UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.151805139_151805142dup | CA129996155 | G3BP1 | c.*1048_*1051dup (n.*1048_*1051dup) c.*1235_*1238dup (n.*1235_*1238dup) n.820_823dup c.*2426_*2429dup (n.*2426_*2429dup) c.956_959dup c.562+693_562+696dup (n.562+693_562+696dup) c.844_847dup n.818_821dup c.*805_*808dup (n.*805_*808dup) c.*1989_*1992dup (n.*1989_*1992dup) c.*1524_*1527dup (n.*1524_*1527dup) c.133-352_133-349dup (n.133-352_133-349dup) n.4299_4302dup c.*1487_*1490dup (n.*1487_*1490dup) c.1053_1056dup (n.1053_1056dup) c.977_980dup (n.977_980dup) c.*500_*503dup (n.*500_*503dup) n.2828_2831dup c.*784_*787dup (n.*784_*787dup) c.*1515_*1518dup (n.*1515_*1518dup) c.*2053_*2056dup (n.*2053_*2056dup) | dbSNP |
| 5 | g.151805140C>A | CA2581522476 | G3BP1 | c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.*1236C>A (n.*1236C>A) n.821C>A c.*2427C>A (n.*2427C>A) c.957C>A c.562+694C>A (n.562+694C>A) c.845C>A n.819C>A c.*806C>A (n.*806C>A) c.*1990C>A (n.*1990C>A) c.*1525C>A (n.*1525C>A) c.133-351C>A (n.133-351C>A) n.4300C>A c.*1488C>A (n.*1488C>A) c.1054C>A (n.1054C>A) c.978C>A (n.978C>A) c.*501C>A (n.*501C>A) n.2829C>A c.*785C>A (n.*785C>A) c.*1516C>A (n.*1516C>A) c.*2054C>A (n.*2054C>A) | |
| 5 | g.151805140C= | CA1591557039 | G3BP1 | c.*1049C= (n.*1049C=) c.*1236C= (n.*1236C=) n.821C= c.*2427C= (n.*2427C=) c.957C= c.562+694C= (n.562+694C=) c.845C= n.819C= c.*806C= (n.*806C=) c.*1990C= (n.*1990C=) c.*1525C= (n.*1525C=) c.133-351C= (n.133-351C=) n.4300C= c.*1488C= (n.*1488C=) c.1054C= (n.1054C=) c.978C= (n.978C=) c.*501C= (n.*501C=) n.2829C= c.*785C= (n.*785C=) c.*1516C= (n.*1516C=) c.*2054C= (n.*2054C=) | |
| 5 | g.151805140C>G | CA2581522475 | G3BP1 | c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.*1236C>G (n.*1236C>G) n.821C>G c.*2427C>G (n.*2427C>G) c.957C>G c.562+694C>G (n.562+694C>G) c.845C>G n.819C>G c.*806C>G (n.*806C>G) c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.*1525C>G (n.*1525C>G) c.133-351C>G (n.133-351C>G) n.4300C>G c.*1488C>G (n.*1488C>G) c.1054C>G (n.1054C>G) c.978C>G (n.978C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) n.2829C>G c.*785C>G (n.*785C>G) c.*1516C>G (n.*1516C>G) c.*2054C>G (n.*2054C>G) | |
| 5 | g.151805140C>T | CA12067060 | G3BP1 | c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.*1236C>T (n.*1236C>T) n.821C>T c.*2427C>T (n.*2427C>T) c.957C>T c.562+694C>T (n.562+694C>T) c.845C>T n.819C>T c.*806C>T (n.*806C>T) c.*1990C>T (n.*1990C>T) c.*1525C>T (n.*1525C>T) c.133-351C>T (n.133-351C>T) n.4300C>T c.*1488C>T (n.*1488C>T) c.1054C>T (n.1054C>T) c.978C>T (n.978C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) n.2829C>T c.*785C>T (n.*785C>T) c.*1516C>T (n.*1516C>T) c.*2054C>T (n.*2054C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805141T>C | CA129996165 | G3BP1 | c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.*1237T>C (n.*1237T>C) n.822T>C c.*2428T>C (n.*2428T>C) c.958T>C c.562+695T>C (n.562+695T>C) c.846T>C n.820T>C c.*807T>C (n.*807T>C) c.*1991T>C (n.*1991T>C) c.*1526T>C (n.*1526T>C) c.133-350T>C (n.133-350T>C) n.4301T>C c.*1489T>C (n.*1489T>C) c.1055T>C (n.1055T>C) c.979T>C (n.979T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.2830T>C c.*786T>C (n.*786T>C) c.*1517T>C (n.*1517T>C) c.*2055T>C (n.*2055T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805141T= | CA1591557040 | G3BP1 | c.*1050T= (n.*1050T=) c.*1237T= (n.*1237T=) n.822T= c.*2428T= (n.*2428T=) c.958T= c.562+695T= (n.562+695T=) c.846T= n.820T= c.*807T= (n.*807T=) c.*1991T= (n.*1991T=) c.*1526T= (n.*1526T=) c.133-350T= (n.133-350T=) n.4301T= c.*1489T= (n.*1489T=) c.1055T= (n.1055T=) c.979T= (n.979T=) c.*502T= (n.*502T=) n.2830T= c.*786T= (n.*786T=) c.*1517T= (n.*1517T=) c.*2055T= (n.*2055T=) | |
| 5 | g.151805142A= | CA1591557041 | G3BP1 | c.*1051A= (n.*1051A=) c.*1238A= (n.*1238A=) n.823A= c.*2429A= (n.*2429A=) c.959A= c.562+696A= (n.562+696A=) c.847A= n.821A= c.*808A= (n.*808A=) c.*1992A= (n.*1992A=) c.*1527A= (n.*1527A=) c.133-349A= (n.133-349A=) n.4302A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.1056A= (n.1056A=) c.980A= (n.980A=) c.*503A= (n.*503A=) n.2831A= c.*787A= (n.*787A=) c.*1518A= (n.*1518A=) c.*2056A= (n.*2056A=) | |
| 5 | g.151805142A>G | CA1591557042 | G3BP1 | c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) n.823A>G c.*2429A>G (n.*2429A>G) c.959A>G c.562+696A>G (n.562+696A>G) c.847A>G n.821A>G c.*808A>G (n.*808A>G) c.*1992A>G (n.*1992A>G) c.*1527A>G (n.*1527A>G) c.133-349A>G (n.133-349A>G) n.4302A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.980A>G (n.980A>G) c.*503A>G (n.*503A>G) n.2831A>G c.*787A>G (n.*787A>G) c.*1518A>G (n.*1518A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) | dbSNP |
| 5 | g.151805146A= | CA1591557043 | G3BP1 | c.*1055A= (n.*1055A=) c.*1242A= (n.*1242A=) n.827A= c.*2433A= (n.*2433A=) c.963A= c.562+700A= (n.562+700A=) c.851A= n.825A= c.*812A= (n.*812A=) c.*1996A= (n.*1996A=) c.*1531A= (n.*1531A=) c.133-345A= (n.133-345A=) n.4306A= c.*1494A= (n.*1494A=) c.1060A= (n.1060A=) c.984A= (n.984A=) c.*507A= (n.*507A=) n.2835A= c.*791A= (n.*791A=) c.*1522A= (n.*1522A=) c.*2060A= (n.*2060A=) | |
| 5 | g.151805146A>C | CA1591557044 | G3BP1 | c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.*1242A>C (n.*1242A>C) n.827A>C c.*2433A>C (n.*2433A>C) c.963A>C c.562+700A>C (n.562+700A>C) c.851A>C n.825A>C c.*812A>C (n.*812A>C) c.*1996A>C (n.*1996A>C) c.*1531A>C (n.*1531A>C) c.133-345A>C (n.133-345A>C) n.4306A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.1060A>C (n.1060A>C) c.984A>C (n.984A>C) c.*507A>C (n.*507A>C) n.2835A>C c.*791A>C (n.*791A>C) c.*1522A>C (n.*1522A>C) c.*2060A>C (n.*2060A>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805147G>A | CA1082962816 | G3BP1 | c.*1056G>A (n.*1056G>A) c.*1243G>A (n.*1243G>A) n.828G>A c.*2434G>A (n.*2434G>A) c.964G>A c.562+701G>A (n.562+701G>A) c.852G>A n.826G>A c.*813G>A (n.*813G>A) c.*1997G>A (n.*1997G>A) c.*1532G>A (n.*1532G>A) c.133-344G>A (n.133-344G>A) n.4307G>A c.*1495G>A (n.*1495G>A) c.1061G>A (n.1061G>A) c.985G>A (n.985G>A) c.*508G>A (n.*508G>A) n.2836G>A c.*792G>A (n.*792G>A) c.*1523G>A (n.*1523G>A) c.*2061G>A (n.*2061G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805147G= | CA1591557045 | G3BP1 | c.*1056G= (n.*1056G=) c.*1243G= (n.*1243G=) n.828G= c.*2434G= (n.*2434G=) c.964G= c.562+701G= (n.562+701G=) c.852G= n.826G= c.*813G= (n.*813G=) c.*1997G= (n.*1997G=) c.*1532G= (n.*1532G=) c.133-344G= (n.133-344G=) n.4307G= c.*1495G= (n.*1495G=) c.1061G= (n.1061G=) c.985G= (n.985G=) c.*508G= (n.*508G=) n.2836G= c.*792G= (n.*792G=) c.*1523G= (n.*1523G=) c.*2061G= (n.*2061G=) | |
| 5 | g.151805151C>A | CA2768928243 | G3BP1 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.*1247C>A (n.*1247C>A) n.832C>A c.*2438C>A (n.*2438C>A) c.968C>A c.562+705C>A (n.562+705C>A) c.856C>A n.830C>A c.*817C>A (n.*817C>A) c.*2001C>A (n.*2001C>A) c.*1536C>A (n.*1536C>A) c.133-340C>A (n.133-340C>A) n.4311C>A c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.989C>A (n.989C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) n.2840C>A c.*796C>A (n.*796C>A) c.*1527C>A (n.*1527C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) | |
| 5 | g.151805152del | CA2710197790 | G3BP1 | c.*1061del (n.*1061del) c.*1248del (n.*1248del) n.833del c.*2439del (n.*2439del) c.969del c.562+706del (n.562+706del) c.857del n.831del c.*818del (n.*818del) c.*2002del (n.*2002del) c.*1537del (n.*1537del) c.133-339del (n.133-339del) n.4312del c.*1500del (n.*1500del) c.1066del (n.1066del) c.990del (n.990del) c.*513del (n.*513del) n.2841del c.*797del (n.*797del) c.*1528del (n.*1528del) c.*2066del (n.*2066del) | dbSNP |
| 5 | g.151805153T>G | CA129996171 | G3BP1 | c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.*1249T>G (n.*1249T>G) n.834T>G c.*2440T>G (n.*2440T>G) c.970T>G c.562+707T>G (n.562+707T>G) c.858T>G n.832T>G c.*819T>G (n.*819T>G) c.*2003T>G (n.*2003T>G) c.*1538T>G (n.*1538T>G) c.133-338T>G (n.133-338T>G) n.4313T>G c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.991T>G (n.991T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) n.2842T>G c.*798T>G (n.*798T>G) c.*1529T>G (n.*1529T>G) c.*2067T>G (n.*2067T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805153T= | CA1591557046 | G3BP1 | c.*1062T= (n.*1062T=) c.*1249T= (n.*1249T=) n.834T= c.*2440T= (n.*2440T=) c.970T= c.562+707T= (n.562+707T=) c.858T= n.832T= c.*819T= (n.*819T=) c.*2003T= (n.*2003T=) c.*1538T= (n.*1538T=) c.133-338T= (n.133-338T=) n.4313T= c.*1501T= (n.*1501T=) c.1067T= (n.1067T=) c.991T= (n.991T=) c.*514T= (n.*514T=) n.2842T= c.*798T= (n.*798T=) c.*1529T= (n.*1529T=) c.*2067T= (n.*2067T=) | |
| 5 | g.151805154A= | CA1591557047 | G3BP1 | c.*1063A= (n.*1063A=) c.*1250A= (n.*1250A=) n.835A= c.*2441A= (n.*2441A=) c.971A= c.562+708A= (n.562+708A=) c.859A= n.833A= c.*820A= (n.*820A=) c.*2004A= (n.*2004A=) c.*1539A= (n.*1539A=) c.133-337A= (n.133-337A=) n.4314A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.1068A= (n.1068A=) c.992A= (n.992A=) c.*515A= (n.*515A=) n.2843A= c.*799A= (n.*799A=) c.*1530A= (n.*1530A=) c.*2068A= (n.*2068A=) | |
| 5 | g.151805154A>T | CA1082962817 | G3BP1 | c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) n.835A>T c.*2441A>T (n.*2441A>T) c.971A>T c.562+708A>T (n.562+708A>T) c.859A>T n.833A>T c.*820A>T (n.*820A>T) c.*2004A>T (n.*2004A>T) c.*1539A>T (n.*1539A>T) c.133-337A>T (n.133-337A>T) n.4314A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.992A>T (n.992A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.2843A>T c.*799A>T (n.*799A>T) c.*1530A>T (n.*1530A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805156T>C | CA2768928244 | G3BP1 | c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) n.837T>C c.*2443T>C (n.*2443T>C) c.973T>C c.562+710T>C (n.562+710T>C) c.861T>C n.835T>C c.*822T>C (n.*822T>C) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.*1541T>C (n.*1541T>C) c.133-335T>C (n.133-335T>C) n.4316T>C c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.1070T>C (n.1070T>C) c.994T>C (n.994T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.2845T>C c.*801T>C (n.*801T>C) c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.*2070T>C (n.*2070T>C) | |
| 5 | g.151805157C>A | CA2676107729 | G3BP1 | c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.*1253C>A (n.*1253C>A) n.838C>A c.*2444C>A (n.*2444C>A) c.974C>A c.562+711C>A (n.562+711C>A) c.862C>A n.836C>A c.*823C>A (n.*823C>A) c.*2007C>A (n.*2007C>A) c.*1542C>A (n.*1542C>A) c.133-334C>A (n.133-334C>A) n.4317C>A c.*1505C>A (n.*1505C>A) c.1071C>A (n.1071C>A) c.995C>A (n.995C>A) c.*518C>A (n.*518C>A) n.2846C>A c.*802C>A (n.*802C>A) c.*1533C>A (n.*1533C>A) c.*2071C>A (n.*2071C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805159T>C | CA805712415 | G3BP1 | c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.*1255T>C (n.*1255T>C) n.840T>C c.*2446T>C (n.*2446T>C) c.976T>C c.562+713T>C (n.562+713T>C) c.864T>C n.838T>C c.*825T>C (n.*825T>C) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*1544T>C (n.*1544T>C) c.133-332T>C (n.133-332T>C) n.4319T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.1073T>C (n.1073T>C) c.997T>C (n.997T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) n.2848T>C c.*804T>C (n.*804T>C) c.*1535T>C (n.*1535T>C) c.*2073T>C (n.*2073T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805159T= | CA1591557048 | G3BP1 | c.*1068T= (n.*1068T=) c.*1255T= (n.*1255T=) n.840T= c.*2446T= (n.*2446T=) c.976T= c.562+713T= (n.562+713T=) c.864T= n.838T= c.*825T= (n.*825T=) c.*2009T= (n.*2009T=) c.*1544T= (n.*1544T=) c.133-332T= (n.133-332T=) n.4319T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.1073T= (n.1073T=) c.997T= (n.997T=) c.*520T= (n.*520T=) n.2848T= c.*804T= (n.*804T=) c.*1535T= (n.*1535T=) c.*2073T= (n.*2073T=) | |
| 5 | g.151805161G>T | CA2676107730 | G3BP1 | c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.*1257G>T (n.*1257G>T) n.842G>T c.*2448G>T (n.*2448G>T) c.978G>T c.562+715G>T (n.562+715G>T) c.866G>T n.840G>T c.*827G>T (n.*827G>T) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1546G>T (n.*1546G>T) c.133-330G>T (n.133-330G>T) n.4321G>T c.*1509G>T (n.*1509G>T) c.1075G>T (n.1075G>T) c.999G>T (n.999G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.2850G>T c.*806G>T (n.*806G>T) c.*1537G>T (n.*1537G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805164C= | CA1591557049 | G3BP1 | c.*1073C= (n.*1073C=) c.*1260C= (n.*1260C=) n.845C= c.*2451C= (n.*2451C=) c.981C= c.562+718C= (n.562+718C=) c.869C= n.843C= c.*830C= (n.*830C=) c.*2014C= (n.*2014C=) c.*1549C= (n.*1549C=) c.133-327C= (n.133-327C=) n.4324C= c.*1512C= (n.*1512C=) c.1078C= (n.1078C=) c.1002C= (n.1002C=) c.*525C= (n.*525C=) n.2853C= c.*809C= (n.*809C=) c.*1540C= (n.*1540C=) c.*2078C= (n.*2078C=) | |
| 5 | g.151805164C>T | CA129996174 | G3BP1 | c.*1073C>T (n.*1073C>T) c.*1260C>T (n.*1260C>T) n.845C>T c.*2451C>T (n.*2451C>T) c.981C>T c.562+718C>T (n.562+718C>T) c.869C>T n.843C>T c.*830C>T (n.*830C>T) c.*2014C>T (n.*2014C>T) c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.133-327C>T (n.133-327C>T) n.4324C>T c.*1512C>T (n.*1512C>T) c.1078C>T (n.1078C>T) c.1002C>T (n.1002C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) n.2853C>T c.*809C>T (n.*809C>T) c.*1540C>T (n.*1540C>T) c.*2078C>T (n.*2078C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805164_151805165insT | CA650907176 | G3BP1 | c.*1073_*1074insT (n.*1073_*1074insT) c.*1260_*1261insT (n.*1260_*1261insT) n.845_846insT c.*2451_*2452insT (n.*2451_*2452insT) c.981_982insT c.562+718_562+719insT (n.562+718_562+719insT) c.869_870insT n.843_844insT c.*830_*831insT (n.*830_*831insT) c.*2014_*2015insT (n.*2014_*2015insT) c.*1549_*1550insT (n.*1549_*1550insT) c.133-327_133-326insT (n.133-327_133-326insT) n.4324_4325insT c.*1512_*1513insT (n.*1512_*1513insT) c.1078_1079insT (n.1078_1079insT) c.1002_1003insT (n.1002_1003insT) c.*525_*526insT (n.*525_*526insT) n.2853_2854insT c.*809_*810insT (n.*809_*810insT) c.*1540_*1541insT (n.*1540_*1541insT) c.*2078_*2079insT (n.*2078_*2079insT) | COSMIC |
| 5 | g.151805165G>A | CA563631025 | G3BP1 | c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) n.846G>A c.*2452G>A (n.*2452G>A) c.982G>A c.562+719G>A (n.562+719G>A) c.870G>A n.844G>A c.*831G>A (n.*831G>A) c.*2015G>A (n.*2015G>A) c.*1550G>A (n.*1550G>A) c.133-326G>A (n.133-326G>A) n.4325G>A c.*1513G>A (n.*1513G>A) c.1079G>A (n.1079G>A) c.1003G>A (n.1003G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) n.2854G>A c.*810G>A (n.*810G>A) c.*1541G>A (n.*1541G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.151805165G= | CA1591557050 | G3BP1 | c.*1074G= (n.*1074G=) c.*1261G= (n.*1261G=) n.846G= c.*2452G= (n.*2452G=) c.982G= c.562+719G= (n.562+719G=) c.870G= n.844G= c.*831G= (n.*831G=) c.*2015G= (n.*2015G=) c.*1550G= (n.*1550G=) c.133-326G= (n.133-326G=) n.4325G= c.*1513G= (n.*1513G=) c.1079G= (n.1079G=) c.1003G= (n.1003G=) c.*526G= (n.*526G=) n.2854G= c.*810G= (n.*810G=) c.*1541G= (n.*1541G=) c.*2079G= (n.*2079G=) | |
| 5 | g.151805165G>T | CA650907177 | G3BP1 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) n.846G>T c.*2452G>T (n.*2452G>T) c.982G>T c.562+719G>T (n.562+719G>T) c.870G>T n.844G>T c.*831G>T (n.*831G>T) c.*2015G>T (n.*2015G>T) c.*1550G>T (n.*1550G>T) c.133-326G>T (n.133-326G>T) n.4325G>T c.*1513G>T (n.*1513G>T) c.1079G>T (n.1079G>T) c.1003G>T (n.1003G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) n.2854G>T c.*810G>T (n.*810G>T) c.*1541G>T (n.*1541G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) | COSMIC |
| 5 | g.151805176T>C | CA129996178 | G3BP1 | c.*1085T>C (n.*1085T>C) c.*1272T>C (n.*1272T>C) n.857T>C c.*2463T>C (n.*2463T>C) c.993T>C c.562+730T>C (n.562+730T>C) c.881T>C n.855T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*2026T>C (n.*2026T>C) c.*1561T>C (n.*1561T>C) c.133-315T>C (n.133-315T>C) n.4336T>C c.*1524T>C (n.*1524T>C) c.1090T>C (n.1090T>C) c.1014T>C (n.1014T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) n.2865T>C c.*821T>C (n.*821T>C) c.*1552T>C (n.*1552T>C) c.*2090T>C (n.*2090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805176T= | CA1591557051 | G3BP1 | c.*1085T= (n.*1085T=) c.*1272T= (n.*1272T=) n.857T= c.*2463T= (n.*2463T=) c.993T= c.562+730T= (n.562+730T=) c.881T= n.855T= c.*842T= (n.*842T=) c.*2026T= (n.*2026T=) c.*1561T= (n.*1561T=) c.133-315T= (n.133-315T=) n.4336T= c.*1524T= (n.*1524T=) c.1090T= (n.1090T=) c.1014T= (n.1014T=) c.*537T= (n.*537T=) n.2865T= c.*821T= (n.*821T=) c.*1552T= (n.*1552T=) c.*2090T= (n.*2090T=) | |
| 5 | g.151805177G>T | CA1082962823 | G3BP1 | c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.*1273G>T (n.*1273G>T) n.858G>T c.*2464G>T (n.*2464G>T) c.994G>T c.562+731G>T (n.562+731G>T) c.882G>T n.856G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.*2027G>T (n.*2027G>T) c.*1562G>T (n.*1562G>T) c.133-314G>T (n.133-314G>T) n.4337G>T c.*1525G>T (n.*1525G>T) c.1091G>T (n.1091G>T) c.1015G>T (n.1015G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) n.2866G>T c.*822G>T (n.*822G>T) c.*1553G>T (n.*1553G>T) c.*2091G>T (n.*2091G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805183T>C | CA1591557053 | G3BP1 | c.*1092T>C (n.*1092T>C) c.*1279T>C (n.*1279T>C) n.864T>C c.*2470T>C (n.*2470T>C) c.1000T>C c.562+737T>C (n.562+737T>C) c.888T>C n.862T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.*2033T>C (n.*2033T>C) c.*1568T>C (n.*1568T>C) c.133-308T>C (n.133-308T>C) n.4343T>C c.*1531T>C (n.*1531T>C) c.1097T>C (n.1097T>C) c.1021T>C (n.1021T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.2872T>C c.*828T>C (n.*828T>C) c.*1559T>C (n.*1559T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805183T= | CA1591557052 | G3BP1 | c.*1092T= (n.*1092T=) c.*1279T= (n.*1279T=) n.864T= c.*2470T= (n.*2470T=) c.1000T= c.562+737T= (n.562+737T=) c.888T= n.862T= c.*849T= (n.*849T=) c.*2033T= (n.*2033T=) c.*1568T= (n.*1568T=) c.133-308T= (n.133-308T=) n.4343T= c.*1531T= (n.*1531T=) c.1097T= (n.1097T=) c.1021T= (n.1021T=) c.*544T= (n.*544T=) n.2872T= c.*828T= (n.*828T=) c.*1559T= (n.*1559T=) c.*2097T= (n.*2097T=) | |
| 5 | g.151805184T>C | CA805712426 | G3BP1 | c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.*1280T>C (n.*1280T>C) n.865T>C c.*2471T>C (n.*2471T>C) c.1001T>C c.562+738T>C (n.562+738T>C) c.889T>C n.863T>C c.*850T>C (n.*850T>C) c.*2034T>C (n.*2034T>C) c.*1569T>C (n.*1569T>C) c.133-307T>C (n.133-307T>C) n.4344T>C c.*1532T>C (n.*1532T>C) c.1098T>C (n.1098T>C) c.1022T>C (n.1022T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.2873T>C c.*829T>C (n.*829T>C) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.*2098T>C (n.*2098T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805184T= | CA1591557054 | G3BP1 | c.*1093T= (n.*1093T=) c.*1280T= (n.*1280T=) n.865T= c.*2471T= (n.*2471T=) c.1001T= c.562+738T= (n.562+738T=) c.889T= n.863T= c.*850T= (n.*850T=) c.*2034T= (n.*2034T=) c.*1569T= (n.*1569T=) c.133-307T= (n.133-307T=) n.4344T= c.*1532T= (n.*1532T=) c.1098T= (n.1098T=) c.1022T= (n.1022T=) c.*545T= (n.*545T=) n.2873T= c.*829T= (n.*829T=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.*2098T= (n.*2098T=) | |
| 5 | g.151805189T>C | CA805712431 | G3BP1 | c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) n.870T>C c.*2476T>C (n.*2476T>C) c.1006T>C c.562+743T>C (n.562+743T>C) c.894T>C n.868T>C c.*855T>C (n.*855T>C) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.133-302T>C (n.133-302T>C) n.4349T>C c.*1537T>C (n.*1537T>C) c.1103T>C (n.1103T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.2878T>C c.*834T>C (n.*834T>C) c.*1565T>C (n.*1565T>C) c.*2103T>C (n.*2103T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805189T= | CA1591557055 | G3BP1 | c.*1098T= (n.*1098T=) c.*1285T= (n.*1285T=) n.870T= c.*2476T= (n.*2476T=) c.1006T= c.562+743T= (n.562+743T=) c.894T= n.868T= c.*855T= (n.*855T=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*1574T= (n.*1574T=) c.133-302T= (n.133-302T=) n.4349T= c.*1537T= (n.*1537T=) c.1103T= (n.1103T=) c.1027T= (n.1027T=) c.*550T= (n.*550T=) n.2878T= c.*834T= (n.*834T=) c.*1565T= (n.*1565T=) c.*2103T= (n.*2103T=) | |
| 5 | g.151805192G>A | CA563631026 | G3BP1 | c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.*1288G>A (n.*1288G>A) n.873G>A c.*2479G>A (n.*2479G>A) c.1009G>A c.562+746G>A (n.562+746G>A) c.897G>A n.871G>A c.*858G>A (n.*858G>A) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1577G>A (n.*1577G>A) c.133-299G>A (n.133-299G>A) n.4352G>A c.*1540G>A (n.*1540G>A) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1030G>A (n.1030G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) n.2881G>A c.*837G>A (n.*837G>A) c.*1568G>A (n.*1568G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805192G= | CA1591557056 | G3BP1 | c.*1101G= (n.*1101G=) c.*1288G= (n.*1288G=) n.873G= c.*2479G= (n.*2479G=) c.1009G= c.562+746G= (n.562+746G=) c.897G= n.871G= c.*858G= (n.*858G=) c.*2042G= (n.*2042G=) c.*1577G= (n.*1577G=) c.133-299G= (n.133-299G=) n.4352G= c.*1540G= (n.*1540G=) c.1106G= (n.1106G=) c.1030G= (n.1030G=) c.*553G= (n.*553G=) n.2881G= c.*837G= (n.*837G=) c.*1568G= (n.*1568G=) c.*2106G= (n.*2106G=) | |
| 5 | g.151805193A>T | CA1082962828 | G3BP1 | c.*1102A>T (n.*1102A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) n.874A>T c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.1010A>T c.562+747A>T (n.562+747A>T) c.898A>T n.872A>T c.*859A>T (n.*859A>T) c.*2043A>T (n.*2043A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.133-298A>T (n.133-298A>T) n.4353A>T c.*1541A>T (n.*1541A>T) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.2882A>T c.*838A>T (n.*838A>T) c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.*2107A>T (n.*2107A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805194C= | CA1591557057 | G3BP1 | c.*1103C= (n.*1103C=) c.*1290C= (n.*1290C=) n.875C= c.*2481C= (n.*2481C=) c.1011C= c.562+748C= (n.562+748C=) c.899C= n.873C= c.*860C= (n.*860C=) c.*2044C= (n.*2044C=) c.*1579C= (n.*1579C=) c.133-297C= (n.133-297C=) n.4354C= c.*1542C= (n.*1542C=) c.1108C= (n.1108C=) c.1032C= (n.1032C=) c.*555C= (n.*555C=) n.2883C= c.*839C= (n.*839C=) c.*1570C= (n.*1570C=) c.*2108C= (n.*2108C=) | |
| 5 | g.151805194C>G | CA129996185 | G3BP1 | c.*1103C>G (n.*1103C>G) c.*1290C>G (n.*1290C>G) n.875C>G c.*2481C>G (n.*2481C>G) c.1011C>G c.562+748C>G (n.562+748C>G) c.899C>G n.873C>G c.*860C>G (n.*860C>G) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.133-297C>G (n.133-297C>G) n.4354C>G c.*1542C>G (n.*1542C>G) c.1108C>G (n.1108C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.2883C>G c.*839C>G (n.*839C>G) c.*1570C>G (n.*1570C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805197T>C | CA1591557059 | G3BP1 | c.*1106T>C (n.*1106T>C) c.*1293T>C (n.*1293T>C) n.878T>C c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.1014T>C c.562+751T>C (n.562+751T>C) c.902T>C n.876T>C c.*863T>C (n.*863T>C) c.*2047T>C (n.*2047T>C) c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.133-294T>C (n.133-294T>C) n.4357T>C c.*1545T>C (n.*1545T>C) c.1111T>C (n.1111T>C) c.1035T>C (n.1035T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.2886T>C c.*842T>C (n.*842T>C) c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805197T= | CA1591557058 | G3BP1 | c.*1106T= (n.*1106T=) c.*1293T= (n.*1293T=) n.878T= c.*2484T= (n.*2484T=) c.1014T= c.562+751T= (n.562+751T=) c.902T= n.876T= c.*863T= (n.*863T=) c.*2047T= (n.*2047T=) c.*1582T= (n.*1582T=) c.133-294T= (n.133-294T=) n.4357T= c.*1545T= (n.*1545T=) c.1111T= (n.1111T=) c.1035T= (n.1035T=) c.*558T= (n.*558T=) n.2886T= c.*842T= (n.*842T=) c.*1573T= (n.*1573T=) c.*2111T= (n.*2111T=) | |
| 5 | g.151805201C= | CA1591557060 | G3BP1 | c.*1110C= (n.*1110C=) c.*1297C= (n.*1297C=) n.882C= c.*2488C= (n.*2488C=) c.1018C= c.562+755C= (n.562+755C=) c.906C= n.880C= c.*867C= (n.*867C=) c.*2051C= (n.*2051C=) c.*1586C= (n.*1586C=) c.133-290C= (n.133-290C=) n.4361C= c.*1549C= (n.*1549C=) c.1115C= (n.1115C=) c.1039C= (n.1039C=) c.*562C= (n.*562C=) n.2890C= c.*846C= (n.*846C=) c.*1577C= (n.*1577C=) c.*2115C= (n.*2115C=) | |
| 5 | g.151805201C>G | CA563631027 | G3BP1 | c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.*1297C>G (n.*1297C>G) n.882C>G c.*2488C>G (n.*2488C>G) c.1018C>G c.562+755C>G (n.562+755C>G) c.906C>G n.880C>G c.*867C>G (n.*867C>G) c.*2051C>G (n.*2051C>G) c.*1586C>G (n.*1586C>G) c.133-290C>G (n.133-290C>G) n.4361C>G c.*1549C>G (n.*1549C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1039C>G (n.1039C>G) c.*562C>G (n.*562C>G) n.2890C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.*1577C>G (n.*1577C>G) c.*2115C>G (n.*2115C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805201C>T | CA2676107731 | G3BP1 | c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.*1297C>T (n.*1297C>T) n.882C>T c.*2488C>T (n.*2488C>T) c.1018C>T c.562+755C>T (n.562+755C>T) c.906C>T n.880C>T c.*867C>T (n.*867C>T) c.*2051C>T (n.*2051C>T) c.*1586C>T (n.*1586C>T) c.133-290C>T (n.133-290C>T) n.4361C>T c.*1549C>T (n.*1549C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1039C>T (n.1039C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) n.2890C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.*1577C>T (n.*1577C>T) c.*2115C>T (n.*2115C>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805201_151805203delinsCAT | CA1591557061 | G3BP1 | c.*1110_*1112delinsCAT (n.*1110_*1112delinsCAT) c.*1297_*1299delinsCAT (n.*1297_*1299delinsCAT) n.882_884delinsCAT c.*2488_*2490delinsCAT (n.*2488_*2490delinsCAT) c.1018_1020delinsCAT c.562+755_562+757delinsCAT (n.562+755_562+757delinsCAT) c.906_908delinsCAT n.880_882delinsCAT c.*867_*869delinsCAT (n.*867_*869delinsCAT) c.*2051_*2053delinsCAT (n.*2051_*2053delinsCAT) c.*1586_*1588delinsCAT (n.*1586_*1588delinsCAT) c.133-290_133-288delinsCAT (n.133-290_133-288delinsCAT) n.4361_4363delinsCAT c.*1549_*1551delinsCAT (n.*1549_*1551delinsCAT) c.1115_1117delinsCAT (n.1115_1117delinsCAT) c.1039_1041delinsCAT (n.1039_1041delinsCAT) c.*562_*564delinsCAT (n.*562_*564delinsCAT) n.2890_2892delinsCAT c.*846_*848delinsCAT (n.*846_*848delinsCAT) c.*1577_*1579delinsCAT (n.*1577_*1579delinsCAT) c.*2115_*2117delinsCAT (n.*2115_*2117delinsCAT) | |
| 5 | g.151805202A= | CA1591557062 | G3BP1 | c.*1111A= (n.*1111A=) c.*1298A= (n.*1298A=) n.883A= c.*2489A= (n.*2489A=) c.1019A= c.562+756A= (n.562+756A=) c.907A= n.881A= c.*868A= (n.*868A=) c.*2052A= (n.*2052A=) c.*1587A= (n.*1587A=) c.133-289A= (n.133-289A=) n.4362A= c.*1550A= (n.*1550A=) c.1116A= (n.1116A=) c.1040A= (n.1040A=) c.*563A= (n.*563A=) n.2891A= c.*847A= (n.*847A=) c.*1578A= (n.*1578A=) c.*2116A= (n.*2116A=) | |
| 5 | g.151805202A>C | CA129996189 | G3BP1 | c.*1111A>C (n.*1111A>C) c.*1298A>C (n.*1298A>C) n.883A>C c.*2489A>C (n.*2489A>C) c.1019A>C c.562+756A>C (n.562+756A>C) c.907A>C n.881A>C c.*868A>C (n.*868A>C) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*1587A>C (n.*1587A>C) c.133-289A>C (n.133-289A>C) n.4362A>C c.*1550A>C (n.*1550A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1040A>C (n.1040A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.2891A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.*1578A>C (n.*1578A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805202A>T | CA1082962841 | G3BP1 | c.*1111A>T (n.*1111A>T) c.*1298A>T (n.*1298A>T) n.883A>T c.*2489A>T (n.*2489A>T) c.1019A>T c.562+756A>T (n.562+756A>T) c.907A>T n.881A>T c.*868A>T (n.*868A>T) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*1587A>T (n.*1587A>T) c.133-289A>T (n.133-289A>T) n.4362A>T c.*1550A>T (n.*1550A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1040A>T (n.1040A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.2891A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.*1578A>T (n.*1578A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805202_151805203del | CA805712440 | G3BP1 | c.*1111_*1112del (n.*1111_*1112del) c.*1298_*1299del (n.*1298_*1299del) n.883_884del c.*2489_*2490del (n.*2489_*2490del) c.1019_1020del c.562+756_562+757del (n.562+756_562+757del) c.907_908del n.881_882del c.*868_*869del (n.*868_*869del) c.*2052_*2053del (n.*2052_*2053del) c.*1587_*1588del (n.*1587_*1588del) c.133-289_133-288del (n.133-289_133-288del) n.4362_4363del c.*1550_*1551del (n.*1550_*1551del) c.1116_1117del (n.1116_1117del) c.1040_1041del (n.1040_1041del) c.*563_*564del (n.*563_*564del) n.2891_2892del c.*847_*848del (n.*847_*848del) c.*1578_*1579del (n.*1578_*1579del) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805203T>C | CA129996195 | G3BP1 | c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) n.884T>C c.*2490T>C (n.*2490T>C) c.1020T>C c.562+757T>C (n.562+757T>C) c.908T>C n.882T>C c.*869T>C (n.*869T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1588T>C (n.*1588T>C) c.133-288T>C (n.133-288T>C) n.4363T>C c.*1551T>C (n.*1551T>C) c.1117T>C (n.1117T>C) c.1041T>C (n.1041T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.2892T>C c.*848T>C (n.*848T>C) c.*1579T>C (n.*1579T>C) c.*2117T>C (n.*2117T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805203T= | CA1591557063 | G3BP1 | c.*1112T= (n.*1112T=) c.*1299T= (n.*1299T=) n.884T= c.*2490T= (n.*2490T=) c.1020T= c.562+757T= (n.562+757T=) c.908T= n.882T= c.*869T= (n.*869T=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*1588T= (n.*1588T=) c.133-288T= (n.133-288T=) n.4363T= c.*1551T= (n.*1551T=) c.1117T= (n.1117T=) c.1041T= (n.1041T=) c.*564T= (n.*564T=) n.2892T= c.*848T= (n.*848T=) c.*1579T= (n.*1579T=) c.*2117T= (n.*2117T=) | |
| 5 | g.151805204G>A | CA1591557065 | G3BP1 | c.*1113G>A (n.*1113G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) n.885G>A c.*2491G>A (n.*2491G>A) c.1021G>A c.562+758G>A (n.562+758G>A) c.909G>A n.883G>A c.*870G>A (n.*870G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*1589G>A (n.*1589G>A) c.133-287G>A (n.133-287G>A) n.4364G>A c.*1552G>A (n.*1552G>A) c.1118G>A (n.1118G>A) c.1042G>A (n.1042G>A) c.*565G>A (n.*565G>A) n.2893G>A c.*849G>A (n.*849G>A) c.*1580G>A (n.*1580G>A) c.*2118G>A (n.*2118G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805204G= | CA1591557064 | G3BP1 | c.*1113G= (n.*1113G=) c.*1300G= (n.*1300G=) n.885G= c.*2491G= (n.*2491G=) c.1021G= c.562+758G= (n.562+758G=) c.909G= n.883G= c.*870G= (n.*870G=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*1589G= (n.*1589G=) c.133-287G= (n.133-287G=) n.4364G= c.*1552G= (n.*1552G=) c.1118G= (n.1118G=) c.1042G= (n.1042G=) c.*565G= (n.*565G=) n.2893G= c.*849G= (n.*849G=) c.*1580G= (n.*1580G=) c.*2118G= (n.*2118G=) | |
| 5 | g.151805206G>T | CA2676107732 | G3BP1 | c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.*1302G>T (n.*1302G>T) n.887G>T c.*2493G>T (n.*2493G>T) c.1023G>T c.562+760G>T (n.562+760G>T) c.911G>T n.885G>T c.*872G>T (n.*872G>T) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1591G>T (n.*1591G>T) c.133-285G>T (n.133-285G>T) n.4366G>T c.*1554G>T (n.*1554G>T) c.1120G>T (n.1120G>T) c.1044G>T (n.1044G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.2895G>T c.*851G>T (n.*851G>T) c.*1582G>T (n.*1582G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805209C>A | CA2581522478 | G3BP1 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) c.*1305C>A (n.*1305C>A) n.890C>A c.*2496C>A (n.*2496C>A) c.1026C>A c.562+763C>A (n.562+763C>A) c.914C>A n.888C>A c.*875C>A (n.*875C>A) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*1594C>A (n.*1594C>A) c.133-282C>A (n.133-282C>A) n.4369C>A c.*1557C>A (n.*1557C>A) c.1123C>A (n.1123C>A) c.1047C>A (n.1047C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.2898C>A c.*854C>A (n.*854C>A) c.*1585C>A (n.*1585C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) | |
| 5 | g.151805209C= | CA1591557066 | G3BP1 | c.*1118C= (n.*1118C=) c.*1305C= (n.*1305C=) n.890C= c.*2496C= (n.*2496C=) c.1026C= c.562+763C= (n.562+763C=) c.914C= n.888C= c.*875C= (n.*875C=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*1594C= (n.*1594C=) c.133-282C= (n.133-282C=) n.4369C= c.*1557C= (n.*1557C=) c.1123C= (n.1123C=) c.1047C= (n.1047C=) c.*570C= (n.*570C=) n.2898C= c.*854C= (n.*854C=) c.*1585C= (n.*1585C=) c.*2123C= (n.*2123C=) | |
| 5 | g.151805209C>G | CA2581522477 | G3BP1 | c.*1118C>G (n.*1118C>G) c.*1305C>G (n.*1305C>G) n.890C>G c.*2496C>G (n.*2496C>G) c.1026C>G c.562+763C>G (n.562+763C>G) c.914C>G n.888C>G c.*875C>G (n.*875C>G) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*1594C>G (n.*1594C>G) c.133-282C>G (n.133-282C>G) n.4369C>G c.*1557C>G (n.*1557C>G) c.1123C>G (n.1123C>G) c.1047C>G (n.1047C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.2898C>G c.*854C>G (n.*854C>G) c.*1585C>G (n.*1585C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) | |
| 5 | g.151805209C>T | CA129996200 | G3BP1 | c.*1118C>T (n.*1118C>T) c.*1305C>T (n.*1305C>T) n.890C>T c.*2496C>T (n.*2496C>T) c.1026C>T c.562+763C>T (n.562+763C>T) c.914C>T n.888C>T c.*875C>T (n.*875C>T) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*1594C>T (n.*1594C>T) c.133-282C>T (n.133-282C>T) n.4369C>T c.*1557C>T (n.*1557C>T) c.1123C>T (n.1123C>T) c.1047C>T (n.1047C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.2898C>T c.*854C>T (n.*854C>T) c.*1585C>T (n.*1585C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805210G>A | CA129996205 | G3BP1 | c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) n.891G>A c.*2497G>A (n.*2497G>A) c.1027G>A c.562+764G>A (n.562+764G>A) c.915G>A n.889G>A c.*876G>A (n.*876G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1595G>A (n.*1595G>A) c.133-281G>A (n.133-281G>A) n.4370G>A c.*1558G>A (n.*1558G>A) c.1124G>A (n.1124G>A) c.1048G>A (n.1048G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.2899G>A c.*855G>A (n.*855G>A) c.*1586G>A (n.*1586G>A) c.*2124G>A (n.*2124G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805210G= | CA1591557067 | G3BP1 | c.*1119G= (n.*1119G=) c.*1306G= (n.*1306G=) n.891G= c.*2497G= (n.*2497G=) c.1027G= c.562+764G= (n.562+764G=) c.915G= n.889G= c.*876G= (n.*876G=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1595G= (n.*1595G=) c.133-281G= (n.133-281G=) n.4370G= c.*1558G= (n.*1558G=) c.1124G= (n.1124G=) c.1048G= (n.1048G=) c.*571G= (n.*571G=) n.2899G= c.*855G= (n.*855G=) c.*1586G= (n.*1586G=) c.*2124G= (n.*2124G=) | |
| 5 | g.151805212G>A | CA129996207 | G3BP1 | c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*1308G>A (n.*1308G>A) n.893G>A c.*2499G>A (n.*2499G>A) c.1029G>A c.562+766G>A (n.562+766G>A) c.917G>A n.891G>A c.*878G>A (n.*878G>A) c.*2062G>A (n.*2062G>A) c.*1597G>A (n.*1597G>A) c.133-279G>A (n.133-279G>A) n.4372G>A c.*1560G>A (n.*1560G>A) c.1126G>A (n.1126G>A) c.1050G>A (n.1050G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) n.2901G>A c.*857G>A (n.*857G>A) c.*1588G>A (n.*1588G>A) c.*2126G>A (n.*2126G>A) | dbSNP |
| 5 | g.151805212G= | CA1591557068 | G3BP1 | c.*1121G= (n.*1121G=) c.*1308G= (n.*1308G=) n.893G= c.*2499G= (n.*2499G=) c.1029G= c.562+766G= (n.562+766G=) c.917G= n.891G= c.*878G= (n.*878G=) c.*2062G= (n.*2062G=) c.*1597G= (n.*1597G=) c.133-279G= (n.133-279G=) n.4372G= c.*1560G= (n.*1560G=) c.1126G= (n.1126G=) c.1050G= (n.1050G=) c.*573G= (n.*573G=) n.2901G= c.*857G= (n.*857G=) c.*1588G= (n.*1588G=) c.*2126G= (n.*2126G=) | |
| 5 | g.151805215C>A | CA2676107733 | G3BP1 | c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) n.896C>A c.*2502C>A (n.*2502C>A) c.1032C>A c.562+769C>A (n.562+769C>A) c.920C>A n.894C>A c.*881C>A (n.*881C>A) c.*2065C>A (n.*2065C>A) c.*1600C>A (n.*1600C>A) c.133-276C>A (n.133-276C>A) n.4375C>A c.*1563C>A (n.*1563C>A) c.1129C>A (n.1129C>A) c.1053C>A (n.1053C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2904C>A c.*860C>A (n.*860C>A) c.*1591C>A (n.*1591C>A) c.*2129C>A (n.*2129C>A) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805215C= | CA1591557069 | G3BP1 | c.*1124C= (n.*1124C=) c.*1311C= (n.*1311C=) n.896C= c.*2502C= (n.*2502C=) c.1032C= c.562+769C= (n.562+769C=) c.920C= n.894C= c.*881C= (n.*881C=) c.*2065C= (n.*2065C=) c.*1600C= (n.*1600C=) c.133-276C= (n.133-276C=) n.4375C= c.*1563C= (n.*1563C=) c.1129C= (n.1129C=) c.1053C= (n.1053C=) c.*576C= (n.*576C=) n.2904C= c.*860C= (n.*860C=) c.*1591C= (n.*1591C=) c.*2129C= (n.*2129C=) | |
| 5 | g.151805215C>T | CA129996228 | G3BP1 | c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) n.896C>T c.*2502C>T (n.*2502C>T) c.1032C>T c.562+769C>T (n.562+769C>T) c.920C>T n.894C>T c.*881C>T (n.*881C>T) c.*2065C>T (n.*2065C>T) c.*1600C>T (n.*1600C>T) c.133-276C>T (n.133-276C>T) n.4375C>T c.*1563C>T (n.*1563C>T) c.1129C>T (n.1129C>T) c.1053C>T (n.1053C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.2904C>T c.*860C>T (n.*860C>T) c.*1591C>T (n.*1591C>T) c.*2129C>T (n.*2129C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805216G>A | CA805712452 | G3BP1 | c.*1125G>A (n.*1125G>A) c.*1312G>A (n.*1312G>A) n.897G>A c.*2503G>A (n.*2503G>A) c.1033G>A c.562+770G>A (n.562+770G>A) c.921G>A n.895G>A c.*882G>A (n.*882G>A) c.*2066G>A (n.*2066G>A) c.*1601G>A (n.*1601G>A) c.133-275G>A (n.133-275G>A) n.4376G>A c.*1564G>A (n.*1564G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.1054G>A (n.1054G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) n.2905G>A c.*861G>A (n.*861G>A) c.*1592G>A (n.*1592G>A) c.*2130G>A (n.*2130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805216G= | CA1591557070 | G3BP1 | c.*1125G= (n.*1125G=) c.*1312G= (n.*1312G=) n.897G= c.*2503G= (n.*2503G=) c.1033G= c.562+770G= (n.562+770G=) c.921G= n.895G= c.*882G= (n.*882G=) c.*2066G= (n.*2066G=) c.*1601G= (n.*1601G=) c.133-275G= (n.133-275G=) n.4376G= c.*1564G= (n.*1564G=) c.1130G= (n.1130G=) c.1054G= (n.1054G=) c.*577G= (n.*577G=) n.2905G= c.*861G= (n.*861G=) c.*1592G= (n.*1592G=) c.*2130G= (n.*2130G=) | |
| 5 | g.151805216G>T | CA1082962849 | G3BP1 | c.*1125G>T (n.*1125G>T) c.*1312G>T (n.*1312G>T) n.897G>T c.*2503G>T (n.*2503G>T) c.1033G>T c.562+770G>T (n.562+770G>T) c.921G>T n.895G>T c.*882G>T (n.*882G>T) c.*2066G>T (n.*2066G>T) c.*1601G>T (n.*1601G>T) c.133-275G>T (n.133-275G>T) n.4376G>T c.*1564G>T (n.*1564G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) n.2905G>T c.*861G>T (n.*861G>T) c.*1592G>T (n.*1592G>T) c.*2130G>T (n.*2130G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805217C>T | CA1082962852 | G3BP1 | c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.*1313C>T (n.*1313C>T) n.898C>T c.*2504C>T (n.*2504C>T) c.1034C>T c.562+771C>T (n.562+771C>T) c.922C>T n.896C>T c.*883C>T (n.*883C>T) c.*2067C>T (n.*2067C>T) c.*1602C>T (n.*1602C>T) c.133-274C>T (n.133-274C>T) n.4377C>T c.*1565C>T (n.*1565C>T) c.1131C>T (n.1131C>T) c.1055C>T (n.1055C>T) c.*578C>T (n.*578C>T) n.2906C>T c.*862C>T (n.*862C>T) c.*1593C>T (n.*1593C>T) c.*2131C>T (n.*2131C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805218A= | CA1591557072 | G3BP1 | c.*1127A= (n.*1127A=) c.*1314A= (n.*1314A=) n.899A= c.*2505A= (n.*2505A=) c.1035A= c.562+772A= (n.562+772A=) c.923A= n.897A= c.*884A= (n.*884A=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.*1603A= (n.*1603A=) c.133-273A= (n.133-273A=) n.4378A= c.*1566A= (n.*1566A=) c.1132A= (n.1132A=) c.1056A= (n.1056A=) c.*579A= (n.*579A=) n.2907A= c.*863A= (n.*863A=) c.*1594A= (n.*1594A=) c.*2132A= (n.*2132A=) | |
| 5 | g.151805218A>C | CA129996235 | G3BP1 | c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.*1314A>C (n.*1314A>C) n.899A>C c.*2505A>C (n.*2505A>C) c.1035A>C c.562+772A>C (n.562+772A>C) c.923A>C n.897A>C c.*884A>C (n.*884A>C) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*1603A>C (n.*1603A>C) c.133-273A>C (n.133-273A>C) n.4378A>C c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.1132A>C (n.1132A>C) c.1056A>C (n.1056A>C) c.*579A>C (n.*579A>C) n.2907A>C c.*863A>C (n.*863A>C) c.*1594A>C (n.*1594A>C) c.*2132A>C (n.*2132A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805218A>G | CA563631028 | G3BP1 | c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.*1314A>G (n.*1314A>G) n.899A>G c.*2505A>G (n.*2505A>G) c.1035A>G c.562+772A>G (n.562+772A>G) c.923A>G n.897A>G c.*884A>G (n.*884A>G) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*1603A>G (n.*1603A>G) c.133-273A>G (n.133-273A>G) n.4378A>G c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.1132A>G (n.1132A>G) c.1056A>G (n.1056A>G) c.*579A>G (n.*579A>G) n.2907A>G c.*863A>G (n.*863A>G) c.*1594A>G (n.*1594A>G) c.*2132A>G (n.*2132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805218A>T | CA563631029 | G3BP1 | c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.*1314A>T (n.*1314A>T) n.899A>T c.*2505A>T (n.*2505A>T) c.1035A>T c.562+772A>T (n.562+772A>T) c.923A>T n.897A>T c.*884A>T (n.*884A>T) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*1603A>T (n.*1603A>T) c.133-273A>T (n.133-273A>T) n.4378A>T c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.1132A>T (n.1132A>T) c.1056A>T (n.1056A>T) c.*579A>T (n.*579A>T) n.2907A>T c.*863A>T (n.*863A>T) c.*1594A>T (n.*1594A>T) c.*2132A>T (n.*2132A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805218_151805219delinsAT | CA1591557071 | G3BP1 | c.*1127_*1128delinsAT (n.*1127_*1128delinsAT) c.*1314_*1315delinsAT (n.*1314_*1315delinsAT) n.899_900delinsAT c.*2505_*2506delinsAT (n.*2505_*2506delinsAT) c.1035_1036delinsAT c.562+772_562+773delinsAT (n.562+772_562+773delinsAT) c.923_924delinsAT n.897_898delinsAT c.*884_*885delinsAT (n.*884_*885delinsAT) c.*2068_*2069delinsAT (n.*2068_*2069delinsAT) c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT) c.133-273_133-272delinsAT (n.133-273_133-272delinsAT) n.4378_4379delinsAT c.*1566_*1567delinsAT (n.*1566_*1567delinsAT) c.1132_1133delinsAT (n.1132_1133delinsAT) c.1056_1057delinsAT (n.1056_1057delinsAT) c.*579_*580delinsAT (n.*579_*580delinsAT) n.2907_2908delinsAT c.*863_*864delinsAT (n.*863_*864delinsAT) c.*1594_*1595delinsAT (n.*1594_*1595delinsAT) c.*2132_*2133delinsAT (n.*2132_*2133delinsAT) | |
| 5 | g.151805218_151805231delinsATTTTTTTTTTTCT | CA1591557073 | G3BP1 | c.*1127_*1140delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1127_*1140delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*1314_*1327delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1314_*1327delinsATTTTTTTTTTTCT) n.899_912delinsATTTTTTTTTTTCT c.*2505_*2518delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*2505_*2518delinsATTTTTTTTTTTCT) c.1035_1048delinsATTTTTTTTTTTCT c.562+772_562+785delinsATTTTTTTTTTTCT (n.562+772_562+785delinsATTTTTTTTTTTCT) c.923_936delinsATTTTTTTTTTTCT n.897_910delinsATTTTTTTTTTTCT c.*884_*897delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*884_*897delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*2068_*2081delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*2068_*2081delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*1603_*1616delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1603_*1616delinsATTTTTTTTTTTCT) c.133-273_133-260delinsATTTTTTTTTTTCT (n.133-273_133-260delinsATTTTTTTTTTTCT) n.4378_4391delinsATTTTTTTTTTTCT c.*1566_*1579delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1566_*1579delinsATTTTTTTTTTTCT) c.1132_1145delinsATTTTTTTTTTTCT (n.1132_1145delinsATTTTTTTTTTTCT) c.1056_1069delinsATTTTTTTTTTTCT (n.1056_1069delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*579_*592delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*579_*592delinsATTTTTTTTTTTCT) n.2907_2920delinsATTTTTTTTTTTCT c.*863_*876delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*863_*876delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*1594_*1607delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*1594_*1607delinsATTTTTTTTTTTCT) c.*2132_*2145delinsATTTTTTTTTTTCT (n.*2132_*2145delinsATTTTTTTTTTTCT) | |
| 5 | g.151805219T>C | CA1591557076 | G3BP1 | c.*1128T>C (n.*1128T>C) c.*1315T>C (n.*1315T>C) n.900T>C c.*2506T>C (n.*2506T>C) c.1036T>C c.562+773T>C (n.562+773T>C) c.924T>C n.898T>C c.*885T>C (n.*885T>C) c.*2069T>C (n.*2069T>C) c.*1604T>C (n.*1604T>C) c.133-272T>C (n.133-272T>C) n.4379T>C c.*1567T>C (n.*1567T>C) c.1133T>C (n.1133T>C) c.1057T>C (n.1057T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.2908T>C c.*864T>C (n.*864T>C) c.*1595T>C (n.*1595T>C) c.*2133T>C (n.*2133T>C) | dbSNP |
| 5 | g.151805219T= | CA1591557075 | G3BP1 | c.*1128T= (n.*1128T=) c.*1315T= (n.*1315T=) n.900T= c.*2506T= (n.*2506T=) c.1036T= c.562+773T= (n.562+773T=) c.924T= n.898T= c.*885T= (n.*885T=) c.*2069T= (n.*2069T=) c.*1604T= (n.*1604T=) c.133-272T= (n.133-272T=) n.4379T= c.*1567T= (n.*1567T=) c.1133T= (n.1133T=) c.1057T= (n.1057T=) c.*580T= (n.*580T=) n.2908T= c.*864T= (n.*864T=) c.*1595T= (n.*1595T=) c.*2133T= (n.*2133T=) | |
| 5 | g.151805229dup | CA563631030 | G3BP1 | c.*1138dup (n.*1138dup) c.*1325dup (n.*1325dup) n.910dup c.*2516dup (n.*2516dup) c.1046dup c.562+783dup (n.562+783dup) c.934dup n.908dup c.*895dup (n.*895dup) c.*2079dup (n.*2079dup) c.*1614dup (n.*1614dup) c.133-262dup (n.133-262dup) n.4389dup c.*1577dup (n.*1577dup) c.1143dup (n.1143dup) c.1067dup (n.1067dup) c.*590dup (n.*590dup) n.2918dup c.*874dup (n.*874dup) c.*1605dup (n.*1605dup) c.*2143dup (n.*2143dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805228_151805229dup | CA2572517725 | G3BP1 | c.*1137_*1138dup (n.*1137_*1138dup) c.*1324_*1325dup (n.*1324_*1325dup) n.909_910dup c.*2515_*2516dup (n.*2515_*2516dup) c.1045_1046dup c.562+782_562+783dup (n.562+782_562+783dup) c.933_934dup n.907_908dup c.*894_*895dup (n.*894_*895dup) c.*2078_*2079dup (n.*2078_*2079dup) c.*1613_*1614dup (n.*1613_*1614dup) c.133-263_133-262dup (n.133-263_133-262dup) n.4388_4389dup c.*1576_*1577dup (n.*1576_*1577dup) c.1142_1143dup (n.1142_1143dup) c.1066_1067dup (n.1066_1067dup) c.*589_*590dup (n.*589_*590dup) n.2917_2918dup c.*873_*874dup (n.*873_*874dup) c.*1604_*1605dup (n.*1604_*1605dup) c.*2142_*2143dup (n.*2142_*2143dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805227_151805229dup | CA2676107735 | G3BP1 | c.*1136_*1138dup (n.*1136_*1138dup) c.*1323_*1325dup (n.*1323_*1325dup) n.908_910dup c.*2514_*2516dup (n.*2514_*2516dup) c.1044_1046dup c.562+781_562+783dup (n.562+781_562+783dup) c.932_934dup n.906_908dup c.*893_*895dup (n.*893_*895dup) c.*2077_*2079dup (n.*2077_*2079dup) c.*1612_*1614dup (n.*1612_*1614dup) c.133-264_133-262dup (n.133-264_133-262dup) n.4387_4389dup c.*1575_*1577dup (n.*1575_*1577dup) c.1141_1143dup (n.1141_1143dup) c.1065_1067dup (n.1065_1067dup) c.*588_*590dup (n.*588_*590dup) n.2916_2918dup c.*872_*874dup (n.*872_*874dup) c.*1603_*1605dup (n.*1603_*1605dup) c.*2141_*2143dup (n.*2141_*2143dup) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805229del | CA129996242 | G3BP1 | c.*1138del (n.*1138del) c.*1325del (n.*1325del) n.910del c.*2516del (n.*2516del) c.1046del c.562+783del (n.562+783del) c.934del n.908del c.*895del (n.*895del) c.*2079del (n.*2079del) c.*1614del (n.*1614del) c.133-262del (n.133-262del) n.4389del c.*1577del (n.*1577del) c.1143del (n.1143del) c.1067del (n.1067del) c.*590del (n.*590del) n.2918del c.*874del (n.*874del) c.*1605del (n.*1605del) c.*2143del (n.*2143del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.151805228_151805229del | CA2676107734 | G3BP1 | c.*1137_*1138del (n.*1137_*1138del) c.*1324_*1325del (n.*1324_*1325del) n.909_910del c.*2515_*2516del (n.*2515_*2516del) c.1045_1046del c.562+782_562+783del (n.562+782_562+783del) c.933_934del n.907_908del c.*894_*895del (n.*894_*895del) c.*2078_*2079del (n.*2078_*2079del) c.*1613_*1614del (n.*1613_*1614del) c.133-263_133-262del (n.133-263_133-262del) n.4388_4389del c.*1576_*1577del (n.*1576_*1577del) c.1142_1143del (n.1142_1143del) c.1066_1067del (n.1066_1067del) c.*589_*590del (n.*589_*590del) n.2917_2918del c.*873_*874del (n.*873_*874del) c.*1604_*1605del (n.*1604_*1605del) c.*2142_*2143del (n.*2142_*2143del) | gnomAD v4 |
| 5 | g.151805227_151805229del | CA2548470855 | G3BP1 | c.*1136_*1138del (n.*1136_*1138del) c.*1323_*1325del (n.*1323_*1325del) n.908_910del c.*2514_*2516del (n.*2514_*2516del) c.1044_1046del c.562+781_562+783del (n.562+781_562+783del) c.932_934del n.906_908del c.*893_*895del (n.*893_*895del) c.*2077_*2079del (n.*2077_*2079del) c.*1612_*1614del (n.*1612_*1614del) c.133-264_133-262del (n.133-264_133-262del) n.4387_4389del c.*1575_*1577del (n.*1575_*1577del) c.1141_1143del (n.1141_1143del) c.1065_1067del (n.1065_1067del) c.*588_*590del (n.*588_*590del) n.2916_2918del c.*872_*874del (n.*872_*874del) c.*1603_*1605del (n.*1603_*1605del) c.*2141_*2143del (n.*2141_*2143del) | |
| 5 | g.151805220_151805232del | CA1591557074 | G3BP1 | c.*1129_*1141del (n.*1129_*1141del) c.*1316_*1328del (n.*1316_*1328del) n.901_913del c.*2507_*2519del (n.*2507_*2519del) c.1037_1049del c.562+774_562+786del (n.562+774_562+786del) c.925_937del n.899_911del c.*886_*898del (n.*886_*898del) c.*2070_*2082del (n.*2070_*2082del) c.*1605_*1617del (n.*1605_*1617del) c.133-271_133-259del (n.133-271_133-259del) n.4380_4392del c.*1568_*1580del (n.*1568_*1580del) c.1134_1146del (n.1134_1146del) c.1058_1070del (n.1058_1070del) c.*581_*593del (n.*581_*593del) n.2909_2921del c.*865_*877del (n.*865_*877del) c.*1596_*1608del (n.*1596_*1608del) c.*2134_*2146del (n.*2134_*2146del) | dbSNP |
| 5 | g.151805222T>C | CA2676107736 | G3BP1 | c.*1131T>C (n.*1131T>C) c.*1318T>C (n.*1318T>C) n.903T>C c.*2509T>C (n.*2509T>C) c.1039T>C c.562+776T>C (n.562+776T>C) c.927T>C n.901T>C c.*888T>C (n.*888T>C) c.*2072T>C (n.*2072T>C) c.*1607T>C (n.*1607T>C) c.133-269T>C (n.133-269T>C) n.4382T>C c.*1570T>C (n.*1570T>C) c.1136T>C (n.1136T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) n.2911T>C c.*867T>C (n.*867T>C) c.*1598T>C (n.*1598T>C) c.*2136T>C (n.*2136T>C) | gnomAD v4 |
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| 5 | g.151805226T= | CA1591557077 | G3BP1 | c.*1135T= (n.*1135T=) c.*1322T= (n.*1322T=) n.907T= c.*2513T= (n.*2513T=) c.1043T= c.562+780T= (n.562+780T=) c.931T= n.905T= c.*892T= (n.*892T=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1611T= (n.*1611T=) c.133-265T= (n.133-265T=) n.4386T= c.*1574T= (n.*1574T=) c.1140T= (n.1140T=) c.1064T= (n.1064T=) c.*587T= (n.*587T=) n.2915T= c.*871T= (n.*871T=) c.*1602T= (n.*1602T=) c.*2140T= (n.*2140T=) | |
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