UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.151567982del | CA2661462462 | NEB | c.695+90del c.17844+90del (n.17844+90del) c.12741+90del (n.12741+90del) c.2034+90del (n.2034+90del) c.17115+90del (n.17115+90del) c.14928+90del (n.14928+90del) c.15657+90del (n.15657+90del) c.13470+90del (n.13470+90del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567984A>G | CA2661462464 | NEB | c.695+87T>C c.17844+87T>C (n.17844+87T>C) c.12741+87T>C (n.12741+87T>C) c.2034+87T>C (n.2034+87T>C) c.17115+87T>C (n.17115+87T>C) c.14928+87T>C (n.14928+87T>C) c.15657+87T>C (n.15657+87T>C) c.13470+87T>C (n.13470+87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567985G>A | CA57660971 | NEB | c.695+86C>T c.17844+86C>T (n.17844+86C>T) c.12741+86C>T (n.12741+86C>T) c.2034+86C>T (n.2034+86C>T) c.17115+86C>T (n.17115+86C>T) c.14928+86C>T (n.14928+86C>T) c.15657+86C>T (n.15657+86C>T) c.13470+86C>T (n.13470+86C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567985G= | CA1298181512 | NEB | c.695+86C= c.17844+86C= (n.17844+86C=) c.12741+86C= (n.12741+86C=) c.2034+86C= (n.2034+86C=) c.17115+86C= (n.17115+86C=) c.14928+86C= (n.14928+86C=) c.15657+86C= (n.15657+86C=) c.13470+86C= (n.13470+86C=) | |
| 2 | g.151567985G>T | CA2661462465 | NEB | c.695+86C>A c.17844+86C>A (n.17844+86C>A) c.12741+86C>A (n.12741+86C>A) c.2034+86C>A (n.2034+86C>A) c.17115+86C>A (n.17115+86C>A) c.14928+86C>A (n.14928+86C>A) c.15657+86C>A (n.15657+86C>A) c.13470+86C>A (n.13470+86C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567986G>A | CA1037884429 | NEB | c.695+85C>T c.17844+85C>T (n.17844+85C>T) c.12741+85C>T (n.12741+85C>T) c.2034+85C>T (n.2034+85C>T) c.17115+85C>T (n.17115+85C>T) c.14928+85C>T (n.14928+85C>T) c.15657+85C>T (n.15657+85C>T) c.13470+85C>T (n.13470+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151567986G= | CA1298181513 | NEB | c.695+85C= c.17844+85C= (n.17844+85C=) c.12741+85C= (n.12741+85C=) c.2034+85C= (n.2034+85C=) c.17115+85C= (n.17115+85C=) c.14928+85C= (n.14928+85C=) c.15657+85C= (n.15657+85C=) c.13470+85C= (n.13470+85C=) | |
| 2 | g.151567988G>A | CA1037884430 | NEB | c.695+83C>T c.17844+83C>T (n.17844+83C>T) c.12741+83C>T (n.12741+83C>T) c.2034+83C>T (n.2034+83C>T) c.17115+83C>T (n.17115+83C>T) c.14928+83C>T (n.14928+83C>T) c.15657+83C>T (n.15657+83C>T) c.13470+83C>T (n.13470+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151567988G= | CA1298181515 | NEB | c.695+83C= c.17844+83C= (n.17844+83C=) c.12741+83C= (n.12741+83C=) c.2034+83C= (n.2034+83C=) c.17115+83C= (n.17115+83C=) c.14928+83C= (n.14928+83C=) c.15657+83C= (n.15657+83C=) c.13470+83C= (n.13470+83C=) | |
| 2 | g.151567988G>T | CA2661462466 | NEB | c.695+83C>A c.17844+83C>A (n.17844+83C>A) c.12741+83C>A (n.12741+83C>A) c.2034+83C>A (n.2034+83C>A) c.17115+83C>A (n.17115+83C>A) c.14928+83C>A (n.14928+83C>A) c.15657+83C>A (n.15657+83C>A) c.13470+83C>A (n.13470+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567988_151567989delinsGC | CA1298181514 | NEB | c.695+82_695+83delinsGC c.17844+82_17844+83delinsGC (n.17844+82_17844+83delinsGC) c.12741+82_12741+83delinsGC (n.12741+82_12741+83delinsGC) c.2034+82_2034+83delinsGC (n.2034+82_2034+83delinsGC) c.17115+82_17115+83delinsGC (n.17115+82_17115+83delinsGC) c.14928+82_14928+83delinsGC (n.14928+82_14928+83delinsGC) c.15657+82_15657+83delinsGC (n.15657+82_15657+83delinsGC) c.13470+82_13470+83delinsGC (n.13470+82_13470+83delinsGC) | |
| 2 | g.151567989del | CA758867518 | NEB | c.695+82del c.17844+82del (n.17844+82del) c.12741+82del (n.12741+82del) c.2034+82del (n.2034+82del) c.17115+82del (n.17115+82del) c.14928+82del (n.14928+82del) c.15657+82del (n.15657+82del) c.13470+82del (n.13470+82del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567989C>A | CA2661462468 | NEB | c.695+82G>T c.17844+82G>T (n.17844+82G>T) c.12741+82G>T (n.12741+82G>T) c.2034+82G>T (n.2034+82G>T) c.17115+82G>T (n.17115+82G>T) c.14928+82G>T (n.14928+82G>T) c.15657+82G>T (n.15657+82G>T) c.13470+82G>T (n.13470+82G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567989_151567995del | CA2661462467 | NEB | c.695+76_695+82del c.17844+76_17844+82del (n.17844+76_17844+82del) c.12741+76_12741+82del (n.12741+76_12741+82del) c.2034+76_2034+82del (n.2034+76_2034+82del) c.17115+76_17115+82del (n.17115+76_17115+82del) c.14928+76_14928+82del (n.14928+76_14928+82del) c.15657+76_15657+82del (n.15657+76_15657+82del) c.13470+76_13470+82del (n.13470+76_13470+82del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567991A= | CA1298181516 | NEB | c.695+80T= c.17844+80T= (n.17844+80T=) c.12741+80T= (n.12741+80T=) c.2034+80T= (n.2034+80T=) c.17115+80T= (n.17115+80T=) c.14928+80T= (n.14928+80T=) c.15657+80T= (n.15657+80T=) c.13470+80T= (n.13470+80T=) | |
| 2 | g.151567991A>C | CA2661462469 | NEB | c.695+80T>G c.17844+80T>G (n.17844+80T>G) c.12741+80T>G (n.12741+80T>G) c.2034+80T>G (n.2034+80T>G) c.17115+80T>G (n.17115+80T>G) c.14928+80T>G (n.14928+80T>G) c.15657+80T>G (n.15657+80T>G) c.13470+80T>G (n.13470+80T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567991A>G | CA1298181517 | NEB | c.695+80T>C c.17844+80T>C (n.17844+80T>C) c.12741+80T>C (n.12741+80T>C) c.2034+80T>C (n.2034+80T>C) c.17115+80T>C (n.17115+80T>C) c.14928+80T>C (n.14928+80T>C) c.15657+80T>C (n.15657+80T>C) c.13470+80T>C (n.13470+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567992T>C | CA2661462470 | NEB | c.695+79A>G c.17844+79A>G (n.17844+79A>G) c.12741+79A>G (n.12741+79A>G) c.2034+79A>G (n.2034+79A>G) c.17115+79A>G (n.17115+79A>G) c.14928+79A>G (n.14928+79A>G) c.15657+79A>G (n.15657+79A>G) c.13470+79A>G (n.13470+79A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567993C>A | CA2661462471 | NEB | c.695+78G>T c.17844+78G>T (n.17844+78G>T) c.12741+78G>T (n.12741+78G>T) c.2034+78G>T (n.2034+78G>T) c.17115+78G>T (n.17115+78G>T) c.14928+78G>T (n.14928+78G>T) c.15657+78G>T (n.15657+78G>T) c.13470+78G>T (n.13470+78G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567993C= | CA1298181518 | NEB | c.695+78G= c.17844+78G= (n.17844+78G=) c.12741+78G= (n.12741+78G=) c.2034+78G= (n.2034+78G=) c.17115+78G= (n.17115+78G=) c.14928+78G= (n.14928+78G=) c.15657+78G= (n.15657+78G=) c.13470+78G= (n.13470+78G=) | |
| 2 | g.151567993C>T | CA1298181519 | NEB | c.695+78G>A c.17844+78G>A (n.17844+78G>A) c.12741+78G>A (n.12741+78G>A) c.2034+78G>A (n.2034+78G>A) c.17115+78G>A (n.17115+78G>A) c.14928+78G>A (n.14928+78G>A) c.15657+78G>A (n.15657+78G>A) c.13470+78G>A (n.13470+78G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151567995C>G | CA2661462472 | NEB | c.695+76G>C c.17844+76G>C (n.17844+76G>C) c.12741+76G>C (n.12741+76G>C) c.2034+76G>C (n.2034+76G>C) c.17115+76G>C (n.17115+76G>C) c.14928+76G>C (n.14928+76G>C) c.15657+76G>C (n.15657+76G>C) c.13470+76G>C (n.13470+76G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567997G>A | CA2577120964 | NEB | c.695+74C>T c.17844+74C>T (n.17844+74C>T) c.12741+74C>T (n.12741+74C>T) c.2034+74C>T (n.2034+74C>T) c.17115+74C>T (n.17115+74C>T) c.14928+74C>T (n.14928+74C>T) c.15657+74C>T (n.15657+74C>T) c.13470+74C>T (n.13470+74C>T) | |
| 2 | g.151567997G>T | CA2661462473 | NEB | c.695+74C>A c.17844+74C>A (n.17844+74C>A) c.12741+74C>A (n.12741+74C>A) c.2034+74C>A (n.2034+74C>A) c.17115+74C>A (n.17115+74C>A) c.14928+74C>A (n.14928+74C>A) c.15657+74C>A (n.15657+74C>A) c.13470+74C>A (n.13470+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567998C>A | CA2661462474 | NEB | c.695+73G>T c.17844+73G>T (n.17844+73G>T) c.12741+73G>T (n.12741+73G>T) c.2034+73G>T (n.2034+73G>T) c.17115+73G>T (n.17115+73G>T) c.14928+73G>T (n.14928+73G>T) c.15657+73G>T (n.15657+73G>T) c.13470+73G>T (n.13470+73G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567998C>T | CA2661462475 | NEB | c.695+73G>A c.17844+73G>A (n.17844+73G>A) c.12741+73G>A (n.12741+73G>A) c.2034+73G>A (n.2034+73G>A) c.17115+73G>A (n.17115+73G>A) c.14928+73G>A (n.14928+73G>A) c.15657+73G>A (n.15657+73G>A) c.13470+73G>A (n.13470+73G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567999C>A | CA2661462476 | NEB | c.695+72G>T c.17844+72G>T (n.17844+72G>T) c.12741+72G>T (n.12741+72G>T) c.2034+72G>T (n.2034+72G>T) c.17115+72G>T (n.17115+72G>T) c.14928+72G>T (n.14928+72G>T) c.15657+72G>T (n.15657+72G>T) c.13470+72G>T (n.13470+72G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151567999C= | CA1298181520 | NEB | c.695+72G= c.17844+72G= (n.17844+72G=) c.12741+72G= (n.12741+72G=) c.2034+72G= (n.2034+72G=) c.17115+72G= (n.17115+72G=) c.14928+72G= (n.14928+72G=) c.15657+72G= (n.15657+72G=) c.13470+72G= (n.13470+72G=) | |
| 2 | g.151567999C>T | CA758867520 | NEB | c.695+72G>A c.17844+72G>A (n.17844+72G>A) c.12741+72G>A (n.12741+72G>A) c.2034+72G>A (n.2034+72G>A) c.17115+72G>A (n.17115+72G>A) c.14928+72G>A (n.14928+72G>A) c.15657+72G>A (n.15657+72G>A) c.13470+72G>A (n.13470+72G>A) | dbSNP |
| 2 | g.151568002del | CA2661462477 | NEB | c.695+71del c.17844+71del (n.17844+71del) c.12741+71del (n.12741+71del) c.2034+71del (n.2034+71del) c.17115+71del (n.17115+71del) c.14928+71del (n.14928+71del) c.15657+71del (n.15657+71del) c.13470+71del (n.13470+71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568001T>C | CA1298181522 | NEB | c.695+70A>G c.17844+70A>G (n.17844+70A>G) c.12741+70A>G (n.12741+70A>G) c.2034+70A>G (n.2034+70A>G) c.17115+70A>G (n.17115+70A>G) c.14928+70A>G (n.14928+70A>G) c.15657+70A>G (n.15657+70A>G) c.13470+70A>G (n.13470+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568001T= | CA1298181521 | NEB | c.695+70A= c.17844+70A= (n.17844+70A=) c.12741+70A= (n.12741+70A=) c.2034+70A= (n.2034+70A=) c.17115+70A= (n.17115+70A=) c.14928+70A= (n.14928+70A=) c.15657+70A= (n.15657+70A=) c.13470+70A= (n.13470+70A=) | |
| 2 | g.151568002T>C | CA57660998 | NEB | c.695+69A>G c.17844+69A>G (n.17844+69A>G) c.12741+69A>G (n.12741+69A>G) c.2034+69A>G (n.2034+69A>G) c.17115+69A>G (n.17115+69A>G) c.14928+69A>G (n.14928+69A>G) c.15657+69A>G (n.15657+69A>G) c.13470+69A>G (n.13470+69A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568002T= | CA1298181523 | NEB | c.695+69A= c.17844+69A= (n.17844+69A=) c.12741+69A= (n.12741+69A=) c.2034+69A= (n.2034+69A=) c.17115+69A= (n.17115+69A=) c.14928+69A= (n.14928+69A=) c.15657+69A= (n.15657+69A=) c.13470+69A= (n.13470+69A=) | |
| 2 | g.151568003G>A | CA758867523 | NEB | c.695+68C>T c.17844+68C>T (n.17844+68C>T) c.12741+68C>T (n.12741+68C>T) c.2034+68C>T (n.2034+68C>T) c.17115+68C>T (n.17115+68C>T) c.14928+68C>T (n.14928+68C>T) c.15657+68C>T (n.15657+68C>T) c.13470+68C>T (n.13470+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568003G>C | CA57661008 | NEB | c.695+68C>G c.17844+68C>G (n.17844+68C>G) c.12741+68C>G (n.12741+68C>G) c.2034+68C>G (n.2034+68C>G) c.17115+68C>G (n.17115+68C>G) c.14928+68C>G (n.14928+68C>G) c.15657+68C>G (n.15657+68C>G) c.13470+68C>G (n.13470+68C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568003G= | CA1298181524 | NEB | c.695+68C= c.17844+68C= (n.17844+68C=) c.12741+68C= (n.12741+68C=) c.2034+68C= (n.2034+68C=) c.17115+68C= (n.17115+68C=) c.14928+68C= (n.14928+68C=) c.15657+68C= (n.15657+68C=) c.13470+68C= (n.13470+68C=) | |
| 2 | g.151568003G>T | CA2577120965 | NEB | c.695+68C>A c.17844+68C>A (n.17844+68C>A) c.12741+68C>A (n.12741+68C>A) c.2034+68C>A (n.2034+68C>A) c.17115+68C>A (n.17115+68C>A) c.14928+68C>A (n.14928+68C>A) c.15657+68C>A (n.15657+68C>A) c.13470+68C>A (n.13470+68C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568004G>A | CA2661462479 | NEB | c.695+67C>T c.17844+67C>T (n.17844+67C>T) c.12741+67C>T (n.12741+67C>T) c.2034+67C>T (n.2034+67C>T) c.17115+67C>T (n.17115+67C>T) c.14928+67C>T (n.14928+67C>T) c.15657+67C>T (n.15657+67C>T) c.13470+67C>T (n.13470+67C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568004G>T | CA2661462478 | NEB | c.695+67C>A c.17844+67C>A (n.17844+67C>A) c.12741+67C>A (n.12741+67C>A) c.2034+67C>A (n.2034+67C>A) c.17115+67C>A (n.17115+67C>A) c.14928+67C>A (n.14928+67C>A) c.15657+67C>A (n.15657+67C>A) c.13470+67C>A (n.13470+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568005C>A | CA2661462480 | NEB | c.695+66G>T c.17844+66G>T (n.17844+66G>T) c.12741+66G>T (n.12741+66G>T) c.2034+66G>T (n.2034+66G>T) c.17115+66G>T (n.17115+66G>T) c.14928+66G>T (n.14928+66G>T) c.15657+66G>T (n.15657+66G>T) c.13470+66G>T (n.13470+66G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568005C>T | CA2661462481 | NEB | c.695+66G>A c.17844+66G>A (n.17844+66G>A) c.12741+66G>A (n.12741+66G>A) c.2034+66G>A (n.2034+66G>A) c.17115+66G>A (n.17115+66G>A) c.14928+66G>A (n.14928+66G>A) c.15657+66G>A (n.15657+66G>A) c.13470+66G>A (n.13470+66G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568006A= | CA1298181525 | NEB | c.695+65T= c.17844+65T= (n.17844+65T=) c.12741+65T= (n.12741+65T=) c.2034+65T= (n.2034+65T=) c.17115+65T= (n.17115+65T=) c.14928+65T= (n.14928+65T=) c.15657+65T= (n.15657+65T=) c.13470+65T= (n.13470+65T=) | |
| 2 | g.151568006A>G | CA57661015 | NEB | c.695+65T>C c.17844+65T>C (n.17844+65T>C) c.12741+65T>C (n.12741+65T>C) c.2034+65T>C (n.2034+65T>C) c.17115+65T>C (n.17115+65T>C) c.14928+65T>C (n.14928+65T>C) c.15657+65T>C (n.15657+65T>C) c.13470+65T>C (n.13470+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568007T>G | CA2577120966 | NEB | c.695+64A>C c.17844+64A>C (n.17844+64A>C) c.12741+64A>C (n.12741+64A>C) c.2034+64A>C (n.2034+64A>C) c.17115+64A>C (n.17115+64A>C) c.14928+64A>C (n.14928+64A>C) c.15657+64A>C (n.15657+64A>C) c.13470+64A>C (n.13470+64A>C) | |
| 2 | g.151568009del | CA2661462482 | NEB | c.695+63del c.17844+63del (n.17844+63del) c.12741+63del (n.12741+63del) c.2034+63del (n.2034+63del) c.17115+63del (n.17115+63del) c.14928+63del (n.14928+63del) c.15657+63del (n.15657+63del) c.13470+63del (n.13470+63del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568010C>A | CA2661462483 | NEB | c.695+61G>T c.17844+61G>T (n.17844+61G>T) c.12741+61G>T (n.12741+61G>T) c.2034+61G>T (n.2034+61G>T) c.17115+61G>T (n.17115+61G>T) c.14928+61G>T (n.14928+61G>T) c.15657+61G>T (n.15657+61G>T) c.13470+61G>T (n.13470+61G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568011T>C | CA1298181527 | NEB | c.695+60A>G c.17844+60A>G (n.17844+60A>G) c.12741+60A>G (n.12741+60A>G) c.2034+60A>G (n.2034+60A>G) c.17115+60A>G (n.17115+60A>G) c.14928+60A>G (n.14928+60A>G) c.15657+60A>G (n.15657+60A>G) c.13470+60A>G (n.13470+60A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568011T= | CA1298181526 | NEB | c.695+60A= c.17844+60A= (n.17844+60A=) c.12741+60A= (n.12741+60A=) c.2034+60A= (n.2034+60A=) c.17115+60A= (n.17115+60A=) c.14928+60A= (n.14928+60A=) c.15657+60A= (n.15657+60A=) c.13470+60A= (n.13470+60A=) | |
| 2 | g.151568012G>A | CA2577120967 | NEB | c.695+59C>T c.17844+59C>T (n.17844+59C>T) c.12741+59C>T (n.12741+59C>T) c.2034+59C>T (n.2034+59C>T) c.17115+59C>T (n.17115+59C>T) c.14928+59C>T (n.14928+59C>T) c.15657+59C>T (n.15657+59C>T) c.13470+59C>T (n.13470+59C>T) | |
| 2 | g.151568012G>T | CA2577120968 | NEB | c.695+59C>A c.17844+59C>A (n.17844+59C>A) c.12741+59C>A (n.12741+59C>A) c.2034+59C>A (n.2034+59C>A) c.17115+59C>A (n.17115+59C>A) c.14928+59C>A (n.14928+59C>A) c.15657+59C>A (n.15657+59C>A) c.13470+59C>A (n.13470+59C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568013G>T | CA2661462484 | NEB | c.695+58C>A c.17844+58C>A (n.17844+58C>A) c.12741+58C>A (n.12741+58C>A) c.2034+58C>A (n.2034+58C>A) c.17115+58C>A (n.17115+58C>A) c.14928+58C>A (n.14928+58C>A) c.15657+58C>A (n.15657+58C>A) c.13470+58C>A (n.13470+58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568017C>A | CA1298181529 | NEB | c.695+54G>T c.17844+54G>T (n.17844+54G>T) c.12741+54G>T (n.12741+54G>T) c.2034+54G>T (n.2034+54G>T) c.17115+54G>T (n.17115+54G>T) c.14928+54G>T (n.14928+54G>T) c.15657+54G>T (n.15657+54G>T) c.13470+54G>T (n.13470+54G>T) | dbSNP |
| 2 | g.151568017C= | CA1298181528 | NEB | c.695+54G= c.17844+54G= (n.17844+54G=) c.12741+54G= (n.12741+54G=) c.2034+54G= (n.2034+54G=) c.17115+54G= (n.17115+54G=) c.14928+54G= (n.14928+54G=) c.15657+54G= (n.15657+54G=) c.13470+54G= (n.13470+54G=) | |
| 2 | g.151568018C>A | CA57661024 | NEB | c.695+53G>T c.17844+53G>T (n.17844+53G>T) c.12741+53G>T (n.12741+53G>T) c.2034+53G>T (n.2034+53G>T) c.17115+53G>T (n.17115+53G>T) c.14928+53G>T (n.14928+53G>T) c.15657+53G>T (n.15657+53G>T) c.13470+53G>T (n.13470+53G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568018C= | CA1298181530 | NEB | c.695+53G= c.17844+53G= (n.17844+53G=) c.12741+53G= (n.12741+53G=) c.2034+53G= (n.2034+53G=) c.17115+53G= (n.17115+53G=) c.14928+53G= (n.14928+53G=) c.15657+53G= (n.15657+53G=) c.13470+53G= (n.13470+53G=) | |
| 2 | g.151568020T>A | CA2661462485 | NEB | c.695+51A>T c.17844+51A>T (n.17844+51A>T) c.12741+51A>T (n.12741+51A>T) c.2034+51A>T (n.2034+51A>T) c.17115+51A>T (n.17115+51A>T) c.14928+51A>T (n.14928+51A>T) c.15657+51A>T (n.15657+51A>T) c.13470+51A>T (n.13470+51A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568020T>C | CA2661462486 | NEB | c.695+51A>G c.17844+51A>G (n.17844+51A>G) c.12741+51A>G (n.12741+51A>G) c.2034+51A>G (n.2034+51A>G) c.17115+51A>G (n.17115+51A>G) c.14928+51A>G (n.14928+51A>G) c.15657+51A>G (n.15657+51A>G) c.13470+51A>G (n.13470+51A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568021G>C | CA2752684797 | NEB | c.695+50C>G c.17844+50C>G (n.17844+50C>G) c.12741+50C>G (n.12741+50C>G) c.2034+50C>G (n.2034+50C>G) c.17115+50C>G (n.17115+50C>G) c.14928+50C>G (n.14928+50C>G) c.15657+50C>G (n.15657+50C>G) c.13470+50C>G (n.13470+50C>G) | |
| 2 | g.151568021G>T | CA2577120969 | NEB | c.695+50C>A c.17844+50C>A (n.17844+50C>A) c.12741+50C>A (n.12741+50C>A) c.2034+50C>A (n.2034+50C>A) c.17115+50C>A (n.17115+50C>A) c.14928+50C>A (n.14928+50C>A) c.15657+50C>A (n.15657+50C>A) c.13470+50C>A (n.13470+50C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568023del | CA2661462487 | NEB | c.695+50del c.17844+50del (n.17844+50del) c.12741+50del (n.12741+50del) c.2034+50del (n.2034+50del) c.17115+50del (n.17115+50del) c.14928+50del (n.14928+50del) c.15657+50del (n.15657+50del) c.13470+50del (n.13470+50del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568022G>A | CA2577120970 | NEB | c.695+49C>T c.17844+49C>T (n.17844+49C>T) c.12741+49C>T (n.12741+49C>T) c.2034+49C>T (n.2034+49C>T) c.17115+49C>T (n.17115+49C>T) c.14928+49C>T (n.14928+49C>T) c.15657+49C>T (n.15657+49C>T) c.13470+49C>T (n.13470+49C>T) | |
| 2 | g.151568023G>A | CA1908085 | NEB | c.695+48C>T c.17844+48C>T (n.17844+48C>T) c.12741+48C>T (n.12741+48C>T) c.2034+48C>T (n.2034+48C>T) c.17115+48C>T (n.17115+48C>T) c.14928+48C>T (n.14928+48C>T) c.15657+48C>T (n.15657+48C>T) c.13470+48C>T (n.13470+48C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568023G= | CA1298181531 | NEB | c.695+48C= c.17844+48C= (n.17844+48C=) c.12741+48C= (n.12741+48C=) c.2034+48C= (n.2034+48C=) c.17115+48C= (n.17115+48C=) c.14928+48C= (n.14928+48C=) c.15657+48C= (n.15657+48C=) c.13470+48C= (n.13470+48C=) | |
| 2 | g.151568025G>A | CA758867527 | NEB | c.695+46C>T c.17844+46C>T (n.17844+46C>T) c.12741+46C>T (n.12741+46C>T) c.2034+46C>T (n.2034+46C>T) c.17115+46C>T (n.17115+46C>T) c.14928+46C>T (n.14928+46C>T) c.15657+46C>T (n.15657+46C>T) c.13470+46C>T (n.13470+46C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568025G= | CA1298181532 | NEB | c.695+46C= c.17844+46C= (n.17844+46C=) c.12741+46C= (n.12741+46C=) c.2034+46C= (n.2034+46C=) c.17115+46C= (n.17115+46C=) c.14928+46C= (n.14928+46C=) c.15657+46C= (n.15657+46C=) c.13470+46C= (n.13470+46C=) | |
| 2 | g.151568025G>T | CA2577120971 | NEB | c.695+46C>A c.17844+46C>A (n.17844+46C>A) c.12741+46C>A (n.12741+46C>A) c.2034+46C>A (n.2034+46C>A) c.17115+46C>A (n.17115+46C>A) c.14928+46C>A (n.14928+46C>A) c.15657+46C>A (n.15657+46C>A) c.13470+46C>A (n.13470+46C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568026C>A | CA2661462488 | NEB | c.695+45G>T c.17844+45G>T (n.17844+45G>T) c.12741+45G>T (n.12741+45G>T) c.2034+45G>T (n.2034+45G>T) c.17115+45G>T (n.17115+45G>T) c.14928+45G>T (n.14928+45G>T) c.15657+45G>T (n.15657+45G>T) c.13470+45G>T (n.13470+45G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568026C= | CA1298181533 | NEB | c.695+45G= c.17844+45G= (n.17844+45G=) c.12741+45G= (n.12741+45G=) c.2034+45G= (n.2034+45G=) c.17115+45G= (n.17115+45G=) c.14928+45G= (n.14928+45G=) c.15657+45G= (n.15657+45G=) c.13470+45G= (n.13470+45G=) | |
| 2 | g.151568026C>G | CA758867529 | NEB | c.695+45G>C c.17844+45G>C (n.17844+45G>C) c.12741+45G>C (n.12741+45G>C) c.2034+45G>C (n.2034+45G>C) c.17115+45G>C (n.17115+45G>C) c.14928+45G>C (n.14928+45G>C) c.15657+45G>C (n.15657+45G>C) c.13470+45G>C (n.13470+45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568027A>C | CA2577120972 | NEB | c.695+44T>G c.17844+44T>G (n.17844+44T>G) c.12741+44T>G (n.12741+44T>G) c.2034+44T>G (n.2034+44T>G) c.17115+44T>G (n.17115+44T>G) c.14928+44T>G (n.14928+44T>G) c.15657+44T>G (n.15657+44T>G) c.13470+44T>G (n.13470+44T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568027A>G | CA2661462491 | NEB | c.695+44T>C c.17844+44T>C (n.17844+44T>C) c.12741+44T>C (n.12741+44T>C) c.2034+44T>C (n.2034+44T>C) c.17115+44T>C (n.17115+44T>C) c.14928+44T>C (n.14928+44T>C) c.15657+44T>C (n.15657+44T>C) c.13470+44T>C (n.13470+44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568029G>A | CA1037884445 | NEB | c.695+42C>T c.17844+42C>T (n.17844+42C>T) c.12741+42C>T (n.12741+42C>T) c.2034+42C>T (n.2034+42C>T) c.17115+42C>T (n.17115+42C>T) c.14928+42C>T (n.14928+42C>T) c.15657+42C>T (n.15657+42C>T) c.13470+42C>T (n.13470+42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568029G>C | CA2700774001 | NEB | c.695+42C>G c.17844+42C>G (n.17844+42C>G) c.12741+42C>G (n.12741+42C>G) c.2034+42C>G (n.2034+42C>G) c.17115+42C>G (n.17115+42C>G) c.14928+42C>G (n.14928+42C>G) c.15657+42C>G (n.15657+42C>G) c.13470+42C>G (n.13470+42C>G) | dbSNP |
| 2 | g.151568029G= | CA1298181534 | NEB | c.695+42C= c.17844+42C= (n.17844+42C=) c.12741+42C= (n.12741+42C=) c.2034+42C= (n.2034+42C=) c.17115+42C= (n.17115+42C=) c.14928+42C= (n.14928+42C=) c.15657+42C= (n.15657+42C=) c.13470+42C= (n.13470+42C=) | |
| 2 | g.151568030G>C | CA1908086 | NEB | c.695+41C>G c.17844+41C>G (n.17844+41C>G) c.12741+41C>G (n.12741+41C>G) c.2034+41C>G (n.2034+41C>G) c.17115+41C>G (n.17115+41C>G) c.14928+41C>G (n.14928+41C>G) c.15657+41C>G (n.15657+41C>G) c.13470+41C>G (n.13470+41C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568030G= | CA1298181535 | NEB | c.695+41C= c.17844+41C= (n.17844+41C=) c.12741+41C= (n.12741+41C=) c.2034+41C= (n.2034+41C=) c.17115+41C= (n.17115+41C=) c.14928+41C= (n.14928+41C=) c.15657+41C= (n.15657+41C=) c.13470+41C= (n.13470+41C=) | |
| 2 | g.151568030G>T | CA536646624 | NEB | c.695+41C>A c.17844+41C>A (n.17844+41C>A) c.12741+41C>A (n.12741+41C>A) c.2034+41C>A (n.2034+41C>A) c.17115+41C>A (n.17115+41C>A) c.14928+41C>A (n.14928+41C>A) c.15657+41C>A (n.15657+41C>A) c.13470+41C>A (n.13470+41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568031T>C | CA1908087 | NEB | c.695+40A>G c.17844+40A>G (n.17844+40A>G) c.12741+40A>G (n.12741+40A>G) c.2034+40A>G (n.2034+40A>G) c.17115+40A>G (n.17115+40A>G) c.14928+40A>G (n.14928+40A>G) c.15657+40A>G (n.15657+40A>G) c.13470+40A>G (n.13470+40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568031T= | CA1298181536 | NEB | c.695+40A= c.17844+40A= (n.17844+40A=) c.12741+40A= (n.12741+40A=) c.2034+40A= (n.2034+40A=) c.17115+40A= (n.17115+40A=) c.14928+40A= (n.14928+40A=) c.15657+40A= (n.15657+40A=) c.13470+40A= (n.13470+40A=) | |
| 2 | g.151568032C>A | CA1298181538 | NEB | c.695+39G>T c.17844+39G>T (n.17844+39G>T) c.12741+39G>T (n.12741+39G>T) c.2034+39G>T (n.2034+39G>T) c.17115+39G>T (n.17115+39G>T) c.14928+39G>T (n.14928+39G>T) c.15657+39G>T (n.15657+39G>T) c.13470+39G>T (n.13470+39G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568032C= | CA1298181537 | NEB | c.695+39G= c.17844+39G= (n.17844+39G=) c.12741+39G= (n.12741+39G=) c.2034+39G= (n.2034+39G=) c.17115+39G= (n.17115+39G=) c.14928+39G= (n.14928+39G=) c.15657+39G= (n.15657+39G=) c.13470+39G= (n.13470+39G=) | |
| 2 | g.151568032C>T | CA2661462492 | NEB | c.695+39G>A c.17844+39G>A (n.17844+39G>A) c.12741+39G>A (n.12741+39G>A) c.2034+39G>A (n.2034+39G>A) c.17115+39G>A (n.17115+39G>A) c.14928+39G>A (n.14928+39G>A) c.15657+39G>A (n.15657+39G>A) c.13470+39G>A (n.13470+39G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568033C>A | CA57661113 | NEB | c.695+38G>T c.17844+38G>T (n.17844+38G>T) c.12741+38G>T (n.12741+38G>T) c.2034+38G>T (n.2034+38G>T) c.17115+38G>T (n.17115+38G>T) c.14928+38G>T (n.14928+38G>T) c.15657+38G>T (n.15657+38G>T) c.13470+38G>T (n.13470+38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568033C= | CA1298181539 | NEB | c.695+38G= c.17844+38G= (n.17844+38G=) c.12741+38G= (n.12741+38G=) c.2034+38G= (n.2034+38G=) c.17115+38G= (n.17115+38G=) c.14928+38G= (n.14928+38G=) c.15657+38G= (n.15657+38G=) c.13470+38G= (n.13470+38G=) | |
| 2 | g.151568033C>T | CA2661462495 | NEB | c.695+38G>A c.17844+38G>A (n.17844+38G>A) c.12741+38G>A (n.12741+38G>A) c.2034+38G>A (n.2034+38G>A) c.17115+38G>A (n.17115+38G>A) c.14928+38G>A (n.14928+38G>A) c.15657+38G>A (n.15657+38G>A) c.13470+38G>A (n.13470+38G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568034C>A | CA57661115 | NEB | c.695+37G>T c.17844+37G>T (n.17844+37G>T) c.12741+37G>T (n.12741+37G>T) c.2034+37G>T (n.2034+37G>T) c.17115+37G>T (n.17115+37G>T) c.14928+37G>T (n.14928+37G>T) c.15657+37G>T (n.15657+37G>T) c.13470+37G>T (n.13470+37G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.151568034C= | CA1298181540 | NEB | c.695+37G= c.17844+37G= (n.17844+37G=) c.12741+37G= (n.12741+37G=) c.2034+37G= (n.2034+37G=) c.17115+37G= (n.17115+37G=) c.14928+37G= (n.14928+37G=) c.15657+37G= (n.15657+37G=) c.13470+37G= (n.13470+37G=) | |
| 2 | g.151568035A= | CA1298181541 | NEB | c.695+36T= c.17844+36T= (n.17844+36T=) c.12741+36T= (n.12741+36T=) c.2034+36T= (n.2034+36T=) c.17115+36T= (n.17115+36T=) c.14928+36T= (n.14928+36T=) c.15657+36T= (n.15657+36T=) c.13470+36T= (n.13470+36T=) | |
| 2 | g.151568035A>C | CA1298181542 | NEB | c.695+36T>G c.17844+36T>G (n.17844+36T>G) c.12741+36T>G (n.12741+36T>G) c.2034+36T>G (n.2034+36T>G) c.17115+36T>G (n.17115+36T>G) c.14928+36T>G (n.14928+36T>G) c.15657+36T>G (n.15657+36T>G) c.13470+36T>G (n.13470+36T>G) | dbSNP |
| 2 | g.151568036C= | CA1298181543 | NEB | c.695+35G= c.17844+35G= (n.17844+35G=) c.12741+35G= (n.12741+35G=) c.2034+35G= (n.2034+35G=) c.17115+35G= (n.17115+35G=) c.14928+35G= (n.14928+35G=) c.15657+35G= (n.15657+35G=) c.13470+35G= (n.13470+35G=) | |
| 2 | g.151568036C>G | CA1298181544 | NEB | c.695+35G>C c.17844+35G>C (n.17844+35G>C) c.12741+35G>C (n.12741+35G>C) c.2034+35G>C (n.2034+35G>C) c.17115+35G>C (n.17115+35G>C) c.14928+35G>C (n.14928+35G>C) c.15657+35G>C (n.15657+35G>C) c.13470+35G>C (n.13470+35G>C) | dbSNP |
| 2 | g.151568036C>T | CA536646626 | NEB | c.695+35G>A c.17844+35G>A (n.17844+35G>A) c.12741+35G>A (n.12741+35G>A) c.2034+35G>A (n.2034+35G>A) c.17115+35G>A (n.17115+35G>A) c.14928+35G>A (n.14928+35G>A) c.15657+35G>A (n.15657+35G>A) c.13470+35G>A (n.13470+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568040T>A | CA2661462502 | NEB | c.695+31A>T c.17844+31A>T (n.17844+31A>T) c.12741+31A>T (n.12741+31A>T) c.2034+31A>T (n.2034+31A>T) c.17115+31A>T (n.17115+31A>T) c.14928+31A>T (n.14928+31A>T) c.15657+31A>T (n.15657+31A>T) c.13470+31A>T (n.13470+31A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568040T>C | CA2661462503 | NEB | c.695+31A>G c.17844+31A>G (n.17844+31A>G) c.12741+31A>G (n.12741+31A>G) c.2034+31A>G (n.2034+31A>G) c.17115+31A>G (n.17115+31A>G) c.14928+31A>G (n.14928+31A>G) c.15657+31A>G (n.15657+31A>G) c.13470+31A>G (n.13470+31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568040T>G | CA536646627 | NEB | c.695+31A>C c.17844+31A>C (n.17844+31A>C) c.12741+31A>C (n.12741+31A>C) c.2034+31A>C (n.2034+31A>C) c.17115+31A>C (n.17115+31A>C) c.14928+31A>C (n.14928+31A>C) c.15657+31A>C (n.15657+31A>C) c.13470+31A>C (n.13470+31A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568040T= | CA1298181545 | NEB | c.695+31A= c.17844+31A= (n.17844+31A=) c.12741+31A= (n.12741+31A=) c.2034+31A= (n.2034+31A=) c.17115+31A= (n.17115+31A=) c.14928+31A= (n.14928+31A=) c.15657+31A= (n.15657+31A=) c.13470+31A= (n.13470+31A=) | |
| 2 | g.151568041G>A | CA2661462505 | NEB | c.695+30C>T c.17844+30C>T (n.17844+30C>T) c.12741+30C>T (n.12741+30C>T) c.2034+30C>T (n.2034+30C>T) c.17115+30C>T (n.17115+30C>T) c.14928+30C>T (n.14928+30C>T) c.15657+30C>T (n.15657+30C>T) c.13470+30C>T (n.13470+30C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568041G= | CA1298181546 | NEB | c.695+30C= c.17844+30C= (n.17844+30C=) c.12741+30C= (n.12741+30C=) c.2034+30C= (n.2034+30C=) c.17115+30C= (n.17115+30C=) c.14928+30C= (n.14928+30C=) c.15657+30C= (n.15657+30C=) c.13470+30C= (n.13470+30C=) | |
| 2 | g.151568041G>T | CA1908088 | NEB | c.695+30C>A c.17844+30C>A (n.17844+30C>A) c.12741+30C>A (n.12741+30C>A) c.2034+30C>A (n.2034+30C>A) c.17115+30C>A (n.17115+30C>A) c.14928+30C>A (n.14928+30C>A) c.15657+30C>A (n.15657+30C>A) c.13470+30C>A (n.13470+30C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.151568042C= | CA1298181547 | NEB | c.695+29G= c.17844+29G= (n.17844+29G=) c.12741+29G= (n.12741+29G=) c.2034+29G= (n.2034+29G=) c.17115+29G= (n.17115+29G=) c.14928+29G= (n.14928+29G=) c.15657+29G= (n.15657+29G=) c.13470+29G= (n.13470+29G=) | |
| 2 | g.151568042C>G | CA536646628 | NEB | c.695+29G>C c.17844+29G>C (n.17844+29G>C) c.12741+29G>C (n.12741+29G>C) c.2034+29G>C (n.2034+29G>C) c.17115+29G>C (n.17115+29G>C) c.14928+29G>C (n.14928+29G>C) c.15657+29G>C (n.15657+29G>C) c.13470+29G>C (n.13470+29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568042C>T | CA536646629 | NEB | c.695+29G>A c.17844+29G>A (n.17844+29G>A) c.12741+29G>A (n.12741+29G>A) c.2034+29G>A (n.2034+29G>A) c.17115+29G>A (n.17115+29G>A) c.14928+29G>A (n.14928+29G>A) c.15657+29G>A (n.15657+29G>A) c.13470+29G>A (n.13470+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568043A>T | CA2661462509 | NEB | c.695+28T>A c.17844+28T>A (n.17844+28T>A) c.12741+28T>A (n.12741+28T>A) c.2034+28T>A (n.2034+28T>A) c.17115+28T>A (n.17115+28T>A) c.14928+28T>A (n.14928+28T>A) c.15657+28T>A (n.15657+28T>A) c.13470+28T>A (n.13470+28T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568047T>C | CA2661462510 | NEB | c.695+24A>G c.17844+24A>G (n.17844+24A>G) c.12741+24A>G (n.12741+24A>G) c.2034+24A>G (n.2034+24A>G) c.17115+24A>G (n.17115+24A>G) c.14928+24A>G (n.14928+24A>G) c.15657+24A>G (n.15657+24A>G) c.13470+24A>G (n.13470+24A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568047T>G | CA2661462511 | NEB | c.695+24A>C c.17844+24A>C (n.17844+24A>C) c.12741+24A>C (n.12741+24A>C) c.2034+24A>C (n.2034+24A>C) c.17115+24A>C (n.17115+24A>C) c.14928+24A>C (n.14928+24A>C) c.15657+24A>C (n.15657+24A>C) c.13470+24A>C (n.13470+24A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568048G>A | CA1908089 | NEB | c.695+23C>T c.17844+23C>T (n.17844+23C>T) c.12741+23C>T (n.12741+23C>T) c.2034+23C>T (n.2034+23C>T) c.17115+23C>T (n.17115+23C>T) c.14928+23C>T (n.14928+23C>T) c.15657+23C>T (n.15657+23C>T) c.13470+23C>T (n.13470+23C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568048G= | CA1298181548 | NEB | c.695+23C= c.17844+23C= (n.17844+23C=) c.12741+23C= (n.12741+23C=) c.2034+23C= (n.2034+23C=) c.17115+23C= (n.17115+23C=) c.14928+23C= (n.14928+23C=) c.15657+23C= (n.15657+23C=) c.13470+23C= (n.13470+23C=) | |
| 2 | g.151568048G>T | CA2661462514 | NEB | c.695+23C>A c.17844+23C>A (n.17844+23C>A) c.12741+23C>A (n.12741+23C>A) c.2034+23C>A (n.2034+23C>A) c.17115+23C>A (n.17115+23C>A) c.14928+23C>A (n.14928+23C>A) c.15657+23C>A (n.15657+23C>A) c.13470+23C>A (n.13470+23C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568049C>A | CA2661462516 | NEB | c.695+22G>T c.17844+22G>T (n.17844+22G>T) c.12741+22G>T (n.12741+22G>T) c.2034+22G>T (n.2034+22G>T) c.17115+22G>T (n.17115+22G>T) c.14928+22G>T (n.14928+22G>T) c.15657+22G>T (n.15657+22G>T) c.13470+22G>T (n.13470+22G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568049C= | CA1298181549 | NEB | c.695+22G= c.17844+22G= (n.17844+22G=) c.12741+22G= (n.12741+22G=) c.2034+22G= (n.2034+22G=) c.17115+22G= (n.17115+22G=) c.14928+22G= (n.14928+22G=) c.15657+22G= (n.15657+22G=) c.13470+22G= (n.13470+22G=) | |
| 2 | g.151568049C>T | CA536646630 | NEB | c.695+22G>A c.17844+22G>A (n.17844+22G>A) c.12741+22G>A (n.12741+22G>A) c.2034+22G>A (n.2034+22G>A) c.17115+22G>A (n.17115+22G>A) c.14928+22G>A (n.14928+22G>A) c.15657+22G>A (n.15657+22G>A) c.13470+22G>A (n.13470+22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568053C= | CA1298181550 | NEB | c.695+18G= c.17844+18G= (n.17844+18G=) c.12741+18G= (n.12741+18G=) c.2034+18G= (n.2034+18G=) c.17115+18G= (n.17115+18G=) c.14928+18G= (n.14928+18G=) c.15657+18G= (n.15657+18G=) c.13470+18G= (n.13470+18G=) | |
| 2 | g.151568053C>G | CA1908090 | NEB | c.695+18G>C c.17844+18G>C (n.17844+18G>C) c.12741+18G>C (n.12741+18G>C) c.2034+18G>C (n.2034+18G>C) c.17115+18G>C (n.17115+18G>C) c.14928+18G>C (n.14928+18G>C) c.15657+18G>C (n.15657+18G>C) c.13470+18G>C (n.13470+18G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568053C>T | CA536646631 | NEB | c.695+18G>A c.17844+18G>A (n.17844+18G>A) c.12741+18G>A (n.12741+18G>A) c.2034+18G>A (n.2034+18G>A) c.17115+18G>A (n.17115+18G>A) c.14928+18G>A (n.14928+18G>A) c.15657+18G>A (n.15657+18G>A) c.13470+18G>A (n.13470+18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568054C= | CA1298181551 | NEB | c.695+17G= c.17844+17G= (n.17844+17G=) c.12741+17G= (n.12741+17G=) c.2034+17G= (n.2034+17G=) c.17115+17G= (n.17115+17G=) c.14928+17G= (n.14928+17G=) c.15657+17G= (n.15657+17G=) c.13470+17G= (n.13470+17G=) | |
| 2 | g.151568054C>T | CA536646632 | NEB | c.695+17G>A c.17844+17G>A (n.17844+17G>A) c.12741+17G>A (n.12741+17G>A) c.2034+17G>A (n.2034+17G>A) c.17115+17G>A (n.17115+17G>A) c.14928+17G>A (n.14928+17G>A) c.15657+17G>A (n.15657+17G>A) c.13470+17G>A (n.13470+17G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568055C>T | CA2661462519 | NEB | c.695+16G>A c.17844+16G>A (n.17844+16G>A) c.12741+16G>A (n.12741+16G>A) c.2034+16G>A (n.2034+16G>A) c.17115+16G>A (n.17115+16G>A) c.14928+16G>A (n.14928+16G>A) c.15657+16G>A (n.15657+16G>A) c.13470+16G>A (n.13470+16G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568056A= | CA1298181552 | NEB | c.695+15T= c.17844+15T= (n.17844+15T=) c.12741+15T= (n.12741+15T=) c.2034+15T= (n.2034+15T=) c.17115+15T= (n.17115+15T=) c.14928+15T= (n.14928+15T=) c.15657+15T= (n.15657+15T=) c.13470+15T= (n.13470+15T=) | |
| 2 | g.151568056A>G | CA536646633 | NEB | c.695+15T>C c.17844+15T>C (n.17844+15T>C) c.12741+15T>C (n.12741+15T>C) c.2034+15T>C (n.2034+15T>C) c.17115+15T>C (n.17115+15T>C) c.14928+15T>C (n.14928+15T>C) c.15657+15T>C (n.15657+15T>C) c.13470+15T>C (n.13470+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568058C>T | CA2661462521 | NEB | c.695+13G>A c.17844+13G>A (n.17844+13G>A) c.12741+13G>A (n.12741+13G>A) c.2034+13G>A (n.2034+13G>A) c.17115+13G>A (n.17115+13G>A) c.14928+13G>A (n.14928+13G>A) c.15657+13G>A (n.15657+13G>A) c.13470+13G>A (n.13470+13G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568060G>A | CA1298181554 | NEB | c.695+11C>T c.17844+11C>T (n.17844+11C>T) c.12741+11C>T (n.12741+11C>T) c.2034+11C>T (n.2034+11C>T) c.17115+11C>T (n.17115+11C>T) c.14928+11C>T (n.14928+11C>T) c.15657+11C>T (n.15657+11C>T) c.13470+11C>T (n.13470+11C>T) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.151568060G>C | CA2661462522 | NEB | c.695+11C>G c.17844+11C>G (n.17844+11C>G) c.12741+11C>G (n.12741+11C>G) c.2034+11C>G (n.2034+11C>G) c.17115+11C>G (n.17115+11C>G) c.14928+11C>G (n.14928+11C>G) c.15657+11C>G (n.15657+11C>G) c.13470+11C>G (n.13470+11C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568060G= | CA1298181553 | NEB | c.695+11C= c.17844+11C= (n.17844+11C=) c.12741+11C= (n.12741+11C=) c.2034+11C= (n.2034+11C=) c.17115+11C= (n.17115+11C=) c.14928+11C= (n.14928+11C=) c.15657+11C= (n.15657+11C=) c.13470+11C= (n.13470+11C=) | |
| 2 | g.151568061G= | CA1298181555 | NEB | c.695+10C= c.17844+10C= (n.17844+10C=) c.12741+10C= (n.12741+10C=) c.2034+10C= (n.2034+10C=) c.17115+10C= (n.17115+10C=) c.14928+10C= (n.14928+10C=) c.15657+10C= (n.15657+10C=) c.13470+10C= (n.13470+10C=) | |
| 2 | g.151568061G>T | CA1908091 | NEB | c.695+10C>A c.17844+10C>A (n.17844+10C>A) c.12741+10C>A (n.12741+10C>A) c.2034+10C>A (n.2034+10C>A) c.17115+10C>A (n.17115+10C>A) c.14928+10C>A (n.14928+10C>A) c.15657+10C>A (n.15657+10C>A) c.13470+10C>A (n.13470+10C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568062A= | CA1298181556 | NEB | c.695+9T= c.17844+9T= (n.17844+9T=) c.12741+9T= (n.12741+9T=) c.2034+9T= (n.2034+9T=) c.17115+9T= (n.17115+9T=) c.14928+9T= (n.14928+9T=) c.15657+9T= (n.15657+9T=) c.13470+9T= (n.13470+9T=) | |
| 2 | g.151568062A>G | CA1908092 | NEB | c.695+9T>C c.17844+9T>C (n.17844+9T>C) c.12741+9T>C (n.12741+9T>C) c.2034+9T>C (n.2034+9T>C) c.17115+9T>C (n.17115+9T>C) c.14928+9T>C (n.14928+9T>C) c.15657+9T>C (n.15657+9T>C) c.13470+9T>C (n.13470+9T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568064G>A | CA1908093 | NEB | c.695+7C>T c.17844+7C>T (n.17844+7C>T) c.12741+7C>T (n.12741+7C>T) c.2034+7C>T (n.2034+7C>T) c.17115+7C>T (n.17115+7C>T) c.14928+7C>T (n.14928+7C>T) c.15657+7C>T (n.15657+7C>T) c.13470+7C>T (n.13470+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568064G= | CA1298181557 | NEB | c.695+7C= c.17844+7C= (n.17844+7C=) c.12741+7C= (n.12741+7C=) c.2034+7C= (n.2034+7C=) c.17115+7C= (n.17115+7C=) c.14928+7C= (n.14928+7C=) c.15657+7C= (n.15657+7C=) c.13470+7C= (n.13470+7C=) | |
| 2 | g.151568064G>T | CA2661462529 | NEB | c.695+7C>A c.17844+7C>A (n.17844+7C>A) c.12741+7C>A (n.12741+7C>A) c.2034+7C>A (n.2034+7C>A) c.17115+7C>A (n.17115+7C>A) c.14928+7C>A (n.14928+7C>A) c.15657+7C>A (n.15657+7C>A) c.13470+7C>A (n.13470+7C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568065_151568068dup | CA2752684799 | NEB | c.695+3_695+6dup c.17844+3_17844+6dup (n.17844+3_17844+6dup) c.12741+3_12741+6dup (n.12741+3_12741+6dup) c.2034+3_2034+6dup (n.2034+3_2034+6dup) c.17115+3_17115+6dup (n.17115+3_17115+6dup) c.14928+3_14928+6dup (n.14928+3_14928+6dup) c.15657+3_15657+6dup (n.15657+3_15657+6dup) c.13470+3_13470+6dup (n.13470+3_13470+6dup) | |
| 2 | g.151568066A= | CA1298181558 | NEB | c.695+5T= c.17844+5T= (n.17844+5T=) c.12741+5T= (n.12741+5T=) c.2034+5T= (n.2034+5T=) c.17115+5T= (n.17115+5T=) c.14928+5T= (n.14928+5T=) c.15657+5T= (n.15657+5T=) c.13470+5T= (n.13470+5T=) | |
| 2 | g.151568066A>G | CA1908094 | NEB | c.695+5T>C c.17844+5T>C (n.17844+5T>C) c.12741+5T>C (n.12741+5T>C) c.2034+5T>C (n.2034+5T>C) c.17115+5T>C (n.17115+5T>C) c.14928+5T>C (n.14928+5T>C) c.15657+5T>C (n.15657+5T>C) c.13470+5T>C (n.13470+5T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568067T>C | CA2661462534 | NEB | c.695+4A>G c.17844+4A>G (n.17844+4A>G) c.12741+4A>G (n.12741+4A>G) c.2034+4A>G (n.2034+4A>G) c.17115+4A>G (n.17115+4A>G) c.14928+4A>G (n.14928+4A>G) c.15657+4A>G (n.15657+4A>G) c.13470+4A>G (n.13470+4A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.151568069A>C | CA348804580 | NEB | c.695+2T>G c.17844+2T>G (n.17844+2T>G) c.12741+2T>G (n.12741+2T>G) c.2034+2T>G (n.2034+2T>G) c.17115+2T>G (n.17115+2T>G) c.14928+2T>G (n.14928+2T>G) c.15657+2T>G (n.15657+2T>G) c.13470+2T>G (n.13470+2T>G) | |
| 2 | g.151568069A>G | CA348804581 | NEB | c.695+2T>C c.17844+2T>C (n.17844+2T>C) c.12741+2T>C (n.12741+2T>C) c.2034+2T>C (n.2034+2T>C) c.17115+2T>C (n.17115+2T>C) c.14928+2T>C (n.14928+2T>C) c.15657+2T>C (n.15657+2T>C) c.13470+2T>C (n.13470+2T>C) | |
| 2 | g.151568069A>T | CA348804582 | NEB | c.695+2T>A c.17844+2T>A (n.17844+2T>A) c.12741+2T>A (n.12741+2T>A) c.2034+2T>A (n.2034+2T>A) c.17115+2T>A (n.17115+2T>A) c.14928+2T>A (n.14928+2T>A) c.15657+2T>A (n.15657+2T>A) c.13470+2T>A (n.13470+2T>A) | |
| 2 | g.151568070C>A | CA348804583 | NEB | c.695+1G>T c.17844+1G>T (n.17844+1G>T) c.12741+1G>T (n.12741+1G>T) c.2034+1G>T (n.2034+1G>T) c.17115+1G>T (n.17115+1G>T) c.14928+1G>T (n.14928+1G>T) c.15657+1G>T (n.15657+1G>T) c.13470+1G>T (n.13470+1G>T) | |
| 2 | g.151568070C>G | CA348804584 | NEB | c.695+1G>C c.17844+1G>C (n.17844+1G>C) c.12741+1G>C (n.12741+1G>C) c.2034+1G>C (n.2034+1G>C) c.17115+1G>C (n.17115+1G>C) c.14928+1G>C (n.14928+1G>C) c.15657+1G>C (n.15657+1G>C) c.13470+1G>C (n.13470+1G>C) | |
| 2 | g.151568070C>T | CA348804585 | NEB | c.695+1G>A c.17844+1G>A (n.17844+1G>A) c.12741+1G>A (n.12741+1G>A) c.2034+1G>A (n.2034+1G>A) c.17115+1G>A (n.17115+1G>A) c.14928+1G>A (n.14928+1G>A) c.15657+1G>A (n.15657+1G>A) c.13470+1G>A (n.13470+1G>A) | |
| 2 | g.151568071C>A | CA348804586 | NEB | c.695G>T c.17844G>T (p.Glu5948Asp) c.12741G>T (p.Glu4247Asp) c.2034G>T (p.Glu678Asp) c.17115G>T (p.Glu5705Asp) c.14928G>T (p.Glu4976Asp) c.15657G>T (p.Glu5219Asp) c.13470G>T (p.Glu4490Asp) | |
| 2 | g.151568071C>G | CA348804587 | NEB | c.695G>C c.17844G>C (p.Glu5948Asp) c.12741G>C (p.Glu4247Asp) c.2034G>C (p.Glu678Asp) c.17115G>C (p.Glu5705Asp) c.14928G>C (p.Glu4976Asp) c.15657G>C (p.Glu5219Asp) c.13470G>C (p.Glu4490Asp) | |
| 2 | g.151568071C>T | CA429240281 | NEB | c.695G>A c.17844G>A (p.Glu5948=) c.12741G>A (p.Glu4247=) c.2034G>A (p.Glu678=) c.17115G>A (p.Glu5705=) c.14928G>A (p.Glu4976=) c.15657G>A (p.Glu5219=) c.13470G>A (p.Glu4490=) | |
| 2 | g.151568072T>A | CA348804588 | NEB | c.694A>T c.17843A>T (p.Glu5948Val) c.12740A>T (p.Glu4247Val) c.2033A>T (p.Glu678Val) c.17114A>T (p.Glu5705Val) c.14927A>T (p.Glu4976Val) c.15656A>T (p.Glu5219Val) c.13469A>T (p.Glu4490Val) | |
| 2 | g.151568072T>C | CA348804589 | NEB | c.694A>G c.17843A>G (p.Glu5948Gly) c.12740A>G (p.Glu4247Gly) c.2033A>G (p.Glu678Gly) c.17114A>G (p.Glu5705Gly) c.14927A>G (p.Glu4976Gly) c.15656A>G (p.Glu5219Gly) c.13469A>G (p.Glu4490Gly) | |
| 2 | g.151568072T>G | CA348804590 | NEB | c.694A>C c.17843A>C (p.Glu5948Ala) c.12740A>C (p.Glu4247Ala) c.2033A>C (p.Glu678Ala) c.17114A>C (p.Glu5705Ala) c.14927A>C (p.Glu4976Ala) c.15656A>C (p.Glu5219Ala) c.13469A>C (p.Glu4490Ala) | |
| 2 | g.151568073C>A | CA348804593 | NEB | c.693G>T c.17842G>T (p.Glu5948Ter) c.12739G>T (p.Glu4247Ter) c.2032G>T (p.Glu678Ter) c.17113G>T (p.Glu5705Ter) c.14926G>T (p.Glu4976Ter) c.15655G>T (p.Glu5219Ter) c.13468G>T (p.Glu4490Ter) | |
| 2 | g.151568073C>G | CA348804592 | NEB | c.693G>C c.17842G>C (p.Glu5948Gln) c.12739G>C (p.Glu4247Gln) c.2032G>C (p.Glu678Gln) c.17113G>C (p.Glu5705Gln) c.14926G>C (p.Glu4976Gln) c.15655G>C (p.Glu5219Gln) c.13468G>C (p.Glu4490Gln) | |
| 2 | g.151568073C>T | CA348804591 | NEB | c.693G>A c.17842G>A (p.Glu5948Lys) c.12739G>A (p.Glu4247Lys) c.2032G>A (p.Glu678Lys) c.17113G>A (p.Glu5705Lys) c.14926G>A (p.Glu4976Lys) c.15655G>A (p.Glu5219Lys) c.13468G>A (p.Glu4490Lys) | ClinVar |
| 2 | g.151568074A>C | CA348804594 | NEB | c.692T>G c.17841T>G (p.Ser5947Arg) c.12738T>G (p.Ser4246Arg) c.2031T>G (p.Ser677Arg) c.17112T>G (p.Ser5704Arg) c.14925T>G (p.Ser4975Arg) c.15654T>G (p.Ser5218Arg) c.13467T>G (p.Ser4489Arg) | |
| 2 | g.151568074A>G | CA429240285 | NEB | c.692T>C c.17841T>C (p.Ser5947=) c.12738T>C (p.Ser4246=) c.2031T>C (p.Ser677=) c.17112T>C (p.Ser5704=) c.14925T>C (p.Ser4975=) c.15654T>C (p.Ser5218=) c.13467T>C (p.Ser4489=) | |
| 2 | g.151568074A>T | CA348804595 | NEB | c.692T>A c.17841T>A (p.Ser5947Arg) c.12738T>A (p.Ser4246Arg) c.2031T>A (p.Ser677Arg) c.17112T>A (p.Ser5704Arg) c.14925T>A (p.Ser4975Arg) c.15654T>A (p.Ser5218Arg) c.13467T>A (p.Ser4489Arg) | |
| 2 | g.151568075C>A | CA348804596 | NEB | c.691G>T c.17840G>T (p.Ser5947Ile) c.12737G>T (p.Ser4246Ile) c.2030G>T (p.Ser677Ile) c.17111G>T (p.Ser5704Ile) c.14924G>T (p.Ser4975Ile) c.15653G>T (p.Ser5218Ile) c.13466G>T (p.Ser4489Ile) | |
| 2 | g.151568075C= | CA1298181559 | NEB | c.691G= c.17840G= (p.Ser5947=) c.12737G= (p.Ser4246=) c.2030G= (p.Ser677=) c.17111G= (p.Ser5704=) c.14924G= (p.Ser4975=) c.15653G= (p.Ser5218=) c.13466G= (p.Ser4489=) | |
| 2 | g.151568075C>G | CA348804597 | NEB | c.691G>C c.17840G>C (p.Ser5947Thr) c.12737G>C (p.Ser4246Thr) c.2030G>C (p.Ser677Thr) c.17111G>C (p.Ser5704Thr) c.14924G>C (p.Ser4975Thr) c.15653G>C (p.Ser5218Thr) c.13466G>C (p.Ser4489Thr) | |
| 2 | g.151568075C>T | CA1908095 | NEB | c.691G>A c.17840G>A (p.Ser5947Asn) c.12737G>A (p.Ser4246Asn) c.2030G>A (p.Ser677Asn) c.17111G>A (p.Ser5704Asn) c.14924G>A (p.Ser4975Asn) c.15653G>A (p.Ser5218Asn) c.13466G>A (p.Ser4489Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568076T>A | CA348804598 | NEB | c.690A>T c.17839A>T (p.Ser5947Cys) c.12736A>T (p.Ser4246Cys) c.2029A>T (p.Ser677Cys) c.17110A>T (p.Ser5704Cys) c.14923A>T (p.Ser4975Cys) c.15652A>T (p.Ser5218Cys) c.13465A>T (p.Ser4489Cys) | |
| 2 | g.151568076T>C | CA348804600 | NEB | c.690A>G c.17839A>G (p.Ser5947Gly) c.12736A>G (p.Ser4246Gly) c.2029A>G (p.Ser677Gly) c.17110A>G (p.Ser5704Gly) c.14923A>G (p.Ser4975Gly) c.15652A>G (p.Ser5218Gly) c.13465A>G (p.Ser4489Gly) | |
| 2 | g.151568076T>G | CA348804599 | NEB | c.690A>C c.17839A>C (p.Ser5947Arg) c.12736A>C (p.Ser4246Arg) c.2029A>C (p.Ser677Arg) c.17110A>C (p.Ser5704Arg) c.14923A>C (p.Ser4975Arg) c.15652A>C (p.Ser5218Arg) c.13465A>C (p.Ser4489Arg) | |
| 2 | g.151568077C>A | CA348804601 | NEB | c.689G>T c.17838G>T (p.Gln5946His) c.12735G>T (p.Gln4245His) c.2028G>T (p.Gln676His) c.17109G>T (p.Gln5703His) c.14922G>T (p.Gln4974His) c.15651G>T (p.Gln5217His) c.13464G>T (p.Gln4488His) | |
| 2 | g.151568077C= | CA1298181560 | NEB | c.689G= c.17838G= (p.Gln5946=) c.12735G= (p.Gln4245=) c.2028G= (p.Gln676=) c.17109G= (p.Gln5703=) c.14922G= (p.Gln4974=) c.15651G= (p.Gln5217=) c.13464G= (p.Gln4488=) | |
| 2 | g.151568077C>G | CA57661223 | NEB | c.689G>C c.17838G>C (p.Gln5946His) c.12735G>C (p.Gln4245His) c.2028G>C (p.Gln676His) c.17109G>C (p.Gln5703His) c.14922G>C (p.Gln4974His) c.15651G>C (p.Gln5217His) c.13464G>C (p.Gln4488His) | dbSNP |
| 2 | g.151568077C>T | CA1908096 | NEB | c.689G>A c.17838G>A (p.Gln5946=) c.12735G>A (p.Gln4245=) c.2028G>A (p.Gln676=) c.17109G>A (p.Gln5703=) c.14922G>A (p.Gln4974=) c.15651G>A (p.Gln5217=) c.13464G>A (p.Gln4488=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.151568078T>A | CA348804602 | NEB | c.688A>T c.17837A>T (p.Gln5946Leu) c.12734A>T (p.Gln4245Leu) c.2027A>T (p.Gln676Leu) c.17108A>T (p.Gln5703Leu) c.14921A>T (p.Gln4974Leu) c.15650A>T (p.Gln5217Leu) c.13463A>T (p.Gln4488Leu) | |
| 2 | g.151568078T>C | CA348804604 | NEB | c.688A>G c.17837A>G (p.Gln5946Arg) c.12734A>G (p.Gln4245Arg) c.2027A>G (p.Gln676Arg) c.17108A>G (p.Gln5703Arg) c.14921A>G (p.Gln4974Arg) c.15650A>G (p.Gln5217Arg) c.13463A>G (p.Gln4488Arg) | gnomAD v4 |
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