UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851426G>A | CA447224533 | GLRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1159C>T c.627C>T (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851426G>C | CA447224535 | GLRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1159C>G c.627C>G (p.Thr209=) | ClinVar |
| 5 | g.151851426G>T | CA447224534 | GLRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1159C>A c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851427G>A | CA361837407 | GLRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1158C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
| 5 | g.151851427G>C | CA361837408 | GLRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1158C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851427G>T | CA361837405 | GLRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1158C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 5 | g.151851428T>A | CA361837411 | GLRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1157A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851428T>C | CA361837413 | GLRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1157A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 5 | g.151851428T>G | CA361837416 | GLRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1157A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 5 | g.151851429C>A | CA361837418 | GLRA1 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1156G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>G | CA361837420 | GLRA1 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1156G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>T | CA361837422 | GLRA1 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1156G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851430A= | CA1591578672 | GLRA1 | c.872T= (p.Met291=) c.*630T= (n.*630T=) n.1155T= c.623T= (p.Met208=) | |
| 5 | g.151851430A>C | CA361837425 | GLRA1 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1155T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
| 5 | g.151851430A>G | CA361837427 | GLRA1 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1155T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851430A>T | CA361837429 | GLRA1 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1155T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>A | CA361837431 | GLRA1 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1154A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851431T>C | CA361837432 | GLRA1 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1154A>G c.622A>G (p.Met208Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>G | CA361837435 | GLRA1 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1154A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851432G>A | CA447224536 | GLRA1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1153C>T c.621C>T (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851432G>C | CA447224537 | GLRA1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1153C>G c.621C>G (p.Thr207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851432G>T | CA447224538 | GLRA1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1153C>A c.621C>A (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851434T>C | CA361837446 | GLRA1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1151A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 5 | g.151851434T>G | CA361837448 | GLRA1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1151A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
| 5 | g.151851435G>A | CA447224539 | GLRA1 | c.867C>T (p.Leu289=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1150C>T c.618C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>C | CA447224540 | GLRA1 | c.867C>G (p.Leu289=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1150C>G c.618C>G (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>T | CA447224541 | GLRA1 | c.867C>A (p.Leu289=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1150C>A c.618C>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851436A>C | CA361837450 | GLRA1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1149T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.151851436A>G | CA361837451 | GLRA1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1149T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.151851436A>T | CA361837453 | GLRA1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1149T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
| 5 | g.151851437G>A | CA361837460 | GLRA1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1148C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851437G>C | CA361837456 | GLRA1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1148C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 5 | g.151851437G>T | CA361837458 | GLRA1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1148C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
| 5 | g.151851438C>A | CA447224542 | GLRA1 | c.864G>T (p.Val288=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1147G>T c.615G>T (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851438C>G | CA447224543 | GLRA1 | c.864G>C (p.Val288=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1147G>C c.615G>C (p.Val205=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851438C>T | CA447224544 | GLRA1 | c.864G>A (p.Val288=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1147G>A c.615G>A (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A= | CA1591578674 | GLRA1 | c.863T= (p.Val288=) c.*621T= (n.*621T=) n.1146T= c.614T= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A>C | CA3523595 | GLRA1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1146T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851439A>G | CA361837464 | GLRA1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1146T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | |
| 5 | g.151851439A>T | CA361837466 | GLRA1 | c.863T>A (p.Val288Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1146T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
| 5 | g.151851440C>A | CA361837469 | GLRA1 | c.862G>T (p.Val288Leu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1145G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | COSMIC |
| 5 | g.151851440C= | CA1591578675 | GLRA1 | c.862G= (p.Val288=) c.*620G= (n.*620G=) n.1145G= c.613G= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851440C>G | CA361837470 | GLRA1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1145G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
| 5 | g.151851440C>T | CA341374 | GLRA1 | c.862G>A (p.Val288Met) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1145G>A c.613G>A (p.Val205Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851441A>C | CA447224621 | GLRA1 | c.861T>G (p.Thr287=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1144T>G c.612T>G (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>G | CA447224619 | GLRA1 | c.861T>C (p.Thr287=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1144T>C c.612T>C (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>T | CA447224620 | GLRA1 | c.861T>A (p.Thr287=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1144T>A c.612T>A (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851442G>A | CA361837478 | GLRA1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1143C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) | |
| 5 | g.151851442G>C | CA361837480 | GLRA1 | c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1143C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851442G>T | CA361837476 | GLRA1 | c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1143C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
| 5 | g.151851443T>A | CA361837485 | GLRA1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1142A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851443T>C | CA361837483 | GLRA1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1142A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851443T>G | CA361837487 | GLRA1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1142A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
| 5 | g.151851443T= | CA1591578676 | GLRA1 | c.859A= (p.Thr287=) c.*617A= (n.*617A=) n.1142A= c.610A= (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851444G>A | CA3523596 | GLRA1 | c.858C>T (p.Thr286=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1141C>T c.609C>T (p.Thr203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851444G>C | CA447224623 | GLRA1 | c.858C>G (p.Thr286=) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1141C>G c.609C>G (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G= | CA1591578677 | GLRA1 | c.858C= (p.Thr286=) c.*616C= (n.*616C=) n.1141C= c.609C= (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G>T | CA447224622 | GLRA1 | c.858C>A (p.Thr286=) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1141C>A c.609C>A (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851445G>A | CA361837491 | GLRA1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1140C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) | |
| 5 | g.151851445G>C | CA361837493 | GLRA1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1140C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851445G>T | CA361837495 | GLRA1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1140C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) | |
| 5 | g.151851446T>A | CA361837498 | GLRA1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1139A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851446T>C | CA361837500 | GLRA1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1139A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) | |
| 5 | g.151851446T>G | CA361837502 | GLRA1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1139A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
| 5 | g.151851447G>A | CA447224625 | GLRA1 | c.855C>T (p.Ile285=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1138C>T c.606C>T (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851447G>C | CA361837505 | GLRA1 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1138C>G c.606C>G (p.Ile202Met) | |
| 5 | g.151851447G>T | CA447224624 | GLRA1 | c.855C>A (p.Ile285=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1138C>A c.606C>A (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851448A= | CA1591578678 | GLRA1 | c.854T= (p.Ile285=) c.*612T= (n.*612T=) n.1137T= c.605T= (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851448A>C | CA361837507 | GLRA1 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1137T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| 5 | g.151851448A>G | CA361837510 | GLRA1 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1137T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851448A>T | CA361837512 | GLRA1 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1137T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| 5 | g.151851449T>A | CA361837515 | GLRA1 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1136A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
| 5 | g.151851449T>C | CA361837517 | GLRA1 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1136A>G c.604A>G (p.Ile202Val) | |
| 5 | g.151851449T>G | CA361837518 | GLRA1 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1136A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
| 5 | g.151851450G>A | CA3523597 | GLRA1 | c.852C>T (p.Gly284=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1135C>T c.603C>T (p.Gly201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851450G>C | CA447224627 | GLRA1 | c.852C>G (p.Gly284=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1135C>G c.603C>G (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851450G= | CA1591578679 | GLRA1 | c.852C= (p.Gly284=) c.*610C= (n.*610C=) n.1135C= c.603C= (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851450G>T | CA447224626 | GLRA1 | c.852C>A (p.Gly284=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1135C>A c.603C>A (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851451C>A | CA361837524 | GLRA1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1134G>T c.602G>T (p.Gly201Val) | |
| 5 | g.151851451C>G | CA361837525 | GLRA1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1134G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
| 5 | g.151851451C>T | CA361837527 | GLRA1 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1134G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) | |
| 5 | g.151851452C>A | CA361837529 | GLRA1 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1133G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) | |
| 5 | g.151851452C= | CA1591578680 | GLRA1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*608G= (n.*608G=) n.1133G= c.601G= (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851452C>G | CA129986056 | GLRA1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1133G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) | dbSNP |
| 5 | g.151851452C>T | CA361837533 | GLRA1 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1133G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) | |
| 5 | g.151851453T>A | CA447224628 | GLRA1 | c.849A>T (p.Leu283=) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1132A>T c.600A>T (p.Leu200=) | |
| 5 | g.151851453T>C | CA447224629 | GLRA1 | c.849A>G (p.Leu283=) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1132A>G c.600A>G (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851453T>G | CA447224630 | GLRA1 | c.849A>C (p.Leu283=) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1132A>C c.600A>C (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851454A>C | CA361837536 | GLRA1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1131T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
| 5 | g.151851454A>G | CA361837537 | GLRA1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1131T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
| 5 | g.151851454A>T | CA361837539 | GLRA1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1131T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) | COSMIC |
| 5 | g.151851455G>A | CA447224631 | GLRA1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1130C>T c.598C>T (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851455G>C | CA361837542 | GLRA1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1130C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | |
| 5 | g.151851455G>T | CA361837544 | GLRA1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1130C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | COSMIC |
| 5 | g.151851456G>A | CA447224632 | GLRA1 | c.846C>T (p.Gly282=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1129C>T c.597C>T (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851456G>C | CA447224633 | GLRA1 | c.846C>G (p.Gly282=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1129C>G c.597C>G (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851456G>T | CA447224634 | GLRA1 | c.846C>A (p.Gly282=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1129C>A c.597C>A (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851457C>A | CA361837547 | GLRA1 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1128G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851457C= | CA1591578681 | GLRA1 | c.845G= (p.Gly282=) c.*603G= (n.*603G=) n.1128G= c.596G= (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851457C>G | CA361837548 | GLRA1 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1128G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
| 5 | g.151851457C>T | CA361837551 | GLRA1 | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1128G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851458C>A | CA361837553 | GLRA1 | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1127G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) | |
| 5 | g.151851458C>G | CA361837557 | GLRA1 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1127G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
| 5 | g.151851458C>T | CA361837555 | GLRA1 | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1127G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) | COSMIC |
| 5 | g.151851459C>A | CA447224635 | GLRA1 | c.843G>T (p.Val281=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1126G>T c.594G>T (p.Val198=) | |
| 5 | g.151851459C= | CA1591578682 | GLRA1 | c.843G= (p.Val281=) c.*601G= (n.*601G=) n.1126G= c.594G= (p.Val198=) | |
| 5 | g.151851459C>G | CA447224636 | GLRA1 | c.843G>C (p.Val281=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1126G>C c.594G>C (p.Val198=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851459C>T | CA447224637 | GLRA1 | c.843G>A (p.Val281=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1126G>A c.594G>A (p.Val198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851460A>C | CA361837559 | GLRA1 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1125T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
| 5 | g.151851460A>G | CA361837561 | GLRA1 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1125T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | |
| 5 | g.151851460A>T | CA361837563 | GLRA1 | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1125T>A c.593T>A (p.Val198Glu) | |
| 5 | g.151851461C>A | CA361837567 | GLRA1 | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1124G>T c.592G>T (p.Val198Leu) | |
| 5 | g.151851461C>G | CA361837568 | GLRA1 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1124G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
| 5 | g.151851461C>T | CA361837571 | GLRA1 | c.841G>A (p.Val281Met) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1124G>A c.592G>A (p.Val198Met) | |
| 5 | g.151851462A>C | CA447224638 | GLRA1 | c.840T>G (p.Arg280=) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1123T>G c.591T>G (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851462A>G | CA447224639 | GLRA1 | c.840T>C (p.Arg280=) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1123T>C c.591T>C (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851462A>T | CA447224640 | GLRA1 | c.840T>A (p.Arg280=) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1123T>A c.591T>A (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851463C>A | CA361837574 | GLRA1 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1122G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) | |
| 5 | g.151851463C= | CA1591578683 | GLRA1 | c.839G= (p.Arg280=) c.*597G= (n.*597G=) n.1122G= c.590G= (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851463C>G | CA361837576 | GLRA1 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1122G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851463C>T | CA356539 | GLRA1 | c.839G>A (p.Arg280His) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1122G>A c.590G>A (p.Arg197His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851464G>A | CA129986074 | GLRA1 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1121C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851464G>C | CA361837582 | GLRA1 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1121C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
| 5 | g.151851464G= | CA1591578684 | GLRA1 | c.838C= (p.Arg280=) c.*596C= (n.*596C=) n.1121C= c.589C= (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851464G>T | CA361837585 | GLRA1 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1121C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851465A>C | CA447224641 | GLRA1 | c.837T>G (p.Ala279=) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1120T>G c.588T>G (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851465A>G | CA447224643 | GLRA1 | c.837T>C (p.Ala279=) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1120T>C c.588T>C (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851465A>T | CA447224642 | GLRA1 | c.837T>A (p.Ala279=) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1120T>A c.588T>A (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851466G>A | CA129986082 | GLRA1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1119C>T c.587C>T (p.Ala196Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851466G>C | CA361837589 | GLRA1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1119C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) | |
| 5 | g.151851466G= | CA1591578685 | GLRA1 | c.836C= (p.Ala279=) c.*594C= (n.*594C=) n.1119C= c.587C= (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851466G>T | CA361837588 | GLRA1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1119C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) | |
| 5 | g.151851467C>A | CA361837594 | GLRA1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1118G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) | |
| 5 | g.151851467C>G | CA361837596 | GLRA1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1118G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
| 5 | g.151851467C>T | CA361837598 | GLRA1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1118G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851468A= | CA1591578686 | GLRA1 | c.834T= (p.Pro278=) c.*592T= (n.*592T=) n.1117T= c.585T= (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851468A>C | CA447224644 | GLRA1 | c.834T>G (p.Pro278=) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1117T>G c.585T>G (p.Pro195=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851468A>G | CA447224645 | GLRA1 | c.834T>C (p.Pro278=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1117T>C c.585T>C (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851468A>T | CA447224646 | GLRA1 | c.834T>A (p.Pro278=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1117T>A c.585T>A (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851469G>A | CA361837599 | GLRA1 | c.833C>T (p.Pro278Leu) c.*591C>T (n.*591C>T) n.1116C>T c.584C>T (p.Pro195Leu) | |
| 5 | g.151851469G>C | CA361837600 | GLRA1 | c.833C>G (p.Pro278Arg) c.*591C>G (n.*591C>G) n.1116C>G c.584C>G (p.Pro195Arg) | |
| 5 | g.151851469G>T | CA361837602 | GLRA1 | c.833C>A (p.Pro278His) c.*591C>A (n.*591C>A) n.1116C>A c.584C>A (p.Pro195His) | |
| 5 | g.151851470G>A | CA361837604 | GLRA1 | c.832C>T (p.Pro278Ser) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1115C>T c.583C>T (p.Pro195Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851470G>C | CA361837606 | GLRA1 | c.832C>G (p.Pro278Ala) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1115C>G c.583C>G (p.Pro195Ala) | |
| 5 | g.151851470G= | CA1591578687 | GLRA1 | c.832C= (p.Pro278=) c.*590C= (n.*590C=) n.1115C= c.583C= (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851470G>T | CA341369 | GLRA1 | c.832C>A (p.Pro278Thr) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1115C>A c.583C>A (p.Pro195Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851471T>A | CA447224647 | GLRA1 | c.831A>T (p.Ala277=) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1114A>T c.582A>T (p.Ala194=) | |
| 5 | g.151851471T>C | CA447224649 | GLRA1 | c.831A>G (p.Ala277=) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1114A>G c.582A>G (p.Ala194=) | |
| 5 | g.151851471T>G | CA447224648 | GLRA1 | c.831A>C (p.Ala277=) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1114A>C c.582A>C (p.Ala194=) | |
| 5 | g.151851472G>A | CA361837611 | GLRA1 | c.830C>T (p.Ala277Val) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1113C>T c.581C>T (p.Ala194Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851472G>C | CA361837613 | GLRA1 | c.830C>G (p.Ala277Gly) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1113C>G c.581C>G (p.Ala194Gly) | |
| 5 | g.151851472G>T | CA361837615 | GLRA1 | c.830C>A (p.Ala277Glu) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1113C>A c.581C>A (p.Ala194Glu) | |
| 5 | g.151851473C>A | CA361837618 | GLRA1 | c.829G>T (p.Ala277Ser) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1112G>T c.580G>T (p.Ala194Ser) | |
| 5 | g.151851473C= | CA1591578688 | GLRA1 | c.829G= (p.Ala277=) c.*587G= (n.*587G=) n.1112G= c.580G= (p.Ala194=) | |
| 5 | g.151851473C>G | CA361837622 | GLRA1 | c.829G>C (p.Ala277Pro) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1112G>C c.580G>C (p.Ala194Pro) | dbSNP |
| 5 | g.151851473C>T | CA361837620 | GLRA1 | c.829G>A (p.Ala277Thr) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1112G>A c.580G>A (p.Ala194Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851474A= | CA1591578689 | GLRA1 | c.828T= (p.Ala276=) c.*586T= (n.*586T=) n.1111T= c.579T= (p.Ala193=) | |
| 5 | g.151851474A>C | CA447224650 | GLRA1 | c.828T>G (p.Ala276=) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1111T>G c.579T>G (p.Ala193=) | |
| 5 | g.151851474A>G | CA3523598 | GLRA1 | c.828T>C (p.Ala276=) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1111T>C c.579T>C (p.Ala193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851474A>T | CA447224651 | GLRA1 | c.828T>A (p.Ala276=) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1111T>A c.579T>A (p.Ala193=) | |
| 5 | g.151851475G>A | CA361837625 | GLRA1 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1110C>T c.578C>T (p.Ala193Val) | |
| 5 | g.151851475G>C | CA361837627 | GLRA1 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1110C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) | |
| 5 | g.151851475G>T | CA361837629 | GLRA1 | c.827C>A (p.Ala276Asp) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1110C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) | ClinVar |
| 5 | g.151851476C>A | CA361837632 | GLRA1 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*584G>T (n.*584G>T) n.1109G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) | |
| 5 | g.151851476C= | CA1591578690 | GLRA1 | c.826G= (p.Ala276=) c.*584G= (n.*584G=) n.1109G= c.577G= (p.Ala193=) | |
| 5 | g.151851476C>G | CA361837634 | GLRA1 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*584G>C (n.*584G>C) n.1109G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) | |
| 5 | g.151851476C>T | CA361837637 | GLRA1 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*584G>A (n.*584G>A) n.1109G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851477A= | CA1591578691 | GLRA1 | c.825T= (p.Asp275=) c.*583T= (n.*583T=) n.1108T= c.576T= (p.Asp192=) | |
| 5 | g.151851477A>C | CA361837640 | GLRA1 | c.825T>G (p.Asp275Glu) c.*583T>G (n.*583T>G) n.1108T>G c.576T>G (p.Asp192Glu) | |
| 5 | g.151851477A>G | CA447224652 | GLRA1 | c.825T>C (p.Asp275=) c.*583T>C (n.*583T>C) n.1108T>C c.576T>C (p.Asp192=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851477A>T | CA361837639 | GLRA1 | c.825T>A (p.Asp275Glu) c.*583T>A (n.*583T>A) n.1108T>A c.576T>A (p.Asp192Glu) | |
| 5 | g.151851478T>A | CA361837642 | GLRA1 | c.824A>T (p.Asp275Val) c.*582A>T (n.*582A>T) n.1107A>T c.575A>T (p.Asp192Val) | |
| 5 | g.151851478T>C | CA361837645 | GLRA1 | c.824A>G (p.Asp275Gly) c.*582A>G (n.*582A>G) n.1107A>G c.575A>G (p.Asp192Gly) | |
| 5 | g.151851478T>G | CA361837647 | GLRA1 | c.824A>C (p.Asp275Ala) c.*582A>C (n.*582A>C) n.1107A>C c.575A>C (p.Asp192Ala) | |
| 5 | g.151851479C>A | CA361837649 | GLRA1 | c.823G>T (p.Asp275Tyr) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1106G>T c.574G>T (p.Asp192Tyr) | |
| 5 | g.151851479C>G | CA361837650 | GLRA1 | c.823G>C (p.Asp275His) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1106G>C c.574G>C (p.Asp192His) | |
| 5 | g.151851479C>T | CA361837653 | GLRA1 | c.823G>A (p.Asp275Asn) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1106G>A c.574G>A (p.Asp192Asn) | COSMIC |
| 5 | g.151851480C>A | CA361837656 | GLRA1 | c.822G>T (p.Met274Ile) c.*580G>T (n.*580G>T) n.1105G>T c.573G>T (p.Met191Ile) | |
| 5 | g.151851480C>G | CA361837660 | GLRA1 | c.822G>C (p.Met274Ile) c.*580G>C (n.*580G>C) n.1105G>C c.573G>C (p.Met191Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851480C>T | CA361837658 | GLRA1 | c.822G>A (p.Met274Ile) c.*580G>A (n.*580G>A) n.1105G>A c.573G>A (p.Met191Ile) | |
| 5 | g.151851481A= | CA1591578692 | GLRA1 | c.821T= (p.Met274=) c.*579T= (n.*579T=) n.1104T= c.572T= (p.Met191=) | |
| 5 | g.151851481A>C | CA361837663 | GLRA1 | c.821T>G (p.Met274Arg) c.*579T>G (n.*579T>G) n.1104T>G c.572T>G (p.Met191Arg) | |
| 5 | g.151851481A>G | CA129986102 | GLRA1 | c.821T>C (p.Met274Thr) c.*579T>C (n.*579T>C) n.1104T>C c.572T>C (p.Met191Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851481A>T | CA361837666 | GLRA1 | c.821T>A (p.Met274Lys) c.*579T>A (n.*579T>A) n.1104T>A c.572T>A (p.Met191Lys) | |
| 5 | g.151851482T>A | CA361837668 | GLRA1 | c.820A>T (p.Met274Leu) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1103A>T c.571A>T (p.Met191Leu) | |
| 5 | g.151851482T>C | CA361837670 | GLRA1 | c.820A>G (p.Met274Val) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1103A>G c.571A>G (p.Met191Val) | |
| 5 | g.151851482T>G | CA361837673 | GLRA1 | c.820A>C (p.Met274Leu) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1103A>C c.571A>C (p.Met191Leu) | |
| 5 | g.151851483G>A | CA447224653 | GLRA1 | c.819C>T (p.Asn273=) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1102C>T c.570C>T (p.Asn190=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851483G>C | CA361837676 | GLRA1 | c.819C>G (p.Asn273Lys) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1102C>G c.570C>G (p.Asn190Lys) | |
| 5 | g.151851483G>T | CA361837678 | GLRA1 | c.819C>A (p.Asn273Lys) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1102C>A c.570C>A (p.Asn190Lys) | |
| 5 | g.151851484T>A | CA361837680 | GLRA1 | c.818A>T (p.Asn273Ile) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1101A>T c.569A>T (p.Asn190Ile) | |
| 5 | g.151851484T>C | CA129986106 | GLRA1 | c.818A>G (p.Asn273Ser) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1101A>G c.569A>G (p.Asn190Ser) | dbSNP |
| 5 | g.151851484T>G | CA361837684 | GLRA1 | c.818A>C (p.Asn273Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1101A>C c.569A>C (p.Asn190Thr) | |
| 5 | g.151851484T= | CA1591578693 | GLRA1 | c.818A= (p.Asn273=) c.*576A= (n.*576A=) n.1101A= c.569A= (p.Asn190=) | |
| 5 | g.151851485T>A | CA361837686 | GLRA1 | c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1100A>T c.568A>T (p.Asn190Tyr) | |
| 5 | g.151851485T>C | CA361837690 | GLRA1 | c.817A>G (p.Asn273Asp) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1100A>G c.568A>G (p.Asn190Asp) | |
| 5 | g.151851485T>G | CA361837688 | GLRA1 | c.817A>C (p.Asn273His) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1100A>C c.568A>C (p.Asn190His) | |
| 5 | g.151851486G>A | CA447224654 | GLRA1 | c.816C>T (p.Ile272=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1099C>T c.567C>T (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851486G>C | CA361837692 | GLRA1 | c.816C>G (p.Ile272Met) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1099C>G c.567C>G (p.Ile189Met) | |
| 5 | g.151851486G>T | CA447224655 | GLRA1 | c.816C>A (p.Ile272=) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1099C>A c.567C>A (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851487A= | CA1591578694 | GLRA1 | c.815T= (p.Ile272=) c.*573T= (n.*573T=) n.1098T= c.566T= (p.Ile189=) | |
| 5 | g.151851487A>C | CA361837694 | GLRA1 | c.815T>G (p.Ile272Ser) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1098T>G c.566T>G (p.Ile189Ser) | |
| 5 | g.151851487A>G | CA361837696 | GLRA1 | c.815T>C (p.Ile272Thr) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1098T>C c.566T>C (p.Ile189Thr) | |
| 5 | g.151851487A>T | CA341361 | GLRA1 | c.815T>A (p.Ile272Asn) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1098T>A c.566T>A (p.Ile189Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851488T>A | CA361837701 | GLRA1 | c.814A>T (p.Ile272Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1097A>T c.565A>T (p.Ile189Phe) | |
| 5 | g.151851488T>C | CA361837703 | GLRA1 | c.814A>G (p.Ile272Val) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1097A>G c.565A>G (p.Ile189Val) | |
| 5 | g.151851488T>G | CA361837705 | GLRA1 | c.814A>C (p.Ile272Leu) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1097A>C c.565A>C (p.Ile189Leu) | |
| 5 | g.151851489C>A | CA361837708 | GLRA1 | c.813G>T (p.Trp271Cys) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1096G>T c.564G>T (p.Trp188Cys) | |
| 5 | g.151851489C>G | CA361837710 | GLRA1 | c.813G>C (p.Trp271Cys) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1096G>C c.564G>C (p.Trp188Cys) | |
| 5 | g.151851489C>T | CA361837712 | GLRA1 | c.813G>A (p.Trp271Ter) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1096G>A c.564G>A (p.Trp188Ter) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851490C>A | CA361837714 | GLRA1 | c.812G>T (p.Trp271Leu) c.*570G>T (n.*570G>T) n.1095G>T c.563G>T (p.Trp188Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851490C= | CA1591578695 | GLRA1 | c.812G= (p.Trp271=) c.*570G= (n.*570G=) n.1095G= c.563G= (p.Trp188=) | |
| 5 | g.151851490C>G | CA361837716 | GLRA1 | c.812G>C (p.Trp271Ser) c.*570G>C (n.*570G>C) n.1095G>C c.563G>C (p.Trp188Ser) | |
| 5 | g.151851490C>T | CA361837718 | GLRA1 | c.812G>A (p.Trp271Ter) c.*570G>A (n.*570G>A) n.1095G>A c.563G>A (p.Trp188Ter) | |
| 5 | g.151851491A>C | CA361837720 | GLRA1 | c.811T>G (p.Trp271Gly) c.*569T>G (n.*569T>G) n.1094T>G c.562T>G (p.Trp188Gly) | |
| 5 | g.151851491A>G | CA361837725 | GLRA1 | c.811T>C (p.Trp271Arg) c.*569T>C (n.*569T>C) n.1094T>C c.562T>C (p.Trp188Arg) | |
| 5 | g.151851491A>T | CA361837723 | GLRA1 | c.811T>A (p.Trp271Arg) c.*569T>A (n.*569T>A) n.1094T>A c.562T>A (p.Trp188Arg) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851492G>A | CA447224656 | GLRA1 | c.810C>T (p.Phe270=) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1093C>T c.561C>T (p.Phe187=) | |
| 5 | g.151851492G>C | CA361837726 | GLRA1 | c.810C>G (p.Phe270Leu) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1093C>G c.561C>G (p.Phe187Leu) | |
| 5 | g.151851492G>T | CA361837729 | GLRA1 | c.810C>A (p.Phe270Leu) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1093C>A c.561C>A (p.Phe187Leu) | |
| 5 | g.151851493A>C | CA361837731 | GLRA1 | c.809T>G (p.Phe270Cys) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1092T>G c.560T>G (p.Phe187Cys) | |
| 5 | g.151851493A>G | CA361837733 | GLRA1 | c.809T>C (p.Phe270Ser) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1092T>C c.560T>C (p.Phe187Ser) | |
| 5 | g.151851493A>T | CA361837735 | GLRA1 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1092T>A c.560T>A (p.Phe187Tyr) | |
| 5 | g.151851494A= | CA1591578696 | GLRA1 | c.808T= (p.Phe270=) c.*566T= (n.*566T=) n.1091T= c.559T= (p.Phe187=) | |
| 5 | g.151851494A>C | CA361837737 | GLRA1 | c.808T>G (p.Phe270Val) c.*566T>G (n.*566T>G) n.1091T>G c.559T>G (p.Phe187Val) | |
| 5 | g.151851494A>G | CA129986118 | GLRA1 | c.808T>C (p.Phe270Leu) c.*566T>C (n.*566T>C) n.1091T>C c.559T>C (p.Phe187Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851494A>T | CA361837740 | GLRA1 | c.808T>A (p.Phe270Ile) c.*566T>A (n.*566T>A) n.1091T>A c.559T>A (p.Phe187Ile) | |
| 5 | g.151851495G>A | CA129986135 | GLRA1 | c.807C>T (p.Ser269=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1090C>T c.558C>T (p.Ser186=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851495G>C | CA447224657 | GLRA1 | c.807C>G (p.Ser269=) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1090C>G c.558C>G (p.Ser186=) | |
| 5 | g.151851495G= | CA1591578697 | GLRA1 | c.807C= (p.Ser269=) c.*565C= (n.*565C=) n.1090C= c.558C= (p.Ser186=) | |
| 5 | g.151851495G>T | CA447224658 | GLRA1 | c.807C>A (p.Ser269=) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1090C>A c.558C>A (p.Ser186=) | |
| 5 | g.151851496G>A | CA361837743 | GLRA1 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1089C>T c.557C>T (p.Ser186Phe) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851496G>C | CA361837745 | GLRA1 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1089C>G c.557C>G (p.Ser186Cys) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851496G>T | CA361837747 | GLRA1 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1089C>A c.557C>A (p.Ser186Tyr) | |
| 5 | g.151851497A>C | CA361837751 | GLRA1 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*563T>G (n.*563T>G) n.1088T>G c.556T>G (p.Ser186Ala) | |
| 5 | g.151851497A>G | CA361837753 | GLRA1 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*563T>C (n.*563T>C) n.1088T>C c.556T>C (p.Ser186Pro) | |
| 5 | g.151851497A>T | CA361837749 | GLRA1 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*563T>A (n.*563T>A) n.1088T>A c.556T>A (p.Ser186Thr) | |
| 5 | g.151851498G>A | CA447224659 | GLRA1 | c.804C>T (p.Ile268=) c.*562C>T (n.*562C>T) n.1087C>T c.555C>T (p.Ile185=) | |
| 5 | g.151851498G>C | CA361837756 | GLRA1 | c.804C>G (p.Ile268Met) c.*562C>G (n.*562C>G) n.1087C>G c.555C>G (p.Ile185Met) | |
| 5 | g.151851498G>T | CA447224660 | GLRA1 | c.804C>A (p.Ile268=) c.*562C>A (n.*562C>A) n.1087C>A c.555C>A (p.Ile185=) | |
| 5 | g.151851499A= | CA1591578698 | GLRA1 | c.803T= (p.Ile268=) c.*561T= (n.*561T=) n.1086T= c.554T= (p.Ile185=) | |
| 5 | g.151851499A>C | CA361837758 | GLRA1 | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1086T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) | |
| 5 | g.151851499A>G | CA361837762 | GLRA1 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1086T>C c.554T>C (p.Ile185Thr) | |
| 5 | g.151851499A>T | CA361837760 | GLRA1 | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1086T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851500T>A | CA361837764 | GLRA1 | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1085A>T c.553A>T (p.Ile185Phe) | |
| 5 | g.151851500T>C | CA361837766 | GLRA1 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1085A>G c.553A>G (p.Ile185Val) | |
| 5 | g.151851500T>G | CA361837767 | GLRA1 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1085A>C c.553A>C (p.Ile185Leu) | |
| 5 | g.151851501C>A | CA361837770 | GLRA1 | c.801G>T (p.Trp267Cys) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1084G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) | ClinVar |
| 5 | g.151851501C= | CA1591578699 | GLRA1 | c.801G= (p.Trp267=) c.*559G= (n.*559G=) n.1084G= c.552G= (p.Trp184=) | |
| 5 | g.151851501C>G | CA342956 | GLRA1 | c.801G>C (p.Trp267Cys) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1084G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851501C>T | CA361837773 | GLRA1 | c.801G>A (p.Trp267Ter) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1084G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) | |
| 5 | g.151851502C>A | CA361837775 | GLRA1 | c.800G>T (p.Trp267Leu) c.*558G>T (n.*558G>T) n.1083G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) | |
| 5 | g.151851502C= | CA1591578700 | GLRA1 | c.800G= (p.Trp267=) c.*558G= (n.*558G=) n.1083G= c.551G= (p.Trp184=) | |
| 5 | g.151851502C>G | CA361837778 | GLRA1 | c.800G>C (p.Trp267Ser) c.*558G>C (n.*558G>C) n.1083G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) | |
| 5 | g.151851502C>T | CA361837780 | GLRA1 | c.800G>A (p.Trp267Ter) c.*558G>A (n.*558G>A) n.1083G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851503A>C | CA361837783 | GLRA1 | c.799T>G (p.Trp267Gly) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1082T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) | |
| 5 | g.151851503A>G | CA361837785 | GLRA1 | c.799T>C (p.Trp267Arg) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1082T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) | |
| 5 | g.151851503A>T | CA361837787 | GLRA1 | c.799T>A (p.Trp267Arg) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1082T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) | |
| 5 | g.151851504T>A | CA447224661 | GLRA1 | c.798A>T (p.Ser266=) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1081A>T c.549A>T (p.Ser183=) | |
| 5 | g.151851504T>C | CA447224662 | GLRA1 | c.798A>G (p.Ser266=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1081A>G c.549A>G (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851504T>G | CA447224663 | GLRA1 | c.798A>C (p.Ser266=) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1081A>C c.549A>C (p.Ser183=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851504T= | CA1591578701 | GLRA1 | c.798A= (p.Ser266=) c.*556A= (n.*556A=) n.1081A= c.549A= (p.Ser183=) | |
| 5 | g.151851505G>A | CA361837790 | GLRA1 | c.797C>T (p.Ser266Leu) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1080C>T c.548C>T (p.Ser183Leu) | |
| 5 | g.151851505G>C | CA361837794 | GLRA1 | c.797C>G (p.Ser266Ter) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1080C>G c.548C>G (p.Ser183Ter) | |
| 5 | g.151851505G>T | CA361837792 | GLRA1 | c.797C>A (p.Ser266Ter) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1080C>A c.548C>A (p.Ser183Ter) | |
| 5 | g.151851506A>C | CA361837796 | GLRA1 | c.796T>G (p.Ser266Ala) c.*554T>G (n.*554T>G) n.1079T>G c.547T>G (p.Ser183Ala) | |
| 5 | g.151851506A>G | CA361837798 | GLRA1 | c.796T>C (p.Ser266Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) n.1079T>C c.547T>C (p.Ser183Pro) | |
| 5 | g.151851506A>T | CA361837801 | GLRA1 | c.796T>A (p.Ser266Thr) c.*554T>A (n.*554T>A) n.1079T>A c.547T>A (p.Ser183Thr) | |
| 5 | g.151851507G>A | CA447224664 | GLRA1 | c.795C>T (p.Leu265=) c.*553C>T (n.*553C>T) n.1078C>T c.546C>T (p.Leu182=) | |
| 5 | g.151851507G>C | CA447224665 | GLRA1 | c.795C>G (p.Leu265=) c.*553C>G (n.*553C>G) n.1078C>G c.546C>G (p.Leu182=) | |
| 5 | g.151851507G>T | CA447224666 | GLRA1 | c.795C>A (p.Leu265=) c.*553C>A (n.*553C>A) n.1078C>A c.546C>A (p.Leu182=) | |
| 5 | g.151851508A>C | CA361837803 | GLRA1 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1077T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) | |
| 5 | g.151851508A>G | CA361837805 | GLRA1 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1077T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) | |
| 5 | g.151851508A>T | CA361837808 | GLRA1 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1077T>A c.545T>A (p.Leu182His) | |
| 5 | g.151851509G>A | CA361837810 | GLRA1 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*551C>T (n.*551C>T) n.1076C>T c.544C>T (p.Leu182Phe) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851509G>C | CA361837812 | GLRA1 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*551C>G (n.*551C>G) n.1076C>G c.544C>G (p.Leu182Val) | |
| 5 | g.151851509G= | CA1591578702 | GLRA1 | c.793C= (p.Leu265=) c.*551C= (n.*551C=) n.1076C= c.544C= (p.Leu182=) | |
| 5 | g.151851509G>T | CA361837814 | GLRA1 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*551C>A (n.*551C>A) n.1076C>A c.544C>A (p.Leu182Ile) | |
| 5 | g.151851510G>A | CA447224667 | GLRA1 | c.792C>T (p.Ile264=) c.*550C>T (n.*550C>T) n.1075C>T c.543C>T (p.Ile181=) | dbSNP |
| 5 | g.151851510G>C | CA361837816 | GLRA1 | c.792C>G (p.Ile264Met) c.*550C>G (n.*550C>G) n.1075C>G c.543C>G (p.Ile181Met) | |
| 5 | g.151851510G= | CA1591578703 | GLRA1 | c.792C= (p.Ile264=) c.*550C= (n.*550C=) n.1075C= c.543C= (p.Ile181=) | |
| 5 | g.151851510G>T | CA447224668 | GLRA1 | c.792C>A (p.Ile264=) c.*550C>A (n.*550C>A) n.1075C>A c.543C>A (p.Ile181=) | |
| 5 | g.151851511A>C | CA361837822 | GLRA1 | c.791T>G (p.Ile264Ser) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1074T>G c.542T>G (p.Ile181Ser) | |
| 5 | g.151851511A>G | CA361837824 | GLRA1 | c.791T>C (p.Ile264Thr) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1074T>C c.542T>C (p.Ile181Thr) | |
| 5 | g.151851511A>T | CA361837819 | GLRA1 | c.791T>A (p.Ile264Asn) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1074T>A c.542T>A (p.Ile181Asn) | |
| 5 | g.151851512T>A | CA361837827 | GLRA1 | c.790A>T (p.Ile264Phe) c.*548A>T (n.*548A>T) n.1073A>T c.541A>T (p.Ile181Phe) | |
| 5 | g.151851512T>C | CA361837829 | GLRA1 | c.790A>G (p.Ile264Val) c.*548A>G (n.*548A>G) n.1073A>G c.541A>G (p.Ile181Val) | |
| 5 | g.151851512T>G | CA361837831 | GLRA1 | c.790A>C (p.Ile264Leu) c.*548A>C (n.*548A>C) n.1073A>C c.541A>C (p.Ile181Leu) | |
| 5 | g.151851513G>A | CA447224669 | GLRA1 | c.789C>T (p.Val263=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1072C>T c.540C>T (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851513G>C | CA447224670 | GLRA1 | c.789C>G (p.Val263=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1072C>G c.540C>G (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851513G>T | CA447224671 | GLRA1 | c.789C>A (p.Val263=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1072C>A c.540C>A (p.Val180=) | |
| 5 | g.151851514A>C | CA361837833 | GLRA1 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.*546T>G (n.*546T>G) n.1071T>G c.539T>G (p.Val180Gly) | |
| 5 | g.151851514A>G | CA361837834 | GLRA1 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.*546T>C (n.*546T>C) n.1071T>C c.539T>C (p.Val180Ala) | |
| 5 | g.151851514A>T | CA361837837 | GLRA1 | c.788T>A (p.Val263Asp) c.*546T>A (n.*546T>A) n.1071T>A c.539T>A (p.Val180Asp) | |
| 5 | g.151851515C>A | CA361837839 | GLRA1 | c.787G>T (p.Val263Phe) c.*545G>T (n.*545G>T) n.1070G>T c.538G>T (p.Val180Phe) | |
| 5 | g.151851515C>G | CA361837840 | GLRA1 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.*545G>C (n.*545G>C) n.1070G>C c.538G>C (p.Val180Leu) | |
| 5 | g.151851515C>T | CA361837841 | GLRA1 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.*545G>A (n.*545G>A) n.1070G>A c.538G>A (p.Val180Ile) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851516A>C | CA361837844 | GLRA1 | c.786T>G (p.Ile262Met) c.*544T>G (n.*544T>G) n.1069T>G c.537T>G (p.Ile179Met) | |
| 5 | g.151851516A>G | CA447224672 | GLRA1 | c.786T>C (p.Ile262=) c.*544T>C (n.*544T>C) n.1069T>C c.537T>C (p.Ile179=) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851516A>T | CA447224673 | GLRA1 | c.786T>A (p.Ile262=) c.*544T>A (n.*544T>A) n.1069T>A c.537T>A (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851517A= | CA1591578704 | GLRA1 | c.785T= (p.Ile262=) c.*543T= (n.*543T=) n.1068T= c.536T= (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851517A>C | CA361837846 | GLRA1 | c.785T>G (p.Ile262Ser) c.*543T>G (n.*543T>G) n.1068T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) | |
| 5 | g.151851517A>G | CA361837849 | GLRA1 | c.785T>C (p.Ile262Thr) c.*543T>C (n.*543T>C) n.1068T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) | dbSNP |
| 5 | g.151851517A>T | CA361837851 | GLRA1 | c.785T>A (p.Ile262Asn) c.*543T>A (n.*543T>A) n.1068T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) | |
| 5 | g.151851518T>A | CA3523599 | GLRA1 | c.784A>T (p.Ile262Phe) c.*542A>T (n.*542A>T) n.1067A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851518T>C | CA129986164 | GLRA1 | c.784A>G (p.Ile262Val) c.*542A>G (n.*542A>G) n.1067A>G c.535A>G (p.Ile179Val) | dbSNP |
| 5 | g.151851518T>G | CA361837854 | GLRA1 | c.784A>C (p.Ile262Leu) c.*542A>C (n.*542A>C) n.1067A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) | |
| 5 | g.151851518T= | CA1591578705 | GLRA1 | c.784A= (p.Ile262=) c.*542A= (n.*542A=) n.1067A= c.535A= (p.Ile179=) | |
| 5 | g.151851519G>A | CA447224674 | GLRA1 | c.783C>T (p.Leu261=) c.*541C>T (n.*541C>T) n.1066C>T c.534C>T (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851519G>C | CA447224675 | GLRA1 | c.783C>G (p.Leu261=) c.*541C>G (n.*541C>G) n.1066C>G c.534C>G (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851519G>T | CA447224676 | GLRA1 | c.783C>A (p.Leu261=) c.*541C>A (n.*541C>A) n.1066C>A c.534C>A (p.Leu178=) | |
| 5 | g.151851520A>C | CA361837859 | GLRA1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.*540T>G (n.*540T>G) n.1065T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) | |
| 5 | g.151851520A>G | CA361837861 | GLRA1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.*540T>C (n.*540T>C) n.1065T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) | |
| 5 | g.151851520A>T | CA361837863 | GLRA1 | c.782T>A (p.Leu261His) c.*540T>A (n.*540T>A) n.1065T>A c.533T>A (p.Leu178His) | |
| 5 | g.151851521G>A | CA361837865 | GLRA1 | c.781C>T (p.Leu261Phe) c.*539C>T (n.*539C>T) n.1064C>T c.532C>T (p.Leu178Phe) | |
| 5 | g.151851521G>C | CA361837867 | GLRA1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.*539C>G (n.*539C>G) n.1064C>G c.532C>G (p.Leu178Val) | |
| 5 | g.151851521G>T | CA361837870 | GLRA1 | c.781C>A (p.Leu261Ile) c.*539C>A (n.*539C>A) n.1064C>A c.532C>A (p.Leu178Ile) | |
| 5 | g.151851522C>A | CA447224679 | GLRA1 | c.780G>T (p.Leu260=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.1063G>T c.531G>T (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851522C>G | CA447224677 | GLRA1 | c.780G>C (p.Leu260=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.1063G>C c.531G>C (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851522C>T | CA447224678 | GLRA1 | c.780G>A (p.Leu260=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.1063G>A c.531G>A (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851523A>C | CA361837873 | GLRA1 | c.779T>G (p.Leu260Arg) c.*537T>G (n.*537T>G) n.1062T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) | |
| 5 | g.151851523A>G | CA361837875 | GLRA1 | c.779T>C (p.Leu260Pro) c.*537T>C (n.*537T>C) n.1062T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) | |
| 5 | g.151851523A>T | CA361837878 | GLRA1 | c.779T>A (p.Leu260Gln) c.*537T>A (n.*537T>A) n.1062T>A c.530T>A (p.Leu177Gln) | |
| 5 | g.151851524G>A | CA447224680 | GLRA1 | c.778C>T (p.Leu260=) c.*536C>T (n.*536C>T) n.1061C>T c.529C>T (p.Leu177=) | |
| 5 | g.151851524G>C | CA361837880 | GLRA1 | c.778C>G (p.Leu260Val) c.*536C>G (n.*536C>G) n.1061C>G c.529C>G (p.Leu177Val) | |
| 5 | g.151851524G>T | CA361837882 | GLRA1 | c.778C>A (p.Leu260Met) c.*536C>A (n.*536C>A) n.1061C>A c.529C>A (p.Leu177Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851525G>A | CA447224681 | GLRA1 | c.777C>T (p.Ser259=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.1060C>T c.528C>T (p.Ser176=) | |
| 5 | g.151851525G>C | CA341377 | GLRA1 | c.777C>G (p.Ser259Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) n.1060C>G c.528C>G (p.Ser176Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851525G= | CA1591578706 | GLRA1 | c.777C= (p.Ser259=) c.*535C= (n.*535C=) n.1060C= c.528C= (p.Ser176=) | |
| 5 | g.151851525G>T | CA361837885 | GLRA1 | c.777C>A (p.Ser259Arg) c.*535C>A (n.*535C>A) n.1060C>A c.528C>A (p.Ser176Arg) | |
| 5 | g.151851526C>A | CA361837892 | GLRA1 | c.776G>T (p.Ser259Ile) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1059G>T c.527G>T (p.Ser176Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851526C>G | CA361837890 | GLRA1 | c.776G>C (p.Ser259Thr) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1059G>C c.527G>C (p.Ser176Thr) | |
| 5 | g.151851526C>T | CA361837888 | GLRA1 | c.776G>A (p.Ser259Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1059G>A c.527G>A (p.Ser176Asn) |