Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692428_151692432dupCA889374315SNX27c.837-7_837-3dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692427_151692432dupCA1007715440SNX27c.837-8_837-3dup
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692426_151692432dupCA889374312SNX27c.837-9_837-3dup
c.*911-9_*911-3dup (n.*911-9_*911-3dup)
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n.1048-9_1048-3dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692425_151692432dupCA1007715441SNX27c.837-10_837-3dup
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c.*618-10_*618-3dup (n.*618-10_*618-3dup)
n.1048-10_1048-3dup
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692424_151692432dupCA1007715444SNX27c.837-11_837-3dup
c.*911-11_*911-3dup (n.*911-11_*911-3dup)
c.1240-11_1240-3dup (n.1240-11_1240-3dup)
c.974-11_974-3dup (n.974-11_974-3dup)
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c.*618-11_*618-3dup (n.*618-11_*618-3dup)
n.1048-11_1048-3dup
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c.961-11_961-3dup (n.961-11_961-3dup)
c.931-11_931-3dup (n.931-11_931-3dup)
c.682-11_682-3dup (n.682-11_682-3dup)
c.937-11_937-3dup (n.937-11_937-3dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692423_151692432dupCA1007715452SNX27c.837-12_837-3dup
c.*911-12_*911-3dup (n.*911-12_*911-3dup)
c.1240-12_1240-3dup (n.1240-12_1240-3dup)
c.974-12_974-3dup (n.974-12_974-3dup)
c.877-12_877-3dup (n.877-12_877-3dup)
c.*618-12_*618-3dup (n.*618-12_*618-3dup)
n.1048-12_1048-3dup
n.918-12_918-3dup
n.1238-12_1238-3dup
n.961-12_961-3dup
n.4689-12_4689-3dup
c.961-12_961-3dup (n.961-12_961-3dup)
c.931-12_931-3dup (n.931-12_931-3dup)
c.682-12_682-3dup (n.682-12_682-3dup)
c.937-12_937-3dup (n.937-12_937-3dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692422_151692432dupCA1007715475SNX27c.837-13_837-3dup
c.*911-13_*911-3dup (n.*911-13_*911-3dup)
c.1240-13_1240-3dup (n.1240-13_1240-3dup)
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c.*618-13_*618-3dup (n.*618-13_*618-3dup)
n.1048-13_1048-3dup
n.918-13_918-3dup
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n.961-13_961-3dup
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c.961-13_961-3dup (n.961-13_961-3dup)
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c.937-13_937-3dup (n.937-13_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692421_151692432dupCA1007715456SNX27c.837-14_837-3dup
c.*911-14_*911-3dup (n.*911-14_*911-3dup)
c.1240-14_1240-3dup (n.1240-14_1240-3dup)
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c.*618-14_*618-3dup (n.*618-14_*618-3dup)
n.1048-14_1048-3dup
n.918-14_918-3dup
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n.961-14_961-3dup
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c.961-14_961-3dup (n.961-14_961-3dup)
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c.682-14_682-3dup (n.682-14_682-3dup)
c.937-14_937-3dup (n.937-14_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692420_151692432dupCA1007715474SNX27c.837-15_837-3dup
c.*911-15_*911-3dup (n.*911-15_*911-3dup)
c.1240-15_1240-3dup (n.1240-15_1240-3dup)
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c.877-15_877-3dup (n.877-15_877-3dup)
c.*618-15_*618-3dup (n.*618-15_*618-3dup)
n.1048-15_1048-3dup
n.918-15_918-3dup
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c.937-15_937-3dup (n.937-15_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692419_151692432dupCA1007715473SNX27c.837-16_837-3dup
c.*911-16_*911-3dup (n.*911-16_*911-3dup)
c.1240-16_1240-3dup (n.1240-16_1240-3dup)
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c.877-16_877-3dup (n.877-16_877-3dup)
c.*618-16_*618-3dup (n.*618-16_*618-3dup)
n.1048-16_1048-3dup
n.918-16_918-3dup
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c.682-16_682-3dup (n.682-16_682-3dup)
c.937-16_937-3dup (n.937-16_937-3dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692418_151692432dupCA1007715472SNX27c.837-17_837-3dup
c.*911-17_*911-3dup (n.*911-17_*911-3dup)
c.1240-17_1240-3dup (n.1240-17_1240-3dup)
c.974-17_974-3dup (n.974-17_974-3dup)
c.877-17_877-3dup (n.877-17_877-3dup)
c.*618-17_*618-3dup (n.*618-17_*618-3dup)
n.1048-17_1048-3dup
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c.961-17_961-3dup (n.961-17_961-3dup)
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c.937-17_937-3dup (n.937-17_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692417_151692432dupCA1007715468SNX27c.837-18_837-3dup
c.*911-18_*911-3dup (n.*911-18_*911-3dup)
c.1240-18_1240-3dup (n.1240-18_1240-3dup)
c.974-18_974-3dup (n.974-18_974-3dup)
c.877-18_877-3dup (n.877-18_877-3dup)
c.*618-18_*618-3dup (n.*618-18_*618-3dup)
n.1048-18_1048-3dup
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c.931-18_931-3dup (n.931-18_931-3dup)
c.682-18_682-3dup (n.682-18_682-3dup)
c.937-18_937-3dup (n.937-18_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692416_151692432dupCA2647933984SNX27c.837-19_837-3dup
c.*911-19_*911-3dup (n.*911-19_*911-3dup)
c.1240-19_1240-3dup (n.1240-19_1240-3dup)
c.974-19_974-3dup (n.974-19_974-3dup)
c.877-19_877-3dup (n.877-19_877-3dup)
c.*618-19_*618-3dup (n.*618-19_*618-3dup)
n.1048-19_1048-3dup
n.918-19_918-3dup
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n.961-19_961-3dup
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c.931-19_931-3dup (n.931-19_931-3dup)
c.682-19_682-3dup (n.682-19_682-3dup)
c.937-19_937-3dup (n.937-19_937-3dup)
 gnomAD v4
1g.151692415_151692432dupCA1007715477SNX27c.837-20_837-3dup
c.*911-20_*911-3dup (n.*911-20_*911-3dup)
c.1240-20_1240-3dup (n.1240-20_1240-3dup)
c.974-20_974-3dup (n.974-20_974-3dup)
c.877-20_877-3dup (n.877-20_877-3dup)
c.*618-20_*618-3dup (n.*618-20_*618-3dup)
n.1048-20_1048-3dup
n.918-20_918-3dup
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c.931-20_931-3dup (n.931-20_931-3dup)
c.682-20_682-3dup (n.682-20_682-3dup)
c.937-20_937-3dup (n.937-20_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692414_151692432dupCA1007715467SNX27c.837-21_837-3dup
c.*911-21_*911-3dup (n.*911-21_*911-3dup)
c.1240-21_1240-3dup (n.1240-21_1240-3dup)
c.974-21_974-3dup (n.974-21_974-3dup)
c.877-21_877-3dup (n.877-21_877-3dup)
c.*618-21_*618-3dup (n.*618-21_*618-3dup)
n.1048-21_1048-3dup
n.918-21_918-3dup
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n.961-21_961-3dup
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c.961-21_961-3dup (n.961-21_961-3dup)
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c.682-21_682-3dup (n.682-21_682-3dup)
c.937-21_937-3dup (n.937-21_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692413_151692432dupCA1007715465SNX27c.837-22_837-3dup
c.*911-22_*911-3dup (n.*911-22_*911-3dup)
c.1240-22_1240-3dup (n.1240-22_1240-3dup)
c.974-22_974-3dup (n.974-22_974-3dup)
c.877-22_877-3dup (n.877-22_877-3dup)
c.*618-22_*618-3dup (n.*618-22_*618-3dup)
n.1048-22_1048-3dup
n.918-22_918-3dup
n.1238-22_1238-3dup
n.961-22_961-3dup
n.4689-22_4689-3dup
c.961-22_961-3dup (n.961-22_961-3dup)
c.931-22_931-3dup (n.931-22_931-3dup)
c.682-22_682-3dup (n.682-22_682-3dup)
c.937-22_937-3dup (n.937-22_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692412_151692432dupCA2746112018SNX27c.837-23_837-3dup
c.*911-23_*911-3dup (n.*911-23_*911-3dup)
c.1240-23_1240-3dup (n.1240-23_1240-3dup)
c.974-23_974-3dup (n.974-23_974-3dup)
c.877-23_877-3dup (n.877-23_877-3dup)
c.*618-23_*618-3dup (n.*618-23_*618-3dup)
n.1048-23_1048-3dup
n.918-23_918-3dup
n.1238-23_1238-3dup
n.961-23_961-3dup
n.4689-23_4689-3dup
c.961-23_961-3dup (n.961-23_961-3dup)
c.931-23_931-3dup (n.931-23_931-3dup)
c.682-23_682-3dup (n.682-23_682-3dup)
c.937-23_937-3dup (n.937-23_937-3dup)
1g.151692411_151692432dupCA2604689746SNX27c.837-24_837-3dup
c.*911-24_*911-3dup (n.*911-24_*911-3dup)
c.1240-24_1240-3dup (n.1240-24_1240-3dup)
c.974-24_974-3dup (n.974-24_974-3dup)
c.877-24_877-3dup (n.877-24_877-3dup)
c.*618-24_*618-3dup (n.*618-24_*618-3dup)
n.1048-24_1048-3dup
n.918-24_918-3dup
n.1238-24_1238-3dup
n.961-24_961-3dup
n.4689-24_4689-3dup
c.961-24_961-3dup (n.961-24_961-3dup)
c.931-24_931-3dup (n.931-24_931-3dup)
c.682-24_682-3dup (n.682-24_682-3dup)
c.937-24_937-3dup (n.937-24_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692409_151692432dupCA1007715464SNX27c.837-26_837-3dup
c.*911-26_*911-3dup (n.*911-26_*911-3dup)
c.1240-26_1240-3dup (n.1240-26_1240-3dup)
c.974-26_974-3dup (n.974-26_974-3dup)
c.877-26_877-3dup (n.877-26_877-3dup)
c.*618-26_*618-3dup (n.*618-26_*618-3dup)
n.1048-26_1048-3dup
n.918-26_918-3dup
n.1238-26_1238-3dup
n.961-26_961-3dup
n.4689-26_4689-3dup
c.961-26_961-3dup (n.961-26_961-3dup)
c.931-26_931-3dup (n.931-26_931-3dup)
c.682-26_682-3dup (n.682-26_682-3dup)
c.937-26_937-3dup (n.937-26_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692408_151692432dupCA1007715463SNX27c.837-27_837-3dup
c.*911-27_*911-3dup (n.*911-27_*911-3dup)
c.1240-27_1240-3dup (n.1240-27_1240-3dup)
c.974-27_974-3dup (n.974-27_974-3dup)
c.877-27_877-3dup (n.877-27_877-3dup)
c.*618-27_*618-3dup (n.*618-27_*618-3dup)
n.1048-27_1048-3dup
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n.961-27_961-3dup
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c.961-27_961-3dup (n.961-27_961-3dup)
c.931-27_931-3dup (n.931-27_931-3dup)
c.682-27_682-3dup (n.682-27_682-3dup)
c.937-27_937-3dup (n.937-27_937-3dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692407_151692432dupCA2647933919SNX27c.837-28_837-3dup
c.*911-28_*911-3dup (n.*911-28_*911-3dup)
c.1240-28_1240-3dup (n.1240-28_1240-3dup)
c.974-28_974-3dup (n.974-28_974-3dup)
c.877-28_877-3dup (n.877-28_877-3dup)
c.*618-28_*618-3dup (n.*618-28_*618-3dup)
n.1048-28_1048-3dup
n.918-28_918-3dup
n.1238-28_1238-3dup
n.961-28_961-3dup
n.4689-28_4689-3dup
c.961-28_961-3dup (n.961-28_961-3dup)
c.931-28_931-3dup (n.931-28_931-3dup)
c.682-28_682-3dup (n.682-28_682-3dup)
c.937-28_937-3dup (n.937-28_937-3dup)
 gnomAD v4
1g.151692432delCA30515794SNX27c.837-3del
c.*911-3del (n.*911-3del)
c.1240-3del (n.1240-3del)
c.974-3del (n.974-3del)
c.877-3del (n.877-3del)
c.*618-3del (n.*618-3del)
n.1048-3del
n.918-3del
n.1238-3del
n.961-3del
n.4689-3del
c.961-3del (n.961-3del)
c.931-3del (n.931-3del)
c.682-3del (n.682-3del)
c.937-3del (n.937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692431_151692432delCA526310610SNX27c.837-4_837-3del
c.*911-4_*911-3del (n.*911-4_*911-3del)
c.1240-4_1240-3del (n.1240-4_1240-3del)
c.974-4_974-3del (n.974-4_974-3del)
c.877-4_877-3del (n.877-4_877-3del)
c.*618-4_*618-3del (n.*618-4_*618-3del)
n.1048-4_1048-3del
n.918-4_918-3del
n.1238-4_1238-3del
n.961-4_961-3del
n.4689-4_4689-3del
c.961-4_961-3del (n.961-4_961-3del)
c.931-4_931-3del (n.931-4_931-3del)
c.682-4_682-3del (n.682-4_682-3del)
c.937-4_937-3del (n.937-4_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692430_151692432delCA526310611SNX27c.837-5_837-3del
c.*911-5_*911-3del (n.*911-5_*911-3del)
c.1240-5_1240-3del (n.1240-5_1240-3del)
c.974-5_974-3del (n.974-5_974-3del)
c.877-5_877-3del (n.877-5_877-3del)
c.*618-5_*618-3del (n.*618-5_*618-3del)
n.1048-5_1048-3del
n.918-5_918-3del
n.1238-5_1238-3del
n.961-5_961-3del
n.4689-5_4689-3del
c.961-5_961-3del (n.961-5_961-3del)
c.931-5_931-3del (n.931-5_931-3del)
c.682-5_682-3del (n.682-5_682-3del)
c.937-5_937-3del (n.937-5_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692429_151692432delCA889374328SNX27c.837-6_837-3del
c.*911-6_*911-3del (n.*911-6_*911-3del)
c.1240-6_1240-3del (n.1240-6_1240-3del)
c.974-6_974-3del (n.974-6_974-3del)
c.877-6_877-3del (n.877-6_877-3del)
c.*618-6_*618-3del (n.*618-6_*618-3del)
n.1048-6_1048-3del
n.918-6_918-3del
n.1238-6_1238-3del
n.961-6_961-3del
n.4689-6_4689-3del
c.961-6_961-3del (n.961-6_961-3del)
c.931-6_931-3del (n.931-6_931-3del)
c.682-6_682-3del (n.682-6_682-3del)
c.937-6_937-3del (n.937-6_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692428_151692432delCA889374337SNX27c.837-7_837-3del
c.*911-7_*911-3del (n.*911-7_*911-3del)
c.1240-7_1240-3del (n.1240-7_1240-3del)
c.974-7_974-3del (n.974-7_974-3del)
c.877-7_877-3del (n.877-7_877-3del)
c.*618-7_*618-3del (n.*618-7_*618-3del)
n.1048-7_1048-3del
n.918-7_918-3del
n.1238-7_1238-3del
n.961-7_961-3del
n.4689-7_4689-3del
c.961-7_961-3del (n.961-7_961-3del)
c.931-7_931-3del (n.931-7_931-3del)
c.682-7_682-3del (n.682-7_682-3del)
c.937-7_937-3del (n.937-7_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692427_151692432delCA889374321SNX27c.837-8_837-3del
c.*911-8_*911-3del (n.*911-8_*911-3del)
c.1240-8_1240-3del (n.1240-8_1240-3del)
c.974-8_974-3del (n.974-8_974-3del)
c.877-8_877-3del (n.877-8_877-3del)
c.*618-8_*618-3del (n.*618-8_*618-3del)
n.1048-8_1048-3del
n.918-8_918-3del
n.1238-8_1238-3del
n.961-8_961-3del
n.4689-8_4689-3del
c.961-8_961-3del (n.961-8_961-3del)
c.931-8_931-3del (n.931-8_931-3del)
c.682-8_682-3del (n.682-8_682-3del)
c.937-8_937-3del (n.937-8_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692426_151692432delCA889374306SNX27c.837-9_837-3del
c.*911-9_*911-3del (n.*911-9_*911-3del)
c.1240-9_1240-3del (n.1240-9_1240-3del)
c.974-9_974-3del (n.974-9_974-3del)
c.877-9_877-3del (n.877-9_877-3del)
c.*618-9_*618-3del (n.*618-9_*618-3del)
n.1048-9_1048-3del
n.918-9_918-3del
n.1238-9_1238-3del
n.961-9_961-3del
n.4689-9_4689-3del
c.961-9_961-3del (n.961-9_961-3del)
c.931-9_931-3del (n.931-9_931-3del)
c.682-9_682-3del (n.682-9_682-3del)
c.937-9_937-3del (n.937-9_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692425_151692432delCA889374300SNX27c.837-10_837-3del
c.*911-10_*911-3del (n.*911-10_*911-3del)
c.1240-10_1240-3del (n.1240-10_1240-3del)
c.974-10_974-3del (n.974-10_974-3del)
c.877-10_877-3del (n.877-10_877-3del)
c.*618-10_*618-3del (n.*618-10_*618-3del)
n.1048-10_1048-3del
n.918-10_918-3del
n.1238-10_1238-3del
n.961-10_961-3del
n.4689-10_4689-3del
c.961-10_961-3del (n.961-10_961-3del)
c.931-10_931-3del (n.931-10_931-3del)
c.682-10_682-3del (n.682-10_682-3del)
c.937-10_937-3del (n.937-10_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692424_151692432delCA889374296SNX27c.837-11_837-3del
c.*911-11_*911-3del (n.*911-11_*911-3del)
c.1240-11_1240-3del (n.1240-11_1240-3del)
c.974-11_974-3del (n.974-11_974-3del)
c.877-11_877-3del (n.877-11_877-3del)
c.*618-11_*618-3del (n.*618-11_*618-3del)
n.1048-11_1048-3del
n.918-11_918-3del
n.1238-11_1238-3del
n.961-11_961-3del
n.4689-11_4689-3del
c.961-11_961-3del (n.961-11_961-3del)
c.931-11_931-3del (n.931-11_931-3del)
c.682-11_682-3del (n.682-11_682-3del)
c.937-11_937-3del (n.937-11_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692423_151692432delCA889374291SNX27c.837-12_837-3del
c.*911-12_*911-3del (n.*911-12_*911-3del)
c.1240-12_1240-3del (n.1240-12_1240-3del)
c.974-12_974-3del (n.974-12_974-3del)
c.877-12_877-3del (n.877-12_877-3del)
c.*618-12_*618-3del (n.*618-12_*618-3del)
n.1048-12_1048-3del
n.918-12_918-3del
n.1238-12_1238-3del
n.961-12_961-3del
n.4689-12_4689-3del
c.961-12_961-3del (n.961-12_961-3del)
c.931-12_931-3del (n.931-12_931-3del)
c.682-12_682-3del (n.682-12_682-3del)
c.937-12_937-3del (n.937-12_937-3del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692422_151692432delCA889374278SNX27c.837-13_837-3del
c.*911-13_*911-3del (n.*911-13_*911-3del)
c.1240-13_1240-3del (n.1240-13_1240-3del)
c.974-13_974-3del (n.974-13_974-3del)
c.877-13_877-3del (n.877-13_877-3del)
c.*618-13_*618-3del (n.*618-13_*618-3del)
n.1048-13_1048-3del
n.918-13_918-3del
n.1238-13_1238-3del
n.961-13_961-3del
n.4689-13_4689-3del
c.961-13_961-3del (n.961-13_961-3del)
c.931-13_931-3del (n.931-13_931-3del)
c.682-13_682-3del (n.682-13_682-3del)
c.937-13_937-3del (n.937-13_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692421_151692432delCA889374284SNX27c.837-14_837-3del
c.*911-14_*911-3del (n.*911-14_*911-3del)
c.1240-14_1240-3del (n.1240-14_1240-3del)
c.974-14_974-3del (n.974-14_974-3del)
c.877-14_877-3del (n.877-14_877-3del)
c.*618-14_*618-3del (n.*618-14_*618-3del)
n.1048-14_1048-3del
n.918-14_918-3del
n.1238-14_1238-3del
n.961-14_961-3del
n.4689-14_4689-3del
c.961-14_961-3del (n.961-14_961-3del)
c.931-14_931-3del (n.931-14_931-3del)
c.682-14_682-3del (n.682-14_682-3del)
c.937-14_937-3del (n.937-14_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692420_151692432delCA1007715418SNX27c.837-15_837-3del
c.*911-15_*911-3del (n.*911-15_*911-3del)
c.1240-15_1240-3del (n.1240-15_1240-3del)
c.974-15_974-3del (n.974-15_974-3del)
c.877-15_877-3del (n.877-15_877-3del)
c.*618-15_*618-3del (n.*618-15_*618-3del)
n.1048-15_1048-3del
n.918-15_918-3del
n.1238-15_1238-3del
n.961-15_961-3del
n.4689-15_4689-3del
c.961-15_961-3del (n.961-15_961-3del)
c.931-15_931-3del (n.931-15_931-3del)
c.682-15_682-3del (n.682-15_682-3del)
c.937-15_937-3del (n.937-15_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692419_151692432delCA1093630SNX27c.837-16_837-3del
c.*911-16_*911-3del (n.*911-16_*911-3del)
c.1240-16_1240-3del (n.1240-16_1240-3del)
c.974-16_974-3del (n.974-16_974-3del)
c.877-16_877-3del (n.877-16_877-3del)
c.*618-16_*618-3del (n.*618-16_*618-3del)
n.1048-16_1048-3del
n.918-16_918-3del
n.1238-16_1238-3del
n.961-16_961-3del
n.4689-16_4689-3del
c.961-16_961-3del (n.961-16_961-3del)
c.931-16_931-3del (n.931-16_931-3del)
c.682-16_682-3del (n.682-16_682-3del)
c.937-16_937-3del (n.937-16_937-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692418_151692432delCA1007715420SNX27c.837-17_837-3del
c.*911-17_*911-3del (n.*911-17_*911-3del)
c.1240-17_1240-3del (n.1240-17_1240-3del)
c.974-17_974-3del (n.974-17_974-3del)
c.877-17_877-3del (n.877-17_877-3del)
c.*618-17_*618-3del (n.*618-17_*618-3del)
n.1048-17_1048-3del
n.918-17_918-3del
n.1238-17_1238-3del
n.961-17_961-3del
n.4689-17_4689-3del
c.961-17_961-3del (n.961-17_961-3del)
c.931-17_931-3del (n.931-17_931-3del)
c.682-17_682-3del (n.682-17_682-3del)
c.937-17_937-3del (n.937-17_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692417_151692432delCA889374295SNX27c.837-18_837-3del
c.*911-18_*911-3del (n.*911-18_*911-3del)
c.1240-18_1240-3del (n.1240-18_1240-3del)
c.974-18_974-3del (n.974-18_974-3del)
c.877-18_877-3del (n.877-18_877-3del)
c.*618-18_*618-3del (n.*618-18_*618-3del)
n.1048-18_1048-3del
n.918-18_918-3del
n.1238-18_1238-3del
n.961-18_961-3del
n.4689-18_4689-3del
c.961-18_961-3del (n.961-18_961-3del)
c.931-18_931-3del (n.931-18_931-3del)
c.682-18_682-3del (n.682-18_682-3del)
c.937-18_937-3del (n.937-18_937-3del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692416_151692432delCA1093631SNX27c.837-19_837-3del
c.*911-19_*911-3del (n.*911-19_*911-3del)
c.1240-19_1240-3del (n.1240-19_1240-3del)
c.974-19_974-3del (n.974-19_974-3del)
c.877-19_877-3del (n.877-19_877-3del)
c.*618-19_*618-3del (n.*618-19_*618-3del)
n.1048-19_1048-3del
n.918-19_918-3del
n.1238-19_1238-3del
n.961-19_961-3del
n.4689-19_4689-3del
c.961-19_961-3del (n.961-19_961-3del)
c.931-19_931-3del (n.931-19_931-3del)
c.682-19_682-3del (n.682-19_682-3del)
c.937-19_937-3del (n.937-19_937-3del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692422_151692423insCTCA1093632SNX27c.837-13_837-12insCT
c.*911-13_*911-12insCT (n.*911-13_*911-12insCT)
c.1240-13_1240-12insCT (n.1240-13_1240-12insCT)
c.974-13_974-12insCT (n.974-13_974-12insCT)
c.877-13_877-12insCT (n.877-13_877-12insCT)
c.*618-13_*618-12insCT (n.*618-13_*618-12insCT)
n.1048-13_1048-12insCT
n.918-13_918-12insCT
n.1238-13_1238-12insCT
n.961-13_961-12insCT
n.4689-13_4689-12insCT
c.961-13_961-12insCT (n.961-13_961-12insCT)
c.931-13_931-12insCT (n.931-13_931-12insCT)
c.682-13_682-12insCT (n.682-13_682-12insCT)
c.937-13_937-12insCT (n.937-13_937-12insCT)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692423_151692424insCTTCA2739275302SNX27c.837-12_837-11insCTT
c.*911-12_*911-11insCTT (n.*911-12_*911-11insCTT)
c.1240-12_1240-11insCTT (n.1240-12_1240-11insCTT)
c.974-12_974-11insCTT (n.974-12_974-11insCTT)
c.877-12_877-11insCTT (n.877-12_877-11insCTT)
c.*618-12_*618-11insCTT (n.*618-12_*618-11insCTT)
n.1048-12_1048-11insCTT
n.918-12_918-11insCTT
n.1238-12_1238-11insCTT
n.961-12_961-11insCTT
n.4689-12_4689-11insCTT
c.961-12_961-11insCTT (n.961-12_961-11insCTT)
c.931-12_931-11insCTT (n.931-12_931-11insCTT)
c.682-12_682-11insCTT (n.682-12_682-11insCTT)
c.937-12_937-11insCTT (n.937-12_937-11insCTT)
 ClinVar
1g.151692423T>CCA2479690647SNX27c.837-12T>C
c.*911-12T>C (n.*911-12T>C)
c.1240-12T>C (n.1240-12T>C)
c.974-12T>C (n.974-12T>C)
c.877-12T>C (n.877-12T>C)
c.*618-12T>C (n.*618-12T>C)
n.1048-12T>C
n.918-12T>C
n.1238-12T>C
n.961-12T>C
n.4689-12T>C
c.961-12T>C (n.961-12T>C)
c.931-12T>C (n.931-12T>C)
c.682-12T>C (n.682-12T>C)
c.937-12T>C (n.937-12T>C)
 dbSNP
1g.151692423T=CA2479690646SNX27c.837-12T=
c.*911-12T= (n.*911-12T=)
c.1240-12T= (n.1240-12T=)
c.974-12T= (n.974-12T=)
c.877-12T= (n.877-12T=)
c.*618-12T= (n.*618-12T=)
n.1048-12T=
n.918-12T=
n.1238-12T=
n.961-12T=
n.4689-12T=
c.961-12T= (n.961-12T=)
c.931-12T= (n.931-12T=)
c.682-12T= (n.682-12T=)
c.937-12T= (n.937-12T=)
1g.151692423_151692424insCCA2697457275SNX27c.837-12_837-11insC
c.*911-12_*911-11insC (n.*911-12_*911-11insC)
c.1240-12_1240-11insC (n.1240-12_1240-11insC)
c.974-12_974-11insC (n.974-12_974-11insC)
c.877-12_877-11insC (n.877-12_877-11insC)
c.*618-12_*618-11insC (n.*618-12_*618-11insC)
n.1048-12_1048-11insC
n.918-12_918-11insC
n.1238-12_1238-11insC
n.961-12_961-11insC
n.4689-12_4689-11insC
c.961-12_961-11insC (n.961-12_961-11insC)
c.931-12_931-11insC (n.931-12_931-11insC)
c.682-12_682-11insC (n.682-12_682-11insC)
c.937-12_937-11insC (n.937-12_937-11insC)
 dbSNP
1g.151692424T>ACA2479690649SNX27c.837-11T>A
c.*911-11T>A (n.*911-11T>A)
c.1240-11T>A (n.1240-11T>A)
c.974-11T>A (n.974-11T>A)
c.877-11T>A (n.877-11T>A)
c.*618-11T>A (n.*618-11T>A)
n.1048-11T>A
n.918-11T>A
n.1238-11T>A
n.961-11T>A
n.4689-11T>A
c.961-11T>A (n.961-11T>A)
c.931-11T>A (n.931-11T>A)
c.682-11T>A (n.682-11T>A)
c.937-11T>A (n.937-11T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692424T=CA2479690648SNX27c.837-11T=
c.*911-11T= (n.*911-11T=)
c.1240-11T= (n.1240-11T=)
c.974-11T= (n.974-11T=)
c.877-11T= (n.877-11T=)
c.*618-11T= (n.*618-11T=)
n.1048-11T=
n.918-11T=
n.1238-11T=
n.961-11T=
n.4689-11T=
c.961-11T= (n.961-11T=)
c.931-11T= (n.931-11T=)
c.682-11T= (n.682-11T=)
c.937-11T= (n.937-11T=)
1g.151692432_151692433insTTATTAACAAAAAATTTTTTTCA2647934032SNX27c.837-3_837-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
c.*911-3_*911-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.*911-3_*911-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.1240-3_1240-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.1240-3_1240-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.974-3_974-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.974-3_974-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.877-3_877-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.877-3_877-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.*618-3_*618-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.*618-3_*618-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
n.1048-3_1048-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
n.918-3_918-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
n.1238-3_1238-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
n.961-3_961-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
n.4689-3_4689-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT
c.961-3_961-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.961-3_961-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.931-3_931-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.931-3_931-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.682-3_682-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.682-3_682-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
c.937-3_937-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT (n.937-3_937-2insTTATTAACAAAAAATTTTTTT)
 gnomAD v4
1g.151692427T>CCA2541569389SNX27c.837-8T>C
c.*911-8T>C (n.*911-8T>C)
c.1240-8T>C (n.1240-8T>C)
c.974-8T>C (n.974-8T>C)
c.877-8T>C (n.877-8T>C)
c.*618-8T>C (n.*618-8T>C)
n.1048-8T>C
n.918-8T>C
n.1238-8T>C
n.961-8T>C
n.4689-8T>C
c.961-8T>C (n.961-8T>C)
c.931-8T>C (n.931-8T>C)
c.682-8T>C (n.682-8T>C)
c.937-8T>C (n.937-8T>C)
1g.151692428_151692435delCA2573901962SNX27c.837-7_837del
c.*911-7_*911del
c.1240-7_1240del
c.974-7_974del
c.877-7_877del
c.*618-7_*618del
n.1048-7_1048del
n.918-7_918del
n.1238-7_1238del
n.961-7_961del
n.4689-7_4689del
c.961-7_961del
c.931-7_931del
c.682-7_682del
c.937-7_937del
1g.151692428T>CCA2647934034SNX27c.837-7T>C
c.*911-7T>C (n.*911-7T>C)
c.1240-7T>C (n.1240-7T>C)
c.974-7T>C (n.974-7T>C)
c.877-7T>C (n.877-7T>C)
c.*618-7T>C (n.*618-7T>C)
n.1048-7T>C
n.918-7T>C
n.1238-7T>C
n.961-7T>C
n.4689-7T>C
c.961-7T>C (n.961-7T>C)
c.931-7T>C (n.931-7T>C)
c.682-7T>C (n.682-7T>C)
c.937-7T>C (n.937-7T>C)
 gnomAD v4
1g.151692428_151692433delCA2647934033SNX27c.837-7_837-2del
c.*911-7_*911-2del (n.*911-7_*911-2del)
c.1240-7_1240-2del (n.1240-7_1240-2del)
c.974-7_974-2del (n.974-7_974-2del)
c.877-7_877-2del (n.877-7_877-2del)
c.*618-7_*618-2del (n.*618-7_*618-2del)
n.1048-7_1048-2del
n.918-7_918-2del
n.1238-7_1238-2del
n.961-7_961-2del
n.4689-7_4689-2del
c.961-7_961-2del (n.961-7_961-2del)
c.931-7_931-2del (n.931-7_931-2del)
c.682-7_682-2del (n.682-7_682-2del)
c.937-7_937-2del (n.937-7_937-2del)
 gnomAD v4
1g.151692429T>ACA2647934041SNX27c.837-6T>A
c.*911-6T>A (n.*911-6T>A)
c.1240-6T>A (n.1240-6T>A)
c.974-6T>A (n.974-6T>A)
c.877-6T>A (n.877-6T>A)
c.*618-6T>A (n.*618-6T>A)
n.1048-6T>A
n.918-6T>A
n.1238-6T>A
n.961-6T>A
n.4689-6T>A
c.961-6T>A (n.961-6T>A)
c.931-6T>A (n.931-6T>A)
c.682-6T>A (n.682-6T>A)
c.937-6T>A (n.937-6T>A)
 gnomAD v4
1g.151692429T>CCA30515833SNX27c.837-6T>C
c.*911-6T>C (n.*911-6T>C)
c.1240-6T>C (n.1240-6T>C)
c.974-6T>C (n.974-6T>C)
c.877-6T>C (n.877-6T>C)
c.*618-6T>C (n.*618-6T>C)
n.1048-6T>C
n.918-6T>C
n.1238-6T>C
n.961-6T>C
n.4689-6T>C
c.961-6T>C (n.961-6T>C)
c.931-6T>C (n.931-6T>C)
c.682-6T>C (n.682-6T>C)
c.937-6T>C (n.937-6T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692429T=CA2479690650SNX27c.837-6T=
c.*911-6T= (n.*911-6T=)
c.1240-6T= (n.1240-6T=)
c.974-6T= (n.974-6T=)
c.877-6T= (n.877-6T=)
c.*618-6T= (n.*618-6T=)
n.1048-6T=
n.918-6T=
n.1238-6T=
n.961-6T=
n.4689-6T=
c.961-6T= (n.961-6T=)
c.931-6T= (n.931-6T=)
c.682-6T= (n.682-6T=)
c.937-6T= (n.937-6T=)
1g.151692429_151692433delCA2647934039SNX27c.837-6_837-2del
c.*911-6_*911-2del (n.*911-6_*911-2del)
c.1240-6_1240-2del (n.1240-6_1240-2del)
c.974-6_974-2del (n.974-6_974-2del)
c.877-6_877-2del (n.877-6_877-2del)
c.*618-6_*618-2del (n.*618-6_*618-2del)
n.1048-6_1048-2del
n.918-6_918-2del
n.1238-6_1238-2del
n.961-6_961-2del
n.4689-6_4689-2del
c.961-6_961-2del (n.961-6_961-2del)
c.931-6_931-2del (n.931-6_931-2del)
c.682-6_682-2del (n.682-6_682-2del)
c.937-6_937-2del (n.937-6_937-2del)
 gnomAD v4
1g.151692429_151692430insCCA526310621SNX27c.837-6_837-5insC
c.*911-6_*911-5insC (n.*911-6_*911-5insC)
c.1240-6_1240-5insC (n.1240-6_1240-5insC)
c.974-6_974-5insC (n.974-6_974-5insC)
c.877-6_877-5insC (n.877-6_877-5insC)
c.*618-6_*618-5insC (n.*618-6_*618-5insC)
n.1048-6_1048-5insC
n.918-6_918-5insC
n.1238-6_1238-5insC
n.961-6_961-5insC
n.4689-6_4689-5insC
c.961-6_961-5insC (n.961-6_961-5insC)
c.931-6_931-5insC (n.931-6_931-5insC)
c.682-6_682-5insC (n.682-6_682-5insC)
c.937-6_937-5insC (n.937-6_937-5insC)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692430T>ACA2647934049SNX27c.837-5T>A
c.*911-5T>A (n.*911-5T>A)
c.1240-5T>A (n.1240-5T>A)
c.974-5T>A (n.974-5T>A)
c.877-5T>A (n.877-5T>A)
c.*618-5T>A (n.*618-5T>A)
n.1048-5T>A
n.918-5T>A
n.1238-5T>A
n.961-5T>A
n.4689-5T>A
c.961-5T>A (n.961-5T>A)
c.931-5T>A (n.931-5T>A)
c.682-5T>A (n.682-5T>A)
c.937-5T>A (n.937-5T>A)
 gnomAD v4
1g.151692430_151692431insATCA2647934051SNX27c.837-5_837-4insAT
c.*911-5_*911-4insAT (n.*911-5_*911-4insAT)
c.1240-5_1240-4insAT (n.1240-5_1240-4insAT)
c.974-5_974-4insAT (n.974-5_974-4insAT)
c.877-5_877-4insAT (n.877-5_877-4insAT)
c.*618-5_*618-4insAT (n.*618-5_*618-4insAT)
n.1048-5_1048-4insAT
n.918-5_918-4insAT
n.1238-5_1238-4insAT
n.961-5_961-4insAT
n.4689-5_4689-4insAT
c.961-5_961-4insAT (n.961-5_961-4insAT)
c.931-5_931-4insAT (n.931-5_931-4insAT)
c.682-5_682-4insAT (n.682-5_682-4insAT)
c.937-5_937-4insAT (n.937-5_937-4insAT)
 gnomAD v4
1g.151692430_151692431insCTCA526310623SNX27c.837-5_837-4insCT
c.*911-5_*911-4insCT (n.*911-5_*911-4insCT)
c.1240-5_1240-4insCT (n.1240-5_1240-4insCT)
c.974-5_974-4insCT (n.974-5_974-4insCT)
c.877-5_877-4insCT (n.877-5_877-4insCT)
c.*618-5_*618-4insCT (n.*618-5_*618-4insCT)
n.1048-5_1048-4insCT
n.918-5_918-4insCT
n.1238-5_1238-4insCT
n.961-5_961-4insCT
n.4689-5_4689-4insCT
c.961-5_961-4insCT (n.961-5_961-4insCT)
c.931-5_931-4insCT (n.931-5_931-4insCT)
c.682-5_682-4insCT (n.682-5_682-4insCT)
c.937-5_937-4insCT (n.937-5_937-4insCT)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692431_151692432insCTTCA2499214184SNX27c.837-4_837-3insCTT
c.*911-4_*911-3insCTT (n.*911-4_*911-3insCTT)
c.1240-4_1240-3insCTT (n.1240-4_1240-3insCTT)
c.974-4_974-3insCTT (n.974-4_974-3insCTT)
c.877-4_877-3insCTT (n.877-4_877-3insCTT)
c.*618-4_*618-3insCTT (n.*618-4_*618-3insCTT)
n.1048-4_1048-3insCTT
n.918-4_918-3insCTT
n.1238-4_1238-3insCTT
n.961-4_961-3insCTT
n.4689-4_4689-3insCTT
c.961-4_961-3insCTT (n.961-4_961-3insCTT)
c.931-4_931-3insCTT (n.931-4_931-3insCTT)
c.682-4_682-3insCTT (n.682-4_682-3insCTT)
c.937-4_937-3insCTT (n.937-4_937-3insCTT)
 ClinVar dbSNP
1g.151692432_151692433insCTTTCA2573131099SNX27c.837-3_837-2insCTTT
c.*911-3_*911-2insCTTT (n.*911-3_*911-2insCTTT)
c.1240-3_1240-2insCTTT (n.1240-3_1240-2insCTTT)
c.974-3_974-2insCTTT (n.974-3_974-2insCTTT)
c.877-3_877-2insCTTT (n.877-3_877-2insCTTT)
c.*618-3_*618-2insCTTT (n.*618-3_*618-2insCTTT)
n.1048-3_1048-2insCTTT
n.918-3_918-2insCTTT
n.1238-3_1238-2insCTTT
n.961-3_961-2insCTTT
n.4689-3_4689-2insCTTT
c.961-3_961-2insCTTT (n.961-3_961-2insCTTT)
c.931-3_931-2insCTTT (n.931-3_931-2insCTTT)
c.682-3_682-2insCTTT (n.682-3_682-2insCTTT)
c.937-3_937-2insCTTT (n.937-3_937-2insCTTT)
 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1048-1del
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c.937-1del (n.937-1del)
 gnomAD v4
1g.151692434G>ACA341971503SNX27c.837-1G>A
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n.1048-1G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.151692434G>TCA341971506SNX27c.837-1G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692434_151692435delCA2647934501SNX27c.837-1_837del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.931T>C (p.Tyr311His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
c.937T>C (p.Tyr313His)
1g.151692435T>GCA341971515SNX27c.837T>G
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c.1240T>G (p.Tyr414Asp)
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 gnomAD v4
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n.1238_1239insTTTTTT
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1238dup
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 gnomAD v4
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n.1048_1049insTTTA
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 gnomAD v4
1g.151692435_151692436insTTTTTACA2647934507SNX27c.837_838insTTTTTA
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n.1048_1049insTTTTTA
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n.961_962insTTTTTA
n.4689_4690insTTTTTA
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 gnomAD v4
1g.151692436delCA2647934508SNX27c.838del
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n.1049del
n.919del
n.1239del
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n.4690del
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 gnomAD v4
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c.975A= (n.975A=)
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c.*619A= (n.*619A=)
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n.919A=
n.1239A=
n.962A=
n.4690A=
c.962A= (p.Tyr321=)
c.932A= (p.Tyr311=)
c.683A= (p.Tyr228=)
c.938A= (p.Tyr313=)
1g.151692436A>CCA341971519SNX27c.838A>C
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.1241A>C (p.Tyr414Ser)
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c.878A>C (p.Tyr293Ser)
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n.1049A>C
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c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
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c.938A>C (p.Tyr313Ser)
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1g.151692436A>GCA341971521SNX27c.838A>G
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1g.151692436A>TCA341971517SNX27c.838A>T
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.1241A>T (p.Tyr414Phe)
c.975A>T (n.975A>T)
c.878A>T (p.Tyr293Phe)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1049A>T
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n.4690A>T
c.962A>T (p.Tyr321Phe)
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
c.938A>T (p.Tyr313Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692436_151692437insTAACA2647934505SNX27c.838_839insTAA
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n.1049_1050insTAA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.151692436_151692437insAAAAAACA2647934515SNX27c.838_839insAAAAAA
c.*912_*913insAAAAAA (n.*912_*913insAAAAAA)
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 gnomAD v4
1g.151692436_151692437insAAAAAAACA2647934516SNX27c.838_839insAAAAAAA
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 gnomAD v4
1g.151692436_151692437insAAAAAAAACA2647934517SNX27c.838_839insAAAAAAAA
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c.*913_*914insTTTTTT (n.*913_*914insTTTTTT)
c.1242_1243insTTTTTT (p.Tyr414_Leu415insPhePhe)
c.976_977insTTTTTT (n.976_977insTTTTTT)
c.879_880insTTTTTT (p.Tyr293_Leu294insPhePhe)
c.*620_*621insTTTTTT (n.*620_*621insTTTTTT)
n.1050_1051insTTTTTT
n.920_921insTTTTTT
n.1240_1241insTTTTTT
n.963_964insTTTTTT
n.4691_4692insTTTTTT
c.963_964insTTTTTT (p.Tyr321_Leu322insPhePhe)
c.933_934insTTTTTT (p.Tyr311_Leu312insPhePhe)
c.684_685insTTTTTT (p.Tyr228_Leu229insPhePhe)
c.939_940insTTTTTT (p.Tyr313_Leu314insPhePhe)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692437_151692438insTTTTTTTCA1007715547SNX27c.839_840insTTTTTTT
c.*913_*914insTTTTTTT (n.*913_*914insTTTTTTT)
c.1242_1243insTTTTTTT (p.Leu415PhefsTer10)
c.976_977insTTTTTTT (n.976_977insTTTTTTT)
c.879_880insTTTTTTT (p.Leu294PhefsTer10)
c.*620_*621insTTTTTTT (n.*620_*621insTTTTTTT)
n.1050_1051insTTTTTTT
n.920_921insTTTTTTT
n.1240_1241insTTTTTTT
n.963_964insTTTTTTT
n.4691_4692insTTTTTTT
c.963_964insTTTTTTT (p.Leu322PhefsTer10)
c.933_934insTTTTTTT (p.Leu312PhefsTer10)
c.684_685insTTTTTTT (p.Leu229PhefsTer10)
c.939_940insTTTTTTT (p.Leu314PhefsTer10)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692438C>ACA341971529SNX27c.840C>A
c.*914C>A (n.*914C>A)
c.1243C>A (p.Leu415Ile)
c.977C>A (n.977C>A)
c.880C>A (p.Leu294Ile)
c.*621C>A (n.*621C>A)
n.1051C>A
n.921C>A
n.1241C>A
n.964C>A
n.4692C>A
c.964C>A (p.Leu322Ile)
c.934C>A (p.Leu312Ile)
c.685C>A (p.Leu229Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692438C=CA2479690660SNX27c.840C=
c.*914C= (n.*914C=)
c.1243C= (p.Leu415=)
c.977C= (n.977C=)
c.880C= (p.Leu294=)
c.*621C= (n.*621C=)
n.1051C=
n.921C=
n.1241C=
n.964C=
n.4692C=
c.964C= (p.Leu322=)
c.934C= (p.Leu312=)
c.685C= (p.Leu229=)
c.940C= (p.Leu314=)
1g.151692438C>GCA341971531SNX27c.840C>G
c.*914C>G (n.*914C>G)
c.1243C>G (p.Leu415Val)
c.977C>G (n.977C>G)
c.880C>G (p.Leu294Val)
c.*621C>G (n.*621C>G)
n.1051C>G
n.921C>G
n.1241C>G
n.964C>G
n.4692C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.685C>G (p.Leu229Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
1g.151692438C>TCA341971543SNX27c.840C>T
c.*914C>T (n.*914C>T)
c.1243C>T (p.Leu415Phe)
c.977C>T (n.977C>T)
c.880C>T (p.Leu294Phe)
c.*621C>T (n.*621C>T)
n.1051C>T
n.921C>T
n.1241C>T
n.964C>T
n.4692C>T
c.964C>T (p.Leu322Phe)
c.934C>T (p.Leu312Phe)
c.685C>T (p.Leu229Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692439_151692440delCA2647934526SNX27c.841_842del
c.*915_*916del (n.*915_*916del)
c.1244_1245del (p.Leu415GlnfsTer7)
c.978_979del (n.978_979del)
c.881_882del (p.Leu294GlnfsTer7)
c.*622_*623del (n.*622_*623del)
n.1052_1053del
n.922_923del
n.1242_1243del
n.965_966del
n.4693_4694del
c.965_966del (p.Leu322GlnfsTer7)
c.935_936del (p.Leu312GlnfsTer7)
c.686_687del (p.Leu229GlnfsTer7)
c.941_942del (p.Leu314GlnfsTer7)
 gnomAD v4
1g.151692438_151692439insAAAAAAACA2647934527SNX27c.840_841insAAAAAAA
c.*914_*915insAAAAAAA (n.*914_*915insAAAAAAA)
c.1243_1244insAAAAAAA (p.Leu415GlnfsTer10)
c.977_978insAAAAAAA (n.977_978insAAAAAAA)
c.880_881insAAAAAAA (p.Leu294GlnfsTer10)
c.*621_*622insAAAAAAA (n.*621_*622insAAAAAAA)
n.1051_1052insAAAAAAA
n.921_922insAAAAAAA
n.1241_1242insAAAAAAA
n.964_965insAAAAAAA
n.4692_4693insAAAAAAA
c.964_965insAAAAAAA (p.Leu322GlnfsTer10)
c.934_935insAAAAAAA (p.Leu312GlnfsTer10)
c.685_686insAAAAAAA (p.Leu229GlnfsTer10)
c.940_941insAAAAAAA (p.Leu314GlnfsTer10)
 gnomAD v4
1g.151692439T>ACA341971546SNX27c.841T>A
c.*915T>A (n.*915T>A)
c.1244T>A (p.Leu415His)
c.978T>A (n.978T>A)
c.881T>A (p.Leu294His)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1052T>A
n.922T>A
n.1242T>A
n.965T>A
n.4693T>A
c.965T>A (p.Leu322His)
c.935T>A (p.Leu312His)
c.686T>A (p.Leu229His)
c.941T>A (p.Leu314His)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692439T>CCA341971549SNX27c.841T>C
c.*915T>C (n.*915T>C)
c.1244T>C (p.Leu415Pro)
c.978T>C (n.978T>C)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1052T>C
n.922T>C
n.1242T>C
n.965T>C
n.4693T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.686T>C (p.Leu229Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692439T>GCA341971554SNX27c.841T>G
c.*915T>G (n.*915T>G)
c.1244T>G (p.Leu415Arg)
c.978T>G (n.978T>G)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1052T>G
n.922T>G
n.1242T>G
n.965T>G
n.4693T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.686T>G (p.Leu229Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
1g.151692439_151692440insTAAAACA2647934529SNX27c.841_842insTAAAA
c.*915_*916insTAAAA (n.*915_*916insTAAAA)
c.1244_1245insTAAAA (p.Asn416LysfsTer5)
c.978_979insTAAAA (n.978_979insTAAAA)
c.881_882insTAAAA (p.Asn295LysfsTer5)
c.*622_*623insTAAAA (n.*622_*623insTAAAA)
n.1052_1053insTAAAA
n.922_923insTAAAA
n.1242_1243insTAAAA
n.965_966insTAAAA
n.4693_4694insTAAAA
c.965_966insTAAAA (p.Asn323LysfsTer5)
c.935_936insTAAAA (p.Asn313LysfsTer5)
c.686_687insTAAAA (p.Asn230LysfsTer5)
c.941_942insTAAAA (p.Asn315LysfsTer5)
 gnomAD v4
1g.151692439_151692440insTTTTACA2647934530SNX27c.841_842insTTTTA
c.*915_*916insTTTTA (n.*915_*916insTTTTA)
c.1244_1245insTTTTA (p.Asn416PhefsTer5)
c.978_979insTTTTA (n.978_979insTTTTA)
c.881_882insTTTTA (p.Asn295PhefsTer5)
c.*622_*623insTTTTA (n.*622_*623insTTTTA)
n.1052_1053insTTTTA
n.922_923insTTTTA
n.1242_1243insTTTTA
n.965_966insTTTTA
n.4693_4694insTTTTA
c.965_966insTTTTA (p.Asn323PhefsTer5)
c.935_936insTTTTA (p.Asn313PhefsTer5)
c.686_687insTTTTA (p.Asn230PhefsTer5)
c.941_942insTTTTA (p.Asn315PhefsTer5)
 gnomAD v4
1g.151692440delCA2647934528SNX27c.842del
c.*916del (n.*916del)
c.1245del (p.Asn416ThrfsTer3)
c.979del (n.979del)
c.882del (p.Asn295ThrfsTer3)
c.*623del (n.*623del)
n.1053del
n.923del
n.1243del
n.966del
n.4694del
c.966del (p.Asn323ThrfsTer3)
c.936del (p.Asn313ThrfsTer3)
c.687del (p.Asn230ThrfsTer3)
c.942del (p.Asn315ThrfsTer3)
 gnomAD v4
1g.151692440C>ACA420752219SNX27c.842C>A
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.1245C>A (p.Leu415=)
c.979C>A (n.979C>A)
c.882C>A (p.Leu294=)
c.*623C>A (n.*623C>A)
n.1053C>A
n.923C>A
n.1243C>A
n.966C>A
n.4694C>A
c.966C>A (p.Leu322=)
c.936C>A (p.Leu312=)
c.687C>A (p.Leu229=)
c.942C>A (p.Leu314=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692440C=CA2479690661SNX27c.842C=
c.*916C= (n.*916C=)
c.1245C= (p.Leu415=)
c.979C= (n.979C=)
c.882C= (p.Leu294=)
c.*623C= (n.*623C=)
n.1053C=
n.923C=
n.1243C=
n.966C=
n.4694C=
c.966C= (p.Leu322=)
c.936C= (p.Leu312=)
c.687C= (p.Leu229=)
c.942C= (p.Leu314=)
1g.151692440C>GCA420752225SNX27c.842C>G
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.1245C>G (p.Leu415=)
c.979C>G (n.979C>G)
c.882C>G (p.Leu294=)
c.*623C>G (n.*623C>G)
n.1053C>G
n.923C>G
n.1243C>G
n.966C>G
n.4694C>G
c.966C>G (p.Leu322=)
c.936C>G (p.Leu312=)
c.687C>G (p.Leu229=)
c.942C>G (p.Leu314=)
1g.151692440C>TCA420752222SNX27c.842C>T
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.1245C>T (p.Leu415=)
c.979C>T (n.979C>T)
c.882C>T (p.Leu294=)
c.*623C>T (n.*623C>T)
n.1053C>T
n.923C>T
n.1243C>T
n.966C>T
n.4694C>T
c.966C>T (p.Leu322=)
c.936C>T (p.Leu312=)
c.687C>T (p.Leu229=)
c.942C>T (p.Leu314=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692441A=CA2479690662SNX27c.843A=
c.*917A= (n.*917A=)
c.1246A= (p.Asn416=)
c.980A= (n.980A=)
c.883A= (p.Asn295=)
c.*624A= (n.*624A=)
n.1054A=
n.924A=
n.1244A=
n.967A=
n.4695A=
c.967A= (p.Asn323=)
c.937A= (p.Asn313=)
c.688A= (p.Asn230=)
c.943A= (p.Asn315=)
1g.151692441A>CCA341971557SNX27c.843A>C
c.*917A>C (n.*917A>C)
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.980A>C (n.980A>C)
c.883A>C (p.Asn295His)
c.*624A>C (n.*624A>C)
n.1054A>C
n.924A>C
n.1244A>C
n.967A>C
n.4695A>C
c.967A>C (p.Asn323His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.688A>C (p.Asn230His)
c.943A>C (p.Asn315His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692441A>GCA341971558SNX27c.843A>G
c.*917A>G (n.*917A>G)
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.980A>G (n.980A>G)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
c.*624A>G (n.*624A>G)
n.1054A>G
n.924A>G
n.1244A>G
n.967A>G
n.4695A>G
c.967A>G (p.Asn323Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
c.943A>G (p.Asn315Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692441A>TCA341971559SNX27c.843A>T
c.*917A>T (n.*917A>T)
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.980A>T (n.980A>T)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.*624A>T (n.*624A>T)
n.1054A>T
n.924A>T
n.1244A>T
n.967A>T
n.4695A>T
c.967A>T (p.Asn323Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
1g.151692442_151692443insAAACA2647934531SNX27c.844_845insAAA
c.*918_*919insAAA (n.*918_*919insAAA)
c.1247_1248insAAA (p.Leu415_Asn416insLys)
c.981_982insAAA (n.981_982insAAA)
c.884_885insAAA (p.Leu294_Asn295insLys)
c.*625_*626insAAA (n.*625_*626insAAA)
n.1055_1056insAAA
n.925_926insAAA
n.1245_1246insAAA
n.968_969insAAA
n.4696_4697insAAA
c.968_969insAAA (p.Leu322_Asn323insLys)
c.938_939insAAA (p.Leu312_Asn313insLys)
c.689_690insAAA (p.Leu229_Asn230insLys)
c.944_945insAAA (p.Leu314_Asn315insLys)
 gnomAD v4
1g.151692442A=CA1143892945SNX27c.844A=
c.*918A= (n.*918A=)
c.1247A= (p.Asn416=)
c.981A= (n.981A=)
c.884A= (p.Asn295=)
c.*625A= (n.*625A=)
n.1055A=
n.925A=
n.1245A=
n.968A=
n.4696A=
c.968A= (p.Asn323=)
c.938A= (p.Asn313=)
c.689A= (p.Asn230=)
c.944A= (p.Asn315=)
1g.151692442A>CCA341971562SNX27c.844A>C
c.*918A>C (n.*918A>C)
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.981A>C (n.981A>C)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1055A>C
n.925A>C
n.1245A>C
n.968A>C
n.4696A>C
c.968A>C (p.Asn323Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
c.944A>C (p.Asn315Thr)
1g.151692442A>GCA1093634SNX27c.844A>G
c.*918A>G (n.*918A>G)
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.981A>G (n.981A>G)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
c.*625A>G (n.*625A>G)
n.1055A>G
n.925A>G
n.1245A>G
n.968A>G
n.4696A>G
c.968A>G (p.Asn323Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
c.944A>G (p.Asn315Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692442A>TCA341971568SNX27c.844A>T
c.*918A>T (n.*918A>T)
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.981A>T (n.981A>T)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1055A>T
n.925A>T
n.1245A>T
n.968A>T
n.4696A>T
c.968A>T (p.Asn323Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
c.944A>T (p.Asn315Ile)
1g.151692442_151692443insAAATCA2647934532SNX27c.844_845insAAAT
c.*918_*919insAAAT (n.*918_*919insAAAT)
c.1247_1248insAAAT (p.Asn416LysfsTer8)
c.981_982insAAAT (n.981_982insAAAT)
c.884_885insAAAT (p.Asn295LysfsTer8)
c.*625_*626insAAAT (n.*625_*626insAAAT)
n.1055_1056insAAAT
n.925_926insAAAT
n.1245_1246insAAAT
n.968_969insAAAT
n.4696_4697insAAAT
c.968_969insAAAT (p.Asn323LysfsTer8)
c.938_939insAAAT (p.Asn313LysfsTer8)
c.689_690insAAAT (p.Asn230LysfsTer8)
c.944_945insAAAT (p.Asn315LysfsTer8)
 gnomAD v4
1g.151692443C>ACA341971574SNX27c.845C>A
c.*919C>A (n.*919C>A)
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.982C>A (n.982C>A)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
c.*626C>A (n.*626C>A)
n.1056C>A
n.926C>A
n.1246C>A
n.969C>A
n.4697C>A
c.969C>A (p.Asn323Lys)
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c.690C>A (p.Asn230Lys)
c.945C>A (p.Asn315Lys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692443C=CA2479690663SNX27c.845C=
c.*919C= (n.*919C=)
c.1248C= (p.Asn416=)
c.982C= (n.982C=)
c.885C= (p.Asn295=)
c.*626C= (n.*626C=)
n.1056C=
n.926C=
n.1246C=
n.969C=
n.4697C=
c.969C= (p.Asn323=)
c.939C= (p.Asn313=)
c.690C= (p.Asn230=)
c.945C= (p.Asn315=)
1g.151692443C>GCA341971584SNX27c.845C>G
c.*919C>G (n.*919C>G)
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c.982C>G (n.982C>G)
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c.939C>G (p.Asn313Lys)
c.690C>G (p.Asn230Lys)
c.945C>G (p.Asn315Lys)
1g.151692443C>TCA420752228SNX27c.845C>T
c.*919C>T (n.*919C>T)
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.982C>T (n.982C>T)
c.885C>T (p.Asn295=)
c.*626C>T (n.*626C>T)
n.1056C>T
n.926C>T
n.1246C>T
n.969C>T
n.4697C>T
c.969C>T (p.Asn323=)
c.939C>T (p.Asn313=)
c.690C>T (p.Asn230=)
c.945C>T (p.Asn315=)
 gnomAD v4
1g.151692444A=CA2479690664SNX27c.846A=
c.*920A= (n.*920A=)
c.1249A= (p.Met417=)
c.983A= (n.983A=)
c.886A= (p.Met296=)
c.*627A= (n.*627A=)
n.1057A=
n.927A=
n.1247A=
n.970A=
n.4698A=
c.970A= (p.Met324=)
c.940A= (p.Met314=)
c.691A= (p.Met231=)
c.946A= (p.Met316=)
1g.151692444A>CCA341971589SNX27c.846A>C
c.*920A>C (n.*920A>C)
c.1249A>C (p.Met417Leu)
c.983A>C (n.983A>C)
c.886A>C (p.Met296Leu)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1057A>C
n.927A>C
n.1247A>C
n.970A>C
n.4698A>C
c.970A>C (p.Met324Leu)
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c.946A>C (p.Met316Leu)
1g.151692444A>GCA341971591SNX27c.846A>G
c.*920A>G (n.*920A>G)
c.1249A>G (p.Met417Val)
c.983A>G (n.983A>G)
c.886A>G (p.Met296Val)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1057A>G
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c.940A>G (p.Met314Val)
c.691A>G (p.Met231Val)
c.946A>G (p.Met316Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692444A>TCA341971595SNX27c.846A>T
c.*920A>T (n.*920A>T)
c.1249A>T (p.Met417Leu)
c.983A>T (n.983A>T)
c.886A>T (p.Met296Leu)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1057A>T
n.927A>T
n.1247A>T
n.970A>T
n.4698A>T
c.970A>T (p.Met324Leu)
c.940A>T (p.Met314Leu)
c.691A>T (p.Met231Leu)
c.946A>T (p.Met316Leu)
 gnomAD v4
1g.151692444_151692445insAAAAACA2647934534SNX27c.846_847insAAAAA
c.*920_*921insAAAAA (n.*920_*921insAAAAA)
c.1249_1250insAAAAA (p.Met417LysfsTer4)
c.983_984insAAAAA (n.983_984insAAAAA)
c.886_887insAAAAA (p.Met296LysfsTer4)
c.*627_*628insAAAAA (n.*627_*628insAAAAA)
n.1057_1058insAAAAA
n.927_928insAAAAA
n.1247_1248insAAAAA
n.970_971insAAAAA
n.4698_4699insAAAAA
c.970_971insAAAAA (p.Met324LysfsTer4)
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 gnomAD v4
1g.151692444_151692445insAAAAAACA2647934533SNX27c.846_847insAAAAAA
c.*920_*921insAAAAAA (n.*920_*921insAAAAAA)
c.1249_1250insAAAAAA (p.Asn416_Met417insLysLys)
c.983_984insAAAAAA (n.983_984insAAAAAA)
c.886_887insAAAAAA (p.Asn295_Met296insLysLys)
c.*627_*628insAAAAAA (n.*627_*628insAAAAAA)
n.1057_1058insAAAAAA
n.927_928insAAAAAA
n.1247_1248insAAAAAA
n.970_971insAAAAAA
n.4698_4699insAAAAAA
c.970_971insAAAAAA (p.Asn323_Met324insLysLys)
c.940_941insAAAAAA (p.Asn313_Met314insLysLys)
c.691_692insAAAAAA (p.Asn230_Met231insLysLys)
c.946_947insAAAAAA (p.Asn315_Met316insLysLys)
 gnomAD v4
1g.151692445T>ACA341971596SNX27c.847T>A
c.*921T>A (n.*921T>A)
c.1250T>A (p.Met417Lys)
c.984T>A (n.984T>A)
c.887T>A (p.Met296Lys)
c.*628T>A (n.*628T>A)
n.1058T>A
n.928T>A
n.1248T>A
n.971T>A
n.4699T>A
c.971T>A (p.Met324Lys)
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c.692T>A (p.Met231Lys)
c.947T>A (p.Met316Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692445T>CCA341971597SNX27c.847T>C
c.*921T>C (n.*921T>C)
c.1250T>C (p.Met417Thr)
c.984T>C (n.984T>C)
c.887T>C (p.Met296Thr)
c.*628T>C (n.*628T>C)
n.1058T>C
n.928T>C
n.1248T>C
n.971T>C
n.4699T>C
c.971T>C (p.Met324Thr)
c.941T>C (p.Met314Thr)
c.692T>C (p.Met231Thr)
c.947T>C (p.Met316Thr)
 gnomAD v4
1g.151692445T>GCA341971601SNX27c.847T>G
c.*921T>G (n.*921T>G)
c.1250T>G (p.Met417Arg)
c.984T>G (n.984T>G)
c.887T>G (p.Met296Arg)
c.*628T>G (n.*628T>G)
n.1058T>G
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n.1248T>G
n.971T>G
n.4699T>G
c.971T>G (p.Met324Arg)
c.941T>G (p.Met314Arg)
c.692T>G (p.Met231Arg)
c.947T>G (p.Met316Arg)
 gnomAD v4
1g.151692445_151692448delCA2647934535SNX27c.847_850del
c.*921_*924del (n.*921_*924del)
c.1250_1253del (p.Met417LysfsTer?)
c.984_987del (n.984_987del)
c.887_890del (p.Met296LysfsTer?)
c.*628_*631del (n.*628_*631del)
n.1058_1061del
n.928_931del
n.1248_1251del
n.971_974del
n.4699_4702del
c.971_974del (p.Met324LysfsTer?)
c.941_944del (p.Met314LysfsTer?)
c.692_695del (p.Met231LysfsTer?)
c.947_950del (p.Met316LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.151692446delCA2647934537SNX27c.848del
c.*922del (n.*922del)
c.1251del (p.Met417IlefsTer2)
c.985del (n.985del)
c.888del (p.Met296IlefsTer2)
c.*629del (n.*629del)
n.1059del
n.929del
n.1249del
n.972del
n.4700del
c.972del (p.Met324IlefsTer2)
c.942del (p.Met314IlefsTer2)
c.693del (p.Met231IlefsTer2)
c.948del (p.Met316IlefsTer2)
 gnomAD v4
1g.151692446G>ACA341971604SNX27c.848G>A
c.*922G>A (n.*922G>A)
c.1251G>A (p.Met417Ile)
c.985G>A (n.985G>A)
c.888G>A (p.Met296Ile)
c.*629G>A (n.*629G>A)
n.1059G>A
n.929G>A
n.1249G>A
n.972G>A
n.4700G>A
c.972G>A (p.Met324Ile)
c.942G>A (p.Met314Ile)
c.693G>A (p.Met231Ile)
c.948G>A (p.Met316Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692446G>CCA341971606SNX27c.848G>C
c.*922G>C (n.*922G>C)
c.1251G>C (p.Met417Ile)
c.985G>C (n.985G>C)
c.888G>C (p.Met296Ile)
c.*629G>C (n.*629G>C)
n.1059G>C
n.929G>C
n.1249G>C
n.972G>C
n.4700G>C
c.972G>C (p.Met324Ile)
c.942G>C (p.Met314Ile)
c.693G>C (p.Met231Ile)
c.948G>C (p.Met316Ile)
1g.151692446G=CA2479690665SNX27c.848G=
c.*922G= (n.*922G=)
c.1251G= (p.Met417=)
c.985G= (n.985G=)
c.888G= (p.Met296=)
c.*629G= (n.*629G=)
n.1059G=
n.929G=
n.1249G=
n.972G=
n.4700G=
c.972G= (p.Met324=)
c.942G= (p.Met314=)
c.693G= (p.Met231=)
c.948G= (p.Met316=)
1g.151692446G>TCA341971610SNX27c.848G>T
c.*922G>T (n.*922G>T)
c.1251G>T (p.Met417Ile)
c.985G>T (n.985G>T)
c.888G>T (p.Met296Ile)
c.*629G>T (n.*629G>T)
n.1059G>T
n.929G>T
n.1249G>T
n.972G>T
n.4700G>T
c.972G>T (p.Met324Ile)
c.942G>T (p.Met314Ile)
c.693G>T (p.Met231Ile)
c.948G>T (p.Met316Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692446_151692447delCA2647934536SNX27c.848_849del
c.*922_*923del (n.*922_*923del)
c.1251_1252del (p.Met417IlefsTer5)
c.985_986del (n.985_986del)
c.888_889del (p.Met296IlefsTer5)
c.*629_*630del (n.*629_*630del)
n.1059_1060del
n.929_930del
n.1249_1250del
n.972_973del
n.4700_4701del
c.972_973del (p.Met324IlefsTer5)
c.942_943del (p.Met314IlefsTer5)
c.693_694del (p.Met231IlefsTer5)
c.948_949del (p.Met316IlefsTer5)
 gnomAD v4
1g.151692447C>ACA341971614SNX27c.849C>A
c.*923C>A (n.*923C>A)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.986C>A (n.986C>A)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.*630C>A (n.*630C>A)
n.1060C>A
n.930C>A
n.1250C>A
n.973C>A
n.4701C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.943C>A (p.Leu315Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692447C=CA2479690666SNX27c.849C=
c.*923C= (n.*923C=)
c.1252C= (p.Leu418=)
c.986C= (n.986C=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.*630C= (n.*630C=)
n.1060C=
n.930C=
n.1250C=
n.973C=
n.4701C=
c.973C= (p.Leu325=)
c.943C= (p.Leu315=)
c.694C= (p.Leu232=)
c.949C= (p.Leu317=)
1g.151692447C>GCA341971620SNX27c.849C>G
c.*923C>G (n.*923C>G)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.986C>G (n.986C>G)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.*630C>G (n.*630C>G)
n.1060C>G
n.930C>G
n.1250C>G
n.973C>G
n.4701C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.943C>G (p.Leu315Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
 gnomAD v4
1g.151692447C>TCA420752236SNX27c.849C>T
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1252C>T (p.Leu418=)
c.986C>T (n.986C>T)
c.889C>T (p.Leu297=)
c.*630C>T (n.*630C>T)
n.1060C>T
n.930C>T
n.1250C>T
n.973C>T
n.4701C>T
c.973C>T (p.Leu325=)
c.943C>T (p.Leu315=)
c.694C>T (p.Leu232=)
c.949C>T (p.Leu317=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151692447_151692448delCA2647934538SNX27c.849_850del
c.*923_*924del (n.*923_*924del)
c.1252_1253del (p.Leu418LysfsTer4)
c.986_987del (n.986_987del)
c.889_890del (p.Leu297LysfsTer4)
c.*630_*631del (n.*630_*631del)
n.1060_1061del
n.930_931del
n.1250_1251del
n.973_974del
n.4701_4702del
c.973_974del (p.Leu325LysfsTer4)
c.943_944del (p.Leu315LysfsTer4)
c.694_695del (p.Leu232LysfsTer4)
c.949_950del (p.Leu317LysfsTer4)
 gnomAD v4
1g.151692448T>ACA341971627SNX27c.850T>A
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1253T>A (p.Leu418Gln)
c.987T>A (n.987T>A)
c.890T>A (p.Leu297Gln)
c.*631T>A (n.*631T>A)
n.1061T>A
n.931T>A
n.1251T>A
n.974T>A
n.4702T>A
c.974T>A (p.Leu325Gln)
c.944T>A (p.Leu315Gln)
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.950T>A (p.Leu317Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692448T>CCA341971628SNX27c.850T>C
c.*924T>C (n.*924T>C)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.987T>C (n.987T>C)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.*631T>C (n.*631T>C)
n.1061T>C
n.931T>C
n.1251T>C
n.974T>C
n.4702T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.944T>C (p.Leu315Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.950T>C (p.Leu317Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692448T>GCA341971632SNX27c.850T>G
c.*924T>G (n.*924T>G)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.987T>G (n.987T>G)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.*631T>G (n.*631T>G)
n.1061T>G
n.931T>G
n.1251T>G
n.974T>G
n.4702T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.944T>G (p.Leu315Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.950T>G (p.Leu317Arg)
 dbSNP
1g.151692448T=CA2479690667SNX27c.850T=
c.*924T= (n.*924T=)
c.1253T= (p.Leu418=)
c.987T= (n.987T=)
c.890T= (p.Leu297=)
c.*631T= (n.*631T=)
n.1061T=
n.931T=
n.1251T=
n.974T=
n.4702T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.944T= (p.Leu315=)
c.695T= (p.Leu232=)
c.950T= (p.Leu317=)
1g.151692449A=CA2479690668SNX27c.851A=
c.*925A= (n.*925A=)
c.1254A= (p.Leu418=)
c.988A= (n.988A=)
c.891A= (p.Leu297=)
c.*632A= (n.*632A=)
n.1062A=
n.932A=
n.1252A=
n.975A=
n.4703A=
c.975A= (p.Leu325=)
c.945A= (p.Leu315=)
c.696A= (p.Leu232=)
c.951A= (p.Leu317=)
1g.151692449A>CCA420752241SNX27c.851A>C
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.1254A>C (p.Leu418=)
c.988A>C (n.988A>C)
c.891A>C (p.Leu297=)
c.*632A>C (n.*632A>C)
n.1062A>C
n.932A>C
n.1252A>C
n.975A>C
n.4703A>C
c.975A>C (p.Leu325=)
c.945A>C (p.Leu315=)
c.696A>C (p.Leu232=)
c.951A>C (p.Leu317=)
1g.151692449A>GCA420752240SNX27c.851A>G
c.*925A>G (n.*925A>G)
c.1254A>G (p.Leu418=)
c.988A>G (n.988A>G)
c.891A>G (p.Leu297=)
c.*632A>G (n.*632A>G)
n.1062A>G
n.932A>G
n.1252A>G
n.975A>G
n.4703A>G
c.975A>G (p.Leu325=)
c.945A>G (p.Leu315=)
c.696A>G (p.Leu232=)
c.951A>G (p.Leu317=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692449A>TCA420752239SNX27c.851A>T
c.*925A>T (n.*925A>T)
c.1254A>T (p.Leu418=)
c.988A>T (n.988A>T)
c.891A>T (p.Leu297=)
c.*632A>T (n.*632A>T)
n.1062A>T
n.932A>T
n.1252A>T
n.975A>T
n.4703A>T
c.975A>T (p.Leu325=)
c.945A>T (p.Leu315=)
c.696A>T (p.Leu232=)
c.951A>T (p.Leu317=)
1g.151692450A>CCA420752242SNX27c.852A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.1255A>C (p.Arg419=)
c.989A>C (n.989A>C)
c.892A>C (p.Arg298=)
c.*633A>C (n.*633A>C)
n.1063A>C
n.933A>C
n.1253A>C
n.976A>C
n.4704A>C
c.976A>C (p.Arg326=)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.697A>C (p.Arg233=)
c.952A>C (p.Arg318=)
1g.151692450A>GCA341971636SNX27c.852A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1255A>G (p.Arg419Gly)
c.989A>G (n.989A>G)
c.892A>G (p.Arg298Gly)
c.*633A>G (n.*633A>G)
n.1063A>G
n.933A>G
n.1253A>G
n.976A>G
n.4704A>G
c.976A>G (p.Arg326Gly)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.697A>G (p.Arg233Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
1g.151692450A>TCA341971649SNX27c.852A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.1255A>T (p.Arg419Trp)
c.989A>T (n.989A>T)
c.892A>T (p.Arg298Trp)
c.*633A>T (n.*633A>T)
n.1063A>T
n.933A>T
n.1253A>T
n.976A>T
n.4704A>T
c.976A>T (p.Arg326Trp)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.697A>T (p.Arg233Trp)
c.952A>T (p.Arg318Trp)
1g.151692451G>ACA341971653SNX27c.853G>A
c.*927G>A (n.*927G>A)
c.1256G>A (p.Arg419Lys)
c.990G>A (n.990G>A)
c.893G>A (p.Arg298Lys)
c.*634G>A (n.*634G>A)
n.1064G>A
n.934G>A
n.1254G>A
n.977G>A
n.4705G>A
c.977G>A (p.Arg326Lys)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.698G>A (p.Arg233Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692451G>CCA341971661SNX27c.853G>C
c.*927G>C (n.*927G>C)
c.1256G>C (p.Arg419Thr)
c.990G>C (n.990G>C)
c.893G>C (p.Arg298Thr)
c.*634G>C (n.*634G>C)
n.1064G>C
n.934G>C
n.1254G>C
n.977G>C
n.4705G>C
c.977G>C (p.Arg326Thr)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.698G>C (p.Arg233Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
1g.151692451G=CA2479690669SNX27c.853G=
c.*927G= (n.*927G=)
c.1256G= (p.Arg419=)
c.990G= (n.990G=)
c.893G= (p.Arg298=)
c.*634G= (n.*634G=)
n.1064G=
n.934G=
n.1254G=
n.977G=
n.4705G=
c.977G= (p.Arg326=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.698G= (p.Arg233=)
c.953G= (p.Arg318=)
1g.151692451G>TCA341971657SNX27c.853G>T
c.*927G>T (n.*927G>T)
c.1256G>T (p.Arg419Met)
c.990G>T (n.990G>T)
c.893G>T (p.Arg298Met)
c.*634G>T (n.*634G>T)
n.1064G>T
n.934G>T
n.1254G>T
n.977G>T
n.4705G>T
c.977G>T (p.Arg326Met)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.698G>T (p.Arg233Met)
c.953G>T (p.Arg318Met)
 gnomAD v4
1g.151692451_151692454delCA2647934539SNX27c.853_856del
c.*927_*930del (n.*927_*930del)
c.1256_1259del (p.Arg419IlefsTer?)
c.990_993del (n.990_993del)
c.893_896del (p.Arg298IlefsTer?)
c.*634_*637del (n.*634_*637del)
n.1064_1067del
n.934_937del
n.1254_1257del
n.977_980del
n.4705_4708del
c.977_980del (p.Arg326IlefsTer?)
c.947_950del (p.Arg316IlefsTer?)
c.698_701del (p.Arg233IlefsTer?)
c.953_956del (p.Arg318IlefsTer?)
 gnomAD v4
1g.151692452G>ACA420752245SNX27c.854G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1257G>A (p.Arg419=)
c.991G>A (n.991G>A)
c.894G>A (p.Arg298=)
c.*635G>A (n.*635G>A)
n.1065G>A
n.935G>A
n.1255G>A
n.978G>A
n.4706G>A
c.978G>A (p.Arg326=)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.699G>A (p.Arg233=)
c.954G>A (p.Arg318=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692452G>CCA341971672SNX27c.854G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.1257G>C (p.Arg419Ser)
c.991G>C (n.991G>C)
c.894G>C (p.Arg298Ser)
c.*635G>C (n.*635G>C)
n.1065G>C
n.935G>C
n.1255G>C
n.978G>C
n.4706G>C
c.978G>C (p.Arg326Ser)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.699G>C (p.Arg233Ser)
c.954G>C (p.Arg318Ser)
 gnomAD v4
1g.151692452G=CA2479690670SNX27c.854G=
c.*928G= (n.*928G=)
c.1257G= (p.Arg419=)
c.991G= (n.991G=)
c.894G= (p.Arg298=)
c.*635G= (n.*635G=)
n.1065G=
n.935G=
n.1255G=
n.978G=
n.4706G=
c.978G= (p.Arg326=)
c.948G= (p.Arg316=)
c.699G= (p.Arg233=)
c.954G= (p.Arg318=)
1g.151692452G>TCA341971676SNX27c.854G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.1257G>T (p.Arg419Ser)
c.991G>T (n.991G>T)
c.894G>T (p.Arg298Ser)
c.*635G>T (n.*635G>T)
n.1065G>T
n.935G>T
n.1255G>T
n.978G>T
n.4706G>T
c.978G>T (p.Arg326Ser)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.699G>T (p.Arg233Ser)
c.954G>T (p.Arg318Ser)
 gnomAD v4
1g.151692453A=CA2479690671SNX27c.855A=
c.*929A= (n.*929A=)
c.1258A= (p.Thr420=)
c.992A= (n.992A=)
c.895A= (p.Thr299=)
c.*636A= (n.*636A=)
n.1066A=
n.936A=
n.1256A=
n.979A=
n.4707A=
c.979A= (p.Thr327=)
c.949A= (p.Thr317=)
c.700A= (p.Thr234=)
c.955A= (p.Thr319=)
1g.151692453A>CCA341971679SNX27c.855A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.1258A>C (p.Thr420Pro)
c.992A>C (n.992A>C)
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1066A>C
n.936A>C
n.1256A>C
n.979A>C
n.4707A>C
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.949A>C (p.Thr317Pro)
c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.955A>C (p.Thr319Pro)
1g.151692453A>GCA341971684SNX27c.855A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.1258A>G (p.Thr420Ala)
c.992A>G (n.992A>G)
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1066A>G
n.936A>G
n.1256A>G
n.979A>G
n.4707A>G
c.979A>G (p.Thr327Ala)
c.949A>G (p.Thr317Ala)
c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.955A>G (p.Thr319Ala)
1g.151692453A>TCA341971687SNX27c.855A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.1258A>T (p.Thr420Ser)
c.992A>T (n.992A>T)
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1066A>T
n.936A>T
n.1256A>T
n.979A>T
n.4707A>T
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.949A>T (p.Thr317Ser)
c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.955A>T (p.Thr319Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692454C>ACA341971691SNX27c.856C>A
c.*930C>A (n.*930C>A)
c.1259C>A (p.Thr420Asn)
c.993C>A (n.993C>A)
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.*637C>A (n.*637C>A)
n.1067C>A
n.937C>A
n.1257C>A
n.980C>A
n.4708C>A
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.950C>A (p.Thr317Asn)
c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.956C>A (p.Thr319Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692454C=CA2479690672SNX27c.856C=
c.*930C= (n.*930C=)
c.1259C= (p.Thr420=)
c.993C= (n.993C=)
c.896C= (p.Thr299=)
c.*637C= (n.*637C=)
n.1067C=
n.937C=
n.1257C=
n.980C=
n.4708C=
c.980C= (p.Thr327=)
c.950C= (p.Thr317=)
c.701C= (p.Thr234=)
c.956C= (p.Thr319=)
1g.151692454C>GCA341971693SNX27c.856C>G
c.*930C>G (n.*930C>G)
c.1259C>G (p.Thr420Ser)
c.993C>G (n.993C>G)
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.*637C>G (n.*637C>G)
n.1067C>G
n.937C>G
n.1257C>G
n.980C>G
n.4708C>G
c.980C>G (p.Thr327Ser)
c.950C>G (p.Thr317Ser)
c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.956C>G (p.Thr319Ser)
1g.151692454C>TCA341971695SNX27c.856C>T
c.*930C>T (n.*930C>T)
c.1259C>T (p.Thr420Ile)
c.993C>T (n.993C>T)
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.*637C>T (n.*637C>T)
n.1067C>T
n.937C>T
n.1257C>T
n.980C>T
n.4708C>T
c.980C>T (p.Thr327Ile)
c.950C>T (p.Thr317Ile)
c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.956C>T (p.Thr319Ile)
 gnomAD v4
1g.151692455T>ACA420752247SNX27c.857T>A
c.*931T>A (n.*931T>A)
c.1260T>A (p.Thr420=)
c.994T>A (n.994T>A)
c.897T>A (p.Thr299=)
c.*638T>A (n.*638T>A)
n.1068T>A
n.938T>A
n.1258T>A
n.981T>A
n.4709T>A
c.981T>A (p.Thr327=)
c.951T>A (p.Thr317=)
c.702T>A (p.Thr234=)
c.957T>A (p.Thr319=)
 gnomAD v4
1g.151692455T>CCA420752249SNX27c.857T>C
c.*931T>C (n.*931T>C)
c.1260T>C (p.Thr420=)
c.994T>C (n.994T>C)
c.897T>C (p.Thr299=)
c.*638T>C (n.*638T>C)
n.1068T>C
n.938T>C
n.1258T>C
n.981T>C
n.4709T>C
c.981T>C (p.Thr327=)
c.951T>C (p.Thr317=)
c.702T>C (p.Thr234=)
c.957T>C (p.Thr319=)
1g.151692455T>GCA420752251SNX27c.857T>G
c.*931T>G (n.*931T>G)
c.1260T>G (p.Thr420=)
c.994T>G (n.994T>G)
c.897T>G (p.Thr299=)
c.*638T>G (n.*638T>G)
n.1068T>G
n.938T>G
n.1258T>G
n.981T>G
n.4709T>G
c.981T>G (p.Thr327=)
c.951T>G (p.Thr317=)
c.702T>G (p.Thr234=)
c.957T>G (p.Thr319=)
1g.151692455_151692458delinsTTGTCA1148712003SNX27c.857_860delinsTTGT
c.*931_*934delinsTTGT (n.*931_*934delinsTTGT)
c.1260_1263delinsTTGT (p.Thr420=)
c.994_997delinsTTGT (n.994_997delinsTTGT)
c.897_900delinsTTGT (p.Thr299=)
c.*638_*641delinsTTGT (n.*638_*641delinsTTGT)
n.1068_1071delinsTTGT
n.938_941delinsTTGT
n.1258_1261delinsTTGT
n.981_984delinsTTGT
n.4709_4712delinsTTGT
c.981_984delinsTTGT (p.Thr327=)
c.951_954delinsTTGT (p.Thr317=)
c.702_705delinsTTGT (p.Thr234=)
c.957_960delinsTTGT (p.Thr319=)
1g.151692456_151692458dupCA1093635SNX27c.858_860dup
c.*932_*934dup (n.*932_*934dup)
c.1261_1263dup (p.Cys421_Glu422insCys)
c.995_997dup (n.995_997dup)
c.898_900dup (p.Cys300_Glu301insCys)
c.*639_*641dup (n.*639_*641dup)
n.1069_1071dup
n.939_941dup
n.1259_1261dup
n.982_984dup
n.4710_4712dup
c.982_984dup (p.Cys328_Glu329insCys)
c.952_954dup (p.Cys318_Glu319insCys)
c.703_705dup (p.Cys235_Glu236insCys)
c.958_960dup (p.Cys320_Glu321insCys)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692456T>ACA341971710SNX27c.858T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.995T>A (n.995T>A)
c.898T>A (p.Cys300Ser)
c.*639T>A (n.*639T>A)
n.1069T>A
n.939T>A
n.1259T>A
n.982T>A
n.4710T>A
c.982T>A (p.Cys328Ser)
c.952T>A (p.Cys318Ser)
c.703T>A (p.Cys235Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
1g.151692456T>CCA341971701SNX27c.858T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.995T>C (n.995T>C)
c.898T>C (p.Cys300Arg)
c.*639T>C (n.*639T>C)
n.1069T>C
n.939T>C
n.1259T>C
n.982T>C
n.4710T>C
c.982T>C (p.Cys328Arg)
c.952T>C (p.Cys318Arg)
c.703T>C (p.Cys235Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
 gnomAD v4
1g.151692456T>GCA341971702SNX27c.858T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.995T>G (n.995T>G)
c.898T>G (p.Cys300Gly)
c.*639T>G (n.*639T>G)
n.1069T>G
n.939T>G
n.1259T>G
n.982T>G
n.4710T>G
c.982T>G (p.Cys328Gly)
c.952T>G (p.Cys318Gly)
c.703T>G (p.Cys235Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
1g.151692457G>ACA341971713SNX27c.859G>A
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.996G>A (n.996G>A)
c.899G>A (p.Cys300Tyr)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1070G>A
n.940G>A
n.1260G>A
n.983G>A
n.4711G>A
c.983G>A (p.Cys328Tyr)
c.953G>A (p.Cys318Tyr)
c.704G>A (p.Cys235Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
 dbSNP
1g.151692457G>CCA341971729SNX27c.859G>C
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.996G>C (n.996G>C)
c.899G>C (p.Cys300Ser)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1070G>C
n.940G>C
n.1260G>C
n.983G>C
n.4711G>C
c.983G>C (p.Cys328Ser)
c.953G>C (p.Cys318Ser)
c.704G>C (p.Cys235Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
1g.151692457G=CA2479690673SNX27c.859G=
c.*933G= (n.*933G=)
c.1262G= (p.Cys421=)
c.996G= (n.996G=)
c.899G= (p.Cys300=)
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c.959G= (p.Cys320=)
1g.151692457G>TCA341971732SNX27c.859G>T
c.*933G>T (n.*933G>T)
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.996G>T (n.996G>T)
c.899G>T (p.Cys300Phe)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1070G>T
n.940G>T
n.1260G>T
n.983G>T
n.4711G>T
c.983G>T (p.Cys328Phe)
c.953G>T (p.Cys318Phe)
c.704G>T (p.Cys235Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692458T>ACA341971734SNX27c.860T>A
c.*934T>A (n.*934T>A)
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.997T>A (n.997T>A)
c.900T>A (p.Cys300Ter)
c.*641T>A (n.*641T>A)
n.1071T>A
n.941T>A
n.1261T>A
n.984T>A
n.4712T>A
c.984T>A (p.Cys328Ter)
c.954T>A (p.Cys318Ter)
c.705T>A (p.Cys235Ter)
c.960T>A (p.Cys320Ter)
1g.151692458T>CCA420752254SNX27c.860T>C
c.*934T>C (n.*934T>C)
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.997T>C (n.997T>C)
c.900T>C (p.Cys300=)
c.*641T>C (n.*641T>C)
n.1071T>C
n.941T>C
n.1261T>C
n.984T>C
n.4712T>C
c.984T>C (p.Cys328=)
c.954T>C (p.Cys318=)
c.705T>C (p.Cys235=)
c.960T>C (p.Cys320=)
1g.151692458T>GCA341971736SNX27c.860T>G
c.*934T>G (n.*934T>G)
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.997T>G (n.997T>G)
c.900T>G (p.Cys300Trp)
c.*641T>G (n.*641T>G)
n.1071T>G
n.941T>G
n.1261T>G
n.984T>G
n.4712T>G
c.984T>G (p.Cys328Trp)
c.954T>G (p.Cys318Trp)
c.705T>G (p.Cys235Trp)
c.960T>G (p.Cys320Trp)
 dbSNP
1g.151692458T=CA2479690674SNX27c.860T=
c.*934T= (n.*934T=)
c.1263T= (p.Cys421=)
c.997T= (n.997T=)
c.900T= (p.Cys300=)
c.*641T= (n.*641T=)
n.1071T=
n.941T=
n.1261T=
n.984T=
n.4712T=
c.984T= (p.Cys328=)
c.954T= (p.Cys318=)
c.705T= (p.Cys235=)
c.960T= (p.Cys320=)
1g.151692459G>ACA341971739SNX27c.861G>A
c.*935G>A (n.*935G>A)
c.1264G>A (p.Glu422Lys)
c.998G>A (n.998G>A)
c.901G>A (p.Glu301Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1072G>A
n.942G>A
n.1262G>A
n.985G>A
n.4713G>A
c.985G>A (p.Glu329Lys)
c.955G>A (p.Glu319Lys)
c.706G>A (p.Glu236Lys)
c.961G>A (p.Glu321Lys)
1g.151692459G>CCA341971749SNX27c.861G>C
c.*935G>C (n.*935G>C)
c.1264G>C (p.Glu422Gln)
c.998G>C (n.998G>C)
c.901G>C (p.Glu301Gln)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1072G>C
n.942G>C
n.1262G>C
n.985G>C
n.4713G>C
c.985G>C (p.Glu329Gln)
c.955G>C (p.Glu319Gln)
c.706G>C (p.Glu236Gln)
c.961G>C (p.Glu321Gln)
1g.151692459G>TCA341971746SNX27c.861G>T
c.*935G>T (n.*935G>T)
c.1264G>T (p.Glu422Ter)
c.998G>T (n.998G>T)
c.901G>T (p.Glu301Ter)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1072G>T
n.942G>T
n.1262G>T
n.985G>T
n.4713G>T
c.985G>T (p.Glu329Ter)
c.955G>T (p.Glu319Ter)
c.706G>T (p.Glu236Ter)
c.961G>T (p.Glu321Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692460A=CA2479690675SNX27c.862A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.1265A= (p.Glu422=)
c.999A= (n.999A=)
c.902A= (p.Glu301=)
c.*643A= (n.*643A=)
n.1073A=
n.943A=
n.1263A=
n.986A=
n.4714A=
c.986A= (p.Glu329=)
c.956A= (p.Glu319=)
c.707A= (p.Glu236=)
c.962A= (p.Glu321=)
1g.151692460A>CCA341971751SNX27c.862A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.1265A>C (p.Glu422Ala)
c.999A>C (n.999A>C)
c.902A>C (p.Glu301Ala)
c.*643A>C (n.*643A>C)
n.1073A>C
n.943A>C
n.1263A>C
n.986A>C
n.4714A>C
c.986A>C (p.Glu329Ala)
c.956A>C (p.Glu319Ala)
c.707A>C (p.Glu236Ala)
c.962A>C (p.Glu321Ala)
1g.151692460A>GCA341971758SNX27c.862A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.1265A>G (p.Glu422Gly)
c.999A>G (n.999A>G)
c.902A>G (p.Glu301Gly)
c.*643A>G (n.*643A>G)
n.1073A>G
n.943A>G
n.1263A>G
n.986A>G
n.4714A>G
c.986A>G (p.Glu329Gly)
c.956A>G (p.Glu319Gly)
c.707A>G (p.Glu236Gly)
c.962A>G (p.Glu321Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692460A>TCA341971760SNX27c.862A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.1265A>T (p.Glu422Val)
c.999A>T (n.999A>T)
c.902A>T (p.Glu301Val)
c.*643A>T (n.*643A>T)
n.1073A>T
n.943A>T
n.1263A>T
n.986A>T
n.4714A>T
c.986A>T (p.Glu329Val)
c.956A>T (p.Glu319Val)
c.707A>T (p.Glu236Val)
c.962A>T (p.Glu321Val)
 gnomAD v4
1g.151692461G>ACA420752257SNX27c.863G>A
c.*937G>A (n.*937G>A)
c.1266G>A (p.Glu422=)
c.1000G>A (n.1000G>A)
c.903G>A (p.Glu301=)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1074G>A
n.944G>A
n.1264G>A
n.987G>A
n.4715G>A
c.987G>A (p.Glu329=)
c.957G>A (p.Glu319=)
c.708G>A (p.Glu236=)
c.963G>A (p.Glu321=)
1g.151692461G>CCA341971768SNX27c.863G>C
c.*937G>C (n.*937G>C)
c.1266G>C (p.Glu422Asp)
c.1000G>C (n.1000G>C)
c.903G>C (p.Glu301Asp)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1074G>C
n.944G>C
n.1264G>C
n.987G>C
n.4715G>C
c.987G>C (p.Glu329Asp)
c.957G>C (p.Glu319Asp)
c.708G>C (p.Glu236Asp)
c.963G>C (p.Glu321Asp)
1g.151692461G>TCA341971773SNX27c.863G>T
c.*937G>T (n.*937G>T)
c.1266G>T (p.Glu422Asp)
c.1000G>T (n.1000G>T)
c.903G>T (p.Glu301Asp)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1074G>T
n.944G>T
n.1264G>T
n.987G>T
n.4715G>T
c.987G>T (p.Glu329Asp)
c.957G>T (p.Glu319Asp)
c.708G>T (p.Glu236Asp)
c.963G>T (p.Glu321Asp)
 gnomAD v4
1g.151692462G>ACA341971777SNX27c.864G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1267G>A (p.Gly423Ser)
c.1001G>A (n.1001G>A)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.*645G>A (n.*645G>A)
n.1075G>A
n.945G>A
n.1265G>A
n.988G>A
n.4716G>A
c.988G>A (p.Gly330Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.709G>A (p.Gly237Ser)
c.964G>A (p.Gly322Ser)
1g.151692462G>CCA341971782SNX27c.864G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.1267G>C (p.Gly423Arg)
c.1001G>C (n.1001G>C)
c.904G>C (p.Gly302Arg)
c.*645G>C (n.*645G>C)
n.1075G>C
n.945G>C
n.1265G>C
n.988G>C
n.4716G>C
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.964G>C (p.Gly322Arg)
1g.151692462G>TCA341971786SNX27c.864G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.1267G>T (p.Gly423Cys)
c.1001G>T (n.1001G>T)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.*645G>T (n.*645G>T)
n.1075G>T
n.945G>T
n.1265G>T
n.988G>T
n.4716G>T
c.988G>T (p.Gly330Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.709G>T (p.Gly237Cys)
c.964G>T (p.Gly322Cys)
1g.151692463G>ACA341971791SNX27c.865G>A
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.1268G>A (p.Gly423Asp)
c.1002G>A (n.1002G>A)
c.905G>A (p.Gly302Asp)
c.*646G>A (n.*646G>A)
n.1076G>A
n.946G>A
n.1266G>A
n.989G>A
n.4717G>A
c.989G>A (p.Gly330Asp)
c.959G>A (p.Gly320Asp)
c.710G>A (p.Gly237Asp)
c.965G>A (p.Gly322Asp)
1g.151692463G>CCA341971796SNX27c.865G>C
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.1268G>C (p.Gly423Ala)
c.1002G>C (n.1002G>C)
c.905G>C (p.Gly302Ala)
c.*646G>C (n.*646G>C)
n.1076G>C
n.946G>C
n.1266G>C
n.989G>C
n.4717G>C
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.959G>C (p.Gly320Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.965G>C (p.Gly322Ala)
1g.151692463G>TCA341971804SNX27c.865G>T
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.1268G>T (p.Gly423Val)
c.1002G>T (n.1002G>T)
c.905G>T (p.Gly302Val)
c.*646G>T (n.*646G>T)
n.1076G>T
n.946G>T
n.1266G>T
n.989G>T
n.4717G>T
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.959G>T (p.Gly320Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.965G>T (p.Gly322Val)
1g.151692464C>ACA420752259SNX27c.866C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1269C>A (p.Gly423=)
c.1003C>A (n.1003C>A)
c.906C>A (p.Gly302=)
c.*647C>A (n.*647C>A)
n.1077C>A
n.947C>A
n.1267C>A
n.990C>A
n.4718C>A
c.990C>A (p.Gly330=)
c.960C>A (p.Gly320=)
c.711C>A (p.Gly237=)
c.966C>A (p.Gly322=)
 gnomAD v4
1g.151692464C>GCA420752261SNX27c.866C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.1269C>G (p.Gly423=)
c.1003C>G (n.1003C>G)
c.906C>G (p.Gly302=)
c.*647C>G (n.*647C>G)
n.1077C>G
n.947C>G
n.1267C>G
n.990C>G
n.4718C>G
c.990C>G (p.Gly330=)
c.960C>G (p.Gly320=)
c.711C>G (p.Gly237=)
c.966C>G (p.Gly322=)
1g.151692464C>TCA420752260SNX27c.866C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.1269C>T (p.Gly423=)
c.1003C>T (n.1003C>T)
c.906C>T (p.Gly302=)
c.*647C>T (n.*647C>T)
n.1077C>T
n.947C>T
n.1267C>T
n.990C>T
n.4718C>T
c.990C>T (p.Gly330=)
c.960C>T (p.Gly320=)
c.711C>T (p.Gly237=)
c.966C>T (p.Gly322=)
1g.151692465T>ACA341971806SNX27c.867T>A
c.*941T>A (n.*941T>A)
c.1270T>A (p.Tyr424Asn)
c.1004T>A (n.1004T>A)
c.907T>A (p.Tyr303Asn)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1078T>A
n.948T>A
n.1268T>A
n.991T>A
n.4719T>A
c.991T>A (p.Tyr331Asn)
c.961T>A (p.Tyr321Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.967T>A (p.Tyr323Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692465T>CCA341971808SNX27c.867T>C
c.*941T>C (n.*941T>C)
c.1270T>C (p.Tyr424His)
c.1004T>C (n.1004T>C)
c.907T>C (p.Tyr303His)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1078T>C
n.948T>C
n.1268T>C
n.991T>C
n.4719T>C
c.991T>C (p.Tyr331His)
c.961T>C (p.Tyr321His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.967T>C (p.Tyr323His)
1g.151692465T>GCA341971807SNX27c.867T>G
c.*941T>G (n.*941T>G)
c.1270T>G (p.Tyr424Asp)
c.1004T>G (n.1004T>G)
c.907T>G (p.Tyr303Asp)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1078T>G
n.948T>G
n.1268T>G
n.991T>G
n.4719T>G
c.991T>G (p.Tyr331Asp)
c.961T>G (p.Tyr321Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.967T>G (p.Tyr323Asp)
1g.151692466A>CCA341971810SNX27c.868A>C
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.1271A>C (p.Tyr424Ser)
c.1005A>C (n.1005A>C)
c.908A>C (p.Tyr303Ser)
c.*649A>C (n.*649A>C)
n.1079A>C
n.949A>C
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n.992A>C
n.4720A>C
c.992A>C (p.Tyr331Ser)
c.962A>C (p.Tyr321Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.968A>C (p.Tyr323Ser)
1g.151692466A>GCA341971813SNX27c.868A>G
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.1271A>G (p.Tyr424Cys)
c.1005A>G (n.1005A>G)
c.908A>G (p.Tyr303Cys)
c.*649A>G (n.*649A>G)
n.1079A>G
n.949A>G
n.1269A>G
n.992A>G
n.4720A>G
c.992A>G (p.Tyr331Cys)
c.962A>G (p.Tyr321Cys)
c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.968A>G (p.Tyr323Cys)
1g.151692466A>TCA341971815SNX27c.868A>T
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.1271A>T (p.Tyr424Phe)
c.1005A>T (n.1005A>T)
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c.*649A>T (n.*649A>T)
n.1079A>T
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c.992A>T (p.Tyr331Phe)
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c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.968A>T (p.Tyr323Phe)
1g.151692467C>ACA341971820SNX27c.869C>A
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.1272C>A (p.Tyr424Ter)
c.1006C>A (n.1006C>A)
c.909C>A (p.Tyr303Ter)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1080C>A
n.950C>A
n.1270C>A
n.993C>A
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c.993C>A (p.Tyr331Ter)
c.963C>A (p.Tyr321Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.969C>A (p.Tyr323Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692467C>GCA341971824SNX27c.869C>G
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.1272C>G (p.Tyr424Ter)
c.1006C>G (n.1006C>G)
c.909C>G (p.Tyr303Ter)
c.*650C>G (n.*650C>G)
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c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.969C>G (p.Tyr323Ter)
1g.151692467C>TCA420752262SNX27c.869C>T
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.1272C>T (p.Tyr424=)
c.1006C>T (n.1006C>T)
c.909C>T (p.Tyr303=)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1080C>T
n.950C>T
n.1270C>T
n.993C>T
n.4721C>T
c.993C>T (p.Tyr331=)
c.963C>T (p.Tyr321=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.969C>T (p.Tyr323=)
1g.151692468A>CCA341971836SNX27c.870A>C
c.*944A>C (n.*944A>C)
c.1273A>C (p.Asn425His)
c.1007A>C (n.1007A>C)
c.910A>C (p.Asn304His)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1081A>C
n.951A>C
n.1271A>C
n.994A>C
n.4722A>C
c.994A>C (p.Asn332His)
c.964A>C (p.Asn322His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.970A>C (p.Asn324His)
1g.151692468A>GCA341971847SNX27c.870A>G
c.*944A>G (n.*944A>G)
c.1273A>G (p.Asn425Asp)
c.1007A>G (n.1007A>G)
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c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1081A>G
n.951A>G
n.1271A>G
n.994A>G
n.4722A>G
c.994A>G (p.Asn332Asp)
c.964A>G (p.Asn322Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.970A>G (p.Asn324Asp)
1g.151692468A>TCA341971851SNX27c.870A>T
c.*944A>T (n.*944A>T)
c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
c.1007A>T (n.1007A>T)
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1081A>T
n.951A>T
n.1271A>T
n.994A>T
n.4722A>T
c.994A>T (p.Asn332Tyr)
c.964A>T (p.Asn322Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.970A>T (p.Asn324Tyr)
1g.151692469A=CA2479690676SNX27c.871A=
c.*945A= (n.*945A=)
c.1274A= (p.Asn425=)
c.1008A= (n.1008A=)
c.911A= (p.Asn304=)
c.*652A= (n.*652A=)
n.1082A=
n.952A=
n.1272A=
n.995A=
n.4723A=
c.995A= (p.Asn332=)
c.965A= (p.Asn322=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.971A= (p.Asn324=)
1g.151692469A>CCA341971854SNX27c.871A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.1274A>C (p.Asn425Thr)
c.1008A>C (n.1008A>C)
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.*652A>C (n.*652A>C)
n.1082A>C
n.952A>C
n.1272A>C
n.995A>C
n.4723A>C
c.995A>C (p.Asn332Thr)
c.965A>C (p.Asn322Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.971A>C (p.Asn324Thr)
1g.151692469A>GCA1093636SNX27c.871A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.1274A>G (p.Asn425Ser)
c.1008A>G (n.1008A>G)
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.*652A>G (n.*652A>G)
n.1082A>G
n.952A>G
n.1272A>G
n.995A>G
n.4723A>G
c.995A>G (p.Asn332Ser)
c.965A>G (p.Asn322Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.971A>G (p.Asn324Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692469A>TCA341971872SNX27c.871A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.1274A>T (p.Asn425Ile)
c.1008A>T (n.1008A>T)
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.*652A>T (n.*652A>T)
n.1082A>T
n.952A>T
n.1272A>T
n.995A>T
n.4723A>T
c.995A>T (p.Asn332Ile)
c.965A>T (p.Asn322Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.971A>T (p.Asn324Ile)
1g.151692470T>ACA341971877SNX27c.872T>A
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.1275T>A (p.Asn425Lys)
c.1009T>A (n.1009T>A)
c.912T>A (p.Asn304Lys)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1083T>A
n.953T>A
n.1273T>A
n.996T>A
n.4724T>A
c.996T>A (p.Asn332Lys)
c.966T>A (p.Asn322Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.972T>A (p.Asn324Lys)
 gnomAD v4
1g.151692470T>CCA420752266SNX27c.872T>C
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.1275T>C (p.Asn425=)
c.1009T>C (n.1009T>C)
c.912T>C (p.Asn304=)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1083T>C
n.953T>C
n.1273T>C
n.996T>C
n.4724T>C
c.996T>C (p.Asn332=)
c.966T>C (p.Asn322=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.972T>C (p.Asn324=)
1g.151692470T>GCA341971885SNX27c.872T>G
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.1275T>G (p.Asn425Lys)
c.1009T>G (n.1009T>G)
c.912T>G (p.Asn304Lys)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1083T>G
n.953T>G
n.1273T>G
n.996T>G
n.4724T>G
c.996T>G (p.Asn332Lys)
c.966T>G (p.Asn322Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.972T>G (p.Asn324Lys)
1g.151692471G>ACA341971890SNX27c.873G>A
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.1010G>A (n.1010G>A)
c.913G>A (p.Glu305Lys)
c.*654G>A (n.*654G>A)
n.1084G>A
n.954G>A
n.1274G>A
n.997G>A
n.4725G>A
c.997G>A (p.Glu333Lys)
c.967G>A (p.Glu323Lys)
c.718G>A (p.Glu240Lys)
c.973G>A (p.Glu325Lys)
 dbSNP
1g.151692471G>CCA341971902SNX27c.873G>C
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.1010G>C (n.1010G>C)
c.913G>C (p.Glu305Gln)
c.*654G>C (n.*654G>C)
n.1084G>C
n.954G>C
n.1274G>C
n.997G>C
n.4725G>C
c.997G>C (p.Glu333Gln)
c.967G>C (p.Glu323Gln)
c.718G>C (p.Glu240Gln)
c.973G>C (p.Glu325Gln)
 gnomAD v4
1g.151692471G=CA2479690677SNX27c.873G=
c.*947G= (n.*947G=)
c.1276G= (p.Glu426=)
c.1010G= (n.1010G=)
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c.*654G= (n.*654G=)
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n.954G=
n.1274G=
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n.4725G=
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c.973G= (p.Glu325=)
1g.151692471G>TCA341971894SNX27c.873G>T
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.1010G>T (n.1010G>T)
c.913G>T (p.Glu305Ter)
c.*654G>T (n.*654G>T)
n.1084G>T
n.954G>T
n.1274G>T
n.997G>T
n.4725G>T
c.997G>T (p.Glu333Ter)
c.967G>T (p.Glu323Ter)
c.718G>T (p.Glu240Ter)
c.973G>T (p.Glu325Ter)
 gnomAD v4
1g.151692472A>CCA341971903SNX27c.874A>C
c.*948A>C (n.*948A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.1011A>C (n.1011A>C)
c.914A>C (p.Glu305Ala)
c.*655A>C (n.*655A>C)
n.1085A>C
n.955A>C
n.1275A>C
n.998A>C
n.4726A>C
c.998A>C (p.Glu333Ala)
c.968A>C (p.Glu323Ala)
c.719A>C (p.Glu240Ala)
c.974A>C (p.Glu325Ala)
1g.151692472A>GCA341971906SNX27c.874A>G
c.*948A>G (n.*948A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.1011A>G (n.1011A>G)
c.914A>G (p.Glu305Gly)
c.*655A>G (n.*655A>G)
n.1085A>G
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n.998A>G
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c.998A>G (p.Glu333Gly)
c.968A>G (p.Glu323Gly)
c.719A>G (p.Glu240Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
1g.151692472A>TCA341971915SNX27c.874A>T
c.*948A>T (n.*948A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.1011A>T (n.1011A>T)
c.914A>T (p.Glu305Val)
c.*655A>T (n.*655A>T)
n.1085A>T
n.955A>T
n.1275A>T
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c.998A>T (p.Glu333Val)
c.968A>T (p.Glu323Val)
c.719A>T (p.Glu240Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
1g.151692473A=CA2479690678SNX27c.875A=
c.*949A= (n.*949A=)
c.1278A= (p.Glu426=)
c.1012A= (n.1012A=)
c.915A= (p.Glu305=)
c.*656A= (n.*656A=)
n.1086A=
n.956A=
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n.4727A=
c.999A= (p.Glu333=)
c.969A= (p.Glu323=)
c.720A= (p.Glu240=)
c.975A= (p.Glu325=)
1g.151692473A>CCA341971919SNX27c.875A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.1012A>C (n.1012A>C)
c.915A>C (p.Glu305Asp)
c.*656A>C (n.*656A>C)
n.1086A>C
n.956A>C
n.1276A>C
n.999A>C
n.4727A>C
c.999A>C (p.Glu333Asp)
c.969A>C (p.Glu323Asp)
c.720A>C (p.Glu240Asp)
c.975A>C (p.Glu325Asp)
1g.151692473A>GCA420752267SNX27c.875A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.1012A>G (n.1012A>G)
c.915A>G (p.Glu305=)
c.*656A>G (n.*656A>G)
n.1086A>G
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c.999A>G (p.Glu333=)
c.969A>G (p.Glu323=)
c.720A>G (p.Glu240=)
c.975A>G (p.Glu325=)
1g.151692473A>TCA341971920SNX27c.875A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.1012A>T (n.1012A>T)
c.915A>T (p.Glu305Asp)
c.*656A>T (n.*656A>T)
n.1086A>T
n.956A>T
n.1276A>T
n.999A>T
n.4727A>T
c.999A>T (p.Glu333Asp)
c.969A>T (p.Glu323Asp)
c.720A>T (p.Glu240Asp)
c.975A>T (p.Glu325Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.151692474A=CA2479690679SNX27c.876A=
c.*950A= (n.*950A=)
c.1279A= (p.Ile427=)
c.1013A= (n.1013A=)
c.916A= (p.Ile306=)
c.*657A= (n.*657A=)
n.1087A=
n.957A=
n.1277A=
n.1000A=
n.4728A=
c.1000A= (p.Ile334=)
c.970A= (p.Ile324=)
c.721A= (p.Ile241=)
c.976A= (p.Ile326=)
1g.151692474A>CCA341971922SNX27c.876A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.1279A>C (p.Ile427Leu)
c.1013A>C (n.1013A>C)
c.916A>C (p.Ile306Leu)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1087A>C
n.957A>C
n.1277A>C
n.1000A>C
n.4728A>C
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.970A>C (p.Ile324Leu)
c.721A>C (p.Ile241Leu)
c.976A>C (p.Ile326Leu)
1g.151692474A>GCA341971925SNX27c.876A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.1279A>G (p.Ile427Val)
c.1013A>G (n.1013A>G)
c.916A>G (p.Ile306Val)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1087A>G
n.957A>G
n.1277A>G
n.1000A>G
n.4728A>G
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.970A>G (p.Ile324Val)
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.976A>G (p.Ile326Val)
 dbSNP
1g.151692474A>TCA341971930SNX27c.876A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1279A>T (p.Ile427Phe)
c.1013A>T (n.1013A>T)
c.916A>T (p.Ile306Phe)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1087A>T
n.957A>T
n.1277A>T
n.1000A>T
n.4728A>T
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.970A>T (p.Ile324Phe)
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.976A>T (p.Ile326Phe)
1g.151692475T>ACA341971938SNX27c.877T>A
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.1280T>A (p.Ile427Asn)
c.1014T>A (n.1014T>A)
c.917T>A (p.Ile306Asn)
c.*658T>A (n.*658T>A)
n.1088T>A
n.958T>A
n.1278T>A
n.1001T>A
n.4729T>A
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.971T>A (p.Ile324Asn)
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.977T>A (p.Ile326Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692475T>CCA1093637SNX27c.877T>C
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.1280T>C (p.Ile427Thr)
c.1014T>C (n.1014T>C)
c.917T>C (p.Ile306Thr)
c.*658T>C (n.*658T>C)
n.1088T>C
n.958T>C
n.1278T>C
n.1001T>C
n.4729T>C
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.971T>C (p.Ile324Thr)
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.977T>C (p.Ile326Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692475T>GCA341971946SNX27c.877T>G
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.1280T>G (p.Ile427Ser)
c.1014T>G (n.1014T>G)
c.917T>G (p.Ile306Ser)
c.*658T>G (n.*658T>G)
n.1088T>G
n.958T>G
n.1278T>G
n.1001T>G
n.4729T>G
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.971T>G (p.Ile324Ser)
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.977T>G (p.Ile326Ser)
1g.151692475T=CA2479690680SNX27c.877T=
c.*951T= (n.*951T=)
c.1280T= (p.Ile427=)
c.1014T= (n.1014T=)
c.917T= (p.Ile306=)
c.*658T= (n.*658T=)
n.1088T=
n.958T=
n.1278T=
n.1001T=
n.4729T=
c.1001T= (p.Ile334=)
c.971T= (p.Ile324=)
c.722T= (p.Ile241=)
c.977T= (p.Ile326=)
1g.151692476C>ACA420752268SNX27c.878C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.1281C>A (p.Ile427=)
c.1015C>A (n.1015C>A)
c.918C>A (p.Ile306=)
c.*659C>A (n.*659C>A)
n.1089C>A
n.959C>A
n.1279C>A
n.1002C>A
n.4730C>A
c.1002C>A (p.Ile334=)
c.972C>A (p.Ile324=)
c.723C>A (p.Ile241=)
c.978C>A (p.Ile326=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692476C>GCA341971949SNX27c.878C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.1281C>G (p.Ile427Met)
c.1015C>G (n.1015C>G)
c.918C>G (p.Ile306Met)
c.*659C>G (n.*659C>G)
n.1089C>G
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n.1279C>G
n.1002C>G
n.4730C>G
c.1002C>G (p.Ile334Met)
c.972C>G (p.Ile324Met)
c.723C>G (p.Ile241Met)
c.978C>G (p.Ile326Met)
1g.151692476C>TCA420752271SNX27c.878C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1281C>T (p.Ile427=)
c.1015C>T (n.1015C>T)
c.918C>T (p.Ile306=)
c.*659C>T (n.*659C>T)
n.1089C>T
n.959C>T
n.1279C>T
n.1002C>T
n.4730C>T
c.1002C>T (p.Ile334=)
c.972C>T (p.Ile324=)
c.723C>T (p.Ile241=)
c.978C>T (p.Ile326=)
 gnomAD v4
1g.151692477A=CA2479690681SNX27c.879A=
c.*953A= (n.*953A=)
c.1282A= (p.Ile428=)
c.1016A= (n.1016A=)
c.919A= (p.Ile307=)
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n.960A=
n.1280A=
n.1003A=
n.4731A=
c.1003A= (p.Ile335=)
c.973A= (p.Ile325=)
c.724A= (p.Ile242=)
c.979A= (p.Ile327=)
1g.151692477A>CCA341971957SNX27c.879A>C
c.*953A>C (n.*953A>C)
c.1282A>C (p.Ile428Leu)
c.1016A>C (n.1016A>C)
c.919A>C (p.Ile307Leu)
c.*660A>C (n.*660A>C)
n.1090A>C
n.960A>C
n.1280A>C
n.1003A>C
n.4731A>C
c.1003A>C (p.Ile335Leu)
c.973A>C (p.Ile325Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.979A>C (p.Ile327Leu)
 gnomAD v4
1g.151692477A>GCA341971951SNX27c.879A>G
c.*953A>G (n.*953A>G)
c.1282A>G (p.Ile428Val)
c.1016A>G (n.1016A>G)
c.919A>G (p.Ile307Val)
c.*660A>G (n.*660A>G)
n.1090A>G
n.960A>G
n.1280A>G
n.1003A>G
n.4731A>G
c.1003A>G (p.Ile335Val)
c.973A>G (p.Ile325Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.979A>G (p.Ile327Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692477A>TCA341971960SNX27c.879A>T
c.*953A>T (n.*953A>T)
c.1282A>T (p.Ile428Phe)
c.1016A>T (n.1016A>T)
c.919A>T (p.Ile307Phe)
c.*660A>T (n.*660A>T)
n.1090A>T
n.960A>T
n.1280A>T
n.1003A>T
n.4731A>T
c.1003A>T (p.Ile335Phe)
c.973A>T (p.Ile325Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.979A>T (p.Ile327Phe)
1g.151692478T>ACA1093638SNX27c.880T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.1283T>A (p.Ile428Asn)
c.1017T>A (n.1017T>A)
c.920T>A (p.Ile307Asn)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.1091T>A
n.961T>A
n.1281T>A
n.1004T>A
n.4732T>A
c.1004T>A (p.Ile335Asn)
c.974T>A (p.Ile325Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
c.980T>A (p.Ile327Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692478T>CCA341971963SNX27c.880T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.1283T>C (p.Ile428Thr)
c.1017T>C (n.1017T>C)
c.920T>C (p.Ile307Thr)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.1091T>C
n.961T>C
n.1281T>C
n.1004T>C
n.4732T>C
c.1004T>C (p.Ile335Thr)
c.974T>C (p.Ile325Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
c.980T>C (p.Ile327Thr)
1g.151692478T>GCA341971964SNX27c.880T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.1283T>G (p.Ile428Ser)
c.1017T>G (n.1017T>G)
c.920T>G (p.Ile307Ser)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.1091T>G
n.961T>G
n.1281T>G
n.1004T>G
n.4732T>G
c.1004T>G (p.Ile335Ser)
c.974T>G (p.Ile325Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
c.980T>G (p.Ile327Ser)
1g.151692478T=CA1144022523SNX27c.880T=
c.*954T= (n.*954T=)
c.1283T= (p.Ile428=)
c.1017T= (n.1017T=)
c.920T= (p.Ile307=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.1091T=
n.961T=
n.1281T=
n.1004T=
n.4732T=
c.1004T= (p.Ile335=)
c.974T= (p.Ile325=)
c.725T= (p.Ile242=)
c.980T= (p.Ile327=)
1g.151692479C>ACA420752273SNX27c.881C>A
c.*955C>A (n.*955C>A)
c.1284C>A (p.Ile428=)
c.1018C>A (n.1018C>A)
c.921C>A (p.Ile307=)
c.*662C>A (n.*662C>A)
n.1092C>A
n.962C>A
n.1282C>A
n.1005C>A
n.4733C>A
c.1005C>A (p.Ile335=)
c.975C>A (p.Ile325=)
c.726C>A (p.Ile242=)
c.981C>A (p.Ile327=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692479C=CA1147105292SNX27c.881C=
c.*955C= (n.*955C=)
c.1284C= (p.Ile428=)
c.1018C= (n.1018C=)
c.921C= (p.Ile307=)
c.*662C= (n.*662C=)
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n.1282C=
n.1005C=
n.4733C=
c.1005C= (p.Ile335=)
c.975C= (p.Ile325=)
c.726C= (p.Ile242=)
c.981C= (p.Ile327=)
1g.151692479C>GCA30515878SNX27c.881C>G
c.*955C>G (n.*955C>G)
c.1284C>G (p.Ile428Met)
c.1018C>G (n.1018C>G)
c.921C>G (p.Ile307Met)
c.*662C>G (n.*662C>G)
n.1092C>G
n.962C>G
n.1282C>G
n.1005C>G
n.4733C>G
c.1005C>G (p.Ile335Met)
c.975C>G (p.Ile325Met)
c.726C>G (p.Ile242Met)
c.981C>G (p.Ile327Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692479C>TCA420752274SNX27c.881C>T
c.*955C>T (n.*955C>T)
c.1284C>T (p.Ile428=)
c.1018C>T (n.1018C>T)
c.921C>T (p.Ile307=)
c.*662C>T (n.*662C>T)
n.1092C>T
n.962C>T
n.1282C>T
n.1005C>T
n.4733C>T
c.1005C>T (p.Ile335=)
c.975C>T (p.Ile325=)
c.726C>T (p.Ile242=)
c.981C>T (p.Ile327=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692480T>ACA341971967SNX27c.882T>A
c.*956T>A (n.*956T>A)
c.1285T>A (p.Phe429Ile)
c.1019T>A (n.1019T>A)
c.922T>A (p.Phe308Ile)
c.*663T>A (n.*663T>A)
n.1093T>A
n.963T>A
n.1283T>A
n.1006T>A
n.4734T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.976T>A (p.Phe326Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.982T>A (p.Phe328Ile)
1g.151692480T>CCA341971969SNX27c.882T>C
c.*956T>C (n.*956T>C)
c.1285T>C (p.Phe429Leu)
c.1019T>C (n.1019T>C)
c.922T>C (p.Phe308Leu)
c.*663T>C (n.*663T>C)
n.1093T>C
n.963T>C
n.1283T>C
n.1006T>C
n.4734T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.976T>C (p.Phe326Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.982T>C (p.Phe328Leu)
1g.151692480T>GCA341971971SNX27c.882T>G
c.*956T>G (n.*956T>G)
c.1285T>G (p.Phe429Val)
c.1019T>G (n.1019T>G)
c.922T>G (p.Phe308Val)
c.*663T>G (n.*663T>G)
n.1093T>G
n.963T>G
n.1283T>G
n.1006T>G
n.4734T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.976T>G (p.Phe326Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.982T>G (p.Phe328Val)
 gnomAD v4
1g.151692481T>ACA341971974SNX27c.883T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.1286T>A (p.Phe429Tyr)
c.1020T>A (n.1020T>A)
c.923T>A (p.Phe308Tyr)
c.*664T>A (n.*664T>A)
n.1094T>A
n.964T>A
n.1284T>A
n.1007T>A
n.4735T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.977T>A (p.Phe326Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.983T>A (p.Phe328Tyr)
1g.151692481T>CCA341971977SNX27c.883T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.1286T>C (p.Phe429Ser)
c.1020T>C (n.1020T>C)
c.923T>C (p.Phe308Ser)
c.*664T>C (n.*664T>C)
n.1094T>C
n.964T>C
n.1284T>C
n.1007T>C
n.4735T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.977T>C (p.Phe326Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.983T>C (p.Phe328Ser)
1g.151692481T>GCA341971979SNX27c.883T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.1286T>G (p.Phe429Cys)
c.1020T>G (n.1020T>G)
c.923T>G (p.Phe308Cys)
c.*664T>G (n.*664T>G)
n.1094T>G
n.964T>G
n.1284T>G
n.1007T>G
n.4735T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.977T>G (p.Phe326Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.983T>G (p.Phe328Cys)
1g.151692482T>ACA341971982SNX27c.884T>A
c.*958T>A (n.*958T>A)
c.1287T>A (p.Phe429Leu)
c.1021T>A (n.1021T>A)
c.924T>A (p.Phe308Leu)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.1095T>A
n.965T>A
n.1285T>A
n.1008T>A
n.4736T>A
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.978T>A (p.Phe326Leu)
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.984T>A (p.Phe328Leu)
 gnomAD v4
1g.151692482T>CCA420752278SNX27c.884T>C
c.*958T>C (n.*958T>C)
c.1287T>C (p.Phe429=)
c.1021T>C (n.1021T>C)
c.924T>C (p.Phe308=)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.1095T>C
n.965T>C
n.1285T>C
n.1008T>C
n.4736T>C
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.978T>C (p.Phe326=)
c.729T>C (p.Phe243=)
c.984T>C (p.Phe328=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692482T>GCA341971983SNX27c.884T>G
c.*958T>G (n.*958T>G)
c.1287T>G (p.Phe429Leu)
c.1021T>G (n.1021T>G)
c.924T>G (p.Phe308Leu)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.1095T>G
n.965T>G
n.1285T>G
n.1008T>G
n.4736T>G
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.978T>G (p.Phe326Leu)
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.984T>G (p.Phe328Leu)
1g.151692482T=CA2479690682SNX27c.884T=
c.*958T= (n.*958T=)
c.1287T= (p.Phe429=)
c.1021T= (n.1021T=)
c.924T= (p.Phe308=)
c.*665T= (n.*665T=)
n.1095T=
n.965T=
n.1285T=
n.1008T=
n.4736T=
c.1008T= (p.Phe336=)
c.978T= (p.Phe326=)
c.729T= (p.Phe243=)
c.984T= (p.Phe328=)
1g.151692483C>ACA341971988SNX27c.885C>A
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.1288C>A (p.Pro430Thr)
c.1022C>A (n.1022C>A)
c.925C>A (p.Pro309Thr)
c.*666C>A (n.*666C>A)
n.1096C>A
n.966C>A
n.1286C>A
n.1009C>A
n.4737C>A
c.1009C>A (p.Pro337Thr)
c.979C>A (p.Pro327Thr)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.985C>A (p.Pro329Thr)
1g.151692483C>GCA341971987SNX27c.885C>G
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.1288C>G (p.Pro430Ala)
c.1022C>G (n.1022C>G)
c.925C>G (p.Pro309Ala)
c.*666C>G (n.*666C>G)
n.1096C>G
n.966C>G
n.1286C>G
n.1009C>G
n.4737C>G
c.1009C>G (p.Pro337Ala)
c.979C>G (p.Pro327Ala)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.985C>G (p.Pro329Ala)
1g.151692483C>TCA341971986SNX27c.885C>T
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.1288C>T (p.Pro430Ser)
c.1022C>T (n.1022C>T)
c.925C>T (p.Pro309Ser)
c.*666C>T (n.*666C>T)
n.1096C>T
n.966C>T
n.1286C>T
n.1009C>T
n.4737C>T
c.1009C>T (p.Pro337Ser)
c.979C>T (p.Pro327Ser)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.985C>T (p.Pro329Ser)
1g.151692484C>ACA341971989SNX27c.886C>A
c.*960C>A (n.*960C>A)
c.1289C>A (p.Pro430His)
c.1023C>A (n.1023C>A)
c.926C>A (p.Pro309His)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.1097C>A
n.967C>A
n.1287C>A
n.1010C>A
n.4738C>A
c.1010C>A (p.Pro337His)
c.980C>A (p.Pro327His)
c.731C>A (p.Pro244His)
c.986C>A (p.Pro329His)
1g.151692484C=CA2479690683SNX27c.886C=
c.*960C= (n.*960C=)
c.1289C= (p.Pro430=)
c.1023C= (n.1023C=)
c.926C= (p.Pro309=)
c.*667C= (n.*667C=)
n.1097C=
n.967C=
n.1287C=
n.1010C=
n.4738C=
c.1010C= (p.Pro337=)
c.980C= (p.Pro327=)
c.731C= (p.Pro244=)
c.986C= (p.Pro329=)
1g.151692484C>GCA341971990SNX27c.886C>G
c.*960C>G (n.*960C>G)
c.1289C>G (p.Pro430Arg)
c.1023C>G (n.1023C>G)
c.926C>G (p.Pro309Arg)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.1097C>G
n.967C>G
n.1287C>G
n.1010C>G
n.4738C>G
c.1010C>G (p.Pro337Arg)
c.980C>G (p.Pro327Arg)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.986C>G (p.Pro329Arg)
1g.151692484C>TCA341971992SNX27c.886C>T
c.*960C>T (n.*960C>T)
c.1289C>T (p.Pro430Leu)
c.1023C>T (n.1023C>T)
c.926C>T (p.Pro309Leu)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.1097C>T
n.967C>T
n.1287C>T
n.1010C>T
n.4738C>T
c.1010C>T (p.Pro337Leu)
c.980C>T (p.Pro327Leu)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.986C>T (p.Pro329Leu)
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC
1g.151692485C>ACA420752280SNX27c.887C>A
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1290C>A (p.Pro430=)
c.1024C>A (n.1024C>A)
c.927C>A (p.Pro309=)
c.*668C>A (n.*668C>A)
n.1098C>A
n.968C>A
n.1288C>A
n.1011C>A
n.4739C>A
c.1011C>A (p.Pro337=)
c.981C>A (p.Pro327=)
c.732C>A (p.Pro244=)
c.987C>A (p.Pro329=)
1g.151692485C=CA2479690684SNX27c.887C=
c.*961C= (n.*961C=)
c.1290C= (p.Pro430=)
c.1024C= (n.1024C=)
c.927C= (p.Pro309=)
c.*668C= (n.*668C=)
n.1098C=
n.968C=
n.1288C=
n.1011C=
n.4739C=
c.1011C= (p.Pro337=)
c.981C= (p.Pro327=)
c.732C= (p.Pro244=)
c.987C= (p.Pro329=)
1g.151692485C>GCA1093639SNX27c.887C>G
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1290C>G (p.Pro430=)
c.1024C>G (n.1024C>G)
c.927C>G (p.Pro309=)
c.*668C>G (n.*668C>G)
n.1098C>G
n.968C>G
n.1288C>G
n.1011C>G
n.4739C>G
c.1011C>G (p.Pro337=)
c.981C>G (p.Pro327=)
c.732C>G (p.Pro244=)
c.987C>G (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692485C>TCA420752282SNX27c.887C>T
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1290C>T (p.Pro430=)
c.1024C>T (n.1024C>T)
c.927C>T (p.Pro309=)
c.*668C>T (n.*668C>T)
n.1098C>T
n.968C>T
n.1288C>T
n.1011C>T
n.4739C>T
c.1011C>T (p.Pro337=)
c.981C>T (p.Pro327=)
c.732C>T (p.Pro244=)
c.987C>T (p.Pro329=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151692486C>ACA341971996SNX27c.888C>A
c.*962C>A (n.*962C>A)
c.1291C>A (p.His431Asn)
c.1025C>A (n.1025C>A)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.1099C>A
n.969C>A
n.1289C>A
n.1012C>A
n.4740C>A
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.982C>A (p.His328Asn)
c.733C>A (p.His245Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692486C=CA2479690685SNX27c.888C=
c.*962C= (n.*962C=)
c.1291C= (p.His431=)
c.1025C= (n.1025C=)
c.928C= (p.His310=)
c.*669C= (n.*669C=)
n.1099C=
n.969C=
n.1289C=
n.1012C=
n.4740C=
c.1012C= (p.His338=)
c.982C= (p.His328=)
c.733C= (p.His245=)
c.988C= (p.His330=)
1g.151692486C>GCA341971997SNX27c.888C>G
c.*962C>G (n.*962C>G)
c.1291C>G (p.His431Asp)
c.1025C>G (n.1025C>G)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.1099C>G
n.969C>G
n.1289C>G
n.1012C>G
n.4740C>G
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.982C>G (p.His328Asp)
c.733C>G (p.His245Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
1g.151692486C>TCA341972003SNX27c.888C>T
c.*962C>T (n.*962C>T)
c.1291C>T (p.His431Tyr)
c.1025C>T (n.1025C>T)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.1099C>T
n.969C>T
n.1289C>T
n.1012C>T
n.4740C>T
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.982C>T (p.His328Tyr)
c.733C>T (p.His245Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.151692487A=CA2479690686SNX27c.889A=
c.*963A= (n.*963A=)
c.1292A= (p.His431=)
c.1026A= (n.1026A=)
c.929A= (p.His310=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.1100A=
n.970A=
n.1290A=
n.1013A=
n.4741A=
c.1013A= (p.His338=)
c.983A= (p.His328=)
c.734A= (p.His245=)
c.989A= (p.His330=)
1g.151692487A>CCA341972007SNX27c.889A>C
c.*963A>C (n.*963A>C)
c.1292A>C (p.His431Pro)
c.1026A>C (n.1026A>C)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1100A>C
n.970A>C
n.1290A>C
n.1013A>C
n.4741A>C
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.983A>C (p.His328Pro)
c.734A>C (p.His245Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
 dbSNP
1g.151692487A>GCA341972009SNX27c.889A>G
c.*963A>G (n.*963A>G)
c.1292A>G (p.His431Arg)
c.1026A>G (n.1026A>G)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1100A>G
n.970A>G
n.1290A>G
n.1013A>G
n.4741A>G
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.983A>G (p.His328Arg)
c.734A>G (p.His245Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
1g.151692487A>TCA341972011SNX27c.889A>T
c.*963A>T (n.*963A>T)
c.1292A>T (p.His431Leu)
c.1026A>T (n.1026A>T)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1100A>T
n.970A>T
n.1290A>T
n.1013A>T
n.4741A>T
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.983A>T (p.His328Leu)
c.734A>T (p.His245Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
1g.151692488C>ACA341972013SNX27c.890C>A
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1293C>A (p.His431Gln)
c.1027C>A (n.1027C>A)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.*671C>A (n.*671C>A)
n.1101C>A
n.971C>A
n.1291C>A
n.1014C>A
n.4742C>A
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.984C>A (p.His328Gln)
c.735C>A (p.His245Gln)
c.990C>A (p.His330Gln)
1g.151692488C>GCA341972015SNX27c.890C>G
c.*964C>G (n.*964C>G)
c.1293C>G (p.His431Gln)
c.1027C>G (n.1027C>G)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.*671C>G (n.*671C>G)
n.1101C>G
n.971C>G
n.1291C>G
n.1014C>G
n.4742C>G
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.984C>G (p.His328Gln)
c.735C>G (p.His245Gln)
c.990C>G (p.His330Gln)
1g.151692488C>TCA420752284SNX27c.890C>T
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1293C>T (p.His431=)
c.1027C>T (n.1027C>T)
c.930C>T (p.His310=)
c.*671C>T (n.*671C>T)
n.1101C>T
n.971C>T
n.1291C>T
n.1014C>T
n.4742C>T
c.1014C>T (p.His338=)
c.984C>T (p.His328=)
c.735C>T (p.His245=)
c.990C>T (p.His330=)
 gnomAD v4
1g.151692489T>ACA341972017SNX27c.891T>A
c.*965T>A (n.*965T>A)
c.1294T>A (p.Cys432Ser)
c.1028T>A (n.1028T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1102T>A
n.972T>A
n.1292T>A
n.1015T>A
n.4743T>A
c.1015T>A (p.Cys339Ser)
c.985T>A (p.Cys329Ser)
c.736T>A (p.Cys246Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
1g.151692489T>CCA1093640SNX27c.891T>C
c.*965T>C (n.*965T>C)
c.1294T>C (p.Cys432Arg)
c.1028T>C (n.1028T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1102T>C
n.972T>C
n.1292T>C
n.1015T>C
n.4743T>C
c.1015T>C (p.Cys339Arg)
c.985T>C (p.Cys329Arg)
c.736T>C (p.Cys246Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692489T>GCA341972016SNX27c.891T>G
c.*965T>G (n.*965T>G)
c.1294T>G (p.Cys432Gly)
c.1028T>G (n.1028T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1102T>G
n.972T>G
n.1292T>G
n.1015T>G
n.4743T>G
c.1015T>G (p.Cys339Gly)
c.985T>G (p.Cys329Gly)
c.736T>G (p.Cys246Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
1g.151692489T=CA2479690687SNX27c.891T=
c.*965T= (n.*965T=)
c.1294T= (p.Cys432=)
c.1028T= (n.1028T=)
c.931T= (p.Cys311=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.1102T=
n.972T=
n.1292T=
n.1015T=
n.4743T=
c.1015T= (p.Cys339=)
c.985T= (p.Cys329=)
c.736T= (p.Cys246=)
c.991T= (p.Cys331=)
1g.151692490G>ACA341972019SNX27c.892G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1295G>A (p.Cys432Tyr)
c.1029G>A (n.1029G>A)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1103G>A
n.973G>A
n.1293G>A
n.1016G>A
n.4744G>A
c.1016G>A (p.Cys339Tyr)
c.986G>A (p.Cys329Tyr)
c.737G>A (p.Cys246Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
1g.151692490G>CCA341972021SNX27c.892G>C
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1295G>C (p.Cys432Ser)
c.1029G>C (n.1029G>C)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1103G>C
n.973G>C
n.1293G>C
n.1016G>C
n.4744G>C
c.1016G>C (p.Cys339Ser)
c.986G>C (p.Cys329Ser)
c.737G>C (p.Cys246Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
1g.151692490G>TCA341972023SNX27c.892G>T
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1295G>T (p.Cys432Phe)
c.1029G>T (n.1029G>T)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1103G>T
n.973G>T
n.1293G>T
n.1016G>T
n.4744G>T
c.1016G>T (p.Cys339Phe)
c.986G>T (p.Cys329Phe)
c.737G>T (p.Cys246Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
 COSMIC COSMIC
1g.151692491T>ACA341972025SNX27c.893T>A
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.1296T>A (p.Cys432Ter)
c.1030T>A (n.1030T>A)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.*674T>A (n.*674T>A)
n.1104T>A
n.974T>A
n.1294T>A
n.1017T>A
n.4745T>A
c.1017T>A (p.Cys339Ter)
c.987T>A (p.Cys329Ter)
c.738T>A (p.Cys246Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
1g.151692491T>CCA420752288SNX27c.893T>C
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1296T>C (p.Cys432=)
c.1030T>C (n.1030T>C)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.*674T>C (n.*674T>C)
n.1104T>C
n.974T>C
n.1294T>C
n.1017T>C
n.4745T>C
c.1017T>C (p.Cys339=)
c.987T>C (p.Cys329=)
c.738T>C (p.Cys246=)
c.993T>C (p.Cys331=)
1g.151692491T>GCA341972026SNX27c.893T>G
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1296T>G (p.Cys432Trp)
c.1030T>G (n.1030T>G)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.*674T>G (n.*674T>G)
n.1104T>G
n.974T>G
n.1294T>G
n.1017T>G
n.4745T>G
c.1017T>G (p.Cys339Trp)
c.987T>G (p.Cys329Trp)
c.738T>G (p.Cys246Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
1g.151692492G>ACA30515886SNX27c.894G>A
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1297G>A (p.Ala433Thr)
c.1031G>A (n.1031G>A)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.*675G>A (n.*675G>A)
n.1105G>A
n.975G>A
n.1295G>A
n.1018G>A
n.4746G>A
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692492G>CCA341972031SNX27c.894G>C
c.*968G>C (n.*968G>C)
c.1297G>C (p.Ala433Pro)
c.1031G>C (n.1031G>C)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.*675G>C (n.*675G>C)
n.1105G>C
n.975G>C
n.1295G>C
n.1018G>C
n.4746G>C
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692492G=CA2479690688SNX27c.894G=
c.*968G= (n.*968G=)
c.1297G= (p.Ala433=)
c.1031G= (n.1031G=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.*675G= (n.*675G=)
n.1105G=
n.975G=
n.1295G=
n.1018G=
n.4746G=
c.1018G= (p.Ala340=)
c.988G= (p.Ala330=)
c.739G= (p.Ala247=)
c.994G= (p.Ala332=)
1g.151692492G>TCA341972029SNX27c.894G>T
c.*968G>T (n.*968G>T)
c.1297G>T (p.Ala433Ser)
c.1031G>T (n.1031G>T)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.*675G>T (n.*675G>T)
n.1105G>T
n.975G>T
n.1295G>T
n.1018G>T
n.4746G>T
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
1g.151692493C>ACA341972036SNX27c.895C>A
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1298C>A (p.Ala433Asp)
c.1032C>A (n.1032C>A)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.*676C>A (n.*676C>A)
n.1106C>A
n.976C>A
n.1296C>A
n.1019C>A
n.4747C>A
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.989C>A (p.Ala330Asp)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
1g.151692493C>GCA341972038SNX27c.895C>G
c.*969C>G (n.*969C>G)
c.1298C>G (p.Ala433Gly)
c.1032C>G (n.1032C>G)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.*676C>G (n.*676C>G)
n.1106C>G
n.976C>G
n.1296C>G
n.1019C>G
n.4747C>G
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
1g.151692493C>TCA341972040SNX27c.895C>T
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1298C>T (p.Ala433Val)
c.1032C>T (n.1032C>T)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.*676C>T (n.*676C>T)
n.1106C>T
n.976C>T
n.1296C>T
n.1019C>T
n.4747C>T
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
1g.151692494C>ACA420752292SNX27c.896C>A
c.*970C>A (n.*970C>A)
c.1299C>A (p.Ala433=)
c.1033C>A (n.1033C>A)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.*677C>A (n.*677C>A)
n.1107C>A
n.977C>A
n.1297C>A
n.1020C>A
n.4748C>A
c.1020C>A (p.Ala340=)
c.990C>A (p.Ala330=)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.996C>A (p.Ala332=)
1g.151692494C=CA2479690689SNX27c.896C=
c.*970C= (n.*970C=)
c.1299C= (p.Ala433=)
c.1033C= (n.1033C=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.*677C= (n.*677C=)
n.1107C=
n.977C=
n.1297C=
n.1020C=
n.4748C=
c.1020C= (p.Ala340=)
c.990C= (p.Ala330=)
c.741C= (p.Ala247=)
c.996C= (p.Ala332=)
1g.151692494C>GCA420752291SNX27c.896C>G
c.*970C>G (n.*970C>G)
c.1299C>G (p.Ala433=)
c.1033C>G (n.1033C>G)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.*677C>G (n.*677C>G)
n.1107C>G
n.977C>G
n.1297C>G
n.1020C>G
n.4748C>G
c.1020C>G (p.Ala340=)
c.990C>G (p.Ala330=)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.996C>G (p.Ala332=)
 ClinVar dbSNP
1g.151692494C>TCA420752290SNX27c.896C>T
c.*970C>T (n.*970C>T)
c.1299C>T (p.Ala433=)
c.1033C>T (n.1033C>T)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.*677C>T (n.*677C>T)
n.1107C>T
n.977C>T
n.1297C>T
n.1020C>T
n.4748C>T
c.1020C>T (p.Ala340=)
c.990C>T (p.Ala330=)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.996C>T (p.Ala332=)
 gnomAD v4
1g.151692495T>ACA341972042SNX27c.897T>A
c.*971T>A (n.*971T>A)
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.1034T>A (n.1034T>A)
c.937T>A (p.Cys313Ser)
c.*678T>A (n.*678T>A)
n.1108T>A
n.978T>A
n.1298T>A
n.1021T>A
n.4749T>A
c.1021T>A (p.Cys341Ser)
c.991T>A (p.Cys331Ser)
c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.997T>A (p.Cys333Ser)
1g.151692495T>CCA341972045SNX27c.897T>C
c.*971T>C (n.*971T>C)
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.1034T>C (n.1034T>C)
c.937T>C (p.Cys313Arg)
c.*678T>C (n.*678T>C)
n.1108T>C
n.978T>C
n.1298T>C
n.1021T>C
n.4749T>C
c.1021T>C (p.Cys341Arg)
c.991T>C (p.Cys331Arg)
c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.997T>C (p.Cys333Arg)
1g.151692495T>GCA341972058SNX27c.897T>G
c.*971T>G (n.*971T>G)
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.1034T>G (n.1034T>G)
c.937T>G (p.Cys313Gly)
c.*678T>G (n.*678T>G)
n.1108T>G
n.978T>G
n.1298T>G
n.1021T>G
n.4749T>G
c.1021T>G (p.Cys341Gly)
c.991T>G (p.Cys331Gly)
c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.997T>G (p.Cys333Gly)
1g.151692496G>ACA341972060SNX27c.898G>A
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.1035G>A (n.1035G>A)
c.938G>A (p.Cys313Tyr)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1109G>A
n.979G>A
n.1299G>A
n.1022G>A
n.4750G>A
c.1022G>A (p.Cys341Tyr)
c.992G>A (p.Cys331Tyr)
c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.998G>A (p.Cys333Tyr)
 gnomAD v4
1g.151692496G>CCA341972064SNX27c.898G>C
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.1035G>C (n.1035G>C)
c.938G>C (p.Cys313Ser)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1109G>C
n.979G>C
n.1299G>C
n.1022G>C
n.4750G>C
c.1022G>C (p.Cys341Ser)
c.992G>C (p.Cys331Ser)
c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.998G>C (p.Cys333Ser)
1g.151692496G>TCA341972061SNX27c.898G>T
c.*972G>T (n.*972G>T)
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.1035G>T (n.1035G>T)
c.938G>T (p.Cys313Phe)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1109G>T
n.979G>T
n.1299G>T
n.1022G>T
n.4750G>T
c.1022G>T (p.Cys341Phe)
c.992G>T (p.Cys331Phe)
c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.998G>T (p.Cys333Phe)
 gnomAD v4
1g.151692497T>ACA341972066SNX27c.899T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.1036T>A (n.1036T>A)
c.939T>A (p.Cys313Ter)
c.*680T>A (n.*680T>A)
n.1110T>A
n.980T>A
n.1300T>A
n.1023T>A
n.4751T>A
c.1023T>A (p.Cys341Ter)
c.993T>A (p.Cys331Ter)
c.744T>A (p.Cys248Ter)
c.999T>A (p.Cys333Ter)
1g.151692497T>CCA420752293SNX27c.899T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.1036T>C (n.1036T>C)
c.939T>C (p.Cys313=)
c.*680T>C (n.*680T>C)
n.1110T>C
n.980T>C
n.1300T>C
n.1023T>C
n.4751T>C
c.1023T>C (p.Cys341=)
c.993T>C (p.Cys331=)
c.744T>C (p.Cys248=)
c.999T>C (p.Cys333=)
1g.151692497T>GCA341972067SNX27c.899T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.1036T>G (n.1036T>G)
c.939T>G (p.Cys313Trp)
c.*680T>G (n.*680T>G)
n.1110T>G
n.980T>G
n.1300T>G
n.1023T>G
n.4751T>G
c.1023T>G (p.Cys341Trp)
c.993T>G (p.Cys331Trp)
c.744T>G (p.Cys248Trp)
c.999T>G (p.Cys333Trp)
 gnomAD v4
1g.151692498G>ACA341972070SNX27c.900G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.1303G>A (p.Asp435Asn)
c.1037G>A (n.1037G>A)
c.940G>A (p.Asp314Asn)
c.*681G>A (n.*681G>A)
n.1111G>A
n.981G>A
n.1301G>A
n.1024G>A
n.4752G>A
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.994G>A (p.Asp332Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.1000G>A (p.Asp334Asn)
1g.151692498G>CCA341972071SNX27c.900G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.1303G>C (p.Asp435His)
c.1037G>C (n.1037G>C)
c.940G>C (p.Asp314His)
c.*681G>C (n.*681G>C)
n.1111G>C
n.981G>C
n.1301G>C
n.1024G>C
n.4752G>C
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.994G>C (p.Asp332His)
c.745G>C (p.Asp249His)
c.1000G>C (p.Asp334His)
 COSMIC COSMIC
1g.151692498G>TCA341972074SNX27c.900G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.1303G>T (p.Asp435Tyr)
c.1037G>T (n.1037G>T)
c.940G>T (p.Asp314Tyr)
c.*681G>T (n.*681G>T)
n.1111G>T
n.981G>T
n.1301G>T
n.1024G>T
n.4752G>T
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.994G>T (p.Asp332Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.1000G>T (p.Asp334Tyr)
1g.151692499A>CCA341972077SNX27c.901A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.1304A>C (p.Asp435Ala)
c.1038A>C (n.1038A>C)
c.941A>C (p.Asp314Ala)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1112A>C
n.982A>C
n.1302A>C
n.1025A>C
n.4753A>C
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.995A>C (p.Asp332Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.1001A>C (p.Asp334Ala)
1g.151692499A>GCA341972083SNX27c.901A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.1304A>G (p.Asp435Gly)
c.1038A>G (n.1038A>G)
c.941A>G (p.Asp314Gly)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1112A>G
n.982A>G
n.1302A>G
n.1025A>G
n.4753A>G
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.995A>G (p.Asp332Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.1001A>G (p.Asp334Gly)
1g.151692499A>TCA341972085SNX27c.901A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.1304A>T (p.Asp435Val)
c.1038A>T (n.1038A>T)
c.941A>T (p.Asp314Val)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1112A>T
n.982A>T
n.1302A>T
n.1025A>T
n.4753A>T
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.995A>T (p.Asp332Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.1001A>T (p.Asp334Val)
1g.151692500C>ACA341972087SNX27c.902C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.1305C>A (p.Asp435Glu)
c.1039C>A (n.1039C>A)
c.942C>A (p.Asp314Glu)
c.*683C>A (n.*683C>A)
n.1113C>A
n.983C>A
n.1303C>A
n.1026C>A
n.4754C>A
c.1026C>A (p.Asp342Glu)
c.996C>A (p.Asp332Glu)
c.747C>A (p.Asp249Glu)
c.1002C>A (p.Asp334Glu)
1g.151692500C=CA2479690690SNX27c.902C=
c.*976C= (n.*976C=)
c.1305C= (p.Asp435=)
c.1039C= (n.1039C=)
c.942C= (p.Asp314=)
c.*683C= (n.*683C=)
n.1113C=
n.983C=
n.1303C=
n.1026C=
n.4754C=
c.1026C= (p.Asp342=)
c.996C= (p.Asp332=)
c.747C= (p.Asp249=)
c.1002C= (p.Asp334=)
1g.151692500C>GCA341972089SNX27c.902C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.1305C>G (p.Asp435Glu)
c.1039C>G (n.1039C>G)
c.942C>G (p.Asp314Glu)
c.*683C>G (n.*683C>G)
n.1113C>G
n.983C>G
n.1303C>G
n.1026C>G
n.4754C>G
c.1026C>G (p.Asp342Glu)
c.996C>G (p.Asp332Glu)
c.747C>G (p.Asp249Glu)
c.1002C>G (p.Asp334Glu)
 dbSNP
1g.151692500C>TCA420752297SNX27c.902C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.1305C>T (p.Asp435=)
c.1039C>T (n.1039C>T)
c.942C>T (p.Asp314=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
n.1113C>T
n.983C>T
n.1303C>T
n.1026C>T
n.4754C>T
c.1026C>T (p.Asp342=)
c.996C>T (p.Asp332=)
c.747C>T (p.Asp249=)
c.1002C>T (p.Asp334=)
1g.151692501T>ACA341972099SNX27c.903T>A
c.*977T>A (n.*977T>A)
c.1306T>A (p.Ser436Thr)
c.1040T>A (n.1040T>A)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.*684T>A (n.*684T>A)
n.1114T>A
n.984T>A
n.1304T>A
n.1027T>A
n.4755T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.1003T>A (p.Ser335Thr)
 gnomAD v4
1g.151692501T>CCA341972094SNX27c.903T>C
c.*977T>C (n.*977T>C)
c.1306T>C (p.Ser436Pro)
c.1040T>C (n.1040T>C)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.*684T>C (n.*684T>C)
n.1114T>C
n.984T>C
n.1304T>C
n.1027T>C
n.4755T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.1003T>C (p.Ser335Pro)
1g.151692501T>GCA341972092SNX27c.903T>G
c.*977T>G (n.*977T>G)
c.1306T>G (p.Ser436Ala)
c.1040T>G (n.1040T>G)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.*684T>G (n.*684T>G)
n.1114T>G
n.984T>G
n.1304T>G
n.1027T>G
n.4755T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.1003T>G (p.Ser335Ala)
1g.151692502C>ACA341972102SNX27c.904C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1307C>A (p.Ser436Tyr)
c.1041C>A (n.1041C>A)
c.944C>A (p.Ser315Tyr)
c.*685C>A (n.*685C>A)
n.1115C>A
n.985C>A
n.1305C>A
n.1028C>A
n.4756C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.998C>A (p.Ser333Tyr)
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.1004C>A (p.Ser335Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.151692502C>GCA341972113SNX27c.904C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.1307C>G (p.Ser436Cys)
c.1041C>G (n.1041C>G)
c.944C>G (p.Ser315Cys)
c.*685C>G (n.*685C>G)
n.1115C>G
n.985C>G
n.1305C>G
n.1028C>G
n.4756C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.998C>G (p.Ser333Cys)
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.1004C>G (p.Ser335Cys)
1g.151692502C>TCA341972110SNX27c.904C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.1307C>T (p.Ser436Phe)
c.1041C>T (n.1041C>T)
c.944C>T (p.Ser315Phe)
c.*685C>T (n.*685C>T)
n.1115C>T
n.985C>T
n.1305C>T
n.1028C>T
n.4756C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.998C>T (p.Ser333Phe)
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.1004C>T (p.Ser335Phe)
1g.151692503C>ACA420752298SNX27c.905C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.1308C>A (p.Ser436=)
c.1042C>A (n.1042C>A)
c.945C>A (p.Ser315=)
c.*686C>A (n.*686C>A)
n.1116C>A
n.986C>A
n.1306C>A
n.1029C>A
n.4757C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.999C>A (p.Ser333=)
c.750C>A (p.Ser250=)
c.1005C>A (p.Ser335=)
1g.151692503C=CA2479690691SNX27c.905C=
c.*979C= (n.*979C=)
c.1308C= (p.Ser436=)
c.1042C= (n.1042C=)
c.945C= (p.Ser315=)
c.*686C= (n.*686C=)
n.1116C=
n.986C=
n.1306C=
n.1029C=
n.4757C=
c.1029C= (p.Ser343=)
c.999C= (p.Ser333=)
c.750C= (p.Ser250=)
c.1005C= (p.Ser335=)
1g.151692503C>GCA420752300SNX27c.905C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.1308C>G (p.Ser436=)
c.1042C>G (n.1042C>G)
c.945C>G (p.Ser315=)
c.*686C>G (n.*686C>G)
n.1116C>G
n.986C>G
n.1306C>G
n.1029C>G
n.4757C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.999C>G (p.Ser333=)
c.750C>G (p.Ser250=)
c.1005C>G (p.Ser335=)
1g.151692503C>TCA30515888SNX27c.905C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.1308C>T (p.Ser436=)
c.1042C>T (n.1042C>T)
c.945C>T (p.Ser315=)
c.*686C>T (n.*686C>T)
n.1116C>T
n.986C>T
n.1306C>T
n.1029C>T
n.4757C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.999C>T (p.Ser333=)
c.750C>T (p.Ser250=)
c.1005C>T (p.Ser335=)
 dbSNP
1g.151692504delCA645525441SNX27c.906del
c.*980del (n.*980del)
c.1309del (p.Arg437GlyfsTer30)
c.1043del (n.1043del)
c.946del (p.Arg316GlyfsTer30)
c.*687del (n.*687del)
n.1117del
n.987del
n.1307del
n.1030del
n.4758del
c.1030del (p.Arg344GlyfsTer30)
c.1000del (p.Arg334GlyfsTer30)
c.751del (p.Arg251GlyfsTer30)
c.1006del (p.Arg336GlyfsTer30)
 COSMIC COSMIC
1g.151692504A>CCA420752303SNX27c.906A>C
c.*980A>C (n.*980A>C)
c.1309A>C (p.Arg437=)
c.1043A>C (n.1043A>C)
c.946A>C (p.Arg316=)
c.*687A>C (n.*687A>C)
n.1117A>C
n.987A>C
n.1307A>C
n.1030A>C
n.4758A>C
c.1030A>C (p.Arg344=)
c.1000A>C (p.Arg334=)
c.751A>C (p.Arg251=)
c.1006A>C (p.Arg336=)
1g.151692504A>GCA341972116SNX27c.906A>G
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1309A>G (p.Arg437Gly)
c.1043A>G (n.1043A>G)
c.946A>G (p.Arg316Gly)
c.*687A>G (n.*687A>G)
n.1117A>G
n.987A>G
n.1307A>G
n.1030A>G
n.4758A>G
c.1030A>G (p.Arg344Gly)
c.1000A>G (p.Arg334Gly)
c.751A>G (p.Arg251Gly)
c.1006A>G (p.Arg336Gly)
1g.151692504A>TCA341972117SNX27c.906A>T
c.*980A>T (n.*980A>T)
c.1309A>T (p.Arg437Trp)
c.1043A>T (n.1043A>T)
c.946A>T (p.Arg316Trp)
c.*687A>T (n.*687A>T)
n.1117A>T
n.987A>T
n.1307A>T
n.1030A>T
n.4758A>T
c.1030A>T (p.Arg344Trp)
c.1000A>T (p.Arg334Trp)
c.751A>T (p.Arg251Trp)
c.1006A>T (p.Arg336Trp)
1g.151692505G>ACA341972118SNX27c.907G>A
c.*981G>A (n.*981G>A)
c.1310G>A (p.Arg437Lys)
c.1044G>A (n.1044G>A)
c.947G>A (p.Arg316Lys)
c.*688G>A (n.*688G>A)
n.1118G>A
n.988G>A
n.1308G>A
n.1031G>A
n.4759G>A
c.1031G>A (p.Arg344Lys)
c.1001G>A (p.Arg334Lys)
c.752G>A (p.Arg251Lys)
c.1007G>A (p.Arg336Lys)
 gnomAD v4
1g.151692505G>CCA341972119SNX27c.907G>C
c.*981G>C (n.*981G>C)
c.1310G>C (p.Arg437Thr)
c.1044G>C (n.1044G>C)
c.947G>C (p.Arg316Thr)
c.*688G>C (n.*688G>C)
n.1118G>C
n.988G>C
n.1308G>C
n.1031G>C
n.4759G>C
c.1031G>C (p.Arg344Thr)
c.1001G>C (p.Arg334Thr)
c.752G>C (p.Arg251Thr)
c.1007G>C (p.Arg336Thr)
 ClinVar dbSNP
1g.151692505G=CA2479690692SNX27c.907G=
c.*981G= (n.*981G=)
c.1310G= (p.Arg437=)
c.1044G= (n.1044G=)
c.947G= (p.Arg316=)
c.*688G= (n.*688G=)
n.1118G=
n.988G=
n.1308G=
n.1031G=
n.4759G=
c.1031G= (p.Arg344=)
c.1001G= (p.Arg334=)
c.752G= (p.Arg251=)
c.1007G= (p.Arg336=)
1g.151692505G>TCA341972120SNX27c.907G>T
c.*981G>T (n.*981G>T)
c.1310G>T (p.Arg437Met)
c.1044G>T (n.1044G>T)
c.947G>T (p.Arg316Met)
c.*688G>T (n.*688G>T)
n.1118G>T
n.988G>T
n.1308G>T
n.1031G>T
n.4759G>T
c.1031G>T (p.Arg344Met)
c.1001G>T (p.Arg334Met)
c.752G>T (p.Arg251Met)
c.1007G>T (p.Arg336Met)
1g.151692506G>ACA420752304SNX27c.908G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.1311G>A (p.Arg437=)
c.1045G>A (n.1045G>A)
c.948G>A (p.Arg316=)
c.*689G>A (n.*689G>A)
n.1119G>A
n.989G>A
n.1309G>A
n.1032G>A
n.4760G>A
c.1032G>A (p.Arg344=)
c.1002G>A (p.Arg334=)
c.753G>A (p.Arg251=)
c.1008G>A (p.Arg336=)
1g.151692506G>CCA341972121SNX27c.908G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.1311G>C (p.Arg437Ser)
c.1045G>C (n.1045G>C)
c.948G>C (p.Arg316Ser)
c.*689G>C (n.*689G>C)
n.1119G>C
n.989G>C
n.1309G>C
n.1032G>C
n.4760G>C
c.1032G>C (p.Arg344Ser)
c.1002G>C (p.Arg334Ser)
c.753G>C (p.Arg251Ser)
c.1008G>C (p.Arg336Ser)
1g.151692506G>TCA341972123SNX27c.908G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.1311G>T (p.Arg437Ser)
c.1045G>T (n.1045G>T)
c.948G>T (p.Arg316Ser)
c.*689G>T (n.*689G>T)
n.1119G>T
n.989G>T
n.1309G>T
n.1032G>T
n.4760G>T
c.1032G>T (p.Arg344Ser)
c.1002G>T (p.Arg334Ser)
c.753G>T (p.Arg251Ser)
c.1008G>T (p.Arg336Ser)
1g.151692507A=CA2479690693SNX27c.909A=
c.*983A= (n.*983A=)
c.1312A= (p.Arg438=)
c.1046A= (n.1046A=)
c.949A= (p.Arg317=)
c.*690A= (n.*690A=)
n.1120A=
n.990A=
n.1310A=
n.1033A=
n.4761A=
c.1033A= (p.Arg345=)
c.1003A= (p.Arg335=)
c.754A= (p.Arg252=)
c.1009A= (p.Arg337=)
1g.151692507A>CCA420752305SNX27c.909A>C
c.*983A>C (n.*983A>C)
c.1312A>C (p.Arg438=)
c.1046A>C (n.1046A>C)
c.949A>C (p.Arg317=)
c.*690A>C (n.*690A>C)
n.1120A>C
n.990A>C
n.1310A>C
n.1033A>C
n.4761A>C
c.1033A>C (p.Arg345=)
c.1003A>C (p.Arg335=)
c.754A>C (p.Arg252=)
c.1009A>C (p.Arg337=)
1g.151692507A>GCA341972126SNX27c.909A>G
c.*983A>G (n.*983A>G)
c.1312A>G (p.Arg438Gly)
c.1046A>G (n.1046A>G)
c.949A>G (p.Arg317Gly)
c.*690A>G (n.*690A>G)
n.1120A>G
n.990A>G
n.1310A>G
n.1033A>G
n.4761A>G
c.1033A>G (p.Arg345Gly)
c.1003A>G (p.Arg335Gly)
c.754A>G (p.Arg252Gly)
c.1009A>G (p.Arg337Gly)
 dbSNP
1g.151692507A>TCA341972128SNX27c.909A>T
c.*983A>T (n.*983A>T)
c.1312A>T (p.Arg438Trp)
c.1046A>T (n.1046A>T)
c.949A>T (p.Arg317Trp)
c.*690A>T (n.*690A>T)
n.1120A>T
n.990A>T
n.1310A>T
n.1033A>T
n.4761A>T
c.1033A>T (p.Arg345Trp)
c.1003A>T (p.Arg335Trp)
c.754A>T (p.Arg252Trp)
c.1009A>T (p.Arg337Trp)
1g.151692508G>ACA341972131SNX27c.910G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.1313G>A (p.Arg438Lys)
c.1047G>A (n.1047G>A)
c.950G>A (p.Arg317Lys)
c.*691G>A (n.*691G>A)
n.1121G>A
n.991G>A
n.1311G>A
n.1034G>A
n.4762G>A
c.1034G>A (p.Arg345Lys)
c.1004G>A (p.Arg335Lys)
c.755G>A (p.Arg252Lys)
c.1010G>A (p.Arg337Lys)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692508G>CCA341972136SNX27c.910G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.1313G>C (p.Arg438Thr)
c.1047G>C (n.1047G>C)
c.950G>C (p.Arg317Thr)
c.*691G>C (n.*691G>C)
n.1121G>C
n.991G>C
n.1311G>C
n.1034G>C
n.4762G>C
c.1034G>C (p.Arg345Thr)
c.1004G>C (p.Arg335Thr)
c.755G>C (p.Arg252Thr)
c.1010G>C (p.Arg337Thr)
1g.151692508G=CA2479690694SNX27c.910G=
c.*984G= (n.*984G=)
c.1313G= (p.Arg438=)
c.1047G= (n.1047G=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.*691G= (n.*691G=)
n.1121G=
n.991G=
n.1311G=
n.1034G=
n.4762G=
c.1034G= (p.Arg345=)
c.1004G= (p.Arg335=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.1010G= (p.Arg337=)
1g.151692508G>TCA341972139SNX27c.910G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.1313G>T (p.Arg438Met)
c.1047G>T (n.1047G>T)
c.950G>T (p.Arg317Met)
c.*691G>T (n.*691G>T)
n.1121G>T
n.991G>T
n.1311G>T
n.1034G>T
n.4762G>T
c.1034G>T (p.Arg345Met)
c.1004G>T (p.Arg335Met)
c.755G>T (p.Arg252Met)
c.1010G>T (p.Arg337Met)
 COSMIC COSMIC
1g.151692509G>ACA420752309SNX27c.911G>A
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1314G>A (p.Arg438=)
c.1048G>A (n.1048G>A)
c.951G>A (p.Arg317=)
c.*692G>A (n.*692G>A)
n.1122G>A
n.992G>A
n.1312G>A
n.1035G>A
n.4763G>A
c.1035G>A (p.Arg345=)
c.1005G>A (p.Arg335=)
c.756G>A (p.Arg252=)
c.1011G>A (p.Arg337=)
1g.151692509G>CCA341972141SNX27c.911G>C
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1314G>C (p.Arg438Ser)
c.1048G>C (n.1048G>C)
c.951G>C (p.Arg317Ser)
c.*692G>C (n.*692G>C)
n.1122G>C
n.992G>C
n.1312G>C
n.1035G>C
n.4763G>C
c.1035G>C (p.Arg345Ser)
c.1005G>C (p.Arg335Ser)
c.756G>C (p.Arg252Ser)
c.1011G>C (p.Arg337Ser)
1g.151692509G>TCA341972143SNX27c.911G>T
c.*985G>T (n.*985G>T)
c.1314G>T (p.Arg438Ser)
c.1048G>T (n.1048G>T)
c.951G>T (p.Arg317Ser)
c.*692G>T (n.*692G>T)
n.1122G>T
n.992G>T
n.1312G>T
n.1035G>T
n.4763G>T
c.1035G>T (p.Arg345Ser)
c.1005G>T (p.Arg335Ser)
c.756G>T (p.Arg252Ser)
c.1011G>T (p.Arg337Ser)
1g.151692510A=CA2479690695SNX27c.912A=
c.*986A= (n.*986A=)
c.1315A= (p.Lys439=)
c.1049A= (n.1049A=)
c.952A= (p.Lys318=)
c.*693A= (n.*693A=)
n.1123A=
n.993A=
n.1313A=
n.1036A=
n.4764A=
c.1036A= (p.Lys346=)
c.1006A= (p.Lys336=)
c.757A= (p.Lys253=)
c.1012A= (p.Lys338=)
1g.151692510A>CCA341972144SNX27c.912A>C
c.*986A>C (n.*986A>C)
c.1315A>C (p.Lys439Gln)
c.1049A>C (n.1049A>C)
c.952A>C (p.Lys318Gln)
c.*693A>C (n.*693A>C)
n.1123A>C
n.993A>C
n.1313A>C
n.1036A>C
n.4764A>C
c.1036A>C (p.Lys346Gln)
c.1006A>C (p.Lys336Gln)
c.757A>C (p.Lys253Gln)
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
 dbSNP
1g.151692510A>GCA341972147SNX27c.912A>G
c.*986A>G (n.*986A>G)
c.1315A>G (p.Lys439Glu)
c.1049A>G (n.1049A>G)
c.952A>G (p.Lys318Glu)
c.*693A>G (n.*693A>G)
n.1123A>G
n.993A>G
n.1313A>G
n.1036A>G
n.4764A>G
c.1036A>G (p.Lys346Glu)
c.1006A>G (p.Lys336Glu)
c.757A>G (p.Lys253Glu)
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
1g.151692510A>TCA341972145SNX27c.912A>T
c.*986A>T (n.*986A>T)
c.1315A>T (p.Lys439Ter)
c.1049A>T (n.1049A>T)
c.952A>T (p.Lys318Ter)
c.*693A>T (n.*693A>T)
n.1123A>T
n.993A>T
n.1313A>T
n.1036A>T
n.4764A>T
c.1036A>T (p.Lys346Ter)
c.1006A>T (p.Lys336Ter)
c.757A>T (p.Lys253Ter)
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
1g.151692511A>CCA341972150SNX27c.913A>C
c.*987A>C (n.*987A>C)
c.1316A>C (p.Lys439Thr)
c.1050A>C (n.1050A>C)
c.953A>C (p.Lys318Thr)
c.*694A>C (n.*694A>C)
n.1124A>C
n.994A>C
n.1314A>C
n.1037A>C
n.4765A>C
c.1037A>C (p.Lys346Thr)
c.1007A>C (p.Lys336Thr)
c.758A>C (p.Lys253Thr)
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
1g.151692511A>GCA341972152SNX27c.913A>G
c.*987A>G (n.*987A>G)
c.1316A>G (p.Lys439Arg)
c.1050A>G (n.1050A>G)
c.953A>G (p.Lys318Arg)
c.*694A>G (n.*694A>G)
n.1124A>G
n.994A>G
n.1314A>G
n.1037A>G
n.4765A>G
c.1037A>G (p.Lys346Arg)
c.1007A>G (p.Lys336Arg)
c.758A>G (p.Lys253Arg)
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
1g.151692511A>TCA341972154SNX27c.913A>T
c.*987A>T (n.*987A>T)
c.1316A>T (p.Lys439Met)
c.1050A>T (n.1050A>T)
c.953A>T (p.Lys318Met)
c.*694A>T (n.*694A>T)
n.1124A>T
n.994A>T
n.1314A>T
n.1037A>T
n.4765A>T
c.1037A>T (p.Lys346Met)
c.1007A>T (p.Lys336Met)
c.758A>T (p.Lys253Met)
c.1013A>T (p.Lys338Met)
1g.151692512G>ACA420752310SNX27c.914G>A
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1317G>A (p.Lys439=)
c.1051G>A (n.1051G>A)
c.954G>A (p.Lys318=)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1125G>A
n.995G>A
n.1315G>A
n.1038G>A
n.4766G>A
c.1038G>A (p.Lys346=)
c.1008G>A (p.Lys336=)
c.759G>A (p.Lys253=)
c.1014G>A (p.Lys338=)
 gnomAD v4
1g.151692512G>CCA341972156SNX27c.914G>C
c.*988G>C (n.*988G>C)
c.1317G>C (p.Lys439Asn)
c.1051G>C (n.1051G>C)
c.954G>C (p.Lys318Asn)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1125G>C
n.995G>C
n.1315G>C
n.1038G>C
n.4766G>C
c.1038G>C (p.Lys346Asn)
c.1008G>C (p.Lys336Asn)
c.759G>C (p.Lys253Asn)
c.1014G>C (p.Lys338Asn)
1g.151692512G>TCA341972157SNX27c.914G>T
c.*988G>T (n.*988G>T)
c.1317G>T (p.Lys439Asn)
c.1051G>T (n.1051G>T)
c.954G>T (p.Lys318Asn)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1125G>T
n.995G>T
n.1315G>T
n.1038G>T
n.4766G>T
c.1038G>T (p.Lys346Asn)
c.1008G>T (p.Lys336Asn)
c.759G>T (p.Lys253Asn)
c.1014G>T (p.Lys338Asn)
1g.151692513G>ACA341972160SNX27c.915G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.1052G>A (n.1052G>A)
c.955G>A (p.Gly319Arg)
c.*696G>A (n.*696G>A)
n.1126G>A
n.996G>A
n.1316G>A
n.1039G>A
n.4767G>A
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.1009G>A (p.Gly337Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.1015G>A (p.Gly339Arg)
1g.151692513G>CCA341972162SNX27c.915G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.1052G>C (n.1052G>C)
c.955G>C (p.Gly319Arg)
c.*696G>C (n.*696G>C)
n.1126G>C
n.996G>C
n.1316G>C
n.1039G>C
n.4767G>C
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.1009G>C (p.Gly337Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.1015G>C (p.Gly339Arg)
1g.151692513G>TCA341972164SNX27c.915G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.1318G>T (p.Gly440Trp)
c.1052G>T (n.1052G>T)
c.955G>T (p.Gly319Trp)
c.*696G>T (n.*696G>T)
n.1126G>T
n.996G>T
n.1316G>T
n.1039G>T
n.4767G>T
c.1039G>T (p.Gly347Trp)
c.1009G>T (p.Gly337Trp)
c.760G>T (p.Gly254Trp)
c.1015G>T (p.Gly339Trp)
1g.151692514G>ACA341972169SNX27c.916G>A
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.1053G>A (n.1053G>A)
c.956G>A (p.Gly319Glu)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1127G>A
n.997G>A
n.1317G>A
n.1040G>A
n.4768G>A
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.1010G>A (p.Gly337Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.1016G>A (p.Gly339Glu)
 gnomAD v4
1g.151692514G>CCA341972171SNX27c.916G>C
c.*990G>C (n.*990G>C)
c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.1053G>C (n.1053G>C)
c.956G>C (p.Gly319Ala)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1127G>C
n.997G>C
n.1317G>C
n.1040G>C
n.4768G>C
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.1010G>C (p.Gly337Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.1016G>C (p.Gly339Ala)
1g.151692514G>TCA341972173SNX27c.916G>T
c.*990G>T (n.*990G>T)
c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.1053G>T (n.1053G>T)
c.956G>T (p.Gly319Val)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1127G>T
n.997G>T
n.1317G>T
n.1040G>T
n.4768G>T
c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.1010G>T (p.Gly337Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.1016G>T (p.Gly339Val)
1g.151692515G>ACA420752311SNX27c.917G>A
c.*991G>A (n.*991G>A)
c.1320G>A (p.Gly440=)
c.1054G>A (n.1054G>A)
c.957G>A (p.Gly319=)
c.*698G>A (n.*698G>A)
n.1128G>A
n.998G>A
n.1318G>A
n.1041G>A
n.4769G>A
c.1041G>A (p.Gly347=)
c.1011G>A (p.Gly337=)
c.762G>A (p.Gly254=)
c.1017G>A (p.Gly339=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.151692515G>CCA420752312SNX27c.917G>C
c.*991G>C (n.*991G>C)
c.1320G>C (p.Gly440=)
c.1054G>C (n.1054G>C)
c.957G>C (p.Gly319=)
c.*698G>C (n.*698G>C)
n.1128G>C
n.998G>C
n.1318G>C
n.1041G>C
n.4769G>C
c.1041G>C (p.Gly347=)
c.1011G>C (p.Gly337=)
c.762G>C (p.Gly254=)
c.1017G>C (p.Gly339=)
1g.151692515G>TCA420752313SNX27c.917G>T
c.*991G>T (n.*991G>T)
c.1320G>T (p.Gly440=)
c.1054G>T (n.1054G>T)
c.957G>T (p.Gly319=)
c.*698G>T (n.*698G>T)
n.1128G>T
n.998G>T
n.1318G>T
n.1041G>T
n.4769G>T
c.1041G>T (p.Gly347=)
c.1011G>T (p.Gly337=)
c.762G>T (p.Gly254=)
c.1017G>T (p.Gly339=)
 gnomAD v4
1g.151692516C>ACA341972180SNX27c.918C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1321C>A (p.His441Asn)
c.1055C>A (n.1055C>A)
c.958C>A (p.His320Asn)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1129C>A
n.999C>A
n.1319C>A
n.1042C>A
n.4770C>A
c.1042C>A (p.His348Asn)
c.1012C>A (p.His338Asn)
c.763C>A (p.His255Asn)
c.1018C>A (p.His340Asn)
1g.151692516C>GCA341972183SNX27c.918C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.1321C>G (p.His441Asp)
c.1055C>G (n.1055C>G)
c.958C>G (p.His320Asp)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1129C>G
n.999C>G
n.1319C>G
n.1042C>G
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c.1042C>G (p.His348Asp)
c.1012C>G (p.His338Asp)
c.763C>G (p.His255Asp)
c.1018C>G (p.His340Asp)
1g.151692516C>TCA341972182SNX27c.918C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1321C>T (p.His441Tyr)
c.1055C>T (n.1055C>T)
c.958C>T (p.His320Tyr)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1129C>T
n.999C>T
n.1319C>T
n.1042C>T
n.4770C>T
c.1042C>T (p.His348Tyr)
c.1012C>T (p.His338Tyr)
c.763C>T (p.His255Tyr)
c.1018C>T (p.His340Tyr)
1g.151692517A=CA2479690696SNX27c.919A=
c.*993A= (n.*993A=)
c.1322A= (p.His441=)
c.1056A= (n.1056A=)
c.959A= (p.His320=)
c.*700A= (n.*700A=)
n.1130A=
n.1000A=
n.1320A=
n.1043A=
n.4771A=
c.1043A= (p.His348=)
c.1013A= (p.His338=)
c.764A= (p.His255=)
c.1019A= (p.His340=)
1g.151692517A>CCA341972184SNX27c.919A>C
c.*993A>C (n.*993A>C)
c.1322A>C (p.His441Pro)
c.1056A>C (n.1056A>C)
c.959A>C (p.His320Pro)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1130A>C
n.1000A>C
n.1320A>C
n.1043A>C
n.4771A>C
c.1043A>C (p.His348Pro)
c.1013A>C (p.His338Pro)
c.764A>C (p.His255Pro)
c.1019A>C (p.His340Pro)
1g.151692517A>GCA341972187SNX27c.919A>G
c.*993A>G (n.*993A>G)
c.1322A>G (p.His441Arg)
c.1056A>G (n.1056A>G)
c.959A>G (p.His320Arg)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1130A>G
n.1000A>G
n.1320A>G
n.1043A>G
n.4771A>G
c.1043A>G (p.His348Arg)
c.1013A>G (p.His338Arg)
c.764A>G (p.His255Arg)
c.1019A>G (p.His340Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.151692517A>TCA30515909SNX27c.919A>T
c.*993A>T (n.*993A>T)
c.1322A>T (p.His441Leu)
c.1056A>T (n.1056A>T)
c.959A>T (p.His320Leu)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1130A>T
n.1000A>T
n.1320A>T
n.1043A>T
n.4771A>T
c.1043A>T (p.His348Leu)
c.1013A>T (p.His338Leu)
c.764A>T (p.His255Leu)
c.1019A>T (p.His340Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692518C>ACA341972191SNX27c.920C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.1323C>A (p.His441Gln)
c.1057C>A (n.1057C>A)
c.960C>A (p.His320Gln)
c.*701C>A (n.*701C>A)
n.1131C>A
n.1001C>A
n.1321C>A
n.1044C>A
n.4772C>A
c.1044C>A (p.His348Gln)
c.1014C>A (p.His338Gln)
c.765C>A (p.His255Gln)
c.1020C>A (p.His340Gln)
1g.151692518C=CA2479690697SNX27c.920C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.1323C= (p.His441=)
c.1057C= (n.1057C=)
c.960C= (p.His320=)
c.*701C= (n.*701C=)
n.1131C=
n.1001C=
n.1321C=
n.1044C=
n.4772C=
c.1044C= (p.His348=)
c.1014C= (p.His338=)
c.765C= (p.His255=)
c.1020C= (p.His340=)
1g.151692518C>GCA341972193SNX27c.920C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.1323C>G (p.His441Gln)
c.1057C>G (n.1057C>G)
c.960C>G (p.His320Gln)
c.*701C>G (n.*701C>G)
n.1131C>G
n.1001C>G
n.1321C>G
n.1044C>G
n.4772C>G
c.1044C>G (p.His348Gln)
c.1014C>G (p.His338Gln)
c.765C>G (p.His255Gln)
c.1020C>G (p.His340Gln)
1g.151692518C>TCA1093641SNX27c.920C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.1323C>T (p.His441=)
c.1057C>T (n.1057C>T)
c.960C>T (p.His320=)
c.*701C>T (n.*701C>T)
n.1131C>T
n.1001C>T
n.1321C>T
n.1044C>T
n.4772C>T
c.1044C>T (p.His348=)
c.1014C>T (p.His338=)
c.765C>T (p.His255=)
c.1020C>T (p.His340=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692519G>ACA1093642SNX27c.921G>A
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1324G>A (p.Val442Ile)
c.1058G>A (n.1058G>A)
c.961G>A (p.Val321Ile)
c.*702G>A (n.*702G>A)
n.1132G>A
n.1002G>A
n.1322G>A
n.1045G>A
n.4773G>A
c.1045G>A (p.Val349Ile)
c.1015G>A (p.Val339Ile)
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.151692519G>CCA341972198SNX27c.921G>C
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1324G>C (p.Val442Leu)
c.1058G>C (n.1058G>C)
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.*702G>C (n.*702G>C)
n.1132G>C
n.1002G>C
n.1322G>C
n.1045G>C
n.4773G>C
c.1045G>C (p.Val349Leu)
c.1015G>C (p.Val339Leu)
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
1g.151692519G=CA1142333964SNX27c.921G=
c.*995G= (n.*995G=)
c.1324G= (p.Val442=)
c.1058G= (n.1058G=)
c.961G= (p.Val321=)
c.*702G= (n.*702G=)
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n.1002G=
n.1322G=
n.1045G=
n.4773G=
c.1045G= (p.Val349=)
c.1015G= (p.Val339=)
c.766G= (p.Val256=)
c.1021G= (p.Val341=)
1g.151692519G>TCA341972200SNX27c.921G>T
c.*995G>T (n.*995G>T)
c.1324G>T (p.Val442Phe)
c.1058G>T (n.1058G>T)
c.961G>T (p.Val321Phe)
c.*702G>T (n.*702G>T)
n.1132G>T
n.1002G>T
n.1322G>T
n.1045G>T
n.4773G>T
c.1045G>T (p.Val349Phe)
c.1015G>T (p.Val339Phe)
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
1g.151692520T>ACA341972202SNX27c.922T>A
c.*996T>A (n.*996T>A)
c.1325T>A (p.Val442Asp)
c.1059T>A (n.1059T>A)
c.962T>A (p.Val321Asp)
c.*703T>A (n.*703T>A)
n.1133T>A
n.1003T>A
n.1323T>A
n.1046T>A
n.4774T>A
c.1046T>A (p.Val349Asp)
c.1016T>A (p.Val339Asp)
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
1g.151692520T>CCA341972203SNX27c.922T>C
c.*996T>C (n.*996T>C)
c.1325T>C (p.Val442Ala)
c.1059T>C (n.1059T>C)
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.*703T>C (n.*703T>C)
n.1133T>C
n.1003T>C
n.1323T>C
n.1046T>C
n.4774T>C
c.1046T>C (p.Val349Ala)
c.1016T>C (p.Val339Ala)
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
1g.151692520T>GCA341972206SNX27c.922T>G
c.*996T>G (n.*996T>G)
c.1325T>G (p.Val442Gly)
c.1059T>G (n.1059T>G)
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.*703T>G (n.*703T>G)
n.1133T>G
n.1003T>G
n.1323T>G
n.1046T>G
n.4774T>G
c.1046T>G (p.Val349Gly)
c.1016T>G (p.Val339Gly)
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
1g.151692521T>ACA420752314SNX27c.923T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.1326T>A (p.Val442=)
c.1060T>A (n.1060T>A)
c.963T>A (p.Val321=)
c.*704T>A (n.*704T>A)
n.1134T>A
n.1004T>A
n.1324T>A
n.1047T>A
n.4775T>A
c.1047T>A (p.Val349=)
c.1017T>A (p.Val339=)
c.768T>A (p.Val256=)
c.1023T>A (p.Val341=)
1g.151692521T>CCA420752315SNX27c.923T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.1326T>C (p.Val442=)
c.1060T>C (n.1060T>C)
c.963T>C (p.Val321=)
c.*704T>C (n.*704T>C)
n.1134T>C
n.1004T>C
n.1324T>C
n.1047T>C
n.4775T>C
c.1047T>C (p.Val349=)
c.1017T>C (p.Val339=)
c.768T>C (p.Val256=)
c.1023T>C (p.Val341=)
1g.151692521T>GCA420752316SNX27c.923T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1326T>G (p.Val442=)
c.1060T>G (n.1060T>G)
c.963T>G (p.Val321=)
c.*704T>G (n.*704T>G)
n.1134T>G
n.1004T>G
n.1324T>G
n.1047T>G
n.4775T>G
c.1047T>G (p.Val349=)
c.1017T>G (p.Val339=)
c.768T>G (p.Val256=)
c.1023T>G (p.Val341=)
1g.151692522A=CA1140392043SNX27c.924A=
c.*998A= (n.*998A=)
c.1327A= (p.Ile443=)
c.1061A= (n.1061A=)
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c.*705A= (n.*705A=)
n.1135A=
n.1005A=
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c.769A= (p.Ile257=)
c.1024A= (p.Ile342=)
1g.151692522A>CCA341972213SNX27c.924A>C
c.*998A>C (n.*998A>C)
c.1327A>C (p.Ile443Leu)
c.1061A>C (n.1061A>C)
c.964A>C (p.Ile322Leu)
c.*705A>C (n.*705A>C)
n.1135A>C
n.1005A>C
n.1325A>C
n.1048A>C
n.4776A>C
c.1048A>C (p.Ile350Leu)
c.1018A>C (p.Ile340Leu)
c.769A>C (p.Ile257Leu)
c.1024A>C (p.Ile342Leu)
1g.151692522A>GCA341972209SNX27c.924A>G
c.*998A>G (n.*998A>G)
c.1327A>G (p.Ile443Val)
c.1061A>G (n.1061A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.*705A>G (n.*705A>G)
n.1135A>G
n.1005A>G
n.1325A>G
n.1048A>G
n.4776A>G
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.1018A>G (p.Ile340Val)
c.769A>G (p.Ile257Val)
c.1024A>G (p.Ile342Val)
1g.151692522A>TCA30515920SNX27c.924A>T
c.*998A>T (n.*998A>T)
c.1327A>T (p.Ile443Phe)
c.1061A>T (n.1061A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.*705A>T (n.*705A>T)
n.1135A>T
n.1005A>T
n.1325A>T
n.1048A>T
n.4776A>T
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.1018A>T (p.Ile340Phe)
c.769A>T (p.Ile257Phe)
c.1024A>T (p.Ile342Phe)
 dbSNP

Number of alleles fetched