Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.151564046T>C | CA2685698869 | PRKAG2 | c.*320+32A>G (n.*320+32A>G) c.1581+32A>G (n.1581+32A>G) c.1584+32A>G (n.1584+32A>G) c.861+32A>G (n.861+32A>G) c.1209+32A>G (n.1209+32A>G) n.1078+32A>G c.801+32A>G (n.801+32A>G) n.3970+32A>G c.*697+32A>G (n.*697+32A>G) c.*903+32A>G (n.*903+32A>G) c.1452+32A>G (n.1452+32A>G) c.1774+32A>G (n.1774+32A>G) n.1800+32A>G c.1449+32A>G (n.1449+32A>G) n.2131+32A>G n.236+32A>G n.237+32A>G c.1212+32A>G (n.1212+32A>G) c.1572+32A>G (n.1572+32A>G) c.1569+32A>G (n.1569+32A>G) c.837+32A>G (n.837+32A>G) c.858+32A>G (n.858+32A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564047C= | CA1752719189 | PRKAG2 | c.*320+31G= (n.*320+31G=) c.1581+31G= (n.1581+31G=) c.1584+31G= (n.1584+31G=) c.861+31G= (n.861+31G=) c.1209+31G= (n.1209+31G=) n.1078+31G= c.801+31G= (n.801+31G=) n.3970+31G= c.*697+31G= (n.*697+31G=) c.*903+31G= (n.*903+31G=) c.1452+31G= (n.1452+31G=) c.1774+31G= (n.1774+31G=) n.1800+31G= c.1449+31G= (n.1449+31G=) n.2131+31G= n.236+31G= n.237+31G= c.1212+31G= (n.1212+31G=) c.1572+31G= (n.1572+31G=) c.1569+31G= (n.1569+31G=) c.837+31G= (n.837+31G=) c.858+31G= (n.858+31G=) | |
7 | g.151564047C>T | CA055415 | PRKAG2 | c.*320+31G>A (n.*320+31G>A) c.1581+31G>A (n.1581+31G>A) c.1584+31G>A (n.1584+31G>A) c.861+31G>A (n.861+31G>A) c.1209+31G>A (n.1209+31G>A) n.1078+31G>A c.801+31G>A (n.801+31G>A) n.3970+31G>A c.*697+31G>A (n.*697+31G>A) c.*903+31G>A (n.*903+31G>A) c.1452+31G>A (n.1452+31G>A) c.1774+31G>A (n.1774+31G>A) n.1800+31G>A c.1449+31G>A (n.1449+31G>A) n.2131+31G>A n.236+31G>A n.237+31G>A c.1212+31G>A (n.1212+31G>A) c.1572+31G>A (n.1572+31G>A) c.1569+31G>A (n.1569+31G>A) c.837+31G>A (n.837+31G>A) c.858+31G>A (n.858+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G>A | CA055401 | PRKAG2 | c.*320+30C>T (n.*320+30C>T) c.1581+30C>T (n.1581+30C>T) c.1584+30C>T (n.1584+30C>T) c.861+30C>T (n.861+30C>T) c.1209+30C>T (n.1209+30C>T) n.1078+30C>T c.801+30C>T (n.801+30C>T) n.3970+30C>T c.*697+30C>T (n.*697+30C>T) c.*903+30C>T (n.*903+30C>T) c.1452+30C>T (n.1452+30C>T) c.1774+30C>T (n.1774+30C>T) n.1800+30C>T c.1449+30C>T (n.1449+30C>T) n.2131+30C>T n.236+30C>T n.237+30C>T c.1212+30C>T (n.1212+30C>T) c.1572+30C>T (n.1572+30C>T) c.1569+30C>T (n.1569+30C>T) c.837+30C>T (n.837+30C>T) c.858+30C>T (n.858+30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G>C | CA835265004 | PRKAG2 | c.*320+30C>G (n.*320+30C>G) c.1581+30C>G (n.1581+30C>G) c.1584+30C>G (n.1584+30C>G) c.861+30C>G (n.861+30C>G) c.1209+30C>G (n.1209+30C>G) n.1078+30C>G c.801+30C>G (n.801+30C>G) n.3970+30C>G c.*697+30C>G (n.*697+30C>G) c.*903+30C>G (n.*903+30C>G) c.1452+30C>G (n.1452+30C>G) c.1774+30C>G (n.1774+30C>G) n.1800+30C>G c.1449+30C>G (n.1449+30C>G) n.2131+30C>G n.236+30C>G n.237+30C>G c.1212+30C>G (n.1212+30C>G) c.1572+30C>G (n.1572+30C>G) c.1569+30C>G (n.1569+30C>G) c.837+30C>G (n.837+30C>G) c.858+30C>G (n.858+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564048G= | CA1752719196 | PRKAG2 | c.*320+30C= (n.*320+30C=) c.1581+30C= (n.1581+30C=) c.1584+30C= (n.1584+30C=) c.861+30C= (n.861+30C=) c.1209+30C= (n.1209+30C=) n.1078+30C= c.801+30C= (n.801+30C=) n.3970+30C= c.*697+30C= (n.*697+30C=) c.*903+30C= (n.*903+30C=) c.1452+30C= (n.1452+30C=) c.1774+30C= (n.1774+30C=) n.1800+30C= c.1449+30C= (n.1449+30C=) n.2131+30C= n.236+30C= n.237+30C= c.1212+30C= (n.1212+30C=) c.1572+30C= (n.1572+30C=) c.1569+30C= (n.1569+30C=) c.837+30C= (n.837+30C=) c.858+30C= (n.858+30C=) | |
7 | g.151564048G>T | CA2579210206 | PRKAG2 | c.*320+30C>A (n.*320+30C>A) c.1581+30C>A (n.1581+30C>A) c.1584+30C>A (n.1584+30C>A) c.861+30C>A (n.861+30C>A) c.1209+30C>A (n.1209+30C>A) n.1078+30C>A c.801+30C>A (n.801+30C>A) n.3970+30C>A c.*697+30C>A (n.*697+30C>A) c.*903+30C>A (n.*903+30C>A) c.1452+30C>A (n.1452+30C>A) c.1774+30C>A (n.1774+30C>A) n.1800+30C>A c.1449+30C>A (n.1449+30C>A) n.2131+30C>A n.236+30C>A n.237+30C>A c.1212+30C>A (n.1212+30C>A) c.1572+30C>A (n.1572+30C>A) c.1569+30C>A (n.1569+30C>A) c.837+30C>A (n.837+30C>A) c.858+30C>A (n.858+30C>A) | |
7 | g.151564052del | CA2579210205 | PRKAG2 | c.*320+30del (n.*320+30del) c.1581+30del (n.1581+30del) c.1584+30del (n.1584+30del) c.861+30del (n.861+30del) c.1209+30del (n.1209+30del) n.1078+30del c.801+30del (n.801+30del) n.3970+30del c.*697+30del (n.*697+30del) c.*903+30del (n.*903+30del) c.1452+30del (n.1452+30del) c.1774+30del (n.1774+30del) n.1800+30del c.1449+30del (n.1449+30del) n.2131+30del n.236+30del n.237+30del c.1212+30del (n.1212+30del) c.1572+30del (n.1572+30del) c.1569+30del (n.1569+30del) c.837+30del (n.837+30del) c.858+30del (n.858+30del) | |
7 | g.151564049G>C | CA2685698870 | PRKAG2 | c.*320+29C>G (n.*320+29C>G) c.1581+29C>G (n.1581+29C>G) c.1584+29C>G (n.1584+29C>G) c.861+29C>G (n.861+29C>G) c.1209+29C>G (n.1209+29C>G) n.1078+29C>G c.801+29C>G (n.801+29C>G) n.3970+29C>G c.*697+29C>G (n.*697+29C>G) c.*903+29C>G (n.*903+29C>G) c.1452+29C>G (n.1452+29C>G) c.1774+29C>G (n.1774+29C>G) n.1800+29C>G c.1449+29C>G (n.1449+29C>G) n.2131+29C>G n.236+29C>G n.237+29C>G c.1212+29C>G (n.1212+29C>G) c.1572+29C>G (n.1572+29C>G) c.1569+29C>G (n.1569+29C>G) c.837+29C>G (n.837+29C>G) c.858+29C>G (n.858+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564051G>A | CA2685698871 | PRKAG2 | c.*320+27C>T (n.*320+27C>T) c.1581+27C>T (n.1581+27C>T) c.1584+27C>T (n.1584+27C>T) c.861+27C>T (n.861+27C>T) c.1209+27C>T (n.1209+27C>T) n.1078+27C>T c.801+27C>T (n.801+27C>T) n.3970+27C>T c.*697+27C>T (n.*697+27C>T) c.*903+27C>T (n.*903+27C>T) c.1452+27C>T (n.1452+27C>T) c.1774+27C>T (n.1774+27C>T) n.1800+27C>T c.1449+27C>T (n.1449+27C>T) n.2131+27C>T n.236+27C>T n.237+27C>T c.1212+27C>T (n.1212+27C>T) c.1572+27C>T (n.1572+27C>T) c.1569+27C>T (n.1569+27C>T) c.837+27C>T (n.837+27C>T) c.858+27C>T (n.858+27C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564051G= | CA1752719199 | PRKAG2 | c.*320+27C= (n.*320+27C=) c.1581+27C= (n.1581+27C=) c.1584+27C= (n.1584+27C=) c.861+27C= (n.861+27C=) c.1209+27C= (n.1209+27C=) n.1078+27C= c.801+27C= (n.801+27C=) n.3970+27C= c.*697+27C= (n.*697+27C=) c.*903+27C= (n.*903+27C=) c.1452+27C= (n.1452+27C=) c.1774+27C= (n.1774+27C=) n.1800+27C= c.1449+27C= (n.1449+27C=) n.2131+27C= n.236+27C= n.237+27C= c.1212+27C= (n.1212+27C=) c.1572+27C= (n.1572+27C=) c.1569+27C= (n.1569+27C=) c.837+27C= (n.837+27C=) c.858+27C= (n.858+27C=) | |
7 | g.151564051G>T | CA835265007 | PRKAG2 | c.*320+27C>A (n.*320+27C>A) c.1581+27C>A (n.1581+27C>A) c.1584+27C>A (n.1584+27C>A) c.861+27C>A (n.861+27C>A) c.1209+27C>A (n.1209+27C>A) n.1078+27C>A c.801+27C>A (n.801+27C>A) n.3970+27C>A c.*697+27C>A (n.*697+27C>A) c.*903+27C>A (n.*903+27C>A) c.1452+27C>A (n.1452+27C>A) c.1774+27C>A (n.1774+27C>A) n.1800+27C>A c.1449+27C>A (n.1449+27C>A) n.2131+27C>A n.236+27C>A n.237+27C>A c.1212+27C>A (n.1212+27C>A) c.1572+27C>A (n.1572+27C>A) c.1569+27C>A (n.1569+27C>A) c.837+27C>A (n.837+27C>A) c.858+27C>A (n.858+27C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564052G>A | CA2685698872 | PRKAG2 | c.*320+26C>T (n.*320+26C>T) c.1581+26C>T (n.1581+26C>T) c.1584+26C>T (n.1584+26C>T) c.861+26C>T (n.861+26C>T) c.1209+26C>T (n.1209+26C>T) n.1078+26C>T c.801+26C>T (n.801+26C>T) n.3970+26C>T c.*697+26C>T (n.*697+26C>T) c.*903+26C>T (n.*903+26C>T) c.1452+26C>T (n.1452+26C>T) c.1774+26C>T (n.1774+26C>T) n.1800+26C>T c.1449+26C>T (n.1449+26C>T) n.2131+26C>T n.236+26C>T n.237+26C>T c.1212+26C>T (n.1212+26C>T) c.1572+26C>T (n.1572+26C>T) c.1569+26C>T (n.1569+26C>T) c.837+26C>T (n.837+26C>T) c.858+26C>T (n.858+26C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564052G= | CA1752719201 | PRKAG2 | c.*320+26C= (n.*320+26C=) c.1581+26C= (n.1581+26C=) c.1584+26C= (n.1584+26C=) c.861+26C= (n.861+26C=) c.1209+26C= (n.1209+26C=) n.1078+26C= c.801+26C= (n.801+26C=) n.3970+26C= c.*697+26C= (n.*697+26C=) c.*903+26C= (n.*903+26C=) c.1452+26C= (n.1452+26C=) c.1774+26C= (n.1774+26C=) n.1800+26C= c.1449+26C= (n.1449+26C=) n.2131+26C= n.236+26C= n.237+26C= c.1212+26C= (n.1212+26C=) c.1572+26C= (n.1572+26C=) c.1569+26C= (n.1569+26C=) c.837+26C= (n.837+26C=) c.858+26C= (n.858+26C=) | |
7 | g.151564052G>T | CA1108743531 | PRKAG2 | c.*320+26C>A (n.*320+26C>A) c.1581+26C>A (n.1581+26C>A) c.1584+26C>A (n.1584+26C>A) c.861+26C>A (n.861+26C>A) c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) n.1078+26C>A c.801+26C>A (n.801+26C>A) n.3970+26C>A c.*697+26C>A (n.*697+26C>A) c.*903+26C>A (n.*903+26C>A) c.1452+26C>A (n.1452+26C>A) c.1774+26C>A (n.1774+26C>A) n.1800+26C>A c.1449+26C>A (n.1449+26C>A) n.2131+26C>A n.236+26C>A n.237+26C>A c.1212+26C>A (n.1212+26C>A) c.1572+26C>A (n.1572+26C>A) c.1569+26C>A (n.1569+26C>A) c.837+26C>A (n.837+26C>A) c.858+26C>A (n.858+26C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564054G>A | CA2685698873 | PRKAG2 | c.*320+24C>T (n.*320+24C>T) c.1581+24C>T (n.1581+24C>T) c.1584+24C>T (n.1584+24C>T) c.861+24C>T (n.861+24C>T) c.1209+24C>T (n.1209+24C>T) n.1078+24C>T c.801+24C>T (n.801+24C>T) n.3970+24C>T c.*697+24C>T (n.*697+24C>T) c.*903+24C>T (n.*903+24C>T) c.1452+24C>T (n.1452+24C>T) c.1774+24C>T (n.1774+24C>T) n.1800+24C>T c.1449+24C>T (n.1449+24C>T) n.2131+24C>T n.236+24C>T n.237+24C>T c.1212+24C>T (n.1212+24C>T) c.1572+24C>T (n.1572+24C>T) c.1569+24C>T (n.1569+24C>T) c.837+24C>T (n.837+24C>T) c.858+24C>T (n.858+24C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.151564056A>G | CA2685698874 | PRKAG2 | c.*320+22T>C (n.*320+22T>C) c.1581+22T>C (n.1581+22T>C) c.1584+22T>C (n.1584+22T>C) c.861+22T>C (n.861+22T>C) c.1209+22T>C (n.1209+22T>C) n.1078+22T>C c.801+22T>C (n.801+22T>C) n.3970+22T>C c.*697+22T>C (n.*697+22T>C) c.*903+22T>C (n.*903+22T>C) c.1452+22T>C (n.1452+22T>C) c.1774+22T>C (n.1774+22T>C) n.1800+22T>C c.1449+22T>C (n.1449+22T>C) n.2131+22T>C n.236+22T>C n.237+22T>C c.1212+22T>C (n.1212+22T>C) c.1572+22T>C (n.1572+22T>C) c.1569+22T>C (n.1569+22T>C) c.837+22T>C (n.837+22T>C) c.858+22T>C (n.858+22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.151564058G>A | CA578732308 | PRKAG2 | c.*320+20C>T (n.*320+20C>T) c.1581+20C>T (n.1581+20C>T) c.1584+20C>T (n.1584+20C>T) c.861+20C>T (n.861+20C>T) c.1209+20C>T (n.1209+20C>T) n.1078+20C>T c.801+20C>T (n.801+20C>T) n.3970+20C>T c.*697+20C>T (n.*697+20C>T) c.*903+20C>T (n.*903+20C>T) c.1452+20C>T (n.1452+20C>T) c.1774+20C>T (n.1774+20C>T) n.1800+20C>T c.1449+20C>T (n.1449+20C>T) n.2131+20C>T n.236+20C>T n.237+20C>T c.1212+20C>T (n.1212+20C>T) c.1572+20C>T (n.1572+20C>T) c.1569+20C>T (n.1569+20C>T) c.837+20C>T (n.837+20C>T) c.858+20C>T (n.858+20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564058G>C | CA915945580 | PRKAG2 | c.*320+20C>G (n.*320+20C>G) c.1581+20C>G (n.1581+20C>G) c.1584+20C>G (n.1584+20C>G) c.861+20C>G (n.861+20C>G) c.1209+20C>G (n.1209+20C>G) n.1078+20C>G c.801+20C>G (n.801+20C>G) n.3970+20C>G c.*697+20C>G (n.*697+20C>G) c.*903+20C>G (n.*903+20C>G) c.1452+20C>G (n.1452+20C>G) c.1774+20C>G (n.1774+20C>G) n.1800+20C>G c.1449+20C>G (n.1449+20C>G) n.2131+20C>G n.236+20C>G n.237+20C>G c.1212+20C>G (n.1212+20C>G) c.1572+20C>G (n.1572+20C>G) c.1569+20C>G (n.1569+20C>G) c.837+20C>G (n.837+20C>G) c.858+20C>G (n.858+20C>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564058G= | CA1752719207 | PRKAG2 | c.*320+20C= (n.*320+20C=) c.1581+20C= (n.1581+20C=) c.1584+20C= (n.1584+20C=) c.861+20C= (n.861+20C=) c.1209+20C= (n.1209+20C=) n.1078+20C= c.801+20C= (n.801+20C=) n.3970+20C= c.*697+20C= (n.*697+20C=) c.*903+20C= (n.*903+20C=) c.1452+20C= (n.1452+20C=) c.1774+20C= (n.1774+20C=) n.1800+20C= c.1449+20C= (n.1449+20C=) n.2131+20C= n.236+20C= n.237+20C= c.1212+20C= (n.1212+20C=) c.1572+20C= (n.1572+20C=) c.1569+20C= (n.1569+20C=) c.837+20C= (n.837+20C=) c.858+20C= (n.858+20C=) | |
7 | g.151564059A= | CA1752719215 | PRKAG2 | c.*320+19T= (n.*320+19T=) c.1581+19T= (n.1581+19T=) c.1584+19T= (n.1584+19T=) c.861+19T= (n.861+19T=) c.1209+19T= (n.1209+19T=) n.1078+19T= c.801+19T= (n.801+19T=) n.3970+19T= c.*697+19T= (n.*697+19T=) c.*903+19T= (n.*903+19T=) c.1452+19T= (n.1452+19T=) c.1774+19T= (n.1774+19T=) n.1800+19T= c.1449+19T= (n.1449+19T=) n.2131+19T= n.236+19T= n.237+19T= c.1212+19T= (n.1212+19T=) c.1572+19T= (n.1572+19T=) c.1569+19T= (n.1569+19T=) c.837+19T= (n.837+19T=) c.858+19T= (n.858+19T=) | |
7 | g.151564059A>G | CA055394 | PRKAG2 | c.*320+19T>C (n.*320+19T>C) c.1581+19T>C (n.1581+19T>C) c.1584+19T>C (n.1584+19T>C) c.861+19T>C (n.861+19T>C) c.1209+19T>C (n.1209+19T>C) n.1078+19T>C c.801+19T>C (n.801+19T>C) n.3970+19T>C c.*697+19T>C (n.*697+19T>C) c.*903+19T>C (n.*903+19T>C) c.1452+19T>C (n.1452+19T>C) c.1774+19T>C (n.1774+19T>C) n.1800+19T>C c.1449+19T>C (n.1449+19T>C) n.2131+19T>C n.236+19T>C n.237+19T>C c.1212+19T>C (n.1212+19T>C) c.1572+19T>C (n.1572+19T>C) c.1569+19T>C (n.1569+19T>C) c.837+19T>C (n.837+19T>C) c.858+19T>C (n.858+19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564061T>C | CA2573141892 | PRKAG2 | c.*320+17A>G (n.*320+17A>G) c.1581+17A>G (n.1581+17A>G) c.1584+17A>G (n.1584+17A>G) c.861+17A>G (n.861+17A>G) c.1209+17A>G (n.1209+17A>G) n.1078+17A>G c.801+17A>G (n.801+17A>G) n.3970+17A>G c.*697+17A>G (n.*697+17A>G) c.*903+17A>G (n.*903+17A>G) c.1452+17A>G (n.1452+17A>G) c.1774+17A>G (n.1774+17A>G) n.1800+17A>G c.1449+17A>G (n.1449+17A>G) n.2131+17A>G n.236+17A>G n.237+17A>G c.1212+17A>G (n.1212+17A>G) c.1572+17A>G (n.1572+17A>G) c.1569+17A>G (n.1569+17A>G) c.837+17A>G (n.837+17A>G) c.858+17A>G (n.858+17A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564065A= | CA1752719218 | PRKAG2 | c.*320+13T= (n.*320+13T=) c.1581+13T= (n.1581+13T=) c.1584+13T= (n.1584+13T=) c.861+13T= (n.861+13T=) c.1209+13T= (n.1209+13T=) n.1078+13T= c.801+13T= (n.801+13T=) n.3970+13T= c.*697+13T= (n.*697+13T=) c.*903+13T= (n.*903+13T=) c.1452+13T= (n.1452+13T=) c.1774+13T= (n.1774+13T=) n.1800+13T= c.1449+13T= (n.1449+13T=) n.2131+13T= n.236+13T= n.237+13T= c.1212+13T= (n.1212+13T=) c.1572+13T= (n.1572+13T=) c.1569+13T= (n.1569+13T=) c.837+13T= (n.837+13T=) c.858+13T= (n.858+13T=) | |
7 | g.151564065A>C | CA1752719221 | PRKAG2 | c.*320+13T>G (n.*320+13T>G) c.1581+13T>G (n.1581+13T>G) c.1584+13T>G (n.1584+13T>G) c.861+13T>G (n.861+13T>G) c.1209+13T>G (n.1209+13T>G) n.1078+13T>G c.801+13T>G (n.801+13T>G) n.3970+13T>G c.*697+13T>G (n.*697+13T>G) c.*903+13T>G (n.*903+13T>G) c.1452+13T>G (n.1452+13T>G) c.1774+13T>G (n.1774+13T>G) n.1800+13T>G c.1449+13T>G (n.1449+13T>G) n.2131+13T>G n.236+13T>G n.237+13T>G c.1212+13T>G (n.1212+13T>G) c.1572+13T>G (n.1572+13T>G) c.1569+13T>G (n.1569+13T>G) c.837+13T>G (n.837+13T>G) c.858+13T>G (n.858+13T>G) | dbSNP |
7 | g.151564065A>G | CA1752719225 | PRKAG2 | c.*320+13T>C (n.*320+13T>C) c.1581+13T>C (n.1581+13T>C) c.1584+13T>C (n.1584+13T>C) c.861+13T>C (n.861+13T>C) c.1209+13T>C (n.1209+13T>C) n.1078+13T>C c.801+13T>C (n.801+13T>C) n.3970+13T>C c.*697+13T>C (n.*697+13T>C) c.*903+13T>C (n.*903+13T>C) c.1452+13T>C (n.1452+13T>C) c.1774+13T>C (n.1774+13T>C) n.1800+13T>C c.1449+13T>C (n.1449+13T>C) n.2131+13T>C n.236+13T>C n.237+13T>C c.1212+13T>C (n.1212+13T>C) c.1572+13T>C (n.1572+13T>C) c.1569+13T>C (n.1569+13T>C) c.837+13T>C (n.837+13T>C) c.858+13T>C (n.858+13T>C) | dbSNP |
7 | g.151564068G>A | CA1752719229 | PRKAG2 | c.*320+10C>T (n.*320+10C>T) c.1581+10C>T (n.1581+10C>T) c.1584+10C>T (n.1584+10C>T) c.861+10C>T (n.861+10C>T) c.1209+10C>T (n.1209+10C>T) n.1078+10C>T c.801+10C>T (n.801+10C>T) n.3970+10C>T c.*697+10C>T (n.*697+10C>T) c.*903+10C>T (n.*903+10C>T) c.1452+10C>T (n.1452+10C>T) c.1774+10C>T (n.1774+10C>T) n.1800+10C>T c.1449+10C>T (n.1449+10C>T) n.2131+10C>T n.236+10C>T n.237+10C>T c.1212+10C>T (n.1212+10C>T) c.1572+10C>T (n.1572+10C>T) c.1569+10C>T (n.1569+10C>T) c.837+10C>T (n.837+10C>T) c.858+10C>T (n.858+10C>T) | dbSNP |
7 | g.151564068G>C | CA2685698875 | PRKAG2 | c.*320+10C>G (n.*320+10C>G) c.1581+10C>G (n.1581+10C>G) c.1584+10C>G (n.1584+10C>G) c.861+10C>G (n.861+10C>G) c.1209+10C>G (n.1209+10C>G) n.1078+10C>G c.801+10C>G (n.801+10C>G) n.3970+10C>G c.*697+10C>G (n.*697+10C>G) c.*903+10C>G (n.*903+10C>G) c.1452+10C>G (n.1452+10C>G) c.1774+10C>G (n.1774+10C>G) n.1800+10C>G c.1449+10C>G (n.1449+10C>G) n.2131+10C>G n.236+10C>G n.237+10C>G c.1212+10C>G (n.1212+10C>G) c.1572+10C>G (n.1572+10C>G) c.1569+10C>G (n.1569+10C>G) c.837+10C>G (n.837+10C>G) c.858+10C>G (n.858+10C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.151564068G= | CA1752719228 | PRKAG2 | c.*320+10C= (n.*320+10C=) c.1581+10C= (n.1581+10C=) c.1584+10C= (n.1584+10C=) c.861+10C= (n.861+10C=) c.1209+10C= (n.1209+10C=) n.1078+10C= c.801+10C= (n.801+10C=) n.3970+10C= c.*697+10C= (n.*697+10C=) c.*903+10C= (n.*903+10C=) c.1452+10C= (n.1452+10C=) c.1774+10C= (n.1774+10C=) n.1800+10C= c.1449+10C= (n.1449+10C=) n.2131+10C= n.236+10C= n.237+10C= c.1212+10C= (n.1212+10C=) c.1572+10C= (n.1572+10C=) c.1569+10C= (n.1569+10C=) c.837+10C= (n.837+10C=) c.858+10C= (n.858+10C=) | |
7 | g.151564070C= | CA1752719233 | PRKAG2 | c.*320+8G= (n.*320+8G=) c.1581+8G= (n.1581+8G=) c.1584+8G= (n.1584+8G=) c.861+8G= (n.861+8G=) c.1209+8G= (n.1209+8G=) n.1078+8G= c.801+8G= (n.801+8G=) n.3970+8G= c.*697+8G= (n.*697+8G=) c.*903+8G= (n.*903+8G=) c.1452+8G= (n.1452+8G=) c.1774+8G= (n.1774+8G=) n.1800+8G= c.1449+8G= (n.1449+8G=) n.2131+8G= n.236+8G= n.237+8G= c.1212+8G= (n.1212+8G=) c.1572+8G= (n.1572+8G=) c.1569+8G= (n.1569+8G=) c.837+8G= (n.837+8G=) c.858+8G= (n.858+8G=) | |
7 | g.151564070C>T | CA055452 | PRKAG2 | c.*320+8G>A (n.*320+8G>A) c.1581+8G>A (n.1581+8G>A) c.1584+8G>A (n.1584+8G>A) c.861+8G>A (n.861+8G>A) c.1209+8G>A (n.1209+8G>A) n.1078+8G>A c.801+8G>A (n.801+8G>A) n.3970+8G>A c.*697+8G>A (n.*697+8G>A) c.*903+8G>A (n.*903+8G>A) c.1452+8G>A (n.1452+8G>A) c.1774+8G>A (n.1774+8G>A) n.1800+8G>A c.1449+8G>A (n.1449+8G>A) n.2131+8G>A n.236+8G>A n.237+8G>A c.1212+8G>A (n.1212+8G>A) c.1572+8G>A (n.1572+8G>A) c.1569+8G>A (n.1569+8G>A) c.837+8G>A (n.837+8G>A) c.858+8G>A (n.858+8G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564071G>A | CA013842 | PRKAG2 | c.*320+7C>T (n.*320+7C>T) c.1581+7C>T (n.1581+7C>T) c.1584+7C>T (n.1584+7C>T) c.861+7C>T (n.861+7C>T) c.1209+7C>T (n.1209+7C>T) n.1078+7C>T c.801+7C>T (n.801+7C>T) n.3970+7C>T c.*697+7C>T (n.*697+7C>T) c.*903+7C>T (n.*903+7C>T) c.1452+7C>T (n.1452+7C>T) c.1774+7C>T (n.1774+7C>T) n.1800+7C>T c.1449+7C>T (n.1449+7C>T) n.2131+7C>T n.236+7C>T n.237+7C>T c.1212+7C>T (n.1212+7C>T) c.1572+7C>T (n.1572+7C>T) c.1569+7C>T (n.1569+7C>T) c.837+7C>T (n.837+7C>T) c.858+7C>T (n.858+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564071G= | CA1752719238 | PRKAG2 | c.*320+7C= (n.*320+7C=) c.1581+7C= (n.1581+7C=) c.1584+7C= (n.1584+7C=) c.861+7C= (n.861+7C=) c.1209+7C= (n.1209+7C=) n.1078+7C= c.801+7C= (n.801+7C=) n.3970+7C= c.*697+7C= (n.*697+7C=) c.*903+7C= (n.*903+7C=) c.1452+7C= (n.1452+7C=) c.1774+7C= (n.1774+7C=) n.1800+7C= c.1449+7C= (n.1449+7C=) n.2131+7C= n.236+7C= n.237+7C= c.1212+7C= (n.1212+7C=) c.1572+7C= (n.1572+7C=) c.1569+7C= (n.1569+7C=) c.837+7C= (n.837+7C=) c.858+7C= (n.858+7C=) | |
7 | g.151564074T>A | CA169165072 | PRKAG2 | c.*320+4A>T (n.*320+4A>T) c.1581+4A>T (n.1581+4A>T) c.1584+4A>T (n.1584+4A>T) c.861+4A>T (n.861+4A>T) c.1209+4A>T (n.1209+4A>T) n.1078+4A>T c.801+4A>T (n.801+4A>T) n.3970+4A>T c.*697+4A>T (n.*697+4A>T) c.*903+4A>T (n.*903+4A>T) c.1452+4A>T (n.1452+4A>T) c.1774+4A>T (n.1774+4A>T) n.1800+4A>T c.1449+4A>T (n.1449+4A>T) n.2131+4A>T n.236+4A>T n.237+4A>T c.1212+4A>T (n.1212+4A>T) c.1572+4A>T (n.1572+4A>T) c.1569+4A>T (n.1569+4A>T) c.837+4A>T (n.837+4A>T) c.858+4A>T (n.858+4A>T) | dbSNP |
7 | g.151564074T= | CA1752719242 | PRKAG2 | c.*320+4A= (n.*320+4A=) c.1581+4A= (n.1581+4A=) c.1584+4A= (n.1584+4A=) c.861+4A= (n.861+4A=) c.1209+4A= (n.1209+4A=) n.1078+4A= c.801+4A= (n.801+4A=) n.3970+4A= c.*697+4A= (n.*697+4A=) c.*903+4A= (n.*903+4A=) c.1452+4A= (n.1452+4A=) c.1774+4A= (n.1774+4A=) n.1800+4A= c.1449+4A= (n.1449+4A=) n.2131+4A= n.236+4A= n.237+4A= c.1212+4A= (n.1212+4A=) c.1572+4A= (n.1572+4A=) c.1569+4A= (n.1569+4A=) c.837+4A= (n.837+4A=) c.858+4A= (n.858+4A=) | |
7 | g.151564075C>T | CA2697549704 | PRKAG2 | c.*320+3G>A (n.*320+3G>A) c.1581+3G>A (n.1581+3G>A) c.1584+3G>A (n.1584+3G>A) c.861+3G>A (n.861+3G>A) c.1209+3G>A (n.1209+3G>A) n.1078+3G>A c.801+3G>A (n.801+3G>A) n.3970+3G>A c.*697+3G>A (n.*697+3G>A) c.*903+3G>A (n.*903+3G>A) c.1452+3G>A (n.1452+3G>A) c.1774+3G>A (n.1774+3G>A) n.1800+3G>A c.1449+3G>A (n.1449+3G>A) n.2131+3G>A n.236+3G>A n.237+3G>A c.1212+3G>A (n.1212+3G>A) c.1572+3G>A (n.1572+3G>A) c.1569+3G>A (n.1569+3G>A) c.837+3G>A (n.837+3G>A) c.858+3G>A (n.858+3G>A) | ClinVar |
7 | g.151564076A>C | CA370070417 | PRKAG2 | c.*320+2T>G (n.*320+2T>G) c.1581+2T>G (n.1581+2T>G) c.1584+2T>G (n.1584+2T>G) c.861+2T>G (n.861+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) n.1078+2T>G c.801+2T>G (n.801+2T>G) n.3970+2T>G c.*697+2T>G (n.*697+2T>G) c.*903+2T>G (n.*903+2T>G) c.1452+2T>G (n.1452+2T>G) c.1774+2T>G (n.1774+2T>G) n.1800+2T>G c.1449+2T>G (n.1449+2T>G) n.2131+2T>G n.236+2T>G n.237+2T>G c.1212+2T>G (n.1212+2T>G) c.1572+2T>G (n.1572+2T>G) c.1569+2T>G (n.1569+2T>G) c.837+2T>G (n.837+2T>G) c.858+2T>G (n.858+2T>G) | |
7 | g.151564076A>G | CA370070418 | PRKAG2 | c.*320+2T>C (n.*320+2T>C) c.1581+2T>C (n.1581+2T>C) c.1584+2T>C (n.1584+2T>C) c.861+2T>C (n.861+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) n.1078+2T>C c.801+2T>C (n.801+2T>C) n.3970+2T>C c.*697+2T>C (n.*697+2T>C) c.*903+2T>C (n.*903+2T>C) c.1452+2T>C (n.1452+2T>C) c.1774+2T>C (n.1774+2T>C) n.1800+2T>C c.1449+2T>C (n.1449+2T>C) n.2131+2T>C n.236+2T>C n.237+2T>C c.1212+2T>C (n.1212+2T>C) c.1572+2T>C (n.1572+2T>C) c.1569+2T>C (n.1569+2T>C) c.837+2T>C (n.837+2T>C) c.858+2T>C (n.858+2T>C) | |
7 | g.151564076A>T | CA370070419 | PRKAG2 | c.*320+2T>A (n.*320+2T>A) c.1581+2T>A (n.1581+2T>A) c.1584+2T>A (n.1584+2T>A) c.861+2T>A (n.861+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) n.1078+2T>A c.801+2T>A (n.801+2T>A) n.3970+2T>A c.*697+2T>A (n.*697+2T>A) c.*903+2T>A (n.*903+2T>A) c.1452+2T>A (n.1452+2T>A) c.1774+2T>A (n.1774+2T>A) n.1800+2T>A c.1449+2T>A (n.1449+2T>A) n.2131+2T>A n.236+2T>A n.237+2T>A c.1212+2T>A (n.1212+2T>A) c.1572+2T>A (n.1572+2T>A) c.1569+2T>A (n.1569+2T>A) c.837+2T>A (n.837+2T>A) c.858+2T>A (n.858+2T>A) | |
7 | g.151564077C>A | CA370070420 | PRKAG2 | c.*320+1G>T (n.*320+1G>T) c.1581+1G>T (n.1581+1G>T) c.1584+1G>T (n.1584+1G>T) c.861+1G>T (n.861+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) n.1078+1G>T c.801+1G>T (n.801+1G>T) n.3970+1G>T c.*697+1G>T (n.*697+1G>T) c.*903+1G>T (n.*903+1G>T) c.1452+1G>T (n.1452+1G>T) c.1774+1G>T (n.1774+1G>T) n.1800+1G>T c.1449+1G>T (n.1449+1G>T) n.2131+1G>T n.236+1G>T n.237+1G>T c.1212+1G>T (n.1212+1G>T) c.1572+1G>T (n.1572+1G>T) c.1569+1G>T (n.1569+1G>T) c.837+1G>T (n.837+1G>T) c.858+1G>T (n.858+1G>T) | |
7 | g.151564077C>G | CA370070421 | PRKAG2 | c.*320+1G>C (n.*320+1G>C) c.1581+1G>C (n.1581+1G>C) c.1584+1G>C (n.1584+1G>C) c.861+1G>C (n.861+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) n.1078+1G>C c.801+1G>C (n.801+1G>C) n.3970+1G>C c.*697+1G>C (n.*697+1G>C) c.*903+1G>C (n.*903+1G>C) c.1452+1G>C (n.1452+1G>C) c.1774+1G>C (n.1774+1G>C) n.1800+1G>C c.1449+1G>C (n.1449+1G>C) n.2131+1G>C n.236+1G>C n.237+1G>C c.1212+1G>C (n.1212+1G>C) c.1572+1G>C (n.1572+1G>C) c.1569+1G>C (n.1569+1G>C) c.837+1G>C (n.837+1G>C) c.858+1G>C (n.858+1G>C) | |
7 | g.151564077C>T | CA370070422 | PRKAG2 | c.*320+1G>A (n.*320+1G>A) c.1581+1G>A (n.1581+1G>A) c.1584+1G>A (n.1584+1G>A) c.861+1G>A (n.861+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) n.1078+1G>A c.801+1G>A (n.801+1G>A) n.3970+1G>A c.*697+1G>A (n.*697+1G>A) c.*903+1G>A (n.*903+1G>A) c.1452+1G>A (n.1452+1G>A) c.1774+1G>A (n.1774+1G>A) n.1800+1G>A c.1449+1G>A (n.1449+1G>A) n.2131+1G>A n.236+1G>A n.237+1G>A c.1212+1G>A (n.1212+1G>A) c.1572+1G>A (n.1572+1G>A) c.1569+1G>A (n.1569+1G>A) c.837+1G>A (n.837+1G>A) c.858+1G>A (n.858+1G>A) | |
7 | g.151564078C>A | CA370070423 | PRKAG2 | c.*320G>T (n.*320G>T) c.1581G>T (p.Glu527Asp) c.1584G>T (p.Glu528Asp) c.861G>T (p.Glu287Asp) c.1209G>T (p.Glu403Asp) n.1078G>T c.801G>T (p.Glu267Asp) n.3970G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1452G>T (p.Glu484Asp) c.1774G>T (n.1774G>T) n.1800G>T c.1449G>T (p.Glu483Asp) n.2131G>T n.236G>T n.237G>T c.1212G>T (p.Glu404Asp) c.1572G>T (p.Glu524Asp) c.1569G>T (p.Glu523Asp) c.837G>T (p.Glu279Asp) c.858G>T (p.Glu286Asp) | |
7 | g.151564078C>G | CA370070424 | PRKAG2 | c.*320G>C (n.*320G>C) c.1581G>C (p.Glu527Asp) c.1584G>C (p.Glu528Asp) c.861G>C (p.Glu287Asp) c.1209G>C (p.Glu403Asp) n.1078G>C c.801G>C (p.Glu267Asp) n.3970G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1452G>C (p.Glu484Asp) c.1774G>C (n.1774G>C) n.1800G>C c.1449G>C (p.Glu483Asp) n.2131G>C n.236G>C n.237G>C c.1212G>C (p.Glu404Asp) c.1572G>C (p.Glu524Asp) c.1569G>C (p.Glu523Asp) c.837G>C (p.Glu279Asp) c.858G>C (p.Glu286Asp) | |
7 | g.151564078C>T | CA458663349 | PRKAG2 | c.*320G>A (n.*320G>A) c.1581G>A (p.Glu527=) c.1584G>A (p.Glu528=) c.861G>A (p.Glu287=) c.1209G>A (p.Glu403=) n.1078G>A c.801G>A (p.Glu267=) n.3970G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1452G>A (p.Glu484=) c.1774G>A (n.1774G>A) n.1800G>A c.1449G>A (p.Glu483=) n.2131G>A n.236G>A n.237G>A c.1212G>A (p.Glu404=) c.1572G>A (p.Glu524=) c.1569G>A (p.Glu523=) c.837G>A (p.Glu279=) c.858G>A (p.Glu286=) | |
7 | g.151564079T>A | CA370070425 | PRKAG2 | c.*319A>T (n.*319A>T) c.1580A>T (p.Glu527Val) c.1583A>T (p.Glu528Val) c.860A>T (p.Glu287Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.1077A>T c.800A>T (p.Glu267Val) n.3969A>T c.*696A>T (n.*696A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.1773A>T (n.1773A>T) n.1799A>T c.1448A>T (p.Glu483Val) n.2130A>T n.235A>T n.236A>T c.1211A>T (p.Glu404Val) c.1571A>T (p.Glu524Val) c.1568A>T (p.Glu523Val) c.836A>T (p.Glu279Val) c.857A>T (p.Glu286Val) | |
7 | g.151564079T>C | CA370070426 | PRKAG2 | c.*319A>G (n.*319A>G) c.1580A>G (p.Glu527Gly) c.1583A>G (p.Glu528Gly) c.860A>G (p.Glu287Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.1077A>G c.800A>G (p.Glu267Gly) n.3969A>G c.*696A>G (n.*696A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.1773A>G (n.1773A>G) n.1799A>G c.1448A>G (p.Glu483Gly) n.2130A>G n.235A>G n.236A>G c.1211A>G (p.Glu404Gly) c.1571A>G (p.Glu524Gly) c.1568A>G (p.Glu523Gly) c.836A>G (p.Glu279Gly) c.857A>G (p.Glu286Gly) | |
7 | g.151564079T>G | CA370070427 | PRKAG2 | c.*319A>C (n.*319A>C) c.1580A>C (p.Glu527Ala) c.1583A>C (p.Glu528Ala) c.860A>C (p.Glu287Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.1077A>C c.800A>C (p.Glu267Ala) n.3969A>C c.*696A>C (n.*696A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.1773A>C (n.1773A>C) n.1799A>C c.1448A>C (p.Glu483Ala) n.2130A>C n.235A>C n.236A>C c.1211A>C (p.Glu404Ala) c.1571A>C (p.Glu524Ala) c.1568A>C (p.Glu523Ala) c.836A>C (p.Glu279Ala) c.857A>C (p.Glu286Ala) | |
7 | g.151564080C>A | CA370070428 | PRKAG2 | c.*318G>T (n.*318G>T) c.1579G>T (p.Glu527Ter) c.1582G>T (p.Glu528Ter) c.859G>T (p.Glu287Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.1076G>T c.799G>T (p.Glu267Ter) n.3968G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.1772G>T (n.1772G>T) n.1798G>T c.1447G>T (p.Glu483Ter) n.2129G>T n.234G>T n.235G>T c.1210G>T (p.Glu404Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1567G>T (p.Glu523Ter) c.835G>T (p.Glu279Ter) c.856G>T (p.Glu286Ter) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151564080C>G | CA370070430 | PRKAG2 | c.*318G>C (n.*318G>C) c.1579G>C (p.Glu527Gln) c.1582G>C (p.Glu528Gln) c.859G>C (p.Glu287Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.1076G>C c.799G>C (p.Glu267Gln) n.3968G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.1772G>C (n.1772G>C) n.1798G>C c.1447G>C (p.Glu483Gln) n.2129G>C n.234G>C n.235G>C c.1210G>C (p.Glu404Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1567G>C (p.Glu523Gln) c.835G>C (p.Glu279Gln) c.856G>C (p.Glu286Gln) | |
7 | g.151564080C>T | CA370070429 | PRKAG2 | c.*318G>A (n.*318G>A) c.1579G>A (p.Glu527Lys) c.1582G>A (p.Glu528Lys) c.859G>A (p.Glu287Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.1076G>A c.799G>A (p.Glu267Lys) n.3968G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.1772G>A (n.1772G>A) n.1798G>A c.1447G>A (p.Glu483Lys) n.2129G>A n.234G>A n.235G>A c.1210G>A (p.Glu404Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1567G>A (p.Glu523Lys) c.835G>A (p.Glu279Lys) c.856G>A (p.Glu286Lys) | |
7 | g.151564081A>C | CA458663360 | PRKAG2 | c.*317T>G (n.*317T>G) c.1578T>G (p.Ala526=) c.1581T>G (p.Ala527=) c.858T>G (p.Ala286=) c.1206T>G (p.Ala402=) n.1075T>G c.798T>G (p.Ala266=) n.3967T>G c.*694T>G (n.*694T>G) c.*900T>G (n.*900T>G) c.1449T>G (p.Ala483=) c.1771T>G (n.1771T>G) n.1797T>G c.1446T>G (p.Ala482=) n.2128T>G n.233T>G n.234T>G c.1209T>G (p.Ala403=) c.1569T>G (p.Ala523=) c.1566T>G (p.Ala522=) c.834T>G (p.Ala278=) c.855T>G (p.Ala285=) | |
7 | g.151564081A>G | CA458663362 | PRKAG2 | c.*317T>C (n.*317T>C) c.1578T>C (p.Ala526=) c.1581T>C (p.Ala527=) c.858T>C (p.Ala286=) c.1206T>C (p.Ala402=) n.1075T>C c.798T>C (p.Ala266=) n.3967T>C c.*694T>C (n.*694T>C) c.*900T>C (n.*900T>C) c.1449T>C (p.Ala483=) c.1771T>C (n.1771T>C) n.1797T>C c.1446T>C (p.Ala482=) n.2128T>C n.233T>C n.234T>C c.1209T>C (p.Ala403=) c.1569T>C (p.Ala523=) c.1566T>C (p.Ala522=) c.834T>C (p.Ala278=) c.855T>C (p.Ala285=) | |
7 | g.151564081A>T | CA458663365 | PRKAG2 | c.*317T>A (n.*317T>A) c.1578T>A (p.Ala526=) c.1581T>A (p.Ala527=) c.858T>A (p.Ala286=) c.1206T>A (p.Ala402=) n.1075T>A c.798T>A (p.Ala266=) n.3967T>A c.*694T>A (n.*694T>A) c.*900T>A (n.*900T>A) c.1449T>A (p.Ala483=) c.1771T>A (n.1771T>A) n.1797T>A c.1446T>A (p.Ala482=) n.2128T>A n.233T>A n.234T>A c.1209T>A (p.Ala403=) c.1569T>A (p.Ala523=) c.1566T>A (p.Ala522=) c.834T>A (p.Ala278=) c.855T>A (p.Ala285=) | |
7 | g.151564082G>A | CA370070431 | PRKAG2 | c.*316C>T (n.*316C>T) c.1577C>T (p.Ala526Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.857C>T (p.Ala286Val) c.1205C>T (p.Ala402Val) n.1074C>T c.797C>T (p.Ala266Val) n.3966C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1448C>T (p.Ala483Val) c.1770C>T (n.1770C>T) n.1796C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) n.2127C>T n.232C>T n.233C>T c.1208C>T (p.Ala403Val) c.1568C>T (p.Ala523Val) c.1565C>T (p.Ala522Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.854C>T (p.Ala285Val) | |
7 | g.151564082G>C | CA370070432 | PRKAG2 | c.*316C>G (n.*316C>G) c.1577C>G (p.Ala526Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.1205C>G (p.Ala402Gly) n.1074C>G c.797C>G (p.Ala266Gly) n.3966C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1448C>G (p.Ala483Gly) c.1770C>G (n.1770C>G) n.1796C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.2127C>G n.232C>G n.233C>G c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.1565C>G (p.Ala522Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) | |
7 | g.151564082G>T | CA370070433 | PRKAG2 | c.*316C>A (n.*316C>A) c.1577C>A (p.Ala526Asp) c.1580C>A (p.Ala527Asp) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.1205C>A (p.Ala402Asp) n.1074C>A c.797C>A (p.Ala266Asp) n.3966C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1448C>A (p.Ala483Asp) c.1770C>A (n.1770C>A) n.1796C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.2127C>A n.232C>A n.233C>A c.1208C>A (p.Ala403Asp) c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.1565C>A (p.Ala522Asp) c.833C>A (p.Ala278Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) | |
7 | g.151564083C>A | CA370070434 | PRKAG2 | c.*315G>T (n.*315G>T) c.1576G>T (p.Ala526Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.1204G>T (p.Ala402Ser) n.1073G>T c.796G>T (p.Ala266Ser) n.3965G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.*898G>T (n.*898G>T) c.1447G>T (p.Ala483Ser) c.1769G>T (n.1769G>T) n.1795G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.2126G>T n.231G>T n.232G>T c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.1564G>T (p.Ala522Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) | |
7 | g.151564083C>G | CA370070435 | PRKAG2 | c.*315G>C (n.*315G>C) c.1576G>C (p.Ala526Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.1204G>C (p.Ala402Pro) n.1073G>C c.796G>C (p.Ala266Pro) n.3965G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.*898G>C (n.*898G>C) c.1447G>C (p.Ala483Pro) c.1769G>C (n.1769G>C) n.1795G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.2126G>C n.231G>C n.232G>C c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.1564G>C (p.Ala522Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) | |
7 | g.151564083C>T | CA370070436 | PRKAG2 | c.*315G>A (n.*315G>A) c.1576G>A (p.Ala526Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.1204G>A (p.Ala402Thr) n.1073G>A c.796G>A (p.Ala266Thr) n.3965G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.*898G>A (n.*898G>A) c.1447G>A (p.Ala483Thr) c.1769G>A (n.1769G>A) n.1795G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.2126G>A n.231G>A n.232G>A c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.1564G>A (p.Ala522Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) | |
7 | g.151564084T>A | CA370070437 | PRKAG2 | c.*314A>T (n.*314A>T) c.1575A>T (p.Arg525Ser) c.1578A>T (p.Arg526Ser) c.855A>T (p.Arg285Ser) c.1203A>T (p.Arg401Ser) n.1072A>T c.795A>T (p.Arg265Ser) n.3964A>T c.*691A>T (n.*691A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.1446A>T (p.Arg482Ser) c.1768A>T (n.1768A>T) n.1794A>T c.1443A>T (p.Arg481Ser) n.2125A>T n.230A>T n.231A>T c.1206A>T (p.Arg402Ser) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1563A>T (p.Arg521Ser) c.831A>T (p.Arg277Ser) c.852A>T (p.Arg284Ser) | |
7 | g.151564084T>C | CA458663380 | PRKAG2 | c.*314A>G (n.*314A>G) c.1575A>G (p.Arg525=) c.1578A>G (p.Arg526=) c.855A>G (p.Arg285=) c.1203A>G (p.Arg401=) n.1072A>G c.795A>G (p.Arg265=) n.3964A>G c.*691A>G (n.*691A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.1446A>G (p.Arg482=) c.1768A>G (n.1768A>G) n.1794A>G c.1443A>G (p.Arg481=) n.2125A>G n.230A>G n.231A>G c.1206A>G (p.Arg402=) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1563A>G (p.Arg521=) c.831A>G (p.Arg277=) c.852A>G (p.Arg284=) | |
7 | g.151564084T>G | CA370070438 | PRKAG2 | c.*314A>C (n.*314A>C) c.1575A>C (p.Arg525Ser) c.1578A>C (p.Arg526Ser) c.855A>C (p.Arg285Ser) c.1203A>C (p.Arg401Ser) n.1072A>C c.795A>C (p.Arg265Ser) n.3964A>C c.*691A>C (n.*691A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.1446A>C (p.Arg482Ser) c.1768A>C (n.1768A>C) n.1794A>C c.1443A>C (p.Arg481Ser) n.2125A>C n.230A>C n.231A>C c.1206A>C (p.Arg402Ser) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1563A>C (p.Arg521Ser) c.831A>C (p.Arg277Ser) c.852A>C (p.Arg284Ser) | |
7 | g.151564085C>A | CA370070439 | PRKAG2 | c.*313G>T (n.*313G>T) c.1574G>T (p.Arg525Ile) c.1577G>T (p.Arg526Ile) c.854G>T (p.Arg285Ile) c.1202G>T (p.Arg401Ile) n.1071G>T c.794G>T (p.Arg265Ile) n.3963G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1445G>T (p.Arg482Ile) c.1767G>T (n.1767G>T) n.1793G>T c.1442G>T (p.Arg481Ile) n.2124G>T n.229G>T n.230G>T c.1205G>T (p.Arg402Ile) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1562G>T (p.Arg521Ile) c.830G>T (p.Arg277Ile) c.851G>T (p.Arg284Ile) | |
7 | g.151564085C>G | CA370070440 | PRKAG2 | c.*313G>C (n.*313G>C) c.1574G>C (p.Arg525Thr) c.1577G>C (p.Arg526Thr) c.854G>C (p.Arg285Thr) c.1202G>C (p.Arg401Thr) n.1071G>C c.794G>C (p.Arg265Thr) n.3963G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1445G>C (p.Arg482Thr) c.1767G>C (n.1767G>C) n.1793G>C c.1442G>C (p.Arg481Thr) n.2124G>C n.229G>C n.230G>C c.1205G>C (p.Arg402Thr) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1562G>C (p.Arg521Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) c.851G>C (p.Arg284Thr) | |
7 | g.151564085C>T | CA370070441 | PRKAG2 | c.*313G>A (n.*313G>A) c.1574G>A (p.Arg525Lys) c.1577G>A (p.Arg526Lys) c.854G>A (p.Arg285Lys) c.1202G>A (p.Arg401Lys) n.1071G>A c.794G>A (p.Arg265Lys) n.3963G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1445G>A (p.Arg482Lys) c.1767G>A (n.1767G>A) n.1793G>A c.1442G>A (p.Arg481Lys) n.2124G>A n.229G>A n.230G>A c.1205G>A (p.Arg402Lys) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1562G>A (p.Arg521Lys) c.830G>A (p.Arg277Lys) c.851G>A (p.Arg284Lys) | |
7 | g.151564086T>A | CA370070442 | PRKAG2 | c.*312A>T (n.*312A>T) c.1573A>T (p.Arg525Ter) c.1576A>T (p.Arg526Ter) c.853A>T (p.Arg285Ter) c.1201A>T (p.Arg401Ter) n.1070A>T c.793A>T (p.Arg265Ter) n.3962A>T c.*689A>T (n.*689A>T) c.*895A>T (n.*895A>T) c.1444A>T (p.Arg482Ter) c.1766A>T (n.1766A>T) n.1792A>T c.1441A>T (p.Arg481Ter) n.2123A>T n.228A>T n.229A>T c.1204A>T (p.Arg402Ter) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1561A>T (p.Arg521Ter) c.829A>T (p.Arg277Ter) c.850A>T (p.Arg284Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564086T>C | CA370070443 | PRKAG2 | c.*312A>G (n.*312A>G) c.1573A>G (p.Arg525Gly) c.1576A>G (p.Arg526Gly) c.853A>G (p.Arg285Gly) c.1201A>G (p.Arg401Gly) n.1070A>G c.793A>G (p.Arg265Gly) n.3962A>G c.*689A>G (n.*689A>G) c.*895A>G (n.*895A>G) c.1444A>G (p.Arg482Gly) c.1766A>G (n.1766A>G) n.1792A>G c.1441A>G (p.Arg481Gly) n.2123A>G n.228A>G n.229A>G c.1204A>G (p.Arg402Gly) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1561A>G (p.Arg521Gly) c.829A>G (p.Arg277Gly) c.850A>G (p.Arg284Gly) | |
7 | g.151564086T>G | CA458663388 | PRKAG2 | c.*312A>C (n.*312A>C) c.1573A>C (p.Arg525=) c.1576A>C (p.Arg526=) c.853A>C (p.Arg285=) c.1201A>C (p.Arg401=) n.1070A>C c.793A>C (p.Arg265=) n.3962A>C c.*689A>C (n.*689A>C) c.*895A>C (n.*895A>C) c.1444A>C (p.Arg482=) c.1766A>C (n.1766A>C) n.1792A>C c.1441A>C (p.Arg481=) n.2123A>C n.228A>C n.229A>C c.1204A>C (p.Arg402=) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1561A>C (p.Arg521=) c.829A>C (p.Arg277=) c.850A>C (p.Arg284=) | |
7 | g.151564087T>A | CA458663391 | PRKAG2 | c.*311A>T (n.*311A>T) c.1572A>T (p.Val524=) c.1575A>T (p.Val525=) c.852A>T (p.Val284=) c.1200A>T (p.Val400=) n.1069A>T c.792A>T (p.Val264=) n.3961A>T c.*688A>T (n.*688A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1443A>T (p.Val481=) c.1765A>T (n.1765A>T) n.1791A>T c.1440A>T (p.Val480=) n.2122A>T n.227A>T n.228A>T c.1203A>T (p.Val401=) c.1563A>T (p.Val521=) c.1560A>T (p.Val520=) c.828A>T (p.Val276=) c.849A>T (p.Val283=) | |
7 | g.151564087T>C | CA458663392 | PRKAG2 | c.*311A>G (n.*311A>G) c.1572A>G (p.Val524=) c.1575A>G (p.Val525=) c.852A>G (p.Val284=) c.1200A>G (p.Val400=) n.1069A>G c.792A>G (p.Val264=) n.3961A>G c.*688A>G (n.*688A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1443A>G (p.Val481=) c.1765A>G (n.1765A>G) n.1791A>G c.1440A>G (p.Val480=) n.2122A>G n.227A>G n.228A>G c.1203A>G (p.Val401=) c.1563A>G (p.Val521=) c.1560A>G (p.Val520=) c.828A>G (p.Val276=) c.849A>G (p.Val283=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564087T>G | CA458663394 | PRKAG2 | c.*311A>C (n.*311A>C) c.1572A>C (p.Val524=) c.1575A>C (p.Val525=) c.852A>C (p.Val284=) c.1200A>C (p.Val400=) n.1069A>C c.792A>C (p.Val264=) n.3961A>C c.*688A>C (n.*688A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1443A>C (p.Val481=) c.1765A>C (n.1765A>C) n.1791A>C c.1440A>C (p.Val480=) n.2122A>C n.227A>C n.228A>C c.1203A>C (p.Val401=) c.1563A>C (p.Val521=) c.1560A>C (p.Val520=) c.828A>C (p.Val276=) c.849A>C (p.Val283=) | |
7 | g.151564087T= | CA1752719248 | PRKAG2 | c.*311A= (n.*311A=) c.1572A= (p.Val524=) c.1575A= (p.Val525=) c.852A= (p.Val284=) c.1200A= (p.Val400=) n.1069A= c.792A= (p.Val264=) n.3961A= c.*688A= (n.*688A=) c.*894A= (n.*894A=) c.1443A= (p.Val481=) c.1765A= (n.1765A=) n.1791A= c.1440A= (p.Val480=) n.2122A= n.227A= n.228A= c.1203A= (p.Val401=) c.1563A= (p.Val521=) c.1560A= (p.Val520=) c.828A= (p.Val276=) c.849A= (p.Val283=) | |
7 | g.151564088A>C | CA370070444 | PRKAG2 | c.*310T>G (n.*310T>G) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1574T>G (p.Val525Gly) c.851T>G (p.Val284Gly) c.1199T>G (p.Val400Gly) n.1068T>G c.791T>G (p.Val264Gly) n.3960T>G c.*687T>G (n.*687T>G) c.*893T>G (n.*893T>G) c.1442T>G (p.Val481Gly) c.1764T>G (n.1764T>G) n.1790T>G c.1439T>G (p.Val480Gly) n.2121T>G n.226T>G n.227T>G c.1202T>G (p.Val401Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.827T>G (p.Val276Gly) c.848T>G (p.Val283Gly) | |
7 | g.151564088A>G | CA370070445 | PRKAG2 | c.*310T>C (n.*310T>C) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1574T>C (p.Val525Ala) c.851T>C (p.Val284Ala) c.1199T>C (p.Val400Ala) n.1068T>C c.791T>C (p.Val264Ala) n.3960T>C c.*687T>C (n.*687T>C) c.*893T>C (n.*893T>C) c.1442T>C (p.Val481Ala) c.1764T>C (n.1764T>C) n.1790T>C c.1439T>C (p.Val480Ala) n.2121T>C n.226T>C n.227T>C c.1202T>C (p.Val401Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.827T>C (p.Val276Ala) c.848T>C (p.Val283Ala) | |
7 | g.151564088A>T | CA370070446 | PRKAG2 | c.*310T>A (n.*310T>A) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1574T>A (p.Val525Glu) c.851T>A (p.Val284Glu) c.1199T>A (p.Val400Glu) n.1068T>A c.791T>A (p.Val264Glu) n.3960T>A c.*687T>A (n.*687T>A) c.*893T>A (n.*893T>A) c.1442T>A (p.Val481Glu) c.1764T>A (n.1764T>A) n.1790T>A c.1439T>A (p.Val480Glu) n.2121T>A n.226T>A n.227T>A c.1202T>A (p.Val401Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.827T>A (p.Val276Glu) c.848T>A (p.Val283Glu) | ClinVar |
7 | g.151564089C>A | CA370070447 | PRKAG2 | c.*309G>T (n.*309G>T) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1573G>T (p.Val525Leu) c.850G>T (p.Val284Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) n.1067G>T c.790G>T (p.Val264Leu) n.3959G>T c.*686G>T (n.*686G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) c.1441G>T (p.Val481Leu) c.1763G>T (n.1763G>T) n.1789G>T c.1438G>T (p.Val480Leu) n.2120G>T n.225G>T n.226G>T c.1201G>T (p.Val401Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.826G>T (p.Val276Leu) c.847G>T (p.Val283Leu) | |
7 | g.151564089C= | CA1752719255 | PRKAG2 | c.*309G= (n.*309G=) c.1570G= (p.Val524=) c.1573G= (p.Val525=) c.850G= (p.Val284=) c.1198G= (p.Val400=) n.1067G= c.790G= (p.Val264=) n.3959G= c.*686G= (n.*686G=) c.*892G= (n.*892G=) c.1441G= (p.Val481=) c.1763G= (n.1763G=) n.1789G= c.1438G= (p.Val480=) n.2120G= n.225G= n.226G= c.1201G= (p.Val401=) c.1561G= (p.Val521=) c.1558G= (p.Val520=) c.826G= (p.Val276=) c.847G= (p.Val283=) | |
7 | g.151564089C>G | CA055381 | PRKAG2 | c.*309G>C (n.*309G>C) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1573G>C (p.Val525Leu) c.850G>C (p.Val284Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) n.1067G>C c.790G>C (p.Val264Leu) n.3959G>C c.*686G>C (n.*686G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) c.1441G>C (p.Val481Leu) c.1763G>C (n.1763G>C) n.1789G>C c.1438G>C (p.Val480Leu) n.2120G>C n.225G>C n.226G>C c.1201G>C (p.Val401Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.826G>C (p.Val276Leu) c.847G>C (p.Val283Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.151564089C>T | CA370070448 | PRKAG2 | c.*309G>A (n.*309G>A) c.1570G>A (p.Val524Ile) c.1573G>A (p.Val525Ile) c.850G>A (p.Val284Ile) c.1198G>A (p.Val400Ile) n.1067G>A c.790G>A (p.Val264Ile) n.3959G>A c.*686G>A (n.*686G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) c.1441G>A (p.Val481Ile) c.1763G>A (n.1763G>A) n.1789G>A c.1438G>A (p.Val480Ile) n.2120G>A n.225G>A n.226G>A c.1201G>A (p.Val401Ile) c.1561G>A (p.Val521Ile) c.1558G>A (p.Val520Ile) c.826G>A (p.Val276Ile) c.847G>A (p.Val283Ile) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151564090T>A | CA458663404 | PRKAG2 | c.*308A>T (n.*308A>T) c.1569A>T (p.Ile523=) c.1572A>T (p.Ile524=) c.849A>T (p.Ile283=) c.1197A>T (p.Ile399=) n.1066A>T c.789A>T (p.Ile263=) n.3958A>T c.*685A>T (n.*685A>T) c.*891A>T (n.*891A>T) c.1440A>T (p.Ile480=) c.1762A>T (n.1762A>T) n.1788A>T c.1437A>T (p.Ile479=) n.2119A>T n.224A>T n.225A>T c.1200A>T (p.Ile400=) c.1560A>T (p.Ile520=) c.1557A>T (p.Ile519=) c.825A>T (p.Ile275=) c.846A>T (p.Ile282=) | |
7 | g.151564090T>C | CA370070449 | PRKAG2 | c.*308A>G (n.*308A>G) c.1569A>G (p.Ile523Met) c.1572A>G (p.Ile524Met) c.849A>G (p.Ile283Met) c.1197A>G (p.Ile399Met) n.1066A>G c.789A>G (p.Ile263Met) n.3958A>G c.*685A>G (n.*685A>G) c.*891A>G (n.*891A>G) c.1440A>G (p.Ile480Met) c.1762A>G (n.1762A>G) n.1788A>G c.1437A>G (p.Ile479Met) n.2119A>G n.224A>G n.225A>G c.1200A>G (p.Ile400Met) c.1560A>G (p.Ile520Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.846A>G (p.Ile282Met) | |
7 | g.151564090T>G | CA458663406 | PRKAG2 | c.*308A>C (n.*308A>C) c.1569A>C (p.Ile523=) c.1572A>C (p.Ile524=) c.849A>C (p.Ile283=) c.1197A>C (p.Ile399=) n.1066A>C c.789A>C (p.Ile263=) n.3958A>C c.*685A>C (n.*685A>C) c.*891A>C (n.*891A>C) c.1440A>C (p.Ile480=) c.1762A>C (n.1762A>C) n.1788A>C c.1437A>C (p.Ile479=) n.2119A>C n.224A>C n.225A>C c.1200A>C (p.Ile400=) c.1560A>C (p.Ile520=) c.1557A>C (p.Ile519=) c.825A>C (p.Ile275=) c.846A>C (p.Ile282=) | |
7 | g.151564091A= | CA1752719264 | PRKAG2 | c.*307T= (n.*307T=) c.1568T= (p.Ile523=) c.1571T= (p.Ile524=) c.848T= (p.Ile283=) c.1196T= (p.Ile399=) n.1065T= c.788T= (p.Ile263=) n.3957T= c.*684T= (n.*684T=) c.*890T= (n.*890T=) c.1439T= (p.Ile480=) c.1761T= (n.1761T=) n.1787T= c.1436T= (p.Ile479=) n.2118T= n.223T= n.224T= c.1199T= (p.Ile400=) c.1559T= (p.Ile520=) c.1556T= (p.Ile519=) c.824T= (p.Ile275=) c.845T= (p.Ile282=) | |
7 | g.151564091A>C | CA370070450 | PRKAG2 | c.*307T>G (n.*307T>G) c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.1571T>G (p.Ile524Arg) c.848T>G (p.Ile283Arg) c.1196T>G (p.Ile399Arg) n.1065T>G c.788T>G (p.Ile263Arg) n.3957T>G c.*684T>G (n.*684T>G) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.1761T>G (n.1761T>G) n.1787T>G c.1436T>G (p.Ile479Arg) n.2118T>G n.223T>G n.224T>G c.1199T>G (p.Ile400Arg) c.1559T>G (p.Ile520Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.845T>G (p.Ile282Arg) | ClinVar dbSNP |
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7 | g.151564091A>T | CA370070452 | PRKAG2 | c.*307T>A (n.*307T>A) c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.1571T>A (p.Ile524Lys) c.848T>A (p.Ile283Lys) c.1196T>A (p.Ile399Lys) n.1065T>A c.788T>A (p.Ile263Lys) n.3957T>A c.*684T>A (n.*684T>A) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.1761T>A (n.1761T>A) n.1787T>A c.1436T>A (p.Ile479Lys) n.2118T>A n.223T>A n.224T>A c.1199T>A (p.Ile400Lys) c.1559T>A (p.Ile520Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.845T>A (p.Ile282Lys) | COSMIC COSMIC |
7 | g.151564092T>A | CA370070453 | PRKAG2 | c.*306A>T (n.*306A>T) c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.1570A>T (p.Ile524Leu) c.847A>T (p.Ile283Leu) c.1195A>T (p.Ile399Leu) n.1064A>T c.787A>T (p.Ile263Leu) n.3956A>T c.*683A>T (n.*683A>T) c.*889A>T (n.*889A>T) c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.1760A>T (n.1760A>T) n.1786A>T c.1435A>T (p.Ile479Leu) n.2117A>T n.222A>T n.223A>T c.1198A>T (p.Ile400Leu) c.1558A>T (p.Ile520Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.844A>T (p.Ile282Leu) | |
7 | g.151564092T>C | CA370070454 | PRKAG2 | c.*306A>G (n.*306A>G) c.1567A>G (p.Ile523Val) c.1570A>G (p.Ile524Val) c.847A>G (p.Ile283Val) c.1195A>G (p.Ile399Val) n.1064A>G c.787A>G (p.Ile263Val) n.3956A>G c.*683A>G (n.*683A>G) c.*889A>G (n.*889A>G) c.1438A>G (p.Ile480Val) c.1760A>G (n.1760A>G) n.1786A>G c.1435A>G (p.Ile479Val) n.2117A>G n.222A>G n.223A>G c.1198A>G (p.Ile400Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.844A>G (p.Ile282Val) | |
7 | g.151564092T>G | CA370070455 | PRKAG2 | c.*306A>C (n.*306A>C) c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.1570A>C (p.Ile524Leu) c.847A>C (p.Ile283Leu) c.1195A>C (p.Ile399Leu) n.1064A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) n.3956A>C c.*683A>C (n.*683A>C) c.*889A>C (n.*889A>C) c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.1760A>C (n.1760A>C) n.1786A>C c.1435A>C (p.Ile479Leu) n.2117A>C n.222A>C n.223A>C c.1198A>C (p.Ile400Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) | |
7 | g.151564093T>A | CA370070457 | PRKAG2 | c.*305A>T (n.*305A>T) c.1566A>T (p.Arg522Ser) c.1569A>T (p.Arg523Ser) c.846A>T (p.Arg282Ser) c.1194A>T (p.Arg398Ser) n.1063A>T c.786A>T (p.Arg262Ser) n.3955A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1437A>T (p.Arg479Ser) c.1759A>T (n.1759A>T) n.1785A>T c.1434A>T (p.Arg478Ser) n.2116A>T n.221A>T n.222A>T c.1197A>T (p.Arg399Ser) c.1557A>T (p.Arg519Ser) c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.822A>T (p.Arg274Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.151564093T>C | CA458663414 | PRKAG2 | c.*305A>G (n.*305A>G) c.1566A>G (p.Arg522=) c.1569A>G (p.Arg523=) c.846A>G (p.Arg282=) c.1194A>G (p.Arg398=) n.1063A>G c.786A>G (p.Arg262=) n.3955A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1437A>G (p.Arg479=) c.1759A>G (n.1759A>G) n.1785A>G c.1434A>G (p.Arg478=) n.2116A>G n.221A>G n.222A>G c.1197A>G (p.Arg399=) c.1557A>G (p.Arg519=) c.1554A>G (p.Arg518=) c.822A>G (p.Arg274=) c.843A>G (p.Arg281=) | |
7 | g.151564093T>G | CA370070456 | PRKAG2 | c.*305A>C (n.*305A>C) c.1566A>C (p.Arg522Ser) c.1569A>C (p.Arg523Ser) c.846A>C (p.Arg282Ser) c.1194A>C (p.Arg398Ser) n.1063A>C c.786A>C (p.Arg262Ser) n.3955A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1437A>C (p.Arg479Ser) c.1759A>C (n.1759A>C) n.1785A>C c.1434A>C (p.Arg478Ser) n.2116A>C n.221A>C n.222A>C c.1197A>C (p.Arg399Ser) c.1557A>C (p.Arg519Ser) c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.822A>C (p.Arg274Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) | |
7 | g.151564094C>A | CA370070458 | PRKAG2 | c.*304G>T (n.*304G>T) c.1565G>T (p.Arg522Ile) c.1568G>T (p.Arg523Ile) c.845G>T (p.Arg282Ile) c.1193G>T (p.Arg398Ile) n.1062G>T c.785G>T (p.Arg262Ile) n.3954G>T c.*681G>T (n.*681G>T) c.*887G>T (n.*887G>T) c.1436G>T (p.Arg479Ile) c.1758G>T (n.1758G>T) n.1784G>T c.1433G>T (p.Arg478Ile) n.2115G>T n.220G>T n.221G>T c.1196G>T (p.Arg399Ile) c.1556G>T (p.Arg519Ile) c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.821G>T (p.Arg274Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) | |
7 | g.151564094C>G | CA370070459 | PRKAG2 | c.*304G>C (n.*304G>C) c.1565G>C (p.Arg522Thr) c.1568G>C (p.Arg523Thr) c.845G>C (p.Arg282Thr) c.1193G>C (p.Arg398Thr) n.1062G>C c.785G>C (p.Arg262Thr) n.3954G>C c.*681G>C (n.*681G>C) c.*887G>C (n.*887G>C) c.1436G>C (p.Arg479Thr) c.1758G>C (n.1758G>C) n.1784G>C c.1433G>C (p.Arg478Thr) n.2115G>C n.220G>C n.221G>C c.1196G>C (p.Arg399Thr) c.1556G>C (p.Arg519Thr) c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.821G>C (p.Arg274Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) | |
7 | g.151564094C>T | CA370070460 | PRKAG2 | c.*304G>A (n.*304G>A) c.1565G>A (p.Arg522Lys) c.1568G>A (p.Arg523Lys) c.845G>A (p.Arg282Lys) c.1193G>A (p.Arg398Lys) n.1062G>A c.785G>A (p.Arg262Lys) n.3954G>A c.*681G>A (n.*681G>A) c.*887G>A (n.*887G>A) c.1436G>A (p.Arg479Lys) c.1758G>A (n.1758G>A) n.1784G>A c.1433G>A (p.Arg478Lys) n.2115G>A n.220G>A n.221G>A c.1196G>A (p.Arg399Lys) c.1556G>A (p.Arg519Lys) c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.821G>A (p.Arg274Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) | |
7 | g.151564095T>A | CA370070461 | PRKAG2 | c.*303A>T (n.*303A>T) c.1564A>T (p.Arg522Ter) c.1567A>T (p.Arg523Ter) c.844A>T (p.Arg282Ter) c.1192A>T (p.Arg398Ter) n.1061A>T c.784A>T (p.Arg262Ter) n.3953A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1435A>T (p.Arg479Ter) c.1757A>T (n.1757A>T) n.1783A>T c.1432A>T (p.Arg478Ter) n.2114A>T n.219A>T n.220A>T c.1195A>T (p.Arg399Ter) c.1555A>T (p.Arg519Ter) c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.820A>T (p.Arg274Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) | |
7 | g.151564095T>C | CA370070462 | PRKAG2 | c.*303A>G (n.*303A>G) c.1564A>G (p.Arg522Gly) c.1567A>G (p.Arg523Gly) c.844A>G (p.Arg282Gly) c.1192A>G (p.Arg398Gly) n.1061A>G c.784A>G (p.Arg262Gly) n.3953A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1435A>G (p.Arg479Gly) c.1757A>G (n.1757A>G) n.1783A>G c.1432A>G (p.Arg478Gly) n.2114A>G n.219A>G n.220A>G c.1195A>G (p.Arg399Gly) c.1555A>G (p.Arg519Gly) c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.820A>G (p.Arg274Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) | |
7 | g.151564095T>G | CA458663423 | PRKAG2 | c.*303A>C (n.*303A>C) c.1564A>C (p.Arg522=) c.1567A>C (p.Arg523=) c.844A>C (p.Arg282=) c.1192A>C (p.Arg398=) n.1061A>C c.784A>C (p.Arg262=) n.3953A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1435A>C (p.Arg479=) c.1757A>C (n.1757A>C) n.1783A>C c.1432A>C (p.Arg478=) n.2114A>C n.219A>C n.220A>C c.1195A>C (p.Arg399=) c.1555A>C (p.Arg519=) c.1552A>C (p.Arg518=) c.820A>C (p.Arg274=) c.841A>C (p.Arg281=) | |
7 | g.151564096G>A | CA458663427 | PRKAG2 | c.*302C>T (n.*302C>T) c.1563C>T (p.Asp521=) c.1566C>T (p.Asp522=) c.843C>T (p.Asp281=) c.1191C>T (p.Asp397=) n.1060C>T c.783C>T (p.Asp261=) n.3952C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1434C>T (p.Asp478=) c.1756C>T (n.1756C>T) n.1782C>T c.1431C>T (p.Asp477=) n.2113C>T n.218C>T n.219C>T c.1194C>T (p.Asp398=) c.1554C>T (p.Asp518=) c.1551C>T (p.Asp517=) c.819C>T (p.Asp273=) c.840C>T (p.Asp280=) | |
7 | g.151564096G>C | CA370070463 | PRKAG2 | c.*302C>G (n.*302C>G) c.1563C>G (p.Asp521Glu) c.1566C>G (p.Asp522Glu) c.843C>G (p.Asp281Glu) c.1191C>G (p.Asp397Glu) n.1060C>G c.783C>G (p.Asp261Glu) n.3952C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1756C>G (n.1756C>G) n.1782C>G c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.2113C>G n.218C>G n.219C>G c.1194C>G (p.Asp398Glu) c.1554C>G (p.Asp518Glu) c.1551C>G (p.Asp517Glu) c.819C>G (p.Asp273Glu) c.840C>G (p.Asp280Glu) | |
7 | g.151564096G>T | CA370070464 | PRKAG2 | c.*302C>A (n.*302C>A) c.1563C>A (p.Asp521Glu) c.1566C>A (p.Asp522Glu) c.843C>A (p.Asp281Glu) c.1191C>A (p.Asp397Glu) n.1060C>A c.783C>A (p.Asp261Glu) n.3952C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1756C>A (n.1756C>A) n.1782C>A c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.2113C>A n.218C>A n.219C>A c.1194C>A (p.Asp398Glu) c.1554C>A (p.Asp518Glu) c.1551C>A (p.Asp517Glu) c.819C>A (p.Asp273Glu) c.840C>A (p.Asp280Glu) | |
7 | g.151564097T>A | CA370070465 | PRKAG2 | c.*301A>T (n.*301A>T) c.1562A>T (p.Asp521Val) c.1565A>T (p.Asp522Val) c.842A>T (p.Asp281Val) c.1190A>T (p.Asp397Val) n.1059A>T c.782A>T (p.Asp261Val) n.3951A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1755A>T (n.1755A>T) n.1781A>T c.1430A>T (p.Asp477Val) n.2112A>T n.217A>T n.218A>T c.1193A>T (p.Asp398Val) c.1553A>T (p.Asp518Val) c.1550A>T (p.Asp517Val) c.818A>T (p.Asp273Val) c.839A>T (p.Asp280Val) | |
7 | g.151564097T>C | CA370070466 | PRKAG2 | c.*301A>G (n.*301A>G) c.1562A>G (p.Asp521Gly) c.1565A>G (p.Asp522Gly) c.842A>G (p.Asp281Gly) c.1190A>G (p.Asp397Gly) n.1059A>G c.782A>G (p.Asp261Gly) n.3951A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1755A>G (n.1755A>G) n.1781A>G c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.2112A>G n.217A>G n.218A>G c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.1553A>G (p.Asp518Gly) c.1550A>G (p.Asp517Gly) c.818A>G (p.Asp273Gly) c.839A>G (p.Asp280Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564097T>G | CA370070467 | PRKAG2 | c.*301A>C (n.*301A>C) c.1562A>C (p.Asp521Ala) c.1565A>C (p.Asp522Ala) c.842A>C (p.Asp281Ala) c.1190A>C (p.Asp397Ala) n.1059A>C c.782A>C (p.Asp261Ala) n.3951A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1755A>C (n.1755A>C) n.1781A>C c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.2112A>C n.217A>C n.218A>C c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.1553A>C (p.Asp518Ala) c.1550A>C (p.Asp517Ala) c.818A>C (p.Asp273Ala) c.839A>C (p.Asp280Ala) | |
7 | g.151564098C>A | CA055374 | PRKAG2 | c.*300G>T (n.*300G>T) c.1561G>T (p.Asp521Tyr) c.1564G>T (p.Asp522Tyr) c.841G>T (p.Asp281Tyr) c.1189G>T (p.Asp397Tyr) n.1058G>T c.781G>T (p.Asp261Tyr) n.3950G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*883G>T (n.*883G>T) c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1754G>T (n.1754G>T) n.1780G>T c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.2111G>T n.216G>T n.217G>T c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.1552G>T (p.Asp518Tyr) c.1549G>T (p.Asp517Tyr) c.817G>T (p.Asp273Tyr) c.838G>T (p.Asp280Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564098C= | CA1752719272 | PRKAG2 | c.*300G= (n.*300G=) c.1561G= (p.Asp521=) c.1564G= (p.Asp522=) c.841G= (p.Asp281=) c.1189G= (p.Asp397=) n.1058G= c.781G= (p.Asp261=) n.3950G= c.*677G= (n.*677G=) c.*883G= (n.*883G=) c.1432G= (p.Asp478=) c.1754G= (n.1754G=) n.1780G= c.1429G= (p.Asp477=) n.2111G= n.216G= n.217G= c.1192G= (p.Asp398=) c.1552G= (p.Asp518=) c.1549G= (p.Asp517=) c.817G= (p.Asp273=) c.838G= (p.Asp280=) | |
7 | g.151564098C>G | CA370070468 | PRKAG2 | c.*300G>C (n.*300G>C) c.1561G>C (p.Asp521His) c.1564G>C (p.Asp522His) c.841G>C (p.Asp281His) c.1189G>C (p.Asp397His) n.1058G>C c.781G>C (p.Asp261His) n.3950G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*883G>C (n.*883G>C) c.1432G>C (p.Asp478His) c.1754G>C (n.1754G>C) n.1780G>C c.1429G>C (p.Asp477His) n.2111G>C n.216G>C n.217G>C c.1192G>C (p.Asp398His) c.1552G>C (p.Asp518His) c.1549G>C (p.Asp517His) c.817G>C (p.Asp273His) c.838G>C (p.Asp280His) | gnomAD v4 |
7 | g.151564098C>T | CA370070469 | PRKAG2 | c.*300G>A (n.*300G>A) c.1561G>A (p.Asp521Asn) c.1564G>A (p.Asp522Asn) c.841G>A (p.Asp281Asn) c.1189G>A (p.Asp397Asn) n.1058G>A c.781G>A (p.Asp261Asn) n.3950G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*883G>A (n.*883G>A) c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1754G>A (n.1754G>A) n.1780G>A c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.2111G>A n.216G>A n.217G>A c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.1552G>A (p.Asp518Asn) c.1549G>A (p.Asp517Asn) c.817G>A (p.Asp273Asn) c.838G>A (p.Asp280Asn) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564099C>A | CA458663436 | PRKAG2 | c.*299G>T (n.*299G>T) c.1560G>T (p.Val520=) c.1563G>T (p.Val521=) c.840G>T (p.Val280=) c.1188G>T (p.Val396=) n.1057G>T c.780G>T (p.Val260=) n.3949G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*882G>T (n.*882G>T) c.1431G>T (p.Val477=) c.1753G>T (n.1753G>T) n.1779G>T c.1428G>T (p.Val476=) n.2110G>T n.215G>T n.216G>T c.1191G>T (p.Val397=) c.1551G>T (p.Val517=) c.1548G>T (p.Val516=) c.816G>T (p.Val272=) c.837G>T (p.Val279=) | |
7 | g.151564099C>G | CA458663438 | PRKAG2 | c.*299G>C (n.*299G>C) c.1560G>C (p.Val520=) c.1563G>C (p.Val521=) c.840G>C (p.Val280=) c.1188G>C (p.Val396=) n.1057G>C c.780G>C (p.Val260=) n.3949G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*882G>C (n.*882G>C) c.1431G>C (p.Val477=) c.1753G>C (n.1753G>C) n.1779G>C c.1428G>C (p.Val476=) n.2110G>C n.215G>C n.216G>C c.1191G>C (p.Val397=) c.1551G>C (p.Val517=) c.1548G>C (p.Val516=) c.816G>C (p.Val272=) c.837G>C (p.Val279=) | |
7 | g.151564099C>T | CA458663440 | PRKAG2 | c.*299G>A (n.*299G>A) c.1560G>A (p.Val520=) c.1563G>A (p.Val521=) c.840G>A (p.Val280=) c.1188G>A (p.Val396=) n.1057G>A c.780G>A (p.Val260=) n.3949G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*882G>A (n.*882G>A) c.1431G>A (p.Val477=) c.1753G>A (n.1753G>A) n.1779G>A c.1428G>A (p.Val476=) n.2110G>A n.215G>A n.216G>A c.1191G>A (p.Val397=) c.1551G>A (p.Val517=) c.1548G>A (p.Val516=) c.816G>A (p.Val272=) c.837G>A (p.Val279=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564100A>C | CA370070471 | PRKAG2 | c.*298T>G (n.*298T>G) c.1559T>G (p.Val520Gly) c.1562T>G (p.Val521Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) n.1056T>G c.779T>G (p.Val260Gly) n.3948T>G c.*675T>G (n.*675T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1430T>G (p.Val477Gly) c.1752T>G (n.1752T>G) n.1778T>G c.1427T>G (p.Val476Gly) n.2109T>G n.214T>G n.215T>G c.1190T>G (p.Val397Gly) c.1550T>G (p.Val517Gly) c.1547T>G (p.Val516Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.836T>G (p.Val279Gly) | |
7 | g.151564100A>G | CA370070472 | PRKAG2 | c.*298T>C (n.*298T>C) c.1559T>C (p.Val520Ala) c.1562T>C (p.Val521Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) n.1056T>C c.779T>C (p.Val260Ala) n.3948T>C c.*675T>C (n.*675T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1430T>C (p.Val477Ala) c.1752T>C (n.1752T>C) n.1778T>C c.1427T>C (p.Val476Ala) n.2109T>C n.214T>C n.215T>C c.1190T>C (p.Val397Ala) c.1550T>C (p.Val517Ala) c.1547T>C (p.Val516Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.836T>C (p.Val279Ala) | |
7 | g.151564100A>T | CA370070470 | PRKAG2 | c.*298T>A (n.*298T>A) c.1559T>A (p.Val520Glu) c.1562T>A (p.Val521Glu) c.839T>A (p.Val280Glu) c.1187T>A (p.Val396Glu) n.1056T>A c.779T>A (p.Val260Glu) n.3948T>A c.*675T>A (n.*675T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1430T>A (p.Val477Glu) c.1752T>A (n.1752T>A) n.1778T>A c.1427T>A (p.Val476Glu) n.2109T>A n.214T>A n.215T>A c.1190T>A (p.Val397Glu) c.1550T>A (p.Val517Glu) c.1547T>A (p.Val516Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.836T>A (p.Val279Glu) | |
7 | g.151564101C>A | CA370070474 | PRKAG2 | c.*297G>T (n.*297G>T) c.1558G>T (p.Val520Leu) c.1561G>T (p.Val521Leu) c.838G>T (p.Val280Leu) c.1186G>T (p.Val396Leu) n.1055G>T c.778G>T (p.Val260Leu) n.3947G>T c.*674G>T (n.*674G>T) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1429G>T (p.Val477Leu) c.1751G>T (n.1751G>T) n.1777G>T c.1426G>T (p.Val476Leu) n.2108G>T n.213G>T n.214G>T c.1189G>T (p.Val397Leu) c.1549G>T (p.Val517Leu) c.1546G>T (p.Val516Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.835G>T (p.Val279Leu) | |
7 | g.151564101C= | CA1752719282 | PRKAG2 | c.*297G= (n.*297G=) c.1558G= (p.Val520=) c.1561G= (p.Val521=) c.838G= (p.Val280=) c.1186G= (p.Val396=) n.1055G= c.778G= (p.Val260=) n.3947G= c.*674G= (n.*674G=) c.*880G= (n.*880G=) c.1429G= (p.Val477=) c.1751G= (n.1751G=) n.1777G= c.1426G= (p.Val476=) n.2108G= n.213G= n.214G= c.1189G= (p.Val397=) c.1549G= (p.Val517=) c.1546G= (p.Val516=) c.814G= (p.Val272=) c.835G= (p.Val279=) | |
7 | g.151564101C>G | CA370070473 | PRKAG2 | c.*297G>C (n.*297G>C) c.1558G>C (p.Val520Leu) c.1561G>C (p.Val521Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) n.1055G>C c.778G>C (p.Val260Leu) n.3947G>C c.*674G>C (n.*674G>C) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1429G>C (p.Val477Leu) c.1751G>C (n.1751G>C) n.1777G>C c.1426G>C (p.Val476Leu) n.2108G>C n.213G>C n.214G>C c.1189G>C (p.Val397Leu) c.1549G>C (p.Val517Leu) c.1546G>C (p.Val516Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.835G>C (p.Val279Leu) | |
7 | g.151564101C>T | CA055365 | PRKAG2 | c.*297G>A (n.*297G>A) c.1558G>A (p.Val520Met) c.1561G>A (p.Val521Met) c.838G>A (p.Val280Met) c.1186G>A (p.Val396Met) n.1055G>A c.778G>A (p.Val260Met) n.3947G>A c.*674G>A (n.*674G>A) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1429G>A (p.Val477Met) c.1751G>A (n.1751G>A) n.1777G>A c.1426G>A (p.Val476Met) n.2108G>A n.213G>A n.214G>A c.1189G>A (p.Val397Met) c.1549G>A (p.Val517Met) c.1546G>A (p.Val516Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.835G>A (p.Val279Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564102G>A | CA055362 | PRKAG2 | c.*296C>T (n.*296C>T) c.1557C>T (p.Ile519=) c.1560C>T (p.Ile520=) c.837C>T (p.Ile279=) c.1185C>T (p.Ile395=) n.1054C>T c.777C>T (p.Ile259=) n.3946C>T c.*673C>T (n.*673C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1428C>T (p.Ile476=) c.1750C>T (n.1750C>T) n.1776C>T c.1425C>T (p.Ile475=) n.2107C>T n.212C>T n.213C>T c.1188C>T (p.Ile396=) c.1548C>T (p.Ile516=) c.1545C>T (p.Ile515=) c.813C>T (p.Ile271=) c.834C>T (p.Ile278=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564102G>C | CA370070475 | PRKAG2 | c.*296C>G (n.*296C>G) c.1557C>G (p.Ile519Met) c.1560C>G (p.Ile520Met) c.837C>G (p.Ile279Met) c.1185C>G (p.Ile395Met) n.1054C>G c.777C>G (p.Ile259Met) n.3946C>G c.*673C>G (n.*673C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1428C>G (p.Ile476Met) c.1750C>G (n.1750C>G) n.1776C>G c.1425C>G (p.Ile475Met) n.2107C>G n.212C>G n.213C>G c.1188C>G (p.Ile396Met) c.1548C>G (p.Ile516Met) c.1545C>G (p.Ile515Met) c.813C>G (p.Ile271Met) c.834C>G (p.Ile278Met) | |
7 | g.151564102G= | CA1752719298 | PRKAG2 | c.*296C= (n.*296C=) c.1557C= (p.Ile519=) c.1560C= (p.Ile520=) c.837C= (p.Ile279=) c.1185C= (p.Ile395=) n.1054C= c.777C= (p.Ile259=) n.3946C= c.*673C= (n.*673C=) c.*879C= (n.*879C=) c.1428C= (p.Ile476=) c.1750C= (n.1750C=) n.1776C= c.1425C= (p.Ile475=) n.2107C= n.212C= n.213C= c.1188C= (p.Ile396=) c.1548C= (p.Ile516=) c.1545C= (p.Ile515=) c.813C= (p.Ile271=) c.834C= (p.Ile278=) | |
7 | g.151564102G>T | CA055351 | PRKAG2 | c.*296C>A (n.*296C>A) c.1557C>A (p.Ile519=) c.1560C>A (p.Ile520=) c.837C>A (p.Ile279=) c.1185C>A (p.Ile395=) n.1054C>A c.777C>A (p.Ile259=) n.3946C>A c.*673C>A (n.*673C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1428C>A (p.Ile476=) c.1750C>A (n.1750C>A) n.1776C>A c.1425C>A (p.Ile475=) n.2107C>A n.212C>A n.213C>A c.1188C>A (p.Ile396=) c.1548C>A (p.Ile516=) c.1545C>A (p.Ile515=) c.813C>A (p.Ile271=) c.834C>A (p.Ile278=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564103A>C | CA370070476 | PRKAG2 | c.*295T>G (n.*295T>G) c.1556T>G (p.Ile519Ser) c.1559T>G (p.Ile520Ser) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.1184T>G (p.Ile395Ser) n.1053T>G c.776T>G (p.Ile259Ser) n.3945T>G c.*672T>G (n.*672T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.1749T>G (n.1749T>G) n.1775T>G c.1424T>G (p.Ile475Ser) n.2106T>G n.211T>G n.212T>G c.1187T>G (p.Ile396Ser) c.1547T>G (p.Ile516Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.833T>G (p.Ile278Ser) | |
7 | g.151564103A>G | CA370070477 | PRKAG2 | c.*295T>C (n.*295T>C) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1559T>C (p.Ile520Thr) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.1184T>C (p.Ile395Thr) n.1053T>C c.776T>C (p.Ile259Thr) n.3945T>C c.*672T>C (n.*672T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.1749T>C (n.1749T>C) n.1775T>C c.1424T>C (p.Ile475Thr) n.2106T>C n.211T>C n.212T>C c.1187T>C (p.Ile396Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.833T>C (p.Ile278Thr) | |
7 | g.151564103A>T | CA370070478 | PRKAG2 | c.*295T>A (n.*295T>A) c.1556T>A (p.Ile519Asn) c.1559T>A (p.Ile520Asn) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.1184T>A (p.Ile395Asn) n.1053T>A c.776T>A (p.Ile259Asn) n.3945T>A c.*672T>A (n.*672T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.1749T>A (n.1749T>A) n.1775T>A c.1424T>A (p.Ile475Asn) n.2106T>A n.211T>A n.212T>A c.1187T>A (p.Ile396Asn) c.1547T>A (p.Ile516Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.833T>A (p.Ile278Asn) | |
7 | g.151564104T>A | CA370070479 | PRKAG2 | c.*294A>T (n.*294A>T) c.1555A>T (p.Ile519Phe) c.1558A>T (p.Ile520Phe) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.1183A>T (p.Ile395Phe) n.1052A>T c.775A>T (p.Ile259Phe) n.3944A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.*877A>T (n.*877A>T) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.1748A>T (n.1748A>T) n.1774A>T c.1423A>T (p.Ile475Phe) n.2105A>T n.210A>T n.211A>T c.1186A>T (p.Ile396Phe) c.1546A>T (p.Ile516Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.832A>T (p.Ile278Phe) | |
7 | g.151564104T>C | CA370070480 | PRKAG2 | c.*294A>G (n.*294A>G) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1558A>G (p.Ile520Val) c.835A>G (p.Ile279Val) c.1183A>G (p.Ile395Val) n.1052A>G c.775A>G (p.Ile259Val) n.3944A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.*877A>G (n.*877A>G) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.1748A>G (n.1748A>G) n.1774A>G c.1423A>G (p.Ile475Val) n.2105A>G n.210A>G n.211A>G c.1186A>G (p.Ile396Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.832A>G (p.Ile278Val) | gnomAD v4 |
7 | g.151564104T>G | CA370070481 | PRKAG2 | c.*294A>C (n.*294A>C) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1558A>C (p.Ile520Leu) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.1183A>C (p.Ile395Leu) n.1052A>C c.775A>C (p.Ile259Leu) n.3944A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.*877A>C (n.*877A>C) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.1748A>C (n.1748A>C) n.1774A>C c.1423A>C (p.Ile475Leu) n.2105A>C n.210A>C n.211A>C c.1186A>C (p.Ile396Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.832A>C (p.Ile278Leu) | |
7 | g.151564105G>A | CA458663458 | PRKAG2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.1554C>T (p.Thr518=) c.1557C>T (p.Thr519=) c.834C>T (p.Thr278=) c.1182C>T (p.Thr394=) n.1051C>T c.774C>T (p.Thr258=) n.3943C>T c.*670C>T (n.*670C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1425C>T (p.Thr475=) c.1747C>T (n.1747C>T) n.1773C>T c.1422C>T (p.Thr474=) n.2104C>T n.209C>T n.210C>T c.1185C>T (p.Thr395=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.1542C>T (p.Thr514=) c.810C>T (p.Thr270=) c.831C>T (p.Thr277=) | |
7 | g.151564105G>C | CA458663459 | PRKAG2 | c.*293C>G (n.*293C>G) c.1554C>G (p.Thr518=) c.1557C>G (p.Thr519=) c.834C>G (p.Thr278=) c.1182C>G (p.Thr394=) n.1051C>G c.774C>G (p.Thr258=) n.3943C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1425C>G (p.Thr475=) c.1747C>G (n.1747C>G) n.1773C>G c.1422C>G (p.Thr474=) n.2104C>G n.209C>G n.210C>G c.1185C>G (p.Thr395=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.1542C>G (p.Thr514=) c.810C>G (p.Thr270=) c.831C>G (p.Thr277=) | |
7 | g.151564105G>T | CA458663460 | PRKAG2 | c.*293C>A (n.*293C>A) c.1554C>A (p.Thr518=) c.1557C>A (p.Thr519=) c.834C>A (p.Thr278=) c.1182C>A (p.Thr394=) n.1051C>A c.774C>A (p.Thr258=) n.3943C>A c.*670C>A (n.*670C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1425C>A (p.Thr475=) c.1747C>A (n.1747C>A) n.1773C>A c.1422C>A (p.Thr474=) n.2104C>A n.209C>A n.210C>A c.1185C>A (p.Thr395=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.1542C>A (p.Thr514=) c.810C>A (p.Thr270=) c.831C>A (p.Thr277=) | |
7 | g.151564106G>A | CA370070482 | PRKAG2 | c.*292C>T (n.*292C>T) c.1553C>T (p.Thr518Ile) c.1556C>T (p.Thr519Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.1181C>T (p.Thr394Ile) n.1050C>T c.773C>T (p.Thr258Ile) n.3942C>T c.*669C>T (n.*669C>T) c.*875C>T (n.*875C>T) c.1424C>T (p.Thr475Ile) c.1746C>T (n.1746C>T) n.1772C>T c.1421C>T (p.Thr474Ile) n.2103C>T n.208C>T n.209C>T c.1184C>T (p.Thr395Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.830C>T (p.Thr277Ile) | |
7 | g.151564106G>C | CA370070483 | PRKAG2 | c.*292C>G (n.*292C>G) c.1553C>G (p.Thr518Ser) c.1556C>G (p.Thr519Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.1181C>G (p.Thr394Ser) n.1050C>G c.773C>G (p.Thr258Ser) n.3942C>G c.*669C>G (n.*669C>G) c.*875C>G (n.*875C>G) c.1424C>G (p.Thr475Ser) c.1746C>G (n.1746C>G) n.1772C>G c.1421C>G (p.Thr474Ser) n.2103C>G n.208C>G n.209C>G c.1184C>G (p.Thr395Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.830C>G (p.Thr277Ser) | |
7 | g.151564106G>T | CA370070484 | PRKAG2 | c.*292C>A (n.*292C>A) c.1553C>A (p.Thr518Asn) c.1556C>A (p.Thr519Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.1181C>A (p.Thr394Asn) n.1050C>A c.773C>A (p.Thr258Asn) n.3942C>A c.*669C>A (n.*669C>A) c.*875C>A (n.*875C>A) c.1424C>A (p.Thr475Asn) c.1746C>A (n.1746C>A) n.1772C>A c.1421C>A (p.Thr474Asn) n.2103C>A n.208C>A n.209C>A c.1184C>A (p.Thr395Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.830C>A (p.Thr277Asn) | |
7 | g.151564107T>A | CA370070486 | PRKAG2 | c.*291A>T (n.*291A>T) c.1552A>T (p.Thr518Ser) c.1555A>T (p.Thr519Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.1180A>T (p.Thr394Ser) n.1049A>T c.772A>T (p.Thr258Ser) n.3941A>T c.*668A>T (n.*668A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.1423A>T (p.Thr475Ser) c.1745A>T (n.1745A>T) n.1771A>T c.1420A>T (p.Thr474Ser) n.2102A>T n.207A>T n.208A>T c.1183A>T (p.Thr395Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.829A>T (p.Thr277Ser) | |
7 | g.151564107T>C | CA16612200 | PRKAG2 | c.*291A>G (n.*291A>G) c.1552A>G (p.Thr518Ala) c.1555A>G (p.Thr519Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.1180A>G (p.Thr394Ala) n.1049A>G c.772A>G (p.Thr258Ala) n.3941A>G c.*668A>G (n.*668A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.1423A>G (p.Thr475Ala) c.1745A>G (n.1745A>G) n.1771A>G c.1420A>G (p.Thr474Ala) n.2102A>G n.207A>G n.208A>G c.1183A>G (p.Thr395Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.829A>G (p.Thr277Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.151564107T>G | CA370070485 | PRKAG2 | c.*291A>C (n.*291A>C) c.1552A>C (p.Thr518Pro) c.1555A>C (p.Thr519Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.1180A>C (p.Thr394Pro) n.1049A>C c.772A>C (p.Thr258Pro) n.3941A>C c.*668A>C (n.*668A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.1423A>C (p.Thr475Pro) c.1745A>C (n.1745A>C) n.1771A>C c.1420A>C (p.Thr474Pro) n.2102A>C n.207A>C n.208A>C c.1183A>C (p.Thr395Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.829A>C (p.Thr277Pro) | |
7 | g.151564107T= | CA1752719307 | PRKAG2 | c.*291A= (n.*291A=) c.1552A= (p.Thr518=) c.1555A= (p.Thr519=) c.832A= (p.Thr278=) c.1180A= (p.Thr394=) n.1049A= c.772A= (p.Thr258=) n.3941A= c.*668A= (n.*668A=) c.*874A= (n.*874A=) c.1423A= (p.Thr475=) c.1745A= (n.1745A=) n.1771A= c.1420A= (p.Thr474=) n.2102A= n.207A= n.208A= c.1183A= (p.Thr395=) c.1543A= (p.Thr515=) c.1540A= (p.Thr514=) c.808A= (p.Thr270=) c.829A= (p.Thr277=) | |
7 | g.151564108C>A | CA370070487 | PRKAG2 | c.*290G>T (n.*290G>T) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) c.831G>T (p.Glu277Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) n.1048G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) n.3940G>T c.*667G>T (n.*667G>T) c.*873G>T (n.*873G>T) c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1744G>T (n.1744G>T) n.1770G>T c.1419G>T (p.Glu473Asp) n.2101G>T n.206G>T n.207G>T c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1542G>T (p.Glu514Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.828G>T (p.Glu276Asp) | |
7 | g.151564108C>G | CA370070488 | PRKAG2 | c.*290G>C (n.*290G>C) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) c.831G>C (p.Glu277Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) n.1048G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) n.3940G>C c.*667G>C (n.*667G>C) c.*873G>C (n.*873G>C) c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1744G>C (n.1744G>C) n.1770G>C c.1419G>C (p.Glu473Asp) n.2101G>C n.206G>C n.207G>C c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1542G>C (p.Glu514Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.828G>C (p.Glu276Asp) | |
7 | g.151564108C>T | CA458663471 | PRKAG2 | c.*290G>A (n.*290G>A) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1554G>A (p.Glu518=) c.831G>A (p.Glu277=) c.1179G>A (p.Glu393=) n.1048G>A c.771G>A (p.Glu257=) n.3940G>A c.*667G>A (n.*667G>A) c.*873G>A (n.*873G>A) c.1422G>A (p.Glu474=) c.1744G>A (n.1744G>A) n.1770G>A c.1419G>A (p.Glu473=) n.2101G>A n.206G>A n.207G>A c.1182G>A (p.Glu394=) c.1542G>A (p.Glu514=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.807G>A (p.Glu269=) c.828G>A (p.Glu276=) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.151564109T>A | CA370070489 | PRKAG2 | c.*289A>T (n.*289A>T) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) c.830A>T (p.Glu277Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) n.1047A>T c.770A>T (p.Glu257Val) n.3939A>T c.*666A>T (n.*666A>T) c.*872A>T (n.*872A>T) c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1743A>T (n.1743A>T) n.1769A>T c.1418A>T (p.Glu473Val) n.2100A>T n.205A>T n.206A>T c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.827A>T (p.Glu276Val) | |
7 | g.151564109T>C | CA370070490 | PRKAG2 | c.*289A>G (n.*289A>G) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) n.1047A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) n.3939A>G c.*666A>G (n.*666A>G) c.*872A>G (n.*872A>G) c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1743A>G (n.1743A>G) n.1769A>G c.1418A>G (p.Glu473Gly) n.2100A>G n.205A>G n.206A>G c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.827A>G (p.Glu276Gly) | |
7 | g.151564109T>G | CA370070491 | PRKAG2 | c.*289A>C (n.*289A>C) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) n.1047A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) n.3939A>C c.*666A>C (n.*666A>C) c.*872A>C (n.*872A>C) c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1743A>C (n.1743A>C) n.1769A>C c.1418A>C (p.Glu473Ala) n.2100A>C n.205A>C n.206A>C c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.827A>C (p.Glu276Ala) | |
7 | g.151564110C>A | CA370070492 | PRKAG2 | c.*288G>T (n.*288G>T) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) n.1046G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) n.3938G>T c.*665G>T (n.*665G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1742G>T (n.1742G>T) n.1768G>T c.1417G>T (p.Glu473Ter) n.2099G>T n.204G>T n.205G>T c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.826G>T (p.Glu276Ter) | dbSNP |
7 | g.151564110C= | CA1752719317 | PRKAG2 | c.*288G= (n.*288G=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1552G= (p.Glu518=) c.829G= (p.Glu277=) c.1177G= (p.Glu393=) n.1046G= c.769G= (p.Glu257=) n.3938G= c.*665G= (n.*665G=) c.*871G= (n.*871G=) c.1420G= (p.Glu474=) c.1742G= (n.1742G=) n.1768G= c.1417G= (p.Glu473=) n.2099G= n.204G= n.205G= c.1180G= (p.Glu394=) c.1540G= (p.Glu514=) c.1537G= (p.Glu513=) c.805G= (p.Glu269=) c.826G= (p.Glu276=) | |
7 | g.151564110C>G | CA370070493 | PRKAG2 | c.*288G>C (n.*288G>C) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) n.1046G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) n.3938G>C c.*665G>C (n.*665G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1742G>C (n.1742G>C) n.1768G>C c.1417G>C (p.Glu473Gln) n.2099G>C n.204G>C n.205G>C c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.826G>C (p.Glu276Gln) | |
7 | g.151564110C>T | CA370070494 | PRKAG2 | c.*288G>A (n.*288G>A) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) n.1046G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.3938G>A c.*665G>A (n.*665G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1742G>A (n.1742G>A) n.1768G>A c.1417G>A (p.Glu473Lys) n.2099G>A n.204G>A n.205G>A c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.826G>A (p.Glu276Lys) | dbSNP |
7 | g.151564111C>A | CA458663480 | PRKAG2 | c.*287G>T (n.*287G>T) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1551G>T (p.Leu517=) c.828G>T (p.Leu276=) c.1176G>T (p.Leu392=) n.1045G>T c.768G>T (p.Leu256=) n.3937G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.*870G>T (n.*870G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.1741G>T (n.1741G>T) n.1767G>T c.1416G>T (p.Leu472=) n.2098G>T n.203G>T n.204G>T c.1179G>T (p.Leu393=) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1536G>T (p.Leu512=) c.804G>T (p.Leu268=) c.825G>T (p.Leu275=) | |
7 | g.151564111C>G | CA458663483 | PRKAG2 | c.*287G>C (n.*287G>C) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1551G>C (p.Leu517=) c.828G>C (p.Leu276=) c.1176G>C (p.Leu392=) n.1045G>C c.768G>C (p.Leu256=) n.3937G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.*870G>C (n.*870G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.1741G>C (n.1741G>C) n.1767G>C c.1416G>C (p.Leu472=) n.2098G>C n.203G>C n.204G>C c.1179G>C (p.Leu393=) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1536G>C (p.Leu512=) c.804G>C (p.Leu268=) c.825G>C (p.Leu275=) | |
7 | g.151564111C>T | CA458663486 | PRKAG2 | c.*287G>A (n.*287G>A) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1551G>A (p.Leu517=) c.828G>A (p.Leu276=) c.1176G>A (p.Leu392=) n.1045G>A c.768G>A (p.Leu256=) n.3937G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.*870G>A (n.*870G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.1741G>A (n.1741G>A) n.1767G>A c.1416G>A (p.Leu472=) n.2098G>A n.203G>A n.204G>A c.1179G>A (p.Leu393=) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1536G>A (p.Leu512=) c.804G>A (p.Leu268=) c.825G>A (p.Leu275=) | ClinVar |
7 | g.151564112A>C | CA370070495 | PRKAG2 | c.*286T>G (n.*286T>G) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.827T>G (p.Leu276Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) n.1044T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.3936T>G c.*663T>G (n.*663T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1740T>G (n.1740T>G) n.1766T>G c.1415T>G (p.Leu472Arg) n.2097T>G n.202T>G n.203T>G c.1178T>G (p.Leu393Arg) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1535T>G (p.Leu512Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) | |
7 | g.151564112A>G | CA370070496 | PRKAG2 | c.*286T>C (n.*286T>C) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.827T>C (p.Leu276Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) n.1044T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.3936T>C c.*663T>C (n.*663T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1740T>C (n.1740T>C) n.1766T>C c.1415T>C (p.Leu472Pro) n.2097T>C n.202T>C n.203T>C c.1178T>C (p.Leu393Pro) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1535T>C (p.Leu512Pro) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) | |
7 | g.151564112A>T | CA370070497 | PRKAG2 | c.*286T>A (n.*286T>A) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1550T>A (p.Leu517Gln) c.827T>A (p.Leu276Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) n.1044T>A c.767T>A (p.Leu256Gln) n.3936T>A c.*663T>A (n.*663T>A) c.*869T>A (n.*869T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1740T>A (n.1740T>A) n.1766T>A c.1415T>A (p.Leu472Gln) n.2097T>A n.202T>A n.203T>A c.1178T>A (p.Leu393Gln) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1535T>A (p.Leu512Gln) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) | |
7 | g.151564113G>A | CA458663497 | PRKAG2 | c.*285C>T (n.*285C>T) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1549C>T (p.Leu517=) c.826C>T (p.Leu276=) c.1174C>T (p.Leu392=) n.1043C>T c.766C>T (p.Leu256=) n.3935C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.1739C>T (n.1739C>T) n.1765C>T c.1414C>T (p.Leu472=) n.2096C>T n.201C>T n.202C>T c.1177C>T (p.Leu393=) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1534C>T (p.Leu512=) c.802C>T (p.Leu268=) c.823C>T (p.Leu275=) | |
7 | g.151564113G>C | CA370070498 | PRKAG2 | c.*285C>G (n.*285C>G) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.826C>G (p.Leu276Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) n.1043C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.3935C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1739C>G (n.1739C>G) n.1765C>G c.1414C>G (p.Leu472Val) n.2096C>G n.201C>G n.202C>G c.1177C>G (p.Leu393Val) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1534C>G (p.Leu512Val) c.802C>G (p.Leu268Val) c.823C>G (p.Leu275Val) | |
7 | g.151564113G>T | CA370070499 | PRKAG2 | c.*285C>A (n.*285C>A) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1549C>A (p.Leu517Met) c.826C>A (p.Leu276Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) n.1043C>A c.766C>A (p.Leu256Met) n.3935C>A c.*662C>A (n.*662C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1739C>A (n.1739C>A) n.1765C>A c.1414C>A (p.Leu472Met) n.2096C>A n.201C>A n.202C>A c.1177C>A (p.Leu393Met) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1534C>A (p.Leu512Met) c.802C>A (p.Leu268Met) c.823C>A (p.Leu275Met) | |
7 | g.151564114T>A | CA458663501 | PRKAG2 | c.*284A>T (n.*284A>T) c.1545A>T (p.Ile515=) c.1548A>T (p.Ile516=) c.825A>T (p.Ile275=) c.1173A>T (p.Ile391=) n.1042A>T c.765A>T (p.Ile255=) n.3934A>T c.*661A>T (n.*661A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.1416A>T (p.Ile472=) c.1738A>T (n.1738A>T) n.1764A>T c.1413A>T (p.Ile471=) n.2095A>T n.200A>T n.201A>T c.1176A>T (p.Ile392=) c.1536A>T (p.Ile512=) c.1533A>T (p.Ile511=) c.801A>T (p.Ile267=) c.822A>T (p.Ile274=) | |
7 | g.151564114T>C | CA370070500 | PRKAG2 | c.*284A>G (n.*284A>G) c.1545A>G (p.Ile515Met) c.1548A>G (p.Ile516Met) c.825A>G (p.Ile275Met) c.1173A>G (p.Ile391Met) n.1042A>G c.765A>G (p.Ile255Met) n.3934A>G c.*661A>G (n.*661A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.1416A>G (p.Ile472Met) c.1738A>G (n.1738A>G) n.1764A>G c.1413A>G (p.Ile471Met) n.2095A>G n.200A>G n.201A>G c.1176A>G (p.Ile392Met) c.1536A>G (p.Ile512Met) c.1533A>G (p.Ile511Met) c.801A>G (p.Ile267Met) c.822A>G (p.Ile274Met) | |
7 | g.151564114T>G | CA458663506 | PRKAG2 | c.*284A>C (n.*284A>C) c.1545A>C (p.Ile515=) c.1548A>C (p.Ile516=) c.825A>C (p.Ile275=) c.1173A>C (p.Ile391=) n.1042A>C c.765A>C (p.Ile255=) n.3934A>C c.*661A>C (n.*661A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.1416A>C (p.Ile472=) c.1738A>C (n.1738A>C) n.1764A>C c.1413A>C (p.Ile471=) n.2095A>C n.200A>C n.201A>C c.1176A>C (p.Ile392=) c.1536A>C (p.Ile512=) c.1533A>C (p.Ile511=) c.801A>C (p.Ile267=) c.822A>C (p.Ile274=) | |
7 | g.151564115A>C | CA370070503 | PRKAG2 | c.*283T>G (n.*283T>G) c.1544T>G (p.Ile515Arg) c.1547T>G (p.Ile516Arg) c.824T>G (p.Ile275Arg) c.1172T>G (p.Ile391Arg) n.1041T>G c.764T>G (p.Ile255Arg) n.3933T>G c.*660T>G (n.*660T>G) c.*866T>G (n.*866T>G) c.1415T>G (p.Ile472Arg) c.1737T>G (n.1737T>G) n.1763T>G c.1412T>G (p.Ile471Arg) n.2094T>G n.199T>G n.200T>G c.1175T>G (p.Ile392Arg) c.1535T>G (p.Ile512Arg) c.1532T>G (p.Ile511Arg) c.800T>G (p.Ile267Arg) c.821T>G (p.Ile274Arg) | |
7 | g.151564115A>G | CA370070501 | PRKAG2 | c.*283T>C (n.*283T>C) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1547T>C (p.Ile516Thr) c.824T>C (p.Ile275Thr) c.1172T>C (p.Ile391Thr) n.1041T>C c.764T>C (p.Ile255Thr) n.3933T>C c.*660T>C (n.*660T>C) c.*866T>C (n.*866T>C) c.1415T>C (p.Ile472Thr) c.1737T>C (n.1737T>C) n.1763T>C c.1412T>C (p.Ile471Thr) n.2094T>C n.199T>C n.200T>C c.1175T>C (p.Ile392Thr) c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.800T>C (p.Ile267Thr) c.821T>C (p.Ile274Thr) | |
7 | g.151564115A>T | CA370070502 | PRKAG2 | c.*283T>A (n.*283T>A) c.1544T>A (p.Ile515Lys) c.1547T>A (p.Ile516Lys) c.824T>A (p.Ile275Lys) c.1172T>A (p.Ile391Lys) n.1041T>A c.764T>A (p.Ile255Lys) n.3933T>A c.*660T>A (n.*660T>A) c.*866T>A (n.*866T>A) c.1415T>A (p.Ile472Lys) c.1737T>A (n.1737T>A) n.1763T>A c.1412T>A (p.Ile471Lys) n.2094T>A n.199T>A n.200T>A c.1175T>A (p.Ile392Lys) c.1535T>A (p.Ile512Lys) c.1532T>A (p.Ile511Lys) c.800T>A (p.Ile267Lys) c.821T>A (p.Ile274Lys) | |
7 | g.151564116T>A | CA370070504 | PRKAG2 | c.*282A>T (n.*282A>T) c.1543A>T (p.Ile515Leu) c.1546A>T (p.Ile516Leu) c.823A>T (p.Ile275Leu) c.1171A>T (p.Ile391Leu) n.1040A>T c.763A>T (p.Ile255Leu) n.3932A>T c.*659A>T (n.*659A>T) c.*865A>T (n.*865A>T) c.1414A>T (p.Ile472Leu) c.1736A>T (n.1736A>T) n.1762A>T c.1411A>T (p.Ile471Leu) n.2093A>T n.198A>T n.199A>T c.1174A>T (p.Ile392Leu) c.1534A>T (p.Ile512Leu) c.1531A>T (p.Ile511Leu) c.799A>T (p.Ile267Leu) c.820A>T (p.Ile274Leu) | |
7 | g.151564116T>C | CA370070505 | PRKAG2 | c.*282A>G (n.*282A>G) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1546A>G (p.Ile516Val) c.823A>G (p.Ile275Val) c.1171A>G (p.Ile391Val) n.1040A>G c.763A>G (p.Ile255Val) n.3932A>G c.*659A>G (n.*659A>G) c.*865A>G (n.*865A>G) c.1414A>G (p.Ile472Val) c.1736A>G (n.1736A>G) n.1762A>G c.1411A>G (p.Ile471Val) n.2093A>G n.198A>G n.199A>G c.1174A>G (p.Ile392Val) c.1534A>G (p.Ile512Val) c.1531A>G (p.Ile511Val) c.799A>G (p.Ile267Val) c.820A>G (p.Ile274Val) | |
7 | g.151564116T>G | CA370070506 | PRKAG2 | c.*282A>C (n.*282A>C) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1546A>C (p.Ile516Leu) c.823A>C (p.Ile275Leu) c.1171A>C (p.Ile391Leu) n.1040A>C c.763A>C (p.Ile255Leu) n.3932A>C c.*659A>C (n.*659A>C) c.*865A>C (n.*865A>C) c.1414A>C (p.Ile472Leu) c.1736A>C (n.1736A>C) n.1762A>C c.1411A>C (p.Ile471Leu) n.2093A>C n.198A>C n.199A>C c.1174A>C (p.Ile392Leu) c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.799A>C (p.Ile267Leu) c.820A>C (p.Ile274Leu) | |
7 | g.151564117T>A | CA370070507 | PRKAG2 | c.*281A>T (n.*281A>T) c.1542A>T (p.Glu514Asp) c.1545A>T (p.Glu515Asp) c.822A>T (p.Glu274Asp) c.1170A>T (p.Glu390Asp) n.1039A>T c.762A>T (p.Glu254Asp) n.3931A>T c.*658A>T (n.*658A>T) c.*864A>T (n.*864A>T) c.1413A>T (p.Glu471Asp) c.1735A>T (n.1735A>T) n.1761A>T c.1410A>T (p.Glu470Asp) n.2092A>T n.197A>T n.198A>T c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.1533A>T (p.Glu511Asp) c.1530A>T (p.Glu510Asp) c.798A>T (p.Glu266Asp) c.819A>T (p.Glu273Asp) | ClinVar dbSNP |
7 | g.151564117T>C | CA458663520 | PRKAG2 | c.*281A>G (n.*281A>G) c.1542A>G (p.Glu514=) c.1545A>G (p.Glu515=) c.822A>G (p.Glu274=) c.1170A>G (p.Glu390=) n.1039A>G c.762A>G (p.Glu254=) n.3931A>G c.*658A>G (n.*658A>G) c.*864A>G (n.*864A>G) c.1413A>G (p.Glu471=) c.1735A>G (n.1735A>G) n.1761A>G c.1410A>G (p.Glu470=) n.2092A>G n.197A>G n.198A>G c.1173A>G (p.Glu391=) c.1533A>G (p.Glu511=) c.1530A>G (p.Glu510=) c.798A>G (p.Glu266=) c.819A>G (p.Glu273=) | |
7 | g.151564117T>G | CA370070508 | PRKAG2 | c.*281A>C (n.*281A>C) c.1542A>C (p.Glu514Asp) c.1545A>C (p.Glu515Asp) c.822A>C (p.Glu274Asp) c.1170A>C (p.Glu390Asp) n.1039A>C c.762A>C (p.Glu254Asp) n.3931A>C c.*658A>C (n.*658A>C) c.*864A>C (n.*864A>C) c.1413A>C (p.Glu471Asp) c.1735A>C (n.1735A>C) n.1761A>C c.1410A>C (p.Glu470Asp) n.2092A>C n.197A>C n.198A>C c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.1533A>C (p.Glu511Asp) c.1530A>C (p.Glu510Asp) c.798A>C (p.Glu266Asp) c.819A>C (p.Glu273Asp) | |
7 | g.151564118T>A | CA370070509 | PRKAG2 | c.*280A>T (n.*280A>T) c.1541A>T (p.Glu514Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.821A>T (p.Glu274Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) n.1038A>T c.761A>T (p.Glu254Val) n.3930A>T c.*657A>T (n.*657A>T) c.*863A>T (n.*863A>T) c.1412A>T (p.Glu471Val) c.1734A>T (n.1734A>T) n.1760A>T c.1409A>T (p.Glu470Val) n.2091A>T n.196A>T n.197A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) c.1532A>T (p.Glu511Val) c.1529A>T (p.Glu510Val) c.797A>T (p.Glu266Val) c.818A>T (p.Glu273Val) | |
7 | g.151564118T>C | CA370070510 | PRKAG2 | c.*280A>G (n.*280A>G) c.1541A>G (p.Glu514Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.821A>G (p.Glu274Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) n.1038A>G c.761A>G (p.Glu254Gly) n.3930A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*863A>G (n.*863A>G) c.1412A>G (p.Glu471Gly) c.1734A>G (n.1734A>G) n.1760A>G c.1409A>G (p.Glu470Gly) n.2091A>G n.196A>G n.197A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.1532A>G (p.Glu511Gly) c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.797A>G (p.Glu266Gly) c.818A>G (p.Glu273Gly) | |
7 | g.151564118T>G | CA370070511 | PRKAG2 | c.*280A>C (n.*280A>C) c.1541A>C (p.Glu514Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.821A>C (p.Glu274Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) n.1038A>C c.761A>C (p.Glu254Ala) n.3930A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*863A>C (n.*863A>C) c.1412A>C (p.Glu471Ala) c.1734A>C (n.1734A>C) n.1760A>C c.1409A>C (p.Glu470Ala) n.2091A>C n.196A>C n.197A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.1532A>C (p.Glu511Ala) c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.797A>C (p.Glu266Ala) c.818A>C (p.Glu273Ala) | |
7 | g.151564119C>A | CA370070512 | PRKAG2 | c.*279G>T (n.*279G>T) c.1540G>T (p.Glu514Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.820G>T (p.Glu274Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) n.1037G>T c.760G>T (p.Glu254Ter) n.3929G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.*862G>T (n.*862G>T) c.1411G>T (p.Glu471Ter) c.1733G>T (n.1733G>T) n.1759G>T c.1408G>T (p.Glu470Ter) n.2090G>T n.195G>T n.196G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.1531G>T (p.Glu511Ter) c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.796G>T (p.Glu266Ter) c.817G>T (p.Glu273Ter) | |
7 | g.151564119C>G | CA370070513 | PRKAG2 | c.*279G>C (n.*279G>C) c.1540G>C (p.Glu514Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.820G>C (p.Glu274Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) n.1037G>C c.760G>C (p.Glu254Gln) n.3929G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.*862G>C (n.*862G>C) c.1411G>C (p.Glu471Gln) c.1733G>C (n.1733G>C) n.1759G>C c.1408G>C (p.Glu470Gln) n.2090G>C n.195G>C n.196G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.1531G>C (p.Glu511Gln) c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.796G>C (p.Glu266Gln) c.817G>C (p.Glu273Gln) | |
7 | g.151564119C>T | CA370070514 | PRKAG2 | c.*279G>A (n.*279G>A) c.1540G>A (p.Glu514Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.820G>A (p.Glu274Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) n.1037G>A c.760G>A (p.Glu254Lys) n.3929G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.*862G>A (n.*862G>A) c.1411G>A (p.Glu471Lys) c.1733G>A (n.1733G>A) n.1759G>A c.1408G>A (p.Glu470Lys) n.2090G>A n.195G>A n.196G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.1531G>A (p.Glu511Lys) c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.796G>A (p.Glu266Lys) c.817G>A (p.Glu273Lys) | |
7 | g.151564120C>A | CA458663536 | PRKAG2 | c.*278G>T (n.*278G>T) c.1539G>T (p.Leu513=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.819G>T (p.Leu273=) c.1167G>T (p.Leu389=) n.1036G>T c.759G>T (p.Leu253=) n.3928G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*861G>T (n.*861G>T) c.1410G>T (p.Leu470=) c.1732G>T (n.1732G>T) n.1758G>T c.1407G>T (p.Leu469=) n.2089G>T n.194G>T n.195G>T c.1170G>T (p.Leu390=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1527G>T (p.Leu509=) c.795G>T (p.Leu265=) c.816G>T (p.Leu272=) | |
7 | g.151564120C>G | CA458663537 | PRKAG2 | c.*278G>C (n.*278G>C) c.1539G>C (p.Leu513=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.819G>C (p.Leu273=) c.1167G>C (p.Leu389=) n.1036G>C c.759G>C (p.Leu253=) n.3928G>C c.*655G>C (n.*655G>C) c.*861G>C (n.*861G>C) c.1410G>C (p.Leu470=) c.1732G>C (n.1732G>C) n.1758G>C c.1407G>C (p.Leu469=) n.2089G>C n.194G>C n.195G>C c.1170G>C (p.Leu390=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1527G>C (p.Leu509=) c.795G>C (p.Leu265=) c.816G>C (p.Leu272=) | |
7 | g.151564120C>T | CA458663541 | PRKAG2 | c.*278G>A (n.*278G>A) c.1539G>A (p.Leu513=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.819G>A (p.Leu273=) c.1167G>A (p.Leu389=) n.1036G>A c.759G>A (p.Leu253=) n.3928G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*861G>A (n.*861G>A) c.1410G>A (p.Leu470=) c.1732G>A (n.1732G>A) n.1758G>A c.1407G>A (p.Leu469=) n.2089G>A n.194G>A n.195G>A c.1170G>A (p.Leu390=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1527G>A (p.Leu509=) c.795G>A (p.Leu265=) c.816G>A (p.Leu272=) | |
7 | g.151564121A>C | CA370070517 | PRKAG2 | c.*277T>G (n.*277T>G) c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.818T>G (p.Leu273Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) n.1035T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.3927T>G c.*654T>G (n.*654T>G) c.*860T>G (n.*860T>G) c.1409T>G (p.Leu470Arg) c.1731T>G (n.1731T>G) n.1757T>G c.1406T>G (p.Leu469Arg) n.2088T>G n.193T>G n.194T>G c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) | |
7 | g.151564121A>G | CA370070515 | PRKAG2 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.818T>C (p.Leu273Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) n.1035T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.3927T>C c.*654T>C (n.*654T>C) c.*860T>C (n.*860T>C) c.1409T>C (p.Leu470Pro) c.1731T>C (n.1731T>C) n.1757T>C c.1406T>C (p.Leu469Pro) n.2088T>C n.193T>C n.194T>C c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) | |
7 | g.151564121A>T | CA370070516 | PRKAG2 | c.*277T>A (n.*277T>A) c.1538T>A (p.Leu513Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.818T>A (p.Leu273Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) n.1035T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) n.3927T>A c.*654T>A (n.*654T>A) c.*860T>A (n.*860T>A) c.1409T>A (p.Leu470Gln) c.1731T>A (n.1731T>A) n.1757T>A c.1406T>A (p.Leu469Gln) n.2088T>A n.193T>A n.194T>A c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) | |
7 | g.151564122G>A | CA458663548 | PRKAG2 | c.*276C>T (n.*276C>T) c.1537C>T (p.Leu513=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.817C>T (p.Leu273=) c.1165C>T (p.Leu389=) n.1034C>T c.757C>T (p.Leu253=) n.3926C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.1408C>T (p.Leu470=) c.1730C>T (n.1730C>T) n.1756C>T c.1405C>T (p.Leu469=) n.2087C>T n.192C>T n.193C>T c.1168C>T (p.Leu390=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.793C>T (p.Leu265=) c.814C>T (p.Leu272=) | |
7 | g.151564122G>C | CA370070518 | PRKAG2 | c.*276C>G (n.*276C>G) c.1537C>G (p.Leu513Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.817C>G (p.Leu273Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) n.1034C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.3926C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.1408C>G (p.Leu470Val) c.1730C>G (n.1730C>G) n.1756C>G c.1405C>G (p.Leu469Val) n.2087C>G n.192C>G n.193C>G c.1168C>G (p.Leu390Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.793C>G (p.Leu265Val) c.814C>G (p.Leu272Val) | |
7 | g.151564122G>T | CA370070519 | PRKAG2 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.1537C>A (p.Leu513Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.817C>A (p.Leu273Met) c.1165C>A (p.Leu389Met) n.1034C>A c.757C>A (p.Leu253Met) n.3926C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.1408C>A (p.Leu470Met) c.1730C>A (n.1730C>A) n.1756C>A c.1405C>A (p.Leu469Met) n.2087C>A n.192C>A n.193C>A c.1168C>A (p.Leu390Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.793C>A (p.Leu265Met) c.814C>A (p.Leu272Met) | gnomAD v4 |
7 | g.151564123C>A | CA370070520 | PRKAG2 | c.*275G>T (n.*275G>T) c.1536G>T (p.Lys512Asn) c.1539G>T (p.Lys513Asn) c.816G>T (p.Lys272Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) n.1033G>T c.756G>T (p.Lys252Asn) n.3925G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*858G>T (n.*858G>T) c.1407G>T (p.Lys469Asn) c.1729G>T (n.1729G>T) n.1755G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) n.2086G>T n.191G>T n.192G>T c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1524G>T (p.Lys508Asn) c.792G>T (p.Lys264Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
7 | g.151564123C>G | CA370070521 | PRKAG2 | c.*275G>C (n.*275G>C) c.1536G>C (p.Lys512Asn) c.1539G>C (p.Lys513Asn) c.816G>C (p.Lys272Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) n.1033G>C c.756G>C (p.Lys252Asn) n.3925G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*858G>C (n.*858G>C) c.1407G>C (p.Lys469Asn) c.1729G>C (n.1729G>C) n.1755G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) n.2086G>C n.191G>C n.192G>C c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1524G>C (p.Lys508Asn) c.792G>C (p.Lys264Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
7 | g.151564123C>T | CA458663555 | PRKAG2 | c.*275G>A (n.*275G>A) c.1536G>A (p.Lys512=) c.1539G>A (p.Lys513=) c.816G>A (p.Lys272=) c.1164G>A (p.Lys388=) n.1033G>A c.756G>A (p.Lys252=) n.3925G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.1407G>A (p.Lys469=) c.1729G>A (n.1729G>A) n.1755G>A c.1404G>A (p.Lys468=) n.2086G>A n.191G>A n.192G>A c.1167G>A (p.Lys389=) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1524G>A (p.Lys508=) c.792G>A (p.Lys264=) c.813G>A (p.Lys271=) | |
7 | g.151564124T>A | CA370070522 | PRKAG2 | c.*274A>T (n.*274A>T) c.1535A>T (p.Lys512Met) c.1538A>T (p.Lys513Met) c.815A>T (p.Lys272Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) n.1032A>T c.755A>T (p.Lys252Met) n.3924A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.1406A>T (p.Lys469Met) c.1728A>T (n.1728A>T) n.1754A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) n.2085A>T n.190A>T n.191A>T c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1523A>T (p.Lys508Met) c.791A>T (p.Lys264Met) c.812A>T (p.Lys271Met) | |
7 | g.151564124T>C | CA370070523 | PRKAG2 | c.*274A>G (n.*274A>G) c.1535A>G (p.Lys512Arg) c.1538A>G (p.Lys513Arg) c.815A>G (p.Lys272Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) n.1032A>G c.755A>G (p.Lys252Arg) n.3924A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.1406A>G (p.Lys469Arg) c.1728A>G (n.1728A>G) n.1754A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) n.2085A>G n.190A>G n.191A>G c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1523A>G (p.Lys508Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) | |
7 | g.151564124T>G | CA370070524 | PRKAG2 | c.*274A>C (n.*274A>C) c.1535A>C (p.Lys512Thr) c.1538A>C (p.Lys513Thr) c.815A>C (p.Lys272Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) n.1032A>C c.755A>C (p.Lys252Thr) n.3924A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.1406A>C (p.Lys469Thr) c.1728A>C (n.1728A>C) n.1754A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) n.2085A>C n.190A>C n.191A>C c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1523A>C (p.Lys508Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) | gnomAD v4 |
7 | g.151564125T>A | CA370070525 | PRKAG2 | c.*273A>T (n.*273A>T) c.1534A>T (p.Lys512Ter) c.1537A>T (p.Lys513Ter) c.814A>T (p.Lys272Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) n.1031A>T c.754A>T (p.Lys252Ter) n.3923A>T c.*650A>T (n.*650A>T) c.*856A>T (n.*856A>T) c.1405A>T (p.Lys469Ter) c.1727A>T (n.1727A>T) n.1753A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) n.2084A>T n.189A>T n.190A>T c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1522A>T (p.Lys508Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
7 | g.151564125T>C | CA370070526 | PRKAG2 | c.*273A>G (n.*273A>G) c.1534A>G (p.Lys512Glu) c.1537A>G (p.Lys513Glu) c.814A>G (p.Lys272Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) n.1031A>G c.754A>G (p.Lys252Glu) n.3923A>G c.*650A>G (n.*650A>G) c.*856A>G (n.*856A>G) c.1405A>G (p.Lys469Glu) c.1727A>G (n.1727A>G) n.1753A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) n.2084A>G n.189A>G n.190A>G c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1522A>G (p.Lys508Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) | |
7 | g.151564125T>G | CA370070527 | PRKAG2 | c.*273A>C (n.*273A>C) c.1534A>C (p.Lys512Gln) c.1537A>C (p.Lys513Gln) c.814A>C (p.Lys272Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) n.1031A>C c.754A>C (p.Lys252Gln) n.3923A>C c.*650A>C (n.*650A>C) c.*856A>C (n.*856A>C) c.1405A>C (p.Lys469Gln) c.1727A>C (n.1727A>C) n.1753A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) n.2084A>C n.189A>C n.190A>C c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1522A>C (p.Lys508Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
7 | g.151564126A>C | CA370070528 | PRKAG2 | c.*272T>G (n.*272T>G) c.1533T>G (p.Asn511Lys) c.1536T>G (p.Asn512Lys) c.813T>G (p.Asn271Lys) c.1161T>G (p.Asn387Lys) n.1030T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) n.3922T>G c.*649T>G (n.*649T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.1404T>G (p.Asn468Lys) c.1726T>G (n.1726T>G) n.1752T>G c.1401T>G (p.Asn467Lys) n.2083T>G n.188T>G n.189T>G c.1164T>G (p.Asn388Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1521T>G (p.Asn507Lys) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.810T>G (p.Asn270Lys) | |
7 | g.151564126A>G | CA458663584 | PRKAG2 | c.*272T>C (n.*272T>C) c.1533T>C (p.Asn511=) c.1536T>C (p.Asn512=) c.813T>C (p.Asn271=) c.1161T>C (p.Asn387=) n.1030T>C c.753T>C (p.Asn251=) n.3922T>C c.*649T>C (n.*649T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.1404T>C (p.Asn468=) c.1726T>C (n.1726T>C) n.1752T>C c.1401T>C (p.Asn467=) n.2083T>C n.188T>C n.189T>C c.1164T>C (p.Asn388=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1521T>C (p.Asn507=) c.789T>C (p.Asn263=) c.810T>C (p.Asn270=) | |
7 | g.151564126A>T | CA370070529 | PRKAG2 | c.*272T>A (n.*272T>A) c.1533T>A (p.Asn511Lys) c.1536T>A (p.Asn512Lys) c.813T>A (p.Asn271Lys) c.1161T>A (p.Asn387Lys) n.1030T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) n.3922T>A c.*649T>A (n.*649T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.1404T>A (p.Asn468Lys) c.1726T>A (n.1726T>A) n.1752T>A c.1401T>A (p.Asn467Lys) n.2083T>A n.188T>A n.189T>A c.1164T>A (p.Asn388Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1521T>A (p.Asn507Lys) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.810T>A (p.Asn270Lys) | |
7 | g.151564127T>A | CA055338 | PRKAG2 | c.*271A>T (n.*271A>T) c.1532A>T (p.Asn511Ile) c.1535A>T (p.Asn512Ile) c.812A>T (p.Asn271Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) n.1029A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) n.3921A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*854A>T (n.*854A>T) c.1403A>T (p.Asn468Ile) c.1725A>T (n.1725A>T) n.1751A>T c.1400A>T (p.Asn467Ile) n.2082A>T n.187A>T n.188A>T c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1520A>T (p.Asn507Ile) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.809A>T (p.Asn270Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564127T>C | CA055321 | PRKAG2 | c.*271A>G (n.*271A>G) c.1532A>G (p.Asn511Ser) c.1535A>G (p.Asn512Ser) c.812A>G (p.Asn271Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) n.1029A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) n.3921A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*854A>G (n.*854A>G) c.1403A>G (p.Asn468Ser) c.1725A>G (n.1725A>G) n.1751A>G c.1400A>G (p.Asn467Ser) n.2082A>G n.187A>G n.188A>G c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1520A>G (p.Asn507Ser) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.809A>G (p.Asn270Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.151564127T>G | CA370070530 | PRKAG2 | c.*271A>C (n.*271A>C) c.1532A>C (p.Asn511Thr) c.1535A>C (p.Asn512Thr) c.812A>C (p.Asn271Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) n.1029A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) n.3921A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*854A>C (n.*854A>C) c.1403A>C (p.Asn468Thr) c.1725A>C (n.1725A>C) n.1751A>C c.1400A>C (p.Asn467Thr) n.2082A>C n.187A>C n.188A>C c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1520A>C (p.Asn507Thr) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.809A>C (p.Asn270Thr) | |
7 | g.151564127T= | CA1752719329 | PRKAG2 | c.*271A= (n.*271A=) c.1532A= (p.Asn511=) c.1535A= (p.Asn512=) c.812A= (p.Asn271=) c.1160A= (p.Asn387=) n.1029A= c.752A= (p.Asn251=) n.3921A= c.*648A= (n.*648A=) c.*854A= (n.*854A=) c.1403A= (p.Asn468=) c.1725A= (n.1725A=) n.1751A= c.1400A= (p.Asn467=) n.2082A= n.187A= n.188A= c.1163A= (p.Asn388=) c.1523A= (p.Asn508=) c.1520A= (p.Asn507=) c.788A= (p.Asn263=) c.809A= (p.Asn270=) | |
7 | g.151564128T>A | CA370070531 | PRKAG2 | c.*270A>T (n.*270A>T) c.1531A>T (p.Asn511Tyr) c.1534A>T (p.Asn512Tyr) c.811A>T (p.Asn271Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) n.1028A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) n.3920A>T c.*647A>T (n.*647A>T) c.*853A>T (n.*853A>T) c.1402A>T (p.Asn468Tyr) c.1724A>T (n.1724A>T) n.1750A>T c.1399A>T (p.Asn467Tyr) n.2081A>T n.186A>T n.187A>T c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1519A>T (p.Asn507Tyr) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.808A>T (p.Asn270Tyr) | |
7 | g.151564128T>C | CA370070533 | PRKAG2 | c.*270A>G (n.*270A>G) c.1531A>G (p.Asn511Asp) c.1534A>G (p.Asn512Asp) c.811A>G (p.Asn271Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) n.1028A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) n.3920A>G c.*647A>G (n.*647A>G) c.*853A>G (n.*853A>G) c.1402A>G (p.Asn468Asp) c.1724A>G (n.1724A>G) n.1750A>G c.1399A>G (p.Asn467Asp) n.2081A>G n.186A>G n.187A>G c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1519A>G (p.Asn507Asp) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.808A>G (p.Asn270Asp) | |
7 | g.151564128T>G | CA370070532 | PRKAG2 | c.*270A>C (n.*270A>C) c.1531A>C (p.Asn511His) c.1534A>C (p.Asn512His) c.811A>C (p.Asn271His) c.1159A>C (p.Asn387His) n.1028A>C c.751A>C (p.Asn251His) n.3920A>C c.*647A>C (n.*647A>C) c.*853A>C (n.*853A>C) c.1402A>C (p.Asn468His) c.1724A>C (n.1724A>C) n.1750A>C c.1399A>C (p.Asn467His) n.2081A>C n.186A>C n.187A>C c.1162A>C (p.Asn388His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1519A>C (p.Asn507His) c.787A>C (p.Asn263His) c.808A>C (p.Asn270His) | ClinVar |
7 | g.151564129G>A | CA458663607 | PRKAG2 | c.*269C>T (n.*269C>T) c.1530C>T (p.Cys510=) c.1533C>T (p.Cys511=) c.810C>T (p.Cys270=) c.1158C>T (p.Cys386=) n.1027C>T c.750C>T (p.Cys250=) n.3919C>T c.*646C>T (n.*646C>T) c.*852C>T (n.*852C>T) c.1401C>T (p.Cys467=) c.1723C>T (n.1723C>T) n.1749C>T c.1398C>T (p.Cys466=) n.2080C>T n.185C>T n.186C>T c.1161C>T (p.Cys387=) c.1521C>T (p.Cys507=) c.1518C>T (p.Cys506=) c.786C>T (p.Cys262=) c.807C>T (p.Cys269=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564129G>C | CA370070534 | PRKAG2 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.1530C>G (p.Cys510Trp) c.1533C>G (p.Cys511Trp) c.810C>G (p.Cys270Trp) c.1158C>G (p.Cys386Trp) n.1027C>G c.750C>G (p.Cys250Trp) n.3919C>G c.*646C>G (n.*646C>G) c.*852C>G (n.*852C>G) c.1401C>G (p.Cys467Trp) c.1723C>G (n.1723C>G) n.1749C>G c.1398C>G (p.Cys466Trp) n.2080C>G n.185C>G n.186C>G c.1161C>G (p.Cys387Trp) c.1521C>G (p.Cys507Trp) c.1518C>G (p.Cys506Trp) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.807C>G (p.Cys269Trp) | |
7 | g.151564129G>T | CA370070535 | PRKAG2 | c.*269C>A (n.*269C>A) c.1530C>A (p.Cys510Ter) c.1533C>A (p.Cys511Ter) c.810C>A (p.Cys270Ter) c.1158C>A (p.Cys386Ter) n.1027C>A c.750C>A (p.Cys250Ter) n.3919C>A c.*646C>A (n.*646C>A) c.*852C>A (n.*852C>A) c.1401C>A (p.Cys467Ter) c.1723C>A (n.1723C>A) n.1749C>A c.1398C>A (p.Cys466Ter) n.2080C>A n.185C>A n.186C>A c.1161C>A (p.Cys387Ter) c.1521C>A (p.Cys507Ter) c.1518C>A (p.Cys506Ter) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.807C>A (p.Cys269Ter) | |
7 | g.151564130C>A | CA370070536 | PRKAG2 | c.*268G>T (n.*268G>T) c.1529G>T (p.Cys510Phe) c.1532G>T (p.Cys511Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) c.1157G>T (p.Cys386Phe) n.1026G>T c.749G>T (p.Cys250Phe) n.3918G>T c.*645G>T (n.*645G>T) c.*851G>T (n.*851G>T) c.1400G>T (p.Cys467Phe) c.1722G>T (n.1722G>T) n.1748G>T c.1397G>T (p.Cys466Phe) n.2079G>T n.184G>T n.185G>T c.1160G>T (p.Cys387Phe) c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.1517G>T (p.Cys506Phe) c.785G>T (p.Cys262Phe) c.806G>T (p.Cys269Phe) | |
7 | g.151564130C>G | CA370070537 | PRKAG2 | c.*268G>C (n.*268G>C) c.1529G>C (p.Cys510Ser) c.1532G>C (p.Cys511Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) c.1157G>C (p.Cys386Ser) n.1026G>C c.749G>C (p.Cys250Ser) n.3918G>C c.*645G>C (n.*645G>C) c.*851G>C (n.*851G>C) c.1400G>C (p.Cys467Ser) c.1722G>C (n.1722G>C) n.1748G>C c.1397G>C (p.Cys466Ser) n.2079G>C n.184G>C n.185G>C c.1160G>C (p.Cys387Ser) c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.1517G>C (p.Cys506Ser) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.806G>C (p.Cys269Ser) | |
7 | g.151564130C>T | CA370070538 | PRKAG2 | c.*268G>A (n.*268G>A) c.1529G>A (p.Cys510Tyr) c.1532G>A (p.Cys511Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) c.1157G>A (p.Cys386Tyr) n.1026G>A c.749G>A (p.Cys250Tyr) n.3918G>A c.*645G>A (n.*645G>A) c.*851G>A (n.*851G>A) c.1400G>A (p.Cys467Tyr) c.1722G>A (n.1722G>A) n.1748G>A c.1397G>A (p.Cys466Tyr) n.2079G>A n.184G>A n.185G>A c.1160G>A (p.Cys387Tyr) c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.1517G>A (p.Cys506Tyr) c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.806G>A (p.Cys269Tyr) | ClinVar |
7 | g.151564131A>C | CA370070539 | PRKAG2 | c.*267T>G (n.*267T>G) c.1528T>G (p.Cys510Gly) c.1531T>G (p.Cys511Gly) c.808T>G (p.Cys270Gly) c.1156T>G (p.Cys386Gly) n.1025T>G c.748T>G (p.Cys250Gly) n.3917T>G c.*644T>G (n.*644T>G) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1399T>G (p.Cys467Gly) c.1721T>G (n.1721T>G) n.1747T>G c.1396T>G (p.Cys466Gly) n.2078T>G n.183T>G n.184T>G c.1159T>G (p.Cys387Gly) c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.1516T>G (p.Cys506Gly) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.805T>G (p.Cys269Gly) | |
7 | g.151564131A>G | CA370070540 | PRKAG2 | c.*267T>C (n.*267T>C) c.1528T>C (p.Cys510Arg) c.1531T>C (p.Cys511Arg) c.808T>C (p.Cys270Arg) c.1156T>C (p.Cys386Arg) n.1025T>C c.748T>C (p.Cys250Arg) n.3917T>C c.*644T>C (n.*644T>C) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1399T>C (p.Cys467Arg) c.1721T>C (n.1721T>C) n.1747T>C c.1396T>C (p.Cys466Arg) n.2078T>C n.183T>C n.184T>C c.1159T>C (p.Cys387Arg) c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.1516T>C (p.Cys506Arg) c.784T>C (p.Cys262Arg) c.805T>C (p.Cys269Arg) | |
7 | g.151564131A>T | CA370070541 | PRKAG2 | c.*267T>A (n.*267T>A) c.1528T>A (p.Cys510Ser) c.1531T>A (p.Cys511Ser) c.808T>A (p.Cys270Ser) c.1156T>A (p.Cys386Ser) n.1025T>A c.748T>A (p.Cys250Ser) n.3917T>A c.*644T>A (n.*644T>A) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1399T>A (p.Cys467Ser) c.1721T>A (n.1721T>A) n.1747T>A c.1396T>A (p.Cys466Ser) n.2078T>A n.183T>A n.184T>A c.1159T>A (p.Cys387Ser) c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.1516T>A (p.Cys506Ser) c.784T>A (p.Cys262Ser) c.805T>A (p.Cys269Ser) | |
7 | g.151564132C>A | CA370070542 | PRKAG2 | c.*266G>T (n.*266G>T) c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1530G>T (p.Lys510Asn) c.807G>T (p.Lys269Asn) c.1155G>T (p.Lys385Asn) n.1024G>T c.747G>T (p.Lys249Asn) n.3916G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*849G>T (n.*849G>T) c.1398G>T (p.Lys466Asn) c.1720G>T (n.1720G>T) n.1746G>T c.1395G>T (p.Lys465Asn) n.2077G>T n.182G>T n.183G>T c.1158G>T (p.Lys386Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.783G>T (p.Lys261Asn) c.804G>T (p.Lys268Asn) | |
7 | g.151564132C>G | CA370070543 | PRKAG2 | c.*266G>C (n.*266G>C) c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1530G>C (p.Lys510Asn) c.807G>C (p.Lys269Asn) c.1155G>C (p.Lys385Asn) n.1024G>C c.747G>C (p.Lys249Asn) n.3916G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*849G>C (n.*849G>C) c.1398G>C (p.Lys466Asn) c.1720G>C (n.1720G>C) n.1746G>C c.1395G>C (p.Lys465Asn) n.2077G>C n.182G>C n.183G>C c.1158G>C (p.Lys386Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.783G>C (p.Lys261Asn) c.804G>C (p.Lys268Asn) | |
7 | g.151564132C>T | CA458663654 | PRKAG2 | c.*266G>A (n.*266G>A) c.1527G>A (p.Lys509=) c.1530G>A (p.Lys510=) c.807G>A (p.Lys269=) c.1155G>A (p.Lys385=) n.1024G>A c.747G>A (p.Lys249=) n.3916G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*849G>A (n.*849G>A) c.1398G>A (p.Lys466=) c.1720G>A (n.1720G>A) n.1746G>A c.1395G>A (p.Lys465=) n.2077G>A n.182G>A n.183G>A c.1158G>A (p.Lys386=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.1515G>A (p.Lys505=) c.783G>A (p.Lys261=) c.804G>A (p.Lys268=) | |
7 | g.151564133T>A | CA370070544 | PRKAG2 | c.*265A>T (n.*265A>T) c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1529A>T (p.Lys510Met) c.806A>T (p.Lys269Met) c.1154A>T (p.Lys385Met) n.1023A>T c.746A>T (p.Lys249Met) n.3915A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.1397A>T (p.Lys466Met) c.1719A>T (n.1719A>T) n.1745A>T c.1394A>T (p.Lys465Met) n.2076A>T n.181A>T n.182A>T c.1157A>T (p.Lys386Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.782A>T (p.Lys261Met) c.803A>T (p.Lys268Met) | |
7 | g.151564133T>C | CA055310 | PRKAG2 | c.*265A>G (n.*265A>G) c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1529A>G (p.Lys510Arg) c.806A>G (p.Lys269Arg) c.1154A>G (p.Lys385Arg) n.1023A>G c.746A>G (p.Lys249Arg) n.3915A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.1397A>G (p.Lys466Arg) c.1719A>G (n.1719A>G) n.1745A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) n.2076A>G n.181A>G n.182A>G c.1157A>G (p.Lys386Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.782A>G (p.Lys261Arg) c.803A>G (p.Lys268Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564133T>G | CA370070545 | PRKAG2 | c.*265A>C (n.*265A>C) c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1529A>C (p.Lys510Thr) c.806A>C (p.Lys269Thr) c.1154A>C (p.Lys385Thr) n.1023A>C c.746A>C (p.Lys249Thr) n.3915A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.1397A>C (p.Lys466Thr) c.1719A>C (n.1719A>C) n.1745A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) n.2076A>C n.181A>C n.182A>C c.1157A>C (p.Lys386Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.782A>C (p.Lys261Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) | |
7 | g.151564133T= | CA1752719340 | PRKAG2 | c.*265A= (n.*265A=) c.1526A= (p.Lys509=) c.1529A= (p.Lys510=) c.806A= (p.Lys269=) c.1154A= (p.Lys385=) n.1023A= c.746A= (p.Lys249=) n.3915A= c.*642A= (n.*642A=) c.*848A= (n.*848A=) c.1397A= (p.Lys466=) c.1719A= (n.1719A=) n.1745A= c.1394A= (p.Lys465=) n.2076A= n.181A= n.182A= c.1157A= (p.Lys386=) c.1517A= (p.Lys506=) c.1514A= (p.Lys505=) c.782A= (p.Lys261=) c.803A= (p.Lys268=) | |
7 | g.151564134T>A | CA370070546 | PRKAG2 | c.*264A>T (n.*264A>T) c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1528A>T (p.Lys510Ter) c.805A>T (p.Lys269Ter) c.1153A>T (p.Lys385Ter) n.1022A>T c.745A>T (p.Lys249Ter) n.3914A>T c.*641A>T (n.*641A>T) c.*847A>T (n.*847A>T) c.1396A>T (p.Lys466Ter) c.1718A>T (n.1718A>T) n.1744A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) n.2075A>T n.180A>T n.181A>T c.1156A>T (p.Lys386Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.781A>T (p.Lys261Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) | |
7 | g.151564134T>C | CA370070548 | PRKAG2 | c.*264A>G (n.*264A>G) c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1528A>G (p.Lys510Glu) c.805A>G (p.Lys269Glu) c.1153A>G (p.Lys385Glu) n.1022A>G c.745A>G (p.Lys249Glu) n.3914A>G c.*641A>G (n.*641A>G) c.*847A>G (n.*847A>G) c.1396A>G (p.Lys466Glu) c.1718A>G (n.1718A>G) n.1744A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) n.2075A>G n.180A>G n.181A>G c.1156A>G (p.Lys386Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.781A>G (p.Lys261Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) | |
7 | g.151564134T>G | CA370070547 | PRKAG2 | c.*264A>C (n.*264A>C) c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1528A>C (p.Lys510Gln) c.805A>C (p.Lys269Gln) c.1153A>C (p.Lys385Gln) n.1022A>C c.745A>C (p.Lys249Gln) n.3914A>C c.*641A>C (n.*641A>C) c.*847A>C (n.*847A>C) c.1396A>C (p.Lys466Gln) c.1718A>C (n.1718A>C) n.1744A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) n.2075A>C n.180A>C n.181A>C c.1156A>C (p.Lys386Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.781A>C (p.Lys261Gln) c.802A>C (p.Lys268Gln) | |
7 | g.151564135C>A | CA458663676 | PRKAG2 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.1524G>T (p.Val508=) c.1527G>T (p.Val509=) c.804G>T (p.Val268=) c.1152G>T (p.Val384=) n.1021G>T c.744G>T (p.Val248=) n.3913G>T c.*640G>T (n.*640G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.1395G>T (p.Val465=) c.1717G>T (n.1717G>T) n.1743G>T c.1392G>T (p.Val464=) n.2074G>T n.179G>T n.180G>T c.1155G>T (p.Val385=) c.1515G>T (p.Val505=) c.1512G>T (p.Val504=) c.780G>T (p.Val260=) c.801G>T (p.Val267=) | |
7 | g.151564135C= | CA1752719348 | PRKAG2 | c.*263G= (n.*263G=) c.1524G= (p.Val508=) c.1527G= (p.Val509=) c.804G= (p.Val268=) c.1152G= (p.Val384=) n.1021G= c.744G= (p.Val248=) n.3913G= c.*640G= (n.*640G=) c.*846G= (n.*846G=) c.1395G= (p.Val465=) c.1717G= (n.1717G=) n.1743G= c.1392G= (p.Val464=) n.2074G= n.179G= n.180G= c.1155G= (p.Val385=) c.1515G= (p.Val505=) c.1512G= (p.Val504=) c.780G= (p.Val260=) c.801G= (p.Val267=) | |
7 | g.151564135C>G | CA458663679 | PRKAG2 | c.*263G>C (n.*263G>C) c.1524G>C (p.Val508=) c.1527G>C (p.Val509=) c.804G>C (p.Val268=) c.1152G>C (p.Val384=) n.1021G>C c.744G>C (p.Val248=) n.3913G>C c.*640G>C (n.*640G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.1395G>C (p.Val465=) c.1717G>C (n.1717G>C) n.1743G>C c.1392G>C (p.Val464=) n.2074G>C n.179G>C n.180G>C c.1155G>C (p.Val385=) c.1515G>C (p.Val505=) c.1512G>C (p.Val504=) c.780G>C (p.Val260=) c.801G>C (p.Val267=) | gnomAD v4 |
7 | g.151564135C>T | CA055302 | PRKAG2 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.1524G>A (p.Val508=) c.1527G>A (p.Val509=) c.804G>A (p.Val268=) c.1152G>A (p.Val384=) n.1021G>A c.744G>A (p.Val248=) n.3913G>A c.*640G>A (n.*640G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.1395G>A (p.Val465=) c.1717G>A (n.1717G>A) n.1743G>A c.1392G>A (p.Val464=) n.2074G>A n.179G>A n.180G>A c.1155G>A (p.Val385=) c.1515G>A (p.Val505=) c.1512G>A (p.Val504=) c.780G>A (p.Val260=) c.801G>A (p.Val267=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564136A>C | CA370070549 | PRKAG2 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) n.1020T>G c.743T>G (p.Val248Gly) n.3912T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*845T>G (n.*845T>G) c.1394T>G (p.Val465Gly) c.1716T>G (n.1716T>G) n.1742T>G c.1391T>G (p.Val464Gly) n.2073T>G n.178T>G n.179T>G c.1154T>G (p.Val385Gly) c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) | |
7 | g.151564136A>G | CA370070550 | PRKAG2 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) n.1020T>C c.743T>C (p.Val248Ala) n.3912T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*845T>C (n.*845T>C) c.1394T>C (p.Val465Ala) c.1716T>C (n.1716T>C) n.1742T>C c.1391T>C (p.Val464Ala) n.2073T>C n.178T>C n.179T>C c.1154T>C (p.Val385Ala) c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) | |
7 | g.151564136A>T | CA370070551 | PRKAG2 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.1523T>A (p.Val508Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.1151T>A (p.Val384Glu) n.1020T>A c.743T>A (p.Val248Glu) n.3912T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*845T>A (n.*845T>A) c.1394T>A (p.Val465Glu) c.1716T>A (n.1716T>A) n.1742T>A c.1391T>A (p.Val464Glu) n.2073T>A n.178T>A n.179T>A c.1154T>A (p.Val385Glu) c.1514T>A (p.Val505Glu) c.1511T>A (p.Val504Glu) c.779T>A (p.Val260Glu) c.800T>A (p.Val267Glu) | |
7 | g.151564139_151564141del | CA2579210207 | PRKAG2 | c.*260_*262del (n.*260_*262del) c.1521_1523del (p.Val508del) c.1524_1526del (p.Val509del) c.801_803del (p.Val268del) c.1149_1151del (p.Val384del) n.1018_1020del c.741_743del (p.Val248del) n.3910_3912del c.*637_*639del (n.*637_*639del) c.*843_*845del (n.*843_*845del) c.1392_1394del (p.Val465del) c.1714_1716del (n.1714_1716del) n.1740_1742del c.1389_1391del (p.Val464del) n.2071_2073del n.176_178del n.177_179del c.1152_1154del (p.Val385del) c.1512_1514del (p.Val505del) c.1509_1511del (p.Val504del) c.777_779del (p.Val260del) c.798_800del (p.Val267del) | |
7 | g.151564137C>A | CA055293 | PRKAG2 | c.*261G>T (n.*261G>T) c.1522G>T (p.Val508Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.1150G>T (p.Val384Leu) n.1019G>T c.742G>T (p.Val248Leu) n.3911G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*844G>T (n.*844G>T) c.1393G>T (p.Val465Leu) c.1715G>T (n.1715G>T) n.1741G>T c.1390G>T (p.Val464Leu) n.2072G>T n.177G>T n.178G>T c.1153G>T (p.Val385Leu) c.1513G>T (p.Val505Leu) c.1510G>T (p.Val504Leu) c.778G>T (p.Val260Leu) c.799G>T (p.Val267Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.151564137C= | CA1752719356 | PRKAG2 | c.*261G= (n.*261G=) c.1522G= (p.Val508=) c.1525G= (p.Val509=) c.802G= (p.Val268=) c.1150G= (p.Val384=) n.1019G= c.742G= (p.Val248=) n.3911G= c.*638G= (n.*638G=) c.*844G= (n.*844G=) c.1393G= (p.Val465=) c.1715G= (n.1715G=) n.1741G= c.1390G= (p.Val464=) n.2072G= n.177G= n.178G= c.1153G= (p.Val385=) c.1513G= (p.Val505=) c.1510G= (p.Val504=) c.778G= (p.Val260=) c.799G= (p.Val267=) | |
7 | g.151564137C>G | CA370070552 | PRKAG2 | c.*261G>C (n.*261G>C) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) n.1019G>C c.742G>C (p.Val248Leu) n.3911G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*844G>C (n.*844G>C) c.1393G>C (p.Val465Leu) c.1715G>C (n.1715G>C) n.1741G>C c.1390G>C (p.Val464Leu) n.2072G>C n.177G>C n.178G>C c.1153G>C (p.Val385Leu) c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) | |
7 | g.151564137C>T | CA370070553 | PRKAG2 | c.*261G>A (n.*261G>A) c.1522G>A (p.Val508Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.1150G>A (p.Val384Met) n.1019G>A c.742G>A (p.Val248Met) n.3911G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*844G>A (n.*844G>A) c.1393G>A (p.Val465Met) c.1715G>A (n.1715G>A) n.1741G>A c.1390G>A (p.Val464Met) n.2072G>A n.177G>A n.178G>A c.1153G>A (p.Val385Met) c.1513G>A (p.Val505Met) c.1510G>A (p.Val504Met) c.778G>A (p.Val260Met) c.799G>A (p.Val267Met) | |
7 | g.151564138A>C | CA458663697 | PRKAG2 | c.*260T>G (n.*260T>G) c.1521T>G (p.Val507=) c.1524T>G (p.Val508=) c.801T>G (p.Val267=) c.1149T>G (p.Val383=) n.1018T>G c.741T>G (p.Val247=) n.3910T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.1392T>G (p.Val464=) c.1714T>G (n.1714T>G) n.1740T>G c.1389T>G (p.Val463=) n.2071T>G n.176T>G n.177T>G c.1152T>G (p.Val384=) c.1512T>G (p.Val504=) c.1509T>G (p.Val503=) c.777T>G (p.Val259=) c.798T>G (p.Val266=) | |
7 | g.151564138A>G | CA458663700 | PRKAG2 | c.*260T>C (n.*260T>C) c.1521T>C (p.Val507=) c.1524T>C (p.Val508=) c.801T>C (p.Val267=) c.1149T>C (p.Val383=) n.1018T>C c.741T>C (p.Val247=) n.3910T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.1392T>C (p.Val464=) c.1714T>C (n.1714T>C) n.1740T>C c.1389T>C (p.Val463=) n.2071T>C n.176T>C n.177T>C c.1152T>C (p.Val384=) c.1512T>C (p.Val504=) c.1509T>C (p.Val503=) c.777T>C (p.Val259=) c.798T>C (p.Val266=) | |
7 | g.151564138A>T | CA458663702 | PRKAG2 | c.*260T>A (n.*260T>A) c.1521T>A (p.Val507=) c.1524T>A (p.Val508=) c.801T>A (p.Val267=) c.1149T>A (p.Val383=) n.1018T>A c.741T>A (p.Val247=) n.3910T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.1392T>A (p.Val464=) c.1714T>A (n.1714T>A) n.1740T>A c.1389T>A (p.Val463=) n.2071T>A n.176T>A n.177T>A c.1152T>A (p.Val384=) c.1512T>A (p.Val504=) c.1509T>A (p.Val503=) c.777T>A (p.Val259=) c.798T>A (p.Val266=) | |
7 | g.151564139A>C | CA370070554 | PRKAG2 | c.*259T>G (n.*259T>G) c.1520T>G (p.Val507Gly) c.1523T>G (p.Val508Gly) c.800T>G (p.Val267Gly) c.1148T>G (p.Val383Gly) n.1017T>G c.740T>G (p.Val247Gly) n.3909T>G c.*636T>G (n.*636T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.1713T>G (n.1713T>G) n.1739T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) n.2070T>G n.175T>G n.176T>G c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.776T>G (p.Val259Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) | |
7 | g.151564139A>G | CA370070555 | PRKAG2 | c.*259T>C (n.*259T>C) c.1520T>C (p.Val507Ala) c.1523T>C (p.Val508Ala) c.800T>C (p.Val267Ala) c.1148T>C (p.Val383Ala) n.1017T>C c.740T>C (p.Val247Ala) n.3909T>C c.*636T>C (n.*636T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.1713T>C (n.1713T>C) n.1739T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) n.2070T>C n.175T>C n.176T>C c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.776T>C (p.Val259Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) | |
7 | g.151564139A>T | CA370070556 | PRKAG2 | c.*259T>A (n.*259T>A) c.1520T>A (p.Val507Asp) c.1523T>A (p.Val508Asp) c.800T>A (p.Val267Asp) c.1148T>A (p.Val383Asp) n.1017T>A c.740T>A (p.Val247Asp) n.3909T>A c.*636T>A (n.*636T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.1391T>A (p.Val464Asp) c.1713T>A (n.1713T>A) n.1739T>A c.1388T>A (p.Val463Asp) n.2070T>A n.175T>A n.176T>A c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.1508T>A (p.Val503Asp) c.776T>A (p.Val259Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) | |
7 | g.151564140C>A | CA370070558 | PRKAG2 | c.*258G>T (n.*258G>T) c.1519G>T (p.Val507Phe) c.1522G>T (p.Val508Phe) c.799G>T (p.Val267Phe) c.1147G>T (p.Val383Phe) n.1016G>T c.739G>T (p.Val247Phe) n.3908G>T c.*635G>T (n.*635G>T) c.*841G>T (n.*841G>T) c.1390G>T (p.Val464Phe) c.1712G>T (n.1712G>T) n.1738G>T c.1387G>T (p.Val463Phe) n.2069G>T n.174G>T n.175G>T c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.1507G>T (p.Val503Phe) c.775G>T (p.Val259Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) | |
7 | g.151564140C>G | CA370070559 | PRKAG2 | c.*258G>C (n.*258G>C) c.1519G>C (p.Val507Leu) c.1522G>C (p.Val508Leu) c.799G>C (p.Val267Leu) c.1147G>C (p.Val383Leu) n.1016G>C c.739G>C (p.Val247Leu) n.3908G>C c.*635G>C (n.*635G>C) c.*841G>C (n.*841G>C) c.1390G>C (p.Val464Leu) c.1712G>C (n.1712G>C) n.1738G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) n.2069G>C n.174G>C n.175G>C c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.775G>C (p.Val259Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) | |
7 | g.151564140C>T | CA370070557 | PRKAG2 | c.*258G>A (n.*258G>A) c.1519G>A (p.Val507Ile) c.1522G>A (p.Val508Ile) c.799G>A (p.Val267Ile) c.1147G>A (p.Val383Ile) n.1016G>A c.739G>A (p.Val247Ile) n.3908G>A c.*635G>A (n.*635G>A) c.*841G>A (n.*841G>A) c.1390G>A (p.Val464Ile) c.1712G>A (n.1712G>A) n.1738G>A c.1387G>A (p.Val463Ile) n.2069G>A n.174G>A n.175G>A c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.1507G>A (p.Val503Ile) c.775G>A (p.Val259Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) | |
7 | g.151564141A>C | CA458663725 | PRKAG2 | c.*257T>G (n.*257T>G) c.1518T>G (p.Gly506=) c.1521T>G (p.Gly507=) c.798T>G (p.Gly266=) c.1146T>G (p.Gly382=) n.1015T>G c.738T>G (p.Gly246=) n.3907T>G c.*634T>G (n.*634T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.1389T>G (p.Gly463=) c.1711T>G (n.1711T>G) n.1737T>G c.1386T>G (p.Gly462=) n.2068T>G n.173T>G n.174T>G c.1149T>G (p.Gly383=) c.1509T>G (p.Gly503=) c.1506T>G (p.Gly502=) c.774T>G (p.Gly258=) c.795T>G (p.Gly265=) | |
7 | g.151564141A>G | CA458663728 | PRKAG2 | c.*257T>C (n.*257T>C) c.1518T>C (p.Gly506=) c.1521T>C (p.Gly507=) c.798T>C (p.Gly266=) c.1146T>C (p.Gly382=) n.1015T>C c.738T>C (p.Gly246=) n.3907T>C c.*634T>C (n.*634T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.1389T>C (p.Gly463=) c.1711T>C (n.1711T>C) n.1737T>C c.1386T>C (p.Gly462=) n.2068T>C n.173T>C n.174T>C c.1149T>C (p.Gly383=) c.1509T>C (p.Gly503=) c.1506T>C (p.Gly502=) c.774T>C (p.Gly258=) c.795T>C (p.Gly265=) | |
7 | g.151564141A>T | CA458663733 | PRKAG2 | c.*257T>A (n.*257T>A) c.1518T>A (p.Gly506=) c.1521T>A (p.Gly507=) c.798T>A (p.Gly266=) c.1146T>A (p.Gly382=) n.1015T>A c.738T>A (p.Gly246=) n.3907T>A c.*634T>A (n.*634T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.1389T>A (p.Gly463=) c.1711T>A (n.1711T>A) n.1737T>A c.1386T>A (p.Gly462=) n.2068T>A n.173T>A n.174T>A c.1149T>A (p.Gly383=) c.1509T>A (p.Gly503=) c.1506T>A (p.Gly502=) c.774T>A (p.Gly258=) c.795T>A (p.Gly265=) | |
7 | g.151564142C>A | CA370070560 | PRKAG2 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.1517G>T (p.Gly506Val) c.1520G>T (p.Gly507Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.1145G>T (p.Gly382Val) n.1014G>T c.737G>T (p.Gly246Val) n.3906G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.1388G>T (p.Gly463Val) c.1710G>T (n.1710G>T) n.1736G>T c.1385G>T (p.Gly462Val) n.2067G>T n.172G>T n.173G>T c.1148G>T (p.Gly383Val) c.1508G>T (p.Gly503Val) c.1505G>T (p.Gly502Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.794G>T (p.Gly265Val) | |
7 | g.151564142C>G | CA370070561 | PRKAG2 | c.*256G>C (n.*256G>C) c.1517G>C (p.Gly506Ala) c.1520G>C (p.Gly507Ala) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.1145G>C (p.Gly382Ala) n.1014G>C c.737G>C (p.Gly246Ala) n.3906G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.1388G>C (p.Gly463Ala) c.1710G>C (n.1710G>C) n.1736G>C c.1385G>C (p.Gly462Ala) n.2067G>C n.172G>C n.173G>C c.1148G>C (p.Gly383Ala) c.1508G>C (p.Gly503Ala) c.1505G>C (p.Gly502Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.794G>C (p.Gly265Ala) | |
7 | g.151564142C>T | CA370070562 | PRKAG2 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.1517G>A (p.Gly506Asp) c.1520G>A (p.Gly507Asp) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.1145G>A (p.Gly382Asp) n.1014G>A c.737G>A (p.Gly246Asp) n.3906G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.1388G>A (p.Gly463Asp) c.1710G>A (n.1710G>A) n.1736G>A c.1385G>A (p.Gly462Asp) n.2067G>A n.172G>A n.173G>A c.1148G>A (p.Gly383Asp) c.1508G>A (p.Gly503Asp) c.1505G>A (p.Gly502Asp) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.794G>A (p.Gly265Asp) | |
7 | g.151564143C>A | CA370070563 | PRKAG2 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.1516G>T (p.Gly506Cys) c.1519G>T (p.Gly507Cys) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.1144G>T (p.Gly382Cys) n.1013G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) n.3905G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.*838G>T (n.*838G>T) c.1387G>T (p.Gly463Cys) c.1709G>T (n.1709G>T) n.1735G>T c.1384G>T (p.Gly462Cys) n.2066G>T n.171G>T n.172G>T c.1147G>T (p.Gly383Cys) c.1507G>T (p.Gly503Cys) c.1504G>T (p.Gly502Cys) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.793G>T (p.Gly265Cys) | |
7 | g.151564143C>G | CA370070564 | PRKAG2 | c.*255G>C (n.*255G>C) c.1516G>C (p.Gly506Arg) c.1519G>C (p.Gly507Arg) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.1144G>C (p.Gly382Arg) n.1013G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) n.3905G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.*838G>C (n.*838G>C) c.1387G>C (p.Gly463Arg) c.1709G>C (n.1709G>C) n.1735G>C c.1384G>C (p.Gly462Arg) n.2066G>C n.171G>C n.172G>C c.1147G>C (p.Gly383Arg) c.1507G>C (p.Gly503Arg) c.1504G>C (p.Gly502Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.793G>C (p.Gly265Arg) | |
7 | g.151564143C>T | CA370070565 | PRKAG2 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.1516G>A (p.Gly506Ser) c.1519G>A (p.Gly507Ser) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.1144G>A (p.Gly382Ser) n.1013G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) n.3905G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.*838G>A (n.*838G>A) c.1387G>A (p.Gly463Ser) c.1709G>A (n.1709G>A) n.1735G>A c.1384G>A (p.Gly462Ser) n.2066G>A n.171G>A n.172G>A c.1147G>A (p.Gly383Ser) c.1507G>A (p.Gly503Ser) c.1504G>A (p.Gly502Ser) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.793G>A (p.Gly265Ser) | |
7 | g.151564144T>A | CA370070566 | PRKAG2 | c.*254A>T (n.*254A>T) c.1515A>T (p.Glu505Asp) c.1518A>T (p.Glu506Asp) c.795A>T (p.Glu265Asp) c.1143A>T (p.Glu381Asp) n.1012A>T c.735A>T (p.Glu245Asp) n.3904A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*837A>T (n.*837A>T) c.1386A>T (p.Glu462Asp) c.1708A>T (n.1708A>T) n.1734A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) n.2065A>T n.170A>T n.171A>T c.1146A>T (p.Glu382Asp) c.1506A>T (p.Glu502Asp) c.1503A>T (p.Glu501Asp) c.771A>T (p.Glu257Asp) c.792A>T (p.Glu264Asp) | |
7 | g.151564144T>C | CA458663757 | PRKAG2 | c.*254A>G (n.*254A>G) c.1515A>G (p.Glu505=) c.1518A>G (p.Glu506=) c.795A>G (p.Glu265=) c.1143A>G (p.Glu381=) n.1012A>G c.735A>G (p.Glu245=) n.3904A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*837A>G (n.*837A>G) c.1386A>G (p.Glu462=) c.1708A>G (n.1708A>G) n.1734A>G c.1383A>G (p.Glu461=) n.2065A>G n.170A>G n.171A>G c.1146A>G (p.Glu382=) c.1506A>G (p.Glu502=) c.1503A>G (p.Glu501=) c.771A>G (p.Glu257=) c.792A>G (p.Glu264=) | |
7 | g.151564144T>G | CA370070567 | PRKAG2 | c.*254A>C (n.*254A>C) c.1515A>C (p.Glu505Asp) c.1518A>C (p.Glu506Asp) c.795A>C (p.Glu265Asp) c.1143A>C (p.Glu381Asp) n.1012A>C c.735A>C (p.Glu245Asp) n.3904A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*837A>C (n.*837A>C) c.1386A>C (p.Glu462Asp) c.1708A>C (n.1708A>C) n.1734A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) n.2065A>C n.170A>C n.171A>C c.1146A>C (p.Glu382Asp) c.1506A>C (p.Glu502Asp) c.1503A>C (p.Glu501Asp) c.771A>C (p.Glu257Asp) c.792A>C (p.Glu264Asp) | |
7 | g.151564145T>A | CA370070568 | PRKAG2 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.1514A>T (p.Glu505Val) c.1517A>T (p.Glu506Val) c.794A>T (p.Glu265Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) n.1011A>T c.734A>T (p.Glu245Val) n.3903A>T c.*630A>T (n.*630A>T) c.*836A>T (n.*836A>T) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.1707A>T (n.1707A>T) n.1733A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) n.2064A>T n.169A>T n.170A>T c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1502A>T (p.Glu501Val) c.770A>T (p.Glu257Val) c.791A>T (p.Glu264Val) | |
7 | g.151564145T>C | CA370070569 | PRKAG2 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.1514A>G (p.Glu505Gly) c.1517A>G (p.Glu506Gly) c.794A>G (p.Glu265Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) n.1011A>G c.734A>G (p.Glu245Gly) n.3903A>G c.*630A>G (n.*630A>G) c.*836A>G (n.*836A>G) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.1707A>G (n.1707A>G) n.1733A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) n.2064A>G n.169A>G n.170A>G c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1502A>G (p.Glu501Gly) c.770A>G (p.Glu257Gly) c.791A>G (p.Glu264Gly) | |
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7 | g.151564146C>A | CA370070571 | PRKAG2 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.1513G>T (p.Glu505Ter) c.1516G>T (p.Glu506Ter) c.793G>T (p.Glu265Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) n.1010G>T c.733G>T (p.Glu245Ter) n.3902G>T c.*629G>T (n.*629G>T) c.*835G>T (n.*835G>T) c.1384G>T (p.Glu462Ter) c.1706G>T (n.1706G>T) n.1732G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) n.2063G>T n.168G>T n.169G>T c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1501G>T (p.Glu501Ter) c.769G>T (p.Glu257Ter) c.790G>T (p.Glu264Ter) | |
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7 | g.151564146C>T | CA370070572 | PRKAG2 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.1513G>A (p.Glu505Lys) c.1516G>A (p.Glu506Lys) c.793G>A (p.Glu265Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) n.1010G>A c.733G>A (p.Glu245Lys) n.3902G>A c.*629G>A (n.*629G>A) c.*835G>A (n.*835G>A) c.1384G>A (p.Glu462Lys) c.1706G>A (n.1706G>A) n.1732G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) n.2063G>A n.168G>A n.169G>A c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1501G>A (p.Glu501Lys) c.769G>A (p.Glu257Lys) c.790G>A (p.Glu264Lys) | ClinVar COSMIC COSMIC |