Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151615352A>GCA2680800809CCDC170c.1711-91A>G (n.1711-91A>G)
n.497-91A>G
c.1729-91A>G (n.1729-91A>G)
c.1528-91A>G (n.1528-91A>G)
n.129+1369T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615353G>ACA2578772694CCDC170c.1711-90G>A (n.1711-90G>A)
n.497-90G>A
c.1729-90G>A (n.1729-90G>A)
c.1528-90G>A (n.1528-90G>A)
n.129+1368C>T
6g.151615356A=CA1672964126CCDC170c.1711-87A= (n.1711-87A=)
n.497-87A=
c.1729-87A= (n.1729-87A=)
c.1528-87A= (n.1528-87A=)
n.129+1365T=
6g.151615356A>GCA1672964127CCDC170c.1711-87A>G (n.1711-87A>G)
n.497-87A>G
c.1729-87A>G (n.1729-87A>G)
c.1528-87A>G (n.1528-87A>G)
n.129+1365T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615360C>ACA2578772695CCDC170c.1711-83C>A (n.1711-83C>A)
n.497-83C>A
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c.1528-83C>A (n.1528-83C>A)
n.129+1361G>T
6g.151615360C>TCA2578772696CCDC170c.1711-83C>T (n.1711-83C>T)
n.497-83C>T
c.1729-83C>T (n.1729-83C>T)
c.1528-83C>T (n.1528-83C>T)
n.129+1361G>A
6g.151615361C>ACA2680800810CCDC170c.1711-82C>A (n.1711-82C>A)
n.497-82C>A
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c.1528-82C>A (n.1528-82C>A)
n.129+1360G>T
 gnomAD v4
6g.151615361C=CA1672964129CCDC170c.1711-82C= (n.1711-82C=)
n.497-82C=
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c.1528-82C= (n.1528-82C=)
n.129+1360G=
6g.151615361C>TCA1672964131CCDC170c.1711-82C>T (n.1711-82C>T)
n.497-82C>T
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c.1528-82C>T (n.1528-82C>T)
n.129+1360G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615362A=CA1672964135CCDC170c.1711-81A= (n.1711-81A=)
n.497-81A=
c.1729-81A= (n.1729-81A=)
c.1528-81A= (n.1528-81A=)
n.129+1359T=
6g.151615362A>GCA1672964138CCDC170c.1711-81A>G (n.1711-81A>G)
n.497-81A>G
c.1729-81A>G (n.1729-81A>G)
c.1528-81A>G (n.1528-81A>G)
n.129+1359T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615363T>CCA1672964143CCDC170c.1711-80T>C (n.1711-80T>C)
n.497-80T>C
c.1729-80T>C (n.1729-80T>C)
c.1528-80T>C (n.1528-80T>C)
n.129+1358A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615363T=CA1672964142CCDC170c.1711-80T= (n.1711-80T=)
n.497-80T=
c.1729-80T= (n.1729-80T=)
c.1528-80T= (n.1528-80T=)
n.129+1358A=
6g.151615364T>GCA150155229CCDC170c.1711-79T>G (n.1711-79T>G)
n.497-79T>G
c.1729-79T>G (n.1729-79T>G)
c.1528-79T>G (n.1528-79T>G)
n.129+1357A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615364T=CA1672964145CCDC170c.1711-79T= (n.1711-79T=)
n.497-79T=
c.1729-79T= (n.1729-79T=)
c.1528-79T= (n.1528-79T=)
n.129+1357A=
6g.151615366A>CCA651630736CCDC170c.1711-77A>C (n.1711-77A>C)
n.497-77A>C
c.1729-77A>C (n.1729-77A>C)
c.1528-77A>C (n.1528-77A>C)
n.129+1355T>G
 COSMIC
6g.151615366_151615367delinsACCA1672964154CCDC170c.1711-77_1711-76delinsAC (n.1711-77_1711-76delinsAC)
n.497-77_497-76delinsAC
c.1729-77_1729-76delinsAC (n.1729-77_1729-76delinsAC)
c.1528-77_1528-76delinsAC (n.1528-77_1528-76delinsAC)
n.129+1354_129+1355delinsGT
6g.151615367delCA820828516CCDC170c.1711-76del (n.1711-76del)
n.497-76del
c.1729-76del (n.1729-76del)
c.1528-76del (n.1528-76del)
n.129+1354del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615367C>ACA2578772697CCDC170c.1711-76C>A (n.1711-76C>A)
n.497-76C>A
c.1729-76C>A (n.1729-76C>A)
c.1528-76C>A (n.1528-76C>A)
n.129+1354G>T
 gnomAD v4
6g.151615369T>CCA2680800811CCDC170c.1711-74T>C (n.1711-74T>C)
n.497-74T>C
c.1729-74T>C (n.1729-74T>C)
c.1528-74T>C (n.1528-74T>C)
n.129+1352A>G
 gnomAD v4
6g.151615371T>CCA2680800812CCDC170c.1711-72T>C (n.1711-72T>C)
n.497-72T>C
c.1729-72T>C (n.1729-72T>C)
c.1528-72T>C (n.1528-72T>C)
n.129+1350A>G
 gnomAD v4
6g.151615372G>TCA2680800813CCDC170c.1711-71G>T (n.1711-71G>T)
n.497-71G>T
c.1729-71G>T (n.1729-71G>T)
c.1528-71G>T (n.1528-71G>T)
n.129+1349C>A
 gnomAD v4
6g.151615375T>CCA571113357CCDC170c.1711-68T>C (n.1711-68T>C)
n.497-68T>C
c.1729-68T>C (n.1729-68T>C)
c.1528-68T>C (n.1528-68T>C)
n.129+1346A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615375T=CA1672964164CCDC170c.1711-68T= (n.1711-68T=)
n.497-68T=
c.1729-68T= (n.1729-68T=)
c.1528-68T= (n.1528-68T=)
n.129+1346A=
6g.151615377G>ACA820828538CCDC170c.1711-66G>A (n.1711-66G>A)
n.497-66G>A
c.1729-66G>A (n.1729-66G>A)
c.1528-66G>A (n.1528-66G>A)
n.129+1344C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615377G=CA1672964168CCDC170c.1711-66G= (n.1711-66G=)
n.497-66G=
c.1729-66G= (n.1729-66G=)
c.1528-66G= (n.1528-66G=)
n.129+1344C=
6g.151615379C>ACA2578772698CCDC170c.1711-64C>A (n.1711-64C>A)
n.497-64C>A
c.1729-64C>A (n.1729-64C>A)
c.1528-64C>A (n.1528-64C>A)
n.129+1342G>T
 gnomAD v4
6g.151615380A=CA1672964172CCDC170c.1711-63A= (n.1711-63A=)
n.497-63A=
c.1729-63A= (n.1729-63A=)
c.1528-63A= (n.1528-63A=)
n.129+1341T=
6g.151615380A>CCA2773571618CCDC170c.1711-63A>C (n.1711-63A>C)
n.497-63A>C
c.1729-63A>C (n.1729-63A>C)
c.1528-63A>C (n.1528-63A>C)
n.129+1341T>G
6g.151615380A>GCA1672964170CCDC170c.1711-63A>G (n.1711-63A>G)
n.497-63A>G
c.1729-63A>G (n.1729-63A>G)
c.1528-63A>G (n.1528-63A>G)
n.129+1341T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615382G>ACA2578772699CCDC170c.1711-61G>A (n.1711-61G>A)
n.497-61G>A
c.1729-61G>A (n.1729-61G>A)
c.1528-61G>A (n.1528-61G>A)
n.129+1339C>T
6g.151615382G>CCA820828540CCDC170c.1711-61G>C (n.1711-61G>C)
n.497-61G>C
c.1729-61G>C (n.1729-61G>C)
c.1528-61G>C (n.1528-61G>C)
n.129+1339C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615382G=CA1672964175CCDC170c.1711-61G= (n.1711-61G=)
n.497-61G=
c.1729-61G= (n.1729-61G=)
c.1528-61G= (n.1528-61G=)
n.129+1339C=
6g.151615385delCA2534394089CCDC170c.1711-58del (n.1711-58del)
n.497-58del
c.1729-58del (n.1729-58del)
c.1528-58del (n.1528-58del)
n.129+1338del
6g.151615385T>CCA2578772700CCDC170c.1711-58T>C (n.1711-58T>C)
n.497-58T>C
c.1729-58T>C (n.1729-58T>C)
c.1528-58T>C (n.1528-58T>C)
n.129+1336A>G
6g.151615386A>GCA2680800814CCDC170c.1711-57A>G (n.1711-57A>G)
n.497-57A>G
c.1729-57A>G (n.1729-57A>G)
c.1528-57A>G (n.1528-57A>G)
n.129+1335T>C
 gnomAD v4
6g.151615386A>TCA2680800815CCDC170c.1711-57A>T (n.1711-57A>T)
n.497-57A>T
c.1729-57A>T (n.1729-57A>T)
c.1528-57A>T (n.1528-57A>T)
n.129+1335T>A
 gnomAD v4
6g.151615388A>TCA2680800816CCDC170c.1711-55A>T (n.1711-55A>T)
n.497-55A>T
c.1729-55A>T (n.1729-55A>T)
c.1528-55A>T (n.1528-55A>T)
n.129+1333T>A
 gnomAD v4
6g.151615389C>ACA2578772701CCDC170c.1711-54C>A (n.1711-54C>A)
n.497-54C>A
c.1729-54C>A (n.1729-54C>A)
c.1528-54C>A (n.1528-54C>A)
n.129+1332G>T
 gnomAD v4
6g.151615389C>TCA2578772702CCDC170c.1711-54C>T (n.1711-54C>T)
n.497-54C>T
c.1729-54C>T (n.1729-54C>T)
c.1528-54C>T (n.1528-54C>T)
n.129+1332G>A
 gnomAD v4
6g.151615390A=CA1672964178CCDC170c.1711-53A= (n.1711-53A=)
n.497-53A=
c.1729-53A= (n.1729-53A=)
c.1528-53A= (n.1528-53A=)
n.129+1331T=
6g.151615390A>CCA1672964180CCDC170c.1711-53A>C (n.1711-53A>C)
n.497-53A>C
c.1729-53A>C (n.1729-53A>C)
c.1528-53A>C (n.1528-53A>C)
n.129+1331T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615390A>GCA2680800817CCDC170c.1711-53A>G (n.1711-53A>G)
n.497-53A>G
c.1729-53A>G (n.1729-53A>G)
c.1528-53A>G (n.1528-53A>G)
n.129+1331T>C
 gnomAD v4
6g.151615390A>TCA2578772703CCDC170c.1711-53A>T (n.1711-53A>T)
n.497-53A>T
c.1729-53A>T (n.1729-53A>T)
c.1528-53A>T (n.1528-53A>T)
n.129+1331T>A
6g.151615390_151615391insTCA2680800818CCDC170c.1711-53_1711-52insT (n.1711-53_1711-52insT)
n.497-53_497-52insT
c.1729-53_1729-52insT (n.1729-53_1729-52insT)
c.1528-53_1528-52insT (n.1528-53_1528-52insT)
n.129+1330_129+1331insA
 gnomAD v4
6g.151615391G>ACA820828542CCDC170c.1711-52G>A (n.1711-52G>A)
n.497-52G>A
c.1729-52G>A (n.1729-52G>A)
c.1528-52G>A (n.1528-52G>A)
n.129+1330C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615391G=CA1672964182CCDC170c.1711-52G= (n.1711-52G=)
n.497-52G=
c.1729-52G= (n.1729-52G=)
c.1528-52G= (n.1528-52G=)
n.129+1330C=
6g.151615392T=CA1672964187CCDC170c.1711-51T= (n.1711-51T=)
n.497-51T=
c.1729-51T= (n.1729-51T=)
c.1528-51T= (n.1528-51T=)
n.129+1329A=
6g.151615393_151615394insGTATATATAGTTGTATCA571113359CCDC170c.1711-50_1711-49insGTATATATAGTTGTAT (n.1711-50_1711-49insGTATATATAGTTGTAT)
n.497-50_497-49insGTATATATAGTTGTAT
c.1729-50_1729-49insGTATATATAGTTGTAT (n.1729-50_1729-49insGTATATATAGTTGTAT)
c.1528-50_1528-49insGTATATATAGTTGTAT (n.1528-50_1528-49insGTATATATAGTTGTAT)
n.129+1328_129+1329insTACAACTATATATACA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615393_151615394insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTCCA2531167198CCDC170c.1711-50_1711-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1711-50_1711-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
n.497-50_497-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC
c.1729-50_1729-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1729-50_1729-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
c.1528-50_1528-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC (n.1528-50_1528-49insAGAGATTTTGCTAAGCATATGTGCTGGACAAACATGTC)
n.129+1327_129+1328insGACATGTTTGTCCAGCACATATGCTTAGCAAAATCTCT
6g.151615396C=CA1672964192CCDC170c.1711-47C= (n.1711-47C=)
n.497-47C=
c.1729-47C= (n.1729-47C=)
c.1528-47C= (n.1528-47C=)
n.129+1325G=
6g.151615396C>TCA4051962CCDC170c.1711-47C>T (n.1711-47C>T)
n.497-47C>T
c.1729-47C>T (n.1729-47C>T)
c.1528-47C>T (n.1528-47C>T)
n.129+1325G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615397C=CA1672964195CCDC170c.1711-46C= (n.1711-46C=)
n.497-46C=
c.1729-46C= (n.1729-46C=)
c.1528-46C= (n.1528-46C=)
n.129+1324G=
6g.151615397C>TCA571113363CCDC170c.1711-46C>T (n.1711-46C>T)
n.497-46C>T
c.1729-46C>T (n.1729-46C>T)
c.1528-46C>T (n.1528-46C>T)
n.129+1324G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615398T>GCA2680800819CCDC170c.1711-45T>G (n.1711-45T>G)
n.497-45T>G
c.1729-45T>G (n.1729-45T>G)
c.1528-45T>G (n.1528-45T>G)
n.129+1323A>C
 gnomAD v4
6g.151615399A=CA1672964198CCDC170c.1711-44A= (n.1711-44A=)
n.497-44A=
c.1729-44A= (n.1729-44A=)
c.1528-44A= (n.1528-44A=)
n.129+1322T=
6g.151615399A>CCA1672964201CCDC170c.1711-44A>C (n.1711-44A>C)
n.497-44A>C
c.1729-44A>C (n.1729-44A>C)
c.1528-44A>C (n.1528-44A>C)
n.129+1322T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615399A>GCA1672964202CCDC170c.1711-44A>G (n.1711-44A>G)
n.497-44A>G
c.1729-44A>G (n.1729-44A>G)
c.1528-44A>G (n.1528-44A>G)
n.129+1322T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615400A=CA1672964204CCDC170c.1711-43A= (n.1711-43A=)
n.497-43A=
c.1729-43A= (n.1729-43A=)
c.1528-43A= (n.1528-43A=)
n.129+1321T=
6g.151615400A>CCA1672964207CCDC170c.1711-43A>C (n.1711-43A>C)
n.497-43A>C
c.1729-43A>C (n.1729-43A>C)
c.1528-43A>C (n.1528-43A>C)
n.129+1321T>G
 dbSNP
6g.151615400A>GCA2680800820CCDC170c.1711-43A>G (n.1711-43A>G)
n.497-43A>G
c.1729-43A>G (n.1729-43A>G)
c.1528-43A>G (n.1528-43A>G)
n.129+1321T>C
 gnomAD v4
6g.151615401C>ACA2680800821CCDC170c.1711-42C>A (n.1711-42C>A)
n.497-42C>A
c.1729-42C>A (n.1729-42C>A)
c.1528-42C>A (n.1528-42C>A)
n.129+1320G>T
 gnomAD v4
6g.151615402T>CCA2680800822CCDC170c.1711-41T>C (n.1711-41T>C)
n.497-41T>C
c.1729-41T>C (n.1729-41T>C)
c.1528-41T>C (n.1528-41T>C)
n.129+1319A>G
 gnomAD v4
6g.151615405delCA2578772704CCDC170c.1711-38del (n.1711-38del)
n.497-38del
c.1729-38del (n.1729-38del)
c.1528-38del (n.1528-38del)
n.129+1318del
6g.151615404A>TCA2578772705CCDC170c.1711-39A>T (n.1711-39A>T)
n.497-39A>T
c.1729-39A>T (n.1729-39A>T)
c.1528-39A>T (n.1528-39A>T)
n.129+1317T>A
 gnomAD v4
6g.151615405A=CA1672964208CCDC170c.1711-38A= (n.1711-38A=)
n.497-38A=
c.1729-38A= (n.1729-38A=)
c.1528-38A= (n.1528-38A=)
n.129+1316T=
6g.151615405A>CCA4051963CCDC170c.1711-38A>C (n.1711-38A>C)
n.497-38A>C
c.1729-38A>C (n.1729-38A>C)
c.1528-38A>C (n.1528-38A>C)
n.129+1316T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615405A>GCA150155236CCDC170c.1711-38A>G (n.1711-38A>G)
n.497-38A>G
c.1729-38A>G (n.1729-38A>G)
c.1528-38A>G (n.1528-38A>G)
n.129+1316T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615405A>TCA2680800823CCDC170c.1711-38A>T (n.1711-38A>T)
n.497-38A>T
c.1729-38A>T (n.1729-38A>T)
c.1528-38A>T (n.1528-38A>T)
n.129+1316T>A
 gnomAD v4
6g.151615406T>ACA2680800824CCDC170c.1711-37T>A (n.1711-37T>A)
n.497-37T>A
c.1729-37T>A (n.1729-37T>A)
c.1528-37T>A (n.1528-37T>A)
n.129+1315A>T
 gnomAD v4
6g.151615407A>GCA2773571621CCDC170c.1711-36A>G (n.1711-36A>G)
n.497-36A>G
c.1729-36A>G (n.1729-36A>G)
c.1528-36A>G (n.1528-36A>G)
n.129+1314T>C
6g.151615408C>ACA2680800825CCDC170c.1711-35C>A (n.1711-35C>A)
n.497-35C>A
c.1729-35C>A (n.1729-35C>A)
c.1528-35C>A (n.1528-35C>A)
n.129+1313G>T
 gnomAD v4
6g.151615408C=CA1672964210CCDC170c.1711-35C= (n.1711-35C=)
n.497-35C=
c.1729-35C= (n.1729-35C=)
c.1528-35C= (n.1528-35C=)
n.129+1313G=
6g.151615408C>TCA571113369CCDC170c.1711-35C>T (n.1711-35C>T)
n.497-35C>T
c.1729-35C>T (n.1729-35C>T)
c.1528-35C>T (n.1528-35C>T)
n.129+1313G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615409A=CA1672964216CCDC170c.1711-34A= (n.1711-34A=)
n.497-34A=
c.1729-34A= (n.1729-34A=)
c.1528-34A= (n.1528-34A=)
n.129+1312T=
6g.151615409A>GCA4051964CCDC170c.1711-34A>G (n.1711-34A>G)
n.497-34A>G
c.1729-34A>G (n.1729-34A>G)
c.1528-34A>G (n.1528-34A>G)
n.129+1312T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615409_151615410insGATGCA2773571623CCDC170c.1711-34_1711-33insGATG (n.1711-34_1711-33insGATG)
n.497-34_497-33insGATG
c.1729-34_1729-33insGATG (n.1729-34_1729-33insGATG)
c.1528-34_1528-33insGATG (n.1528-34_1528-33insGATG)
n.129+1311_129+1312insCATC
6g.151615413_151615416delCA2773571624CCDC170c.1711-30_1711-27del (n.1711-30_1711-27del)
n.497-30_497-27del
c.1729-30_1729-27del (n.1729-30_1729-27del)
c.1528-30_1528-27del (n.1528-30_1528-27del)
n.129+1305_129+1308del
6g.151615414G>ACA4051965CCDC170c.1711-29G>A (n.1711-29G>A)
n.497-29G>A
c.1729-29G>A (n.1729-29G>A)
c.1528-29G>A (n.1528-29G>A)
n.129+1307C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615414G=CA1672964225CCDC170c.1711-29G= (n.1711-29G=)
n.497-29G=
c.1729-29G= (n.1729-29G=)
c.1528-29G= (n.1528-29G=)
n.129+1307C=
6g.151615417T>CCA4051966CCDC170c.1711-26T>C (n.1711-26T>C)
n.497-26T>C
c.1729-26T>C (n.1729-26T>C)
c.1528-26T>C (n.1528-26T>C)
n.129+1304A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615417T=CA1672964228CCDC170c.1711-26T= (n.1711-26T=)
n.497-26T=
c.1729-26T= (n.1729-26T=)
c.1528-26T= (n.1528-26T=)
n.129+1304A=
6g.151615418T>CCA2680800826CCDC170c.1711-25T>C (n.1711-25T>C)
n.497-25T>C
c.1729-25T>C (n.1729-25T>C)
c.1528-25T>C (n.1528-25T>C)
n.129+1303A>G
 gnomAD v4
6g.151615419A=CA1672964230CCDC170c.1711-24A= (n.1711-24A=)
n.497-24A=
c.1729-24A= (n.1729-24A=)
c.1528-24A= (n.1528-24A=)
n.129+1302T=
6g.151615419A>GCA571113374CCDC170c.1711-24A>G (n.1711-24A>G)
n.497-24A>G
c.1729-24A>G (n.1729-24A>G)
c.1528-24A>G (n.1528-24A>G)
n.129+1302T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615420T>CCA571113376CCDC170c.1711-23T>C (n.1711-23T>C)
n.497-23T>C
c.1729-23T>C (n.1729-23T>C)
c.1528-23T>C (n.1528-23T>C)
n.129+1301A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615420T=CA1672964234CCDC170c.1711-23T= (n.1711-23T=)
n.497-23T=
c.1729-23T= (n.1729-23T=)
c.1528-23T= (n.1528-23T=)
n.129+1301A=
6g.151615421C=CA1672964237CCDC170c.1711-22C= (n.1711-22C=)
n.497-22C=
c.1729-22C= (n.1729-22C=)
c.1528-22C= (n.1528-22C=)
n.129+1300G=
6g.151615421C>GCA2578772706CCDC170c.1711-22C>G (n.1711-22C>G)
n.497-22C>G
c.1729-22C>G (n.1729-22C>G)
c.1528-22C>G (n.1528-22C>G)
n.129+1300G>C
6g.151615421C>TCA150155246CCDC170c.1711-22C>T (n.1711-22C>T)
n.497-22C>T
c.1729-22C>T (n.1729-22C>T)
c.1528-22C>T (n.1528-22C>T)
n.129+1300G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615422A=CA1672964241CCDC170c.1711-21A= (n.1711-21A=)
n.497-21A=
c.1729-21A= (n.1729-21A=)
c.1528-21A= (n.1528-21A=)
n.129+1299T=
6g.151615422A>GCA571113379CCDC170c.1711-21A>G (n.1711-21A>G)
n.497-21A>G
c.1729-21A>G (n.1729-21A>G)
c.1528-21A>G (n.1528-21A>G)
n.129+1299T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615423G>ACA4051967CCDC170c.1711-20G>A (n.1711-20G>A)
n.497-20G>A
c.1729-20G>A (n.1729-20G>A)
c.1528-20G>A (n.1528-20G>A)
n.129+1298C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615423G=CA1672964244CCDC170c.1711-20G= (n.1711-20G=)
n.497-20G=
c.1729-20G= (n.1729-20G=)
c.1528-20G= (n.1528-20G=)
n.129+1298C=
6g.151615424C>ACA2680800827CCDC170c.1711-19C>A (n.1711-19C>A)
n.497-19C>A
c.1729-19C>A (n.1729-19C>A)
c.1528-19C>A (n.1528-19C>A)
n.129+1297G>T
 gnomAD v4
6g.151615424C>GCA2680800828CCDC170c.1711-19C>G (n.1711-19C>G)
n.497-19C>G
c.1729-19C>G (n.1729-19C>G)
c.1528-19C>G (n.1528-19C>G)
n.129+1297G>C
 gnomAD v4
6g.151615425A>CCA2680800829CCDC170c.1711-18A>C (n.1711-18A>C)
n.497-18A>C
c.1729-18A>C (n.1729-18A>C)
c.1528-18A>C (n.1528-18A>C)
n.129+1296T>G
 gnomAD v4
6g.151615425A>TCA2680800830CCDC170c.1711-18A>T (n.1711-18A>T)
n.497-18A>T
c.1729-18A>T (n.1729-18A>T)
c.1528-18A>T (n.1528-18A>T)
n.129+1296T>A
 gnomAD v4
6g.151615428C>ACA150155251CCDC170c.1711-15C>A (n.1711-15C>A)
n.497-15C>A
c.1729-15C>A (n.1729-15C>A)
c.1528-15C>A (n.1528-15C>A)
n.129+1293G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.151615428C=CA1672964248CCDC170c.1711-15C= (n.1711-15C=)
n.497-15C=
c.1729-15C= (n.1729-15C=)
c.1528-15C= (n.1528-15C=)
n.129+1293G=
6g.151615430C>ACA2680800831CCDC170c.1711-13C>A (n.1711-13C>A)
n.497-13C>A
c.1729-13C>A (n.1729-13C>A)
c.1528-13C>A (n.1528-13C>A)
n.129+1291G>T
 gnomAD v4
6g.151615430C=CA1672964255CCDC170c.1711-13C= (n.1711-13C=)
n.497-13C=
c.1729-13C= (n.1729-13C=)
c.1528-13C= (n.1528-13C=)
n.129+1291G=
6g.151615430C>TCA1672964259CCDC170c.1711-13C>T (n.1711-13C>T)
n.497-13C>T
c.1729-13C>T (n.1729-13C>T)
c.1528-13C>T (n.1528-13C>T)
n.129+1291G>A
 dbSNP
6g.151615431T>CCA820828560CCDC170c.1711-12T>C (n.1711-12T>C)
n.497-12T>C
c.1729-12T>C (n.1729-12T>C)
c.1528-12T>C (n.1528-12T>C)
n.129+1290A>G
 dbSNP
6g.151615431T>GCA4051968CCDC170c.1711-12T>G (n.1711-12T>G)
n.497-12T>G
c.1729-12T>G (n.1729-12T>G)
c.1528-12T>G (n.1528-12T>G)
n.129+1290A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615431T=CA1672964271CCDC170c.1711-12T= (n.1711-12T=)
n.497-12T=
c.1729-12T= (n.1729-12T=)
c.1528-12T= (n.1528-12T=)
n.129+1290A=
6g.151615432dupCA1672964265CCDC170c.1711-11dup (n.1711-11dup)
n.497-11dup
c.1729-11dup (n.1729-11dup)
c.1528-11dup (n.1528-11dup)
n.129+1290dup
 dbSNP
6g.151615433_151615436delCA2773571627CCDC170c.1711-10_1711-7del (n.1711-10_1711-7del)
n.497-10_497-7del
c.1729-10_1729-7del (n.1729-10_1729-7del)
c.1528-10_1528-7del (n.1528-10_1528-7del)
n.129+1286_129+1289del
6g.151615433G>TCA2680800832CCDC170c.1711-10G>T (n.1711-10G>T)
n.497-10G>T
c.1729-10G>T (n.1729-10G>T)
c.1528-10G>T (n.1528-10G>T)
n.129+1288C>A
 gnomAD v4
6g.151615434A=CA1672964280CCDC170c.1711-9A= (n.1711-9A=)
n.497-9A=
c.1729-9A= (n.1729-9A=)
c.1528-9A= (n.1528-9A=)
n.129+1287T=
6g.151615434A>GCA571113387CCDC170c.1711-9A>G (n.1711-9A>G)
n.497-9A>G
c.1729-9A>G (n.1729-9A>G)
c.1528-9A>G (n.1528-9A>G)
n.129+1287T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615435C>ACA2680800833CCDC170c.1711-8C>A (n.1711-8C>A)
n.497-8C>A
c.1729-8C>A (n.1729-8C>A)
c.1528-8C>A (n.1528-8C>A)
n.129+1286G>T
 gnomAD v4
6g.151615436T>CCA4051969CCDC170c.1711-7T>C (n.1711-7T>C)
n.497-7T>C
c.1729-7T>C (n.1729-7T>C)
c.1528-7T>C (n.1528-7T>C)
n.129+1285A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615436T=CA1672964283CCDC170c.1711-7T= (n.1711-7T=)
n.497-7T=
c.1729-7T= (n.1729-7T=)
c.1528-7T= (n.1528-7T=)
n.129+1285A=
6g.151615437T>CCA452969364CCDC170c.1711-6T>C (n.1711-6T>C)
n.497-6T>C
c.1729-6T>C (n.1729-6T>C)
c.1528-6T>C (n.1528-6T>C)
n.129+1284A>G
 COSMIC
6g.151615438T>CCA1672964287CCDC170c.1711-5T>C (n.1711-5T>C)
n.497-5T>C
c.1729-5T>C (n.1729-5T>C)
c.1528-5T>C (n.1528-5T>C)
n.129+1283A>G
 dbSNP
6g.151615438T=CA1672964286CCDC170c.1711-5T= (n.1711-5T=)
n.497-5T=
c.1729-5T= (n.1729-5T=)
c.1528-5T= (n.1528-5T=)
n.129+1283A=
6g.151615439C>ACA2680800834CCDC170c.1711-4C>A (n.1711-4C>A)
n.497-4C>A
c.1729-4C>A (n.1729-4C>A)
c.1528-4C>A (n.1528-4C>A)
n.129+1282G>T
 gnomAD v4
6g.151615441A>CCA366066577CCDC170c.1711-2A>C (n.1711-2A>C)
n.497-2A>C
c.1729-2A>C (n.1729-2A>C)
c.1528-2A>C (n.1528-2A>C)
n.129+1280T>G
6g.151615441A>GCA366066578CCDC170c.1711-2A>G (n.1711-2A>G)
n.497-2A>G
c.1729-2A>G (n.1729-2A>G)
c.1528-2A>G (n.1528-2A>G)
n.129+1280T>C
 gnomAD v4
6g.151615441A>TCA366066580CCDC170c.1711-2A>T (n.1711-2A>T)
n.497-2A>T
c.1729-2A>T (n.1729-2A>T)
c.1528-2A>T (n.1528-2A>T)
n.129+1280T>A
 gnomAD v4
6g.151615442G>ACA366066587CCDC170c.1711-1G>A (n.1711-1G>A)
n.497-1G>A
c.1729-1G>A (n.1729-1G>A)
c.1528-1G>A (n.1528-1G>A)
n.129+1279C>T
6g.151615442G>CCA366066585CCDC170c.1711-1G>C (n.1711-1G>C)
n.497-1G>C
c.1729-1G>C (n.1729-1G>C)
c.1528-1G>C (n.1528-1G>C)
n.129+1279C>G
6g.151615442G=CA1672964292CCDC170c.1711-1G= (n.1711-1G=)
n.497-1G=
c.1729-1G= (n.1729-1G=)
c.1528-1G= (n.1528-1G=)
n.129+1279C=
6g.151615442G>TCA4051970CCDC170c.1711-1G>T (n.1711-1G>T)
n.497-1G>T
c.1729-1G>T (n.1729-1G>T)
c.1528-1G>T (n.1528-1G>T)
n.129+1279C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615443A>CCA366066590CCDC170c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.497A>C
c.1729A>C (p.Ile577Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.129+1278T>G
6g.151615443A>GCA366066592CCDC170c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.497A>G
c.1729A>G (p.Ile577Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.129+1278T>C
 gnomAD v4
6g.151615443A>TCA366066593CCDC170c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.497A>T
c.1729A>T (p.Ile577Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.129+1278T>A
6g.151615444T>ACA366066597CCDC170c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.498T>A
c.1730T>A (p.Ile577Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.129+1277A>T
6g.151615444T>CCA366066600CCDC170c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.498T>C
c.1730T>C (p.Ile577Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.129+1277A>G
6g.151615444T>GCA366066601CCDC170c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.498T>G
c.1730T>G (p.Ile577Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.129+1277A>C
6g.151615445T>ACA452969381CCDC170c.1713T>A (p.Ile571=)
n.499T>A
c.1731T>A (p.Ile577=)
c.1530T>A (p.Ile510=)
n.129+1276A>T
6g.151615445T>CCA452969383CCDC170c.1713T>C (p.Ile571=)
n.499T>C
c.1731T>C (p.Ile577=)
c.1530T>C (p.Ile510=)
n.129+1276A>G
6g.151615445T>GCA366066602CCDC170c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.499T>G
c.1731T>G (p.Ile577Met)
c.1530T>G (p.Ile510Met)
n.129+1276A>C
6g.151615446A=CA1672964298CCDC170c.1714A= (p.Lys572=)
n.500A=
c.1732A= (p.Lys578=)
c.1531A= (p.Lys511=)
n.129+1275T=
6g.151615446A>CCA4051972CCDC170c.1714A>C (p.Lys572Gln)
n.500A>C
c.1732A>C (p.Lys578Gln)
c.1531A>C (p.Lys511Gln)
n.129+1275T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615446A>GCA366066603CCDC170c.1714A>G (p.Lys572Glu)
n.500A>G
c.1732A>G (p.Lys578Glu)
c.1531A>G (p.Lys511Glu)
n.129+1275T>C
6g.151615446A>TCA4051971CCDC170c.1714A>T (p.Lys572Ter)
n.500A>T
c.1732A>T (p.Lys578Ter)
c.1531A>T (p.Lys511Ter)
n.129+1275T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615447A>CCA366066606CCDC170c.1715A>C (p.Lys572Thr)
n.501A>C
c.1733A>C (p.Lys578Thr)
c.1532A>C (p.Lys511Thr)
n.129+1274T>G
6g.151615447A>GCA366066607CCDC170c.1715A>G (p.Lys572Arg)
n.501A>G
c.1733A>G (p.Lys578Arg)
c.1532A>G (p.Lys511Arg)
n.129+1274T>C
6g.151615447A>TCA366066610CCDC170c.1715A>T (p.Lys572Ile)
n.501A>T
c.1733A>T (p.Lys578Ile)
c.1532A>T (p.Lys511Ile)
n.129+1274T>A
6g.151615448A>CCA366066611CCDC170c.1716A>C (p.Lys572Asn)
n.502A>C
c.1734A>C (p.Lys578Asn)
c.1533A>C (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>G
6g.151615448A>GCA452969399CCDC170c.1716A>G (p.Lys572=)
n.502A>G
c.1734A>G (p.Lys578=)
c.1533A>G (p.Lys511=)
n.129+1273T>C
6g.151615448A>TCA366066613CCDC170c.1716A>T (p.Lys572Asn)
n.502A>T
c.1734A>T (p.Lys578Asn)
c.1533A>T (p.Lys511Asn)
n.129+1273T>A
6g.151615449A>CCA366066614CCDC170c.1717A>C (p.Thr573Pro)
n.503A>C
c.1735A>C (p.Thr579Pro)
c.1534A>C (p.Thr512Pro)
n.129+1272T>G
6g.151615449A>GCA366066619CCDC170c.1717A>G (p.Thr573Ala)
n.503A>G
c.1735A>G (p.Thr579Ala)
c.1534A>G (p.Thr512Ala)
n.129+1272T>C
6g.151615449A>TCA366066617CCDC170c.1717A>T (p.Thr573Ser)
n.503A>T
c.1735A>T (p.Thr579Ser)
c.1534A>T (p.Thr512Ser)
n.129+1272T>A
6g.151615450C>ACA366066622CCDC170c.1718C>A (p.Thr573Asn)
n.504C>A
c.1736C>A (p.Thr579Asn)
c.1535C>A (p.Thr512Asn)
n.129+1271G>T
6g.151615450C>GCA366066626CCDC170c.1718C>G (p.Thr573Ser)
n.504C>G
c.1736C>G (p.Thr579Ser)
c.1535C>G (p.Thr512Ser)
n.129+1271G>C
6g.151615450C>TCA366066624CCDC170c.1718C>T (p.Thr573Ile)
n.504C>T
c.1736C>T (p.Thr579Ile)
c.1535C>T (p.Thr512Ile)
n.129+1271G>A
 gnomAD v4
6g.151615451T>ACA452969408CCDC170c.1719T>A (p.Thr573=)
n.505T>A
c.1737T>A (p.Thr579=)
c.1536T>A (p.Thr512=)
n.129+1270A>T
6g.151615451T>CCA150155267CCDC170c.1719T>C (p.Thr573=)
n.505T>C
c.1737T>C (p.Thr579=)
c.1536T>C (p.Thr512=)
n.129+1270A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151615451T>GCA452969414CCDC170c.1719T>G (p.Thr573=)
n.505T>G
c.1737T>G (p.Thr579=)
c.1536T>G (p.Thr512=)
n.129+1270A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.151615451T=CA1672964306CCDC170c.1719T= (p.Thr573=)
n.505T=
c.1737T= (p.Thr579=)
c.1536T= (p.Thr512=)
n.129+1270A=
6g.151615452T>ACA366066631CCDC170c.1720T>A (p.Leu574Met)
n.506T>A
c.1738T>A (p.Leu580Met)
c.1537T>A (p.Leu513Met)
n.129+1269A>T
6g.151615452T>CCA452969416CCDC170c.1720T>C (p.Leu574=)
n.506T>C
c.1738T>C (p.Leu580=)
c.1537T>C (p.Leu513=)
n.129+1269A>G
6g.151615452T>GCA366066629CCDC170c.1720T>G (p.Leu574Val)
n.506T>G
c.1738T>G (p.Leu580Val)
c.1537T>G (p.Leu513Val)
n.129+1269A>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched