Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.15178980dupCA2324743664NOTCH3c.3719-35dup (n.3719-35dup)
n.555-35dup
n.197-35dup
c.3560-35dup (n.3560-35dup)
c.3563-35dup (n.3563-35dup)
 dbSNP
19g.15178980delCA2576654545NOTCH3c.3719-35del (n.3719-35del)
n.555-35del
n.197-35del
c.3560-35del (n.3560-35del)
c.3563-35del (n.3563-35del)
 dbSNP
19g.15178980G>ACA993899587NOTCH3c.3719-39C>T (n.3719-39C>T)
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c.3563-39C>T (n.3563-39C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178980G=CA2324743668NOTCH3c.3719-39C= (n.3719-39C=)
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c.3563-39C= (n.3563-39C=)
19g.15178980G>TCA2583062453NOTCH3c.3719-39C>A (n.3719-39C>A)
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c.3563-39C>A (n.3563-39C>A)
 gnomAD v4
19g.15178981A>GCA2735784989NOTCH3c.3719-40T>C (n.3719-40T>C)
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c.3560-40T>C (n.3560-40T>C)
c.3563-40T>C (n.3563-40T>C)
 dbSNP
19g.15178983T>CCA632128152NOTCH3c.3719-42A>G (n.3719-42A>G)
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c.3560-42A>G (n.3560-42A>G)
c.3563-42A>G (n.3563-42A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178983T=CA2324743669NOTCH3c.3719-42A= (n.3719-42A=)
n.555-42A=
n.197-42A=
c.3560-42A= (n.3560-42A=)
c.3563-42A= (n.3563-42A=)
19g.15178984G>ACA2583062454NOTCH3c.3718+41C>T (n.3718+41C>T)
n.554+41C>T
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c.3562+41C>T (n.3562+41C>T)
 gnomAD v4
19g.15178985A>GCA2583062455NOTCH3c.3718+40T>C (n.3718+40T>C)
n.554+40T>C
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c.3559+40T>C (n.3559+40T>C)
c.3562+40T>C (n.3562+40T>C)
 gnomAD v4
19g.15178986C>TCA2735784990NOTCH3c.3718+39G>A (n.3718+39G>A)
n.554+39G>A
n.196+39G>A
c.3559+39G>A (n.3559+39G>A)
c.3562+39G>A (n.3562+39G>A)
 dbSNP
19g.15178988G>ACA9263004NOTCH3c.3718+37C>T (n.3718+37C>T)
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c.3562+37C>T (n.3562+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15178988G>CCA2576654547NOTCH3c.3718+37C>G (n.3718+37C>G)
n.554+37C>G
n.196+37C>G
c.3559+37C>G (n.3559+37C>G)
c.3562+37C>G (n.3562+37C>G)
 dbSNP
19g.15178988G=CA2324743670NOTCH3c.3718+37C= (n.3718+37C=)
n.554+37C=
n.196+37C=
c.3559+37C= (n.3559+37C=)
c.3562+37C= (n.3562+37C=)
19g.15178989G>ACA2583062456NOTCH3c.3718+36C>T (n.3718+36C>T)
n.554+36C>T
n.196+36C>T
c.3559+36C>T (n.3559+36C>T)
c.3562+36C>T (n.3562+36C>T)
 gnomAD v4
19g.15178990C>ACA632128153NOTCH3c.3718+35G>T (n.3718+35G>T)
n.554+35G>T
n.196+35G>T
c.3559+35G>T (n.3559+35G>T)
c.3562+35G>T (n.3562+35G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178990C=CA2324743671NOTCH3c.3718+35G= (n.3718+35G=)
n.554+35G=
n.196+35G=
c.3559+35G= (n.3559+35G=)
c.3562+35G= (n.3562+35G=)
19g.15178990C>GCA305769302NOTCH3c.3718+35G>C (n.3718+35G>C)
n.554+35G>C
n.196+35G>C
c.3559+35G>C (n.3559+35G>C)
c.3562+35G>C (n.3562+35G>C)
 dbSNP
19g.15178990C>TCA632128154NOTCH3c.3718+35G>A (n.3718+35G>A)
n.554+35G>A
n.196+35G>A
c.3559+35G>A (n.3559+35G>A)
c.3562+35G>A (n.3562+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178991G>ACA9263005NOTCH3c.3718+34C>T (n.3718+34C>T)
n.554+34C>T
n.196+34C>T
c.3559+34C>T (n.3559+34C>T)
c.3562+34C>T (n.3562+34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178991G>CCA2583062457NOTCH3c.3718+34C>G (n.3718+34C>G)
n.554+34C>G
n.196+34C>G
c.3559+34C>G (n.3559+34C>G)
c.3562+34C>G (n.3562+34C>G)
 gnomAD v4
19g.15178991G=CA2324743673NOTCH3c.3718+34C= (n.3718+34C=)
n.554+34C=
n.196+34C=
c.3559+34C= (n.3559+34C=)
c.3562+34C= (n.3562+34C=)
19g.15178991G>TCA783621434NOTCH3c.3718+34C>A (n.3718+34C>A)
n.554+34C>A
n.196+34C>A
c.3559+34C>A (n.3559+34C>A)
c.3562+34C>A (n.3562+34C>A)
 dbSNP
19g.15178992G>ACA2324743676NOTCH3c.3718+33C>T (n.3718+33C>T)
n.554+33C>T
n.196+33C>T
c.3559+33C>T (n.3559+33C>T)
c.3562+33C>T (n.3562+33C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178992G>CCA2735671441NOTCH3c.3718+33C>G (n.3718+33C>G)
n.554+33C>G
n.196+33C>G
c.3559+33C>G (n.3559+33C>G)
c.3562+33C>G (n.3562+33C>G)
 dbSNP
19g.15178992G=CA2324743675NOTCH3c.3718+33C= (n.3718+33C=)
n.554+33C=
n.196+33C=
c.3559+33C= (n.3559+33C=)
c.3562+33C= (n.3562+33C=)
19g.15178993G>ACA2324743678NOTCH3c.3718+32C>T (n.3718+32C>T)
n.554+32C>T
n.196+32C>T
c.3559+32C>T (n.3559+32C>T)
c.3562+32C>T (n.3562+32C>T)
 dbSNP
19g.15178993G=CA2324743677NOTCH3c.3718+32C= (n.3718+32C=)
n.554+32C=
n.196+32C=
c.3559+32C= (n.3559+32C=)
c.3562+32C= (n.3562+32C=)
19g.15178994G>ACA2735785164NOTCH3c.3718+31C>T (n.3718+31C>T)
n.554+31C>T
n.196+31C>T
c.3559+31C>T (n.3559+31C>T)
c.3562+31C>T (n.3562+31C>T)
 dbSNP
19g.15178994G>CCA2735785159NOTCH3c.3718+31C>G (n.3718+31C>G)
n.554+31C>G
n.196+31C>G
c.3559+31C>G (n.3559+31C>G)
c.3562+31C>G (n.3562+31C>G)
 dbSNP
19g.15178995T>ACA2735623981NOTCH3c.3718+30A>T (n.3718+30A>T)
n.554+30A>T
n.196+30A>T
c.3559+30A>T (n.3559+30A>T)
c.3562+30A>T (n.3562+30A>T)
 dbSNP
19g.15178995T>GCA9263006NOTCH3c.3718+30A>C (n.3718+30A>C)
n.554+30A>C
n.196+30A>C
c.3559+30A>C (n.3559+30A>C)
c.3562+30A>C (n.3562+30A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15178995T=CA2324743680NOTCH3c.3718+30A= (n.3718+30A=)
n.554+30A=
n.196+30A=
c.3559+30A= (n.3559+30A=)
c.3562+30A= (n.3562+30A=)
19g.15178996C=CA2324743681NOTCH3c.3718+29G= (n.3718+29G=)
n.554+29G=
n.196+29G=
c.3559+29G= (n.3559+29G=)
c.3562+29G= (n.3562+29G=)
19g.15178996C>GCA9263007NOTCH3c.3718+29G>C (n.3718+29G>C)
n.554+29G>C
n.196+29G>C
c.3559+29G>C (n.3559+29G>C)
c.3562+29G>C (n.3562+29G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15178996C>TCA305769308NOTCH3c.3718+29G>A (n.3718+29G>A)
n.554+29G>A
n.196+29G>A
c.3559+29G>A (n.3559+29G>A)
c.3562+29G>A (n.3562+29G>A)
 dbSNP
19g.15178997C>TCA2583062458NOTCH3c.3718+28G>A (n.3718+28G>A)
n.554+28G>A
n.196+28G>A
c.3559+28G>A (n.3559+28G>A)
c.3562+28G>A (n.3562+28G>A)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15178998C=CA2324743683NOTCH3c.3718+27G= (n.3718+27G=)
n.554+27G=
n.196+27G=
c.3559+27G= (n.3559+27G=)
c.3562+27G= (n.3562+27G=)
19g.15178998C>TCA9263008NOTCH3c.3718+27G>A (n.3718+27G>A)
n.554+27G>A
n.196+27G>A
c.3559+27G>A (n.3559+27G>A)
c.3562+27G>A (n.3562+27G>A)
 dbSNP ExAC
19g.15178999A=CA2324743685NOTCH3c.3718+26T= (n.3718+26T=)
n.554+26T=
n.196+26T=
c.3559+26T= (n.3559+26T=)
c.3562+26T= (n.3562+26T=)
19g.15178999A>CCA2324743686NOTCH3c.3718+26T>G (n.3718+26T>G)
n.554+26T>G
n.196+26T>G
c.3559+26T>G (n.3559+26T>G)
c.3562+26T>G (n.3562+26T>G)
 dbSNP
19g.15178999A>GCA2735654601NOTCH3c.3718+26T>C (n.3718+26T>C)
n.554+26T>C
n.196+26T>C
c.3559+26T>C (n.3559+26T>C)
c.3562+26T>C (n.3562+26T>C)
 dbSNP
19g.15179000G>ACA2324743689NOTCH3c.3718+25C>T (n.3718+25C>T)
n.554+25C>T
n.196+25C>T
c.3559+25C>T (n.3559+25C>T)
c.3562+25C>T (n.3562+25C>T)
 dbSNP
19g.15179000G=CA2324743688NOTCH3c.3718+25C= (n.3718+25C=)
n.554+25C=
n.196+25C=
c.3559+25C= (n.3559+25C=)
c.3562+25C= (n.3562+25C=)
19g.15179002C>GCA2735785639NOTCH3c.3718+23G>C (n.3718+23G>C)
n.554+23G>C
n.196+23G>C
c.3559+23G>C (n.3559+23G>C)
c.3562+23G>C (n.3562+23G>C)
 dbSNP
19g.15179002C>TCA2735785632NOTCH3c.3718+23G>A (n.3718+23G>A)
n.554+23G>A
n.196+23G>A
c.3559+23G>A (n.3559+23G>A)
c.3562+23G>A (n.3562+23G>A)
 dbSNP
19g.15179005G>ACA2583062459NOTCH3c.3718+20C>T (n.3718+20C>T)
n.554+20C>T
n.196+20C>T
c.3559+20C>T (n.3559+20C>T)
c.3562+20C>T (n.3562+20C>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179005G>CCA2735785726NOTCH3c.3718+20C>G (n.3718+20C>G)
n.554+20C>G
n.196+20C>G
c.3559+20C>G (n.3559+20C>G)
c.3562+20C>G (n.3562+20C>G)
 dbSNP
19g.15179006C>ACA2324743691NOTCH3c.3718+19G>T (n.3718+19G>T)
n.554+19G>T
n.196+19G>T
c.3559+19G>T (n.3559+19G>T)
c.3562+19G>T (n.3562+19G>T)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179006C=CA2324743690NOTCH3c.3718+19G= (n.3718+19G=)
n.554+19G=
n.196+19G=
c.3559+19G= (n.3559+19G=)
c.3562+19G= (n.3562+19G=)
19g.15179006C>TCA783621435NOTCH3c.3718+19G>A (n.3718+19G>A)
n.554+19G>A
n.196+19G>A
c.3559+19G>A (n.3559+19G>A)
c.3562+19G>A (n.3562+19G>A)
 dbSNP
19g.15179008C=CA2324743693NOTCH3c.3718+17G= (n.3718+17G=)
n.554+17G=
n.196+17G=
c.3559+17G= (n.3559+17G=)
c.3562+17G= (n.3562+17G=)
19g.15179008C>TCA2324743694NOTCH3c.3718+17G>A (n.3718+17G>A)
n.554+17G>A
n.196+17G>A
c.3559+17G>A (n.3559+17G>A)
c.3562+17G>A (n.3562+17G>A)
 dbSNP
19g.15179009C=CA2324743695NOTCH3c.3718+16G= (n.3718+16G=)
n.554+16G=
n.196+16G=
c.3559+16G= (n.3559+16G=)
c.3562+16G= (n.3562+16G=)
19g.15179009C>TCA9263009NOTCH3c.3718+16G>A (n.3718+16G>A)
n.554+16G>A
n.196+16G>A
c.3559+16G>A (n.3559+16G>A)
c.3562+16G>A (n.3562+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179010T>CCA2576654548NOTCH3c.3718+15A>G (n.3718+15A>G)
n.554+15A>G
n.196+15A>G
c.3559+15A>G (n.3559+15A>G)
c.3562+15A>G (n.3562+15A>G)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179011T>CCA9263010NOTCH3c.3718+14A>G (n.3718+14A>G)
n.554+14A>G
n.196+14A>G
c.3559+14A>G (n.3559+14A>G)
c.3562+14A>G (n.3562+14A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179011T=CA2324743697NOTCH3c.3718+14A= (n.3718+14A=)
n.554+14A=
n.196+14A=
c.3559+14A= (n.3559+14A=)
c.3562+14A= (n.3562+14A=)
19g.15179012C>ACA9263011NOTCH3c.3718+13G>T (n.3718+13G>T)
n.554+13G>T
n.196+13G>T
c.3559+13G>T (n.3559+13G>T)
c.3562+13G>T (n.3562+13G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179012C=CA2324743700NOTCH3c.3718+13G= (n.3718+13G=)
n.554+13G=
n.196+13G=
c.3559+13G= (n.3559+13G=)
c.3562+13G= (n.3562+13G=)
19g.15179012C>TCA632128155NOTCH3c.3718+13G>A (n.3718+13G>A)
n.554+13G>A
n.196+13G>A
c.3559+13G>A (n.3559+13G>A)
c.3562+13G>A (n.3562+13G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179013G>ACA305769310NOTCH3c.3718+12C>T (n.3718+12C>T)
n.554+12C>T
n.196+12C>T
c.3559+12C>T (n.3559+12C>T)
c.3562+12C>T (n.3562+12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179013G>CCA9263012NOTCH3c.3718+12C>G (n.3718+12C>G)
n.554+12C>G
n.196+12C>G
c.3559+12C>G (n.3559+12C>G)
c.3562+12C>G (n.3562+12C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179013G=CA2324743702NOTCH3c.3718+12C= (n.3718+12C=)
n.554+12C=
n.196+12C=
c.3559+12C= (n.3559+12C=)
c.3562+12C= (n.3562+12C=)
19g.15179013G>TCA2576654549NOTCH3c.3718+12C>A (n.3718+12C>A)
n.554+12C>A
n.196+12C>A
c.3559+12C>A (n.3559+12C>A)
c.3562+12C>A (n.3562+12C>A)
 gnomAD v4
19g.15179014C=CA2324743703NOTCH3c.3718+11G= (n.3718+11G=)
n.554+11G=
n.196+11G=
c.3559+11G= (n.3559+11G=)
c.3562+11G= (n.3562+11G=)
19g.15179014C>TCA632128156NOTCH3c.3718+11G>A (n.3718+11G>A)
n.554+11G>A
n.196+11G>A
c.3559+11G>A (n.3559+11G>A)
c.3562+11G>A (n.3562+11G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179015C>TCA2583062460NOTCH3c.3718+10G>A (n.3718+10G>A)
n.554+10G>A
n.196+10G>A
c.3559+10G>A (n.3559+10G>A)
c.3562+10G>A (n.3562+10G>A)
 gnomAD v4
19g.15179017A=CA2324743704NOTCH3c.3718+8T= (n.3718+8T=)
n.554+8T=
n.196+8T=
c.3559+8T= (n.3559+8T=)
c.3562+8T= (n.3562+8T=)
19g.15179017A>GCA632128157NOTCH3c.3718+8T>C (n.3718+8T>C)
n.554+8T>C
n.196+8T>C
c.3559+8T>C (n.3559+8T>C)
c.3562+8T>C (n.3562+8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179017A>TCA2735651739NOTCH3c.3718+8T>A (n.3718+8T>A)
n.554+8T>A
n.196+8T>A
c.3559+8T>A (n.3559+8T>A)
c.3562+8T>A (n.3562+8T>A)
 dbSNP
19g.15179018C>ACA2813714690NOTCH3c.3718+7G>T (n.3718+7G>T)
n.554+7G>T
n.196+7G>T
c.3559+7G>T (n.3559+7G>T)
c.3562+7G>T (n.3562+7G>T)
19g.15179018C=CA2324743705NOTCH3c.3718+7G= (n.3718+7G=)
n.554+7G=
n.196+7G=
c.3559+7G= (n.3559+7G=)
c.3562+7G= (n.3562+7G=)
19g.15179018C>TCA9263013NOTCH3c.3718+7G>A (n.3718+7G>A)
n.554+7G>A
n.196+7G>A
c.3559+7G>A (n.3559+7G>A)
c.3562+7G>A (n.3562+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.15179019G>ACA9263014NOTCH3c.3718+6C>T (n.3718+6C>T)
n.554+6C>T
n.196+6C>T
c.3559+6C>T (n.3559+6C>T)
c.3562+6C>T (n.3562+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179019G>CCA2735621115NOTCH3c.3718+6C>G (n.3718+6C>G)
n.554+6C>G
n.196+6C>G
c.3559+6C>G (n.3559+6C>G)
c.3562+6C>G (n.3562+6C>G)
 dbSNP
19g.15179019G=CA2324743706NOTCH3c.3718+6C= (n.3718+6C=)
n.554+6C=
n.196+6C=
c.3559+6C= (n.3559+6C=)
c.3562+6C= (n.3562+6C=)
19g.15179020C>ACA2324743708NOTCH3c.3718+5G>T (n.3718+5G>T)
n.554+5G>T
n.196+5G>T
c.3559+5G>T (n.3559+5G>T)
c.3562+5G>T (n.3562+5G>T)
 dbSNP
19g.15179020C=CA2324743707NOTCH3c.3718+5G= (n.3718+5G=)
n.554+5G=
n.196+5G=
c.3559+5G= (n.3559+5G=)
c.3562+5G= (n.3562+5G=)
19g.15179020C>TCA632128158NOTCH3c.3718+5G>A (n.3718+5G>A)
n.554+5G>A
n.196+5G>A
c.3559+5G>A (n.3559+5G>A)
c.3562+5G>A (n.3562+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179022dupCA9263015NOTCH3c.3718+4dup (n.3718+4dup)
n.554+4dup
n.196+4dup
c.3559+4dup (n.3559+4dup)
c.3562+4dup (n.3562+4dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179022T>CCA2576654550NOTCH3c.3718+3A>G (n.3718+3A>G)
n.554+3A>G
n.196+3A>G
c.3559+3A>G (n.3559+3A>G)
c.3562+3A>G (n.3562+3A>G)
19g.15179023A>CCA404508410NOTCH3c.3718+2T>G (n.3718+2T>G)
n.554+2T>G
n.196+2T>G
c.3559+2T>G (n.3559+2T>G)
c.3562+2T>G (n.3562+2T>G)
19g.15179023A>GCA404508413NOTCH3c.3718+2T>C (n.3718+2T>C)
n.554+2T>C
n.196+2T>C
c.3559+2T>C (n.3559+2T>C)
c.3562+2T>C (n.3562+2T>C)
19g.15179023A>TCA404508416NOTCH3c.3718+2T>A (n.3718+2T>A)
n.554+2T>A
n.196+2T>A
c.3559+2T>A (n.3559+2T>A)
c.3562+2T>A (n.3562+2T>A)
19g.15179024C>ACA404508423NOTCH3c.3718+1G>T (n.3718+1G>T)
n.554+1G>T
n.196+1G>T
c.3559+1G>T (n.3559+1G>T)
c.3562+1G>T (n.3562+1G>T)
19g.15179024C>GCA404508427NOTCH3c.3718+1G>C (n.3718+1G>C)
n.554+1G>C
n.196+1G>C
c.3559+1G>C (n.3559+1G>C)
c.3562+1G>C (n.3562+1G>C)
 dbSNP
19g.15179024C>TCA404508434NOTCH3c.3718+1G>A (n.3718+1G>A)
n.554+1G>A
n.196+1G>A
c.3559+1G>A (n.3559+1G>A)
c.3562+1G>A (n.3562+1G>A)
19g.15179025C>ACA404508436NOTCH3c.3718G>T (p.Gly1240Cys)
n.554G>T
n.196G>T
c.3559G>T (p.Gly1187Cys)
c.3562G>T (p.Gly1188Cys)
19g.15179025C>GCA404508439NOTCH3c.3718G>C (p.Gly1240Arg)
n.554G>C
n.196G>C
c.3559G>C (p.Gly1187Arg)
c.3562G>C (p.Gly1188Arg)
19g.15179025C>TCA404508440NOTCH3c.3718G>A (p.Gly1240Ser)
n.554G>A
n.196G>A
c.3559G>A (p.Gly1187Ser)
c.3562G>A (p.Gly1188Ser)
19g.15179026T>ACA505823101NOTCH3c.3717A>T (p.Ser1239=)
n.553A>T
n.195A>T
c.3558A>T (p.Ser1186=)
c.3561A>T (p.Ser1187=)
19g.15179026T>CCA505823098NOTCH3c.3717A>G (p.Ser1239=)
n.553A>G
n.195A>G
c.3558A>G (p.Ser1186=)
c.3561A>G (p.Ser1187=)
19g.15179026T>GCA505823096NOTCH3c.3717A>C (p.Ser1239=)
n.553A>C
n.195A>C
c.3558A>C (p.Ser1186=)
c.3561A>C (p.Ser1187=)
19g.15179027G>ACA404508441NOTCH3c.3716C>T (p.Ser1239Leu)
n.552C>T
n.194C>T
c.3557C>T (p.Ser1186Leu)
c.3560C>T (p.Ser1187Leu)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179027G>CCA404508442NOTCH3c.3716C>G (p.Ser1239Ter)
n.552C>G
n.194C>G
c.3557C>G (p.Ser1186Ter)
c.3560C>G (p.Ser1187Ter)
 dbSNP
19g.15179027G>TCA404508443NOTCH3c.3716C>A (p.Ser1239Ter)
n.552C>A
n.194C>A
c.3557C>A (p.Ser1186Ter)
c.3560C>A (p.Ser1187Ter)
19g.15179028A>CCA404508452NOTCH3c.3715T>G (p.Ser1239Ala)
n.551T>G
n.193T>G
c.3556T>G (p.Ser1186Ala)
c.3559T>G (p.Ser1187Ala)
19g.15179028A>GCA404508448NOTCH3c.3715T>C (p.Ser1239Pro)
n.551T>C
n.193T>C
c.3556T>C (p.Ser1186Pro)
c.3559T>C (p.Ser1187Pro)
19g.15179028A>TCA404508447NOTCH3c.3715T>A (p.Ser1239Thr)
n.551T>A
n.193T>A
c.3556T>A (p.Ser1186Thr)
c.3559T>A (p.Ser1187Thr)
 dbSNP
19g.15179029G>ACA505823109NOTCH3c.3714C>T (p.Phe1238=)
n.550C>T
n.192C>T
c.3555C>T (p.Phe1185=)
c.3558C>T (p.Phe1186=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179029G>CCA404508468NOTCH3c.3714C>G (p.Phe1238Leu)
n.550C>G
n.192C>G
c.3555C>G (p.Phe1185Leu)
c.3558C>G (p.Phe1186Leu)
 dbSNP
19g.15179029G>TCA404508465NOTCH3c.3714C>A (p.Phe1238Leu)
n.550C>A
n.192C>A
c.3555C>A (p.Phe1185Leu)
c.3558C>A (p.Phe1186Leu)
19g.15179030A=CA2324743709NOTCH3c.3713T= (p.Phe1238=)
n.549T=
n.191T=
c.3554T= (p.Phe1185=)
c.3557T= (p.Phe1186=)
19g.15179030A>CCA404508480NOTCH3c.3713T>G (p.Phe1238Cys)
n.549T>G
n.191T>G
c.3554T>G (p.Phe1185Cys)
c.3557T>G (p.Phe1186Cys)
19g.15179030A>GCA404508483NOTCH3c.3713T>C (p.Phe1238Ser)
n.549T>C
n.191T>C
c.3554T>C (p.Phe1185Ser)
c.3557T>C (p.Phe1186Ser)
 dbSNP gnomAD v2
19g.15179030A>TCA404508484NOTCH3c.3713T>A (p.Phe1238Tyr)
n.549T>A
n.191T>A
c.3554T>A (p.Phe1185Tyr)
c.3557T>A (p.Phe1186Tyr)
 dbSNP
19g.15179031A=CA2324743710NOTCH3c.3712T= (p.Phe1238=)
n.548T=
n.190T=
c.3553T= (p.Phe1185=)
c.3556T= (p.Phe1186=)
19g.15179031A>CCA404508486NOTCH3c.3712T>G (p.Phe1238Val)
n.548T>G
n.190T>G
c.3553T>G (p.Phe1185Val)
c.3556T>G (p.Phe1186Val)
19g.15179031A>GCA404508490NOTCH3c.3712T>C (p.Phe1238Leu)
n.548T>C
n.190T>C
c.3553T>C (p.Phe1185Leu)
c.3556T>C (p.Phe1186Leu)
 dbSNP
19g.15179031A>TCA404508492NOTCH3c.3712T>A (p.Phe1238Ile)
n.548T>A
n.190T>A
c.3553T>A (p.Phe1185Ile)
c.3556T>A (p.Phe1186Ile)
19g.15179032G>ACA505823117NOTCH3c.3711C>T (p.Gly1237=)
n.547C>T
n.189C>T
c.3552C>T (p.Gly1184=)
c.3555C>T (p.Gly1185=)
 gnomAD v4
19g.15179032G>CCA505823120NOTCH3c.3711C>G (p.Gly1237=)
n.547C>G
n.189C>G
c.3552C>G (p.Gly1184=)
c.3555C>G (p.Gly1185=)
19g.15179032G>TCA505823118NOTCH3c.3711C>A (p.Gly1237=)
n.547C>A
n.189C>A
c.3552C>A (p.Gly1184=)
c.3555C>A (p.Gly1185=)
 COSMIC
19g.15179033C>ACA404508495NOTCH3c.3710G>T (p.Gly1237Val)
n.546G>T
n.188G>T
c.3551G>T (p.Gly1184Val)
c.3554G>T (p.Gly1185Val)
 dbSNP
19g.15179033C>GCA404508500NOTCH3c.3710G>C (p.Gly1237Ala)
n.546G>C
n.188G>C
c.3551G>C (p.Gly1184Ala)
c.3554G>C (p.Gly1185Ala)
19g.15179033C>TCA404508504NOTCH3c.3710G>A (p.Gly1237Asp)
n.546G>A
n.188G>A
c.3551G>A (p.Gly1184Asp)
c.3554G>A (p.Gly1185Asp)
 dbSNP
19g.15179034C>ACA404508513NOTCH3c.3709G>T (p.Gly1237Cys)
n.545G>T
n.187G>T
c.3550G>T (p.Gly1184Cys)
c.3553G>T (p.Gly1185Cys)
 dbSNP
19g.15179034C>GCA404508523NOTCH3c.3709G>C (p.Gly1237Arg)
n.545G>C
n.187G>C
c.3550G>C (p.Gly1184Arg)
c.3553G>C (p.Gly1185Arg)
 dbSNP
19g.15179034C>TCA404508529NOTCH3c.3709G>A (p.Gly1237Ser)
n.545G>A
n.187G>A
c.3550G>A (p.Gly1184Ser)
c.3553G>A (p.Gly1185Ser)
19g.15179035A>CCA505823122NOTCH3c.3708T>G (p.Ala1236=)
n.544T>G
n.186T>G
c.3549T>G (p.Ala1183=)
c.3552T>G (p.Ala1184=)
19g.15179035A>GCA505823123NOTCH3c.3708T>C (p.Ala1236=)
n.544T>C
n.186T>C
c.3549T>C (p.Ala1183=)
c.3552T>C (p.Ala1184=)
 dbSNP
19g.15179035A>TCA505823124NOTCH3c.3708T>A (p.Ala1236=)
n.544T>A
n.186T>A
c.3549T>A (p.Ala1183=)
c.3552T>A (p.Ala1184=)
 dbSNP
19g.15179036G>ACA9263016NOTCH3c.3707C>T (p.Ala1236Val)
n.543C>T
n.185C>T
c.3548C>T (p.Ala1183Val)
c.3551C>T (p.Ala1184Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179036G>CCA404508536NOTCH3c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
n.543C>G
n.185C>G
c.3548C>G (p.Ala1183Gly)
c.3551C>G (p.Ala1184Gly)
 dbSNP
19g.15179036G=CA2324743711NOTCH3c.3707C= (p.Ala1236=)
n.543C=
n.185C=
c.3548C= (p.Ala1183=)
c.3551C= (p.Ala1184=)
19g.15179036G>TCA404508538NOTCH3c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
n.543C>A
n.185C>A
c.3548C>A (p.Ala1183Asp)
c.3551C>A (p.Ala1184Asp)
 dbSNP
19g.15179037C>ACA404508545NOTCH3c.3706G>T (p.Ala1236Ser)
n.542G>T
n.184G>T
c.3547G>T (p.Ala1183Ser)
c.3550G>T (p.Ala1184Ser)
 dbSNP
19g.15179037C=CA2324743712NOTCH3c.3706G= (p.Ala1236=)
n.542G=
n.184G=
c.3547G= (p.Ala1183=)
c.3550G= (p.Ala1184=)
19g.15179037C>GCA404508546NOTCH3c.3706G>C (p.Ala1236Pro)
n.542G>C
n.184G>C
c.3547G>C (p.Ala1183Pro)
c.3550G>C (p.Ala1184Pro)
19g.15179037C>TCA404508551NOTCH3c.3706G>A (p.Ala1236Thr)
n.542G>A
n.184G>A
c.3547G>A (p.Ala1183Thr)
c.3550G>A (p.Ala1184Thr)
 dbSNP
19g.15179038A=CA2324743713NOTCH3c.3705T= (p.His1235=)
n.541T=
n.183T=
c.3546T= (p.His1182=)
c.3549T= (p.His1183=)
19g.15179038A>CCA404508567NOTCH3c.3705T>G (p.His1235Gln)
n.541T>G
n.183T>G
c.3546T>G (p.His1182Gln)
c.3549T>G (p.His1183Gln)
19g.15179038A>GCA505823127NOTCH3c.3705T>C (p.His1235=)
n.541T>C
n.183T>C
c.3546T>C (p.His1182=)
c.3549T>C (p.His1183=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179038A>TCA404508575NOTCH3c.3705T>A (p.His1235Gln)
n.541T>A
n.183T>A
c.3546T>A (p.His1182Gln)
c.3549T>A (p.His1183Gln)
19g.15179039T>ACA9263017NOTCH3c.3704A>T (p.His1235Leu)
n.540A>T
n.182A>T
c.3545A>T (p.His1182Leu)
c.3548A>T (p.His1183Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179039T>CCA404508595NOTCH3c.3704A>G (p.His1235Arg)
n.540A>G
n.182A>G
c.3545A>G (p.His1182Arg)
c.3548A>G (p.His1183Arg)
 gnomAD v4
19g.15179039T>GCA404508598NOTCH3c.3704A>C (p.His1235Pro)
n.540A>C
n.182A>C
c.3545A>C (p.His1182Pro)
c.3548A>C (p.His1183Pro)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179039T=CA2324743714NOTCH3c.3704A= (p.His1235=)
n.540A=
n.182A=
c.3545A= (p.His1182=)
c.3548A= (p.His1183=)
19g.15179040G>ACA404508602NOTCH3c.3703C>T (p.His1235Tyr)
n.539C>T
n.181C>T
c.3544C>T (p.His1182Tyr)
c.3547C>T (p.His1183Tyr)
 dbSNP
19g.15179040G>CCA404508606NOTCH3c.3703C>G (p.His1235Asp)
n.539C>G
n.181C>G
c.3544C>G (p.His1182Asp)
c.3547C>G (p.His1183Asp)
 dbSNP
19g.15179040G>TCA404508610NOTCH3c.3703C>A (p.His1235Asn)
n.539C>A
n.181C>A
c.3544C>A (p.His1182Asn)
c.3547C>A (p.His1183Asn)
 dbSNP
19g.15179041A=CA2324743715NOTCH3c.3702T= (p.Cys1234=)
n.538T=
n.180T=
c.3543T= (p.Cys1181=)
c.3546T= (p.Cys1182=)
19g.15179041A>CCA404508611NOTCH3c.3702T>G (p.Cys1234Trp)
n.538T>G
n.180T>G
c.3543T>G (p.Cys1181Trp)
c.3546T>G (p.Cys1182Trp)
19g.15179041A>GCA505823128NOTCH3c.3702T>C (p.Cys1234=)
n.538T>C
n.180T>C
c.3543T>C (p.Cys1181=)
c.3546T>C (p.Cys1182=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179041A>TCA404508612NOTCH3c.3702T>A (p.Cys1234Ter)
n.538T>A
n.180T>A
c.3543T>A (p.Cys1181Ter)
c.3546T>A (p.Cys1182Ter)
 dbSNP
19g.15179042C>ACA404508616NOTCH3c.3701G>T (p.Cys1234Phe)
n.537G>T
n.179G>T
c.3542G>T (p.Cys1181Phe)
c.3545G>T (p.Cys1182Phe)
19g.15179042C>GCA404508622NOTCH3c.3701G>C (p.Cys1234Ser)
n.537G>C
n.179G>C
c.3542G>C (p.Cys1181Ser)
c.3545G>C (p.Cys1182Ser)
19g.15179042C>TCA404508613NOTCH3c.3701G>A (p.Cys1234Tyr)
n.537G>A
n.179G>A
c.3542G>A (p.Cys1181Tyr)
c.3545G>A (p.Cys1182Tyr)
19g.15179043A>CCA404508631NOTCH3c.3700T>G (p.Cys1234Gly)
n.536T>G
n.178T>G
c.3541T>G (p.Cys1181Gly)
c.3544T>G (p.Cys1182Gly)
19g.15179043A>GCA404508633NOTCH3c.3700T>C (p.Cys1234Arg)
n.536T>C
n.178T>C
c.3541T>C (p.Cys1181Arg)
c.3544T>C (p.Cys1182Arg)
19g.15179043A>TCA404508637NOTCH3c.3700T>A (p.Cys1234Ser)
n.536T>A
n.178T>A
c.3541T>A (p.Cys1181Ser)
c.3544T>A (p.Cys1182Ser)
19g.15179044A=CA2324743716NOTCH3c.3699T= (p.Leu1233=)
n.535T=
n.177T=
c.3540T= (p.Leu1180=)
c.3543T= (p.Leu1181=)
19g.15179044A>CCA9263018NOTCH3c.3699T>G (p.Leu1233=)
n.535T>G
n.177T>G
c.3540T>G (p.Leu1180=)
c.3543T>G (p.Leu1181=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179044A>GCA505823129NOTCH3c.3699T>C (p.Leu1233=)
n.535T>C
n.177T>C
c.3540T>C (p.Leu1180=)
c.3543T>C (p.Leu1181=)
19g.15179044A>TCA505823130NOTCH3c.3699T>A (p.Leu1233=)
n.535T>A
n.177T>A
c.3540T>A (p.Leu1180=)
c.3543T>A (p.Leu1181=)
 dbSNP
19g.15179045A>CCA404508648NOTCH3c.3698T>G (p.Leu1233Arg)
n.534T>G
n.176T>G
c.3539T>G (p.Leu1180Arg)
c.3542T>G (p.Leu1181Arg)
19g.15179045A>GCA404508664NOTCH3c.3698T>C (p.Leu1233Pro)
n.534T>C
n.176T>C
c.3539T>C (p.Leu1180Pro)
c.3542T>C (p.Leu1181Pro)
19g.15179045A>TCA404508667NOTCH3c.3698T>A (p.Leu1233His)
n.534T>A
n.176T>A
c.3539T>A (p.Leu1180His)
c.3542T>A (p.Leu1181His)
 dbSNP
19g.15179046G>ACA404508679NOTCH3c.3697C>T (p.Leu1233Phe)
n.533C>T
n.175C>T
c.3538C>T (p.Leu1180Phe)
c.3541C>T (p.Leu1181Phe)
19g.15179046G>CCA404508674NOTCH3c.3697C>G (p.Leu1233Val)
n.533C>G
n.175C>G
c.3538C>G (p.Leu1180Val)
c.3541C>G (p.Leu1181Val)
19g.15179046G>TCA404508677NOTCH3c.3697C>A (p.Leu1233Ile)
n.533C>A
n.175C>A
c.3538C>A (p.Leu1180Ile)
c.3541C>A (p.Leu1181Ile)
19g.15179047G>ACA505823131NOTCH3c.3696C>T (p.Cys1232=)
n.532C>T
n.174C>T
c.3537C>T (p.Cys1179=)
c.3540C>T (p.Cys1180=)
 dbSNP gnomAD v4
19g.15179047G>CCA404508683NOTCH3c.3696C>G (p.Cys1232Trp)
n.532C>G
n.174C>G
c.3537C>G (p.Cys1179Trp)
c.3540C>G (p.Cys1180Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179047G=CA2324743717NOTCH3c.3696C= (p.Cys1232=)
n.532C=
n.174C=
c.3537C= (p.Cys1179=)
c.3540C= (p.Cys1180=)
19g.15179047G>TCA404508687NOTCH3c.3696C>A (p.Cys1232Ter)
n.532C>A
n.174C>A
c.3537C>A (p.Cys1179Ter)
c.3540C>A (p.Cys1180Ter)
19g.15179048C>ACA404508691NOTCH3c.3695G>T (p.Cys1232Phe)
n.531G>T
n.173G>T
c.3536G>T (p.Cys1179Phe)
c.3539G>T (p.Cys1180Phe)
 dbSNP
19g.15179048C>GCA404508695NOTCH3c.3695G>C (p.Cys1232Ser)
n.531G>C
n.173G>C
c.3536G>C (p.Cys1179Ser)
c.3539G>C (p.Cys1180Ser)
 dbSNP
19g.15179048C>TCA404508697NOTCH3c.3695G>A (p.Cys1232Tyr)
n.531G>A
n.173G>A
c.3536G>A (p.Cys1179Tyr)
c.3539G>A (p.Cys1180Tyr)
19g.15179049A>CCA404508700NOTCH3c.3694T>G (p.Cys1232Gly)
n.530T>G
n.172T>G
c.3535T>G (p.Cys1179Gly)
c.3538T>G (p.Cys1180Gly)
19g.15179049A>GCA404508704NOTCH3c.3694T>C (p.Cys1232Arg)
n.530T>C
n.172T>C
c.3535T>C (p.Cys1179Arg)
c.3538T>C (p.Cys1180Arg)
19g.15179049A>TCA404508701NOTCH3c.3694T>A (p.Cys1232Ser)
n.530T>A
n.172T>A
c.3535T>A (p.Cys1179Ser)
c.3538T>A (p.Cys1180Ser)
19g.15179050A>CCA505823132NOTCH3c.3693T>G (p.Arg1231=)
n.529T>G
n.171T>G
c.3534T>G (p.Arg1178=)
c.3537T>G (p.Arg1179=)
 dbSNP
19g.15179050A>GCA505823133NOTCH3c.3693T>C (p.Arg1231=)
n.529T>C
n.171T>C
c.3534T>C (p.Arg1178=)
c.3537T>C (p.Arg1179=)
19g.15179050A>TCA505823134NOTCH3c.3693T>A (p.Arg1231=)
n.529T>A
n.171T>A
c.3534T>A (p.Arg1178=)
c.3537T>A (p.Arg1179=)
19g.15179051C>ACA404508706NOTCH3c.3692G>T (p.Arg1231Leu)
n.528G>T
n.170G>T
c.3533G>T (p.Arg1178Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
 dbSNP
19g.15179051C=CA2324743718NOTCH3c.3692G= (p.Arg1231=)
n.528G=
n.170G=
c.3533G= (p.Arg1178=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
19g.15179051C>GCA404508708NOTCH3c.3692G>C (p.Arg1231Pro)
n.528G>C
n.170G>C
c.3533G>C (p.Arg1178Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
 dbSNP
19g.15179051C>TCA9263019NOTCH3c.3692G>A (p.Arg1231His)
n.528G>A
n.170G>A
c.3533G>A (p.Arg1178His)
c.3536G>A (p.Arg1179His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.15179052G>ACA090979NOTCH3c.3691C>T (p.Arg1231Cys)
n.527C>T
n.169C>T
c.3532C>T (p.Arg1178Cys)
c.3535C>T (p.Arg1179Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
19g.15179052G>CCA404508722NOTCH3c.3691C>G (p.Arg1231Gly)
n.527C>G
n.169C>G
c.3532C>G (p.Arg1178Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
 dbSNP
19g.15179052G=CA2324743719NOTCH3c.3691C= (p.Arg1231=)
n.527C=
n.169C=
c.3532C= (p.Arg1178=)
c.3535C= (p.Arg1179=)
19g.15179052G>TCA404508724NOTCH3c.3691C>A (p.Arg1231Ser)
n.527C>A
n.169C>A
c.3532C>A (p.Arg1178Ser)
c.3535C>A (p.Arg1179Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179053G>ACA505823135NOTCH3c.3690C>T (p.Phe1230=)
n.526C>T
n.168C>T
c.3531C>T (p.Phe1177=)
c.3534C>T (p.Phe1178=)
 dbSNP
19g.15179053G>CCA404508725NOTCH3c.3690C>G (p.Phe1230Leu)
n.526C>G
n.168C>G
c.3531C>G (p.Phe1177Leu)
c.3534C>G (p.Phe1178Leu)
 dbSNP
19g.15179053G>TCA404508728NOTCH3c.3690C>A (p.Phe1230Leu)
n.526C>A
n.168C>A
c.3531C>A (p.Phe1177Leu)
c.3534C>A (p.Phe1178Leu)
19g.15179054A>CCA404508730NOTCH3c.3689T>G (p.Phe1230Cys)
n.525T>G
n.167T>G
c.3530T>G (p.Phe1177Cys)
c.3533T>G (p.Phe1178Cys)
19g.15179054A>GCA404508733NOTCH3c.3689T>C (p.Phe1230Ser)
n.525T>C
n.167T>C
c.3530T>C (p.Phe1177Ser)
c.3533T>C (p.Phe1178Ser)
19g.15179054A>TCA404508749NOTCH3c.3689T>A (p.Phe1230Tyr)
n.525T>A
n.167T>A
c.3530T>A (p.Phe1177Tyr)
c.3533T>A (p.Phe1178Tyr)
19g.15179055A>CCA404508754NOTCH3c.3688T>G (p.Phe1230Val)
n.524T>G
n.166T>G
c.3529T>G (p.Phe1177Val)
c.3532T>G (p.Phe1178Val)
19g.15179055A>GCA404508759NOTCH3c.3688T>C (p.Phe1230Leu)
n.524T>C
n.166T>C
c.3529T>C (p.Phe1177Leu)
c.3532T>C (p.Phe1178Leu)
19g.15179055A>TCA404508757NOTCH3c.3688T>A (p.Phe1230Ile)
n.524T>A
n.166T>A
c.3529T>A (p.Phe1177Ile)
c.3532T>A (p.Phe1178Ile)
19g.15179056A=CA2324743720NOTCH3c.3687T= (p.Gly1229=)
n.523T=
n.165T=
c.3528T= (p.Gly1176=)
c.3531T= (p.Gly1177=)
19g.15179056A>CCA505823137NOTCH3c.3687T>G (p.Gly1229=)
n.523T>G
n.165T>G
c.3528T>G (p.Gly1176=)
c.3531T>G (p.Gly1177=)
19g.15179056A>GCA505823138NOTCH3c.3687T>C (p.Gly1229=)
n.523T>C
n.165T>C
c.3528T>C (p.Gly1176=)
c.3531T>C (p.Gly1177=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179056A>TCA505823139NOTCH3c.3687T>A (p.Gly1229=)
n.523T>A
n.165T>A
c.3528T>A (p.Gly1176=)
c.3531T>A (p.Gly1177=)
 dbSNP
19g.15179057C>ACA404510010NOTCH3c.3686G>T (p.Gly1229Val)
n.522G>T
n.164G>T
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
c.3530G>T (p.Gly1177Val)
19g.15179057C>GCA404510016NOTCH3c.3686G>C (p.Gly1229Ala)
n.522G>C
n.164G>C
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
c.3530G>C (p.Gly1177Ala)
19g.15179057C>TCA404510019NOTCH3c.3686G>A (p.Gly1229Asp)
n.522G>A
n.164G>A
c.3527G>A (p.Gly1176Asp)
c.3530G>A (p.Gly1177Asp)
 gnomAD v4
19g.15179058C>ACA404510024NOTCH3c.3685G>T (p.Gly1229Cys)
n.521G>T
n.163G>T
c.3526G>T (p.Gly1176Cys)
c.3529G>T (p.Gly1177Cys)
19g.15179058C>GCA404510026NOTCH3c.3685G>C (p.Gly1229Arg)
n.521G>C
n.163G>C
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
c.3529G>C (p.Gly1177Arg)
19g.15179058C>TCA404510030NOTCH3c.3685G>A (p.Gly1229Ser)
n.521G>A
n.163G>A
c.3526G>A (p.Gly1176Ser)
c.3529G>A (p.Gly1177Ser)
 gnomAD v4
19g.15179059T>ACA506077684NOTCH3c.3684A>T (p.Gly1228=)
n.520A>T
n.162A>T
c.3525A>T (p.Gly1175=)
c.3528A>T (p.Gly1176=)
 dbSNP
19g.15179059T>CCA506077685NOTCH3c.3684A>G (p.Gly1228=)
n.520A>G
n.162A>G
c.3525A>G (p.Gly1175=)
c.3528A>G (p.Gly1176=)
 dbSNP
19g.15179059T>GCA506077686NOTCH3c.3684A>C (p.Gly1228=)
n.520A>C
n.162A>C
c.3525A>C (p.Gly1175=)
c.3528A>C (p.Gly1176=)
19g.15179060C>ACA404510034NOTCH3c.3683G>T (p.Gly1228Val)
n.519G>T
n.161G>T
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
c.3527G>T (p.Gly1176Val)
 dbSNP
19g.15179060C>GCA404510036NOTCH3c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
n.519G>C
n.161G>C
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
c.3527G>C (p.Gly1176Ala)
 dbSNP
19g.15179060C>TCA404510037NOTCH3c.3683G>A (p.Gly1228Glu)
n.519G>A
n.161G>A
c.3524G>A (p.Gly1175Glu)
c.3527G>A (p.Gly1176Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.15179061C>ACA404510044NOTCH3c.3682G>T (p.Gly1228Ter)
n.518G>T
n.160G>T
c.3523G>T (p.Gly1175Ter)
c.3526G>T (p.Gly1176Ter)
19g.15179061C=CA2324743721NOTCH3c.3682G= (p.Gly1228=)
n.518G=
n.160G=
c.3523G= (p.Gly1175=)
c.3526G= (p.Gly1176=)
19g.15179061C>GCA404510046NOTCH3c.3682G>C (p.Gly1228Arg)
n.518G>C
n.160G>C
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
c.3526G>C (p.Gly1176Arg)
 dbSNP
19g.15179061C>TCA9263020NOTCH3c.3682G>A (p.Gly1228Arg)
n.518G>A
n.160G>A
c.3523G>A (p.Gly1175Arg)
c.3526G>A (p.Gly1176Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179062G>ACA9263021NOTCH3c.3681C>T (p.Gly1227=)
n.517C>T
n.159C>T
c.3522C>T (p.Gly1174=)
c.3525C>T (p.Gly1175=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179062G>CCA506077690NOTCH3c.3681C>G (p.Gly1227=)
n.517C>G
n.159C>G
c.3522C>G (p.Gly1174=)
c.3525C>G (p.Gly1175=)
 dbSNP
19g.15179062G=CA2324743722NOTCH3c.3681C= (p.Gly1227=)
n.517C=
n.159C=
c.3522C= (p.Gly1174=)
c.3525C= (p.Gly1175=)
19g.15179062G>TCA506077692NOTCH3c.3681C>A (p.Gly1227=)
n.517C>A
n.159C>A
c.3522C>A (p.Gly1174=)
c.3525C>A (p.Gly1175=)
19g.15179063C>ACA404510055NOTCH3c.3680G>T (p.Gly1227Val)
n.516G>T
n.158G>T
c.3521G>T (p.Gly1174Val)
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
19g.15179063C>GCA404510062NOTCH3c.3680G>C (p.Gly1227Ala)
n.516G>C
n.158G>C
c.3521G>C (p.Gly1174Ala)
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
 dbSNP
19g.15179063C>TCA404510058NOTCH3c.3680G>A (p.Gly1227Asp)
n.516G>A
n.158G>A
c.3521G>A (p.Gly1174Asp)
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
 dbSNP COSMIC COSMIC
19g.15179064C>ACA404510065NOTCH3c.3679G>T (p.Gly1227Cys)
n.515G>T
n.157G>T
c.3520G>T (p.Gly1174Cys)
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
19g.15179064C>GCA404510066NOTCH3c.3679G>C (p.Gly1227Arg)
n.515G>C
n.157G>C
c.3520G>C (p.Gly1174Arg)
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
19g.15179064C>TCA404510068NOTCH3c.3679G>A (p.Gly1227Ser)
n.515G>A
n.157G>A
c.3520G>A (p.Gly1174Ser)
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
19g.15179065T>ACA506077697NOTCH3c.3678A>T (p.Pro1226=)
n.514A>T
n.156A>T
c.3519A>T (p.Pro1173=)
c.3522A>T (p.Pro1174=)
 gnomAD v4
19g.15179065T>CCA506077696NOTCH3c.3678A>G (p.Pro1226=)
n.514A>G
n.156A>G
c.3519A>G (p.Pro1173=)
c.3522A>G (p.Pro1174=)
19g.15179065T>GCA506077695NOTCH3c.3678A>C (p.Pro1226=)
n.514A>C
n.156A>C
c.3519A>C (p.Pro1173=)
c.3522A>C (p.Pro1174=)
19g.15179066G>ACA404510075NOTCH3c.3677C>T (p.Pro1226Leu)
n.513C>T
n.155C>T
c.3518C>T (p.Pro1173Leu)
c.3521C>T (p.Pro1174Leu)
19g.15179066G>CCA404510082NOTCH3c.3677C>G (p.Pro1226Arg)
n.513C>G
n.155C>G
c.3518C>G (p.Pro1173Arg)
c.3521C>G (p.Pro1174Arg)
 dbSNP
19g.15179066G>TCA404510086NOTCH3c.3677C>A (p.Pro1226Gln)
n.513C>A
n.155C>A
c.3518C>A (p.Pro1173Gln)
c.3521C>A (p.Pro1174Gln)
19g.15179067G>ACA305769330NOTCH3c.3676C>T (p.Pro1226Ser)
n.512C>T
n.154C>T
c.3517C>T (p.Pro1173Ser)
c.3520C>T (p.Pro1174Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179067G>CCA404510093NOTCH3c.3676C>G (p.Pro1226Ala)
n.512C>G
n.154C>G
c.3517C>G (p.Pro1173Ala)
c.3520C>G (p.Pro1174Ala)
19g.15179067G=CA2324743723NOTCH3c.3676C= (p.Pro1226=)
n.512C=
n.154C=
c.3517C= (p.Pro1173=)
c.3520C= (p.Pro1174=)
19g.15179067G>TCA404510101NOTCH3c.3676C>A (p.Pro1226Thr)
n.512C>A
n.154C>A
c.3517C>A (p.Pro1173Thr)
c.3520C>A (p.Pro1174Thr)
19g.15179068G>ACA506077699NOTCH3c.3675C>T (p.Asp1225=)
n.511C>T
n.153C>T
c.3516C>T (p.Asp1172=)
c.3519C>T (p.Asp1173=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179068G>CCA404510103NOTCH3c.3675C>G (p.Asp1225Glu)
n.511C>G
n.153C>G
c.3516C>G (p.Asp1172Glu)
c.3519C>G (p.Asp1173Glu)
19g.15179068G=CA2324743724NOTCH3c.3675C= (p.Asp1225=)
n.511C=
n.153C=
c.3516C= (p.Asp1172=)
c.3519C= (p.Asp1173=)
19g.15179068G>TCA404510105NOTCH3c.3675C>A (p.Asp1225Glu)
n.511C>A
n.153C>A
c.3516C>A (p.Asp1172Glu)
c.3519C>A (p.Asp1173Glu)
19g.15179069delCA2735786867NOTCH3c.3674del (p.Asp1225AlafsTer?)
n.510del
n.152del
c.3515del (p.Asp1172AlafsTer?)
c.3518del (p.Asp1173AlafsTer?)
 dbSNP
19g.15179069T>ACA404510119NOTCH3c.3674A>T (p.Asp1225Val)
n.510A>T
n.152A>T
c.3515A>T (p.Asp1172Val)
c.3518A>T (p.Asp1173Val)
19g.15179069T>CCA404510115NOTCH3c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
n.510A>G
n.152A>G
c.3515A>G (p.Asp1172Gly)
c.3518A>G (p.Asp1173Gly)
19g.15179069T>GCA404510109NOTCH3c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
n.510A>C
n.152A>C
c.3515A>C (p.Asp1172Ala)
c.3518A>C (p.Asp1173Ala)
19g.15179070C>ACA404510124NOTCH3c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
n.509G>T
n.151G>T
c.3514G>T (p.Asp1172Tyr)
c.3517G>T (p.Asp1173Tyr)
19g.15179070C>GCA404510122NOTCH3c.3673G>C (p.Asp1225His)
n.509G>C
n.151G>C
c.3514G>C (p.Asp1172His)
c.3517G>C (p.Asp1173His)
 dbSNP
19g.15179070C>TCA404510128NOTCH3c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
n.509G>A
n.151G>A
c.3514G>A (p.Asp1172Asn)
c.3517G>A (p.Asp1173Asn)
19g.15179071C>ACA404510132NOTCH3c.3672G>T (p.Gln1224His)
n.508G>T
n.150G>T
c.3513G>T (p.Gln1171His)
c.3516G>T (p.Gln1172His)
19g.15179071C=CA2324743725NOTCH3c.3672G= (p.Gln1224=)
n.508G=
n.150G=
c.3513G= (p.Gln1171=)
c.3516G= (p.Gln1172=)
19g.15179071C>GCA404510136NOTCH3c.3672G>C (p.Gln1224His)
n.508G>C
n.150G>C
c.3513G>C (p.Gln1171His)
c.3516G>C (p.Gln1172His)
 dbSNP
19g.15179071C>TCA9263022NOTCH3c.3672G>A (p.Gln1224=)
n.508G>A
n.150G>A
c.3513G>A (p.Gln1171=)
c.3516G>A (p.Gln1172=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
19g.15179072T>ACA404510139NOTCH3c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
n.507A>T
n.149A>T
c.3512A>T (p.Gln1171Leu)
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
19g.15179072T>CCA404510141NOTCH3c.3671A>G (p.Gln1224Arg)
n.507A>G
n.149A>G
c.3512A>G (p.Gln1171Arg)
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
 gnomAD v4
19g.15179072T>GCA404510145NOTCH3c.3671A>C (p.Gln1224Pro)
n.507A>C
n.149A>C
c.3512A>C (p.Gln1171Pro)
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
19g.15179073G>ACA404510148NOTCH3c.3670C>T (p.Gln1224Ter)
n.506C>T
n.148C>T
c.3511C>T (p.Gln1171Ter)
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
 dbSNP
19g.15179073G>CCA404510150NOTCH3c.3670C>G (p.Gln1224Glu)
n.506C>G
n.148C>G
c.3511C>G (p.Gln1171Glu)
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
 dbSNP
19g.15179073G>TCA404510153NOTCH3c.3670C>A (p.Gln1224Lys)
n.506C>A
n.148C>A
c.3511C>A (p.Gln1171Lys)
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
19g.15179074C>ACA506077702NOTCH3c.3669G>T (p.Leu1223=)
n.505G>T
n.147G>T
c.3510G>T (p.Leu1170=)
c.3513G>T (p.Leu1171=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179074C=CA2324743726NOTCH3c.3669G= (p.Leu1223=)
n.505G=
n.147G=
c.3510G= (p.Leu1170=)
c.3513G= (p.Leu1171=)
19g.15179074C>GCA506077703NOTCH3c.3669G>C (p.Leu1223=)
n.505G>C
n.147G>C
c.3510G>C (p.Leu1170=)
c.3513G>C (p.Leu1171=)
19g.15179074C>TCA506077704NOTCH3c.3669G>A (p.Leu1223=)
n.505G>A
n.147G>A
c.3510G>A (p.Leu1170=)
c.3513G>A (p.Leu1171=)
 dbSNP
19g.15179075A=CA2324743727NOTCH3c.3668T= (p.Leu1223=)
n.504T=
n.146T=
c.3509T= (p.Leu1170=)
c.3512T= (p.Leu1171=)
19g.15179075A>CCA404510157NOTCH3c.3668T>G (p.Leu1223Arg)
n.504T>G
n.146T>G
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3512T>G (p.Leu1171Arg)
19g.15179075A>GCA404510158NOTCH3c.3668T>C (p.Leu1223Pro)
n.504T>C
n.146T>C
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3512T>C (p.Leu1171Pro)
 dbSNP
19g.15179075A>TCA404510159NOTCH3c.3668T>A (p.Leu1223Gln)
n.504T>A
n.146T>A
c.3509T>A (p.Leu1170Gln)
c.3512T>A (p.Leu1171Gln)
 dbSNP
19g.15179076G>ACA506077706NOTCH3c.3667C>T (p.Leu1223=)
n.503C>T
n.145C>T
c.3508C>T (p.Leu1170=)
c.3511C>T (p.Leu1171=)
19g.15179076G>CCA404510160NOTCH3c.3667C>G (p.Leu1223Val)
n.503C>G
n.145C>G
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3511C>G (p.Leu1171Val)
19g.15179076G>TCA404510161NOTCH3c.3667C>A (p.Leu1223Met)
n.503C>A
n.145C>A
c.3508C>A (p.Leu1170Met)
c.3511C>A (p.Leu1171Met)
19g.15179077G>ACA506077707NOTCH3c.3666C>T (p.Cys1222=)
n.502C>T
n.144C>T
c.3507C>T (p.Cys1169=)
c.3510C>T (p.Cys1170=)
 dbSNP
19g.15179077G>CCA404510164NOTCH3c.3666C>G (p.Cys1222Trp)
n.502C>G
n.144C>G
c.3507C>G (p.Cys1169Trp)
c.3510C>G (p.Cys1170Trp)
 dbSNP
19g.15179077G>TCA404510162NOTCH3c.3666C>A (p.Cys1222Ter)
n.502C>A
n.144C>A
c.3507C>A (p.Cys1169Ter)
c.3510C>A (p.Cys1170Ter)
19g.15179078C>ACA404510169NOTCH3c.3665G>T (p.Cys1222Phe)
n.501G>T
n.143G>T
c.3506G>T (p.Cys1169Phe)
c.3509G>T (p.Cys1170Phe)
19g.15179078C>GCA404510185NOTCH3c.3665G>C (p.Cys1222Ser)
n.501G>C
n.143G>C
c.3506G>C (p.Cys1169Ser)
c.3509G>C (p.Cys1170Ser)
 dbSNP
19g.15179078C>TCA404510188NOTCH3c.3665G>A (p.Cys1222Tyr)
n.501G>A
n.143G>A
c.3506G>A (p.Cys1169Tyr)
c.3509G>A (p.Cys1170Tyr)
 dbSNP
19g.15179079delCA2576654554NOTCH3c.3664del (p.Cys1222AlafsTer?)
n.500del
n.142del
c.3505del (p.Cys1169AlafsTer?)
c.3508del (p.Cys1170AlafsTer?)
19g.15179079A=CA2324743728NOTCH3c.3664T= (p.Cys1222=)
n.500T=
n.142T=
c.3505T= (p.Cys1169=)
c.3508T= (p.Cys1170=)
19g.15179079A>CCA9263023NOTCH3c.3664T>G (p.Cys1222Gly)
n.500T>G
n.142T>G
c.3505T>G (p.Cys1169Gly)
c.3508T>G (p.Cys1170Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.15179079A>GCA404510194NOTCH3c.3664T>C (p.Cys1222Arg)
n.500T>C
n.142T>C
c.3505T>C (p.Cys1169Arg)
c.3508T>C (p.Cys1170Arg)
 gnomAD v4
19g.15179079A>TCA404510199NOTCH3c.3664T>A (p.Cys1222Ser)
n.500T>A
n.142T>A
c.3505T>A (p.Cys1169Ser)
c.3508T>A (p.Cys1170Ser)

Number of alleles fetched