UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151859971_151859984del | CA2676111047 | GLRA1 | c.279_292del (p.Gln94ProfsTer6) c.*37_*50del (n.*37_*50del) n.562_575del c.30_43del (p.Gln11ProfsTer6) n.229+2078_229+2091del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859973C>A | CA356534 | GLRA1 | c.288G>T (p.Trp96Cys) c.*46G>T (n.*46G>T) n.571G>T c.39G>T (p.Trp13Cys) n.229+2080C>A | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859973C= | CA1591582310 | GLRA1 | c.288G= (p.Trp96=) c.*46G= (n.*46G=) n.571G= c.39G= (p.Trp13=) n.229+2080C= | |
| 5 | g.151859973C>G | CA361842144 | GLRA1 | c.288G>C (p.Trp96Cys) c.*46G>C (n.*46G>C) n.571G>C c.39G>C (p.Trp13Cys) n.229+2080C>G | |
| 5 | g.151859973C>T | CA361842147 | GLRA1 | c.288G>A (p.Trp96Ter) c.*46G>A (n.*46G>A) n.571G>A c.39G>A (p.Trp13Ter) n.229+2080C>T | |
| 5 | g.151859974C>A | CA361842151 | GLRA1 | c.287G>T (p.Trp96Leu) c.*45G>T (n.*45G>T) n.570G>T c.38G>T (p.Trp13Leu) n.229+2081C>A | |
| 5 | g.151859974C= | CA1591582311 | GLRA1 | c.287G= (p.Trp96=) c.*45G= (n.*45G=) n.570G= c.38G= (p.Trp13=) n.229+2081C= | |
| 5 | g.151859974C>G | CA3523720 | GLRA1 | c.287G>C (p.Trp96Ser) c.*45G>C (n.*45G>C) n.570G>C c.38G>C (p.Trp13Ser) n.229+2081C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859974C>T | CA361842155 | GLRA1 | c.287G>A (p.Trp96Ter) c.*45G>A (n.*45G>A) n.570G>A c.38G>A (p.Trp13Ter) n.229+2081C>T | COSMIC |
| 5 | g.151859975A>C | CA361842158 | GLRA1 | c.286T>G (p.Trp96Gly) c.*44T>G (n.*44T>G) n.569T>G c.37T>G (p.Trp13Gly) n.229+2082A>C | |
| 5 | g.151859975A>G | CA361842161 | GLRA1 | c.286T>C (p.Trp96Arg) c.*44T>C (n.*44T>C) n.569T>C c.37T>C (p.Trp13Arg) n.229+2082A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859975A>T | CA361842164 | GLRA1 | c.286T>A (p.Trp96Arg) c.*44T>A (n.*44T>A) n.569T>A c.37T>A (p.Trp13Arg) n.229+2082A>T | |
| 5 | g.151859976T>A | CA361842168 | GLRA1 | c.285A>T (p.Gln95His) c.*43A>T (n.*43A>T) n.568A>T c.36A>T (p.Gln12His) n.229+2083T>A | |
| 5 | g.151859976T>C | CA447420224 | GLRA1 | c.285A>G (p.Gln95=) c.*43A>G (n.*43A>G) n.568A>G c.36A>G (p.Gln12=) n.229+2083T>C | |
| 5 | g.151859976T>G | CA361842177 | GLRA1 | c.285A>C (p.Gln95His) c.*43A>C (n.*43A>C) n.568A>C c.36A>C (p.Gln12His) n.229+2083T>G | |
| 5 | g.151859977T>A | CA361842187 | GLRA1 | c.284A>T (p.Gln95Leu) c.*42A>T (n.*42A>T) n.567A>T c.35A>T (p.Gln12Leu) n.229+2084T>A | |
| 5 | g.151859977T>C | CA361842181 | GLRA1 | c.284A>G (p.Gln95Arg) c.*42A>G (n.*42A>G) n.567A>G c.35A>G (p.Gln12Arg) n.229+2084T>C | |
| 5 | g.151859977T>G | CA361842185 | GLRA1 | c.284A>C (p.Gln95Pro) c.*42A>C (n.*42A>C) n.567A>C c.35A>C (p.Gln12Pro) n.229+2084T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859977T= | CA1591582312 | GLRA1 | c.284A= (p.Gln95=) c.*42A= (n.*42A=) n.567A= c.35A= (p.Gln12=) n.229+2084T= | |
| 5 | g.151859978G>A | CA361842191 | GLRA1 | c.283C>T (p.Gln95Ter) c.*41C>T (n.*41C>T) n.566C>T c.34C>T (p.Gln12Ter) n.229+2085G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859978G>C | CA3523721 | GLRA1 | c.283C>G (p.Gln95Glu) c.*41C>G (n.*41C>G) n.566C>G c.34C>G (p.Gln12Glu) n.229+2085G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.151859978G= | CA1591582313 | GLRA1 | c.283C= (p.Gln95=) c.*41C= (n.*41C=) n.566C= c.34C= (p.Gln12=) n.229+2085G= | |
| 5 | g.151859978G>T | CA361842196 | GLRA1 | c.283C>A (p.Gln95Lys) c.*41C>A (n.*41C>A) n.566C>A c.34C>A (p.Gln12Lys) n.229+2085G>T | |
| 5 | g.151859979C>A | CA361842199 | GLRA1 | c.282G>T (p.Gln94His) c.*40G>T (n.*40G>T) n.565G>T c.33G>T (p.Gln11His) n.229+2086C>A | |
| 5 | g.151859979C>G | CA361842202 | GLRA1 | c.282G>C (p.Gln94His) c.*40G>C (n.*40G>C) n.565G>C c.33G>C (p.Gln11His) n.229+2086C>G | |
| 5 | g.151859979C>T | CA447420231 | GLRA1 | c.282G>A (p.Gln94=) c.*40G>A (n.*40G>A) n.565G>A c.33G>A (p.Gln11=) n.229+2086C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859980T>A | CA361842205 | GLRA1 | c.281A>T (p.Gln94Leu) c.*39A>T (n.*39A>T) n.564A>T c.32A>T (p.Gln11Leu) n.229+2087T>A | |
| 5 | g.151859980T>C | CA361842208 | GLRA1 | c.281A>G (p.Gln94Arg) c.*39A>G (n.*39A>G) n.564A>G c.32A>G (p.Gln11Arg) n.229+2087T>C | |
| 5 | g.151859980T>G | CA361842210 | GLRA1 | c.281A>C (p.Gln94Pro) c.*39A>C (n.*39A>C) n.564A>C c.32A>C (p.Gln11Pro) n.229+2087T>G | |
| 5 | g.151859981G>A | CA361842214 | GLRA1 | c.280C>T (p.Gln94Ter) c.*38C>T (n.*38C>T) n.563C>T c.31C>T (p.Gln11Ter) n.229+2088G>A | |
| 5 | g.151859981G>C | CA361842217 | GLRA1 | c.280C>G (p.Gln94Glu) c.*38C>G (n.*38C>G) n.563C>G c.31C>G (p.Gln11Glu) n.229+2088G>C | |
| 5 | g.151859981G>T | CA361842220 | GLRA1 | c.280C>A (p.Gln94Lys) c.*38C>A (n.*38C>A) n.563C>A c.31C>A (p.Gln11Lys) n.229+2088G>T | |
| 5 | g.151859982C>A | CA447420233 | GLRA1 | c.279G>T (p.Arg93=) c.*37G>T (n.*37G>T) n.562G>T c.30G>T (p.Arg10=) n.229+2089C>A | |
| 5 | g.151859982C>G | CA447420234 | GLRA1 | c.279G>C (p.Arg93=) c.*37G>C (n.*37G>C) n.562G>C c.30G>C (p.Arg10=) n.229+2089C>G | |
| 5 | g.151859982C>T | CA447420235 | GLRA1 | c.279G>A (p.Arg93=) c.*37G>A (n.*37G>A) n.562G>A c.30G>A (p.Arg10=) n.229+2089C>T | |
| 5 | g.151859983C>A | CA361842226 | GLRA1 | c.278G>T (p.Arg93Leu) c.*36G>T (n.*36G>T) n.561G>T c.29G>T (p.Arg10Leu) n.229+2090C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859983C= | CA1591582314 | GLRA1 | c.278G= (p.Arg93=) c.*36G= (n.*36G=) n.561G= c.29G= (p.Arg10=) n.229+2090C= | |
| 5 | g.151859983C>G | CA361842228 | GLRA1 | c.278G>C (p.Arg93Pro) c.*36G>C (n.*36G>C) n.561G>C c.29G>C (p.Arg10Pro) n.229+2090C>G | |
| 5 | g.151859983C>T | CA361842223 | GLRA1 | c.278G>A (p.Arg93Gln) c.*36G>A (n.*36G>A) n.561G>A c.29G>A (p.Arg10Gln) n.229+2090C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859984G>A | CA3523722 | GLRA1 | c.277C>T (p.Arg93Trp) c.*35C>T (n.*35C>T) n.560C>T c.28C>T (p.Arg10Trp) n.229+2091G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859984G>C | CA361842232 | GLRA1 | c.277C>G (p.Arg93Gly) c.*35C>G (n.*35C>G) n.560C>G c.28C>G (p.Arg10Gly) n.229+2091G>C | |
| 5 | g.151859984G= | CA1591582315 | GLRA1 | c.277C= (p.Arg93=) c.*35C= (n.*35C=) n.560C= c.28C= (p.Arg10=) n.229+2091G= | |
| 5 | g.151859984G>T | CA3523723 | GLRA1 | c.277C>A (p.Arg93=) c.*35C>A (n.*35C>A) n.560C>A c.28C>A (p.Arg10=) n.229+2091G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859985C>A | CA447420238 | GLRA1 | c.276G>T (p.Leu92=) c.*34G>T (n.*34G>T) n.559G>T c.27G>T (p.Leu9=) n.229+2092C>A | |
| 5 | g.151859985C>G | CA447420240 | GLRA1 | c.276G>C (p.Leu92=) c.*34G>C (n.*34G>C) n.559G>C c.27G>C (p.Leu9=) n.229+2092C>G | |
| 5 | g.151859985C>T | CA447420239 | GLRA1 | c.276G>A (p.Leu92=) c.*34G>A (n.*34G>A) n.559G>A c.27G>A (p.Leu9=) n.229+2092C>T | |
| 5 | g.151859986A>C | CA361842239 | GLRA1 | c.275T>G (p.Leu92Arg) c.*33T>G (n.*33T>G) n.558T>G c.26T>G (p.Leu9Arg) n.229+2093A>C | |
| 5 | g.151859986A>G | CA361842245 | GLRA1 | c.275T>C (p.Leu92Pro) c.*33T>C (n.*33T>C) n.558T>C c.26T>C (p.Leu9Pro) n.229+2093A>G | COSMIC |
| 5 | g.151859986A>T | CA361842249 | GLRA1 | c.275T>A (p.Leu92Gln) c.*33T>A (n.*33T>A) n.558T>A c.26T>A (p.Leu9Gln) n.229+2093A>T | |
| 5 | g.151859987G>A | CA129991850 | GLRA1 | c.274C>T (p.Leu92=) c.*32C>T (n.*32C>T) n.557C>T c.25C>T (p.Leu9=) n.229+2094G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859987G>C | CA361842251 | GLRA1 | c.274C>G (p.Leu92Val) c.*32C>G (n.*32C>G) n.557C>G c.25C>G (p.Leu9Val) n.229+2094G>C | |
| 5 | g.151859987G= | CA1591582316 | GLRA1 | c.274C= (p.Leu92=) c.*32C= (n.*32C=) n.557C= c.25C= (p.Leu9=) n.229+2094G= | |
| 5 | g.151859987G>T | CA361842254 | GLRA1 | c.274C>A (p.Leu92Met) c.*32C>A (n.*32C>A) n.557C>A c.25C>A (p.Leu9Met) n.229+2094G>T | |
| 5 | g.151859988G>A | CA447420242 | GLRA1 | c.273C>T (p.Phe91=) c.*31C>T (n.*31C>T) n.556C>T c.24C>T (p.Phe8=) n.229+2095G>A | |
| 5 | g.151859988G>C | CA361842257 | GLRA1 | c.273C>G (p.Phe91Leu) c.*31C>G (n.*31C>G) n.556C>G c.24C>G (p.Phe8Leu) n.229+2095G>C | |
| 5 | g.151859988G>T | CA361842260 | GLRA1 | c.273C>A (p.Phe91Leu) c.*31C>A (n.*31C>A) n.556C>A c.24C>A (p.Phe8Leu) n.229+2095G>T | |
| 5 | g.151859989A>C | CA361842271 | GLRA1 | c.272T>G (p.Phe91Cys) c.*30T>G (n.*30T>G) n.555T>G c.23T>G (p.Phe8Cys) n.229+2096A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859989A>G | CA361842273 | GLRA1 | c.272T>C (p.Phe91Ser) c.*30T>C (n.*30T>C) n.555T>C c.23T>C (p.Phe8Ser) n.229+2096A>G | |
| 5 | g.151859989A>T | CA361842274 | GLRA1 | c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.*30T>A (n.*30T>A) n.555T>A c.23T>A (p.Phe8Tyr) n.229+2096A>T | |
| 5 | g.151859990A>C | CA361842280 | GLRA1 | c.271T>G (p.Phe91Val) c.*29T>G (n.*29T>G) n.554T>G c.22T>G (p.Phe8Val) n.229+2097A>C | |
| 5 | g.151859990A>G | CA361842279 | GLRA1 | c.271T>C (p.Phe91Leu) c.*29T>C (n.*29T>C) n.554T>C c.22T>C (p.Phe8Leu) n.229+2097A>G | |
| 5 | g.151859990A>T | CA361842278 | GLRA1 | c.271T>A (p.Phe91Ile) c.*29T>A (n.*29T>A) n.554T>A c.22T>A (p.Phe8Ile) n.229+2097A>T | |
| 5 | g.151859991G>A | CA447420245 | GLRA1 | c.270C>T (p.Ile90=) c.*28C>T (n.*28C>T) n.553C>T c.21C>T (p.Ile7=) n.229+2098G>A | |
| 5 | g.151859991G>C | CA361842284 | GLRA1 | c.270C>G (p.Ile90Met) c.*28C>G (n.*28C>G) n.553C>G c.21C>G (p.Ile7Met) n.229+2098G>C | |
| 5 | g.151859991G>T | CA447420246 | GLRA1 | c.270C>A (p.Ile90=) c.*28C>A (n.*28C>A) n.553C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.229+2098G>T | |
| 5 | g.151859992A>C | CA361842287 | GLRA1 | c.269T>G (p.Ile90Ser) c.*27T>G (n.*27T>G) n.552T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.229+2099A>C | |
| 5 | g.151859992A>G | CA361842289 | GLRA1 | c.269T>C (p.Ile90Thr) c.*27T>C (n.*27T>C) n.552T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.229+2099A>G | |
| 5 | g.151859992A>T | CA361842293 | GLRA1 | c.269T>A (p.Ile90Asn) c.*27T>A (n.*27T>A) n.552T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.229+2099A>T | |
| 5 | g.151859993T>A | CA361842295 | GLRA1 | c.268A>T (p.Ile90Phe) c.*26A>T (n.*26A>T) n.551A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.229+2100T>A | |
| 5 | g.151859993T>C | CA361842299 | GLRA1 | c.268A>G (p.Ile90Val) c.*26A>G (n.*26A>G) n.551A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.229+2100T>C | |
| 5 | g.151859993T>G | CA361842301 | GLRA1 | c.268A>C (p.Ile90Leu) c.*26A>C (n.*26A>C) n.551A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.229+2100T>G | |
| 5 | g.151859994G>A | CA447420248 | GLRA1 | c.267C>T (p.Asn89=) c.*25C>T (n.*25C>T) n.550C>T c.18C>T (p.Asn6=) n.229+2101G>A | |
| 5 | g.151859994G>C | CA361842305 | GLRA1 | c.267C>G (p.Asn89Lys) c.*25C>G (n.*25C>G) n.550C>G c.18C>G (p.Asn6Lys) n.229+2101G>C | |
| 5 | g.151859994G>T | CA361842307 | GLRA1 | c.267C>A (p.Asn89Lys) c.*25C>A (n.*25C>A) n.550C>A c.18C>A (p.Asn6Lys) n.229+2101G>T | |
| 5 | g.151859995T>A | CA361842310 | GLRA1 | c.266A>T (p.Asn89Ile) c.*24A>T (n.*24A>T) n.549A>T c.17A>T (p.Asn6Ile) n.229+2102T>A | |
| 5 | g.151859995T>C | CA361842311 | GLRA1 | c.266A>G (p.Asn89Ser) c.*24A>G (n.*24A>G) n.549A>G c.17A>G (p.Asn6Ser) n.229+2102T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859995T>G | CA361842314 | GLRA1 | c.266A>C (p.Asn89Thr) c.*24A>C (n.*24A>C) n.549A>C c.17A>C (p.Asn6Thr) n.229+2102T>G | |
| 5 | g.151859996T>A | CA361842322 | GLRA1 | c.265A>T (p.Asn89Tyr) c.*23A>T (n.*23A>T) n.548A>T c.16A>T (p.Asn6Tyr) n.229+2103T>A | |
| 5 | g.151859996T>C | CA361842319 | GLRA1 | c.265A>G (p.Asn89Asp) c.*23A>G (n.*23A>G) n.548A>G c.16A>G (p.Asn6Asp) n.229+2103T>C | COSMIC |
| 5 | g.151859996T>G | CA361842316 | GLRA1 | c.265A>C (p.Asn89His) c.*23A>C (n.*23A>C) n.548A>C c.16A>C (p.Asn6His) n.229+2103T>G | |
| 5 | g.151859997G>A | CA447420255 | GLRA1 | c.264C>T (p.Val88=) c.*22C>T (n.*22C>T) n.547C>T c.15C>T (p.Val5=) n.229+2104G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859997G>C | CA447420256 | GLRA1 | c.264C>G (p.Val88=) c.*22C>G (n.*22C>G) n.547C>G c.15C>G (p.Val5=) n.229+2104G>C | |
| 5 | g.151859997G= | CA1591582317 | GLRA1 | c.264C= (p.Val88=) c.*22C= (n.*22C=) n.547C= c.15C= (p.Val5=) n.229+2104G= | |
| 5 | g.151859997G>T | CA447420257 | GLRA1 | c.264C>A (p.Val88=) c.*22C>A (n.*22C>A) n.547C>A c.15C>A (p.Val5=) n.229+2104G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859998A>C | CA361842326 | GLRA1 | c.263T>G (p.Val88Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) n.546T>G c.14T>G (p.Val5Gly) n.229+2105A>C | |
| 5 | g.151859998A>G | CA361842331 | GLRA1 | c.263T>C (p.Val88Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) n.546T>C c.14T>C (p.Val5Ala) n.229+2105A>G | |
| 5 | g.151859998A>T | CA361842329 | GLRA1 | c.263T>A (p.Val88Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) n.546T>A c.14T>A (p.Val5Asp) n.229+2105A>T | |
| 5 | g.151859999C>A | CA361842337 | GLRA1 | c.262G>T (p.Val88Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) n.545G>T c.13G>T (p.Val5Phe) n.229+2106C>A | |
| 5 | g.151859999C>G | CA361842341 | GLRA1 | c.262G>C (p.Val88Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) n.545G>C c.13G>C (p.Val5Leu) n.229+2106C>G | |
| 5 | g.151859999C>T | CA361842338 | GLRA1 | c.262G>A (p.Val88Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) n.545G>A c.13G>A (p.Val5Ile) n.229+2106C>T | |
| 5 | g.151860000C>A | CA361842345 | GLRA1 | c.261G>T (p.Arg87Ser) c.*19G>T (n.*19G>T) n.544G>T c.12G>T (p.Arg4Ser) n.229+2107C>A | |
| 5 | g.151860000C>G | CA361842347 | GLRA1 | c.261G>C (p.Arg87Ser) c.*19G>C (n.*19G>C) n.544G>C c.12G>C (p.Arg4Ser) n.229+2107C>G | |
| 5 | g.151860000C>T | CA447420262 | GLRA1 | c.261G>A (p.Arg87=) c.*19G>A (n.*19G>A) n.544G>A c.12G>A (p.Arg4=) n.229+2107C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860001C>A | CA361842351 | GLRA1 | c.260G>T (p.Arg87Met) c.*18G>T (n.*18G>T) n.543G>T c.11G>T (p.Arg4Met) n.229+2108C>A | |
| 5 | g.151860001C>G | CA361842353 | GLRA1 | c.260G>C (p.Arg87Thr) c.*18G>C (n.*18G>C) n.543G>C c.11G>C (p.Arg4Thr) n.229+2108C>G | |
| 5 | g.151860001C>T | CA361842354 | GLRA1 | c.260G>A (p.Arg87Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) n.543G>A c.11G>A (p.Arg4Lys) n.229+2108C>T | |
| 5 | g.151860001_151860003del | CA2580073920 | GLRA1 | c.258_260del (p.Tyr86Ter) c.*16_*18del (n.*16_*18del) n.541_543del c.9_11del (p.Tyr3Ter) n.229+2108_229+2110del | ClinVar |
| 5 | g.151860002T>A | CA361842355 | GLRA1 | c.259A>T (p.Arg87Trp) c.*17A>T (n.*17A>T) n.542A>T c.10A>T (p.Arg4Trp) n.229+2109T>A | |
| 5 | g.151860002T>C | CA361842356 | GLRA1 | c.259A>G (p.Arg87Gly) c.*17A>G (n.*17A>G) n.542A>G c.10A>G (p.Arg4Gly) n.229+2109T>C | |
| 5 | g.151860002T>G | CA447420263 | GLRA1 | c.259A>C (p.Arg87=) c.*17A>C (n.*17A>C) n.542A>C c.10A>C (p.Arg4=) n.229+2109T>G | |
| 5 | g.151860003A= | CA1591582318 | GLRA1 | c.258T= (p.Tyr86=) c.*16T= (n.*16T=) n.541T= c.9T= (p.Tyr3=) n.229+2110A= | |
| 5 | g.151860003A>C | CA361842357 | GLRA1 | c.258T>G (p.Tyr86Ter) c.*16T>G (n.*16T>G) n.541T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.229+2110A>C | |
| 5 | g.151860003A>G | CA129991860 | GLRA1 | c.258T>C (p.Tyr86=) c.*16T>C (n.*16T>C) n.541T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.229+2110A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151860003A>T | CA361842361 | GLRA1 | c.258T>A (p.Tyr86Ter) c.*16T>A (n.*16T>A) n.541T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.229+2110A>T | |
| 5 | g.151860004T>A | CA361842366 | GLRA1 | c.257A>T (p.Tyr86Phe) c.*15A>T (n.*15A>T) n.540A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.229+2111T>A | |
| 5 | g.151860004T>C | CA361842364 | GLRA1 | c.257A>G (p.Tyr86Cys) c.*15A>G (n.*15A>G) n.540A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.229+2111T>C | |
| 5 | g.151860004T>G | CA361842363 | GLRA1 | c.257A>C (p.Tyr86Ser) c.*15A>C (n.*15A>C) n.540A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.229+2111T>G | |
| 5 | g.151860005A>C | CA361842370 | GLRA1 | c.256T>G (p.Tyr86Asp) c.*14T>G (n.*14T>G) n.539T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.229+2112A>C | |
| 5 | g.151860005A>G | CA361842372 | GLRA1 | c.256T>C (p.Tyr86His) c.*14T>C (n.*14T>C) n.539T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.229+2112A>G | |
| 5 | g.151860005A>T | CA361842373 | GLRA1 | c.256T>A (p.Tyr86Asn) c.*14T>A (n.*14T>A) n.539T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.229+2112A>T | |
| 5 | g.151860006G>A | CA447420270 | GLRA1 | c.255C>T (p.Asp85=) c.*13C>T (n.*13C>T) n.538C>T c.6C>T (p.Asp2=) n.229+2113G>A | |
| 5 | g.151860006G>C | CA361842380 | GLRA1 | c.255C>G (p.Asp85Glu) c.*13C>G (n.*13C>G) n.538C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) n.229+2113G>C | |
| 5 | g.151860006G>T | CA361842383 | GLRA1 | c.255C>A (p.Asp85Glu) c.*13C>A (n.*13C>A) n.538C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) n.229+2113G>T | |
| 5 | g.151860007T>A | CA361842385 | GLRA1 | c.254A>T (p.Asp85Val) c.*12A>T (n.*12A>T) n.537A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.229+2114T>A | |
| 5 | g.151860007T>C | CA361842386 | GLRA1 | c.254A>G (p.Asp85Gly) c.*12A>G (n.*12A>G) n.537A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.229+2114T>C | |
| 5 | g.151860007T>G | CA361842387 | GLRA1 | c.254A>C (p.Asp85Ala) c.*12A>C (n.*12A>C) n.537A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.229+2114T>G | |
| 5 | g.151860008C>A | CA361842388 | GLRA1 | c.253G>T (p.Asp85Tyr) c.*11G>T (n.*11G>T) n.536G>T c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.229+2115C>A | |
| 5 | g.151860008C>G | CA361842391 | GLRA1 | c.253G>C (p.Asp85His) c.*11G>C (n.*11G>C) n.536G>C c.4G>C (p.Asp2His) n.229+2115C>G | |
| 5 | g.151860008C>T | CA361842394 | GLRA1 | c.253G>A (p.Asp85Asn) c.*11G>A (n.*11G>A) n.536G>A c.4G>A (p.Asp2Asn) n.229+2115C>T | |
| 5 | g.151860009C>A | CA361842400 | GLRA1 | c.253-1G>T (n.253-1G>T) c.*11-1G>T (n.*11-1G>T) n.536-1G>T c.4-1G>T (n.4-1G>T) n.229+2116C>A | |
| 5 | g.151860009C>G | CA361842403 | GLRA1 | c.253-1G>C (n.253-1G>C) c.*11-1G>C (n.*11-1G>C) n.536-1G>C c.4-1G>C (n.4-1G>C) n.229+2116C>G | |
| 5 | g.151860009C>T | CA361842397 | GLRA1 | c.253-1G>A (n.253-1G>A) c.*11-1G>A (n.*11-1G>A) n.536-1G>A c.4-1G>A (n.4-1G>A) n.229+2116C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860010T>A | CA361842405 | GLRA1 | c.253-2A>T (n.253-2A>T) c.*11-2A>T (n.*11-2A>T) n.536-2A>T c.4-2A>T (n.4-2A>T) n.229+2117T>A | |
| 5 | g.151860010T>C | CA361842408 | GLRA1 | c.253-2A>G (n.253-2A>G) c.*11-2A>G (n.*11-2A>G) n.536-2A>G c.4-2A>G (n.4-2A>G) n.229+2117T>C | dbSNP |
| 5 | g.151860010T>G | CA361842410 | GLRA1 | c.253-2A>C (n.253-2A>C) c.*11-2A>C (n.*11-2A>C) n.536-2A>C c.4-2A>C (n.4-2A>C) n.229+2117T>G | |
| 5 | g.151860010T= | CA1591582319 | GLRA1 | c.253-2A= (n.253-2A=) c.*11-2A= (n.*11-2A=) n.536-2A= c.4-2A= (n.4-2A=) n.229+2117T= | |
| 5 | g.151860011A>G | CA2676111060 | GLRA1 | c.253-3T>C (n.253-3T>C) c.*11-3T>C (n.*11-3T>C) n.536-3T>C c.4-3T>C (n.4-3T>C) n.229+2118A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860012C= | CA1591582320 | GLRA1 | c.253-4G= (n.253-4G=) c.*11-4G= (n.*11-4G=) n.536-4G= c.4-4G= (n.4-4G=) n.229+2119C= | |
| 5 | g.151860012C>T | CA1591582321 | GLRA1 | c.253-4G>A (n.253-4G>A) c.*11-4G>A (n.*11-4G>A) n.536-4G>A c.4-4G>A (n.4-4G>A) n.229+2119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151860013del | CA2578460526 | GLRA1 | c.253-5del (n.253-5del) c.*11-5del (n.*11-5del) n.536-5del c.4-5del (n.4-5del) n.229+2120del | |
| 5 | g.151860014G>A | CA805714773 | GLRA1 | c.253-6C>T (n.253-6C>T) c.*11-6C>T (n.*11-6C>T) n.536-6C>T c.4-6C>T (n.4-6C>T) n.229+2121G>A | dbSNP |
| 5 | g.151860014G= | CA1591582322 | GLRA1 | c.253-6C= (n.253-6C=) c.*11-6C= (n.*11-6C=) n.536-6C= c.4-6C= (n.4-6C=) n.229+2121G= | |
| 5 | g.151860014G>T | CA2676111061 | GLRA1 | c.253-6C>A (n.253-6C>A) c.*11-6C>A (n.*11-6C>A) n.536-6C>A c.4-6C>A (n.4-6C>A) n.229+2121G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860015C= | CA1591582323 | GLRA1 | c.253-7G= (n.253-7G=) c.*11-7G= (n.*11-7G=) n.536-7G= c.4-7G= (n.4-7G=) n.229+2122C= | |
| 5 | g.151860015C>G | CA2676111062 | GLRA1 | c.253-7G>C (n.253-7G>C) c.*11-7G>C (n.*11-7G>C) n.536-7G>C c.4-7G>C (n.4-7G>C) n.229+2122C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860015C>T | CA129991904 | GLRA1 | c.253-7G>A (n.253-7G>A) c.*11-7G>A (n.*11-7G>A) n.536-7G>A c.4-7G>A (n.4-7G>A) n.229+2122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860016C= | CA1591582324 | GLRA1 | c.253-8G= (n.253-8G=) c.*11-8G= (n.*11-8G=) n.536-8G= c.4-8G= (n.4-8G=) n.229+2123C= | |
| 5 | g.151860016C>G | CA1591582326 | GLRA1 | c.253-8G>C (n.253-8G>C) c.*11-8G>C (n.*11-8G>C) n.536-8G>C c.4-8G>C (n.4-8G>C) n.229+2123C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151860016C>T | CA3523724 | GLRA1 | c.253-8G>A (n.253-8G>A) c.*11-8G>A (n.*11-8G>A) n.536-8G>A c.4-8G>A (n.4-8G>A) n.229+2123C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860016_151860024delinsCAGGAAATA | CA1591582325 | GLRA1 | c.253-16_253-8delinsTATTTCCTG (n.253-16_253-8delinsTATTTCCTG) c.*11-16_*11-8delinsTATTTCCTG (n.*11-16_*11-8delinsTATTTCCTG) n.536-16_536-8delinsTATTTCCTG c.4-16_4-8delinsTATTTCCTG (n.4-16_4-8delinsTATTTCCTG) n.229+2123_229+2131delinsCAGGAAATA | |
| 5 | g.151860017A= | CA1591582327 | GLRA1 | c.253-9T= (n.253-9T=) c.*11-9T= (n.*11-9T=) n.536-9T= c.4-9T= (n.4-9T=) n.229+2124A= | |
| 5 | g.151860017A>G | CA3523725 | GLRA1 | c.253-9T>C (n.253-9T>C) c.*11-9T>C (n.*11-9T>C) n.536-9T>C c.4-9T>C (n.4-9T>C) n.229+2124A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860018_151860025del | CA129991908 | GLRA1 | c.253-16_253-9del (n.253-16_253-9del) c.*11-16_*11-9del (n.*11-16_*11-9del) n.536-16_536-9del c.4-16_4-9del (n.4-16_4-9del) n.229+2125_229+2132del | dbSNP |
| 5 | g.151860018G>T | CA2676111063 | GLRA1 | c.253-10C>A (n.253-10C>A) c.*11-10C>A (n.*11-10C>A) n.536-10C>A c.4-10C>A (n.4-10C>A) n.229+2125G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860019G>A | CA1591582329 | GLRA1 | c.253-11C>T (n.253-11C>T) c.*11-11C>T (n.*11-11C>T) n.536-11C>T c.4-11C>T (n.4-11C>T) n.229+2126G>A | dbSNP |
| 5 | g.151860019G= | CA1591582328 | GLRA1 | c.253-11C= (n.253-11C=) c.*11-11C= (n.*11-11C=) n.536-11C= c.4-11C= (n.4-11C=) n.229+2126G= | |
| 5 | g.151860019G>T | CA2676111064 | GLRA1 | c.253-11C>A (n.253-11C>A) c.*11-11C>A (n.*11-11C>A) n.536-11C>A c.4-11C>A (n.4-11C>A) n.229+2126G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860022del | CA2676111065 | GLRA1 | c.253-12del (n.253-12del) c.*11-12del (n.*11-12del) n.536-12del c.4-12del (n.4-12del) n.229+2129del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860022A= | CA1591582330 | GLRA1 | c.253-14T= (n.253-14T=) c.*11-14T= (n.*11-14T=) n.536-14T= c.4-14T= (n.4-14T=) n.229+2129A= | |
| 5 | g.151860022A>G | CA3523726 | GLRA1 | c.253-14T>C (n.253-14T>C) c.*11-14T>C (n.*11-14T>C) n.536-14T>C c.4-14T>C (n.4-14T>C) n.229+2129A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860023_151860026delinsTAAC | CA1591582331 | GLRA1 | c.253-18_253-15delinsGTTA (n.253-18_253-15delinsGTTA) c.*11-18_*11-15delinsGTTA (n.*11-18_*11-15delinsGTTA) n.536-18_536-15delinsGTTA c.4-18_4-15delinsGTTA (n.4-18_4-15delinsGTTA) n.229+2130_229+2133delinsTAAC | |
| 5 | g.151860025del | CA2578460527 | GLRA1 | c.253-16del (n.253-16del) c.*11-16del (n.*11-16del) n.536-16del c.4-16del (n.4-16del) n.229+2132del | |
| 5 | g.151860026_151860028del | CA3523727 | GLRA1 | c.253-18_253-16del (n.253-18_253-16del) c.*11-18_*11-16del (n.*11-18_*11-16del) n.536-18_536-16del c.4-18_4-16del (n.4-18_4-16del) n.229+2133_229+2135del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860026C>T | CA2676111066 | GLRA1 | c.253-18G>A (n.253-18G>A) c.*11-18G>A (n.*11-18G>A) n.536-18G>A c.4-18G>A (n.4-18G>A) n.229+2133C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860029G>A | CA805714791 | GLRA1 | c.253-21C>T (n.253-21C>T) c.*11-21C>T (n.*11-21C>T) n.536-21C>T c.4-21C>T (n.4-21C>T) n.229+2136G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860029G= | CA1591582332 | GLRA1 | c.253-21C= (n.253-21C=) c.*11-21C= (n.*11-21C=) n.536-21C= c.4-21C= (n.4-21C=) n.229+2136G= | |
| 5 | g.151860029G>T | CA2676111067 | GLRA1 | c.253-21C>A (n.253-21C>A) c.*11-21C>A (n.*11-21C>A) n.536-21C>A c.4-21C>A (n.4-21C>A) n.229+2136G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860030G>A | CA2676111068 | GLRA1 | c.253-22C>T (n.253-22C>T) c.*11-22C>T (n.*11-22C>T) n.536-22C>T c.4-22C>T (n.4-22C>T) n.229+2137G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860030G>T | CA2676111069 | GLRA1 | c.253-22C>A (n.253-22C>A) c.*11-22C>A (n.*11-22C>A) n.536-22C>A c.4-22C>A (n.4-22C>A) n.229+2137G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860032G>A | CA3523728 | GLRA1 | c.253-24C>T (n.253-24C>T) c.*11-24C>T (n.*11-24C>T) n.536-24C>T c.4-24C>T (n.4-24C>T) n.229+2139G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860032G= | CA1591582333 | GLRA1 | c.253-24C= (n.253-24C=) c.*11-24C= (n.*11-24C=) n.536-24C= c.4-24C= (n.4-24C=) n.229+2139G= | |
| 5 | g.151860032G>T | CA2676111070 | GLRA1 | c.253-24C>A (n.253-24C>A) c.*11-24C>A (n.*11-24C>A) n.536-24C>A c.4-24C>A (n.4-24C>A) n.229+2139G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860035G>A | CA563958391 | GLRA1 | c.253-27C>T (n.253-27C>T) c.*11-27C>T (n.*11-27C>T) n.536-27C>T c.4-27C>T (n.4-27C>T) n.229+2142G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.151860035G= | CA1591582334 | GLRA1 | c.253-27C= (n.253-27C=) c.*11-27C= (n.*11-27C=) n.536-27C= c.4-27C= (n.4-27C=) n.229+2142G= | |
| 5 | g.151860036G>A | CA1082978597 | GLRA1 | c.253-28C>T (n.253-28C>T) c.*11-28C>T (n.*11-28C>T) n.536-28C>T c.4-28C>T (n.4-28C>T) n.229+2143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860036G= | CA1591582335 | GLRA1 | c.253-28C= (n.253-28C=) c.*11-28C= (n.*11-28C=) n.536-28C= c.4-28C= (n.4-28C=) n.229+2143G= | |
| 5 | g.151860036G>T | CA2676111071 | GLRA1 | c.253-28C>A (n.253-28C>A) c.*11-28C>A (n.*11-28C>A) n.536-28C>A c.4-28C>A (n.4-28C>A) n.229+2143G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860038A>C | CA2768929730 | GLRA1 | c.253-30T>G (n.253-30T>G) c.*11-30T>G (n.*11-30T>G) n.536-30T>G c.4-30T>G (n.4-30T>G) n.229+2145A>C | |
| 5 | g.151860039A>G | CA2676111072 | GLRA1 | c.253-31T>C (n.253-31T>C) c.*11-31T>C (n.*11-31T>C) n.536-31T>C c.4-31T>C (n.4-31T>C) n.229+2146A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860040T>C | CA563958392 | GLRA1 | c.253-32A>G (n.253-32A>G) c.*11-32A>G (n.*11-32A>G) n.536-32A>G c.4-32A>G (n.4-32A>G) n.229+2147T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860040T= | CA1591582336 | GLRA1 | c.253-32A= (n.253-32A=) c.*11-32A= (n.*11-32A=) n.536-32A= c.4-32A= (n.4-32A=) n.229+2147T= | |
| 5 | g.151860041_151860043del | CA2768929731 | GLRA1 | c.253-34_253-32del (n.253-34_253-32del) c.*11-34_*11-32del (n.*11-34_*11-32del) n.536-34_536-32del c.4-34_4-32del (n.4-34_4-32del) n.229+2148_229+2150del | |
| 5 | g.151860041G>A | CA3523729 | GLRA1 | c.253-33C>T (n.253-33C>T) c.*11-33C>T (n.*11-33C>T) n.536-33C>T c.4-33C>T (n.4-33C>T) n.229+2148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860041G>C | CA563958393 | GLRA1 | c.253-33C>G (n.253-33C>G) c.*11-33C>G (n.*11-33C>G) n.536-33C>G c.4-33C>G (n.4-33C>G) n.229+2148G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860041G= | CA1591582337 | GLRA1 | c.253-33C= (n.253-33C=) c.*11-33C= (n.*11-33C=) n.536-33C= c.4-33C= (n.4-33C=) n.229+2148G= | |
| 5 | g.151860041G>T | CA2578460528 | GLRA1 | c.253-33C>A (n.253-33C>A) c.*11-33C>A (n.*11-33C>A) n.536-33C>A c.4-33C>A (n.4-33C>A) n.229+2148G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860044A>G | CA2676111073 | GLRA1 | c.253-36T>C (n.253-36T>C) c.*11-36T>C (n.*11-36T>C) n.536-36T>C c.4-36T>C (n.4-36T>C) n.229+2151A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860046G>T | CA2676111074 | GLRA1 | c.253-38C>A (n.253-38C>A) c.*11-38C>A (n.*11-38C>A) n.536-38C>A c.4-38C>A (n.4-38C>A) n.229+2153G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860047C>A | CA1591582340 | GLRA1 | c.253-39G>T (n.253-39G>T) c.*11-39G>T (n.*11-39G>T) n.536-39G>T c.4-39G>T (n.4-39G>T) n.229+2154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151860047C= | CA1591582338 | GLRA1 | c.253-39G= (n.253-39G=) c.*11-39G= (n.*11-39G=) n.536-39G= c.4-39G= (n.4-39G=) n.229+2154C= | |
| 5 | g.151860047C>T | CA1591582339 | GLRA1 | c.253-39G>A (n.253-39G>A) c.*11-39G>A (n.*11-39G>A) n.536-39G>A c.4-39G>A (n.4-39G>A) n.229+2154C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151860048C>A | CA3523730 | GLRA1 | c.253-40G>T (n.253-40G>T) c.*11-40G>T (n.*11-40G>T) n.536-40G>T c.4-40G>T (n.4-40G>T) n.229+2155C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860048C= | CA1591582341 | GLRA1 | c.253-40G= (n.253-40G=) c.*11-40G= (n.*11-40G=) n.536-40G= c.4-40G= (n.4-40G=) n.229+2155C= | |
| 5 | g.151860049C>A | CA2578460529 | GLRA1 | c.253-41G>T (n.253-41G>T) c.*11-41G>T (n.*11-41G>T) n.536-41G>T c.4-41G>T (n.4-41G>T) n.229+2156C>A | |
| 5 | g.151860049C= | CA1591582342 | GLRA1 | c.253-41G= (n.253-41G=) c.*11-41G= (n.*11-41G=) n.536-41G= c.4-41G= (n.4-41G=) n.229+2156C= | |
| 5 | g.151860049C>T | CA563958394 | GLRA1 | c.253-41G>A (n.253-41G>A) c.*11-41G>A (n.*11-41G>A) n.536-41G>A c.4-41G>A (n.4-41G>A) n.229+2156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860050A>G | CA2676111075 | GLRA1 | c.253-42T>C (n.253-42T>C) c.*11-42T>C (n.*11-42T>C) n.536-42T>C c.4-42T>C (n.4-42T>C) n.229+2157A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860052G>A | CA3523731 | GLRA1 | c.253-44C>T (n.253-44C>T) c.*11-44C>T (n.*11-44C>T) n.536-44C>T c.4-44C>T (n.4-44C>T) n.229+2159G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860052G= | CA1591582343 | GLRA1 | c.253-44C= (n.253-44C=) c.*11-44C= (n.*11-44C=) n.536-44C= c.4-44C= (n.4-44C=) n.229+2159G= | |
| 5 | g.151860052G>T | CA2676111076 | GLRA1 | c.253-44C>A (n.253-44C>A) c.*11-44C>A (n.*11-44C>A) n.536-44C>A c.4-44C>A (n.4-44C>A) n.229+2159G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860053G>A | CA805714826 | GLRA1 | c.253-45C>T (n.253-45C>T) c.*11-45C>T (n.*11-45C>T) n.536-45C>T c.4-45C>T (n.4-45C>T) n.229+2160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860053G= | CA1591582344 | GLRA1 | c.253-45C= (n.253-45C=) c.*11-45C= (n.*11-45C=) n.536-45C= c.4-45C= (n.4-45C=) n.229+2160G= | |
| 5 | g.151860053G>T | CA2676111077 | GLRA1 | c.253-45C>A (n.253-45C>A) c.*11-45C>A (n.*11-45C>A) n.536-45C>A c.4-45C>A (n.4-45C>A) n.229+2160G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860054A= | CA1591582345 | GLRA1 | c.253-46T= (n.253-46T=) c.*11-46T= (n.*11-46T=) n.536-46T= c.4-46T= (n.4-46T=) n.229+2161A= | |
| 5 | g.151860054A>T | CA563958395 | GLRA1 | c.253-46T>A (n.253-46T>A) c.*11-46T>A (n.*11-46T>A) n.536-46T>A c.4-46T>A (n.4-46T>A) n.229+2161A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860055C>T | CA2578460530 | GLRA1 | c.253-47G>A (n.253-47G>A) c.*11-47G>A (n.*11-47G>A) n.536-47G>A c.4-47G>A (n.4-47G>A) n.229+2162C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860056A= | CA1591582346 | GLRA1 | c.253-48T= (n.253-48T=) c.*11-48T= (n.*11-48T=) n.536-48T= c.4-48T= (n.4-48T=) n.229+2163A= | |
| 5 | g.151860056A>G | CA563958396 | GLRA1 | c.253-48T>C (n.253-48T>C) c.*11-48T>C (n.*11-48T>C) n.536-48T>C c.4-48T>C (n.4-48T>C) n.229+2163A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860057T>A | CA2676111079 | GLRA1 | c.253-49A>T (n.253-49A>T) c.*11-49A>T (n.*11-49A>T) n.536-49A>T c.4-49A>T (n.4-49A>T) n.229+2164T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860057T>C | CA2676111080 | GLRA1 | c.253-49A>G (n.253-49A>G) c.*11-49A>G (n.*11-49A>G) n.536-49A>G c.4-49A>G (n.4-49A>G) n.229+2164T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860058_151860062del | CA2676111078 | GLRA1 | c.253-53_253-49del (n.253-53_253-49del) c.*11-53_*11-49del (n.*11-53_*11-49del) n.536-53_536-49del c.4-53_4-49del (n.4-53_4-49del) n.229+2165_229+2169del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860058C>A | CA2768929732 | GLRA1 | c.253-50G>T (n.253-50G>T) c.*11-50G>T (n.*11-50G>T) n.536-50G>T c.4-50G>T (n.4-50G>T) n.229+2165C>A | |
| 5 | g.151860058_151860059delinsCA | CA1591582347 | GLRA1 | c.253-51_253-50delinsTG (n.253-51_253-50delinsTG) c.*11-51_*11-50delinsTG (n.*11-51_*11-50delinsTG) n.536-51_536-50delinsTG c.4-51_4-50delinsTG (n.4-51_4-50delinsTG) n.229+2165_229+2166delinsCA | |
| 5 | g.151860059A>T | CA2676111082 | GLRA1 | c.253-51T>A (n.253-51T>A) c.*11-51T>A (n.*11-51T>A) n.536-51T>A c.4-51T>A (n.4-51T>A) n.229+2166A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860060dup | CA2676111081 | GLRA1 | c.253-51dup (n.253-51dup) c.*11-51dup (n.*11-51dup) n.536-51dup c.4-51dup (n.4-51dup) n.229+2167dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860060del | CA3523732 | GLRA1 | c.253-51del (n.253-51del) c.*11-51del (n.*11-51del) n.536-51del c.4-51del (n.4-51del) n.229+2167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860060A= | CA1591582348 | GLRA1 | c.253-52T= (n.253-52T=) c.*11-52T= (n.*11-52T=) n.536-52T= c.4-52T= (n.4-52T=) n.229+2167A= | |
| 5 | g.151860060A>G | CA3523733 | GLRA1 | c.253-52T>C (n.253-52T>C) c.*11-52T>C (n.*11-52T>C) n.536-52T>C c.4-52T>C (n.4-52T>C) n.229+2167A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860061C= | CA1591582349 | GLRA1 | c.253-53G= (n.253-53G=) c.*11-53G= (n.*11-53G=) n.536-53G= c.4-53G= (n.4-53G=) n.229+2168C= | |
| 5 | g.151860061C>G | CA2578460531 | GLRA1 | c.253-53G>C (n.253-53G>C) c.*11-53G>C (n.*11-53G>C) n.536-53G>C c.4-53G>C (n.4-53G>C) n.229+2168C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860061C>T | CA129991970 | GLRA1 | c.253-53G>A (n.253-53G>A) c.*11-53G>A (n.*11-53G>A) n.536-53G>A c.4-53G>A (n.4-53G>A) n.229+2168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860062T>A | CA650716169 | GLRA1 | c.253-54A>T (n.253-54A>T) c.*11-54A>T (n.*11-54A>T) n.536-54A>T c.4-54A>T (n.4-54A>T) n.229+2169T>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 5 | g.151860063T>A | CA2578460532 | GLRA1 | c.253-55A>T (n.253-55A>T) c.*11-55A>T (n.*11-55A>T) n.536-55A>T c.4-55A>T (n.4-55A>T) n.229+2170T>A | |
| 5 | g.151860063T>C | CA1591582351 | GLRA1 | c.253-55A>G (n.253-55A>G) c.*11-55A>G (n.*11-55A>G) n.536-55A>G c.4-55A>G (n.4-55A>G) n.229+2170T>C | dbSNP |
| 5 | g.151860063T= | CA1591582350 | GLRA1 | c.253-55A= (n.253-55A=) c.*11-55A= (n.*11-55A=) n.536-55A= c.4-55A= (n.4-55A=) n.229+2170T= | |
| 5 | g.151860064T>A | CA129991981 | GLRA1 | c.253-56A>T (n.253-56A>T) c.*11-56A>T (n.*11-56A>T) n.536-56A>T c.4-56A>T (n.4-56A>T) n.229+2171T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860064T= | CA1591582352 | GLRA1 | c.253-56A= (n.253-56A=) c.*11-56A= (n.*11-56A=) n.536-56A= c.4-56A= (n.4-56A=) n.229+2171T= | |
| 5 | g.151860066G>A | CA2676111083 | GLRA1 | c.253-58C>T (n.253-58C>T) c.*11-58C>T (n.*11-58C>T) n.536-58C>T c.4-58C>T (n.4-58C>T) n.229+2173G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860068A>G | CA2676111084 | GLRA1 | c.253-60T>C (n.253-60T>C) c.*11-60T>C (n.*11-60T>C) n.536-60T>C c.4-60T>C (n.4-60T>C) n.229+2175A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860069G>A | CA1591582354 | GLRA1 | c.253-61C>T (n.253-61C>T) c.*11-61C>T (n.*11-61C>T) n.536-61C>T c.4-61C>T (n.4-61C>T) n.229+2176G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151860069G= | CA1591582353 | GLRA1 | c.253-61C= (n.253-61C=) c.*11-61C= (n.*11-61C=) n.536-61C= c.4-61C= (n.4-61C=) n.229+2176G= | |
| 5 | g.151860069G>T | CA2578460533 | GLRA1 | c.253-61C>A (n.253-61C>A) c.*11-61C>A (n.*11-61C>A) n.536-61C>A c.4-61C>A (n.4-61C>A) n.229+2176G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860070G>C | CA2676111085 | GLRA1 | c.253-62C>G (n.253-62C>G) c.*11-62C>G (n.*11-62C>G) n.536-62C>G c.4-62C>G (n.4-62C>G) n.229+2177G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860072C>G | CA2676111086 | GLRA1 | c.253-64G>C (n.253-64G>C) c.*11-64G>C (n.*11-64G>C) n.536-64G>C c.4-64G>C (n.4-64G>C) n.229+2179C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860072C>T | CA2676111087 | GLRA1 | c.253-64G>A (n.253-64G>A) c.*11-64G>A (n.*11-64G>A) n.536-64G>A c.4-64G>A (n.4-64G>A) n.229+2179C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151860073C= | CA1591582355 | GLRA1 | c.253-65G= (n.253-65G=) c.*11-65G= (n.*11-65G=) n.536-65G= c.4-65G= (n.4-65G=) n.229+2180C= | |
| 5 | g.151860073C>T | CA1591582356 | GLRA1 | c.253-65G>A (n.253-65G>A) c.*11-65G>A (n.*11-65G>A) n.536-65G>A c.4-65G>A (n.4-65G>A) n.229+2180C>T | dbSNP |