c.441+21A>T (n.441+21A>T)
c.419+5605A>T (n.419+5605A>T)
c.*20+21A>T (n.*20+21A>T)
n.2472A>T
n.2310A>T
n.2311A>T
c.241-210A>T
c.380+5605A>T (n.380+5605A>T)
c.497-210A>T (n.497-210A>T)
n.896+21A>T
c.*555+21A>T (n.*555+21A>T)
c.*436+21A>T (n.*436+21A>T)
n.736+21A>T
c.528+21A>T (n.528+21A>T)
n.2312A>T
n.3315A>T
n.603+21A>T
c.458-210A>T (n.458-210A>T)
c.232-210A>T
c.496+1596A>T (n.496+1596A>T)
c.603+21A>T (n.603+21A>T)
n.523+21A>T
c.474+21A>T (n.474+21A>T)
c.599-210A>T (n.599-210A>T)
c.-36-210A>T (n.-36-210A>T)
n.1595+21A>T
c.545-210A>T (n.545-210A>T)
n.2404+21A>T
n.755+21A>T
n.771+21A>T
 gnomAD v4
2g.151870821T>CCA2661491658CACNB4c.516+21A>G (n.516+21A>G)
c.618+21A>G (n.618+21A>G)
c.477+21A>G (n.477+21A>G)
c.495+21A>G (n.495+21A>G)
c.354+21A>G (n.354+21A>G)
n.747+21A>G
n.858+21A>G
c.60+21A>G (n.60+21A>G)
c.564+21A>G (n.564+21A>G)
c.393+21A>G (n.393+21A>G)
c.457+1596A>G (n.457+1596A>G)
c.147-210A>G
c.441+21A>G (n.441+21A>G)
c.419+5605A>G (n.419+5605A>G)
c.*20+21A>G (n.*20+21A>G)
n.2472A>G
n.2310A>G
n.2311A>G
c.241-210A>G
c.380+5605A>G (n.380+5605A>G)
c.497-210A>G (n.497-210A>G)
n.896+21A>G
c.*555+21A>G (n.*555+21A>G)
c.*436+21A>G (n.*436+21A>G)
n.736+21A>G
c.528+21A>G (n.528+21A>G)
n.2312A>G
n.3315A>G
n.603+21A>G
c.458-210A>G (n.458-210A>G)
c.232-210A>G
c.496+1596A>G (n.496+1596A>G)
c.603+21A>G (n.603+21A>G)
n.523+21A>G
c.474+21A>G (n.474+21A>G)
c.599-210A>G (n.599-210A>G)
c.-36-210A>G (n.-36-210A>G)
n.1595+21A>G
c.545-210A>G (n.545-210A>G)
n.2404+21A>G
n.755+21A>G
n.771+21A>G
 gnomAD v4
2g.151870822A=CA1298378008CACNB4c.516+20T= (n.516+20T=)
c.618+20T= (n.618+20T=)
c.477+20T= (n.477+20T=)
c.495+20T= (n.495+20T=)
c.354+20T= (n.354+20T=)
n.747+20T=
n.858+20T=
c.60+20T= (n.60+20T=)
c.564+20T= (n.564+20T=)
c.393+20T= (n.393+20T=)
c.457+1595T= (n.457+1595T=)
c.147-211T=
c.441+20T= (n.441+20T=)
c.419+5604T= (n.419+5604T=)
c.*20+20T= (n.*20+20T=)
n.2471T=
n.2309T=
n.2310T=
c.241-211T=
c.380+5604T= (n.380+5604T=)
c.497-211T= (n.497-211T=)
n.896+20T=
c.*555+20T= (n.*555+20T=)
c.*436+20T= (n.*436+20T=)
n.736+20T=
c.528+20T= (n.528+20T=)
n.2311T=
n.3314T=
n.603+20T=
c.458-211T= (n.458-211T=)
c.232-211T=
c.496+1595T= (n.496+1595T=)
c.603+20T= (n.603+20T=)
n.523+20T=
c.474+20T= (n.474+20T=)
c.599-211T= (n.599-211T=)
c.-36-211T= (n.-36-211T=)
n.1595+20T=
c.545-211T= (n.545-211T=)
n.2404+20T=
n.755+20T=
n.771+20T=
2g.151870822A>GCA16603888CACNB4c.516+20T>C (n.516+20T>C)
c.618+20T>C (n.618+20T>C)
c.477+20T>C (n.477+20T>C)
c.495+20T>C (n.495+20T>C)
c.354+20T>C (n.354+20T>C)
n.747+20T>C
n.858+20T>C
c.60+20T>C (n.60+20T>C)
c.564+20T>C (n.564+20T>C)
c.393+20T>C (n.393+20T>C)
c.457+1595T>C (n.457+1595T>C)
c.147-211T>C
c.441+20T>C (n.441+20T>C)
c.419+5604T>C (n.419+5604T>C)
c.*20+20T>C (n.*20+20T>C)
n.2471T>C
n.2309T>C
n.2310T>C
c.241-211T>C
c.380+5604T>C (n.380+5604T>C)
c.497-211T>C (n.497-211T>C)
n.896+20T>C
c.*555+20T>C (n.*555+20T>C)
c.*436+20T>C (n.*436+20T>C)
n.736+20T>C
c.528+20T>C (n.528+20T>C)
n.2311T>C
n.3314T>C
n.603+20T>C
c.458-211T>C (n.458-211T>C)
c.232-211T>C
c.496+1595T>C (n.496+1595T>C)
c.603+20T>C (n.603+20T>C)
n.523+20T>C
c.474+20T>C (n.474+20T>C)
c.599-211T>C (n.599-211T>C)
c.-36-211T>C (n.-36-211T>C)
n.1595+20T>C
c.545-211T>C (n.545-211T>C)
n.2404+20T>C
n.755+20T>C
n.771+20T>C
 ClinVar dbSNP
2g.151870826delCA2661491659CACNB4c.516+20del (n.516+20del)
c.618+20del (n.618+20del)
c.477+20del (n.477+20del)
c.495+20del (n.495+20del)
c.354+20del (n.354+20del)
n.747+20del
n.858+20del
c.60+20del (n.60+20del)
c.564+20del (n.564+20del)
c.393+20del (n.393+20del)
c.457+1595del (n.457+1595del)
c.147-211del
c.441+20del (n.441+20del)
c.419+5604del (n.419+5604del)
c.*20+20del (n.*20+20del)
n.2471del
n.2309del
n.2310del
c.241-211del
c.380+5604del (n.380+5604del)
c.497-211del (n.497-211del)
n.896+20del
c.*555+20del (n.*555+20del)
c.*436+20del (n.*436+20del)
n.736+20del
c.528+20del (n.528+20del)
n.2311del
n.3314del
n.603+20del
c.458-211del (n.458-211del)
c.232-211del
c.496+1595del (n.496+1595del)
c.603+20del (n.603+20del)
n.523+20del
c.474+20del (n.474+20del)
c.599-211del (n.599-211del)
c.-36-211del (n.-36-211del)
n.1595+20del
c.545-211del (n.545-211del)
n.2404+20del
n.755+20del
n.771+20del
 gnomAD v4
2g.151870823A=CA1298378009CACNB4c.516+19T= (n.516+19T=)
c.618+19T= (n.618+19T=)
c.477+19T= (n.477+19T=)
c.495+19T= (n.495+19T=)
c.354+19T= (n.354+19T=)
n.747+19T=
n.858+19T=
c.60+19T= (n.60+19T=)
c.564+19T= (n.564+19T=)
c.393+19T= (n.393+19T=)
c.457+1594T= (n.457+1594T=)
c.147-212T=
c.441+19T= (n.441+19T=)
c.419+5603T= (n.419+5603T=)
c.*20+19T= (n.*20+19T=)
n.2470T=
n.2308T=
n.2309T=
c.241-212T=
c.380+5603T= (n.380+5603T=)
c.497-212T= (n.497-212T=)
n.896+19T=
c.*555+19T= (n.*555+19T=)
c.*436+19T= (n.*436+19T=)
n.736+19T=
c.528+19T= (n.528+19T=)
n.2310T=
n.3313T=
n.603+19T=
c.458-212T= (n.458-212T=)
c.232-212T=
c.496+1594T= (n.496+1594T=)
c.603+19T= (n.603+19T=)
n.523+19T=
c.474+19T= (n.474+19T=)
c.599-212T= (n.599-212T=)
c.-36-212T= (n.-36-212T=)
n.1595+19T=
c.545-212T= (n.545-212T=)
n.2404+19T=
n.755+19T=
n.771+19T=
2g.151870823A>CCA536643112CACNB4c.516+19T>G (n.516+19T>G)
c.618+19T>G (n.618+19T>G)
c.477+19T>G (n.477+19T>G)
c.495+19T>G (n.495+19T>G)
c.354+19T>G (n.354+19T>G)
n.747+19T>G
n.858+19T>G
c.60+19T>G (n.60+19T>G)
c.564+19T>G (n.564+19T>G)
c.393+19T>G (n.393+19T>G)
c.457+1594T>G (n.457+1594T>G)
c.147-212T>G
c.441+19T>G (n.441+19T>G)
c.419+5603T>G (n.419+5603T>G)
c.*20+19T>G (n.*20+19T>G)
n.2470T>G
n.2308T>G
n.2309T>G
c.241-212T>G
c.380+5603T>G (n.380+5603T>G)
c.497-212T>G (n.497-212T>G)
n.896+19T>G
c.*555+19T>G (n.*555+19T>G)
c.*436+19T>G (n.*436+19T>G)
n.736+19T>G
c.528+19T>G (n.528+19T>G)
n.2310T>G
n.3313T>G
n.603+19T>G
c.458-212T>G (n.458-212T>G)
c.232-212T>G
c.496+1594T>G (n.496+1594T>G)
c.603+19T>G (n.603+19T>G)
n.523+19T>G
c.474+19T>G (n.474+19T>G)
c.599-212T>G (n.599-212T>G)
c.-36-212T>G (n.-36-212T>G)
n.1595+19T>G
c.545-212T>G (n.545-212T>G)
n.2404+19T>G
n.755+19T>G
n.771+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870826A>GCA2661491660CACNB4c.516+16T>C (n.516+16T>C)
c.618+16T>C (n.618+16T>C)
c.477+16T>C (n.477+16T>C)
c.495+16T>C (n.495+16T>C)
c.354+16T>C (n.354+16T>C)
n.747+16T>C
n.858+16T>C
c.60+16T>C (n.60+16T>C)
c.564+16T>C (n.564+16T>C)
c.393+16T>C (n.393+16T>C)
c.457+1591T>C (n.457+1591T>C)
c.147-215T>C
c.441+16T>C (n.441+16T>C)
c.419+5600T>C (n.419+5600T>C)
c.*20+16T>C (n.*20+16T>C)
n.2467T>C
n.2305T>C
n.2306T>C
c.241-215T>C
c.380+5600T>C (n.380+5600T>C)
c.497-215T>C (n.497-215T>C)
n.896+16T>C
c.*555+16T>C (n.*555+16T>C)
c.*436+16T>C (n.*436+16T>C)
n.736+16T>C
c.528+16T>C (n.528+16T>C)
n.2307T>C
n.3310T>C
n.603+16T>C
c.458-215T>C (n.458-215T>C)
c.232-215T>C
c.496+1591T>C (n.496+1591T>C)
c.603+16T>C (n.603+16T>C)
n.523+16T>C
c.474+16T>C (n.474+16T>C)
c.599-215T>C (n.599-215T>C)
c.-36-215T>C (n.-36-215T>C)
n.1595+16T>C
c.545-215T>C (n.545-215T>C)
n.2404+16T>C
n.755+16T>C
n.771+16T>C
 gnomAD v4
2g.151870827G>ACA2661491661CACNB4c.516+15C>T (n.516+15C>T)
c.618+15C>T (n.618+15C>T)
c.477+15C>T (n.477+15C>T)
c.495+15C>T (n.495+15C>T)
c.354+15C>T (n.354+15C>T)
n.747+15C>T
n.858+15C>T
c.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.564+15C>T (n.564+15C>T)
c.393+15C>T (n.393+15C>T)
c.457+1590C>T (n.457+1590C>T)
c.147-216C>T
c.441+15C>T (n.441+15C>T)
c.419+5599C>T (n.419+5599C>T)
c.*20+15C>T (n.*20+15C>T)
n.2466C>T
n.2304C>T
n.2305C>T
c.241-216C>T
c.380+5599C>T (n.380+5599C>T)
c.497-216C>T (n.497-216C>T)
n.896+15C>T
c.*555+15C>T (n.*555+15C>T)
c.*436+15C>T (n.*436+15C>T)
n.736+15C>T
c.528+15C>T (n.528+15C>T)
n.2306C>T
n.3309C>T
n.603+15C>T
c.458-216C>T (n.458-216C>T)
c.232-216C>T
c.496+1590C>T (n.496+1590C>T)
c.603+15C>T (n.603+15C>T)
n.523+15C>T
c.474+15C>T (n.474+15C>T)
c.599-216C>T (n.599-216C>T)
c.-36-216C>T (n.-36-216C>T)
n.1595+15C>T
c.545-216C>T (n.545-216C>T)
n.2404+15C>T
n.755+15C>T
n.771+15C>T
 gnomAD v4
2g.151870828G>ACA1912576CACNB4c.516+14C>T (n.516+14C>T)
c.618+14C>T (n.618+14C>T)
c.477+14C>T (n.477+14C>T)
c.495+14C>T (n.495+14C>T)
c.354+14C>T (n.354+14C>T)
n.747+14C>T
n.858+14C>T
c.60+14C>T (n.60+14C>T)
c.564+14C>T (n.564+14C>T)
c.393+14C>T (n.393+14C>T)
c.457+1589C>T (n.457+1589C>T)
c.147-217C>T
c.441+14C>T (n.441+14C>T)
c.419+5598C>T (n.419+5598C>T)
c.*20+14C>T (n.*20+14C>T)
n.2465C>T
n.2303C>T
n.2304C>T
c.241-217C>T
c.380+5598C>T (n.380+5598C>T)
c.497-217C>T (n.497-217C>T)
n.896+14C>T
c.*555+14C>T (n.*555+14C>T)
c.*436+14C>T (n.*436+14C>T)
n.736+14C>T
c.528+14C>T (n.528+14C>T)
n.2305C>T
n.3308C>T
n.603+14C>T
c.458-217C>T (n.458-217C>T)
c.232-217C>T
c.496+1589C>T (n.496+1589C>T)
c.603+14C>T (n.603+14C>T)
n.523+14C>T
c.474+14C>T (n.474+14C>T)
c.599-217C>T (n.599-217C>T)
c.-36-217C>T (n.-36-217C>T)
n.1595+14C>T
c.545-217C>T (n.545-217C>T)
n.2404+14C>T
n.755+14C>T
n.771+14C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870828G=CA1298378010CACNB4c.516+14C= (n.516+14C=)
c.618+14C= (n.618+14C=)
c.477+14C= (n.477+14C=)
c.495+14C= (n.495+14C=)
c.354+14C= (n.354+14C=)
n.747+14C=
n.858+14C=
c.60+14C= (n.60+14C=)
c.564+14C= (n.564+14C=)
c.393+14C= (n.393+14C=)
c.457+1589C= (n.457+1589C=)
c.147-217C=
c.441+14C= (n.441+14C=)
c.419+5598C= (n.419+5598C=)
c.*20+14C= (n.*20+14C=)
n.2465C=
n.2303C=
n.2304C=
c.241-217C=
c.380+5598C= (n.380+5598C=)
c.497-217C= (n.497-217C=)
n.896+14C=
c.*555+14C= (n.*555+14C=)
c.*436+14C= (n.*436+14C=)
n.736+14C=
c.528+14C= (n.528+14C=)
n.2305C=
n.3308C=
n.603+14C=
c.458-217C= (n.458-217C=)
c.232-217C=
c.496+1589C= (n.496+1589C=)
c.603+14C= (n.603+14C=)
n.523+14C=
c.474+14C= (n.474+14C=)
c.599-217C= (n.599-217C=)
c.-36-217C= (n.-36-217C=)
n.1595+14C=
c.545-217C= (n.545-217C=)
n.2404+14C=
n.755+14C=
n.771+14C=
2g.151870829A>GCA2661491662CACNB4c.516+13T>C (n.516+13T>C)
c.618+13T>C (n.618+13T>C)
c.477+13T>C (n.477+13T>C)
c.495+13T>C (n.495+13T>C)
c.354+13T>C (n.354+13T>C)
n.747+13T>C
n.858+13T>C
c.60+13T>C (n.60+13T>C)
c.564+13T>C (n.564+13T>C)
c.393+13T>C (n.393+13T>C)
c.457+1588T>C (n.457+1588T>C)
c.147-218T>C
c.441+13T>C (n.441+13T>C)
c.419+5597T>C (n.419+5597T>C)
c.*20+13T>C (n.*20+13T>C)
n.2464T>C
n.2302T>C
n.2303T>C
c.241-218T>C
c.380+5597T>C (n.380+5597T>C)
c.497-218T>C (n.497-218T>C)
n.896+13T>C
c.*555+13T>C (n.*555+13T>C)
c.*436+13T>C (n.*436+13T>C)
n.736+13T>C
c.528+13T>C (n.528+13T>C)
n.2304T>C
n.3307T>C
n.603+13T>C
c.458-218T>C (n.458-218T>C)
c.232-218T>C
c.496+1588T>C (n.496+1588T>C)
c.603+13T>C (n.603+13T>C)
n.523+13T>C
c.474+13T>C (n.474+13T>C)
c.599-218T>C (n.599-218T>C)
c.-36-218T>C (n.-36-218T>C)
n.1595+13T>C
c.545-218T>C (n.545-218T>C)
n.2404+13T>C
n.755+13T>C
n.771+13T>C
 gnomAD v4
2g.151870830A>CCA2661491663CACNB4c.516+12T>G (n.516+12T>G)
c.618+12T>G (n.618+12T>G)
c.477+12T>G (n.477+12T>G)
c.495+12T>G (n.495+12T>G)
c.354+12T>G (n.354+12T>G)
n.747+12T>G
n.858+12T>G
c.60+12T>G (n.60+12T>G)
c.564+12T>G (n.564+12T>G)
c.393+12T>G (n.393+12T>G)
c.457+1587T>G (n.457+1587T>G)
c.147-219T>G
c.441+12T>G (n.441+12T>G)
c.419+5596T>G (n.419+5596T>G)
c.*20+12T>G (n.*20+12T>G)
n.2463T>G
n.2301T>G
n.2302T>G
c.241-219T>G
c.380+5596T>G (n.380+5596T>G)
c.497-219T>G (n.497-219T>G)
n.896+12T>G
c.*555+12T>G (n.*555+12T>G)
c.*436+12T>G (n.*436+12T>G)
n.736+12T>G
c.528+12T>G (n.528+12T>G)
n.2303T>G
n.3306T>G
n.603+12T>G
c.458-219T>G (n.458-219T>G)
c.232-219T>G
c.496+1587T>G (n.496+1587T>G)
c.603+12T>G (n.603+12T>G)
n.523+12T>G
c.474+12T>G (n.474+12T>G)
c.599-219T>G (n.599-219T>G)
c.-36-219T>G (n.-36-219T>G)
n.1595+12T>G
c.545-219T>G (n.545-219T>G)
n.2404+12T>G
n.755+12T>G
n.771+12T>G
 gnomAD v4
2g.151870831A>GCA2661491664CACNB4c.516+11T>C (n.516+11T>C)
c.618+11T>C (n.618+11T>C)
c.477+11T>C (n.477+11T>C)
c.495+11T>C (n.495+11T>C)
c.354+11T>C (n.354+11T>C)
n.747+11T>C
n.858+11T>C
c.60+11T>C (n.60+11T>C)
c.564+11T>C (n.564+11T>C)
c.393+11T>C (n.393+11T>C)
c.457+1586T>C (n.457+1586T>C)
c.147-220T>C
c.441+11T>C (n.441+11T>C)
c.419+5595T>C (n.419+5595T>C)
c.*20+11T>C (n.*20+11T>C)
n.2462T>C
n.2300T>C
n.2301T>C
c.241-220T>C
c.380+5595T>C (n.380+5595T>C)
c.497-220T>C (n.497-220T>C)
n.896+11T>C
c.*555+11T>C (n.*555+11T>C)
c.*436+11T>C (n.*436+11T>C)
n.736+11T>C
c.528+11T>C (n.528+11T>C)
n.2302T>C
n.3305T>C
n.603+11T>C
c.458-220T>C (n.458-220T>C)
c.232-220T>C
c.496+1586T>C (n.496+1586T>C)
c.603+11T>C (n.603+11T>C)
n.523+11T>C
c.474+11T>C (n.474+11T>C)
c.599-220T>C (n.599-220T>C)
c.-36-220T>C (n.-36-220T>C)
n.1595+11T>C
c.545-220T>C (n.545-220T>C)
n.2404+11T>C
n.755+11T>C
n.771+11T>C
 gnomAD v4
2g.151870832C=CA1298378011CACNB4c.516+10G= (n.516+10G=)
c.618+10G= (n.618+10G=)
c.477+10G= (n.477+10G=)
c.495+10G= (n.495+10G=)
c.354+10G= (n.354+10G=)
n.747+10G=
n.858+10G=
c.60+10G= (n.60+10G=)
c.564+10G= (n.564+10G=)
c.393+10G= (n.393+10G=)
c.457+1585G= (n.457+1585G=)
c.147-221G=
c.441+10G= (n.441+10G=)
c.419+5594G= (n.419+5594G=)
c.*20+10G= (n.*20+10G=)
n.2461G=
n.2299G=
n.2300G=
c.241-221G=
c.380+5594G= (n.380+5594G=)
c.497-221G= (n.497-221G=)
n.896+10G=
c.*555+10G= (n.*555+10G=)
c.*436+10G= (n.*436+10G=)
n.736+10G=
c.528+10G= (n.528+10G=)
n.2301G=
n.3304G=
n.603+10G=
c.458-221G= (n.458-221G=)
c.232-221G=
c.496+1585G= (n.496+1585G=)
c.603+10G= (n.603+10G=)
n.523+10G=
c.474+10G= (n.474+10G=)
c.599-221G= (n.599-221G=)
c.-36-221G= (n.-36-221G=)
n.1595+10G=
c.545-221G= (n.545-221G=)
n.2404+10G=
n.755+10G=
n.771+10G=
2g.151870832C>TCA758917168CACNB4c.516+10G>A (n.516+10G>A)
c.618+10G>A (n.618+10G>A)
c.477+10G>A (n.477+10G>A)
c.495+10G>A (n.495+10G>A)
c.354+10G>A (n.354+10G>A)
n.747+10G>A
n.858+10G>A
c.60+10G>A (n.60+10G>A)
c.564+10G>A (n.564+10G>A)
c.393+10G>A (n.393+10G>A)
c.457+1585G>A (n.457+1585G>A)
c.147-221G>A
c.441+10G>A (n.441+10G>A)
c.419+5594G>A (n.419+5594G>A)
c.*20+10G>A (n.*20+10G>A)
n.2461G>A
n.2299G>A
n.2300G>A
c.241-221G>A
c.380+5594G>A (n.380+5594G>A)
c.497-221G>A (n.497-221G>A)
n.896+10G>A
c.*555+10G>A (n.*555+10G>A)
c.*436+10G>A (n.*436+10G>A)
n.736+10G>A
c.528+10G>A (n.528+10G>A)
n.2301G>A
n.3304G>A
n.603+10G>A
c.458-221G>A (n.458-221G>A)
c.232-221G>A
c.496+1585G>A (n.496+1585G>A)
c.603+10G>A (n.603+10G>A)
n.523+10G>A
c.474+10G>A (n.474+10G>A)
c.599-221G>A (n.599-221G>A)
c.-36-221G>A (n.-36-221G>A)
n.1595+10G>A
c.545-221G>A (n.545-221G>A)
n.2404+10G>A
n.755+10G>A
n.771+10G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870833A>GCA2661491665CACNB4c.516+9T>C (n.516+9T>C)
c.618+9T>C (n.618+9T>C)
c.477+9T>C (n.477+9T>C)
c.495+9T>C (n.495+9T>C)
c.354+9T>C (n.354+9T>C)
n.747+9T>C
n.858+9T>C
c.60+9T>C (n.60+9T>C)
c.564+9T>C (n.564+9T>C)
c.393+9T>C (n.393+9T>C)
c.457+1584T>C (n.457+1584T>C)
c.147-222T>C
c.441+9T>C (n.441+9T>C)
c.419+5593T>C (n.419+5593T>C)
c.*20+9T>C (n.*20+9T>C)
n.2460T>C
n.2298T>C
n.2299T>C
c.241-222T>C
c.380+5593T>C (n.380+5593T>C)
c.497-222T>C (n.497-222T>C)
n.896+9T>C
c.*555+9T>C (n.*555+9T>C)
c.*436+9T>C (n.*436+9T>C)
n.736+9T>C
c.528+9T>C (n.528+9T>C)
n.2300T>C
n.3303T>C
n.603+9T>C
c.458-222T>C (n.458-222T>C)
c.232-222T>C
c.496+1584T>C (n.496+1584T>C)
c.603+9T>C (n.603+9T>C)
n.523+9T>C
c.474+9T>C (n.474+9T>C)
c.599-222T>C (n.599-222T>C)
c.-36-222T>C (n.-36-222T>C)
n.1595+9T>C
c.545-222T>C (n.545-222T>C)
n.2404+9T>C
n.755+9T>C
n.771+9T>C
 gnomAD v4
2g.151870834C>GCA2499307149CACNB4c.516+8G>C (n.516+8G>C)
c.618+8G>C (n.618+8G>C)
c.477+8G>C (n.477+8G>C)
c.495+8G>C (n.495+8G>C)
c.354+8G>C (n.354+8G>C)
n.747+8G>C
n.858+8G>C
c.60+8G>C (n.60+8G>C)
c.564+8G>C (n.564+8G>C)
c.393+8G>C (n.393+8G>C)
c.457+1583G>C (n.457+1583G>C)
c.147-223G>C
c.441+8G>C (n.441+8G>C)
c.419+5592G>C (n.419+5592G>C)
c.*20+8G>C (n.*20+8G>C)
n.2459G>C
n.2297G>C
n.2298G>C
c.241-223G>C
c.380+5592G>C (n.380+5592G>C)
c.497-223G>C (n.497-223G>C)
n.896+8G>C
c.*555+8G>C (n.*555+8G>C)
c.*436+8G>C (n.*436+8G>C)
n.736+8G>C
c.528+8G>C (n.528+8G>C)
n.2299G>C
n.3302G>C
n.603+8G>C
c.458-223G>C (n.458-223G>C)
c.232-223G>C
c.496+1583G>C (n.496+1583G>C)
c.603+8G>C (n.603+8G>C)
n.523+8G>C
c.474+8G>C (n.474+8G>C)
c.599-223G>C (n.599-223G>C)
c.-36-223G>C (n.-36-223G>C)
n.1595+8G>C
c.545-223G>C (n.545-223G>C)
n.2404+8G>C
n.755+8G>C
n.771+8G>C
2g.151870835A>CCA2661491666CACNB4c.516+7T>G (n.516+7T>G)
c.618+7T>G (n.618+7T>G)
c.477+7T>G (n.477+7T>G)
c.495+7T>G (n.495+7T>G)
c.354+7T>G (n.354+7T>G)
n.747+7T>G
n.858+7T>G
c.60+7T>G (n.60+7T>G)
c.564+7T>G (n.564+7T>G)
c.393+7T>G (n.393+7T>G)
c.457+1582T>G (n.457+1582T>G)
c.147-224T>G
c.441+7T>G (n.441+7T>G)
c.419+5591T>G (n.419+5591T>G)
c.*20+7T>G (n.*20+7T>G)
n.2458T>G
n.2296T>G
n.2297T>G
c.241-224T>G
c.380+5591T>G (n.380+5591T>G)
c.497-224T>G (n.497-224T>G)
n.896+7T>G
c.*555+7T>G (n.*555+7T>G)
c.*436+7T>G (n.*436+7T>G)
n.736+7T>G
c.528+7T>G (n.528+7T>G)
n.2298T>G
n.3301T>G
n.603+7T>G
c.458-224T>G (n.458-224T>G)
c.232-224T>G
c.496+1582T>G (n.496+1582T>G)
c.603+7T>G (n.603+7T>G)
n.523+7T>G
c.474+7T>G (n.474+7T>G)
c.599-224T>G (n.599-224T>G)
c.-36-224T>G (n.-36-224T>G)
n.1595+7T>G
c.545-224T>G (n.545-224T>G)
n.2404+7T>G
n.755+7T>G
n.771+7T>G
 gnomAD v4
2g.151870836A=CA1298378012CACNB4c.516+6T= (n.516+6T=)
c.618+6T= (n.618+6T=)
c.477+6T= (n.477+6T=)
c.495+6T= (n.495+6T=)
c.354+6T= (n.354+6T=)
n.747+6T=
n.858+6T=
c.60+6T= (n.60+6T=)
c.564+6T= (n.564+6T=)
c.393+6T= (n.393+6T=)
c.457+1581T= (n.457+1581T=)
c.147-225T=
c.441+6T= (n.441+6T=)
c.419+5590T= (n.419+5590T=)
c.*20+6T= (n.*20+6T=)
n.2457T=
n.2295T=
n.2296T=
c.241-225T=
c.380+5590T= (n.380+5590T=)
c.497-225T= (n.497-225T=)
n.896+6T=
c.*555+6T= (n.*555+6T=)
c.*436+6T= (n.*436+6T=)
n.736+6T=
c.528+6T= (n.528+6T=)
n.2297T=
n.3300T=
n.603+6T=
c.458-225T= (n.458-225T=)
c.232-225T=
c.496+1581T= (n.496+1581T=)
c.603+6T= (n.603+6T=)
n.523+6T=
c.474+6T= (n.474+6T=)
c.599-225T= (n.599-225T=)
c.-36-225T= (n.-36-225T=)
n.1595+6T=
c.545-225T= (n.545-225T=)
n.2404+6T=
n.755+6T=
n.771+6T=
2g.151870836A>GCA758917170CACNB4c.516+6T>C (n.516+6T>C)
c.618+6T>C (n.618+6T>C)
c.477+6T>C (n.477+6T>C)
c.495+6T>C (n.495+6T>C)
c.354+6T>C (n.354+6T>C)
n.747+6T>C
n.858+6T>C
c.60+6T>C (n.60+6T>C)
c.564+6T>C (n.564+6T>C)
c.393+6T>C (n.393+6T>C)
c.457+1581T>C (n.457+1581T>C)
c.147-225T>C
c.441+6T>C (n.441+6T>C)
c.419+5590T>C (n.419+5590T>C)
c.*20+6T>C (n.*20+6T>C)
n.2457T>C
n.2295T>C
n.2296T>C
c.241-225T>C
c.380+5590T>C (n.380+5590T>C)
c.497-225T>C (n.497-225T>C)
n.896+6T>C
c.*555+6T>C (n.*555+6T>C)
c.*436+6T>C (n.*436+6T>C)
n.736+6T>C
c.528+6T>C (n.528+6T>C)
n.2297T>C
n.3300T>C
n.603+6T>C
c.458-225T>C (n.458-225T>C)
c.232-225T>C
c.496+1581T>C (n.496+1581T>C)
c.603+6T>C (n.603+6T>C)
n.523+6T>C
c.474+6T>C (n.474+6T>C)
c.599-225T>C (n.599-225T>C)
c.-36-225T>C (n.-36-225T>C)
n.1595+6T>C
c.545-225T>C (n.545-225T>C)
n.2404+6T>C
n.755+6T>C
n.771+6T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870837C>ACA2661491667CACNB4c.516+5G>T (n.516+5G>T)
c.618+5G>T (n.618+5G>T)
c.477+5G>T (n.477+5G>T)
c.495+5G>T (n.495+5G>T)
c.354+5G>T (n.354+5G>T)
n.747+5G>T
n.858+5G>T
c.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.564+5G>T (n.564+5G>T)
c.393+5G>T (n.393+5G>T)
c.457+1580G>T (n.457+1580G>T)
c.147-226G>T
c.441+5G>T (n.441+5G>T)
c.419+5589G>T (n.419+5589G>T)
c.*20+5G>T (n.*20+5G>T)
n.2456G>T
n.2294G>T
n.2295G>T
c.241-226G>T
c.380+5589G>T (n.380+5589G>T)
c.497-226G>T (n.497-226G>T)
n.896+5G>T
c.*555+5G>T (n.*555+5G>T)
c.*436+5G>T (n.*436+5G>T)
n.736+5G>T
c.528+5G>T (n.528+5G>T)
n.2296G>T
n.3299G>T
n.603+5G>T
c.458-226G>T (n.458-226G>T)
c.232-226G>T
c.496+1580G>T (n.496+1580G>T)
c.603+5G>T (n.603+5G>T)
n.523+5G>T
c.474+5G>T (n.474+5G>T)
c.599-226G>T (n.599-226G>T)
c.-36-226G>T (n.-36-226G>T)
n.1595+5G>T
c.545-226G>T (n.545-226G>T)
n.2404+5G>T
n.755+5G>T
n.771+5G>T
 gnomAD v4
2g.151870837C>TCA2661491668CACNB4c.516+5G>A (n.516+5G>A)
c.618+5G>A (n.618+5G>A)
c.477+5G>A (n.477+5G>A)
c.495+5G>A (n.495+5G>A)
c.354+5G>A (n.354+5G>A)
n.747+5G>A
n.858+5G>A
c.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.564+5G>A (n.564+5G>A)
c.393+5G>A (n.393+5G>A)
c.457+1580G>A (n.457+1580G>A)
c.147-226G>A
c.441+5G>A (n.441+5G>A)
c.419+5589G>A (n.419+5589G>A)
c.*20+5G>A (n.*20+5G>A)
n.2456G>A
n.2294G>A
n.2295G>A
c.241-226G>A
c.380+5589G>A (n.380+5589G>A)
c.497-226G>A (n.497-226G>A)
n.896+5G>A
c.*555+5G>A (n.*555+5G>A)
c.*436+5G>A (n.*436+5G>A)
n.736+5G>A
c.528+5G>A (n.528+5G>A)
n.2296G>A
n.3299G>A
n.603+5G>A
c.458-226G>A (n.458-226G>A)
c.232-226G>A
c.496+1580G>A (n.496+1580G>A)
c.603+5G>A (n.603+5G>A)
n.523+5G>A
c.474+5G>A (n.474+5G>A)
c.599-226G>A (n.599-226G>A)
c.-36-226G>A (n.-36-226G>A)
n.1595+5G>A
c.545-226G>A (n.545-226G>A)
n.2404+5G>A
n.755+5G>A
n.771+5G>A
 gnomAD v4
2g.151870838T>GCA1298378014CACNB4c.516+4A>C (n.516+4A>C)
c.618+4A>C (n.618+4A>C)
c.477+4A>C (n.477+4A>C)
c.495+4A>C (n.495+4A>C)
c.354+4A>C (n.354+4A>C)
n.747+4A>C
n.858+4A>C
c.60+4A>C (n.60+4A>C)
c.564+4A>C (n.564+4A>C)
c.393+4A>C (n.393+4A>C)
c.457+1579A>C (n.457+1579A>C)
c.147-227A>C
c.441+4A>C (n.441+4A>C)
c.419+5588A>C (n.419+5588A>C)
c.*20+4A>C (n.*20+4A>C)
n.2455A>C
n.2293A>C
n.2294A>C
c.241-227A>C
c.380+5588A>C (n.380+5588A>C)
c.497-227A>C (n.497-227A>C)
n.896+4A>C
c.*555+4A>C (n.*555+4A>C)
c.*436+4A>C (n.*436+4A>C)
n.736+4A>C
c.528+4A>C (n.528+4A>C)
n.2295A>C
n.3298A>C
n.603+4A>C
c.458-227A>C (n.458-227A>C)
c.232-227A>C
c.496+1579A>C (n.496+1579A>C)
c.603+4A>C (n.603+4A>C)
n.523+4A>C
c.474+4A>C (n.474+4A>C)
c.599-227A>C (n.599-227A>C)
c.-36-227A>C (n.-36-227A>C)
n.1595+4A>C
c.545-227A>C (n.545-227A>C)
n.2404+4A>C
n.755+4A>C
n.771+4A>C
 ClinVar dbSNP
2g.151870838T=CA1298378013CACNB4c.516+4A= (n.516+4A=)
c.618+4A= (n.618+4A=)
c.477+4A= (n.477+4A=)
c.495+4A= (n.495+4A=)
c.354+4A= (n.354+4A=)
n.747+4A=
n.858+4A=
c.60+4A= (n.60+4A=)
c.564+4A= (n.564+4A=)
c.393+4A= (n.393+4A=)
c.457+1579A= (n.457+1579A=)
c.147-227A=
c.441+4A= (n.441+4A=)
c.419+5588A= (n.419+5588A=)
c.*20+4A= (n.*20+4A=)
n.2455A=
n.2293A=
n.2294A=
c.241-227A=
c.380+5588A= (n.380+5588A=)
c.497-227A= (n.497-227A=)
n.896+4A=
c.*555+4A= (n.*555+4A=)
c.*436+4A= (n.*436+4A=)
n.736+4A=
c.528+4A= (n.528+4A=)
n.2295A=
n.3298A=
n.603+4A=
c.458-227A= (n.458-227A=)
c.232-227A=
c.496+1579A= (n.496+1579A=)
c.603+4A= (n.603+4A=)
n.523+4A=
c.474+4A= (n.474+4A=)
c.599-227A= (n.599-227A=)
c.-36-227A= (n.-36-227A=)
n.1595+4A=
c.545-227A= (n.545-227A=)
n.2404+4A=
n.755+4A=
n.771+4A=
2g.151870839T>CCA1298378016CACNB4c.516+3A>G (n.516+3A>G)
c.618+3A>G (n.618+3A>G)
c.477+3A>G (n.477+3A>G)
c.495+3A>G (n.495+3A>G)
c.354+3A>G (n.354+3A>G)
n.747+3A>G
n.858+3A>G
c.60+3A>G (n.60+3A>G)
c.564+3A>G (n.564+3A>G)
c.393+3A>G (n.393+3A>G)
c.457+1578A>G (n.457+1578A>G)
c.147-228A>G
c.441+3A>G (n.441+3A>G)
c.419+5587A>G (n.419+5587A>G)
c.*20+3A>G (n.*20+3A>G)
n.2454A>G
n.2292A>G
n.2293A>G
c.241-228A>G
c.380+5587A>G (n.380+5587A>G)
c.497-228A>G (n.497-228A>G)
n.896+3A>G
c.*555+3A>G (n.*555+3A>G)
c.*436+3A>G (n.*436+3A>G)
n.736+3A>G
c.528+3A>G (n.528+3A>G)
n.2294A>G
n.3297A>G
n.603+3A>G
c.458-228A>G (n.458-228A>G)
c.232-228A>G
c.496+1578A>G (n.496+1578A>G)
c.603+3A>G (n.603+3A>G)
n.523+3A>G
c.474+3A>G (n.474+3A>G)
c.599-228A>G (n.599-228A>G)
c.-36-228A>G (n.-36-228A>G)
n.1595+3A>G
c.545-228A>G (n.545-228A>G)
n.2404+3A>G
n.755+3A>G
n.771+3A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.151870839T=CA1298378015CACNB4c.516+3A= (n.516+3A=)
c.618+3A= (n.618+3A=)
c.477+3A= (n.477+3A=)
c.495+3A= (n.495+3A=)
c.354+3A= (n.354+3A=)
n.747+3A=
n.858+3A=
c.60+3A= (n.60+3A=)
c.564+3A= (n.564+3A=)
c.393+3A= (n.393+3A=)
c.457+1578A= (n.457+1578A=)
c.147-228A=
c.441+3A= (n.441+3A=)
c.419+5587A= (n.419+5587A=)
c.*20+3A= (n.*20+3A=)
n.2454A=
n.2292A=
n.2293A=
c.241-228A=
c.380+5587A= (n.380+5587A=)
c.497-228A= (n.497-228A=)
n.896+3A=
c.*555+3A= (n.*555+3A=)
c.*436+3A= (n.*436+3A=)
n.736+3A=
c.528+3A= (n.528+3A=)
n.2294A=
n.3297A=
n.603+3A=
c.458-228A= (n.458-228A=)
c.232-228A=
c.496+1578A= (n.496+1578A=)
c.603+3A= (n.603+3A=)
n.523+3A=
c.474+3A= (n.474+3A=)
c.599-228A= (n.599-228A=)
c.-36-228A= (n.-36-228A=)
n.1595+3A=
c.545-228A= (n.545-228A=)
n.2404+3A=
n.755+3A=
n.771+3A=
2g.151870840A>CCA348798172CACNB4c.516+2T>G (n.516+2T>G)
c.618+2T>G (n.618+2T>G)
c.477+2T>G (n.477+2T>G)
c.495+2T>G (n.495+2T>G)
c.354+2T>G (n.354+2T>G)
n.747+2T>G
n.858+2T>G
c.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.564+2T>G (n.564+2T>G)
c.393+2T>G (n.393+2T>G)
c.457+1577T>G (n.457+1577T>G)
c.147-229T>G
c.441+2T>G (n.441+2T>G)
c.419+5586T>G (n.419+5586T>G)
c.*20+2T>G (n.*20+2T>G)
n.2453T>G
n.2291T>G
n.2292T>G
c.241-229T>G
c.380+5586T>G (n.380+5586T>G)
c.497-229T>G (n.497-229T>G)
n.896+2T>G
c.*555+2T>G (n.*555+2T>G)
c.*436+2T>G (n.*436+2T>G)
n.736+2T>G
c.528+2T>G (n.528+2T>G)
n.2293T>G
n.3296T>G
n.603+2T>G
c.458-229T>G (n.458-229T>G)
c.232-229T>G
c.496+1577T>G (n.496+1577T>G)
c.603+2T>G (n.603+2T>G)
n.523+2T>G
c.474+2T>G (n.474+2T>G)
c.599-229T>G (n.599-229T>G)
c.-36-229T>G (n.-36-229T>G)
n.1595+2T>G
c.545-229T>G (n.545-229T>G)
n.2404+2T>G
n.755+2T>G
n.771+2T>G
2g.151870840A>GCA348798176CACNB4c.516+2T>C (n.516+2T>C)
c.618+2T>C (n.618+2T>C)
c.477+2T>C (n.477+2T>C)
c.495+2T>C (n.495+2T>C)
c.354+2T>C (n.354+2T>C)
n.747+2T>C
n.858+2T>C
c.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.564+2T>C (n.564+2T>C)
c.393+2T>C (n.393+2T>C)
c.457+1577T>C (n.457+1577T>C)
c.147-229T>C
c.441+2T>C (n.441+2T>C)
c.419+5586T>C (n.419+5586T>C)
c.*20+2T>C (n.*20+2T>C)
n.2453T>C
n.2291T>C
n.2292T>C
c.241-229T>C
c.380+5586T>C (n.380+5586T>C)
c.497-229T>C (n.497-229T>C)
n.896+2T>C
c.*555+2T>C (n.*555+2T>C)
c.*436+2T>C (n.*436+2T>C)
n.736+2T>C
c.528+2T>C (n.528+2T>C)
n.2293T>C
n.3296T>C
n.603+2T>C
c.458-229T>C (n.458-229T>C)
c.232-229T>C
c.496+1577T>C (n.496+1577T>C)
c.603+2T>C (n.603+2T>C)
n.523+2T>C
c.474+2T>C (n.474+2T>C)
c.599-229T>C (n.599-229T>C)
c.-36-229T>C (n.-36-229T>C)
n.1595+2T>C
c.545-229T>C (n.545-229T>C)
n.2404+2T>C
n.755+2T>C
n.771+2T>C
2g.151870840A>TCA348798175CACNB4c.516+2T>A (n.516+2T>A)
c.618+2T>A (n.618+2T>A)
c.477+2T>A (n.477+2T>A)
c.495+2T>A (n.495+2T>A)
c.354+2T>A (n.354+2T>A)
n.747+2T>A
n.858+2T>A
c.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.564+2T>A (n.564+2T>A)
c.393+2T>A (n.393+2T>A)
c.457+1577T>A (n.457+1577T>A)
c.147-229T>A
c.441+2T>A (n.441+2T>A)
c.419+5586T>A (n.419+5586T>A)
c.*20+2T>A (n.*20+2T>A)
n.2453T>A
n.2291T>A
n.2292T>A
c.241-229T>A
c.380+5586T>A (n.380+5586T>A)
c.497-229T>A (n.497-229T>A)
n.896+2T>A
c.*555+2T>A (n.*555+2T>A)
c.*436+2T>A (n.*436+2T>A)
n.736+2T>A
c.528+2T>A (n.528+2T>A)
n.2293T>A
n.3296T>A
n.603+2T>A
c.458-229T>A (n.458-229T>A)
c.232-229T>A
c.496+1577T>A (n.496+1577T>A)
c.603+2T>A (n.603+2T>A)
n.523+2T>A
c.474+2T>A (n.474+2T>A)
c.599-229T>A (n.599-229T>A)
c.-36-229T>A (n.-36-229T>A)
n.1595+2T>A
c.545-229T>A (n.545-229T>A)
n.2404+2T>A
n.755+2T>A
n.771+2T>A
2g.151870841C>ACA348798177CACNB4c.516+1G>T (n.516+1G>T)
c.618+1G>T (n.618+1G>T)
c.477+1G>T (n.477+1G>T)
c.495+1G>T (n.495+1G>T)
c.354+1G>T (n.354+1G>T)
n.747+1G>T
n.858+1G>T
c.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.564+1G>T (n.564+1G>T)
c.393+1G>T (n.393+1G>T)
c.457+1576G>T (n.457+1576G>T)
c.147-230G>T
c.441+1G>T (n.441+1G>T)
c.419+5585G>T (n.419+5585G>T)
c.*20+1G>T (n.*20+1G>T)
n.2452G>T
n.2290G>T
n.2291G>T
c.241-230G>T
c.380+5585G>T (n.380+5585G>T)
c.497-230G>T (n.497-230G>T)
n.896+1G>T
c.*555+1G>T (n.*555+1G>T)
c.*436+1G>T (n.*436+1G>T)
n.736+1G>T
c.528+1G>T (n.528+1G>T)
n.2292G>T
n.3295G>T
n.603+1G>T
c.458-230G>T (n.458-230G>T)
c.232-230G>T
c.496+1576G>T (n.496+1576G>T)
c.603+1G>T (n.603+1G>T)
n.523+1G>T
c.474+1G>T (n.474+1G>T)
c.599-230G>T (n.599-230G>T)
c.-36-230G>T (n.-36-230G>T)
n.1595+1G>T
c.545-230G>T (n.545-230G>T)
n.2404+1G>T
n.755+1G>T
n.771+1G>T
2g.151870841C>GCA348798178CACNB4c.516+1G>C (n.516+1G>C)
c.618+1G>C (n.618+1G>C)
c.477+1G>C (n.477+1G>C)
c.495+1G>C (n.495+1G>C)
c.354+1G>C (n.354+1G>C)
n.747+1G>C
n.858+1G>C
c.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.564+1G>C (n.564+1G>C)
c.393+1G>C (n.393+1G>C)
c.457+1576G>C (n.457+1576G>C)
c.147-230G>C
c.441+1G>C (n.441+1G>C)
c.419+5585G>C (n.419+5585G>C)
c.*20+1G>C (n.*20+1G>C)
n.2452G>C
n.2290G>C
n.2291G>C
c.241-230G>C
c.380+5585G>C (n.380+5585G>C)
c.497-230G>C (n.497-230G>C)
n.896+1G>C
c.*555+1G>C (n.*555+1G>C)
c.*436+1G>C (n.*436+1G>C)
n.736+1G>C
c.528+1G>C (n.528+1G>C)
n.2292G>C
n.3295G>C
n.603+1G>C
c.458-230G>C (n.458-230G>C)
c.232-230G>C
c.496+1576G>C (n.496+1576G>C)
c.603+1G>C (n.603+1G>C)
n.523+1G>C
c.474+1G>C (n.474+1G>C)
c.599-230G>C (n.599-230G>C)
c.-36-230G>C (n.-36-230G>C)
n.1595+1G>C
c.545-230G>C (n.545-230G>C)
n.2404+1G>C
n.755+1G>C
n.771+1G>C
2g.151870841C>TCA348798179CACNB4c.516+1G>A (n.516+1G>A)
c.618+1G>A (n.618+1G>A)
c.477+1G>A (n.477+1G>A)
c.495+1G>A (n.495+1G>A)
c.354+1G>A (n.354+1G>A)
n.747+1G>A
n.858+1G>A
c.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.564+1G>A (n.564+1G>A)
c.393+1G>A (n.393+1G>A)
c.457+1576G>A (n.457+1576G>A)
c.147-230G>A
c.441+1G>A (n.441+1G>A)
c.419+5585G>A (n.419+5585G>A)
c.*20+1G>A (n.*20+1G>A)
n.2452G>A
n.2290G>A
n.2291G>A
c.241-230G>A
c.380+5585G>A (n.380+5585G>A)
c.497-230G>A (n.497-230G>A)
n.896+1G>A
c.*555+1G>A (n.*555+1G>A)
c.*436+1G>A (n.*436+1G>A)
n.736+1G>A
c.528+1G>A (n.528+1G>A)
n.2292G>A
n.3295G>A
n.603+1G>A
c.458-230G>A (n.458-230G>A)
c.232-230G>A
c.496+1576G>A (n.496+1576G>A)
c.603+1G>A (n.603+1G>A)
n.523+1G>A
c.474+1G>A (n.474+1G>A)
c.599-230G>A (n.599-230G>A)
c.-36-230G>A (n.-36-230G>A)
n.1595+1G>A
c.545-230G>A (n.545-230G>A)
n.2404+1G>A
n.755+1G>A
n.771+1G>A
 gnomAD v4
2g.151870842C>ACA429240037CACNB4c.516G>T (p.Val172=)
c.618G>T (p.Val206=)
c.477G>T (p.Val159=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.354G>T (p.Val118=)
n.747G>T
n.745G>T
n.858G>T
c.60G>T (p.Val20=)
c.564G>T (p.Val188=)
c.393G>T (p.Val131=)
c.457+1575G>T (n.457+1575G>T)
c.147-231G>T
c.441G>T (p.Val147=)
c.419+5584G>T (n.419+5584G>T)
c.*20G>T (n.*20G>T)
n.2451G>T
n.2289G>T
n.2290G>T
c.241-231G>T
c.380+5584G>T (n.380+5584G>T)
c.497-231G>T (n.497-231G>T)
n.896G>T
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.736G>T
c.528G>T (p.Val176=)
n.2291G>T
n.3294G>T
n.603G>T
c.458-231G>T (n.458-231G>T)
c.232-231G>T
c.496+1575G>T (n.496+1575G>T)
c.603G>T (p.Val201=)
n.523G>T
c.474G>T (p.Val158=)
c.599-231G>T (n.599-231G>T)
c.-36-231G>T (n.-36-231G>T)
n.1595G>T
c.545-231G>T (n.545-231G>T)
n.2404G>T
n.755G>T
n.771G>T
2g.151870842C>GCA429240038CACNB4c.516G>C (p.Val172=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.477G>C (p.Val159=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.354G>C (p.Val118=)
n.747G>C
n.745G>C
n.858G>C
c.60G>C (p.Val20=)
c.564G>C (p.Val188=)
c.393G>C (p.Val131=)
c.457+1575G>C (n.457+1575G>C)
c.147-231G>C
c.441G>C (p.Val147=)
c.419+5584G>C (n.419+5584G>C)
c.*20G>C (n.*20G>C)
n.2451G>C
n.2289G>C
n.2290G>C
c.241-231G>C
c.380+5584G>C (n.380+5584G>C)
c.497-231G>C (n.497-231G>C)
n.896G>C
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.736G>C
c.528G>C (p.Val176=)
n.2291G>C
n.3294G>C
n.603G>C
c.458-231G>C (n.458-231G>C)
c.232-231G>C
c.496+1575G>C (n.496+1575G>C)
c.603G>C (p.Val201=)
n.523G>C
c.474G>C (p.Val158=)
c.599-231G>C (n.599-231G>C)
c.-36-231G>C (n.-36-231G>C)
n.1595G>C
c.545-231G>C (n.545-231G>C)
n.2404G>C
n.755G>C
n.771G>C
2g.151870842C>TCA429240039CACNB4c.516G>A (p.Val172=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.477G>A (p.Val159=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.354G>A (p.Val118=)
n.747G>A
n.745G>A
n.858G>A
c.60G>A (p.Val20=)
c.564G>A (p.Val188=)
c.393G>A (p.Val131=)
c.457+1575G>A (n.457+1575G>A)
c.147-231G>A
c.441G>A (p.Val147=)
c.419+5584G>A (n.419+5584G>A)
c.*20G>A (n.*20G>A)
n.2451G>A
n.2289G>A
n.2290G>A
c.241-231G>A
c.380+5584G>A (n.380+5584G>A)
c.497-231G>A (n.497-231G>A)
n.896G>A
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.736G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.2291G>A
n.3294G>A
n.603G>A
c.458-231G>A (n.458-231G>A)
c.232-231G>A
c.496+1575G>A (n.496+1575G>A)
c.603G>A (p.Val201=)
n.523G>A
c.474G>A (p.Val158=)
c.599-231G>A (n.599-231G>A)
c.-36-231G>A (n.-36-231G>A)
n.1595G>A
c.545-231G>A (n.545-231G>A)
n.2404G>A
n.755G>A
n.771G>A
 gnomAD v4
2g.151870843A=CA1298378017CACNB4c.515T= (p.Val172=)
c.617T= (p.Val206=)
c.476T= (p.Val159=)
c.494T= (p.Val165=)
c.353T= (p.Val118=)
n.746T=
n.744T=
n.857T=
c.59T= (p.Val20=)
c.563T= (p.Val188=)
c.392T= (p.Val131=)
c.457+1574T= (n.457+1574T=)
c.147-232T=
c.440T= (p.Val147=)
c.419+5583T= (n.419+5583T=)
c.*19T= (n.*19T=)
n.2450T=
n.2288T=
n.2289T=
c.241-232T=
c.380+5583T= (n.380+5583T=)
c.497-232T= (n.497-232T=)
n.895T=
c.*554T= (n.*554T=)
c.*435T= (n.*435T=)
n.735T=
c.527T= (p.Val176=)
n.2290T=
n.3293T=
n.602T=
c.458-232T= (n.458-232T=)
c.232-232T=
c.496+1574T= (n.496+1574T=)
c.602T= (p.Val201=)
n.522T=
c.473T= (p.Val158=)
c.599-232T= (n.599-232T=)
c.-36-232T= (n.-36-232T=)
n.1594T=
c.545-232T= (n.545-232T=)
n.2403T=
n.754T=
n.770T=
2g.151870843A>CCA348798184CACNB4c.515T>G (p.Val172Gly)
c.617T>G (p.Val206Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.494T>G (p.Val165Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
n.746T>G
n.744T>G
n.857T>G
c.59T>G (p.Val20Gly)
c.563T>G (p.Val188Gly)
c.392T>G (p.Val131Gly)
c.457+1574T>G (n.457+1574T>G)
c.147-232T>G
c.440T>G (p.Val147Gly)
c.419+5583T>G (n.419+5583T>G)
c.*19T>G (n.*19T>G)
n.2450T>G
n.2288T>G
n.2289T>G
c.241-232T>G
c.380+5583T>G (n.380+5583T>G)
c.497-232T>G (n.497-232T>G)
n.895T>G
c.*554T>G (n.*554T>G)
c.*435T>G (n.*435T>G)
n.735T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.2290T>G
n.3293T>G
n.602T>G
c.458-232T>G (n.458-232T>G)
c.232-232T>G
c.496+1574T>G (n.496+1574T>G)
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.522T>G
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.599-232T>G (n.599-232T>G)
c.-36-232T>G (n.-36-232T>G)
n.1594T>G
c.545-232T>G (n.545-232T>G)
n.2403T>G
n.754T>G
n.770T>G
2g.151870843A>GCA348798198CACNB4c.515T>C (p.Val172Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
n.746T>C
n.744T>C
n.857T>C
c.59T>C (p.Val20Ala)
c.563T>C (p.Val188Ala)
c.392T>C (p.Val131Ala)
c.457+1574T>C (n.457+1574T>C)
c.147-232T>C
c.440T>C (p.Val147Ala)
c.419+5583T>C (n.419+5583T>C)
c.*19T>C (n.*19T>C)
n.2450T>C
n.2288T>C
n.2289T>C
c.241-232T>C
c.380+5583T>C (n.380+5583T>C)
c.497-232T>C (n.497-232T>C)
n.895T>C
c.*554T>C (n.*554T>C)
c.*435T>C (n.*435T>C)
n.735T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.2290T>C
n.3293T>C
n.602T>C
c.458-232T>C (n.458-232T>C)
c.232-232T>C
c.496+1574T>C (n.496+1574T>C)
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.522T>C
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.599-232T>C (n.599-232T>C)
c.-36-232T>C (n.-36-232T>C)
n.1594T>C
c.545-232T>C (n.545-232T>C)
n.2403T>C
n.754T>C
n.770T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870843A>TCA348798203CACNB4c.515T>A (p.Val172Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.353T>A (p.Val118Glu)
n.746T>A
n.744T>A
n.857T>A
c.59T>A (p.Val20Glu)
c.563T>A (p.Val188Glu)
c.392T>A (p.Val131Glu)
c.457+1574T>A (n.457+1574T>A)
c.147-232T>A
c.440T>A (p.Val147Glu)
c.419+5583T>A (n.419+5583T>A)
c.*19T>A (n.*19T>A)
n.2450T>A
n.2288T>A
n.2289T>A
c.241-232T>A
c.380+5583T>A (n.380+5583T>A)
c.497-232T>A (n.497-232T>A)
n.895T>A
c.*554T>A (n.*554T>A)
c.*435T>A (n.*435T>A)
n.735T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.2290T>A
n.3293T>A
n.602T>A
c.458-232T>A (n.458-232T>A)
c.232-232T>A
c.496+1574T>A (n.496+1574T>A)
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.522T>A
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.599-232T>A (n.599-232T>A)
c.-36-232T>A (n.-36-232T>A)
n.1594T>A
c.545-232T>A (n.545-232T>A)
n.2403T>A
n.754T>A
n.770T>A
2g.151870844C>ACA348798217CACNB4c.514G>T (p.Val172Leu)
c.616G>T (p.Val206Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.493G>T (p.Val165Leu)
c.352G>T (p.Val118Leu)
n.745G>T
n.743G>T
n.856G>T
c.58G>T (p.Val20Leu)
c.562G>T (p.Val188Leu)
c.391G>T (p.Val131Leu)
c.457+1573G>T (n.457+1573G>T)
c.147-233G>T
c.439G>T (p.Val147Leu)
c.419+5582G>T (n.419+5582G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.2449G>T
n.2287G>T
n.2288G>T
c.241-233G>T
c.380+5582G>T (n.380+5582G>T)
c.497-233G>T (n.497-233G>T)
n.894G>T
c.*553G>T (n.*553G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.734G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.2289G>T
n.3292G>T
n.601G>T
c.458-233G>T (n.458-233G>T)
c.232-233G>T
c.496+1573G>T (n.496+1573G>T)
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.521G>T
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.599-233G>T (n.599-233G>T)
c.-36-233G>T (n.-36-233G>T)
n.1593G>T
c.545-233G>T (n.545-233G>T)
n.2402G>T
n.753G>T
n.769G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870844C=CA1298378018CACNB4c.514G= (p.Val172=)
c.616G= (p.Val206=)
c.475G= (p.Val159=)
c.493G= (p.Val165=)
c.352G= (p.Val118=)
n.745G=
n.743G=
n.856G=
c.58G= (p.Val20=)
c.562G= (p.Val188=)
c.391G= (p.Val131=)
c.457+1573G= (n.457+1573G=)
c.147-233G=
c.439G= (p.Val147=)
c.419+5582G= (n.419+5582G=)
c.*18G= (n.*18G=)
n.2449G=
n.2287G=
n.2288G=
c.241-233G=
c.380+5582G= (n.380+5582G=)
c.497-233G= (n.497-233G=)
n.894G=
c.*553G= (n.*553G=)
c.*434G= (n.*434G=)
n.734G=
c.526G= (p.Val176=)
n.2289G=
n.3292G=
n.601G=
c.458-233G= (n.458-233G=)
c.232-233G=
c.496+1573G= (n.496+1573G=)
c.601G= (p.Val201=)
n.521G=
c.472G= (p.Val158=)
c.599-233G= (n.599-233G=)
c.-36-233G= (n.-36-233G=)
n.1593G=
c.545-233G= (n.545-233G=)
n.2402G=
n.753G=
n.769G=
2g.151870844C>GCA348798229CACNB4c.514G>C (p.Val172Leu)
c.616G>C (p.Val206Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
n.745G>C
n.743G>C
n.856G>C
c.58G>C (p.Val20Leu)
c.562G>C (p.Val188Leu)
c.391G>C (p.Val131Leu)
c.457+1573G>C (n.457+1573G>C)
c.147-233G>C
c.439G>C (p.Val147Leu)
c.419+5582G>C (n.419+5582G>C)
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.2449G>C
n.2287G>C
n.2288G>C
c.241-233G>C
c.380+5582G>C (n.380+5582G>C)
c.497-233G>C (n.497-233G>C)
n.894G>C
c.*553G>C (n.*553G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.734G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.2289G>C
n.3292G>C
n.601G>C
c.458-233G>C (n.458-233G>C)
c.232-233G>C
c.496+1573G>C (n.496+1573G>C)
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.521G>C
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.599-233G>C (n.599-233G>C)
c.-36-233G>C (n.-36-233G>C)
n.1593G>C
c.545-233G>C (n.545-233G>C)
n.2402G>C
n.753G>C
n.769G>C
2g.151870844C>TCA348798232CACNB4c.514G>A (p.Val172Met)
c.616G>A (p.Val206Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.352G>A (p.Val118Met)
n.745G>A
n.743G>A
n.856G>A
c.58G>A (p.Val20Met)
c.562G>A (p.Val188Met)
c.391G>A (p.Val131Met)
c.457+1573G>A (n.457+1573G>A)
c.147-233G>A
c.439G>A (p.Val147Met)
c.419+5582G>A (n.419+5582G>A)
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.2449G>A
n.2287G>A
n.2288G>A
c.241-233G>A
c.380+5582G>A (n.380+5582G>A)
c.497-233G>A (n.497-233G>A)
n.894G>A
c.*553G>A (n.*553G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.734G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.2289G>A
n.3292G>A
n.601G>A
c.458-233G>A (n.458-233G>A)
c.232-233G>A
c.496+1573G>A (n.496+1573G>A)
c.601G>A (p.Val201Met)
n.521G>A
c.472G>A (p.Val158Met)
c.599-233G>A (n.599-233G>A)
c.-36-233G>A (n.-36-233G>A)
n.1593G>A
c.545-233G>A (n.545-233G>A)
n.2402G>A
n.753G>A
n.769G>A
 gnomAD v4
2g.151870845T>ACA348798246CACNB4c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.615A>T (p.Lys205Asn)
c.474A>T (p.Lys158Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.351A>T (p.Lys117Asn)
n.744A>T
n.742A>T
n.855A>T
c.57A>T (p.Lys19Asn)
c.561A>T (p.Lys187Asn)
c.390A>T (p.Lys130Asn)
c.457+1572A>T (n.457+1572A>T)
c.147-234A>T
c.438A>T (p.Lys146Asn)
c.419+5581A>T (n.419+5581A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.2448A>T
n.2286A>T
n.2287A>T
c.241-234A>T
c.380+5581A>T (n.380+5581A>T)
c.497-234A>T (n.497-234A>T)
n.893A>T
c.*552A>T (n.*552A>T)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.733A>T
c.525A>T (p.Lys175Asn)
n.2288A>T
n.3291A>T
n.600A>T
c.458-234A>T (n.458-234A>T)
c.232-234A>T
c.496+1572A>T (n.496+1572A>T)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
n.520A>T
c.471A>T (p.Lys157Asn)
c.599-234A>T (n.599-234A>T)
c.-36-234A>T (n.-36-234A>T)
n.1592A>T
c.545-234A>T (n.545-234A>T)
n.2401A>T
n.752A>T
n.768A>T
 ClinVar dbSNP
2g.151870845T>CCA429240047CACNB4c.513A>G (p.Lys171=)
c.615A>G (p.Lys205=)
c.474A>G (p.Lys158=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.351A>G (p.Lys117=)
n.744A>G
n.742A>G
n.855A>G
c.57A>G (p.Lys19=)
c.561A>G (p.Lys187=)
c.390A>G (p.Lys130=)
c.457+1572A>G (n.457+1572A>G)
c.147-234A>G
c.438A>G (p.Lys146=)
c.419+5581A>G (n.419+5581A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.2448A>G
n.2286A>G
n.2287A>G
c.241-234A>G
c.380+5581A>G (n.380+5581A>G)
c.497-234A>G (n.497-234A>G)
n.893A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.733A>G
c.525A>G (p.Lys175=)
n.2288A>G
n.3291A>G
n.600A>G
c.458-234A>G (n.458-234A>G)
c.232-234A>G
c.496+1572A>G (n.496+1572A>G)
c.600A>G (p.Lys200=)
n.520A>G
c.471A>G (p.Lys157=)
c.599-234A>G (n.599-234A>G)
c.-36-234A>G (n.-36-234A>G)
n.1592A>G
c.545-234A>G (n.545-234A>G)
n.2401A>G
n.752A>G
n.768A>G
2g.151870845T>GCA348798248CACNB4c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.615A>C (p.Lys205Asn)
c.474A>C (p.Lys158Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.351A>C (p.Lys117Asn)
n.744A>C
n.742A>C
n.855A>C
c.57A>C (p.Lys19Asn)
c.561A>C (p.Lys187Asn)
c.390A>C (p.Lys130Asn)
c.457+1572A>C (n.457+1572A>C)
c.147-234A>C
c.438A>C (p.Lys146Asn)
c.419+5581A>C (n.419+5581A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.2448A>C
n.2286A>C
n.2287A>C
c.241-234A>C
c.380+5581A>C (n.380+5581A>C)
c.497-234A>C (n.497-234A>C)
n.893A>C
c.*552A>C (n.*552A>C)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.733A>C
c.525A>C (p.Lys175Asn)
n.2288A>C
n.3291A>C
n.600A>C
c.458-234A>C (n.458-234A>C)
c.232-234A>C
c.496+1572A>C (n.496+1572A>C)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
n.520A>C
c.471A>C (p.Lys157Asn)
c.599-234A>C (n.599-234A>C)
c.-36-234A>C (n.-36-234A>C)
n.1592A>C
c.545-234A>C (n.545-234A>C)
n.2401A>C
n.752A>C
n.768A>C
2g.151870849delCA645521508CACNB4c.513del (p.Val172Ter)
c.615del (p.Val206Ter)
c.474del (p.Val159Ter)
c.492del (p.Val165Ter)
c.351del (p.Val118Ter)
n.744del
c.513del (p.Val172TrpfsTer?)
n.742del
n.855del
c.57del (p.Val20Ter)
c.561del (p.Val188Ter)
c.390del (p.Val131Ter)
c.457+1572del (n.457+1572del)
c.147-234del
c.438del (p.Val147Ter)
c.419+5581del (n.419+5581del)
c.*17del (n.*17del)
n.2448del
n.2286del
n.2287del
c.241-234del
c.380+5581del (n.380+5581del)
c.497-234del (n.497-234del)
n.893del
c.*552del (n.*552del)
c.*433del (n.*433del)
n.733del
c.474del (p.Val159TrpfsTer20)
c.525del (p.Val176Ter)
n.2288del
n.3291del
n.600del
c.458-234del (n.458-234del)
c.232-234del
c.496+1572del (n.496+1572del)
c.600del (p.Val201Ter)
n.520del
c.471del (p.Val158Ter)
c.599-234del (n.599-234del)
c.-36-234del (n.-36-234del)
n.1592del
c.545-234del (n.545-234del)
n.2401del
n.752del
n.768del
 gnomAD v4 COSMIC
2g.151870846T>ACA348798252CACNB4c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.614A>T (p.Lys205Ile)
c.473A>T (p.Lys158Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.350A>T (p.Lys117Ile)
n.743A>T
n.741A>T
n.854A>T
c.56A>T (p.Lys19Ile)
c.560A>T (p.Lys187Ile)
c.389A>T (p.Lys130Ile)
c.457+1571A>T (n.457+1571A>T)
c.147-235A>T
c.437A>T (p.Lys146Ile)
c.419+5580A>T (n.419+5580A>T)
c.*16A>T (n.*16A>T)
n.2447A>T
n.2285A>T
n.2286A>T
c.241-235A>T
c.380+5580A>T (n.380+5580A>T)
c.497-235A>T (n.497-235A>T)
n.892A>T
c.*551A>T (n.*551A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
n.732A>T
c.524A>T (p.Lys175Ile)
n.2287A>T
n.3290A>T
n.599A>T
c.458-235A>T (n.458-235A>T)
c.232-235A>T
c.496+1571A>T (n.496+1571A>T)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
n.519A>T
c.470A>T (p.Lys157Ile)
c.599-235A>T (n.599-235A>T)
c.-36-235A>T (n.-36-235A>T)
n.1591A>T
c.545-235A>T (n.545-235A>T)
n.2400A>T
n.751A>T
n.767A>T
2g.151870846T>CCA348798262CACNB4c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.614A>G (p.Lys205Arg)
c.473A>G (p.Lys158Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.350A>G (p.Lys117Arg)
n.743A>G
n.741A>G
n.854A>G
c.56A>G (p.Lys19Arg)
c.560A>G (p.Lys187Arg)
c.389A>G (p.Lys130Arg)
c.457+1571A>G (n.457+1571A>G)
c.147-235A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.419+5580A>G (n.419+5580A>G)
c.*16A>G (n.*16A>G)
n.2447A>G
n.2285A>G
n.2286A>G
c.241-235A>G
c.380+5580A>G (n.380+5580A>G)
c.497-235A>G (n.497-235A>G)
n.892A>G
c.*551A>G (n.*551A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
n.732A>G
c.524A>G (p.Lys175Arg)
n.2287A>G
n.3290A>G
n.599A>G
c.458-235A>G (n.458-235A>G)
c.232-235A>G
c.496+1571A>G (n.496+1571A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
n.519A>G
c.470A>G (p.Lys157Arg)
c.599-235A>G (n.599-235A>G)
c.-36-235A>G (n.-36-235A>G)
n.1591A>G
c.545-235A>G (n.545-235A>G)
n.2400A>G
n.751A>G
n.767A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151870846T>GCA348798257CACNB4c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.614A>C (p.Lys205Thr)
c.473A>C (p.Lys158Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.350A>C (p.Lys117Thr)
n.743A>C
n.741A>C
n.854A>C
c.56A>C (p.Lys19Thr)
c.560A>C (p.Lys187Thr)
c.389A>C (p.Lys130Thr)
c.457+1571A>C (n.457+1571A>C)
c.147-235A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.419+5580A>C (n.419+5580A>C)
c.*16A>C (n.*16A>C)
n.2447A>C
n.2285A>C
n.2286A>C
c.241-235A>C
c.380+5580A>C (n.380+5580A>C)
c.497-235A>C (n.497-235A>C)
n.892A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
n.732A>C
c.524A>C (p.Lys175Thr)
n.2287A>C
n.3290A>C
n.599A>C
c.458-235A>C (n.458-235A>C)
c.232-235A>C
c.496+1571A>C (n.496+1571A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
n.519A>C
c.470A>C (p.Lys157Thr)
c.599-235A>C (n.599-235A>C)
c.-36-235A>C (n.-36-235A>C)
n.1591A>C
c.545-235A>C (n.545-235A>C)
n.2400A>C
n.751A>C
n.767A>C
2g.151870846T=CA1298378019CACNB4c.512A= (p.Lys171=)
c.614A= (p.Lys205=)
c.473A= (p.Lys158=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.350A= (p.Lys117=)
n.743A=
n.741A=
n.854A=
c.56A= (p.Lys19=)
c.560A= (p.Lys187=)
c.389A= (p.Lys130=)
c.457+1571A= (n.457+1571A=)
c.147-235A=
c.437A= (p.Lys146=)
c.419+5580A= (n.419+5580A=)
c.*16A= (n.*16A=)
n.2447A=
n.2285A=
n.2286A=
c.241-235A=
c.380+5580A= (n.380+5580A=)
c.497-235A= (n.497-235A=)
n.892A=
c.*551A= (n.*551A=)
c.*432A= (n.*432A=)
n.732A=
c.524A= (p.Lys175=)
n.2287A=
n.3290A=
n.599A=
c.458-235A= (n.458-235A=)
c.232-235A=
c.496+1571A= (n.496+1571A=)
c.599A= (p.Lys200=)
n.519A=
c.470A= (p.Lys157=)
c.599-235A= (n.599-235A=)
c.-36-235A= (n.-36-235A=)
n.1591A=
c.545-235A= (n.545-235A=)
n.2400A=
n.751A=
n.767A=
2g.151870847T>ACA348798266CACNB4c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.613A>T (p.Lys205Ter)
c.472A>T (p.Lys158Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.349A>T (p.Lys117Ter)
n.742A>T
n.740A>T
n.853A>T
c.55A>T (p.Lys19Ter)
c.559A>T (p.Lys187Ter)
c.388A>T (p.Lys130Ter)
c.457+1570A>T (n.457+1570A>T)
c.147-236A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.419+5579A>T (n.419+5579A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.2446A>T
n.2284A>T
n.2285A>T
c.241-236A>T
c.380+5579A>T (n.380+5579A>T)
c.497-236A>T (n.497-236A>T)
n.891A>T
c.*550A>T (n.*550A>T)
c.*431A>T (n.*431A>T)
n.731A>T
c.523A>T (p.Lys175Ter)
n.2286A>T
n.3289A>T
n.598A>T
c.458-236A>T (n.458-236A>T)
c.232-236A>T
c.496+1570A>T (n.496+1570A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
n.518A>T
c.469A>T (p.Lys157Ter)
c.599-236A>T (n.599-236A>T)
c.-36-236A>T (n.-36-236A>T)
n.1590A>T
c.545-236A>T (n.545-236A>T)
n.2399A>T
n.750A>T
n.766A>T
 dbSNP
2g.151870847T>CCA348798272CACNB4c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.613A>G (p.Lys205Glu)
c.472A>G (p.Lys158Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.349A>G (p.Lys117Glu)
n.742A>G
n.740A>G
n.853A>G
c.55A>G (p.Lys19Glu)
c.559A>G (p.Lys187Glu)
c.388A>G (p.Lys130Glu)
c.457+1570A>G (n.457+1570A>G)
c.147-236A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.419+5579A>G (n.419+5579A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.2446A>G
n.2284A>G
n.2285A>G
c.241-236A>G
c.380+5579A>G (n.380+5579A>G)
c.497-236A>G (n.497-236A>G)
n.891A>G
c.*550A>G (n.*550A>G)
c.*431A>G (n.*431A>G)
n.731A>G
c.523A>G (p.Lys175Glu)
n.2286A>G
n.3289A>G
n.598A>G
c.458-236A>G (n.458-236A>G)
c.232-236A>G
c.496+1570A>G (n.496+1570A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
n.518A>G
c.469A>G (p.Lys157Glu)
c.599-236A>G (n.599-236A>G)
c.-36-236A>G (n.-36-236A>G)
n.1590A>G
c.545-236A>G (n.545-236A>G)
n.2399A>G
n.750A>G
n.766A>G
2g.151870847T>GCA348798268CACNB4c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.613A>C (p.Lys205Gln)
c.472A>C (p.Lys158Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.349A>C (p.Lys117Gln)
n.742A>C
n.740A>C
n.853A>C
c.55A>C (p.Lys19Gln)
c.559A>C (p.Lys187Gln)
c.388A>C (p.Lys130Gln)
c.457+1570A>C (n.457+1570A>C)
c.147-236A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.419+5579A>C (n.419+5579A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.2446A>C
n.2284A>C
n.2285A>C
c.241-236A>C
c.380+5579A>C (n.380+5579A>C)
c.497-236A>C (n.497-236A>C)
n.891A>C
c.*550A>C (n.*550A>C)
c.*431A>C (n.*431A>C)
n.731A>C
c.523A>C (p.Lys175Gln)
n.2286A>C
n.3289A>C
n.598A>C
c.458-236A>C (n.458-236A>C)
c.232-236A>C
c.496+1570A>C (n.496+1570A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
n.518A>C
c.469A>C (p.Lys157Gln)
c.599-236A>C (n.599-236A>C)
c.-36-236A>C (n.-36-236A>C)
n.1590A>C
c.545-236A>C (n.545-236A>C)
n.2399A>C
n.750A>C
n.766A>C
2g.151870847T=CA1298378020CACNB4c.511A= (p.Lys171=)
c.613A= (p.Lys205=)
c.472A= (p.Lys158=)
c.490A= (p.Lys164=)
c.349A= (p.Lys117=)
n.742A=
n.740A=
n.853A=
c.55A= (p.Lys19=)
c.559A= (p.Lys187=)
c.388A= (p.Lys130=)
c.457+1570A= (n.457+1570A=)
c.147-236A=
c.436A= (p.Lys146=)
c.419+5579A= (n.419+5579A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.2446A=
n.2284A=
n.2285A=
c.241-236A=
c.380+5579A= (n.380+5579A=)
c.497-236A= (n.497-236A=)
n.891A=
c.*550A= (n.*550A=)
c.*431A= (n.*431A=)
n.731A=
c.523A= (p.Lys175=)
n.2286A=
n.3289A=
n.598A=
c.458-236A= (n.458-236A=)
c.232-236A=
c.496+1570A= (n.496+1570A=)
c.598A= (p.Lys200=)
n.518A=
c.469A= (p.Lys157=)
c.599-236A= (n.599-236A=)
c.-36-236A= (n.-36-236A=)
n.1590A=
c.545-236A= (n.545-236A=)
n.2399A=
n.750A=
n.766A=
2g.151870848T>ACA348798280CACNB4c.510A>T (p.Gln170His)
c.612A>T (p.Gln204His)
c.471A>T (p.Gln157His)
c.489A>T (p.Gln163His)
c.348A>T (p.Gln116His)
n.741A>T
n.739A>T
n.852A>T
c.54A>T (p.Gln18His)
c.558A>T (p.Gln186His)
c.387A>T (p.Gln129His)
c.457+1569A>T (n.457+1569A>T)
c.147-237A>T
c.435A>T (p.Gln145His)
c.419+5578A>T (n.419+5578A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.2445A>T
n.2283A>T
n.2284A>T
c.241-237A>T
c.380+5578A>T (n.380+5578A>T)
c.497-237A>T (n.497-237A>T)
n.890A>T
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.730A>T
c.522A>T (p.Gln174His)
n.2285A>T
n.3288A>T
n.597A>T
c.458-237A>T (n.458-237A>T)
c.232-237A>T
c.496+1569A>T (n.496+1569A>T)
c.597A>T (p.Gln199His)
n.517A>T
c.468A>T (p.Gln156His)
c.599-237A>T (n.599-237A>T)
c.-36-237A>T (n.-36-237A>T)
n.1589A>T
c.545-237A>T (n.545-237A>T)
n.2398A>T
n.749A>T
n.765A>T
2g.151870848T>CCA429240053CACNB4c.510A>G (p.Gln170=)
c.612A>G (p.Gln204=)
c.471A>G (p.Gln157=)
c.489A>G (p.Gln163=)
c.348A>G (p.Gln116=)
n.741A>G
n.739A>G
n.852A>G
c.54A>G (p.Gln18=)
c.558A>G (p.Gln186=)
c.387A>G (p.Gln129=)
c.457+1569A>G (n.457+1569A>G)
c.147-237A>G
c.435A>G (p.Gln145=)
c.419+5578A>G (n.419+5578A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.2445A>G
n.2283A>G
n.2284A>G
c.241-237A>G
c.380+5578A>G (n.380+5578A>G)
c.497-237A>G (n.497-237A>G)
n.890A>G
c.*549A>G (n.*549A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.730A>G
c.522A>G (p.Gln174=)
n.2285A>G
n.3288A>G
n.597A>G
c.458-237A>G (n.458-237A>G)
c.232-237A>G
c.496+1569A>G (n.496+1569A>G)
c.597A>G (p.Gln199=)
n.517A>G
c.468A>G (p.Gln156=)
c.599-237A>G (n.599-237A>G)
c.-36-237A>G (n.-36-237A>G)
n.1589A>G
c.545-237A>G (n.545-237A>G)
n.2398A>G
n.749A>G
n.765A>G
 gnomAD v4
2g.151870848T>GCA348798289CACNB4c.510A>C (p.Gln170His)
c.612A>C (p.Gln204His)
c.471A>C (p.Gln157His)
c.489A>C (p.Gln163His)
c.348A>C (p.Gln116His)
n.741A>C
n.739A>C
n.852A>C
c.54A>C (p.Gln18His)
c.558A>C (p.Gln186His)
c.387A>C (p.Gln129His)
c.457+1569A>C (n.457+1569A>C)
c.147-237A>C
c.435A>C (p.Gln145His)
c.419+5578A>C (n.419+5578A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.2445A>C
n.2283A>C
n.2284A>C
c.241-237A>C
c.380+5578A>C (n.380+5578A>C)
c.497-237A>C (n.497-237A>C)
n.890A>C
c.*549A>C (n.*549A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.730A>C
c.522A>C (p.Gln174His)
n.2285A>C
n.3288A>C
n.597A>C
c.458-237A>C (n.458-237A>C)
c.232-237A>C
c.496+1569A>C (n.496+1569A>C)
c.597A>C (p.Gln199His)
n.517A>C
c.468A>C (p.Gln156His)
c.599-237A>C (n.599-237A>C)
c.-36-237A>C (n.-36-237A>C)
n.1589A>C
c.545-237A>C (n.545-237A>C)
n.2398A>C
n.749A>C
n.765A>C
2g.151870849T>ACA348798298CACNB4c.509A>T (p.Gln170Leu)
c.611A>T (p.Gln204Leu)
c.470A>T (p.Gln157Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.347A>T (p.Gln116Leu)
n.740A>T
n.738A>T
n.851A>T
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.557A>T (p.Gln186Leu)
c.386A>T (p.Gln129Leu)
c.457+1568A>T (n.457+1568A>T)
c.147-238A>T
c.434A>T (p.Gln145Leu)
c.419+5577A>T (n.419+5577A>T)
c.*13A>T (n.*13A>T)
n.2444A>T
n.2282A>T
n.2283A>T
c.241-238A>T
c.380+5577A>T (n.380+5577A>T)
c.497-238A>T (n.497-238A>T)
n.889A>T
c.*548A>T (n.*548A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.729A>T
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.2284A>T
n.3287A>T
n.596A>T
c.458-238A>T (n.458-238A>T)
c.232-238A>T
c.496+1568A>T (n.496+1568A>T)
c.596A>T (p.Gln199Leu)
n.516A>T
c.467A>T (p.Gln156Leu)
c.599-238A>T (n.599-238A>T)
c.-36-238A>T (n.-36-238A>T)
n.1588A>T
c.545-238A>T (n.545-238A>T)
n.2397A>T
n.748A>T
n.764A>T
2g.151870849T>CCA348798301CACNB4c.509A>G (p.Gln170Arg)
c.611A>G (p.Gln204Arg)
c.470A>G (p.Gln157Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.347A>G (p.Gln116Arg)
n.740A>G
n.738A>G
n.851A>G
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.557A>G (p.Gln186Arg)
c.386A>G (p.Gln129Arg)
c.457+1568A>G (n.457+1568A>G)
c.147-238A>G
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.419+5577A>G (n.419+5577A>G)
c.*13A>G (n.*13A>G)
n.2444A>G
n.2282A>G
n.2283A>G
c.241-238A>G
c.380+5577A>G (n.380+5577A>G)
c.497-238A>G (n.497-238A>G)
n.889A>G
c.*548A>G (n.*548A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.729A>G
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.2284A>G
n.3287A>G
n.596A>G
c.458-238A>G (n.458-238A>G)
c.232-238A>G
c.496+1568A>G (n.496+1568A>G)
c.596A>G (p.Gln199Arg)
n.516A>G
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.599-238A>G (n.599-238A>G)
c.-36-238A>G (n.-36-238A>G)
n.1588A>G
c.545-238A>G (n.545-238A>G)
n.2397A>G
n.748A>G
n.764A>G
2g.151870849T>GCA348798304CACNB4c.509A>C (p.Gln170Pro)
c.611A>C (p.Gln204Pro)
c.470A>C (p.Gln157Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.347A>C (p.Gln116Pro)
n.740A>C
n.738A>C
n.851A>C
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.557A>C (p.Gln186Pro)
c.386A>C (p.Gln129Pro)
c.457+1568A>C (n.457+1568A>C)
c.147-238A>C
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.419+5577A>C (n.419+5577A>C)
c.*13A>C (n.*13A>C)
n.2444A>C
n.2282A>C
n.2283A>C
c.241-238A>C
c.380+5577A>C (n.380+5577A>C)
c.497-238A>C (n.497-238A>C)
n.889A>C
c.*548A>C (n.*548A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.729A>C
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.2284A>C
n.3287A>C
n.596A>C
c.458-238A>C (n.458-238A>C)
c.232-238A>C
c.496+1568A>C (n.496+1568A>C)
c.596A>C (p.Gln199Pro)
n.516A>C
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.599-238A>C (n.599-238A>C)
c.-36-238A>C (n.-36-238A>C)
n.1588A>C
c.545-238A>C (n.545-238A>C)
n.2397A>C
n.748A>C
n.764A>C
2g.151870849_151870850delinsTGCA1298378021CACNB4c.508_509delinsCA (p.Gln170=)
c.610_611delinsCA (p.Gln204=)
c.469_470delinsCA (p.Gln157=)
c.487_488delinsCA (p.Gln163=)
c.346_347delinsCA (p.Gln116=)
n.739_740delinsCA
n.737_738delinsCA
n.850_851delinsCA
c.52_53delinsCA (p.Gln18=)
c.556_557delinsCA (p.Gln186=)
c.385_386delinsCA (p.Gln129=)
c.457+1567_457+1568delinsCA (n.457+1567_457+1568delinsCA)
c.147-239_147-238delinsCA
c.433_434delinsCA (p.Gln145=)
c.419+5576_419+5577delinsCA (n.419+5576_419+5577delinsCA)
c.*12_*13delinsCA (n.*12_*13delinsCA)
n.2443_2444delinsCA
n.2281_2282delinsCA
n.2282_2283delinsCA
c.241-239_241-238delinsCA
c.380+5576_380+5577delinsCA (n.380+5576_380+5577delinsCA)
c.497-239_497-238delinsCA (n.497-239_497-238delinsCA)
n.888_889delinsCA
c.*547_*548delinsCA (n.*547_*548delinsCA)
c.*428_*429delinsCA (n.*428_*429delinsCA)
n.728_729delinsCA
c.520_521delinsCA (p.Gln174=)
n.2283_2284delinsCA
n.3286_3287delinsCA
n.595_596delinsCA
c.458-239_458-238delinsCA (n.458-239_458-238delinsCA)
c.232-239_232-238delinsCA
c.496+1567_496+1568delinsCA (n.496+1567_496+1568delinsCA)
c.595_596delinsCA (p.Gln199=)
n.515_516delinsCA
c.466_467delinsCA (p.Gln156=)
c.599-239_599-238delinsCA (n.599-239_599-238delinsCA)
c.-36-239_-36-238delinsCA (n.-36-239_-36-238delinsCA)
n.1587_1588delinsCA
c.545-239_545-238delinsCA (n.545-239_545-238delinsCA)
n.2396_2397delinsCA
n.747_748delinsCA
n.763_764delinsCA
2g.151870850delCA16043649CACNB4c.508del (p.Gln170LysfsTer3)
c.610del (p.Gln204LysfsTer3)
c.469del (p.Gln157LysfsTer3)
c.487del (p.Gln163LysfsTer3)
c.346del (p.Gln116LysfsTer3)
n.739del
c.508del (p.Gln170LysfsTer?)
n.737del
n.850del
c.52del (p.Gln18LysfsTer3)
c.556del (p.Gln186LysfsTer3)
c.385del (p.Gln129LysfsTer3)
c.457+1567del (n.457+1567del)
c.147-239del
c.433del (p.Gln145LysfsTer3)
c.419+5576del (n.419+5576del)
c.*12del (n.*12del)
n.2443del
n.2281del
n.2282del
c.241-239del
c.380+5576del (n.380+5576del)
c.497-239del (n.497-239del)
n.888del
c.*547del (n.*547del)
c.*428del (n.*428del)
n.728del
c.469del (p.Gln157LysfsTer22)
c.520del (p.Gln174LysfsTer3)
n.2283del
n.3286del
n.595del
c.458-239del (n.458-239del)
c.232-239del
c.496+1567del (n.496+1567del)
c.595del (p.Gln199LysfsTer3)
n.515del
c.466del (p.Gln156LysfsTer3)
c.599-239del (n.599-239del)
c.-36-239del (n.-36-239del)
n.1587del
c.545-239del (n.545-239del)
n.2396del
n.747del
n.763del
 ClinVar dbSNP
2g.151870850G>ACA348798308CACNB4c.508C>T (p.Gln170Ter)
c.610C>T (p.Gln204Ter)
c.469C>T (p.Gln157Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.346C>T (p.Gln116Ter)
n.739C>T
n.737C>T
n.850C>T
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.556C>T (p.Gln186Ter)
c.385C>T (p.Gln129Ter)
c.457+1567C>T (n.457+1567C>T)
c.147-239C>T
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.419+5576C>T (n.419+5576C>T)
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.2443C>T
n.2281C>T
n.2282C>T
c.241-239C>T
c.380+5576C>T (n.380+5576C>T)
c.497-239C>T (n.497-239C>T)
n.888C>T
c.*547C>T (n.*547C>T)
c.*428C>T (n.*428C>T)
n.728C>T
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.2283C>T
n.3286C>T
n.595C>T
c.458-239C>T (n.458-239C>T)
c.232-239C>T
c.496+1567C>T (n.496+1567C>T)
c.595C>T (p.Gln199Ter)
n.515C>T
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.599-239C>T (n.599-239C>T)
c.-36-239C>T (n.-36-239C>T)
n.1587C>T
c.545-239C>T (n.545-239C>T)
n.2396C>T
n.747C>T
n.763C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870850G>CCA348798309CACNB4c.508C>G (p.Gln170Glu)
c.610C>G (p.Gln204Glu)
c.469C>G (p.Gln157Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.346C>G (p.Gln116Glu)
n.739C>G
n.737C>G
n.850C>G
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.556C>G (p.Gln186Glu)
c.385C>G (p.Gln129Glu)
c.457+1567C>G (n.457+1567C>G)
c.147-239C>G
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.419+5576C>G (n.419+5576C>G)
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.2443C>G
n.2281C>G
n.2282C>G
c.241-239C>G
c.380+5576C>G (n.380+5576C>G)
c.497-239C>G (n.497-239C>G)
n.888C>G
c.*547C>G (n.*547C>G)
c.*428C>G (n.*428C>G)
n.728C>G
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.2283C>G
n.3286C>G
n.595C>G
c.458-239C>G (n.458-239C>G)
c.232-239C>G
c.496+1567C>G (n.496+1567C>G)
c.595C>G (p.Gln199Glu)
n.515C>G
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.599-239C>G (n.599-239C>G)
c.-36-239C>G (n.-36-239C>G)
n.1587C>G
c.545-239C>G (n.545-239C>G)
n.2396C>G
n.747C>G
n.763C>G
2g.151870850G=CA1298378022CACNB4c.508C= (p.Gln170=)
c.610C= (p.Gln204=)
c.469C= (p.Gln157=)
c.487C= (p.Gln163=)
c.346C= (p.Gln116=)
n.739C=
n.737C=
n.850C=
c.52C= (p.Gln18=)
c.556C= (p.Gln186=)
c.385C= (p.Gln129=)
c.457+1567C= (n.457+1567C=)
c.147-239C=
c.433C= (p.Gln145=)
c.419+5576C= (n.419+5576C=)
c.*12C= (n.*12C=)
n.2443C=
n.2281C=
n.2282C=
c.241-239C=
c.380+5576C= (n.380+5576C=)
c.497-239C= (n.497-239C=)
n.888C=
c.*547C= (n.*547C=)
c.*428C= (n.*428C=)
n.728C=
c.520C= (p.Gln174=)
n.2283C=
n.3286C=
n.595C=
c.458-239C= (n.458-239C=)
c.232-239C=
c.496+1567C= (n.496+1567C=)
c.595C= (p.Gln199=)
n.515C=
c.466C= (p.Gln156=)
c.599-239C= (n.599-239C=)
c.-36-239C= (n.-36-239C=)
n.1587C=
c.545-239C= (n.545-239C=)
n.2396C=
n.747C=
n.763C=
2g.151870850G>TCA348798312CACNB4c.508C>A (p.Gln170Lys)
c.610C>A (p.Gln204Lys)
c.469C>A (p.Gln157Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.346C>A (p.Gln116Lys)
n.739C>A
n.737C>A
n.850C>A
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.556C>A (p.Gln186Lys)
c.385C>A (p.Gln129Lys)
c.457+1567C>A (n.457+1567C>A)
c.147-239C>A
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.419+5576C>A (n.419+5576C>A)
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.2443C>A
n.2281C>A
n.2282C>A
c.241-239C>A
c.380+5576C>A (n.380+5576C>A)
c.497-239C>A (n.497-239C>A)
n.888C>A
c.*547C>A (n.*547C>A)
c.*428C>A (n.*428C>A)
n.728C>A
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.2283C>A
n.3286C>A
n.595C>A
c.458-239C>A (n.458-239C>A)
c.232-239C>A
c.496+1567C>A (n.496+1567C>A)
c.595C>A (p.Gln199Lys)
n.515C>A
c.466C>A (p.Gln156Lys)
c.599-239C>A (n.599-239C>A)
c.-36-239C>A (n.-36-239C>A)
n.1587C>A
c.545-239C>A (n.545-239C>A)
n.2396C>A
n.747C>A
n.763C>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870851C>ACA348798788CACNB4c.507G>T (p.Lys169Asn)
c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.486G>T (p.Lys162Asn)
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.738G>T
n.736G>T
n.849G>T
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.384G>T (p.Lys128Asn)
c.457+1566G>T (n.457+1566G>T)
c.147-240G>T
c.432G>T (p.Lys144Asn)
c.419+5575G>T (n.419+5575G>T)
c.*11G>T (n.*11G>T)
n.2442G>T
n.2280G>T
n.2281G>T
c.241-240G>T
c.380+5575G>T (n.380+5575G>T)
c.497-240G>T (n.497-240G>T)
n.887G>T
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
n.727G>T
c.519G>T (p.Lys173Asn)
n.2282G>T
n.3285G>T
n.594G>T
c.458-240G>T (n.458-240G>T)
c.232-240G>T
c.496+1566G>T (n.496+1566G>T)
c.594G>T (p.Lys198Asn)
n.514G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.599-240G>T (n.599-240G>T)
c.-36-240G>T (n.-36-240G>T)
n.1586G>T
c.545-240G>T (n.545-240G>T)
n.2395G>T
n.746G>T
n.762G>T
 gnomAD v4
2g.151870851C>GCA348798789CACNB4c.507G>C (p.Lys169Asn)
c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.486G>C (p.Lys162Asn)
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.738G>C
n.736G>C
n.849G>C
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.384G>C (p.Lys128Asn)
c.457+1566G>C (n.457+1566G>C)
c.147-240G>C
c.432G>C (p.Lys144Asn)
c.419+5575G>C (n.419+5575G>C)
c.*11G>C (n.*11G>C)
n.2442G>C
n.2280G>C
n.2281G>C
c.241-240G>C
c.380+5575G>C (n.380+5575G>C)
c.497-240G>C (n.497-240G>C)
n.887G>C
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
n.727G>C
c.519G>C (p.Lys173Asn)
n.2282G>C
n.3285G>C
n.594G>C
c.458-240G>C (n.458-240G>C)
c.232-240G>C
c.496+1566G>C (n.496+1566G>C)
c.594G>C (p.Lys198Asn)
n.514G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.599-240G>C (n.599-240G>C)
c.-36-240G>C (n.-36-240G>C)
n.1586G>C
c.545-240G>C (n.545-240G>C)
n.2395G>C
n.746G>C
n.762G>C
2g.151870851C>TCA429240171CACNB4c.507G>A (p.Lys169=)
c.609G>A (p.Lys203=)
c.468G>A (p.Lys156=)
c.486G>A (p.Lys162=)
c.345G>A (p.Lys115=)
n.738G>A
n.736G>A
n.849G>A
c.51G>A (p.Lys17=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.384G>A (p.Lys128=)
c.457+1566G>A (n.457+1566G>A)
c.147-240G>A
c.432G>A (p.Lys144=)
c.419+5575G>A (n.419+5575G>A)
c.*11G>A (n.*11G>A)
n.2442G>A
n.2280G>A
n.2281G>A
c.241-240G>A
c.380+5575G>A (n.380+5575G>A)
c.497-240G>A (n.497-240G>A)
n.887G>A
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
n.727G>A
c.519G>A (p.Lys173=)
n.2282G>A
n.3285G>A
n.594G>A
c.458-240G>A (n.458-240G>A)
c.232-240G>A
c.496+1566G>A (n.496+1566G>A)
c.594G>A (p.Lys198=)
n.514G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.599-240G>A (n.599-240G>A)
c.-36-240G>A (n.-36-240G>A)
n.1586G>A
c.545-240G>A (n.545-240G>A)
n.2395G>A
n.746G>A
n.762G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870852T>ACA348798795CACNB4c.506A>T (p.Lys169Met)
c.608A>T (p.Lys203Met)
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.485A>T (p.Lys162Met)
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.737A>T
n.735A>T
n.848A>T
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.383A>T (p.Lys128Met)
c.457+1565A>T (n.457+1565A>T)
c.147-241A>T
c.431A>T (p.Lys144Met)
c.419+5574A>T (n.419+5574A>T)
c.*10A>T (n.*10A>T)
n.2441A>T
n.2279A>T
n.2280A>T
c.241-241A>T
c.380+5574A>T (n.380+5574A>T)
c.497-241A>T (n.497-241A>T)
n.886A>T
c.*545A>T (n.*545A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.726A>T
c.518A>T (p.Lys173Met)
n.2281A>T
n.3284A>T
n.593A>T
c.458-241A>T (n.458-241A>T)
c.232-241A>T
c.496+1565A>T (n.496+1565A>T)
c.593A>T (p.Lys198Met)
n.513A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.599-241A>T (n.599-241A>T)
c.-36-241A>T (n.-36-241A>T)
n.1585A>T
c.545-241A>T (n.545-241A>T)
n.2394A>T
n.745A>T
n.761A>T
2g.151870852T>CCA348798790CACNB4c.506A>G (p.Lys169Arg)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.485A>G (p.Lys162Arg)
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.737A>G
n.735A>G
n.848A>G
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.383A>G (p.Lys128Arg)
c.457+1565A>G (n.457+1565A>G)
c.147-241A>G
c.431A>G (p.Lys144Arg)
c.419+5574A>G (n.419+5574A>G)
c.*10A>G (n.*10A>G)
n.2441A>G
n.2279A>G
n.2280A>G
c.241-241A>G
c.380+5574A>G (n.380+5574A>G)
c.497-241A>G (n.497-241A>G)
n.886A>G
c.*545A>G (n.*545A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.726A>G
c.518A>G (p.Lys173Arg)
n.2281A>G
n.3284A>G
n.593A>G
c.458-241A>G (n.458-241A>G)
c.232-241A>G
c.496+1565A>G (n.496+1565A>G)
c.593A>G (p.Lys198Arg)
n.513A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.599-241A>G (n.599-241A>G)
c.-36-241A>G (n.-36-241A>G)
n.1585A>G
c.545-241A>G (n.545-241A>G)
n.2394A>G
n.745A>G
n.761A>G
2g.151870852T>GCA348798792CACNB4c.506A>C (p.Lys169Thr)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.485A>C (p.Lys162Thr)
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.737A>C
n.735A>C
n.848A>C
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.383A>C (p.Lys128Thr)
c.457+1565A>C (n.457+1565A>C)
c.147-241A>C
c.431A>C (p.Lys144Thr)
c.419+5574A>C (n.419+5574A>C)
c.*10A>C (n.*10A>C)
n.2441A>C
n.2279A>C
n.2280A>C
c.241-241A>C
c.380+5574A>C (n.380+5574A>C)
c.497-241A>C (n.497-241A>C)
n.886A>C
c.*545A>C (n.*545A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.726A>C
c.518A>C (p.Lys173Thr)
n.2281A>C
n.3284A>C
n.593A>C
c.458-241A>C (n.458-241A>C)
c.232-241A>C
c.496+1565A>C (n.496+1565A>C)
c.593A>C (p.Lys198Thr)
n.513A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.599-241A>C (n.599-241A>C)
c.-36-241A>C (n.-36-241A>C)
n.1585A>C
c.545-241A>C (n.545-241A>C)
n.2394A>C
n.745A>C
n.761A>C
2g.151870853T>ACA348798798CACNB4c.505A>T (p.Lys169Ter)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.484A>T (p.Lys162Ter)
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.736A>T
n.734A>T
n.847A>T
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.382A>T (p.Lys128Ter)
c.457+1564A>T (n.457+1564A>T)
c.147-242A>T
c.430A>T (p.Lys144Ter)
c.419+5573A>T (n.419+5573A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.2440A>T
n.2278A>T
n.2279A>T
c.241-242A>T
c.380+5573A>T (n.380+5573A>T)
c.497-242A>T (n.497-242A>T)
n.885A>T
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.725A>T
c.517A>T (p.Lys173Ter)
n.2280A>T
n.3283A>T
n.592A>T
c.458-242A>T (n.458-242A>T)
c.232-242A>T
c.496+1564A>T (n.496+1564A>T)
c.592A>T (p.Lys198Ter)
n.512A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.599-242A>T (n.599-242A>T)
c.-36-242A>T (n.-36-242A>T)
n.1584A>T
c.545-242A>T (n.545-242A>T)
n.2393A>T
n.744A>T
n.760A>T
 dbSNP
2g.151870853T>CCA348798802CACNB4c.505A>G (p.Lys169Glu)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.484A>G (p.Lys162Glu)
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.736A>G
n.734A>G
n.847A>G
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.382A>G (p.Lys128Glu)
c.457+1564A>G (n.457+1564A>G)
c.147-242A>G
c.430A>G (p.Lys144Glu)
c.419+5573A>G (n.419+5573A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.2440A>G
n.2278A>G
n.2279A>G
c.241-242A>G
c.380+5573A>G (n.380+5573A>G)
c.497-242A>G (n.497-242A>G)
n.885A>G
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.725A>G
c.517A>G (p.Lys173Glu)
n.2280A>G
n.3283A>G
n.592A>G
c.458-242A>G (n.458-242A>G)
c.232-242A>G
c.496+1564A>G (n.496+1564A>G)
c.592A>G (p.Lys198Glu)
n.512A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.599-242A>G (n.599-242A>G)
c.-36-242A>G (n.-36-242A>G)
n.1584A>G
c.545-242A>G (n.545-242A>G)
n.2393A>G
n.744A>G
n.760A>G
2g.151870853T>GCA348798805CACNB4c.505A>C (p.Lys169Gln)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.484A>C (p.Lys162Gln)
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.736A>C
n.734A>C
n.847A>C
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.382A>C (p.Lys128Gln)
c.457+1564A>C (n.457+1564A>C)
c.147-242A>C
c.430A>C (p.Lys144Gln)
c.419+5573A>C (n.419+5573A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.2440A>C
n.2278A>C
n.2279A>C
c.241-242A>C
c.380+5573A>C (n.380+5573A>C)
c.497-242A>C (n.497-242A>C)
n.885A>C
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.725A>C
c.517A>C (p.Lys173Gln)
n.2280A>C
n.3283A>C
n.592A>C
c.458-242A>C (n.458-242A>C)
c.232-242A>C
c.496+1564A>C (n.496+1564A>C)
c.592A>C (p.Lys198Gln)
n.512A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.599-242A>C (n.599-242A>C)
c.-36-242A>C (n.-36-242A>C)
n.1584A>C
c.545-242A>C (n.545-242A>C)
n.2393A>C
n.744A>C
n.760A>C
2g.151870853T=CA1298378023CACNB4c.505A= (p.Lys169=)
c.607A= (p.Lys203=)
c.466A= (p.Lys156=)
c.484A= (p.Lys162=)
c.343A= (p.Lys115=)
n.736A=
n.734A=
n.847A=
c.49A= (p.Lys17=)
c.553A= (p.Lys185=)
c.382A= (p.Lys128=)
c.457+1564A= (n.457+1564A=)
c.147-242A=
c.430A= (p.Lys144=)
c.419+5573A= (n.419+5573A=)
c.*9A= (n.*9A=)
n.2440A=
n.2278A=
n.2279A=
c.241-242A=
c.380+5573A= (n.380+5573A=)
c.497-242A= (n.497-242A=)
n.885A=
c.*544A= (n.*544A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.725A=
c.517A= (p.Lys173=)
n.2280A=
n.3283A=
n.592A=
c.458-242A= (n.458-242A=)
c.232-242A=
c.496+1564A= (n.496+1564A=)
c.592A= (p.Lys198=)
n.512A=
c.463A= (p.Lys155=)
c.599-242A= (n.599-242A=)
c.-36-242A= (n.-36-242A=)
n.1584A=
c.545-242A= (n.545-242A=)
n.2393A=
n.744A=
n.760A=
2g.151870854C>ACA348798811CACNB4c.504G>T (p.Gln168His)
c.606G>T (p.Gln202His)
c.465G>T (p.Gln155His)
c.483G>T (p.Gln161His)
c.342G>T (p.Gln114His)
n.735G>T
n.733G>T
n.846G>T
c.48G>T (p.Gln16His)
c.552G>T (p.Gln184His)
c.381G>T (p.Gln127His)
c.457+1563G>T (n.457+1563G>T)
c.147-243G>T
c.429G>T (p.Gln143His)
c.419+5572G>T (n.419+5572G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.2439G>T
n.2277G>T
n.2278G>T
c.241-243G>T
c.380+5572G>T (n.380+5572G>T)
c.497-243G>T (n.497-243G>T)
n.884G>T
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
n.724G>T
c.516G>T (p.Gln172His)
n.2279G>T
n.3282G>T
n.591G>T
c.458-243G>T (n.458-243G>T)
c.232-243G>T
c.496+1563G>T (n.496+1563G>T)
c.591G>T (p.Gln197His)
n.511G>T
c.462G>T (p.Gln154His)
c.599-243G>T (n.599-243G>T)
c.-36-243G>T (n.-36-243G>T)
n.1583G>T
c.545-243G>T (n.545-243G>T)
n.2392G>T
n.743G>T
n.759G>T
2g.151870854C>GCA348798823CACNB4c.504G>C (p.Gln168His)
c.606G>C (p.Gln202His)
c.465G>C (p.Gln155His)
c.483G>C (p.Gln161His)
c.342G>C (p.Gln114His)
n.735G>C
n.733G>C
n.846G>C
c.48G>C (p.Gln16His)
c.552G>C (p.Gln184His)
c.381G>C (p.Gln127His)
c.457+1563G>C (n.457+1563G>C)
c.147-243G>C
c.429G>C (p.Gln143His)
c.419+5572G>C (n.419+5572G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.2439G>C
n.2277G>C
n.2278G>C
c.241-243G>C
c.380+5572G>C (n.380+5572G>C)
c.497-243G>C (n.497-243G>C)
n.884G>C
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
n.724G>C
c.516G>C (p.Gln172His)
n.2279G>C
n.3282G>C
n.591G>C
c.458-243G>C (n.458-243G>C)
c.232-243G>C
c.496+1563G>C (n.496+1563G>C)
c.591G>C (p.Gln197His)
n.511G>C
c.462G>C (p.Gln154His)
c.599-243G>C (n.599-243G>C)
c.-36-243G>C (n.-36-243G>C)
n.1583G>C
c.545-243G>C (n.545-243G>C)
n.2392G>C
n.743G>C
n.759G>C
2g.151870854C>TCA429240173CACNB4c.504G>A (p.Gln168=)
c.606G>A (p.Gln202=)
c.465G>A (p.Gln155=)
c.483G>A (p.Gln161=)
c.342G>A (p.Gln114=)
n.735G>A
n.733G>A
n.846G>A
c.48G>A (p.Gln16=)
c.552G>A (p.Gln184=)
c.381G>A (p.Gln127=)
c.457+1563G>A (n.457+1563G>A)
c.147-243G>A
c.429G>A (p.Gln143=)
c.419+5572G>A (n.419+5572G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.2439G>A
n.2277G>A
n.2278G>A
c.241-243G>A
c.380+5572G>A (n.380+5572G>A)
c.497-243G>A (n.497-243G>A)
n.884G>A
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
n.724G>A
c.516G>A (p.Gln172=)
n.2279G>A
n.3282G>A
n.591G>A
c.458-243G>A (n.458-243G>A)
c.232-243G>A
c.496+1563G>A (n.496+1563G>A)
c.591G>A (p.Gln197=)
n.511G>A
c.462G>A (p.Gln154=)
c.599-243G>A (n.599-243G>A)
c.-36-243G>A (n.-36-243G>A)
n.1583G>A
c.545-243G>A (n.545-243G>A)
n.2392G>A
n.743G>A
n.759G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151870855T>ACA348798825CACNB4c.503A>T (p.Gln168Leu)
c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
c.482A>T (p.Gln161Leu)
c.341A>T (p.Gln114Leu)
n.734A>T
n.732A>T
n.845A>T
c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.551A>T (p.Gln184Leu)
c.380A>T (p.Gln127Leu)
c.457+1562A>T (n.457+1562A>T)
c.147-244A>T
c.428A>T (p.Gln143Leu)
c.419+5571A>T (n.419+5571A>T)
c.*7A>T (n.*7A>T)
n.2438A>T
n.2276A>T
n.2277A>T
c.241-244A>T
c.380+5571A>T (n.380+5571A>T)
c.497-244A>T (n.497-244A>T)
n.883A>T
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
n.723A>T
c.515A>T (p.Gln172Leu)
n.2278A>T
n.3281A>T
n.590A>T
c.458-244A>T (n.458-244A>T)
c.232-244A>T
c.496+1562A>T (n.496+1562A>T)
c.590A>T (p.Gln197Leu)
n.510A>T
c.461A>T (p.Gln154Leu)
c.599-244A>T (n.599-244A>T)
c.-36-244A>T (n.-36-244A>T)
n.1582A>T
c.545-244A>T (n.545-244A>T)
n.2391A>T
n.742A>T
n.758A>T
2g.151870855T>CCA348798826CACNB4c.503A>G (p.Gln168Arg)
c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
c.482A>G (p.Gln161Arg)
c.341A>G (p.Gln114Arg)
n.734A>G
n.732A>G
n.845A>G
c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.551A>G (p.Gln184Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.457+1562A>G (n.457+1562A>G)
c.147-244A>G
c.428A>G (p.Gln143Arg)
c.419+5571A>G (n.419+5571A>G)
c.*7A>G (n.*7A>G)
n.2438A>G
n.2276A>G
n.2277A>G
c.241-244A>G
c.380+5571A>G (n.380+5571A>G)
c.497-244A>G (n.497-244A>G)
n.883A>G
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
n.723A>G
c.515A>G (p.Gln172Arg)
n.2278A>G
n.3281A>G
n.590A>G
c.458-244A>G (n.458-244A>G)
c.232-244A>G
c.496+1562A>G (n.496+1562A>G)
c.590A>G (p.Gln197Arg)
n.510A>G
c.461A>G (p.Gln154Arg)
c.599-244A>G (n.599-244A>G)
c.-36-244A>G (n.-36-244A>G)
n.1582A>G
c.545-244A>G (n.545-244A>G)
n.2391A>G
n.742A>G
n.758A>G
2g.151870855T>GCA348798829CACNB4c.503A>C (p.Gln168Pro)
c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
c.482A>C (p.Gln161Pro)
c.341A>C (p.Gln114Pro)
n.734A>C
n.732A>C
n.845A>C
c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.551A>C (p.Gln184Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.457+1562A>C (n.457+1562A>C)
c.147-244A>C
c.428A>C (p.Gln143Pro)
c.419+5571A>C (n.419+5571A>C)
c.*7A>C (n.*7A>C)
n.2438A>C
n.2276A>C
n.2277A>C
c.241-244A>C
c.380+5571A>C (n.380+5571A>C)
c.497-244A>C (n.497-244A>C)
n.883A>C
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
n.723A>C
c.515A>C (p.Gln172Pro)
n.2278A>C
n.3281A>C
n.590A>C
c.458-244A>C (n.458-244A>C)
c.232-244A>C
c.496+1562A>C (n.496+1562A>C)
c.590A>C (p.Gln197Pro)
n.510A>C
c.461A>C (p.Gln154Pro)
c.599-244A>C (n.599-244A>C)
c.-36-244A>C (n.-36-244A>C)
n.1582A>C
c.545-244A>C (n.545-244A>C)
n.2391A>C
n.742A>C
n.758A>C

Number of alleles fetched