UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151726793C= | CA1673013186 | ESR1 | c.-71+24788C= (n.-71+24788C=) n.204+24788C= c.-185+24788C= (n.-185+24788C=) c.-71+70030C= (n.-71+70030C=) n.300+24788C= | |
| 6 | g.151726793C>T | CA150316849 | ESR1 | c.-71+24788C>T (n.-71+24788C>T) n.204+24788C>T c.-185+24788C>T (n.-185+24788C>T) c.-71+70030C>T (n.-71+70030C>T) n.300+24788C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726796G>A | CA820849906 | ESR1 | c.-71+24791G>A (n.-71+24791G>A) n.204+24791G>A c.-185+24791G>A (n.-185+24791G>A) c.-71+70033G>A (n.-71+70033G>A) n.300+24791G>A | dbSNP |
| 6 | g.151726796G= | CA1673013189 | ESR1 | c.-71+24791G= (n.-71+24791G=) n.204+24791G= c.-185+24791G= (n.-185+24791G=) c.-71+70033G= (n.-71+70033G=) n.300+24791G= | |
| 6 | g.151726797C>A | CA2773575056 | ESR1 | c.-71+24792C>A (n.-71+24792C>A) n.204+24792C>A c.-185+24792C>A (n.-185+24792C>A) c.-71+70034C>A (n.-71+70034C>A) n.300+24792C>A | |
| 6 | g.151726797C= | CA1673013191 | ESR1 | c.-71+24792C= (n.-71+24792C=) n.204+24792C= c.-185+24792C= (n.-185+24792C=) c.-71+70034C= (n.-71+70034C=) n.300+24792C= | |
| 6 | g.151726797C>G | CA1673013192 | ESR1 | c.-71+24792C>G (n.-71+24792C>G) n.204+24792C>G c.-185+24792C>G (n.-185+24792C>G) c.-71+70034C>G (n.-71+70034C>G) n.300+24792C>G | dbSNP |
| 6 | g.151726799A= | CA1673013194 | ESR1 | c.-71+24794A= (n.-71+24794A=) n.204+24794A= c.-185+24794A= (n.-185+24794A=) c.-71+70036A= (n.-71+70036A=) n.300+24794A= | |
| 6 | g.151726799A>G | CA150316865 | ESR1 | c.-71+24794A>G (n.-71+24794A>G) n.204+24794A>G c.-185+24794A>G (n.-185+24794A>G) c.-71+70036A>G (n.-71+70036A>G) n.300+24794A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726801A>G | CA2713402822 | ESR1 | c.-71+24796A>G (n.-71+24796A>G) n.204+24796A>G c.-185+24796A>G (n.-185+24796A>G) c.-71+70038A>G (n.-71+70038A>G) n.300+24796A>G | dbSNP |
| 6 | g.151726805G>T | CA2502640450 | ESR1 | c.-71+24800G>T (n.-71+24800G>T) n.204+24800G>T c.-185+24800G>T (n.-185+24800G>T) c.-71+70042G>T (n.-71+70042G>T) n.300+24800G>T | |
| 6 | g.151726807G>C | CA820849907 | ESR1 | c.-71+24802G>C (n.-71+24802G>C) n.204+24802G>C c.-185+24802G>C (n.-185+24802G>C) c.-71+70044G>C (n.-71+70044G>C) n.300+24802G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726807G= | CA1673013197 | ESR1 | c.-71+24802G= (n.-71+24802G=) n.204+24802G= c.-185+24802G= (n.-185+24802G=) c.-71+70044G= (n.-71+70044G=) n.300+24802G= | |
| 6 | g.151726809A= | CA1673013201 | ESR1 | c.-71+24804A= (n.-71+24804A=) n.204+24804A= c.-185+24804A= (n.-185+24804A=) c.-71+70046A= (n.-71+70046A=) n.300+24804A= | |
| 6 | g.151726809A>G | CA571344273 | ESR1 | c.-71+24804A>G (n.-71+24804A>G) n.204+24804A>G c.-185+24804A>G (n.-185+24804A>G) c.-71+70046A>G (n.-71+70046A>G) n.300+24804A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726810G>A | CA150316880 | ESR1 | c.-71+24805G>A (n.-71+24805G>A) n.204+24805G>A c.-185+24805G>A (n.-185+24805G>A) c.-71+70047G>A (n.-71+70047G>A) n.300+24805G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726810G>C | CA820849908 | ESR1 | c.-71+24805G>C (n.-71+24805G>C) n.204+24805G>C c.-185+24805G>C (n.-185+24805G>C) c.-71+70047G>C (n.-71+70047G>C) n.300+24805G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726810G= | CA1673013203 | ESR1 | c.-71+24805G= (n.-71+24805G=) n.204+24805G= c.-185+24805G= (n.-185+24805G=) c.-71+70047G= (n.-71+70047G=) n.300+24805G= | |
| 6 | g.151726810G>T | CA2542159304 | ESR1 | c.-71+24805G>T (n.-71+24805G>T) n.204+24805G>T c.-185+24805G>T (n.-185+24805G>T) c.-71+70047G>T (n.-71+70047G>T) n.300+24805G>T | |
| 6 | g.151726818T>C | CA1673013205 | ESR1 | c.-71+24813T>C (n.-71+24813T>C) n.204+24813T>C c.-185+24813T>C (n.-185+24813T>C) c.-71+70055T>C (n.-71+70055T>C) n.300+24813T>C | dbSNP |
| 6 | g.151726818T= | CA1673013207 | ESR1 | c.-71+24813T= (n.-71+24813T=) n.204+24813T= c.-185+24813T= (n.-185+24813T=) c.-71+70055T= (n.-71+70055T=) n.300+24813T= | |
| 6 | g.151726820T>G | CA820849909 | ESR1 | c.-71+24815T>G (n.-71+24815T>G) n.204+24815T>G c.-185+24815T>G (n.-185+24815T>G) c.-71+70057T>G (n.-71+70057T>G) n.300+24815T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726820T= | CA1673013210 | ESR1 | c.-71+24815T= (n.-71+24815T=) n.204+24815T= c.-185+24815T= (n.-185+24815T=) c.-71+70057T= (n.-71+70057T=) n.300+24815T= | |
| 6 | g.151726834A= | CA1673013213 | ESR1 | c.-71+24829A= (n.-71+24829A=) n.204+24829A= c.-185+24829A= (n.-185+24829A=) c.-71+70071A= (n.-71+70071A=) n.300+24829A= | |
| 6 | g.151726834A>G | CA1095902732 | ESR1 | c.-71+24829A>G (n.-71+24829A>G) n.204+24829A>G c.-185+24829A>G (n.-185+24829A>G) c.-71+70071A>G (n.-71+70071A>G) n.300+24829A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726836C= | CA1673013217 | ESR1 | c.-71+24831C= (n.-71+24831C=) n.204+24831C= c.-185+24831C= (n.-185+24831C=) c.-71+70073C= (n.-71+70073C=) n.300+24831C= | |
| 6 | g.151726836C>G | CA1095902740 | ESR1 | c.-71+24831C>G (n.-71+24831C>G) n.204+24831C>G c.-185+24831C>G (n.-185+24831C>G) c.-71+70073C>G (n.-71+70073C>G) n.300+24831C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726836C>T | CA1095902739 | ESR1 | c.-71+24831C>T (n.-71+24831C>T) n.204+24831C>T c.-185+24831C>T (n.-185+24831C>T) c.-71+70073C>T (n.-71+70073C>T) n.300+24831C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726837T>C | CA1095902741 | ESR1 | c.-71+24832T>C (n.-71+24832T>C) n.204+24832T>C c.-185+24832T>C (n.-185+24832T>C) c.-71+70074T>C (n.-71+70074T>C) n.300+24832T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726837T= | CA1673013219 | ESR1 | c.-71+24832T= (n.-71+24832T=) n.204+24832T= c.-185+24832T= (n.-185+24832T=) c.-71+70074T= (n.-71+70074T=) n.300+24832T= | |
| 6 | g.151726838C= | CA1673013220 | ESR1 | c.-71+24833C= (n.-71+24833C=) n.204+24833C= c.-185+24833C= (n.-185+24833C=) c.-71+70075C= (n.-71+70075C=) n.300+24833C= | |
| 6 | g.151726838C>G | CA1673013221 | ESR1 | c.-71+24833C>G (n.-71+24833C>G) n.204+24833C>G c.-185+24833C>G (n.-185+24833C>G) c.-71+70075C>G (n.-71+70075C>G) n.300+24833C>G | dbSNP |
| 6 | g.151726839C= | CA1673013223 | ESR1 | c.-71+24834C= (n.-71+24834C=) n.204+24834C= c.-185+24834C= (n.-185+24834C=) c.-71+70076C= (n.-71+70076C=) n.300+24834C= | |
| 6 | g.151726839C>G | CA1095902742 | ESR1 | c.-71+24834C>G (n.-71+24834C>G) n.204+24834C>G c.-185+24834C>G (n.-185+24834C>G) c.-71+70076C>G (n.-71+70076C>G) n.300+24834C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726839C>T | CA571344274 | ESR1 | c.-71+24834C>T (n.-71+24834C>T) n.204+24834C>T c.-185+24834C>T (n.-185+24834C>T) c.-71+70076C>T (n.-71+70076C>T) n.300+24834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726840G>A | CA150316881 | ESR1 | c.-71+24835G>A (n.-71+24835G>A) n.204+24835G>A c.-185+24835G>A (n.-185+24835G>A) c.-71+70077G>A (n.-71+70077G>A) n.300+24835G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726840G>C | CA1673013226 | ESR1 | c.-71+24835G>C (n.-71+24835G>C) n.204+24835G>C c.-185+24835G>C (n.-185+24835G>C) c.-71+70077G>C (n.-71+70077G>C) n.300+24835G>C | dbSNP |
| 6 | g.151726840G= | CA1673013225 | ESR1 | c.-71+24835G= (n.-71+24835G=) n.204+24835G= c.-185+24835G= (n.-185+24835G=) c.-71+70077G= (n.-71+70077G=) n.300+24835G= | |
| 6 | g.151726842A= | CA1673013228 | ESR1 | c.-71+24837A= (n.-71+24837A=) n.204+24837A= c.-185+24837A= (n.-185+24837A=) c.-71+70079A= (n.-71+70079A=) n.300+24837A= | |
| 6 | g.151726842A>G | CA150316883 | ESR1 | c.-71+24837A>G (n.-71+24837A>G) n.204+24837A>G c.-185+24837A>G (n.-185+24837A>G) c.-71+70079A>G (n.-71+70079A>G) n.300+24837A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726844C= | CA1673013230 | ESR1 | c.-71+24839C= (n.-71+24839C=) n.204+24839C= c.-185+24839C= (n.-185+24839C=) c.-71+70081C= (n.-71+70081C=) n.300+24839C= | |
| 6 | g.151726844C>T | CA1673013232 | ESR1 | c.-71+24839C>T (n.-71+24839C>T) n.204+24839C>T c.-185+24839C>T (n.-185+24839C>T) c.-71+70081C>T (n.-71+70081C>T) n.300+24839C>T | dbSNP |
| 6 | g.151726848A>G | CA2533306747 | ESR1 | c.-71+24843A>G (n.-71+24843A>G) n.204+24843A>G c.-185+24843A>G (n.-185+24843A>G) c.-71+70085A>G (n.-71+70085A>G) n.300+24843A>G | |
| 6 | g.151726851C= | CA1673013233 | ESR1 | c.-71+24846C= (n.-71+24846C=) n.204+24846C= c.-185+24846C= (n.-185+24846C=) c.-71+70088C= (n.-71+70088C=) n.300+24846C= | |
| 6 | g.151726851C>T | CA1673013234 | ESR1 | c.-71+24846C>T (n.-71+24846C>T) n.204+24846C>T c.-185+24846C>T (n.-185+24846C>T) c.-71+70088C>T (n.-71+70088C>T) n.300+24846C>T | dbSNP |
| 6 | g.151726853A= | CA1673013237 | ESR1 | c.-71+24848A= (n.-71+24848A=) n.204+24848A= c.-185+24848A= (n.-185+24848A=) c.-71+70090A= (n.-71+70090A=) n.300+24848A= | |
| 6 | g.151726853A>G | CA150316891 | ESR1 | c.-71+24848A>G (n.-71+24848A>G) n.204+24848A>G c.-185+24848A>G (n.-185+24848A>G) c.-71+70090A>G (n.-71+70090A>G) n.300+24848A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726854T>C | CA150316919 | ESR1 | c.-71+24849T>C (n.-71+24849T>C) n.204+24849T>C c.-185+24849T>C (n.-185+24849T>C) c.-71+70091T>C (n.-71+70091T>C) n.300+24849T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726854T= | CA1673013240 | ESR1 | c.-71+24849T= (n.-71+24849T=) n.204+24849T= c.-185+24849T= (n.-185+24849T=) c.-71+70091T= (n.-71+70091T=) n.300+24849T= | |
| 6 | g.151726866A>C | CA2605308191 | ESR1 | c.-71+24861A>C (n.-71+24861A>C) n.204+24861A>C c.-185+24861A>C (n.-185+24861A>C) c.-71+70103A>C (n.-71+70103A>C) n.300+24861A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726869G>A | CA150316931 | ESR1 | c.-71+24864G>A (n.-71+24864G>A) n.204+24864G>A c.-185+24864G>A (n.-185+24864G>A) c.-71+70106G>A (n.-71+70106G>A) n.300+24864G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726869G= | CA1673013244 | ESR1 | c.-71+24864G= (n.-71+24864G=) n.204+24864G= c.-185+24864G= (n.-185+24864G=) c.-71+70106G= (n.-71+70106G=) n.300+24864G= | |
| 6 | g.151726869G>T | CA1673013246 | ESR1 | c.-71+24864G>T (n.-71+24864G>T) n.204+24864G>T c.-185+24864G>T (n.-185+24864G>T) c.-71+70106G>T (n.-71+70106G>T) n.300+24864G>T | dbSNP |
| 6 | g.151726870C= | CA1673013248 | ESR1 | c.-71+24865C= (n.-71+24865C=) n.204+24865C= c.-185+24865C= (n.-185+24865C=) c.-71+70107C= (n.-71+70107C=) n.300+24865C= | |
| 6 | g.151726870C>T | CA1673013249 | ESR1 | c.-71+24865C>T (n.-71+24865C>T) n.204+24865C>T c.-185+24865C>T (n.-185+24865C>T) c.-71+70107C>T (n.-71+70107C>T) n.300+24865C>T | dbSNP |
| 6 | g.151726871A= | CA1673013252 | ESR1 | c.-71+24866A= (n.-71+24866A=) n.204+24866A= c.-185+24866A= (n.-185+24866A=) c.-71+70108A= (n.-71+70108A=) n.300+24866A= | |
| 6 | g.151726871A>G | CA571344277 | ESR1 | c.-71+24866A>G (n.-71+24866A>G) n.204+24866A>G c.-185+24866A>G (n.-185+24866A>G) c.-71+70108A>G (n.-71+70108A>G) n.300+24866A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 6 | g.151726875A= | CA1673013258 | ESR1 | c.-71+24870A= (n.-71+24870A=) n.204+24870A= c.-185+24870A= (n.-185+24870A=) c.-71+70112A= (n.-71+70112A=) n.300+24870A= | |
| 6 | g.151726875A>G | CA571344279 | ESR1 | c.-71+24870A>G (n.-71+24870A>G) n.204+24870A>G c.-185+24870A>G (n.-185+24870A>G) c.-71+70112A>G (n.-71+70112A>G) n.300+24870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726878A= | CA1673013261 | ESR1 | c.-71+24873A= (n.-71+24873A=) n.204+24873A= c.-185+24873A= (n.-185+24873A=) c.-71+70115A= (n.-71+70115A=) n.300+24873A= | |
| 6 | g.151726878A>G | CA150316934 | ESR1 | c.-71+24873A>G (n.-71+24873A>G) n.204+24873A>G c.-185+24873A>G (n.-185+24873A>G) c.-71+70115A>G (n.-71+70115A>G) n.300+24873A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726879G>A | CA820849920 | ESR1 | c.-71+24874G>A (n.-71+24874G>A) n.204+24874G>A c.-185+24874G>A (n.-185+24874G>A) c.-71+70116G>A (n.-71+70116G>A) n.300+24874G>A | dbSNP |
| 6 | g.151726879G= | CA1673013263 | ESR1 | c.-71+24874G= (n.-71+24874G=) n.204+24874G= c.-185+24874G= (n.-185+24874G=) c.-71+70116G= (n.-71+70116G=) n.300+24874G= | |
| 6 | g.151726880G>A | CA2713151133 | ESR1 | c.-71+24875G>A (n.-71+24875G>A) n.204+24875G>A c.-185+24875G>A (n.-185+24875G>A) c.-71+70117G>A (n.-71+70117G>A) n.300+24875G>A | dbSNP |
| 6 | g.151726880G= | CA1673013266 | ESR1 | c.-71+24875G= (n.-71+24875G=) n.204+24875G= c.-185+24875G= (n.-185+24875G=) c.-71+70117G= (n.-71+70117G=) n.300+24875G= | |
| 6 | g.151726880G>T | CA820849921 | ESR1 | c.-71+24875G>T (n.-71+24875G>T) n.204+24875G>T c.-185+24875G>T (n.-185+24875G>T) c.-71+70117G>T (n.-71+70117G>T) n.300+24875G>T | dbSNP |
| 6 | g.151726881A= | CA1673013268 | ESR1 | c.-71+24876A= (n.-71+24876A=) n.204+24876A= c.-185+24876A= (n.-185+24876A=) c.-71+70118A= (n.-71+70118A=) n.300+24876A= | |
| 6 | g.151726881A>T | CA820849922 | ESR1 | c.-71+24876A>T (n.-71+24876A>T) n.204+24876A>T c.-185+24876A>T (n.-185+24876A>T) c.-71+70118A>T (n.-71+70118A>T) n.300+24876A>T | dbSNP |
| 6 | g.151726883C>A | CA2773575057 | ESR1 | c.-71+24878C>A (n.-71+24878C>A) n.204+24878C>A c.-185+24878C>A (n.-185+24878C>A) c.-71+70120C>A (n.-71+70120C>A) n.300+24878C>A | |
| 6 | g.151726883C= | CA1673013270 | ESR1 | c.-71+24878C= (n.-71+24878C=) n.204+24878C= c.-185+24878C= (n.-185+24878C=) c.-71+70120C= (n.-71+70120C=) n.300+24878C= | |
| 6 | g.151726883C>G | CA150316942 | ESR1 | c.-71+24878C>G (n.-71+24878C>G) n.204+24878C>G c.-185+24878C>G (n.-185+24878C>G) c.-71+70120C>G (n.-71+70120C>G) n.300+24878C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726883C>T | CA1673013272 | ESR1 | c.-71+24878C>T (n.-71+24878C>T) n.204+24878C>T c.-185+24878C>T (n.-185+24878C>T) c.-71+70120C>T (n.-71+70120C>T) n.300+24878C>T | dbSNP |
| 6 | g.151726884C= | CA1673013275 | ESR1 | c.-71+24879C= (n.-71+24879C=) n.204+24879C= c.-185+24879C= (n.-185+24879C=) c.-71+70121C= (n.-71+70121C=) n.300+24879C= | |
| 6 | g.151726884C>G | CA1095902754 | ESR1 | c.-71+24879C>G (n.-71+24879C>G) n.204+24879C>G c.-185+24879C>G (n.-185+24879C>G) c.-71+70121C>G (n.-71+70121C>G) n.300+24879C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726887C>A | CA2581633927 | ESR1 | c.-71+24882C>A (n.-71+24882C>A) n.204+24882C>A c.-185+24882C>A (n.-185+24882C>A) c.-71+70124C>A (n.-71+70124C>A) n.300+24882C>A | |
| 6 | g.151726887C= | CA1673013277 | ESR1 | c.-71+24882C= (n.-71+24882C=) n.204+24882C= c.-185+24882C= (n.-185+24882C=) c.-71+70124C= (n.-71+70124C=) n.300+24882C= | |
| 6 | g.151726887C>G | CA2581633926 | ESR1 | c.-71+24882C>G (n.-71+24882C>G) n.204+24882C>G c.-185+24882C>G (n.-185+24882C>G) c.-71+70124C>G (n.-71+70124C>G) n.300+24882C>G | |
| 6 | g.151726887C>T | CA12449724 | ESR1 | c.-71+24882C>T (n.-71+24882C>T) n.204+24882C>T c.-185+24882C>T (n.-185+24882C>T) c.-71+70124C>T (n.-71+70124C>T) n.300+24882C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151726887_151726888insT | CA651486766 | ESR1 | c.-71+24882_-71+24883insT (n.-71+24882_-71+24883insT) n.204+24882_204+24883insT c.-185+24882_-185+24883insT (n.-185+24882_-185+24883insT) c.-71+70124_-71+70125insT (n.-71+70124_-71+70125insT) n.300+24882_300+24883insT | |
| 6 | g.151726892C>A | CA1095902755 | ESR1 | c.-71+24887C>A (n.-71+24887C>A) n.204+24887C>A c.-185+24887C>A (n.-185+24887C>A) c.-71+70129C>A (n.-71+70129C>A) n.300+24887C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |