UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151837835A= | CA1298364365 | CACNB4 | c.*1284T= (n.*1284T=) c.*2062T= (n.*2062T=) n.2918T= c.1836T= c.*1877T= (n.*1877T=) c.184+3833T= c.*2249T= (n.*2249T=) n.4579T= c.*827+15613T= (n.*827+15613T=) c.*1673T= (n.*1673T=) c.*1532T= (n.*1532T=) c.*2116T= (n.*2116T=) c.*2665T= (n.*2665T=) c.*332+4068T= (n.*332+4068T=) n.2998T= n.4705T= n.2815T= n.2956T= n.3625T= n.2925T= n.3066T= n.3235T= n.3197T= n.3072T= | |
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| 2 | g.151837835A>G | CA2581833957 | CACNB4 | c.*1284T>C (n.*1284T>C) c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.2918T>C c.1836T>C c.*1877T>C (n.*1877T>C) c.184+3833T>C c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.4579T>C c.*827+15613T>C (n.*827+15613T>C) c.*1673T>C (n.*1673T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*2665T>C (n.*2665T>C) c.*332+4068T>C (n.*332+4068T>C) n.2998T>C n.4705T>C n.2815T>C n.2956T>C n.3625T>C n.2925T>C n.3066T>C n.3235T>C n.3197T>C n.3072T>C | |
| 2 | g.151837835A>T | CA2581833959 | CACNB4 | c.*1284T>A (n.*1284T>A) c.*2062T>A (n.*2062T>A) n.2918T>A c.1836T>A c.*1877T>A (n.*1877T>A) c.184+3833T>A c.*2249T>A (n.*2249T>A) n.4579T>A c.*827+15613T>A (n.*827+15613T>A) c.*1673T>A (n.*1673T>A) c.*1532T>A (n.*1532T>A) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*2665T>A (n.*2665T>A) c.*332+4068T>A (n.*332+4068T>A) n.2998T>A n.4705T>A n.2815T>A n.2956T>A n.3625T>A n.2925T>A n.3066T>A n.3235T>A n.3197T>A n.3072T>A | |
| 2 | g.151837836A= | CA1298364366 | CACNB4 | c.*1283T= (n.*1283T=) c.*2061T= (n.*2061T=) n.2917T= c.1835T= c.*1876T= (n.*1876T=) c.184+3832T= c.*2248T= (n.*2248T=) n.4578T= c.*827+15612T= (n.*827+15612T=) c.*1672T= (n.*1672T=) c.*1531T= (n.*1531T=) c.*2115T= (n.*2115T=) c.*2664T= (n.*2664T=) c.*332+4067T= (n.*332+4067T=) n.2997T= n.4704T= n.2814T= n.2955T= n.3624T= n.2924T= n.3065T= n.3234T= n.3196T= n.3071T= | |
| 2 | g.151837836A>G | CA1298364367 | CACNB4 | c.*1283T>C (n.*1283T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) n.2917T>C c.1835T>C c.*1876T>C (n.*1876T>C) c.184+3832T>C c.*2248T>C (n.*2248T>C) n.4578T>C c.*827+15612T>C (n.*827+15612T>C) c.*1672T>C (n.*1672T>C) c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.*2115T>C (n.*2115T>C) c.*2664T>C (n.*2664T>C) c.*332+4067T>C (n.*332+4067T>C) n.2997T>C n.4704T>C n.2814T>C n.2955T>C n.3624T>C n.2924T>C n.3065T>C n.3234T>C n.3196T>C n.3071T>C | dbSNP |
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| 2 | g.151837838G= | CA1298364368 | CACNB4 | c.*1281C= (n.*1281C=) c.*2059C= (n.*2059C=) n.2915C= c.1833C= c.*1874C= (n.*1874C=) c.184+3830C= c.*2246C= (n.*2246C=) n.4576C= c.*827+15610C= (n.*827+15610C=) c.*1670C= (n.*1670C=) c.*1529C= (n.*1529C=) c.*2113C= (n.*2113C=) c.*2662C= (n.*2662C=) c.*332+4065C= (n.*332+4065C=) n.2995C= n.4702C= n.2812C= n.2953C= n.3622C= n.2922C= n.3063C= n.3232C= n.3194C= n.3069C= | |
| 2 | g.151837839C= | CA1298364369 | CACNB4 | c.*1280G= (n.*1280G=) c.*2058G= (n.*2058G=) n.2914G= c.1832G= c.*1873G= (n.*1873G=) c.184+3829G= c.*2245G= (n.*2245G=) n.4575G= c.*827+15609G= (n.*827+15609G=) c.*1669G= (n.*1669G=) c.*1528G= (n.*1528G=) c.*2112G= (n.*2112G=) c.*2661G= (n.*2661G=) c.*332+4064G= (n.*332+4064G=) n.2994G= n.4701G= n.2811G= n.2952G= n.3621G= n.2921G= n.3062G= n.3231G= n.3193G= n.3068G= | |
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| 2 | g.151837839C>T | CA1298364370 | CACNB4 | c.*1280G>A (n.*1280G>A) c.*2058G>A (n.*2058G>A) n.2914G>A c.1832G>A c.*1873G>A (n.*1873G>A) c.184+3829G>A c.*2245G>A (n.*2245G>A) n.4575G>A c.*827+15609G>A (n.*827+15609G>A) c.*1669G>A (n.*1669G>A) c.*1528G>A (n.*1528G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*2661G>A (n.*2661G>A) c.*332+4064G>A (n.*332+4064G>A) n.2994G>A n.4701G>A n.2811G>A n.2952G>A n.3621G>A n.2921G>A n.3062G>A n.3231G>A n.3193G>A n.3068G>A | dbSNP |
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| 2 | g.151837842del | CA1298364373 | CACNB4 | c.*1277del (n.*1277del) c.*2055del (n.*2055del) n.2911del c.1829del c.*1870del (n.*1870del) c.184+3826del c.*2242del (n.*2242del) n.4572del c.*827+15606del (n.*827+15606del) c.*1666del (n.*1666del) c.*1525del (n.*1525del) c.*2109del (n.*2109del) c.*2658del (n.*2658del) c.*332+4061del (n.*332+4061del) n.2991del n.4698del n.2808del n.2949del n.3618del n.2918del n.3059del n.3228del n.3190del n.3065del | dbSNP |
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| 2 | g.151837873A>G | CA1298364384 | CACNB4 | c.*1246T>C (n.*1246T>C) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2880T>C c.1798T>C c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.184+3795T>C c.*2211T>C (n.*2211T>C) n.4541T>C c.*827+15575T>C (n.*827+15575T>C) c.*1635T>C (n.*1635T>C) c.*1494T>C (n.*1494T>C) c.*2078T>C (n.*2078T>C) c.*2627T>C (n.*2627T>C) c.*332+4030T>C (n.*332+4030T>C) n.2960T>C n.4667T>C n.2777T>C n.2918T>C n.3587T>C n.2887T>C n.3028T>C n.3197T>C n.3159T>C n.3034T>C | dbSNP |
| 2 | g.151837875G>A | CA758905596 | CACNB4 | c.*1244C>T (n.*1244C>T) c.*2022C>T (n.*2022C>T) n.2878C>T c.1796C>T c.*1837C>T (n.*1837C>T) c.184+3793C>T c.*2209C>T (n.*2209C>T) n.4539C>T c.*827+15573C>T (n.*827+15573C>T) c.*1633C>T (n.*1633C>T) c.*1492C>T (n.*1492C>T) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*2625C>T (n.*2625C>T) c.*332+4028C>T (n.*332+4028C>T) n.2958C>T n.4665C>T n.2775C>T n.2916C>T n.3585C>T n.2885C>T n.3026C>T n.3195C>T n.3157C>T n.3032C>T | dbSNP |
| 2 | g.151837875G= | CA1298364385 | CACNB4 | c.*1244C= (n.*1244C=) c.*2022C= (n.*2022C=) n.2878C= c.1796C= c.*1837C= (n.*1837C=) c.184+3793C= c.*2209C= (n.*2209C=) n.4539C= c.*827+15573C= (n.*827+15573C=) c.*1633C= (n.*1633C=) c.*1492C= (n.*1492C=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*2625C= (n.*2625C=) c.*332+4028C= (n.*332+4028C=) n.2958C= n.4665C= n.2775C= n.2916C= n.3585C= n.2885C= n.3026C= n.3195C= n.3157C= n.3032C= | |
| 2 | g.151837875G>T | CA2661482029 | CACNB4 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.*2022C>A (n.*2022C>A) n.2878C>A c.1796C>A c.*1837C>A (n.*1837C>A) c.184+3793C>A c.*2209C>A (n.*2209C>A) n.4539C>A c.*827+15573C>A (n.*827+15573C>A) c.*1633C>A (n.*1633C>A) c.*1492C>A (n.*1492C>A) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*2625C>A (n.*2625C>A) c.*332+4028C>A (n.*332+4028C>A) n.2958C>A n.4665C>A n.2775C>A n.2916C>A n.3585C>A n.2885C>A n.3026C>A n.3195C>A n.3157C>A n.3032C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837877_151837881delinsGTTTA | CA1298364386 | CACNB4 | c.*1238_*1242delinsTAAAC (n.*1238_*1242delinsTAAAC) c.*2016_*2020delinsTAAAC (n.*2016_*2020delinsTAAAC) n.2872_2876delinsTAAAC c.1790_1794delinsTAAAC c.*1831_*1835delinsTAAAC (n.*1831_*1835delinsTAAAC) c.184+3787_184+3791delinsTAAAC c.*2203_*2207delinsTAAAC (n.*2203_*2207delinsTAAAC) n.4533_4537delinsTAAAC c.*827+15567_*827+15571delinsTAAAC (n.*827+15567_*827+15571delinsTAAAC) c.*1627_*1631delinsTAAAC (n.*1627_*1631delinsTAAAC) c.*1486_*1490delinsTAAAC (n.*1486_*1490delinsTAAAC) c.*2070_*2074delinsTAAAC (n.*2070_*2074delinsTAAAC) c.*2619_*2623delinsTAAAC (n.*2619_*2623delinsTAAAC) c.*332+4022_*332+4026delinsTAAAC (n.*332+4022_*332+4026delinsTAAAC) n.2952_2956delinsTAAAC n.4659_4663delinsTAAAC n.2769_2773delinsTAAAC n.2910_2914delinsTAAAC n.3579_3583delinsTAAAC n.2879_2883delinsTAAAC n.3020_3024delinsTAAAC n.3189_3193delinsTAAAC n.3151_3155delinsTAAAC n.3026_3030delinsTAAAC | |
| 2 | g.151837881_151837884del | CA536641378 | CACNB4 | c.*1238_*1241del (n.*1238_*1241del) c.*2016_*2019del (n.*2016_*2019del) n.2872_2875del c.1790_1793del c.*1831_*1834del (n.*1831_*1834del) c.184+3787_184+3790del c.*2203_*2206del (n.*2203_*2206del) n.4533_4536del c.*827+15567_*827+15570del (n.*827+15567_*827+15570del) c.*1627_*1630del (n.*1627_*1630del) c.*1486_*1489del (n.*1486_*1489del) c.*2070_*2073del (n.*2070_*2073del) c.*2619_*2622del (n.*2619_*2622del) c.*332+4022_*332+4025del (n.*332+4022_*332+4025del) n.2952_2955del n.4659_4662del n.2769_2772del n.2910_2913del n.3579_3582del n.2879_2882del n.3020_3023del n.3189_3192del n.3151_3154del n.3026_3029del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837882T>C | CA1037882345 | CACNB4 | c.*1237A>G (n.*1237A>G) c.*2015A>G (n.*2015A>G) n.2871A>G c.1789A>G c.*1830A>G (n.*1830A>G) c.184+3786A>G c.*2202A>G (n.*2202A>G) n.4532A>G c.*827+15566A>G (n.*827+15566A>G) c.*1626A>G (n.*1626A>G) c.*1485A>G (n.*1485A>G) c.*2069A>G (n.*2069A>G) c.*2618A>G (n.*2618A>G) c.*332+4021A>G (n.*332+4021A>G) n.2951A>G n.4658A>G n.2768A>G n.2909A>G n.3578A>G n.2878A>G n.3019A>G n.3188A>G n.3150A>G n.3025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837882T= | CA1298364387 | CACNB4 | c.*1237A= (n.*1237A=) c.*2015A= (n.*2015A=) n.2871A= c.1789A= c.*1830A= (n.*1830A=) c.184+3786A= c.*2202A= (n.*2202A=) n.4532A= c.*827+15566A= (n.*827+15566A=) c.*1626A= (n.*1626A=) c.*1485A= (n.*1485A=) c.*2069A= (n.*2069A=) c.*2618A= (n.*2618A=) c.*332+4021A= (n.*332+4021A=) n.2951A= n.4658A= n.2768A= n.2909A= n.3578A= n.2878A= n.3019A= n.3188A= n.3150A= n.3025A= | |
| 2 | g.151837886T>C | CA2752691118 | CACNB4 | c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*2011A>G (n.*2011A>G) n.2867A>G c.1785A>G c.*1826A>G (n.*1826A>G) c.184+3782A>G c.*2198A>G (n.*2198A>G) n.4528A>G c.*827+15562A>G (n.*827+15562A>G) c.*1622A>G (n.*1622A>G) c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.*2065A>G (n.*2065A>G) c.*2614A>G (n.*2614A>G) c.*332+4017A>G (n.*332+4017A>G) n.2947A>G n.4654A>G n.2764A>G n.2905A>G n.3574A>G n.2874A>G n.3015A>G n.3184A>G n.3146A>G n.3021A>G | |
| 2 | g.151837890T>C | CA1298364389 | CACNB4 | c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*2007A>G (n.*2007A>G) n.2863A>G c.1781A>G c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.184+3778A>G c.*2194A>G (n.*2194A>G) n.4524A>G c.*827+15558A>G (n.*827+15558A>G) c.*1618A>G (n.*1618A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*2610A>G (n.*2610A>G) c.*332+4013A>G (n.*332+4013A>G) n.2943A>G n.4650A>G n.2760A>G n.2901A>G n.3570A>G n.2870A>G n.3011A>G n.3180A>G n.3142A>G n.3017A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151837890T= | CA1298364388 | CACNB4 | c.*1229A= (n.*1229A=) c.*2007A= (n.*2007A=) n.2863A= c.1781A= c.*1822A= (n.*1822A=) c.184+3778A= c.*2194A= (n.*2194A=) n.4524A= c.*827+15558A= (n.*827+15558A=) c.*1618A= (n.*1618A=) c.*1477A= (n.*1477A=) c.*2061A= (n.*2061A=) c.*2610A= (n.*2610A=) c.*332+4013A= (n.*332+4013A=) n.2943A= n.4650A= n.2760A= n.2901A= n.3570A= n.2870A= n.3011A= n.3180A= n.3142A= n.3017A= | |
| 2 | g.151837891G>A | CA1298364391 | CACNB4 | c.*1228C>T (n.*1228C>T) c.*2006C>T (n.*2006C>T) n.2862C>T c.1780C>T c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.184+3777C>T c.*2193C>T (n.*2193C>T) n.4523C>T c.*827+15557C>T (n.*827+15557C>T) c.*1617C>T (n.*1617C>T) c.*1476C>T (n.*1476C>T) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2609C>T (n.*2609C>T) c.*332+4012C>T (n.*332+4012C>T) n.2942C>T n.4649C>T n.2759C>T n.2900C>T n.3569C>T n.2869C>T n.3010C>T n.3179C>T n.3141C>T n.3016C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151837891G= | CA1298364390 | CACNB4 | c.*1228C= (n.*1228C=) c.*2006C= (n.*2006C=) n.2862C= c.1780C= c.*1821C= (n.*1821C=) c.184+3777C= c.*2193C= (n.*2193C=) n.4523C= c.*827+15557C= (n.*827+15557C=) c.*1617C= (n.*1617C=) c.*1476C= (n.*1476C=) c.*2060C= (n.*2060C=) c.*2609C= (n.*2609C=) c.*332+4012C= (n.*332+4012C=) n.2942C= n.4649C= n.2759C= n.2900C= n.3569C= n.2869C= n.3010C= n.3179C= n.3141C= n.3016C= | |
| 2 | g.151837891G>T | CA758905603 | CACNB4 | c.*1228C>A (n.*1228C>A) c.*2006C>A (n.*2006C>A) n.2862C>A c.1780C>A c.*1821C>A (n.*1821C>A) c.184+3777C>A c.*2193C>A (n.*2193C>A) n.4523C>A c.*827+15557C>A (n.*827+15557C>A) c.*1617C>A (n.*1617C>A) c.*1476C>A (n.*1476C>A) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2609C>A (n.*2609C>A) c.*332+4012C>A (n.*332+4012C>A) n.2942C>A n.4649C>A n.2759C>A n.2900C>A n.3569C>A n.2869C>A n.3010C>A n.3179C>A n.3141C>A n.3016C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.151837895G>T | CA2752691119 | CACNB4 | c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*2002C>A (n.*2002C>A) n.2858C>A c.1776C>A c.*1817C>A (n.*1817C>A) c.184+3773C>A c.*2189C>A (n.*2189C>A) n.4519C>A c.*827+15553C>A (n.*827+15553C>A) c.*1613C>A (n.*1613C>A) c.*1472C>A (n.*1472C>A) c.*2056C>A (n.*2056C>A) c.*2605C>A (n.*2605C>A) c.*332+4008C>A (n.*332+4008C>A) n.2938C>A n.4645C>A n.2755C>A n.2896C>A n.3565C>A n.2865C>A n.3006C>A n.3175C>A n.3137C>A n.3012C>A | |
| 2 | g.151837895_151837896delinsGC | CA1298364392 | CACNB4 | c.*1223_*1224delinsGC (n.*1223_*1224delinsGC) c.*2001_*2002delinsGC (n.*2001_*2002delinsGC) n.2857_2858delinsGC c.1775_1776delinsGC c.*1816_*1817delinsGC (n.*1816_*1817delinsGC) c.184+3772_184+3773delinsGC c.*2188_*2189delinsGC (n.*2188_*2189delinsGC) n.4518_4519delinsGC c.*827+15552_*827+15553delinsGC (n.*827+15552_*827+15553delinsGC) c.*1612_*1613delinsGC (n.*1612_*1613delinsGC) c.*1471_*1472delinsGC (n.*1471_*1472delinsGC) c.*2055_*2056delinsGC (n.*2055_*2056delinsGC) c.*2604_*2605delinsGC (n.*2604_*2605delinsGC) c.*332+4007_*332+4008delinsGC (n.*332+4007_*332+4008delinsGC) n.2937_2938delinsGC n.4644_4645delinsGC n.2754_2755delinsGC n.2895_2896delinsGC n.3564_3565delinsGC n.2864_2865delinsGC n.3005_3006delinsGC n.3174_3175delinsGC n.3136_3137delinsGC n.3011_3012delinsGC | |
| 2 | g.151837896del | CA57682980 | CACNB4 | c.*1223del (n.*1223del) c.*2001del (n.*2001del) n.2857del c.1775del c.*1816del (n.*1816del) c.184+3772del c.*2188del (n.*2188del) n.4518del c.*827+15552del (n.*827+15552del) c.*1612del (n.*1612del) c.*1471del (n.*1471del) c.*2055del (n.*2055del) c.*2604del (n.*2604del) c.*332+4007del (n.*332+4007del) n.2937del n.4644del n.2754del n.2895del n.3564del n.2864del n.3005del n.3174del n.3136del n.3011del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837896C>T | CA1298364394 | CACNB4 | c.*1223G>A (n.*1223G>A) c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.2857G>A c.1775G>A c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.184+3772G>A c.*2188G>A (n.*2188G>A) n.4518G>A c.*827+15552G>A (n.*827+15552G>A) c.*1612G>A (n.*1612G>A) c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2604G>A (n.*2604G>A) c.*332+4007G>A (n.*332+4007G>A) n.2937G>A n.4644G>A n.2754G>A n.2895G>A n.3564G>A n.2864G>A n.3005G>A n.3174G>A n.3136G>A n.3011G>A | dbSNP |
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| 2 | g.151837906C>A | CA536641383 | CACNB4 | c.*1213G>T (n.*1213G>T) c.*1991G>T (n.*1991G>T) n.2847G>T c.1765G>T c.*1806G>T (n.*1806G>T) c.184+3762G>T c.*2178G>T (n.*2178G>T) n.4508G>T c.*827+15542G>T (n.*827+15542G>T) c.*1602G>T (n.*1602G>T) c.*1461G>T (n.*1461G>T) c.*2045G>T (n.*2045G>T) c.*2594G>T (n.*2594G>T) c.*332+3997G>T (n.*332+3997G>T) n.2927G>T n.4634G>T n.2744G>T n.2885G>T n.3554G>T n.2854G>T n.2995G>T n.3164G>T n.3126G>T n.3001G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837907A= | CA1298364396 | CACNB4 | c.*1212T= (n.*1212T=) c.*1990T= (n.*1990T=) n.2846T= c.1764T= c.*1805T= (n.*1805T=) c.184+3761T= c.*2177T= (n.*2177T=) n.4507T= c.*827+15541T= (n.*827+15541T=) c.*1601T= (n.*1601T=) c.*1460T= (n.*1460T=) c.*2044T= (n.*2044T=) c.*2593T= (n.*2593T=) c.*332+3996T= (n.*332+3996T=) n.2926T= n.4633T= n.2743T= n.2884T= n.3553T= n.2853T= n.2994T= n.3163T= n.3125T= n.3000T= | |
| 2 | g.151837907A>G | CA758905623 | CACNB4 | c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*1990T>C (n.*1990T>C) n.2846T>C c.1764T>C c.*1805T>C (n.*1805T>C) c.184+3761T>C c.*2177T>C (n.*2177T>C) n.4507T>C c.*827+15541T>C (n.*827+15541T>C) c.*1601T>C (n.*1601T>C) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*2593T>C (n.*2593T>C) c.*332+3996T>C (n.*332+3996T>C) n.2926T>C n.4633T>C n.2743T>C n.2884T>C n.3553T>C n.2853T>C n.2994T>C n.3163T>C n.3125T>C n.3000T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837910T>G | CA2539804133 | CACNB4 | c.*1209A>C (n.*1209A>C) c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.2843A>C c.1761A>C c.*1802A>C (n.*1802A>C) c.184+3758A>C c.*2174A>C (n.*2174A>C) n.4504A>C c.*827+15538A>C (n.*827+15538A>C) c.*1598A>C (n.*1598A>C) c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.*2041A>C (n.*2041A>C) c.*2590A>C (n.*2590A>C) c.*332+3993A>C (n.*332+3993A>C) n.2923A>C n.4630A>C n.2740A>C n.2881A>C n.3550A>C n.2850A>C n.2991A>C n.3160A>C n.3122A>C n.2997A>C | |
| 2 | g.151837914T>C | CA758905630 | CACNB4 | c.*1205A>G (n.*1205A>G) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.2839A>G c.1757A>G c.*1798A>G (n.*1798A>G) c.184+3754A>G c.*2170A>G (n.*2170A>G) n.4500A>G c.*827+15534A>G (n.*827+15534A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*1453A>G (n.*1453A>G) c.*2037A>G (n.*2037A>G) c.*2586A>G (n.*2586A>G) c.*332+3989A>G (n.*332+3989A>G) n.2919A>G n.4626A>G n.2736A>G n.2877A>G n.3546A>G n.2846A>G n.2987A>G n.3156A>G n.3118A>G n.2993A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.151837915C>T | CA2661482030 | CACNB4 | c.*1204G>A (n.*1204G>A) c.*1982G>A (n.*1982G>A) n.2838G>A c.1756G>A c.*1797G>A (n.*1797G>A) c.184+3753G>A c.*2169G>A (n.*2169G>A) n.4499G>A c.*827+15533G>A (n.*827+15533G>A) c.*1593G>A (n.*1593G>A) c.*1452G>A (n.*1452G>A) c.*2036G>A (n.*2036G>A) c.*2585G>A (n.*2585G>A) c.*332+3988G>A (n.*332+3988G>A) n.2918G>A n.4625G>A n.2735G>A n.2876G>A n.3545G>A n.2845G>A n.2986G>A n.3155G>A n.3117G>A n.2992G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837916A>T | CA2661482031 | CACNB4 | c.*1203T>A (n.*1203T>A) c.*1981T>A (n.*1981T>A) n.2837T>A c.1755T>A c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.184+3752T>A c.*2168T>A (n.*2168T>A) n.4498T>A c.*827+15532T>A (n.*827+15532T>A) c.*1592T>A (n.*1592T>A) c.*1451T>A (n.*1451T>A) c.*2035T>A (n.*2035T>A) c.*2584T>A (n.*2584T>A) c.*332+3987T>A (n.*332+3987T>A) n.2917T>A n.4624T>A n.2734T>A n.2875T>A n.3544T>A n.2844T>A n.2985T>A n.3154T>A n.3116T>A n.2991T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.151837919T>G | CA536641386 | CACNB4 | c.*1200A>C (n.*1200A>C) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2834A>C c.1752A>C c.*1793A>C (n.*1793A>C) c.184+3749A>C c.*2165A>C (n.*2165A>C) n.4495A>C c.*827+15529A>C (n.*827+15529A>C) c.*1589A>C (n.*1589A>C) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*2032A>C (n.*2032A>C) c.*2581A>C (n.*2581A>C) c.*332+3984A>C (n.*332+3984A>C) n.2914A>C n.4621A>C n.2731A>C n.2872A>C n.3541A>C n.2841A>C n.2982A>C n.3151A>C n.3113A>C n.2988A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837919T= | CA1298364400 | CACNB4 | c.*1200A= (n.*1200A=) c.*1978A= (n.*1978A=) n.2834A= c.1752A= c.*1793A= (n.*1793A=) c.184+3749A= c.*2165A= (n.*2165A=) n.4495A= c.*827+15529A= (n.*827+15529A=) c.*1589A= (n.*1589A=) c.*1448A= (n.*1448A=) c.*2032A= (n.*2032A=) c.*2581A= (n.*2581A=) c.*332+3984A= (n.*332+3984A=) n.2914A= n.4621A= n.2731A= n.2872A= n.3541A= n.2841A= n.2982A= n.3151A= n.3113A= n.2988A= | |
| 2 | g.151837921T>C | CA758905636 | CACNB4 | c.*1198A>G (n.*1198A>G) c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.2832A>G c.1750A>G c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.184+3747A>G c.*2163A>G (n.*2163A>G) n.4493A>G c.*827+15527A>G (n.*827+15527A>G) c.*1587A>G (n.*1587A>G) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*2030A>G (n.*2030A>G) c.*2579A>G (n.*2579A>G) c.*332+3982A>G (n.*332+3982A>G) n.2912A>G n.4619A>G n.2729A>G n.2870A>G n.3539A>G n.2839A>G n.2980A>G n.3149A>G n.3111A>G n.2986A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151837921T= | CA1298364401 | CACNB4 | c.*1198A= (n.*1198A=) c.*1976A= (n.*1976A=) n.2832A= c.1750A= c.*1791A= (n.*1791A=) c.184+3747A= c.*2163A= (n.*2163A=) n.4493A= c.*827+15527A= (n.*827+15527A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.*1446A= (n.*1446A=) c.*2030A= (n.*2030A=) c.*2579A= (n.*2579A=) c.*332+3982A= (n.*332+3982A=) n.2912A= n.4619A= n.2729A= n.2870A= n.3539A= n.2839A= n.2980A= n.3149A= n.3111A= n.2986A= | |
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