UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151576330A= | CA1752701820 | PRKAG2 | c.220+41T= (n.220+41T=) c.943+41T= (n.943+41T=) c.946+41T= (n.946+41T=) c.223+41T= (n.223+41T=) c.6+41T= n.289+41T= c.571+41T= (n.571+41T=) n.440+41T= c.163+41T= (n.163+41T=) n.1061+41T= c.*186+41T= (n.*186+41T=) n.148+41T= c.*265+41T= (n.*265+41T=) c.814+41T= (n.814+41T=) c.714+41T= (n.714+41T=) c.811+41T= (n.811+41T=) n.679+41T= n.327+41T= n.392T= n.292+41T= c.574+41T= (n.574+41T=) c.*195+41T= (n.*195+41T=) c.934+41T= (n.934+41T=) c.931+41T= (n.931+41T=) c.199+41T= (n.199+41T=) | |
| 7 | g.151576330A>G | CA058816 | PRKAG2 | c.220+41T>C (n.220+41T>C) c.943+41T>C (n.943+41T>C) c.946+41T>C (n.946+41T>C) c.223+41T>C (n.223+41T>C) c.6+41T>C n.289+41T>C c.571+41T>C (n.571+41T>C) n.440+41T>C c.163+41T>C (n.163+41T>C) n.1061+41T>C c.*186+41T>C (n.*186+41T>C) n.148+41T>C c.*265+41T>C (n.*265+41T>C) c.814+41T>C (n.814+41T>C) c.714+41T>C (n.714+41T>C) c.811+41T>C (n.811+41T>C) n.679+41T>C n.327+41T>C n.392T>C n.292+41T>C c.574+41T>C (n.574+41T>C) c.*195+41T>C (n.*195+41T>C) c.934+41T>C (n.934+41T>C) c.931+41T>C (n.931+41T>C) c.199+41T>C (n.199+41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576330A>T | CA1752701822 | PRKAG2 | c.220+41T>A (n.220+41T>A) c.943+41T>A (n.943+41T>A) c.946+41T>A (n.946+41T>A) c.223+41T>A (n.223+41T>A) c.6+41T>A n.289+41T>A c.571+41T>A (n.571+41T>A) n.440+41T>A c.163+41T>A (n.163+41T>A) n.1061+41T>A c.*186+41T>A (n.*186+41T>A) n.148+41T>A c.*265+41T>A (n.*265+41T>A) c.814+41T>A (n.814+41T>A) c.714+41T>A (n.714+41T>A) c.811+41T>A (n.811+41T>A) n.679+41T>A n.327+41T>A n.392T>A n.292+41T>A c.574+41T>A (n.574+41T>A) c.*195+41T>A (n.*195+41T>A) c.934+41T>A (n.934+41T>A) c.931+41T>A (n.931+41T>A) c.199+41T>A (n.199+41T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151576331G>A | CA169167807 | PRKAG2 | c.220+40C>T (n.220+40C>T) c.943+40C>T (n.943+40C>T) c.946+40C>T (n.946+40C>T) c.223+40C>T (n.223+40C>T) c.6+40C>T n.289+40C>T c.571+40C>T (n.571+40C>T) n.440+40C>T c.163+40C>T (n.163+40C>T) n.1061+40C>T c.*186+40C>T (n.*186+40C>T) n.148+40C>T c.*265+40C>T (n.*265+40C>T) c.814+40C>T (n.814+40C>T) c.714+40C>T (n.714+40C>T) c.811+40C>T (n.811+40C>T) n.679+40C>T n.327+40C>T n.391C>T n.292+40C>T c.574+40C>T (n.574+40C>T) c.*195+40C>T (n.*195+40C>T) c.934+40C>T (n.934+40C>T) c.931+40C>T (n.931+40C>T) c.199+40C>T (n.199+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151576331G= | CA1752701825 | PRKAG2 | c.220+40C= (n.220+40C=) c.943+40C= (n.943+40C=) c.946+40C= (n.946+40C=) c.223+40C= (n.223+40C=) c.6+40C= n.289+40C= c.571+40C= (n.571+40C=) n.440+40C= c.163+40C= (n.163+40C=) n.1061+40C= c.*186+40C= (n.*186+40C=) n.148+40C= c.*265+40C= (n.*265+40C=) c.814+40C= (n.814+40C=) c.714+40C= (n.714+40C=) c.811+40C= (n.811+40C=) n.679+40C= n.327+40C= n.391C= n.292+40C= c.574+40C= (n.574+40C=) c.*195+40C= (n.*195+40C=) c.934+40C= (n.934+40C=) c.931+40C= (n.931+40C=) c.199+40C= (n.199+40C=) | |
| 7 | g.151576332G>A | CA578733243 | PRKAG2 | c.220+39C>T (n.220+39C>T) c.943+39C>T (n.943+39C>T) c.946+39C>T (n.946+39C>T) c.223+39C>T (n.223+39C>T) c.6+39C>T n.289+39C>T c.571+39C>T (n.571+39C>T) n.440+39C>T c.163+39C>T (n.163+39C>T) n.1061+39C>T c.*186+39C>T (n.*186+39C>T) n.148+39C>T c.*265+39C>T (n.*265+39C>T) c.814+39C>T (n.814+39C>T) c.714+39C>T (n.714+39C>T) c.811+39C>T (n.811+39C>T) n.679+39C>T n.327+39C>T n.390C>T n.292+39C>T c.574+39C>T (n.574+39C>T) c.*195+39C>T (n.*195+39C>T) c.934+39C>T (n.934+39C>T) c.931+39C>T (n.931+39C>T) c.199+39C>T (n.199+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576332G= | CA1752701828 | PRKAG2 | c.220+39C= (n.220+39C=) c.943+39C= (n.943+39C=) c.946+39C= (n.946+39C=) c.223+39C= (n.223+39C=) c.6+39C= n.289+39C= c.571+39C= (n.571+39C=) n.440+39C= c.163+39C= (n.163+39C=) n.1061+39C= c.*186+39C= (n.*186+39C=) n.148+39C= c.*265+39C= (n.*265+39C=) c.814+39C= (n.814+39C=) c.714+39C= (n.714+39C=) c.811+39C= (n.811+39C=) n.679+39C= n.327+39C= n.390C= n.292+39C= c.574+39C= (n.574+39C=) c.*195+39C= (n.*195+39C=) c.934+39C= (n.934+39C=) c.931+39C= (n.931+39C=) c.199+39C= (n.199+39C=) | |
| 7 | g.151576332G>T | CA2685699764 | PRKAG2 | c.220+39C>A (n.220+39C>A) c.943+39C>A (n.943+39C>A) c.946+39C>A (n.946+39C>A) c.223+39C>A (n.223+39C>A) c.6+39C>A n.289+39C>A c.571+39C>A (n.571+39C>A) n.440+39C>A c.163+39C>A (n.163+39C>A) n.1061+39C>A c.*186+39C>A (n.*186+39C>A) n.148+39C>A c.*265+39C>A (n.*265+39C>A) c.814+39C>A (n.814+39C>A) c.714+39C>A (n.714+39C>A) c.811+39C>A (n.811+39C>A) n.679+39C>A n.327+39C>A n.390C>A n.292+39C>A c.574+39C>A (n.574+39C>A) c.*195+39C>A (n.*195+39C>A) c.934+39C>A (n.934+39C>A) c.931+39C>A (n.931+39C>A) c.199+39C>A (n.199+39C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576336C>T | CA2579069251 | PRKAG2 | c.220+35G>A (n.220+35G>A) c.943+35G>A (n.943+35G>A) c.946+35G>A (n.946+35G>A) c.223+35G>A (n.223+35G>A) c.6+35G>A n.289+35G>A c.571+35G>A (n.571+35G>A) n.440+35G>A c.163+35G>A (n.163+35G>A) n.1061+35G>A c.*186+35G>A (n.*186+35G>A) n.148+35G>A c.*265+35G>A (n.*265+35G>A) c.814+35G>A (n.814+35G>A) c.714+35G>A (n.714+35G>A) c.811+35G>A (n.811+35G>A) n.679+35G>A n.327+35G>A n.386G>A n.292+35G>A c.574+35G>A (n.574+35G>A) c.*195+35G>A (n.*195+35G>A) c.934+35G>A (n.934+35G>A) c.931+35G>A (n.931+35G>A) c.199+35G>A (n.199+35G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576338A= | CA1752701832 | PRKAG2 | c.220+33T= (n.220+33T=) c.943+33T= (n.943+33T=) c.946+33T= (n.946+33T=) c.223+33T= (n.223+33T=) c.6+33T= n.289+33T= c.571+33T= (n.571+33T=) n.440+33T= c.163+33T= (n.163+33T=) n.1061+33T= c.*186+33T= (n.*186+33T=) n.148+33T= c.*265+33T= (n.*265+33T=) c.814+33T= (n.814+33T=) c.714+33T= (n.714+33T=) c.811+33T= (n.811+33T=) n.679+33T= n.327+33T= n.384T= n.292+33T= c.574+33T= (n.574+33T=) c.*195+33T= (n.*195+33T=) c.934+33T= (n.934+33T=) c.931+33T= (n.931+33T=) c.199+33T= (n.199+33T=) | |
| 7 | g.151576338A>G | CA1752701834 | PRKAG2 | c.220+33T>C (n.220+33T>C) c.943+33T>C (n.943+33T>C) c.946+33T>C (n.946+33T>C) c.223+33T>C (n.223+33T>C) c.6+33T>C n.289+33T>C c.571+33T>C (n.571+33T>C) n.440+33T>C c.163+33T>C (n.163+33T>C) n.1061+33T>C c.*186+33T>C (n.*186+33T>C) n.148+33T>C c.*265+33T>C (n.*265+33T>C) c.814+33T>C (n.814+33T>C) c.714+33T>C (n.714+33T>C) c.811+33T>C (n.811+33T>C) n.679+33T>C n.327+33T>C n.384T>C n.292+33T>C c.574+33T>C (n.574+33T>C) c.*195+33T>C (n.*195+33T>C) c.934+33T>C (n.934+33T>C) c.931+33T>C (n.931+33T>C) c.199+33T>C (n.199+33T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576343C= | CA1752701837 | PRKAG2 | c.220+28G= (n.220+28G=) c.943+28G= (n.943+28G=) c.946+28G= (n.946+28G=) c.223+28G= (n.223+28G=) c.6+28G= n.289+28G= c.571+28G= (n.571+28G=) n.440+28G= c.163+28G= (n.163+28G=) n.1061+28G= c.*186+28G= (n.*186+28G=) n.148+28G= c.*265+28G= (n.*265+28G=) c.814+28G= (n.814+28G=) c.714+28G= (n.714+28G=) c.811+28G= (n.811+28G=) n.679+28G= n.327+28G= n.379G= n.292+28G= c.574+28G= (n.574+28G=) c.*195+28G= (n.*195+28G=) c.934+28G= (n.934+28G=) c.931+28G= (n.931+28G=) c.199+28G= (n.199+28G=) | |
| 7 | g.151576343C>T | CA058798 | PRKAG2 | c.220+28G>A (n.220+28G>A) c.943+28G>A (n.943+28G>A) c.946+28G>A (n.946+28G>A) c.223+28G>A (n.223+28G>A) c.6+28G>A n.289+28G>A c.571+28G>A (n.571+28G>A) n.440+28G>A c.163+28G>A (n.163+28G>A) n.1061+28G>A c.*186+28G>A (n.*186+28G>A) n.148+28G>A c.*265+28G>A (n.*265+28G>A) c.814+28G>A (n.814+28G>A) c.714+28G>A (n.714+28G>A) c.811+28G>A (n.811+28G>A) n.679+28G>A n.327+28G>A n.379G>A n.292+28G>A c.574+28G>A (n.574+28G>A) c.*195+28G>A (n.*195+28G>A) c.934+28G>A (n.934+28G>A) c.931+28G>A (n.931+28G>A) c.199+28G>A (n.199+28G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>A | CA058794 | PRKAG2 | c.220+27C>T (n.220+27C>T) c.943+27C>T (n.943+27C>T) c.946+27C>T (n.946+27C>T) c.223+27C>T (n.223+27C>T) c.6+27C>T n.289+27C>T c.571+27C>T (n.571+27C>T) n.440+27C>T c.163+27C>T (n.163+27C>T) n.1061+27C>T c.*186+27C>T (n.*186+27C>T) n.148+27C>T c.*265+27C>T (n.*265+27C>T) c.814+27C>T (n.814+27C>T) c.714+27C>T (n.714+27C>T) c.811+27C>T (n.811+27C>T) n.679+27C>T n.327+27C>T n.378C>T n.292+27C>T c.574+27C>T (n.574+27C>T) c.*195+27C>T (n.*195+27C>T) c.934+27C>T (n.934+27C>T) c.931+27C>T (n.931+27C>T) c.199+27C>T (n.199+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G>C | CA578733244 | PRKAG2 | c.220+27C>G (n.220+27C>G) c.943+27C>G (n.943+27C>G) c.946+27C>G (n.946+27C>G) c.223+27C>G (n.223+27C>G) c.6+27C>G n.289+27C>G c.571+27C>G (n.571+27C>G) n.440+27C>G c.163+27C>G (n.163+27C>G) n.1061+27C>G c.*186+27C>G (n.*186+27C>G) n.148+27C>G c.*265+27C>G (n.*265+27C>G) c.814+27C>G (n.814+27C>G) c.714+27C>G (n.714+27C>G) c.811+27C>G (n.811+27C>G) n.679+27C>G n.327+27C>G n.378C>G n.292+27C>G c.574+27C>G (n.574+27C>G) c.*195+27C>G (n.*195+27C>G) c.934+27C>G (n.934+27C>G) c.931+27C>G (n.931+27C>G) c.199+27C>G (n.199+27C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576344G= | CA1752701840 | PRKAG2 | c.220+27C= (n.220+27C=) c.943+27C= (n.943+27C=) c.946+27C= (n.946+27C=) c.223+27C= (n.223+27C=) c.6+27C= n.289+27C= c.571+27C= (n.571+27C=) n.440+27C= c.163+27C= (n.163+27C=) n.1061+27C= c.*186+27C= (n.*186+27C=) n.148+27C= c.*265+27C= (n.*265+27C=) c.814+27C= (n.814+27C=) c.714+27C= (n.714+27C=) c.811+27C= (n.811+27C=) n.679+27C= n.327+27C= n.378C= n.292+27C= c.574+27C= (n.574+27C=) c.*195+27C= (n.*195+27C=) c.934+27C= (n.934+27C=) c.931+27C= (n.931+27C=) c.199+27C= (n.199+27C=) | |
| 7 | g.151576344G>T | CA2685699772 | PRKAG2 | c.220+27C>A (n.220+27C>A) c.943+27C>A (n.943+27C>A) c.946+27C>A (n.946+27C>A) c.223+27C>A (n.223+27C>A) c.6+27C>A n.289+27C>A c.571+27C>A (n.571+27C>A) n.440+27C>A c.163+27C>A (n.163+27C>A) n.1061+27C>A c.*186+27C>A (n.*186+27C>A) n.148+27C>A c.*265+27C>A (n.*265+27C>A) c.814+27C>A (n.814+27C>A) c.714+27C>A (n.714+27C>A) c.811+27C>A (n.811+27C>A) n.679+27C>A n.327+27C>A n.378C>A n.292+27C>A c.574+27C>A (n.574+27C>A) c.*195+27C>A (n.*195+27C>A) c.934+27C>A (n.934+27C>A) c.931+27C>A (n.931+27C>A) c.199+27C>A (n.199+27C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576345_151576346delinsAT | CA1752701847 | PRKAG2 | c.220+25_220+26delinsAT (n.220+25_220+26delinsAT) c.943+25_943+26delinsAT (n.943+25_943+26delinsAT) c.946+25_946+26delinsAT (n.946+25_946+26delinsAT) c.223+25_223+26delinsAT (n.223+25_223+26delinsAT) c.6+25_6+26delinsAT n.289+25_289+26delinsAT c.571+25_571+26delinsAT (n.571+25_571+26delinsAT) n.440+25_440+26delinsAT c.163+25_163+26delinsAT (n.163+25_163+26delinsAT) n.1061+25_1061+26delinsAT c.*186+25_*186+26delinsAT (n.*186+25_*186+26delinsAT) n.148+25_148+26delinsAT c.*265+25_*265+26delinsAT (n.*265+25_*265+26delinsAT) c.814+25_814+26delinsAT (n.814+25_814+26delinsAT) c.714+25_714+26delinsAT (n.714+25_714+26delinsAT) c.811+25_811+26delinsAT (n.811+25_811+26delinsAT) n.679+25_679+26delinsAT n.327+25_327+26delinsAT n.376_377delinsAT n.292+25_292+26delinsAT c.574+25_574+26delinsAT (n.574+25_574+26delinsAT) c.*195+25_*195+26delinsAT (n.*195+25_*195+26delinsAT) c.934+25_934+26delinsAT (n.934+25_934+26delinsAT) c.931+25_931+26delinsAT (n.931+25_931+26delinsAT) c.199+25_199+26delinsAT (n.199+25_199+26delinsAT) | |
| 7 | g.151576346T>C | CA2685699778 | PRKAG2 | c.220+25A>G (n.220+25A>G) c.943+25A>G (n.943+25A>G) c.946+25A>G (n.946+25A>G) c.223+25A>G (n.223+25A>G) c.6+25A>G n.289+25A>G c.571+25A>G (n.571+25A>G) n.440+25A>G c.163+25A>G (n.163+25A>G) n.1061+25A>G c.*186+25A>G (n.*186+25A>G) n.148+25A>G c.*265+25A>G (n.*265+25A>G) c.814+25A>G (n.814+25A>G) c.714+25A>G (n.714+25A>G) c.811+25A>G (n.811+25A>G) n.679+25A>G n.327+25A>G n.376A>G n.292+25A>G c.574+25A>G (n.574+25A>G) c.*195+25A>G (n.*195+25A>G) c.934+25A>G (n.934+25A>G) c.931+25A>G (n.931+25A>G) c.199+25A>G (n.199+25A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576349del | CA169167810 | PRKAG2 | c.220+25del (n.220+25del) c.943+25del (n.943+25del) c.946+25del (n.946+25del) c.223+25del (n.223+25del) c.6+25del n.289+25del c.571+25del (n.571+25del) n.440+25del c.163+25del (n.163+25del) n.1061+25del c.*186+25del (n.*186+25del) n.148+25del c.*265+25del (n.*265+25del) c.814+25del (n.814+25del) c.714+25del (n.714+25del) c.811+25del (n.811+25del) n.679+25del n.327+25del n.376del n.292+25del c.574+25del (n.574+25del) c.*195+25del (n.*195+25del) c.934+25del (n.934+25del) c.931+25del (n.931+25del) c.199+25del (n.199+25del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576350C>T | CA2685699782 | PRKAG2 | c.220+21G>A (n.220+21G>A) c.943+21G>A (n.943+21G>A) c.946+21G>A (n.946+21G>A) c.223+21G>A (n.223+21G>A) c.6+21G>A n.289+21G>A c.571+21G>A (n.571+21G>A) n.440+21G>A c.163+21G>A (n.163+21G>A) n.1061+21G>A c.*186+21G>A (n.*186+21G>A) n.148+21G>A c.*265+21G>A (n.*265+21G>A) c.814+21G>A (n.814+21G>A) c.714+21G>A (n.714+21G>A) c.811+21G>A (n.811+21G>A) n.679+21G>A n.327+21G>A n.372G>A n.292+21G>A c.574+21G>A (n.574+21G>A) c.*195+21G>A (n.*195+21G>A) c.934+21G>A (n.934+21G>A) c.931+21G>A (n.931+21G>A) c.199+21G>A (n.199+21G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576351C= | CA1752701876 | PRKAG2 | c.220+20G= (n.220+20G=) c.943+20G= (n.943+20G=) c.946+20G= (n.946+20G=) c.223+20G= (n.223+20G=) c.6+20G= n.289+20G= c.571+20G= (n.571+20G=) n.440+20G= c.163+20G= (n.163+20G=) n.1061+20G= c.*186+20G= (n.*186+20G=) n.148+20G= c.*265+20G= (n.*265+20G=) c.814+20G= (n.814+20G=) c.714+20G= (n.714+20G=) c.811+20G= (n.811+20G=) n.679+20G= n.327+20G= n.371G= n.292+20G= c.574+20G= (n.574+20G=) c.*195+20G= (n.*195+20G=) c.934+20G= (n.934+20G=) c.931+20G= (n.931+20G=) c.199+20G= (n.199+20G=) | |
| 7 | g.151576351C>G | CA578733245 | PRKAG2 | c.220+20G>C (n.220+20G>C) c.943+20G>C (n.943+20G>C) c.946+20G>C (n.946+20G>C) c.223+20G>C (n.223+20G>C) c.6+20G>C n.289+20G>C c.571+20G>C (n.571+20G>C) n.440+20G>C c.163+20G>C (n.163+20G>C) n.1061+20G>C c.*186+20G>C (n.*186+20G>C) n.148+20G>C c.*265+20G>C (n.*265+20G>C) c.814+20G>C (n.814+20G>C) c.714+20G>C (n.714+20G>C) c.811+20G>C (n.811+20G>C) n.679+20G>C n.327+20G>C n.371G>C n.292+20G>C c.574+20G>C (n.574+20G>C) c.*195+20G>C (n.*195+20G>C) c.934+20G>C (n.934+20G>C) c.931+20G>C (n.931+20G>C) c.199+20G>C (n.199+20G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576352T>C | CA058788 | PRKAG2 | c.220+19A>G (n.220+19A>G) c.943+19A>G (n.943+19A>G) c.946+19A>G (n.946+19A>G) c.223+19A>G (n.223+19A>G) c.6+19A>G n.289+19A>G c.571+19A>G (n.571+19A>G) n.440+19A>G c.163+19A>G (n.163+19A>G) n.1061+19A>G c.*186+19A>G (n.*186+19A>G) n.148+19A>G c.*265+19A>G (n.*265+19A>G) c.814+19A>G (n.814+19A>G) c.714+19A>G (n.714+19A>G) c.811+19A>G (n.811+19A>G) n.679+19A>G n.327+19A>G n.370A>G n.292+19A>G c.574+19A>G (n.574+19A>G) c.*195+19A>G (n.*195+19A>G) c.934+19A>G (n.934+19A>G) c.931+19A>G (n.931+19A>G) c.199+19A>G (n.199+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576352T= | CA1752701891 | PRKAG2 | c.220+19A= (n.220+19A=) c.943+19A= (n.943+19A=) c.946+19A= (n.946+19A=) c.223+19A= (n.223+19A=) c.6+19A= n.289+19A= c.571+19A= (n.571+19A=) n.440+19A= c.163+19A= (n.163+19A=) n.1061+19A= c.*186+19A= (n.*186+19A=) n.148+19A= c.*265+19A= (n.*265+19A=) c.814+19A= (n.814+19A=) c.714+19A= (n.714+19A=) c.811+19A= (n.811+19A=) n.679+19A= n.327+19A= n.370A= n.292+19A= c.574+19A= (n.574+19A=) c.*195+19A= (n.*195+19A=) c.934+19A= (n.934+19A=) c.931+19A= (n.931+19A=) c.199+19A= (n.199+19A=) | |
| 7 | g.151576353C>T | CA2685699804 | PRKAG2 | c.220+18G>A (n.220+18G>A) c.943+18G>A (n.943+18G>A) c.946+18G>A (n.946+18G>A) c.223+18G>A (n.223+18G>A) c.6+18G>A n.289+18G>A c.571+18G>A (n.571+18G>A) n.440+18G>A c.163+18G>A (n.163+18G>A) n.1061+18G>A c.*186+18G>A (n.*186+18G>A) n.148+18G>A c.*265+18G>A (n.*265+18G>A) c.814+18G>A (n.814+18G>A) c.714+18G>A (n.714+18G>A) c.811+18G>A (n.811+18G>A) n.679+18G>A n.327+18G>A n.369G>A n.292+18G>A c.574+18G>A (n.574+18G>A) c.*195+18G>A (n.*195+18G>A) c.934+18G>A (n.934+18G>A) c.931+18G>A (n.931+18G>A) c.199+18G>A (n.199+18G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576354del | CA2579069252 | PRKAG2 | c.220+17del (n.220+17del) c.943+17del (n.943+17del) c.946+17del (n.946+17del) c.223+17del (n.223+17del) c.6+17del n.289+17del c.571+17del (n.571+17del) n.440+17del c.163+17del (n.163+17del) n.1061+17del c.*186+17del (n.*186+17del) n.148+17del c.*265+17del (n.*265+17del) c.814+17del (n.814+17del) c.714+17del (n.714+17del) c.811+17del (n.811+17del) n.679+17del n.327+17del n.368del n.292+17del c.574+17del (n.574+17del) c.*195+17del (n.*195+17del) c.934+17del (n.934+17del) c.931+17del (n.931+17del) c.199+17del (n.199+17del) | |
| 7 | g.151576354A>G | CA2685699806 | PRKAG2 | c.220+17T>C (n.220+17T>C) c.943+17T>C (n.943+17T>C) c.946+17T>C (n.946+17T>C) c.223+17T>C (n.223+17T>C) c.6+17T>C n.289+17T>C c.571+17T>C (n.571+17T>C) n.440+17T>C c.163+17T>C (n.163+17T>C) n.1061+17T>C c.*186+17T>C (n.*186+17T>C) n.148+17T>C c.*265+17T>C (n.*265+17T>C) c.814+17T>C (n.814+17T>C) c.714+17T>C (n.714+17T>C) c.811+17T>C (n.811+17T>C) n.679+17T>C n.327+17T>C n.368T>C n.292+17T>C c.574+17T>C (n.574+17T>C) c.*195+17T>C (n.*195+17T>C) c.934+17T>C (n.934+17T>C) c.931+17T>C (n.931+17T>C) c.199+17T>C (n.199+17T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576354A>T | CA2685699808 | PRKAG2 | c.220+17T>A (n.220+17T>A) c.943+17T>A (n.943+17T>A) c.946+17T>A (n.946+17T>A) c.223+17T>A (n.223+17T>A) c.6+17T>A n.289+17T>A c.571+17T>A (n.571+17T>A) n.440+17T>A c.163+17T>A (n.163+17T>A) n.1061+17T>A c.*186+17T>A (n.*186+17T>A) n.148+17T>A c.*265+17T>A (n.*265+17T>A) c.814+17T>A (n.814+17T>A) c.714+17T>A (n.714+17T>A) c.811+17T>A (n.811+17T>A) n.679+17T>A n.327+17T>A n.368T>A n.292+17T>A c.574+17T>A (n.574+17T>A) c.*195+17T>A (n.*195+17T>A) c.934+17T>A (n.934+17T>A) c.931+17T>A (n.931+17T>A) c.199+17T>A (n.199+17T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576355G>T | CA458670514 | PRKAG2 | c.220+16C>A (n.220+16C>A) c.943+16C>A (n.943+16C>A) c.946+16C>A (n.946+16C>A) c.223+16C>A (n.223+16C>A) c.6+16C>A n.289+16C>A c.571+16C>A (n.571+16C>A) n.440+16C>A c.163+16C>A (n.163+16C>A) n.1061+16C>A c.*186+16C>A (n.*186+16C>A) n.148+16C>A c.*265+16C>A (n.*265+16C>A) c.814+16C>A (n.814+16C>A) c.714+16C>A (n.714+16C>A) c.811+16C>A (n.811+16C>A) n.679+16C>A n.327+16C>A n.367C>A n.292+16C>A c.574+16C>A (n.574+16C>A) c.*195+16C>A (n.*195+16C>A) c.934+16C>A (n.934+16C>A) c.931+16C>A (n.931+16C>A) c.199+16C>A (n.199+16C>A) | |
| 7 | g.151576356G>A | CA2685699809 | PRKAG2 | c.220+15C>T (n.220+15C>T) c.943+15C>T (n.943+15C>T) c.946+15C>T (n.946+15C>T) c.223+15C>T (n.223+15C>T) c.6+15C>T n.289+15C>T c.571+15C>T (n.571+15C>T) n.440+15C>T c.163+15C>T (n.163+15C>T) n.1061+15C>T c.*186+15C>T (n.*186+15C>T) n.148+15C>T c.*265+15C>T (n.*265+15C>T) c.814+15C>T (n.814+15C>T) c.714+15C>T (n.714+15C>T) c.811+15C>T (n.811+15C>T) n.679+15C>T n.327+15C>T n.366C>T n.292+15C>T c.574+15C>T (n.574+15C>T) c.*195+15C>T (n.*195+15C>T) c.934+15C>T (n.934+15C>T) c.931+15C>T (n.931+15C>T) c.199+15C>T (n.199+15C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151576356G>T | CA2685699810 | PRKAG2 | c.220+15C>A (n.220+15C>A) c.943+15C>A (n.943+15C>A) c.946+15C>A (n.946+15C>A) c.223+15C>A (n.223+15C>A) c.6+15C>A n.289+15C>A c.571+15C>A (n.571+15C>A) n.440+15C>A c.163+15C>A (n.163+15C>A) n.1061+15C>A c.*186+15C>A (n.*186+15C>A) n.148+15C>A c.*265+15C>A (n.*265+15C>A) c.814+15C>A (n.814+15C>A) c.714+15C>A (n.714+15C>A) c.811+15C>A (n.811+15C>A) n.679+15C>A n.327+15C>A n.366C>A n.292+15C>A c.574+15C>A (n.574+15C>A) c.*195+15C>A (n.*195+15C>A) c.934+15C>A (n.934+15C>A) c.931+15C>A (n.931+15C>A) c.199+15C>A (n.199+15C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576357C= | CA1752701898 | PRKAG2 | c.220+14G= (n.220+14G=) c.943+14G= (n.943+14G=) c.946+14G= (n.946+14G=) c.223+14G= (n.223+14G=) c.6+14G= n.289+14G= c.571+14G= (n.571+14G=) n.440+14G= c.163+14G= (n.163+14G=) n.1061+14G= c.*186+14G= (n.*186+14G=) n.148+14G= c.*265+14G= (n.*265+14G=) c.814+14G= (n.814+14G=) c.714+14G= (n.714+14G=) c.811+14G= (n.811+14G=) n.679+14G= n.327+14G= n.365G= n.292+14G= c.574+14G= (n.574+14G=) c.*195+14G= (n.*195+14G=) c.934+14G= (n.934+14G=) c.931+14G= (n.931+14G=) c.199+14G= (n.199+14G=) | |
| 7 | g.151576357C>T | CA578733246 | PRKAG2 | c.220+14G>A (n.220+14G>A) c.943+14G>A (n.943+14G>A) c.946+14G>A (n.946+14G>A) c.223+14G>A (n.223+14G>A) c.6+14G>A n.289+14G>A c.571+14G>A (n.571+14G>A) n.440+14G>A c.163+14G>A (n.163+14G>A) n.1061+14G>A c.*186+14G>A (n.*186+14G>A) n.148+14G>A c.*265+14G>A (n.*265+14G>A) c.814+14G>A (n.814+14G>A) c.714+14G>A (n.714+14G>A) c.811+14G>A (n.811+14G>A) n.679+14G>A n.327+14G>A n.365G>A n.292+14G>A c.574+14G>A (n.574+14G>A) c.*195+14G>A (n.*195+14G>A) c.934+14G>A (n.934+14G>A) c.931+14G>A (n.931+14G>A) c.199+14G>A (n.199+14G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576358C>A | CA2685699817 | PRKAG2 | c.220+13G>T (n.220+13G>T) c.943+13G>T (n.943+13G>T) c.946+13G>T (n.946+13G>T) c.223+13G>T (n.223+13G>T) c.6+13G>T n.289+13G>T c.571+13G>T (n.571+13G>T) n.440+13G>T c.163+13G>T (n.163+13G>T) n.1061+13G>T c.*186+13G>T (n.*186+13G>T) n.148+13G>T c.*265+13G>T (n.*265+13G>T) c.814+13G>T (n.814+13G>T) c.714+13G>T (n.714+13G>T) c.811+13G>T (n.811+13G>T) n.679+13G>T n.327+13G>T n.364G>T n.292+13G>T c.574+13G>T (n.574+13G>T) c.*195+13G>T (n.*195+13G>T) c.934+13G>T (n.934+13G>T) c.931+13G>T (n.931+13G>T) c.199+13G>T (n.199+13G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576358C= | CA1752701902 | PRKAG2 | c.220+13G= (n.220+13G=) c.943+13G= (n.943+13G=) c.946+13G= (n.946+13G=) c.223+13G= (n.223+13G=) c.6+13G= n.289+13G= c.571+13G= (n.571+13G=) n.440+13G= c.163+13G= (n.163+13G=) n.1061+13G= c.*186+13G= (n.*186+13G=) n.148+13G= c.*265+13G= (n.*265+13G=) c.814+13G= (n.814+13G=) c.714+13G= (n.714+13G=) c.811+13G= (n.811+13G=) n.679+13G= n.327+13G= n.364G= n.292+13G= c.574+13G= (n.574+13G=) c.*195+13G= (n.*195+13G=) c.934+13G= (n.934+13G=) c.931+13G= (n.931+13G=) c.199+13G= (n.199+13G=) | |
| 7 | g.151576358C>G | CA014662 | PRKAG2 | c.220+13G>C (n.220+13G>C) c.943+13G>C (n.943+13G>C) c.946+13G>C (n.946+13G>C) c.223+13G>C (n.223+13G>C) c.6+13G>C n.289+13G>C c.571+13G>C (n.571+13G>C) n.440+13G>C c.163+13G>C (n.163+13G>C) n.1061+13G>C c.*186+13G>C (n.*186+13G>C) n.148+13G>C c.*265+13G>C (n.*265+13G>C) c.814+13G>C (n.814+13G>C) c.714+13G>C (n.714+13G>C) c.811+13G>C (n.811+13G>C) n.679+13G>C n.327+13G>C n.364G>C n.292+13G>C c.574+13G>C (n.574+13G>C) c.*195+13G>C (n.*195+13G>C) c.934+13G>C (n.934+13G>C) c.931+13G>C (n.931+13G>C) c.199+13G>C (n.199+13G>C) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576358C>T | CA578733247 | PRKAG2 | c.220+13G>A (n.220+13G>A) c.943+13G>A (n.943+13G>A) c.946+13G>A (n.946+13G>A) c.223+13G>A (n.223+13G>A) c.6+13G>A n.289+13G>A c.571+13G>A (n.571+13G>A) n.440+13G>A c.163+13G>A (n.163+13G>A) n.1061+13G>A c.*186+13G>A (n.*186+13G>A) n.148+13G>A c.*265+13G>A (n.*265+13G>A) c.814+13G>A (n.814+13G>A) c.714+13G>A (n.714+13G>A) c.811+13G>A (n.811+13G>A) n.679+13G>A n.327+13G>A n.364G>A n.292+13G>A c.574+13G>A (n.574+13G>A) c.*195+13G>A (n.*195+13G>A) c.934+13G>A (n.934+13G>A) c.931+13G>A (n.931+13G>A) c.199+13G>A (n.199+13G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576359C>G | CA2685699820 | PRKAG2 | c.220+12G>C (n.220+12G>C) c.943+12G>C (n.943+12G>C) c.946+12G>C (n.946+12G>C) c.223+12G>C (n.223+12G>C) c.6+12G>C n.289+12G>C c.571+12G>C (n.571+12G>C) n.440+12G>C c.163+12G>C (n.163+12G>C) n.1061+12G>C c.*186+12G>C (n.*186+12G>C) n.148+12G>C c.*265+12G>C (n.*265+12G>C) c.814+12G>C (n.814+12G>C) c.714+12G>C (n.714+12G>C) c.811+12G>C (n.811+12G>C) n.679+12G>C n.327+12G>C n.363G>C n.292+12G>C c.574+12G>C (n.574+12G>C) c.*195+12G>C (n.*195+12G>C) c.934+12G>C (n.934+12G>C) c.931+12G>C (n.931+12G>C) c.199+12G>C (n.199+12G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576359C>T | CA2685699821 | PRKAG2 | c.220+12G>A (n.220+12G>A) c.943+12G>A (n.943+12G>A) c.946+12G>A (n.946+12G>A) c.223+12G>A (n.223+12G>A) c.6+12G>A n.289+12G>A c.571+12G>A (n.571+12G>A) n.440+12G>A c.163+12G>A (n.163+12G>A) n.1061+12G>A c.*186+12G>A (n.*186+12G>A) n.148+12G>A c.*265+12G>A (n.*265+12G>A) c.814+12G>A (n.814+12G>A) c.714+12G>A (n.714+12G>A) c.811+12G>A (n.811+12G>A) n.679+12G>A n.327+12G>A n.363G>A n.292+12G>A c.574+12G>A (n.574+12G>A) c.*195+12G>A (n.*195+12G>A) c.934+12G>A (n.934+12G>A) c.931+12G>A (n.931+12G>A) c.199+12G>A (n.199+12G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576360A>G | CA2685699822 | PRKAG2 | c.220+11T>C (n.220+11T>C) c.943+11T>C (n.943+11T>C) c.946+11T>C (n.946+11T>C) c.223+11T>C (n.223+11T>C) c.6+11T>C n.289+11T>C c.571+11T>C (n.571+11T>C) n.440+11T>C c.163+11T>C (n.163+11T>C) n.1061+11T>C c.*186+11T>C (n.*186+11T>C) n.148+11T>C c.*265+11T>C (n.*265+11T>C) c.814+11T>C (n.814+11T>C) c.714+11T>C (n.714+11T>C) c.811+11T>C (n.811+11T>C) n.679+11T>C n.327+11T>C n.362T>C n.292+11T>C c.574+11T>C (n.574+11T>C) c.*195+11T>C (n.*195+11T>C) c.934+11T>C (n.934+11T>C) c.931+11T>C (n.931+11T>C) c.199+11T>C (n.199+11T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576361C= | CA1752701905 | PRKAG2 | c.220+10G= (n.220+10G=) c.943+10G= (n.943+10G=) c.946+10G= (n.946+10G=) c.223+10G= (n.223+10G=) c.6+10G= n.289+10G= c.571+10G= (n.571+10G=) n.440+10G= c.163+10G= (n.163+10G=) n.1061+10G= c.*186+10G= (n.*186+10G=) n.148+10G= c.*265+10G= (n.*265+10G=) c.814+10G= (n.814+10G=) c.714+10G= (n.714+10G=) c.811+10G= (n.811+10G=) n.679+10G= n.327+10G= n.361G= n.292+10G= c.574+10G= (n.574+10G=) c.*195+10G= (n.*195+10G=) c.934+10G= (n.934+10G=) c.931+10G= (n.931+10G=) c.199+10G= (n.199+10G=) | |
| 7 | g.151576361C>T | CA1108748722 | PRKAG2 | c.220+10G>A (n.220+10G>A) c.943+10G>A (n.943+10G>A) c.946+10G>A (n.946+10G>A) c.223+10G>A (n.223+10G>A) c.6+10G>A n.289+10G>A c.571+10G>A (n.571+10G>A) n.440+10G>A c.163+10G>A (n.163+10G>A) n.1061+10G>A c.*186+10G>A (n.*186+10G>A) n.148+10G>A c.*265+10G>A (n.*265+10G>A) c.814+10G>A (n.814+10G>A) c.714+10G>A (n.714+10G>A) c.811+10G>A (n.811+10G>A) n.679+10G>A n.327+10G>A n.361G>A n.292+10G>A c.574+10G>A (n.574+10G>A) c.*195+10G>A (n.*195+10G>A) c.934+10G>A (n.934+10G>A) c.931+10G>A (n.931+10G>A) c.199+10G>A (n.199+10G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576362A>G | CA2739279314 | PRKAG2 | c.220+9T>C (n.220+9T>C) c.943+9T>C (n.943+9T>C) c.946+9T>C (n.946+9T>C) c.223+9T>C (n.223+9T>C) c.6+9T>C n.289+9T>C c.571+9T>C (n.571+9T>C) n.440+9T>C c.163+9T>C (n.163+9T>C) n.1061+9T>C c.*186+9T>C (n.*186+9T>C) n.148+9T>C c.*265+9T>C (n.*265+9T>C) c.814+9T>C (n.814+9T>C) c.714+9T>C (n.714+9T>C) c.811+9T>C (n.811+9T>C) n.679+9T>C n.327+9T>C n.360T>C n.292+9T>C c.574+9T>C (n.574+9T>C) c.*195+9T>C (n.*195+9T>C) c.934+9T>C (n.934+9T>C) c.931+9T>C (n.931+9T>C) c.199+9T>C (n.199+9T>C) | ClinVar |
| 7 | g.151576363C>A | CA2685699827 | PRKAG2 | c.220+8G>T (n.220+8G>T) c.943+8G>T (n.943+8G>T) c.946+8G>T (n.946+8G>T) c.223+8G>T (n.223+8G>T) c.6+8G>T n.289+8G>T c.571+8G>T (n.571+8G>T) n.440+8G>T c.163+8G>T (n.163+8G>T) n.1061+8G>T c.*186+8G>T (n.*186+8G>T) n.148+8G>T c.*265+8G>T (n.*265+8G>T) c.814+8G>T (n.814+8G>T) c.714+8G>T (n.714+8G>T) c.811+8G>T (n.811+8G>T) n.679+8G>T n.327+8G>T n.359G>T n.292+8G>T c.574+8G>T (n.574+8G>T) c.*195+8G>T (n.*195+8G>T) c.934+8G>T (n.934+8G>T) c.931+8G>T (n.931+8G>T) c.199+8G>T (n.199+8G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576363C>T | CA2499218826 | PRKAG2 | c.220+8G>A (n.220+8G>A) c.943+8G>A (n.943+8G>A) c.946+8G>A (n.946+8G>A) c.223+8G>A (n.223+8G>A) c.6+8G>A n.289+8G>A c.571+8G>A (n.571+8G>A) n.440+8G>A c.163+8G>A (n.163+8G>A) n.1061+8G>A c.*186+8G>A (n.*186+8G>A) n.148+8G>A c.*265+8G>A (n.*265+8G>A) c.814+8G>A (n.814+8G>A) c.714+8G>A (n.714+8G>A) c.811+8G>A (n.811+8G>A) n.679+8G>A n.327+8G>A n.359G>A n.292+8G>A c.574+8G>A (n.574+8G>A) c.*195+8G>A (n.*195+8G>A) c.934+8G>A (n.934+8G>A) c.931+8G>A (n.931+8G>A) c.199+8G>A (n.199+8G>A) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576364T>C | CA2573141896 | PRKAG2 | c.220+7A>G (n.220+7A>G) c.943+7A>G (n.943+7A>G) c.946+7A>G (n.946+7A>G) c.223+7A>G (n.223+7A>G) c.6+7A>G n.289+7A>G c.571+7A>G (n.571+7A>G) n.440+7A>G c.163+7A>G (n.163+7A>G) n.1061+7A>G c.*186+7A>G (n.*186+7A>G) n.148+7A>G c.*265+7A>G (n.*265+7A>G) c.814+7A>G (n.814+7A>G) c.714+7A>G (n.714+7A>G) c.811+7A>G (n.811+7A>G) n.679+7A>G n.327+7A>G n.358A>G n.292+7A>G c.574+7A>G (n.574+7A>G) c.*195+7A>G (n.*195+7A>G) c.934+7A>G (n.934+7A>G) c.931+7A>G (n.931+7A>G) c.199+7A>G (n.199+7A>G) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576365G>A | CA2685699828 | PRKAG2 | c.220+6C>T (n.220+6C>T) c.943+6C>T (n.943+6C>T) c.946+6C>T (n.946+6C>T) c.223+6C>T (n.223+6C>T) c.6+6C>T n.289+6C>T c.571+6C>T (n.571+6C>T) n.440+6C>T c.163+6C>T (n.163+6C>T) n.1061+6C>T c.*186+6C>T (n.*186+6C>T) n.148+6C>T c.*265+6C>T (n.*265+6C>T) c.814+6C>T (n.814+6C>T) c.714+6C>T (n.714+6C>T) c.811+6C>T (n.811+6C>T) n.679+6C>T n.327+6C>T n.357C>T n.292+6C>T c.574+6C>T (n.574+6C>T) c.*195+6C>T (n.*195+6C>T) c.934+6C>T (n.934+6C>T) c.931+6C>T (n.931+6C>T) c.199+6C>T (n.199+6C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576365G>T | CA2685699829 | PRKAG2 | c.220+6C>A (n.220+6C>A) c.943+6C>A (n.943+6C>A) c.946+6C>A (n.946+6C>A) c.223+6C>A (n.223+6C>A) c.6+6C>A n.289+6C>A c.571+6C>A (n.571+6C>A) n.440+6C>A c.163+6C>A (n.163+6C>A) n.1061+6C>A c.*186+6C>A (n.*186+6C>A) n.148+6C>A c.*265+6C>A (n.*265+6C>A) c.814+6C>A (n.814+6C>A) c.714+6C>A (n.714+6C>A) c.811+6C>A (n.811+6C>A) n.679+6C>A n.327+6C>A n.357C>A n.292+6C>A c.574+6C>A (n.574+6C>A) c.*195+6C>A (n.*195+6C>A) c.934+6C>A (n.934+6C>A) c.931+6C>A (n.931+6C>A) c.199+6C>A (n.199+6C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576368T>C | CA014671 | PRKAG2 | c.220+3A>G (n.220+3A>G) c.943+3A>G (n.943+3A>G) c.946+3A>G (n.946+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) c.6+3A>G n.289+3A>G c.571+3A>G (n.571+3A>G) n.440+3A>G c.163+3A>G (n.163+3A>G) n.1061+3A>G c.*186+3A>G (n.*186+3A>G) n.148+3A>G c.*265+3A>G (n.*265+3A>G) c.814+3A>G (n.814+3A>G) c.714+3A>G (n.714+3A>G) c.811+3A>G (n.811+3A>G) n.679+3A>G n.327+3A>G n.354A>G n.292+3A>G c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.*195+3A>G (n.*195+3A>G) c.934+3A>G (n.934+3A>G) c.931+3A>G (n.931+3A>G) c.199+3A>G (n.199+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576368T= | CA1752701925 | PRKAG2 | c.220+3A= (n.220+3A=) c.943+3A= (n.943+3A=) c.946+3A= (n.946+3A=) c.223+3A= (n.223+3A=) c.6+3A= n.289+3A= c.571+3A= (n.571+3A=) n.440+3A= c.163+3A= (n.163+3A=) n.1061+3A= c.*186+3A= (n.*186+3A=) n.148+3A= c.*265+3A= (n.*265+3A=) c.814+3A= (n.814+3A=) c.714+3A= (n.714+3A=) c.811+3A= (n.811+3A=) n.679+3A= n.327+3A= n.354A= n.292+3A= c.574+3A= (n.574+3A=) c.*195+3A= (n.*195+3A=) c.934+3A= (n.934+3A=) c.931+3A= (n.931+3A=) c.199+3A= (n.199+3A=) | |
| 7 | g.151576369A>C | CA370072355 | PRKAG2 | c.220+2T>G (n.220+2T>G) c.943+2T>G (n.943+2T>G) c.946+2T>G (n.946+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) c.6+2T>G n.289+2T>G c.571+2T>G (n.571+2T>G) n.440+2T>G c.163+2T>G (n.163+2T>G) n.1061+2T>G c.*186+2T>G (n.*186+2T>G) n.148+2T>G c.*265+2T>G (n.*265+2T>G) c.814+2T>G (n.814+2T>G) c.714+2T>G (n.714+2T>G) c.811+2T>G (n.811+2T>G) n.679+2T>G n.327+2T>G n.353T>G n.292+2T>G c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.*195+2T>G (n.*195+2T>G) c.934+2T>G (n.934+2T>G) c.931+2T>G (n.931+2T>G) c.199+2T>G (n.199+2T>G) | |
| 7 | g.151576369A>G | CA370072354 | PRKAG2 | c.220+2T>C (n.220+2T>C) c.943+2T>C (n.943+2T>C) c.946+2T>C (n.946+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) c.6+2T>C n.289+2T>C c.571+2T>C (n.571+2T>C) n.440+2T>C c.163+2T>C (n.163+2T>C) n.1061+2T>C c.*186+2T>C (n.*186+2T>C) n.148+2T>C c.*265+2T>C (n.*265+2T>C) c.814+2T>C (n.814+2T>C) c.714+2T>C (n.714+2T>C) c.811+2T>C (n.811+2T>C) n.679+2T>C n.327+2T>C n.353T>C n.292+2T>C c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.*195+2T>C (n.*195+2T>C) c.934+2T>C (n.934+2T>C) c.931+2T>C (n.931+2T>C) c.199+2T>C (n.199+2T>C) | |
| 7 | g.151576369A>T | CA370072353 | PRKAG2 | c.220+2T>A (n.220+2T>A) c.943+2T>A (n.943+2T>A) c.946+2T>A (n.946+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) c.6+2T>A n.289+2T>A c.571+2T>A (n.571+2T>A) n.440+2T>A c.163+2T>A (n.163+2T>A) n.1061+2T>A c.*186+2T>A (n.*186+2T>A) n.148+2T>A c.*265+2T>A (n.*265+2T>A) c.814+2T>A (n.814+2T>A) c.714+2T>A (n.714+2T>A) c.811+2T>A (n.811+2T>A) n.679+2T>A n.327+2T>A n.353T>A n.292+2T>A c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.*195+2T>A (n.*195+2T>A) c.934+2T>A (n.934+2T>A) c.931+2T>A (n.931+2T>A) c.199+2T>A (n.199+2T>A) | |
| 7 | g.151576370C>A | CA370072356 | PRKAG2 | c.220+1G>T (n.220+1G>T) c.943+1G>T (n.943+1G>T) c.946+1G>T (n.946+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) c.6+1G>T n.289+1G>T c.571+1G>T (n.571+1G>T) n.440+1G>T c.163+1G>T (n.163+1G>T) n.1061+1G>T c.*186+1G>T (n.*186+1G>T) n.148+1G>T c.*265+1G>T (n.*265+1G>T) c.814+1G>T (n.814+1G>T) c.714+1G>T (n.714+1G>T) c.811+1G>T (n.811+1G>T) n.679+1G>T n.327+1G>T n.352G>T n.292+1G>T c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.*195+1G>T (n.*195+1G>T) c.934+1G>T (n.934+1G>T) c.931+1G>T (n.931+1G>T) c.199+1G>T (n.199+1G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576370C>G | CA370072358 | PRKAG2 | c.220+1G>C (n.220+1G>C) c.943+1G>C (n.943+1G>C) c.946+1G>C (n.946+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) c.6+1G>C n.289+1G>C c.571+1G>C (n.571+1G>C) n.440+1G>C c.163+1G>C (n.163+1G>C) n.1061+1G>C c.*186+1G>C (n.*186+1G>C) n.148+1G>C c.*265+1G>C (n.*265+1G>C) c.814+1G>C (n.814+1G>C) c.714+1G>C (n.714+1G>C) c.811+1G>C (n.811+1G>C) n.679+1G>C n.327+1G>C n.352G>C n.292+1G>C c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.*195+1G>C (n.*195+1G>C) c.934+1G>C (n.934+1G>C) c.931+1G>C (n.931+1G>C) c.199+1G>C (n.199+1G>C) | |
| 7 | g.151576370C>T | CA370072357 | PRKAG2 | c.220+1G>A (n.220+1G>A) c.943+1G>A (n.943+1G>A) c.946+1G>A (n.946+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) c.6+1G>A n.289+1G>A c.571+1G>A (n.571+1G>A) n.440+1G>A c.163+1G>A (n.163+1G>A) n.1061+1G>A c.*186+1G>A (n.*186+1G>A) n.148+1G>A c.*265+1G>A (n.*265+1G>A) c.814+1G>A (n.814+1G>A) c.714+1G>A (n.714+1G>A) c.811+1G>A (n.811+1G>A) n.679+1G>A n.327+1G>A n.352G>A n.292+1G>A c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.*195+1G>A (n.*195+1G>A) c.934+1G>A (n.934+1G>A) c.931+1G>A (n.931+1G>A) c.199+1G>A (n.199+1G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576371C>A | CA370072359 | PRKAG2 | c.220G>T (p.Gly74Ter) c.943G>T (p.Gly315Ter) c.946G>T (p.Gly316Ter) c.223G>T (p.Gly75Ter) c.6G>T n.289G>T c.571G>T (p.Gly191Ter) n.440G>T c.163G>T (p.Gly55Ter) n.1061G>T c.*186G>T (n.*186G>T) n.148G>T c.*265G>T (n.*265G>T) c.814G>T (p.Gly272Ter) c.714G>T (n.714G>T) c.811G>T (p.Gly271Ter) n.679G>T n.327G>T n.351G>T n.292G>T c.574G>T (p.Gly192Ter) c.*195G>T (n.*195G>T) c.934G>T (p.Gly312Ter) c.931G>T (p.Gly311Ter) c.199G>T (p.Gly67Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576371C>G | CA370072360 | PRKAG2 | c.220G>C (p.Gly74Arg) c.943G>C (p.Gly315Arg) c.946G>C (p.Gly316Arg) c.223G>C (p.Gly75Arg) c.6G>C n.289G>C c.571G>C (p.Gly191Arg) n.440G>C c.163G>C (p.Gly55Arg) n.1061G>C c.*186G>C (n.*186G>C) n.148G>C c.*265G>C (n.*265G>C) c.814G>C (p.Gly272Arg) c.714G>C (n.714G>C) c.811G>C (p.Gly271Arg) n.679G>C n.327G>C n.351G>C n.292G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.*195G>C (n.*195G>C) c.934G>C (p.Gly312Arg) c.931G>C (p.Gly311Arg) c.199G>C (p.Gly67Arg) | |
| 7 | g.151576371C>T | CA370072361 | PRKAG2 | c.220G>A (p.Gly74Arg) c.943G>A (p.Gly315Arg) c.946G>A (p.Gly316Arg) c.223G>A (p.Gly75Arg) c.6G>A n.289G>A c.571G>A (p.Gly191Arg) n.440G>A c.163G>A (p.Gly55Arg) n.1061G>A c.*186G>A (n.*186G>A) n.148G>A c.*265G>A (n.*265G>A) c.814G>A (p.Gly272Arg) c.714G>A (n.714G>A) c.811G>A (p.Gly271Arg) n.679G>A n.327G>A n.351G>A n.292G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.*195G>A (n.*195G>A) c.934G>A (p.Gly312Arg) c.931G>A (p.Gly311Arg) c.199G>A (p.Gly67Arg) | |
| 7 | g.151576372T>A | CA458670518 | PRKAG2 | c.219A>T (p.Val73=) c.942A>T (p.Val314=) c.945A>T (p.Val315=) c.222A>T (p.Val74=) c.5A>T n.288A>T c.570A>T (p.Val190=) n.439A>T c.162A>T (p.Val54=) n.1060A>T c.*185A>T (n.*185A>T) n.147A>T c.*264A>T (n.*264A>T) c.813A>T (p.Val271=) c.713A>T (n.713A>T) c.810A>T (p.Val270=) n.678A>T n.326A>T n.350A>T n.291A>T c.573A>T (p.Val191=) c.*194A>T (n.*194A>T) c.933A>T (p.Val311=) c.930A>T (p.Val310=) c.198A>T (p.Val66=) | ClinVar |
| 7 | g.151576372T>C | CA058779 | PRKAG2 | c.219A>G (p.Val73=) c.942A>G (p.Val314=) c.945A>G (p.Val315=) c.222A>G (p.Val74=) c.5A>G n.288A>G c.570A>G (p.Val190=) n.439A>G c.162A>G (p.Val54=) n.1060A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.147A>G c.*264A>G (n.*264A>G) c.813A>G (p.Val271=) c.713A>G (n.713A>G) c.810A>G (p.Val270=) n.678A>G n.326A>G n.350A>G n.291A>G c.573A>G (p.Val191=) c.*194A>G (n.*194A>G) c.933A>G (p.Val311=) c.930A>G (p.Val310=) c.198A>G (p.Val66=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576372T>G | CA458670519 | PRKAG2 | c.219A>C (p.Val73=) c.942A>C (p.Val314=) c.945A>C (p.Val315=) c.222A>C (p.Val74=) c.5A>C n.288A>C c.570A>C (p.Val190=) n.439A>C c.162A>C (p.Val54=) n.1060A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.147A>C c.*264A>C (n.*264A>C) c.813A>C (p.Val271=) c.713A>C (n.713A>C) c.810A>C (p.Val270=) n.678A>C n.326A>C n.350A>C n.291A>C c.573A>C (p.Val191=) c.*194A>C (n.*194A>C) c.933A>C (p.Val311=) c.930A>C (p.Val310=) c.198A>C (p.Val66=) | |
| 7 | g.151576372T= | CA1752701933 | PRKAG2 | c.219A= (p.Val73=) c.942A= (p.Val314=) c.945A= (p.Val315=) c.222A= (p.Val74=) c.5A= n.288A= c.570A= (p.Val190=) n.439A= c.162A= (p.Val54=) n.1060A= c.*185A= (n.*185A=) n.147A= c.*264A= (n.*264A=) c.813A= (p.Val271=) c.713A= (n.713A=) c.810A= (p.Val270=) n.678A= n.326A= n.350A= n.291A= c.573A= (p.Val191=) c.*194A= (n.*194A=) c.933A= (p.Val311=) c.930A= (p.Val310=) c.198A= (p.Val66=) | |
| 7 | g.151576373A>C | CA370072362 | PRKAG2 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.941T>G (p.Val314Gly) c.944T>G (p.Val315Gly) c.221T>G (p.Val74Gly) c.4T>G n.287T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.438T>G c.161T>G (p.Val54Gly) n.1059T>G c.*184T>G (n.*184T>G) n.146T>G c.*263T>G (n.*263T>G) c.812T>G (p.Val271Gly) c.712T>G (n.712T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) n.677T>G n.325T>G n.349T>G n.290T>G c.572T>G (p.Val191Gly) c.*193T>G (n.*193T>G) c.932T>G (p.Val311Gly) c.929T>G (p.Val310Gly) c.197T>G (p.Val66Gly) | |
| 7 | g.151576373A>G | CA370072363 | PRKAG2 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.941T>C (p.Val314Ala) c.944T>C (p.Val315Ala) c.221T>C (p.Val74Ala) c.4T>C n.287T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.438T>C c.161T>C (p.Val54Ala) n.1059T>C c.*184T>C (n.*184T>C) n.146T>C c.*263T>C (n.*263T>C) c.812T>C (p.Val271Ala) c.712T>C (n.712T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) n.677T>C n.325T>C n.349T>C n.290T>C c.572T>C (p.Val191Ala) c.*193T>C (n.*193T>C) c.932T>C (p.Val311Ala) c.929T>C (p.Val310Ala) c.197T>C (p.Val66Ala) | |
| 7 | g.151576373A>T | CA370072364 | PRKAG2 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.941T>A (p.Val314Glu) c.944T>A (p.Val315Glu) c.221T>A (p.Val74Glu) c.4T>A n.287T>A c.569T>A (p.Val190Glu) n.438T>A c.161T>A (p.Val54Glu) n.1059T>A c.*184T>A (n.*184T>A) n.146T>A c.*263T>A (n.*263T>A) c.812T>A (p.Val271Glu) c.712T>A (n.712T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) n.677T>A n.325T>A n.349T>A n.290T>A c.572T>A (p.Val191Glu) c.*193T>A (n.*193T>A) c.932T>A (p.Val311Glu) c.929T>A (p.Val310Glu) c.197T>A (p.Val66Glu) | |
| 7 | g.151576374C>A | CA370072365 | PRKAG2 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.940G>T (p.Val314Leu) c.943G>T (p.Val315Leu) c.220G>T (p.Val74Leu) c.3G>T n.286G>T c.568G>T (p.Val190Leu) n.437G>T c.160G>T (p.Val54Leu) n.1058G>T c.*183G>T (n.*183G>T) n.145G>T c.*262G>T (n.*262G>T) c.811G>T (p.Val271Leu) c.711G>T (n.711G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) n.676G>T n.324G>T n.348G>T n.289G>T c.571G>T (p.Val191Leu) c.*192G>T (n.*192G>T) c.931G>T (p.Val311Leu) c.928G>T (p.Val310Leu) c.196G>T (p.Val66Leu) | |
| 7 | g.151576374C= | CA1752701939 | PRKAG2 | c.217G= (p.Val73=) c.940G= (p.Val314=) c.943G= (p.Val315=) c.220G= (p.Val74=) c.3G= n.286G= c.568G= (p.Val190=) n.437G= c.160G= (p.Val54=) n.1058G= c.*183G= (n.*183G=) n.145G= c.*262G= (n.*262G=) c.811G= (p.Val271=) c.711G= (n.711G=) c.808G= (p.Val270=) n.676G= n.324G= n.348G= n.289G= c.571G= (p.Val191=) c.*192G= (n.*192G=) c.931G= (p.Val311=) c.928G= (p.Val310=) c.196G= (p.Val66=) | |
| 7 | g.151576374C>G | CA370072366 | PRKAG2 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.940G>C (p.Val314Leu) c.943G>C (p.Val315Leu) c.220G>C (p.Val74Leu) c.3G>C n.286G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.437G>C c.160G>C (p.Val54Leu) n.1058G>C c.*183G>C (n.*183G>C) n.145G>C c.*262G>C (n.*262G>C) c.811G>C (p.Val271Leu) c.711G>C (n.711G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) n.676G>C n.324G>C n.348G>C n.289G>C c.571G>C (p.Val191Leu) c.*192G>C (n.*192G>C) c.931G>C (p.Val311Leu) c.928G>C (p.Val310Leu) c.196G>C (p.Val66Leu) | |
| 7 | g.151576374C>T | CA370072367 | PRKAG2 | c.217G>A (p.Val73Ile) c.940G>A (p.Val314Ile) c.943G>A (p.Val315Ile) c.220G>A (p.Val74Ile) c.3G>A n.286G>A c.568G>A (p.Val190Ile) n.437G>A c.160G>A (p.Val54Ile) n.1058G>A c.*183G>A (n.*183G>A) n.145G>A c.*262G>A (n.*262G>A) c.811G>A (p.Val271Ile) c.711G>A (n.711G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) n.676G>A n.324G>A n.348G>A n.289G>A c.571G>A (p.Val191Ile) c.*192G>A (n.*192G>A) c.931G>A (p.Val311Ile) c.928G>A (p.Val310Ile) c.196G>A (p.Val66Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576375A>C | CA370072368 | PRKAG2 | c.216T>G (p.Phe72Leu) c.939T>G (p.Phe313Leu) c.942T>G (p.Phe314Leu) c.219T>G (p.Phe73Leu) c.2T>G n.285T>G c.567T>G (p.Phe189Leu) n.436T>G c.159T>G (p.Phe53Leu) n.1057T>G c.*182T>G (n.*182T>G) n.144T>G c.*261T>G (n.*261T>G) c.810T>G (p.Phe270Leu) c.710T>G (n.710T>G) c.807T>G (p.Phe269Leu) n.675T>G n.323T>G n.347T>G n.288T>G c.570T>G (p.Phe190Leu) c.*191T>G (n.*191T>G) c.930T>G (p.Phe310Leu) c.927T>G (p.Phe309Leu) c.195T>G (p.Phe65Leu) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576375A>G | CA458670521 | PRKAG2 | c.216T>C (p.Phe72=) c.939T>C (p.Phe313=) c.942T>C (p.Phe314=) c.219T>C (p.Phe73=) c.2T>C n.285T>C c.567T>C (p.Phe189=) n.436T>C c.159T>C (p.Phe53=) n.1057T>C c.*182T>C (n.*182T>C) n.144T>C c.*261T>C (n.*261T>C) c.810T>C (p.Phe270=) c.710T>C (n.710T>C) c.807T>C (p.Phe269=) n.675T>C n.323T>C n.347T>C n.288T>C c.570T>C (p.Phe190=) c.*191T>C (n.*191T>C) c.930T>C (p.Phe310=) c.927T>C (p.Phe309=) c.195T>C (p.Phe65=) | |
| 7 | g.151576375A>T | CA370072369 | PRKAG2 | c.216T>A (p.Phe72Leu) c.939T>A (p.Phe313Leu) c.942T>A (p.Phe314Leu) c.219T>A (p.Phe73Leu) c.2T>A n.285T>A c.567T>A (p.Phe189Leu) n.436T>A c.159T>A (p.Phe53Leu) n.1057T>A c.*182T>A (n.*182T>A) n.144T>A c.*261T>A (n.*261T>A) c.810T>A (p.Phe270Leu) c.710T>A (n.710T>A) c.807T>A (p.Phe269Leu) n.675T>A n.323T>A n.347T>A n.288T>A c.570T>A (p.Phe190Leu) c.*191T>A (n.*191T>A) c.930T>A (p.Phe310Leu) c.927T>A (p.Phe309Leu) c.195T>A (p.Phe65Leu) | |
| 7 | g.151576376A>C | CA370072372 | PRKAG2 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.938T>G (p.Phe313Cys) c.941T>G (p.Phe314Cys) c.218T>G (p.Phe73Cys) c.1T>G n.284T>G c.566T>G (p.Phe189Cys) n.435T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) n.1056T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.143T>G c.*260T>G (n.*260T>G) c.809T>G (p.Phe270Cys) c.709T>G (n.709T>G) c.806T>G (p.Phe269Cys) n.674T>G n.322T>G n.346T>G n.287T>G c.569T>G (p.Phe190Cys) c.*190T>G (n.*190T>G) c.929T>G (p.Phe310Cys) c.926T>G (p.Phe309Cys) c.194T>G (p.Phe65Cys) | |
| 7 | g.151576376A>G | CA370072370 | PRKAG2 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.938T>C (p.Phe313Ser) c.941T>C (p.Phe314Ser) c.218T>C (p.Phe73Ser) c.1T>C n.284T>C c.566T>C (p.Phe189Ser) n.435T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) n.1056T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.143T>C c.*260T>C (n.*260T>C) c.809T>C (p.Phe270Ser) c.709T>C (n.709T>C) c.806T>C (p.Phe269Ser) n.674T>C n.322T>C n.346T>C n.287T>C c.569T>C (p.Phe190Ser) c.*190T>C (n.*190T>C) c.929T>C (p.Phe310Ser) c.926T>C (p.Phe309Ser) c.194T>C (p.Phe65Ser) | |
| 7 | g.151576376A>T | CA370072371 | PRKAG2 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.938T>A (p.Phe313Tyr) c.941T>A (p.Phe314Tyr) c.218T>A (p.Phe73Tyr) c.1T>A n.284T>A c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.435T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.1056T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.143T>A c.*260T>A (n.*260T>A) c.809T>A (p.Phe270Tyr) c.709T>A (n.709T>A) c.806T>A (p.Phe269Tyr) n.674T>A n.322T>A n.346T>A n.287T>A c.569T>A (p.Phe190Tyr) c.*190T>A (n.*190T>A) c.929T>A (p.Phe310Tyr) c.926T>A (p.Phe309Tyr) c.194T>A (p.Phe65Tyr) | |
| 7 | g.151576377A>C | CA370072373 | PRKAG2 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.937T>G (p.Phe313Val) c.940T>G (p.Phe314Val) c.217T>G (p.Phe73Val) n.283T>G c.565T>G (p.Phe189Val) n.434T>G c.157T>G (p.Phe53Val) n.1055T>G c.*180T>G (n.*180T>G) n.142T>G c.*259T>G (n.*259T>G) c.808T>G (p.Phe270Val) c.708T>G (n.708T>G) c.805T>G (p.Phe269Val) n.673T>G n.321T>G n.345T>G n.286T>G c.568T>G (p.Phe190Val) c.*189T>G (n.*189T>G) c.928T>G (p.Phe310Val) c.925T>G (p.Phe309Val) c.193T>G (p.Phe65Val) | |
| 7 | g.151576377A>G | CA370072374 | PRKAG2 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.937T>C (p.Phe313Leu) c.940T>C (p.Phe314Leu) c.217T>C (p.Phe73Leu) n.283T>C c.565T>C (p.Phe189Leu) n.434T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) n.1055T>C c.*180T>C (n.*180T>C) n.142T>C c.*259T>C (n.*259T>C) c.808T>C (p.Phe270Leu) c.708T>C (n.708T>C) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.673T>C n.321T>C n.345T>C n.286T>C c.568T>C (p.Phe190Leu) c.*189T>C (n.*189T>C) c.928T>C (p.Phe310Leu) c.925T>C (p.Phe309Leu) c.193T>C (p.Phe65Leu) | |
| 7 | g.151576377A>T | CA370072375 | PRKAG2 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.937T>A (p.Phe313Ile) c.940T>A (p.Phe314Ile) c.217T>A (p.Phe73Ile) n.283T>A c.565T>A (p.Phe189Ile) n.434T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) n.1055T>A c.*180T>A (n.*180T>A) n.142T>A c.*259T>A (n.*259T>A) c.808T>A (p.Phe270Ile) c.708T>A (n.708T>A) c.805T>A (p.Phe269Ile) n.673T>A n.321T>A n.345T>A n.286T>A c.568T>A (p.Phe190Ile) c.*189T>A (n.*189T>A) c.928T>A (p.Phe310Ile) c.925T>A (p.Phe309Ile) c.193T>A (p.Phe65Ile) | |
| 7 | g.151576378A>C | CA370072376 | PRKAG2 | c.213T>G (p.Ser71Arg) c.936T>G (p.Ser312Arg) c.939T>G (p.Ser313Arg) c.216T>G (p.Ser72Arg) n.282T>G c.564T>G (p.Ser188Arg) n.433T>G c.156T>G (p.Ser52Arg) n.1054T>G c.*179T>G (n.*179T>G) n.141T>G c.*258T>G (n.*258T>G) c.807T>G (p.Ser269Arg) c.707T>G (n.707T>G) c.804T>G (p.Ser268Arg) n.672T>G n.320T>G n.344T>G n.285T>G c.567T>G (p.Ser189Arg) c.*188T>G (n.*188T>G) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.192T>G (p.Ser64Arg) | |
| 7 | g.151576378A>G | CA458670527 | PRKAG2 | c.213T>C (p.Ser71=) c.936T>C (p.Ser312=) c.939T>C (p.Ser313=) c.216T>C (p.Ser72=) n.282T>C c.564T>C (p.Ser188=) n.433T>C c.156T>C (p.Ser52=) n.1054T>C c.*179T>C (n.*179T>C) n.141T>C c.*258T>C (n.*258T>C) c.807T>C (p.Ser269=) c.707T>C (n.707T>C) c.804T>C (p.Ser268=) n.672T>C n.320T>C n.344T>C n.285T>C c.567T>C (p.Ser189=) c.*188T>C (n.*188T>C) c.927T>C (p.Ser309=) c.924T>C (p.Ser308=) c.192T>C (p.Ser64=) | |
| 7 | g.151576378A>T | CA370072377 | PRKAG2 | c.213T>A (p.Ser71Arg) c.936T>A (p.Ser312Arg) c.939T>A (p.Ser313Arg) c.216T>A (p.Ser72Arg) n.282T>A c.564T>A (p.Ser188Arg) n.433T>A c.156T>A (p.Ser52Arg) n.1054T>A c.*179T>A (n.*179T>A) n.141T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.807T>A (p.Ser269Arg) c.707T>A (n.707T>A) c.804T>A (p.Ser268Arg) n.672T>A n.320T>A n.344T>A n.285T>A c.567T>A (p.Ser189Arg) c.*188T>A (n.*188T>A) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.192T>A (p.Ser64Arg) | |
| 7 | g.151576379C>A | CA370072378 | PRKAG2 | c.212G>T (p.Ser71Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.215G>T (p.Ser72Ile) n.281G>T c.563G>T (p.Ser188Ile) n.432G>T c.155G>T (p.Ser52Ile) n.1053G>T c.*178G>T (n.*178G>T) n.140G>T c.*257G>T (n.*257G>T) c.806G>T (p.Ser269Ile) c.706G>T (n.706G>T) c.803G>T (p.Ser268Ile) n.671G>T n.319G>T n.343G>T n.284G>T c.566G>T (p.Ser189Ile) c.*187G>T (n.*187G>T) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.191G>T (p.Ser64Ile) | |
| 7 | g.151576379C= | CA1752701947 | PRKAG2 | c.212G= (p.Ser71=) c.935G= (p.Ser312=) c.938G= (p.Ser313=) c.215G= (p.Ser72=) n.281G= c.563G= (p.Ser188=) n.432G= c.155G= (p.Ser52=) n.1053G= c.*178G= (n.*178G=) n.140G= c.*257G= (n.*257G=) c.806G= (p.Ser269=) c.706G= (n.706G=) c.803G= (p.Ser268=) n.671G= n.319G= n.343G= n.284G= c.566G= (p.Ser189=) c.*187G= (n.*187G=) c.926G= (p.Ser309=) c.923G= (p.Ser308=) c.191G= (p.Ser64=) | |
| 7 | g.151576379C>G | CA370072379 | PRKAG2 | c.212G>C (p.Ser71Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.215G>C (p.Ser72Thr) n.281G>C c.563G>C (p.Ser188Thr) n.432G>C c.155G>C (p.Ser52Thr) n.1053G>C c.*178G>C (n.*178G>C) n.140G>C c.*257G>C (n.*257G>C) c.806G>C (p.Ser269Thr) c.706G>C (n.706G>C) c.803G>C (p.Ser268Thr) n.671G>C n.319G>C n.343G>C n.284G>C c.566G>C (p.Ser189Thr) c.*187G>C (n.*187G>C) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.191G>C (p.Ser64Thr) | |
| 7 | g.151576379C>T | CA058772 | PRKAG2 | c.212G>A (p.Ser71Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.215G>A (p.Ser72Asn) n.281G>A c.563G>A (p.Ser188Asn) n.432G>A c.155G>A (p.Ser52Asn) n.1053G>A c.*178G>A (n.*178G>A) n.140G>A c.*257G>A (n.*257G>A) c.806G>A (p.Ser269Asn) c.706G>A (n.706G>A) c.803G>A (p.Ser268Asn) n.671G>A n.319G>A n.343G>A n.284G>A c.566G>A (p.Ser189Asn) c.*187G>A (n.*187G>A) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.191G>A (p.Ser64Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576380T>A | CA370072380 | PRKAG2 | c.211A>T (p.Ser71Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.214A>T (p.Ser72Cys) n.280A>T c.562A>T (p.Ser188Cys) n.431A>T c.154A>T (p.Ser52Cys) n.1052A>T c.*177A>T (n.*177A>T) n.139A>T c.*256A>T (n.*256A>T) c.805A>T (p.Ser269Cys) c.705A>T (n.705A>T) c.802A>T (p.Ser268Cys) n.670A>T n.318A>T n.342A>T n.283A>T c.565A>T (p.Ser189Cys) c.*186A>T (n.*186A>T) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.190A>T (p.Ser64Cys) | |
| 7 | g.151576380T>C | CA370072381 | PRKAG2 | c.211A>G (p.Ser71Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.214A>G (p.Ser72Gly) n.280A>G c.562A>G (p.Ser188Gly) n.431A>G c.154A>G (p.Ser52Gly) n.1052A>G c.*177A>G (n.*177A>G) n.139A>G c.*256A>G (n.*256A>G) c.805A>G (p.Ser269Gly) c.705A>G (n.705A>G) c.802A>G (p.Ser268Gly) n.670A>G n.318A>G n.342A>G n.283A>G c.565A>G (p.Ser189Gly) c.*186A>G (n.*186A>G) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.190A>G (p.Ser64Gly) | |
| 7 | g.151576380T>G | CA058763 | PRKAG2 | c.211A>C (p.Ser71Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.214A>C (p.Ser72Arg) n.280A>C c.562A>C (p.Ser188Arg) n.431A>C c.154A>C (p.Ser52Arg) n.1052A>C c.*177A>C (n.*177A>C) n.139A>C c.*256A>C (n.*256A>C) c.805A>C (p.Ser269Arg) c.705A>C (n.705A>C) c.802A>C (p.Ser268Arg) n.670A>C n.318A>C n.342A>C n.283A>C c.565A>C (p.Ser189Arg) c.*186A>C (n.*186A>C) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.190A>C (p.Ser64Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576380T= | CA1752701953 | PRKAG2 | c.211A= (p.Ser71=) c.934A= (p.Ser312=) c.937A= (p.Ser313=) c.214A= (p.Ser72=) n.280A= c.562A= (p.Ser188=) n.431A= c.154A= (p.Ser52=) n.1052A= c.*177A= (n.*177A=) n.139A= c.*256A= (n.*256A=) c.805A= (p.Ser269=) c.705A= (n.705A=) c.802A= (p.Ser268=) n.670A= n.318A= n.342A= n.283A= c.565A= (p.Ser189=) c.*186A= (n.*186A=) c.925A= (p.Ser309=) c.922A= (p.Ser308=) c.190A= (p.Ser64=) | |
| 7 | g.151576381T>A | CA370072382 | PRKAG2 | c.210A>T (p.Gln70His) c.933A>T (p.Gln311His) c.936A>T (p.Gln312His) c.213A>T (p.Gln71His) n.279A>T c.561A>T (p.Gln187His) n.430A>T c.153A>T (p.Gln51His) n.1051A>T c.*176A>T (n.*176A>T) n.138A>T c.*255A>T (n.*255A>T) c.804A>T (p.Gln268His) c.704A>T (n.704A>T) c.801A>T (p.Gln267His) n.669A>T n.317A>T n.341A>T n.282A>T c.564A>T (p.Gln188His) c.*185A>T (n.*185A>T) c.924A>T (p.Gln308His) c.921A>T (p.Gln307His) c.189A>T (p.Gln63His) | |
| 7 | g.151576381T>C | CA458670528 | PRKAG2 | c.210A>G (p.Gln70=) c.933A>G (p.Gln311=) c.936A>G (p.Gln312=) c.213A>G (p.Gln71=) n.279A>G c.561A>G (p.Gln187=) n.430A>G c.153A>G (p.Gln51=) n.1051A>G c.*176A>G (n.*176A>G) n.138A>G c.*255A>G (n.*255A>G) c.804A>G (p.Gln268=) c.704A>G (n.704A>G) c.801A>G (p.Gln267=) n.669A>G n.317A>G n.341A>G n.282A>G c.564A>G (p.Gln188=) c.*185A>G (n.*185A>G) c.924A>G (p.Gln308=) c.921A>G (p.Gln307=) c.189A>G (p.Gln63=) | |
| 7 | g.151576381T>G | CA370072383 | PRKAG2 | c.210A>C (p.Gln70His) c.933A>C (p.Gln311His) c.936A>C (p.Gln312His) c.213A>C (p.Gln71His) n.279A>C c.561A>C (p.Gln187His) n.430A>C c.153A>C (p.Gln51His) n.1051A>C c.*176A>C (n.*176A>C) n.138A>C c.*255A>C (n.*255A>C) c.804A>C (p.Gln268His) c.704A>C (n.704A>C) c.801A>C (p.Gln267His) n.669A>C n.317A>C n.341A>C n.282A>C c.564A>C (p.Gln188His) c.*185A>C (n.*185A>C) c.924A>C (p.Gln308His) c.921A>C (p.Gln307His) c.189A>C (p.Gln63His) | |
| 7 | g.151576382T>A | CA370072384 | PRKAG2 | c.209A>T (p.Gln70Leu) c.932A>T (p.Gln311Leu) c.935A>T (p.Gln312Leu) c.212A>T (p.Gln71Leu) n.278A>T c.560A>T (p.Gln187Leu) n.429A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) n.1050A>T c.*175A>T (n.*175A>T) n.137A>T c.*254A>T (n.*254A>T) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.703A>T (n.703A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.668A>T n.316A>T n.340A>T n.281A>T c.563A>T (p.Gln188Leu) c.*184A>T (n.*184A>T) c.923A>T (p.Gln308Leu) c.920A>T (p.Gln307Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) | |
| 7 | g.151576382T>C | CA058756 | PRKAG2 | c.209A>G (p.Gln70Arg) c.932A>G (p.Gln311Arg) c.935A>G (p.Gln312Arg) c.212A>G (p.Gln71Arg) n.278A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.429A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) n.1050A>G c.*175A>G (n.*175A>G) n.137A>G c.*254A>G (n.*254A>G) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.703A>G (n.703A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.668A>G n.316A>G n.340A>G n.281A>G c.563A>G (p.Gln188Arg) c.*184A>G (n.*184A>G) c.923A>G (p.Gln308Arg) c.920A>G (p.Gln307Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576382T>G | CA370072385 | PRKAG2 | c.209A>C (p.Gln70Pro) c.932A>C (p.Gln311Pro) c.935A>C (p.Gln312Pro) c.212A>C (p.Gln71Pro) n.278A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.429A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) n.1050A>C c.*175A>C (n.*175A>C) n.137A>C c.*254A>C (n.*254A>C) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.703A>C (n.703A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.668A>C n.316A>C n.340A>C n.281A>C c.563A>C (p.Gln188Pro) c.*184A>C (n.*184A>C) c.923A>C (p.Gln308Pro) c.920A>C (p.Gln307Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) | |
| 7 | g.151576382T= | CA1752701956 | PRKAG2 | c.209A= (p.Gln70=) c.932A= (p.Gln311=) c.935A= (p.Gln312=) c.212A= (p.Gln71=) n.278A= c.560A= (p.Gln187=) n.429A= c.152A= (p.Gln51=) n.1050A= c.*175A= (n.*175A=) n.137A= c.*254A= (n.*254A=) c.803A= (p.Gln268=) c.703A= (n.703A=) c.800A= (p.Gln267=) n.668A= n.316A= n.340A= n.281A= c.563A= (p.Gln188=) c.*184A= (n.*184A=) c.923A= (p.Gln308=) c.920A= (p.Gln307=) c.188A= (p.Gln63=) | |
| 7 | g.151576383G>A | CA169167815 | PRKAG2 | c.208C>T (p.Gln70Ter) c.931C>T (p.Gln311Ter) c.934C>T (p.Gln312Ter) c.211C>T (p.Gln71Ter) n.277C>T c.559C>T (p.Gln187Ter) n.428C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) n.1049C>T c.*174C>T (n.*174C>T) n.136C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.702C>T (n.702C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.667C>T n.315C>T n.339C>T n.280C>T c.562C>T (p.Gln188Ter) c.*183C>T (n.*183C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.919C>T (p.Gln307Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576383G>C | CA370072386 | PRKAG2 | c.208C>G (p.Gln70Glu) c.931C>G (p.Gln311Glu) c.934C>G (p.Gln312Glu) c.211C>G (p.Gln71Glu) n.277C>G c.559C>G (p.Gln187Glu) n.428C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) n.1049C>G c.*174C>G (n.*174C>G) n.136C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.702C>G (n.702C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.667C>G n.315C>G n.339C>G n.280C>G c.562C>G (p.Gln188Glu) c.*183C>G (n.*183C>G) c.922C>G (p.Gln308Glu) c.919C>G (p.Gln307Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) | |
| 7 | g.151576383G= | CA1752701965 | PRKAG2 | c.208C= (p.Gln70=) c.931C= (p.Gln311=) c.934C= (p.Gln312=) c.211C= (p.Gln71=) n.277C= c.559C= (p.Gln187=) n.428C= c.151C= (p.Gln51=) n.1049C= c.*174C= (n.*174C=) n.136C= c.*253C= (n.*253C=) c.802C= (p.Gln268=) c.702C= (n.702C=) c.799C= (p.Gln267=) n.667C= n.315C= n.339C= n.280C= c.562C= (p.Gln188=) c.*183C= (n.*183C=) c.922C= (p.Gln308=) c.919C= (p.Gln307=) c.187C= (p.Gln63=) | |
| 7 | g.151576383G>T | CA370072387 | PRKAG2 | c.208C>A (p.Gln70Lys) c.931C>A (p.Gln311Lys) c.934C>A (p.Gln312Lys) c.211C>A (p.Gln71Lys) n.277C>A c.559C>A (p.Gln187Lys) n.428C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) n.1049C>A c.*174C>A (n.*174C>A) n.136C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.702C>A (n.702C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.667C>A n.315C>A n.339C>A n.280C>A c.562C>A (p.Gln188Lys) c.*183C>A (n.*183C>A) c.922C>A (p.Gln308Lys) c.919C>A (p.Gln307Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) | |
| 7 | g.151576384T>A | CA370072388 | PRKAG2 | c.207A>T (p.Lys69Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.933A>T (p.Lys311Asn) c.210A>T (p.Lys70Asn) n.276A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) n.427A>T c.150A>T (p.Lys50Asn) n.1048A>T c.*173A>T (n.*173A>T) n.135A>T c.*252A>T (n.*252A>T) c.801A>T (p.Lys267Asn) c.701A>T (n.701A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.666A>T n.314A>T n.338A>T n.279A>T c.561A>T (p.Lys187Asn) c.*182A>T (n.*182A>T) c.921A>T (p.Lys307Asn) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.186A>T (p.Lys62Asn) | |
| 7 | g.151576384T>C | CA058744 | PRKAG2 | c.207A>G (p.Lys69=) c.930A>G (p.Lys310=) c.933A>G (p.Lys311=) c.210A>G (p.Lys70=) n.276A>G c.558A>G (p.Lys186=) n.427A>G c.150A>G (p.Lys50=) n.1048A>G c.*173A>G (n.*173A>G) n.135A>G c.*252A>G (n.*252A>G) c.801A>G (p.Lys267=) c.701A>G (n.701A>G) c.798A>G (p.Lys266=) n.666A>G n.314A>G n.338A>G n.279A>G c.561A>G (p.Lys187=) c.*182A>G (n.*182A>G) c.921A>G (p.Lys307=) c.918A>G (p.Lys306=) c.186A>G (p.Lys62=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576384T>G | CA370072389 | PRKAG2 | c.207A>C (p.Lys69Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.933A>C (p.Lys311Asn) c.210A>C (p.Lys70Asn) n.276A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) n.427A>C c.150A>C (p.Lys50Asn) n.1048A>C c.*173A>C (n.*173A>C) n.135A>C c.*252A>C (n.*252A>C) c.801A>C (p.Lys267Asn) c.701A>C (n.701A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.666A>C n.314A>C n.338A>C n.279A>C c.561A>C (p.Lys187Asn) c.*182A>C (n.*182A>C) c.921A>C (p.Lys307Asn) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.186A>C (p.Lys62Asn) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576384T= | CA1752701970 | PRKAG2 | c.207A= (p.Lys69=) c.930A= (p.Lys310=) c.933A= (p.Lys311=) c.210A= (p.Lys70=) n.276A= c.558A= (p.Lys186=) n.427A= c.150A= (p.Lys50=) n.1048A= c.*173A= (n.*173A=) n.135A= c.*252A= (n.*252A=) c.801A= (p.Lys267=) c.701A= (n.701A=) c.798A= (p.Lys266=) n.666A= n.314A= n.338A= n.279A= c.561A= (p.Lys187=) c.*182A= (n.*182A=) c.921A= (p.Lys307=) c.918A= (p.Lys306=) c.186A= (p.Lys62=) | |
| 7 | g.151576389dup | CA913188228 | PRKAG2 | c.207dup (p.Gln70ThrfsTer18) c.930dup (p.Gln311ThrfsTer18) c.933dup (p.Gln312ThrfsTer18) c.210dup (p.Gln71ThrfsTer18) n.276dup c.558dup (p.Gln187ThrfsTer18) n.427dup c.150dup (p.Gln51ThrfsTer18) n.1048dup c.*173dup (n.*173dup) n.135dup c.*252dup (n.*252dup) c.801dup (p.Gln268ThrfsTer18) c.701dup (n.701dup) c.798dup (p.Gln267ThrfsTer18) n.666dup n.314dup n.338dup n.279dup c.561dup (p.Gln188ThrfsTer18) c.*182dup (n.*182dup) c.921dup (p.Gln308ThrfsTer18) c.918dup (p.Gln307ThrfsTer18) c.186dup (p.Gln63ThrfsTer18) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576385T>A | CA370072390 | PRKAG2 | c.206A>T (p.Lys69Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.932A>T (p.Lys311Ile) c.209A>T (p.Lys70Ile) n.275A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) n.426A>T c.149A>T (p.Lys50Ile) n.1047A>T c.*172A>T (n.*172A>T) n.134A>T c.*251A>T (n.*251A>T) c.800A>T (p.Lys267Ile) c.700A>T (n.700A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.665A>T n.313A>T n.337A>T n.278A>T c.560A>T (p.Lys187Ile) c.*181A>T (n.*181A>T) c.920A>T (p.Lys307Ile) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.185A>T (p.Lys62Ile) | |
| 7 | g.151576385T>C | CA370072391 | PRKAG2 | c.206A>G (p.Lys69Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.932A>G (p.Lys311Arg) c.209A>G (p.Lys70Arg) n.275A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) n.426A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1047A>G c.*172A>G (n.*172A>G) n.134A>G c.*251A>G (n.*251A>G) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.700A>G (n.700A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.665A>G n.313A>G n.337A>G n.278A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) c.*181A>G (n.*181A>G) c.920A>G (p.Lys307Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.185A>G (p.Lys62Arg) | |
| 7 | g.151576385T>G | CA370072392 | PRKAG2 | c.206A>C (p.Lys69Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.932A>C (p.Lys311Thr) c.209A>C (p.Lys70Thr) n.275A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) n.426A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1047A>C c.*172A>C (n.*172A>C) n.134A>C c.*251A>C (n.*251A>C) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.700A>C (n.700A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.665A>C n.313A>C n.337A>C n.278A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) c.*181A>C (n.*181A>C) c.920A>C (p.Lys307Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.185A>C (p.Lys62Thr) | |
| 7 | g.151576386T>A | CA370072395 | PRKAG2 | c.205A>T (p.Lys69Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.931A>T (p.Lys311Ter) c.208A>T (p.Lys70Ter) n.274A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) n.425A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1046A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.133A>T c.*250A>T (n.*250A>T) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.699A>T (n.699A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.664A>T n.312A>T n.336A>T n.277A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) c.*180A>T (n.*180A>T) c.919A>T (p.Lys307Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.184A>T (p.Lys62Ter) | |
| 7 | g.151576386T>C | CA370072394 | PRKAG2 | c.205A>G (p.Lys69Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.931A>G (p.Lys311Glu) c.208A>G (p.Lys70Glu) n.274A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) n.425A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1046A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.133A>G c.*250A>G (n.*250A>G) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.699A>G (n.699A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.664A>G n.312A>G n.336A>G n.277A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) c.*180A>G (n.*180A>G) c.919A>G (p.Lys307Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.184A>G (p.Lys62Glu) | |
| 7 | g.151576386T>G | CA370072393 | PRKAG2 | c.205A>C (p.Lys69Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.931A>C (p.Lys311Gln) c.208A>C (p.Lys70Gln) n.274A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) n.425A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1046A>C c.*171A>C (n.*171A>C) n.133A>C c.*250A>C (n.*250A>C) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.699A>C (n.699A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.664A>C n.312A>C n.336A>C n.277A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) c.*180A>C (n.*180A>C) c.919A>C (p.Lys307Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.184A>C (p.Lys62Gln) | |
| 7 | g.151576387T>A | CA370072396 | PRKAG2 | c.204A>T (p.Lys68Asn) c.927A>T (p.Lys309Asn) c.930A>T (p.Lys310Asn) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.273A>T c.555A>T (p.Lys185Asn) n.424A>T c.147A>T (p.Lys49Asn) n.1045A>T c.*170A>T (n.*170A>T) n.132A>T c.*249A>T (n.*249A>T) c.798A>T (p.Lys266Asn) c.698A>T (n.698A>T) c.795A>T (p.Lys265Asn) n.663A>T n.311A>T n.335A>T n.276A>T c.558A>T (p.Lys186Asn) c.*179A>T (n.*179A>T) c.918A>T (p.Lys306Asn) c.915A>T (p.Lys305Asn) c.183A>T (p.Lys61Asn) | |
| 7 | g.151576387T>C | CA458670537 | PRKAG2 | c.204A>G (p.Lys68=) c.927A>G (p.Lys309=) c.930A>G (p.Lys310=) c.207A>G (p.Lys69=) n.273A>G c.555A>G (p.Lys185=) n.424A>G c.147A>G (p.Lys49=) n.1045A>G c.*170A>G (n.*170A>G) n.132A>G c.*249A>G (n.*249A>G) c.798A>G (p.Lys266=) c.698A>G (n.698A>G) c.795A>G (p.Lys265=) n.663A>G n.311A>G n.335A>G n.276A>G c.558A>G (p.Lys186=) c.*179A>G (n.*179A>G) c.918A>G (p.Lys306=) c.915A>G (p.Lys305=) c.183A>G (p.Lys61=) | |
| 7 | g.151576387T>G | CA370072397 | PRKAG2 | c.204A>C (p.Lys68Asn) c.927A>C (p.Lys309Asn) c.930A>C (p.Lys310Asn) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.273A>C c.555A>C (p.Lys185Asn) n.424A>C c.147A>C (p.Lys49Asn) n.1045A>C c.*170A>C (n.*170A>C) n.132A>C c.*249A>C (n.*249A>C) c.798A>C (p.Lys266Asn) c.698A>C (n.698A>C) c.795A>C (p.Lys265Asn) n.663A>C n.311A>C n.335A>C n.276A>C c.558A>C (p.Lys186Asn) c.*179A>C (n.*179A>C) c.918A>C (p.Lys306Asn) c.915A>C (p.Lys305Asn) c.183A>C (p.Lys61Asn) | |
| 7 | g.151576388T>A | CA370072398 | PRKAG2 | c.203A>T (p.Lys68Ile) c.926A>T (p.Lys309Ile) c.929A>T (p.Lys310Ile) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.272A>T c.554A>T (p.Lys185Ile) n.423A>T c.146A>T (p.Lys49Ile) n.1044A>T c.*169A>T (n.*169A>T) n.131A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.797A>T (p.Lys266Ile) c.697A>T (n.697A>T) c.794A>T (p.Lys265Ile) n.662A>T n.310A>T n.334A>T n.275A>T c.557A>T (p.Lys186Ile) c.*178A>T (n.*178A>T) c.917A>T (p.Lys306Ile) c.914A>T (p.Lys305Ile) c.182A>T (p.Lys61Ile) | |
| 7 | g.151576388T>C | CA370072399 | PRKAG2 | c.203A>G (p.Lys68Arg) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.929A>G (p.Lys310Arg) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.272A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) n.423A>G c.146A>G (p.Lys49Arg) n.1044A>G c.*169A>G (n.*169A>G) n.131A>G c.*248A>G (n.*248A>G) c.797A>G (p.Lys266Arg) c.697A>G (n.697A>G) c.794A>G (p.Lys265Arg) n.662A>G n.310A>G n.334A>G n.275A>G c.557A>G (p.Lys186Arg) c.*178A>G (n.*178A>G) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.182A>G (p.Lys61Arg) | |
| 7 | g.151576388T>G | CA370072400 | PRKAG2 | c.203A>C (p.Lys68Thr) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.929A>C (p.Lys310Thr) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.272A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) n.423A>C c.146A>C (p.Lys49Thr) n.1044A>C c.*169A>C (n.*169A>C) n.131A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.797A>C (p.Lys266Thr) c.697A>C (n.697A>C) c.794A>C (p.Lys265Thr) n.662A>C n.310A>C n.334A>C n.275A>C c.557A>C (p.Lys186Thr) c.*178A>C (n.*178A>C) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.182A>C (p.Lys61Thr) | |
| 7 | g.151576389T>A | CA370072401 | PRKAG2 | c.202A>T (p.Lys68Ter) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.928A>T (p.Lys310Ter) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.271A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) n.422A>T c.145A>T (p.Lys49Ter) n.1043A>T c.*168A>T (n.*168A>T) n.130A>T c.*247A>T (n.*247A>T) c.796A>T (p.Lys266Ter) c.696A>T (n.696A>T) c.793A>T (p.Lys265Ter) n.661A>T n.309A>T n.333A>T n.274A>T c.556A>T (p.Lys186Ter) c.*177A>T (n.*177A>T) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.181A>T (p.Lys61Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576389T>C | CA169167816 | PRKAG2 | c.202A>G (p.Lys68Glu) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.928A>G (p.Lys310Glu) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.271A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) n.422A>G c.145A>G (p.Lys49Glu) n.1043A>G c.*168A>G (n.*168A>G) n.130A>G c.*247A>G (n.*247A>G) c.796A>G (p.Lys266Glu) c.696A>G (n.696A>G) c.793A>G (p.Lys265Glu) n.661A>G n.309A>G n.333A>G n.274A>G c.556A>G (p.Lys186Glu) c.*177A>G (n.*177A>G) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.181A>G (p.Lys61Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576389T>G | CA370072402 | PRKAG2 | c.202A>C (p.Lys68Gln) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.928A>C (p.Lys310Gln) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.271A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) n.422A>C c.145A>C (p.Lys49Gln) n.1043A>C c.*168A>C (n.*168A>C) n.130A>C c.*247A>C (n.*247A>C) c.796A>C (p.Lys266Gln) c.696A>C (n.696A>C) c.793A>C (p.Lys265Gln) n.661A>C n.309A>C n.333A>C n.274A>C c.556A>C (p.Lys186Gln) c.*177A>C (n.*177A>C) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.181A>C (p.Lys61Gln) | |
| 7 | g.151576389T= | CA1752701976 | PRKAG2 | c.202A= (p.Lys68=) c.925A= (p.Lys309=) c.928A= (p.Lys310=) c.205A= (p.Lys69=) n.271A= c.553A= (p.Lys185=) n.422A= c.145A= (p.Lys49=) n.1043A= c.*168A= (n.*168A=) n.130A= c.*247A= (n.*247A=) c.796A= (p.Lys266=) c.696A= (n.696A=) c.793A= (p.Lys265=) n.661A= n.309A= n.333A= n.274A= c.556A= (p.Lys186=) c.*177A= (n.*177A=) c.916A= (p.Lys306=) c.913A= (p.Lys305=) c.181A= (p.Lys61=) | |
| 7 | g.151576390A>C | CA370072403 | PRKAG2 | c.201T>G (p.Ser67Arg) c.924T>G (p.Ser308Arg) c.927T>G (p.Ser309Arg) c.204T>G (p.Ser68Arg) n.270T>G c.552T>G (p.Ser184Arg) n.421T>G c.144T>G (p.Ser48Arg) n.1042T>G c.*167T>G (n.*167T>G) n.129T>G c.*246T>G (n.*246T>G) c.795T>G (p.Ser265Arg) c.695T>G (n.695T>G) c.792T>G (p.Ser264Arg) n.660T>G n.308T>G n.332T>G n.273T>G c.555T>G (p.Ser185Arg) c.*176T>G (n.*176T>G) c.915T>G (p.Ser305Arg) c.912T>G (p.Ser304Arg) c.180T>G (p.Ser60Arg) | |
| 7 | g.151576390A>G | CA458670539 | PRKAG2 | c.201T>C (p.Ser67=) c.924T>C (p.Ser308=) c.927T>C (p.Ser309=) c.204T>C (p.Ser68=) n.270T>C c.552T>C (p.Ser184=) n.421T>C c.144T>C (p.Ser48=) n.1042T>C c.*167T>C (n.*167T>C) n.129T>C c.*246T>C (n.*246T>C) c.795T>C (p.Ser265=) c.695T>C (n.695T>C) c.792T>C (p.Ser264=) n.660T>C n.308T>C n.332T>C n.273T>C c.555T>C (p.Ser185=) c.*176T>C (n.*176T>C) c.915T>C (p.Ser305=) c.912T>C (p.Ser304=) c.180T>C (p.Ser60=) | |
| 7 | g.151576390A>T | CA370072404 | PRKAG2 | c.201T>A (p.Ser67Arg) c.924T>A (p.Ser308Arg) c.927T>A (p.Ser309Arg) c.204T>A (p.Ser68Arg) n.270T>A c.552T>A (p.Ser184Arg) n.421T>A c.144T>A (p.Ser48Arg) n.1042T>A c.*167T>A (n.*167T>A) n.129T>A c.*246T>A (n.*246T>A) c.795T>A (p.Ser265Arg) c.695T>A (n.695T>A) c.792T>A (p.Ser264Arg) n.660T>A n.308T>A n.332T>A n.273T>A c.555T>A (p.Ser185Arg) c.*176T>A (n.*176T>A) c.915T>A (p.Ser305Arg) c.912T>A (p.Ser304Arg) c.180T>A (p.Ser60Arg) | |
| 7 | g.151576391C>A | CA370072405 | PRKAG2 | c.200G>T (p.Ser67Ile) c.923G>T (p.Ser308Ile) c.926G>T (p.Ser309Ile) c.203G>T (p.Ser68Ile) n.269G>T c.551G>T (p.Ser184Ile) n.420G>T c.143G>T (p.Ser48Ile) n.1041G>T c.*166G>T (n.*166G>T) n.128G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.794G>T (p.Ser265Ile) c.694G>T (n.694G>T) c.791G>T (p.Ser264Ile) n.659G>T n.307G>T n.331G>T n.272G>T c.554G>T (p.Ser185Ile) c.*175G>T (n.*175G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.911G>T (p.Ser304Ile) c.179G>T (p.Ser60Ile) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151576391C>G | CA370072406 | PRKAG2 | c.200G>C (p.Ser67Thr) c.923G>C (p.Ser308Thr) c.926G>C (p.Ser309Thr) c.203G>C (p.Ser68Thr) n.269G>C c.551G>C (p.Ser184Thr) n.420G>C c.143G>C (p.Ser48Thr) n.1041G>C c.*166G>C (n.*166G>C) n.128G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.794G>C (p.Ser265Thr) c.694G>C (n.694G>C) c.791G>C (p.Ser264Thr) n.659G>C n.307G>C n.331G>C n.272G>C c.554G>C (p.Ser185Thr) c.*175G>C (n.*175G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.911G>C (p.Ser304Thr) c.179G>C (p.Ser60Thr) | |
| 7 | g.151576391C>T | CA370072407 | PRKAG2 | c.200G>A (p.Ser67Asn) c.923G>A (p.Ser308Asn) c.926G>A (p.Ser309Asn) c.203G>A (p.Ser68Asn) n.269G>A c.551G>A (p.Ser184Asn) n.420G>A c.143G>A (p.Ser48Asn) n.1041G>A c.*166G>A (n.*166G>A) n.128G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.794G>A (p.Ser265Asn) c.694G>A (n.694G>A) c.791G>A (p.Ser264Asn) n.659G>A n.307G>A n.331G>A n.272G>A c.554G>A (p.Ser185Asn) c.*175G>A (n.*175G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.911G>A (p.Ser304Asn) c.179G>A (p.Ser60Asn) | |
| 7 | g.151576392T>A | CA370072409 | PRKAG2 | c.199A>T (p.Ser67Cys) c.922A>T (p.Ser308Cys) c.925A>T (p.Ser309Cys) c.202A>T (p.Ser68Cys) n.268A>T c.550A>T (p.Ser184Cys) n.419A>T c.142A>T (p.Ser48Cys) n.1040A>T c.*165A>T (n.*165A>T) n.127A>T c.*244A>T (n.*244A>T) c.793A>T (p.Ser265Cys) c.693A>T (n.693A>T) c.790A>T (p.Ser264Cys) n.658A>T n.306A>T n.330A>T n.271A>T c.553A>T (p.Ser185Cys) c.*174A>T (n.*174A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.910A>T (p.Ser304Cys) c.178A>T (p.Ser60Cys) | |
| 7 | g.151576392T>C | CA370072410 | PRKAG2 | c.199A>G (p.Ser67Gly) c.922A>G (p.Ser308Gly) c.925A>G (p.Ser309Gly) c.202A>G (p.Ser68Gly) n.268A>G c.550A>G (p.Ser184Gly) n.419A>G c.142A>G (p.Ser48Gly) n.1040A>G c.*165A>G (n.*165A>G) n.127A>G c.*244A>G (n.*244A>G) c.793A>G (p.Ser265Gly) c.693A>G (n.693A>G) c.790A>G (p.Ser264Gly) n.658A>G n.306A>G n.330A>G n.271A>G c.553A>G (p.Ser185Gly) c.*174A>G (n.*174A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.910A>G (p.Ser304Gly) c.178A>G (p.Ser60Gly) | ClinVar |
| 7 | g.151576392T>G | CA370072408 | PRKAG2 | c.199A>C (p.Ser67Arg) c.922A>C (p.Ser308Arg) c.925A>C (p.Ser309Arg) c.202A>C (p.Ser68Arg) n.268A>C c.550A>C (p.Ser184Arg) n.419A>C c.142A>C (p.Ser48Arg) n.1040A>C c.*165A>C (n.*165A>C) n.127A>C c.*244A>C (n.*244A>C) c.793A>C (p.Ser265Arg) c.693A>C (n.693A>C) c.790A>C (p.Ser264Arg) n.658A>C n.306A>C n.330A>C n.271A>C c.553A>C (p.Ser185Arg) c.*174A>C (n.*174A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.910A>C (p.Ser304Arg) c.178A>C (p.Ser60Arg) | |
| 7 | g.151576393C>A | CA370072411 | PRKAG2 | c.198G>T (p.Glu66Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.201G>T (p.Glu67Asp) n.267G>T c.549G>T (p.Glu183Asp) n.418G>T c.141G>T (p.Glu47Asp) n.1039G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.126G>T c.*243G>T (n.*243G>T) c.792G>T (p.Glu264Asp) c.692G>T (n.692G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.657G>T n.305G>T n.329G>T n.270G>T c.552G>T (p.Glu184Asp) c.*173G>T (n.*173G>T) c.912G>T (p.Glu304Asp) c.909G>T (p.Glu303Asp) c.177G>T (p.Glu59Asp) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576393C>G | CA370072412 | PRKAG2 | c.198G>C (p.Glu66Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.201G>C (p.Glu67Asp) n.267G>C c.549G>C (p.Glu183Asp) n.418G>C c.141G>C (p.Glu47Asp) n.1039G>C c.*164G>C (n.*164G>C) n.126G>C c.*243G>C (n.*243G>C) c.792G>C (p.Glu264Asp) c.692G>C (n.692G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.657G>C n.305G>C n.329G>C n.270G>C c.552G>C (p.Glu184Asp) c.*173G>C (n.*173G>C) c.912G>C (p.Glu304Asp) c.909G>C (p.Glu303Asp) c.177G>C (p.Glu59Asp) | |
| 7 | g.151576393C>T | CA458670542 | PRKAG2 | c.198G>A (p.Glu66=) c.921G>A (p.Glu307=) c.924G>A (p.Glu308=) c.201G>A (p.Glu67=) n.267G>A c.549G>A (p.Glu183=) n.418G>A c.141G>A (p.Glu47=) n.1039G>A c.*164G>A (n.*164G>A) n.126G>A c.*243G>A (n.*243G>A) c.792G>A (p.Glu264=) c.692G>A (n.692G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.657G>A n.305G>A n.329G>A n.270G>A c.552G>A (p.Glu184=) c.*173G>A (n.*173G>A) c.912G>A (p.Glu304=) c.909G>A (p.Glu303=) c.177G>A (p.Glu59=) | ClinVar |
| 7 | g.151576394T>A | CA370072413 | PRKAG2 | c.197A>T (p.Glu66Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.200A>T (p.Glu67Val) n.266A>T c.548A>T (p.Glu183Val) n.417A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.1038A>T c.*163A>T (n.*163A>T) n.125A>T c.*242A>T (n.*242A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.691A>T (n.691A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.656A>T n.304A>T n.328A>T n.269A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.*172A>T (n.*172A>T) c.911A>T (p.Glu304Val) c.908A>T (p.Glu303Val) c.176A>T (p.Glu59Val) | |
| 7 | g.151576394T>C | CA370072414 | PRKAG2 | c.197A>G (p.Glu66Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.200A>G (p.Glu67Gly) n.266A>G c.548A>G (p.Glu183Gly) n.417A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.1038A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.125A>G c.*242A>G (n.*242A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.691A>G (n.691A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.656A>G n.304A>G n.328A>G n.269A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.*172A>G (n.*172A>G) c.911A>G (p.Glu304Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) c.176A>G (p.Glu59Gly) | |
| 7 | g.151576394T>G | CA370072415 | PRKAG2 | c.197A>C (p.Glu66Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.200A>C (p.Glu67Ala) n.266A>C c.548A>C (p.Glu183Ala) n.417A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.1038A>C c.*163A>C (n.*163A>C) n.125A>C c.*242A>C (n.*242A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.691A>C (n.691A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.656A>C n.304A>C n.328A>C n.269A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.*172A>C (n.*172A>C) c.911A>C (p.Glu304Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) c.176A>C (p.Glu59Ala) | |
| 7 | g.151576395C>A | CA370072418 | PRKAG2 | c.196G>T (p.Glu66Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.199G>T (p.Glu67Ter) n.265G>T c.547G>T (p.Glu183Ter) n.416G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.1037G>T c.*162G>T (n.*162G>T) n.124G>T c.*241G>T (n.*241G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.690G>T (n.690G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.655G>T n.303G>T n.327G>T n.268G>T c.550G>T (p.Glu184Ter) c.*171G>T (n.*171G>T) c.910G>T (p.Glu304Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) c.175G>T (p.Glu59Ter) | |
| 7 | g.151576395C>G | CA370072417 | PRKAG2 | c.196G>C (p.Glu66Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.199G>C (p.Glu67Gln) n.265G>C c.547G>C (p.Glu183Gln) n.416G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.1037G>C c.*162G>C (n.*162G>C) n.124G>C c.*241G>C (n.*241G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.690G>C (n.690G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.655G>C n.303G>C n.327G>C n.268G>C c.550G>C (p.Glu184Gln) c.*171G>C (n.*171G>C) c.910G>C (p.Glu304Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) c.175G>C (p.Glu59Gln) | |
| 7 | g.151576395C>T | CA370072416 | PRKAG2 | c.196G>A (p.Glu66Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.199G>A (p.Glu67Lys) n.265G>A c.547G>A (p.Glu183Lys) n.416G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.1037G>A c.*162G>A (n.*162G>A) n.124G>A c.*241G>A (n.*241G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.690G>A (n.690G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.655G>A n.303G>A n.327G>A n.268G>A c.550G>A (p.Glu184Lys) c.*171G>A (n.*171G>A) c.910G>A (p.Glu304Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) c.175G>A (p.Glu59Lys) | |
| 7 | g.151576396C>A | CA370072419 | PRKAG2 | c.195G>T (p.Trp65Cys) c.918G>T (p.Trp306Cys) c.921G>T (p.Trp307Cys) c.198G>T (p.Trp66Cys) n.264G>T c.546G>T (p.Trp182Cys) n.415G>T c.138G>T (p.Trp46Cys) n.1036G>T c.*161G>T (n.*161G>T) n.123G>T c.*240G>T (n.*240G>T) c.789G>T (p.Trp263Cys) c.689G>T (n.689G>T) c.786G>T (p.Trp262Cys) n.654G>T n.302G>T n.326G>T n.267G>T c.549G>T (p.Trp183Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) c.909G>T (p.Trp303Cys) c.906G>T (p.Trp302Cys) c.174G>T (p.Trp58Cys) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151576396C>G | CA370072420 | PRKAG2 | c.195G>C (p.Trp65Cys) c.918G>C (p.Trp306Cys) c.921G>C (p.Trp307Cys) c.198G>C (p.Trp66Cys) n.264G>C c.546G>C (p.Trp182Cys) n.415G>C c.138G>C (p.Trp46Cys) n.1036G>C c.*161G>C (n.*161G>C) n.123G>C c.*240G>C (n.*240G>C) c.789G>C (p.Trp263Cys) c.689G>C (n.689G>C) c.786G>C (p.Trp262Cys) n.654G>C n.302G>C n.326G>C n.267G>C c.549G>C (p.Trp183Cys) c.*170G>C (n.*170G>C) c.909G>C (p.Trp303Cys) c.906G>C (p.Trp302Cys) c.174G>C (p.Trp58Cys) | |
| 7 | g.151576396C>T | CA370072421 | PRKAG2 | c.195G>A (p.Trp65Ter) c.918G>A (p.Trp306Ter) c.921G>A (p.Trp307Ter) c.198G>A (p.Trp66Ter) n.264G>A c.546G>A (p.Trp182Ter) n.415G>A c.138G>A (p.Trp46Ter) n.1036G>A c.*161G>A (n.*161G>A) n.123G>A c.*240G>A (n.*240G>A) c.789G>A (p.Trp263Ter) c.689G>A (n.689G>A) c.786G>A (p.Trp262Ter) n.654G>A n.302G>A n.326G>A n.267G>A c.549G>A (p.Trp183Ter) c.*170G>A (n.*170G>A) c.909G>A (p.Trp303Ter) c.906G>A (p.Trp302Ter) c.174G>A (p.Trp58Ter) | |
| 7 | g.151576397C>A | CA370072422 | PRKAG2 | c.194G>T (p.Trp65Leu) c.917G>T (p.Trp306Leu) c.920G>T (p.Trp307Leu) c.197G>T (p.Trp66Leu) n.263G>T c.545G>T (p.Trp182Leu) n.414G>T c.137G>T (p.Trp46Leu) n.1035G>T c.*160G>T (n.*160G>T) n.122G>T c.*239G>T (n.*239G>T) c.788G>T (p.Trp263Leu) c.688G>T (n.688G>T) c.785G>T (p.Trp262Leu) n.653G>T n.301G>T n.325G>T n.266G>T c.548G>T (p.Trp183Leu) c.*169G>T (n.*169G>T) c.908G>T (p.Trp303Leu) c.905G>T (p.Trp302Leu) c.173G>T (p.Trp58Leu) | |
| 7 | g.151576397C>G | CA370072423 | PRKAG2 | c.194G>C (p.Trp65Ser) c.917G>C (p.Trp306Ser) c.920G>C (p.Trp307Ser) c.197G>C (p.Trp66Ser) n.263G>C c.545G>C (p.Trp182Ser) n.414G>C c.137G>C (p.Trp46Ser) n.1035G>C c.*160G>C (n.*160G>C) n.122G>C c.*239G>C (n.*239G>C) c.788G>C (p.Trp263Ser) c.688G>C (n.688G>C) c.785G>C (p.Trp262Ser) n.653G>C n.301G>C n.325G>C n.266G>C c.548G>C (p.Trp183Ser) c.*169G>C (n.*169G>C) c.908G>C (p.Trp303Ser) c.905G>C (p.Trp302Ser) c.173G>C (p.Trp58Ser) | |
| 7 | g.151576397C>T | CA370072424 | PRKAG2 | c.194G>A (p.Trp65Ter) c.917G>A (p.Trp306Ter) c.920G>A (p.Trp307Ter) c.197G>A (p.Trp66Ter) n.263G>A c.545G>A (p.Trp182Ter) n.414G>A c.137G>A (p.Trp46Ter) n.1035G>A c.*160G>A (n.*160G>A) n.122G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.788G>A (p.Trp263Ter) c.688G>A (n.688G>A) c.785G>A (p.Trp262Ter) n.653G>A n.301G>A n.325G>A n.266G>A c.548G>A (p.Trp183Ter) c.*169G>A (n.*169G>A) c.908G>A (p.Trp303Ter) c.905G>A (p.Trp302Ter) c.173G>A (p.Trp58Ter) | |
| 7 | g.151576398A>C | CA370072427 | PRKAG2 | c.193T>G (p.Trp65Gly) c.916T>G (p.Trp306Gly) c.919T>G (p.Trp307Gly) c.196T>G (p.Trp66Gly) n.262T>G c.544T>G (p.Trp182Gly) n.413T>G c.136T>G (p.Trp46Gly) n.1034T>G c.*159T>G (n.*159T>G) n.121T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.787T>G (p.Trp263Gly) c.687T>G (n.687T>G) c.784T>G (p.Trp262Gly) n.652T>G n.300T>G n.324T>G n.265T>G c.547T>G (p.Trp183Gly) c.*168T>G (n.*168T>G) c.907T>G (p.Trp303Gly) c.904T>G (p.Trp302Gly) c.172T>G (p.Trp58Gly) | |
| 7 | g.151576398A>G | CA370072425 | PRKAG2 | c.193T>C (p.Trp65Arg) c.916T>C (p.Trp306Arg) c.919T>C (p.Trp307Arg) c.196T>C (p.Trp66Arg) n.262T>C c.544T>C (p.Trp182Arg) n.413T>C c.136T>C (p.Trp46Arg) n.1034T>C c.*159T>C (n.*159T>C) n.121T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.787T>C (p.Trp263Arg) c.687T>C (n.687T>C) c.784T>C (p.Trp262Arg) n.652T>C n.300T>C n.324T>C n.265T>C c.547T>C (p.Trp183Arg) c.*168T>C (n.*168T>C) c.907T>C (p.Trp303Arg) c.904T>C (p.Trp302Arg) c.172T>C (p.Trp58Arg) | |
| 7 | g.151576398A>T | CA370072426 | PRKAG2 | c.193T>A (p.Trp65Arg) c.916T>A (p.Trp306Arg) c.919T>A (p.Trp307Arg) c.196T>A (p.Trp66Arg) n.262T>A c.544T>A (p.Trp182Arg) n.413T>A c.136T>A (p.Trp46Arg) n.1034T>A c.*159T>A (n.*159T>A) n.121T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.787T>A (p.Trp263Arg) c.687T>A (n.687T>A) c.784T>A (p.Trp262Arg) n.652T>A n.300T>A n.324T>A n.265T>A c.547T>A (p.Trp183Arg) c.*168T>A (n.*168T>A) c.907T>A (p.Trp303Arg) c.904T>A (p.Trp302Arg) c.172T>A (p.Trp58Arg) | |
| 7 | g.151576399C>A | CA458670547 | PRKAG2 | c.192G>T (p.Leu64=) c.915G>T (p.Leu305=) c.918G>T (p.Leu306=) c.195G>T (p.Leu65=) n.261G>T c.543G>T (p.Leu181=) n.412G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.1033G>T c.*158G>T (n.*158G>T) n.120G>T c.*237G>T (n.*237G>T) c.786G>T (p.Leu262=) c.686G>T (n.686G>T) c.783G>T (p.Leu261=) n.651G>T n.299G>T n.323G>T n.264G>T c.546G>T (p.Leu182=) c.*167G>T (n.*167G>T) c.906G>T (p.Leu302=) c.903G>T (p.Leu301=) c.171G>T (p.Leu57=) | |
| 7 | g.151576399C>G | CA458670548 | PRKAG2 | c.192G>C (p.Leu64=) c.915G>C (p.Leu305=) c.918G>C (p.Leu306=) c.195G>C (p.Leu65=) n.261G>C c.543G>C (p.Leu181=) n.412G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.1033G>C c.*158G>C (n.*158G>C) n.120G>C c.*237G>C (n.*237G>C) c.786G>C (p.Leu262=) c.686G>C (n.686G>C) c.783G>C (p.Leu261=) n.651G>C n.299G>C n.323G>C n.264G>C c.546G>C (p.Leu182=) c.*167G>C (n.*167G>C) c.906G>C (p.Leu302=) c.903G>C (p.Leu301=) c.171G>C (p.Leu57=) | |
| 7 | g.151576399C>T | CA458670546 | PRKAG2 | c.192G>A (p.Leu64=) c.915G>A (p.Leu305=) c.918G>A (p.Leu306=) c.195G>A (p.Leu65=) n.261G>A c.543G>A (p.Leu181=) n.412G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.1033G>A c.*158G>A (n.*158G>A) n.120G>A c.*237G>A (n.*237G>A) c.786G>A (p.Leu262=) c.686G>A (n.686G>A) c.783G>A (p.Leu261=) n.651G>A n.299G>A n.323G>A n.264G>A c.546G>A (p.Leu182=) c.*167G>A (n.*167G>A) c.906G>A (p.Leu302=) c.903G>A (p.Leu301=) c.171G>A (p.Leu57=) | |
| 7 | g.151576400A>C | CA370072428 | PRKAG2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.260T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.411T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.1032T>G c.*157T>G (n.*157T>G) n.119T>G c.*236T>G (n.*236T>G) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.685T>G (n.685T>G) c.782T>G (p.Leu261Arg) n.650T>G n.298T>G n.322T>G n.263T>G c.545T>G (p.Leu182Arg) c.*166T>G (n.*166T>G) c.905T>G (p.Leu302Arg) c.902T>G (p.Leu301Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) | |
| 7 | g.151576400A>G | CA370072429 | PRKAG2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.260T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.411T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.1032T>C c.*157T>C (n.*157T>C) n.119T>C c.*236T>C (n.*236T>C) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.685T>C (n.685T>C) c.782T>C (p.Leu261Pro) n.650T>C n.298T>C n.322T>C n.263T>C c.545T>C (p.Leu182Pro) c.*166T>C (n.*166T>C) c.905T>C (p.Leu302Pro) c.902T>C (p.Leu301Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) | |
| 7 | g.151576400A>T | CA370072430 | PRKAG2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) c.914T>A (p.Leu305Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.260T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) n.411T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.1032T>A c.*157T>A (n.*157T>A) n.119T>A c.*236T>A (n.*236T>A) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.685T>A (n.685T>A) c.782T>A (p.Leu261Gln) n.650T>A n.298T>A n.322T>A n.263T>A c.545T>A (p.Leu182Gln) c.*166T>A (n.*166T>A) c.905T>A (p.Leu302Gln) c.902T>A (p.Leu301Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) | |
| 7 | g.151576401G>A | CA458670550 | PRKAG2 | c.190C>T (p.Leu64=) c.913C>T (p.Leu305=) c.916C>T (p.Leu306=) c.193C>T (p.Leu65=) n.259C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.410C>T c.133C>T (p.Leu45=) n.1031C>T c.*156C>T (n.*156C>T) n.118C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.784C>T (p.Leu262=) c.684C>T (n.684C>T) c.781C>T (p.Leu261=) n.649C>T n.297C>T n.321C>T n.262C>T c.544C>T (p.Leu182=) c.*165C>T (n.*165C>T) c.904C>T (p.Leu302=) c.901C>T (p.Leu301=) c.169C>T (p.Leu57=) | ClinVar |
| 7 | g.151576401G>C | CA370072431 | PRKAG2 | c.190C>G (p.Leu64Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.916C>G (p.Leu306Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.259C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.410C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.1031C>G c.*156C>G (n.*156C>G) n.118C>G c.*235C>G (n.*235C>G) c.784C>G (p.Leu262Val) c.684C>G (n.684C>G) c.781C>G (p.Leu261Val) n.649C>G n.297C>G n.321C>G n.262C>G c.544C>G (p.Leu182Val) c.*165C>G (n.*165C>G) c.904C>G (p.Leu302Val) c.901C>G (p.Leu301Val) c.169C>G (p.Leu57Val) | |
| 7 | g.151576401G>T | CA370072432 | PRKAG2 | c.190C>A (p.Leu64Met) c.913C>A (p.Leu305Met) c.916C>A (p.Leu306Met) c.193C>A (p.Leu65Met) n.259C>A c.541C>A (p.Leu181Met) n.410C>A c.133C>A (p.Leu45Met) n.1031C>A c.*156C>A (n.*156C>A) n.118C>A c.*235C>A (n.*235C>A) c.784C>A (p.Leu262Met) c.684C>A (n.684C>A) c.781C>A (p.Leu261Met) n.649C>A n.297C>A n.321C>A n.262C>A c.544C>A (p.Leu182Met) c.*165C>A (n.*165C>A) c.904C>A (p.Leu302Met) c.901C>A (p.Leu301Met) c.169C>A (p.Leu57Met) | |
| 7 | g.151576402T>A | CA458670553 | PRKAG2 | c.189A>T (p.Pro63=) c.912A>T (p.Pro304=) c.915A>T (p.Pro305=) c.192A>T (p.Pro64=) n.258A>T c.540A>T (p.Pro180=) n.409A>T c.132A>T (p.Pro44=) n.1030A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.117A>T c.*234A>T (n.*234A>T) c.783A>T (p.Pro261=) c.683A>T (n.683A>T) c.780A>T (p.Pro260=) n.648A>T n.296A>T n.320A>T n.261A>T c.543A>T (p.Pro181=) c.*164A>T (n.*164A>T) c.903A>T (p.Pro301=) c.900A>T (p.Pro300=) c.168A>T (p.Pro56=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576402T>C | CA169167818 | PRKAG2 | c.189A>G (p.Pro63=) c.912A>G (p.Pro304=) c.915A>G (p.Pro305=) c.192A>G (p.Pro64=) n.258A>G c.540A>G (p.Pro180=) n.409A>G c.132A>G (p.Pro44=) n.1030A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.117A>G c.*234A>G (n.*234A>G) c.783A>G (p.Pro261=) c.683A>G (n.683A>G) c.780A>G (p.Pro260=) n.648A>G n.296A>G n.320A>G n.261A>G c.543A>G (p.Pro181=) c.*164A>G (n.*164A>G) c.903A>G (p.Pro301=) c.900A>G (p.Pro300=) c.168A>G (p.Pro56=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576402T>G | CA458670554 | PRKAG2 | c.189A>C (p.Pro63=) c.912A>C (p.Pro304=) c.915A>C (p.Pro305=) c.192A>C (p.Pro64=) n.258A>C c.540A>C (p.Pro180=) n.409A>C c.132A>C (p.Pro44=) n.1030A>C c.*155A>C (n.*155A>C) n.117A>C c.*234A>C (n.*234A>C) c.783A>C (p.Pro261=) c.683A>C (n.683A>C) c.780A>C (p.Pro260=) n.648A>C n.296A>C n.320A>C n.261A>C c.543A>C (p.Pro181=) c.*164A>C (n.*164A>C) c.903A>C (p.Pro301=) c.900A>C (p.Pro300=) c.168A>C (p.Pro56=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 7 | g.151576402T= | CA1752701980 | PRKAG2 | c.189A= (p.Pro63=) c.912A= (p.Pro304=) c.915A= (p.Pro305=) c.192A= (p.Pro64=) n.258A= c.540A= (p.Pro180=) n.409A= c.132A= (p.Pro44=) n.1030A= c.*155A= (n.*155A=) n.117A= c.*234A= (n.*234A=) c.783A= (p.Pro261=) c.683A= (n.683A=) c.780A= (p.Pro260=) n.648A= n.296A= n.320A= n.261A= c.543A= (p.Pro181=) c.*164A= (n.*164A=) c.903A= (p.Pro301=) c.900A= (p.Pro300=) c.168A= (p.Pro56=) | |
| 7 | g.151576403G>A | CA370072433 | PRKAG2 | c.188C>T (p.Pro63Leu) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.914C>T (p.Pro305Leu) c.191C>T (p.Pro64Leu) n.257C>T c.539C>T (p.Pro180Leu) n.408C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.1029C>T c.*154C>T (n.*154C>T) n.116C>T c.*233C>T (n.*233C>T) c.782C>T (p.Pro261Leu) c.682C>T (n.682C>T) c.779C>T (p.Pro260Leu) n.647C>T n.295C>T n.319C>T n.260C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.*163C>T (n.*163C>T) c.902C>T (p.Pro301Leu) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.167C>T (p.Pro56Leu) | |
| 7 | g.151576403G>C | CA370072434 | PRKAG2 | c.188C>G (p.Pro63Arg) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.914C>G (p.Pro305Arg) c.191C>G (p.Pro64Arg) n.257C>G c.539C>G (p.Pro180Arg) n.408C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.1029C>G c.*154C>G (n.*154C>G) n.116C>G c.*233C>G (n.*233C>G) c.782C>G (p.Pro261Arg) c.682C>G (n.682C>G) c.779C>G (p.Pro260Arg) n.647C>G n.295C>G n.319C>G n.260C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.*163C>G (n.*163C>G) c.902C>G (p.Pro301Arg) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.167C>G (p.Pro56Arg) | |
| 7 | g.151576403G>T | CA370072435 | PRKAG2 | c.188C>A (p.Pro63Gln) c.911C>A (p.Pro304Gln) c.914C>A (p.Pro305Gln) c.191C>A (p.Pro64Gln) n.257C>A c.539C>A (p.Pro180Gln) n.408C>A c.131C>A (p.Pro44Gln) n.1029C>A c.*154C>A (n.*154C>A) n.116C>A c.*233C>A (n.*233C>A) c.782C>A (p.Pro261Gln) c.682C>A (n.682C>A) c.779C>A (p.Pro260Gln) n.647C>A n.295C>A n.319C>A n.260C>A c.542C>A (p.Pro181Gln) c.*163C>A (n.*163C>A) c.902C>A (p.Pro301Gln) c.899C>A (p.Pro300Gln) c.167C>A (p.Pro56Gln) | |
| 7 | g.151576404G>A | CA370072436 | PRKAG2 | c.187C>T (p.Pro63Ser) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.913C>T (p.Pro305Ser) c.190C>T (p.Pro64Ser) n.256C>T c.538C>T (p.Pro180Ser) n.407C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.1028C>T c.*153C>T (n.*153C>T) n.115C>T c.*232C>T (n.*232C>T) c.781C>T (p.Pro261Ser) c.681C>T (n.681C>T) c.778C>T (p.Pro260Ser) n.646C>T n.294C>T n.318C>T n.259C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.*162C>T (n.*162C>T) c.901C>T (p.Pro301Ser) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.166C>T (p.Pro56Ser) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576404G>C | CA058719 | PRKAG2 | c.187C>G (p.Pro63Ala) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.913C>G (p.Pro305Ala) c.190C>G (p.Pro64Ala) n.256C>G c.538C>G (p.Pro180Ala) n.407C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.1028C>G c.*153C>G (n.*153C>G) n.115C>G c.*232C>G (n.*232C>G) c.781C>G (p.Pro261Ala) c.681C>G (n.681C>G) c.778C>G (p.Pro260Ala) n.646C>G n.294C>G n.318C>G n.259C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.*162C>G (n.*162C>G) c.901C>G (p.Pro301Ala) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.166C>G (p.Pro56Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576404G= | CA1752701995 | PRKAG2 | c.187C= (p.Pro63=) c.910C= (p.Pro304=) c.913C= (p.Pro305=) c.190C= (p.Pro64=) n.256C= c.538C= (p.Pro180=) n.407C= c.130C= (p.Pro44=) n.1028C= c.*153C= (n.*153C=) n.115C= c.*232C= (n.*232C=) c.781C= (p.Pro261=) c.681C= (n.681C=) c.778C= (p.Pro260=) n.646C= n.294C= n.318C= n.259C= c.541C= (p.Pro181=) c.*162C= (n.*162C=) c.901C= (p.Pro301=) c.898C= (p.Pro300=) c.166C= (p.Pro56=) | |
| 7 | g.151576404G>T | CA370072437 | PRKAG2 | c.187C>A (p.Pro63Thr) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.913C>A (p.Pro305Thr) c.190C>A (p.Pro64Thr) n.256C>A c.538C>A (p.Pro180Thr) n.407C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.1028C>A c.*153C>A (n.*153C>A) n.115C>A c.*232C>A (n.*232C>A) c.781C>A (p.Pro261Thr) c.681C>A (n.681C>A) c.778C>A (p.Pro260Thr) n.646C>A n.294C>A n.318C>A n.259C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.*162C>A (n.*162C>A) c.901C>A (p.Pro301Thr) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.166C>A (p.Pro56Thr) | |
| 7 | g.151576406_151576407del | CA645547453 | PRKAG2 | c.186_187del (p.Pro63ThrfsTer5) c.909_910del (p.Pro304ThrfsTer5) c.912_913del (p.Pro305ThrfsTer5) c.189_190del (p.Pro64ThrfsTer5) n.255_256del c.537_538del (p.Pro180ThrfsTer5) n.406_407del c.129_130del (p.Pro44ThrfsTer5) n.1027_1028del c.*152_*153del (n.*152_*153del) n.114_115del c.*231_*232del (n.*231_*232del) c.780_781del (p.Pro261ThrfsTer5) c.680_681del (n.680_681del) c.777_778del (p.Pro260ThrfsTer5) n.645_646del n.293_294del n.317_318del n.258_259del c.540_541del (p.Pro181ThrfsTer5) c.*161_*162del (n.*161_*162del) c.900_901del (p.Pro301ThrfsTer5) c.897_898del (p.Pro300ThrfsTer5) c.165_166del (p.Pro56ThrfsTer5) | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151576405C>A | CA058711 | PRKAG2 | c.186G>T (p.Ala62=) c.909G>T (p.Ala303=) c.912G>T (p.Ala304=) c.189G>T (p.Ala63=) n.255G>T c.537G>T (p.Ala179=) n.406G>T c.129G>T (p.Ala43=) n.1027G>T c.*152G>T (n.*152G>T) n.114G>T c.*231G>T (n.*231G>T) c.780G>T (p.Ala260=) c.680G>T (n.680G>T) c.777G>T (p.Ala259=) n.645G>T n.293G>T n.317G>T n.258G>T c.540G>T (p.Ala180=) c.*161G>T (n.*161G>T) c.900G>T (p.Ala300=) c.897G>T (p.Ala299=) c.165G>T (p.Ala55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576405C= | CA1752702004 | PRKAG2 | c.186G= (p.Ala62=) c.909G= (p.Ala303=) c.912G= (p.Ala304=) c.189G= (p.Ala63=) n.255G= c.537G= (p.Ala179=) n.406G= c.129G= (p.Ala43=) n.1027G= c.*152G= (n.*152G=) n.114G= c.*231G= (n.*231G=) c.780G= (p.Ala260=) c.680G= (n.680G=) c.777G= (p.Ala259=) n.645G= n.293G= n.317G= n.258G= c.540G= (p.Ala180=) c.*161G= (n.*161G=) c.900G= (p.Ala300=) c.897G= (p.Ala299=) c.165G= (p.Ala55=) | |
| 7 | g.151576405C>G | CA458670558 | PRKAG2 | c.186G>C (p.Ala62=) c.909G>C (p.Ala303=) c.912G>C (p.Ala304=) c.189G>C (p.Ala63=) n.255G>C c.537G>C (p.Ala179=) n.406G>C c.129G>C (p.Ala43=) n.1027G>C c.*152G>C (n.*152G>C) n.114G>C c.*231G>C (n.*231G>C) c.780G>C (p.Ala260=) c.680G>C (n.680G>C) c.777G>C (p.Ala259=) n.645G>C n.293G>C n.317G>C n.258G>C c.540G>C (p.Ala180=) c.*161G>C (n.*161G>C) c.900G>C (p.Ala300=) c.897G>C (p.Ala299=) c.165G>C (p.Ala55=) | |
| 7 | g.151576405C>T | CA014655 | PRKAG2 | c.186G>A (p.Ala62=) c.909G>A (p.Ala303=) c.912G>A (p.Ala304=) c.189G>A (p.Ala63=) n.255G>A c.537G>A (p.Ala179=) n.406G>A c.129G>A (p.Ala43=) n.1027G>A c.*152G>A (n.*152G>A) n.114G>A c.*231G>A (n.*231G>A) c.780G>A (p.Ala260=) c.680G>A (n.680G>A) c.777G>A (p.Ala259=) n.645G>A n.293G>A n.317G>A n.258G>A c.540G>A (p.Ala180=) c.*161G>A (n.*161G>A) c.900G>A (p.Ala300=) c.897G>A (p.Ala299=) c.165G>A (p.Ala55=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576406G>A | CA370072440 | PRKAG2 | c.185C>T (p.Ala62Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.911C>T (p.Ala304Val) c.188C>T (p.Ala63Val) n.254C>T c.536C>T (p.Ala179Val) n.405C>T c.128C>T (p.Ala43Val) n.1026C>T c.*151C>T (n.*151C>T) n.113C>T c.*230C>T (n.*230C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) c.679C>T (n.679C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) n.644C>T n.292C>T n.316C>T n.257C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.*160C>T (n.*160C>T) c.899C>T (p.Ala300Val) c.896C>T (p.Ala299Val) c.164C>T (p.Ala55Val) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576406G>C | CA370072438 | PRKAG2 | c.185C>G (p.Ala62Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) c.188C>G (p.Ala63Gly) n.254C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) n.405C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) n.1026C>G c.*151C>G (n.*151C>G) n.113C>G c.*230C>G (n.*230C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) c.679C>G (n.679C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) n.644C>G n.292C>G n.316C>G n.257C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*160C>G (n.*160C>G) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576406G= | CA1752702014 | PRKAG2 | c.185C= (p.Ala62=) c.908C= (p.Ala303=) c.911C= (p.Ala304=) c.188C= (p.Ala63=) n.254C= c.536C= (p.Ala179=) n.405C= c.128C= (p.Ala43=) n.1026C= c.*151C= (n.*151C=) n.113C= c.*230C= (n.*230C=) c.779C= (p.Ala260=) c.679C= (n.679C=) c.776C= (p.Ala259=) n.644C= n.292C= n.316C= n.257C= c.539C= (p.Ala180=) c.*160C= (n.*160C=) c.899C= (p.Ala300=) c.896C= (p.Ala299=) c.164C= (p.Ala55=) | |
| 7 | g.151576406G>T | CA370072439 | PRKAG2 | c.185C>A (p.Ala62Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) c.188C>A (p.Ala63Glu) n.254C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) n.405C>A c.128C>A (p.Ala43Glu) n.1026C>A c.*151C>A (n.*151C>A) n.113C>A c.*230C>A (n.*230C>A) c.779C>A (p.Ala260Glu) c.679C>A (n.679C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) n.644C>A n.292C>A n.316C>A n.257C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.*160C>A (n.*160C>A) c.899C>A (p.Ala300Glu) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) | |
| 7 | g.151576407C>A | CA370072441 | PRKAG2 | c.184G>T (p.Ala62Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) c.187G>T (p.Ala63Ser) n.253G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) n.404G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) n.1025G>T c.*150G>T (n.*150G>T) n.112G>T c.*229G>T (n.*229G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) c.678G>T (n.678G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) n.643G>T n.291G>T n.315G>T n.256G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.*159G>T (n.*159G>T) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.163G>T (p.Ala55Ser) | |
| 7 | g.151576407C= | CA1752702023 | PRKAG2 | c.184G= (p.Ala62=) c.907G= (p.Ala303=) c.910G= (p.Ala304=) c.187G= (p.Ala63=) n.253G= c.535G= (p.Ala179=) n.404G= c.127G= (p.Ala43=) n.1025G= c.*150G= (n.*150G=) n.112G= c.*229G= (n.*229G=) c.778G= (p.Ala260=) c.678G= (n.678G=) c.775G= (p.Ala259=) n.643G= n.291G= n.315G= n.256G= c.538G= (p.Ala180=) c.*159G= (n.*159G=) c.898G= (p.Ala300=) c.895G= (p.Ala299=) c.163G= (p.Ala55=) | |
| 7 | g.151576407C>G | CA058694 | PRKAG2 | c.184G>C (p.Ala62Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) c.187G>C (p.Ala63Pro) n.253G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) n.404G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) n.1025G>C c.*150G>C (n.*150G>C) n.112G>C c.*229G>C (n.*229G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) c.678G>C (n.678G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) n.643G>C n.291G>C n.315G>C n.256G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.*159G>C (n.*159G>C) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.163G>C (p.Ala55Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.151576407C>T | CA370072442 | PRKAG2 | c.184G>A (p.Ala62Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) c.187G>A (p.Ala63Thr) n.253G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) n.404G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) n.1025G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.112G>A c.*229G>A (n.*229G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) c.678G>A (n.678G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) n.643G>A n.291G>A n.315G>A n.256G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.*159G>A (n.*159G>A) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.163G>A (p.Ala55Thr) | |
| 7 | g.151576408T>A | CA458670560 | PRKAG2 | c.183A>T (p.Ala61=) c.906A>T (p.Ala302=) c.909A>T (p.Ala303=) c.186A>T (p.Ala62=) n.252A>T c.534A>T (p.Ala178=) n.403A>T c.126A>T (p.Ala42=) n.1024A>T c.*149A>T (n.*149A>T) n.111A>T c.*228A>T (n.*228A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.677A>T (n.677A>T) c.774A>T (p.Ala258=) n.642A>T n.290A>T n.314A>T n.255A>T c.537A>T (p.Ala179=) c.*158A>T (n.*158A>T) c.897A>T (p.Ala299=) c.894A>T (p.Ala298=) c.162A>T (p.Ala54=) | |
| 7 | g.151576408T>C | CA458670561 | PRKAG2 | c.183A>G (p.Ala61=) c.906A>G (p.Ala302=) c.909A>G (p.Ala303=) c.186A>G (p.Ala62=) n.252A>G c.534A>G (p.Ala178=) n.403A>G c.126A>G (p.Ala42=) n.1024A>G c.*149A>G (n.*149A>G) n.111A>G c.*228A>G (n.*228A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.677A>G (n.677A>G) c.774A>G (p.Ala258=) n.642A>G n.290A>G n.314A>G n.255A>G c.537A>G (p.Ala179=) c.*158A>G (n.*158A>G) c.897A>G (p.Ala299=) c.894A>G (p.Ala298=) c.162A>G (p.Ala54=) | |
| 7 | g.151576408T>G | CA458670562 | PRKAG2 | c.183A>C (p.Ala61=) c.906A>C (p.Ala302=) c.909A>C (p.Ala303=) c.186A>C (p.Ala62=) n.252A>C c.534A>C (p.Ala178=) n.403A>C c.126A>C (p.Ala42=) n.1024A>C c.*149A>C (n.*149A>C) n.111A>C c.*228A>C (n.*228A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.677A>C (n.677A>C) c.774A>C (p.Ala258=) n.642A>C n.290A>C n.314A>C n.255A>C c.537A>C (p.Ala179=) c.*158A>C (n.*158A>C) c.897A>C (p.Ala299=) c.894A>C (p.Ala298=) c.162A>C (p.Ala54=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576409G>A | CA370072443 | PRKAG2 | c.182C>T (p.Ala61Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.185C>T (p.Ala62Val) n.251C>T c.533C>T (p.Ala178Val) n.402C>T c.125C>T (p.Ala42Val) n.1023C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.110C>T c.*227C>T (n.*227C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.676C>T (n.676C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) n.641C>T n.289C>T n.313C>T n.254C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.*157C>T (n.*157C>T) c.896C>T (p.Ala299Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.161C>T (p.Ala54Val) | |
| 7 | g.151576409G>C | CA370072444 | PRKAG2 | c.182C>G (p.Ala61Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.185C>G (p.Ala62Gly) n.251C>G c.533C>G (p.Ala178Gly) n.402C>G c.125C>G (p.Ala42Gly) n.1023C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.110C>G c.*227C>G (n.*227C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.676C>G (n.676C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) n.641C>G n.289C>G n.313C>G n.254C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.*157C>G (n.*157C>G) c.896C>G (p.Ala299Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.161C>G (p.Ala54Gly) | |
| 7 | g.151576409G>T | CA370072445 | PRKAG2 | c.182C>A (p.Ala61Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.908C>A (p.Ala303Glu) c.185C>A (p.Ala62Glu) n.251C>A c.533C>A (p.Ala178Glu) n.402C>A c.125C>A (p.Ala42Glu) n.1023C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.110C>A c.*227C>A (n.*227C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.676C>A (n.676C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) n.641C>A n.289C>A n.313C>A n.254C>A c.536C>A (p.Ala179Glu) c.*157C>A (n.*157C>A) c.896C>A (p.Ala299Glu) c.893C>A (p.Ala298Glu) c.161C>A (p.Ala54Glu) | |
| 7 | g.151576410C>A | CA370072448 | PRKAG2 | c.181G>T (p.Ala61Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.184G>T (p.Ala62Ser) n.250G>T c.532G>T (p.Ala178Ser) n.401G>T c.124G>T (p.Ala42Ser) n.1022G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.109G>T c.*226G>T (n.*226G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.675G>T (n.675G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) n.640G>T n.288G>T n.312G>T n.253G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.*156G>T (n.*156G>T) c.895G>T (p.Ala299Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.160G>T (p.Ala54Ser) | |
| 7 | g.151576410C>G | CA370072446 | PRKAG2 | c.181G>C (p.Ala61Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.184G>C (p.Ala62Pro) n.250G>C c.532G>C (p.Ala178Pro) n.401G>C c.124G>C (p.Ala42Pro) n.1022G>C c.*147G>C (n.*147G>C) n.109G>C c.*226G>C (n.*226G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.675G>C (n.675G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) n.640G>C n.288G>C n.312G>C n.253G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.*156G>C (n.*156G>C) c.895G>C (p.Ala299Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.160G>C (p.Ala54Pro) | |
| 7 | g.151576410C>T | CA370072447 | PRKAG2 | c.181G>A (p.Ala61Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.184G>A (p.Ala62Thr) n.250G>A c.532G>A (p.Ala178Thr) n.401G>A c.124G>A (p.Ala42Thr) n.1022G>A c.*147G>A (n.*147G>A) n.109G>A c.*226G>A (n.*226G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.675G>A (n.675G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) n.640G>A n.288G>A n.312G>A n.253G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.*156G>A (n.*156G>A) c.895G>A (p.Ala299Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.160G>A (p.Ala54Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576411T>A | CA458670565 | PRKAG2 | c.180A>T (p.Arg60=) c.903A>T (p.Arg301=) c.906A>T (p.Arg302=) c.183A>T (p.Arg61=) n.249A>T c.531A>T (p.Arg177=) n.400A>T c.123A>T (p.Arg41=) n.1021A>T c.*146A>T (n.*146A>T) n.108A>T c.*225A>T (n.*225A>T) c.774A>T (p.Arg258=) c.674A>T (n.674A>T) c.771A>T (p.Arg257=) n.639A>T n.287A>T n.311A>T n.252A>T c.534A>T (p.Arg178=) c.*155A>T (n.*155A>T) c.894A>T (p.Arg298=) c.891A>T (p.Arg297=) c.159A>T (p.Arg53=) | |
| 7 | g.151576411T>C | CA458670566 | PRKAG2 | c.180A>G (p.Arg60=) c.903A>G (p.Arg301=) c.906A>G (p.Arg302=) c.183A>G (p.Arg61=) n.249A>G c.531A>G (p.Arg177=) n.400A>G c.123A>G (p.Arg41=) n.1021A>G c.*146A>G (n.*146A>G) n.108A>G c.*225A>G (n.*225A>G) c.774A>G (p.Arg258=) c.674A>G (n.674A>G) c.771A>G (p.Arg257=) n.639A>G n.287A>G n.311A>G n.252A>G c.534A>G (p.Arg178=) c.*155A>G (n.*155A>G) c.894A>G (p.Arg298=) c.891A>G (p.Arg297=) c.159A>G (p.Arg53=) | |
| 7 | g.151576411T>G | CA458670567 | PRKAG2 | c.180A>C (p.Arg60=) c.903A>C (p.Arg301=) c.906A>C (p.Arg302=) c.183A>C (p.Arg61=) n.249A>C c.531A>C (p.Arg177=) n.400A>C c.123A>C (p.Arg41=) n.1021A>C c.*146A>C (n.*146A>C) n.108A>C c.*225A>C (n.*225A>C) c.774A>C (p.Arg258=) c.674A>C (n.674A>C) c.771A>C (p.Arg257=) n.639A>C n.287A>C n.311A>C n.252A>C c.534A>C (p.Arg178=) c.*155A>C (n.*155A>C) c.894A>C (p.Arg298=) c.891A>C (p.Arg297=) c.159A>C (p.Arg53=) | |
| 7 | g.151576412C>A | CA058687 | PRKAG2 | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) c.182G>T (p.Arg61Leu) n.248G>T c.530G>T (p.Arg177Leu) n.399G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) n.1020G>T c.*145G>T (n.*145G>T) n.107G>T c.*224G>T (n.*224G>T) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.673G>T (n.673G>T) c.770G>T (p.Arg257Leu) n.638G>T n.286G>T n.310G>T n.251G>T c.533G>T (p.Arg178Leu) c.*154G>T (n.*154G>T) c.893G>T (p.Arg298Leu) c.890G>T (p.Arg297Leu) c.158G>T (p.Arg53Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576412C= | CA1752702035 | PRKAG2 | c.179G= (p.Arg60=) c.902G= (p.Arg301=) c.905G= (p.Arg302=) c.182G= (p.Arg61=) n.248G= c.530G= (p.Arg177=) n.399G= c.122G= (p.Arg41=) n.1020G= c.*145G= (n.*145G=) n.107G= c.*224G= (n.*224G=) c.773G= (p.Arg258=) c.673G= (n.673G=) c.770G= (p.Arg257=) n.638G= n.286G= n.310G= n.251G= c.533G= (p.Arg178=) c.*154G= (n.*154G=) c.893G= (p.Arg298=) c.890G= (p.Arg297=) c.158G= (p.Arg53=) | |
| 7 | g.151576412C>G | CA370072449 | PRKAG2 | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) c.182G>C (p.Arg61Pro) n.248G>C c.530G>C (p.Arg177Pro) n.399G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) n.1020G>C c.*145G>C (n.*145G>C) n.107G>C c.*224G>C (n.*224G>C) c.773G>C (p.Arg258Pro) c.673G>C (n.673G>C) c.770G>C (p.Arg257Pro) n.638G>C n.286G>C n.310G>C n.251G>C c.533G>C (p.Arg178Pro) c.*154G>C (n.*154G>C) c.893G>C (p.Arg298Pro) c.890G>C (p.Arg297Pro) c.158G>C (p.Arg53Pro) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576412C>T | CA014644 | PRKAG2 | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) c.182G>A (p.Arg61Gln) n.248G>A c.530G>A (p.Arg177Gln) n.399G>A c.122G>A (p.Arg41Gln) n.1020G>A c.*145G>A (n.*145G>A) n.107G>A c.*224G>A (n.*224G>A) c.773G>A (p.Arg258Gln) c.673G>A (n.673G>A) c.770G>A (p.Arg257Gln) n.638G>A n.286G>A n.310G>A n.251G>A c.533G>A (p.Arg178Gln) c.*154G>A (n.*154G>A) c.893G>A (p.Arg298Gln) c.890G>A (p.Arg297Gln) c.158G>A (p.Arg53Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576413G>A | CA370072450 | PRKAG2 | c.178C>T (p.Arg60Ter) c.901C>T (p.Arg301Ter) c.904C>T (p.Arg302Ter) c.181C>T (p.Arg61Ter) n.247C>T c.529C>T (p.Arg177Ter) n.398C>T c.121C>T (p.Arg41Ter) n.1019C>T c.*144C>T (n.*144C>T) n.106C>T c.*223C>T (n.*223C>T) c.772C>T (p.Arg258Ter) c.672C>T (n.672C>T) c.769C>T (p.Arg257Ter) n.637C>T n.285C>T n.309C>T n.250C>T c.532C>T (p.Arg178Ter) c.*153C>T (n.*153C>T) c.892C>T (p.Arg298Ter) c.889C>T (p.Arg297Ter) c.157C>T (p.Arg53Ter) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576413G>C | CA370072451 | PRKAG2 | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) c.181C>G (p.Arg61Gly) n.247C>G c.529C>G (p.Arg177Gly) n.398C>G c.121C>G (p.Arg41Gly) n.1019C>G c.*144C>G (n.*144C>G) n.106C>G c.*223C>G (n.*223C>G) c.772C>G (p.Arg258Gly) c.672C>G (n.672C>G) c.769C>G (p.Arg257Gly) n.637C>G n.285C>G n.309C>G n.250C>G c.532C>G (p.Arg178Gly) c.*153C>G (n.*153C>G) c.892C>G (p.Arg298Gly) c.889C>G (p.Arg297Gly) c.157C>G (p.Arg53Gly) | |
| 7 | g.151576413G= | CA1752702046 | PRKAG2 | c.178C= (p.Arg60=) c.901C= (p.Arg301=) c.904C= (p.Arg302=) c.181C= (p.Arg61=) n.247C= c.529C= (p.Arg177=) n.398C= c.121C= (p.Arg41=) n.1019C= c.*144C= (n.*144C=) n.106C= c.*223C= (n.*223C=) c.772C= (p.Arg258=) c.672C= (n.672C=) c.769C= (p.Arg257=) n.637C= n.285C= n.309C= n.250C= c.532C= (p.Arg178=) c.*153C= (n.*153C=) c.892C= (p.Arg298=) c.889C= (p.Arg297=) c.157C= (p.Arg53=) | |
| 7 | g.151576413G>T | CA458670571 | PRKAG2 | c.178C>A (p.Arg60=) c.901C>A (p.Arg301=) c.904C>A (p.Arg302=) c.181C>A (p.Arg61=) n.247C>A c.529C>A (p.Arg177=) n.398C>A c.121C>A (p.Arg41=) n.1019C>A c.*144C>A (n.*144C>A) n.106C>A c.*223C>A (n.*223C>A) c.772C>A (p.Arg258=) c.672C>A (n.672C>A) c.769C>A (p.Arg257=) n.637C>A n.285C>A n.309C>A n.250C>A c.532C>A (p.Arg178=) c.*153C>A (n.*153C>A) c.892C>A (p.Arg298=) c.889C>A (p.Arg297=) c.157C>A (p.Arg53=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576414G>A | CA458670572 | PRKAG2 | c.177C>T (p.Val59=) c.900C>T (p.Val300=) c.903C>T (p.Val301=) c.180C>T (p.Val60=) n.246C>T c.528C>T (p.Val176=) n.397C>T c.120C>T (p.Val40=) n.1018C>T c.*143C>T (n.*143C>T) n.105C>T c.*222C>T (n.*222C>T) c.771C>T (p.Val257=) c.671C>T (n.671C>T) c.768C>T (p.Val256=) n.636C>T n.284C>T n.308C>T n.249C>T c.531C>T (p.Val177=) c.*152C>T (n.*152C>T) c.891C>T (p.Val297=) c.888C>T (p.Val296=) c.156C>T (p.Val52=) | |
| 7 | g.151576414G>C | CA458670574 | PRKAG2 | c.177C>G (p.Val59=) c.900C>G (p.Val300=) c.903C>G (p.Val301=) c.180C>G (p.Val60=) n.246C>G c.528C>G (p.Val176=) n.397C>G c.120C>G (p.Val40=) n.1018C>G c.*143C>G (n.*143C>G) n.105C>G c.*222C>G (n.*222C>G) c.771C>G (p.Val257=) c.671C>G (n.671C>G) c.768C>G (p.Val256=) n.636C>G n.284C>G n.308C>G n.249C>G c.531C>G (p.Val177=) c.*152C>G (n.*152C>G) c.891C>G (p.Val297=) c.888C>G (p.Val296=) c.156C>G (p.Val52=) | |
| 7 | g.151576414G>T | CA458670577 | PRKAG2 | c.177C>A (p.Val59=) c.900C>A (p.Val300=) c.903C>A (p.Val301=) c.180C>A (p.Val60=) n.246C>A c.528C>A (p.Val176=) n.397C>A c.120C>A (p.Val40=) n.1018C>A c.*143C>A (n.*143C>A) n.105C>A c.*222C>A (n.*222C>A) c.771C>A (p.Val257=) c.671C>A (n.671C>A) c.768C>A (p.Val256=) n.636C>A n.284C>A n.308C>A n.249C>A c.531C>A (p.Val177=) c.*152C>A (n.*152C>A) c.891C>A (p.Val297=) c.888C>A (p.Val296=) c.156C>A (p.Val52=) | |
| 7 | g.151576415A= | CA1752702054 | PRKAG2 | c.176T= (p.Val59=) c.899T= (p.Val300=) c.902T= (p.Val301=) c.179T= (p.Val60=) n.245T= c.527T= (p.Val176=) n.396T= c.119T= (p.Val40=) n.1017T= c.*142T= (n.*142T=) n.104T= c.*221T= (n.*221T=) c.770T= (p.Val257=) c.670T= (n.670T=) c.767T= (p.Val256=) n.635T= n.283T= n.307T= n.248T= c.530T= (p.Val177=) c.*151T= (n.*151T=) c.890T= (p.Val297=) c.887T= (p.Val296=) c.155T= (p.Val52=) | |
| 7 | g.151576415A>C | CA370072454 | PRKAG2 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) n.245T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.396T>G c.119T>G (p.Val40Gly) n.1017T>G c.*142T>G (n.*142T>G) n.104T>G c.*221T>G (n.*221T>G) c.770T>G (p.Val257Gly) c.670T>G (n.670T>G) c.767T>G (p.Val256Gly) n.635T>G n.283T>G n.307T>G n.248T>G c.530T>G (p.Val177Gly) c.*151T>G (n.*151T>G) c.890T>G (p.Val297Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.155T>G (p.Val52Gly) | |
| 7 | g.151576415A>G | CA370072452 | PRKAG2 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) n.245T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.396T>C c.119T>C (p.Val40Ala) n.1017T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.104T>C c.*221T>C (n.*221T>C) c.770T>C (p.Val257Ala) c.670T>C (n.670T>C) c.767T>C (p.Val256Ala) n.635T>C n.283T>C n.307T>C n.248T>C c.530T>C (p.Val177Ala) c.*151T>C (n.*151T>C) c.890T>C (p.Val297Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.155T>C (p.Val52Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576415A>T | CA370072453 | PRKAG2 | c.176T>A (p.Val59Asp) c.899T>A (p.Val300Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) c.179T>A (p.Val60Asp) n.245T>A c.527T>A (p.Val176Asp) n.396T>A c.119T>A (p.Val40Asp) n.1017T>A c.*142T>A (n.*142T>A) n.104T>A c.*221T>A (n.*221T>A) c.770T>A (p.Val257Asp) c.670T>A (n.670T>A) c.767T>A (p.Val256Asp) n.635T>A n.283T>A n.307T>A n.248T>A c.530T>A (p.Val177Asp) c.*151T>A (n.*151T>A) c.890T>A (p.Val297Asp) c.887T>A (p.Val296Asp) c.155T>A (p.Val52Asp) | |
| 7 | g.151576416C>A | CA370072455 | PRKAG2 | c.175G>T (p.Val59Phe) c.898G>T (p.Val300Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) c.178G>T (p.Val60Phe) n.244G>T c.526G>T (p.Val176Phe) n.395G>T c.118G>T (p.Val40Phe) n.1016G>T c.*141G>T (n.*141G>T) n.103G>T c.*220G>T (n.*220G>T) c.769G>T (p.Val257Phe) c.669G>T (n.669G>T) c.766G>T (p.Val256Phe) n.634G>T n.282G>T n.306G>T n.247G>T c.529G>T (p.Val177Phe) c.*150G>T (n.*150G>T) c.889G>T (p.Val297Phe) c.886G>T (p.Val296Phe) c.154G>T (p.Val52Phe) | |
| 7 | g.151576416C>G | CA370072456 | PRKAG2 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) n.244G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.395G>C c.118G>C (p.Val40Leu) n.1016G>C c.*141G>C (n.*141G>C) n.103G>C c.*220G>C (n.*220G>C) c.769G>C (p.Val257Leu) c.669G>C (n.669G>C) c.766G>C (p.Val256Leu) n.634G>C n.282G>C n.306G>C n.247G>C c.529G>C (p.Val177Leu) c.*150G>C (n.*150G>C) c.889G>C (p.Val297Leu) c.886G>C (p.Val296Leu) c.154G>C (p.Val52Leu) | |
| 7 | g.151576416C>T | CA370072457 | PRKAG2 | c.175G>A (p.Val59Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) n.244G>A c.526G>A (p.Val176Ile) n.395G>A c.118G>A (p.Val40Ile) n.1016G>A c.*141G>A (n.*141G>A) n.103G>A c.*220G>A (n.*220G>A) c.769G>A (p.Val257Ile) c.669G>A (n.669G>A) c.766G>A (p.Val256Ile) n.634G>A n.282G>A n.306G>A n.247G>A c.529G>A (p.Val177Ile) c.*150G>A (n.*150G>A) c.889G>A (p.Val297Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.154G>A (p.Val52Ile) | |
| 7 | g.151576417A= | CA1752702062 | PRKAG2 | c.174T= (p.Gly58=) c.897T= (p.Gly299=) c.900T= (p.Gly300=) c.177T= (p.Gly59=) n.243T= c.525T= (p.Gly175=) n.394T= c.117T= (p.Gly39=) n.1015T= c.*140T= (n.*140T=) n.102T= c.*219T= (n.*219T=) c.768T= (p.Gly256=) c.668T= (n.668T=) c.765T= (p.Gly255=) n.633T= n.281T= n.305T= n.246T= c.528T= (p.Gly176=) c.*149T= (n.*149T=) c.888T= (p.Gly296=) c.885T= (p.Gly295=) c.153T= (p.Gly51=) | |
| 7 | g.151576417A>C | CA458670579 | PRKAG2 | c.174T>G (p.Gly58=) c.897T>G (p.Gly299=) c.900T>G (p.Gly300=) c.177T>G (p.Gly59=) n.243T>G c.525T>G (p.Gly175=) n.394T>G c.117T>G (p.Gly39=) n.1015T>G c.*140T>G (n.*140T>G) n.102T>G c.*219T>G (n.*219T>G) c.768T>G (p.Gly256=) c.668T>G (n.668T>G) c.765T>G (p.Gly255=) n.633T>G n.281T>G n.305T>G n.246T>G c.528T>G (p.Gly176=) c.*149T>G (n.*149T>G) c.888T>G (p.Gly296=) c.885T>G (p.Gly295=) c.153T>G (p.Gly51=) | |
| 7 | g.151576417A>G | CA458670580 | PRKAG2 | c.174T>C (p.Gly58=) c.897T>C (p.Gly299=) c.900T>C (p.Gly300=) c.177T>C (p.Gly59=) n.243T>C c.525T>C (p.Gly175=) n.394T>C c.117T>C (p.Gly39=) n.1015T>C c.*140T>C (n.*140T>C) n.102T>C c.*219T>C (n.*219T>C) c.768T>C (p.Gly256=) c.668T>C (n.668T>C) c.765T>C (p.Gly255=) n.633T>C n.281T>C n.305T>C n.246T>C c.528T>C (p.Gly176=) c.*149T>C (n.*149T>C) c.888T>C (p.Gly296=) c.885T>C (p.Gly295=) c.153T>C (p.Gly51=) | |
| 7 | g.151576417A>T | CA458670581 | PRKAG2 | c.174T>A (p.Gly58=) c.897T>A (p.Gly299=) c.900T>A (p.Gly300=) c.177T>A (p.Gly59=) n.243T>A c.525T>A (p.Gly175=) n.394T>A c.117T>A (p.Gly39=) n.1015T>A c.*140T>A (n.*140T>A) n.102T>A c.*219T>A (n.*219T>A) c.768T>A (p.Gly256=) c.668T>A (n.668T>A) c.765T>A (p.Gly255=) n.633T>A n.281T>A n.305T>A n.246T>A c.528T>A (p.Gly176=) c.*149T>A (n.*149T>A) c.888T>A (p.Gly296=) c.885T>A (p.Gly295=) c.153T>A (p.Gly51=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576418C>A | CA370072458 | PRKAG2 | c.173G>T (p.Gly58Val) c.896G>T (p.Gly299Val) c.899G>T (p.Gly300Val) c.176G>T (p.Gly59Val) n.242G>T c.524G>T (p.Gly175Val) n.393G>T c.116G>T (p.Gly39Val) n.1014G>T c.*139G>T (n.*139G>T) n.101G>T c.*218G>T (n.*218G>T) c.767G>T (p.Gly256Val) c.667G>T (n.667G>T) c.764G>T (p.Gly255Val) n.632G>T n.280G>T n.304G>T n.245G>T c.527G>T (p.Gly176Val) c.*148G>T (n.*148G>T) c.887G>T (p.Gly296Val) c.884G>T (p.Gly295Val) c.152G>T (p.Gly51Val) | |
| 7 | g.151576418C>G | CA370072459 | PRKAG2 | c.173G>C (p.Gly58Ala) c.896G>C (p.Gly299Ala) c.899G>C (p.Gly300Ala) c.176G>C (p.Gly59Ala) n.242G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) n.393G>C c.116G>C (p.Gly39Ala) n.1014G>C c.*139G>C (n.*139G>C) n.101G>C c.*218G>C (n.*218G>C) c.767G>C (p.Gly256Ala) c.667G>C (n.667G>C) c.764G>C (p.Gly255Ala) n.632G>C n.280G>C n.304G>C n.245G>C c.527G>C (p.Gly176Ala) c.*148G>C (n.*148G>C) c.887G>C (p.Gly296Ala) c.884G>C (p.Gly295Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) | |
| 7 | g.151576418C>T | CA370072460 | PRKAG2 | c.173G>A (p.Gly58Asp) c.896G>A (p.Gly299Asp) c.899G>A (p.Gly300Asp) c.176G>A (p.Gly59Asp) n.242G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) n.393G>A c.116G>A (p.Gly39Asp) n.1014G>A c.*139G>A (n.*139G>A) n.101G>A c.*218G>A (n.*218G>A) c.767G>A (p.Gly256Asp) c.667G>A (n.667G>A) c.764G>A (p.Gly255Asp) n.632G>A n.280G>A n.304G>A n.245G>A c.527G>A (p.Gly176Asp) c.*148G>A (n.*148G>A) c.887G>A (p.Gly296Asp) c.884G>A (p.Gly295Asp) c.152G>A (p.Gly51Asp) | |
| 7 | g.151576419C>A | CA370072461 | PRKAG2 | c.172G>T (p.Gly58Cys) c.895G>T (p.Gly299Cys) c.898G>T (p.Gly300Cys) c.175G>T (p.Gly59Cys) n.241G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) n.392G>T c.115G>T (p.Gly39Cys) n.1013G>T c.*138G>T (n.*138G>T) n.100G>T c.*217G>T (n.*217G>T) c.766G>T (p.Gly256Cys) c.666G>T (n.666G>T) c.763G>T (p.Gly255Cys) n.631G>T n.279G>T n.303G>T n.244G>T c.526G>T (p.Gly176Cys) c.*147G>T (n.*147G>T) c.886G>T (p.Gly296Cys) c.883G>T (p.Gly295Cys) c.151G>T (p.Gly51Cys) | |
| 7 | g.151576419C>G | CA370072462 | PRKAG2 | c.172G>C (p.Gly58Arg) c.895G>C (p.Gly299Arg) c.898G>C (p.Gly300Arg) c.175G>C (p.Gly59Arg) n.241G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) n.392G>C c.115G>C (p.Gly39Arg) n.1013G>C c.*138G>C (n.*138G>C) n.100G>C c.*217G>C (n.*217G>C) c.766G>C (p.Gly256Arg) c.666G>C (n.666G>C) c.763G>C (p.Gly255Arg) n.631G>C n.279G>C n.303G>C n.244G>C c.526G>C (p.Gly176Arg) c.*147G>C (n.*147G>C) c.886G>C (p.Gly296Arg) c.883G>C (p.Gly295Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) | |
| 7 | g.151576419C>T | CA370072463 | PRKAG2 | c.172G>A (p.Gly58Ser) c.895G>A (p.Gly299Ser) c.898G>A (p.Gly300Ser) c.175G>A (p.Gly59Ser) n.241G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) n.392G>A c.115G>A (p.Gly39Ser) n.1013G>A c.*138G>A (n.*138G>A) n.100G>A c.*217G>A (n.*217G>A) c.766G>A (p.Gly256Ser) c.666G>A (n.666G>A) c.763G>A (p.Gly255Ser) n.631G>A n.279G>A n.303G>A n.244G>A c.526G>A (p.Gly176Ser) c.*147G>A (n.*147G>A) c.886G>A (p.Gly296Ser) c.883G>A (p.Gly295Ser) c.151G>A (p.Gly51Ser) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151576420G>A | CA014632 | PRKAG2 | c.171C>T (p.Asn57=) c.894C>T (p.Asn298=) c.897C>T (p.Asn299=) c.174C>T (p.Asn58=) n.240C>T c.522C>T (p.Asn174=) n.391C>T c.114C>T (p.Asn38=) n.1012C>T c.*137C>T (n.*137C>T) n.99C>T c.*216C>T (n.*216C>T) c.765C>T (p.Asn255=) c.665C>T (n.665C>T) c.762C>T (p.Asn254=) n.630C>T n.278C>T n.302C>T n.243C>T c.525C>T (p.Asn175=) c.*146C>T (n.*146C>T) c.885C>T (p.Asn295=) c.882C>T (p.Asn294=) c.150C>T (p.Asn50=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 7 | g.151576420G>C | CA370072464 | PRKAG2 | c.171C>G (p.Asn57Lys) c.894C>G (p.Asn298Lys) c.897C>G (p.Asn299Lys) c.174C>G (p.Asn58Lys) n.240C>G c.522C>G (p.Asn174Lys) n.391C>G c.114C>G (p.Asn38Lys) n.1012C>G c.*137C>G (n.*137C>G) n.99C>G c.*216C>G (n.*216C>G) c.765C>G (p.Asn255Lys) c.665C>G (n.665C>G) c.762C>G (p.Asn254Lys) n.630C>G n.278C>G n.302C>G n.243C>G c.525C>G (p.Asn175Lys) c.*146C>G (n.*146C>G) c.885C>G (p.Asn295Lys) c.882C>G (p.Asn294Lys) c.150C>G (p.Asn50Lys) | |
| 7 | g.151576420G= | CA1752702071 | PRKAG2 | c.171C= (p.Asn57=) c.894C= (p.Asn298=) c.897C= (p.Asn299=) c.174C= (p.Asn58=) n.240C= c.522C= (p.Asn174=) n.391C= c.114C= (p.Asn38=) n.1012C= c.*137C= (n.*137C=) n.99C= c.*216C= (n.*216C=) c.765C= (p.Asn255=) c.665C= (n.665C=) c.762C= (p.Asn254=) n.630C= n.278C= n.302C= n.243C= c.525C= (p.Asn175=) c.*146C= (n.*146C=) c.885C= (p.Asn295=) c.882C= (p.Asn294=) c.150C= (p.Asn50=) | |
| 7 | g.151576420G>T | CA370072465 | PRKAG2 | c.171C>A (p.Asn57Lys) c.894C>A (p.Asn298Lys) c.897C>A (p.Asn299Lys) c.174C>A (p.Asn58Lys) n.240C>A c.522C>A (p.Asn174Lys) n.391C>A c.114C>A (p.Asn38Lys) n.1012C>A c.*137C>A (n.*137C>A) n.99C>A c.*216C>A (n.*216C>A) c.765C>A (p.Asn255Lys) c.665C>A (n.665C>A) c.762C>A (p.Asn254Lys) n.630C>A n.278C>A n.302C>A n.243C>A c.525C>A (p.Asn175Lys) c.*146C>A (n.*146C>A) c.885C>A (p.Asn295Lys) c.882C>A (p.Asn294Lys) c.150C>A (p.Asn50Lys) | |
| 7 | g.151576421T>A | CA370072466 | PRKAG2 | c.170A>T (p.Asn57Ile) c.893A>T (p.Asn298Ile) c.896A>T (p.Asn299Ile) c.173A>T (p.Asn58Ile) n.239A>T c.521A>T (p.Asn174Ile) n.390A>T c.113A>T (p.Asn38Ile) n.1011A>T c.*136A>T (n.*136A>T) n.98A>T c.*215A>T (n.*215A>T) c.764A>T (p.Asn255Ile) c.664A>T (n.664A>T) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.629A>T n.277A>T n.301A>T n.242A>T c.524A>T (p.Asn175Ile) c.*145A>T (n.*145A>T) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.881A>T (p.Asn294Ile) c.149A>T (p.Asn50Ile) | |
| 7 | g.151576421T>C | CA058654 | PRKAG2 | c.170A>G (p.Asn57Ser) c.893A>G (p.Asn298Ser) c.896A>G (p.Asn299Ser) c.173A>G (p.Asn58Ser) n.239A>G c.521A>G (p.Asn174Ser) n.390A>G c.113A>G (p.Asn38Ser) n.1011A>G c.*136A>G (n.*136A>G) n.98A>G c.*215A>G (n.*215A>G) c.764A>G (p.Asn255Ser) c.664A>G (n.664A>G) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.629A>G n.277A>G n.301A>G n.242A>G c.524A>G (p.Asn175Ser) c.*145A>G (n.*145A>G) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.881A>G (p.Asn294Ser) c.149A>G (p.Asn50Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576421T>G | CA370072467 | PRKAG2 | c.170A>C (p.Asn57Thr) c.893A>C (p.Asn298Thr) c.896A>C (p.Asn299Thr) c.173A>C (p.Asn58Thr) n.239A>C c.521A>C (p.Asn174Thr) n.390A>C c.113A>C (p.Asn38Thr) n.1011A>C c.*136A>C (n.*136A>C) n.98A>C c.*215A>C (n.*215A>C) c.764A>C (p.Asn255Thr) c.664A>C (n.664A>C) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.629A>C n.277A>C n.301A>C n.242A>C c.524A>C (p.Asn175Thr) c.*145A>C (n.*145A>C) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.881A>C (p.Asn294Thr) c.149A>C (p.Asn50Thr) | |
| 7 | g.151576421T= | CA1752702084 | PRKAG2 | c.170A= (p.Asn57=) c.893A= (p.Asn298=) c.896A= (p.Asn299=) c.173A= (p.Asn58=) n.239A= c.521A= (p.Asn174=) n.390A= c.113A= (p.Asn38=) n.1011A= c.*136A= (n.*136A=) n.98A= c.*215A= (n.*215A=) c.764A= (p.Asn255=) c.664A= (n.664A=) c.761A= (p.Asn254=) n.629A= n.277A= n.301A= n.242A= c.524A= (p.Asn175=) c.*145A= (n.*145A=) c.884A= (p.Asn295=) c.881A= (p.Asn294=) c.149A= (p.Asn50=) | |
| 7 | g.151576422T>A | CA370072468 | PRKAG2 | c.169A>T (p.Asn57Tyr) c.892A>T (p.Asn298Tyr) c.895A>T (p.Asn299Tyr) c.172A>T (p.Asn58Tyr) n.238A>T c.520A>T (p.Asn174Tyr) n.389A>T c.112A>T (p.Asn38Tyr) n.1010A>T c.*135A>T (n.*135A>T) n.97A>T c.*214A>T (n.*214A>T) c.763A>T (p.Asn255Tyr) c.663A>T (n.663A>T) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.628A>T n.276A>T n.300A>T n.241A>T c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.*144A>T (n.*144A>T) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.880A>T (p.Asn294Tyr) c.148A>T (p.Asn50Tyr) | |
| 7 | g.151576422T>C | CA370072470 | PRKAG2 | c.169A>G (p.Asn57Asp) c.892A>G (p.Asn298Asp) c.895A>G (p.Asn299Asp) c.172A>G (p.Asn58Asp) n.238A>G c.520A>G (p.Asn174Asp) n.389A>G c.112A>G (p.Asn38Asp) n.1010A>G c.*135A>G (n.*135A>G) n.97A>G c.*214A>G (n.*214A>G) c.763A>G (p.Asn255Asp) c.663A>G (n.663A>G) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.628A>G n.276A>G n.300A>G n.241A>G c.523A>G (p.Asn175Asp) c.*144A>G (n.*144A>G) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.880A>G (p.Asn294Asp) c.148A>G (p.Asn50Asp) | |
| 7 | g.151576422T>G | CA370072469 | PRKAG2 | c.169A>C (p.Asn57His) c.892A>C (p.Asn298His) c.895A>C (p.Asn299His) c.172A>C (p.Asn58His) n.238A>C c.520A>C (p.Asn174His) n.389A>C c.112A>C (p.Asn38His) n.1010A>C c.*135A>C (n.*135A>C) n.97A>C c.*214A>C (n.*214A>C) c.763A>C (p.Asn255His) c.663A>C (n.663A>C) c.760A>C (p.Asn254His) n.628A>C n.276A>C n.300A>C n.241A>C c.523A>C (p.Asn175His) c.*144A>C (n.*144A>C) c.883A>C (p.Asn295His) c.880A>C (p.Asn294His) c.148A>C (p.Asn50His) | |
| 7 | g.151576423G>A | CA458670584 | PRKAG2 | c.168C>T (p.Ala56=) c.891C>T (p.Ala297=) c.894C>T (p.Ala298=) c.171C>T (p.Ala57=) n.237C>T c.519C>T (p.Ala173=) n.388C>T c.111C>T (p.Ala37=) n.1009C>T c.*134C>T (n.*134C>T) n.96C>T c.*213C>T (n.*213C>T) c.762C>T (p.Ala254=) c.662C>T (n.662C>T) c.759C>T (p.Ala253=) n.627C>T n.275C>T n.299C>T n.240C>T c.522C>T (p.Ala174=) c.*143C>T (n.*143C>T) c.882C>T (p.Ala294=) c.879C>T (p.Ala293=) c.147C>T (p.Ala49=) | |
| 7 | g.151576423G>C | CA16605759 | PRKAG2 | c.168C>G (p.Ala56=) c.891C>G (p.Ala297=) c.894C>G (p.Ala298=) c.171C>G (p.Ala57=) n.237C>G c.519C>G (p.Ala173=) n.388C>G c.111C>G (p.Ala37=) n.1009C>G c.*134C>G (n.*134C>G) n.96C>G c.*213C>G (n.*213C>G) c.762C>G (p.Ala254=) c.662C>G (n.662C>G) c.759C>G (p.Ala253=) n.627C>G n.275C>G n.299C>G n.240C>G c.522C>G (p.Ala174=) c.*143C>G (n.*143C>G) c.882C>G (p.Ala294=) c.879C>G (p.Ala293=) c.147C>G (p.Ala49=) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576423G= | CA1752702090 | PRKAG2 | c.168C= (p.Ala56=) c.891C= (p.Ala297=) c.894C= (p.Ala298=) c.171C= (p.Ala57=) n.237C= c.519C= (p.Ala173=) n.388C= c.111C= (p.Ala37=) n.1009C= c.*134C= (n.*134C=) n.96C= c.*213C= (n.*213C=) c.762C= (p.Ala254=) c.662C= (n.662C=) c.759C= (p.Ala253=) n.627C= n.275C= n.299C= n.240C= c.522C= (p.Ala174=) c.*143C= (n.*143C=) c.882C= (p.Ala294=) c.879C= (p.Ala293=) c.147C= (p.Ala49=) | |
| 7 | g.151576423G>T | CA458670585 | PRKAG2 | c.168C>A (p.Ala56=) c.891C>A (p.Ala297=) c.894C>A (p.Ala298=) c.171C>A (p.Ala57=) n.237C>A c.519C>A (p.Ala173=) n.388C>A c.111C>A (p.Ala37=) n.1009C>A c.*134C>A (n.*134C>A) n.96C>A c.*213C>A (n.*213C>A) c.762C>A (p.Ala254=) c.662C>A (n.662C>A) c.759C>A (p.Ala253=) n.627C>A n.275C>A n.299C>A n.240C>A c.522C>A (p.Ala174=) c.*143C>A (n.*143C>A) c.882C>A (p.Ala294=) c.879C>A (p.Ala293=) c.147C>A (p.Ala49=) | |
| 7 | g.151576424G>A | CA014622 | PRKAG2 | c.167C>T (p.Ala56Val) c.890C>T (p.Ala297Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.236C>T c.518C>T (p.Ala173Val) n.387C>T c.110C>T (p.Ala37Val) n.1008C>T c.*133C>T (n.*133C>T) n.95C>T c.*212C>T (n.*212C>T) c.761C>T (p.Ala254Val) c.661C>T (n.661C>T) c.758C>T (p.Ala253Val) n.626C>T n.274C>T n.298C>T n.239C>T c.521C>T (p.Ala174Val) c.*142C>T (n.*142C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.878C>T (p.Ala293Val) c.146C>T (p.Ala49Val) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151576424G>C | CA370072471 | PRKAG2 | c.167C>G (p.Ala56Gly) c.890C>G (p.Ala297Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.236C>G c.518C>G (p.Ala173Gly) n.387C>G c.110C>G (p.Ala37Gly) n.1008C>G c.*133C>G (n.*133C>G) n.95C>G c.*212C>G (n.*212C>G) c.761C>G (p.Ala254Gly) c.661C>G (n.661C>G) c.758C>G (p.Ala253Gly) n.626C>G n.274C>G n.298C>G n.239C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) c.*142C>G (n.*142C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) | |
| 7 | g.151576424G= | CA1752702101 | PRKAG2 | c.167C= (p.Ala56=) c.890C= (p.Ala297=) c.893C= (p.Ala298=) c.170C= (p.Ala57=) n.236C= c.518C= (p.Ala173=) n.387C= c.110C= (p.Ala37=) n.1008C= c.*133C= (n.*133C=) n.95C= c.*212C= (n.*212C=) c.761C= (p.Ala254=) c.661C= (n.661C=) c.758C= (p.Ala253=) n.626C= n.274C= n.298C= n.239C= c.521C= (p.Ala174=) c.*142C= (n.*142C=) c.881C= (p.Ala294=) c.878C= (p.Ala293=) c.146C= (p.Ala49=) | |
| 7 | g.151576424G>T | CA370072472 | PRKAG2 | c.167C>A (p.Ala56Asp) c.890C>A (p.Ala297Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.170C>A (p.Ala57Asp) n.236C>A c.518C>A (p.Ala173Asp) n.387C>A c.110C>A (p.Ala37Asp) n.1008C>A c.*133C>A (n.*133C>A) n.95C>A c.*212C>A (n.*212C>A) c.761C>A (p.Ala254Asp) c.661C>A (n.661C>A) c.758C>A (p.Ala253Asp) n.626C>A n.274C>A n.298C>A n.239C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) c.*142C>A (n.*142C>A) c.881C>A (p.Ala294Asp) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) | |
| 7 | g.151576425C>A | CA370072473 | PRKAG2 | c.166G>T (p.Ala56Ser) c.889G>T (p.Ala297Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.235G>T c.517G>T (p.Ala173Ser) n.386G>T c.109G>T (p.Ala37Ser) n.1007G>T c.*132G>T (n.*132G>T) n.94G>T c.*211G>T (n.*211G>T) c.760G>T (p.Ala254Ser) c.660G>T (n.660G>T) c.757G>T (p.Ala253Ser) n.625G>T n.273G>T n.297G>T n.238G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) c.*141G>T (n.*141G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) | |
| 7 | g.151576425C>G | CA370072474 | PRKAG2 | c.166G>C (p.Ala56Pro) c.889G>C (p.Ala297Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.235G>C c.517G>C (p.Ala173Pro) n.386G>C c.109G>C (p.Ala37Pro) n.1007G>C c.*132G>C (n.*132G>C) n.94G>C c.*211G>C (n.*211G>C) c.760G>C (p.Ala254Pro) c.660G>C (n.660G>C) c.757G>C (p.Ala253Pro) n.625G>C n.273G>C n.297G>C n.238G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) c.*141G>C (n.*141G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) | |
| 7 | g.151576425C>T | CA370072475 | PRKAG2 | c.166G>A (p.Ala56Thr) c.889G>A (p.Ala297Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.235G>A c.517G>A (p.Ala173Thr) n.386G>A c.109G>A (p.Ala37Thr) n.1007G>A c.*132G>A (n.*132G>A) n.94G>A c.*211G>A (n.*211G>A) c.760G>A (p.Ala254Thr) c.660G>A (n.660G>A) c.757G>A (p.Ala253Thr) n.625G>A n.273G>A n.297G>A n.238G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) c.*141G>A (n.*141G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576426T>A | CA458670587 | PRKAG2 | c.165A>T (p.Val55=) c.888A>T (p.Val296=) c.891A>T (p.Val297=) c.168A>T (p.Val56=) n.234A>T c.516A>T (p.Val172=) n.385A>T c.108A>T (p.Val36=) n.1006A>T c.*131A>T (n.*131A>T) n.93A>T c.*210A>T (n.*210A>T) c.759A>T (p.Val253=) c.659A>T (n.659A>T) c.756A>T (p.Val252=) n.624A>T n.272A>T n.296A>T n.237A>T c.519A>T (p.Val173=) c.*140A>T (n.*140A>T) c.879A>T (p.Val293=) c.876A>T (p.Val292=) c.144A>T (p.Val48=) | |
| 7 | g.151576426T>C | CA458670588 | PRKAG2 | c.165A>G (p.Val55=) c.888A>G (p.Val296=) c.891A>G (p.Val297=) c.168A>G (p.Val56=) n.234A>G c.516A>G (p.Val172=) n.385A>G c.108A>G (p.Val36=) n.1006A>G c.*131A>G (n.*131A>G) n.93A>G c.*210A>G (n.*210A>G) c.759A>G (p.Val253=) c.659A>G (n.659A>G) c.756A>G (p.Val252=) n.624A>G n.272A>G n.296A>G n.237A>G c.519A>G (p.Val173=) c.*140A>G (n.*140A>G) c.879A>G (p.Val293=) c.876A>G (p.Val292=) c.144A>G (p.Val48=) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576426T>G | CA458670589 | PRKAG2 | c.165A>C (p.Val55=) c.888A>C (p.Val296=) c.891A>C (p.Val297=) c.168A>C (p.Val56=) n.234A>C c.516A>C (p.Val172=) n.385A>C c.108A>C (p.Val36=) n.1006A>C c.*131A>C (n.*131A>C) n.93A>C c.*210A>C (n.*210A>C) c.759A>C (p.Val253=) c.659A>C (n.659A>C) c.756A>C (p.Val252=) n.624A>C n.272A>C n.296A>C n.237A>C c.519A>C (p.Val173=) c.*140A>C (n.*140A>C) c.879A>C (p.Val293=) c.876A>C (p.Val292=) c.144A>C (p.Val48=) | |
| 7 | g.151576427A>C | CA370072476 | PRKAG2 | c.164T>G (p.Val55Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) c.167T>G (p.Val56Gly) n.233T>G c.515T>G (p.Val172Gly) n.384T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.1005T>G c.*130T>G (n.*130T>G) n.92T>G c.*209T>G (n.*209T>G) c.758T>G (p.Val253Gly) c.658T>G (n.658T>G) c.755T>G (p.Val252Gly) n.623T>G n.271T>G n.295T>G n.236T>G c.518T>G (p.Val173Gly) c.*139T>G (n.*139T>G) c.878T>G (p.Val293Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) c.143T>G (p.Val48Gly) | |
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| 7 | g.151576428C>T | CA058628 | PRKAG2 | c.163G>A (p.Val55Ile) c.886G>A (p.Val296Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) c.166G>A (p.Val56Ile) n.232G>A c.514G>A (p.Val172Ile) n.383G>A c.106G>A (p.Val36Ile) n.1004G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.91G>A c.*208G>A (n.*208G>A) c.757G>A (p.Val253Ile) c.657G>A (n.657G>A) c.754G>A (p.Val252Ile) n.622G>A n.270G>A n.294G>A n.235G>A c.517G>A (p.Val173Ile) c.*138G>A (n.*138G>A) c.877G>A (p.Val293Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) c.142G>A (p.Val48Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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