Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.220G>A
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c.1196G>A (p.Arg399Lys)
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7g.151564095T>ACA370070461PRKAG2c.*303A>T (n.*303A>T)
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n.2114A>T
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n.220A>T
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7g.151564095T>CCA370070462PRKAG2c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1564A>G (p.Arg522Gly)
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c.1192A>G (p.Arg398Gly)
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c.1435A>G (p.Arg479Gly)
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n.2114A>G
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7g.151564095T>GCA458663423PRKAG2c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1564A>C (p.Arg522=)
c.1567A>C (p.Arg523=)
c.844A>C (p.Arg282=)
c.1192A>C (p.Arg398=)
n.1061A>C
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n.3953A>C
c.*680A>C (n.*680A>C)
c.*886A>C (n.*886A>C)
c.1435A>C (p.Arg479=)
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c.841A>C (p.Arg281=)
7g.151564096G>ACA458663427PRKAG2c.*302C>T (n.*302C>T)
c.1563C>T (p.Asp521=)
c.1566C>T (p.Asp522=)
c.843C>T (p.Asp281=)
c.1191C>T (p.Asp397=)
n.1060C>T
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c.1194C>T (p.Asp398=)
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c.1551C>T (p.Asp517=)
c.819C>T (p.Asp273=)
c.840C>T (p.Asp280=)
7g.151564096G>CCA370070463PRKAG2c.*302C>G (n.*302C>G)
c.1563C>G (p.Asp521Glu)
c.1566C>G (p.Asp522Glu)
c.843C>G (p.Asp281Glu)
c.1191C>G (p.Asp397Glu)
n.1060C>G
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c.*679C>G (n.*679C>G)
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c.1434C>G (p.Asp478Glu)
c.1756C>G (n.1756C>G)
n.1782C>G
c.1431C>G (p.Asp477Glu)
n.2113C>G
n.218C>G
n.219C>G
c.1194C>G (p.Asp398Glu)
c.1554C>G (p.Asp518Glu)
c.1551C>G (p.Asp517Glu)
c.819C>G (p.Asp273Glu)
c.840C>G (p.Asp280Glu)
7g.151564096G>TCA370070464PRKAG2c.*302C>A (n.*302C>A)
c.1563C>A (p.Asp521Glu)
c.1566C>A (p.Asp522Glu)
c.843C>A (p.Asp281Glu)
c.1191C>A (p.Asp397Glu)
n.1060C>A
c.783C>A (p.Asp261Glu)
n.3952C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.1434C>A (p.Asp478Glu)
c.1756C>A (n.1756C>A)
n.1782C>A
c.1431C>A (p.Asp477Glu)
n.2113C>A
n.218C>A
n.219C>A
c.1194C>A (p.Asp398Glu)
c.1554C>A (p.Asp518Glu)
c.1551C>A (p.Asp517Glu)
c.819C>A (p.Asp273Glu)
c.840C>A (p.Asp280Glu)
7g.151564097T>ACA370070465PRKAG2c.*301A>T (n.*301A>T)
c.1562A>T (p.Asp521Val)
c.1565A>T (p.Asp522Val)
c.842A>T (p.Asp281Val)
c.1190A>T (p.Asp397Val)
n.1059A>T
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c.1433A>T (p.Asp478Val)
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c.1430A>T (p.Asp477Val)
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c.1193A>T (p.Asp398Val)
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c.1550A>T (p.Asp517Val)
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c.839A>T (p.Asp280Val)
7g.151564097T>CCA370070466PRKAG2c.*301A>G (n.*301A>G)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564097T>GCA370070467PRKAG2c.*301A>C (n.*301A>C)
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c.842A>C (p.Asp281Ala)
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c.782A>C (p.Asp261Ala)
n.3951A>C
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n.2112A>C
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7g.151564098C>ACA055374PRKAG2c.*300G>T (n.*300G>T)
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c.838G>T (p.Asp280Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.817G= (p.Asp273=)
c.838G= (p.Asp280=)
7g.151564098C>GCA370070468PRKAG2c.*300G>C (n.*300G>C)
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n.3950G>C
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c.1429G>C (p.Asp477His)
n.2111G>C
n.216G>C
n.217G>C
c.1192G>C (p.Asp398His)
c.1552G>C (p.Asp518His)
c.1549G>C (p.Asp517His)
c.817G>C (p.Asp273His)
c.838G>C (p.Asp280His)
 gnomAD v4
7g.151564098C>TCA370070469PRKAG2c.*300G>A (n.*300G>A)
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c.1564G>A (p.Asp522Asn)
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c.1189G>A (p.Asp397Asn)
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n.2111G>A
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n.217G>A
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c.1552G>A (p.Asp518Asn)
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c.817G>A (p.Asp273Asn)
c.838G>A (p.Asp280Asn)
 ClinVar dbSNP
7g.151564099C>ACA458663436PRKAG2c.*299G>T (n.*299G>T)
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7g.151564099C>GCA458663438PRKAG2c.*299G>C (n.*299G>C)
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n.216G>C
c.1191G>C (p.Val397=)
c.1551G>C (p.Val517=)
c.1548G>C (p.Val516=)
c.816G>C (p.Val272=)
c.837G>C (p.Val279=)
7g.151564099C>TCA458663440PRKAG2c.*299G>A (n.*299G>A)
c.1560G>A (p.Val520=)
c.1563G>A (p.Val521=)
c.840G>A (p.Val280=)
c.1188G>A (p.Val396=)
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c.*882G>A (n.*882G>A)
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c.1428G>A (p.Val476=)
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n.216G>A
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c.1551G>A (p.Val517=)
c.1548G>A (p.Val516=)
c.816G>A (p.Val272=)
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 gnomAD v4
7g.151564100A>CCA370070471PRKAG2c.*298T>G (n.*298T>G)
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7g.151564100A>GCA370070472PRKAG2c.*298T>C (n.*298T>C)
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c.1190T>C (p.Val397Ala)
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7g.151564100A>TCA370070470PRKAG2c.*298T>A (n.*298T>A)
c.1559T>A (p.Val520Glu)
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7g.151564101C>ACA370070474PRKAG2c.*297G>T (n.*297G>T)
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n.2108G>T
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7g.151564101C>GCA370070473PRKAG2c.*297G>C (n.*297G>C)
c.1558G>C (p.Val520Leu)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
c.838G>C (p.Val280Leu)
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c.778G>C (p.Val260Leu)
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c.835G>C (p.Val279Leu)
7g.151564101C>TCA055365PRKAG2c.*297G>A (n.*297G>A)
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c.838G>A (p.Val280Met)
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c.*880G>A (n.*880G>A)
c.1429G>A (p.Val477Met)
c.1751G>A (n.1751G>A)
n.1777G>A
c.1426G>A (p.Val476Met)
n.2108G>A
n.213G>A
n.214G>A
c.1189G>A (p.Val397Met)
c.1549G>A (p.Val517Met)
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c.814G>A (p.Val272Met)
c.835G>A (p.Val279Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564102G>ACA055362PRKAG2c.*296C>T (n.*296C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564102G>CCA370070475PRKAG2c.*296C>G (n.*296C>G)
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c.813C>G (p.Ile271Met)
c.834C>G (p.Ile278Met)
7g.151564102G=CA1752719298PRKAG2c.*296C= (n.*296C=)
c.1557C= (p.Ile519=)
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c.1750C= (n.1750C=)
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c.1425C= (p.Ile475=)
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c.1545C= (p.Ile515=)
c.813C= (p.Ile271=)
c.834C= (p.Ile278=)
7g.151564102G>TCA055351PRKAG2c.*296C>A (n.*296C>A)
c.1557C>A (p.Ile519=)
c.1560C>A (p.Ile520=)
c.837C>A (p.Ile279=)
c.1185C>A (p.Ile395=)
n.1054C>A
c.777C>A (p.Ile259=)
n.3946C>A
c.*673C>A (n.*673C>A)
c.*879C>A (n.*879C>A)
c.1428C>A (p.Ile476=)
c.1750C>A (n.1750C>A)
n.1776C>A
c.1425C>A (p.Ile475=)
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c.813C>A (p.Ile271=)
c.834C>A (p.Ile278=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564103A>CCA370070476PRKAG2c.*295T>G (n.*295T>G)
c.1556T>G (p.Ile519Ser)
c.1559T>G (p.Ile520Ser)
c.836T>G (p.Ile279Ser)
c.1184T>G (p.Ile395Ser)
n.1053T>G
c.776T>G (p.Ile259Ser)
n.3945T>G
c.*672T>G (n.*672T>G)
c.*878T>G (n.*878T>G)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.1749T>G (n.1749T>G)
n.1775T>G
c.1424T>G (p.Ile475Ser)
n.2106T>G
n.211T>G
n.212T>G
c.1187T>G (p.Ile396Ser)
c.1547T>G (p.Ile516Ser)
c.1544T>G (p.Ile515Ser)
c.812T>G (p.Ile271Ser)
c.833T>G (p.Ile278Ser)
7g.151564103A>GCA370070477PRKAG2c.*295T>C (n.*295T>C)
c.1556T>C (p.Ile519Thr)
c.1559T>C (p.Ile520Thr)
c.836T>C (p.Ile279Thr)
c.1184T>C (p.Ile395Thr)
n.1053T>C
c.776T>C (p.Ile259Thr)
n.3945T>C
c.*672T>C (n.*672T>C)
c.*878T>C (n.*878T>C)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.1749T>C (n.1749T>C)
n.1775T>C
c.1424T>C (p.Ile475Thr)
n.2106T>C
n.211T>C
n.212T>C
c.1187T>C (p.Ile396Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.812T>C (p.Ile271Thr)
c.833T>C (p.Ile278Thr)
7g.151564103A>TCA370070478PRKAG2c.*295T>A (n.*295T>A)
c.1556T>A (p.Ile519Asn)
c.1559T>A (p.Ile520Asn)
c.836T>A (p.Ile279Asn)
c.1184T>A (p.Ile395Asn)
n.1053T>A
c.776T>A (p.Ile259Asn)
n.3945T>A
c.*672T>A (n.*672T>A)
c.*878T>A (n.*878T>A)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.1749T>A (n.1749T>A)
n.1775T>A
c.1424T>A (p.Ile475Asn)
n.2106T>A
n.211T>A
n.212T>A
c.1187T>A (p.Ile396Asn)
c.1547T>A (p.Ile516Asn)
c.1544T>A (p.Ile515Asn)
c.812T>A (p.Ile271Asn)
c.833T>A (p.Ile278Asn)
7g.151564104T>ACA370070479PRKAG2c.*294A>T (n.*294A>T)
c.1555A>T (p.Ile519Phe)
c.1558A>T (p.Ile520Phe)
c.835A>T (p.Ile279Phe)
c.1183A>T (p.Ile395Phe)
n.1052A>T
c.775A>T (p.Ile259Phe)
n.3944A>T
c.*671A>T (n.*671A>T)
c.*877A>T (n.*877A>T)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.1748A>T (n.1748A>T)
n.1774A>T
c.1423A>T (p.Ile475Phe)
n.2105A>T
n.210A>T
n.211A>T
c.1186A>T (p.Ile396Phe)
c.1546A>T (p.Ile516Phe)
c.1543A>T (p.Ile515Phe)
c.811A>T (p.Ile271Phe)
c.832A>T (p.Ile278Phe)
7g.151564104T>CCA370070480PRKAG2c.*294A>G (n.*294A>G)
c.1555A>G (p.Ile519Val)
c.1558A>G (p.Ile520Val)
c.835A>G (p.Ile279Val)
c.1183A>G (p.Ile395Val)
n.1052A>G
c.775A>G (p.Ile259Val)
n.3944A>G
c.*671A>G (n.*671A>G)
c.*877A>G (n.*877A>G)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.1748A>G (n.1748A>G)
n.1774A>G
c.1423A>G (p.Ile475Val)
n.2105A>G
n.210A>G
n.211A>G
c.1186A>G (p.Ile396Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.811A>G (p.Ile271Val)
c.832A>G (p.Ile278Val)
 gnomAD v4
7g.151564104T>GCA370070481PRKAG2c.*294A>C (n.*294A>C)
c.1555A>C (p.Ile519Leu)
c.1558A>C (p.Ile520Leu)
c.835A>C (p.Ile279Leu)
c.1183A>C (p.Ile395Leu)
n.1052A>C
c.775A>C (p.Ile259Leu)
n.3944A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*877A>C (n.*877A>C)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.1748A>C (n.1748A>C)
n.1774A>C
c.1423A>C (p.Ile475Leu)
n.2105A>C
n.210A>C
n.211A>C
c.1186A>C (p.Ile396Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.811A>C (p.Ile271Leu)
c.832A>C (p.Ile278Leu)
7g.151564105G>ACA458663458PRKAG2c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1554C>T (p.Thr518=)
c.1557C>T (p.Thr519=)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.1182C>T (p.Thr394=)
n.1051C>T
c.774C>T (p.Thr258=)
n.3943C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*876C>T (n.*876C>T)
c.1425C>T (p.Thr475=)
c.1747C>T (n.1747C>T)
n.1773C>T
c.1422C>T (p.Thr474=)
n.2104C>T
n.209C>T
n.210C>T
c.1185C>T (p.Thr395=)
c.1545C>T (p.Thr515=)
c.1542C>T (p.Thr514=)
c.810C>T (p.Thr270=)
c.831C>T (p.Thr277=)
7g.151564105G>CCA458663459PRKAG2c.*293C>G (n.*293C>G)
c.1554C>G (p.Thr518=)
c.1557C>G (p.Thr519=)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.1182C>G (p.Thr394=)
n.1051C>G
c.774C>G (p.Thr258=)
n.3943C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*876C>G (n.*876C>G)
c.1425C>G (p.Thr475=)
c.1747C>G (n.1747C>G)
n.1773C>G
c.1422C>G (p.Thr474=)
n.2104C>G
n.209C>G
n.210C>G
c.1185C>G (p.Thr395=)
c.1545C>G (p.Thr515=)
c.1542C>G (p.Thr514=)
c.810C>G (p.Thr270=)
c.831C>G (p.Thr277=)
7g.151564105G>TCA458663460PRKAG2c.*293C>A (n.*293C>A)
c.1554C>A (p.Thr518=)
c.1557C>A (p.Thr519=)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.1182C>A (p.Thr394=)
n.1051C>A
c.774C>A (p.Thr258=)
n.3943C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*876C>A (n.*876C>A)
c.1425C>A (p.Thr475=)
c.1747C>A (n.1747C>A)
n.1773C>A
c.1422C>A (p.Thr474=)
n.2104C>A
n.209C>A
n.210C>A
c.1185C>A (p.Thr395=)
c.1545C>A (p.Thr515=)
c.1542C>A (p.Thr514=)
c.810C>A (p.Thr270=)
c.831C>A (p.Thr277=)
7g.151564106G>ACA370070482PRKAG2c.*292C>T (n.*292C>T)
c.1553C>T (p.Thr518Ile)
c.1556C>T (p.Thr519Ile)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.1181C>T (p.Thr394Ile)
n.1050C>T
c.773C>T (p.Thr258Ile)
n.3942C>T
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*875C>T (n.*875C>T)
c.1424C>T (p.Thr475Ile)
c.1746C>T (n.1746C>T)
n.1772C>T
c.1421C>T (p.Thr474Ile)
n.2103C>T
n.208C>T
n.209C>T
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.830C>T (p.Thr277Ile)
7g.151564106G>CCA370070483PRKAG2c.*292C>G (n.*292C>G)
c.1553C>G (p.Thr518Ser)
c.1556C>G (p.Thr519Ser)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.1181C>G (p.Thr394Ser)
n.1050C>G
c.773C>G (p.Thr258Ser)
n.3942C>G
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*875C>G (n.*875C>G)
c.1424C>G (p.Thr475Ser)
c.1746C>G (n.1746C>G)
n.1772C>G
c.1421C>G (p.Thr474Ser)
n.2103C>G
n.208C>G
n.209C>G
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.830C>G (p.Thr277Ser)
7g.151564106G>TCA370070484PRKAG2c.*292C>A (n.*292C>A)
c.1553C>A (p.Thr518Asn)
c.1556C>A (p.Thr519Asn)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.1181C>A (p.Thr394Asn)
n.1050C>A
c.773C>A (p.Thr258Asn)
n.3942C>A
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*875C>A (n.*875C>A)
c.1424C>A (p.Thr475Asn)
c.1746C>A (n.1746C>A)
n.1772C>A
c.1421C>A (p.Thr474Asn)
n.2103C>A
n.208C>A
n.209C>A
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.830C>A (p.Thr277Asn)
7g.151564107T>ACA370070486PRKAG2c.*291A>T (n.*291A>T)
c.1552A>T (p.Thr518Ser)
c.1555A>T (p.Thr519Ser)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.1180A>T (p.Thr394Ser)
n.1049A>T
c.772A>T (p.Thr258Ser)
n.3941A>T
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*874A>T (n.*874A>T)
c.1423A>T (p.Thr475Ser)
c.1745A>T (n.1745A>T)
n.1771A>T
c.1420A>T (p.Thr474Ser)
n.2102A>T
n.207A>T
n.208A>T
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.829A>T (p.Thr277Ser)
7g.151564107T>CCA16612200PRKAG2c.*291A>G (n.*291A>G)
c.1552A>G (p.Thr518Ala)
c.1555A>G (p.Thr519Ala)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.1180A>G (p.Thr394Ala)
n.1049A>G
c.772A>G (p.Thr258Ala)
n.3941A>G
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*874A>G (n.*874A>G)
c.1423A>G (p.Thr475Ala)
c.1745A>G (n.1745A>G)
n.1771A>G
c.1420A>G (p.Thr474Ala)
n.2102A>G
n.207A>G
n.208A>G
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.829A>G (p.Thr277Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564107T>GCA370070485PRKAG2c.*291A>C (n.*291A>C)
c.1552A>C (p.Thr518Pro)
c.1555A>C (p.Thr519Pro)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.1180A>C (p.Thr394Pro)
n.1049A>C
c.772A>C (p.Thr258Pro)
n.3941A>C
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*874A>C (n.*874A>C)
c.1423A>C (p.Thr475Pro)
c.1745A>C (n.1745A>C)
n.1771A>C
c.1420A>C (p.Thr474Pro)
n.2102A>C
n.207A>C
n.208A>C
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.829A>C (p.Thr277Pro)
7g.151564107T=CA1752719307PRKAG2c.*291A= (n.*291A=)
c.1552A= (p.Thr518=)
c.1555A= (p.Thr519=)
c.832A= (p.Thr278=)
c.1180A= (p.Thr394=)
n.1049A=
c.772A= (p.Thr258=)
n.3941A=
c.*668A= (n.*668A=)
c.*874A= (n.*874A=)
c.1423A= (p.Thr475=)
c.1745A= (n.1745A=)
n.1771A=
c.1420A= (p.Thr474=)
n.2102A=
n.207A=
n.208A=
c.1183A= (p.Thr395=)
c.1543A= (p.Thr515=)
c.1540A= (p.Thr514=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.829A= (p.Thr277=)
7g.151564108C>ACA370070487PRKAG2c.*290G>T (n.*290G>T)
c.1551G>T (p.Glu517Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
c.831G>T (p.Glu277Asp)
c.1179G>T (p.Glu393Asp)
n.1048G>T
c.771G>T (p.Glu257Asp)
n.3940G>T
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.*873G>T (n.*873G>T)
c.1422G>T (p.Glu474Asp)
c.1744G>T (n.1744G>T)
n.1770G>T
c.1419G>T (p.Glu473Asp)
n.2101G>T
n.206G>T
n.207G>T
c.1182G>T (p.Glu394Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
c.1539G>T (p.Glu513Asp)
c.807G>T (p.Glu269Asp)
c.828G>T (p.Glu276Asp)
7g.151564108C>GCA370070488PRKAG2c.*290G>C (n.*290G>C)
c.1551G>C (p.Glu517Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
c.831G>C (p.Glu277Asp)
c.1179G>C (p.Glu393Asp)
n.1048G>C
c.771G>C (p.Glu257Asp)
n.3940G>C
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.*873G>C (n.*873G>C)
c.1422G>C (p.Glu474Asp)
c.1744G>C (n.1744G>C)
n.1770G>C
c.1419G>C (p.Glu473Asp)
n.2101G>C
n.206G>C
n.207G>C
c.1182G>C (p.Glu394Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
c.1539G>C (p.Glu513Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.828G>C (p.Glu276Asp)
7g.151564108C>TCA458663471PRKAG2c.*290G>A (n.*290G>A)
c.1551G>A (p.Glu517=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
c.831G>A (p.Glu277=)
c.1179G>A (p.Glu393=)
n.1048G>A
c.771G>A (p.Glu257=)
n.3940G>A
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.*873G>A (n.*873G>A)
c.1422G>A (p.Glu474=)
c.1744G>A (n.1744G>A)
n.1770G>A
c.1419G>A (p.Glu473=)
n.2101G>A
n.206G>A
n.207G>A
c.1182G>A (p.Glu394=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
c.1539G>A (p.Glu513=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.828G>A (p.Glu276=)
 ClinVar gnomAD v4
7g.151564109T>ACA370070489PRKAG2c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1550A>T (p.Glu517Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
c.830A>T (p.Glu277Val)
c.1178A>T (p.Glu393Val)
n.1047A>T
c.770A>T (p.Glu257Val)
n.3939A>T
c.*666A>T (n.*666A>T)
c.*872A>T (n.*872A>T)
c.1421A>T (p.Glu474Val)
c.1743A>T (n.1743A>T)
n.1769A>T
c.1418A>T (p.Glu473Val)
n.2100A>T
n.205A>T
n.206A>T
c.1181A>T (p.Glu394Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.806A>T (p.Glu269Val)
c.827A>T (p.Glu276Val)
7g.151564109T>CCA370070490PRKAG2c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1550A>G (p.Glu517Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
c.830A>G (p.Glu277Gly)
c.1178A>G (p.Glu393Gly)
n.1047A>G
c.770A>G (p.Glu257Gly)
n.3939A>G
c.*666A>G (n.*666A>G)
c.*872A>G (n.*872A>G)
c.1421A>G (p.Glu474Gly)
c.1743A>G (n.1743A>G)
n.1769A>G
c.1418A>G (p.Glu473Gly)
n.2100A>G
n.205A>G
n.206A>G
c.1181A>G (p.Glu394Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.827A>G (p.Glu276Gly)
7g.151564109T>GCA370070491PRKAG2c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1550A>C (p.Glu517Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
c.830A>C (p.Glu277Ala)
c.1178A>C (p.Glu393Ala)
n.1047A>C
c.770A>C (p.Glu257Ala)
n.3939A>C
c.*666A>C (n.*666A>C)
c.*872A>C (n.*872A>C)
c.1421A>C (p.Glu474Ala)
c.1743A>C (n.1743A>C)
n.1769A>C
c.1418A>C (p.Glu473Ala)
n.2100A>C
n.205A>C
n.206A>C
c.1181A>C (p.Glu394Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.806A>C (p.Glu269Ala)
c.827A>C (p.Glu276Ala)
7g.151564110C>ACA370070492PRKAG2c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1549G>T (p.Glu517Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
c.829G>T (p.Glu277Ter)
c.1177G>T (p.Glu393Ter)
n.1046G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.3938G>T
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*871G>T (n.*871G>T)
c.1420G>T (p.Glu474Ter)
c.1742G>T (n.1742G>T)
n.1768G>T
c.1417G>T (p.Glu473Ter)
n.2099G>T
n.204G>T
n.205G>T
c.1180G>T (p.Glu394Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.805G>T (p.Glu269Ter)
c.826G>T (p.Glu276Ter)
 dbSNP
7g.151564110C=CA1752719317PRKAG2c.*288G= (n.*288G=)
c.1549G= (p.Glu517=)
c.1552G= (p.Glu518=)
c.829G= (p.Glu277=)
c.1177G= (p.Glu393=)
n.1046G=
c.769G= (p.Glu257=)
n.3938G=
c.*665G= (n.*665G=)
c.*871G= (n.*871G=)
c.1420G= (p.Glu474=)
c.1742G= (n.1742G=)
n.1768G=
c.1417G= (p.Glu473=)
n.2099G=
n.204G=
n.205G=
c.1180G= (p.Glu394=)
c.1540G= (p.Glu514=)
c.1537G= (p.Glu513=)
c.805G= (p.Glu269=)
c.826G= (p.Glu276=)
7g.151564110C>GCA370070493PRKAG2c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1549G>C (p.Glu517Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
c.829G>C (p.Glu277Gln)
c.1177G>C (p.Glu393Gln)
n.1046G>C
c.769G>C (p.Glu257Gln)
n.3938G>C
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*871G>C (n.*871G>C)
c.1420G>C (p.Glu474Gln)
c.1742G>C (n.1742G>C)
n.1768G>C
c.1417G>C (p.Glu473Gln)
n.2099G>C
n.204G>C
n.205G>C
c.1180G>C (p.Glu394Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.826G>C (p.Glu276Gln)
7g.151564110C>TCA370070494PRKAG2c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1549G>A (p.Glu517Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
c.829G>A (p.Glu277Lys)
c.1177G>A (p.Glu393Lys)
n.1046G>A
c.769G>A (p.Glu257Lys)
n.3938G>A
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*871G>A (n.*871G>A)
c.1420G>A (p.Glu474Lys)
c.1742G>A (n.1742G>A)
n.1768G>A
c.1417G>A (p.Glu473Lys)
n.2099G>A
n.204G>A
n.205G>A
c.1180G>A (p.Glu394Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.826G>A (p.Glu276Lys)
 dbSNP
7g.151564111C>ACA458663480PRKAG2c.*287G>T (n.*287G>T)
c.1548G>T (p.Leu516=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
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c.*870G>T (n.*870G>T)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1741G>T (n.1741G>T)
n.1767G>T
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n.203G>T
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c.1536G>T (p.Leu512=)
c.804G>T (p.Leu268=)
c.825G>T (p.Leu275=)
7g.151564111C>GCA458663483PRKAG2c.*287G>C (n.*287G>C)
c.1548G>C (p.Leu516=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.828G>C (p.Leu276=)
c.1176G>C (p.Leu392=)
n.1045G>C
c.768G>C (p.Leu256=)
n.3937G>C
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*870G>C (n.*870G>C)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1741G>C (n.1741G>C)
n.1767G>C
c.1416G>C (p.Leu472=)
n.2098G>C
n.203G>C
n.204G>C
c.1179G>C (p.Leu393=)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.804G>C (p.Leu268=)
c.825G>C (p.Leu275=)
7g.151564111C>TCA458663486PRKAG2c.*287G>A (n.*287G>A)
c.1548G>A (p.Leu516=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.828G>A (p.Leu276=)
c.1176G>A (p.Leu392=)
n.1045G>A
c.768G>A (p.Leu256=)
n.3937G>A
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*870G>A (n.*870G>A)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1741G>A (n.1741G>A)
n.1767G>A
c.1416G>A (p.Leu472=)
n.2098G>A
n.203G>A
n.204G>A
c.1179G>A (p.Leu393=)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.804G>A (p.Leu268=)
c.825G>A (p.Leu275=)
 ClinVar
7g.151564112A>CCA370070495PRKAG2c.*286T>G (n.*286T>G)
c.1547T>G (p.Leu516Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.827T>G (p.Leu276Arg)
c.1175T>G (p.Leu392Arg)
n.1044T>G
c.767T>G (p.Leu256Arg)
n.3936T>G
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*869T>G (n.*869T>G)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1740T>G (n.1740T>G)
n.1766T>G
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
n.2097T>G
n.202T>G
n.203T>G
c.1178T>G (p.Leu393Arg)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
7g.151564112A>GCA370070496PRKAG2c.*286T>C (n.*286T>C)
c.1547T>C (p.Leu516Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.827T>C (p.Leu276Pro)
c.1175T>C (p.Leu392Pro)
n.1044T>C
c.767T>C (p.Leu256Pro)
n.3936T>C
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*869T>C (n.*869T>C)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1740T>C (n.1740T>C)
n.1766T>C
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
n.2097T>C
n.202T>C
n.203T>C
c.1178T>C (p.Leu393Pro)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
7g.151564112A>TCA370070497PRKAG2c.*286T>A (n.*286T>A)
c.1547T>A (p.Leu516Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.827T>A (p.Leu276Gln)
c.1175T>A (p.Leu392Gln)
n.1044T>A
c.767T>A (p.Leu256Gln)
n.3936T>A
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*869T>A (n.*869T>A)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1740T>A (n.1740T>A)
n.1766T>A
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
n.2097T>A
n.202T>A
n.203T>A
c.1178T>A (p.Leu393Gln)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
7g.151564113G>ACA458663497PRKAG2c.*285C>T (n.*285C>T)
c.1546C>T (p.Leu516=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.826C>T (p.Leu276=)
c.1174C>T (p.Leu392=)
n.1043C>T
c.766C>T (p.Leu256=)
n.3935C>T
c.*662C>T (n.*662C>T)
c.*868C>T (n.*868C>T)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1739C>T (n.1739C>T)
n.1765C>T
c.1414C>T (p.Leu472=)
n.2096C>T
n.201C>T
n.202C>T
c.1177C>T (p.Leu393=)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.802C>T (p.Leu268=)
c.823C>T (p.Leu275=)
7g.151564113G>CCA370070498PRKAG2c.*285C>G (n.*285C>G)
c.1546C>G (p.Leu516Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.826C>G (p.Leu276Val)
c.1174C>G (p.Leu392Val)
n.1043C>G
c.766C>G (p.Leu256Val)
n.3935C>G
c.*662C>G (n.*662C>G)
c.*868C>G (n.*868C>G)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1739C>G (n.1739C>G)
n.1765C>G
c.1414C>G (p.Leu472Val)
n.2096C>G
n.201C>G
n.202C>G
c.1177C>G (p.Leu393Val)
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
7g.151564113G>TCA370070499PRKAG2c.*285C>A (n.*285C>A)
c.1546C>A (p.Leu516Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.826C>A (p.Leu276Met)
c.1174C>A (p.Leu392Met)
n.1043C>A
c.766C>A (p.Leu256Met)
n.3935C>A
c.*662C>A (n.*662C>A)
c.*868C>A (n.*868C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1739C>A (n.1739C>A)
n.1765C>A
c.1414C>A (p.Leu472Met)
n.2096C>A
n.201C>A
n.202C>A
c.1177C>A (p.Leu393Met)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
7g.151564114T>ACA458663501PRKAG2c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1545A>T (p.Ile515=)
c.1548A>T (p.Ile516=)
c.825A>T (p.Ile275=)
c.1173A>T (p.Ile391=)
n.1042A>T
c.765A>T (p.Ile255=)
n.3934A>T
c.*661A>T (n.*661A>T)
c.*867A>T (n.*867A>T)
c.1416A>T (p.Ile472=)
c.1738A>T (n.1738A>T)
n.1764A>T
c.1413A>T (p.Ile471=)
n.2095A>T
n.200A>T
n.201A>T
c.1176A>T (p.Ile392=)
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c.801A>T (p.Ile267=)
c.822A>T (p.Ile274=)
7g.151564114T>CCA370070500PRKAG2c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1545A>G (p.Ile515Met)
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c.825A>G (p.Ile275Met)
c.1173A>G (p.Ile391Met)
n.1042A>G
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n.3934A>G
c.*661A>G (n.*661A>G)
c.*867A>G (n.*867A>G)
c.1416A>G (p.Ile472Met)
c.1738A>G (n.1738A>G)
n.1764A>G
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n.2095A>G
n.200A>G
n.201A>G
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7g.151564114T>GCA458663506PRKAG2c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1545A>C (p.Ile515=)
c.1548A>C (p.Ile516=)
c.825A>C (p.Ile275=)
c.1173A>C (p.Ile391=)
n.1042A>C
c.765A>C (p.Ile255=)
n.3934A>C
c.*661A>C (n.*661A>C)
c.*867A>C (n.*867A>C)
c.1416A>C (p.Ile472=)
c.1738A>C (n.1738A>C)
n.1764A>C
c.1413A>C (p.Ile471=)
n.2095A>C
n.200A>C
n.201A>C
c.1176A>C (p.Ile392=)
c.1536A>C (p.Ile512=)
c.1533A>C (p.Ile511=)
c.801A>C (p.Ile267=)
c.822A>C (p.Ile274=)
7g.151564115A>CCA370070503PRKAG2c.*283T>G (n.*283T>G)
c.1544T>G (p.Ile515Arg)
c.1547T>G (p.Ile516Arg)
c.824T>G (p.Ile275Arg)
c.1172T>G (p.Ile391Arg)
n.1041T>G
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n.3933T>G
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c.1415T>G (p.Ile472Arg)
c.1737T>G (n.1737T>G)
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c.821T>G (p.Ile274Arg)
7g.151564115A>GCA370070501PRKAG2c.*283T>C (n.*283T>C)
c.1544T>C (p.Ile515Thr)
c.1547T>C (p.Ile516Thr)
c.824T>C (p.Ile275Thr)
c.1172T>C (p.Ile391Thr)
n.1041T>C
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c.*866T>C (n.*866T>C)
c.1415T>C (p.Ile472Thr)
c.1737T>C (n.1737T>C)
n.1763T>C
c.1412T>C (p.Ile471Thr)
n.2094T>C
n.199T>C
n.200T>C
c.1175T>C (p.Ile392Thr)
c.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.800T>C (p.Ile267Thr)
c.821T>C (p.Ile274Thr)
7g.151564115A>TCA370070502PRKAG2c.*283T>A (n.*283T>A)
c.1544T>A (p.Ile515Lys)
c.1547T>A (p.Ile516Lys)
c.824T>A (p.Ile275Lys)
c.1172T>A (p.Ile391Lys)
n.1041T>A
c.764T>A (p.Ile255Lys)
n.3933T>A
c.*660T>A (n.*660T>A)
c.*866T>A (n.*866T>A)
c.1415T>A (p.Ile472Lys)
c.1737T>A (n.1737T>A)
n.1763T>A
c.1412T>A (p.Ile471Lys)
n.2094T>A
n.199T>A
n.200T>A
c.1175T>A (p.Ile392Lys)
c.1535T>A (p.Ile512Lys)
c.1532T>A (p.Ile511Lys)
c.800T>A (p.Ile267Lys)
c.821T>A (p.Ile274Lys)
7g.151564116T>ACA370070504PRKAG2c.*282A>T (n.*282A>T)
c.1543A>T (p.Ile515Leu)
c.1546A>T (p.Ile516Leu)
c.823A>T (p.Ile275Leu)
c.1171A>T (p.Ile391Leu)
n.1040A>T
c.763A>T (p.Ile255Leu)
n.3932A>T
c.*659A>T (n.*659A>T)
c.*865A>T (n.*865A>T)
c.1414A>T (p.Ile472Leu)
c.1736A>T (n.1736A>T)
n.1762A>T
c.1411A>T (p.Ile471Leu)
n.2093A>T
n.198A>T
n.199A>T
c.1174A>T (p.Ile392Leu)
c.1534A>T (p.Ile512Leu)
c.1531A>T (p.Ile511Leu)
c.799A>T (p.Ile267Leu)
c.820A>T (p.Ile274Leu)
7g.151564116T>CCA370070505PRKAG2c.*282A>G (n.*282A>G)
c.1543A>G (p.Ile515Val)
c.1546A>G (p.Ile516Val)
c.823A>G (p.Ile275Val)
c.1171A>G (p.Ile391Val)
n.1040A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
n.3932A>G
c.*659A>G (n.*659A>G)
c.*865A>G (n.*865A>G)
c.1414A>G (p.Ile472Val)
c.1736A>G (n.1736A>G)
n.1762A>G
c.1411A>G (p.Ile471Val)
n.2093A>G
n.198A>G
n.199A>G
c.1174A>G (p.Ile392Val)
c.1534A>G (p.Ile512Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
c.799A>G (p.Ile267Val)
c.820A>G (p.Ile274Val)
7g.151564116T>GCA370070506PRKAG2c.*282A>C (n.*282A>C)
c.1543A>C (p.Ile515Leu)
c.1546A>C (p.Ile516Leu)
c.823A>C (p.Ile275Leu)
c.1171A>C (p.Ile391Leu)
n.1040A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
n.3932A>C
c.*659A>C (n.*659A>C)
c.*865A>C (n.*865A>C)
c.1414A>C (p.Ile472Leu)
c.1736A>C (n.1736A>C)
n.1762A>C
c.1411A>C (p.Ile471Leu)
n.2093A>C
n.198A>C
n.199A>C
c.1174A>C (p.Ile392Leu)
c.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.799A>C (p.Ile267Leu)
c.820A>C (p.Ile274Leu)
7g.151564117T>ACA370070507PRKAG2c.*281A>T (n.*281A>T)
c.1542A>T (p.Glu514Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
c.1170A>T (p.Glu390Asp)
n.1039A>T
c.762A>T (p.Glu254Asp)
n.3931A>T
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.*864A>T (n.*864A>T)
c.1413A>T (p.Glu471Asp)
c.1735A>T (n.1735A>T)
n.1761A>T
c.1410A>T (p.Glu470Asp)
n.2092A>T
n.197A>T
n.198A>T
c.1173A>T (p.Glu391Asp)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
c.1530A>T (p.Glu510Asp)
c.798A>T (p.Glu266Asp)
c.819A>T (p.Glu273Asp)
 ClinVar dbSNP
7g.151564117T>CCA458663520PRKAG2c.*281A>G (n.*281A>G)
c.1542A>G (p.Glu514=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
c.822A>G (p.Glu274=)
c.1170A>G (p.Glu390=)
n.1039A>G
c.762A>G (p.Glu254=)
n.3931A>G
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.*864A>G (n.*864A>G)
c.1413A>G (p.Glu471=)
c.1735A>G (n.1735A>G)
n.1761A>G
c.1410A>G (p.Glu470=)
n.2092A>G
n.197A>G
n.198A>G
c.1173A>G (p.Glu391=)
c.1533A>G (p.Glu511=)
c.1530A>G (p.Glu510=)
c.798A>G (p.Glu266=)
c.819A>G (p.Glu273=)
7g.151564117T>GCA370070508PRKAG2c.*281A>C (n.*281A>C)
c.1542A>C (p.Glu514Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
c.1170A>C (p.Glu390Asp)
n.1039A>C
c.762A>C (p.Glu254Asp)
n.3931A>C
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.*864A>C (n.*864A>C)
c.1413A>C (p.Glu471Asp)
c.1735A>C (n.1735A>C)
n.1761A>C
c.1410A>C (p.Glu470Asp)
n.2092A>C
n.197A>C
n.198A>C
c.1173A>C (p.Glu391Asp)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
c.1530A>C (p.Glu510Asp)
c.798A>C (p.Glu266Asp)
c.819A>C (p.Glu273Asp)
7g.151564118T>ACA370070509PRKAG2c.*280A>T (n.*280A>T)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
c.1169A>T (p.Glu390Val)
n.1038A>T
c.761A>T (p.Glu254Val)
n.3930A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*863A>T (n.*863A>T)
c.1412A>T (p.Glu471Val)
c.1734A>T (n.1734A>T)
n.1760A>T
c.1409A>T (p.Glu470Val)
n.2091A>T
n.196A>T
n.197A>T
c.1172A>T (p.Glu391Val)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
c.1529A>T (p.Glu510Val)
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.818A>T (p.Glu273Val)
7g.151564118T>CCA370070510PRKAG2c.*280A>G (n.*280A>G)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
c.1169A>G (p.Glu390Gly)
n.1038A>G
c.761A>G (p.Glu254Gly)
n.3930A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*863A>G (n.*863A>G)
c.1412A>G (p.Glu471Gly)
c.1734A>G (n.1734A>G)
n.1760A>G
c.1409A>G (p.Glu470Gly)
n.2091A>G
n.196A>G
n.197A>G
c.1172A>G (p.Glu391Gly)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
c.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.818A>G (p.Glu273Gly)
7g.151564118T>GCA370070511PRKAG2c.*280A>C (n.*280A>C)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
c.1169A>C (p.Glu390Ala)
n.1038A>C
c.761A>C (p.Glu254Ala)
n.3930A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*863A>C (n.*863A>C)
c.1412A>C (p.Glu471Ala)
c.1734A>C (n.1734A>C)
n.1760A>C
c.1409A>C (p.Glu470Ala)
n.2091A>C
n.196A>C
n.197A>C
c.1172A>C (p.Glu391Ala)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
c.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.818A>C (p.Glu273Ala)
7g.151564119C>ACA370070512PRKAG2c.*279G>T (n.*279G>T)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
c.1168G>T (p.Glu390Ter)
n.1037G>T
c.760G>T (p.Glu254Ter)
n.3929G>T
c.*656G>T (n.*656G>T)
c.*862G>T (n.*862G>T)
c.1411G>T (p.Glu471Ter)
c.1733G>T (n.1733G>T)
n.1759G>T
c.1408G>T (p.Glu470Ter)
n.2090G>T
n.195G>T
n.196G>T
c.1171G>T (p.Glu391Ter)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
c.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.817G>T (p.Glu273Ter)
7g.151564119C>GCA370070513PRKAG2c.*279G>C (n.*279G>C)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
c.1168G>C (p.Glu390Gln)
n.1037G>C
c.760G>C (p.Glu254Gln)
n.3929G>C
c.*656G>C (n.*656G>C)
c.*862G>C (n.*862G>C)
c.1411G>C (p.Glu471Gln)
c.1733G>C (n.1733G>C)
n.1759G>C
c.1408G>C (p.Glu470Gln)
n.2090G>C
n.195G>C
n.196G>C
c.1171G>C (p.Glu391Gln)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
c.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.817G>C (p.Glu273Gln)
7g.151564119C>TCA370070514PRKAG2c.*279G>A (n.*279G>A)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
c.1168G>A (p.Glu390Lys)
n.1037G>A
c.760G>A (p.Glu254Lys)
n.3929G>A
c.*656G>A (n.*656G>A)
c.*862G>A (n.*862G>A)
c.1411G>A (p.Glu471Lys)
c.1733G>A (n.1733G>A)
n.1759G>A
c.1408G>A (p.Glu470Lys)
n.2090G>A
n.195G>A
n.196G>A
c.1171G>A (p.Glu391Lys)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
c.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.817G>A (p.Glu273Lys)
7g.151564120C>ACA458663536PRKAG2c.*278G>T (n.*278G>T)
c.1539G>T (p.Leu513=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.819G>T (p.Leu273=)
c.1167G>T (p.Leu389=)
n.1036G>T
c.759G>T (p.Leu253=)
n.3928G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*861G>T (n.*861G>T)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1732G>T (n.1732G>T)
n.1758G>T
c.1407G>T (p.Leu469=)
n.2089G>T
n.194G>T
n.195G>T
c.1170G>T (p.Leu390=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.816G>T (p.Leu272=)
7g.151564120C>GCA458663537PRKAG2c.*278G>C (n.*278G>C)
c.1539G>C (p.Leu513=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.819G>C (p.Leu273=)
c.1167G>C (p.Leu389=)
n.1036G>C
c.759G>C (p.Leu253=)
n.3928G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*861G>C (n.*861G>C)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1732G>C (n.1732G>C)
n.1758G>C
c.1407G>C (p.Leu469=)
n.2089G>C
n.194G>C
n.195G>C
c.1170G>C (p.Leu390=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1527G>C (p.Leu509=)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.816G>C (p.Leu272=)
7g.151564120C>TCA458663541PRKAG2c.*278G>A (n.*278G>A)
c.1539G>A (p.Leu513=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.819G>A (p.Leu273=)
c.1167G>A (p.Leu389=)
n.1036G>A
c.759G>A (p.Leu253=)
n.3928G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*861G>A (n.*861G>A)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1732G>A (n.1732G>A)
n.1758G>A
c.1407G>A (p.Leu469=)
n.2089G>A
n.194G>A
n.195G>A
c.1170G>A (p.Leu390=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1527G>A (p.Leu509=)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.816G>A (p.Leu272=)
7g.151564121A>CCA370070517PRKAG2c.*277T>G (n.*277T>G)
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.818T>G (p.Leu273Arg)
c.1166T>G (p.Leu389Arg)
n.1035T>G
c.758T>G (p.Leu253Arg)
n.3927T>G
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.*860T>G (n.*860T>G)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1731T>G (n.1731T>G)
n.1757T>G
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
n.2088T>G
n.193T>G
n.194T>G
c.1169T>G (p.Leu390Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
7g.151564121A>GCA370070515PRKAG2c.*277T>C (n.*277T>C)
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.818T>C (p.Leu273Pro)
c.1166T>C (p.Leu389Pro)
n.1035T>C
c.758T>C (p.Leu253Pro)
n.3927T>C
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.*860T>C (n.*860T>C)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1731T>C (n.1731T>C)
n.1757T>C
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
n.2088T>C
n.193T>C
n.194T>C
c.1169T>C (p.Leu390Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
7g.151564121A>TCA370070516PRKAG2c.*277T>A (n.*277T>A)
c.1538T>A (p.Leu513Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.818T>A (p.Leu273Gln)
c.1166T>A (p.Leu389Gln)
n.1035T>A
c.758T>A (p.Leu253Gln)
n.3927T>A
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.*860T>A (n.*860T>A)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1731T>A (n.1731T>A)
n.1757T>A
c.1406T>A (p.Leu469Gln)
n.2088T>A
n.193T>A
n.194T>A
c.1169T>A (p.Leu390Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
7g.151564122G>ACA458663548PRKAG2c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1537C>T (p.Leu513=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.817C>T (p.Leu273=)
c.1165C>T (p.Leu389=)
n.1034C>T
c.757C>T (p.Leu253=)
n.3926C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*859C>T (n.*859C>T)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1730C>T (n.1730C>T)
n.1756C>T
c.1405C>T (p.Leu469=)
n.2087C>T
n.192C>T
n.193C>T
c.1168C>T (p.Leu390=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.814C>T (p.Leu272=)
7g.151564122G>CCA370070518PRKAG2c.*276C>G (n.*276C>G)
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n.3926C>G
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c.*859C>G (n.*859C>G)
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n.193C>G
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7g.151564122G>TCA370070519PRKAG2c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1537C>A (p.Leu513Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
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c.1165C>A (p.Leu389Met)
n.1034C>A
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n.3926C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*859C>A (n.*859C>A)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1730C>A (n.1730C>A)
n.1756C>A
c.1405C>A (p.Leu469Met)
n.2087C>A
n.192C>A
n.193C>A
c.1168C>A (p.Leu390Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
 gnomAD v4
7g.151564123C>ACA370070520PRKAG2c.*275G>T (n.*275G>T)
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7g.151564123C>GCA370070521PRKAG2c.*275G>C (n.*275G>C)
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c.1539G>C (p.Lys513Asn)
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c.*858G>C (n.*858G>C)
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7g.151564123C>TCA458663555PRKAG2c.*275G>A (n.*275G>A)
c.1536G>A (p.Lys512=)
c.1539G>A (p.Lys513=)
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c.1164G>A (p.Lys388=)
n.1033G>A
c.756G>A (p.Lys252=)
n.3925G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*858G>A (n.*858G>A)
c.1407G>A (p.Lys469=)
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n.1755G>A
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n.2086G>A
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n.192G>A
c.1167G>A (p.Lys389=)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1524G>A (p.Lys508=)
c.792G>A (p.Lys264=)
c.813G>A (p.Lys271=)
7g.151564124T>ACA370070522PRKAG2c.*274A>T (n.*274A>T)
c.1535A>T (p.Lys512Met)
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n.1032A>T
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7g.151564124T>CCA370070523PRKAG2c.*274A>G (n.*274A>G)
c.1535A>G (p.Lys512Arg)
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7g.151564124T>GCA370070524PRKAG2c.*274A>C (n.*274A>C)
c.1535A>C (p.Lys512Thr)
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n.2085A>C
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c.1166A>C (p.Lys389Thr)
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 gnomAD v4
7g.151564125T>ACA370070525PRKAG2c.*273A>T (n.*273A>T)
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n.189A>T
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c.811A>T (p.Lys271Ter)
7g.151564125T>CCA370070526PRKAG2c.*273A>G (n.*273A>G)
c.1534A>G (p.Lys512Glu)
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c.1727A>G (n.1727A>G)
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c.811A>G (p.Lys271Glu)
7g.151564125T>GCA370070527PRKAG2c.*273A>C (n.*273A>C)
c.1534A>C (p.Lys512Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
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c.754A>C (p.Lys252Gln)
n.3923A>C
c.*650A>C (n.*650A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.1405A>C (p.Lys469Gln)
c.1727A>C (n.1727A>C)
n.1753A>C
c.1402A>C (p.Lys468Gln)
n.2084A>C
n.189A>C
n.190A>C
c.1165A>C (p.Lys389Gln)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1522A>C (p.Lys508Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
7g.151564126A>CCA370070528PRKAG2c.*272T>G (n.*272T>G)
c.1533T>G (p.Asn511Lys)
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c.*855T>G (n.*855T>G)
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c.1726T>G (n.1726T>G)
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n.188T>G
n.189T>G
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c.810T>G (p.Asn270Lys)
7g.151564126A>GCA458663584PRKAG2c.*272T>C (n.*272T>C)
c.1533T>C (p.Asn511=)
c.1536T>C (p.Asn512=)
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c.753T>C (p.Asn251=)
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c.*649T>C (n.*649T>C)
c.*855T>C (n.*855T>C)
c.1404T>C (p.Asn468=)
c.1726T>C (n.1726T>C)
n.1752T>C
c.1401T>C (p.Asn467=)
n.2083T>C
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c.810T>C (p.Asn270=)
7g.151564126A>TCA370070529PRKAG2c.*272T>A (n.*272T>A)
c.1533T>A (p.Asn511Lys)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
c.813T>A (p.Asn271Lys)
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c.1404T>A (p.Asn468Lys)
c.1726T>A (n.1726T>A)
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c.1401T>A (p.Asn467Lys)
n.2083T>A
n.188T>A
n.189T>A
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c.810T>A (p.Asn270Lys)
7g.151564127T>ACA055338PRKAG2c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1532A>T (p.Asn511Ile)
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n.188A>T
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c.809A>T (p.Asn270Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564127T>CCA055321PRKAG2c.*271A>G (n.*271A>G)
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n.188A>G
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c.809A>G (p.Asn270Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564127T>GCA370070530PRKAG2c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1532A>C (p.Asn511Thr)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
c.812A>C (p.Asn271Thr)
c.1160A>C (p.Asn387Thr)
n.1029A>C
c.752A>C (p.Asn251Thr)
n.3921A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*854A>C (n.*854A>C)
c.1403A>C (p.Asn468Thr)
c.1725A>C (n.1725A>C)
n.1751A>C
c.1400A>C (p.Asn467Thr)
n.2082A>C
n.187A>C
n.188A>C
c.1163A>C (p.Asn388Thr)
c.1523A>C (p.Asn508Thr)
c.1520A>C (p.Asn507Thr)
c.788A>C (p.Asn263Thr)
c.809A>C (p.Asn270Thr)
7g.151564127T=CA1752719329PRKAG2c.*271A= (n.*271A=)
c.1532A= (p.Asn511=)
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c.809A= (p.Asn270=)
7g.151564128T>ACA370070531PRKAG2c.*270A>T (n.*270A>T)
c.1531A>T (p.Asn511Tyr)
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c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
c.1402A>T (p.Asn468Tyr)
c.1724A>T (n.1724A>T)
n.1750A>T
c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
n.2081A>T
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c.1522A>T (p.Asn508Tyr)
c.1519A>T (p.Asn507Tyr)
c.787A>T (p.Asn263Tyr)
c.808A>T (p.Asn270Tyr)
7g.151564128T>CCA370070533PRKAG2c.*270A>G (n.*270A>G)
c.1531A>G (p.Asn511Asp)
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c.811A>G (p.Asn271Asp)
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n.1750A>G
c.1399A>G (p.Asn467Asp)
n.2081A>G
n.186A>G
n.187A>G
c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.1522A>G (p.Asn508Asp)
c.1519A>G (p.Asn507Asp)
c.787A>G (p.Asn263Asp)
c.808A>G (p.Asn270Asp)
7g.151564128T>GCA370070532PRKAG2c.*270A>C (n.*270A>C)
c.1531A>C (p.Asn511His)
c.1534A>C (p.Asn512His)
c.811A>C (p.Asn271His)
c.1159A>C (p.Asn387His)
n.1028A>C
c.751A>C (p.Asn251His)
n.3920A>C
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.1402A>C (p.Asn468His)
c.1724A>C (n.1724A>C)
n.1750A>C
c.1399A>C (p.Asn467His)
n.2081A>C
n.186A>C
n.187A>C
c.1162A>C (p.Asn388His)
c.1522A>C (p.Asn508His)
c.1519A>C (p.Asn507His)
c.787A>C (p.Asn263His)
c.808A>C (p.Asn270His)
 ClinVar
7g.151564129G>ACA458663607PRKAG2c.*269C>T (n.*269C>T)
c.1530C>T (p.Cys510=)
c.1533C>T (p.Cys511=)
c.810C>T (p.Cys270=)
c.1158C>T (p.Cys386=)
n.1027C>T
c.750C>T (p.Cys250=)
n.3919C>T
c.*646C>T (n.*646C>T)
c.*852C>T (n.*852C>T)
c.1401C>T (p.Cys467=)
c.1723C>T (n.1723C>T)
n.1749C>T
c.1398C>T (p.Cys466=)
n.2080C>T
n.185C>T
n.186C>T
c.1161C>T (p.Cys387=)
c.1521C>T (p.Cys507=)
c.1518C>T (p.Cys506=)
c.786C>T (p.Cys262=)
c.807C>T (p.Cys269=)
 gnomAD v4
7g.151564129G>CCA370070534PRKAG2c.*269C>G (n.*269C>G)
c.1530C>G (p.Cys510Trp)
c.1533C>G (p.Cys511Trp)
c.810C>G (p.Cys270Trp)
c.1158C>G (p.Cys386Trp)
n.1027C>G
c.750C>G (p.Cys250Trp)
n.3919C>G
c.*646C>G (n.*646C>G)
c.*852C>G (n.*852C>G)
c.1401C>G (p.Cys467Trp)
c.1723C>G (n.1723C>G)
n.1749C>G
c.1398C>G (p.Cys466Trp)
n.2080C>G
n.185C>G
n.186C>G
c.1161C>G (p.Cys387Trp)
c.1521C>G (p.Cys507Trp)
c.1518C>G (p.Cys506Trp)
c.786C>G (p.Cys262Trp)
c.807C>G (p.Cys269Trp)
7g.151564129G>TCA370070535PRKAG2c.*269C>A (n.*269C>A)
c.1530C>A (p.Cys510Ter)
c.1533C>A (p.Cys511Ter)
c.810C>A (p.Cys270Ter)
c.1158C>A (p.Cys386Ter)
n.1027C>A
c.750C>A (p.Cys250Ter)
n.3919C>A
c.*646C>A (n.*646C>A)
c.*852C>A (n.*852C>A)
c.1401C>A (p.Cys467Ter)
c.1723C>A (n.1723C>A)
n.1749C>A
c.1398C>A (p.Cys466Ter)
n.2080C>A
n.185C>A
n.186C>A
c.1161C>A (p.Cys387Ter)
c.1521C>A (p.Cys507Ter)
c.1518C>A (p.Cys506Ter)
c.786C>A (p.Cys262Ter)
c.807C>A (p.Cys269Ter)
7g.151564130C>ACA370070536PRKAG2c.*268G>T (n.*268G>T)
c.1529G>T (p.Cys510Phe)
c.1532G>T (p.Cys511Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
c.1157G>T (p.Cys386Phe)
n.1026G>T
c.749G>T (p.Cys250Phe)
n.3918G>T
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*851G>T (n.*851G>T)
c.1400G>T (p.Cys467Phe)
c.1722G>T (n.1722G>T)
n.1748G>T
c.1397G>T (p.Cys466Phe)
n.2079G>T
n.184G>T
n.185G>T
c.1160G>T (p.Cys387Phe)
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.1517G>T (p.Cys506Phe)
c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
7g.151564130C>GCA370070537PRKAG2c.*268G>C (n.*268G>C)
c.1529G>C (p.Cys510Ser)
c.1532G>C (p.Cys511Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
c.1157G>C (p.Cys386Ser)
n.1026G>C
c.749G>C (p.Cys250Ser)
n.3918G>C
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*851G>C (n.*851G>C)
c.1400G>C (p.Cys467Ser)
c.1722G>C (n.1722G>C)
n.1748G>C
c.1397G>C (p.Cys466Ser)
n.2079G>C
n.184G>C
n.185G>C
c.1160G>C (p.Cys387Ser)
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.1517G>C (p.Cys506Ser)
c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
7g.151564130C>TCA370070538PRKAG2c.*268G>A (n.*268G>A)
c.1529G>A (p.Cys510Tyr)
c.1532G>A (p.Cys511Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
c.1157G>A (p.Cys386Tyr)
n.1026G>A
c.749G>A (p.Cys250Tyr)
n.3918G>A
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*851G>A (n.*851G>A)
c.1400G>A (p.Cys467Tyr)
c.1722G>A (n.1722G>A)
n.1748G>A
c.1397G>A (p.Cys466Tyr)
n.2079G>A
n.184G>A
n.185G>A
c.1160G>A (p.Cys387Tyr)
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.1517G>A (p.Cys506Tyr)
c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
 ClinVar
7g.151564131A>CCA370070539PRKAG2c.*267T>G (n.*267T>G)
c.1528T>G (p.Cys510Gly)
c.1531T>G (p.Cys511Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
c.1156T>G (p.Cys386Gly)
n.1025T>G
c.748T>G (p.Cys250Gly)
n.3917T>G
c.*644T>G (n.*644T>G)
c.*850T>G (n.*850T>G)
c.1399T>G (p.Cys467Gly)
c.1721T>G (n.1721T>G)
n.1747T>G
c.1396T>G (p.Cys466Gly)
n.2078T>G
n.183T>G
n.184T>G
c.1159T>G (p.Cys387Gly)
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
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c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
7g.151564131A>GCA370070540PRKAG2c.*267T>C (n.*267T>C)
c.1528T>C (p.Cys510Arg)
c.1531T>C (p.Cys511Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
c.1156T>C (p.Cys386Arg)
n.1025T>C
c.748T>C (p.Cys250Arg)
n.3917T>C
c.*644T>C (n.*644T>C)
c.*850T>C (n.*850T>C)
c.1399T>C (p.Cys467Arg)
c.1721T>C (n.1721T>C)
n.1747T>C
c.1396T>C (p.Cys466Arg)
n.2078T>C
n.183T>C
n.184T>C
c.1159T>C (p.Cys387Arg)
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
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c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
7g.151564131A>TCA370070541PRKAG2c.*267T>A (n.*267T>A)
c.1528T>A (p.Cys510Ser)
c.1531T>A (p.Cys511Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
c.1156T>A (p.Cys386Ser)
n.1025T>A
c.748T>A (p.Cys250Ser)
n.3917T>A
c.*644T>A (n.*644T>A)
c.*850T>A (n.*850T>A)
c.1399T>A (p.Cys467Ser)
c.1721T>A (n.1721T>A)
n.1747T>A
c.1396T>A (p.Cys466Ser)
n.2078T>A
n.183T>A
n.184T>A
c.1159T>A (p.Cys387Ser)
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1516T>A (p.Cys506Ser)
c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
7g.151564132C>ACA370070542PRKAG2c.*266G>T (n.*266G>T)
c.1527G>T (p.Lys509Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
c.807G>T (p.Lys269Asn)
c.1155G>T (p.Lys385Asn)
n.1024G>T
c.747G>T (p.Lys249Asn)
n.3916G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*849G>T (n.*849G>T)
c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.1720G>T (n.1720G>T)
n.1746G>T
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
n.2077G>T
n.182G>T
n.183G>T
c.1158G>T (p.Lys386Asn)
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.783G>T (p.Lys261Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
7g.151564132C>GCA370070543PRKAG2c.*266G>C (n.*266G>C)
c.1527G>C (p.Lys509Asn)
c.1530G>C (p.Lys510Asn)
c.807G>C (p.Lys269Asn)
c.1155G>C (p.Lys385Asn)
n.1024G>C
c.747G>C (p.Lys249Asn)
n.3916G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*849G>C (n.*849G>C)
c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.1720G>C (n.1720G>C)
n.1746G>C
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
n.2077G>C
n.182G>C
n.183G>C
c.1158G>C (p.Lys386Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.783G>C (p.Lys261Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
7g.151564132C>TCA458663654PRKAG2c.*266G>A (n.*266G>A)
c.1527G>A (p.Lys509=)
c.1530G>A (p.Lys510=)
c.807G>A (p.Lys269=)
c.1155G>A (p.Lys385=)
n.1024G>A
c.747G>A (p.Lys249=)
n.3916G>A
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*849G>A (n.*849G>A)
c.1398G>A (p.Lys466=)
c.1720G>A (n.1720G>A)
n.1746G>A
c.1395G>A (p.Lys465=)
n.2077G>A
n.182G>A
n.183G>A
c.1158G>A (p.Lys386=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.783G>A (p.Lys261=)
c.804G>A (p.Lys268=)
7g.151564133T>ACA370070544PRKAG2c.*265A>T (n.*265A>T)
c.1526A>T (p.Lys509Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
c.806A>T (p.Lys269Met)
c.1154A>T (p.Lys385Met)
n.1023A>T
c.746A>T (p.Lys249Met)
n.3915A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*848A>T (n.*848A>T)
c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.1719A>T (n.1719A>T)
n.1745A>T
c.1394A>T (p.Lys465Met)
n.2076A>T
n.181A>T
n.182A>T
c.1157A>T (p.Lys386Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.782A>T (p.Lys261Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
7g.151564133T>CCA055310PRKAG2c.*265A>G (n.*265A>G)
c.1526A>G (p.Lys509Arg)
c.1529A>G (p.Lys510Arg)
c.806A>G (p.Lys269Arg)
c.1154A>G (p.Lys385Arg)
n.1023A>G
c.746A>G (p.Lys249Arg)
n.3915A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*848A>G (n.*848A>G)
c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.1719A>G (n.1719A>G)
n.1745A>G
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
n.2076A>G
n.181A>G
n.182A>G
c.1157A>G (p.Lys386Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.782A>G (p.Lys261Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564133T>GCA370070545PRKAG2c.*265A>C (n.*265A>C)
c.1526A>C (p.Lys509Thr)
c.1529A>C (p.Lys510Thr)
c.806A>C (p.Lys269Thr)
c.1154A>C (p.Lys385Thr)
n.1023A>C
c.746A>C (p.Lys249Thr)
n.3915A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.*848A>C (n.*848A>C)
c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.1719A>C (n.1719A>C)
n.1745A>C
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
n.2076A>C
n.181A>C
n.182A>C
c.1157A>C (p.Lys386Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.782A>C (p.Lys261Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
7g.151564133T=CA1752719340PRKAG2c.*265A= (n.*265A=)
c.1526A= (p.Lys509=)
c.1529A= (p.Lys510=)
c.806A= (p.Lys269=)
c.1154A= (p.Lys385=)
n.1023A=
c.746A= (p.Lys249=)
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c.*642A= (n.*642A=)
c.*848A= (n.*848A=)
c.1397A= (p.Lys466=)
c.1719A= (n.1719A=)
n.1745A=
c.1394A= (p.Lys465=)
n.2076A=
n.181A=
n.182A=
c.1157A= (p.Lys386=)
c.1517A= (p.Lys506=)
c.1514A= (p.Lys505=)
c.782A= (p.Lys261=)
c.803A= (p.Lys268=)
7g.151564134T>ACA370070546PRKAG2c.*264A>T (n.*264A>T)
c.1525A>T (p.Lys509Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
c.805A>T (p.Lys269Ter)
c.1153A>T (p.Lys385Ter)
n.1022A>T
c.745A>T (p.Lys249Ter)
n.3914A>T
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*847A>T (n.*847A>T)
c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.1718A>T (n.1718A>T)
n.1744A>T
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
n.2075A>T
n.180A>T
n.181A>T
c.1156A>T (p.Lys386Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.781A>T (p.Lys261Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
7g.151564134T>CCA370070548PRKAG2c.*264A>G (n.*264A>G)
c.1525A>G (p.Lys509Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
c.805A>G (p.Lys269Glu)
c.1153A>G (p.Lys385Glu)
n.1022A>G
c.745A>G (p.Lys249Glu)
n.3914A>G
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*847A>G (n.*847A>G)
c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.1718A>G (n.1718A>G)
n.1744A>G
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
n.2075A>G
n.180A>G
n.181A>G
c.1156A>G (p.Lys386Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.781A>G (p.Lys261Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
7g.151564134T>GCA370070547PRKAG2c.*264A>C (n.*264A>C)
c.1525A>C (p.Lys509Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
c.805A>C (p.Lys269Gln)
c.1153A>C (p.Lys385Gln)
n.1022A>C
c.745A>C (p.Lys249Gln)
n.3914A>C
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*847A>C (n.*847A>C)
c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.1718A>C (n.1718A>C)
n.1744A>C
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
n.2075A>C
n.180A>C
n.181A>C
c.1156A>C (p.Lys386Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
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c.1524G>T (p.Val508=)
c.1527G>T (p.Val509=)
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n.1743G>T
c.1392G>T (p.Val464=)
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n.180G>T
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 gnomAD v4
7g.151564135C>TCA055302PRKAG2c.*263G>A (n.*263G>A)
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c.1527G>A (p.Val509=)
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n.1021G>A
c.744G>A (p.Val248=)
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c.1392G>A (p.Val464=)
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n.179G>A
n.180G>A
c.1155G>A (p.Val385=)
c.1515G>A (p.Val505=)
c.1512G>A (p.Val504=)
c.780G>A (p.Val260=)
c.801G>A (p.Val267=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564136A>CCA370070549PRKAG2c.*262T>G (n.*262T>G)
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c.743T>C (p.Val248Ala)
n.3912T>C
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n.2073T>C
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7g.151564136A>TCA370070551PRKAG2c.*262T>A (n.*262T>A)
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n.2073T>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1525G>C (p.Val509Leu)
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n.3911G>C
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c.1525G>A (p.Val509Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.1150G>A (p.Val384Met)
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c.1715G>A (n.1715G>A)
n.1741G>A
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n.2072G>A
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n.178G>A
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c.799G>A (p.Val267Met)
7g.151564138A>CCA458663697PRKAG2c.*260T>G (n.*260T>G)
c.1521T>G (p.Val507=)
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c.*843T>G (n.*843T>G)
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n.177T>G
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7g.151564138A>TCA458663702PRKAG2c.*260T>A (n.*260T>A)
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n.1018T>A
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c.1392T>A (p.Val464=)
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7g.151564139A>GCA370070555PRKAG2c.*259T>C (n.*259T>C)
c.1520T>C (p.Val507Ala)
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c.1391T>C (p.Val464Ala)
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n.2070T>C
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n.176T>C
c.1151T>C (p.Val384Ala)
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c.797T>C (p.Val266Ala)
7g.151564139A>TCA370070556PRKAG2c.*259T>A (n.*259T>A)
c.1520T>A (p.Val507Asp)
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n.2070T>A
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c.1151T>A (p.Val384Asp)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.1508T>A (p.Val503Asp)
c.776T>A (p.Val259Asp)
c.797T>A (p.Val266Asp)
7g.151564140C>ACA370070558PRKAG2c.*258G>T (n.*258G>T)
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c.1390G>T (p.Val464Phe)
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7g.151564144T>GCA370070567PRKAG2c.*254A>C (n.*254A>C)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
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c.735A>C (p.Glu245Asp)
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n.2065A>C
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7g.151564145T>ACA370070568PRKAG2c.*253A>T (n.*253A>T)
c.1514A>T (p.Glu505Val)
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7g.151564145T>CCA370070569PRKAG2c.*253A>G (n.*253A>G)
c.1514A>G (p.Glu505Gly)
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7g.151564145T>GCA370070570PRKAG2c.*253A>C (n.*253A>C)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1517A>C (p.Glu506Ala)
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c.734A>C (p.Glu245Ala)
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c.*630A>C (n.*630A>C)
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c.1385A>C (p.Glu462Ala)
c.1707A>C (n.1707A>C)
n.1733A>C
c.1382A>C (p.Glu461Ala)
n.2064A>C
n.169A>C
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c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
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c.791A>C (p.Glu264Ala)
7g.151564146C>ACA370070571PRKAG2c.*252G>T (n.*252G>T)
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7g.151564146C=CA1752719360PRKAG2c.*252G= (n.*252G=)
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c.790G= (p.Glu264=)
7g.151564146C>GCA013833PRKAG2c.*252G>C (n.*252G>C)
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c.1384G>C (p.Glu462Gln)
c.1706G>C (n.1706G>C)
n.1732G>C
c.1381G>C (p.Glu461Gln)
n.2063G>C
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 ClinVar dbSNP
7g.151564146C>TCA370070572PRKAG2c.*252G>A (n.*252G>A)
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 ClinVar COSMIC COSMIC
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c.*834T>C (n.*834T>C)
c.1383T>C (p.Phe461=)
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c.1143T>C (p.Phe381=)
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c.768T>C (p.Phe256=)
c.789T>C (p.Phe263=)
7g.151564147A>TCA370070574PRKAG2c.*251T>A (n.*251T>A)
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c.1515T>A (p.Phe505Leu)
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c.1140T>A (p.Phe380Leu)
n.1009T>A
c.732T>A (p.Phe244Leu)
n.3901T>A
c.*628T>A (n.*628T>A)
c.*834T>A (n.*834T>A)
c.1383T>A (p.Phe461Leu)
c.1705T>A (n.1705T>A)
n.1731T>A
c.1380T>A (p.Phe460Leu)
n.2062T>A
n.167T>A
n.168T>A
c.1143T>A (p.Phe381Leu)
c.1503T>A (p.Phe501Leu)
c.1500T>A (p.Phe500Leu)
c.768T>A (p.Phe256Leu)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
7g.151564148A>CCA370070575PRKAG2c.*250T>G (n.*250T>G)
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c.1382T>A (p.Phe461Tyr)
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7g.151564149A>CCA370070578PRKAG2c.*249T>G (n.*249T>G)
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c.1510T>C (p.Phe504Leu)
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n.1007T>C
c.730T>C (p.Phe244Leu)
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c.*626T>C (n.*626T>C)
c.*832T>C (n.*832T>C)
c.1381T>C (p.Phe461Leu)
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n.2060T>C
n.165T>C
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7g.151564149A>TCA370070580PRKAG2c.*249T>A (n.*249T>A)
c.1510T>A (p.Phe504Ile)
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.790T>A (p.Phe264Ile)
c.1138T>A (p.Phe380Ile)
n.1007T>A
c.730T>A (p.Phe244Ile)
n.3899T>A
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.*832T>A (n.*832T>A)
c.1381T>A (p.Phe461Ile)
c.1703T>A (n.1703T>A)
n.1729T>A
c.1378T>A (p.Phe460Ile)
n.2060T>A
n.165T>A
n.166T>A
c.1141T>A (p.Phe381Ile)
c.1501T>A (p.Phe501Ile)
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7g.151564150A>CCA370070581PRKAG2c.*248T>G (n.*248T>G)
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7g.151564150A>GCA458663823PRKAG2c.*248T>C (n.*248T>C)
c.1509T>C (p.Tyr503=)
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c.1137T>C (p.Tyr379=)
n.1006T>C
c.729T>C (p.Tyr243=)
n.3898T>C
c.*625T>C (n.*625T>C)
c.*831T>C (n.*831T>C)
c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1702T>C (n.1702T>C)
n.1728T>C
c.1377T>C (p.Tyr459=)
n.2059T>C
n.164T>C
n.165T>C
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
c.1497T>C (p.Tyr499=)
c.765T>C (p.Tyr255=)
c.786T>C (p.Tyr262=)
7g.151564150A>TCA370070582PRKAG2c.*248T>A (n.*248T>A)
c.1509T>A (p.Tyr503Ter)
c.1512T>A (p.Tyr504Ter)
c.789T>A (p.Tyr263Ter)
c.1137T>A (p.Tyr379Ter)
n.1006T>A
c.729T>A (p.Tyr243Ter)
n.3898T>A
c.*625T>A (n.*625T>A)
c.*831T>A (n.*831T>A)
c.1380T>A (p.Tyr460Ter)
c.1702T>A (n.1702T>A)
n.1728T>A
c.1377T>A (p.Tyr459Ter)
n.2059T>A
n.164T>A
n.165T>A
c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
c.1497T>A (p.Tyr499Ter)
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
c.786T>A (p.Tyr262Ter)
7g.151564151T>ACA370070583PRKAG2c.*247A>T (n.*247A>T)
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
c.1511A>T (p.Tyr504Phe)
c.788A>T (p.Tyr263Phe)
c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
n.1005A>T
c.728A>T (p.Tyr243Phe)
n.3897A>T
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*830A>T (n.*830A>T)
c.1379A>T (p.Tyr460Phe)
c.1701A>T (n.1701A>T)
n.1727A>T
c.1376A>T (p.Tyr459Phe)
n.2058A>T
n.163A>T
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c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
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c.785A>T (p.Tyr262Phe)
7g.151564151T>CCA370070584PRKAG2c.*247A>G (n.*247A>G)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
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n.3897A>G
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n.163A>G
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c.764A>G (p.Tyr255Cys)
c.785A>G (p.Tyr262Cys)
7g.151564151T>GCA370070585PRKAG2c.*247A>C (n.*247A>C)
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
c.1511A>C (p.Tyr504Ser)
c.788A>C (p.Tyr263Ser)
c.1136A>C (p.Tyr379Ser)
n.1005A>C
c.728A>C (p.Tyr243Ser)
n.3897A>C
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*830A>C (n.*830A>C)
c.1379A>C (p.Tyr460Ser)
c.1701A>C (n.1701A>C)
n.1727A>C
c.1376A>C (p.Tyr459Ser)
n.2058A>C
n.163A>C
n.164A>C
c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
c.1496A>C (p.Tyr499Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
c.785A>C (p.Tyr262Ser)
7g.151564152A>CCA370070586PRKAG2c.*246T>G (n.*246T>G)
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
c.1510T>G (p.Tyr504Asp)
c.787T>G (p.Tyr263Asp)
c.1135T>G (p.Tyr379Asp)
n.1004T>G
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c.1378T>G (p.Tyr460Asp)
c.1700T>G (n.1700T>G)
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c.1375T>G (p.Tyr459Asp)
n.2057T>G
n.162T>G
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c.1138T>G (p.Tyr380Asp)
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c.763T>G (p.Tyr255Asp)
c.784T>G (p.Tyr262Asp)
7g.151564152A>GCA370070587PRKAG2c.*246T>C (n.*246T>C)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
c.1510T>C (p.Tyr504His)
c.787T>C (p.Tyr263His)
c.1135T>C (p.Tyr379His)
n.1004T>C
c.727T>C (p.Tyr243His)
n.3896T>C
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*829T>C (n.*829T>C)
c.1378T>C (p.Tyr460His)
c.1700T>C (n.1700T>C)
n.1726T>C
c.1375T>C (p.Tyr459His)
n.2057T>C
n.162T>C
n.163T>C
c.1138T>C (p.Tyr380His)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
c.1495T>C (p.Tyr499His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
c.784T>C (p.Tyr262His)
7g.151564152A>TCA370070588PRKAG2c.*246T>A (n.*246T>A)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
c.1510T>A (p.Tyr504Asn)
c.787T>A (p.Tyr263Asn)
c.1135T>A (p.Tyr379Asn)
n.1004T>A
c.727T>A (p.Tyr243Asn)
n.3896T>A
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*829T>A (n.*829T>A)
c.1378T>A (p.Tyr460Asn)
c.1700T>A (n.1700T>A)
n.1726T>A
c.1375T>A (p.Tyr459Asn)
n.2057T>A
n.162T>A
n.163T>A
c.1138T>A (p.Tyr380Asn)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
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c.763T>A (p.Tyr255Asn)
c.784T>A (p.Tyr262Asn)
7g.151564153C>ACA370070590PRKAG2c.*245G>T (n.*245G>T)
c.1506G>T (p.Gln502His)
c.1509G>T (p.Gln503His)
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c.1134G>T (p.Gln378His)
n.1003G>T
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n.3895G>T
c.*622G>T (n.*622G>T)
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c.1377G>T (p.Gln459His)
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n.1725G>T
c.1374G>T (p.Gln458His)
n.2056G>T
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7g.151564153C>GCA370070589PRKAG2c.*245G>C (n.*245G>C)
c.1506G>C (p.Gln502His)
c.1509G>C (p.Gln503His)
c.786G>C (p.Gln262His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
n.1003G>C
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n.3895G>C
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7g.151564153C>TCA458663856PRKAG2c.*245G>A (n.*245G>A)
c.1506G>A (p.Gln502=)
c.1509G>A (p.Gln503=)
c.786G>A (p.Gln262=)
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c.*828G>A (n.*828G>A)
c.1377G>A (p.Gln459=)
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n.1725G>A
c.1374G>A (p.Gln458=)
n.2056G>A
n.161G>A
n.162G>A
c.1137G>A (p.Gln379=)
c.1497G>A (p.Gln499=)
c.1494G>A (p.Gln498=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.783G>A (p.Gln261=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.151564154T>ACA370070591PRKAG2c.*244A>T (n.*244A>T)
c.1505A>T (p.Gln502Leu)
c.1508A>T (p.Gln503Leu)
c.785A>T (p.Gln262Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
n.1002A>T
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n.3894A>T
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7g.151564154T>CCA013823PRKAG2c.*244A>G (n.*244A>G)
c.1505A>G (p.Gln502Arg)
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n.3894A>G
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c.*827A>G (n.*827A>G)
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c.782A>G (p.Gln261Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.151564154T>GCA370070592PRKAG2c.*244A>C (n.*244A>C)
c.1505A>C (p.Gln502Pro)
c.1508A>C (p.Gln503Pro)
c.785A>C (p.Gln262Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
n.1002A>C
c.725A>C (p.Gln242Pro)
n.3894A>C
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.*827A>C (n.*827A>C)
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n.2055A>C
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n.161A>C
c.1136A>C (p.Gln379Pro)
c.1496A>C (p.Gln499Pro)
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c.782A>C (p.Gln261Pro)
7g.151564154T=CA1752719366PRKAG2c.*244A= (n.*244A=)
c.1505A= (p.Gln502=)
c.1508A= (p.Gln503=)
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c.725A= (p.Gln242=)
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c.782A= (p.Gln261=)
7g.151564155G>ACA370070593PRKAG2c.*243C>T (n.*243C>T)
c.1504C>T (p.Gln502Ter)
c.1507C>T (p.Gln503Ter)
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c.1132C>T (p.Gln378Ter)
n.1001C>T
c.724C>T (p.Gln242Ter)
n.3893C>T
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*826C>T (n.*826C>T)
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c.1372C>T (p.Gln458Ter)
n.2054C>T
n.159C>T
n.160C>T
c.1135C>T (p.Gln379Ter)
c.1495C>T (p.Gln499Ter)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.781C>T (p.Gln261Ter)
7g.151564155G>CCA370070595PRKAG2c.*243C>G (n.*243C>G)
c.1504C>G (p.Gln502Glu)
c.1507C>G (p.Gln503Glu)
c.784C>G (p.Gln262Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
n.1001C>G
c.724C>G (p.Gln242Glu)
n.3893C>G
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*826C>G (n.*826C>G)
c.1375C>G (p.Gln459Glu)
c.1697C>G (n.1697C>G)
n.1723C>G
c.1372C>G (p.Gln458Glu)
n.2054C>G
n.159C>G
n.160C>G
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c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.781C>G (p.Gln261Glu)
7g.151564155G>TCA370070594PRKAG2c.*243C>A (n.*243C>A)
c.1504C>A (p.Gln502Lys)
c.1507C>A (p.Gln503Lys)
c.784C>A (p.Gln262Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
n.1001C>A
c.724C>A (p.Gln242Lys)
n.3893C>A
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*826C>A (n.*826C>A)
c.1375C>A (p.Gln459Lys)
c.1697C>A (n.1697C>A)
n.1723C>A
c.1372C>A (p.Gln458Lys)
n.2054C>A
n.159C>A
n.160C>A
c.1135C>A (p.Gln379Lys)
c.1495C>A (p.Gln499Lys)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.781C>A (p.Gln261Lys)
7g.151564156T>ACA458663878PRKAG2c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1503A>T (p.Ser501=)
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c.*825A>T (n.*825A>T)
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c.759A>T (p.Ser253=)
c.780A>T (p.Ser260=)
7g.151564156T>CCA458663881PRKAG2c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1503A>G (p.Ser501=)
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n.1000A>G
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n.3892A>G
c.*619A>G (n.*619A>G)
c.*825A>G (n.*825A>G)
c.1374A>G (p.Ser458=)
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n.1722A>G
c.1371A>G (p.Ser457=)
n.2053A>G
n.158A>G
n.159A>G
c.1134A>G (p.Ser378=)
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c.1491A>G (p.Ser497=)
c.759A>G (p.Ser253=)
c.780A>G (p.Ser260=)
7g.151564156T>GCA458663884PRKAG2c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1503A>C (p.Ser501=)
c.1506A>C (p.Ser502=)
c.783A>C (p.Ser261=)
c.1131A>C (p.Ser377=)
n.1000A>C
c.723A>C (p.Ser241=)
n.3892A>C
c.*619A>C (n.*619A>C)
c.*825A>C (n.*825A>C)
c.1374A>C (p.Ser458=)
c.1696A>C (n.1696A>C)
n.1722A>C
c.1371A>C (p.Ser457=)
n.2053A>C
n.158A>C
n.159A>C
c.1134A>C (p.Ser378=)
c.1494A>C (p.Ser498=)
c.1491A>C (p.Ser497=)
c.759A>C (p.Ser253=)
c.780A>C (p.Ser260=)
7g.151564157G>ACA370070596PRKAG2c.*241C>T (n.*241C>T)
c.1502C>T (p.Ser501Leu)
c.1505C>T (p.Ser502Leu)
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c.1130C>T (p.Ser377Leu)
n.999C>T
c.722C>T (p.Ser241Leu)
n.3891C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*824C>T (n.*824C>T)
c.1373C>T (p.Ser458Leu)
c.1695C>T (n.1695C>T)
n.1721C>T
c.1370C>T (p.Ser457Leu)
n.2052C>T
n.157C>T
n.158C>T
c.1133C>T (p.Ser378Leu)
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c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.779C>T (p.Ser260Leu)
7g.151564157G>CCA370070597PRKAG2c.*241C>G (n.*241C>G)
c.1502C>G (p.Ser501Ter)
c.1505C>G (p.Ser502Ter)
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n.999C>G
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n.3891C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.*824C>G (n.*824C>G)
c.1373C>G (p.Ser458Ter)
c.1695C>G (n.1695C>G)
n.1721C>G
c.1370C>G (p.Ser457Ter)
n.2052C>G
n.157C>G
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c.1133C>G (p.Ser378Ter)
c.1493C>G (p.Ser498Ter)
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.779C>G (p.Ser260Ter)
 gnomAD v4
7g.151564157G>TCA370070598PRKAG2c.*241C>A (n.*241C>A)
c.1502C>A (p.Ser501Ter)
c.1505C>A (p.Ser502Ter)
c.782C>A (p.Ser261Ter)
c.1130C>A (p.Ser377Ter)
n.999C>A
c.722C>A (p.Ser241Ter)
n.3891C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.*824C>A (n.*824C>A)
c.1373C>A (p.Ser458Ter)
c.1695C>A (n.1695C>A)
n.1721C>A
c.1370C>A (p.Ser457Ter)
n.2052C>A
n.157C>A
n.158C>A
c.1133C>A (p.Ser378Ter)
c.1493C>A (p.Ser498Ter)
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.779C>A (p.Ser260Ter)
7g.151564158A>CCA370070599PRKAG2c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1501T>G (p.Ser501Ala)
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n.998T>G
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n.3890T>G
c.*617T>G (n.*617T>G)
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c.1694T>G (n.1694T>G)
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n.2051T>G
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c.778T>G (p.Ser260Ala)
7g.151564158A>GCA370070600PRKAG2c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1501T>C (p.Ser501Pro)
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n.998T>C
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n.3890T>C
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.*823T>C (n.*823T>C)
c.1372T>C (p.Ser458Pro)
c.1694T>C (n.1694T>C)
n.1720T>C
c.1369T>C (p.Ser457Pro)
n.2051T>C
n.156T>C
n.157T>C
c.1132T>C (p.Ser378Pro)
c.1492T>C (p.Ser498Pro)
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.778T>C (p.Ser260Pro)
7g.151564158A>TCA370070601PRKAG2c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.781T>A (p.Ser261Thr)
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n.998T>A
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n.1720T>A
c.1369T>A (p.Ser457Thr)
n.2051T>A
n.156T>A
n.157T>A
c.1132T>A (p.Ser378Thr)
c.1492T>A (p.Ser498Thr)
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.778T>A (p.Ser260Thr)
7g.151564159A>CCA458663906PRKAG2c.*239T>G (n.*239T>G)
c.1500T>G (p.Arg500=)
c.1503T>G (p.Arg501=)
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n.1719T>G
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c.1131T>G (p.Arg377=)
c.1491T>G (p.Arg497=)
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c.756T>G (p.Arg252=)
c.777T>G (p.Arg259=)
7g.151564159A>GCA458663909PRKAG2c.*239T>C (n.*239T>C)
c.1500T>C (p.Arg500=)
c.1503T>C (p.Arg501=)
c.780T>C (p.Arg260=)
c.1128T>C (p.Arg376=)
n.997T>C
c.720T>C (p.Arg240=)
n.3889T>C
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*822T>C (n.*822T>C)
c.1371T>C (p.Arg457=)
c.1693T>C (n.1693T>C)
n.1719T>C
c.1368T>C (p.Arg456=)
n.2050T>C
n.155T>C
n.156T>C
c.1131T>C (p.Arg377=)
c.1491T>C (p.Arg497=)
c.1488T>C (p.Arg496=)
c.756T>C (p.Arg252=)
c.777T>C (p.Arg259=)
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c.1503T>A (p.Arg501=)
c.780T>A (p.Arg260=)
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c.1488T>A (p.Arg496=)
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c.776G= (p.Arg259=)
7g.151564160C>GCA370070603PRKAG2c.*238G>C (n.*238G>C)
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7g.151564160C>TCA169165093PRKAG2c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1499G>A (p.Arg500His)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
7g.151564161G>CCA370070604PRKAG2c.*237C>G (n.*237C>G)
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c.*614C>A (n.*614C>A)
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7g.151564162G>ACA458663922PRKAG2c.*236C>T (n.*236C>T)
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c.774C>T (p.His258=)
7g.151564162G>CCA370070606PRKAG2c.*236C>G (n.*236C>G)
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7g.151564162G>TCA370070607PRKAG2c.*236C>A (n.*236C>A)
c.1497C>A (p.His499Gln)
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.777C>A (p.His259Gln)
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.994C>A
c.717C>A (p.His239Gln)
n.3886C>A
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*819C>A (n.*819C>A)
c.1368C>A (p.His456Gln)
c.1690C>A (n.1690C>A)
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n.2047C>A
n.152C>A
n.153C>A
c.1128C>A (p.His376Gln)
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c.774C>A (p.His258Gln)
7g.151564163T>ACA370070610PRKAG2c.*235A>T (n.*235A>T)
c.1496A>T (p.His499Leu)
c.1499A>T (p.His500Leu)
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n.993A>T
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n.3885A>T
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*818A>T (n.*818A>T)
c.1367A>T (p.His456Leu)
c.1689A>T (n.1689A>T)
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n.2046A>T
n.151A>T
n.152A>T
c.1127A>T (p.His376Leu)
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c.1484A>T (p.His495Leu)
c.752A>T (p.His251Leu)
c.773A>T (p.His258Leu)
7g.151564163T>CCA370070609PRKAG2c.*235A>G (n.*235A>G)
c.1496A>G (p.His499Arg)
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7g.151564163T>GCA370070608PRKAG2c.*235A>C (n.*235A>C)
c.1496A>C (p.His499Pro)
c.1499A>C (p.His500Pro)
c.776A>C (p.His259Pro)
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c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*818A>C (n.*818A>C)
c.1367A>C (p.His456Pro)
c.1689A>C (n.1689A>C)
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c.1364A>C (p.His455Pro)
n.2046A>C
n.151A>C
n.152A>C
c.1127A>C (p.His376Pro)
c.1487A>C (p.His496Pro)
c.1484A>C (p.His495Pro)
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c.773A>C (p.His258Pro)
7g.151564164G>ACA370070611PRKAG2c.*234C>T (n.*234C>T)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
c.1498C>T (p.His500Tyr)
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c.*817C>T (n.*817C>T)
c.1366C>T (p.His456Tyr)
c.1688C>T (n.1688C>T)
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c.1363C>T (p.His455Tyr)
n.2045C>T
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c.772C>T (p.His258Tyr)
 ClinVar dbSNP
7g.151564164G>CCA370070612PRKAG2c.*234C>G (n.*234C>G)
c.1495C>G (p.His499Asp)
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c.775C>G (p.His259Asp)
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c.751C>G (p.His251Asp)
c.772C>G (p.His258Asp)
7g.151564164G=CA1752719388PRKAG2c.*234C= (n.*234C=)
c.1495C= (p.His499=)
c.1498C= (p.His500=)
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c.1126C= (p.His376=)
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c.1483C= (p.His495=)
c.751C= (p.His251=)
c.772C= (p.His258=)
7g.151564164G>TCA370070613PRKAG2c.*234C>A (n.*234C>A)
c.1495C>A (p.His499Asn)
c.1498C>A (p.His500Asn)
c.775C>A (p.His259Asn)
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.992C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
n.3884C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*817C>A (n.*817C>A)
c.1366C>A (p.His456Asn)
c.1688C>A (n.1688C>A)
n.1714C>A
c.1363C>A (p.His455Asn)
n.2045C>A
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c.1483C>A (p.His495Asn)
c.751C>A (p.His251Asn)
c.772C>A (p.His258Asn)
7g.151564165C>ACA370070614PRKAG2c.*233G>T (n.*233G>T)
c.1494G>T (p.Gln498His)
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c.1122G>T (p.Gln374His)
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n.3883G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*816G>T (n.*816G>T)
c.1365G>T (p.Gln455His)
c.1687G>T (n.1687G>T)
n.1713G>T
c.1362G>T (p.Gln454His)
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7g.151564165C>TCA458663950PRKAG2c.*233G>A (n.*233G>A)
c.1494G>A (p.Gln498=)
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c.774G>A (p.Gln258=)
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c.750G>A (p.Gln250=)
c.771G>A (p.Gln257=)
7g.151564166T>ACA370070616PRKAG2c.*232A>T (n.*232A>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564166T>GCA370070617PRKAG2c.*232A>C (n.*232A>C)
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 COSMIC COSMIC
7g.151564168A>GCA458663973PRKAG2c.*230T>C (n.*230T>C)
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c.711T>C (p.Leu237=)
n.3880T>C
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c.1359T>C (p.Leu453=)
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n.146T>C
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c.1122T>C (p.Leu374=)
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c.747T>C (p.Leu249=)
c.768T>C (p.Leu256=)
 gnomAD v4
7g.151564168A>TCA458663977PRKAG2c.*230T>A (n.*230T>A)
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c.771T>A (p.Leu257=)
c.1119T>A (p.Leu373=)
n.988T>A
c.711T>A (p.Leu237=)
n.3880T>A
c.*607T>A (n.*607T>A)
c.*813T>A (n.*813T>A)
c.1362T>A (p.Leu454=)
c.1684T>A (n.1684T>A)
n.1710T>A
c.1359T>A (p.Leu453=)
n.2041T>A
n.146T>A
n.147T>A
c.1122T>A (p.Leu374=)
c.1482T>A (p.Leu494=)
c.1479T>A (p.Leu493=)
c.747T>A (p.Leu249=)
c.768T>A (p.Leu256=)
7g.151564169A>CCA370070621PRKAG2c.*229T>G (n.*229T>G)
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 gnomAD v4
7g.151564169A>GCA370070622PRKAG2c.*229T>C (n.*229T>C)
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c.770T>C (p.Leu257Pro)
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c.*606T>C (n.*606T>C)
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c.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.1683T>C (n.1683T>C)
n.1709T>C
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c.767T>C (p.Leu256Pro)
7g.151564169A>TCA370070623PRKAG2c.*229T>A (n.*229T>A)
c.1490T>A (p.Leu497His)
c.1493T>A (p.Leu498His)
c.770T>A (p.Leu257His)
c.1118T>A (p.Leu373His)
n.987T>A
c.710T>A (p.Leu237His)
n.3879T>A
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.*812T>A (n.*812T>A)
c.1361T>A (p.Leu454His)
c.1683T>A (n.1683T>A)
n.1709T>A
c.1358T>A (p.Leu453His)
n.2040T>A
n.145T>A
n.146T>A
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.1481T>A (p.Leu494His)
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c.767T>A (p.Leu256His)
7g.151564170G>ACA370070625PRKAG2c.*228C>T (n.*228C>T)
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n.986C>T
c.709C>T (p.Leu237Phe)
n.3878C>T
c.*605C>T (n.*605C>T)
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c.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.1682C>T (n.1682C>T)
n.1708C>T
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c.1480C>T (p.Leu494Phe)
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c.766C>T (p.Leu256Phe)
7g.151564170G>CCA370070626PRKAG2c.*228C>G (n.*228C>G)
c.1489C>G (p.Leu497Val)
c.1492C>G (p.Leu498Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
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n.986C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.3878C>G
c.*605C>G (n.*605C>G)
c.*811C>G (n.*811C>G)
c.1360C>G (p.Leu454Val)
c.1682C>G (n.1682C>G)
n.1708C>G
c.1357C>G (p.Leu453Val)
n.2039C>G
n.144C>G
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c.745C>G (p.Leu249Val)
c.766C>G (p.Leu256Val)
7g.151564170G>TCA370070624PRKAG2c.*228C>A (n.*228C>A)
c.1489C>A (p.Leu497Ile)
c.1492C>A (p.Leu498Ile)
c.769C>A (p.Leu257Ile)
c.1117C>A (p.Leu373Ile)
n.986C>A
c.709C>A (p.Leu237Ile)
n.3878C>A
c.*605C>A (n.*605C>A)
c.*811C>A (n.*811C>A)
c.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.1682C>A (n.1682C>A)
n.1708C>A
c.1357C>A (p.Leu453Ile)
n.2039C>A
n.144C>A
n.145C>A
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.1480C>A (p.Leu494Ile)
c.1477C>A (p.Leu493Ile)
c.745C>A (p.Leu249Ile)
c.766C>A (p.Leu256Ile)
7g.151564171G>ACA458664002PRKAG2c.*227C>T (n.*227C>T)
c.1488C>T (p.Ala496=)
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c.768C>T (p.Ala256=)
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c.708C>T (p.Ala236=)
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c.*604C>T (n.*604C>T)
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c.1359C>T (p.Ala453=)
c.1681C>T (n.1681C>T)
n.1707C>T
c.1356C>T (p.Ala452=)
n.2038C>T
n.143C>T
n.144C>T
c.1119C>T (p.Ala373=)
c.1479C>T (p.Ala493=)
c.1476C>T (p.Ala492=)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.765C>T (p.Ala255=)
7g.151564171G>CCA458664008PRKAG2c.*227C>G (n.*227C>G)
c.1488C>G (p.Ala496=)
c.1491C>G (p.Ala497=)
c.768C>G (p.Ala256=)
c.1116C>G (p.Ala372=)
n.985C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.3877C>G
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*810C>G (n.*810C>G)
c.1359C>G (p.Ala453=)
c.1681C>G (n.1681C>G)
n.1707C>G
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 gnomAD v4
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n.2034A>C
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 COSMIC COSMIC
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c.1483C>A (p.Gln495Lys)
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7g.151564177G>TCA458664040PRKAG2c.*221C>A (n.*221C>A)
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c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*804C>A (n.*804C>A)
c.1353C>A (p.Thr451=)
c.1675C>A (n.1675C>A)
n.1701C>A
c.1350C>A (p.Thr450=)
n.2032C>A
n.137C>A
n.138C>A
c.1113C>A (p.Thr371=)
c.1473C>A (p.Thr491=)
c.1470C>A (p.Thr490=)
c.738C>A (p.Thr246=)
c.759C>A (p.Thr253=)
7g.151564178G>ACA370070640PRKAG2c.*220C>T (n.*220C>T)
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
c.1484C>T (p.Thr495Ile)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.1109C>T (p.Thr370Ile)
n.978C>T
c.701C>T (p.Thr234Ile)
n.3870C>T
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.*803C>T (n.*803C>T)
c.1352C>T (p.Thr451Ile)
c.1674C>T (n.1674C>T)
n.1700C>T
c.1349C>T (p.Thr450Ile)
n.2031C>T
n.136C>T
n.137C>T
c.1112C>T (p.Thr371Ile)
c.1472C>T (p.Thr491Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.758C>T (p.Thr253Ile)
7g.151564178G>CCA370070642PRKAG2c.*220C>G (n.*220C>G)
c.1481C>G (p.Thr494Ser)
c.1484C>G (p.Thr495Ser)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
c.1109C>G (p.Thr370Ser)
n.978C>G
c.701C>G (p.Thr234Ser)
n.3870C>G
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.*803C>G (n.*803C>G)
c.1352C>G (p.Thr451Ser)
c.1674C>G (n.1674C>G)
n.1700C>G
c.1349C>G (p.Thr450Ser)
n.2031C>G
n.136C>G
n.137C>G
c.1112C>G (p.Thr371Ser)
c.1472C>G (p.Thr491Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
c.758C>G (p.Thr253Ser)
7g.151564178G>TCA370070641PRKAG2c.*220C>A (n.*220C>A)
c.1481C>A (p.Thr494Asn)
c.1484C>A (p.Thr495Asn)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
c.1109C>A (p.Thr370Asn)
n.978C>A
c.701C>A (p.Thr234Asn)
n.3870C>A
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.*803C>A (n.*803C>A)
c.1352C>A (p.Thr451Asn)
c.1674C>A (n.1674C>A)
n.1700C>A
c.1349C>A (p.Thr450Asn)
n.2031C>A
n.136C>A
n.137C>A
c.1112C>A (p.Thr371Asn)
c.1472C>A (p.Thr491Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.758C>A (p.Thr253Asn)
7g.151564179T>ACA370070643PRKAG2c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1483A>T (p.Thr495Ser)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.1108A>T (p.Thr370Ser)
n.977A>T
c.700A>T (p.Thr234Ser)
n.3869A>T
c.*596A>T (n.*596A>T)
c.*802A>T (n.*802A>T)
c.1351A>T (p.Thr451Ser)
c.1673A>T (n.1673A>T)
n.1699A>T
c.1348A>T (p.Thr450Ser)
n.2030A>T
n.135A>T
n.136A>T
c.1111A>T (p.Thr371Ser)
c.1471A>T (p.Thr491Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.757A>T (p.Thr253Ser)
7g.151564179T>CCA370070644PRKAG2c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1480A>G (p.Thr494Ala)
c.1483A>G (p.Thr495Ala)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.1108A>G (p.Thr370Ala)
n.977A>G
c.700A>G (p.Thr234Ala)
n.3869A>G
c.*596A>G (n.*596A>G)
c.*802A>G (n.*802A>G)
c.1351A>G (p.Thr451Ala)
c.1673A>G (n.1673A>G)
n.1699A>G
c.1348A>G (p.Thr450Ala)
n.2030A>G
n.135A>G
n.136A>G
c.1111A>G (p.Thr371Ala)
c.1471A>G (p.Thr491Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.757A>G (p.Thr253Ala)
7g.151564179T>GCA370070645PRKAG2c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1483A>C (p.Thr495Pro)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.1108A>C (p.Thr370Pro)
n.977A>C
c.700A>C (p.Thr234Pro)
n.3869A>C
c.*596A>C (n.*596A>C)
c.*802A>C (n.*802A>C)
c.1351A>C (p.Thr451Pro)
c.1673A>C (n.1673A>C)
n.1699A>C
c.1348A>C (p.Thr450Pro)
n.2030A>C
n.135A>C
n.136A>C
c.1111A>C (p.Thr371Pro)
c.1471A>C (p.Thr491Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.757A>C (p.Thr253Pro)
7g.151564180C>ACA458664066PRKAG2c.*218G>T (n.*218G>T)
c.1479G>T (p.Val493=)
c.1482G>T (p.Val494=)
c.759G>T (p.Val253=)
c.1107G>T (p.Val369=)
n.976G>T
c.699G>T (p.Val233=)
n.3868G>T
c.*595G>T (n.*595G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1350G>T (p.Val450=)
c.1672G>T (n.1672G>T)
n.1698G>T
c.1347G>T (p.Val449=)
n.2029G>T
n.134G>T
n.135G>T
c.1110G>T (p.Val370=)
c.1470G>T (p.Val490=)
c.1467G>T (p.Val489=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.756G>T (p.Val252=)
7g.151564180C=CA1752719417PRKAG2c.*218G= (n.*218G=)
c.1479G= (p.Val493=)
c.1482G= (p.Val494=)
c.759G= (p.Val253=)
c.1107G= (p.Val369=)
n.976G=
c.699G= (p.Val233=)
n.3868G=
c.*595G= (n.*595G=)
c.*801G= (n.*801G=)
c.1350G= (p.Val450=)
c.1672G= (n.1672G=)
n.1698G=
c.1347G= (p.Val449=)
n.2029G=
n.134G=
n.135G=
c.1110G= (p.Val370=)
c.1470G= (p.Val490=)
c.1467G= (p.Val489=)
c.735G= (p.Val245=)
c.756G= (p.Val252=)
7g.151564180C>GCA458664068PRKAG2c.*218G>C (n.*218G>C)
c.1479G>C (p.Val493=)
c.1482G>C (p.Val494=)
c.759G>C (p.Val253=)
c.1107G>C (p.Val369=)
n.976G>C
c.699G>C (p.Val233=)
n.3868G>C
c.*595G>C (n.*595G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1350G>C (p.Val450=)
c.1672G>C (n.1672G>C)
n.1698G>C
c.1347G>C (p.Val449=)
n.2029G>C
n.134G>C
n.135G>C
c.1110G>C (p.Val370=)
c.1470G>C (p.Val490=)
c.1467G>C (p.Val489=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.756G>C (p.Val252=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564180C>TCA055243PRKAG2c.*218G>A (n.*218G>A)
c.1479G>A (p.Val493=)
c.1482G>A (p.Val494=)
c.759G>A (p.Val253=)
c.1107G>A (p.Val369=)
n.976G>A
c.699G>A (p.Val233=)
n.3868G>A
c.*595G>A (n.*595G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1350G>A (p.Val450=)
c.1672G>A (n.1672G>A)
n.1698G>A
c.1347G>A (p.Val449=)
n.2029G>A
n.134G>A
n.135G>A
c.1110G>A (p.Val370=)
c.1470G>A (p.Val490=)
c.1467G>A (p.Val489=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.756G>A (p.Val252=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.151564181A>CCA370070646PRKAG2c.*217T>G (n.*217T>G)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
n.975T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
n.3867T>G
c.*594T>G (n.*594T>G)
c.*800T>G (n.*800T>G)
c.1349T>G (p.Val450Gly)
c.1671T>G (n.1671T>G)
n.1697T>G
c.1346T>G (p.Val449Gly)
n.2028T>G
n.133T>G
n.134T>G
c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.1469T>G (p.Val490Gly)
c.1466T>G (p.Val489Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
7g.151564181A>GCA370070647PRKAG2c.*217T>C (n.*217T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
n.975T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
n.3867T>C
c.*594T>C (n.*594T>C)
c.*800T>C (n.*800T>C)
c.1349T>C (p.Val450Ala)
c.1671T>C (n.1671T>C)
n.1697T>C
c.1346T>C (p.Val449Ala)
n.2028T>C
n.133T>C
n.134T>C
c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.1469T>C (p.Val490Ala)
c.1466T>C (p.Val489Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
7g.151564181A>TCA370070648PRKAG2c.*217T>A (n.*217T>A)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
c.1481T>A (p.Val494Glu)
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.1106T>A (p.Val369Glu)
n.975T>A
c.698T>A (p.Val233Glu)
n.3867T>A
c.*594T>A (n.*594T>A)
c.*800T>A (n.*800T>A)
c.1349T>A (p.Val450Glu)
c.1671T>A (n.1671T>A)
n.1697T>A
c.1346T>A (p.Val449Glu)
n.2028T>A
n.133T>A
n.134T>A
c.1109T>A (p.Val370Glu)
c.1469T>A (p.Val490Glu)
c.1466T>A (p.Val489Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
7g.151564182C>ACA370070649PRKAG2c.*216G>T (n.*216G>T)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
c.1480G>T (p.Val494Leu)
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.1105G>T (p.Val369Leu)
n.974G>T
c.697G>T (p.Val233Leu)
n.3866G>T
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*799G>T (n.*799G>T)
c.1348G>T (p.Val450Leu)
c.1670G>T (n.1670G>T)
n.1696G>T
c.1345G>T (p.Val449Leu)
n.2027G>T
n.132G>T
n.133G>T
c.1108G>T (p.Val370Leu)
c.1468G>T (p.Val490Leu)
c.1465G>T (p.Val489Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
 ClinVar
7g.151564182C>GCA370070650PRKAG2c.*216G>C (n.*216G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
n.974G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
n.3866G>C
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*799G>C (n.*799G>C)
c.1348G>C (p.Val450Leu)
c.1670G>C (n.1670G>C)
n.1696G>C
c.1345G>C (p.Val449Leu)
n.2027G>C
n.132G>C
n.133G>C
c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.1468G>C (p.Val490Leu)
c.1465G>C (p.Val489Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
7g.151564182C>TCA370070651PRKAG2c.*216G>A (n.*216G>A)
c.1477G>A (p.Val493Met)
c.1480G>A (p.Val494Met)
c.757G>A (p.Val253Met)
c.1105G>A (p.Val369Met)
n.974G>A
c.697G>A (p.Val233Met)
n.3866G>A
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*799G>A (n.*799G>A)
c.1348G>A (p.Val450Met)
c.1670G>A (n.1670G>A)
n.1696G>A
c.1345G>A (p.Val449Met)
n.2027G>A
n.132G>A
n.133G>A
c.1108G>A (p.Val370Met)
c.1468G>A (p.Val490Met)
c.1465G>A (p.Val489Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
7g.151564183C>ACA458664095PRKAG2c.*215G>T (n.*215G>T)
c.1476G>T (p.Thr492=)
c.1479G>T (p.Thr493=)
c.756G>T (p.Thr252=)
c.1104G>T (p.Thr368=)
n.973G>T
c.696G>T (p.Thr232=)
n.3865G>T
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.*798G>T (n.*798G>T)
c.1347G>T (p.Thr449=)
c.1669G>T (n.1669G>T)
n.1695G>T
c.1344G>T (p.Thr448=)
n.2026G>T
n.131G>T
n.132G>T
c.1107G>T (p.Thr369=)
c.1467G>T (p.Thr489=)
c.1464G>T (p.Thr488=)
c.732G>T (p.Thr244=)
c.753G>T (p.Thr251=)
7g.151564183C=CA1752719425PRKAG2c.*215G= (n.*215G=)
c.1476G= (p.Thr492=)
c.1479G= (p.Thr493=)
c.756G= (p.Thr252=)
c.1104G= (p.Thr368=)
n.973G=
c.696G= (p.Thr232=)
n.3865G=
c.*592G= (n.*592G=)
c.*798G= (n.*798G=)
c.1347G= (p.Thr449=)
c.1669G= (n.1669G=)
n.1695G=
c.1344G= (p.Thr448=)
n.2026G=
n.131G=
n.132G=
c.1107G= (p.Thr369=)
c.1467G= (p.Thr489=)
c.1464G= (p.Thr488=)
c.732G= (p.Thr244=)
c.753G= (p.Thr251=)
7g.151564183C>GCA458664099PRKAG2c.*215G>C (n.*215G>C)
c.1476G>C (p.Thr492=)
c.1479G>C (p.Thr493=)
c.756G>C (p.Thr252=)
c.1104G>C (p.Thr368=)
n.973G>C
c.696G>C (p.Thr232=)
n.3865G>C
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.*798G>C (n.*798G>C)
c.1347G>C (p.Thr449=)
c.1669G>C (n.1669G>C)
n.1695G>C
c.1344G>C (p.Thr448=)
n.2026G>C
n.131G>C
n.132G>C
c.1107G>C (p.Thr369=)
c.1467G>C (p.Thr489=)
c.1464G>C (p.Thr488=)
c.732G>C (p.Thr244=)
c.753G>C (p.Thr251=)
7g.151564183C>TCA055228PRKAG2c.*215G>A (n.*215G>A)
c.1476G>A (p.Thr492=)
c.1479G>A (p.Thr493=)
c.756G>A (p.Thr252=)
c.1104G>A (p.Thr368=)
n.973G>A
c.696G>A (p.Thr232=)
n.3865G>A
c.*592G>A (n.*592G>A)
c.*798G>A (n.*798G>A)
c.1347G>A (p.Thr449=)
c.1669G>A (n.1669G>A)
n.1695G>A
c.1344G>A (p.Thr448=)
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c.732G>A (p.Thr244=)
c.753G>A (p.Thr251=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.151564184G>ACA370070654PRKAG2c.*214C>T (n.*214C>T)
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 gnomAD v4
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7g.151564187A>CCA370070659PRKAG2c.*211T>G (n.*211T>G)
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 dbSNP
7g.151564187A>TCA055213PRKAG2c.*211T>A (n.*211T>A)
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c.749T>A (p.Ile250Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*587A>C (n.*587A>C)
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c.1342A>C (p.Ile448Leu)
c.1664A>C (n.1664A>C)
n.1690A>C
c.1339A>C (p.Ile447Leu)
n.2021A>C
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c.1102A>C (p.Ile368Leu)
c.1462A>C (p.Ile488Leu)
c.1459A>C (p.Ile487Leu)
c.727A>C (p.Ile243Leu)
c.748A>C (p.Ile250Leu)
7g.151564189A>CCA370070664PRKAG2c.*209T>G (n.*209T>G)
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 gnomAD v4
7g.151564189A>TCA370070665PRKAG2c.*209T>A (n.*209T>A)
c.1470T>A (p.Asp490Glu)
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 ClinVar
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 ClinVar dbSNP
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Number of alleles fetched