UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851368G>A | CA563631469 | GLRA1 | c.912+22C>T (n.912+22C>T) c.*670+22C>T (n.*670+22C>T) n.1195+22C>T c.663+22C>T (n.663+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851368G= | CA1591578644 | GLRA1 | c.912+22C= (n.912+22C=) c.*670+22C= (n.*670+22C=) n.1195+22C= c.663+22C= (n.663+22C=) | |
| 5 | g.151851368G>T | CA2578460407 | GLRA1 | c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.*670+22C>A (n.*670+22C>A) n.1195+22C>A c.663+22C>A (n.663+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851369C>G | CA2676110925 | GLRA1 | c.912+21G>C (n.912+21G>C) c.*670+21G>C (n.*670+21G>C) n.1195+21G>C c.663+21G>C (n.663+21G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851369C>T | CA2533214440 | GLRA1 | c.912+21G>A (n.912+21G>A) c.*670+21G>A (n.*670+21G>A) n.1195+21G>A c.663+21G>A (n.663+21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851370T>C | CA3523586 | GLRA1 | c.912+20A>G (n.912+20A>G) c.*670+20A>G (n.*670+20A>G) n.1195+20A>G c.663+20A>G (n.663+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851370T= | CA1591578645 | GLRA1 | c.912+20A= (n.912+20A=) c.*670+20A= (n.*670+20A=) n.1195+20A= c.663+20A= (n.663+20A=) | |
| 5 | g.151851371C= | CA1591578646 | GLRA1 | c.912+19G= (n.912+19G=) c.*670+19G= (n.*670+19G=) n.1195+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) | |
| 5 | g.151851371C>G | CA129985954 | GLRA1 | c.912+19G>C (n.912+19G>C) c.*670+19G>C (n.*670+19G>C) n.1195+19G>C c.663+19G>C (n.663+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851371C>T | CA1591578647 | GLRA1 | c.912+19G>A (n.912+19G>A) c.*670+19G>A (n.*670+19G>A) n.1195+19G>A c.663+19G>A (n.663+19G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T>C | CA129985956 | GLRA1 | c.912+18A>G (n.912+18A>G) c.*670+18A>G (n.*670+18A>G) n.1195+18A>G c.663+18A>G (n.663+18A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T= | CA1591578648 | GLRA1 | c.912+18A= (n.912+18A=) c.*670+18A= (n.*670+18A=) n.1195+18A= c.663+18A= (n.663+18A=) | |
| 5 | g.151851374G>T | CA2578460409 | GLRA1 | c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) n.1195+16C>A c.663+16C>A (n.663+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851375G>T | CA2676110926 | GLRA1 | c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.*670+15C>A (n.*670+15C>A) n.1195+15C>A c.663+15C>A (n.663+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>A | CA2676110927 | GLRA1 | c.912+14C>T (n.912+14C>T) c.*670+14C>T (n.*670+14C>T) n.1195+14C>T c.663+14C>T (n.663+14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>T | CA2676110929 | GLRA1 | c.912+14C>A (n.912+14C>A) c.*670+14C>A (n.*670+14C>A) n.1195+14C>A c.663+14C>A (n.663+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851377C>A | CA650907333 | GLRA1 | c.912+13G>T (n.912+13G>T) c.*670+13G>T (n.*670+13G>T) n.1195+13G>T c.663+13G>T (n.663+13G>T) | COSMIC |
| 5 | g.151851377C= | CA1591578649 | GLRA1 | c.912+13G= (n.912+13G=) c.*670+13G= (n.*670+13G=) n.1195+13G= c.663+13G= (n.663+13G=) | |
| 5 | g.151851377C>T | CA3523587 | GLRA1 | c.912+13G>A (n.912+13G>A) c.*670+13G>A (n.*670+13G>A) n.1195+13G>A c.663+13G>A (n.663+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851378A>G | CA2578460411 | GLRA1 | c.912+12T>C (n.912+12T>C) c.*670+12T>C (n.*670+12T>C) n.1195+12T>C c.663+12T>C (n.663+12T>C) | ClinVar |
| 5 | g.151851378_151851379insGAG | CA2573139329 | GLRA1 | c.912+11_912+12insCTC (n.912+11_912+12insCTC) c.*670+11_*670+12insCTC (n.*670+11_*670+12insCTC) n.1195+11_1195+12insCTC c.663+11_663+12insCTC (n.663+11_663+12insCTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851379A= | CA1591578650 | GLRA1 | c.912+11T= (n.912+11T=) c.*670+11T= (n.*670+11T=) n.1195+11T= c.663+11T= (n.663+11T=) | |
| 5 | g.151851379A>G | CA563631474 | GLRA1 | c.912+11T>C (n.912+11T>C) c.*670+11T>C (n.*670+11T>C) n.1195+11T>C c.663+11T>C (n.663+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>A | CA2573139330 | GLRA1 | c.912+10A>T (n.912+10A>T) c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) n.1195+10A>T c.663+10A>T (n.663+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>C | CA129985963 | GLRA1 | c.912+10A>G (n.912+10A>G) c.*670+10A>G (n.*670+10A>G) n.1195+10A>G c.663+10A>G (n.663+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T= | CA1591578651 | GLRA1 | c.912+10A= (n.912+10A=) c.*670+10A= (n.*670+10A=) n.1195+10A= c.663+10A= (n.663+10A=) | |
| 5 | g.151851381G>T | CA2676110942 | GLRA1 | c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.*670+9C>A (n.*670+9C>A) n.1195+9C>A c.663+9C>A (n.663+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383dup | CA2676110944 | GLRA1 | c.912+9dup (n.912+9dup) c.*670+9dup (n.*670+9dup) n.1195+9dup c.663+9dup (n.663+9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383del | CA2676110945 | GLRA1 | c.912+9del (n.912+9del) c.*670+9del (n.*670+9del) n.1195+9del c.663+9del (n.663+9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCC | CA2676110949 | GLRA1 | c.912+8_912+9insGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insGGCTCTCGAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCCGGCA | CA2573139331 | GLRA1 | c.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insTGCCGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851382G>T | CA2676110950 | GLRA1 | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.*670+8C>A (n.*670+8C>A) n.1195+8C>A c.663+8C>A (n.663+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>A | CA2573139332 | GLRA1 | c.912+7C>T (n.912+7C>T) c.*670+7C>T (n.*670+7C>T) n.1195+7C>T c.663+7C>T (n.663+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>T | CA2676110951 | GLRA1 | c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.*670+7C>A (n.*670+7C>A) n.1195+7C>A c.663+7C>A (n.663+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383_151851384insCAGA | CA2676110953 | GLRA1 | c.912+6_912+7insTCTG (n.912+6_912+7insTCTG) c.*670+6_*670+7insTCTG (n.*670+6_*670+7insTCTG) n.1195+6_1195+7insTCTG c.663+6_663+7insTCTG (n.663+6_663+7insTCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>A | CA2676110954 | GLRA1 | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.*670+4A>T (n.*670+4A>T) n.1195+4A>T c.663+4A>T (n.663+4A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>C | CA3523588 | GLRA1 | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.*670+4A>G (n.*670+4A>G) n.1195+4A>G c.663+4A>G (n.663+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T= | CA1591578652 | GLRA1 | c.912+4A= (n.912+4A=) c.*670+4A= (n.*670+4A=) n.1195+4A= c.663+4A= (n.663+4A=) | |
| 5 | g.151851388A>C | CA361837223 | GLRA1 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.1195+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) | |
| 5 | g.151851388A>G | CA361837226 | GLRA1 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.1195+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) | |
| 5 | g.151851388A>T | CA361837228 | GLRA1 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.1195+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) | |
| 5 | g.151851389C>A | CA361837231 | GLRA1 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.1195+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) | |
| 5 | g.151851389C= | CA1591578653 | GLRA1 | c.912+1G= (n.912+1G=) c.*670+1G= (n.*670+1G=) n.1195+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) | |
| 5 | g.151851389C>G | CA361837233 | GLRA1 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.1195+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851389C>T | CA361837235 | GLRA1 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.1195+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851390C>A | CA361837239 | GLRA1 | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1195G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>G | CA361837241 | GLRA1 | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1195G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>T | CA447224503 | GLRA1 | c.912G>A (p.Lys304=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1195G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851391T>A | CA361837244 | GLRA1 | c.911A>T (p.Lys304Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1194A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | |
| 5 | g.151851391T>C | CA361837245 | GLRA1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1194A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 5 | g.151851391T>G | CA361837247 | GLRA1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1194A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 5 | g.151851392T>A | CA361837254 | GLRA1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1193A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 5 | g.151851392T>C | CA341367 | GLRA1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1193A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851392T>G | CA361837250 | GLRA1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1193A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 5 | g.151851392T= | CA1591578654 | GLRA1 | c.910A= (p.Lys304=) c.*668A= (n.*668A=) n.1193A= c.661A= (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851393G>A | CA447224504 | GLRA1 | c.909C>T (p.Pro303=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1192C>T c.660C>T (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>C | CA447224505 | GLRA1 | c.909C>G (p.Pro303=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1192C>G c.660C>G (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>T | CA447224506 | GLRA1 | c.909C>A (p.Pro303=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1192C>A c.660C>A (p.Pro220=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395del | CA2676110956 | GLRA1 | c.909del (p.Lys304ArgfsTer5) c.*667del (n.*667del) n.1192del c.660del (p.Lys221ArgfsTer5) c.909del (p.Lys304ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851394G>A | CA361837256 | GLRA1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1191C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851394G>C | CA361837259 | GLRA1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1191C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 5 | g.151851394G= | CA1591578655 | GLRA1 | c.908C= (p.Pro303=) c.*666C= (n.*666C=) n.1191C= c.659C= (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851394G>T | CA361837261 | GLRA1 | c.908C>A (p.Pro303His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1191C>A c.659C>A (p.Pro220His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>A | CA361837263 | GLRA1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1190C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>C | CA361837264 | GLRA1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1190C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 5 | g.151851395G>T | CA361837267 | GLRA1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1190C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 5 | g.151851396C>A | CA447224507 | GLRA1 | c.906G>T (p.Leu302=) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1189G>T c.657G>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851396C= | CA1591578656 | GLRA1 | c.906G= (p.Leu302=) c.*664G= (n.*664G=) n.1189G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>G | CA447224508 | GLRA1 | c.906G>C (p.Leu302=) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1189G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>T | CA447224509 | GLRA1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1189G>A c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851397A>C | CA361837269 | GLRA1 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1188T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 5 | g.151851397A>G | CA361837272 | GLRA1 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1188T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 5 | g.151851397A>T | CA361837274 | GLRA1 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1188T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 5 | g.151851398G>A | CA447224510 | GLRA1 | c.904C>T (p.Leu302=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1187C>T c.655C>T (p.Leu219=) | COSMIC |
| 5 | g.151851398G>C | CA361837275 | GLRA1 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1187C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 5 | g.151851398G>T | CA361837278 | GLRA1 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1187C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 5 | g.151851399A= | CA1591578657 | GLRA1 | c.903T= (p.Ser301=) c.*661T= (n.*661T=) n.1186T= c.654T= (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851399A>C | CA3523589 | GLRA1 | c.903T>G (p.Ser301=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1186T>G c.654T>G (p.Ser218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851399A>G | CA447224512 | GLRA1 | c.903T>C (p.Ser301=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1186T>C c.654T>C (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851399A>T | CA447224511 | GLRA1 | c.903T>A (p.Ser301=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1186T>A c.654T>A (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851400G>A | CA361837287 | GLRA1 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1185C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) | COSMIC |
| 5 | g.151851400G>C | CA361837285 | GLRA1 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1185C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) | |
| 5 | g.151851400G>T | CA361837283 | GLRA1 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1185C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) | |
| 5 | g.151851401A= | CA1591578658 | GLRA1 | c.901T= (p.Ser301=) c.*659T= (n.*659T=) n.1184T= c.652T= (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851401A>C | CA361837290 | GLRA1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1184T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
| 5 | g.151851401A>G | CA3523590 | GLRA1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1184T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851401A>T | CA361837293 | GLRA1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1184T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T>A | CA3523591 | GLRA1 | c.900A>T (p.Ala300=) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1183A>T c.651A>T (p.Ala217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T>C | CA447224513 | GLRA1 | c.900A>G (p.Ala300=) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1183A>G c.651A>G (p.Ala217=) | |
| 5 | g.151851402T>G | CA447224514 | GLRA1 | c.900A>C (p.Ala300=) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1183A>C c.651A>C (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T= | CA1591578659 | GLRA1 | c.900A= (p.Ala300=) c.*658A= (n.*658A=) n.1183A= c.651A= (p.Ala217=) | |
| 5 | g.151851403G>A | CA361837297 | GLRA1 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1182C>T c.650C>T (p.Ala217Val) | |
| 5 | g.151851403G>C | CA361837299 | GLRA1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1182C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851403G>T | CA361837301 | GLRA1 | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1182C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851404C>A | CA361837303 | GLRA1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1181G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| 5 | g.151851404C>G | CA361837306 | GLRA1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1181G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
| 5 | g.151851404C>T | CA361837308 | GLRA1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1181G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
| 5 | g.151851405T>A | CA447224516 | GLRA1 | c.897A>T (p.Arg299=) c.*655A>T (n.*655A>T) n.1180A>T c.648A>T (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851405T>C | CA447224517 | GLRA1 | c.897A>G (p.Arg299=) c.*655A>G (n.*655A>G) n.1180A>G c.648A>G (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851405T>G | CA447224518 | GLRA1 | c.897A>C (p.Arg299=) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1180A>C c.648A>C (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851406C>A | CA341357 | GLRA1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1179G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851406C= | CA1591578660 | GLRA1 | c.896G= (p.Arg299=) c.*654G= (n.*654G=) n.1179G= c.647G= (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851406C>G | CA361837312 | GLRA1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1179G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) | |
| 5 | g.151851406C>T | CA341359 | GLRA1 | c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1179G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851407G>A | CA3523592 | GLRA1 | c.895C>T (p.Arg299Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1178C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851407G>C | CA361837318 | GLRA1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1178C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) | COSMIC |
| 5 | g.151851407G= | CA1591578661 | GLRA1 | c.895C= (p.Arg299=) c.*653C= (n.*653C=) n.1178C= c.646C= (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851407G>T | CA447224520 | GLRA1 | c.895C>A (p.Arg299=) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1178C>A c.646C>A (p.Arg216=) | COSMIC |
| 5 | g.151851408A= | CA1591578662 | GLRA1 | c.894T= (p.Ser298=) c.*652T= (n.*652T=) n.1177T= c.645T= (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851408A>C | CA447224521 | GLRA1 | c.894T>G (p.Ser298=) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1177T>G c.645T>G (p.Ser215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851408A>G | CA447224522 | GLRA1 | c.894T>C (p.Ser298=) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1177T>C c.645T>C (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851408A>T | CA447224523 | GLRA1 | c.894T>A (p.Ser298=) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1177T>A c.645T>A (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851409G>A | CA361837322 | GLRA1 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1176C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) | |
| 5 | g.151851409G>C | CA361837324 | GLRA1 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1176C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) | |
| 5 | g.151851409G>T | CA361837326 | GLRA1 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1176C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) | |
| 5 | g.151851410A= | CA1591578663 | GLRA1 | c.892T= (p.Ser298=) c.*650T= (n.*650T=) n.1175T= c.643T= (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851410A>C | CA361837328 | GLRA1 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1175T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851410A>G | CA361837330 | GLRA1 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1175T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| 5 | g.151851410A>T | CA342959 | GLRA1 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1175T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851411G>A | CA447224524 | GLRA1 | c.891C>T (p.Gly297=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1174C>T c.642C>T (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>C | CA447224525 | GLRA1 | c.891C>G (p.Gly297=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1174C>G c.642C>G (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>T | CA447224526 | GLRA1 | c.891C>A (p.Gly297=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1174C>A c.642C>A (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>A | CA129986003 | GLRA1 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1173G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | dbSNP |
| 5 | g.151851412C= | CA1591578664 | GLRA1 | c.890G= (p.Gly297=) c.*648G= (n.*648G=) n.1173G= c.641G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>G | CA361837335 | GLRA1 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1173G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| 5 | g.151851412C>T | CA361837336 | GLRA1 | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1173G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851413C>A | CA361837339 | GLRA1 | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1172G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
| 5 | g.151851413C= | CA1591578665 | GLRA1 | c.889G= (p.Gly297=) c.*647G= (n.*647G=) n.1172G= c.640G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851413C>G | CA361837341 | GLRA1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1172G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851413C>T | CA361837343 | GLRA1 | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1172G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851414G>A | CA3523594 | GLRA1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1171C>T c.639C>T (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851414G>C | CA447224527 | GLRA1 | c.888C>G (p.Ser296=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1171C>G c.639C>G (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G= | CA1591578666 | GLRA1 | c.888C= (p.Ser296=) c.*646C= (n.*646C=) n.1171C= c.639C= (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G>T | CA3523593 | GLRA1 | c.888C>A (p.Ser296=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1171C>A c.639C>A (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851415G>A | CA361837348 | GLRA1 | c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1170C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) | |
| 5 | g.151851415G>C | CA361837352 | GLRA1 | c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1170C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) | |
| 5 | g.151851415G>T | CA361837350 | GLRA1 | c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1170C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) | |
| 5 | g.151851416A>C | CA361837354 | GLRA1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1169T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
| 5 | g.151851416A>G | CA361837356 | GLRA1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1169T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | |
| 5 | g.151851416A>T | CA361837358 | GLRA1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1169T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 5 | g.151851417G>A | CA447224528 | GLRA1 | c.885C>T (p.Ser295=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1168C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851417G>C | CA361837360 | GLRA1 | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1168C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851417G>T | CA361837362 | GLRA1 | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1168C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851418C>A | CA361837364 | GLRA1 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1167G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 5 | g.151851418C= | CA1591578667 | GLRA1 | c.884G= (p.Ser295=) c.*642G= (n.*642G=) n.1167G= c.635G= (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851418C>G | CA361837366 | GLRA1 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1167G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 5 | g.151851418C>T | CA257414 | GLRA1 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1167G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851419T>A | CA361837371 | GLRA1 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1166A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 5 | g.151851419T>C | CA361837373 | GLRA1 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1166A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) | dbSNP |
| 5 | g.151851419T>G | CA361837376 | GLRA1 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1166A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851420C>A | CA129986027 | GLRA1 | c.882G>T (p.Gln294His) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1165G>T c.633G>T (p.Gln211His) | dbSNP |
| 5 | g.151851420C= | CA1591578668 | GLRA1 | c.882G= (p.Gln294=) c.*640G= (n.*640G=) n.1165G= c.633G= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851420C>G | CA341365 | GLRA1 | c.882G>C (p.Gln294His) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1165G>C c.633G>C (p.Gln211His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851420C>T | CA447224529 | GLRA1 | c.882G>A (p.Gln294=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1165G>A c.633G>A (p.Gln211=) | dbSNP |
| 5 | g.151851421T>A | CA361837381 | GLRA1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1164A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| 5 | g.151851421T>C | CA361837383 | GLRA1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1164A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
| 5 | g.151851421T>G | CA361837384 | GLRA1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1164A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| 5 | g.151851422G>A | CA361837386 | GLRA1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1163C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G>C | CA361837388 | GLRA1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1163C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G= | CA1591578669 | GLRA1 | c.880C= (p.Gln294=) c.*638C= (n.*638C=) n.1163C= c.631C= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851422G>T | CA361837390 | GLRA1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1163C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| 5 | g.151851423G>A | CA447224532 | GLRA1 | c.879C>T (p.Thr293=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1162C>T c.630C>T (p.Thr210=) | dbSNP |
| 5 | g.151851423G>C | CA447224530 | GLRA1 | c.879C>G (p.Thr293=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1162C>G c.630C>G (p.Thr210=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.151851423G= | CA1591578670 | GLRA1 | c.879C= (p.Thr293=) c.*637C= (n.*637C=) n.1162C= c.630C= (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851423G>T | CA447224531 | GLRA1 | c.879C>A (p.Thr293=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1162C>A c.630C>A (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851424G>A | CA361837392 | GLRA1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1161C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) | |
| 5 | g.151851424G>C | CA361837394 | GLRA1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1161C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851424G>T | CA361837396 | GLRA1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1161C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) | |
| 5 | g.151851425T>A | CA361837398 | GLRA1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1160A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851425T>C | CA361837401 | GLRA1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1160A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
| 5 | g.151851425T>G | CA361837403 | GLRA1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1160A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
| 5 | g.151851426G>A | CA447224533 | GLRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1159C>T c.627C>T (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851426G>C | CA447224535 | GLRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1159C>G c.627C>G (p.Thr209=) | ClinVar |
| 5 | g.151851426G>T | CA447224534 | GLRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1159C>A c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851427G>A | CA361837407 | GLRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1158C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
| 5 | g.151851427G>C | CA361837408 | GLRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1158C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851427G>T | CA361837405 | GLRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1158C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 5 | g.151851428T>A | CA361837411 | GLRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1157A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851428T>C | CA361837413 | GLRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1157A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 5 | g.151851428T>G | CA361837416 | GLRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1157A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 5 | g.151851429C>A | CA361837418 | GLRA1 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1156G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>G | CA361837420 | GLRA1 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1156G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>T | CA361837422 | GLRA1 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1156G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851430A= | CA1591578672 | GLRA1 | c.872T= (p.Met291=) c.*630T= (n.*630T=) n.1155T= c.623T= (p.Met208=) | |
| 5 | g.151851430A>C | CA361837425 | GLRA1 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1155T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
| 5 | g.151851430A>G | CA361837427 | GLRA1 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1155T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851430A>T | CA361837429 | GLRA1 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1155T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>A | CA361837431 | GLRA1 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1154A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851431T>C | CA361837432 | GLRA1 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1154A>G c.622A>G (p.Met208Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>G | CA361837435 | GLRA1 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1154A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851432G>A | CA447224536 | GLRA1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1153C>T c.621C>T (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851432G>C | CA447224537 | GLRA1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1153C>G c.621C>G (p.Thr207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851432G>T | CA447224538 | GLRA1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1153C>A c.621C>A (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851434T>C | CA361837446 | GLRA1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1151A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 5 | g.151851434T>G | CA361837448 | GLRA1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1151A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) | |
| 5 | g.151851435G>A | CA447224539 | GLRA1 | c.867C>T (p.Leu289=) c.*625C>T (n.*625C>T) n.1150C>T c.618C>T (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>C | CA447224540 | GLRA1 | c.867C>G (p.Leu289=) c.*625C>G (n.*625C>G) n.1150C>G c.618C>G (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851435G>T | CA447224541 | GLRA1 | c.867C>A (p.Leu289=) c.*625C>A (n.*625C>A) n.1150C>A c.618C>A (p.Leu206=) | |
| 5 | g.151851436A>C | CA361837450 | GLRA1 | c.866T>G (p.Leu289Arg) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1149T>G c.617T>G (p.Leu206Arg) | |
| 5 | g.151851436A>G | CA361837451 | GLRA1 | c.866T>C (p.Leu289Pro) c.*624T>C (n.*624T>C) n.1149T>C c.617T>C (p.Leu206Pro) | |
| 5 | g.151851436A>T | CA361837453 | GLRA1 | c.866T>A (p.Leu289His) c.*624T>A (n.*624T>A) n.1149T>A c.617T>A (p.Leu206His) | |
| 5 | g.151851437G>A | CA361837460 | GLRA1 | c.865C>T (p.Leu289Phe) c.*623C>T (n.*623C>T) n.1148C>T c.616C>T (p.Leu206Phe) | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851437G>C | CA361837456 | GLRA1 | c.865C>G (p.Leu289Val) c.*623C>G (n.*623C>G) n.1148C>G c.616C>G (p.Leu206Val) | |
| 5 | g.151851437G>T | CA361837458 | GLRA1 | c.865C>A (p.Leu289Ile) c.*623C>A (n.*623C>A) n.1148C>A c.616C>A (p.Leu206Ile) | |
| 5 | g.151851438C>A | CA447224542 | GLRA1 | c.864G>T (p.Val288=) c.*622G>T (n.*622G>T) n.1147G>T c.615G>T (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851438C>G | CA447224543 | GLRA1 | c.864G>C (p.Val288=) c.*622G>C (n.*622G>C) n.1147G>C c.615G>C (p.Val205=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851438C>T | CA447224544 | GLRA1 | c.864G>A (p.Val288=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.1147G>A c.615G>A (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A= | CA1591578674 | GLRA1 | c.863T= (p.Val288=) c.*621T= (n.*621T=) n.1146T= c.614T= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851439A>C | CA3523595 | GLRA1 | c.863T>G (p.Val288Gly) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1146T>G c.614T>G (p.Val205Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851439A>G | CA361837464 | GLRA1 | c.863T>C (p.Val288Ala) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1146T>C c.614T>C (p.Val205Ala) | |
| 5 | g.151851439A>T | CA361837466 | GLRA1 | c.863T>A (p.Val288Glu) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1146T>A c.614T>A (p.Val205Glu) | |
| 5 | g.151851440C>A | CA361837469 | GLRA1 | c.862G>T (p.Val288Leu) c.*620G>T (n.*620G>T) n.1145G>T c.613G>T (p.Val205Leu) | COSMIC |
| 5 | g.151851440C= | CA1591578675 | GLRA1 | c.862G= (p.Val288=) c.*620G= (n.*620G=) n.1145G= c.613G= (p.Val205=) | |
| 5 | g.151851440C>G | CA361837470 | GLRA1 | c.862G>C (p.Val288Leu) c.*620G>C (n.*620G>C) n.1145G>C c.613G>C (p.Val205Leu) | |
| 5 | g.151851440C>T | CA341374 | GLRA1 | c.862G>A (p.Val288Met) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1145G>A c.613G>A (p.Val205Met) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851441A>C | CA447224621 | GLRA1 | c.861T>G (p.Thr287=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.1144T>G c.612T>G (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>G | CA447224619 | GLRA1 | c.861T>C (p.Thr287=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.1144T>C c.612T>C (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851441A>T | CA447224620 | GLRA1 | c.861T>A (p.Thr287=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.1144T>A c.612T>A (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851442G>A | CA361837478 | GLRA1 | c.860C>T (p.Thr287Ile) c.*618C>T (n.*618C>T) n.1143C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) | |
| 5 | g.151851442G>C | CA361837480 | GLRA1 | c.860C>G (p.Thr287Ser) c.*618C>G (n.*618C>G) n.1143C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851442G>T | CA361837476 | GLRA1 | c.860C>A (p.Thr287Asn) c.*618C>A (n.*618C>A) n.1143C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) | |
| 5 | g.151851443T>A | CA361837485 | GLRA1 | c.859A>T (p.Thr287Ser) c.*617A>T (n.*617A>T) n.1142A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
| 5 | g.151851443T>C | CA361837483 | GLRA1 | c.859A>G (p.Thr287Ala) c.*617A>G (n.*617A>G) n.1142A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851443T>G | CA361837487 | GLRA1 | c.859A>C (p.Thr287Pro) c.*617A>C (n.*617A>C) n.1142A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) | |
| 5 | g.151851443T= | CA1591578676 | GLRA1 | c.859A= (p.Thr287=) c.*617A= (n.*617A=) n.1142A= c.610A= (p.Thr204=) | |
| 5 | g.151851444G>A | CA3523596 | GLRA1 | c.858C>T (p.Thr286=) c.*616C>T (n.*616C>T) n.1141C>T c.609C>T (p.Thr203=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851444G>C | CA447224623 | GLRA1 | c.858C>G (p.Thr286=) c.*616C>G (n.*616C>G) n.1141C>G c.609C>G (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G= | CA1591578677 | GLRA1 | c.858C= (p.Thr286=) c.*616C= (n.*616C=) n.1141C= c.609C= (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851444G>T | CA447224622 | GLRA1 | c.858C>A (p.Thr286=) c.*616C>A (n.*616C>A) n.1141C>A c.609C>A (p.Thr203=) | |
| 5 | g.151851445G>A | CA361837491 | GLRA1 | c.857C>T (p.Thr286Ile) c.*615C>T (n.*615C>T) n.1140C>T c.608C>T (p.Thr203Ile) | |
| 5 | g.151851445G>C | CA361837493 | GLRA1 | c.857C>G (p.Thr286Ser) c.*615C>G (n.*615C>G) n.1140C>G c.608C>G (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851445G>T | CA361837495 | GLRA1 | c.857C>A (p.Thr286Asn) c.*615C>A (n.*615C>A) n.1140C>A c.608C>A (p.Thr203Asn) | |
| 5 | g.151851446T>A | CA361837498 | GLRA1 | c.856A>T (p.Thr286Ser) c.*614A>T (n.*614A>T) n.1139A>T c.607A>T (p.Thr203Ser) | |
| 5 | g.151851446T>C | CA361837500 | GLRA1 | c.856A>G (p.Thr286Ala) c.*614A>G (n.*614A>G) n.1139A>G c.607A>G (p.Thr203Ala) | |
| 5 | g.151851446T>G | CA361837502 | GLRA1 | c.856A>C (p.Thr286Pro) c.*614A>C (n.*614A>C) n.1139A>C c.607A>C (p.Thr203Pro) | |
| 5 | g.151851447G>A | CA447224625 | GLRA1 | c.855C>T (p.Ile285=) c.*613C>T (n.*613C>T) n.1138C>T c.606C>T (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851447G>C | CA361837505 | GLRA1 | c.855C>G (p.Ile285Met) c.*613C>G (n.*613C>G) n.1138C>G c.606C>G (p.Ile202Met) | |
| 5 | g.151851447G>T | CA447224624 | GLRA1 | c.855C>A (p.Ile285=) c.*613C>A (n.*613C>A) n.1138C>A c.606C>A (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851448A= | CA1591578678 | GLRA1 | c.854T= (p.Ile285=) c.*612T= (n.*612T=) n.1137T= c.605T= (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851448A>C | CA361837507 | GLRA1 | c.854T>G (p.Ile285Ser) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1137T>G c.605T>G (p.Ile202Ser) | |
| 5 | g.151851448A>G | CA361837510 | GLRA1 | c.854T>C (p.Ile285Thr) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1137T>C c.605T>C (p.Ile202Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851448A>T | CA361837512 | GLRA1 | c.854T>A (p.Ile285Asn) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1137T>A c.605T>A (p.Ile202Asn) | |
| 5 | g.151851449T>A | CA361837515 | GLRA1 | c.853A>T (p.Ile285Phe) c.*611A>T (n.*611A>T) n.1136A>T c.604A>T (p.Ile202Phe) | |
| 5 | g.151851449T>C | CA361837517 | GLRA1 | c.853A>G (p.Ile285Val) c.*611A>G (n.*611A>G) n.1136A>G c.604A>G (p.Ile202Val) | |
| 5 | g.151851449T>G | CA361837518 | GLRA1 | c.853A>C (p.Ile285Leu) c.*611A>C (n.*611A>C) n.1136A>C c.604A>C (p.Ile202Leu) | |
| 5 | g.151851450G>A | CA3523597 | GLRA1 | c.852C>T (p.Gly284=) c.*610C>T (n.*610C>T) n.1135C>T c.603C>T (p.Gly201=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851450G>C | CA447224627 | GLRA1 | c.852C>G (p.Gly284=) c.*610C>G (n.*610C>G) n.1135C>G c.603C>G (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851450G= | CA1591578679 | GLRA1 | c.852C= (p.Gly284=) c.*610C= (n.*610C=) n.1135C= c.603C= (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851450G>T | CA447224626 | GLRA1 | c.852C>A (p.Gly284=) c.*610C>A (n.*610C>A) n.1135C>A c.603C>A (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851451C>A | CA361837524 | GLRA1 | c.851G>T (p.Gly284Val) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1134G>T c.602G>T (p.Gly201Val) | |
| 5 | g.151851451C>G | CA361837525 | GLRA1 | c.851G>C (p.Gly284Ala) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1134G>C c.602G>C (p.Gly201Ala) | |
| 5 | g.151851451C>T | CA361837527 | GLRA1 | c.851G>A (p.Gly284Asp) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1134G>A c.602G>A (p.Gly201Asp) | |
| 5 | g.151851452C>A | CA361837529 | GLRA1 | c.850G>T (p.Gly284Cys) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1133G>T c.601G>T (p.Gly201Cys) | |
| 5 | g.151851452C= | CA1591578680 | GLRA1 | c.850G= (p.Gly284=) c.*608G= (n.*608G=) n.1133G= c.601G= (p.Gly201=) | |
| 5 | g.151851452C>G | CA129986056 | GLRA1 | c.850G>C (p.Gly284Arg) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1133G>C c.601G>C (p.Gly201Arg) | dbSNP |
| 5 | g.151851452C>T | CA361837533 | GLRA1 | c.850G>A (p.Gly284Ser) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1133G>A c.601G>A (p.Gly201Ser) | |
| 5 | g.151851453T>A | CA447224628 | GLRA1 | c.849A>T (p.Leu283=) c.*607A>T (n.*607A>T) n.1132A>T c.600A>T (p.Leu200=) | |
| 5 | g.151851453T>C | CA447224629 | GLRA1 | c.849A>G (p.Leu283=) c.*607A>G (n.*607A>G) n.1132A>G c.600A>G (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851453T>G | CA447224630 | GLRA1 | c.849A>C (p.Leu283=) c.*607A>C (n.*607A>C) n.1132A>C c.600A>C (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851454A>C | CA361837536 | GLRA1 | c.848T>G (p.Leu283Arg) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1131T>G c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
| 5 | g.151851454A>G | CA361837537 | GLRA1 | c.848T>C (p.Leu283Pro) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1131T>C c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
| 5 | g.151851454A>T | CA361837539 | GLRA1 | c.848T>A (p.Leu283Gln) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1131T>A c.599T>A (p.Leu200Gln) | COSMIC |
| 5 | g.151851455G>A | CA447224631 | GLRA1 | c.847C>T (p.Leu283=) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1130C>T c.598C>T (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851455G>C | CA361837542 | GLRA1 | c.847C>G (p.Leu283Val) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1130C>G c.598C>G (p.Leu200Val) | |
| 5 | g.151851455G>T | CA361837544 | GLRA1 | c.847C>A (p.Leu283Ile) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1130C>A c.598C>A (p.Leu200Ile) | COSMIC |
| 5 | g.151851456G>A | CA447224632 | GLRA1 | c.846C>T (p.Gly282=) c.*604C>T (n.*604C>T) n.1129C>T c.597C>T (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851456G>C | CA447224633 | GLRA1 | c.846C>G (p.Gly282=) c.*604C>G (n.*604C>G) n.1129C>G c.597C>G (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851456G>T | CA447224634 | GLRA1 | c.846C>A (p.Gly282=) c.*604C>A (n.*604C>A) n.1129C>A c.597C>A (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851457C>A | CA361837547 | GLRA1 | c.845G>T (p.Gly282Val) c.*603G>T (n.*603G>T) n.1128G>T c.596G>T (p.Gly199Val) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851457C= | CA1591578681 | GLRA1 | c.845G= (p.Gly282=) c.*603G= (n.*603G=) n.1128G= c.596G= (p.Gly199=) | |
| 5 | g.151851457C>G | CA361837548 | GLRA1 | c.845G>C (p.Gly282Ala) c.*603G>C (n.*603G>C) n.1128G>C c.596G>C (p.Gly199Ala) | |
| 5 | g.151851457C>T | CA361837551 | GLRA1 | c.845G>A (p.Gly282Asp) c.*603G>A (n.*603G>A) n.1128G>A c.596G>A (p.Gly199Asp) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851458C>A | CA361837553 | GLRA1 | c.844G>T (p.Gly282Cys) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1127G>T c.595G>T (p.Gly199Cys) | |
| 5 | g.151851458C>G | CA361837557 | GLRA1 | c.844G>C (p.Gly282Arg) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1127G>C c.595G>C (p.Gly199Arg) | |
| 5 | g.151851458C>T | CA361837555 | GLRA1 | c.844G>A (p.Gly282Ser) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1127G>A c.595G>A (p.Gly199Ser) | COSMIC |
| 5 | g.151851459C>A | CA447224635 | GLRA1 | c.843G>T (p.Val281=) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1126G>T c.594G>T (p.Val198=) | |
| 5 | g.151851459C= | CA1591578682 | GLRA1 | c.843G= (p.Val281=) c.*601G= (n.*601G=) n.1126G= c.594G= (p.Val198=) | |
| 5 | g.151851459C>G | CA447224636 | GLRA1 | c.843G>C (p.Val281=) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1126G>C c.594G>C (p.Val198=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851459C>T | CA447224637 | GLRA1 | c.843G>A (p.Val281=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1126G>A c.594G>A (p.Val198=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851460A>C | CA361837559 | GLRA1 | c.842T>G (p.Val281Gly) c.*600T>G (n.*600T>G) n.1125T>G c.593T>G (p.Val198Gly) | |
| 5 | g.151851460A>G | CA361837561 | GLRA1 | c.842T>C (p.Val281Ala) c.*600T>C (n.*600T>C) n.1125T>C c.593T>C (p.Val198Ala) | |
| 5 | g.151851460A>T | CA361837563 | GLRA1 | c.842T>A (p.Val281Glu) c.*600T>A (n.*600T>A) n.1125T>A c.593T>A (p.Val198Glu) | |
| 5 | g.151851461C>A | CA361837567 | GLRA1 | c.841G>T (p.Val281Leu) c.*599G>T (n.*599G>T) n.1124G>T c.592G>T (p.Val198Leu) | |
| 5 | g.151851461C>G | CA361837568 | GLRA1 | c.841G>C (p.Val281Leu) c.*599G>C (n.*599G>C) n.1124G>C c.592G>C (p.Val198Leu) | |
| 5 | g.151851461C>T | CA361837571 | GLRA1 | c.841G>A (p.Val281Met) c.*599G>A (n.*599G>A) n.1124G>A c.592G>A (p.Val198Met) | |
| 5 | g.151851462A>C | CA447224638 | GLRA1 | c.840T>G (p.Arg280=) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1123T>G c.591T>G (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851462A>G | CA447224639 | GLRA1 | c.840T>C (p.Arg280=) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1123T>C c.591T>C (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851462A>T | CA447224640 | GLRA1 | c.840T>A (p.Arg280=) c.*598T>A (n.*598T>A) n.1123T>A c.591T>A (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851463C>A | CA361837574 | GLRA1 | c.839G>T (p.Arg280Leu) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1122G>T c.590G>T (p.Arg197Leu) | |
| 5 | g.151851463C= | CA1591578683 | GLRA1 | c.839G= (p.Arg280=) c.*597G= (n.*597G=) n.1122G= c.590G= (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851463C>G | CA361837576 | GLRA1 | c.839G>C (p.Arg280Pro) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1122G>C c.590G>C (p.Arg197Pro) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851463C>T | CA356539 | GLRA1 | c.839G>A (p.Arg280His) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1122G>A c.590G>A (p.Arg197His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851464G>A | CA129986074 | GLRA1 | c.838C>T (p.Arg280Cys) c.*596C>T (n.*596C>T) n.1121C>T c.589C>T (p.Arg197Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851464G>C | CA361837582 | GLRA1 | c.838C>G (p.Arg280Gly) c.*596C>G (n.*596C>G) n.1121C>G c.589C>G (p.Arg197Gly) | |
| 5 | g.151851464G= | CA1591578684 | GLRA1 | c.838C= (p.Arg280=) c.*596C= (n.*596C=) n.1121C= c.589C= (p.Arg197=) | |
| 5 | g.151851464G>T | CA361837585 | GLRA1 | c.838C>A (p.Arg280Ser) c.*596C>A (n.*596C>A) n.1121C>A c.589C>A (p.Arg197Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851465A>C | CA447224641 | GLRA1 | c.837T>G (p.Ala279=) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1120T>G c.588T>G (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851465A>G | CA447224643 | GLRA1 | c.837T>C (p.Ala279=) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1120T>C c.588T>C (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851465A>T | CA447224642 | GLRA1 | c.837T>A (p.Ala279=) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1120T>A c.588T>A (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851466G>A | CA129986082 | GLRA1 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1119C>T c.587C>T (p.Ala196Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851466G>C | CA361837589 | GLRA1 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1119C>G c.587C>G (p.Ala196Gly) | |
| 5 | g.151851466G= | CA1591578685 | GLRA1 | c.836C= (p.Ala279=) c.*594C= (n.*594C=) n.1119C= c.587C= (p.Ala196=) | |
| 5 | g.151851466G>T | CA361837588 | GLRA1 | c.836C>A (p.Ala279Asp) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1119C>A c.587C>A (p.Ala196Asp) | |
| 5 | g.151851467C>A | CA361837594 | GLRA1 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1118G>T c.586G>T (p.Ala196Ser) | |
| 5 | g.151851467C>G | CA361837596 | GLRA1 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1118G>C c.586G>C (p.Ala196Pro) | |
| 5 | g.151851467C>T | CA361837598 | GLRA1 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1118G>A c.586G>A (p.Ala196Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851468A= | CA1591578686 | GLRA1 | c.834T= (p.Pro278=) c.*592T= (n.*592T=) n.1117T= c.585T= (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851468A>C | CA447224644 | GLRA1 | c.834T>G (p.Pro278=) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1117T>G c.585T>G (p.Pro195=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851468A>G | CA447224645 | GLRA1 | c.834T>C (p.Pro278=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1117T>C c.585T>C (p.Pro195=) | |
| 5 | g.151851468A>T | CA447224646 | GLRA1 | c.834T>A (p.Pro278=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1117T>A c.585T>A (p.Pro195=) |