Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151612093_151612095delCA2752686307NEBc.11805+94_11805+96del (n.11805+94_11805+96del)
c.11076+94_11076+96del (n.11076+94_11076+96del)
c.10560+8827_10560+8829del (n.10560+8827_10560+8829del)
c.9618+94_9618+96del (n.9618+94_9618+96del)
c.7431+94_7431+96del (n.7431+94_7431+96del)
2g.151612093C>ACA1298194282NEBc.11805+93G>T (n.11805+93G>T)
c.11076+93G>T (n.11076+93G>T)
c.10560+8826G>T (n.10560+8826G>T)
c.9618+93G>T (n.9618+93G>T)
c.7431+93G>T (n.7431+93G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612093C=CA1298194283NEBc.11805+93G= (n.11805+93G=)
c.11076+93G= (n.11076+93G=)
c.10560+8826G= (n.10560+8826G=)
c.9618+93G= (n.9618+93G=)
c.7431+93G= (n.7431+93G=)
2g.151612094C>TCA2661465129NEBc.11805+92G>A (n.11805+92G>A)
c.11076+92G>A (n.11076+92G>A)
c.10560+8825G>A (n.10560+8825G>A)
c.9618+92G>A (n.9618+92G>A)
c.7431+92G>A (n.7431+92G>A)
 gnomAD v4
2g.151612095T>CCA536638696NEBc.11805+91A>G (n.11805+91A>G)
c.11076+91A>G (n.11076+91A>G)
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c.7431+91A>G (n.7431+91A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612095T=CA1298194284NEBc.11805+91A= (n.11805+91A=)
c.11076+91A= (n.11076+91A=)
c.10560+8824A= (n.10560+8824A=)
c.9618+91A= (n.9618+91A=)
c.7431+91A= (n.7431+91A=)
2g.151612096T>GCA57636518NEBc.11805+90A>C (n.11805+90A>C)
c.11076+90A>C (n.11076+90A>C)
c.10560+8823A>C (n.10560+8823A>C)
c.9618+90A>C (n.9618+90A>C)
c.7431+90A>C (n.7431+90A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612096T=CA1298194285NEBc.11805+90A= (n.11805+90A=)
c.11076+90A= (n.11076+90A=)
c.10560+8823A= (n.10560+8823A=)
c.9618+90A= (n.9618+90A=)
c.7431+90A= (n.7431+90A=)
2g.151612097T>CCA2661465130NEBc.11805+89A>G (n.11805+89A>G)
c.11076+89A>G (n.11076+89A>G)
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c.7431+89A>G (n.7431+89A>G)
 gnomAD v4
2g.151612097T>GCA2577121476NEBc.11805+89A>C (n.11805+89A>C)
c.11076+89A>C (n.11076+89A>C)
c.10560+8822A>C (n.10560+8822A>C)
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c.7431+89A>C (n.7431+89A>C)
2g.151612099T>CCA1298194287NEBc.11805+87A>G (n.11805+87A>G)
c.11076+87A>G (n.11076+87A>G)
c.10560+8820A>G (n.10560+8820A>G)
c.9618+87A>G (n.9618+87A>G)
c.7431+87A>G (n.7431+87A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612099T=CA1298194286NEBc.11805+87A= (n.11805+87A=)
c.11076+87A= (n.11076+87A=)
c.10560+8820A= (n.10560+8820A=)
c.9618+87A= (n.9618+87A=)
c.7431+87A= (n.7431+87A=)
2g.151612100C>ACA2661465131NEBc.11805+86G>T (n.11805+86G>T)
c.11076+86G>T (n.11076+86G>T)
c.10560+8819G>T (n.10560+8819G>T)
c.9618+86G>T (n.9618+86G>T)
c.7431+86G>T (n.7431+86G>T)
 gnomAD v4
2g.151612100C=CA1298194288NEBc.11805+86G= (n.11805+86G=)
c.11076+86G= (n.11076+86G=)
c.10560+8819G= (n.10560+8819G=)
c.9618+86G= (n.9618+86G=)
c.7431+86G= (n.7431+86G=)
2g.151612100C>GCA57636544NEBc.11805+86G>C (n.11805+86G>C)
c.11076+86G>C (n.11076+86G>C)
c.10560+8819G>C (n.10560+8819G>C)
c.9618+86G>C (n.9618+86G>C)
c.7431+86G>C (n.7431+86G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612101A>GCA2661465132NEBc.11805+85T>C (n.11805+85T>C)
c.11076+85T>C (n.11076+85T>C)
c.10560+8818T>C (n.10560+8818T>C)
c.9618+85T>C (n.9618+85T>C)
c.7431+85T>C (n.7431+85T>C)
 gnomAD v4
2g.151612104G>ACA2661465133NEBc.11805+82C>T (n.11805+82C>T)
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c.10560+8815C>T (n.10560+8815C>T)
c.9618+82C>T (n.9618+82C>T)
c.7431+82C>T (n.7431+82C>T)
 gnomAD v4
2g.151612104G>TCA2577121477NEBc.11805+82C>A (n.11805+82C>A)
c.11076+82C>A (n.11076+82C>A)
c.10560+8815C>A (n.10560+8815C>A)
c.9618+82C>A (n.9618+82C>A)
c.7431+82C>A (n.7431+82C>A)
 gnomAD v4
2g.151612105A=CA1298194289NEBc.11805+81T= (n.11805+81T=)
c.11076+81T= (n.11076+81T=)
c.10560+8814T= (n.10560+8814T=)
c.9618+81T= (n.9618+81T=)
c.7431+81T= (n.7431+81T=)
2g.151612105A>GCA57636551NEBc.11805+81T>C (n.11805+81T>C)
c.11076+81T>C (n.11076+81T>C)
c.10560+8814T>C (n.10560+8814T>C)
c.9618+81T>C (n.9618+81T>C)
c.7431+81T>C (n.7431+81T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612106A=CA1298194290NEBc.11805+80T= (n.11805+80T=)
c.11076+80T= (n.11076+80T=)
c.10560+8813T= (n.10560+8813T=)
c.9618+80T= (n.9618+80T=)
c.7431+80T= (n.7431+80T=)
2g.151612106A>GCA1298194291NEBc.11805+80T>C (n.11805+80T>C)
c.11076+80T>C (n.11076+80T>C)
c.10560+8813T>C (n.10560+8813T>C)
c.9618+80T>C (n.9618+80T>C)
c.7431+80T>C (n.7431+80T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612106A>TCA2661465134NEBc.11805+80T>A (n.11805+80T>A)
c.11076+80T>A (n.11076+80T>A)
c.10560+8813T>A (n.10560+8813T>A)
c.9618+80T>A (n.9618+80T>A)
c.7431+80T>A (n.7431+80T>A)
 gnomAD v4
2g.151612107T>CCA2701000173NEBc.11805+79A>G (n.11805+79A>G)
c.11076+79A>G (n.11076+79A>G)
c.10560+8812A>G (n.10560+8812A>G)
c.9618+79A>G (n.9618+79A>G)
c.7431+79A>G (n.7431+79A>G)
 dbSNP
2g.151612108C>ACA2661465135NEBc.11805+78G>T (n.11805+78G>T)
c.11076+78G>T (n.11076+78G>T)
c.10560+8811G>T (n.10560+8811G>T)
c.9618+78G>T (n.9618+78G>T)
c.7431+78G>T (n.7431+78G>T)
 gnomAD v4
2g.151612108C=CA1298194292NEBc.11805+78G= (n.11805+78G=)
c.11076+78G= (n.11076+78G=)
c.10560+8811G= (n.10560+8811G=)
c.9618+78G= (n.9618+78G=)
c.7431+78G= (n.7431+78G=)
2g.151612108C>TCA57636559NEBc.11805+78G>A (n.11805+78G>A)
c.11076+78G>A (n.11076+78G>A)
c.10560+8811G>A (n.10560+8811G>A)
c.9618+78G>A (n.9618+78G>A)
c.7431+78G>A (n.7431+78G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612109C>GCA2577121478NEBc.11805+77G>C (n.11805+77G>C)
c.11076+77G>C (n.11076+77G>C)
c.10560+8810G>C (n.10560+8810G>C)
c.9618+77G>C (n.9618+77G>C)
c.7431+77G>C (n.7431+77G>C)
2g.151612109C>TCA2577121479NEBc.11805+77G>A (n.11805+77G>A)
c.11076+77G>A (n.11076+77G>A)
c.10560+8810G>A (n.10560+8810G>A)
c.9618+77G>A (n.9618+77G>A)
c.7431+77G>A (n.7431+77G>A)
 gnomAD v4
2g.151612110T>CCA2661465136NEBc.11805+76A>G (n.11805+76A>G)
c.11076+76A>G (n.11076+76A>G)
c.10560+8809A>G (n.10560+8809A>G)
c.9618+76A>G (n.9618+76A>G)
c.7431+76A>G (n.7431+76A>G)
 gnomAD v4
2g.151612111T>GCA2661465137NEBc.11805+75A>C (n.11805+75A>C)
c.11076+75A>C (n.11076+75A>C)
c.10560+8808A>C (n.10560+8808A>C)
c.9618+75A>C (n.9618+75A>C)
c.7431+75A>C (n.7431+75A>C)
 gnomAD v4
2g.151612113G>ACA2661465138NEBc.11805+73C>T (n.11805+73C>T)
c.11076+73C>T (n.11076+73C>T)
c.10560+8806C>T (n.10560+8806C>T)
c.9618+73C>T (n.9618+73C>T)
c.7431+73C>T (n.7431+73C>T)
 gnomAD v4
2g.151612113G>TCA2577121480NEBc.11805+73C>A (n.11805+73C>A)
c.11076+73C>A (n.11076+73C>A)
c.10560+8806C>A (n.10560+8806C>A)
c.9618+73C>A (n.9618+73C>A)
c.7431+73C>A (n.7431+73C>A)
 gnomAD v4
2g.151612115G>ACA2661465139NEBc.11805+71C>T (n.11805+71C>T)
c.11076+71C>T (n.11076+71C>T)
c.10560+8804C>T (n.10560+8804C>T)
c.9618+71C>T (n.9618+71C>T)
c.7431+71C>T (n.7431+71C>T)
 gnomAD v4
2g.151612115G=CA1298194293NEBc.11805+71C= (n.11805+71C=)
c.11076+71C= (n.11076+71C=)
c.10560+8804C= (n.10560+8804C=)
c.9618+71C= (n.9618+71C=)
c.7431+71C= (n.7431+71C=)
2g.151612115G>TCA1298194294NEBc.11805+71C>A (n.11805+71C>A)
c.11076+71C>A (n.11076+71C>A)
c.10560+8804C>A (n.10560+8804C>A)
c.9618+71C>A (n.9618+71C>A)
c.7431+71C>A (n.7431+71C>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612116A>GCA2661465140NEBc.11805+70T>C (n.11805+70T>C)
c.11076+70T>C (n.11076+70T>C)
c.10560+8803T>C (n.10560+8803T>C)
c.9618+70T>C (n.9618+70T>C)
c.7431+70T>C (n.7431+70T>C)
 gnomAD v4
2g.151612116A>TCA2661465141NEBc.11805+70T>A (n.11805+70T>A)
c.11076+70T>A (n.11076+70T>A)
c.10560+8803T>A (n.10560+8803T>A)
c.9618+70T>A (n.9618+70T>A)
c.7431+70T>A (n.7431+70T>A)
 gnomAD v4
2g.151612117A>CCA2661465142NEBc.11805+69T>G (n.11805+69T>G)
c.11076+69T>G (n.11076+69T>G)
c.10560+8802T>G (n.10560+8802T>G)
c.9618+69T>G (n.9618+69T>G)
c.7431+69T>G (n.7431+69T>G)
 gnomAD v4
2g.151612118T>GCA2661465143NEBc.11805+68A>C (n.11805+68A>C)
c.11076+68A>C (n.11076+68A>C)
c.10560+8801A>C (n.10560+8801A>C)
c.9618+68A>C (n.9618+68A>C)
c.7431+68A>C (n.7431+68A>C)
 gnomAD v4
2g.151612119T>CCA57636562NEBc.11805+67A>G (n.11805+67A>G)
c.11076+67A>G (n.11076+67A>G)
c.10560+8800A>G (n.10560+8800A>G)
c.9618+67A>G (n.9618+67A>G)
c.7431+67A>G (n.7431+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612119T=CA1298194295NEBc.11805+67A= (n.11805+67A=)
c.11076+67A= (n.11076+67A=)
c.10560+8800A= (n.10560+8800A=)
c.9618+67A= (n.9618+67A=)
c.7431+67A= (n.7431+67A=)
2g.151612120T>GCA758901652NEBc.11805+66A>C (n.11805+66A>C)
c.11076+66A>C (n.11076+66A>C)
c.10560+8799A>C (n.10560+8799A>C)
c.9618+66A>C (n.9618+66A>C)
c.7431+66A>C (n.7431+66A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612120T=CA1298194296NEBc.11805+66A= (n.11805+66A=)
c.11076+66A= (n.11076+66A=)
c.10560+8799A= (n.10560+8799A=)
c.9618+66A= (n.9618+66A=)
c.7431+66A= (n.7431+66A=)
2g.151612121C=CA1298194297NEBc.11805+65G= (n.11805+65G=)
c.11076+65G= (n.11076+65G=)
c.10560+8798G= (n.10560+8798G=)
c.9618+65G= (n.9618+65G=)
c.7431+65G= (n.7431+65G=)
2g.151612121C>TCA57636564NEBc.11805+65G>A (n.11805+65G>A)
c.11076+65G>A (n.11076+65G>A)
c.10560+8798G>A (n.10560+8798G>A)
c.9618+65G>A (n.9618+65G>A)
c.7431+65G>A (n.7431+65G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612122C>ACA2661465144NEBc.11805+64G>T (n.11805+64G>T)
c.11076+64G>T (n.11076+64G>T)
c.10560+8797G>T (n.10560+8797G>T)
c.9618+64G>T (n.9618+64G>T)
c.7431+64G>T (n.7431+64G>T)
 gnomAD v4
2g.151612123T>CCA57636566NEBc.11805+63A>G (n.11805+63A>G)
c.11076+63A>G (n.11076+63A>G)
c.10560+8796A>G (n.10560+8796A>G)
c.9618+63A>G (n.9618+63A>G)
c.7431+63A>G (n.7431+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612123T=CA1298194298NEBc.11805+63A= (n.11805+63A=)
c.11076+63A= (n.11076+63A=)
c.10560+8796A= (n.10560+8796A=)
c.9618+63A= (n.9618+63A=)
c.7431+63A= (n.7431+63A=)
2g.151612124A>TCA2661465145NEBc.11805+62T>A (n.11805+62T>A)
c.11076+62T>A (n.11076+62T>A)
c.10560+8795T>A (n.10560+8795T>A)
c.9618+62T>A (n.9618+62T>A)
c.7431+62T>A (n.7431+62T>A)
 gnomAD v4
2g.151612125delCA2661465146NEBc.11805+61del (n.11805+61del)
c.11076+61del (n.11076+61del)
c.10560+8794del (n.10560+8794del)
c.9618+61del (n.9618+61del)
c.7431+61del (n.7431+61del)
 gnomAD v4
2g.151612125C>ACA57636568NEBc.11805+61G>T (n.11805+61G>T)
c.11076+61G>T (n.11076+61G>T)
c.10560+8794G>T (n.10560+8794G>T)
c.9618+61G>T (n.9618+61G>T)
c.7431+61G>T (n.7431+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612125C=CA1298194299NEBc.11805+61G= (n.11805+61G=)
c.11076+61G= (n.11076+61G=)
c.10560+8794G= (n.10560+8794G=)
c.9618+61G= (n.9618+61G=)
c.7431+61G= (n.7431+61G=)
2g.151612125C>TCA914491365NEBc.11805+61G>A (n.11805+61G>A)
c.11076+61G>A (n.11076+61G>A)
c.10560+8794G>A (n.10560+8794G>A)
c.9618+61G>A (n.9618+61G>A)
c.7431+61G>A (n.7431+61G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612125_151612126delinsCTCA1298194300NEBc.11805+60_11805+61delinsAG (n.11805+60_11805+61delinsAG)
c.11076+60_11076+61delinsAG (n.11076+60_11076+61delinsAG)
c.10560+8793_10560+8794delinsAG (n.10560+8793_10560+8794delinsAG)
c.9618+60_9618+61delinsAG (n.9618+60_9618+61delinsAG)
c.7431+60_7431+61delinsAG (n.7431+60_7431+61delinsAG)
2g.151612126T>CCA536638697NEBc.11805+60A>G (n.11805+60A>G)
c.11076+60A>G (n.11076+60A>G)
c.10560+8793A>G (n.10560+8793A>G)
c.9618+60A>G (n.9618+60A>G)
c.7431+60A>G (n.7431+60A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612126T=CA1298194301NEBc.11805+60A= (n.11805+60A=)
c.11076+60A= (n.11076+60A=)
c.10560+8793A= (n.10560+8793A=)
c.9618+60A= (n.9618+60A=)
c.7431+60A= (n.7431+60A=)
2g.151612128delCA758901656NEBc.11805+60del (n.11805+60del)
c.11076+60del (n.11076+60del)
c.10560+8793del (n.10560+8793del)
c.9618+60del (n.9618+60del)
c.7431+60del (n.7431+60del)
 dbSNP
2g.151612128T>CCA2577121481NEBc.11805+58A>G (n.11805+58A>G)
c.11076+58A>G (n.11076+58A>G)
c.10560+8791A>G (n.10560+8791A>G)
c.9618+58A>G (n.9618+58A>G)
c.7431+58A>G (n.7431+58A>G)
2g.151612129A>GCA2661465147NEBc.11805+57T>C (n.11805+57T>C)
c.11076+57T>C (n.11076+57T>C)
c.10560+8790T>C (n.10560+8790T>C)
c.9618+57T>C (n.9618+57T>C)
c.7431+57T>C (n.7431+57T>C)
 gnomAD v4
2g.151612131G>TCA2661465148NEBc.11805+55C>A (n.11805+55C>A)
c.11076+55C>A (n.11076+55C>A)
c.10560+8788C>A (n.10560+8788C>A)
c.9618+55C>A (n.9618+55C>A)
c.7431+55C>A (n.7431+55C>A)
 gnomAD v4
2g.151612132A>TCA2577121482NEBc.11805+54T>A (n.11805+54T>A)
c.11076+54T>A (n.11076+54T>A)
c.10560+8787T>A (n.10560+8787T>A)
c.9618+54T>A (n.9618+54T>A)
c.7431+54T>A (n.7431+54T>A)
2g.151612133G>ACA2752686309NEBc.11805+53C>T (n.11805+53C>T)
c.11076+53C>T (n.11076+53C>T)
c.10560+8786C>T (n.10560+8786C>T)
c.9618+53C>T (n.9618+53C>T)
c.7431+53C>T (n.7431+53C>T)
2g.151612133G>TCA2577121483NEBc.11805+53C>A (n.11805+53C>A)
c.11076+53C>A (n.11076+53C>A)
c.10560+8786C>A (n.10560+8786C>A)
c.9618+53C>A (n.9618+53C>A)
c.7431+53C>A (n.7431+53C>A)
 gnomAD v4
2g.151612134C=CA1298194302NEBc.11805+52G= (n.11805+52G=)
c.11076+52G= (n.11076+52G=)
c.10560+8785G= (n.10560+8785G=)
c.9618+52G= (n.9618+52G=)
c.7431+52G= (n.7431+52G=)
2g.151612134C>GCA2661465149NEBc.11805+52G>C (n.11805+52G>C)
c.11076+52G>C (n.11076+52G>C)
c.10560+8785G>C (n.10560+8785G>C)
c.9618+52G>C (n.9618+52G>C)
c.7431+52G>C (n.7431+52G>C)
 gnomAD v4
2g.151612134C>TCA1298194303NEBc.11805+52G>A (n.11805+52G>A)
c.11076+52G>A (n.11076+52G>A)
c.10560+8785G>A (n.10560+8785G>A)
c.9618+52G>A (n.9618+52G>A)
c.7431+52G>A (n.7431+52G>A)
 dbSNP
2g.151612137A=CA1298194304NEBc.11805+49T= (n.11805+49T=)
c.11076+49T= (n.11076+49T=)
c.10560+8782T= (n.10560+8782T=)
c.9618+49T= (n.9618+49T=)
c.7431+49T= (n.7431+49T=)
2g.151612137A>TCA57636570NEBc.11805+49T>A (n.11805+49T>A)
c.11076+49T>A (n.11076+49T>A)
c.10560+8782T>A (n.10560+8782T>A)
c.9618+49T>A (n.9618+49T>A)
c.7431+49T>A (n.7431+49T>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612138A=CA1298194305NEBc.11805+48T= (n.11805+48T=)
c.11076+48T= (n.11076+48T=)
c.10560+8781T= (n.10560+8781T=)
c.9618+48T= (n.9618+48T=)
c.7431+48T= (n.7431+48T=)
2g.151612138A>GCA1298194306NEBc.11805+48T>C (n.11805+48T>C)
c.11076+48T>C (n.11076+48T>C)
c.10560+8781T>C (n.10560+8781T>C)
c.9618+48T>C (n.9618+48T>C)
c.7431+48T>C (n.7431+48T>C)
 dbSNP
2g.151612140C=CA1298194307NEBc.11805+46G= (n.11805+46G=)
c.11076+46G= (n.11076+46G=)
c.10560+8779G= (n.10560+8779G=)
c.9618+46G= (n.9618+46G=)
c.7431+46G= (n.7431+46G=)
2g.151612140C>GCA2661465150NEBc.11805+46G>C (n.11805+46G>C)
c.11076+46G>C (n.11076+46G>C)
c.10560+8779G>C (n.10560+8779G>C)
c.9618+46G>C (n.9618+46G>C)
c.7431+46G>C (n.7431+46G>C)
 gnomAD v4
2g.151612140C>TCA1037871866NEBc.11805+46G>A (n.11805+46G>A)
c.11076+46G>A (n.11076+46G>A)
c.10560+8779G>A (n.10560+8779G>A)
c.9618+46G>A (n.9618+46G>A)
c.7431+46G>A (n.7431+46G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612142G>CCA2752686310NEBc.11805+44C>G (n.11805+44C>G)
c.11076+44C>G (n.11076+44C>G)
c.10560+8777C>G (n.10560+8777C>G)
c.9618+44C>G (n.9618+44C>G)
c.7431+44C>G (n.7431+44C>G)
2g.151612143T>CCA2605696904NEBc.11805+43A>G (n.11805+43A>G)
c.11076+43A>G (n.11076+43A>G)
c.10560+8776A>G (n.10560+8776A>G)
c.9618+43A>G (n.9618+43A>G)
c.7431+43A>G (n.7431+43A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612144G>ACA2661465151NEBc.11805+42C>T (n.11805+42C>T)
c.11076+42C>T (n.11076+42C>T)
c.10560+8775C>T (n.10560+8775C>T)
c.9618+42C>T (n.9618+42C>T)
c.7431+42C>T (n.7431+42C>T)
 gnomAD v4
2g.151612145G>CCA2661465152NEBc.11805+41C>G (n.11805+41C>G)
c.11076+41C>G (n.11076+41C>G)
c.10560+8774C>G (n.10560+8774C>G)
c.9618+41C>G (n.9618+41C>G)
c.7431+41C>G (n.7431+41C>G)
 gnomAD v4
2g.151612146A=CA1298194308NEBc.11805+40T= (n.11805+40T=)
c.11076+40T= (n.11076+40T=)
c.10560+8773T= (n.10560+8773T=)
c.9618+40T= (n.9618+40T=)
c.7431+40T= (n.7431+40T=)
2g.151612146A>GCA57636573NEBc.11805+40T>C (n.11805+40T>C)
c.11076+40T>C (n.11076+40T>C)
c.10560+8773T>C (n.10560+8773T>C)
c.9618+40T>C (n.9618+40T>C)
c.7431+40T>C (n.7431+40T>C)
 dbSNP
2g.151612148G>ACA2752686311NEBc.11805+38C>T (n.11805+38C>T)
c.11076+38C>T (n.11076+38C>T)
c.10560+8771C>T (n.10560+8771C>T)
c.9618+38C>T (n.9618+38C>T)
c.7431+38C>T (n.7431+38C>T)
2g.151612148G>TCA2577121484NEBc.11805+38C>A (n.11805+38C>A)
c.11076+38C>A (n.11076+38C>A)
c.10560+8771C>A (n.10560+8771C>A)
c.9618+38C>A (n.9618+38C>A)
c.7431+38C>A (n.7431+38C>A)
 gnomAD v4
2g.151612151A=CA1298194309NEBc.11805+35T= (n.11805+35T=)
c.11076+35T= (n.11076+35T=)
c.10560+8768T= (n.10560+8768T=)
c.9618+35T= (n.9618+35T=)
c.7431+35T= (n.7431+35T=)
2g.151612151A>GCA536638698NEBc.11805+35T>C (n.11805+35T>C)
c.11076+35T>C (n.11076+35T>C)
c.10560+8768T>C (n.10560+8768T>C)
c.9618+35T>C (n.9618+35T>C)
c.7431+35T>C (n.7431+35T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612152T>ACA1908668NEBc.11805+34A>T (n.11805+34A>T)
c.11076+34A>T (n.11076+34A>T)
c.10560+8767A>T (n.10560+8767A>T)
c.9618+34A>T (n.9618+34A>T)
c.7431+34A>T (n.7431+34A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612152T>CCA1908669NEBc.11805+34A>G (n.11805+34A>G)
c.11076+34A>G (n.11076+34A>G)
c.10560+8767A>G (n.10560+8767A>G)
c.9618+34A>G (n.9618+34A>G)
c.7431+34A>G (n.7431+34A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612152T=CA1298194310NEBc.11805+34A= (n.11805+34A=)
c.11076+34A= (n.11076+34A=)
c.10560+8767A= (n.10560+8767A=)
c.9618+34A= (n.9618+34A=)
c.7431+34A= (n.7431+34A=)
2g.151612153G>ACA2549426173NEBc.11805+33C>T (n.11805+33C>T)
c.11076+33C>T (n.11076+33C>T)
c.10560+8766C>T (n.10560+8766C>T)
c.9618+33C>T (n.9618+33C>T)
c.7431+33C>T (n.7431+33C>T)
2g.151612154A>GCA2661465154NEBc.11805+32T>C (n.11805+32T>C)
c.11076+32T>C (n.11076+32T>C)
c.10560+8765T>C (n.10560+8765T>C)
c.9618+32T>C (n.9618+32T>C)
c.7431+32T>C (n.7431+32T>C)
 gnomAD v4
2g.151612154A>TCA2661465153NEBc.11805+32T>A (n.11805+32T>A)
c.11076+32T>A (n.11076+32T>A)
c.10560+8765T>A (n.10560+8765T>A)
c.9618+32T>A (n.9618+32T>A)
c.7431+32T>A (n.7431+32T>A)
 gnomAD v4
2g.151612154_151612155delinsATCA1298194311NEBc.11805+31_11805+32delinsAT (n.11805+31_11805+32delinsAT)
c.11076+31_11076+32delinsAT (n.11076+31_11076+32delinsAT)
c.10560+8764_10560+8765delinsAT (n.10560+8764_10560+8765delinsAT)
c.9618+31_9618+32delinsAT (n.9618+31_9618+32delinsAT)
c.7431+31_7431+32delinsAT (n.7431+31_7431+32delinsAT)
2g.151612156delCA758901662NEBc.11805+31del (n.11805+31del)
c.11076+31del (n.11076+31del)
c.10560+8764del (n.10560+8764del)
c.9618+31del (n.9618+31del)
c.7431+31del (n.7431+31del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612158T>CCA2661465155NEBc.11805+28A>G (n.11805+28A>G)
c.11076+28A>G (n.11076+28A>G)
c.10560+8761A>G (n.10560+8761A>G)
c.9618+28A>G (n.9618+28A>G)
c.7431+28A>G (n.7431+28A>G)
 gnomAD v4
2g.151612159G>ACA1037871870NEBc.11805+27C>T (n.11805+27C>T)
c.11076+27C>T (n.11076+27C>T)
c.10560+8760C>T (n.10560+8760C>T)
c.9618+27C>T (n.9618+27C>T)
c.7431+27C>T (n.7431+27C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612159G=CA1298194312NEBc.11805+27C= (n.11805+27C=)
c.11076+27C= (n.11076+27C=)
c.10560+8760C= (n.10560+8760C=)
c.9618+27C= (n.9618+27C=)
c.7431+27C= (n.7431+27C=)
2g.151612159G>TCA2661465156NEBc.11805+27C>A (n.11805+27C>A)
c.11076+27C>A (n.11076+27C>A)
c.10560+8760C>A (n.10560+8760C>A)
c.9618+27C>A (n.9618+27C>A)
c.7431+27C>A (n.7431+27C>A)
 gnomAD v4
2g.151612160G>TCA2661465157NEBc.11805+26C>A (n.11805+26C>A)
c.11076+26C>A (n.11076+26C>A)
c.10560+8759C>A (n.10560+8759C>A)
c.9618+26C>A (n.9618+26C>A)
c.7431+26C>A (n.7431+26C>A)
 gnomAD v4
2g.151612161C=CA1298194313NEBc.11805+25G= (n.11805+25G=)
c.11076+25G= (n.11076+25G=)
c.10560+8758G= (n.10560+8758G=)
c.9618+25G= (n.9618+25G=)
c.7431+25G= (n.7431+25G=)
2g.151612161C>TCA1908670NEBc.11805+25G>A (n.11805+25G>A)
c.11076+25G>A (n.11076+25G>A)
c.10560+8758G>A (n.10560+8758G>A)
c.9618+25G>A (n.9618+25G>A)
c.7431+25G>A (n.7431+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612166G>TCA2661465158NEBc.11805+20C>A (n.11805+20C>A)
c.11076+20C>A (n.11076+20C>A)
c.10560+8753C>A (n.10560+8753C>A)
c.9618+20C>A (n.9618+20C>A)
c.7431+20C>A (n.7431+20C>A)
 gnomAD v4
2g.151612167A>GCA2701000174NEBc.11805+19T>C (n.11805+19T>C)
c.11076+19T>C (n.11076+19T>C)
c.10560+8752T>C (n.10560+8752T>C)
c.9618+19T>C (n.9618+19T>C)
c.7431+19T>C (n.7431+19T>C)
 dbSNP
2g.151612169A=CA1298194314NEBc.11805+17T= (n.11805+17T=)
c.11076+17T= (n.11076+17T=)
c.10560+8750T= (n.10560+8750T=)
c.9618+17T= (n.9618+17T=)
c.7431+17T= (n.7431+17T=)
2g.151612169A>GCA1037871872NEBc.11805+17T>C (n.11805+17T>C)
c.11076+17T>C (n.11076+17T>C)
c.10560+8750T>C (n.10560+8750T>C)
c.9618+17T>C (n.9618+17T>C)
c.7431+17T>C (n.7431+17T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612172A=CA1298194315NEBc.11805+14T= (n.11805+14T=)
c.11076+14T= (n.11076+14T=)
c.10560+8747T= (n.10560+8747T=)
c.9618+14T= (n.9618+14T=)
c.7431+14T= (n.7431+14T=)
2g.151612172A>GCA1908671NEBc.11805+14T>C (n.11805+14T>C)
c.11076+14T>C (n.11076+14T>C)
c.10560+8747T>C (n.10560+8747T>C)
c.9618+14T>C (n.9618+14T>C)
c.7431+14T>C (n.7431+14T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612174C>ACA2661465159NEBc.11805+12G>T (n.11805+12G>T)
c.11076+12G>T (n.11076+12G>T)
c.10560+8745G>T (n.10560+8745G>T)
c.9618+12G>T (n.9618+12G>T)
c.7431+12G>T (n.7431+12G>T)
 gnomAD v4
2g.151612174C>GCA2577121485NEBc.11805+12G>C (n.11805+12G>C)
c.11076+12G>C (n.11076+12G>C)
c.10560+8745G>C (n.10560+8745G>C)
c.9618+12G>C (n.9618+12G>C)
c.7431+12G>C (n.7431+12G>C)
 gnomAD v4
2g.151612175delCA2697551197NEBc.11805+11del (n.11805+11del)
c.11076+11del (n.11076+11del)
c.10560+8744del (n.10560+8744del)
c.9618+11del (n.9618+11del)
c.7431+11del (n.7431+11del)
 ClinVar
2g.151612175T>CCA2661465160NEBc.11805+11A>G (n.11805+11A>G)
c.11076+11A>G (n.11076+11A>G)
c.10560+8744A>G (n.10560+8744A>G)
c.9618+11A>G (n.9618+11A>G)
c.7431+11A>G (n.7431+11A>G)
 gnomAD v4
2g.151612176G>ACA536638699NEBc.11805+10C>T (n.11805+10C>T)
c.11076+10C>T (n.11076+10C>T)
c.10560+8743C>T (n.10560+8743C>T)
c.9618+10C>T (n.9618+10C>T)
c.7431+10C>T (n.7431+10C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151612176G=CA1298194316NEBc.11805+10C= (n.11805+10C=)
c.11076+10C= (n.11076+10C=)
c.10560+8743C= (n.10560+8743C=)
c.9618+10C= (n.9618+10C=)
c.7431+10C= (n.7431+10C=)
2g.151612177G>ACA2577121486NEBc.11805+9C>T (n.11805+9C>T)
c.11076+9C>T (n.11076+9C>T)
c.10560+8742C>T (n.10560+8742C>T)
c.9618+9C>T (n.9618+9C>T)
c.7431+9C>T (n.7431+9C>T)
2g.151612177G>CCA2580064166NEBc.11805+9C>G (n.11805+9C>G)
c.11076+9C>G (n.11076+9C>G)
c.10560+8742C>G (n.10560+8742C>G)
c.9618+9C>G (n.9618+9C>G)
c.7431+9C>G (n.7431+9C>G)
 ClinVar
2g.151612178A>GCA2739271433NEBc.11805+8T>C (n.11805+8T>C)
c.11076+8T>C (n.11076+8T>C)
c.10560+8741T>C (n.10560+8741T>C)
c.9618+8T>C (n.9618+8T>C)
c.7431+8T>C (n.7431+8T>C)
 ClinVar
2g.151612179G>CCA2499215085NEBc.11805+7C>G (n.11805+7C>G)
c.11076+7C>G (n.11076+7C>G)
c.10560+8740C>G (n.10560+8740C>G)
c.9618+7C>G (n.9618+7C>G)
c.7431+7C>G (n.7431+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.151612179G>TCA2661465161NEBc.11805+7C>A (n.11805+7C>A)
c.11076+7C>A (n.11076+7C>A)
c.10560+8740C>A (n.10560+8740C>A)
c.9618+7C>A (n.9618+7C>A)
c.7431+7C>A (n.7431+7C>A)
 gnomAD v4
2g.151612184A>CCA348779858NEBc.11805+2T>G (n.11805+2T>G)
c.11076+2T>G (n.11076+2T>G)
c.10560+8735T>G (n.10560+8735T>G)
c.9618+2T>G (n.9618+2T>G)
c.7431+2T>G (n.7431+2T>G)
2g.151612184A>GCA348779860NEBc.11805+2T>C (n.11805+2T>C)
c.11076+2T>C (n.11076+2T>C)
c.10560+8735T>C (n.10560+8735T>C)
c.9618+2T>C (n.9618+2T>C)
c.7431+2T>C (n.7431+2T>C)
 gnomAD v4
2g.151612184A>TCA348779862NEBc.11805+2T>A (n.11805+2T>A)
c.11076+2T>A (n.11076+2T>A)
c.10560+8735T>A (n.10560+8735T>A)
c.9618+2T>A (n.9618+2T>A)
c.7431+2T>A (n.7431+2T>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.151612185C>ACA348779864NEBc.11805+1G>T (n.11805+1G>T)
c.11076+1G>T (n.11076+1G>T)
c.10560+8734G>T (n.10560+8734G>T)
c.9618+1G>T (n.9618+1G>T)
c.7431+1G>T (n.7431+1G>T)
2g.151612185C>GCA348779865NEBc.11805+1G>C (n.11805+1G>C)
c.11076+1G>C (n.11076+1G>C)
c.10560+8734G>C (n.10560+8734G>C)
c.9618+1G>C (n.9618+1G>C)
c.7431+1G>C (n.7431+1G>C)
2g.151612185C>TCA348779867NEBc.11805+1G>A (n.11805+1G>A)
c.11076+1G>A (n.11076+1G>A)
c.10560+8734G>A (n.10560+8734G>A)
c.9618+1G>A (n.9618+1G>A)
c.7431+1G>A (n.7431+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.151612186C>ACA348779868NEBc.11805G>T (p.Lys3935Asn)
c.11076G>T (p.Lys3692Asn)
c.10560+8733G>T (n.10560+8733G>T)
c.9618G>T (p.Lys3206Asn)
c.7431G>T (p.Lys2477Asn)
2g.151612186C=CA1298194317NEBc.11805G= (p.Lys3935=)
c.11076G= (p.Lys3692=)
c.10560+8733G= (n.10560+8733G=)
c.9618G= (p.Lys3206=)
c.7431G= (p.Lys2477=)
2g.151612186C>GCA348779870NEBc.11805G>C (p.Lys3935Asn)
c.11076G>C (p.Lys3692Asn)
c.10560+8733G>C (n.10560+8733G>C)
c.9618G>C (p.Lys3206Asn)
c.7431G>C (p.Lys2477Asn)
2g.151612186C>TCA57636580NEBc.11805G>A (p.Lys3935=)
c.11076G>A (p.Lys3692=)
c.10560+8733G>A (n.10560+8733G>A)
c.9618G>A (p.Lys3206=)
c.7431G>A (p.Lys2477=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612187T>ACA348779872NEBc.11804A>T (p.Lys3935Met)
c.11075A>T (p.Lys3692Met)
c.10560+8732A>T (n.10560+8732A>T)
c.9617A>T (p.Lys3206Met)
c.7430A>T (p.Lys2477Met)
2g.151612187T>CCA348779873NEBc.11804A>G (p.Lys3935Arg)
c.11075A>G (p.Lys3692Arg)
c.10560+8732A>G (n.10560+8732A>G)
c.9617A>G (p.Lys3206Arg)
c.7430A>G (p.Lys2477Arg)
2g.151612187T>GCA348779874NEBc.11804A>C (p.Lys3935Thr)
c.11075A>C (p.Lys3692Thr)
c.10560+8732A>C (n.10560+8732A>C)
c.9617A>C (p.Lys3206Thr)
c.7430A>C (p.Lys2477Thr)
2g.151612188T>ACA348779877NEBc.11803A>T (p.Lys3935Ter)
c.11074A>T (p.Lys3692Ter)
c.10560+8731A>T (n.10560+8731A>T)
c.9616A>T (p.Lys3206Ter)
c.7429A>T (p.Lys2477Ter)
2g.151612188T>CCA348779878NEBc.11803A>G (p.Lys3935Glu)
c.11074A>G (p.Lys3692Glu)
c.10560+8731A>G (n.10560+8731A>G)
c.9616A>G (p.Lys3206Glu)
c.7429A>G (p.Lys2477Glu)
 gnomAD v4
2g.151612188T>GCA348779880NEBc.11803A>C (p.Lys3935Gln)
c.11074A>C (p.Lys3692Gln)
c.10560+8731A>C (n.10560+8731A>C)
c.9616A>C (p.Lys3206Gln)
c.7429A>C (p.Lys2477Gln)
 gnomAD v4
2g.151612189G>ACA1908672NEBc.11802C>T (p.Ser3934=)
c.11073C>T (p.Ser3691=)
c.10560+8730C>T (n.10560+8730C>T)
c.9615C>T (p.Ser3205=)
c.7428C>T (p.Ser2476=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.151612189G>CCA348779881NEBc.11802C>G (p.Ser3934Arg)
c.11073C>G (p.Ser3691Arg)
c.10560+8730C>G (n.10560+8730C>G)
c.9615C>G (p.Ser3205Arg)
c.7428C>G (p.Ser2476Arg)
 gnomAD v4
2g.151612189G=CA1298194318NEBc.11802C= (p.Ser3934=)
c.11073C= (p.Ser3691=)
c.10560+8730C= (n.10560+8730C=)
c.9615C= (p.Ser3205=)
c.7428C= (p.Ser2476=)
2g.151612189G>TCA348779883NEBc.11802C>A (p.Ser3934Arg)
c.11073C>A (p.Ser3691Arg)
c.10560+8730C>A (n.10560+8730C>A)
c.9615C>A (p.Ser3205Arg)
c.7428C>A (p.Ser2476Arg)
 gnomAD v4
2g.151612190C>ACA348779885NEBc.11801G>T (p.Ser3934Ile)
c.11072G>T (p.Ser3691Ile)
c.10560+8729G>T (n.10560+8729G>T)
c.9614G>T (p.Ser3205Ile)
c.7427G>T (p.Ser2476Ile)
2g.151612190C>GCA348779886NEBc.11801G>C (p.Ser3934Thr)
c.11072G>C (p.Ser3691Thr)
c.10560+8729G>C (n.10560+8729G>C)
c.9614G>C (p.Ser3205Thr)
c.7427G>C (p.Ser2476Thr)
2g.151612190C>TCA348779888NEBc.11801G>A (p.Ser3934Asn)
c.11072G>A (p.Ser3691Asn)
c.10560+8729G>A (n.10560+8729G>A)
c.9614G>A (p.Ser3205Asn)
c.7427G>A (p.Ser2476Asn)
2g.151612191T>ACA348779891NEBc.11800A>T (p.Ser3934Cys)
c.11071A>T (p.Ser3691Cys)
c.10560+8728A>T (n.10560+8728A>T)
c.9613A>T (p.Ser3205Cys)
c.7426A>T (p.Ser2476Cys)
2g.151612191T>CCA348779893NEBc.11800A>G (p.Ser3934Gly)
c.11071A>G (p.Ser3691Gly)
c.10560+8728A>G (n.10560+8728A>G)
c.9613A>G (p.Ser3205Gly)
c.7426A>G (p.Ser2476Gly)
2g.151612191T>GCA348779890NEBc.11800A>C (p.Ser3934Arg)
c.11071A>C (p.Ser3691Arg)
c.10560+8728A>C (n.10560+8728A>C)
c.9613A>C (p.Ser3205Arg)
c.7426A>C (p.Ser2476Arg)
2g.151612192C>ACA348779898NEBc.11799G>T (p.Met3933Ile)
c.11070G>T (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>T (n.10560+8727G>T)
c.9612G>T (p.Met3204Ile)
c.7425G>T (p.Met2475Ile)
 gnomAD v4
2g.151612192C>GCA348779895NEBc.11799G>C (p.Met3933Ile)
c.11070G>C (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>C (n.10560+8727G>C)
c.9612G>C (p.Met3204Ile)
c.7425G>C (p.Met2475Ile)
2g.151612192C>TCA348779897NEBc.11799G>A (p.Met3933Ile)
c.11070G>A (p.Met3690Ile)
c.10560+8727G>A (n.10560+8727G>A)
c.9612G>A (p.Met3204Ile)
c.7425G>A (p.Met2475Ile)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151612193A=CA1298194319NEBc.11798T= (p.Met3933=)
c.11069T= (p.Met3690=)
c.10560+8726T= (n.10560+8726T=)
c.9611T= (p.Met3204=)
c.7424T= (p.Met2475=)
2g.151612193A>CCA348779899NEBc.11798T>G (p.Met3933Arg)
c.11069T>G (p.Met3690Arg)
c.10560+8726T>G (n.10560+8726T>G)
c.9611T>G (p.Met3204Arg)
c.7424T>G (p.Met2475Arg)
2g.151612193A>GCA1908673NEBc.11798T>C (p.Met3933Thr)
c.11069T>C (p.Met3690Thr)
c.10560+8726T>C (n.10560+8726T>C)
c.9611T>C (p.Met3204Thr)
c.7424T>C (p.Met2475Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151612193A>TCA348779902NEBc.11798T>A (p.Met3933Lys)
c.11069T>A (p.Met3690Lys)
c.10560+8726T>A (n.10560+8726T>A)
c.9611T>A (p.Met3204Lys)
c.7424T>A (p.Met2475Lys)

Number of alleles fetched