Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615443A>CCA366066590CCDC170c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.497A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.129+1278T>G
6g.151615443A>GCA366066592CCDC170c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.497A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.129+1278T>C
 gnomAD v4
6g.151615443A>TCA366066593CCDC170c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.497A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.129+1278T>A
6g.151615444T>ACA366066597CCDC170c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.498T>A
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n.129+1277A>T
6g.151615444T>CCA366066600CCDC170c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.498T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.129+1277A>G
6g.151615444T>GCA366066601CCDC170c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.498T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.129+1277A>C
6g.151615445T>ACA452969381CCDC170c.1713T>A (p.Ile571=)
n.499T>A
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
n.129+1276A>T
6g.151615445T>CCA452969383CCDC170c.1713T>C (p.Ile571=)
n.499T>C
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
n.129+1276A>G
6g.151615445T>GCA366066602CCDC170c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.499T>G
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
n.129+1276A>C
6g.151615446A=CA1672964298CCDC170c.1714A= (p.Lys572=)
n.500A=
c.1732A= (p.Lys578=)
c.1531A= (p.Lys511=)
n.129+1275T=
6g.151615446A>CCA4051972CCDC170c.1714A>C (p.Lys572Gln)
n.500A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.129+1275T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615446A>GCA366066603CCDC170c.1714A>G (p.Lys572Glu)
n.500A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.129+1275T>C
6g.151615446A>TCA4051971CCDC170c.1714A>T (p.Lys572Ter)
n.500A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.129+1275T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615447A>CCA366066606CCDC170c.1715A>C (p.Lys572Thr)
n.501A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.129+1274T>G
6g.151615447A>GCA366066607CCDC170c.1715A>G (p.Lys572Arg)
n.501A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.129+1274T>C
6g.151615447A>TCA366066610CCDC170c.1715A>T (p.Lys572Ile)
n.501A>T
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.129+1274T>A
6g.151615448A>CCA366066611CCDC170c.1716A>C (p.Lys572Asn)
n.502A>C
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>G
6g.151615448A>GCA452969399CCDC170c.1716A>G (p.Lys572=)
n.502A>G
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.129+1273T>C
6g.151615448A>TCA366066613CCDC170c.1716A>T (p.Lys572Asn)
n.502A>T
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>A
6g.151615449A>CCA366066614CCDC170c.1717A>C (p.Thr573Pro)
n.503A>C
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.129+1272T>G
6g.151615449A>GCA366066619CCDC170c.1717A>G (p.Thr573Ala)
n.503A>G
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
n.129+1272T>C
6g.151615449A>TCA366066617CCDC170c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.503A>T
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.129+1272T>A
6g.151615450C>ACA366066622CCDC170c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.504C>A
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.129+1271G>T
6g.151615450C>GCA366066626CCDC170c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.504C>G
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
n.129+1271G>C
6g.151615450C>TCA366066624CCDC170c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.504C>T
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.129+1271G>A
 gnomAD v4
6g.151615451T>ACA452969408CCDC170c.1719T>A (p.Thr573=)
n.505T>A
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
n.129+1270A>T
6g.151615451T>CCA150155267CCDC170c.1719T>C (p.Thr573=)
n.505T>C
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
n.129+1270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615451T>GCA452969414CCDC170c.1719T>G (p.Thr573=)
n.505T>G
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
n.129+1270A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615451T=CA1672964306CCDC170c.1719T= (p.Thr573=)
n.505T=
c.1737T= (p.Thr579=)
c.1536T= (p.Thr512=)
n.129+1270A=
6g.151615452T>ACA366066631CCDC170c.1720T>A (p.Leu574Met)
n.506T>A
c.1738T>A (p.Leu580Met)
c.1537T>A (p.Leu513Met)
n.129+1269A>T
6g.151615452T>CCA452969416CCDC170c.1720T>C (p.Leu574=)
n.506T>C
c.1738T>C (p.Leu580=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.129+1269A>G
6g.151615452T>GCA366066629CCDC170c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.506T>G
c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.129+1269A>C
 gnomAD v4
6g.151615453T>ACA366066635CCDC170c.1721T>A (p.Leu574Ter)
n.507T>A
c.1739T>A (p.Leu580Ter)
c.1538T>A (p.Leu513Ter)
n.129+1268A>T
6g.151615453T>CCA366066634CCDC170c.1721T>C (p.Leu574Ser)
n.507T>C
c.1739T>C (p.Leu580Ser)
c.1538T>C (p.Leu513Ser)
n.129+1268A>G
 gnomAD v4
6g.151615453T>GCA366066637CCDC170c.1721T>G (p.Leu574Trp)
n.507T>G
c.1739T>G (p.Leu580Trp)
c.1538T>G (p.Leu513Trp)
n.129+1268A>C
6g.151615454G>ACA452969418CCDC170c.1722G>A (p.Leu574=)
n.508G>A
c.1740G>A (p.Leu580=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
n.129+1267C>T
6g.151615454G>CCA366066642CCDC170c.1722G>C (p.Leu574Phe)
n.508G>C
c.1740G>C (p.Leu580Phe)
c.1539G>C (p.Leu513Phe)
n.129+1267C>G
6g.151615454G>TCA366066644CCDC170c.1722G>T (p.Leu574Phe)
n.508G>T
c.1740G>T (p.Leu580Phe)
c.1539G>T (p.Leu513Phe)
n.129+1267C>A
6g.151615455G>ACA366066646CCDC170c.1723G>A (p.Glu575Lys)
n.509G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
n.129+1266C>T
 gnomAD v4
6g.151615455G>CCA366066647CCDC170c.1723G>C (p.Glu575Gln)
n.509G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
n.129+1266C>G
 gnomAD v4
6g.151615455G=CA1672964310CCDC170c.1723G= (p.Glu575=)
n.509G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1540G= (p.Glu514=)
n.129+1266C=
6g.151615455G>TCA4051973CCDC170c.1723G>T (p.Glu575Ter)
n.509G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
n.129+1266C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615456A=CA1672964314CCDC170c.1724A= (p.Glu575=)
n.510A=
c.1742A= (p.Glu581=)
c.1541A= (p.Glu514=)
n.129+1265T=
6g.151615456A>CCA366066650CCDC170c.1724A>C (p.Glu575Ala)
n.510A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
n.129+1265T>G
6g.151615456A>GCA366066654CCDC170c.1724A>G (p.Glu575Gly)
n.510A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
n.129+1265T>C
 dbSNP
6g.151615456A>TCA366066656CCDC170c.1724A>T (p.Glu575Val)
n.510A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
n.129+1265T>A
6g.151615457A>CCA366066657CCDC170c.1725A>C (p.Glu575Asp)
n.511A>C
c.1743A>C (p.Glu581Asp)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
n.129+1264T>G
6g.151615457A>GCA452969434CCDC170c.1725A>G (p.Glu575=)
n.511A>G
c.1743A>G (p.Glu581=)
c.1542A>G (p.Glu514=)
n.129+1264T>C
 gnomAD v4
6g.151615457A>TCA366066658CCDC170c.1725A>T (p.Glu575Asp)
n.511A>T
c.1743A>T (p.Glu581Asp)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
n.129+1264T>A
6g.151615458C>ACA366066659CCDC170c.1726C>A (p.Gln576Lys)
n.512C>A
c.1744C>A (p.Gln582Lys)
c.1543C>A (p.Gln515Lys)
n.129+1263G>T
6g.151615458C>GCA366066660CCDC170c.1726C>G (p.Gln576Glu)
n.512C>G
c.1744C>G (p.Gln582Glu)
c.1543C>G (p.Gln515Glu)
n.129+1263G>C
6g.151615458C>TCA366066661CCDC170c.1726C>T (p.Gln576Ter)
n.512C>T
c.1744C>T (p.Gln582Ter)
c.1543C>T (p.Gln515Ter)
n.129+1263G>A
6g.151615459A=CA1672964319CCDC170c.1727A= (p.Gln576=)
n.513A=
c.1745A= (p.Gln582=)
c.1544A= (p.Gln515=)
n.129+1262T=
6g.151615459A>CCA366066663CCDC170c.1727A>C (p.Gln576Pro)
n.513A>C
c.1745A>C (p.Gln582Pro)
c.1544A>C (p.Gln515Pro)
n.129+1262T>G
6g.151615459A>GCA366066667CCDC170c.1727A>G (p.Gln576Arg)
n.513A>G
c.1745A>G (p.Gln582Arg)
c.1544A>G (p.Gln515Arg)
n.129+1262T>C
6g.151615459A>TCA366066669CCDC170c.1727A>T (p.Gln576Leu)
n.513A>T
c.1745A>T (p.Gln582Leu)
c.1544A>T (p.Gln515Leu)
n.129+1262T>A
 dbSNP
6g.151615459_151615460insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTGCA2740799642CCDC170c.1727_1728insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln576HisfsTer25)
n.513_514insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG
c.1745_1746insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln582HisfsTer25)
c.1544_1545insCGAAGCCTATCTGCCCTTTGCGCACTTCGGTGCGTTCCTTTTCGCGGAGGTGTCCCACTTCGCGGCCGTCTAAATAATAGTTACCATCGGTCGGGTTGTCCAGCAGGCCTAAAATATTGAGCAGGGTG (p.Gln515HisfsTer25)
n.129+1261_129+1262insCACCCTGCTCAATATTTTAGGCCTGCTGGACAACCCGACCGATGGTAACTATTATTTAGACGGCCGCGAAGTGGGACACCTCCGCGAAAAGGAACGCACCGAAGTGCGCAAAGGGCAGATAGGCTTCG
6g.151615460G>ACA452969452CCDC170c.1728G>A (p.Gln576=)
n.514G>A
c.1746G>A (p.Gln582=)
c.1545G>A (p.Gln515=)
n.129+1261C>T
6g.151615460G>CCA366066671CCDC170c.1728G>C (p.Gln576His)
n.514G>C
c.1746G>C (p.Gln582His)
c.1545G>C (p.Gln515His)
n.129+1261C>G
 dbSNP
6g.151615460G=CA1672964325CCDC170c.1728G= (p.Gln576=)
n.514G=
c.1746G= (p.Gln582=)
c.1545G= (p.Gln515=)
n.129+1261C=
6g.151615460G>TCA366066674CCDC170c.1728G>T (p.Gln576His)
n.514G>T
c.1746G>T (p.Gln582His)
c.1545G>T (p.Gln515His)
n.129+1261C>A
6g.151615461A>CCA366066677CCDC170c.1729A>C (p.Thr577Pro)
n.515A>C
c.1747A>C (p.Thr583Pro)
c.1546A>C (p.Thr516Pro)
n.129+1260T>G
6g.151615461A>GCA366066678CCDC170c.1729A>G (p.Thr577Ala)
n.515A>G
c.1747A>G (p.Thr583Ala)
c.1546A>G (p.Thr516Ala)
n.129+1260T>C
6g.151615461A>TCA366066681CCDC170c.1729A>T (p.Thr577Ser)
n.515A>T
c.1747A>T (p.Thr583Ser)
c.1546A>T (p.Thr516Ser)
n.129+1260T>A
6g.151615462C>ACA366066682CCDC170c.1730C>A (p.Thr577Asn)
n.516C>A
c.1748C>A (p.Thr583Asn)
c.1547C>A (p.Thr516Asn)
n.129+1259G>T
 dbSNP
6g.151615462C=CA1672964330CCDC170c.1730C= (p.Thr577=)
n.516C=
c.1748C= (p.Thr583=)
c.1547C= (p.Thr516=)
n.129+1259G=
6g.151615462C>GCA366066683CCDC170c.1730C>G (p.Thr577Ser)
n.516C>G
c.1748C>G (p.Thr583Ser)
c.1547C>G (p.Thr516Ser)
n.129+1259G>C
6g.151615462C>TCA366066685CCDC170c.1730C>T (p.Thr577Ile)
n.516C>T
c.1748C>T (p.Thr583Ile)
c.1547C>T (p.Thr516Ile)
n.129+1259G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615463T>ACA452969464CCDC170c.1731T>A (p.Thr577=)
n.517T>A
c.1749T>A (p.Thr583=)
c.1548T>A (p.Thr516=)
n.129+1258A>T
6g.151615463T>CCA452969466CCDC170c.1731T>C (p.Thr577=)
n.517T>C
c.1749T>C (p.Thr583=)
c.1548T>C (p.Thr516=)
n.129+1258A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615463T>GCA452969468CCDC170c.1731T>G (p.Thr577=)
n.517T>G
c.1749T>G (p.Thr583=)
c.1548T>G (p.Thr516=)
n.129+1258A>C
6g.151615463T=CA1672964334CCDC170c.1731T= (p.Thr577=)
n.517T=
c.1749T= (p.Thr583=)
c.1548T= (p.Thr516=)
n.129+1258A=
6g.151615464A>CCA366066688CCDC170c.1732A>C (p.Lys578Gln)
n.518A>C
c.1750A>C (p.Lys584Gln)
c.1549A>C (p.Lys517Gln)
n.129+1257T>G
6g.151615464A>GCA366066690CCDC170c.1732A>G (p.Lys578Glu)
n.518A>G
c.1750A>G (p.Lys584Glu)
c.1549A>G (p.Lys517Glu)
n.129+1257T>C
 gnomAD v4
6g.151615464A>TCA366066691CCDC170c.1732A>T (p.Lys578Ter)
n.518A>T
c.1750A>T (p.Lys584Ter)
c.1549A>T (p.Lys517Ter)
n.129+1257T>A
6g.151615465A>CCA366066694CCDC170c.1733A>C (p.Lys578Thr)
n.519A>C
c.1751A>C (p.Lys584Thr)
c.1550A>C (p.Lys517Thr)
n.129+1256T>G
6g.151615465A>GCA366066699CCDC170c.1733A>G (p.Lys578Arg)
n.519A>G
c.1751A>G (p.Lys584Arg)
c.1550A>G (p.Lys517Arg)
n.129+1256T>C
6g.151615465A>TCA366066701CCDC170c.1733A>T (p.Lys578Ile)
n.519A>T
c.1751A>T (p.Lys584Ile)
c.1550A>T (p.Lys517Ile)
n.129+1256T>A
6g.151615466A>CCA366066702CCDC170c.1734A>C (p.Lys578Asn)
n.520A>C
c.1752A>C (p.Lys584Asn)
c.1551A>C (p.Lys517Asn)
n.129+1255T>G
6g.151615466A>GCA452969476CCDC170c.1734A>G (p.Lys578=)
n.520A>G
c.1752A>G (p.Lys584=)
c.1551A>G (p.Lys517=)
n.129+1255T>C
6g.151615466A>TCA366066703CCDC170c.1734A>T (p.Lys578Asn)
n.520A>T
c.1752A>T (p.Lys584Asn)
c.1551A>T (p.Lys517Asn)
n.129+1255T>A
6g.151615467G>ACA366066707CCDC170c.1735G>A (p.Ala579Thr)
n.521G>A
c.1753G>A (p.Ala585Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
n.129+1254C>T
 gnomAD v4
6g.151615467G>CCA366066709CCDC170c.1735G>C (p.Ala579Pro)
n.521G>C
c.1753G>C (p.Ala585Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
n.129+1254C>G
6g.151615467G=CA1672964337CCDC170c.1735G= (p.Ala579=)
n.521G=
c.1753G= (p.Ala585=)
c.1552G= (p.Ala518=)
n.129+1254C=
6g.151615467G>TCA366066715CCDC170c.1735G>T (p.Ala579Ser)
n.521G>T
c.1753G>T (p.Ala585Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
n.129+1254C>A
 dbSNP
6g.151615468C>ACA366066718CCDC170c.1736C>A (p.Ala579Asp)
n.522C>A
c.1754C>A (p.Ala585Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
n.129+1253G>T
6g.151615468C>GCA366066719CCDC170c.1736C>G (p.Ala579Gly)
n.522C>G
c.1754C>G (p.Ala585Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
n.129+1253G>C
6g.151615468C>TCA366066720CCDC170c.1736C>T (p.Ala579Val)
n.522C>T
c.1754C>T (p.Ala585Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
n.129+1253G>A
 gnomAD v4
6g.151615469C>ACA452969489CCDC170c.1737C>A (p.Ala579=)
n.523C>A
c.1755C>A (p.Ala585=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
n.129+1252G>T
6g.151615469C>GCA452969487CCDC170c.1737C>G (p.Ala579=)
n.523C>G
c.1755C>G (p.Ala585=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
n.129+1252G>C
6g.151615469C>TCA452969486CCDC170c.1737C>T (p.Ala579=)
n.523C>T
c.1755C>T (p.Ala585=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
n.129+1252G>A
 gnomAD v4
6g.151615470A=CA1672964343CCDC170c.1738A= (p.Ile580=)
n.524A=
c.1756A= (p.Ile586=)
c.1555A= (p.Ile519=)
n.129+1251T=
6g.151615470A>CCA366066721CCDC170c.1738A>C (p.Ile580Leu)
n.524A>C
c.1756A>C (p.Ile586Leu)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
n.129+1251T>G
6g.151615470A>GCA4051974CCDC170c.1738A>G (p.Ile580Val)
n.524A>G
c.1756A>G (p.Ile586Val)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
n.129+1251T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615470A>TCA366066722CCDC170c.1738A>T (p.Ile580Phe)
n.524A>T
c.1756A>T (p.Ile586Phe)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
n.129+1251T>A
6g.151615471T>ACA366066725CCDC170c.1739T>A (p.Ile580Asn)
n.525T>A
c.1757T>A (p.Ile586Asn)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
n.129+1250A>T
6g.151615471T>CCA366066737CCDC170c.1739T>C (p.Ile580Thr)
n.525T>C
c.1757T>C (p.Ile586Thr)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
n.129+1250A>G
 gnomAD v4
6g.151615471T>GCA366066738CCDC170c.1739T>G (p.Ile580Ser)
n.525T>G
c.1757T>G (p.Ile586Ser)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
n.129+1250A>C
6g.151615472T>ACA452969501CCDC170c.1740T>A (p.Ile580=)
n.526T>A
c.1758T>A (p.Ile586=)
c.1557T>A (p.Ile519=)
n.129+1249A>T
6g.151615472T>CCA150155272CCDC170c.1740T>C (p.Ile580=)
n.526T>C
c.1758T>C (p.Ile586=)
c.1557T>C (p.Ile519=)
n.129+1249A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615472T>GCA366066742CCDC170c.1740T>G (p.Ile580Met)
n.526T>G
c.1758T>G (p.Ile586Met)
c.1557T>G (p.Ile519Met)
n.129+1249A>C
6g.151615472T=CA1672964346CCDC170c.1740T= (p.Ile580=)
n.526T=
c.1758T= (p.Ile586=)
c.1557T= (p.Ile519=)
n.129+1249A=
6g.151615473G>ACA366066745CCDC170c.1741G>A (p.Glu581Lys)
n.527G>A
c.1759G>A (p.Glu587Lys)
c.1558G>A (p.Glu520Lys)
n.129+1248C>T
 gnomAD v4
6g.151615473G>CCA366066743CCDC170c.1741G>C (p.Glu581Gln)
n.527G>C
c.1759G>C (p.Glu587Gln)
c.1558G>C (p.Glu520Gln)
n.129+1248C>G
6g.151615473G>TCA366066744CCDC170c.1741G>T (p.Glu581Ter)
n.527G>T
c.1759G>T (p.Glu587Ter)
c.1558G>T (p.Glu520Ter)
n.129+1248C>A
6g.151615474A>CCA366066746CCDC170c.1742A>C (p.Glu581Ala)
n.528A>C
c.1760A>C (p.Glu587Ala)
c.1559A>C (p.Glu520Ala)
n.129+1247T>G
6g.151615474A>GCA366066748CCDC170c.1742A>G (p.Glu581Gly)
n.528A>G
c.1760A>G (p.Glu587Gly)
c.1559A>G (p.Glu520Gly)
n.129+1247T>C
6g.151615474A>TCA366066750CCDC170c.1742A>T (p.Glu581Val)
n.528A>T
c.1760A>T (p.Glu587Val)
c.1559A>T (p.Glu520Val)
n.129+1247T>A
6g.151615475A>CCA366066768CCDC170c.1743A>C (p.Glu581Asp)
n.529A>C
c.1761A>C (p.Glu587Asp)
c.1560A>C (p.Glu520Asp)
n.129+1246T>G
6g.151615475A>GCA452969518CCDC170c.1743A>G (p.Glu581=)
n.529A>G
c.1761A>G (p.Glu587=)
c.1560A>G (p.Glu520=)
n.129+1246T>C
6g.151615475A>TCA366066769CCDC170c.1743A>T (p.Glu581Asp)
n.529A>T
c.1761A>T (p.Glu587Asp)
c.1560A>T (p.Glu520Asp)
n.129+1246T>A
6g.151615476delCA2680800836CCDC170c.1744del (p.Asp582IlefsTer2)
n.530del
c.1762del (p.Asp588IlefsTer2)
c.1561del (p.Asp521IlefsTer2)
n.129+1245del
 gnomAD v4
6g.151615476G>ACA366066772CCDC170c.1744G>A (p.Asp582Asn)
n.530G>A
c.1762G>A (p.Asp588Asn)
c.1561G>A (p.Asp521Asn)
n.129+1245C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615476G>CCA366066773CCDC170c.1744G>C (p.Asp582His)
n.530G>C
c.1762G>C (p.Asp588His)
c.1561G>C (p.Asp521His)
n.129+1245C>G
6g.151615476G=CA1672962353CCDC170c.1744G= (p.Asp582=)
n.530G=
c.1762G= (p.Asp588=)
c.1561G= (p.Asp521=)
n.129+1245C=
6g.151615476G>TCA366066774CCDC170c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
n.530G>T
c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
c.1561G>T (p.Asp521Tyr)
n.129+1245C>A
6g.151615477A=CA1672962356CCDC170c.1745A= (p.Asp582=)
n.531A=
c.1763A= (p.Asp588=)
c.1562A= (p.Asp521=)
n.129+1244T=
6g.151615477A>CCA366066776CCDC170c.1745A>C (p.Asp582Ala)
n.531A>C
c.1763A>C (p.Asp588Ala)
c.1562A>C (p.Asp521Ala)
n.129+1244T>G
6g.151615477A>GCA366066777CCDC170c.1745A>G (p.Asp582Gly)
n.531A>G
c.1763A>G (p.Asp588Gly)
c.1562A>G (p.Asp521Gly)
n.129+1244T>C
6g.151615477A>TCA366066779CCDC170c.1745A>T (p.Asp582Val)
n.531A>T
c.1763A>T (p.Asp588Val)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
n.129+1244T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615478T>ACA366066780CCDC170c.1746T>A (p.Asp582Glu)
n.532T>A
c.1764T>A (p.Asp588Glu)
c.1563T>A (p.Asp521Glu)
n.129+1243A>T
6g.151615478T>CCA452969525CCDC170c.1746T>C (p.Asp582=)
n.532T>C
c.1764T>C (p.Asp588=)
c.1563T>C (p.Asp521=)
n.129+1243A>G
6g.151615478T>GCA366066782CCDC170c.1746T>G (p.Asp582Glu)
n.532T>G
c.1764T>G (p.Asp588Glu)
c.1563T>G (p.Asp521Glu)
n.129+1243A>C
 gnomAD v4
6g.151615479C>ACA366066786CCDC170c.1747C>A (p.Leu583Ile)
n.533C>A
c.1765C>A (p.Leu589Ile)
c.1564C>A (p.Leu522Ile)
n.129+1242G>T
6g.151615479C=CA1672962358CCDC170c.1747C= (p.Leu583=)
n.533C=
c.1765C= (p.Leu589=)
c.1564C= (p.Leu522=)
n.129+1242G=
6g.151615479C>GCA366066788CCDC170c.1747C>G (p.Leu583Val)
n.533C>G
c.1765C>G (p.Leu589Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
n.129+1242G>C
 gnomAD v4
6g.151615479C>TCA452969528CCDC170c.1747C>T (p.Leu583=)
n.533C>T
c.1765C>T (p.Leu589=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
n.129+1242G>A
 dbSNP gnomAD v2
6g.151615480T>ACA366066793CCDC170c.1748T>A (p.Leu583Gln)
n.534T>A
c.1766T>A (p.Leu589Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
n.129+1241A>T
6g.151615480T>CCA366066798CCDC170c.1748T>C (p.Leu583Pro)
n.534T>C
c.1766T>C (p.Leu589Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
n.129+1241A>G
6g.151615480T>GCA366066795CCDC170c.1748T>G (p.Leu583Arg)
n.534T>G
c.1766T>G (p.Leu589Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
n.129+1241A>C
6g.151615481A>CCA452969532CCDC170c.1749A>C (p.Leu583=)
n.535A>C
c.1767A>C (p.Leu589=)
c.1566A>C (p.Leu522=)
n.129+1240T>G
6g.151615481A>GCA452969535CCDC170c.1749A>G (p.Leu583=)
n.535A>G
c.1767A>G (p.Leu589=)
c.1566A>G (p.Leu522=)
n.129+1240T>C
6g.151615481A>TCA452969536CCDC170c.1749A>T (p.Leu583=)
n.535A>T
c.1767A>T (p.Leu589=)
c.1566A>T (p.Leu522=)
n.129+1240T>A
6g.151615482A=CA1672962360CCDC170c.1750A= (p.Asn584=)
n.536A=
c.1768A= (p.Asn590=)
c.1567A= (p.Asn523=)
n.129+1239T=
6g.151615482A>CCA366066801CCDC170c.1750A>C (p.Asn584His)
n.536A>C
c.1768A>C (p.Asn590His)
c.1567A>C (p.Asn523His)
n.129+1239T>G
6g.151615482A>GCA366066803CCDC170c.1750A>G (p.Asn584Asp)
n.536A>G
c.1768A>G (p.Asn590Asp)
c.1567A>G (p.Asn523Asp)
n.129+1239T>C
 dbSNP
6g.151615482A>TCA366066808CCDC170c.1750A>T (p.Asn584Tyr)
n.536A>T
c.1768A>T (p.Asn590Tyr)
c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
n.129+1239T>A
6g.151615483A>CCA366066811CCDC170c.1751A>C (p.Asn584Thr)
n.537A>C
c.1769A>C (p.Asn590Thr)
c.1568A>C (p.Asn523Thr)
n.129+1238T>G
6g.151615483A>GCA366066813CCDC170c.1751A>G (p.Asn584Ser)
n.537A>G
c.1769A>G (p.Asn590Ser)
c.1568A>G (p.Asn523Ser)
n.129+1238T>C
6g.151615483A>TCA366066816CCDC170c.1751A>T (p.Asn584Ile)
n.537A>T
c.1769A>T (p.Asn590Ile)
c.1568A>T (p.Asn523Ile)
n.129+1238T>A
6g.151615484C>ACA366066819CCDC170c.1752C>A (p.Asn584Lys)
n.538C>A
c.1770C>A (p.Asn590Lys)
c.1569C>A (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>T
 dbSNP
6g.151615484C=CA1672962362CCDC170c.1752C= (p.Asn584=)
n.538C=
c.1770C= (p.Asn590=)
c.1569C= (p.Asn523=)
n.129+1237G=
6g.151615484C>GCA366066821CCDC170c.1752C>G (p.Asn584Lys)
n.538C>G
c.1770C>G (p.Asn590Lys)
c.1569C>G (p.Asn523Lys)
n.129+1237G>C
6g.151615484C>TCA452969546CCDC170c.1752C>T (p.Asn584=)
n.538C>T
c.1770C>T (p.Asn590=)
c.1569C>T (p.Asn523=)
n.129+1237G>A
6g.151615485A>CCA366066824CCDC170c.1753A>C (p.Lys585Gln)
n.539A>C
c.1771A>C (p.Lys591Gln)
c.1570A>C (p.Lys524Gln)
n.129+1236T>G
6g.151615485A>GCA366066827CCDC170c.1753A>G (p.Lys585Glu)
n.539A>G
c.1771A>G (p.Lys591Glu)
c.1570A>G (p.Lys524Glu)
n.129+1236T>C
6g.151615485A>TCA366066829CCDC170c.1753A>T (p.Lys585Ter)
n.539A>T
c.1771A>T (p.Lys591Ter)
c.1570A>T (p.Lys524Ter)
n.129+1236T>A
6g.151615486A>CCA366066834CCDC170c.1754A>C (p.Lys585Thr)
n.540A>C
c.1772A>C (p.Lys591Thr)
c.1571A>C (p.Lys524Thr)
n.129+1235T>G
6g.151615486A>GCA366066833CCDC170c.1754A>G (p.Lys585Arg)
n.540A>G
c.1772A>G (p.Lys591Arg)
c.1571A>G (p.Lys524Arg)
n.129+1235T>C
6g.151615486A>TCA366066832CCDC170c.1754A>T (p.Lys585Ile)
n.540A>T
c.1772A>T (p.Lys591Ile)
c.1571A>T (p.Lys524Ile)
n.129+1235T>A
6g.151615487A>CCA366066835CCDC170c.1755A>C (p.Lys585Asn)
n.541A>C
c.1773A>C (p.Lys591Asn)
c.1572A>C (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>G
6g.151615487A>GCA452969557CCDC170c.1755A>G (p.Lys585=)
n.541A>G
c.1773A>G (p.Lys591=)
c.1572A>G (p.Lys524=)
n.129+1234T>C
6g.151615487A>TCA366066836CCDC170c.1755A>T (p.Lys585Asn)
n.541A>T
c.1773A>T (p.Lys591Asn)
c.1572A>T (p.Lys524Asn)
n.129+1234T>A
6g.151615488T>ACA366066838CCDC170c.1756T>A (p.Ser586Thr)
n.542T>A
c.1774T>A (p.Ser592Thr)
c.1573T>A (p.Ser525Thr)
n.129+1233A>T
6g.151615488T>CCA366066839CCDC170c.1756T>C (p.Ser586Pro)
n.542T>C
c.1774T>C (p.Ser592Pro)
c.1573T>C (p.Ser525Pro)
n.129+1233A>G
6g.151615488T>GCA366066841CCDC170c.1756T>G (p.Ser586Ala)
n.542T>G
c.1774T>G (p.Ser592Ala)
c.1573T>G (p.Ser525Ala)
n.129+1233A>C
6g.151615488_151615489dupCA2680800837CCDC170c.1756_1757dup (p.Arg587ProfsTer8)
n.542_543dup
c.1774_1775dup (p.Arg593ProfsTer8)
c.1573_1574dup (p.Arg526ProfsTer8)
n.129+1232_129+1233dup
 gnomAD v4
6g.151615489C>ACA366066843CCDC170c.1757C>A (p.Ser586Tyr)
n.543C>A
c.1775C>A (p.Ser592Tyr)
c.1574C>A (p.Ser525Tyr)
n.129+1232G>T
 gnomAD v4
6g.151615489C>GCA366066845CCDC170c.1757C>G (p.Ser586Cys)
n.543C>G
c.1775C>G (p.Ser592Cys)
c.1574C>G (p.Ser525Cys)
n.129+1232G>C
6g.151615489C>TCA366066846CCDC170c.1757C>T (p.Ser586Phe)
n.543C>T
c.1775C>T (p.Ser592Phe)
c.1574C>T (p.Ser525Phe)
n.129+1232G>A
6g.151615490C>ACA452969563CCDC170c.1758C>A (p.Ser586=)
n.544C>A
c.1776C>A (p.Ser592=)
c.1575C>A (p.Ser525=)
n.129+1231G>T
6g.151615490C>GCA452969564CCDC170c.1758C>G (p.Ser586=)
n.544C>G
c.1776C>G (p.Ser592=)
c.1575C>G (p.Ser525=)
n.129+1231G>C
6g.151615490C>TCA452969565CCDC170c.1758C>T (p.Ser586=)
n.544C>T
c.1776C>T (p.Ser592=)
c.1575C>T (p.Ser525=)
n.129+1231G>A
 gnomAD v4
6g.151615491A=CA1672962366CCDC170c.1759A= (p.Arg587=)
n.545A=
c.1777A= (p.Arg593=)
c.1576A= (p.Arg526=)
n.129+1230T=
6g.151615491A>CCA452969566CCDC170c.1759A>C (p.Arg587=)
n.545A>C
c.1777A>C (p.Arg593=)
c.1576A>C (p.Arg526=)
n.129+1230T>G
6g.151615491A>GCA4051975CCDC170c.1759A>G (p.Arg587Gly)
n.545A>G
c.1777A>G (p.Arg593Gly)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.129+1230T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615491A>TCA366066857CCDC170c.1759A>T (p.Arg587Ter)
n.545A>T
c.1777A>T (p.Arg593Ter)
c.1576A>T (p.Arg526Ter)
n.129+1230T>A
6g.151615492G>ACA366066859CCDC170c.1760G>A (p.Arg587Lys)
n.546G>A
c.1778G>A (p.Arg593Lys)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.129+1229C>T
6g.151615492G>CCA366066861CCDC170c.1760G>C (p.Arg587Thr)
n.546G>C
c.1778G>C (p.Arg593Thr)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.129+1229C>G
6g.151615492G>TCA366066863CCDC170c.1760G>T (p.Arg587Ile)
n.546G>T
c.1778G>T (p.Arg593Ile)
c.1577G>T (p.Arg526Ile)
n.129+1229C>A
6g.151615493A=CA1672962369CCDC170c.1761A= (p.Arg587=)
n.547A=
c.1779A= (p.Arg593=)
c.1578A= (p.Arg526=)
n.129+1228T=
6g.151615493A>CCA366066866CCDC170c.1761A>C (p.Arg587Ser)
n.547A>C
c.1779A>C (p.Arg593Ser)
c.1578A>C (p.Arg526Ser)
n.129+1228T>G
6g.151615493A>GCA452969576CCDC170c.1761A>G (p.Arg587=)
n.547A>G
c.1779A>G (p.Arg593=)
c.1578A>G (p.Arg526=)
n.129+1228T>C
6g.151615493A>TCA4051976CCDC170c.1761A>T (p.Arg587Ser)
n.547A>T
c.1779A>T (p.Arg593Ser)
c.1578A>T (p.Arg526Ser)
n.129+1228T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615494G>ACA366066870CCDC170c.1762G>A (p.Asp588Asn)
n.548G>A
c.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.1579G>A (p.Asp527Asn)
n.129+1227C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615494G>CCA366066872CCDC170c.1762G>C (p.Asp588His)
n.548G>C
c.1780G>C (p.Asp594His)
c.1579G>C (p.Asp527His)
n.129+1227C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615494G=CA1672962373CCDC170c.1762G= (p.Asp588=)
n.548G=
c.1780G= (p.Asp594=)
c.1579G= (p.Asp527=)
n.129+1227C=
6g.151615494G>TCA366066873CCDC170c.1762G>T (p.Asp588Tyr)
n.548G>T
c.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.1579G>T (p.Asp527Tyr)
n.129+1227C>A
6g.151615494_151615496delCA2680800838CCDC170c.1762_1764del (p.Asp588del)
n.548_550del
c.1780_1782del (p.Asp594del)
c.1579_1581del (p.Asp527del)
n.129+1225_129+1227del
 gnomAD v4
6g.151615495A>CCA366066876CCDC170c.1763A>C (p.Asp588Ala)
n.549A>C
c.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.1580A>C (p.Asp527Ala)
n.129+1226T>G
6g.151615495A>GCA366066877CCDC170c.1763A>G (p.Asp588Gly)
n.549A>G
c.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.1580A>G (p.Asp527Gly)
n.129+1226T>C
6g.151615495A>TCA366066879CCDC170c.1763A>T (p.Asp588Val)
n.549A>T
c.1781A>T (p.Asp594Val)
c.1580A>T (p.Asp527Val)
n.129+1226T>A
 gnomAD v4
6g.151615496C>ACA366066883CCDC170c.1764C>A (p.Asp588Glu)
n.550C>A
c.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.1581C>A (p.Asp527Glu)
n.129+1225G>T
6g.151615496C>GCA366066881CCDC170c.1764C>G (p.Asp588Glu)
n.550C>G
c.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.1581C>G (p.Asp527Glu)
n.129+1225G>C
6g.151615496C>TCA452969588CCDC170c.1764C>T (p.Asp588=)
n.550C>T
c.1782C>T (p.Asp594=)
c.1581C>T (p.Asp527=)
n.129+1225G>A
 COSMIC
6g.151615497C>ACA366066887CCDC170c.1765C>A (p.Gln589Lys)
n.551C>A
c.1783C>A (p.Gln595Lys)
c.1582C>A (p.Gln528Lys)
n.129+1224G>T
6g.151615497C=CA1672962375CCDC170c.1765C= (p.Gln589=)
n.551C=
c.1783C= (p.Gln595=)
c.1582C= (p.Gln528=)
n.129+1224G=
6g.151615497C>GCA366066906CCDC170c.1765C>G (p.Gln589Glu)
n.551C>G
c.1783C>G (p.Gln595Glu)
c.1582C>G (p.Gln528Glu)
n.129+1224G>C
6g.151615497C>TCA366066908CCDC170c.1765C>T (p.Gln589Ter)
n.551C>T
c.1783C>T (p.Gln595Ter)
c.1582C>T (p.Gln528Ter)
n.129+1224G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615498A>CCA366066910CCDC170c.1766A>C (p.Gln589Pro)
n.552A>C
c.1784A>C (p.Gln595Pro)
c.1583A>C (p.Gln528Pro)
n.129+1223T>G
6g.151615498A>GCA366066913CCDC170c.1766A>G (p.Gln589Arg)
n.552A>G
c.1784A>G (p.Gln595Arg)
c.1583A>G (p.Gln528Arg)
n.129+1223T>C
6g.151615498A>TCA366066914CCDC170c.1766A>T (p.Gln589Leu)
n.552A>T
c.1784A>T (p.Gln595Leu)
c.1583A>T (p.Gln528Leu)
n.129+1223T>A
6g.151615500_151615507dupCA2680800839CCDC170c.1768_1775dup (p.Lys592AsnfsTer5)
n.554_561dup
c.1786_1793dup (p.Lys598AsnfsTer5)
c.1585_1592dup (p.Lys531AsnfsTer5)
n.129+1216_129+1223dup
 gnomAD v4
6g.151615499A=CA1672962380CCDC170c.1767A= (p.Gln589=)
n.553A=
c.1785A= (p.Gln595=)
c.1584A= (p.Gln528=)
n.129+1222T=
6g.151615499A>CCA366066917CCDC170c.1767A>C (p.Gln589His)
n.553A>C
c.1785A>C (p.Gln595His)
c.1584A>C (p.Gln528His)
n.129+1222T>G
6g.151615499A>GCA4051977CCDC170c.1767A>G (p.Gln589=)
n.553A>G
c.1785A>G (p.Gln595=)
c.1584A>G (p.Gln528=)
n.129+1222T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615499A>TCA366066920CCDC170c.1767A>T (p.Gln589His)
n.553A>T
c.1785A>T (p.Gln595His)
c.1584A>T (p.Gln528His)
n.129+1222T>A
6g.151615500C>ACA366066925CCDC170c.1768C>A (p.Leu590Met)
n.554C>A
c.1786C>A (p.Leu596Met)
c.1585C>A (p.Leu529Met)
n.129+1221G>T
 gnomAD v4
6g.151615500C>GCA366066928CCDC170c.1768C>G (p.Leu590Val)
n.554C>G
c.1786C>G (p.Leu596Val)
c.1585C>G (p.Leu529Val)
n.129+1221G>C
 gnomAD v4
6g.151615500C>TCA452969598CCDC170c.1768C>T (p.Leu590=)
n.554C>T
c.1786C>T (p.Leu596=)
c.1585C>T (p.Leu529=)
n.129+1221G>A
6g.151615501T>ACA366066930CCDC170c.1769T>A (p.Leu590Gln)
n.555T>A
c.1787T>A (p.Leu596Gln)
c.1586T>A (p.Leu529Gln)
n.129+1220A>T
6g.151615501T>CCA366066945CCDC170c.1769T>C (p.Leu590Pro)
n.555T>C
c.1787T>C (p.Leu596Pro)
c.1586T>C (p.Leu529Pro)
n.129+1220A>G
6g.151615501T>GCA366066947CCDC170c.1769T>G (p.Leu590Arg)
n.555T>G
c.1787T>G (p.Leu596Arg)
c.1586T>G (p.Leu529Arg)
n.129+1220A>C
6g.151615502G>ACA452969600CCDC170c.1770G>A (p.Leu590=)
n.556G>A
c.1788G>A (p.Leu596=)
c.1587G>A (p.Leu529=)
n.129+1219C>T
6g.151615502G>CCA452969601CCDC170c.1770G>C (p.Leu590=)
n.556G>C
c.1788G>C (p.Leu596=)
c.1587G>C (p.Leu529=)
n.129+1219C>G
6g.151615502G>TCA452969602CCDC170c.1770G>T (p.Leu590=)
n.556G>T
c.1788G>T (p.Leu596=)
c.1587G>T (p.Leu529=)
n.129+1219C>A
6g.151615503G>ACA366066950CCDC170c.1771G>A (p.Glu591Lys)
n.557G>A
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1588G>A (p.Glu530Lys)
n.129+1218C>T
6g.151615503G>CCA366066953CCDC170c.1771G>C (p.Glu591Gln)
n.557G>C
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1588G>C (p.Glu530Gln)
n.129+1218C>G
 gnomAD v4
6g.151615503G=CA1672962384CCDC170c.1771G= (p.Glu591=)
n.557G=
c.1789G= (p.Glu597=)
c.1588G= (p.Glu530=)
n.129+1218C=
6g.151615503G>TCA4051978CCDC170c.1771G>T (p.Glu591Ter)
n.557G>T
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1588G>T (p.Glu530Ter)
n.129+1218C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615504A>CCA366066956CCDC170c.1772A>C (p.Glu591Ala)
n.558A>C
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1589A>C (p.Glu530Ala)
n.129+1217T>G
6g.151615504A>GCA366066959CCDC170c.1772A>G (p.Glu591Gly)
n.558A>G
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1589A>G (p.Glu530Gly)
n.129+1217T>C
6g.151615504A>TCA366066962CCDC170c.1772A>T (p.Glu591Val)
n.558A>T
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1589A>T (p.Glu530Val)
n.129+1217T>A
6g.151615505G>ACA4051979CCDC170c.1773G>A (p.Glu591=)
n.559G>A
c.1791G>A (p.Glu597=)
c.1590G>A (p.Glu530=)
n.129+1216C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615505G>CCA366066973CCDC170c.1773G>C (p.Glu591Asp)
n.559G>C
c.1791G>C (p.Glu597Asp)
c.1590G>C (p.Glu530Asp)
n.129+1216C>G
6g.151615505G=CA1672962390CCDC170c.1773G= (p.Glu591=)
n.559G=
c.1791G= (p.Glu597=)
c.1590G= (p.Glu530=)
n.129+1216C=
6g.151615505G>TCA366066971CCDC170c.1773G>T (p.Glu591Asp)
n.559G>T
c.1791G>T (p.Glu597Asp)
c.1590G>T (p.Glu530Asp)
n.129+1216C>A
6g.151615506A>CCA366066977CCDC170c.1774A>C (p.Lys592Gln)
n.560A>C
c.1792A>C (p.Lys598Gln)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
n.129+1215T>G
6g.151615506A>GCA366066988CCDC170c.1774A>G (p.Lys592Glu)
n.560A>G
c.1792A>G (p.Lys598Glu)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
n.129+1215T>C
6g.151615506A>TCA366066985CCDC170c.1774A>T (p.Lys592Ter)
n.560A>T
c.1792A>T (p.Lys598Ter)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
n.129+1215T>A
6g.151615507A>CCA366066990CCDC170c.1775A>C (p.Lys592Thr)
n.561A>C
c.1793A>C (p.Lys598Thr)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
n.129+1214T>G
6g.151615507A>GCA366066994CCDC170c.1775A>G (p.Lys592Arg)
n.561A>G
c.1793A>G (p.Lys598Arg)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
n.129+1214T>C
6g.151615507A>TCA366066992CCDC170c.1775A>T (p.Lys592Met)
n.561A>T
c.1793A>T (p.Lys598Met)
c.1592A>T (p.Lys531Met)
n.129+1214T>A
6g.151615508G>ACA452969614CCDC170c.1776G>A (p.Lys592=)
n.562G>A
c.1794G>A (p.Lys598=)
c.1593G>A (p.Lys531=)
n.129+1213C>T
 gnomAD v4
6g.151615508G>CCA366066996CCDC170c.1776G>C (p.Lys592Asn)
n.562G>C
c.1794G>C (p.Lys598Asn)
c.1593G>C (p.Lys531Asn)
n.129+1213C>G
6g.151615508G=CA1672962395CCDC170c.1776G= (p.Lys592=)
n.562G=
c.1794G= (p.Lys598=)
c.1593G= (p.Lys531=)
n.129+1213C=
6g.151615508G>TCA150155275CCDC170c.1776G>T (p.Lys592Asn)
n.562G>T
c.1794G>T (p.Lys598Asn)
c.1593G>T (p.Lys531Asn)
n.129+1213C>A
 dbSNP
6g.151615509A=CA1672962398CCDC170c.1777A= (p.Met593=)
n.563A=
c.1795A= (p.Met599=)
c.1594A= (p.Met532=)
n.129+1212T=
6g.151615509A>CCA366067002CCDC170c.1777A>C (p.Met593Leu)
n.563A>C
c.1795A>C (p.Met599Leu)
c.1594A>C (p.Met532Leu)
n.129+1212T>G
6g.151615509A>GCA366067004CCDC170c.1777A>G (p.Met593Val)
n.563A>G
c.1795A>G (p.Met599Val)
c.1594A>G (p.Met532Val)
n.129+1212T>C
 gnomAD v4
6g.151615509A>TCA4051980CCDC170c.1777A>T (p.Met593Leu)
n.563A>T
c.1795A>T (p.Met599Leu)
c.1594A>T (p.Met532Leu)
n.129+1212T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615510T>ACA366067007CCDC170c.1778T>A (p.Met593Lys)
n.564T>A
c.1796T>A (p.Met599Lys)
c.1595T>A (p.Met532Lys)
n.129+1211A>T
6g.151615510T>CCA366067010CCDC170c.1778T>C (p.Met593Thr)
n.564T>C
c.1796T>C (p.Met599Thr)
c.1595T>C (p.Met532Thr)
n.129+1211A>G
6g.151615510T>GCA4051981CCDC170c.1778T>G (p.Met593Arg)
n.564T>G
c.1796T>G (p.Met599Arg)
c.1595T>G (p.Met532Arg)
n.129+1211A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615510T=CA1672962402CCDC170c.1778T= (p.Met593=)
n.564T=
c.1796T= (p.Met599=)
c.1595T= (p.Met532=)
n.129+1211A=
6g.151615511G>ACA366067013CCDC170c.1779G>A (p.Met593Ile)
n.565G>A
c.1797G>A (p.Met599Ile)
c.1596G>A (p.Met532Ile)
n.129+1210C>T
6g.151615511G>CCA366067016CCDC170c.1779G>C (p.Met593Ile)
n.565G>C
c.1797G>C (p.Met599Ile)
c.1596G>C (p.Met532Ile)
n.129+1210C>G
6g.151615511G=CA1672962405CCDC170c.1779G= (p.Met593=)
n.565G=
c.1797G= (p.Met599=)
c.1596G= (p.Met532=)
n.129+1210C=
6g.151615511G>TCA4051982CCDC170c.1779G>T (p.Met593Ile)
n.565G>T
c.1797G>T (p.Met599Ile)
c.1596G>T (p.Met532Ile)
n.129+1210C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615512A>CCA366067029CCDC170c.1780A>C (p.Lys594Gln)
n.566A>C
c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1597A>C (p.Lys533Gln)
n.129+1209T>G
6g.151615512A>GCA366067021CCDC170c.1780A>G (p.Lys594Glu)
n.566A>G
c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1597A>G (p.Lys533Glu)
n.129+1209T>C
6g.151615512A>TCA366067024CCDC170c.1780A>T (p.Lys594Ter)
n.566A>T
c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1597A>T (p.Lys533Ter)
n.129+1209T>A
6g.151615513A>CCA366067032CCDC170c.1781A>C (p.Lys594Thr)
n.567A>C
c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1598A>C (p.Lys533Thr)
n.129+1208T>G
6g.151615513A>GCA366067035CCDC170c.1781A>G (p.Lys594Arg)
n.567A>G
c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1598A>G (p.Lys533Arg)
n.129+1208T>C
6g.151615513A>TCA366067039CCDC170c.1781A>T (p.Lys594Met)
n.567A>T
c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1598A>T (p.Lys533Met)
n.129+1208T>A
6g.151615514G>ACA452969628CCDC170c.1782G>A (p.Lys594=)
n.568G>A
c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1599G>A (p.Lys533=)
n.129+1207C>T
6g.151615514G>CCA366067042CCDC170c.1782G>C (p.Lys594Asn)
n.568G>C
c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1599G>C (p.Lys533Asn)
n.129+1207C>G
6g.151615514G=CA1672962407CCDC170c.1782G= (p.Lys594=)
n.568G=
c.1800G= (p.Lys600=)
c.1599G= (p.Lys533=)
n.129+1207C=
6g.151615514G>TCA366067045CCDC170c.1782G>T (p.Lys594Asn)
n.568G>T
c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1599G>T (p.Lys533Asn)
n.129+1207C>A
 dbSNP
6g.151615515G>ACA366067051CCDC170c.1783G>A (p.Glu595Lys)
n.569G>A
c.1801G>A (p.Glu601Lys)
c.1600G>A (p.Glu534Lys)
n.129+1206C>T
6g.151615515G>CCA366067053CCDC170c.1783G>C (p.Glu595Gln)
n.569G>C
c.1801G>C (p.Glu601Gln)
c.1600G>C (p.Glu534Gln)
n.129+1206C>G
6g.151615515G>TCA366067057CCDC170c.1783G>T (p.Glu595Ter)
n.569G>T
c.1801G>T (p.Glu601Ter)
c.1600G>T (p.Glu534Ter)
n.129+1206C>A
6g.151615516A>CCA366067066CCDC170c.1784A>C (p.Glu595Ala)
n.570A>C
c.1802A>C (p.Glu601Ala)
c.1601A>C (p.Glu534Ala)
n.129+1205T>G
6g.151615516A>GCA366067068CCDC170c.1784A>G (p.Glu595Gly)
n.570A>G
c.1802A>G (p.Glu601Gly)
c.1601A>G (p.Glu534Gly)
n.129+1205T>C
6g.151615516A>TCA366067085CCDC170c.1784A>T (p.Glu595Val)
n.570A>T
c.1802A>T (p.Glu601Val)
c.1601A>T (p.Glu534Val)
n.129+1205T>A
6g.151615517G>ACA452969632CCDC170c.1785G>A (p.Glu595=)
n.571G>A
c.1803G>A (p.Glu601=)
c.1602G>A (p.Glu534=)
n.129+1204C>T
 COSMIC
6g.151615517G>CCA366067093CCDC170c.1785G>C (p.Glu595Asp)
n.571G>C
c.1803G>C (p.Glu601Asp)
c.1602G>C (p.Glu534Asp)
n.129+1204C>G
6g.151615517G>TCA366067091CCDC170c.1785G>T (p.Glu595Asp)
n.571G>T
c.1803G>T (p.Glu601Asp)
c.1602G>T (p.Glu534Asp)
n.129+1204C>A
6g.151615518A=CA1672962410CCDC170c.1786A= (p.Lys596=)
n.572A=
c.1804A= (p.Lys602=)
c.1603A= (p.Lys535=)
n.129+1203T=
6g.151615518A>CCA366067097CCDC170c.1786A>C (p.Lys596Gln)
n.572A>C
c.1804A>C (p.Lys602Gln)
c.1603A>C (p.Lys535Gln)
n.129+1203T>G
6g.151615518A>GCA366067100CCDC170c.1786A>G (p.Lys596Glu)
n.572A>G
c.1804A>G (p.Lys602Glu)
c.1603A>G (p.Lys535Glu)
n.129+1203T>C
 dbSNP
6g.151615518A>TCA366067104CCDC170c.1786A>T (p.Lys596Ter)
n.572A>T
c.1804A>T (p.Lys602Ter)
c.1603A>T (p.Lys535Ter)
n.129+1203T>A
6g.151615519A>CCA366067106CCDC170c.1787A>C (p.Lys596Thr)
n.573A>C
c.1805A>C (p.Lys602Thr)
c.1604A>C (p.Lys535Thr)
n.129+1202T>G
6g.151615519A>GCA366067109CCDC170c.1787A>G (p.Lys596Arg)
n.573A>G
c.1805A>G (p.Lys602Arg)
c.1604A>G (p.Lys535Arg)
n.129+1202T>C
6g.151615519A>TCA366067114CCDC170c.1787A>T (p.Lys596Ile)
n.573A>T
c.1805A>T (p.Lys602Ile)
c.1604A>T (p.Lys535Ile)
n.129+1202T>A
6g.151615520A>CCA366067121CCDC170c.1788A>C (p.Lys596Asn)
n.574A>C
c.1806A>C (p.Lys602Asn)
c.1605A>C (p.Lys535Asn)
n.129+1201T>G
6g.151615520A>GCA452969640CCDC170c.1788A>G (p.Lys596=)
n.574A>G
c.1806A>G (p.Lys602=)
c.1605A>G (p.Lys535=)
n.129+1201T>C
6g.151615520A>TCA366067120CCDC170c.1788A>T (p.Lys596Asn)
n.574A>T
c.1806A>T (p.Lys602Asn)
c.1605A>T (p.Lys535Asn)
n.129+1201T>A
6g.151615521G>ACA366067125CCDC170c.1789G>A (p.Ala597Thr)
c.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.1606G>A (p.Ala536Thr)
n.129+1200C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615521G>CCA366067128CCDC170c.1789G>C (p.Ala597Pro)
c.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.1606G>C (p.Ala536Pro)
n.129+1200C>G
6g.151615521G=CA1672962413CCDC170c.1789G= (p.Ala597=)
c.1807G= (p.Ala603=)
c.1606G= (p.Ala536=)
n.129+1200C=
6g.151615521G>TCA366067129CCDC170c.1789G>T (p.Ala597Ser)
c.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.1606G>T (p.Ala536Ser)
n.129+1200C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615522C>ACA366067132CCDC170c.1790C>A (p.Ala597Asp)
c.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.1607C>A (p.Ala536Asp)
n.129+1199G>T
6g.151615522C=CA1672962416CCDC170c.1790C= (p.Ala597=)
c.1808C= (p.Ala603=)
c.1607C= (p.Ala536=)
n.129+1199G=
6g.151615522C>GCA366067137CCDC170c.1790C>G (p.Ala597Gly)
c.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.1607C>G (p.Ala536Gly)
n.129+1199G>C
6g.151615522C>TCA366067140CCDC170c.1790C>T (p.Ala597Val)
c.1808C>T (p.Ala603Val)
c.1607C>T (p.Ala536Val)
n.129+1199G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615523T>ACA452969646CCDC170c.1791T>A (p.Ala597=)
c.1809T>A (p.Ala603=)
c.1608T>A (p.Ala536=)
n.129+1198A>T
6g.151615523T>CCA452969647CCDC170c.1791T>C (p.Ala597=)
c.1809T>C (p.Ala603=)
c.1608T>C (p.Ala536=)
n.129+1198A>G
6g.151615523T>GCA452969648CCDC170c.1791T>G (p.Ala597=)
c.1809T>G (p.Ala603=)
c.1608T>G (p.Ala536=)
n.129+1198A>C
6g.151615524G>ACA366067143CCDC170c.1792G>A (p.Glu598Lys)
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
n.129+1197C>T
6g.151615524G>CCA366067149CCDC170c.1792G>C (p.Glu598Gln)
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
n.129+1197C>G
6g.151615524G>TCA366067147CCDC170c.1792G>T (p.Glu598Ter)
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
n.129+1197C>A
6g.151615525A>CCA366067152CCDC170c.1793A>C (p.Glu598Ala)
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
n.129+1196T>G
 gnomAD v4
6g.151615525A>GCA366067153CCDC170c.1793A>G (p.Glu598Gly)
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
n.129+1196T>C
6g.151615525A>TCA366067155CCDC170c.1793A>T (p.Glu598Val)
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1610A>T (p.Glu537Val)
n.129+1196T>A
6g.151615526G>ACA452969654CCDC170c.1794G>A (p.Glu598=)
c.1812G>A (p.Glu604=)
c.1611G>A (p.Glu537=)
n.129+1195C>T
 COSMIC
6g.151615526G>CCA366067159CCDC170c.1794G>C (p.Glu598Asp)
c.1812G>C (p.Glu604Asp)
c.1611G>C (p.Glu537Asp)
n.129+1195C>G
6g.151615526G>TCA366067161CCDC170c.1794G>T (p.Glu598Asp)
c.1812G>T (p.Glu604Asp)
c.1611G>T (p.Glu537Asp)
n.129+1195C>A
6g.151615527A=CA1672962418CCDC170c.1795A= (p.Lys599=)
c.1813A= (p.Lys605=)
c.1612A= (p.Lys538=)
n.129+1194T=
6g.151615527A>CCA366067165CCDC170c.1795A>C (p.Lys599Gln)
c.1813A>C (p.Lys605Gln)
c.1612A>C (p.Lys538Gln)
n.129+1194T>G
6g.151615527A>GCA4051983CCDC170c.1795A>G (p.Lys599Glu)
c.1813A>G (p.Lys605Glu)
c.1612A>G (p.Lys538Glu)
n.129+1194T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615527A>TCA366067166CCDC170c.1795A>T (p.Lys599Ter)
c.1813A>T (p.Lys605Ter)
c.1612A>T (p.Lys538Ter)
n.129+1194T>A
6g.151615531delCA645549288CCDC170c.1799del (p.Lys600SerfsTer26)
c.1817del (p.Lys606SerfsTer26)
c.1616del (p.Lys539SerfsTer26)
n.129+1194del
 COSMIC
6g.151615528A=CA1672962423CCDC170c.1796A= (p.Lys599=)
c.1814A= (p.Lys605=)
c.1613A= (p.Lys538=)
n.129+1193T=
6g.151615528A>CCA366067167CCDC170c.1796A>C (p.Lys599Thr)
c.1814A>C (p.Lys605Thr)
c.1613A>C (p.Lys538Thr)
n.129+1193T>G
6g.151615528A>GCA366067169CCDC170c.1796A>G (p.Lys599Arg)
c.1814A>G (p.Lys605Arg)
c.1613A>G (p.Lys538Arg)
n.129+1193T>C
6g.151615528A>TCA366067171CCDC170c.1796A>T (p.Lys599Ile)
c.1814A>T (p.Lys605Ile)
c.1613A>T (p.Lys538Ile)
n.129+1193T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615528_151615529insCTCCTTTTGTATTTCA2512197948CCDC170c.1796_1797insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys599AsnfsTer6)
c.1814_1815insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys605AsnfsTer6)
c.1613_1614insCTCCTTTTGTATTT (p.Lys538AsnfsTer6)
n.129+1192_129+1193insAAATACAAAAGGAG
6g.151615529A>CCA366067175CCDC170c.1797A>C (p.Lys599Asn)
c.1815A>C (p.Lys605Asn)
c.1614A>C (p.Lys538Asn)
n.129+1192T>G
6g.151615529A>GCA452969663CCDC170c.1797A>G (p.Lys599=)
c.1815A>G (p.Lys605=)
c.1614A>G (p.Lys538=)
n.129+1192T>C
6g.151615529A>TCA366067177CCDC170c.1797A>T (p.Lys599Asn)
c.1815A>T (p.Lys605Asn)
c.1614A>T (p.Lys538Asn)
n.129+1192T>A
6g.151615530A>CCA366067181CCDC170c.1798A>C (p.Lys600Gln)
c.1816A>C (p.Lys606Gln)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
n.129+1191T>G
6g.151615530A>GCA366067185CCDC170c.1798A>G (p.Lys600Glu)
c.1816A>G (p.Lys606Glu)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
n.129+1191T>C
6g.151615530A>TCA366067183CCDC170c.1798A>T (p.Lys600Ter)
c.1816A>T (p.Lys606Ter)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
n.129+1191T>A
6g.151615531A>CCA366067207CCDC170c.1799A>C (p.Lys600Thr)
c.1817A>C (p.Lys606Thr)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
n.129+1190T>G
6g.151615531A>GCA366067208CCDC170c.1799A>G (p.Lys600Arg)
c.1817A>G (p.Lys606Arg)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
n.129+1190T>C
 COSMIC
6g.151615531A>TCA366067213CCDC170c.1799A>T (p.Lys600Met)
c.1817A>T (p.Lys606Met)
c.1616A>T (p.Lys539Met)
n.129+1190T>A
6g.151615532G>ACA452969668CCDC170c.1800G>A (p.Lys600=)
c.1818G>A (p.Lys606=)
c.1617G>A (p.Lys539=)
n.129+1189C>T
6g.151615532G>CCA4051984CCDC170c.1800G>C (p.Lys600Asn)
c.1818G>C (p.Lys606Asn)
c.1617G>C (p.Lys539Asn)
n.129+1189C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615532G=CA1672962426CCDC170c.1800G= (p.Lys600=)
c.1818G= (p.Lys606=)
c.1617G= (p.Lys539=)
n.129+1189C=
6g.151615532G>TCA366067220CCDC170c.1800G>T (p.Lys600Asn)
c.1818G>T (p.Lys606Asn)
c.1617G>T (p.Lys539Asn)
n.129+1189C>A
 gnomAD v4
6g.151615533C>ACA366067223CCDC170c.1801C>A (p.Leu601Ile)
c.1819C>A (p.Leu607Ile)
c.1618C>A (p.Leu540Ile)
n.129+1188G>T
6g.151615533C=CA1672962427CCDC170c.1801C= (p.Leu601=)
c.1819C= (p.Leu607=)
c.1618C= (p.Leu540=)
n.129+1188G=
6g.151615533C>GCA366067226CCDC170c.1801C>G (p.Leu601Val)
c.1819C>G (p.Leu607Val)
c.1618C>G (p.Leu540Val)
n.129+1188G>C
6g.151615533C>TCA4051985CCDC170c.1801C>T (p.Leu601Phe)
c.1819C>T (p.Leu607Phe)
c.1618C>T (p.Leu540Phe)
n.129+1188G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615534T>ACA366067242CCDC170c.1802T>A (p.Leu601His)
c.1820T>A (p.Leu607His)
c.1619T>A (p.Leu540His)
n.129+1187A>T
6g.151615534T>CCA366067245CCDC170c.1802T>C (p.Leu601Pro)
c.1820T>C (p.Leu607Pro)
c.1619T>C (p.Leu540Pro)
n.129+1187A>G
6g.151615534T>GCA366067248CCDC170c.1802T>G (p.Leu601Arg)
c.1820T>G (p.Leu607Arg)
c.1619T>G (p.Leu540Arg)
n.129+1187A>C
6g.151615535C>ACA452969678CCDC170c.1803C>A (p.Leu601=)
c.1821C>A (p.Leu607=)
c.1620C>A (p.Leu540=)
n.129+1186G>T
6g.151615535C>GCA452969679CCDC170c.1803C>G (p.Leu601=)
c.1821C>G (p.Leu607=)
c.1620C>G (p.Leu540=)
n.129+1186G>C
6g.151615535C>TCA452969680CCDC170c.1803C>T (p.Leu601=)
c.1821C>T (p.Leu607=)
c.1620C>T (p.Leu540=)
n.129+1186G>A
6g.151615536A>CCA366067259CCDC170c.1804A>C (p.Met602Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
c.1621A>C (p.Met541Leu)
n.129+1185T>G
 gnomAD v4
6g.151615536A>GCA366067254CCDC170c.1804A>G (p.Met602Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
c.1621A>G (p.Met541Val)
n.129+1185T>C
6g.151615536A>TCA366067253CCDC170c.1804A>T (p.Met602Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
c.1621A>T (p.Met541Leu)
n.129+1185T>A
6g.151615537T>ACA366067260CCDC170c.1805T>A (p.Met602Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
c.1622T>A (p.Met541Lys)
n.129+1184A>T
 gnomAD v4
6g.151615537T>CCA366067261CCDC170c.1805T>C (p.Met602Thr)
c.1823T>C (p.Met608Thr)
c.1622T>C (p.Met541Thr)
n.129+1184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615537T>GCA366067262CCDC170c.1805T>G (p.Met602Arg)
c.1823T>G (p.Met608Arg)
c.1622T>G (p.Met541Arg)
n.129+1184A>C
6g.151615537T=CA1672962429CCDC170c.1805T= (p.Met602=)
c.1823T= (p.Met608=)
c.1622T= (p.Met541=)
n.129+1184A=
6g.151615537_151615538delinsTGCA1672962428CCDC170c.1805_1806delinsTG (p.Met602=)
c.1823_1824delinsTG (p.Met608=)
c.1622_1623delinsTG (p.Met541=)
n.129+1183_129+1184delinsCA
6g.151615538delCA571437259CCDC170c.1806del (p.Met602IlefsTer24)
c.1824del (p.Met608IlefsTer24)
c.1623del (p.Met541IlefsTer24)
n.129+1183del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615538G>ACA366067266CCDC170c.1806G>A (p.Met602Ile)
c.1824G>A (p.Met608Ile)
c.1623G>A (p.Met541Ile)
n.129+1183C>T
 gnomAD v4
6g.151615538G>CCA366067269CCDC170c.1806G>C (p.Met602Ile)
c.1824G>C (p.Met608Ile)
c.1623G>C (p.Met541Ile)
n.129+1183C>G
6g.151615538G>TCA366067275CCDC170c.1806G>T (p.Met602Ile)
c.1824G>T (p.Met608Ile)
c.1623G>T (p.Met541Ile)
n.129+1183C>A
 COSMIC
6g.151615539T>ACA366067278CCDC170c.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.1825T>A (p.Ser609Thr)
c.1624T>A (p.Ser542Thr)
n.129+1182A>T
6g.151615539T>CCA366067281CCDC170c.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.1825T>C (p.Ser609Pro)
c.1624T>C (p.Ser542Pro)
n.129+1182A>G
6g.151615539T>GCA150155291CCDC170c.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.1825T>G (p.Ser609Ala)
c.1624T>G (p.Ser542Ala)
n.129+1182A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615539T=CA1672962430CCDC170c.1807T= (p.Ser603=)
c.1825T= (p.Ser609=)
c.1624T= (p.Ser542=)
n.129+1182A=
6g.151615540C>ACA366067296CCDC170c.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.1826C>A (p.Ser609Tyr)
c.1625C>A (p.Ser542Tyr)
n.129+1181G>T
6g.151615540C>GCA366067297CCDC170c.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.1826C>G (p.Ser609Cys)
c.1625C>G (p.Ser542Cys)
n.129+1181G>C
6g.151615540C>TCA366067298CCDC170c.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.1826C>T (p.Ser609Phe)
c.1625C>T (p.Ser542Phe)
n.129+1181G>A
6g.151615541T>ACA452969695CCDC170c.1809T>A (p.Ser603=)
c.1827T>A (p.Ser609=)
c.1626T>A (p.Ser542=)
n.129+1180A>T
6g.151615541T>CCA452969696CCDC170c.1809T>C (p.Ser603=)
c.1827T>C (p.Ser609=)
c.1626T>C (p.Ser542=)
n.129+1180A>G
 dbSNP
6g.151615541T>GCA452969697CCDC170c.1809T>G (p.Ser603=)
c.1827T>G (p.Ser609=)
c.1626T>G (p.Ser542=)
n.129+1180A>C
6g.151615542G>ACA170714CCDC170c.1810G>A (p.Val604Ile)
c.1828G>A (p.Val610Ile)
c.1627G>A (p.Val543Ile)
n.129+1179C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615542G>CCA366067301CCDC170c.1810G>C (p.Val604Leu)
c.1828G>C (p.Val610Leu)
c.1627G>C (p.Val543Leu)
n.129+1179C>G
6g.151615542G=CA1630834598CCDC170c.1810G= (p.Val604=)
c.1828G= (p.Val610=)
c.1627G= (p.Val543=)
n.129+1179C=
6g.151615542G>TCA366067299CCDC170c.1810G>T (p.Val604Phe)
c.1828G>T (p.Val610Phe)
c.1627G>T (p.Val543Phe)
n.129+1179C>A
6g.151615543T>ACA366067307CCDC170c.1811T>A (p.Val604Asp)
c.1829T>A (p.Val610Asp)
c.1628T>A (p.Val543Asp)
n.129+1178A>T
6g.151615543T>CCA366067311CCDC170c.1811T>C (p.Val604Ala)
c.1829T>C (p.Val610Ala)
c.1628T>C (p.Val543Ala)
n.129+1178A>G
6g.151615543T>GCA366067314CCDC170c.1811T>G (p.Val604Gly)
c.1829T>G (p.Val610Gly)
c.1628T>G (p.Val543Gly)
n.129+1178A>C

Number of alleles fetched