UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.151692523T>A | CA341972216 | SNX27 | c.925T>A c.*999T>A (n.*999T>A) c.1328T>A (p.Ile443Asn) c.1062T>A (n.1062T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.*706T>A (n.*706T>A) n.1136T>A n.1006T>A n.1326T>A n.1049T>A n.4777T>A c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.1019T>A (p.Ile340Asn) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.1025T>A (p.Ile342Asn) | |
| 1 | g.151692523T>C | CA341972218 | SNX27 | c.925T>C c.*999T>C (n.*999T>C) c.1328T>C (p.Ile443Thr) c.1062T>C (n.1062T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.*706T>C (n.*706T>C) n.1136T>C n.1006T>C n.1326T>C n.1049T>C n.4777T>C c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.1019T>C (p.Ile340Thr) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.1025T>C (p.Ile342Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692523T>G | CA341972221 | SNX27 | c.925T>G c.*999T>G (n.*999T>G) c.1328T>G (p.Ile443Ser) c.1062T>G (n.1062T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.*706T>G (n.*706T>G) n.1136T>G n.1006T>G n.1326T>G n.1049T>G n.4777T>G c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.1019T>G (p.Ile340Ser) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.1025T>G (p.Ile342Ser) | |
| 1 | g.151692524C>A | CA420752317 | SNX27 | c.926C>A c.*1000C>A (n.*1000C>A) c.1329C>A (p.Ile443=) c.1063C>A (n.1063C>A) c.966C>A (p.Ile322=) c.*707C>A (n.*707C>A) n.1137C>A n.1007C>A n.1327C>A n.1050C>A n.4778C>A c.1050C>A (p.Ile350=) c.1020C>A (p.Ile340=) c.771C>A (p.Ile257=) c.1026C>A (p.Ile342=) | |
| 1 | g.151692524C= | CA1143337934 | SNX27 | c.926C= c.*1000C= (n.*1000C=) c.1329C= (p.Ile443=) c.1063C= (n.1063C=) c.966C= (p.Ile322=) c.*707C= (n.*707C=) n.1137C= n.1007C= n.1327C= n.1050C= n.4778C= c.1050C= (p.Ile350=) c.1020C= (p.Ile340=) c.771C= (p.Ile257=) c.1026C= (p.Ile342=) | |
| 1 | g.151692524C>G | CA341972228 | SNX27 | c.926C>G c.*1000C>G (n.*1000C>G) c.1329C>G (p.Ile443Met) c.1063C>G (n.1063C>G) c.966C>G (p.Ile322Met) c.*707C>G (n.*707C>G) n.1137C>G n.1007C>G n.1327C>G n.1050C>G n.4778C>G c.1050C>G (p.Ile350Met) c.1020C>G (p.Ile340Met) c.771C>G (p.Ile257Met) c.1026C>G (p.Ile342Met) | |
| 1 | g.151692524C>T | CA1093643 | SNX27 | c.926C>T c.*1000C>T (n.*1000C>T) c.1329C>T (p.Ile443=) c.1063C>T (n.1063C>T) c.966C>T (p.Ile322=) c.*707C>T (n.*707C>T) n.1137C>T n.1007C>T n.1327C>T n.1050C>T n.4778C>T c.1050C>T (p.Ile350=) c.1020C>T (p.Ile340=) c.771C>T (p.Ile257=) c.1026C>T (p.Ile342=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692525A>C | CA341972232 | SNX27 | c.927A>C c.*1001A>C (n.*1001A>C) c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1064A>C (n.1064A>C) c.967A>C (p.Thr323Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) n.1138A>C n.1008A>C n.1328A>C n.1051A>C n.4779A>C c.1051A>C (p.Thr351Pro) c.1021A>C (p.Thr341Pro) c.772A>C (p.Thr258Pro) c.1027A>C (p.Thr343Pro) | |
| 1 | g.151692525A>G | CA341972234 | SNX27 | c.927A>G c.*1001A>G (n.*1001A>G) c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1064A>G (n.1064A>G) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) n.1138A>G n.1008A>G n.1328A>G n.1051A>G n.4779A>G c.1051A>G (p.Thr351Ala) c.1021A>G (p.Thr341Ala) c.772A>G (p.Thr258Ala) c.1027A>G (p.Thr343Ala) | |
| 1 | g.151692525A>T | CA341972235 | SNX27 | c.927A>T c.*1001A>T (n.*1001A>T) c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1064A>T (n.1064A>T) c.967A>T (p.Thr323Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) n.1138A>T n.1008A>T n.1328A>T n.1051A>T n.4779A>T c.1051A>T (p.Thr351Ser) c.1021A>T (p.Thr341Ser) c.772A>T (p.Thr258Ser) c.1027A>T (p.Thr343Ser) | |
| 1 | g.151692526C>A | CA341972239 | SNX27 | c.928C>A c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1065C>A (n.1065C>A) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*709C>A (n.*709C>A) n.1139C>A n.1009C>A n.1329C>A n.1052C>A n.4780C>A c.1052C>A (p.Thr351Lys) c.1022C>A (p.Thr341Lys) c.773C>A (p.Thr258Lys) c.1028C>A (p.Thr343Lys) | |
| 1 | g.151692526C>G | CA341972241 | SNX27 | c.928C>G c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1065C>G (n.1065C>G) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*709C>G (n.*709C>G) n.1139C>G n.1009C>G n.1329C>G n.1052C>G n.4780C>G c.1052C>G (p.Thr351Arg) c.1022C>G (p.Thr341Arg) c.773C>G (p.Thr258Arg) c.1028C>G (p.Thr343Arg) | |
| 1 | g.151692526C>T | CA341972243 | SNX27 | c.928C>T c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1065C>T (n.1065C>T) c.968C>T (p.Thr323Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) n.1139C>T n.1009C>T n.1329C>T n.1052C>T n.4780C>T c.1052C>T (p.Thr351Ile) c.1022C>T (p.Thr341Ile) c.773C>T (p.Thr258Ile) c.1028C>T (p.Thr343Ile) | |
| 1 | g.151692527A>C | CA420752318 | SNX27 | c.929A>C c.*1003A>C (n.*1003A>C) c.1332A>C (p.Thr444=) c.1066A>C (n.1066A>C) c.969A>C (p.Thr323=) c.*710A>C (n.*710A>C) n.1140A>C n.1010A>C n.1330A>C n.1053A>C n.4781A>C c.1053A>C (p.Thr351=) c.1023A>C (p.Thr341=) c.774A>C (p.Thr258=) c.1029A>C (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692527A>G | CA420752319 | SNX27 | c.929A>G c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1332A>G (p.Thr444=) c.1066A>G (n.1066A>G) c.969A>G (p.Thr323=) c.*710A>G (n.*710A>G) n.1140A>G n.1010A>G n.1330A>G n.1053A>G n.4781A>G c.1053A>G (p.Thr351=) c.1023A>G (p.Thr341=) c.774A>G (p.Thr258=) c.1029A>G (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692527A>T | CA420752320 | SNX27 | c.929A>T c.*1003A>T (n.*1003A>T) c.1332A>T (p.Thr444=) c.1066A>T (n.1066A>T) c.969A>T (p.Thr323=) c.*710A>T (n.*710A>T) n.1140A>T n.1010A>T n.1330A>T n.1053A>T n.4781A>T c.1053A>T (p.Thr351=) c.1023A>T (p.Thr341=) c.774A>T (p.Thr258=) c.1029A>T (p.Thr343=) | |
| 1 | g.151692528G>A | CA341972247 | SNX27 | c.930G>A c.*1004G>A (n.*1004G>A) c.1333G>A (p.Ala445Thr) c.1067G>A (n.1067G>A) c.970G>A (p.Ala324Thr) c.*711G>A (n.*711G>A) n.1141G>A n.1011G>A n.1331G>A n.1054G>A n.4782G>A c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.1024G>A (p.Ala342Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.1030G>A (p.Ala344Thr) | |
| 1 | g.151692528G>C | CA341972250 | SNX27 | c.930G>C c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1333G>C (p.Ala445Pro) c.1067G>C (n.1067G>C) c.970G>C (p.Ala324Pro) c.*711G>C (n.*711G>C) n.1141G>C n.1011G>C n.1331G>C n.1054G>C n.4782G>C c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.1024G>C (p.Ala342Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.1030G>C (p.Ala344Pro) | |
| 1 | g.151692528G>T | CA341972244 | SNX27 | c.930G>T c.*1004G>T (n.*1004G>T) c.1333G>T (p.Ala445Ser) c.1067G>T (n.1067G>T) c.970G>T (p.Ala324Ser) c.*711G>T (n.*711G>T) n.1141G>T n.1011G>T n.1331G>T n.1054G>T n.4782G>T c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.1024G>T (p.Ala342Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.1030G>T (p.Ala344Ser) | |
| 1 | g.151692529C>A | CA341972257 | SNX27 | c.931C>A c.*1005C>A (n.*1005C>A) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1068C>A (n.1068C>A) c.971C>A (p.Ala324Asp) c.*712C>A (n.*712C>A) n.1142C>A n.1012C>A n.1332C>A n.1055C>A n.4783C>A c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.1025C>A (p.Ala342Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.1031C>A (p.Ala344Asp) | |
| 1 | g.151692529C>G | CA341972252 | SNX27 | c.931C>G c.*1005C>G (n.*1005C>G) c.1334C>G (p.Ala445Gly) c.1068C>G (n.1068C>G) c.971C>G (p.Ala324Gly) c.*712C>G (n.*712C>G) n.1142C>G n.1012C>G n.1332C>G n.1055C>G n.4783C>G c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.1025C>G (p.Ala342Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.1031C>G (p.Ala344Gly) | |
| 1 | g.151692529C>T | CA341972254 | SNX27 | c.931C>T c.*1005C>T (n.*1005C>T) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1068C>T (n.1068C>T) c.971C>T (p.Ala324Val) c.*712C>T (n.*712C>T) n.1142C>T n.1012C>T n.1332C>T n.1055C>T n.4783C>T c.1055C>T (p.Ala352Val) c.1025C>T (p.Ala342Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.1031C>T (p.Ala344Val) | |
| 1 | g.151692530C>A | CA420752322 | SNX27 | c.932C>A c.*1006C>A (n.*1006C>A) c.1335C>A (p.Ala445=) c.1069C>A (n.1069C>A) c.972C>A (p.Ala324=) c.*713C>A (n.*713C>A) n.1143C>A n.1013C>A n.1333C>A n.1056C>A n.4784C>A c.1056C>A (p.Ala352=) c.1026C>A (p.Ala342=) c.777C>A (p.Ala259=) c.1032C>A (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C= | CA2479690698 | SNX27 | c.932C= c.*1006C= (n.*1006C=) c.1335C= (p.Ala445=) c.1069C= (n.1069C=) c.972C= (p.Ala324=) c.*713C= (n.*713C=) n.1143C= n.1013C= n.1333C= n.1056C= n.4784C= c.1056C= (p.Ala352=) c.1026C= (p.Ala342=) c.777C= (p.Ala259=) c.1032C= (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C>G | CA420752324 | SNX27 | c.932C>G c.*1006C>G (n.*1006C>G) c.1335C>G (p.Ala445=) c.1069C>G (n.1069C>G) c.972C>G (p.Ala324=) c.*713C>G (n.*713C>G) n.1143C>G n.1013C>G n.1333C>G n.1056C>G n.4784C>G c.1056C>G (p.Ala352=) c.1026C>G (p.Ala342=) c.777C>G (p.Ala259=) c.1032C>G (p.Ala344=) | |
| 1 | g.151692530C>T | CA420752323 | SNX27 | c.932C>T c.*1006C>T (n.*1006C>T) c.1335C>T (p.Ala445=) c.1069C>T (n.1069C>T) c.972C>T (p.Ala324=) c.*713C>T (n.*713C>T) n.1143C>T n.1013C>T n.1333C>T n.1056C>T n.4784C>T c.1056C>T (p.Ala352=) c.1026C>T (p.Ala342=) c.777C>T (p.Ala259=) c.1032C>T (p.Ala344=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151692531A>C | CA341972260 | SNX27 | c.933A>C c.*1007A>C (n.*1007A>C) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1070A>C (n.1070A>C) c.973A>C (p.Ile325Leu) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1144A>C n.1014A>C n.1334A>C n.1057A>C n.4785A>C c.1057A>C (p.Ile353Leu) c.1027A>C (p.Ile343Leu) c.778A>C (p.Ile260Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) | |
| 1 | g.151692531A>G | CA341972263 | SNX27 | c.933A>G c.*1007A>G (n.*1007A>G) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1070A>G (n.1070A>G) c.973A>G (p.Ile325Val) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1144A>G n.1014A>G n.1334A>G n.1057A>G n.4785A>G c.1057A>G (p.Ile353Val) c.1027A>G (p.Ile343Val) c.778A>G (p.Ile260Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) | |
| 1 | g.151692531A>T | CA341972265 | SNX27 | c.933A>T c.*1007A>T (n.*1007A>T) c.1336A>T (p.Ile446Phe) c.1070A>T (n.1070A>T) c.973A>T (p.Ile325Phe) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1144A>T n.1014A>T n.1334A>T n.1057A>T n.4785A>T c.1057A>T (p.Ile353Phe) c.1027A>T (p.Ile343Phe) c.778A>T (p.Ile260Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) | |
| 1 | g.151692532T>A | CA341972267 | SNX27 | c.934T>A c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.1337T>A (p.Ile446Asn) c.1071T>A (n.1071T>A) c.974T>A (p.Ile325Asn) c.*715T>A (n.*715T>A) n.1145T>A n.1015T>A n.1335T>A n.1058T>A n.4786T>A c.1058T>A (p.Ile353Asn) c.1028T>A (p.Ile343Asn) c.779T>A (p.Ile260Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692532T>C | CA341972269 | SNX27 | c.934T>C c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1071T>C (n.1071T>C) c.974T>C (p.Ile325Thr) c.*715T>C (n.*715T>C) n.1145T>C n.1015T>C n.1335T>C n.1058T>C n.4786T>C c.1058T>C (p.Ile353Thr) c.1028T>C (p.Ile343Thr) c.779T>C (p.Ile260Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) | |
| 1 | g.151692532T>G | CA341972272 | SNX27 | c.934T>G c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.1337T>G (p.Ile446Ser) c.1071T>G (n.1071T>G) c.974T>G (p.Ile325Ser) c.*715T>G (n.*715T>G) n.1145T>G n.1015T>G n.1335T>G n.1058T>G n.4786T>G c.1058T>G (p.Ile353Ser) c.1028T>G (p.Ile343Ser) c.779T>G (p.Ile260Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) | |
| 1 | g.151692533C>A | CA420752325 | SNX27 | c.935C>A c.*1009C>A (n.*1009C>A) c.1338C>A (p.Ile446=) c.1072C>A (n.1072C>A) c.975C>A (p.Ile325=) c.*716C>A (n.*716C>A) n.1146C>A n.1016C>A n.1336C>A n.1059C>A n.4787C>A c.1059C>A (p.Ile353=) c.1029C>A (p.Ile343=) c.780C>A (p.Ile260=) c.1035C>A (p.Ile345=) | |
| 1 | g.151692533C>G | CA341972274 | SNX27 | c.935C>G c.*1009C>G (n.*1009C>G) c.1338C>G (p.Ile446Met) c.1072C>G (n.1072C>G) c.975C>G (p.Ile325Met) c.*716C>G (n.*716C>G) n.1146C>G n.1016C>G n.1336C>G n.1059C>G n.4787C>G c.1059C>G (p.Ile353Met) c.1029C>G (p.Ile343Met) c.780C>G (p.Ile260Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692533C>T | CA420752326 | SNX27 | c.935C>T c.*1009C>T (n.*1009C>T) c.1338C>T (p.Ile446=) c.1072C>T (n.1072C>T) c.975C>T (p.Ile325=) c.*716C>T (n.*716C>T) n.1146C>T n.1016C>T n.1336C>T n.1059C>T n.4787C>T c.1059C>T (p.Ile353=) c.1029C>T (p.Ile343=) c.780C>T (p.Ile260=) c.1035C>T (p.Ile345=) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.151692534A= | CA2479690699 | SNX27 | c.936A= c.*1010A= (n.*1010A=) c.1339A= (p.Ser447=) c.1073A= (n.1073A=) c.976A= (p.Ser326=) c.*717A= (n.*717A=) n.1147A= n.1017A= n.1337A= n.1060A= n.4788A= c.1060A= (p.Ser354=) c.1030A= (p.Ser344=) c.781A= (p.Ser261=) c.1036A= (p.Ser346=) | |
| 1 | g.151692534A>C | CA341972280 | SNX27 | c.936A>C c.*1010A>C (n.*1010A>C) c.1339A>C (p.Ser447Arg) c.1073A>C (n.1073A>C) c.976A>C (p.Ser326Arg) c.*717A>C (n.*717A>C) n.1147A>C n.1017A>C n.1337A>C n.1060A>C n.4788A>C c.1060A>C (p.Ser354Arg) c.1030A>C (p.Ser344Arg) c.781A>C (p.Ser261Arg) c.1036A>C (p.Ser346Arg) | |
| 1 | g.151692534A>G | CA341972282 | SNX27 | c.936A>G c.*1010A>G (n.*1010A>G) c.1339A>G (p.Ser447Gly) c.1073A>G (n.1073A>G) c.976A>G (p.Ser326Gly) c.*717A>G (n.*717A>G) n.1147A>G n.1017A>G n.1337A>G n.1060A>G n.4788A>G c.1060A>G (p.Ser354Gly) c.1030A>G (p.Ser344Gly) c.781A>G (p.Ser261Gly) c.1036A>G (p.Ser346Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692534A>T | CA341972284 | SNX27 | c.936A>T c.*1010A>T (n.*1010A>T) c.1339A>T (p.Ser447Cys) c.1073A>T (n.1073A>T) c.976A>T (p.Ser326Cys) c.*717A>T (n.*717A>T) n.1147A>T n.1017A>T n.1337A>T n.1060A>T n.4788A>T c.1060A>T (p.Ser354Cys) c.1030A>T (p.Ser344Cys) c.781A>T (p.Ser261Cys) c.1036A>T (p.Ser346Cys) | |
| 1 | g.151692535G>A | CA341972291 | SNX27 | c.937G>A c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1340G>A (p.Ser447Asn) c.1074G>A (n.1074G>A) c.977G>A (p.Ser326Asn) c.*718G>A (n.*718G>A) n.1148G>A n.1018G>A n.1338G>A n.1061G>A n.4789G>A c.1061G>A (p.Ser354Asn) c.1031G>A (p.Ser344Asn) c.782G>A (p.Ser261Asn) c.1037G>A (p.Ser346Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692535G>C | CA341972287 | SNX27 | c.937G>C c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1340G>C (p.Ser447Thr) c.1074G>C (n.1074G>C) c.977G>C (p.Ser326Thr) c.*718G>C (n.*718G>C) n.1148G>C n.1018G>C n.1338G>C n.1061G>C n.4789G>C c.1061G>C (p.Ser354Thr) c.1031G>C (p.Ser344Thr) c.782G>C (p.Ser261Thr) c.1037G>C (p.Ser346Thr) | |
| 1 | g.151692535G>T | CA341972290 | SNX27 | c.937G>T c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1340G>T (p.Ser447Ile) c.1074G>T (n.1074G>T) c.977G>T (p.Ser326Ile) c.*718G>T (n.*718G>T) n.1148G>T n.1018G>T n.1338G>T n.1061G>T n.4789G>T c.1061G>T (p.Ser354Ile) c.1031G>T (p.Ser344Ile) c.782G>T (p.Ser261Ile) c.1037G>T (p.Ser346Ile) | |
| 1 | g.151692536C>A | CA341972293 | SNX27 | c.938C>A c.*1012C>A (n.*1012C>A) c.1341C>A (p.Ser447Arg) c.1075C>A (n.1075C>A) c.978C>A (p.Ser326Arg) c.*719C>A (n.*719C>A) n.1149C>A n.1019C>A n.1339C>A n.1062C>A n.4790C>A c.1062C>A (p.Ser354Arg) c.1032C>A (p.Ser344Arg) c.783C>A (p.Ser261Arg) c.1038C>A (p.Ser346Arg) | |
| 1 | g.151692536C>G | CA341972295 | SNX27 | c.938C>G c.*1012C>G (n.*1012C>G) c.1341C>G (p.Ser447Arg) c.1075C>G (n.1075C>G) c.978C>G (p.Ser326Arg) c.*719C>G (n.*719C>G) n.1149C>G n.1019C>G n.1339C>G n.1062C>G n.4790C>G c.1062C>G (p.Ser354Arg) c.1032C>G (p.Ser344Arg) c.783C>G (p.Ser261Arg) c.1038C>G (p.Ser346Arg) | |
| 1 | g.151692536C>T | CA420752327 | SNX27 | c.938C>T c.*1012C>T (n.*1012C>T) c.1341C>T (p.Ser447=) c.1075C>T (n.1075C>T) c.978C>T (p.Ser326=) c.*719C>T (n.*719C>T) n.1149C>T n.1019C>T n.1339C>T n.1062C>T n.4790C>T c.1062C>T (p.Ser354=) c.1032C>T (p.Ser344=) c.783C>T (p.Ser261=) c.1038C>T (p.Ser346=) | |
| 1 | g.151692537A>C | CA341972298 | SNX27 | c.939A>C c.*1013A>C (n.*1013A>C) c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1076A>C (n.1076A>C) c.979A>C (p.Ile327Leu) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1150A>C n.1020A>C n.1340A>C n.1063A>C n.4791A>C c.1063A>C (p.Ile355Leu) c.1033A>C (p.Ile345Leu) c.784A>C (p.Ile262Leu) c.1039A>C (p.Ile347Leu) | |
| 1 | g.151692537A>G | CA341972301 | SNX27 | c.939A>G c.*1013A>G (n.*1013A>G) c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1076A>G (n.1076A>G) c.979A>G (p.Ile327Val) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1150A>G n.1020A>G n.1340A>G n.1063A>G n.4791A>G c.1063A>G (p.Ile355Val) c.1033A>G (p.Ile345Val) c.784A>G (p.Ile262Val) c.1039A>G (p.Ile347Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692537A>T | CA341972302 | SNX27 | c.939A>T c.*1013A>T (n.*1013A>T) c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1076A>T (n.1076A>T) c.979A>T (p.Ile327Phe) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1150A>T n.1020A>T n.1340A>T n.1063A>T n.4791A>T c.1063A>T (p.Ile355Phe) c.1033A>T (p.Ile345Phe) c.784A>T (p.Ile262Phe) c.1039A>T (p.Ile347Phe) | |
| 1 | g.151692538T>A | CA341972305 | SNX27 | c.940T>A c.*1014T>A (n.*1014T>A) c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1077T>A (n.1077T>A) c.980T>A (p.Ile327Asn) c.*721T>A (n.*721T>A) n.1151T>A n.1021T>A n.1341T>A n.1064T>A n.4792T>A c.1064T>A (p.Ile355Asn) c.1034T>A (p.Ile345Asn) c.785T>A (p.Ile262Asn) c.1040T>A (p.Ile347Asn) | |
| 1 | g.151692538T>C | CA341972308 | SNX27 | c.940T>C c.*1014T>C (n.*1014T>C) c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1077T>C (n.1077T>C) c.980T>C (p.Ile327Thr) c.*721T>C (n.*721T>C) n.1151T>C n.1021T>C n.1341T>C n.1064T>C n.4792T>C c.1064T>C (p.Ile355Thr) c.1034T>C (p.Ile345Thr) c.785T>C (p.Ile262Thr) c.1040T>C (p.Ile347Thr) | |
| 1 | g.151692538T>G | CA341972311 | SNX27 | c.940T>G c.*1014T>G (n.*1014T>G) c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1077T>G (n.1077T>G) c.980T>G (p.Ile327Ser) c.*721T>G (n.*721T>G) n.1151T>G n.1021T>G n.1341T>G n.1064T>G n.4792T>G c.1064T>G (p.Ile355Ser) c.1034T>G (p.Ile345Ser) c.785T>G (p.Ile262Ser) c.1040T>G (p.Ile347Ser) | |
| 1 | g.151692539C>A | CA420752329 | SNX27 | c.941C>A c.*1015C>A (n.*1015C>A) c.1344C>A (p.Ile448=) c.1078C>A (n.1078C>A) c.981C>A (p.Ile327=) c.*722C>A (n.*722C>A) n.1152C>A n.1022C>A n.1342C>A n.1065C>A n.4793C>A c.1065C>A (p.Ile355=) c.1035C>A (p.Ile345=) c.786C>A (p.Ile262=) c.1041C>A (p.Ile347=) | |
| 1 | g.151692539C>G | CA341972313 | SNX27 | c.941C>G c.*1015C>G (n.*1015C>G) c.1344C>G (p.Ile448Met) c.1078C>G (n.1078C>G) c.981C>G (p.Ile327Met) c.*722C>G (n.*722C>G) n.1152C>G n.1022C>G n.1342C>G n.1065C>G n.4793C>G c.1065C>G (p.Ile355Met) c.1035C>G (p.Ile345Met) c.786C>G (p.Ile262Met) c.1041C>G (p.Ile347Met) | |
| 1 | g.151692539C>T | CA420752328 | SNX27 | c.941C>T c.*1015C>T (n.*1015C>T) c.1344C>T (p.Ile448=) c.1078C>T (n.1078C>T) c.981C>T (p.Ile327=) c.*722C>T (n.*722C>T) n.1152C>T n.1022C>T n.1342C>T n.1065C>T n.4793C>T c.1065C>T (p.Ile355=) c.1035C>T (p.Ile345=) c.786C>T (p.Ile262=) c.1041C>T (p.Ile347=) | |
| 1 | g.151692540A= | CA2479690700 | SNX27 | c.942A= c.*1016A= (n.*1016A=) c.1345A= (p.Thr449=) c.1079A= (n.1079A=) c.982A= (p.Thr328=) c.*723A= (n.*723A=) n.1153A= n.1023A= n.1343A= n.1066A= n.4794A= c.1066A= (p.Thr356=) c.1036A= (p.Thr346=) c.787A= (p.Thr263=) c.1042A= (p.Thr348=) | |
| 1 | g.151692540A>C | CA341972315 | SNX27 | c.942A>C c.*1016A>C (n.*1016A>C) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1079A>C (n.1079A>C) c.982A>C (p.Thr328Pro) c.*723A>C (n.*723A>C) n.1153A>C n.1023A>C n.1343A>C n.1066A>C n.4794A>C c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.1036A>C (p.Thr346Pro) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.1042A>C (p.Thr348Pro) | |
| 1 | g.151692540A>G | CA341972317 | SNX27 | c.942A>G c.*1016A>G (n.*1016A>G) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1079A>G (n.1079A>G) c.982A>G (p.Thr328Ala) c.*723A>G (n.*723A>G) n.1153A>G n.1023A>G n.1343A>G n.1066A>G n.4794A>G c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.1036A>G (p.Thr346Ala) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.1042A>G (p.Thr348Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692540A>T | CA341972319 | SNX27 | c.942A>T c.*1016A>T (n.*1016A>T) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1079A>T (n.1079A>T) c.982A>T (p.Thr328Ser) c.*723A>T (n.*723A>T) n.1153A>T n.1023A>T n.1343A>T n.1066A>T n.4794A>T c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.1036A>T (p.Thr346Ser) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.1042A>T (p.Thr348Ser) | |
| 1 | g.151692541C>A | CA341972324 | SNX27 | c.943C>A c.*1017C>A (n.*1017C>A) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1080C>A (n.1080C>A) c.983C>A (p.Thr328Lys) c.*724C>A (n.*724C>A) n.1154C>A n.1024C>A n.1344C>A n.1067C>A n.4795C>A c.1067C>A (p.Thr356Lys) c.1037C>A (p.Thr346Lys) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.1043C>A (p.Thr348Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692541C= | CA2479690701 | SNX27 | c.943C= c.*1017C= (n.*1017C=) c.1346C= (p.Thr449=) c.1080C= (n.1080C=) c.983C= (p.Thr328=) c.*724C= (n.*724C=) n.1154C= n.1024C= n.1344C= n.1067C= n.4795C= c.1067C= (p.Thr356=) c.1037C= (p.Thr346=) c.788C= (p.Thr263=) c.1043C= (p.Thr348=) | |
| 1 | g.151692541C>G | CA341972325 | SNX27 | c.943C>G c.*1017C>G (n.*1017C>G) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1080C>G (n.1080C>G) c.983C>G (p.Thr328Arg) c.*724C>G (n.*724C>G) n.1154C>G n.1024C>G n.1344C>G n.1067C>G n.4795C>G c.1067C>G (p.Thr356Arg) c.1037C>G (p.Thr346Arg) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.1043C>G (p.Thr348Arg) | |
| 1 | g.151692541C>T | CA1093644 | SNX27 | c.943C>T c.*1017C>T (n.*1017C>T) c.1346C>T (p.Thr449Met) c.1080C>T (n.1080C>T) c.983C>T (p.Thr328Met) c.*724C>T (n.*724C>T) n.1154C>T n.1024C>T n.1344C>T n.1067C>T n.4795C>T c.1067C>T (p.Thr356Met) c.1037C>T (p.Thr346Met) c.788C>T (p.Thr263Met) c.1043C>T (p.Thr348Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.151692542G>A | CA1093645 | SNX27 | c.944G>A c.*1018G>A (n.*1018G>A) c.1347G>A (p.Thr449=) c.1081G>A (n.1081G>A) c.984G>A (p.Thr328=) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1155G>A n.1025G>A n.1345G>A n.1068G>A n.4796G>A c.1068G>A (p.Thr356=) c.1038G>A (p.Thr346=) c.789G>A (p.Thr263=) c.1044G>A (p.Thr348=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692542G>C | CA420752330 | SNX27 | c.944G>C c.*1018G>C (n.*1018G>C) c.1347G>C (p.Thr449=) c.1081G>C (n.1081G>C) c.984G>C (p.Thr328=) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1155G>C n.1025G>C n.1345G>C n.1068G>C n.4796G>C c.1068G>C (p.Thr356=) c.1038G>C (p.Thr346=) c.789G>C (p.Thr263=) c.1044G>C (p.Thr348=) | |
| 1 | g.151692542G= | CA2479690702 | SNX27 | c.944G= c.*1018G= (n.*1018G=) c.1347G= (p.Thr449=) c.1081G= (n.1081G=) c.984G= (p.Thr328=) c.*725G= (n.*725G=) n.1155G= n.1025G= n.1345G= n.1068G= n.4796G= c.1068G= (p.Thr356=) c.1038G= (p.Thr346=) c.789G= (p.Thr263=) c.1044G= (p.Thr348=) | |
| 1 | g.151692542G>T | CA420752331 | SNX27 | c.944G>T c.*1018G>T (n.*1018G>T) c.1347G>T (p.Thr449=) c.1081G>T (n.1081G>T) c.984G>T (p.Thr328=) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1155G>T n.1025G>T n.1345G>T n.1068G>T n.4796G>T c.1068G>T (p.Thr356=) c.1038G>T (p.Thr346=) c.789G>T (p.Thr263=) c.1044G>T (p.Thr348=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151692543C>A | CA341972330 | SNX27 | c.945C>A c.*1019C>A (n.*1019C>A) c.1348C>A (p.His450Asn) c.1082C>A (n.1082C>A) c.985C>A (p.His329Asn) c.*726C>A (n.*726C>A) n.1156C>A n.1026C>A n.1346C>A n.1069C>A n.4797C>A c.1069C>A (p.His357Asn) c.1039C>A (p.His347Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.1045C>A (p.His349Asn) | |
| 1 | g.151692543C= | CA1148474873 | SNX27 | c.945C= c.*1019C= (n.*1019C=) c.1348C= (p.His450=) c.1082C= (n.1082C=) c.985C= (p.His329=) c.*726C= (n.*726C=) n.1156C= n.1026C= n.1346C= n.1069C= n.4797C= c.1069C= (p.His357=) c.1039C= (p.His347=) c.790C= (p.His264=) c.1045C= (p.His349=) | |
| 1 | g.151692543C>G | CA341972334 | SNX27 | c.945C>G c.*1019C>G (n.*1019C>G) c.1348C>G (p.His450Asp) c.1082C>G (n.1082C>G) c.985C>G (p.His329Asp) c.*726C>G (n.*726C>G) n.1156C>G n.1026C>G n.1346C>G n.1069C>G n.4797C>G c.1069C>G (p.His357Asp) c.1039C>G (p.His347Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.1045C>G (p.His349Asp) | |
| 1 | g.151692543C>T | CA1093646 | SNX27 | c.945C>T c.*1019C>T (n.*1019C>T) c.1348C>T (p.His450Tyr) c.1082C>T (n.1082C>T) c.985C>T (p.His329Tyr) c.*726C>T (n.*726C>T) n.1156C>T n.1026C>T n.1346C>T n.1069C>T n.4797C>T c.1069C>T (p.His357Tyr) c.1039C>T (p.His347Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.1045C>T (p.His349Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692544A>C | CA341972336 | SNX27 | c.946A>C c.*1020A>C (n.*1020A>C) c.1349A>C (p.His450Pro) c.1083A>C (n.1083A>C) c.986A>C (p.His329Pro) c.*727A>C (n.*727A>C) n.1157A>C n.1027A>C n.1347A>C n.1070A>C n.4798A>C c.1070A>C (p.His357Pro) c.1040A>C (p.His347Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.1046A>C (p.His349Pro) | |
| 1 | g.151692544A>G | CA341972339 | SNX27 | c.946A>G c.*1020A>G (n.*1020A>G) c.1349A>G (p.His450Arg) c.1083A>G (n.1083A>G) c.986A>G (p.His329Arg) c.*727A>G (n.*727A>G) n.1157A>G n.1027A>G n.1347A>G n.1070A>G n.4798A>G c.1070A>G (p.His357Arg) c.1040A>G (p.His347Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.1046A>G (p.His349Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692544A>T | CA341972342 | SNX27 | c.946A>T c.*1020A>T (n.*1020A>T) c.1349A>T (p.His450Leu) c.1083A>T (n.1083A>T) c.986A>T (p.His329Leu) c.*727A>T (n.*727A>T) n.1157A>T n.1027A>T n.1347A>T n.1070A>T n.4798A>T c.1070A>T (p.His357Leu) c.1040A>T (p.His347Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.1046A>T (p.His349Leu) | |
| 1 | g.151692545C>A | CA341972346 | SNX27 | c.947C>A c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.1350C>A (p.His450Gln) c.1084C>A (n.1084C>A) c.987C>A (p.His329Gln) c.*728C>A (n.*728C>A) n.1158C>A n.1028C>A n.1348C>A n.1071C>A n.4799C>A c.1071C>A (p.His357Gln) c.1041C>A (p.His347Gln) c.792C>A (p.His264Gln) c.1047C>A (p.His349Gln) | |
| 1 | g.151692545C>G | CA341972347 | SNX27 | c.947C>G c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.1350C>G (p.His450Gln) c.1084C>G (n.1084C>G) c.987C>G (p.His329Gln) c.*728C>G (n.*728C>G) n.1158C>G n.1028C>G n.1348C>G n.1071C>G n.4799C>G c.1071C>G (p.His357Gln) c.1041C>G (p.His347Gln) c.792C>G (p.His264Gln) c.1047C>G (p.His349Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692545C>T | CA420752332 | SNX27 | c.947C>T c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.1350C>T (p.His450=) c.1084C>T (n.1084C>T) c.987C>T (p.His329=) c.*728C>T (n.*728C>T) n.1158C>T n.1028C>T n.1348C>T n.1071C>T n.4799C>T c.1071C>T (p.His357=) c.1041C>T (p.His347=) c.792C>T (p.His264=) c.1047C>T (p.His349=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.151692546T>A | CA341972350 | SNX27 | c.948T>A c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.1351T>A (p.Phe451Ile) c.1085T>A (n.1085T>A) c.988T>A (p.Phe330Ile) c.*729T>A (n.*729T>A) n.1159T>A n.1029T>A n.1349T>A n.1072T>A n.4800T>A c.1072T>A (p.Phe358Ile) c.1042T>A (p.Phe348Ile) c.793T>A (p.Phe265Ile) c.1048T>A (p.Phe350Ile) | |
| 1 | g.151692546T>C | CA341972352 | SNX27 | c.948T>C c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.1351T>C (p.Phe451Leu) c.1085T>C (n.1085T>C) c.988T>C (p.Phe330Leu) c.*729T>C (n.*729T>C) n.1159T>C n.1029T>C n.1349T>C n.1072T>C n.4800T>C c.1072T>C (p.Phe358Leu) c.1042T>C (p.Phe348Leu) c.793T>C (p.Phe265Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) | |
| 1 | g.151692546T>G | CA341972353 | SNX27 | c.948T>G c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.1351T>G (p.Phe451Val) c.1085T>G (n.1085T>G) c.988T>G (p.Phe330Val) c.*729T>G (n.*729T>G) n.1159T>G n.1029T>G n.1349T>G n.1072T>G n.4800T>G c.1072T>G (p.Phe358Val) c.1042T>G (p.Phe348Val) c.793T>G (p.Phe265Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) | |
| 1 | g.151692547T>A | CA341972356 | SNX27 | c.949T>A c.*1023T>A (n.*1023T>A) c.1352T>A (p.Phe451Tyr) c.1086T>A (n.1086T>A) c.989T>A (p.Phe330Tyr) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1160T>A n.1030T>A n.1350T>A n.1073T>A n.4801T>A c.1073T>A (p.Phe358Tyr) c.1043T>A (p.Phe348Tyr) c.794T>A (p.Phe265Tyr) c.1049T>A (p.Phe350Tyr) | |
| 1 | g.151692547T>C | CA341972358 | SNX27 | c.949T>C c.*1023T>C (n.*1023T>C) c.1352T>C (p.Phe451Ser) c.1086T>C (n.1086T>C) c.989T>C (p.Phe330Ser) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1160T>C n.1030T>C n.1350T>C n.1073T>C n.4801T>C c.1073T>C (p.Phe358Ser) c.1043T>C (p.Phe348Ser) c.794T>C (p.Phe265Ser) c.1049T>C (p.Phe350Ser) | |
| 1 | g.151692547T>G | CA341972361 | SNX27 | c.949T>G c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1352T>G (p.Phe451Cys) c.1086T>G (n.1086T>G) c.989T>G (p.Phe330Cys) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1160T>G n.1030T>G n.1350T>G n.1073T>G n.4801T>G c.1073T>G (p.Phe358Cys) c.1043T>G (p.Phe348Cys) c.794T>G (p.Phe265Cys) c.1049T>G (p.Phe350Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692548T>A | CA341972364 | SNX27 | c.950T>A c.*1024T>A (n.*1024T>A) c.1353T>A (p.Phe451Leu) c.1087T>A (n.1087T>A) c.990T>A (p.Phe330Leu) c.*731T>A (n.*731T>A) n.1161T>A n.1031T>A n.1351T>A n.1074T>A n.4802T>A c.1074T>A (p.Phe358Leu) c.1044T>A (p.Phe348Leu) c.795T>A (p.Phe265Leu) c.1050T>A (p.Phe350Leu) | |
| 1 | g.151692548T>C | CA420752333 | SNX27 | c.950T>C c.*1024T>C (n.*1024T>C) c.1353T>C (p.Phe451=) c.1087T>C (n.1087T>C) c.990T>C (p.Phe330=) c.*731T>C (n.*731T>C) n.1161T>C n.1031T>C n.1351T>C n.1074T>C n.4802T>C c.1074T>C (p.Phe358=) c.1044T>C (p.Phe348=) c.795T>C (p.Phe265=) c.1050T>C (p.Phe350=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692548T>G | CA341972366 | SNX27 | c.950T>G c.*1024T>G (n.*1024T>G) c.1353T>G (p.Phe451Leu) c.1087T>G (n.1087T>G) c.990T>G (p.Phe330Leu) c.*731T>G (n.*731T>G) n.1161T>G n.1031T>G n.1351T>G n.1074T>G n.4802T>G c.1074T>G (p.Phe358Leu) c.1044T>G (p.Phe348Leu) c.795T>G (p.Phe265Leu) c.1050T>G (p.Phe350Leu) | |
| 1 | g.151692548T= | CA2479690703 | SNX27 | c.950T= c.*1024T= (n.*1024T=) c.1353T= (p.Phe451=) c.1087T= (n.1087T=) c.990T= (p.Phe330=) c.*731T= (n.*731T=) n.1161T= n.1031T= n.1351T= n.1074T= n.4802T= c.1074T= (p.Phe358=) c.1044T= (p.Phe348=) c.795T= (p.Phe265=) c.1050T= (p.Phe350=) | |
| 1 | g.151692549A>C | CA341972371 | SNX27 | c.951A>C c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.1088A>C (n.1088A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1162A>C n.1032A>C n.1352A>C n.1075A>C n.4803A>C c.1075A>C (p.Lys359Gln) c.1045A>C (p.Lys349Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.1051A>C (p.Lys351Gln) | |
| 1 | g.151692549A>G | CA341972372 | SNX27 | c.951A>G c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.1088A>G (n.1088A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1162A>G n.1032A>G n.1352A>G n.1075A>G n.4803A>G c.1075A>G (p.Lys359Glu) c.1045A>G (p.Lys349Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.1051A>G (p.Lys351Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692549A>T | CA341972374 | SNX27 | c.951A>T c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.1088A>T (n.1088A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1162A>T n.1032A>T n.1352A>T n.1075A>T n.4803A>T c.1075A>T (p.Lys359Ter) c.1045A>T (p.Lys349Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.1051A>T (p.Lys351Ter) | |
| 1 | g.151692551dup | CA658656957 | SNX27 | c.953dup c.*1027dup (n.*1027dup) c.1356dup (p.Leu453ThrfsTer6) c.1090dup (n.1090dup) c.993dup (p.Leu332ThrfsTer6) c.*734dup (n.*734dup) n.1164dup n.1034dup n.1354dup n.1077dup n.4805dup c.1077dup (p.Leu360ThrfsTer6) c.1047dup (p.Leu350ThrfsTer6) c.798dup (p.Leu267ThrfsTer6) c.1053dup (p.Leu352ThrfsTer6) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.151692550A>C | CA341972377 | SNX27 | c.952A>C c.*1026A>C (n.*1026A>C) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.1089A>C (n.1089A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.*733A>C (n.*733A>C) n.1163A>C n.1033A>C n.1353A>C n.1076A>C n.4804A>C c.1076A>C (p.Lys359Thr) c.1046A>C (p.Lys349Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.1052A>C (p.Lys351Thr) | |
| 1 | g.151692550A>G | CA341972379 | SNX27 | c.952A>G c.*1026A>G (n.*1026A>G) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.1089A>G (n.1089A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.*733A>G (n.*733A>G) n.1163A>G n.1033A>G n.1353A>G n.1076A>G n.4804A>G c.1076A>G (p.Lys359Arg) c.1046A>G (p.Lys349Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.1052A>G (p.Lys351Arg) | |
| 1 | g.151692550A>T | CA341972381 | SNX27 | c.952A>T c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.1355A>T (p.Lys452Ile) c.1089A>T (n.1089A>T) c.992A>T (p.Lys331Ile) c.*733A>T (n.*733A>T) n.1163A>T n.1033A>T n.1353A>T n.1076A>T n.4804A>T c.1076A>T (p.Lys359Ile) c.1046A>T (p.Lys349Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.1052A>T (p.Lys351Ile) | |
| 1 | g.151692551A>C | CA341972382 | SNX27 | c.953A>C c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.1356A>C (p.Lys452Asn) c.1090A>C (n.1090A>C) c.993A>C (p.Lys331Asn) c.*734A>C (n.*734A>C) n.1164A>C n.1034A>C n.1354A>C n.1077A>C n.4805A>C c.1077A>C (p.Lys359Asn) c.1047A>C (p.Lys349Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.1053A>C (p.Lys351Asn) | |
| 1 | g.151692551A>G | CA420752334 | SNX27 | c.953A>G c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.1356A>G (p.Lys452=) c.1090A>G (n.1090A>G) c.993A>G (p.Lys331=) c.*734A>G (n.*734A>G) n.1164A>G n.1034A>G n.1354A>G n.1077A>G n.4805A>G c.1077A>G (p.Lys359=) c.1047A>G (p.Lys349=) c.798A>G (p.Lys266=) c.1053A>G (p.Lys351=) | |
| 1 | g.151692551A>T | CA341972383 | SNX27 | c.953A>T c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.1356A>T (p.Lys452Asn) c.1090A>T (n.1090A>T) c.993A>T (p.Lys331Asn) c.*734A>T (n.*734A>T) n.1164A>T n.1034A>T n.1354A>T n.1077A>T n.4805A>T c.1077A>T (p.Lys359Asn) c.1047A>T (p.Lys349Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.1053A>T (p.Lys351Asn) | |
| 1 | g.151692552C>A | CA341972386 | SNX27 | c.954C>A c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1091C>A (n.1091C>A) c.994C>A (p.Leu332Met) c.*735C>A (n.*735C>A) n.1165C>A n.1035C>A n.1355C>A n.1078C>A n.4806C>A c.1078C>A (p.Leu360Met) c.1048C>A (p.Leu350Met) c.799C>A (p.Leu267Met) c.1054C>A (p.Leu352Met) | |
| 1 | g.151692552C>G | CA341972391 | SNX27 | c.954C>G c.*1028C>G (n.*1028C>G) c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1091C>G (n.1091C>G) c.994C>G (p.Leu332Val) c.*735C>G (n.*735C>G) n.1165C>G n.1035C>G n.1355C>G n.1078C>G n.4806C>G c.1078C>G (p.Leu360Val) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.799C>G (p.Leu267Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) | |
| 1 | g.151692552C>T | CA420752335 | SNX27 | c.954C>T c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1357C>T (p.Leu453=) c.1091C>T (n.1091C>T) c.994C>T (p.Leu332=) c.*735C>T (n.*735C>T) n.1165C>T n.1035C>T n.1355C>T n.1078C>T n.4806C>T c.1078C>T (p.Leu360=) c.1048C>T (p.Leu350=) c.799C>T (p.Leu267=) c.1054C>T (p.Leu352=) | |
| 1 | g.151692553T>A | CA341972393 | SNX27 | c.955T>A c.*1029T>A (n.*1029T>A) c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1092T>A (n.1092T>A) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1166T>A n.1036T>A n.1356T>A n.1079T>A n.4807T>A c.1079T>A (p.Leu360Gln) c.1049T>A (p.Leu350Gln) c.800T>A (p.Leu267Gln) c.1055T>A (p.Leu352Gln) | |
| 1 | g.151692553T>C | CA1093647 | SNX27 | c.955T>C c.*1029T>C (n.*1029T>C) c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1092T>C (n.1092T>C) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1166T>C n.1036T>C n.1356T>C n.1079T>C n.4807T>C c.1079T>C (p.Leu360Pro) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.800T>C (p.Leu267Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692553T>G | CA341972396 | SNX27 | c.955T>G c.*1029T>G (n.*1029T>G) c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1092T>G (n.1092T>G) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1166T>G n.1036T>G n.1356T>G n.1079T>G n.4807T>G c.1079T>G (p.Leu360Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.800T>G (p.Leu267Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) | |
| 1 | g.151692553T= | CA2479690704 | SNX27 | c.955T= c.*1029T= (n.*1029T=) c.1358T= (p.Leu453=) c.1092T= (n.1092T=) c.995T= (p.Leu332=) c.*736T= (n.*736T=) n.1166T= n.1036T= n.1356T= n.1079T= n.4807T= c.1079T= (p.Leu360=) c.1049T= (p.Leu350=) c.800T= (p.Leu267=) c.1055T= (p.Leu352=) | |
| 1 | g.151692554G>A | CA420752338 | SNX27 | c.956G>A c.*1030G>A (n.*1030G>A) c.1359G>A (p.Leu453=) c.1093G>A (n.1093G>A) c.996G>A (p.Leu332=) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1167G>A n.1037G>A n.1357G>A n.1080G>A n.4808G>A c.1080G>A (p.Leu360=) c.1050G>A (p.Leu350=) c.801G>A (p.Leu267=) c.1056G>A (p.Leu352=) | |
| 1 | g.151692554G>C | CA420752337 | SNX27 | c.956G>C c.*1030G>C (n.*1030G>C) c.1359G>C (p.Leu453=) c.1093G>C (n.1093G>C) c.996G>C (p.Leu332=) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1167G>C n.1037G>C n.1357G>C n.1080G>C n.4808G>C c.1080G>C (p.Leu360=) c.1050G>C (p.Leu350=) c.801G>C (p.Leu267=) c.1056G>C (p.Leu352=) | |
| 1 | g.151692554G>T | CA420752336 | SNX27 | c.956G>T c.*1030G>T (n.*1030G>T) c.1359G>T (p.Leu453=) c.1093G>T (n.1093G>T) c.996G>T (p.Leu332=) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1167G>T n.1037G>T n.1357G>T n.1080G>T n.4808G>T c.1080G>T (p.Leu360=) c.1050G>T (p.Leu350=) c.801G>T (p.Leu267=) c.1056G>T (p.Leu352=) | |
| 1 | g.151692555C>A | CA341972397 | SNX27 | c.957C>A c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1360C>A (p.His454Asn) c.1094C>A (n.1094C>A) c.997C>A (p.His333Asn) c.*738C>A (n.*738C>A) n.1168C>A n.1038C>A n.1358C>A n.1081C>A n.4809C>A c.1081C>A (p.His361Asn) c.1051C>A (p.His351Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.1057C>A (p.His353Asn) | |
| 1 | g.151692555C>G | CA341972399 | SNX27 | c.957C>G c.*1031C>G (n.*1031C>G) c.1360C>G (p.His454Asp) c.1094C>G (n.1094C>G) c.997C>G (p.His333Asp) c.*738C>G (n.*738C>G) n.1168C>G n.1038C>G n.1358C>G n.1081C>G n.4809C>G c.1081C>G (p.His361Asp) c.1051C>G (p.His351Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.1057C>G (p.His353Asp) | |
| 1 | g.151692555C>T | CA341972398 | SNX27 | c.957C>T c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1360C>T (p.His454Tyr) c.1094C>T (n.1094C>T) c.997C>T (p.His333Tyr) c.*738C>T (n.*738C>T) n.1168C>T n.1038C>T n.1358C>T n.1081C>T n.4809C>T c.1081C>T (p.His361Tyr) c.1051C>T (p.His351Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.1057C>T (p.His353Tyr) | |
| 1 | g.151692556A>C | CA341972402 | SNX27 | c.958A>C c.*1032A>C (n.*1032A>C) c.1361A>C (p.His454Pro) c.1095A>C (n.1095A>C) c.998A>C (p.His333Pro) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1169A>C n.1039A>C n.1359A>C n.1082A>C n.4810A>C c.1082A>C (p.His361Pro) c.1052A>C (p.His351Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.1058A>C (p.His353Pro) | |
| 1 | g.151692556A>G | CA341972406 | SNX27 | c.958A>G c.*1032A>G (n.*1032A>G) c.1361A>G (p.His454Arg) c.1095A>G (n.1095A>G) c.998A>G (p.His333Arg) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1169A>G n.1039A>G n.1359A>G n.1082A>G n.4810A>G c.1082A>G (p.His361Arg) c.1052A>G (p.His351Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.1058A>G (p.His353Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151692556A>T | CA341972403 | SNX27 | c.958A>T c.*1032A>T (n.*1032A>T) c.1361A>T (p.His454Leu) c.1095A>T (n.1095A>T) c.998A>T (p.His333Leu) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1169A>T n.1039A>T n.1359A>T n.1082A>T n.4810A>T c.1082A>T (p.His361Leu) c.1052A>T (p.His351Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.1058A>T (p.His353Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692557T>A | CA341972414 | SNX27 | c.959T>A c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.1362T>A (p.His454Gln) c.1096T>A (n.1096T>A) c.999T>A (p.His333Gln) c.*740T>A (n.*740T>A) n.1170T>A n.1040T>A n.1360T>A n.1083T>A n.4811T>A c.1083T>A (p.His361Gln) c.1053T>A (p.His351Gln) c.804T>A (p.His268Gln) c.1059T>A (p.His353Gln) | |
| 1 | g.151692557T>C | CA420752339 | SNX27 | c.959T>C c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.1362T>C (p.His454=) c.1096T>C (n.1096T>C) c.999T>C (p.His333=) c.*740T>C (n.*740T>C) n.1170T>C n.1040T>C n.1360T>C n.1083T>C n.4811T>C c.1083T>C (p.His361=) c.1053T>C (p.His351=) c.804T>C (p.His268=) c.1059T>C (p.His353=) | ClinVar |
| 1 | g.151692557T>G | CA341972417 | SNX27 | c.959T>G c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.1362T>G (p.His454Gln) c.1096T>G (n.1096T>G) c.999T>G (p.His333Gln) c.*740T>G (n.*740T>G) n.1170T>G n.1040T>G n.1360T>G n.1083T>G n.4811T>G c.1083T>G (p.His361Gln) c.1053T>G (p.His351Gln) c.804T>G (p.His268Gln) c.1059T>G (p.His353Gln) | |
| 1 | g.151692558G>A | CA341972419 | SNX27 | c.960G>A c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1097G>A (n.1097G>A) c.1000G>A (p.Ala334Thr) c.*741G>A (n.*741G>A) n.1171G>A n.1041G>A n.1361G>A n.1084G>A n.4812G>A c.1084G>A (p.Ala362Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.805G>A (p.Ala269Thr) c.1060G>A (p.Ala354Thr) | |
| 1 | g.151692558G>C | CA341972425 | SNX27 | c.960G>C c.*1034G>C (n.*1034G>C) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1097G>C (n.1097G>C) c.1000G>C (p.Ala334Pro) c.*741G>C (n.*741G>C) n.1171G>C n.1041G>C n.1361G>C n.1084G>C n.4812G>C c.1084G>C (p.Ala362Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.805G>C (p.Ala269Pro) c.1060G>C (p.Ala354Pro) | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.151692558G>T | CA341972422 | SNX27 | c.960G>T c.*1034G>T (n.*1034G>T) c.1363G>T (p.Ala455Ser) c.1097G>T (n.1097G>T) c.1000G>T (p.Ala334Ser) c.*741G>T (n.*741G>T) n.1171G>T n.1041G>T n.1361G>T n.1084G>T n.4812G>T c.1084G>T (p.Ala362Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.805G>T (p.Ala269Ser) c.1060G>T (p.Ala354Ser) | |
| 1 | g.151692559C>A | CA341972428 | SNX27 | c.961C>A c.*1035C>A (n.*1035C>A) c.1364C>A (p.Ala455Asp) c.1098C>A (n.1098C>A) c.1001C>A (p.Ala334Asp) c.*742C>A (n.*742C>A) n.1172C>A n.1042C>A n.1362C>A n.1085C>A n.4813C>A c.1085C>A (p.Ala362Asp) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.806C>A (p.Ala269Asp) c.1061C>A (p.Ala354Asp) | |
| 1 | g.151692559C= | CA2479690705 | SNX27 | c.961C= c.*1035C= (n.*1035C=) c.1364C= (p.Ala455=) c.1098C= (n.1098C=) c.1001C= (p.Ala334=) c.*742C= (n.*742C=) n.1172C= n.1042C= n.1362C= n.1085C= n.4813C= c.1085C= (p.Ala362=) c.1055C= (p.Ala352=) c.806C= (p.Ala269=) c.1061C= (p.Ala354=) | |
| 1 | g.151692559C>G | CA341972432 | SNX27 | c.961C>G c.*1035C>G (n.*1035C>G) c.1364C>G (p.Ala455Gly) c.1098C>G (n.1098C>G) c.1001C>G (p.Ala334Gly) c.*742C>G (n.*742C>G) n.1172C>G n.1042C>G n.1362C>G n.1085C>G n.4813C>G c.1085C>G (p.Ala362Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.806C>G (p.Ala269Gly) c.1061C>G (p.Ala354Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692559C>T | CA1093648 | SNX27 | c.961C>T c.*1035C>T (n.*1035C>T) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1098C>T (n.1098C>T) c.1001C>T (p.Ala334Val) c.*742C>T (n.*742C>T) n.1172C>T n.1042C>T n.1362C>T n.1085C>T n.4813C>T c.1085C>T (p.Ala362Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.806C>T (p.Ala269Val) c.1061C>T (p.Ala354Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692560C>A | CA420752340 | SNX27 | c.962C>A c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.1365C>A (p.Ala455=) c.1099C>A (n.1099C>A) c.1002C>A (p.Ala334=) c.*743C>A (n.*743C>A) n.1173C>A n.1043C>A n.1363C>A n.1086C>A n.4814C>A c.1086C>A (p.Ala362=) c.1056C>A (p.Ala352=) c.807C>A (p.Ala269=) c.1062C>A (p.Ala354=) | |
| 1 | g.151692560C= | CA1146370874 | SNX27 | c.962C= c.*1036C= (n.*1036C=) c.1365C= (p.Ala455=) c.1099C= (n.1099C=) c.1002C= (p.Ala334=) c.*743C= (n.*743C=) n.1173C= n.1043C= n.1363C= n.1086C= n.4814C= c.1086C= (p.Ala362=) c.1056C= (p.Ala352=) c.807C= (p.Ala269=) c.1062C= (p.Ala354=) | |
| 1 | g.151692560C>G | CA420752341 | SNX27 | c.962C>G c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.1365C>G (p.Ala455=) c.1099C>G (n.1099C>G) c.1002C>G (p.Ala334=) c.*743C>G (n.*743C>G) n.1173C>G n.1043C>G n.1363C>G n.1086C>G n.4814C>G c.1086C>G (p.Ala362=) c.1056C>G (p.Ala352=) c.807C>G (p.Ala269=) c.1062C>G (p.Ala354=) | |
| 1 | g.151692560C>T | CA1093649 | SNX27 | c.962C>T c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.1365C>T (p.Ala455=) c.1099C>T (n.1099C>T) c.1002C>T (p.Ala334=) c.*743C>T (n.*743C>T) n.1173C>T n.1043C>T n.1363C>T n.1086C>T n.4814C>T c.1086C>T (p.Ala362=) c.1056C>T (p.Ala352=) c.807C>T (p.Ala269=) c.1062C>T (p.Ala354=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692561T>A | CA341972437 | SNX27 | c.963T>A c.*1037T>A (n.*1037T>A) c.1366T>A (p.Cys456Ser) c.1100T>A (n.1100T>A) c.1003T>A (p.Cys335Ser) c.*744T>A (n.*744T>A) n.1174T>A n.1044T>A n.1364T>A n.1087T>A n.4815T>A c.1087T>A (p.Cys363Ser) c.1057T>A (p.Cys353Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.1063T>A (p.Cys355Ser) | |
| 1 | g.151692561T>C | CA341972440 | SNX27 | c.963T>C c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1366T>C (p.Cys456Arg) c.1100T>C (n.1100T>C) c.1003T>C (p.Cys335Arg) c.*744T>C (n.*744T>C) n.1174T>C n.1044T>C n.1364T>C n.1087T>C n.4815T>C c.1087T>C (p.Cys363Arg) c.1057T>C (p.Cys353Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.1063T>C (p.Cys355Arg) | |
| 1 | g.151692561T>G | CA341972444 | SNX27 | c.963T>G c.*1037T>G (n.*1037T>G) c.1366T>G (p.Cys456Gly) c.1100T>G (n.1100T>G) c.1003T>G (p.Cys335Gly) c.*744T>G (n.*744T>G) n.1174T>G n.1044T>G n.1364T>G n.1087T>G n.4815T>G c.1087T>G (p.Cys363Gly) c.1057T>G (p.Cys353Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.1063T>G (p.Cys355Gly) | |
| 1 | g.151692562G>A | CA341972448 | SNX27 | c.964G>A c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1367G>A (p.Cys456Tyr) c.1101G>A (n.1101G>A) c.1004G>A (p.Cys335Tyr) c.*745G>A (n.*745G>A) n.1175G>A n.1045G>A n.1365G>A n.1088G>A n.4816G>A c.1088G>A (p.Cys363Tyr) c.1058G>A (p.Cys353Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.1064G>A (p.Cys355Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692562G>C | CA341972449 | SNX27 | c.964G>C c.*1038G>C (n.*1038G>C) c.1367G>C (p.Cys456Ser) c.1101G>C (n.1101G>C) c.1004G>C (p.Cys335Ser) c.*745G>C (n.*745G>C) n.1175G>C n.1045G>C n.1365G>C n.1088G>C n.4816G>C c.1088G>C (p.Cys363Ser) c.1058G>C (p.Cys353Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.1064G>C (p.Cys355Ser) | |
| 1 | g.151692562G>T | CA341972450 | SNX27 | c.964G>T c.*1038G>T (n.*1038G>T) c.1367G>T (p.Cys456Phe) c.1101G>T (n.1101G>T) c.1004G>T (p.Cys335Phe) c.*745G>T (n.*745G>T) n.1175G>T n.1045G>T n.1365G>T n.1088G>T n.4816G>T c.1088G>T (p.Cys363Phe) c.1058G>T (p.Cys353Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.1064G>T (p.Cys355Phe) | |
| 1 | g.151692563C>A | CA341972451 | SNX27 | c.965C>A c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1368C>A (p.Cys456Ter) c.1102C>A (n.1102C>A) c.1005C>A (p.Cys335Ter) c.*746C>A (n.*746C>A) n.1176C>A n.1046C>A n.1366C>A n.1089C>A n.4817C>A c.1089C>A (p.Cys363Ter) c.1059C>A (p.Cys353Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.1065C>A (p.Cys355Ter) | |
| 1 | g.151692563C= | CA2479690706 | SNX27 | c.965C= c.*1039C= (n.*1039C=) c.1368C= (p.Cys456=) c.1102C= (n.1102C=) c.1005C= (p.Cys335=) c.*746C= (n.*746C=) n.1176C= n.1046C= n.1366C= n.1089C= n.4817C= c.1089C= (p.Cys363=) c.1059C= (p.Cys353=) c.810C= (p.Cys270=) c.1065C= (p.Cys355=) | |
| 1 | g.151692563C>G | CA341972452 | SNX27 | c.965C>G c.*1039C>G (n.*1039C>G) c.1368C>G (p.Cys456Trp) c.1102C>G (n.1102C>G) c.1005C>G (p.Cys335Trp) c.*746C>G (n.*746C>G) n.1176C>G n.1046C>G n.1366C>G n.1089C>G n.4817C>G c.1089C>G (p.Cys363Trp) c.1059C>G (p.Cys353Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.1065C>G (p.Cys355Trp) | |
| 1 | g.151692563C>T | CA420752342 | SNX27 | c.965C>T c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1368C>T (p.Cys456=) c.1102C>T (n.1102C>T) c.1005C>T (p.Cys335=) c.*746C>T (n.*746C>T) n.1176C>T n.1046C>T n.1366C>T n.1089C>T n.4817C>T c.1089C>T (p.Cys363=) c.1059C>T (p.Cys353=) c.810C>T (p.Cys270=) c.1065C>T (p.Cys355=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.151692564A>C | CA341972472 | SNX27 | c.966A>C c.*1040A>C (n.*1040A>C) c.1369A>C (p.Thr457Pro) c.1103A>C (n.1103A>C) c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.*747A>C (n.*747A>C) n.1177A>C n.1047A>C n.1367A>C n.1090A>C n.4818A>C c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.1060A>C (p.Thr354Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.1066A>C (p.Thr356Pro) | |
| 1 | g.151692564A>G | CA341972462 | SNX27 | c.966A>G c.*1040A>G (n.*1040A>G) c.1369A>G (p.Thr457Ala) c.1103A>G (n.1103A>G) c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1177A>G n.1047A>G n.1367A>G n.1090A>G n.4818A>G c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.1060A>G (p.Thr354Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.1066A>G (p.Thr356Ala) | |
| 1 | g.151692564A>T | CA341972455 | SNX27 | c.966A>T c.*1040A>T (n.*1040A>T) c.1369A>T (p.Thr457Ser) c.1103A>T (n.1103A>T) c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.*747A>T (n.*747A>T) n.1177A>T n.1047A>T n.1367A>T n.1090A>T n.4818A>T c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.1060A>T (p.Thr354Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.1066A>T (p.Thr356Ser) | |
| 1 | g.151692565C>A | CA341972474 | SNX27 | c.967C>A c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1370C>A (p.Thr457Asn) c.1104C>A (n.1104C>A) c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.*748C>A (n.*748C>A) n.1178C>A n.1048C>A n.1368C>A n.1091C>A n.4819C>A c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.1061C>A (p.Thr354Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.1067C>A (p.Thr356Asn) | |
| 1 | g.151692565C>G | CA341972476 | SNX27 | c.967C>G c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1370C>G (p.Thr457Ser) c.1104C>G (n.1104C>G) c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.*748C>G (n.*748C>G) n.1178C>G n.1048C>G n.1368C>G n.1091C>G n.4819C>G c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.1061C>G (p.Thr354Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.1067C>G (p.Thr356Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692565C>T | CA341972480 | SNX27 | c.967C>T c.*1041C>T (n.*1041C>T) c.1370C>T (p.Thr457Ile) c.1104C>T (n.1104C>T) c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.*748C>T (n.*748C>T) n.1178C>T n.1048C>T n.1368C>T n.1091C>T n.4819C>T c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.1061C>T (p.Thr354Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.1067C>T (p.Thr356Ile) | |
| 1 | g.151692566T>A | CA420752345 | SNX27 | c.968T>A c.*1042T>A (n.*1042T>A) c.1371T>A (p.Thr457=) c.1105T>A (n.1105T>A) c.1008T>A (p.Thr336=) c.*749T>A (n.*749T>A) n.1179T>A n.1049T>A n.1369T>A n.1092T>A n.4820T>A c.1092T>A (p.Thr364=) c.1062T>A (p.Thr354=) c.813T>A (p.Thr271=) c.1068T>A (p.Thr356=) | |
| 1 | g.151692566T>C | CA420752344 | SNX27 | c.968T>C c.*1042T>C (n.*1042T>C) c.1371T>C (p.Thr457=) c.1105T>C (n.1105T>C) c.1008T>C (p.Thr336=) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1179T>C n.1049T>C n.1369T>C n.1092T>C n.4820T>C c.1092T>C (p.Thr364=) c.1062T>C (p.Thr354=) c.813T>C (p.Thr271=) c.1068T>C (p.Thr356=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692566T>G | CA420752343 | SNX27 | c.968T>G c.*1042T>G (n.*1042T>G) c.1371T>G (p.Thr457=) c.1105T>G (n.1105T>G) c.1008T>G (p.Thr336=) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1179T>G n.1049T>G n.1369T>G n.1092T>G n.4820T>G c.1092T>G (p.Thr364=) c.1062T>G (p.Thr354=) c.813T>G (p.Thr271=) c.1068T>G (p.Thr356=) | |
| 1 | g.151692567G>A | CA341972486 | SNX27 | c.969G>A c.*1043G>A (n.*1043G>A) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.1106G>A (n.1106G>A) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.*750G>A (n.*750G>A) n.1180G>A n.1050G>A n.1370G>A n.1093G>A n.4821G>A c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.814G>A (p.Glu272Lys) c.1069G>A (p.Glu357Lys) | |
| 1 | g.151692567G>C | CA341972494 | SNX27 | c.969G>C c.*1043G>C (n.*1043G>C) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.1106G>C (n.1106G>C) c.1009G>C (p.Glu337Gln) c.*750G>C (n.*750G>C) n.1180G>C n.1050G>C n.1370G>C n.1093G>C n.4821G>C c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.814G>C (p.Glu272Gln) c.1069G>C (p.Glu357Gln) | |
| 1 | g.151692567G>T | CA341972497 | SNX27 | c.969G>T c.*1043G>T (n.*1043G>T) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.1106G>T (n.1106G>T) c.1009G>T (p.Glu337Ter) c.*750G>T (n.*750G>T) n.1180G>T n.1050G>T n.1370G>T n.1093G>T n.4821G>T c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.814G>T (p.Glu272Ter) c.1069G>T (p.Glu357Ter) | |
| 1 | g.151692568A>C | CA341972498 | SNX27 | c.970A>C c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.1107A>C (n.1107A>C) c.1010A>C (p.Glu337Ala) c.*751A>C (n.*751A>C) n.1181A>C n.1051A>C n.1371A>C n.1094A>C n.4822A>C c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.815A>C (p.Glu272Ala) c.1070A>C (p.Glu357Ala) | |
| 1 | g.151692568A>G | CA341972499 | SNX27 | c.970A>G c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.1107A>G (n.1107A>G) c.1010A>G (p.Glu337Gly) c.*751A>G (n.*751A>G) n.1181A>G n.1051A>G n.1371A>G n.1094A>G n.4822A>G c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.815A>G (p.Glu272Gly) c.1070A>G (p.Glu357Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692568A>T | CA341972500 | SNX27 | c.970A>T c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.1373A>T (p.Glu458Val) c.1107A>T (n.1107A>T) c.1010A>T (p.Glu337Val) c.*751A>T (n.*751A>T) n.1181A>T n.1051A>T n.1371A>T n.1094A>T n.4822A>T c.1094A>T (p.Glu365Val) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.815A>T (p.Glu272Val) c.1070A>T (p.Glu357Val) | |
| 1 | g.151692569A>C | CA341972501 | SNX27 | c.971A>C c.*1045A>C (n.*1045A>C) c.1374A>C (p.Glu458Asp) c.1108A>C (n.1108A>C) c.1011A>C (p.Glu337Asp) c.*752A>C (n.*752A>C) n.1182A>C n.1052A>C n.1372A>C n.1095A>C n.4823A>C c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.816A>C (p.Glu272Asp) c.1071A>C (p.Glu357Asp) | |
| 1 | g.151692569A>G | CA420752346 | SNX27 | c.971A>G c.*1045A>G (n.*1045A>G) c.1374A>G (p.Glu458=) c.1108A>G (n.1108A>G) c.1011A>G (p.Glu337=) c.*752A>G (n.*752A>G) n.1182A>G n.1052A>G n.1372A>G n.1095A>G n.4823A>G c.1095A>G (p.Glu365=) c.1065A>G (p.Glu355=) c.816A>G (p.Glu272=) c.1071A>G (p.Glu357=) | |
| 1 | g.151692569A>T | CA341972502 | SNX27 | c.971A>T c.*1045A>T (n.*1045A>T) c.1374A>T (p.Glu458Asp) c.1108A>T (n.1108A>T) c.1011A>T (p.Glu337Asp) c.*752A>T (n.*752A>T) n.1182A>T n.1052A>T n.1372A>T n.1095A>T n.4823A>T c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.816A>T (p.Glu272Asp) c.1071A>T (p.Glu357Asp) | |
| 1 | g.151692570G>A | CA30515997 | SNX27 | c.972G>A c.*1046G>A (n.*1046G>A) c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.*753G>A (n.*753G>A) n.1183G>A n.1053G>A n.1373G>A n.1096G>A n.4824G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.1066G>A (p.Glu356Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) c.1072G>A (p.Glu358Lys) | dbSNP |
| 1 | g.151692570G>C | CA341972509 | SNX27 | c.972G>C c.*1046G>C (n.*1046G>C) c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.*753G>C (n.*753G>C) n.1183G>C n.1053G>C n.1373G>C n.1096G>C n.4824G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.1066G>C (p.Glu356Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) c.1072G>C (p.Glu358Gln) | |
| 1 | g.151692570G= | CA1140244362 | SNX27 | c.972G= c.*1046G= (n.*1046G=) c.1375G= (p.Glu459=) c.1109G= (n.1109G=) c.1012G= (p.Glu338=) c.*753G= (n.*753G=) n.1183G= n.1053G= n.1373G= n.1096G= n.4824G= c.1096G= (p.Glu366=) c.1066G= (p.Glu356=) c.817G= (p.Glu273=) c.1072G= (p.Glu358=) | |
| 1 | g.151692570G>T | CA341972504 | SNX27 | c.972G>T c.*1046G>T (n.*1046G>T) c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.*753G>T (n.*753G>T) n.1183G>T n.1053G>T n.1373G>T n.1096G>T n.4824G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.1066G>T (p.Glu356Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) c.1072G>T (p.Glu358Ter) | |
| 1 | g.151692571A= | CA2479690707 | SNX27 | c.973A= c.*1047A= (n.*1047A=) c.1376A= (p.Glu459=) c.1110A= (n.1110A=) c.1013A= (p.Glu338=) c.*754A= (n.*754A=) n.1184A= n.1054A= n.1374A= n.1097A= n.4825A= c.1097A= (p.Glu366=) c.1067A= (p.Glu356=) c.818A= (p.Glu273=) c.1073A= (p.Glu358=) | |
| 1 | g.151692571A>C | CA341972512 | SNX27 | c.973A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1110A>C (n.1110A>C) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.*754A>C (n.*754A>C) n.1184A>C n.1054A>C n.1374A>C n.1097A>C n.4825A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.1067A>C (p.Glu356Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) c.1073A>C (p.Glu358Ala) | |
| 1 | g.151692571A>G | CA1093650 | SNX27 | c.973A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1110A>G (n.1110A>G) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.*754A>G (n.*754A>G) n.1184A>G n.1054A>G n.1374A>G n.1097A>G n.4825A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.1067A>G (p.Glu356Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) c.1073A>G (p.Glu358Gly) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.151692571A>T | CA341972521 | SNX27 | c.973A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1110A>T (n.1110A>T) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.*754A>T (n.*754A>T) n.1184A>T n.1054A>T n.1374A>T n.1097A>T n.4825A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) c.1067A>T (p.Glu356Val) c.818A>T (p.Glu273Val) c.1073A>T (p.Glu358Val) | |
| 1 | g.151692572A>C | CA341972524 | SNX27 | c.974A>C c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1111A>C (n.1111A>C) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.*755A>C (n.*755A>C) n.1185A>C n.1055A>C n.1375A>C n.1098A>C n.4826A>C c.1098A>C (p.Glu366Asp) c.1068A>C (p.Glu356Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) c.1074A>C (p.Glu358Asp) | |
| 1 | g.151692572A>G | CA420752347 | SNX27 | c.974A>G c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.1377A>G (p.Glu459=) c.1111A>G (n.1111A>G) c.1014A>G (p.Glu338=) c.*755A>G (n.*755A>G) n.1185A>G n.1055A>G n.1375A>G n.1098A>G n.4826A>G c.1098A>G (p.Glu366=) c.1068A>G (p.Glu356=) c.819A>G (p.Glu273=) c.1074A>G (p.Glu358=) | |
| 1 | g.151692572A>T | CA341972530 | SNX27 | c.974A>T c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1111A>T (n.1111A>T) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.*755A>T (n.*755A>T) n.1185A>T n.1055A>T n.1375A>T n.1098A>T n.4826A>T c.1098A>T (p.Glu366Asp) c.1068A>T (p.Glu356Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) c.1074A>T (p.Glu358Asp) | |
| 1 | g.151692573G>A | CA341972533 | SNX27 | c.975G>A c.*1049G>A (n.*1049G>A) c.1378G>A (p.Gly460Arg) c.1112G>A (n.1112G>A) c.1015G>A (p.Gly339Arg) c.*756G>A (n.*756G>A) n.1186G>A n.1056G>A n.1376G>A n.1099G>A n.4827G>A c.1099G>A (p.Gly367Arg) c.1069G>A (p.Gly357Arg) c.820G>A (p.Gly274Arg) c.1075G>A (p.Gly359Arg) | |
| 1 | g.151692573G>C | CA341972535 | SNX27 | c.975G>C c.*1049G>C (n.*1049G>C) c.1378G>C (p.Gly460Arg) c.1112G>C (n.1112G>C) c.1015G>C (p.Gly339Arg) c.*756G>C (n.*756G>C) n.1186G>C n.1056G>C n.1376G>C n.1099G>C n.4827G>C c.1099G>C (p.Gly367Arg) c.1069G>C (p.Gly357Arg) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.1075G>C (p.Gly359Arg) | |
| 1 | g.151692573G>T | CA341972543 | SNX27 | c.975G>T c.*1049G>T (n.*1049G>T) c.1378G>T (p.Gly460Ter) c.1112G>T (n.1112G>T) c.1015G>T (p.Gly339Ter) c.*756G>T (n.*756G>T) n.1186G>T n.1056G>T n.1376G>T n.1099G>T n.4827G>T c.1099G>T (p.Gly367Ter) c.1069G>T (p.Gly357Ter) c.820G>T (p.Gly274Ter) c.1075G>T (p.Gly359Ter) | |
| 1 | g.151692574G>A | CA341972546 | SNX27 | c.976G>A c.*1050G>A (n.*1050G>A) c.1379G>A (p.Gly460Glu) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1016G>A (p.Gly339Glu) c.*757G>A (n.*757G>A) n.1187G>A n.1057G>A n.1377G>A n.1100G>A n.4828G>A c.1100G>A (p.Gly367Glu) c.1070G>A (p.Gly357Glu) c.821G>A (p.Gly274Glu) c.1076G>A (p.Gly359Glu) | |
| 1 | g.151692574G>C | CA341972548 | SNX27 | c.976G>C c.*1050G>C (n.*1050G>C) c.1379G>C (p.Gly460Ala) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1016G>C (p.Gly339Ala) c.*757G>C (n.*757G>C) n.1187G>C n.1057G>C n.1377G>C n.1100G>C n.4828G>C c.1100G>C (p.Gly367Ala) c.1070G>C (p.Gly357Ala) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.1076G>C (p.Gly359Ala) | |
| 1 | g.151692574G>T | CA341972558 | SNX27 | c.976G>T c.*1050G>T (n.*1050G>T) c.1379G>T (p.Gly460Val) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1016G>T (p.Gly339Val) c.*757G>T (n.*757G>T) n.1187G>T n.1057G>T n.1377G>T n.1100G>T n.4828G>T c.1100G>T (p.Gly367Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.821G>T (p.Gly274Val) c.1076G>T (p.Gly359Val) | |
| 1 | g.151692575A>C | CA420752348 | SNX27 | c.977A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.1380A>C (p.Gly460=) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1017A>C (p.Gly339=) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1188A>C n.1058A>C n.1378A>C n.1101A>C n.4829A>C c.1101A>C (p.Gly367=) c.1071A>C (p.Gly357=) c.822A>C (p.Gly274=) c.1077A>C (p.Gly359=) | |
| 1 | g.151692575A>G | CA420752349 | SNX27 | c.977A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.1380A>G (p.Gly460=) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1017A>G (p.Gly339=) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1188A>G n.1058A>G n.1378A>G n.1101A>G n.4829A>G c.1101A>G (p.Gly367=) c.1071A>G (p.Gly357=) c.822A>G (p.Gly274=) c.1077A>G (p.Gly359=) | |
| 1 | g.151692575A>T | CA420752350 | SNX27 | c.977A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.1380A>T (p.Gly460=) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1017A>T (p.Gly339=) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1188A>T n.1058A>T n.1378A>T n.1101A>T n.4829A>T c.1101A>T (p.Gly367=) c.1071A>T (p.Gly357=) c.822A>T (p.Gly274=) c.1077A>T (p.Gly359=) | |
| 1 | g.151692576C>A | CA341972565 | SNX27 | c.978C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.1381C>A (p.Gln461Lys) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1018C>A (p.Gln340Lys) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1189C>A n.1059C>A n.1379C>A n.1102C>A n.4830C>A c.1102C>A (p.Gln368Lys) c.1072C>A (p.Gln358Lys) c.823C>A (p.Gln275Lys) c.1078C>A (p.Gln360Lys) | |
| 1 | g.151692576C>G | CA341972567 | SNX27 | c.978C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.1381C>G (p.Gln461Glu) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1018C>G (p.Gln340Glu) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1189C>G n.1059C>G n.1379C>G n.1102C>G n.4830C>G c.1102C>G (p.Gln368Glu) c.1072C>G (p.Gln358Glu) c.823C>G (p.Gln275Glu) c.1078C>G (p.Gln360Glu) | |
| 1 | g.151692576C>T | CA341972560 | SNX27 | c.978C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.1381C>T (p.Gln461Ter) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1018C>T (p.Gln340Ter) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1189C>T n.1059C>T n.1379C>T n.1102C>T n.4830C>T c.1102C>T (p.Gln368Ter) c.1072C>T (p.Gln358Ter) c.823C>T (p.Gln275Ter) c.1078C>T (p.Gln360Ter) | |
| 1 | g.151692577A>C | CA341972569 | SNX27 | c.979A>C c.*1053A>C (n.*1053A>C) c.1382A>C (p.Gln461Pro) c.1116A>C (n.1116A>C) c.1019A>C (p.Gln340Pro) c.*760A>C (n.*760A>C) n.1190A>C n.1060A>C n.1380A>C n.1103A>C n.4831A>C c.1103A>C (p.Gln368Pro) c.1073A>C (p.Gln358Pro) c.824A>C (p.Gln275Pro) c.1079A>C (p.Gln360Pro) | |
| 1 | g.151692577A>G | CA341972572 | SNX27 | c.979A>G c.*1053A>G (n.*1053A>G) c.1382A>G (p.Gln461Arg) c.1116A>G (n.1116A>G) c.1019A>G (p.Gln340Arg) c.*760A>G (n.*760A>G) n.1190A>G n.1060A>G n.1380A>G n.1103A>G n.4831A>G c.1103A>G (p.Gln368Arg) c.1073A>G (p.Gln358Arg) c.824A>G (p.Gln275Arg) c.1079A>G (p.Gln360Arg) | |
| 1 | g.151692577A>T | CA341972574 | SNX27 | c.979A>T c.*1053A>T (n.*1053A>T) c.1382A>T (p.Gln461Leu) c.1116A>T (n.1116A>T) c.1019A>T (p.Gln340Leu) c.*760A>T (n.*760A>T) n.1190A>T n.1060A>T n.1380A>T n.1103A>T n.4831A>T c.1103A>T (p.Gln368Leu) c.1073A>T (p.Gln358Leu) c.824A>T (p.Gln275Leu) c.1079A>T (p.Gln360Leu) | |
| 1 | g.151692578G>A | CA420752352 | SNX27 | c.980G>A c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.1383G>A (p.Gln461=) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1020G>A (p.Gln340=) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1191G>A n.1061G>A n.1381G>A n.1104G>A n.4832G>A c.1104G>A (p.Gln368=) c.1074G>A (p.Gln358=) c.825G>A (p.Gln275=) c.1080G>A (p.Gln360=) | |
| 1 | g.151692578G>C | CA341972576 | SNX27 | c.980G>C c.*1054G>C (n.*1054G>C) c.1383G>C (p.Gln461His) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1020G>C (p.Gln340His) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1191G>C n.1061G>C n.1381G>C n.1104G>C n.4832G>C c.1104G>C (p.Gln368His) c.1074G>C (p.Gln358His) c.825G>C (p.Gln275His) c.1080G>C (p.Gln360His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692578G>T | CA341972580 | SNX27 | c.980G>T c.*1054G>T (n.*1054G>T) c.1383G>T (p.Gln461His) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1020G>T (p.Gln340His) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1191G>T n.1061G>T n.1381G>T n.1104G>T n.4832G>T c.1104G>T (p.Gln368His) c.1074G>T (p.Gln358His) c.825G>T (p.Gln275His) c.1080G>T (p.Gln360His) | COSMIC |
| 1 | g.151692579C>A | CA341972582 | SNX27 | c.981C>A c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1118C>A (n.1118C>A) c.1021C>A (p.Leu341Met) c.*762C>A (n.*762C>A) n.1192C>A n.1062C>A n.1382C>A n.1105C>A n.4833C>A c.1105C>A (p.Leu369Met) c.1075C>A (p.Leu359Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1081C>A (p.Leu361Met) | |
| 1 | g.151692579C>G | CA341972581 | SNX27 | c.981C>G c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1118C>G (n.1118C>G) c.1021C>G (p.Leu341Val) c.*762C>G (n.*762C>G) n.1192C>G n.1062C>G n.1382C>G n.1105C>G n.4833C>G c.1105C>G (p.Leu369Val) c.1075C>G (p.Leu359Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1081C>G (p.Leu361Val) | |
| 1 | g.151692579C>T | CA420752353 | SNX27 | c.981C>T c.*1055C>T (n.*1055C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1118C>T (n.1118C>T) c.1021C>T (p.Leu341=) c.*762C>T (n.*762C>T) n.1192C>T n.1062C>T n.1382C>T n.1105C>T n.4833C>T c.1105C>T (p.Leu369=) c.1075C>T (p.Leu359=) c.826C>T (p.Leu276=) c.1081C>T (p.Leu361=) | |
| 1 | g.151692580T>A | CA341972585 | SNX27 | c.982T>A c.*1056T>A (n.*1056T>A) c.1385T>A (p.Leu462Gln) c.1119T>A (n.1119T>A) c.1022T>A (p.Leu341Gln) c.*763T>A (n.*763T>A) n.1193T>A n.1063T>A n.1383T>A n.1106T>A n.4834T>A c.1106T>A (p.Leu369Gln) c.1076T>A (p.Leu359Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1082T>A (p.Leu361Gln) | |
| 1 | g.151692580T>C | CA341972593 | SNX27 | c.982T>C c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.1385T>C (p.Leu462Pro) c.1119T>C (n.1119T>C) c.1022T>C (p.Leu341Pro) c.*763T>C (n.*763T>C) n.1193T>C n.1063T>C n.1383T>C n.1106T>C n.4834T>C c.1106T>C (p.Leu369Pro) c.1076T>C (p.Leu359Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1082T>C (p.Leu361Pro) | |
| 1 | g.151692580T>G | CA1093651 | SNX27 | c.982T>G c.*1056T>G (n.*1056T>G) c.1385T>G (p.Leu462Arg) c.1119T>G (n.1119T>G) c.1022T>G (p.Leu341Arg) c.*763T>G (n.*763T>G) n.1193T>G n.1063T>G n.1383T>G n.1106T>G n.4834T>G c.1106T>G (p.Leu369Arg) c.1076T>G (p.Leu359Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1082T>G (p.Leu361Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.151692580T= | CA2479690708 | SNX27 | c.982T= c.*1056T= (n.*1056T=) c.1385T= (p.Leu462=) c.1119T= (n.1119T=) c.1022T= (p.Leu341=) c.*763T= (n.*763T=) n.1193T= n.1063T= n.1383T= n.1106T= n.4834T= c.1106T= (p.Leu369=) c.1076T= (p.Leu359=) c.827T= (p.Leu276=) c.1082T= (p.Leu361=) | |
| 1 | g.151692581G>A | CA420752354 | SNX27 | c.983G>A c.*1057G>A (n.*1057G>A) c.1386G>A (p.Leu462=) c.1120G>A (n.1120G>A) c.1023G>A (p.Leu341=) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1194G>A n.1064G>A n.1384G>A n.1107G>A n.4835G>A c.1107G>A (p.Leu369=) c.1077G>A (p.Leu359=) c.828G>A (p.Leu276=) c.1083G>A (p.Leu361=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692581G>C | CA420752356 | SNX27 | c.983G>C c.*1057G>C (n.*1057G>C) c.1386G>C (p.Leu462=) c.1120G>C (n.1120G>C) c.1023G>C (p.Leu341=) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1194G>C n.1064G>C n.1384G>C n.1107G>C n.4835G>C c.1107G>C (p.Leu369=) c.1077G>C (p.Leu359=) c.828G>C (p.Leu276=) c.1083G>C (p.Leu361=) | |
| 1 | g.151692581G= | CA2479690709 | SNX27 | c.983G= c.*1057G= (n.*1057G=) c.1386G= (p.Leu462=) c.1120G= (n.1120G=) c.1023G= (p.Leu341=) c.*764G= (n.*764G=) n.1194G= n.1064G= n.1384G= n.1107G= n.4835G= c.1107G= (p.Leu369=) c.1077G= (p.Leu359=) c.828G= (p.Leu276=) c.1083G= (p.Leu361=) | |
| 1 | g.151692581G>T | CA420752355 | SNX27 | c.983G>T c.*1057G>T (n.*1057G>T) c.1386G>T (p.Leu462=) c.1120G>T (n.1120G>T) c.1023G>T (p.Leu341=) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1194G>T n.1064G>T n.1384G>T n.1107G>T n.4835G>T c.1107G>T (p.Leu369=) c.1077G>T (p.Leu359=) c.828G>T (p.Leu276=) c.1083G>T (p.Leu361=) | |
| 1 | g.151692582G>A | CA341972597 | SNX27 | c.984G>A c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.1121G>A (n.1121G>A) c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.*765G>A (n.*765G>A) n.1195G>A n.1065G>A n.1385G>A n.1108G>A n.4836G>A c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.1078G>A (p.Glu360Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.1084G>A (p.Glu362Lys) | |
| 1 | g.151692582G>C | CA341972599 | SNX27 | c.984G>C c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.1121G>C (n.1121G>C) c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.*765G>C (n.*765G>C) n.1195G>C n.1065G>C n.1385G>C n.1108G>C n.4836G>C c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.1078G>C (p.Glu360Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.1084G>C (p.Glu362Gln) | |
| 1 | g.151692582G>T | CA341972601 | SNX27 | c.984G>T c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.1121G>T (n.1121G>T) c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.*765G>T (n.*765G>T) n.1195G>T n.1065G>T n.1385G>T n.1108G>T n.4836G>T c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.1078G>T (p.Glu360Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.1084G>T (p.Glu362Ter) | |
| 1 | g.151692583A>C | CA341972606 | SNX27 | c.985A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.1122A>C (n.1122A>C) c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.*766A>C (n.*766A>C) n.1196A>C n.1066A>C n.1386A>C n.1109A>C n.4837A>C c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.1079A>C (p.Glu360Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.1085A>C (p.Glu362Ala) | |
| 1 | g.151692583A>G | CA341972605 | SNX27 | c.985A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.1122A>G (n.1122A>G) c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.*766A>G (n.*766A>G) n.1196A>G n.1066A>G n.1386A>G n.1109A>G n.4837A>G c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.1079A>G (p.Glu360Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.1085A>G (p.Glu362Gly) | |
| 1 | g.151692583A>T | CA341972603 | SNX27 | c.985A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.1388A>T (p.Glu463Val) c.1122A>T (n.1122A>T) c.1025A>T (p.Glu342Val) c.*766A>T (n.*766A>T) n.1196A>T n.1066A>T n.1386A>T n.1109A>T n.4837A>T c.1109A>T (p.Glu370Val) c.1079A>T (p.Glu360Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.1085A>T (p.Glu362Val) | |
| 1 | g.151692584G>A | CA420752357 | SNX27 | c.986G>A c.*1060G>A (n.*1060G>A) c.1389G>A (p.Glu463=) c.1123G>A (n.1123G>A) c.1026G>A (p.Glu342=) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1197G>A n.1067G>A n.1387G>A n.1110G>A n.4838G>A c.1110G>A (p.Glu370=) c.1080G>A (p.Glu360=) c.831G>A (p.Glu277=) c.1086G>A (p.Glu362=) | |
| 1 | g.151692584G>C | CA341972609 | SNX27 | c.986G>C c.*1060G>C (n.*1060G>C) c.1389G>C (p.Glu463Asp) c.1123G>C (n.1123G>C) c.1026G>C (p.Glu342Asp) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1197G>C n.1067G>C n.1387G>C n.1110G>C n.4838G>C c.1110G>C (p.Glu370Asp) c.1080G>C (p.Glu360Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.1086G>C (p.Glu362Asp) | |
| 1 | g.151692584G>T | CA341972610 | SNX27 | c.986G>T c.*1060G>T (n.*1060G>T) c.1389G>T (p.Glu463Asp) c.1123G>T (n.1123G>T) c.1026G>T (p.Glu342Asp) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1197G>T n.1067G>T n.1387G>T n.1110G>T n.4838G>T c.1110G>T (p.Glu370Asp) c.1080G>T (p.Glu360Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.1086G>T (p.Glu362Asp) | |
| 1 | g.151692585G>A | CA341972611 | SNX27 | c.986+1G>A c.*1060+1G>A (n.*1060+1G>A) c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1123+1G>A (n.1123+1G>A) c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.*767+1G>A (n.*767+1G>A) n.1197+1G>A n.1067+1G>A n.1387+1G>A n.1110+1G>A n.4838+1G>A c.1110+1G>A (n.1110+1G>A) c.1080+1G>A (n.1080+1G>A) c.831+1G>A (n.831+1G>A) c.1086+1G>A (n.1086+1G>A) | |
| 1 | g.151692585G>C | CA341972623 | SNX27 | c.986+1G>C c.*1060+1G>C (n.*1060+1G>C) c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1123+1G>C (n.1123+1G>C) c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.*767+1G>C (n.*767+1G>C) n.1197+1G>C n.1067+1G>C n.1387+1G>C n.1110+1G>C n.4838+1G>C c.1110+1G>C (n.1110+1G>C) c.1080+1G>C (n.1080+1G>C) c.831+1G>C (n.831+1G>C) c.1086+1G>C (n.1086+1G>C) | |
| 1 | g.151692585G>T | CA341972624 | SNX27 | c.986+1G>T c.*1060+1G>T (n.*1060+1G>T) c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.1123+1G>T (n.1123+1G>T) c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.*767+1G>T (n.*767+1G>T) n.1197+1G>T n.1067+1G>T n.1387+1G>T n.1110+1G>T n.4838+1G>T c.1110+1G>T (n.1110+1G>T) c.1080+1G>T (n.1080+1G>T) c.831+1G>T (n.831+1G>T) c.1086+1G>T (n.1086+1G>T) | |
| 1 | g.151692586T>A | CA341972629 | SNX27 | c.986+2T>A c.*1060+2T>A (n.*1060+2T>A) c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) c.1123+2T>A (n.1123+2T>A) c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.*767+2T>A (n.*767+2T>A) n.1197+2T>A n.1067+2T>A n.1387+2T>A n.1110+2T>A n.4838+2T>A c.1110+2T>A (n.1110+2T>A) c.1080+2T>A (n.1080+2T>A) c.831+2T>A (n.831+2T>A) c.1086+2T>A (n.1086+2T>A) | |
| 1 | g.151692586T>C | CA341972633 | SNX27 | c.986+2T>C c.*1060+2T>C (n.*1060+2T>C) c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) c.1123+2T>C (n.1123+2T>C) c.1026+2T>C (n.1026+2T>C) c.*767+2T>C (n.*767+2T>C) n.1197+2T>C n.1067+2T>C n.1387+2T>C n.1110+2T>C n.4838+2T>C c.1110+2T>C (n.1110+2T>C) c.1080+2T>C (n.1080+2T>C) c.831+2T>C (n.831+2T>C) c.1086+2T>C (n.1086+2T>C) | |
| 1 | g.151692586T>G | CA341972635 | SNX27 | c.986+2T>G c.*1060+2T>G (n.*1060+2T>G) c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.1123+2T>G (n.1123+2T>G) c.1026+2T>G (n.1026+2T>G) c.*767+2T>G (n.*767+2T>G) n.1197+2T>G n.1067+2T>G n.1387+2T>G n.1110+2T>G n.4838+2T>G c.1110+2T>G (n.1110+2T>G) c.1080+2T>G (n.1080+2T>G) c.831+2T>G (n.831+2T>G) c.1086+2T>G (n.1086+2T>G) | |
| 1 | g.151692587G>T | CA2647934540 | SNX27 | c.986+3G>T c.*1060+3G>T (n.*1060+3G>T) c.1389+3G>T (n.1389+3G>T) c.1123+3G>T (n.1123+3G>T) c.1026+3G>T (n.1026+3G>T) c.*767+3G>T (n.*767+3G>T) n.1197+3G>T n.1067+3G>T n.1387+3G>T n.1110+3G>T n.4838+3G>T c.1110+3G>T (n.1110+3G>T) c.1080+3G>T (n.1080+3G>T) c.831+3G>T (n.831+3G>T) c.1086+3G>T (n.1086+3G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692591T>C | CA2647934541 | SNX27 | c.986+7T>C c.*1060+7T>C (n.*1060+7T>C) c.1389+7T>C (n.1389+7T>C) c.1123+7T>C (n.1123+7T>C) c.1026+7T>C (n.1026+7T>C) c.*767+7T>C (n.*767+7T>C) n.1197+7T>C n.1067+7T>C n.1387+7T>C n.1110+7T>C n.4838+7T>C c.1110+7T>C (n.1110+7T>C) c.1080+7T>C (n.1080+7T>C) c.831+7T>C (n.831+7T>C) c.1086+7T>C (n.1086+7T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692596G>T | CA2573902131 | SNX27 | c.986+12G>T c.*1060+12G>T (n.*1060+12G>T) c.1389+12G>T (n.1389+12G>T) c.1123+12G>T (n.1123+12G>T) c.1026+12G>T (n.1026+12G>T) c.*767+12G>T (n.*767+12G>T) n.1197+12G>T n.1067+12G>T n.1387+12G>T n.1110+12G>T n.4838+12G>T c.1110+12G>T (n.1110+12G>T) c.1080+12G>T (n.1080+12G>T) c.831+12G>T (n.831+12G>T) c.1086+12G>T (n.1086+12G>T) | |
| 1 | g.151692597C>T | CA2746112090 | SNX27 | c.986+13C>T c.*1060+13C>T (n.*1060+13C>T) c.1389+13C>T (n.1389+13C>T) c.1123+13C>T (n.1123+13C>T) c.1026+13C>T (n.1026+13C>T) c.*767+13C>T (n.*767+13C>T) n.1197+13C>T n.1067+13C>T n.1387+13C>T n.1110+13C>T n.4838+13C>T c.1110+13C>T (n.1110+13C>T) c.1080+13C>T (n.1080+13C>T) c.831+13C>T (n.831+13C>T) c.1086+13C>T (n.1086+13C>T) | |
| 1 | g.151692598A>G | CA2647934542 | SNX27 | c.986+14A>G c.*1060+14A>G (n.*1060+14A>G) c.1389+14A>G (n.1389+14A>G) c.1123+14A>G (n.1123+14A>G) c.1026+14A>G (n.1026+14A>G) c.*767+14A>G (n.*767+14A>G) n.1197+14A>G n.1067+14A>G n.1387+14A>G n.1110+14A>G n.4838+14A>G c.1110+14A>G (n.1110+14A>G) c.1080+14A>G (n.1080+14A>G) c.831+14A>G (n.831+14A>G) c.1086+14A>G (n.1086+14A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692599T>C | CA2647934543 | SNX27 | c.986+15T>C c.*1060+15T>C (n.*1060+15T>C) c.1389+15T>C (n.1389+15T>C) c.1123+15T>C (n.1123+15T>C) c.1026+15T>C (n.1026+15T>C) c.*767+15T>C (n.*767+15T>C) n.1197+15T>C n.1067+15T>C n.1387+15T>C n.1110+15T>C n.4838+15T>C c.1110+15T>C (n.1110+15T>C) c.1080+15T>C (n.1080+15T>C) c.831+15T>C (n.831+15T>C) c.1086+15T>C (n.1086+15T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692600A>G | CA2580061040 | SNX27 | c.986+16A>G c.*1060+16A>G (n.*1060+16A>G) c.1389+16A>G (n.1389+16A>G) c.1123+16A>G (n.1123+16A>G) c.1026+16A>G (n.1026+16A>G) c.*767+16A>G (n.*767+16A>G) n.1197+16A>G n.1067+16A>G n.1387+16A>G n.1110+16A>G n.4838+16A>G c.1110+16A>G (n.1110+16A>G) c.1080+16A>G (n.1080+16A>G) c.831+16A>G (n.831+16A>G) c.1086+16A>G (n.1086+16A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.151692601G>A | CA1093652 | SNX27 | c.986+17G>A c.*1060+17G>A (n.*1060+17G>A) c.1389+17G>A (n.1389+17G>A) c.1123+17G>A (n.1123+17G>A) c.1026+17G>A (n.1026+17G>A) c.*767+17G>A (n.*767+17G>A) n.1197+17G>A n.1067+17G>A n.1387+17G>A n.1110+17G>A n.4838+17G>A c.1110+17G>A (n.1110+17G>A) c.1080+17G>A (n.1080+17G>A) c.831+17G>A (n.831+17G>A) c.1086+17G>A (n.1086+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692601G= | CA1142796799 | SNX27 | c.986+17G= c.*1060+17G= (n.*1060+17G=) c.1389+17G= (n.1389+17G=) c.1123+17G= (n.1123+17G=) c.1026+17G= (n.1026+17G=) c.*767+17G= (n.*767+17G=) n.1197+17G= n.1067+17G= n.1387+17G= n.1110+17G= n.4838+17G= c.1110+17G= (n.1110+17G=) c.1080+17G= (n.1080+17G=) c.831+17G= (n.831+17G=) c.1086+17G= (n.1086+17G=) | |
| 1 | g.151692601G>T | CA2740185623 | SNX27 | c.986+17G>T c.*1060+17G>T (n.*1060+17G>T) c.1389+17G>T (n.1389+17G>T) c.1123+17G>T (n.1123+17G>T) c.1026+17G>T (n.1026+17G>T) c.*767+17G>T (n.*767+17G>T) n.1197+17G>T n.1067+17G>T n.1387+17G>T n.1110+17G>T n.4838+17G>T c.1110+17G>T (n.1110+17G>T) c.1080+17G>T (n.1080+17G>T) c.831+17G>T (n.831+17G>T) c.1086+17G>T (n.1086+17G>T) | |
| 1 | g.151692602G>A | CA2647934544 | SNX27 | c.986+18G>A c.*1060+18G>A (n.*1060+18G>A) c.1389+18G>A (n.1389+18G>A) c.1123+18G>A (n.1123+18G>A) c.1026+18G>A (n.1026+18G>A) c.*767+18G>A (n.*767+18G>A) n.1197+18G>A n.1067+18G>A n.1387+18G>A n.1110+18G>A n.4838+18G>A c.1110+18G>A (n.1110+18G>A) c.1080+18G>A (n.1080+18G>A) c.831+18G>A (n.831+18G>A) c.1086+18G>A (n.1086+18G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692603G>A | CA2647934545 | SNX27 | c.986+19G>A c.*1060+19G>A (n.*1060+19G>A) c.1389+19G>A (n.1389+19G>A) c.1123+19G>A (n.1123+19G>A) c.1026+19G>A (n.1026+19G>A) c.*767+19G>A (n.*767+19G>A) n.1197+19G>A n.1067+19G>A n.1387+19G>A n.1110+19G>A n.4838+19G>A c.1110+19G>A (n.1110+19G>A) c.1080+19G>A (n.1080+19G>A) c.831+19G>A (n.831+19G>A) c.1086+19G>A (n.1086+19G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692604C>A | CA1007715624 | SNX27 | c.986+20C>A c.*1060+20C>A (n.*1060+20C>A) c.1389+20C>A (n.1389+20C>A) c.1123+20C>A (n.1123+20C>A) c.1026+20C>A (n.1026+20C>A) c.*767+20C>A (n.*767+20C>A) n.1197+20C>A n.1067+20C>A n.1387+20C>A n.1110+20C>A n.4838+20C>A c.1110+20C>A (n.1110+20C>A) c.1080+20C>A (n.1080+20C>A) c.831+20C>A (n.831+20C>A) c.1086+20C>A (n.1086+20C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692604C= | CA2479690710 | SNX27 | c.986+20C= c.*1060+20C= (n.*1060+20C=) c.1389+20C= (n.1389+20C=) c.1123+20C= (n.1123+20C=) c.1026+20C= (n.1026+20C=) c.*767+20C= (n.*767+20C=) n.1197+20C= n.1067+20C= n.1387+20C= n.1110+20C= n.4838+20C= c.1110+20C= (n.1110+20C=) c.1080+20C= (n.1080+20C=) c.831+20C= (n.831+20C=) c.1086+20C= (n.1086+20C=) | |
| 1 | g.151692606C= | CA2479690711 | SNX27 | c.986+22C= c.*1060+22C= (n.*1060+22C=) c.1389+22C= (n.1389+22C=) c.1123+22C= (n.1123+22C=) c.1026+22C= (n.1026+22C=) c.*767+22C= (n.*767+22C=) n.1197+22C= n.1067+22C= n.1387+22C= n.1110+22C= n.4838+22C= c.1110+22C= (n.1110+22C=) c.1080+22C= (n.1080+22C=) c.831+22C= (n.831+22C=) c.1086+22C= (n.1086+22C=) | |
| 1 | g.151692606C>T | CA1093653 | SNX27 | c.986+22C>T c.*1060+22C>T (n.*1060+22C>T) c.1389+22C>T (n.1389+22C>T) c.1123+22C>T (n.1123+22C>T) c.1026+22C>T (n.1026+22C>T) c.*767+22C>T (n.*767+22C>T) n.1197+22C>T n.1067+22C>T n.1387+22C>T n.1110+22C>T n.4838+22C>T c.1110+22C>T (n.1110+22C>T) c.1080+22C>T (n.1080+22C>T) c.831+22C>T (n.831+22C>T) c.1086+22C>T (n.1086+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692607T>C | CA1093654 | SNX27 | c.986+23T>C c.*1060+23T>C (n.*1060+23T>C) c.1389+23T>C (n.1389+23T>C) c.1123+23T>C (n.1123+23T>C) c.1026+23T>C (n.1026+23T>C) c.*767+23T>C (n.*767+23T>C) n.1197+23T>C n.1067+23T>C n.1387+23T>C n.1110+23T>C n.4838+23T>C c.1110+23T>C (n.1110+23T>C) c.1080+23T>C (n.1080+23T>C) c.831+23T>C (n.831+23T>C) c.1086+23T>C (n.1086+23T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692607T= | CA2479690712 | SNX27 | c.986+23T= c.*1060+23T= (n.*1060+23T=) c.1389+23T= (n.1389+23T=) c.1123+23T= (n.1123+23T=) c.1026+23T= (n.1026+23T=) c.*767+23T= (n.*767+23T=) n.1197+23T= n.1067+23T= n.1387+23T= n.1110+23T= n.4838+23T= c.1110+23T= (n.1110+23T=) c.1080+23T= (n.1080+23T=) c.831+23T= (n.831+23T=) c.1086+23T= (n.1086+23T=) | |
| 1 | g.151692609G>A | CA2647934546 | SNX27 | c.986+25G>A c.*1060+25G>A (n.*1060+25G>A) c.1389+25G>A (n.1389+25G>A) c.1123+25G>A (n.1123+25G>A) c.1026+25G>A (n.1026+25G>A) c.*767+25G>A (n.*767+25G>A) n.1197+25G>A n.1067+25G>A n.1387+25G>A n.1110+25G>A n.4838+25G>A c.1110+25G>A (n.1110+25G>A) c.1080+25G>A (n.1080+25G>A) c.831+25G>A (n.831+25G>A) c.1086+25G>A (n.1086+25G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692610C>A | CA2746112093 | SNX27 | c.986+26C>A c.*1060+26C>A (n.*1060+26C>A) c.1389+26C>A (n.1389+26C>A) c.1123+26C>A (n.1123+26C>A) c.1026+26C>A (n.1026+26C>A) c.*767+26C>A (n.*767+26C>A) n.1197+26C>A n.1067+26C>A n.1387+26C>A n.1110+26C>A n.4838+26C>A c.1110+26C>A (n.1110+26C>A) c.1080+26C>A (n.1080+26C>A) c.831+26C>A (n.831+26C>A) c.1086+26C>A (n.1086+26C>A) | |
| 1 | g.151692610C= | CA2479690713 | SNX27 | c.986+26C= c.*1060+26C= (n.*1060+26C=) c.1389+26C= (n.1389+26C=) c.1123+26C= (n.1123+26C=) c.1026+26C= (n.1026+26C=) c.*767+26C= (n.*767+26C=) n.1197+26C= n.1067+26C= n.1387+26C= n.1110+26C= n.4838+26C= c.1110+26C= (n.1110+26C=) c.1080+26C= (n.1080+26C=) c.831+26C= (n.831+26C=) c.1086+26C= (n.1086+26C=) | |
| 1 | g.151692610C>T | CA1093655 | SNX27 | c.986+26C>T c.*1060+26C>T (n.*1060+26C>T) c.1389+26C>T (n.1389+26C>T) c.1123+26C>T (n.1123+26C>T) c.1026+26C>T (n.1026+26C>T) c.*767+26C>T (n.*767+26C>T) n.1197+26C>T n.1067+26C>T n.1387+26C>T n.1110+26C>T n.4838+26C>T c.1110+26C>T (n.1110+26C>T) c.1080+26C>T (n.1080+26C>T) c.831+26C>T (n.831+26C>T) c.1086+26C>T (n.1086+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692611del | CA2647934547 | SNX27 | c.986+27del c.*1060+27del (n.*1060+27del) c.1389+27del (n.1389+27del) c.1123+27del (n.1123+27del) c.1026+27del (n.1026+27del) c.*767+27del (n.*767+27del) n.1197+27del n.1067+27del n.1387+27del n.1110+27del n.4838+27del c.1110+27del (n.1110+27del) c.1080+27del (n.1080+27del) c.831+27del (n.831+27del) c.1086+27del (n.1086+27del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692613C>A | CA1093657 | SNX27 | c.986+29C>A c.*1060+29C>A (n.*1060+29C>A) c.1389+29C>A (n.1389+29C>A) c.1123+29C>A (n.1123+29C>A) c.1026+29C>A (n.1026+29C>A) c.*767+29C>A (n.*767+29C>A) n.1197+29C>A n.1067+29C>A n.1387+29C>A n.1110+29C>A n.4838+29C>A c.1110+29C>A (n.1110+29C>A) c.1080+29C>A (n.1080+29C>A) c.831+29C>A (n.831+29C>A) c.1086+29C>A (n.1086+29C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692613C= | CA1143655105 | SNX27 | c.986+29C= c.*1060+29C= (n.*1060+29C=) c.1389+29C= (n.1389+29C=) c.1123+29C= (n.1123+29C=) c.1026+29C= (n.1026+29C=) c.*767+29C= (n.*767+29C=) n.1197+29C= n.1067+29C= n.1387+29C= n.1110+29C= n.4838+29C= c.1110+29C= (n.1110+29C=) c.1080+29C= (n.1080+29C=) c.831+29C= (n.831+29C=) c.1086+29C= (n.1086+29C=) | |
| 1 | g.151692613C>T | CA1093656 | SNX27 | c.986+29C>T c.*1060+29C>T (n.*1060+29C>T) c.1389+29C>T (n.1389+29C>T) c.1123+29C>T (n.1123+29C>T) c.1026+29C>T (n.1026+29C>T) c.*767+29C>T (n.*767+29C>T) n.1197+29C>T n.1067+29C>T n.1387+29C>T n.1110+29C>T n.4838+29C>T c.1110+29C>T (n.1110+29C>T) c.1080+29C>T (n.1080+29C>T) c.831+29C>T (n.831+29C>T) c.1086+29C>T (n.1086+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692614G>A | CA1093658 | SNX27 | c.986+30G>A c.*1060+30G>A (n.*1060+30G>A) c.1389+30G>A (n.1389+30G>A) c.1123+30G>A (n.1123+30G>A) c.1026+30G>A (n.1026+30G>A) c.*767+30G>A (n.*767+30G>A) n.1197+30G>A n.1067+30G>A n.1387+30G>A n.1110+30G>A n.4838+30G>A c.1110+30G>A (n.1110+30G>A) c.1080+30G>A (n.1080+30G>A) c.831+30G>A (n.831+30G>A) c.1086+30G>A (n.1086+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.151692614G= | CA2479690714 | SNX27 | c.986+30G= c.*1060+30G= (n.*1060+30G=) c.1389+30G= (n.1389+30G=) c.1123+30G= (n.1123+30G=) c.1026+30G= (n.1026+30G=) c.*767+30G= (n.*767+30G=) n.1197+30G= n.1067+30G= n.1387+30G= n.1110+30G= n.4838+30G= c.1110+30G= (n.1110+30G=) c.1080+30G= (n.1080+30G=) c.831+30G= (n.831+30G=) c.1086+30G= (n.1086+30G=) | |
| 1 | g.151692616G>T | CA645907441 | SNX27 | c.986+32G>T c.*1060+32G>T (n.*1060+32G>T) c.1389+32G>T (n.1389+32G>T) c.1123+32G>T (n.1123+32G>T) c.1026+32G>T (n.1026+32G>T) c.*767+32G>T (n.*767+32G>T) n.1197+32G>T n.1067+32G>T n.1387+32G>T n.1110+32G>T n.4838+32G>T c.1110+32G>T (n.1110+32G>T) c.1080+32G>T (n.1080+32G>T) c.831+32G>T (n.831+32G>T) c.1086+32G>T (n.1086+32G>T) | COSMIC |
| 1 | g.151692618A>G | CA2573902172 | SNX27 | c.986+34A>G c.*1060+34A>G (n.*1060+34A>G) c.1389+34A>G (n.1389+34A>G) c.1123+34A>G (n.1123+34A>G) c.1026+34A>G (n.1026+34A>G) c.*767+34A>G (n.*767+34A>G) n.1197+34A>G n.1067+34A>G n.1387+34A>G n.1110+34A>G n.4838+34A>G c.1110+34A>G (n.1110+34A>G) c.1080+34A>G (n.1080+34A>G) c.831+34A>G (n.831+34A>G) c.1086+34A>G (n.1086+34A>G) | |
| 1 | g.151692619C>A | CA2647934548 | SNX27 | c.986+35C>A c.*1060+35C>A (n.*1060+35C>A) c.1389+35C>A (n.1389+35C>A) c.1123+35C>A (n.1123+35C>A) c.1026+35C>A (n.1026+35C>A) c.*767+35C>A (n.*767+35C>A) n.1197+35C>A n.1067+35C>A n.1387+35C>A n.1110+35C>A n.4838+35C>A c.1110+35C>A (n.1110+35C>A) c.1080+35C>A (n.1080+35C>A) c.831+35C>A (n.831+35C>A) c.1086+35C>A (n.1086+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.151692620T>A | CA2573902175 | SNX27 | c.986+36T>A c.*1060+36T>A (n.*1060+36T>A) c.1389+36T>A (n.1389+36T>A) c.1123+36T>A (n.1123+36T>A) c.1026+36T>A (n.1026+36T>A) c.*767+36T>A (n.*767+36T>A) n.1197+36T>A n.1067+36T>A n.1387+36T>A n.1110+36T>A n.4838+36T>A c.1110+36T>A (n.1110+36T>A) c.1080+36T>A (n.1080+36T>A) c.831+36T>A (n.831+36T>A) c.1086+36T>A (n.1086+36T>A) | |
| 1 | g.151692620T>C | CA889374753 | SNX27 | c.986+36T>C c.*1060+36T>C (n.*1060+36T>C) c.1389+36T>C (n.1389+36T>C) c.1123+36T>C (n.1123+36T>C) c.1026+36T>C (n.1026+36T>C) c.*767+36T>C (n.*767+36T>C) n.1197+36T>C n.1067+36T>C n.1387+36T>C n.1110+36T>C n.4838+36T>C c.1110+36T>C (n.1110+36T>C) c.1080+36T>C (n.1080+36T>C) c.831+36T>C (n.831+36T>C) c.1086+36T>C (n.1086+36T>C) | dbSNP |
| 1 | g.151692620T= | CA2479690715 | SNX27 | c.986+36T= c.*1060+36T= (n.*1060+36T=) c.1389+36T= (n.1389+36T=) c.1123+36T= (n.1123+36T=) c.1026+36T= (n.1026+36T=) c.*767+36T= (n.*767+36T=) n.1197+36T= n.1067+36T= n.1387+36T= n.1110+36T= n.4838+36T= c.1110+36T= (n.1110+36T=) c.1080+36T= (n.1080+36T=) c.831+36T= (n.831+36T=) c.1086+36T= (n.1086+36T=) |