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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151851334G>A | CA2605467604 | GLRA1 | c.912+56C>T (n.912+56C>T) c.*670+56C>T (n.*670+56C>T) n.1195+56C>T c.663+56C>T (n.663+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851334G>T | CA2578460399 | GLRA1 | c.912+56C>A (n.912+56C>A) c.*670+56C>A (n.*670+56C>A) n.1195+56C>A c.663+56C>A (n.663+56C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851336A= | CA1591578628 | GLRA1 | c.912+54T= (n.912+54T=) c.*670+54T= (n.*670+54T=) n.1195+54T= c.663+54T= (n.663+54T=) | |
| 5 | g.151851336A>G | CA129985897 | GLRA1 | c.912+54T>C (n.912+54T>C) c.*670+54T>C (n.*670+54T>C) n.1195+54T>C c.663+54T>C (n.663+54T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851336A>T | CA2676110869 | GLRA1 | c.912+54T>A (n.912+54T>A) c.*670+54T>A (n.*670+54T>A) n.1195+54T>A c.663+54T>A (n.663+54T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851337G>T | CA2676110871 | GLRA1 | c.912+53C>A (n.912+53C>A) c.*670+53C>A (n.*670+53C>A) n.1195+53C>A c.663+53C>A (n.663+53C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851338G>A | CA1591578630 | GLRA1 | c.912+52C>T (n.912+52C>T) c.*670+52C>T (n.*670+52C>T) n.1195+52C>T c.663+52C>T (n.663+52C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851338G>C | CA129985904 | GLRA1 | c.912+52C>G (n.912+52C>G) c.*670+52C>G (n.*670+52C>G) n.1195+52C>G c.663+52C>G (n.663+52C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851338G= | CA1591578629 | GLRA1 | c.912+52C= (n.912+52C=) c.*670+52C= (n.*670+52C=) n.1195+52C= c.663+52C= (n.663+52C=) | |
| 5 | g.151851338G>T | CA2578460401 | GLRA1 | c.912+52C>A (n.912+52C>A) c.*670+52C>A (n.*670+52C>A) n.1195+52C>A c.663+52C>A (n.663+52C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851340G>A | CA563631449 | GLRA1 | c.912+50C>T (n.912+50C>T) c.*670+50C>T (n.*670+50C>T) n.1195+50C>T c.663+50C>T (n.663+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851340G= | CA1591578631 | GLRA1 | c.912+50C= (n.912+50C=) c.*670+50C= (n.*670+50C=) n.1195+50C= c.663+50C= (n.663+50C=) | |
| 5 | g.151851340G>T | CA129985914 | GLRA1 | c.912+50C>A (n.912+50C>A) c.*670+50C>A (n.*670+50C>A) n.1195+50C>A c.663+50C>A (n.663+50C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851341C>T | CA2676110883 | GLRA1 | c.912+49G>A (n.912+49G>A) c.*670+49G>A (n.*670+49G>A) n.1195+49G>A c.663+49G>A (n.663+49G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851342T>G | CA563631450 | GLRA1 | c.912+48A>C (n.912+48A>C) c.*670+48A>C (n.*670+48A>C) n.1195+48A>C c.663+48A>C (n.663+48A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851342T= | CA1591578632 | GLRA1 | c.912+48A= (n.912+48A=) c.*670+48A= (n.*670+48A=) n.1195+48A= c.663+48A= (n.663+48A=) | |
| 5 | g.151851343G>A | CA3523580 | GLRA1 | c.912+47C>T (n.912+47C>T) c.*670+47C>T (n.*670+47C>T) n.1195+47C>T c.663+47C>T (n.663+47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851343G= | CA1591578633 | GLRA1 | c.912+47C= (n.912+47C=) c.*670+47C= (n.*670+47C=) n.1195+47C= c.663+47C= (n.663+47C=) | |
| 5 | g.151851343G>T | CA2676110888 | GLRA1 | c.912+47C>A (n.912+47C>A) c.*670+47C>A (n.*670+47C>A) n.1195+47C>A c.663+47C>A (n.663+47C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851346C>A | CA2676110890 | GLRA1 | c.912+44G>T (n.912+44G>T) c.*670+44G>T (n.*670+44G>T) n.1195+44G>T c.663+44G>T (n.663+44G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851346C>T | CA2676110893 | GLRA1 | c.912+44G>A (n.912+44G>A) c.*670+44G>A (n.*670+44G>A) n.1195+44G>A c.663+44G>A (n.663+44G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851347T>G | CA3523581 | GLRA1 | c.912+43A>C (n.912+43A>C) c.*670+43A>C (n.*670+43A>C) n.1195+43A>C c.663+43A>C (n.663+43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851347T= | CA1591578634 | GLRA1 | c.912+43A= (n.912+43A=) c.*670+43A= (n.*670+43A=) n.1195+43A= c.663+43A= (n.663+43A=) | |
| 5 | g.151851349A>G | CA2676110895 | GLRA1 | c.912+41T>C (n.912+41T>C) c.*670+41T>C (n.*670+41T>C) n.1195+41T>C c.663+41T>C (n.663+41T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851349A>T | CA2676110897 | GLRA1 | c.912+41T>A (n.912+41T>A) c.*670+41T>A (n.*670+41T>A) n.1195+41T>A c.663+41T>A (n.663+41T>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851350T>C | CA2546739641 | GLRA1 | c.912+40A>G (n.912+40A>G) c.*670+40A>G (n.*670+40A>G) n.1195+40A>G c.663+40A>G (n.663+40A>G) | |
| 5 | g.151851351T>C | CA3523582 | GLRA1 | c.912+39A>G (n.912+39A>G) c.*670+39A>G (n.*670+39A>G) n.1195+39A>G c.663+39A>G (n.663+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851351T= | CA1591578635 | GLRA1 | c.912+39A= (n.912+39A=) c.*670+39A= (n.*670+39A=) n.1195+39A= c.663+39A= (n.663+39A=) | |
| 5 | g.151851353G= | CA1591578636 | GLRA1 | c.912+37C= (n.912+37C=) c.*670+37C= (n.*670+37C=) n.1195+37C= c.663+37C= (n.663+37C=) | |
| 5 | g.151851353G>T | CA129985924 | GLRA1 | c.912+37C>A (n.912+37C>A) c.*670+37C>A (n.*670+37C>A) n.1195+37C>A c.663+37C>A (n.663+37C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851355C>A | CA2676110899 | GLRA1 | c.912+35G>T (n.912+35G>T) c.*670+35G>T (n.*670+35G>T) n.1195+35G>T c.663+35G>T (n.663+35G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851356C= | CA1591578637 | GLRA1 | c.912+34G= (n.912+34G=) c.*670+34G= (n.*670+34G=) n.1195+34G= c.663+34G= (n.663+34G=) | |
| 5 | g.151851356C>T | CA805710223 | GLRA1 | c.912+34G>A (n.912+34G>A) c.*670+34G>A (n.*670+34G>A) n.1195+34G>A c.663+34G>A (n.663+34G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851357A>G | CA2676110900 | GLRA1 | c.912+33T>C (n.912+33T>C) c.*670+33T>C (n.*670+33T>C) n.1195+33T>C c.663+33T>C (n.663+33T>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851358G>A | CA3523583 | GLRA1 | c.912+32C>T (n.912+32C>T) c.*670+32C>T (n.*670+32C>T) n.1195+32C>T c.663+32C>T (n.663+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851358G= | CA1591578638 | GLRA1 | c.912+32C= (n.912+32C=) c.*670+32C= (n.*670+32C=) n.1195+32C= c.663+32C= (n.663+32C=) | |
| 5 | g.151851358G>T | CA2676110905 | GLRA1 | c.912+32C>A (n.912+32C>A) c.*670+32C>A (n.*670+32C>A) n.1195+32C>A c.663+32C>A (n.663+32C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851359G>A | CA2578460404 | GLRA1 | c.912+31C>T (n.912+31C>T) c.*670+31C>T (n.*670+31C>T) n.1195+31C>T c.663+31C>T (n.663+31C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851359G>T | CA2676110908 | GLRA1 | c.912+31C>A (n.912+31C>A) c.*670+31C>A (n.*670+31C>A) n.1195+31C>A c.663+31C>A (n.663+31C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851360T>C | CA3523584 | GLRA1 | c.912+30A>G (n.912+30A>G) c.*670+30A>G (n.*670+30A>G) n.1195+30A>G c.663+30A>G (n.663+30A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851360T>G | CA3523585 | GLRA1 | c.912+30A>C (n.912+30A>C) c.*670+30A>C (n.*670+30A>C) n.1195+30A>C c.663+30A>C (n.663+30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851360T= | CA1591578639 | GLRA1 | c.912+30A= (n.912+30A=) c.*670+30A= (n.*670+30A=) n.1195+30A= c.663+30A= (n.663+30A=) | |
| 5 | g.151851361G>A | CA1591578641 | GLRA1 | c.912+29C>T (n.912+29C>T) c.*670+29C>T (n.*670+29C>T) n.1195+29C>T c.663+29C>T (n.663+29C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851361G= | CA1591578640 | GLRA1 | c.912+29C= (n.912+29C=) c.*670+29C= (n.*670+29C=) n.1195+29C= c.663+29C= (n.663+29C=) | |
| 5 | g.151851361G>T | CA2676110912 | GLRA1 | c.912+29C>A (n.912+29C>A) c.*670+29C>A (n.*670+29C>A) n.1195+29C>A c.663+29C>A (n.663+29C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851362T>C | CA2676110915 | GLRA1 | c.912+28A>G (n.912+28A>G) c.*670+28A>G (n.*670+28A>G) n.1195+28A>G c.663+28A>G (n.663+28A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851363T>C | CA2676110917 | GLRA1 | c.912+27A>G (n.912+27A>G) c.*670+27A>G (n.*670+27A>G) n.1195+27A>G c.663+27A>G (n.663+27A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851364C>A | CA2676110919 | GLRA1 | c.912+26G>T (n.912+26G>T) c.*670+26G>T (n.*670+26G>T) n.1195+26G>T c.663+26G>T (n.663+26G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851364C>T | CA2676110920 | GLRA1 | c.912+26G>A (n.912+26G>A) c.*670+26G>A (n.*670+26G>A) n.1195+26G>A c.663+26G>A (n.663+26G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851365T>C | CA2578460406 | GLRA1 | c.912+25A>G (n.912+25A>G) c.*670+25A>G (n.*670+25A>G) n.1195+25A>G c.663+25A>G (n.663+25A>G) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851366G>T | CA2676110922 | GLRA1 | c.912+24C>A (n.912+24C>A) c.*670+24C>A (n.*670+24C>A) n.1195+24C>A c.663+24C>A (n.663+24C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851367T>C | CA1591578643 | GLRA1 | c.912+23A>G (n.912+23A>G) c.*670+23A>G (n.*670+23A>G) n.1195+23A>G c.663+23A>G (n.663+23A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151851367T= | CA1591578642 | GLRA1 | c.912+23A= (n.912+23A=) c.*670+23A= (n.*670+23A=) n.1195+23A= c.663+23A= (n.663+23A=) | |
| 5 | g.151851368G>A | CA563631469 | GLRA1 | c.912+22C>T (n.912+22C>T) c.*670+22C>T (n.*670+22C>T) n.1195+22C>T c.663+22C>T (n.663+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851368G= | CA1591578644 | GLRA1 | c.912+22C= (n.912+22C=) c.*670+22C= (n.*670+22C=) n.1195+22C= c.663+22C= (n.663+22C=) | |
| 5 | g.151851368G>T | CA2578460407 | GLRA1 | c.912+22C>A (n.912+22C>A) c.*670+22C>A (n.*670+22C>A) n.1195+22C>A c.663+22C>A (n.663+22C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851369C>G | CA2676110925 | GLRA1 | c.912+21G>C (n.912+21G>C) c.*670+21G>C (n.*670+21G>C) n.1195+21G>C c.663+21G>C (n.663+21G>C) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851369C>T | CA2533214440 | GLRA1 | c.912+21G>A (n.912+21G>A) c.*670+21G>A (n.*670+21G>A) n.1195+21G>A c.663+21G>A (n.663+21G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851370T>C | CA3523586 | GLRA1 | c.912+20A>G (n.912+20A>G) c.*670+20A>G (n.*670+20A>G) n.1195+20A>G c.663+20A>G (n.663+20A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851370T= | CA1591578645 | GLRA1 | c.912+20A= (n.912+20A=) c.*670+20A= (n.*670+20A=) n.1195+20A= c.663+20A= (n.663+20A=) | |
| 5 | g.151851371C= | CA1591578646 | GLRA1 | c.912+19G= (n.912+19G=) c.*670+19G= (n.*670+19G=) n.1195+19G= c.663+19G= (n.663+19G=) | |
| 5 | g.151851371C>G | CA129985954 | GLRA1 | c.912+19G>C (n.912+19G>C) c.*670+19G>C (n.*670+19G>C) n.1195+19G>C c.663+19G>C (n.663+19G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851371C>T | CA1591578647 | GLRA1 | c.912+19G>A (n.912+19G>A) c.*670+19G>A (n.*670+19G>A) n.1195+19G>A c.663+19G>A (n.663+19G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T>C | CA129985956 | GLRA1 | c.912+18A>G (n.912+18A>G) c.*670+18A>G (n.*670+18A>G) n.1195+18A>G c.663+18A>G (n.663+18A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151851372T= | CA1591578648 | GLRA1 | c.912+18A= (n.912+18A=) c.*670+18A= (n.*670+18A=) n.1195+18A= c.663+18A= (n.663+18A=) | |
| 5 | g.151851374G>T | CA2578460409 | GLRA1 | c.912+16C>A (n.912+16C>A) c.*670+16C>A (n.*670+16C>A) n.1195+16C>A c.663+16C>A (n.663+16C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851375G>T | CA2676110926 | GLRA1 | c.912+15C>A (n.912+15C>A) c.*670+15C>A (n.*670+15C>A) n.1195+15C>A c.663+15C>A (n.663+15C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>A | CA2676110927 | GLRA1 | c.912+14C>T (n.912+14C>T) c.*670+14C>T (n.*670+14C>T) n.1195+14C>T c.663+14C>T (n.663+14C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851376G>T | CA2676110929 | GLRA1 | c.912+14C>A (n.912+14C>A) c.*670+14C>A (n.*670+14C>A) n.1195+14C>A c.663+14C>A (n.663+14C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851377C>A | CA650907333 | GLRA1 | c.912+13G>T (n.912+13G>T) c.*670+13G>T (n.*670+13G>T) n.1195+13G>T c.663+13G>T (n.663+13G>T) | COSMIC |
| 5 | g.151851377C= | CA1591578649 | GLRA1 | c.912+13G= (n.912+13G=) c.*670+13G= (n.*670+13G=) n.1195+13G= c.663+13G= (n.663+13G=) | |
| 5 | g.151851377C>T | CA3523587 | GLRA1 | c.912+13G>A (n.912+13G>A) c.*670+13G>A (n.*670+13G>A) n.1195+13G>A c.663+13G>A (n.663+13G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851378A>G | CA2578460411 | GLRA1 | c.912+12T>C (n.912+12T>C) c.*670+12T>C (n.*670+12T>C) n.1195+12T>C c.663+12T>C (n.663+12T>C) | ClinVar |
| 5 | g.151851378_151851379insGAG | CA2573139329 | GLRA1 | c.912+11_912+12insCTC (n.912+11_912+12insCTC) c.*670+11_*670+12insCTC (n.*670+11_*670+12insCTC) n.1195+11_1195+12insCTC c.663+11_663+12insCTC (n.663+11_663+12insCTC) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851379A= | CA1591578650 | GLRA1 | c.912+11T= (n.912+11T=) c.*670+11T= (n.*670+11T=) n.1195+11T= c.663+11T= (n.663+11T=) | |
| 5 | g.151851379A>G | CA563631474 | GLRA1 | c.912+11T>C (n.912+11T>C) c.*670+11T>C (n.*670+11T>C) n.1195+11T>C c.663+11T>C (n.663+11T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>A | CA2573139330 | GLRA1 | c.912+10A>T (n.912+10A>T) c.*670+10A>T (n.*670+10A>T) n.1195+10A>T c.663+10A>T (n.663+10A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T>C | CA129985963 | GLRA1 | c.912+10A>G (n.912+10A>G) c.*670+10A>G (n.*670+10A>G) n.1195+10A>G c.663+10A>G (n.663+10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851380T= | CA1591578651 | GLRA1 | c.912+10A= (n.912+10A=) c.*670+10A= (n.*670+10A=) n.1195+10A= c.663+10A= (n.663+10A=) | |
| 5 | g.151851381G>T | CA2676110942 | GLRA1 | c.912+9C>A (n.912+9C>A) c.*670+9C>A (n.*670+9C>A) n.1195+9C>A c.663+9C>A (n.663+9C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383dup | CA2676110944 | GLRA1 | c.912+9dup (n.912+9dup) c.*670+9dup (n.*670+9dup) n.1195+9dup c.663+9dup (n.663+9dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383del | CA2676110945 | GLRA1 | c.912+9del (n.912+9del) c.*670+9del (n.*670+9del) n.1195+9del c.663+9del (n.663+9del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCC | CA2676110949 | GLRA1 | c.912+8_912+9insGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insGGCTCTCGAG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851381_151851382insCTCGAGAGCCGGCA | CA2573139331 | GLRA1 | c.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.912+8_912+9insTGCCGGCTCTCGAG) c.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.*670+8_*670+9insTGCCGGCTCTCGAG) n.1195+8_1195+9insTGCCGGCTCTCGAG c.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG (n.663+8_663+9insTGCCGGCTCTCGAG) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851382G>T | CA2676110950 | GLRA1 | c.912+8C>A (n.912+8C>A) c.*670+8C>A (n.*670+8C>A) n.1195+8C>A c.663+8C>A (n.663+8C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>A | CA2573139332 | GLRA1 | c.912+7C>T (n.912+7C>T) c.*670+7C>T (n.*670+7C>T) n.1195+7C>T c.663+7C>T (n.663+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383G>T | CA2676110951 | GLRA1 | c.912+7C>A (n.912+7C>A) c.*670+7C>A (n.*670+7C>A) n.1195+7C>A c.663+7C>A (n.663+7C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851383_151851384insCAGA | CA2676110953 | GLRA1 | c.912+6_912+7insTCTG (n.912+6_912+7insTCTG) c.*670+6_*670+7insTCTG (n.*670+6_*670+7insTCTG) n.1195+6_1195+7insTCTG c.663+6_663+7insTCTG (n.663+6_663+7insTCTG) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>A | CA2676110954 | GLRA1 | c.912+4A>T (n.912+4A>T) c.*670+4A>T (n.*670+4A>T) n.1195+4A>T c.663+4A>T (n.663+4A>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T>C | CA3523588 | GLRA1 | c.912+4A>G (n.912+4A>G) c.*670+4A>G (n.*670+4A>G) n.1195+4A>G c.663+4A>G (n.663+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851386T= | CA1591578652 | GLRA1 | c.912+4A= (n.912+4A=) c.*670+4A= (n.*670+4A=) n.1195+4A= c.663+4A= (n.663+4A=) | |
| 5 | g.151851388A>C | CA361837223 | GLRA1 | c.912+2T>G (n.912+2T>G) c.*670+2T>G (n.*670+2T>G) n.1195+2T>G c.663+2T>G (n.663+2T>G) | |
| 5 | g.151851388A>G | CA361837226 | GLRA1 | c.912+2T>C (n.912+2T>C) c.*670+2T>C (n.*670+2T>C) n.1195+2T>C c.663+2T>C (n.663+2T>C) | |
| 5 | g.151851388A>T | CA361837228 | GLRA1 | c.912+2T>A (n.912+2T>A) c.*670+2T>A (n.*670+2T>A) n.1195+2T>A c.663+2T>A (n.663+2T>A) | |
| 5 | g.151851389C>A | CA361837231 | GLRA1 | c.912+1G>T (n.912+1G>T) c.*670+1G>T (n.*670+1G>T) n.1195+1G>T c.663+1G>T (n.663+1G>T) | |
| 5 | g.151851389C= | CA1591578653 | GLRA1 | c.912+1G= (n.912+1G=) c.*670+1G= (n.*670+1G=) n.1195+1G= c.663+1G= (n.663+1G=) | |
| 5 | g.151851389C>G | CA361837233 | GLRA1 | c.912+1G>C (n.912+1G>C) c.*670+1G>C (n.*670+1G>C) n.1195+1G>C c.663+1G>C (n.663+1G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851389C>T | CA361837235 | GLRA1 | c.912+1G>A (n.912+1G>A) c.*670+1G>A (n.*670+1G>A) n.1195+1G>A c.663+1G>A (n.663+1G>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851390C>A | CA361837239 | GLRA1 | c.912G>T (p.Lys304Asn) c.*670G>T (n.*670G>T) n.1195G>T c.663G>T (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>G | CA361837241 | GLRA1 | c.912G>C (p.Lys304Asn) c.*670G>C (n.*670G>C) n.1195G>C c.663G>C (p.Lys221Asn) | |
| 5 | g.151851390C>T | CA447224503 | GLRA1 | c.912G>A (p.Lys304=) c.*670G>A (n.*670G>A) n.1195G>A c.663G>A (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851391T>A | CA361837244 | GLRA1 | c.911A>T (p.Lys304Met) c.*669A>T (n.*669A>T) n.1194A>T c.662A>T (p.Lys221Met) | |
| 5 | g.151851391T>C | CA361837245 | GLRA1 | c.911A>G (p.Lys304Arg) c.*669A>G (n.*669A>G) n.1194A>G c.662A>G (p.Lys221Arg) | |
| 5 | g.151851391T>G | CA361837247 | GLRA1 | c.911A>C (p.Lys304Thr) c.*669A>C (n.*669A>C) n.1194A>C c.662A>C (p.Lys221Thr) | |
| 5 | g.151851392T>A | CA361837254 | GLRA1 | c.910A>T (p.Lys304Ter) c.*668A>T (n.*668A>T) n.1193A>T c.661A>T (p.Lys221Ter) | |
| 5 | g.151851392T>C | CA341367 | GLRA1 | c.910A>G (p.Lys304Glu) c.*668A>G (n.*668A>G) n.1193A>G c.661A>G (p.Lys221Glu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851392T>G | CA361837250 | GLRA1 | c.910A>C (p.Lys304Gln) c.*668A>C (n.*668A>C) n.1193A>C c.661A>C (p.Lys221Gln) | |
| 5 | g.151851392T= | CA1591578654 | GLRA1 | c.910A= (p.Lys304=) c.*668A= (n.*668A=) n.1193A= c.661A= (p.Lys221=) | |
| 5 | g.151851393G>A | CA447224504 | GLRA1 | c.909C>T (p.Pro303=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.1192C>T c.660C>T (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>C | CA447224505 | GLRA1 | c.909C>G (p.Pro303=) c.*667C>G (n.*667C>G) n.1192C>G c.660C>G (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851393G>T | CA447224506 | GLRA1 | c.909C>A (p.Pro303=) c.*667C>A (n.*667C>A) n.1192C>A c.660C>A (p.Pro220=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395del | CA2676110956 | GLRA1 | c.909del (p.Lys304ArgfsTer5) c.*667del (n.*667del) n.1192del c.660del (p.Lys221ArgfsTer5) c.909del (p.Lys304ArgfsTer12) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851394G>A | CA361837256 | GLRA1 | c.908C>T (p.Pro303Leu) c.*666C>T (n.*666C>T) n.1191C>T c.659C>T (p.Pro220Leu) | dbSNP |
| 5 | g.151851394G>C | CA361837259 | GLRA1 | c.908C>G (p.Pro303Arg) c.*666C>G (n.*666C>G) n.1191C>G c.659C>G (p.Pro220Arg) | |
| 5 | g.151851394G= | CA1591578655 | GLRA1 | c.908C= (p.Pro303=) c.*666C= (n.*666C=) n.1191C= c.659C= (p.Pro220=) | |
| 5 | g.151851394G>T | CA361837261 | GLRA1 | c.908C>A (p.Pro303His) c.*666C>A (n.*666C>A) n.1191C>A c.659C>A (p.Pro220His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>A | CA361837263 | GLRA1 | c.907C>T (p.Pro303Ser) c.*665C>T (n.*665C>T) n.1190C>T c.658C>T (p.Pro220Ser) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851395G>C | CA361837264 | GLRA1 | c.907C>G (p.Pro303Ala) c.*665C>G (n.*665C>G) n.1190C>G c.658C>G (p.Pro220Ala) | |
| 5 | g.151851395G>T | CA361837267 | GLRA1 | c.907C>A (p.Pro303Thr) c.*665C>A (n.*665C>A) n.1190C>A c.658C>A (p.Pro220Thr) | |
| 5 | g.151851396C>A | CA447224507 | GLRA1 | c.906G>T (p.Leu302=) c.*664G>T (n.*664G>T) n.1189G>T c.657G>T (p.Leu219=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851396C= | CA1591578656 | GLRA1 | c.906G= (p.Leu302=) c.*664G= (n.*664G=) n.1189G= c.657G= (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>G | CA447224508 | GLRA1 | c.906G>C (p.Leu302=) c.*664G>C (n.*664G>C) n.1189G>C c.657G>C (p.Leu219=) | |
| 5 | g.151851396C>T | CA447224509 | GLRA1 | c.906G>A (p.Leu302=) c.*664G>A (n.*664G>A) n.1189G>A c.657G>A (p.Leu219=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851397A>C | CA361837269 | GLRA1 | c.905T>G (p.Leu302Arg) c.*663T>G (n.*663T>G) n.1188T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) | |
| 5 | g.151851397A>G | CA361837272 | GLRA1 | c.905T>C (p.Leu302Pro) c.*663T>C (n.*663T>C) n.1188T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) | |
| 5 | g.151851397A>T | CA361837274 | GLRA1 | c.905T>A (p.Leu302Gln) c.*663T>A (n.*663T>A) n.1188T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) | |
| 5 | g.151851398G>A | CA447224510 | GLRA1 | c.904C>T (p.Leu302=) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1187C>T c.655C>T (p.Leu219=) | COSMIC |
| 5 | g.151851398G>C | CA361837275 | GLRA1 | c.904C>G (p.Leu302Val) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1187C>G c.655C>G (p.Leu219Val) | |
| 5 | g.151851398G>T | CA361837278 | GLRA1 | c.904C>A (p.Leu302Met) c.*662C>A (n.*662C>A) n.1187C>A c.655C>A (p.Leu219Met) | |
| 5 | g.151851399A= | CA1591578657 | GLRA1 | c.903T= (p.Ser301=) c.*661T= (n.*661T=) n.1186T= c.654T= (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851399A>C | CA3523589 | GLRA1 | c.903T>G (p.Ser301=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.1186T>G c.654T>G (p.Ser218=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851399A>G | CA447224512 | GLRA1 | c.903T>C (p.Ser301=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.1186T>C c.654T>C (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851399A>T | CA447224511 | GLRA1 | c.903T>A (p.Ser301=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.1186T>A c.654T>A (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851400G>A | CA361837287 | GLRA1 | c.902C>T (p.Ser301Phe) c.*660C>T (n.*660C>T) n.1185C>T c.653C>T (p.Ser218Phe) | COSMIC |
| 5 | g.151851400G>C | CA361837285 | GLRA1 | c.902C>G (p.Ser301Cys) c.*660C>G (n.*660C>G) n.1185C>G c.653C>G (p.Ser218Cys) | |
| 5 | g.151851400G>T | CA361837283 | GLRA1 | c.902C>A (p.Ser301Tyr) c.*660C>A (n.*660C>A) n.1185C>A c.653C>A (p.Ser218Tyr) | |
| 5 | g.151851401A= | CA1591578658 | GLRA1 | c.901T= (p.Ser301=) c.*659T= (n.*659T=) n.1184T= c.652T= (p.Ser218=) | |
| 5 | g.151851401A>C | CA361837290 | GLRA1 | c.901T>G (p.Ser301Ala) c.*659T>G (n.*659T>G) n.1184T>G c.652T>G (p.Ser218Ala) | |
| 5 | g.151851401A>G | CA3523590 | GLRA1 | c.901T>C (p.Ser301Pro) c.*659T>C (n.*659T>C) n.1184T>C c.652T>C (p.Ser218Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851401A>T | CA361837293 | GLRA1 | c.901T>A (p.Ser301Thr) c.*659T>A (n.*659T>A) n.1184T>A c.652T>A (p.Ser218Thr) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T>A | CA3523591 | GLRA1 | c.900A>T (p.Ala300=) c.*658A>T (n.*658A>T) n.1183A>T c.651A>T (p.Ala217=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T>C | CA447224513 | GLRA1 | c.900A>G (p.Ala300=) c.*658A>G (n.*658A>G) n.1183A>G c.651A>G (p.Ala217=) | |
| 5 | g.151851402T>G | CA447224514 | GLRA1 | c.900A>C (p.Ala300=) c.*658A>C (n.*658A>C) n.1183A>C c.651A>C (p.Ala217=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851402T= | CA1591578659 | GLRA1 | c.900A= (p.Ala300=) c.*658A= (n.*658A=) n.1183A= c.651A= (p.Ala217=) | |
| 5 | g.151851403G>A | CA361837297 | GLRA1 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*657C>T (n.*657C>T) n.1182C>T c.650C>T (p.Ala217Val) | |
| 5 | g.151851403G>C | CA361837299 | GLRA1 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*657C>G (n.*657C>G) n.1182C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851403G>T | CA361837301 | GLRA1 | c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*657C>A (n.*657C>A) n.1182C>A c.650C>A (p.Ala217Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851404C>A | CA361837303 | GLRA1 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*656G>T (n.*656G>T) n.1181G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) | |
| 5 | g.151851404C>G | CA361837306 | GLRA1 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*656G>C (n.*656G>C) n.1181G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) | |
| 5 | g.151851404C>T | CA361837308 | GLRA1 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*656G>A (n.*656G>A) n.1181G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) | |
| 5 | g.151851405T>A | CA447224516 | GLRA1 | c.897A>T (p.Arg299=) c.*655A>T (n.*655A>T) n.1180A>T c.648A>T (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851405T>C | CA447224517 | GLRA1 | c.897A>G (p.Arg299=) c.*655A>G (n.*655A>G) n.1180A>G c.648A>G (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851405T>G | CA447224518 | GLRA1 | c.897A>C (p.Arg299=) c.*655A>C (n.*655A>C) n.1180A>C c.648A>C (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851406C>A | CA341357 | GLRA1 | c.896G>T (p.Arg299Leu) c.*654G>T (n.*654G>T) n.1179G>T c.647G>T (p.Arg216Leu) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851406C= | CA1591578660 | GLRA1 | c.896G= (p.Arg299=) c.*654G= (n.*654G=) n.1179G= c.647G= (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851406C>G | CA361837312 | GLRA1 | c.896G>C (p.Arg299Pro) c.*654G>C (n.*654G>C) n.1179G>C c.647G>C (p.Arg216Pro) | |
| 5 | g.151851406C>T | CA341359 | GLRA1 | c.896G>A (p.Arg299Gln) c.*654G>A (n.*654G>A) n.1179G>A c.647G>A (p.Arg216Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851407G>A | CA3523592 | GLRA1 | c.895C>T (p.Arg299Ter) c.*653C>T (n.*653C>T) n.1178C>T c.646C>T (p.Arg216Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851407G>C | CA361837318 | GLRA1 | c.895C>G (p.Arg299Gly) c.*653C>G (n.*653C>G) n.1178C>G c.646C>G (p.Arg216Gly) | COSMIC |
| 5 | g.151851407G= | CA1591578661 | GLRA1 | c.895C= (p.Arg299=) c.*653C= (n.*653C=) n.1178C= c.646C= (p.Arg216=) | |
| 5 | g.151851407G>T | CA447224520 | GLRA1 | c.895C>A (p.Arg299=) c.*653C>A (n.*653C>A) n.1178C>A c.646C>A (p.Arg216=) | COSMIC |
| 5 | g.151851408A= | CA1591578662 | GLRA1 | c.894T= (p.Ser298=) c.*652T= (n.*652T=) n.1177T= c.645T= (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851408A>C | CA447224521 | GLRA1 | c.894T>G (p.Ser298=) c.*652T>G (n.*652T>G) n.1177T>G c.645T>G (p.Ser215=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851408A>G | CA447224522 | GLRA1 | c.894T>C (p.Ser298=) c.*652T>C (n.*652T>C) n.1177T>C c.645T>C (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851408A>T | CA447224523 | GLRA1 | c.894T>A (p.Ser298=) c.*652T>A (n.*652T>A) n.1177T>A c.645T>A (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851409G>A | CA361837322 | GLRA1 | c.893C>T (p.Ser298Phe) c.*651C>T (n.*651C>T) n.1176C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) | |
| 5 | g.151851409G>C | CA361837324 | GLRA1 | c.893C>G (p.Ser298Cys) c.*651C>G (n.*651C>G) n.1176C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) | |
| 5 | g.151851409G>T | CA361837326 | GLRA1 | c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.*651C>A (n.*651C>A) n.1176C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) | |
| 5 | g.151851410A= | CA1591578663 | GLRA1 | c.892T= (p.Ser298=) c.*650T= (n.*650T=) n.1175T= c.643T= (p.Ser215=) | |
| 5 | g.151851410A>C | CA361837328 | GLRA1 | c.892T>G (p.Ser298Ala) c.*650T>G (n.*650T>G) n.1175T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.151851410A>G | CA361837330 | GLRA1 | c.892T>C (p.Ser298Pro) c.*650T>C (n.*650T>C) n.1175T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) | |
| 5 | g.151851410A>T | CA342959 | GLRA1 | c.892T>A (p.Ser298Thr) c.*650T>A (n.*650T>A) n.1175T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851411G>A | CA447224524 | GLRA1 | c.891C>T (p.Gly297=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.1174C>T c.642C>T (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>C | CA447224525 | GLRA1 | c.891C>G (p.Gly297=) c.*649C>G (n.*649C>G) n.1174C>G c.642C>G (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851411G>T | CA447224526 | GLRA1 | c.891C>A (p.Gly297=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.1174C>A c.642C>A (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>A | CA129986003 | GLRA1 | c.890G>T (p.Gly297Val) c.*648G>T (n.*648G>T) n.1173G>T c.641G>T (p.Gly214Val) | dbSNP |
| 5 | g.151851412C= | CA1591578664 | GLRA1 | c.890G= (p.Gly297=) c.*648G= (n.*648G=) n.1173G= c.641G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851412C>G | CA361837335 | GLRA1 | c.890G>C (p.Gly297Ala) c.*648G>C (n.*648G>C) n.1173G>C c.641G>C (p.Gly214Ala) | |
| 5 | g.151851412C>T | CA361837336 | GLRA1 | c.890G>A (p.Gly297Asp) c.*648G>A (n.*648G>A) n.1173G>A c.641G>A (p.Gly214Asp) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851413C>A | CA361837339 | GLRA1 | c.889G>T (p.Gly297Cys) c.*647G>T (n.*647G>T) n.1172G>T c.640G>T (p.Gly214Cys) | |
| 5 | g.151851413C= | CA1591578665 | GLRA1 | c.889G= (p.Gly297=) c.*647G= (n.*647G=) n.1172G= c.640G= (p.Gly214=) | |
| 5 | g.151851413C>G | CA361837341 | GLRA1 | c.889G>C (p.Gly297Arg) c.*647G>C (n.*647G>C) n.1172G>C c.640G>C (p.Gly214Arg) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851413C>T | CA361837343 | GLRA1 | c.889G>A (p.Gly297Ser) c.*647G>A (n.*647G>A) n.1172G>A c.640G>A (p.Gly214Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851414G>A | CA3523594 | GLRA1 | c.888C>T (p.Ser296=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.1171C>T c.639C>T (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151851414G>C | CA447224527 | GLRA1 | c.888C>G (p.Ser296=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.1171C>G c.639C>G (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G= | CA1591578666 | GLRA1 | c.888C= (p.Ser296=) c.*646C= (n.*646C=) n.1171C= c.639C= (p.Ser213=) | |
| 5 | g.151851414G>T | CA3523593 | GLRA1 | c.888C>A (p.Ser296=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.1171C>A c.639C>A (p.Ser213=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851415G>A | CA361837348 | GLRA1 | c.887C>T (p.Ser296Phe) c.*645C>T (n.*645C>T) n.1170C>T c.638C>T (p.Ser213Phe) | |
| 5 | g.151851415G>C | CA361837352 | GLRA1 | c.887C>G (p.Ser296Cys) c.*645C>G (n.*645C>G) n.1170C>G c.638C>G (p.Ser213Cys) | |
| 5 | g.151851415G>T | CA361837350 | GLRA1 | c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.*645C>A (n.*645C>A) n.1170C>A c.638C>A (p.Ser213Tyr) | |
| 5 | g.151851416A>C | CA361837354 | GLRA1 | c.886T>G (p.Ser296Ala) c.*644T>G (n.*644T>G) n.1169T>G c.637T>G (p.Ser213Ala) | |
| 5 | g.151851416A>G | CA361837356 | GLRA1 | c.886T>C (p.Ser296Pro) c.*644T>C (n.*644T>C) n.1169T>C c.637T>C (p.Ser213Pro) | |
| 5 | g.151851416A>T | CA361837358 | GLRA1 | c.886T>A (p.Ser296Thr) c.*644T>A (n.*644T>A) n.1169T>A c.637T>A (p.Ser213Thr) | |
| 5 | g.151851417G>A | CA447224528 | GLRA1 | c.885C>T (p.Ser295=) c.*643C>T (n.*643C>T) n.1168C>T c.636C>T (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851417G>C | CA361837360 | GLRA1 | c.885C>G (p.Ser295Arg) c.*643C>G (n.*643C>G) n.1168C>G c.636C>G (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851417G>T | CA361837362 | GLRA1 | c.885C>A (p.Ser295Arg) c.*643C>A (n.*643C>A) n.1168C>A c.636C>A (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851418C>A | CA361837364 | GLRA1 | c.884G>T (p.Ser295Ile) c.*642G>T (n.*642G>T) n.1167G>T c.635G>T (p.Ser212Ile) | |
| 5 | g.151851418C= | CA1591578667 | GLRA1 | c.884G= (p.Ser295=) c.*642G= (n.*642G=) n.1167G= c.635G= (p.Ser212=) | |
| 5 | g.151851418C>G | CA361837366 | GLRA1 | c.884G>C (p.Ser295Thr) c.*642G>C (n.*642G>C) n.1167G>C c.635G>C (p.Ser212Thr) | |
| 5 | g.151851418C>T | CA257414 | GLRA1 | c.884G>A (p.Ser295Asn) c.*642G>A (n.*642G>A) n.1167G>A c.635G>A (p.Ser212Asn) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851419T>A | CA361837371 | GLRA1 | c.883A>T (p.Ser295Cys) c.*641A>T (n.*641A>T) n.1166A>T c.634A>T (p.Ser212Cys) | |
| 5 | g.151851419T>C | CA361837373 | GLRA1 | c.883A>G (p.Ser295Gly) c.*641A>G (n.*641A>G) n.1166A>G c.634A>G (p.Ser212Gly) | dbSNP |
| 5 | g.151851419T>G | CA361837376 | GLRA1 | c.883A>C (p.Ser295Arg) c.*641A>C (n.*641A>C) n.1166A>C c.634A>C (p.Ser212Arg) | |
| 5 | g.151851420C>A | CA129986027 | GLRA1 | c.882G>T (p.Gln294His) c.*640G>T (n.*640G>T) n.1165G>T c.633G>T (p.Gln211His) | dbSNP |
| 5 | g.151851420C= | CA1591578668 | GLRA1 | c.882G= (p.Gln294=) c.*640G= (n.*640G=) n.1165G= c.633G= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851420C>G | CA341365 | GLRA1 | c.882G>C (p.Gln294His) c.*640G>C (n.*640G>C) n.1165G>C c.633G>C (p.Gln211His) | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.151851420C>T | CA447224529 | GLRA1 | c.882G>A (p.Gln294=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.1165G>A c.633G>A (p.Gln211=) | dbSNP |
| 5 | g.151851421T>A | CA361837381 | GLRA1 | c.881A>T (p.Gln294Leu) c.*639A>T (n.*639A>T) n.1164A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) | |
| 5 | g.151851421T>C | CA361837383 | GLRA1 | c.881A>G (p.Gln294Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.1164A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) | |
| 5 | g.151851421T>G | CA361837384 | GLRA1 | c.881A>C (p.Gln294Pro) c.*639A>C (n.*639A>C) n.1164A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) | |
| 5 | g.151851422G>A | CA361837386 | GLRA1 | c.880C>T (p.Gln294Ter) c.*638C>T (n.*638C>T) n.1163C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G>C | CA361837388 | GLRA1 | c.880C>G (p.Gln294Glu) c.*638C>G (n.*638C>G) n.1163C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851422G= | CA1591578669 | GLRA1 | c.880C= (p.Gln294=) c.*638C= (n.*638C=) n.1163C= c.631C= (p.Gln211=) | |
| 5 | g.151851422G>T | CA361837390 | GLRA1 | c.880C>A (p.Gln294Lys) c.*638C>A (n.*638C>A) n.1163C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) | |
| 5 | g.151851423G>A | CA447224532 | GLRA1 | c.879C>T (p.Thr293=) c.*637C>T (n.*637C>T) n.1162C>T c.630C>T (p.Thr210=) | dbSNP |
| 5 | g.151851423G>C | CA447224530 | GLRA1 | c.879C>G (p.Thr293=) c.*637C>G (n.*637C>G) n.1162C>G c.630C>G (p.Thr210=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.151851423G= | CA1591578670 | GLRA1 | c.879C= (p.Thr293=) c.*637C= (n.*637C=) n.1162C= c.630C= (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851423G>T | CA447224531 | GLRA1 | c.879C>A (p.Thr293=) c.*637C>A (n.*637C>A) n.1162C>A c.630C>A (p.Thr210=) | |
| 5 | g.151851424G>A | CA361837392 | GLRA1 | c.878C>T (p.Thr293Ile) c.*636C>T (n.*636C>T) n.1161C>T c.629C>T (p.Thr210Ile) | |
| 5 | g.151851424G>C | CA361837394 | GLRA1 | c.878C>G (p.Thr293Ser) c.*636C>G (n.*636C>G) n.1161C>G c.629C>G (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851424G>T | CA361837396 | GLRA1 | c.878C>A (p.Thr293Asn) c.*636C>A (n.*636C>A) n.1161C>A c.629C>A (p.Thr210Asn) | |
| 5 | g.151851425T>A | CA361837398 | GLRA1 | c.877A>T (p.Thr293Ser) c.*635A>T (n.*635A>T) n.1160A>T c.628A>T (p.Thr210Ser) | |
| 5 | g.151851425T>C | CA361837401 | GLRA1 | c.877A>G (p.Thr293Ala) c.*635A>G (n.*635A>G) n.1160A>G c.628A>G (p.Thr210Ala) | |
| 5 | g.151851425T>G | CA361837403 | GLRA1 | c.877A>C (p.Thr293Pro) c.*635A>C (n.*635A>C) n.1160A>C c.628A>C (p.Thr210Pro) | |
| 5 | g.151851426G>A | CA447224533 | GLRA1 | c.876C>T (p.Thr292=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.1159C>T c.627C>T (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851426G>C | CA447224535 | GLRA1 | c.876C>G (p.Thr292=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.1159C>G c.627C>G (p.Thr209=) | ClinVar |
| 5 | g.151851426G>T | CA447224534 | GLRA1 | c.876C>A (p.Thr292=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.1159C>A c.627C>A (p.Thr209=) | |
| 5 | g.151851427G>A | CA361837407 | GLRA1 | c.875C>T (p.Thr292Ile) c.*633C>T (n.*633C>T) n.1158C>T c.626C>T (p.Thr209Ile) | |
| 5 | g.151851427G>C | CA361837408 | GLRA1 | c.875C>G (p.Thr292Ser) c.*633C>G (n.*633C>G) n.1158C>G c.626C>G (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851427G>T | CA361837405 | GLRA1 | c.875C>A (p.Thr292Asn) c.*633C>A (n.*633C>A) n.1158C>A c.626C>A (p.Thr209Asn) | |
| 5 | g.151851428T>A | CA361837411 | GLRA1 | c.874A>T (p.Thr292Ser) c.*632A>T (n.*632A>T) n.1157A>T c.625A>T (p.Thr209Ser) | |
| 5 | g.151851428T>C | CA361837413 | GLRA1 | c.874A>G (p.Thr292Ala) c.*632A>G (n.*632A>G) n.1157A>G c.625A>G (p.Thr209Ala) | |
| 5 | g.151851428T>G | CA361837416 | GLRA1 | c.874A>C (p.Thr292Pro) c.*632A>C (n.*632A>C) n.1157A>C c.625A>C (p.Thr209Pro) | |
| 5 | g.151851429C>A | CA361837418 | GLRA1 | c.873G>T (p.Met291Ile) c.*631G>T (n.*631G>T) n.1156G>T c.624G>T (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>G | CA361837420 | GLRA1 | c.873G>C (p.Met291Ile) c.*631G>C (n.*631G>C) n.1156G>C c.624G>C (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429C>T | CA361837422 | GLRA1 | c.873G>A (p.Met291Ile) c.*631G>A (n.*631G>A) n.1156G>A c.624G>A (p.Met208Ile) | |
| 5 | g.151851429_151851447delinsCATGGTGAGCACAGTGGTG | CA1591578671 | GLRA1 | c.855_873delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile285=) c.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG (n.*613_*631delinsCACCACTGTGCTCACCATG) n.1138_1156delinsCACCACTGTGCTCACCATG c.606_624delinsCACCACTGTGCTCACCATG (p.Ile202=) | |
| 5 | g.151851430A= | CA1591578672 | GLRA1 | c.872T= (p.Met291=) c.*630T= (n.*630T=) n.1155T= c.623T= (p.Met208=) | |
| 5 | g.151851430A>C | CA361837425 | GLRA1 | c.872T>G (p.Met291Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.1155T>G c.623T>G (p.Met208Arg) | |
| 5 | g.151851430A>G | CA361837427 | GLRA1 | c.872T>C (p.Met291Thr) c.*630T>C (n.*630T>C) n.1155T>C c.623T>C (p.Met208Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851430A>T | CA361837429 | GLRA1 | c.872T>A (p.Met291Lys) c.*630T>A (n.*630T>A) n.1155T>A c.623T>A (p.Met208Lys) | |
| 5 | g.151851433_151851450del | CA563631489 | GLRA1 | c.855_872del (p.Ile285_Thr290del) c.*613_*630del (n.*613_*630del) n.1138_1155del c.606_623del (p.Ile202_Thr207del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>A | CA361837431 | GLRA1 | c.871A>T (p.Met291Leu) c.*629A>T (n.*629A>T) n.1154A>T c.622A>T (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851431T>C | CA361837432 | GLRA1 | c.871A>G (p.Met291Val) c.*629A>G (n.*629A>G) n.1154A>G c.622A>G (p.Met208Val) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851431T>G | CA361837435 | GLRA1 | c.871A>C (p.Met291Leu) c.*629A>C (n.*629A>C) n.1154A>C c.622A>C (p.Met208Leu) | |
| 5 | g.151851432G>A | CA447224536 | GLRA1 | c.870C>T (p.Thr290=) c.*628C>T (n.*628C>T) n.1153C>T c.621C>T (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851432G>C | CA447224537 | GLRA1 | c.870C>G (p.Thr290=) c.*628C>G (n.*628C>G) n.1153C>G c.621C>G (p.Thr207=) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151851432G>T | CA447224538 | GLRA1 | c.870C>A (p.Thr290=) c.*628C>A (n.*628C>A) n.1153C>A c.621C>A (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>A | CA16618146 | GLRA1 | c.869C>T (p.Thr290Ile) c.*627C>T (n.*627C>T) n.1152C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151851433G>C | CA361837441 | GLRA1 | c.869C>G (p.Thr290Ser) c.*627C>G (n.*627C>G) n.1152C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851433G= | CA1591578673 | GLRA1 | c.869C= (p.Thr290=) c.*627C= (n.*627C=) n.1152C= c.620C= (p.Thr207=) | |
| 5 | g.151851433G>T | CA361837437 | GLRA1 | c.869C>A (p.Thr290Asn) c.*627C>A (n.*627C>A) n.1152C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) | |
| 5 | g.151851434T>A | CA361837444 | GLRA1 | c.868A>T (p.Thr290Ser) c.*626A>T (n.*626A>T) n.1151A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) | |
| 5 | g.151851434T>C | CA361837446 | GLRA1 | c.868A>G (p.Thr290Ala) c.*626A>G (n.*626A>G) n.1151A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) | |
| 5 | g.151851434T>G | CA361837448 | GLRA1 | c.868A>C (p.Thr290Pro) c.*626A>C (n.*626A>C) n.1151A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) |