Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.151568002delCA2661462477NEBc.695+71del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.151568004G>TCA2661462478NEBc.695+67C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.151568005C>TCA2661462481NEBc.695+66G>A
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 gnomAD v4
2g.151568006A=CA1298181525NEBc.695+65T=
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2g.151568006A>GCA57661015NEBc.695+65T>C
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568007T>GCA2577120966NEBc.695+64A>C
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2g.151568009delCA2661462482NEBc.695+63del
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c.14928+63del (n.14928+63del)
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c.13470+63del (n.13470+63del)
 gnomAD v4
2g.151568010C>ACA2661462483NEBc.695+61G>T
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c.2034+61G>T (n.2034+61G>T)
c.17115+61G>T (n.17115+61G>T)
c.14928+61G>T (n.14928+61G>T)
c.15657+61G>T (n.15657+61G>T)
c.13470+61G>T (n.13470+61G>T)
 gnomAD v4
2g.151568011T>CCA1298181527NEBc.695+60A>G
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c.2034+60A>G (n.2034+60A>G)
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c.14928+60A>G (n.14928+60A>G)
c.15657+60A>G (n.15657+60A>G)
c.13470+60A>G (n.13470+60A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568011T=CA1298181526NEBc.695+60A=
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2g.151568012G>ACA2577120967NEBc.695+59C>T
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c.17115+59C>T (n.17115+59C>T)
c.14928+59C>T (n.14928+59C>T)
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2g.151568012G>TCA2577120968NEBc.695+59C>A
c.17844+59C>A (n.17844+59C>A)
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c.2034+59C>A (n.2034+59C>A)
c.17115+59C>A (n.17115+59C>A)
c.14928+59C>A (n.14928+59C>A)
c.15657+59C>A (n.15657+59C>A)
c.13470+59C>A (n.13470+59C>A)
 gnomAD v4
2g.151568013G>TCA2661462484NEBc.695+58C>A
c.17844+58C>A (n.17844+58C>A)
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c.17115+58C>A (n.17115+58C>A)
c.14928+58C>A (n.14928+58C>A)
c.15657+58C>A (n.15657+58C>A)
c.13470+58C>A (n.13470+58C>A)
 gnomAD v4
2g.151568017C>ACA1298181529NEBc.695+54G>T
c.17844+54G>T (n.17844+54G>T)
c.12741+54G>T (n.12741+54G>T)
c.2034+54G>T (n.2034+54G>T)
c.17115+54G>T (n.17115+54G>T)
c.14928+54G>T (n.14928+54G>T)
c.15657+54G>T (n.15657+54G>T)
c.13470+54G>T (n.13470+54G>T)
 dbSNP
2g.151568017C=CA1298181528NEBc.695+54G=
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c.13470+54G= (n.13470+54G=)
2g.151568018C>ACA57661024NEBc.695+53G>T
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c.2034+53G>T (n.2034+53G>T)
c.17115+53G>T (n.17115+53G>T)
c.14928+53G>T (n.14928+53G>T)
c.15657+53G>T (n.15657+53G>T)
c.13470+53G>T (n.13470+53G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568018C=CA1298181530NEBc.695+53G=
c.17844+53G= (n.17844+53G=)
c.12741+53G= (n.12741+53G=)
c.2034+53G= (n.2034+53G=)
c.17115+53G= (n.17115+53G=)
c.14928+53G= (n.14928+53G=)
c.15657+53G= (n.15657+53G=)
c.13470+53G= (n.13470+53G=)
2g.151568020T>ACA2661462485NEBc.695+51A>T
c.17844+51A>T (n.17844+51A>T)
c.12741+51A>T (n.12741+51A>T)
c.2034+51A>T (n.2034+51A>T)
c.17115+51A>T (n.17115+51A>T)
c.14928+51A>T (n.14928+51A>T)
c.15657+51A>T (n.15657+51A>T)
c.13470+51A>T (n.13470+51A>T)
 gnomAD v4
2g.151568020T>CCA2661462486NEBc.695+51A>G
c.17844+51A>G (n.17844+51A>G)
c.12741+51A>G (n.12741+51A>G)
c.2034+51A>G (n.2034+51A>G)
c.17115+51A>G (n.17115+51A>G)
c.14928+51A>G (n.14928+51A>G)
c.15657+51A>G (n.15657+51A>G)
c.13470+51A>G (n.13470+51A>G)
 gnomAD v4
2g.151568021G>CCA2752684797NEBc.695+50C>G
c.17844+50C>G (n.17844+50C>G)
c.12741+50C>G (n.12741+50C>G)
c.2034+50C>G (n.2034+50C>G)
c.17115+50C>G (n.17115+50C>G)
c.14928+50C>G (n.14928+50C>G)
c.15657+50C>G (n.15657+50C>G)
c.13470+50C>G (n.13470+50C>G)
2g.151568021G>TCA2577120969NEBc.695+50C>A
c.17844+50C>A (n.17844+50C>A)
c.12741+50C>A (n.12741+50C>A)
c.2034+50C>A (n.2034+50C>A)
c.17115+50C>A (n.17115+50C>A)
c.14928+50C>A (n.14928+50C>A)
c.15657+50C>A (n.15657+50C>A)
c.13470+50C>A (n.13470+50C>A)
 gnomAD v4
2g.151568023delCA2661462487NEBc.695+50del
c.17844+50del (n.17844+50del)
c.12741+50del (n.12741+50del)
c.2034+50del (n.2034+50del)
c.17115+50del (n.17115+50del)
c.14928+50del (n.14928+50del)
c.15657+50del (n.15657+50del)
c.13470+50del (n.13470+50del)
 gnomAD v4
2g.151568022G>ACA2577120970NEBc.695+49C>T
c.17844+49C>T (n.17844+49C>T)
c.12741+49C>T (n.12741+49C>T)
c.2034+49C>T (n.2034+49C>T)
c.17115+49C>T (n.17115+49C>T)
c.14928+49C>T (n.14928+49C>T)
c.15657+49C>T (n.15657+49C>T)
c.13470+49C>T (n.13470+49C>T)
2g.151568023G>ACA1908085NEBc.695+48C>T
c.17844+48C>T (n.17844+48C>T)
c.12741+48C>T (n.12741+48C>T)
c.2034+48C>T (n.2034+48C>T)
c.17115+48C>T (n.17115+48C>T)
c.14928+48C>T (n.14928+48C>T)
c.15657+48C>T (n.15657+48C>T)
c.13470+48C>T (n.13470+48C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568023G=CA1298181531NEBc.695+48C=
c.17844+48C= (n.17844+48C=)
c.12741+48C= (n.12741+48C=)
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c.13470+48C= (n.13470+48C=)
2g.151568025G>ACA758867527NEBc.695+46C>T
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c.15657+46C>T (n.15657+46C>T)
c.13470+46C>T (n.13470+46C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568025G=CA1298181532NEBc.695+46C=
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c.13470+46C= (n.13470+46C=)
2g.151568025G>TCA2577120971NEBc.695+46C>A
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c.13470+46C>A (n.13470+46C>A)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.151568026C=CA1298181533NEBc.695+45G=
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c.13470+45G= (n.13470+45G=)
2g.151568026C>GCA758867529NEBc.695+45G>C
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c.14928+45G>C (n.14928+45G>C)
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c.13470+45G>C (n.13470+45G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568027A>CCA2577120972NEBc.695+44T>G
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 gnomAD v4
2g.151568027A>GCA2661462491NEBc.695+44T>C
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 gnomAD v4
2g.151568029G>ACA1037884445NEBc.695+42C>T
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c.14928+42C>T (n.14928+42C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568029G>CCA2700774001NEBc.695+42C>G
c.17844+42C>G (n.17844+42C>G)
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 dbSNP
2g.151568029G=CA1298181534NEBc.695+42C=
c.17844+42C= (n.17844+42C=)
c.12741+42C= (n.12741+42C=)
c.2034+42C= (n.2034+42C=)
c.17115+42C= (n.17115+42C=)
c.14928+42C= (n.14928+42C=)
c.15657+42C= (n.15657+42C=)
c.13470+42C= (n.13470+42C=)
2g.151568030G>CCA1908086NEBc.695+41C>G
c.17844+41C>G (n.17844+41C>G)
c.12741+41C>G (n.12741+41C>G)
c.2034+41C>G (n.2034+41C>G)
c.17115+41C>G (n.17115+41C>G)
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c.15657+41C>G (n.15657+41C>G)
c.13470+41C>G (n.13470+41C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568030G=CA1298181535NEBc.695+41C=
c.17844+41C= (n.17844+41C=)
c.12741+41C= (n.12741+41C=)
c.2034+41C= (n.2034+41C=)
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c.13470+41C= (n.13470+41C=)
2g.151568030G>TCA536646624NEBc.695+41C>A
c.17844+41C>A (n.17844+41C>A)
c.12741+41C>A (n.12741+41C>A)
c.2034+41C>A (n.2034+41C>A)
c.17115+41C>A (n.17115+41C>A)
c.14928+41C>A (n.14928+41C>A)
c.15657+41C>A (n.15657+41C>A)
c.13470+41C>A (n.13470+41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568031T>CCA1908087NEBc.695+40A>G
c.17844+40A>G (n.17844+40A>G)
c.12741+40A>G (n.12741+40A>G)
c.2034+40A>G (n.2034+40A>G)
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c.13470+40A>G (n.13470+40A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568031T=CA1298181536NEBc.695+40A=
c.17844+40A= (n.17844+40A=)
c.12741+40A= (n.12741+40A=)
c.2034+40A= (n.2034+40A=)
c.17115+40A= (n.17115+40A=)
c.14928+40A= (n.14928+40A=)
c.15657+40A= (n.15657+40A=)
c.13470+40A= (n.13470+40A=)
2g.151568032C>ACA1298181538NEBc.695+39G>T
c.17844+39G>T (n.17844+39G>T)
c.12741+39G>T (n.12741+39G>T)
c.2034+39G>T (n.2034+39G>T)
c.17115+39G>T (n.17115+39G>T)
c.14928+39G>T (n.14928+39G>T)
c.15657+39G>T (n.15657+39G>T)
c.13470+39G>T (n.13470+39G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568032C=CA1298181537NEBc.695+39G=
c.17844+39G= (n.17844+39G=)
c.12741+39G= (n.12741+39G=)
c.2034+39G= (n.2034+39G=)
c.17115+39G= (n.17115+39G=)
c.14928+39G= (n.14928+39G=)
c.15657+39G= (n.15657+39G=)
c.13470+39G= (n.13470+39G=)
2g.151568032C>TCA2661462492NEBc.695+39G>A
c.17844+39G>A (n.17844+39G>A)
c.12741+39G>A (n.12741+39G>A)
c.2034+39G>A (n.2034+39G>A)
c.17115+39G>A (n.17115+39G>A)
c.14928+39G>A (n.14928+39G>A)
c.15657+39G>A (n.15657+39G>A)
c.13470+39G>A (n.13470+39G>A)
 gnomAD v4
2g.151568033C>ACA57661113NEBc.695+38G>T
c.17844+38G>T (n.17844+38G>T)
c.12741+38G>T (n.12741+38G>T)
c.2034+38G>T (n.2034+38G>T)
c.17115+38G>T (n.17115+38G>T)
c.14928+38G>T (n.14928+38G>T)
c.15657+38G>T (n.15657+38G>T)
c.13470+38G>T (n.13470+38G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568033C=CA1298181539NEBc.695+38G=
c.17844+38G= (n.17844+38G=)
c.12741+38G= (n.12741+38G=)
c.2034+38G= (n.2034+38G=)
c.17115+38G= (n.17115+38G=)
c.14928+38G= (n.14928+38G=)
c.15657+38G= (n.15657+38G=)
c.13470+38G= (n.13470+38G=)
2g.151568033C>TCA2661462495NEBc.695+38G>A
c.17844+38G>A (n.17844+38G>A)
c.12741+38G>A (n.12741+38G>A)
c.2034+38G>A (n.2034+38G>A)
c.17115+38G>A (n.17115+38G>A)
c.14928+38G>A (n.14928+38G>A)
c.15657+38G>A (n.15657+38G>A)
c.13470+38G>A (n.13470+38G>A)
 gnomAD v4
2g.151568034C>ACA57661115NEBc.695+37G>T
c.17844+37G>T (n.17844+37G>T)
c.12741+37G>T (n.12741+37G>T)
c.2034+37G>T (n.2034+37G>T)
c.17115+37G>T (n.17115+37G>T)
c.14928+37G>T (n.14928+37G>T)
c.15657+37G>T (n.15657+37G>T)
c.13470+37G>T (n.13470+37G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568034C=CA1298181540NEBc.695+37G=
c.17844+37G= (n.17844+37G=)
c.12741+37G= (n.12741+37G=)
c.2034+37G= (n.2034+37G=)
c.17115+37G= (n.17115+37G=)
c.14928+37G= (n.14928+37G=)
c.15657+37G= (n.15657+37G=)
c.13470+37G= (n.13470+37G=)
2g.151568035A=CA1298181541NEBc.695+36T=
c.17844+36T= (n.17844+36T=)
c.12741+36T= (n.12741+36T=)
c.2034+36T= (n.2034+36T=)
c.17115+36T= (n.17115+36T=)
c.14928+36T= (n.14928+36T=)
c.15657+36T= (n.15657+36T=)
c.13470+36T= (n.13470+36T=)
2g.151568035A>CCA1298181542NEBc.695+36T>G
c.17844+36T>G (n.17844+36T>G)
c.12741+36T>G (n.12741+36T>G)
c.2034+36T>G (n.2034+36T>G)
c.17115+36T>G (n.17115+36T>G)
c.14928+36T>G (n.14928+36T>G)
c.15657+36T>G (n.15657+36T>G)
c.13470+36T>G (n.13470+36T>G)
 dbSNP
2g.151568036C=CA1298181543NEBc.695+35G=
c.17844+35G= (n.17844+35G=)
c.12741+35G= (n.12741+35G=)
c.2034+35G= (n.2034+35G=)
c.17115+35G= (n.17115+35G=)
c.14928+35G= (n.14928+35G=)
c.15657+35G= (n.15657+35G=)
c.13470+35G= (n.13470+35G=)
2g.151568036C>GCA1298181544NEBc.695+35G>C
c.17844+35G>C (n.17844+35G>C)
c.12741+35G>C (n.12741+35G>C)
c.2034+35G>C (n.2034+35G>C)
c.17115+35G>C (n.17115+35G>C)
c.14928+35G>C (n.14928+35G>C)
c.15657+35G>C (n.15657+35G>C)
c.13470+35G>C (n.13470+35G>C)
 dbSNP
2g.151568036C>TCA536646626NEBc.695+35G>A
c.17844+35G>A (n.17844+35G>A)
c.12741+35G>A (n.12741+35G>A)
c.2034+35G>A (n.2034+35G>A)
c.17115+35G>A (n.17115+35G>A)
c.14928+35G>A (n.14928+35G>A)
c.15657+35G>A (n.15657+35G>A)
c.13470+35G>A (n.13470+35G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568040T>ACA2661462502NEBc.695+31A>T
c.17844+31A>T (n.17844+31A>T)
c.12741+31A>T (n.12741+31A>T)
c.2034+31A>T (n.2034+31A>T)
c.17115+31A>T (n.17115+31A>T)
c.14928+31A>T (n.14928+31A>T)
c.15657+31A>T (n.15657+31A>T)
c.13470+31A>T (n.13470+31A>T)
 gnomAD v4
2g.151568040T>CCA2661462503NEBc.695+31A>G
c.17844+31A>G (n.17844+31A>G)
c.12741+31A>G (n.12741+31A>G)
c.2034+31A>G (n.2034+31A>G)
c.17115+31A>G (n.17115+31A>G)
c.14928+31A>G (n.14928+31A>G)
c.15657+31A>G (n.15657+31A>G)
c.13470+31A>G (n.13470+31A>G)
 gnomAD v4
2g.151568040T>GCA536646627NEBc.695+31A>C
c.17844+31A>C (n.17844+31A>C)
c.12741+31A>C (n.12741+31A>C)
c.2034+31A>C (n.2034+31A>C)
c.17115+31A>C (n.17115+31A>C)
c.14928+31A>C (n.14928+31A>C)
c.15657+31A>C (n.15657+31A>C)
c.13470+31A>C (n.13470+31A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568040T=CA1298181545NEBc.695+31A=
c.17844+31A= (n.17844+31A=)
c.12741+31A= (n.12741+31A=)
c.2034+31A= (n.2034+31A=)
c.17115+31A= (n.17115+31A=)
c.14928+31A= (n.14928+31A=)
c.15657+31A= (n.15657+31A=)
c.13470+31A= (n.13470+31A=)
2g.151568041G>ACA2661462505NEBc.695+30C>T
c.17844+30C>T (n.17844+30C>T)
c.12741+30C>T (n.12741+30C>T)
c.2034+30C>T (n.2034+30C>T)
c.17115+30C>T (n.17115+30C>T)
c.14928+30C>T (n.14928+30C>T)
c.15657+30C>T (n.15657+30C>T)
c.13470+30C>T (n.13470+30C>T)
 gnomAD v4
2g.151568041G=CA1298181546NEBc.695+30C=
c.17844+30C= (n.17844+30C=)
c.12741+30C= (n.12741+30C=)
c.2034+30C= (n.2034+30C=)
c.17115+30C= (n.17115+30C=)
c.14928+30C= (n.14928+30C=)
c.15657+30C= (n.15657+30C=)
c.13470+30C= (n.13470+30C=)
2g.151568041G>TCA1908088NEBc.695+30C>A
c.17844+30C>A (n.17844+30C>A)
c.12741+30C>A (n.12741+30C>A)
c.2034+30C>A (n.2034+30C>A)
c.17115+30C>A (n.17115+30C>A)
c.14928+30C>A (n.14928+30C>A)
c.15657+30C>A (n.15657+30C>A)
c.13470+30C>A (n.13470+30C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.151568042C=CA1298181547NEBc.695+29G=
c.17844+29G= (n.17844+29G=)
c.12741+29G= (n.12741+29G=)
c.2034+29G= (n.2034+29G=)
c.17115+29G= (n.17115+29G=)
c.14928+29G= (n.14928+29G=)
c.15657+29G= (n.15657+29G=)
c.13470+29G= (n.13470+29G=)
2g.151568042C>GCA536646628NEBc.695+29G>C
c.17844+29G>C (n.17844+29G>C)
c.12741+29G>C (n.12741+29G>C)
c.2034+29G>C (n.2034+29G>C)
c.17115+29G>C (n.17115+29G>C)
c.14928+29G>C (n.14928+29G>C)
c.15657+29G>C (n.15657+29G>C)
c.13470+29G>C (n.13470+29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568042C>TCA536646629NEBc.695+29G>A
c.17844+29G>A (n.17844+29G>A)
c.12741+29G>A (n.12741+29G>A)
c.2034+29G>A (n.2034+29G>A)
c.17115+29G>A (n.17115+29G>A)
c.14928+29G>A (n.14928+29G>A)
c.15657+29G>A (n.15657+29G>A)
c.13470+29G>A (n.13470+29G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568043A>TCA2661462509NEBc.695+28T>A
c.17844+28T>A (n.17844+28T>A)
c.12741+28T>A (n.12741+28T>A)
c.2034+28T>A (n.2034+28T>A)
c.17115+28T>A (n.17115+28T>A)
c.14928+28T>A (n.14928+28T>A)
c.15657+28T>A (n.15657+28T>A)
c.13470+28T>A (n.13470+28T>A)
 gnomAD v4
2g.151568047T>CCA2661462510NEBc.695+24A>G
c.17844+24A>G (n.17844+24A>G)
c.12741+24A>G (n.12741+24A>G)
c.2034+24A>G (n.2034+24A>G)
c.17115+24A>G (n.17115+24A>G)
c.14928+24A>G (n.14928+24A>G)
c.15657+24A>G (n.15657+24A>G)
c.13470+24A>G (n.13470+24A>G)
 gnomAD v4
2g.151568047T>GCA2661462511NEBc.695+24A>C
c.17844+24A>C (n.17844+24A>C)
c.12741+24A>C (n.12741+24A>C)
c.2034+24A>C (n.2034+24A>C)
c.17115+24A>C (n.17115+24A>C)
c.14928+24A>C (n.14928+24A>C)
c.15657+24A>C (n.15657+24A>C)
c.13470+24A>C (n.13470+24A>C)
 gnomAD v4
2g.151568048G>ACA1908089NEBc.695+23C>T
c.17844+23C>T (n.17844+23C>T)
c.12741+23C>T (n.12741+23C>T)
c.2034+23C>T (n.2034+23C>T)
c.17115+23C>T (n.17115+23C>T)
c.14928+23C>T (n.14928+23C>T)
c.15657+23C>T (n.15657+23C>T)
c.13470+23C>T (n.13470+23C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568048G=CA1298181548NEBc.695+23C=
c.17844+23C= (n.17844+23C=)
c.12741+23C= (n.12741+23C=)
c.2034+23C= (n.2034+23C=)
c.17115+23C= (n.17115+23C=)
c.14928+23C= (n.14928+23C=)
c.15657+23C= (n.15657+23C=)
c.13470+23C= (n.13470+23C=)
2g.151568048G>TCA2661462514NEBc.695+23C>A
c.17844+23C>A (n.17844+23C>A)
c.12741+23C>A (n.12741+23C>A)
c.2034+23C>A (n.2034+23C>A)
c.17115+23C>A (n.17115+23C>A)
c.14928+23C>A (n.14928+23C>A)
c.15657+23C>A (n.15657+23C>A)
c.13470+23C>A (n.13470+23C>A)
 gnomAD v4
2g.151568049C>ACA2661462516NEBc.695+22G>T
c.17844+22G>T (n.17844+22G>T)
c.12741+22G>T (n.12741+22G>T)
c.2034+22G>T (n.2034+22G>T)
c.17115+22G>T (n.17115+22G>T)
c.14928+22G>T (n.14928+22G>T)
c.15657+22G>T (n.15657+22G>T)
c.13470+22G>T (n.13470+22G>T)
 gnomAD v4
2g.151568049C=CA1298181549NEBc.695+22G=
c.17844+22G= (n.17844+22G=)
c.12741+22G= (n.12741+22G=)
c.2034+22G= (n.2034+22G=)
c.17115+22G= (n.17115+22G=)
c.14928+22G= (n.14928+22G=)
c.15657+22G= (n.15657+22G=)
c.13470+22G= (n.13470+22G=)
2g.151568049C>TCA536646630NEBc.695+22G>A
c.17844+22G>A (n.17844+22G>A)
c.12741+22G>A (n.12741+22G>A)
c.2034+22G>A (n.2034+22G>A)
c.17115+22G>A (n.17115+22G>A)
c.14928+22G>A (n.14928+22G>A)
c.15657+22G>A (n.15657+22G>A)
c.13470+22G>A (n.13470+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568053C=CA1298181550NEBc.695+18G=
c.17844+18G= (n.17844+18G=)
c.12741+18G= (n.12741+18G=)
c.2034+18G= (n.2034+18G=)
c.17115+18G= (n.17115+18G=)
c.14928+18G= (n.14928+18G=)
c.15657+18G= (n.15657+18G=)
c.13470+18G= (n.13470+18G=)
2g.151568053C>GCA1908090NEBc.695+18G>C
c.17844+18G>C (n.17844+18G>C)
c.12741+18G>C (n.12741+18G>C)
c.2034+18G>C (n.2034+18G>C)
c.17115+18G>C (n.17115+18G>C)
c.14928+18G>C (n.14928+18G>C)
c.15657+18G>C (n.15657+18G>C)
c.13470+18G>C (n.13470+18G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568053C>TCA536646631NEBc.695+18G>A
c.17844+18G>A (n.17844+18G>A)
c.12741+18G>A (n.12741+18G>A)
c.2034+18G>A (n.2034+18G>A)
c.17115+18G>A (n.17115+18G>A)
c.14928+18G>A (n.14928+18G>A)
c.15657+18G>A (n.15657+18G>A)
c.13470+18G>A (n.13470+18G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568054C=CA1298181551NEBc.695+17G=
c.17844+17G= (n.17844+17G=)
c.12741+17G= (n.12741+17G=)
c.2034+17G= (n.2034+17G=)
c.17115+17G= (n.17115+17G=)
c.14928+17G= (n.14928+17G=)
c.15657+17G= (n.15657+17G=)
c.13470+17G= (n.13470+17G=)
2g.151568054C>TCA536646632NEBc.695+17G>A
c.17844+17G>A (n.17844+17G>A)
c.12741+17G>A (n.12741+17G>A)
c.2034+17G>A (n.2034+17G>A)
c.17115+17G>A (n.17115+17G>A)
c.14928+17G>A (n.14928+17G>A)
c.15657+17G>A (n.15657+17G>A)
c.13470+17G>A (n.13470+17G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568055C>TCA2661462519NEBc.695+16G>A
c.17844+16G>A (n.17844+16G>A)
c.12741+16G>A (n.12741+16G>A)
c.2034+16G>A (n.2034+16G>A)
c.17115+16G>A (n.17115+16G>A)
c.14928+16G>A (n.14928+16G>A)
c.15657+16G>A (n.15657+16G>A)
c.13470+16G>A (n.13470+16G>A)
 gnomAD v4
2g.151568056A=CA1298181552NEBc.695+15T=
c.17844+15T= (n.17844+15T=)
c.12741+15T= (n.12741+15T=)
c.2034+15T= (n.2034+15T=)
c.17115+15T= (n.17115+15T=)
c.14928+15T= (n.14928+15T=)
c.15657+15T= (n.15657+15T=)
c.13470+15T= (n.13470+15T=)
2g.151568056A>GCA536646633NEBc.695+15T>C
c.17844+15T>C (n.17844+15T>C)
c.12741+15T>C (n.12741+15T>C)
c.2034+15T>C (n.2034+15T>C)
c.17115+15T>C (n.17115+15T>C)
c.14928+15T>C (n.14928+15T>C)
c.15657+15T>C (n.15657+15T>C)
c.13470+15T>C (n.13470+15T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568058C>TCA2661462521NEBc.695+13G>A
c.17844+13G>A (n.17844+13G>A)
c.12741+13G>A (n.12741+13G>A)
c.2034+13G>A (n.2034+13G>A)
c.17115+13G>A (n.17115+13G>A)
c.14928+13G>A (n.14928+13G>A)
c.15657+13G>A (n.15657+13G>A)
c.13470+13G>A (n.13470+13G>A)
 gnomAD v4
2g.151568060G>ACA1298181554NEBc.695+11C>T
c.17844+11C>T (n.17844+11C>T)
c.12741+11C>T (n.12741+11C>T)
c.2034+11C>T (n.2034+11C>T)
c.17115+11C>T (n.17115+11C>T)
c.14928+11C>T (n.14928+11C>T)
c.15657+11C>T (n.15657+11C>T)
c.13470+11C>T (n.13470+11C>T)
 ClinVar dbSNP
2g.151568060G>CCA2661462522NEBc.695+11C>G
c.17844+11C>G (n.17844+11C>G)
c.12741+11C>G (n.12741+11C>G)
c.2034+11C>G (n.2034+11C>G)
c.17115+11C>G (n.17115+11C>G)
c.14928+11C>G (n.14928+11C>G)
c.15657+11C>G (n.15657+11C>G)
c.13470+11C>G (n.13470+11C>G)
 gnomAD v4
2g.151568060G=CA1298181553NEBc.695+11C=
c.17844+11C= (n.17844+11C=)
c.12741+11C= (n.12741+11C=)
c.2034+11C= (n.2034+11C=)
c.17115+11C= (n.17115+11C=)
c.14928+11C= (n.14928+11C=)
c.15657+11C= (n.15657+11C=)
c.13470+11C= (n.13470+11C=)
2g.151568061G=CA1298181555NEBc.695+10C=
c.17844+10C= (n.17844+10C=)
c.12741+10C= (n.12741+10C=)
c.2034+10C= (n.2034+10C=)
c.17115+10C= (n.17115+10C=)
c.14928+10C= (n.14928+10C=)
c.15657+10C= (n.15657+10C=)
c.13470+10C= (n.13470+10C=)
2g.151568061G>TCA1908091NEBc.695+10C>A
c.17844+10C>A (n.17844+10C>A)
c.12741+10C>A (n.12741+10C>A)
c.2034+10C>A (n.2034+10C>A)
c.17115+10C>A (n.17115+10C>A)
c.14928+10C>A (n.14928+10C>A)
c.15657+10C>A (n.15657+10C>A)
c.13470+10C>A (n.13470+10C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568062A=CA1298181556NEBc.695+9T=
c.17844+9T= (n.17844+9T=)
c.12741+9T= (n.12741+9T=)
c.2034+9T= (n.2034+9T=)
c.17115+9T= (n.17115+9T=)
c.14928+9T= (n.14928+9T=)
c.15657+9T= (n.15657+9T=)
c.13470+9T= (n.13470+9T=)
2g.151568062A>GCA1908092NEBc.695+9T>C
c.17844+9T>C (n.17844+9T>C)
c.12741+9T>C (n.12741+9T>C)
c.2034+9T>C (n.2034+9T>C)
c.17115+9T>C (n.17115+9T>C)
c.14928+9T>C (n.14928+9T>C)
c.15657+9T>C (n.15657+9T>C)
c.13470+9T>C (n.13470+9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568064G>ACA1908093NEBc.695+7C>T
c.17844+7C>T (n.17844+7C>T)
c.12741+7C>T (n.12741+7C>T)
c.2034+7C>T (n.2034+7C>T)
c.17115+7C>T (n.17115+7C>T)
c.14928+7C>T (n.14928+7C>T)
c.15657+7C>T (n.15657+7C>T)
c.13470+7C>T (n.13470+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568064G=CA1298181557NEBc.695+7C=
c.17844+7C= (n.17844+7C=)
c.12741+7C= (n.12741+7C=)
c.2034+7C= (n.2034+7C=)
c.17115+7C= (n.17115+7C=)
c.14928+7C= (n.14928+7C=)
c.15657+7C= (n.15657+7C=)
c.13470+7C= (n.13470+7C=)
2g.151568064G>TCA2661462529NEBc.695+7C>A
c.17844+7C>A (n.17844+7C>A)
c.12741+7C>A (n.12741+7C>A)
c.2034+7C>A (n.2034+7C>A)
c.17115+7C>A (n.17115+7C>A)
c.14928+7C>A (n.14928+7C>A)
c.15657+7C>A (n.15657+7C>A)
c.13470+7C>A (n.13470+7C>A)
 gnomAD v4
2g.151568065_151568068dupCA2752684799NEBc.695+3_695+6dup
c.17844+3_17844+6dup (n.17844+3_17844+6dup)
c.12741+3_12741+6dup (n.12741+3_12741+6dup)
c.2034+3_2034+6dup (n.2034+3_2034+6dup)
c.17115+3_17115+6dup (n.17115+3_17115+6dup)
c.14928+3_14928+6dup (n.14928+3_14928+6dup)
c.15657+3_15657+6dup (n.15657+3_15657+6dup)
c.13470+3_13470+6dup (n.13470+3_13470+6dup)
2g.151568066A=CA1298181558NEBc.695+5T=
c.17844+5T= (n.17844+5T=)
c.12741+5T= (n.12741+5T=)
c.2034+5T= (n.2034+5T=)
c.17115+5T= (n.17115+5T=)
c.14928+5T= (n.14928+5T=)
c.15657+5T= (n.15657+5T=)
c.13470+5T= (n.13470+5T=)
2g.151568066A>GCA1908094NEBc.695+5T>C
c.17844+5T>C (n.17844+5T>C)
c.12741+5T>C (n.12741+5T>C)
c.2034+5T>C (n.2034+5T>C)
c.17115+5T>C (n.17115+5T>C)
c.14928+5T>C (n.14928+5T>C)
c.15657+5T>C (n.15657+5T>C)
c.13470+5T>C (n.13470+5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568067T>CCA2661462534NEBc.695+4A>G
c.17844+4A>G (n.17844+4A>G)
c.12741+4A>G (n.12741+4A>G)
c.2034+4A>G (n.2034+4A>G)
c.17115+4A>G (n.17115+4A>G)
c.14928+4A>G (n.14928+4A>G)
c.15657+4A>G (n.15657+4A>G)
c.13470+4A>G (n.13470+4A>G)
 gnomAD v4
2g.151568069A>CCA348804580NEBc.695+2T>G
c.17844+2T>G (n.17844+2T>G)
c.12741+2T>G (n.12741+2T>G)
c.2034+2T>G (n.2034+2T>G)
c.17115+2T>G (n.17115+2T>G)
c.14928+2T>G (n.14928+2T>G)
c.15657+2T>G (n.15657+2T>G)
c.13470+2T>G (n.13470+2T>G)
2g.151568069A>GCA348804581NEBc.695+2T>C
c.17844+2T>C (n.17844+2T>C)
c.12741+2T>C (n.12741+2T>C)
c.2034+2T>C (n.2034+2T>C)
c.17115+2T>C (n.17115+2T>C)
c.14928+2T>C (n.14928+2T>C)
c.15657+2T>C (n.15657+2T>C)
c.13470+2T>C (n.13470+2T>C)
2g.151568069A>TCA348804582NEBc.695+2T>A
c.17844+2T>A (n.17844+2T>A)
c.12741+2T>A (n.12741+2T>A)
c.2034+2T>A (n.2034+2T>A)
c.17115+2T>A (n.17115+2T>A)
c.14928+2T>A (n.14928+2T>A)
c.15657+2T>A (n.15657+2T>A)
c.13470+2T>A (n.13470+2T>A)
2g.151568070C>ACA348804583NEBc.695+1G>T
c.17844+1G>T (n.17844+1G>T)
c.12741+1G>T (n.12741+1G>T)
c.2034+1G>T (n.2034+1G>T)
c.17115+1G>T (n.17115+1G>T)
c.14928+1G>T (n.14928+1G>T)
c.15657+1G>T (n.15657+1G>T)
c.13470+1G>T (n.13470+1G>T)
2g.151568070C>GCA348804584NEBc.695+1G>C
c.17844+1G>C (n.17844+1G>C)
c.12741+1G>C (n.12741+1G>C)
c.2034+1G>C (n.2034+1G>C)
c.17115+1G>C (n.17115+1G>C)
c.14928+1G>C (n.14928+1G>C)
c.15657+1G>C (n.15657+1G>C)
c.13470+1G>C (n.13470+1G>C)
2g.151568070C>TCA348804585NEBc.695+1G>A
c.17844+1G>A (n.17844+1G>A)
c.12741+1G>A (n.12741+1G>A)
c.2034+1G>A (n.2034+1G>A)
c.17115+1G>A (n.17115+1G>A)
c.14928+1G>A (n.14928+1G>A)
c.15657+1G>A (n.15657+1G>A)
c.13470+1G>A (n.13470+1G>A)
2g.151568071C>ACA348804586NEBc.695G>T
c.17844G>T (p.Glu5948Asp)
c.12741G>T (p.Glu4247Asp)
c.2034G>T (p.Glu678Asp)
c.17115G>T (p.Glu5705Asp)
c.14928G>T (p.Glu4976Asp)
c.15657G>T (p.Glu5219Asp)
c.13470G>T (p.Glu4490Asp)
2g.151568071C>GCA348804587NEBc.695G>C
c.17844G>C (p.Glu5948Asp)
c.12741G>C (p.Glu4247Asp)
c.2034G>C (p.Glu678Asp)
c.17115G>C (p.Glu5705Asp)
c.14928G>C (p.Glu4976Asp)
c.15657G>C (p.Glu5219Asp)
c.13470G>C (p.Glu4490Asp)
2g.151568071C>TCA429240281NEBc.695G>A
c.17844G>A (p.Glu5948=)
c.12741G>A (p.Glu4247=)
c.2034G>A (p.Glu678=)
c.17115G>A (p.Glu5705=)
c.14928G>A (p.Glu4976=)
c.15657G>A (p.Glu5219=)
c.13470G>A (p.Glu4490=)
2g.151568072T>ACA348804588NEBc.694A>T
c.17843A>T (p.Glu5948Val)
c.12740A>T (p.Glu4247Val)
c.2033A>T (p.Glu678Val)
c.17114A>T (p.Glu5705Val)
c.14927A>T (p.Glu4976Val)
c.15656A>T (p.Glu5219Val)
c.13469A>T (p.Glu4490Val)
2g.151568072T>CCA348804589NEBc.694A>G
c.17843A>G (p.Glu5948Gly)
c.12740A>G (p.Glu4247Gly)
c.2033A>G (p.Glu678Gly)
c.17114A>G (p.Glu5705Gly)
c.14927A>G (p.Glu4976Gly)
c.15656A>G (p.Glu5219Gly)
c.13469A>G (p.Glu4490Gly)
2g.151568072T>GCA348804590NEBc.694A>C
c.17843A>C (p.Glu5948Ala)
c.12740A>C (p.Glu4247Ala)
c.2033A>C (p.Glu678Ala)
c.17114A>C (p.Glu5705Ala)
c.14927A>C (p.Glu4976Ala)
c.15656A>C (p.Glu5219Ala)
c.13469A>C (p.Glu4490Ala)
2g.151568073C>ACA348804593NEBc.693G>T
c.17842G>T (p.Glu5948Ter)
c.12739G>T (p.Glu4247Ter)
c.2032G>T (p.Glu678Ter)
c.17113G>T (p.Glu5705Ter)
c.14926G>T (p.Glu4976Ter)
c.15655G>T (p.Glu5219Ter)
c.13468G>T (p.Glu4490Ter)
2g.151568073C>GCA348804592NEBc.693G>C
c.17842G>C (p.Glu5948Gln)
c.12739G>C (p.Glu4247Gln)
c.2032G>C (p.Glu678Gln)
c.17113G>C (p.Glu5705Gln)
c.14926G>C (p.Glu4976Gln)
c.15655G>C (p.Glu5219Gln)
c.13468G>C (p.Glu4490Gln)
2g.151568073C>TCA348804591NEBc.693G>A
c.17842G>A (p.Glu5948Lys)
c.12739G>A (p.Glu4247Lys)
c.2032G>A (p.Glu678Lys)
c.17113G>A (p.Glu5705Lys)
c.14926G>A (p.Glu4976Lys)
c.15655G>A (p.Glu5219Lys)
c.13468G>A (p.Glu4490Lys)
 ClinVar
2g.151568074A>CCA348804594NEBc.692T>G
c.17841T>G (p.Ser5947Arg)
c.12738T>G (p.Ser4246Arg)
c.2031T>G (p.Ser677Arg)
c.17112T>G (p.Ser5704Arg)
c.14925T>G (p.Ser4975Arg)
c.15654T>G (p.Ser5218Arg)
c.13467T>G (p.Ser4489Arg)
2g.151568074A>GCA429240285NEBc.692T>C
c.17841T>C (p.Ser5947=)
c.12738T>C (p.Ser4246=)
c.2031T>C (p.Ser677=)
c.17112T>C (p.Ser5704=)
c.14925T>C (p.Ser4975=)
c.15654T>C (p.Ser5218=)
c.13467T>C (p.Ser4489=)
2g.151568074A>TCA348804595NEBc.692T>A
c.17841T>A (p.Ser5947Arg)
c.12738T>A (p.Ser4246Arg)
c.2031T>A (p.Ser677Arg)
c.17112T>A (p.Ser5704Arg)
c.14925T>A (p.Ser4975Arg)
c.15654T>A (p.Ser5218Arg)
c.13467T>A (p.Ser4489Arg)
2g.151568075C>ACA348804596NEBc.691G>T
c.17840G>T (p.Ser5947Ile)
c.12737G>T (p.Ser4246Ile)
c.2030G>T (p.Ser677Ile)
c.17111G>T (p.Ser5704Ile)
c.14924G>T (p.Ser4975Ile)
c.15653G>T (p.Ser5218Ile)
c.13466G>T (p.Ser4489Ile)
2g.151568075C=CA1298181559NEBc.691G=
c.17840G= (p.Ser5947=)
c.12737G= (p.Ser4246=)
c.2030G= (p.Ser677=)
c.17111G= (p.Ser5704=)
c.14924G= (p.Ser4975=)
c.15653G= (p.Ser5218=)
c.13466G= (p.Ser4489=)
2g.151568075C>GCA348804597NEBc.691G>C
c.17840G>C (p.Ser5947Thr)
c.12737G>C (p.Ser4246Thr)
c.2030G>C (p.Ser677Thr)
c.17111G>C (p.Ser5704Thr)
c.14924G>C (p.Ser4975Thr)
c.15653G>C (p.Ser5218Thr)
c.13466G>C (p.Ser4489Thr)
2g.151568075C>TCA1908095NEBc.691G>A
c.17840G>A (p.Ser5947Asn)
c.12737G>A (p.Ser4246Asn)
c.2030G>A (p.Ser677Asn)
c.17111G>A (p.Ser5704Asn)
c.14924G>A (p.Ser4975Asn)
c.15653G>A (p.Ser5218Asn)
c.13466G>A (p.Ser4489Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568076T>ACA348804598NEBc.690A>T
c.17839A>T (p.Ser5947Cys)
c.12736A>T (p.Ser4246Cys)
c.2029A>T (p.Ser677Cys)
c.17110A>T (p.Ser5704Cys)
c.14923A>T (p.Ser4975Cys)
c.15652A>T (p.Ser5218Cys)
c.13465A>T (p.Ser4489Cys)
2g.151568076T>CCA348804600NEBc.690A>G
c.17839A>G (p.Ser5947Gly)
c.12736A>G (p.Ser4246Gly)
c.2029A>G (p.Ser677Gly)
c.17110A>G (p.Ser5704Gly)
c.14923A>G (p.Ser4975Gly)
c.15652A>G (p.Ser5218Gly)
c.13465A>G (p.Ser4489Gly)
2g.151568076T>GCA348804599NEBc.690A>C
c.17839A>C (p.Ser5947Arg)
c.12736A>C (p.Ser4246Arg)
c.2029A>C (p.Ser677Arg)
c.17110A>C (p.Ser5704Arg)
c.14923A>C (p.Ser4975Arg)
c.15652A>C (p.Ser5218Arg)
c.13465A>C (p.Ser4489Arg)
2g.151568077C>ACA348804601NEBc.689G>T
c.17838G>T (p.Gln5946His)
c.12735G>T (p.Gln4245His)
c.2028G>T (p.Gln676His)
c.17109G>T (p.Gln5703His)
c.14922G>T (p.Gln4974His)
c.15651G>T (p.Gln5217His)
c.13464G>T (p.Gln4488His)
2g.151568077C=CA1298181560NEBc.689G=
c.17838G= (p.Gln5946=)
c.12735G= (p.Gln4245=)
c.2028G= (p.Gln676=)
c.17109G= (p.Gln5703=)
c.14922G= (p.Gln4974=)
c.15651G= (p.Gln5217=)
c.13464G= (p.Gln4488=)
2g.151568077C>GCA57661223NEBc.689G>C
c.17838G>C (p.Gln5946His)
c.12735G>C (p.Gln4245His)
c.2028G>C (p.Gln676His)
c.17109G>C (p.Gln5703His)
c.14922G>C (p.Gln4974His)
c.15651G>C (p.Gln5217His)
c.13464G>C (p.Gln4488His)
 dbSNP
2g.151568077C>TCA1908096NEBc.689G>A
c.17838G>A (p.Gln5946=)
c.12735G>A (p.Gln4245=)
c.2028G>A (p.Gln676=)
c.17109G>A (p.Gln5703=)
c.14922G>A (p.Gln4974=)
c.15651G>A (p.Gln5217=)
c.13464G>A (p.Gln4488=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568078T>ACA348804602NEBc.688A>T
c.17837A>T (p.Gln5946Leu)
c.12734A>T (p.Gln4245Leu)
c.2027A>T (p.Gln676Leu)
c.17108A>T (p.Gln5703Leu)
c.14921A>T (p.Gln4974Leu)
c.15650A>T (p.Gln5217Leu)
c.13463A>T (p.Gln4488Leu)
2g.151568078T>CCA348804604NEBc.688A>G
c.17837A>G (p.Gln5946Arg)
c.12734A>G (p.Gln4245Arg)
c.2027A>G (p.Gln676Arg)
c.17108A>G (p.Gln5703Arg)
c.14921A>G (p.Gln4974Arg)
c.15650A>G (p.Gln5217Arg)
c.13463A>G (p.Gln4488Arg)
 gnomAD v4
2g.151568078T>GCA348804603NEBc.688A>C
c.17837A>C (p.Gln5946Pro)
c.12734A>C (p.Gln4245Pro)
c.2027A>C (p.Gln676Pro)
c.17108A>C (p.Gln5703Pro)
c.14921A>C (p.Gln4974Pro)
c.15650A>C (p.Gln5217Pro)
c.13463A>C (p.Gln4488Pro)
2g.151568079G>ACA348804605NEBc.687C>T
c.17836C>T (p.Gln5946Ter)
c.12733C>T (p.Gln4245Ter)
c.2026C>T (p.Gln676Ter)
c.17107C>T (p.Gln5703Ter)
c.14920C>T (p.Gln4974Ter)
c.15649C>T (p.Gln5217Ter)
c.13462C>T (p.Gln4488Ter)
2g.151568079G>CCA348804607NEBc.687C>G
c.17836C>G (p.Gln5946Glu)
c.12733C>G (p.Gln4245Glu)
c.2026C>G (p.Gln676Glu)
c.17107C>G (p.Gln5703Glu)
c.14920C>G (p.Gln4974Glu)
c.15649C>G (p.Gln5217Glu)
c.13462C>G (p.Gln4488Glu)
2g.151568079G>TCA348804606NEBc.687C>A
c.17836C>A (p.Gln5946Lys)
c.12733C>A (p.Gln4245Lys)
c.2026C>A (p.Gln676Lys)
c.17107C>A (p.Gln5703Lys)
c.14920C>A (p.Gln4974Lys)
c.15649C>A (p.Gln5217Lys)
c.13462C>A (p.Gln4488Lys)
 gnomAD v4
2g.151568080A>CCA429240291NEBc.686T>G
c.17835T>G (p.Val5945=)
c.12732T>G (p.Val4244=)
c.2025T>G (p.Val675=)
c.17106T>G (p.Val5702=)
c.14919T>G (p.Val4973=)
c.15648T>G (p.Val5216=)
c.13461T>G (p.Val4487=)
2g.151568080A>GCA429240292NEBc.686T>C
c.17835T>C (p.Val5945=)
c.12732T>C (p.Val4244=)
c.2025T>C (p.Val675=)
c.17106T>C (p.Val5702=)
c.14919T>C (p.Val4973=)
c.15648T>C (p.Val5216=)
c.13461T>C (p.Val4487=)
2g.151568080A>TCA429240294NEBc.686T>A
c.17835T>A (p.Val5945=)
c.12732T>A (p.Val4244=)
c.2025T>A (p.Val675=)
c.17106T>A (p.Val5702=)
c.14919T>A (p.Val4973=)
c.15648T>A (p.Val5216=)
c.13461T>A (p.Val4487=)
2g.151568081A>CCA348804608NEBc.685T>G
c.17834T>G (p.Val5945Gly)
c.12731T>G (p.Val4244Gly)
c.2024T>G (p.Val675Gly)
c.17105T>G (p.Val5702Gly)
c.14918T>G (p.Val4973Gly)
c.15647T>G (p.Val5216Gly)
c.13460T>G (p.Val4487Gly)
2g.151568081A>GCA348804609NEBc.685T>C
c.17834T>C (p.Val5945Ala)
c.12731T>C (p.Val4244Ala)
c.2024T>C (p.Val675Ala)
c.17105T>C (p.Val5702Ala)
c.14918T>C (p.Val4973Ala)
c.15647T>C (p.Val5216Ala)
c.13460T>C (p.Val4487Ala)
2g.151568081A>TCA348804610NEBc.685T>A
c.17834T>A (p.Val5945Asp)
c.12731T>A (p.Val4244Asp)
c.2024T>A (p.Val675Asp)
c.17105T>A (p.Val5702Asp)
c.14918T>A (p.Val4973Asp)
c.15647T>A (p.Val5216Asp)
c.13460T>A (p.Val4487Asp)
2g.151568082C>ACA348804611NEBc.684G>T
c.17833G>T (p.Val5945Phe)
c.12730G>T (p.Val4244Phe)
c.2023G>T (p.Val675Phe)
c.17104G>T (p.Val5702Phe)
c.14917G>T (p.Val4973Phe)
c.15646G>T (p.Val5216Phe)
c.13459G>T (p.Val4487Phe)
2g.151568082C=CA1298181561NEBc.684G=
c.17833G= (p.Val5945=)
c.12730G= (p.Val4244=)
c.2023G= (p.Val675=)
c.17104G= (p.Val5702=)
c.14917G= (p.Val4973=)
c.15646G= (p.Val5216=)
c.13459G= (p.Val4487=)
2g.151568082C>GCA348804612NEBc.684G>C
c.17833G>C (p.Val5945Leu)
c.12730G>C (p.Val4244Leu)
c.2023G>C (p.Val675Leu)
c.17104G>C (p.Val5702Leu)
c.14917G>C (p.Val4973Leu)
c.15646G>C (p.Val5216Leu)
c.13459G>C (p.Val4487Leu)
2g.151568082C>TCA1908097NEBc.684G>A
c.17833G>A (p.Val5945Ile)
c.12730G>A (p.Val4244Ile)
c.2023G>A (p.Val675Ile)
c.17104G>A (p.Val5702Ile)
c.14917G>A (p.Val4973Ile)
c.15646G>A (p.Val5216Ile)
c.13459G>A (p.Val4487Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568083G>ACA1908098NEBc.683C>T
c.17832C>T (p.Asp5944=)
c.12729C>T (p.Asp4243=)
c.2022C>T (p.Asp674=)
c.17103C>T (p.Asp5701=)
c.14916C>T (p.Asp4972=)
c.15645C>T (p.Asp5215=)
c.13458C>T (p.Asp4486=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
2g.151568083G>CCA348804613NEBc.683C>G
c.17832C>G (p.Asp5944Glu)
c.12729C>G (p.Asp4243Glu)
c.2022C>G (p.Asp674Glu)
c.17103C>G (p.Asp5701Glu)
c.14916C>G (p.Asp4972Glu)
c.15645C>G (p.Asp5215Glu)
c.13458C>G (p.Asp4486Glu)
2g.151568083G=CA1298181562NEBc.683C=
c.17832C= (p.Asp5944=)
c.12729C= (p.Asp4243=)
c.2022C= (p.Asp674=)
c.17103C= (p.Asp5701=)
c.14916C= (p.Asp4972=)
c.15645C= (p.Asp5215=)
c.13458C= (p.Asp4486=)
2g.151568083G>TCA348804614NEBc.683C>A
c.17832C>A (p.Asp5944Glu)
c.12729C>A (p.Asp4243Glu)
c.2022C>A (p.Asp674Glu)
c.17103C>A (p.Asp5701Glu)
c.14916C>A (p.Asp4972Glu)
c.15645C>A (p.Asp5215Glu)
c.13458C>A (p.Asp4486Glu)
2g.151568084T>ACA348804615NEBc.682A>T
c.17831A>T (p.Asp5944Val)
c.12728A>T (p.Asp4243Val)
c.2021A>T (p.Asp674Val)
c.17102A>T (p.Asp5701Val)
c.14915A>T (p.Asp4972Val)
c.15644A>T (p.Asp5215Val)
c.13457A>T (p.Asp4486Val)
 gnomAD v4
2g.151568084T>CCA348804616NEBc.682A>G
c.17831A>G (p.Asp5944Gly)
c.12728A>G (p.Asp4243Gly)
c.2021A>G (p.Asp674Gly)
c.17102A>G (p.Asp5701Gly)
c.14915A>G (p.Asp4972Gly)
c.15644A>G (p.Asp5215Gly)
c.13457A>G (p.Asp4486Gly)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568084T>GCA348804617NEBc.682A>C
c.17831A>C (p.Asp5944Ala)
c.12728A>C (p.Asp4243Ala)
c.2021A>C (p.Asp674Ala)
c.17102A>C (p.Asp5701Ala)
c.14915A>C (p.Asp4972Ala)
c.15644A>C (p.Asp5215Ala)
c.13457A>C (p.Asp4486Ala)
2g.151568084T=CA1298181563NEBc.682A=
c.17831A= (p.Asp5944=)
c.12728A= (p.Asp4243=)
c.2021A= (p.Asp674=)
c.17102A= (p.Asp5701=)
c.14915A= (p.Asp4972=)
c.15644A= (p.Asp5215=)
c.13457A= (p.Asp4486=)
2g.151568085C>ACA348804620NEBc.681G>T
c.17830G>T (p.Asp5944Tyr)
c.12727G>T (p.Asp4243Tyr)
c.2020G>T (p.Asp674Tyr)
c.17101G>T (p.Asp5701Tyr)
c.14914G>T (p.Asp4972Tyr)
c.15643G>T (p.Asp5215Tyr)
c.13456G>T (p.Asp4486Tyr)
2g.151568085C>GCA348804619NEBc.681G>C
c.17830G>C (p.Asp5944His)
c.12727G>C (p.Asp4243His)
c.2020G>C (p.Asp674His)
c.17101G>C (p.Asp5701His)
c.14914G>C (p.Asp4972His)
c.15643G>C (p.Asp5215His)
c.13456G>C (p.Asp4486His)
2g.151568085C>TCA348804618NEBc.681G>A
c.17830G>A (p.Asp5944Asn)
c.12727G>A (p.Asp4243Asn)
c.2020G>A (p.Asp674Asn)
c.17101G>A (p.Asp5701Asn)
c.14914G>A (p.Asp4972Asn)
c.15643G>A (p.Asp5215Asn)
c.13456G>A (p.Asp4486Asn)
2g.151568086A>CCA348804621NEBc.680T>G
c.17829T>G (p.Asn5943Lys)
c.12726T>G (p.Asn4242Lys)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
c.17100T>G (p.Asn5700Lys)
c.14913T>G (p.Asn4971Lys)
c.15642T>G (p.Asn5214Lys)
c.13455T>G (p.Asn4485Lys)
2g.151568086A>GCA429240297NEBc.680T>C
c.17829T>C (p.Asn5943=)
c.12726T>C (p.Asn4242=)
c.2019T>C (p.Asn673=)
c.17100T>C (p.Asn5700=)
c.14913T>C (p.Asn4971=)
c.15642T>C (p.Asn5214=)
c.13455T>C (p.Asn4485=)
 gnomAD v4
2g.151568086A>TCA348804622NEBc.680T>A
c.17829T>A (p.Asn5943Lys)
c.12726T>A (p.Asn4242Lys)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
c.17100T>A (p.Asn5700Lys)
c.14913T>A (p.Asn4971Lys)
c.15642T>A (p.Asn5214Lys)
c.13455T>A (p.Asn4485Lys)
2g.151568086_151568087delinsATCA1298181564NEBc.679_680delinsAT
c.17828_17829delinsAT (p.Asn5943=)
c.12725_12726delinsAT (p.Asn4242=)
c.2018_2019delinsAT (p.Asn673=)
c.17099_17100delinsAT (p.Asn5700=)
c.14912_14913delinsAT (p.Asn4971=)
c.15641_15642delinsAT (p.Asn5214=)
c.13454_13455delinsAT (p.Asn4485=)
2g.151568087T>ACA348804623NEBc.679A>T
c.17828A>T (p.Asn5943Ile)
c.12725A>T (p.Asn4242Ile)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
c.17099A>T (p.Asn5700Ile)
c.14912A>T (p.Asn4971Ile)
c.15641A>T (p.Asn5214Ile)
c.13454A>T (p.Asn4485Ile)
2g.151568087T>CCA348804624NEBc.679A>G
c.17828A>G (p.Asn5943Ser)
c.12725A>G (p.Asn4242Ser)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
c.17099A>G (p.Asn5700Ser)
c.14912A>G (p.Asn4971Ser)
c.15641A>G (p.Asn5214Ser)
c.13454A>G (p.Asn4485Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568087T>GCA348804625NEBc.679A>C
c.17828A>C (p.Asn5943Thr)
c.12725A>C (p.Asn4242Thr)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
c.17099A>C (p.Asn5700Thr)
c.14912A>C (p.Asn4971Thr)
c.15641A>C (p.Asn5214Thr)
c.13454A>C (p.Asn4485Thr)
2g.151568087T=CA1298181565NEBc.679A=
c.17828A= (p.Asn5943=)
c.12725A= (p.Asn4242=)
c.2018A= (p.Asn673=)
c.17099A= (p.Asn5700=)
c.14912A= (p.Asn4971=)
c.15641A= (p.Asn5214=)
c.13454A= (p.Asn4485=)
2g.151568088delCA891842952NEBc.679del
c.17828del (p.Asn5943MetfsTer7)
c.12725del (p.Asn4242MetfsTer7)
c.2018del (p.Asn673MetfsTer7)
c.17099del (p.Asn5700MetfsTer7)
c.14912del (p.Asn4971MetfsTer7)
c.15641del (p.Asn5214MetfsTer7)
c.13454del (p.Asn4485MetfsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.151568088T>ACA348804626NEBc.678A>T
c.17827A>T (p.Asn5943Tyr)
c.12724A>T (p.Asn4242Tyr)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
c.17098A>T (p.Asn5700Tyr)
c.14911A>T (p.Asn4971Tyr)
c.15640A>T (p.Asn5214Tyr)
c.13453A>T (p.Asn4485Tyr)
2g.151568088T>CCA348804627NEBc.678A>G
c.17827A>G (p.Asn5943Asp)
c.12724A>G (p.Asn4242Asp)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
c.17098A>G (p.Asn5700Asp)
c.14911A>G (p.Asn4971Asp)
c.15640A>G (p.Asn5214Asp)
c.13453A>G (p.Asn4485Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.151568088T>GCA348804628NEBc.678A>C
c.17827A>C (p.Asn5943His)
c.12724A>C (p.Asn4242His)
c.2017A>C (p.Asn673His)
c.17098A>C (p.Asn5700His)
c.14911A>C (p.Asn4971His)
c.15640A>C (p.Asn5214His)
c.13453A>C (p.Asn4485His)
2g.151568088T=CA1298181566NEBc.678A=
c.17827A= (p.Asn5943=)
c.12724A= (p.Asn4242=)
c.2017A= (p.Asn673=)
c.17098A= (p.Asn5700=)
c.14911A= (p.Asn4971=)
c.15640A= (p.Asn5214=)
c.13453A= (p.Asn4485=)
2g.151568089G>ACA429240302NEBc.677C>T
c.17826C>T (p.Cys5942=)
c.12723C>T (p.Cys4241=)
c.2016C>T (p.Cys672=)
c.17097C>T (p.Cys5699=)
c.14910C>T (p.Cys4970=)
c.15639C>T (p.Cys5213=)
c.13452C>T (p.Cys4484=)
 gnomAD v4
2g.151568089G>CCA348804629NEBc.677C>G
c.17826C>G (p.Cys5942Trp)
c.12723C>G (p.Cys4241Trp)
c.2016C>G (p.Cys672Trp)
c.17097C>G (p.Cys5699Trp)
c.14910C>G (p.Cys4970Trp)
c.15639C>G (p.Cys5213Trp)
c.13452C>G (p.Cys4484Trp)
2g.151568089G>TCA348804630NEBc.677C>A
c.17826C>A (p.Cys5942Ter)
c.12723C>A (p.Cys4241Ter)
c.2016C>A (p.Cys672Ter)
c.17097C>A (p.Cys5699Ter)
c.14910C>A (p.Cys4970Ter)
c.15639C>A (p.Cys5213Ter)
c.13452C>A (p.Cys4484Ter)
2g.151568090C>ACA348804631NEBc.676G>T
c.17825G>T (p.Cys5942Phe)
c.12722G>T (p.Cys4241Phe)
c.2015G>T (p.Cys672Phe)
c.17096G>T (p.Cys5699Phe)
c.14909G>T (p.Cys4970Phe)
c.15638G>T (p.Cys5213Phe)
c.13451G>T (p.Cys4484Phe)
2g.151568090C>GCA348804632NEBc.676G>C
c.17825G>C (p.Cys5942Ser)
c.12722G>C (p.Cys4241Ser)
c.2015G>C (p.Cys672Ser)
c.17096G>C (p.Cys5699Ser)
c.14909G>C (p.Cys4970Ser)
c.15638G>C (p.Cys5213Ser)
c.13451G>C (p.Cys4484Ser)
2g.151568090C>TCA348804633NEBc.676G>A
c.17825G>A (p.Cys5942Tyr)
c.12722G>A (p.Cys4241Tyr)
c.2015G>A (p.Cys672Tyr)
c.17096G>A (p.Cys5699Tyr)
c.14909G>A (p.Cys4970Tyr)
c.15638G>A (p.Cys5213Tyr)
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c.17824T>G (p.Cys5942Gly)
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2g.151568091A>GCA348804636NEBc.675T>C
c.17824T>C (p.Cys5942Arg)
c.12721T>C (p.Cys4241Arg)
c.2014T>C (p.Cys672Arg)
c.17095T>C (p.Cys5699Arg)
c.14908T>C (p.Cys4970Arg)
c.15637T>C (p.Cys5213Arg)
c.13450T>C (p.Cys4484Arg)
2g.151568091A>TCA348804634NEBc.675T>A
c.17824T>A (p.Cys5942Ser)
c.12721T>A (p.Cys4241Ser)
c.2014T>A (p.Cys672Ser)
c.17095T>A (p.Cys5699Ser)
c.14908T>A (p.Cys4970Ser)
c.15637T>A (p.Cys5213Ser)
c.13450T>A (p.Cys4484Ser)
2g.151568092G>ACA429240304NEBc.674C>T
c.17823C>T (p.His5941=)
c.12720C>T (p.His4240=)
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 ClinVar dbSNP
2g.151568092G>CCA348804637NEBc.674C>G
c.17823C>G (p.His5941Gln)
c.12720C>G (p.His4240Gln)
c.2013C>G (p.His671Gln)
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c.14907C>G (p.His4969Gln)
c.15636C>G (p.His5212Gln)
c.13449C>G (p.His4483Gln)
2g.151568092G=CA1298181567NEBc.674C=
c.17823C= (p.His5941=)
c.12720C= (p.His4240=)
c.2013C= (p.His671=)
c.17094C= (p.His5698=)
c.14907C= (p.His4969=)
c.15636C= (p.His5212=)
c.13449C= (p.His4483=)
2g.151568092G>TCA348804638NEBc.674C>A
c.17823C>A (p.His5941Gln)
c.12720C>A (p.His4240Gln)
c.2013C>A (p.His671Gln)
c.17094C>A (p.His5698Gln)
c.14907C>A (p.His4969Gln)
c.15636C>A (p.His5212Gln)
c.13449C>A (p.His4483Gln)
2g.151568093T>ACA348804639NEBc.673A>T
c.17822A>T (p.His5941Leu)
c.12719A>T (p.His4240Leu)
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2g.151568093T>CCA348804640NEBc.673A>G
c.17822A>G (p.His5941Arg)
c.12719A>G (p.His4240Arg)
c.2012A>G (p.His671Arg)
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c.13448A>G (p.His4483Arg)
2g.151568093T>GCA348804641NEBc.673A>C
c.17822A>C (p.His5941Pro)
c.12719A>C (p.His4240Pro)
c.2012A>C (p.His671Pro)
c.17093A>C (p.His5698Pro)
c.14906A>C (p.His4969Pro)
c.15635A>C (p.His5212Pro)
c.13448A>C (p.His4483Pro)
2g.151568094G>ACA348804642NEBc.672C>T
c.17821C>T (p.His5941Tyr)
c.12718C>T (p.His4240Tyr)
c.2011C>T (p.His671Tyr)
c.17092C>T (p.His5698Tyr)
c.14905C>T (p.His4969Tyr)
c.15634C>T (p.His5212Tyr)
c.13447C>T (p.His4483Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568094G>CCA348804643NEBc.672C>G
c.17821C>G (p.His5941Asp)
c.12718C>G (p.His4240Asp)
c.2011C>G (p.His671Asp)
c.17092C>G (p.His5698Asp)
c.14905C>G (p.His4969Asp)
c.15634C>G (p.His5212Asp)
c.13447C>G (p.His4483Asp)
 gnomAD v4
2g.151568094G>TCA348804644NEBc.672C>A
c.17821C>A (p.His5941Asn)
c.12718C>A (p.His4240Asn)
c.2011C>A (p.His671Asn)
c.17092C>A (p.His5698Asn)
c.14905C>A (p.His4969Asn)
c.15634C>A (p.His5212Asn)
c.13447C>A (p.His4483Asn)
2g.151568095A=CA1298181568NEBc.671T=
c.17820T= (p.His5940=)
c.12717T= (p.His4239=)
c.2010T= (p.His670=)
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c.13446T= (p.His4482=)
2g.151568095A>CCA348804645NEBc.671T>G
c.17820T>G (p.His5940Gln)
c.12717T>G (p.His4239Gln)
c.2010T>G (p.His670Gln)
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c.15633T>G (p.His5211Gln)
c.13446T>G (p.His4482Gln)
2g.151568095A>GCA429240309NEBc.671T>C
c.17820T>C (p.His5940=)
c.12717T>C (p.His4239=)
c.2010T>C (p.His670=)
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c.14904T>C (p.His4968=)
c.15633T>C (p.His5211=)
c.13446T>C (p.His4482=)
 ClinVar dbSNP
2g.151568095A>TCA348804646NEBc.671T>A
c.17820T>A (p.His5940Gln)
c.12717T>A (p.His4239Gln)
c.2010T>A (p.His670Gln)
c.17091T>A (p.His5697Gln)
c.14904T>A (p.His4968Gln)
c.15633T>A (p.His5211Gln)
c.13446T>A (p.His4482Gln)
 gnomAD v4
2g.151568096T>ACA348804649NEBc.670A>T
c.17819A>T (p.His5940Leu)
c.12716A>T (p.His4239Leu)
c.2009A>T (p.His670Leu)
c.17090A>T (p.His5697Leu)
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c.15632A>T (p.His5211Leu)
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2g.151568096T>CCA348804648NEBc.670A>G
c.17819A>G (p.His5940Arg)
c.12716A>G (p.His4239Arg)
c.2009A>G (p.His670Arg)
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2g.151568096T>GCA348804647NEBc.670A>C
c.17819A>C (p.His5940Pro)
c.12716A>C (p.His4239Pro)
c.2009A>C (p.His670Pro)
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c.14903A>C (p.His4968Pro)
c.15632A>C (p.His5211Pro)
c.13445A>C (p.His4482Pro)
2g.151568097G>ACA348804650NEBc.669C>T
c.17818C>T (p.His5940Tyr)
c.12715C>T (p.His4239Tyr)
c.2008C>T (p.His670Tyr)
c.17089C>T (p.His5697Tyr)
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c.13444C>T (p.His4482Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
2g.151568097G>CCA348804651NEBc.669C>G
c.17818C>G (p.His5940Asp)
c.12715C>G (p.His4239Asp)
c.2008C>G (p.His670Asp)
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c.14902C>G (p.His4968Asp)
c.15631C>G (p.His5211Asp)
c.13444C>G (p.His4482Asp)
2g.151568097G=CA1298181569NEBc.669C=
c.17818C= (p.His5940=)
c.12715C= (p.His4239=)
c.2008C= (p.His670=)
c.17089C= (p.His5697=)
c.14902C= (p.His4968=)
c.15631C= (p.His5211=)
c.13444C= (p.His4482=)
2g.151568097G>TCA348804652NEBc.669C>A
c.17818C>A (p.His5940Asn)
c.12715C>A (p.His4239Asn)
c.2008C>A (p.His670Asn)
c.17089C>A (p.His5697Asn)
c.14902C>A (p.His4968Asn)
c.15631C>A (p.His5211Asn)
c.13444C>A (p.His4482Asn)
2g.151568098G>ACA429240314NEBc.668C>T
c.17817C>T (p.Ala5939=)
c.12714C>T (p.Ala4238=)
c.2007C>T (p.Ala669=)
c.17088C>T (p.Ala5696=)
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c.15630C>T (p.Ala5210=)
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 dbSNP
2g.151568098G>CCA429240312NEBc.668C>G
c.17817C>G (p.Ala5939=)
c.12714C>G (p.Ala4238=)
c.2007C>G (p.Ala669=)
c.17088C>G (p.Ala5696=)
c.14901C>G (p.Ala4967=)
c.15630C>G (p.Ala5210=)
c.13443C>G (p.Ala4481=)
 gnomAD v4
2g.151568098G>TCA429240313NEBc.668C>A
c.17817C>A (p.Ala5939=)
c.12714C>A (p.Ala4238=)
c.2007C>A (p.Ala669=)
c.17088C>A (p.Ala5696=)
c.14901C>A (p.Ala4967=)
c.15630C>A (p.Ala5210=)
c.13443C>A (p.Ala4481=)
2g.151568099G>ACA348804653NEBc.667C>T
c.17816C>T (p.Ala5939Val)
c.12713C>T (p.Ala4238Val)
c.2006C>T (p.Ala669Val)
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c.14900C>T (p.Ala4967Val)
c.15629C>T (p.Ala5210Val)
c.13442C>T (p.Ala4481Val)
2g.151568099G>CCA348804654NEBc.667C>G
c.17816C>G (p.Ala5939Gly)
c.12713C>G (p.Ala4238Gly)
c.2006C>G (p.Ala669Gly)
c.17087C>G (p.Ala5696Gly)
c.14900C>G (p.Ala4967Gly)
c.15629C>G (p.Ala5210Gly)
c.13442C>G (p.Ala4481Gly)
2g.151568099G=CA1298181570NEBc.667C=
c.17816C= (p.Ala5939=)
c.12713C= (p.Ala4238=)
c.2006C= (p.Ala669=)
c.17087C= (p.Ala5696=)
c.14900C= (p.Ala4967=)
c.15629C= (p.Ala5210=)
c.13442C= (p.Ala4481=)
2g.151568099G>TCA348804655NEBc.667C>A
c.17816C>A (p.Ala5939Asp)
c.12713C>A (p.Ala4238Asp)
c.2006C>A (p.Ala669Asp)
c.17087C>A (p.Ala5696Asp)
c.14900C>A (p.Ala4967Asp)
c.15629C>A (p.Ala5210Asp)
c.13442C>A (p.Ala4481Asp)
 dbSNP
2g.151568100C>ACA348804656NEBc.666G>T
c.17815G>T (p.Ala5939Ser)
c.12712G>T (p.Ala4238Ser)
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2g.151568100C>GCA348804657NEBc.666G>C
c.17815G>C (p.Ala5939Pro)
c.12712G>C (p.Ala4238Pro)
c.2005G>C (p.Ala669Pro)
c.17086G>C (p.Ala5696Pro)
c.14899G>C (p.Ala4967Pro)
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c.13441G>C (p.Ala4481Pro)
2g.151568100C>TCA348804658NEBc.666G>A
c.17815G>A (p.Ala5939Thr)
c.12712G>A (p.Ala4238Thr)
c.2005G>A (p.Ala669Thr)
c.17086G>A (p.Ala5696Thr)
c.14899G>A (p.Ala4967Thr)
c.15628G>A (p.Ala5210Thr)
c.13441G>A (p.Ala4481Thr)
2g.151568101A=CA1298181571NEBc.665T=
c.17814T= (p.His5938=)
c.12711T= (p.His4237=)
c.2004T= (p.His668=)
c.17085T= (p.His5695=)
c.14898T= (p.His4966=)
c.15627T= (p.His5209=)
c.13440T= (p.His4480=)
2g.151568101A>CCA348804659NEBc.665T>G
c.17814T>G (p.His5938Gln)
c.12711T>G (p.His4237Gln)
c.2004T>G (p.His668Gln)
c.17085T>G (p.His5695Gln)
c.14898T>G (p.His4966Gln)
c.15627T>G (p.His5209Gln)
c.13440T>G (p.His4480Gln)
2g.151568101A>GCA1908099NEBc.665T>C
c.17814T>C (p.His5938=)
c.12711T>C (p.His4237=)
c.2004T>C (p.His668=)
c.17085T>C (p.His5695=)
c.14898T>C (p.His4966=)
c.15627T>C (p.His5209=)
c.13440T>C (p.His4480=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.151568101A>TCA348804660NEBc.665T>A
c.17814T>A (p.His5938Gln)
c.12711T>A (p.His4237Gln)
c.2004T>A (p.His668Gln)
c.17085T>A (p.His5695Gln)
c.14898T>A (p.His4966Gln)
c.15627T>A (p.His5209Gln)
c.13440T>A (p.His4480Gln)

Number of alleles fetched