OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151703756T>A | CA150299323 | ESR1 | c.-71+1751T>A (n.-71+1751T>A) n.204+1751T>A c.-185+1751T>A (n.-185+1751T>A) c.-71+46993T>A (n.-71+46993T>A) n.300+1751T>A | dbSNP |
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| 6 | g.151703757A= | CA1672993956 | ESR1 | c.-71+1752A= (n.-71+1752A=) n.204+1752A= c.-185+1752A= (n.-185+1752A=) c.-71+46994A= (n.-71+46994A=) n.300+1752A= | |
| 6 | g.151703757A>G | CA571341169 | ESR1 | c.-71+1752A>G (n.-71+1752A>G) n.204+1752A>G c.-185+1752A>G (n.-185+1752A>G) c.-71+46994A>G (n.-71+46994A>G) n.300+1752A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703758T>C | CA820840668 | ESR1 | c.-71+1753T>C (n.-71+1753T>C) n.204+1753T>C c.-185+1753T>C (n.-185+1753T>C) c.-71+46995T>C (n.-71+46995T>C) n.300+1753T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703758T= | CA1672993960 | ESR1 | c.-71+1753T= (n.-71+1753T=) n.204+1753T= c.-185+1753T= (n.-185+1753T=) c.-71+46995T= (n.-71+46995T=) n.300+1753T= | |
| 6 | g.151703759_151703763delinsACCTC | CA1672993963 | ESR1 | c.-71+1754_-71+1758delinsACCTC (n.-71+1754_-71+1758delinsACCTC) n.204+1754_204+1758delinsACCTC c.-185+1754_-185+1758delinsACCTC (n.-185+1754_-185+1758delinsACCTC) c.-71+46996_-71+47000delinsACCTC (n.-71+46996_-71+47000delinsACCTC) n.300+1754_300+1758delinsACCTC | |
| 6 | g.151703760C= | CA1672993966 | ESR1 | c.-71+1755C= (n.-71+1755C=) n.204+1755C= c.-185+1755C= (n.-185+1755C=) c.-71+46997C= (n.-71+46997C=) n.300+1755C= | |
| 6 | g.151703760C>T | CA1672993965 | ESR1 | c.-71+1755C>T (n.-71+1755C>T) n.204+1755C>T c.-185+1755C>T (n.-185+1755C>T) c.-71+46997C>T (n.-71+46997C>T) n.300+1755C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.151703763_151703766del | CA820840669 | ESR1 | c.-71+1758_-71+1761del (n.-71+1758_-71+1761del) n.204+1758_204+1761del c.-185+1758_-185+1761del (n.-185+1758_-185+1761del) c.-71+47000_-71+47003del (n.-71+47000_-71+47003del) n.300+1758_300+1761del | dbSNP |
| 6 | g.151703761C= | CA1672993968 | ESR1 | c.-71+1756C= (n.-71+1756C=) n.204+1756C= c.-185+1756C= (n.-185+1756C=) c.-71+46998C= (n.-71+46998C=) n.300+1756C= | |
| 6 | g.151703761C>T | CA1672993969 | ESR1 | c.-71+1756C>T (n.-71+1756C>T) n.204+1756C>T c.-185+1756C>T (n.-185+1756C>T) c.-71+46998C>T (n.-71+46998C>T) n.300+1756C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703764C= | CA1672993970 | ESR1 | c.-71+1759C= (n.-71+1759C=) n.204+1759C= c.-185+1759C= (n.-185+1759C=) c.-71+47001C= (n.-71+47001C=) n.300+1759C= | |
| 6 | g.151703764C>T | CA1672993972 | ESR1 | c.-71+1759C>T (n.-71+1759C>T) n.204+1759C>T c.-185+1759C>T (n.-185+1759C>T) c.-71+47001C>T (n.-71+47001C>T) n.300+1759C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703768T>G | CA150299328 | ESR1 | c.-71+1763T>G (n.-71+1763T>G) n.204+1763T>G c.-185+1763T>G (n.-185+1763T>G) c.-71+47005T>G (n.-71+47005T>G) n.300+1763T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703768T= | CA1672993973 | ESR1 | c.-71+1763T= (n.-71+1763T=) n.204+1763T= c.-185+1763T= (n.-185+1763T=) c.-71+47005T= (n.-71+47005T=) n.300+1763T= | |
| 6 | g.151703771C= | CA1672993975 | ESR1 | c.-71+1766C= (n.-71+1766C=) n.204+1766C= c.-185+1766C= (n.-185+1766C=) c.-71+47008C= (n.-71+47008C=) n.300+1766C= | |
| 6 | g.151703771C>T | CA150299332 | ESR1 | c.-71+1766C>T (n.-71+1766C>T) n.204+1766C>T c.-185+1766C>T (n.-185+1766C>T) c.-71+47008C>T (n.-71+47008C>T) n.300+1766C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703773C= | CA1672993976 | ESR1 | c.-71+1768C= (n.-71+1768C=) n.204+1768C= c.-185+1768C= (n.-185+1768C=) c.-71+47010C= (n.-71+47010C=) n.300+1768C= | |
| 6 | g.151703773C>T | CA150299334 | ESR1 | c.-71+1768C>T (n.-71+1768C>T) n.204+1768C>T c.-185+1768C>T (n.-185+1768C>T) c.-71+47010C>T (n.-71+47010C>T) n.300+1768C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703777T>C | CA1672993982 | ESR1 | c.-71+1772T>C (n.-71+1772T>C) n.204+1772T>C c.-185+1772T>C (n.-185+1772T>C) c.-71+47014T>C (n.-71+47014T>C) n.300+1772T>C | dbSNP |
| 6 | g.151703777T= | CA1672993980 | ESR1 | c.-71+1772T= (n.-71+1772T=) n.204+1772T= c.-185+1772T= (n.-185+1772T=) c.-71+47014T= (n.-71+47014T=) n.300+1772T= | |
| 6 | g.151703783C>G | CA2773574567 | ESR1 | c.-71+1778C>G (n.-71+1778C>G) n.204+1778C>G c.-185+1778C>G (n.-185+1778C>G) c.-71+47020C>G (n.-71+47020C>G) n.300+1778C>G | |
| 6 | g.151703786C= | CA1672993983 | ESR1 | c.-71+1781C= (n.-71+1781C=) n.204+1781C= c.-185+1781C= (n.-185+1781C=) c.-71+47023C= (n.-71+47023C=) n.300+1781C= | |
| 6 | g.151703786C>T | CA1672993984 | ESR1 | c.-71+1781C>T (n.-71+1781C>T) n.204+1781C>T c.-185+1781C>T (n.-185+1781C>T) c.-71+47023C>T (n.-71+47023C>T) n.300+1781C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703788C= | CA1672993985 | ESR1 | c.-71+1783C= (n.-71+1783C=) n.204+1783C= c.-185+1783C= (n.-185+1783C=) c.-71+47025C= (n.-71+47025C=) n.300+1783C= | |
| 6 | g.151703788C>T | CA150299335 | ESR1 | c.-71+1783C>T (n.-71+1783C>T) n.204+1783C>T c.-185+1783C>T (n.-185+1783C>T) c.-71+47025C>T (n.-71+47025C>T) n.300+1783C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703788_151703790delinsCAT | CA1672993986 | ESR1 | c.-71+1783_-71+1785delinsCAT (n.-71+1783_-71+1785delinsCAT) n.204+1783_204+1785delinsCAT c.-185+1783_-185+1785delinsCAT (n.-185+1783_-185+1785delinsCAT) c.-71+47025_-71+47027delinsCAT (n.-71+47025_-71+47027delinsCAT) n.300+1783_300+1785delinsCAT | |
| 6 | g.151703789_151703790del | CA150299343 | ESR1 | c.-71+1784_-71+1785del (n.-71+1784_-71+1785del) n.204+1784_204+1785del c.-185+1784_-185+1785del (n.-185+1784_-185+1785del) c.-71+47026_-71+47027del (n.-71+47026_-71+47027del) n.300+1784_300+1785del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703790T>C | CA2713400368 | ESR1 | c.-71+1785T>C (n.-71+1785T>C) n.204+1785T>C c.-185+1785T>C (n.-185+1785T>C) c.-71+47027T>C (n.-71+47027T>C) n.300+1785T>C | dbSNP |
| 6 | g.151703791G>C | CA1672993988 | ESR1 | c.-71+1786G>C (n.-71+1786G>C) n.204+1786G>C c.-185+1786G>C (n.-185+1786G>C) c.-71+47028G>C (n.-71+47028G>C) n.300+1786G>C | dbSNP |
| 6 | g.151703791G= | CA1672993987 | ESR1 | c.-71+1786G= (n.-71+1786G=) n.204+1786G= c.-185+1786G= (n.-185+1786G=) c.-71+47028G= (n.-71+47028G=) n.300+1786G= | |
| 6 | g.151703791G>T | CA1672993989 | ESR1 | c.-71+1786G>T (n.-71+1786G>T) n.204+1786G>T c.-185+1786G>T (n.-185+1786G>T) c.-71+47028G>T (n.-71+47028G>T) n.300+1786G>T | dbSNP |
| 6 | g.151703795G>T | CA2605308251 | ESR1 | c.-71+1790G>T (n.-71+1790G>T) n.204+1790G>T c.-185+1790G>T (n.-185+1790G>T) c.-71+47032G>T (n.-71+47032G>T) n.300+1790G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703796_151703797delinsTC | CA1672993990 | ESR1 | c.-71+1791_-71+1792delinsTC (n.-71+1791_-71+1792delinsTC) n.204+1791_204+1792delinsTC c.-185+1791_-185+1792delinsTC (n.-185+1791_-185+1792delinsTC) c.-71+47033_-71+47034delinsTC (n.-71+47033_-71+47034delinsTC) n.300+1791_300+1792delinsTC | |
| 6 | g.151703799del | CA820840679 | ESR1 | c.-71+1794del (n.-71+1794del) n.204+1794del c.-185+1794del (n.-185+1794del) c.-71+47036del (n.-71+47036del) n.300+1794del | dbSNP |
| 6 | g.151703798C= | CA1672993991 | ESR1 | c.-71+1793C= (n.-71+1793C=) n.204+1793C= c.-185+1793C= (n.-185+1793C=) c.-71+47035C= (n.-71+47035C=) n.300+1793C= | |
| 6 | g.151703798C>T | CA150299364 | ESR1 | c.-71+1793C>T (n.-71+1793C>T) n.204+1793C>T c.-185+1793C>T (n.-185+1793C>T) c.-71+47035C>T (n.-71+47035C>T) n.300+1793C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703799C= | CA1672993992 | ESR1 | c.-71+1794C= (n.-71+1794C=) n.204+1794C= c.-185+1794C= (n.-185+1794C=) c.-71+47036C= (n.-71+47036C=) n.300+1794C= | |
| 6 | g.151703799C>T | CA1672993993 | ESR1 | c.-71+1794C>T (n.-71+1794C>T) n.204+1794C>T c.-185+1794C>T (n.-185+1794C>T) c.-71+47036C>T (n.-71+47036C>T) n.300+1794C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703801G>C | CA820840683 | ESR1 | c.-71+1796G>C (n.-71+1796G>C) n.204+1796G>C c.-185+1796G>C (n.-185+1796G>C) c.-71+47038G>C (n.-71+47038G>C) n.300+1796G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703801G= | CA1672993994 | ESR1 | c.-71+1796G= (n.-71+1796G=) n.204+1796G= c.-185+1796G= (n.-185+1796G=) c.-71+47038G= (n.-71+47038G=) n.300+1796G= | |
| 6 | g.151703804T>C | CA1095895429 | ESR1 | c.-71+1799T>C (n.-71+1799T>C) n.204+1799T>C c.-185+1799T>C (n.-185+1799T>C) c.-71+47041T>C (n.-71+47041T>C) n.300+1799T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703804T= | CA1672993995 | ESR1 | c.-71+1799T= (n.-71+1799T=) n.204+1799T= c.-185+1799T= (n.-185+1799T=) c.-71+47041T= (n.-71+47041T=) n.300+1799T= | |
| 6 | g.151703806G= | CA1672993996 | ESR1 | c.-71+1801G= (n.-71+1801G=) n.204+1801G= c.-185+1801G= (n.-185+1801G=) c.-71+47043G= (n.-71+47043G=) n.300+1801G= | |
| 6 | g.151703806G>T | CA820840687 | ESR1 | c.-71+1801G>T (n.-71+1801G>T) n.204+1801G>T c.-185+1801G>T (n.-185+1801G>T) c.-71+47043G>T (n.-71+47043G>T) n.300+1801G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703808C= | CA1672993997 | ESR1 | c.-71+1803C= (n.-71+1803C=) n.204+1803C= c.-185+1803C= (n.-185+1803C=) c.-71+47045C= (n.-71+47045C=) n.300+1803C= | |
| 6 | g.151703808C>T | CA150299369 | ESR1 | c.-71+1803C>T (n.-71+1803C>T) n.204+1803C>T c.-185+1803C>T (n.-185+1803C>T) c.-71+47045C>T (n.-71+47045C>T) n.300+1803C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703813A= | CA1672993999 | ESR1 | c.-71+1808A= (n.-71+1808A=) n.204+1808A= c.-185+1808A= (n.-185+1808A=) c.-71+47050A= (n.-71+47050A=) n.300+1808A= | |
| 6 | g.151703813A>G | CA820840689 | ESR1 | c.-71+1808A>G (n.-71+1808A>G) n.204+1808A>G c.-185+1808A>G (n.-185+1808A>G) c.-71+47050A>G (n.-71+47050A>G) n.300+1808A>G | dbSNP |
| 6 | g.151703814T>C | CA820840692 | ESR1 | c.-71+1809T>C (n.-71+1809T>C) n.204+1809T>C c.-185+1809T>C (n.-185+1809T>C) c.-71+47051T>C (n.-71+47051T>C) n.300+1809T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703814T= | CA1672994001 | ESR1 | c.-71+1809T= (n.-71+1809T=) n.204+1809T= c.-185+1809T= (n.-185+1809T=) c.-71+47051T= (n.-71+47051T=) n.300+1809T= | |
| 6 | g.151703817C>T | CA2605308252 | ESR1 | c.-71+1812C>T (n.-71+1812C>T) n.204+1812C>T c.-185+1812C>T (n.-185+1812C>T) c.-71+47054C>T (n.-71+47054C>T) n.300+1812C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703818T>C | CA571341173 | ESR1 | c.-71+1813T>C (n.-71+1813T>C) n.204+1813T>C c.-185+1813T>C (n.-185+1813T>C) c.-71+47055T>C (n.-71+47055T>C) n.300+1813T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703818T= | CA1672994005 | ESR1 | c.-71+1813T= (n.-71+1813T=) n.204+1813T= c.-185+1813T= (n.-185+1813T=) c.-71+47055T= (n.-71+47055T=) n.300+1813T= | |
| 6 | g.151703819T>G | CA1095895434 | ESR1 | c.-71+1814T>G (n.-71+1814T>G) n.204+1814T>G c.-185+1814T>G (n.-185+1814T>G) c.-71+47056T>G (n.-71+47056T>G) n.300+1814T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703819T= | CA1672994008 | ESR1 | c.-71+1814T= (n.-71+1814T=) n.204+1814T= c.-185+1814T= (n.-185+1814T=) c.-71+47056T= (n.-71+47056T=) n.300+1814T= | |
| 6 | g.151703821C= | CA1672994011 | ESR1 | c.-71+1816C= (n.-71+1816C=) n.204+1816C= c.-185+1816C= (n.-185+1816C=) c.-71+47058C= (n.-71+47058C=) n.300+1816C= | |
| 6 | g.151703821C>T | CA820840701 | ESR1 | c.-71+1816C>T (n.-71+1816C>T) n.204+1816C>T c.-185+1816C>T (n.-185+1816C>T) c.-71+47058C>T (n.-71+47058C>T) n.300+1816C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703822C= | CA1672994014 | ESR1 | c.-71+1817C= (n.-71+1817C=) n.204+1817C= c.-185+1817C= (n.-185+1817C=) c.-71+47059C= (n.-71+47059C=) n.300+1817C= | |
| 6 | g.151703822C>G | CA820840707 | ESR1 | c.-71+1817C>G (n.-71+1817C>G) n.204+1817C>G c.-185+1817C>G (n.-185+1817C>G) c.-71+47059C>G (n.-71+47059C>G) n.300+1817C>G | dbSNP |
| 6 | g.151703823C= | CA1672994016 | ESR1 | c.-71+1818C= (n.-71+1818C=) n.204+1818C= c.-185+1818C= (n.-185+1818C=) c.-71+47060C= (n.-71+47060C=) n.300+1818C= | |
| 6 | g.151703823C>T | CA1672994017 | ESR1 | c.-71+1818C>T (n.-71+1818C>T) n.204+1818C>T c.-185+1818C>T (n.-185+1818C>T) c.-71+47060C>T (n.-71+47060C>T) n.300+1818C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703825A= | CA1672994019 | ESR1 | c.-71+1820A= (n.-71+1820A=) n.204+1820A= c.-185+1820A= (n.-185+1820A=) c.-71+47062A= (n.-71+47062A=) n.300+1820A= | |
| 6 | g.151703825A>C | CA150299374 | ESR1 | c.-71+1820A>C (n.-71+1820A>C) n.204+1820A>C c.-185+1820A>C (n.-185+1820A>C) c.-71+47062A>C (n.-71+47062A>C) n.300+1820A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703835C= | CA1672994022 | ESR1 | c.-71+1830C= (n.-71+1830C=) n.204+1830C= c.-185+1830C= (n.-185+1830C=) c.-71+47072C= (n.-71+47072C=) n.300+1830C= | |
| 6 | g.151703835C>T | CA1672994024 | ESR1 | c.-71+1830C>T (n.-71+1830C>T) n.204+1830C>T c.-185+1830C>T (n.-185+1830C>T) c.-71+47072C>T (n.-71+47072C>T) n.300+1830C>T | dbSNP |
| 6 | g.151703843C= | CA1672994027 | ESR1 | c.-71+1838C= (n.-71+1838C=) n.204+1838C= c.-185+1838C= (n.-185+1838C=) c.-71+47080C= (n.-71+47080C=) n.300+1838C= | |
| 6 | g.151703843C>T | CA150299377 | ESR1 | c.-71+1838C>T (n.-71+1838C>T) n.204+1838C>T c.-185+1838C>T (n.-185+1838C>T) c.-71+47080C>T (n.-71+47080C>T) n.300+1838C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703843_151703844delinsCA | CA1672994029 | ESR1 | c.-71+1838_-71+1839delinsCA (n.-71+1838_-71+1839delinsCA) n.204+1838_204+1839delinsCA c.-185+1838_-185+1839delinsCA (n.-185+1838_-185+1839delinsCA) c.-71+47080_-71+47081delinsCA (n.-71+47080_-71+47081delinsCA) n.300+1838_300+1839delinsCA | |
| 6 | g.151703847del | CA820840711 | ESR1 | c.-71+1842del (n.-71+1842del) n.204+1842del c.-185+1842del (n.-185+1842del) c.-71+47084del (n.-71+47084del) n.300+1842del | dbSNP |
| 6 | g.151703848C= | CA1672994031 | ESR1 | c.-71+1843C= (n.-71+1843C=) n.204+1843C= c.-185+1843C= (n.-185+1843C=) c.-71+47085C= (n.-71+47085C=) n.300+1843C= | |
| 6 | g.151703848C>G | CA150299378 | ESR1 | c.-71+1843C>G (n.-71+1843C>G) n.204+1843C>G c.-185+1843C>G (n.-185+1843C>G) c.-71+47085C>G (n.-71+47085C>G) n.300+1843C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703849T>C | CA1672994033 | ESR1 | c.-71+1844T>C (n.-71+1844T>C) n.204+1844T>C c.-185+1844T>C (n.-185+1844T>C) c.-71+47086T>C (n.-71+47086T>C) n.300+1844T>C | dbSNP |
| 6 | g.151703849T= | CA1672994034 | ESR1 | c.-71+1844T= (n.-71+1844T=) n.204+1844T= c.-185+1844T= (n.-185+1844T=) c.-71+47086T= (n.-71+47086T=) n.300+1844T= | |
| 6 | g.151703850T>A | CA2581610785 | ESR1 | c.-71+1845T>A (n.-71+1845T>A) n.204+1845T>A c.-185+1845T>A (n.-185+1845T>A) c.-71+47087T>A (n.-71+47087T>A) n.300+1845T>A | |
| 6 | g.151703850T>C | CA12433752 | ESR1 | c.-71+1845T>C (n.-71+1845T>C) n.204+1845T>C c.-185+1845T>C (n.-185+1845T>C) c.-71+47087T>C (n.-71+47087T>C) n.300+1845T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151703850T>G | CA2581610784 | ESR1 | c.-71+1845T>G (n.-71+1845T>G) n.204+1845T>G c.-185+1845T>G (n.-185+1845T>G) c.-71+47087T>G (n.-71+47087T>G) n.300+1845T>G | |
| 6 | g.151703850T= | CA1672994035 | ESR1 | c.-71+1845T= (n.-71+1845T=) n.204+1845T= c.-185+1845T= (n.-185+1845T=) c.-71+47087T= (n.-71+47087T=) n.300+1845T= |