UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151576225del | CA2685699649 | PRKAG2 | c.220+148del (n.220+148del) c.943+148del (n.943+148del) c.946+148del (n.946+148del) c.223+148del (n.223+148del) c.6+148del n.289+148del c.571+148del (n.571+148del) n.440+148del c.163+148del (n.163+148del) n.1061+148del c.*186+148del (n.*186+148del) n.148+148del c.*265+148del (n.*265+148del) c.814+148del (n.814+148del) c.714+148del (n.714+148del) c.811+148del (n.811+148del) n.679+148del n.327+148del n.499del n.292+148del c.574+148del (n.574+148del) c.*195+148del (n.*195+148del) c.934+148del (n.934+148del) c.931+148del (n.931+148del) c.199+148del (n.199+148del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576224G>A | CA835271517 | PRKAG2 | c.220+147C>T (n.220+147C>T) c.943+147C>T (n.943+147C>T) c.946+147C>T (n.946+147C>T) c.223+147C>T (n.223+147C>T) c.6+147C>T n.289+147C>T c.571+147C>T (n.571+147C>T) n.440+147C>T c.163+147C>T (n.163+147C>T) n.1061+147C>T c.*186+147C>T (n.*186+147C>T) n.148+147C>T c.*265+147C>T (n.*265+147C>T) c.814+147C>T (n.814+147C>T) c.714+147C>T (n.714+147C>T) c.811+147C>T (n.811+147C>T) n.679+147C>T n.327+147C>T n.498C>T n.292+147C>T c.574+147C>T (n.574+147C>T) c.*195+147C>T (n.*195+147C>T) c.934+147C>T (n.934+147C>T) c.931+147C>T (n.931+147C>T) c.199+147C>T (n.199+147C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576224G= | CA1752701700 | PRKAG2 | c.220+147C= (n.220+147C=) c.943+147C= (n.943+147C=) c.946+147C= (n.946+147C=) c.223+147C= (n.223+147C=) c.6+147C= n.289+147C= c.571+147C= (n.571+147C=) n.440+147C= c.163+147C= (n.163+147C=) n.1061+147C= c.*186+147C= (n.*186+147C=) n.148+147C= c.*265+147C= (n.*265+147C=) c.814+147C= (n.814+147C=) c.714+147C= (n.714+147C=) c.811+147C= (n.811+147C=) n.679+147C= n.327+147C= n.498C= n.292+147C= c.574+147C= (n.574+147C=) c.*195+147C= (n.*195+147C=) c.934+147C= (n.934+147C=) c.931+147C= (n.931+147C=) c.199+147C= (n.199+147C=) | |
| 7 | g.151576224G>T | CA2685699652 | PRKAG2 | c.220+147C>A (n.220+147C>A) c.943+147C>A (n.943+147C>A) c.946+147C>A (n.946+147C>A) c.223+147C>A (n.223+147C>A) c.6+147C>A n.289+147C>A c.571+147C>A (n.571+147C>A) n.440+147C>A c.163+147C>A (n.163+147C>A) n.1061+147C>A c.*186+147C>A (n.*186+147C>A) n.148+147C>A c.*265+147C>A (n.*265+147C>A) c.814+147C>A (n.814+147C>A) c.714+147C>A (n.714+147C>A) c.811+147C>A (n.811+147C>A) n.679+147C>A n.327+147C>A n.498C>A n.292+147C>A c.574+147C>A (n.574+147C>A) c.*195+147C>A (n.*195+147C>A) c.934+147C>A (n.934+147C>A) c.931+147C>A (n.931+147C>A) c.199+147C>A (n.199+147C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576226C>A | CA2685699655 | PRKAG2 | c.220+145G>T (n.220+145G>T) c.943+145G>T (n.943+145G>T) c.946+145G>T (n.946+145G>T) c.223+145G>T (n.223+145G>T) c.6+145G>T n.289+145G>T c.571+145G>T (n.571+145G>T) n.440+145G>T c.163+145G>T (n.163+145G>T) n.1061+145G>T c.*186+145G>T (n.*186+145G>T) n.148+145G>T c.*265+145G>T (n.*265+145G>T) c.814+145G>T (n.814+145G>T) c.714+145G>T (n.714+145G>T) c.811+145G>T (n.811+145G>T) n.679+145G>T n.327+145G>T n.496G>T n.292+145G>T c.574+145G>T (n.574+145G>T) c.*195+145G>T (n.*195+145G>T) c.934+145G>T (n.934+145G>T) c.931+145G>T (n.931+145G>T) c.199+145G>T (n.199+145G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576226C>T | CA2685699654 | PRKAG2 | c.220+145G>A (n.220+145G>A) c.943+145G>A (n.943+145G>A) c.946+145G>A (n.946+145G>A) c.223+145G>A (n.223+145G>A) c.6+145G>A n.289+145G>A c.571+145G>A (n.571+145G>A) n.440+145G>A c.163+145G>A (n.163+145G>A) n.1061+145G>A c.*186+145G>A (n.*186+145G>A) n.148+145G>A c.*265+145G>A (n.*265+145G>A) c.814+145G>A (n.814+145G>A) c.714+145G>A (n.714+145G>A) c.811+145G>A (n.811+145G>A) n.679+145G>A n.327+145G>A n.496G>A n.292+145G>A c.574+145G>A (n.574+145G>A) c.*195+145G>A (n.*195+145G>A) c.934+145G>A (n.934+145G>A) c.931+145G>A (n.931+145G>A) c.199+145G>A (n.199+145G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576227C>A | CA2685699657 | PRKAG2 | c.220+144G>T (n.220+144G>T) c.943+144G>T (n.943+144G>T) c.946+144G>T (n.946+144G>T) c.223+144G>T (n.223+144G>T) c.6+144G>T n.289+144G>T c.571+144G>T (n.571+144G>T) n.440+144G>T c.163+144G>T (n.163+144G>T) n.1061+144G>T c.*186+144G>T (n.*186+144G>T) n.148+144G>T c.*265+144G>T (n.*265+144G>T) c.814+144G>T (n.814+144G>T) c.714+144G>T (n.714+144G>T) c.811+144G>T (n.811+144G>T) n.679+144G>T n.327+144G>T n.495G>T n.292+144G>T c.574+144G>T (n.574+144G>T) c.*195+144G>T (n.*195+144G>T) c.934+144G>T (n.934+144G>T) c.931+144G>T (n.931+144G>T) c.199+144G>T (n.199+144G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576230T>C | CA458670505 | PRKAG2 | c.220+141A>G (n.220+141A>G) c.943+141A>G (n.943+141A>G) c.946+141A>G (n.946+141A>G) c.223+141A>G (n.223+141A>G) c.6+141A>G n.289+141A>G c.571+141A>G (n.571+141A>G) n.440+141A>G c.163+141A>G (n.163+141A>G) n.1061+141A>G c.*186+141A>G (n.*186+141A>G) n.148+141A>G c.*265+141A>G (n.*265+141A>G) c.814+141A>G (n.814+141A>G) c.714+141A>G (n.714+141A>G) c.811+141A>G (n.811+141A>G) n.679+141A>G n.327+141A>G n.492A>G n.292+141A>G c.574+141A>G (n.574+141A>G) c.*195+141A>G (n.*195+141A>G) c.934+141A>G (n.934+141A>G) c.931+141A>G (n.931+141A>G) c.199+141A>G (n.199+141A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576230T= | CA1752701703 | PRKAG2 | c.220+141A= (n.220+141A=) c.943+141A= (n.943+141A=) c.946+141A= (n.946+141A=) c.223+141A= (n.223+141A=) c.6+141A= n.289+141A= c.571+141A= (n.571+141A=) n.440+141A= c.163+141A= (n.163+141A=) n.1061+141A= c.*186+141A= (n.*186+141A=) n.148+141A= c.*265+141A= (n.*265+141A=) c.814+141A= (n.814+141A=) c.714+141A= (n.714+141A=) c.811+141A= (n.811+141A=) n.679+141A= n.327+141A= n.492A= n.292+141A= c.574+141A= (n.574+141A=) c.*195+141A= (n.*195+141A=) c.934+141A= (n.934+141A=) c.931+141A= (n.931+141A=) c.199+141A= (n.199+141A=) | |
| 7 | g.151576231G>A | CA2685699661 | PRKAG2 | c.220+140C>T (n.220+140C>T) c.943+140C>T (n.943+140C>T) c.946+140C>T (n.946+140C>T) c.223+140C>T (n.223+140C>T) c.6+140C>T n.289+140C>T c.571+140C>T (n.571+140C>T) n.440+140C>T c.163+140C>T (n.163+140C>T) n.1061+140C>T c.*186+140C>T (n.*186+140C>T) n.148+140C>T c.*265+140C>T (n.*265+140C>T) c.814+140C>T (n.814+140C>T) c.714+140C>T (n.714+140C>T) c.811+140C>T (n.811+140C>T) n.679+140C>T n.327+140C>T n.491C>T n.292+140C>T c.574+140C>T (n.574+140C>T) c.*195+140C>T (n.*195+140C>T) c.934+140C>T (n.934+140C>T) c.931+140C>T (n.931+140C>T) c.199+140C>T (n.199+140C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576231G>T | CA2685699663 | PRKAG2 | c.220+140C>A (n.220+140C>A) c.943+140C>A (n.943+140C>A) c.946+140C>A (n.946+140C>A) c.223+140C>A (n.223+140C>A) c.6+140C>A n.289+140C>A c.571+140C>A (n.571+140C>A) n.440+140C>A c.163+140C>A (n.163+140C>A) n.1061+140C>A c.*186+140C>A (n.*186+140C>A) n.148+140C>A c.*265+140C>A (n.*265+140C>A) c.814+140C>A (n.814+140C>A) c.714+140C>A (n.714+140C>A) c.811+140C>A (n.811+140C>A) n.679+140C>A n.327+140C>A n.491C>A n.292+140C>A c.574+140C>A (n.574+140C>A) c.*195+140C>A (n.*195+140C>A) c.934+140C>A (n.934+140C>A) c.931+140C>A (n.931+140C>A) c.199+140C>A (n.199+140C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576232C>A | CA2685699664 | PRKAG2 | c.220+139G>T (n.220+139G>T) c.943+139G>T (n.943+139G>T) c.946+139G>T (n.946+139G>T) c.223+139G>T (n.223+139G>T) c.6+139G>T n.289+139G>T c.571+139G>T (n.571+139G>T) n.440+139G>T c.163+139G>T (n.163+139G>T) n.1061+139G>T c.*186+139G>T (n.*186+139G>T) n.148+139G>T c.*265+139G>T (n.*265+139G>T) c.814+139G>T (n.814+139G>T) c.714+139G>T (n.714+139G>T) c.811+139G>T (n.811+139G>T) n.679+139G>T n.327+139G>T n.490G>T n.292+139G>T c.574+139G>T (n.574+139G>T) c.*195+139G>T (n.*195+139G>T) c.934+139G>T (n.934+139G>T) c.931+139G>T (n.931+139G>T) c.199+139G>T (n.199+139G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576232C>T | CA2685699665 | PRKAG2 | c.220+139G>A (n.220+139G>A) c.943+139G>A (n.943+139G>A) c.946+139G>A (n.946+139G>A) c.223+139G>A (n.223+139G>A) c.6+139G>A n.289+139G>A c.571+139G>A (n.571+139G>A) n.440+139G>A c.163+139G>A (n.163+139G>A) n.1061+139G>A c.*186+139G>A (n.*186+139G>A) n.148+139G>A c.*265+139G>A (n.*265+139G>A) c.814+139G>A (n.814+139G>A) c.714+139G>A (n.714+139G>A) c.811+139G>A (n.811+139G>A) n.679+139G>A n.327+139G>A n.490G>A n.292+139G>A c.574+139G>A (n.574+139G>A) c.*195+139G>A (n.*195+139G>A) c.934+139G>A (n.934+139G>A) c.931+139G>A (n.931+139G>A) c.199+139G>A (n.199+139G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576234C>A | CA2685699666 | PRKAG2 | c.220+137G>T (n.220+137G>T) c.943+137G>T (n.943+137G>T) c.946+137G>T (n.946+137G>T) c.223+137G>T (n.223+137G>T) c.6+137G>T n.289+137G>T c.571+137G>T (n.571+137G>T) n.440+137G>T c.163+137G>T (n.163+137G>T) n.1061+137G>T c.*186+137G>T (n.*186+137G>T) n.148+137G>T c.*265+137G>T (n.*265+137G>T) c.814+137G>T (n.814+137G>T) c.714+137G>T (n.714+137G>T) c.811+137G>T (n.811+137G>T) n.679+137G>T n.327+137G>T n.488G>T n.292+137G>T c.574+137G>T (n.574+137G>T) c.*195+137G>T (n.*195+137G>T) c.934+137G>T (n.934+137G>T) c.931+137G>T (n.931+137G>T) c.199+137G>T (n.199+137G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576235C>A | CA2685699667 | PRKAG2 | c.220+136G>T (n.220+136G>T) c.943+136G>T (n.943+136G>T) c.946+136G>T (n.946+136G>T) c.223+136G>T (n.223+136G>T) c.6+136G>T n.289+136G>T c.571+136G>T (n.571+136G>T) n.440+136G>T c.163+136G>T (n.163+136G>T) n.1061+136G>T c.*186+136G>T (n.*186+136G>T) n.148+136G>T c.*265+136G>T (n.*265+136G>T) c.814+136G>T (n.814+136G>T) c.714+136G>T (n.714+136G>T) c.811+136G>T (n.811+136G>T) n.679+136G>T n.327+136G>T n.487G>T n.292+136G>T c.574+136G>T (n.574+136G>T) c.*195+136G>T (n.*195+136G>T) c.934+136G>T (n.934+136G>T) c.931+136G>T (n.931+136G>T) c.199+136G>T (n.199+136G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576235C= | CA1752701710 | PRKAG2 | c.220+136G= (n.220+136G=) c.943+136G= (n.943+136G=) c.946+136G= (n.946+136G=) c.223+136G= (n.223+136G=) c.6+136G= n.289+136G= c.571+136G= (n.571+136G=) n.440+136G= c.163+136G= (n.163+136G=) n.1061+136G= c.*186+136G= (n.*186+136G=) n.148+136G= c.*265+136G= (n.*265+136G=) c.814+136G= (n.814+136G=) c.714+136G= (n.714+136G=) c.811+136G= (n.811+136G=) n.679+136G= n.327+136G= n.487G= n.292+136G= c.574+136G= (n.574+136G=) c.*195+136G= (n.*195+136G=) c.934+136G= (n.934+136G=) c.931+136G= (n.931+136G=) c.199+136G= (n.199+136G=) | |
| 7 | g.151576235C>T | CA1752701708 | PRKAG2 | c.220+136G>A (n.220+136G>A) c.943+136G>A (n.943+136G>A) c.946+136G>A (n.946+136G>A) c.223+136G>A (n.223+136G>A) c.6+136G>A n.289+136G>A c.571+136G>A (n.571+136G>A) n.440+136G>A c.163+136G>A (n.163+136G>A) n.1061+136G>A c.*186+136G>A (n.*186+136G>A) n.148+136G>A c.*265+136G>A (n.*265+136G>A) c.814+136G>A (n.814+136G>A) c.714+136G>A (n.714+136G>A) c.811+136G>A (n.811+136G>A) n.679+136G>A n.327+136G>A n.487G>A n.292+136G>A c.574+136G>A (n.574+136G>A) c.*195+136G>A (n.*195+136G>A) c.934+136G>A (n.934+136G>A) c.931+136G>A (n.931+136G>A) c.199+136G>A (n.199+136G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576236C>A | CA2685699671 | PRKAG2 | c.220+135G>T (n.220+135G>T) c.943+135G>T (n.943+135G>T) c.946+135G>T (n.946+135G>T) c.223+135G>T (n.223+135G>T) c.6+135G>T n.289+135G>T c.571+135G>T (n.571+135G>T) n.440+135G>T c.163+135G>T (n.163+135G>T) n.1061+135G>T c.*186+135G>T (n.*186+135G>T) n.148+135G>T c.*265+135G>T (n.*265+135G>T) c.814+135G>T (n.814+135G>T) c.714+135G>T (n.714+135G>T) c.811+135G>T (n.811+135G>T) n.679+135G>T n.327+135G>T n.486G>T n.292+135G>T c.574+135G>T (n.574+135G>T) c.*195+135G>T (n.*195+135G>T) c.934+135G>T (n.934+135G>T) c.931+135G>T (n.931+135G>T) c.199+135G>T (n.199+135G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576236C>T | CA2685699672 | PRKAG2 | c.220+135G>A (n.220+135G>A) c.943+135G>A (n.943+135G>A) c.946+135G>A (n.946+135G>A) c.223+135G>A (n.223+135G>A) c.6+135G>A n.289+135G>A c.571+135G>A (n.571+135G>A) n.440+135G>A c.163+135G>A (n.163+135G>A) n.1061+135G>A c.*186+135G>A (n.*186+135G>A) n.148+135G>A c.*265+135G>A (n.*265+135G>A) c.814+135G>A (n.814+135G>A) c.714+135G>A (n.714+135G>A) c.811+135G>A (n.811+135G>A) n.679+135G>A n.327+135G>A n.486G>A n.292+135G>A c.574+135G>A (n.574+135G>A) c.*195+135G>A (n.*195+135G>A) c.934+135G>A (n.934+135G>A) c.931+135G>A (n.931+135G>A) c.199+135G>A (n.199+135G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576237T>C | CA2685699673 | PRKAG2 | c.220+134A>G (n.220+134A>G) c.943+134A>G (n.943+134A>G) c.946+134A>G (n.946+134A>G) c.223+134A>G (n.223+134A>G) c.6+134A>G n.289+134A>G c.571+134A>G (n.571+134A>G) n.440+134A>G c.163+134A>G (n.163+134A>G) n.1061+134A>G c.*186+134A>G (n.*186+134A>G) n.148+134A>G c.*265+134A>G (n.*265+134A>G) c.814+134A>G (n.814+134A>G) c.714+134A>G (n.714+134A>G) c.811+134A>G (n.811+134A>G) n.679+134A>G n.327+134A>G n.485A>G n.292+134A>G c.574+134A>G (n.574+134A>G) c.*195+134A>G (n.*195+134A>G) c.934+134A>G (n.934+134A>G) c.931+134A>G (n.931+134A>G) c.199+134A>G (n.199+134A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576237T>G | CA2685699674 | PRKAG2 | c.220+134A>C (n.220+134A>C) c.943+134A>C (n.943+134A>C) c.946+134A>C (n.946+134A>C) c.223+134A>C (n.223+134A>C) c.6+134A>C n.289+134A>C c.571+134A>C (n.571+134A>C) n.440+134A>C c.163+134A>C (n.163+134A>C) n.1061+134A>C c.*186+134A>C (n.*186+134A>C) n.148+134A>C c.*265+134A>C (n.*265+134A>C) c.814+134A>C (n.814+134A>C) c.714+134A>C (n.714+134A>C) c.811+134A>C (n.811+134A>C) n.679+134A>C n.327+134A>C n.485A>C n.292+134A>C c.574+134A>C (n.574+134A>C) c.*195+134A>C (n.*195+134A>C) c.934+134A>C (n.934+134A>C) c.931+134A>C (n.931+134A>C) c.199+134A>C (n.199+134A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576238G>A | CA2685699678 | PRKAG2 | c.220+133C>T (n.220+133C>T) c.943+133C>T (n.943+133C>T) c.946+133C>T (n.946+133C>T) c.223+133C>T (n.223+133C>T) c.6+133C>T n.289+133C>T c.571+133C>T (n.571+133C>T) n.440+133C>T c.163+133C>T (n.163+133C>T) n.1061+133C>T c.*186+133C>T (n.*186+133C>T) n.148+133C>T c.*265+133C>T (n.*265+133C>T) c.814+133C>T (n.814+133C>T) c.714+133C>T (n.714+133C>T) c.811+133C>T (n.811+133C>T) n.679+133C>T n.327+133C>T n.484C>T n.292+133C>T c.574+133C>T (n.574+133C>T) c.*195+133C>T (n.*195+133C>T) c.934+133C>T (n.934+133C>T) c.931+133C>T (n.931+133C>T) c.199+133C>T (n.199+133C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576238G>T | CA2685699676 | PRKAG2 | c.220+133C>A (n.220+133C>A) c.943+133C>A (n.943+133C>A) c.946+133C>A (n.946+133C>A) c.223+133C>A (n.223+133C>A) c.6+133C>A n.289+133C>A c.571+133C>A (n.571+133C>A) n.440+133C>A c.163+133C>A (n.163+133C>A) n.1061+133C>A c.*186+133C>A (n.*186+133C>A) n.148+133C>A c.*265+133C>A (n.*265+133C>A) c.814+133C>A (n.814+133C>A) c.714+133C>A (n.714+133C>A) c.811+133C>A (n.811+133C>A) n.679+133C>A n.327+133C>A n.484C>A n.292+133C>A c.574+133C>A (n.574+133C>A) c.*195+133C>A (n.*195+133C>A) c.934+133C>A (n.934+133C>A) c.931+133C>A (n.931+133C>A) c.199+133C>A (n.199+133C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576239C>A | CA1752701716 | PRKAG2 | c.220+132G>T (n.220+132G>T) c.943+132G>T (n.943+132G>T) c.946+132G>T (n.946+132G>T) c.223+132G>T (n.223+132G>T) c.6+132G>T n.289+132G>T c.571+132G>T (n.571+132G>T) n.440+132G>T c.163+132G>T (n.163+132G>T) n.1061+132G>T c.*186+132G>T (n.*186+132G>T) n.148+132G>T c.*265+132G>T (n.*265+132G>T) c.814+132G>T (n.814+132G>T) c.714+132G>T (n.714+132G>T) c.811+132G>T (n.811+132G>T) n.679+132G>T n.327+132G>T n.483G>T n.292+132G>T c.574+132G>T (n.574+132G>T) c.*195+132G>T (n.*195+132G>T) c.934+132G>T (n.934+132G>T) c.931+132G>T (n.931+132G>T) c.199+132G>T (n.199+132G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576239C= | CA1752701714 | PRKAG2 | c.220+132G= (n.220+132G=) c.943+132G= (n.943+132G=) c.946+132G= (n.946+132G=) c.223+132G= (n.223+132G=) c.6+132G= n.289+132G= c.571+132G= (n.571+132G=) n.440+132G= c.163+132G= (n.163+132G=) n.1061+132G= c.*186+132G= (n.*186+132G=) n.148+132G= c.*265+132G= (n.*265+132G=) c.814+132G= (n.814+132G=) c.714+132G= (n.714+132G=) c.811+132G= (n.811+132G=) n.679+132G= n.327+132G= n.483G= n.292+132G= c.574+132G= (n.574+132G=) c.*195+132G= (n.*195+132G=) c.934+132G= (n.934+132G=) c.931+132G= (n.931+132G=) c.199+132G= (n.199+132G=) | |
| 7 | g.151576239C>T | CA2685699679 | PRKAG2 | c.220+132G>A (n.220+132G>A) c.943+132G>A (n.943+132G>A) c.946+132G>A (n.946+132G>A) c.223+132G>A (n.223+132G>A) c.6+132G>A n.289+132G>A c.571+132G>A (n.571+132G>A) n.440+132G>A c.163+132G>A (n.163+132G>A) n.1061+132G>A c.*186+132G>A (n.*186+132G>A) n.148+132G>A c.*265+132G>A (n.*265+132G>A) c.814+132G>A (n.814+132G>A) c.714+132G>A (n.714+132G>A) c.811+132G>A (n.811+132G>A) n.679+132G>A n.327+132G>A n.483G>A n.292+132G>A c.574+132G>A (n.574+132G>A) c.*195+132G>A (n.*195+132G>A) c.934+132G>A (n.934+132G>A) c.931+132G>A (n.931+132G>A) c.199+132G>A (n.199+132G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576242G>A | CA2685699682 | PRKAG2 | c.220+129C>T (n.220+129C>T) c.943+129C>T (n.943+129C>T) c.946+129C>T (n.946+129C>T) c.223+129C>T (n.223+129C>T) c.6+129C>T n.289+129C>T c.571+129C>T (n.571+129C>T) n.440+129C>T c.163+129C>T (n.163+129C>T) n.1061+129C>T c.*186+129C>T (n.*186+129C>T) n.148+129C>T c.*265+129C>T (n.*265+129C>T) c.814+129C>T (n.814+129C>T) c.714+129C>T (n.714+129C>T) c.811+129C>T (n.811+129C>T) n.679+129C>T n.327+129C>T n.480C>T n.292+129C>T c.574+129C>T (n.574+129C>T) c.*195+129C>T (n.*195+129C>T) c.934+129C>T (n.934+129C>T) c.931+129C>T (n.931+129C>T) c.199+129C>T (n.199+129C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576242G>T | CA2685699683 | PRKAG2 | c.220+129C>A (n.220+129C>A) c.943+129C>A (n.943+129C>A) c.946+129C>A (n.946+129C>A) c.223+129C>A (n.223+129C>A) c.6+129C>A n.289+129C>A c.571+129C>A (n.571+129C>A) n.440+129C>A c.163+129C>A (n.163+129C>A) n.1061+129C>A c.*186+129C>A (n.*186+129C>A) n.148+129C>A c.*265+129C>A (n.*265+129C>A) c.814+129C>A (n.814+129C>A) c.714+129C>A (n.714+129C>A) c.811+129C>A (n.811+129C>A) n.679+129C>A n.327+129C>A n.480C>A n.292+129C>A c.574+129C>A (n.574+129C>A) c.*195+129C>A (n.*195+129C>A) c.934+129C>A (n.934+129C>A) c.931+129C>A (n.931+129C>A) c.199+129C>A (n.199+129C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576243del | CA2685699685 | PRKAG2 | c.220+128del (n.220+128del) c.943+128del (n.943+128del) c.946+128del (n.946+128del) c.223+128del (n.223+128del) c.6+128del n.289+128del c.571+128del (n.571+128del) n.440+128del c.163+128del (n.163+128del) n.1061+128del c.*186+128del (n.*186+128del) n.148+128del c.*265+128del (n.*265+128del) c.814+128del (n.814+128del) c.714+128del (n.714+128del) c.811+128del (n.811+128del) n.679+128del n.327+128del n.479del n.292+128del c.574+128del (n.574+128del) c.*195+128del (n.*195+128del) c.934+128del (n.934+128del) c.931+128del (n.931+128del) c.199+128del (n.199+128del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576243C>A | CA2685699686 | PRKAG2 | c.220+128G>T (n.220+128G>T) c.943+128G>T (n.943+128G>T) c.946+128G>T (n.946+128G>T) c.223+128G>T (n.223+128G>T) c.6+128G>T n.289+128G>T c.571+128G>T (n.571+128G>T) n.440+128G>T c.163+128G>T (n.163+128G>T) n.1061+128G>T c.*186+128G>T (n.*186+128G>T) n.148+128G>T c.*265+128G>T (n.*265+128G>T) c.814+128G>T (n.814+128G>T) c.714+128G>T (n.714+128G>T) c.811+128G>T (n.811+128G>T) n.679+128G>T n.327+128G>T n.479G>T n.292+128G>T c.574+128G>T (n.574+128G>T) c.*195+128G>T (n.*195+128G>T) c.934+128G>T (n.934+128G>T) c.931+128G>T (n.931+128G>T) c.199+128G>T (n.199+128G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576246G>A | CA1752701718 | PRKAG2 | c.220+125C>T (n.220+125C>T) c.943+125C>T (n.943+125C>T) c.946+125C>T (n.946+125C>T) c.223+125C>T (n.223+125C>T) c.6+125C>T n.289+125C>T c.571+125C>T (n.571+125C>T) n.440+125C>T c.163+125C>T (n.163+125C>T) n.1061+125C>T c.*186+125C>T (n.*186+125C>T) n.148+125C>T c.*265+125C>T (n.*265+125C>T) c.814+125C>T (n.814+125C>T) c.714+125C>T (n.714+125C>T) c.811+125C>T (n.811+125C>T) n.679+125C>T n.327+125C>T n.476C>T n.292+125C>T c.574+125C>T (n.574+125C>T) c.*195+125C>T (n.*195+125C>T) c.934+125C>T (n.934+125C>T) c.931+125C>T (n.931+125C>T) c.199+125C>T (n.199+125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576246G>C | CA169167797 | PRKAG2 | c.220+125C>G (n.220+125C>G) c.943+125C>G (n.943+125C>G) c.946+125C>G (n.946+125C>G) c.223+125C>G (n.223+125C>G) c.6+125C>G n.289+125C>G c.571+125C>G (n.571+125C>G) n.440+125C>G c.163+125C>G (n.163+125C>G) n.1061+125C>G c.*186+125C>G (n.*186+125C>G) n.148+125C>G c.*265+125C>G (n.*265+125C>G) c.814+125C>G (n.814+125C>G) c.714+125C>G (n.714+125C>G) c.811+125C>G (n.811+125C>G) n.679+125C>G n.327+125C>G n.476C>G n.292+125C>G c.574+125C>G (n.574+125C>G) c.*195+125C>G (n.*195+125C>G) c.934+125C>G (n.934+125C>G) c.931+125C>G (n.931+125C>G) c.199+125C>G (n.199+125C>G) | dbSNP |
| 7 | g.151576246G= | CA1752701717 | PRKAG2 | c.220+125C= (n.220+125C=) c.943+125C= (n.943+125C=) c.946+125C= (n.946+125C=) c.223+125C= (n.223+125C=) c.6+125C= n.289+125C= c.571+125C= (n.571+125C=) n.440+125C= c.163+125C= (n.163+125C=) n.1061+125C= c.*186+125C= (n.*186+125C=) n.148+125C= c.*265+125C= (n.*265+125C=) c.814+125C= (n.814+125C=) c.714+125C= (n.714+125C=) c.811+125C= (n.811+125C=) n.679+125C= n.327+125C= n.476C= n.292+125C= c.574+125C= (n.574+125C=) c.*195+125C= (n.*195+125C=) c.934+125C= (n.934+125C=) c.931+125C= (n.931+125C=) c.199+125C= (n.199+125C=) | |
| 7 | g.151576246G>T | CA2685699688 | PRKAG2 | c.220+125C>A (n.220+125C>A) c.943+125C>A (n.943+125C>A) c.946+125C>A (n.946+125C>A) c.223+125C>A (n.223+125C>A) c.6+125C>A n.289+125C>A c.571+125C>A (n.571+125C>A) n.440+125C>A c.163+125C>A (n.163+125C>A) n.1061+125C>A c.*186+125C>A (n.*186+125C>A) n.148+125C>A c.*265+125C>A (n.*265+125C>A) c.814+125C>A (n.814+125C>A) c.714+125C>A (n.714+125C>A) c.811+125C>A (n.811+125C>A) n.679+125C>A n.327+125C>A n.476C>A n.292+125C>A c.574+125C>A (n.574+125C>A) c.*195+125C>A (n.*195+125C>A) c.934+125C>A (n.934+125C>A) c.931+125C>A (n.931+125C>A) c.199+125C>A (n.199+125C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576247A>C | CA2685699689 | PRKAG2 | c.220+124T>G (n.220+124T>G) c.943+124T>G (n.943+124T>G) c.946+124T>G (n.946+124T>G) c.223+124T>G (n.223+124T>G) c.6+124T>G n.289+124T>G c.571+124T>G (n.571+124T>G) n.440+124T>G c.163+124T>G (n.163+124T>G) n.1061+124T>G c.*186+124T>G (n.*186+124T>G) n.148+124T>G c.*265+124T>G (n.*265+124T>G) c.814+124T>G (n.814+124T>G) c.714+124T>G (n.714+124T>G) c.811+124T>G (n.811+124T>G) n.679+124T>G n.327+124T>G n.475T>G n.292+124T>G c.574+124T>G (n.574+124T>G) c.*195+124T>G (n.*195+124T>G) c.934+124T>G (n.934+124T>G) c.931+124T>G (n.931+124T>G) c.199+124T>G (n.199+124T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576249T>C | CA835271521 | PRKAG2 | c.220+122A>G (n.220+122A>G) c.943+122A>G (n.943+122A>G) c.946+122A>G (n.946+122A>G) c.223+122A>G (n.223+122A>G) c.6+122A>G n.289+122A>G c.571+122A>G (n.571+122A>G) n.440+122A>G c.163+122A>G (n.163+122A>G) n.1061+122A>G c.*186+122A>G (n.*186+122A>G) n.148+122A>G c.*265+122A>G (n.*265+122A>G) c.814+122A>G (n.814+122A>G) c.714+122A>G (n.714+122A>G) c.811+122A>G (n.811+122A>G) n.679+122A>G n.327+122A>G n.473A>G n.292+122A>G c.574+122A>G (n.574+122A>G) c.*195+122A>G (n.*195+122A>G) c.934+122A>G (n.934+122A>G) c.931+122A>G (n.931+122A>G) c.199+122A>G (n.199+122A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576249T>G | CA835271523 | PRKAG2 | c.220+122A>C (n.220+122A>C) c.943+122A>C (n.943+122A>C) c.946+122A>C (n.946+122A>C) c.223+122A>C (n.223+122A>C) c.6+122A>C n.289+122A>C c.571+122A>C (n.571+122A>C) n.440+122A>C c.163+122A>C (n.163+122A>C) n.1061+122A>C c.*186+122A>C (n.*186+122A>C) n.148+122A>C c.*265+122A>C (n.*265+122A>C) c.814+122A>C (n.814+122A>C) c.714+122A>C (n.714+122A>C) c.811+122A>C (n.811+122A>C) n.679+122A>C n.327+122A>C n.473A>C n.292+122A>C c.574+122A>C (n.574+122A>C) c.*195+122A>C (n.*195+122A>C) c.934+122A>C (n.934+122A>C) c.931+122A>C (n.931+122A>C) c.199+122A>C (n.199+122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576249T= | CA1752701719 | PRKAG2 | c.220+122A= (n.220+122A=) c.943+122A= (n.943+122A=) c.946+122A= (n.946+122A=) c.223+122A= (n.223+122A=) c.6+122A= n.289+122A= c.571+122A= (n.571+122A=) n.440+122A= c.163+122A= (n.163+122A=) n.1061+122A= c.*186+122A= (n.*186+122A=) n.148+122A= c.*265+122A= (n.*265+122A=) c.814+122A= (n.814+122A=) c.714+122A= (n.714+122A=) c.811+122A= (n.811+122A=) n.679+122A= n.327+122A= n.473A= n.292+122A= c.574+122A= (n.574+122A=) c.*195+122A= (n.*195+122A=) c.934+122A= (n.934+122A=) c.931+122A= (n.931+122A=) c.199+122A= (n.199+122A=) | |
| 7 | g.151576250G>A | CA2685699690 | PRKAG2 | c.220+121C>T (n.220+121C>T) c.943+121C>T (n.943+121C>T) c.946+121C>T (n.946+121C>T) c.223+121C>T (n.223+121C>T) c.6+121C>T n.289+121C>T c.571+121C>T (n.571+121C>T) n.440+121C>T c.163+121C>T (n.163+121C>T) n.1061+121C>T c.*186+121C>T (n.*186+121C>T) n.148+121C>T c.*265+121C>T (n.*265+121C>T) c.814+121C>T (n.814+121C>T) c.714+121C>T (n.714+121C>T) c.811+121C>T (n.811+121C>T) n.679+121C>T n.327+121C>T n.472C>T n.292+121C>T c.574+121C>T (n.574+121C>T) c.*195+121C>T (n.*195+121C>T) c.934+121C>T (n.934+121C>T) c.931+121C>T (n.931+121C>T) c.199+121C>T (n.199+121C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576250G>T | CA2685699691 | PRKAG2 | c.220+121C>A (n.220+121C>A) c.943+121C>A (n.943+121C>A) c.946+121C>A (n.946+121C>A) c.223+121C>A (n.223+121C>A) c.6+121C>A n.289+121C>A c.571+121C>A (n.571+121C>A) n.440+121C>A c.163+121C>A (n.163+121C>A) n.1061+121C>A c.*186+121C>A (n.*186+121C>A) n.148+121C>A c.*265+121C>A (n.*265+121C>A) c.814+121C>A (n.814+121C>A) c.714+121C>A (n.714+121C>A) c.811+121C>A (n.811+121C>A) n.679+121C>A n.327+121C>A n.472C>A n.292+121C>A c.574+121C>A (n.574+121C>A) c.*195+121C>A (n.*195+121C>A) c.934+121C>A (n.934+121C>A) c.931+121C>A (n.931+121C>A) c.199+121C>A (n.199+121C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576252T>G | CA2685699692 | PRKAG2 | c.220+119A>C (n.220+119A>C) c.943+119A>C (n.943+119A>C) c.946+119A>C (n.946+119A>C) c.223+119A>C (n.223+119A>C) c.6+119A>C n.289+119A>C c.571+119A>C (n.571+119A>C) n.440+119A>C c.163+119A>C (n.163+119A>C) n.1061+119A>C c.*186+119A>C (n.*186+119A>C) n.148+119A>C c.*265+119A>C (n.*265+119A>C) c.814+119A>C (n.814+119A>C) c.714+119A>C (n.714+119A>C) c.811+119A>C (n.811+119A>C) n.679+119A>C n.327+119A>C n.470A>C n.292+119A>C c.574+119A>C (n.574+119A>C) c.*195+119A>C (n.*195+119A>C) c.934+119A>C (n.934+119A>C) c.931+119A>C (n.931+119A>C) c.199+119A>C (n.199+119A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576253C>A | CA2685699693 | PRKAG2 | c.220+118G>T (n.220+118G>T) c.943+118G>T (n.943+118G>T) c.946+118G>T (n.946+118G>T) c.223+118G>T (n.223+118G>T) c.6+118G>T n.289+118G>T c.571+118G>T (n.571+118G>T) n.440+118G>T c.163+118G>T (n.163+118G>T) n.1061+118G>T c.*186+118G>T (n.*186+118G>T) n.148+118G>T c.*265+118G>T (n.*265+118G>T) c.814+118G>T (n.814+118G>T) c.714+118G>T (n.714+118G>T) c.811+118G>T (n.811+118G>T) n.679+118G>T n.327+118G>T n.469G>T n.292+118G>T c.574+118G>T (n.574+118G>T) c.*195+118G>T (n.*195+118G>T) c.934+118G>T (n.934+118G>T) c.931+118G>T (n.931+118G>T) c.199+118G>T (n.199+118G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576253C>T | CA2511841975 | PRKAG2 | c.220+118G>A (n.220+118G>A) c.943+118G>A (n.943+118G>A) c.946+118G>A (n.946+118G>A) c.223+118G>A (n.223+118G>A) c.6+118G>A n.289+118G>A c.571+118G>A (n.571+118G>A) n.440+118G>A c.163+118G>A (n.163+118G>A) n.1061+118G>A c.*186+118G>A (n.*186+118G>A) n.148+118G>A c.*265+118G>A (n.*265+118G>A) c.814+118G>A (n.814+118G>A) c.714+118G>A (n.714+118G>A) c.811+118G>A (n.811+118G>A) n.679+118G>A n.327+118G>A n.469G>A n.292+118G>A c.574+118G>A (n.574+118G>A) c.*195+118G>A (n.*195+118G>A) c.934+118G>A (n.934+118G>A) c.931+118G>A (n.931+118G>A) c.199+118G>A (n.199+118G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576255T>C | CA169167798 | PRKAG2 | c.220+116A>G (n.220+116A>G) c.943+116A>G (n.943+116A>G) c.946+116A>G (n.946+116A>G) c.223+116A>G (n.223+116A>G) c.6+116A>G n.289+116A>G c.571+116A>G (n.571+116A>G) n.440+116A>G c.163+116A>G (n.163+116A>G) n.1061+116A>G c.*186+116A>G (n.*186+116A>G) n.148+116A>G c.*265+116A>G (n.*265+116A>G) c.814+116A>G (n.814+116A>G) c.714+116A>G (n.714+116A>G) c.811+116A>G (n.811+116A>G) n.679+116A>G n.327+116A>G n.467A>G n.292+116A>G c.574+116A>G (n.574+116A>G) c.*195+116A>G (n.*195+116A>G) c.934+116A>G (n.934+116A>G) c.931+116A>G (n.931+116A>G) c.199+116A>G (n.199+116A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576255T= | CA1752701720 | PRKAG2 | c.220+116A= (n.220+116A=) c.943+116A= (n.943+116A=) c.946+116A= (n.946+116A=) c.223+116A= (n.223+116A=) c.6+116A= n.289+116A= c.571+116A= (n.571+116A=) n.440+116A= c.163+116A= (n.163+116A=) n.1061+116A= c.*186+116A= (n.*186+116A=) n.148+116A= c.*265+116A= (n.*265+116A=) c.814+116A= (n.814+116A=) c.714+116A= (n.714+116A=) c.811+116A= (n.811+116A=) n.679+116A= n.327+116A= n.467A= n.292+116A= c.574+116A= (n.574+116A=) c.*195+116A= (n.*195+116A=) c.934+116A= (n.934+116A=) c.931+116A= (n.931+116A=) c.199+116A= (n.199+116A=) | |
| 7 | g.151576256T>G | CA1752701724 | PRKAG2 | c.220+115A>C (n.220+115A>C) c.943+115A>C (n.943+115A>C) c.946+115A>C (n.946+115A>C) c.223+115A>C (n.223+115A>C) c.6+115A>C n.289+115A>C c.571+115A>C (n.571+115A>C) n.440+115A>C c.163+115A>C (n.163+115A>C) n.1061+115A>C c.*186+115A>C (n.*186+115A>C) n.148+115A>C c.*265+115A>C (n.*265+115A>C) c.814+115A>C (n.814+115A>C) c.714+115A>C (n.714+115A>C) c.811+115A>C (n.811+115A>C) n.679+115A>C n.327+115A>C n.466A>C n.292+115A>C c.574+115A>C (n.574+115A>C) c.*195+115A>C (n.*195+115A>C) c.934+115A>C (n.934+115A>C) c.931+115A>C (n.931+115A>C) c.199+115A>C (n.199+115A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576256T= | CA1752701723 | PRKAG2 | c.220+115A= (n.220+115A=) c.943+115A= (n.943+115A=) c.946+115A= (n.946+115A=) c.223+115A= (n.223+115A=) c.6+115A= n.289+115A= c.571+115A= (n.571+115A=) n.440+115A= c.163+115A= (n.163+115A=) n.1061+115A= c.*186+115A= (n.*186+115A=) n.148+115A= c.*265+115A= (n.*265+115A=) c.814+115A= (n.814+115A=) c.714+115A= (n.714+115A=) c.811+115A= (n.811+115A=) n.679+115A= n.327+115A= n.466A= n.292+115A= c.574+115A= (n.574+115A=) c.*195+115A= (n.*195+115A=) c.934+115A= (n.934+115A=) c.931+115A= (n.931+115A=) c.199+115A= (n.199+115A=) | |
| 7 | g.151576257A>T | CA2685699695 | PRKAG2 | c.220+114T>A (n.220+114T>A) c.943+114T>A (n.943+114T>A) c.946+114T>A (n.946+114T>A) c.223+114T>A (n.223+114T>A) c.6+114T>A n.289+114T>A c.571+114T>A (n.571+114T>A) n.440+114T>A c.163+114T>A (n.163+114T>A) n.1061+114T>A c.*186+114T>A (n.*186+114T>A) n.148+114T>A c.*265+114T>A (n.*265+114T>A) c.814+114T>A (n.814+114T>A) c.714+114T>A (n.714+114T>A) c.811+114T>A (n.811+114T>A) n.679+114T>A n.327+114T>A n.465T>A n.292+114T>A c.574+114T>A (n.574+114T>A) c.*195+114T>A (n.*195+114T>A) c.934+114T>A (n.934+114T>A) c.931+114T>A (n.931+114T>A) c.199+114T>A (n.199+114T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576258A= | CA1752701725 | PRKAG2 | c.220+113T= (n.220+113T=) c.943+113T= (n.943+113T=) c.946+113T= (n.946+113T=) c.223+113T= (n.223+113T=) c.6+113T= n.289+113T= c.571+113T= (n.571+113T=) n.440+113T= c.163+113T= (n.163+113T=) n.1061+113T= c.*186+113T= (n.*186+113T=) n.148+113T= c.*265+113T= (n.*265+113T=) c.814+113T= (n.814+113T=) c.714+113T= (n.714+113T=) c.811+113T= (n.811+113T=) n.679+113T= n.327+113T= n.464T= n.292+113T= c.574+113T= (n.574+113T=) c.*195+113T= (n.*195+113T=) c.934+113T= (n.934+113T=) c.931+113T= (n.931+113T=) c.199+113T= (n.199+113T=) | |
| 7 | g.151576258A>T | CA1752701727 | PRKAG2 | c.220+113T>A (n.220+113T>A) c.943+113T>A (n.943+113T>A) c.946+113T>A (n.946+113T>A) c.223+113T>A (n.223+113T>A) c.6+113T>A n.289+113T>A c.571+113T>A (n.571+113T>A) n.440+113T>A c.163+113T>A (n.163+113T>A) n.1061+113T>A c.*186+113T>A (n.*186+113T>A) n.148+113T>A c.*265+113T>A (n.*265+113T>A) c.814+113T>A (n.814+113T>A) c.714+113T>A (n.714+113T>A) c.811+113T>A (n.811+113T>A) n.679+113T>A n.327+113T>A n.464T>A n.292+113T>A c.574+113T>A (n.574+113T>A) c.*195+113T>A (n.*195+113T>A) c.934+113T>A (n.934+113T>A) c.931+113T>A (n.931+113T>A) c.199+113T>A (n.199+113T>A) | dbSNP |
| 7 | g.151576262G>A | CA2685699696 | PRKAG2 | c.220+109C>T (n.220+109C>T) c.943+109C>T (n.943+109C>T) c.946+109C>T (n.946+109C>T) c.223+109C>T (n.223+109C>T) c.6+109C>T n.289+109C>T c.571+109C>T (n.571+109C>T) n.440+109C>T c.163+109C>T (n.163+109C>T) n.1061+109C>T c.*186+109C>T (n.*186+109C>T) n.148+109C>T c.*265+109C>T (n.*265+109C>T) c.814+109C>T (n.814+109C>T) c.714+109C>T (n.714+109C>T) c.811+109C>T (n.811+109C>T) n.679+109C>T n.327+109C>T n.460C>T n.292+109C>T c.574+109C>T (n.574+109C>T) c.*195+109C>T (n.*195+109C>T) c.934+109C>T (n.934+109C>T) c.931+109C>T (n.931+109C>T) c.199+109C>T (n.199+109C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576262G>T | CA2685699697 | PRKAG2 | c.220+109C>A (n.220+109C>A) c.943+109C>A (n.943+109C>A) c.946+109C>A (n.946+109C>A) c.223+109C>A (n.223+109C>A) c.6+109C>A n.289+109C>A c.571+109C>A (n.571+109C>A) n.440+109C>A c.163+109C>A (n.163+109C>A) n.1061+109C>A c.*186+109C>A (n.*186+109C>A) n.148+109C>A c.*265+109C>A (n.*265+109C>A) c.814+109C>A (n.814+109C>A) c.714+109C>A (n.714+109C>A) c.811+109C>A (n.811+109C>A) n.679+109C>A n.327+109C>A n.460C>A n.292+109C>A c.574+109C>A (n.574+109C>A) c.*195+109C>A (n.*195+109C>A) c.934+109C>A (n.934+109C>A) c.931+109C>A (n.931+109C>A) c.199+109C>A (n.199+109C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576264A= | CA1752701728 | PRKAG2 | c.220+107T= (n.220+107T=) c.943+107T= (n.943+107T=) c.946+107T= (n.946+107T=) c.223+107T= (n.223+107T=) c.6+107T= n.289+107T= c.571+107T= (n.571+107T=) n.440+107T= c.163+107T= (n.163+107T=) n.1061+107T= c.*186+107T= (n.*186+107T=) n.148+107T= c.*265+107T= (n.*265+107T=) c.814+107T= (n.814+107T=) c.714+107T= (n.714+107T=) c.811+107T= (n.811+107T=) n.679+107T= n.327+107T= n.458T= n.292+107T= c.574+107T= (n.574+107T=) c.*195+107T= (n.*195+107T=) c.934+107T= (n.934+107T=) c.931+107T= (n.931+107T=) c.199+107T= (n.199+107T=) | |
| 7 | g.151576264A>G | CA1752701729 | PRKAG2 | c.220+107T>C (n.220+107T>C) c.943+107T>C (n.943+107T>C) c.946+107T>C (n.946+107T>C) c.223+107T>C (n.223+107T>C) c.6+107T>C n.289+107T>C c.571+107T>C (n.571+107T>C) n.440+107T>C c.163+107T>C (n.163+107T>C) n.1061+107T>C c.*186+107T>C (n.*186+107T>C) n.148+107T>C c.*265+107T>C (n.*265+107T>C) c.814+107T>C (n.814+107T>C) c.714+107T>C (n.714+107T>C) c.811+107T>C (n.811+107T>C) n.679+107T>C n.327+107T>C n.458T>C n.292+107T>C c.574+107T>C (n.574+107T>C) c.*195+107T>C (n.*195+107T>C) c.934+107T>C (n.934+107T>C) c.931+107T>C (n.931+107T>C) c.199+107T>C (n.199+107T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576268_151576269del | CA2685699698 | PRKAG2 | c.220+102_220+103del (n.220+102_220+103del) c.943+102_943+103del (n.943+102_943+103del) c.946+102_946+103del (n.946+102_946+103del) c.223+102_223+103del (n.223+102_223+103del) c.6+102_6+103del n.289+102_289+103del c.571+102_571+103del (n.571+102_571+103del) n.440+102_440+103del c.163+102_163+103del (n.163+102_163+103del) n.1061+102_1061+103del c.*186+102_*186+103del (n.*186+102_*186+103del) n.148+102_148+103del c.*265+102_*265+103del (n.*265+102_*265+103del) c.814+102_814+103del (n.814+102_814+103del) c.714+102_714+103del (n.714+102_714+103del) c.811+102_811+103del (n.811+102_811+103del) n.679+102_679+103del n.327+102_327+103del n.453_454del n.292+102_292+103del c.574+102_574+103del (n.574+102_574+103del) c.*195+102_*195+103del (n.*195+102_*195+103del) c.934+102_934+103del (n.934+102_934+103del) c.931+102_931+103del (n.931+102_931+103del) c.199+102_199+103del (n.199+102_199+103del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576269T>C | CA2685699699 | PRKAG2 | c.220+102A>G (n.220+102A>G) c.943+102A>G (n.943+102A>G) c.946+102A>G (n.946+102A>G) c.223+102A>G (n.223+102A>G) c.6+102A>G n.289+102A>G c.571+102A>G (n.571+102A>G) n.440+102A>G c.163+102A>G (n.163+102A>G) n.1061+102A>G c.*186+102A>G (n.*186+102A>G) n.148+102A>G c.*265+102A>G (n.*265+102A>G) c.814+102A>G (n.814+102A>G) c.714+102A>G (n.714+102A>G) c.811+102A>G (n.811+102A>G) n.679+102A>G n.327+102A>G n.453A>G n.292+102A>G c.574+102A>G (n.574+102A>G) c.*195+102A>G (n.*195+102A>G) c.934+102A>G (n.934+102A>G) c.931+102A>G (n.931+102A>G) c.199+102A>G (n.199+102A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576270G>A | CA2778444471 | PRKAG2 | c.220+101C>T (n.220+101C>T) c.943+101C>T (n.943+101C>T) c.946+101C>T (n.946+101C>T) c.223+101C>T (n.223+101C>T) c.6+101C>T n.289+101C>T c.571+101C>T (n.571+101C>T) n.440+101C>T c.163+101C>T (n.163+101C>T) n.1061+101C>T c.*186+101C>T (n.*186+101C>T) n.148+101C>T c.*265+101C>T (n.*265+101C>T) c.814+101C>T (n.814+101C>T) c.714+101C>T (n.714+101C>T) c.811+101C>T (n.811+101C>T) n.679+101C>T n.327+101C>T n.452C>T n.292+101C>T c.574+101C>T (n.574+101C>T) c.*195+101C>T (n.*195+101C>T) c.934+101C>T (n.934+101C>T) c.931+101C>T (n.931+101C>T) c.199+101C>T (n.199+101C>T) | |
| 7 | g.151576270G>T | CA2685699700 | PRKAG2 | c.220+101C>A (n.220+101C>A) c.943+101C>A (n.943+101C>A) c.946+101C>A (n.946+101C>A) c.223+101C>A (n.223+101C>A) c.6+101C>A n.289+101C>A c.571+101C>A (n.571+101C>A) n.440+101C>A c.163+101C>A (n.163+101C>A) n.1061+101C>A c.*186+101C>A (n.*186+101C>A) n.148+101C>A c.*265+101C>A (n.*265+101C>A) c.814+101C>A (n.814+101C>A) c.714+101C>A (n.714+101C>A) c.811+101C>A (n.811+101C>A) n.679+101C>A n.327+101C>A n.452C>A n.292+101C>A c.574+101C>A (n.574+101C>A) c.*195+101C>A (n.*195+101C>A) c.934+101C>A (n.934+101C>A) c.931+101C>A (n.931+101C>A) c.199+101C>A (n.199+101C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576271T>G | CA2685699701 | PRKAG2 | c.220+100A>C (n.220+100A>C) c.943+100A>C (n.943+100A>C) c.946+100A>C (n.946+100A>C) c.223+100A>C (n.223+100A>C) c.6+100A>C n.289+100A>C c.571+100A>C (n.571+100A>C) n.440+100A>C c.163+100A>C (n.163+100A>C) n.1061+100A>C c.*186+100A>C (n.*186+100A>C) n.148+100A>C c.*265+100A>C (n.*265+100A>C) c.814+100A>C (n.814+100A>C) c.714+100A>C (n.714+100A>C) c.811+100A>C (n.811+100A>C) n.679+100A>C n.327+100A>C n.451A>C n.292+100A>C c.574+100A>C (n.574+100A>C) c.*195+100A>C (n.*195+100A>C) c.934+100A>C (n.934+100A>C) c.931+100A>C (n.931+100A>C) c.199+100A>C (n.199+100A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576273T>C | CA2685699702 | PRKAG2 | c.220+98A>G (n.220+98A>G) c.943+98A>G (n.943+98A>G) c.946+98A>G (n.946+98A>G) c.223+98A>G (n.223+98A>G) c.6+98A>G n.289+98A>G c.571+98A>G (n.571+98A>G) n.440+98A>G c.163+98A>G (n.163+98A>G) n.1061+98A>G c.*186+98A>G (n.*186+98A>G) n.148+98A>G c.*265+98A>G (n.*265+98A>G) c.814+98A>G (n.814+98A>G) c.714+98A>G (n.714+98A>G) c.811+98A>G (n.811+98A>G) n.679+98A>G n.327+98A>G n.449A>G n.292+98A>G c.574+98A>G (n.574+98A>G) c.*195+98A>G (n.*195+98A>G) c.934+98A>G (n.934+98A>G) c.931+98A>G (n.931+98A>G) c.199+98A>G (n.199+98A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576274A>T | CA2685699703 | PRKAG2 | c.220+97T>A (n.220+97T>A) c.943+97T>A (n.943+97T>A) c.946+97T>A (n.946+97T>A) c.223+97T>A (n.223+97T>A) c.6+97T>A n.289+97T>A c.571+97T>A (n.571+97T>A) n.440+97T>A c.163+97T>A (n.163+97T>A) n.1061+97T>A c.*186+97T>A (n.*186+97T>A) n.148+97T>A c.*265+97T>A (n.*265+97T>A) c.814+97T>A (n.814+97T>A) c.714+97T>A (n.714+97T>A) c.811+97T>A (n.811+97T>A) n.679+97T>A n.327+97T>A n.448T>A n.292+97T>A c.574+97T>A (n.574+97T>A) c.*195+97T>A (n.*195+97T>A) c.934+97T>A (n.934+97T>A) c.931+97T>A (n.931+97T>A) c.199+97T>A (n.199+97T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576275C>T | CA2685699705 | PRKAG2 | c.220+96G>A (n.220+96G>A) c.943+96G>A (n.943+96G>A) c.946+96G>A (n.946+96G>A) c.223+96G>A (n.223+96G>A) c.6+96G>A n.289+96G>A c.571+96G>A (n.571+96G>A) n.440+96G>A c.163+96G>A (n.163+96G>A) n.1061+96G>A c.*186+96G>A (n.*186+96G>A) n.148+96G>A c.*265+96G>A (n.*265+96G>A) c.814+96G>A (n.814+96G>A) c.714+96G>A (n.714+96G>A) c.811+96G>A (n.811+96G>A) n.679+96G>A n.327+96G>A n.447G>A n.292+96G>A c.574+96G>A (n.574+96G>A) c.*195+96G>A (n.*195+96G>A) c.934+96G>A (n.934+96G>A) c.931+96G>A (n.931+96G>A) c.199+96G>A (n.199+96G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576276T>G | CA2685699706 | PRKAG2 | c.220+95A>C (n.220+95A>C) c.943+95A>C (n.943+95A>C) c.946+95A>C (n.946+95A>C) c.223+95A>C (n.223+95A>C) c.6+95A>C n.289+95A>C c.571+95A>C (n.571+95A>C) n.440+95A>C c.163+95A>C (n.163+95A>C) n.1061+95A>C c.*186+95A>C (n.*186+95A>C) n.148+95A>C c.*265+95A>C (n.*265+95A>C) c.814+95A>C (n.814+95A>C) c.714+95A>C (n.714+95A>C) c.811+95A>C (n.811+95A>C) n.679+95A>C n.327+95A>C n.446A>C n.292+95A>C c.574+95A>C (n.574+95A>C) c.*195+95A>C (n.*195+95A>C) c.934+95A>C (n.934+95A>C) c.931+95A>C (n.931+95A>C) c.199+95A>C (n.199+95A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576277A>G | CA2579069239 | PRKAG2 | c.220+94T>C (n.220+94T>C) c.943+94T>C (n.943+94T>C) c.946+94T>C (n.946+94T>C) c.223+94T>C (n.223+94T>C) c.6+94T>C n.289+94T>C c.571+94T>C (n.571+94T>C) n.440+94T>C c.163+94T>C (n.163+94T>C) n.1061+94T>C c.*186+94T>C (n.*186+94T>C) n.148+94T>C c.*265+94T>C (n.*265+94T>C) c.814+94T>C (n.814+94T>C) c.714+94T>C (n.714+94T>C) c.811+94T>C (n.811+94T>C) n.679+94T>C n.327+94T>C n.445T>C n.292+94T>C c.574+94T>C (n.574+94T>C) c.*195+94T>C (n.*195+94T>C) c.934+94T>C (n.934+94T>C) c.931+94T>C (n.931+94T>C) c.199+94T>C (n.199+94T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576277A>T | CA2685699708 | PRKAG2 | c.220+94T>A (n.220+94T>A) c.943+94T>A (n.943+94T>A) c.946+94T>A (n.946+94T>A) c.223+94T>A (n.223+94T>A) c.6+94T>A n.289+94T>A c.571+94T>A (n.571+94T>A) n.440+94T>A c.163+94T>A (n.163+94T>A) n.1061+94T>A c.*186+94T>A (n.*186+94T>A) n.148+94T>A c.*265+94T>A (n.*265+94T>A) c.814+94T>A (n.814+94T>A) c.714+94T>A (n.714+94T>A) c.811+94T>A (n.811+94T>A) n.679+94T>A n.327+94T>A n.445T>A n.292+94T>A c.574+94T>A (n.574+94T>A) c.*195+94T>A (n.*195+94T>A) c.934+94T>A (n.934+94T>A) c.931+94T>A (n.931+94T>A) c.199+94T>A (n.199+94T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576278G>A | CA2685699710 | PRKAG2 | c.220+93C>T (n.220+93C>T) c.943+93C>T (n.943+93C>T) c.946+93C>T (n.946+93C>T) c.223+93C>T (n.223+93C>T) c.6+93C>T n.289+93C>T c.571+93C>T (n.571+93C>T) n.440+93C>T c.163+93C>T (n.163+93C>T) n.1061+93C>T c.*186+93C>T (n.*186+93C>T) n.148+93C>T c.*265+93C>T (n.*265+93C>T) c.814+93C>T (n.814+93C>T) c.714+93C>T (n.714+93C>T) c.811+93C>T (n.811+93C>T) n.679+93C>T n.327+93C>T n.444C>T n.292+93C>T c.574+93C>T (n.574+93C>T) c.*195+93C>T (n.*195+93C>T) c.934+93C>T (n.934+93C>T) c.931+93C>T (n.931+93C>T) c.199+93C>T (n.199+93C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576278G>T | CA2579069240 | PRKAG2 | c.220+93C>A (n.220+93C>A) c.943+93C>A (n.943+93C>A) c.946+93C>A (n.946+93C>A) c.223+93C>A (n.223+93C>A) c.6+93C>A n.289+93C>A c.571+93C>A (n.571+93C>A) n.440+93C>A c.163+93C>A (n.163+93C>A) n.1061+93C>A c.*186+93C>A (n.*186+93C>A) n.148+93C>A c.*265+93C>A (n.*265+93C>A) c.814+93C>A (n.814+93C>A) c.714+93C>A (n.714+93C>A) c.811+93C>A (n.811+93C>A) n.679+93C>A n.327+93C>A n.444C>A n.292+93C>A c.574+93C>A (n.574+93C>A) c.*195+93C>A (n.*195+93C>A) c.934+93C>A (n.934+93C>A) c.931+93C>A (n.931+93C>A) c.199+93C>A (n.199+93C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576279G>A | CA2685699711 | PRKAG2 | c.220+92C>T (n.220+92C>T) c.943+92C>T (n.943+92C>T) c.946+92C>T (n.946+92C>T) c.223+92C>T (n.223+92C>T) c.6+92C>T n.289+92C>T c.571+92C>T (n.571+92C>T) n.440+92C>T c.163+92C>T (n.163+92C>T) n.1061+92C>T c.*186+92C>T (n.*186+92C>T) n.148+92C>T c.*265+92C>T (n.*265+92C>T) c.814+92C>T (n.814+92C>T) c.714+92C>T (n.714+92C>T) c.811+92C>T (n.811+92C>T) n.679+92C>T n.327+92C>T n.443C>T n.292+92C>T c.574+92C>T (n.574+92C>T) c.*195+92C>T (n.*195+92C>T) c.934+92C>T (n.934+92C>T) c.931+92C>T (n.931+92C>T) c.199+92C>T (n.199+92C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576279G>T | CA2685699712 | PRKAG2 | c.220+92C>A (n.220+92C>A) c.943+92C>A (n.943+92C>A) c.946+92C>A (n.946+92C>A) c.223+92C>A (n.223+92C>A) c.6+92C>A n.289+92C>A c.571+92C>A (n.571+92C>A) n.440+92C>A c.163+92C>A (n.163+92C>A) n.1061+92C>A c.*186+92C>A (n.*186+92C>A) n.148+92C>A c.*265+92C>A (n.*265+92C>A) c.814+92C>A (n.814+92C>A) c.714+92C>A (n.714+92C>A) c.811+92C>A (n.811+92C>A) n.679+92C>A n.327+92C>A n.443C>A n.292+92C>A c.574+92C>A (n.574+92C>A) c.*195+92C>A (n.*195+92C>A) c.934+92C>A (n.934+92C>A) c.931+92C>A (n.931+92C>A) c.199+92C>A (n.199+92C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576280T>C | CA2685699714 | PRKAG2 | c.220+91A>G (n.220+91A>G) c.943+91A>G (n.943+91A>G) c.946+91A>G (n.946+91A>G) c.223+91A>G (n.223+91A>G) c.6+91A>G n.289+91A>G c.571+91A>G (n.571+91A>G) n.440+91A>G c.163+91A>G (n.163+91A>G) n.1061+91A>G c.*186+91A>G (n.*186+91A>G) n.148+91A>G c.*265+91A>G (n.*265+91A>G) c.814+91A>G (n.814+91A>G) c.714+91A>G (n.714+91A>G) c.811+91A>G (n.811+91A>G) n.679+91A>G n.327+91A>G n.442A>G n.292+91A>G c.574+91A>G (n.574+91A>G) c.*195+91A>G (n.*195+91A>G) c.934+91A>G (n.934+91A>G) c.931+91A>G (n.931+91A>G) c.199+91A>G (n.199+91A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576282G>A | CA2579069241 | PRKAG2 | c.220+89C>T (n.220+89C>T) c.943+89C>T (n.943+89C>T) c.946+89C>T (n.946+89C>T) c.223+89C>T (n.223+89C>T) c.6+89C>T n.289+89C>T c.571+89C>T (n.571+89C>T) n.440+89C>T c.163+89C>T (n.163+89C>T) n.1061+89C>T c.*186+89C>T (n.*186+89C>T) n.148+89C>T c.*265+89C>T (n.*265+89C>T) c.814+89C>T (n.814+89C>T) c.714+89C>T (n.714+89C>T) c.811+89C>T (n.811+89C>T) n.679+89C>T n.327+89C>T n.440C>T n.292+89C>T c.574+89C>T (n.574+89C>T) c.*195+89C>T (n.*195+89C>T) c.934+89C>T (n.934+89C>T) c.931+89C>T (n.931+89C>T) c.199+89C>T (n.199+89C>T) | |
| 7 | g.151576282G>T | CA652023408 | PRKAG2 | c.220+89C>A (n.220+89C>A) c.943+89C>A (n.943+89C>A) c.946+89C>A (n.946+89C>A) c.223+89C>A (n.223+89C>A) c.6+89C>A n.289+89C>A c.571+89C>A (n.571+89C>A) n.440+89C>A c.163+89C>A (n.163+89C>A) n.1061+89C>A c.*186+89C>A (n.*186+89C>A) n.148+89C>A c.*265+89C>A (n.*265+89C>A) c.814+89C>A (n.814+89C>A) c.714+89C>A (n.714+89C>A) c.811+89C>A (n.811+89C>A) n.679+89C>A n.327+89C>A n.440C>A n.292+89C>A c.574+89C>A (n.574+89C>A) c.*195+89C>A (n.*195+89C>A) c.934+89C>A (n.934+89C>A) c.931+89C>A (n.931+89C>A) c.199+89C>A (n.199+89C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.151576284_151576285delinsAT | CA1752701730 | PRKAG2 | c.220+86_220+87delinsAT (n.220+86_220+87delinsAT) c.943+86_943+87delinsAT (n.943+86_943+87delinsAT) c.946+86_946+87delinsAT (n.946+86_946+87delinsAT) c.223+86_223+87delinsAT (n.223+86_223+87delinsAT) c.6+86_6+87delinsAT n.289+86_289+87delinsAT c.571+86_571+87delinsAT (n.571+86_571+87delinsAT) n.440+86_440+87delinsAT c.163+86_163+87delinsAT (n.163+86_163+87delinsAT) n.1061+86_1061+87delinsAT c.*186+86_*186+87delinsAT (n.*186+86_*186+87delinsAT) n.148+86_148+87delinsAT c.*265+86_*265+87delinsAT (n.*265+86_*265+87delinsAT) c.814+86_814+87delinsAT (n.814+86_814+87delinsAT) c.714+86_714+87delinsAT (n.714+86_714+87delinsAT) c.811+86_811+87delinsAT (n.811+86_811+87delinsAT) n.679+86_679+87delinsAT n.327+86_327+87delinsAT n.437_438delinsAT n.292+86_292+87delinsAT c.574+86_574+87delinsAT (n.574+86_574+87delinsAT) c.*195+86_*195+87delinsAT (n.*195+86_*195+87delinsAT) c.934+86_934+87delinsAT (n.934+86_934+87delinsAT) c.931+86_931+87delinsAT (n.931+86_931+87delinsAT) c.199+86_199+87delinsAT (n.199+86_199+87delinsAT) | |
| 7 | g.151576286del | CA578733211 | PRKAG2 | c.220+86del (n.220+86del) c.943+86del (n.943+86del) c.946+86del (n.946+86del) c.223+86del (n.223+86del) c.6+86del n.289+86del c.571+86del (n.571+86del) n.440+86del c.163+86del (n.163+86del) n.1061+86del c.*186+86del (n.*186+86del) n.148+86del c.*265+86del (n.*265+86del) c.814+86del (n.814+86del) c.714+86del (n.714+86del) c.811+86del (n.811+86del) n.679+86del n.327+86del n.437del n.292+86del c.574+86del (n.574+86del) c.*195+86del (n.*195+86del) c.934+86del (n.934+86del) c.931+86del (n.931+86del) c.199+86del (n.199+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576286T>G | CA2685699718 | PRKAG2 | c.220+85A>C (n.220+85A>C) c.943+85A>C (n.943+85A>C) c.946+85A>C (n.946+85A>C) c.223+85A>C (n.223+85A>C) c.6+85A>C n.289+85A>C c.571+85A>C (n.571+85A>C) n.440+85A>C c.163+85A>C (n.163+85A>C) n.1061+85A>C c.*186+85A>C (n.*186+85A>C) n.148+85A>C c.*265+85A>C (n.*265+85A>C) c.814+85A>C (n.814+85A>C) c.714+85A>C (n.714+85A>C) c.811+85A>C (n.811+85A>C) n.679+85A>C n.327+85A>C n.436A>C n.292+85A>C c.574+85A>C (n.574+85A>C) c.*195+85A>C (n.*195+85A>C) c.934+85A>C (n.934+85A>C) c.931+85A>C (n.931+85A>C) c.199+85A>C (n.199+85A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576287C>A | CA2685699720 | PRKAG2 | c.220+84G>T (n.220+84G>T) c.943+84G>T (n.943+84G>T) c.946+84G>T (n.946+84G>T) c.223+84G>T (n.223+84G>T) c.6+84G>T n.289+84G>T c.571+84G>T (n.571+84G>T) n.440+84G>T c.163+84G>T (n.163+84G>T) n.1061+84G>T c.*186+84G>T (n.*186+84G>T) n.148+84G>T c.*265+84G>T (n.*265+84G>T) c.814+84G>T (n.814+84G>T) c.714+84G>T (n.714+84G>T) c.811+84G>T (n.811+84G>T) n.679+84G>T n.327+84G>T n.435G>T n.292+84G>T c.574+84G>T (n.574+84G>T) c.*195+84G>T (n.*195+84G>T) c.934+84G>T (n.934+84G>T) c.931+84G>T (n.931+84G>T) c.199+84G>T (n.199+84G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576287C= | CA1752701735 | PRKAG2 | c.220+84G= (n.220+84G=) c.943+84G= (n.943+84G=) c.946+84G= (n.946+84G=) c.223+84G= (n.223+84G=) c.6+84G= n.289+84G= c.571+84G= (n.571+84G=) n.440+84G= c.163+84G= (n.163+84G=) n.1061+84G= c.*186+84G= (n.*186+84G=) n.148+84G= c.*265+84G= (n.*265+84G=) c.814+84G= (n.814+84G=) c.714+84G= (n.714+84G=) c.811+84G= (n.811+84G=) n.679+84G= n.327+84G= n.435G= n.292+84G= c.574+84G= (n.574+84G=) c.*195+84G= (n.*195+84G=) c.934+84G= (n.934+84G=) c.931+84G= (n.931+84G=) c.199+84G= (n.199+84G=) | |
| 7 | g.151576287C>G | CA1752701736 | PRKAG2 | c.220+84G>C (n.220+84G>C) c.943+84G>C (n.943+84G>C) c.946+84G>C (n.946+84G>C) c.223+84G>C (n.223+84G>C) c.6+84G>C n.289+84G>C c.571+84G>C (n.571+84G>C) n.440+84G>C c.163+84G>C (n.163+84G>C) n.1061+84G>C c.*186+84G>C (n.*186+84G>C) n.148+84G>C c.*265+84G>C (n.*265+84G>C) c.814+84G>C (n.814+84G>C) c.714+84G>C (n.714+84G>C) c.811+84G>C (n.811+84G>C) n.679+84G>C n.327+84G>C n.435G>C n.292+84G>C c.574+84G>C (n.574+84G>C) c.*195+84G>C (n.*195+84G>C) c.934+84G>C (n.934+84G>C) c.931+84G>C (n.931+84G>C) c.199+84G>C (n.199+84G>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576288_151576290delinsCAA | CA1752701739 | PRKAG2 | c.220+81_220+83delinsTTG (n.220+81_220+83delinsTTG) c.943+81_943+83delinsTTG (n.943+81_943+83delinsTTG) c.946+81_946+83delinsTTG (n.946+81_946+83delinsTTG) c.223+81_223+83delinsTTG (n.223+81_223+83delinsTTG) c.6+81_6+83delinsTTG n.289+81_289+83delinsTTG c.571+81_571+83delinsTTG (n.571+81_571+83delinsTTG) n.440+81_440+83delinsTTG c.163+81_163+83delinsTTG (n.163+81_163+83delinsTTG) n.1061+81_1061+83delinsTTG c.*186+81_*186+83delinsTTG (n.*186+81_*186+83delinsTTG) n.148+81_148+83delinsTTG c.*265+81_*265+83delinsTTG (n.*265+81_*265+83delinsTTG) c.814+81_814+83delinsTTG (n.814+81_814+83delinsTTG) c.714+81_714+83delinsTTG (n.714+81_714+83delinsTTG) c.811+81_811+83delinsTTG (n.811+81_811+83delinsTTG) n.679+81_679+83delinsTTG n.327+81_327+83delinsTTG n.432_434delinsTTG n.292+81_292+83delinsTTG c.574+81_574+83delinsTTG (n.574+81_574+83delinsTTG) c.*195+81_*195+83delinsTTG (n.*195+81_*195+83delinsTTG) c.934+81_934+83delinsTTG (n.934+81_934+83delinsTTG) c.931+81_931+83delinsTTG (n.931+81_931+83delinsTTG) c.199+81_199+83delinsTTG (n.199+81_199+83delinsTTG) | |
| 7 | g.151576290_151576291del | CA1752701741 | PRKAG2 | c.220+81_220+82del (n.220+81_220+82del) c.943+81_943+82del (n.943+81_943+82del) c.946+81_946+82del (n.946+81_946+82del) c.223+81_223+82del (n.223+81_223+82del) c.6+81_6+82del n.289+81_289+82del c.571+81_571+82del (n.571+81_571+82del) n.440+81_440+82del c.163+81_163+82del (n.163+81_163+82del) n.1061+81_1061+82del c.*186+81_*186+82del (n.*186+81_*186+82del) n.148+81_148+82del c.*265+81_*265+82del (n.*265+81_*265+82del) c.814+81_814+82del (n.814+81_814+82del) c.714+81_714+82del (n.714+81_714+82del) c.811+81_811+82del (n.811+81_811+82del) n.679+81_679+82del n.327+81_327+82del n.432_433del n.292+81_292+82del c.574+81_574+82del (n.574+81_574+82del) c.*195+81_*195+82del (n.*195+81_*195+82del) c.934+81_934+82del (n.934+81_934+82del) c.931+81_931+82del (n.931+81_931+82del) c.199+81_199+82del (n.199+81_199+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576292C>A | CA2685699723 | PRKAG2 | c.220+79G>T (n.220+79G>T) c.943+79G>T (n.943+79G>T) c.946+79G>T (n.946+79G>T) c.223+79G>T (n.223+79G>T) c.6+79G>T n.289+79G>T c.571+79G>T (n.571+79G>T) n.440+79G>T c.163+79G>T (n.163+79G>T) n.1061+79G>T c.*186+79G>T (n.*186+79G>T) n.148+79G>T c.*265+79G>T (n.*265+79G>T) c.814+79G>T (n.814+79G>T) c.714+79G>T (n.714+79G>T) c.811+79G>T (n.811+79G>T) n.679+79G>T n.327+79G>T n.430G>T n.292+79G>T c.574+79G>T (n.574+79G>T) c.*195+79G>T (n.*195+79G>T) c.934+79G>T (n.934+79G>T) c.931+79G>T (n.931+79G>T) c.199+79G>T (n.199+79G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576292C>T | CA2685699724 | PRKAG2 | c.220+79G>A (n.220+79G>A) c.943+79G>A (n.943+79G>A) c.946+79G>A (n.946+79G>A) c.223+79G>A (n.223+79G>A) c.6+79G>A n.289+79G>A c.571+79G>A (n.571+79G>A) n.440+79G>A c.163+79G>A (n.163+79G>A) n.1061+79G>A c.*186+79G>A (n.*186+79G>A) n.148+79G>A c.*265+79G>A (n.*265+79G>A) c.814+79G>A (n.814+79G>A) c.714+79G>A (n.714+79G>A) c.811+79G>A (n.811+79G>A) n.679+79G>A n.327+79G>A n.430G>A n.292+79G>A c.574+79G>A (n.574+79G>A) c.*195+79G>A (n.*195+79G>A) c.934+79G>A (n.934+79G>A) c.931+79G>A (n.931+79G>A) c.199+79G>A (n.199+79G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576293C>A | CA2685699726 | PRKAG2 | c.220+78G>T (n.220+78G>T) c.943+78G>T (n.943+78G>T) c.946+78G>T (n.946+78G>T) c.223+78G>T (n.223+78G>T) c.6+78G>T n.289+78G>T c.571+78G>T (n.571+78G>T) n.440+78G>T c.163+78G>T (n.163+78G>T) n.1061+78G>T c.*186+78G>T (n.*186+78G>T) n.148+78G>T c.*265+78G>T (n.*265+78G>T) c.814+78G>T (n.814+78G>T) c.714+78G>T (n.714+78G>T) c.811+78G>T (n.811+78G>T) n.679+78G>T n.327+78G>T n.429G>T n.292+78G>T c.574+78G>T (n.574+78G>T) c.*195+78G>T (n.*195+78G>T) c.934+78G>T (n.934+78G>T) c.931+78G>T (n.931+78G>T) c.199+78G>T (n.199+78G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576293C= | CA1752701742 | PRKAG2 | c.220+78G= (n.220+78G=) c.943+78G= (n.943+78G=) c.946+78G= (n.946+78G=) c.223+78G= (n.223+78G=) c.6+78G= n.289+78G= c.571+78G= (n.571+78G=) n.440+78G= c.163+78G= (n.163+78G=) n.1061+78G= c.*186+78G= (n.*186+78G=) n.148+78G= c.*265+78G= (n.*265+78G=) c.814+78G= (n.814+78G=) c.714+78G= (n.714+78G=) c.811+78G= (n.811+78G=) n.679+78G= n.327+78G= n.429G= n.292+78G= c.574+78G= (n.574+78G=) c.*195+78G= (n.*195+78G=) c.934+78G= (n.934+78G=) c.931+78G= (n.931+78G=) c.199+78G= (n.199+78G=) | |
| 7 | g.151576293C>T | CA169167800 | PRKAG2 | c.220+78G>A (n.220+78G>A) c.943+78G>A (n.943+78G>A) c.946+78G>A (n.946+78G>A) c.223+78G>A (n.223+78G>A) c.6+78G>A n.289+78G>A c.571+78G>A (n.571+78G>A) n.440+78G>A c.163+78G>A (n.163+78G>A) n.1061+78G>A c.*186+78G>A (n.*186+78G>A) n.148+78G>A c.*265+78G>A (n.*265+78G>A) c.814+78G>A (n.814+78G>A) c.714+78G>A (n.714+78G>A) c.811+78G>A (n.811+78G>A) n.679+78G>A n.327+78G>A n.429G>A n.292+78G>A c.574+78G>A (n.574+78G>A) c.*195+78G>A (n.*195+78G>A) c.934+78G>A (n.934+78G>A) c.931+78G>A (n.931+78G>A) c.199+78G>A (n.199+78G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576294G>A | CA169167801 | PRKAG2 | c.220+77C>T (n.220+77C>T) c.943+77C>T (n.943+77C>T) c.946+77C>T (n.946+77C>T) c.223+77C>T (n.223+77C>T) c.6+77C>T n.289+77C>T c.571+77C>T (n.571+77C>T) n.440+77C>T c.163+77C>T (n.163+77C>T) n.1061+77C>T c.*186+77C>T (n.*186+77C>T) n.148+77C>T c.*265+77C>T (n.*265+77C>T) c.814+77C>T (n.814+77C>T) c.714+77C>T (n.714+77C>T) c.811+77C>T (n.811+77C>T) n.679+77C>T n.327+77C>T n.428C>T n.292+77C>T c.574+77C>T (n.574+77C>T) c.*195+77C>T (n.*195+77C>T) c.934+77C>T (n.934+77C>T) c.931+77C>T (n.931+77C>T) c.199+77C>T (n.199+77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576294G= | CA1752701746 | PRKAG2 | c.220+77C= (n.220+77C=) c.943+77C= (n.943+77C=) c.946+77C= (n.946+77C=) c.223+77C= (n.223+77C=) c.6+77C= n.289+77C= c.571+77C= (n.571+77C=) n.440+77C= c.163+77C= (n.163+77C=) n.1061+77C= c.*186+77C= (n.*186+77C=) n.148+77C= c.*265+77C= (n.*265+77C=) c.814+77C= (n.814+77C=) c.714+77C= (n.714+77C=) c.811+77C= (n.811+77C=) n.679+77C= n.327+77C= n.428C= n.292+77C= c.574+77C= (n.574+77C=) c.*195+77C= (n.*195+77C=) c.934+77C= (n.934+77C=) c.931+77C= (n.931+77C=) c.199+77C= (n.199+77C=) | |
| 7 | g.151576294G>T | CA2579069242 | PRKAG2 | c.220+77C>A (n.220+77C>A) c.943+77C>A (n.943+77C>A) c.946+77C>A (n.946+77C>A) c.223+77C>A (n.223+77C>A) c.6+77C>A n.289+77C>A c.571+77C>A (n.571+77C>A) n.440+77C>A c.163+77C>A (n.163+77C>A) n.1061+77C>A c.*186+77C>A (n.*186+77C>A) n.148+77C>A c.*265+77C>A (n.*265+77C>A) c.814+77C>A (n.814+77C>A) c.714+77C>A (n.714+77C>A) c.811+77C>A (n.811+77C>A) n.679+77C>A n.327+77C>A n.428C>A n.292+77C>A c.574+77C>A (n.574+77C>A) c.*195+77C>A (n.*195+77C>A) c.934+77C>A (n.934+77C>A) c.931+77C>A (n.931+77C>A) c.199+77C>A (n.199+77C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576295G>A | CA2685699729 | PRKAG2 | c.220+76C>T (n.220+76C>T) c.943+76C>T (n.943+76C>T) c.946+76C>T (n.946+76C>T) c.223+76C>T (n.223+76C>T) c.6+76C>T n.289+76C>T c.571+76C>T (n.571+76C>T) n.440+76C>T c.163+76C>T (n.163+76C>T) n.1061+76C>T c.*186+76C>T (n.*186+76C>T) n.148+76C>T c.*265+76C>T (n.*265+76C>T) c.814+76C>T (n.814+76C>T) c.714+76C>T (n.714+76C>T) c.811+76C>T (n.811+76C>T) n.679+76C>T n.327+76C>T n.427C>T n.292+76C>T c.574+76C>T (n.574+76C>T) c.*195+76C>T (n.*195+76C>T) c.934+76C>T (n.934+76C>T) c.931+76C>T (n.931+76C>T) c.199+76C>T (n.199+76C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576295G>C | CA2605616845 | PRKAG2 | c.220+76C>G (n.220+76C>G) c.943+76C>G (n.943+76C>G) c.946+76C>G (n.946+76C>G) c.223+76C>G (n.223+76C>G) c.6+76C>G n.289+76C>G c.571+76C>G (n.571+76C>G) n.440+76C>G c.163+76C>G (n.163+76C>G) n.1061+76C>G c.*186+76C>G (n.*186+76C>G) n.148+76C>G c.*265+76C>G (n.*265+76C>G) c.814+76C>G (n.814+76C>G) c.714+76C>G (n.714+76C>G) c.811+76C>G (n.811+76C>G) n.679+76C>G n.327+76C>G n.427C>G n.292+76C>G c.574+76C>G (n.574+76C>G) c.*195+76C>G (n.*195+76C>G) c.934+76C>G (n.934+76C>G) c.931+76C>G (n.931+76C>G) c.199+76C>G (n.199+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576295G>T | CA2579069243 | PRKAG2 | c.220+76C>A (n.220+76C>A) c.943+76C>A (n.943+76C>A) c.946+76C>A (n.946+76C>A) c.223+76C>A (n.223+76C>A) c.6+76C>A n.289+76C>A c.571+76C>A (n.571+76C>A) n.440+76C>A c.163+76C>A (n.163+76C>A) n.1061+76C>A c.*186+76C>A (n.*186+76C>A) n.148+76C>A c.*265+76C>A (n.*265+76C>A) c.814+76C>A (n.814+76C>A) c.714+76C>A (n.714+76C>A) c.811+76C>A (n.811+76C>A) n.679+76C>A n.327+76C>A n.427C>A n.292+76C>A c.574+76C>A (n.574+76C>A) c.*195+76C>A (n.*195+76C>A) c.934+76C>A (n.934+76C>A) c.931+76C>A (n.931+76C>A) c.199+76C>A (n.199+76C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576296C>T | CA2685699732 | PRKAG2 | c.220+75G>A (n.220+75G>A) c.943+75G>A (n.943+75G>A) c.946+75G>A (n.946+75G>A) c.223+75G>A (n.223+75G>A) c.6+75G>A n.289+75G>A c.571+75G>A (n.571+75G>A) n.440+75G>A c.163+75G>A (n.163+75G>A) n.1061+75G>A c.*186+75G>A (n.*186+75G>A) n.148+75G>A c.*265+75G>A (n.*265+75G>A) c.814+75G>A (n.814+75G>A) c.714+75G>A (n.714+75G>A) c.811+75G>A (n.811+75G>A) n.679+75G>A n.327+75G>A n.426G>A n.292+75G>A c.574+75G>A (n.574+75G>A) c.*195+75G>A (n.*195+75G>A) c.934+75G>A (n.934+75G>A) c.931+75G>A (n.931+75G>A) c.199+75G>A (n.199+75G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576297A>G | CA2685699733 | PRKAG2 | c.220+74T>C (n.220+74T>C) c.943+74T>C (n.943+74T>C) c.946+74T>C (n.946+74T>C) c.223+74T>C (n.223+74T>C) c.6+74T>C n.289+74T>C c.571+74T>C (n.571+74T>C) n.440+74T>C c.163+74T>C (n.163+74T>C) n.1061+74T>C c.*186+74T>C (n.*186+74T>C) n.148+74T>C c.*265+74T>C (n.*265+74T>C) c.814+74T>C (n.814+74T>C) c.714+74T>C (n.714+74T>C) c.811+74T>C (n.811+74T>C) n.679+74T>C n.327+74T>C n.425T>C n.292+74T>C c.574+74T>C (n.574+74T>C) c.*195+74T>C (n.*195+74T>C) c.934+74T>C (n.934+74T>C) c.931+74T>C (n.931+74T>C) c.199+74T>C (n.199+74T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576298T>C | CA2579069244 | PRKAG2 | c.220+73A>G (n.220+73A>G) c.943+73A>G (n.943+73A>G) c.946+73A>G (n.946+73A>G) c.223+73A>G (n.223+73A>G) c.6+73A>G n.289+73A>G c.571+73A>G (n.571+73A>G) n.440+73A>G c.163+73A>G (n.163+73A>G) n.1061+73A>G c.*186+73A>G (n.*186+73A>G) n.148+73A>G c.*265+73A>G (n.*265+73A>G) c.814+73A>G (n.814+73A>G) c.714+73A>G (n.714+73A>G) c.811+73A>G (n.811+73A>G) n.679+73A>G n.327+73A>G n.424A>G n.292+73A>G c.574+73A>G (n.574+73A>G) c.*195+73A>G (n.*195+73A>G) c.934+73A>G (n.934+73A>G) c.931+73A>G (n.931+73A>G) c.199+73A>G (n.199+73A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576301A= | CA1752701750 | PRKAG2 | c.220+70T= (n.220+70T=) c.943+70T= (n.943+70T=) c.946+70T= (n.946+70T=) c.223+70T= (n.223+70T=) c.6+70T= n.289+70T= c.571+70T= (n.571+70T=) n.440+70T= c.163+70T= (n.163+70T=) n.1061+70T= c.*186+70T= (n.*186+70T=) n.148+70T= c.*265+70T= (n.*265+70T=) c.814+70T= (n.814+70T=) c.714+70T= (n.714+70T=) c.811+70T= (n.811+70T=) n.679+70T= n.327+70T= n.421T= n.292+70T= c.574+70T= (n.574+70T=) c.*195+70T= (n.*195+70T=) c.934+70T= (n.934+70T=) c.931+70T= (n.931+70T=) c.199+70T= (n.199+70T=) | |
| 7 | g.151576301A>G | CA1108748705 | PRKAG2 | c.220+70T>C (n.220+70T>C) c.943+70T>C (n.943+70T>C) c.946+70T>C (n.946+70T>C) c.223+70T>C (n.223+70T>C) c.6+70T>C n.289+70T>C c.571+70T>C (n.571+70T>C) n.440+70T>C c.163+70T>C (n.163+70T>C) n.1061+70T>C c.*186+70T>C (n.*186+70T>C) n.148+70T>C c.*265+70T>C (n.*265+70T>C) c.814+70T>C (n.814+70T>C) c.714+70T>C (n.714+70T>C) c.811+70T>C (n.811+70T>C) n.679+70T>C n.327+70T>C n.421T>C n.292+70T>C c.574+70T>C (n.574+70T>C) c.*195+70T>C (n.*195+70T>C) c.934+70T>C (n.934+70T>C) c.931+70T>C (n.931+70T>C) c.199+70T>C (n.199+70T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576301A>T | CA2579069245 | PRKAG2 | c.220+70T>A (n.220+70T>A) c.943+70T>A (n.943+70T>A) c.946+70T>A (n.946+70T>A) c.223+70T>A (n.223+70T>A) c.6+70T>A n.289+70T>A c.571+70T>A (n.571+70T>A) n.440+70T>A c.163+70T>A (n.163+70T>A) n.1061+70T>A c.*186+70T>A (n.*186+70T>A) n.148+70T>A c.*265+70T>A (n.*265+70T>A) c.814+70T>A (n.814+70T>A) c.714+70T>A (n.714+70T>A) c.811+70T>A (n.811+70T>A) n.679+70T>A n.327+70T>A n.421T>A n.292+70T>A c.574+70T>A (n.574+70T>A) c.*195+70T>A (n.*195+70T>A) c.934+70T>A (n.934+70T>A) c.931+70T>A (n.931+70T>A) c.199+70T>A (n.199+70T>A) | |
| 7 | g.151576302T>C | CA2579069246 | PRKAG2 | c.220+69A>G (n.220+69A>G) c.943+69A>G (n.943+69A>G) c.946+69A>G (n.946+69A>G) c.223+69A>G (n.223+69A>G) c.6+69A>G n.289+69A>G c.571+69A>G (n.571+69A>G) n.440+69A>G c.163+69A>G (n.163+69A>G) n.1061+69A>G c.*186+69A>G (n.*186+69A>G) n.148+69A>G c.*265+69A>G (n.*265+69A>G) c.814+69A>G (n.814+69A>G) c.714+69A>G (n.714+69A>G) c.811+69A>G (n.811+69A>G) n.679+69A>G n.327+69A>G n.420A>G n.292+69A>G c.574+69A>G (n.574+69A>G) c.*195+69A>G (n.*195+69A>G) c.934+69A>G (n.934+69A>G) c.931+69A>G (n.931+69A>G) c.199+69A>G (n.199+69A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576307del | CA2685699738 | PRKAG2 | c.220+67del (n.220+67del) c.943+67del (n.943+67del) c.946+67del (n.946+67del) c.223+67del (n.223+67del) c.6+67del n.289+67del c.571+67del (n.571+67del) n.440+67del c.163+67del (n.163+67del) n.1061+67del c.*186+67del (n.*186+67del) n.148+67del c.*265+67del (n.*265+67del) c.814+67del (n.814+67del) c.714+67del (n.714+67del) c.811+67del (n.811+67del) n.679+67del n.327+67del n.418del n.292+67del c.574+67del (n.574+67del) c.*195+67del (n.*195+67del) c.934+67del (n.934+67del) c.931+67del (n.931+67del) c.199+67del (n.199+67del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576305A= | CA1752701754 | PRKAG2 | c.220+66T= (n.220+66T=) c.943+66T= (n.943+66T=) c.946+66T= (n.946+66T=) c.223+66T= (n.223+66T=) c.6+66T= n.289+66T= c.571+66T= (n.571+66T=) n.440+66T= c.163+66T= (n.163+66T=) n.1061+66T= c.*186+66T= (n.*186+66T=) n.148+66T= c.*265+66T= (n.*265+66T=) c.814+66T= (n.814+66T=) c.714+66T= (n.714+66T=) c.811+66T= (n.811+66T=) n.679+66T= n.327+66T= n.417T= n.292+66T= c.574+66T= (n.574+66T=) c.*195+66T= (n.*195+66T=) c.934+66T= (n.934+66T=) c.931+66T= (n.931+66T=) c.199+66T= (n.199+66T=) | |
| 7 | g.151576305A>G | CA835271529 | PRKAG2 | c.220+66T>C (n.220+66T>C) c.943+66T>C (n.943+66T>C) c.946+66T>C (n.946+66T>C) c.223+66T>C (n.223+66T>C) c.6+66T>C n.289+66T>C c.571+66T>C (n.571+66T>C) n.440+66T>C c.163+66T>C (n.163+66T>C) n.1061+66T>C c.*186+66T>C (n.*186+66T>C) n.148+66T>C c.*265+66T>C (n.*265+66T>C) c.814+66T>C (n.814+66T>C) c.714+66T>C (n.714+66T>C) c.811+66T>C (n.811+66T>C) n.679+66T>C n.327+66T>C n.417T>C n.292+66T>C c.574+66T>C (n.574+66T>C) c.*195+66T>C (n.*195+66T>C) c.934+66T>C (n.934+66T>C) c.931+66T>C (n.931+66T>C) c.199+66T>C (n.199+66T>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576307A= | CA1752701770 | PRKAG2 | c.220+64T= (n.220+64T=) c.943+64T= (n.943+64T=) c.946+64T= (n.946+64T=) c.223+64T= (n.223+64T=) c.6+64T= n.289+64T= c.571+64T= (n.571+64T=) n.440+64T= c.163+64T= (n.163+64T=) n.1061+64T= c.*186+64T= (n.*186+64T=) n.148+64T= c.*265+64T= (n.*265+64T=) c.814+64T= (n.814+64T=) c.714+64T= (n.714+64T=) c.811+64T= (n.811+64T=) n.679+64T= n.327+64T= n.415T= n.292+64T= c.574+64T= (n.574+64T=) c.*195+64T= (n.*195+64T=) c.934+64T= (n.934+64T=) c.931+64T= (n.931+64T=) c.199+64T= (n.199+64T=) | |
| 7 | g.151576307A>G | CA1752701774 | PRKAG2 | c.220+64T>C (n.220+64T>C) c.943+64T>C (n.943+64T>C) c.946+64T>C (n.946+64T>C) c.223+64T>C (n.223+64T>C) c.6+64T>C n.289+64T>C c.571+64T>C (n.571+64T>C) n.440+64T>C c.163+64T>C (n.163+64T>C) n.1061+64T>C c.*186+64T>C (n.*186+64T>C) n.148+64T>C c.*265+64T>C (n.*265+64T>C) c.814+64T>C (n.814+64T>C) c.714+64T>C (n.714+64T>C) c.811+64T>C (n.811+64T>C) n.679+64T>C n.327+64T>C n.415T>C n.292+64T>C c.574+64T>C (n.574+64T>C) c.*195+64T>C (n.*195+64T>C) c.934+64T>C (n.934+64T>C) c.931+64T>C (n.931+64T>C) c.199+64T>C (n.199+64T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.151576309A>T | CA2579069247 | PRKAG2 | c.220+62T>A (n.220+62T>A) c.943+62T>A (n.943+62T>A) c.946+62T>A (n.946+62T>A) c.223+62T>A (n.223+62T>A) c.6+62T>A n.289+62T>A c.571+62T>A (n.571+62T>A) n.440+62T>A c.163+62T>A (n.163+62T>A) n.1061+62T>A c.*186+62T>A (n.*186+62T>A) n.148+62T>A c.*265+62T>A (n.*265+62T>A) c.814+62T>A (n.814+62T>A) c.714+62T>A (n.714+62T>A) c.811+62T>A (n.811+62T>A) n.679+62T>A n.327+62T>A n.413T>A n.292+62T>A c.574+62T>A (n.574+62T>A) c.*195+62T>A (n.*195+62T>A) c.934+62T>A (n.934+62T>A) c.931+62T>A (n.931+62T>A) c.199+62T>A (n.199+62T>A) | |
| 7 | g.151576311T>C | CA2685699742 | PRKAG2 | c.220+60A>G (n.220+60A>G) c.943+60A>G (n.943+60A>G) c.946+60A>G (n.946+60A>G) c.223+60A>G (n.223+60A>G) c.6+60A>G n.289+60A>G c.571+60A>G (n.571+60A>G) n.440+60A>G c.163+60A>G (n.163+60A>G) n.1061+60A>G c.*186+60A>G (n.*186+60A>G) n.148+60A>G c.*265+60A>G (n.*265+60A>G) c.814+60A>G (n.814+60A>G) c.714+60A>G (n.714+60A>G) c.811+60A>G (n.811+60A>G) n.679+60A>G n.327+60A>G n.411A>G n.292+60A>G c.574+60A>G (n.574+60A>G) c.*195+60A>G (n.*195+60A>G) c.934+60A>G (n.934+60A>G) c.931+60A>G (n.931+60A>G) c.199+60A>G (n.199+60A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576313del | CA2685699741 | PRKAG2 | c.220+60del (n.220+60del) c.943+60del (n.943+60del) c.946+60del (n.946+60del) c.223+60del (n.223+60del) c.6+60del n.289+60del c.571+60del (n.571+60del) n.440+60del c.163+60del (n.163+60del) n.1061+60del c.*186+60del (n.*186+60del) n.148+60del c.*265+60del (n.*265+60del) c.814+60del (n.814+60del) c.714+60del (n.714+60del) c.811+60del (n.811+60del) n.679+60del n.327+60del n.411del n.292+60del c.574+60del (n.574+60del) c.*195+60del (n.*195+60del) c.934+60del (n.934+60del) c.931+60del (n.931+60del) c.199+60del (n.199+60del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576313T>C | CA1752701778 | PRKAG2 | c.220+58A>G (n.220+58A>G) c.943+58A>G (n.943+58A>G) c.946+58A>G (n.946+58A>G) c.223+58A>G (n.223+58A>G) c.6+58A>G n.289+58A>G c.571+58A>G (n.571+58A>G) n.440+58A>G c.163+58A>G (n.163+58A>G) n.1061+58A>G c.*186+58A>G (n.*186+58A>G) n.148+58A>G c.*265+58A>G (n.*265+58A>G) c.814+58A>G (n.814+58A>G) c.714+58A>G (n.714+58A>G) c.811+58A>G (n.811+58A>G) n.679+58A>G n.327+58A>G n.409A>G n.292+58A>G c.574+58A>G (n.574+58A>G) c.*195+58A>G (n.*195+58A>G) c.934+58A>G (n.934+58A>G) c.931+58A>G (n.931+58A>G) c.199+58A>G (n.199+58A>G) | dbSNP |
| 7 | g.151576313T= | CA1752701776 | PRKAG2 | c.220+58A= (n.220+58A=) c.943+58A= (n.943+58A=) c.946+58A= (n.946+58A=) c.223+58A= (n.223+58A=) c.6+58A= n.289+58A= c.571+58A= (n.571+58A=) n.440+58A= c.163+58A= (n.163+58A=) n.1061+58A= c.*186+58A= (n.*186+58A=) n.148+58A= c.*265+58A= (n.*265+58A=) c.814+58A= (n.814+58A=) c.714+58A= (n.714+58A=) c.811+58A= (n.811+58A=) n.679+58A= n.327+58A= n.409A= n.292+58A= c.574+58A= (n.574+58A=) c.*195+58A= (n.*195+58A=) c.934+58A= (n.934+58A=) c.931+58A= (n.931+58A=) c.199+58A= (n.199+58A=) | |
| 7 | g.151576314A>C | CA2579069248 | PRKAG2 | c.220+57T>G (n.220+57T>G) c.943+57T>G (n.943+57T>G) c.946+57T>G (n.946+57T>G) c.223+57T>G (n.223+57T>G) c.6+57T>G n.289+57T>G c.571+57T>G (n.571+57T>G) n.440+57T>G c.163+57T>G (n.163+57T>G) n.1061+57T>G c.*186+57T>G (n.*186+57T>G) n.148+57T>G c.*265+57T>G (n.*265+57T>G) c.814+57T>G (n.814+57T>G) c.714+57T>G (n.714+57T>G) c.811+57T>G (n.811+57T>G) n.679+57T>G n.327+57T>G n.408T>G n.292+57T>G c.574+57T>G (n.574+57T>G) c.*195+57T>G (n.*195+57T>G) c.934+57T>G (n.934+57T>G) c.931+57T>G (n.931+57T>G) c.199+57T>G (n.199+57T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576314A>G | CA2579069249 | PRKAG2 | c.220+57T>C (n.220+57T>C) c.943+57T>C (n.943+57T>C) c.946+57T>C (n.946+57T>C) c.223+57T>C (n.223+57T>C) c.6+57T>C n.289+57T>C c.571+57T>C (n.571+57T>C) n.440+57T>C c.163+57T>C (n.163+57T>C) n.1061+57T>C c.*186+57T>C (n.*186+57T>C) n.148+57T>C c.*265+57T>C (n.*265+57T>C) c.814+57T>C (n.814+57T>C) c.714+57T>C (n.714+57T>C) c.811+57T>C (n.811+57T>C) n.679+57T>C n.327+57T>C n.408T>C n.292+57T>C c.574+57T>C (n.574+57T>C) c.*195+57T>C (n.*195+57T>C) c.934+57T>C (n.934+57T>C) c.931+57T>C (n.931+57T>C) c.199+57T>C (n.199+57T>C) | |
| 7 | g.151576314A>T | CA2685699744 | PRKAG2 | c.220+57T>A (n.220+57T>A) c.943+57T>A (n.943+57T>A) c.946+57T>A (n.946+57T>A) c.223+57T>A (n.223+57T>A) c.6+57T>A n.289+57T>A c.571+57T>A (n.571+57T>A) n.440+57T>A c.163+57T>A (n.163+57T>A) n.1061+57T>A c.*186+57T>A (n.*186+57T>A) n.148+57T>A c.*265+57T>A (n.*265+57T>A) c.814+57T>A (n.814+57T>A) c.714+57T>A (n.714+57T>A) c.811+57T>A (n.811+57T>A) n.679+57T>A n.327+57T>A n.408T>A n.292+57T>A c.574+57T>A (n.574+57T>A) c.*195+57T>A (n.*195+57T>A) c.934+57T>A (n.934+57T>A) c.931+57T>A (n.931+57T>A) c.199+57T>A (n.199+57T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576317C>A | CA2685699745 | PRKAG2 | c.220+54G>T (n.220+54G>T) c.943+54G>T (n.943+54G>T) c.946+54G>T (n.946+54G>T) c.223+54G>T (n.223+54G>T) c.6+54G>T n.289+54G>T c.571+54G>T (n.571+54G>T) n.440+54G>T c.163+54G>T (n.163+54G>T) n.1061+54G>T c.*186+54G>T (n.*186+54G>T) n.148+54G>T c.*265+54G>T (n.*265+54G>T) c.814+54G>T (n.814+54G>T) c.714+54G>T (n.714+54G>T) c.811+54G>T (n.811+54G>T) n.679+54G>T n.327+54G>T n.405G>T n.292+54G>T c.574+54G>T (n.574+54G>T) c.*195+54G>T (n.*195+54G>T) c.934+54G>T (n.934+54G>T) c.931+54G>T (n.931+54G>T) c.199+54G>T (n.199+54G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576319T>A | CA2685699747 | PRKAG2 | c.220+52A>T (n.220+52A>T) c.943+52A>T (n.943+52A>T) c.946+52A>T (n.946+52A>T) c.223+52A>T (n.223+52A>T) c.6+52A>T n.289+52A>T c.571+52A>T (n.571+52A>T) n.440+52A>T c.163+52A>T (n.163+52A>T) n.1061+52A>T c.*186+52A>T (n.*186+52A>T) n.148+52A>T c.*265+52A>T (n.*265+52A>T) c.814+52A>T (n.814+52A>T) c.714+52A>T (n.714+52A>T) c.811+52A>T (n.811+52A>T) n.679+52A>T n.327+52A>T n.403A>T n.292+52A>T c.574+52A>T (n.574+52A>T) c.*195+52A>T (n.*195+52A>T) c.934+52A>T (n.934+52A>T) c.931+52A>T (n.931+52A>T) c.199+52A>T (n.199+52A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576319T>C | CA2685699746 | PRKAG2 | c.220+52A>G (n.220+52A>G) c.943+52A>G (n.943+52A>G) c.946+52A>G (n.946+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) c.6+52A>G n.289+52A>G c.571+52A>G (n.571+52A>G) n.440+52A>G c.163+52A>G (n.163+52A>G) n.1061+52A>G c.*186+52A>G (n.*186+52A>G) n.148+52A>G c.*265+52A>G (n.*265+52A>G) c.814+52A>G (n.814+52A>G) c.714+52A>G (n.714+52A>G) c.811+52A>G (n.811+52A>G) n.679+52A>G n.327+52A>G n.403A>G n.292+52A>G c.574+52A>G (n.574+52A>G) c.*195+52A>G (n.*195+52A>G) c.934+52A>G (n.934+52A>G) c.931+52A>G (n.931+52A>G) c.199+52A>G (n.199+52A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576320T>G | CA169167803 | PRKAG2 | c.220+51A>C (n.220+51A>C) c.943+51A>C (n.943+51A>C) c.946+51A>C (n.946+51A>C) c.223+51A>C (n.223+51A>C) c.6+51A>C n.289+51A>C c.571+51A>C (n.571+51A>C) n.440+51A>C c.163+51A>C (n.163+51A>C) n.1061+51A>C c.*186+51A>C (n.*186+51A>C) n.148+51A>C c.*265+51A>C (n.*265+51A>C) c.814+51A>C (n.814+51A>C) c.714+51A>C (n.714+51A>C) c.811+51A>C (n.811+51A>C) n.679+51A>C n.327+51A>C n.402A>C n.292+51A>C c.574+51A>C (n.574+51A>C) c.*195+51A>C (n.*195+51A>C) c.934+51A>C (n.934+51A>C) c.931+51A>C (n.931+51A>C) c.199+51A>C (n.199+51A>C) | dbSNP |
| 7 | g.151576320T= | CA1752701782 | PRKAG2 | c.220+51A= (n.220+51A=) c.943+51A= (n.943+51A=) c.946+51A= (n.946+51A=) c.223+51A= (n.223+51A=) c.6+51A= n.289+51A= c.571+51A= (n.571+51A=) n.440+51A= c.163+51A= (n.163+51A=) n.1061+51A= c.*186+51A= (n.*186+51A=) n.148+51A= c.*265+51A= (n.*265+51A=) c.814+51A= (n.814+51A=) c.714+51A= (n.714+51A=) c.811+51A= (n.811+51A=) n.679+51A= n.327+51A= n.402A= n.292+51A= c.574+51A= (n.574+51A=) c.*195+51A= (n.*195+51A=) c.934+51A= (n.934+51A=) c.931+51A= (n.931+51A=) c.199+51A= (n.199+51A=) | |
| 7 | g.151576321C= | CA1752701784 | PRKAG2 | c.220+50G= (n.220+50G=) c.943+50G= (n.943+50G=) c.946+50G= (n.946+50G=) c.223+50G= (n.223+50G=) c.6+50G= n.289+50G= c.571+50G= (n.571+50G=) n.440+50G= c.163+50G= (n.163+50G=) n.1061+50G= c.*186+50G= (n.*186+50G=) n.148+50G= c.*265+50G= (n.*265+50G=) c.814+50G= (n.814+50G=) c.714+50G= (n.714+50G=) c.811+50G= (n.811+50G=) n.679+50G= n.327+50G= n.401G= n.292+50G= c.574+50G= (n.574+50G=) c.*195+50G= (n.*195+50G=) c.934+50G= (n.934+50G=) c.931+50G= (n.931+50G=) c.199+50G= (n.199+50G=) | |
| 7 | g.151576321C>T | CA578733241 | PRKAG2 | c.220+50G>A (n.220+50G>A) c.943+50G>A (n.943+50G>A) c.946+50G>A (n.946+50G>A) c.223+50G>A (n.223+50G>A) c.6+50G>A n.289+50G>A c.571+50G>A (n.571+50G>A) n.440+50G>A c.163+50G>A (n.163+50G>A) n.1061+50G>A c.*186+50G>A (n.*186+50G>A) n.148+50G>A c.*265+50G>A (n.*265+50G>A) c.814+50G>A (n.814+50G>A) c.714+50G>A (n.714+50G>A) c.811+50G>A (n.811+50G>A) n.679+50G>A n.327+50G>A n.401G>A n.292+50G>A c.574+50G>A (n.574+50G>A) c.*195+50G>A (n.*195+50G>A) c.934+50G>A (n.934+50G>A) c.931+50G>A (n.931+50G>A) c.199+50G>A (n.199+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576322T>G | CA2685699750 | PRKAG2 | c.220+49A>C (n.220+49A>C) c.943+49A>C (n.943+49A>C) c.946+49A>C (n.946+49A>C) c.223+49A>C (n.223+49A>C) c.6+49A>C n.289+49A>C c.571+49A>C (n.571+49A>C) n.440+49A>C c.163+49A>C (n.163+49A>C) n.1061+49A>C c.*186+49A>C (n.*186+49A>C) n.148+49A>C c.*265+49A>C (n.*265+49A>C) c.814+49A>C (n.814+49A>C) c.714+49A>C (n.714+49A>C) c.811+49A>C (n.811+49A>C) n.679+49A>C n.327+49A>C n.400A>C n.292+49A>C c.574+49A>C (n.574+49A>C) c.*195+49A>C (n.*195+49A>C) c.934+49A>C (n.934+49A>C) c.931+49A>C (n.931+49A>C) c.199+49A>C (n.199+49A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576323G>C | CA1108748707 | PRKAG2 | c.220+48C>G (n.220+48C>G) c.943+48C>G (n.943+48C>G) c.946+48C>G (n.946+48C>G) c.223+48C>G (n.223+48C>G) c.6+48C>G n.289+48C>G c.571+48C>G (n.571+48C>G) n.440+48C>G c.163+48C>G (n.163+48C>G) n.1061+48C>G c.*186+48C>G (n.*186+48C>G) n.148+48C>G c.*265+48C>G (n.*265+48C>G) c.814+48C>G (n.814+48C>G) c.714+48C>G (n.714+48C>G) c.811+48C>G (n.811+48C>G) n.679+48C>G n.327+48C>G n.399C>G n.292+48C>G c.574+48C>G (n.574+48C>G) c.*195+48C>G (n.*195+48C>G) c.934+48C>G (n.934+48C>G) c.931+48C>G (n.931+48C>G) c.199+48C>G (n.199+48C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.151576323G= | CA1752701787 | PRKAG2 | c.220+48C= (n.220+48C=) c.943+48C= (n.943+48C=) c.946+48C= (n.946+48C=) c.223+48C= (n.223+48C=) c.6+48C= n.289+48C= c.571+48C= (n.571+48C=) n.440+48C= c.163+48C= (n.163+48C=) n.1061+48C= c.*186+48C= (n.*186+48C=) n.148+48C= c.*265+48C= (n.*265+48C=) c.814+48C= (n.814+48C=) c.714+48C= (n.714+48C=) c.811+48C= (n.811+48C=) n.679+48C= n.327+48C= n.399C= n.292+48C= c.574+48C= (n.574+48C=) c.*195+48C= (n.*195+48C=) c.934+48C= (n.934+48C=) c.931+48C= (n.931+48C=) c.199+48C= (n.199+48C=) | |
| 7 | g.151576323G>T | CA2579069250 | PRKAG2 | c.220+48C>A (n.220+48C>A) c.943+48C>A (n.943+48C>A) c.946+48C>A (n.946+48C>A) c.223+48C>A (n.223+48C>A) c.6+48C>A n.289+48C>A c.571+48C>A (n.571+48C>A) n.440+48C>A c.163+48C>A (n.163+48C>A) n.1061+48C>A c.*186+48C>A (n.*186+48C>A) n.148+48C>A c.*265+48C>A (n.*265+48C>A) c.814+48C>A (n.814+48C>A) c.714+48C>A (n.714+48C>A) c.811+48C>A (n.811+48C>A) n.679+48C>A n.327+48C>A n.399C>A n.292+48C>A c.574+48C>A (n.574+48C>A) c.*195+48C>A (n.*195+48C>A) c.934+48C>A (n.934+48C>A) c.931+48C>A (n.931+48C>A) c.199+48C>A (n.199+48C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.151576324C>A | CA578733242 | PRKAG2 | c.220+47G>T (n.220+47G>T) c.943+47G>T (n.943+47G>T) c.946+47G>T (n.946+47G>T) c.223+47G>T (n.223+47G>T) c.6+47G>T n.289+47G>T c.571+47G>T (n.571+47G>T) n.440+47G>T c.163+47G>T (n.163+47G>T) n.1061+47G>T c.*186+47G>T (n.*186+47G>T) n.148+47G>T c.*265+47G>T (n.*265+47G>T) c.814+47G>T (n.814+47G>T) c.714+47G>T (n.714+47G>T) c.811+47G>T (n.811+47G>T) n.679+47G>T n.327+47G>T n.398G>T n.292+47G>T c.574+47G>T (n.574+47G>T) c.*195+47G>T (n.*195+47G>T) c.934+47G>T (n.934+47G>T) c.931+47G>T (n.931+47G>T) c.199+47G>T (n.199+47G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 7 | g.151576324C= | CA1752701789 | PRKAG2 | c.220+47G= (n.220+47G=) c.943+47G= (n.943+47G=) c.946+47G= (n.946+47G=) c.223+47G= (n.223+47G=) c.6+47G= n.289+47G= c.571+47G= (n.571+47G=) n.440+47G= c.163+47G= (n.163+47G=) n.1061+47G= c.*186+47G= (n.*186+47G=) n.148+47G= c.*265+47G= (n.*265+47G=) c.814+47G= (n.814+47G=) c.714+47G= (n.714+47G=) c.811+47G= (n.811+47G=) n.679+47G= n.327+47G= n.398G= n.292+47G= c.574+47G= (n.574+47G=) c.*195+47G= (n.*195+47G=) c.934+47G= (n.934+47G=) c.931+47G= (n.931+47G=) c.199+47G= (n.199+47G=) |