UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151837934A= | CA1298364406 | CACNB4 | c.*1185T= (n.*1185T=) c.*1963T= (n.*1963T=) n.2819T= c.1737T= c.*1778T= (n.*1778T=) c.184+3734T= c.*2150T= (n.*2150T=) n.4480T= c.*827+15514T= (n.*827+15514T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.*1433T= (n.*1433T=) c.*2017T= (n.*2017T=) c.*2566T= (n.*2566T=) c.*332+3969T= (n.*332+3969T=) n.2899T= n.4606T= n.2716T= n.2857T= n.3526T= n.2826T= n.2967T= n.3136T= n.3098T= n.2973T= | |
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| 2 | g.151837934A>G | CA10611407 | CACNB4 | c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*1963T>C (n.*1963T>C) n.2819T>C c.1737T>C c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.184+3734T>C c.*2150T>C (n.*2150T>C) n.4480T>C c.*827+15514T>C (n.*827+15514T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.*1433T>C (n.*1433T>C) c.*2017T>C (n.*2017T>C) c.*2566T>C (n.*2566T>C) c.*332+3969T>C (n.*332+3969T>C) n.2899T>C n.4606T>C n.2716T>C n.2857T>C n.3526T>C n.2826T>C n.2967T>C n.3136T>C n.3098T>C n.2973T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837934A>T | CA2581833962 | CACNB4 | c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*1963T>A (n.*1963T>A) n.2819T>A c.1737T>A c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.184+3734T>A c.*2150T>A (n.*2150T>A) n.4480T>A c.*827+15514T>A (n.*827+15514T>A) c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.*1433T>A (n.*1433T>A) c.*2017T>A (n.*2017T>A) c.*2566T>A (n.*2566T>A) c.*332+3969T>A (n.*332+3969T>A) n.2899T>A n.4606T>A n.2716T>A n.2857T>A n.3526T>A n.2826T>A n.2967T>A n.3136T>A n.3098T>A n.2973T>A | |
| 2 | g.151837938T>G | CA758905646 | CACNB4 | c.*1181A>C (n.*1181A>C) c.*1959A>C (n.*1959A>C) n.2815A>C c.1733A>C c.*1774A>C (n.*1774A>C) c.184+3730A>C c.*2146A>C (n.*2146A>C) n.4476A>C c.*827+15510A>C (n.*827+15510A>C) c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.*1429A>C (n.*1429A>C) c.*2013A>C (n.*2013A>C) c.*2562A>C (n.*2562A>C) c.*332+3965A>C (n.*332+3965A>C) n.2895A>C n.4602A>C n.2712A>C n.2853A>C n.3522A>C n.2822A>C n.2963A>C n.3132A>C n.3094A>C n.2969A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837938T= | CA1298364407 | CACNB4 | c.*1181A= (n.*1181A=) c.*1959A= (n.*1959A=) n.2815A= c.1733A= c.*1774A= (n.*1774A=) c.184+3730A= c.*2146A= (n.*2146A=) n.4476A= c.*827+15510A= (n.*827+15510A=) c.*1570A= (n.*1570A=) c.*1429A= (n.*1429A=) c.*2013A= (n.*2013A=) c.*2562A= (n.*2562A=) c.*332+3965A= (n.*332+3965A=) n.2895A= n.4602A= n.2712A= n.2853A= n.3522A= n.2822A= n.2963A= n.3132A= n.3094A= n.2969A= | |
| 2 | g.151837939G>A | CA2661482034 | CACNB4 | c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*1958C>T (n.*1958C>T) n.2814C>T c.1732C>T c.*1773C>T (n.*1773C>T) c.184+3729C>T c.*2145C>T (n.*2145C>T) n.4475C>T c.*827+15509C>T (n.*827+15509C>T) c.*1569C>T (n.*1569C>T) c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.*2012C>T (n.*2012C>T) c.*2561C>T (n.*2561C>T) c.*332+3964C>T (n.*332+3964C>T) n.2894C>T n.4601C>T n.2711C>T n.2852C>T n.3521C>T n.2821C>T n.2962C>T n.3131C>T n.3093C>T n.2968C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837942A>T | CA2522777794 | CACNB4 | c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.*1955T>A (n.*1955T>A) n.2811T>A c.1729T>A c.*1770T>A (n.*1770T>A) c.184+3726T>A c.*2142T>A (n.*2142T>A) n.4472T>A c.*827+15506T>A (n.*827+15506T>A) c.*1566T>A (n.*1566T>A) c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*2558T>A (n.*2558T>A) c.*332+3961T>A (n.*332+3961T>A) n.2891T>A n.4598T>A n.2708T>A n.2849T>A n.3518T>A n.2818T>A n.2959T>A n.3128T>A n.3090T>A n.2965T>A | |
| 2 | g.151837944A>T | CA2661482035 | CACNB4 | c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*1953T>A (n.*1953T>A) n.2809T>A c.1727T>A c.*1768T>A (n.*1768T>A) c.184+3724T>A c.*2140T>A (n.*2140T>A) n.4470T>A c.*827+15504T>A (n.*827+15504T>A) c.*1564T>A (n.*1564T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*2556T>A (n.*2556T>A) c.*332+3959T>A (n.*332+3959T>A) n.2889T>A n.4596T>A n.2706T>A n.2847T>A n.3516T>A n.2816T>A n.2957T>A n.3126T>A n.3088T>A n.2963T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837945A= | CA1298364408 | CACNB4 | c.*1174T= (n.*1174T=) c.*1952T= (n.*1952T=) n.2808T= c.1726T= c.*1767T= (n.*1767T=) c.184+3723T= c.*2139T= (n.*2139T=) n.4469T= c.*827+15503T= (n.*827+15503T=) c.*1563T= (n.*1563T=) c.*1422T= (n.*1422T=) c.*2006T= (n.*2006T=) c.*2555T= (n.*2555T=) c.*332+3958T= (n.*332+3958T=) n.2888T= n.4595T= n.2705T= n.2846T= n.3515T= n.2815T= n.2956T= n.3125T= n.3087T= n.2962T= | |
| 2 | g.151837945A>G | CA1037882360 | CACNB4 | c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) n.2808T>C c.1726T>C c.*1767T>C (n.*1767T>C) c.184+3723T>C c.*2139T>C (n.*2139T>C) n.4469T>C c.*827+15503T>C (n.*827+15503T>C) c.*1563T>C (n.*1563T>C) c.*1422T>C (n.*1422T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*2555T>C (n.*2555T>C) c.*332+3958T>C (n.*332+3958T>C) n.2888T>C n.4595T>C n.2705T>C n.2846T>C n.3515T>C n.2815T>C n.2956T>C n.3125T>C n.3087T>C n.2962T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837948T>C | CA2700993843 | CACNB4 | c.*1171A>G (n.*1171A>G) c.*1949A>G (n.*1949A>G) n.2805A>G c.1723A>G c.*1764A>G (n.*1764A>G) c.184+3720A>G c.*2136A>G (n.*2136A>G) n.4466A>G c.*827+15500A>G (n.*827+15500A>G) c.*1560A>G (n.*1560A>G) c.*1419A>G (n.*1419A>G) c.*2003A>G (n.*2003A>G) c.*2552A>G (n.*2552A>G) c.*332+3955A>G (n.*332+3955A>G) n.2885A>G n.4592A>G n.2702A>G n.2843A>G n.3512A>G n.2812A>G n.2953A>G n.3122A>G n.3084A>G n.2959A>G | dbSNP |
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| 2 | g.151837949C= | CA1298364410 | CACNB4 | c.*1170G= (n.*1170G=) c.*1948G= (n.*1948G=) n.2804G= c.1722G= c.*1763G= (n.*1763G=) c.184+3719G= c.*2135G= (n.*2135G=) n.4465G= c.*827+15499G= (n.*827+15499G=) c.*1559G= (n.*1559G=) c.*1418G= (n.*1418G=) c.*2002G= (n.*2002G=) c.*2551G= (n.*2551G=) c.*332+3954G= (n.*332+3954G=) n.2884G= n.4591G= n.2701G= n.2842G= n.3511G= n.2811G= n.2952G= n.3121G= n.3083G= n.2958G= | |
| 2 | g.151837949C>T | CA57682990 | CACNB4 | c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.*1948G>A (n.*1948G>A) n.2804G>A c.1722G>A c.*1763G>A (n.*1763G>A) c.184+3719G>A c.*2135G>A (n.*2135G>A) n.4465G>A c.*827+15499G>A (n.*827+15499G>A) c.*1559G>A (n.*1559G>A) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*2002G>A (n.*2002G>A) c.*2551G>A (n.*2551G>A) c.*332+3954G>A (n.*332+3954G>A) n.2884G>A n.4591G>A n.2701G>A n.2842G>A n.3511G>A n.2811G>A n.2952G>A n.3121G>A n.3083G>A n.2958G>A | dbSNP |
| 2 | g.151837951_151837953del | CA758905648 | CACNB4 | c.*1168_*1170del (n.*1168_*1170del) c.*1946_*1948del (n.*1946_*1948del) n.2802_2804del c.1720_1722del c.*1761_*1763del (n.*1761_*1763del) c.184+3717_184+3719del c.*2133_*2135del (n.*2133_*2135del) n.4463_4465del c.*827+15497_*827+15499del (n.*827+15497_*827+15499del) c.*1557_*1559del (n.*1557_*1559del) c.*1416_*1418del (n.*1416_*1418del) c.*2000_*2002del (n.*2000_*2002del) c.*2549_*2551del (n.*2549_*2551del) c.*332+3952_*332+3954del (n.*332+3952_*332+3954del) n.2882_2884del n.4589_4591del n.2699_2701del n.2840_2842del n.3509_3511del n.2809_2811del n.2950_2952del n.3119_3121del n.3081_3083del n.2956_2958del | dbSNP |
| 2 | g.151837951C>A | CA2661482036 | CACNB4 | c.*1168G>T (n.*1168G>T) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.2802G>T c.1720G>T c.*1761G>T (n.*1761G>T) c.184+3717G>T c.*2133G>T (n.*2133G>T) n.4463G>T c.*827+15497G>T (n.*827+15497G>T) c.*1557G>T (n.*1557G>T) c.*1416G>T (n.*1416G>T) c.*2000G>T (n.*2000G>T) c.*2549G>T (n.*2549G>T) c.*332+3952G>T (n.*332+3952G>T) n.2882G>T n.4589G>T n.2699G>T n.2840G>T n.3509G>T n.2809G>T n.2950G>T n.3119G>T n.3081G>T n.2956G>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837953T>C | CA2661482037 | CACNB4 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.*1944A>G (n.*1944A>G) n.2800A>G c.1718A>G c.*1759A>G (n.*1759A>G) c.184+3715A>G c.*2131A>G (n.*2131A>G) n.4461A>G c.*827+15495A>G (n.*827+15495A>G) c.*1555A>G (n.*1555A>G) c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.*1998A>G (n.*1998A>G) c.*2547A>G (n.*2547A>G) c.*332+3950A>G (n.*332+3950A>G) n.2880A>G n.4587A>G n.2697A>G n.2838A>G n.3507A>G n.2807A>G n.2948A>G n.3117A>G n.3079A>G n.2954A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837954G>C | CA1298364412 | CACNB4 | c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2799C>G c.1717C>G c.*1758C>G (n.*1758C>G) c.184+3714C>G c.*2130C>G (n.*2130C>G) n.4460C>G c.*827+15494C>G (n.*827+15494C>G) c.*1554C>G (n.*1554C>G) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*2546C>G (n.*2546C>G) c.*332+3949C>G (n.*332+3949C>G) n.2879C>G n.4586C>G n.2696C>G n.2837C>G n.3506C>G n.2806C>G n.2947C>G n.3116C>G n.3078C>G n.2953C>G | dbSNP |
| 2 | g.151837954G= | CA1298364411 | CACNB4 | c.*1165C= (n.*1165C=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.2799C= c.1717C= c.*1758C= (n.*1758C=) c.184+3714C= c.*2130C= (n.*2130C=) n.4460C= c.*827+15494C= (n.*827+15494C=) c.*1554C= (n.*1554C=) c.*1413C= (n.*1413C=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.*2546C= (n.*2546C=) c.*332+3949C= (n.*332+3949C=) n.2879C= n.4586C= n.2696C= n.2837C= n.3506C= n.2806C= n.2947C= n.3116C= n.3078C= n.2953C= | |
| 2 | g.151837954G>T | CA2661482038 | CACNB4 | c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2799C>A c.1717C>A c.*1758C>A (n.*1758C>A) c.184+3714C>A c.*2130C>A (n.*2130C>A) n.4460C>A c.*827+15494C>A (n.*827+15494C>A) c.*1554C>A (n.*1554C>A) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*2546C>A (n.*2546C>A) c.*332+3949C>A (n.*332+3949C>A) n.2879C>A n.4586C>A n.2696C>A n.2837C>A n.3506C>A n.2806C>A n.2947C>A n.3116C>A n.3078C>A n.2953C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837958A= | CA1298364413 | CACNB4 | c.*1161T= (n.*1161T=) c.*1939T= (n.*1939T=) n.2795T= c.1713T= c.*1754T= (n.*1754T=) c.184+3710T= c.*2126T= (n.*2126T=) n.4456T= c.*827+15490T= (n.*827+15490T=) c.*1550T= (n.*1550T=) c.*1409T= (n.*1409T=) c.*1993T= (n.*1993T=) c.*2542T= (n.*2542T=) c.*332+3945T= (n.*332+3945T=) n.2875T= n.4582T= n.2692T= n.2833T= n.3502T= n.2802T= n.2943T= n.3112T= n.3074T= n.2949T= | |
| 2 | g.151837958A>T | CA1298364414 | CACNB4 | c.*1161T>A (n.*1161T>A) c.*1939T>A (n.*1939T>A) n.2795T>A c.1713T>A c.*1754T>A (n.*1754T>A) c.184+3710T>A c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.4456T>A c.*827+15490T>A (n.*827+15490T>A) c.*1550T>A (n.*1550T>A) c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.*1993T>A (n.*1993T>A) c.*2542T>A (n.*2542T>A) c.*332+3945T>A (n.*332+3945T>A) n.2875T>A n.4582T>A n.2692T>A n.2833T>A n.3502T>A n.2802T>A n.2943T>A n.3112T>A n.3074T>A n.2949T>A | dbSNP |
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| 2 | g.151837963del | CA1037882361 | CACNB4 | c.*1158del (n.*1158del) c.*1936del (n.*1936del) n.2792del c.1710del c.*1751del (n.*1751del) c.184+3707del c.*2123del (n.*2123del) n.4453del c.*827+15487del (n.*827+15487del) c.*1547del (n.*1547del) c.*1406del (n.*1406del) c.*1990del (n.*1990del) c.*2539del (n.*2539del) c.*332+3942del (n.*332+3942del) n.2872del n.4579del n.2689del n.2830del n.3499del n.2799del n.2940del n.3109del n.3071del n.2946del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837964G>A | CA2506966535 | CACNB4 | c.*1155C>T (n.*1155C>T) c.*1933C>T (n.*1933C>T) n.2789C>T c.1707C>T c.*1748C>T (n.*1748C>T) c.184+3704C>T c.*2120C>T (n.*2120C>T) n.4450C>T c.*827+15484C>T (n.*827+15484C>T) c.*1544C>T (n.*1544C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*1987C>T (n.*1987C>T) c.*2536C>T (n.*2536C>T) c.*332+3939C>T (n.*332+3939C>T) n.2869C>T n.4576C>T n.2686C>T n.2827C>T n.3496C>T n.2796C>T n.2937C>T n.3106C>T n.3068C>T n.2943C>T | |
| 2 | g.151837967G>A | CA1298364417 | CACNB4 | c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*1930C>T (n.*1930C>T) n.2786C>T c.1704C>T c.*1745C>T (n.*1745C>T) c.184+3701C>T c.*2117C>T (n.*2117C>T) n.4447C>T c.*827+15481C>T (n.*827+15481C>T) c.*1541C>T (n.*1541C>T) c.*1400C>T (n.*1400C>T) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*2533C>T (n.*2533C>T) c.*332+3936C>T (n.*332+3936C>T) n.2866C>T n.4573C>T n.2683C>T n.2824C>T n.3493C>T n.2793C>T n.2934C>T n.3103C>T n.3065C>T n.2940C>T | dbSNP |
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| 2 | g.151837967G= | CA1298364416 | CACNB4 | c.*1152C= (n.*1152C=) c.*1930C= (n.*1930C=) n.2786C= c.1704C= c.*1745C= (n.*1745C=) c.184+3701C= c.*2117C= (n.*2117C=) n.4447C= c.*827+15481C= (n.*827+15481C=) c.*1541C= (n.*1541C=) c.*1400C= (n.*1400C=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.*2533C= (n.*2533C=) c.*332+3936C= (n.*332+3936C=) n.2866C= n.4573C= n.2683C= n.2824C= n.3493C= n.2793C= n.2934C= n.3103C= n.3065C= n.2940C= | |
| 2 | g.151837968A= | CA1298364418 | CACNB4 | c.*1151T= (n.*1151T=) c.*1929T= (n.*1929T=) n.2785T= c.1703T= c.*1744T= (n.*1744T=) c.184+3700T= c.*2116T= (n.*2116T=) n.4446T= c.*827+15480T= (n.*827+15480T=) c.*1540T= (n.*1540T=) c.*1399T= (n.*1399T=) c.*1983T= (n.*1983T=) c.*2532T= (n.*2532T=) c.*332+3935T= (n.*332+3935T=) n.2865T= n.4572T= n.2682T= n.2823T= n.3492T= n.2792T= n.2933T= n.3102T= n.3064T= n.2939T= | |
| 2 | g.151837968A>T | CA1298364419 | CACNB4 | c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*1929T>A (n.*1929T>A) n.2785T>A c.1703T>A c.*1744T>A (n.*1744T>A) c.184+3700T>A c.*2116T>A (n.*2116T>A) n.4446T>A c.*827+15480T>A (n.*827+15480T>A) c.*1540T>A (n.*1540T>A) c.*1399T>A (n.*1399T>A) c.*1983T>A (n.*1983T>A) c.*2532T>A (n.*2532T>A) c.*332+3935T>A (n.*332+3935T>A) n.2865T>A n.4572T>A n.2682T>A n.2823T>A n.3492T>A n.2792T>A n.2933T>A n.3102T>A n.3064T>A n.2939T>A | dbSNP |
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| 2 | g.151837973G>A | CA57682997 | CACNB4 | c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.*1924C>T (n.*1924C>T) n.2780C>T c.1698C>T c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.184+3695C>T c.*2111C>T (n.*2111C>T) n.4441C>T c.*827+15475C>T (n.*827+15475C>T) c.*1535C>T (n.*1535C>T) c.*1394C>T (n.*1394C>T) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*2527C>T (n.*2527C>T) c.*332+3930C>T (n.*332+3930C>T) n.2860C>T n.4567C>T n.2677C>T n.2818C>T n.3487C>T n.2787C>T n.2928C>T n.3097C>T n.3059C>T n.2934C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837974T>C | CA2700993849 | CACNB4 | c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.*1923A>G (n.*1923A>G) n.2779A>G c.1697A>G c.*1738A>G (n.*1738A>G) c.184+3694A>G c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.4440A>G c.*827+15474A>G (n.*827+15474A>G) c.*1534A>G (n.*1534A>G) c.*1393A>G (n.*1393A>G) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*2526A>G (n.*2526A>G) c.*332+3929A>G (n.*332+3929A>G) n.2859A>G n.4566A>G n.2676A>G n.2817A>G n.3486A>G n.2786A>G n.2927A>G n.3096A>G n.3058A>G n.2933A>G | dbSNP |
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| 2 | g.151837975C= | CA1298364422 | CACNB4 | c.*1144G= (n.*1144G=) c.*1922G= (n.*1922G=) n.2778G= c.1696G= c.*1737G= (n.*1737G=) c.184+3693G= c.*2109G= (n.*2109G=) n.4439G= c.*827+15473G= (n.*827+15473G=) c.*1533G= (n.*1533G=) c.*1392G= (n.*1392G=) c.*1976G= (n.*1976G=) c.*2525G= (n.*2525G=) c.*332+3928G= (n.*332+3928G=) n.2858G= n.4565G= n.2675G= n.2816G= n.3485G= n.2785G= n.2926G= n.3095G= n.3057G= n.2932G= | |
| 2 | g.151837975C>T | CA536641391 | CACNB4 | c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*1922G>A (n.*1922G>A) n.2778G>A c.1696G>A c.*1737G>A (n.*1737G>A) c.184+3693G>A c.*2109G>A (n.*2109G>A) n.4439G>A c.*827+15473G>A (n.*827+15473G>A) c.*1533G>A (n.*1533G>A) c.*1392G>A (n.*1392G>A) c.*1976G>A (n.*1976G>A) c.*2525G>A (n.*2525G>A) c.*332+3928G>A (n.*332+3928G>A) n.2858G>A n.4565G>A n.2675G>A n.2816G>A n.3485G>A n.2785G>A n.2926G>A n.3095G>A n.3057G>A n.2932G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837976C>A | CA57682999 | CACNB4 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*1921G>T (n.*1921G>T) n.2777G>T c.1695G>T c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.184+3692G>T c.*2108G>T (n.*2108G>T) n.4438G>T c.*827+15472G>T (n.*827+15472G>T) c.*1532G>T (n.*1532G>T) c.*1391G>T (n.*1391G>T) c.*1975G>T (n.*1975G>T) c.*2524G>T (n.*2524G>T) c.*332+3927G>T (n.*332+3927G>T) n.2857G>T n.4564G>T n.2674G>T n.2815G>T n.3484G>T n.2784G>T n.2925G>T n.3094G>T n.3056G>T n.2931G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837976C= | CA1298364423 | CACNB4 | c.*1143G= (n.*1143G=) c.*1921G= (n.*1921G=) n.2777G= c.1695G= c.*1736G= (n.*1736G=) c.184+3692G= c.*2108G= (n.*2108G=) n.4438G= c.*827+15472G= (n.*827+15472G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.*1391G= (n.*1391G=) c.*1975G= (n.*1975G=) c.*2524G= (n.*2524G=) c.*332+3927G= (n.*332+3927G=) n.2857G= n.4564G= n.2674G= n.2815G= n.3484G= n.2784G= n.2925G= n.3094G= n.3056G= n.2931G= | |
| 2 | g.151837976C>T | CA758905662 | CACNB4 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*1921G>A (n.*1921G>A) n.2777G>A c.1695G>A c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.184+3692G>A c.*2108G>A (n.*2108G>A) n.4438G>A c.*827+15472G>A (n.*827+15472G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.*1391G>A (n.*1391G>A) c.*1975G>A (n.*1975G>A) c.*2524G>A (n.*2524G>A) c.*332+3927G>A (n.*332+3927G>A) n.2857G>A n.4564G>A n.2674G>A n.2815G>A n.3484G>A n.2784G>A n.2925G>A n.3094G>A n.3056G>A n.2931G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837978C>T | CA2752691120 | CACNB4 | c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*1919G>A (n.*1919G>A) n.2775G>A c.1693G>A c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.184+3690G>A c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.4436G>A c.*827+15470G>A (n.*827+15470G>A) c.*1530G>A (n.*1530G>A) c.*1389G>A (n.*1389G>A) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*2522G>A (n.*2522G>A) c.*332+3925G>A (n.*332+3925G>A) n.2855G>A n.4562G>A n.2672G>A n.2813G>A n.3482G>A n.2782G>A n.2923G>A n.3092G>A n.3054G>A n.2929G>A | |
| 2 | g.151837979A= | CA1298364424 | CACNB4 | c.*1140T= (n.*1140T=) c.*1918T= (n.*1918T=) n.2774T= c.1692T= c.*1733T= (n.*1733T=) c.184+3689T= c.*2105T= (n.*2105T=) n.4435T= c.*827+15469T= (n.*827+15469T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*1388T= (n.*1388T=) c.*1972T= (n.*1972T=) c.*2521T= (n.*2521T=) c.*332+3924T= (n.*332+3924T=) n.2854T= n.4561T= n.2671T= n.2812T= n.3481T= n.2781T= n.2922T= n.3091T= n.3053T= n.2928T= | |
| 2 | g.151837979A>G | CA57683004 | CACNB4 | c.*1140T>C (n.*1140T>C) c.*1918T>C (n.*1918T>C) n.2774T>C c.1692T>C c.*1733T>C (n.*1733T>C) c.184+3689T>C c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.4435T>C c.*827+15469T>C (n.*827+15469T>C) c.*1529T>C (n.*1529T>C) c.*1388T>C (n.*1388T>C) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*2521T>C (n.*2521T>C) c.*332+3924T>C (n.*332+3924T>C) n.2854T>C n.4561T>C n.2671T>C n.2812T>C n.3481T>C n.2781T>C n.2922T>C n.3091T>C n.3053T>C n.2928T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837985C>G | CA1298364426 | CACNB4 | c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.*1912G>C (n.*1912G>C) n.2768G>C c.1686G>C c.*1727G>C (n.*1727G>C) c.184+3683G>C c.*2099G>C (n.*2099G>C) n.4429G>C c.*827+15463G>C (n.*827+15463G>C) c.*1523G>C (n.*1523G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*2515G>C (n.*2515G>C) c.*332+3918G>C (n.*332+3918G>C) n.2848G>C n.4555G>C n.2665G>C n.2806G>C n.3475G>C n.2775G>C n.2916G>C n.3085G>C n.3047G>C n.2922G>C | dbSNP |
| 2 | g.151837985C>T | CA57683008 | CACNB4 | c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.*1912G>A (n.*1912G>A) n.2768G>A c.1686G>A c.*1727G>A (n.*1727G>A) c.184+3683G>A c.*2099G>A (n.*2099G>A) n.4429G>A c.*827+15463G>A (n.*827+15463G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*2515G>A (n.*2515G>A) c.*332+3918G>A (n.*332+3918G>A) n.2848G>A n.4555G>A n.2665G>A n.2806G>A n.3475G>A n.2775G>A n.2916G>A n.3085G>A n.3047G>A n.2922G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837986G>A | CA57683012 | CACNB4 | c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*1911C>T (n.*1911C>T) n.2767C>T c.1685C>T c.*1726C>T (n.*1726C>T) c.184+3682C>T c.*2098C>T (n.*2098C>T) n.4428C>T c.*827+15462C>T (n.*827+15462C>T) c.*1522C>T (n.*1522C>T) c.*1381C>T (n.*1381C>T) c.*1965C>T (n.*1965C>T) c.*2514C>T (n.*2514C>T) c.*332+3917C>T (n.*332+3917C>T) n.2847C>T n.4554C>T n.2664C>T n.2805C>T n.3474C>T n.2774C>T n.2915C>T n.3084C>T n.3046C>T n.2921C>T | dbSNP |
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| 2 | g.151837987A>C | CA536641396 | CACNB4 | c.*1132T>G (n.*1132T>G) c.*1910T>G (n.*1910T>G) n.2766T>G c.1684T>G c.*1725T>G (n.*1725T>G) c.184+3681T>G c.*2097T>G (n.*2097T>G) n.4427T>G c.*827+15461T>G (n.*827+15461T>G) c.*1521T>G (n.*1521T>G) c.*1380T>G (n.*1380T>G) c.*1964T>G (n.*1964T>G) c.*2513T>G (n.*2513T>G) c.*332+3916T>G (n.*332+3916T>G) n.2846T>G n.4553T>G n.2663T>G n.2804T>G n.3473T>G n.2773T>G n.2914T>G n.3083T>G n.3045T>G n.2920T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837994T>C | CA758905682 | CACNB4 | c.*1125A>G (n.*1125A>G) c.*1903A>G (n.*1903A>G) n.2759A>G c.1677A>G c.*1718A>G (n.*1718A>G) c.184+3674A>G c.*2090A>G (n.*2090A>G) n.4420A>G c.*827+15454A>G (n.*827+15454A>G) c.*1514A>G (n.*1514A>G) c.*1373A>G (n.*1373A>G) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*2506A>G (n.*2506A>G) c.*332+3909A>G (n.*332+3909A>G) n.2839A>G n.4546A>G n.2656A>G n.2797A>G n.3466A>G n.2766A>G n.2907A>G n.3076A>G n.3038A>G n.2913A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837994T= | CA1298364429 | CACNB4 | c.*1125A= (n.*1125A=) c.*1903A= (n.*1903A=) n.2759A= c.1677A= c.*1718A= (n.*1718A=) c.184+3674A= c.*2090A= (n.*2090A=) n.4420A= c.*827+15454A= (n.*827+15454A=) c.*1514A= (n.*1514A=) c.*1373A= (n.*1373A=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.*2506A= (n.*2506A=) c.*332+3909A= (n.*332+3909A=) n.2839A= n.4546A= n.2656A= n.2797A= n.3466A= n.2766A= n.2907A= n.3076A= n.3038A= n.2913A= | |
| 2 | g.151837999A>G | CA2700993886 | CACNB4 | c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.*1898T>C (n.*1898T>C) n.2754T>C c.1672T>C c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.184+3669T>C c.*2085T>C (n.*2085T>C) n.4415T>C c.*827+15449T>C (n.*827+15449T>C) c.*1509T>C (n.*1509T>C) c.*1368T>C (n.*1368T>C) c.*1952T>C (n.*1952T>C) c.*2501T>C (n.*2501T>C) c.*332+3904T>C (n.*332+3904T>C) n.2834T>C n.4541T>C n.2651T>C n.2792T>C n.3461T>C n.2761T>C n.2902T>C n.3071T>C n.3033T>C n.2908T>C | dbSNP |
| 2 | g.151838000_151838001delinsTG | CA1298364430 | CACNB4 | c.*1118_*1119delinsCA (n.*1118_*1119delinsCA) c.*1896_*1897delinsCA (n.*1896_*1897delinsCA) n.2752_2753delinsCA c.1670_1671delinsCA c.*1711_*1712delinsCA (n.*1711_*1712delinsCA) c.184+3667_184+3668delinsCA c.*2083_*2084delinsCA (n.*2083_*2084delinsCA) n.4413_4414delinsCA c.*827+15447_*827+15448delinsCA (n.*827+15447_*827+15448delinsCA) c.*1507_*1508delinsCA (n.*1507_*1508delinsCA) c.*1366_*1367delinsCA (n.*1366_*1367delinsCA) c.*1950_*1951delinsCA (n.*1950_*1951delinsCA) c.*2499_*2500delinsCA (n.*2499_*2500delinsCA) c.*332+3902_*332+3903delinsCA (n.*332+3902_*332+3903delinsCA) n.2832_2833delinsCA n.4539_4540delinsCA n.2649_2650delinsCA n.2790_2791delinsCA n.3459_3460delinsCA n.2759_2760delinsCA n.2900_2901delinsCA n.3069_3070delinsCA n.3031_3032delinsCA n.2906_2907delinsCA | |
| 2 | g.151838001del | CA758905683 | CACNB4 | c.*1118del (n.*1118del) c.*1896del (n.*1896del) n.2752del c.1670del c.*1711del (n.*1711del) c.184+3667del c.*2083del (n.*2083del) n.4413del c.*827+15447del (n.*827+15447del) c.*1507del (n.*1507del) c.*1366del (n.*1366del) c.*1950del (n.*1950del) c.*2499del (n.*2499del) c.*332+3902del (n.*332+3902del) n.2832del n.4539del n.2649del n.2790del n.3459del n.2759del n.2900del n.3069del n.3031del n.2906del | dbSNP |
| 2 | g.151838002_151838004delinsATT | CA1298364431 | CACNB4 | c.*1115_*1117delinsAAT (n.*1115_*1117delinsAAT) c.*1893_*1895delinsAAT (n.*1893_*1895delinsAAT) n.2749_2751delinsAAT c.1667_1669delinsAAT c.*1708_*1710delinsAAT (n.*1708_*1710delinsAAT) c.184+3664_184+3666delinsAAT c.*2080_*2082delinsAAT (n.*2080_*2082delinsAAT) n.4410_4412delinsAAT c.*827+15444_*827+15446delinsAAT (n.*827+15444_*827+15446delinsAAT) c.*1504_*1506delinsAAT (n.*1504_*1506delinsAAT) c.*1363_*1365delinsAAT (n.*1363_*1365delinsAAT) c.*1947_*1949delinsAAT (n.*1947_*1949delinsAAT) c.*2496_*2498delinsAAT (n.*2496_*2498delinsAAT) c.*332+3899_*332+3901delinsAAT (n.*332+3899_*332+3901delinsAAT) n.2829_2831delinsAAT n.4536_4538delinsAAT n.2646_2648delinsAAT n.2787_2789delinsAAT n.3456_3458delinsAAT n.2756_2758delinsAAT n.2897_2899delinsAAT n.3066_3068delinsAAT n.3028_3030delinsAAT n.2903_2905delinsAAT | |
| 2 | g.151838004_151838005del | CA1037882374 | CACNB4 | c.*1115_*1116del (n.*1115_*1116del) c.*1893_*1894del (n.*1893_*1894del) n.2749_2750del c.1667_1668del c.*1708_*1709del (n.*1708_*1709del) c.184+3664_184+3665del c.*2080_*2081del (n.*2080_*2081del) n.4410_4411del c.*827+15444_*827+15445del (n.*827+15444_*827+15445del) c.*1504_*1505del (n.*1504_*1505del) c.*1363_*1364del (n.*1363_*1364del) c.*1947_*1948del (n.*1947_*1948del) c.*2496_*2497del (n.*2496_*2497del) c.*332+3899_*332+3900del (n.*332+3899_*332+3900del) n.2829_2830del n.4536_4537del n.2646_2647del n.2787_2788del n.3456_3457del n.2756_2757del n.2897_2898del n.3066_3067del n.3028_3029del n.2903_2904del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838006A= | CA1298364432 | CACNB4 | c.*1113T= (n.*1113T=) c.*1891T= (n.*1891T=) n.2747T= c.1665T= c.*1706T= (n.*1706T=) c.184+3662T= c.*2078T= (n.*2078T=) n.4408T= c.*827+15442T= (n.*827+15442T=) c.*1502T= (n.*1502T=) c.*1361T= (n.*1361T=) c.*1945T= (n.*1945T=) c.*2494T= (n.*2494T=) c.*332+3897T= (n.*332+3897T=) n.2827T= n.4534T= n.2644T= n.2785T= n.3454T= n.2754T= n.2895T= n.3064T= n.3026T= n.2901T= | |
| 2 | g.151838006A>G | CA57683015 | CACNB4 | c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.*1891T>C (n.*1891T>C) n.2747T>C c.1665T>C c.*1706T>C (n.*1706T>C) c.184+3662T>C c.*2078T>C (n.*2078T>C) n.4408T>C c.*827+15442T>C (n.*827+15442T>C) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*1361T>C (n.*1361T>C) c.*1945T>C (n.*1945T>C) c.*2494T>C (n.*2494T>C) c.*332+3897T>C (n.*332+3897T>C) n.2827T>C n.4534T>C n.2644T>C n.2785T>C n.3454T>C n.2754T>C n.2895T>C n.3064T>C n.3026T>C n.2901T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838009G= | CA1298364433 | CACNB4 | c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1888C= (n.*1888C=) n.2744C= c.1662C= c.*1703C= (n.*1703C=) c.184+3659C= c.*2075C= (n.*2075C=) n.4405C= c.*827+15439C= (n.*827+15439C=) c.*1499C= (n.*1499C=) c.*1358C= (n.*1358C=) c.*1942C= (n.*1942C=) c.*2491C= (n.*2491C=) c.*332+3894C= (n.*332+3894C=) n.2824C= n.4531C= n.2641C= n.2782C= n.3451C= n.2751C= n.2892C= n.3061C= n.3023C= n.2898C= | |
| 2 | g.151838009G>T | CA10612585 | CACNB4 | c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.*1888C>A (n.*1888C>A) n.2744C>A c.1662C>A c.*1703C>A (n.*1703C>A) c.184+3659C>A c.*2075C>A (n.*2075C>A) n.4405C>A c.*827+15439C>A (n.*827+15439C>A) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*1942C>A (n.*1942C>A) c.*2491C>A (n.*2491C>A) c.*332+3894C>A (n.*332+3894C>A) n.2824C>A n.4531C>A n.2641C>A n.2782C>A n.3451C>A n.2751C>A n.2892C>A n.3061C>A n.3023C>A n.2898C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838011A= | CA1298364434 | CACNB4 | c.*1108T= (n.*1108T=) c.*1886T= (n.*1886T=) n.2742T= c.1660T= c.*1701T= (n.*1701T=) c.184+3657T= c.*2073T= (n.*2073T=) n.4403T= c.*827+15437T= (n.*827+15437T=) c.*1497T= (n.*1497T=) c.*1356T= (n.*1356T=) c.*1940T= (n.*1940T=) c.*2489T= (n.*2489T=) c.*332+3892T= (n.*332+3892T=) n.2822T= n.4529T= n.2639T= n.2780T= n.3449T= n.2749T= n.2890T= n.3059T= n.3021T= n.2896T= | |
| 2 | g.151838011_151838012insGGG | CA1037882384 | CACNB4 | c.*1107_*1108insCCC (n.*1107_*1108insCCC) c.*1885_*1886insCCC (n.*1885_*1886insCCC) n.2741_2742insCCC c.1659_1660insCCC c.*1700_*1701insCCC (n.*1700_*1701insCCC) c.184+3656_184+3657insCCC c.*2072_*2073insCCC (n.*2072_*2073insCCC) n.4402_4403insCCC c.*827+15436_*827+15437insCCC (n.*827+15436_*827+15437insCCC) c.*1496_*1497insCCC (n.*1496_*1497insCCC) c.*1355_*1356insCCC (n.*1355_*1356insCCC) c.*1939_*1940insCCC (n.*1939_*1940insCCC) c.*2488_*2489insCCC (n.*2488_*2489insCCC) c.*332+3891_*332+3892insCCC (n.*332+3891_*332+3892insCCC) n.2821_2822insCCC n.4528_4529insCCC n.2638_2639insCCC n.2779_2780insCCC n.3448_3449insCCC n.2748_2749insCCC n.2889_2890insCCC n.3058_3059insCCC n.3020_3021insCCC n.2895_2896insCCC | dbSNP |
| 2 | g.151838013T>C | CA1298364436 | CACNB4 | c.*1106A>G (n.*1106A>G) c.*1884A>G (n.*1884A>G) n.2740A>G c.1658A>G c.*1699A>G (n.*1699A>G) c.184+3655A>G c.*2071A>G (n.*2071A>G) n.4401A>G c.*827+15435A>G (n.*827+15435A>G) c.*1495A>G (n.*1495A>G) c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.*1938A>G (n.*1938A>G) c.*2487A>G (n.*2487A>G) c.*332+3890A>G (n.*332+3890A>G) n.2820A>G n.4527A>G n.2637A>G n.2778A>G n.3447A>G n.2747A>G n.2888A>G n.3057A>G n.3019A>G n.2894A>G | dbSNP |
| 2 | g.151838013T= | CA1298364435 | CACNB4 | c.*1106A= (n.*1106A=) c.*1884A= (n.*1884A=) n.2740A= c.1658A= c.*1699A= (n.*1699A=) c.184+3655A= c.*2071A= (n.*2071A=) n.4401A= c.*827+15435A= (n.*827+15435A=) c.*1495A= (n.*1495A=) c.*1354A= (n.*1354A=) c.*1938A= (n.*1938A=) c.*2487A= (n.*2487A=) c.*332+3890A= (n.*332+3890A=) n.2820A= n.4527A= n.2637A= n.2778A= n.3447A= n.2747A= n.2888A= n.3057A= n.3019A= n.2894A= | |
| 2 | g.151838014T>A | CA1298364438 | CACNB4 | c.*1105A>T (n.*1105A>T) c.*1883A>T (n.*1883A>T) n.2739A>T c.1657A>T c.*1698A>T (n.*1698A>T) c.184+3654A>T c.*2070A>T (n.*2070A>T) n.4400A>T c.*827+15434A>T (n.*827+15434A>T) c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.*1353A>T (n.*1353A>T) c.*1937A>T (n.*1937A>T) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.*332+3889A>T (n.*332+3889A>T) n.2819A>T n.4526A>T n.2636A>T n.2777A>T n.3446A>T n.2746A>T n.2887A>T n.3056A>T n.3018A>T n.2893A>T | dbSNP |
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| 2 | g.151838015G>T | CA2661482039 | CACNB4 | c.*1104C>A (n.*1104C>A) c.*1882C>A (n.*1882C>A) n.2738C>A c.1656C>A c.*1697C>A (n.*1697C>A) c.184+3653C>A c.*2069C>A (n.*2069C>A) n.4399C>A c.*827+15433C>A (n.*827+15433C>A) c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.*1936C>A (n.*1936C>A) c.*2485C>A (n.*2485C>A) c.*332+3888C>A (n.*332+3888C>A) n.2818C>A n.4525C>A n.2635C>A n.2776C>A n.3445C>A n.2745C>A n.2886C>A n.3055C>A n.3017C>A n.2892C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838016T>C | CA758905686 | CACNB4 | c.*1103A>G (n.*1103A>G) c.*1881A>G (n.*1881A>G) n.2737A>G c.1655A>G c.*1696A>G (n.*1696A>G) c.184+3652A>G c.*2068A>G (n.*2068A>G) n.4398A>G c.*827+15432A>G (n.*827+15432A>G) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*1351A>G (n.*1351A>G) c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*2484A>G (n.*2484A>G) c.*332+3887A>G (n.*332+3887A>G) n.2817A>G n.4524A>G n.2634A>G n.2775A>G n.3444A>G n.2744A>G n.2885A>G n.3054A>G n.3016A>G n.2891A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838016T= | CA1298364439 | CACNB4 | c.*1103A= (n.*1103A=) c.*1881A= (n.*1881A=) n.2737A= c.1655A= c.*1696A= (n.*1696A=) c.184+3652A= c.*2068A= (n.*2068A=) n.4398A= c.*827+15432A= (n.*827+15432A=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*1351A= (n.*1351A=) c.*1935A= (n.*1935A=) c.*2484A= (n.*2484A=) c.*332+3887A= (n.*332+3887A=) n.2817A= n.4524A= n.2634A= n.2775A= n.3444A= n.2744A= n.2885A= n.3054A= n.3016A= n.2891A= | |
| 2 | g.151838018G>T | CA2661482040 | CACNB4 | c.*1101C>A (n.*1101C>A) c.*1879C>A (n.*1879C>A) n.2735C>A c.1653C>A c.*1694C>A (n.*1694C>A) c.184+3650C>A c.*2066C>A (n.*2066C>A) n.4396C>A c.*827+15430C>A (n.*827+15430C>A) c.*1490C>A (n.*1490C>A) c.*1349C>A (n.*1349C>A) c.*1933C>A (n.*1933C>A) c.*2482C>A (n.*2482C>A) c.*332+3885C>A (n.*332+3885C>A) n.2815C>A n.4522C>A n.2632C>A n.2773C>A n.3442C>A n.2742C>A n.2883C>A n.3052C>A n.3014C>A n.2889C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838019A= | CA1298364440 | CACNB4 | c.*1100T= (n.*1100T=) c.*1878T= (n.*1878T=) n.2734T= c.1652T= c.*1693T= (n.*1693T=) c.184+3649T= c.*2065T= (n.*2065T=) n.4395T= c.*827+15429T= (n.*827+15429T=) c.*1489T= (n.*1489T=) c.*1348T= (n.*1348T=) c.*1932T= (n.*1932T=) c.*2481T= (n.*2481T=) c.*332+3884T= (n.*332+3884T=) n.2814T= n.4521T= n.2631T= n.2772T= n.3441T= n.2741T= n.2882T= n.3051T= n.3013T= n.2888T= | |
| 2 | g.151838019A>G | CA758905689 | CACNB4 | c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.*1878T>C (n.*1878T>C) n.2734T>C c.1652T>C c.*1693T>C (n.*1693T>C) c.184+3649T>C c.*2065T>C (n.*2065T>C) n.4395T>C c.*827+15429T>C (n.*827+15429T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.*1932T>C (n.*1932T>C) c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*332+3884T>C (n.*332+3884T>C) n.2814T>C n.4521T>C n.2631T>C n.2772T>C n.3441T>C n.2741T>C n.2882T>C n.3051T>C n.3013T>C n.2888T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151838019A>T | CA2752691121 | CACNB4 | c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.*1878T>A (n.*1878T>A) n.2734T>A c.1652T>A c.*1693T>A (n.*1693T>A) c.184+3649T>A c.*2065T>A (n.*2065T>A) n.4395T>A c.*827+15429T>A (n.*827+15429T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) c.*1348T>A (n.*1348T>A) c.*1932T>A (n.*1932T>A) c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.*332+3884T>A (n.*332+3884T>A) n.2814T>A n.4521T>A n.2631T>A n.2772T>A n.3441T>A n.2741T>A n.2882T>A n.3051T>A n.3013T>A n.2888T>A | |
| 2 | g.151838020A>G | CA2661482041 | CACNB4 | c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.*1877T>C (n.*1877T>C) n.2733T>C c.1651T>C c.*1692T>C (n.*1692T>C) c.184+3648T>C c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.4394T>C c.*827+15428T>C (n.*827+15428T>C) c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.*1347T>C (n.*1347T>C) c.*1931T>C (n.*1931T>C) c.*2480T>C (n.*2480T>C) c.*332+3883T>C (n.*332+3883T>C) n.2813T>C n.4520T>C n.2630T>C n.2771T>C n.3440T>C n.2740T>C n.2881T>C n.3050T>C n.3012T>C n.2887T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838023G>A | CA2661482042 | CACNB4 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.*1874C>T (n.*1874C>T) n.2730C>T c.1648C>T c.*1689C>T (n.*1689C>T) c.184+3645C>T c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.4391C>T c.*827+15425C>T (n.*827+15425C>T) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*1928C>T (n.*1928C>T) c.*2477C>T (n.*2477C>T) c.*332+3880C>T (n.*332+3880C>T) n.2810C>T n.4517C>T n.2627C>T n.2768C>T n.3437C>T n.2737C>T n.2878C>T n.3047C>T n.3009C>T n.2884C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838024C>A | CA2661482043 | CACNB4 | c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.*1873G>T (n.*1873G>T) n.2729G>T c.1647G>T c.*1688G>T (n.*1688G>T) c.184+3644G>T c.*2060G>T (n.*2060G>T) n.4390G>T c.*827+15424G>T (n.*827+15424G>T) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.*2476G>T (n.*2476G>T) c.*332+3879G>T (n.*332+3879G>T) n.2809G>T n.4516G>T n.2626G>T n.2767G>T n.3436G>T n.2736G>T n.2877G>T n.3046G>T n.3008G>T n.2883G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.151838025C>A | CA758905690 | CACNB4 | c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.*1872G>T (n.*1872G>T) n.2728G>T c.1646G>T c.*1687G>T (n.*1687G>T) c.184+3643G>T c.*2059G>T (n.*2059G>T) n.4389G>T c.*827+15423G>T (n.*827+15423G>T) c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.*1342G>T (n.*1342G>T) c.*1926G>T (n.*1926G>T) c.*2475G>T (n.*2475G>T) c.*332+3878G>T (n.*332+3878G>T) n.2808G>T n.4515G>T n.2625G>T n.2766G>T n.3435G>T n.2735G>T n.2876G>T n.3045G>T n.3007G>T n.2882G>T | dbSNP |
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| 2 | g.151838026A= | CA1298364442 | CACNB4 | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1871T= (n.*1871T=) n.2727T= c.1645T= c.*1686T= (n.*1686T=) c.184+3642T= c.*2058T= (n.*2058T=) n.4388T= c.*827+15422T= (n.*827+15422T=) c.*1482T= (n.*1482T=) c.*1341T= (n.*1341T=) c.*1925T= (n.*1925T=) c.*2474T= (n.*2474T=) c.*332+3877T= (n.*332+3877T=) n.2807T= n.4514T= n.2624T= n.2765T= n.3434T= n.2734T= n.2875T= n.3044T= n.3006T= n.2881T= | |
| 2 | g.151838026A>G | CA10612586 | CACNB4 | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1871T>C (n.*1871T>C) n.2727T>C c.1645T>C c.*1686T>C (n.*1686T>C) c.184+3642T>C c.*2058T>C (n.*2058T>C) n.4388T>C c.*827+15422T>C (n.*827+15422T>C) c.*1482T>C (n.*1482T>C) c.*1341T>C (n.*1341T>C) c.*1925T>C (n.*1925T>C) c.*2474T>C (n.*2474T>C) c.*332+3877T>C (n.*332+3877T>C) n.2807T>C n.4514T>C n.2624T>C n.2765T>C n.3434T>C n.2734T>C n.2875T>C n.3044T>C n.3006T>C n.2881T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151838029A>G | CA57683034 | CACNB4 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.*1868T>C (n.*1868T>C) n.2724T>C c.1642T>C c.*1683T>C (n.*1683T>C) c.184+3639T>C c.*2055T>C (n.*2055T>C) n.4385T>C c.*827+15419T>C (n.*827+15419T>C) c.*1479T>C (n.*1479T>C) c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.*1922T>C (n.*1922T>C) c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.*332+3874T>C (n.*332+3874T>C) n.2804T>C n.4511T>C n.2621T>C n.2762T>C n.3431T>C n.2731T>C n.2872T>C n.3041T>C n.3003T>C n.2878T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151838032T>C | CA2661482045 | CACNB4 | c.*1087A>G (n.*1087A>G) c.*1865A>G (n.*1865A>G) n.2721A>G c.1639A>G c.*1680A>G (n.*1680A>G) c.184+3636A>G c.*2052A>G (n.*2052A>G) n.4382A>G c.*827+15416A>G (n.*827+15416A>G) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.*1335A>G (n.*1335A>G) c.*1919A>G (n.*1919A>G) c.*2468A>G (n.*2468A>G) c.*332+3871A>G (n.*332+3871A>G) n.2801A>G n.4508A>G n.2618A>G n.2759A>G n.3428A>G n.2728A>G n.2869A>G n.3038A>G n.3000A>G n.2875A>G | gnomAD v4 |