UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151859869T>A | CA361841474 | GLRA1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.*150A>T (n.*150A>T) n.675A>T c.143A>T (p.Glu48Val) n.229+1976T>A | |
| 5 | g.151859869T>C | CA361841476 | GLRA1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.*150A>G (n.*150A>G) n.675A>G c.143A>G (p.Glu48Gly) n.229+1976T>C | |
| 5 | g.151859869T>G | CA361841480 | GLRA1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.*150A>C (n.*150A>C) n.675A>C c.143A>C (p.Glu48Ala) n.229+1976T>G | |
| 5 | g.151859870C>A | CA361841483 | GLRA1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.*149G>T (n.*149G>T) n.674G>T c.142G>T (p.Glu48Ter) n.229+1977C>A | |
| 5 | g.151859870C= | CA1591582266 | GLRA1 | c.391G= (p.Glu131=) c.*149G= (n.*149G=) n.674G= c.142G= (p.Glu48=) n.229+1977C= | |
| 5 | g.151859870C>G | CA361841487 | GLRA1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.*149G>C (n.*149G>C) n.674G>C c.142G>C (p.Glu48Gln) n.229+1977C>G | |
| 5 | g.151859870C>T | CA3523706 | GLRA1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.*149G>A (n.*149G>A) n.674G>A c.142G>A (p.Glu48Lys) n.229+1977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859871G>A | CA3523707 | GLRA1 | c.390C>T (p.Asn130=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.673C>T c.141C>T (p.Asn47=) n.229+1978G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859871G>C | CA361841492 | GLRA1 | c.390C>G (p.Asn130Lys) c.*148C>G (n.*148C>G) n.673C>G c.141C>G (p.Asn47Lys) n.229+1978G>C | |
| 5 | g.151859871G= | CA1591582267 | GLRA1 | c.390C= (p.Asn130=) c.*148C= (n.*148C=) n.673C= c.141C= (p.Asn47=) n.229+1978G= | |
| 5 | g.151859871G>T | CA361841495 | GLRA1 | c.390C>A (p.Asn130Lys) c.*148C>A (n.*148C>A) n.673C>A c.141C>A (p.Asn47Lys) n.229+1978G>T | dbSNP |
| 5 | g.151859872T>A | CA361841498 | GLRA1 | c.389A>T (p.Asn130Ile) c.*147A>T (n.*147A>T) n.672A>T c.140A>T (p.Asn47Ile) n.229+1979T>A | |
| 5 | g.151859872T>C | CA361841502 | GLRA1 | c.389A>G (p.Asn130Ser) c.*147A>G (n.*147A>G) n.672A>G c.140A>G (p.Asn47Ser) n.229+1979T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.151859872T>G | CA361841505 | GLRA1 | c.389A>C (p.Asn130Thr) c.*147A>C (n.*147A>C) n.672A>C c.140A>C (p.Asn47Thr) n.229+1979T>G | |
| 5 | g.151859872T= | CA1591582268 | GLRA1 | c.389A= (p.Asn130=) c.*147A= (n.*147A=) n.672A= c.140A= (p.Asn47=) n.229+1979T= | |
| 5 | g.151859873T>A | CA361841509 | GLRA1 | c.388A>T (p.Asn130Tyr) c.*146A>T (n.*146A>T) n.671A>T c.139A>T (p.Asn47Tyr) n.229+1980T>A | |
| 5 | g.151859873T>C | CA361841511 | GLRA1 | c.388A>G (p.Asn130Asp) c.*146A>G (n.*146A>G) n.671A>G c.139A>G (p.Asn47Asp) n.229+1980T>C | |
| 5 | g.151859873T>G | CA361841515 | GLRA1 | c.388A>C (p.Asn130His) c.*146A>C (n.*146A>C) n.671A>C c.139A>C (p.Asn47His) n.229+1980T>G | |
| 5 | g.151859874G>A | CA3523708 | GLRA1 | c.387C>T (p.Ala129=) c.*145C>T (n.*145C>T) n.670C>T c.138C>T (p.Ala46=) n.229+1981G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859874G>C | CA447420484 | GLRA1 | c.387C>G (p.Ala129=) c.*145C>G (n.*145C>G) n.670C>G c.138C>G (p.Ala46=) n.229+1981G>C | |
| 5 | g.151859874G= | CA1591582269 | GLRA1 | c.387C= (p.Ala129=) c.*145C= (n.*145C=) n.670C= c.138C= (p.Ala46=) n.229+1981G= | |
| 5 | g.151859874G>T | CA447420485 | GLRA1 | c.387C>A (p.Ala129=) c.*145C>A (n.*145C>A) n.670C>A c.138C>A (p.Ala46=) n.229+1981G>T | |
| 5 | g.151859875G>A | CA361841526 | GLRA1 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.*144C>T (n.*144C>T) n.669C>T c.137C>T (p.Ala46Val) n.229+1982G>A | |
| 5 | g.151859875G>C | CA361841524 | GLRA1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.*144C>G (n.*144C>G) n.669C>G c.137C>G (p.Ala46Gly) n.229+1982G>C | |
| 5 | g.151859875G= | CA1591582270 | GLRA1 | c.386C= (p.Ala129=) c.*144C= (n.*144C=) n.669C= c.137C= (p.Ala46=) n.229+1982G= | |
| 5 | g.151859875G>T | CA361841522 | GLRA1 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.*144C>A (n.*144C>A) n.669C>A c.137C>A (p.Ala46Asp) n.229+1982G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859876C>A | CA129991705 | GLRA1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.*143G>T (n.*143G>T) n.668G>T c.136G>T (p.Ala46Ser) n.229+1983C>A | dbSNP |
| 5 | g.151859876C= | CA1591582271 | GLRA1 | c.385G= (p.Ala129=) c.*143G= (n.*143G=) n.668G= c.136G= (p.Ala46=) n.229+1983C= | |
| 5 | g.151859876C>G | CA361841530 | GLRA1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.*143G>C (n.*143G>C) n.668G>C c.136G>C (p.Ala46Pro) n.229+1983C>G | |
| 5 | g.151859876C>T | CA361841533 | GLRA1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.*143G>A (n.*143G>A) n.668G>A c.136G>A (p.Ala46Thr) n.229+1983C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859877A= | CA1591582272 | GLRA1 | c.384T= (p.Phe128=) c.*142T= (n.*142T=) n.667T= c.135T= (p.Phe45=) n.229+1984A= | |
| 5 | g.151859877A>C | CA361841536 | GLRA1 | c.384T>G (p.Phe128Leu) c.*142T>G (n.*142T>G) n.667T>G c.135T>G (p.Phe45Leu) n.229+1984A>C | |
| 5 | g.151859877A>G | CA447420490 | GLRA1 | c.384T>C (p.Phe128=) c.*142T>C (n.*142T>C) n.667T>C c.135T>C (p.Phe45=) n.229+1984A>G | dbSNP |
| 5 | g.151859877A>T | CA361841537 | GLRA1 | c.384T>A (p.Phe128Leu) c.*142T>A (n.*142T>A) n.667T>A c.135T>A (p.Phe45Leu) n.229+1984A>T | |
| 5 | g.151859878A>C | CA361841541 | GLRA1 | c.383T>G (p.Phe128Cys) c.*141T>G (n.*141T>G) n.666T>G c.134T>G (p.Phe45Cys) n.229+1985A>C | |
| 5 | g.151859878A>G | CA361841542 | GLRA1 | c.383T>C (p.Phe128Ser) c.*141T>C (n.*141T>C) n.666T>C c.134T>C (p.Phe45Ser) n.229+1985A>G | |
| 5 | g.151859878A>T | CA361841545 | GLRA1 | c.383T>A (p.Phe128Tyr) c.*141T>A (n.*141T>A) n.666T>A c.134T>A (p.Phe45Tyr) n.229+1985A>T | |
| 5 | g.151859879A>C | CA361841549 | GLRA1 | c.382T>G (p.Phe128Val) c.*140T>G (n.*140T>G) n.665T>G c.133T>G (p.Phe45Val) n.229+1986A>C | |
| 5 | g.151859879A>G | CA361841553 | GLRA1 | c.382T>C (p.Phe128Leu) c.*140T>C (n.*140T>C) n.665T>C c.133T>C (p.Phe45Leu) n.229+1986A>G | |
| 5 | g.151859879A>T | CA361841555 | GLRA1 | c.382T>A (p.Phe128Ile) c.*140T>A (n.*140T>A) n.665T>A c.133T>A (p.Phe45Ile) n.229+1986A>T | |
| 5 | g.151859880G>A | CA447420492 | GLRA1 | c.381C>T (p.Phe127=) c.*139C>T (n.*139C>T) n.664C>T c.132C>T (p.Phe44=) n.229+1987G>A | |
| 5 | g.151859880G>C | CA361841558 | GLRA1 | c.381C>G (p.Phe127Leu) c.*139C>G (n.*139C>G) n.664C>G c.132C>G (p.Phe44Leu) n.229+1987G>C | |
| 5 | g.151859880G>T | CA361841560 | GLRA1 | c.381C>A (p.Phe127Leu) c.*139C>A (n.*139C>A) n.664C>A c.132C>A (p.Phe44Leu) n.229+1987G>T | |
| 5 | g.151859880dup | CA2580073917 | GLRA1 | c.381dup (p.Phe128LeufsTer11) c.*139dup (n.*139dup) n.664dup c.132dup (p.Phe45LeufsTer11) n.229+1987dup | ClinVar |
| 5 | g.151859881A= | CA1591582273 | GLRA1 | c.380T= (p.Phe127=) c.*138T= (n.*138T=) n.663T= c.131T= (p.Phe44=) n.229+1988A= | |
| 5 | g.151859881A>C | CA3523709 | GLRA1 | c.380T>G (p.Phe127Cys) c.*138T>G (n.*138T>G) n.663T>G c.131T>G (p.Phe44Cys) n.229+1988A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.151859881A>G | CA361841563 | GLRA1 | c.380T>C (p.Phe127Ser) c.*138T>C (n.*138T>C) n.663T>C c.131T>C (p.Phe44Ser) n.229+1988A>G | |
| 5 | g.151859881A>T | CA361841566 | GLRA1 | c.380T>A (p.Phe127Tyr) c.*138T>A (n.*138T>A) n.663T>A c.131T>A (p.Phe44Tyr) n.229+1988A>T | |
| 5 | g.151859882A= | CA1591582275 | GLRA1 | c.379T= (p.Phe127=) c.*137T= (n.*137T=) n.662T= c.130T= (p.Phe44=) n.229+1989A= | |
| 5 | g.151859882A>C | CA361841570 | GLRA1 | c.379T>G (p.Phe127Val) c.*137T>G (n.*137T>G) n.662T>G c.130T>G (p.Phe44Val) n.229+1989A>C | |
| 5 | g.151859882A>G | CA361841573 | GLRA1 | c.379T>C (p.Phe127Leu) c.*137T>C (n.*137T>C) n.662T>C c.130T>C (p.Phe44Leu) n.229+1989A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859882A>T | CA361841576 | GLRA1 | c.379T>A (p.Phe127Ile) c.*137T>A (n.*137T>A) n.662T>A c.130T>A (p.Phe44Ile) n.229+1989A>T | |
| 5 | g.151859882_151859883delinsAC | CA1591582274 | GLRA1 | c.378_379delinsGT (p.Leu126=) c.*136_*137delinsGT (n.*136_*137delinsGT) n.661_662delinsGT c.129_130delinsGT (p.Leu43=) n.229+1989_229+1990delinsAC | |
| 5 | g.151859883del | CA3523710 | GLRA1 | c.378del (p.Phe127SerfsTer20) c.*136del (n.*136del) n.661del c.129del (p.Phe44SerfsTer20) n.229+1990del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859883C>A | CA129991711 | GLRA1 | c.378G>T (p.Leu126=) c.*136G>T (n.*136G>T) n.661G>T c.129G>T (p.Leu43=) n.229+1990C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859883C= | CA1591582276 | GLRA1 | c.378G= (p.Leu126=) c.*136G= (n.*136G=) n.661G= c.129G= (p.Leu43=) n.229+1990C= | |
| 5 | g.151859883C>G | CA447420501 | GLRA1 | c.378G>C (p.Leu126=) c.*136G>C (n.*136G>C) n.661G>C c.129G>C (p.Leu43=) n.229+1990C>G | |
| 5 | g.151859883C>T | CA3523711 | GLRA1 | c.378G>A (p.Leu126=) c.*136G>A (n.*136G>A) n.661G>A c.129G>A (p.Leu43=) n.229+1990C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859884A>C | CA361841581 | GLRA1 | c.377T>G (p.Leu126Arg) c.*135T>G (n.*135T>G) n.660T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.229+1991A>C | |
| 5 | g.151859884A>G | CA361841583 | GLRA1 | c.377T>C (p.Leu126Pro) c.*135T>C (n.*135T>C) n.660T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.229+1991A>G | |
| 5 | g.151859884A>T | CA361841585 | GLRA1 | c.377T>A (p.Leu126Gln) c.*135T>A (n.*135T>A) n.660T>A c.128T>A (p.Leu43Gln) n.229+1991A>T | |
| 5 | g.151859885G>A | CA447420514 | GLRA1 | c.376C>T (p.Leu126=) c.*134C>T (n.*134C>T) n.659C>T c.127C>T (p.Leu43=) n.229+1992G>A | |
| 5 | g.151859885G>C | CA361841588 | GLRA1 | c.376C>G (p.Leu126Val) c.*134C>G (n.*134C>G) n.659C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.229+1992G>C | |
| 5 | g.151859885G>T | CA361841591 | GLRA1 | c.376C>A (p.Leu126Met) c.*134C>A (n.*134C>A) n.659C>A c.127C>A (p.Leu43Met) n.229+1992G>T | |
| 5 | g.151859886del | CA2573139333 | GLRA1 | c.376del (p.Leu126CysfsTer21) c.*134del (n.*134del) n.659del c.127del (p.Leu43CysfsTer21) n.229+1993del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859886G>A | CA447420517 | GLRA1 | c.375C>T (p.Asp125=) c.*133C>T (n.*133C>T) n.658C>T c.126C>T (p.Asp42=) n.229+1993G>A | |
| 5 | g.151859886G>C | CA361841593 | GLRA1 | c.375C>G (p.Asp125Glu) c.*133C>G (n.*133C>G) n.658C>G c.126C>G (p.Asp42Glu) n.229+1993G>C | |
| 5 | g.151859886G>T | CA361841596 | GLRA1 | c.375C>A (p.Asp125Glu) c.*133C>A (n.*133C>A) n.658C>A c.126C>A (p.Asp42Glu) n.229+1993G>T | |
| 5 | g.151859887T>A | CA361841600 | GLRA1 | c.374A>T (p.Asp125Val) c.*132A>T (n.*132A>T) n.657A>T c.125A>T (p.Asp42Val) n.229+1994T>A | |
| 5 | g.151859887T>C | CA361841604 | GLRA1 | c.374A>G (p.Asp125Gly) c.*132A>G (n.*132A>G) n.657A>G c.125A>G (p.Asp42Gly) n.229+1994T>C | |
| 5 | g.151859887T>G | CA361841602 | GLRA1 | c.374A>C (p.Asp125Ala) c.*132A>C (n.*132A>C) n.657A>C c.125A>C (p.Asp42Ala) n.229+1994T>G | |
| 5 | g.151859888C>A | CA361841606 | GLRA1 | c.373G>T (p.Asp125Tyr) c.*131G>T (n.*131G>T) n.656G>T c.124G>T (p.Asp42Tyr) n.229+1995C>A | |
| 5 | g.151859888C= | CA1591582277 | GLRA1 | c.373G= (p.Asp125=) c.*131G= (n.*131G=) n.656G= c.124G= (p.Asp42=) n.229+1995C= | |
| 5 | g.151859888C>G | CA361841611 | GLRA1 | c.373G>C (p.Asp125His) c.*131G>C (n.*131G>C) n.656G>C c.124G>C (p.Asp42His) n.229+1995C>G | |
| 5 | g.151859888C>T | CA16603330 | GLRA1 | c.373G>A (p.Asp125Asn) c.*131G>A (n.*131G>A) n.656G>A c.124G>A (p.Asp42Asn) n.229+1995C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859889A>C | CA447420116 | GLRA1 | c.372T>G (p.Pro124=) c.*130T>G (n.*130T>G) n.655T>G c.123T>G (p.Pro41=) n.229+1996A>C | |
| 5 | g.151859889A>G | CA447420118 | GLRA1 | c.372T>C (p.Pro124=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.655T>C c.123T>C (p.Pro41=) n.229+1996A>G | |
| 5 | g.151859889A>T | CA447420119 | GLRA1 | c.372T>A (p.Pro124=) c.*130T>A (n.*130T>A) n.655T>A c.123T>A (p.Pro41=) n.229+1996A>T | |
| 5 | g.151859890G>A | CA361841616 | GLRA1 | c.371C>T (p.Pro124Leu) c.*129C>T (n.*129C>T) n.654C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) n.229+1997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859890G>C | CA361841620 | GLRA1 | c.371C>G (p.Pro124Arg) c.*129C>G (n.*129C>G) n.654C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) n.229+1997G>C | dbSNP |
| 5 | g.151859890G= | CA1591582278 | GLRA1 | c.371C= (p.Pro124=) c.*129C= (n.*129C=) n.654C= c.122C= (p.Pro41=) n.229+1997G= | |
| 5 | g.151859890G>T | CA361841617 | GLRA1 | c.371C>A (p.Pro124His) c.*129C>A (n.*129C>A) n.654C>A c.122C>A (p.Pro41His) n.229+1997G>T | |
| 5 | g.151859891G>A | CA361841622 | GLRA1 | c.370C>T (p.Pro124Ser) c.*128C>T (n.*128C>T) n.653C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) n.229+1998G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859891G>C | CA361841623 | GLRA1 | c.370C>G (p.Pro124Ala) c.*128C>G (n.*128C>G) n.653C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) n.229+1998G>C | |
| 5 | g.151859891G>T | CA361841625 | GLRA1 | c.370C>A (p.Pro124Thr) c.*128C>A (n.*128C>A) n.653C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) n.229+1998G>T | |
| 5 | g.151859892T>A | CA361841627 | GLRA1 | c.369A>T (p.Lys123Asn) c.*127A>T (n.*127A>T) n.652A>T c.120A>T (p.Lys40Asn) n.229+1999T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859892T>C | CA447420120 | GLRA1 | c.369A>G (p.Lys123=) c.*127A>G (n.*127A>G) n.652A>G c.120A>G (p.Lys40=) n.229+1999T>C | |
| 5 | g.151859892T>G | CA361841628 | GLRA1 | c.369A>C (p.Lys123Asn) c.*127A>C (n.*127A>C) n.652A>C c.120A>C (p.Lys40Asn) n.229+1999T>G | |
| 5 | g.151859892T= | CA1591582279 | GLRA1 | c.369A= (p.Lys123=) c.*127A= (n.*127A=) n.652A= c.120A= (p.Lys40=) n.229+1999T= | |
| 5 | g.151859893T>A | CA361841630 | GLRA1 | c.368A>T (p.Lys123Ile) c.*126A>T (n.*126A>T) n.651A>T c.119A>T (p.Lys40Ile) n.229+2000T>A | |
| 5 | g.151859893T>C | CA361841631 | GLRA1 | c.368A>G (p.Lys123Arg) c.*126A>G (n.*126A>G) n.651A>G c.119A>G (p.Lys40Arg) n.229+2000T>C | |
| 5 | g.151859893T>G | CA361841633 | GLRA1 | c.368A>C (p.Lys123Thr) c.*126A>C (n.*126A>C) n.651A>C c.119A>C (p.Lys40Thr) n.229+2000T>G | |
| 5 | g.151859894T>A | CA361841634 | GLRA1 | c.367A>T (p.Lys123Ter) c.*125A>T (n.*125A>T) n.650A>T c.118A>T (p.Lys40Ter) n.229+2001T>A | |
| 5 | g.151859894T>C | CA361841636 | GLRA1 | c.367A>G (p.Lys123Glu) c.*125A>G (n.*125A>G) n.650A>G c.118A>G (p.Lys40Glu) n.229+2001T>C | |
| 5 | g.151859894T>G | CA361841639 | GLRA1 | c.367A>C (p.Lys123Gln) c.*125A>C (n.*125A>C) n.650A>C c.118A>C (p.Lys40Gln) n.229+2001T>G | |
| 5 | g.151859895C>A | CA361841646 | GLRA1 | c.366G>T (p.Trp122Cys) c.*124G>T (n.*124G>T) n.649G>T c.117G>T (p.Trp39Cys) n.229+2002C>A | |
| 5 | g.151859895C>G | CA361841642 | GLRA1 | c.366G>C (p.Trp122Cys) c.*124G>C (n.*124G>C) n.649G>C c.117G>C (p.Trp39Cys) n.229+2002C>G | |
| 5 | g.151859895C>T | CA361841644 | GLRA1 | c.366G>A (p.Trp122Ter) c.*124G>A (n.*124G>A) n.649G>A c.117G>A (p.Trp39Ter) n.229+2002C>T | |
| 5 | g.151859896C>A | CA361841651 | GLRA1 | c.365G>T (p.Trp122Leu) c.*123G>T (n.*123G>T) n.648G>T c.116G>T (p.Trp39Leu) n.229+2003C>A | |
| 5 | g.151859896C>G | CA361841653 | GLRA1 | c.365G>C (p.Trp122Ser) c.*123G>C (n.*123G>C) n.648G>C c.116G>C (p.Trp39Ser) n.229+2003C>G | |
| 5 | g.151859896C>T | CA361841654 | GLRA1 | c.365G>A (p.Trp122Ter) c.*123G>A (n.*123G>A) n.648G>A c.116G>A (p.Trp39Ter) n.229+2003C>T | ClinVar |
| 5 | g.151859897A>C | CA361841657 | GLRA1 | c.364T>G (p.Trp122Gly) c.*122T>G (n.*122T>G) n.647T>G c.115T>G (p.Trp39Gly) n.229+2004A>C | |
| 5 | g.151859897A>G | CA361841658 | GLRA1 | c.364T>C (p.Trp122Arg) c.*122T>C (n.*122T>C) n.647T>C c.115T>C (p.Trp39Arg) n.229+2004A>G | |
| 5 | g.151859897A>T | CA361841659 | GLRA1 | c.364T>A (p.Trp122Arg) c.*122T>A (n.*122T>A) n.647T>A c.115T>A (p.Trp39Arg) n.229+2004A>T | |
| 5 | g.151859898G>A | CA447420121 | GLRA1 | c.363C>T (p.Ile121=) c.*121C>T (n.*121C>T) n.646C>T c.114C>T (p.Ile38=) n.229+2005G>A | |
| 5 | g.151859898G>C | CA361841663 | GLRA1 | c.363C>G (p.Ile121Met) c.*121C>G (n.*121C>G) n.646C>G c.114C>G (p.Ile38Met) n.229+2005G>C | |
| 5 | g.151859898G>T | CA447420122 | GLRA1 | c.363C>A (p.Ile121=) c.*121C>A (n.*121C>A) n.646C>A c.114C>A (p.Ile38=) n.229+2005G>T | |
| 5 | g.151859899A>C | CA361841666 | GLRA1 | c.362T>G (p.Ile121Ser) c.*120T>G (n.*120T>G) n.645T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) n.229+2006A>C | |
| 5 | g.151859899A>G | CA361841669 | GLRA1 | c.362T>C (p.Ile121Thr) c.*120T>C (n.*120T>C) n.645T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) n.229+2006A>G | |
| 5 | g.151859899A>T | CA361841672 | GLRA1 | c.362T>A (p.Ile121Asn) c.*120T>A (n.*120T>A) n.645T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) n.229+2006A>T | |
| 5 | g.151859900T>A | CA361841678 | GLRA1 | c.361A>T (p.Ile121Phe) c.*119A>T (n.*119A>T) n.644A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) n.229+2007T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859900T>C | CA361841680 | GLRA1 | c.361A>G (p.Ile121Val) c.*119A>G (n.*119A>G) n.644A>G c.112A>G (p.Ile38Val) n.229+2007T>C | |
| 5 | g.151859900T>G | CA361841675 | GLRA1 | c.361A>C (p.Ile121Leu) c.*119A>C (n.*119A>C) n.644A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) n.229+2007T>G | |
| 5 | g.151859901G>A | CA447420123 | GLRA1 | c.360C>T (p.Ser120=) c.*118C>T (n.*118C>T) n.643C>T c.111C>T (p.Ser37=) n.229+2008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859901G>C | CA447420124 | GLRA1 | c.360C>G (p.Ser120=) c.*118C>G (n.*118C>G) n.643C>G c.111C>G (p.Ser37=) n.229+2008G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859901G= | CA1591582280 | GLRA1 | c.360C= (p.Ser120=) c.*118C= (n.*118C=) n.643C= c.111C= (p.Ser37=) n.229+2008G= | |
| 5 | g.151859901G>T | CA447420125 | GLRA1 | c.360C>A (p.Ser120=) c.*118C>A (n.*118C>A) n.643C>A c.111C>A (p.Ser37=) n.229+2008G>T | ClinVar |
| 5 | g.151859902G>A | CA361841682 | GLRA1 | c.359C>T (p.Ser120Phe) c.*117C>T (n.*117C>T) n.642C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) n.229+2009G>A | |
| 5 | g.151859902G>C | CA361841684 | GLRA1 | c.359C>G (p.Ser120Cys) c.*117C>G (n.*117C>G) n.642C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) n.229+2009G>C | |
| 5 | g.151859902G>T | CA361841686 | GLRA1 | c.359C>A (p.Ser120Tyr) c.*117C>A (n.*117C>A) n.642C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) n.229+2009G>T | |
| 5 | g.151859903A>C | CA361841689 | GLRA1 | c.358T>G (p.Ser120Ala) c.*116T>G (n.*116T>G) n.641T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) n.229+2010A>C | |
| 5 | g.151859903A>G | CA361841690 | GLRA1 | c.358T>C (p.Ser120Pro) c.*116T>C (n.*116T>C) n.641T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) n.229+2010A>G | |
| 5 | g.151859903A>T | CA361841692 | GLRA1 | c.358T>A (p.Ser120Thr) c.*116T>A (n.*116T>A) n.641T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) n.229+2010A>T | |
| 5 | g.151859904G>A | CA447420126 | GLRA1 | c.357C>T (p.Asp119=) c.*115C>T (n.*115C>T) n.640C>T c.108C>T (p.Asp36=) n.229+2011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859904G>C | CA361841701 | GLRA1 | c.357C>G (p.Asp119Glu) c.*115C>G (n.*115C>G) n.640C>G c.108C>G (p.Asp36Glu) n.229+2011G>C | |
| 5 | g.151859904G= | CA1591582281 | GLRA1 | c.357C= (p.Asp119=) c.*115C= (n.*115C=) n.640C= c.108C= (p.Asp36=) n.229+2011G= | |
| 5 | g.151859904G>T | CA361841697 | GLRA1 | c.357C>A (p.Asp119Glu) c.*115C>A (n.*115C>A) n.640C>A c.108C>A (p.Asp36Glu) n.229+2011G>T | COSMIC |
| 5 | g.151859905T>A | CA361841703 | GLRA1 | c.356A>T (p.Asp119Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.639A>T c.107A>T (p.Asp36Val) n.229+2012T>A | |
| 5 | g.151859905T>C | CA361841704 | GLRA1 | c.356A>G (p.Asp119Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.639A>G c.107A>G (p.Asp36Gly) n.229+2012T>C | |
| 5 | g.151859905T>G | CA361841706 | GLRA1 | c.356A>C (p.Asp119Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.639A>C c.107A>C (p.Asp36Ala) n.229+2012T>G | |
| 5 | g.151859906C>A | CA361841708 | GLRA1 | c.355G>T (p.Asp119Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.638G>T c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.229+2013C>A | |
| 5 | g.151859906C= | CA1591582282 | GLRA1 | c.355G= (p.Asp119=) c.*113G= (n.*113G=) n.638G= c.106G= (p.Asp36=) n.229+2013C= | |
| 5 | g.151859906C>G | CA129991712 | GLRA1 | c.355G>C (p.Asp119His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.638G>C c.106G>C (p.Asp36His) n.229+2013C>G | dbSNP |
| 5 | g.151859906C>T | CA361841711 | GLRA1 | c.355G>A (p.Asp119Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.638G>A c.106G>A (p.Asp36Asn) n.229+2013C>T | |
| 5 | g.151859907C>A | CA447420127 | GLRA1 | c.354G>T (p.Leu118=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.637G>T c.105G>T (p.Leu35=) n.229+2014C>A | |
| 5 | g.151859907C>G | CA447420129 | GLRA1 | c.354G>C (p.Leu118=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.637G>C c.105G>C (p.Leu35=) n.229+2014C>G | |
| 5 | g.151859907C>T | CA447420128 | GLRA1 | c.354G>A (p.Leu118=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.637G>A c.105G>A (p.Leu35=) n.229+2014C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859908A>C | CA361841714 | GLRA1 | c.353T>G (p.Leu118Arg) c.*111T>G (n.*111T>G) n.636T>G c.104T>G (p.Leu35Arg) n.229+2015A>C | |
| 5 | g.151859908A>G | CA361841721 | GLRA1 | c.353T>C (p.Leu118Pro) c.*111T>C (n.*111T>C) n.636T>C c.104T>C (p.Leu35Pro) n.229+2015A>G | |
| 5 | g.151859908A>T | CA361841718 | GLRA1 | c.353T>A (p.Leu118Gln) c.*111T>A (n.*111T>A) n.636T>A c.104T>A (p.Leu35Gln) n.229+2015A>T | |
| 5 | g.151859909G>A | CA447420130 | GLRA1 | c.352C>T (p.Leu118=) c.*110C>T (n.*110C>T) n.635C>T c.103C>T (p.Leu35=) n.229+2016G>A | |
| 5 | g.151859909G>C | CA361841724 | GLRA1 | c.352C>G (p.Leu118Val) c.*110C>G (n.*110C>G) n.635C>G c.103C>G (p.Leu35Val) n.229+2016G>C | |
| 5 | g.151859909G>T | CA361841726 | GLRA1 | c.352C>A (p.Leu118Met) c.*110C>A (n.*110C>A) n.635C>A c.103C>A (p.Leu35Met) n.229+2016G>T | |
| 5 | g.151859910C>A | CA361841730 | GLRA1 | c.351G>T (p.Met117Ile) c.*109G>T (n.*109G>T) n.634G>T c.102G>T (p.Met34Ile) n.229+2017C>A | |
| 5 | g.151859910C>G | CA361841731 | GLRA1 | c.351G>C (p.Met117Ile) c.*109G>C (n.*109G>C) n.634G>C c.102G>C (p.Met34Ile) n.229+2017C>G | |
| 5 | g.151859910C>T | CA361841734 | GLRA1 | c.351G>A (p.Met117Ile) c.*109G>A (n.*109G>A) n.634G>A c.102G>A (p.Met34Ile) n.229+2017C>T | |
| 5 | g.151859911A>C | CA361841737 | GLRA1 | c.350T>G (p.Met117Arg) c.*108T>G (n.*108T>G) n.633T>G c.101T>G (p.Met34Arg) n.229+2018A>C | |
| 5 | g.151859911A>G | CA361841739 | GLRA1 | c.350T>C (p.Met117Thr) c.*108T>C (n.*108T>C) n.633T>C c.101T>C (p.Met34Thr) n.229+2018A>G | |
| 5 | g.151859911A>T | CA361841740 | GLRA1 | c.350T>A (p.Met117Lys) c.*108T>A (n.*108T>A) n.633T>A c.101T>A (p.Met34Lys) n.229+2018A>T | |
| 5 | g.151859912T>A | CA361841744 | GLRA1 | c.349A>T (p.Met117Leu) c.*107A>T (n.*107A>T) n.632A>T c.100A>T (p.Met34Leu) n.229+2019T>A | |
| 5 | g.151859912T>C | CA361841746 | GLRA1 | c.349A>G (p.Met117Val) c.*107A>G (n.*107A>G) n.632A>G c.100A>G (p.Met34Val) n.229+2019T>C | |
| 5 | g.151859912T>G | CA361841749 | GLRA1 | c.349A>C (p.Met117Leu) c.*107A>C (n.*107A>C) n.632A>C c.100A>C (p.Met34Leu) n.229+2019T>G | |
| 5 | g.151859913G>A | CA447420131 | GLRA1 | c.348C>T (p.Ser116=) c.*106C>T (n.*106C>T) n.631C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.229+2020G>A | |
| 5 | g.151859913G>C | CA447420132 | GLRA1 | c.348C>G (p.Ser116=) c.*106C>G (n.*106C>G) n.631C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.229+2020G>C | |
| 5 | g.151859913G>T | CA447420133 | GLRA1 | c.348C>A (p.Ser116=) c.*106C>A (n.*106C>A) n.631C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.229+2020G>T | |
| 5 | g.151859914G>A | CA361841756 | GLRA1 | c.347C>T (p.Ser116Phe) c.*105C>T (n.*105C>T) n.630C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.229+2021G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859914G>C | CA361841753 | GLRA1 | c.347C>G (p.Ser116Cys) c.*105C>G (n.*105C>G) n.630C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.229+2021G>C | |
| 5 | g.151859914G= | CA1591582283 | GLRA1 | c.347C= (p.Ser116=) c.*105C= (n.*105C=) n.630C= c.98C= (p.Ser33=) n.229+2021G= | |
| 5 | g.151859914G>T | CA3523712 | GLRA1 | c.347C>A (p.Ser116Tyr) c.*105C>A (n.*105C>A) n.630C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.229+2021G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859915A= | CA1591582284 | GLRA1 | c.346T= (p.Ser116=) c.*104T= (n.*104T=) n.629T= c.97T= (p.Ser33=) n.229+2022A= | |
| 5 | g.151859915A>C | CA361841760 | GLRA1 | c.346T>G (p.Ser116Ala) c.*104T>G (n.*104T>G) n.629T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.229+2022A>C | |
| 5 | g.151859915A>G | CA361841764 | GLRA1 | c.346T>C (p.Ser116Pro) c.*104T>C (n.*104T>C) n.629T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.229+2022A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859915A>T | CA129991716 | GLRA1 | c.346T>A (p.Ser116Thr) c.*104T>A (n.*104T>A) n.629T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.229+2022A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859916T>A | CA447420134 | GLRA1 | c.345A>T (p.Pro115=) c.*103A>T (n.*103A>T) n.628A>T c.96A>T (p.Pro32=) n.229+2023T>A | |
| 5 | g.151859916T>C | CA447420135 | GLRA1 | c.345A>G (p.Pro115=) c.*103A>G (n.*103A>G) n.628A>G c.96A>G (p.Pro32=) n.229+2023T>C | |
| 5 | g.151859916T>G | CA447420136 | GLRA1 | c.345A>C (p.Pro115=) c.*103A>C (n.*103A>C) n.628A>C c.96A>C (p.Pro32=) n.229+2023T>G | |
| 5 | g.151859917G>A | CA361841768 | GLRA1 | c.344C>T (p.Pro115Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.627C>T c.95C>T (p.Pro32Leu) n.229+2024G>A | |
| 5 | g.151859917G>C | CA361841770 | GLRA1 | c.344C>G (p.Pro115Arg) c.*102C>G (n.*102C>G) n.627C>G c.95C>G (p.Pro32Arg) n.229+2024G>C | |
| 5 | g.151859917G>T | CA361841771 | GLRA1 | c.344C>A (p.Pro115Gln) c.*102C>A (n.*102C>A) n.627C>A c.95C>A (p.Pro32Gln) n.229+2024G>T | |
| 5 | g.151859919dup | CA2740695581 | GLRA1 | c.344dup (p.Ser116IlefsTer10) c.*102dup (n.*102dup) n.627dup c.95dup (p.Ser33IlefsTer10) n.229+2026dup | |
| 5 | g.151859918G>A | CA361841777 | GLRA1 | c.343C>T (p.Pro115Ser) c.*101C>T (n.*101C>T) n.626C>T c.94C>T (p.Pro32Ser) n.229+2025G>A | |
| 5 | g.151859918G>C | CA361841779 | GLRA1 | c.343C>G (p.Pro115Ala) c.*101C>G (n.*101C>G) n.626C>G c.94C>G (p.Pro32Ala) n.229+2025G>C | |
| 5 | g.151859918G>T | CA361841781 | GLRA1 | c.343C>A (p.Pro115Thr) c.*101C>A (n.*101C>A) n.626C>A c.94C>A (p.Pro32Thr) n.229+2025G>T | |
| 5 | g.151859919G>A | CA447420137 | GLRA1 | c.342C>T (p.Asp114=) c.*100C>T (n.*100C>T) n.625C>T c.93C>T (p.Asp31=) n.229+2026G>A | |
| 5 | g.151859919G>C | CA361841784 | GLRA1 | c.342C>G (p.Asp114Glu) c.*100C>G (n.*100C>G) n.625C>G c.93C>G (p.Asp31Glu) n.229+2026G>C | |
| 5 | g.151859919G= | CA1591582285 | GLRA1 | c.342C= (p.Asp114=) c.*100C= (n.*100C=) n.625C= c.93C= (p.Asp31=) n.229+2026G= | |
| 5 | g.151859919G>T | CA361841786 | GLRA1 | c.342C>A (p.Asp114Glu) c.*100C>A (n.*100C>A) n.625C>A c.93C>A (p.Asp31Glu) n.229+2026G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859920T>A | CA361841790 | GLRA1 | c.341A>T (p.Asp114Val) c.*99A>T (n.*99A>T) n.624A>T c.92A>T (p.Asp31Val) n.229+2027T>A | |
| 5 | g.151859920T>C | CA361841792 | GLRA1 | c.341A>G (p.Asp114Gly) c.*99A>G (n.*99A>G) n.624A>G c.92A>G (p.Asp31Gly) n.229+2027T>C | |
| 5 | g.151859920T>G | CA361841796 | GLRA1 | c.341A>C (p.Asp114Ala) c.*99A>C (n.*99A>C) n.624A>C c.92A>C (p.Asp31Ala) n.229+2027T>G | |
| 5 | g.151859921C>A | CA361841806 | GLRA1 | c.340G>T (p.Asp114Tyr) c.*98G>T (n.*98G>T) n.623G>T c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.229+2028C>A | |
| 5 | g.151859921C>G | CA361841799 | GLRA1 | c.340G>C (p.Asp114His) c.*98G>C (n.*98G>C) n.623G>C c.91G>C (p.Asp31His) n.229+2028C>G | |
| 5 | g.151859921C>T | CA361841803 | GLRA1 | c.340G>A (p.Asp114Asn) c.*98G>A (n.*98G>A) n.623G>A c.91G>A (p.Asp31Asn) n.229+2028C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859922C>A | CA447420142 | GLRA1 | c.339G>T (p.Leu113=) c.*97G>T (n.*97G>T) n.622G>T c.90G>T (p.Leu30=) n.229+2029C>A | |
| 5 | g.151859922C= | CA1591582286 | GLRA1 | c.339G= (p.Leu113=) c.*97G= (n.*97G=) n.622G= c.90G= (p.Leu30=) n.229+2029C= | |
| 5 | g.151859922C>G | CA447420143 | GLRA1 | c.339G>C (p.Leu113=) c.*97G>C (n.*97G>C) n.622G>C c.90G>C (p.Leu30=) n.229+2029C>G | |
| 5 | g.151859922C>T | CA129991718 | GLRA1 | c.339G>A (p.Leu113=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.622G>A c.90G>A (p.Leu30=) n.229+2029C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859923A= | CA1591582287 | GLRA1 | c.338T= (p.Leu113=) c.*96T= (n.*96T=) n.621T= c.89T= (p.Leu30=) n.229+2030A= | |
| 5 | g.151859923A>C | CA361841811 | GLRA1 | c.338T>G (p.Leu113Arg) c.*96T>G (n.*96T>G) n.621T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.229+2030A>C | |
| 5 | g.151859923A>G | CA129991722 | GLRA1 | c.338T>C (p.Leu113Pro) c.*96T>C (n.*96T>C) n.621T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.229+2030A>G | dbSNP |
| 5 | g.151859923A>T | CA361841816 | GLRA1 | c.338T>A (p.Leu113Gln) c.*96T>A (n.*96T>A) n.621T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) n.229+2030A>T | |
| 5 | g.151859924G>A | CA447420144 | GLRA1 | c.337C>T (p.Leu113=) c.*95C>T (n.*95C>T) n.620C>T c.88C>T (p.Leu30=) n.229+2031G>A | |
| 5 | g.151859924G>C | CA361841818 | GLRA1 | c.337C>G (p.Leu113Val) c.*95C>G (n.*95C>G) n.620C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.229+2031G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859924G>T | CA361841820 | GLRA1 | c.337C>A (p.Leu113Met) c.*95C>A (n.*95C>A) n.620C>A c.88C>A (p.Leu30Met) n.229+2031G>T | |
| 5 | g.151859925G>A | CA447420145 | GLRA1 | c.336C>T (p.Asp112=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.619C>T c.87C>T (p.Asp29=) n.229+2032G>A | |
| 5 | g.151859925G>C | CA361841823 | GLRA1 | c.336C>G (p.Asp112Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.619C>G c.87C>G (p.Asp29Glu) n.229+2032G>C | |
| 5 | g.151859925G>T | CA361841826 | GLRA1 | c.336C>A (p.Asp112Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.619C>A c.87C>A (p.Asp29Glu) n.229+2032G>T | |
| 5 | g.151859926T>A | CA361841829 | GLRA1 | c.335A>T (p.Asp112Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.618A>T c.86A>T (p.Asp29Val) n.229+2033T>A | |
| 5 | g.151859926T>C | CA361841831 | GLRA1 | c.335A>G (p.Asp112Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.618A>G c.86A>G (p.Asp29Gly) n.229+2033T>C | |
| 5 | g.151859926T>G | CA361841834 | GLRA1 | c.335A>C (p.Asp112Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.618A>C c.86A>C (p.Asp29Ala) n.229+2033T>G | ClinVar |
| 5 | g.151859927C>A | CA361841841 | GLRA1 | c.334G>T (p.Asp112Tyr) c.*92G>T (n.*92G>T) n.617G>T c.85G>T (p.Asp29Tyr) n.229+2034C>A | |
| 5 | g.151859927C>G | CA361841844 | GLRA1 | c.334G>C (p.Asp112His) c.*92G>C (n.*92G>C) n.617G>C c.85G>C (p.Asp29His) n.229+2034C>G | |
| 5 | g.151859927C>T | CA361841837 | GLRA1 | c.334G>A (p.Asp112Asn) c.*92G>A (n.*92G>A) n.617G>A c.85G>A (p.Asp29Asn) n.229+2034C>T | |
| 5 | g.151859928C>A | CA447420148 | GLRA1 | c.333G>T (p.Leu111=) c.*91G>T (n.*91G>T) n.616G>T c.84G>T (p.Leu28=) n.229+2035C>A | |
| 5 | g.151859928C= | CA1591582288 | GLRA1 | c.333G= (p.Leu111=) c.*91G= (n.*91G=) n.616G= c.84G= (p.Leu28=) n.229+2035C= | |
| 5 | g.151859928C>G | CA447420150 | GLRA1 | c.333G>C (p.Leu111=) c.*91G>C (n.*91G>C) n.616G>C c.84G>C (p.Leu28=) n.229+2035C>G | |
| 5 | g.151859928C>T | CA447420149 | GLRA1 | c.333G>A (p.Leu111=) c.*91G>A (n.*91G>A) n.616G>A c.84G>A (p.Leu28=) n.229+2035C>T | |
| 5 | g.151859929A>C | CA361841847 | GLRA1 | c.332T>G (p.Leu111Arg) c.*90T>G (n.*90T>G) n.615T>G c.83T>G (p.Leu28Arg) n.229+2036A>C | |
| 5 | g.151859929A>G | CA361841849 | GLRA1 | c.332T>C (p.Leu111Pro) c.*90T>C (n.*90T>C) n.615T>C c.83T>C (p.Leu28Pro) n.229+2036A>G | |
| 5 | g.151859929A>T | CA361841851 | GLRA1 | c.332T>A (p.Leu111Gln) c.*90T>A (n.*90T>A) n.615T>A c.83T>A (p.Leu28Gln) n.229+2036A>T | |
| 5 | g.151859933_151859934dup | CA1591582289 | GLRA1 | c.331_332dup (p.Asp112TrpfsTer?) c.*89_*90dup (n.*89_*90dup) n.614_615dup c.82_83dup (p.Asp29TrpfsTer?) n.229+2040_229+2041dup | dbSNP |
| 5 | g.151859930G>A | CA447420152 | GLRA1 | c.331C>T (p.Leu111=) c.*89C>T (n.*89C>T) n.614C>T c.82C>T (p.Leu28=) n.229+2037G>A | |
| 5 | g.151859930G>C | CA361841853 | GLRA1 | c.331C>G (p.Leu111Val) c.*89C>G (n.*89C>G) n.614C>G c.82C>G (p.Leu28Val) n.229+2037G>C | |
| 5 | g.151859930G>T | CA361841855 | GLRA1 | c.331C>A (p.Leu111Met) c.*89C>A (n.*89C>A) n.614C>A c.82C>A (p.Leu28Met) n.229+2037G>T | |
| 5 | g.151859931A>C | CA447420157 | GLRA1 | c.330T>G (p.Ser110=) c.*88T>G (n.*88T>G) n.613T>G c.81T>G (p.Ser27=) n.229+2038A>C | |
| 5 | g.151859931A>G | CA447420158 | GLRA1 | c.330T>C (p.Ser110=) c.*88T>C (n.*88T>C) n.613T>C c.81T>C (p.Ser27=) n.229+2038A>G | |
| 5 | g.151859931A>T | CA447420159 | GLRA1 | c.330T>A (p.Ser110=) c.*88T>A (n.*88T>A) n.613T>A c.81T>A (p.Ser27=) n.229+2038A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859932G>A | CA361841858 | GLRA1 | c.329C>T (p.Ser110Phe) c.*87C>T (n.*87C>T) n.612C>T c.80C>T (p.Ser27Phe) n.229+2039G>A | dbSNP |
| 5 | g.151859932G>C | CA361841861 | GLRA1 | c.329C>G (p.Ser110Cys) c.*87C>G (n.*87C>G) n.612C>G c.80C>G (p.Ser27Cys) n.229+2039G>C | |
| 5 | g.151859932G>T | CA361841865 | GLRA1 | c.329C>A (p.Ser110Tyr) c.*87C>A (n.*87C>A) n.612C>A c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.229+2039G>T | |
| 5 | g.151859933A= | CA1591582290 | GLRA1 | c.328T= (p.Ser110=) c.*86T= (n.*86T=) n.611T= c.79T= (p.Ser27=) n.229+2040A= | |
| 5 | g.151859933A>C | CA3523713 | GLRA1 | c.328T>G (p.Ser110Ala) c.*86T>G (n.*86T>G) n.611T>G c.79T>G (p.Ser27Ala) n.229+2040A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859933A>G | CA361841873 | GLRA1 | c.328T>C (p.Ser110Pro) c.*86T>C (n.*86T>C) n.611T>C c.79T>C (p.Ser27Pro) n.229+2040A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859933A>T | CA361841875 | GLRA1 | c.328T>A (p.Ser110Thr) c.*86T>A (n.*86T>A) n.611T>A c.79T>A (p.Ser27Thr) n.229+2040A>T | |
| 5 | g.151859934G>A | CA447420162 | GLRA1 | c.327C>T (p.Asp109=) c.*85C>T (n.*85C>T) n.610C>T c.78C>T (p.Asp26=) n.229+2041G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859934G>C | CA361841878 | GLRA1 | c.327C>G (p.Asp109Glu) c.*85C>G (n.*85C>G) n.610C>G c.78C>G (p.Asp26Glu) n.229+2041G>C | |
| 5 | g.151859934G>T | CA361841880 | GLRA1 | c.327C>A (p.Asp109Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) n.610C>A c.78C>A (p.Asp26Glu) n.229+2041G>T | dbSNP |
| 5 | g.151859935T>A | CA361841891 | GLRA1 | c.326A>T (p.Asp109Val) c.*84A>T (n.*84A>T) n.609A>T c.77A>T (p.Asp26Val) n.229+2042T>A | dbSNP |
| 5 | g.151859935T>C | CA361841888 | GLRA1 | c.326A>G (p.Asp109Gly) c.*84A>G (n.*84A>G) n.609A>G c.77A>G (p.Asp26Gly) n.229+2042T>C | |
| 5 | g.151859935T>G | CA361841885 | GLRA1 | c.326A>C (p.Asp109Ala) c.*84A>C (n.*84A>C) n.609A>C c.77A>C (p.Asp26Ala) n.229+2042T>G | |
| 5 | g.151859935T= | CA1591582291 | GLRA1 | c.326A= (p.Asp109=) c.*84A= (n.*84A=) n.609A= c.77A= (p.Asp26=) n.229+2042T= | |
| 5 | g.151859936C>A | CA361841895 | GLRA1 | c.325G>T (p.Asp109Tyr) c.*83G>T (n.*83G>T) n.608G>T c.76G>T (p.Asp26Tyr) n.229+2043C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859936C= | CA1591582292 | GLRA1 | c.325G= (p.Asp109=) c.*83G= (n.*83G=) n.608G= c.76G= (p.Asp26=) n.229+2043C= | |
| 5 | g.151859936C>G | CA361841898 | GLRA1 | c.325G>C (p.Asp109His) c.*83G>C (n.*83G>C) n.608G>C c.76G>C (p.Asp26His) n.229+2043C>G | |
| 5 | g.151859936C>T | CA361841901 | GLRA1 | c.325G>A (p.Asp109Asn) c.*83G>A (n.*83G>A) n.608G>A c.76G>A (p.Asp26Asn) n.229+2043C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859937G>A | CA3523714 | GLRA1 | c.324C>T (p.Asp108=) c.*82C>T (n.*82C>T) n.607C>T c.75C>T (p.Asp25=) n.229+2044G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859937G>C | CA361841906 | GLRA1 | c.324C>G (p.Asp108Glu) c.*82C>G (n.*82C>G) n.607C>G c.75C>G (p.Asp25Glu) n.229+2044G>C | |
| 5 | g.151859937G= | CA1591582293 | GLRA1 | c.324C= (p.Asp108=) c.*82C= (n.*82C=) n.607C= c.75C= (p.Asp25=) n.229+2044G= | |
| 5 | g.151859937G>T | CA361841909 | GLRA1 | c.324C>A (p.Asp108Glu) c.*82C>A (n.*82C>A) n.607C>A c.75C>A (p.Asp25Glu) n.229+2044G>T | |
| 5 | g.151859938T>A | CA361841912 | GLRA1 | c.323A>T (p.Asp108Val) c.*81A>T (n.*81A>T) n.606A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.229+2045T>A | |
| 5 | g.151859938T>C | CA361841915 | GLRA1 | c.323A>G (p.Asp108Gly) c.*81A>G (n.*81A>G) n.606A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.229+2045T>C | |
| 5 | g.151859938T>G | CA361841917 | GLRA1 | c.323A>C (p.Asp108Ala) c.*81A>C (n.*81A>C) n.606A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.229+2045T>G | |
| 5 | g.151859939C>A | CA361841921 | GLRA1 | c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.*80G>T (n.*80G>T) n.605G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.229+2046C>A | |
| 5 | g.151859939C>G | CA361841922 | GLRA1 | c.322G>C (p.Asp108His) c.*80G>C (n.*80G>C) n.605G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.229+2046C>G | |
| 5 | g.151859939C>T | CA361841924 | GLRA1 | c.322G>A (p.Asp108Asn) c.*80G>A (n.*80G>A) n.605G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.229+2046C>T | |
| 5 | g.151859940A>C | CA447420171 | GLRA1 | c.321T>G (p.Pro107=) c.*79T>G (n.*79T>G) n.604T>G c.72T>G (p.Pro24=) n.229+2047A>C | |
| 5 | g.151859940A>G | CA447420172 | GLRA1 | c.321T>C (p.Pro107=) c.*79T>C (n.*79T>C) n.604T>C c.72T>C (p.Pro24=) n.229+2047A>G | |
| 5 | g.151859940A>T | CA447420173 | GLRA1 | c.321T>A (p.Pro107=) c.*79T>A (n.*79T>A) n.604T>A c.72T>A (p.Pro24=) n.229+2047A>T | COSMIC |
| 5 | g.151859941G>A | CA361841927 | GLRA1 | c.320C>T (p.Pro107Leu) c.*78C>T (n.*78C>T) n.603C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.229+2048G>A | |
| 5 | g.151859941G>C | CA361841932 | GLRA1 | c.320C>G (p.Pro107Arg) c.*78C>G (n.*78C>G) n.603C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.229+2048G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859941G= | CA1591582294 | GLRA1 | c.320C= (p.Pro107=) c.*78C= (n.*78C=) n.603C= c.71C= (p.Pro24=) n.229+2048G= | |
| 5 | g.151859941G>T | CA361841930 | GLRA1 | c.320C>A (p.Pro107His) c.*78C>A (n.*78C>A) n.603C>A c.71C>A (p.Pro24His) n.229+2048G>T | COSMIC |
| 5 | g.151859942G>A | CA361841934 | GLRA1 | c.319C>T (p.Pro107Ser) c.*77C>T (n.*77C>T) n.602C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.229+2049G>A | COSMIC |
| 5 | g.151859942G>C | CA361841939 | GLRA1 | c.319C>G (p.Pro107Ala) c.*77C>G (n.*77C>G) n.602C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.229+2049G>C | |
| 5 | g.151859942G>T | CA361841936 | GLRA1 | c.319C>A (p.Pro107Thr) c.*77C>A (n.*77C>A) n.602C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.229+2049G>T | |
| 5 | g.151859943G>A | CA447420177 | GLRA1 | c.318C>T (p.Tyr106=) c.*76C>T (n.*76C>T) n.601C>T c.69C>T (p.Tyr23=) n.229+2050G>A | |
| 5 | g.151859943G>C | CA361841941 | GLRA1 | c.318C>G (p.Tyr106Ter) c.*76C>G (n.*76C>G) n.601C>G c.69C>G (p.Tyr23Ter) n.229+2050G>C | |
| 5 | g.151859943G>T | CA361841943 | GLRA1 | c.318C>A (p.Tyr106Ter) c.*76C>A (n.*76C>A) n.601C>A c.69C>A (p.Tyr23Ter) n.229+2050G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859944T>A | CA361841946 | GLRA1 | c.317A>T (p.Tyr106Phe) c.*75A>T (n.*75A>T) n.600A>T c.68A>T (p.Tyr23Phe) n.229+2051T>A | |
| 5 | g.151859944T>C | CA361841950 | GLRA1 | c.317A>G (p.Tyr106Cys) c.*75A>G (n.*75A>G) n.600A>G c.68A>G (p.Tyr23Cys) n.229+2051T>C | |
| 5 | g.151859944T>G | CA361841948 | GLRA1 | c.317A>C (p.Tyr106Ser) c.*75A>C (n.*75A>C) n.600A>C c.68A>C (p.Tyr23Ser) n.229+2051T>G | |
| 5 | g.151859945A>C | CA361841953 | GLRA1 | c.316T>G (p.Tyr106Asp) c.*74T>G (n.*74T>G) n.599T>G c.67T>G (p.Tyr23Asp) n.229+2052A>C | |
| 5 | g.151859945A>G | CA361841959 | GLRA1 | c.316T>C (p.Tyr106His) c.*74T>C (n.*74T>C) n.599T>C c.67T>C (p.Tyr23His) n.229+2052A>G | |
| 5 | g.151859945A>T | CA361841957 | GLRA1 | c.316T>A (p.Tyr106Asn) c.*74T>A (n.*74T>A) n.599T>A c.67T>A (p.Tyr23Asn) n.229+2052A>T | |
| 5 | g.151859946T>A | CA361841962 | GLRA1 | c.315A>T (p.Glu105Asp) c.*73A>T (n.*73A>T) n.598A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.229+2053T>A | |
| 5 | g.151859946T>C | CA447420181 | GLRA1 | c.315A>G (p.Glu105=) c.*73A>G (n.*73A>G) n.598A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.229+2053T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859946T>G | CA361841964 | GLRA1 | c.315A>C (p.Glu105Asp) c.*73A>C (n.*73A>C) n.598A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.229+2053T>G | |
| 5 | g.151859947T>A | CA361841966 | GLRA1 | c.314A>T (p.Glu105Val) c.*72A>T (n.*72A>T) n.597A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.229+2054T>A | |
| 5 | g.151859947T>C | CA361841970 | GLRA1 | c.314A>G (p.Glu105Gly) c.*72A>G (n.*72A>G) n.597A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.229+2054T>C | |
| 5 | g.151859947T>G | CA361841968 | GLRA1 | c.314A>C (p.Glu105Ala) c.*72A>C (n.*72A>C) n.597A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.229+2054T>G | |
| 5 | g.151859948C>A | CA361841974 | GLRA1 | c.313G>T (p.Glu105Ter) c.*71G>T (n.*71G>T) n.596G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.229+2055C>A | |
| 5 | g.151859948C>G | CA361841979 | GLRA1 | c.313G>C (p.Glu105Gln) c.*71G>C (n.*71G>C) n.596G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.229+2055C>G | |
| 5 | g.151859948C>T | CA361841975 | GLRA1 | c.313G>A (p.Glu105Lys) c.*71G>A (n.*71G>A) n.596G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.229+2055C>T | |
| 5 | g.151859949A= | CA1591582295 | GLRA1 | c.312T= (p.Asn104=) c.*70T= (n.*70T=) n.595T= c.63T= (p.Asn21=) n.229+2056A= | |
| 5 | g.151859949A>C | CA361841981 | GLRA1 | c.312T>G (p.Asn104Lys) c.*70T>G (n.*70T>G) n.595T>G c.63T>G (p.Asn21Lys) n.229+2056A>C | |
| 5 | g.151859949A>G | CA447420186 | GLRA1 | c.312T>C (p.Asn104=) c.*70T>C (n.*70T>C) n.595T>C c.63T>C (p.Asn21=) n.229+2056A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151859949A>T | CA361841983 | GLRA1 | c.312T>A (p.Asn104Lys) c.*70T>A (n.*70T>A) n.595T>A c.63T>A (p.Asn21Lys) n.229+2056A>T | |
| 5 | g.151859950T>A | CA361841987 | GLRA1 | c.311A>T (p.Asn104Ile) c.*69A>T (n.*69A>T) n.594A>T c.62A>T (p.Asn21Ile) n.229+2057T>A | |
| 5 | g.151859950T>C | CA361841990 | GLRA1 | c.311A>G (p.Asn104Ser) c.*69A>G (n.*69A>G) n.594A>G c.62A>G (p.Asn21Ser) n.229+2057T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.151859950T>G | CA361841992 | GLRA1 | c.311A>C (p.Asn104Thr) c.*69A>C (n.*69A>C) n.594A>C c.62A>C (p.Asn21Thr) n.229+2057T>G | |
| 5 | g.151859951T>A | CA361841995 | GLRA1 | c.310A>T (p.Asn104Tyr) c.*68A>T (n.*68A>T) n.593A>T c.61A>T (p.Asn21Tyr) n.229+2058T>A | |
| 5 | g.151859951T>C | CA3523715 | GLRA1 | c.310A>G (p.Asn104Asp) c.*68A>G (n.*68A>G) n.593A>G c.61A>G (p.Asn21Asp) n.229+2058T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859951T>G | CA361841999 | GLRA1 | c.310A>C (p.Asn104His) c.*68A>C (n.*68A>C) n.593A>C c.61A>C (p.Asn21His) n.229+2058T>G | |
| 5 | g.151859951T= | CA1591582296 | GLRA1 | c.310A= (p.Asn104=) c.*68A= (n.*68A=) n.593A= c.61A= (p.Asn21=) n.229+2058T= | |
| 5 | g.151859952A>C | CA361842002 | GLRA1 | c.309T>G (p.Tyr103Ter) c.*67T>G (n.*67T>G) n.592T>G c.60T>G (p.Tyr20Ter) n.229+2059A>C | |
| 5 | g.151859952A>G | CA447420192 | GLRA1 | c.309T>C (p.Tyr103=) c.*67T>C (n.*67T>C) n.592T>C c.60T>C (p.Tyr20=) n.229+2059A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859952A>T | CA361842004 | GLRA1 | c.309T>A (p.Tyr103Ter) c.*67T>A (n.*67T>A) n.592T>A c.60T>A (p.Tyr20Ter) n.229+2059A>T | |
| 5 | g.151859953T>A | CA361842014 | GLRA1 | c.308A>T (p.Tyr103Phe) c.*66A>T (n.*66A>T) n.591A>T c.59A>T (p.Tyr20Phe) n.229+2060T>A | |
| 5 | g.151859953T>C | CA361842009 | GLRA1 | c.308A>G (p.Tyr103Cys) c.*66A>G (n.*66A>G) n.591A>G c.59A>G (p.Tyr20Cys) n.229+2060T>C | |
| 5 | g.151859953T>G | CA361842008 | GLRA1 | c.308A>C (p.Tyr103Ser) c.*66A>C (n.*66A>C) n.591A>C c.59A>C (p.Tyr20Ser) n.229+2060T>G | |
| 5 | g.151859954del | CA2578460525 | GLRA1 | c.307del (p.Tyr103IlefsTer?) c.*65del (n.*65del) n.590del c.58del (p.Tyr20IlefsTer?) n.229+2061del | |
| 5 | g.151859954A>C | CA361842017 | GLRA1 | c.307T>G (p.Tyr103Asp) c.*65T>G (n.*65T>G) n.590T>G c.58T>G (p.Tyr20Asp) n.229+2061A>C | |
| 5 | g.151859954A>G | CA361842020 | GLRA1 | c.307T>C (p.Tyr103His) c.*65T>C (n.*65T>C) n.590T>C c.58T>C (p.Tyr20His) n.229+2061A>G | |
| 5 | g.151859954A>T | CA361842023 | GLRA1 | c.307T>A (p.Tyr103Asn) c.*65T>A (n.*65T>A) n.590T>A c.58T>A (p.Tyr20Asn) n.229+2061A>T | |
| 5 | g.151859955G>A | CA447420197 | GLRA1 | c.306C>T (p.Ala102=) c.*64C>T (n.*64C>T) n.589C>T c.57C>T (p.Ala19=) n.229+2062G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859955G>C | CA447420198 | GLRA1 | c.306C>G (p.Ala102=) c.*64C>G (n.*64C>G) n.589C>G c.57C>G (p.Ala19=) n.229+2062G>C | |
| 5 | g.151859955G= | CA1591582297 | GLRA1 | c.306C= (p.Ala102=) c.*64C= (n.*64C=) n.589C= c.57C= (p.Ala19=) n.229+2062G= | |
| 5 | g.151859955G>T | CA3523716 | GLRA1 | c.306C>A (p.Ala102=) c.*64C>A (n.*64C>A) n.589C>A c.57C>A (p.Ala19=) n.229+2062G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859956del | CA2676111007 | GLRA1 | c.306del (p.Tyr103IlefsTer?) c.*64del (n.*64del) n.589del c.57del (p.Tyr20IlefsTer?) n.229+2063del | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859956G>A | CA361842027 | GLRA1 | c.305C>T (p.Ala102Val) c.*63C>T (n.*63C>T) n.588C>T c.56C>T (p.Ala19Val) n.229+2063G>A | |
| 5 | g.151859956G>C | CA361842029 | GLRA1 | c.305C>G (p.Ala102Gly) c.*63C>G (n.*63C>G) n.588C>G c.56C>G (p.Ala19Gly) n.229+2063G>C | |
| 5 | g.151859956G>T | CA361842033 | GLRA1 | c.305C>A (p.Ala102Asp) c.*63C>A (n.*63C>A) n.588C>A c.56C>A (p.Ala19Asp) n.229+2063G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859957C>A | CA361842035 | GLRA1 | c.304G>T (p.Ala102Ser) c.*62G>T (n.*62G>T) n.587G>T c.55G>T (p.Ala19Ser) n.229+2064C>A | |
| 5 | g.151859957C>G | CA361842038 | GLRA1 | c.304G>C (p.Ala102Pro) c.*62G>C (n.*62G>C) n.587G>C c.55G>C (p.Ala19Pro) n.229+2064C>G | |
| 5 | g.151859957C>T | CA361842045 | GLRA1 | c.304G>A (p.Ala102Thr) c.*62G>A (n.*62G>A) n.587G>A c.55G>A (p.Ala19Thr) n.229+2064C>T | |
| 5 | g.151859958C>A | CA447420201 | GLRA1 | c.303G>T (p.Leu101=) c.*61G>T (n.*61G>T) n.586G>T c.54G>T (p.Leu18=) n.229+2065C>A | |
| 5 | g.151859958C= | CA1591582298 | GLRA1 | c.303G= (p.Leu101=) c.*61G= (n.*61G=) n.586G= c.54G= (p.Leu18=) n.229+2065C= | |
| 5 | g.151859958C>G | CA447420200 | GLRA1 | c.303G>C (p.Leu101=) c.*61G>C (n.*61G>C) n.586G>C c.54G>C (p.Leu18=) n.229+2065C>G | |
| 5 | g.151859958C>T | CA129991750 | GLRA1 | c.303G>A (p.Leu101=) c.*61G>A (n.*61G>A) n.586G>A c.54G>A (p.Leu18=) n.229+2065C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859959A>C | CA361842054 | GLRA1 | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.*60T>G (n.*60T>G) n.585T>G c.53T>G (p.Leu18Arg) n.229+2066A>C | |
| 5 | g.151859959A>G | CA361842057 | GLRA1 | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.*60T>C (n.*60T>C) n.585T>C c.53T>C (p.Leu18Pro) n.229+2066A>G | |
| 5 | g.151859959A>T | CA361842050 | GLRA1 | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.*60T>A (n.*60T>A) n.585T>A c.53T>A (p.Leu18Gln) n.229+2066A>T | |
| 5 | g.151859960G>A | CA447420204 | GLRA1 | c.301C>T (p.Leu101=) c.*59C>T (n.*59C>T) n.584C>T c.52C>T (p.Leu18=) n.229+2067G>A | |
| 5 | g.151859960G>C | CA361842061 | GLRA1 | c.301C>G (p.Leu101Val) c.*59C>G (n.*59C>G) n.584C>G c.52C>G (p.Leu18Val) n.229+2067G>C | |
| 5 | g.151859960G>T | CA361842064 | GLRA1 | c.301C>A (p.Leu101Met) c.*59C>A (n.*59C>A) n.584C>A c.52C>A (p.Leu18Met) n.229+2067G>T | |
| 5 | g.151859961G>A | CA447420205 | GLRA1 | c.300C>T (p.Arg100=) c.*58C>T (n.*58C>T) n.583C>T c.51C>T (p.Arg17=) n.229+2068G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859961G>C | CA447420206 | GLRA1 | c.300C>G (p.Arg100=) c.*58C>G (n.*58C>G) n.583C>G c.51C>G (p.Arg17=) n.229+2068G>C | |
| 5 | g.151859961G= | CA1591582299 | GLRA1 | c.300C= (p.Arg100=) c.*58C= (n.*58C=) n.583C= c.51C= (p.Arg17=) n.229+2068G= | |
| 5 | g.151859961G>T | CA447420207 | GLRA1 | c.300C>A (p.Arg100=) c.*58C>A (n.*58C>A) n.583C>A c.51C>A (p.Arg17=) n.229+2068G>T | |
| 5 | g.151859962C>A | CA361842068 | GLRA1 | c.299G>T (p.Arg100Leu) c.*57G>T (n.*57G>T) n.582G>T c.50G>T (p.Arg17Leu) n.229+2069C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.151859962C= | CA1591582300 | GLRA1 | c.299G= (p.Arg100=) c.*57G= (n.*57G=) n.582G= c.50G= (p.Arg17=) n.229+2069C= | |
| 5 | g.151859962C>G | CA361842069 | GLRA1 | c.299G>C (p.Arg100Pro) c.*57G>C (n.*57G>C) n.582G>C c.50G>C (p.Arg17Pro) n.229+2069C>G | |
| 5 | g.151859962C>T | CA342950 | GLRA1 | c.299G>A (p.Arg100His) c.*57G>A (n.*57G>A) n.582G>A c.50G>A (p.Arg17His) n.229+2069C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859962_151859963delinsCG | CA1591582301 | GLRA1 | c.298_299delinsCG (p.Arg100=) c.*56_*57delinsCG (n.*56_*57delinsCG) n.581_582delinsCG c.49_50delinsCG (p.Arg17=) n.229+2069_229+2070delinsCG | |
| 5 | g.151859963G>A | CA361842079 | GLRA1 | c.298C>T (p.Arg100Cys) c.*56C>T (n.*56C>T) n.581C>T c.49C>T (p.Arg17Cys) n.229+2070G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151859963G>C | CA361842071 | GLRA1 | c.298C>G (p.Arg100Gly) c.*56C>G (n.*56C>G) n.581C>G c.49C>G (p.Arg17Gly) n.229+2070G>C | |
| 5 | g.151859963G= | CA1591582302 | GLRA1 | c.298C= (p.Arg100=) c.*56C= (n.*56C=) n.581C= c.49C= (p.Arg17=) n.229+2070G= | |
| 5 | g.151859963G>T | CA361842077 | GLRA1 | c.298C>A (p.Arg100Ser) c.*56C>A (n.*56C>A) n.581C>A c.49C>A (p.Arg17Ser) n.229+2070G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859967del | CA325637 | GLRA1 | c.298del (p.Arg100AlafsTer?) c.*56del (n.*56del) n.581del c.49del (p.Arg17AlafsTer?) n.229+2074del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859964G>A | CA3523717 | GLRA1 | c.297C>T (p.Pro99=) c.*55C>T (n.*55C>T) n.580C>T c.48C>T (p.Pro16=) n.229+2071G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859964G>C | CA447420211 | GLRA1 | c.297C>G (p.Pro99=) c.*55C>G (n.*55C>G) n.580C>G c.48C>G (p.Pro16=) n.229+2071G>C | |
| 5 | g.151859964G= | CA1591582303 | GLRA1 | c.297C= (p.Pro99=) c.*55C= (n.*55C=) n.580C= c.48C= (p.Pro16=) n.229+2071G= | |
| 5 | g.151859964G>T | CA447420212 | GLRA1 | c.297C>A (p.Pro99=) c.*55C>A (n.*55C>A) n.580C>A c.48C>A (p.Pro16=) n.229+2071G>T | COSMIC |
| 5 | g.151859965G>A | CA3523718 | GLRA1 | c.296C>T (p.Pro99Leu) c.*54C>T (n.*54C>T) n.579C>T c.47C>T (p.Pro16Leu) n.229+2072G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.151859965G>C | CA361842086 | GLRA1 | c.296C>G (p.Pro99Arg) c.*54C>G (n.*54C>G) n.579C>G c.47C>G (p.Pro16Arg) n.229+2072G>C | |
| 5 | g.151859965G= | CA1591582304 | GLRA1 | c.296C= (p.Pro99=) c.*54C= (n.*54C=) n.579C= c.47C= (p.Pro16=) n.229+2072G= | |
| 5 | g.151859965G>T | CA361842088 | GLRA1 | c.296C>A (p.Pro99His) c.*54C>A (n.*54C>A) n.579C>A c.47C>A (p.Pro16His) n.229+2072G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859966G>A | CA129991779 | GLRA1 | c.295C>T (p.Pro99Ser) c.*53C>T (n.*53C>T) n.578C>T c.46C>T (p.Pro16Ser) n.229+2073G>A | dbSNP |
| 5 | g.151859966G>C | CA361842096 | GLRA1 | c.295C>G (p.Pro99Ala) c.*53C>G (n.*53C>G) n.578C>G c.46C>G (p.Pro16Ala) n.229+2073G>C | |
| 5 | g.151859966G= | CA1591582305 | GLRA1 | c.295C= (p.Pro99=) c.*53C= (n.*53C=) n.578C= c.46C= (p.Pro16=) n.229+2073G= | |
| 5 | g.151859966G>T | CA361842093 | GLRA1 | c.295C>A (p.Pro99Thr) c.*53C>A (n.*53C>A) n.578C>A c.46C>A (p.Pro16Thr) n.229+2073G>T | |
| 5 | g.151859967G>A | CA447420216 | GLRA1 | c.294C>T (p.Asp98=) c.*52C>T (n.*52C>T) n.577C>T c.45C>T (p.Asp15=) n.229+2074G>A | |
| 5 | g.151859967G>C | CA361842098 | GLRA1 | c.294C>G (p.Asp98Glu) c.*52C>G (n.*52C>G) n.577C>G c.45C>G (p.Asp15Glu) n.229+2074G>C | |
| 5 | g.151859967G= | CA1591582306 | GLRA1 | c.294C= (p.Asp98=) c.*52C= (n.*52C=) n.577C= c.45C= (p.Asp15=) n.229+2074G= | |
| 5 | g.151859967G>T | CA129991784 | GLRA1 | c.294C>A (p.Asp98Glu) c.*52C>A (n.*52C>A) n.577C>A c.45C>A (p.Asp15Glu) n.229+2074G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151859968T>A | CA361842104 | GLRA1 | c.293A>T (p.Asp98Val) c.*51A>T (n.*51A>T) n.576A>T c.44A>T (p.Asp15Val) n.229+2075T>A | |
| 5 | g.151859968T>C | CA361842107 | GLRA1 | c.293A>G (p.Asp98Gly) c.*51A>G (n.*51A>G) n.576A>G c.44A>G (p.Asp15Gly) n.229+2075T>C | |
| 5 | g.151859968T>G | CA361842109 | GLRA1 | c.293A>C (p.Asp98Ala) c.*51A>C (n.*51A>C) n.576A>C c.44A>C (p.Asp15Ala) n.229+2075T>G | dbSNP |
| 5 | g.151859968T= | CA1591582307 | GLRA1 | c.293A= (p.Asp98=) c.*51A= (n.*51A=) n.576A= c.44A= (p.Asp15=) n.229+2075T= | |
| 5 | g.151859969C>A | CA361842113 | GLRA1 | c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.*50G>T (n.*50G>T) n.575G>T c.43G>T (p.Asp15Tyr) n.229+2076C>A | COSMIC |
| 5 | g.151859969C= | CA1591582308 | GLRA1 | c.292G= (p.Asp98=) c.*50G= (n.*50G=) n.575G= c.43G= (p.Asp15=) n.229+2076C= | |
| 5 | g.151859969C>G | CA361842116 | GLRA1 | c.292G>C (p.Asp98His) c.*50G>C (n.*50G>C) n.575G>C c.43G>C (p.Asp15His) n.229+2076C>G | |
| 5 | g.151859969C>T | CA3523719 | GLRA1 | c.292G>A (p.Asp98Asn) c.*50G>A (n.*50G>A) n.575G>A c.43G>A (p.Asp15Asn) n.229+2076C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151859971_151859984del | CA2676111047 | GLRA1 | c.279_292del (p.Gln94ProfsTer6) c.*37_*50del (n.*37_*50del) n.562_575del c.30_43del (p.Gln11ProfsTer6) n.229+2078_229+2091del | gnomAD v4 |