Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.151564146C>ACA370070571PRKAG2c.*252G>T (n.*252G>T)
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7g.151564146C=CA1752719360PRKAG2c.*252G= (n.*252G=)
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7g.151564146C>GCA013833PRKAG2c.*252G>C (n.*252G>C)
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c.790G>C (p.Glu264Gln)
 ClinVar dbSNP
7g.151564146C>TCA370070572PRKAG2c.*252G>A (n.*252G>A)
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c.1516G>A (p.Glu506Lys)
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 ClinVar COSMIC COSMIC
7g.151564147A>CCA370070573PRKAG2c.*251T>G (n.*251T>G)
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7g.151564147A>GCA458663782PRKAG2c.*251T>C (n.*251T>C)
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c.*834T>C (n.*834T>C)
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c.1380T>C (p.Phe460=)
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n.168T>C
c.1143T>C (p.Phe381=)
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c.789T>C (p.Phe263=)
7g.151564147A>TCA370070574PRKAG2c.*251T>A (n.*251T>A)
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c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.792T>A (p.Phe264Leu)
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c.732T>A (p.Phe244Leu)
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c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1705T>A (n.1705T>A)
n.1731T>A
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
n.2062T>A
n.167T>A
n.168T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
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c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
7g.151564148A>CCA370070575PRKAG2c.*250T>G (n.*250T>G)
c.1511T>G (p.Phe504Cys)
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n.167T>G
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7g.151564148A>GCA370070576PRKAG2c.*250T>C (n.*250T>C)
c.1511T>C (p.Phe504Ser)
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.791T>C (p.Phe264Ser)
c.1139T>C (p.Phe380Ser)
n.1008T>C
c.731T>C (p.Phe244Ser)
n.3900T>C
c.*627T>C (n.*627T>C)
c.*833T>C (n.*833T>C)
c.1382T>C (p.Phe461Ser)
c.1704T>C (n.1704T>C)
n.1730T>C
c.1379T>C (p.Phe460Ser)
n.2061T>C
n.166T>C
n.167T>C
c.1142T>C (p.Phe381Ser)
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7g.151564148A>TCA370070577PRKAG2c.*250T>A (n.*250T>A)
c.1511T>A (p.Phe504Tyr)
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.791T>A (p.Phe264Tyr)
c.1139T>A (p.Phe380Tyr)
n.1008T>A
c.731T>A (p.Phe244Tyr)
n.3900T>A
c.*627T>A (n.*627T>A)
c.*833T>A (n.*833T>A)
c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
c.1704T>A (n.1704T>A)
n.1730T>A
c.1379T>A (p.Phe460Tyr)
n.2061T>A
n.166T>A
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c.788T>A (p.Phe263Tyr)
7g.151564149A>CCA370070578PRKAG2c.*249T>G (n.*249T>G)
c.1510T>G (p.Phe504Val)
c.1513T>G (p.Phe505Val)
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c.1138T>G (p.Phe380Val)
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n.2060T>G
n.165T>G
n.166T>G
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c.787T>G (p.Phe263Val)
7g.151564149A>GCA370070579PRKAG2c.*249T>C (n.*249T>C)
c.1510T>C (p.Phe504Leu)
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.790T>C (p.Phe264Leu)
c.1138T>C (p.Phe380Leu)
n.1007T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
n.3899T>C
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
c.1703T>C (n.1703T>C)
n.1729T>C
c.1378T>C (p.Phe460Leu)
n.2060T>C
n.165T>C
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c.1141T>C (p.Phe381Leu)
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c.787T>C (p.Phe263Leu)
7g.151564149A>TCA370070580PRKAG2c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1007T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.3899T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1703T>A (n.1703T>A)
n.1729T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.2060T>A
n.165T>A
n.166T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
c.1498T>A (p.Phe500Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
7g.151564150A>CCA370070581PRKAG2c.*248T>G (n.*248T>G)
c.1509T>G (p.Tyr503Ter)
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n.2059T>G
n.164T>G
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7g.151564150A>GCA458663823PRKAG2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1509T>C (p.Tyr503=)
c.1512T>C (p.Tyr504=)
c.789T>C (p.Tyr263=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
n.1006T>C
c.729T>C (p.Tyr243=)
n.3898T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1702T>C (n.1702T>C)
n.1728T>C
c.1377T>C (p.Tyr459=)
n.2059T>C
n.164T>C
n.165T>C
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
7g.151564150A>TCA370070582PRKAG2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1509T>A (p.Tyr503Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
n.1006T>A
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.3898T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1702T>A (n.1702T>A)
n.1728T>A
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
n.2059T>A
n.164T>A
n.165T>A
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
7g.151564151T>ACA370070583PRKAG2c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1005A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.3897A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1701A>T (n.1701A>T)
n.1727A>T
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.2058A>T
n.163A>T
n.164A>T
c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
c.1496A>T (p.Tyr499Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
c.785A>T (p.Tyr262Phe)
7g.151564151T>CCA370070584PRKAG2c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
c.1511A>G (p.Tyr504Cys)
c.788A>G (p.Tyr263Cys)
c.1136A>G (p.Tyr379Cys)
n.1005A>G
c.728A>G (p.Tyr243Cys)
n.3897A>G
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*830A>G (n.*830A>G)
c.1379A>G (p.Tyr460Cys)
c.1701A>G (n.1701A>G)
n.1727A>G
c.1376A>G (p.Tyr459Cys)
n.2058A>G
n.163A>G
n.164A>G
c.1139A>G (p.Tyr380Cys)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
c.1496A>G (p.Tyr499Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
7g.151564151T>GCA370070585PRKAG2c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1005A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.3897A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1701A>C (n.1701A>C)
n.1727A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.2058A>C
n.163A>C
n.164A>C
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
7g.151564152A>CCA370070586PRKAG2c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.1004T>G
c.727T>G (p.Tyr243Asp)
n.3896T>G
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*829T>G (n.*829T>G)
c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1700T>G (n.1700T>G)
n.1726T>G
c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.2057T>G
n.162T>G
n.163T>G
c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
c.1495T>G (p.Tyr499Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
7g.151564152A>GCA370070587PRKAG2c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1004T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.3896T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1700T>C (n.1700T>C)
n.1726T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.2057T>C
n.162T>C
n.163T>C
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
7g.151564152A>TCA370070588PRKAG2c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1004T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.3896T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1700T>A (n.1700T>A)
n.1726T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.2057T>A
n.162T>A
n.163T>A
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
c.1495T>A (p.Tyr499Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
7g.151564153C>ACA370070590PRKAG2c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
c.786G>T (p.Gln262His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1003G>T
c.726G>T (p.Gln242His)
n.3895G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*828G>T (n.*828G>T)
c.1377G>T (p.Gln459His)
c.1699G>T (n.1699G>T)
n.1725G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.2056G>T
n.161G>T
n.162G>T
c.1137G>T (p.Gln379His)
c.1497G>T (p.Gln499His)
c.1494G>T (p.Gln498His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.783G>T (p.Gln261His)
7g.151564153C>GCA370070589PRKAG2c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1003G>C
c.726G>C (p.Gln242His)
n.3895G>C
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*828G>C (n.*828G>C)
c.1377G>C (p.Gln459His)
c.1699G>C (n.1699G>C)
n.1725G>C
c.1374G>C (p.Gln458His)
n.2056G>C
n.161G>C
n.162G>C
c.1137G>C (p.Gln379His)
c.1497G>C (p.Gln499His)
c.1494G>C (p.Gln498His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.783G>C (p.Gln261His)
7g.151564153C>TCA458663856PRKAG2c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.786G>A (p.Gln262=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
n.1003G>A
c.726G>A (p.Gln242=)
n.3895G>A
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
c.1699G>A (n.1699G>A)
n.1725G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.2056G>A
n.161G>A
n.162G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.783G>A (p.Gln261=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564154T>ACA370070591PRKAG2c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1002A>T
c.725A>T (p.Gln242Leu)
n.3894A>T
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.*827A>T (n.*827A>T)
c.1376A>T (p.Gln459Leu)
c.1698A>T (n.1698A>T)
n.1724A>T
c.1373A>T (p.Gln458Leu)
n.2055A>T
n.160A>T
n.161A>T
c.1136A>T (p.Gln379Leu)
c.1496A>T (p.Gln499Leu)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.782A>T (p.Gln261Leu)
7g.151564154T>CCA013823PRKAG2c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
c.1508A>G (p.Gln503Arg)
c.785A>G (p.Gln262Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
n.1002A>G
c.725A>G (p.Gln242Arg)
n.3894A>G
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.*827A>G (n.*827A>G)
c.1376A>G (p.Gln459Arg)
c.1698A>G (n.1698A>G)
n.1724A>G
c.1373A>G (p.Gln458Arg)
n.2055A>G
n.160A>G
n.161A>G
c.1136A>G (p.Gln379Arg)
c.1496A>G (p.Gln499Arg)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.782A>G (p.Gln261Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564154T>GCA370070592PRKAG2c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1002A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.3894A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
c.1376A>C (p.Gln459Pro)
c.1698A>C (n.1698A>C)
n.1724A>C
c.1373A>C (p.Gln458Pro)
n.2055A>C
n.160A>C
n.161A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.782A>C (p.Gln261Pro)
7g.151564154T=CA1752719366PRKAG2c.*244A= (n.*244A=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1508A= (p.Gln503=)
c.785A= (p.Gln262=)
c.1133A= (p.Gln378=)
n.1002A=
c.725A= (p.Gln242=)
n.3894A=
c.*621A= (n.*621A=)
c.*827A= (n.*827A=)
c.1376A= (p.Gln459=)
c.1698A= (n.1698A=)
n.1724A=
c.1373A= (p.Gln458=)
n.2055A=
n.160A=
n.161A=
c.1136A= (p.Gln379=)
c.1496A= (p.Gln499=)
c.1493A= (p.Gln498=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.782A= (p.Gln261=)
7g.151564155G>ACA370070593PRKAG2c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
c.784C>T (p.Gln262Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1001C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.3893C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
c.1375C>T (p.Gln459Ter)
c.1697C>T (n.1697C>T)
n.1723C>T
c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2054C>T
n.159C>T
n.160C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
7g.151564155G>CCA370070595PRKAG2c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1001C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.3893C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.1697C>G (n.1697C>G)
n.1723C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.2054C>G
n.159C>G
n.160C>G
c.1135C>G (p.Gln379Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
7g.151564155G>TCA370070594PRKAG2c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1001C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.3893C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1697C>A (n.1697C>A)
n.1723C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2054C>A
n.159C>A
n.160C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
7g.151564156T>ACA458663878PRKAG2c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1503A>T (p.Ser501=)
c.1506A>T (p.Ser502=)
c.783A>T (p.Ser261=)
c.1131A>T (p.Ser377=)
n.1000A>T
c.723A>T (p.Ser241=)
n.3892A>T
c.*619A>T (n.*619A>T)
c.*825A>T (n.*825A>T)
c.1374A>T (p.Ser458=)
c.1696A>T (n.1696A>T)
n.1722A>T
c.1371A>T (p.Ser457=)
n.2053A>T
n.158A>T
n.159A>T
c.1134A>T (p.Ser378=)
c.1494A>T (p.Ser498=)
c.1491A>T (p.Ser497=)
c.759A>T (p.Ser253=)
c.780A>T (p.Ser260=)
7g.151564156T>CCA458663881PRKAG2c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1503A>G (p.Ser501=)
c.1506A>G (p.Ser502=)
c.783A>G (p.Ser261=)
c.1131A>G (p.Ser377=)
n.1000A>G
c.723A>G (p.Ser241=)
n.3892A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1374A>G (p.Ser458=)
c.1696A>G (n.1696A>G)
n.1722A>G
c.1371A>G (p.Ser457=)
n.2053A>G
n.158A>G
n.159A>G
c.1134A>G (p.Ser378=)
c.1494A>G (p.Ser498=)
c.1491A>G (p.Ser497=)
c.759A>G (p.Ser253=)
c.780A>G (p.Ser260=)
7g.151564156T>GCA458663884PRKAG2c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.1506A>C (p.Ser502=)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.1131A>C (p.Ser377=)
n.1000A>C
c.723A>C (p.Ser241=)
n.3892A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.1696A>C (n.1696A>C)
n.1722A>C
c.1371A>C (p.Ser457=)
n.2053A>C
n.158A>C
n.159A>C
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.1491A>C (p.Ser497=)
c.759A>C (p.Ser253=)
c.780A>C (p.Ser260=)
7g.151564157G>ACA370070596PRKAG2c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
c.782C>T (p.Ser261Leu)
c.1130C>T (p.Ser377Leu)
n.999C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
n.3891C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.1695C>T (n.1695C>T)
n.1721C>T
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
n.2052C>T
n.157C>T
n.158C>T
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
c.1493C>T (p.Ser498Leu)
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
7g.151564157G>CCA370070597PRKAG2c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.1505C>G (p.Ser502Ter)
c.782C>G (p.Ser261Ter)
c.1130C>G (p.Ser377Ter)
n.999C>G
c.722C>G (p.Ser241Ter)
n.3891C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.1695C>G (n.1695C>G)
n.1721C>G
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
n.2052C>G
n.157C>G
n.158C>G
c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
 gnomAD v4
7g.151564157G>TCA370070598PRKAG2c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
n.999C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
n.3891C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.1695C>A (n.1695C>A)
n.1721C>A
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
n.2052C>A
n.157C>A
n.158C>A
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
7g.151564158A>CCA370070599PRKAG2c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
c.1504T>G (p.Ser502Ala)
c.781T>G (p.Ser261Ala)
c.1129T>G (p.Ser377Ala)
n.998T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.3890T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.*823T>G (n.*823T>G)
c.1372T>G (p.Ser458Ala)
c.1694T>G (n.1694T>G)
n.1720T>G
c.1369T>G (p.Ser457Ala)
n.2051T>G
n.156T>G
n.157T>G
c.1132T>G (p.Ser378Ala)
c.1492T>G (p.Ser498Ala)
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.778T>G (p.Ser260Ala)
7g.151564158A>GCA370070600PRKAG2c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.781T>C (p.Ser261Pro)
c.1129T>C (p.Ser377Pro)
n.998T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.3890T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1694T>C (n.1694T>C)
n.1720T>C
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7g.151564160C>GCA370070603PRKAG2c.*238G>C (n.*238G>C)
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7g.151564160C>TCA169165093PRKAG2c.*238G>A (n.*238G>A)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151564161G>CCA370070604PRKAG2c.*237C>G (n.*237C>G)
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c.778C>A (p.Arg260Ser)
c.1126C>A (p.Arg376Ser)
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c.718C>A (p.Arg240Ser)
n.3887C>A
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*820C>A (n.*820C>A)
c.1369C>A (p.Arg457Ser)
c.1691C>A (n.1691C>A)
n.1717C>A
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
n.2048C>A
n.153C>A
n.154C>A
c.1129C>A (p.Arg377Ser)
c.1489C>A (p.Arg497Ser)
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c.775C>A (p.Arg259Ser)
7g.151564162G>ACA458663922PRKAG2c.*236C>T (n.*236C>T)
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7g.151564162G>CCA370070606PRKAG2c.*236C>G (n.*236C>G)
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7g.151564162G>TCA370070607PRKAG2c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.994C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
n.3886C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1690C>A (n.1690C>A)
n.1716C>A
c.1365C>A (p.His455Gln)
n.2047C>A
n.152C>A
n.153C>A
c.1128C>A (p.His376Gln)
c.1488C>A (p.His496Gln)
c.1485C>A (p.His495Gln)
c.753C>A (p.His251Gln)
c.774C>A (p.His258Gln)
7g.151564163T>ACA370070610PRKAG2c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.776A>T (p.His259Leu)
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.993A>T
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c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1689A>T (n.1689A>T)
n.1715A>T
c.1364A>T (p.His455Leu)
n.2046A>T
n.151A>T
n.152A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
c.1487A>T (p.His496Leu)
c.1484A>T (p.His495Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
7g.151564163T>CCA370070609PRKAG2c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1496A>G (p.His499Arg)
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n.2046A>G
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7g.151564163T>GCA370070608PRKAG2c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.993A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
n.3885A>C
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1689A>C (n.1689A>C)
n.1715A>C
c.1364A>C (p.His455Pro)
n.2046A>C
n.151A>C
n.152A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
c.752A>C (p.His251Pro)
c.773A>C (p.His258Pro)
7g.151564164G>ACA370070611PRKAG2c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
c.775C>T (p.His259Tyr)
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.992C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.3884C>T
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1688C>T (n.1688C>T)
n.1714C>T
c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.2045C>T
n.150C>T
n.151C>T
c.1126C>T (p.His376Tyr)
c.1486C>T (p.His496Tyr)
c.1483C>T (p.His495Tyr)
c.751C>T (p.His251Tyr)
c.772C>T (p.His258Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.151564164G>CCA370070612PRKAG2c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1495C>G (p.His499Asp)
c.1498C>G (p.His500Asp)
c.775C>G (p.His259Asp)
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.992C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
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c.*817C>G (n.*817C>G)
c.1366C>G (p.His456Asp)
c.1688C>G (n.1688C>G)
n.1714C>G
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c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1688C>A (n.1688C>A)
n.1714C>A
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n.2045C>A
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c.772C>A (p.His258Asn)
7g.151564165C>ACA370070614PRKAG2c.*233G>T (n.*233G>T)
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7g.151564165C>TCA458663950PRKAG2c.*233G>A (n.*233G>A)
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c.1497G>A (p.Gln499=)
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c.771G>A (p.Gln257=)
7g.151564166T>ACA370070616PRKAG2c.*232A>T (n.*232A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564166T>GCA370070617PRKAG2c.*232A>C (n.*232A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
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n.2043A>C
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7g.151564166T=CA1752719401PRKAG2c.*232A= (n.*232A=)
c.1493A= (p.Gln498=)
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7g.151564167G>ACA370070618PRKAG2c.*231C>T (n.*231C>T)
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c.1363C>T (p.Gln455Ter)
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n.2042C>T
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c.1480C>T (p.Gln494Ter)
c.748C>T (p.Gln250Ter)
c.769C>T (p.Gln257Ter)
7g.151564167G>CCA370070619PRKAG2c.*231C>G (n.*231C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
c.1495C>G (p.Gln499Glu)
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 ClinVar
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c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
c.1120C>A (p.Gln374Lys)
n.989C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
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c.*608C>A (n.*608C>A)
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n.2042C>A
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7g.151564168A>CCA458663980PRKAG2c.*230T>G (n.*230T>G)
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 COSMIC COSMIC
7g.151564168A>GCA458663973PRKAG2c.*230T>C (n.*230T>C)
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c.711T>C (p.Leu237=)
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c.*813T>C (n.*813T>C)
c.1362T>C (p.Leu454=)
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n.1710T>C
c.1359T>C (p.Leu453=)
n.2041T>C
n.146T>C
n.147T>C
c.1122T>C (p.Leu374=)
c.1482T>C (p.Leu494=)
c.1479T>C (p.Leu493=)
c.747T>C (p.Leu249=)
c.768T>C (p.Leu256=)
 gnomAD v4
7g.151564168A>TCA458663977PRKAG2c.*230T>A (n.*230T>A)
c.1491T>A (p.Leu497=)
c.1494T>A (p.Leu498=)
c.771T>A (p.Leu257=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
n.988T>A
c.711T>A (p.Leu237=)
n.3880T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1362T>A (p.Leu454=)
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n.1710T>A
c.1359T>A (p.Leu453=)
n.2041T>A
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c.1482T>A (p.Leu494=)
c.1479T>A (p.Leu493=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.768T>A (p.Leu256=)
7g.151564169A>CCA370070621PRKAG2c.*229T>G (n.*229T>G)
c.1490T>G (p.Leu497Arg)
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n.2040T>G
n.145T>G
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c.767T>G (p.Leu256Arg)
 gnomAD v4
7g.151564169A>GCA370070622PRKAG2c.*229T>C (n.*229T>C)
c.1490T>C (p.Leu497Pro)
c.1493T>C (p.Leu498Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.1118T>C (p.Leu373Pro)
n.987T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.3879T>C
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.*812T>C (n.*812T>C)
c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1683T>C (n.1683T>C)
n.1709T>C
c.1358T>C (p.Leu453Pro)
n.2040T>C
n.145T>C
n.146T>C
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.767T>C (p.Leu256Pro)
7g.151564169A>TCA370070623PRKAG2c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.987T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
n.3879T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1683T>A (n.1683T>A)
n.1709T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
n.2040T>A
n.145T>A
n.146T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
c.1478T>A (p.Leu493His)
c.746T>A (p.Leu249His)
c.767T>A (p.Leu256His)
7g.151564170G>ACA370070625PRKAG2c.*228C>T (n.*228C>T)
c.1489C>T (p.Leu497Phe)
c.1492C>T (p.Leu498Phe)
c.769C>T (p.Leu257Phe)
c.1117C>T (p.Leu373Phe)
n.986C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.3878C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
c.*811C>T (n.*811C>T)
c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1682C>T (n.1682C>T)
n.1708C>T
c.1357C>T (p.Leu453Phe)
n.2039C>T
n.144C>T
n.145C>T
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.1480C>T (p.Leu494Phe)
c.1477C>T (p.Leu493Phe)
c.745C>T (p.Leu249Phe)
c.766C>T (p.Leu256Phe)
7g.151564170G>CCA370070626PRKAG2c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.1117C>G (p.Leu373Val)
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 COSMIC COSMIC
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7g.151564176G>TCA370070639PRKAG2c.*222C>A (n.*222C>A)
c.1483C>A (p.Gln495Lys)
c.1486C>A (p.Gln496Lys)
c.763C>A (p.Gln255Lys)
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.980C>A
c.703C>A (p.Gln235Lys)
n.3872C>A
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*805C>A (n.*805C>A)
c.1354C>A (p.Gln452Lys)
c.1676C>A (n.1676C>A)
n.1702C>A
c.1351C>A (p.Gln451Lys)
n.2033C>A
n.138C>A
n.139C>A
c.1114C>A (p.Gln372Lys)
c.1474C>A (p.Gln492Lys)
c.1471C>A (p.Gln491Lys)
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
7g.151564177G>ACA458664033PRKAG2c.*221C>T (n.*221C>T)
c.1482C>T (p.Thr494=)
c.1485C>T (p.Thr495=)
c.762C>T (p.Thr254=)
c.1110C>T (p.Thr370=)
n.979C>T
c.702C>T (p.Thr234=)
n.3871C>T
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*804C>T (n.*804C>T)
c.1353C>T (p.Thr451=)
c.1675C>T (n.1675C>T)
n.1701C>T
c.1350C>T (p.Thr450=)
n.2032C>T
n.137C>T
n.138C>T
c.1113C>T (p.Thr371=)
c.1473C>T (p.Thr491=)
c.1470C>T (p.Thr490=)
c.738C>T (p.Thr246=)
c.759C>T (p.Thr253=)
7g.151564177G>CCA458664036PRKAG2c.*221C>G (n.*221C>G)
c.1482C>G (p.Thr494=)
c.1485C>G (p.Thr495=)
c.762C>G (p.Thr254=)
c.1110C>G (p.Thr370=)
n.979C>G
c.702C>G (p.Thr234=)
n.3871C>G
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*804C>G (n.*804C>G)
c.1353C>G (p.Thr451=)
c.1675C>G (n.1675C>G)
n.1701C>G
c.1350C>G (p.Thr450=)
n.2032C>G
n.137C>G
n.138C>G
c.1113C>G (p.Thr371=)
c.1473C>G (p.Thr491=)
c.1470C>G (p.Thr490=)
c.738C>G (p.Thr246=)
c.759C>G (p.Thr253=)
7g.151564177G>TCA458664040PRKAG2c.*221C>A (n.*221C>A)
c.1482C>A (p.Thr494=)
c.1485C>A (p.Thr495=)
c.762C>A (p.Thr254=)
c.1110C>A (p.Thr370=)
n.979C>A
c.702C>A (p.Thr234=)
n.3871C>A
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1675C>A (n.1675C>A)
n.1701C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.2032C>A
n.137C>A
n.138C>A
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.759C>A (p.Thr253=)
7g.151564178G>ACA370070640PRKAG2c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.978C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.3870C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1674C>T (n.1674C>T)
n.1700C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.2031C>T
n.136C>T
n.137C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
7g.151564178G>CCA370070642PRKAG2c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.978C>G
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.3870C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1674C>G (n.1674C>G)
n.1700C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.2031C>G
n.136C>G
n.137C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
7g.151564178G>TCA370070641PRKAG2c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.978C>A
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.3870C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1674C>A (n.1674C>A)
n.1700C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.2031C>A
n.136C>A
n.137C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
7g.151564179T>ACA370070643PRKAG2c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.977A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.3869A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1673A>T (n.1673A>T)
n.1699A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.2030A>T
n.135A>T
n.136A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
7g.151564179T>CCA370070644PRKAG2c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.977A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.3869A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1673A>G (n.1673A>G)
n.1699A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.2030A>G
n.135A>G
n.136A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
7g.151564179T>GCA370070645PRKAG2c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.977A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.3869A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1673A>C (n.1673A>C)
n.1699A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.2030A>C
n.135A>C
n.136A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
7g.151564180C>ACA458664066PRKAG2c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.976G>T
c.699G>T (p.Val233=)
n.3868G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1672G>T (n.1672G>T)
n.1698G>T
c.1347G>T (p.Val449=)
n.2029G>T
n.134G>T
n.135G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
c.1470G>T (p.Val490=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.756G>T (p.Val252=)
7g.151564180C=CA1752719417PRKAG2c.*218G= (n.*218G=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1482G= (p.Val494=)
c.759G= (p.Val253=)
c.1107G= (p.Val369=)
n.976G=
c.699G= (p.Val233=)
n.3868G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.1672G= (n.1672G=)
n.1698G=
c.1347G= (p.Val449=)
n.2029G=
n.134G=
n.135G=
c.1110G= (p.Val370=)
c.1470G= (p.Val490=)
c.1467G= (p.Val489=)
c.735G= (p.Val245=)
c.756G= (p.Val252=)
7g.151564180C>GCA458664068PRKAG2c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.976G>C
c.699G>C (p.Val233=)
n.3868G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1672G>C (n.1672G>C)
n.1698G>C
c.1347G>C (p.Val449=)
n.2029G>C
n.134G>C
n.135G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.756G>C (p.Val252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564180C>TCA055243PRKAG2c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.1107G>A (p.Val369=)
n.976G>A
c.699G>A (p.Val233=)
n.3868G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1672G>A (n.1672G>A)
n.1698G>A
c.1347G>A (p.Val449=)
n.2029G>A
n.134G>A
n.135G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.756G>A (p.Val252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151564181A>CCA370070646PRKAG2c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.975T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.3867T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1671T>G (n.1671T>G)
n.1697T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.2028T>G
n.133T>G
n.134T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
7g.151564181A>GCA370070647PRKAG2c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.975T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.3867T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1671T>C (n.1671T>C)
n.1697T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.2028T>C
n.133T>C
n.134T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
7g.151564181A>TCA370070648PRKAG2c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.975T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.3867T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1671T>A (n.1671T>A)
n.1697T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
n.2028T>A
n.133T>A
n.134T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
7g.151564182C>ACA370070649PRKAG2c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.974G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.3866G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1670G>T (n.1670G>T)
n.1696G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.2027G>T
n.132G>T
n.133G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
 ClinVar
7g.151564182C>GCA370070650PRKAG2c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.974G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.3866G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1670G>C (n.1670G>C)
n.1696G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.2027G>C
n.132G>C
n.133G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
7g.151564182C>TCA370070651PRKAG2c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.974G>A
c.697G>A (p.Val233Met)
n.3866G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1670G>A (n.1670G>A)
n.1696G>A
c.1345G>A (p.Val449Met)
n.2027G>A
n.132G>A
n.133G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
7g.151564183C>ACA458664095PRKAG2c.*215G>T (n.*215G>T)
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c.1479G>T (p.Thr493=)
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n.973G>T
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7g.151564183C>TCA055228PRKAG2c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1476G>A (p.Thr492=)
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c.756G>A (p.Thr252=)
c.1104G>A (p.Thr368=)
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c.1467G>A (p.Thr489=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564184G>ACA370070654PRKAG2c.*214C>T (n.*214C>T)
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n.131C>T
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 gnomAD v4
7g.151564184G>CCA370070652PRKAG2c.*214C>G (n.*214C>G)
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7g.151564184G>TCA370070653PRKAG2c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
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c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*797C>A (n.*797C>A)
c.1346C>A (p.Thr449Lys)
c.1668C>A (n.1668C>A)
n.1694C>A
c.1343C>A (p.Thr448Lys)
n.2025C>A
n.130C>A
n.131C>A
c.1106C>A (p.Thr369Lys)
c.1466C>A (p.Thr489Lys)
c.1463C>A (p.Thr488Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
c.752C>A (p.Thr251Lys)
7g.151564185T>ACA370070655PRKAG2c.*213A>T (n.*213A>T)
c.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
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n.3863A>T
c.*590A>T (n.*590A>T)
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c.1345A>T (p.Thr449Ser)
c.1667A>T (n.1667A>T)
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n.2024A>T
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c.751A>T (p.Thr251Ser)
7g.151564185T>CCA370070657PRKAG2c.*213A>G (n.*213A>G)
c.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.754A>G (p.Thr252Ala)
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n.971A>G
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n.2024A>G
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7g.151564185T>GCA370070656PRKAG2c.*213A>C (n.*213A>C)
c.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.754A>C (p.Thr252Pro)
c.1102A>C (p.Thr368Pro)
n.971A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
n.3863A>C
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c.*796A>C (n.*796A>C)
c.1345A>C (p.Thr449Pro)
c.1667A>C (n.1667A>C)
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n.2024A>C
n.129A>C
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c.1105A>C (p.Thr369Pro)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
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c.751A>C (p.Thr251Pro)
7g.151564186G>ACA458664122PRKAG2c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1473C>T (p.Ile491=)
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7g.151564186G>CCA370070658PRKAG2c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1473C>G (p.Ile491Met)
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c.750C>G (p.Ile250Met)
7g.151564186G>TCA458664126PRKAG2c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1473C>A (p.Ile491=)
c.1476C>A (p.Ile492=)
c.753C>A (p.Ile251=)
c.1101C>A (p.Ile367=)
n.970C>A
c.693C>A (p.Ile231=)
n.3862C>A
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.1344C>A (p.Ile448=)
c.1666C>A (n.1666C>A)
n.1692C>A
c.1341C>A (p.Ile447=)
n.2023C>A
n.128C>A
n.129C>A
c.1104C>A (p.Ile368=)
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c.1461C>A (p.Ile487=)
c.729C>A (p.Ile243=)
c.750C>A (p.Ile250=)
7g.151564187A=CA1752719432PRKAG2c.*211T= (n.*211T=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.1475T= (p.Ile492=)
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c.728T= (p.Ile243=)
c.749T= (p.Ile250=)
7g.151564187A>CCA370070659PRKAG2c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
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c.1100T>G (p.Ile367Ser)
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c.*794T>G (n.*794T>G)
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c.749T>G (p.Ile250Ser)
7g.151564187A>GCA370070660PRKAG2c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
c.752T>C (p.Ile251Thr)
c.1100T>C (p.Ile367Thr)
n.969T>C
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c.728T>C (p.Ile243Thr)
c.749T>C (p.Ile250Thr)
 dbSNP
7g.151564187A>TCA055213PRKAG2c.*211T>A (n.*211T>A)
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c.1475T>A (p.Ile492Asn)
c.752T>A (p.Ile251Asn)
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n.969T>A
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c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1343T>A (p.Ile448Asn)
c.1665T>A (n.1665T>A)
n.1691T>A
c.1340T>A (p.Ile447Asn)
n.2022T>A
n.127T>A
n.128T>A
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c.1463T>A (p.Ile488Asn)
c.1460T>A (p.Ile487Asn)
c.728T>A (p.Ile243Asn)
c.749T>A (p.Ile250Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564188T>ACA370070661PRKAG2c.*210A>T (n.*210A>T)
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c.1664A>T (n.1664A>T)
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n.2021A>T
n.126A>T
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c.1102A>T (p.Ile368Phe)
c.1462A>T (p.Ile488Phe)
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c.748A>T (p.Ile250Phe)
7g.151564188T>CCA370070662PRKAG2c.*210A>G (n.*210A>G)
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7g.151564188T>GCA370070663PRKAG2c.*210A>C (n.*210A>C)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1474A>C (p.Ile492Leu)
c.751A>C (p.Ile251Leu)
c.1099A>C (p.Ile367Leu)
n.968A>C
c.691A>C (p.Ile231Leu)
n.3860A>C
c.*587A>C (n.*587A>C)
c.*793A>C (n.*793A>C)
c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1664A>C (n.1664A>C)
n.1690A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.2021A>C
n.126A>C
n.127A>C
c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
7g.151564189A>CCA370070664PRKAG2c.*209T>G (n.*209T>G)
c.1470T>G (p.Asp490Glu)
c.1473T>G (p.Asp491Glu)
c.750T>G (p.Asp250Glu)
c.1098T>G (p.Asp366Glu)
n.967T>G
c.690T>G (p.Asp230Glu)
n.3859T>G
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.1663T>G (n.1663T>G)
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n.2020T>G
n.125T>G
n.126T>G
c.1101T>G (p.Asp367Glu)
c.1461T>G (p.Asp487Glu)
c.1458T>G (p.Asp486Glu)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.747T>G (p.Asp249Glu)
7g.151564189A>GCA458664160PRKAG2c.*209T>C (n.*209T>C)
c.1470T>C (p.Asp490=)
c.1473T>C (p.Asp491=)
c.750T>C (p.Asp250=)
c.1098T>C (p.Asp366=)
n.967T>C
c.690T>C (p.Asp230=)
n.3859T>C
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*792T>C (n.*792T>C)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.1663T>C (n.1663T>C)
n.1689T>C
c.1338T>C (p.Asp446=)
n.2020T>C
n.125T>C
n.126T>C
c.1101T>C (p.Asp367=)
c.1461T>C (p.Asp487=)
c.1458T>C (p.Asp486=)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.747T>C (p.Asp249=)
 gnomAD v4
7g.151564189A>TCA370070665PRKAG2c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
c.1473T>A (p.Asp491Glu)
c.750T>A (p.Asp250Glu)
c.1098T>A (p.Asp366Glu)
n.967T>A
c.690T>A (p.Asp230Glu)
n.3859T>A
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*792T>A (n.*792T>A)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.1663T>A (n.1663T>A)
n.1689T>A
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
n.2020T>A
n.125T>A
n.126T>A
c.1101T>A (p.Asp367Glu)
c.1461T>A (p.Asp487Glu)
c.1458T>A (p.Asp486Glu)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.747T>A (p.Asp249Glu)
7g.151564190T>ACA370070666PRKAG2c.*208A>T (n.*208A>T)
c.1469A>T (p.Asp490Val)
c.1472A>T (p.Asp491Val)
c.749A>T (p.Asp250Val)
c.1097A>T (p.Asp366Val)
n.966A>T
c.689A>T (p.Asp230Val)
n.3858A>T
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*791A>T (n.*791A>T)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1662A>T (n.1662A>T)
n.1688A>T
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.2019A>T
n.124A>T
n.125A>T
c.1100A>T (p.Asp367Val)
c.1460A>T (p.Asp487Val)
c.1457A>T (p.Asp486Val)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.746A>T (p.Asp249Val)
7g.151564190T>CCA370070667PRKAG2c.*208A>G (n.*208A>G)
c.1469A>G (p.Asp490Gly)
c.1472A>G (p.Asp491Gly)
c.749A>G (p.Asp250Gly)
c.1097A>G (p.Asp366Gly)
n.966A>G
c.689A>G (p.Asp230Gly)
n.3858A>G
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*791A>G (n.*791A>G)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1662A>G (n.1662A>G)
n.1688A>G
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.2019A>G
n.124A>G
n.125A>G
c.1100A>G (p.Asp367Gly)
c.1460A>G (p.Asp487Gly)
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c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.746A>G (p.Asp249Gly)
 ClinVar
7g.151564190T>GCA370070668PRKAG2c.*208A>C (n.*208A>C)
c.1469A>C (p.Asp490Ala)
c.1472A>C (p.Asp491Ala)
c.749A>C (p.Asp250Ala)
c.1097A>C (p.Asp366Ala)
n.966A>C
c.689A>C (p.Asp230Ala)
n.3858A>C
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*791A>C (n.*791A>C)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1662A>C (n.1662A>C)
n.1688A>C
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.2019A>C
n.124A>C
n.125A>C
c.1100A>C (p.Asp367Ala)
c.1460A>C (p.Asp487Ala)
c.1457A>C (p.Asp486Ala)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.746A>C (p.Asp249Ala)
7g.151564191C>ACA370070670PRKAG2c.*207G>T (n.*207G>T)
c.1468G>T (p.Asp490Tyr)
c.1471G>T (p.Asp491Tyr)
c.748G>T (p.Asp250Tyr)
c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
n.965G>T
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
n.3857G>T
c.*584G>T (n.*584G>T)
c.*790G>T (n.*790G>T)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1661G>T (n.1661G>T)
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c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.2018G>T
n.123G>T
n.124G>T
c.1099G>T (p.Asp367Tyr)
c.1459G>T (p.Asp487Tyr)
c.1456G>T (p.Asp486Tyr)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
7g.151564191C=CA1752719439PRKAG2c.*207G= (n.*207G=)
c.1468G= (p.Asp490=)
c.1471G= (p.Asp491=)
c.748G= (p.Asp250=)
c.1096G= (p.Asp366=)
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c.688G= (p.Asp230=)
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c.*584G= (n.*584G=)
c.*790G= (n.*790G=)
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c.1336G= (p.Asp446=)
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n.123G=
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c.1099G= (p.Asp367=)
c.1459G= (p.Asp487=)
c.1456G= (p.Asp486=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.745G= (p.Asp249=)
7g.151564191C>GCA013810PRKAG2c.*207G>C (n.*207G>C)
c.1468G>C (p.Asp490His)
c.1471G>C (p.Asp491His)
c.748G>C (p.Asp250His)
c.1096G>C (p.Asp366His)
n.965G>C
c.688G>C (p.Asp230His)
n.3857G>C
c.*584G>C (n.*584G>C)
c.*790G>C (n.*790G>C)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1661G>C (n.1661G>C)
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c.1336G>C (p.Asp446His)
n.2018G>C
n.123G>C
n.124G>C
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c.1459G>C (p.Asp487His)
c.1456G>C (p.Asp486His)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.745G>C (p.Asp249His)
 ClinVar dbSNP
7g.151564191C>TCA370070669PRKAG2c.*207G>A (n.*207G>A)
c.1468G>A (p.Asp490Asn)
c.1471G>A (p.Asp491Asn)
c.748G>A (p.Asp250Asn)
c.1096G>A (p.Asp366Asn)
n.965G>A
c.688G>A (p.Asp230Asn)
n.3857G>A
c.*584G>A (n.*584G>A)
c.*790G>A (n.*790G>A)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1661G>A (n.1661G>A)
n.1687G>A
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.2018G>A
n.123G>A
n.124G>A
c.1099G>A (p.Asp367Asn)
c.1459G>A (p.Asp487Asn)
c.1456G>A (p.Asp486Asn)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.745G>A (p.Asp249Asn)
7g.151564192T>ACA458664184PRKAG2c.*206A>T (n.*206A>T)
c.1467A>T (p.Leu489=)
c.1470A>T (p.Leu490=)
c.747A>T (p.Leu249=)
c.1095A>T (p.Leu365=)
n.964A>T
c.687A>T (p.Leu229=)
n.3856A>T
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*789A>T (n.*789A>T)
c.1338A>T (p.Leu446=)
c.1660A>T (n.1660A>T)
n.1686A>T
c.1335A>T (p.Leu445=)
n.2017A>T
n.122A>T
n.123A>T
c.1098A>T (p.Leu366=)
c.1458A>T (p.Leu486=)
c.1455A>T (p.Leu485=)
c.723A>T (p.Leu241=)
c.744A>T (p.Leu248=)
7g.151564192T>CCA458664188PRKAG2c.*206A>G (n.*206A>G)
c.1467A>G (p.Leu489=)
c.1470A>G (p.Leu490=)
c.747A>G (p.Leu249=)
c.1095A>G (p.Leu365=)
n.964A>G
c.687A>G (p.Leu229=)
n.3856A>G
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*789A>G (n.*789A>G)
c.1338A>G (p.Leu446=)
c.1660A>G (n.1660A>G)
n.1686A>G
c.1335A>G (p.Leu445=)
n.2017A>G
n.122A>G
n.123A>G
c.1098A>G (p.Leu366=)
c.1458A>G (p.Leu486=)
c.1455A>G (p.Leu485=)
c.723A>G (p.Leu241=)
c.744A>G (p.Leu248=)
7g.151564192T>GCA458664189PRKAG2c.*206A>C (n.*206A>C)
c.1467A>C (p.Leu489=)
c.1470A>C (p.Leu490=)
c.747A>C (p.Leu249=)
c.1095A>C (p.Leu365=)
n.964A>C
c.687A>C (p.Leu229=)
n.3856A>C
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*789A>C (n.*789A>C)
c.1338A>C (p.Leu446=)
c.1660A>C (n.1660A>C)
n.1686A>C
c.1335A>C (p.Leu445=)
n.2017A>C
n.122A>C
n.123A>C
c.1098A>C (p.Leu366=)
c.1458A>C (p.Leu486=)
c.1455A>C (p.Leu485=)
c.723A>C (p.Leu241=)
c.744A>C (p.Leu248=)
7g.151564193A>CCA370070671PRKAG2c.*205T>G (n.*205T>G)
c.1466T>G (p.Leu489Arg)
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
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c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.963T>G
c.686T>G (p.Leu229Arg)
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c.*788T>G (n.*788T>G)
c.1337T>G (p.Leu446Arg)
c.1659T>G (n.1659T>G)
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c.1334T>G (p.Leu445Arg)
n.2016T>G
n.121T>G
n.122T>G
c.1097T>G (p.Leu366Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1454T>G (p.Leu485Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
c.743T>G (p.Leu248Arg)
7g.151564193A>GCA370070672PRKAG2c.*205T>C (n.*205T>C)
c.1466T>C (p.Leu489Pro)
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.963T>C
c.686T>C (p.Leu229Pro)
n.3855T>C
c.*582T>C (n.*582T>C)
c.*788T>C (n.*788T>C)
c.1337T>C (p.Leu446Pro)
c.1659T>C (n.1659T>C)
n.1685T>C
c.1334T>C (p.Leu445Pro)
n.2016T>C
n.121T>C
n.122T>C
c.1097T>C (p.Leu366Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1454T>C (p.Leu485Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
c.743T>C (p.Leu248Pro)
7g.151564193A>TCA370070673PRKAG2c.*205T>A (n.*205T>A)
c.1466T>A (p.Leu489Gln)
c.1469T>A (p.Leu490Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.963T>A
c.686T>A (p.Leu229Gln)
n.3855T>A
c.*582T>A (n.*582T>A)
c.*788T>A (n.*788T>A)
c.1337T>A (p.Leu446Gln)
c.1659T>A (n.1659T>A)
n.1685T>A
c.1334T>A (p.Leu445Gln)
n.2016T>A
n.121T>A
n.122T>A
c.1097T>A (p.Leu366Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.1454T>A (p.Leu485Gln)
c.722T>A (p.Leu241Gln)
c.743T>A (p.Leu248Gln)
7g.151564194G>ACA458664210PRKAG2c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1465C>T (p.Leu489=)
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n.962C>T
c.685C>T (p.Leu229=)
n.3854C>T
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*787C>T (n.*787C>T)
c.1336C>T (p.Leu446=)
c.1658C>T (n.1658C>T)
n.1684C>T
c.1333C>T (p.Leu445=)
n.2015C>T
n.120C>T
n.121C>T
c.1096C>T (p.Leu366=)
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c.1453C>T (p.Leu485=)
c.721C>T (p.Leu241=)
c.742C>T (p.Leu248=)
7g.151564194G>CCA370070674PRKAG2c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1465C>G (p.Leu489Val)
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.962C>G
c.685C>G (p.Leu229Val)
n.3854C>G
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*787C>G (n.*787C>G)
c.1336C>G (p.Leu446Val)
c.1658C>G (n.1658C>G)
n.1684C>G
c.1333C>G (p.Leu445Val)
n.2015C>G
n.120C>G
n.121C>G
c.1096C>G (p.Leu366Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1453C>G (p.Leu485Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
c.742C>G (p.Leu248Val)
7g.151564194G>TCA370070675PRKAG2c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1465C>A (p.Leu489Ile)
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.1093C>A (p.Leu365Ile)
n.962C>A
c.685C>A (p.Leu229Ile)
n.3854C>A
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*787C>A (n.*787C>A)
c.1336C>A (p.Leu446Ile)
c.1658C>A (n.1658C>A)
n.1684C>A
c.1333C>A (p.Leu445Ile)
n.2015C>A
n.120C>A
n.121C>A
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
c.742C>A (p.Leu248Ile)
7g.151564195G>ACA458664221PRKAG2c.*203C>T (n.*203C>T)
c.1464C>T (p.Asn488=)
c.1467C>T (p.Asn489=)
c.744C>T (p.Asn248=)
c.568C>T
c.1092C>T (p.Asn364=)
n.961C>T
c.684C>T (p.Asn228=)
n.3853C>T
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1335C>T (p.Asn445=)
c.1657C>T (n.1657C>T)
n.1683C>T
c.1332C>T (p.Asn444=)
n.2014C>T
n.119C>T
n.120C>T
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.1455C>T (p.Asn485=)
c.1452C>T (p.Asn484=)
c.720C>T (p.Asn240=)
c.741C>T (p.Asn247=)
 gnomAD v4
7g.151564195G>CCA370070676PRKAG2c.*203C>G (n.*203C>G)
c.1464C>G (p.Asn488Lys)
c.1467C>G (p.Asn489Lys)
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.568C>G
c.1092C>G (p.Asn364Lys)
n.961C>G
c.684C>G (p.Asn228Lys)
n.3853C>G
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1335C>G (p.Asn445Lys)
c.1657C>G (n.1657C>G)
n.1683C>G
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
n.2014C>G
n.119C>G
n.120C>G
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.1455C>G (p.Asn485Lys)
c.1452C>G (p.Asn484Lys)
c.720C>G (p.Asn240Lys)
c.741C>G (p.Asn247Lys)
7g.151564195G>TCA370070677PRKAG2c.*203C>A (n.*203C>A)
c.1464C>A (p.Asn488Lys)
c.1467C>A (p.Asn489Lys)
c.744C>A (p.Asn248Lys)
c.568C>A
c.1092C>A (p.Asn364Lys)
n.961C>A
c.684C>A (p.Asn228Lys)
n.3853C>A
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1335C>A (p.Asn445Lys)
c.1657C>A (n.1657C>A)
n.1683C>A
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
n.2014C>A
n.119C>A
n.120C>A
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.1455C>A (p.Asn485Lys)
c.1452C>A (p.Asn484Lys)
c.720C>A (p.Asn240Lys)
c.741C>A (p.Asn247Lys)
7g.151564195_151564196delinsGTCA1752719445PRKAG2c.*202_*203delinsAC (n.*202_*203delinsAC)
c.1463_1464delinsAC (p.Asn488=)
c.1466_1467delinsAC (p.Asn489=)
c.743_744delinsAC (p.Asn248=)
c.567_568delinsAC
c.1091_1092delinsAC (p.Asn364=)
n.960_961delinsAC
c.683_684delinsAC (p.Asn228=)
n.3852_3853delinsAC
c.*579_*580delinsAC (n.*579_*580delinsAC)
c.*785_*786delinsAC (n.*785_*786delinsAC)
c.1334_1335delinsAC (p.Asn445=)
c.1656_1657delinsAC (n.1656_1657delinsAC)
n.1682_1683delinsAC
c.1331_1332delinsAC (p.Asn444=)
n.2013_2014delinsAC
n.118_119delinsAC
n.119_120delinsAC
c.1094_1095delinsAC (p.Asn365=)
c.1454_1455delinsAC (p.Asn485=)
c.1451_1452delinsAC (p.Asn484=)
c.719_720delinsAC (p.Asn240=)
c.740_741delinsAC (p.Asn247=)
7g.151564196T>ACA370070678PRKAG2c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1466A>T (p.Asn489Ile)
c.743A>T (p.Asn248Ile)
c.567A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
n.960A>T
c.683A>T (p.Asn228Ile)
n.3852A>T
c.*579A>T (n.*579A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1334A>T (p.Asn445Ile)
c.1656A>T (n.1656A>T)
n.1682A>T
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
n.2013A>T
n.118A>T
n.119A>T
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.1454A>T (p.Asn485Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
7g.151564196T>CCA370070679PRKAG2c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1466A>G (p.Asn489Ser)
c.743A>G (p.Asn248Ser)
c.567A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
n.960A>G
c.683A>G (p.Asn228Ser)
n.3852A>G
c.*579A>G (n.*579A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1334A>G (p.Asn445Ser)
c.1656A>G (n.1656A>G)
n.1682A>G
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
n.2013A>G
n.118A>G
n.119A>G
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.1454A>G (p.Asn485Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
 ClinVar dbSNP
7g.151564196T>GCA370070680PRKAG2c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1466A>C (p.Asn489Thr)
c.743A>C (p.Asn248Thr)
c.567A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
n.960A>C
c.683A>C (p.Asn228Thr)
n.3852A>C
c.*579A>C (n.*579A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1334A>C (p.Asn445Thr)
c.1656A>C (n.1656A>C)
n.1682A>C
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
n.2013A>C
n.118A>C
n.119A>C
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.1454A>C (p.Asn485Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
7g.151564196T=CA1752719456PRKAG2c.*202A= (n.*202A=)
c.1463A= (p.Asn488=)
c.1466A= (p.Asn489=)
c.743A= (p.Asn248=)
c.567A=
c.1091A= (p.Asn364=)
n.960A=
c.683A= (p.Asn228=)
n.3852A=
c.*579A= (n.*579A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1334A= (p.Asn445=)
c.1656A= (n.1656A=)
n.1682A=
c.1331A= (p.Asn444=)
n.2013A=
n.118A=
n.119A=
c.1094A= (p.Asn365=)
c.1454A= (p.Asn485=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.719A= (p.Asn240=)
c.740A= (p.Asn247=)
7g.151564197delCA915945581PRKAG2c.*202del (n.*202del)
c.1463del (p.Asn488ThrfsTer2)
c.1466del (p.Asn489ThrfsTer2)
c.743del (p.Asn248ThrfsTer2)
c.567del
c.1091del (p.Asn364ThrfsTer2)
n.960del
c.683del (p.Asn228ThrfsTer2)
n.3852del
c.*579del (n.*579del)
c.*785del (n.*785del)
c.1334del (p.Asn445ThrfsTer2)
c.1656del (n.1656del)
n.1682del
c.1331del (p.Asn444ThrfsTer2)
n.2013del
n.118del
n.119del
c.1094del (p.Asn365ThrfsTer2)
c.1454del (p.Asn485ThrfsTer2)
c.1451del (p.Asn484ThrfsTer2)
c.719del (p.Asn240ThrfsTer2)
c.740del (p.Asn247ThrfsTer2)
 ClinVar dbSNP
7g.151564197T>ACA370070681PRKAG2c.*201A>T (n.*201A>T)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1465A>T (p.Asn489Tyr)
c.742A>T (p.Asn248Tyr)
c.566A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
n.959A>T
c.682A>T (p.Asn228Tyr)
n.3851A>T
c.*578A>T (n.*578A>T)
c.*784A>T (n.*784A>T)
c.1333A>T (p.Asn445Tyr)
c.1655A>T (n.1655A>T)
n.1681A>T
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
n.2012A>T
n.117A>T
n.118A>T
c.1093A>T (p.Asn365Tyr)
c.1453A>T (p.Asn485Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
7g.151564197T>CCA370070682PRKAG2c.*201A>G (n.*201A>G)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1465A>G (p.Asn489Asp)
c.742A>G (p.Asn248Asp)
c.566A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
n.959A>G
c.682A>G (p.Asn228Asp)
n.3851A>G
c.*578A>G (n.*578A>G)
c.*784A>G (n.*784A>G)
c.1333A>G (p.Asn445Asp)
c.1655A>G (n.1655A>G)
n.1681A>G
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
n.2012A>G
n.117A>G
n.118A>G
c.1093A>G (p.Asn365Asp)
c.1453A>G (p.Asn485Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
7g.151564197T>GCA370070683PRKAG2c.*201A>C (n.*201A>C)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1465A>C (p.Asn489His)
c.742A>C (p.Asn248His)
c.566A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
n.959A>C
c.682A>C (p.Asn228His)
n.3851A>C
c.*578A>C (n.*578A>C)
c.*784A>C (n.*784A>C)
c.1333A>C (p.Asn445His)
c.1655A>C (n.1655A>C)
n.1681A>C
c.1330A>C (p.Asn444His)
n.2012A>C
n.117A>C
n.118A>C
c.1093A>C (p.Asn365His)
c.1453A>C (p.Asn485His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.718A>C (p.Asn240His)
c.739A>C (p.Asn247His)
7g.151564198A>CCA370070684PRKAG2c.*200T>G (n.*200T>G)
c.1461T>G (p.Asn487Lys)
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.741T>G (p.Asn247Lys)
c.565T>G
c.1089T>G (p.Asn363Lys)
n.958T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.3850T>G
c.*577T>G (n.*577T>G)
c.*783T>G (n.*783T>G)
c.1332T>G (p.Asn444Lys)
c.1654T>G (n.1654T>G)
n.1680T>G
c.1329T>G (p.Asn443Lys)
n.2011T>G
n.116T>G
n.117T>G
c.1092T>G (p.Asn364Lys)
c.1452T>G (p.Asn484Lys)
c.1449T>G (p.Asn483Lys)
c.717T>G (p.Asn239Lys)
c.738T>G (p.Asn246Lys)
7g.151564198A>GCA458664245PRKAG2c.*200T>C (n.*200T>C)
c.1461T>C (p.Asn487=)
c.1464T>C (p.Asn488=)
c.741T>C (p.Asn247=)
c.565T>C
c.1089T>C (p.Asn363=)
n.958T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.3850T>C
c.*577T>C (n.*577T>C)
c.*783T>C (n.*783T>C)
c.1332T>C (p.Asn444=)
c.1654T>C (n.1654T>C)
n.1680T>C
c.1329T>C (p.Asn443=)
n.2011T>C
n.116T>C
n.117T>C
c.1092T>C (p.Asn364=)
c.1452T>C (p.Asn484=)
c.1449T>C (p.Asn483=)
c.717T>C (p.Asn239=)
c.738T>C (p.Asn246=)
 ClinVar
7g.151564198A>TCA370070685PRKAG2c.*200T>A (n.*200T>A)
c.1461T>A (p.Asn487Lys)
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.741T>A (p.Asn247Lys)
c.565T>A
c.1089T>A (p.Asn363Lys)
n.958T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.3850T>A
c.*577T>A (n.*577T>A)
c.*783T>A (n.*783T>A)
c.1332T>A (p.Asn444Lys)
c.1654T>A (n.1654T>A)
n.1680T>A
c.1329T>A (p.Asn443Lys)
n.2011T>A
n.116T>A
n.117T>A
c.1092T>A (p.Asn364Lys)
c.1452T>A (p.Asn484Lys)
c.1449T>A (p.Asn483Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.738T>A (p.Asn246Lys)
7g.151564199T>ACA013797PRKAG2c.*199A>T (n.*199A>T)
c.1460A>T (p.Asn487Ile)
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.740A>T (p.Asn247Ile)
c.564A>T
c.1088A>T (p.Asn363Ile)
n.957A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.3849A>T
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.1653A>T (n.1653A>T)
n.1679A>T
c.1328A>T (p.Asn443Ile)
n.2010A>T
n.115A>T
n.116A>T
c.1091A>T (p.Asn364Ile)
c.1451A>T (p.Asn484Ile)
c.1448A>T (p.Asn483Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.737A>T (p.Asn246Ile)
 ClinVar dbSNP
7g.151564199T>CCA370070686PRKAG2c.*199A>G (n.*199A>G)
c.1460A>G (p.Asn487Ser)
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.740A>G (p.Asn247Ser)
c.564A>G
c.1088A>G (p.Asn363Ser)
n.957A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.3849A>G
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.1653A>G (n.1653A>G)
n.1679A>G
c.1328A>G (p.Asn443Ser)
n.2010A>G
n.115A>G
n.116A>G
c.1091A>G (p.Asn364Ser)
c.1451A>G (p.Asn484Ser)
c.1448A>G (p.Asn483Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.737A>G (p.Asn246Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564199T>GCA370070688PRKAG2c.*199A>C (n.*199A>C)
c.1460A>C (p.Asn487Thr)
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.740A>C (p.Asn247Thr)
c.564A>C
c.1088A>C (p.Asn363Thr)
n.957A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.3849A>C
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.1653A>C (n.1653A>C)
n.1679A>C
c.1328A>C (p.Asn443Thr)
n.2010A>C
n.115A>C
n.116A>C
c.1091A>C (p.Asn364Thr)
c.1451A>C (p.Asn484Thr)
c.1448A>C (p.Asn483Thr)
c.716A>C (p.Asn239Thr)
c.737A>C (p.Asn246Thr)
7g.151564199T=CA1752719467PRKAG2c.*199A= (n.*199A=)
c.1460A= (p.Asn487=)
c.1463A= (p.Asn488=)
c.740A= (p.Asn247=)
c.564A=
c.1088A= (p.Asn363=)
n.957A=
c.680A= (p.Asn227=)
n.3849A=
c.*576A= (n.*576A=)
c.*782A= (n.*782A=)
c.1331A= (p.Asn444=)
c.1653A= (n.1653A=)
n.1679A=
c.1328A= (p.Asn443=)
n.2010A=
n.115A=
n.116A=
c.1091A= (p.Asn364=)
c.1451A= (p.Asn484=)
c.1448A= (p.Asn483=)
c.716A= (p.Asn239=)
c.737A= (p.Asn246=)
7g.151564200T>ACA370070689PRKAG2c.*198A>T (n.*198A>T)
c.1459A>T (p.Asn487Tyr)
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.739A>T (p.Asn247Tyr)
c.563A>T
c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
n.956A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.3848A>T
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*781A>T (n.*781A>T)
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.1652A>T (n.1652A>T)
n.1678A>T
c.1327A>T (p.Asn443Tyr)
n.2009A>T
n.114A>T
n.115A>T
c.1090A>T (p.Asn364Tyr)
c.1450A>T (p.Asn484Tyr)
c.1447A>T (p.Asn483Tyr)
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
7g.151564200T>CCA370070690PRKAG2c.*198A>G (n.*198A>G)
c.1459A>G (p.Asn487Asp)
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.739A>G (p.Asn247Asp)
c.563A>G
c.1087A>G (p.Asn363Asp)
n.956A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.3848A>G
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*781A>G (n.*781A>G)
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.1652A>G (n.1652A>G)
n.1678A>G
c.1327A>G (p.Asn443Asp)
n.2009A>G
n.114A>G
n.115A>G
c.1090A>G (p.Asn364Asp)
c.1450A>G (p.Asn484Asp)
c.1447A>G (p.Asn483Asp)
c.715A>G (p.Asn239Asp)
c.736A>G (p.Asn246Asp)
7g.151564200T>GCA370070691PRKAG2c.*198A>C (n.*198A>C)
c.1459A>C (p.Asn487His)
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.739A>C (p.Asn247His)
c.563A>C
c.1087A>C (p.Asn363His)
n.956A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.3848A>C
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*781A>C (n.*781A>C)
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.1652A>C (n.1652A>C)
n.1678A>C
c.1327A>C (p.Asn443His)
n.2009A>C
n.114A>C
n.115A>C
c.1090A>C (p.Asn364His)
c.1450A>C (p.Asn484His)
c.1447A>C (p.Asn483His)
c.715A>C (p.Asn239His)
c.736A>C (p.Asn246His)
7g.151564201G>ACA458664277PRKAG2c.*197C>T (n.*197C>T)
c.1458C>T (p.Tyr486=)
c.1461C>T (p.Tyr487=)
c.738C>T (p.Tyr246=)
c.562C>T
c.1086C>T (p.Tyr362=)
n.955C>T
c.678C>T (p.Tyr226=)
n.3847C>T
c.*574C>T (n.*574C>T)
c.*780C>T (n.*780C>T)
c.1329C>T (p.Tyr443=)
c.1651C>T (n.1651C>T)
n.1677C>T
c.1326C>T (p.Tyr442=)
n.2008C>T
n.113C>T
n.114C>T
c.1089C>T (p.Tyr363=)
c.1449C>T (p.Tyr483=)
c.1446C>T (p.Tyr482=)
c.714C>T (p.Tyr238=)
c.735C>T (p.Tyr245=)
7g.151564201G>CCA370070693PRKAG2c.*197C>G (n.*197C>G)
c.1458C>G (p.Tyr486Ter)
c.1461C>G (p.Tyr487Ter)
c.738C>G (p.Tyr246Ter)
c.562C>G
c.1086C>G (p.Tyr362Ter)
n.955C>G
c.678C>G (p.Tyr226Ter)
n.3847C>G
c.*574C>G (n.*574C>G)
c.*780C>G (n.*780C>G)
c.1329C>G (p.Tyr443Ter)
c.1651C>G (n.1651C>G)
n.1677C>G
c.1326C>G (p.Tyr442Ter)
n.2008C>G
n.113C>G
n.114C>G
c.1089C>G (p.Tyr363Ter)
c.1449C>G (p.Tyr483Ter)
c.1446C>G (p.Tyr482Ter)
c.714C>G (p.Tyr238Ter)
c.735C>G (p.Tyr245Ter)
7g.151564201G>TCA370070692PRKAG2c.*197C>A (n.*197C>A)
c.1458C>A (p.Tyr486Ter)
c.1461C>A (p.Tyr487Ter)
c.738C>A (p.Tyr246Ter)
c.562C>A
c.1086C>A (p.Tyr362Ter)
n.955C>A
c.678C>A (p.Tyr226Ter)
n.3847C>A
c.*574C>A (n.*574C>A)
c.*780C>A (n.*780C>A)
c.1329C>A (p.Tyr443Ter)
c.1651C>A (n.1651C>A)
n.1677C>A
c.1326C>A (p.Tyr442Ter)
n.2008C>A
n.113C>A
n.114C>A
c.1089C>A (p.Tyr363Ter)
c.1449C>A (p.Tyr483Ter)
c.1446C>A (p.Tyr482Ter)
c.714C>A (p.Tyr238Ter)
c.735C>A (p.Tyr245Ter)
7g.151564202T>ACA370070694PRKAG2c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1457A>T (p.Tyr486Phe)
c.1460A>T (p.Tyr487Phe)
c.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.561A>T
c.1085A>T (p.Tyr362Phe)
n.954A>T
c.677A>T (p.Tyr226Phe)
n.3846A>T
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*779A>T (n.*779A>T)
c.1328A>T (p.Tyr443Phe)
c.1650A>T (n.1650A>T)
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c.1325A>T (p.Tyr442Phe)
n.2007A>T
n.112A>T
n.113A>T
c.1088A>T (p.Tyr363Phe)
c.1448A>T (p.Tyr483Phe)
c.1445A>T (p.Tyr482Phe)
c.713A>T (p.Tyr238Phe)
c.734A>T (p.Tyr245Phe)
7g.151564202T>CCA370070695PRKAG2c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1457A>G (p.Tyr486Cys)
c.1460A>G (p.Tyr487Cys)
c.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.561A>G
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n.954A>G
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n.3846A>G
c.*573A>G (n.*573A>G)
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c.1328A>G (p.Tyr443Cys)
c.1650A>G (n.1650A>G)
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n.2007A>G
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c.1088A>G (p.Tyr363Cys)
c.1448A>G (p.Tyr483Cys)
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c.713A>G (p.Tyr238Cys)
c.734A>G (p.Tyr245Cys)
 ClinVar dbSNP
7g.151564202T>GCA370070696PRKAG2c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1457A>C (p.Tyr486Ser)
c.1460A>C (p.Tyr487Ser)
c.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.561A>C
c.1085A>C (p.Tyr362Ser)
n.954A>C
c.677A>C (p.Tyr226Ser)
n.3846A>C
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*779A>C (n.*779A>C)
c.1328A>C (p.Tyr443Ser)
c.1650A>C (n.1650A>C)
n.1676A>C
c.1325A>C (p.Tyr442Ser)
n.2007A>C
n.112A>C
n.113A>C
c.1088A>C (p.Tyr363Ser)
c.1448A>C (p.Tyr483Ser)
c.1445A>C (p.Tyr482Ser)
c.713A>C (p.Tyr238Ser)
c.734A>C (p.Tyr245Ser)
7g.151564202T=CA1752719477PRKAG2c.*196A= (n.*196A=)
c.1457A= (p.Tyr486=)
c.1460A= (p.Tyr487=)
c.737A= (p.Tyr246=)
c.561A=
c.1085A= (p.Tyr362=)
n.954A=
c.677A= (p.Tyr226=)
n.3846A=
c.*573A= (n.*573A=)
c.*779A= (n.*779A=)
c.1328A= (p.Tyr443=)
c.1650A= (n.1650A=)
n.1676A=
c.1325A= (p.Tyr442=)
n.2007A=
n.112A=
n.113A=
c.1088A= (p.Tyr363=)
c.1448A= (p.Tyr483=)
c.1445A= (p.Tyr482=)
c.713A= (p.Tyr238=)
c.734A= (p.Tyr245=)
7g.151564203A=CA1752719485PRKAG2c.*195T= (n.*195T=)
c.1456T= (p.Tyr486=)
c.1459T= (p.Tyr487=)
c.736T= (p.Tyr246=)
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c.1084T= (p.Tyr362=)
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c.*572T= (n.*572T=)
c.*778T= (n.*778T=)
c.1327T= (p.Tyr443=)
c.1649T= (n.1649T=)
n.1675T=
c.1324T= (p.Tyr442=)
n.2006T=
n.111T=
n.112T=
c.1087T= (p.Tyr363=)
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c.1444T= (p.Tyr482=)
c.712T= (p.Tyr238=)
c.733T= (p.Tyr245=)
7g.151564203A>CCA370070697PRKAG2c.*195T>G (n.*195T>G)
c.1456T>G (p.Tyr486Asp)
c.1459T>G (p.Tyr487Asp)
c.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.560T>G
c.1084T>G (p.Tyr362Asp)
n.953T>G
c.676T>G (p.Tyr226Asp)
n.3845T>G
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*778T>G (n.*778T>G)
c.1327T>G (p.Tyr443Asp)
c.1649T>G (n.1649T>G)
n.1675T>G
c.1324T>G (p.Tyr442Asp)
n.2006T>G
n.111T>G
n.112T>G
c.1087T>G (p.Tyr363Asp)
c.1447T>G (p.Tyr483Asp)
c.1444T>G (p.Tyr482Asp)
c.712T>G (p.Tyr238Asp)
c.733T>G (p.Tyr245Asp)
7g.151564203A>GCA013786PRKAG2c.*195T>C (n.*195T>C)
c.1456T>C (p.Tyr486His)
c.1459T>C (p.Tyr487His)
c.736T>C (p.Tyr246His)
c.560T>C
c.1084T>C (p.Tyr362His)
n.953T>C
c.676T>C (p.Tyr226His)
n.3845T>C
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*778T>C (n.*778T>C)
c.1327T>C (p.Tyr443His)
c.1649T>C (n.1649T>C)
n.1675T>C
c.1324T>C (p.Tyr442His)
n.2006T>C
n.111T>C
n.112T>C
c.1087T>C (p.Tyr363His)
c.1447T>C (p.Tyr483His)
c.1444T>C (p.Tyr482His)
c.712T>C (p.Tyr238His)
c.733T>C (p.Tyr245His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564203A>TCA370070698PRKAG2c.*195T>A (n.*195T>A)
c.1456T>A (p.Tyr486Asn)
c.1459T>A (p.Tyr487Asn)
c.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.560T>A
c.1084T>A (p.Tyr362Asn)
n.953T>A
c.676T>A (p.Tyr226Asn)
n.3845T>A
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*778T>A (n.*778T>A)
c.1327T>A (p.Tyr443Asn)
c.1649T>A (n.1649T>A)
n.1675T>A
c.1324T>A (p.Tyr442Asn)
n.2006T>A
n.111T>A
n.112T>A
c.1087T>A (p.Tyr363Asn)
c.1447T>A (p.Tyr483Asn)
c.1444T>A (p.Tyr482Asn)
c.712T>A (p.Tyr238Asn)
c.733T>A (p.Tyr245Asn)
7g.151564204T>ACA458664305PRKAG2c.*194A>T (n.*194A>T)
c.1455A>T (p.Thr485=)
c.1458A>T (p.Thr486=)
c.735A>T (p.Thr245=)
c.559A>T
c.1083A>T (p.Thr361=)
n.952A>T
c.675A>T (p.Thr225=)
n.3844A>T
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.1326A>T (p.Thr442=)
c.1648A>T (n.1648A>T)
n.1674A>T
c.1323A>T (p.Thr441=)
n.2005A>T
n.110A>T
n.111A>T
c.1086A>T (p.Thr362=)
c.1446A>T (p.Thr482=)
c.1443A>T (p.Thr481=)
c.711A>T (p.Thr237=)
c.732A>T (p.Thr244=)
7g.151564204T>CCA458664309PRKAG2c.*194A>G (n.*194A>G)
c.1455A>G (p.Thr485=)
c.1458A>G (p.Thr486=)
c.735A>G (p.Thr245=)
c.559A>G
c.1083A>G (p.Thr361=)
n.952A>G
c.675A>G (p.Thr225=)
n.3844A>G
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.1326A>G (p.Thr442=)
c.1648A>G (n.1648A>G)
n.1674A>G
c.1323A>G (p.Thr441=)
n.2005A>G
n.110A>G
n.111A>G
c.1086A>G (p.Thr362=)
c.1446A>G (p.Thr482=)
c.1443A>G (p.Thr481=)
c.711A>G (p.Thr237=)
c.732A>G (p.Thr244=)
7g.151564204T>GCA458664312PRKAG2c.*194A>C (n.*194A>C)
c.1455A>C (p.Thr485=)
c.1458A>C (p.Thr486=)
c.735A>C (p.Thr245=)
c.559A>C
c.1083A>C (p.Thr361=)
n.952A>C
c.675A>C (p.Thr225=)
n.3844A>C
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.1326A>C (p.Thr442=)
c.1648A>C (n.1648A>C)
n.1674A>C
c.1323A>C (p.Thr441=)
n.2005A>C
n.110A>C
n.111A>C
c.1086A>C (p.Thr362=)
c.1446A>C (p.Thr482=)
c.1443A>C (p.Thr481=)
c.711A>C (p.Thr237=)
c.732A>C (p.Thr244=)
7g.151564205G>ACA370070699PRKAG2c.*193C>T (n.*193C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.558C>T
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
n.951C>T
c.674C>T (p.Thr225Ile)
n.3843C>T
c.*570C>T (n.*570C>T)
c.*776C>T (n.*776C>T)
c.1325C>T (p.Thr442Ile)
c.1647C>T (n.1647C>T)
n.1673C>T
c.1322C>T (p.Thr441Ile)
n.2004C>T
n.109C>T
n.110C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.1442C>T (p.Thr481Ile)
c.710C>T (p.Thr237Ile)
c.731C>T (p.Thr244Ile)
7g.151564205G>CCA370070701PRKAG2c.*193C>G (n.*193C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
c.1457C>G (p.Thr486Arg)
c.734C>G (p.Thr245Arg)
c.558C>G
c.1082C>G (p.Thr361Arg)
n.951C>G
c.674C>G (p.Thr225Arg)
n.3843C>G
c.*570C>G (n.*570C>G)
c.*776C>G (n.*776C>G)
c.1325C>G (p.Thr442Arg)
c.1647C>G (n.1647C>G)
n.1673C>G
c.1322C>G (p.Thr441Arg)
n.2004C>G
n.109C>G
n.110C>G
c.1085C>G (p.Thr362Arg)
c.1445C>G (p.Thr482Arg)
c.1442C>G (p.Thr481Arg)
c.710C>G (p.Thr237Arg)
c.731C>G (p.Thr244Arg)
7g.151564205G>TCA370070700PRKAG2c.*193C>A (n.*193C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
c.1457C>A (p.Thr486Lys)
c.734C>A (p.Thr245Lys)
c.558C>A
c.1082C>A (p.Thr361Lys)
n.951C>A
c.674C>A (p.Thr225Lys)
n.3843C>A
c.*570C>A (n.*570C>A)
c.*776C>A (n.*776C>A)
c.1325C>A (p.Thr442Lys)
c.1647C>A (n.1647C>A)
n.1673C>A
c.1322C>A (p.Thr441Lys)
n.2004C>A
n.109C>A
n.110C>A
c.1085C>A (p.Thr362Lys)
c.1445C>A (p.Thr482Lys)
c.1442C>A (p.Thr481Lys)
c.710C>A (p.Thr237Lys)
c.731C>A (p.Thr244Lys)
7g.151564206T>ACA370070702PRKAG2c.*192A>T (n.*192A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.557A>T
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
n.950A>T
c.673A>T (p.Thr225Ser)
n.3842A>T
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*775A>T (n.*775A>T)
c.1324A>T (p.Thr442Ser)
c.1646A>T (n.1646A>T)
n.1672A>T
c.1321A>T (p.Thr441Ser)
n.2003A>T
n.108A>T
n.109A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.1441A>T (p.Thr481Ser)
c.709A>T (p.Thr237Ser)
c.730A>T (p.Thr244Ser)
7g.151564206T>CCA370070703PRKAG2c.*192A>G (n.*192A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.557A>G
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
n.950A>G
c.673A>G (p.Thr225Ala)
n.3842A>G
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*775A>G (n.*775A>G)
c.1324A>G (p.Thr442Ala)
c.1646A>G (n.1646A>G)
n.1672A>G
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n.2003A>G
n.108A>G
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c.709A>G (p.Thr237Ala)
c.730A>G (p.Thr244Ala)
7g.151564206T>GCA370070704PRKAG2c.*192A>C (n.*192A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.557A>C
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
n.950A>C
c.673A>C (p.Thr225Pro)
n.3842A>C
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*775A>C (n.*775A>C)
c.1324A>C (p.Thr442Pro)
c.1646A>C (n.1646A>C)
n.1672A>C
c.1321A>C (p.Thr441Pro)
n.2003A>C
n.108A>C
n.109A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.1441A>C (p.Thr481Pro)
c.709A>C (p.Thr237Pro)
c.730A>C (p.Thr244Pro)
7g.151564207T>ACA370070705PRKAG2c.*191A>T (n.*191A>T)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.1455A>T (p.Lys485Asn)
c.732A>T (p.Lys244Asn)
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n.949A>T
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n.3841A>T
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c.729A>T (p.Lys243Asn)
7g.151564207T>CCA458664325PRKAG2c.*191A>G (n.*191A>G)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.1455A>G (p.Lys485=)
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n.949A>G
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n.3841A>G
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c.708A>G (p.Lys236=)
c.729A>G (p.Lys243=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564207T>GCA370070706PRKAG2c.*191A>C (n.*191A>C)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.1455A>C (p.Lys485Asn)
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c.556A>C
c.1080A>C (p.Lys360Asn)
n.949A>C
c.672A>C (p.Lys224Asn)
n.3841A>C
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*774A>C (n.*774A>C)
c.1323A>C (p.Lys441Asn)
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n.2002A>C
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c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.729A>C (p.Lys243Asn)
7g.151564207T=CA1752719488PRKAG2c.*191A= (n.*191A=)
c.1452A= (p.Lys484=)
c.1455A= (p.Lys485=)
c.732A= (p.Lys244=)
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c.1080A= (p.Lys360=)
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c.*568A= (n.*568A=)
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c.1323A= (p.Lys441=)
c.1645A= (n.1645A=)
n.1671A=
c.1320A= (p.Lys440=)
n.2002A=
n.107A=
n.108A=
c.1083A= (p.Lys361=)
c.1443A= (p.Lys481=)
c.1440A= (p.Lys480=)
c.708A= (p.Lys236=)
c.729A= (p.Lys243=)
7g.151564208T>ACA370070707PRKAG2c.*190A>T (n.*190A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.1454A>T (p.Lys485Ile)
c.731A>T (p.Lys244Ile)
c.555A>T
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n.3840A>T
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c.*773A>T (n.*773A>T)
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c.728A>T (p.Lys243Ile)
7g.151564208T>CCA370070708PRKAG2c.*190A>G (n.*190A>G)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
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7g.151564208T>GCA370070709PRKAG2c.*190A>C (n.*190A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
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n.3840A>C
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c.1644A>C (n.1644A>C)
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n.2001A>C
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n.107A>C
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c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.728A>C (p.Lys243Thr)
 ClinVar dbSNP
7g.151564208T=CA1752719495PRKAG2c.*190A= (n.*190A=)
c.1451A= (p.Lys484=)
c.1454A= (p.Lys485=)
c.731A= (p.Lys244=)
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c.1079A= (p.Lys360=)
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c.671A= (p.Lys224=)
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c.*567A= (n.*567A=)
c.*773A= (n.*773A=)
c.1322A= (p.Lys441=)
c.1644A= (n.1644A=)
n.1670A=
c.1319A= (p.Lys440=)
n.2001A=
n.106A=
n.107A=
c.1082A= (p.Lys361=)
c.1442A= (p.Lys481=)
c.1439A= (p.Lys480=)
c.707A= (p.Lys236=)
c.728A= (p.Lys243=)
7g.151564209T>ACA370070710PRKAG2c.*189A>T (n.*189A>T)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.1453A>T (p.Lys485Ter)
c.730A>T (p.Lys244Ter)
c.554A>T
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n.947A>T
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n.3839A>T
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.1321A>T (p.Lys441Ter)
c.1643A>T (n.1643A>T)
n.1669A>T
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n.2000A>T
n.105A>T
n.106A>T
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c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.727A>T (p.Lys243Ter)
7g.151564209T>CCA370070711PRKAG2c.*189A>G (n.*189A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.1453A>G (p.Lys485Glu)
c.730A>G (p.Lys244Glu)
c.554A>G
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n.947A>G
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n.3839A>G
c.*566A>G (n.*566A>G)
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c.1643A>G (n.1643A>G)
n.1669A>G
c.1318A>G (p.Lys440Glu)
n.2000A>G
n.105A>G
n.106A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.727A>G (p.Lys243Glu)
 ClinVar
7g.151564209T>GCA370070712PRKAG2c.*189A>C (n.*189A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.1453A>C (p.Lys485Gln)
c.730A>C (p.Lys244Gln)
c.554A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
n.947A>C
c.670A>C (p.Lys224Gln)
n.3839A>C
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.1321A>C (p.Lys441Gln)
c.1643A>C (n.1643A>C)
n.1669A>C
c.1318A>C (p.Lys440Gln)
n.2000A>C
n.105A>C
n.106A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.727A>C (p.Lys243Gln)
7g.151564210C>ACA370070714PRKAG2c.*188G>T (n.*188G>T)
c.1449G>T (p.Glu483Asp)
c.1452G>T (p.Glu484Asp)
c.729G>T (p.Glu243Asp)
c.553G>T
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.946G>T
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c.*565G>T (n.*565G>T)
c.*771G>T (n.*771G>T)
c.1320G>T (p.Glu440Asp)
c.1642G>T (n.1642G>T)
n.1668G>T
c.1317G>T (p.Glu439Asp)
n.1999G>T
n.104G>T
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c.1437G>T (p.Glu479Asp)
c.705G>T (p.Glu235Asp)
c.726G>T (p.Glu242Asp)
7g.151564210C=CA1752719501PRKAG2c.*188G= (n.*188G=)
c.1449G= (p.Glu483=)
c.1452G= (p.Glu484=)
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c.*565G= (n.*565G=)
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n.1668G=
c.1317G= (p.Glu439=)
n.1999G=
n.104G=
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c.1080G= (p.Glu360=)
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c.1437G= (p.Glu479=)
c.705G= (p.Glu235=)
c.726G= (p.Glu242=)
7g.151564210C>GCA370070713PRKAG2c.*188G>C (n.*188G>C)
c.1449G>C (p.Glu483Asp)
c.1452G>C (p.Glu484Asp)
c.729G>C (p.Glu243Asp)
c.553G>C
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.946G>C
c.669G>C (p.Glu223Asp)
n.3838G>C
c.*565G>C (n.*565G>C)
c.*771G>C (n.*771G>C)
c.1320G>C (p.Glu440Asp)
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c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.1437G>C (p.Glu479Asp)
c.705G>C (p.Glu235Asp)
c.726G>C (p.Glu242Asp)
7g.151564210C>TCA055206PRKAG2c.*188G>A (n.*188G>A)
c.1449G>A (p.Glu483=)
c.1452G>A (p.Glu484=)
c.729G>A (p.Glu243=)
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c.1437G>A (p.Glu479=)
c.705G>A (p.Glu235=)
c.726G>A (p.Glu242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564211T>ACA370070715PRKAG2c.*187A>T (n.*187A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.728A>T (p.Glu243Val)
c.552A>T
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c.668A>T (p.Glu223Val)
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c.*770A>T (n.*770A>T)
c.1319A>T (p.Glu440Val)
c.1641A>T (n.1641A>T)
n.1667A>T
c.1316A>T (p.Glu439Val)
n.1998A>T
n.103A>T
n.104A>T
c.1079A>T (p.Glu360Val)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.1436A>T (p.Glu479Val)
c.704A>T (p.Glu235Val)
c.725A>T (p.Glu242Val)
 dbSNP
7g.151564211T>CCA370070717PRKAG2c.*187A>G (n.*187A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.728A>G (p.Glu243Gly)
c.552A>G
c.1076A>G (p.Glu359Gly)
n.945A>G
c.668A>G (p.Glu223Gly)
n.3837A>G
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.1319A>G (p.Glu440Gly)
c.1641A>G (n.1641A>G)
n.1667A>G
c.1316A>G (p.Glu439Gly)
n.1998A>G
n.103A>G
n.104A>G
c.1079A>G (p.Glu360Gly)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.1436A>G (p.Glu479Gly)
c.704A>G (p.Glu235Gly)
c.725A>G (p.Glu242Gly)
7g.151564211T>GCA370070716PRKAG2c.*187A>C (n.*187A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.728A>C (p.Glu243Ala)
c.552A>C
c.1076A>C (p.Glu359Ala)
n.945A>C
c.668A>C (p.Glu223Ala)
n.3837A>C
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.1319A>C (p.Glu440Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1997G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.151564213A>GCA10576720PRKAG2c.*185T>C (n.*185T>C)
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 ClinVar dbSNP
7g.151564213A>TCA458664398PRKAG2c.*185T>A (n.*185T>A)
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c.1449T>A (p.Ala483=)
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n.1995C>A
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 gnomAD v4
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7g.151564216A>GCA458664434PRKAG2c.*182T>C (n.*182T>C)
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n.1993T>C
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c.1074T>C (p.Ala358=)
c.1434T>C (p.Ala478=)
c.1431T>C (p.Ala477=)
c.699T>C (p.Ala233=)
c.720T>C (p.Ala240=)
7g.151564216A>TCA458664436PRKAG2c.*182T>A (n.*182T>A)
c.1443T>A (p.Ala481=)
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c.723T>A (p.Ala241=)
c.547T>A
c.1071T>A (p.Ala357=)
n.940T>A
c.663T>A (p.Ala221=)
n.3832T>A
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.1314T>A (p.Ala438=)
c.1636T>A (n.1636T>A)
n.1662T>A
c.1311T>A (p.Ala437=)
n.1993T>A
n.98T>A
n.99T>A
c.1074T>A (p.Ala358=)
c.1434T>A (p.Ala478=)
c.1431T>A (p.Ala477=)
c.699T>A (p.Ala233=)
c.720T>A (p.Ala240=)
 gnomAD v4
7g.151564217G>ACA370070727PRKAG2c.*181C>T (n.*181C>T)
c.1442C>T (p.Ala481Val)
c.1445C>T (p.Ala482Val)
c.722C>T (p.Ala241Val)
c.546C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
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c.662C>T (p.Ala221Val)
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c.*558C>T (n.*558C>T)
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c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.1635C>T (n.1635C>T)
n.1661C>T
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n.1992C>T
n.97C>T
n.98C>T
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.1433C>T (p.Ala478Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
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c.719C>T (p.Ala240Val)
7g.151564217G>CCA370070728PRKAG2c.*181C>G (n.*181C>G)
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c.1445C>G (p.Ala482Gly)
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c.546C>G
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7g.151564217G>TCA370070729PRKAG2c.*181C>A (n.*181C>A)
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c.546C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
n.939C>A
c.662C>A (p.Ala221Asp)
n.3831C>A
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c.*764C>A (n.*764C>A)
c.1313C>A (p.Ala438Asp)
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n.1992C>A
n.97C>A
n.98C>A
c.1073C>A (p.Ala358Asp)
c.1433C>A (p.Ala478Asp)
c.1430C>A (p.Ala477Asp)
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.719C>A (p.Ala240Asp)
7g.151564218C>ACA370070732PRKAG2c.*180G>T (n.*180G>T)
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7g.151564218C>GCA370070731PRKAG2c.*180G>C (n.*180G>C)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
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c.1432G>C (p.Ala478Pro)
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c.718G>C (p.Ala240Pro)
7g.151564218C>TCA370070730PRKAG2c.*180G>A (n.*180G>A)
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n.3830G>A
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c.1312G>A (p.Ala438Thr)
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c.1309G>A (p.Ala437Thr)
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n.97G>A
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
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c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.718G>A (p.Ala240Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564219A>CCA458664451PRKAG2c.*179T>G (n.*179T>G)
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7g.151564219A>GCA458664452PRKAG2c.*179T>C (n.*179T>C)
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c.*762T>C (n.*762T>C)
c.1311T>C (p.Leu437=)
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c.1428T>C (p.Leu476=)
c.696T>C (p.Leu232=)
c.717T>C (p.Leu239=)
7g.151564219A>TCA458664456PRKAG2c.*179T>A (n.*179T>A)
c.1440T>A (p.Leu480=)
c.1443T>A (p.Leu481=)
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n.937T>A
c.660T>A (p.Leu220=)
n.3829T>A
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*762T>A (n.*762T>A)
c.1311T>A (p.Leu437=)
c.1633T>A (n.1633T>A)
n.1659T>A
c.1308T>A (p.Leu436=)
n.1990T>A
n.95T>A
n.96T>A
c.1071T>A (p.Leu357=)
c.1431T>A (p.Leu477=)
c.1428T>A (p.Leu476=)
c.696T>A (p.Leu232=)
c.717T>A (p.Leu239=)
7g.151564220A>CCA370070733PRKAG2c.*178T>G (n.*178T>G)
c.1439T>G (p.Leu480Arg)
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c.1632T>C (n.1632T>C)
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c.1307T>C (p.Leu436Pro)
n.1989T>C
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c.1070T>C (p.Leu357Pro)
c.1430T>C (p.Leu477Pro)
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c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.716T>C (p.Leu239Pro)
7g.151564220A>TCA370070735PRKAG2c.*178T>A (n.*178T>A)
c.1439T>A (p.Leu480His)
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c.719T>A (p.Leu240His)
c.543T>A
c.1067T>A (p.Leu356His)
n.936T>A
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n.3828T>A
c.*555T>A (n.*555T>A)
c.*761T>A (n.*761T>A)
c.1310T>A (p.Leu437His)
c.1632T>A (n.1632T>A)
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n.1989T>A
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c.716T>A (p.Leu239His)
7g.151564221G>ACA370070736PRKAG2c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1438C>T (p.Leu480Phe)
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c.*760C>T (n.*760C>T)
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c.715C>T (p.Leu239Phe)
7g.151564221G>CCA370070737PRKAG2c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
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c.715C>G (p.Leu239Val)
7g.151564221G>TCA370070738PRKAG2c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1438C>A (p.Leu480Ile)
c.1441C>A (p.Leu481Ile)
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.542C>A
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
n.935C>A
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.3827C>A
c.*554C>A (n.*554C>A)
c.*760C>A (n.*760C>A)
c.1309C>A (p.Leu437Ile)
c.1631C>A (n.1631C>A)
n.1657C>A
c.1306C>A (p.Leu436Ile)
n.1988C>A
n.93C>A
n.94C>A
c.1069C>A (p.Leu357Ile)
c.1429C>A (p.Leu477Ile)
c.1426C>A (p.Leu476Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.715C>A (p.Leu239Ile)
7g.151564222A=CA1752719541PRKAG2c.*176T= (n.*176T=)
c.1437T= (p.Asn479=)
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c.714T>G (p.Asn238Lys)
7g.151564222A>GCA013777PRKAG2c.*176T>C (n.*176T>C)
c.1437T>C (p.Asn479=)
c.1440T>C (p.Asn480=)
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c.1065T>C (p.Asn355=)
n.934T>C
c.657T>C (p.Asn219=)
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c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*759T>C (n.*759T>C)
c.1308T>C (p.Asn436=)
c.1630T>C (n.1630T>C)
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c.1068T>C (p.Asn356=)
c.1428T>C (p.Asn476=)
c.1425T>C (p.Asn475=)
c.693T>C (p.Asn231=)
c.714T>C (p.Asn238=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564222A>TCA370070740PRKAG2c.*176T>A (n.*176T>A)
c.1437T>A (p.Asn479Lys)
c.1440T>A (p.Asn480Lys)
c.717T>A (p.Asn239Lys)
c.541T>A
c.1065T>A (p.Asn355Lys)
n.934T>A
c.657T>A (p.Asn219Lys)
n.3826T>A
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*759T>A (n.*759T>A)
c.1308T>A (p.Asn436Lys)
c.1630T>A (n.1630T>A)
n.1656T>A
c.1305T>A (p.Asn435Lys)
n.1987T>A
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c.1068T>A (p.Asn356Lys)
c.1428T>A (p.Asn476Lys)
c.1425T>A (p.Asn475Lys)
c.693T>A (p.Asn231Lys)
c.714T>A (p.Asn238Lys)
7g.151564223T>ACA370070741PRKAG2c.*175A>T (n.*175A>T)
c.1436A>T (p.Asn479Ile)
c.1439A>T (p.Asn480Ile)
c.716A>T (p.Asn239Ile)
c.540A>T
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c.1307A>T (p.Asn436Ile)
c.1629A>T (n.1629A>T)
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n.1986A>T
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c.1067A>T (p.Asn356Ile)
c.1427A>T (p.Asn476Ile)
c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
c.713A>T (p.Asn238Ile)
7g.151564223T>CCA370070742PRKAG2c.*175A>G (n.*175A>G)
c.1436A>G (p.Asn479Ser)
c.1439A>G (p.Asn480Ser)
c.716A>G (p.Asn239Ser)
c.540A>G
c.1064A>G (p.Asn355Ser)
n.933A>G
c.656A>G (p.Asn219Ser)
n.3825A>G
c.*552A>G (n.*552A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.1307A>G (p.Asn436Ser)
c.1629A>G (n.1629A>G)
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c.1304A>G (p.Asn435Ser)
n.1986A>G
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c.1067A>G (p.Asn356Ser)
c.1427A>G (p.Asn476Ser)
c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.692A>G (p.Asn231Ser)
c.713A>G (p.Asn238Ser)
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7g.151564224T>CCA370070746PRKAG2c.*174A>G (n.*174A>G)
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c.712A>G (p.Asn238Asp)
7g.151564224T>GCA370070744PRKAG2c.*174A>C (n.*174A>C)
c.1435A>C (p.Asn479His)
c.1438A>C (p.Asn480His)
c.715A>C (p.Asn239His)
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c.1063A>C (p.Asn355His)
n.932A>C
c.655A>C (p.Asn219His)
n.3824A>C
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.1306A>C (p.Asn436His)
c.1628A>C (n.1628A>C)
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c.1423A>C (p.Asn475His)
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c.712A>C (p.Asn238His)
7g.151564224_151564225insAATTACATCAAATTTGGAATAAATATCTACAACTTTTCCTGACTCATCCACAACAGGCAGAGCTGATATTCGTCTTTCCACAAATATGTTCAAGGCTTTGATGATGGGAGTGTCA2778443578PRKAG2c.*174_*175insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (n.*174_*175insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA)
c.1435_1436insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn479ThrfsTer8)
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c.655_656insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn219ThrfsTer8)
n.3824_3825insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA
c.*551_*552insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (n.*551_*552insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA)
c.*757_*758insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (n.*757_*758insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA)
c.1306_1307insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn436ThrfsTer8)
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c.1303_1304insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn435ThrfsTer8)
n.1985_1986insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA
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c.1066_1067insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn356ThrfsTer8)
c.1426_1427insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn476ThrfsTer8)
c.1423_1424insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn475ThrfsTer8)
c.691_692insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn231ThrfsTer8)
c.712_713insCACTCCCATCATCAAAGCCTTGAACATATTTGTGGAAAGACGAATATCAGCTCTGCCTGTTGTGGATGAGTCAGGAAAAGTTGTAGATATTTATTCCAAATTTGATGTAATTA (p.Asn238ThrfsTer8)
7g.151564225C>ACA370070747PRKAG2c.*174-1G>T (n.*174-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.1438-1G>T (n.1438-1G>T)
c.715-1G>T (n.715-1G>T)
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c.*551-1G>T (n.*551-1G>T)
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n.89G>T
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c.1066-1G>T (n.1066-1G>T)
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7g.151564225C>GCA370070748PRKAG2c.*174-1G>C (n.*174-1G>C)
c.1435-1G>C (n.1435-1G>C)
c.1438-1G>C (n.1438-1G>C)
c.715-1G>C (n.715-1G>C)
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c.*551-1G>C (n.*551-1G>C)
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c.1306-1G>C (n.1306-1G>C)
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7g.151564225C>TCA370070749PRKAG2c.*174-1G>A (n.*174-1G>A)
c.1435-1G>A (n.1435-1G>A)
c.1438-1G>A (n.1438-1G>A)
c.715-1G>A (n.715-1G>A)
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c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
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n.1985-2A>C
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c.1066-2A>C (n.1066-2A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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7g.151564227G>TCA055159PRKAG2c.*174-3C>A (n.*174-3C>A)
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c.712-3C>A (n.712-3C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151564229A=CA1752719546PRKAG2c.*174-5T= (n.*174-5T=)
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c.1438-5T= (n.1438-5T=)
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c.1063-5T= (n.1063-5T=)
n.932-5T=
c.655-5T= (n.655-5T=)
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7g.151564229A>GCA055191PRKAG2c.*174-5T>C (n.*174-5T>C)
c.1435-5T>C (n.1435-5T>C)
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c.715-5T>C (n.715-5T>C)
c.539-5T>C
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n.932-5T>C
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n.3819T>C
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c.691-5T>C (n.691-5T>C)
c.712-5T>C (n.712-5T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564231T>CCA2579210208PRKAG2c.*174-7A>G (n.*174-7A>G)
c.1435-7A>G (n.1435-7A>G)
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c.539-7A>G
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n.932-7A>G
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n.3817A>G
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n.1654-7A>G
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n.1985-7A>G
n.83A>G
n.84A>G
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c.1423-7A>G (n.1423-7A>G)
c.691-7A>G (n.691-7A>G)
c.712-7A>G (n.712-7A>G)
 gnomAD v4
7g.151564232G>TCA2778443580PRKAG2c.*174-8C>A (n.*174-8C>A)
c.1435-8C>A (n.1435-8C>A)
c.1438-8C>A (n.1438-8C>A)
c.715-8C>A (n.715-8C>A)
c.539-8C>A
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n.932-8C>A
c.655-8C>A (n.655-8C>A)
n.3816C>A
c.*551-8C>A (n.*551-8C>A)
c.*757-8C>A (n.*757-8C>A)
c.1306-8C>A (n.1306-8C>A)
c.1628-8C>A (n.1628-8C>A)
n.1654-8C>A
c.1303-8C>A (n.1303-8C>A)
n.1985-8C>A
n.82C>A
n.83C>A
c.1066-8C>A (n.1066-8C>A)
c.1426-8C>A (n.1426-8C>A)
c.1423-8C>A (n.1423-8C>A)
c.691-8C>A (n.691-8C>A)
c.712-8C>A (n.712-8C>A)
7g.151564233A=CA1752719548PRKAG2c.*174-9T= (n.*174-9T=)
c.1435-9T= (n.1435-9T=)
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c.691-9T= (n.691-9T=)
c.712-9T= (n.712-9T=)
7g.151564233A>GCA055200PRKAG2c.*174-9T>C (n.*174-9T>C)
c.1435-9T>C (n.1435-9T>C)
c.1438-9T>C (n.1438-9T>C)
c.715-9T>C (n.715-9T>C)
c.539-9T>C
c.1063-9T>C (n.1063-9T>C)
n.932-9T>C
c.655-9T>C (n.655-9T>C)
n.3815T>C
c.*551-9T>C (n.*551-9T>C)
c.*757-9T>C (n.*757-9T>C)
c.1306-9T>C (n.1306-9T>C)
c.1628-9T>C (n.1628-9T>C)
n.1654-9T>C
c.1303-9T>C (n.1303-9T>C)
n.1985-9T>C
n.81T>C
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c.1423-9T>C (n.1423-9T>C)
c.691-9T>C (n.691-9T>C)
c.712-9T>C (n.712-9T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564235G>ACA2778443582PRKAG2c.*174-11C>T (n.*174-11C>T)
c.1435-11C>T (n.1435-11C>T)
c.1438-11C>T (n.1438-11C>T)
c.715-11C>T (n.715-11C>T)
c.539-11C>T
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n.932-11C>T
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n.3813C>T
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c.*757-11C>T (n.*757-11C>T)
c.1306-11C>T (n.1306-11C>T)
c.1628-11C>T (n.1628-11C>T)
n.1654-11C>T
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n.1985-11C>T
n.79C>T
n.80C>T
c.1066-11C>T (n.1066-11C>T)
c.1426-11C>T (n.1426-11C>T)
c.1423-11C>T (n.1423-11C>T)
c.691-11C>T (n.691-11C>T)
c.712-11C>T (n.712-11C>T)
7g.151564236C>GCA652022995PRKAG2c.*174-12G>C (n.*174-12G>C)
c.1435-12G>C (n.1435-12G>C)
c.1438-12G>C (n.1438-12G>C)
c.715-12G>C (n.715-12G>C)
c.539-12G>C
c.1063-12G>C (n.1063-12G>C)
n.932-12G>C
c.655-12G>C (n.655-12G>C)
n.3812G>C
c.*551-12G>C (n.*551-12G>C)
c.*757-12G>C (n.*757-12G>C)
c.1306-12G>C (n.1306-12G>C)
c.1628-12G>C (n.1628-12G>C)
n.1654-12G>C
c.1303-12G>C (n.1303-12G>C)
n.1985-12G>C
n.78G>C
n.79G>C
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c.1426-12G>C (n.1426-12G>C)
c.1423-12G>C (n.1423-12G>C)
c.691-12G>C (n.691-12G>C)
c.712-12G>C (n.712-12G>C)
 COSMIC
7g.151564236C>TCA2778443583PRKAG2c.*174-12G>A (n.*174-12G>A)
c.1435-12G>A (n.1435-12G>A)
c.1438-12G>A (n.1438-12G>A)
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c.539-12G>A
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n.932-12G>A
c.655-12G>A (n.655-12G>A)
n.3812G>A
c.*551-12G>A (n.*551-12G>A)
c.*757-12G>A (n.*757-12G>A)
c.1306-12G>A (n.1306-12G>A)
c.1628-12G>A (n.1628-12G>A)
n.1654-12G>A
c.1303-12G>A (n.1303-12G>A)
n.1985-12G>A
n.78G>A
n.79G>A
c.1066-12G>A (n.1066-12G>A)
c.1426-12G>A (n.1426-12G>A)
c.1423-12G>A (n.1423-12G>A)
c.691-12G>A (n.691-12G>A)
c.712-12G>A (n.712-12G>A)
7g.151564237A=CA1752719552PRKAG2c.*174-13T= (n.*174-13T=)
c.1435-13T= (n.1435-13T=)
c.1438-13T= (n.1438-13T=)
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n.932-13T=
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c.*551-13T= (n.*551-13T=)
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c.691-13T= (n.691-13T=)
c.712-13T= (n.712-13T=)
7g.151564237A>CCA169165109PRKAG2c.*174-13T>G (n.*174-13T>G)
c.1435-13T>G (n.1435-13T>G)
c.1438-13T>G (n.1438-13T>G)
c.715-13T>G (n.715-13T>G)
c.539-13T>G
c.1063-13T>G (n.1063-13T>G)
n.932-13T>G
c.655-13T>G (n.655-13T>G)
n.3811T>G
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c.*757-13T>G (n.*757-13T>G)
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n.1654-13T>G
c.1303-13T>G (n.1303-13T>G)
n.1985-13T>G
n.77T>G
n.78T>G
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c.691-13T>G (n.691-13T>G)
c.712-13T>G (n.712-13T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564239G>CCA1752719557PRKAG2c.*174-15C>G (n.*174-15C>G)
c.1435-15C>G (n.1435-15C>G)
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c.539-15C>G
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n.932-15C>G
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n.3809C>G
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c.*757-15C>G (n.*757-15C>G)
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n.1654-15C>G
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n.1985-15C>G
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c.691-15C>G (n.691-15C>G)
c.712-15C>G (n.712-15C>G)
 dbSNP gnomAD v4
7g.151564239G=CA1752719554PRKAG2c.*174-15C= (n.*174-15C=)
c.1435-15C= (n.1435-15C=)
c.1438-15C= (n.1438-15C=)
c.715-15C= (n.715-15C=)
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c.1063-15C= (n.1063-15C=)
n.932-15C=
c.655-15C= (n.655-15C=)
n.3809C=
c.*551-15C= (n.*551-15C=)
c.*757-15C= (n.*757-15C=)
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c.1303-15C= (n.1303-15C=)
n.1985-15C=
n.75C=
n.76C=
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c.1426-15C= (n.1426-15C=)
c.1423-15C= (n.1423-15C=)
c.691-15C= (n.691-15C=)
c.712-15C= (n.712-15C=)
7g.151564240_151564248delCA2685698876PRKAG2c.*174-24_*174-16del (n.*174-24_*174-16del)
c.1435-24_1435-16del (n.1435-24_1435-16del)
c.1438-24_1438-16del (n.1438-24_1438-16del)
c.715-24_715-16del (n.715-24_715-16del)
c.539-24_539-16del
c.1063-24_1063-16del (n.1063-24_1063-16del)
n.932-24_932-16del
c.655-24_655-16del (n.655-24_655-16del)
n.3800_3808del
c.*551-24_*551-16del (n.*551-24_*551-16del)
c.*757-24_*757-16del (n.*757-24_*757-16del)
c.1306-24_1306-16del (n.1306-24_1306-16del)
c.1628-24_1628-16del (n.1628-24_1628-16del)
n.1654-24_1654-16del
c.1303-24_1303-16del (n.1303-24_1303-16del)
n.1985-24_1985-16del
n.66_74del
n.67_75del
c.1066-24_1066-16del (n.1066-24_1066-16del)
c.1426-24_1426-16del (n.1426-24_1426-16del)
c.1423-24_1423-16del (n.1423-24_1423-16del)
c.691-24_691-16del (n.691-24_691-16del)
c.712-24_712-16del (n.712-24_712-16del)
 gnomAD v4
7g.151564241G>ACA1752719561PRKAG2c.*174-17C>T (n.*174-17C>T)
c.1435-17C>T (n.1435-17C>T)
c.1438-17C>T (n.1438-17C>T)
c.715-17C>T (n.715-17C>T)
c.539-17C>T
c.1063-17C>T (n.1063-17C>T)
n.932-17C>T
c.655-17C>T (n.655-17C>T)
n.3807C>T
c.*551-17C>T (n.*551-17C>T)
c.*757-17C>T (n.*757-17C>T)
c.1306-17C>T (n.1306-17C>T)
c.1628-17C>T (n.1628-17C>T)
n.1654-17C>T
c.1303-17C>T (n.1303-17C>T)
n.1985-17C>T
n.73C>T
n.74C>T
c.1066-17C>T (n.1066-17C>T)
c.1426-17C>T (n.1426-17C>T)
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c.712-17C>T (n.712-17C>T)
 dbSNP
7g.151564241G=CA1752719559PRKAG2c.*174-17C= (n.*174-17C=)
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7g.151564241G>TCA055103PRKAG2c.*174-17C>A (n.*174-17C>A)
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c.1438-17C>A (n.1438-17C>A)
c.715-17C>A (n.715-17C>A)
c.539-17C>A
c.1063-17C>A (n.1063-17C>A)
n.932-17C>A
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n.3807C>A
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n.1654-17C>A
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n.1985-17C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.151564242A>GCA2580077754PRKAG2c.*174-18T>C (n.*174-18T>C)
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 ClinVar
7g.151564244T>CCA055111PRKAG2c.*174-20A>G (n.*174-20A>G)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564244T=CA1752719565PRKAG2c.*174-20A= (n.*174-20A=)
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7g.151564245A>GCA652023006PRKAG2c.*174-21T>C (n.*174-21T>C)
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c.1438-21T>C (n.1438-21T>C)
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n.1654-21T>C
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n.70T>C
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c.712-21T>C (n.712-21T>C)
 COSMIC
7g.151564246A=CA1752719572PRKAG2c.*174-22T= (n.*174-22T=)
c.1435-22T= (n.1435-22T=)
c.1438-22T= (n.1438-22T=)
c.715-22T= (n.715-22T=)
c.539-22T=
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n.932-22T=
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7g.151564246A>CCA1752719576PRKAG2c.*174-22T>G (n.*174-22T>G)
c.1435-22T>G (n.1435-22T>G)
c.1438-22T>G (n.1438-22T>G)
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n.3802T>G
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 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched